Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119088474C=CA2003782205HMBSc.-78-161C= (n.-78-161C=)
n.89C=
n.1209C=
n.672-161C=
c.88-161C= (n.88-161C=)
n.37-161C=
c.37-161C= (n.37-161C=)
c.82-161C= (n.82-161C=)
n.305-161C=
c.34-626C= (n.34-626C=)
n.540-161C=
c.34-161C= (n.34-161C=)
n.256-161C=
n.159-161C=
n.226-161C=
c.179-161C= (n.179-161C=)
n.323-161C=
n.234-161C=
n.56-161C=
n.241-161C=
n.147-161C=
11g.119088474C>TCA672374955HMBSc.-78-161C>T (n.-78-161C>T)
n.89C>T
n.1209C>T
n.672-161C>T
c.88-161C>T (n.88-161C>T)
n.37-161C>T
c.37-161C>T (n.37-161C>T)
c.82-161C>T (n.82-161C>T)
n.305-161C>T
c.34-626C>T (n.34-626C>T)
n.540-161C>T
c.34-161C>T (n.34-161C>T)
n.256-161C>T
n.159-161C>T
n.226-161C>T
c.179-161C>T (n.179-161C>T)
n.323-161C>T
n.234-161C>T
n.56-161C>T
n.241-161C>T
n.147-161C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088479G>CCA2003782207HMBSc.-78-156G>C (n.-78-156G>C)
n.94G>C
n.1214G>C
n.672-156G>C
c.88-156G>C (n.88-156G>C)
n.37-156G>C
c.37-156G>C (n.37-156G>C)
c.82-156G>C (n.82-156G>C)
n.305-156G>C
c.34-621G>C (n.34-621G>C)
n.540-156G>C
c.34-156G>C (n.34-156G>C)
n.256-156G>C
n.159-156G>C
n.226-156G>C
c.179-156G>C (n.179-156G>C)
n.323-156G>C
n.234-156G>C
n.56-156G>C
n.241-156G>C
n.147-156G>C
 dbSNP
11g.119088479G=CA2003782206HMBSc.-78-156G= (n.-78-156G=)
n.94G=
n.1214G=
n.672-156G=
c.88-156G= (n.88-156G=)
n.37-156G=
c.37-156G= (n.37-156G=)
c.82-156G= (n.82-156G=)
n.305-156G=
c.34-621G= (n.34-621G=)
n.540-156G=
c.34-156G= (n.34-156G=)
n.256-156G=
n.159-156G=
n.226-156G=
c.179-156G= (n.179-156G=)
n.323-156G=
n.234-156G=
n.56-156G=
n.241-156G=
n.147-156G=
11g.119088479G>TCA2003782208HMBSc.-78-156G>T (n.-78-156G>T)
n.94G>T
n.1214G>T
n.672-156G>T
c.88-156G>T (n.88-156G>T)
n.37-156G>T
c.37-156G>T (n.37-156G>T)
c.82-156G>T (n.82-156G>T)
n.305-156G>T
c.34-621G>T (n.34-621G>T)
n.540-156G>T
c.34-156G>T (n.34-156G>T)
n.256-156G>T
n.159-156G>T
n.226-156G>T
c.179-156G>T (n.179-156G>T)
n.323-156G>T
n.234-156G>T
n.56-156G>T
n.241-156G>T
n.147-156G>T
 dbSNP
11g.119088483G>ACA229592997HMBSc.-78-152G>A (n.-78-152G>A)
n.98G>A
n.1218G>A
n.672-152G>A
c.88-152G>A (n.88-152G>A)
n.37-152G>A
c.37-152G>A (n.37-152G>A)
c.82-152G>A (n.82-152G>A)
n.305-152G>A
c.34-617G>A (n.34-617G>A)
n.540-152G>A
c.34-152G>A (n.34-152G>A)
n.256-152G>A
n.159-152G>A
n.226-152G>A
c.179-152G>A (n.179-152G>A)
n.323-152G>A
n.234-152G>A
n.56-152G>A
n.241-152G>A
n.147-152G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088483G=CA2003782209HMBSc.-78-152G= (n.-78-152G=)
n.98G=
n.1218G=
n.672-152G=
c.88-152G= (n.88-152G=)
n.37-152G=
c.37-152G= (n.37-152G=)
c.82-152G= (n.82-152G=)
n.305-152G=
c.34-617G= (n.34-617G=)
n.540-152G=
c.34-152G= (n.34-152G=)
n.256-152G=
n.159-152G=
n.226-152G=
c.179-152G= (n.179-152G=)
n.323-152G=
n.234-152G=
n.56-152G=
n.241-152G=
n.147-152G=
11g.119088484G>TCA2616354466HMBSc.-78-151G>T (n.-78-151G>T)
n.99G>T
n.1219G>T
n.672-151G>T
c.88-151G>T (n.88-151G>T)
n.37-151G>T
c.37-151G>T (n.37-151G>T)
c.82-151G>T (n.82-151G>T)
n.305-151G>T
c.34-616G>T (n.34-616G>T)
n.540-151G>T
c.34-151G>T (n.34-151G>T)
n.256-151G>T
n.159-151G>T
n.226-151G>T
c.179-151G>T (n.179-151G>T)
n.323-151G>T
n.234-151G>T
n.56-151G>T
n.241-151G>T
n.147-151G>T
 gnomAD v4
11g.119088485G>TCA2616354467HMBSc.-78-150G>T (n.-78-150G>T)
n.100G>T
n.1220G>T
n.672-150G>T
c.88-150G>T (n.88-150G>T)
n.37-150G>T
c.37-150G>T (n.37-150G>T)
c.82-150G>T (n.82-150G>T)
n.305-150G>T
c.34-615G>T (n.34-615G>T)
n.540-150G>T
c.34-150G>T (n.34-150G>T)
n.256-150G>T
n.159-150G>T
n.226-150G>T
c.179-150G>T (n.179-150G>T)
n.323-150G>T
n.234-150G>T
n.56-150G>T
n.241-150G>T
n.147-150G>T
 gnomAD v4
11g.119088485_119088486delinsGACA2003782210HMBSc.-78-150_-78-149delinsGA (n.-78-150_-78-149delinsGA)
n.100_101delinsGA
n.1220_1221delinsGA
n.672-150_672-149delinsGA
c.88-150_88-149delinsGA (n.88-150_88-149delinsGA)
n.37-150_37-149delinsGA
c.37-150_37-149delinsGA (n.37-150_37-149delinsGA)
c.82-150_82-149delinsGA (n.82-150_82-149delinsGA)
n.305-150_305-149delinsGA
c.34-615_34-614delinsGA (n.34-615_34-614delinsGA)
n.540-150_540-149delinsGA
c.34-150_34-149delinsGA (n.34-150_34-149delinsGA)
n.256-150_256-149delinsGA
n.159-150_159-149delinsGA
n.226-150_226-149delinsGA
c.179-150_179-149delinsGA (n.179-150_179-149delinsGA)
n.323-150_323-149delinsGA
n.234-150_234-149delinsGA
n.56-150_56-149delinsGA
n.241-150_241-149delinsGA
n.147-150_147-149delinsGA
11g.119088489delCA672374960HMBSc.-78-146del (n.-78-146del)
n.104del
n.1224del
n.672-146del
c.88-146del (n.88-146del)
n.37-146del
c.37-146del (n.37-146del)
c.82-146del (n.82-146del)
n.305-146del
c.34-611del (n.34-611del)
n.540-146del
c.34-146del (n.34-146del)
n.256-146del
n.159-146del
n.226-146del
c.179-146del (n.179-146del)
n.323-146del
n.234-146del
n.56-146del
n.241-146del
n.147-146del
 dbSNP
11g.119088490T>CCA2003782212HMBSc.-78-145T>C (n.-78-145T>C)
n.105T>C
n.1225T>C
n.672-145T>C
c.88-145T>C (n.88-145T>C)
n.37-145T>C
c.37-145T>C (n.37-145T>C)
c.82-145T>C (n.82-145T>C)
n.305-145T>C
c.34-610T>C (n.34-610T>C)
n.540-145T>C
c.34-145T>C (n.34-145T>C)
n.256-145T>C
n.159-145T>C
n.226-145T>C
c.179-145T>C (n.179-145T>C)
n.323-145T>C
n.234-145T>C
n.56-145T>C
n.241-145T>C
n.147-145T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088490T=CA2003782211HMBSc.-78-145T= (n.-78-145T=)
n.105T=
n.1225T=
n.672-145T=
c.88-145T= (n.88-145T=)
n.37-145T=
c.37-145T= (n.37-145T=)
c.82-145T= (n.82-145T=)
n.305-145T=
c.34-610T= (n.34-610T=)
n.540-145T=
c.34-145T= (n.34-145T=)
n.256-145T=
n.159-145T=
n.226-145T=
c.179-145T= (n.179-145T=)
n.323-145T=
n.234-145T=
n.56-145T=
n.241-145T=
n.147-145T=
11g.119088492G>ACA2003782214HMBSc.-78-143G>A (n.-78-143G>A)
n.107G>A
n.1227G>A
n.672-143G>A
c.88-143G>A (n.88-143G>A)
n.37-143G>A
c.37-143G>A (n.37-143G>A)
c.82-143G>A (n.82-143G>A)
n.305-143G>A
c.34-608G>A (n.34-608G>A)
n.540-143G>A
c.34-143G>A (n.34-143G>A)
n.256-143G>A
n.159-143G>A
n.226-143G>A
c.179-143G>A (n.179-143G>A)
n.323-143G>A
n.234-143G>A
n.56-143G>A
n.241-143G>A
n.147-143G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088492G=CA2003782213HMBSc.-78-143G= (n.-78-143G=)
n.107G=
n.1227G=
n.672-143G=
c.88-143G= (n.88-143G=)
n.37-143G=
c.37-143G= (n.37-143G=)
c.82-143G= (n.82-143G=)
n.305-143G=
c.34-608G= (n.34-608G=)
n.540-143G=
c.34-143G= (n.34-143G=)
n.256-143G=
n.159-143G=
n.226-143G=
c.179-143G= (n.179-143G=)
n.323-143G=
n.234-143G=
n.56-143G=
n.241-143G=
n.147-143G=
11g.119088492G>TCA2616354468HMBSc.-78-143G>T (n.-78-143G>T)
n.107G>T
n.1227G>T
n.672-143G>T
c.88-143G>T (n.88-143G>T)
n.37-143G>T
c.37-143G>T (n.37-143G>T)
c.82-143G>T (n.82-143G>T)
n.305-143G>T
c.34-608G>T (n.34-608G>T)
n.540-143G>T
c.34-143G>T (n.34-143G>T)
n.256-143G>T
n.159-143G>T
n.226-143G>T
c.179-143G>T (n.179-143G>T)
n.323-143G>T
n.234-143G>T
n.56-143G>T
n.241-143G>T
n.147-143G>T
 gnomAD v4
11g.119088495G>ACA2616354469HMBSc.-78-140G>A (n.-78-140G>A)
n.110G>A
n.1230G>A
n.672-140G>A
c.88-140G>A (n.88-140G>A)
n.37-140G>A
c.37-140G>A (n.37-140G>A)
c.82-140G>A (n.82-140G>A)
n.305-140G>A
c.34-605G>A (n.34-605G>A)
n.540-140G>A
c.34-140G>A (n.34-140G>A)
n.256-140G>A
n.159-140G>A
n.226-140G>A
c.179-140G>A (n.179-140G>A)
n.323-140G>A
n.234-140G>A
n.56-140G>A
n.241-140G>A
n.147-140G>A
 gnomAD v4
11g.119088495G>TCA2616354470HMBSc.-78-140G>T (n.-78-140G>T)
n.110G>T
n.1230G>T
n.672-140G>T
c.88-140G>T (n.88-140G>T)
n.37-140G>T
c.37-140G>T (n.37-140G>T)
c.82-140G>T (n.82-140G>T)
n.305-140G>T
c.34-605G>T (n.34-605G>T)
n.540-140G>T
c.34-140G>T (n.34-140G>T)
n.256-140G>T
n.159-140G>T
n.226-140G>T
c.179-140G>T (n.179-140G>T)
n.323-140G>T
n.234-140G>T
n.56-140G>T
n.241-140G>T
n.147-140G>T
 gnomAD v4
11g.119088496G>TCA2616354471HMBSc.-78-139G>T (n.-78-139G>T)
n.111G>T
n.1231G>T
n.672-139G>T
c.88-139G>T (n.88-139G>T)
n.37-139G>T
c.37-139G>T (n.37-139G>T)
c.82-139G>T (n.82-139G>T)
n.305-139G>T
c.34-604G>T (n.34-604G>T)
n.540-139G>T
c.34-139G>T (n.34-139G>T)
n.256-139G>T
n.159-139G>T
n.226-139G>T
c.179-139G>T (n.179-139G>T)
n.323-139G>T
n.234-139G>T
n.56-139G>T
n.241-139G>T
n.147-139G>T
 gnomAD v4
11g.119088498G>ACA2003782216HMBSc.-78-137G>A (n.-78-137G>A)
n.113G>A
n.1233G>A
n.672-137G>A
c.88-137G>A (n.88-137G>A)
n.37-137G>A
c.37-137G>A (n.37-137G>A)
c.82-137G>A (n.82-137G>A)
n.305-137G>A
c.34-602G>A (n.34-602G>A)
n.540-137G>A
c.34-137G>A (n.34-137G>A)
n.256-137G>A
n.159-137G>A
n.226-137G>A
c.179-137G>A (n.179-137G>A)
n.323-137G>A
n.234-137G>A
n.56-137G>A
n.241-137G>A
n.147-137G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088498G=CA2003782215HMBSc.-78-137G= (n.-78-137G=)
n.113G=
n.1233G=
n.672-137G=
c.88-137G= (n.88-137G=)
n.37-137G=
c.37-137G= (n.37-137G=)
c.82-137G= (n.82-137G=)
n.305-137G=
c.34-602G= (n.34-602G=)
n.540-137G=
c.34-137G= (n.34-137G=)
n.256-137G=
n.159-137G=
n.226-137G=
c.179-137G= (n.179-137G=)
n.323-137G=
n.234-137G=
n.56-137G=
n.241-137G=
n.147-137G=
11g.119088500G>ACA602168363HMBSc.-78-135G>A (n.-78-135G>A)
n.115G>A
n.1235G>A
n.672-135G>A
c.88-135G>A (n.88-135G>A)
n.37-135G>A
c.37-135G>A (n.37-135G>A)
c.82-135G>A (n.82-135G>A)
n.305-135G>A
c.34-600G>A (n.34-600G>A)
n.540-135G>A
c.34-135G>A (n.34-135G>A)
n.256-135G>A
n.159-135G>A
n.226-135G>A
c.179-135G>A (n.179-135G>A)
n.323-135G>A
n.234-135G>A
n.56-135G>A
n.241-135G>A
n.147-135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088500G=CA2003782217HMBSc.-78-135G= (n.-78-135G=)
n.115G=
n.1235G=
n.672-135G=
c.88-135G= (n.88-135G=)
n.37-135G=
c.37-135G= (n.37-135G=)
c.82-135G= (n.82-135G=)
n.305-135G=
c.34-600G= (n.34-600G=)
n.540-135G=
c.34-135G= (n.34-135G=)
n.256-135G=
n.159-135G=
n.226-135G=
c.179-135G= (n.179-135G=)
n.323-135G=
n.234-135G=
n.56-135G=
n.241-135G=
n.147-135G=
11g.119088500G>TCA2616354473HMBSc.-78-135G>T (n.-78-135G>T)
n.115G>T
n.1235G>T
n.672-135G>T
c.88-135G>T (n.88-135G>T)
n.37-135G>T
c.37-135G>T (n.37-135G>T)
c.82-135G>T (n.82-135G>T)
n.305-135G>T
c.34-600G>T (n.34-600G>T)
n.540-135G>T
c.34-135G>T (n.34-135G>T)
n.256-135G>T
n.159-135G>T
n.226-135G>T
c.179-135G>T (n.179-135G>T)
n.323-135G>T
n.234-135G>T
n.56-135G>T
n.241-135G>T
n.147-135G>T
 gnomAD v4
11g.119088501C>ACA2616354475HMBSc.-78-134C>A (n.-78-134C>A)
n.116C>A
n.1236C>A
n.672-134C>A
c.88-134C>A (n.88-134C>A)
n.37-134C>A
c.37-134C>A (n.37-134C>A)
c.82-134C>A (n.82-134C>A)
n.305-134C>A
c.34-599C>A (n.34-599C>A)
n.540-134C>A
c.34-134C>A (n.34-134C>A)
n.256-134C>A
n.159-134C>A
n.226-134C>A
c.179-134C>A (n.179-134C>A)
n.323-134C>A
n.234-134C>A
n.56-134C>A
n.241-134C>A
n.147-134C>A
 gnomAD v4
11g.119088501C=CA2003782218HMBSc.-78-134C= (n.-78-134C=)
n.116C=
n.1236C=
n.672-134C=
c.88-134C= (n.88-134C=)
n.37-134C=
c.37-134C= (n.37-134C=)
c.82-134C= (n.82-134C=)
n.305-134C=
c.34-599C= (n.34-599C=)
n.540-134C=
c.34-134C= (n.34-134C=)
n.256-134C=
n.159-134C=
n.226-134C=
c.179-134C= (n.179-134C=)
n.323-134C=
n.234-134C=
n.56-134C=
n.241-134C=
n.147-134C=
11g.119088501C>TCA2003782219HMBSc.-78-134C>T (n.-78-134C>T)
n.116C>T
n.1236C>T
n.672-134C>T
c.88-134C>T (n.88-134C>T)
n.37-134C>T
c.37-134C>T (n.37-134C>T)
c.82-134C>T (n.82-134C>T)
n.305-134C>T
c.34-599C>T (n.34-599C>T)
n.540-134C>T
c.34-134C>T (n.34-134C>T)
n.256-134C>T
n.159-134C>T
n.226-134C>T
c.179-134C>T (n.179-134C>T)
n.323-134C>T
n.234-134C>T
n.56-134C>T
n.241-134C>T
n.147-134C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088502A>GCA2616354476HMBSc.-78-133A>G (n.-78-133A>G)
n.117A>G
n.1237A>G
n.672-133A>G
c.88-133A>G (n.88-133A>G)
n.37-133A>G
c.37-133A>G (n.37-133A>G)
c.82-133A>G (n.82-133A>G)
n.305-133A>G
c.34-598A>G (n.34-598A>G)
n.540-133A>G
c.34-133A>G (n.34-133A>G)
n.256-133A>G
n.159-133A>G
n.226-133A>G
c.179-133A>G (n.179-133A>G)
n.323-133A>G
n.234-133A>G
n.56-133A>G
n.241-133A>G
n.147-133A>G
 gnomAD v4
11g.119088503G>CCA2616354477HMBSc.-78-132G>C (n.-78-132G>C)
n.118G>C
n.1238G>C
n.672-132G>C
c.88-132G>C (n.88-132G>C)
n.37-132G>C
c.37-132G>C (n.37-132G>C)
c.82-132G>C (n.82-132G>C)
n.305-132G>C
c.34-597G>C (n.34-597G>C)
n.540-132G>C
c.34-132G>C (n.34-132G>C)
n.256-132G>C
n.159-132G>C
n.226-132G>C
c.179-132G>C (n.179-132G>C)
n.323-132G>C
n.234-132G>C
n.56-132G>C
n.241-132G>C
n.147-132G>C
 gnomAD v4
11g.119088503G>TCA2616354478HMBSc.-78-132G>T (n.-78-132G>T)
n.118G>T
n.1238G>T
n.672-132G>T
c.88-132G>T (n.88-132G>T)
n.37-132G>T
c.37-132G>T (n.37-132G>T)
c.82-132G>T (n.82-132G>T)
n.305-132G>T
c.34-597G>T (n.34-597G>T)
n.540-132G>T
c.34-132G>T (n.34-132G>T)
n.256-132G>T
n.159-132G>T
n.226-132G>T
c.179-132G>T (n.179-132G>T)
n.323-132G>T
n.234-132G>T
n.56-132G>T
n.241-132G>T
n.147-132G>T
 gnomAD v4
11g.119088504A=CA2003782220HMBSc.-78-131A= (n.-78-131A=)
n.119A=
n.1239A=
n.672-131A=
c.88-131A= (n.88-131A=)
n.37-131A=
c.37-131A= (n.37-131A=)
c.82-131A= (n.82-131A=)
n.305-131A=
c.34-596A= (n.34-596A=)
n.540-131A=
c.34-131A= (n.34-131A=)
n.256-131A=
n.159-131A=
n.226-131A=
c.179-131A= (n.179-131A=)
n.323-131A=
n.234-131A=
n.56-131A=
n.241-131A=
n.147-131A=
11g.119088504A>CCA229592998HMBSc.-78-131A>C (n.-78-131A>C)
n.119A>C
n.1239A>C
n.672-131A>C
c.88-131A>C (n.88-131A>C)
n.37-131A>C
c.37-131A>C (n.37-131A>C)
c.82-131A>C (n.82-131A>C)
n.305-131A>C
c.34-596A>C (n.34-596A>C)
n.540-131A>C
c.34-131A>C (n.34-131A>C)
n.256-131A>C
n.159-131A>C
n.226-131A>C
c.179-131A>C (n.179-131A>C)
n.323-131A>C
n.234-131A>C
n.56-131A>C
n.241-131A>C
n.147-131A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088504A>TCA2003782221HMBSc.-78-131A>T (n.-78-131A>T)
n.119A>T
n.1239A>T
n.672-131A>T
c.88-131A>T (n.88-131A>T)
n.37-131A>T
c.37-131A>T (n.37-131A>T)
c.82-131A>T (n.82-131A>T)
n.305-131A>T
c.34-596A>T (n.34-596A>T)
n.540-131A>T
c.34-131A>T (n.34-131A>T)
n.256-131A>T
n.159-131A>T
n.226-131A>T
c.179-131A>T (n.179-131A>T)
n.323-131A>T
n.234-131A>T
n.56-131A>T
n.241-131A>T
n.147-131A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088506G>CCA672374968HMBSc.-78-129G>C (n.-78-129G>C)
n.121G>C
n.1241G>C
n.672-129G>C
c.88-129G>C (n.88-129G>C)
n.37-129G>C
c.37-129G>C (n.37-129G>C)
c.82-129G>C (n.82-129G>C)
n.305-129G>C
c.34-594G>C (n.34-594G>C)
n.540-129G>C
c.34-129G>C (n.34-129G>C)
n.256-129G>C
n.159-129G>C
n.226-129G>C
c.179-129G>C (n.179-129G>C)
n.323-129G>C
n.234-129G>C
n.56-129G>C
n.241-129G>C
n.147-129G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088506G=CA2003782222HMBSc.-78-129G= (n.-78-129G=)
n.121G=
n.1241G=
n.672-129G=
c.88-129G= (n.88-129G=)
n.37-129G=
c.37-129G= (n.37-129G=)
c.82-129G= (n.82-129G=)
n.305-129G=
c.34-594G= (n.34-594G=)
n.540-129G=
c.34-129G= (n.34-129G=)
n.256-129G=
n.159-129G=
n.226-129G=
c.179-129G= (n.179-129G=)
n.323-129G=
n.234-129G=
n.56-129G=
n.241-129G=
n.147-129G=
11g.119088507G>ACA2616354483HMBSc.-78-128G>A (n.-78-128G>A)
n.122G>A
n.1242G>A
n.672-128G>A
c.88-128G>A (n.88-128G>A)
n.37-128G>A
c.37-128G>A (n.37-128G>A)
c.82-128G>A (n.82-128G>A)
n.305-128G>A
c.34-593G>A (n.34-593G>A)
n.540-128G>A
c.34-128G>A (n.34-128G>A)
n.256-128G>A
n.159-128G>A
n.226-128G>A
c.179-128G>A (n.179-128G>A)
n.323-128G>A
n.234-128G>A
n.56-128G>A
n.241-128G>A
n.147-128G>A
 gnomAD v4
11g.119088507G=CA2003782223HMBSc.-78-128G= (n.-78-128G=)
n.122G=
n.1242G=
n.672-128G=
c.88-128G= (n.88-128G=)
n.37-128G=
c.37-128G= (n.37-128G=)
c.82-128G= (n.82-128G=)
n.305-128G=
c.34-593G= (n.34-593G=)
n.540-128G=
c.34-128G= (n.34-128G=)
n.256-128G=
n.159-128G=
n.226-128G=
c.179-128G= (n.179-128G=)
n.323-128G=
n.234-128G=
n.56-128G=
n.241-128G=
n.147-128G=
11g.119088507G>TCA942779317HMBSc.-78-128G>T (n.-78-128G>T)
n.122G>T
n.1242G>T
n.672-128G>T
c.88-128G>T (n.88-128G>T)
n.37-128G>T
c.37-128G>T (n.37-128G>T)
c.82-128G>T (n.82-128G>T)
n.305-128G>T
c.34-593G>T (n.34-593G>T)
n.540-128G>T
c.34-128G>T (n.34-128G>T)
n.256-128G>T
n.159-128G>T
n.226-128G>T
c.179-128G>T (n.179-128G>T)
n.323-128G>T
n.234-128G>T
n.56-128G>T
n.241-128G>T
n.147-128G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088508C>ACA2616354484HMBSc.-78-127C>A (n.-78-127C>A)
n.123C>A
n.1243C>A
n.672-127C>A
c.88-127C>A (n.88-127C>A)
n.37-127C>A
c.37-127C>A (n.37-127C>A)
c.82-127C>A (n.82-127C>A)
n.305-127C>A
c.34-592C>A (n.34-592C>A)
n.540-127C>A
c.34-127C>A (n.34-127C>A)
n.256-127C>A
n.159-127C>A
n.226-127C>A
c.179-127C>A (n.179-127C>A)
n.323-127C>A
n.234-127C>A
n.56-127C>A
n.241-127C>A
n.147-127C>A
 gnomAD v4
11g.119088510C>ACA672374972HMBSc.-78-125C>A (n.-78-125C>A)
n.125C>A
n.1245C>A
n.672-125C>A
c.88-125C>A (n.88-125C>A)
n.37-125C>A
c.37-125C>A (n.37-125C>A)
c.82-125C>A (n.82-125C>A)
n.305-125C>A
c.34-590C>A (n.34-590C>A)
n.540-125C>A
c.34-125C>A (n.34-125C>A)
n.256-125C>A
n.159-125C>A
n.226-125C>A
c.179-125C>A (n.179-125C>A)
n.323-125C>A
n.234-125C>A
n.56-125C>A
n.241-125C>A
n.147-125C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088510C=CA2003782224HMBSc.-78-125C= (n.-78-125C=)
n.125C=
n.1245C=
n.672-125C=
c.88-125C= (n.88-125C=)
n.37-125C=
c.37-125C= (n.37-125C=)
c.82-125C= (n.82-125C=)
n.305-125C=
c.34-590C= (n.34-590C=)
n.540-125C=
c.34-125C= (n.34-125C=)
n.256-125C=
n.159-125C=
n.226-125C=
c.179-125C= (n.179-125C=)
n.323-125C=
n.234-125C=
n.56-125C=
n.241-125C=
n.147-125C=
11g.119088510C>GCA2616354485HMBSc.-78-125C>G (n.-78-125C>G)
n.125C>G
n.1245C>G
n.672-125C>G
c.88-125C>G (n.88-125C>G)
n.37-125C>G
c.37-125C>G (n.37-125C>G)
c.82-125C>G (n.82-125C>G)
n.305-125C>G
c.34-590C>G (n.34-590C>G)
n.540-125C>G
c.34-125C>G (n.34-125C>G)
n.256-125C>G
n.159-125C>G
n.226-125C>G
c.179-125C>G (n.179-125C>G)
n.323-125C>G
n.234-125C>G
n.56-125C>G
n.241-125C>G
n.147-125C>G
 gnomAD v4
11g.119088510C>TCA2003782225HMBSc.-78-125C>T (n.-78-125C>T)
n.125C>T
n.1245C>T
n.672-125C>T
c.88-125C>T (n.88-125C>T)
n.37-125C>T
c.37-125C>T (n.37-125C>T)
c.82-125C>T (n.82-125C>T)
n.305-125C>T
c.34-590C>T (n.34-590C>T)
n.540-125C>T
c.34-125C>T (n.34-125C>T)
n.256-125C>T
n.159-125C>T
n.226-125C>T
c.179-125C>T (n.179-125C>T)
n.323-125C>T
n.234-125C>T
n.56-125C>T
n.241-125C>T
n.147-125C>T
 dbSNP
11g.119088511C>ACA2616354488HMBSc.-78-124C>A (n.-78-124C>A)
n.126C>A
n.1246C>A
n.672-124C>A
c.88-124C>A (n.88-124C>A)
n.37-124C>A
c.37-124C>A (n.37-124C>A)
c.82-124C>A (n.82-124C>A)
n.305-124C>A
c.34-589C>A (n.34-589C>A)
n.540-124C>A
c.34-124C>A (n.34-124C>A)
n.256-124C>A
n.159-124C>A
n.226-124C>A
c.179-124C>A (n.179-124C>A)
n.323-124C>A
n.234-124C>A
n.56-124C>A
n.241-124C>A
n.147-124C>A
 gnomAD v4
11g.119088512C>ACA2616354490HMBSc.-78-123C>A (n.-78-123C>A)
n.127C>A
n.1247C>A
n.672-123C>A
c.88-123C>A (n.88-123C>A)
n.37-123C>A
c.37-123C>A (n.37-123C>A)
c.82-123C>A (n.82-123C>A)
n.305-123C>A
c.34-588C>A (n.34-588C>A)
n.540-123C>A
c.34-123C>A (n.34-123C>A)
n.256-123C>A
n.159-123C>A
n.226-123C>A
c.179-123C>A (n.179-123C>A)
n.323-123C>A
n.234-123C>A
n.56-123C>A
n.241-123C>A
n.147-123C>A
 gnomAD v4
11g.119088512C=CA2003782226HMBSc.-78-123C= (n.-78-123C=)
n.127C=
n.1247C=
n.672-123C=
c.88-123C= (n.88-123C=)
n.37-123C=
c.37-123C= (n.37-123C=)
c.82-123C= (n.82-123C=)
n.305-123C=
c.34-588C= (n.34-588C=)
n.540-123C=
c.34-123C= (n.34-123C=)
n.256-123C=
n.159-123C=
n.226-123C=
c.179-123C= (n.179-123C=)
n.323-123C=
n.234-123C=
n.56-123C=
n.241-123C=
n.147-123C=
11g.119088512C>GCA2793833393HMBSc.-78-123C>G (n.-78-123C>G)
n.127C>G
n.1247C>G
n.672-123C>G
c.88-123C>G (n.88-123C>G)
n.37-123C>G
c.37-123C>G (n.37-123C>G)
c.82-123C>G (n.82-123C>G)
n.305-123C>G
c.34-588C>G (n.34-588C>G)
n.540-123C>G
c.34-123C>G (n.34-123C>G)
n.256-123C>G
n.159-123C>G
n.226-123C>G
c.179-123C>G (n.179-123C>G)
n.323-123C>G
n.234-123C>G
n.56-123C>G
n.241-123C>G
n.147-123C>G
11g.119088512C>TCA602168364HMBSc.-78-123C>T (n.-78-123C>T)
n.127C>T
n.1247C>T
n.672-123C>T
c.88-123C>T (n.88-123C>T)
n.37-123C>T
c.37-123C>T (n.37-123C>T)
c.82-123C>T (n.82-123C>T)
n.305-123C>T
c.34-588C>T (n.34-588C>T)
n.540-123C>T
c.34-123C>T (n.34-123C>T)
n.256-123C>T
n.159-123C>T
n.226-123C>T
c.179-123C>T (n.179-123C>T)
n.323-123C>T
n.234-123C>T
n.56-123C>T
n.241-123C>T
n.147-123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088513A>CCA2616354491HMBSc.-78-122A>C (n.-78-122A>C)
n.128A>C
n.1248A>C
n.672-122A>C
c.88-122A>C (n.88-122A>C)
n.37-122A>C
c.37-122A>C (n.37-122A>C)
c.82-122A>C (n.82-122A>C)
n.305-122A>C
c.34-587A>C (n.34-587A>C)
n.540-122A>C
c.34-122A>C (n.34-122A>C)
n.256-122A>C
n.159-122A>C
n.226-122A>C
c.179-122A>C (n.179-122A>C)
n.323-122A>C
n.234-122A>C
n.56-122A>C
n.241-122A>C
n.147-122A>C
 gnomAD v4
11g.119088516C>ACA2616354492HMBSc.-78-119C>A (n.-78-119C>A)
n.131C>A
n.1251C>A
n.672-119C>A
c.88-119C>A (n.88-119C>A)
n.37-119C>A
c.37-119C>A (n.37-119C>A)
c.82-119C>A (n.82-119C>A)
n.305-119C>A
c.34-584C>A (n.34-584C>A)
n.540-119C>A
c.34-119C>A (n.34-119C>A)
n.256-119C>A
n.159-119C>A
n.226-119C>A
c.179-119C>A (n.179-119C>A)
n.323-119C>A
n.234-119C>A
n.56-119C>A
n.241-119C>A
n.147-119C>A
 gnomAD v4
11g.119088517C>ACA2616354494HMBSc.-78-118C>A (n.-78-118C>A)
n.132C>A
n.1252C>A
n.672-118C>A
c.88-118C>A (n.88-118C>A)
n.37-118C>A
c.37-118C>A (n.37-118C>A)
c.82-118C>A (n.82-118C>A)
n.305-118C>A
c.34-583C>A (n.34-583C>A)
n.540-118C>A
c.34-118C>A (n.34-118C>A)
n.256-118C>A
n.159-118C>A
n.226-118C>A
c.179-118C>A (n.179-118C>A)
n.323-118C>A
n.234-118C>A
n.56-118C>A
n.241-118C>A
n.147-118C>A
 gnomAD v4
11g.119088517C>GCA2616354495HMBSc.-78-118C>G (n.-78-118C>G)
n.132C>G
n.1252C>G
n.672-118C>G
c.88-118C>G (n.88-118C>G)
n.37-118C>G
c.37-118C>G (n.37-118C>G)
c.82-118C>G (n.82-118C>G)
n.305-118C>G
c.34-583C>G (n.34-583C>G)
n.540-118C>G
c.34-118C>G (n.34-118C>G)
n.256-118C>G
n.159-118C>G
n.226-118C>G
c.179-118C>G (n.179-118C>G)
n.323-118C>G
n.234-118C>G
n.56-118C>G
n.241-118C>G
n.147-118C>G
 gnomAD v4
11g.119088518C=CA2003782227HMBSc.-78-117C= (n.-78-117C=)
n.133C=
n.1253C=
n.672-117C=
c.88-117C= (n.88-117C=)
n.37-117C=
c.37-117C= (n.37-117C=)
c.82-117C= (n.82-117C=)
n.305-117C=
c.34-582C= (n.34-582C=)
n.540-117C=
c.34-117C= (n.34-117C=)
n.256-117C=
n.159-117C=
n.226-117C=
c.179-117C= (n.179-117C=)
n.323-117C=
n.234-117C=
n.56-117C=
n.241-117C=
n.147-117C=
11g.119088518C>GCA2003782228HMBSc.-78-117C>G (n.-78-117C>G)
n.133C>G
n.1253C>G
n.672-117C>G
c.88-117C>G (n.88-117C>G)
n.37-117C>G
c.37-117C>G (n.37-117C>G)
c.82-117C>G (n.82-117C>G)
n.305-117C>G
c.34-582C>G (n.34-582C>G)
n.540-117C>G
c.34-117C>G (n.34-117C>G)
n.256-117C>G
n.159-117C>G
n.226-117C>G
c.179-117C>G (n.179-117C>G)
n.323-117C>G
n.234-117C>G
n.56-117C>G
n.241-117C>G
n.147-117C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088518C>TCA2502825114HMBSc.-78-117C>T (n.-78-117C>T)
n.133C>T
n.1253C>T
n.672-117C>T
c.88-117C>T (n.88-117C>T)
n.37-117C>T
c.37-117C>T (n.37-117C>T)
c.82-117C>T (n.82-117C>T)
n.305-117C>T
c.34-582C>T (n.34-582C>T)
n.540-117C>T
c.34-117C>T (n.34-117C>T)
n.256-117C>T
n.159-117C>T
n.226-117C>T
c.179-117C>T (n.179-117C>T)
n.323-117C>T
n.234-117C>T
n.56-117C>T
n.241-117C>T
n.147-117C>T
 gnomAD v4
11g.119088520T>GCA2003782230HMBSc.-78-115T>G (n.-78-115T>G)
n.135T>G
n.1255T>G
n.672-115T>G
c.88-115T>G (n.88-115T>G)
n.37-115T>G
c.37-115T>G (n.37-115T>G)
c.82-115T>G (n.82-115T>G)
n.305-115T>G
c.34-580T>G (n.34-580T>G)
n.540-115T>G
c.34-115T>G (n.34-115T>G)
n.256-115T>G
n.159-115T>G
n.226-115T>G
c.179-115T>G (n.179-115T>G)
n.323-115T>G
n.234-115T>G
n.56-115T>G
n.241-115T>G
n.147-115T>G
 dbSNP
11g.119088520T=CA2003782229HMBSc.-78-115T= (n.-78-115T=)
n.135T=
n.1255T=
n.672-115T=
c.88-115T= (n.88-115T=)
n.37-115T=
c.37-115T= (n.37-115T=)
c.82-115T= (n.82-115T=)
n.305-115T=
c.34-580T= (n.34-580T=)
n.540-115T=
c.34-115T= (n.34-115T=)
n.256-115T=
n.159-115T=
n.226-115T=
c.179-115T= (n.179-115T=)
n.323-115T=
n.234-115T=
n.56-115T=
n.241-115T=
n.147-115T=
11g.119088521T>CCA2616354498HMBSc.-78-114T>C (n.-78-114T>C)
n.136T>C
n.1256T>C
n.672-114T>C
c.88-114T>C (n.88-114T>C)
n.37-114T>C
c.37-114T>C (n.37-114T>C)
c.82-114T>C (n.82-114T>C)
n.305-114T>C
c.34-579T>C (n.34-579T>C)
n.540-114T>C
c.34-114T>C (n.34-114T>C)
n.256-114T>C
n.159-114T>C
n.226-114T>C
c.179-114T>C (n.179-114T>C)
n.323-114T>C
n.234-114T>C
n.56-114T>C
n.241-114T>C
n.147-114T>C
 gnomAD v4
11g.119088522C>ACA2003782232HMBSc.-78-113C>A (n.-78-113C>A)
n.137C>A
n.1257C>A
n.672-113C>A
c.88-113C>A (n.88-113C>A)
n.37-113C>A
c.37-113C>A (n.37-113C>A)
c.82-113C>A (n.82-113C>A)
n.305-113C>A
c.34-578C>A (n.34-578C>A)
n.540-113C>A
c.34-113C>A (n.34-113C>A)
n.256-113C>A
n.159-113C>A
n.226-113C>A
c.179-113C>A (n.179-113C>A)
n.323-113C>A
n.234-113C>A
n.56-113C>A
n.241-113C>A
n.147-113C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088522C=CA2003782231HMBSc.-78-113C= (n.-78-113C=)
n.137C=
n.1257C=
n.672-113C=
c.88-113C= (n.88-113C=)
n.37-113C=
c.37-113C= (n.37-113C=)
c.82-113C= (n.82-113C=)
n.305-113C=
c.34-578C= (n.34-578C=)
n.540-113C=
c.34-113C= (n.34-113C=)
n.256-113C=
n.159-113C=
n.226-113C=
c.179-113C= (n.179-113C=)
n.323-113C=
n.234-113C=
n.56-113C=
n.241-113C=
n.147-113C=
11g.119088525A=CA2003782233HMBSc.-78-110A= (n.-78-110A=)
n.140A=
n.1260A=
n.672-110A=
c.88-110A= (n.88-110A=)
n.37-110A=
c.37-110A= (n.37-110A=)
c.82-110A= (n.82-110A=)
n.305-110A=
c.34-575A= (n.34-575A=)
n.540-110A=
c.34-110A= (n.34-110A=)
n.256-110A=
n.159-110A=
n.226-110A=
c.179-110A= (n.179-110A=)
n.323-110A=
n.234-110A=
n.56-110A=
n.241-110A=
n.147-110A=
11g.119088525A>GCA229592999HMBSc.-78-110A>G (n.-78-110A>G)
n.140A>G
n.1260A>G
n.672-110A>G
c.88-110A>G (n.88-110A>G)
n.37-110A>G
c.37-110A>G (n.37-110A>G)
c.82-110A>G (n.82-110A>G)
n.305-110A>G
c.34-575A>G (n.34-575A>G)
n.540-110A>G
c.34-110A>G (n.34-110A>G)
n.256-110A>G
n.159-110A>G
n.226-110A>G
c.179-110A>G (n.179-110A>G)
n.323-110A>G
n.234-110A>G
n.56-110A>G
n.241-110A>G
n.147-110A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088525A>TCA2616354501HMBSc.-78-110A>T (n.-78-110A>T)
n.140A>T
n.1260A>T
n.672-110A>T
c.88-110A>T (n.88-110A>T)
n.37-110A>T
c.37-110A>T (n.37-110A>T)
c.82-110A>T (n.82-110A>T)
n.305-110A>T
c.34-575A>T (n.34-575A>T)
n.540-110A>T
c.34-110A>T (n.34-110A>T)
n.256-110A>T
n.159-110A>T
n.226-110A>T
c.179-110A>T (n.179-110A>T)
