Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119088374T>C | CA672374918 | HMBS | c.-78-261T>C (n.-78-261T>C) n.1109T>C n.672-261T>C c.87+66T>C (n.87+66T>C) n.37-261T>C c.36+66T>C (n.36+66T>C) c.81+66T>C (n.81+66T>C) n.304+66T>C c.34-726T>C (n.34-726T>C) n.540-261T>C c.34-261T>C (n.34-261T>C) n.255+66T>C n.159-261T>C n.225+66T>C c.178+66T>C (n.178+66T>C) n.322+66T>C n.233+66T>C n.55+66T>C n.240+66T>C n.146+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088374T>G | CA229592879 | HMBS | c.-78-261T>G (n.-78-261T>G) n.1109T>G n.672-261T>G c.87+66T>G (n.87+66T>G) n.37-261T>G c.36+66T>G (n.36+66T>G) c.81+66T>G (n.81+66T>G) n.304+66T>G c.34-726T>G (n.34-726T>G) n.540-261T>G c.34-261T>G (n.34-261T>G) n.255+66T>G n.159-261T>G n.225+66T>G c.178+66T>G (n.178+66T>G) n.322+66T>G n.233+66T>G n.55+66T>G n.240+66T>G n.146+66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119088374T= | CA2003782157 | HMBS | c.-78-261T= (n.-78-261T=) n.1109T= n.672-261T= c.87+66T= (n.87+66T=) n.37-261T= c.36+66T= (n.36+66T=) c.81+66T= (n.81+66T=) n.304+66T= c.34-726T= (n.34-726T=) n.540-261T= c.34-261T= (n.34-261T=) n.255+66T= n.159-261T= n.225+66T= c.178+66T= (n.178+66T=) n.322+66T= n.233+66T= n.55+66T= n.240+66T= n.146+66T= | |
11 | g.119088374_119088375insGTTC | CA2840438296 | HMBS | c.-78-261_-78-260insGTTC (n.-78-261_-78-260insGTTC) n.1109_1110insGTTC n.672-261_672-260insGTTC c.87+66_87+67insGTTC (n.87+66_87+67insGTTC) n.37-261_37-260insGTTC c.36+66_36+67insGTTC (n.36+66_36+67insGTTC) c.81+66_81+67insGTTC (n.81+66_81+67insGTTC) n.304+66_304+67insGTTC c.34-726_34-725insGTTC (n.34-726_34-725insGTTC) n.540-261_540-260insGTTC c.34-261_34-260insGTTC (n.34-261_34-260insGTTC) n.255+66_255+67insGTTC n.159-261_159-260insGTTC n.225+66_225+67insGTTC c.178+66_178+67insGTTC (n.178+66_178+67insGTTC) n.322+66_322+67insGTTC n.233+66_233+67insGTTC n.55+66_55+67insGTTC n.240+66_240+67insGTTC n.146+66_146+67insGTTC | |
11 | g.119088375T>A | CA672374920 | HMBS | c.-78-260T>A (n.-78-260T>A) n.1110T>A n.672-260T>A c.87+67T>A (n.87+67T>A) n.37-260T>A c.36+67T>A (n.36+67T>A) c.81+67T>A (n.81+67T>A) n.304+67T>A c.34-725T>A (n.34-725T>A) n.540-260T>A c.34-260T>A (n.34-260T>A) n.255+67T>A n.159-260T>A n.225+67T>A c.178+67T>A (n.178+67T>A) n.322+67T>A n.233+67T>A n.55+67T>A n.240+67T>A n.146+67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119088375T>C | CA229592880 | HMBS | c.-78-260T>C (n.-78-260T>C) n.1110T>C n.672-260T>C c.87+67T>C (n.87+67T>C) n.37-260T>C c.36+67T>C (n.36+67T>C) c.81+67T>C (n.81+67T>C) n.304+67T>C c.34-725T>C (n.34-725T>C) n.540-260T>C c.34-260T>C (n.34-260T>C) n.255+67T>C n.159-260T>C n.225+67T>C c.178+67T>C (n.178+67T>C) n.322+67T>C n.233+67T>C n.55+67T>C n.240+67T>C n.146+67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088375T= | CA2003782158 | HMBS | c.-78-260T= (n.-78-260T=) n.1110T= n.672-260T= c.87+67T= (n.87+67T=) n.37-260T= c.36+67T= (n.36+67T=) c.81+67T= (n.81+67T=) n.304+67T= c.34-725T= (n.34-725T=) n.540-260T= c.34-260T= (n.34-260T=) n.255+67T= n.159-260T= n.225+67T= c.178+67T= (n.178+67T=) n.322+67T= n.233+67T= n.55+67T= n.240+67T= n.146+67T= | |
11 | g.119088380del | CA2575084700 | HMBS | c.-78-255del (n.-78-255del) n.1115del n.672-255del c.87+72del (n.87+72del) n.37-255del c.36+72del (n.36+72del) c.81+72del (n.81+72del) n.304+72del c.34-720del (n.34-720del) n.540-255del c.34-255del (n.34-255del) n.255+72del n.159-255del n.225+72del c.178+72del (n.178+72del) n.322+72del n.233+72del n.55+72del n.240+72del n.146+72del | |
11 | g.119088377G= | CA2003782159 | HMBS | c.-78-258G= (n.-78-258G=) n.1112G= n.672-258G= c.87+69G= (n.87+69G=) n.37-258G= c.36+69G= (n.36+69G=) c.81+69G= (n.81+69G=) n.304+69G= c.34-723G= (n.34-723G=) n.540-258G= c.34-258G= (n.34-258G=) n.255+69G= n.159-258G= n.225+69G= c.178+69G= (n.178+69G=) n.322+69G= n.233+69G= n.55+69G= n.240+69G= n.146+69G= | |
11 | g.119088377G>T | CA672374924 | HMBS | c.-78-258G>T (n.-78-258G>T) n.1112G>T n.672-258G>T c.87+69G>T (n.87+69G>T) n.37-258G>T c.36+69G>T (n.36+69G>T) c.81+69G>T (n.81+69G>T) n.304+69G>T c.34-723G>T (n.34-723G>T) n.540-258G>T c.34-258G>T (n.34-258G>T) n.255+69G>T n.159-258G>T n.225+69G>T c.178+69G>T (n.178+69G>T) n.322+69G>T n.233+69G>T n.55+69G>T n.240+69G>T n.146+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119088378G>A | CA229592886 | HMBS | c.-78-257G>A (n.-78-257G>A) n.1113G>A n.672-257G>A c.87+70G>A (n.87+70G>A) n.37-257G>A c.36+70G>A (n.36+70G>A) c.81+70G>A (n.81+70G>A) n.304+70G>A c.34-722G>A (n.34-722G>A) n.540-257G>A c.34-257G>A (n.34-257G>A) n.255+70G>A n.159-257G>A n.225+70G>A c.178+70G>A (n.178+70G>A) n.322+70G>A n.233+70G>A n.55+70G>A n.240+70G>A n.146+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088378G= | CA2003782160 | HMBS | c.-78-257G= (n.-78-257G=) n.1113G= n.672-257G= c.87+70G= (n.87+70G=) n.37-257G= c.36+70G= (n.36+70G=) c.81+70G= (n.81+70G=) n.304+70G= c.34-722G= (n.34-722G=) n.540-257G= c.34-257G= (n.34-257G=) n.255+70G= n.159-257G= n.225+70G= c.178+70G= (n.178+70G=) n.322+70G= n.233+70G= n.55+70G= n.240+70G= n.146+70G= | |
11 | g.119088380G>T | CA2616354381 | HMBS | c.-78-255G>T (n.-78-255G>T) n.1115G>T n.672-255G>T c.87+72G>T (n.87+72G>T) n.37-255G>T c.36+72G>T (n.36+72G>T) c.81+72G>T (n.81+72G>T) n.304+72G>T c.34-720G>T (n.34-720G>T) n.540-255G>T c.34-255G>T (n.34-255G>T) n.255+72G>T n.159-255G>T n.225+72G>T c.178+72G>T (n.178+72G>T) n.322+72G>T n.233+72G>T n.55+72G>T n.240+72G>T n.146+72G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088380_119088381del | CA2616354383 | HMBS | c.-78-255_-78-254del (n.-78-255_-78-254del) n.1115_1116del n.672-255_672-254del c.87+72_87+73del (n.87+72_87+73del) n.37-255_37-254del c.36+72_36+73del (n.36+72_36+73del) c.81+72_81+73del (n.81+72_81+73del) n.304+72_304+73del c.34-720_34-719del (n.34-720_34-719del) n.540-255_540-254del c.34-255_34-254del (n.34-255_34-254del) n.255+72_255+73del n.159-255_159-254del n.225+72_225+73del c.178+72_178+73del (n.178+72_178+73del) n.322+72_322+73del n.233+72_233+73del n.55+72_55+73del n.240+72_240+73del n.146+72_146+73del | gnomAD v4 |
11 | g.119088382C>A | CA2575084701 | HMBS | c.-78-253C>A (n.-78-253C>A) n.1117C>A n.672-253C>A c.87+74C>A (n.87+74C>A) n.37-253C>A c.36+74C>A (n.36+74C>A) c.81+74C>A (n.81+74C>A) n.304+74C>A c.34-718C>A (n.34-718C>A) n.540-253C>A c.34-253C>A (n.34-253C>A) n.255+74C>A n.159-253C>A n.225+74C>A c.178+74C>A (n.178+74C>A) n.322+74C>A n.233+74C>A n.55+74C>A n.240+74C>A n.146+74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088382C= | CA2003782161 | HMBS | c.-78-253C= (n.-78-253C=) n.1117C= n.672-253C= c.87+74C= (n.87+74C=) n.37-253C= c.36+74C= (n.36+74C=) c.81+74C= (n.81+74C=) n.304+74C= c.34-718C= (n.34-718C=) n.540-253C= c.34-253C= (n.34-253C=) n.255+74C= n.159-253C= n.225+74C= c.178+74C= (n.178+74C=) n.322+74C= n.233+74C= n.55+74C= n.240+74C= n.146+74C= | |
11 | g.119088382C>T | CA2003782162 | HMBS | c.-78-253C>T (n.-78-253C>T) n.1117C>T n.672-253C>T c.87+74C>T (n.87+74C>T) n.37-253C>T c.36+74C>T (n.36+74C>T) c.81+74C>T (n.81+74C>T) n.304+74C>T c.34-718C>T (n.34-718C>T) n.540-253C>T c.34-253C>T (n.34-253C>T) n.255+74C>T n.159-253C>T n.225+74C>T c.178+74C>T (n.178+74C>T) n.322+74C>T n.233+74C>T n.55+74C>T n.240+74C>T n.146+74C>T | dbSNP |
11 | g.119088383T>A | CA229592892 | HMBS | c.-78-252T>A (n.-78-252T>A) n.1118T>A n.672-252T>A c.87+75T>A (n.87+75T>A) n.37-252T>A c.36+75T>A (n.36+75T>A) c.81+75T>A (n.81+75T>A) n.304+75T>A c.34-717T>A (n.34-717T>A) n.540-252T>A c.34-252T>A (n.34-252T>A) n.255+75T>A n.159-252T>A n.225+75T>A c.178+75T>A (n.178+75T>A) n.322+75T>A n.233+75T>A n.55+75T>A n.240+75T>A n.146+75T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088383T= | CA2003782163 | HMBS | c.-78-252T= (n.-78-252T=) n.1118T= n.672-252T= c.87+75T= (n.87+75T=) n.37-252T= c.36+75T= (n.36+75T=) c.81+75T= (n.81+75T=) n.304+75T= c.34-717T= (n.34-717T=) n.540-252T= c.34-252T= (n.34-252T=) n.255+75T= n.159-252T= n.225+75T= c.178+75T= (n.178+75T=) n.322+75T= n.233+75T= n.55+75T= n.240+75T= n.146+75T= | |
11 | g.119088383dup | CA2616354386 | HMBS | c.-78-252dup (n.-78-252dup) n.1118dup n.672-252dup c.87+75dup (n.87+75dup) n.37-252dup c.36+75dup (n.36+75dup) c.81+75dup (n.81+75dup) n.304+75dup c.34-717dup (n.34-717dup) n.540-252dup c.34-252dup (n.34-252dup) n.255+75dup n.159-252dup n.225+75dup c.178+75dup (n.178+75dup) n.322+75dup n.233+75dup n.55+75dup n.240+75dup n.146+75dup | gnomAD v4 |
11 | g.119088384C>A | CA2616354389 | HMBS | c.-78-251C>A (n.-78-251C>A) n.1119C>A n.672-251C>A c.87+76C>A (n.87+76C>A) n.37-251C>A c.36+76C>A (n.36+76C>A) c.81+76C>A (n.81+76C>A) n.304+76C>A c.34-716C>A (n.34-716C>A) n.540-251C>A c.34-251C>A (n.34-251C>A) n.255+76C>A n.159-251C>A n.225+76C>A c.178+76C>A (n.178+76C>A) n.322+76C>A n.233+76C>A n.55+76C>A n.240+76C>A n.146+76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088384C>T | CA2616354390 | HMBS | c.-78-251C>T (n.-78-251C>T) n.1119C>T n.672-251C>T c.87+76C>T (n.87+76C>T) n.37-251C>T c.36+76C>T (n.36+76C>T) c.81+76C>T (n.81+76C>T) n.304+76C>T c.34-716C>T (n.34-716C>T) n.540-251C>T c.34-251C>T (n.34-251C>T) n.255+76C>T n.159-251C>T n.225+76C>T c.178+76C>T (n.178+76C>T) n.322+76C>T n.233+76C>T n.55+76C>T n.240+76C>T n.146+76C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088385A= | CA2003782164 | HMBS | c.-78-250A= (n.-78-250A=) n.1120A= n.672-250A= c.87+77A= (n.87+77A=) n.37-250A= c.36+77A= (n.36+77A=) c.81+77A= (n.81+77A=) n.304+77A= c.34-715A= (n.34-715A=) n.540-250A= c.34-250A= (n.34-250A=) n.255+77A= n.159-250A= n.225+77A= c.178+77A= (n.178+77A=) n.322+77A= n.233+77A= n.55+77A= n.240+77A= n.146+77A= | |
11 | g.119088385A>G | CA2003782165 | HMBS | c.-78-250A>G (n.-78-250A>G) n.1120A>G n.672-250A>G c.87+77A>G (n.87+77A>G) n.37-250A>G c.36+77A>G (n.36+77A>G) c.81+77A>G (n.81+77A>G) n.304+77A>G c.34-715A>G (n.34-715A>G) n.540-250A>G c.34-250A>G (n.34-250A>G) n.255+77A>G n.159-250A>G n.225+77A>G c.178+77A>G (n.178+77A>G) n.322+77A>G n.233+77A>G n.55+77A>G n.240+77A>G n.146+77A>G | dbSNP |
11 | g.119088387A>T | CA2616354391 | HMBS | c.-78-248A>T (n.-78-248A>T) n.2A>T n.1122A>T n.672-248A>T c.87+79A>T (n.87+79A>T) n.37-248A>T c.36+79A>T (n.36+79A>T) c.81+79A>T (n.81+79A>T) n.304+79A>T c.34-713A>T (n.34-713A>T) n.540-248A>T c.34-248A>T (n.34-248A>T) n.255+79A>T n.159-248A>T n.225+79A>T c.178+79A>T (n.178+79A>T) n.322+79A>T n.233+79A>T n.55+79A>T n.240+79A>T n.146+79A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088388G>A | CA602168359 | HMBS | c.-78-247G>A (n.-78-247G>A) n.3G>A n.1123G>A n.672-247G>A c.87+80G>A (n.87+80G>A) n.37-247G>A c.36+80G>A (n.36+80G>A) c.81+80G>A (n.81+80G>A) n.304+80G>A c.34-712G>A (n.34-712G>A) n.540-247G>A c.34-247G>A (n.34-247G>A) n.255+80G>A n.159-247G>A n.225+80G>A c.178+80G>A (n.178+80G>A) n.322+80G>A n.233+80G>A n.55+80G>A n.240+80G>A n.146+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088388G>C | CA942779290 | HMBS | c.-78-247G>C (n.-78-247G>C) n.3G>C n.1123G>C n.672-247G>C c.87+80G>C (n.87+80G>C) n.37-247G>C c.36+80G>C (n.36+80G>C) c.81+80G>C (n.81+80G>C) n.304+80G>C c.34-712G>C (n.34-712G>C) n.540-247G>C c.34-247G>C (n.34-247G>C) n.255+80G>C n.159-247G>C n.225+80G>C c.178+80G>C (n.178+80G>C) n.322+80G>C n.233+80G>C n.55+80G>C n.240+80G>C n.146+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088388G= | CA2003782166 | HMBS | c.-78-247G= (n.-78-247G=) n.3G= n.1123G= n.672-247G= c.87+80G= (n.87+80G=) n.37-247G= c.36+80G= (n.36+80G=) c.81+80G= (n.81+80G=) n.304+80G= c.34-712G= (n.34-712G=) n.540-247G= c.34-247G= (n.34-247G=) n.255+80G= n.159-247G= n.225+80G= c.178+80G= (n.178+80G=) n.322+80G= n.233+80G= n.55+80G= n.240+80G= n.146+80G= | |
11 | g.119088388G>T | CA2616354393 | HMBS | c.-78-247G>T (n.-78-247G>T) n.3G>T n.1123G>T n.672-247G>T c.87+80G>T (n.87+80G>T) n.37-247G>T c.36+80G>T (n.36+80G>T) c.81+80G>T (n.81+80G>T) n.304+80G>T c.34-712G>T (n.34-712G>T) n.540-247G>T c.34-247G>T (n.34-247G>T) n.255+80G>T n.159-247G>T n.225+80G>T c.178+80G>T (n.178+80G>T) n.322+80G>T n.233+80G>T n.55+80G>T n.240+80G>T n.146+80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088389G>C | CA2616354396 | HMBS | c.-78-246G>C (n.-78-246G>C) n.4G>C n.1124G>C n.672-246G>C c.87+81G>C (n.87+81G>C) n.37-246G>C c.36+81G>C (n.36+81G>C) c.81+81G>C (n.81+81G>C) n.304+81G>C c.34-711G>C (n.34-711G>C) n.540-246G>C c.34-246G>C (n.34-246G>C) n.255+81G>C n.159-246G>C n.225+81G>C c.178+81G>C (n.178+81G>C) n.322+81G>C n.233+81G>C n.55+81G>C n.240+81G>C n.146+81G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119088389G= | CA2003782167 | HMBS | c.-78-246G= (n.-78-246G=) n.4G= n.1124G= n.672-246G= c.87+81G= (n.87+81G=) n.37-246G= c.36+81G= (n.36+81G=) c.81+81G= (n.81+81G=) n.304+81G= c.34-711G= (n.34-711G=) n.540-246G= c.34-246G= (n.34-246G=) n.255+81G= n.159-246G= n.225+81G= c.178+81G= (n.178+81G=) n.322+81G= n.233+81G= n.55+81G= n.240+81G= n.146+81G= | |
11 | g.119088389G>T | CA672374925 | HMBS | c.-78-246G>T (n.-78-246G>T) n.4G>T n.1124G>T n.672-246G>T c.87+81G>T (n.87+81G>T) n.37-246G>T c.36+81G>T (n.36+81G>T) c.81+81G>T (n.81+81G>T) n.304+81G>T c.34-711G>T (n.34-711G>T) n.540-246G>T c.34-246G>T (n.34-246G>T) n.255+81G>T n.159-246G>T n.225+81G>T c.178+81G>T (n.178+81G>T) n.322+81G>T n.233+81G>T n.55+81G>T n.240+81G>T n.146+81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088389_119088393delinsGGTTA | CA2003782168 | HMBS | c.-78-246_-78-242delinsGGTTA (n.-78-246_-78-242delinsGGTTA) n.4_8delinsGGTTA n.1124_1128delinsGGTTA n.672-246_672-242delinsGGTTA c.87+81_87+85delinsGGTTA (n.87+81_87+85delinsGGTTA) n.37-246_37-242delinsGGTTA c.36+81_36+85delinsGGTTA (n.36+81_36+85delinsGGTTA) c.81+81_81+85delinsGGTTA (n.81+81_81+85delinsGGTTA) n.304+81_304+85delinsGGTTA c.34-711_34-707delinsGGTTA (n.34-711_34-707delinsGGTTA) n.540-246_540-242delinsGGTTA c.34-246_34-242delinsGGTTA (n.34-246_34-242delinsGGTTA) n.255+81_255+85delinsGGTTA n.159-246_159-242delinsGGTTA n.225+81_225+85delinsGGTTA c.178+81_178+85delinsGGTTA (n.178+81_178+85delinsGGTTA) n.322+81_322+85delinsGGTTA n.233+81_233+85delinsGGTTA n.55+81_55+85delinsGGTTA n.240+81_240+85delinsGGTTA n.146+81_146+85delinsGGTTA | |
11 | g.119088390G>A | CA229592894 | HMBS | c.-78-245G>A (n.-78-245G>A) n.5G>A n.1125G>A n.672-245G>A c.87+82G>A (n.87+82G>A) n.37-245G>A c.36+82G>A (n.36+82G>A) c.81+82G>A (n.81+82G>A) n.304+82G>A c.34-710G>A (n.34-710G>A) n.540-245G>A c.34-245G>A (n.34-245G>A) n.255+82G>A n.159-245G>A n.225+82G>A c.178+82G>A (n.178+82G>A) n.322+82G>A n.233+82G>A n.55+82G>A n.240+82G>A n.146+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119088390G= | CA2003782169 | HMBS | c.-78-245G= (n.-78-245G=) n.5G= n.1125G= n.672-245G= c.87+82G= (n.87+82G=) n.37-245G= c.36+82G= (n.36+82G=) c.81+82G= (n.81+82G=) n.304+82G= c.34-710G= (n.34-710G=) n.540-245G= c.34-245G= (n.34-245G=) n.255+82G= n.159-245G= n.225+82G= c.178+82G= (n.178+82G=) n.322+82G= n.233+82G= n.55+82G= n.240+82G= n.146+82G= | |
