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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119088462T>A | CA2724947889 | HMBS | c.-78-173T>A (n.-78-173T>A) n.77T>A n.1197T>A n.672-173T>A c.87+154T>A (n.87+154T>A) n.37-173T>A c.36+154T>A (n.36+154T>A) c.81+154T>A (n.81+154T>A) n.304+154T>A c.34-638T>A (n.34-638T>A) n.540-173T>A c.34-173T>A (n.34-173T>A) n.255+154T>A n.159-173T>A n.225+154T>A c.178+154T>A (n.178+154T>A) n.322+154T>A n.233+154T>A n.55+154T>A n.240+154T>A n.146+154T>A | dbSNP |
| 11 | g.119088462T>C | CA229592990 | HMBS | c.-78-173T>C (n.-78-173T>C) n.77T>C n.1197T>C n.672-173T>C c.87+154T>C (n.87+154T>C) n.37-173T>C c.36+154T>C (n.36+154T>C) c.81+154T>C (n.81+154T>C) n.304+154T>C c.34-638T>C (n.34-638T>C) n.540-173T>C c.34-173T>C (n.34-173T>C) n.255+154T>C n.159-173T>C n.225+154T>C c.178+154T>C (n.178+154T>C) n.322+154T>C n.233+154T>C n.55+154T>C n.240+154T>C n.146+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119088464G>A | CA2793833392 | HMBS | c.-78-171G>A (n.-78-171G>A) n.79G>A n.1199G>A n.672-171G>A c.87+156G>A (n.87+156G>A) n.37-171G>A c.36+156G>A (n.36+156G>A) c.81+156G>A (n.81+156G>A) n.304+156G>A c.34-636G>A (n.34-636G>A) n.540-171G>A c.34-171G>A (n.34-171G>A) n.255+156G>A n.159-171G>A n.225+156G>A c.178+156G>A (n.178+156G>A) n.322+156G>A n.233+156G>A n.55+156G>A n.240+156G>A n.146+156G>A | |
| 11 | g.119088468G>A | CA229592994 | HMBS | c.-78-167G>A (n.-78-167G>A) n.83G>A n.1203G>A n.672-167G>A c.87+160G>A (n.87+160G>A) n.37-167G>A c.36+160G>A (n.36+160G>A) c.81+160G>A (n.81+160G>A) n.304+160G>A c.34-632G>A (n.34-632G>A) n.540-167G>A c.34-167G>A (n.34-167G>A) n.255+160G>A n.159-167G>A n.225+160G>A c.178+160G>A (n.178+160G>A) n.322+160G>A n.233+160G>A n.55+160G>A n.240+160G>A n.146+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119088468G= | CA2003782203 | HMBS | c.-78-167G= (n.-78-167G=) n.83G= n.1203G= n.672-167G= c.87+160G= (n.87+160G=) n.37-167G= c.36+160G= (n.36+160G=) c.81+160G= (n.81+160G=) n.304+160G= c.34-632G= (n.34-632G=) n.540-167G= c.34-167G= (n.34-167G=) n.255+160G= n.159-167G= n.225+160G= c.178+160G= (n.178+160G=) n.322+160G= n.233+160G= n.55+160G= n.240+160G= n.146+160G= | |
| 11 | g.119088469A= | CA2003782204 | HMBS | c.-78-166A= (n.-78-166A=) n.84A= n.1204A= n.672-166A= c.87+161A= (n.87+161A=) n.37-166A= c.36+161A= (n.36+161A=) c.81+161A= (n.81+161A=) n.304+161A= c.34-631A= (n.34-631A=) n.540-166A= c.34-166A= (n.34-166A=) n.255+161A= n.159-166A= n.225+161A= c.178+161A= (n.178+161A=) n.322+161A= n.233+161A= n.55+161A= n.240+161A= n.146+161A= | |
| 11 | g.119088469A>G | CA672374953 | HMBS | c.-78-166A>G (n.-78-166A>G) n.84A>G n.1204A>G n.672-166A>G c.87+161A>G (n.87+161A>G) n.37-166A>G c.36+161A>G (n.36+161A>G) c.81+161A>G (n.81+161A>G) n.304+161A>G c.34-631A>G (n.34-631A>G) n.540-166A>G c.34-166A>G (n.34-166A>G) n.255+161A>G n.159-166A>G n.225+161A>G c.178+161A>G (n.178+161A>G) n.322+161A>G n.233+161A>G n.55+161A>G n.240+161A>G n.146+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119088474C>T | CA672374955 | HMBS | c.-78-161C>T (n.-78-161C>T) n.89C>T n.1209C>T n.672-161C>T c.88-161C>T (n.88-161C>T) n.37-161C>T c.37-161C>T (n.37-161C>T) c.82-161C>T (n.82-161C>T) n.305-161C>T c.34-626C>T (n.34-626C>T) n.540-161C>T c.34-161C>T (n.34-161C>T) n.256-161C>T n.159-161C>T n.226-161C>T c.179-161C>T (n.179-161C>T) n.323-161C>T n.234-161C>T n.56-161C>T n.241-161C>T n.147-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119088483G= | CA2003782209 | HMBS | c.-78-152G= (n.-78-152G=) n.98G= n.1218G= n.672-152G= c.88-152G= (n.88-152G=) n.37-152G= c.37-152G= (n.37-152G=) c.82-152G= (n.82-152G=) n.305-152G= c.34-617G= (n.34-617G=) n.540-152G= c.34-152G= (n.34-152G=) n.256-152G= n.159-152G= n.226-152G= c.179-152G= (n.179-152G=) n.323-152G= n.234-152G= n.56-152G= n.241-152G= n.147-152G= | |
| 11 | g.119088484G>T | CA2616354466 | HMBS | c.-78-151G>T (n.-78-151G>T) n.99G>T n.1219G>T n.672-151G>T c.88-151G>T (n.88-151G>T) n.37-151G>T c.37-151G>T (n.37-151G>T) c.82-151G>T (n.82-151G>T) n.305-151G>T c.34-616G>T (n.34-616G>T) n.540-151G>T c.34-151G>T (n.34-151G>T) n.256-151G>T n.159-151G>T n.226-151G>T c.179-151G>T (n.179-151G>T) n.323-151G>T n.234-151G>T n.56-151G>T n.241-151G>T n.147-151G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119088485G>T | CA2616354467 | HMBS | c.-78-150G>T (n.-78-150G>T) n.100G>T n.1220G>T n.672-150G>T c.88-150G>T (n.88-150G>T) n.37-150G>T c.37-150G>T (n.37-150G>T) c.82-150G>T (n.82-150G>T) n.305-150G>T c.34-615G>T (n.34-615G>T) n.540-150G>T c.34-150G>T (n.34-150G>T) n.256-150G>T n.159-150G>T n.226-150G>T c.179-150G>T (n.179-150G>T) n.323-150G>T n.234-150G>T n.56-150G>T n.241-150G>T n.147-150G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119088489del | CA672374960 | HMBS | c.-78-146del (n.-78-146del) n.104del n.1224del n.672-146del c.88-146del (n.88-146del) n.37-146del c.37-146del (n.37-146del) c.82-146del (n.82-146del) n.305-146del c.34-611del (n.34-611del) n.540-146del c.34-146del (n.34-146del) n.256-146del n.159-146del n.226-146del c.179-146del (n.179-146del) n.323-146del n.234-146del n.56-146del n.241-146del n.147-146del | dbSNP |
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| 11 | g.119088506G= | CA2003782222 | HMBS | c.-78-129G= (n.-78-129G=) n.121G= n.1241G= n.672-129G= c.88-129G= (n.88-129G=) n.37-129G= c.37-129G= (n.37-129G=) c.82-129G= (n.82-129G=) n.305-129G= c.34-594G= (n.34-594G=) n.540-129G= c.34-129G= (n.34-129G=) n.256-129G= n.159-129G= n.226-129G= c.179-129G= (n.179-129G=) n.323-129G= n.234-129G= n.56-129G= n.241-129G= n.147-129G= | |
| 11 | g.119088507G>A | CA2616354483 | HMBS | c.-78-128G>A (n.-78-128G>A) n.122G>A n.1242G>A n.672-128G>A c.88-128G>A (n.88-128G>A) n.37-128G>A c.37-128G>A (n.37-128G>A) c.82-128G>A (n.82-128G>A) n.305-128G>A c.34-593G>A (n.34-593G>A) n.540-128G>A c.34-128G>A (n.34-128G>A) n.256-128G>A n.159-128G>A n.226-128G>A c.179-128G>A (n.179-128G>A) n.323-128G>A n.234-128G>A n.56-128G>A n.241-128G>A n.147-128G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119088507G= | CA2003782223 | HMBS | c.-78-128G= (n.-78-128G=) n.122G= n.1242G= n.672-128G= c.88-128G= (n.88-128G=) n.37-128G= c.37-128G= (n.37-128G=) c.82-128G= (n.82-128G=) n.305-128G= c.34-593G= (n.34-593G=) n.540-128G= c.34-128G= (n.34-128G=) n.256-128G= n.159-128G= n.226-128G= c.179-128G= (n.179-128G=) n.323-128G= n.234-128G= n.56-128G= n.241-128G= n.147-128G= | |
| 11 | g.119088507G>T | CA942779317 | HMBS | c.-78-128G>T (n.-78-128G>T) n.122G>T n.1242G>T n.672-128G>T c.88-128G>T (n.88-128G>T) n.37-128G>T c.37-128G>T (n.37-128G>T) c.82-128G>T (n.82-128G>T) n.305-128G>T c.34-593G>T (n.34-593G>T) n.540-128G>T c.34-128G>T (n.34-128G>T) n.256-128G>T n.159-128G>T n.226-128G>T c.179-128G>T (n.179-128G>T) n.323-128G>T n.234-128G>T n.56-128G>T n.241-128G>T n.147-128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119088508C>A | CA2616354484 | HMBS | c.-78-127C>A (n.-78-127C>A) n.123C>A n.1243C>A n.672-127C>A c.88-127C>A (n.88-127C>A) n.37-127C>A c.37-127C>A (n.37-127C>A) c.82-127C>A (n.82-127C>A) n.305-127C>A c.34-592C>A (n.34-592C>A) n.540-127C>A c.34-127C>A (n.34-127C>A) n.256-127C>A n.159-127C>A n.226-127C>A c.179-127C>A (n.179-127C>A) n.323-127C>A n.234-127C>A n.56-127C>A n.241-127C>A n.147-127C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119088510C>A | CA672374972 | HMBS | c.-78-125C>A (n.-78-125C>A) n.125C>A n.1245C>A n.672-125C>A c.88-125C>A (n.88-125C>A) n.37-125C>A c.37-125C>A (n.37-125C>A) c.82-125C>A (n.82-125C>A) n.305-125C>A c.34-590C>A (n.34-590C>A) n.540-125C>A c.34-125C>A (n.34-125C>A) n.256-125C>A n.159-125C>A n.226-125C>A c.179-125C>A (n.179-125C>A) n.323-125C>A n.234-125C>A n.56-125C>A n.241-125C>A n.147-125C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119088510C= | CA2003782224 | HMBS | c.-78-125C= (n.-78-125C=) n.125C= n.1245C= n.672-125C= c.88-125C= (n.88-125C=) n.37-125C= c.37-125C= (n.37-125C=) c.82-125C= (n.82-125C=) n.305-125C= c.34-590C= (n.34-590C=) n.540-125C= c.34-125C= (n.34-125C=) n.256-125C= n.159-125C= n.226-125C= c.179-125C= (n.179-125C=) n.323-125C= n.234-125C= n.56-125C= n.241-125C= n.147-125C= | |
| 11 | g.119088510C>G | CA2616354485 | HMBS | c.-78-125C>G (n.-78-125C>G) n.125C>G n.1245C>G n.672-125C>G c.88-125C>G (n.88-125C>G) n.37-125C>G c.37-125C>G (n.37-125C>G) c.82-125C>G (n.82-125C>G) n.305-125C>G c.34-590C>G (n.34-590C>G) n.540-125C>G c.34-125C>G (n.34-125C>G) n.256-125C>G n.159-125C>G n.226-125C>G c.179-125C>G (n.179-125C>G) n.323-125C>G n.234-125C>G n.56-125C>G n.241-125C>G n.147-125C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119088510C>T | CA2003782225 | HMBS | c.-78-125C>T (n.-78-125C>T) n.125C>T n.1245C>T n.672-125C>T c.88-125C>T (n.88-125C>T) n.37-125C>T c.37-125C>T (n.37-125C>T) c.82-125C>T (n.82-125C>T) n.305-125C>T c.34-590C>T (n.34-590C>T) n.540-125C>T c.34-125C>T (n.34-125C>T) n.256-125C>T n.159-125C>T n.226-125C>T c.179-125C>T (n.179-125C>T) n.323-125C>T n.234-125C>T n.56-125C>T n.241-125C>T n.147-125C>T | dbSNP |
| 11 | g.119088511C>A | CA2616354488 | HMBS | c.-78-124C>A (n.-78-124C>A) n.126C>A n.1246C>A n.672-124C>A c.88-124C>A (n.88-124C>A) n.37-124C>A c.37-124C>A (n.37-124C>A) c.82-124C>A (n.82-124C>A) n.305-124C>A c.34-589C>A (n.34-589C>A) n.540-124C>A c.34-124C>A (n.34-124C>A) n.256-124C>A n.159-124C>A n.226-124C>A c.179-124C>A (n.179-124C>A) n.323-124C>A n.234-124C>A n.56-124C>A n.241-124C>A n.147-124C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119088512C>A | CA2616354490 | HMBS | c.-78-123C>A (n.-78-123C>A) n.127C>A n.1247C>A n.672-123C>A c.88-123C>A (n.88-123C>A) n.37-123C>A c.37-123C>A (n.37-123C>A) c.82-123C>A (n.82-123C>A) n.305-123C>A c.34-588C>A (n.34-588C>A) n.540-123C>A c.34-123C>A (n.34-123C>A) n.256-123C>A n.159-123C>A n.226-123C>A c.179-123C>A (n.179-123C>A) n.323-123C>A n.234-123C>A n.56-123C>A n.241-123C>A n.147-123C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119088512C= | CA2003782226 | HMBS | c.-78-123C= (n.-78-123C=) n.127C= n.1247C= n.672-123C= c.88-123C= (n.88-123C=) n.37-123C= c.37-123C= (n.37-123C=) c.82-123C= (n.82-123C=) n.305-123C= c.34-588C= (n.34-588C=) n.540-123C= c.34-123C= (n.34-123C=) n.256-123C= n.159-123C= n.226-123C= c.179-123C= (n.179-123C=) n.323-123C= n.234-123C= n.56-123C= n.241-123C= n.147-123C= | |
| 11 | g.119088512C>G | CA2793833393 | HMBS | c.-78-123C>G (n.-78-123C>G) n.127C>G n.1247C>G n.672-123C>G c.88-123C>G (n.88-123C>G) n.37-123C>G c.37-123C>G (n.37-123C>G) c.82-123C>G (n.82-123C>G) n.305-123C>G c.34-588C>G (n.34-588C>G) n.540-123C>G c.34-123C>G (n.34-123C>G) n.256-123C>G n.159-123C>G n.226-123C>G c.179-123C>G (n.179-123C>G) n.323-123C>G n.234-123C>G n.56-123C>G n.241-123C>G n.147-123C>G | |
| 11 | g.119088512C>T | CA602168364 | HMBS | c.-78-123C>T (n.-78-123C>T) n.127C>T n.1247C>T n.672-123C>T c.88-123C>T (n.88-123C>T) n.37-123C>T c.37-123C>T (n.37-123C>T) c.82-123C>T (n.82-123C>T) n.305-123C>T c.34-588C>T (n.34-588C>T) n.540-123C>T c.34-123C>T (n.34-123C>T) n.256-123C>T n.159-123C>T n.226-123C>T c.179-123C>T (n.179-123C>T) n.323-123C>T n.234-123C>T n.56-123C>T n.241-123C>T n.147-123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119088513A>C | CA2616354491 | HMBS | c.-78-122A>C (n.-78-122A>C) n.128A>C n.1248A>C n.672-122A>C c.88-122A>C (n.88-122A>C) n.37-122A>C c.37-122A>C (n.37-122A>C) c.82-122A>C (n.82-122A>C) n.305-122A>C c.34-587A>C (n.34-587A>C) n.540-122A>C c.34-122A>C (n.34-122A>C) n.256-122A>C n.159-122A>C n.226-122A>C c.179-122A>C (n.179-122A>C) n.323-122A>C n.234-122A>C n.56-122A>C n.241-122A>C n.147-122A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119088516C>A | CA2616354492 | HMBS | c.-78-119C>A (n.-78-119C>A) n.131C>A n.1251C>A n.672-119C>A c.88-119C>A (n.88-119C>A) n.37-119C>A c.37-119C>A (n.37-119C>A) c.82-119C>A (n.82-119C>A) n.305-119C>A c.34-584C>A (n.34-584C>A) n.540-119C>A c.34-119C>A (n.34-119C>A) n.256-119C>A n.159-119C>A n.226-119C>A c.179-119C>A (n.179-119C>A) n.323-119C>A n.234-119C>A n.56-119C>A n.241-119C>A n.147-119C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119088517C>A | CA2616354494 | HMBS | c.-78-118C>A (n.-78-118C>A) n.132C>A n.1252C>A n.672-118C>A c.88-118C>A (n.88-118C>A) n.37-118C>A c.37-118C>A (n.37-118C>A) c.82-118C>A (n.82-118C>A) n.305-118C>A c.34-583C>A (n.34-583C>A) n.540-118C>A c.34-118C>A (n.34-118C>A) n.256-118C>A n.159-118C>A n.226-118C>A c.179-118C>A (n.179-118C>A) n.323-118C>A n.234-118C>A n.56-118C>A n.241-118C>A n.147-118C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119088518C>G | CA2003782228 | HMBS | c.-78-117C>G (n.-78-117C>G) n.133C>G n.1253C>G n.672-117C>G c.88-117C>G (n.88-117C>G) n.37-117C>G c.37-117C>G (n.37-117C>G) c.82-117C>G (n.82-117C>G) n.305-117C>G c.34-582C>G (n.34-582C>G) n.540-117C>G c.34-117C>G (n.34-117C>G) n.256-117C>G n.159-117C>G n.226-117C>G c.179-117C>G (n.179-117C>G) n.323-117C>G n.234-117C>G n.56-117C>G n.241-117C>G n.147-117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119088525A= | CA2003782233 | HMBS | c.-78-110A= (n.-78-110A=) n.140A= n.1260A= n.672-110A= c.88-110A= (n.88-110A=) n.37-110A= c.37-110A= (n.37-110A=) c.82-110A= (n.82-110A=) n.305-110A= c.34-575A= (n.34-575A=) n.540-110A= c.34-110A= (n.34-110A=) n.256-110A= n.159-110A= n.226-110A= c.179-110A= (n.179-110A=) n.323-110A= n.234-110A= n.56-110A= n.241-110A= n.147-110A= | |
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| 11 | g.119088533A>T | CA2603281445 | HMBS | c.-78-102A>T (n.-78-102A>T) n.148A>T n.1268A>T n.672-102A>T c.88-102A>T (n.88-102A>T) n.37-102A>T c.37-102A>T (n.37-102A>T) c.82-102A>T (n.82-102A>T) n.305-102A>T c.34-567A>T (n.34-567A>T) n.540-102A>T c.34-102A>T (n.34-102A>T) n.256-102A>T n.159-102A>T n.226-102A>T c.179-102A>T (n.179-102A>T) n.323-102A>T n.234-102A>T n.56-102A>T n.241-102A>T n.147-102A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119088537A>G | CA229593004 | HMBS | c.-78-98A>G (n.-78-98A>G) n.152A>G n.1272A>G n.672-98A>G c.88-98A>G (n.88-98A>G) n.37-98A>G c.37-98A>G (n.37-98A>G) c.82-98A>G (n.82-98A>G) n.305-98A>G c.34-563A>G (n.34-563A>G) n.540-98A>G c.34-98A>G (n.34-98A>G) n.256-98A>G n.159-98A>G n.226-98A>G c.179-98A>G (n.179-98A>G) n.323-98A>G n.234-98A>G n.56-98A>G n.241-98A>G n.147-98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119088537A>T | CA2840059395 | HMBS | c.-78-98A>T (n.-78-98A>T) n.152A>T n.1272A>T n.672-98A>T c.88-98A>T (n.88-98A>T) n.37-98A>T c.37-98A>T (n.37-98A>T) c.82-98A>T (n.82-98A>T) n.305-98A>T c.34-563A>T (n.34-563A>T) n.540-98A>T c.34-98A>T (n.34-98A>T) n.256-98A>T n.159-98A>T n.226-98A>T c.179-98A>T (n.179-98A>T) n.323-98A>T n.234-98A>T n.56-98A>T n.241-98A>T n.147-98A>T | |
| 11 | g.119088538A>C | CA2575084707 | HMBS | c.-78-97A>C (n.-78-97A>C) n.153A>C n.1273A>C n.672-97A>C c.88-97A>C (n.88-97A>C) n.37-97A>C c.37-97A>C (n.37-97A>C) c.82-97A>C (n.82-97A>C) n.305-97A>C c.34-562A>C (n.34-562A>C) n.540-97A>C c.34-97A>C (n.34-97A>C) n.256-97A>C n.159-97A>C n.226-97A>C c.179-97A>C (n.179-97A>C) n.323-97A>C n.234-97A>C n.56-97A>C n.241-97A>C n.147-97A>C | |
| 11 | g.119088538A>G | CA2616354525 | HMBS | c.-78-97A>G (n.-78-97A>G) n.153A>G n.1273A>G n.672-97A>G c.88-97A>G (n.88-97A>G) n.37-97A>G c.37-97A>G (n.37-97A>G) c.82-97A>G (n.82-97A>G) n.305-97A>G c.34-562A>G (n.34-562A>G) n.540-97A>G c.34-97A>G (n.34-97A>G) n.256-97A>G n.159-97A>G n.226-97A>G c.179-97A>G (n.179-97A>G) n.323-97A>G n.234-97A>G n.56-97A>G n.241-97A>G n.147-97A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119088539A>G | CA2529194811 | HMBS | c.-78-96A>G (n.-78-96A>G) n.154A>G n.1274A>G n.672-96A>G c.88-96A>G (n.88-96A>G) n.37-96A>G c.37-96A>G (n.37-96A>G) c.82-96A>G (n.82-96A>G) n.305-96A>G c.34-561A>G (n.34-561A>G) n.540-96A>G c.34-96A>G (n.34-96A>G) n.256-96A>G n.159-96A>G n.226-96A>G c.179-96A>G (n.179-96A>G) n.323-96A>G n.234-96A>G n.56-96A>G n.241-96A>G n.147-96A>G | |
| 11 | g.119088542C>G | CA2725069970 | HMBS | c.-78-93C>G (n.-78-93C>G) n.157C>G n.1277C>G n.672-93C>G c.88-93C>G (n.88-93C>G) n.37-93C>G c.37-93C>G (n.37-93C>G) c.82-93C>G (n.82-93C>G) n.305-93C>G c.34-558C>G (n.34-558C>G) n.540-93C>G c.34-93C>G (n.34-93C>G) n.256-93C>G n.159-93C>G n.226-93C>G c.179-93C>G (n.179-93C>G) n.323-93C>G n.234-93C>G n.56-93C>G n.241-93C>G n.147-93C>G | dbSNP |
| 11 | g.119088542C>T | CA2575084708 | HMBS | c.-78-93C>T (n.-78-93C>T) n.157C>T n.1277C>T n.672-93C>T c.88-93C>T (n.88-93C>T) n.37-93C>T c.37-93C>T (n.37-93C>T) c.82-93C>T (n.82-93C>T) n.305-93C>T c.34-558C>T (n.34-558C>T) n.540-93C>T c.34-93C>T (n.34-93C>T) n.256-93C>T n.159-93C>T n.226-93C>T c.179-93C>T (n.179-93C>T) n.323-93C>T n.234-93C>T n.56-93C>T n.241-93C>T n.147-93C>T | |
| 11 | g.119088543C>A | CA2575084709 | HMBS | c.-78-92C>A (n.-78-92C>A) n.158C>A n.1278C>A n.672-92C>A c.88-92C>A (n.88-92C>A) n.37-92C>A c.37-92C>A (n.37-92C>A) c.82-92C>A (n.82-92C>A) n.305-92C>A c.34-557C>A (n.34-557C>A) n.540-92C>A c.34-92C>A (n.34-92C>A) n.256-92C>A n.159-92C>A n.226-92C>A c.179-92C>A (n.179-92C>A) n.323-92C>A n.234-92C>A n.56-92C>A n.241-92C>A n.147-92C>A | |
| 11 | g.119088544A>G | CA2616354526 | HMBS | c.-78-91A>G (n.-78-91A>G) n.159A>G n.1279A>G n.672-91A>G c.88-91A>G (n.88-91A>G) n.37-91A>G c.37-91A>G (n.37-91A>G) c.82-91A>G (n.82-91A>G) n.305-91A>G c.34-556A>G (n.34-556A>G) n.540-91A>G c.34-91A>G (n.34-91A>G) n.256-91A>G n.159-91A>G n.226-91A>G c.179-91A>G (n.179-91A>G) n.323-91A>G n.234-91A>G n.56-91A>G n.241-91A>G n.147-91A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119088545G>A | CA2616354527 | HMBS | c.-78-90G>A (n.-78-90G>A) n.160G>A n.1280G>A n.672-90G>A c.88-90G>A (n.88-90G>A) n.37-90G>A c.37-90G>A (n.37-90G>A) c.82-90G>A (n.82-90G>A) n.305-90G>A c.34-555G>A (n.34-555G>A) n.540-90G>A c.34-90G>A (n.34-90G>A) n.256-90G>A n.159-90G>A n.226-90G>A c.179-90G>A (n.179-90G>A) n.323-90G>A n.234-90G>A n.56-90G>A n.241-90G>A n.147-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119088547C>A | CA2616354529 | HMBS | c.-78-88C>A (n.-78-88C>A) n.162C>A n.1282C>A n.672-88C>A c.88-88C>A (n.88-88C>A) n.37-88C>A c.37-88C>A (n.37-88C>A) c.82-88C>A (n.82-88C>A) n.305-88C>A c.34-553C>A (n.34-553C>A) n.540-88C>A c.34-88C>A (n.34-88C>A) n.256-88C>A n.159-88C>A n.226-88C>A c.179-88C>A (n.179-88C>A) n.323-88C>A n.234-88C>A n.56-88C>A n.241-88C>A n.147-88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119088547C>T | CA2725070158 | HMBS | c.-78-88C>T (n.-78-88C>T) n.162C>T n.1282C>T n.672-88C>T c.88-88C>T (n.88-88C>T) n.37-88C>T c.37-88C>T (n.37-88C>T) c.82-88C>T (n.82-88C>T) n.305-88C>T c.34-553C>T (n.34-553C>T) n.540-88C>T c.34-88C>T (n.34-88C>T) n.256-88C>T n.159-88C>T n.226-88C>T c.179-88C>T (n.179-88C>T) n.323-88C>T n.234-88C>T n.56-88C>T n.241-88C>T n.147-88C>T | dbSNP |
| 11 | g.119088548C>A | CA2575084710 | HMBS | c.-78-87C>A (n.-78-87C>A) n.163C>A n.1283C>A n.672-87C>A c.88-87C>A (n.88-87C>A) n.37-87C>A c.37-87C>A (n.37-87C>A) c.82-87C>A (n.82-87C>A) n.305-87C>A c.34-552C>A (n.34-552C>A) n.540-87C>A c.34-87C>A (n.34-87C>A) n.256-87C>A n.159-87C>A n.226-87C>A c.179-87C>A (n.179-87C>A) n.323-87C>A n.234-87C>A n.56-87C>A n.241-87C>A n.147-87C>A | |
| 11 | g.119088548C>T | CA2575084711 | HMBS | c.-78-87C>T (n.-78-87C>T) n.163C>T n.1283C>T n.672-87C>T c.88-87C>T (n.88-87C>T) n.37-87C>T c.37-87C>T (n.37-87C>T) c.82-87C>T (n.82-87C>T) n.305-87C>T c.34-552C>T (n.34-552C>T) n.540-87C>T c.34-87C>T (n.34-87C>T) n.256-87C>T n.159-87C>T n.226-87C>T c.179-87C>T (n.179-87C>T) n.323-87C>T n.234-87C>T n.56-87C>T n.241-87C>T n.147-87C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119088552C>G | CA672374976 | HMBS | c.-78-83C>G (n.-78-83C>G) n.167C>G n.1287C>G n.672-83C>G c.88-83C>G (n.88-83C>G) n.37-83C>G c.37-83C>G (n.37-83C>G) c.82-83C>G (n.82-83C>G) n.305-83C>G c.34-548C>G (n.34-548C>G) n.540-83C>G c.34-83C>G (n.34-83C>G) n.256-83C>G n.159-83C>G n.226-83C>G c.179-83C>G (n.179-83C>G) n.323-83C>G n.234-83C>G n.56-83C>G n.241-83C>G n.147-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119088555G>T | CA2003782240 | HMBS | c.-78-80G>T (n.-78-80G>T) n.170G>T n.1290G>T n.672-80G>T c.88-80G>T (n.88-80G>T) n.37-80G>T c.37-80G>T (n.37-80G>T) c.82-80G>T (n.82-80G>T) n.305-80G>T c.34-545G>T (n.34-545G>T) n.540-80G>T c.34-80G>T (n.34-80G>T) n.256-80G>T n.159-80G>T n.226-80G>T c.179-80G>T (n.179-80G>T) n.323-80G>T n.234-80G>T n.56-80G>T n.241-80G>T n.147-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119088558C>A | CA2616354532 | HMBS | c.-78-77C>A (n.-78-77C>A) n.173C>A n.1293C>A n.672-77C>A c.88-77C>A (n.88-77C>A) n.37-77C>A c.37-77C>A (n.37-77C>A) c.82-77C>A (n.82-77C>A) n.305-77C>A c.34-542C>A (n.34-542C>A) n.540-77C>A c.34-77C>A (n.34-77C>A) n.256-77C>A n.159-77C>A n.226-77C>A c.179-77C>A (n.179-77C>A) n.323-77C>A n.234-77C>A n.56-77C>A n.241-77C>A n.147-77C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119088560G>C | CA2003782242 | HMBS | c.-78-75G>C (n.-78-75G>C) n.175G>C n.1295G>C n.672-75G>C c.88-75G>C (n.88-75G>C) n.37-75G>C c.37-75G>C (n.37-75G>C) c.82-75G>C (n.82-75G>C) n.305-75G>C c.34-540G>C (n.34-540G>C) n.540-75G>C c.34-75G>C (n.34-75G>C) n.256-75G>C n.159-75G>C n.226-75G>C c.179-75G>C (n.179-75G>C) n.323-75G>C n.234-75G>C n.56-75G>C n.241-75G>C n.147-75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119088561C>A | CA2575084713 | HMBS | c.-78-74C>A (n.-78-74C>A) n.176C>A n.1296C>A n.672-74C>A c.88-74C>A (n.88-74C>A) n.37-74C>A c.37-74C>A (n.37-74C>A) c.82-74C>A (n.82-74C>A) n.305-74C>A c.34-539C>A (n.34-539C>A) n.540-74C>A c.34-74C>A (n.34-74C>A) n.256-74C>A n.159-74C>A n.226-74C>A c.179-74C>A (n.179-74C>A) n.323-74C>A n.234-74C>A n.56-74C>A n.241-74C>A n.147-74C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119088562C>A | CA2616354535 | HMBS | c.-78-73C>A (n.-78-73C>A) n.177C>A n.1297C>A n.672-73C>A c.88-73C>A (n.88-73C>A) n.37-73C>A c.37-73C>A (n.37-73C>A) c.82-73C>A (n.82-73C>A) n.305-73C>A c.34-538C>A (n.34-538C>A) n.540-73C>A c.34-73C>A (n.34-73C>A) n.256-73C>A n.159-73C>A n.226-73C>A c.179-73C>A (n.179-73C>A) n.323-73C>A n.234-73C>A n.56-73C>A n.241-73C>A n.147-73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119088562C>T | CA2575084714 | HMBS | c.-78-73C>T (n.-78-73C>T) n.177C>T n.1297C>T n.672-73C>T c.88-73C>T (n.88-73C>T) n.37-73C>T c.37-73C>T (n.37-73C>T) c.82-73C>T (n.82-73C>T) n.305-73C>T c.34-538C>T (n.34-538C>T) n.540-73C>T c.34-73C>T (n.34-73C>T) n.256-73C>T n.159-73C>T n.226-73C>T c.179-73C>T (n.179-73C>T) n.323-73C>T n.234-73C>T n.56-73C>T n.241-73C>T n.147-73C>T |