Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119085073_119085236del | CA2616352582 | HMBS | c.33+7_33+170del (n.33+7_33+170del) n.36+7_36+170del c.-102+7_-102+170del (n.-102+7_-102+170del) c.-19+7_-19+170del (n.-19+7_-19+170del) c.27+7_27+170del (n.27+7_27+170del) n.201+7_201+170del c.-103_-19+79del n.158+7_158+170del c.40_124+79del n.179+7_179+170del n.186+7_186+170del c.-79_-19+103del | gnomAD v4 |
11 | g.119085119_119085136delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT | CA2003780609 | HMBS | c.33+53_33+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.33+53_33+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) n.36+53_36+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT c.-102+53_-102+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-102+53_-102+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) c.-19+53_-19+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-19+53_-19+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) c.27+53_27+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.27+53_27+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) n.201+53_201+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT c.-57_-40delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-57_-40delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) n.158+53_158+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT c.86_103delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (p.Gln29=) n.179+53_179+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT n.186+53_186+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT c.-33_-19+3delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT | |
11 | g.119085122_119085138del | CA6313850 | HMBS | c.33+56_33+72del (n.33+56_33+72del) n.36+56_36+72del c.-102+56_-102+72del (n.-102+56_-102+72del) c.-19+56_-19+72del (n.-19+56_-19+72del) c.27+56_27+72del (n.27+56_27+72del) n.201+56_201+72del c.-54_-38del (n.-54_-38del) n.158+56_158+72del c.89_105del (p.Arg30ProfsTer14) n.179+56_179+72del n.186+56_186+72del c.-30_-19+5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085126G>A | CA2003780614 | HMBS | c.33+60G>A (n.33+60G>A) n.36+60G>A c.-102+60G>A (n.-102+60G>A) c.-19+60G>A (n.-19+60G>A) c.27+60G>A (n.27+60G>A) n.201+60G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.158+60G>A c.93G>A (p.Leu31=) n.179+60G>A n.186+60G>A c.-26G>A (n.-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085126G= | CA2003780613 | HMBS | c.33+60G= (n.33+60G=) n.36+60G= c.-102+60G= (n.-102+60G=) c.-19+60G= (n.-19+60G=) c.27+60G= (n.27+60G=) n.201+60G= c.-50G= (n.-50G=) n.158+60G= c.93G= (p.Leu31=) n.179+60G= n.186+60G= c.-26G= (n.-26G=) | |
11 | g.119085127_119085131del | CA2603281312 | HMBS | c.33+61_33+65del (n.33+61_33+65del) n.36+61_36+65del c.-102+61_-102+65del (n.-102+61_-102+65del) c.-19+61_-19+65del (n.-19+61_-19+65del) c.27+61_27+65del (n.27+61_27+65del) n.201+61_201+65del c.-49_-45del (n.-49_-45del) n.158+61_158+65del c.94_98del (p.Ala32ArgfsTer16) n.179+61_179+65del n.186+61_186+65del c.-25_-21del (n.-25_-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085128C>T | CA2575084604 | HMBS | c.33+62C>T (n.33+62C>T) n.36+62C>T c.-102+62C>T (n.-102+62C>T) c.-19+62C>T (n.-19+62C>T) c.27+62C>T (n.27+62C>T) n.201+62C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.158+62C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.179+62C>T n.186+62C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085130_119085131del | CA2616352605 | HMBS | c.33+64_33+65del (n.33+64_33+65del) n.36+64_36+65del c.-102+64_-102+65del (n.-102+64_-102+65del) c.-19+64_-19+65del (n.-19+64_-19+65del) c.27+64_27+65del (n.27+64_27+65del) n.201+64_201+65del c.-46_-45del (n.-46_-45del) n.158+64_158+65del c.97_98del (p.Pro33ArgfsTer16) n.179+64_179+65del n.186+64_186+65del c.-22_-21del (n.-22_-21del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085129C>A | CA602182532 | HMBS | c.33+63C>A (n.33+63C>A) n.36+63C>A c.-102+63C>A (n.-102+63C>A) c.-19+63C>A (n.-19+63C>A) c.27+63C>A (n.27+63C>A) n.201+63C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.158+63C>A c.96C>A (p.Ala32=) n.179+63C>A n.186+63C>A c.-23C>A (n.-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085129C= | CA2003780615 | HMBS | c.33+63C= (n.33+63C=) n.36+63C= c.-102+63C= (n.-102+63C=) c.-19+63C= (n.-19+63C=) c.27+63C= (n.27+63C=) n.201+63C= c.-47C= (n.-47C=) n.158+63C= c.96C= (p.Ala32=) n.179+63C= n.186+63C= c.-23C= (n.-23C=) | |
11 | g.119085129C>T | CA2616352606 | HMBS | c.33+63C>T (n.33+63C>T) n.36+63C>T c.-102+63C>T (n.-102+63C>T) c.-19+63C>T (n.-19+63C>T) c.27+63C>T (n.27+63C>T) n.201+63C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.158+63C>T c.96C>T (p.Ala32=) n.179+63C>T n.186+63C>T c.-23C>T (n.-23C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085130C= | CA2003780616 | HMBS | c.33+64C= (n.33+64C=) n.36+64C= c.-102+64C= (n.-102+64C=) c.-19+64C= (n.-19+64C=) c.27+64C= (n.27+64C=) n.201+64C= c.-46C= (n.-46C=) n.158+64C= c.97C= (p.Pro33=) n.179+64C= n.186+64C= c.-22C= (n.-22C=) | |
11 | g.119085130C>T | CA6313851 | HMBS | c.33+64C>T (n.33+64C>T) n.36+64C>T c.-102+64C>T (n.-102+64C>T) c.-19+64C>T (n.-19+64C>T) c.27+64C>T (n.27+64C>T) n.201+64C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.158+64C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.179+64C>T n.186+64C>T c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119085131C>A | CA2793833161 | HMBS | c.33+65C>A (n.33+65C>A) n.36+65C>A c.-102+65C>A (n.-102+65C>A) c.-19+65C>A (n.-19+65C>A) c.27+65C>A (n.27+65C>A) n.201+65C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.158+65C>A c.98C>A (p.Pro33Gln) n.179+65C>A n.186+65C>A c.-21C>A (n.-21C>A) | |
11 | g.119085131C= | CA2003780617 | HMBS | c.33+65C= (n.33+65C=) n.36+65C= c.-102+65C= (n.-102+65C=) c.-19+65C= (n.-19+65C=) c.27+65C= (n.27+65C=) n.201+65C= c.-45C= (n.-45C=) n.158+65C= c.98C= (p.Pro33=) n.179+65C= n.186+65C= c.-21C= (n.-21C=) | |
11 | g.119085131C>T | CA942777639 | HMBS | c.33+65C>T (n.33+65C>T) n.36+65C>T c.-102+65C>T (n.-102+65C>T) c.-19+65C>T (n.-19+65C>T) c.27+65C>T (n.27+65C>T) n.201+65C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.158+65C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.179+65C>T n.186+65C>T c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085132A= | CA2003780618 | HMBS | c.33+66A= (n.33+66A=) n.36+66A= c.-102+66A= (n.-102+66A=) c.-19+66A= (n.-19+66A=) c.27+66A= (n.27+66A=) n.201+66A= c.-44A= (n.-44A=) n.158+66A= c.99A= (p.Pro33=) n.179+66A= n.186+66A= c.-20A= (n.-20A=) | |
11 | g.119085132A>G | CA6313852 | HMBS | c.33+66A>G (n.33+66A>G) n.36+66A>G c.-102+66A>G (n.-102+66A>G) c.-19+66A>G (n.-19+66A>G) c.27+66A>G (n.27+66A>G) n.201+66A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.158+66A>G c.99A>G (p.Pro33=) n.179+66A>G n.186+66A>G c.-20A>G (n.-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085132A>T | CA2616352607 | HMBS | c.33+66A>T (n.33+66A>T) n.36+66A>T c.-102+66A>T (n.-102+66A>T) c.-19+66A>T (n.-19+66A>T) c.27+66A>T (n.27+66A>T) n.201+66A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.158+66A>T c.99A>T (p.Pro33=) n.179+66A>T n.186+66A>T c.-20A>T (n.-20A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085133G>A | CA672372702 | HMBS | c.33+67G>A (n.33+67G>A) n.36+67G>A c.-102+67G>A (n.-102+67G>A) c.-19+67G>A (n.-19+67G>A) c.27+67G>A (n.27+67G>A) n.201+67G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.158+67G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) n.179+67G>A n.186+67G>A c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP |
11 | g.119085133G= | CA2003780619 | HMBS | c.33+67G= (n.33+67G=) n.36+67G= c.-102+67G= (n.-102+67G=) c.-19+67G= (n.-19+67G=) c.27+67G= (n.27+67G=) n.201+67G= c.-43G= (n.-43G=) n.158+67G= c.100G= (p.Gly34=) n.179+67G= n.186+67G= c.-19G= (n.-19G=) | |
11 | g.119085133G>T | CA2840438293 | HMBS | c.33+67G>T (n.33+67G>T) n.36+67G>T c.-102+67G>T (n.-102+67G>T) c.-19+67G>T (n.-19+67G>T) c.27+67G>T (n.27+67G>T) n.201+67G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.158+67G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) n.179+67G>T n.186+67G>T c.-19G>T (n.-19G>T) | |
11 | g.119085134G>A | CA2616352609 | HMBS | c.33+68G>A (n.33+68G>A) n.36+68G>A c.-102+68G>A (n.-102+68G>A) c.-19+68G>A (n.-19+68G>A) c.27+68G>A (n.27+68G>A) n.201+68G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.158+68G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) n.179+68G>A n.186+68G>A c.-19+1G>A (n.-19+1G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085134G>C | CA2616352610 | HMBS | c.33+68G>C (n.33+68G>C) n.36+68G>C c.-102+68G>C (n.-102+68G>C) c.-19+68G>C (n.-19+68G>C) c.27+68G>C (n.27+68G>C) n.201+68G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.158+68G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) n.179+68G>C n.186+68G>C c.-19+1G>C (n.-19+1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085134G= | CA2003780620 | HMBS | c.33+68G= (n.33+68G=) n.36+68G= c.-102+68G= (n.-102+68G=) c.-19+68G= (n.-19+68G=) c.27+68G= (n.27+68G=) n.201+68G= c.-42G= (n.-42G=) n.158+68G= c.101G= (p.Gly34=) n.179+68G= n.186+68G= c.-19+1G= (n.-19+1G=) | |
11 | g.119085134G>T | CA602182533 | HMBS | c.33+68G>T (n.33+68G>T) n.36+68G>T c.-102+68G>T (n.-102+68G>T) c.-19+68G>T (n.-19+68G>T) c.27+68G>T (n.27+68G>T) n.201+68G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.158+68G>T c.101G>T (p.Gly34Val) n.179+68G>T n.186+68G>T c.-19+1G>T (n.-19+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085135T>A | CA2840438294 | HMBS | c.33+69T>A (n.33+69T>A) n.36+69T>A c.-102+69T>A (n.-102+69T>A) c.-19+69T>A (n.-19+69T>A) c.27+69T>A (n.27+69T>A) n.201+69T>A c.-41T>A (n.-41T>A) n.158+69T>A c.102T>A (p.Gly34=) n.179+69T>A n.186+69T>A c.-19+2T>A (n.-19+2T>A) | |
11 | g.119085135T>C | CA6313853 | HMBS | c.33+69T>C (n.33+69T>C) n.36+69T>C c.-102+69T>C (n.-102+69T>C) c.-19+69T>C (n.-19+69T>C) c.27+69T>C (n.27+69T>C) n.201+69T>C c.-41T>C (n.-41T>C) n.158+69T>C c.102T>C (p.Gly34=) n.179+69T>C n.186+69T>C c.-19+2T>C (n.-19+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085135T= | CA2003780621 | HMBS | c.33+69T= (n.33+69T=) n.36+69T= c.-102+69T= (n.-102+69T=) c.-19+69T= (n.-19+69T=) c.27+69T= (n.27+69T=) n.201+69T= c.-41T= (n.-41T=) n.158+69T= c.102T= (p.Gly34=) n.179+69T= n.186+69T= c.-19+2T= (n.-19+2T=) | |
11 | g.119085137G>T | CA2616352611 | HMBS | c.33+71G>T (n.33+71G>T) n.36+71G>T c.-102+71G>T (n.-102+71G>T) c.-19+71G>T (n.-19+71G>T) c.27+71G>T (n.27+71G>T) n.201+71G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.158+71G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) n.179+71G>T n.186+71G>T c.-19+4G>T (n.-19+4G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085138C= | CA2003780622 | HMBS | c.33+72C= (n.33+72C=) n.36+72C= c.-102+72C= (n.-102+72C=) c.-19+72C= (n.-19+72C=) c.27+72C= (n.27+72C=) n.201+72C= c.-38C= (n.-38C=) n.158+72C= c.105C= (p.Cys35=) n.179+72C= n.186+72C= c.-19+5C= (n.-19+5C=) | |
11 | g.119085138C>T | CA6313854 | HMBS | c.33+72C>T (n.33+72C>T) n.36+72C>T c.-102+72C>T (n.-102+72C>T) c.-19+72C>T (n.-19+72C>T) c.27+72C>T (n.27+72C>T) n.201+72C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.158+72C>T c.105C>T (p.Cys35=) n.179+72C>T n.186+72C>T c.-19+5C>T (n.-19+5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085138_119085139del | CA2575084605 | HMBS | c.33+72_33+73del (n.33+72_33+73del) n.36+72_36+73del c.-102+72_-102+73del (n.-102+72_-102+73del) c.-19+72_-19+73del (n.-19+72_-19+73del) c.27+72_27+73del (n.27+72_27+73del) n.201+72_201+73del c.-38_-37del (n.-38_-37del) n.158+72_158+73del c.105_106del (p.Cys35Ter) n.179+72_179+73del n.186+72_186+73del c.-19+5_-19+6del (n.-19+5_-19+6del) | |
11 | g.119085139del | CA2741213894 | HMBS | c.33+73del (n.33+73del) n.36+73del c.-102+73del (n.-102+73del) c.-19+73del (n.-19+73del) c.27+73del (n.27+73del) n.201+73del c.-37del (n.-37del) n.158+73del c.106del (p.His36IlefsTer?) n.179+73del n.186+73del c.-19+6del (n.-19+6del) | |
11 | g.119085139C>A | CA2616352612 | HMBS | c.33+73C>A (n.33+73C>A) n.36+73C>A c.-102+73C>A (n.-102+73C>A) c.-19+73C>A (n.-19+73C>A) c.27+73C>A (n.27+73C>A) n.201+73C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.158+73C>A c.106C>A (p.His36Asn) n.179+73C>A n.186+73C>A c.-19+6C>A (n.-19+6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085140A= | CA2003780623 | HMBS | c.33+74A= (n.33+74A=) n.36+74A= c.-102+74A= (n.-102+74A=) c.-19+74A= (n.-19+74A=) c.27+74A= (n.27+74A=) n.201+74A= c.-36A= (n.-36A=) n.158+74A= c.107A= (p.His36=) n.179+74A= n.186+74A= c.-19+7A= (n.-19+7A=) | |
11 | g.119085140A>G | CA2003780624 | HMBS | c.33+74A>G (n.33+74A>G) n.36+74A>G c.-102+74A>G (n.-102+74A>G) c.-19+74A>G (n.-19+74A>G) c.27+74A>G (n.27+74A>G) n.201+74A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.158+74A>G c.107A>G (p.His36Arg) n.179+74A>G n.186+74A>G c.-19+7A>G (n.-19+7A>G) | dbSNP |
11 | g.119085142C= | CA2003780625 | HMBS | c.33+76C= (n.33+76C=) n.36+76C= c.-102+76C= (n.-102+76C=) c.-19+76C= (n.-19+76C=) c.27+76C= (n.27+76C=) n.201+76C= c.-34C= (n.-34C=) n.158+76C= c.109C= (p.Pro37=) n.179+76C= n.186+76C= c.-19+9C= (n.-19+9C=) | |
11 | g.119085142C>T | CA942777646 | HMBS | c.33+76C>T (n.33+76C>T) n.36+76C>T c.-102+76C>T (n.-102+76C>T) c.-19+76C>T (n.-19+76C>T) c.27+76C>T (n.27+76C>T) n.201+76C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.158+76C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) n.179+76C>T n.186+76C>T c.-19+9C>T (n.-19+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085143C>A | CA2616352614 | HMBS | c.33+77C>A (n.33+77C>A) n.36+77C>A c.-102+77C>A (n.-102+77C>A) c.-19+77C>A (n.-19+77C>A) c.27+77C>A (n.27+77C>A) n.201+77C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.158+77C>A c.110C>A (p.Pro37His) n.179+77C>A n.186+77C>A c.-19+10C>A (n.-19+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085143C>T | CA2616352615 | HMBS | c.33+77C>T (n.33+77C>T) n.36+77C>T c.-102+77C>T (n.-102+77C>T) c.-19+77C>T (n.-19+77C>T) c.27+77C>T (n.27+77C>T) n.201+77C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.158+77C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) n.179+77C>T n.186+77C>T c.-19+10C>T (n.-19+10C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085144T>A | CA2616352616 | HMBS | c.33+78T>A (n.33+78T>A) n.36+78T>A c.-102+78T>A (n.-102+78T>A) c.-19+78T>A (n.-19+78T>A) c.27+78T>A (n.27+78T>A) n.201+78T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.158+78T>A c.111T>A (p.Pro37=) n.179+78T>A n.186+78T>A c.-19+11T>A (n.-19+11T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085144T>C | CA2839676897 | HMBS | c.33+78T>C (n.33+78T>C) n.36+78T>C c.-102+78T>C (n.-102+78T>C) c.-19+78T>C (n.-19+78T>C) c.27+78T>C (n.27+78T>C) n.201+78T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.158+78T>C c.111T>C (p.Pro37=) n.179+78T>C n.186+78T>C c.-19+11T>C (n.-19+11T>C) | |
11 | g.119085145C>A | CA2616352617 | HMBS | c.33+79C>A (n.33+79C>A) n.36+79C>A c.-102+79C>A (n.-102+79C>A) c.-19+79C>A (n.-19+79C>A) c.27+79C>A (n.27+79C>A) n.201+79C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.158+79C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) n.179+79C>A n.186+79C>A c.-19+12C>A (n.-19+12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085145C= | CA2003780626 | HMBS | c.33+79C= (n.33+79C=) n.36+79C= c.-102+79C= (n.-102+79C=) c.-19+79C= (n.-19+79C=) c.27+79C= (n.27+79C=) n.201+79C= c.-31C= (n.-31C=) n.158+79C= c.112C= (p.Gln38=) n.179+79C= n.186+79C= c.-19+12C= (n.-19+12C=) | |
11 | g.119085145C>T | CA2003780627 | HMBS | c.33+79C>T (n.33+79C>T) n.36+79C>T c.-102+79C>T (n.-102+79C>T) c.-19+79C>T (n.-19+79C>T) c.27+79C>T (n.27+79C>T) n.201+79C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.158+79C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) n.179+79C>T n.186+79C>T c.-19+12C>T (n.-19+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085146A= | CA2003780628 | HMBS | c.33+80A= (n.33+80A=) n.36+80A= c.-102+80A= (n.-102+80A=) c.-19+80A= (n.-19+80A=) c.27+80A= (n.27+80A=) n.201+80A= c.-30A= (n.-30A=) n.158+80A= c.113A= (p.Gln38=) n.179+80A= n.186+80A= c.-19+13A= (n.-19+13A=) | |
11 | g.119085146A>T | CA602182534 | HMBS | c.33+80A>T (n.33+80A>T) n.36+80A>T c.-102+80A>T (n.-102+80A>T) c.-19+80A>T (n.-19+80A>T) c.27+80A>T (n.27+80A>T) n.201+80A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.158+80A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) n.179+80A>T n.186+80A>T c.-19+13A>T (n.-19+13A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085147G>A | CA6313855 | HMBS | c.33+81G>A (n.33+81G>A) n.36+81G>A c.-102+81G>A (n.-102+81G>A) c.-19+81G>A (n.-19+81G>A) c.27+81G>A (n.27+81G>A) n.201+81G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.158+81G>A c.114G>A (p.Gln38=) n.179+81G>A n.186+81G>A c.-19+14G>A (n.-19+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085147G>C | CA2616352619 | HMBS | c.33+81G>C (n.33+81G>C) n.36+81G>C c.-102+81G>C (n.-102+81G>C) c.-19+81G>C (n.-19+81G>C) c.27+81G>C (n.27+81G>C) n.201+81G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.158+81G>C c.114G>C (p.Gln38His) n.179+81G>C n.186+81G>C c.-19+14G>C (n.-19+14G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085147G= | CA2003780629 | HMBS | c.33+81G= (n.33+81G=) n.36+81G= c.-102+81G= (n.-102+81G=) c.-19+81G= (n.-19+81G=) c.27+81G= (n.27+81G=) n.201+81G= c.-29G= (n.-29G=) n.158+81G= c.114G= (p.Gln38=) n.179+81G= n.186+81G= c.-19+14G= (n.-19+14G=) | |
11 | g.119085147G>T | CA2575084606 | HMBS | c.33+81G>T (n.33+81G>T) n.36+81G>T c.-102+81G>T (n.-102+81G>T) c.-19+81G>T (n.-19+81G>T) c.27+81G>T (n.27+81G>T) n.201+81G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.158+81G>T c.114G>T (p.Gln38His) n.179+81G>T n.186+81G>T c.-19+14G>T (n.-19+14G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085150_119085152dup | CA2616352618 | HMBS | c.33+84_33+86dup (n.33+84_33+86dup) n.36+84_36+86dup c.-102+84_-102+86dup (n.-102+84_-102+86dup) c.-19+84_-19+86dup (n.-19+84_-19+86dup) c.27+84_27+86dup (n.27+84_27+86dup) n.201+84_201+86dup c.-26_-24dup (n.-26_-24dup) n.158+84_158+86dup c.117_119dup (p.Ser40_Ile41insSer) n.179+84_179+86dup n.186+84_186+86dup c.-19+17_-19+19dup (n.-19+17_-19+19dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119085149C>A | CA2616352620 | HMBS | c.33+83C>A (n.33+83C>A) n.36+83C>A c.-102+83C>A (n.-102+83C>A) c.-19+83C>A (n.-19+83C>A) c.27+83C>A (n.27+83C>A) n.201+83C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.158+83C>A c.116C>A (p.Ser39Ter) n.179+83C>A n.186+83C>A c.-19+16C>A (n.-19+16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085149C>T | CA2520166848 | HMBS | c.33+83C>T (n.33+83C>T) n.36+83C>T c.-102+83C>T (n.-102+83C>T) c.-19+83C>T (n.-19+83C>T) c.27+83C>T (n.27+83C>T) n.201+83C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.158+83C>T c.116C>T (p.Ser39Leu) n.179+83C>T n.186+83C>T c.-19+16C>T (n.-19+16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085150G>A | CA602182536 | HMBS | c.33+84G>A (n.33+84G>A) n.36+84G>A c.-102+84G>A (n.-102+84G>A) c.-19+84G>A (n.-19+84G>A) c.27+84G>A (n.27+84G>A) n.201+84G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.158+84G>A c.117G>A (p.Ser39=) n.179+84G>A n.186+84G>A c.-19+17G>A (n.-19+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085150G= | CA2003780630 | HMBS | c.33+84G= (n.33+84G=) n.36+84G= c.-102+84G= (n.-102+84G=) c.-19+84G= (n.-19+84G=) c.27+84G= (n.27+84G=) n.201+84G= c.-26G= (n.-26G=) n.158+84G= c.117G= (p.Ser39=) n.179+84G= n.186+84G= c.-19+17G= (n.-19+17G=) | |
11 | g.119085150G>T | CA602182535 | HMBS | c.33+84G>T (n.33+84G>T) n.36+84G>T c.-102+84G>T (n.-102+84G>T) c.-19+84G>T (n.-19+84G>T) c.27+84G>T (n.27+84G>T) n.201+84G>T c.-26G>T (n.-26G>T) n.158+84G>T c.117G>T (p.Ser39=) n.179+84G>T n.186+84G>T c.-19+17G>T (n.-19+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085151T>A | CA2575084607 | HMBS | c.33+85T>A (n.33+85T>A) n.36+85T>A c.-102+85T>A (n.-102+85T>A) c.-19+85T>A (n.-19+85T>A) c.27+85T>A (n.27+85T>A) n.201+85T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.158+85T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) n.179+85T>A n.186+85T>A c.-19+18T>A (n.-19+18T>A) | |
11 | g.119085152C>A | CA2616352621 | HMBS | c.33+86C>A (n.33+86C>A) n.36+86C>A c.-102+86C>A (n.-102+86C>A) c.-19+86C>A (n.-19+86C>A) c.27+86C>A (n.27+86C>A) n.201+86C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.158+86C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.179+86C>A n.186+86C>A c.-19+19C>A (n.-19+19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085152C= | CA2003780631 | HMBS | c.33+86C= (n.33+86C=) n.36+86C= c.-102+86C= (n.-102+86C=) c.-19+86C= (n.-19+86C=) c.27+86C= (n.27+86C=) n.201+86C= c.-24C= (n.-24C=) n.158+86C= c.119C= (p.Ser40=) n.179+86C= n.186+86C= c.-19+19C= (n.-19+19C=) | |
11 | g.119085152C>T | CA2506939031 | HMBS | c.33+86C>T (n.33+86C>T) n.36+86C>T c.-102+86C>T (n.-102+86C>T) c.-19+86C>T (n.-19+86C>T) c.27+86C>T (n.27+86C>T) n.201+86C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.158+86C>T c.119C>T (p.Ser40Phe) n.179+86C>T n.186+86C>T c.-19+19C>T (n.-19+19C>T) | |
11 | g.119085153T>A | CA2838291692 | HMBS | c.33+87T>A (n.33+87T>A) n.36+87T>A c.-102+87T>A (n.-102+87T>A) c.-19+87T>A (n.-19+87T>A) c.27+87T>A (n.27+87T>A) n.201+87T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.158+87T>A c.120T>A (p.Ser40=) n.179+87T>A n.186+87T>A c.-19+20T>A (n.-19+20T>A) | |
11 | g.119085153dup | CA602182537 | HMBS | c.33+87dup (n.33+87dup) n.36+87dup c.-102+87dup (n.-102+87dup) c.-19+87dup (n.-19+87dup) c.27+87dup (n.27+87dup) n.201+87dup c.-23dup (n.-23dup) n.158+87dup c.120dup (p.Ile41TyrfsTer9) n.179+87dup n.186+87dup c.-19+20dup (n.-19+20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085154A= | CA2003780632 | HMBS | c.33+88A= (n.33+88A=) n.36+88A= c.-102+88A= (n.-102+88A=) c.-19+88A= (n.-19+88A=) c.27+88A= (n.27+88A=) n.201+88A= c.-22A= (n.-22A=) n.158+88A= c.121A= (p.Ile41=) n.179+88A= n.186+88A= c.-19+21A= (n.-19+21A=) | |
11 | g.119085154A>G | CA6313856 | HMBS | c.33+88A>G (n.33+88A>G) n.36+88A>G c.-102+88A>G (n.-102+88A>G) c.-19+88A>G (n.-19+88A>G) c.27+88A>G (n.27+88A>G) n.201+88A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.158+88A>G c.121A>G (p.Ile41Val) n.179+88A>G n.186+88A>G c.-19+21A>G (n.-19+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085154A>T | CA602182538 | HMBS | c.33+88A>T (n.33+88A>T) n.36+88A>T c.-102+88A>T (n.-102+88A>T) c.-19+88A>T (n.-19+88A>T) c.27+88A>T (n.27+88A>T) n.201+88A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.158+88A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) n.179+88A>T n.186+88A>T c.-19+21A>T (n.-19+21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085155T>C | CA672372726 | HMBS | c.33+89T>C (n.33+89T>C) n.36+89T>C c.-102+89T>C (n.-102+89T>C) c.-19+89T>C (n.-19+89T>C) c.27+89T>C (n.27+89T>C) n.201+89T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.158+89T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) n.179+89T>C n.186+89T>C c.-19+22T>C (n.-19+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085155T= | CA2003780633 | HMBS | c.33+89T= (n.33+89T=) n.36+89T= c.-102+89T= (n.-102+89T=) c.-19+89T= (n.-19+89T=) c.27+89T= (n.27+89T=) n.201+89T= c.-21T= (n.-21T=) n.158+89T= c.122T= (p.Ile41=) n.179+89T= n.186+89T= c.-19+22T= (n.-19+22T=) | |
11 | g.119085157G>T | CA2616352622 | HMBS | c.33+91G>T (n.33+91G>T) n.36+91G>T c.-102+91G>T (n.-102+91G>T) c.-19+91G>T (n.-19+91G>T) c.27+91G>T (n.27+91G>T) n.201+91G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.158+91G>T c.124G>T (p.Gly42Ter) n.179+91G>T n.186+91G>T c.-19+24G>T (n.-19+24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085158G>A | CA602182539 | HMBS | c.33+92G>A (n.33+92G>A) n.36+92G>A c.-102+92G>A (n.-102+92G>A) c.-19+92G>A (n.-19+92G>A) c.27+92G>A (n.27+92G>A) n.201+92G>A c.-19+1G>A (n.-19+1G>A) n.158+92G>A c.124+1G>A (n.124+1G>A) n.179+92G>A n.186+92G>A c.-19+25G>A (n.-19+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119085158G= | CA2003780634 | HMBS | c.33+92G= (n.33+92G=) n.36+92G= c.-102+92G= (n.-102+92G=) c.-19+92G= (n.-19+92G=) c.27+92G= (n.27+92G=) n.201+92G= c.-19+1G= (n.-19+1G=) n.158+92G= c.124+1G= (n.124+1G=) n.179+92G= n.186+92G= c.-19+25G= (n.-19+25G=) | |
11 | g.119085158G>T | CA2616352623 | HMBS | c.33+92G>T (n.33+92G>T) n.36+92G>T c.-102+92G>T (n.-102+92G>T) c.-19+92G>T (n.-19+92G>T) c.27+92G>T (n.27+92G>T) n.201+92G>T c.-19+1G>T (n.-19+1G>T) n.158+92G>T c.124+1G>T (n.124+1G>T) n.179+92G>T n.186+92G>T c.-19+25G>T (n.-19+25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085159T>A | CA2616352624 | HMBS | c.33+93T>A (n.33+93T>A) n.36+93T>A c.-102+93T>A (n.-102+93T>A) c.-19+93T>A (n.-19+93T>A) c.27+93T>A (n.27+93T>A) n.201+93T>A c.-19+2T>A (n.-19+2T>A) n.158+93T>A c.124+2T>A (n.124+2T>A) n.179+93T>A n.186+93T>A c.-19+26T>A (n.-19+26T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085159T>G | CA2579753948 | HMBS | c.33+93T>G (n.33+93T>G) n.36+93T>G c.-102+93T>G (n.-102+93T>G) c.-19+93T>G (n.-19+93T>G) c.27+93T>G (n.27+93T>G) n.201+93T>G c.-19+2T>G (n.-19+2T>G) n.158+93T>G c.124+2T>G (n.124+2T>G) n.179+93T>G n.186+93T>G c.-19+26T>G (n.-19+26T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085160C>A | CA2537974459 | HMBS | c.33+94C>A (n.33+94C>A) n.36+94C>A c.-102+94C>A (n.-102+94C>A) c.-19+94C>A (n.-19+94C>A) c.27+94C>A (n.27+94C>A) n.201+94C>A c.-19+3C>A (n.-19+3C>A) n.158+94C>A c.124+3C>A (n.124+3C>A) n.179+94C>A n.186+94C>A c.-19+27C>A (n.-19+27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085161A= | CA2003780635 | HMBS | c.33+95A= (n.33+95A=) n.36+95A= c.-102+95A= (n.-102+95A=) c.-19+95A= (n.-19+95A=) c.27+95A= (n.27+95A=) n.201+95A= c.-19+4A= (n.-19+4A=) n.158+95A= c.124+4A= (n.124+4A=) n.179+95A= n.186+95A= c.-19+28A= (n.-19+28A=) | |
11 | g.119085161A>C | CA2616352625 | HMBS | c.33+95A>C (n.33+95A>C) n.36+95A>C c.-102+95A>C (n.-102+95A>C) c.-19+95A>C (n.-19+95A>C) c.27+95A>C (n.27+95A>C) n.201+95A>C c.-19+4A>C (n.-19+4A>C) n.158+95A>C c.124+4A>C (n.124+4A>C) n.179+95A>C n.186+95A>C c.-19+28A>C (n.-19+28A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085161A>G | CA6313858 | HMBS | c.33+95A>G (n.33+95A>G) n.36+95A>G c.-102+95A>G (n.-102+95A>G) c.-19+95A>G (n.-19+95A>G) c.27+95A>G (n.27+95A>G) n.201+95A>G c.-19+4A>G (n.-19+4A>G) n.158+95A>G c.124+4A>G (n.124+4A>G) n.179+95A>G n.186+95A>G c.-19+28A>G (n.-19+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085161_119085162delinsAG | CA2003780636 | HMBS | c.33+95_33+96delinsAG (n.33+95_33+96delinsAG) n.36+95_36+96delinsAG c.-102+95_-102+96delinsAG (n.-102+95_-102+96delinsAG) c.-19+95_-19+96delinsAG (n.-19+95_-19+96delinsAG) c.27+95_27+96delinsAG (n.27+95_27+96delinsAG) n.201+95_201+96delinsAG c.-19+4_-19+5delinsAG (n.-19+4_-19+5delinsAG) n.158+95_158+96delinsAG c.124+4_124+5delinsAG (n.124+4_124+5delinsAG) n.179+95_179+96delinsAG n.186+95_186+96delinsAG c.-19+28_-19+29delinsAG (n.-19+28_-19+29delinsAG) | |
11 | g.119085162del | CA6313857 | HMBS | c.33+96del (n.33+96del) n.36+96del c.-102+96del (n.-102+96del) c.-19+96del (n.-19+96del) c.27+96del (n.27+96del) n.201+96del c.-19+5del (n.-19+5del) n.158+96del c.124+5del (n.124+5del) n.179+96del n.186+96del c.-19+29del (n.-19+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119085162G>A | CA942777650 | HMBS | c.33+96G>A (n.33+96G>A) n.36+96G>A c.-102+96G>A (n.-102+96G>A) c.-19+96G>A (n.-19+96G>A) c.27+96G>A (n.27+96G>A) n.201+96G>A c.-19+5G>A (n.-19+5G>A) n.158+96G>A c.124+5G>A (n.124+5G>A) n.179+96G>A n.186+96G>A c.-19+29G>A (n.-19+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085162G>C | CA2616352627 | HMBS | c.33+96G>C (n.33+96G>C) n.36+96G>C c.-102+96G>C (n.-102+96G>C) c.-19+96G>C (n.-19+96G>C) c.27+96G>C (n.27+96G>C) n.201+96G>C c.-19+5G>C (n.-19+5G>C) n.158+96G>C c.124+5G>C (n.124+5G>C) n.179+96G>C n.186+96G>C c.-19+29G>C (n.-19+29G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085162G= | CA2003780637 | HMBS | c.33+96G= (n.33+96G=) n.36+96G= c.-102+96G= (n.-102+96G=) c.-19+96G= (n.-19+96G=) c.27+96G= (n.27+96G=) n.201+96G= c.-19+5G= (n.-19+5G=) n.158+96G= c.124+5G= (n.124+5G=) n.179+96G= n.186+96G= c.-19+29G= (n.-19+29G=) | |
11 | g.119085162G>T | CA602182540 | HMBS | c.33+96G>T (n.33+96G>T) n.36+96G>T c.-102+96G>T (n.-102+96G>T) c.-19+96G>T (n.-19+96G>T) c.27+96G>T (n.27+96G>T) n.201+96G>T c.-19+5G>T (n.-19+5G>T) n.158+96G>T c.124+5G>T (n.124+5G>T) n.179+96G>T n.186+96G>T c.-19+29G>T (n.-19+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085163A= | CA2003780638 | HMBS | c.33+97A= (n.33+97A=) n.36+97A= c.-102+97A= (n.-102+97A=) c.-19+97A= (n.-19+97A=) c.27+97A= (n.27+97A=) n.201+97A= c.-19+6A= (n.-19+6A=) n.158+97A= c.124+6A= (n.124+6A=) n.179+97A= n.186+97A= c.-19+30A= (n.-19+30A=) | |
11 | g.119085163A>C | CA942777652 | HMBS | c.33+97A>C (n.33+97A>C) n.36+97A>C c.-102+97A>C (n.-102+97A>C) c.-19+97A>C (n.-19+97A>C) c.27+97A>C (n.27+97A>C) n.201+97A>C c.-19+6A>C (n.-19+6A>C) n.158+97A>C c.124+6A>C (n.124+6A>C) n.179+97A>C n.186+97A>C c.-19+30A>C (n.-19+30A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085163A>G | CA942777653 | HMBS | c.33+97A>G (n.33+97A>G) n.36+97A>G c.-102+97A>G (n.-102+97A>G) c.-19+97A>G (n.-19+97A>G) c.27+97A>G (n.27+97A>G) n.201+97A>G c.-19+6A>G (n.-19+6A>G) n.158+97A>G c.124+6A>G (n.124+6A>G) n.179+97A>G n.186+97A>G c.-19+30A>G (n.-19+30A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085163A>T | CA2575084608 | HMBS | c.33+97A>T (n.33+97A>T) n.36+97A>T c.-102+97A>T (n.-102+97A>T) c.-19+97A>T (n.-19+97A>T) c.27+97A>T (n.27+97A>T) n.201+97A>T c.-19+6A>T (n.-19+6A>T) n.158+97A>T c.124+6A>T (n.124+6A>T) n.179+97A>T n.186+97A>T c.-19+30A>T (n.-19+30A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085164A= | CA2003780639 | HMBS | c.33+98A= (n.33+98A=) n.36+98A= c.-102+98A= (n.-102+98A=) c.-19+98A= (n.-19+98A=) c.27+98A= (n.27+98A=) n.201+98A= c.-19+7A= (n.-19+7A=) n.158+98A= c.124+7A= (n.124+7A=) n.179+98A= n.186+98A= c.-19+31A= (n.-19+31A=) | |
11 | g.119085164A>C | CA602182541 | HMBS | c.33+98A>C (n.33+98A>C) n.36+98A>C c.-102+98A>C (n.-102+98A>C) c.-19+98A>C (n.-19+98A>C) c.27+98A>C (n.27+98A>C) n.201+98A>C c.-19+7A>C (n.-19+7A>C) n.158+98A>C c.124+7A>C (n.124+7A>C) n.179+98A>C n.186+98A>C c.-19+31A>C (n.-19+31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085164A>G | CA6313859 | HMBS | c.33+98A>G (n.33+98A>G) n.36+98A>G c.-102+98A>G (n.-102+98A>G) c.-19+98A>G (n.-19+98A>G) c.27+98A>G (n.27+98A>G) n.201+98A>G c.-19+7A>G (n.-19+7A>G) n.158+98A>G c.124+7A>G (n.124+7A>G) n.179+98A>G n.186+98A>G c.-19+31A>G (n.-19+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085164A>T | CA942777658 | HMBS | c.33+98A>T (n.33+98A>T) n.36+98A>T c.-102+98A>T (n.-102+98A>T) c.-19+98A>T (n.-19+98A>T) c.27+98A>T (n.27+98A>T) n.201+98A>T c.-19+7A>T (n.-19+7A>T) n.158+98A>T c.124+7A>T (n.124+7A>T) n.179+98A>T n.186+98A>T c.-19+31A>T (n.-19+31A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085165C>A | CA2616352631 | HMBS | c.33+99C>A (n.33+99C>A) n.36+99C>A c.-102+99C>A (n.-102+99C>A) c.-19+99C>A (n.-19+99C>A) c.27+99C>A (n.27+99C>A) n.201+99C>A c.-19+8C>A (n.-19+8C>A) n.158+99C>A c.124+8C>A (n.124+8C>A) n.179+99C>A n.186+99C>A c.-19+32C>A (n.-19+32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085166G>A | CA229644612 | HMBS | c.33+100G>A (n.33+100G>A) n.36+100G>A c.-102+100G>A (n.-102+100G>A) c.-19+100G>A (n.-19+100G>A) c.27+100G>A (n.27+100G>A) n.201+100G>A c.-19+9G>A (n.-19+9G>A) n.158+100G>A c.124+9G>A (n.124+9G>A) n.179+100G>A n.186+100G>A c.-19+33G>A (n.-19+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085166G>C | CA602182543 | HMBS | c.33+100G>C (n.33+100G>C) n.36+100G>C c.-102+100G>C (n.-102+100G>C) c.-19+100G>C (n.-19+100G>C) c.27+100G>C (n.27+100G>C) n.201+100G>C c.-19+9G>C (n.-19+9G>C) n.158+100G>C c.124+9G>C (n.124+9G>C) n.179+100G>C n.186+100G>C c.-19+33G>C (n.-19+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085166G= | CA2003780640 | HMBS | c.33+100G= (n.33+100G=) n.36+100G= c.-102+100G= (n.-102+100G=) c.-19+100G= (n.-19+100G=) c.27+100G= (n.27+100G=) n.201+100G= c.-19+9G= (n.-19+9G=) n.158+100G= c.124+9G= (n.124+9G=) n.179+100G= n.186+100G= c.-19+33G= (n.-19+33G=) | |
11 | g.119085166G>T | CA602182542 | HMBS | c.33+100G>T (n.33+100G>T) n.36+100G>T c.-102+100G>T (n.-102+100G>T) c.-19+100G>T (n.-19+100G>T) c.27+100G>T (n.27+100G>T) n.201+100G>T c.-19+9G>T (n.-19+9G>T) n.158+100G>T c.124+9G>T (n.124+9G>T) n.179+100G>T n.186+100G>T c.-19+33G>T (n.-19+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085166_119085167del | CA2616352635 | HMBS | c.33+100_33+101del (n.33+100_33+101del) n.36+100_36+101del c.-102+100_-102+101del (n.-102+100_-102+101del) c.-19+100_-19+101del (n.-19+100_-19+101del) c.27+100_27+101del (n.27+100_27+101del) n.201+100_201+101del c.-19+9_-19+10del (n.-19+9_-19+10del) n.158+100_158+101del c.124+9_124+10del (n.124+9_124+10del) n.179+100_179+101del n.186+100_186+101del c.-19+33_-19+34del (n.-19+33_-19+34del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085167G>A | CA2616352636 | HMBS | c.33+101G>A (n.33+101G>A) n.36+101G>A c.-102+101G>A (n.-102+101G>A) c.-19+101G>A (n.-19+101G>A) c.27+101G>A (n.27+101G>A) n.201+101G>A c.-19+10G>A (n.-19+10G>A) n.158+101G>A c.124+10G>A (n.124+10G>A) n.179+101G>A n.186+101G>A c.-19+34G>A (n.-19+34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085167G>T | CA2616352637 | HMBS | c.33+101G>T (n.33+101G>T) n.36+101G>T c.-102+101G>T (n.-102+101G>T) c.-19+101G>T (n.-19+101G>T) c.27+101G>T (n.27+101G>T) n.201+101G>T c.-19+10G>T (n.-19+10G>T) n.158+101G>T c.124+10G>T (n.124+10G>T) n.179+101G>T n.186+101G>T c.-19+34G>T (n.-19+34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085167_119085171delinsGCTAT | CA2003780641 | HMBS | c.33+101_33+105delinsGCTAT (n.33+101_33+105delinsGCTAT) n.36+101_36+105delinsGCTAT c.-102+101_-102+105delinsGCTAT (n.-102+101_-102+105delinsGCTAT) c.-19+101_-19+105delinsGCTAT (n.-19+101_-19+105delinsGCTAT) c.27+101_27+105delinsGCTAT (n.27+101_27+105delinsGCTAT) n.201+101_201+105delinsGCTAT c.-19+10_-19+14delinsGCTAT (n.-19+10_-19+14delinsGCTAT) n.158+101_158+105delinsGCTAT c.124+10_124+14delinsGCTAT (n.124+10_124+14delinsGCTAT) n.179+101_179+105delinsGCTAT n.186+101_186+105delinsGCTAT c.-19+34_-19+38delinsGCTAT (n.-19+34_-19+38delinsGCTAT) | |
11 | g.119085168C>A | CA2616352639 | HMBS | c.33+102C>A (n.33+102C>A) n.36+102C>A c.-102+102C>A (n.-102+102C>A) c.-19+102C>A (n.-19+102C>A) c.27+102C>A (n.27+102C>A) n.201+102C>A c.-19+11C>A (n.-19+11C>A) n.158+102C>A c.124+11C>A (n.124+11C>A) n.179+102C>A n.186+102C>A c.-19+35C>A (n.-19+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085168C= | CA2003780643 | HMBS | c.33+102C= (n.33+102C=) n.36+102C= c.-102+102C= (n.-102+102C=) c.-19+102C= (n.-19+102C=) c.27+102C= (n.27+102C=) n.201+102C= c.-19+11C= (n.-19+11C=) n.158+102C= c.124+11C= (n.124+11C=) n.179+102C= n.186+102C= c.-19+35C= (n.-19+35C=) | |
11 | g.119085168C>G | CA2616352638 | HMBS | c.33+102C>G (n.33+102C>G) n.36+102C>G c.-102+102C>G (n.-102+102C>G) c.-19+102C>G (n.-19+102C>G) c.27+102C>G (n.27+102C>G) n.201+102C>G c.-19+11C>G (n.-19+11C>G) n.158+102C>G c.124+11C>G (n.124+11C>G) n.179+102C>G n.186+102C>G c.-19+35C>G (n.-19+35C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085168C>T | CA942777660 | HMBS | c.33+102C>T (n.33+102C>T) n.36+102C>T c.-102+102C>T (n.-102+102C>T) c.-19+102C>T (n.-19+102C>T) c.27+102C>T (n.27+102C>T) n.201+102C>T c.-19+11C>T (n.-19+11C>T) n.158+102C>T c.124+11C>T (n.124+11C>T) n.179+102C>T n.186+102C>T c.-19+35C>T (n.-19+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085170_119085173del | CA6313860 | HMBS | c.33+104_33+107del (n.33+104_33+107del) n.36+104_36+107del c.-102+104_-102+107del (n.-102+104_-102+107del) c.-19+104_-19+107del (n.-19+104_-19+107del) c.27+104_27+107del (n.27+104_27+107del) n.201+104_201+107del c.-19+13_-19+16del (n.-19+13_-19+16del) n.158+104_158+107del c.124+13_124+16del (n.124+13_124+16del) n.179+104_179+107del n.186+104_186+107del c.-19+37_-19+40del (n.-19+37_-19+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.119085168_119085175delinsCTATCTTT | CA2003780644 | HMBS | c.33+102_33+109delinsCTATCTTT (n.33+102_33+109delinsCTATCTTT) n.36+102_36+109delinsCTATCTTT c.-102+102_-102+109delinsCTATCTTT (n.-102+102_-102+109delinsCTATCTTT) c.-19+102_-19+109delinsCTATCTTT (n.-19+102_-19+109delinsCTATCTTT) c.27+102_27+109delinsCTATCTTT (n.27+102_27+109delinsCTATCTTT) n.201+102_201+109delinsCTATCTTT c.-19+11_-19+18delinsCTATCTTT (n.-19+11_-19+18delinsCTATCTTT) n.158+102_158+109delinsCTATCTTT c.124+11_124+18delinsCTATCTTT (n.124+11_124+18delinsCTATCTTT) n.179+102_179+109delinsCTATCTTT n.186+102_186+109delinsCTATCTTT c.-19+35_-19+42delinsCTATCTTT (n.-19+35_-19+42delinsCTATCTTT) | |
11 | g.119085168_119085178delinsCTATCTTTTTT | CA2003780642 | HMBS | c.33+102_33+112delinsCTATCTTTTTT (n.33+102_33+112delinsCTATCTTTTTT) n.36+102_36+112delinsCTATCTTTTTT c.-102+102_-102+112delinsCTATCTTTTTT (n.-102+102_-102+112delinsCTATCTTTTTT) c.-19+102_-19+112delinsCTATCTTTTTT (n.-19+102_-19+112delinsCTATCTTTTTT) c.27+102_27+112delinsCTATCTTTTTT (n.27+102_27+112delinsCTATCTTTTTT) n.201+102_201+112delinsCTATCTTTTTT c.-19+11_-19+21delinsCTATCTTTTTT (n.-19+11_-19+21delinsCTATCTTTTTT) n.158+102_158+112delinsCTATCTTTTTT c.124+11_124+21delinsCTATCTTTTTT (n.124+11_124+21delinsCTATCTTTTTT) n.179+102_179+112delinsCTATCTTTTTT n.186+102_186+112delinsCTATCTTTTTT c.-19+35_-19+45delinsCTATCTTTTTT (n.-19+35_-19+45delinsCTATCTTTTTT) | |
11 | g.119085168_119085179delinsCTATCTTTTTTT | CA2003780645 | HMBS | c.33+102_33+113delinsCTATCTTTTTTT (n.33+102_33+113delinsCTATCTTTTTTT) n.36+102_36+113delinsCTATCTTTTTTT c.-102+102_-102+113delinsCTATCTTTTTTT (n.-102+102_-102+113delinsCTATCTTTTTTT) c.-19+102_-19+113delinsCTATCTTTTTTT (n.-19+102_-19+113delinsCTATCTTTTTTT) c.27+102_27+113delinsCTATCTTTTTTT (n.27+102_27+113delinsCTATCTTTTTTT) n.201+102_201+113delinsCTATCTTTTTTT c.-19+11_-19+22delinsCTATCTTTTTTT (n.-19+11_-19+22delinsCTATCTTTTTTT) n.158+102_158+113delinsCTATCTTTTTTT c.124+11_124+22delinsCTATCTTTTTTT (n.124+11_124+22delinsCTATCTTTTTTT) n.179+102_179+113delinsCTATCTTTTTTT n.186+102_186+113delinsCTATCTTTTTTT c.-19+35_-19+46delinsCTATCTTTTTTT (n.-19+35_-19+46delinsCTATCTTTTTTT) | |
11 | g.119085169T>A | CA2616352650 | HMBS | c.33+103T>A (n.33+103T>A) n.36+103T>A c.-102+103T>A (n.-102+103T>A) c.-19+103T>A (n.-19+103T>A) c.27+103T>A (n.27+103T>A) n.201+103T>A c.-19+12T>A (n.-19+12T>A) n.158+103T>A c.124+12T>A (n.124+12T>A) n.179+103T>A n.186+103T>A c.-19+36T>A (n.-19+36T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085169T>C | CA602182547 | HMBS | c.33+103T>C (n.33+103T>C) n.36+103T>C c.-102+103T>C (n.-102+103T>C) c.-19+103T>C (n.-19+103T>C) c.27+103T>C (n.27+103T>C) n.201+103T>C c.-19+12T>C (n.-19+12T>C) n.158+103T>C c.124+12T>C (n.124+12T>C) n.179+103T>C n.186+103T>C c.-19+36T>C (n.-19+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085169T>G | CA2616352649 | HMBS | c.33+103T>G (n.33+103T>G) n.36+103T>G c.-102+103T>G (n.-102+103T>G) c.-19+103T>G (n.-19+103T>G) c.27+103T>G (n.27+103T>G) n.201+103T>G c.-19+12T>G (n.-19+12T>G) n.158+103T>G c.124+12T>G (n.124+12T>G) n.179+103T>G n.186+103T>G c.-19+36T>G (n.-19+36T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085169T= | CA2003780648 | HMBS | c.33+103T= (n.33+103T=) n.36+103T= c.-102+103T= (n.-102+103T=) c.-19+103T= (n.-19+103T=) c.27+103T= (n.27+103T=) n.201+103T= c.-19+12T= (n.-19+12T=) n.158+103T= c.124+12T= (n.124+12T=) n.179+103T= n.186+103T= c.-19+36T= (n.-19+36T=) | |
11 | g.119085169_119085170insTT | CA942777670 | HMBS | c.33+103_33+104insTT (n.33+103_33+104insTT) n.36+103_36+104insTT c.-102+103_-102+104insTT (n.-102+103_-102+104insTT) c.-19+103_-19+104insTT (n.-19+103_-19+104insTT) c.27+103_27+104insTT (n.27+103_27+104insTT) n.201+103_201+104insTT c.-19+12_-19+13insTT (n.-19+12_-19+13insTT) n.158+103_158+104insTT c.124+12_124+13insTT (n.124+12_124+13insTT) n.179+103_179+104insTT n.186+103_186+104insTT c.-19+36_-19+37insTT (n.-19+36_-19+37insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085169_119085170insTTT | CA2616352655 | HMBS | c.33+103_33+104insTTT (n.33+103_33+104insTTT) n.36+103_36+104insTTT c.-102+103_-102+104insTTT (n.-102+103_-102+104insTTT) c.-19+103_-19+104insTTT (n.-19+103_-19+104insTTT) c.27+103_27+104insTTT (n.27+103_27+104insTTT) n.201+103_201+104insTTT c.-19+12_-19+13insTTT (n.-19+12_-19+13insTTT) n.158+103_158+104insTTT c.124+12_124+13insTTT (n.124+12_124+13insTTT) n.179+103_179+104insTTT n.186+103_186+104insTTT c.-19+36_-19+37insTTT (n.-19+36_-19+37insTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085169_119085170insTTTT | CA602182544 | HMBS | c.33+103_33+104insTTTT (n.33+103_33+104insTTTT) n.36+103_36+104insTTTT c.-102+103_-102+104insTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTT) c.-19+103_-19+104insTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTT) c.27+103_27+104insTTTT (n.27+103_27+104insTTTT) n.201+103_201+104insTTTT c.-19+12_-19+13insTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTT) n.158+103_158+104insTTTT c.124+12_124+13insTTTT (n.124+12_124+13insTTTT) n.179+103_179+104insTTTT n.186+103_186+104insTTTT c.-19+36_-19+37insTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085169_119085170insTTTTT | CA2603281313 | HMBS | c.33+103_33+104insTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTT) n.36+103_36+104insTTTTT c.-102+103_-102+104insTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTT) c.-19+103_-19+104insTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTT) c.27+103_27+104insTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTT) n.201+103_201+104insTTTTT c.-19+12_-19+13insTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTT) n.158+103_158+104insTTTTT c.124+12_124+13insTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTT) n.179+103_179+104insTTTTT n.186+103_186+104insTTTTT c.-19+36_-19+37insTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085169_119085170insTTTTTT | CA2003780647 | HMBS | c.33+103_33+104insTTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTTT) n.36+103_36+104insTTTTTT c.-102+103_-102+104insTTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTTT) c.-19+103_-19+104insTTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTTT) c.27+103_27+104insTTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTTT) n.201+103_201+104insTTTTTT c.-19+12_-19+13insTTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTTT) n.158+103_158+104insTTTTTT c.124+12_124+13insTTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTTT) n.179+103_179+104insTTTTTT n.186+103_186+104insTTTTTT c.-19+36_-19+37insTTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTTT) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085169_119085170insTTTTTTT | CA2616352659 | HMBS | c.33+103_33+104insTTTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTTTT) n.36+103_36+104insTTTTTTT c.-102+103_-102+104insTTTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTTTT) c.-19+103_-19+104insTTTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTTTT) c.27+103_27+104insTTTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTTTT) n.201+103_201+104insTTTTTTT c.-19+12_-19+13insTTTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTTTT) n.158+103_158+104insTTTTTTT c.124+12_124+13insTTTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTTTT) n.179+103_179+104insTTTTTTT n.186+103_186+104insTTTTTTT c.-19+36_-19+37insTTTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085169_119085170insTTTTTTTT | CA2616352660 | HMBS | c.33+103_33+104insTTTTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTTTTT) n.36+103_36+104insTTTTTTTT c.-102+103_-102+104insTTTTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTTTTT) c.-19+103_-19+104insTTTTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTTTTT) c.27+103_27+104insTTTTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTTTTT) n.201+103_201+104insTTTTTTTT c.-19+12_-19+13insTTTTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTTTTT) n.158+103_158+104insTTTTTTTT c.124+12_124+13insTTTTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTTTTT) n.179+103_179+104insTTTTTTTT n.186+103_186+104insTTTTTTTT c.-19+36_-19+37insTTTTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085169_119085170insTTTTTTTTT | CA2616352652 | HMBS | c.33+103_33+104insTTTTTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTTTTTT) n.36+103_36+104insTTTTTTTTT c.-102+103_-102+104insTTTTTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTTTTTT) c.-19+103_-19+104insTTTTTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTTTTTT) c.27+103_27+104insTTTTTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTTTTTT) n.201+103_201+104insTTTTTTTTT c.-19+12_-19+13insTTTTTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTTTTTT) n.158+103_158+104insTTTTTTTTT c.124+12_124+13insTTTTTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTTTTTT) n.179+103_179+104insTTTTTTTTT n.186+103_186+104insTTTTTTTTT c.-19+36_-19+37insTTTTTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085169_119085170insTTTTTTTTTT | CA2616352653 | HMBS | c.33+103_33+104insTTTTTTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTTTTTTT) n.36+103_36+104insTTTTTTTTTT c.-102+103_-102+104insTTTTTTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTTTTTTT) c.-19+103_-19+104insTTTTTTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTTTTTTT) c.27+103_27+104insTTTTTTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTTTTTTT) n.201+103_201+104insTTTTTTTTTT c.-19+12_-19+13insTTTTTTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTTTTTTT) n.158+103_158+104insTTTTTTTTTT c.124+12_124+13insTTTTTTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTTTTTTT) n.179+103_179+104insTTTTTTTTTT n.186+103_186+104insTTTTTTTTTT c.-19+36_-19+37insTTTTTTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085169_119085170insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA602182546 | HMBS | c.33+103_33+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+103_36+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+103_-102+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+103_-19+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+103_27+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+103_201+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+12_-19+13insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+103_158+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+12_124+13insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+103_179+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+103_186+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+36_-19+37insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v2 |
11 | g.119085169dup | CA2616352648 | HMBS | c.33+103dup (n.33+103dup) n.36+103dup c.-102+103dup (n.-102+103dup) c.-19+103dup (n.-19+103dup) c.27+103dup (n.27+103dup) n.201+103dup c.-19+12dup (n.-19+12dup) n.158+103dup c.124+12dup (n.124+12dup) n.179+103dup n.186+103dup c.-19+36dup (n.-19+36dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119085170_119085171dup | CA2575084609 | HMBS | c.33+104_33+105dup (n.33+104_33+105dup) n.36+104_36+105dup c.-102+104_-102+105dup (n.-102+104_-102+105dup) c.-19+104_-19+105dup (n.-19+104_-19+105dup) c.27+104_27+105dup (n.27+104_27+105dup) n.201+104_201+105dup c.-19+13_-19+14dup (n.-19+13_-19+14dup) n.158+104_158+105dup c.124+13_124+14dup (n.124+13_124+14dup) n.179+104_179+105dup n.186+104_186+105dup c.-19+37_-19+38dup (n.-19+37_-19+38dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119085169_119085172delinsTATC | CA2003780646 | HMBS | c.33+103_33+106delinsTATC (n.33+103_33+106delinsTATC) n.36+103_36+106delinsTATC c.-102+103_-102+106delinsTATC (n.-102+103_-102+106delinsTATC) c.-19+103_-19+106delinsTATC (n.-19+103_-19+106delinsTATC) c.27+103_27+106delinsTATC (n.27+103_27+106delinsTATC) n.201+103_201+106delinsTATC c.-19+12_-19+15delinsTATC (n.-19+12_-19+15delinsTATC) n.158+103_158+106delinsTATC c.124+12_124+15delinsTATC (n.124+12_124+15delinsTATC) n.179+103_179+106delinsTATC n.186+103_186+106delinsTATC c.-19+36_-19+39delinsTATC (n.-19+36_-19+39delinsTATC) | |
11 | g.119085170_119085174del | CA2575084610 | HMBS | c.33+104_33+108del (n.33+104_33+108del) n.36+104_36+108del c.-102+104_-102+108del (n.-102+104_-102+108del) c.-19+104_-19+108del (n.-19+104_-19+108del) c.27+104_27+108del (n.27+104_27+108del) n.201+104_201+108del c.-19+13_-19+17del (n.-19+13_-19+17del) n.158+104_158+108del c.124+13_124+17del (n.124+13_124+17del) n.179+104_179+108del n.186+104_186+108del c.-19+37_-19+41del (n.-19+37_-19+41del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085170_119085175del | CA2575084611 | HMBS | c.33+104_33+109del (n.33+104_33+109del) n.36+104_36+109del c.-102+104_-102+109del (n.-102+104_-102+109del) c.-19+104_-19+109del (n.-19+104_-19+109del) c.27+104_27+109del (n.27+104_27+109del) n.201+104_201+109del c.-19+13_-19+18del (n.-19+13_-19+18del) n.158+104_158+109del c.124+13_124+18del (n.124+13_124+18del) n.179+104_179+109del n.186+104_186+109del c.-19+37_-19+42del (n.-19+37_-19+42del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085170_119085176del | CA602182545 | HMBS | c.33+104_33+110del (n.33+104_33+110del) n.36+104_36+110del c.-102+104_-102+110del (n.-102+104_-102+110del) c.-19+104_-19+110del (n.-19+104_-19+110del) c.27+104_27+110del (n.27+104_27+110del) n.201+104_201+110del c.-19+13_-19+19del (n.-19+13_-19+19del) n.158+104_158+110del c.124+13_124+19del (n.124+13_124+19del) n.179+104_179+110del n.186+104_186+110del c.-19+37_-19+43del (n.-19+37_-19+43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085170_119085177del | CA2575084612 | HMBS | c.33+104_33+111del (n.33+104_33+111del) n.36+104_36+111del c.-102+104_-102+111del (n.-102+104_-102+111del) c.-19+104_-19+111del (n.-19+104_-19+111del) c.27+104_27+111del (n.27+104_27+111del) n.201+104_201+111del c.-19+13_-19+20del (n.-19+13_-19+20del) n.158+104_158+111del c.124+13_124+20del (n.124+13_124+20del) n.179+104_179+111del n.186+104_186+111del c.-19+37_-19+44del (n.-19+37_-19+44del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085170_119085179del | CA942777665 | HMBS | c.33+104_33+113del (n.33+104_33+113del) n.36+104_36+113del c.-102+104_-102+113del (n.-102+104_-102+113del) c.-19+104_-19+113del (n.-19+104_-19+113del) c.27+104_27+113del (n.27+104_27+113del) n.201+104_201+113del c.-19+13_-19+22del (n.-19+13_-19+22del) n.158+104_158+113del c.124+13_124+22del (n.124+13_124+22del) n.179+104_179+113del n.186+104_186+113del c.-19+37_-19+46del (n.-19+37_-19+46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085170_119085180del | CA918979948 | HMBS | c.33+104_33+114del (n.33+104_33+114del) n.36+104_36+114del c.-102+104_-102+114del (n.-102+104_-102+114del) c.-19+104_-19+114del (n.-19+104_-19+114del) c.27+104_27+114del (n.27+104_27+114del) n.201+104_201+114del c.-19+13_-19+23del (n.-19+13_-19+23del) n.158+104_158+114del c.124+13_124+23del (n.124+13_124+23del) n.179+104_179+114del n.186+104_186+114del c.-19+37_-19+47del (n.-19+37_-19+47del) | dbSNP |
11 | g.119085170_119085181del | CA2575084613 | HMBS | c.33+104_33+115del (n.33+104_33+115del) n.36+104_36+115del c.-102+104_-102+115del (n.-102+104_-102+115del) c.-19+104_-19+115del (n.-19+104_-19+115del) c.27+104_27+115del (n.27+104_27+115del) n.201+104_201+115del c.-19+13_-19+24del (n.-19+13_-19+24del) n.158+104_158+115del c.124+13_124+24del (n.124+13_124+24del) n.179+104_179+115del n.186+104_186+115del c.-19+37_-19+48del (n.-19+37_-19+48del) | |
11 | g.119085170_119085182del | CA2575084614 | HMBS | c.33+104_33+116del (n.33+104_33+116del) n.36+104_36+116del c.-102+104_-102+116del (n.-102+104_-102+116del) c.-19+104_-19+116del (n.-19+104_-19+116del) c.27+104_27+116del (n.27+104_27+116del) n.201+104_201+116del c.-19+13_-19+25del (n.-19+13_-19+25del) n.158+104_158+116del c.124+13_124+25del (n.124+13_124+25del) n.179+104_179+116del n.186+104_186+116del c.-19+37_-19+49del (n.-19+37_-19+49del) | |
11 | g.119085170_119085183del | CA2575084615 | HMBS | c.33+104_33+117del (n.33+104_33+117del) n.36+104_36+117del c.-102+104_-102+117del (n.-102+104_-102+117del) c.-19+104_-19+117del (n.-19+104_-19+117del) c.27+104_27+117del (n.27+104_27+117del) n.201+104_201+117del c.-19+13_-19+26del (n.-19+13_-19+26del) n.158+104_158+117del c.124+13_124+26del (n.124+13_124+26del) n.179+104_179+117del n.186+104_186+117del c.-19+37_-19+50del (n.-19+37_-19+50del) | |
11 | g.119085170del | CA2575084616 | HMBS | c.33+104del (n.33+104del) n.36+104del c.-102+104del (n.-102+104del) c.-19+104del (n.-19+104del) c.27+104del (n.27+104del) n.201+104del c.-19+13del (n.-19+13del) n.158+104del c.124+13del (n.124+13del) n.179+104del n.186+104del c.-19+37del (n.-19+37del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085170A= | CA2003780650 | HMBS | c.33+104A= (n.33+104A=) n.36+104A= c.-102+104A= (n.-102+104A=) c.-19+104A= (n.-19+104A=) c.27+104A= (n.27+104A=) n.201+104A= c.-19+13A= (n.-19+13A=) n.158+104A= c.124+13A= (n.124+13A=) n.179+104A= n.186+104A= c.-19+37A= (n.-19+37A=) | |
11 | g.119085170A>C | CA2572113142 | HMBS | c.33+104A>C (n.33+104A>C) n.36+104A>C c.-102+104A>C (n.-102+104A>C) c.-19+104A>C (n.-19+104A>C) c.27+104A>C (n.27+104A>C) n.201+104A>C c.-19+13A>C (n.-19+13A>C) n.158+104A>C c.124+13A>C (n.124+13A>C) n.179+104A>C n.186+104A>C c.-19+37A>C (n.-19+37A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085170A>G | CA2616352669 | HMBS | c.33+104A>G (n.33+104A>G) n.36+104A>G c.-102+104A>G (n.-102+104A>G) c.-19+104A>G (n.-19+104A>G) c.27+104A>G (n.27+104A>G) n.201+104A>G c.-19+13A>G (n.-19+13A>G) n.158+104A>G c.124+13A>G (n.124+13A>G) n.179+104A>G n.186+104A>G c.-19+37A>G (n.-19+37A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085170A>T | CA602182549 | HMBS | c.33+104A>T (n.33+104A>T) n.36+104A>T c.-102+104A>T (n.-102+104A>T) c.-19+104A>T (n.-19+104A>T) c.27+104A>T (n.27+104A>T) n.201+104A>T c.-19+13A>T (n.-19+13A>T) n.158+104A>T c.124+13A>T (n.124+13A>T) n.179+104A>T n.186+104A>T c.-19+37A>T (n.-19+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085170_119085172del | CA602182548 | HMBS | c.33+104_33+106del (n.33+104_33+106del) n.36+104_36+106del c.-102+104_-102+106del (n.-102+104_-102+106del) c.-19+104_-19+106del (n.-19+104_-19+106del) c.27+104_27+106del (n.27+104_27+106del) n.201+104_201+106del c.-19+13_-19+15del (n.-19+13_-19+15del) n.158+104_158+106del c.124+13_124+15del (n.124+13_124+15del) n.179+104_179+106del n.186+104_186+106del c.-19+37_-19+39del (n.-19+37_-19+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085170_119085172delinsATC | CA2003780651 | HMBS | c.33+104_33+106delinsATC (n.33+104_33+106delinsATC) n.36+104_36+106delinsATC c.-102+104_-102+106delinsATC (n.-102+104_-102+106delinsATC) c.-19+104_-19+106delinsATC (n.-19+104_-19+106delinsATC) c.27+104_27+106delinsATC (n.27+104_27+106delinsATC) n.201+104_201+106delinsATC c.-19+13_-19+15delinsATC (n.-19+13_-19+15delinsATC) n.158+104_158+106delinsATC c.124+13_124+15delinsATC (n.124+13_124+15delinsATC) n.179+104_179+106delinsATC n.186+104_186+106delinsATC c.-19+37_-19+39delinsATC (n.-19+37_-19+39delinsATC) | |
11 | g.119085170_119085173delinsATCT | CA2003780655 | HMBS | c.33+104_33+107delinsATCT (n.33+104_33+107delinsATCT) n.36+104_36+107delinsATCT c.-102+104_-102+107delinsATCT (n.-102+104_-102+107delinsATCT) c.-19+104_-19+107delinsATCT (n.-19+104_-19+107delinsATCT) c.27+104_27+107delinsATCT (n.27+104_27+107delinsATCT) n.201+104_201+107delinsATCT c.-19+13_-19+16delinsATCT (n.-19+13_-19+16delinsATCT) n.158+104_158+107delinsATCT c.124+13_124+16delinsATCT (n.124+13_124+16delinsATCT) n.179+104_179+107delinsATCT n.186+104_186+107delinsATCT c.-19+37_-19+40delinsATCT (n.-19+37_-19+40delinsATCT) | |
11 | g.119085170_119085174delinsATCTT | CA2003780656 | HMBS | c.33+104_33+108delinsATCTT (n.33+104_33+108delinsATCTT) n.36+104_36+108delinsATCTT c.-102+104_-102+108delinsATCTT (n.-102+104_-102+108delinsATCTT) c.-19+104_-19+108delinsATCTT (n.-19+104_-19+108delinsATCTT) c.27+104_27+108delinsATCTT (n.27+104_27+108delinsATCTT) n.201+104_201+108delinsATCTT c.-19+13_-19+17delinsATCTT (n.-19+13_-19+17delinsATCTT) n.158+104_158+108delinsATCTT c.124+13_124+17delinsATCTT (n.124+13_124+17delinsATCTT) n.179+104_179+108delinsATCTT n.186+104_186+108delinsATCTT c.-19+37_-19+41delinsATCTT (n.-19+37_-19+41delinsATCTT) | |
11 | g.119085170_119085175delinsATCTTT | CA2003780652 | HMBS | c.33+104_33+109delinsATCTTT (n.33+104_33+109delinsATCTTT) n.36+104_36+109delinsATCTTT c.-102+104_-102+109delinsATCTTT (n.-102+104_-102+109delinsATCTTT) c.-19+104_-19+109delinsATCTTT (n.-19+104_-19+109delinsATCTTT) c.27+104_27+109delinsATCTTT (n.27+104_27+109delinsATCTTT) n.201+104_201+109delinsATCTTT c.-19+13_-19+18delinsATCTTT (n.-19+13_-19+18delinsATCTTT) n.158+104_158+109delinsATCTTT c.124+13_124+18delinsATCTTT (n.124+13_124+18delinsATCTTT) n.179+104_179+109delinsATCTTT n.186+104_186+109delinsATCTTT c.-19+37_-19+42delinsATCTTT (n.-19+37_-19+42delinsATCTTT) | |
11 | g.119085170_119085179delinsATCTTTTTTT | CA2003780649 | HMBS | c.33+104_33+113delinsATCTTTTTTT (n.33+104_33+113delinsATCTTTTTTT) n.36+104_36+113delinsATCTTTTTTT c.-102+104_-102+113delinsATCTTTTTTT (n.-102+104_-102+113delinsATCTTTTTTT) c.-19+104_-19+113delinsATCTTTTTTT (n.-19+104_-19+113delinsATCTTTTTTT) c.27+104_27+113delinsATCTTTTTTT (n.27+104_27+113delinsATCTTTTTTT) n.201+104_201+113delinsATCTTTTTTT c.-19+13_-19+22delinsATCTTTTTTT (n.-19+13_-19+22delinsATCTTTTTTT) n.158+104_158+113delinsATCTTTTTTT c.124+13_124+22delinsATCTTTTTTT (n.124+13_124+22delinsATCTTTTTTT) n.179+104_179+113delinsATCTTTTTTT n.186+104_186+113delinsATCTTTTTTT c.-19+37_-19+46delinsATCTTTTTTT (n.-19+37_-19+46delinsATCTTTTTTT) | |
11 | g.119085170_119085181delinsATCTTTTTTTTT | CA2003780653 | HMBS | c.33+104_33+115delinsATCTTTTTTTTT (n.33+104_33+115delinsATCTTTTTTTTT) n.36+104_36+115delinsATCTTTTTTTTT c.-102+104_-102+115delinsATCTTTTTTTTT (n.-102+104_-102+115delinsATCTTTTTTTTT) c.-19+104_-19+115delinsATCTTTTTTTTT (n.-19+104_-19+115delinsATCTTTTTTTTT) c.27+104_27+115delinsATCTTTTTTTTT (n.27+104_27+115delinsATCTTTTTTTTT) n.201+104_201+115delinsATCTTTTTTTTT c.-19+13_-19+24delinsATCTTTTTTTTT (n.-19+13_-19+24delinsATCTTTTTTTTT) n.158+104_158+115delinsATCTTTTTTTTT c.124+13_124+24delinsATCTTTTTTTTT (n.124+13_124+24delinsATCTTTTTTTTT) n.179+104_179+115delinsATCTTTTTTTTT n.186+104_186+115delinsATCTTTTTTTTT c.-19+37_-19+48delinsATCTTTTTTTTT (n.-19+37_-19+48delinsATCTTTTTTTTT) | |
11 | g.119085170_119085183delinsATCTTTTTTTTTTT | CA2003780654 | HMBS | c.33+104_33+117delinsATCTTTTTTTTTTT (n.33+104_33+117delinsATCTTTTTTTTTTT) n.36+104_36+117delinsATCTTTTTTTTTTT c.-102+104_-102+117delinsATCTTTTTTTTTTT (n.-102+104_-102+117delinsATCTTTTTTTTTTT) c.-19+104_-19+117delinsATCTTTTTTTTTTT (n.-19+104_-19+117delinsATCTTTTTTTTTTT) c.27+104_27+117delinsATCTTTTTTTTTTT (n.27+104_27+117delinsATCTTTTTTTTTTT) n.201+104_201+117delinsATCTTTTTTTTTTT c.-19+13_-19+26delinsATCTTTTTTTTTTT (n.-19+13_-19+26delinsATCTTTTTTTTTTT) n.158+104_158+117delinsATCTTTTTTTTTTT c.124+13_124+26delinsATCTTTTTTTTTTT (n.124+13_124+26delinsATCTTTTTTTTTTT) n.179+104_179+117delinsATCTTTTTTTTTTT n.186+104_186+117delinsATCTTTTTTTTTTT c.-19+37_-19+50delinsATCTTTTTTTTTTT (n.-19+37_-19+50delinsATCTTTTTTTTTTT) | |
11 | g.119085170_119085171insGCTTTT | CA942777715 | HMBS | c.33+104_33+105insGCTTTT (n.33+104_33+105insGCTTTT) n.36+104_36+105insGCTTTT c.-102+104_-102+105insGCTTTT (n.-102+104_-102+105insGCTTTT) c.-19+104_-19+105insGCTTTT (n.-19+104_-19+105insGCTTTT) c.27+104_27+105insGCTTTT (n.27+104_27+105insGCTTTT) n.201+104_201+105insGCTTTT c.-19+13_-19+14insGCTTTT (n.-19+13_-19+14insGCTTTT) n.158+104_158+105insGCTTTT c.124+13_124+14insGCTTTT (n.124+13_124+14insGCTTTT) n.179+104_179+105insGCTTTT n.186+104_186+105insGCTTTT c.-19+37_-19+38insGCTTTT (n.-19+37_-19+38insGCTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085170_119085171insACTTTTT | CA2616352689 | HMBS | c.33+104_33+105insACTTTTT (n.33+104_33+105insACTTTTT) n.36+104_36+105insACTTTTT c.-102+104_-102+105insACTTTTT (n.-102+104_-102+105insACTTTTT) c.-19+104_-19+105insACTTTTT (n.-19+104_-19+105insACTTTTT) c.27+104_27+105insACTTTTT (n.27+104_27+105insACTTTTT) n.201+104_201+105insACTTTTT c.-19+13_-19+14insACTTTTT (n.-19+13_-19+14insACTTTTT) n.158+104_158+105insACTTTTT c.124+13_124+14insACTTTTT (n.124+13_124+14insACTTTTT) n.179+104_179+105insACTTTTT n.186+104_186+105insACTTTTT c.-19+37_-19+38insACTTTTT (n.-19+37_-19+38insACTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085170_119085171insACTTTTTT | CA2616352690 | HMBS | c.33+104_33+105insACTTTTTT (n.33+104_33+105insACTTTTTT) n.36+104_36+105insACTTTTTT c.-102+104_-102+105insACTTTTTT (n.-102+104_-102+105insACTTTTTT) c.-19+104_-19+105insACTTTTTT (n.-19+104_-19+105insACTTTTTT) c.27+104_27+105insACTTTTTT (n.27+104_27+105insACTTTTTT) n.201+104_201+105insACTTTTTT c.-19+13_-19+14insACTTTTTT (n.-19+13_-19+14insACTTTTTT) n.158+104_158+105insACTTTTTT c.124+13_124+14insACTTTTTT (n.124+13_124+14insACTTTTTT) n.179+104_179+105insACTTTTTT n.186+104_186+105insACTTTTTT c.-19+37_-19+38insACTTTTTT (n.-19+37_-19+38insACTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171T>A | CA2616352688 | HMBS | c.33+105T>A (n.33+105T>A) n.36+105T>A c.-102+105T>A (n.-102+105T>A) c.-19+105T>A (n.-19+105T>A) c.27+105T>A (n.27+105T>A) n.201+105T>A c.-19+14T>A (n.-19+14T>A) n.158+105T>A c.124+14T>A (n.124+14T>A) n.179+105T>A n.186+105T>A c.-19+38T>A (n.-19+38T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTT | CA2551943866 | HMBS | c.33+105_33+106insTT (n.33+105_33+106insTT) n.36+105_36+106insTT c.-102+105_-102+106insTT (n.-102+105_-102+106insTT) c.-19+105_-19+106insTT (n.-19+105_-19+106insTT) c.27+105_27+106insTT (n.27+105_27+106insTT) n.201+105_201+106insTT c.-19+14_-19+15insTT (n.-19+14_-19+15insTT) n.158+105_158+106insTT c.124+14_124+15insTT (n.124+14_124+15insTT) n.179+105_179+106insTT n.186+105_186+106insTT c.-19+38_-19+39insTT (n.-19+38_-19+39insTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insATT | CA2575084617 | HMBS | c.33+105_33+106insATT (n.33+105_33+106insATT) n.36+105_36+106insATT c.-102+105_-102+106insATT (n.-102+105_-102+106insATT) c.-19+105_-19+106insATT (n.-19+105_-19+106insATT) c.27+105_27+106insATT (n.27+105_27+106insATT) n.201+105_201+106insATT c.-19+14_-19+15insATT (n.-19+14_-19+15insATT) n.158+105_158+106insATT c.124+14_124+15insATT (n.124+14_124+15insATT) n.179+105_179+106insATT n.186+105_186+106insATT c.-19+38_-19+39insATT (n.-19+38_-19+39insATT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTT | CA2575084629 | HMBS | c.33+105_33+106insTTT (n.33+105_33+106insTTT) n.36+105_36+106insTTT c.-102+105_-102+106insTTT (n.-102+105_-102+106insTTT) c.-19+105_-19+106insTTT (n.-19+105_-19+106insTTT) c.27+105_27+106insTTT (n.27+105_27+106insTTT) n.201+105_201+106insTTT c.-19+14_-19+15insTTT (n.-19+14_-19+15insTTT) n.158+105_158+106insTTT c.124+14_124+15insTTT (n.124+14_124+15insTTT) n.179+105_179+106insTTT n.186+105_186+106insTTT c.-19+38_-19+39insTTT (n.-19+38_-19+39insTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insATTT | CA2575084625 | HMBS | c.33+105_33+106insATTT (n.33+105_33+106insATTT) n.36+105_36+106insATTT c.-102+105_-102+106insATTT (n.-102+105_-102+106insATTT) c.-19+105_-19+106insATTT (n.-19+105_-19+106insATTT) c.27+105_27+106insATTT (n.27+105_27+106insATTT) n.201+105_201+106insATTT c.-19+14_-19+15insATTT (n.-19+14_-19+15insATTT) n.158+105_158+106insATTT c.124+14_124+15insATTT (n.124+14_124+15insATTT) n.179+105_179+106insATTT n.186+105_186+106insATTT c.-19+38_-19+39insATTT (n.-19+38_-19+39insATTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTT | CA602182551 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTT (n.33+105_33+106insTTTT) n.36+105_36+106insTTTT c.-102+105_-102+106insTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTT) c.27+105_27+106insTTTT (n.27+105_27+106insTTTT) n.201+105_201+106insTTTT c.-19+14_-19+15insTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTT) n.158+105_158+106insTTTT c.124+14_124+15insTTTT (n.124+14_124+15insTTTT) n.179+105_179+106insTTTT n.186+105_186+106insTTTT c.-19+38_-19+39insTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insATTTT | CA2575084626 | HMBS | c.33+105_33+106insATTTT (n.33+105_33+106insATTTT) n.36+105_36+106insATTTT c.-102+105_-102+106insATTTT (n.-102+105_-102+106insATTTT) c.-19+105_-19+106insATTTT (n.-19+105_-19+106insATTTT) c.27+105_27+106insATTTT (n.27+105_27+106insATTTT) n.201+105_201+106insATTTT c.-19+14_-19+15insATTTT (n.-19+14_-19+15insATTTT) n.158+105_158+106insATTTT c.124+14_124+15insATTTT (n.124+14_124+15insATTTT) n.179+105_179+106insATTTT n.186+105_186+106insATTTT c.-19+38_-19+39insATTTT (n.-19+38_-19+39insATTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTT | CA602182552 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTT c.124+14_124+15insTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTT n.186+105_186+106insTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insATTTTT | CA2575084627 | HMBS | c.33+105_33+106insATTTTT (n.33+105_33+106insATTTTT) n.36+105_36+106insATTTTT c.-102+105_-102+106insATTTTT (n.-102+105_-102+106insATTTTT) c.-19+105_-19+106insATTTTT (n.-19+105_-19+106insATTTTT) c.27+105_27+106insATTTTT (n.27+105_27+106insATTTTT) n.201+105_201+106insATTTTT c.-19+14_-19+15insATTTTT (n.-19+14_-19+15insATTTTT) n.158+105_158+106insATTTTT c.124+14_124+15insATTTTT (n.124+14_124+15insATTTTT) n.179+105_179+106insATTTTT n.186+105_186+106insATTTTT c.-19+38_-19+39insATTTTT (n.-19+38_-19+39insATTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTT | CA602182553 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insATTTTTT | CA2575084628 | HMBS | c.33+105_33+106insATTTTTT (n.33+105_33+106insATTTTTT) n.36+105_36+106insATTTTTT c.-102+105_-102+106insATTTTTT (n.-102+105_-102+106insATTTTTT) c.-19+105_-19+106insATTTTTT (n.-19+105_-19+106insATTTTTT) c.27+105_27+106insATTTTTT (n.27+105_27+106insATTTTTT) n.201+105_201+106insATTTTTT c.-19+14_-19+15insATTTTTT (n.-19+14_-19+15insATTTTTT) n.158+105_158+106insATTTTTT c.124+14_124+15insATTTTTT (n.124+14_124+15insATTTTTT) n.179+105_179+106insATTTTTT n.186+105_186+106insATTTTTT c.-19+38_-19+39insATTTTTT (n.-19+38_-19+39insATTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTTT | CA602182555 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insATTTTTTT | CA942777710 | HMBS | c.33+105_33+106insATTTTTTT (n.33+105_33+106insATTTTTTT) n.36+105_36+106insATTTTTTT c.-102+105_-102+106insATTTTTTT (n.-102+105_-102+106insATTTTTTT) c.-19+105_-19+106insATTTTTTT (n.-19+105_-19+106insATTTTTTT) c.27+105_27+106insATTTTTTT (n.27+105_27+106insATTTTTTT) n.201+105_201+106insATTTTTTT c.-19+14_-19+15insATTTTTTT (n.-19+14_-19+15insATTTTTTT) n.158+105_158+106insATTTTTTT c.124+14_124+15insATTTTTTT (n.124+14_124+15insATTTTTTT) n.179+105_179+106insATTTTTTT n.186+105_186+106insATTTTTTT c.-19+38_-19+39insATTTTTTT (n.-19+38_-19+39insATTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTTTT | CA942777704 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insATTTTTTTT | CA2616352691 | HMBS | c.33+105_33+106insATTTTTTTT (n.33+105_33+106insATTTTTTTT) n.36+105_36+106insATTTTTTTT c.-102+105_-102+106insATTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insATTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insATTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insATTTTTTTT) c.27+105_27+106insATTTTTTTT (n.27+105_27+106insATTTTTTTT) n.201+105_201+106insATTTTTTTT c.-19+14_-19+15insATTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insATTTTTTTT) n.158+105_158+106insATTTTTTTT c.124+14_124+15insATTTTTTTT (n.124+14_124+15insATTTTTTTT) n.179+105_179+106insATTTTTTTT n.186+105_186+106insATTTTTTTT c.-19+38_-19+39insATTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insATTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insGTTTTTTTT | CA2616352695 | HMBS | c.33+105_33+106insGTTTTTTTT (n.33+105_33+106insGTTTTTTTT) n.36+105_36+106insGTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insGTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insGTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insGTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insGTTTTTTTT) c.27+105_27+106insGTTTTTTTT (n.27+105_27+106insGTTTTTTTT) n.201+105_201+106insGTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insGTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insGTTTTTTTT) n.158+105_158+106insGTTTTTTTT c.124+14_124+15insGTTTTTTTT (n.124+14_124+15insGTTTTTTTT) n.179+105_179+106insGTTTTTTTT n.186+105_186+106insGTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insGTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insGTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTTTTT | CA942777700 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insATTTTTTTTT | CA2616352692 | HMBS | c.33+105_33+106insATTTTTTTTT (n.33+105_33+106insATTTTTTTTT) n.36+105_36+106insATTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insATTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insATTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insATTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insATTTTTTTTT) c.27+105_27+106insATTTTTTTTT (n.27+105_27+106insATTTTTTTTT) n.201+105_201+106insATTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insATTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insATTTTTTTTT) n.158+105_158+106insATTTTTTTTT c.124+14_124+15insATTTTTTTTT (n.124+14_124+15insATTTTTTTTT) n.179+105_179+106insATTTTTTTTT n.186+105_186+106insATTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insATTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insATTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insGTTTTTTTTT | CA2616352696 | HMBS | c.33+105_33+106insGTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insGTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insGTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insGTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insGTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insGTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insGTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insGTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insGTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insGTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insGTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insGTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insGTTTTTTTTT c.124+14_124+15insGTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insGTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insGTTTTTTTTT n.186+105_186+106insGTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insGTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insGTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTTTTTT | CA942777698 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTT | CA2616352681 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
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11 | g.119085171_119085172insGTTTTTTTTTTT | CA2616352687 | HMBS | c.33+105_33+106insGTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insGTTTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insGTTTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insGTTTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insGTTTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insGTTTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insGTTTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insGTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insGTTTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insGTTTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insGTTTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insGTTTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insGTTTTTTTTTTT c.124+14_124+15insGTTTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insGTTTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insGTTTTTTTTTTT n.186+105_186+106insGTTTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insGTTTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insGTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTT | CA942777687 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTTTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTTTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insGTTTTTTTTTTTT | CA2616352697 | HMBS | c.33+105_33+106insGTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insGTTTTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insGTTTTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insGTTTTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insGTTTTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insGTTTTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insGTTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insGTTTTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insGTTTTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insGTTTTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insGTTTTTTTTTTTT c.124+14_124+15insGTTTTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insGTTTTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insGTTTTTTTTTTTT n.186+105_186+106insGTTTTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insGTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTT | CA2616352686 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTTTTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTTTTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insATTTTTTTTTTTTT | CA2616352694 | HMBS | c.33+105_33+106insATTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insATTTTTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insATTTTTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insATTTTTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insATTTTTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insATTTTTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insATTTTTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insATTTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insATTTTTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insATTTTTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insATTTTTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insATTTTTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insATTTTTTTTTTTTT c.124+14_124+15insATTTTTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insATTTTTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insATTTTTTTTTTTTT n.186+105_186+106insATTTTTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insATTTTTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insATTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTT | CA2616352685 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTTTTTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTTTTTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2616352684 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTTTTTTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTTTTTTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2616352683 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942777697 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2616352682 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942777696 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942777694 | HMBS | c.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+105_36+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+105_-102+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+105_-19+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+105_201+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+14_-19+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+105_158+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+14_124+15insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+105_179+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+105_186+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP |
11 | g.119085171dup | CA942777713 | HMBS | c.33+105dup (n.33+105dup) n.36+105dup c.-102+105dup (n.-102+105dup) c.-19+105dup (n.-19+105dup) c.27+105dup (n.27+105dup) n.201+105dup c.-19+14dup (n.-19+14dup) n.158+105dup c.124+14dup (n.124+14dup) n.179+105dup n.186+105dup c.-19+38dup (n.-19+38dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085171_119085172delinsTC | CA2003780657 | HMBS | c.33+105_33+106delinsTC (n.33+105_33+106delinsTC) n.36+105_36+106delinsTC c.-102+105_-102+106delinsTC (n.-102+105_-102+106delinsTC) c.-19+105_-19+106delinsTC (n.-19+105_-19+106delinsTC) c.27+105_27+106delinsTC (n.27+105_27+106delinsTC) n.201+105_201+106delinsTC c.-19+14_-19+15delinsTC (n.-19+14_-19+15delinsTC) n.158+105_158+106delinsTC c.124+14_124+15delinsTC (n.124+14_124+15delinsTC) n.179+105_179+106delinsTC n.186+105_186+106delinsTC c.-19+38_-19+39delinsTC (n.-19+38_-19+39delinsTC) | |
11 | g.119085172_119085173del | CA942777692 | HMBS | c.33+106_33+107del (n.33+106_33+107del) n.36+106_36+107del c.-102+106_-102+107del (n.-102+106_-102+107del) c.-19+106_-19+107del (n.-19+106_-19+107del) c.27+106_27+107del (n.27+106_27+107del) n.201+106_201+107del c.-19+15_-19+16del (n.-19+15_-19+16del) n.158+106_158+107del c.124+15_124+16del (n.124+15_124+16del) n.179+106_179+107del n.186+106_186+107del c.-19+39_-19+40del (n.-19+39_-19+40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085174del | CA602182556 | HMBS | c.33+106_33+108del (n.33+106_33+108del) n.36+106_36+108del c.-102+106_-102+108del (n.-102+106_-102+108del) c.-19+106_-19+108del (n.-19+106_-19+108del) c.27+106_27+108del (n.27+106_27+108del) n.201+106_201+108del c.-19+15_-19+17del (n.-19+15_-19+17del) n.158+106_158+108del c.124+15_124+17del (n.124+15_124+17del) n.179+106_179+108del n.186+106_186+108del c.-19+39_-19+41del (n.-19+39_-19+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085175del | CA602182554 | HMBS | c.33+106_33+109del (n.33+106_33+109del) n.36+106_36+109del c.-102+106_-102+109del (n.-102+106_-102+109del) c.-19+106_-19+109del (n.-19+106_-19+109del) c.27+106_27+109del (n.27+106_27+109del) n.201+106_201+109del c.-19+15_-19+18del (n.-19+15_-19+18del) n.158+106_158+109del c.124+15_124+18del (n.124+15_124+18del) n.179+106_179+109del n.186+106_186+109del c.-19+39_-19+42del (n.-19+39_-19+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085176del | CA602182550 | HMBS | c.33+106_33+110del (n.33+106_33+110del) n.36+106_36+110del c.-102+106_-102+110del (n.-102+106_-102+110del) c.-19+106_-19+110del (n.-19+106_-19+110del) c.27+106_27+110del (n.27+106_27+110del) n.201+106_201+110del c.-19+15_-19+19del (n.-19+15_-19+19del) n.158+106_158+110del c.124+15_124+19del (n.124+15_124+19del) n.179+106_179+110del n.186+106_186+110del c.-19+39_-19+43del (n.-19+39_-19+43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085177del | CA2575084624 | HMBS | c.33+106_33+111del (n.33+106_33+111del) n.36+106_36+111del c.-102+106_-102+111del (n.-102+106_-102+111del) c.-19+106_-19+111del (n.-19+106_-19+111del) c.27+106_27+111del (n.27+106_27+111del) n.201+106_201+111del c.-19+15_-19+20del (n.-19+15_-19+20del) n.158+106_158+111del c.124+15_124+20del (n.124+15_124+20del) n.179+106_179+111del n.186+106_186+111del c.-19+39_-19+44del (n.-19+39_-19+44del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085178del | CA2575084623 | HMBS | c.33+106_33+112del (n.33+106_33+112del) n.36+106_36+112del c.-102+106_-102+112del (n.-102+106_-102+112del) c.-19+106_-19+112del (n.-19+106_-19+112del) c.27+106_27+112del (n.27+106_27+112del) n.201+106_201+112del c.-19+15_-19+21del (n.-19+15_-19+21del) n.158+106_158+112del c.124+15_124+21del (n.124+15_124+21del) n.179+106_179+112del n.186+106_186+112del c.-19+39_-19+45del (n.-19+39_-19+45del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085179del | CA2575084622 | HMBS | c.33+106_33+113del (n.33+106_33+113del) n.36+106_36+113del c.-102+106_-102+113del (n.-102+106_-102+113del) c.-19+106_-19+113del (n.-19+106_-19+113del) c.27+106_27+113del (n.27+106_27+113del) n.201+106_201+113del c.-19+15_-19+22del (n.-19+15_-19+22del) n.158+106_158+113del c.124+15_124+22del (n.124+15_124+22del) n.179+106_179+113del n.186+106_186+113del c.-19+39_-19+46del (n.-19+39_-19+46del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085180del | CA672372763 | HMBS | c.33+106_33+114del (n.33+106_33+114del) n.36+106_36+114del c.-102+106_-102+114del (n.-102+106_-102+114del) c.-19+106_-19+114del (n.-19+106_-19+114del) c.27+106_27+114del (n.27+106_27+114del) n.201+106_201+114del c.-19+15_-19+23del (n.-19+15_-19+23del) n.158+106_158+114del c.124+15_124+23del (n.124+15_124+23del) n.179+106_179+114del n.186+106_186+114del c.-19+39_-19+47del (n.-19+39_-19+47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085181del | CA2575084621 | HMBS | c.33+106_33+115del (n.33+106_33+115del) n.36+106_36+115del c.-102+106_-102+115del (n.-102+106_-102+115del) c.-19+106_-19+115del (n.-19+106_-19+115del) c.27+106_27+115del (n.27+106_27+115del) n.201+106_201+115del c.-19+15_-19+24del (n.-19+15_-19+24del) n.158+106_158+115del c.124+15_124+24del (n.124+15_124+24del) n.179+106_179+115del n.186+106_186+115del c.-19+39_-19+48del (n.-19+39_-19+48del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085182del | CA2003780658 | HMBS | c.33+106_33+116del (n.33+106_33+116del) n.36+106_36+116del c.-102+106_-102+116del (n.-102+106_-102+116del) c.-19+106_-19+116del (n.-19+106_-19+116del) c.27+106_27+116del (n.27+106_27+116del) n.201+106_201+116del c.-19+15_-19+25del (n.-19+15_-19+25del) n.158+106_158+116del c.124+15_124+25del (n.124+15_124+25del) n.179+106_179+116del n.186+106_186+116del c.-19+39_-19+49del (n.-19+39_-19+49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085183del | CA2575084620 | HMBS | c.33+106_33+117del (n.33+106_33+117del) n.36+106_36+117del c.-102+106_-102+117del (n.-102+106_-102+117del) c.-19+106_-19+117del (n.-19+106_-19+117del) c.27+106_27+117del (n.27+106_27+117del) n.201+106_201+117del c.-19+15_-19+26del (n.-19+15_-19+26del) n.158+106_158+117del c.124+15_124+26del (n.124+15_124+26del) n.179+106_179+117del n.186+106_186+117del c.-19+39_-19+50del (n.-19+39_-19+50del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085184del | CA942777689 | HMBS | c.33+106_33+118del (n.33+106_33+118del) n.36+106_36+118del c.-102+106_-102+118del (n.-102+106_-102+118del) c.-19+106_-19+118del (n.-19+106_-19+118del) c.27+106_27+118del (n.27+106_27+118del) n.201+106_201+118del c.-19+15_-19+27del (n.-19+15_-19+27del) n.158+106_158+118del c.124+15_124+27del (n.124+15_124+27del) n.179+106_179+118del n.186+106_186+118del c.-19+39_-19+51del (n.-19+39_-19+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085185del | CA2543639586 | HMBS | c.33+106_33+119del (n.33+106_33+119del) n.36+106_36+119del c.-102+106_-102+119del (n.-102+106_-102+119del) c.-19+106_-19+119del (n.-19+106_-19+119del) c.27+106_27+119del (n.27+106_27+119del) n.201+106_201+119del c.-19+15_-19+28del (n.-19+15_-19+28del) n.158+106_158+119del c.124+15_124+28del (n.124+15_124+28del) n.179+106_179+119del n.186+106_186+119del c.-19+39_-19+52del (n.-19+39_-19+52del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085186del | CA2575084619 | HMBS | c.33+106_33+120del (n.33+106_33+120del) n.36+106_36+120del c.-102+106_-102+120del (n.-102+106_-102+120del) c.-19+106_-19+120del (n.-19+106_-19+120del) c.27+106_27+120del (n.27+106_27+120del) n.201+106_201+120del c.-19+15_-19+29del (n.-19+15_-19+29del) n.158+106_158+120del c.124+15_124+29del (n.124+15_124+29del) n.179+106_179+120del n.186+106_186+120del c.-19+39_-19+53del (n.-19+39_-19+53del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085187del | CA2575084618 | HMBS | c.33+106_33+121del (n.33+106_33+121del) n.36+106_36+121del c.-102+106_-102+121del (n.-102+106_-102+121del) c.-19+106_-19+121del (n.-19+106_-19+121del) c.27+106_27+121del (n.27+106_27+121del) n.201+106_201+121del c.-19+15_-19+30del (n.-19+15_-19+30del) n.158+106_158+121del c.124+15_124+30del (n.124+15_124+30del) n.179+106_179+121del n.186+106_186+121del c.-19+39_-19+54del (n.-19+39_-19+54del) | |
11 | g.119085171_119085172insA | CA2616352699 | HMBS | c.33+105_33+106insA (n.33+105_33+106insA) n.36+105_36+106insA c.-102+105_-102+106insA (n.-102+105_-102+106insA) c.-19+105_-19+106insA (n.-19+105_-19+106insA) c.27+105_27+106insA (n.27+105_27+106insA) n.201+105_201+106insA c.-19+14_-19+15insA (n.-19+14_-19+15insA) n.158+105_158+106insA c.124+14_124+15insA (n.124+14_124+15insA) n.179+105_179+106insA n.186+105_186+106insA c.-19+38_-19+39insA (n.-19+38_-19+39insA) | gnomAD v4 |
11 | g.119085172del | CA602182557 | HMBS | c.33+106del (n.33+106del) n.36+106del c.-102+106del (n.-102+106del) c.-19+106del (n.-19+106del) c.27+106del (n.27+106del) n.201+106del c.-19+15del (n.-19+15del) n.158+106del c.124+15del (n.124+15del) n.179+106del n.186+106del c.-19+39del (n.-19+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085172C>A | CA942777736 | HMBS | c.33+106C>A (n.33+106C>A) n.36+106C>A c.-102+106C>A (n.-102+106C>A) c.-19+106C>A (n.-19+106C>A) c.27+106C>A (n.27+106C>A) n.201+106C>A c.-19+15C>A (n.-19+15C>A) n.158+106C>A c.124+15C>A (n.124+15C>A) n.179+106C>A n.186+106C>A c.-19+39C>A (n.-19+39C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085172C= | CA2003780659 | HMBS | c.33+106C= (n.33+106C=) n.36+106C= c.-102+106C= (n.-102+106C=) c.-19+106C= (n.-19+106C=) c.27+106C= (n.27+106C=) n.201+106C= c.-19+15C= (n.-19+15C=) n.158+106C= c.124+15C= (n.124+15C=) n.179+106C= n.186+106C= c.-19+39C= (n.-19+39C=) | |
11 | g.119085172C>T | CA6313866 | HMBS | c.33+106C>T (n.33+106C>T) n.36+106C>T c.-102+106C>T (n.-102+106C>T) c.-19+106C>T (n.-19+106C>T) c.27+106C>T (n.27+106C>T) n.201+106C>T c.-19+15C>T (n.-19+15C>T) n.158+106C>T c.124+15C>T (n.124+15C>T) n.179+106C>T n.186+106C>T c.-19+39C>T (n.-19+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085185delinsCTTTTTTTTTTTTT | CA2695196303 | HMBS | c.33+106_33+119delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.33+106_33+119delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.36+106_36+119delinsCTTTTTTTTTTTTT c.-102+106_-102+119delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.-102+106_-102+119delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.-19+106_-19+119delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.-19+106_-19+119delinsCTTTTTTTTTTTTT) c.27+106_27+119delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.27+106_27+119delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.201+106_201+119delinsCTTTTTTTTTTTTT c.-19+15_-19+28delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.-19+15_-19+28delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.158+106_158+119delinsCTTTTTTTTTTTTT c.124+15_124+28delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.124+15_124+28delinsCTTTTTTTTTTTTT) n.179+106_179+119delinsCTTTTTTTTTTTTT n.186+106_186+119delinsCTTTTTTTTTTTTT c.-19+39_-19+52delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.-19+39_-19+52delinsCTTTTTTTTTTTTT) | |
11 | g.119085172_119085194delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2003780660 | HMBS | c.33+106_33+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+106_33+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+106_36+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+106_-102+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+106_-102+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+106_-19+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+106_-19+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+106_27+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+106_27+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+106_201+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+15_-19+37delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+15_-19+37delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+106_158+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+15_124+37delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+15_124+37delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+106_179+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+106_186+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+39_-19+61delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+39_-19+61delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
11 | g.119085172_119085173insA | CA2616352721 | HMBS | c.33+106_33+107insA (n.33+106_33+107insA) n.36+106_36+107insA c.-102+106_-102+107insA (n.-102+106_-102+107insA) c.-19+106_-19+107insA (n.-19+106_-19+107insA) c.27+106_27+107insA (n.27+106_27+107insA) n.201+106_201+107insA c.-19+15_-19+16insA (n.-19+15_-19+16insA) n.158+106_158+107insA c.124+15_124+16insA (n.124+15_124+16insA) n.179+106_179+107insA n.186+106_186+107insA c.-19+39_-19+40insA (n.-19+39_-19+40insA) | gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085173insCTT | CA2616352768 | HMBS | c.33+106_33+107insCTT (n.33+106_33+107insCTT) n.36+106_36+107insCTT c.-102+106_-102+107insCTT (n.-102+106_-102+107insCTT) c.-19+106_-19+107insCTT (n.-19+106_-19+107insCTT) c.27+106_27+107insCTT (n.27+106_27+107insCTT) n.201+106_201+107insCTT c.-19+15_-19+16insCTT (n.-19+15_-19+16insCTT) n.158+106_158+107insCTT c.124+15_124+16insCTT (n.124+15_124+16insCTT) n.179+106_179+107insCTT n.186+106_186+107insCTT c.-19+39_-19+40insCTT (n.-19+39_-19+40insCTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085173insATTT | CA2616352772 | HMBS | c.33+106_33+107insATTT (n.33+106_33+107insATTT) n.36+106_36+107insATTT c.-102+106_-102+107insATTT (n.-102+106_-102+107insATTT) c.-19+106_-19+107insATTT (n.-19+106_-19+107insATTT) c.27+106_27+107insATTT (n.27+106_27+107insATTT) n.201+106_201+107insATTT c.-19+15_-19+16insATTT (n.-19+15_-19+16insATTT) n.158+106_158+107insATTT c.124+15_124+16insATTT (n.124+15_124+16insATTT) n.179+106_179+107insATTT n.186+106_186+107insATTT c.-19+39_-19+40insATTT (n.-19+39_-19+40insATTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085173insCTTTTTTT | CA2616352765 | HMBS | c.33+106_33+107insCTTTTTTT (n.33+106_33+107insCTTTTTTT) n.36+106_36+107insCTTTTTTT c.-102+106_-102+107insCTTTTTTT (n.-102+106_-102+107insCTTTTTTT) c.-19+106_-19+107insCTTTTTTT (n.-19+106_-19+107insCTTTTTTT) c.27+106_27+107insCTTTTTTT (n.27+106_27+107insCTTTTTTT) n.201+106_201+107insCTTTTTTT c.-19+15_-19+16insCTTTTTTT (n.-19+15_-19+16insCTTTTTTT) n.158+106_158+107insCTTTTTTT c.124+15_124+16insCTTTTTTT (n.124+15_124+16insCTTTTTTT) n.179+106_179+107insCTTTTTTT n.186+106_186+107insCTTTTTTT c.-19+39_-19+40insCTTTTTTT (n.-19+39_-19+40insCTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085172_119085173insGTTTTTTTTTTT | CA942777822 | HMBS | c.33+106_33+107insGTTTTTTTTTTT (n.33+106_33+107insGTTTTTTTTTTT) n.36+106_36+107insGTTTTTTTTTTT c.-102+106_-102+107insGTTTTTTTTTTT (n.-102+106_-102+107insGTTTTTTTTTTT) c.-19+106_-19+107insGTTTTTTTTTTT (n.-19+106_-19+107insGTTTTTTTTTTT) c.27+106_27+107insGTTTTTTTTTTT (n.27+106_27+107insGTTTTTTTTTTT) n.201+106_201+107insGTTTTTTTTTTT c.-19+15_-19+16insGTTTTTTTTTTT (n.-19+15_-19+16insGTTTTTTTTTTT) n.158+106_158+107insGTTTTTTTTTTT c.124+15_124+16insGTTTTTTTTTTT (n.124+15_124+16insGTTTTTTTTTTT) n.179+106_179+107insGTTTTTTTTTTT n.186+106_186+107insGTTTTTTTTTTT c.-19+39_-19+40insGTTTTTTTTTTT (n.-19+39_-19+40insGTTTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085173T>A | CA2616352724 | HMBS | c.33+107T>A (n.33+107T>A) n.36+107T>A c.-102+107T>A (n.-102+107T>A) c.-19+107T>A (n.-19+107T>A) c.27+107T>A (n.27+107T>A) n.201+107T>A c.-19+16T>A (n.-19+16T>A) n.158+107T>A c.124+16T>A (n.124+16T>A) n.179+107T>A n.186+107T>A c.-19+40T>A (n.-19+40T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085173T>C | CA602182558 | HMBS | c.33+107T>C (n.33+107T>C) n.36+107T>C c.-102+107T>C (n.-102+107T>C) c.-19+107T>C (n.-19+107T>C) c.27+107T>C (n.27+107T>C) n.201+107T>C c.-19+16T>C (n.-19+16T>C) n.158+107T>C c.124+16T>C (n.124+16T>C) n.179+107T>C n.186+107T>C c.-19+40T>C (n.-19+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085173T= | CA2003780661 | HMBS | c.33+107T= (n.33+107T=) n.36+107T= c.-102+107T= (n.-102+107T=) c.-19+107T= (n.-19+107T=) c.27+107T= (n.27+107T=) n.201+107T= c.-19+16T= (n.-19+16T=) n.158+107T= c.124+16T= (n.124+16T=) n.179+107T= n.186+107T= c.-19+40T= (n.-19+40T=) | |
11 | g.119085173_119085174insCTTT | CA2616352764 | HMBS | c.33+107_33+108insCTTT (n.33+107_33+108insCTTT) n.36+107_36+108insCTTT c.-102+107_-102+108insCTTT (n.-102+107_-102+108insCTTT) c.-19+107_-19+108insCTTT (n.-19+107_-19+108insCTTT) c.27+107_27+108insCTTT (n.27+107_27+108insCTTT) n.201+107_201+108insCTTT c.-19+16_-19+17insCTTT (n.-19+16_-19+17insCTTT) n.158+107_158+108insCTTT c.124+16_124+17insCTTT (n.124+16_124+17insCTTT) n.179+107_179+108insCTTT n.186+107_186+108insCTTT c.-19+40_-19+41insCTTT (n.-19+40_-19+41insCTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085173_119085174insCTTTTT | CA2616352762 | HMBS | c.33+107_33+108insCTTTTT (n.33+107_33+108insCTTTTT) n.36+107_36+108insCTTTTT c.-102+107_-102+108insCTTTTT (n.-102+107_-102+108insCTTTTT) c.-19+107_-19+108insCTTTTT (n.-19+107_-19+108insCTTTTT) c.27+107_27+108insCTTTTT (n.27+107_27+108insCTTTTT) n.201+107_201+108insCTTTTT c.-19+16_-19+17insCTTTTT (n.-19+16_-19+17insCTTTTT) n.158+107_158+108insCTTTTT c.124+16_124+17insCTTTTT (n.124+16_124+17insCTTTTT) n.179+107_179+108insCTTTTT n.186+107_186+108insCTTTTT c.-19+40_-19+41insCTTTTT (n.-19+40_-19+41insCTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085173_119085174insGTTTTTT | CA2616352758 | HMBS | c.33+107_33+108insGTTTTTT (n.33+107_33+108insGTTTTTT) n.36+107_36+108insGTTTTTT c.-102+107_-102+108insGTTTTTT (n.-102+107_-102+108insGTTTTTT) c.-19+107_-19+108insGTTTTTT (n.-19+107_-19+108insGTTTTTT) c.27+107_27+108insGTTTTTT (n.27+107_27+108insGTTTTTT) n.201+107_201+108insGTTTTTT c.-19+16_-19+17insGTTTTTT (n.-19+16_-19+17insGTTTTTT) n.158+107_158+108insGTTTTTT c.124+16_124+17insGTTTTTT (n.124+16_124+17insGTTTTTT) n.179+107_179+108insGTTTTTT n.186+107_186+108insGTTTTTT c.-19+40_-19+41insGTTTTTT (n.-19+40_-19+41insGTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085173_119085174insCTTTTTTTTT | CA2616352760 | HMBS | c.33+107_33+108insCTTTTTTTTT (n.33+107_33+108insCTTTTTTTTT) n.36+107_36+108insCTTTTTTTTT c.-102+107_-102+108insCTTTTTTTTT (n.-102+107_-102+108insCTTTTTTTTT) c.-19+107_-19+108insCTTTTTTTTT (n.-19+107_-19+108insCTTTTTTTTT) c.27+107_27+108insCTTTTTTTTT (n.27+107_27+108insCTTTTTTTTT) n.201+107_201+108insCTTTTTTTTT c.-19+16_-19+17insCTTTTTTTTT (n.-19+16_-19+17insCTTTTTTTTT) n.158+107_158+108insCTTTTTTTTT c.124+16_124+17insCTTTTTTTTT (n.124+16_124+17insCTTTTTTTTT) n.179+107_179+108insCTTTTTTTTT n.186+107_186+108insCTTTTTTTTT c.-19+40_-19+41insCTTTTTTTTT (n.-19+40_-19+41insCTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085173_119085174insGTTTTTTTTTTTTT | CA2616352737 | HMBS | c.33+107_33+108insGTTTTTTTTTTTTT (n.33+107_33+108insGTTTTTTTTTTTTT) n.36+107_36+108insGTTTTTTTTTTTTT c.-102+107_-102+108insGTTTTTTTTTTTTT (n.-102+107_-102+108insGTTTTTTTTTTTTT) c.-19+107_-19+108insGTTTTTTTTTTTTT (n.-19+107_-19+108insGTTTTTTTTTTTTT) c.27+107_27+108insGTTTTTTTTTTTTT (n.27+107_27+108insGTTTTTTTTTTTTT) n.201+107_201+108insGTTTTTTTTTTTTT c.-19+16_-19+17insGTTTTTTTTTTTTT (n.-19+16_-19+17insGTTTTTTTTTTTTT) n.158+107_158+108insGTTTTTTTTTTTTT c.124+16_124+17insGTTTTTTTTTTTTT (n.124+16_124+17insGTTTTTTTTTTTTT) n.179+107_179+108insGTTTTTTTTTTTTT n.186+107_186+108insGTTTTTTTTTTTTT c.-19+40_-19+41insGTTTTTTTTTTTTT (n.-19+40_-19+41insGTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085175_119085176insCTTTT | CA2616352753 | HMBS | c.33+109_33+110insCTTTT (n.33+109_33+110insCTTTT) n.36+109_36+110insCTTTT c.-102+109_-102+110insCTTTT (n.-102+109_-102+110insCTTTT) c.-19+109_-19+110insCTTTT (n.-19+109_-19+110insCTTTT) c.27+109_27+110insCTTTT (n.27+109_27+110insCTTTT) n.201+109_201+110insCTTTT c.-19+18_-19+19insCTTTT (n.-19+18_-19+19insCTTTT) n.158+109_158+110insCTTTT c.124+18_124+19insCTTTT (n.124+18_124+19insCTTTT) n.179+109_179+110insCTTTT n.186+109_186+110insCTTTT c.-19+42_-19+43insCTTTT (n.-19+42_-19+43insCTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085175_119085176insCTTTTTT | CA2616352750 | HMBS | c.33+109_33+110insCTTTTTT (n.33+109_33+110insCTTTTTT) n.36+109_36+110insCTTTTTT c.-102+109_-102+110insCTTTTTT (n.-102+109_-102+110insCTTTTTT) c.-19+109_-19+110insCTTTTTT (n.-19+109_-19+110insCTTTTTT) c.27+109_27+110insCTTTTTT (n.27+109_27+110insCTTTTTT) n.201+109_201+110insCTTTTTT c.-19+18_-19+19insCTTTTTT (n.-19+18_-19+19insCTTTTTT) n.158+109_158+110insCTTTTTT c.124+18_124+19insCTTTTTT (n.124+18_124+19insCTTTTTT) n.179+109_179+110insCTTTTTT n.186+109_186+110insCTTTTTT c.-19+42_-19+43insCTTTTTT (n.-19+42_-19+43insCTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085175_119085176insGTTTTTTT | CA2616352748 | HMBS | c.33+109_33+110insGTTTTTTT (n.33+109_33+110insGTTTTTTT) n.36+109_36+110insGTTTTTTT c.-102+109_-102+110insGTTTTTTT (n.-102+109_-102+110insGTTTTTTT) c.-19+109_-19+110insGTTTTTTT (n.-19+109_-19+110insGTTTTTTT) c.27+109_27+110insGTTTTTTT (n.27+109_27+110insGTTTTTTT) n.201+109_201+110insGTTTTTTT c.-19+18_-19+19insGTTTTTTT (n.-19+18_-19+19insGTTTTTTT) n.158+109_158+110insGTTTTTTT c.124+18_124+19insGTTTTTTT (n.124+18_124+19insGTTTTTTT) n.179+109_179+110insGTTTTTTT n.186+109_186+110insGTTTTTTT c.-19+42_-19+43insGTTTTTTT (n.-19+42_-19+43insGTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085175_119085176insCTTTTTTTTT | CA942777844 | HMBS | c.33+109_33+110insCTTTTTTTTT (n.33+109_33+110insCTTTTTTTTT) n.36+109_36+110insCTTTTTTTTT c.-102+109_-102+110insCTTTTTTTTT (n.-102+109_-102+110insCTTTTTTTTT) c.-19+109_-19+110insCTTTTTTTTT (n.-19+109_-19+110insCTTTTTTTTT) c.27+109_27+110insCTTTTTTTTT (n.27+109_27+110insCTTTTTTTTT) n.201+109_201+110insCTTTTTTTTT c.-19+18_-19+19insCTTTTTTTTT (n.-19+18_-19+19insCTTTTTTTTT) n.158+109_158+110insCTTTTTTTTT c.124+18_124+19insCTTTTTTTTT (n.124+18_124+19insCTTTTTTTTT) n.179+109_179+110insCTTTTTTTTT n.186+109_186+110insCTTTTTTTTT c.-19+42_-19+43insCTTTTTTTTT (n.-19+42_-19+43insCTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085175_119085176insGTTTTTTTTTT | CA2603281319 | HMBS | c.33+109_33+110insGTTTTTTTTTT (n.33+109_33+110insGTTTTTTTTTT) n.36+109_36+110insGTTTTTTTTTT c.-102+109_-102+110insGTTTTTTTTTT (n.-102+109_-102+110insGTTTTTTTTTT) c.-19+109_-19+110insGTTTTTTTTTT (n.-19+109_-19+110insGTTTTTTTTTT) c.27+109_27+110insGTTTTTTTTTT (n.27+109_27+110insGTTTTTTTTTT) n.201+109_201+110insGTTTTTTTTTT c.-19+18_-19+19insGTTTTTTTTTT (n.-19+18_-19+19insGTTTTTTTTTT) n.158+109_158+110insGTTTTTTTTTT c.124+18_124+19insGTTTTTTTTTT (n.124+18_124+19insGTTTTTTTTTT) n.179+109_179+110insGTTTTTTTTTT n.186+109_186+110insGTTTTTTTTTT c.-19+42_-19+43insGTTTTTTTTTT (n.-19+42_-19+43insGTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085175_119085176insGTTTTTTTTTTTTTT | CA2616352745 | HMBS | c.33+109_33+110insGTTTTTTTTTTTTTT (n.33+109_33+110insGTTTTTTTTTTTTTT) n.36+109_36+110insGTTTTTTTTTTTTTT c.-102+109_-102+110insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+109_-102+110insGTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+109_-19+110insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+109_-19+110insGTTTTTTTTTTTTTT) c.27+109_27+110insGTTTTTTTTTTTTTT (n.27+109_27+110insGTTTTTTTTTTTTTT) n.201+109_201+110insGTTTTTTTTTTTTTT c.-19+18_-19+19insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+18_-19+19insGTTTTTTTTTTTTTT) n.158+109_158+110insGTTTTTTTTTTTTTT c.124+18_124+19insGTTTTTTTTTTTTTT (n.124+18_124+19insGTTTTTTTTTTTTTT) n.179+109_179+110insGTTTTTTTTTTTTTT n.186+109_186+110insGTTTTTTTTTTTTTT c.-19+42_-19+43insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+42_-19+43insGTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085176_119085177insGTTTTTTT | CA2616352742 | HMBS | c.33+110_33+111insGTTTTTTT (n.33+110_33+111insGTTTTTTT) n.36+110_36+111insGTTTTTTT c.-102+110_-102+111insGTTTTTTT (n.-102+110_-102+111insGTTTTTTT) c.-19+110_-19+111insGTTTTTTT (n.-19+110_-19+111insGTTTTTTT) c.27+110_27+111insGTTTTTTT (n.27+110_27+111insGTTTTTTT) n.201+110_201+111insGTTTTTTT c.-19+19_-19+20insGTTTTTTT (n.-19+19_-19+20insGTTTTTTT) n.158+110_158+111insGTTTTTTT c.124+19_124+20insGTTTTTTT (n.124+19_124+20insGTTTTTTT) n.179+110_179+111insGTTTTTTT n.186+110_186+111insGTTTTTTT c.-19+43_-19+44insGTTTTTTT (n.-19+43_-19+44insGTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085176_119085177insCTTTTTTTTTTTTT | CA2616352744 | HMBS | c.33+110_33+111insCTTTTTTTTTTTTT (n.33+110_33+111insCTTTTTTTTTTTTT) n.36+110_36+111insCTTTTTTTTTTTTT c.-102+110_-102+111insCTTTTTTTTTTTTT (n.-102+110_-102+111insCTTTTTTTTTTTTT) c.-19+110_-19+111insCTTTTTTTTTTTTT (n.-19+110_-19+111insCTTTTTTTTTTTTT) c.27+110_27+111insCTTTTTTTTTTTTT (n.27+110_27+111insCTTTTTTTTTTTTT) n.201+110_201+111insCTTTTTTTTTTTTT c.-19+19_-19+20insCTTTTTTTTTTTTT (n.-19+19_-19+20insCTTTTTTTTTTTTT) n.158+110_158+111insCTTTTTTTTTTTTT c.124+19_124+20insCTTTTTTTTTTTTT (n.124+19_124+20insCTTTTTTTTTTTTT) n.179+110_179+111insCTTTTTTTTTTTTT n.186+110_186+111insCTTTTTTTTTTTTT c.-19+43_-19+44insCTTTTTTTTTTTTT (n.-19+43_-19+44insCTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085177_119085178insATTTTT | CA2616352778 | HMBS | c.33+111_33+112insATTTTT (n.33+111_33+112insATTTTT) n.36+111_36+112insATTTTT c.-102+111_-102+112insATTTTT (n.-102+111_-102+112insATTTTT) c.-19+111_-19+112insATTTTT (n.-19+111_-19+112insATTTTT) c.27+111_27+112insATTTTT (n.27+111_27+112insATTTTT) n.201+111_201+112insATTTTT c.-19+20_-19+21insATTTTT (n.-19+20_-19+21insATTTTT) n.158+111_158+112insATTTTT c.124+20_124+21insATTTTT (n.124+20_124+21insATTTTT) n.179+111_179+112insATTTTT n.186+111_186+112insATTTTT c.-19+44_-19+45insATTTTT (n.-19+44_-19+45insATTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085177_119085178insATTTTTT | CA942777829 | HMBS | c.33+111_33+112insATTTTTT (n.33+111_33+112insATTTTTT) n.36+111_36+112insATTTTTT c.-102+111_-102+112insATTTTTT (n.-102+111_-102+112insATTTTTT) c.-19+111_-19+112insATTTTTT (n.-19+111_-19+112insATTTTTT) c.27+111_27+112insATTTTTT (n.27+111_27+112insATTTTTT) n.201+111_201+112insATTTTTT c.-19+20_-19+21insATTTTTT (n.-19+20_-19+21insATTTTTT) n.158+111_158+112insATTTTTT c.124+20_124+21insATTTTTT (n.124+20_124+21insATTTTTT) n.179+111_179+112insATTTTTT n.186+111_186+112insATTTTTT c.-19+44_-19+45insATTTTTT (n.-19+44_-19+45insATTTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085177_119085178insGTTTTTTTTTTTTT | CA2616352775 | HMBS | c.33+111_33+112insGTTTTTTTTTTTTT (n.33+111_33+112insGTTTTTTTTTTTTT) n.36+111_36+112insGTTTTTTTTTTTTT c.-102+111_-102+112insGTTTTTTTTTTTTT (n.-102+111_-102+112insGTTTTTTTTTTTTT) c.-19+111_-19+112insGTTTTTTTTTTTTT (n.-19+111_-19+112insGTTTTTTTTTTTTT) c.27+111_27+112insGTTTTTTTTTTTTT (n.27+111_27+112insGTTTTTTTTTTTTT) n.201+111_201+112insGTTTTTTTTTTTTT c.-19+20_-19+21insGTTTTTTTTTTTTT (n.-19+20_-19+21insGTTTTTTTTTTTTT) n.158+111_158+112insGTTTTTTTTTTTTT c.124+20_124+21insGTTTTTTTTTTTTT (n.124+20_124+21insGTTTTTTTTTTTTT) n.179+111_179+112insGTTTTTTTTTTTTT n.186+111_186+112insGTTTTTTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insGTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insGTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085177_119085178insCTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2561957442 | HMBS | c.33+111_33+112insCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+111_33+112insCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+111_36+112insCTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+111_-102+112insCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+111_-102+112insCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+111_-19+112insCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+111_-19+112insCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+111_27+112insCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+111_27+112insCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+111_201+112insCTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+20_-19+21insCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+20_-19+21insCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+111_158+112insCTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+20_124+21insCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+20_124+21insCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+111_179+112insCTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+111_186+112insCTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insCTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
11 | g.119085177_119085178insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2616352809 | HMBS | c.33+111_33+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+111_33+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+111_36+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+111_-102+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+111_-102+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+111_-19+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+111_-19+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+111_27+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+111_27+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+111_201+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+20_-19+21insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+20_-19+21insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+111_158+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+20_124+21insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+20_124+21insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+111_179+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+111_186+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085178_119085179insGTTTTTT | CA2616352804 | HMBS | c.33+112_33+113insGTTTTTT (n.33+112_33+113insGTTTTTT) n.36+112_36+113insGTTTTTT c.-102+112_-102+113insGTTTTTT (n.-102+112_-102+113insGTTTTTT) c.-19+112_-19+113insGTTTTTT (n.-19+112_-19+113insGTTTTTT) c.27+112_27+113insGTTTTTT (n.27+112_27+113insGTTTTTT) n.201+112_201+113insGTTTTTT c.-19+21_-19+22insGTTTTTT (n.-19+21_-19+22insGTTTTTT) n.158+112_158+113insGTTTTTT c.124+21_124+22insGTTTTTT (n.124+21_124+22insGTTTTTT) n.179+112_179+113insGTTTTTT n.186+112_186+113insGTTTTTT c.-19+45_-19+46insGTTTTTT (n.-19+45_-19+46insGTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085178_119085179insGTTTTTTTTTTTT | CA2616352801 | HMBS | c.33+112_33+113insGTTTTTTTTTTTT (n.33+112_33+113insGTTTTTTTTTTTT) n.36+112_36+113insGTTTTTTTTTTTT c.-102+112_-102+113insGTTTTTTTTTTTT (n.-102+112_-102+113insGTTTTTTTTTTTT) c.-19+112_-19+113insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+112_-19+113insGTTTTTTTTTTTT) c.27+112_27+113insGTTTTTTTTTTTT (n.27+112_27+113insGTTTTTTTTTTTT) n.201+112_201+113insGTTTTTTTTTTTT c.-19+21_-19+22insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+21_-19+22insGTTTTTTTTTTTT) n.158+112_158+113insGTTTTTTTTTTTT c.124+21_124+22insGTTTTTTTTTTTT (n.124+21_124+22insGTTTTTTTTTTTT) n.179+112_179+113insGTTTTTTTTTTTT n.186+112_186+113insGTTTTTTTTTTTT c.-19+45_-19+46insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+45_-19+46insGTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085178_119085179insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2616352799 | HMBS | c.33+112_33+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+112_33+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+112_36+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+112_-102+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+112_-102+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+112_-19+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+112_-19+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+112_27+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+112_27+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+112_201+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+21_-19+22insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+21_-19+22insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+112_158+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+21_124+22insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+21_124+22insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+112_179+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+112_186+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+45_-19+46insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+45_-19+46insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085179_119085180insGTTTTTTTTTTTTTT | CA2616352797 | HMBS | c.33+113_33+114insGTTTTTTTTTTTTTT (n.33+113_33+114insGTTTTTTTTTTTTTT) n.36+113_36+114insGTTTTTTTTTTTTTT c.-102+113_-102+114insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+113_-102+114insGTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+113_-19+114insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+113_-19+114insGTTTTTTTTTTTTTT) c.27+113_27+114insGTTTTTTTTTTTTTT (n.27+113_27+114insGTTTTTTTTTTTTTT) n.201+113_201+114insGTTTTTTTTTTTTTT c.-19+22_-19+23insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+22_-19+23insGTTTTTTTTTTTTTT) n.158+113_158+114insGTTTTTTTTTTTTTT c.124+22_124+23insGTTTTTTTTTTTTTT (n.124+22_124+23insGTTTTTTTTTTTTTT) n.179+113_179+114insGTTTTTTTTTTTTTT n.186+113_186+114insGTTTTTTTTTTTTTT c.-19+46_-19+47insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+46_-19+47insGTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085180_119085181insGTTTTTTTTTTTT | CA2616352793 | HMBS | c.33+114_33+115insGTTTTTTTTTTTT (n.33+114_33+115insGTTTTTTTTTTTT) n.36+114_36+115insGTTTTTTTTTTTT c.-102+114_-102+115insGTTTTTTTTTTTT (n.-102+114_-102+115insGTTTTTTTTTTTT) c.-19+114_-19+115insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+114_-19+115insGTTTTTTTTTTTT) c.27+114_27+115insGTTTTTTTTTTTT (n.27+114_27+115insGTTTTTTTTTTTT) n.201+114_201+115insGTTTTTTTTTTTT c.-19+23_-19+24insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+23_-19+24insGTTTTTTTTTTTT) n.158+114_158+115insGTTTTTTTTTTTT c.124+23_124+24insGTTTTTTTTTTTT (n.124+23_124+24insGTTTTTTTTTTTT) n.179+114_179+115insGTTTTTTTTTTTT n.186+114_186+115insGTTTTTTTTTTTT c.-19+47_-19+48insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+47_-19+48insGTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085184_119085185insCTTTTTTTTTTTTTTT | CA2616352783 | HMBS | c.33+118_33+119insCTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+118_33+119insCTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+118_36+119insCTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+118_-102+119insCTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+118_-102+119insCTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+118_-19+119insCTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+118_-19+119insCTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+118_27+119insCTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+118_27+119insCTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+118_201+119insCTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+27_-19+28insCTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+27_-19+28insCTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+118_158+119insCTTTTTTTTTTTTTTT c.124+27_124+28insCTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+27_124+28insCTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+118_179+119insCTTTTTTTTTTTTTTT n.186+118_186+119insCTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+51_-19+52insCTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+51_-19+52insCTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085185_119085186insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2616352781 | HMBS | c.33+119_33+120insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+119_33+120insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+119_36+120insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+119_-102+120insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+119_-102+120insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+119_-19+120insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+119_-19+120insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+119_27+120insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+119_27+120insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+119_201+120insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+28_-19+29insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+28_-19+29insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+119_158+120insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+28_124+29insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+28_124+29insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+119_179+120insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+119_186+120insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+52_-19+53insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+52_-19+53insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942777854 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+135_186+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2603281318 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+135_186+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942777840 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+135_186+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942777847 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+135_186+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942777805 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+135_186+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942777821 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+135_186+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942777820 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+135_186+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942777819 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+135_186+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942777818 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+135_186+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942777817 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+135_186+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942777816 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.186+135_186+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119085174_119085201dup | CA942777857 | HMBS | c.33+108_33+135dup (n.33+108_33+135dup) n.36+108_36+135dup c.-102+108_-102+135dup (n.-102+108_-102+135dup) c.-19+108_-19+135dup (n.-19+108_-19+135dup) c.27+108_27+135dup (n.27+108_27+135dup) n.201+108_201+135dup c.-19+17_-19+44dup (n.-19+17_-19+44dup) n.158+108_158+135dup c.124+17_124+44dup (n.124+17_124+44dup) n.179+108_179+135dup n.186+108_186+135dup c.-19+41_-19+68dup (n.-19+41_-19+68dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085173_119085201dup | CA942777856 | HMBS | c.33+107_33+135dup (n.33+107_33+135dup) n.36+107_36+135dup c.-102+107_-102+135dup (n.-102+107_-102+135dup) c.-19+107_-19+135dup (n.-19+107_-19+135dup) c.27+107_27+135dup (n.27+107_27+135dup) n.201+107_201+135dup c.-19+16_-19+44dup (n.-19+16_-19+44dup) n.158+107_158+135dup c.124+16_124+44dup (n.124+16_124+44dup) n.179+107_179+135dup n.186+107_186+135dup c.-19+40_-19+68dup (n.-19+40_-19+68dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201del | CA672372846 | HMBS | c.33+135del (n.33+135del) n.36+135del c.-102+135del (n.-102+135del) c.-19+135del (n.-19+135del) c.27+135del (n.27+135del) n.201+135del c.-19+44del (n.-19+44del) n.158+135del c.124+44del (n.124+44del) n.179+135del n.186+135del c.-19+68del (n.-19+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085200_119085201del | CA229644644 | HMBS | c.33+134_33+135del (n.33+134_33+135del) n.36+134_36+135del c.-102+134_-102+135del (n.-102+134_-102+135del) c.-19+134_-19+135del (n.-19+134_-19+135del) c.27+134_27+135del (n.27+134_27+135del) n.201+134_201+135del c.-19+43_-19+44del (n.-19+43_-19+44del) n.158+134_158+135del c.124+43_124+44del (n.124+43_124+44del) n.179+134_179+135del n.186+134_186+135del c.-19+67_-19+68del (n.-19+67_-19+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085199_119085201del | CA229644653 | HMBS | c.33+133_33+135del (n.33+133_33+135del) n.36+133_36+135del c.-102+133_-102+135del (n.-102+133_-102+135del) c.-19+133_-19+135del (n.-19+133_-19+135del) c.27+133_27+135del (n.27+133_27+135del) n.201+133_201+135del c.-19+42_-19+44del (n.-19+42_-19+44del) n.158+133_158+135del c.124+42_124+44del (n.124+42_124+44del) n.179+133_179+135del n.186+133_186+135del c.-19+66_-19+68del (n.-19+66_-19+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085198_119085201del | CA672372808 | HMBS | c.33+132_33+135del (n.33+132_33+135del) n.36+132_36+135del c.-102+132_-102+135del (n.-102+132_-102+135del) c.-19+132_-19+135del (n.-19+132_-19+135del) c.27+132_27+135del (n.27+132_27+135del) n.201+132_201+135del c.-19+41_-19+44del (n.-19+41_-19+44del) n.158+132_158+135del c.124+41_124+44del (n.124+41_124+44del) n.179+132_179+135del n.186+132_186+135del c.-19+65_-19+68del (n.-19+65_-19+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085197_119085201del | CA672372804 | HMBS | c.33+131_33+135del (n.33+131_33+135del) n.36+131_36+135del c.-102+131_-102+135del (n.-102+131_-102+135del) c.-19+131_-19+135del (n.-19+131_-19+135del) c.27+131_27+135del (n.27+131_27+135del) n.201+131_201+135del c.-19+40_-19+44del (n.-19+40_-19+44del) n.158+131_158+135del c.124+40_124+44del (n.124+40_124+44del) n.179+131_179+135del n.186+131_186+135del c.-19+64_-19+68del (n.-19+64_-19+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085196_119085201del | CA672372803 | HMBS | c.33+130_33+135del (n.33+130_33+135del) n.36+130_36+135del c.-102+130_-102+135del (n.-102+130_-102+135del) c.-19+130_-19+135del (n.-19+130_-19+135del) c.27+130_27+135del (n.27+130_27+135del) n.201+130_201+135del c.-19+39_-19+44del (n.-19+39_-19+44del) n.158+130_158+135del c.124+39_124+44del (n.124+39_124+44del) n.179+130_179+135del n.186+130_186+135del c.-19+63_-19+68del (n.-19+63_-19+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085195_119085201del | CA672372793 | HMBS | c.33+129_33+135del (n.33+129_33+135del) n.36+129_36+135del c.-102+129_-102+135del (n.-102+129_-102+135del) c.-19+129_-19+135del (n.-19+129_-19+135del) c.27+129_27+135del (n.27+129_27+135del) n.201+129_201+135del c.-19+38_-19+44del (n.-19+38_-19+44del) n.158+129_158+135del c.124+38_124+44del (n.124+38_124+44del) n.179+129_179+135del n.186+129_186+135del c.-19+62_-19+68del (n.-19+62_-19+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085194_119085201del | CA672372791 | HMBS | c.33+128_33+135del (n.33+128_33+135del) n.36+128_36+135del c.-102+128_-102+135del (n.-102+128_-102+135del) c.-19+128_-19+135del (n.-19+128_-19+135del) c.27+128_27+135del (n.27+128_27+135del) n.201+128_201+135del c.-19+37_-19+44del (n.-19+37_-19+44del) n.158+128_158+135del c.124+37_124+44del (n.124+37_124+44del) n.179+128_179+135del n.186+128_186+135del c.-19+61_-19+68del (n.-19+61_-19+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085193_119085201del | CA672372786 | HMBS | c.33+127_33+135del (n.33+127_33+135del) n.36+127_36+135del c.-102+127_-102+135del (n.-102+127_-102+135del) c.-19+127_-19+135del (n.-19+127_-19+135del) c.27+127_27+135del (n.27+127_27+135del) n.201+127_201+135del c.-19+36_-19+44del (n.-19+36_-19+44del) n.158+127_158+135del c.124+36_124+44del (n.124+36_124+44del) n.179+127_179+135del n.186+127_186+135del c.-19+60_-19+68del (n.-19+60_-19+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085192_119085201del | CA672372790 | HMBS | c.33+126_33+135del (n.33+126_33+135del) n.36+126_36+135del c.-102+126_-102+135del (n.-102+126_-102+135del) c.-19+126_-19+135del (n.-19+126_-19+135del) c.27+126_27+135del (n.27+126_27+135del) n.201+126_201+135del c.-19+35_-19+44del (n.-19+35_-19+44del) n.158+126_158+135del c.124+35_124+44del (n.124+35_124+44del) n.179+126_179+135del n.186+126_186+135del c.-19+59_-19+68del (n.-19+59_-19+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085191_119085201del | CA672372797 | HMBS | c.33+125_33+135del (n.33+125_33+135del) n.36+125_36+135del c.-102+125_-102+135del (n.-102+125_-102+135del) c.-19+125_-19+135del (n.-19+125_-19+135del) c.27+125_27+135del (n.27+125_27+135del) n.201+125_201+135del c.-19+34_-19+44del (n.-19+34_-19+44del) n.158+125_158+135del c.124+34_124+44del (n.124+34_124+44del) n.179+125_179+135del n.186+125_186+135del c.-19+58_-19+68del (n.-19+58_-19+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085190_119085201del | CA6313861 | HMBS | c.33+124_33+135del (n.33+124_33+135del) n.36+124_36+135del c.-102+124_-102+135del (n.-102+124_-102+135del) c.-19+124_-19+135del (n.-19+124_-19+135del) c.27+124_27+135del (n.27+124_27+135del) n.201+124_201+135del c.-19+33_-19+44del (n.-19+33_-19+44del) n.158+124_158+135del c.124+33_124+44del (n.124+33_124+44del) n.179+124_179+135del n.186+124_186+135del c.-19+57_-19+68del (n.-19+57_-19+68del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085189_119085201del | CA6313864 | HMBS | c.33+123_33+135del (n.33+123_33+135del) n.36+123_36+135del c.-102+123_-102+135del (n.-102+123_-102+135del) c.-19+123_-19+135del (n.-19+123_-19+135del) c.27+123_27+135del (n.27+123_27+135del) n.201+123_201+135del c.-19+32_-19+44del (n.-19+32_-19+44del) n.158+123_158+135del c.124+32_124+44del (n.124+32_124+44del) n.179+123_179+135del n.186+123_186+135del c.-19+56_-19+68del (n.-19+56_-19+68del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085188_119085201del | CA6313863 | HMBS | c.33+122_33+135del (n.33+122_33+135del) n.36+122_36+135del c.-102+122_-102+135del (n.-102+122_-102+135del) c.-19+122_-19+135del (n.-19+122_-19+135del) c.27+122_27+135del (n.27+122_27+135del) n.201+122_201+135del c.-19+31_-19+44del (n.-19+31_-19+44del) n.158+122_158+135del c.124+31_124+44del (n.124+31_124+44del) n.179+122_179+135del n.186+122_186+135del c.-19+55_-19+68del (n.-19+55_-19+68del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085187_119085201del | CA6313862 | HMBS | c.33+121_33+135del (n.33+121_33+135del) n.36+121_36+135del c.-102+121_-102+135del (n.-102+121_-102+135del) c.-19+121_-19+135del (n.-19+121_-19+135del) c.27+121_27+135del (n.27+121_27+135del) n.201+121_201+135del c.-19+30_-19+44del (n.-19+30_-19+44del) n.158+121_158+135del c.124+30_124+44del (n.124+30_124+44del) n.179+121_179+135del n.186+121_186+135del c.-19+54_-19+68del (n.-19+54_-19+68del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085186_119085201del | CA6313865 | HMBS | c.33+120_33+135del (n.33+120_33+135del) n.36+120_36+135del c.-102+120_-102+135del (n.-102+120_-102+135del) c.-19+120_-19+135del (n.-19+120_-19+135del) c.27+120_27+135del (n.27+120_27+135del) n.201+120_201+135del c.-19+29_-19+44del (n.-19+29_-19+44del) n.158+120_158+135del c.124+29_124+44del (n.124+29_124+44del) n.179+120_179+135del n.186+120_186+135del c.-19+53_-19+68del (n.-19+53_-19+68del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085185_119085201del | CA672372842 | HMBS | c.33+119_33+135del (n.33+119_33+135del) n.36+119_36+135del c.-102+119_-102+135del (n.-102+119_-102+135del) c.-19+119_-19+135del (n.-19+119_-19+135del) c.27+119_27+135del (n.27+119_27+135del) n.201+119_201+135del c.-19+28_-19+44del (n.-19+28_-19+44del) n.158+119_158+135del c.124+28_124+44del (n.124+28_124+44del) n.179+119_179+135del n.186+119_186+135del c.-19+52_-19+68del (n.-19+52_-19+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085184_119085201del | CA2003780662 | HMBS | c.33+118_33+135del (n.33+118_33+135del) n.36+118_36+135del c.-102+118_-102+135del (n.-102+118_-102+135del) c.-19+118_-19+135del (n.-19+118_-19+135del) c.27+118_27+135del (n.27+118_27+135del) n.201+118_201+135del c.-19+27_-19+44del (n.-19+27_-19+44del) n.158+118_158+135del c.124+27_124+44del (n.124+27_124+44del) n.179+118_179+135del n.186+118_186+135del c.-19+51_-19+68del (n.-19+51_-19+68del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085183_119085201del | CA942777823 | HMBS | c.33+117_33+135del (n.33+117_33+135del) n.36+117_36+135del c.-102+117_-102+135del (n.-102+117_-102+135del) c.-19+117_-19+135del (n.-19+117_-19+135del) c.27+117_27+135del (n.27+117_27+135del) n.201+117_201+135del c.-19+26_-19+44del (n.-19+26_-19+44del) n.158+117_158+135del c.124+26_124+44del (n.124+26_124+44del) n.179+117_179+135del n.186+117_186+135del c.-19+50_-19+68del (n.-19+50_-19+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085182_119085201del | CA2616352727 | HMBS | c.33+116_33+135del (n.33+116_33+135del) n.36+116_36+135del c.-102+116_-102+135del (n.-102+116_-102+135del) c.-19+116_-19+135del (n.-19+116_-19+135del) c.27+116_27+135del (n.27+116_27+135del) n.201+116_201+135del c.-19+25_-19+44del (n.-19+25_-19+44del) n.158+116_158+135del c.124+25_124+44del (n.124+25_124+44del) n.179+116_179+135del n.186+116_186+135del c.-19+49_-19+68del (n.-19+49_-19+68del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085181_119085201del | CA2616352726 | HMBS | c.33+115_33+135del (n.33+115_33+135del) n.36+115_36+135del c.-102+115_-102+135del (n.-102+115_-102+135del) c.-19+115_-19+135del (n.-19+115_-19+135del) c.27+115_27+135del (n.27+115_27+135del) n.201+115_201+135del c.-19+24_-19+44del (n.-19+24_-19+44del) n.158+115_158+135del c.124+24_124+44del (n.124+24_124+44del) n.179+115_179+135del n.186+115_186+135del c.-19+48_-19+68del (n.-19+48_-19+68del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085180_119085201del | CA672372844 | HMBS | c.33+114_33+135del (n.33+114_33+135del) n.36+114_36+135del c.-102+114_-102+135del (n.-102+114_-102+135del) c.-19+114_-19+135del (n.-19+114_-19+135del) c.27+114_27+135del (n.27+114_27+135del) n.201+114_201+135del c.-19+23_-19+44del (n.-19+23_-19+44del) n.158+114_158+135del c.124+23_124+44del (n.124+23_124+44del) n.179+114_179+135del n.186+114_186+135del c.-19+47_-19+68del (n.-19+47_-19+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085173_119085174insG | CA2793833194 | HMBS | c.33+107_33+108insG (n.33+107_33+108insG) n.36+107_36+108insG c.-102+107_-102+108insG (n.-102+107_-102+108insG) c.-19+107_-19+108insG (n.-19+107_-19+108insG) c.27+107_27+108insG (n.27+107_27+108insG) n.201+107_201+108insG c.-19+16_-19+17insG (n.-19+16_-19+17insG) n.158+107_158+108insG c.124+16_124+17insG (n.124+16_124+17insG) n.179+107_179+108insG n.186+107_186+108insG c.-19+40_-19+41insG (n.-19+40_-19+41insG) | |
11 | g.119085174T>A | CA2546779442 | HMBS | c.33+108T>A (n.33+108T>A) n.36+108T>A c.-102+108T>A (n.-102+108T>A) c.-19+108T>A (n.-19+108T>A) c.27+108T>A (n.27+108T>A) n.201+108T>A c.-19+17T>A (n.-19+17T>A) n.158+108T>A c.124+17T>A (n.124+17T>A) n.179+108T>A n.186+108T>A c.-19+41T>A (n.-19+41T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085174T>C | CA602182559 | HMBS | c.33+108T>C (n.33+108T>C) n.36+108T>C c.-102+108T>C (n.-102+108T>C) c.-19+108T>C (n.-19+108T>C) c.27+108T>C (n.27+108T>C) n.201+108T>C c.-19+17T>C (n.-19+17T>C) n.158+108T>C c.124+17T>C (n.124+17T>C) n.179+108T>C n.186+108T>C c.-19+41T>C (n.-19+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119085174T>G | CA2793833193 | HMBS | c.33+108T>G (n.33+108T>G) n.36+108T>G c.-102+108T>G (n.-102+108T>G) c.-19+108T>G (n.-19+108T>G) c.27+108T>G (n.27+108T>G) n.201+108T>G c.-19+17T>G (n.-19+17T>G) n.158+108T>G c.124+17T>G (n.124+17T>G) n.179+108T>G n.186+108T>G c.-19+41T>G (n.-19+41T>G) | |
11 | g.119085174T= | CA2003780663 | HMBS | c.33+108T= (n.33+108T=) n.36+108T= c.-102+108T= (n.-102+108T=) c.-19+108T= (n.-19+108T=) c.27+108T= (n.27+108T=) n.201+108T= c.-19+17T= (n.-19+17T=) n.158+108T= c.124+17T= (n.124+17T=) n.179+108T= n.186+108T= c.-19+41T= (n.-19+41T=) | |
11 | g.119085174_119085175insGT | CA2793833192 | HMBS | c.33+108_33+109insGT (n.33+108_33+109insGT) n.36+108_36+109insGT c.-102+108_-102+109insGT (n.-102+108_-102+109insGT) c.-19+108_-19+109insGT (n.-19+108_-19+109insGT) c.27+108_27+109insGT (n.27+108_27+109insGT) n.201+108_201+109insGT c.-19+17_-19+18insGT (n.-19+17_-19+18insGT) n.158+108_158+109insGT c.124+17_124+18insGT (n.124+17_124+18insGT) n.179+108_179+109insGT n.186+108_186+109insGT c.-19+41_-19+42insGT (n.-19+41_-19+42insGT) | |
11 | g.119085174_119085175insG | CA2616352832 | HMBS | c.33+108_33+109insG (n.33+108_33+109insG) n.36+108_36+109insG c.-102+108_-102+109insG (n.-102+108_-102+109insG) c.-19+108_-19+109insG (n.-19+108_-19+109insG) c.27+108_27+109insG (n.27+108_27+109insG) n.201+108_201+109insG c.-19+17_-19+18insG (n.-19+17_-19+18insG) n.158+108_158+109insG c.124+17_124+18insG (n.124+17_124+18insG) n.179+108_179+109insG n.186+108_186+109insG c.-19+41_-19+42insG (n.-19+41_-19+42insG) | gnomAD v4 |
11 | g.119085175T>A | CA2502086498 | HMBS | c.33+109T>A (n.33+109T>A) n.36+109T>A c.-102+109T>A (n.-102+109T>A) c.-19+109T>A (n.-19+109T>A) c.27+109T>A (n.27+109T>A) n.201+109T>A c.-19+18T>A (n.-19+18T>A) n.158+109T>A c.124+18T>A (n.124+18T>A) n.179+109T>A n.186+109T>A c.-19+42T>A (n.-19+42T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085175T>C | CA602182560 | HMBS | c.33+109T>C (n.33+109T>C) n.36+109T>C c.-102+109T>C (n.-102+109T>C) c.-19+109T>C (n.-19+109T>C) c.27+109T>C (n.27+109T>C) n.201+109T>C c.-19+18T>C (n.-19+18T>C) n.158+109T>C c.124+18T>C (n.124+18T>C) n.179+109T>C n.186+109T>C c.-19+42T>C (n.-19+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085175T>G | CA2616352830 | HMBS | c.33+109T>G (n.33+109T>G) n.36+109T>G c.-102+109T>G (n.-102+109T>G) c.-19+109T>G (n.-19+109T>G) c.27+109T>G (n.27+109T>G) n.201+109T>G c.-19+18T>G (n.-19+18T>G) n.158+109T>G c.124+18T>G (n.124+18T>G) n.179+109T>G n.186+109T>G c.-19+42T>G (n.-19+42T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085175T= | CA2003780664 | HMBS | c.33+109T= (n.33+109T=) n.36+109T= c.-102+109T= (n.-102+109T=) c.-19+109T= (n.-19+109T=) c.27+109T= (n.27+109T=) n.201+109T= c.-19+18T= (n.-19+18T=) n.158+109T= c.124+18T= (n.124+18T=) n.179+109T= n.186+109T= c.-19+42T= (n.-19+42T=) | |
11 | g.119085176_119085177insCTTCTT | CA2793833196 | HMBS | c.33+110_33+111insCTTCTT (n.33+110_33+111insCTTCTT) n.36+110_36+111insCTTCTT c.-102+110_-102+111insCTTCTT (n.-102+110_-102+111insCTTCTT) c.-19+110_-19+111insCTTCTT (n.-19+110_-19+111insCTTCTT) c.27+110_27+111insCTTCTT (n.27+110_27+111insCTTCTT) n.201+110_201+111insCTTCTT c.-19+19_-19+20insCTTCTT (n.-19+19_-19+20insCTTCTT) n.158+110_158+111insCTTCTT c.124+19_124+20insCTTCTT (n.124+19_124+20insCTTCTT) n.179+110_179+111insCTTCTT n.186+110_186+111insCTTCTT c.-19+43_-19+44insCTTCTT (n.-19+43_-19+44insCTTCTT) | |
11 | g.119085176T>A | CA2603281322 | HMBS | c.33+110T>A (n.33+110T>A) n.36+110T>A c.-102+110T>A (n.-102+110T>A) c.-19+110T>A (n.-19+110T>A) c.27+110T>A (n.27+110T>A) n.201+110T>A c.-19+19T>A (n.-19+19T>A) n.158+110T>A c.124+19T>A (n.124+19T>A) n.179+110T>A n.186+110T>A c.-19+43T>A (n.-19+43T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085176T>C | CA602182561 | HMBS | c.33+110T>C (n.33+110T>C) n.36+110T>C c.-102+110T>C (n.-102+110T>C) c.-19+110T>C (n.-19+110T>C) c.27+110T>C (n.27+110T>C) n.201+110T>C c.-19+19T>C (n.-19+19T>C) n.158+110T>C c.124+19T>C (n.124+19T>C) n.179+110T>C n.186+110T>C c.-19+43T>C (n.-19+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085176T= | CA2003780665 | HMBS | c.33+110T= (n.33+110T=) n.36+110T= c.-102+110T= (n.-102+110T=) c.-19+110T= (n.-19+110T=) c.27+110T= (n.27+110T=) n.201+110T= c.-19+19T= (n.-19+19T=) n.158+110T= c.124+19T= (n.124+19T=) n.179+110T= n.186+110T= c.-19+43T= (n.-19+43T=) | |
11 | g.119085181_119085182insCTTTTTT | CA2793833198 | HMBS | c.33+115_33+116insCTTTTTT (n.33+115_33+116insCTTTTTT) n.36+115_36+116insCTTTTTT c.-102+115_-102+116insCTTTTTT (n.-102+115_-102+116insCTTTTTT) c.-19+115_-19+116insCTTTTTT (n.-19+115_-19+116insCTTTTTT) c.27+115_27+116insCTTTTTT (n.27+115_27+116insCTTTTTT) n.201+115_201+116insCTTTTTT c.-19+24_-19+25insCTTTTTT (n.-19+24_-19+25insCTTTTTT) n.158+115_158+116insCTTTTTT c.124+24_124+25insCTTTTTT (n.124+24_124+25insCTTTTTT) n.179+115_179+116insCTTTTTT n.186+115_186+116insCTTTTTT c.-19+48_-19+49insCTTTTTT (n.-19+48_-19+49insCTTTTTT) | |
11 | g.119085177T>A | CA2616352835 | HMBS | c.33+111T>A (n.33+111T>A) n.36+111T>A c.-102+111T>A (n.-102+111T>A) c.-19+111T>A (n.-19+111T>A) c.27+111T>A (n.27+111T>A) n.201+111T>A c.-19+20T>A (n.-19+20T>A) n.158+111T>A c.124+20T>A (n.124+20T>A) n.179+111T>A n.186+111T>A c.-19+44T>A (n.-19+44T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085177T>C | CA602182562 | HMBS | c.33+111T>C (n.33+111T>C) n.36+111T>C c.-102+111T>C (n.-102+111T>C) c.-19+111T>C (n.-19+111T>C) c.27+111T>C (n.27+111T>C) n.201+111T>C c.-19+20T>C (n.-19+20T>C) n.158+111T>C c.124+20T>C (n.124+20T>C) n.179+111T>C n.186+111T>C c.-19+44T>C (n.-19+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085177T>G | CA2523809331 | HMBS | c.33+111T>G (n.33+111T>G) n.36+111T>G c.-102+111T>G (n.-102+111T>G) c.-19+111T>G (n.-19+111T>G) c.27+111T>G (n.27+111T>G) n.201+111T>G c.-19+20T>G (n.-19+20T>G) n.158+111T>G c.124+20T>G (n.124+20T>G) n.179+111T>G n.186+111T>G c.-19+44T>G (n.-19+44T>G) | |
11 | g.119085177T= | CA2003780666 | HMBS | c.33+111T= (n.33+111T=) n.36+111T= c.-102+111T= (n.-102+111T=) c.-19+111T= (n.-19+111T=) c.27+111T= (n.27+111T=) n.201+111T= c.-19+20T= (n.-19+20T=) n.158+111T= c.124+20T= (n.124+20T=) n.179+111T= n.186+111T= c.-19+44T= (n.-19+44T=) | |
11 | g.119085178T>A | CA2003780668 | HMBS | c.33+112T>A (n.33+112T>A) n.36+112T>A c.-102+112T>A (n.-102+112T>A) c.-19+112T>A (n.-19+112T>A) c.27+112T>A (n.27+112T>A) n.201+112T>A c.-19+21T>A (n.-19+21T>A) n.158+112T>A c.124+21T>A (n.124+21T>A) n.179+112T>A n.186+112T>A c.-19+45T>A (n.-19+45T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085178T>C | CA2616352839 | HMBS | c.33+112T>C (n.33+112T>C) n.36+112T>C c.-102+112T>C (n.-102+112T>C) c.-19+112T>C (n.-19+112T>C) c.27+112T>C (n.27+112T>C) n.201+112T>C c.-19+21T>C (n.-19+21T>C) n.158+112T>C c.124+21T>C (n.124+21T>C) n.179+112T>C n.186+112T>C c.-19+45T>C (n.-19+45T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085178T>G | CA2514161870 | HMBS | c.33+112T>G (n.33+112T>G) n.36+112T>G c.-102+112T>G (n.-102+112T>G) c.-19+112T>G (n.-19+112T>G) c.27+112T>G (n.27+112T>G) n.201+112T>G c.-19+21T>G (n.-19+21T>G) n.158+112T>G c.124+21T>G (n.124+21T>G) n.179+112T>G n.186+112T>G c.-19+45T>G (n.-19+45T>G) | |
11 | g.119085178T= | CA2003780667 | HMBS | c.33+112T= (n.33+112T=) n.36+112T= c.-102+112T= (n.-102+112T=) c.-19+112T= (n.-19+112T=) c.27+112T= (n.27+112T=) n.201+112T= c.-19+21T= (n.-19+21T=) n.158+112T= c.124+21T= (n.124+21T=) n.179+112T= n.186+112T= c.-19+45T= (n.-19+45T=) | |
11 | g.119085189_119085190insGTTTTTTTTTTTT | CA2616352837 | HMBS | c.33+123_33+124insGTTTTTTTTTTTT (n.33+123_33+124insGTTTTTTTTTTTT) n.36+123_36+124insGTTTTTTTTTTTT c.-102+123_-102+124insGTTTTTTTTTTTT (n.-102+123_-102+124insGTTTTTTTTTTTT) c.-19+123_-19+124insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+123_-19+124insGTTTTTTTTTTTT) c.27+123_27+124insGTTTTTTTTTTTT (n.27+123_27+124insGTTTTTTTTTTTT) n.201+123_201+124insGTTTTTTTTTTTT c.-19+32_-19+33insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+32_-19+33insGTTTTTTTTTTTT) n.158+123_158+124insGTTTTTTTTTTTT c.124+32_124+33insGTTTTTTTTTTTT (n.124+32_124+33insGTTTTTTTTTTTT) n.179+123_179+124insGTTTTTTTTTTTT n.186+123_186+124insGTTTTTTTTTTTT c.-19+56_-19+57insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+56_-19+57insGTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085179T>A | CA2616352841 | HMBS | c.33+113T>A (n.33+113T>A) n.36+113T>A c.-102+113T>A (n.-102+113T>A) c.-19+113T>A (n.-19+113T>A) c.27+113T>A (n.27+113T>A) n.201+113T>A c.-19+22T>A (n.-19+22T>A) n.158+113T>A c.124+22T>A (n.124+22T>A) n.179+113T>A n.186+113T>A c.-19+46T>A (n.-19+46T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085179T>C | CA602182563 | HMBS | c.33+113T>C (n.33+113T>C) n.36+113T>C c.-102+113T>C (n.-102+113T>C) c.-19+113T>C (n.-19+113T>C) c.27+113T>C (n.27+113T>C) n.201+113T>C c.-19+22T>C (n.-19+22T>C) n.158+113T>C c.124+22T>C (n.124+22T>C) n.179+113T>C n.186+113T>C c.-19+46T>C (n.-19+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085179T= | CA2003780669 | HMBS | c.33+113T= (n.33+113T=) n.36+113T= c.-102+113T= (n.-102+113T=) c.-19+113T= (n.-19+113T=) c.27+113T= (n.27+113T=) n.201+113T= c.-19+22T= (n.-19+22T=) n.158+113T= c.124+22T= (n.124+22T=) n.179+113T= n.186+113T= c.-19+46T= (n.-19+46T=) | |
11 | g.119085180T>A | CA2616352848 | HMBS | c.33+114T>A (n.33+114T>A) n.36+114T>A c.-102+114T>A (n.-102+114T>A) c.-19+114T>A (n.-19+114T>A) c.27+114T>A (n.27+114T>A) n.201+114T>A c.-19+23T>A (n.-19+23T>A) n.158+114T>A c.124+23T>A (n.124+23T>A) n.179+114T>A n.186+114T>A c.-19+47T>A (n.-19+47T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085180T>C | CA602182564 | HMBS | c.33+114T>C (n.33+114T>C) n.36+114T>C c.-102+114T>C (n.-102+114T>C) c.-19+114T>C (n.-19+114T>C) c.27+114T>C (n.27+114T>C) n.201+114T>C c.-19+23T>C (n.-19+23T>C) n.158+114T>C c.124+23T>C (n.124+23T>C) n.179+114T>C n.186+114T>C c.-19+47T>C (n.-19+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085180T>G | CA2616352846 | HMBS | c.33+114T>G (n.33+114T>G) n.36+114T>G c.-102+114T>G (n.-102+114T>G) c.-19+114T>G (n.-19+114T>G) c.27+114T>G (n.27+114T>G) n.201+114T>G c.-19+23T>G (n.-19+23T>G) n.158+114T>G c.124+23T>G (n.124+23T>G) n.179+114T>G n.186+114T>G c.-19+47T>G (n.-19+47T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085180T= | CA2003780670 | HMBS | c.33+114T= (n.33+114T=) n.36+114T= c.-102+114T= (n.-102+114T=) c.-19+114T= (n.-19+114T=) c.27+114T= (n.27+114T=) n.201+114T= c.-19+23T= (n.-19+23T=) n.158+114T= c.124+23T= (n.124+23T=) n.179+114T= n.186+114T= c.-19+47T= (n.-19+47T=) | |
11 | g.119085184_119085185insATTTTT | CA2616352844 | HMBS | c.33+118_33+119insATTTTT (n.33+118_33+119insATTTTT) n.36+118_36+119insATTTTT c.-102+118_-102+119insATTTTT (n.-102+118_-102+119insATTTTT) c.-19+118_-19+119insATTTTT (n.-19+118_-19+119insATTTTT) c.27+118_27+119insATTTTT (n.27+118_27+119insATTTTT) n.201+118_201+119insATTTTT c.-19+27_-19+28insATTTTT (n.-19+27_-19+28insATTTTT) n.158+118_158+119insATTTTT c.124+27_124+28insATTTTT (n.124+27_124+28insATTTTT) n.179+118_179+119insATTTTT n.186+118_186+119insATTTTT c.-19+51_-19+52insATTTTT (n.-19+51_-19+52insATTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085185_119085186insCTTTTTT | CA2616352849 | HMBS | c.33+119_33+120insCTTTTTT (n.33+119_33+120insCTTTTTT) n.36+119_36+120insCTTTTTT c.-102+119_-102+120insCTTTTTT (n.-102+119_-102+120insCTTTTTT) c.-19+119_-19+120insCTTTTTT (n.-19+119_-19+120insCTTTTTT) c.27+119_27+120insCTTTTTT (n.27+119_27+120insCTTTTTT) n.201+119_201+120insCTTTTTT c.-19+28_-19+29insCTTTTTT (n.-19+28_-19+29insCTTTTTT) n.158+119_158+120insCTTTTTT c.124+28_124+29insCTTTTTT (n.124+28_124+29insCTTTTTT) n.179+119_179+120insCTTTTTT n.186+119_186+120insCTTTTTT c.-19+52_-19+53insCTTTTTT (n.-19+52_-19+53insCTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085181T>A | CA2616352852 | HMBS | c.33+115T>A (n.33+115T>A) n.36+115T>A c.-102+115T>A (n.-102+115T>A) c.-19+115T>A (n.-19+115T>A) c.27+115T>A (n.27+115T>A) n.201+115T>A c.-19+24T>A (n.-19+24T>A) n.158+115T>A c.124+24T>A (n.124+24T>A) n.179+115T>A n.186+115T>A c.-19+48T>A (n.-19+48T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085181T>C | CA2616352853 | HMBS | c.33+115T>C (n.33+115T>C) n.36+115T>C c.-102+115T>C (n.-102+115T>C) c.-19+115T>C (n.-19+115T>C) c.27+115T>C (n.27+115T>C) n.201+115T>C c.-19+24T>C (n.-19+24T>C) n.158+115T>C c.124+24T>C (n.124+24T>C) n.179+115T>C n.186+115T>C c.-19+48T>C (n.-19+48T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085181T>G | CA2793833203 | HMBS | c.33+115T>G (n.33+115T>G) n.36+115T>G c.-102+115T>G (n.-102+115T>G) c.-19+115T>G (n.-19+115T>G) c.27+115T>G (n.27+115T>G) n.201+115T>G c.-19+24T>G (n.-19+24T>G) n.158+115T>G c.124+24T>G (n.124+24T>G) n.179+115T>G n.186+115T>G c.-19+48T>G (n.-19+48T>G) | |
11 | g.119085183_119085184insCTTT | CA2616352851 | HMBS | c.33+117_33+118insCTTT (n.33+117_33+118insCTTT) n.36+117_36+118insCTTT c.-102+117_-102+118insCTTT (n.-102+117_-102+118insCTTT) c.-19+117_-19+118insCTTT (n.-19+117_-19+118insCTTT) c.27+117_27+118insCTTT (n.27+117_27+118insCTTT) n.201+117_201+118insCTTT c.-19+26_-19+27insCTTT (n.-19+26_-19+27insCTTT) n.158+117_158+118insCTTT c.124+26_124+27insCTTT (n.124+26_124+27insCTTT) n.179+117_179+118insCTTT n.186+117_186+118insCTTT c.-19+50_-19+51insCTTT (n.-19+50_-19+51insCTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085186_119085187insATTTTTT | CA2793833201 | HMBS | c.33+120_33+121insATTTTTT (n.33+120_33+121insATTTTTT) n.36+120_36+121insATTTTTT c.-102+120_-102+121insATTTTTT (n.-102+120_-102+121insATTTTTT) c.-19+120_-19+121insATTTTTT (n.-19+120_-19+121insATTTTTT) c.27+120_27+121insATTTTTT (n.27+120_27+121insATTTTTT) n.201+120_201+121insATTTTTT c.-19+29_-19+30insATTTTTT (n.-19+29_-19+30insATTTTTT) n.158+120_158+121insATTTTTT c.124+29_124+30insATTTTTT (n.124+29_124+30insATTTTTT) n.179+120_179+121insATTTTTT n.186+120_186+121insATTTTTT c.-19+53_-19+54insATTTTTT (n.-19+53_-19+54insATTTTTT) | |
11 | g.119085191_119085192insGTTTTTTTTTTT | CA2793833202 | HMBS | c.33+125_33+126insGTTTTTTTTTTT (n.33+125_33+126insGTTTTTTTTTTT) n.36+125_36+126insGTTTTTTTTTTT c.-102+125_-102+126insGTTTTTTTTTTT (n.-102+125_-102+126insGTTTTTTTTTTT) c.-19+125_-19+126insGTTTTTTTTTTT (n.-19+125_-19+126insGTTTTTTTTTTT) c.27+125_27+126insGTTTTTTTTTTT (n.27+125_27+126insGTTTTTTTTTTT) n.201+125_201+126insGTTTTTTTTTTT c.-19+34_-19+35insGTTTTTTTTTTT (n.-19+34_-19+35insGTTTTTTTTTTT) n.158+125_158+126insGTTTTTTTTTTT c.124+34_124+35insGTTTTTTTTTTT (n.124+34_124+35insGTTTTTTTTTTT) n.179+125_179+126insGTTTTTTTTTTT n.186+125_186+126insGTTTTTTTTTTT c.-19+58_-19+59insGTTTTTTTTTTT (n.-19+58_-19+59insGTTTTTTTTTTT) | |
11 | g.119085182T>A | CA2616352854 | HMBS | c.33+116T>A (n.33+116T>A) n.36+116T>A c.-102+116T>A (n.-102+116T>A) c.-19+116T>A (n.-19+116T>A) c.27+116T>A (n.27+116T>A) n.201+116T>A c.-19+25T>A (n.-19+25T>A) n.158+116T>A c.124+25T>A (n.124+25T>A) n.179+116T>A n.186+116T>A c.-19+49T>A (n.-19+49T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085182T>C | CA942777902 | HMBS | c.33+116T>C (n.33+116T>C) n.36+116T>C c.-102+116T>C (n.-102+116T>C) c.-19+116T>C (n.-19+116T>C) c.27+116T>C (n.27+116T>C) n.201+116T>C c.-19+25T>C (n.-19+25T>C) n.158+116T>C c.124+25T>C (n.124+25T>C) n.179+116T>C n.186+116T>C c.-19+49T>C (n.-19+49T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085186_119085187insATTTTT | CA2793833204 | HMBS | c.33+120_33+121insATTTTT (n.33+120_33+121insATTTTT) n.36+120_36+121insATTTTT c.-102+120_-102+121insATTTTT (n.-102+120_-102+121insATTTTT) c.-19+120_-19+121insATTTTT (n.-19+120_-19+121insATTTTT) c.27+120_27+121insATTTTT (n.27+120_27+121insATTTTT) n.201+120_201+121insATTTTT c.-19+29_-19+30insATTTTT (n.-19+29_-19+30insATTTTT) n.158+120_158+121insATTTTT c.124+29_124+30insATTTTT (n.124+29_124+30insATTTTT) n.179+120_179+121insATTTTT n.186+120_186+121insATTTTT c.-19+53_-19+54insATTTTT (n.-19+53_-19+54insATTTTT) | |
11 | g.119085183T>A | CA2616352858 | HMBS | c.33+117T>A (n.33+117T>A) n.36+117T>A c.-102+117T>A (n.-102+117T>A) c.-19+117T>A (n.-19+117T>A) c.27+117T>A (n.27+117T>A) n.201+117T>A c.-19+26T>A (n.-19+26T>A) n.158+117T>A c.124+26T>A (n.124+26T>A) n.179+117T>A n.186+117T>A c.-19+50T>A (n.-19+50T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085183T>C | CA672372867 | HMBS | c.33+117T>C (n.33+117T>C) n.36+117T>C c.-102+117T>C (n.-102+117T>C) c.-19+117T>C (n.-19+117T>C) c.27+117T>C (n.27+117T>C) n.201+117T>C c.-19+26T>C (n.-19+26T>C) n.158+117T>C c.124+26T>C (n.124+26T>C) n.179+117T>C n.186+117T>C c.-19+50T>C (n.-19+50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085183T>G | CA602182565 | HMBS | c.33+117T>G (n.33+117T>G) n.36+117T>G c.-102+117T>G (n.-102+117T>G) c.-19+117T>G (n.-19+117T>G) c.27+117T>G (n.27+117T>G) n.201+117T>G c.-19+26T>G (n.-19+26T>G) n.158+117T>G c.124+26T>G (n.124+26T>G) n.179+117T>G n.186+117T>G c.-19+50T>G (n.-19+50T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119085183T= | CA2003780671 | HMBS | c.33+117T= (n.33+117T=) n.36+117T= c.-102+117T= (n.-102+117T=) c.-19+117T= (n.-19+117T=) c.27+117T= (n.27+117T=) n.201+117T= c.-19+26T= (n.-19+26T=) n.158+117T= c.124+26T= (n.124+26T=) n.179+117T= n.186+117T= c.-19+50T= (n.-19+50T=) | |
11 | g.119085187_119085188insCTTTTT | CA2616352856 | HMBS | c.33+121_33+122insCTTTTT (n.33+121_33+122insCTTTTT) n.36+121_36+122insCTTTTT c.-102+121_-102+122insCTTTTT (n.-102+121_-102+122insCTTTTT) c.-19+121_-19+122insCTTTTT (n.-19+121_-19+122insCTTTTT) c.27+121_27+122insCTTTTT (n.27+121_27+122insCTTTTT) n.201+121_201+122insCTTTTT c.-19+30_-19+31insCTTTTT (n.-19+30_-19+31insCTTTTT) n.158+121_158+122insCTTTTT c.124+30_124+31insCTTTTT (n.124+30_124+31insCTTTTT) n.179+121_179+122insCTTTTT n.186+121_186+122insCTTTTT c.-19+54_-19+55insCTTTTT (n.-19+54_-19+55insCTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085188_119085189insCTTTTTT | CA2616352857 | HMBS | c.33+122_33+123insCTTTTTT (n.33+122_33+123insCTTTTTT) n.36+122_36+123insCTTTTTT c.-102+122_-102+123insCTTTTTT (n.-102+122_-102+123insCTTTTTT) c.-19+122_-19+123insCTTTTTT (n.-19+122_-19+123insCTTTTTT) c.27+122_27+123insCTTTTTT (n.27+122_27+123insCTTTTTT) n.201+122_201+123insCTTTTTT c.-19+31_-19+32insCTTTTTT (n.-19+31_-19+32insCTTTTTT) n.158+122_158+123insCTTTTTT c.124+31_124+32insCTTTTTT (n.124+31_124+32insCTTTTTT) n.179+122_179+123insCTTTTTT n.186+122_186+123insCTTTTTT c.-19+55_-19+56insCTTTTTT (n.-19+55_-19+56insCTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085191_119085192insGTTTTTTTTT | CA2793833207 | HMBS | c.33+125_33+126insGTTTTTTTTT (n.33+125_33+126insGTTTTTTTTT) n.36+125_36+126insGTTTTTTTTT c.-102+125_-102+126insGTTTTTTTTT (n.-102+125_-102+126insGTTTTTTTTT) c.-19+125_-19+126insGTTTTTTTTT (n.-19+125_-19+126insGTTTTTTTTT) c.27+125_27+126insGTTTTTTTTT (n.27+125_27+126insGTTTTTTTTT) n.201+125_201+126insGTTTTTTTTT c.-19+34_-19+35insGTTTTTTTTT (n.-19+34_-19+35insGTTTTTTTTT) n.158+125_158+126insGTTTTTTTTT c.124+34_124+35insGTTTTTTTTT (n.124+34_124+35insGTTTTTTTTT) n.179+125_179+126insGTTTTTTTTT n.186+125_186+126insGTTTTTTTTT c.-19+58_-19+59insGTTTTTTTTT (n.-19+58_-19+59insGTTTTTTTTT) | |
11 | g.119085184T>A | CA602182566 | HMBS | c.33+118T>A (n.33+118T>A) n.36+118T>A c.-102+118T>A (n.-102+118T>A) c.-19+118T>A (n.-19+118T>A) c.27+118T>A (n.27+118T>A) n.201+118T>A c.-19+27T>A (n.-19+27T>A) n.158+118T>A c.124+27T>A (n.124+27T>A) n.179+118T>A n.186+118T>A c.-19+51T>A (n.-19+51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085184T>C | CA2616352863 | HMBS | c.33+118T>C (n.33+118T>C) n.36+118T>C c.-102+118T>C (n.-102+118T>C) c.-19+118T>C (n.-19+118T>C) c.27+118T>C (n.27+118T>C) n.201+118T>C c.-19+27T>C (n.-19+27T>C) n.158+118T>C c.124+27T>C (n.124+27T>C) n.179+118T>C n.186+118T>C c.-19+51T>C (n.-19+51T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085184T>G | CA602182567 | HMBS | c.33+118T>G (n.33+118T>G) n.36+118T>G c.-102+118T>G (n.-102+118T>G) c.-19+118T>G (n.-19+118T>G) c.27+118T>G (n.27+118T>G) n.201+118T>G c.-19+27T>G (n.-19+27T>G) n.158+118T>G c.124+27T>G (n.124+27T>G) n.179+118T>G n.186+118T>G c.-19+51T>G (n.-19+51T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119085184T= | CA2003780672 | HMBS | c.33+118T= (n.33+118T=) n.36+118T= c.-102+118T= (n.-102+118T=) c.-19+118T= (n.-19+118T=) c.27+118T= (n.27+118T=) n.201+118T= c.-19+27T= (n.-19+27T=) n.158+118T= c.124+27T= (n.124+27T=) n.179+118T= n.186+118T= c.-19+51T= (n.-19+51T=) | |
11 | g.119085187_119085188insCTTTT | CA2616352865 | HMBS | c.33+121_33+122insCTTTT (n.33+121_33+122insCTTTT) n.36+121_36+122insCTTTT c.-102+121_-102+122insCTTTT (n.-102+121_-102+122insCTTTT) c.-19+121_-19+122insCTTTT (n.-19+121_-19+122insCTTTT) c.27+121_27+122insCTTTT (n.27+121_27+122insCTTTT) n.201+121_201+122insCTTTT c.-19+30_-19+31insCTTTT (n.-19+30_-19+31insCTTTT) n.158+121_158+122insCTTTT c.124+30_124+31insCTTTT (n.124+30_124+31insCTTTT) n.179+121_179+122insCTTTT n.186+121_186+122insCTTTT c.-19+54_-19+55insCTTTT (n.-19+54_-19+55insCTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085188_119085189insCTTTTT | CA2616352861 | HMBS | c.33+122_33+123insCTTTTT (n.33+122_33+123insCTTTTT) n.36+122_36+123insCTTTTT c.-102+122_-102+123insCTTTTT (n.-102+122_-102+123insCTTTTT) c.-19+122_-19+123insCTTTTT (n.-19+122_-19+123insCTTTTT) c.27+122_27+123insCTTTTT (n.27+122_27+123insCTTTTT) n.201+122_201+123insCTTTTT c.-19+31_-19+32insCTTTTT (n.-19+31_-19+32insCTTTTT) n.158+122_158+123insCTTTTT c.124+31_124+32insCTTTTT (n.124+31_124+32insCTTTTT) n.179+122_179+123insCTTTTT n.186+122_186+123insCTTTTT c.-19+55_-19+56insCTTTTT (n.-19+55_-19+56insCTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085185T>A | CA602182568 | HMBS | c.33+119T>A (n.33+119T>A) n.36+119T>A c.-102+119T>A (n.-102+119T>A) c.-19+119T>A (n.-19+119T>A) c.27+119T>A (n.27+119T>A) n.201+119T>A c.-19+28T>A (n.-19+28T>A) n.158+119T>A c.124+28T>A (n.124+28T>A) n.179+119T>A n.186+119T>A c.-19+52T>A (n.-19+52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085185T>C | CA2003780674 | HMBS | c.33+119T>C (n.33+119T>C) n.36+119T>C c.-102+119T>C (n.-102+119T>C) c.-19+119T>C (n.-19+119T>C) c.27+119T>C (n.27+119T>C) n.201+119T>C c.-19+28T>C (n.-19+28T>C) n.158+119T>C c.124+28T>C (n.124+28T>C) n.179+119T>C n.186+119T>C c.-19+52T>C (n.-19+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085185T>G | CA2793833212 | HMBS | c.33+119T>G (n.33+119T>G) n.36+119T>G c.-102+119T>G (n.-102+119T>G) c.-19+119T>G (n.-19+119T>G) c.27+119T>G (n.27+119T>G) n.201+119T>G c.-19+28T>G (n.-19+28T>G) n.158+119T>G c.124+28T>G (n.124+28T>G) n.179+119T>G n.186+119T>G c.-19+52T>G (n.-19+52T>G) | |
11 | g.119085185T= | CA2003780673 | HMBS | c.33+119T= (n.33+119T=) n.36+119T= c.-102+119T= (n.-102+119T=) c.-19+119T= (n.-19+119T=) c.27+119T= (n.27+119T=) n.201+119T= c.-19+28T= (n.-19+28T=) n.158+119T= c.124+28T= (n.124+28T=) n.179+119T= n.186+119T= c.-19+52T= (n.-19+52T=) | |
11 | g.119085187_119085188insCTTT | CA2616352866 | HMBS | c.33+121_33+122insCTTT (n.33+121_33+122insCTTT) n.36+121_36+122insCTTT c.-102+121_-102+122insCTTT (n.-102+121_-102+122insCTTT) c.-19+121_-19+122insCTTT (n.-19+121_-19+122insCTTT) c.27+121_27+122insCTTT (n.27+121_27+122insCTTT) n.201+121_201+122insCTTT c.-19+30_-19+31insCTTT (n.-19+30_-19+31insCTTT) n.158+121_158+122insCTTT c.124+30_124+31insCTTT (n.124+30_124+31insCTTT) n.179+121_179+122insCTTT n.186+121_186+122insCTTT c.-19+54_-19+55insCTTT (n.-19+54_-19+55insCTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085198_119085199insGTTTTTTTTTTTTTT | CA2616352867 | HMBS | c.33+132_33+133insGTTTTTTTTTTTTTT (n.33+132_33+133insGTTTTTTTTTTTTTT) n.36+132_36+133insGTTTTTTTTTTTTTT c.-102+132_-102+133insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+132_-102+133insGTTTTTTTTTTTTTT) c.-19+132_-19+133insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+132_-19+133insGTTTTTTTTTTTTTT) c.27+132_27+133insGTTTTTTTTTTTTTT (n.27+132_27+133insGTTTTTTTTTTTTTT) n.201+132_201+133insGTTTTTTTTTTTTTT c.-19+41_-19+42insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+41_-19+42insGTTTTTTTTTTTTTT) n.158+132_158+133insGTTTTTTTTTTTTTT c.124+41_124+42insGTTTTTTTTTTTTTT (n.124+41_124+42insGTTTTTTTTTTTTTT) n.179+132_179+133insGTTTTTTTTTTTTTT n.186+132_186+133insGTTTTTTTTTTTTTT c.-19+65_-19+66insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+65_-19+66insGTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085186T>A | CA2616352868 | HMBS | c.33+120T>A (n.33+120T>A) n.36+120T>A c.-102+120T>A (n.-102+120T>A) c.-19+120T>A (n.-19+120T>A) c.27+120T>A (n.27+120T>A) n.201+120T>A c.-19+29T>A (n.-19+29T>A) n.158+120T>A c.124+29T>A (n.124+29T>A) n.179+120T>A n.186+120T>A c.-19+53T>A (n.-19+53T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085186T>C | CA602182569 | HMBS | c.33+120T>C (n.33+120T>C) n.36+120T>C c.-102+120T>C (n.-102+120T>C) c.-19+120T>C (n.-19+120T>C) c.27+120T>C (n.27+120T>C) n.201+120T>C c.-19+29T>C (n.-19+29T>C) n.158+120T>C c.124+29T>C (n.124+29T>C) n.179+120T>C n.186+120T>C c.-19+53T>C (n.-19+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085186T>G | CA2555379374 | HMBS | c.33+120T>G (n.33+120T>G) n.36+120T>G c.-102+120T>G (n.-102+120T>G) c.-19+120T>G (n.-19+120T>G) c.27+120T>G (n.27+120T>G) n.201+120T>G c.-19+29T>G (n.-19+29T>G) n.158+120T>G c.124+29T>G (n.124+29T>G) n.179+120T>G n.186+120T>G c.-19+53T>G (n.-19+53T>G) | |
11 | g.119085186T= | CA2003780675 | HMBS | c.33+120T= (n.33+120T=) n.36+120T= c.-102+120T= (n.-102+120T=) c.-19+120T= (n.-19+120T=) c.27+120T= (n.27+120T=) n.201+120T= c.-19+29T= (n.-19+29T=) n.158+120T= c.124+29T= (n.124+29T=) n.179+120T= n.186+120T= c.-19+53T= (n.-19+53T=) | |
11 | g.119085187T>A | CA2521115367 | HMBS | c.33+121T>A (n.33+121T>A) n.36+121T>A c.-102+121T>A (n.-102+121T>A) c.-19+121T>A (n.-19+121T>A) c.27+121T>A (n.27+121T>A) n.201+121T>A c.-19+30T>A (n.-19+30T>A) n.158+121T>A c.124+30T>A (n.124+30T>A) n.179+121T>A n.186+121T>A c.-19+54T>A (n.-19+54T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085187T>C | CA2616352871 | HMBS | c.33+121T>C (n.33+121T>C) n.36+121T>C c.-102+121T>C (n.-102+121T>C) c.-19+121T>C (n.-19+121T>C) c.27+121T>C (n.27+121T>C) n.201+121T>C c.-19+30T>C (n.-19+30T>C) n.158+121T>C c.124+30T>C (n.124+30T>C) n.179+121T>C n.186+121T>C c.-19+54T>C (n.-19+54T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085187T>G | CA602182570 | HMBS | c.33+121T>G (n.33+121T>G) n.36+121T>G c.-102+121T>G (n.-102+121T>G) c.-19+121T>G (n.-19+121T>G) c.27+121T>G (n.27+121T>G) n.201+121T>G c.-19+30T>G (n.-19+30T>G) n.158+121T>G c.124+30T>G (n.124+30T>G) n.179+121T>G n.186+121T>G c.-19+54T>G (n.-19+54T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119085187T= | CA2003780676 | HMBS | c.33+121T= (n.33+121T=) n.36+121T= c.-102+121T= (n.-102+121T=) c.-19+121T= (n.-19+121T=) c.27+121T= (n.27+121T=) n.201+121T= c.-19+30T= (n.-19+30T=) n.158+121T= c.124+30T= (n.124+30T=) n.179+121T= n.186+121T= c.-19+54T= (n.-19+54T=) | |
11 | g.119085195_119085196insGTTTTTTTTT | CA2616352870 | HMBS | c.33+129_33+130insGTTTTTTTTT (n.33+129_33+130insGTTTTTTTTT) n.36+129_36+130insGTTTTTTTTT c.-102+129_-102+130insGTTTTTTTTT (n.-102+129_-102+130insGTTTTTTTTT) c.-19+129_-19+130insGTTTTTTTTT (n.-19+129_-19+130insGTTTTTTTTT) c.27+129_27+130insGTTTTTTTTT (n.27+129_27+130insGTTTTTTTTT) n.201+129_201+130insGTTTTTTTTT c.-19+38_-19+39insGTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insGTTTTTTTTT) n.158+129_158+130insGTTTTTTTTT c.124+38_124+39insGTTTTTTTTT (n.124+38_124+39insGTTTTTTTTT) n.179+129_179+130insGTTTTTTTTT n.186+129_186+130insGTTTTTTTTT c.-19+62_-19+63insGTTTTTTTTT (n.-19+62_-19+63insGTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085188T>A | CA2616352875 | HMBS | c.33+122T>A (n.33+122T>A) n.36+122T>A c.-102+122T>A (n.-102+122T>A) c.-19+122T>A (n.-19+122T>A) c.27+122T>A (n.27+122T>A) n.201+122T>A c.-19+31T>A (n.-19+31T>A) n.158+122T>A c.124+31T>A (n.124+31T>A) n.179+122T>A n.186+122T>A c.-19+55T>A (n.-19+55T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085188T>C | CA2616352876 | HMBS | c.33+122T>C (n.33+122T>C) n.36+122T>C c.-102+122T>C (n.-102+122T>C) c.-19+122T>C (n.-19+122T>C) c.27+122T>C (n.27+122T>C) n.201+122T>C c.-19+31T>C (n.-19+31T>C) n.158+122T>C c.124+31T>C (n.124+31T>C) n.179+122T>C n.186+122T>C c.-19+55T>C (n.-19+55T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085192_119085193insATTTTT | CA2616352873 | HMBS | c.33+126_33+127insATTTTT (n.33+126_33+127insATTTTT) n.36+126_36+127insATTTTT c.-102+126_-102+127insATTTTT (n.-102+126_-102+127insATTTTT) c.-19+126_-19+127insATTTTT (n.-19+126_-19+127insATTTTT) c.27+126_27+127insATTTTT (n.27+126_27+127insATTTTT) n.201+126_201+127insATTTTT c.-19+35_-19+36insATTTTT (n.-19+35_-19+36insATTTTT) n.158+126_158+127insATTTTT c.124+35_124+36insATTTTT (n.124+35_124+36insATTTTT) n.179+126_179+127insATTTTT n.186+126_186+127insATTTTT c.-19+59_-19+60insATTTTT (n.-19+59_-19+60insATTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085188_119085219delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA | CA2003780677 | HMBS | c.33+122_33+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA (n.33+122_33+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA) n.36+122_36+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA c.-102+122_-102+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA (n.-102+122_-102+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA) c.-19+122_-19+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA (n.-19+122_-19+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA) c.27+122_27+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA (n.27+122_27+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA) n.201+122_201+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA c.-19+31_-19+62delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA (n.-19+31_-19+62delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA) n.158+122_158+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA c.124+31_124+62delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA (n.124+31_124+62delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA) n.179+122_179+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA n.186+122_186+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA c.-19+55_-19+86delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA (n.-19+55_-19+86delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA) | |
11 | g.119085189T>A | CA2616352877 | HMBS | c.33+123T>A (n.33+123T>A) n.36+123T>A c.-102+123T>A (n.-102+123T>A) c.-19+123T>A (n.-19+123T>A) c.27+123T>A (n.27+123T>A) n.201+123T>A c.-19+32T>A (n.-19+32T>A) n.158+123T>A c.124+32T>A (n.124+32T>A) n.179+123T>A n.186+123T>A c.-19+56T>A (n.-19+56T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085189T>C | CA2616352878 | HMBS | c.33+123T>C (n.33+123T>C) n.36+123T>C c.-102+123T>C (n.-102+123T>C) c.-19+123T>C (n.-19+123T>C) c.27+123T>C (n.27+123T>C) n.201+123T>C c.-19+32T>C (n.-19+32T>C) n.158+123T>C c.124+32T>C (n.124+32T>C) n.179+123T>C n.186+123T>C c.-19+56T>C (n.-19+56T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085189T>G | CA2575084630 | HMBS | c.33+123T>G (n.33+123T>G) n.36+123T>G c.-102+123T>G (n.-102+123T>G) c.-19+123T>G (n.-19+123T>G) c.27+123T>G (n.27+123T>G) n.201+123T>G c.-19+32T>G (n.-19+32T>G) n.158+123T>G c.124+32T>G (n.124+32T>G) n.179+123T>G n.186+123T>G c.-19+56T>G (n.-19+56T>G) | |
11 | g.119085189_119085202delinsTTTTTTTTTTTTTG | CA2003780679 | HMBS | c.33+123_33+136delinsTTTTTTTTTTTTTG (n.33+123_33+136delinsTTTTTTTTTTTTTG) n.36+123_36+136delinsTTTTTTTTTTTTTG c.-102+123_-102+136delinsTTTTTTTTTTTTTG (n.-102+123_-102+136delinsTTTTTTTTTTTTTG) c.-19+123_-19+136delinsTTTTTTTTTTTTTG (n.-19+123_-19+136delinsTTTTTTTTTTTTTG) c.27+123_27+136delinsTTTTTTTTTTTTTG (n.27+123_27+136delinsTTTTTTTTTTTTTG) n.201+123_201+136delinsTTTTTTTTTTTTTG c.-19+32_-19+45delinsTTTTTTTTTTTTTG (n.-19+32_-19+45delinsTTTTTTTTTTTTTG) n.158+123_158+136delinsTTTTTTTTTTTTTG c.124+32_124+45delinsTTTTTTTTTTTTTG (n.124+32_124+45delinsTTTTTTTTTTTTTG) n.179+123_179+136delinsTTTTTTTTTTTTTG n.186+123_186+136delinsTTTTTTTTTTTTTG c.-19+56_-19+69delinsTTTTTTTTTTTTTG (n.-19+56_-19+69delinsTTTTTTTTTTTTTG) | |
11 | g.119085189_119085219del | CA2003780678 | HMBS | c.33+123_33+153del (n.33+123_33+153del) n.36+123_36+153del c.-102+123_-102+153del (n.-102+123_-102+153del) c.-19+123_-19+153del (n.-19+123_-19+153del) c.27+123_27+153del (n.27+123_27+153del) n.201+123_201+153del c.-19+32_-19+62del (n.-19+32_-19+62del) n.158+123_158+153del c.124+32_124+62del (n.124+32_124+62del) n.179+123_179+153del n.186+123_186+153del c.-19+56_-19+86del (n.-19+56_-19+86del) | dbSNP |
11 | g.119085190T>A | CA2616352880 | HMBS | c.33+124T>A (n.33+124T>A) n.36+124T>A c.-102+124T>A (n.-102+124T>A) c.-19+124T>A (n.-19+124T>A) c.27+124T>A (n.27+124T>A) n.201+124T>A c.-19+33T>A (n.-19+33T>A) n.158+124T>A c.124+33T>A (n.124+33T>A) n.179+124T>A n.186+124T>A c.-19+57T>A (n.-19+57T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085190T>C | CA2616352879 | HMBS | c.33+124T>C (n.33+124T>C) n.36+124T>C c.-102+124T>C (n.-102+124T>C) c.-19+124T>C (n.-19+124T>C) c.27+124T>C (n.27+124T>C) n.201+124T>C c.-19+33T>C (n.-19+33T>C) n.158+124T>C c.124+33T>C (n.124+33T>C) n.179+124T>C n.186+124T>C c.-19+57T>C (n.-19+57T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085190T>G | CA2523801138 | HMBS | c.33+124T>G (n.33+124T>G) n.36+124T>G c.-102+124T>G (n.-102+124T>G) c.-19+124T>G (n.-19+124T>G) c.27+124T>G (n.27+124T>G) n.201+124T>G c.-19+33T>G (n.-19+33T>G) n.158+124T>G c.124+33T>G (n.124+33T>G) n.179+124T>G n.186+124T>G c.-19+57T>G (n.-19+57T>G) | |
11 | g.119085190_119085202del | CA602182571 | HMBS | c.33+124_33+136del (n.33+124_33+136del) n.36+124_36+136del c.-102+124_-102+136del (n.-102+124_-102+136del) c.-19+124_-19+136del (n.-19+124_-19+136del) c.27+124_27+136del (n.27+124_27+136del) n.201+124_201+136del c.-19+33_-19+45del (n.-19+33_-19+45del) n.158+124_158+136del c.124+33_124+45del (n.124+33_124+45del) n.179+124_179+136del n.186+124_186+136del c.-19+57_-19+69del (n.-19+57_-19+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085191T>A | CA2616352884 | HMBS | c.33+125T>A (n.33+125T>A) n.36+125T>A c.-102+125T>A (n.-102+125T>A) c.-19+125T>A (n.-19+125T>A) c.27+125T>A (n.27+125T>A) n.201+125T>A c.-19+34T>A (n.-19+34T>A) n.158+125T>A c.124+34T>A (n.124+34T>A) n.179+125T>A n.186+125T>A c.-19+58T>A (n.-19+58T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085191T>C | CA2616352885 | HMBS | c.33+125T>C (n.33+125T>C) n.36+125T>C c.-102+125T>C (n.-102+125T>C) c.-19+125T>C (n.-19+125T>C) c.27+125T>C (n.27+125T>C) n.201+125T>C c.-19+34T>C (n.-19+34T>C) n.158+125T>C c.124+34T>C (n.124+34T>C) n.179+125T>C n.186+125T>C c.-19+58T>C (n.-19+58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085191T>G | CA2741213895 | HMBS | c.33+125T>G (n.33+125T>G) n.36+125T>G c.-102+125T>G (n.-102+125T>G) c.-19+125T>G (n.-19+125T>G) c.27+125T>G (n.27+125T>G) n.201+125T>G c.-19+34T>G (n.-19+34T>G) n.158+125T>G c.124+34T>G (n.124+34T>G) n.179+125T>G n.186+125T>G c.-19+58T>G (n.-19+58T>G) | |
11 | g.119085191_119085202del | CA2616352883 | HMBS | c.33+125_33+136del (n.33+125_33+136del) n.36+125_36+136del c.-102+125_-102+136del (n.-102+125_-102+136del) c.-19+125_-19+136del (n.-19+125_-19+136del) c.27+125_27+136del (n.27+125_27+136del) n.201+125_201+136del c.-19+34_-19+45del (n.-19+34_-19+45del) n.158+125_158+136del c.124+34_124+45del (n.124+34_124+45del) n.179+125_179+136del n.186+125_186+136del c.-19+58_-19+69del (n.-19+58_-19+69del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085191_119085202delinsTTTTTTTTTTTG | CA2003780680 | HMBS | c.33+125_33+136delinsTTTTTTTTTTTG (n.33+125_33+136delinsTTTTTTTTTTTG) n.36+125_36+136delinsTTTTTTTTTTTG c.-102+125_-102+136delinsTTTTTTTTTTTG (n.-102+125_-102+136delinsTTTTTTTTTTTG) c.-19+125_-19+136delinsTTTTTTTTTTTG (n.-19+125_-19+136delinsTTTTTTTTTTTG) c.27+125_27+136delinsTTTTTTTTTTTG (n.27+125_27+136delinsTTTTTTTTTTTG) n.201+125_201+136delinsTTTTTTTTTTTG c.-19+34_-19+45delinsTTTTTTTTTTTG (n.-19+34_-19+45delinsTTTTTTTTTTTG) n.158+125_158+136delinsTTTTTTTTTTTG c.124+34_124+45delinsTTTTTTTTTTTG (n.124+34_124+45delinsTTTTTTTTTTTG) n.179+125_179+136delinsTTTTTTTTTTTG n.186+125_186+136delinsTTTTTTTTTTTG c.-19+58_-19+69delinsTTTTTTTTTTTG (n.-19+58_-19+69delinsTTTTTTTTTTTG) | |
11 | g.119085192T>A | CA2616352887 | HMBS | c.33+126T>A (n.33+126T>A) n.36+126T>A c.-102+126T>A (n.-102+126T>A) c.-19+126T>A (n.-19+126T>A) c.27+126T>A (n.27+126T>A) n.201+126T>A c.-19+35T>A (n.-19+35T>A) n.158+126T>A c.124+35T>A (n.124+35T>A) n.179+126T>A n.186+126T>A c.-19+59T>A (n.-19+59T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085192T>C | CA2616352888 | HMBS | c.33+126T>C (n.33+126T>C) n.36+126T>C c.-102+126T>C (n.-102+126T>C) c.-19+126T>C (n.-19+126T>C) c.27+126T>C (n.27+126T>C) n.201+126T>C c.-19+35T>C (n.-19+35T>C) n.158+126T>C c.124+35T>C (n.124+35T>C) n.179+126T>C n.186+126T>C c.-19+59T>C (n.-19+59T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085192_119085202del | CA2003780681 | HMBS | c.33+126_33+136del (n.33+126_33+136del) n.36+126_36+136del c.-102+126_-102+136del (n.-102+126_-102+136del) c.-19+126_-19+136del (n.-19+126_-19+136del) c.27+126_27+136del (n.27+126_27+136del) n.201+126_201+136del c.-19+35_-19+45del (n.-19+35_-19+45del) n.158+126_158+136del c.124+35_124+45del (n.124+35_124+45del) n.179+126_179+136del n.186+126_186+136del c.-19+59_-19+69del (n.-19+59_-19+69del) | dbSNP |
11 | g.119085192_119085202delinsTTTTTTTTTTG | CA2003780682 | HMBS | c.33+126_33+136delinsTTTTTTTTTTG (n.33+126_33+136delinsTTTTTTTTTTG) n.36+126_36+136delinsTTTTTTTTTTG c.-102+126_-102+136delinsTTTTTTTTTTG (n.-102+126_-102+136delinsTTTTTTTTTTG) c.-19+126_-19+136delinsTTTTTTTTTTG (n.-19+126_-19+136delinsTTTTTTTTTTG) c.27+126_27+136delinsTTTTTTTTTTG (n.27+126_27+136delinsTTTTTTTTTTG) n.201+126_201+136delinsTTTTTTTTTTG c.-19+35_-19+45delinsTTTTTTTTTTG (n.-19+35_-19+45delinsTTTTTTTTTTG) n.158+126_158+136delinsTTTTTTTTTTG c.124+35_124+45delinsTTTTTTTTTTG (n.124+35_124+45delinsTTTTTTTTTTG) n.179+126_179+136delinsTTTTTTTTTTG n.186+126_186+136delinsTTTTTTTTTTG c.-19+59_-19+69delinsTTTTTTTTTTG (n.-19+59_-19+69delinsTTTTTTTTTTG) | |
11 | g.119085193T>A | CA2616352890 | HMBS | c.33+127T>A (n.33+127T>A) n.36+127T>A c.-102+127T>A (n.-102+127T>A) c.-19+127T>A (n.-19+127T>A) c.27+127T>A (n.27+127T>A) n.201+127T>A c.-19+36T>A (n.-19+36T>A) n.158+127T>A c.124+36T>A (n.124+36T>A) n.179+127T>A n.186+127T>A c.-19+60T>A (n.-19+60T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085193T>C | CA2616352891 | HMBS | c.33+127T>C (n.33+127T>C) n.36+127T>C c.-102+127T>C (n.-102+127T>C) c.-19+127T>C (n.-19+127T>C) c.27+127T>C (n.27+127T>C) n.201+127T>C c.-19+36T>C (n.-19+36T>C) n.158+127T>C c.124+36T>C (n.124+36T>C) n.179+127T>C n.186+127T>C c.-19+60T>C (n.-19+60T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085193_119085202del | CA602182572 | HMBS | c.33+127_33+136del (n.33+127_33+136del) n.36+127_36+136del c.-102+127_-102+136del (n.-102+127_-102+136del) c.-19+127_-19+136del (n.-19+127_-19+136del) c.27+127_27+136del (n.27+127_27+136del) n.201+127_201+136del c.-19+36_-19+45del (n.-19+36_-19+45del) n.158+127_158+136del c.124+36_124+45del (n.124+36_124+45del) n.179+127_179+136del n.186+127_186+136del c.-19+60_-19+69del (n.-19+60_-19+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085193_119085202delinsTTTTTTTTTG | CA2003780683 | HMBS | c.33+127_33+136delinsTTTTTTTTTG (n.33+127_33+136delinsTTTTTTTTTG) n.36+127_36+136delinsTTTTTTTTTG c.-102+127_-102+136delinsTTTTTTTTTG (n.-102+127_-102+136delinsTTTTTTTTTG) c.-19+127_-19+136delinsTTTTTTTTTG (n.-19+127_-19+136delinsTTTTTTTTTG) c.27+127_27+136delinsTTTTTTTTTG (n.27+127_27+136delinsTTTTTTTTTG) n.201+127_201+136delinsTTTTTTTTTG c.-19+36_-19+45delinsTTTTTTTTTG (n.-19+36_-19+45delinsTTTTTTTTTG) n.158+127_158+136delinsTTTTTTTTTG c.124+36_124+45delinsTTTTTTTTTG (n.124+36_124+45delinsTTTTTTTTTG) n.179+127_179+136delinsTTTTTTTTTG n.186+127_186+136delinsTTTTTTTTTG c.-19+60_-19+69delinsTTTTTTTTTG (n.-19+60_-19+69delinsTTTTTTTTTG) | |
11 | g.119085194T>C | CA2616352893 | HMBS | c.33+128T>C (n.33+128T>C) n.36+128T>C c.-102+128T>C (n.-102+128T>C) c.-19+128T>C (n.-19+128T>C) c.27+128T>C (n.27+128T>C) n.201+128T>C c.-19+37T>C (n.-19+37T>C) n.158+128T>C c.124+37T>C (n.124+37T>C) n.179+128T>C n.186+128T>C c.-19+61T>C (n.-19+61T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085194T>G | CA2527788077 | HMBS | c.33+128T>G (n.33+128T>G) n.36+128T>G c.-102+128T>G (n.-102+128T>G) c.-19+128T>G (n.-19+128T>G) c.27+128T>G (n.27+128T>G) n.201+128T>G c.-19+37T>G (n.-19+37T>G) n.158+128T>G c.124+37T>G (n.124+37T>G) n.179+128T>G n.186+128T>G c.-19+61T>G (n.-19+61T>G) | |
11 | g.119085201_119085202insTTGTTTTTTTT | CA2616352895 | HMBS | c.33+135_33+136insTTGTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTGTTTTTTTT) n.36+135_36+136insTTGTTTTTTTT c.-102+135_-102+136insTTGTTTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTGTTTTTTTT) c.-19+135_-19+136insTTGTTTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTGTTTTTTTT) c.27+135_27+136insTTGTTTTTTTT (n.27+135_27+136insTTGTTTTTTTT) n.201+135_201+136insTTGTTTTTTTT c.-19+44_-19+45insTTGTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTGTTTTTTTT) n.158+135_158+136insTTGTTTTTTTT c.124+44_124+45insTTGTTTTTTTT (n.124+44_124+45insTTGTTTTTTTT) n.179+135_179+136insTTGTTTTTTTT n.186+135_186+136insTTGTTTTTTTT c.-19+68_-19+69insTTGTTTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTGTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085194_119085202del | CA2003780684 | HMBS | c.33+128_33+136del (n.33+128_33+136del) n.36+128_36+136del c.-102+128_-102+136del (n.-102+128_-102+136del) c.-19+128_-19+136del (n.-19+128_-19+136del) c.27+128_27+136del (n.27+128_27+136del) n.201+128_201+136del c.-19+37_-19+45del (n.-19+37_-19+45del) n.158+128_158+136del c.124+37_124+45del (n.124+37_124+45del) n.179+128_179+136del n.186+128_186+136del c.-19+61_-19+69del (n.-19+61_-19+69del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085195T>C | CA2616352898 | HMBS | c.33+129T>C (n.33+129T>C) n.36+129T>C c.-102+129T>C (n.-102+129T>C) c.-19+129T>C (n.-19+129T>C) c.27+129T>C (n.27+129T>C) n.201+129T>C c.-19+38T>C (n.-19+38T>C) n.158+129T>C c.124+38T>C (n.124+38T>C) n.179+129T>C n.186+129T>C c.-19+62T>C (n.-19+62T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085195_119085202del | CA942777906 | HMBS | c.33+129_33+136del (n.33+129_33+136del) n.36+129_36+136del c.-102+129_-102+136del (n.-102+129_-102+136del) c.-19+129_-19+136del (n.-19+129_-19+136del) c.27+129_27+136del (n.27+129_27+136del) n.201+129_201+136del c.-19+38_-19+45del (n.-19+38_-19+45del) n.158+129_158+136del c.124+38_124+45del (n.124+38_124+45del) n.179+129_179+136del n.186+129_186+136del c.-19+62_-19+69del (n.-19+62_-19+69del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085196T>C | CA2616352903 | HMBS | c.33+130T>C (n.33+130T>C) n.36+130T>C c.-102+130T>C (n.-102+130T>C) c.-19+130T>C (n.-19+130T>C) c.27+130T>C (n.27+130T>C) n.201+130T>C c.-19+39T>C (n.-19+39T>C) n.158+130T>C c.124+39T>C (n.124+39T>C) n.179+130T>C n.186+130T>C c.-19+63T>C (n.-19+63T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTGTTTTTT | CA2616352899 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTGTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTGTTTTTT) n.36+135_36+136insTTTTTTGTTTTTT c.-102+135_-102+136insTTTTTTGTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTGTTTTTT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTGTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTGTTTTTT) c.27+135_27+136insTTTTTTGTTTTTT (n.27+135_27+136insTTTTTTGTTTTTT) n.201+135_201+136insTTTTTTGTTTTTT c.-19+44_-19+45insTTTTTTGTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTGTTTTTT) n.158+135_158+136insTTTTTTGTTTTTT c.124+44_124+45insTTTTTTGTTTTTT (n.124+44_124+45insTTTTTTGTTTTTT) n.179+135_179+136insTTTTTTGTTTTTT n.186+135_186+136insTTTTTTGTTTTTT c.-19+68_-19+69insTTTTTTGTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTGTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085196_119085202del | CA2616352901 | HMBS | c.33+130_33+136del (n.33+130_33+136del) n.36+130_36+136del c.-102+130_-102+136del (n.-102+130_-102+136del) c.-19+130_-19+136del (n.-19+130_-19+136del) c.27+130_27+136del (n.27+130_27+136del) n.201+130_201+136del c.-19+39_-19+45del (n.-19+39_-19+45del) n.158+130_158+136del c.124+39_124+45del (n.124+39_124+45del) n.179+130_179+136del n.186+130_186+136del c.-19+63_-19+69del (n.-19+63_-19+69del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085196_119085202delinsTTTTTTG | CA2003780685 | HMBS | c.33+130_33+136delinsTTTTTTG (n.33+130_33+136delinsTTTTTTG) n.36+130_36+136delinsTTTTTTG c.-102+130_-102+136delinsTTTTTTG (n.-102+130_-102+136delinsTTTTTTG) c.-19+130_-19+136delinsTTTTTTG (n.-19+130_-19+136delinsTTTTTTG) c.27+130_27+136delinsTTTTTTG (n.27+130_27+136delinsTTTTTTG) n.201+130_201+136delinsTTTTTTG c.-19+39_-19+45delinsTTTTTTG (n.-19+39_-19+45delinsTTTTTTG) n.158+130_158+136delinsTTTTTTG c.124+39_124+45delinsTTTTTTG (n.124+39_124+45delinsTTTTTTG) n.179+130_179+136delinsTTTTTTG n.186+130_186+136delinsTTTTTTG c.-19+63_-19+69delinsTTTTTTG (n.-19+63_-19+69delinsTTTTTTG) | |
11 | g.119085200_119085217del | CA2616352902 | HMBS | c.33+134_33+151del (n.33+134_33+151del) n.36+134_36+151del c.-102+134_-102+151del (n.-102+134_-102+151del) c.-19+134_-19+151del (n.-19+134_-19+151del) c.27+134_27+151del (n.27+134_27+151del) n.201+134_201+151del c.-19+43_-19+60del (n.-19+43_-19+60del) n.158+134_158+151del c.124+43_124+60del (n.124+43_124+60del) n.179+134_179+151del n.186+134_186+151del c.-19+67_-19+84del (n.-19+67_-19+84del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085197T>A | CA2616352905 | HMBS | c.33+131T>A (n.33+131T>A) n.36+131T>A c.-102+131T>A (n.-102+131T>A) c.-19+131T>A (n.-19+131T>A) c.27+131T>A (n.27+131T>A) n.201+131T>A c.-19+40T>A (n.-19+40T>A) n.158+131T>A c.124+40T>A (n.124+40T>A) n.179+131T>A n.186+131T>A c.-19+64T>A (n.-19+64T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085197T>C | CA229644691 | HMBS | c.33+131T>C (n.33+131T>C) n.36+131T>C c.-102+131T>C (n.-102+131T>C) c.-19+131T>C (n.-19+131T>C) c.27+131T>C (n.27+131T>C) n.201+131T>C c.-19+40T>C (n.-19+40T>C) n.158+131T>C c.124+40T>C (n.124+40T>C) n.179+131T>C n.186+131T>C c.-19+64T>C (n.-19+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085197T>G | CA2616352904 | HMBS | c.33+131T>G (n.33+131T>G) n.36+131T>G c.-102+131T>G (n.-102+131T>G) c.-19+131T>G (n.-19+131T>G) c.27+131T>G (n.27+131T>G) n.201+131T>G c.-19+40T>G (n.-19+40T>G) n.158+131T>G c.124+40T>G (n.124+40T>G) n.179+131T>G n.186+131T>G c.-19+64T>G (n.-19+64T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085197T= | CA2003780687 | HMBS | c.33+131T= (n.33+131T=) n.36+131T= c.-102+131T= (n.-102+131T=) c.-19+131T= (n.-19+131T=) c.27+131T= (n.27+131T=) n.201+131T= c.-19+40T= (n.-19+40T=) n.158+131T= c.124+40T= (n.124+40T=) n.179+131T= n.186+131T= c.-19+64T= (n.-19+64T=) | |
11 | g.119085197_119085202del | CA2003780686 | HMBS | c.33+131_33+136del (n.33+131_33+136del) n.36+131_36+136del c.-102+131_-102+136del (n.-102+131_-102+136del) c.-19+131_-19+136del (n.-19+131_-19+136del) c.27+131_27+136del (n.27+131_27+136del) n.201+131_201+136del c.-19+40_-19+45del (n.-19+40_-19+45del) n.158+131_158+136del c.124+40_124+45del (n.124+40_124+45del) n.179+131_179+136del n.186+131_186+136del c.-19+64_-19+69del (n.-19+64_-19+69del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085197_119085202delinsTTTTTG | CA2003780688 | HMBS | c.33+131_33+136delinsTTTTTG (n.33+131_33+136delinsTTTTTG) n.36+131_36+136delinsTTTTTG c.-102+131_-102+136delinsTTTTTG (n.-102+131_-102+136delinsTTTTTG) c.-19+131_-19+136delinsTTTTTG (n.-19+131_-19+136delinsTTTTTG) c.27+131_27+136delinsTTTTTG (n.27+131_27+136delinsTTTTTG) n.201+131_201+136delinsTTTTTG c.-19+40_-19+45delinsTTTTTG (n.-19+40_-19+45delinsTTTTTG) n.158+131_158+136delinsTTTTTG c.124+40_124+45delinsTTTTTG (n.124+40_124+45delinsTTTTTG) n.179+131_179+136delinsTTTTTG n.186+131_186+136delinsTTTTTG c.-19+64_-19+69delinsTTTTTG (n.-19+64_-19+69delinsTTTTTG) | |
11 | g.119085198_119085204del | CA2616352906 | HMBS | c.33+132_33+138del (n.33+132_33+138del) n.36+132_36+138del c.-102+132_-102+138del (n.-102+132_-102+138del) c.-19+132_-19+138del (n.-19+132_-19+138del) c.27+132_27+138del (n.27+132_27+138del) n.201+132_201+138del c.-19+41_-19+47del (n.-19+41_-19+47del) n.158+132_158+138del c.124+41_124+47del (n.124+41_124+47del) n.179+132_179+138del n.186+132_186+138del c.-19+65_-19+71del (n.-19+65_-19+71del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085198T>C | CA2616352907 | HMBS | c.33+132T>C (n.33+132T>C) n.36+132T>C c.-102+132T>C (n.-102+132T>C) c.-19+132T>C (n.-19+132T>C) c.27+132T>C (n.27+132T>C) n.201+132T>C c.-19+41T>C (n.-19+41T>C) n.158+132T>C c.124+41T>C (n.124+41T>C) n.179+132T>C n.186+132T>C c.-19+65T>C (n.-19+65T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085198T>G | CA2575084631 | HMBS | c.33+132T>G (n.33+132T>G) n.36+132T>G c.-102+132T>G (n.-102+132T>G) c.-19+132T>G (n.-19+132T>G) c.27+132T>G (n.27+132T>G) n.201+132T>G c.-19+41T>G (n.-19+41T>G) n.158+132T>G c.124+41T>G (n.124+41T>G) n.179+132T>G n.186+132T>G c.-19+65T>G (n.-19+65T>G) | |
11 | g.119085198_119085202del | CA2003780689 | HMBS | c.33+132_33+136del (n.33+132_33+136del) n.36+132_36+136del c.-102+132_-102+136del (n.-102+132_-102+136del) c.-19+132_-19+136del (n.-19+132_-19+136del) c.27+132_27+136del (n.27+132_27+136del) n.201+132_201+136del c.-19+41_-19+45del (n.-19+41_-19+45del) n.158+132_158+136del c.124+41_124+45del (n.124+41_124+45del) n.179+132_179+136del n.186+132_186+136del c.-19+65_-19+69del (n.-19+65_-19+69del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085198_119085202delinsTTTTG | CA2003780690 | HMBS | c.33+132_33+136delinsTTTTG (n.33+132_33+136delinsTTTTG) n.36+132_36+136delinsTTTTG c.-102+132_-102+136delinsTTTTG (n.-102+132_-102+136delinsTTTTG) c.-19+132_-19+136delinsTTTTG (n.-19+132_-19+136delinsTTTTG) c.27+132_27+136delinsTTTTG (n.27+132_27+136delinsTTTTG) n.201+132_201+136delinsTTTTG c.-19+41_-19+45delinsTTTTG (n.-19+41_-19+45delinsTTTTG) n.158+132_158+136delinsTTTTG c.124+41_124+45delinsTTTTG (n.124+41_124+45delinsTTTTG) n.179+132_179+136delinsTTTTG n.186+132_186+136delinsTTTTG c.-19+65_-19+69delinsTTTTG (n.-19+65_-19+69delinsTTTTG) | |
11 | g.119085198_119085199insG | CA942777910 | HMBS | c.33+132_33+133insG (n.33+132_33+133insG) n.36+132_36+133insG c.-102+132_-102+133insG (n.-102+132_-102+133insG) c.-19+132_-19+133insG (n.-19+132_-19+133insG) c.27+132_27+133insG (n.27+132_27+133insG) n.201+132_201+133insG c.-19+41_-19+42insG (n.-19+41_-19+42insG) n.158+132_158+133insG c.124+41_124+42insG (n.124+41_124+42insG) n.179+132_179+133insG n.186+132_186+133insG c.-19+65_-19+66insG (n.-19+65_-19+66insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085198_119085199insGG | CA942777911 | HMBS | c.33+132_33+133insGG (n.33+132_33+133insGG) n.36+132_36+133insGG c.-102+132_-102+133insGG (n.-102+132_-102+133insGG) c.-19+132_-19+133insGG (n.-19+132_-19+133insGG) c.27+132_27+133insGG (n.27+132_27+133insGG) n.201+132_201+133insGG c.-19+41_-19+42insGG (n.-19+41_-19+42insGG) n.158+132_158+133insGG c.124+41_124+42insGG (n.124+41_124+42insGG) n.179+132_179+133insGG n.186+132_186+133insGG c.-19+65_-19+66insGG (n.-19+65_-19+66insGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085199T>C | CA2616352908 | HMBS | c.33+133T>C (n.33+133T>C) n.36+133T>C c.-102+133T>C (n.-102+133T>C) c.-19+133T>C (n.-19+133T>C) c.27+133T>C (n.27+133T>C) n.201+133T>C c.-19+42T>C (n.-19+42T>C) n.158+133T>C c.124+42T>C (n.124+42T>C) n.179+133T>C n.186+133T>C c.-19+66T>C (n.-19+66T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085199T>G | CA942777912 | HMBS | c.33+133T>G (n.33+133T>G) n.36+133T>G c.-102+133T>G (n.-102+133T>G) c.-19+133T>G (n.-19+133T>G) c.27+133T>G (n.27+133T>G) n.201+133T>G c.-19+42T>G (n.-19+42T>G) n.158+133T>G c.124+42T>G (n.124+42T>G) n.179+133T>G n.186+133T>G c.-19+66T>G (n.-19+66T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085199T= | CA2003780691 | HMBS | c.33+133T= (n.33+133T=) n.36+133T= c.-102+133T= (n.-102+133T=) c.-19+133T= (n.-19+133T=) c.27+133T= (n.27+133T=) n.201+133T= c.-19+42T= (n.-19+42T=) n.158+133T= c.124+42T= (n.124+42T=) n.179+133T= n.186+133T= c.-19+66T= (n.-19+66T=) | |
11 | g.119085199_119085202del | CA672372912 | HMBS | c.33+133_33+136del (n.33+133_33+136del) n.36+133_36+136del c.-102+133_-102+136del (n.-102+133_-102+136del) c.-19+133_-19+136del (n.-19+133_-19+136del) c.27+133_27+136del (n.27+133_27+136del) n.201+133_201+136del c.-19+42_-19+45del (n.-19+42_-19+45del) n.158+133_158+136del c.124+42_124+45del (n.124+42_124+45del) n.179+133_179+136del n.186+133_186+136del c.-19+66_-19+69del (n.-19+66_-19+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085199_119085202delinsTTTG | CA2003780692 | HMBS | c.33+133_33+136delinsTTTG (n.33+133_33+136delinsTTTG) n.36+133_36+136delinsTTTG c.-102+133_-102+136delinsTTTG (n.-102+133_-102+136delinsTTTG) c.-19+133_-19+136delinsTTTG (n.-19+133_-19+136delinsTTTG) c.27+133_27+136delinsTTTG (n.27+133_27+136delinsTTTG) n.201+133_201+136delinsTTTG c.-19+42_-19+45delinsTTTG (n.-19+42_-19+45delinsTTTG) n.158+133_158+136delinsTTTG c.124+42_124+45delinsTTTG (n.124+42_124+45delinsTTTG) n.179+133_179+136delinsTTTG n.186+133_186+136delinsTTTG c.-19+66_-19+69delinsTTTG (n.-19+66_-19+69delinsTTTG) | |
11 | g.119085200T>C | CA2575084632 | HMBS | c.33+134T>C (n.33+134T>C) n.36+134T>C c.-102+134T>C (n.-102+134T>C) c.-19+134T>C (n.-19+134T>C) c.27+134T>C (n.27+134T>C) n.201+134T>C c.-19+43T>C (n.-19+43T>C) n.158+134T>C c.124+43T>C (n.124+43T>C) n.179+134T>C n.186+134T>C c.-19+67T>C (n.-19+67T>C) | |
11 | g.119085200T>G | CA2616352910 | HMBS | c.33+134T>G (n.33+134T>G) n.36+134T>G c.-102+134T>G (n.-102+134T>G) c.-19+134T>G (n.-19+134T>G) c.27+134T>G (n.27+134T>G) n.201+134T>G c.-19+43T>G (n.-19+43T>G) n.158+134T>G c.124+43T>G (n.124+43T>G) n.179+134T>G n.186+134T>G c.-19+67T>G (n.-19+67T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTGTT | CA942777914 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTGTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTGTT) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTGTT c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTGTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTGTT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTGTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTGTT) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTGTT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTGTT) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTGTT c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTGTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTGTT) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTGTT c.124+44_124+45insTTTTTTTTTGTT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTGTT) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTGTT n.186+135_186+136insTTTTTTTTTGTT c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTGTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTGTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085200_119085202del | CA602182573 | HMBS | c.33+134_33+136del (n.33+134_33+136del) n.36+134_36+136del c.-102+134_-102+136del (n.-102+134_-102+136del) c.-19+134_-19+136del (n.-19+134_-19+136del) c.27+134_27+136del (n.27+134_27+136del) n.201+134_201+136del c.-19+43_-19+45del (n.-19+43_-19+45del) n.158+134_158+136del c.124+43_124+45del (n.124+43_124+45del) n.179+134_179+136del n.186+134_186+136del c.-19+67_-19+69del (n.-19+67_-19+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085200_119085202delinsTTG | CA2003780693 | HMBS | c.33+134_33+136delinsTTG (n.33+134_33+136delinsTTG) n.36+134_36+136delinsTTG c.-102+134_-102+136delinsTTG (n.-102+134_-102+136delinsTTG) c.-19+134_-19+136delinsTTG (n.-19+134_-19+136delinsTTG) c.27+134_27+136delinsTTG (n.27+134_27+136delinsTTG) n.201+134_201+136delinsTTG c.-19+43_-19+45delinsTTG (n.-19+43_-19+45delinsTTG) n.158+134_158+136delinsTTG c.124+43_124+45delinsTTG (n.124+43_124+45delinsTTG) n.179+134_179+136delinsTTG n.186+134_186+136delinsTTG c.-19+67_-19+69delinsTTG (n.-19+67_-19+69delinsTTG) | |
11 | g.119085201T>C | CA672372915 | HMBS | c.33+135T>C (n.33+135T>C) n.36+135T>C c.-102+135T>C (n.-102+135T>C) c.-19+135T>C (n.-19+135T>C) c.27+135T>C (n.27+135T>C) n.201+135T>C c.-19+44T>C (n.-19+44T>C) n.158+135T>C c.124+44T>C (n.124+44T>C) n.179+135T>C n.186+135T>C c.-19+68T>C (n.-19+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201T>G | CA602182574 | HMBS | c.33+135T>G (n.33+135T>G) n.36+135T>G c.-102+135T>G (n.-102+135T>G) c.-19+135T>G (n.-19+135T>G) c.27+135T>G (n.27+135T>G) n.201+135T>G c.-19+44T>G (n.-19+44T>G) n.158+135T>G c.124+44T>G (n.124+44T>G) n.179+135T>G n.186+135T>G c.-19+68T>G (n.-19+68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201T= | CA2003780694 | HMBS | c.33+135T= (n.33+135T=) n.36+135T= c.-102+135T= (n.-102+135T=) c.-19+135T= (n.-19+135T=) c.27+135T= (n.27+135T=) n.201+135T= c.-19+44T= (n.-19+44T=) n.158+135T= c.124+44T= (n.124+44T=) n.179+135T= n.186+135T= c.-19+68T= (n.-19+68T=) | |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTGT | CA2616352913 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTGT (n.33+135_33+136insTTTTTTGT) n.36+135_36+136insTTTTTTGT c.-102+135_-102+136insTTTTTTGT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTGT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTGT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTGT) c.27+135_27+136insTTTTTTGT (n.27+135_27+136insTTTTTTGT) n.201+135_201+136insTTTTTTGT c.-19+44_-19+45insTTTTTTGT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTGT) n.158+135_158+136insTTTTTTGT c.124+44_124+45insTTTTTTGT (n.124+44_124+45insTTTTTTGT) n.179+135_179+136insTTTTTTGT n.186+135_186+136insTTTTTTGT c.-19+68_-19+69insTTTTTTGT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTGT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTAT | CA2616352912 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTAT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTAT) n.36+135_36+136insTTTTTTTTAT c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTAT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTAT) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTAT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTAT) c.27+135_27+136insTTTTTTTTAT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTAT) n.201+135_201+136insTTTTTTTTAT c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTAT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTAT) n.158+135_158+136insTTTTTTTTAT c.124+44_124+45insTTTTTTTTAT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTAT) n.179+135_179+136insTTTTTTTTAT n.186+135_186+136insTTTTTTTTAT c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTAT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTAT) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202del | CA942777916 | HMBS | c.33+135_33+136del (n.33+135_33+136del) n.36+135_36+136del c.-102+135_-102+136del (n.-102+135_-102+136del) c.-19+135_-19+136del (n.-19+135_-19+136del) c.27+135_27+136del (n.27+135_27+136del) n.201+135_201+136del c.-19+44_-19+45del (n.-19+44_-19+45del) n.158+135_158+136del c.124+44_124+45del (n.124+44_124+45del) n.179+135_179+136del n.186+135_186+136del c.-19+68_-19+69del (n.-19+68_-19+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202delinsTG | CA2003780697 | HMBS | c.33+135_33+136delinsTG (n.33+135_33+136delinsTG) n.36+135_36+136delinsTG c.-102+135_-102+136delinsTG (n.-102+135_-102+136delinsTG) c.-19+135_-19+136delinsTG (n.-19+135_-19+136delinsTG) c.27+135_27+136delinsTG (n.27+135_27+136delinsTG) n.201+135_201+136delinsTG c.-19+44_-19+45delinsTG (n.-19+44_-19+45delinsTG) n.158+135_158+136delinsTG c.124+44_124+45delinsTG (n.124+44_124+45delinsTG) n.179+135_179+136delinsTG n.186+135_186+136delinsTG c.-19+68_-19+69delinsTG (n.-19+68_-19+69delinsTG) | |
11 | g.119085201_119085203delinsTGG | CA2003780695 | HMBS | c.33+135_33+137delinsTGG (n.33+135_33+137delinsTGG) n.36+135_36+137delinsTGG c.-102+135_-102+137delinsTGG (n.-102+135_-102+137delinsTGG) c.-19+135_-19+137delinsTGG (n.-19+135_-19+137delinsTGG) c.27+135_27+137delinsTGG (n.27+135_27+137delinsTGG) n.201+135_201+137delinsTGG c.-19+44_-19+46delinsTGG (n.-19+44_-19+46delinsTGG) n.158+135_158+137delinsTGG c.124+44_124+46delinsTGG (n.124+44_124+46delinsTGG) n.179+135_179+137delinsTGG n.186+135_186+137delinsTGG c.-19+68_-19+70delinsTGG (n.-19+68_-19+70delinsTGG) | |
11 | g.119085201_119085213delinsTGGTCCGAGTAGC | CA2003780696 | HMBS | c.33+135_33+147delinsTGGTCCGAGTAGC (n.33+135_33+147delinsTGGTCCGAGTAGC) n.36+135_36+147delinsTGGTCCGAGTAGC c.-102+135_-102+147delinsTGGTCCGAGTAGC (n.-102+135_-102+147delinsTGGTCCGAGTAGC) c.-19+135_-19+147delinsTGGTCCGAGTAGC (n.-19+135_-19+147delinsTGGTCCGAGTAGC) c.27+135_27+147delinsTGGTCCGAGTAGC (n.27+135_27+147delinsTGGTCCGAGTAGC) n.201+135_201+147delinsTGGTCCGAGTAGC c.-19+44_-19+56delinsTGGTCCGAGTAGC (n.-19+44_-19+56delinsTGGTCCGAGTAGC) n.158+135_158+147delinsTGGTCCGAGTAGC c.124+44_124+56delinsTGGTCCGAGTAGC (n.124+44_124+56delinsTGGTCCGAGTAGC) n.179+135_179+147delinsTGGTCCGAGTAGC n.186+135_186+147delinsTGGTCCGAGTAGC c.-19+68_-19+80delinsTGGTCCGAGTAGC (n.-19+68_-19+80delinsTGGTCCGAGTAGC) | |
11 | g.119085201_119085202insC | CA2003780700 | HMBS | c.33+135_33+136insC (n.33+135_33+136insC) n.36+135_36+136insC c.-102+135_-102+136insC (n.-102+135_-102+136insC) c.-19+135_-19+136insC (n.-19+135_-19+136insC) c.27+135_27+136insC (n.27+135_27+136insC) n.201+135_201+136insC c.-19+44_-19+45insC (n.-19+44_-19+45insC) n.158+135_158+136insC c.124+44_124+45insC (n.124+44_124+45insC) n.179+135_179+136insC n.186+135_186+136insC c.-19+68_-19+69insC (n.-19+68_-19+69insC) | dbSNP |
11 | g.119085201_119085202insTG | CA942777922 | HMBS | c.33+135_33+136insTG (n.33+135_33+136insTG) n.36+135_36+136insTG c.-102+135_-102+136insTG (n.-102+135_-102+136insTG) c.-19+135_-19+136insTG (n.-19+135_-19+136insTG) c.27+135_27+136insTG (n.27+135_27+136insTG) n.201+135_201+136insTG c.-19+44_-19+45insTG (n.-19+44_-19+45insTG) n.158+135_158+136insTG c.124+44_124+45insTG (n.124+44_124+45insTG) n.179+135_179+136insTG n.186+135_186+136insTG c.-19+68_-19+69insTG (n.-19+68_-19+69insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTGG | CA2616352925 | HMBS | c.33+135_33+136insTGG (n.33+135_33+136insTGG) n.36+135_36+136insTGG c.-102+135_-102+136insTGG (n.-102+135_-102+136insTGG) c.-19+135_-19+136insTGG (n.-19+135_-19+136insTGG) c.27+135_27+136insTGG (n.27+135_27+136insTGG) n.201+135_201+136insTGG c.-19+44_-19+45insTGG (n.-19+44_-19+45insTGG) n.158+135_158+136insTGG c.124+44_124+45insTGG (n.124+44_124+45insTGG) n.179+135_179+136insTGG n.186+135_186+136insTGG c.-19+68_-19+69insTGG (n.-19+68_-19+69insTGG) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTG | CA2575084634 | HMBS | c.33+135_33+136insTTG (n.33+135_33+136insTTG) n.36+135_36+136insTTG c.-102+135_-102+136insTTG (n.-102+135_-102+136insTTG) c.-19+135_-19+136insTTG (n.-19+135_-19+136insTTG) c.27+135_27+136insTTG (n.27+135_27+136insTTG) n.201+135_201+136insTTG c.-19+44_-19+45insTTG (n.-19+44_-19+45insTTG) n.158+135_158+136insTTG c.124+44_124+45insTTG (n.124+44_124+45insTTG) n.179+135_179+136insTTG n.186+135_186+136insTTG c.-19+68_-19+69insTTG (n.-19+68_-19+69insTTG) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTG | CA2616352924 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTG (n.33+135_33+136insTTTG) n.36+135_36+136insTTTG c.-102+135_-102+136insTTTG (n.-102+135_-102+136insTTTG) c.-19+135_-19+136insTTTG (n.-19+135_-19+136insTTTG) c.27+135_27+136insTTTG (n.27+135_27+136insTTTG) n.201+135_201+136insTTTG c.-19+44_-19+45insTTTG (n.-19+44_-19+45insTTTG) n.158+135_158+136insTTTG c.124+44_124+45insTTTG (n.124+44_124+45insTTTG) n.179+135_179+136insTTTG n.186+135_186+136insTTTG c.-19+68_-19+69insTTTG (n.-19+68_-19+69insTTTG) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTGA | CA2616352923 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTGA (n.33+135_33+136insTTTGA) n.36+135_36+136insTTTGA c.-102+135_-102+136insTTTGA (n.-102+135_-102+136insTTTGA) c.-19+135_-19+136insTTTGA (n.-19+135_-19+136insTTTGA) c.27+135_27+136insTTTGA (n.27+135_27+136insTTTGA) n.201+135_201+136insTTTGA c.-19+44_-19+45insTTTGA (n.-19+44_-19+45insTTTGA) n.158+135_158+136insTTTGA c.124+44_124+45insTTTGA (n.124+44_124+45insTTTGA) n.179+135_179+136insTTTGA n.186+135_186+136insTTTGA c.-19+68_-19+69insTTTGA (n.-19+68_-19+69insTTTGA) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTC | CA2616352920 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTC (n.33+135_33+136insTTTTC) n.36+135_36+136insTTTTC c.-102+135_-102+136insTTTTC (n.-102+135_-102+136insTTTTC) c.-19+135_-19+136insTTTTC (n.-19+135_-19+136insTTTTC) c.27+135_27+136insTTTTC (n.27+135_27+136insTTTTC) n.201+135_201+136insTTTTC c.-19+44_-19+45insTTTTC (n.-19+44_-19+45insTTTTC) n.158+135_158+136insTTTTC c.124+44_124+45insTTTTC (n.124+44_124+45insTTTTC) n.179+135_179+136insTTTTC n.186+135_186+136insTTTTC c.-19+68_-19+69insTTTTC (n.-19+68_-19+69insTTTTC) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTG | CA2616352919 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTG (n.33+135_33+136insTTTTG) n.36+135_36+136insTTTTG c.-102+135_-102+136insTTTTG (n.-102+135_-102+136insTTTTG) c.-19+135_-19+136insTTTTG (n.-19+135_-19+136insTTTTG) c.27+135_27+136insTTTTG (n.27+135_27+136insTTTTG) n.201+135_201+136insTTTTG c.-19+44_-19+45insTTTTG (n.-19+44_-19+45insTTTTG) n.158+135_158+136insTTTTG c.124+44_124+45insTTTTG (n.124+44_124+45insTTTTG) n.179+135_179+136insTTTTG n.186+135_186+136insTTTTG c.-19+68_-19+69insTTTTG (n.-19+68_-19+69insTTTTG) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTGTG | CA2616352922 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTGTG (n.33+135_33+136insTTTGTG) n.36+135_36+136insTTTGTG c.-102+135_-102+136insTTTGTG (n.-102+135_-102+136insTTTGTG) c.-19+135_-19+136insTTTGTG (n.-19+135_-19+136insTTTGTG) c.27+135_27+136insTTTGTG (n.27+135_27+136insTTTGTG) n.201+135_201+136insTTTGTG c.-19+44_-19+45insTTTGTG (n.-19+44_-19+45insTTTGTG) n.158+135_158+136insTTTGTG c.124+44_124+45insTTTGTG (n.124+44_124+45insTTTGTG) n.179+135_179+136insTTTGTG n.186+135_186+136insTTTGTG c.-19+68_-19+69insTTTGTG (n.-19+68_-19+69insTTTGTG) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTC | CA2793833218 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTC (n.33+135_33+136insTTTTTC) n.36+135_36+136insTTTTTC c.-102+135_-102+136insTTTTTC (n.-102+135_-102+136insTTTTTC) c.-19+135_-19+136insTTTTTC (n.-19+135_-19+136insTTTTTC) c.27+135_27+136insTTTTTC (n.27+135_27+136insTTTTTC) n.201+135_201+136insTTTTTC c.-19+44_-19+45insTTTTTC (n.-19+44_-19+45insTTTTTC) n.158+135_158+136insTTTTTC c.124+44_124+45insTTTTTC (n.124+44_124+45insTTTTTC) n.179+135_179+136insTTTTTC n.186+135_186+136insTTTTTC c.-19+68_-19+69insTTTTTC (n.-19+68_-19+69insTTTTTC) | |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTG | CA2616352917 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTG (n.33+135_33+136insTTTTTG) n.36+135_36+136insTTTTTG c.-102+135_-102+136insTTTTTG (n.-102+135_-102+136insTTTTTG) c.-19+135_-19+136insTTTTTG (n.-19+135_-19+136insTTTTTG) c.27+135_27+136insTTTTTG (n.27+135_27+136insTTTTTG) n.201+135_201+136insTTTTTG c.-19+44_-19+45insTTTTTG (n.-19+44_-19+45insTTTTTG) n.158+135_158+136insTTTTTG c.124+44_124+45insTTTTTG (n.124+44_124+45insTTTTTG) n.179+135_179+136insTTTTTG n.186+135_186+136insTTTTTG c.-19+68_-19+69insTTTTTG (n.-19+68_-19+69insTTTTTG) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTGTGC | CA2616352921 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTGTGC (n.33+135_33+136insTTTGTGC) n.36+135_36+136insTTTGTGC c.-102+135_-102+136insTTTGTGC (n.-102+135_-102+136insTTTGTGC) c.-19+135_-19+136insTTTGTGC (n.-19+135_-19+136insTTTGTGC) c.27+135_27+136insTTTGTGC (n.27+135_27+136insTTTGTGC) n.201+135_201+136insTTTGTGC c.-19+44_-19+45insTTTGTGC (n.-19+44_-19+45insTTTGTGC) n.158+135_158+136insTTTGTGC c.124+44_124+45insTTTGTGC (n.124+44_124+45insTTTGTGC) n.179+135_179+136insTTTGTGC n.186+135_186+136insTTTGTGC c.-19+68_-19+69insTTTGTGC (n.-19+68_-19+69insTTTGTGC) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTGTG | CA2616352926 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTGTG (n.33+135_33+136insTTTTGTG) n.36+135_36+136insTTTTGTG c.-102+135_-102+136insTTTTGTG (n.-102+135_-102+136insTTTTGTG) c.-19+135_-19+136insTTTTGTG (n.-19+135_-19+136insTTTTGTG) c.27+135_27+136insTTTTGTG (n.27+135_27+136insTTTTGTG) n.201+135_201+136insTTTTGTG c.-19+44_-19+45insTTTTGTG (n.-19+44_-19+45insTTTTGTG) n.158+135_158+136insTTTTGTG c.124+44_124+45insTTTTGTG (n.124+44_124+45insTTTTGTG) n.179+135_179+136insTTTTGTG n.186+135_186+136insTTTTGTG c.-19+68_-19+69insTTTTGTG (n.-19+68_-19+69insTTTTGTG) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTG | CA2616352916 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTG (n.33+135_33+136insTTTTTTG) n.36+135_36+136insTTTTTTG c.-102+135_-102+136insTTTTTTG (n.-102+135_-102+136insTTTTTTG) c.-19+135_-19+136insTTTTTTG (n.-19+135_-19+136insTTTTTTG) c.27+135_27+136insTTTTTTG (n.27+135_27+136insTTTTTTG) n.201+135_201+136insTTTTTTG c.-19+44_-19+45insTTTTTTG (n.-19+44_-19+45insTTTTTTG) n.158+135_158+136insTTTTTTG c.124+44_124+45insTTTTTTG (n.124+44_124+45insTTTTTTG) n.179+135_179+136insTTTTTTG n.186+135_186+136insTTTTTTG c.-19+68_-19+69insTTTTTTG (n.-19+68_-19+69insTTTTTTG) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTGTGC | CA2616352918 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTGTGC (n.33+135_33+136insTTTTGTGC) n.36+135_36+136insTTTTGTGC c.-102+135_-102+136insTTTTGTGC (n.-102+135_-102+136insTTTTGTGC) c.-19+135_-19+136insTTTTGTGC (n.-19+135_-19+136insTTTTGTGC) c.27+135_27+136insTTTTGTGC (n.27+135_27+136insTTTTGTGC) n.201+135_201+136insTTTTGTGC c.-19+44_-19+45insTTTTGTGC (n.-19+44_-19+45insTTTTGTGC) n.158+135_158+136insTTTTGTGC c.124+44_124+45insTTTTGTGC (n.124+44_124+45insTTTTGTGC) n.179+135_179+136insTTTTGTGC n.186+135_186+136insTTTTGTGC c.-19+68_-19+69insTTTTGTGC (n.-19+68_-19+69insTTTTGTGC) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTG | CA942777926 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTG (n.33+135_33+136insTTTTTTTG) n.36+135_36+136insTTTTTTTG c.-102+135_-102+136insTTTTTTTG (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTG) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTG (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTG) c.27+135_27+136insTTTTTTTG (n.27+135_27+136insTTTTTTTG) n.201+135_201+136insTTTTTTTG c.-19+44_-19+45insTTTTTTTG (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTG) n.158+135_158+136insTTTTTTTG c.124+44_124+45insTTTTTTTG (n.124+44_124+45insTTTTTTTG) n.179+135_179+136insTTTTTTTG n.186+135_186+136insTTTTTTTG c.-19+68_-19+69insTTTTTTTG (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTGG | CA2793833217 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTGG (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTGG) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTGG c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTGG (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTGG) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTGG (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTGG) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTGG (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTGG) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTGG c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTGG (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTGG) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTGG c.124+44_124+45insTTTTTTTTTGG (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTGG) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTGG n.186+135_186+136insTTTTTTTTTGG c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTGG (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTGG) | |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTC | CA2616352915 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTTC (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTC) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTC c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTC (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTC) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTC (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTC) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTTC (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTTC) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTTC c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTC (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTC) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTTC c.124+44_124+45insTTTTTTTTTTC (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTTC) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTTC n.186+135_186+136insTTTTTTTTTTC c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTC (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTC) | gnomAD v4 |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTGGG | CA2793833215 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTGGG (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTGGG) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTGGG c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTGGG (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTGGG) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTGGG (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTGGG) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTGGG (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTGGG) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTGGG c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTGGG (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTGGG) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTGGG c.124+44_124+45insTTTTTTTTTGGG (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTGGG) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTGGG n.186+135_186+136insTTTTTTTTTGGG c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTGGG (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTGGG) | |
11 | g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTGGGG | CA2793833216 | HMBS | c.33+135_33+136insTTTTTTTTTTGGGG (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTGGGG) n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTGGGG c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTGGGG (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTGGGG) c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTGGGG (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTGGGG) c.27+135_27+136insTTTTTTTTTTGGGG (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTTGGGG) n.201+135_201+136insTTTTTTTTTTGGGG c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTGGGG (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTTGGGG) n.158+135_158+136insTTTTTTTTTTGGGG c.124+44_124+45insTTTTTTTTTTGGGG (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTTGGGG) n.179+135_179+136insTTTTTTTTTTGGGG n.186+135_186+136insTTTTTTTTTTGGGG c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTGGGG (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTGGGG) | |
11 | g.119085202G>A | CA2003780699 | HMBS | c.33+136G>A (n.33+136G>A) n.36+136G>A c.-102+136G>A (n.-102+136G>A) c.-19+136G>A (n.-19+136G>A) c.27+136G>A (n.27+136G>A) n.201+136G>A c.-19+45G>A (n.-19+45G>A) n.158+136G>A c.124+45G>A (n.124+45G>A) n.179+136G>A n.186+136G>A c.-19+69G>A (n.-19+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085202G>C | CA2616352914 | HMBS | c.33+136G>C (n.33+136G>C) n.36+136G>C c.-102+136G>C (n.-102+136G>C) c.-19+136G>C (n.-19+136G>C) c.27+136G>C (n.27+136G>C) n.201+136G>C c.-19+45G>C (n.-19+45G>C) n.158+136G>C c.124+45G>C (n.124+45G>C) n.179+136G>C n.186+136G>C c.-19+69G>C (n.-19+69G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085202G= | CA2003780698 | HMBS | c.33+136G= (n.33+136G=) n.36+136G= c.-102+136G= (n.-102+136G=) c.-19+136G= (n.-19+136G=) c.27+136G= (n.27+136G=) n.201+136G= c.-19+45G= (n.-19+45G=) n.158+136G= c.124+45G= (n.124+45G=) n.179+136G= n.186+136G= c.-19+69G= (n.-19+69G=) | |
11 | g.119085202G>T | CA602182575 | HMBS | c.33+136G>T (n.33+136G>T) n.36+136G>T c.-102+136G>T (n.-102+136G>T) c.-19+136G>T (n.-19+136G>T) c.27+136G>T (n.27+136G>T) n.201+136G>T c.-19+45G>T (n.-19+45G>T) n.158+136G>T c.124+45G>T (n.124+45G>T) n.179+136G>T n.186+136G>T c.-19+69G>T (n.-19+69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085202_119085203del | CA6313867 | HMBS | c.33+136_33+137del (n.33+136_33+137del) n.36+136_36+137del c.-102+136_-102+137del (n.-102+136_-102+137del) c.-19+136_-19+137del (n.-19+136_-19+137del) c.27+136_27+137del (n.27+136_27+137del) n.201+136_201+137del c.-19+45_-19+46del (n.-19+45_-19+46del) n.158+136_158+137del c.124+45_124+46del (n.124+45_124+46del) n.179+136_179+137del n.186+136_186+137del c.-19+69_-19+70del (n.-19+69_-19+70del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085203dup | CA6313869 | HMBS | c.33+137dup (n.33+137dup) n.36+137dup c.-102+137dup (n.-102+137dup) c.-19+137dup (n.-19+137dup) c.27+137dup (n.27+137dup) n.201+137dup c.-19+46dup (n.-19+46dup) n.158+137dup c.124+46dup (n.124+46dup) n.179+137dup n.186+137dup c.-19+70dup (n.-19+70dup) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085202_119085203dup | CA229644714 | HMBS | c.33+136_33+137dup (n.33+136_33+137dup) n.36+136_36+137dup c.-102+136_-102+137dup (n.-102+136_-102+137dup) c.-19+136_-19+137dup (n.-19+136_-19+137dup) c.27+136_27+137dup (n.27+136_27+137dup) n.201+136_201+137dup c.-19+45_-19+46dup (n.-19+45_-19+46dup) n.158+136_158+137dup c.124+45_124+46dup (n.124+45_124+46dup) n.179+136_179+137dup n.186+136_186+137dup c.-19+69_-19+70dup (n.-19+69_-19+70dup) | |
11 | g.119085203del | CA2003780701 | HMBS | c.33+137del (n.33+137del) n.36+137del c.-102+137del (n.-102+137del) c.-19+137del (n.-19+137del) c.27+137del (n.27+137del) n.201+137del c.-19+46del (n.-19+46del) n.158+137del c.124+46del (n.124+46del) n.179+137del n.186+137del c.-19+70del (n.-19+70del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085203_119085209del | CA2575084633 | HMBS | c.33+137_33+143del (n.33+137_33+143del) n.36+137_36+143del c.-102+137_-102+143del (n.-102+137_-102+143del) c.-19+137_-19+143del (n.-19+137_-19+143del) c.27+137_27+143del (n.27+137_27+143del) n.201+137_201+143del c.-19+46_-19+52del (n.-19+46_-19+52del) n.158+137_158+143del c.124+46_124+52del (n.124+46_124+52del) n.179+137_179+143del n.186+137_186+143del c.-19+70_-19+76del (n.-19+70_-19+76del) | |
11 | g.119085202_119085213del | CA6313868 | HMBS | c.33+136_33+147del (n.33+136_33+147del) n.36+136_36+147del c.-102+136_-102+147del (n.-102+136_-102+147del) c.-19+136_-19+147del (n.-19+136_-19+147del) c.27+136_27+147del (n.27+136_27+147del) n.201+136_201+147del c.-19+45_-19+56del (n.-19+45_-19+56del) n.158+136_158+147del c.124+45_124+56del (n.124+45_124+56del) n.179+136_179+147del n.186+136_186+147del c.-19+69_-19+80del (n.-19+69_-19+80del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085202_119085203insA | CA6313870 | HMBS | c.33+136_33+137insA (n.33+136_33+137insA) n.36+136_36+137insA c.-102+136_-102+137insA (n.-102+136_-102+137insA) c.-19+136_-19+137insA (n.-19+136_-19+137insA) c.27+136_27+137insA (n.27+136_27+137insA) n.201+136_201+137insA c.-19+45_-19+46insA (n.-19+45_-19+46insA) n.158+136_158+137insA c.124+45_124+46insA (n.124+45_124+46insA) n.179+136_179+137insA n.186+136_186+137insA c.-19+69_-19+70insA (n.-19+69_-19+70insA) | dbSNP ExAC |
11 | g.119085202_119085203insTGC | CA2616352929 | HMBS | c.33+136_33+137insTGC (n.33+136_33+137insTGC) n.36+136_36+137insTGC c.-102+136_-102+137insTGC (n.-102+136_-102+137insTGC) c.-19+136_-19+137insTGC (n.-19+136_-19+137insTGC) c.27+136_27+137insTGC (n.27+136_27+137insTGC) n.201+136_201+137insTGC c.-19+45_-19+46insTGC (n.-19+45_-19+46insTGC) n.158+136_158+137insTGC c.124+45_124+46insTGC (n.124+45_124+46insTGC) n.179+136_179+137insTGC n.186+136_186+137insTGC c.-19+69_-19+70insTGC (n.-19+69_-19+70insTGC) | gnomAD v4 |
11 | g.119085202_119085203insTTT | CA942777929 | HMBS | c.33+136_33+137insTTT (n.33+136_33+137insTTT) n.36+136_36+137insTTT c.-102+136_-102+137insTTT (n.-102+136_-102+137insTTT) c.-19+136_-19+137insTTT (n.-19+136_-19+137insTTT) c.27+136_27+137insTTT (n.27+136_27+137insTTT) n.201+136_201+137insTTT c.-19+45_-19+46insTTT (n.-19+45_-19+46insTTT) n.158+136_158+137insTTT c.124+45_124+46insTTT (n.124+45_124+46insTTT) n.179+136_179+137insTTT n.186+136_186+137insTTT c.-19+69_-19+70insTTT (n.-19+69_-19+70insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085202_119085203insTGGGTGTTT | CA2793833220 | HMBS | c.33+136_33+137insTGGGTGTTT (n.33+136_33+137insTGGGTGTTT) n.36+136_36+137insTGGGTGTTT c.-102+136_-102+137insTGGGTGTTT (n.-102+136_-102+137insTGGGTGTTT) c.-19+136_-19+137insTGGGTGTTT (n.-19+136_-19+137insTGGGTGTTT) c.27+136_27+137insTGGGTGTTT (n.27+136_27+137insTGGGTGTTT) n.201+136_201+137insTGGGTGTTT c.-19+45_-19+46insTGGGTGTTT (n.-19+45_-19+46insTGGGTGTTT) n.158+136_158+137insTGGGTGTTT c.124+45_124+46insTGGGTGTTT (n.124+45_124+46insTGGGTGTTT) n.179+136_179+137insTGGGTGTTT n.186+136_186+137insTGGGTGTTT c.-19+69_-19+70insTGGGTGTTT (n.-19+69_-19+70insTGGGTGTTT) | |
11 | g.119085203G>A | CA2616352927 | HMBS | c.33+137G>A (n.33+137G>A) n.36+137G>A c.-102+137G>A (n.-102+137G>A) c.-19+137G>A (n.-19+137G>A) c.27+137G>A (n.27+137G>A) n.201+137G>A c.-19+46G>A (n.-19+46G>A) n.158+137G>A c.124+46G>A (n.124+46G>A) n.179+137G>A n.186+137G>A c.-19+70G>A (n.-19+70G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085203G= | CA2003780702 | HMBS | c.33+137G= (n.33+137G=) n.36+137G= c.-102+137G= (n.-102+137G=) c.-19+137G= (n.-19+137G=) c.27+137G= (n.27+137G=) n.201+137G= c.-19+46G= (n.-19+46G=) n.158+137G= c.124+46G= (n.124+46G=) n.179+137G= n.186+137G= c.-19+70G= (n.-19+70G=) | |
11 | g.119085203G>T | CA602182576 | HMBS | c.33+137G>T (n.33+137G>T) n.36+137G>T c.-102+137G>T (n.-102+137G>T) c.-19+137G>T (n.-19+137G>T) c.27+137G>T (n.27+137G>T) n.201+137G>T c.-19+46G>T (n.-19+46G>T) n.158+137G>T c.124+46G>T (n.124+46G>T) n.179+137G>T n.186+137G>T c.-19+70G>T (n.-19+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085203_119085205del | CA2616352928 | HMBS | c.33+137_33+139del (n.33+137_33+139del) n.36+137_36+139del c.-102+137_-102+139del (n.-102+137_-102+139del) c.-19+137_-19+139del (n.-19+137_-19+139del) c.27+137_27+139del (n.27+137_27+139del) n.201+137_201+139del c.-19+46_-19+48del (n.-19+46_-19+48del) n.158+137_158+139del c.124+46_124+48del (n.124+46_124+48del) n.179+137_179+139del n.186+137_186+139del c.-19+70_-19+72del (n.-19+70_-19+72del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085203_119085213del | CA942777931 | HMBS | c.33+137_33+147del (n.33+137_33+147del) n.36+137_36+147del c.-102+137_-102+147del (n.-102+137_-102+147del) c.-19+137_-19+147del (n.-19+137_-19+147del) c.27+137_27+147del (n.27+137_27+147del) n.201+137_201+147del c.-19+46_-19+56del (n.-19+46_-19+56del) n.158+137_158+147del c.124+46_124+56del (n.124+46_124+56del) n.179+137_179+147del n.186+137_186+147del c.-19+70_-19+80del (n.-19+70_-19+80del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085204del | CA2616352930 | HMBS | c.33+138del (n.33+138del) n.36+138del c.-102+138del (n.-102+138del) c.-19+138del (n.-19+138del) c.27+138del (n.27+138del) n.201+138del c.-19+47del (n.-19+47del) n.158+138del c.124+47del (n.124+47del) n.179+138del n.186+138del c.-19+71del (n.-19+71del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085204T>A | CA6313871 | HMBS | c.33+138T>A (n.33+138T>A) n.36+138T>A c.-102+138T>A (n.-102+138T>A) c.-19+138T>A (n.-19+138T>A) c.27+138T>A (n.27+138T>A) n.201+138T>A c.-19+47T>A (n.-19+47T>A) n.158+138T>A c.124+47T>A (n.124+47T>A) n.179+138T>A n.186+138T>A c.-19+71T>A (n.-19+71T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.119085204T>C | CA2616352931 | HMBS | c.33+138T>C (n.33+138T>C) n.36+138T>C c.-102+138T>C (n.-102+138T>C) c.-19+138T>C (n.-19+138T>C) c.27+138T>C (n.27+138T>C) n.201+138T>C c.-19+47T>C (n.-19+47T>C) n.158+138T>C c.124+47T>C (n.124+47T>C) n.179+138T>C n.186+138T>C c.-19+71T>C (n.-19+71T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085204T>G | CA229644738 | HMBS | c.33+138T>G (n.33+138T>G) n.36+138T>G c.-102+138T>G (n.-102+138T>G) c.-19+138T>G (n.-19+138T>G) c.27+138T>G (n.27+138T>G) n.201+138T>G c.-19+47T>G (n.-19+47T>G) n.158+138T>G c.124+47T>G (n.124+47T>G) n.179+138T>G n.186+138T>G c.-19+71T>G (n.-19+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085204T= | CA2003780705 | HMBS | c.33+138T= (n.33+138T=) n.36+138T= c.-102+138T= (n.-102+138T=) c.-19+138T= (n.-19+138T=) c.27+138T= (n.27+138T=) n.201+138T= c.-19+47T= (n.-19+47T=) n.158+138T= c.124+47T= (n.124+47T=) n.179+138T= n.186+138T= c.-19+71T= (n.-19+71T=) | |
11 | g.119085204_119085205insTTTTTTT | CA942777933 | HMBS | c.33+138_33+139insTTTTTTT (n.33+138_33+139insTTTTTTT) n.36+138_36+139insTTTTTTT c.-102+138_-102+139insTTTTTTT (n.-102+138_-102+139insTTTTTTT) c.-19+138_-19+139insTTTTTTT (n.-19+138_-19+139insTTTTTTT) c.27+138_27+139insTTTTTTT (n.27+138_27+139insTTTTTTT) n.201+138_201+139insTTTTTTT c.-19+47_-19+48insTTTTTTT (n.-19+47_-19+48insTTTTTTT) n.158+138_158+139insTTTTTTT c.124+47_124+48insTTTTTTT (n.124+47_124+48insTTTTTTT) n.179+138_179+139insTTTTTTT n.186+138_186+139insTTTTTTT c.-19+71_-19+72insTTTTTTT (n.-19+71_-19+72insTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085204_119085205insTTTTTTTT | CA942777932 | HMBS | c.33+138_33+139insTTTTTTTT (n.33+138_33+139insTTTTTTTT) n.36+138_36+139insTTTTTTTT c.-102+138_-102+139insTTTTTTTT (n.-102+138_-102+139insTTTTTTTT) c.-19+138_-19+139insTTTTTTTT (n.-19+138_-19+139insTTTTTTTT) c.27+138_27+139insTTTTTTTT (n.27+138_27+139insTTTTTTTT) n.201+138_201+139insTTTTTTTT c.-19+47_-19+48insTTTTTTTT (n.-19+47_-19+48insTTTTTTTT) n.158+138_158+139insTTTTTTTT c.124+47_124+48insTTTTTTTT (n.124+47_124+48insTTTTTTTT) n.179+138_179+139insTTTTTTTT n.186+138_186+139insTTTTTTTT c.-19+71_-19+72insTTTTTTTT (n.-19+71_-19+72insTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085204_119085205insTTTTTTTTT | CA942777935 | HMBS | c.33+138_33+139insTTTTTTTTT (n.33+138_33+139insTTTTTTTTT) n.36+138_36+139insTTTTTTTTT c.-102+138_-102+139insTTTTTTTTT (n.-102+138_-102+139insTTTTTTTTT) c.-19+138_-19+139insTTTTTTTTT (n.-19+138_-19+139insTTTTTTTTT) c.27+138_27+139insTTTTTTTTT (n.27+138_27+139insTTTTTTTTT) n.201+138_201+139insTTTTTTTTT c.-19+47_-19+48insTTTTTTTTT (n.-19+47_-19+48insTTTTTTTTT) n.158+138_158+139insTTTTTTTTT c.124+47_124+48insTTTTTTTTT (n.124+47_124+48insTTTTTTTTT) n.179+138_179+139insTTTTTTTTT n.186+138_186+139insTTTTTTTTT c.-19+71_-19+72insTTTTTTTTT (n.-19+71_-19+72insTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085204_119085205insTTTTTTTTTT | CA2543411959 | HMBS | c.33+138_33+139insTTTTTTTTTT (n.33+138_33+139insTTTTTTTTTT) n.36+138_36+139insTTTTTTTTTT c.-102+138_-102+139insTTTTTTTTTT (n.-102+138_-102+139insTTTTTTTTTT) c.-19+138_-19+139insTTTTTTTTTT (n.-19+138_-19+139insTTTTTTTTTT) c.27+138_27+139insTTTTTTTTTT (n.27+138_27+139insTTTTTTTTTT) n.201+138_201+139insTTTTTTTTTT c.-19+47_-19+48insTTTTTTTTTT (n.-19+47_-19+48insTTTTTTTTTT) n.158+138_158+139insTTTTTTTTTT c.124+47_124+48insTTTTTTTTTT (n.124+47_124+48insTTTTTTTTTT) n.179+138_179+139insTTTTTTTTTT n.186+138_186+139insTTTTTTTTTT c.-19+71_-19+72insTTTTTTTTTT (n.-19+71_-19+72insTTTTTTTTTT) | |
11 | g.119085204_119085206del | CA942777934 | HMBS | c.33+138_33+140del (n.33+138_33+140del) n.36+138_36+140del c.-102+138_-102+140del (n.-102+138_-102+140del) c.-19+138_-19+140del (n.-19+138_-19+140del) c.27+138_27+140del (n.27+138_27+140del) n.201+138_201+140del c.-19+47_-19+49del (n.-19+47_-19+49del) n.158+138_158+140del c.124+47_124+49del (n.124+47_124+49del) n.179+138_179+140del n.186+138_186+140del c.-19+71_-19+73del (n.-19+71_-19+73del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085204_119085209delinsTCCGAG | CA2003780703 | HMBS | c.33+138_33+143delinsTCCGAG (n.33+138_33+143delinsTCCGAG) n.36+138_36+143delinsTCCGAG c.-102+138_-102+143delinsTCCGAG (n.-102+138_-102+143delinsTCCGAG) c.-19+138_-19+143delinsTCCGAG (n.-19+138_-19+143delinsTCCGAG) c.27+138_27+143delinsTCCGAG (n.27+138_27+143delinsTCCGAG) n.201+138_201+143delinsTCCGAG c.-19+47_-19+52delinsTCCGAG (n.-19+47_-19+52delinsTCCGAG) n.158+138_158+143delinsTCCGAG c.124+47_124+52delinsTCCGAG (n.124+47_124+52delinsTCCGAG) n.179+138_179+143delinsTCCGAG n.186+138_186+143delinsTCCGAG c.-19+71_-19+76delinsTCCGAG (n.-19+71_-19+76delinsTCCGAG) | |
11 | g.119085204_119085213delinsTCCGAGTAGC | CA2003780704 | HMBS | c.33+138_33+147delinsTCCGAGTAGC (n.33+138_33+147delinsTCCGAGTAGC) n.36+138_36+147delinsTCCGAGTAGC c.-102+138_-102+147delinsTCCGAGTAGC (n.-102+138_-102+147delinsTCCGAGTAGC) c.-19+138_-19+147delinsTCCGAGTAGC (n.-19+138_-19+147delinsTCCGAGTAGC) c.27+138_27+147delinsTCCGAGTAGC (n.27+138_27+147delinsTCCGAGTAGC) n.201+138_201+147delinsTCCGAGTAGC c.-19+47_-19+56delinsTCCGAGTAGC (n.-19+47_-19+56delinsTCCGAGTAGC) n.158+138_158+147delinsTCCGAGTAGC c.124+47_124+56delinsTCCGAGTAGC (n.124+47_124+56delinsTCCGAGTAGC) n.179+138_179+147delinsTCCGAGTAGC n.186+138_186+147delinsTCCGAGTAGC c.-19+71_-19+80delinsTCCGAGTAGC (n.-19+71_-19+80delinsTCCGAGTAGC) | |
11 | g.119085204_119085205insG | CA2616352932 | HMBS | c.33+138_33+139insG (n.33+138_33+139insG) n.36+138_36+139insG c.-102+138_-102+139insG (n.-102+138_-102+139insG) c.-19+138_-19+139insG (n.-19+138_-19+139insG) c.27+138_27+139insG (n.27+138_27+139insG) n.201+138_201+139insG c.-19+47_-19+48insG (n.-19+47_-19+48insG) n.158+138_158+139insG c.124+47_124+48insG (n.124+47_124+48insG) n.179+138_179+139insG n.186+138_186+139insG c.-19+71_-19+72insG (n.-19+71_-19+72insG) | gnomAD v4 |
11 | g.119085205C>A | CA2549569377 | HMBS | c.33+139C>A (n.33+139C>A) n.36+139C>A c.-102+139C>A (n.-102+139C>A) c.-19+139C>A (n.-19+139C>A) c.27+139C>A (n.27+139C>A) n.201+139C>A c.-19+48C>A (n.-19+48C>A) n.158+139C>A c.124+48C>A (n.124+48C>A) n.179+139C>A n.186+139C>A c.-19+72C>A (n.-19+72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085205C= | CA2003780706 | HMBS | c.33+139C= (n.33+139C=) n.36+139C= c.-102+139C= (n.-102+139C=) c.-19+139C= (n.-19+139C=) c.27+139C= (n.27+139C=) n.201+139C= c.-19+48C= (n.-19+48C=) n.158+139C= c.124+48C= (n.124+48C=) n.179+139C= n.186+139C= c.-19+72C= (n.-19+72C=) | |
11 | g.119085205C>G | CA942777937 | HMBS | c.33+139C>G (n.33+139C>G) n.36+139C>G c.-102+139C>G (n.-102+139C>G) c.-19+139C>G (n.-19+139C>G) c.27+139C>G (n.27+139C>G) n.201+139C>G c.-19+48C>G (n.-19+48C>G) n.158+139C>G c.124+48C>G (n.124+48C>G) n.179+139C>G n.186+139C>G c.-19+72C>G (n.-19+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085205C>T | CA672372943 | HMBS | c.33+139C>T (n.33+139C>T) n.36+139C>T c.-102+139C>T (n.-102+139C>T) c.-19+139C>T (n.-19+139C>T) c.27+139C>T (n.27+139C>T) n.201+139C>T c.-19+48C>T (n.-19+48C>T) n.158+139C>T c.124+48C>T (n.124+48C>T) n.179+139C>T n.186+139C>T c.-19+72C>T (n.-19+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085205_119085206del | CA2616352933 | HMBS | c.33+139_33+140del (n.33+139_33+140del) n.36+139_36+140del c.-102+139_-102+140del (n.-102+139_-102+140del) c.-19+139_-19+140del (n.-19+139_-19+140del) c.27+139_27+140del (n.27+139_27+140del) n.201+139_201+140del c.-19+48_-19+49del (n.-19+48_-19+49del) n.158+139_158+140del c.124+48_124+49del (n.124+48_124+49del) n.179+139_179+140del n.186+139_186+140del c.-19+72_-19+73del (n.-19+72_-19+73del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085205_119085209del | CA602182577 | HMBS | c.33+139_33+143del (n.33+139_33+143del) n.36+139_36+143del c.-102+139_-102+143del (n.-102+139_-102+143del) c.-19+139_-19+143del (n.-19+139_-19+143del) c.27+139_27+143del (n.27+139_27+143del) n.201+139_201+143del c.-19+48_-19+52del (n.-19+48_-19+52del) n.158+139_158+143del c.124+48_124+52del (n.124+48_124+52del) n.179+139_179+143del n.186+139_186+143del c.-19+72_-19+76del (n.-19+72_-19+76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085205_119085213del | CA6313872 | HMBS | c.33+139_33+147del (n.33+139_33+147del) n.36+139_36+147del c.-102+139_-102+147del (n.-102+139_-102+147del) c.-19+139_-19+147del (n.-19+139_-19+147del) c.27+139_27+147del (n.27+139_27+147del) n.201+139_201+147del c.-19+48_-19+56del (n.-19+48_-19+56del) n.158+139_158+147del c.124+48_124+56del (n.124+48_124+56del) n.179+139_179+147del n.186+139_186+147del c.-19+72_-19+80del (n.-19+72_-19+80del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085206C>A | CA2616352935 | HMBS | c.33+140C>A (n.33+140C>A) n.36+140C>A c.-102+140C>A (n.-102+140C>A) c.-19+140C>A (n.-19+140C>A) c.27+140C>A (n.27+140C>A) n.201+140C>A c.-19+49C>A (n.-19+49C>A) n.158+140C>A c.124+49C>A (n.124+49C>A) n.179+140C>A n.186+140C>A c.-19+73C>A (n.-19+73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085206C= | CA2003780707 | HMBS | c.33+140C= (n.33+140C=) n.36+140C= c.-102+140C= (n.-102+140C=) c.-19+140C= (n.-19+140C=) c.27+140C= (n.27+140C=) n.201+140C= c.-19+49C= (n.-19+49C=) n.158+140C= c.124+49C= (n.124+49C=) n.179+140C= n.186+140C= c.-19+73C= (n.-19+73C=) | |
11 | g.119085206C>G | CA6313873 | HMBS | c.33+140C>G (n.33+140C>G) n.36+140C>G c.-102+140C>G (n.-102+140C>G) c.-19+140C>G (n.-19+140C>G) c.27+140C>G (n.27+140C>G) n.201+140C>G c.-19+49C>G (n.-19+49C>G) n.158+140C>G c.124+49C>G (n.124+49C>G) n.179+140C>G n.186+140C>G c.-19+73C>G (n.-19+73C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085206C>T | CA602182578 | HMBS | c.33+140C>T (n.33+140C>T) n.36+140C>T c.-102+140C>T (n.-102+140C>T) c.-19+140C>T (n.-19+140C>T) c.27+140C>T (n.27+140C>T) n.201+140C>T c.-19+49C>T (n.-19+49C>T) n.158+140C>T c.124+49C>T (n.124+49C>T) n.179+140C>T n.186+140C>T c.-19+73C>T (n.-19+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085207G>A | CA2616352936 | HMBS | c.33+141G>A (n.33+141G>A) n.36+141G>A c.-102+141G>A (n.-102+141G>A) c.-19+141G>A (n.-19+141G>A) c.27+141G>A (n.27+141G>A) n.201+141G>A c.-19+50G>A (n.-19+50G>A) n.158+141G>A c.124+50G>A (n.124+50G>A) n.179+141G>A n.186+141G>A c.-19+74G>A (n.-19+74G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085207G>C | CA2616352937 | HMBS | c.33+141G>C (n.33+141G>C) n.36+141G>C c.-102+141G>C (n.-102+141G>C) c.-19+141G>C (n.-19+141G>C) c.27+141G>C (n.27+141G>C) n.201+141G>C c.-19+50G>C (n.-19+50G>C) n.158+141G>C c.124+50G>C (n.124+50G>C) n.179+141G>C n.186+141G>C c.-19+74G>C (n.-19+74G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085207G>T | CA942777940 | HMBS | c.33+141G>T (n.33+141G>T) n.36+141G>T c.-102+141G>T (n.-102+141G>T) c.-19+141G>T (n.-19+141G>T) c.27+141G>T (n.27+141G>T) n.201+141G>T c.-19+50G>T (n.-19+50G>T) n.158+141G>T c.124+50G>T (n.124+50G>T) n.179+141G>T n.186+141G>T c.-19+74G>T (n.-19+74G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085208A= | CA2003780708 | HMBS | c.33+142A= (n.33+142A=) n.36+142A= c.-102+142A= (n.-102+142A=) c.-19+142A= (n.-19+142A=) c.27+142A= (n.27+142A=) n.201+142A= c.-19+51A= (n.-19+51A=) n.158+142A= c.124+51A= (n.124+51A=) n.179+142A= n.186+142A= c.-19+75A= (n.-19+75A=) | |
11 | g.119085208A>C | CA2003780709 | HMBS | c.33+142A>C (n.33+142A>C) n.36+142A>C c.-102+142A>C (n.-102+142A>C) c.-19+142A>C (n.-19+142A>C) c.27+142A>C (n.27+142A>C) n.201+142A>C c.-19+51A>C (n.-19+51A>C) n.158+142A>C c.124+51A>C (n.124+51A>C) n.179+142A>C n.186+142A>C c.-19+75A>C (n.-19+75A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085208A>G | CA602182579 | HMBS | c.33+142A>G (n.33+142A>G) n.36+142A>G c.-102+142A>G (n.-102+142A>G) c.-19+142A>G (n.-19+142A>G) c.27+142A>G (n.27+142A>G) n.201+142A>G c.-19+51A>G (n.-19+51A>G) n.158+142A>G c.124+51A>G (n.124+51A>G) n.179+142A>G n.186+142A>G c.-19+75A>G (n.-19+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085208A>T | CA942777941 | HMBS | c.33+142A>T (n.33+142A>T) n.36+142A>T c.-102+142A>T (n.-102+142A>T) c.-19+142A>T (n.-19+142A>T) c.27+142A>T (n.27+142A>T) n.201+142A>T c.-19+51A>T (n.-19+51A>T) n.158+142A>T c.124+51A>T (n.124+51A>T) n.179+142A>T n.186+142A>T c.-19+75A>T (n.-19+75A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085209G>A | CA2616352938 | HMBS | c.33+143G>A (n.33+143G>A) n.36+143G>A c.-102+143G>A (n.-102+143G>A) c.-19+143G>A (n.-19+143G>A) c.27+143G>A (n.27+143G>A) n.201+143G>A c.-19+52G>A (n.-19+52G>A) n.158+143G>A c.124+52G>A (n.124+52G>A) n.179+143G>A n.186+143G>A c.-19+76G>A (n.-19+76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085209G>T | CA2616352939 | HMBS | c.33+143G>T (n.33+143G>T) n.36+143G>T c.-102+143G>T (n.-102+143G>T) c.-19+143G>T (n.-19+143G>T) c.27+143G>T (n.27+143G>T) n.201+143G>T c.-19+52G>T (n.-19+52G>T) n.158+143G>T c.124+52G>T (n.124+52G>T) n.179+143G>T n.186+143G>T c.-19+76G>T (n.-19+76G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085210T>A | CA2567172334 | HMBS | c.33+144T>A (n.33+144T>A) n.36+144T>A c.-102+144T>A (n.-102+144T>A) c.-19+144T>A (n.-19+144T>A) c.27+144T>A (n.27+144T>A) n.201+144T>A c.-19+53T>A (n.-19+53T>A) n.158+144T>A c.124+53T>A (n.124+53T>A) n.179+144T>A n.186+144T>A c.-19+77T>A (n.-19+77T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085210T>G | CA942777942 | HMBS | c.33+144T>G (n.33+144T>G) n.36+144T>G c.-102+144T>G (n.-102+144T>G) c.-19+144T>G (n.-19+144T>G) c.27+144T>G (n.27+144T>G) n.201+144T>G c.-19+53T>G (n.-19+53T>G) n.158+144T>G c.124+53T>G (n.124+53T>G) n.179+144T>G n.186+144T>G c.-19+77T>G (n.-19+77T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085211A= | CA2003780710 | HMBS | c.33+145A= (n.33+145A=) n.36+145A= c.-102+145A= (n.-102+145A=) c.-19+145A= (n.-19+145A=) c.27+145A= (n.27+145A=) n.201+145A= c.-19+54A= (n.-19+54A=) n.158+145A= c.124+54A= (n.124+54A=) n.179+145A= n.186+145A= c.-19+78A= (n.-19+78A=) | |
11 | g.119085211A>G | CA2616352940 | HMBS | c.33+145A>G (n.33+145A>G) n.36+145A>G c.-102+145A>G (n.-102+145A>G) c.-19+145A>G (n.-19+145A>G) c.27+145A>G (n.27+145A>G) n.201+145A>G c.-19+54A>G (n.-19+54A>G) n.158+145A>G c.124+54A>G (n.124+54A>G) n.179+145A>G n.186+145A>G c.-19+78A>G (n.-19+78A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085211A>T | CA602182580 | HMBS | c.33+145A>T (n.33+145A>T) n.36+145A>T c.-102+145A>T (n.-102+145A>T) c.-19+145A>T (n.-19+145A>T) c.27+145A>T (n.27+145A>T) n.201+145A>T c.-19+54A>T (n.-19+54A>T) n.158+145A>T c.124+54A>T (n.124+54A>T) n.179+145A>T n.186+145A>T c.-19+78A>T (n.-19+78A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085211_119085213del | CA602182581 | HMBS | c.33+145_33+147del (n.33+145_33+147del) n.36+145_36+147del c.-102+145_-102+147del (n.-102+145_-102+147del) c.-19+145_-19+147del (n.-19+145_-19+147del) c.27+145_27+147del (n.27+145_27+147del) n.201+145_201+147del c.-19+54_-19+56del (n.-19+54_-19+56del) n.158+145_158+147del c.124+54_124+56del (n.124+54_124+56del) n.179+145_179+147del n.186+145_186+147del c.-19+78_-19+80del (n.-19+78_-19+80del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085212G>A | CA2003780712 | HMBS | c.33+146G>A (n.33+146G>A) n.36+146G>A c.-102+146G>A (n.-102+146G>A) c.-19+146G>A (n.-19+146G>A) c.27+146G>A (n.27+146G>A) n.201+146G>A c.-19+55G>A (n.-19+55G>A) n.158+146G>A c.124+55G>A (n.124+55G>A) n.179+146G>A n.186+146G>A c.-19+79G>A (n.-19+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085212G>C | CA2616352941 | HMBS | c.33+146G>C (n.33+146G>C) n.36+146G>C c.-102+146G>C (n.-102+146G>C) c.-19+146G>C (n.-19+146G>C) c.27+146G>C (n.27+146G>C) n.201+146G>C c.-19+55G>C (n.-19+55G>C) n.158+146G>C c.124+55G>C (n.124+55G>C) n.179+146G>C n.186+146G>C c.-19+79G>C (n.-19+79G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085212G= | CA2003780711 | HMBS | c.33+146G= (n.33+146G=) n.36+146G= c.-102+146G= (n.-102+146G=) c.-19+146G= (n.-19+146G=) c.27+146G= (n.27+146G=) n.201+146G= c.-19+55G= (n.-19+55G=) n.158+146G= c.124+55G= (n.124+55G=) n.179+146G= n.186+146G= c.-19+79G= (n.-19+79G=) | |
11 | g.119085212G>T | CA602182582 | HMBS | c.33+146G>T (n.33+146G>T) n.36+146G>T c.-102+146G>T (n.-102+146G>T) c.-19+146G>T (n.-19+146G>T) c.27+146G>T (n.27+146G>T) n.201+146G>T c.-19+55G>T (n.-19+55G>T) n.158+146G>T c.124+55G>T (n.124+55G>T) n.179+146G>T n.186+146G>T c.-19+79G>T (n.-19+79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085213del | CA2575084635 | HMBS | c.33+147del (n.33+147del) n.36+147del c.-102+147del (n.-102+147del) c.-19+147del (n.-19+147del) c.27+147del (n.27+147del) n.201+147del c.-19+56del (n.-19+56del) n.158+147del c.124+56del (n.124+56del) n.179+147del n.186+147del c.-19+80del (n.-19+80del) | |
11 | g.119085213C>A | CA2616352942 | HMBS | c.33+147C>A (n.33+147C>A) n.36+147C>A c.-102+147C>A (n.-102+147C>A) c.-19+147C>A (n.-19+147C>A) c.27+147C>A (n.27+147C>A) n.201+147C>A c.-19+56C>A (n.-19+56C>A) n.158+147C>A c.124+56C>A (n.124+56C>A) n.179+147C>A n.186+147C>A c.-19+80C>A (n.-19+80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085213C= | CA2003780713 | HMBS | c.33+147C= (n.33+147C=) n.36+147C= c.-102+147C= (n.-102+147C=) c.-19+147C= (n.-19+147C=) c.27+147C= (n.27+147C=) n.201+147C= c.-19+56C= (n.-19+56C=) n.158+147C= c.124+56C= (n.124+56C=) n.179+147C= n.186+147C= c.-19+80C= (n.-19+80C=) | |
11 | g.119085213C>G | CA672372961 | HMBS | c.33+147C>G (n.33+147C>G) n.36+147C>G c.-102+147C>G (n.-102+147C>G) c.-19+147C>G (n.-19+147C>G) c.27+147C>G (n.27+147C>G) n.201+147C>G c.-19+56C>G (n.-19+56C>G) n.158+147C>G c.124+56C>G (n.124+56C>G) n.179+147C>G n.186+147C>G c.-19+80C>G (n.-19+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085213C>T | CA602182583 | HMBS | c.33+147C>T (n.33+147C>T) n.36+147C>T c.-102+147C>T (n.-102+147C>T) c.-19+147C>T (n.-19+147C>T) c.27+147C>T (n.27+147C>T) n.201+147C>T c.-19+56C>T (n.-19+56C>T) n.158+147C>T c.124+56C>T (n.124+56C>T) n.179+147C>T n.186+147C>T c.-19+80C>T (n.-19+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085214T>G | CA2575084636 | HMBS | c.33+148T>G (n.33+148T>G) n.36+148T>G c.-102+148T>G (n.-102+148T>G) c.-19+148T>G (n.-19+148T>G) c.27+148T>G (n.27+148T>G) n.201+148T>G c.-19+57T>G (n.-19+57T>G) n.158+148T>G c.124+57T>G (n.124+57T>G) n.179+148T>G n.186+148T>G c.-19+81T>G (n.-19+81T>G) | |
11 | g.119085217_119085218insTTTTTT | CA602182584 | HMBS | c.33+151_33+152insTTTTTT (n.33+151_33+152insTTTTTT) n.36+151_36+152insTTTTTT c.-102+151_-102+152insTTTTTT (n.-102+151_-102+152insTTTTTT) c.-19+151_-19+152insTTTTTT (n.-19+151_-19+152insTTTTTT) c.27+151_27+152insTTTTTT (n.27+151_27+152insTTTTTT) n.201+151_201+152insTTTTTT c.-19+60_-19+61insTTTTTT (n.-19+60_-19+61insTTTTTT) n.158+151_158+152insTTTTTT c.124+60_124+61insTTTTTT (n.124+60_124+61insTTTTTT) n.179+151_179+152insTTTTTT n.186+151_186+152insTTTTTT c.-19+84_-19+85insTTTTTT (n.-19+84_-19+85insTTTTTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085217_119085218insTTTTTTTT | CA602182585 | HMBS | c.33+151_33+152insTTTTTTTT (n.33+151_33+152insTTTTTTTT) n.36+151_36+152insTTTTTTTT c.-102+151_-102+152insTTTTTTTT (n.-102+151_-102+152insTTTTTTTT) c.-19+151_-19+152insTTTTTTTT (n.-19+151_-19+152insTTTTTTTT) c.27+151_27+152insTTTTTTTT (n.27+151_27+152insTTTTTTTT) n.201+151_201+152insTTTTTTTT c.-19+60_-19+61insTTTTTTTT (n.-19+60_-19+61insTTTTTTTT) n.158+151_158+152insTTTTTTTT c.124+60_124+61insTTTTTTTT (n.124+60_124+61insTTTTTTTT) n.179+151_179+152insTTTTTTTT n.186+151_186+152insTTTTTTTT c.-19+84_-19+85insTTTTTTTT (n.-19+84_-19+85insTTTTTTTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085217_119085218insTTTTTTTTT | CA602182586 | HMBS | c.33+151_33+152insTTTTTTTTT (n.33+151_33+152insTTTTTTTTT) n.36+151_36+152insTTTTTTTTT c.-102+151_-102+152insTTTTTTTTT (n.-102+151_-102+152insTTTTTTTTT) c.-19+151_-19+152insTTTTTTTTT (n.-19+151_-19+152insTTTTTTTTT) c.27+151_27+152insTTTTTTTTT (n.27+151_27+152insTTTTTTTTT) n.201+151_201+152insTTTTTTTTT c.-19+60_-19+61insTTTTTTTTT (n.-19+60_-19+61insTTTTTTTTT) n.158+151_158+152insTTTTTTTTT c.124+60_124+61insTTTTTTTTT (n.124+60_124+61insTTTTTTTTT) n.179+151_179+152insTTTTTTTTT n.186+151_186+152insTTTTTTTTT c.-19+84_-19+85insTTTTTTTTT (n.-19+84_-19+85insTTTTTTTTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085217_119085218insTTTTTTTTTT | CA602182587 | HMBS | c.33+151_33+152insTTTTTTTTTT (n.33+151_33+152insTTTTTTTTTT) n.36+151_36+152insTTTTTTTTTT c.-102+151_-102+152insTTTTTTTTTT (n.-102+151_-102+152insTTTTTTTTTT) c.-19+151_-19+152insTTTTTTTTTT (n.-19+151_-19+152insTTTTTTTTTT) c.27+151_27+152insTTTTTTTTTT (n.27+151_27+152insTTTTTTTTTT) n.201+151_201+152insTTTTTTTTTT c.-19+60_-19+61insTTTTTTTTTT (n.-19+60_-19+61insTTTTTTTTTT) n.158+151_158+152insTTTTTTTTTT c.124+60_124+61insTTTTTTTTTT (n.124+60_124+61insTTTTTTTTTT) n.179+151_179+152insTTTTTTTTTT n.186+151_186+152insTTTTTTTTTT c.-19+84_-19+85insTTTTTTTTTT (n.-19+84_-19+85insTTTTTTTTTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085217_119085218insTTTTTTTTTTT | CA942777948 | HMBS | c.33+151_33+152insTTTTTTTTTTT (n.33+151_33+152insTTTTTTTTTTT) n.36+151_36+152insTTTTTTTTTTT c.-102+151_-102+152insTTTTTTTTTTT (n.-102+151_-102+152insTTTTTTTTTTT) c.-19+151_-19+152insTTTTTTTTTTT (n.-19+151_-19+152insTTTTTTTTTTT) c.27+151_27+152insTTTTTTTTTTT (n.27+151_27+152insTTTTTTTTTTT) n.201+151_201+152insTTTTTTTTTTT c.-19+60_-19+61insTTTTTTTTTTT (n.-19+60_-19+61insTTTTTTTTTTT) n.158+151_158+152insTTTTTTTTTTT c.124+60_124+61insTTTTTTTTTTT (n.124+60_124+61insTTTTTTTTTTT) n.179+151_179+152insTTTTTTTTTTT n.186+151_186+152insTTTTTTTTTTT c.-19+84_-19+85insTTTTTTTTTTT (n.-19+84_-19+85insTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085216_119085217del | CA2616352943 | HMBS | c.33+150_33+151del (n.33+150_33+151del) n.36+150_36+151del c.-102+150_-102+151del (n.-102+150_-102+151del) c.-19+150_-19+151del (n.-19+150_-19+151del) c.27+150_27+151del (n.27+150_27+151del) n.201+150_201+151del c.-19+59_-19+60del (n.-19+59_-19+60del) n.158+150_158+151del c.124+59_124+60del (n.124+59_124+60del) n.179+150_179+151del n.186+150_186+151del c.-19+83_-19+84del (n.-19+83_-19+84del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085216_119085237del | CA2616352944 | HMBS | c.33+150_33+171del (n.33+150_33+171del) n.36+150_36+171del c.-102+150_-102+171del (n.-102+150_-102+171del) c.-19+150_-19+171del (n.-19+150_-19+171del) c.27+150_27+171del (n.27+150_27+171del) n.201+150_201+171del c.-19+59_-19+80del (n.-19+59_-19+80del) n.158+150_158+171del c.124+59_124+80del (n.124+59_124+80del) n.179+150_179+171del n.186+150_186+171del c.-19+83_-19+104del (n.-19+83_-19+104del) | gnomAD v4 |
11 | g.119085215T>G | CA942777950 | HMBS | c.33+149T>G (n.33+149T>G) n.36+149T>G c.-102+149T>G (n.-102+149T>G) c.-19+149T>G (n.-19+149T>G) c.27+149T>G (n.27+149T>G) n.201+149T>G c.-19+58T>G (n.-19+58T>G) n.158+149T>G c.124+58T>G (n.124+58T>G) n.179+149T>G n.186+149T>G c.-19+82T>G (n.-19+82T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085216T>C | CA2616352945 | HMBS | c.33+150T>C (n.33+150T>C) n.36+150T>C c.-102+150T>C (n.-102+150T>C) c.-19+150T>C (n.-19+150T>C) c.27+150T>C (n.27+150T>C) n.201+150T>C c.-19+59T>C (n.-19+59T>C) n.158+150T>C c.124+59T>C (n.124+59T>C) n.179+150T>C n.186+150T>C c.-19+83T>C (n.-19+83T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085217T>A | CA2616352946 | HMBS | c.33+151T>A (n.33+151T>A) n.36+151T>A c.-102+151T>A (n.-102+151T>A) c.-19+151T>A (n.-19+151T>A) c.27+151T>A (n.27+151T>A) n.201+151T>A c.-19+60T>A (n.-19+60T>A) n.158+151T>A c.124+60T>A (n.124+60T>A) n.179+151T>A n.186+151T>A c.-19+84T>A (n.-19+84T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085217T>C | CA229644747 | HMBS | c.33+151T>C (n.33+151T>C) n.36+151T>C c.-102+151T>C (n.-102+151T>C) c.-19+151T>C (n.-19+151T>C) c.27+151T>C (n.27+151T>C) n.201+151T>C c.-19+60T>C (n.-19+60T>C) n.158+151T>C c.124+60T>C (n.124+60T>C) n.179+151T>C n.186+151T>C c.-19+84T>C (n.-19+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085217T= | CA2003780714 | HMBS | c.33+151T= (n.33+151T=) n.36+151T= c.-102+151T= (n.-102+151T=) c.-19+151T= (n.-19+151T=) c.27+151T= (n.27+151T=) n.201+151T= c.-19+60T= (n.-19+60T=) n.158+151T= c.124+60T= (n.124+60T=) n.179+151T= n.186+151T= c.-19+84T= (n.-19+84T=) | |
11 | g.119085218A>T | CA2616352947 | HMBS | c.33+152A>T (n.33+152A>T) n.36+152A>T c.-102+152A>T (n.-102+152A>T) c.-19+152A>T (n.-19+152A>T) c.27+152A>T (n.27+152A>T) n.201+152A>T c.-19+61A>T (n.-19+61A>T) n.158+152A>T c.124+61A>T (n.124+61A>T) n.179+152A>T n.186+152A>T c.-19+85A>T (n.-19+85A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085219A>C | CA2616352948 | HMBS | c.33+153A>C (n.33+153A>C) n.36+153A>C c.-102+153A>C (n.-102+153A>C) c.-19+153A>C (n.-19+153A>C) c.27+153A>C (n.27+153A>C) n.201+153A>C c.-19+62A>C (n.-19+62A>C) n.158+153A>C c.124+62A>C (n.124+62A>C) n.179+153A>C n.186+153A>C c.-19+86A>C (n.-19+86A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085219A>T | CA2616352949 | HMBS | c.33+153A>T (n.33+153A>T) n.36+153A>T c.-102+153A>T (n.-102+153A>T) c.-19+153A>T (n.-19+153A>T) c.27+153A>T (n.27+153A>T) n.201+153A>T c.-19+62A>T (n.-19+62A>T) n.158+153A>T c.124+62A>T (n.124+62A>T) n.179+153A>T n.186+153A>T c.-19+86A>T (n.-19+86A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085220A>T | CA2616352950 | HMBS | c.33+154A>T (n.33+154A>T) n.36+154A>T c.-102+154A>T (n.-102+154A>T) c.-19+154A>T (n.-19+154A>T) c.27+154A>T (n.27+154A>T) n.201+154A>T c.-19+63A>T (n.-19+63A>T) n.158+154A>T c.124+63A>T (n.124+63A>T) n.179+154A>T n.186+154A>T c.-19+87A>T (n.-19+87A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085221G>A | CA2616352951 | HMBS | c.33+155G>A (n.33+155G>A) n.36+155G>A c.-102+155G>A (n.-102+155G>A) c.-19+155G>A (n.-19+155G>A) c.27+155G>A (n.27+155G>A) n.201+155G>A c.-19+64G>A (n.-19+64G>A) n.158+155G>A c.124+64G>A (n.124+64G>A) n.179+155G>A n.186+155G>A c.-19+88G>A (n.-19+88G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085221G>T | CA2616352952 | HMBS | c.33+155G>T (n.33+155G>T) n.36+155G>T c.-102+155G>T (n.-102+155G>T) c.-19+155G>T (n.-19+155G>T) c.27+155G>T (n.27+155G>T) n.201+155G>T c.-19+64G>T (n.-19+64G>T) n.158+155G>T c.124+64G>T (n.124+64G>T) n.179+155G>T n.186+155G>T c.-19+88G>T (n.-19+88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085222G>A | CA942777951 | HMBS | c.33+156G>A (n.33+156G>A) n.36+156G>A c.-102+156G>A (n.-102+156G>A) c.-19+156G>A (n.-19+156G>A) c.27+156G>A (n.27+156G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) n.201+156G>A c.-19+65G>A (n.-19+65G>A) n.158+156G>A c.124+65G>A (n.124+65G>A) n.179+156G>A n.186+156G>A c.-19+89G>A (n.-19+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085222G= | CA2003780715 | HMBS | c.33+156G= (n.33+156G=) n.36+156G= c.-102+156G= (n.-102+156G=) c.-19+156G= (n.-19+156G=) c.27+156G= (n.27+156G=) c.-690G= (n.-690G=) n.201+156G= c.-19+65G= (n.-19+65G=) n.158+156G= c.124+65G= (n.124+65G=) n.179+156G= n.186+156G= c.-19+89G= (n.-19+89G=) | |
11 | g.119085223G>A | CA229644748 | HMBS | n.1G>A c.33+157G>A (n.33+157G>A) n.36+157G>A c.-102+157G>A (n.-102+157G>A) c.-19+157G>A (n.-19+157G>A) c.27+157G>A (n.27+157G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) n.201+157G>A c.-19+66G>A (n.-19+66G>A) n.158+157G>A c.124+66G>A (n.124+66G>A) n.179+157G>A n.186+157G>A c.-19+90G>A (n.-19+90G>A) | dbSNP |
11 | g.119085223G= | CA2003780716 | HMBS | n.1G= c.33+157G= (n.33+157G=) n.36+157G= c.-102+157G= (n.-102+157G=) c.-19+157G= (n.-19+157G=) c.27+157G= (n.27+157G=) c.-689G= (n.-689G=) n.201+157G= c.-19+66G= (n.-19+66G=) n.158+157G= c.124+66G= (n.124+66G=) n.179+157G= n.186+157G= c.-19+90G= (n.-19+90G=) | |
11 | g.119085223G>T | CA229644752 | HMBS | n.1G>T c.33+157G>T (n.33+157G>T) n.36+157G>T c.-102+157G>T (n.-102+157G>T) c.-19+157G>T (n.-19+157G>T) c.27+157G>T (n.27+157G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) n.201+157G>T c.-19+66G>T (n.-19+66G>T) n.158+157G>T c.124+66G>T (n.124+66G>T) n.179+157G>T n.186+157G>T c.-19+90G>T (n.-19+90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085224C>A | CA2616352953 | HMBS | n.2C>A c.33+158C>A (n.33+158C>A) n.36+158C>A c.-102+158C>A (n.-102+158C>A) c.-19+158C>A (n.-19+158C>A) c.27+158C>A (n.27+158C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) n.201+158C>A c.-19+67C>A (n.-19+67C>A) n.158+158C>A c.124+67C>A (n.124+67C>A) n.179+158C>A n.186+158C>A c.-19+91C>A (n.-19+91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085224C= | CA2003780718 | HMBS | n.2C= c.33+158C= (n.33+158C=) n.36+158C= c.-102+158C= (n.-102+158C=) c.-19+158C= (n.-19+158C=) c.27+158C= (n.27+158C=) c.-688C= (n.-688C=) n.201+158C= c.-19+67C= (n.-19+67C=) n.158+158C= c.124+67C= (n.124+67C=) n.179+158C= n.186+158C= c.-19+91C= (n.-19+91C=) | |
11 | g.119085224C>T | CA2003780717 | HMBS | n.2C>T c.33+158C>T (n.33+158C>T) n.36+158C>T c.-102+158C>T (n.-102+158C>T) c.-19+158C>T (n.-19+158C>T) c.27+158C>T (n.27+158C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) n.201+158C>T c.-19+67C>T (n.-19+67C>T) n.158+158C>T c.124+67C>T (n.124+67C>T) n.179+158C>T n.186+158C>T c.-19+91C>T (n.-19+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085225C>A | CA672372976 | HMBS | n.3C>A c.33+159C>A (n.33+159C>A) n.36+159C>A c.-102+159C>A (n.-102+159C>A) c.-19+159C>A (n.-19+159C>A) c.27+159C>A (n.27+159C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) n.201+159C>A c.-19+68C>A (n.-19+68C>A) n.158+159C>A c.124+68C>A (n.124+68C>A) n.179+159C>A n.186+159C>A c.-19+92C>A (n.-19+92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085225C= | CA2003780719 | HMBS | n.3C= c.33+159C= (n.33+159C=) n.36+159C= c.-102+159C= (n.-102+159C=) c.-19+159C= (n.-19+159C=) c.27+159C= (n.27+159C=) c.-687C= (n.-687C=) n.201+159C= c.-19+68C= (n.-19+68C=) n.158+159C= c.124+68C= (n.124+68C=) n.179+159C= n.186+159C= c.-19+92C= (n.-19+92C=) | |
11 | g.119085225C>T | CA2575084637 | HMBS | n.3C>T c.33+159C>T (n.33+159C>T) n.36+159C>T c.-102+159C>T (n.-102+159C>T) c.-19+159C>T (n.-19+159C>T) c.27+159C>T (n.27+159C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) n.201+159C>T c.-19+68C>T (n.-19+68C>T) n.158+159C>T c.124+68C>T (n.124+68C>T) n.179+159C>T n.186+159C>T c.-19+92C>T (n.-19+92C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085226A>G | CA2575084638 | HMBS | n.4A>G c.33+160A>G (n.33+160A>G) n.36+160A>G c.-102+160A>G (n.-102+160A>G) c.-19+160A>G (n.-19+160A>G) c.27+160A>G (n.27+160A>G) c.-686A>G (n.-686A>G) n.201+160A>G c.-19+69A>G (n.-19+69A>G) n.158+160A>G c.124+69A>G (n.124+69A>G) n.179+160A>G n.186+160A>G c.-19+93A>G (n.-19+93A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085226A>T | CA2616352954 | HMBS | n.4A>T c.33+160A>T (n.33+160A>T) n.36+160A>T c.-102+160A>T (n.-102+160A>T) c.-19+160A>T (n.-19+160A>T) c.27+160A>T (n.27+160A>T) c.-686A>T (n.-686A>T) n.201+160A>T c.-19+69A>T (n.-19+69A>T) n.158+160A>T c.124+69A>T (n.124+69A>T) n.179+160A>T n.186+160A>T c.-19+93A>T (n.-19+93A>T) | gnomAD v4 |