Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119089248T>ACA382889958HMBSc.77T>A (p.Leu26His)
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c.174T>C (p.Leu58=)
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n.211T>C
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11g.119089249T>GCA477124686HMBSc.78T>G (p.Leu26=)
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c.192T>G (p.Leu64=)
c.243T>G (p.Leu81=)
c.237T>G (p.Leu79=)
n.460T>G
c.98T>G (p.Leu33Trp)
c.174T>G (p.Leu58=)
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c.*138T>G (n.*138T>G)
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n.303G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089250G=CA2003782581HMBSc.79G= (p.Glu27=)
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11g.119089250G>TCA382889972HMBSc.79G>T (p.Glu27Ter)
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c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.193G>T
c.193G>T (p.Glu65Ter)
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c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.461G>T
c.99G>T (p.Leu33Phe)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
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n.160G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
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n.689G>T
n.382G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
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n.390G>T
n.212G>T
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11g.119089251A>CCA382889977HMBSc.80A>C (p.Glu27Ala)
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11g.119089251A>TCA382889982HMBSc.80A>T (p.Glu27Val)
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n.1986A>T
n.829A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.194A>T
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
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n.213A>T
n.304A>T
11g.119089252delCA2580083631HMBSc.81del (p.Glu27AspfsTer16)
n.867del
n.1987del
n.830del
c.228del (p.Glu76AspfsTer16)
n.195del
c.195del (p.Glu65AspfsTer16)
c.246del (p.Glu82AspfsTer27)
c.240del (p.Glu80AspfsTer16)
n.463del
c.101del (p.Asn34ThrfsTer7)
c.177del (p.Glu59AspfsTer16)
n.1072del
c.246del (p.Glu82AspfsTer16)
n.162del
c.*141del (n.*141del)
n.364del
n.691del
n.384del
c.*182del (n.*182del)
c.192del (p.Glu64AspfsTer16)
n.481del
n.392del
n.214del
n.305del
 ClinVar
11g.119089252A=CA2003782582HMBSc.81A= (p.Glu27=)
n.867A=
n.1987A=
n.830A=
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n.195A=
c.195A= (p.Glu65=)
c.246A= (p.Glu82=)
c.240A= (p.Glu80=)
n.463A=
c.101A= (p.Asn34=)
c.177A= (p.Glu59=)
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n.162A=
c.*141A= (n.*141A=)
n.364A=
n.691A=
n.384A=
c.*182A= (n.*182A=)
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n.481A=
n.392A=
n.214A=
n.305A=
11g.119089252A>CCA382889986HMBSc.81A>C (p.Glu27Asp)
n.867A>C
n.1987A>C
n.830A>C
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.195A>C
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
n.463A>C
c.101A>C (p.Asn34Thr)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
n.1072A>C
n.162A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.364A>C
n.691A>C
n.384A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.481A>C
n.392A>C
n.214A>C
n.305A>C
 ClinVar
11g.119089252A>GCA477124701HMBSc.81A>G (p.Glu27=)
n.867A>G
n.1987A>G
n.830A>G
c.228A>G (p.Glu76=)
n.195A>G
c.195A>G (p.Glu65=)
c.246A>G (p.Glu82=)
c.240A>G (p.Glu80=)
n.463A>G
c.101A>G (p.Asn34Ser)
c.177A>G (p.Glu59=)
n.1072A>G
n.162A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.364A>G
n.691A>G
n.384A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
n.481A>G
n.392A>G
n.214A>G
n.305A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089252A>TCA382890001HMBSc.81A>T (p.Glu27Asp)
n.867A>T
n.1987A>T
n.830A>T
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.195A>T
c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
n.463A>T
c.101A>T (p.Asn34Ile)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.1072A>T
n.162A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.364A>T
n.691A>T
n.384A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.481A>T
n.392A>T
n.214A>T
n.305A>T
11g.119089253C>ACA382890004HMBSc.82C>A (p.His28Asn)
n.868C>A
n.1988C>A
n.831C>A
c.229C>A (p.His77Asn)
n.196C>A
c.196C>A (p.His66Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.464C>A
c.102C>A (p.Asn34Lys)
c.178C>A (p.His60Asn)
n.1073C>A
n.163C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.365C>A
n.692C>A
n.385C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.193C>A (p.His65Asn)
n.482C>A
n.393C>A
n.215C>A
n.306C>A
 dbSNP
11g.119089253C=CA2003782583HMBSc.82C= (p.His28=)
n.868C=
n.1988C=
n.831C=
c.229C= (p.His77=)
n.196C=
c.196C= (p.His66=)
c.247C= (p.His83=)
c.241C= (p.His81=)
n.464C=
c.102C= (p.Asn34=)
c.178C= (p.His60=)
n.1073C=
n.163C=
c.*142C= (n.*142C=)
n.365C=
n.692C=
n.385C=
c.*183C= (n.*183C=)
c.193C= (p.His65=)
n.482C=
n.393C=
n.215C=
n.306C=
11g.119089253C>GCA382890005HMBSc.82C>G (p.His28Asp)
n.868C>G
n.1988C>G
n.831C>G
c.229C>G (p.His77Asp)
n.196C>G
c.196C>G (p.His66Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
n.464C>G
c.102C>G (p.Asn34Lys)
c.178C>G (p.His60Asp)
n.1073C>G
n.163C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.365C>G
n.692C>G
n.385C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.193C>G (p.His65Asp)
n.482C>G
n.393C>G
n.215C>G
n.306C>G
11g.119089253C>TCA382890006HMBSc.82C>T (p.His28Tyr)
n.868C>T
n.1988C>T
n.831C>T
c.229C>T (p.His77Tyr)
n.196C>T
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.464C>T
c.102C>T (p.Asn34=)
c.178C>T (p.His60Tyr)
n.1073C>T
n.163C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.365C>T
n.692C>T
n.385C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.193C>T (p.His65Tyr)
n.482C>T
n.393C>T
n.215C>T
n.306C>T
11g.119089254A=CA2003782584HMBSc.83A= (p.His28=)
n.869A=
n.1989A=
n.832A=
c.230A= (p.His77=)
n.197A=
c.197A= (p.His66=)
c.248A= (p.His83=)
c.242A= (p.His81=)
n.465A=
c.103A= (p.Met35=)
c.179A= (p.His60=)
n.1074A=
n.164A=
c.*143A= (n.*143A=)
n.366A=
n.693A=
n.386A=
c.*184A= (n.*184A=)
c.194A= (p.His65=)
n.483A=
n.394A=
n.216A=
n.307A=
11g.119089254A>CCA382890009HMBSc.83A>C (p.His28Pro)
n.869A>C
n.1989A>C
n.832A>C
c.230A>C (p.His77Pro)
n.197A>C
c.197A>C (p.His66Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
n.465A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.179A>C (p.His60Pro)
n.1074A>C
n.164A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.366A>C
n.693A>C
n.386A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.194A>C (p.His65Pro)
n.483A>C
n.394A>C
n.216A>C
n.307A>C
11g.119089254A>GCA382890011HMBSc.83A>G (p.His28Arg)
n.869A>G
n.1989A>G
n.832A>G
c.230A>G (p.His77Arg)
n.197A>G
c.197A>G (p.His66Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
n.465A>G
c.103A>G (p.Met35Val)
c.179A>G (p.His60Arg)
n.1074A>G
n.164A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.366A>G
n.693A>G
n.386A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.194A>G (p.His65Arg)
n.483A>G
n.394A>G
n.216A>G
n.307A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119089254A>TCA382890014HMBSc.83A>T (p.His28Leu)
n.869A>T
n.1989A>T
n.832A>T
c.230A>T (p.His77Leu)
n.197A>T
c.197A>T (p.His66Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
n.465A>T
c.103A>T (p.Met35Leu)
c.179A>T (p.His60Leu)
n.1074A>T
n.164A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.366A>T
n.693A>T
n.386A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.194A>T (p.His65Leu)
n.483A>T
n.394A>T
n.216A>T
n.307A>T
11g.119089255T>ACA382890023HMBSc.84T>A (p.His28Gln)
n.870T>A
n.1990T>A
n.833T>A
c.231T>A (p.His77Gln)
n.198T>A
c.198T>A (p.His66Gln)
c.249T>A (p.His83Gln)
c.243T>A (p.His81Gln)
n.466T>A
c.104T>A (p.Met35Lys)
c.180T>A (p.His60Gln)
n.1075T>A
n.165T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.367T>A
n.694T>A
n.387T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.195T>A (p.His65Gln)
n.484T>A
n.395T>A
n.217T>A
n.308T>A
11g.119089255T>CCA477124722HMBSc.84T>C (p.His28=)
n.870T>C
n.1990T>C
n.833T>C
c.231T>C (p.His77=)
n.198T>C
c.198T>C (p.His66=)
c.249T>C (p.His83=)
c.243T>C (p.His81=)
n.466T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
c.180T>C (p.His60=)
n.1075T>C
n.165T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.367T>C
n.694T>C
n.387T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.195T>C (p.His65=)
n.484T>C
n.395T>C
n.217T>C
n.308T>C
11g.119089255T>GCA382890019HMBSc.84T>G (p.His28Gln)
n.870T>G
n.1990T>G
n.833T>G
c.231T>G (p.His77Gln)
n.198T>G
c.198T>G (p.His66Gln)
c.249T>G (p.His83Gln)
c.243T>G (p.His81Gln)
n.466T>G
c.104T>G (p.Met35Arg)
c.180T>G (p.His60Gln)
n.1075T>G
n.165T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.367T>G
n.694T>G
n.387T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.195T>G (p.His65Gln)
n.484T>G
n.395T>G
n.217T>G
n.308T>G
11g.119089256G>ACA382890028HMBSc.85G>A (p.Ala29Thr)
n.871G>A
n.1991G>A
n.834G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.199G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.467G>A
c.105G>A (p.Met35Ile)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.1076G>A
n.166G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.368G>A
n.695G>A
n.388G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.485G>A
n.396G>A
n.218G>A
n.309G>A
 gnomAD v4
11g.119089256G>CCA382890030HMBSc.85G>C (p.Ala29Pro)
n.871G>C
n.1991G>C
n.834G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.199G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.467G>C
c.105G>C (p.Met35Ile)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.1076G>C
n.166G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.368G>C
n.695G>C
n.388G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.485G>C
n.396G>C
n.218G>C
n.309G>C
11g.119089256G>TCA382890029HMBSc.85G>T (p.Ala29Ser)
n.871G>T
n.1991G>T
n.834G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.199G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.467G>T
c.105G>T (p.Met35Ile)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.1076G>T
n.166G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.368G>T
n.695G>T
n.388G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.485G>T
n.396G>T
n.218G>T
n.309G>T
11g.119089257C>ACA382890032HMBSc.86C>A (p.Ala29Asp)
n.872C>A
n.1992C>A
n.835C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.200C>A
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.468C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.1077C>A
n.167C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.369C>A
n.696C>A
n.389C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.486C>A
n.397C>A
n.219C>A
n.310C>A
 ClinVar
11g.119089257C=CA2003782585HMBSc.86C= (p.Ala29=)
n.872C=
n.1992C=
n.835C=
c.233C= (p.Ala78=)
n.200C=
c.200C= (p.Ala67=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.245C= (p.Ala82=)
n.468C=
c.106C= (p.Pro36=)
c.182C= (p.Ala61=)
n.1077C=
n.167C=
c.*146C= (n.*146C=)
n.369C=
n.696C=
n.389C=
c.*187C= (n.*187C=)
c.197C= (p.Ala66=)
n.486C=
n.397C=
n.219C=
n.310C=
11g.119089257C>GCA382890040HMBSc.86C>G (p.Ala29Gly)
n.872C>G
n.1992C>G
n.835C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.200C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.468C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.1077C>G
n.167C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.369C>G
n.696C>G
n.389C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.486C>G
n.397C>G
n.219C>G
n.310C>G
11g.119089257C>TCA382890037HMBSc.86C>T (p.Ala29Val)
n.872C>T
n.1992C>T
n.835C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.200C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.468C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.1077C>T
n.167C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.369C>T
n.696C>T
n.389C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.486C>T
n.397C>T
n.219C>T
n.310C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089258C>ACA477124734HMBSc.87C>A (p.Ala29=)
n.873C>A
n.1993C>A
n.836C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
n.201C>A
c.201C>A (p.Ala67=)
c.252C>A (p.Ala84=)
c.246C>A (p.Ala82=)
n.469C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
c.183C>A (p.Ala61=)
n.1078C>A
n.168C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.370C>A
n.697C>A
n.390C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.198C>A (p.Ala66=)
n.487C>A
n.398C>A
n.220C>A
n.311C>A
11g.119089258C>GCA477124731HMBSc.87C>G (p.Ala29=)
n.873C>G
n.1993C>G
n.836C>G
c.234C>G (p.Ala78=)
n.201C>G
c.201C>G (p.Ala67=)
c.252C>G (p.Ala84=)
c.246C>G (p.Ala82=)
n.469C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.183C>G (p.Ala61=)
n.1078C>G
n.168C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.370C>G
n.697C>G
n.390C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.198C>G (p.Ala66=)
n.487C>G
n.398C>G
n.220C>G
n.311C>G
11g.119089258C>TCA477124729HMBSc.87C>T (p.Ala29=)
n.873C>T
n.1993C>T
n.836C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
n.201C>T
c.201C>T (p.Ala67=)
c.252C>T (p.Ala84=)
c.246C>T (p.Ala82=)
n.469C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.183C>T (p.Ala61=)
n.1078C>T
n.168C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.370C>T
n.697C>T
n.390C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.198C>T (p.Ala66=)
n.487C>T
n.398C>T
n.220C>T
n.311C>T
11g.119089259C>ACA382890041HMBSc.88C>A (p.Leu30Met)
n.874C>A
n.1994C>A
n.837C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.202C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.247C>A (p.Leu83Met)
n.470C>A
c.108C>A (p.Pro36=)
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.1079C>A
n.169C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.371C>A
n.698C>A
n.391C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.488C>A
n.399C>A
n.221C>A
n.312C>A
11g.119089259C>GCA382890042HMBSc.88C>G (p.Leu30Val)
n.874C>G
n.1994C>G
n.837C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.202C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.470C>G
c.108C>G (p.Pro36=)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.1079C>G
n.169C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.371C>G
n.698C>G
n.391C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.488C>G
n.399C>G
n.221C>G
n.312C>G
11g.119089259C>TCA477124737HMBSc.88C>T (p.Leu30=)
n.874C>T
n.1994C>T
n.837C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
n.202C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.247C>T (p.Leu83=)
n.470C>T
c.108C>T (p.Pro36=)
c.184C>T (p.Leu62=)
n.1079C>T
n.169C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.371C>T
n.698C>T
n.391C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.488C>T
n.399C>T
n.221C>T
n.312C>T
 ClinVar
11g.119089260T>ACA382890043HMBSc.89T>A (p.Leu30Gln)
n.875T>A
n.1995T>A
n.838T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.203T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.471T>A
c.109T>A (p.Trp37Arg)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.1080T>A
n.170T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.372T>A
n.699T>A
n.392T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.489T>A
n.400T>A
n.222T>A
n.313T>A
11g.119089260T>CCA382890045HMBSc.89T>C (p.Leu30Pro)
n.875T>C
n.1995T>C
n.838T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.203T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.471T>C
c.109T>C (p.Trp37Arg)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.1080T>C
n.170T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.372T>C
n.699T>C
n.392T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.489T>C
n.400T>C
n.222T>C
n.313T>C
11g.119089260T>GCA382890050HMBSc.89T>G (p.Leu30Arg)
n.875T>G
n.1995T>G
n.838T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.203T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.471T>G
c.109T>G (p.Trp37Gly)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.1080T>G
n.170T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.372T>G
n.699T>G
n.392T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.489T>G
n.400T>G
n.222T>G
n.313T>G
11g.119089261G>ACA6313985HMBSc.90G>A (p.Leu30=)
n.876G>A
n.1996G>A
n.839G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
n.204G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.249G>A (p.Leu83=)
n.472G>A
c.110G>A (p.Trp37Ter)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.1081G>A
n.171G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.373G>A
n.700G>A
n.393G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.490G>A
n.401G>A
n.223G>A
n.314G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089261G>CCA477124746HMBSc.90G>C (p.Leu30=)
n.876G>C
n.1996G>C
n.839G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
n.204G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
c.255G>C (p.Leu85=)
c.249G>C (p.Leu83=)
n.472G>C
c.110G>C (p.Trp37Ser)
c.186G>C (p.Leu62=)
n.1081G>C
n.171G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.373G>C
n.700G>C
n.393G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
n.490G>C
n.401G>C
n.223G>C
n.314G>C
 COSMIC
11g.119089261G=CA2003782586HMBSc.90G= (p.Leu30=)
n.876G=
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n.839G=
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n.204G=
c.204G= (p.Leu68=)
c.255G= (p.Leu85=)
c.249G= (p.Leu83=)
n.472G=
c.110G= (p.Trp37=)
c.186G= (p.Leu62=)
n.1081G=
n.171G=
c.*150G= (n.*150G=)
n.373G=
n.700G=
n.393G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.201G= (p.Leu67=)
n.490G=
n.401G=
n.223G=
n.314G=
11g.119089261G>TCA477124747HMBSc.90G>T (p.Leu30=)
n.876G>T
n.1996G>T
n.839G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
n.204G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
c.255G>T (p.Leu85=)
c.249G>T (p.Leu83=)
n.472G>T
c.110G>T (p.Trp37Leu)
c.186G>T (p.Leu62=)
n.1081G>T
n.171G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.373G>T
n.700G>T
n.393G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
n.490G>T
n.401G>T
n.223G>T
n.314G>T
11g.119089262G>ACA6313986HMBSc.91G>A (p.Glu31Lys)
n.877G>A
n.1997G>A
n.840G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.205G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.473G>A
c.111G>A (p.Trp37Ter)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.1082G>A
n.172G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.374G>A
n.701G>A
n.394G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.491G>A
n.402G>A
n.224G>A
n.315G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089262G>CCA382890067HMBSc.91G>C (p.Glu31Gln)
n.877G>C
n.1997G>C
n.840G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.205G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.473G>C
c.111G>C (p.Trp37Cys)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.1082G>C
n.172G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.374G>C
n.701G>C
n.394G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.491G>C
n.402G>C
n.224G>C
n.315G>C
11g.119089262G=CA2003782587HMBSc.91G= (p.Glu31=)
n.877G=
n.1997G=
n.840G=
c.238G= (p.Glu80=)
n.205G=
c.205G= (p.Glu69=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.250G= (p.Glu84=)
n.473G=
c.111G= (p.Trp37=)
c.187G= (p.Glu63=)
n.1082G=
n.172G=
c.*151G= (n.*151G=)
n.374G=
n.701G=
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c.*192G= (n.*192G=)
c.202G= (p.Glu68=)
n.491G=
n.402G=
n.224G=
n.315G=
11g.119089262G>TCA382890073HMBSc.91G>T (p.Glu31Ter)
n.877G>T
n.1997G>T
n.840G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.205G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.473G>T
c.111G>T (p.Trp37Cys)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.1082G>T
n.172G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.374G>T
n.701G>T
n.394G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.491G>T
n.402G>T
n.224G>T
n.315G>T
 COSMIC
11g.119089263A=CA2003782588HMBSc.92A= (p.Glu31=)
n.878A=
n.1998A=
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c.239A= (p.Glu80=)
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c.206A= (p.Glu69=)
c.257A= (p.Glu86=)
c.251A= (p.Glu84=)
n.474A=
c.112A= (p.Arg38=)
c.188A= (p.Glu63=)
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c.*152A= (n.*152A=)
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n.702A=
n.395A=
c.*193A= (n.*193A=)
c.203A= (p.Glu68=)
n.492A=
n.403A=
n.225A=
n.316A=
11g.119089263A>CCA382890077HMBSc.92A>C (p.Glu31Ala)
n.878A>C
n.1998A>C
n.841A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.206A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.474A>C
c.112A>C (p.Arg38=)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.1083A>C
n.173A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.375A>C
n.702A>C
n.395A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.492A>C
n.403A>C
n.225A>C
n.316A>C
11g.119089263A>GCA382890084HMBSc.92A>G (p.Glu31Gly)
n.878A>G
n.1998A>G
n.841A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.206A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.474A>G
c.112A>G (p.Arg38Gly)
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n.173A>G
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n.492A>G
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n.225A>G
n.316A>G
11g.119089263A>TCA272879HMBSc.92A>T (p.Glu31Val)
n.878A>T
n.1998A>T
n.841A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.206A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.474A>T
c.112A>T (p.Arg38Ter)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.1083A>T
n.173A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.375A>T
n.702A>T
n.395A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.492A>T
n.403A>T
n.225A>T
n.316A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089264G>ACA6313987HMBSc.93G>A (p.Glu31=)
n.879G>A
n.1999G>A
n.842G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
n.207G>A
c.207G>A (p.Glu69=)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.252G>A (p.Glu84=)
n.475G>A
c.113G>A (p.Arg38Lys)
c.189G>A (p.Glu63=)
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n.174G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.376G>A
n.703G>A
n.396G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.204G>A (p.Glu68=)
n.493G>A
n.404G>A
n.226G>A
n.317G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089264G>CCA382890091HMBSc.93G>C (p.Glu31Asp)
n.879G>C
n.1999G>C
n.842G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.207G>C
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.475G>C
c.113G>C (p.Arg38Thr)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.1084G>C
n.174G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.376G>C
n.703G>C
n.396G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.493G>C
n.404G>C
n.226G>C
n.317G>C
11g.119089264G=CA2003782589HMBSc.93G= (p.Glu31=)
n.879G=
n.1999G=
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c.207G= (p.Glu69=)
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c.252G= (p.Glu84=)
n.475G=
c.113G= (p.Arg38=)
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n.1084G=
n.174G=
c.*153G= (n.*153G=)
n.376G=
n.703G=
n.396G=
c.*194G= (n.*194G=)
c.204G= (p.Glu68=)
n.493G=
n.404G=
n.226G=
n.317G=
11g.119089264G>TCA382890092HMBSc.93G>T (p.Glu31Asp)
n.879G>T
n.1999G>T
n.842G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.207G>T
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.475G>T
c.113G>T (p.Arg38Ile)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.1084G>T
n.174G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.376G>T
n.703G>T
n.396G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.493G>T
n.404G>T
n.226G>T
n.317G>T
11g.119089265A>CCA382890097HMBSc.94A>C (p.Lys32Gln)
n.880A>C
n.2000A>C
n.843A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.208A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
n.476A>C
c.114A>C (p.Arg38Ser)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.1085A>C
n.175A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.377A>C
n.704A>C
n.397A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.494A>C
n.405A>C
n.227A>C
n.318A>C
11g.119089265A>GCA382890098HMBSc.94A>G (p.Lys32Glu)
n.880A>G
n.2000A>G
n.843A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.208A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
n.476A>G
c.114A>G (p.Arg38=)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.1085A>G
n.175A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.377A>G
n.704A>G
n.397A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.494A>G
n.405A>G
n.227A>G
n.318A>G
 COSMIC
11g.119089265A>TCA382890099HMBSc.94A>T (p.Lys32Ter)
n.880A>T
n.2000A>T
n.843A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.208A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
n.476A>T
c.114A>T (p.Arg38Ser)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.1085A>T
n.175A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.377A>T
n.704A>T
n.397A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.494A>T
n.405A>T
n.227A>T
n.318A>T
11g.119089266A>CCA382890100HMBSc.95A>C (p.Lys32Thr)
n.881A>C
n.2001A>C
n.844A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.209A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
n.477A>C
c.115A>C (p.Arg39=)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.1086A>C
n.176A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.378A>C
n.705A>C
n.398A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.495A>C
n.406A>C
n.228A>C
n.319A>C
11g.119089266A>GCA382890101HMBSc.95A>G (p.Lys32Arg)
n.881A>G
n.2001A>G
n.844A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.209A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
n.477A>G
c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.1086A>G
n.176A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.378A>G
n.705A>G
n.398A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.495A>G
n.406A>G
n.228A>G
n.319A>G
11g.119089266A>TCA382890103HMBSc.95A>T (p.Lys32Met)
n.881A>T
n.2001A>T
n.844A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
n.209A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.254A>T (p.Lys85Met)
n.477A>T
c.115A>T (p.Arg39Ter)
c.191A>T (p.Lys64Met)
n.1086A>T
n.176A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.378A>T
n.705A>T
n.398A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.495A>T
n.406A>T
n.228A>T
n.319A>T
11g.119089267delCA2695215740HMBSc.96del (p.Asn33MetfsTer10)
n.882del
n.2002del
n.845del
c.243del (p.Asn82MetfsTer10)
n.210del
c.210del (p.Asn71MetfsTer10)
c.261del (p.Asn88MetfsTer21)
c.255del (p.Asn86MetfsTer10)
n.478del
c.116del (p.Arg39LysfsTer2)
c.192del (p.Asn65MetfsTer10)
n.1087del
c.261del (p.Asn88MetfsTer10)
n.177del
c.*156del (n.*156del)
n.379del
n.706del
n.399del
c.*197del (n.*197del)
c.207del (p.Asn70MetfsTer10)
n.496del
n.407del
n.229del
n.320del
11g.119089267G>ACA477124784HMBSc.96G>A (p.Lys32=)
n.882G>A
n.2002G>A
n.845G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
n.210G>A
c.210G>A (p.Lys70=)
c.261G>A (p.Lys87=)
c.255G>A (p.Lys85=)
n.478G>A
c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.192G>A (p.Lys64=)
n.1087G>A
n.177G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.379G>A
n.706G>A
n.399G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.207G>A (p.Lys69=)
n.496G>A
n.407G>A
n.229G>A
n.320G>A
11g.119089267G>CCA382890108HMBSc.96G>C (p.Lys32Asn)
n.882G>C
n.2002G>C
n.845G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
n.210G>C
c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
n.478G>C
c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.1087G>C
n.177G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.379G>C
n.706G>C
n.399G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.496G>C
n.407G>C
n.229G>C
n.320G>C
 gnomAD v4
11g.119089267G>TCA382890109HMBSc.96G>T (p.Lys32Asn)
n.882G>T
n.2002G>T
n.845G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
n.210G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
n.478G>T
c.116G>T (p.Arg39Ile)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.1087G>T
n.177G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.379G>T
n.706G>T
n.399G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.496G>T
n.407G>T
n.229G>T
n.320G>T
11g.119089268A>CCA382890110HMBSc.97A>C (p.Asn33His)
n.883A>C
n.2003A>C
n.846A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
n.211A>C
c.211A>C (p.Asn71His)
c.262A>C (p.Asn88His)
c.256A>C (p.Asn86His)
n.479A>C
c.117A>C (p.Arg39Ser)
c.193A>C (p.Asn65His)
n.1088A>C
n.178A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.380A>C
n.707A>C
n.400A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.208A>C (p.Asn70His)
n.497A>C
n.408A>C
n.230A>C
n.321A>C
11g.119089268A>GCA382890112HMBSc.97A>G (p.Asn33Asp)
n.883A>G
n.2003A>G
n.846A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
n.211A>G
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.479A>G
c.117A>G (p.Arg39=)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
n.1088A>G
n.178A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.380A>G
n.707A>G
n.400A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.497A>G
n.408A>G
n.230A>G
n.321A>G
11g.119089268A>TCA382890115HMBSc.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.883A>T
n.2003A>T
n.846A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
n.211A>T
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.479A>T
c.117A>T (p.Arg39Ser)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
n.1088A>T
n.178A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.380A>T
n.707A>T
n.400A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.497A>T
n.408A>T
n.230A>T
n.321A>T
11g.119089269A=CA2003782590HMBSc.98A= (p.Asn33=)
n.884A=
n.2004A=
n.847A=
c.245A= (p.Asn82=)
n.212A=
c.212A= (p.Asn71=)
c.263A= (p.Asn88=)
c.257A= (p.Asn86=)
n.480A=
c.118A= (p.Met40=)
c.194A= (p.Asn65=)
n.1089A=
n.179A=
c.*158A= (n.*158A=)
n.381A=
n.708A=
n.401A=
c.*199A= (n.*199A=)
c.209A= (p.Asn70=)
n.498A=
n.409A=
n.231A=
n.322A=
11g.119089269A>CCA382890121HMBSc.98A>C (p.Asn33Thr)
n.884A>C
n.2004A>C
n.847A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
n.212A>C
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.480A>C
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
n.1089A>C
n.179A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.381A>C
n.708A>C
n.401A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.498A>C
n.409A>C
n.231A>C
n.322A>C
11g.119089269A>GCA382890118HMBSc.98A>G (p.Asn33Ser)
n.884A>G
n.2004A>G
n.847A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
n.212A>G
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.480A>G
c.118A>G (p.Met40Val)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
n.1089A>G
n.179A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.381A>G
n.708A>G
n.401A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.498A>G
n.409A>G
n.231A>G
n.322A>G
11g.119089269A>TCA382890117HMBSc.98A>T (p.Asn33Ile)
n.884A>T
n.2004A>T
n.847A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
n.212A>T
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.480A>T
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
n.1089A>T
n.179A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.381A>T
n.708A>T
n.401A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.498A>T
n.409A>T
n.231A>T
n.322A>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.119089270T>ACA382890131HMBSc.99T>A (p.Asn33Lys)
n.885T>A
n.2005T>A
n.848T>A
c.246T>A (p.Asn82Lys)
n.213T>A
c.213T>A (p.Asn71Lys)
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.258T>A (p.Asn86Lys)
n.481T>A
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.195T>A (p.Asn65Lys)
n.1090T>A
n.180T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.382T>A
n.709T>A
n.402T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
n.499T>A
n.410T>A
n.232T>A
n.323T>A
11g.119089270T>CCA6313988HMBSc.99T>C (p.Asn33=)
n.885T>C
n.2005T>C
n.848T>C
c.246T>C (p.Asn82=)
n.213T>C
c.213T>C (p.Asn71=)
c.264T>C (p.Asn88=)
c.258T>C (p.Asn86=)
n.481T>C
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.195T>C (p.Asn65=)
n.1090T>C
n.180T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.382T>C
n.709T>C
n.402T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.210T>C (p.Asn70=)
n.499T>C
n.410T>C
n.232T>C
n.323T>C
 dbSNP ExAC
11g.119089270T>GCA382890161HMBSc.99T>G (p.Asn33Lys)
n.885T>G
n.2005T>G
n.848T>G
c.246T>G (p.Asn82Lys)
n.213T>G
c.213T>G (p.Asn71Lys)
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.258T>G (p.Asn86Lys)
n.481T>G
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.195T>G (p.Asn65Lys)
n.1090T>G
n.180T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.382T>G
n.709T>G
n.402T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
n.499T>G
n.410T>G
n.232T>G
n.323T>G
11g.119089270T=CA2003782591HMBSc.99T= (p.Asn33=)
n.885T=
n.2005T=
n.848T=
c.246T= (p.Asn82=)
n.213T=
c.213T= (p.Asn71=)
c.264T= (p.Asn88=)
c.258T= (p.Asn86=)
n.481T=
c.119T= (p.Met40=)
c.195T= (p.Asn65=)
n.1090T=
n.180T=
c.*159T= (n.*159T=)
n.382T=
n.709T=
n.402T=
c.*200T= (n.*200T=)
c.210T= (p.Asn70=)
n.499T=
n.410T=
n.232T=
n.323T=
11g.119089271G>ACA382890167HMBSc.100G>A (p.Glu34Lys)
n.886G>A
n.2006G>A
n.849G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.214G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.482G>A
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.1091G>A
n.181G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.383G>A
n.710G>A
n.403G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.500G>A
n.411G>A
n.233G>A
n.324G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089271G>CCA382890171HMBSc.100G>C (p.Glu34Gln)
n.886G>C
n.2006G>C
n.849G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.214G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.482G>C
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.1091G>C
n.181G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.383G>C
n.710G>C
n.403G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.500G>C
n.411G>C
n.233G>C
n.324G>C
11g.119089271G=CA2003782592HMBSc.100G= (p.Glu34=)
n.886G=
n.2006G=
n.849G=
c.247G= (p.Glu83=)
n.214G=
c.214G= (p.Glu72=)
c.265G= (p.Glu89=)
c.259G= (p.Glu87=)
n.482G=
c.120G= (p.Met40=)
c.196G= (p.Glu66=)
n.1091G=
n.181G=
c.*160G= (n.*160G=)
n.383G=
n.710G=
n.403G=
c.*201G= (n.*201G=)
c.211G= (p.Glu71=)
n.500G=
n.411G=
n.233G=
n.324G=
11g.119089271G>TCA382890174HMBSc.100G>T (p.Glu34Ter)
n.886G>T
n.2006G>T
n.849G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.214G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.482G>T
c.120G>T (p.Met40Ile)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.1091G>T
n.181G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.383G>T
n.710G>T
n.403G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.500G>T
n.411G>T
n.233G>T
n.324G>T
11g.119089272A>CCA382890186HMBSc.101A>C (p.Glu34Ala)
n.887A>C
n.2007A>C
n.850A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.215A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.483A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.1092A>C
n.182A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.384A>C
n.711A>C
n.404A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.501A>C
n.412A>C
n.234A>C
n.325A>C
11g.119089272A>GCA382890189HMBSc.101A>G (p.Glu34Gly)
n.887A>G
n.2007A>G
n.850A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.215A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.483A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.1092A>G
n.182A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.384A>G
n.711A>G
n.404A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.501A>G
n.412A>G
n.234A>G
n.325A>G
11g.119089272A>TCA382890195HMBSc.101A>T (p.Glu34Val)
n.887A>T
n.2007A>T
n.850A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.215A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.483A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.1092A>T
n.182A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.384A>T
n.711A>T
n.404A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.501A>T
n.412A>T
n.234A>T
n.325A>T
11g.119089273G>ACA382890211HMBSc.101+1G>A (n.101+1G>A)
n.887+1G>A
n.2007+1G>A
n.850+1G>A
c.248+1G>A (n.248+1G>A)
n.215+1G>A
c.215+1G>A (n.215+1G>A)
c.266+1G>A (n.266+1G>A)
c.260+1G>A (n.260+1G>A)
n.483+1G>A
c.121+1G>A (n.121+1G>A)
c.197+1G>A (n.197+1G>A)
n.1092+1G>A
n.182+1G>A
c.*161+1G>A (n.*161+1G>A)
n.384+1G>A
n.711+1G>A
n.404+1G>A
c.*202+1G>A (n.*202+1G>A)
c.212+1G>A (n.212+1G>A)
n.501+1G>A
n.412+1G>A
n.234+1G>A
n.325+1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.119089273G>CCA382890212HMBSc.101+1G>C (n.101+1G>C)
n.887+1G>C
n.2007+1G>C
n.850+1G>C
c.248+1G>C (n.248+1G>C)
n.215+1G>C
c.215+1G>C (n.215+1G>C)
c.266+1G>C (n.266+1G>C)
c.260+1G>C (n.260+1G>C)
n.483+1G>C
c.121+1G>C (n.121+1G>C)
c.197+1G>C (n.197+1G>C)
n.1092+1G>C
n.182+1G>C
c.*161+1G>C (n.*161+1G>C)
n.384+1G>C
n.711+1G>C
n.404+1G>C
c.*202+1G>C (n.*202+1G>C)
c.212+1G>C (n.212+1G>C)
n.501+1G>C
n.412+1G>C
n.234+1G>C
n.325+1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.119089273G=CA2003782593HMBSc.101+1G= (n.101+1G=)
n.887+1G=
n.2007+1G=
n.850+1G=
c.248+1G= (n.248+1G=)
n.215+1G=
c.215+1G= (n.215+1G=)
c.266+1G= (n.266+1G=)
c.260+1G= (n.260+1G=)
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c.121+1G= (n.121+1G=)
c.197+1G= (n.197+1G=)
n.1092+1G=
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n.325+1G>T
11g.119089274T>ACA382890217HMBSc.101+2T>A (n.101+2T>A)
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n.215+2T>A
c.215+2T>A (n.215+2T>A)
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c.260+2T>A (n.260+2T>A)
n.483+2T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.325+7A>C
11g.119089283A>GCA2739271771HMBSc.101+11A>G (n.101+11A>G)
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 ClinVar
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n.501+12T>A
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n.234+12T>A
n.325+12T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.501+18A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.325+21G>A
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n.384+21G>C
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n.501+21G>C
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n.325+21G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.404+32C>A
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n.234+32C>A
n.325+32C>A
 gnomAD v4
11g.119089304C=CA2003782604HMBSc.101+32C= (n.101+32C=)
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n.483+32C=
c.121+32C= (n.121+32C=)
c.197+32C= (n.197+32C=)
n.1092+32C=
n.182+32C=
c.*161+32C= (n.*161+32C=)
n.384+32C=
n.711+32C=
n.404+32C=
c.*202+32C= (n.*202+32C=)
c.212+32C= (n.212+32C=)
n.501+32C=
n.412+32C=
n.234+32C=
n.325+32C=
11g.119089304C>TCA6313992HMBSc.101+32C>T (n.101+32C>T)
n.887+32C>T
n.2007+32C>T
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c.248+32C>T (n.248+32C>T)
n.215+32C>T
c.215+32C>T (n.215+32C>T)
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n.483+32C>T
c.121+32C>T (n.121+32C>T)
c.197+32C>T (n.197+32C>T)
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c.*161+32C>T (n.*161+32C>T)
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n.711+32C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089324_119089351delCA6313993HMBSc.101+52_101+79del (n.101+52_101+79del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089311_119089312delCA2616355114HMBSc.101+39_101+40del (n.101+39_101+40del)
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 gnomAD v4
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n.887+38T>C
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 gnomAD v4
11g.119089311C=CA2003782608HMBSc.101+39C= (n.101+39C=)
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11g.119089311C>GCA2003782607HMBSc.101+39C>G (n.101+39C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.119089312T>CCA2616355115HMBSc.101+40T>C (n.101+40T>C)
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n.404+40T>C
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n.501+40T>C
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n.234+40T>C
n.325+40T>C
 gnomAD v4
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n.483+42G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.501+43C>A
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n.234+43C>A
n.325+43C>A
 gnomAD v4
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n.483+44T>G
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n.384+44T>G
n.711+44T>G
n.404+44T>G
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n.234+44T>G
n.325+44T>G
 gnomAD v4
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n.384+45G>C
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n.234+45G>C
n.325+45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2007+46G>T
n.850+46G>T
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c.215+46G>T (n.215+46G>T)
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c.260+46G>T (n.260+46G>T)
n.483+46G>T
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 gnomAD v4
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n.483+47G>A
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n.234+47G>A
n.325+47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2007+47G>T
n.850+47G>T
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n.483+47G>T
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c.197+47G>T (n.197+47G>T)
n.1092+47G>T
n.182+47G>T
c.*161+47G>T (n.*161+47G>T)
n.384+47G>T
n.711+47G>T
n.404+47G>T
c.*202+47G>T (n.*202+47G>T)
c.212+47G>T (n.212+47G>T)
n.501+47G>T
n.412+47G>T
n.234+47G>T
n.325+47G>T
 gnomAD v4
11g.119089321C>ACA2575084765HMBSc.101+49C>A (n.101+49C>A)
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c.260+49C>A (n.260+49C>A)
n.483+49C>A
c.121+49C>A (n.121+49C>A)
c.197+49C>A (n.197+49C>A)
n.1092+49C>A
n.182+49C>A
c.*161+49C>A (n.*161+49C>A)
n.384+49C>A
n.711+49C>A
n.404+49C>A
c.*202+49C>A (n.*202+49C>A)
c.212+49C>A (n.212+49C>A)
n.501+49C>A
n.412+49C>A
n.234+49C>A
n.325+49C>A
11g.119089321C=CA2003782613HMBSc.101+49C= (n.101+49C=)
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n.501+49C=
n.412+49C=
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n.325+49C=
11g.119089321C>TCA2003782614HMBSc.101+49C>T (n.101+49C>T)
n.887+49C>T
n.2007+49C>T
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n.384+49C>T
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n.234+49C>T
n.325+49C>T
 dbSNP
11g.119089323delCA2616355121HMBSc.101+51del (n.101+51del)
n.887+51del
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n.501+51del
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n.234+51del
n.325+51del
 gnomAD v4
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n.483+50C=
c.121+50C= (n.121+50C=)
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n.1092+50C=
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c.*161+50C= (n.*161+50C=)
n.384+50C=
n.711+50C=
n.404+50C=
c.*202+50C= (n.*202+50C=)
c.212+50C= (n.212+50C=)
n.501+50C=
n.412+50C=
n.234+50C=
n.325+50C=
11g.119089322C>GCA2003782615HMBSc.101+50C>G (n.101+50C>G)
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n.483+50C>G
c.121+50C>G (n.121+50C>G)
c.197+50C>G (n.197+50C>G)
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c.*161+50C>G (n.*161+50C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.119089322_119089332delinsCCTAGTATGCTCA2003782617HMBSc.101+50_101+60delinsCCTAGTATGCT (n.101+50_101+60delinsCCTAGTATGCT)
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n.215+50_215+60delinsCCTAGTATGCT
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n.483+50_483+60delinsCCTAGTATGCT
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11g.119089323C>GCA2616355122HMBSc.101+51C>G (n.101+51C>G)
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n.483+51C>G
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n.325+51C>G
 gnomAD v4
11g.119089323_119089332delCA602168619HMBSc.101+51_101+60del (n.101+51_101+60del)
n.887+51_887+60del
n.2007+51_2007+60del
n.850+51_850+60del
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n.215+51_215+60del
c.215+51_215+60del (n.215+51_215+60del)
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n.483+51_483+60del
c.121+51_121+60del (n.121+51_121+60del)
c.197+51_197+60del (n.197+51_197+60del)
n.1092+51_1092+60del
n.182+51_182+60del
c.*161+51_*161+60del (n.*161+51_*161+60del)
n.384+51_384+60del
n.711+51_711+60del
n.404+51_404+60del
c.*202+51_*202+60del (n.*202+51_*202+60del)
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n.501+51_501+60del
n.412+51_412+60del
n.234+51_234+60del
n.325+51_325+60del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089324T>CCA2003782619HMBSc.101+52T>C (n.101+52T>C)
n.887+52T>C
n.2007+52T>C
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n.483+52T>C
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n.501+52T>C
n.412+52T>C
n.234+52T>C
n.325+52T>C
 dbSNP
11g.119089324T=CA2003782618HMBSc.101+52T= (n.101+52T=)
n.887+52T=
n.2007+52T=
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c.215+52T= (n.215+52T=)
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11g.119089325A=CA2003782620HMBSc.101+53A= (n.101+53A=)
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c.215+53A= (n.215+53A=)
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n.234+53A=
n.325+53A=
11g.119089325A>GCA229593787HMBSc.101+53A>G (n.101+53A>G)
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n.2007+53A>G
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n.234+53A>G
n.325+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089326G>ACA2616355123HMBSc.101+54G>A (n.101+54G>A)
n.887+54G>A
n.2007+54G>A
n.850+54G>A
c.248+54G>A (n.248+54G>A)
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c.215+54G>A (n.215+54G>A)
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n.483+54G>A
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n.384+54G>A
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n.501+54G>A
n.412+54G>A
n.234+54G>A
n.325+54G>A
 gnomAD v4
11g.119089326G>CCA2616355124HMBSc.101+54G>C (n.101+54G>C)
n.887+54G>C
n.2007+54G>C
n.850+54G>C
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n.483+54G>C
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n.1092+54G>C
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n.384+54G>C
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n.501+54G>C
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n.234+54G>C
n.325+54G>C
 gnomAD v4
11g.119089327T>CCA2616355125HMBSc.101+55T>C (n.101+55T>C)
n.887+55T>C
n.2007+55T>C
n.850+55T>C
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n.215+55T>C
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n.483+55T>C
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n.1092+55T>C
n.182+55T>C
c.*161+55T>C (n.*161+55T>C)
n.384+55T>C
n.711+55T>C
n.404+55T>C
c.*202+55T>C (n.*202+55T>C)
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n.501+55T>C
n.412+55T>C
n.234+55T>C
n.325+55T>C
 gnomAD v4
11g.119089328A>CCA2616355126HMBSc.101+56A>C (n.101+56A>C)
n.887+56A>C
n.2007+56A>C
n.850+56A>C
c.248+56A>C (n.248+56A>C)
n.215+56A>C
c.215+56A>C (n.215+56A>C)
c.266+56A>C (n.266+56A>C)
c.260+56A>C (n.260+56A>C)
n.483+56A>C
c.121+56A>C (n.121+56A>C)
c.197+56A>C (n.197+56A>C)
n.1092+56A>C
n.182+56A>C
c.*161+56A>C (n.*161+56A>C)
n.384+56A>C
n.711+56A>C
n.404+56A>C
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n.501+56A>C
n.412+56A>C
n.234+56A>C
n.325+56A>C
 gnomAD v4
11g.119089330G>ACA2616355127HMBSc.101+58G>A (n.101+58G>A)
n.887+58G>A
n.2007+58G>A
n.850+58G>A
c.248+58G>A (n.248+58G>A)
n.215+58G>A
c.215+58G>A (n.215+58G>A)
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n.483+58G>A
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n.501+58G>A
n.412+58G>A
n.234+58G>A
n.325+58G>A
 gnomAD v4
11g.119089330G>CCA2003782622HMBSc.101+58G>C (n.101+58G>C)
n.887+58G>C
n.2007+58G>C
n.850+58G>C
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n.483+58G>C
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n.1092+58G>C
n.182+58G>C
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n.384+58G>C
n.711+58G>C
n.404+58G>C
c.*202+58G>C (n.*202+58G>C)
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n.501+58G>C
n.412+58G>C
n.234+58G>C
n.325+58G>C
 dbSNP
11g.119089330G=CA2003782621HMBSc.101+58G= (n.101+58G=)
n.887+58G=
n.2007+58G=
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c.215+58G= (n.215+58G=)
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c.121+58G= (n.121+58G=)
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n.325+58G=
11g.119089331C>ACA2616355128HMBSc.101+59C>A (n.101+59C>A)
n.887+59C>A
n.2007+59C>A
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c.248+59C>A (n.248+59C>A)
n.215+59C>A
c.215+59C>A (n.215+59C>A)
c.266+59C>A (n.266+59C>A)
c.260+59C>A (n.260+59C>A)
n.483+59C>A
c.121+59C>A (n.121+59C>A)
c.197+59C>A (n.197+59C>A)
n.1092+59C>A
n.182+59C>A
c.*161+59C>A (n.*161+59C>A)
n.384+59C>A
n.711+59C>A
n.404+59C>A
c.*202+59C>A (n.*202+59C>A)
c.212+59C>A (n.212+59C>A)
n.501+59C>A
n.412+59C>A
n.234+59C>A
n.325+59C>A
 gnomAD v4
11g.119089331C=CA2003782623HMBSc.101+59C= (n.101+59C=)
n.887+59C=
n.2007+59C=
n.850+59C=
c.248+59C= (n.248+59C=)
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c.215+59C= (n.215+59C=)
c.266+59C= (n.266+59C=)
c.260+59C= (n.260+59C=)
n.483+59C=
c.121+59C= (n.121+59C=)
c.197+59C= (n.197+59C=)
n.1092+59C=
n.182+59C=
c.*161+59C= (n.*161+59C=)
n.384+59C=
n.711+59C=
n.404+59C=
c.*202+59C= (n.*202+59C=)
c.212+59C= (n.212+59C=)
n.501+59C=
n.412+59C=
n.234+59C=
n.325+59C=
11g.119089331C>TCA672375592HMBSc.101+59C>T (n.101+59C>T)
n.887+59C>T
n.2007+59C>T
n.850+59C>T
c.248+59C>T (n.248+59C>T)
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n.384+75G>T
n.711+75G>T
n.404+75G>T
c.*202+75G>T (n.*202+75G>T)
c.212+75G>T (n.212+75G>T)
n.501+75G>T
n.412+75G>T
n.234+75G>T
n.325+75G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched