Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.385-66G>A
n.712-66G>A
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n.502-66G>A
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 gnomAD v4
11g.119089617G>CCA2575084782HMBSc.102-66G>C (n.102-66G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119089627G>TCA2569682085HMBSc.102-56G>T (n.102-56G>T)
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11g.119089628G>ACA2616355295HMBSc.102-55G>A (n.102-55G>A)
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n.484-55G>A
c.122-55G>A (n.122-55G>A)
c.198-55G>A (n.198-55G>A)
n.1093-55G>A
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c.*162-55G>A (n.*162-55G>A)
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n.502-55G>A
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n.326-55G>A
 gnomAD v4
11g.119089628G=CA2003782745HMBSc.102-55G= (n.102-55G=)
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n.326-45del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.326-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.326-39C>T
 dbSNP
11g.119089645A=CA2003782756HMBSc.102-38A= (n.102-38A=)
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11g.119089645A>CCA602168679HMBSc.102-38A>C (n.102-38A>C)
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c.261-38A>C (n.261-38A>C)
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c.122-38A>C (n.122-38A>C)
c.198-38A>C (n.198-38A>C)
n.1093-38A>C
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n.183-38A>C
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n.385-38A>C
n.712-38A>C
n.405-38A>C
c.*203-38A>C (n.*203-38A>C)
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n.502-38A>C
n.413-38A>C
n.235-38A>C
n.326-38A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089645A>TCA672375711HMBSc.102-38A>T (n.102-38A>T)
n.888-38A>T
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c.216-38A>T (n.216-38A>T)
c.267-345A>T (n.267-345A>T)
c.261-38A>T (n.261-38A>T)
n.484-38A>T
c.122-38A>T (n.122-38A>T)
c.198-38A>T (n.198-38A>T)
n.1093-38A>T
c.267-38A>T (n.267-38A>T)
n.183-38A>T
c.*162-38A>T (n.*162-38A>T)
n.385-38A>T
n.712-38A>T
n.405-38A>T
c.*203-38A>T (n.*203-38A>T)
c.213-38A>T (n.213-38A>T)
n.502-38A>T
n.413-38A>T
n.235-38A>T
n.326-38A>T
 dbSNP
11g.119089646T>CCA6313997HMBSc.102-37T>C (n.102-37T>C)
n.888-37T>C
n.2008-37T>C
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c.249-37T>C (n.249-37T>C)
n.216-37T>C
c.216-37T>C (n.216-37T>C)
c.267-344T>C (n.267-344T>C)
c.261-37T>C (n.261-37T>C)
n.484-37T>C
c.122-37T>C (n.122-37T>C)
c.198-37T>C (n.198-37T>C)
n.1093-37T>C
c.267-37T>C (n.267-37T>C)
n.183-37T>C
c.*162-37T>C (n.*162-37T>C)
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n.1093-29C>A
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c.*162-29C>A (n.*162-29C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089663C>ACA2003782768HMBSc.102-20C>A (n.102-20C>A)
n.888-20C>A
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c.249-20C>A (n.249-20C>A)
n.216-20C>A
c.216-20C>A (n.216-20C>A)
c.267-327C>A (n.267-327C>A)
c.261-20C>A (n.261-20C>A)
n.484-20C>A
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c.198-20C>A (n.198-20C>A)
n.1093-20C>A
c.267-20C>A (n.267-20C>A)
n.183-20C>A
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n.385-20C>A
n.712-20C>A
n.405-20C>A
c.*203-20C>A (n.*203-20C>A)
c.213-20C>A (n.213-20C>A)
n.502-20C>A
n.413-20C>A
n.235-20C>A
n.326-20C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089663C=CA2003782769HMBSc.102-20C= (n.102-20C=)
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c.122-20C= (n.122-20C=)
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n.712-20C=
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c.*203-20C= (n.*203-20C=)
c.213-20C= (n.213-20C=)
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n.413-20C=
n.235-20C=
n.326-20C=
11g.119089663C>TCA2003782767HMBSc.102-20C>T (n.102-20C>T)
n.888-20C>T
n.2008-20C>T
n.851-20C>T
c.249-20C>T (n.249-20C>T)
n.216-20C>T
c.216-20C>T (n.216-20C>T)
c.267-327C>T (n.267-327C>T)
c.261-20C>T (n.261-20C>T)
n.484-20C>T
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n.1093-20C>T
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n.183-20C>T
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n.385-20C>T
n.712-20C>T
n.405-20C>T
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c.213-20C>T (n.213-20C>T)
n.502-20C>T
n.413-20C>T
n.235-20C>T
n.326-20C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089664C>TCA2616355318HMBSc.102-19C>T (n.102-19C>T)
n.888-19C>T
n.2008-19C>T
n.851-19C>T
c.249-19C>T (n.249-19C>T)
n.216-19C>T
c.216-19C>T (n.216-19C>T)
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n.484-19C>T
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c.198-19C>T (n.198-19C>T)
n.1093-19C>T
c.267-19C>T (n.267-19C>T)
n.183-19C>T
c.*162-19C>T (n.*162-19C>T)
n.385-19C>T
n.712-19C>T
n.405-19C>T
c.*203-19C>T (n.*203-19C>T)
c.213-19C>T (n.213-19C>T)
n.502-19C>T
n.413-19C>T
n.235-19C>T
n.326-19C>T
 gnomAD v4
11g.119089665C>ACA2003782771HMBSc.102-18C>A (n.102-18C>A)
n.888-18C>A
n.2008-18C>A
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c.249-18C>A (n.249-18C>A)
n.216-18C>A
c.216-18C>A (n.216-18C>A)
c.267-325C>A (n.267-325C>A)
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n.484-18C>A
c.122-18C>A (n.122-18C>A)
c.198-18C>A (n.198-18C>A)
n.1093-18C>A
c.267-18C>A (n.267-18C>A)
n.183-18C>A
c.*162-18C>A (n.*162-18C>A)
n.385-18C>A
n.712-18C>A
n.405-18C>A
c.*203-18C>A (n.*203-18C>A)
c.213-18C>A (n.213-18C>A)
n.502-18C>A
n.413-18C>A
n.235-18C>A
n.326-18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119089665C=CA2003782770HMBSc.102-18C= (n.102-18C=)
n.888-18C=
n.2008-18C=
n.851-18C=
c.249-18C= (n.249-18C=)
n.216-18C=
c.216-18C= (n.216-18C=)
c.267-325C= (n.267-325C=)
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n.484-18C=
c.122-18C= (n.122-18C=)
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c.*203-18C= (n.*203-18C=)
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n.502-18C=
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n.235-18C=
n.326-18C=
11g.119089665C>GCA2575084793HMBSc.102-18C>G (n.102-18C>G)
n.888-18C>G
n.2008-18C>G
n.851-18C>G
c.249-18C>G (n.249-18C>G)
n.216-18C>G
c.216-18C>G (n.216-18C>G)
c.267-325C>G (n.267-325C>G)
c.261-18C>G (n.261-18C>G)
n.484-18C>G
c.122-18C>G (n.122-18C>G)
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n.1093-18C>G
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n.183-18C>G
c.*162-18C>G (n.*162-18C>G)
n.385-18C>G
n.712-18C>G
n.405-18C>G
c.*203-18C>G (n.*203-18C>G)
c.213-18C>G (n.213-18C>G)
n.502-18C>G
n.413-18C>G
n.235-18C>G
n.326-18C>G
11g.119089665C>TCA2580083632HMBSc.102-18C>T (n.102-18C>T)
n.888-18C>T
n.2008-18C>T
n.851-18C>T
c.249-18C>T (n.249-18C>T)
n.216-18C>T
c.216-18C>T (n.216-18C>T)
c.267-325C>T (n.267-325C>T)
c.261-18C>T (n.261-18C>T)
n.484-18C>T
c.122-18C>T (n.122-18C>T)
c.198-18C>T (n.198-18C>T)
n.1093-18C>T
c.267-18C>T (n.267-18C>T)
n.183-18C>T
c.*162-18C>T (n.*162-18C>T)
n.385-18C>T
n.712-18C>T
n.405-18C>T
c.*203-18C>T (n.*203-18C>T)
c.213-18C>T (n.213-18C>T)
n.502-18C>T
n.413-18C>T
n.235-18C>T
n.326-18C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119089666C>ACA6314002HMBSc.102-17C>A (n.102-17C>A)
n.888-17C>A
n.2008-17C>A
n.851-17C>A
c.249-17C>A (n.249-17C>A)
n.216-17C>A
c.216-17C>A (n.216-17C>A)
c.267-324C>A (n.267-324C>A)
c.261-17C>A (n.261-17C>A)
n.484-17C>A
c.122-17C>A (n.122-17C>A)
c.198-17C>A (n.198-17C>A)
n.1093-17C>A
c.267-17C>A (n.267-17C>A)
n.183-17C>A
c.*162-17C>A (n.*162-17C>A)
n.385-17C>A
n.712-17C>A
n.405-17C>A
c.*203-17C>A (n.*203-17C>A)
c.213-17C>A (n.213-17C>A)
n.502-17C>A
n.413-17C>A
n.235-17C>A
n.326-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089666C=CA2003782772HMBSc.102-17C= (n.102-17C=)
n.888-17C=
n.2008-17C=
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c.249-17C= (n.249-17C=)
n.216-17C=
c.216-17C= (n.216-17C=)
c.267-324C= (n.267-324C=)
c.261-17C= (n.261-17C=)
n.484-17C=
c.122-17C= (n.122-17C=)
c.198-17C= (n.198-17C=)
n.1093-17C=
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n.712-17C=
n.405-17C=
c.*203-17C= (n.*203-17C=)
c.213-17C= (n.213-17C=)
n.502-17C=
n.413-17C=
n.235-17C=
n.326-17C=
11g.119089666C>GCA6314003HMBSc.102-17C>G (n.102-17C>G)
n.888-17C>G
n.2008-17C>G
n.851-17C>G
c.249-17C>G (n.249-17C>G)
n.216-17C>G
c.216-17C>G (n.216-17C>G)
c.267-324C>G (n.267-324C>G)
c.261-17C>G (n.261-17C>G)
n.484-17C>G
c.122-17C>G (n.122-17C>G)
c.198-17C>G (n.198-17C>G)
n.1093-17C>G
c.267-17C>G (n.267-17C>G)
n.183-17C>G
c.*162-17C>G (n.*162-17C>G)
n.385-17C>G
n.712-17C>G
n.405-17C>G
c.*203-17C>G (n.*203-17C>G)
c.213-17C>G (n.213-17C>G)
n.502-17C>G
n.413-17C>G
n.235-17C>G
n.326-17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089666C>TCA6314001HMBSc.102-17C>T (n.102-17C>T)
n.888-17C>T
n.2008-17C>T
n.851-17C>T
c.249-17C>T (n.249-17C>T)
n.216-17C>T
c.216-17C>T (n.216-17C>T)
c.267-324C>T (n.267-324C>T)
c.261-17C>T (n.261-17C>T)
n.484-17C>T
c.122-17C>T (n.122-17C>T)
c.198-17C>T (n.198-17C>T)
n.1093-17C>T
c.267-17C>T (n.267-17C>T)
n.183-17C>T
c.*162-17C>T (n.*162-17C>T)
n.385-17C>T
n.712-17C>T
n.405-17C>T
c.*203-17C>T (n.*203-17C>T)
c.213-17C>T (n.213-17C>T)
n.502-17C>T
n.413-17C>T
n.235-17C>T
n.326-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089667T>ACA942779542HMBSc.102-16T>A (n.102-16T>A)
n.888-16T>A
n.2008-16T>A
n.851-16T>A
c.249-16T>A (n.249-16T>A)
n.216-16T>A
c.216-16T>A (n.216-16T>A)
c.267-323T>A (n.267-323T>A)
c.261-16T>A (n.261-16T>A)
n.484-16T>A
c.122-16T>A (n.122-16T>A)
c.198-16T>A (n.198-16T>A)
n.1093-16T>A
c.267-16T>A (n.267-16T>A)
n.183-16T>A
c.*162-16T>A (n.*162-16T>A)
n.385-16T>A
n.712-16T>A
n.405-16T>A
c.*203-16T>A (n.*203-16T>A)
c.213-16T>A (n.213-16T>A)
n.502-16T>A
n.413-16T>A
n.235-16T>A
n.326-16T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089667T>CCA2616355320HMBSc.102-16T>C (n.102-16T>C)
n.888-16T>C
n.2008-16T>C
n.851-16T>C
c.249-16T>C (n.249-16T>C)
n.216-16T>C
c.216-16T>C (n.216-16T>C)
c.267-323T>C (n.267-323T>C)
c.261-16T>C (n.261-16T>C)
n.484-16T>C
c.122-16T>C (n.122-16T>C)
c.198-16T>C (n.198-16T>C)
n.1093-16T>C
c.267-16T>C (n.267-16T>C)
n.183-16T>C
c.*162-16T>C (n.*162-16T>C)
n.385-16T>C
n.712-16T>C
n.405-16T>C
c.*203-16T>C (n.*203-16T>C)
c.213-16T>C (n.213-16T>C)
n.502-16T>C
n.413-16T>C
n.235-16T>C
n.326-16T>C
 gnomAD v4
11g.119089667T=CA2003782773HMBSc.102-16T= (n.102-16T=)
n.888-16T=
n.2008-16T=
n.851-16T=
c.249-16T= (n.249-16T=)
n.216-16T=
c.216-16T= (n.216-16T=)
c.267-323T= (n.267-323T=)
c.261-16T= (n.261-16T=)
n.484-16T=
c.122-16T= (n.122-16T=)
c.198-16T= (n.198-16T=)
n.1093-16T=
c.267-16T= (n.267-16T=)
n.183-16T=
c.*162-16T= (n.*162-16T=)
n.385-16T=
n.712-16T=
n.405-16T=
c.*203-16T= (n.*203-16T=)
c.213-16T= (n.213-16T=)
n.502-16T=
n.413-16T=
n.235-16T=
n.326-16T=
11g.119089668C>ACA2616355321HMBSc.102-15C>A (n.102-15C>A)
n.888-15C>A
n.2008-15C>A
n.851-15C>A
c.249-15C>A (n.249-15C>A)
n.216-15C>A
c.216-15C>A (n.216-15C>A)
c.267-322C>A (n.267-322C>A)
c.261-15C>A (n.261-15C>A)
n.484-15C>A
c.122-15C>A (n.122-15C>A)
c.198-15C>A (n.198-15C>A)
n.1093-15C>A
c.267-15C>A (n.267-15C>A)
n.183-15C>A
c.*162-15C>A (n.*162-15C>A)
n.385-15C>A
n.712-15C>A
n.405-15C>A
c.*203-15C>A (n.*203-15C>A)
c.213-15C>A (n.213-15C>A)
n.502-15C>A
n.413-15C>A
n.235-15C>A
n.326-15C>A
 gnomAD v4
11g.119089668C=CA2003782774HMBSc.102-15C= (n.102-15C=)
n.888-15C=
n.2008-15C=
n.851-15C=
c.249-15C= (n.249-15C=)
n.216-15C=
c.216-15C= (n.216-15C=)
c.267-322C= (n.267-322C=)
c.261-15C= (n.261-15C=)
n.484-15C=
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n.502-15C>T
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n.235-15C>T
n.326-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089672delCA2575084794HMBSc.102-11del (n.102-11del)
n.888-11del
n.2008-11del
n.851-11del
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n.216-11del
c.216-11del (n.216-11del)
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n.484-11del
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n.385-11del
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n.405-11del
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n.502-11del
n.413-11del
n.235-11del
n.326-11del
11g.119089671C>TCA2616355322HMBSc.102-12C>T (n.102-12C>T)
n.888-12C>T
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n.502-12C>T
n.413-12C>T
n.235-12C>T
n.326-12C>T
 gnomAD v4
11g.119089672C>TCA2575084795HMBSc.102-11C>T (n.102-11C>T)
n.888-11C>T
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n.484-11C>T
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n.1093-11C>T
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n.183-11C>T
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n.385-11C>T
n.712-11C>T
n.405-11C>T
c.*203-11C>T (n.*203-11C>T)
c.213-11C>T (n.213-11C>T)
n.502-11C>T
n.413-11C>T
n.235-11C>T
n.326-11C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.119089673A=CA2003782775HMBSc.102-10A= (n.102-10A=)
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n.502-10A=
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n.326-10A=
11g.119089673A>GCA672375734HMBSc.102-10A>G (n.102-10A>G)
n.888-10A>G
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n.502-10A>G
n.413-10A>G
n.235-10A>G
n.326-10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089674T>CCA2616355323HMBSc.102-9T>C (n.102-9T>C)
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n.385-9T>C
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n.502-9T>C
n.413-9T>C
n.235-9T>C
n.326-9T>C
 gnomAD v4
11g.119089674T>GCA2695199037HMBSc.102-9T>G (n.102-9T>G)
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n.235-9T>G
n.326-9T>G
 ClinVar
11g.119089675C>ACA2616355324HMBSc.102-8C>A (n.102-8C>A)
n.888-8C>A
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n.216-8C>A
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n.484-8C>A
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n.1093-8C>A
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n.183-8C>A
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n.385-8C>A
n.712-8C>A
n.405-8C>A
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n.502-8C>A
n.413-8C>A
n.235-8C>A
n.326-8C>A
 gnomAD v4
11g.119089675C=CA2003782776HMBSc.102-8C= (n.102-8C=)
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11g.119089675C>TCA672375736HMBSc.102-8C>T (n.102-8C>T)
n.888-8C>T
n.2008-8C>T
n.851-8C>T
c.249-8C>T (n.249-8C>T)
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c.216-8C>T (n.216-8C>T)
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n.484-8C>T
c.122-8C>T (n.122-8C>T)
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n.1093-8C>T
c.267-8C>T (n.267-8C>T)
n.183-8C>T
c.*162-8C>T (n.*162-8C>T)
n.385-8C>T
n.712-8C>T
n.405-8C>T
c.*203-8C>T (n.*203-8C>T)
c.213-8C>T (n.213-8C>T)
n.502-8C>T
n.413-8C>T
n.235-8C>T
n.326-8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089677C>ACA2616355325HMBSc.102-6C>A (n.102-6C>A)
n.888-6C>A
n.2008-6C>A
n.851-6C>A
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n.484-6C>A
c.122-6C>A (n.122-6C>A)
c.198-6C>A (n.198-6C>A)
n.1093-6C>A
c.267-6C>A (n.267-6C>A)
n.183-6C>A
c.*162-6C>A (n.*162-6C>A)
n.385-6C>A
n.712-6C>A
n.405-6C>A
c.*203-6C>A (n.*203-6C>A)
c.213-6C>A (n.213-6C>A)
n.502-6C>A
n.413-6C>A
n.235-6C>A
n.326-6C>A
 gnomAD v4
11g.119089677_119089679delinsCTACA2003782777HMBSc.102-6_102-4delinsCTA (n.102-6_102-4delinsCTA)
n.888-6_888-4delinsCTA
n.2008-6_2008-4delinsCTA
n.851-6_851-4delinsCTA
c.249-6_249-4delinsCTA (n.249-6_249-4delinsCTA)
n.216-6_216-4delinsCTA
c.216-6_216-4delinsCTA (n.216-6_216-4delinsCTA)
c.267-313_267-311delinsCTA (n.267-313_267-311delinsCTA)
c.261-6_261-4delinsCTA (n.261-6_261-4delinsCTA)
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c.122-6_122-4delinsCTA (n.122-6_122-4delinsCTA)
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n.1093-6_1093-4delinsCTA
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c.*162-6_*162-4delinsCTA (n.*162-6_*162-4delinsCTA)
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c.*203-6_*203-4delinsCTA (n.*203-6_*203-4delinsCTA)
c.213-6_213-4delinsCTA (n.213-6_213-4delinsCTA)
n.502-6_502-4delinsCTA
n.413-6_413-4delinsCTA
n.235-6_235-4delinsCTA
n.326-6_326-4delinsCTA
11g.119089680_119089681delCA6314005HMBSc.102-3_102-2del (n.102-3_102-2del)
n.888-3_888-2del
n.2008-3_2008-2del
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n.216-3_216-2del
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c.267-310_267-309del (n.267-310_267-309del)
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n.484-3_484-2del
c.122-3_122-2del (n.122-3_122-2del)
c.198-3_198-2del (n.198-3_198-2del)
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n.183-3_183-2del
c.*162-3_*162-2del (n.*162-3_*162-2del)
n.385-3_385-2del
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n.405-3_405-2del
c.*203-3_*203-2del (n.*203-3_*203-2del)
c.213-3_213-2del (n.213-3_213-2del)
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n.413-3_413-2del
n.235-3_235-2del
n.326-3_326-2del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089679A=CA2003782778HMBSc.102-4A= (n.102-4A=)
n.888-4A=
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c.*203-4A= (n.*203-4A=)
c.213-4A= (n.213-4A=)
n.502-4A=
n.413-4A=
n.235-4A=
n.326-4A=
11g.119089679A>CCA6314006HMBSc.102-4A>C (n.102-4A>C)
n.888-4A>C
n.2008-4A>C
n.851-4A>C
c.249-4A>C (n.249-4A>C)
n.216-4A>C
c.216-4A>C (n.216-4A>C)
c.267-311A>C (n.267-311A>C)
c.261-4A>C (n.261-4A>C)
n.484-4A>C
c.122-4A>C (n.122-4A>C)
c.198-4A>C (n.198-4A>C)
n.1093-4A>C
c.267-4A>C (n.267-4A>C)
n.183-4A>C
c.*162-4A>C (n.*162-4A>C)
n.385-4A>C
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n.405-4A>C
c.*203-4A>C (n.*203-4A>C)
c.213-4A>C (n.213-4A>C)
n.502-4A>C
n.413-4A>C
n.235-4A>C
n.326-4A>C
 dbSNP ExAC
11g.119089679A>GCA6314007HMBSc.102-4A>G (n.102-4A>G)
n.888-4A>G
n.2008-4A>G
n.851-4A>G
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n.216-4A>G
c.216-4A>G (n.216-4A>G)
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n.484-4A>G
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n.1093-4A>G
c.267-4A>G (n.267-4A>G)
n.183-4A>G
c.*162-4A>G (n.*162-4A>G)
n.385-4A>G
n.712-4A>G
n.405-4A>G
c.*203-4A>G (n.*203-4A>G)
c.213-4A>G (n.213-4A>G)
n.502-4A>G
n.413-4A>G
n.235-4A>G
n.326-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089680T>ACA645593905HMBSc.102-3T>A (n.102-3T>A)
n.888-3T>A
n.2008-3T>A
n.851-3T>A
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c.261-3T>A (n.261-3T>A)
n.484-3T>A
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n.1093-3T>A
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n.385-3T>A
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n.405-3T>A
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c.213-3T>A (n.213-3T>A)
n.502-3T>A
n.413-3T>A
n.235-3T>A
n.326-3T>A
 COSMIC
11g.119089681A>CCA382890338HMBSc.102-2A>C (n.102-2A>C)
n.888-2A>C
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c.*203-2A>C (n.*203-2A>C)
c.213-2A>C (n.213-2A>C)
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n.413-2A>C
n.235-2A>C
n.326-2A>C
11g.119089681A>GCA382890354HMBSc.102-2A>G (n.102-2A>G)
n.888-2A>G
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c.*203-2A>G (n.*203-2A>G)
c.213-2A>G (n.213-2A>G)
n.502-2A>G
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n.235-2A>G
n.326-2A>G
11g.119089681A>TCA382890341HMBSc.102-2A>T (n.102-2A>T)
n.888-2A>T
n.2008-2A>T
n.851-2A>T
c.249-2A>T (n.249-2A>T)
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c.216-2A>T (n.216-2A>T)
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c.198-2A>T (n.198-2A>T)
n.1093-2A>T
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n.385-2A>T
n.712-2A>T
n.405-2A>T
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c.213-2A>T (n.213-2A>T)
n.502-2A>T
n.413-2A>T
n.235-2A>T
n.326-2A>T
11g.119089682G>ACA382890358HMBSc.102-1G>A (n.102-1G>A)
n.888-1G>A
n.2008-1G>A
n.851-1G>A
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n.216-1G>A
c.216-1G>A (n.216-1G>A)
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n.484-1G>A
c.122-1G>A (n.122-1G>A)
c.198-1G>A (n.198-1G>A)
n.1093-1G>A
c.267-1G>A (n.267-1G>A)
n.183-1G>A
c.*162-1G>A (n.*162-1G>A)
n.385-1G>A
n.712-1G>A
n.405-1G>A
c.*203-1G>A (n.*203-1G>A)
c.213-1G>A (n.213-1G>A)
n.502-1G>A
n.413-1G>A
n.235-1G>A
n.326-1G>A
11g.119089682G>CCA382890359HMBSc.102-1G>C (n.102-1G>C)
n.888-1G>C
n.2008-1G>C
n.851-1G>C
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n.484-1G>C
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n.1093-1G>C
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c.*162-1G>C (n.*162-1G>C)
n.385-1G>C
n.712-1G>C
n.405-1G>C
c.*203-1G>C (n.*203-1G>C)
c.213-1G>C (n.213-1G>C)
n.502-1G>C
n.413-1G>C
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n.326-1G>C
11g.119089682G>TCA382890360HMBSc.102-1G>T (n.102-1G>T)
n.888-1G>T
n.2008-1G>T
n.851-1G>T
c.249-1G>T (n.249-1G>T)
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c.216-1G>T (n.216-1G>T)
c.267-308G>T (n.267-308G>T)
c.261-1G>T (n.261-1G>T)
n.484-1G>T
c.122-1G>T (n.122-1G>T)
c.198-1G>T (n.198-1G>T)
n.1093-1G>T
c.267-1G>T (n.267-1G>T)
n.183-1G>T
c.*162-1G>T (n.*162-1G>T)
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c.*203-1G>T (n.*203-1G>T)
c.213-1G>T (n.213-1G>T)
n.502-1G>T
n.413-1G>T
n.235-1G>T
n.326-1G>T
11g.119089683A>CCA382890361HMBSc.102A>C (p.Glu34Asp)
n.888A>C
n.2008A>C
n.851A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.216A>C
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.267-307A>C (n.267-307A>C)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.484A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
n.1093A>C
c.267A>C (p.Glu89Asp)
n.183A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.385A>C
n.712A>C
n.405A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
n.502A>C
n.413A>C
n.235A>C
n.326A>C
11g.119089683A>GCA477124966HMBSc.102A>G (p.Glu34=)
n.888A>G
n.2008A>G
n.851A>G
c.249A>G (p.Glu83=)
n.216A>G
c.216A>G (p.Glu72=)
c.267-307A>G (n.267-307A>G)
c.261A>G (p.Glu87=)
n.484A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.198A>G (p.Glu66=)
n.1093A>G
c.267A>G (p.Glu89=)
n.183A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.385A>G
n.712A>G
n.405A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.213A>G (p.Glu71=)
n.502A>G
n.413A>G
n.235A>G
n.326A>G
11g.119089683A>TCA382890362HMBSc.102A>T (p.Glu34Asp)
n.888A>T
n.2008A>T
n.851A>T
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.216A>T
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.267-307A>T (n.267-307A>T)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.484A>T
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
n.1093A>T
c.267A>T (p.Glu89Asp)
n.183A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.385A>T
n.712A>T
n.405A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
n.502A>T
n.413A>T
n.235A>T
n.326A>T
 gnomAD v4
11g.119089684G>ACA382890366HMBSc.103G>A (p.Val35Met)
n.889G>A
n.2009G>A
n.852G>A
c.250G>A (p.Val84Met)
n.217G>A
c.217G>A (p.Val73Met)
c.267-306G>A (n.267-306G>A)
c.262G>A (p.Val88Met)
n.485G>A
c.123G>A (p.Lys41=)
c.199G>A (p.Val67Met)
n.1094G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
n.184G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.386G>A
n.713G>A
n.406G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.214G>A (p.Val72Met)
n.503G>A
n.414G>A
n.236G>A
n.327G>A
 gnomAD v4
11g.119089684G>CCA382890371HMBSc.103G>C (p.Val35Leu)
n.889G>C
n.2009G>C
n.852G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.217G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.267-306G>C (n.267-306G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.485G>C
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.1094G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.184G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.386G>C
n.713G>C
n.406G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.503G>C
n.414G>C
n.236G>C
n.327G>C
 gnomAD v4
11g.119089684G>TCA382890375HMBSc.103G>T (p.Val35Leu)
n.889G>T
n.2009G>T
n.852G>T
c.250G>T (p.Val84Leu)
n.217G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.267-306G>T (n.267-306G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.485G>T
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.199G>T (p.Val67Leu)
n.1094G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.184G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.386G>T
n.713G>T
n.406G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.503G>T
n.414G>T
n.236G>T
n.327G>T
11g.119089685T>ACA382890377HMBSc.104T>A (p.Val35Glu)
n.890T>A
n.2010T>A
n.853T>A
c.251T>A (p.Val84Glu)
n.218T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.267-305T>A (n.267-305T>A)
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.486T>A
c.124T>A (p.Trp42Arg)
c.200T>A (p.Val67Glu)
n.1095T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.185T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.387T>A
n.714T>A
n.407T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.504T>A
n.415T>A
n.237T>A
n.328T>A
11g.119089685T>CCA382890378HMBSc.104T>C (p.Val35Ala)
n.890T>C
n.2010T>C
n.853T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.218T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.267-305T>C (n.267-305T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.486T>C
c.124T>C (p.Trp42Arg)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.1095T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.185T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.387T>C
n.714T>C
n.407T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.504T>C
n.415T>C
n.237T>C
n.328T>C
 ClinVar
11g.119089685T>GCA382890380HMBSc.104T>G (p.Val35Gly)
n.890T>G
n.2010T>G
n.853T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.218T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.267-305T>G (n.267-305T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.486T>G
c.124T>G (p.Trp42Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.1095T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.185T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.387T>G
n.714T>G
n.407T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.504T>G
n.415T>G
n.237T>G
n.328T>G
11g.119089686G>ACA6314008HMBSc.105G>A (p.Val35=)
n.891G>A
n.2011G>A
n.854G>A
c.252G>A (p.Val84=)
n.219G>A
c.219G>A (p.Val73=)
c.267-304G>A (n.267-304G>A)
c.264G>A (p.Val88=)
n.487G>A
c.125G>A (p.Trp42Ter)
c.201G>A (p.Val67=)
n.1096G>A
c.270G>A (p.Val90=)
n.186G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.388G>A
n.715G>A
n.408G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.216G>A (p.Val72=)
n.505G>A
n.416G>A
n.238G>A
n.329G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089686G>CCA477124967HMBSc.105G>C (p.Val35=)
n.891G>C
n.2011G>C
n.854G>C
c.252G>C (p.Val84=)
n.219G>C
c.219G>C (p.Val73=)
c.267-304G>C (n.267-304G>C)
c.264G>C (p.Val88=)
n.487G>C
c.125G>C (p.Trp42Ser)
c.201G>C (p.Val67=)
n.1096G>C
c.270G>C (p.Val90=)
n.186G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.388G>C
n.715G>C
n.408G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.216G>C (p.Val72=)
n.505G>C
n.416G>C
n.238G>C
n.329G>C
11g.119089686G=CA2003782779HMBSc.105G= (p.Val35=)
n.891G=
n.2011G=
n.854G=
c.252G= (p.Val84=)
n.219G=
c.219G= (p.Val73=)
c.267-304G= (n.267-304G=)
c.264G= (p.Val88=)
n.487G=
c.125G= (p.Trp42=)
c.201G= (p.Val67=)
n.1096G=
c.270G= (p.Val90=)
n.186G=
c.*165G= (n.*165G=)
n.388G=
n.715G=
n.408G=
c.*206G= (n.*206G=)
c.216G= (p.Val72=)
n.505G=
n.416G=
n.238G=
n.329G=
11g.119089686G>TCA477124968HMBSc.105G>T (p.Val35=)
n.891G>T
n.2011G>T
n.854G>T
c.252G>T (p.Val84=)
n.219G>T
c.219G>T (p.Val73=)
c.267-304G>T (n.267-304G>T)
c.264G>T (p.Val88=)
n.487G>T
c.125G>T (p.Trp42Leu)
c.201G>T (p.Val67=)
n.1096G>T
c.270G>T (p.Val90=)
n.186G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.388G>T
n.715G>T
n.408G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.216G>T (p.Val72=)
n.505G>T
n.416G>T
n.238G>T
n.329G>T
11g.119089687G>ACA382890387HMBSc.106G>A (p.Asp36Asn)
n.892G>A
n.2012G>A
n.855G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.220G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.267-303G>A (n.267-303G>A)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.488G>A
c.126G>A (p.Trp42Ter)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.1097G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.187G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.389G>A
n.716G>A
n.409G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.506G>A
n.417G>A
n.239G>A
n.330G>A
11g.119089687G>CCA382890391HMBSc.106G>C (p.Asp36His)
n.892G>C
n.2012G>C
n.855G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
n.220G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
c.267-303G>C (n.267-303G>C)
c.265G>C (p.Asp89His)
n.488G>C
c.126G>C (p.Trp42Cys)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.1097G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.187G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.389G>C
n.716G>C
n.409G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.217G>C (p.Asp73His)
n.506G>C
n.417G>C
n.239G>C
n.330G>C
11g.119089687G>TCA382890389HMBSc.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.892G>T
n.2012G>T
n.855G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.220G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.267-303G>T (n.267-303G>T)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.488G>T
c.126G>T (p.Trp42Cys)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.1097G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.187G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.389G>T
n.716G>T
n.409G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.506G>T
n.417G>T
n.239G>T
n.330G>T
11g.119089688A>CCA382890394HMBSc.107A>C (p.Asp36Ala)
n.893A>C
n.2013A>C
n.856A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.221A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.267-302A>C (n.267-302A>C)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.489A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.1098A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.188A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.390A>C
n.717A>C
n.410A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.507A>C
n.418A>C
n.240A>C
n.331A>C
11g.119089688A>GCA382890471HMBSc.107A>G (p.Asp36Gly)
n.893A>G
n.2013A>G
n.856A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.221A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.267-302A>G (n.267-302A>G)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.489A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.1098A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.188A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.390A>G
n.717A>G
n.410A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.507A>G
n.418A>G
n.240A>G
n.331A>G
11g.119089688A>TCA382890473HMBSc.107A>T (p.Asp36Val)
n.893A>T
n.2013A>T
n.856A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.221A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.267-302A>T (n.267-302A>T)
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.489A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.1098A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.188A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.390A>T
n.717A>T
n.410A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.507A>T
n.418A>T
n.240A>T
n.331A>T
11g.119089689C>ACA382890477HMBSc.108C>A (p.Asp36Glu)
n.894C>A
n.2014C>A
n.857C>A
c.255C>A (p.Asp85Glu)
n.222C>A
c.222C>A (p.Asp74Glu)
c.267-301C>A (n.267-301C>A)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
n.490C>A
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.1099C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.189C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.391C>A
n.718C>A
n.411C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.508C>A
n.419C>A
n.241C>A
n.332C>A
 dbSNP
11g.119089689C=CA2003782780HMBSc.108C= (p.Asp36=)
n.894C=
n.2014C=
n.857C=
c.255C= (p.Asp85=)
n.222C=
c.222C= (p.Asp74=)
c.267-301C= (n.267-301C=)
c.267C= (p.Asp89=)
n.490C=
c.128C= (p.Thr43=)
c.204C= (p.Asp68=)
n.1099C=
c.273C= (p.Asp91=)
n.189C=
c.*168C= (n.*168C=)
n.391C=
n.718C=
n.411C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.219C= (p.Asp73=)
n.508C=
n.419C=
n.241C=
n.332C=
11g.119089689C>GCA382890490HMBSc.108C>G (p.Asp36Glu)
n.894C>G
n.2014C>G
n.857C>G
c.255C>G (p.Asp85Glu)
n.222C>G
c.222C>G (p.Asp74Glu)
c.267-301C>G (n.267-301C>G)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
n.490C>G
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.1099C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.189C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.391C>G
n.718C>G
n.411C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.508C>G
n.419C>G
n.241C>G
n.332C>G
11g.119089689C>TCA477124972HMBSc.108C>T (p.Asp36=)
n.894C>T
n.2014C>T
n.857C>T
c.255C>T (p.Asp85=)
n.222C>T
c.222C>T (p.Asp74=)
c.267-301C>T (n.267-301C>T)
c.267C>T (p.Asp89=)
n.490C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.204C>T (p.Asp68=)
n.1099C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
n.189C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.391C>T
n.718C>T
n.411C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.219C>T (p.Asp73=)
n.508C>T
n.419C>T
n.241C>T
n.332C>T
11g.119089690C>ACA382890494HMBSc.109C>A (p.Leu37Met)
n.895C>A
n.2015C>A
n.858C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.223C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.267-300C>A (n.267-300C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.491C>A
c.129C>A (p.Thr43=)
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.1100C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.190C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.392C>A
n.719C>A
n.412C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.509C>A
n.420C>A
n.242C>A
n.333C>A
11g.119089690C>GCA382890495HMBSc.109C>G (p.Leu37Val)
n.895C>G
n.2015C>G
n.858C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.223C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.267-300C>G (n.267-300C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.491C>G
c.129C>G (p.Thr43=)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.1100C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.190C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.392C>G
n.719C>G
n.412C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.509C>G
n.420C>G
n.242C>G
n.333C>G
11g.119089690C>TCA477124974HMBSc.109C>T (p.Leu37=)
n.895C>T
n.2015C>T
n.858C>T
c.256C>T (p.Leu86=)
n.223C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
c.267-300C>T (n.267-300C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
n.491C>T
c.129C>T (p.Thr43=)
c.205C>T (p.Leu69=)
n.1100C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
n.190C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.392C>T
n.719C>T
n.412C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.509C>T
n.420C>T
n.242C>T
n.333C>T
11g.119089691T>ACA382890506HMBSc.110T>A (p.Leu37Gln)
n.896T>A
n.2016T>A
n.859T>A
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.224T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.267-299T>A (n.267-299T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.492T>A
c.130T>A (p.Trp44Arg)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.1101T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.191T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.393T>A
n.720T>A
n.413T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.510T>A
n.421T>A
n.243T>A
n.334T>A
11g.119089691T>CCA382890512HMBSc.110T>C (p.Leu37Pro)
n.896T>C
n.2016T>C
n.859T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.224T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.267-299T>C (n.267-299T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.492T>C
c.130T>C (p.Trp44Arg)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.1101T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.191T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.393T>C
n.720T>C
n.413T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.510T>C
n.421T>C
n.243T>C
n.334T>C
 ClinVar dbSNP
11g.119089691T>GCA382890514HMBSc.110T>G (p.Leu37Arg)
n.896T>G
n.2016T>G
n.859T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.224T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.267-299T>G (n.267-299T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.492T>G
c.130T>G (p.Trp44Gly)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.1101T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.191T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.393T>G
n.720T>G
n.413T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.510T>G
n.421T>G
n.243T>G
n.334T>G
11g.119089691T=CA2003782781HMBSc.110T= (p.Leu37=)
n.896T=
n.2016T=
n.859T=
c.257T= (p.Leu86=)
n.224T=
c.224T= (p.Leu75=)
c.267-299T= (n.267-299T=)
c.269T= (p.Leu90=)
n.492T=
c.130T= (p.Trp44=)
c.206T= (p.Leu69=)
n.1101T=
c.275T= (p.Leu92=)
n.191T=
c.*170T= (n.*170T=)
n.393T=
n.720T=
n.413T=
c.*211T= (n.*211T=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.510T=
n.421T=
n.243T=
n.334T=
11g.119089693_119089707delCA2582342481HMBSc.112_126del (p.Val38_Leu42del)
n.898_912del
n.2018_2032del
n.861_875del
c.259_273del (p.Val87_Leu91del)
n.226_240del
c.226_240del (p.Val76_Leu80del)
c.267-297_267-283del (n.267-297_267-283del)
c.271_285del (p.Val91_Leu95del)
n.494_508del
c.132_146del (p.Trp44Ter)
c.208_222del (p.Val70_Leu74del)
n.1103_1117del
c.277_291del (p.Val93_Leu97del)
n.193_207del
c.*172_*186del (n.*172_*186del)
n.395_409del
n.722_736del
n.415_429del
c.*213_*227del (n.*213_*227del)
c.223_237del (p.Val75_Leu79del)
n.512_526del
n.423_437del
n.245_259del
n.336_350del
 ClinVar
11g.119089692G>ACA477124975HMBSc.111G>A (p.Leu37=)
n.897G>A
n.2017G>A
n.860G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
n.225G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
c.267-298G>A (n.267-298G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.493G>A
c.131G>A (p.Trp44Ter)
c.207G>A (p.Leu69=)
n.1102G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
n.192G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.394G>A
n.721G>A
n.414G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.511G>A
n.422G>A
n.244G>A
n.335G>A
11g.119089692G>CCA477124976HMBSc.111G>C (p.Leu37=)
n.897G>C
n.2017G>C
n.860G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
n.225G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
c.267-298G>C (n.267-298G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
n.493G>C
c.131G>C (p.Trp44Ser)
c.207G>C (p.Leu69=)
n.1102G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
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n.339_341del
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11g.119089697T>CCA382890557HMBSc.116T>C (p.Val39Ala)
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c.230T>C (p.Val77Ala)
c.267-293T>C (n.267-293T>C)
c.275T>C (p.Val92Ala)
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c.227T>C (p.Val76Ala)
n.516T>C
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n.249T>C
n.340T>C
11g.119089697T>GCA382890561HMBSc.116T>G (p.Val39Gly)
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c.*176T>G (n.*176T>G)
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c.*217T>G (n.*217T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.516T>G
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n.249T>G
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11g.119089698T>ACA477124982HMBSc.117T>A (p.Val39=)
n.903T>A
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11g.119089698T>CCA477124983HMBSc.117T>C (p.Val39=)
n.903T>C
n.2023T>C
n.866T>C
c.264T>C (p.Val88=)
n.231T>C
c.231T>C (p.Val77=)
c.267-292T>C (n.267-292T>C)
c.276T>C (p.Val92=)
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c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.213T>C (p.Val71=)
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c.*177T>C (n.*177T>C)
n.400T>C
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c.*218T>C (n.*218T>C)
c.228T>C (p.Val76=)
n.517T>C
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n.250T>C
n.341T>C
11g.119089698T>GCA477124984HMBSc.117T>G (p.Val39=)
n.903T>G
n.2023T>G
n.866T>G
c.264T>G (p.Val88=)
n.231T>G
c.231T>G (p.Val77=)
c.267-292T>G (n.267-292T>G)
c.276T>G (p.Val92=)
n.499T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.213T>G (p.Val71=)
n.1108T>G
c.282T>G (p.Val94=)
n.198T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.400T>G
n.727T>G
n.420T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.228T>G (p.Val76=)
n.517T>G
n.428T>G
n.250T>G
n.341T>G
11g.119089699delCA2573146874HMBSc.118del (p.His40ThrfsTer3)
n.904del
n.2024del
n.867del
c.265del (p.His89ThrfsTer3)
n.232del
c.232del (p.His78ThrfsTer3)
c.267-291del (n.267-291del)
c.277del (p.His93ThrfsTer3)
n.500del
c.138del (p.Phe46LeufsTer27)
c.214del (p.His72ThrfsTer3)
n.1109del
c.283del (p.His95ThrfsTer3)
n.199del
c.*178del (n.*178del)
n.401del
n.728del
n.421del
c.*219del (n.*219del)
c.229del (p.His77ThrfsTer3)
n.518del
n.429del
n.251del
n.342del
 ClinVar dbSNP
11g.119089699C>ACA382890562HMBSc.118C>A (p.His40Asn)
n.904C>A
n.2024C>A
n.867C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
n.232C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
c.267-291C>A (n.267-291C>A)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.500C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.214C>A (p.His72Asn)
n.1109C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
n.199C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.401C>A
n.728C>A
n.421C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.229C>A (p.His77Asn)
n.518C>A
n.429C>A
n.251C>A
n.342C>A
 gnomAD v4
11g.119089699C>GCA382890563HMBSc.118C>G (p.His40Asp)
n.904C>G
n.2024C>G
n.867C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
n.232C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
c.267-291C>G (n.267-291C>G)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.500C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.214C>G (p.His72Asp)
n.1109C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
n.199C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.401C>G
n.728C>G
n.421C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.229C>G (p.His77Asp)
n.518C>G
n.429C>G
n.251C>G
n.342C>G
11g.119089699C>TCA382890565HMBSc.118C>T (p.His40Tyr)
n.904C>T
n.2024C>T
n.867C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
n.232C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.267-291C>T (n.267-291C>T)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.500C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
c.214C>T (p.His72Tyr)
n.1109C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.199C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.401C>T
n.728C>T
n.421C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.229C>T (p.His77Tyr)
n.518C>T
n.429C>T
n.251C>T
n.342C>T
11g.119089700A>CCA382890572HMBSc.119A>C (p.His40Pro)
n.905A>C
n.2025A>C
n.868A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
n.233A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
c.267-290A>C (n.267-290A>C)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.501A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.215A>C (p.His72Pro)
n.1110A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
n.200A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.402A>C
n.729A>C
n.422A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.230A>C (p.His77Pro)
n.519A>C
n.430A>C
n.252A>C
n.343A>C
11g.119089700A>GCA382890573HMBSc.119A>G (p.His40Arg)
n.905A>G
n.2025A>G
n.868A>G
c.266A>G (p.His89Arg)
n.233A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
c.267-290A>G (n.267-290A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.501A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.215A>G (p.His72Arg)
n.1110A>G
c.284A>G (p.His95Arg)
n.200A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.402A>G
n.729A>G
n.422A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.230A>G (p.His77Arg)
n.519A>G
n.430A>G
n.252A>G
n.343A>G
11g.119089700A>TCA382890574HMBSc.119A>T (p.His40Leu)
n.905A>T
n.2025A>T
n.868A>T
c.266A>T (p.His89Leu)
n.233A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
c.267-290A>T (n.267-290A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.501A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.215A>T (p.His72Leu)
n.1110A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
n.200A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.402A>T
n.729A>T
n.422A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.230A>T (p.His77Leu)
n.519A>T
n.430A>T
n.252A>T
n.343A>T
11g.119089701C>ACA382890582HMBSc.120C>A (p.His40Gln)
n.906C>A
n.2026C>A
n.869C>A
c.267C>A (p.His89Gln)
n.234C>A
c.234C>A (p.His78Gln)
c.267-289C>A (n.267-289C>A)
c.279C>A (p.His93Gln)
n.502C>A
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.216C>A (p.His72Gln)
n.1111C>A
c.285C>A (p.His95Gln)
n.201C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.403C>A
n.730C>A
n.423C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.231C>A (p.His77Gln)
n.520C>A
n.431C>A
n.253C>A
n.344C>A
11g.119089701C=CA2003782784HMBSc.120C= (p.His40=)
n.906C=
n.2026C=
n.869C=
c.267C= (p.His89=)
n.234C=
c.234C= (p.His78=)
c.267-289C= (n.267-289C=)
c.279C= (p.His93=)
n.502C=
c.140C= (p.Thr47=)
c.216C= (p.His72=)
n.1111C=
c.285C= (p.His95=)
n.201C=
c.*180C= (n.*180C=)
n.403C=
n.730C=
n.423C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.231C= (p.His77=)
n.520C=
n.431C=
n.253C=
n.344C=
11g.119089701C>GCA382890584HMBSc.120C>G (p.His40Gln)
n.906C>G
n.2026C>G
n.869C>G
c.267C>G (p.His89Gln)
n.234C>G
c.234C>G (p.His78Gln)
c.267-289C>G (n.267-289C>G)
c.279C>G (p.His93Gln)
n.502C>G
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.216C>G (p.His72Gln)
n.1111C>G
c.285C>G (p.His95Gln)
n.201C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.403C>G
n.730C>G
n.423C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.231C>G (p.His77Gln)
n.520C>G
n.431C>G
n.253C>G
n.344C>G
11g.119089701C>TCA6314009HMBSc.120C>T (p.His40=)
n.906C>T
n.2026C>T
n.869C>T
c.267C>T (p.His89=)
n.234C>T
c.234C>T (p.His78=)
c.267-289C>T (n.267-289C>T)
c.279C>T (p.His93=)
n.502C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.216C>T (p.His72=)
n.1111C>T
c.285C>T (p.His95=)
n.201C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.403C>T
n.730C>T
n.423C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.231C>T (p.His77=)
n.520C>T
n.431C>T
n.253C>T
n.344C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089702T>ACA382890597HMBSc.121T>A (p.Ser41Thr)
n.907T>A
n.2027T>A
n.870T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.235T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.267-288T>A (n.267-288T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.503T>A
c.141T>A (p.Thr47=)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.1112T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.202T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.404T>A
n.731T>A
n.424T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.521T>A
n.432T>A
n.254T>A
n.345T>A
11g.119089702T>CCA382890601HMBSc.121T>C (p.Ser41Pro)
n.907T>C
n.2027T>C
n.870T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.235T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.267-288T>C (n.267-288T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.503T>C
c.141T>C (p.Thr47=)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.1112T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.202T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.404T>C
n.731T>C
n.424T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.521T>C
n.432T>C
n.254T>C
n.345T>C
 COSMIC
11g.119089702T>GCA382890600HMBSc.121T>G (p.Ser41Ala)
n.907T>G
n.2027T>G
n.870T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.235T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.267-288T>G (n.267-288T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.503T>G
c.141T>G (p.Thr47=)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.1112T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.202T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.404T>G
n.731T>G
n.424T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.521T>G
n.432T>G
n.254T>G
n.345T>G
11g.119089703C>ACA382890602HMBSc.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.908C>A
n.2028C>A
n.871C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.236C>A
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.267-287C>A (n.267-287C>A)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.504C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.1113C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.203C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.405C>A
n.732C>A
n.425C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.522C>A
n.433C>A
n.255C>A
n.346C>A
 ClinVar dbSNP
11g.119089703C>GCA382890609HMBSc.122C>G (p.Ser41Cys)
n.908C>G
n.2028C>G
n.871C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.236C>G
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.267-287C>G (n.267-287C>G)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
n.504C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.1113C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.203C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.405C>G
n.732C>G
n.425C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
n.522C>G
n.433C>G
n.255C>G
n.346C>G
11g.119089703C>TCA382890606HMBSc.122C>T (p.Ser41Phe)
n.908C>T
n.2028C>T
n.871C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.236C>T
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.267-287C>T (n.267-287C>T)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
n.504C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.1113C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.203C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.405C>T
n.732C>T
n.425C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
n.522C>T
n.433C>T
n.255C>T
n.346C>T
11g.119089704C>ACA477124987HMBSc.123C>A (p.Ser41=)
n.909C>A
n.2029C>A
n.872C>A
c.270C>A (p.Ser90=)
n.237C>A
c.237C>A (p.Ser79=)
c.267-286C>A (n.267-286C>A)
c.282C>A (p.Ser94=)
n.505C>A
c.143C>A (p.Pro48His)
c.219C>A (p.Ser73=)
n.1114C>A
c.288C>A (p.Ser96=)
n.204C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.406C>A
n.733C>A
n.426C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.234C>A (p.Ser78=)
n.523C>A
n.434C>A
n.256C>A
n.347C>A
11g.119089704C>GCA477124989HMBSc.123C>G (p.Ser41=)
n.909C>G
n.2029C>G
n.872C>G
c.270C>G (p.Ser90=)
n.237C>G
c.237C>G (p.Ser79=)
c.267-286C>G (n.267-286C>G)
c.282C>G (p.Ser94=)
n.505C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.219C>G (p.Ser73=)
n.1114C>G
c.288C>G (p.Ser96=)
n.204C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.406C>G
n.733C>G
n.426C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.234C>G (p.Ser78=)
n.523C>G
n.434C>G
n.256C>G
n.347C>G
11g.119089704C>TCA477124991HMBSc.123C>T (p.Ser41=)
n.909C>T
n.2029C>T
n.872C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
n.237C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
c.267-286C>T (n.267-286C>T)
c.282C>T (p.Ser94=)
n.505C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.219C>T (p.Ser73=)
n.1114C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
n.204C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.406C>T
n.733C>T
n.426C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.234C>T (p.Ser78=)
n.523C>T
n.434C>T
n.256C>T
n.347C>T
11g.119089705T>ACA382890615HMBSc.124T>A (p.Leu42Met)
n.910T>A
n.2030T>A
n.873T>A
c.271T>A (p.Leu91Met)
n.238T>A
c.238T>A (p.Leu80Met)
c.267-285T>A (n.267-285T>A)
c.283T>A (p.Leu95Met)
n.506T>A
c.144T>A (p.Pro48=)
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Number of alleles fetched