11 | g.119088393_119088396del | CA229592893 | HMBS | c.-78-242_-78-239del (n.-78-242_-78-239del) n.8_11del n.1128_1131del n.672-242_672-239del c.87+85_87+88del (n.87+85_87+88del) n.37-242_37-239del c.36+85_36+88del (n.36+85_36+88del) c.81+85_81+88del (n.81+85_81+88del) n.304+85_304+88del c.34-707_34-704del (n.34-707_34-704del) n.540-242_540-239del c.34-242_34-239del (n.34-242_34-239del) n.255+85_255+88del n.159-242_159-239del n.225+85_225+88del c.178+85_178+88del (n.178+85_178+88del) n.322+85_322+88del n.233+85_233+88del n.55+85_55+88del n.240+85_240+88del n.146+85_146+88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088392T>A | CA602168360 | HMBS | c.-78-243T>A (n.-78-243T>A) n.7T>A n.1127T>A n.672-243T>A c.87+84T>A (n.87+84T>A) n.37-243T>A c.36+84T>A (n.36+84T>A) c.81+84T>A (n.81+84T>A) n.304+84T>A c.34-708T>A (n.34-708T>A) n.540-243T>A c.34-243T>A (n.34-243T>A) n.255+84T>A n.159-243T>A n.225+84T>A c.178+84T>A (n.178+84T>A) n.322+84T>A n.233+84T>A n.55+84T>A n.240+84T>A n.146+84T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088392T= | CA2003782170 | HMBS | c.-78-243T= (n.-78-243T=) n.7T= n.1127T= n.672-243T= c.87+84T= (n.87+84T=) n.37-243T= c.36+84T= (n.36+84T=) c.81+84T= (n.81+84T=) n.304+84T= c.34-708T= (n.34-708T=) n.540-243T= c.34-243T= (n.34-243T=) n.255+84T= n.159-243T= n.225+84T= c.178+84T= (n.178+84T=) n.322+84T= n.233+84T= n.55+84T= n.240+84T= n.146+84T= | |
11 | g.119088393A>G | CA2616354400 | HMBS | c.-78-242A>G (n.-78-242A>G) n.8A>G n.1128A>G n.672-242A>G c.87+85A>G (n.87+85A>G) n.37-242A>G c.36+85A>G (n.36+85A>G) c.81+85A>G (n.81+85A>G) n.304+85A>G c.34-707A>G (n.34-707A>G) n.540-242A>G c.34-242A>G (n.34-242A>G) n.255+85A>G n.159-242A>G n.225+85A>G c.178+85A>G (n.178+85A>G) n.322+85A>G n.233+85A>G n.55+85A>G n.240+85A>G n.146+85A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119088396T>C | CA229592896 | HMBS | c.-78-239T>C (n.-78-239T>C) n.11T>C n.1131T>C n.672-239T>C c.87+88T>C (n.87+88T>C) n.37-239T>C c.36+88T>C (n.36+88T>C) c.81+88T>C (n.81+88T>C) n.304+88T>C c.34-704T>C (n.34-704T>C) n.540-239T>C c.34-239T>C (n.34-239T>C) n.255+88T>C n.159-239T>C n.225+88T>C c.178+88T>C (n.178+88T>C) n.322+88T>C n.233+88T>C n.55+88T>C n.240+88T>C n.146+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088396T= | CA2003782171 | HMBS | c.-78-239T= (n.-78-239T=) n.11T= n.1131T= n.672-239T= c.87+88T= (n.87+88T=) n.37-239T= c.36+88T= (n.36+88T=) c.81+88T= (n.81+88T=) n.304+88T= c.34-704T= (n.34-704T=) n.540-239T= c.34-239T= (n.34-239T=) n.255+88T= n.159-239T= n.225+88T= c.178+88T= (n.178+88T=) n.322+88T= n.233+88T= n.55+88T= n.240+88T= n.146+88T= | |
11 | g.119088397C>A | CA2575084702 | HMBS | c.-78-238C>A (n.-78-238C>A) n.12C>A n.1132C>A n.672-238C>A c.87+89C>A (n.87+89C>A) n.37-238C>A c.36+89C>A (n.36+89C>A) c.81+89C>A (n.81+89C>A) n.304+89C>A c.34-703C>A (n.34-703C>A) n.540-238C>A c.34-238C>A (n.34-238C>A) n.255+89C>A n.159-238C>A n.225+89C>A c.178+89C>A (n.178+89C>A) n.322+89C>A n.233+89C>A n.55+89C>A n.240+89C>A n.146+89C>A | |
11 | g.119088398C>A | CA2840438297 | HMBS | c.-78-237C>A (n.-78-237C>A) n.13C>A n.1133C>A n.672-237C>A c.87+90C>A (n.87+90C>A) n.37-237C>A c.36+90C>A (n.36+90C>A) c.81+90C>A (n.81+90C>A) n.304+90C>A c.34-702C>A (n.34-702C>A) n.540-237C>A c.34-237C>A (n.34-237C>A) n.255+90C>A n.159-237C>A n.225+90C>A c.178+90C>A (n.178+90C>A) n.322+90C>A n.233+90C>A n.55+90C>A n.240+90C>A n.146+90C>A | |
11 | g.119088398C= | CA2003782172 | HMBS | c.-78-237C= (n.-78-237C=) n.13C= n.1133C= n.672-237C= c.87+90C= (n.87+90C=) n.37-237C= c.36+90C= (n.36+90C=) c.81+90C= (n.81+90C=) n.304+90C= c.34-702C= (n.34-702C=) n.540-237C= c.34-237C= (n.34-237C=) n.255+90C= n.159-237C= n.225+90C= c.178+90C= (n.178+90C=) n.322+90C= n.233+90C= n.55+90C= n.240+90C= n.146+90C= | |
11 | g.119088398C>G | CA229592901 | HMBS | c.-78-237C>G (n.-78-237C>G) n.13C>G n.1133C>G n.672-237C>G c.87+90C>G (n.87+90C>G) n.37-237C>G c.36+90C>G (n.36+90C>G) c.81+90C>G (n.81+90C>G) n.304+90C>G c.34-702C>G (n.34-702C>G) n.540-237C>G c.34-237C>G (n.34-237C>G) n.255+90C>G n.159-237C>G n.225+90C>G c.178+90C>G (n.178+90C>G) n.322+90C>G n.233+90C>G n.55+90C>G n.240+90C>G n.146+90C>G | dbSNP |
11 | g.119088399T>A | CA2575084703 | HMBS | c.-78-236T>A (n.-78-236T>A) n.14T>A n.1134T>A n.672-236T>A c.87+91T>A (n.87+91T>A) n.37-236T>A c.36+91T>A (n.36+91T>A) c.81+91T>A (n.81+91T>A) n.304+91T>A c.34-701T>A (n.34-701T>A) n.540-236T>A c.34-236T>A (n.34-236T>A) n.255+91T>A n.159-236T>A n.225+91T>A c.178+91T>A (n.178+91T>A) n.322+91T>A n.233+91T>A n.55+91T>A n.240+91T>A n.146+91T>A | |
11 | g.119088399T>C | CA2616354404 | HMBS | c.-78-236T>C (n.-78-236T>C) n.14T>C n.1134T>C n.672-236T>C c.87+91T>C (n.87+91T>C) n.37-236T>C c.36+91T>C (n.36+91T>C) c.81+91T>C (n.81+91T>C) n.304+91T>C c.34-701T>C (n.34-701T>C) n.540-236T>C c.34-236T>C (n.34-236T>C) n.255+91T>C n.159-236T>C n.225+91T>C c.178+91T>C (n.178+91T>C) n.322+91T>C n.233+91T>C n.55+91T>C n.240+91T>C n.146+91T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119088399T>G | CA229592911 | HMBS | c.-78-236T>G (n.-78-236T>G) n.14T>G n.1134T>G n.672-236T>G c.87+91T>G (n.87+91T>G) n.37-236T>G c.36+91T>G (n.36+91T>G) c.81+91T>G (n.81+91T>G) n.304+91T>G c.34-701T>G (n.34-701T>G) n.540-236T>G c.34-236T>G (n.34-236T>G) n.255+91T>G n.159-236T>G n.225+91T>G c.178+91T>G (n.178+91T>G) n.322+91T>G n.233+91T>G n.55+91T>G n.240+91T>G n.146+91T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088399T= | CA2003782173 | HMBS | c.-78-236T= (n.-78-236T=) n.14T= n.1134T= n.672-236T= c.87+91T= (n.87+91T=) n.37-236T= c.36+91T= (n.36+91T=) c.81+91T= (n.81+91T=) n.304+91T= c.34-701T= (n.34-701T=) n.540-236T= c.34-236T= (n.34-236T=) n.255+91T= n.159-236T= n.225+91T= c.178+91T= (n.178+91T=) n.322+91T= n.233+91T= n.55+91T= n.240+91T= n.146+91T= | |
11 | g.119088400A= | CA2003782175 | HMBS | c.-78-235A= (n.-78-235A=) n.15A= n.1135A= n.672-235A= c.87+92A= (n.87+92A=) n.37-235A= c.36+92A= (n.36+92A=) c.81+92A= (n.81+92A=) n.304+92A= c.34-700A= (n.34-700A=) n.540-235A= c.34-235A= (n.34-235A=) n.255+92A= n.159-235A= n.225+92A= c.178+92A= (n.178+92A=) n.322+92A= n.233+92A= n.55+92A= n.240+92A= n.146+92A= | |
11 | g.119088400A>C | CA672374934 | HMBS | c.-78-235A>C (n.-78-235A>C) n.15A>C n.1135A>C n.672-235A>C c.87+92A>C (n.87+92A>C) n.37-235A>C c.36+92A>C (n.36+92A>C) c.81+92A>C (n.81+92A>C) n.304+92A>C c.34-700A>C (n.34-700A>C) n.540-235A>C c.34-235A>C (n.34-235A>C) n.255+92A>C n.159-235A>C n.225+92A>C c.178+92A>C (n.178+92A>C) n.322+92A>C n.233+92A>C n.55+92A>C n.240+92A>C n.146+92A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088400A>G | CA2003782174 | HMBS | c.-78-235A>G (n.-78-235A>G) n.15A>G n.1135A>G n.672-235A>G c.87+92A>G (n.87+92A>G) n.37-235A>G c.36+92A>G (n.36+92A>G) c.81+92A>G (n.81+92A>G) n.304+92A>G c.34-700A>G (n.34-700A>G) n.540-235A>G c.34-235A>G (n.34-235A>G) n.255+92A>G n.159-235A>G n.225+92A>G c.178+92A>G (n.178+92A>G) n.322+92A>G n.233+92A>G n.55+92A>G n.240+92A>G n.146+92A>G | dbSNP |
11 | g.119088401G>A | CA2575084704 | HMBS | c.-78-234G>A (n.-78-234G>A) n.16G>A n.1136G>A n.672-234G>A c.87+93G>A (n.87+93G>A) n.37-234G>A c.36+93G>A (n.36+93G>A) c.81+93G>A (n.81+93G>A) n.304+93G>A c.34-699G>A (n.34-699G>A) n.540-234G>A c.34-234G>A (n.34-234G>A) n.255+93G>A n.159-234G>A n.225+93G>A c.178+93G>A (n.178+93G>A) n.322+93G>A n.233+93G>A n.55+93G>A n.240+93G>A n.146+93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088403A= | CA2003782176 | HMBS | c.-78-232A= (n.-78-232A=) n.18A= n.1138A= n.672-232A= c.87+95A= (n.87+95A=) n.37-232A= c.36+95A= (n.36+95A=) c.81+95A= (n.81+95A=) n.304+95A= c.34-697A= (n.34-697A=) n.540-232A= c.34-232A= (n.34-232A=) n.255+95A= n.159-232A= n.225+95A= c.178+95A= (n.178+95A=) n.322+95A= n.233+95A= n.55+95A= n.240+95A= n.146+95A= | |
11 | g.119088403A>C | CA2575084705 | HMBS | c.-78-232A>C (n.-78-232A>C) n.18A>C n.1138A>C n.672-232A>C c.87+95A>C (n.87+95A>C) n.37-232A>C c.36+95A>C (n.36+95A>C) c.81+95A>C (n.81+95A>C) n.304+95A>C c.34-697A>C (n.34-697A>C) n.540-232A>C c.34-232A>C (n.34-232A>C) n.255+95A>C n.159-232A>C n.225+95A>C c.178+95A>C (n.178+95A>C) n.322+95A>C n.233+95A>C n.55+95A>C n.240+95A>C n.146+95A>C | |
11 | g.119088403A>G | CA2003782177 | HMBS | c.-78-232A>G (n.-78-232A>G) n.18A>G n.1138A>G n.672-232A>G c.87+95A>G (n.87+95A>G) n.37-232A>G c.36+95A>G (n.36+95A>G) c.81+95A>G (n.81+95A>G) n.304+95A>G c.34-697A>G (n.34-697A>G) n.540-232A>G c.34-232A>G (n.34-232A>G) n.255+95A>G n.159-232A>G n.225+95A>G c.178+95A>G (n.178+95A>G) n.322+95A>G n.233+95A>G n.55+95A>G n.240+95A>G n.146+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119088404T>C | CA2003782179 | HMBS | c.-78-231T>C (n.-78-231T>C) n.19T>C n.1139T>C n.672-231T>C c.87+96T>C (n.87+96T>C) n.37-231T>C c.36+96T>C (n.36+96T>C) c.81+96T>C (n.81+96T>C) n.304+96T>C c.34-696T>C (n.34-696T>C) n.540-231T>C c.34-231T>C (n.34-231T>C) n.255+96T>C n.159-231T>C n.225+96T>C c.178+96T>C (n.178+96T>C) n.322+96T>C n.233+96T>C n.55+96T>C n.240+96T>C n.146+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119088404T= | CA2003782178 | HMBS | c.-78-231T= (n.-78-231T=) n.19T= n.1139T= n.672-231T= c.87+96T= (n.87+96T=) n.37-231T= c.36+96T= (n.36+96T=) c.81+96T= (n.81+96T=) n.304+96T= c.34-696T= (n.34-696T=) n.540-231T= c.34-231T= (n.34-231T=) n.255+96T= n.159-231T= n.225+96T= c.178+96T= (n.178+96T=) n.322+96T= n.233+96T= n.55+96T= n.240+96T= n.146+96T= | |
11 | g.119088405G>A | CA2838291694 | HMBS | c.-78-230G>A (n.-78-230G>A) n.20G>A n.1140G>A n.672-230G>A c.87+97G>A (n.87+97G>A) n.37-230G>A c.36+97G>A (n.36+97G>A) c.81+97G>A (n.81+97G>A) n.304+97G>A c.34-695G>A (n.34-695G>A) n.540-230G>A c.34-230G>A (n.34-230G>A) n.255+97G>A n.159-230G>A n.225+97G>A c.178+97G>A (n.178+97G>A) n.322+97G>A n.233+97G>A n.55+97G>A n.240+97G>A n.146+97G>A | |
11 | g.119088405G>C | CA2616354410 | HMBS | c.-78-230G>C (n.-78-230G>C) n.20G>C n.1140G>C n.672-230G>C c.87+97G>C (n.87+97G>C) n.37-230G>C c.36+97G>C (n.36+97G>C) c.81+97G>C (n.81+97G>C) n.304+97G>C c.34-695G>C (n.34-695G>C) n.540-230G>C c.34-230G>C (n.34-230G>C) n.255+97G>C n.159-230G>C n.225+97G>C c.178+97G>C (n.178+97G>C) n.322+97G>C n.233+97G>C n.55+97G>C n.240+97G>C n.146+97G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119088407A>G | CA2616354411 | HMBS | c.-78-228A>G (n.-78-228A>G) n.22A>G n.1142A>G n.672-228A>G c.87+99A>G (n.87+99A>G) n.37-228A>G c.36+99A>G (n.36+99A>G) c.81+99A>G (n.81+99A>G) n.304+99A>G c.34-693A>G (n.34-693A>G) n.540-228A>G c.34-228A>G (n.34-228A>G) n.255+99A>G n.159-228A>G n.225+99A>G c.178+99A>G (n.178+99A>G) n.322+99A>G n.233+99A>G n.55+99A>G n.240+99A>G n.146+99A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119088408G>A | CA2575084706 | HMBS | c.-78-227G>A (n.-78-227G>A) n.23G>A n.1143G>A n.672-227G>A c.87+100G>A (n.87+100G>A) n.37-227G>A c.36+100G>A (n.36+100G>A) c.81+100G>A (n.81+100G>A) n.304+100G>A c.34-692G>A (n.34-692G>A) n.540-227G>A c.34-227G>A (n.34-227G>A) n.255+100G>A n.159-227G>A n.225+100G>A c.178+100G>A (n.178+100G>A) n.322+100G>A n.233+100G>A n.55+100G>A n.240+100G>A n.146+100G>A | |
11 | g.119088409G>T | CA2840438298 | HMBS | c.-78-226G>T (n.-78-226G>T) n.24G>T n.1144G>T n.672-226G>T c.87+101G>T (n.87+101G>T) n.37-226G>T c.36+101G>T (n.36+101G>T) c.81+101G>T (n.81+101G>T) n.304+101G>T c.34-691G>T (n.34-691G>T) n.540-226G>T c.34-226G>T (n.34-226G>T) n.255+101G>T n.159-226G>T n.225+101G>T c.178+101G>T (n.178+101G>T) n.322+101G>T n.233+101G>T n.55+101G>T n.240+101G>T n.146+101G>T | |
11 | g.119088413T>A | CA2616354412 | HMBS | c.-78-222T>A (n.-78-222T>A) n.28T>A n.1148T>A n.672-222T>A c.87+105T>A (n.87+105T>A) n.37-222T>A c.36+105T>A (n.36+105T>A) c.81+105T>A (n.81+105T>A) n.304+105T>A c.34-687T>A (n.34-687T>A) n.540-222T>A c.34-222T>A (n.34-222T>A) n.255+105T>A n.159-222T>A n.225+105T>A c.178+105T>A (n.178+105T>A) n.322+105T>A n.233+105T>A n.55+105T>A n.240+105T>A n.146+105T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088413T>C | CA2616354414 | HMBS | c.-78-222T>C (n.-78-222T>C) n.28T>C n.1148T>C n.672-222T>C c.87+105T>C (n.87+105T>C) n.37-222T>C c.36+105T>C (n.36+105T>C) c.81+105T>C (n.81+105T>C) n.304+105T>C c.34-687T>C (n.34-687T>C) n.540-222T>C c.34-222T>C (n.34-222T>C) n.255+105T>C n.159-222T>C n.225+105T>C c.178+105T>C (n.178+105T>C) n.322+105T>C n.233+105T>C n.55+105T>C n.240+105T>C n.146+105T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119088414G>A | CA229592915 | HMBS | c.-78-221G>A (n.-78-221G>A) n.29G>A n.1149G>A n.672-221G>A c.87+106G>A (n.87+106G>A) n.37-221G>A c.36+106G>A (n.36+106G>A) c.81+106G>A (n.81+106G>A) n.304+106G>A c.34-686G>A (n.34-686G>A) n.540-221G>A c.34-221G>A (n.34-221G>A) n.255+106G>A n.159-221G>A n.225+106G>A c.178+106G>A (n.178+106G>A) n.322+106G>A n.233+106G>A n.55+106G>A n.240+106G>A n.146+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088414G= | CA2003782180 | HMBS | c.-78-221G= (n.-78-221G=) n.29G= n.1149G= n.672-221G= c.87+106G= (n.87+106G=) n.37-221G= c.36+106G= (n.36+106G=) c.81+106G= (n.81+106G=) n.304+106G= c.34-686G= (n.34-686G=) n.540-221G= c.34-221G= (n.34-221G=) n.255+106G= n.159-221G= n.225+106G= c.178+106G= (n.178+106G=) n.322+106G= n.233+106G= n.55+106G= n.240+106G= n.146+106G= | |
11 | g.119088415G>T | CA2616354419 | HMBS | c.-78-220G>T (n.-78-220G>T) n.30G>T n.1150G>T n.672-220G>T c.87+107G>T (n.87+107G>T) n.37-220G>T c.36+107G>T (n.36+107G>T) c.81+107G>T (n.81+107G>T) n.304+107G>T c.34-685G>T (n.34-685G>T) n.540-220G>T c.34-220G>T (n.34-220G>T) n.255+107G>T n.159-220G>T n.225+107G>T c.178+107G>T (n.178+107G>T) n.322+107G>T n.233+107G>T n.55+107G>T n.240+107G>T n.146+107G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088416G>A | CA2003782182 | HMBS | c.-78-219G>A (n.-78-219G>A) n.31G>A n.1151G>A n.672-219G>A c.87+108G>A (n.87+108G>A) n.37-219G>A c.36+108G>A (n.36+108G>A) c.81+108G>A (n.81+108G>A) n.304+108G>A c.34-684G>A (n.34-684G>A) n.540-219G>A c.34-219G>A (n.34-219G>A) n.255+108G>A n.159-219G>A n.225+108G>A c.178+108G>A (n.178+108G>A) n.322+108G>A n.233+108G>A n.55+108G>A n.240+108G>A n.146+108G>A | dbSNP |
11 | g.119088416G= | CA2003782181 | HMBS | c.-78-219G= (n.-78-219G=) n.31G= n.1151G= n.672-219G= c.87+108G= (n.87+108G=) n.37-219G= c.36+108G= (n.36+108G=) c.81+108G= (n.81+108G=) n.304+108G= c.34-684G= (n.34-684G=) n.540-219G= c.34-219G= (n.34-219G=) n.255+108G= n.159-219G= n.225+108G= c.178+108G= (n.178+108G=) n.322+108G= n.233+108G= n.55+108G= n.240+108G= n.146+108G= | |
11 | g.119088417G>A | CA2616354420 | HMBS | c.-78-218G>A (n.-78-218G>A) n.32G>A n.1152G>A n.672-218G>A c.87+109G>A (n.87+109G>A) n.37-218G>A c.36+109G>A (n.36+109G>A) c.81+109G>A (n.81+109G>A) n.304+109G>A c.34-683G>A (n.34-683G>A) n.540-218G>A c.34-218G>A (n.34-218G>A) n.255+109G>A n.159-218G>A n.225+109G>A c.178+109G>A (n.178+109G>A) n.322+109G>A n.233+109G>A n.55+109G>A n.240+109G>A n.146+109G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088419G>A | CA2616354421 | HMBS | c.-78-216G>A (n.-78-216G>A) n.34G>A n.1154G>A n.672-216G>A c.87+111G>A (n.87+111G>A) n.37-216G>A c.36+111G>A (n.36+111G>A) c.81+111G>A (n.81+111G>A) n.304+111G>A c.34-681G>A (n.34-681G>A) n.540-216G>A c.34-216G>A (n.34-216G>A) n.255+111G>A n.159-216G>A n.225+111G>A c.178+111G>A (n.178+111G>A) n.322+111G>A n.233+111G>A n.55+111G>A n.240+111G>A n.146+111G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088420G>A | CA2616354422 | HMBS | c.-78-215G>A (n.-78-215G>A) n.35G>A n.1155G>A n.672-215G>A c.87+112G>A (n.87+112G>A) n.37-215G>A c.36+112G>A (n.36+112G>A) c.81+112G>A (n.81+112G>A) n.304+112G>A c.34-680G>A (n.34-680G>A) n.540-215G>A c.34-215G>A (n.34-215G>A) n.255+112G>A n.159-215G>A n.225+112G>A c.178+112G>A (n.178+112G>A) n.322+112G>A n.233+112G>A n.55+112G>A n.240+112G>A n.146+112G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088420G>T | CA2616354423 | HMBS | c.-78-215G>T (n.-78-215G>T) n.35G>T n.1155G>T n.672-215G>T c.87+112G>T (n.87+112G>T) n.37-215G>T c.36+112G>T (n.36+112G>T) c.81+112G>T (n.81+112G>T) n.304+112G>T c.34-680G>T (n.34-680G>T) n.540-215G>T c.34-215G>T (n.34-215G>T) n.255+112G>T n.159-215G>T n.225+112G>T c.178+112G>T (n.178+112G>T) n.322+112G>T n.233+112G>T n.55+112G>T n.240+112G>T n.146+112G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088421C>A | CA2616354424 | HMBS | c.-78-214C>A (n.-78-214C>A) n.36C>A n.1156C>A n.672-214C>A c.87+113C>A (n.87+113C>A) n.37-214C>A c.36+113C>A (n.36+113C>A) c.81+113C>A (n.81+113C>A) n.304+113C>A c.34-679C>A (n.34-679C>A) n.540-214C>A c.34-214C>A (n.34-214C>A) n.255+113C>A n.159-214C>A n.225+113C>A c.178+113C>A (n.178+113C>A) n.322+113C>A n.233+113C>A n.55+113C>A n.240+113C>A n.146+113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088423G>A | CA2003782184 | HMBS | c.-78-212G>A (n.-78-212G>A) n.38G>A n.1158G>A n.672-212G>A c.87+115G>A (n.87+115G>A) n.37-212G>A c.36+115G>A (n.36+115G>A) c.81+115G>A (n.81+115G>A) n.304+115G>A c.34-677G>A (n.34-677G>A) n.540-212G>A c.34-212G>A (n.34-212G>A) n.255+115G>A n.159-212G>A n.225+115G>A c.178+115G>A (n.178+115G>A) n.322+115G>A n.233+115G>A n.55+115G>A n.240+115G>A n.146+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119088423G= | CA2003782183 | HMBS | c.-78-212G= (n.-78-212G=) n.38G= n.1158G= n.672-212G= c.87+115G= (n.87+115G=) n.37-212G= c.36+115G= (n.36+115G=) c.81+115G= (n.81+115G=) n.304+115G= c.34-677G= (n.34-677G=) n.540-212G= c.34-212G= (n.34-212G=) n.255+115G= n.159-212G= n.225+115G= c.178+115G= (n.178+115G=) n.322+115G= n.233+115G= n.55+115G= n.240+115G= n.146+115G= | |
11 | g.119088424G>A | CA2616354427 | HMBS | c.-78-211G>A (n.-78-211G>A) n.39G>A n.1159G>A n.672-211G>A c.87+116G>A (n.87+116G>A) n.37-211G>A c.36+116G>A (n.36+116G>A) c.81+116G>A (n.81+116G>A) n.304+116G>A c.34-676G>A (n.34-676G>A) n.540-211G>A c.34-211G>A (n.34-211G>A) n.255+116G>A n.159-211G>A n.225+116G>A c.178+116G>A (n.178+116G>A) n.322+116G>A n.233+116G>A n.55+116G>A n.240+116G>A n.146+116G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088425G>A | CA229592918 | HMBS | c.-78-210G>A (n.-78-210G>A) n.40G>A n.1160G>A n.672-210G>A c.87+117G>A (n.87+117G>A) n.37-210G>A c.36+117G>A (n.36+117G>A) c.81+117G>A (n.81+117G>A) n.304+117G>A c.34-675G>A (n.34-675G>A) n.540-210G>A c.34-210G>A (n.34-210G>A) n.255+117G>A n.159-210G>A n.225+117G>A c.178+117G>A (n.178+117G>A) n.322+117G>A n.233+117G>A n.55+117G>A n.240+117G>A n.146+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119088425G= | CA2003782185 | HMBS | c.-78-210G= (n.-78-210G=) n.40G= n.1160G= n.672-210G= c.87+117G= (n.87+117G=) n.37-210G= c.36+117G= (n.36+117G=) c.81+117G= (n.81+117G=) n.304+117G= c.34-675G= (n.34-675G=) n.540-210G= c.34-210G= (n.34-210G=) n.255+117G= n.159-210G= n.225+117G= c.178+117G= (n.178+117G=) n.322+117G= n.233+117G= n.55+117G= n.240+117G= n.146+117G= | |
11 | g.119088426C>A | CA2616354430 | HMBS | c.-78-209C>A (n.-78-209C>A) n.41C>A n.1161C>A n.672-209C>A c.87+118C>A (n.87+118C>A) n.37-209C>A c.36+118C>A (n.36+118C>A) c.81+118C>A (n.81+118C>A) n.304+118C>A c.34-674C>A (n.34-674C>A) n.540-209C>A c.34-209C>A (n.34-209C>A) n.255+118C>A n.159-209C>A n.225+118C>A c.178+118C>A (n.178+118C>A) n.322+118C>A n.233+118C>A n.55+118C>A n.240+118C>A n.146+118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088426C= | CA2003782186 | HMBS | c.-78-209C= (n.-78-209C=) n.41C= n.1161C= n.672-209C= c.87+118C= (n.87+118C=) n.37-209C= c.36+118C= (n.36+118C=) c.81+118C= (n.81+118C=) n.304+118C= c.34-674C= (n.34-674C=) n.540-209C= c.34-209C= (n.34-209C=) n.255+118C= n.159-209C= n.225+118C= c.178+118C= (n.178+118C=) n.322+118C= n.233+118C= n.55+118C= n.240+118C= n.146+118C= | |
11 | g.119088426C>T | CA229592921 | HMBS | c.-78-209C>T (n.-78-209C>T) n.41C>T n.1161C>T n.672-209C>T c.87+118C>T (n.87+118C>T) n.37-209C>T c.36+118C>T (n.36+118C>T) c.81+118C>T (n.81+118C>T) n.304+118C>T c.34-674C>T (n.34-674C>T) n.540-209C>T c.34-209C>T (n.34-209C>T) n.255+118C>T n.159-209C>T n.225+118C>T c.178+118C>T (n.178+118C>T) n.322+118C>T n.233+118C>T n.55+118C>T n.240+118C>T n.146+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088427G>A | CA2003782188 | HMBS | c.-78-208G>A (n.-78-208G>A) n.42G>A n.1162G>A n.672-208G>A c.87+119G>A (n.87+119G>A) n.37-208G>A c.36+119G>A (n.36+119G>A) c.81+119G>A (n.81+119G>A) n.304+119G>A c.34-673G>A (n.34-673G>A) n.540-208G>A c.34-208G>A (n.34-208G>A) n.255+119G>A n.159-208G>A n.225+119G>A c.178+119G>A (n.178+119G>A) n.322+119G>A n.233+119G>A n.55+119G>A n.240+119G>A n.146+119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119088427G= | CA2003782187 | HMBS | c.-78-208G= (n.-78-208G=) n.42G= n.1162G= n.672-208G= c.87+119G= (n.87+119G=) n.37-208G= c.36+119G= (n.36+119G=) c.81+119G= (n.81+119G=) n.304+119G= c.34-673G= (n.34-673G=) n.540-208G= c.34-208G= (n.34-208G=) n.255+119G= n.159-208G= n.225+119G= c.178+119G= (n.178+119G=) n.322+119G= n.233+119G= n.55+119G= n.240+119G= n.146+119G= | |
11 | g.119088429T>A | CA2616354433 | HMBS | c.-78-206T>A (n.-78-206T>A) n.44T>A n.1164T>A n.672-206T>A c.87+121T>A (n.87+121T>A) n.37-206T>A c.36+121T>A (n.36+121T>A) c.81+121T>A (n.81+121T>A) n.304+121T>A c.34-671T>A (n.34-671T>A) n.540-206T>A c.34-206T>A (n.34-206T>A) n.255+121T>A n.159-206T>A n.225+121T>A c.178+121T>A (n.178+121T>A) n.322+121T>A n.233+121T>A n.55+121T>A n.240+121T>A n.146+121T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088430A= | CA2003782189 | HMBS | c.-78-205A= (n.-78-205A=) n.45A= n.1165A= n.672-205A= c.87+122A= (n.87+122A=) n.37-205A= c.36+122A= (n.36+122A=) c.81+122A= (n.81+122A=) n.304+122A= c.34-670A= (n.34-670A=) n.540-205A= c.34-205A= (n.34-205A=) n.255+122A= n.159-205A= n.225+122A= c.178+122A= (n.178+122A=) n.322+122A= n.233+122A= n.55+122A= n.240+122A= n.146+122A= | |
11 | g.119088430A>C | CA942779305 | HMBS | c.-78-205A>C (n.-78-205A>C) n.45A>C n.1165A>C n.672-205A>C c.87+122A>C (n.87+122A>C) n.37-205A>C c.36+122A>C (n.36+122A>C) c.81+122A>C (n.81+122A>C) n.304+122A>C c.34-670A>C (n.34-670A>C) n.540-205A>C c.34-205A>C (n.34-205A>C) n.255+122A>C n.159-205A>C n.225+122A>C c.178+122A>C (n.178+122A>C) n.322+122A>C n.233+122A>C n.55+122A>C n.240+122A>C n.146+122A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088431dup | CA2616354434 | HMBS | c.-78-204dup (n.-78-204dup) n.46dup n.1166dup n.672-204dup c.87+123dup (n.87+123dup) n.37-204dup c.36+123dup (n.36+123dup) c.81+123dup (n.81+123dup) n.304+123dup c.34-669dup (n.34-669dup) n.540-204dup c.34-204dup (n.34-204dup) n.255+123dup n.159-204dup n.225+123dup c.178+123dup (n.178+123dup) n.322+123dup n.233+123dup n.55+123dup n.240+123dup n.146+123dup | gnomAD v4 |
11 | g.119088432G>A | CA229592925 | HMBS | c.-78-203G>A (n.-78-203G>A) n.47G>A n.1167G>A n.672-203G>A c.87+124G>A (n.87+124G>A) n.37-203G>A c.36+124G>A (n.36+124G>A) c.81+124G>A (n.81+124G>A) n.304+124G>A c.34-668G>A (n.34-668G>A) n.540-203G>A c.34-203G>A (n.34-203G>A) n.255+124G>A n.159-203G>A n.225+124G>A c.178+124G>A (n.178+124G>A) n.322+124G>A n.233+124G>A n.55+124G>A n.240+124G>A n.146+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088432G= | CA2003782190 | HMBS | c.-78-203G= (n.-78-203G=) n.47G= n.1167G= n.672-203G= c.87+124G= (n.87+124G=) n.37-203G= c.36+124G= (n.36+124G=) c.81+124G= (n.81+124G=) n.304+124G= c.34-668G= (n.34-668G=) n.540-203G= c.34-203G= (n.34-203G=) n.255+124G= n.159-203G= n.225+124G= c.178+124G= (n.178+124G=) n.322+124G= n.233+124G= n.55+124G= n.240+124G= n.146+124G= | |
11 | g.119088432G>T | CA2616354436 | HMBS | c.-78-203G>T (n.-78-203G>T) n.47G>T n.1167G>T n.672-203G>T c.87+124G>T (n.87+124G>T) n.37-203G>T c.36+124G>T (n.36+124G>T) c.81+124G>T (n.81+124G>T) n.304+124G>T c.34-668G>T (n.34-668G>T) n.540-203G>T c.34-203G>T (n.34-203G>T) n.255+124G>T n.159-203G>T n.225+124G>T c.178+124G>T (n.178+124G>T) n.322+124G>T n.233+124G>T n.55+124G>T n.240+124G>T n.146+124G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088433T>G | CA2616354438 | HMBS | c.-78-202T>G (n.-78-202T>G) n.48T>G n.1168T>G n.672-202T>G c.87+125T>G (n.87+125T>G) n.37-202T>G c.36+125T>G (n.36+125T>G) c.81+125T>G (n.81+125T>G) n.304+125T>G c.34-667T>G (n.34-667T>G) n.540-202T>G c.34-202T>G (n.34-202T>G) n.255+125T>G n.159-202T>G n.225+125T>G c.178+125T>G (n.178+125T>G) n.322+125T>G n.233+125T>G n.55+125T>G n.240+125T>G n.146+125T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119088435C>A | CA229592936 | HMBS | c.-78-200C>A (n.-78-200C>A) n.50C>A n.1170C>A n.672-200C>A c.87+127C>A (n.87+127C>A) n.37-200C>A c.36+127C>A (n.36+127C>A) c.81+127C>A (n.81+127C>A) n.304+127C>A c.34-665C>A (n.34-665C>A) n.540-200C>A c.34-200C>A (n.34-200C>A) n.255+127C>A n.159-200C>A n.225+127C>A c.178+127C>A (n.178+127C>A) n.322+127C>A n.233+127C>A n.55+127C>A n.240+127C>A n.146+127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088435C= | CA2003782191 | HMBS | c.-78-200C= (n.-78-200C=) n.50C= n.1170C= n.672-200C= c.87+127C= (n.87+127C=) n.37-200C= c.36+127C= (n.36+127C=) c.81+127C= (n.81+127C=) n.304+127C= c.34-665C= (n.34-665C=) n.540-200C= c.34-200C= (n.34-200C=) n.255+127C= n.159-200C= n.225+127C= c.178+127C= (n.178+127C=) n.322+127C= n.233+127C= n.55+127C= n.240+127C= n.146+127C= | |
11 | g.119088435C>T | CA2616354440 | HMBS | c.-78-200C>T (n.-78-200C>T) n.50C>T n.1170C>T n.672-200C>T c.87+127C>T (n.87+127C>T) n.37-200C>T c.36+127C>T (n.36+127C>T) c.81+127C>T (n.81+127C>T) n.304+127C>T c.34-665C>T (n.34-665C>T) n.540-200C>T c.34-200C>T (n.34-200C>T) n.255+127C>T n.159-200C>T n.225+127C>T c.178+127C>T (n.178+127C>T) n.322+127C>T n.233+127C>T n.55+127C>T n.240+127C>T n.146+127C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088438del | CA2616354439 | HMBS | c.-78-197del (n.-78-197del) n.53del n.1173del n.672-197del c.87+130del (n.87+130del) n.37-197del c.36+130del (n.36+130del) c.81+130del (n.81+130del) n.304+130del c.34-662del (n.34-662del) n.540-197del c.34-197del (n.34-197del) n.255+130del n.159-197del n.225+130del c.178+130del (n.178+130del) n.322+130del n.233+130del n.55+130del n.240+130del n.146+130del | gnomAD v4 |
11 | g.119088436C>T | CA2616354441 | HMBS | c.-78-199C>T (n.-78-199C>T) n.51C>T n.1171C>T n.672-199C>T c.87+128C>T (n.87+128C>T) n.37-199C>T c.36+128C>T (n.36+128C>T) c.81+128C>T (n.81+128C>T) n.304+128C>T c.34-664C>T (n.34-664C>T) n.540-199C>T c.34-199C>T (n.34-199C>T) n.255+128C>T n.159-199C>T n.225+128C>T c.178+128C>T (n.178+128C>T) n.322+128C>T n.233+128C>T n.55+128C>T n.240+128C>T n.146+128C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088437C= | CA2003782192 | HMBS | c.-78-198C= (n.-78-198C=) n.52C= n.1172C= n.672-198C= c.87+129C= (n.87+129C=) n.37-198C= c.36+129C= (n.36+129C=) c.81+129C= (n.81+129C=) n.304+129C= c.34-663C= (n.34-663C=) n.540-198C= c.34-198C= (n.34-198C=) n.255+129C= n.159-198C= n.225+129C= c.178+129C= (n.178+129C=) n.322+129C= n.233+129C= n.55+129C= n.240+129C= n.146+129C= | |
11 | g.119088437C>G | CA942779307 | HMBS | c.-78-198C>G (n.-78-198C>G) n.52C>G n.1172C>G n.672-198C>G c.87+129C>G (n.87+129C>G) n.37-198C>G c.36+129C>G (n.36+129C>G) c.81+129C>G (n.81+129C>G) n.304+129C>G c.34-663C>G (n.34-663C>G) n.540-198C>G c.34-198C>G (n.34-198C>G) n.255+129C>G n.159-198C>G n.225+129C>G c.178+129C>G (n.178+129C>G) n.322+129C>G n.233+129C>G n.55+129C>G n.240+129C>G n.146+129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088438C>A | CA2616354442 | HMBS | c.-78-197C>A (n.-78-197C>A) n.53C>A n.1173C>A n.672-197C>A c.87+130C>A (n.87+130C>A) n.37-197C>A c.36+130C>A (n.36+130C>A) c.81+130C>A (n.81+130C>A) n.304+130C>A c.34-662C>A (n.34-662C>A) n.540-197C>A c.34-197C>A (n.34-197C>A) n.255+130C>A n.159-197C>A n.225+130C>A c.178+130C>A (n.178+130C>A) n.322+130C>A n.233+130C>A n.55+130C>A n.240+130C>A n.146+130C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088438C= | CA2003782193 | HMBS | c.-78-197C= (n.-78-197C=) n.53C= n.1173C= n.672-197C= c.87+130C= (n.87+130C=) n.37-197C= c.36+130C= (n.36+130C=) c.81+130C= (n.81+130C=) n.304+130C= c.34-662C= (n.34-662C=) n.540-197C= c.34-197C= (n.34-197C=) n.255+130C= n.159-197C= n.225+130C= c.178+130C= (n.178+130C=) n.322+130C= n.233+130C= n.55+130C= n.240+130C= n.146+130C= | |
11 | g.119088438C>G | CA2616354443 | HMBS | c.-78-197C>G (n.-78-197C>G) n.53C>G n.1173C>G n.672-197C>G c.87+130C>G (n.87+130C>G) n.37-197C>G c.36+130C>G (n.36+130C>G) c.81+130C>G (n.81+130C>G) n.304+130C>G c.34-662C>G (n.34-662C>G) n.540-197C>G c.34-197C>G (n.34-197C>G) n.255+130C>G n.159-197C>G n.225+130C>G c.178+130C>G (n.178+130C>G) n.322+130C>G n.233+130C>G n.55+130C>G n.240+130C>G n.146+130C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119088438C>T | CA229592939 | HMBS | c.-78-197C>T (n.-78-197C>T) n.53C>T n.1173C>T n.672-197C>T c.87+130C>T (n.87+130C>T) n.37-197C>T c.36+130C>T (n.36+130C>T) c.81+130C>T (n.81+130C>T) n.304+130C>T c.34-662C>T (n.34-662C>T) n.540-197C>T c.34-197C>T (n.34-197C>T) n.255+130C>T n.159-197C>T n.225+130C>T c.178+130C>T (n.178+130C>T) n.322+130C>T n.233+130C>T n.55+130C>T n.240+130C>T n.146+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088439G>A | CA229592950 | HMBS | c.-78-196G>A (n.-78-196G>A) n.54G>A n.1174G>A n.672-196G>A c.87+131G>A (n.87+131G>A) n.37-196G>A c.36+131G>A (n.36+131G>A) c.81+131G>A (n.81+131G>A) n.304+131G>A c.34-661G>A (n.34-661G>A) n.540-196G>A c.34-196G>A (n.34-196G>A) n.255+131G>A n.159-196G>A n.225+131G>A c.178+131G>A (n.178+131G>A) n.322+131G>A n.233+131G>A n.55+131G>A n.240+131G>A n.146+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088439G= | CA2003782194 | HMBS | c.-78-196G= (n.-78-196G=) n.54G= n.1174G= n.672-196G= c.87+131G= (n.87+131G=) n.37-196G= c.36+131G= (n.36+131G=) c.81+131G= (n.81+131G=) n.304+131G= c.34-661G= (n.34-661G=) n.540-196G= c.34-196G= (n.34-196G=) n.255+131G= n.159-196G= n.225+131G= c.178+131G= (n.178+131G=) n.322+131G= n.233+131G= n.55+131G= n.240+131G= n.146+131G= | |
11 | g.119088439G>T | CA2616354444 | HMBS | c.-78-196G>T (n.-78-196G>T) n.54G>T n.1174G>T n.672-196G>T c.87+131G>T (n.87+131G>T) n.37-196G>T c.36+131G>T (n.36+131G>T) c.81+131G>T (n.81+131G>T) n.304+131G>T c.34-661G>T (n.34-661G>T) n.540-196G>T c.34-196G>T (n.34-196G>T) n.255+131G>T n.159-196G>T n.225+131G>T c.178+131G>T (n.178+131G>T) n.322+131G>T n.233+131G>T n.55+131G>T n.240+131G>T n.146+131G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088440G>A | CA2616354445 | HMBS | c.-78-195G>A (n.-78-195G>A) n.55G>A n.1175G>A n.672-195G>A c.87+132G>A (n.87+132G>A) n.37-195G>A c.36+132G>A (n.36+132G>A) c.81+132G>A (n.81+132G>A) n.304+132G>A c.34-660G>A (n.34-660G>A) n.540-195G>A c.34-195G>A (n.34-195G>A) n.255+132G>A n.159-195G>A n.225+132G>A c.178+132G>A (n.178+132G>A) n.322+132G>A n.233+132G>A n.55+132G>A n.240+132G>A n.146+132G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088441G>A | CA2616354446 | HMBS | c.-78-194G>A (n.-78-194G>A) n.56G>A n.1176G>A n.672-194G>A c.87+133G>A (n.87+133G>A) n.37-194G>A c.36+133G>A (n.36+133G>A) c.81+133G>A (n.81+133G>A) n.304+133G>A c.34-659G>A (n.34-659G>A) n.540-194G>A c.34-194G>A (n.34-194G>A) n.255+133G>A n.159-194G>A n.225+133G>A c.178+133G>A (n.178+133G>A) n.322+133G>A n.233+133G>A n.55+133G>A n.240+133G>A n.146+133G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088441G>C | CA2616354448 | HMBS | c.-78-194G>C (n.-78-194G>C) n.56G>C n.1176G>C n.672-194G>C c.87+133G>C (n.87+133G>C) n.37-194G>C c.36+133G>C (n.36+133G>C) c.81+133G>C (n.81+133G>C) n.304+133G>C c.34-659G>C (n.34-659G>C) n.540-194G>C c.34-194G>C (n.34-194G>C) n.255+133G>C n.159-194G>C n.225+133G>C c.178+133G>C (n.178+133G>C) n.322+133G>C n.233+133G>C n.55+133G>C n.240+133G>C n.146+133G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119088441G>T | CA2616354449 | HMBS | c.-78-194G>T (n.-78-194G>T) n.56G>T n.1176G>T n.672-194G>T c.87+133G>T (n.87+133G>T) n.37-194G>T c.36+133G>T (n.36+133G>T) c.81+133G>T (n.81+133G>T) n.304+133G>T c.34-659G>T (n.34-659G>T) n.540-194G>T c.34-194G>T (n.34-194G>T) n.255+133G>T n.159-194G>T n.225+133G>T c.178+133G>T (n.178+133G>T) n.322+133G>T n.233+133G>T n.55+133G>T n.240+133G>T n.146+133G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088442A>G | CA2725069948 | HMBS | c.-78-193A>G (n.-78-193A>G) n.57A>G n.1177A>G n.672-193A>G c.87+134A>G (n.87+134A>G) n.37-193A>G c.36+134A>G (n.36+134A>G) c.81+134A>G (n.81+134A>G) n.304+134A>G c.34-658A>G (n.34-658A>G) n.540-193A>G c.34-193A>G (n.34-193A>G) n.255+134A>G n.159-193A>G n.225+134A>G c.178+134A>G (n.178+134A>G) n.322+134A>G n.233+134A>G n.55+134A>G n.240+134A>G n.146+134A>G | dbSNP |
11 | g.119088445T>C | CA2003782195 | HMBS | c.-78-190T>C (n.-78-190T>C) n.60T>C n.1180T>C n.672-190T>C c.87+137T>C (n.87+137T>C) n.37-190T>C c.36+137T>C (n.36+137T>C) c.81+137T>C (n.81+137T>C) n.304+137T>C c.34-655T>C (n.34-655T>C) n.540-190T>C c.34-190T>C (n.34-190T>C) n.255+137T>C n.159-190T>C n.225+137T>C c.178+137T>C (n.178+137T>C) n.322+137T>C n.233+137T>C n.55+137T>C n.240+137T>C n.146+137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119088445T= | CA2003782196 | HMBS | c.-78-190T= (n.-78-190T=) n.60T= n.1180T= n.672-190T= c.87+137T= (n.87+137T=) n.37-190T= c.36+137T= (n.36+137T=) c.81+137T= (n.81+137T=) n.304+137T= c.34-655T= (n.34-655T=) n.540-190T= c.34-190T= (n.34-190T=) n.255+137T= n.159-190T= n.225+137T= c.178+137T= (n.178+137T=) n.322+137T= n.233+137T= n.55+137T= n.240+137T= n.146+137T= | |
11 | g.119088446G>T | CA2616354451 | HMBS | c.-78-189G>T (n.-78-189G>T) n.61G>T n.1181G>T n.672-189G>T c.87+138G>T (n.87+138G>T) n.37-189G>T c.36+138G>T (n.36+138G>T) c.81+138G>T (n.81+138G>T) n.304+138G>T c.34-654G>T (n.34-654G>T) n.540-189G>T c.34-189G>T (n.34-189G>T) n.255+138G>T n.159-189G>T n.225+138G>T c.178+138G>T (n.178+138G>T) n.322+138G>T n.233+138G>T n.55+138G>T n.240+138G>T n.146+138G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088447G>A | CA2616354452 | HMBS | c.-78-188G>A (n.-78-188G>A) n.62G>A n.1182G>A n.672-188G>A c.87+139G>A (n.87+139G>A) n.37-188G>A c.36+139G>A (n.36+139G>A) c.81+139G>A (n.81+139G>A) n.304+139G>A c.34-653G>A (n.34-653G>A) n.540-188G>A c.34-188G>A (n.34-188G>A) n.255+139G>A n.159-188G>A n.225+139G>A c.178+139G>A (n.178+139G>A) n.322+139G>A n.233+139G>A n.55+139G>A n.240+139G>A n.146+139G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088448C>A | CA2616354454 | HMBS | c.-78-187C>A (n.-78-187C>A) n.63C>A n.1183C>A n.672-187C>A c.87+140C>A (n.87+140C>A) n.37-187C>A c.36+140C>A (n.36+140C>A) c.81+140C>A (n.81+140C>A) n.304+140C>A c.34-652C>A (n.34-652C>A) n.540-187C>A c.34-187C>A (n.34-187C>A) n.255+140C>A n.159-187C>A n.225+140C>A c.178+140C>A (n.178+140C>A) n.322+140C>A n.233+140C>A n.55+140C>A n.240+140C>A n.146+140C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088448C>T | CA2616354453 | HMBS | c.-78-187C>T (n.-78-187C>T) n.63C>T n.1183C>T n.672-187C>T c.87+140C>T (n.87+140C>T) n.37-187C>T c.36+140C>T (n.36+140C>T) c.81+140C>T (n.81+140C>T) n.304+140C>T c.34-652C>T (n.34-652C>T) n.540-187C>T c.34-187C>T (n.34-187C>T) n.255+140C>T n.159-187C>T n.225+140C>T c.178+140C>T (n.178+140C>T) n.322+140C>T n.233+140C>T n.55+140C>T n.240+140C>T n.146+140C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088450G>T | CA2616354455 | HMBS | c.-78-185G>T (n.-78-185G>T) n.65G>T n.1185G>T n.672-185G>T c.87+142G>T (n.87+142G>T) n.37-185G>T c.36+142G>T (n.36+142G>T) c.81+142G>T (n.81+142G>T) n.304+142G>T c.34-650G>T (n.34-650G>T) n.540-185G>T c.34-185G>T (n.34-185G>T) n.255+142G>T n.159-185G>T n.225+142G>T c.178+142G>T (n.178+142G>T) n.322+142G>T n.233+142G>T n.55+142G>T n.240+142G>T n.146+142G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119088452T>C | CA2616354457 | HMBS | c.-78-183T>C (n.-78-183T>C) n.67T>C n.1187T>C n.672-183T>C c.87+144T>C (n.87+144T>C) n.37-183T>C c.36+144T>C (n.36+144T>C) c.81+144T>C (n.81+144T>C) n.304+144T>C c.34-648T>C (n.34-648T>C) n.540-183T>C c.34-183T>C (n.34-183T>C) n.255+144T>C n.159-183T>C n.225+144T>C c.178+144T>C (n.178+144T>C) n.322+144T>C n.233+144T>C n.55+144T>C n.240+144T>C n.146+144T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119088453del | CA2616354456 | HMBS | c.-78-182del (n.-78-182del) n.68del n.1188del n.672-182del c.87+145del (n.87+145del) n.37-182del c.36+145del (n.36+145del) c.81+145del (n.81+145del) n.304+145del c.34-647del (n.34-647del) n.540-182del c.34-182del (n.34-182del) n.255+145del n.159-182del n.225+145del c.178+145del (n.178+145del) n.322+145del n.233+145del n.55+145del n.240+145del n.146+145del | gnomAD v4 |
11 | g.119088453T>G | CA229592956 | HMBS | c.-78-182T>G (n.-78-182T>G) n.68T>G n.1188T>G n.672-182T>G c.87+145T>G (n.87+145T>G) n.37-182T>G c.36+145T>G (n.36+145T>G) c.81+145T>G (n.81+145T>G) n.304+145T>G c.34-647T>G (n.34-647T>G) n.540-182T>G c.34-182T>G (n.34-182T>G) n.255+145T>G n.159-182T>G n.225+145T>G c.178+145T>G (n.178+145T>G) n.322+145T>G n.233+145T>G n.55+145T>G n.240+145T>G n.146+145T>G | dbSNP |
11 | g.119088453T= | CA2003782197 | HMBS | c.-78-182T= (n.-78-182T=) n.68T= n.1188T= n.672-182T= c.87+145T= (n.87+145T=) n.37-182T= c.36+145T= (n.36+145T=) c.81+145T= (n.81+145T=) n.304+145T= c.34-647T= (n.34-647T=) n.540-182T= c.34-182T= (n.34-182T=) n.255+145T= n.159-182T= n.225+145T= c.178+145T= (n.178+145T=) n.322+145T= n.233+145T= n.55+145T= n.240+145T= n.146+145T= | |
11 | g.119088455C>A | CA2616354459 | HMBS | c.-78-180C>A (n.-78-180C>A) n.70C>A n.1190C>A n.672-180C>A c.87+147C>A (n.87+147C>A) n.37-180C>A c.36+147C>A (n.36+147C>A) c.81+147C>A (n.81+147C>A) n.304+147C>A c.34-645C>A (n.34-645C>A) n.540-180C>A c.34-180C>A (n.34-180C>A) n.255+147C>A n.159-180C>A n.225+147C>A c.178+147C>A (n.178+147C>A) n.322+147C>A n.233+147C>A n.55+147C>A n.240+147C>A n.146+147C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088455C= | CA2003782198 | HMBS | c.-78-180C= (n.-78-180C=) n.70C= n.1190C= n.672-180C= c.87+147C= (n.87+147C=) n.37-180C= c.36+147C= (n.36+147C=) c.81+147C= (n.81+147C=) n.304+147C= c.34-645C= (n.34-645C=) n.540-180C= c.34-180C= (n.34-180C=) n.255+147C= n.159-180C= n.225+147C= c.178+147C= (n.178+147C=) n.322+147C= n.233+147C= n.55+147C= n.240+147C= n.146+147C= | |
11 | g.119088455C>T | CA602168361 | HMBS | c.-78-180C>T (n.-78-180C>T) n.70C>T n.1190C>T n.672-180C>T c.87+147C>T (n.87+147C>T) n.37-180C>T c.36+147C>T (n.36+147C>T) c.81+147C>T (n.81+147C>T) n.304+147C>T c.34-645C>T (n.34-645C>T) n.540-180C>T c.34-180C>T (n.34-180C>T) n.255+147C>T n.159-180C>T n.225+147C>T c.178+147C>T (n.178+147C>T) n.322+147C>T n.233+147C>T n.55+147C>T n.240+147C>T n.146+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088456A= | CA2003782199 | HMBS | c.-78-179A= (n.-78-179A=) n.71A= n.1191A= n.672-179A= c.87+148A= (n.87+148A=) n.37-179A= c.36+148A= (n.36+148A=) c.81+148A= (n.81+148A=) n.304+148A= c.34-644A= (n.34-644A=) n.540-179A= c.34-179A= (n.34-179A=) n.255+148A= n.159-179A= n.225+148A= c.178+148A= (n.178+148A=) n.322+148A= n.233+148A= n.55+148A= n.240+148A= n.146+148A= | |
11 | g.119088456A>G | CA602168362 | HMBS | c.-78-179A>G (n.-78-179A>G) n.71A>G n.1191A>G n.672-179A>G c.87+148A>G (n.87+148A>G) n.37-179A>G c.36+148A>G (n.36+148A>G) c.81+148A>G (n.81+148A>G) n.304+148A>G c.34-644A>G (n.34-644A>G) n.540-179A>G c.34-179A>G (n.34-179A>G) n.255+148A>G n.159-179A>G n.225+148A>G c.178+148A>G (n.178+148A>G) n.322+148A>G n.233+148A>G n.55+148A>G n.240+148A>G n.146+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088458T>C | CA2616354463 | HMBS | c.-78-177T>C (n.-78-177T>C) n.73T>C n.1193T>C n.672-177T>C c.87+150T>C (n.87+150T>C) n.37-177T>C c.36+150T>C (n.36+150T>C) c.81+150T>C (n.81+150T>C) n.304+150T>C c.34-642T>C (n.34-642T>C) n.540-177T>C c.34-177T>C (n.34-177T>C) n.255+150T>C n.159-177T>C n.225+150T>C c.178+150T>C (n.178+150T>C) n.322+150T>C n.233+150T>C n.55+150T>C n.240+150T>C n.146+150T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119088459C>A | CA2616354464 | HMBS | c.-78-176C>A (n.-78-176C>A) n.74C>A n.1194C>A n.672-176C>A c.87+151C>A (n.87+151C>A) n.37-176C>A c.36+151C>A (n.36+151C>A) c.81+151C>A (n.81+151C>A) n.304+151C>A c.34-641C>A (n.34-641C>A) n.540-176C>A c.34-176C>A (n.34-176C>A) n.255+151C>A n.159-176C>A n.225+151C>A c.178+151C>A (n.178+151C>A) n.322+151C>A n.233+151C>A n.55+151C>A n.240+151C>A n.146+151C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119088459C= | CA2003782200 | HMBS | c.-78-176C= (n.-78-176C=) n.74C= n.1194C= n.672-176C= c.87+151C= (n.87+151C=) n.37-176C= c.36+151C= (n.36+151C=) c.81+151C= (n.81+151C=) n.304+151C= c.34-641C= (n.34-641C=) n.540-176C= c.34-176C= (n.34-176C=) n.255+151C= n.159-176C= n.225+151C= c.178+151C= (n.178+151C=) n.322+151C= n.233+151C= n.55+151C= n.240+151C= n.146+151C= | |
11 | g.119088459C>T | CA229592973 | HMBS | c.-78-176C>T (n.-78-176C>T) n.74C>T n.1194C>T n.672-176C>T c.87+151C>T (n.87+151C>T) n.37-176C>T c.36+151C>T (n.36+151C>T) c.81+151C>T (n.81+151C>T) n.304+151C>T c.34-641C>T (n.34-641C>T) n.540-176C>T c.34-176C>T (n.34-176C>T) n.255+151C>T n.159-176C>T n.225+151C>T c.178+151C>T (n.178+151C>T) n.322+151C>T n.233+151C>T n.55+151C>T n.240+151C>T n.146+151C>T | dbSNP |
11 | g.119088461A= | CA2003782201 | HMBS | c.-78-174A= (n.-78-174A=) n.76A= n.1196A= n.672-174A= c.87+153A= (n.87+153A=) n.37-174A= c.36+153A= (n.36+153A=) c.81+153A= (n.81+153A=) n.304+153A= c.34-639A= (n.34-639A=) n.540-174A= c.34-174A= (n.34-174A=) n.255+153A= n.159-174A= n.225+153A= c.178+153A= (n.178+153A=) n.322+153A= n.233+153A= n.55+153A= n.240+153A= n.146+153A= | |
11 | g.119088461A>C | CA672374949 | HMBS | c.-78-174A>C (n.-78-174A>C) n.76A>C n.1196A>C n.672-174A>C c.87+153A>C (n.87+153A>C) n.37-174A>C c.36+153A>C (n.36+153A>C) c.81+153A>C (n.81+153A>C) n.304+153A>C c.34-639A>C (n.34-639A>C) n.540-174A>C c.34-174A>C (n.34-174A>C) n.255+153A>C n.159-174A>C n.225+153A>C c.178+153A>C (n.178+153A>C) n.322+153A>C n.233+153A>C n.55+153A>C n.240+153A>C n.146+153A>C | dbSNP |
11 | g.119088461A>G | CA229592981 | HMBS | c.-78-174A>G (n.-78-174A>G) n.76A>G n.1196A>G n.672-174A>G c.87+153A>G (n.87+153A>G) n.37-174A>G c.36+153A>G (n.36+153A>G) c.81+153A>G (n.81+153A>G) n.304+153A>G c.34-639A>G (n.34-639A>G) n.540-174A>G c.34-174A>G (n.34-174A>G) n.255+153A>G n.159-174A>G n.225+153A>G c.178+153A>G (n.178+153A>G) n.322+153A>G n.233+153A>G n.55+153A>G n.240+153A>G n.146+153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088462T>A | CA2724947889 | HMBS | c.-78-173T>A (n.-78-173T>A) n.77T>A n.1197T>A n.672-173T>A c.87+154T>A (n.87+154T>A) n.37-173T>A c.36+154T>A (n.36+154T>A) c.81+154T>A (n.81+154T>A) n.304+154T>A c.34-638T>A (n.34-638T>A) n.540-173T>A c.34-173T>A (n.34-173T>A) n.255+154T>A n.159-173T>A n.225+154T>A c.178+154T>A (n.178+154T>A) n.322+154T>A n.233+154T>A n.55+154T>A n.240+154T>A n.146+154T>A | dbSNP |
11 | g.119088462T>C | CA229592990 | HMBS | c.-78-173T>C (n.-78-173T>C) n.77T>C n.1197T>C n.672-173T>C c.87+154T>C (n.87+154T>C) n.37-173T>C c.36+154T>C (n.36+154T>C) c.81+154T>C (n.81+154T>C) n.304+154T>C c.34-638T>C (n.34-638T>C) n.540-173T>C c.34-173T>C (n.34-173T>C) n.255+154T>C n.159-173T>C n.225+154T>C c.178+154T>C (n.178+154T>C) n.322+154T>C n.233+154T>C n.55+154T>C n.240+154T>C n.146+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088462T= | CA2003782202 | HMBS | c.-78-173T= (n.-78-173T=) n.77T= n.1197T= n.672-173T= c.87+154T= (n.87+154T=) n.37-173T= c.36+154T= (n.36+154T=) c.81+154T= (n.81+154T=) n.304+154T= c.34-638T= (n.34-638T=) n.540-173T= c.34-173T= (n.34-173T=) n.255+154T= n.159-173T= n.225+154T= c.178+154T= (n.178+154T=) n.322+154T= n.233+154T= n.55+154T= n.240+154T= n.146+154T= | |
11 | g.119088464G>A | CA2793833392 | HMBS | c.-78-171G>A (n.-78-171G>A) n.79G>A n.1199G>A n.672-171G>A c.87+156G>A (n.87+156G>A) n.37-171G>A c.36+156G>A (n.36+156G>A) c.81+156G>A (n.81+156G>A) n.304+156G>A c.34-636G>A (n.34-636G>A) n.540-171G>A c.34-171G>A (n.34-171G>A) n.255+156G>A n.159-171G>A n.225+156G>A c.178+156G>A (n.178+156G>A) n.322+156G>A n.233+156G>A n.55+156G>A n.240+156G>A n.146+156G>A | |
11 | g.119088468G>A | CA229592994 | HMBS | c.-78-167G>A (n.-78-167G>A) n.83G>A n.1203G>A n.672-167G>A c.87+160G>A (n.87+160G>A) n.37-167G>A c.36+160G>A (n.36+160G>A) c.81+160G>A (n.81+160G>A) n.304+160G>A c.34-632G>A (n.34-632G>A) n.540-167G>A c.34-167G>A (n.34-167G>A) n.255+160G>A n.159-167G>A n.225+160G>A c.178+160G>A (n.178+160G>A) n.322+160G>A n.233+160G>A n.55+160G>A n.240+160G>A n.146+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088468G= | CA2003782203 | HMBS | c.-78-167G= (n.-78-167G=) n.83G= n.1203G= n.672-167G= c.87+160G= (n.87+160G=) n.37-167G= c.36+160G= (n.36+160G=) c.81+160G= (n.81+160G=) n.304+160G= c.34-632G= (n.34-632G=) n.540-167G= c.34-167G= (n.34-167G=) n.255+160G= n.159-167G= n.225+160G= c.178+160G= (n.178+160G=) n.322+160G= n.233+160G= n.55+160G= n.240+160G= n.146+160G= | |
11 | g.119088469A= | CA2003782204 | HMBS | c.-78-166A= (n.-78-166A=) n.84A= n.1204A= n.672-166A= c.87+161A= (n.87+161A=) n.37-166A= c.36+161A= (n.36+161A=) c.81+161A= (n.81+161A=) n.304+161A= c.34-631A= (n.34-631A=) n.540-166A= c.34-166A= (n.34-166A=) n.255+161A= n.159-166A= n.225+161A= c.178+161A= (n.178+161A=) n.322+161A= n.233+161A= n.55+161A= n.240+161A= n.146+161A= | |
11 | g.119088469A>G | CA672374953 | HMBS | c.-78-166A>G (n.-78-166A>G) n.84A>G n.1204A>G n.672-166A>G c.87+161A>G (n.87+161A>G) n.37-166A>G c.36+161A>G (n.36+161A>G) c.81+161A>G (n.81+161A>G) n.304+161A>G c.34-631A>G (n.34-631A>G) n.540-166A>G c.34-166A>G (n.34-166A>G) n.255+161A>G n.159-166A>G n.225+161A>G c.178+161A>G (n.178+161A>G) n.322+161A>G n.233+161A>G n.55+161A>G n.240+161A>G n.146+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119088474C= | CA2003782205 | HMBS | c.-78-161C= (n.-78-161C=) n.89C= n.1209C= n.672-161C= c.88-161C= (n.88-161C=) n.37-161C= c.37-161C= (n.37-161C=) c.82-161C= (n.82-161C=) n.305-161C= c.34-626C= (n.34-626C=) n.540-161C= c.34-161C= (n.34-161C=) n.256-161C= n.159-161C= n.226-161C= c.179-161C= (n.179-161C=) n.323-161C= n.234-161C= n.56-161C= n.241-161C= n.147-161C= | |
11 | g.119088474C>T | CA672374955 | HMBS | c.-78-161C>T (n.-78-161C>T) n.89C>T n.1209C>T n.672-161C>T c.88-161C>T (n.88-161C>T) n.37-161C>T c.37-161C>T (n.37-161C>T) c.82-161C>T (n.82-161C>T) n.305-161C>T c.34-626C>T (n.34-626C>T) n.540-161C>T c.34-161C>T (n.34-161C>T) n.256-161C>T n.159-161C>T n.226-161C>T c.179-161C>T (n.179-161C>T) n.323-161C>T n.234-161C>T n.56-161C>T n.241-161C>T n.147-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |