Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1108A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.146+72del
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.240+72G>T
n.146+72G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.322+75T>A
n.233+75T>A
n.55+75T>A
n.240+75T>A
n.146+75T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088383T=CA2003782163HMBSc.-78-252T= (n.-78-252T=)
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n.304+75dup
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n.540-252dup
c.34-252dup (n.34-252dup)
n.255+75dup
n.159-252dup
n.225+75dup
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n.322+75dup
n.233+75dup
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n.240+75dup
n.146+75dup
 gnomAD v4
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c.34-716C>A (n.34-716C>A)
n.540-251C>A
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n.255+76C>A
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n.55+76C>A
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n.146+76C>A
 gnomAD v4
11g.119088384C>TCA2616354390HMBSc.-78-251C>T (n.-78-251C>T)
n.1119C>T
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c.36+76C>T (n.36+76C>T)
c.81+76C>T (n.81+76C>T)
n.304+76C>T
c.34-716C>T (n.34-716C>T)
n.540-251C>T
c.34-251C>T (n.34-251C>T)
n.255+76C>T
n.159-251C>T
n.225+76C>T
c.178+76C>T (n.178+76C>T)
n.322+76C>T
n.233+76C>T
n.55+76C>T
n.240+76C>T
n.146+76C>T
 gnomAD v4
11g.119088385A=CA2003782164HMBSc.-78-250A= (n.-78-250A=)
n.1120A=
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n.37-250A=
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c.81+77A= (n.81+77A=)
n.304+77A=
c.34-715A= (n.34-715A=)
n.540-250A=
c.34-250A= (n.34-250A=)
n.255+77A=
n.159-250A=
n.225+77A=
c.178+77A= (n.178+77A=)
n.322+77A=
n.233+77A=
n.55+77A=
n.240+77A=
n.146+77A=
11g.119088385A>GCA2003782165HMBSc.-78-250A>G (n.-78-250A>G)
n.1120A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.119088399T>ACA2575084703HMBSc.-78-236T>A (n.-78-236T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119088415G>TCA2616354419HMBSc.-78-220G>T (n.-78-220G>T)
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n.240+107G>T
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 gnomAD v4
11g.119088416G>ACA2003782182HMBSc.-78-219G>A (n.-78-219G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.304+121T>A
c.34-671T>A (n.34-671T>A)
n.540-206T>A
c.34-206T>A (n.34-206T>A)
n.255+121T>A
n.159-206T>A
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c.178+121T>A (n.178+121T>A)
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n.146+121T>A
 gnomAD v4
11g.119088430A=CA2003782189HMBSc.-78-205A= (n.-78-205A=)
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11g.119088430A>CCA942779305HMBSc.-78-205A>C (n.-78-205A>C)
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n.37-205A>C
c.36+122A>C (n.36+122A>C)
c.81+122A>C (n.81+122A>C)
n.304+122A>C
c.34-670A>C (n.34-670A>C)
n.540-205A>C
c.34-205A>C (n.34-205A>C)
n.255+122A>C
n.159-205A>C
n.225+122A>C
c.178+122A>C (n.178+122A>C)
n.322+122A>C
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n.240+122A>C
n.146+122A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088431dupCA2616354434HMBSc.-78-204dup (n.-78-204dup)
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n.146+123dup
 gnomAD v4
11g.119088432G>ACA229592925HMBSc.-78-203G>A (n.-78-203G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.233+133G>C
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 gnomAD v4
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n.146+133G>T
 gnomAD v4
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n.57A>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.304+138G>T
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n.225+138G>T
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n.146+138G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119088448C>ACA2616354454HMBSc.-78-187C>A (n.-78-187C>A)
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n.322+140C>A
n.233+140C>A
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n.240+140C>A
n.146+140C>A
 gnomAD v4
11g.119088448C>TCA2616354453HMBSc.-78-187C>T (n.-78-187C>T)
n.63C>T
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 gnomAD v4
11g.119088450G>TCA2616354455HMBSc.-78-185G>T (n.-78-185G>T)
n.65G>T
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 gnomAD v4
11g.119088452T>CCA2616354457HMBSc.-78-183T>C (n.-78-183T>C)
n.67T>C
n.1187T>C
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n.37-183T>C
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 gnomAD v4
11g.119088453delCA2616354456HMBSc.-78-182del (n.-78-182del)
n.68del
n.1188del
n.672-182del
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n.37-182del
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n.322+145del
n.233+145del
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n.240+145del
n.146+145del
 gnomAD v4
11g.119088453T>GCA229592956HMBSc.-78-182T>G (n.-78-182T>G)
n.68T>G
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n.146+145T>G
 dbSNP
11g.119088453T=CA2003782197HMBSc.-78-182T= (n.-78-182T=)
n.68T=
n.1188T=
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11g.119088455C>ACA2616354459HMBSc.-78-180C>A (n.-78-180C>A)
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n.304+147C>A
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n.540-180C>A
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n.159-180C>A
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n.322+147C>A
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n.55+147C>A
n.240+147C>A
n.146+147C>A
 gnomAD v4
11g.119088455C=CA2003782198HMBSc.-78-180C= (n.-78-180C=)
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n.233+147C=
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n.146+147C=
11g.119088455C>TCA602168361HMBSc.-78-180C>T (n.-78-180C>T)
n.70C>T
n.1190C>T
n.672-180C>T
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n.37-180C>T
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n.304+147C>T
c.34-645C>T (n.34-645C>T)
n.540-180C>T
c.34-180C>T (n.34-180C>T)
n.255+147C>T
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n.146+147C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088456A=CA2003782199HMBSc.-78-179A= (n.-78-179A=)
n.71A=
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c.34-179A= (n.34-179A=)
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n.225+148A=
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n.322+148A=
n.233+148A=
n.55+148A=
n.240+148A=
n.146+148A=
11g.119088456A>GCA602168362HMBSc.-78-179A>G (n.-78-179A>G)
n.71A>G
n.1191A>G
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n.304+148A>G
c.34-644A>G (n.34-644A>G)
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n.159-179A>G
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n.146+148A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088458T>CCA2616354463HMBSc.-78-177T>C (n.-78-177T>C)
n.73T>C
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c.34-177T>C (n.34-177T>C)
n.255+150T>C
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c.178+150T>C (n.178+150T>C)
n.322+150T>C
n.233+150T>C
n.55+150T>C
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 gnomAD v4
11g.119088459C>ACA2616354464HMBSc.-78-176C>A (n.-78-176C>A)
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n.304+151C>A
c.34-641C>A (n.34-641C>A)
n.540-176C>A
c.34-176C>A (n.34-176C>A)
n.255+151C>A
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n.233+151C>A
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n.240+151C>A
n.146+151C>A
 gnomAD v4
11g.119088459C=CA2003782200HMBSc.-78-176C= (n.-78-176C=)
n.74C=
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n.37-176C=
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Number of alleles fetched