Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.119085249G>A	CA2575084641	HMBS	n.27G>A c.33+183G>A (n.33+183G>A) n.36+183G>A c.-102+183G>A (n.-102+183G>A) c.-19+183G>A (n.-19+183G>A) c.27+183G>A (n.27+183G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) n.6G>A n.201+183G>A c.-19+92G>A (n.-19+92G>A) n.158+183G>A c.124+92G>A (n.124+92G>A) n.179+183G>A n.186+183G>A c.-19+116G>A (n.-19+116G>A)
11	g.119085250G>A	CA2616352969	HMBS	n.28G>A c.33+184G>A (n.33+184G>A) n.36+184G>A c.-102+184G>A (n.-102+184G>A) c.-19+184G>A (n.-19+184G>A) c.27+184G>A (n.27+184G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) n.7G>A n.201+184G>A c.-19+93G>A (n.-19+93G>A) n.158+184G>A c.124+93G>A (n.124+93G>A) n.179+184G>A n.186+184G>A c.-19+117G>A (n.-19+117G>A)	gnomAD v4
11	g.119085251A>T	CA2616352970	HMBS	n.29A>T c.33+185A>T (n.33+185A>T) n.36+185A>T c.-102+185A>T (n.-102+185A>T) c.-19+185A>T (n.-19+185A>T) c.27+185A>T (n.27+185A>T) c.-661A>T (n.-661A>T) n.8A>T n.201+185A>T c.-19+94A>T (n.-19+94A>T) n.158+185A>T c.124+94A>T (n.124+94A>T) n.179+185A>T n.186+185A>T c.-19+118A>T (n.-19+118A>T)	gnomAD v4
11	g.119085252A>G	CA2603281327	HMBS	n.30A>G c.33+186A>G (n.33+186A>G) n.36+186A>G c.-102+186A>G (n.-102+186A>G) c.-19+186A>G (n.-19+186A>G) c.27+186A>G (n.27+186A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) n.9A>G n.201+186A>G c.-19+95A>G (n.-19+95A>G) n.158+186A>G c.124+95A>G (n.124+95A>G) n.179+186A>G n.186+186A>G c.-19+119A>G (n.-19+119A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085252A>T	CA2616352971	HMBS	n.30A>T c.33+186A>T (n.33+186A>T) n.36+186A>T c.-102+186A>T (n.-102+186A>T) c.-19+186A>T (n.-19+186A>T) c.27+186A>T (n.27+186A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) n.9A>T n.201+186A>T c.-19+95A>T (n.-19+95A>T) n.158+186A>T c.124+95A>T (n.124+95A>T) n.179+186A>T n.186+186A>T c.-19+119A>T (n.-19+119A>T)	gnomAD v4
11	g.119085254G>T	CA2616352972	HMBS	n.32G>T c.33+188G>T (n.33+188G>T) n.36+188G>T c.-102+188G>T (n.-102+188G>T) c.-19+188G>T (n.-19+188G>T) c.27+188G>T (n.27+188G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) n.11G>T n.201+188G>T c.-19+97G>T (n.-19+97G>T) n.158+188G>T c.124+97G>T (n.124+97G>T) n.179+188G>T n.186+188G>T c.-19+121G>T (n.-19+121G>T)	gnomAD v4
11	g.119085255G>A	CA602182589	HMBS	n.33G>A c.33+189G>A (n.33+189G>A) n.36+189G>A c.-102+189G>A (n.-102+189G>A) c.-19+189G>A (n.-19+189G>A) c.27+189G>A (n.27+189G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) n.12G>A n.201+189G>A c.-19+98G>A (n.-19+98G>A) n.158+189G>A c.124+98G>A (n.124+98G>A) n.179+189G>A n.186+189G>A c.-19+122G>A (n.-19+122G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085255G>C	CA672373001	HMBS	n.33G>C c.33+189G>C (n.33+189G>C) n.36+189G>C c.-102+189G>C (n.-102+189G>C) c.-19+189G>C (n.-19+189G>C) c.27+189G>C (n.27+189G>C) c.-657G>C (n.-657G>C) n.12G>C n.201+189G>C c.-19+98G>C (n.-19+98G>C) n.158+189G>C c.124+98G>C (n.124+98G>C) n.179+189G>C n.186+189G>C c.-19+122G>C (n.-19+122G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085255G=	CA2003780736	HMBS	n.33G= c.33+189G= (n.33+189G=) n.36+189G= c.-102+189G= (n.-102+189G=) c.-19+189G= (n.-19+189G=) c.27+189G= (n.27+189G=) c.-657G= (n.-657G=) n.12G= n.201+189G= c.-19+98G= (n.-19+98G=) n.158+189G= c.124+98G= (n.124+98G=) n.179+189G= n.186+189G= c.-19+122G= (n.-19+122G=)
11	g.119085255G>T	CA2616352973	HMBS	n.33G>T c.33+189G>T (n.33+189G>T) n.36+189G>T c.-102+189G>T (n.-102+189G>T) c.-19+189G>T (n.-19+189G>T) c.27+189G>T (n.27+189G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) n.12G>T n.201+189G>T c.-19+98G>T (n.-19+98G>T) n.158+189G>T c.124+98G>T (n.124+98G>T) n.179+189G>T n.186+189G>T c.-19+122G>T (n.-19+122G>T)	gnomAD v4
11	g.119085256G>A	CA2616352974	HMBS	n.34G>A c.33+190G>A (n.33+190G>A) n.36+190G>A c.-102+190G>A (n.-102+190G>A) c.-19+190G>A (n.-19+190G>A) c.27+190G>A (n.27+190G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) n.13G>A n.201+190G>A c.-19+99G>A (n.-19+99G>A) n.158+190G>A c.124+99G>A (n.124+99G>A) n.179+190G>A n.186+190G>A c.-19+123G>A (n.-19+123G>A)	gnomAD v4
11	g.119085256G>C	CA2003780738	HMBS	n.34G>C c.33+190G>C (n.33+190G>C) n.36+190G>C c.-102+190G>C (n.-102+190G>C) c.-19+190G>C (n.-19+190G>C) c.27+190G>C (n.27+190G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) n.13G>C n.201+190G>C c.-19+99G>C (n.-19+99G>C) n.158+190G>C c.124+99G>C (n.124+99G>C) n.179+190G>C n.186+190G>C c.-19+123G>C (n.-19+123G>C)	dbSNP
11	g.119085256G=	CA2003780737	HMBS	n.34G= c.33+190G= (n.33+190G=) n.36+190G= c.-102+190G= (n.-102+190G=) c.-19+190G= (n.-19+190G=) c.27+190G= (n.27+190G=) c.-656G= (n.-656G=) n.13G= n.201+190G= c.-19+99G= (n.-19+99G=) n.158+190G= c.124+99G= (n.124+99G=) n.179+190G= n.186+190G= c.-19+123G= (n.-19+123G=)
11	g.119085257G>A	CA229644780	HMBS	n.35G>A c.33+191G>A (n.33+191G>A) n.36+191G>A c.-102+191G>A (n.-102+191G>A) c.-19+191G>A (n.-19+191G>A) c.27+191G>A (n.27+191G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) n.14G>A n.201+191G>A c.-19+100G>A (n.-19+100G>A) n.158+191G>A c.124+100G>A (n.124+100G>A) n.179+191G>A n.186+191G>A c.-19+124G>A (n.-19+124G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085257G=	CA2003780739	HMBS	n.35G= c.33+191G= (n.33+191G=) n.36+191G= c.-102+191G= (n.-102+191G=) c.-19+191G= (n.-19+191G=) c.27+191G= (n.27+191G=) c.-655G= (n.-655G=) n.14G= n.201+191G= c.-19+100G= (n.-19+100G=) n.158+191G= c.124+100G= (n.124+100G=) n.179+191G= n.186+191G= c.-19+124G= (n.-19+124G=)
11	g.119085259A>G	CA2616352975	HMBS	n.37A>G c.33+193A>G (n.33+193A>G) n.36+193A>G c.-102+193A>G (n.-102+193A>G) c.-19+193A>G (n.-19+193A>G) c.27+193A>G (n.27+193A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) n.16A>G n.201+193A>G c.-19+102A>G (n.-19+102A>G) n.158+193A>G c.124+102A>G (n.124+102A>G) n.179+193A>G n.186+193A>G c.-19+126A>G (n.-19+126A>G)	gnomAD v4
11	g.119085260A>G	CA2616352976	HMBS	n.38A>G c.33+194A>G (n.33+194A>G) n.36+194A>G c.-102+194A>G (n.-102+194A>G) c.-19+194A>G (n.-19+194A>G) c.27+194A>G (n.27+194A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) n.17A>G n.201+194A>G c.-19+103A>G (n.-19+103A>G) n.158+194A>G c.124+103A>G (n.124+103A>G) n.179+194A>G n.186+194A>G c.-19+127A>G (n.-19+127A>G)	gnomAD v4
11	g.119085262C=	CA2003780740	HMBS	n.40C= c.33+196C= (n.33+196C=) n.36+196C= c.-102+196C= (n.-102+196C=) c.-19+196C= (n.-19+196C=) c.27+196C= (n.27+196C=) c.-650C= (n.-650C=) n.19C= n.201+196C= c.-19+105C= (n.-19+105C=) n.158+196C= c.124+105C= (n.124+105C=) n.179+196C= n.186+196C= c.-19+129C= (n.-19+129C=)
11	g.119085262C>G	CA2616352977	HMBS	n.40C>G c.33+196C>G (n.33+196C>G) n.36+196C>G c.-102+196C>G (n.-102+196C>G) c.-19+196C>G (n.-19+196C>G) c.27+196C>G (n.27+196C>G) c.-650C>G (n.-650C>G) n.19C>G n.201+196C>G c.-19+105C>G (n.-19+105C>G) n.158+196C>G c.124+105C>G (n.124+105C>G) n.179+196C>G n.186+196C>G c.-19+129C>G (n.-19+129C>G)	gnomAD v4
11	g.119085262C>T	CA672373009	HMBS	n.40C>T c.33+196C>T (n.33+196C>T) n.36+196C>T c.-102+196C>T (n.-102+196C>T) c.-19+196C>T (n.-19+196C>T) c.27+196C>T (n.27+196C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) n.19C>T n.201+196C>T c.-19+105C>T (n.-19+105C>T) n.158+196C>T c.124+105C>T (n.124+105C>T) n.179+196C>T n.186+196C>T c.-19+129C>T (n.-19+129C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085263A>G	CA2616352979	HMBS	n.41A>G c.33+197A>G (n.33+197A>G) n.36+197A>G c.-102+197A>G (n.-102+197A>G) c.-19+197A>G (n.-19+197A>G) c.27+197A>G (n.27+197A>G) c.-649A>G (n.-649A>G) n.20A>G n.201+197A>G c.-19+106A>G (n.-19+106A>G) n.158+197A>G c.124+106A>G (n.124+106A>G) n.179+197A>G n.186+197A>G c.-19+130A>G (n.-19+130A>G)	gnomAD v4
11	g.119085263dup	CA2616352978	HMBS	n.41dup c.33+197dup (n.33+197dup) n.36+197dup c.-102+197dup (n.-102+197dup) c.-19+197dup (n.-19+197dup) c.27+197dup (n.27+197dup) c.-649dup (n.-649dup) n.20dup n.201+197dup c.-19+106dup (n.-19+106dup) n.158+197dup c.124+106dup (n.124+106dup) n.179+197dup n.186+197dup c.-19+130dup (n.-19+130dup)	gnomAD v4
11	g.119085265A=	CA2003780741	HMBS	n.43A= c.33+199A= (n.33+199A=) n.36+199A= c.-102+199A= (n.-102+199A=) c.-19+199A= (n.-19+199A=) c.27+199A= (n.27+199A=) c.-647A= (n.-647A=) n.22A= n.201+199A= c.-19+108A= (n.-19+108A=) n.158+199A= c.124+108A= (n.124+108A=) n.179+199A= n.186+199A= c.-19+132A= (n.-19+132A=)
11	g.119085265A>C	CA2616352980	HMBS	n.43A>C c.33+199A>C (n.33+199A>C) n.36+199A>C c.-102+199A>C (n.-102+199A>C) c.-19+199A>C (n.-19+199A>C) c.27+199A>C (n.27+199A>C) c.-647A>C (n.-647A>C) n.22A>C n.201+199A>C c.-19+108A>C (n.-19+108A>C) n.158+199A>C c.124+108A>C (n.124+108A>C) n.179+199A>C n.186+199A>C c.-19+132A>C (n.-19+132A>C)	gnomAD v4
11	g.119085265A>G	CA229644781	HMBS	n.43A>G c.33+199A>G (n.33+199A>G) n.36+199A>G c.-102+199A>G (n.-102+199A>G) c.-19+199A>G (n.-19+199A>G) c.27+199A>G (n.27+199A>G) c.-647A>G (n.-647A>G) n.22A>G n.201+199A>G c.-19+108A>G (n.-19+108A>G) n.158+199A>G c.124+108A>G (n.124+108A>G) n.179+199A>G n.186+199A>G c.-19+132A>G (n.-19+132A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085266G>A	CA229644784	HMBS	n.44G>A c.33+200G>A (n.33+200G>A) n.36+200G>A c.-102+200G>A (n.-102+200G>A) c.-19+200G>A (n.-19+200G>A) c.27+200G>A (n.27+200G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) n.23G>A n.201+200G>A c.-19+109G>A (n.-19+109G>A) n.158+200G>A c.124+109G>A (n.124+109G>A) n.179+200G>A n.186+200G>A c.-19+133G>A (n.-19+133G>A)	dbSNP
11	g.119085266G=	CA2003780742	HMBS	n.44G= c.33+200G= (n.33+200G=) n.36+200G= c.-102+200G= (n.-102+200G=) c.-19+200G= (n.-19+200G=) c.27+200G= (n.27+200G=) c.-646G= (n.-646G=) n.23G= n.201+200G= c.-19+109G= (n.-19+109G=) n.158+200G= c.124+109G= (n.124+109G=) n.179+200G= n.186+200G= c.-19+133G= (n.-19+133G=)
11	g.119085268G>A	CA2616352981	HMBS	n.46G>A c.33+202G>A (n.33+202G>A) n.36+202G>A c.-102+202G>A (n.-102+202G>A) c.-19+202G>A (n.-19+202G>A) c.27+202G>A (n.27+202G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) n.25G>A n.201+202G>A c.-19+111G>A (n.-19+111G>A) n.158+202G>A c.124+111G>A (n.124+111G>A) n.179+202G>A n.186+202G>A c.-19+135G>A (n.-19+135G>A)	gnomAD v4
11	g.119085269C>A	CA2616352982	HMBS	n.47C>A c.33+203C>A (n.33+203C>A) n.36+203C>A c.-102+203C>A (n.-102+203C>A) c.-19+203C>A (n.-19+203C>A) c.27+203C>A (n.27+203C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) n.26C>A n.201+203C>A c.-19+112C>A (n.-19+112C>A) n.158+203C>A c.124+112C>A (n.124+112C>A) n.179+203C>A n.186+203C>A c.-19+136C>A (n.-19+136C>A)	gnomAD v4
11	g.119085269C=	CA2003780743	HMBS	n.47C= c.33+203C= (n.33+203C=) n.36+203C= c.-102+203C= (n.-102+203C=) c.-19+203C= (n.-19+203C=) c.27+203C= (n.27+203C=) c.-643C= (n.-643C=) n.26C= n.201+203C= c.-19+112C= (n.-19+112C=) n.158+203C= c.124+112C= (n.124+112C=) n.179+203C= n.186+203C= c.-19+136C= (n.-19+136C=)
11	g.119085269C>T	CA2003780744	HMBS	n.47C>T c.33+203C>T (n.33+203C>T) n.36+203C>T c.-102+203C>T (n.-102+203C>T) c.-19+203C>T (n.-19+203C>T) c.27+203C>T (n.27+203C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) n.26C>T n.201+203C>T c.-19+112C>T (n.-19+112C>T) n.158+203C>T c.124+112C>T (n.124+112C>T) n.179+203C>T n.186+203C>T c.-19+136C>T (n.-19+136C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119085270G>A	CA2616352983	HMBS	n.48G>A c.33+204G>A (n.33+204G>A) n.36+204G>A c.-102+204G>A (n.-102+204G>A) c.-19+204G>A (n.-19+204G>A) c.27+204G>A (n.27+204G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) n.27G>A n.201+204G>A c.-19+113G>A (n.-19+113G>A) n.158+204G>A c.124+113G>A (n.124+113G>A) n.179+204G>A n.186+204G>A c.-19+137G>A (n.-19+137G>A)	gnomAD v4
11	g.119085270G>T	CA2616352984	HMBS	n.48G>T c.33+204G>T (n.33+204G>T) n.36+204G>T c.-102+204G>T (n.-102+204G>T) c.-19+204G>T (n.-19+204G>T) c.27+204G>T (n.27+204G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) n.27G>T n.201+204G>T c.-19+113G>T (n.-19+113G>T) n.158+204G>T c.124+113G>T (n.124+113G>T) n.179+204G>T n.186+204G>T c.-19+137G>T (n.-19+137G>T)	gnomAD v4
11	g.119085271G>T	CA2616352986	HMBS	c.-701G>T (n.-701G>T) n.49G>T c.33+205G>T (n.33+205G>T) n.36+205G>T c.-102+205G>T (n.-102+205G>T) c.-19+205G>T (n.-19+205G>T) c.27+205G>T (n.27+205G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) n.28G>T n.201+205G>T c.-19+114G>T (n.-19+114G>T) n.158+205G>T c.124+114G>T (n.124+114G>T) n.179+205G>T n.186+205G>T c.-19+138G>T (n.-19+138G>T)	gnomAD v4
11	g.119085272T>G	CA2003780746	HMBS	c.-700T>G (n.-700T>G) n.50T>G c.33+206T>G (n.33+206T>G) n.36+206T>G c.-102+206T>G (n.-102+206T>G) c.-19+206T>G (n.-19+206T>G) c.27+206T>G (n.27+206T>G) c.-640T>G (n.-640T>G) n.29T>G n.201+206T>G c.-19+115T>G (n.-19+115T>G) n.158+206T>G c.124+115T>G (n.124+115T>G) n.179+206T>G n.186+206T>G c.-19+139T>G (n.-19+139T>G)	dbSNP
11	g.119085272T=	CA2003780745	HMBS	c.-700T= (n.-700T=) n.50T= c.33+206T= (n.33+206T=) n.36+206T= c.-102+206T= (n.-102+206T=) c.-19+206T= (n.-19+206T=) c.27+206T= (n.27+206T=) c.-640T= (n.-640T=) n.29T= n.201+206T= c.-19+115T= (n.-19+115T=) n.158+206T= c.124+115T= (n.124+115T=) n.179+206T= n.186+206T= c.-19+139T= (n.-19+139T=)
11	g.119085273G>T	CA2616352987	HMBS	c.-699G>T (n.-699G>T) n.51G>T c.33+207G>T (n.33+207G>T) n.36+207G>T c.-102+207G>T (n.-102+207G>T) c.-19+207G>T (n.-19+207G>T) c.27+207G>T (n.27+207G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) n.30G>T n.201+207G>T c.-19+116G>T (n.-19+116G>T) n.158+207G>T c.124+116G>T (n.124+116G>T) n.179+207G>T n.186+207G>T c.-19+140G>T (n.-19+140G>T)	gnomAD v4
11	g.119085274A=	CA2003780747	HMBS	c.-698A= (n.-698A=) n.52A= c.33+208A= (n.33+208A=) n.36+208A= c.-102+208A= (n.-102+208A=) c.-19+208A= (n.-19+208A=) c.27+208A= (n.27+208A=) c.-638A= (n.-638A=) n.31A= n.201+208A= c.-19+117A= (n.-19+117A=) n.158+208A= c.124+117A= (n.124+117A=) n.179+208A= n.186+208A= c.-19+141A= (n.-19+141A=)
11	g.119085274A>G	CA672373012	HMBS	c.-698A>G (n.-698A>G) n.52A>G c.33+208A>G (n.33+208A>G) n.36+208A>G c.-102+208A>G (n.-102+208A>G) c.-19+208A>G (n.-19+208A>G) c.27+208A>G (n.27+208A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) n.31A>G n.201+208A>G c.-19+117A>G (n.-19+117A>G) n.158+208A>G c.124+117A>G (n.124+117A>G) n.179+208A>G n.186+208A>G c.-19+141A>G (n.-19+141A>G)	dbSNP
11	g.119085274A>T	CA672373011	HMBS	c.-698A>T (n.-698A>T) n.52A>T c.33+208A>T (n.33+208A>T) n.36+208A>T c.-102+208A>T (n.-102+208A>T) c.-19+208A>T (n.-19+208A>T) c.27+208A>T (n.27+208A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) n.31A>T n.201+208A>T c.-19+117A>T (n.-19+117A>T) n.158+208A>T c.124+117A>T (n.124+117A>T) n.179+208A>T n.186+208A>T c.-19+141A>T (n.-19+141A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085275T=	CA2003780748	HMBS	c.-697T= (n.-697T=) n.53T= c.33+209T= (n.33+209T=) n.36+209T= c.-102+209T= (n.-102+209T=) c.-19+209T= (n.-19+209T=) c.27+209T= (n.27+209T=) c.-637T= (n.-637T=) n.32T= n.201+209T= c.-19+118T= (n.-19+118T=) n.158+209T= c.124+118T= (n.124+118T=) n.179+209T= n.186+209T= c.-19+142T= (n.-19+142T=)
11	g.119085276A>G	CA2725068885	HMBS	c.-696A>G (n.-696A>G) n.54A>G c.33+210A>G (n.33+210A>G) n.36+210A>G c.-102+210A>G (n.-102+210A>G) c.-19+210A>G (n.-19+210A>G) c.27+210A>G (n.27+210A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) n.33A>G n.201+210A>G c.-19+119A>G (n.-19+119A>G) n.158+210A>G c.124+119A>G (n.124+119A>G) n.179+210A>G n.186+210A>G c.-19+143A>G (n.-19+143A>G)	dbSNP
11	g.119085276A>T	CA2616352989	HMBS	c.-696A>T (n.-696A>T) n.54A>T c.33+210A>T (n.33+210A>T) n.36+210A>T c.-102+210A>T (n.-102+210A>T) c.-19+210A>T (n.-19+210A>T) c.27+210A>T (n.27+210A>T) c.-636A>T (n.-636A>T) n.33A>T n.201+210A>T c.-19+119A>T (n.-19+119A>T) n.158+210A>T c.124+119A>T (n.124+119A>T) n.179+210A>T n.186+210A>T c.-19+143A>T (n.-19+143A>T)	gnomAD v4
11	g.119085276dup	CA229644804	HMBS	c.-696dup (n.-696dup) n.54dup c.33+210dup (n.33+210dup) n.36+210dup c.-102+210dup (n.-102+210dup) c.-19+210dup (n.-19+210dup) c.27+210dup (n.27+210dup) c.-636dup (n.-636dup) n.33dup n.201+210dup c.-19+119dup (n.-19+119dup) n.158+210dup c.124+119dup (n.124+119dup) n.179+210dup n.186+210dup c.-19+143dup (n.-19+143dup)	dbSNP
11	g.119085277C>A	CA2616352990	HMBS	c.-695C>A (n.-695C>A) n.55C>A c.33+211C>A (n.33+211C>A) n.36+211C>A c.-102+211C>A (n.-102+211C>A) c.-19+211C>A (n.-19+211C>A) c.27+211C>A (n.27+211C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) n.34C>A n.201+211C>A c.-19+120C>A (n.-19+120C>A) n.158+211C>A c.124+120C>A (n.124+120C>A) n.179+211C>A n.186+211C>A c.-19+144C>A (n.-19+144C>A)	gnomAD v4
11	g.119085277C>G	CA2616352992	HMBS	c.-695C>G (n.-695C>G) n.55C>G c.33+211C>G (n.33+211C>G) n.36+211C>G c.-102+211C>G (n.-102+211C>G) c.-19+211C>G (n.-19+211C>G) c.27+211C>G (n.27+211C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) n.34C>G n.201+211C>G c.-19+120C>G (n.-19+120C>G) n.158+211C>G c.124+120C>G (n.124+120C>G) n.179+211C>G n.186+211C>G c.-19+144C>G (n.-19+144C>G)	gnomAD v4
11	g.119085277C>T	CA2616352993	HMBS	c.-695C>T (n.-695C>T) n.55C>T c.33+211C>T (n.33+211C>T) n.36+211C>T c.-102+211C>T (n.-102+211C>T) c.-19+211C>T (n.-19+211C>T) c.27+211C>T (n.27+211C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) n.34C>T n.201+211C>T c.-19+120C>T (n.-19+120C>T) n.158+211C>T c.124+120C>T (n.124+120C>T) n.179+211C>T n.186+211C>T c.-19+144C>T (n.-19+144C>T)	gnomAD v4
11	g.119085278T>G	CA2616352994	HMBS	c.-694T>G (n.-694T>G) n.56T>G c.33+212T>G (n.33+212T>G) n.36+212T>G c.-102+212T>G (n.-102+212T>G) c.-19+212T>G (n.-19+212T>G) c.27+212T>G (n.27+212T>G) c.-634T>G (n.-634T>G) n.35T>G n.201+212T>G c.-19+121T>G (n.-19+121T>G) n.158+212T>G c.124+121T>G (n.124+121T>G) n.179+212T>G n.186+212T>G c.-19+145T>G (n.-19+145T>G)	gnomAD v4
11	g.119085279G>T	CA2616352996	HMBS	c.-693G>T (n.-693G>T) n.57G>T c.33+213G>T (n.33+213G>T) n.36+213G>T c.-102+213G>T (n.-102+213G>T) c.-19+213G>T (n.-19+213G>T) c.27+213G>T (n.27+213G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) n.36G>T n.201+213G>T c.-19+122G>T (n.-19+122G>T) n.158+213G>T c.124+122G>T (n.124+122G>T) n.179+213G>T n.186+213G>T c.-19+146G>T (n.-19+146G>T)	gnomAD v4
11	g.119085281del	CA2616352995	HMBS	c.-691del (n.-691del) n.59del c.33+215del (n.33+215del) n.36+215del c.-102+215del (n.-102+215del) c.-19+215del (n.-19+215del) c.27+215del (n.27+215del) c.-631del (n.-631del) n.38del n.201+215del c.-19+124del (n.-19+124del) n.158+215del c.124+124del (n.124+124del) n.179+215del n.186+215del c.-19+148del (n.-19+148del)	gnomAD v4
11	g.119085280G>A	CA2616352997	HMBS	c.-692G>A (n.-692G>A) n.58G>A c.33+214G>A (n.33+214G>A) n.36+214G>A c.-102+214G>A (n.-102+214G>A) c.-19+214G>A (n.-19+214G>A) c.27+214G>A (n.27+214G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) n.37G>A n.201+214G>A c.-19+123G>A (n.-19+123G>A) n.158+214G>A c.124+123G>A (n.124+123G>A) n.179+214G>A n.186+214G>A c.-19+147G>A (n.-19+147G>A)	gnomAD v4
11	g.119085281G>T	CA2616352998	HMBS	c.-691G>T (n.-691G>T) n.59G>T c.33+215G>T (n.33+215G>T) n.36+215G>T c.-102+215G>T (n.-102+215G>T) c.-19+215G>T (n.-19+215G>T) c.27+215G>T (n.27+215G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) n.38G>T n.201+215G>T c.-19+124G>T (n.-19+124G>T) n.158+215G>T c.124+124G>T (n.124+124G>T) n.179+215G>T n.186+215G>T c.-19+148G>T (n.-19+148G>T)	gnomAD v4
11	g.119085283T>A	CA2616352999	HMBS	c.-689T>A (n.-689T>A) n.61T>A c.33+217T>A (n.33+217T>A) n.36+217T>A c.-102+217T>A (n.-102+217T>A) c.-19+217T>A (n.-19+217T>A) c.27+217T>A (n.27+217T>A) c.-629T>A (n.-629T>A) n.40T>A n.201+217T>A c.-19+126T>A (n.-19+126T>A) n.158+217T>A c.124+126T>A (n.124+126T>A) n.179+217T>A n.186+217T>A c.-19+150T>A (n.-19+150T>A)	gnomAD v4
11	g.119085283T>G	CA672373014	HMBS	c.-689T>G (n.-689T>G) n.61T>G c.33+217T>G (n.33+217T>G) n.36+217T>G c.-102+217T>G (n.-102+217T>G) c.-19+217T>G (n.-19+217T>G) c.27+217T>G (n.27+217T>G) c.-629T>G (n.-629T>G) n.40T>G n.201+217T>G c.-19+126T>G (n.-19+126T>G) n.158+217T>G c.124+126T>G (n.124+126T>G) n.179+217T>G n.186+217T>G c.-19+150T>G (n.-19+150T>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119085283T=	CA2003780749	HMBS	c.-689T= (n.-689T=) n.61T= c.33+217T= (n.33+217T=) n.36+217T= c.-102+217T= (n.-102+217T=) c.-19+217T= (n.-19+217T=) c.27+217T= (n.27+217T=) c.-629T= (n.-629T=) n.40T= n.201+217T= c.-19+126T= (n.-19+126T=) n.158+217T= c.124+126T= (n.124+126T=) n.179+217T= n.186+217T= c.-19+150T= (n.-19+150T=)
11	g.119085284A>T	CA2616353001	HMBS	c.-688A>T (n.-688A>T) n.62A>T c.33+218A>T (n.33+218A>T) n.36+218A>T c.-102+218A>T (n.-102+218A>T) c.-19+218A>T (n.-19+218A>T) c.27+218A>T (n.27+218A>T) c.-628A>T (n.-628A>T) n.41A>T n.201+218A>T c.-19+127A>T (n.-19+127A>T) n.158+218A>T c.124+127A>T (n.124+127A>T) n.179+218A>T n.186+218A>T c.-19+151A>T (n.-19+151A>T)	gnomAD v4
11	g.119085284_119085296del	CA2616353000	HMBS	c.-688_-676del (n.-688_-676del) n.62_74del c.33+218_33+230del (n.33+218_33+230del) n.36+218_36+230del c.-102+218_-102+230del (n.-102+218_-102+230del) c.-19+218_-19+230del (n.-19+218_-19+230del) c.27+218_27+230del (n.27+218_27+230del) c.-628_-616del (n.-628_-616del) n.41_53del n.201+218_201+230del c.-19+127_-19+139del (n.-19+127_-19+139del) n.158+218_158+230del c.124+127_124+139del (n.124+127_124+139del) n.179+218_179+230del n.186+218_186+230del c.-19+151_-19+163del (n.-19+151_-19+163del)	gnomAD v4
11	g.119085285A>T	CA2616353004	HMBS	c.-687A>T (n.-687A>T) n.63A>T c.33+219A>T (n.33+219A>T) n.36+219A>T c.-102+219A>T (n.-102+219A>T) c.-19+219A>T (n.-19+219A>T) c.27+219A>T (n.27+219A>T) c.-627A>T (n.-627A>T) n.42A>T n.201+219A>T c.-19+128A>T (n.-19+128A>T) n.158+219A>T c.124+128A>T (n.124+128A>T) n.179+219A>T n.186+219A>T c.-19+152A>T (n.-19+152A>T)	gnomAD v4
11	g.119085287_119085288del	CA2616353003	HMBS	c.-685_-684del (n.-685_-684del) n.65_66del c.33+221_33+222del (n.33+221_33+222del) n.36+221_36+222del c.-102+221_-102+222del (n.-102+221_-102+222del) c.-19+221_-19+222del (n.-19+221_-19+222del) c.27+221_27+222del (n.27+221_27+222del) c.-625_-624del (n.-625_-624del) n.44_45del n.201+221_201+222del c.-19+130_-19+131del (n.-19+130_-19+131del) n.158+221_158+222del c.124+130_124+131del (n.124+130_124+131del) n.179+221_179+222del n.186+221_186+222del c.-19+154_-19+155del (n.-19+154_-19+155del)	gnomAD v4
11	g.119085286G>A	CA229644805	HMBS	c.-686G>A (n.-686G>A) n.64G>A c.33+220G>A (n.33+220G>A) n.36+220G>A c.-102+220G>A (n.-102+220G>A) c.-19+220G>A (n.-19+220G>A) c.27+220G>A (n.27+220G>A) c.-626G>A (n.-626G>A) n.43G>A n.201+220G>A c.-19+129G>A (n.-19+129G>A) n.158+220G>A c.124+129G>A (n.124+129G>A) n.179+220G>A n.186+220G>A c.-19+153G>A (n.-19+153G>A)	dbSNP
11	g.119085286G=	CA2003780750	HMBS	c.-686G= (n.-686G=) n.64G= c.33+220G= (n.33+220G=) n.36+220G= c.-102+220G= (n.-102+220G=) c.-19+220G= (n.-19+220G=) c.27+220G= (n.27+220G=) c.-626G= (n.-626G=) n.43G= n.201+220G= c.-19+129G= (n.-19+129G=) n.158+220G= c.124+129G= (n.124+129G=) n.179+220G= n.186+220G= c.-19+153G= (n.-19+153G=)
11	g.119085286G>T	CA2616353005	HMBS	c.-686G>T (n.-686G>T) n.64G>T c.33+220G>T (n.33+220G>T) n.36+220G>T c.-102+220G>T (n.-102+220G>T) c.-19+220G>T (n.-19+220G>T) c.27+220G>T (n.27+220G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) n.43G>T n.201+220G>T c.-19+129G>T (n.-19+129G>T) n.158+220G>T c.124+129G>T (n.124+129G>T) n.179+220G>T n.186+220G>T c.-19+153G>T (n.-19+153G>T)	gnomAD v4
11	g.119085287A=	CA2003780751	HMBS	c.-685A= (n.-685A=) n.65A= c.33+221A= (n.33+221A=) n.36+221A= c.-102+221A= (n.-102+221A=) c.-19+221A= (n.-19+221A=) c.27+221A= (n.27+221A=) c.-625A= (n.-625A=) n.44A= n.201+221A= c.-19+130A= (n.-19+130A=) n.158+221A= c.124+130A= (n.124+130A=) n.179+221A= n.186+221A= c.-19+154A= (n.-19+154A=)
11	g.119085287A>C	CA2616353006	HMBS	c.-685A>C (n.-685A>C) n.65A>C c.33+221A>C (n.33+221A>C) n.36+221A>C c.-102+221A>C (n.-102+221A>C) c.-19+221A>C (n.-19+221A>C) c.27+221A>C (n.27+221A>C) c.-625A>C (n.-625A>C) n.44A>C n.201+221A>C c.-19+130A>C (n.-19+130A>C) n.158+221A>C c.124+130A>C (n.124+130A>C) n.179+221A>C n.186+221A>C c.-19+154A>C (n.-19+154A>C)	gnomAD v4
11	g.119085287A>G	CA229644810	HMBS	c.-685A>G (n.-685A>G) n.65A>G c.33+221A>G (n.33+221A>G) n.36+221A>G c.-102+221A>G (n.-102+221A>G) c.-19+221A>G (n.-19+221A>G) c.27+221A>G (n.27+221A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) n.44A>G n.201+221A>G c.-19+130A>G (n.-19+130A>G) n.158+221A>G c.124+130A>G (n.124+130A>G) n.179+221A>G n.186+221A>G c.-19+154A>G (n.-19+154A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119085287A>T	CA2616353007	HMBS	c.-685A>T (n.-685A>T) n.65A>T c.33+221A>T (n.33+221A>T) n.36+221A>T c.-102+221A>T (n.-102+221A>T) c.-19+221A>T (n.-19+221A>T) c.27+221A>T (n.27+221A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) n.44A>T n.201+221A>T c.-19+130A>T (n.-19+130A>T) n.158+221A>T c.124+130A>T (n.124+130A>T) n.179+221A>T n.186+221A>T c.-19+154A>T (n.-19+154A>T)	gnomAD v4
11	g.119085288G>A	CA672373018	HMBS	c.-684G>A (n.-684G>A) n.66G>A c.33+222G>A (n.33+222G>A) n.36+222G>A c.-102+222G>A (n.-102+222G>A) c.-19+222G>A (n.-19+222G>A) c.27+222G>A (n.27+222G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) n.45G>A n.201+222G>A c.-19+131G>A (n.-19+131G>A) n.158+222G>A c.124+131G>A (n.124+131G>A) n.179+222G>A n.186+222G>A c.-19+155G>A (n.-19+155G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085288G=	CA2003780752	HMBS	c.-684G= (n.-684G=) n.66G= c.33+222G= (n.33+222G=) n.36+222G= c.-102+222G= (n.-102+222G=) c.-19+222G= (n.-19+222G=) c.27+222G= (n.27+222G=) c.-624G= (n.-624G=) n.45G= n.201+222G= c.-19+131G= (n.-19+131G=) n.158+222G= c.124+131G= (n.124+131G=) n.179+222G= n.186+222G= c.-19+155G= (n.-19+155G=)
11	g.119085288G>T	CA2616353008	HMBS	c.-684G>T (n.-684G>T) n.66G>T c.33+222G>T (n.33+222G>T) n.36+222G>T c.-102+222G>T (n.-102+222G>T) c.-19+222G>T (n.-19+222G>T) c.27+222G>T (n.27+222G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) n.45G>T n.201+222G>T c.-19+131G>T (n.-19+131G>T) n.158+222G>T c.124+131G>T (n.124+131G>T) n.179+222G>T n.186+222G>T c.-19+155G>T (n.-19+155G>T)	gnomAD v4
11	g.119085289T>A	CA2616353009	HMBS	c.-683T>A (n.-683T>A) n.67T>A c.33+223T>A (n.33+223T>A) n.36+223T>A c.-102+223T>A (n.-102+223T>A) c.-19+223T>A (n.-19+223T>A) c.27+223T>A (n.27+223T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) n.46T>A n.201+223T>A c.-19+132T>A (n.-19+132T>A) n.158+223T>A c.124+132T>A (n.124+132T>A) n.179+223T>A n.186+223T>A c.-19+156T>A (n.-19+156T>A)	gnomAD v4
11	g.119085289T>G	CA2616353010	HMBS	c.-683T>G (n.-683T>G) n.67T>G c.33+223T>G (n.33+223T>G) n.36+223T>G c.-102+223T>G (n.-102+223T>G) c.-19+223T>G (n.-19+223T>G) c.27+223T>G (n.27+223T>G) c.-623T>G (n.-623T>G) n.46T>G n.201+223T>G c.-19+132T>G (n.-19+132T>G) n.158+223T>G c.124+132T>G (n.124+132T>G) n.179+223T>G n.186+223T>G c.-19+156T>G (n.-19+156T>G)	gnomAD v4
11	g.119085289T=	CA2003780753	HMBS	c.-683T= (n.-683T=) n.67T= c.33+223T= (n.33+223T=) n.36+223T= c.-102+223T= (n.-102+223T=) c.-19+223T= (n.-19+223T=) c.27+223T= (n.27+223T=) c.-623T= (n.-623T=) n.46T= n.201+223T= c.-19+132T= (n.-19+132T=) n.158+223T= c.124+132T= (n.124+132T=) n.179+223T= n.186+223T= c.-19+156T= (n.-19+156T=)
11	g.119085290G>A	CA2616353011	HMBS	c.-682G>A (n.-682G>A) n.68G>A c.33+224G>A (n.33+224G>A) n.36+224G>A c.-102+224G>A (n.-102+224G>A) c.-19+224G>A (n.-19+224G>A) c.27+224G>A (n.27+224G>A) n.1G>A c.-622G>A (n.-622G>A) n.47G>A n.201+224G>A c.-19+133G>A (n.-19+133G>A) n.158+224G>A c.124+133G>A (n.124+133G>A) n.179+224G>A n.186+224G>A c.-19+157G>A (n.-19+157G>A)	gnomAD v4
11	g.119085290G>T	CA2616353012	HMBS	c.-682G>T (n.-682G>T) n.68G>T c.33+224G>T (n.33+224G>T) n.36+224G>T c.-102+224G>T (n.-102+224G>T) c.-19+224G>T (n.-19+224G>T) c.27+224G>T (n.27+224G>T) n.1G>T c.-622G>T (n.-622G>T) n.47G>T n.201+224G>T c.-19+133G>T (n.-19+133G>T) n.158+224G>T c.124+133G>T (n.124+133G>T) n.179+224G>T n.186+224G>T c.-19+157G>T (n.-19+157G>T)	gnomAD v4
11	g.119085290_119085291del	CA2793833249	HMBS	c.-682_-681del (n.-682_-681del) n.68_69del c.33+224_33+225del (n.33+224_33+225del) n.36+224_36+225del c.-102+224_-102+225del (n.-102+224_-102+225del) c.-19+224_-19+225del (n.-19+224_-19+225del) c.27+224_27+225del (n.27+224_27+225del) n.1_2del c.-622_-621del (n.-622_-621del) n.47_48del n.201+224_201+225del c.-19+133_-19+134del (n.-19+133_-19+134del) n.158+224_158+225del c.124+133_124+134del (n.124+133_124+134del) n.179+224_179+225del n.186+224_186+225del c.-19+157_-19+158del (n.-19+157_-19+158del)
11	g.119085293_119085296dup	CA672373019	HMBS	c.-679_-676dup (n.-679_-676dup) n.71_74dup c.33+227_33+230dup (n.33+227_33+230dup) n.36+227_36+230dup c.-102+227_-102+230dup (n.-102+227_-102+230dup) c.-19+227_-19+230dup (n.-19+227_-19+230dup) c.27+227_27+230dup (n.27+227_27+230dup) n.4_7dup c.-619_-616dup (n.-619_-616dup) n.50_53dup n.201+227_201+230dup c.-19+136_-19+139dup (n.-19+136_-19+139dup) n.158+227_158+230dup c.124+136_124+139dup (n.124+136_124+139dup) n.179+227_179+230dup n.186+227_186+230dup c.-19+160_-19+163dup (n.-19+160_-19+163dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085292A=	CA2003780754	HMBS	c.-680A= (n.-680A=) n.70A= c.33+226A= (n.33+226A=) n.36+226A= c.-102+226A= (n.-102+226A=) c.-19+226A= (n.-19+226A=) c.27+226A= (n.27+226A=) n.3A= c.-620A= (n.-620A=) n.49A= n.201+226A= c.-19+135A= (n.-19+135A=) n.158+226A= c.124+135A= (n.124+135A=) n.179+226A= n.186+226A= c.-19+159A= (n.-19+159A=)
11	g.119085292A>G	CA229644811	HMBS	c.-680A>G (n.-680A>G) n.70A>G c.33+226A>G (n.33+226A>G) n.36+226A>G c.-102+226A>G (n.-102+226A>G) c.-19+226A>G (n.-19+226A>G) c.27+226A>G (n.27+226A>G) n.3A>G c.-620A>G (n.-620A>G) n.49A>G n.201+226A>G c.-19+135A>G (n.-19+135A>G) n.158+226A>G c.124+135A>G (n.124+135A>G) n.179+226A>G n.186+226A>G c.-19+159A>G (n.-19+159A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119085292A>T	CA2616353013	HMBS	c.-680A>T (n.-680A>T) n.70A>T c.33+226A>T (n.33+226A>T) n.36+226A>T c.-102+226A>T (n.-102+226A>T) c.-19+226A>T (n.-19+226A>T) c.27+226A>T (n.27+226A>T) n.3A>T c.-620A>T (n.-620A>T) n.49A>T n.201+226A>T c.-19+135A>T (n.-19+135A>T) n.158+226A>T c.124+135A>T (n.124+135A>T) n.179+226A>T n.186+226A>T c.-19+159A>T (n.-19+159A>T)	gnomAD v4
11	g.119085292_119085293insTCACCC	CA2793833251	HMBS	c.-680_-679insTCACCC (n.-680_-679insTCACCC) n.70_71insTCACCC c.33+226_33+227insTCACCC (n.33+226_33+227insTCACCC) n.36+226_36+227insTCACCC c.-102+226_-102+227insTCACCC (n.-102+226_-102+227insTCACCC) c.-19+226_-19+227insTCACCC (n.-19+226_-19+227insTCACCC) c.27+226_27+227insTCACCC (n.27+226_27+227insTCACCC) n.3_4insTCACCC c.-620_-619insTCACCC (n.-620_-619insTCACCC) n.49_50insTCACCC n.201+226_201+227insTCACCC c.-19+135_-19+136insTCACCC (n.-19+135_-19+136insTCACCC) n.158+226_158+227insTCACCC c.124+135_124+136insTCACCC (n.124+135_124+136insTCACCC) n.179+226_179+227insTCACCC n.186+226_186+227insTCACCC c.-19+159_-19+160insTCACCC (n.-19+159_-19+160insTCACCC)
11	g.119085293A=	CA2003780755	HMBS	c.-679A= (n.-679A=) n.71A= c.33+227A= (n.33+227A=) n.36+227A= c.-102+227A= (n.-102+227A=) c.-19+227A= (n.-19+227A=) c.27+227A= (n.27+227A=) n.4A= c.-619A= (n.-619A=) n.50A= n.201+227A= c.-19+136A= (n.-19+136A=) n.158+227A= c.124+136A= (n.124+136A=) n.179+227A= n.186+227A= c.-19+160A= (n.-19+160A=)
11	g.119085293A>G	CA2003780756	HMBS	c.-679A>G (n.-679A>G) n.71A>G c.33+227A>G (n.33+227A>G) n.36+227A>G c.-102+227A>G (n.-102+227A>G) c.-19+227A>G (n.-19+227A>G) c.27+227A>G (n.27+227A>G) n.4A>G c.-619A>G (n.-619A>G) n.50A>G n.201+227A>G c.-19+136A>G (n.-19+136A>G) n.158+227A>G c.124+136A>G (n.124+136A>G) n.179+227A>G n.186+227A>G c.-19+160A>G (n.-19+160A>G)	dbSNP
11	g.119085294G>A	CA229644812	HMBS	c.-678G>A (n.-678G>A) n.72G>A c.33+228G>A (n.33+228G>A) n.36+228G>A c.-102+228G>A (n.-102+228G>A) c.-19+228G>A (n.-19+228G>A) c.27+228G>A (n.27+228G>A) n.5G>A c.-618G>A (n.-618G>A) n.51G>A n.201+228G>A c.-19+137G>A (n.-19+137G>A) n.158+228G>A c.124+137G>A (n.124+137G>A) n.179+228G>A n.186+228G>A c.-19+161G>A (n.-19+161G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119085294G>C	CA2724941591	HMBS	c.-678G>C (n.-678G>C) n.72G>C c.33+228G>C (n.33+228G>C) n.36+228G>C c.-102+228G>C (n.-102+228G>C) c.-19+228G>C (n.-19+228G>C) c.27+228G>C (n.27+228G>C) n.5G>C c.-618G>C (n.-618G>C) n.51G>C n.201+228G>C c.-19+137G>C (n.-19+137G>C) n.158+228G>C c.124+137G>C (n.124+137G>C) n.179+228G>C n.186+228G>C c.-19+161G>C (n.-19+161G>C)	dbSNP
11	g.119085294G=	CA2003780757	HMBS	c.-678G= (n.-678G=) n.72G= c.33+228G= (n.33+228G=) n.36+228G= c.-102+228G= (n.-102+228G=) c.-19+228G= (n.-19+228G=) c.27+228G= (n.27+228G=) n.5G= c.-618G= (n.-618G=) n.51G= n.201+228G= c.-19+137G= (n.-19+137G=) n.158+228G= c.124+137G= (n.124+137G=) n.179+228G= n.186+228G= c.-19+161G= (n.-19+161G=)
11	g.119085295G>A	CA2616353014	HMBS	c.-677G>A (n.-677G>A) n.73G>A c.33+229G>A (n.33+229G>A) n.36+229G>A c.-102+229G>A (n.-102+229G>A) c.-19+229G>A (n.-19+229G>A) c.27+229G>A (n.27+229G>A) n.6G>A c.-617G>A (n.-617G>A) n.52G>A n.201+229G>A c.-19+138G>A (n.-19+138G>A) n.158+229G>A c.124+138G>A (n.124+138G>A) n.179+229G>A n.186+229G>A c.-19+162G>A (n.-19+162G>A)	gnomAD v4
11	g.119085295G>T	CA2793833252	HMBS	c.-677G>T (n.-677G>T) n.73G>T c.33+229G>T (n.33+229G>T) n.36+229G>T c.-102+229G>T (n.-102+229G>T) c.-19+229G>T (n.-19+229G>T) c.27+229G>T (n.27+229G>T) n.6G>T c.-617G>T (n.-617G>T) n.52G>T n.201+229G>T c.-19+138G>T (n.-19+138G>T) n.158+229G>T c.124+138G>T (n.124+138G>T) n.179+229G>T n.186+229G>T c.-19+162G>T (n.-19+162G>T)
11	g.119085296A>T	CA2616353015	HMBS	c.-676A>T (n.-676A>T) n.74A>T c.33+230A>T (n.33+230A>T) n.36+230A>T c.-102+230A>T (n.-102+230A>T) c.-19+230A>T (n.-19+230A>T) c.27+230A>T (n.27+230A>T) n.7A>T c.-616A>T (n.-616A>T) n.53A>T n.201+230A>T c.-19+139A>T (n.-19+139A>T) n.158+230A>T c.124+139A>T (n.124+139A>T) n.179+230A>T n.186+230A>T c.-19+163A>T (n.-19+163A>T)	gnomAD v4
11	g.119085296_119085300delinsATTGT	CA2003780758	HMBS	c.-676_-672delinsATTGT (n.-676_-672delinsATTGT) n.74_78delinsATTGT c.33+230_33+234delinsATTGT (n.33+230_33+234delinsATTGT) n.36+230_36+234delinsATTGT c.-102+230_-102+234delinsATTGT (n.-102+230_-102+234delinsATTGT) c.-19+230_-19+234delinsATTGT (n.-19+230_-19+234delinsATTGT) c.27+230_27+234delinsATTGT (n.27+230_27+234delinsATTGT) n.7_11delinsATTGT c.-616_-612delinsATTGT (n.-616_-612delinsATTGT) n.53_57delinsATTGT n.201+230_201+234delinsATTGT c.-19+139_-19+143delinsATTGT (n.-19+139_-19+143delinsATTGT) n.158+230_158+234delinsATTGT c.124+139_124+143delinsATTGT (n.124+139_124+143delinsATTGT) n.179+230_179+234delinsATTGT n.186+230_186+234delinsATTGT c.-19+163_-19+167delinsATTGT (n.-19+163_-19+167delinsATTGT)
11	g.119085300_119085303del	CA942777957	HMBS	c.-672_-669del (n.-672_-669del) n.78_81del c.33+234_33+237del (n.33+234_33+237del) n.36+234_36+237del c.-102+234_-102+237del (n.-102+234_-102+237del) c.-19+234_-19+237del (n.-19+234_-19+237del) c.27+234_27+237del (n.27+234_27+237del) n.11_14del c.-612_-609del (n.-612_-609del) n.57_60del n.201+234_201+237del c.-19+143_-19+146del (n.-19+143_-19+146del) n.158+234_158+237del c.124+143_124+146del (n.124+143_124+146del) n.179+234_179+237del n.186+234_186+237del c.-19+167_-19+170del (n.-19+167_-19+170del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085298T>G	CA2616353016	HMBS	c.-674T>G (n.-674T>G) n.76T>G c.33+232T>G (n.33+232T>G) n.36+232T>G c.-102+232T>G (n.-102+232T>G) c.-19+232T>G (n.-19+232T>G) c.27+232T>G (n.27+232T>G) n.9T>G c.-614T>G (n.-614T>G) n.55T>G n.201+232T>G c.-19+141T>G (n.-19+141T>G) n.158+232T>G c.124+141T>G (n.124+141T>G) n.179+232T>G n.186+232T>G c.-19+165T>G (n.-19+165T>G)	gnomAD v4
11	g.119085299G>T	CA2616353017	HMBS	c.-673G>T (n.-673G>T) n.77G>T c.33+233G>T (n.33+233G>T) n.36+233G>T c.-102+233G>T (n.-102+233G>T) c.-19+233G>T (n.-19+233G>T) c.27+233G>T (n.27+233G>T) n.10G>T c.-613G>T (n.-613G>T) n.56G>T n.201+233G>T c.-19+142G>T (n.-19+142G>T) n.158+233G>T c.124+142G>T (n.124+142G>T) n.179+233G>T n.186+233G>T c.-19+166G>T (n.-19+166G>T)	gnomAD v4
11	g.119085302_119085307delinsTGGAAC	CA2003780759	HMBS	c.-670_-665delinsTGGAAC (n.-670_-665delinsTGGAAC) n.80_85delinsTGGAAC c.33+236_33+241delinsTGGAAC (n.33+236_33+241delinsTGGAAC) n.36+236_36+241delinsTGGAAC c.-102+236_-102+241delinsTGGAAC (n.-102+236_-102+241delinsTGGAAC) c.-19+236_-19+241delinsTGGAAC (n.-19+236_-19+241delinsTGGAAC) c.27+236_27+241delinsTGGAAC (n.27+236_27+241delinsTGGAAC) n.13_18delinsTGGAAC c.-610_-605delinsTGGAAC (n.-610_-605delinsTGGAAC) n.59_64delinsTGGAAC n.201+236_201+241delinsTGGAAC c.-19+145_-19+150delinsTGGAAC (n.-19+145_-19+150delinsTGGAAC) n.158+236_158+241delinsTGGAAC c.124+145_124+150delinsTGGAAC (n.124+145_124+150delinsTGGAAC) n.179+236_179+241delinsTGGAAC n.186+236_186+241delinsTGGAAC c.-19+169_-19+174delinsTGGAAC (n.-19+169_-19+174delinsTGGAAC)
11	g.119085303G>A	CA2793833253	HMBS	c.-669G>A (n.-669G>A) n.81G>A c.33+237G>A (n.33+237G>A) n.36+237G>A c.-102+237G>A (n.-102+237G>A) c.-19+237G>A (n.-19+237G>A) c.27+237G>A (n.27+237G>A) n.14G>A c.-609G>A (n.-609G>A) n.60G>A n.201+237G>A c.-19+146G>A (n.-19+146G>A) n.158+237G>A c.124+146G>A (n.124+146G>A) n.179+237G>A n.186+237G>A c.-19+170G>A (n.-19+170G>A)
11	g.119085303G>T	CA2616353018	HMBS	c.-669G>T (n.-669G>T) n.81G>T c.33+237G>T (n.33+237G>T) n.36+237G>T c.-102+237G>T (n.-102+237G>T) c.-19+237G>T (n.-19+237G>T) c.27+237G>T (n.27+237G>T) n.14G>T c.-609G>T (n.-609G>T) n.60G>T n.201+237G>T c.-19+146G>T (n.-19+146G>T) n.158+237G>T c.124+146G>T (n.124+146G>T) n.179+237G>T n.186+237G>T c.-19+170G>T (n.-19+170G>T)	gnomAD v4
11	g.119085308_119085312del	CA229644814	HMBS	c.-664_-660del (n.-664_-660del) n.86_90del c.33+242_33+246del (n.33+242_33+246del) n.36+242_36+246del c.-102+242_-102+246del (n.-102+242_-102+246del) c.-19+242_-19+246del (n.-19+242_-19+246del) c.27+242_27+246del (n.27+242_27+246del) n.19_23del c.-604_-600del (n.-604_-600del) n.65_69del n.201+242_201+246del c.-19+151_-19+155del (n.-19+151_-19+155del) n.158+242_158+246del c.124+151_124+155del (n.124+151_124+155del) n.179+242_179+246del n.186+242_186+246del c.-19+175_-19+179del (n.-19+175_-19+179del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085304G>C	CA2616353019	HMBS	c.-668G>C (n.-668G>C) n.82G>C c.33+238G>C (n.33+238G>C) n.36+238G>C c.-102+238G>C (n.-102+238G>C) c.-19+238G>C (n.-19+238G>C) c.27+238G>C (n.27+238G>C) n.15G>C c.-608G>C (n.-608G>C) n.61G>C n.201+238G>C c.-19+147G>C (n.-19+147G>C) n.158+238G>C c.124+147G>C (n.124+147G>C) n.179+238G>C n.186+238G>C c.-19+171G>C (n.-19+171G>C)	gnomAD v4
11	g.119085304G>T	CA2616353020	HMBS	c.-668G>T (n.-668G>T) n.82G>T c.33+238G>T (n.33+238G>T) n.36+238G>T c.-102+238G>T (n.-102+238G>T) c.-19+238G>T (n.-19+238G>T) c.27+238G>T (n.27+238G>T) n.15G>T c.-608G>T (n.-608G>T) n.61G>T n.201+238G>T c.-19+147G>T (n.-19+147G>T) n.158+238G>T c.124+147G>T (n.124+147G>T) n.179+238G>T n.186+238G>T c.-19+171G>T (n.-19+171G>T)	gnomAD v4
11	g.119085305A>T	CA2616353021	HMBS	c.-667A>T (n.-667A>T) n.83A>T c.33+239A>T (n.33+239A>T) n.36+239A>T c.-102+239A>T (n.-102+239A>T) c.-19+239A>T (n.-19+239A>T) c.27+239A>T (n.27+239A>T) n.16A>T c.-607A>T (n.-607A>T) n.62A>T n.201+239A>T c.-19+148A>T (n.-19+148A>T) n.158+239A>T c.124+148A>T (n.124+148A>T) n.179+239A>T n.186+239A>T c.-19+172A>T (n.-19+172A>T)	gnomAD v4
11	g.119085306A>C	CA2616353024	HMBS	c.-666A>C (n.-666A>C) n.84A>C c.33+240A>C (n.33+240A>C) n.36+240A>C c.-102+240A>C (n.-102+240A>C) c.-19+240A>C (n.-19+240A>C) c.27+240A>C (n.27+240A>C) n.17A>C c.-606A>C (n.-606A>C) n.63A>C n.201+240A>C c.-19+149A>C (n.-19+149A>C) n.158+240A>C c.124+149A>C (n.124+149A>C) n.179+240A>C n.186+240A>C c.-19+173A>C (n.-19+173A>C)	gnomAD v4
11	g.119085306A>G	CA2616353022	HMBS	c.-666A>G (n.-666A>G) n.84A>G c.33+240A>G (n.33+240A>G) n.36+240A>G c.-102+240A>G (n.-102+240A>G) c.-19+240A>G (n.-19+240A>G) c.27+240A>G (n.27+240A>G) n.17A>G c.-606A>G (n.-606A>G) n.63A>G n.201+240A>G c.-19+149A>G (n.-19+149A>G) n.158+240A>G c.124+149A>G (n.124+149A>G) n.179+240A>G n.186+240A>G c.-19+173A>G (n.-19+173A>G)	gnomAD v4
11	g.119085306A>T	CA2616353023	HMBS	c.-666A>T (n.-666A>T) n.84A>T c.33+240A>T (n.33+240A>T) n.36+240A>T c.-102+240A>T (n.-102+240A>T) c.-19+240A>T (n.-19+240A>T) c.27+240A>T (n.27+240A>T) n.17A>T c.-606A>T (n.-606A>T) n.63A>T n.201+240A>T c.-19+149A>T (n.-19+149A>T) n.158+240A>T c.124+149A>T (n.124+149A>T) n.179+240A>T n.186+240A>T c.-19+173A>T (n.-19+173A>T)	gnomAD v4
11	g.119085307C>A	CA2616353025	HMBS	c.-665C>A (n.-665C>A) n.85C>A c.33+241C>A (n.33+241C>A) n.36+241C>A c.-102+241C>A (n.-102+241C>A) c.-19+241C>A (n.-19+241C>A) c.27+241C>A (n.27+241C>A) n.18C>A c.-605C>A (n.-605C>A) n.64C>A n.201+241C>A c.-19+150C>A (n.-19+150C>A) n.158+241C>A c.124+150C>A (n.124+150C>A) n.179+241C>A n.186+241C>A c.-19+174C>A (n.-19+174C>A)	gnomAD v4
11	g.119085307C>G	CA2616353026	HMBS	c.-665C>G (n.-665C>G) n.85C>G c.33+241C>G (n.33+241C>G) n.36+241C>G c.-102+241C>G (n.-102+241C>G) c.-19+241C>G (n.-19+241C>G) c.27+241C>G (n.27+241C>G) n.18C>G c.-605C>G (n.-605C>G) n.64C>G n.201+241C>G c.-19+150C>G (n.-19+150C>G) n.158+241C>G c.124+150C>G (n.124+150C>G) n.179+241C>G n.186+241C>G c.-19+174C>G (n.-19+174C>G)	gnomAD v4
11	g.119085307C>T	CA2616353027	HMBS	c.-665C>T (n.-665C>T) n.85C>T c.33+241C>T (n.33+241C>T) n.36+241C>T c.-102+241C>T (n.-102+241C>T) c.-19+241C>T (n.-19+241C>T) c.27+241C>T (n.27+241C>T) n.18C>T c.-605C>T (n.-605C>T) n.64C>T n.201+241C>T c.-19+150C>T (n.-19+150C>T) n.158+241C>T c.124+150C>T (n.124+150C>T) n.179+241C>T n.186+241C>T c.-19+174C>T (n.-19+174C>T)	gnomAD v4
11	g.119085308G>A	CA672373025	HMBS	c.-664G>A (n.-664G>A) n.86G>A c.33+242G>A (n.33+242G>A) n.36+242G>A c.-102+242G>A (n.-102+242G>A) c.-19+242G>A (n.-19+242G>A) c.27+242G>A (n.27+242G>A) n.19G>A c.-604G>A (n.-604G>A) n.65G>A n.201+242G>A c.-19+151G>A (n.-19+151G>A) n.158+242G>A c.124+151G>A (n.124+151G>A) n.179+242G>A n.186+242G>A c.-19+175G>A (n.-19+175G>A)	dbSNP
11	g.119085308G=	CA2003780760	HMBS	c.-664G= (n.-664G=) n.86G= c.33+242G= (n.33+242G=) n.36+242G= c.-102+242G= (n.-102+242G=) c.-19+242G= (n.-19+242G=) c.27+242G= (n.27+242G=) n.19G= c.-604G= (n.-604G=) n.65G= n.201+242G= c.-19+151G= (n.-19+151G=) n.158+242G= c.124+151G= (n.124+151G=) n.179+242G= n.186+242G= c.-19+175G= (n.-19+175G=)
11	g.119085315C=	CA2003780761	HMBS	c.-657C= (n.-657C=) n.93C= c.33+249C= (n.33+249C=) n.36+249C= c.-102+249C= (n.-102+249C=) c.-19+249C= (n.-19+249C=) c.27+249C= (n.27+249C=) n.26C= c.-597C= (n.-597C=) n.72C= n.201+249C= c.-19+158C= (n.-19+158C=) n.158+249C= c.124+158C= (n.124+158C=) n.179+249C= n.186+249C= c.-19+182C= (n.-19+182C=)
11	g.119085315C>T	CA2003780762	HMBS	c.-657C>T (n.-657C>T) n.93C>T c.33+249C>T (n.33+249C>T) n.36+249C>T c.-102+249C>T (n.-102+249C>T) c.-19+249C>T (n.-19+249C>T) c.27+249C>T (n.27+249C>T) n.26C>T c.-597C>T (n.-597C>T) n.72C>T n.201+249C>T c.-19+158C>T (n.-19+158C>T) n.158+249C>T c.124+158C>T (n.124+158C>T) n.179+249C>T n.186+249C>T c.-19+182C>T (n.-19+182C>T)	dbSNP
11	g.119085318T>C	CA2003780764	HMBS	c.-654T>C (n.-654T>C) n.96T>C c.33+252T>C (n.33+252T>C) n.36+252T>C c.-102+252T>C (n.-102+252T>C) c.-19+252T>C (n.-19+252T>C) c.27+252T>C (n.27+252T>C) n.29T>C c.-594T>C (n.-594T>C) n.75T>C n.201+252T>C c.-19+161T>C (n.-19+161T>C) n.158+252T>C c.124+161T>C (n.124+161T>C) n.179+252T>C n.186+252T>C c.-19+185T>C (n.-19+185T>C)	dbSNP
11	g.119085318T=	CA2003780763	HMBS	c.-654T= (n.-654T=) n.96T= c.33+252T= (n.33+252T=) n.36+252T= c.-102+252T= (n.-102+252T=) c.-19+252T= (n.-19+252T=) c.27+252T= (n.27+252T=) n.29T= c.-594T= (n.-594T=) n.75T= n.201+252T= c.-19+161T= (n.-19+161T=) n.158+252T= c.124+161T= (n.124+161T=) n.179+252T= n.186+252T= c.-19+185T= (n.-19+185T=)
11	g.119085318_119085319insAGA	CA2793833254	HMBS	c.-654_-653insAGA (n.-654_-653insAGA) n.96_97insAGA c.33+252_33+253insAGA (n.33+252_33+253insAGA) n.36+252_36+253insAGA c.-102+252_-102+253insAGA (n.-102+252_-102+253insAGA) c.-19+252_-19+253insAGA (n.-19+252_-19+253insAGA) c.27+252_27+253insAGA (n.27+252_27+253insAGA) n.29_30insAGA c.-594_-593insAGA (n.-594_-593insAGA) n.75_76insAGA n.201+252_201+253insAGA c.-19+161_-19+162insAGA (n.-19+161_-19+162insAGA) n.158+252_158+253insAGA c.124+161_124+162insAGA (n.124+161_124+162insAGA) n.179+252_179+253insAGA n.186+252_186+253insAGA c.-19+185_-19+186insAGA (n.-19+185_-19+186insAGA)
11	g.119085320C>A	CA229644815	HMBS	c.-652C>A (n.-652C>A) n.98C>A c.33+254C>A (n.33+254C>A) n.36+254C>A c.-102+254C>A (n.-102+254C>A) c.-19+254C>A (n.-19+254C>A) c.27+254C>A (n.27+254C>A) n.31C>A c.-592C>A (n.-592C>A) n.77C>A n.201+254C>A c.-19+163C>A (n.-19+163C>A) n.158+254C>A c.124+163C>A (n.124+163C>A) n.179+254C>A n.186+254C>A c.-19+187C>A (n.-19+187C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085320C=	CA2003780765	HMBS	c.-652C= (n.-652C=) n.98C= c.33+254C= (n.33+254C=) n.36+254C= c.-102+254C= (n.-102+254C=) c.-19+254C= (n.-19+254C=) c.27+254C= (n.27+254C=) n.31C= c.-592C= (n.-592C=) n.77C= n.201+254C= c.-19+163C= (n.-19+163C=) n.158+254C= c.124+163C= (n.124+163C=) n.179+254C= n.186+254C= c.-19+187C= (n.-19+187C=)
11	g.119085327G>A	CA229644818	HMBS	c.-645G>A (n.-645G>A) n.105G>A c.33+261G>A (n.33+261G>A) n.36+261G>A c.-102+261G>A (n.-102+261G>A) c.-19+261G>A (n.-19+261G>A) c.27+261G>A (n.27+261G>A) n.38G>A c.-585G>A (n.-585G>A) n.84G>A n.201+261G>A c.-19+170G>A (n.-19+170G>A) n.158+261G>A c.124+170G>A (n.124+170G>A) n.179+261G>A n.186+261G>A c.-19+194G>A (n.-19+194G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085327G=	CA2003780766	HMBS	c.-645G= (n.-645G=) n.105G= c.33+261G= (n.33+261G=) n.36+261G= c.-102+261G= (n.-102+261G=) c.-19+261G= (n.-19+261G=) c.27+261G= (n.27+261G=) n.38G= c.-585G= (n.-585G=) n.84G= n.201+261G= c.-19+170G= (n.-19+170G=) n.158+261G= c.124+170G= (n.124+170G=) n.179+261G= n.186+261G= c.-19+194G= (n.-19+194G=)
11	g.119085331C=	CA2003780767	HMBS	c.-641C= (n.-641C=) n.109C= c.33+265C= (n.33+265C=) n.36+265C= c.-102+265C= (n.-102+265C=) c.-19+265C= (n.-19+265C=) c.27+265C= (n.27+265C=) n.42C= c.-581C= (n.-581C=) n.88C= n.201+265C= c.-19+174C= (n.-19+174C=) n.158+265C= c.124+174C= (n.124+174C=) n.179+265C= n.186+265C= c.-19+198C= (n.-19+198C=)
11	g.119085331C>G	CA942777958	HMBS	c.-641C>G (n.-641C>G) n.109C>G c.33+265C>G (n.33+265C>G) n.36+265C>G c.-102+265C>G (n.-102+265C>G) c.-19+265C>G (n.-19+265C>G) c.27+265C>G (n.27+265C>G) n.42C>G c.-581C>G (n.-581C>G) n.88C>G n.201+265C>G c.-19+174C>G (n.-19+174C>G) n.158+265C>G c.124+174C>G (n.124+174C>G) n.179+265C>G n.186+265C>G c.-19+198C>G (n.-19+198C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085333G>A	CA2003780769	HMBS	c.-639G>A (n.-639G>A) n.111G>A c.33+267G>A (n.33+267G>A) n.36+267G>A c.-102+267G>A (n.-102+267G>A) c.-19+267G>A (n.-19+267G>A) c.27+267G>A (n.27+267G>A) n.44G>A c.-579G>A (n.-579G>A) n.90G>A n.201+267G>A c.-19+176G>A (n.-19+176G>A) n.158+267G>A c.124+176G>A (n.124+176G>A) n.179+267G>A n.186+267G>A c.-19+200G>A (n.-19+200G>A)	dbSNP
11	g.119085333G=	CA2003780768	HMBS	c.-639G= (n.-639G=) n.111G= c.33+267G= (n.33+267G=) n.36+267G= c.-102+267G= (n.-102+267G=) c.-19+267G= (n.-19+267G=) c.27+267G= (n.27+267G=) n.44G= c.-579G= (n.-579G=) n.90G= n.201+267G= c.-19+176G= (n.-19+176G=) n.158+267G= c.124+176G= (n.124+176G=) n.179+267G= n.186+267G= c.-19+200G= (n.-19+200G=)
11	g.119085337G>A	CA672373030	HMBS	c.-635G>A (n.-635G>A) n.115G>A c.33+271G>A (n.33+271G>A) n.36+271G>A c.-102+271G>A (n.-102+271G>A) c.-19+271G>A (n.-19+271G>A) c.27+271G>A (n.27+271G>A) n.48G>A c.-575G>A (n.-575G>A) n.94G>A n.201+271G>A c.-19+180G>A (n.-19+180G>A) n.158+271G>A c.124+180G>A (n.124+180G>A) n.179+271G>A n.186+271G>A c.-19+204G>A (n.-19+204G>A)	dbSNP
11	g.119085337G=	CA2003780770	HMBS	c.-635G= (n.-635G=) n.115G= c.33+271G= (n.33+271G=) n.36+271G= c.-102+271G= (n.-102+271G=) c.-19+271G= (n.-19+271G=) c.27+271G= (n.27+271G=) n.48G= c.-575G= (n.-575G=) n.94G= n.201+271G= c.-19+180G= (n.-19+180G=) n.158+271G= c.124+180G= (n.124+180G=) n.179+271G= n.186+271G= c.-19+204G= (n.-19+204G=)
11	g.119085339G=	CA2003780771	HMBS	c.-633G= (n.-633G=) n.117G= c.33+273G= (n.33+273G=) n.36+273G= c.-102+273G= (n.-102+273G=) c.-19+273G= (n.-19+273G=) c.27+273G= (n.27+273G=) n.50G= c.-573G= (n.-573G=) n.96G= n.201+273G= c.-19+182G= (n.-19+182G=) n.158+273G= c.124+182G= (n.124+182G=) n.179+273G= n.186+273G= c.-19+206G= (n.-19+206G=)
11	g.119085339G>T	CA229644835	HMBS	c.-633G>T (n.-633G>T) n.117G>T c.33+273G>T (n.33+273G>T) n.36+273G>T c.-102+273G>T (n.-102+273G>T) c.-19+273G>T (n.-19+273G>T) c.27+273G>T (n.27+273G>T) n.50G>T c.-573G>T (n.-573G>T) n.96G>T n.201+273G>T c.-19+182G>T (n.-19+182G>T) n.158+273G>T c.124+182G>T (n.124+182G>T) n.179+273G>T n.186+273G>T c.-19+206G>T (n.-19+206G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085344C=	CA2003780772	HMBS	c.-628C= (n.-628C=) n.122C= c.33+278C= (n.33+278C=) n.36+278C= c.-102+278C= (n.-102+278C=) c.-19+278C= (n.-19+278C=) c.27+278C= (n.27+278C=) n.55C= c.-568C= (n.-568C=) n.101C= n.201+278C= c.-19+187C= (n.-19+187C=) n.158+278C= c.124+187C= (n.124+187C=) n.179+278C= n.186+278C= c.-19+211C= (n.-19+211C=)
11	g.119085344C>T	CA2003780773	HMBS	c.-628C>T (n.-628C>T) n.122C>T c.33+278C>T (n.33+278C>T) n.36+278C>T c.-102+278C>T (n.-102+278C>T) c.-19+278C>T (n.-19+278C>T) c.27+278C>T (n.27+278C>T) n.55C>T c.-568C>T (n.-568C>T) n.101C>T n.201+278C>T c.-19+187C>T (n.-19+187C>T) n.158+278C>T c.124+187C>T (n.124+187C>T) n.179+278C>T n.186+278C>T c.-19+211C>T (n.-19+211C>T)	dbSNP
11	g.119085345C=	CA2003780774	HMBS	c.-627C= (n.-627C=) n.123C= c.33+279C= (n.33+279C=) n.36+279C= c.-102+279C= (n.-102+279C=) c.-19+279C= (n.-19+279C=) c.27+279C= (n.27+279C=) n.56C= c.-567C= (n.-567C=) n.102C= n.201+279C= c.-19+188C= (n.-19+188C=) n.158+279C= c.124+188C= (n.124+188C=) n.179+279C= n.186+279C= c.-19+212C= (n.-19+212C=)
11	g.119085345C>T	CA2003780775	HMBS	c.-627C>T (n.-627C>T) n.123C>T c.33+279C>T (n.33+279C>T) n.36+279C>T c.-102+279C>T (n.-102+279C>T) c.-19+279C>T (n.-19+279C>T) c.27+279C>T (n.27+279C>T) n.56C>T c.-567C>T (n.-567C>T) n.102C>T n.201+279C>T c.-19+188C>T (n.-19+188C>T) n.158+279C>T c.124+188C>T (n.124+188C>T) n.179+279C>T n.186+279C>T c.-19+212C>T (n.-19+212C>T)	dbSNP
11	g.119085346A>G	CA602182590	HMBS	c.-626A>G (n.-626A>G) n.124A>G c.33+280A>G (n.33+280A>G) n.36+280A>G c.-102+280A>G (n.-102+280A>G) c.-19+280A>G (n.-19+280A>G) c.27+280A>G (n.27+280A>G) n.57A>G c.-566A>G (n.-566A>G) n.103A>G n.201+280A>G c.-19+189A>G (n.-19+189A>G) n.158+280A>G c.124+189A>G (n.124+189A>G) n.179+280A>G n.186+280A>G c.-19+213A>G (n.-19+213A>G)	gnomAD v2
11	g.119085347T>C	CA2003780777	HMBS	c.-625T>C (n.-625T>C) n.125T>C c.33+281T>C (n.33+281T>C) n.36+281T>C c.-102+281T>C (n.-102+281T>C) c.-19+281T>C (n.-19+281T>C) c.27+281T>C (n.27+281T>C) n.58T>C c.-565T>C (n.-565T>C) n.104T>C n.201+281T>C c.-19+190T>C (n.-19+190T>C) n.158+281T>C c.124+190T>C (n.124+190T>C) n.179+281T>C n.186+281T>C c.-19+214T>C (n.-19+214T>C)	dbSNP
11	g.119085347T=	CA2003780776	HMBS	c.-625T= (n.-625T=) n.125T= c.33+281T= (n.33+281T=) n.36+281T= c.-102+281T= (n.-102+281T=) c.-19+281T= (n.-19+281T=) c.27+281T= (n.27+281T=) n.58T= c.-565T= (n.-565T=) n.104T= n.201+281T= c.-19+190T= (n.-19+190T=) n.158+281T= c.124+190T= (n.124+190T=) n.179+281T= n.186+281T= c.-19+214T= (n.-19+214T=)
11	g.119085349A=	CA2003780778	HMBS	c.-623A= (n.-623A=) n.127A= c.33+283A= (n.33+283A=) n.36+283A= c.-102+283A= (n.-102+283A=) c.-19+283A= (n.-19+283A=) c.27+283A= (n.27+283A=) n.60A= c.-563A= (n.-563A=) n.106A= n.201+283A= c.-19+192A= (n.-19+192A=) n.158+283A= c.124+192A= (n.124+192A=) n.179+283A= n.186+283A= c.-19+216A= (n.-19+216A=)
11	g.119085349A>G	CA2003780779	HMBS	c.-623A>G (n.-623A>G) n.127A>G c.33+283A>G (n.33+283A>G) n.36+283A>G c.-102+283A>G (n.-102+283A>G) c.-19+283A>G (n.-19+283A>G) c.27+283A>G (n.27+283A>G) n.60A>G c.-563A>G (n.-563A>G) n.106A>G n.201+283A>G c.-19+192A>G (n.-19+192A>G) n.158+283A>G c.124+192A>G (n.124+192A>G) n.179+283A>G n.186+283A>G c.-19+216A>G (n.-19+216A>G)	dbSNP

Number of alleles fetched