n.323-110A>T
n.234-110A>T
n.56-110A>T
n.241-110A>T
n.147-110A>T
 gnomAD v4
11g.119088526T>ACA2616354503HMBSc.-78-109T>A (n.-78-109T>A)
n.141T>A
n.1261T>A
n.672-109T>A
c.88-109T>A (n.88-109T>A)
n.37-109T>A
c.37-109T>A (n.37-109T>A)
c.82-109T>A (n.82-109T>A)
n.305-109T>A
c.34-574T>A (n.34-574T>A)
n.540-109T>A
c.34-109T>A (n.34-109T>A)
n.256-109T>A
n.159-109T>A
n.226-109T>A
c.179-109T>A (n.179-109T>A)
n.323-109T>A
n.234-109T>A
n.56-109T>A
n.241-109T>A
n.147-109T>A
 gnomAD v4
11g.119088526T>GCA2003782235HMBSc.-78-109T>G (n.-78-109T>G)
n.141T>G
n.1261T>G
n.672-109T>G
c.88-109T>G (n.88-109T>G)
n.37-109T>G
c.37-109T>G (n.37-109T>G)
c.82-109T>G (n.82-109T>G)
n.305-109T>G
c.34-574T>G (n.34-574T>G)
n.540-109T>G
c.34-109T>G (n.34-109T>G)
n.256-109T>G
n.159-109T>G
n.226-109T>G
c.179-109T>G (n.179-109T>G)
n.323-109T>G
n.234-109T>G
n.56-109T>G
n.241-109T>G
n.147-109T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088526T=CA2003782234HMBSc.-78-109T= (n.-78-109T=)
n.141T=
n.1261T=
n.672-109T=
c.88-109T= (n.88-109T=)
n.37-109T=
c.37-109T= (n.37-109T=)
c.82-109T= (n.82-109T=)
n.305-109T=
c.34-574T= (n.34-574T=)
n.540-109T=
c.34-109T= (n.34-109T=)
n.256-109T=
n.159-109T=
n.226-109T=
c.179-109T= (n.179-109T=)
n.323-109T=
n.234-109T=
n.56-109T=
n.241-109T=
n.147-109T=
11g.119088527G>ACA2616354507HMBSc.-78-108G>A (n.-78-108G>A)
n.142G>A
n.1262G>A
n.672-108G>A
c.88-108G>A (n.88-108G>A)
n.37-108G>A
c.37-108G>A (n.37-108G>A)
c.82-108G>A (n.82-108G>A)
n.305-108G>A
c.34-573G>A (n.34-573G>A)
n.540-108G>A
c.34-108G>A (n.34-108G>A)
n.256-108G>A
n.159-108G>A
n.226-108G>A
c.179-108G>A (n.179-108G>A)
n.323-108G>A
n.234-108G>A
n.56-108G>A
n.241-108G>A
n.147-108G>A
 gnomAD v4
11g.119088527G>TCA2616354510HMBSc.-78-108G>T (n.-78-108G>T)
n.142G>T
n.1262G>T
n.672-108G>T
c.88-108G>T (n.88-108G>T)
n.37-108G>T
c.37-108G>T (n.37-108G>T)
c.82-108G>T (n.82-108G>T)
n.305-108G>T
c.34-573G>T (n.34-573G>T)
n.540-108G>T
c.34-108G>T (n.34-108G>T)
n.256-108G>T
n.159-108G>T
n.226-108G>T
c.179-108G>T (n.179-108G>T)
n.323-108G>T
n.234-108G>T
n.56-108G>T
n.241-108G>T
n.147-108G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088528C>ACA2616354511HMBSc.-78-107C>A (n.-78-107C>A)
n.143C>A
n.1263C>A
n.672-107C>A
c.88-107C>A (n.88-107C>A)
n.37-107C>A
c.37-107C>A (n.37-107C>A)
c.82-107C>A (n.82-107C>A)
n.305-107C>A
c.34-572C>A (n.34-572C>A)
n.540-107C>A
c.34-107C>A (n.34-107C>A)
n.256-107C>A
n.159-107C>A
n.226-107C>A
c.179-107C>A (n.179-107C>A)
n.323-107C>A
n.234-107C>A
n.56-107C>A
n.241-107C>A
n.147-107C>A
 gnomAD v4
11g.119088528C>GCA2616354513HMBSc.-78-107C>G (n.-78-107C>G)
n.143C>G
n.1263C>G
n.672-107C>G
c.88-107C>G (n.88-107C>G)
n.37-107C>G
c.37-107C>G (n.37-107C>G)
c.82-107C>G (n.82-107C>G)
n.305-107C>G
c.34-572C>G (n.34-572C>G)
n.540-107C>G
c.34-107C>G (n.34-107C>G)
n.256-107C>G
n.159-107C>G
n.226-107C>G
c.179-107C>G (n.179-107C>G)
n.323-107C>G
n.234-107C>G
n.56-107C>G
n.241-107C>G
n.147-107C>G
 gnomAD v4
11g.119088528C>TCA2616354515HMBSc.-78-107C>T (n.-78-107C>T)
n.143C>T
n.1263C>T
n.672-107C>T
c.88-107C>T (n.88-107C>T)
n.37-107C>T
c.37-107C>T (n.37-107C>T)
c.82-107C>T (n.82-107C>T)
n.305-107C>T
c.34-572C>T (n.34-572C>T)
n.540-107C>T
c.34-107C>T (n.34-107C>T)
n.256-107C>T
n.159-107C>T
n.226-107C>T
c.179-107C>T (n.179-107C>T)
n.323-107C>T
n.234-107C>T
n.56-107C>T
n.241-107C>T
n.147-107C>T
 gnomAD v4
11g.119088529C>ACA2616354516HMBSc.-78-106C>A (n.-78-106C>A)
n.144C>A
n.1264C>A
n.672-106C>A
c.88-106C>A (n.88-106C>A)
n.37-106C>A
c.37-106C>A (n.37-106C>A)
c.82-106C>A (n.82-106C>A)
n.305-106C>A
c.34-571C>A (n.34-571C>A)
n.540-106C>A
c.34-106C>A (n.34-106C>A)
n.256-106C>A
n.159-106C>A
n.226-106C>A
c.179-106C>A (n.179-106C>A)
n.323-106C>A
n.234-106C>A
n.56-106C>A
n.241-106C>A
n.147-106C>A
 gnomAD v4
11g.119088529C>TCA2616354518HMBSc.-78-106C>T (n.-78-106C>T)
n.144C>T
n.1264C>T
n.672-106C>T
c.88-106C>T (n.88-106C>T)
n.37-106C>T
c.37-106C>T (n.37-106C>T)
c.82-106C>T (n.82-106C>T)
n.305-106C>T
c.34-571C>T (n.34-571C>T)
n.540-106C>T
c.34-106C>T (n.34-106C>T)
n.256-106C>T
n.159-106C>T
n.226-106C>T
c.179-106C>T (n.179-106C>T)
n.323-106C>T
n.234-106C>T
n.56-106C>T
n.241-106C>T
n.147-106C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088530C>ACA2616354519HMBSc.-78-105C>A (n.-78-105C>A)
n.145C>A
n.1265C>A
n.672-105C>A
c.88-105C>A (n.88-105C>A)
n.37-105C>A
c.37-105C>A (n.37-105C>A)
c.82-105C>A (n.82-105C>A)
n.305-105C>A
c.34-570C>A (n.34-570C>A)
n.540-105C>A
c.34-105C>A (n.34-105C>A)
n.256-105C>A
n.159-105C>A
n.226-105C>A
c.179-105C>A (n.179-105C>A)
n.323-105C>A
n.234-105C>A
n.56-105C>A
n.241-105C>A
n.147-105C>A
 gnomAD v4
11g.119088530C=CA2003782236HMBSc.-78-105C= (n.-78-105C=)
n.145C=
n.1265C=
n.672-105C=
c.88-105C= (n.88-105C=)
n.37-105C=
c.37-105C= (n.37-105C=)
c.82-105C= (n.82-105C=)
n.305-105C=
c.34-570C= (n.34-570C=)
n.540-105C=
c.34-105C= (n.34-105C=)
n.256-105C=
n.159-105C=
n.226-105C=
c.179-105C= (n.179-105C=)
n.323-105C=
n.234-105C=
n.56-105C=
n.241-105C=
n.147-105C=
11g.119088530C>TCA942779324HMBSc.-78-105C>T (n.-78-105C>T)
n.145C>T
n.1265C>T
n.672-105C>T
c.88-105C>T (n.88-105C>T)
n.37-105C>T
c.37-105C>T (n.37-105C>T)
c.82-105C>T (n.82-105C>T)
n.305-105C>T
c.34-570C>T (n.34-570C>T)
n.540-105C>T
c.34-105C>T (n.34-105C>T)
n.256-105C>T
n.159-105C>T
n.226-105C>T
c.179-105C>T (n.179-105C>T)
n.323-105C>T
n.234-105C>T
n.56-105C>T
n.241-105C>T
n.147-105C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088533A>GCA2616354522HMBSc.-78-102A>G (n.-78-102A>G)
n.148A>G
n.1268A>G
n.672-102A>G
c.88-102A>G (n.88-102A>G)
n.37-102A>G
c.37-102A>G (n.37-102A>G)
c.82-102A>G (n.82-102A>G)
n.305-102A>G
c.34-567A>G (n.34-567A>G)
n.540-102A>G
c.34-102A>G (n.34-102A>G)
n.256-102A>G
n.159-102A>G
n.226-102A>G
c.179-102A>G (n.179-102A>G)
n.323-102A>G
n.234-102A>G
n.56-102A>G
n.241-102A>G
n.147-102A>G
 gnomAD v4
11g.119088533A>TCA2603281445HMBSc.-78-102A>T (n.-78-102A>T)
n.148A>T
n.1268A>T
n.672-102A>T
c.88-102A>T (n.88-102A>T)
n.37-102A>T
c.37-102A>T (n.37-102A>T)
c.82-102A>T (n.82-102A>T)
n.305-102A>T
c.34-567A>T (n.34-567A>T)
n.540-102A>T
c.34-102A>T (n.34-102A>T)
n.256-102A>T
n.159-102A>T
n.226-102A>T
c.179-102A>T (n.179-102A>T)
n.323-102A>T
n.234-102A>T
n.56-102A>T
n.241-102A>T
n.147-102A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088537A=CA2003782237HMBSc.-78-98A= (n.-78-98A=)
n.152A=
n.1272A=
n.672-98A=
c.88-98A= (n.88-98A=)
n.37-98A=
c.37-98A= (n.37-98A=)
c.82-98A= (n.82-98A=)
n.305-98A=
c.34-563A= (n.34-563A=)
n.540-98A=
c.34-98A= (n.34-98A=)
n.256-98A=
n.159-98A=
n.226-98A=
c.179-98A= (n.179-98A=)
n.323-98A=
n.234-98A=
n.56-98A=
n.241-98A=
n.147-98A=
11g.119088537A>GCA229593004HMBSc.-78-98A>G (n.-78-98A>G)
n.152A>G
n.1272A>G
n.672-98A>G
c.88-98A>G (n.88-98A>G)
n.37-98A>G
c.37-98A>G (n.37-98A>G)
c.82-98A>G (n.82-98A>G)
n.305-98A>G
c.34-563A>G (n.34-563A>G)
n.540-98A>G
c.34-98A>G (n.34-98A>G)
n.256-98A>G
n.159-98A>G
n.226-98A>G
c.179-98A>G (n.179-98A>G)
n.323-98A>G
n.234-98A>G
n.56-98A>G
n.241-98A>G
n.147-98A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088537A>TCA2840059395HMBSc.-78-98A>T (n.-78-98A>T)
n.152A>T
n.1272A>T
n.672-98A>T
c.88-98A>T (n.88-98A>T)
n.37-98A>T
c.37-98A>T (n.37-98A>T)
c.82-98A>T (n.82-98A>T)
n.305-98A>T
c.34-563A>T (n.34-563A>T)
n.540-98A>T
c.34-98A>T (n.34-98A>T)
n.256-98A>T
n.159-98A>T
n.226-98A>T
c.179-98A>T (n.179-98A>T)
n.323-98A>T
n.234-98A>T
n.56-98A>T
n.241-98A>T
n.147-98A>T
11g.119088538A>CCA2575084707HMBSc.-78-97A>C (n.-78-97A>C)
n.153A>C
n.1273A>C
n.672-97A>C
c.88-97A>C (n.88-97A>C)
n.37-97A>C
c.37-97A>C (n.37-97A>C)
c.82-97A>C (n.82-97A>C)
n.305-97A>C
c.34-562A>C (n.34-562A>C)
n.540-97A>C
c.34-97A>C (n.34-97A>C)
n.256-97A>C
n.159-97A>C
n.226-97A>C
c.179-97A>C (n.179-97A>C)
n.323-97A>C
n.234-97A>C
n.56-97A>C
n.241-97A>C
n.147-97A>C
11g.119088538A>GCA2616354525HMBSc.-78-97A>G (n.-78-97A>G)
n.153A>G
n.1273A>G
n.672-97A>G
c.88-97A>G (n.88-97A>G)
n.37-97A>G
c.37-97A>G (n.37-97A>G)
c.82-97A>G (n.82-97A>G)
n.305-97A>G
c.34-562A>G (n.34-562A>G)
n.540-97A>G
c.34-97A>G (n.34-97A>G)
n.256-97A>G
n.159-97A>G
n.226-97A>G
c.179-97A>G (n.179-97A>G)
n.323-97A>G
n.234-97A>G
n.56-97A>G
n.241-97A>G
n.147-97A>G
 gnomAD v4
11g.119088539A>GCA2529194811HMBSc.-78-96A>G (n.-78-96A>G)
n.154A>G
n.1274A>G
n.672-96A>G
c.88-96A>G (n.88-96A>G)
n.37-96A>G
c.37-96A>G (n.37-96A>G)
c.82-96A>G (n.82-96A>G)
n.305-96A>G
c.34-561A>G (n.34-561A>G)
n.540-96A>G
c.34-96A>G (n.34-96A>G)
n.256-96A>G
n.159-96A>G
n.226-96A>G
c.179-96A>G (n.179-96A>G)
n.323-96A>G
n.234-96A>G
n.56-96A>G
n.241-96A>G
n.147-96A>G
11g.119088542C>GCA2725069970HMBSc.-78-93C>G (n.-78-93C>G)
n.157C>G
n.1277C>G
n.672-93C>G
c.88-93C>G (n.88-93C>G)
n.37-93C>G
c.37-93C>G (n.37-93C>G)
c.82-93C>G (n.82-93C>G)
n.305-93C>G
c.34-558C>G (n.34-558C>G)
n.540-93C>G
c.34-93C>G (n.34-93C>G)
n.256-93C>G
n.159-93C>G
n.226-93C>G
c.179-93C>G (n.179-93C>G)
n.323-93C>G
n.234-93C>G
n.56-93C>G
n.241-93C>G
n.147-93C>G
 dbSNP
11g.119088542C>TCA2575084708HMBSc.-78-93C>T (n.-78-93C>T)
n.157C>T
n.1277C>T
n.672-93C>T
c.88-93C>T (n.88-93C>T)
n.37-93C>T
c.37-93C>T (n.37-93C>T)
c.82-93C>T (n.82-93C>T)
n.305-93C>T
c.34-558C>T (n.34-558C>T)
n.540-93C>T
c.34-93C>T (n.34-93C>T)
n.256-93C>T
n.159-93C>T
n.226-93C>T
c.179-93C>T (n.179-93C>T)
n.323-93C>T
n.234-93C>T
n.56-93C>T
n.241-93C>T
n.147-93C>T
11g.119088543C>ACA2575084709HMBSc.-78-92C>A (n.-78-92C>A)
n.158C>A
n.1278C>A
n.672-92C>A
c.88-92C>A (n.88-92C>A)
n.37-92C>A
c.37-92C>A (n.37-92C>A)
c.82-92C>A (n.82-92C>A)
n.305-92C>A
c.34-557C>A (n.34-557C>A)
n.540-92C>A
c.34-92C>A (n.34-92C>A)
n.256-92C>A
n.159-92C>A
n.226-92C>A
c.179-92C>A (n.179-92C>A)
n.323-92C>A
n.234-92C>A
n.56-92C>A
n.241-92C>A
n.147-92C>A
11g.119088544A>GCA2616354526HMBSc.-78-91A>G (n.-78-91A>G)
n.159A>G
n.1279A>G
n.672-91A>G
c.88-91A>G (n.88-91A>G)
n.37-91A>G
c.37-91A>G (n.37-91A>G)
c.82-91A>G (n.82-91A>G)
n.305-91A>G
c.34-556A>G (n.34-556A>G)
n.540-91A>G
c.34-91A>G (n.34-91A>G)
n.256-91A>G
n.159-91A>G
n.226-91A>G
c.179-91A>G (n.179-91A>G)
n.323-91A>G
n.234-91A>G
n.56-91A>G
n.241-91A>G
n.147-91A>G
 gnomAD v4
11g.119088545G>ACA2616354527HMBSc.-78-90G>A (n.-78-90G>A)
n.160G>A
n.1280G>A
n.672-90G>A
c.88-90G>A (n.88-90G>A)
n.37-90G>A
c.37-90G>A (n.37-90G>A)
c.82-90G>A (n.82-90G>A)
n.305-90G>A
c.34-555G>A (n.34-555G>A)
n.540-90G>A
c.34-90G>A (n.34-90G>A)
n.256-90G>A
n.159-90G>A
n.226-90G>A
c.179-90G>A (n.179-90G>A)
n.323-90G>A
n.234-90G>A
n.56-90G>A
n.241-90G>A
n.147-90G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088547C>ACA2616354529HMBSc.-78-88C>A (n.-78-88C>A)
n.162C>A
n.1282C>A
n.672-88C>A
c.88-88C>A (n.88-88C>A)
n.37-88C>A
c.37-88C>A (n.37-88C>A)
c.82-88C>A (n.82-88C>A)
n.305-88C>A
c.34-553C>A (n.34-553C>A)
n.540-88C>A
c.34-88C>A (n.34-88C>A)
n.256-88C>A
n.159-88C>A
n.226-88C>A
c.179-88C>A (n.179-88C>A)
n.323-88C>A
n.234-88C>A
n.56-88C>A
n.241-88C>A
n.147-88C>A
 gnomAD v4
11g.119088547C>TCA2725070158HMBSc.-78-88C>T (n.-78-88C>T)
n.162C>T
n.1282C>T
n.672-88C>T
c.88-88C>T (n.88-88C>T)
n.37-88C>T
c.37-88C>T (n.37-88C>T)
c.82-88C>T (n.82-88C>T)
n.305-88C>T
c.34-553C>T (n.34-553C>T)
n.540-88C>T
c.34-88C>T (n.34-88C>T)
n.256-88C>T
n.159-88C>T
n.226-88C>T
c.179-88C>T (n.179-88C>T)
n.323-88C>T
n.234-88C>T
n.56-88C>T
n.241-88C>T
n.147-88C>T
 dbSNP
11g.119088548C>ACA2575084710HMBSc.-78-87C>A (n.-78-87C>A)
n.163C>A
n.1283C>A
n.672-87C>A
c.88-87C>A (n.88-87C>A)
n.37-87C>A
c.37-87C>A (n.37-87C>A)
c.82-87C>A (n.82-87C>A)
n.305-87C>A
c.34-552C>A (n.34-552C>A)
n.540-87C>A
c.34-87C>A (n.34-87C>A)
n.256-87C>A
n.159-87C>A
n.226-87C>A
c.179-87C>A (n.179-87C>A)
n.323-87C>A
n.234-87C>A
n.56-87C>A
n.241-87C>A
n.147-87C>A
11g.119088548C>TCA2575084711HMBSc.-78-87C>T (n.-78-87C>T)
n.163C>T
n.1283C>T
n.672-87C>T
c.88-87C>T (n.88-87C>T)
n.37-87C>T
c.37-87C>T (n.37-87C>T)
c.82-87C>T (n.82-87C>T)
n.305-87C>T
c.34-552C>T (n.34-552C>T)
n.540-87C>T
c.34-87C>T (n.34-87C>T)
n.256-87C>T
n.159-87C>T
n.226-87C>T
c.179-87C>T (n.179-87C>T)
n.323-87C>T
n.234-87C>T
n.56-87C>T
n.241-87C>T
n.147-87C>T
 gnomAD v4
11g.119088552C=CA2003782238HMBSc.-78-83C= (n.-78-83C=)
n.167C=
n.1287C=
n.672-83C=
c.88-83C= (n.88-83C=)
n.37-83C=
c.37-83C= (n.37-83C=)
c.82-83C= (n.82-83C=)
n.305-83C=
c.34-548C= (n.34-548C=)
n.540-83C=
c.34-83C= (n.34-83C=)
n.256-83C=
n.159-83C=
n.226-83C=
c.179-83C= (n.179-83C=)
n.323-83C=
n.234-83C=
n.56-83C=
n.241-83C=
n.147-83C=
11g.119088552C>GCA672374976HMBSc.-78-83C>G (n.-78-83C>G)
n.167C>G
n.1287C>G
n.672-83C>G
c.88-83C>G (n.88-83C>G)
n.37-83C>G
c.37-83C>G (n.37-83C>G)
c.82-83C>G (n.82-83C>G)
n.305-83C>G
c.34-548C>G (n.34-548C>G)
n.540-83C>G
c.34-83C>G (n.34-83C>G)
n.256-83C>G
n.159-83C>G
n.226-83C>G
c.179-83C>G (n.179-83C>G)
n.323-83C>G
n.234-83C>G
n.56-83C>G
n.241-83C>G
n.147-83C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088552_119088553insTGGGACTGCCTCA2575084712HMBSc.-78-83_-78-82insTGGGACTGCCT (n.-78-83_-78-82insTGGGACTGCCT)
n.167_168insTGGGACTGCCT
n.1287_1288insTGGGACTGCCT
n.672-83_672-82insTGGGACTGCCT
c.88-83_88-82insTGGGACTGCCT (n.88-83_88-82insTGGGACTGCCT)
n.37-83_37-82insTGGGACTGCCT
c.37-83_37-82insTGGGACTGCCT (n.37-83_37-82insTGGGACTGCCT)
c.82-83_82-82insTGGGACTGCCT (n.82-83_82-82insTGGGACTGCCT)
n.305-83_305-82insTGGGACTGCCT
c.34-548_34-547insTGGGACTGCCT (n.34-548_34-547insTGGGACTGCCT)
n.540-83_540-82insTGGGACTGCCT
c.34-83_34-82insTGGGACTGCCT (n.34-83_34-82insTGGGACTGCCT)
n.256-83_256-82insTGGGACTGCCT
n.159-83_159-82insTGGGACTGCCT
n.226-83_226-82insTGGGACTGCCT
c.179-83_179-82insTGGGACTGCCT (n.179-83_179-82insTGGGACTGCCT)
n.323-83_323-82insTGGGACTGCCT
n.234-83_234-82insTGGGACTGCCT
n.56-83_56-82insTGGGACTGCCT
n.241-83_241-82insTGGGACTGCCT
n.147-83_147-82insTGGGACTGCCT
11g.119088555G=CA2003782239HMBSc.-78-80G= (n.-78-80G=)
n.170G=
n.1290G=
n.672-80G=
c.88-80G= (n.88-80G=)
n.37-80G=
c.37-80G= (n.37-80G=)
c.82-80G= (n.82-80G=)
n.305-80G=
c.34-545G= (n.34-545G=)
n.540-80G=
c.34-80G= (n.34-80G=)
n.256-80G=
n.159-80G=
n.226-80G=
c.179-80G= (n.179-80G=)
n.323-80G=
n.234-80G=
n.56-80G=
n.241-80G=
n.147-80G=
11g.119088555G>TCA2003782240HMBSc.-78-80G>T (n.-78-80G>T)
n.170G>T
n.1290G>T
n.672-80G>T
c.88-80G>T (n.88-80G>T)
n.37-80G>T
c.37-80G>T (n.37-80G>T)
c.82-80G>T (n.82-80G>T)
n.305-80G>T
c.34-545G>T (n.34-545G>T)
n.540-80G>T
c.34-80G>T (n.34-80G>T)
n.256-80G>T
n.159-80G>T
n.226-80G>T
c.179-80G>T (n.179-80G>T)
n.323-80G>T
n.234-80G>T
n.56-80G>T
n.241-80G>T
n.147-80G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088557T>ACA2616354531HMBSc.-78-78T>A (n.-78-78T>A)
n.172T>A
n.1292T>A
n.672-78T>A
c.88-78T>A (n.88-78T>A)
n.37-78T>A
c.37-78T>A (n.37-78T>A)
c.82-78T>A (n.82-78T>A)
n.305-78T>A
c.34-543T>A (n.34-543T>A)
n.540-78T>A
c.34-78T>A (n.34-78T>A)
n.256-78T>A
n.159-78T>A
n.226-78T>A
c.179-78T>A (n.179-78T>A)
n.323-78T>A
n.234-78T>A
n.56-78T>A
n.241-78T>A
n.147-78T>A
 gnomAD v4
11g.119088558C>ACA2616354532HMBSc.-78-77C>A (n.-78-77C>A)
n.173C>A
n.1293C>A
n.672-77C>A
c.88-77C>A (n.88-77C>A)
n.37-77C>A
c.37-77C>A (n.37-77C>A)
c.82-77C>A (n.82-77C>A)
n.305-77C>A
c.34-542C>A (n.34-542C>A)
n.540-77C>A
c.34-77C>A (n.34-77C>A)
n.256-77C>A
n.159-77C>A
n.226-77C>A
c.179-77C>A (n.179-77C>A)
n.323-77C>A
n.234-77C>A
n.56-77C>A
n.241-77C>A
n.147-77C>A
 gnomAD v4
11g.119088560G>CCA2003782242HMBSc.-78-75G>C (n.-78-75G>C)
n.175G>C
n.1295G>C
n.672-75G>C
c.88-75G>C (n.88-75G>C)
n.37-75G>C
c.37-75G>C (n.37-75G>C)
c.82-75G>C (n.82-75G>C)
n.305-75G>C
c.34-540G>C (n.34-540G>C)
n.540-75G>C
c.34-75G>C (n.34-75G>C)
n.256-75G>C
n.159-75G>C
n.226-75G>C
c.179-75G>C (n.179-75G>C)
n.323-75G>C
n.234-75G>C
n.56-75G>C
n.241-75G>C
n.147-75G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088560G=CA2003782241HMBSc.-78-75G= (n.-78-75G=)
n.175G=
n.1295G=
n.672-75G=
c.88-75G= (n.88-75G=)
n.37-75G=
c.37-75G= (n.37-75G=)
c.82-75G= (n.82-75G=)
n.305-75G=
c.34-540G= (n.34-540G=)
n.540-75G=
c.34-75G= (n.34-75G=)
n.256-75G=
n.159-75G=
n.226-75G=
c.179-75G= (n.179-75G=)
n.323-75G=
n.234-75G=
n.56-75G=
n.241-75G=
n.147-75G=
11g.119088561C>ACA2575084713HMBSc.-78-74C>A (n.-78-74C>A)
n.176C>A
n.1296C>A
n.672-74C>A
c.88-74C>A (n.88-74C>A)
n.37-74C>A
c.37-74C>A (n.37-74C>A)
c.82-74C>A (n.82-74C>A)
n.305-74C>A
c.34-539C>A (n.34-539C>A)
n.540-74C>A
c.34-74C>A (n.34-74C>A)
n.256-74C>A
n.159-74C>A
n.226-74C>A
c.179-74C>A (n.179-74C>A)
n.323-74C>A
n.234-74C>A
n.56-74C>A
n.241-74C>A
n.147-74C>A
 gnomAD v4
11g.119088562C>ACA2616354535HMBSc.-78-73C>A (n.-78-73C>A)
n.177C>A
n.1297C>A
n.672-73C>A
c.88-73C>A (n.88-73C>A)
n.37-73C>A
c.37-73C>A (n.37-73C>A)
c.82-73C>A (n.82-73C>A)
n.305-73C>A
c.34-538C>A (n.34-538C>A)
n.540-73C>A
c.34-73C>A (n.34-73C>A)
n.256-73C>A
n.159-73C>A
n.226-73C>A
c.179-73C>A (n.179-73C>A)
n.323-73C>A
n.234-73C>A
n.56-73C>A
n.241-73C>A
n.147-73C>A
 gnomAD v4
11g.119088562C>TCA2575084714HMBSc.-78-73C>T (n.-78-73C>T)
n.177C>T
n.1297C>T
n.672-73C>T
c.88-73C>T (n.88-73C>T)
n.37-73C>T
c.37-73C>T (n.37-73C>T)
c.82-73C>T (n.82-73C>T)
n.305-73C>T
c.34-538C>T (n.34-538C>T)
n.540-73C>T
c.34-73C>T (n.34-73C>T)
n.256-73C>T
n.159-73C>T
n.226-73C>T
c.179-73C>T (n.179-73C>T)
n.323-73C>T
n.234-73C>T
n.56-73C>T
n.241-73C>T
n.147-73C>T
11g.119088564A>CCA2793833394HMBSc.-78-71A>C (n.-78-71A>C)
n.179A>C
n.1299A>C
n.672-71A>C
c.88-71A>C (n.88-71A>C)
n.37-71A>C
c.37-71A>C (n.37-71A>C)
c.82-71A>C (n.82-71A>C)
n.305-71A>C
c.34-536A>C (n.34-536A>C)
n.540-71A>C
c.34-71A>C (n.34-71A>C)
n.256-71A>C
n.159-71A>C
n.226-71A>C
c.179-71A>C (n.179-71A>C)
n.323-71A>C
n.234-71A>C
n.56-71A>C
n.241-71A>C
n.147-71A>C
11g.119088565A=CA2003782243HMBSc.-78-70A= (n.-78-70A=)
n.180A=
n.1300A=
n.672-70A=
c.88-70A= (n.88-70A=)
n.37-70A=
c.37-70A= (n.37-70A=)
c.82-70A= (n.82-70A=)
n.305-70A=
c.34-535A= (n.34-535A=)
n.540-70A=
c.34-70A= (n.34-70A=)
n.256-70A=
n.159-70A=
n.226-70A=
c.179-70A= (n.179-70A=)
n.323-70A=
n.234-70A=
n.56-70A=
n.241-70A=
n.147-70A=
11g.119088565A>TCA942779327HMBSc.-78-70A>T (n.-78-70A>T)
n.180A>T
n.1300A>T
n.672-70A>T
c.88-70A>T (n.88-70A>T)
n.37-70A>T
c.37-70A>T (n.37-70A>T)
c.82-70A>T (n.82-70A>T)
n.305-70A>T
c.34-535A>T (n.34-535A>T)
n.540-70A>T
c.34-70A>T (n.34-70A>T)
n.256-70A>T
n.159-70A>T
n.226-70A>T
c.179-70A>T (n.179-70A>T)
n.323-70A>T
n.234-70A>T
n.56-70A>T
n.241-70A>T
n.147-70A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088566C>ACA2575084715HMBSc.-78-69C>A (n.-78-69C>A)
n.181C>A
n.1301C>A
n.672-69C>A
c.88-69C>A (n.88-69C>A)
n.37-69C>A
c.37-69C>A (n.37-69C>A)
c.82-69C>A (n.82-69C>A)
n.305-69C>A
c.34-534C>A (n.34-534C>A)
n.540-69C>A
c.34-69C>A (n.34-69C>A)
n.256-69C>A
n.159-69C>A
n.226-69C>A
c.179-69C>A (n.179-69C>A)
n.323-69C>A
n.234-69C>A
n.56-69C>A
n.241-69C>A
n.147-69C>A
 gnomAD v4
11g.119088567C=CA2003782244HMBSc.-78-68C= (n.-78-68C=)
n.182C=
n.1302C=
n.672-68C=
c.88-68C= (n.88-68C=)
n.37-68C=
c.37-68C= (n.37-68C=)
c.82-68C= (n.82-68C=)
n.305-68C=
c.34-533C= (n.34-533C=)
n.540-68C=
c.34-68C= (n.34-68C=)
n.256-68C=
n.159-68C=
n.226-68C=
c.179-68C= (n.179-68C=)
n.323-68C=
n.234-68C=
n.56-68C=
n.241-68C=
n.147-68C=
11g.119088567C>GCA672374978HMBSc.-78-68C>G (n.-78-68C>G)
n.182C>G
n.1302C>G
n.672-68C>G
c.88-68C>G (n.88-68C>G)
n.37-68C>G
c.37-68C>G (n.37-68C>G)
c.82-68C>G (n.82-68C>G)
n.305-68C>G
c.34-533C>G (n.34-533C>G)
n.540-68C>G
c.34-68C>G (n.34-68C>G)
n.256-68C>G
n.159-68C>G
n.226-68C>G
c.179-68C>G (n.179-68C>G)
n.323-68C>G
n.234-68C>G
n.56-68C>G
n.241-68C>G
n.147-68C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088568T>CCA2003782246HMBSc.-78-67T>C (n.-78-67T>C)
n.183T>C
n.1303T>C
n.672-67T>C
c.88-67T>C (n.88-67T>C)
n.37-67T>C
c.37-67T>C (n.37-67T>C)
c.82-67T>C (n.82-67T>C)
n.305-67T>C
c.34-532T>C (n.34-532T>C)
n.540-67T>C
c.34-67T>C (n.34-67T>C)
n.256-67T>C
n.159-67T>C
n.226-67T>C
c.179-67T>C (n.179-67T>C)
n.323-67T>C
n.234-67T>C
n.56-67T>C
n.241-67T>C
n.147-67T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088568T=CA2003782245HMBSc.-78-67T= (n.-78-67T=)
n.183T=
n.1303T=
n.672-67T=
c.88-67T= (n.88-67T=)
n.37-67T=
c.37-67T= (n.37-67T=)
c.82-67T= (n.82-67T=)
n.305-67T=
c.34-532T= (n.34-532T=)
n.540-67T=
c.34-67T= (n.34-67T=)
n.256-67T=
n.159-67T=
n.226-67T=
c.179-67T= (n.179-67T=)
n.323-67T=
n.234-67T=
n.56-67T=
n.241-67T=
n.147-67T=
11g.119088569G>ACA2616354544HMBSc.-78-66G>A (n.-78-66G>A)
n.184G>A
n.1304G>A
n.672-66G>A
c.88-66G>A (n.88-66G>A)
n.37-66G>A
c.37-66G>A (n.37-66G>A)
c.82-66G>A (n.82-66G>A)
n.305-66G>A
c.34-531G>A (n.34-531G>A)
n.540-66G>A
c.34-66G>A (n.34-66G>A)
n.256-66G>A
n.159-66G>A
n.226-66G>A
c.179-66G>A (n.179-66G>A)
n.323-66G>A
n.234-66G>A
n.56-66G>A
n.241-66G>A
n.147-66G>A
 gnomAD v4
11g.119088569G>TCA2616354545HMBSc.-78-66G>T (n.-78-66G>T)
n.184G>T
n.1304G>T
n.672-66G>T
c.88-66G>T (n.88-66G>T)
n.37-66G>T
c.37-66G>T (n.37-66G>T)
c.82-66G>T (n.82-66G>T)
n.305-66G>T
c.34-531G>T (n.34-531G>T)
n.540-66G>T
c.34-66G>T (n.34-66G>T)
n.256-66G>T
n.159-66G>T
n.226-66G>T
c.179-66G>T (n.179-66G>T)
n.323-66G>T
n.234-66G>T
n.56-66G>T
n.241-66G>T
n.147-66G>T
 gnomAD v4
11g.119088570T>ACA2003782248HMBSc.-78-65T>A (n.-78-65T>A)
n.185T>A
n.1305T>A
n.672-65T>A
c.88-65T>A (n.88-65T>A)
n.37-65T>A
c.37-65T>A (n.37-65T>A)
c.82-65T>A (n.82-65T>A)
n.305-65T>A
c.34-530T>A (n.34-530T>A)
n.540-65T>A
c.34-65T>A (n.34-65T>A)
n.256-65T>A
n.159-65T>A
n.226-65T>A
c.179-65T>A (n.179-65T>A)
n.323-65T>A
n.234-65T>A
n.56-65T>A
n.241-65T>A
n.147-65T>A
 dbSNP
11g.119088570T>CCA229593006HMBSc.-78-65T>C (n.-78-65T>C)
n.185T>C
n.1305T>C
n.672-65T>C
c.88-65T>C (n.88-65T>C)
n.37-65T>C
c.37-65T>C (n.37-65T>C)
c.82-65T>C (n.82-65T>C)
n.305-65T>C
c.34-530T>C (n.34-530T>C)
n.540-65T>C
c.34-65T>C (n.34-65T>C)
n.256-65T>C
n.159-65T>C
n.226-65T>C
c.179-65T>C (n.179-65T>C)
n.323-65T>C
n.234-65T>C
n.56-65T>C
n.241-65T>C
n.147-65T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088570T>GCA2580600997HMBSc.-78-65T>G (n.-78-65T>G)
n.185T>G
n.1305T>G
n.672-65T>G
c.88-65T>G (n.88-65T>G)
n.37-65T>G
c.37-65T>G (n.37-65T>G)
c.82-65T>G (n.82-65T>G)
n.305-65T>G
c.34-530T>G (n.34-530T>G)
n.540-65T>G
c.34-65T>G (n.34-65T>G)
n.256-65T>G
n.159-65T>G
n.226-65T>G
c.179-65T>G (n.179-65T>G)
n.323-65T>G
n.234-65T>G
n.56-65T>G
n.241-65T>G
n.147-65T>G
11g.119088570T=CA2003782247HMBSc.-78-65T= (n.-78-65T=)
n.185T=
n.1305T=
n.672-65T=
c.88-65T= (n.88-65T=)
n.37-65T=
c.37-65T= (n.37-65T=)
c.82-65T= (n.82-65T=)
n.305-65T=
c.34-530T= (n.34-530T=)
n.540-65T=
c.34-65T= (n.34-65T=)
n.256-65T=
n.159-65T=
n.226-65T=
c.179-65T= (n.179-65T=)
n.323-65T=
n.234-65T=
n.56-65T=
n.241-65T=
n.147-65T=
11g.119088573C>ACA2575084716HMBSc.-78-62C>A (n.-78-62C>A)
n.188C>A
n.1308C>A
n.672-62C>A
c.88-62C>A (n.88-62C>A)
n.37-62C>A
c.37-62C>A (n.37-62C>A)
c.82-62C>A (n.82-62C>A)
n.305-62C>A
c.34-527C>A (n.34-527C>A)
n.540-62C>A
c.34-62C>A (n.34-62C>A)
n.256-62C>A
n.159-62C>A
n.226-62C>A
c.179-62C>A (n.179-62C>A)
n.323-62C>A
n.234-62C>A
n.56-62C>A
n.241-62C>A
n.147-62C>A
 gnomAD v4
11g.119088573C=CA2003782249HMBSc.-78-62C= (n.-78-62C=)
n.188C=
n.1308C=
n.672-62C=
c.88-62C= (n.88-62C=)
n.37-62C=
c.37-62C= (n.37-62C=)
c.82-62C= (n.82-62C=)
n.305-62C=
c.34-527C= (n.34-527C=)
n.540-62C=
c.34-62C= (n.34-62C=)
n.256-62C=
n.159-62C=
n.226-62C=
c.179-62C= (n.179-62C=)
n.323-62C=
n.234-62C=
n.56-62C=
n.241-62C=
n.147-62C=
11g.119088573C>GCA229593012HMBSc.-78-62C>G (n.-78-62C>G)
n.188C>G
n.1308C>G
n.672-62C>G
c.88-62C>G (n.88-62C>G)
n.37-62C>G
c.37-62C>G (n.37-62C>G)
c.82-62C>G (n.82-62C>G)
n.305-62C>G
c.34-527C>G (n.34-527C>G)
n.540-62C>G
c.34-62C>G (n.34-62C>G)
n.256-62C>G
n.159-62C>G
n.226-62C>G
c.179-62C>G (n.179-62C>G)
n.323-62C>G
n.234-62C>G
n.56-62C>G
n.241-62C>G
n.147-62C>G
 dbSNP
11g.119088573C>TCA2003782250HMBSc.-78-62C>T (n.-78-62C>T)
n.188C>T
n.1308C>T
n.672-62C>T
c.88-62C>T (n.88-62C>T)
n.37-62C>T
c.37-62C>T (n.37-62C>T)
c.82-62C>T (n.82-62C>T)
n.305-62C>T
c.34-527C>T (n.34-527C>T)
n.540-62C>T
c.34-62C>T (n.34-62C>T)
n.256-62C>T
n.159-62C>T
n.226-62C>T
c.179-62C>T (n.179-62C>T)
n.323-62C>T
n.234-62C>T
n.56-62C>T
n.241-62C>T
n.147-62C>T
 dbSNP
11g.119088573_119088582delinsCAGTCTAAAGCA2003782251HMBSc.-78-62_-78-53delinsCAGTCTAAAG (n.-78-62_-78-53delinsCAGTCTAAAG)
n.188_197delinsCAGTCTAAAG
n.1308_1317delinsCAGTCTAAAG
n.672-62_672-53delinsCAGTCTAAAG
c.88-62_88-53delinsCAGTCTAAAG (n.88-62_88-53delinsCAGTCTAAAG)
n.37-62_37-53delinsCAGTCTAAAG
c.37-62_37-53delinsCAGTCTAAAG (n.37-62_37-53delinsCAGTCTAAAG)
c.82-62_82-53delinsCAGTCTAAAG (n.82-62_82-53delinsCAGTCTAAAG)
n.305-62_305-53delinsCAGTCTAAAG
c.34-527_34-518delinsCAGTCTAAAG (n.34-527_34-518delinsCAGTCTAAAG)
n.540-62_540-53delinsCAGTCTAAAG
c.34-62_34-53delinsCAGTCTAAAG (n.34-62_34-53delinsCAGTCTAAAG)
n.256-62_256-53delinsCAGTCTAAAG
n.159-62_159-53delinsCAGTCTAAAG
n.226-62_226-53delinsCAGTCTAAAG
c.179-62_179-53delinsCAGTCTAAAG (n.179-62_179-53delinsCAGTCTAAAG)
n.323-62_323-53delinsCAGTCTAAAG
n.234-62_234-53delinsCAGTCTAAAG
n.56-62_56-53delinsCAGTCTAAAG
n.241-62_241-53delinsCAGTCTAAAG
n.147-62_147-53delinsCAGTCTAAAG
11g.119088574A>GCA2616354557HMBSc.-78-61A>G (n.-78-61A>G)
n.189A>G
n.1309A>G
n.672-61A>G
c.88-61A>G (n.88-61A>G)
n.37-61A>G
c.37-61A>G (n.37-61A>G)
c.82-61A>G (n.82-61A>G)
n.305-61A>G
c.34-526A>G (n.34-526A>G)
n.540-61A>G
c.34-61A>G (n.34-61A>G)
n.256-61A>G
n.159-61A>G
n.226-61A>G
c.179-61A>G (n.179-61A>G)
n.323-61A>G
n.234-61A>G
n.56-61A>G
n.241-61A>G
n.147-61A>G
 gnomAD v4
11g.119088579_119088587delCA382888230HMBSc.-78-56_-78-48del (n.-78-56_-78-48del)
n.194_202del
n.1314_1322del
n.672-56_672-48del
c.88-56_88-48del (n.88-56_88-48del)
n.37-56_37-48del
c.37-56_37-48del (n.37-56_37-48del)
c.82-56_82-48del (n.82-56_82-48del)
n.305-56_305-48del
c.34-521_34-513del (n.34-521_34-513del)
n.540-56_540-48del
c.34-56_34-48del (n.34-56_34-48del)
n.256-56_256-48del
n.159-56_159-48del
n.226-56_226-48del
c.179-56_179-48del (n.179-56_179-48del)
n.323-56_323-48del
n.234-56_234-48del
n.56-56_56-48del
n.241-56_241-48del
n.147-56_147-48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched