Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119089127_119089128delCA2695215725HMBSc.41_42del (p.Ser14Ter)
n.742_743del
n.1862_1863del
n.790_791del
c.188_189del (p.Ser63Ter)
n.155_156del
c.155_156del (p.Ser52Ter)
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c.200_201del (p.Ser67Ter)
n.423_424del
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n.1032_1033del
n.122_123del
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n.329-90_329-89del
n.651_652del
n.344_345del
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n.441_442del
n.352_353del
n.174_175del
n.265_266del
11g.119089127C>ACA382889455HMBSc.41C>A (p.Ser14Tyr)
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n.174C>A
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11g.119089127C=CA2003782514HMBSc.41C= (p.Ser14=)
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11g.119089127C>GCA382889457HMBSc.41C>G (p.Ser14Cys)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.119089127C>TCA382889459HMBSc.41C>T (p.Ser14Phe)
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11g.119089128delCA2695215727HMBSc.42del (p.Lys15ArgfsTer28)
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n.791del
c.189del (p.Lys64ArgfsTer28)
n.156del
c.156del (p.Lys53ArgfsTer28)
c.207del (p.Lys70ArgfsTer?)
c.201del (p.Lys68ArgfsTer28)
n.424del
c.62del (p.Leu21GlnfsTer13)
c.138del (p.Lys47ArgfsTer28)
n.1033del
c.207del (p.Lys70ArgfsTer28)
n.123del
c.*102del (n.*102del)
n.329-89del
n.652del
n.345del
c.*147-89del (n.*147-89del)
c.153del (p.Lys52ArgfsTer28)
n.442del
n.353del
n.175del
n.266del
11g.119089128T>ACA477124200HMBSc.42T>A (p.Ser14=)
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11g.119089128T>CCA477124201HMBSc.42T>C (p.Ser14=)
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c.156T>C (p.Ser52=)
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c.201T>C (p.Ser67=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089128T>GCA477124202HMBSc.42T>G (p.Ser14=)
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n.175T>G
n.266T>G
11g.119089128T=CA2003782515HMBSc.42T= (p.Ser14=)
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c.201T= (p.Ser67=)
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11g.119089128dupCA1139662390HMBSc.42dup (p.Lys15Ter)
n.743dup
n.1863dup
n.791dup
c.189dup (p.Lys64Ter)
n.156dup
c.156dup (p.Lys53Ter)
c.207dup (p.Lys70Ter)
c.201dup (p.Lys68Ter)
n.424dup
c.62dup (p.Arg22LysfsTer?)
c.138dup (p.Lys47Ter)
n.1033dup
n.123dup
c.*102dup (n.*102dup)
n.329-89dup
n.652dup
n.345dup
c.*147-89dup (n.*147-89dup)
c.153dup (p.Lys52Ter)
n.442dup
n.353dup
n.175dup
n.266dup
 ClinVar dbSNP
11g.119089129A>CCA382889462HMBSc.43A>C (p.Lys15Gln)
n.744A>C
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c.154A>C (p.Lys52Gln)
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n.176A>C
n.267A>C
11g.119089129A>GCA382889475HMBSc.43A>G (p.Lys15Glu)
n.744A>G
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c.202A>G (p.Lys68Glu)
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c.139A>G (p.Lys47Glu)
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n.176A>G
n.267A>G
11g.119089129A>TCA382889476HMBSc.43A>T (p.Lys15Ter)
n.744A>T
n.1864A>T
n.792A>T
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.157A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.425A>T
c.63A>T (p.Leu21=)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.1034A>T
n.124A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.329-88A>T
n.653A>T
n.346A>T
c.*147-88A>T (n.*147-88A>T)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.443A>T
n.354A>T
n.176A>T
n.267A>T
11g.119089130A>CCA382889477HMBSc.44A>C (p.Lys15Thr)
n.745A>C
n.1865A>C
n.793A>C
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.158A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.426A>C
c.64A>C (p.Arg22=)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.1035A>C
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c.*104A>C (n.*104A>C)
n.329-87A>C
n.654A>C
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c.*147-87A>C (n.*147-87A>C)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.444A>C
n.355A>C
n.177A>C
n.268A>C
11g.119089130A>GCA382889480HMBSc.44A>G (p.Lys15Arg)
n.745A>G
n.1865A>G
n.793A>G
c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.158A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.426A>G
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.1035A>G
n.125A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.329-87A>G
n.654A>G
n.347A>G
c.*147-87A>G (n.*147-87A>G)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.444A>G
n.355A>G
n.177A>G
n.268A>G
 ClinVar dbSNP
11g.119089130A>TCA382889483HMBSc.44A>T (p.Lys15Met)
n.745A>T
n.1865A>T
n.793A>T
c.191A>T (p.Lys64Met)
n.158A>T
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.203A>T (p.Lys68Met)
n.426A>T
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.140A>T (p.Lys47Met)
n.1035A>T
n.125A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.329-87A>T
n.654A>T
n.347A>T
c.*147-87A>T (n.*147-87A>T)
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.444A>T
n.355A>T
n.177A>T
n.268A>T
11g.119089130_119089136delinsAGGTAACCA2003782516HMBSc.44_45+5delinsAGGTAAC
n.745_751delinsAGGTAAC
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n.125_126+5delinsAGGTAAC
c.*104_*105+5delinsAGGTAAC
n.329-87_329-81delinsAGGTAAC
n.654_655+5delinsAGGTAAC
n.347_348+5delinsAGGTAAC
c.*147-87_*147-81delinsAGGTAAC (n.*147-87_*147-81delinsAGGTAAC)
c.155_156+5delinsAGGTAAC
n.444_445+5delinsAGGTAAC
n.355_356+5delinsAGGTAAC
n.177_178+5delinsAGGTAAC
n.268_269+5delinsAGGTAAC
11g.119089131G>ACA477124214HMBSc.45G>A (p.Lys15=)
n.746G>A
n.1866G>A
n.794G>A
c.192G>A (p.Lys64=)
n.159G>A
c.159G>A (p.Lys53=)
c.210G>A (p.Lys70=)
c.204G>A (p.Lys68=)
n.427G>A
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.141G>A (p.Lys47=)
n.1036G>A
n.126G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.329-86G>A
n.655G>A
n.348G>A
c.*147-86G>A (n.*147-86G>A)
c.156G>A (p.Lys52=)
n.445G>A
n.356G>A
n.178G>A
n.269G>A
11g.119089131G>CCA382889488HMBSc.45G>C (p.Lys15Asn)
n.746G>C
n.1866G>C
n.794G>C
c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.159G>C
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.427G>C
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.1036G>C
n.126G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.329-86G>C
n.655G>C
n.348G>C
c.*147-86G>C (n.*147-86G>C)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.445G>C
n.356G>C
n.178G>C
n.269G>C
11g.119089131G>TCA382889489HMBSc.45G>T (p.Lys15Asn)
n.746G>T
n.1866G>T
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c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.159G>T
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.427G>T
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.1036G>T
n.126G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
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c.*147-86G>T (n.*147-86G>T)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.445G>T
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n.178G>T
n.269G>T
11g.119089132dupCA2695215729HMBSc.45+1dup
n.747dup
n.1867dup
n.794+1dup
c.192+1dup
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c.*147-85dup (n.*147-85dup)
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n.445+1dup
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n.178+1dup
n.269+1dup
11g.119089131_119089136delinsTCA1139662391HMBSc.45_45+5delinsT
n.746_751delinsT
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c.65_65+5delinsT
c.141_141+5delinsT
n.1036_1036+5delinsT
n.126_126+5delinsT
c.*105_*105+5delinsT
n.329-86_329-81delinsT
n.655_655+5delinsT
n.348_348+5delinsT
c.*147-86_*147-81delinsT (n.*147-86_*147-81delinsT)
c.156_156+5delinsT
n.445_445+5delinsT
n.356_356+5delinsT
n.178_178+5delinsT
n.269_269+5delinsT
 ClinVar dbSNP
11g.119089132G>ACA382889495HMBSc.45+1G>A (n.45+1G>A)
n.747G>A
n.1867G>A
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n.427+1G>A
c.65+1G>A (n.65+1G>A)
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n.1036+1G>A
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11g.119089132G>CCA382889496HMBSc.45+1G>C (n.45+1G>C)
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n.445+1G>C
n.356+1G>C
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n.269+1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.119089132G>TCA382889492HMBSc.45+1G>T (n.45+1G>T)
n.747G>T
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n.427+1G>T
c.65+1G>T (n.65+1G>T)
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n.1036+1G>T
n.126+1G>T
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n.269+1G>T
11g.119089133T>ACA382889498HMBSc.45+2T>A (n.45+2T>A)
n.748T>A
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c.159+2T>A (n.159+2T>A)
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c.156+2T>A (n.156+2T>A)
n.445+2T>A
n.356+2T>A
n.178+2T>A
n.269+2T>A
11g.119089133T>CCA382889497HMBSc.45+2T>C (n.45+2T>C)
n.748T>C
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c.210+2T>C (n.210+2T>C)
c.204+2T>C (n.204+2T>C)
n.427+2T>C
c.65+2T>C (n.65+2T>C)
c.141+2T>C (n.141+2T>C)
n.1036+2T>C
n.126+2T>C
c.*105+2T>C (n.*105+2T>C)
n.329-84T>C
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n.348+2T>C
c.*147-84T>C (n.*147-84T>C)
c.156+2T>C (n.156+2T>C)
n.445+2T>C
n.356+2T>C
n.178+2T>C
n.269+2T>C
11g.119089133T>GCA382889501HMBSc.45+2T>G (n.45+2T>G)
n.748T>G
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n.427+2T>G
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n.1036+2T>G
n.126+2T>G
c.*105+2T>G (n.*105+2T>G)
n.329-84T>G
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n.348+2T>G
c.*147-84T>G (n.*147-84T>G)
c.156+2T>G (n.156+2T>G)
n.445+2T>G
n.356+2T>G
n.178+2T>G
n.269+2T>G
11g.119089133_119089136delinsTAACCA2003782517HMBSc.45+2_45+5delinsTAAC (n.45+2_45+5delinsTAAC)
n.748_751delinsTAAC
n.1868_1871delinsTAAC
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c.159+2_159+5delinsTAAC (n.159+2_159+5delinsTAAC)
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n.427+2_427+5delinsTAAC
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c.*105+2_*105+5delinsTAAC (n.*105+2_*105+5delinsTAAC)
n.329-84_329-81delinsTAAC
n.655+2_655+5delinsTAAC
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c.*147-84_*147-81delinsTAAC (n.*147-84_*147-81delinsTAAC)
c.156+2_156+5delinsTAAC (n.156+2_156+5delinsTAAC)
n.445+2_445+5delinsTAAC
n.356+2_356+5delinsTAAC
n.178+2_178+5delinsTAAC
n.269+2_269+5delinsTAAC
11g.119089138_119089140delCA6313962HMBSc.45+7_45+9del (n.45+7_45+9del)
n.753_755del
n.1873_1875del
n.794+7_794+9del
c.192+7_192+9del (n.192+7_192+9del)
n.159+7_159+9del
c.159+7_159+9del (n.159+7_159+9del)
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c.204+7_204+9del (n.204+7_204+9del)
n.427+7_427+9del
c.65+7_65+9del (n.65+7_65+9del)
c.141+7_141+9del (n.141+7_141+9del)
n.1036+7_1036+9del
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c.*105+7_*105+9del (n.*105+7_*105+9del)
n.329-79_329-77del
n.655+7_655+9del
n.348+7_348+9del
c.*147-79_*147-77del (n.*147-79_*147-77del)
c.156+7_156+9del (n.156+7_156+9del)
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n.356+7_356+9del
n.178+7_178+9del
n.269+7_269+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089136C>ACA6313963HMBSc.45+5C>A (n.45+5C>A)
n.751C>A
n.1871C>A
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n.427+5C>A
c.65+5C>A (n.65+5C>A)
c.141+5C>A (n.141+5C>A)
n.1036+5C>A
n.126+5C>A
c.*105+5C>A (n.*105+5C>A)
n.329-81C>A
n.655+5C>A
n.348+5C>A
c.*147-81C>A (n.*147-81C>A)
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n.445+5C>A
n.356+5C>A
n.178+5C>A
n.269+5C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089136C=CA2003782518HMBSc.45+5C= (n.45+5C=)
n.751C=
n.1871C=
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c.192+5C= (n.192+5C=)
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c.159+5C= (n.159+5C=)
c.210+5C= (n.210+5C=)
c.204+5C= (n.204+5C=)
n.427+5C=
c.65+5C= (n.65+5C=)
c.141+5C= (n.141+5C=)
n.1036+5C=
n.126+5C=
c.*105+5C= (n.*105+5C=)
n.329-81C=
n.655+5C=
n.348+5C=
c.*147-81C= (n.*147-81C=)
c.156+5C= (n.156+5C=)
n.445+5C=
n.356+5C=
n.178+5C=
n.269+5C=
11g.119089136C>TCA477124237HMBSc.45+5C>T (n.45+5C>T)
n.751C>T
n.1871C>T
n.794+5C>T
c.192+5C>T (n.192+5C>T)
n.159+5C>T
c.159+5C>T (n.159+5C>T)
c.210+5C>T (n.210+5C>T)
c.204+5C>T (n.204+5C>T)
n.427+5C>T
c.65+5C>T (n.65+5C>T)
c.141+5C>T (n.141+5C>T)
n.1036+5C>T
n.126+5C>T
c.*105+5C>T (n.*105+5C>T)
n.329-81C>T
n.655+5C>T
n.348+5C>T
c.*147-81C>T (n.*147-81C>T)
c.156+5C>T (n.156+5C>T)
n.445+5C>T
n.356+5C>T
n.178+5C>T
n.269+5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089137A>CCA2616354976HMBSc.45+6A>C (n.45+6A>C)
n.752A>C
n.1872A>C
n.794+6A>C
c.192+6A>C (n.192+6A>C)
n.159+6A>C
c.159+6A>C (n.159+6A>C)
c.210+6A>C (n.210+6A>C)
c.204+6A>C (n.204+6A>C)
n.427+6A>C
c.65+6A>C (n.65+6A>C)
c.141+6A>C (n.141+6A>C)
n.1036+6A>C
n.126+6A>C
c.*105+6A>C (n.*105+6A>C)
n.329-80A>C
n.655+6A>C
n.348+6A>C
c.*147-80A>C (n.*147-80A>C)
c.156+6A>C (n.156+6A>C)
n.445+6A>C
n.356+6A>C
n.178+6A>C
n.269+6A>C
 gnomAD v4
11g.119089139C=CA2003782519HMBSc.45+8C= (n.45+8C=)
n.754C=
n.1874C=
n.794+8C=
c.192+8C= (n.192+8C=)
n.159+8C=
c.159+8C= (n.159+8C=)
c.210+8C= (n.210+8C=)
c.204+8C= (n.204+8C=)
n.427+8C=
c.65+8C= (n.65+8C=)
c.141+8C= (n.141+8C=)
n.1036+8C=
n.126+8C=
c.*105+8C= (n.*105+8C=)
n.329-78C=
n.655+8C=
n.348+8C=
c.*147-78C= (n.*147-78C=)
c.156+8C= (n.156+8C=)
n.445+8C=
n.356+8C=
n.178+8C=
n.269+8C=
11g.119089139C>TCA2003782520HMBSc.45+8C>T (n.45+8C>T)
n.754C>T
n.1874C>T
n.794+8C>T
c.192+8C>T (n.192+8C>T)
n.159+8C>T
c.159+8C>T (n.159+8C>T)
c.210+8C>T (n.210+8C>T)
c.204+8C>T (n.204+8C>T)
n.427+8C>T
c.65+8C>T (n.65+8C>T)
c.141+8C>T (n.141+8C>T)
n.1036+8C>T
n.126+8C>T
c.*105+8C>T (n.*105+8C>T)
n.329-78C>T
n.655+8C>T
n.348+8C>T
c.*147-78C>T (n.*147-78C>T)
c.156+8C>T (n.156+8C>T)
n.445+8C>T
n.356+8C>T
n.178+8C>T
n.269+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089140A=CA2003782521HMBSc.45+9A= (n.45+9A=)
n.755A=
n.1875A=
n.794+9A=
c.192+9A= (n.192+9A=)
n.159+9A=
c.159+9A= (n.159+9A=)
c.210+9A= (n.210+9A=)
c.204+9A= (n.204+9A=)
n.427+9A=
c.65+9A= (n.65+9A=)
c.141+9A= (n.141+9A=)
n.1036+9A=
n.126+9A=
c.*105+9A= (n.*105+9A=)
n.329-77A=
n.655+9A=
n.348+9A=
c.*147-77A= (n.*147-77A=)
c.156+9A= (n.156+9A=)
n.445+9A=
n.356+9A=
n.178+9A=
n.269+9A=
11g.119089140A>GCA2003782522HMBSc.45+9A>G (n.45+9A>G)
n.755A>G
n.1875A>G
n.794+9A>G
c.192+9A>G (n.192+9A>G)
n.159+9A>G
c.159+9A>G (n.159+9A>G)
c.210+9A>G (n.210+9A>G)
c.204+9A>G (n.204+9A>G)
n.427+9A>G
c.65+9A>G (n.65+9A>G)
c.141+9A>G (n.141+9A>G)
n.1036+9A>G
n.126+9A>G
c.*105+9A>G (n.*105+9A>G)
n.329-77A>G
n.655+9A>G
n.348+9A>G
c.*147-77A>G (n.*147-77A>G)
c.156+9A>G (n.156+9A>G)
n.445+9A>G
n.356+9A>G
n.178+9A>G
n.269+9A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089140A>TCA6313964HMBSc.45+9A>T (n.45+9A>T)
n.755A>T
n.1875A>T
n.794+9A>T
c.192+9A>T (n.192+9A>T)
n.159+9A>T
c.159+9A>T (n.159+9A>T)
c.210+9A>T (n.210+9A>T)
c.204+9A>T (n.204+9A>T)
n.427+9A>T
c.65+9A>T (n.65+9A>T)
c.141+9A>T (n.141+9A>T)
n.1036+9A>T
n.126+9A>T
c.*105+9A>T (n.*105+9A>T)
n.329-77A>T
n.655+9A>T
n.348+9A>T
c.*147-77A>T (n.*147-77A>T)
c.156+9A>T (n.156+9A>T)
n.445+9A>T
n.356+9A>T
n.178+9A>T
n.269+9A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089141T>CCA2793832813HMBSc.45+10T>C (n.45+10T>C)
n.756T>C
n.1876T>C
n.794+10T>C
c.192+10T>C (n.192+10T>C)
n.159+10T>C
c.159+10T>C (n.159+10T>C)
c.210+10T>C (n.210+10T>C)
c.204+10T>C (n.204+10T>C)
n.427+10T>C
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c.204+12T>C (n.204+12T>C)
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c.*105+12T>C (n.*105+12T>C)
n.329-74T>C
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 gnomAD v4
11g.119089144T>CCA2616354980HMBSc.45+13T>C (n.45+13T>C)
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c.204+13T>C (n.204+13T>C)
n.427+13T>C
c.65+13T>C (n.65+13T>C)
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n.1036+13T>C
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c.*105+13T>C (n.*105+13T>C)
n.329-73T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119089147_119089148delinsTCCA2003782523HMBSc.45+16_45+17delinsTC (n.45+16_45+17delinsTC)
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11g.119089148C>TCA6313965HMBSc.45+17C>T (n.45+17C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.269+19C>T
 gnomAD v4
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11g.119089152A>GCA672375420HMBSc.45+21A>G (n.45+21A>G)
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n.427+21A>G
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n.329-65A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.269+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089153G=CA2003782526HMBSc.45+22G= (n.45+22G=)
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11g.119089153G>TCA2616354988HMBSc.45+22G>T (n.45+22G>T)
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 gnomAD v4
11g.119089154T>CCA2616354989HMBSc.45+23T>C (n.45+23T>C)
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c.210+23T>C (n.210+23T>C)
c.204+23T>C (n.204+23T>C)
n.427+23T>C
c.65+23T>C (n.65+23T>C)
c.141+23T>C (n.141+23T>C)
n.1036+23T>C
n.126+23T>C
c.*105+23T>C (n.*105+23T>C)
n.329-63T>C
n.655+23T>C
n.348+23T>C
c.*147-63T>C (n.*147-63T>C)
c.156+23T>C (n.156+23T>C)
n.445+23T>C
n.356+23T>C
n.178+23T>C
n.269+23T>C
 gnomAD v4
11g.119089155T>ACA2003782528HMBSc.45+24T>A (n.45+24T>A)
n.770T>A
n.1890T>A
n.794+24T>A
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c.159+24T>A (n.159+24T>A)
c.210+24T>A (n.210+24T>A)
c.204+24T>A (n.204+24T>A)
n.427+24T>A
c.65+24T>A (n.65+24T>A)
c.141+24T>A (n.141+24T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1036+33C>T
n.126+33C>T
c.*105+33C>T (n.*105+33C>T)
n.329-53C>T
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n.445+33C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.427+34A=
c.65+34A= (n.65+34A=)
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n.1036+34A=
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c.*105+34A= (n.*105+34A=)
n.329-52A=
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c.*147-52A= (n.*147-52A=)
c.156+34A= (n.156+34A=)
n.445+34A=
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n.178+34A=
n.269+34A=
11g.119089165A>CCA6313969HMBSc.45+34A>C (n.45+34A>C)
n.780A>C
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n.159+34A>C
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c.210+34A>C (n.210+34A>C)
c.204+34A>C (n.204+34A>C)
n.427+34A>C
c.65+34A>C (n.65+34A>C)
c.141+34A>C (n.141+34A>C)
n.1036+34A>C
n.126+34A>C
c.*105+34A>C (n.*105+34A>C)
n.329-52A>C
n.655+34A>C
n.348+34A>C
c.*147-52A>C (n.*147-52A>C)
c.156+34A>C (n.156+34A>C)
n.445+34A>C
n.356+34A>C
n.178+34A>C
n.269+34A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089165A>GCA2793832814HMBSc.45+34A>G (n.45+34A>G)
n.780A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119089211_119089212delinsCGCA2003782563HMBSc.46-6_46-5delinsCG (n.46-6_46-5delinsCG)
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n.270-6_270-5delinsCG
11g.119089212G>ACA6313979HMBSc.46-5G>A (n.46-5G>A)
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n.1037-5G>A
n.127-5G>A
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n.329-5G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.828del
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n.160-4del
c.160-4del (n.160-4del)
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n.656-4del
n.349-4del
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n.179-4del
n.270-4del
 ClinVar dbSNP
11g.119089215A>CCA382889605HMBSc.46-2A>C (n.46-2A>C)
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c.*106-2A>C (n.*106-2A>C)
n.329-2A>C
n.656-2A>C
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c.*147-2A>C (n.*147-2A>C)
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n.270-2A>C
11g.119089215A>GCA382889610HMBSc.46-2A>G (n.46-2A>G)
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n.329-2A>T
n.656-2A>T
n.349-2A>T
c.*147-2A>T (n.*147-2A>T)
c.157-2A>T (n.157-2A>T)
n.446-2A>T
n.357-2A>T
n.179-2A>T
n.270-2A>T
11g.119089216G>ACA382889617HMBSc.46-1G>A (n.46-1G>A)
n.831G>A
n.1951G>A
n.795-1G>A
c.193-1G>A (n.193-1G>A)
n.160-1G>A
c.160-1G>A (n.160-1G>A)
c.211-1G>A (n.211-1G>A)
c.205-1G>A (n.205-1G>A)
n.428-1G>A
c.66-1G>A (n.66-1G>A)
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
n.1037-1G>A
n.127-1G>A
c.*106-1G>A (n.*106-1G>A)
n.329-1G>A
n.656-1G>A
n.349-1G>A
c.*147-1G>A (n.*147-1G>A)
c.157-1G>A (n.157-1G>A)
n.446-1G>A
n.357-1G>A
n.179-1G>A
n.270-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.119089216G>CCA382889618HMBSc.46-1G>C (n.46-1G>C)
n.831G>C
n.1951G>C
n.795-1G>C
c.193-1G>C (n.193-1G>C)
n.160-1G>C
c.160-1G>C (n.160-1G>C)
c.211-1G>C (n.211-1G>C)
c.205-1G>C (n.205-1G>C)
n.428-1G>C
c.66-1G>C (n.66-1G>C)
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
n.1037-1G>C
n.127-1G>C
c.*106-1G>C (n.*106-1G>C)
n.329-1G>C
n.656-1G>C
n.349-1G>C
c.*147-1G>C (n.*147-1G>C)
c.157-1G>C (n.157-1G>C)
n.446-1G>C
n.357-1G>C
n.179-1G>C
n.270-1G>C
11g.119089216G=CA2003782565HMBSc.46-1G= (n.46-1G=)
n.831G=
n.1951G=
n.795-1G=
c.193-1G= (n.193-1G=)
n.160-1G=
c.160-1G= (n.160-1G=)
c.211-1G= (n.211-1G=)
c.205-1G= (n.205-1G=)
n.428-1G=
c.66-1G= (n.66-1G=)
c.142-1G= (n.142-1G=)
n.1037-1G=
n.127-1G=
c.*106-1G= (n.*106-1G=)
n.329-1G=
n.656-1G=
n.349-1G=
c.*147-1G= (n.*147-1G=)
c.157-1G= (n.157-1G=)
n.446-1G=
n.357-1G=
n.179-1G=
n.270-1G=
11g.119089216G>TCA382889619HMBSc.46-1G>T (n.46-1G>T)
n.831G>T
n.1951G>T
n.795-1G>T
c.193-1G>T (n.193-1G>T)
n.160-1G>T
c.160-1G>T (n.160-1G>T)
c.211-1G>T (n.211-1G>T)
c.205-1G>T (n.205-1G>T)
n.428-1G>T
c.66-1G>T (n.66-1G>T)
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
n.1037-1G>T
n.127-1G>T
c.*106-1G>T (n.*106-1G>T)
n.329-1G>T
n.656-1G>T
n.349-1G>T
c.*147-1G>T (n.*147-1G>T)
c.157-1G>T (n.157-1G>T)
n.446-1G>T
n.357-1G>T
n.179-1G>T
n.270-1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.119089217A>CCA382889627HMBSc.46A>C (p.Ile16Leu)
n.832A>C
n.1952A>C
n.795A>C
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.160A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.428A>C
c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.1037A>C
n.127A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.329A>C
n.656A>C
n.349A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.446A>C
n.357A>C
n.179A>C
n.270A>C
11g.119089217A>GCA382889622HMBSc.46A>G (p.Ile16Val)
n.832A>G
n.1952A>G
n.795A>G
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.160A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.428A>G
c.66A>G (p.Arg22=)
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.1037A>G
n.127A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.329A>G
n.656A>G
n.349A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.446A>G
n.357A>G
n.179A>G
n.270A>G
 gnomAD v4
11g.119089217A>TCA382889625HMBSc.46A>T (p.Ile16Phe)
n.832A>T
n.1952A>T
n.795A>T
c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.160A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.428A>T
c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.1037A>T
n.127A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.329A>T
n.656A>T
n.349A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.446A>T
n.357A>T
n.179A>T
n.270A>T
 gnomAD v4
11g.119089218T>ACA382889632HMBSc.47T>A (p.Ile16Asn)
n.833T>A
n.1953T>A
n.796T>A
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.161T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.429T>A
c.67T>A (p.Leu23Met)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.1038T>A
n.128T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.330T>A
n.657T>A
n.350T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.447T>A
n.358T>A
n.180T>A
n.271T>A
11g.119089218T>CCA6313980HMBSc.47T>C (p.Ile16Thr)
n.833T>C
n.1953T>C
n.796T>C
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.161T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.429T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.1038T>C
n.128T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.330T>C
n.657T>C
n.350T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.447T>C
n.358T>C
n.180T>C
n.271T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089218T>GCA382889636HMBSc.47T>G (p.Ile16Ser)
n.833T>G
n.1953T>G
n.796T>G
c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.161T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.429T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.1038T>G
n.128T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.330T>G
n.657T>G
n.350T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.447T>G
n.358T>G
n.180T>G
n.271T>G
11g.119089218T=CA2003782566HMBSc.47T= (p.Ile16=)
n.833T=
n.1953T=
n.796T=
c.194T= (p.Ile65=)
n.161T=
c.161T= (p.Ile54=)
c.212T= (p.Ile71=)
c.206T= (p.Ile69=)
n.429T=
c.67T= (p.Leu23=)
c.143T= (p.Ile48=)
n.1038T=
n.128T=
c.*107T= (n.*107T=)
n.330T=
n.657T=
n.350T=
c.*148T= (n.*148T=)
c.158T= (p.Ile53=)
n.447T=
n.358T=
n.180T=
n.271T=
11g.119089219T>ACA477124340HMBSc.48T>A (p.Ile16=)
n.834T>A
n.1954T>A
n.797T>A
c.195T>A (p.Ile65=)
n.162T>A
c.162T>A (p.Ile54=)
c.213T>A (p.Ile71=)
c.207T>A (p.Ile69=)
n.430T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.144T>A (p.Ile48=)
n.1039T>A
n.129T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.331T>A
n.658T>A
n.351T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.159T>A (p.Ile53=)
n.448T>A
n.359T>A
n.181T>A
n.272T>A
11g.119089219T>CCA477124343HMBSc.48T>C (p.Ile16=)
n.834T>C
n.1954T>C
n.797T>C
c.195T>C (p.Ile65=)
n.162T>C
c.162T>C (p.Ile54=)
c.213T>C (p.Ile71=)
c.207T>C (p.Ile69=)
n.430T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.144T>C (p.Ile48=)
n.1039T>C
n.129T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.331T>C
n.658T>C
n.351T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.159T>C (p.Ile53=)
n.448T>C
n.359T>C
n.181T>C
n.272T>C
11g.119089219T>GCA382889637HMBSc.48T>G (p.Ile16Met)
n.834T>G
n.1954T>G
n.797T>G
c.195T>G (p.Ile65Met)
n.162T>G
c.162T>G (p.Ile54Met)
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.207T>G (p.Ile69Met)
n.430T>G
c.68T>G (p.Leu23Trp)
c.144T>G (p.Ile48Met)
n.1039T>G
n.129T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.331T>G
n.658T>G
n.351T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.159T>G (p.Ile53Met)
n.448T>G
n.359T>G
n.181T>G
n.272T>G
11g.119089220G>ACA6313981HMBSc.49G>A (p.Gly17Arg)
n.835G>A
n.1955G>A
n.798G>A
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.163G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.431G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.1040G>A
n.130G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.332G>A
n.659G>A
n.352G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.449G>A
n.360G>A
n.182G>A
n.273G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089220G>CCA382889643HMBSc.49G>C (p.Gly17Arg)
n.835G>C
n.1955G>C
n.798G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.163G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.431G>C
c.69G>C (p.Leu23Phe)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.1040G>C
n.130G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.332G>C
n.659G>C
n.352G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.449G>C
n.360G>C
n.182G>C
n.273G>C
11g.119089220G=CA2003782568HMBSc.49G= (p.Gly17=)
n.835G=
n.1955G=
n.798G=
c.196G= (p.Gly66=)
n.163G=
c.163G= (p.Gly55=)
c.214G= (p.Gly72=)
c.208G= (p.Gly70=)
n.431G=
c.69G= (p.Leu23=)
c.145G= (p.Gly49=)
n.1040G=
n.130G=
c.*109G= (n.*109G=)
n.332G=
n.659G=
n.352G=
c.*150G= (n.*150G=)
c.160G= (p.Gly54=)
n.449G=
n.360G=
n.182G=
n.273G=
11g.119089220G>TCA382889653HMBSc.49G>T (p.Gly17Ter)
n.835G>T
n.1955G>T
n.798G>T
c.196G>T (p.Gly66Ter)
n.163G>T
c.163G>T (p.Gly55Ter)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
c.208G>T (p.Gly70Ter)
n.431G>T
c.69G>T (p.Leu23Phe)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.1040G>T
n.130G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.332G>T
n.659G>T
n.352G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.160G>T (p.Gly54Ter)
n.449G>T
n.360G>T
n.182G>T
n.273G>T
11g.119089220_119089222delinsGGACA2003782567HMBSc.49_51delinsGGA (p.Gly17=)
n.835_837delinsGGA
n.1955_1957delinsGGA
n.798_800delinsGGA
c.196_198delinsGGA (p.Gly66=)
n.163_165delinsGGA
c.163_165delinsGGA (p.Gly55=)
c.214_216delinsGGA (p.Gly72=)
c.208_210delinsGGA (p.Gly70=)
n.431_433delinsGGA
c.69_71delinsGGA (p.Leu23=)
c.145_147delinsGGA (p.Gly49=)
n.1040_1042delinsGGA
n.130_132delinsGGA
c.*109_*111delinsGGA (n.*109_*111delinsGGA)
n.332_334delinsGGA
n.659_661delinsGGA
n.352_354delinsGGA
c.*150_*152delinsGGA (n.*150_*152delinsGGA)
c.160_162delinsGGA (p.Gly54=)
n.449_451delinsGGA
n.360_362delinsGGA
n.182_184delinsGGA
n.273_275delinsGGA
11g.119089221G>ACA382889658HMBSc.50G>A (p.Gly17Glu)
n.836G>A
n.1956G>A
n.799G>A
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.164G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.432G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.1041G>A
n.131G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.333G>A
n.660G>A
n.353G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.450G>A
n.361G>A
n.183G>A
n.274G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089221G>CCA382889661HMBSc.50G>C (p.Gly17Ala)
n.836G>C
n.1956G>C
n.799G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.164G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.432G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.1041G>C
n.131G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.333G>C
n.660G>C
n.353G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.450G>C
n.361G>C
n.183G>C
n.274G>C
11g.119089221G=CA2003782569HMBSc.50G= (p.Gly17=)
n.836G=
n.1956G=
n.799G=
c.197G= (p.Gly66=)
n.164G=
c.164G= (p.Gly55=)
c.215G= (p.Gly72=)
c.209G= (p.Gly70=)
n.432G=
c.70G= (p.Glu24=)
c.146G= (p.Gly49=)
n.1041G=
n.131G=
c.*110G= (n.*110G=)
n.333G=
n.660G=
n.353G=
c.*151G= (n.*151G=)
c.161G= (p.Gly54=)
n.450G=
n.361G=
n.183G=
n.274G=
11g.119089221G>TCA382889664HMBSc.50G>T (p.Gly17Val)
n.836G>T
n.1956G>T
n.799G>T
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.164G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.432G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.1041G>T
n.131G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.333G>T
n.660G>T
n.353G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.450G>T
n.361G>T
n.183G>T
n.274G>T
11g.119089225_119089226delCA915947798HMBSc.54_55del (p.Ser20ProfsTer7)
n.840_841del
n.1960_1961del
n.803_804del
c.201_202del (p.Ser69ProfsTer7)
n.168_169del
c.168_169del (p.Ser58ProfsTer7)
c.219_220del (p.Ser75ProfsTer7)
c.213_214del (p.Ser73ProfsTer7)
n.436_437del
c.74_75del (p.Arg25LysfsTer?)
c.150_151del (p.Ser52ProfsTer7)
n.1045_1046del
n.135_136del
c.*114_*115del (n.*114_*115del)
n.337_338del
n.664_665del
n.357_358del
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
c.165_166del (p.Ser57ProfsTer7)
n.454_455del
n.365_366del
n.187_188del
n.278_279del
 ClinVar dbSNP
11g.119089222A>CCA477124379HMBSc.51A>C (p.Gly17=)
n.837A>C
n.1957A>C
n.800A>C
c.198A>C (p.Gly66=)
n.165A>C
c.165A>C (p.Gly55=)
c.216A>C (p.Gly72=)
c.210A>C (p.Gly70=)
n.433A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.147A>C (p.Gly49=)
n.1042A>C
n.132A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.334A>C
n.661A>C
n.354A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.162A>C (p.Gly54=)
n.451A>C
n.362A>C
n.184A>C
n.275A>C
11g.119089222A>GCA477124383HMBSc.51A>G (p.Gly17=)
n.837A>G
n.1957A>G
n.800A>G
c.198A>G (p.Gly66=)
n.165A>G
c.165A>G (p.Gly55=)
c.216A>G (p.Gly72=)
c.210A>G (p.Gly70=)
n.433A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.1042A>G
n.132A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.334A>G
n.661A>G
n.354A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.162A>G (p.Gly54=)
n.451A>G
n.362A>G
n.184A>G
n.275A>G
11g.119089222A>TCA477124390HMBSc.51A>T (p.Gly17=)
n.837A>T
n.1957A>T
n.800A>T
c.198A>T (p.Gly66=)
n.165A>T
c.165A>T (p.Gly55=)
c.216A>T (p.Gly72=)
c.210A>T (p.Gly70=)
n.433A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.1042A>T
n.132A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.334A>T
n.661A>T
n.354A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.162A>T (p.Gly54=)
n.451A>T
n.362A>T
n.184A>T
n.275A>T
11g.119089223G>ACA382889669HMBSc.52G>A (p.Glu18Lys)
n.838G>A
n.1958G>A
n.801G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.166G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.434G>A
c.72G>A (p.Glu24=)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.1043G>A
n.133G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.335G>A
n.662G>A
n.355G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.452G>A
n.363G>A
n.185G>A
n.276G>A
11g.119089223G>CCA382889671HMBSc.52G>C (p.Glu18Gln)
n.838G>C
n.1958G>C
n.801G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.166G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.434G>C
c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.1043G>C
n.133G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.335G>C
n.662G>C
n.355G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.452G>C
n.363G>C
n.185G>C
n.276G>C
11g.119089223G>TCA382889680HMBSc.52G>T (p.Glu18Ter)
n.838G>T
n.1958G>T
n.801G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.166G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.434G>T
c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.1043G>T
n.133G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.335G>T
n.662G>T
n.355G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.452G>T
n.363G>T
n.185G>T
n.276G>T
11g.119089224A=CA2003782570HMBSc.53A= (p.Glu18=)
n.839A=
n.1959A=
n.802A=
c.200A= (p.Glu67=)
n.167A=
c.167A= (p.Glu56=)
c.218A= (p.Glu73=)
c.212A= (p.Glu71=)
n.435A=
c.73A= (p.Arg25=)
c.149A= (p.Glu50=)
n.1044A=
n.134A=
c.*113A= (n.*113A=)
n.336A=
n.663A=
n.356A=
c.*154A= (n.*154A=)
c.164A= (p.Glu55=)
n.453A=
n.364A=
n.186A=
n.277A=
11g.119089224A>CCA382889690HMBSc.53A>C (p.Glu18Ala)
n.839A>C
n.1959A>C
n.802A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.167A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.435A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.1044A>C
n.134A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.336A>C
n.663A>C
n.356A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.453A>C
n.364A>C
n.186A>C
n.277A>C
11g.119089224A>GCA382889686HMBSc.53A>G (p.Glu18Gly)
n.839A>G
n.1959A>G
n.802A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.167A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.435A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.1044A>G
n.134A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.336A>G
n.663A>G
n.356A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.453A>G
n.364A>G
n.186A>G
n.277A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089224A>TCA382889685HMBSc.53A>T (p.Glu18Val)
n.839A>T
n.1959A>T
n.802A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.167A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.435A>T
c.73A>T (p.Arg25Ter)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.1044A>T
n.134A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.336A>T
n.663A>T
n.356A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.453A>T
n.364A>T
n.186A>T
n.277A>T
11g.119089225G>ACA477124420HMBSc.54G>A (p.Glu18=)
n.840G>A
n.1960G>A
n.803G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
n.168G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
c.219G>A (p.Glu73=)
c.213G>A (p.Glu71=)
n.436G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.1045G>A
n.135G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.337G>A
n.664G>A
n.357G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.165G>A (p.Glu55=)
n.454G>A
n.365G>A
n.187G>A
n.278G>A
 gnomAD v4
11g.119089225G>CCA382889692HMBSc.54G>C (p.Glu18Asp)
n.840G>C
n.1960G>C
n.803G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.168G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.436G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.1045G>C
n.135G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.337G>C
n.664G>C
n.357G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.454G>C
n.365G>C
n.187G>C
n.278G>C
11g.119089225G=CA2003782571HMBSc.54G= (p.Glu18=)
n.840G=
n.1960G=
n.803G=
c.201G= (p.Glu67=)
n.168G=
c.168G= (p.Glu56=)
c.219G= (p.Glu73=)
c.213G= (p.Glu71=)
n.436G=
c.74G= (p.Arg25=)
c.150G= (p.Glu50=)
n.1045G=
n.135G=
c.*114G= (n.*114G=)
n.337G=
n.664G=
n.357G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.165G= (p.Glu55=)
n.454G=
n.365G=
n.187G=
n.278G=
11g.119089225G>TCA382889696HMBSc.54G>T (p.Glu18Asp)
n.840G>T
n.1960G>T
n.803G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.168G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.436G>T
c.74G>T (p.Arg25Ile)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.1045G>T
n.135G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.337G>T
n.664G>T
n.357G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.454G>T
n.365G>T
n.187G>T
n.278G>T
 COSMIC
11g.119089226A>CCA382889699HMBSc.55A>C (p.Lys19Gln)
n.841A>C
n.1961A>C
n.804A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.169A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.437A>C
c.75A>C (p.Arg25Ser)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.1046A>C
n.136A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.338A>C
n.665A>C
n.358A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.455A>C
n.366A>C
n.188A>C
n.279A>C
11g.119089226A>GCA382889703HMBSc.55A>G (p.Lys19Glu)
n.841A>G
n.1961A>G
n.804A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.169A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.437A>G
c.75A>G (p.Arg25=)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.1046A>G
n.136A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.338A>G
n.665A>G
n.358A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.455A>G
n.366A>G
n.188A>G
n.279A>G
11g.119089226A>TCA382889708HMBSc.55A>T (p.Lys19Ter)
n.841A>T
n.1961A>T
n.804A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.169A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.437A>T
c.75A>T (p.Arg25Ser)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.1046A>T
n.136A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.338A>T
n.665A>T
n.358A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.455A>T
n.366A>T
n.188A>T
n.279A>T
11g.119089229dupCA1139662392HMBSc.58dup (p.Ser20LysfsTer8)
n.844dup
n.1964dup
n.807dup
c.205dup (p.Ser69LysfsTer8)
n.172dup
c.172dup (p.Ser58LysfsTer8)
c.223dup (p.Ser75LysfsTer8)
c.217dup (p.Ser73LysfsTer8)
n.440dup
c.78dup (p.Ala27SerfsTer?)
c.154dup (p.Ser52LysfsTer8)
n.1049dup
n.139dup
c.*118dup (n.*118dup)
n.341dup
n.668dup
n.361dup
c.*159dup (n.*159dup)
c.169dup (p.Ser57LysfsTer8)
n.458dup
n.369dup
n.191dup
n.282dup
 ClinVar dbSNP
11g.119089227_119089229dupCA602168616HMBSc.56_58dup (p.Lys19_Ser20insLys)
n.842_844dup
n.1962_1964dup
n.805_807dup
c.203_205dup (p.Lys68_Ser69insLys)
n.170_172dup
c.170_172dup (p.Lys57_Ser58insLys)
c.221_223dup (p.Lys74_Ser75insLys)
c.215_217dup (p.Lys72_Ser73insLys)
n.438_440dup
c.76_78dup (p.Lys26_Ala27insLys)
c.152_154dup (p.Lys51_Ser52insLys)
n.1047_1049dup
n.137_139dup
c.*116_*118dup (n.*116_*118dup)
n.339_341dup
n.666_668dup
n.359_361dup
c.*157_*159dup (n.*157_*159dup)
c.167_169dup (p.Lys56_Ser57insLys)
n.456_458dup
n.367_369dup
n.189_191dup
n.280_282dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089227A>CCA382889712HMBSc.56A>C (p.Lys19Thr)
n.842A>C
n.1962A>C
n.805A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.170A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.438A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.1047A>C
n.137A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.339A>C
n.666A>C
n.359A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.456A>C
n.367A>C
n.189A>C
n.280A>C
11g.119089227A>GCA382889715HMBSc.56A>G (p.Lys19Arg)
n.842A>G
n.1962A>G
n.805A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.170A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.438A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.1047A>G
n.137A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.339A>G
n.666A>G
n.359A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.456A>G
n.367A>G
n.189A>G
n.280A>G
 gnomAD v4
11g.119089227A>TCA382889719HMBSc.56A>T (p.Lys19Ile)
n.842A>T
n.1962A>T
n.805A>T
c.203A>T (p.Lys68Ile)
n.170A>T
c.170A>T (p.Lys57Ile)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
n.438A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.1047A>T
n.137A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.339A>T
n.666A>T
n.359A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
n.456A>T
n.367A>T
n.189A>T
n.280A>T

Number of alleles fetched