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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.119089499_119089500del | CA918980030 | HMBS | c.102-184_102-183del (n.102-184_102-183del) n.888-184_888-183del n.2008-184_2008-183del n.851-184_851-183del c.249-184_249-183del (n.249-184_249-183del) n.216-184_216-183del c.216-184_216-183del (n.216-184_216-183del) c.266+227_266+228del (n.266+227_266+228del) c.261-184_261-183del (n.261-184_261-183del) n.484-184_484-183del c.122-184_122-183del (n.122-184_122-183del) c.198-184_198-183del (n.198-184_198-183del) n.1093-184_1093-183del c.267-184_267-183del (n.267-184_267-183del) n.183-184_183-183del c.*162-184_*162-183del (n.*162-184_*162-183del) n.385-184_385-183del n.712-184_712-183del n.405-184_405-183del c.*203-184_*203-183del (n.*203-184_*203-183del) c.213-184_213-183del (n.213-184_213-183del) n.502-184_502-183del n.413-184_413-183del n.235-184_235-183del n.326-184_326-183del | dbSNP |
| 11 | g.119089500A= | CA2003782685 | HMBS | c.102-183A= (n.102-183A=) n.888-183A= n.2008-183A= n.851-183A= c.249-183A= (n.249-183A=) n.216-183A= c.216-183A= (n.216-183A=) c.266+228A= (n.266+228A=) c.261-183A= (n.261-183A=) n.484-183A= c.122-183A= (n.122-183A=) c.198-183A= (n.198-183A=) n.1093-183A= c.267-183A= (n.267-183A=) n.183-183A= c.*162-183A= (n.*162-183A=) n.385-183A= n.712-183A= n.405-183A= c.*203-183A= (n.*203-183A=) c.213-183A= (n.213-183A=) n.502-183A= n.413-183A= n.235-183A= n.326-183A= | |
| 11 | g.119089500A>G | CA672375660 | HMBS | c.102-183A>G (n.102-183A>G) n.888-183A>G n.2008-183A>G n.851-183A>G c.249-183A>G (n.249-183A>G) n.216-183A>G c.216-183A>G (n.216-183A>G) c.266+228A>G (n.266+228A>G) c.261-183A>G (n.261-183A>G) n.484-183A>G c.122-183A>G (n.122-183A>G) c.198-183A>G (n.198-183A>G) n.1093-183A>G c.267-183A>G (n.267-183A>G) n.183-183A>G c.*162-183A>G (n.*162-183A>G) n.385-183A>G n.712-183A>G n.405-183A>G c.*203-183A>G (n.*203-183A>G) c.213-183A>G (n.213-183A>G) n.502-183A>G n.413-183A>G n.235-183A>G n.326-183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089501G>A | CA942779503 | HMBS | c.102-182G>A (n.102-182G>A) n.888-182G>A n.2008-182G>A n.851-182G>A c.249-182G>A (n.249-182G>A) n.216-182G>A c.216-182G>A (n.216-182G>A) c.266+229G>A (n.266+229G>A) c.261-182G>A (n.261-182G>A) n.484-182G>A c.122-182G>A (n.122-182G>A) c.198-182G>A (n.198-182G>A) n.1093-182G>A c.267-182G>A (n.267-182G>A) n.183-182G>A c.*162-182G>A (n.*162-182G>A) n.385-182G>A n.712-182G>A n.405-182G>A c.*203-182G>A (n.*203-182G>A) c.213-182G>A (n.213-182G>A) n.502-182G>A n.413-182G>A n.235-182G>A n.326-182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089501G= | CA2003782686 | HMBS | c.102-182G= (n.102-182G=) n.888-182G= n.2008-182G= n.851-182G= c.249-182G= (n.249-182G=) n.216-182G= c.216-182G= (n.216-182G=) c.266+229G= (n.266+229G=) c.261-182G= (n.261-182G=) n.484-182G= c.122-182G= (n.122-182G=) c.198-182G= (n.198-182G=) n.1093-182G= c.267-182G= (n.267-182G=) n.183-182G= c.*162-182G= (n.*162-182G=) n.385-182G= n.712-182G= n.405-182G= c.*203-182G= (n.*203-182G=) c.213-182G= (n.213-182G=) n.502-182G= n.413-182G= n.235-182G= n.326-182G= | |
| 11 | g.119089505G= | CA2003782687 | HMBS | c.102-178G= (n.102-178G=) n.888-178G= n.2008-178G= n.851-178G= c.249-178G= (n.249-178G=) n.216-178G= c.216-178G= (n.216-178G=) c.266+233G= (n.266+233G=) c.261-178G= (n.261-178G=) n.484-178G= c.122-178G= (n.122-178G=) c.198-178G= (n.198-178G=) n.1093-178G= c.267-178G= (n.267-178G=) n.183-178G= c.*162-178G= (n.*162-178G=) n.385-178G= n.712-178G= n.405-178G= c.*203-178G= (n.*203-178G=) c.213-178G= (n.213-178G=) n.502-178G= n.413-178G= n.235-178G= n.326-178G= | |
| 11 | g.119089509_119089510dup | CA2003782688 | HMBS | c.102-174_102-173dup (n.102-174_102-173dup) n.888-174_888-173dup n.2008-174_2008-173dup n.851-174_851-173dup c.249-174_249-173dup (n.249-174_249-173dup) n.216-174_216-173dup c.216-174_216-173dup (n.216-174_216-173dup) c.266+237_266+238dup (n.266+237_266+238dup) c.261-174_261-173dup (n.261-174_261-173dup) n.484-174_484-173dup c.122-174_122-173dup (n.122-174_122-173dup) c.198-174_198-173dup (n.198-174_198-173dup) n.1093-174_1093-173dup c.267-174_267-173dup (n.267-174_267-173dup) n.183-174_183-173dup c.*162-174_*162-173dup (n.*162-174_*162-173dup) n.385-174_385-173dup n.712-174_712-173dup n.405-174_405-173dup c.*203-174_*203-173dup (n.*203-174_*203-173dup) c.213-174_213-173dup (n.213-174_213-173dup) n.502-174_502-173dup n.413-174_413-173dup n.235-174_235-173dup n.326-174_326-173dup | dbSNP |
| 11 | g.119089508G>A | CA602168666 | HMBS | c.102-175G>A (n.102-175G>A) n.888-175G>A n.2008-175G>A n.851-175G>A c.249-175G>A (n.249-175G>A) n.216-175G>A c.216-175G>A (n.216-175G>A) c.266+236G>A (n.266+236G>A) c.261-175G>A (n.261-175G>A) n.484-175G>A c.122-175G>A (n.122-175G>A) c.198-175G>A (n.198-175G>A) n.1093-175G>A c.267-175G>A (n.267-175G>A) n.183-175G>A c.*162-175G>A (n.*162-175G>A) n.385-175G>A n.712-175G>A n.405-175G>A c.*203-175G>A (n.*203-175G>A) c.213-175G>A (n.213-175G>A) n.502-175G>A n.413-175G>A n.235-175G>A n.326-175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089508G>C | CA942779504 | HMBS | c.102-175G>C (n.102-175G>C) n.888-175G>C n.2008-175G>C n.851-175G>C c.249-175G>C (n.249-175G>C) n.216-175G>C c.216-175G>C (n.216-175G>C) c.266+236G>C (n.266+236G>C) c.261-175G>C (n.261-175G>C) n.484-175G>C c.122-175G>C (n.122-175G>C) c.198-175G>C (n.198-175G>C) n.1093-175G>C c.267-175G>C (n.267-175G>C) n.183-175G>C c.*162-175G>C (n.*162-175G>C) n.385-175G>C n.712-175G>C n.405-175G>C c.*203-175G>C (n.*203-175G>C) c.213-175G>C (n.213-175G>C) n.502-175G>C n.413-175G>C n.235-175G>C n.326-175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089508G= | CA2003782689 | HMBS | c.102-175G= (n.102-175G=) n.888-175G= n.2008-175G= n.851-175G= c.249-175G= (n.249-175G=) n.216-175G= c.216-175G= (n.216-175G=) c.266+236G= (n.266+236G=) c.261-175G= (n.261-175G=) n.484-175G= c.122-175G= (n.122-175G=) c.198-175G= (n.198-175G=) n.1093-175G= c.267-175G= (n.267-175G=) n.183-175G= c.*162-175G= (n.*162-175G=) n.385-175G= n.712-175G= n.405-175G= c.*203-175G= (n.*203-175G=) c.213-175G= (n.213-175G=) n.502-175G= n.413-175G= n.235-175G= n.326-175G= | |
| 11 | g.119089508G>T | CA229593884 | HMBS | c.102-175G>T (n.102-175G>T) n.888-175G>T n.2008-175G>T n.851-175G>T c.249-175G>T (n.249-175G>T) n.216-175G>T c.216-175G>T (n.216-175G>T) c.266+236G>T (n.266+236G>T) c.261-175G>T (n.261-175G>T) n.484-175G>T c.122-175G>T (n.122-175G>T) c.198-175G>T (n.198-175G>T) n.1093-175G>T c.267-175G>T (n.267-175G>T) n.183-175G>T c.*162-175G>T (n.*162-175G>T) n.385-175G>T n.712-175G>T n.405-175G>T c.*203-175G>T (n.*203-175G>T) c.213-175G>T (n.213-175G>T) n.502-175G>T n.413-175G>T n.235-175G>T n.326-175G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089509A= | CA2003782690 | HMBS | c.102-174A= (n.102-174A=) n.888-174A= n.2008-174A= n.851-174A= c.249-174A= (n.249-174A=) n.216-174A= c.216-174A= (n.216-174A=) c.266+237A= (n.266+237A=) c.261-174A= (n.261-174A=) n.484-174A= c.122-174A= (n.122-174A=) c.198-174A= (n.198-174A=) n.1093-174A= c.267-174A= (n.267-174A=) n.183-174A= c.*162-174A= (n.*162-174A=) n.385-174A= n.712-174A= n.405-174A= c.*203-174A= (n.*203-174A=) c.213-174A= (n.213-174A=) n.502-174A= n.413-174A= n.235-174A= n.326-174A= | |
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| 11 | g.119089513G>A | CA2003782692 | HMBS | c.102-170G>A (n.102-170G>A) n.888-170G>A n.2008-170G>A n.851-170G>A c.249-170G>A (n.249-170G>A) n.216-170G>A c.216-170G>A (n.216-170G>A) c.266+241G>A (n.266+241G>A) c.261-170G>A (n.261-170G>A) n.484-170G>A c.122-170G>A (n.122-170G>A) c.198-170G>A (n.198-170G>A) n.1093-170G>A c.267-170G>A (n.267-170G>A) n.183-170G>A c.*162-170G>A (n.*162-170G>A) n.385-170G>A n.712-170G>A n.405-170G>A c.*203-170G>A (n.*203-170G>A) c.213-170G>A (n.213-170G>A) n.502-170G>A n.413-170G>A n.235-170G>A n.326-170G>A | dbSNP |
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| 11 | g.119089516G>A | CA942779508 | HMBS | c.102-167G>A (n.102-167G>A) n.888-167G>A n.2008-167G>A n.851-167G>A c.249-167G>A (n.249-167G>A) n.216-167G>A c.216-167G>A (n.216-167G>A) c.266+244G>A (n.266+244G>A) c.261-167G>A (n.261-167G>A) n.484-167G>A c.122-167G>A (n.122-167G>A) c.198-167G>A (n.198-167G>A) n.1093-167G>A c.267-167G>A (n.267-167G>A) n.183-167G>A c.*162-167G>A (n.*162-167G>A) n.385-167G>A n.712-167G>A n.405-167G>A c.*203-167G>A (n.*203-167G>A) c.213-167G>A (n.213-167G>A) n.502-167G>A n.413-167G>A n.235-167G>A n.326-167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089516G= | CA2003782694 | HMBS | c.102-167G= (n.102-167G=) n.888-167G= n.2008-167G= n.851-167G= c.249-167G= (n.249-167G=) n.216-167G= c.216-167G= (n.216-167G=) c.266+244G= (n.266+244G=) c.261-167G= (n.261-167G=) n.484-167G= c.122-167G= (n.122-167G=) c.198-167G= (n.198-167G=) n.1093-167G= c.267-167G= (n.267-167G=) n.183-167G= c.*162-167G= (n.*162-167G=) n.385-167G= n.712-167G= n.405-167G= c.*203-167G= (n.*203-167G=) c.213-167G= (n.213-167G=) n.502-167G= n.413-167G= n.235-167G= n.326-167G= | |
| 11 | g.119089518G>A | CA229593886 | HMBS | c.102-165G>A (n.102-165G>A) n.888-165G>A n.2008-165G>A n.851-165G>A c.249-165G>A (n.249-165G>A) n.216-165G>A c.216-165G>A (n.216-165G>A) c.266+246G>A (n.266+246G>A) c.261-165G>A (n.261-165G>A) n.484-165G>A c.122-165G>A (n.122-165G>A) c.198-165G>A (n.198-165G>A) n.1093-165G>A c.267-165G>A (n.267-165G>A) n.183-165G>A c.*162-165G>A (n.*162-165G>A) n.385-165G>A n.712-165G>A n.405-165G>A c.*203-165G>A (n.*203-165G>A) c.213-165G>A (n.213-165G>A) n.502-165G>A n.413-165G>A n.235-165G>A n.326-165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089521A= | CA2003782696 | HMBS | c.102-162A= (n.102-162A=) n.888-162A= n.2008-162A= n.851-162A= c.249-162A= (n.249-162A=) n.216-162A= c.216-162A= (n.216-162A=) c.266+249A= (n.266+249A=) c.261-162A= (n.261-162A=) n.484-162A= c.122-162A= (n.122-162A=) c.198-162A= (n.198-162A=) n.1093-162A= c.267-162A= (n.267-162A=) n.183-162A= c.*162-162A= (n.*162-162A=) n.385-162A= n.712-162A= n.405-162A= c.*203-162A= (n.*203-162A=) c.213-162A= (n.213-162A=) n.502-162A= n.413-162A= n.235-162A= n.326-162A= | |
| 11 | g.119089521A>C | CA672375665 | HMBS | c.102-162A>C (n.102-162A>C) n.888-162A>C n.2008-162A>C n.851-162A>C c.249-162A>C (n.249-162A>C) n.216-162A>C c.216-162A>C (n.216-162A>C) c.266+249A>C (n.266+249A>C) c.261-162A>C (n.261-162A>C) n.484-162A>C c.122-162A>C (n.122-162A>C) c.198-162A>C (n.198-162A>C) n.1093-162A>C c.267-162A>C (n.267-162A>C) n.183-162A>C c.*162-162A>C (n.*162-162A>C) n.385-162A>C n.712-162A>C n.405-162A>C c.*203-162A>C (n.*203-162A>C) c.213-162A>C (n.213-162A>C) n.502-162A>C n.413-162A>C n.235-162A>C n.326-162A>C | dbSNP |
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| 11 | g.119089523T>G | CA942779510 | HMBS | c.102-160T>G (n.102-160T>G) n.888-160T>G n.2008-160T>G n.851-160T>G c.249-160T>G (n.249-160T>G) n.216-160T>G c.216-160T>G (n.216-160T>G) c.266+251T>G (n.266+251T>G) c.261-160T>G (n.261-160T>G) n.484-160T>G c.122-160T>G (n.122-160T>G) c.198-160T>G (n.198-160T>G) n.1093-160T>G c.267-160T>G (n.267-160T>G) n.183-160T>G c.*162-160T>G (n.*162-160T>G) n.385-160T>G n.712-160T>G n.405-160T>G c.*203-160T>G (n.*203-160T>G) c.213-160T>G (n.213-160T>G) n.502-160T>G n.413-160T>G n.235-160T>G n.326-160T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089524G>A | CA2003782700 | HMBS | c.102-159G>A (n.102-159G>A) n.888-159G>A n.2008-159G>A n.851-159G>A c.249-159G>A (n.249-159G>A) n.216-159G>A c.216-159G>A (n.216-159G>A) c.266+252G>A (n.266+252G>A) c.261-159G>A (n.261-159G>A) n.484-159G>A c.122-159G>A (n.122-159G>A) c.198-159G>A (n.198-159G>A) n.1093-159G>A c.267-159G>A (n.267-159G>A) n.183-159G>A c.*162-159G>A (n.*162-159G>A) n.385-159G>A n.712-159G>A n.405-159G>A c.*203-159G>A (n.*203-159G>A) c.213-159G>A (n.213-159G>A) n.502-159G>A n.413-159G>A n.235-159G>A n.326-159G>A | dbSNP |
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| 11 | g.119089531G>T | CA2616355204 | HMBS | c.102-152G>T (n.102-152G>T) n.888-152G>T n.2008-152G>T n.851-152G>T c.249-152G>T (n.249-152G>T) n.216-152G>T c.216-152G>T (n.216-152G>T) c.266+259G>T (n.266+259G>T) c.261-152G>T (n.261-152G>T) n.484-152G>T c.122-152G>T (n.122-152G>T) c.198-152G>T (n.198-152G>T) n.1093-152G>T c.267-152G>T (n.267-152G>T) n.183-152G>T c.*162-152G>T (n.*162-152G>T) n.385-152G>T n.712-152G>T n.405-152G>T c.*203-152G>T (n.*203-152G>T) c.213-152G>T (n.213-152G>T) n.502-152G>T n.413-152G>T n.235-152G>T n.326-152G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089533G>A | CA229593888 | HMBS | c.102-150G>A (n.102-150G>A) n.888-150G>A n.2008-150G>A n.851-150G>A c.249-150G>A (n.249-150G>A) n.216-150G>A c.216-150G>A (n.216-150G>A) c.266+261G>A (n.266+261G>A) c.261-150G>A (n.261-150G>A) n.484-150G>A c.122-150G>A (n.122-150G>A) c.198-150G>A (n.198-150G>A) n.1093-150G>A c.267-150G>A (n.267-150G>A) n.183-150G>A c.*162-150G>A (n.*162-150G>A) n.385-150G>A n.712-150G>A n.405-150G>A c.*203-150G>A (n.*203-150G>A) c.213-150G>A (n.213-150G>A) n.502-150G>A n.413-150G>A n.235-150G>A n.326-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089533G>C | CA2616355205 | HMBS | c.102-150G>C (n.102-150G>C) n.888-150G>C n.2008-150G>C n.851-150G>C c.249-150G>C (n.249-150G>C) n.216-150G>C c.216-150G>C (n.216-150G>C) c.266+261G>C (n.266+261G>C) c.261-150G>C (n.261-150G>C) n.484-150G>C c.122-150G>C (n.122-150G>C) c.198-150G>C (n.198-150G>C) n.1093-150G>C c.267-150G>C (n.267-150G>C) n.183-150G>C c.*162-150G>C (n.*162-150G>C) n.385-150G>C n.712-150G>C n.405-150G>C c.*203-150G>C (n.*203-150G>C) c.213-150G>C (n.213-150G>C) n.502-150G>C n.413-150G>C n.235-150G>C n.326-150G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089533G= | CA2003782701 | HMBS | c.102-150G= (n.102-150G=) n.888-150G= n.2008-150G= n.851-150G= c.249-150G= (n.249-150G=) n.216-150G= c.216-150G= (n.216-150G=) c.266+261G= (n.266+261G=) c.261-150G= (n.261-150G=) n.484-150G= c.122-150G= (n.122-150G=) c.198-150G= (n.198-150G=) n.1093-150G= c.267-150G= (n.267-150G=) n.183-150G= c.*162-150G= (n.*162-150G=) n.385-150G= n.712-150G= n.405-150G= c.*203-150G= (n.*203-150G=) c.213-150G= (n.213-150G=) n.502-150G= n.413-150G= n.235-150G= n.326-150G= | |
| 11 | g.119089534C>A | CA2616355206 | HMBS | c.102-149C>A (n.102-149C>A) n.888-149C>A n.2008-149C>A n.851-149C>A c.249-149C>A (n.249-149C>A) n.216-149C>A c.216-149C>A (n.216-149C>A) c.266+262C>A (n.266+262C>A) c.261-149C>A (n.261-149C>A) n.484-149C>A c.122-149C>A (n.122-149C>A) c.198-149C>A (n.198-149C>A) n.1093-149C>A c.267-149C>A (n.267-149C>A) n.183-149C>A c.*162-149C>A (n.*162-149C>A) n.385-149C>A n.712-149C>A n.405-149C>A c.*203-149C>A (n.*203-149C>A) c.213-149C>A (n.213-149C>A) n.502-149C>A n.413-149C>A n.235-149C>A n.326-149C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089534C>T | CA2616355207 | HMBS | c.102-149C>T (n.102-149C>T) n.888-149C>T n.2008-149C>T n.851-149C>T c.249-149C>T (n.249-149C>T) n.216-149C>T c.216-149C>T (n.216-149C>T) c.266+262C>T (n.266+262C>T) c.261-149C>T (n.261-149C>T) n.484-149C>T c.122-149C>T (n.122-149C>T) c.198-149C>T (n.198-149C>T) n.1093-149C>T c.267-149C>T (n.267-149C>T) n.183-149C>T c.*162-149C>T (n.*162-149C>T) n.385-149C>T n.712-149C>T n.405-149C>T c.*203-149C>T (n.*203-149C>T) c.213-149C>T (n.213-149C>T) n.502-149C>T n.413-149C>T n.235-149C>T n.326-149C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089535A= | CA2003782702 | HMBS | c.102-148A= (n.102-148A=) n.888-148A= n.2008-148A= n.851-148A= c.249-148A= (n.249-148A=) n.216-148A= c.216-148A= (n.216-148A=) c.266+263A= (n.266+263A=) c.261-148A= (n.261-148A=) n.484-148A= c.122-148A= (n.122-148A=) c.198-148A= (n.198-148A=) n.1093-148A= c.267-148A= (n.267-148A=) n.183-148A= c.*162-148A= (n.*162-148A=) n.385-148A= n.712-148A= n.405-148A= c.*203-148A= (n.*203-148A=) c.213-148A= (n.213-148A=) n.502-148A= n.413-148A= n.235-148A= n.326-148A= | |
| 11 | g.119089535A>T | CA229593889 | HMBS | c.102-148A>T (n.102-148A>T) n.888-148A>T n.2008-148A>T n.851-148A>T c.249-148A>T (n.249-148A>T) n.216-148A>T c.216-148A>T (n.216-148A>T) c.266+263A>T (n.266+263A>T) c.261-148A>T (n.261-148A>T) n.484-148A>T c.122-148A>T (n.122-148A>T) c.198-148A>T (n.198-148A>T) n.1093-148A>T c.267-148A>T (n.267-148A>T) n.183-148A>T c.*162-148A>T (n.*162-148A>T) n.385-148A>T n.712-148A>T n.405-148A>T c.*203-148A>T (n.*203-148A>T) c.213-148A>T (n.213-148A>T) n.502-148A>T n.413-148A>T n.235-148A>T n.326-148A>T | dbSNP |
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| 11 | g.119089536G>T | CA229593893 | HMBS | c.102-147G>T (n.102-147G>T) n.888-147G>T n.2008-147G>T n.851-147G>T c.249-147G>T (n.249-147G>T) n.216-147G>T c.216-147G>T (n.216-147G>T) c.266+264G>T (n.266+264G>T) c.261-147G>T (n.261-147G>T) n.484-147G>T c.122-147G>T (n.122-147G>T) c.198-147G>T (n.198-147G>T) n.1093-147G>T c.267-147G>T (n.267-147G>T) n.183-147G>T c.*162-147G>T (n.*162-147G>T) n.385-147G>T n.712-147G>T n.405-147G>T c.*203-147G>T (n.*203-147G>T) c.213-147G>T (n.213-147G>T) n.502-147G>T n.413-147G>T n.235-147G>T n.326-147G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089537T>C | CA229593897 | HMBS | c.102-146T>C (n.102-146T>C) n.888-146T>C n.2008-146T>C n.851-146T>C c.249-146T>C (n.249-146T>C) n.216-146T>C c.216-146T>C (n.216-146T>C) c.266+265T>C (n.266+265T>C) c.261-146T>C (n.261-146T>C) n.484-146T>C c.122-146T>C (n.122-146T>C) c.198-146T>C (n.198-146T>C) n.1093-146T>C c.267-146T>C (n.267-146T>C) n.183-146T>C c.*162-146T>C (n.*162-146T>C) n.385-146T>C n.712-146T>C n.405-146T>C c.*203-146T>C (n.*203-146T>C) c.213-146T>C (n.213-146T>C) n.502-146T>C n.413-146T>C n.235-146T>C n.326-146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089537T= | CA2003782704 | HMBS | c.102-146T= (n.102-146T=) n.888-146T= n.2008-146T= n.851-146T= c.249-146T= (n.249-146T=) n.216-146T= c.216-146T= (n.216-146T=) c.266+265T= (n.266+265T=) c.261-146T= (n.261-146T=) n.484-146T= c.122-146T= (n.122-146T=) c.198-146T= (n.198-146T=) n.1093-146T= c.267-146T= (n.267-146T=) n.183-146T= c.*162-146T= (n.*162-146T=) n.385-146T= n.712-146T= n.405-146T= c.*203-146T= (n.*203-146T=) c.213-146T= (n.213-146T=) n.502-146T= n.413-146T= n.235-146T= n.326-146T= | |
| 11 | g.119089540T>C | CA2541673184 | HMBS | c.102-143T>C (n.102-143T>C) n.888-143T>C n.2008-143T>C n.851-143T>C c.249-143T>C (n.249-143T>C) n.216-143T>C c.216-143T>C (n.216-143T>C) c.266+268T>C (n.266+268T>C) c.261-143T>C (n.261-143T>C) n.484-143T>C c.122-143T>C (n.122-143T>C) c.198-143T>C (n.198-143T>C) n.1093-143T>C c.267-143T>C (n.267-143T>C) n.183-143T>C c.*162-143T>C (n.*162-143T>C) n.385-143T>C n.712-143T>C n.405-143T>C c.*203-143T>C (n.*203-143T>C) c.213-143T>C (n.213-143T>C) n.502-143T>C n.413-143T>C n.235-143T>C n.326-143T>C | |
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| 11 | g.119089549T>G | CA2616355217 | HMBS | c.102-134T>G (n.102-134T>G) n.888-134T>G n.2008-134T>G n.851-134T>G c.249-134T>G (n.249-134T>G) n.216-134T>G c.216-134T>G (n.216-134T>G) c.266+277T>G (n.266+277T>G) c.261-134T>G (n.261-134T>G) n.484-134T>G c.122-134T>G (n.122-134T>G) c.198-134T>G (n.198-134T>G) n.1093-134T>G c.267-134T>G (n.267-134T>G) n.183-134T>G c.*162-134T>G (n.*162-134T>G) n.385-134T>G n.712-134T>G n.405-134T>G c.*203-134T>G (n.*203-134T>G) c.213-134T>G (n.213-134T>G) n.502-134T>G n.413-134T>G n.235-134T>G n.326-134T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089550G>T | CA2616355219 | HMBS | c.102-133G>T (n.102-133G>T) n.888-133G>T n.2008-133G>T n.851-133G>T c.249-133G>T (n.249-133G>T) n.216-133G>T c.216-133G>T (n.216-133G>T) c.266+278G>T (n.266+278G>T) c.261-133G>T (n.261-133G>T) n.484-133G>T c.122-133G>T (n.122-133G>T) c.198-133G>T (n.198-133G>T) n.1093-133G>T c.267-133G>T (n.267-133G>T) n.183-133G>T c.*162-133G>T (n.*162-133G>T) n.385-133G>T n.712-133G>T n.405-133G>T c.*203-133G>T (n.*203-133G>T) c.213-133G>T (n.213-133G>T) n.502-133G>T n.413-133G>T n.235-133G>T n.326-133G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089551A>G | CA2616355222 | HMBS | c.102-132A>G (n.102-132A>G) n.888-132A>G n.2008-132A>G n.851-132A>G c.249-132A>G (n.249-132A>G) n.216-132A>G c.216-132A>G (n.216-132A>G) c.266+279A>G (n.266+279A>G) c.261-132A>G (n.261-132A>G) n.484-132A>G c.122-132A>G (n.122-132A>G) c.198-132A>G (n.198-132A>G) n.1093-132A>G c.267-132A>G (n.267-132A>G) n.183-132A>G c.*162-132A>G (n.*162-132A>G) n.385-132A>G n.712-132A>G n.405-132A>G c.*203-132A>G (n.*203-132A>G) c.213-132A>G (n.213-132A>G) n.502-132A>G n.413-132A>G n.235-132A>G n.326-132A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089552G>A | CA2003782710 | HMBS | c.102-131G>A (n.102-131G>A) n.888-131G>A n.2008-131G>A n.851-131G>A c.249-131G>A (n.249-131G>A) n.216-131G>A c.216-131G>A (n.216-131G>A) c.266+280G>A (n.266+280G>A) c.261-131G>A (n.261-131G>A) n.484-131G>A c.122-131G>A (n.122-131G>A) c.198-131G>A (n.198-131G>A) n.1093-131G>A c.267-131G>A (n.267-131G>A) n.183-131G>A c.*162-131G>A (n.*162-131G>A) n.385-131G>A n.712-131G>A n.405-131G>A c.*203-131G>A (n.*203-131G>A) c.213-131G>A (n.213-131G>A) n.502-131G>A n.413-131G>A n.235-131G>A n.326-131G>A | dbSNP |
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| 11 | g.119089553A>G | CA672375668 | HMBS | c.102-130A>G (n.102-130A>G) n.888-130A>G n.2008-130A>G n.851-130A>G c.249-130A>G (n.249-130A>G) n.216-130A>G c.216-130A>G (n.216-130A>G) c.266+281A>G (n.266+281A>G) c.261-130A>G (n.261-130A>G) n.484-130A>G c.122-130A>G (n.122-130A>G) c.198-130A>G (n.198-130A>G) n.1093-130A>G c.267-130A>G (n.267-130A>G) n.183-130A>G c.*162-130A>G (n.*162-130A>G) n.385-130A>G n.712-130A>G n.405-130A>G c.*203-130A>G (n.*203-130A>G) c.213-130A>G (n.213-130A>G) n.502-130A>G n.413-130A>G n.235-130A>G n.326-130A>G | dbSNP |
| 11 | g.119089553A>T | CA2616355223 | HMBS | c.102-130A>T (n.102-130A>T) n.888-130A>T n.2008-130A>T n.851-130A>T c.249-130A>T (n.249-130A>T) n.216-130A>T c.216-130A>T (n.216-130A>T) c.266+281A>T (n.266+281A>T) c.261-130A>T (n.261-130A>T) n.484-130A>T c.122-130A>T (n.122-130A>T) c.198-130A>T (n.198-130A>T) n.1093-130A>T c.267-130A>T (n.267-130A>T) n.183-130A>T c.*162-130A>T (n.*162-130A>T) n.385-130A>T n.712-130A>T n.405-130A>T c.*203-130A>T (n.*203-130A>T) c.213-130A>T (n.213-130A>T) n.502-130A>T n.413-130A>T n.235-130A>T n.326-130A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089554T>C | CA2616355224 | HMBS | c.102-129T>C (n.102-129T>C) n.888-129T>C n.2008-129T>C n.851-129T>C c.249-129T>C (n.249-129T>C) n.216-129T>C c.216-129T>C (n.216-129T>C) c.266+282T>C (n.266+282T>C) c.261-129T>C (n.261-129T>C) n.484-129T>C c.122-129T>C (n.122-129T>C) c.198-129T>C (n.198-129T>C) n.1093-129T>C c.267-129T>C (n.267-129T>C) n.183-129T>C c.*162-129T>C (n.*162-129T>C) n.385-129T>C n.712-129T>C n.405-129T>C c.*203-129T>C (n.*203-129T>C) c.213-129T>C (n.213-129T>C) n.502-129T>C n.413-129T>C n.235-129T>C n.326-129T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089556T>C | CA2616355226 | HMBS | c.102-127T>C (n.102-127T>C) n.888-127T>C n.2008-127T>C n.851-127T>C c.249-127T>C (n.249-127T>C) n.216-127T>C c.216-127T>C (n.216-127T>C) c.266+284T>C (n.266+284T>C) c.261-127T>C (n.261-127T>C) n.484-127T>C c.122-127T>C (n.122-127T>C) c.198-127T>C (n.198-127T>C) n.1093-127T>C c.267-127T>C (n.267-127T>C) n.183-127T>C c.*162-127T>C (n.*162-127T>C) n.385-127T>C n.712-127T>C n.405-127T>C c.*203-127T>C (n.*203-127T>C) c.213-127T>C (n.213-127T>C) n.502-127T>C n.413-127T>C n.235-127T>C n.326-127T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089557T>G | CA2616355228 | HMBS | c.102-126T>G (n.102-126T>G) n.888-126T>G n.2008-126T>G n.851-126T>G c.249-126T>G (n.249-126T>G) n.216-126T>G c.216-126T>G (n.216-126T>G) c.266+285T>G (n.266+285T>G) c.261-126T>G (n.261-126T>G) n.484-126T>G c.122-126T>G (n.122-126T>G) c.198-126T>G (n.198-126T>G) n.1093-126T>G c.267-126T>G (n.267-126T>G) n.183-126T>G c.*162-126T>G (n.*162-126T>G) n.385-126T>G n.712-126T>G n.405-126T>G c.*203-126T>G (n.*203-126T>G) c.213-126T>G (n.213-126T>G) n.502-126T>G n.413-126T>G n.235-126T>G n.326-126T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089558G>T | CA2616355229 | HMBS | c.102-125G>T (n.102-125G>T) n.888-125G>T n.2008-125G>T n.851-125G>T c.249-125G>T (n.249-125G>T) n.216-125G>T c.216-125G>T (n.216-125G>T) c.266+286G>T (n.266+286G>T) c.261-125G>T (n.261-125G>T) n.484-125G>T c.122-125G>T (n.122-125G>T) c.198-125G>T (n.198-125G>T) n.1093-125G>T c.267-125G>T (n.267-125G>T) n.183-125G>T c.*162-125G>T (n.*162-125G>T) n.385-125G>T n.712-125G>T n.405-125G>T c.*203-125G>T (n.*203-125G>T) c.213-125G>T (n.213-125G>T) n.502-125G>T n.413-125G>T n.235-125G>T n.326-125G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089561_119089563del | CA672375669 | HMBS | c.102-122_102-120del (n.102-122_102-120del) n.888-122_888-120del n.2008-122_2008-120del n.851-122_851-120del c.249-122_249-120del (n.249-122_249-120del) n.216-122_216-120del c.216-122_216-120del (n.216-122_216-120del) c.266+289_266+291del (n.266+289_266+291del) c.261-122_261-120del (n.261-122_261-120del) n.484-122_484-120del c.122-122_122-120del (n.122-122_122-120del) c.198-122_198-120del (n.198-122_198-120del) n.1093-122_1093-120del c.267-122_267-120del (n.267-122_267-120del) n.183-122_183-120del c.*162-122_*162-120del (n.*162-122_*162-120del) n.385-122_385-120del n.712-122_712-120del n.405-122_405-120del c.*203-122_*203-120del (n.*203-122_*203-120del) c.213-122_213-120del (n.213-122_213-120del) n.502-122_502-120del n.413-122_413-120del n.235-122_235-120del n.326-122_326-120del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089564G>A | CA2616355230 | HMBS | c.102-119G>A (n.102-119G>A) n.888-119G>A n.2008-119G>A n.851-119G>A c.249-119G>A (n.249-119G>A) n.216-119G>A c.216-119G>A (n.216-119G>A) c.266+292G>A (n.266+292G>A) c.261-119G>A (n.261-119G>A) n.484-119G>A c.122-119G>A (n.122-119G>A) c.198-119G>A (n.198-119G>A) n.1093-119G>A c.267-119G>A (n.267-119G>A) n.183-119G>A c.*162-119G>A (n.*162-119G>A) n.385-119G>A n.712-119G>A n.405-119G>A c.*203-119G>A (n.*203-119G>A) c.213-119G>A (n.213-119G>A) n.502-119G>A n.413-119G>A n.235-119G>A n.326-119G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089564G>C | CA2616355231 | HMBS | c.102-119G>C (n.102-119G>C) n.888-119G>C n.2008-119G>C n.851-119G>C c.249-119G>C (n.249-119G>C) n.216-119G>C c.216-119G>C (n.216-119G>C) c.266+292G>C (n.266+292G>C) c.261-119G>C (n.261-119G>C) n.484-119G>C c.122-119G>C (n.122-119G>C) c.198-119G>C (n.198-119G>C) n.1093-119G>C c.267-119G>C (n.267-119G>C) n.183-119G>C c.*162-119G>C (n.*162-119G>C) n.385-119G>C n.712-119G>C n.405-119G>C c.*203-119G>C (n.*203-119G>C) c.213-119G>C (n.213-119G>C) n.502-119G>C n.413-119G>C n.235-119G>C n.326-119G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089564G>T | CA2616355232 | HMBS | c.102-119G>T (n.102-119G>T) n.888-119G>T n.2008-119G>T n.851-119G>T c.249-119G>T (n.249-119G>T) n.216-119G>T c.216-119G>T (n.216-119G>T) c.266+292G>T (n.266+292G>T) c.261-119G>T (n.261-119G>T) n.484-119G>T c.122-119G>T (n.122-119G>T) c.198-119G>T (n.198-119G>T) n.1093-119G>T c.267-119G>T (n.267-119G>T) n.183-119G>T c.*162-119G>T (n.*162-119G>T) n.385-119G>T n.712-119G>T n.405-119G>T c.*203-119G>T (n.*203-119G>T) c.213-119G>T (n.213-119G>T) n.502-119G>T n.413-119G>T n.235-119G>T n.326-119G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089565T>C | CA2725105476 | HMBS | c.102-118T>C (n.102-118T>C) n.888-118T>C n.2008-118T>C n.851-118T>C c.249-118T>C (n.249-118T>C) n.216-118T>C c.216-118T>C (n.216-118T>C) c.266+293T>C (n.266+293T>C) c.261-118T>C (n.261-118T>C) n.484-118T>C c.122-118T>C (n.122-118T>C) c.198-118T>C (n.198-118T>C) n.1093-118T>C c.267-118T>C (n.267-118T>C) n.183-118T>C c.*162-118T>C (n.*162-118T>C) n.385-118T>C n.712-118T>C n.405-118T>C c.*203-118T>C (n.*203-118T>C) c.213-118T>C (n.213-118T>C) n.502-118T>C n.413-118T>C n.235-118T>C n.326-118T>C | dbSNP |
| 11 | g.119089566G>A | CA2616355233 | HMBS | c.102-117G>A (n.102-117G>A) n.888-117G>A n.2008-117G>A n.851-117G>A c.249-117G>A (n.249-117G>A) n.216-117G>A c.216-117G>A (n.216-117G>A) c.266+294G>A (n.266+294G>A) c.261-117G>A (n.261-117G>A) n.484-117G>A c.122-117G>A (n.122-117G>A) c.198-117G>A (n.198-117G>A) n.1093-117G>A c.267-117G>A (n.267-117G>A) n.183-117G>A c.*162-117G>A (n.*162-117G>A) n.385-117G>A n.712-117G>A n.405-117G>A c.*203-117G>A (n.*203-117G>A) c.213-117G>A (n.213-117G>A) n.502-117G>A n.413-117G>A n.235-117G>A n.326-117G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089568G>A | CA2616355234 | HMBS | c.102-115G>A (n.102-115G>A) n.888-115G>A n.2008-115G>A n.851-115G>A c.249-115G>A (n.249-115G>A) n.216-115G>A c.216-115G>A (n.216-115G>A) c.266+296G>A (n.266+296G>A) c.261-115G>A (n.261-115G>A) n.484-115G>A c.122-115G>A (n.122-115G>A) c.198-115G>A (n.198-115G>A) n.1093-115G>A c.267-115G>A (n.267-115G>A) n.183-115G>A c.*162-115G>A (n.*162-115G>A) n.385-115G>A n.712-115G>A n.405-115G>A c.*203-115G>A (n.*203-115G>A) c.213-115G>A (n.213-115G>A) n.502-115G>A n.413-115G>A n.235-115G>A n.326-115G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089568G>T | CA2616355235 | HMBS | c.102-115G>T (n.102-115G>T) n.888-115G>T n.2008-115G>T n.851-115G>T c.249-115G>T (n.249-115G>T) n.216-115G>T c.216-115G>T (n.216-115G>T) c.266+296G>T (n.266+296G>T) c.261-115G>T (n.261-115G>T) n.484-115G>T c.122-115G>T (n.122-115G>T) c.198-115G>T (n.198-115G>T) n.1093-115G>T c.267-115G>T (n.267-115G>T) n.183-115G>T c.*162-115G>T (n.*162-115G>T) n.385-115G>T n.712-115G>T n.405-115G>T c.*203-115G>T (n.*203-115G>T) c.213-115G>T (n.213-115G>T) n.502-115G>T n.413-115G>T n.235-115G>T n.326-115G>T | gnomAD v4 |
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