Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119085073_119085236delCA2616352582HMBSc.33+7_33+170del (n.33+7_33+170del)
n.36+7_36+170del
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n.201+7_201+170del
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n.186+7_186+170del
c.-79_-19+103del
 gnomAD v4
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11g.119085189_119085219delCA2003780678HMBSc.33+123_33+153del (n.33+123_33+153del)
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n.201+123_201+153del
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n.186+123_186+153del
c.-19+56_-19+86del (n.-19+56_-19+86del)
 dbSNP
11g.119085200_119085217delCA2616352902HMBSc.33+134_33+151del (n.33+134_33+151del)
n.36+134_36+151del
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 gnomAD v4
11g.119085198_119085204delCA2616352906HMBSc.33+132_33+138del (n.33+132_33+138del)
n.36+132_36+138del
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 gnomAD v4
11g.119085201_119085213delinsTGGTCCGAGTAGCCA2003780696HMBSc.33+135_33+147delinsTGGTCCGAGTAGC (n.33+135_33+147delinsTGGTCCGAGTAGC)
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11g.119085203_119085209delCA2575084633HMBSc.33+137_33+143del (n.33+137_33+143del)
n.36+137_36+143del
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n.201+137_201+143del
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n.158+137_158+143del
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11g.119085202_119085213delCA6313868HMBSc.33+136_33+147del (n.33+136_33+147del)
n.36+136_36+147del
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n.201+136_201+147del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085203_119085205delCA2616352928HMBSc.33+137_33+139del (n.33+137_33+139del)
n.36+137_36+139del
c.-102+137_-102+139del (n.-102+137_-102+139del)
c.-19+137_-19+139del (n.-19+137_-19+139del)
c.27+137_27+139del (n.27+137_27+139del)
n.201+137_201+139del
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 gnomAD v4
11g.119085203_119085213delCA942777931HMBSc.33+137_33+147del (n.33+137_33+147del)
n.36+137_36+147del
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c.-19+137_-19+147del (n.-19+137_-19+147del)
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n.201+137_201+147del
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n.179+137_179+147del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085204delCA2616352930HMBSc.33+138del (n.33+138del)
n.36+138del
c.-102+138del (n.-102+138del)
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c.27+138del (n.27+138del)
n.201+138del
c.-19+47del (n.-19+47del)
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n.179+138del
n.186+138del
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 gnomAD v4
11g.119085204T>ACA6313871HMBSc.33+138T>A (n.33+138T>A)
n.36+138T>A
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c.-19+138T>A (n.-19+138T>A)
c.27+138T>A (n.27+138T>A)
n.201+138T>A
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n.158+138T>A
c.124+47T>A (n.124+47T>A)
n.179+138T>A
n.186+138T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119085204T>CCA2616352931HMBSc.33+138T>C (n.33+138T>C)
n.36+138T>C
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c.-19+138T>C (n.-19+138T>C)
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n.201+138T>C
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n.158+138T>C
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n.179+138T>C
n.186+138T>C
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 gnomAD v4
11g.119085204T>GCA229644738HMBSc.33+138T>G (n.33+138T>G)
n.36+138T>G
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c.-19+138T>G (n.-19+138T>G)
c.27+138T>G (n.27+138T>G)
n.201+138T>G
c.-19+47T>G (n.-19+47T>G)
n.158+138T>G
c.124+47T>G (n.124+47T>G)
n.179+138T>G
n.186+138T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085204T=CA2003780705HMBSc.33+138T= (n.33+138T=)
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c.27+138T= (n.27+138T=)
n.201+138T=
c.-19+47T= (n.-19+47T=)
n.158+138T=
c.124+47T= (n.124+47T=)
n.179+138T=
n.186+138T=
c.-19+71T= (n.-19+71T=)
11g.119085204_119085205insTTTTTTTCA942777933HMBSc.33+138_33+139insTTTTTTT (n.33+138_33+139insTTTTTTT)
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n.201+138_201+139insTTTTTTT
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n.179+138_179+139insTTTTTTT
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085204_119085205insTTTTTTTTCA942777932HMBSc.33+138_33+139insTTTTTTTT (n.33+138_33+139insTTTTTTTT)
n.36+138_36+139insTTTTTTTT
c.-102+138_-102+139insTTTTTTTT (n.-102+138_-102+139insTTTTTTTT)
c.-19+138_-19+139insTTTTTTTT (n.-19+138_-19+139insTTTTTTTT)
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n.201+138_201+139insTTTTTTTT
c.-19+47_-19+48insTTTTTTTT (n.-19+47_-19+48insTTTTTTTT)
n.158+138_158+139insTTTTTTTT
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n.179+138_179+139insTTTTTTTT
n.186+138_186+139insTTTTTTTT
c.-19+71_-19+72insTTTTTTTT (n.-19+71_-19+72insTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085204_119085205insTTTTTTTTTCA942777935HMBSc.33+138_33+139insTTTTTTTTT (n.33+138_33+139insTTTTTTTTT)
n.36+138_36+139insTTTTTTTTT
c.-102+138_-102+139insTTTTTTTTT (n.-102+138_-102+139insTTTTTTTTT)
c.-19+138_-19+139insTTTTTTTTT (n.-19+138_-19+139insTTTTTTTTT)
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n.201+138_201+139insTTTTTTTTT
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n.179+138_179+139insTTTTTTTTT
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085204_119085205insTTTTTTTTTTCA2543411959HMBSc.33+138_33+139insTTTTTTTTTT (n.33+138_33+139insTTTTTTTTTT)
n.36+138_36+139insTTTTTTTTTT
c.-102+138_-102+139insTTTTTTTTTT (n.-102+138_-102+139insTTTTTTTTTT)
c.-19+138_-19+139insTTTTTTTTTT (n.-19+138_-19+139insTTTTTTTTTT)
c.27+138_27+139insTTTTTTTTTT (n.27+138_27+139insTTTTTTTTTT)
n.201+138_201+139insTTTTTTTTTT
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n.158+138_158+139insTTTTTTTTTT
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n.179+138_179+139insTTTTTTTTTT
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11g.119085204_119085206delCA942777934HMBSc.33+138_33+140del (n.33+138_33+140del)
n.36+138_36+140del
c.-102+138_-102+140del (n.-102+138_-102+140del)
c.-19+138_-19+140del (n.-19+138_-19+140del)
c.27+138_27+140del (n.27+138_27+140del)
n.201+138_201+140del
c.-19+47_-19+49del (n.-19+47_-19+49del)
n.158+138_158+140del
c.124+47_124+49del (n.124+47_124+49del)
n.179+138_179+140del
n.186+138_186+140del
c.-19+71_-19+73del (n.-19+71_-19+73del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085204_119085209delinsTCCGAGCA2003780703HMBSc.33+138_33+143delinsTCCGAG (n.33+138_33+143delinsTCCGAG)
n.36+138_36+143delinsTCCGAG
c.-102+138_-102+143delinsTCCGAG (n.-102+138_-102+143delinsTCCGAG)
c.-19+138_-19+143delinsTCCGAG (n.-19+138_-19+143delinsTCCGAG)
c.27+138_27+143delinsTCCGAG (n.27+138_27+143delinsTCCGAG)
n.201+138_201+143delinsTCCGAG
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n.186+138_186+143delinsTCCGAG
c.-19+71_-19+76delinsTCCGAG (n.-19+71_-19+76delinsTCCGAG)
11g.119085204_119085213delinsTCCGAGTAGCCA2003780704HMBSc.33+138_33+147delinsTCCGAGTAGC (n.33+138_33+147delinsTCCGAGTAGC)
n.36+138_36+147delinsTCCGAGTAGC
c.-102+138_-102+147delinsTCCGAGTAGC (n.-102+138_-102+147delinsTCCGAGTAGC)
c.-19+138_-19+147delinsTCCGAGTAGC (n.-19+138_-19+147delinsTCCGAGTAGC)
c.27+138_27+147delinsTCCGAGTAGC (n.27+138_27+147delinsTCCGAGTAGC)
n.201+138_201+147delinsTCCGAGTAGC
c.-19+47_-19+56delinsTCCGAGTAGC (n.-19+47_-19+56delinsTCCGAGTAGC)
n.158+138_158+147delinsTCCGAGTAGC
c.124+47_124+56delinsTCCGAGTAGC (n.124+47_124+56delinsTCCGAGTAGC)
n.179+138_179+147delinsTCCGAGTAGC
n.186+138_186+147delinsTCCGAGTAGC
c.-19+71_-19+80delinsTCCGAGTAGC (n.-19+71_-19+80delinsTCCGAGTAGC)
11g.119085204_119085205insGCA2616352932HMBSc.33+138_33+139insG (n.33+138_33+139insG)
n.36+138_36+139insG
c.-102+138_-102+139insG (n.-102+138_-102+139insG)
c.-19+138_-19+139insG (n.-19+138_-19+139insG)
c.27+138_27+139insG (n.27+138_27+139insG)
n.201+138_201+139insG
c.-19+47_-19+48insG (n.-19+47_-19+48insG)
n.158+138_158+139insG
c.124+47_124+48insG (n.124+47_124+48insG)
n.179+138_179+139insG
n.186+138_186+139insG
c.-19+71_-19+72insG (n.-19+71_-19+72insG)
 gnomAD v4
11g.119085205C>ACA2549569377HMBSc.33+139C>A (n.33+139C>A)
n.36+139C>A
c.-102+139C>A (n.-102+139C>A)
c.-19+139C>A (n.-19+139C>A)
c.27+139C>A (n.27+139C>A)
n.201+139C>A
c.-19+48C>A (n.-19+48C>A)
n.158+139C>A
c.124+48C>A (n.124+48C>A)
n.179+139C>A
n.186+139C>A
c.-19+72C>A (n.-19+72C>A)
 gnomAD v4
11g.119085205C=CA2003780706HMBSc.33+139C= (n.33+139C=)
n.36+139C=
c.-102+139C= (n.-102+139C=)
c.-19+139C= (n.-19+139C=)
c.27+139C= (n.27+139C=)
n.201+139C=
c.-19+48C= (n.-19+48C=)
n.158+139C=
c.124+48C= (n.124+48C=)
n.179+139C=
n.186+139C=
c.-19+72C= (n.-19+72C=)
11g.119085205C>GCA942777937HMBSc.33+139C>G (n.33+139C>G)
n.36+139C>G
c.-102+139C>G (n.-102+139C>G)
c.-19+139C>G (n.-19+139C>G)
c.27+139C>G (n.27+139C>G)
n.201+139C>G
c.-19+48C>G (n.-19+48C>G)
n.158+139C>G
c.124+48C>G (n.124+48C>G)
n.179+139C>G
n.186+139C>G
c.-19+72C>G (n.-19+72C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085205C>TCA672372943HMBSc.33+139C>T (n.33+139C>T)
n.36+139C>T
c.-102+139C>T (n.-102+139C>T)
c.-19+139C>T (n.-19+139C>T)
c.27+139C>T (n.27+139C>T)
n.201+139C>T
c.-19+48C>T (n.-19+48C>T)
n.158+139C>T
c.124+48C>T (n.124+48C>T)
n.179+139C>T
n.186+139C>T
c.-19+72C>T (n.-19+72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085205_119085206delCA2616352933HMBSc.33+139_33+140del (n.33+139_33+140del)
n.36+139_36+140del
c.-102+139_-102+140del (n.-102+139_-102+140del)
c.-19+139_-19+140del (n.-19+139_-19+140del)
c.27+139_27+140del (n.27+139_27+140del)
n.201+139_201+140del
c.-19+48_-19+49del (n.-19+48_-19+49del)
n.158+139_158+140del
c.124+48_124+49del (n.124+48_124+49del)
n.179+139_179+140del
n.186+139_186+140del
c.-19+72_-19+73del (n.-19+72_-19+73del)
 gnomAD v4
11g.119085205_119085209delCA602182577HMBSc.33+139_33+143del (n.33+139_33+143del)
n.36+139_36+143del
c.-102+139_-102+143del (n.-102+139_-102+143del)
c.-19+139_-19+143del (n.-19+139_-19+143del)
c.27+139_27+143del (n.27+139_27+143del)
n.201+139_201+143del
c.-19+48_-19+52del (n.-19+48_-19+52del)
n.158+139_158+143del
c.124+48_124+52del (n.124+48_124+52del)
n.179+139_179+143del
n.186+139_186+143del
c.-19+72_-19+76del (n.-19+72_-19+76del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085205_119085213delCA6313872HMBSc.33+139_33+147del (n.33+139_33+147del)
n.36+139_36+147del
c.-102+139_-102+147del (n.-102+139_-102+147del)
c.-19+139_-19+147del (n.-19+139_-19+147del)
c.27+139_27+147del (n.27+139_27+147del)
n.201+139_201+147del
c.-19+48_-19+56del (n.-19+48_-19+56del)
n.158+139_158+147del
c.124+48_124+56del (n.124+48_124+56del)
n.179+139_179+147del
n.186+139_186+147del
c.-19+72_-19+80del (n.-19+72_-19+80del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085206C>ACA2616352935HMBSc.33+140C>A (n.33+140C>A)
n.36+140C>A
c.-102+140C>A (n.-102+140C>A)
c.-19+140C>A (n.-19+140C>A)
c.27+140C>A (n.27+140C>A)
n.201+140C>A
c.-19+49C>A (n.-19+49C>A)
n.158+140C>A
c.124+49C>A (n.124+49C>A)
n.179+140C>A
n.186+140C>A
c.-19+73C>A (n.-19+73C>A)
 gnomAD v4
11g.119085206C=CA2003780707HMBSc.33+140C= (n.33+140C=)
n.36+140C=
c.-102+140C= (n.-102+140C=)
c.-19+140C= (n.-19+140C=)
c.27+140C= (n.27+140C=)
n.201+140C=
c.-19+49C= (n.-19+49C=)
n.158+140C=
c.124+49C= (n.124+49C=)
n.179+140C=
n.186+140C=
c.-19+73C= (n.-19+73C=)
11g.119085206C>GCA6313873HMBSc.33+140C>G (n.33+140C>G)
n.36+140C>G
c.-102+140C>G (n.-102+140C>G)
c.-19+140C>G (n.-19+140C>G)
c.27+140C>G (n.27+140C>G)
n.201+140C>G
c.-19+49C>G (n.-19+49C>G)
n.158+140C>G
c.124+49C>G (n.124+49C>G)
n.179+140C>G
n.186+140C>G
c.-19+73C>G (n.-19+73C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085206C>TCA602182578HMBSc.33+140C>T (n.33+140C>T)
n.36+140C>T
c.-102+140C>T (n.-102+140C>T)
c.-19+140C>T (n.-19+140C>T)
c.27+140C>T (n.27+140C>T)
n.201+140C>T
c.-19+49C>T (n.-19+49C>T)
n.158+140C>T
c.124+49C>T (n.124+49C>T)
n.179+140C>T
n.186+140C>T
c.-19+73C>T (n.-19+73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085207G>ACA2616352936HMBSc.33+141G>A (n.33+141G>A)
n.36+141G>A
c.-102+141G>A (n.-102+141G>A)
c.-19+141G>A (n.-19+141G>A)
c.27+141G>A (n.27+141G>A)
n.201+141G>A
c.-19+50G>A (n.-19+50G>A)
n.158+141G>A
c.124+50G>A (n.124+50G>A)
n.179+141G>A
n.186+141G>A
c.-19+74G>A (n.-19+74G>A)
 gnomAD v4
11g.119085207G>CCA2616352937HMBSc.33+141G>C (n.33+141G>C)
n.36+141G>C
c.-102+141G>C (n.-102+141G>C)
c.-19+141G>C (n.-19+141G>C)
c.27+141G>C (n.27+141G>C)
n.201+141G>C
c.-19+50G>C (n.-19+50G>C)
n.158+141G>C
c.124+50G>C (n.124+50G>C)
n.179+141G>C
n.186+141G>C
c.-19+74G>C (n.-19+74G>C)
 gnomAD v4
11g.119085207G>TCA942777940HMBSc.33+141G>T (n.33+141G>T)
n.36+141G>T
c.-102+141G>T (n.-102+141G>T)
c.-19+141G>T (n.-19+141G>T)
c.27+141G>T (n.27+141G>T)
n.201+141G>T
c.-19+50G>T (n.-19+50G>T)
n.158+141G>T
c.124+50G>T (n.124+50G>T)
n.179+141G>T
n.186+141G>T
c.-19+74G>T (n.-19+74G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085208A=CA2003780708HMBSc.33+142A= (n.33+142A=)
n.36+142A=
c.-102+142A= (n.-102+142A=)
c.-19+142A= (n.-19+142A=)
c.27+142A= (n.27+142A=)
n.201+142A=
c.-19+51A= (n.-19+51A=)
n.158+142A=
c.124+51A= (n.124+51A=)
n.179+142A=
n.186+142A=
c.-19+75A= (n.-19+75A=)
11g.119085208A>CCA2003780709HMBSc.33+142A>C (n.33+142A>C)
n.36+142A>C
c.-102+142A>C (n.-102+142A>C)
c.-19+142A>C (n.-19+142A>C)
c.27+142A>C (n.27+142A>C)
n.201+142A>C
c.-19+51A>C (n.-19+51A>C)
n.158+142A>C
c.124+51A>C (n.124+51A>C)
n.179+142A>C
n.186+142A>C
c.-19+75A>C (n.-19+75A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119085208A>GCA602182579HMBSc.33+142A>G (n.33+142A>G)
n.36+142A>G
c.-102+142A>G (n.-102+142A>G)
c.-19+142A>G (n.-19+142A>G)
c.27+142A>G (n.27+142A>G)
n.201+142A>G
c.-19+51A>G (n.-19+51A>G)
n.158+142A>G
c.124+51A>G (n.124+51A>G)
n.179+142A>G
n.186+142A>G
c.-19+75A>G (n.-19+75A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085208A>TCA942777941HMBSc.33+142A>T (n.33+142A>T)
n.36+142A>T
c.-102+142A>T (n.-102+142A>T)
c.-19+142A>T (n.-19+142A>T)
c.27+142A>T (n.27+142A>T)
n.201+142A>T
c.-19+51A>T (n.-19+51A>T)
n.158+142A>T
c.124+51A>T (n.124+51A>T)
n.179+142A>T
n.186+142A>T
c.-19+75A>T (n.-19+75A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085209G>ACA2616352938HMBSc.33+143G>A (n.33+143G>A)
n.36+143G>A
c.-102+143G>A (n.-102+143G>A)
c.-19+143G>A (n.-19+143G>A)
c.27+143G>A (n.27+143G>A)
n.201+143G>A
c.-19+52G>A (n.-19+52G>A)
n.158+143G>A
c.124+52G>A (n.124+52G>A)
n.179+143G>A
n.186+143G>A
c.-19+76G>A (n.-19+76G>A)
 gnomAD v4
11g.119085209G>TCA2616352939HMBSc.33+143G>T (n.33+143G>T)
n.36+143G>T
c.-102+143G>T (n.-102+143G>T)
c.-19+143G>T (n.-19+143G>T)
c.27+143G>T (n.27+143G>T)
n.201+143G>T
c.-19+52G>T (n.-19+52G>T)
n.158+143G>T
c.124+52G>T (n.124+52G>T)
n.179+143G>T
n.186+143G>T
c.-19+76G>T (n.-19+76G>T)
 gnomAD v4
11g.119085210T>ACA2567172334HMBSc.33+144T>A (n.33+144T>A)
n.36+144T>A
c.-102+144T>A (n.-102+144T>A)
c.-19+144T>A (n.-19+144T>A)
c.27+144T>A (n.27+144T>A)
n.201+144T>A
c.-19+53T>A (n.-19+53T>A)
n.158+144T>A
c.124+53T>A (n.124+53T>A)
n.179+144T>A
n.186+144T>A
c.-19+77T>A (n.-19+77T>A)
 gnomAD v4
11g.119085210T>GCA942777942HMBSc.33+144T>G (n.33+144T>G)
n.36+144T>G
c.-102+144T>G (n.-102+144T>G)
c.-19+144T>G (n.-19+144T>G)
c.27+144T>G (n.27+144T>G)
n.201+144T>G
c.-19+53T>G (n.-19+53T>G)
n.158+144T>G
c.124+53T>G (n.124+53T>G)
n.179+144T>G
n.186+144T>G
c.-19+77T>G (n.-19+77T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085211A=CA2003780710HMBSc.33+145A= (n.33+145A=)
n.36+145A=
c.-102+145A= (n.-102+145A=)
c.-19+145A= (n.-19+145A=)
c.27+145A= (n.27+145A=)
n.201+145A=
c.-19+54A= (n.-19+54A=)
n.158+145A=
c.124+54A= (n.124+54A=)
n.179+145A=
n.186+145A=
c.-19+78A= (n.-19+78A=)
11g.119085211A>GCA2616352940HMBSc.33+145A>G (n.33+145A>G)
n.36+145A>G
c.-102+145A>G (n.-102+145A>G)
c.-19+145A>G (n.-19+145A>G)
c.27+145A>G (n.27+145A>G)
n.201+145A>G
c.-19+54A>G (n.-19+54A>G)
n.158+145A>G
c.124+54A>G (n.124+54A>G)
n.179+145A>G
n.186+145A>G
c.-19+78A>G (n.-19+78A>G)
 gnomAD v4
11g.119085211A>TCA602182580HMBSc.33+145A>T (n.33+145A>T)
n.36+145A>T
c.-102+145A>T (n.-102+145A>T)
c.-19+145A>T (n.-19+145A>T)
c.27+145A>T (n.27+145A>T)
n.201+145A>T
c.-19+54A>T (n.-19+54A>T)
n.158+145A>T
c.124+54A>T (n.124+54A>T)
n.179+145A>T
n.186+145A>T
c.-19+78A>T (n.-19+78A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085211_119085213delCA602182581HMBSc.33+145_33+147del (n.33+145_33+147del)
n.36+145_36+147del
c.-102+145_-102+147del (n.-102+145_-102+147del)
c.-19+145_-19+147del (n.-19+145_-19+147del)
c.27+145_27+147del (n.27+145_27+147del)
n.201+145_201+147del
c.-19+54_-19+56del (n.-19+54_-19+56del)
n.158+145_158+147del
c.124+54_124+56del (n.124+54_124+56del)
n.179+145_179+147del
n.186+145_186+147del
c.-19+78_-19+80del (n.-19+78_-19+80del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085212G>ACA2003780712HMBSc.33+146G>A (n.33+146G>A)
n.36+146G>A
c.-102+146G>A (n.-102+146G>A)
c.-19+146G>A (n.-19+146G>A)
c.27+146G>A (n.27+146G>A)
n.201+146G>A
c.-19+55G>A (n.-19+55G>A)
n.158+146G>A
c.124+55G>A (n.124+55G>A)
n.179+146G>A
n.186+146G>A
c.-19+79G>A (n.-19+79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119085212G>CCA2616352941HMBSc.33+146G>C (n.33+146G>C)
n.36+146G>C
c.-102+146G>C (n.-102+146G>C)
c.-19+146G>C (n.-19+146G>C)
c.27+146G>C (n.27+146G>C)
n.201+146G>C
c.-19+55G>C (n.-19+55G>C)
n.158+146G>C
c.124+55G>C (n.124+55G>C)
n.179+146G>C
n.186+146G>C
c.-19+79G>C (n.-19+79G>C)
 gnomAD v4
11g.119085212G=CA2003780711HMBSc.33+146G= (n.33+146G=)
n.36+146G=
c.-102+146G= (n.-102+146G=)
c.-19+146G= (n.-19+146G=)
c.27+146G= (n.27+146G=)
n.201+146G=
c.-19+55G= (n.-19+55G=)
n.158+146G=
c.124+55G= (n.124+55G=)
n.179+146G=
n.186+146G=
c.-19+79G= (n.-19+79G=)
11g.119085212G>TCA602182582HMBSc.33+146G>T (n.33+146G>T)
n.36+146G>T
c.-102+146G>T (n.-102+146G>T)
c.-19+146G>T (n.-19+146G>T)
c.27+146G>T (n.27+146G>T)
n.201+146G>T
c.-19+55G>T (n.-19+55G>T)
n.158+146G>T
c.124+55G>T (n.124+55G>T)
n.179+146G>T
n.186+146G>T
c.-19+79G>T (n.-19+79G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085213delCA2575084635HMBSc.33+147del (n.33+147del)
n.36+147del
c.-102+147del (n.-102+147del)
c.-19+147del (n.-19+147del)
c.27+147del (n.27+147del)
n.201+147del
c.-19+56del (n.-19+56del)
n.158+147del
c.124+56del (n.124+56del)
n.179+147del
n.186+147del
c.-19+80del (n.-19+80del)
11g.119085213C>ACA2616352942HMBSc.33+147C>A (n.33+147C>A)
n.36+147C>A
c.-102+147C>A (n.-102+147C>A)
c.-19+147C>A (n.-19+147C>A)
c.27+147C>A (n.27+147C>A)
n.201+147C>A
c.-19+56C>A (n.-19+56C>A)
n.158+147C>A
c.124+56C>A (n.124+56C>A)
n.179+147C>A
n.186+147C>A
c.-19+80C>A (n.-19+80C>A)
 gnomAD v4
11g.119085213C=CA2003780713HMBSc.33+147C= (n.33+147C=)
n.36+147C=
c.-102+147C= (n.-102+147C=)
c.-19+147C= (n.-19+147C=)
c.27+147C= (n.27+147C=)
n.201+147C=
c.-19+56C= (n.-19+56C=)
n.158+147C=
c.124+56C= (n.124+56C=)
n.179+147C=
n.186+147C=
c.-19+80C= (n.-19+80C=)
11g.119085213C>GCA672372961HMBSc.33+147C>G (n.33+147C>G)
n.36+147C>G
c.-102+147C>G (n.-102+147C>G)
c.-19+147C>G (n.-19+147C>G)
c.27+147C>G (n.27+147C>G)
n.201+147C>G
c.-19+56C>G (n.-19+56C>G)
n.158+147C>G
c.124+56C>G (n.124+56C>G)
n.179+147C>G
n.186+147C>G
c.-19+80C>G (n.-19+80C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085213C>TCA602182583HMBSc.33+147C>T (n.33+147C>T)
n.36+147C>T
c.-102+147C>T (n.-102+147C>T)
c.-19+147C>T (n.-19+147C>T)
c.27+147C>T (n.27+147C>T)
n.201+147C>T
c.-19+56C>T (n.-19+56C>T)
n.158+147C>T
c.124+56C>T (n.124+56C>T)
n.179+147C>T
n.186+147C>T
c.-19+80C>T (n.-19+80C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085214T>GCA2575084636HMBSc.33+148T>G (n.33+148T>G)
n.36+148T>G
c.-102+148T>G (n.-102+148T>G)
c.-19+148T>G (n.-19+148T>G)
c.27+148T>G (n.27+148T>G)
n.201+148T>G
c.-19+57T>G (n.-19+57T>G)
n.158+148T>G
c.124+57T>G (n.124+57T>G)
n.179+148T>G
n.186+148T>G
c.-19+81T>G (n.-19+81T>G)
11g.119085217_119085218insTTTTTTCA602182584HMBSc.33+151_33+152insTTTTTT (n.33+151_33+152insTTTTTT)
n.36+151_36+152insTTTTTT
c.-102+151_-102+152insTTTTTT (n.-102+151_-102+152insTTTTTT)
c.-19+151_-19+152insTTTTTT (n.-19+151_-19+152insTTTTTT)
c.27+151_27+152insTTTTTT (n.27+151_27+152insTTTTTT)
n.201+151_201+152insTTTTTT
c.-19+60_-19+61insTTTTTT (n.-19+60_-19+61insTTTTTT)
n.158+151_158+152insTTTTTT
c.124+60_124+61insTTTTTT (n.124+60_124+61insTTTTTT)
n.179+151_179+152insTTTTTT
n.186+151_186+152insTTTTTT
c.-19+84_-19+85insTTTTTT (n.-19+84_-19+85insTTTTTT)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085217_119085218insTTTTTTTTCA602182585HMBSc.33+151_33+152insTTTTTTTT (n.33+151_33+152insTTTTTTTT)
n.36+151_36+152insTTTTTTTT
c.-102+151_-102+152insTTTTTTTT (n.-102+151_-102+152insTTTTTTTT)
c.-19+151_-19+152insTTTTTTTT (n.-19+151_-19+152insTTTTTTTT)
c.27+151_27+152insTTTTTTTT (n.27+151_27+152insTTTTTTTT)
n.201+151_201+152insTTTTTTTT
c.-19+60_-19+61insTTTTTTTT (n.-19+60_-19+61insTTTTTTTT)
n.158+151_158+152insTTTTTTTT
c.124+60_124+61insTTTTTTTT (n.124+60_124+61insTTTTTTTT)
n.179+151_179+152insTTTTTTTT
n.186+151_186+152insTTTTTTTT
c.-19+84_-19+85insTTTTTTTT (n.-19+84_-19+85insTTTTTTTT)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085217_119085218insTTTTTTTTTCA602182586HMBSc.33+151_33+152insTTTTTTTTT (n.33+151_33+152insTTTTTTTTT)
n.36+151_36+152insTTTTTTTTT
c.-102+151_-102+152insTTTTTTTTT (n.-102+151_-102+152insTTTTTTTTT)
c.-19+151_-19+152insTTTTTTTTT (n.-19+151_-19+152insTTTTTTTTT)
c.27+151_27+152insTTTTTTTTT (n.27+151_27+152insTTTTTTTTT)
n.201+151_201+152insTTTTTTTTT
c.-19+60_-19+61insTTTTTTTTT (n.-19+60_-19+61insTTTTTTTTT)
n.158+151_158+152insTTTTTTTTT
c.124+60_124+61insTTTTTTTTT (n.124+60_124+61insTTTTTTTTT)
n.179+151_179+152insTTTTTTTTT
n.186+151_186+152insTTTTTTTTT
c.-19+84_-19+85insTTTTTTTTT (n.-19+84_-19+85insTTTTTTTTT)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085217_119085218insTTTTTTTTTTCA602182587HMBSc.33+151_33+152insTTTTTTTTTT (n.33+151_33+152insTTTTTTTTTT)
n.36+151_36+152insTTTTTTTTTT
c.-102+151_-102+152insTTTTTTTTTT (n.-102+151_-102+152insTTTTTTTTTT)
c.-19+151_-19+152insTTTTTTTTTT (n.-19+151_-19+152insTTTTTTTTTT)
c.27+151_27+152insTTTTTTTTTT (n.27+151_27+152insTTTTTTTTTT)
n.201+151_201+152insTTTTTTTTTT
c.-19+60_-19+61insTTTTTTTTTT (n.-19+60_-19+61insTTTTTTTTTT)
n.158+151_158+152insTTTTTTTTTT
c.124+60_124+61insTTTTTTTTTT (n.124+60_124+61insTTTTTTTTTT)
n.179+151_179+152insTTTTTTTTTT
n.186+151_186+152insTTTTTTTTTT
c.-19+84_-19+85insTTTTTTTTTT (n.-19+84_-19+85insTTTTTTTTTT)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085217_119085218insTTTTTTTTTTTCA942777948HMBSc.33+151_33+152insTTTTTTTTTTT (n.33+151_33+152insTTTTTTTTTTT)
n.36+151_36+152insTTTTTTTTTTT
c.-102+151_-102+152insTTTTTTTTTTT (n.-102+151_-102+152insTTTTTTTTTTT)
c.-19+151_-19+152insTTTTTTTTTTT (n.-19+151_-19+152insTTTTTTTTTTT)
c.27+151_27+152insTTTTTTTTTTT (n.27+151_27+152insTTTTTTTTTTT)
n.201+151_201+152insTTTTTTTTTTT
c.-19+60_-19+61insTTTTTTTTTTT (n.-19+60_-19+61insTTTTTTTTTTT)
n.158+151_158+152insTTTTTTTTTTT
c.124+60_124+61insTTTTTTTTTTT (n.124+60_124+61insTTTTTTTTTTT)
n.179+151_179+152insTTTTTTTTTTT
n.186+151_186+152insTTTTTTTTTTT
c.-19+84_-19+85insTTTTTTTTTTT (n.-19+84_-19+85insTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085216_119085217delCA2616352943HMBSc.33+150_33+151del (n.33+150_33+151del)
n.36+150_36+151del
c.-102+150_-102+151del (n.-102+150_-102+151del)
c.-19+150_-19+151del (n.-19+150_-19+151del)
c.27+150_27+151del (n.27+150_27+151del)
n.201+150_201+151del
c.-19+59_-19+60del (n.-19+59_-19+60del)
n.158+150_158+151del
c.124+59_124+60del (n.124+59_124+60del)
n.179+150_179+151del
n.186+150_186+151del
c.-19+83_-19+84del (n.-19+83_-19+84del)
 gnomAD v4
11g.119085216_119085237delCA2616352944HMBSc.33+150_33+171del (n.33+150_33+171del)
n.36+150_36+171del
c.-102+150_-102+171del (n.-102+150_-102+171del)
c.-19+150_-19+171del (n.-19+150_-19+171del)
c.27+150_27+171del (n.27+150_27+171del)
n.201+150_201+171del
c.-19+59_-19+80del (n.-19+59_-19+80del)
n.158+150_158+171del
c.124+59_124+80del (n.124+59_124+80del)
n.179+150_179+171del
n.186+150_186+171del
c.-19+83_-19+104del (n.-19+83_-19+104del)
 gnomAD v4
11g.119085215T>GCA942777950HMBSc.33+149T>G (n.33+149T>G)
n.36+149T>G
c.-102+149T>G (n.-102+149T>G)
c.-19+149T>G (n.-19+149T>G)
c.27+149T>G (n.27+149T>G)
n.201+149T>G
c.-19+58T>G (n.-19+58T>G)
n.158+149T>G
c.124+58T>G (n.124+58T>G)
n.179+149T>G
n.186+149T>G
c.-19+82T>G (n.-19+82T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085216T>CCA2616352945HMBSc.33+150T>C (n.33+150T>C)
n.36+150T>C
c.-102+150T>C (n.-102+150T>C)
c.-19+150T>C (n.-19+150T>C)
c.27+150T>C (n.27+150T>C)
n.201+150T>C
c.-19+59T>C (n.-19+59T>C)
n.158+150T>C
c.124+59T>C (n.124+59T>C)
n.179+150T>C
n.186+150T>C
c.-19+83T>C (n.-19+83T>C)
 gnomAD v4
11g.119085217T>ACA2616352946HMBSc.33+151T>A (n.33+151T>A)
n.36+151T>A
c.-102+151T>A (n.-102+151T>A)
c.-19+151T>A (n.-19+151T>A)
c.27+151T>A (n.27+151T>A)
n.201+151T>A
c.-19+60T>A (n.-19+60T>A)
n.158+151T>A
c.124+60T>A (n.124+60T>A)
n.179+151T>A
n.186+151T>A
c.-19+84T>A (n.-19+84T>A)
 gnomAD v4
11g.119085217T>CCA229644747HMBSc.33+151T>C (n.33+151T>C)
n.36+151T>C
c.-102+151T>C (n.-102+151T>C)
c.-19+151T>C (n.-19+151T>C)
c.27+151T>C (n.27+151T>C)
n.201+151T>C
c.-19+60T>C (n.-19+60T>C)
n.158+151T>C
c.124+60T>C (n.124+60T>C)
n.179+151T>C
n.186+151T>C
c.-19+84T>C (n.-19+84T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085217T=CA2003780714HMBSc.33+151T= (n.33+151T=)
n.36+151T=
c.-102+151T= (n.-102+151T=)
c.-19+151T= (n.-19+151T=)
c.27+151T= (n.27+151T=)
n.201+151T=
c.-19+60T= (n.-19+60T=)
n.158+151T=
c.124+60T= (n.124+60T=)
n.179+151T=
n.186+151T=
c.-19+84T= (n.-19+84T=)
11g.119085218A>TCA2616352947HMBSc.33+152A>T (n.33+152A>T)
n.36+152A>T
c.-102+152A>T (n.-102+152A>T)
c.-19+152A>T (n.-19+152A>T)
c.27+152A>T (n.27+152A>T)
n.201+152A>T
c.-19+61A>T (n.-19+61A>T)
n.158+152A>T
c.124+61A>T (n.124+61A>T)
n.179+152A>T
n.186+152A>T
c.-19+85A>T (n.-19+85A>T)
 gnomAD v4
11g.119085219A>CCA2616352948HMBSc.33+153A>C (n.33+153A>C)
n.36+153A>C
c.-102+153A>C (n.-102+153A>C)
c.-19+153A>C (n.-19+153A>C)
c.27+153A>C (n.27+153A>C)
n.201+153A>C
c.-19+62A>C (n.-19+62A>C)
n.158+153A>C
c.124+62A>C (n.124+62A>C)
n.179+153A>C
n.186+153A>C
c.-19+86A>C (n.-19+86A>C)
 gnomAD v4
11g.119085219A>TCA2616352949HMBSc.33+153A>T (n.33+153A>T)
n.36+153A>T
c.-102+153A>T (n.-102+153A>T)
c.-19+153A>T (n.-19+153A>T)
c.27+153A>T (n.27+153A>T)
n.201+153A>T
c.-19+62A>T (n.-19+62A>T)
n.158+153A>T
c.124+62A>T (n.124+62A>T)
n.179+153A>T
n.186+153A>T
c.-19+86A>T (n.-19+86A>T)
 gnomAD v4
11g.119085220A>TCA2616352950HMBSc.33+154A>T (n.33+154A>T)
n.36+154A>T
c.-102+154A>T (n.-102+154A>T)
c.-19+154A>T (n.-19+154A>T)
c.27+154A>T (n.27+154A>T)
n.201+154A>T
c.-19+63A>T (n.-19+63A>T)
n.158+154A>T
c.124+63A>T (n.124+63A>T)
n.179+154A>T
n.186+154A>T
c.-19+87A>T (n.-19+87A>T)
 gnomAD v4
11g.119085221G>ACA2616352951HMBSc.33+155G>A (n.33+155G>A)
n.36+155G>A
c.-102+155G>A (n.-102+155G>A)
c.-19+155G>A (n.-19+155G>A)
c.27+155G>A (n.27+155G>A)
n.201+155G>A
c.-19+64G>A (n.-19+64G>A)
n.158+155G>A
c.124+64G>A (n.124+64G>A)
n.179+155G>A
n.186+155G>A
c.-19+88G>A (n.-19+88G>A)
 gnomAD v4
11g.119085221G>TCA2616352952HMBSc.33+155G>T (n.33+155G>T)
n.36+155G>T
c.-102+155G>T (n.-102+155G>T)
c.-19+155G>T (n.-19+155G>T)
c.27+155G>T (n.27+155G>T)
n.201+155G>T
c.-19+64G>T (n.-19+64G>T)
n.158+155G>T
c.124+64G>T (n.124+64G>T)
n.179+155G>T
n.186+155G>T
c.-19+88G>T (n.-19+88G>T)
 gnomAD v4
11g.119085222G>ACA942777951HMBSc.33+156G>A (n.33+156G>A)
n.36+156G>A
c.-102+156G>A (n.-102+156G>A)
c.-19+156G>A (n.-19+156G>A)
c.27+156G>A (n.27+156G>A)
c.-690G>A (n.-690G>A)
n.201+156G>A
c.-19+65G>A (n.-19+65G>A)
n.158+156G>A
c.124+65G>A (n.124+65G>A)
n.179+156G>A
n.186+156G>A
c.-19+89G>A (n.-19+89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085222G=CA2003780715HMBSc.33+156G= (n.33+156G=)
n.36+156G=
c.-102+156G= (n.-102+156G=)
c.-19+156G= (n.-19+156G=)
c.27+156G= (n.27+156G=)
c.-690G= (n.-690G=)
n.201+156G=
c.-19+65G= (n.-19+65G=)
n.158+156G=
c.124+65G= (n.124+65G=)
n.179+156G=
n.186+156G=
c.-19+89G= (n.-19+89G=)
11g.119085223G>ACA229644748HMBSn.1G>A
c.33+157G>A (n.33+157G>A)
n.36+157G>A
c.-102+157G>A (n.-102+157G>A)
c.-19+157G>A (n.-19+157G>A)
c.27+157G>A (n.27+157G>A)
c.-689G>A (n.-689G>A)
n.201+157G>A
c.-19+66G>A (n.-19+66G>A)
n.158+157G>A
c.124+66G>A (n.124+66G>A)
n.179+157G>A
n.186+157G>A
c.-19+90G>A (n.-19+90G>A)
 dbSNP
11g.119085223G=CA2003780716HMBSn.1G=
c.33+157G= (n.33+157G=)
n.36+157G=
c.-102+157G= (n.-102+157G=)
c.-19+157G= (n.-19+157G=)
c.27+157G= (n.27+157G=)
c.-689G= (n.-689G=)
n.201+157G=
c.-19+66G= (n.-19+66G=)
n.158+157G=
c.124+66G= (n.124+66G=)
n.179+157G=
n.186+157G=
c.-19+90G= (n.-19+90G=)
11g.119085223G>TCA229644752HMBSn.1G>T
c.33+157G>T (n.33+157G>T)
n.36+157G>T
c.-102+157G>T (n.-102+157G>T)
c.-19+157G>T (n.-19+157G>T)
c.27+157G>T (n.27+157G>T)
c.-689G>T (n.-689G>T)
n.201+157G>T
c.-19+66G>T (n.-19+66G>T)
n.158+157G>T
c.124+66G>T (n.124+66G>T)
n.179+157G>T
n.186+157G>T
c.-19+90G>T (n.-19+90G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119085224C>ACA2616352953HMBSn.2C>A
c.33+158C>A (n.33+158C>A)
n.36+158C>A
c.-102+158C>A (n.-102+158C>A)
c.-19+158C>A (n.-19+158C>A)
c.27+158C>A (n.27+158C>A)
c.-688C>A (n.-688C>A)
n.201+158C>A
c.-19+67C>A (n.-19+67C>A)
n.158+158C>A
c.124+67C>A (n.124+67C>A)
n.179+158C>A
n.186+158C>A
c.-19+91C>A (n.-19+91C>A)
 gnomAD v4
11g.119085224C=CA2003780718HMBSn.2C=
c.33+158C= (n.33+158C=)
n.36+158C=
c.-102+158C= (n.-102+158C=)
c.-19+158C= (n.-19+158C=)
c.27+158C= (n.27+158C=)
c.-688C= (n.-688C=)
n.201+158C=
c.-19+67C= (n.-19+67C=)
n.158+158C=
c.124+67C= (n.124+67C=)
n.179+158C=
n.186+158C=
c.-19+91C= (n.-19+91C=)
11g.119085224C>TCA2003780717HMBSn.2C>T
c.33+158C>T (n.33+158C>T)
n.36+158C>T
c.-102+158C>T (n.-102+158C>T)
c.-19+158C>T (n.-19+158C>T)
c.27+158C>T (n.27+158C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
n.201+158C>T
c.-19+67C>T (n.-19+67C>T)
n.158+158C>T
c.124+67C>T (n.124+67C>T)
n.179+158C>T
n.186+158C>T
c.-19+91C>T (n.-19+91C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119085225C>ACA672372976HMBSn.3C>A
c.33+159C>A (n.33+159C>A)
n.36+159C>A
c.-102+159C>A (n.-102+159C>A)
c.-19+159C>A (n.-19+159C>A)
c.27+159C>A (n.27+159C>A)
c.-687C>A (n.-687C>A)
n.201+159C>A
c.-19+68C>A (n.-19+68C>A)
n.158+159C>A
c.124+68C>A (n.124+68C>A)
n.179+159C>A
n.186+159C>A
c.-19+92C>A (n.-19+92C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085225C=CA2003780719HMBSn.3C=
c.33+159C= (n.33+159C=)
n.36+159C=
c.-102+159C= (n.-102+159C=)
c.-19+159C= (n.-19+159C=)
c.27+159C= (n.27+159C=)
c.-687C= (n.-687C=)
n.201+159C=
c.-19+68C= (n.-19+68C=)
n.158+159C=
c.124+68C= (n.124+68C=)
n.179+159C=
n.186+159C=
c.-19+92C= (n.-19+92C=)
11g.119085225C>TCA2575084637HMBSn.3C>T
c.33+159C>T (n.33+159C>T)
n.36+159C>T
c.-102+159C>T (n.-102+159C>T)
c.-19+159C>T (n.-19+159C>T)
c.27+159C>T (n.27+159C>T)
c.-687C>T (n.-687C>T)
n.201+159C>T
c.-19+68C>T (n.-19+68C>T)
n.158+159C>T
c.124+68C>T (n.124+68C>T)
n.179+159C>T
n.186+159C>T
c.-19+92C>T (n.-19+92C>T)
 gnomAD v4
11g.119085226A>GCA2575084638HMBSn.4A>G
c.33+160A>G (n.33+160A>G)
n.36+160A>G
c.-102+160A>G (n.-102+160A>G)
c.-19+160A>G (n.-19+160A>G)
c.27+160A>G (n.27+160A>G)
c.-686A>G (n.-686A>G)
n.201+160A>G
c.-19+69A>G (n.-19+69A>G)
n.158+160A>G
c.124+69A>G (n.124+69A>G)
n.179+160A>G
n.186+160A>G
c.-19+93A>G (n.-19+93A>G)
 gnomAD v4
11g.119085226A>TCA2616352954HMBSn.4A>T
c.33+160A>T (n.33+160A>T)
n.36+160A>T
c.-102+160A>T (n.-102+160A>T)
c.-19+160A>T (n.-19+160A>T)
c.27+160A>T (n.27+160A>T)
c.-686A>T (n.-686A>T)
n.201+160A>T
c.-19+69A>T (n.-19+69A>T)
n.158+160A>T
c.124+69A>T (n.124+69A>T)
n.179+160A>T
n.186+160A>T
c.-19+93A>T (n.-19+93A>T)
 gnomAD v4
11g.119085227G>ACA229644762HMBSn.5G>A
c.33+161G>A (n.33+161G>A)
n.36+161G>A
c.-102+161G>A (n.-102+161G>A)
c.-19+161G>A (n.-19+161G>A)
c.27+161G>A (n.27+161G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
n.201+161G>A
c.-19+70G>A (n.-19+70G>A)
n.158+161G>A
c.124+70G>A (n.124+70G>A)
n.179+161G>A
n.186+161G>A
c.-19+94G>A (n.-19+94G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119085227G=CA2003780720HMBSn.5G=
c.33+161G= (n.33+161G=)
n.36+161G=
c.-102+161G= (n.-102+161G=)
c.-19+161G= (n.-19+161G=)
c.27+161G= (n.27+161G=)
c.-685G= (n.-685G=)
n.201+161G=
c.-19+70G= (n.-19+70G=)
n.158+161G=
c.124+70G= (n.124+70G=)
n.179+161G=
n.186+161G=
c.-19+94G= (n.-19+94G=)
11g.119085228T>GCA2603281325HMBSn.6T>G
c.33+162T>G (n.33+162T>G)
n.36+162T>G
c.-102+162T>G (n.-102+162T>G)
c.-19+162T>G (n.-19+162T>G)
c.27+162T>G (n.27+162T>G)
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.201+162T>G
c.-19+71T>G (n.-19+71T>G)
n.158+162T>G
c.124+71T>G (n.124+71T>G)
n.179+162T>G
n.186+162T>G
c.-19+95T>G (n.-19+95T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085228T=CA2003780721HMBSn.6T=
c.33+162T= (n.33+162T=)
n.36+162T=
c.-102+162T= (n.-102+162T=)
c.-19+162T= (n.-19+162T=)
c.27+162T= (n.27+162T=)
c.-684T= (n.-684T=)
n.201+162T=
c.-19+71T= (n.-19+71T=)
n.158+162T=
c.124+71T= (n.124+71T=)
n.179+162T=
n.186+162T=
c.-19+95T= (n.-19+95T=)
11g.119085229A>GCA2616352955HMBSn.7A>G
c.33+163A>G (n.33+163A>G)
n.36+163A>G
c.-102+163A>G (n.-102+163A>G)
c.-19+163A>G (n.-19+163A>G)
c.27+163A>G (n.27+163A>G)
c.-683A>G (n.-683A>G)
n.201+163A>G
c.-19+72A>G (n.-19+72A>G)
n.158+163A>G
c.124+72A>G (n.124+72A>G)
n.179+163A>G
n.186+163A>G
c.-19+96A>G (n.-19+96A>G)
 gnomAD v4
11g.119085229A>TCA942777952HMBSn.7A>T
c.33+163A>T (n.33+163A>T)
n.36+163A>T
c.-102+163A>T (n.-102+163A>T)
c.-19+163A>T (n.-19+163A>T)
c.27+163A>T (n.27+163A>T)
c.-683A>T (n.-683A>T)
n.201+163A>T
c.-19+72A>T (n.-19+72A>T)
n.158+163A>T
c.124+72A>T (n.124+72A>T)
n.179+163A>T
n.186+163A>T
c.-19+96A>T (n.-19+96A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085229_119085235dupCA672372981HMBSn.7_13dup
c.33+163_33+169dup (n.33+163_33+169dup)
n.36+163_36+169dup
c.-102+163_-102+169dup (n.-102+163_-102+169dup)
c.-19+163_-19+169dup (n.-19+163_-19+169dup)
c.27+163_27+169dup (n.27+163_27+169dup)
c.-683_-677dup (n.-683_-677dup)
n.201+163_201+169dup
c.-19+72_-19+78dup (n.-19+72_-19+78dup)
n.158+163_158+169dup
c.124+72_124+78dup (n.124+72_124+78dup)
n.179+163_179+169dup
n.186+163_186+169dup
c.-19+96_-19+102dup (n.-19+96_-19+102dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085230G>TCA2616352956HMBSn.8G>T
c.33+164G>T (n.33+164G>T)
n.36+164G>T
c.-102+164G>T (n.-102+164G>T)
c.-19+164G>T (n.-19+164G>T)
c.27+164G>T (n.27+164G>T)
c.-682G>T (n.-682G>T)
n.201+164G>T
c.-19+73G>T (n.-19+73G>T)
n.158+164G>T
c.124+73G>T (n.124+73G>T)
n.179+164G>T
n.186+164G>T
c.-19+97G>T (n.-19+97G>T)
 gnomAD v4
11g.119085231C>ACA2616352957HMBSn.9C>A
c.33+165C>A (n.33+165C>A)
n.36+165C>A
c.-102+165C>A (n.-102+165C>A)
c.-19+165C>A (n.-19+165C>A)
c.27+165C>A (n.27+165C>A)
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.201+165C>A
c.-19+74C>A (n.-19+74C>A)
n.158+165C>A
c.124+74C>A (n.124+74C>A)
n.179+165C>A
n.186+165C>A
c.-19+98C>A (n.-19+98C>A)
 gnomAD v4
11g.119085231C=CA2003780722HMBSn.9C=
c.33+165C= (n.33+165C=)
n.36+165C=
c.-102+165C= (n.-102+165C=)
c.-19+165C= (n.-19+165C=)
c.27+165C= (n.27+165C=)
c.-681C= (n.-681C=)
n.201+165C=
c.-19+74C= (n.-19+74C=)
n.158+165C=
c.124+74C= (n.124+74C=)
n.179+165C=
n.186+165C=
c.-19+98C= (n.-19+98C=)
11g.119085231C>GCA672372982HMBSn.9C>G
c.33+165C>G (n.33+165C>G)
n.36+165C>G
c.-102+165C>G (n.-102+165C>G)
c.-19+165C>G (n.-19+165C>G)
c.27+165C>G (n.27+165C>G)
c.-681C>G (n.-681C>G)
n.201+165C>G
c.-19+74C>G (n.-19+74C>G)
n.158+165C>G
c.124+74C>G (n.124+74C>G)
n.179+165C>G
n.186+165C>G
c.-19+98C>G (n.-19+98C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085231C>TCA2616352958HMBSn.9C>T
c.33+165C>T (n.33+165C>T)
n.36+165C>T
c.-102+165C>T (n.-102+165C>T)
c.-19+165C>T (n.-19+165C>T)
c.27+165C>T (n.27+165C>T)
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.201+165C>T
c.-19+74C>T (n.-19+74C>T)
n.158+165C>T
c.124+74C>T (n.124+74C>T)
n.179+165C>T
n.186+165C>T
c.-19+98C>T (n.-19+98C>T)
 gnomAD v4
11g.119085232T>GCA2793833235HMBSn.10T>G
c.33+166T>G (n.33+166T>G)
n.36+166T>G
c.-102+166T>G (n.-102+166T>G)
c.-19+166T>G (n.-19+166T>G)
c.27+166T>G (n.27+166T>G)
c.-680T>G (n.-680T>G)
n.201+166T>G
c.-19+75T>G (n.-19+75T>G)
n.158+166T>G
c.124+75T>G (n.124+75T>G)
n.179+166T>G
n.186+166T>G
c.-19+99T>G (n.-19+99T>G)
11g.119085233C>ACA2616352959HMBSn.11C>A
c.33+167C>A (n.33+167C>A)
n.36+167C>A
c.-102+167C>A (n.-102+167C>A)
c.-19+167C>A (n.-19+167C>A)
c.27+167C>A (n.27+167C>A)
c.-679C>A (n.-679C>A)
n.201+167C>A
c.-19+76C>A (n.-19+76C>A)
n.158+167C>A
c.124+76C>A (n.124+76C>A)
n.179+167C>A
n.186+167C>A
c.-19+100C>A (n.-19+100C>A)
 gnomAD v4
11g.119085233C=CA2003780723HMBSn.11C=
c.33+167C= (n.33+167C=)
n.36+167C=
c.-102+167C= (n.-102+167C=)
c.-19+167C= (n.-19+167C=)
c.27+167C= (n.27+167C=)
c.-679C= (n.-679C=)
n.201+167C=
c.-19+76C= (n.-19+76C=)
n.158+167C=
c.124+76C= (n.124+76C=)
n.179+167C=
n.186+167C=
c.-19+100C= (n.-19+100C=)
11g.119085233C>TCA672372983HMBSn.11C>T
c.33+167C>T (n.33+167C>T)
n.36+167C>T
c.-102+167C>T (n.-102+167C>T)
c.-19+167C>T (n.-19+167C>T)
c.27+167C>T (n.27+167C>T)
c.-679C>T (n.-679C>T)
n.201+167C>T
c.-19+76C>T (n.-19+76C>T)
n.158+167C>T
c.124+76C>T (n.124+76C>T)
n.179+167C>T
n.186+167C>T
c.-19+100C>T (n.-19+100C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085234G>ACA2575084639HMBSn.12G>A
c.33+168G>A (n.33+168G>A)
n.36+168G>A
c.-102+168G>A (n.-102+168G>A)
c.-19+168G>A (n.-19+168G>A)
c.27+168G>A (n.27+168G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
n.201+168G>A
c.-19+77G>A (n.-19+77G>A)
n.158+168G>A
c.124+77G>A (n.124+77G>A)
n.179+168G>A
n.186+168G>A
c.-19+101G>A (n.-19+101G>A)
11g.119085234G>CCA2616352960HMBSn.12G>C
c.33+168G>C (n.33+168G>C)
n.36+168G>C
c.-102+168G>C (n.-102+168G>C)
c.-19+168G>C (n.-19+168G>C)
c.27+168G>C (n.27+168G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
n.201+168G>C
c.-19+77G>C (n.-19+77G>C)
n.158+168G>C
c.124+77G>C (n.124+77G>C)
n.179+168G>C
n.186+168G>C
c.-19+101G>C (n.-19+101G>C)
 gnomAD v4
11g.119085234G=CA2003780724HMBSn.12G=
c.33+168G= (n.33+168G=)
n.36+168G=
c.-102+168G= (n.-102+168G=)
c.-19+168G= (n.-19+168G=)
c.27+168G= (n.27+168G=)
c.-678G= (n.-678G=)
n.201+168G=
c.-19+77G= (n.-19+77G=)
n.158+168G=
c.124+77G= (n.124+77G=)
n.179+168G=
n.186+168G=
c.-19+101G= (n.-19+101G=)
11g.119085234G>TCA602182588HMBSn.12G>T
c.33+168G>T (n.33+168G>T)
n.36+168G>T
c.-102+168G>T (n.-102+168G>T)
c.-19+168G>T (n.-19+168G>T)
c.27+168G>T (n.27+168G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
n.201+168G>T
c.-19+77G>T (n.-19+77G>T)
n.158+168G>T
c.124+77G>T (n.124+77G>T)
n.179+168G>T
n.186+168G>T
c.-19+101G>T (n.-19+101G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085235G>ACA2003780726HMBSn.13G>A
c.33+169G>A (n.33+169G>A)
n.36+169G>A
c.-102+169G>A (n.-102+169G>A)
c.-19+169G>A (n.-19+169G>A)
c.27+169G>A (n.27+169G>A)
c.-677G>A (n.-677G>A)
n.201+169G>A
c.-19+78G>A (n.-19+78G>A)
n.158+169G>A
c.124+78G>A (n.124+78G>A)
n.179+169G>A
n.186+169G>A
c.-19+102G>A (n.-19+102G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119085235G=CA2003780725HMBSn.13G=
c.33+169G= (n.33+169G=)
n.36+169G=
c.-102+169G= (n.-102+169G=)
c.-19+169G= (n.-19+169G=)
c.27+169G= (n.27+169G=)
c.-677G= (n.-677G=)
n.201+169G=
c.-19+78G= (n.-19+78G=)
n.158+169G=
c.124+78G= (n.124+78G=)
n.179+169G=
n.186+169G=
c.-19+102G= (n.-19+102G=)
11g.119085236T>CCA2616352961HMBSn.14T>C
c.33+170T>C (n.33+170T>C)
n.36+170T>C
c.-102+170T>C (n.-102+170T>C)
c.-19+170T>C (n.-19+170T>C)
c.27+170T>C (n.27+170T>C)
c.-676T>C (n.-676T>C)
n.201+170T>C
c.-19+79T>C (n.-19+79T>C)
n.158+170T>C
c.124+79T>C (n.124+79T>C)
n.179+170T>C
n.186+170T>C
c.-19+103T>C (n.-19+103T>C)
 gnomAD v4
11g.119085236T>GCA2616352962HMBSn.14T>G
c.33+170T>G (n.33+170T>G)
n.36+170T>G
c.-102+170T>G (n.-102+170T>G)
c.-19+170T>G (n.-19+170T>G)
c.27+170T>G (n.27+170T>G)
c.-676T>G (n.-676T>G)
n.201+170T>G
c.-19+79T>G (n.-19+79T>G)
n.158+170T>G
c.124+79T>G (n.124+79T>G)
n.179+170T>G
n.186+170T>G
c.-19+103T>G (n.-19+103T>G)
 gnomAD v4
11g.119085237T>ACA2616352963HMBSn.15T>A
c.33+171T>A (n.33+171T>A)
n.36+171T>A
c.-102+171T>A (n.-102+171T>A)
c.-19+171T>A (n.-19+171T>A)
c.27+171T>A (n.27+171T>A)
c.-675T>A (n.-675T>A)
n.201+171T>A
c.-19+80T>A (n.-19+80T>A)
n.158+171T>A
c.124+80T>A (n.124+80T>A)
n.179+171T>A
n.186+171T>A
c.-19+104T>A (n.-19+104T>A)
 gnomAD v4
11g.119085239C>TCA2616352964HMBSn.17C>T
c.33+173C>T (n.33+173C>T)
n.36+173C>T
c.-102+173C>T (n.-102+173C>T)
c.-19+173C>T (n.-19+173C>T)
c.27+173C>T (n.27+173C>T)
c.-673C>T (n.-673C>T)
n.201+173C>T
c.-19+82C>T (n.-19+82C>T)
n.158+173C>T
c.124+82C>T (n.124+82C>T)
n.179+173C>T
n.186+173C>T
c.-19+106C>T (n.-19+106C>T)
 gnomAD v4
11g.119085240C>ACA2793833236HMBSn.18C>A
c.33+174C>A (n.33+174C>A)
n.36+174C>A
c.-102+174C>A (n.-102+174C>A)
c.-19+174C>A (n.-19+174C>A)
c.27+174C>A (n.27+174C>A)
c.-672C>A (n.-672C>A)
n.201+174C>A
c.-19+83C>A (n.-19+83C>A)
n.158+174C>A
c.124+83C>A (n.124+83C>A)
n.179+174C>A
n.186+174C>A
c.-19+107C>A (n.-19+107C>A)
11g.119085240C>TCA2616352965HMBSn.18C>T
c.33+174C>T (n.33+174C>T)
n.36+174C>T
c.-102+174C>T (n.-102+174C>T)
c.-19+174C>T (n.-19+174C>T)
c.27+174C>T (n.27+174C>T)
c.-672C>T (n.-672C>T)
n.201+174C>T
c.-19+83C>T (n.-19+83C>T)
n.158+174C>T
c.124+83C>T (n.124+83C>T)
n.179+174C>T
n.186+174C>T
c.-19+107C>T (n.-19+107C>T)
 gnomAD v4
11g.119085241C>ACA2793833237HMBSn.19C>A
c.33+175C>A (n.33+175C>A)
n.36+175C>A
c.-102+175C>A (n.-102+175C>A)
c.-19+175C>A (n.-19+175C>A)
c.27+175C>A (n.27+175C>A)
c.-671C>A (n.-671C>A)
n.201+175C>A
c.-19+84C>A (n.-19+84C>A)
n.158+175C>A
c.124+84C>A (n.124+84C>A)
n.179+175C>A
n.186+175C>A
c.-19+108C>A (n.-19+108C>A)
11g.119085241C=CA2003780727HMBSn.19C=
c.33+175C= (n.33+175C=)
n.36+175C=
c.-102+175C= (n.-102+175C=)
c.-19+175C= (n.-19+175C=)
c.27+175C= (n.27+175C=)
c.-671C= (n.-671C=)
n.201+175C=
c.-19+84C= (n.-19+84C=)
n.158+175C=
c.124+84C= (n.124+84C=)
n.179+175C=
n.186+175C=
c.-19+108C= (n.-19+108C=)
11g.119085241C>TCA942777954HMBSn.19C>T
c.33+175C>T (n.33+175C>T)
n.36+175C>T
c.-102+175C>T (n.-102+175C>T)
c.-19+175C>T (n.-19+175C>T)
c.27+175C>T (n.27+175C>T)
c.-671C>T (n.-671C>T)
n.201+175C>T
c.-19+84C>T (n.-19+84C>T)
n.158+175C>T
c.124+84C>T (n.124+84C>T)
n.179+175C>T
n.186+175C>T
c.-19+108C>T (n.-19+108C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085242_119085245delinsTCCGCA2003780728HMBSn.20_23delinsTCCG
c.33+176_33+179delinsTCCG (n.33+176_33+179delinsTCCG)
n.36+176_36+179delinsTCCG
c.-102+176_-102+179delinsTCCG (n.-102+176_-102+179delinsTCCG)
c.-19+176_-19+179delinsTCCG (n.-19+176_-19+179delinsTCCG)
c.27+176_27+179delinsTCCG (n.27+176_27+179delinsTCCG)
c.-670_-667delinsTCCG (n.-670_-667delinsTCCG)
n.201+176_201+179delinsTCCG
c.-19+85_-19+88delinsTCCG (n.-19+85_-19+88delinsTCCG)
n.158+176_158+179delinsTCCG
c.124+85_124+88delinsTCCG (n.124+85_124+88delinsTCCG)
n.179+176_179+179delinsTCCG
n.186+176_186+179delinsTCCG
c.-19+109_-19+112delinsTCCG (n.-19+109_-19+112delinsTCCG)
11g.119085243C>ACA672372992HMBSn.21C>A
c.33+177C>A (n.33+177C>A)
n.36+177C>A
c.-102+177C>A (n.-102+177C>A)
c.-19+177C>A (n.-19+177C>A)
c.27+177C>A (n.27+177C>A)
c.-669C>A (n.-669C>A)
n.201+177C>A
c.-19+86C>A (n.-19+86C>A)
n.158+177C>A
c.124+86C>A (n.124+86C>A)
n.179+177C>A
n.186+177C>A
c.-19+110C>A (n.-19+110C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085243C=CA2003780729HMBSn.21C=
c.33+177C= (n.33+177C=)
n.36+177C=
c.-102+177C= (n.-102+177C=)
c.-19+177C= (n.-19+177C=)
c.27+177C= (n.27+177C=)
c.-669C= (n.-669C=)
n.201+177C=
c.-19+86C= (n.-19+86C=)
n.158+177C=
c.124+86C= (n.124+86C=)
n.179+177C=
n.186+177C=
c.-19+110C= (n.-19+110C=)
11g.119085243C>GCA229644773HMBSn.21C>G
c.33+177C>G (n.33+177C>G)
n.36+177C>G
c.-102+177C>G (n.-102+177C>G)
c.-19+177C>G (n.-19+177C>G)
c.27+177C>G (n.27+177C>G)
c.-669C>G (n.-669C>G)
n.201+177C>G
c.-19+86C>G (n.-19+86C>G)
n.158+177C>G
c.124+86C>G (n.124+86C>G)
n.179+177C>G
n.186+177C>G
c.-19+110C>G (n.-19+110C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085243C>TCA2003780730HMBSn.21C>T
c.33+177C>T (n.33+177C>T)
n.36+177C>T
c.-102+177C>T (n.-102+177C>T)
c.-19+177C>T (n.-19+177C>T)
c.27+177C>T (n.27+177C>T)
c.-669C>T (n.-669C>T)
n.201+177C>T
c.-19+86C>T (n.-19+86C>T)
n.158+177C>T
c.124+86C>T (n.124+86C>T)
n.179+177C>T
n.186+177C>T
c.-19+110C>T (n.-19+110C>T)
 dbSNP
11g.119085244delCA2616352966HMBSn.22del
c.33+178del (n.33+178del)
n.36+178del
c.-102+178del (n.-102+178del)
c.-19+178del (n.-19+178del)
c.27+178del (n.27+178del)
c.-668del (n.-668del)
n.201+178del
c.-19+87del (n.-19+87del)
n.158+178del
c.124+87del (n.124+87del)
n.179+178del
n.186+178del
c.-19+111del (n.-19+111del)
 gnomAD v4
11g.119085243_119085245delCA2003780731HMBSn.21_23del
c.33+177_33+179del (n.33+177_33+179del)
n.36+177_36+179del
c.-102+177_-102+179del (n.-102+177_-102+179del)
c.-19+177_-19+179del (n.-19+177_-19+179del)
c.27+177_27+179del (n.27+177_27+179del)
c.-669_-667del (n.-669_-667del)
n.201+177_201+179del
c.-19+86_-19+88del (n.-19+86_-19+88del)
n.158+177_158+179del
c.124+86_124+88del (n.124+86_124+88del)
n.179+177_179+179del
n.186+177_186+179del
c.-19+110_-19+112del (n.-19+110_-19+112del)
 dbSNP
11g.119085244C>ACA2003780733HMBSn.22C>A
c.33+178C>A (n.33+178C>A)
n.36+178C>A
c.-102+178C>A (n.-102+178C>A)
c.-19+178C>A (n.-19+178C>A)
c.27+178C>A (n.27+178C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
n.1C>A
n.201+178C>A
c.-19+87C>A (n.-19+87C>A)
n.158+178C>A
c.124+87C>A (n.124+87C>A)
n.179+178C>A
n.186+178C>A
c.-19+111C>A (n.-19+111C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119085244C=CA2003780732HMBSn.22C=
c.33+178C= (n.33+178C=)
n.36+178C=
c.-102+178C= (n.-102+178C=)
c.-19+178C= (n.-19+178C=)
c.27+178C= (n.27+178C=)
c.-668C= (n.-668C=)
n.1C=
n.201+178C=
c.-19+87C= (n.-19+87C=)
n.158+178C=
c.124+87C= (n.124+87C=)
n.179+178C=
n.186+178C=
c.-19+111C= (n.-19+111C=)
11g.119085244C>GCA2616352967HMBSn.22C>G
c.33+178C>G (n.33+178C>G)
n.36+178C>G
c.-102+178C>G (n.-102+178C>G)
c.-19+178C>G (n.-19+178C>G)
c.27+178C>G (n.27+178C>G)
c.-668C>G (n.-668C>G)
n.1C>G
n.201+178C>G
c.-19+87C>G (n.-19+87C>G)
n.158+178C>G
c.124+87C>G (n.124+87C>G)
n.179+178C>G
n.186+178C>G
c.-19+111C>G (n.-19+111C>G)
 gnomAD v4
11g.119085244C>TCA942777955HMBSn.22C>T
c.33+178C>T (n.33+178C>T)
n.36+178C>T
c.-102+178C>T (n.-102+178C>T)
c.-19+178C>T (n.-19+178C>T)
c.27+178C>T (n.27+178C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
n.1C>T
n.201+178C>T
c.-19+87C>T (n.-19+87C>T)
n.158+178C>T
c.124+87C>T (n.124+87C>T)
n.179+178C>T
n.186+178C>T
c.-19+111C>T (n.-19+111C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085245G>CCA2793833239HMBSn.23G>C
c.33+179G>C (n.33+179G>C)
n.36+179G>C
c.-102+179G>C (n.-102+179G>C)
c.-19+179G>C (n.-19+179G>C)
c.27+179G>C (n.27+179G>C)
c.-667G>C (n.-667G>C)
n.2G>C
n.201+179G>C
c.-19+88G>C (n.-19+88G>C)
n.158+179G>C
c.124+88G>C (n.124+88G>C)
n.179+179G>C
n.186+179G>C
c.-19+112G>C (n.-19+112G>C)
11g.119085247A>GCA2575084640HMBSn.25A>G
c.33+181A>G (n.33+181A>G)
n.36+181A>G
c.-102+181A>G (n.-102+181A>G)
c.-19+181A>G (n.-19+181A>G)
c.27+181A>G (n.27+181A>G)
c.-665A>G (n.-665A>G)
n.4A>G
n.201+181A>G
c.-19+90A>G (n.-19+90A>G)
n.158+181A>G
c.124+90A>G (n.124+90A>G)
n.179+181A>G
n.186+181A>G
c.-19+114A>G (n.-19+114A>G)
 gnomAD v4
11g.119085248A=CA2003780734HMBSn.26A=
c.33+182A= (n.33+182A=)
n.36+182A=
c.-102+182A= (n.-102+182A=)
c.-19+182A= (n.-19+182A=)
c.27+182A= (n.27+182A=)
c.-664A= (n.-664A=)
n.5A=
n.201+182A=
c.-19+91A= (n.-19+91A=)
n.158+182A=
c.124+91A= (n.124+91A=)
n.179+182A=
n.186+182A=
c.-19+115A= (n.-19+115A=)
11g.119085248A>GCA2003780735HMBSn.26A>G
c.33+182A>G (n.33+182A>G)
n.36+182A>G
c.-102+182A>G (n.-102+182A>G)
c.-19+182A>G (n.-19+182A>G)
c.27+182A>G (n.27+182A>G)
c.-664A>G (n.-664A>G)
n.5A>G
n.201+182A>G
c.-19+91A>G (n.-19+91A>G)
n.158+182A>G
c.124+91A>G (n.124+91A>G)
n.179+182A>G
n.186+182A>G
c.-19+115A>G (n.-19+115A>G)
 dbSNP
11g.119085248A>TCA2616352968HMBSn.26A>T
c.33+182A>T (n.33+182A>T)
n.36+182A>T
c.-102+182A>T (n.-102+182A>T)
c.-19+182A>T (n.-19+182A>T)
c.27+182A>T (n.27+182A>T)
c.-664A>T (n.-664A>T)
n.5A>T
n.201+182A>T
c.-19+91A>T (n.-19+91A>T)
n.158+182A>T
c.124+91A>T (n.124+91A>T)
n.179+182A>T
n.186+182A>T
c.-19+115A>T (n.-19+115A>T)
 gnomAD v4
11g.119085249G>ACA2575084641HMBSn.27G>A
c.33+183G>A (n.33+183G>A)
n.36+183G>A
c.-102+183G>A (n.-102+183G>A)
c.-19+183G>A (n.-19+183G>A)
c.27+183G>A (n.27+183G>A)
c.-663G>A (n.-663G>A)
n.6G>A
n.201+183G>A
c.-19+92G>A (n.-19+92G>A)
n.158+183G>A
c.124+92G>A (n.124+92G>A)
n.179+183G>A
n.186+183G>A
c.-19+116G>A (n.-19+116G>A)
11g.119085250G>ACA2616352969HMBSn.28G>A
c.33+184G>A (n.33+184G>A)
n.36+184G>A
c.-102+184G>A (n.-102+184G>A)
c.-19+184G>A (n.-19+184G>A)
c.27+184G>A (n.27+184G>A)
c.-662G>A (n.-662G>A)
n.7G>A
n.201+184G>A
c.-19+93G>A (n.-19+93G>A)
n.158+184G>A
c.124+93G>A (n.124+93G>A)
n.179+184G>A
n.186+184G>A
c.-19+117G>A (n.-19+117G>A)
 gnomAD v4
11g.119085251A>TCA2616352970HMBSn.29A>T
c.33+185A>T (n.33+185A>T)
n.36+185A>T
c.-102+185A>T (n.-102+185A>T)
c.-19+185A>T (n.-19+185A>T)
c.27+185A>T (n.27+185A>T)
c.-661A>T (n.-661A>T)
n.8A>T
n.201+185A>T
c.-19+94A>T (n.-19+94A>T)
n.158+185A>T
c.124+94A>T (n.124+94A>T)
n.179+185A>T
n.186+185A>T
c.-19+118A>T (n.-19+118A>T)
 gnomAD v4
11g.119085252A>GCA2603281327HMBSn.30A>G
c.33+186A>G (n.33+186A>G)
n.36+186A>G
c.-102+186A>G (n.-102+186A>G)
c.-19+186A>G (n.-19+186A>G)
c.27+186A>G (n.27+186A>G)
c.-660A>G (n.-660A>G)
n.9A>G
n.201+186A>G
c.-19+95A>G (n.-19+95A>G)
n.158+186A>G
c.124+95A>G (n.124+95A>G)
n.179+186A>G
n.186+186A>G
c.-19+119A>G (n.-19+119A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085252A>TCA2616352971HMBSn.30A>T
c.33+186A>T (n.33+186A>T)
n.36+186A>T
c.-102+186A>T (n.-102+186A>T)
c.-19+186A>T (n.-19+186A>T)
c.27+186A>T (n.27+186A>T)
c.-660A>T (n.-660A>T)
n.9A>T
n.201+186A>T
c.-19+95A>T (n.-19+95A>T)
n.158+186A>T
c.124+95A>T (n.124+95A>T)
n.179+186A>T
n.186+186A>T
c.-19+119A>T (n.-19+119A>T)
 gnomAD v4
11g.119085254G>TCA2616352972HMBSn.32G>T
c.33+188G>T (n.33+188G>T)
n.36+188G>T
c.-102+188G>T (n.-102+188G>T)
c.-19+188G>T (n.-19+188G>T)
c.27+188G>T (n.27+188G>T)
c.-658G>T (n.-658G>T)
n.11G>T
n.201+188G>T
c.-19+97G>T (n.-19+97G>T)
n.158+188G>T
c.124+97G>T (n.124+97G>T)
n.179+188G>T
n.186+188G>T
c.-19+121G>T (n.-19+121G>T)
 gnomAD v4
11g.119085255G>ACA602182589HMBSn.33G>A
c.33+189G>A (n.33+189G>A)
n.36+189G>A
c.-102+189G>A (n.-102+189G>A)
c.-19+189G>A (n.-19+189G>A)
c.27+189G>A (n.27+189G>A)
c.-657G>A (n.-657G>A)
n.12G>A
n.201+189G>A
c.-19+98G>A (n.-19+98G>A)
n.158+189G>A
c.124+98G>A (n.124+98G>A)
n.179+189G>A
n.186+189G>A
c.-19+122G>A (n.-19+122G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085255G>CCA672373001HMBSn.33G>C
c.33+189G>C (n.33+189G>C)
n.36+189G>C
c.-102+189G>C (n.-102+189G>C)
c.-19+189G>C (n.-19+189G>C)
c.27+189G>C (n.27+189G>C)
c.-657G>C (n.-657G>C)
n.12G>C
n.201+189G>C
c.-19+98G>C (n.-19+98G>C)
n.158+189G>C
c.124+98G>C (n.124+98G>C)
n.179+189G>C
n.186+189G>C
c.-19+122G>C (n.-19+122G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085255G=CA2003780736HMBSn.33G=
c.33+189G= (n.33+189G=)
n.36+189G=
c.-102+189G= (n.-102+189G=)
c.-19+189G= (n.-19+189G=)
c.27+189G= (n.27+189G=)
c.-657G= (n.-657G=)
n.12G=
n.201+189G=
c.-19+98G= (n.-19+98G=)
n.158+189G=
c.124+98G= (n.124+98G=)
n.179+189G=
n.186+189G=
c.-19+122G= (n.-19+122G=)
11g.119085255G>TCA2616352973HMBSn.33G>T
c.33+189G>T (n.33+189G>T)
n.36+189G>T
c.-102+189G>T (n.-102+189G>T)
c.-19+189G>T (n.-19+189G>T)
c.27+189G>T (n.27+189G>T)
c.-657G>T (n.-657G>T)
n.12G>T
n.201+189G>T
c.-19+98G>T (n.-19+98G>T)
n.158+189G>T
c.124+98G>T (n.124+98G>T)
n.179+189G>T
n.186+189G>T
c.-19+122G>T (n.-19+122G>T)
 gnomAD v4
11g.119085256G>ACA2616352974HMBSn.34G>A
c.33+190G>A (n.33+190G>A)
n.36+190G>A
c.-102+190G>A (n.-102+190G>A)
c.-19+190G>A (n.-19+190G>A)
c.27+190G>A (n.27+190G>A)
c.-656G>A (n.-656G>A)
n.13G>A
n.201+190G>A
c.-19+99G>A (n.-19+99G>A)
n.158+190G>A
c.124+99G>A (n.124+99G>A)
n.179+190G>A
n.186+190G>A
c.-19+123G>A (n.-19+123G>A)
 gnomAD v4
11g.119085256G>CCA2003780738HMBSn.34G>C
c.33+190G>C (n.33+190G>C)
n.36+190G>C
c.-102+190G>C (n.-102+190G>C)
c.-19+190G>C (n.-19+190G>C)
c.27+190G>C (n.27+190G>C)
c.-656G>C (n.-656G>C)
n.13G>C
n.201+190G>C
c.-19+99G>C (n.-19+99G>C)
n.158+190G>C
c.124+99G>C (n.124+99G>C)
n.179+190G>C
n.186+190G>C
c.-19+123G>C (n.-19+123G>C)
 dbSNP
11g.119085256G=CA2003780737HMBSn.34G=
c.33+190G= (n.33+190G=)
n.36+190G=
c.-102+190G= (n.-102+190G=)
c.-19+190G= (n.-19+190G=)
c.27+190G= (n.27+190G=)
c.-656G= (n.-656G=)
n.13G=
n.201+190G=
c.-19+99G= (n.-19+99G=)
n.158+190G=
c.124+99G= (n.124+99G=)
n.179+190G=
n.186+190G=
c.-19+123G= (n.-19+123G=)
11g.119085257G>ACA229644780HMBSn.35G>A
c.33+191G>A (n.33+191G>A)
n.36+191G>A
c.-102+191G>A (n.-102+191G>A)
c.-19+191G>A (n.-19+191G>A)
c.27+191G>A (n.27+191G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
n.14G>A
n.201+191G>A
c.-19+100G>A (n.-19+100G>A)
n.158+191G>A
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n.179+191G>A
n.186+191G>A
c.-19+124G>A (n.-19+124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085257G=CA2003780739HMBSn.35G=
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c.-19+191G= (n.-19+191G=)
c.27+191G= (n.27+191G=)
c.-655G= (n.-655G=)
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11g.119085259A>GCA2616352975HMBSn.37A>G
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n.179+193A>G
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 gnomAD v4
11g.119085260A>GCA2616352976HMBSn.38A>G
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n.179+194A>G
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 gnomAD v4
11g.119085262C=CA2003780740HMBSn.40C=
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n.179+196C=
n.186+196C=
c.-19+129C= (n.-19+129C=)
11g.119085262C>GCA2616352977HMBSn.40C>G
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n.36+196C>G
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n.179+196C>G
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c.-19+129C>G (n.-19+129C>G)
 gnomAD v4
11g.119085262C>TCA672373009HMBSn.40C>T
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n.36+196C>T
c.-102+196C>T (n.-102+196C>T)
c.-19+196C>T (n.-19+196C>T)
c.27+196C>T (n.27+196C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
n.19C>T
n.201+196C>T
c.-19+105C>T (n.-19+105C>T)
n.158+196C>T
c.124+105C>T (n.124+105C>T)
n.179+196C>T
n.186+196C>T
c.-19+129C>T (n.-19+129C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085263A>GCA2616352979HMBSn.41A>G
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n.179+197A>G
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c.-19+130A>G (n.-19+130A>G)
 gnomAD v4
11g.119085263dupCA2616352978HMBSn.41dup
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n.20dup
n.201+197dup
c.-19+106dup (n.-19+106dup)
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n.179+197dup
n.186+197dup
c.-19+130dup (n.-19+130dup)
 gnomAD v4
11g.119085265A=CA2003780741HMBSn.43A=
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n.179+199A=
n.186+199A=
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11g.119085265A>CCA2616352980HMBSn.43A>C
c.33+199A>C (n.33+199A>C)
n.36+199A>C
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n.22A>C
n.201+199A>C
c.-19+108A>C (n.-19+108A>C)
n.158+199A>C
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n.179+199A>C
n.186+199A>C
c.-19+132A>C (n.-19+132A>C)
 gnomAD v4
11g.119085265A>GCA229644781HMBSn.43A>G
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n.158+199A>G
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n.179+199A>G
n.186+199A>G
c.-19+132A>G (n.-19+132A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085266G>ACA229644784HMBSn.44G>A
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 dbSNP
11g.119085266G=CA2003780742HMBSn.44G=
c.33+200G= (n.33+200G=)
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11g.119085268G>ACA2616352981HMBSn.46G>A
c.33+202G>A (n.33+202G>A)
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c.-19+202G>A (n.-19+202G>A)
c.27+202G>A (n.27+202G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
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n.201+202G>A
c.-19+111G>A (n.-19+111G>A)
n.158+202G>A
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n.179+202G>A
n.186+202G>A
c.-19+135G>A (n.-19+135G>A)
 gnomAD v4
11g.119085269C>ACA2616352982HMBSn.47C>A
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n.36+203C>A
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c.27+203C>A (n.27+203C>A)
c.-643C>A (n.-643C>A)
n.26C>A
n.201+203C>A
c.-19+112C>A (n.-19+112C>A)
n.158+203C>A
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n.179+203C>A
n.186+203C>A
c.-19+136C>A (n.-19+136C>A)
 gnomAD v4
11g.119085269C=CA2003780743HMBSn.47C=
c.33+203C= (n.33+203C=)
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n.186+203C=
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11g.119085269C>TCA2003780744HMBSn.47C>T
c.33+203C>T (n.33+203C>T)
n.36+203C>T
c.-102+203C>T (n.-102+203C>T)
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c.27+203C>T (n.27+203C>T)
c.-643C>T (n.-643C>T)
n.26C>T
n.201+203C>T
c.-19+112C>T (n.-19+112C>T)
n.158+203C>T
c.124+112C>T (n.124+112C>T)
n.179+203C>T
n.186+203C>T
c.-19+136C>T (n.-19+136C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119085270G>ACA2616352983HMBSn.48G>A
c.33+204G>A (n.33+204G>A)
n.36+204G>A
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c.27+204G>A (n.27+204G>A)
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n.201+204G>A
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n.158+204G>A
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n.179+204G>A
n.186+204G>A
c.-19+137G>A (n.-19+137G>A)
 gnomAD v4
11g.119085270G>TCA2616352984HMBSn.48G>T
c.33+204G>T (n.33+204G>T)
n.36+204G>T
c.-102+204G>T (n.-102+204G>T)
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c.27+204G>T (n.27+204G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
n.27G>T
n.201+204G>T
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n.158+204G>T
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n.179+204G>T
n.186+204G>T
c.-19+137G>T (n.-19+137G>T)
 gnomAD v4
11g.119085271G>TCA2616352986HMBSc.-701G>T (n.-701G>T)
n.49G>T
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n.28G>T
n.201+205G>T
c.-19+114G>T (n.-19+114G>T)
n.158+205G>T
c.124+114G>T (n.124+114G>T)
n.179+205G>T
n.186+205G>T
c.-19+138G>T (n.-19+138G>T)
 gnomAD v4
11g.119085272T>GCA2003780746HMBSc.-700T>G (n.-700T>G)
n.50T>G
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n.36+206T>G
c.-102+206T>G (n.-102+206T>G)
c.-19+206T>G (n.-19+206T>G)
c.27+206T>G (n.27+206T>G)
c.-640T>G (n.-640T>G)
n.29T>G
n.201+206T>G
c.-19+115T>G (n.-19+115T>G)
n.158+206T>G
c.124+115T>G (n.124+115T>G)
n.179+206T>G
n.186+206T>G
c.-19+139T>G (n.-19+139T>G)
 dbSNP
11g.119085272T=CA2003780745HMBSc.-700T= (n.-700T=)
n.50T=
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n.36+206T=
c.-102+206T= (n.-102+206T=)
c.-19+206T= (n.-19+206T=)
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n.29T=
n.201+206T=
c.-19+115T= (n.-19+115T=)
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n.179+206T=
n.186+206T=
c.-19+139T= (n.-19+139T=)
11g.119085273G>TCA2616352987HMBSc.-699G>T (n.-699G>T)
n.51G>T
c.33+207G>T (n.33+207G>T)
n.36+207G>T
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c.-19+207G>T (n.-19+207G>T)
c.27+207G>T (n.27+207G>T)
c.-639G>T (n.-639G>T)
n.30G>T
n.201+207G>T
c.-19+116G>T (n.-19+116G>T)
n.158+207G>T
c.124+116G>T (n.124+116G>T)
n.179+207G>T
n.186+207G>T
c.-19+140G>T (n.-19+140G>T)
 gnomAD v4
11g.119085274A=CA2003780747HMBSc.-698A= (n.-698A=)
n.52A=
c.33+208A= (n.33+208A=)
n.36+208A=
c.-102+208A= (n.-102+208A=)
c.-19+208A= (n.-19+208A=)
c.27+208A= (n.27+208A=)
c.-638A= (n.-638A=)
n.31A=
n.201+208A=
c.-19+117A= (n.-19+117A=)
n.158+208A=
c.124+117A= (n.124+117A=)
n.179+208A=
n.186+208A=
c.-19+141A= (n.-19+141A=)
11g.119085274A>GCA672373012HMBSc.-698A>G (n.-698A>G)
n.52A>G
c.33+208A>G (n.33+208A>G)
n.36+208A>G
c.-102+208A>G (n.-102+208A>G)
c.-19+208A>G (n.-19+208A>G)
c.27+208A>G (n.27+208A>G)
c.-638A>G (n.-638A>G)
n.31A>G
n.201+208A>G
c.-19+117A>G (n.-19+117A>G)
n.158+208A>G
c.124+117A>G (n.124+117A>G)
n.179+208A>G
n.186+208A>G
c.-19+141A>G (n.-19+141A>G)
 dbSNP
11g.119085274A>TCA672373011HMBSc.-698A>T (n.-698A>T)
n.52A>T
c.33+208A>T (n.33+208A>T)
n.36+208A>T
c.-102+208A>T (n.-102+208A>T)
c.-19+208A>T (n.-19+208A>T)
c.27+208A>T (n.27+208A>T)
c.-638A>T (n.-638A>T)
n.31A>T
n.201+208A>T
c.-19+117A>T (n.-19+117A>T)
n.158+208A>T
c.124+117A>T (n.124+117A>T)
n.179+208A>T
n.186+208A>T
c.-19+141A>T (n.-19+141A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085275T=CA2003780748HMBSc.-697T= (n.-697T=)
n.53T=
c.33+209T= (n.33+209T=)
n.36+209T=
c.-102+209T= (n.-102+209T=)
c.-19+209T= (n.-19+209T=)
c.27+209T= (n.27+209T=)
c.-637T= (n.-637T=)
n.32T=
n.201+209T=
c.-19+118T= (n.-19+118T=)
n.158+209T=
c.124+118T= (n.124+118T=)
n.179+209T=
n.186+209T=
c.-19+142T= (n.-19+142T=)
11g.119085276A>GCA2725068885HMBSc.-696A>G (n.-696A>G)
n.54A>G
c.33+210A>G (n.33+210A>G)
n.36+210A>G
c.-102+210A>G (n.-102+210A>G)
c.-19+210A>G (n.-19+210A>G)
c.27+210A>G (n.27+210A>G)
c.-636A>G (n.-636A>G)
n.33A>G
n.201+210A>G
c.-19+119A>G (n.-19+119A>G)
n.158+210A>G
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n.179+210A>G
n.186+210A>G
c.-19+143A>G (n.-19+143A>G)
 dbSNP
11g.119085276A>TCA2616352989HMBSc.-696A>T (n.-696A>T)
n.54A>T
c.33+210A>T (n.33+210A>T)
n.36+210A>T
c.-102+210A>T (n.-102+210A>T)
c.-19+210A>T (n.-19+210A>T)
c.27+210A>T (n.27+210A>T)
c.-636A>T (n.-636A>T)
n.33A>T
n.201+210A>T
c.-19+119A>T (n.-19+119A>T)
n.158+210A>T
c.124+119A>T (n.124+119A>T)
n.179+210A>T
n.186+210A>T
c.-19+143A>T (n.-19+143A>T)
 gnomAD v4
11g.119085276dupCA229644804HMBSc.-696dup (n.-696dup)
n.54dup
c.33+210dup (n.33+210dup)
n.36+210dup
c.-102+210dup (n.-102+210dup)
c.-19+210dup (n.-19+210dup)
c.27+210dup (n.27+210dup)
c.-636dup (n.-636dup)
n.33dup
n.201+210dup
c.-19+119dup (n.-19+119dup)
n.158+210dup
c.124+119dup (n.124+119dup)
n.179+210dup
n.186+210dup
c.-19+143dup (n.-19+143dup)
 dbSNP
11g.119085277C>ACA2616352990HMBSc.-695C>A (n.-695C>A)
n.55C>A
c.33+211C>A (n.33+211C>A)
n.36+211C>A
c.-102+211C>A (n.-102+211C>A)
c.-19+211C>A (n.-19+211C>A)
c.27+211C>A (n.27+211C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
n.34C>A
n.201+211C>A
c.-19+120C>A (n.-19+120C>A)
n.158+211C>A
c.124+120C>A (n.124+120C>A)
n.179+211C>A
n.186+211C>A
c.-19+144C>A (n.-19+144C>A)
 gnomAD v4
11g.119085277C>GCA2616352992HMBSc.-695C>G (n.-695C>G)
n.55C>G
c.33+211C>G (n.33+211C>G)
n.36+211C>G
c.-102+211C>G (n.-102+211C>G)
c.-19+211C>G (n.-19+211C>G)
c.27+211C>G (n.27+211C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
n.34C>G
n.201+211C>G
c.-19+120C>G (n.-19+120C>G)
n.158+211C>G
c.124+120C>G (n.124+120C>G)
n.179+211C>G
n.186+211C>G
c.-19+144C>G (n.-19+144C>G)
 gnomAD v4
11g.119085277C>TCA2616352993HMBSc.-695C>T (n.-695C>T)
n.55C>T
c.33+211C>T (n.33+211C>T)
n.36+211C>T
c.-102+211C>T (n.-102+211C>T)
c.-19+211C>T (n.-19+211C>T)
c.27+211C>T (n.27+211C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
n.34C>T
n.201+211C>T
c.-19+120C>T (n.-19+120C>T)
n.158+211C>T
c.124+120C>T (n.124+120C>T)
n.179+211C>T
n.186+211C>T
c.-19+144C>T (n.-19+144C>T)
 gnomAD v4
11g.119085278T>GCA2616352994HMBSc.-694T>G (n.-694T>G)
n.56T>G
c.33+212T>G (n.33+212T>G)
n.36+212T>G
c.-102+212T>G (n.-102+212T>G)
c.-19+212T>G (n.-19+212T>G)
c.27+212T>G (n.27+212T>G)
c.-634T>G (n.-634T>G)
n.35T>G
n.201+212T>G
c.-19+121T>G (n.-19+121T>G)
n.158+212T>G
c.124+121T>G (n.124+121T>G)
n.179+212T>G
n.186+212T>G
c.-19+145T>G (n.-19+145T>G)
 gnomAD v4
11g.119085279G>TCA2616352996HMBSc.-693G>T (n.-693G>T)
n.57G>T
c.33+213G>T (n.33+213G>T)
n.36+213G>T
c.-102+213G>T (n.-102+213G>T)
c.-19+213G>T (n.-19+213G>T)
c.27+213G>T (n.27+213G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
n.36G>T
n.201+213G>T
c.-19+122G>T (n.-19+122G>T)
n.158+213G>T
c.124+122G>T (n.124+122G>T)
n.179+213G>T
n.186+213G>T
c.-19+146G>T (n.-19+146G>T)
 gnomAD v4
11g.119085281delCA2616352995HMBSc.-691del (n.-691del)
n.59del
c.33+215del (n.33+215del)
n.36+215del
c.-102+215del (n.-102+215del)
c.-19+215del (n.-19+215del)
c.27+215del (n.27+215del)
c.-631del (n.-631del)
n.38del
n.201+215del
c.-19+124del (n.-19+124del)
n.158+215del
c.124+124del (n.124+124del)
n.179+215del
n.186+215del
c.-19+148del (n.-19+148del)
 gnomAD v4
11g.119085280G>ACA2616352997HMBSc.-692G>A (n.-692G>A)
n.58G>A
c.33+214G>A (n.33+214G>A)
n.36+214G>A
c.-102+214G>A (n.-102+214G>A)
c.-19+214G>A (n.-19+214G>A)
c.27+214G>A (n.27+214G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
n.37G>A
n.201+214G>A
c.-19+123G>A (n.-19+123G>A)
n.158+214G>A
c.124+123G>A (n.124+123G>A)
n.179+214G>A
n.186+214G>A
c.-19+147G>A (n.-19+147G>A)
 gnomAD v4
11g.119085281G>TCA2616352998HMBSc.-691G>T (n.-691G>T)
n.59G>T
c.33+215G>T (n.33+215G>T)
n.36+215G>T
c.-102+215G>T (n.-102+215G>T)
c.-19+215G>T (n.-19+215G>T)
c.27+215G>T (n.27+215G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
n.38G>T
n.201+215G>T
c.-19+124G>T (n.-19+124G>T)
n.158+215G>T
c.124+124G>T (n.124+124G>T)
n.179+215G>T
n.186+215G>T
c.-19+148G>T (n.-19+148G>T)
 gnomAD v4
11g.119085283T>ACA2616352999HMBSc.-689T>A (n.-689T>A)
n.61T>A
c.33+217T>A (n.33+217T>A)
n.36+217T>A
c.-102+217T>A (n.-102+217T>A)
c.-19+217T>A (n.-19+217T>A)
c.27+217T>A (n.27+217T>A)
c.-629T>A (n.-629T>A)
n.40T>A
n.201+217T>A
c.-19+126T>A (n.-19+126T>A)
n.158+217T>A
c.124+126T>A (n.124+126T>A)
n.179+217T>A
n.186+217T>A
c.-19+150T>A (n.-19+150T>A)
 gnomAD v4
11g.119085283T>GCA672373014HMBSc.-689T>G (n.-689T>G)
n.61T>G
c.33+217T>G (n.33+217T>G)
n.36+217T>G
c.-102+217T>G (n.-102+217T>G)
c.-19+217T>G (n.-19+217T>G)
c.27+217T>G (n.27+217T>G)
c.-629T>G (n.-629T>G)
n.40T>G
n.201+217T>G
c.-19+126T>G (n.-19+126T>G)
n.158+217T>G
c.124+126T>G (n.124+126T>G)
n.179+217T>G
n.186+217T>G
c.-19+150T>G (n.-19+150T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119085283T=CA2003780749HMBSc.-689T= (n.-689T=)
n.61T=
c.33+217T= (n.33+217T=)
n.36+217T=
c.-102+217T= (n.-102+217T=)
c.-19+217T= (n.-19+217T=)
c.27+217T= (n.27+217T=)
c.-629T= (n.-629T=)
n.40T=
n.201+217T=
c.-19+126T= (n.-19+126T=)
n.158+217T=
c.124+126T= (n.124+126T=)
n.179+217T=
n.186+217T=
c.-19+150T= (n.-19+150T=)
11g.119085284A>TCA2616353001HMBSc.-688A>T (n.-688A>T)
n.62A>T
c.33+218A>T (n.33+218A>T)
n.36+218A>T
c.-102+218A>T (n.-102+218A>T)
c.-19+218A>T (n.-19+218A>T)
c.27+218A>T (n.27+218A>T)
c.-628A>T (n.-628A>T)
n.41A>T
n.201+218A>T
c.-19+127A>T (n.-19+127A>T)
n.158+218A>T
c.124+127A>T (n.124+127A>T)
n.179+218A>T
n.186+218A>T
c.-19+151A>T (n.-19+151A>T)
 gnomAD v4
11g.119085284_119085296delCA2616353000HMBSc.-688_-676del (n.-688_-676del)
n.62_74del
c.33+218_33+230del (n.33+218_33+230del)
n.36+218_36+230del
c.-102+218_-102+230del (n.-102+218_-102+230del)
c.-19+218_-19+230del (n.-19+218_-19+230del)
c.27+218_27+230del (n.27+218_27+230del)
c.-628_-616del (n.-628_-616del)
n.41_53del
n.201+218_201+230del
c.-19+127_-19+139del (n.-19+127_-19+139del)
n.158+218_158+230del
c.124+127_124+139del (n.124+127_124+139del)
n.179+218_179+230del
n.186+218_186+230del
c.-19+151_-19+163del (n.-19+151_-19+163del)
 gnomAD v4
11g.119085285A>TCA2616353004HMBSc.-687A>T (n.-687A>T)
n.63A>T
c.33+219A>T (n.33+219A>T)
n.36+219A>T
c.-102+219A>T (n.-102+219A>T)
c.-19+219A>T (n.-19+219A>T)
c.27+219A>T (n.27+219A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
n.42A>T
n.201+219A>T
c.-19+128A>T (n.-19+128A>T)
n.158+219A>T
c.124+128A>T (n.124+128A>T)
n.179+219A>T
n.186+219A>T
c.-19+152A>T (n.-19+152A>T)
 gnomAD v4
11g.119085287_119085288delCA2616353003HMBSc.-685_-684del (n.-685_-684del)
n.65_66del
c.33+221_33+222del (n.33+221_33+222del)
n.36+221_36+222del
c.-102+221_-102+222del (n.-102+221_-102+222del)
c.-19+221_-19+222del (n.-19+221_-19+222del)
c.27+221_27+222del (n.27+221_27+222del)
c.-625_-624del (n.-625_-624del)
n.44_45del
n.201+221_201+222del
c.-19+130_-19+131del (n.-19+130_-19+131del)
n.158+221_158+222del
c.124+130_124+131del (n.124+130_124+131del)
n.179+221_179+222del
n.186+221_186+222del
c.-19+154_-19+155del (n.-19+154_-19+155del)
 gnomAD v4
11g.119085286G>ACA229644805HMBSc.-686G>A (n.-686G>A)
n.64G>A
c.33+220G>A (n.33+220G>A)
n.36+220G>A
c.-102+220G>A (n.-102+220G>A)
c.-19+220G>A (n.-19+220G>A)
c.27+220G>A (n.27+220G>A)
c.-626G>A (n.-626G>A)
n.43G>A
n.201+220G>A
c.-19+129G>A (n.-19+129G>A)
n.158+220G>A
c.124+129G>A (n.124+129G>A)
n.179+220G>A
n.186+220G>A
c.-19+153G>A (n.-19+153G>A)
 dbSNP
11g.119085286G=CA2003780750HMBSc.-686G= (n.-686G=)
n.64G=
c.33+220G= (n.33+220G=)
n.36+220G=
c.-102+220G= (n.-102+220G=)
c.-19+220G= (n.-19+220G=)
c.27+220G= (n.27+220G=)
c.-626G= (n.-626G=)
n.43G=
n.201+220G=
c.-19+129G= (n.-19+129G=)
n.158+220G=
c.124+129G= (n.124+129G=)
n.179+220G=
n.186+220G=
c.-19+153G= (n.-19+153G=)
11g.119085286G>TCA2616353005HMBSc.-686G>T (n.-686G>T)
n.64G>T
c.33+220G>T (n.33+220G>T)
n.36+220G>T
c.-102+220G>T (n.-102+220G>T)
c.-19+220G>T (n.-19+220G>T)
c.27+220G>T (n.27+220G>T)
c.-626G>T (n.-626G>T)
n.43G>T
n.201+220G>T
c.-19+129G>T (n.-19+129G>T)
n.158+220G>T
c.124+129G>T (n.124+129G>T)
n.179+220G>T
n.186+220G>T
c.-19+153G>T (n.-19+153G>T)
 gnomAD v4
11g.119085287A=CA2003780751HMBSc.-685A= (n.-685A=)
n.65A=
c.33+221A= (n.33+221A=)
n.36+221A=
c.-102+221A= (n.-102+221A=)
c.-19+221A= (n.-19+221A=)
c.27+221A= (n.27+221A=)
c.-625A= (n.-625A=)
n.44A=
n.201+221A=
c.-19+130A= (n.-19+130A=)
n.158+221A=
c.124+130A= (n.124+130A=)
n.179+221A=
n.186+221A=
c.-19+154A= (n.-19+154A=)
11g.119085287A>CCA2616353006HMBSc.-685A>C (n.-685A>C)
n.65A>C
c.33+221A>C (n.33+221A>C)
n.36+221A>C
c.-102+221A>C (n.-102+221A>C)
c.-19+221A>C (n.-19+221A>C)
c.27+221A>C (n.27+221A>C)
c.-625A>C (n.-625A>C)
n.44A>C
n.201+221A>C
c.-19+130A>C (n.-19+130A>C)
n.158+221A>C
c.124+130A>C (n.124+130A>C)
n.179+221A>C
n.186+221A>C
c.-19+154A>C (n.-19+154A>C)
 gnomAD v4
11g.119085287A>GCA229644810HMBSc.-685A>G (n.-685A>G)
n.65A>G
c.33+221A>G (n.33+221A>G)
n.36+221A>G
c.-102+221A>G (n.-102+221A>G)
c.-19+221A>G (n.-19+221A>G)
c.27+221A>G (n.27+221A>G)
c.-625A>G (n.-625A>G)
n.44A>G
n.201+221A>G
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n.158+221A>G
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n.179+221A>G
n.186+221A>G
c.-19+154A>G (n.-19+154A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119085287A>TCA2616353007HMBSc.-685A>T (n.-685A>T)
n.65A>T
c.33+221A>T (n.33+221A>T)
n.36+221A>T
c.-102+221A>T (n.-102+221A>T)
c.-19+221A>T (n.-19+221A>T)
c.27+221A>T (n.27+221A>T)
c.-625A>T (n.-625A>T)
n.44A>T
n.201+221A>T
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n.158+221A>T
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n.179+221A>T
n.186+221A>T
c.-19+154A>T (n.-19+154A>T)
 gnomAD v4
11g.119085288G>ACA672373018HMBSc.-684G>A (n.-684G>A)
n.66G>A
c.33+222G>A (n.33+222G>A)
n.36+222G>A
c.-102+222G>A (n.-102+222G>A)
c.-19+222G>A (n.-19+222G>A)
c.27+222G>A (n.27+222G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
n.45G>A
n.201+222G>A
c.-19+131G>A (n.-19+131G>A)
n.158+222G>A
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n.179+222G>A
n.186+222G>A
c.-19+155G>A (n.-19+155G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085288G=CA2003780752HMBSc.-684G= (n.-684G=)
n.66G=
c.33+222G= (n.33+222G=)
n.36+222G=
c.-102+222G= (n.-102+222G=)
c.-19+222G= (n.-19+222G=)
c.27+222G= (n.27+222G=)
c.-624G= (n.-624G=)
n.45G=
n.201+222G=
c.-19+131G= (n.-19+131G=)
n.158+222G=
c.124+131G= (n.124+131G=)
n.179+222G=
n.186+222G=
c.-19+155G= (n.-19+155G=)
11g.119085288G>TCA2616353008HMBSc.-684G>T (n.-684G>T)
n.66G>T
c.33+222G>T (n.33+222G>T)
n.36+222G>T
c.-102+222G>T (n.-102+222G>T)
c.-19+222G>T (n.-19+222G>T)
c.27+222G>T (n.27+222G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
n.45G>T
n.201+222G>T
c.-19+131G>T (n.-19+131G>T)
n.158+222G>T
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n.179+222G>T
n.186+222G>T
c.-19+155G>T (n.-19+155G>T)
 gnomAD v4
11g.119085289T>ACA2616353009HMBSc.-683T>A (n.-683T>A)
n.67T>A
c.33+223T>A (n.33+223T>A)
n.36+223T>A
c.-102+223T>A (n.-102+223T>A)
c.-19+223T>A (n.-19+223T>A)
c.27+223T>A (n.27+223T>A)
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.46T>A
n.201+223T>A
c.-19+132T>A (n.-19+132T>A)
n.158+223T>A
c.124+132T>A (n.124+132T>A)
n.179+223T>A
n.186+223T>A
c.-19+156T>A (n.-19+156T>A)
 gnomAD v4
11g.119085289T>GCA2616353010HMBSc.-683T>G (n.-683T>G)
n.67T>G
c.33+223T>G (n.33+223T>G)
n.36+223T>G
c.-102+223T>G (n.-102+223T>G)
c.-19+223T>G (n.-19+223T>G)
c.27+223T>G (n.27+223T>G)
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.46T>G
n.201+223T>G
c.-19+132T>G (n.-19+132T>G)
n.158+223T>G
c.124+132T>G (n.124+132T>G)
n.179+223T>G
n.186+223T>G
c.-19+156T>G (n.-19+156T>G)
 gnomAD v4
11g.119085289T=CA2003780753HMBSc.-683T= (n.-683T=)
n.67T=
c.33+223T= (n.33+223T=)
n.36+223T=
c.-102+223T= (n.-102+223T=)
c.-19+223T= (n.-19+223T=)
c.27+223T= (n.27+223T=)
c.-623T= (n.-623T=)
n.46T=
n.201+223T=
c.-19+132T= (n.-19+132T=)
n.158+223T=
c.124+132T= (n.124+132T=)
n.179+223T=
n.186+223T=
c.-19+156T= (n.-19+156T=)
11g.119085290G>ACA2616353011HMBSc.-682G>A (n.-682G>A)
n.68G>A
c.33+224G>A (n.33+224G>A)
n.36+224G>A
c.-102+224G>A (n.-102+224G>A)
c.-19+224G>A (n.-19+224G>A)
c.27+224G>A (n.27+224G>A)
n.1G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
n.47G>A
n.201+224G>A
c.-19+133G>A (n.-19+133G>A)
n.158+224G>A
c.124+133G>A (n.124+133G>A)
n.179+224G>A
n.186+224G>A
c.-19+157G>A (n.-19+157G>A)
 gnomAD v4
11g.119085290G>TCA2616353012HMBSc.-682G>T (n.-682G>T)
n.68G>T
c.33+224G>T (n.33+224G>T)
n.36+224G>T
c.-102+224G>T (n.-102+224G>T)
c.-19+224G>T (n.-19+224G>T)
c.27+224G>T (n.27+224G>T)
n.1G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.47G>T
n.201+224G>T
c.-19+133G>T (n.-19+133G>T)
n.158+224G>T
c.124+133G>T (n.124+133G>T)
n.179+224G>T
n.186+224G>T
c.-19+157G>T (n.-19+157G>T)
 gnomAD v4
11g.119085290_119085291delCA2793833249HMBSc.-682_-681del (n.-682_-681del)
n.68_69del
c.33+224_33+225del (n.33+224_33+225del)
n.36+224_36+225del
c.-102+224_-102+225del (n.-102+224_-102+225del)
c.-19+224_-19+225del (n.-19+224_-19+225del)
c.27+224_27+225del (n.27+224_27+225del)
n.1_2del
c.-622_-621del (n.-622_-621del)
n.47_48del
n.201+224_201+225del
c.-19+133_-19+134del (n.-19+133_-19+134del)
n.158+224_158+225del
c.124+133_124+134del (n.124+133_124+134del)
n.179+224_179+225del
n.186+224_186+225del
c.-19+157_-19+158del (n.-19+157_-19+158del)
11g.119085293_119085296dupCA672373019HMBSc.-679_-676dup (n.-679_-676dup)
n.71_74dup
c.33+227_33+230dup (n.33+227_33+230dup)
n.36+227_36+230dup
c.-102+227_-102+230dup (n.-102+227_-102+230dup)
c.-19+227_-19+230dup (n.-19+227_-19+230dup)
c.27+227_27+230dup (n.27+227_27+230dup)
n.4_7dup
c.-619_-616dup (n.-619_-616dup)
n.50_53dup
n.201+227_201+230dup
c.-19+136_-19+139dup (n.-19+136_-19+139dup)
n.158+227_158+230dup
c.124+136_124+139dup (n.124+136_124+139dup)
n.179+227_179+230dup
n.186+227_186+230dup
c.-19+160_-19+163dup (n.-19+160_-19+163dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085292A=CA2003780754HMBSc.-680A= (n.-680A=)
n.70A=
c.33+226A= (n.33+226A=)
n.36+226A=
c.-102+226A= (n.-102+226A=)
c.-19+226A= (n.-19+226A=)
c.27+226A= (n.27+226A=)
n.3A=
c.-620A= (n.-620A=)
n.49A=
n.201+226A=
c.-19+135A= (n.-19+135A=)
n.158+226A=
c.124+135A= (n.124+135A=)
n.179+226A=
n.186+226A=
c.-19+159A= (n.-19+159A=)
11g.119085292A>GCA229644811HMBSc.-680A>G (n.-680A>G)
n.70A>G
c.33+226A>G (n.33+226A>G)
n.36+226A>G
c.-102+226A>G (n.-102+226A>G)
c.-19+226A>G (n.-19+226A>G)
c.27+226A>G (n.27+226A>G)
n.3A>G
c.-620A>G (n.-620A>G)
n.49A>G
n.201+226A>G
c.-19+135A>G (n.-19+135A>G)
n.158+226A>G
c.124+135A>G (n.124+135A>G)
n.179+226A>G
n.186+226A>G
c.-19+159A>G (n.-19+159A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119085292A>TCA2616353013HMBSc.-680A>T (n.-680A>T)
n.70A>T
c.33+226A>T (n.33+226A>T)
n.36+226A>T
c.-102+226A>T (n.-102+226A>T)
c.-19+226A>T (n.-19+226A>T)
c.27+226A>T (n.27+226A>T)
n.3A>T
c.-620A>T (n.-620A>T)
n.49A>T
n.201+226A>T
c.-19+135A>T (n.-19+135A>T)
n.158+226A>T
c.124+135A>T (n.124+135A>T)
n.179+226A>T
n.186+226A>T
c.-19+159A>T (n.-19+159A>T)
 gnomAD v4
11g.119085292_119085293insTCACCCCA2793833251HMBSc.-680_-679insTCACCC (n.-680_-679insTCACCC)
n.70_71insTCACCC
c.33+226_33+227insTCACCC (n.33+226_33+227insTCACCC)
n.36+226_36+227insTCACCC
c.-102+226_-102+227insTCACCC (n.-102+226_-102+227insTCACCC)
c.-19+226_-19+227insTCACCC (n.-19+226_-19+227insTCACCC)
c.27+226_27+227insTCACCC (n.27+226_27+227insTCACCC)
n.3_4insTCACCC
c.-620_-619insTCACCC (n.-620_-619insTCACCC)
n.49_50insTCACCC
n.201+226_201+227insTCACCC
c.-19+135_-19+136insTCACCC (n.-19+135_-19+136insTCACCC)
n.158+226_158+227insTCACCC
c.124+135_124+136insTCACCC (n.124+135_124+136insTCACCC)
n.179+226_179+227insTCACCC
n.186+226_186+227insTCACCC
c.-19+159_-19+160insTCACCC (n.-19+159_-19+160insTCACCC)
11g.119085293A=CA2003780755HMBSc.-679A= (n.-679A=)
n.71A=
c.33+227A= (n.33+227A=)
n.36+227A=
c.-102+227A= (n.-102+227A=)
c.-19+227A= (n.-19+227A=)
c.27+227A= (n.27+227A=)
n.4A=
c.-619A= (n.-619A=)
n.50A=
n.201+227A=
c.-19+136A= (n.-19+136A=)
n.158+227A=
c.124+136A= (n.124+136A=)
n.179+227A=
n.186+227A=
c.-19+160A= (n.-19+160A=)
11g.119085293A>GCA2003780756HMBSc.-679A>G (n.-679A>G)
n.71A>G
c.33+227A>G (n.33+227A>G)
n.36+227A>G
c.-102+227A>G (n.-102+227A>G)
c.-19+227A>G (n.-19+227A>G)
c.27+227A>G (n.27+227A>G)
n.4A>G
c.-619A>G (n.-619A>G)
n.50A>G
n.201+227A>G
c.-19+136A>G (n.-19+136A>G)
n.158+227A>G
c.124+136A>G (n.124+136A>G)
n.179+227A>G
n.186+227A>G
c.-19+160A>G (n.-19+160A>G)
 dbSNP
11g.119085294G>ACA229644812HMBSc.-678G>A (n.-678G>A)
n.72G>A
c.33+228G>A (n.33+228G>A)
n.36+228G>A
c.-102+228G>A (n.-102+228G>A)
c.-19+228G>A (n.-19+228G>A)
c.27+228G>A (n.27+228G>A)
n.5G>A
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.51G>A
n.201+228G>A
c.-19+137G>A (n.-19+137G>A)
n.158+228G>A
c.124+137G>A (n.124+137G>A)
n.179+228G>A
n.186+228G>A
c.-19+161G>A (n.-19+161G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119085294G>CCA2724941591HMBSc.-678G>C (n.-678G>C)
n.72G>C
c.33+228G>C (n.33+228G>C)
n.36+228G>C
c.-102+228G>C (n.-102+228G>C)
c.-19+228G>C (n.-19+228G>C)
c.27+228G>C (n.27+228G>C)
n.5G>C
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.51G>C
n.201+228G>C
c.-19+137G>C (n.-19+137G>C)
n.158+228G>C
c.124+137G>C (n.124+137G>C)
n.179+228G>C
n.186+228G>C
c.-19+161G>C (n.-19+161G>C)
 dbSNP
11g.119085294G=CA2003780757HMBSc.-678G= (n.-678G=)
n.72G=
c.33+228G= (n.33+228G=)
n.36+228G=
c.-102+228G= (n.-102+228G=)
c.-19+228G= (n.-19+228G=)
c.27+228G= (n.27+228G=)
n.5G=
c.-618G= (n.-618G=)
n.51G=
n.201+228G=
c.-19+137G= (n.-19+137G=)
n.158+228G=
c.124+137G= (n.124+137G=)
n.179+228G=
n.186+228G=
c.-19+161G= (n.-19+161G=)
11g.119085295G>ACA2616353014HMBSc.-677G>A (n.-677G>A)
n.73G>A
c.33+229G>A (n.33+229G>A)
n.36+229G>A
c.-102+229G>A (n.-102+229G>A)
c.-19+229G>A (n.-19+229G>A)
c.27+229G>A (n.27+229G>A)
n.6G>A
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.52G>A
n.201+229G>A
c.-19+138G>A (n.-19+138G>A)
n.158+229G>A
c.124+138G>A (n.124+138G>A)
n.179+229G>A
n.186+229G>A
c.-19+162G>A (n.-19+162G>A)
 gnomAD v4
11g.119085295G>TCA2793833252HMBSc.-677G>T (n.-677G>T)
n.73G>T
c.33+229G>T (n.33+229G>T)
n.36+229G>T
c.-102+229G>T (n.-102+229G>T)
c.-19+229G>T (n.-19+229G>T)
c.27+229G>T (n.27+229G>T)
n.6G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.52G>T
n.201+229G>T
c.-19+138G>T (n.-19+138G>T)
n.158+229G>T
c.124+138G>T (n.124+138G>T)
n.179+229G>T
n.186+229G>T
c.-19+162G>T (n.-19+162G>T)
11g.119085296A>TCA2616353015HMBSc.-676A>T (n.-676A>T)
n.74A>T
c.33+230A>T (n.33+230A>T)
n.36+230A>T
c.-102+230A>T (n.-102+230A>T)
c.-19+230A>T (n.-19+230A>T)
c.27+230A>T (n.27+230A>T)
n.7A>T
c.-616A>T (n.-616A>T)
n.53A>T
n.201+230A>T
c.-19+139A>T (n.-19+139A>T)
n.158+230A>T
c.124+139A>T (n.124+139A>T)
n.179+230A>T
n.186+230A>T
c.-19+163A>T (n.-19+163A>T)
 gnomAD v4
11g.119085296_119085300delinsATTGTCA2003780758HMBSc.-676_-672delinsATTGT (n.-676_-672delinsATTGT)
n.74_78delinsATTGT
c.33+230_33+234delinsATTGT (n.33+230_33+234delinsATTGT)
n.36+230_36+234delinsATTGT
c.-102+230_-102+234delinsATTGT (n.-102+230_-102+234delinsATTGT)
c.-19+230_-19+234delinsATTGT (n.-19+230_-19+234delinsATTGT)
c.27+230_27+234delinsATTGT (n.27+230_27+234delinsATTGT)
n.7_11delinsATTGT
c.-616_-612delinsATTGT (n.-616_-612delinsATTGT)
n.53_57delinsATTGT
n.201+230_201+234delinsATTGT
c.-19+139_-19+143delinsATTGT (n.-19+139_-19+143delinsATTGT)
n.158+230_158+234delinsATTGT
c.124+139_124+143delinsATTGT (n.124+139_124+143delinsATTGT)
n.179+230_179+234delinsATTGT
n.186+230_186+234delinsATTGT
c.-19+163_-19+167delinsATTGT (n.-19+163_-19+167delinsATTGT)
11g.119085300_119085303delCA942777957HMBSc.-672_-669del (n.-672_-669del)
n.78_81del
c.33+234_33+237del (n.33+234_33+237del)
n.36+234_36+237del
c.-102+234_-102+237del (n.-102+234_-102+237del)
c.-19+234_-19+237del (n.-19+234_-19+237del)
c.27+234_27+237del (n.27+234_27+237del)
n.11_14del
c.-612_-609del (n.-612_-609del)
n.57_60del
n.201+234_201+237del
c.-19+143_-19+146del (n.-19+143_-19+146del)
n.158+234_158+237del
c.124+143_124+146del (n.124+143_124+146del)
n.179+234_179+237del
n.186+234_186+237del
c.-19+167_-19+170del (n.-19+167_-19+170del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085298T>GCA2616353016HMBSc.-674T>G (n.-674T>G)
n.76T>G
c.33+232T>G (n.33+232T>G)
n.36+232T>G
c.-102+232T>G (n.-102+232T>G)
c.-19+232T>G (n.-19+232T>G)
c.27+232T>G (n.27+232T>G)
n.9T>G
c.-614T>G (n.-614T>G)
n.55T>G
n.201+232T>G
c.-19+141T>G (n.-19+141T>G)
n.158+232T>G
c.124+141T>G (n.124+141T>G)
n.179+232T>G
n.186+232T>G
c.-19+165T>G (n.-19+165T>G)
 gnomAD v4
11g.119085299G>TCA2616353017HMBSc.-673G>T (n.-673G>T)
n.77G>T
c.33+233G>T (n.33+233G>T)
n.36+233G>T
c.-102+233G>T (n.-102+233G>T)
c.-19+233G>T (n.-19+233G>T)
c.27+233G>T (n.27+233G>T)
n.10G>T
c.-613G>T (n.-613G>T)
n.56G>T
n.201+233G>T
c.-19+142G>T (n.-19+142G>T)
n.158+233G>T
c.124+142G>T (n.124+142G>T)
n.179+233G>T
n.186+233G>T
c.-19+166G>T (n.-19+166G>T)
 gnomAD v4
11g.119085302_119085307delinsTGGAACCA2003780759HMBSc.-670_-665delinsTGGAAC (n.-670_-665delinsTGGAAC)
n.80_85delinsTGGAAC
c.33+236_33+241delinsTGGAAC (n.33+236_33+241delinsTGGAAC)
n.36+236_36+241delinsTGGAAC
c.-102+236_-102+241delinsTGGAAC (n.-102+236_-102+241delinsTGGAAC)
c.-19+236_-19+241delinsTGGAAC (n.-19+236_-19+241delinsTGGAAC)
c.27+236_27+241delinsTGGAAC (n.27+236_27+241delinsTGGAAC)
n.13_18delinsTGGAAC
c.-610_-605delinsTGGAAC (n.-610_-605delinsTGGAAC)
n.59_64delinsTGGAAC
n.201+236_201+241delinsTGGAAC
c.-19+145_-19+150delinsTGGAAC (n.-19+145_-19+150delinsTGGAAC)
n.158+236_158+241delinsTGGAAC
c.124+145_124+150delinsTGGAAC (n.124+145_124+150delinsTGGAAC)
n.179+236_179+241delinsTGGAAC
n.186+236_186+241delinsTGGAAC
c.-19+169_-19+174delinsTGGAAC (n.-19+169_-19+174delinsTGGAAC)
11g.119085303G>ACA2793833253HMBSc.-669G>A (n.-669G>A)
n.81G>A
c.33+237G>A (n.33+237G>A)
n.36+237G>A
c.-102+237G>A (n.-102+237G>A)
c.-19+237G>A (n.-19+237G>A)
c.27+237G>A (n.27+237G>A)
n.14G>A
c.-609G>A (n.-609G>A)
n.60G>A
n.201+237G>A
c.-19+146G>A (n.-19+146G>A)
n.158+237G>A
c.124+146G>A (n.124+146G>A)
n.179+237G>A
n.186+237G>A
c.-19+170G>A (n.-19+170G>A)
11g.119085303G>TCA2616353018HMBSc.-669G>T (n.-669G>T)
n.81G>T
c.33+237G>T (n.33+237G>T)
n.36+237G>T
c.-102+237G>T (n.-102+237G>T)
c.-19+237G>T (n.-19+237G>T)
c.27+237G>T (n.27+237G>T)
n.14G>T
c.-609G>T (n.-609G>T)
n.60G>T
n.201+237G>T
c.-19+146G>T (n.-19+146G>T)
n.158+237G>T
c.124+146G>T (n.124+146G>T)
n.179+237G>T
n.186+237G>T
c.-19+170G>T (n.-19+170G>T)
 gnomAD v4
11g.119085308_119085312delCA229644814HMBSc.-664_-660del (n.-664_-660del)
n.86_90del
c.33+242_33+246del (n.33+242_33+246del)
n.36+242_36+246del
c.-102+242_-102+246del (n.-102+242_-102+246del)
c.-19+242_-19+246del (n.-19+242_-19+246del)
c.27+242_27+246del (n.27+242_27+246del)
n.19_23del
c.-604_-600del (n.-604_-600del)
n.65_69del
n.201+242_201+246del
c.-19+151_-19+155del (n.-19+151_-19+155del)
n.158+242_158+246del
c.124+151_124+155del (n.124+151_124+155del)
n.179+242_179+246del
n.186+242_186+246del
c.-19+175_-19+179del (n.-19+175_-19+179del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085304G>CCA2616353019HMBSc.-668G>C (n.-668G>C)
n.82G>C
c.33+238G>C (n.33+238G>C)
n.36+238G>C
c.-102+238G>C (n.-102+238G>C)
c.-19+238G>C (n.-19+238G>C)
c.27+238G>C (n.27+238G>C)
n.15G>C
c.-608G>C (n.-608G>C)
n.61G>C
n.201+238G>C
c.-19+147G>C (n.-19+147G>C)
n.158+238G>C
c.124+147G>C (n.124+147G>C)
n.179+238G>C
n.186+238G>C
c.-19+171G>C (n.-19+171G>C)
 gnomAD v4
11g.119085304G>TCA2616353020HMBSc.-668G>T (n.-668G>T)
n.82G>T
c.33+238G>T (n.33+238G>T)
n.36+238G>T
c.-102+238G>T (n.-102+238G>T)
c.-19+238G>T (n.-19+238G>T)
c.27+238G>T (n.27+238G>T)
n.15G>T
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.61G>T
n.201+238G>T
c.-19+147G>T (n.-19+147G>T)
n.158+238G>T
c.124+147G>T (n.124+147G>T)
n.179+238G>T
n.186+238G>T
c.-19+171G>T (n.-19+171G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched