Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119085073_119085236delCA2616352582HMBSc.33+7_33+170del (n.33+7_33+170del)
n.36+7_36+170del
c.-102+7_-102+170del (n.-102+7_-102+170del)
c.-19+7_-19+170del (n.-19+7_-19+170del)
c.27+7_27+170del (n.27+7_27+170del)
n.201+7_201+170del
c.-103_-19+79del
n.158+7_158+170del
c.40_124+79del
n.179+7_179+170del
n.186+7_186+170del
c.-79_-19+103del
gnomAD v4
11g.119085107delCA2616352599HMBSc.33+41del (n.33+41del)
n.36+41del
c.-102+41del (n.-102+41del)
c.-19+41del (n.-19+41del)
c.27+41del (n.27+41del)
n.201+41del
c.-69del (n.-69del)
n.158+41del
c.74del (p.Gly25AspfsTer?)
n.179+41del
n.186+41del
c.-45del (n.-45del)
gnomAD v4
11g.119085107G>ACA2616352602HMBSc.33+41G>A (n.33+41G>A)
n.36+41G>A
c.-102+41G>A (n.-102+41G>A)
c.-19+41G>A (n.-19+41G>A)
c.27+41G>A (n.27+41G>A)
n.201+41G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.158+41G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.179+41G>A
n.186+41G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
gnomAD v4
11g.119085107G>CCA2509856001HMBSc.33+41G>C (n.33+41G>C)
n.36+41G>C
c.-102+41G>C (n.-102+41G>C)
c.-19+41G>C (n.-19+41G>C)
c.27+41G>C (n.27+41G>C)
n.201+41G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.158+41G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.179+41G>C
n.186+41G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
gnomAD v4
11g.119085107G=CA2003780604HMBSc.33+41G= (n.33+41G=)
n.36+41G=
c.-102+41G= (n.-102+41G=)
c.-19+41G= (n.-19+41G=)
c.27+41G= (n.27+41G=)
n.201+41G=
c.-69G= (n.-69G=)
n.158+41G=
c.74G= (p.Gly25=)
n.179+41G=
n.186+41G=
c.-45G= (n.-45G=)
11g.119085107_119085108insTGCCTGTCA6313845HMBSc.33+41_33+42insTGCCTGT (n.33+41_33+42insTGCCTGT)
n.36+41_36+42insTGCCTGT
c.-102+41_-102+42insTGCCTGT (n.-102+41_-102+42insTGCCTGT)
c.-19+41_-19+42insTGCCTGT (n.-19+41_-19+42insTGCCTGT)
c.27+41_27+42insTGCCTGT (n.27+41_27+42insTGCCTGT)
n.201+41_201+42insTGCCTGT
c.-69_-68insTGCCTGT (n.-69_-68insTGCCTGT)
n.158+41_158+42insTGCCTGT
c.74_75insTGCCTGT (p.Arg26AlafsTer26)
n.179+41_179+42insTGCCTGT
n.186+41_186+42insTGCCTGT
c.-45_-44insTGCCTGT (n.-45_-44insTGCCTGT)
dbSNP ExAC
11g.119085108A=CA2003780605HMBSc.33+42A= (n.33+42A=)
n.36+42A=
c.-102+42A= (n.-102+42A=)
c.-19+42A= (n.-19+42A=)
c.27+42A= (n.27+42A=)
n.201+42A=
c.-68A= (n.-68A=)
n.158+42A=
c.75A= (p.Gly25=)
n.179+42A=
n.186+42A=
c.-44A= (n.-44A=)
11g.119085108A>GCA2793833157HMBSc.33+42A>G (n.33+42A>G)
n.36+42A>G
c.-102+42A>G (n.-102+42A>G)
c.-19+42A>G (n.-19+42A>G)
c.27+42A>G (n.27+42A>G)
n.201+42A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.158+42A>G
c.75A>G (p.Gly25=)
n.179+42A>G
n.186+42A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
11g.119085108A>TCA672372665HMBSc.33+42A>T (n.33+42A>T)
n.36+42A>T
c.-102+42A>T (n.-102+42A>T)
c.-19+42A>T (n.-19+42A>T)
c.27+42A>T (n.27+42A>T)
n.201+42A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.158+42A>T
c.75A>T (p.Gly25=)
n.179+42A>T
n.186+42A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
dbSNP
11g.119085108_119085109insATCCA6313846HMBSc.33+42_33+43insATC (n.33+42_33+43insATC)
n.36+42_36+43insATC
c.-102+42_-102+43insATC (n.-102+42_-102+43insATC)
c.-19+42_-19+43insATC (n.-19+42_-19+43insATC)
c.27+42_27+43insATC (n.27+42_27+43insATC)
n.201+42_201+43insATC
c.-68_-67insATC (n.-68_-67insATC)
n.158+42_158+43insATC
c.75_76insATC (p.Gly25_Arg26insIle)
n.179+42_179+43insATC
n.186+42_186+43insATC
c.-44_-43insATC (n.-44_-43insATC)
dbSNP ExAC
11g.119085109C=CA2003780606HMBSc.33+43C= (n.33+43C=)
n.36+43C=
c.-102+43C= (n.-102+43C=)
c.-19+43C= (n.-19+43C=)
c.27+43C= (n.27+43C=)
n.201+43C=
c.-67C= (n.-67C=)
n.158+43C=
c.76C= (p.Arg26=)
n.179+43C=
n.186+43C=
c.-43C= (n.-43C=)
11g.119085109C>GCA6313847HMBSc.33+43C>G (n.33+43C>G)
n.36+43C>G
c.-102+43C>G (n.-102+43C>G)
c.-19+43C>G (n.-19+43C>G)
c.27+43C>G (n.27+43C>G)
n.201+43C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.158+43C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.179+43C>G
n.186+43C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085109C>TCA6313848HMBSc.33+43C>T (n.33+43C>T)
n.36+43C>T
c.-102+43C>T (n.-102+43C>T)
c.-19+43C>T (n.-19+43C>T)
c.27+43C>T (n.27+43C>T)
n.201+43C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.158+43C>T
c.76C>T (p.Arg26Ter)
n.179+43C>T
n.186+43C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
dbSNP ExAC
11g.119085110G>ACA672372670HMBSc.33+44G>A (n.33+44G>A)
n.36+44G>A
c.-102+44G>A (n.-102+44G>A)
c.-19+44G>A (n.-19+44G>A)
c.27+44G>A (n.27+44G>A)
n.201+44G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.158+44G>A
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.179+44G>A
n.186+44G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085110G=CA2003780607HMBSc.33+44G= (n.33+44G=)
n.36+44G=
c.-102+44G= (n.-102+44G=)
c.-19+44G= (n.-19+44G=)
c.27+44G= (n.27+44G=)
n.201+44G=
c.-66G= (n.-66G=)
n.158+44G=
c.77G= (p.Arg26=)
n.179+44G=
n.186+44G=
c.-42G= (n.-42G=)
11g.119085110G>TCA6313849HMBSc.33+44G>T (n.33+44G>T)
n.36+44G>T
c.-102+44G>T (n.-102+44G>T)
c.-19+44G>T (n.-19+44G>T)
c.27+44G>T (n.27+44G>T)
n.201+44G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.158+44G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.179+44G>T
n.186+44G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
11g.119085114C=CA2003780608HMBSc.33+48C= (n.33+48C=)
n.36+48C=
c.-102+48C= (n.-102+48C=)
c.-19+48C= (n.-19+48C=)
c.27+48C= (n.27+48C=)
n.201+48C=
c.-62C= (n.-62C=)
n.158+48C=
c.81C= (p.Ala27=)
n.179+48C=
n.186+48C=
c.-38C= (n.-38C=)
11g.119085114C>TCA602182530HMBSc.33+48C>T (n.33+48C>T)
n.36+48C>T
c.-102+48C>T (n.-102+48C>T)
c.-19+48C>T (n.-19+48C>T)
c.27+48C>T (n.27+48C>T)
n.201+48C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.158+48C>T
c.81C>T (p.Ala27=)
n.179+48C>T
n.186+48C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085115G>TCA654222295HMBSc.33+49G>T (n.33+49G>T)
n.36+49G>T
c.-102+49G>T (n.-102+49G>T)
c.-19+49G>T (n.-19+49G>T)
c.27+49G>T (n.27+49G>T)
n.201+49G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.158+49G>T
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.179+49G>T
n.186+49G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
COSMIC
11g.119085117G>TCA2616352603HMBSc.33+51G>T (n.33+51G>T)
n.36+51G>T
c.-102+51G>T (n.-102+51G>T)
c.-19+51G>T (n.-19+51G>T)
c.27+51G>T (n.27+51G>T)
n.201+51G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.158+51G>T
c.84G>T (p.Val28=)
n.179+51G>T
n.186+51G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
gnomAD v4
11g.119085119A=CA2003780610HMBSc.33+53A= (n.33+53A=)
n.36+53A=
c.-102+53A= (n.-102+53A=)
c.-19+53A= (n.-19+53A=)
c.27+53A= (n.27+53A=)
n.201+53A=
c.-57A= (n.-57A=)
n.158+53A=
c.86A= (p.Gln29=)
n.179+53A=
n.186+53A=
c.-33A= (n.-33A=)
11g.119085119A>GCA602182531HMBSc.33+53A>G (n.33+53A>G)
n.36+53A>G
c.-102+53A>G (n.-102+53A>G)
c.-19+53A>G (n.-19+53A>G)
c.27+53A>G (n.27+53A>G)
n.201+53A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.158+53A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.179+53A>G
n.186+53A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
dbSNP gnomAD v2
11g.119085119_119085124delCA2603281311HMBSc.33+53_33+58del (n.33+53_33+58del)
n.36+53_36+58del
c.-102+53_-102+58del (n.-102+53_-102+58del)
c.-19+53_-19+58del (n.-19+53_-19+58del)
c.27+53_27+58del (n.27+53_27+58del)
n.201+53_201+58del
c.-57_-52del (n.-57_-52del)
n.158+53_158+58del
c.86_91del (p.Gln29_Arg30del)
n.179+53_179+58del
n.186+53_186+58del
c.-33_-28del (n.-33_-28del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085119_119085136delinsAGCGATTGGCCCCAGGTTCA2003780609HMBSc.33+53_33+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.33+53_33+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT)
n.36+53_36+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT
c.-102+53_-102+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-102+53_-102+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT)
c.-19+53_-19+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-19+53_-19+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT)
c.27+53_27+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.27+53_27+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT)
n.201+53_201+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT
c.-57_-40delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-57_-40delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT)
n.158+53_158+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT
c.86_103delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (p.Gln29=)
n.179+53_179+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT
n.186+53_186+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT
c.-33_-19+3delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT
11g.119085120G>ACA2616352604HMBSc.33+54G>A (n.33+54G>A)
n.36+54G>A
c.-102+54G>A (n.-102+54G>A)
c.-19+54G>A (n.-19+54G>A)
c.27+54G>A (n.27+54G>A)
n.201+54G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.158+54G>A
c.87G>A (p.Gln29=)
n.179+54G>A
n.186+54G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
gnomAD v4
11g.119085122_119085138delCA6313850HMBSc.33+56_33+72del (n.33+56_33+72del)
n.36+56_36+72del
c.-102+56_-102+72del (n.-102+56_-102+72del)
c.-19+56_-19+72del (n.-19+56_-19+72del)
c.27+56_27+72del (n.27+56_27+72del)
n.201+56_201+72del
c.-54_-38del (n.-54_-38del)
n.158+56_158+72del
c.89_105del (p.Arg30ProfsTer14)
n.179+56_179+72del
n.186+56_186+72del
c.-30_-19+5del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085121C=CA2003780612HMBSc.33+55C= (n.33+55C=)
n.36+55C=
c.-102+55C= (n.-102+55C=)
c.-19+55C= (n.-19+55C=)
c.27+55C= (n.27+55C=)
n.201+55C=
c.-55C= (n.-55C=)
n.158+55C=
c.88C= (p.Arg30=)
n.179+55C=
n.186+55C=
c.-31C= (n.-31C=)
11g.119085121C>GCA672372699HMBSc.33+55C>G (n.33+55C>G)
n.36+55C>G
c.-102+55C>G (n.-102+55C>G)
c.-19+55C>G (n.-19+55C>G)
c.27+55C>G (n.27+55C>G)
n.201+55C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.158+55C>G
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.179+55C>G
n.186+55C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085121C>TCA2003780611HMBSc.33+55C>T (n.33+55C>T)
n.36+55C>T
c.-102+55C>T (n.-102+55C>T)
c.-19+55C>T (n.-19+55C>T)
c.27+55C>T (n.27+55C>T)
n.201+55C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.158+55C>T
c.88C>T (p.Arg30Ter)
n.179+55C>T
n.186+55C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
dbSNP
11g.119085122delCA2793833160HMBSc.33+56del (n.33+56del)
n.36+56del
c.-102+56del (n.-102+56del)
c.-19+56del (n.-19+56del)
c.27+56del (n.27+56del)
n.201+56del
c.-54del (n.-54del)
n.158+56del
c.89del (p.Arg30HisfsTer?)
n.179+56del
n.186+56del
c.-30del (n.-30del)
11g.119085126G>ACA2003780614HMBSc.33+60G>A (n.33+60G>A)
n.36+60G>A
c.-102+60G>A (n.-102+60G>A)
c.-19+60G>A (n.-19+60G>A)
c.27+60G>A (n.27+60G>A)
n.201+60G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.158+60G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
n.179+60G>A
n.186+60G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085126G=CA2003780613HMBSc.33+60G= (n.33+60G=)
n.36+60G=
c.-102+60G= (n.-102+60G=)
c.-19+60G= (n.-19+60G=)
c.27+60G= (n.27+60G=)
n.201+60G=
c.-50G= (n.-50G=)
n.158+60G=
c.93G= (p.Leu31=)
n.179+60G=
n.186+60G=
c.-26G= (n.-26G=)
11g.119085127_119085131delCA2603281312HMBSc.33+61_33+65del (n.33+61_33+65del)
n.36+61_36+65del
c.-102+61_-102+65del (n.-102+61_-102+65del)
c.-19+61_-19+65del (n.-19+61_-19+65del)
c.27+61_27+65del (n.27+61_27+65del)
n.201+61_201+65del
c.-49_-45del (n.-49_-45del)
n.158+61_158+65del
c.94_98del (p.Ala32ArgfsTer16)
n.179+61_179+65del
n.186+61_186+65del
c.-25_-21del (n.-25_-21del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085128C>TCA2575084604HMBSc.33+62C>T (n.33+62C>T)
n.36+62C>T
c.-102+62C>T (n.-102+62C>T)
c.-19+62C>T (n.-19+62C>T)
c.27+62C>T (n.27+62C>T)
n.201+62C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.158+62C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.179+62C>T
n.186+62C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
gnomAD v4
11g.119085130_119085131delCA2616352605HMBSc.33+64_33+65del (n.33+64_33+65del)
n.36+64_36+65del
c.-102+64_-102+65del (n.-102+64_-102+65del)
c.-19+64_-19+65del (n.-19+64_-19+65del)
c.27+64_27+65del (n.27+64_27+65del)
n.201+64_201+65del
c.-46_-45del (n.-46_-45del)
n.158+64_158+65del
c.97_98del (p.Pro33ArgfsTer16)
n.179+64_179+65del
n.186+64_186+65del
c.-22_-21del (n.-22_-21del)
gnomAD v4
11g.119085129C>ACA602182532HMBSc.33+63C>A (n.33+63C>A)
n.36+63C>A
c.-102+63C>A (n.-102+63C>A)
c.-19+63C>A (n.-19+63C>A)
c.27+63C>A (n.27+63C>A)
n.201+63C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.158+63C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
n.179+63C>A
n.186+63C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085129C=CA2003780615HMBSc.33+63C= (n.33+63C=)
n.36+63C=
c.-102+63C= (n.-102+63C=)
c.-19+63C= (n.-19+63C=)
c.27+63C= (n.27+63C=)
n.201+63C=
c.-47C= (n.-47C=)
n.158+63C=
c.96C= (p.Ala32=)
n.179+63C=
n.186+63C=
c.-23C= (n.-23C=)
11g.119085129C>TCA2616352606HMBSc.33+63C>T (n.33+63C>T)
n.36+63C>T
c.-102+63C>T (n.-102+63C>T)
c.-19+63C>T (n.-19+63C>T)
c.27+63C>T (n.27+63C>T)
n.201+63C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.158+63C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
n.179+63C>T
n.186+63C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
gnomAD v4
11g.119085130C=CA2003780616HMBSc.33+64C= (n.33+64C=)
n.36+64C=
c.-102+64C= (n.-102+64C=)
c.-19+64C= (n.-19+64C=)
c.27+64C= (n.27+64C=)
n.201+64C=
c.-46C= (n.-46C=)
n.158+64C=
c.97C= (p.Pro33=)
n.179+64C=
n.186+64C=
c.-22C= (n.-22C=)
11g.119085130C>TCA6313851HMBSc.33+64C>T (n.33+64C>T)
n.36+64C>T
c.-102+64C>T (n.-102+64C>T)
c.-19+64C>T (n.-19+64C>T)
c.27+64C>T (n.27+64C>T)
n.201+64C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.158+64C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.179+64C>T
n.186+64C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119085131C>ACA2793833161HMBSc.33+65C>A (n.33+65C>A)
n.36+65C>A
c.-102+65C>A (n.-102+65C>A)
c.-19+65C>A (n.-19+65C>A)
c.27+65C>A (n.27+65C>A)
n.201+65C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.158+65C>A
c.98C>A (p.Pro33Gln)
n.179+65C>A
n.186+65C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
11g.119085131C=CA2003780617HMBSc.33+65C= (n.33+65C=)
n.36+65C=
c.-102+65C= (n.-102+65C=)
c.-19+65C= (n.-19+65C=)
c.27+65C= (n.27+65C=)
n.201+65C=
c.-45C= (n.-45C=)
n.158+65C=
c.98C= (p.Pro33=)
n.179+65C=
n.186+65C=
c.-21C= (n.-21C=)
11g.119085131C>TCA942777639HMBSc.33+65C>T (n.33+65C>T)
n.36+65C>T
c.-102+65C>T (n.-102+65C>T)
c.-19+65C>T (n.-19+65C>T)
c.27+65C>T (n.27+65C>T)
n.201+65C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.158+65C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.179+65C>T
n.186+65C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085132A=CA2003780618HMBSc.33+66A= (n.33+66A=)
n.36+66A=
c.-102+66A= (n.-102+66A=)
c.-19+66A= (n.-19+66A=)
c.27+66A= (n.27+66A=)
n.201+66A=
c.-44A= (n.-44A=)
n.158+66A=
c.99A= (p.Pro33=)
n.179+66A=
n.186+66A=
c.-20A= (n.-20A=)
11g.119085132A>GCA6313852HMBSc.33+66A>G (n.33+66A>G)
n.36+66A>G
c.-102+66A>G (n.-102+66A>G)
c.-19+66A>G (n.-19+66A>G)
c.27+66A>G (n.27+66A>G)
n.201+66A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.158+66A>G
c.99A>G (p.Pro33=)
n.179+66A>G
n.186+66A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085132A>TCA2616352607HMBSc.33+66A>T (n.33+66A>T)
n.36+66A>T
c.-102+66A>T (n.-102+66A>T)
c.-19+66A>T (n.-19+66A>T)
c.27+66A>T (n.27+66A>T)
n.201+66A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.158+66A>T
c.99A>T (p.Pro33=)
n.179+66A>T
n.186+66A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
gnomAD v4
11g.119085133G>ACA672372702HMBSc.33+67G>A (n.33+67G>A)
n.36+67G>A
c.-102+67G>A (n.-102+67G>A)
c.-19+67G>A (n.-19+67G>A)
c.27+67G>A (n.27+67G>A)
n.201+67G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.158+67G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.179+67G>A
n.186+67G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
dbSNP
11g.119085133G=CA2003780619HMBSc.33+67G= (n.33+67G=)
n.36+67G=
c.-102+67G= (n.-102+67G=)
c.-19+67G= (n.-19+67G=)
c.27+67G= (n.27+67G=)
n.201+67G=
c.-43G= (n.-43G=)
n.158+67G=
c.100G= (p.Gly34=)
n.179+67G=
n.186+67G=
c.-19G= (n.-19G=)
11g.119085134G>ACA2616352609HMBSc.33+68G>A (n.33+68G>A)
n.36+68G>A
c.-102+68G>A (n.-102+68G>A)
c.-19+68G>A (n.-19+68G>A)
c.27+68G>A (n.27+68G>A)
n.201+68G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.158+68G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.179+68G>A
n.186+68G>A
c.-19+1G>A (n.-19+1G>A)
gnomAD v4
11g.119085134G>CCA2616352610HMBSc.33+68G>C (n.33+68G>C)
n.36+68G>C
c.-102+68G>C (n.-102+68G>C)
c.-19+68G>C (n.-19+68G>C)
c.27+68G>C (n.27+68G>C)
n.201+68G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.158+68G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.179+68G>C
n.186+68G>C
c.-19+1G>C (n.-19+1G>C)
gnomAD v4
11g.119085134G=CA2003780620HMBSc.33+68G= (n.33+68G=)
n.36+68G=
c.-102+68G= (n.-102+68G=)
c.-19+68G= (n.-19+68G=)
c.27+68G= (n.27+68G=)
n.201+68G=
c.-42G= (n.-42G=)
n.158+68G=
c.101G= (p.Gly34=)
n.179+68G=
n.186+68G=
c.-19+1G= (n.-19+1G=)
11g.119085134G>TCA602182533HMBSc.33+68G>T (n.33+68G>T)
n.36+68G>T
c.-102+68G>T (n.-102+68G>T)
c.-19+68G>T (n.-19+68G>T)
c.27+68G>T (n.27+68G>T)
n.201+68G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.158+68G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.179+68G>T
n.186+68G>T
c.-19+1G>T (n.-19+1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085135T>CCA6313853HMBSc.33+69T>C (n.33+69T>C)
n.36+69T>C
c.-102+69T>C (n.-102+69T>C)
c.-19+69T>C (n.-19+69T>C)
c.27+69T>C (n.27+69T>C)
n.201+69T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.158+69T>C
c.102T>C (p.Gly34=)
n.179+69T>C
n.186+69T>C
c.-19+2T>C (n.-19+2T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085135T=CA2003780621HMBSc.33+69T= (n.33+69T=)
n.36+69T=
c.-102+69T= (n.-102+69T=)
c.-19+69T= (n.-19+69T=)
c.27+69T= (n.27+69T=)
n.201+69T=
c.-41T= (n.-41T=)
n.158+69T=
c.102T= (p.Gly34=)
n.179+69T=
n.186+69T=
c.-19+2T= (n.-19+2T=)
11g.119085137G>TCA2616352611HMBSc.33+71G>T (n.33+71G>T)
n.36+71G>T
c.-102+71G>T (n.-102+71G>T)
c.-19+71G>T (n.-19+71G>T)
c.27+71G>T (n.27+71G>T)
n.201+71G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.158+71G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.179+71G>T
n.186+71G>T
c.-19+4G>T (n.-19+4G>T)
gnomAD v4
11g.119085138C=CA2003780622HMBSc.33+72C= (n.33+72C=)
n.36+72C=
c.-102+72C= (n.-102+72C=)
c.-19+72C= (n.-19+72C=)
c.27+72C= (n.27+72C=)
n.201+72C=
c.-38C= (n.-38C=)
n.158+72C=
c.105C= (p.Cys35=)
n.179+72C=
n.186+72C=
c.-19+5C= (n.-19+5C=)
11g.119085138C>TCA6313854HMBSc.33+72C>T (n.33+72C>T)
n.36+72C>T
c.-102+72C>T (n.-102+72C>T)
c.-19+72C>T (n.-19+72C>T)
c.27+72C>T (n.27+72C>T)
n.201+72C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.158+72C>T
c.105C>T (p.Cys35=)
n.179+72C>T
n.186+72C>T
c.-19+5C>T (n.-19+5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085138_119085139delCA2575084605HMBSc.33+72_33+73del (n.33+72_33+73del)
n.36+72_36+73del
c.-102+72_-102+73del (n.-102+72_-102+73del)
c.-19+72_-19+73del (n.-19+72_-19+73del)
c.27+72_27+73del (n.27+72_27+73del)
n.201+72_201+73del
c.-38_-37del (n.-38_-37del)
n.158+72_158+73del
c.105_106del (p.Cys35Ter)
n.179+72_179+73del
n.186+72_186+73del
c.-19+5_-19+6del (n.-19+5_-19+6del)
11g.119085139delCA2741213894HMBSc.33+73del (n.33+73del)
n.36+73del
c.-102+73del (n.-102+73del)
c.-19+73del (n.-19+73del)
c.27+73del (n.27+73del)
n.201+73del
c.-37del (n.-37del)
n.158+73del
c.106del (p.His36IlefsTer?)
n.179+73del
n.186+73del
c.-19+6del (n.-19+6del)
11g.119085139C>ACA2616352612HMBSc.33+73C>A (n.33+73C>A)
n.36+73C>A
c.-102+73C>A (n.-102+73C>A)
c.-19+73C>A (n.-19+73C>A)
c.27+73C>A (n.27+73C>A)
n.201+73C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.158+73C>A
c.106C>A (p.His36Asn)
n.179+73C>A
n.186+73C>A
c.-19+6C>A (n.-19+6C>A)
gnomAD v4
11g.119085140A=CA2003780623HMBSc.33+74A= (n.33+74A=)
n.36+74A=
c.-102+74A= (n.-102+74A=)
c.-19+74A= (n.-19+74A=)
c.27+74A= (n.27+74A=)
n.201+74A=
c.-36A= (n.-36A=)
n.158+74A=
c.107A= (p.His36=)
n.179+74A=
n.186+74A=
c.-19+7A= (n.-19+7A=)
11g.119085140A>GCA2003780624HMBSc.33+74A>G (n.33+74A>G)
n.36+74A>G
c.-102+74A>G (n.-102+74A>G)
c.-19+74A>G (n.-19+74A>G)
c.27+74A>G (n.27+74A>G)
n.201+74A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.158+74A>G
c.107A>G (p.His36Arg)
n.179+74A>G
n.186+74A>G
c.-19+7A>G (n.-19+7A>G)
dbSNP
11g.119085142C=CA2003780625HMBSc.33+76C= (n.33+76C=)
n.36+76C=
c.-102+76C= (n.-102+76C=)
c.-19+76C= (n.-19+76C=)
c.27+76C= (n.27+76C=)
n.201+76C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.158+76C=
c.109C= (p.Pro37=)
n.179+76C=
n.186+76C=
c.-19+9C= (n.-19+9C=)
11g.119085142C>TCA942777646HMBSc.33+76C>T (n.33+76C>T)
n.36+76C>T
c.-102+76C>T (n.-102+76C>T)
c.-19+76C>T (n.-19+76C>T)
c.27+76C>T (n.27+76C>T)
n.201+76C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.158+76C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.179+76C>T
n.186+76C>T
c.-19+9C>T (n.-19+9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085143C>ACA2616352614HMBSc.33+77C>A (n.33+77C>A)
n.36+77C>A
c.-102+77C>A (n.-102+77C>A)
c.-19+77C>A (n.-19+77C>A)
c.27+77C>A (n.27+77C>A)
n.201+77C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.158+77C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
n.179+77C>A
n.186+77C>A
c.-19+10C>A (n.-19+10C>A)
gnomAD v4
11g.119085143C>TCA2616352615HMBSc.33+77C>T (n.33+77C>T)
n.36+77C>T
c.-102+77C>T (n.-102+77C>T)
c.-19+77C>T (n.-19+77C>T)
c.27+77C>T (n.27+77C>T)
n.201+77C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.158+77C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.179+77C>T
n.186+77C>T
c.-19+10C>T (n.-19+10C>T)
gnomAD v4
11g.119085144T>ACA2616352616HMBSc.33+78T>A (n.33+78T>A)
n.36+78T>A
c.-102+78T>A (n.-102+78T>A)
c.-19+78T>A (n.-19+78T>A)
c.27+78T>A (n.27+78T>A)
n.201+78T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.158+78T>A
c.111T>A (p.Pro37=)
n.179+78T>A
n.186+78T>A
c.-19+11T>A (n.-19+11T>A)
gnomAD v4
11g.119085145C>ACA2616352617HMBSc.33+79C>A (n.33+79C>A)
n.36+79C>A
c.-102+79C>A (n.-102+79C>A)
c.-19+79C>A (n.-19+79C>A)
c.27+79C>A (n.27+79C>A)
n.201+79C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.158+79C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.179+79C>A
n.186+79C>A
c.-19+12C>A (n.-19+12C>A)
gnomAD v4
11g.119085145C=CA2003780626HMBSc.33+79C= (n.33+79C=)
n.36+79C=
c.-102+79C= (n.-102+79C=)
c.-19+79C= (n.-19+79C=)
c.27+79C= (n.27+79C=)
n.201+79C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.158+79C=
c.112C= (p.Gln38=)
n.179+79C=
n.186+79C=
c.-19+12C= (n.-19+12C=)
11g.119085145C>TCA2003780627HMBSc.33+79C>T (n.33+79C>T)
n.36+79C>T
c.-102+79C>T (n.-102+79C>T)
c.-19+79C>T (n.-19+79C>T)
c.27+79C>T (n.27+79C>T)
n.201+79C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.158+79C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.179+79C>T
n.186+79C>T
c.-19+12C>T (n.-19+12C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085146A=CA2003780628HMBSc.33+80A= (n.33+80A=)
n.36+80A=
c.-102+80A= (n.-102+80A=)
c.-19+80A= (n.-19+80A=)
c.27+80A= (n.27+80A=)
n.201+80A=
c.-30A= (n.-30A=)
n.158+80A=
c.113A= (p.Gln38=)
n.179+80A=
n.186+80A=
c.-19+13A= (n.-19+13A=)
11g.119085146A>TCA602182534HMBSc.33+80A>T (n.33+80A>T)
n.36+80A>T
c.-102+80A>T (n.-102+80A>T)
c.-19+80A>T (n.-19+80A>T)
c.27+80A>T (n.27+80A>T)
n.201+80A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.158+80A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.179+80A>T
n.186+80A>T
c.-19+13A>T (n.-19+13A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085147G>ACA6313855HMBSc.33+81G>A (n.33+81G>A)
n.36+81G>A
c.-102+81G>A (n.-102+81G>A)
c.-19+81G>A (n.-19+81G>A)
c.27+81G>A (n.27+81G>A)
n.201+81G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.158+81G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
n.179+81G>A
n.186+81G>A
c.-19+14G>A (n.-19+14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085147G>CCA2616352619HMBSc.33+81G>C (n.33+81G>C)
n.36+81G>C
c.-102+81G>C (n.-102+81G>C)
c.-19+81G>C (n.-19+81G>C)
c.27+81G>C (n.27+81G>C)
n.201+81G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.158+81G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
n.179+81G>C
n.186+81G>C
c.-19+14G>C (n.-19+14G>C)
gnomAD v4
11g.119085147G=CA2003780629HMBSc.33+81G= (n.33+81G=)
n.36+81G=
c.-102+81G= (n.-102+81G=)
c.-19+81G= (n.-19+81G=)
c.27+81G= (n.27+81G=)
n.201+81G=
c.-29G= (n.-29G=)
n.158+81G=
c.114G= (p.Gln38=)
n.179+81G=
n.186+81G=
c.-19+14G= (n.-19+14G=)
11g.119085147G>TCA2575084606HMBSc.33+81G>T (n.33+81G>T)
n.36+81G>T
c.-102+81G>T (n.-102+81G>T)
c.-19+81G>T (n.-19+81G>T)
c.27+81G>T (n.27+81G>T)
n.201+81G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.158+81G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
n.179+81G>T
n.186+81G>T
c.-19+14G>T (n.-19+14G>T)
gnomAD v4
11g.119085150_119085152dupCA2616352618HMBSc.33+84_33+86dup (n.33+84_33+86dup)
n.36+84_36+86dup
c.-102+84_-102+86dup (n.-102+84_-102+86dup)
c.-19+84_-19+86dup (n.-19+84_-19+86dup)
c.27+84_27+86dup (n.27+84_27+86dup)
n.201+84_201+86dup
c.-26_-24dup (n.-26_-24dup)
n.158+84_158+86dup
c.117_119dup (p.Ser40_Ile41insSer)
n.179+84_179+86dup
n.186+84_186+86dup
c.-19+17_-19+19dup (n.-19+17_-19+19dup)
gnomAD v4
11g.119085149C>ACA2616352620HMBSc.33+83C>A (n.33+83C>A)
n.36+83C>A
c.-102+83C>A (n.-102+83C>A)
c.-19+83C>A (n.-19+83C>A)
c.27+83C>A (n.27+83C>A)
n.201+83C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.158+83C>A
c.116C>A (p.Ser39Ter)
n.179+83C>A
n.186+83C>A
c.-19+16C>A (n.-19+16C>A)
gnomAD v4
11g.119085149C>TCA2520166848HMBSc.33+83C>T (n.33+83C>T)
n.36+83C>T
c.-102+83C>T (n.-102+83C>T)
c.-19+83C>T (n.-19+83C>T)
c.27+83C>T (n.27+83C>T)
n.201+83C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.158+83C>T
c.116C>T (p.Ser39Leu)
n.179+83C>T
n.186+83C>T
c.-19+16C>T (n.-19+16C>T)
gnomAD v4
11g.119085150G>ACA602182536HMBSc.33+84G>A (n.33+84G>A)
n.36+84G>A
c.-102+84G>A (n.-102+84G>A)
c.-19+84G>A (n.-19+84G>A)
c.27+84G>A (n.27+84G>A)
n.201+84G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.158+84G>A
c.117G>A (p.Ser39=)
n.179+84G>A
n.186+84G>A
c.-19+17G>A (n.-19+17G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085150G=CA2003780630HMBSc.33+84G= (n.33+84G=)
n.36+84G=
c.-102+84G= (n.-102+84G=)
c.-19+84G= (n.-19+84G=)
c.27+84G= (n.27+84G=)
n.201+84G=
c.-26G= (n.-26G=)
n.158+84G=
c.117G= (p.Ser39=)
n.179+84G=
n.186+84G=
c.-19+17G= (n.-19+17G=)
11g.119085150G>TCA602182535HMBSc.33+84G>T (n.33+84G>T)
n.36+84G>T
c.-102+84G>T (n.-102+84G>T)
c.-19+84G>T (n.-19+84G>T)
c.27+84G>T (n.27+84G>T)
n.201+84G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.158+84G>T
c.117G>T (p.Ser39=)
n.179+84G>T
n.186+84G>T
c.-19+17G>T (n.-19+17G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085151T>ACA2575084607HMBSc.33+85T>A (n.33+85T>A)
n.36+85T>A
c.-102+85T>A (n.-102+85T>A)
c.-19+85T>A (n.-19+85T>A)
c.27+85T>A (n.27+85T>A)
n.201+85T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.158+85T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.179+85T>A
n.186+85T>A
c.-19+18T>A (n.-19+18T>A)
11g.119085152C>ACA2616352621HMBSc.33+86C>A (n.33+86C>A)
n.36+86C>A
c.-102+86C>A (n.-102+86C>A)
c.-19+86C>A (n.-19+86C>A)
c.27+86C>A (n.27+86C>A)
n.201+86C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.158+86C>A
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.179+86C>A
n.186+86C>A
c.-19+19C>A (n.-19+19C>A)
gnomAD v4
11g.119085152C=CA2003780631HMBSc.33+86C= (n.33+86C=)
n.36+86C=
c.-102+86C= (n.-102+86C=)
c.-19+86C= (n.-19+86C=)
c.27+86C= (n.27+86C=)
n.201+86C=
c.-24C= (n.-24C=)
n.158+86C=
c.119C= (p.Ser40=)
n.179+86C=
n.186+86C=
c.-19+19C= (n.-19+19C=)
11g.119085152C>TCA2506939031HMBSc.33+86C>T (n.33+86C>T)
n.36+86C>T
c.-102+86C>T (n.-102+86C>T)
c.-19+86C>T (n.-19+86C>T)
c.27+86C>T (n.27+86C>T)
n.201+86C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.158+86C>T
c.119C>T (p.Ser40Phe)
n.179+86C>T
n.186+86C>T
c.-19+19C>T (n.-19+19C>T)
11g.119085153dupCA602182537HMBSc.33+87dup (n.33+87dup)
n.36+87dup
c.-102+87dup (n.-102+87dup)
c.-19+87dup (n.-19+87dup)
c.27+87dup (n.27+87dup)
n.201+87dup
c.-23dup (n.-23dup)
n.158+87dup
c.120dup (p.Ile41TyrfsTer9)
n.179+87dup
n.186+87dup
c.-19+20dup (n.-19+20dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085154A=CA2003780632HMBSc.33+88A= (n.33+88A=)
n.36+88A=
c.-102+88A= (n.-102+88A=)
c.-19+88A= (n.-19+88A=)
c.27+88A= (n.27+88A=)
n.201+88A=
c.-22A= (n.-22A=)
n.158+88A=
c.121A= (p.Ile41=)
n.179+88A=
n.186+88A=
c.-19+21A= (n.-19+21A=)
11g.119085154A>GCA6313856HMBSc.33+88A>G (n.33+88A>G)
n.36+88A>G
c.-102+88A>G (n.-102+88A>G)
c.-19+88A>G (n.-19+88A>G)
c.27+88A>G (n.27+88A>G)
n.201+88A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.158+88A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.179+88A>G
n.186+88A>G
c.-19+21A>G (n.-19+21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085154A>TCA602182538HMBSc.33+88A>T (n.33+88A>T)
n.36+88A>T
c.-102+88A>T (n.-102+88A>T)
c.-19+88A>T (n.-19+88A>T)
c.27+88A>T (n.27+88A>T)
n.201+88A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.158+88A>T
c.121A>T (p.Ile41Phe)
n.179+88A>T
n.186+88A>T
c.-19+21A>T (n.-19+21A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085155T>CCA672372726HMBSc.33+89T>C (n.33+89T>C)
n.36+89T>C
c.-102+89T>C (n.-102+89T>C)
c.-19+89T>C (n.-19+89T>C)
c.27+89T>C (n.27+89T>C)
n.201+89T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.158+89T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.179+89T>C
n.186+89T>C
c.-19+22T>C (n.-19+22T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085155T=CA2003780633HMBSc.33+89T= (n.33+89T=)
n.36+89T=
c.-102+89T= (n.-102+89T=)
c.-19+89T= (n.-19+89T=)
c.27+89T= (n.27+89T=)
n.201+89T=
c.-21T= (n.-21T=)
n.158+89T=
c.122T= (p.Ile41=)
n.179+89T=
n.186+89T=
c.-19+22T= (n.-19+22T=)
11g.119085157G>TCA2616352622HMBSc.33+91G>T (n.33+91G>T)
n.36+91G>T
c.-102+91G>T (n.-102+91G>T)
c.-19+91G>T (n.-19+91G>T)
c.27+91G>T (n.27+91G>T)
n.201+91G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.158+91G>T
c.124G>T (p.Gly42Ter)
n.179+91G>T
n.186+91G>T
c.-19+24G>T (n.-19+24G>T)
gnomAD v4
11g.119085158G>ACA602182539HMBSc.33+92G>A (n.33+92G>A)
n.36+92G>A
c.-102+92G>A (n.-102+92G>A)
c.-19+92G>A (n.-19+92G>A)
c.27+92G>A (n.27+92G>A)
n.201+92G>A
c.-19+1G>A (n.-19+1G>A)
n.158+92G>A
c.124+1G>A (n.124+1G>A)
n.179+92G>A
n.186+92G>A
c.-19+25G>A (n.-19+25G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.119085158G=CA2003780634HMBSc.33+92G= (n.33+92G=)
n.36+92G=
c.-102+92G= (n.-102+92G=)
c.-19+92G= (n.-19+92G=)
c.27+92G= (n.27+92G=)
n.201+92G=
c.-19+1G= (n.-19+1G=)
n.158+92G=
c.124+1G= (n.124+1G=)
n.179+92G=
n.186+92G=
c.-19+25G= (n.-19+25G=)
11g.119085158G>TCA2616352623HMBSc.33+92G>T (n.33+92G>T)
n.36+92G>T
c.-102+92G>T (n.-102+92G>T)
c.-19+92G>T (n.-19+92G>T)
c.27+92G>T (n.27+92G>T)
n.201+92G>T
c.-19+1G>T (n.-19+1G>T)
n.158+92G>T
c.124+1G>T (n.124+1G>T)
n.179+92G>T
n.186+92G>T
c.-19+25G>T (n.-19+25G>T)
gnomAD v4
11g.119085159T>ACA2616352624HMBSc.33+93T>A (n.33+93T>A)
n.36+93T>A
c.-102+93T>A (n.-102+93T>A)
c.-19+93T>A (n.-19+93T>A)
c.27+93T>A (n.27+93T>A)
n.201+93T>A
c.-19+2T>A (n.-19+2T>A)
n.158+93T>A
c.124+2T>A (n.124+2T>A)
n.179+93T>A
n.186+93T>A
c.-19+26T>A (n.-19+26T>A)
gnomAD v4
11g.119085159T>GCA2579753948HMBSc.33+93T>G (n.33+93T>G)
n.36+93T>G
c.-102+93T>G (n.-102+93T>G)
c.-19+93T>G (n.-19+93T>G)
c.27+93T>G (n.27+93T>G)
n.201+93T>G
c.-19+2T>G (n.-19+2T>G)
n.158+93T>G
c.124+2T>G (n.124+2T>G)
n.179+93T>G
n.186+93T>G
c.-19+26T>G (n.-19+26T>G)
gnomAD v4
11g.119085160C>ACA2537974459HMBSc.33+94C>A (n.33+94C>A)
n.36+94C>A
c.-102+94C>A (n.-102+94C>A)
c.-19+94C>A (n.-19+94C>A)
c.27+94C>A (n.27+94C>A)
n.201+94C>A
c.-19+3C>A (n.-19+3C>A)
n.158+94C>A
c.124+3C>A (n.124+3C>A)
n.179+94C>A
n.186+94C>A
c.-19+27C>A (n.-19+27C>A)
gnomAD v4
11g.119085161A=CA2003780635HMBSc.33+95A= (n.33+95A=)
n.36+95A=
c.-102+95A= (n.-102+95A=)
c.-19+95A= (n.-19+95A=)
c.27+95A= (n.27+95A=)
n.201+95A=
c.-19+4A= (n.-19+4A=)
n.158+95A=
c.124+4A= (n.124+4A=)
n.179+95A=
n.186+95A=
c.-19+28A= (n.-19+28A=)
11g.119085161A>CCA2616352625HMBSc.33+95A>C (n.33+95A>C)
n.36+95A>C
c.-102+95A>C (n.-102+95A>C)
c.-19+95A>C (n.-19+95A>C)
c.27+95A>C (n.27+95A>C)
n.201+95A>C
c.-19+4A>C (n.-19+4A>C)
n.158+95A>C
c.124+4A>C (n.124+4A>C)
n.179+95A>C
n.186+95A>C
c.-19+28A>C (n.-19+28A>C)
gnomAD v4
11g.119085161A>GCA6313858HMBSc.33+95A>G (n.33+95A>G)
n.36+95A>G
c.-102+95A>G (n.-102+95A>G)
c.-19+95A>G (n.-19+95A>G)
c.27+95A>G (n.27+95A>G)
n.201+95A>G
c.-19+4A>G (n.-19+4A>G)
n.158+95A>G
c.124+4A>G (n.124+4A>G)
n.179+95A>G
n.186+95A>G
c.-19+28A>G (n.-19+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085161_119085162delinsAGCA2003780636HMBSc.33+95_33+96delinsAG (n.33+95_33+96delinsAG)
n.36+95_36+96delinsAG
c.-102+95_-102+96delinsAG (n.-102+95_-102+96delinsAG)
c.-19+95_-19+96delinsAG (n.-19+95_-19+96delinsAG)
c.27+95_27+96delinsAG (n.27+95_27+96delinsAG)
n.201+95_201+96delinsAG
c.-19+4_-19+5delinsAG (n.-19+4_-19+5delinsAG)
n.158+95_158+96delinsAG
c.124+4_124+5delinsAG (n.124+4_124+5delinsAG)
n.179+95_179+96delinsAG
n.186+95_186+96delinsAG
c.-19+28_-19+29delinsAG (n.-19+28_-19+29delinsAG)
11g.119085162delCA6313857HMBSc.33+96del (n.33+96del)
n.36+96del
c.-102+96del (n.-102+96del)
c.-19+96del (n.-19+96del)
c.27+96del (n.27+96del)
n.201+96del
c.-19+5del (n.-19+5del)
n.158+96del
c.124+5del (n.124+5del)
n.179+96del
n.186+96del
c.-19+29del (n.-19+29del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119085162G>ACA942777650HMBSc.33+96G>A (n.33+96G>A)
n.36+96G>A
c.-102+96G>A (n.-102+96G>A)
c.-19+96G>A (n.-19+96G>A)
c.27+96G>A (n.27+96G>A)
n.201+96G>A
c.-19+5G>A (n.-19+5G>A)
n.158+96G>A
c.124+5G>A (n.124+5G>A)
n.179+96G>A
n.186+96G>A
c.-19+29G>A (n.-19+29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085162G>CCA2616352627HMBSc.33+96G>C (n.33+96G>C)
n.36+96G>C
c.-102+96G>C (n.-102+96G>C)
c.-19+96G>C (n.-19+96G>C)
c.27+96G>C (n.27+96G>C)
n.201+96G>C
c.-19+5G>C (n.-19+5G>C)
n.158+96G>C
c.124+5G>C (n.124+5G>C)
n.179+96G>C
n.186+96G>C
c.-19+29G>C (n.-19+29G>C)
gnomAD v4
11g.119085162G=CA2003780637HMBSc.33+96G= (n.33+96G=)
n.36+96G=
c.-102+96G= (n.-102+96G=)
c.-19+96G= (n.-19+96G=)
c.27+96G= (n.27+96G=)
n.201+96G=
c.-19+5G= (n.-19+5G=)
n.158+96G=
c.124+5G= (n.124+5G=)
n.179+96G=
n.186+96G=
c.-19+29G= (n.-19+29G=)
11g.119085162G>TCA602182540HMBSc.33+96G>T (n.33+96G>T)
n.36+96G>T
c.-102+96G>T (n.-102+96G>T)
c.-19+96G>T (n.-19+96G>T)
c.27+96G>T (n.27+96G>T)
n.201+96G>T
c.-19+5G>T (n.-19+5G>T)
n.158+96G>T
c.124+5G>T (n.124+5G>T)
n.179+96G>T
n.186+96G>T
c.-19+29G>T (n.-19+29G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085163A=CA2003780638HMBSc.33+97A= (n.33+97A=)
n.36+97A=
c.-102+97A= (n.-102+97A=)
c.-19+97A= (n.-19+97A=)
c.27+97A= (n.27+97A=)
n.201+97A=
c.-19+6A= (n.-19+6A=)
n.158+97A=
c.124+6A= (n.124+6A=)
n.179+97A=
n.186+97A=
c.-19+30A= (n.-19+30A=)
11g.119085163A>CCA942777652HMBSc.33+97A>C (n.33+97A>C)
n.36+97A>C
c.-102+97A>C (n.-102+97A>C)
c.-19+97A>C (n.-19+97A>C)
c.27+97A>C (n.27+97A>C)
n.201+97A>C
c.-19+6A>C (n.-19+6A>C)
n.158+97A>C
c.124+6A>C (n.124+6A>C)
n.179+97A>C
n.186+97A>C
c.-19+30A>C (n.-19+30A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085163A>GCA942777653HMBSc.33+97A>G (n.33+97A>G)
n.36+97A>G
c.-102+97A>G (n.-102+97A>G)
c.-19+97A>G (n.-19+97A>G)
c.27+97A>G (n.27+97A>G)
n.201+97A>G
c.-19+6A>G (n.-19+6A>G)
n.158+97A>G
c.124+6A>G (n.124+6A>G)
n.179+97A>G
n.186+97A>G
c.-19+30A>G (n.-19+30A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085163A>TCA2575084608HMBSc.33+97A>T (n.33+97A>T)
n.36+97A>T
c.-102+97A>T (n.-102+97A>T)
c.-19+97A>T (n.-19+97A>T)
c.27+97A>T (n.27+97A>T)
n.201+97A>T
c.-19+6A>T (n.-19+6A>T)
n.158+97A>T
c.124+6A>T (n.124+6A>T)
n.179+97A>T
n.186+97A>T
c.-19+30A>T (n.-19+30A>T)
gnomAD v4
11g.119085164A=CA2003780639HMBSc.33+98A= (n.33+98A=)
n.36+98A=
c.-102+98A= (n.-102+98A=)
c.-19+98A= (n.-19+98A=)
c.27+98A= (n.27+98A=)
n.201+98A=
c.-19+7A= (n.-19+7A=)
n.158+98A=
c.124+7A= (n.124+7A=)
n.179+98A=
n.186+98A=
c.-19+31A= (n.-19+31A=)
11g.119085164A>CCA602182541HMBSc.33+98A>C (n.33+98A>C)
n.36+98A>C
c.-102+98A>C (n.-102+98A>C)
c.-19+98A>C (n.-19+98A>C)
c.27+98A>C (n.27+98A>C)
n.201+98A>C
c.-19+7A>C (n.-19+7A>C)
n.158+98A>C
c.124+7A>C (n.124+7A>C)
n.179+98A>C
n.186+98A>C
c.-19+31A>C (n.-19+31A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085164A>GCA6313859HMBSc.33+98A>G (n.33+98A>G)
n.36+98A>G
c.-102+98A>G (n.-102+98A>G)
c.-19+98A>G (n.-19+98A>G)
c.27+98A>G (n.27+98A>G)
n.201+98A>G
c.-19+7A>G (n.-19+7A>G)
n.158+98A>G
c.124+7A>G (n.124+7A>G)
n.179+98A>G
n.186+98A>G
c.-19+31A>G (n.-19+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085164A>TCA942777658HMBSc.33+98A>T (n.33+98A>T)
n.36+98A>T
c.-102+98A>T (n.-102+98A>T)
c.-19+98A>T (n.-19+98A>T)
c.27+98A>T (n.27+98A>T)
n.201+98A>T
c.-19+7A>T (n.-19+7A>T)
n.158+98A>T
c.124+7A>T (n.124+7A>T)
n.179+98A>T
n.186+98A>T
c.-19+31A>T (n.-19+31A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085165C>ACA2616352631HMBSc.33+99C>A (n.33+99C>A)
n.36+99C>A
c.-102+99C>A (n.-102+99C>A)
c.-19+99C>A (n.-19+99C>A)
c.27+99C>A (n.27+99C>A)
n.201+99C>A
c.-19+8C>A (n.-19+8C>A)
n.158+99C>A
c.124+8C>A (n.124+8C>A)
n.179+99C>A
n.186+99C>A
c.-19+32C>A (n.-19+32C>A)
gnomAD v4
11g.119085166G>ACA229644612HMBSc.33+100G>A (n.33+100G>A)
n.36+100G>A
c.-102+100G>A (n.-102+100G>A)
c.-19+100G>A (n.-19+100G>A)
c.27+100G>A (n.27+100G>A)
n.201+100G>A
c.-19+9G>A (n.-19+9G>A)
n.158+100G>A
c.124+9G>A (n.124+9G>A)
n.179+100G>A
n.186+100G>A
c.-19+33G>A (n.-19+33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085166G>CCA602182543HMBSc.33+100G>C (n.33+100G>C)
n.36+100G>C
c.-102+100G>C (n.-102+100G>C)
c.-19+100G>C (n.-19+100G>C)
c.27+100G>C (n.27+100G>C)
n.201+100G>C
c.-19+9G>C (n.-19+9G>C)
n.158+100G>C
c.124+9G>C (n.124+9G>C)
n.179+100G>C
n.186+100G>C
c.-19+33G>C (n.-19+33G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085166G=CA2003780640HMBSc.33+100G= (n.33+100G=)
n.36+100G=
c.-102+100G= (n.-102+100G=)
c.-19+100G= (n.-19+100G=)
c.27+100G= (n.27+100G=)
n.201+100G=
c.-19+9G= (n.-19+9G=)
n.158+100G=
c.124+9G= (n.124+9G=)
n.179+100G=
n.186+100G=
c.-19+33G= (n.-19+33G=)
11g.119085166G>TCA602182542HMBSc.33+100G>T (n.33+100G>T)
n.36+100G>T
c.-102+100G>T (n.-102+100G>T)
c.-19+100G>T (n.-19+100G>T)
c.27+100G>T (n.27+100G>T)
n.201+100G>T
c.-19+9G>T (n.-19+9G>T)
n.158+100G>T
c.124+9G>T (n.124+9G>T)
n.179+100G>T
n.186+100G>T
c.-19+33G>T (n.-19+33G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085166_119085167delCA2616352635HMBSc.33+100_33+101del (n.33+100_33+101del)
n.36+100_36+101del
c.-102+100_-102+101del (n.-102+100_-102+101del)
c.-19+100_-19+101del (n.-19+100_-19+101del)
c.27+100_27+101del (n.27+100_27+101del)
n.201+100_201+101del
c.-19+9_-19+10del (n.-19+9_-19+10del)
n.158+100_158+101del
c.124+9_124+10del (n.124+9_124+10del)
n.179+100_179+101del
n.186+100_186+101del
c.-19+33_-19+34del (n.-19+33_-19+34del)
gnomAD v4
11g.119085167G>ACA2616352636HMBSc.33+101G>A (n.33+101G>A)
n.36+101G>A
c.-102+101G>A (n.-102+101G>A)
c.-19+101G>A (n.-19+101G>A)
c.27+101G>A (n.27+101G>A)
n.201+101G>A
c.-19+10G>A (n.-19+10G>A)
n.158+101G>A
c.124+10G>A (n.124+10G>A)
n.179+101G>A
n.186+101G>A
c.-19+34G>A (n.-19+34G>A)
gnomAD v4
11g.119085167G>TCA2616352637HMBSc.33+101G>T (n.33+101G>T)
n.36+101G>T
c.-102+101G>T (n.-102+101G>T)
c.-19+101G>T (n.-19+101G>T)
c.27+101G>T (n.27+101G>T)
n.201+101G>T
c.-19+10G>T (n.-19+10G>T)
n.158+101G>T
c.124+10G>T (n.124+10G>T)
n.179+101G>T
n.186+101G>T
c.-19+34G>T (n.-19+34G>T)
gnomAD v4
11g.119085167_119085171delinsGCTATCA2003780641HMBSc.33+101_33+105delinsGCTAT (n.33+101_33+105delinsGCTAT)
n.36+101_36+105delinsGCTAT
c.-102+101_-102+105delinsGCTAT (n.-102+101_-102+105delinsGCTAT)
c.-19+101_-19+105delinsGCTAT (n.-19+101_-19+105delinsGCTAT)
c.27+101_27+105delinsGCTAT (n.27+101_27+105delinsGCTAT)
n.201+101_201+105delinsGCTAT
c.-19+10_-19+14delinsGCTAT (n.-19+10_-19+14delinsGCTAT)
n.158+101_158+105delinsGCTAT
c.124+10_124+14delinsGCTAT (n.124+10_124+14delinsGCTAT)
n.179+101_179+105delinsGCTAT
n.186+101_186+105delinsGCTAT
c.-19+34_-19+38delinsGCTAT (n.-19+34_-19+38delinsGCTAT)
11g.119085168C>ACA2616352639HMBSc.33+102C>A (n.33+102C>A)
n.36+102C>A
c.-102+102C>A (n.-102+102C>A)
c.-19+102C>A (n.-19+102C>A)
c.27+102C>A (n.27+102C>A)
n.201+102C>A
c.-19+11C>A (n.-19+11C>A)
n.158+102C>A
c.124+11C>A (n.124+11C>A)
n.179+102C>A
n.186+102C>A
c.-19+35C>A (n.-19+35C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085168C=CA2003780643HMBSc.33+102C= (n.33+102C=)
n.36+102C=
c.-102+102C= (n.-102+102C=)
c.-19+102C= (n.-19+102C=)
c.27+102C= (n.27+102C=)
n.201+102C=
c.-19+11C= (n.-19+11C=)
n.158+102C=
c.124+11C= (n.124+11C=)
n.179+102C=
n.186+102C=
c.-19+35C= (n.-19+35C=)
11g.119085168C>GCA2616352638HMBSc.33+102C>G (n.33+102C>G)
n.36+102C>G
c.-102+102C>G (n.-102+102C>G)
c.-19+102C>G (n.-19+102C>G)
c.27+102C>G (n.27+102C>G)
n.201+102C>G
c.-19+11C>G (n.-19+11C>G)
n.158+102C>G
c.124+11C>G (n.124+11C>G)
n.179+102C>G
n.186+102C>G
c.-19+35C>G (n.-19+35C>G)
gnomAD v4
11g.119085168C>TCA942777660HMBSc.33+102C>T (n.33+102C>T)
n.36+102C>T
c.-102+102C>T (n.-102+102C>T)
c.-19+102C>T (n.-19+102C>T)
c.27+102C>T (n.27+102C>T)
n.201+102C>T
c.-19+11C>T (n.-19+11C>T)
n.158+102C>T
c.124+11C>T (n.124+11C>T)
n.179+102C>T
n.186+102C>T
c.-19+35C>T (n.-19+35C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085170_119085173delCA6313860HMBSc.33+104_33+107del (n.33+104_33+107del)
n.36+104_36+107del
c.-102+104_-102+107del (n.-102+104_-102+107del)
c.-19+104_-19+107del (n.-19+104_-19+107del)
c.27+104_27+107del (n.27+104_27+107del)
n.201+104_201+107del
c.-19+13_-19+16del (n.-19+13_-19+16del)
n.158+104_158+107del
c.124+13_124+16del (n.124+13_124+16del)
n.179+104_179+107del
n.186+104_186+107del
c.-19+37_-19+40del (n.-19+37_-19+40del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119085168_119085175delinsCTATCTTTCA2003780644HMBSc.33+102_33+109delinsCTATCTTT (n.33+102_33+109delinsCTATCTTT)
n.36+102_36+109delinsCTATCTTT
c.-102+102_-102+109delinsCTATCTTT (n.-102+102_-102+109delinsCTATCTTT)
c.-19+102_-19+109delinsCTATCTTT (n.-19+102_-19+109delinsCTATCTTT)
c.27+102_27+109delinsCTATCTTT (n.27+102_27+109delinsCTATCTTT)
n.201+102_201+109delinsCTATCTTT
c.-19+11_-19+18delinsCTATCTTT (n.-19+11_-19+18delinsCTATCTTT)
n.158+102_158+109delinsCTATCTTT
c.124+11_124+18delinsCTATCTTT (n.124+11_124+18delinsCTATCTTT)
n.179+102_179+109delinsCTATCTTT
n.186+102_186+109delinsCTATCTTT
c.-19+35_-19+42delinsCTATCTTT (n.-19+35_-19+42delinsCTATCTTT)
11g.119085168_119085178delinsCTATCTTTTTTCA2003780642HMBSc.33+102_33+112delinsCTATCTTTTTT (n.33+102_33+112delinsCTATCTTTTTT)
n.36+102_36+112delinsCTATCTTTTTT
c.-102+102_-102+112delinsCTATCTTTTTT (n.-102+102_-102+112delinsCTATCTTTTTT)
c.-19+102_-19+112delinsCTATCTTTTTT (n.-19+102_-19+112delinsCTATCTTTTTT)
c.27+102_27+112delinsCTATCTTTTTT (n.27+102_27+112delinsCTATCTTTTTT)
n.201+102_201+112delinsCTATCTTTTTT
c.-19+11_-19+21delinsCTATCTTTTTT (n.-19+11_-19+21delinsCTATCTTTTTT)
n.158+102_158+112delinsCTATCTTTTTT
c.124+11_124+21delinsCTATCTTTTTT (n.124+11_124+21delinsCTATCTTTTTT)
n.179+102_179+112delinsCTATCTTTTTT
n.186+102_186+112delinsCTATCTTTTTT
c.-19+35_-19+45delinsCTATCTTTTTT (n.-19+35_-19+45delinsCTATCTTTTTT)
11g.119085168_119085179delinsCTATCTTTTTTTCA2003780645HMBSc.33+102_33+113delinsCTATCTTTTTTT (n.33+102_33+113delinsCTATCTTTTTTT)
n.36+102_36+113delinsCTATCTTTTTTT
c.-102+102_-102+113delinsCTATCTTTTTTT (n.-102+102_-102+113delinsCTATCTTTTTTT)
c.-19+102_-19+113delinsCTATCTTTTTTT (n.-19+102_-19+113delinsCTATCTTTTTTT)
c.27+102_27+113delinsCTATCTTTTTTT (n.27+102_27+113delinsCTATCTTTTTTT)
n.201+102_201+113delinsCTATCTTTTTTT
c.-19+11_-19+22delinsCTATCTTTTTTT (n.-19+11_-19+22delinsCTATCTTTTTTT)
n.158+102_158+113delinsCTATCTTTTTTT
c.124+11_124+22delinsCTATCTTTTTTT (n.124+11_124+22delinsCTATCTTTTTTT)
n.179+102_179+113delinsCTATCTTTTTTT
n.186+102_186+113delinsCTATCTTTTTTT
c.-19+35_-19+46delinsCTATCTTTTTTT (n.-19+35_-19+46delinsCTATCTTTTTTT)
11g.119085169T>ACA2616352650HMBSc.33+103T>A (n.33+103T>A)
n.36+103T>A
c.-102+103T>A (n.-102+103T>A)
c.-19+103T>A (n.-19+103T>A)
c.27+103T>A (n.27+103T>A)
n.201+103T>A
c.-19+12T>A (n.-19+12T>A)
n.158+103T>A
c.124+12T>A (n.124+12T>A)
n.179+103T>A
n.186+103T>A
c.-19+36T>A (n.-19+36T>A)
gnomAD v4
11g.119085169T>CCA602182547HMBSc.33+103T>C (n.33+103T>C)
n.36+103T>C
c.-102+103T>C (n.-102+103T>C)
c.-19+103T>C (n.-19+103T>C)
c.27+103T>C (n.27+103T>C)
n.201+103T>C
c.-19+12T>C (n.-19+12T>C)
n.158+103T>C
c.124+12T>C (n.124+12T>C)
n.179+103T>C
n.186+103T>C
c.-19+36T>C (n.-19+36T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085169T>GCA2616352649HMBSc.33+103T>G (n.33+103T>G)
n.36+103T>G
c.-102+103T>G (n.-102+103T>G)
c.-19+103T>G (n.-19+103T>G)
c.27+103T>G (n.27+103T>G)
n.201+103T>G
c.-19+12T>G (n.-19+12T>G)
n.158+103T>G
c.124+12T>G (n.124+12T>G)
n.179+103T>G
n.186+103T>G
c.-19+36T>G (n.-19+36T>G)
gnomAD v4
11g.119085169T=CA2003780648HMBSc.33+103T= (n.33+103T=)
n.36+103T=
c.-102+103T= (n.-102+103T=)
c.-19+103T= (n.-19+103T=)
c.27+103T= (n.27+103T=)
n.201+103T=
c.-19+12T= (n.-19+12T=)
n.158+103T=
c.124+12T= (n.124+12T=)
n.179+103T=
n.186+103T=
c.-19+36T= (n.-19+36T=)
11g.119085169_119085170insTTCA942777670HMBSc.33+103_33+104insTT (n.33+103_33+104insTT)
n.36+103_36+104insTT
c.-102+103_-102+104insTT (n.-102+103_-102+104insTT)
c.-19+103_-19+104insTT (n.-19+103_-19+104insTT)
c.27+103_27+104insTT (n.27+103_27+104insTT)
n.201+103_201+104insTT
c.-19+12_-19+13insTT (n.-19+12_-19+13insTT)
n.158+103_158+104insTT
c.124+12_124+13insTT (n.124+12_124+13insTT)
n.179+103_179+104insTT
n.186+103_186+104insTT
c.-19+36_-19+37insTT (n.-19+36_-19+37insTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085169_119085170insTTTCA2616352655HMBSc.33+103_33+104insTTT (n.33+103_33+104insTTT)
n.36+103_36+104insTTT
c.-102+103_-102+104insTTT (n.-102+103_-102+104insTTT)
c.-19+103_-19+104insTTT (n.-19+103_-19+104insTTT)
c.27+103_27+104insTTT (n.27+103_27+104insTTT)
n.201+103_201+104insTTT
c.-19+12_-19+13insTTT (n.-19+12_-19+13insTTT)
n.158+103_158+104insTTT
c.124+12_124+13insTTT (n.124+12_124+13insTTT)
n.179+103_179+104insTTT
n.186+103_186+104insTTT
c.-19+36_-19+37insTTT (n.-19+36_-19+37insTTT)
gnomAD v4
11g.119085169_119085170insTTTTCA602182544HMBSc.33+103_33+104insTTTT (n.33+103_33+104insTTTT)
n.36+103_36+104insTTTT
c.-102+103_-102+104insTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTT)
c.-19+103_-19+104insTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTT)
c.27+103_27+104insTTTT (n.27+103_27+104insTTTT)
n.201+103_201+104insTTTT
c.-19+12_-19+13insTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTT)
n.158+103_158+104insTTTT
c.124+12_124+13insTTTT (n.124+12_124+13insTTTT)
n.179+103_179+104insTTTT
n.186+103_186+104insTTTT
c.-19+36_-19+37insTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085169_119085170insTTTTTCA2603281313HMBSc.33+103_33+104insTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTT)
n.36+103_36+104insTTTTT
c.-102+103_-102+104insTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTT)
c.-19+103_-19+104insTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTT)
c.27+103_27+104insTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTT)
n.201+103_201+104insTTTTT
c.-19+12_-19+13insTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTT)
n.158+103_158+104insTTTTT
c.124+12_124+13insTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTT)
n.179+103_179+104insTTTTT
n.186+103_186+104insTTTTT
c.-19+36_-19+37insTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085169_119085170insTTTTTTCA2003780647HMBSc.33+103_33+104insTTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTTT)
n.36+103_36+104insTTTTTT
c.-102+103_-102+104insTTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTTT)
c.-19+103_-19+104insTTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTTT)
c.27+103_27+104insTTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTTT)
n.201+103_201+104insTTTTTT
c.-19+12_-19+13insTTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTTT)
n.158+103_158+104insTTTTTT
c.124+12_124+13insTTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTTT)
n.179+103_179+104insTTTTTT
n.186+103_186+104insTTTTTT
c.-19+36_-19+37insTTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTTT)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085169_119085170insTTTTTTTCA2616352659HMBSc.33+103_33+104insTTTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTTTT)
n.36+103_36+104insTTTTTTT
c.-102+103_-102+104insTTTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTTTT)
c.-19+103_-19+104insTTTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTTTT)
c.27+103_27+104insTTTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTTTT)
n.201+103_201+104insTTTTTTT
c.-19+12_-19+13insTTTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTTTT)
n.158+103_158+104insTTTTTTT
c.124+12_124+13insTTTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTTTT)
n.179+103_179+104insTTTTTTT
n.186+103_186+104insTTTTTTT
c.-19+36_-19+37insTTTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085169_119085170insTTTTTTTTCA2616352660HMBSc.33+103_33+104insTTTTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTTTTT)
n.36+103_36+104insTTTTTTTT
c.-102+103_-102+104insTTTTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTTTTT)
c.-19+103_-19+104insTTTTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTTTTT)
c.27+103_27+104insTTTTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTTTTT)
n.201+103_201+104insTTTTTTTT
c.-19+12_-19+13insTTTTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTTTTT)
n.158+103_158+104insTTTTTTTT
c.124+12_124+13insTTTTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTTTTT)
n.179+103_179+104insTTTTTTTT
n.186+103_186+104insTTTTTTTT
c.-19+36_-19+37insTTTTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085169_119085170insTTTTTTTTTCA2616352652HMBSc.33+103_33+104insTTTTTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTTTTTT)
n.36+103_36+104insTTTTTTTTT
c.-102+103_-102+104insTTTTTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTTTTTT)
c.-19+103_-19+104insTTTTTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTTTTTT)
c.27+103_27+104insTTTTTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTTTTTT)
n.201+103_201+104insTTTTTTTTT
c.-19+12_-19+13insTTTTTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTTTTTT)
n.158+103_158+104insTTTTTTTTT
c.124+12_124+13insTTTTTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTTTTTT)
n.179+103_179+104insTTTTTTTTT
n.186+103_186+104insTTTTTTTTT
c.-19+36_-19+37insTTTTTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085169_119085170insTTTTTTTTTTCA2616352653HMBSc.33+103_33+104insTTTTTTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTTTTTTT)
n.36+103_36+104insTTTTTTTTTT
c.-102+103_-102+104insTTTTTTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTTTTTTT)
c.-19+103_-19+104insTTTTTTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTTTTTTT)
c.27+103_27+104insTTTTTTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTTTTTTT)
n.201+103_201+104insTTTTTTTTTT
c.-19+12_-19+13insTTTTTTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTTTTTTT)
n.158+103_158+104insTTTTTTTTTT
c.124+12_124+13insTTTTTTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTTTTTTT)
n.179+103_179+104insTTTTTTTTTT
n.186+103_186+104insTTTTTTTTTT
c.-19+36_-19+37insTTTTTTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTTTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085169_119085170insTTTTTTTTTTTTTTTTTCA602182546HMBSc.33+103_33+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.36+103_36+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-102+103_-102+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-19+103_-19+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.27+103_27+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.201+103_201+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-19+12_-19+13insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.158+103_158+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.124+12_124+13insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.179+103_179+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.186+103_186+104insTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-19+36_-19+37insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v2
11g.119085169dupCA2616352648HMBSc.33+103dup (n.33+103dup)
n.36+103dup
c.-102+103dup (n.-102+103dup)
c.-19+103dup (n.-19+103dup)
c.27+103dup (n.27+103dup)
n.201+103dup
c.-19+12dup (n.-19+12dup)
n.158+103dup
c.124+12dup (n.124+12dup)
n.179+103dup
n.186+103dup
c.-19+36dup (n.-19+36dup)
gnomAD v4
11g.119085170_119085171dupCA2575084609HMBSc.33+104_33+105dup (n.33+104_33+105dup)
n.36+104_36+105dup
c.-102+104_-102+105dup (n.-102+104_-102+105dup)
c.-19+104_-19+105dup (n.-19+104_-19+105dup)
c.27+104_27+105dup (n.27+104_27+105dup)
n.201+104_201+105dup
c.-19+13_-19+14dup (n.-19+13_-19+14dup)
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n.179+104_179+105dup
n.186+104_186+105dup
c.-19+37_-19+38dup (n.-19+37_-19+38dup)
gnomAD v4
11g.119085169_119085172delinsTATCCA2003780646HMBSc.33+103_33+106delinsTATC (n.33+103_33+106delinsTATC)
n.36+103_36+106delinsTATC
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c.27+103_27+106delinsTATC (n.27+103_27+106delinsTATC)
n.201+103_201+106delinsTATC
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n.158+103_158+106delinsTATC
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n.186+103_186+106delinsTATC
c.-19+36_-19+39delinsTATC (n.-19+36_-19+39delinsTATC)
11g.119085170_119085174delCA2575084610HMBSc.33+104_33+108del (n.33+104_33+108del)
n.36+104_36+108del
c.-102+104_-102+108del (n.-102+104_-102+108del)
c.-19+104_-19+108del (n.-19+104_-19+108del)
c.27+104_27+108del (n.27+104_27+108del)
n.201+104_201+108del
c.-19+13_-19+17del (n.-19+13_-19+17del)
n.158+104_158+108del
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n.179+104_179+108del
n.186+104_186+108del
c.-19+37_-19+41del (n.-19+37_-19+41del)
gnomAD v4
11g.119085170_119085175delCA2575084611HMBSc.33+104_33+109del (n.33+104_33+109del)
n.36+104_36+109del
c.-102+104_-102+109del (n.-102+104_-102+109del)
c.-19+104_-19+109del (n.-19+104_-19+109del)
c.27+104_27+109del (n.27+104_27+109del)
n.201+104_201+109del
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n.158+104_158+109del
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n.186+104_186+109del
c.-19+37_-19+42del (n.-19+37_-19+42del)
gnomAD v4
11g.119085170_119085176delCA602182545HMBSc.33+104_33+110del (n.33+104_33+110del)
n.36+104_36+110del
c.-102+104_-102+110del (n.-102+104_-102+110del)
c.-19+104_-19+110del (n.-19+104_-19+110del)
c.27+104_27+110del (n.27+104_27+110del)
n.201+104_201+110del
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n.158+104_158+110del
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n.179+104_179+110del
n.186+104_186+110del
c.-19+37_-19+43del (n.-19+37_-19+43del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085170_119085177delCA2575084612HMBSc.33+104_33+111del (n.33+104_33+111del)
n.36+104_36+111del
c.-102+104_-102+111del (n.-102+104_-102+111del)
c.-19+104_-19+111del (n.-19+104_-19+111del)
c.27+104_27+111del (n.27+104_27+111del)
n.201+104_201+111del
c.-19+13_-19+20del (n.-19+13_-19+20del)
n.158+104_158+111del
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n.179+104_179+111del
n.186+104_186+111del
c.-19+37_-19+44del (n.-19+37_-19+44del)
gnomAD v4
11g.119085170_119085179delCA942777665HMBSc.33+104_33+113del (n.33+104_33+113del)
n.36+104_36+113del
c.-102+104_-102+113del (n.-102+104_-102+113del)
c.-19+104_-19+113del (n.-19+104_-19+113del)
c.27+104_27+113del (n.27+104_27+113del)
n.201+104_201+113del
c.-19+13_-19+22del (n.-19+13_-19+22del)
n.158+104_158+113del
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n.179+104_179+113del
n.186+104_186+113del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085170_119085180delCA918979948HMBSc.33+104_33+114del (n.33+104_33+114del)
n.36+104_36+114del
c.-102+104_-102+114del (n.-102+104_-102+114del)
c.-19+104_-19+114del (n.-19+104_-19+114del)
c.27+104_27+114del (n.27+104_27+114del)
n.201+104_201+114del
c.-19+13_-19+23del (n.-19+13_-19+23del)
n.158+104_158+114del
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n.179+104_179+114del
n.186+104_186+114del
c.-19+37_-19+47del (n.-19+37_-19+47del)
dbSNP
11g.119085170_119085181delCA2575084613HMBSc.33+104_33+115del (n.33+104_33+115del)
n.36+104_36+115del
c.-102+104_-102+115del (n.-102+104_-102+115del)
c.-19+104_-19+115del (n.-19+104_-19+115del)
c.27+104_27+115del (n.27+104_27+115del)
n.201+104_201+115del
c.-19+13_-19+24del (n.-19+13_-19+24del)
n.158+104_158+115del
c.124+13_124+24del (n.124+13_124+24del)
n.179+104_179+115del
n.186+104_186+115del
c.-19+37_-19+48del (n.-19+37_-19+48del)
11g.119085170_119085182delCA2575084614HMBSc.33+104_33+116del (n.33+104_33+116del)
n.36+104_36+116del
c.-102+104_-102+116del (n.-102+104_-102+116del)
c.-19+104_-19+116del (n.-19+104_-19+116del)
c.27+104_27+116del (n.27+104_27+116del)
n.201+104_201+116del
c.-19+13_-19+25del (n.-19+13_-19+25del)
n.158+104_158+116del
c.124+13_124+25del (n.124+13_124+25del)
n.179+104_179+116del
n.186+104_186+116del
c.-19+37_-19+49del (n.-19+37_-19+49del)
11g.119085170_119085183delCA2575084615HMBSc.33+104_33+117del (n.33+104_33+117del)
n.36+104_36+117del
c.-102+104_-102+117del (n.-102+104_-102+117del)
c.-19+104_-19+117del (n.-19+104_-19+117del)
c.27+104_27+117del (n.27+104_27+117del)
n.201+104_201+117del
c.-19+13_-19+26del (n.-19+13_-19+26del)
n.158+104_158+117del
c.124+13_124+26del (n.124+13_124+26del)
n.179+104_179+117del
n.186+104_186+117del
c.-19+37_-19+50del (n.-19+37_-19+50del)
11g.119085170delCA2575084616HMBSc.33+104del (n.33+104del)
n.36+104del
c.-102+104del (n.-102+104del)
c.-19+104del (n.-19+104del)
c.27+104del (n.27+104del)
n.201+104del
c.-19+13del (n.-19+13del)
n.158+104del
c.124+13del (n.124+13del)
n.179+104del
n.186+104del
c.-19+37del (n.-19+37del)
gnomAD v4
11g.119085170A=CA2003780650HMBSc.33+104A= (n.33+104A=)
n.36+104A=
c.-102+104A= (n.-102+104A=)
c.-19+104A= (n.-19+104A=)
c.27+104A= (n.27+104A=)
n.201+104A=
c.-19+13A= (n.-19+13A=)
n.158+104A=
c.124+13A= (n.124+13A=)
n.179+104A=
n.186+104A=
c.-19+37A= (n.-19+37A=)
11g.119085170A>CCA2572113142HMBSc.33+104A>C (n.33+104A>C)
n.36+104A>C
c.-102+104A>C (n.-102+104A>C)
c.-19+104A>C (n.-19+104A>C)
c.27+104A>C (n.27+104A>C)
n.201+104A>C
c.-19+13A>C (n.-19+13A>C)
n.158+104A>C
c.124+13A>C (n.124+13A>C)
n.179+104A>C
n.186+104A>C
c.-19+37A>C (n.-19+37A>C)
gnomAD v4
11g.119085170A>GCA2616352669HMBSc.33+104A>G (n.33+104A>G)
n.36+104A>G
c.-102+104A>G (n.-102+104A>G)
c.-19+104A>G (n.-19+104A>G)
c.27+104A>G (n.27+104A>G)
n.201+104A>G
c.-19+13A>G (n.-19+13A>G)
n.158+104A>G
c.124+13A>G (n.124+13A>G)
n.179+104A>G
n.186+104A>G
c.-19+37A>G (n.-19+37A>G)
gnomAD v4
11g.119085170A>TCA602182549HMBSc.33+104A>T (n.33+104A>T)
n.36+104A>T
c.-102+104A>T (n.-102+104A>T)
c.-19+104A>T (n.-19+104A>T)
c.27+104A>T (n.27+104A>T)
n.201+104A>T
c.-19+13A>T (n.-19+13A>T)
n.158+104A>T
c.124+13A>T (n.124+13A>T)
n.179+104A>T
n.186+104A>T
c.-19+37A>T (n.-19+37A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085170_119085172delCA602182548HMBSc.33+104_33+106del (n.33+104_33+106del)
n.36+104_36+106del
c.-102+104_-102+106del (n.-102+104_-102+106del)
c.-19+104_-19+106del (n.-19+104_-19+106del)
c.27+104_27+106del (n.27+104_27+106del)
n.201+104_201+106del
c.-19+13_-19+15del (n.-19+13_-19+15del)
n.158+104_158+106del
c.124+13_124+15del (n.124+13_124+15del)
n.179+104_179+106del
n.186+104_186+106del
c.-19+37_-19+39del (n.-19+37_-19+39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085170_119085172delinsATCCA2003780651HMBSc.33+104_33+106delinsATC (n.33+104_33+106delinsATC)
n.36+104_36+106delinsATC
c.-102+104_-102+106delinsATC (n.-102+104_-102+106delinsATC)
c.-19+104_-19+106delinsATC (n.-19+104_-19+106delinsATC)
c.27+104_27+106delinsATC (n.27+104_27+106delinsATC)
n.201+104_201+106delinsATC
c.-19+13_-19+15delinsATC (n.-19+13_-19+15delinsATC)
n.158+104_158+106delinsATC
c.124+13_124+15delinsATC (n.124+13_124+15delinsATC)
n.179+104_179+106delinsATC
n.186+104_186+106delinsATC
c.-19+37_-19+39delinsATC (n.-19+37_-19+39delinsATC)
11g.119085170_119085173delinsATCTCA2003780655HMBSc.33+104_33+107delinsATCT (n.33+104_33+107delinsATCT)
n.36+104_36+107delinsATCT
c.-102+104_-102+107delinsATCT (n.-102+104_-102+107delinsATCT)
c.-19+104_-19+107delinsATCT (n.-19+104_-19+107delinsATCT)
c.27+104_27+107delinsATCT (n.27+104_27+107delinsATCT)
n.201+104_201+107delinsATCT
c.-19+13_-19+16delinsATCT (n.-19+13_-19+16delinsATCT)
n.158+104_158+107delinsATCT
c.124+13_124+16delinsATCT (n.124+13_124+16delinsATCT)
n.179+104_179+107delinsATCT
n.186+104_186+107delinsATCT
c.-19+37_-19+40delinsATCT (n.-19+37_-19+40delinsATCT)
11g.119085170_119085174delinsATCTTCA2003780656HMBSc.33+104_33+108delinsATCTT (n.33+104_33+108delinsATCTT)
n.36+104_36+108delinsATCTT
c.-102+104_-102+108delinsATCTT (n.-102+104_-102+108delinsATCTT)
c.-19+104_-19+108delinsATCTT (n.-19+104_-19+108delinsATCTT)
c.27+104_27+108delinsATCTT (n.27+104_27+108delinsATCTT)
n.201+104_201+108delinsATCTT
c.-19+13_-19+17delinsATCTT (n.-19+13_-19+17delinsATCTT)
n.158+104_158+108delinsATCTT
c.124+13_124+17delinsATCTT (n.124+13_124+17delinsATCTT)
n.179+104_179+108delinsATCTT
n.186+104_186+108delinsATCTT
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11g.119085170_119085179delinsATCTTTTTTTCA2003780649HMBSc.33+104_33+113delinsATCTTTTTTT (n.33+104_33+113delinsATCTTTTTTT)
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11g.119085170_119085181delinsATCTTTTTTTTTCA2003780653HMBSc.33+104_33+115delinsATCTTTTTTTTT (n.33+104_33+115delinsATCTTTTTTTTT)
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11g.119085170_119085183delinsATCTTTTTTTTTTTCA2003780654HMBSc.33+104_33+117delinsATCTTTTTTTTTTT (n.33+104_33+117delinsATCTTTTTTTTTTT)
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11g.119085170_119085171insGCTTTTCA942777715HMBSc.33+104_33+105insGCTTTT (n.33+104_33+105insGCTTTT)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.119085170_119085171insACTTTTTTCA2616352690HMBSc.33+104_33+105insACTTTTTT (n.33+104_33+105insACTTTTTT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.119085171_119085172insTTCA2551943866HMBSc.33+105_33+106insTT (n.33+105_33+106insTT)
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gnomAD v4
11g.119085171_119085172insATTCA2575084617HMBSc.33+105_33+106insATT (n.33+105_33+106insATT)
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gnomAD v4
11g.119085171_119085172insTTTCA2575084629HMBSc.33+105_33+106insTTT (n.33+105_33+106insTTT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085171_119085172insATTTTTCA2575084627HMBSc.33+105_33+106insATTTTT (n.33+105_33+106insATTTTT)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085171_119085172insATTTTTTCA2575084628HMBSc.33+105_33+106insATTTTTT (n.33+105_33+106insATTTTTT)
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gnomAD v4
11g.119085171_119085172insTTTTTTTCA602182555HMBSc.33+105_33+106insTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2616352683HMBSc.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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gnomAD v4
11g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA942777697HMBSc.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2616352682HMBSc.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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gnomAD v4
11g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA942777696HMBSc.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.36+105_36+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.201+105_201+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA942777694HMBSc.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.36+105_36+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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c.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.201+105_201+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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dbSNP
11g.119085171dupCA942777713HMBSc.33+105dup (n.33+105dup)
n.36+105dup
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n.186+105dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085171_119085172delinsTCCA2003780657HMBSc.33+105_33+106delinsTC (n.33+105_33+106delinsTC)
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11g.119085172_119085173delCA942777692HMBSc.33+106_33+107del (n.33+106_33+107del)
n.36+106_36+107del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085174delCA602182556HMBSc.33+106_33+108del (n.33+106_33+108del)
n.36+106_36+108del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085175delCA602182554HMBSc.33+106_33+109del (n.33+106_33+109del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085176delCA602182550HMBSc.33+106_33+110del (n.33+106_33+110del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085177delCA2575084624HMBSc.33+106_33+111del (n.33+106_33+111del)
n.36+106_36+111del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.119085172_119085179delCA2575084622HMBSc.33+106_33+113del (n.33+106_33+113del)
n.36+106_36+113del
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gnomAD v4
11g.119085172_119085180delCA672372763HMBSc.33+106_33+114del (n.33+106_33+114del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085181delCA2575084621HMBSc.33+106_33+115del (n.33+106_33+115del)
n.36+106_36+115del
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gnomAD v4
11g.119085172_119085182delCA2003780658HMBSc.33+106_33+116del (n.33+106_33+116del)
n.36+106_36+116del
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c.-19+106_-19+116del (n.-19+106_-19+116del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085183delCA2575084620HMBSc.33+106_33+117del (n.33+106_33+117del)
n.36+106_36+117del
c.-102+106_-102+117del (n.-102+106_-102+117del)
c.-19+106_-19+117del (n.-19+106_-19+117del)
c.27+106_27+117del (n.27+106_27+117del)
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gnomAD v4
11g.119085172_119085184delCA942777689HMBSc.33+106_33+118del (n.33+106_33+118del)
n.36+106_36+118del
c.-102+106_-102+118del (n.-102+106_-102+118del)
c.-19+106_-19+118del (n.-19+106_-19+118del)
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n.201+106_201+118del
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n.158+106_158+118del
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c.-19+39_-19+51del (n.-19+39_-19+51del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085185delCA2543639586HMBSc.33+106_33+119del (n.33+106_33+119del)
n.36+106_36+119del
c.-102+106_-102+119del (n.-102+106_-102+119del)
c.-19+106_-19+119del (n.-19+106_-19+119del)
c.27+106_27+119del (n.27+106_27+119del)
n.201+106_201+119del
c.-19+15_-19+28del (n.-19+15_-19+28del)
n.158+106_158+119del
c.124+15_124+28del (n.124+15_124+28del)
n.179+106_179+119del
n.186+106_186+119del
c.-19+39_-19+52del (n.-19+39_-19+52del)
gnomAD v4
11g.119085172_119085186delCA2575084619HMBSc.33+106_33+120del (n.33+106_33+120del)
n.36+106_36+120del
c.-102+106_-102+120del (n.-102+106_-102+120del)
c.-19+106_-19+120del (n.-19+106_-19+120del)
c.27+106_27+120del (n.27+106_27+120del)
n.201+106_201+120del
c.-19+15_-19+29del (n.-19+15_-19+29del)
n.158+106_158+120del
c.124+15_124+29del (n.124+15_124+29del)
n.179+106_179+120del
n.186+106_186+120del
c.-19+39_-19+53del (n.-19+39_-19+53del)
gnomAD v4
11g.119085172_119085187delCA2575084618HMBSc.33+106_33+121del (n.33+106_33+121del)
n.36+106_36+121del
c.-102+106_-102+121del (n.-102+106_-102+121del)
c.-19+106_-19+121del (n.-19+106_-19+121del)
c.27+106_27+121del (n.27+106_27+121del)
n.201+106_201+121del
c.-19+15_-19+30del (n.-19+15_-19+30del)
n.158+106_158+121del
c.124+15_124+30del (n.124+15_124+30del)
n.179+106_179+121del
n.186+106_186+121del
c.-19+39_-19+54del (n.-19+39_-19+54del)
11g.119085171_119085172insACA2616352699HMBSc.33+105_33+106insA (n.33+105_33+106insA)
n.36+105_36+106insA
c.-102+105_-102+106insA (n.-102+105_-102+106insA)
c.-19+105_-19+106insA (n.-19+105_-19+106insA)
c.27+105_27+106insA (n.27+105_27+106insA)
n.201+105_201+106insA
c.-19+14_-19+15insA (n.-19+14_-19+15insA)
n.158+105_158+106insA
c.124+14_124+15insA (n.124+14_124+15insA)
n.179+105_179+106insA
n.186+105_186+106insA
c.-19+38_-19+39insA (n.-19+38_-19+39insA)
gnomAD v4
11g.119085172delCA602182557HMBSc.33+106del (n.33+106del)
n.36+106del
c.-102+106del (n.-102+106del)
c.-19+106del (n.-19+106del)
c.27+106del (n.27+106del)
n.201+106del
c.-19+15del (n.-19+15del)
n.158+106del
c.124+15del (n.124+15del)
n.179+106del
n.186+106del
c.-19+39del (n.-19+39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172C>ACA942777736HMBSc.33+106C>A (n.33+106C>A)
n.36+106C>A
c.-102+106C>A (n.-102+106C>A)
c.-19+106C>A (n.-19+106C>A)
c.27+106C>A (n.27+106C>A)
n.201+106C>A
c.-19+15C>A (n.-19+15C>A)
n.158+106C>A
c.124+15C>A (n.124+15C>A)
n.179+106C>A
n.186+106C>A
c.-19+39C>A (n.-19+39C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172C=CA2003780659HMBSc.33+106C= (n.33+106C=)
n.36+106C=
c.-102+106C= (n.-102+106C=)
c.-19+106C= (n.-19+106C=)
c.27+106C= (n.27+106C=)
n.201+106C=
c.-19+15C= (n.-19+15C=)
n.158+106C=
c.124+15C= (n.124+15C=)
n.179+106C=
n.186+106C=
c.-19+39C= (n.-19+39C=)
11g.119085172C>TCA6313866HMBSc.33+106C>T (n.33+106C>T)
n.36+106C>T
c.-102+106C>T (n.-102+106C>T)
c.-19+106C>T (n.-19+106C>T)
c.27+106C>T (n.27+106C>T)
n.201+106C>T
c.-19+15C>T (n.-19+15C>T)
n.158+106C>T
c.124+15C>T (n.124+15C>T)
n.179+106C>T
n.186+106C>T
c.-19+39C>T (n.-19+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085185delinsCTTTTTTTTTTTTTCA2695196303HMBSc.33+106_33+119delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.33+106_33+119delinsCTTTTTTTTTTTTT)
n.36+106_36+119delinsCTTTTTTTTTTTTT
c.-102+106_-102+119delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.-102+106_-102+119delinsCTTTTTTTTTTTTT)
c.-19+106_-19+119delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.-19+106_-19+119delinsCTTTTTTTTTTTTT)
c.27+106_27+119delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.27+106_27+119delinsCTTTTTTTTTTTTT)
n.201+106_201+119delinsCTTTTTTTTTTTTT
c.-19+15_-19+28delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.-19+15_-19+28delinsCTTTTTTTTTTTTT)
n.158+106_158+119delinsCTTTTTTTTTTTTT
c.124+15_124+28delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.124+15_124+28delinsCTTTTTTTTTTTTT)
n.179+106_179+119delinsCTTTTTTTTTTTTT
n.186+106_186+119delinsCTTTTTTTTTTTTT
c.-19+39_-19+52delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.-19+39_-19+52delinsCTTTTTTTTTTTTT)
11g.119085172_119085194delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2003780660HMBSc.33+106_33+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+106_33+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.36+106_36+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-102+106_-102+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+106_-102+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-19+106_-19+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+106_-19+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.27+106_27+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+106_27+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.201+106_201+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-19+15_-19+37delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+15_-19+37delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.158+106_158+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.124+15_124+37delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+15_124+37delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.179+106_179+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.186+106_186+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-19+39_-19+61delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+39_-19+61delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
11g.119085172_119085173insACA2616352721HMBSc.33+106_33+107insA (n.33+106_33+107insA)
n.36+106_36+107insA
c.-102+106_-102+107insA (n.-102+106_-102+107insA)
c.-19+106_-19+107insA (n.-19+106_-19+107insA)
c.27+106_27+107insA (n.27+106_27+107insA)
n.201+106_201+107insA
c.-19+15_-19+16insA (n.-19+15_-19+16insA)
n.158+106_158+107insA
c.124+15_124+16insA (n.124+15_124+16insA)
n.179+106_179+107insA
n.186+106_186+107insA
c.-19+39_-19+40insA (n.-19+39_-19+40insA)
gnomAD v4
11g.119085172_119085173insCTTCA2616352768HMBSc.33+106_33+107insCTT (n.33+106_33+107insCTT)
n.36+106_36+107insCTT
c.-102+106_-102+107insCTT (n.-102+106_-102+107insCTT)
c.-19+106_-19+107insCTT (n.-19+106_-19+107insCTT)
c.27+106_27+107insCTT (n.27+106_27+107insCTT)
n.201+106_201+107insCTT
c.-19+15_-19+16insCTT (n.-19+15_-19+16insCTT)
n.158+106_158+107insCTT
c.124+15_124+16insCTT (n.124+15_124+16insCTT)
n.179+106_179+107insCTT
n.186+106_186+107insCTT
c.-19+39_-19+40insCTT (n.-19+39_-19+40insCTT)
gnomAD v4
11g.119085172_119085173insATTTCA2616352772HMBSc.33+106_33+107insATTT (n.33+106_33+107insATTT)
n.36+106_36+107insATTT
c.-102+106_-102+107insATTT (n.-102+106_-102+107insATTT)
c.-19+106_-19+107insATTT (n.-19+106_-19+107insATTT)
c.27+106_27+107insATTT (n.27+106_27+107insATTT)
n.201+106_201+107insATTT
c.-19+15_-19+16insATTT (n.-19+15_-19+16insATTT)
n.158+106_158+107insATTT
c.124+15_124+16insATTT (n.124+15_124+16insATTT)
n.179+106_179+107insATTT
n.186+106_186+107insATTT
c.-19+39_-19+40insATTT (n.-19+39_-19+40insATTT)
gnomAD v4
11g.119085172_119085173insCTTTTTTTCA2616352765HMBSc.33+106_33+107insCTTTTTTT (n.33+106_33+107insCTTTTTTT)
n.36+106_36+107insCTTTTTTT
c.-102+106_-102+107insCTTTTTTT (n.-102+106_-102+107insCTTTTTTT)
c.-19+106_-19+107insCTTTTTTT (n.-19+106_-19+107insCTTTTTTT)
c.27+106_27+107insCTTTTTTT (n.27+106_27+107insCTTTTTTT)
n.201+106_201+107insCTTTTTTT
c.-19+15_-19+16insCTTTTTTT (n.-19+15_-19+16insCTTTTTTT)
n.158+106_158+107insCTTTTTTT
c.124+15_124+16insCTTTTTTT (n.124+15_124+16insCTTTTTTT)
n.179+106_179+107insCTTTTTTT
n.186+106_186+107insCTTTTTTT
c.-19+39_-19+40insCTTTTTTT (n.-19+39_-19+40insCTTTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085172_119085173insGTTTTTTTTTTTCA942777822HMBSc.33+106_33+107insGTTTTTTTTTTT (n.33+106_33+107insGTTTTTTTTTTT)
n.36+106_36+107insGTTTTTTTTTTT
c.-102+106_-102+107insGTTTTTTTTTTT (n.-102+106_-102+107insGTTTTTTTTTTT)
c.-19+106_-19+107insGTTTTTTTTTTT (n.-19+106_-19+107insGTTTTTTTTTTT)
c.27+106_27+107insGTTTTTTTTTTT (n.27+106_27+107insGTTTTTTTTTTT)
n.201+106_201+107insGTTTTTTTTTTT
c.-19+15_-19+16insGTTTTTTTTTTT (n.-19+15_-19+16insGTTTTTTTTTTT)
n.158+106_158+107insGTTTTTTTTTTT
c.124+15_124+16insGTTTTTTTTTTT (n.124+15_124+16insGTTTTTTTTTTT)
n.179+106_179+107insGTTTTTTTTTTT
n.186+106_186+107insGTTTTTTTTTTT
c.-19+39_-19+40insGTTTTTTTTTTT (n.-19+39_-19+40insGTTTTTTTTTTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085173T>ACA2616352724HMBSc.33+107T>A (n.33+107T>A)
n.36+107T>A
c.-102+107T>A (n.-102+107T>A)
c.-19+107T>A (n.-19+107T>A)
c.27+107T>A (n.27+107T>A)
n.201+107T>A
c.-19+16T>A (n.-19+16T>A)
n.158+107T>A
c.124+16T>A (n.124+16T>A)
n.179+107T>A
n.186+107T>A
c.-19+40T>A (n.-19+40T>A)
gnomAD v4
11g.119085173T>CCA602182558HMBSc.33+107T>C (n.33+107T>C)
n.36+107T>C
c.-102+107T>C (n.-102+107T>C)
c.-19+107T>C (n.-19+107T>C)
c.27+107T>C (n.27+107T>C)
n.201+107T>C
c.-19+16T>C (n.-19+16T>C)
n.158+107T>C
c.124+16T>C (n.124+16T>C)
n.179+107T>C
n.186+107T>C
c.-19+40T>C (n.-19+40T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085173T=CA2003780661HMBSc.33+107T= (n.33+107T=)
n.36+107T=
c.-102+107T= (n.-102+107T=)
c.-19+107T= (n.-19+107T=)
c.27+107T= (n.27+107T=)
n.201+107T=
c.-19+16T= (n.-19+16T=)
n.158+107T=
c.124+16T= (n.124+16T=)
n.179+107T=
n.186+107T=
c.-19+40T= (n.-19+40T=)
11g.119085173_119085174insCTTTCA2616352764HMBSc.33+107_33+108insCTTT (n.33+107_33+108insCTTT)
n.36+107_36+108insCTTT
c.-102+107_-102+108insCTTT (n.-102+107_-102+108insCTTT)
c.-19+107_-19+108insCTTT (n.-19+107_-19+108insCTTT)
c.27+107_27+108insCTTT (n.27+107_27+108insCTTT)
n.201+107_201+108insCTTT
c.-19+16_-19+17insCTTT (n.-19+16_-19+17insCTTT)
n.158+107_158+108insCTTT
c.124+16_124+17insCTTT (n.124+16_124+17insCTTT)
n.179+107_179+108insCTTT
n.186+107_186+108insCTTT
c.-19+40_-19+41insCTTT (n.-19+40_-19+41insCTTT)
gnomAD v4
11g.119085173_119085174insCTTTTTCA2616352762HMBSc.33+107_33+108insCTTTTT (n.33+107_33+108insCTTTTT)
n.36+107_36+108insCTTTTT
c.-102+107_-102+108insCTTTTT (n.-102+107_-102+108insCTTTTT)
c.-19+107_-19+108insCTTTTT (n.-19+107_-19+108insCTTTTT)
c.27+107_27+108insCTTTTT (n.27+107_27+108insCTTTTT)
n.201+107_201+108insCTTTTT
c.-19+16_-19+17insCTTTTT (n.-19+16_-19+17insCTTTTT)
n.158+107_158+108insCTTTTT
c.124+16_124+17insCTTTTT (n.124+16_124+17insCTTTTT)
n.179+107_179+108insCTTTTT
n.186+107_186+108insCTTTTT
c.-19+40_-19+41insCTTTTT (n.-19+40_-19+41insCTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085173_119085174insGTTTTTTCA2616352758HMBSc.33+107_33+108insGTTTTTT (n.33+107_33+108insGTTTTTT)
n.36+107_36+108insGTTTTTT
c.-102+107_-102+108insGTTTTTT (n.-102+107_-102+108insGTTTTTT)
c.-19+107_-19+108insGTTTTTT (n.-19+107_-19+108insGTTTTTT)
c.27+107_27+108insGTTTTTT (n.27+107_27+108insGTTTTTT)
n.201+107_201+108insGTTTTTT
c.-19+16_-19+17insGTTTTTT (n.-19+16_-19+17insGTTTTTT)
n.158+107_158+108insGTTTTTT
c.124+16_124+17insGTTTTTT (n.124+16_124+17insGTTTTTT)
n.179+107_179+108insGTTTTTT
n.186+107_186+108insGTTTTTT
c.-19+40_-19+41insGTTTTTT (n.-19+40_-19+41insGTTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085173_119085174insCTTTTTTTTTCA2616352760HMBSc.33+107_33+108insCTTTTTTTTT (n.33+107_33+108insCTTTTTTTTT)
n.36+107_36+108insCTTTTTTTTT
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.36+111_36+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-102+111_-102+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+111_-102+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-19+111_-19+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+111_-19+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.27+111_27+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+111_27+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.201+111_201+112insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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c.-19+44_-19+45insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085178_119085179insGTTTTTTCA2616352804HMBSc.33+112_33+113insGTTTTTT (n.33+112_33+113insGTTTTTT)
n.36+112_36+113insGTTTTTT
c.-102+112_-102+113insGTTTTTT (n.-102+112_-102+113insGTTTTTT)
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gnomAD v4
11g.119085178_119085179insGTTTTTTTTTTTTCA2616352801HMBSc.33+112_33+113insGTTTTTTTTTTTT (n.33+112_33+113insGTTTTTTTTTTTT)
n.36+112_36+113insGTTTTTTTTTTTT
c.-102+112_-102+113insGTTTTTTTTTTTT (n.-102+112_-102+113insGTTTTTTTTTTTT)
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gnomAD v4
11g.119085178_119085179insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2616352799HMBSc.33+112_33+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+112_33+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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c.27+112_27+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+112_27+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.201+112_201+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-19+21_-19+22insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+21_-19+22insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.158+112_158+113insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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gnomAD v4
11g.119085179_119085180insGTTTTTTTTTTTTTTCA2616352797HMBSc.33+113_33+114insGTTTTTTTTTTTTTT (n.33+113_33+114insGTTTTTTTTTTTTTT)
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gnomAD v4
11g.119085180_119085181insGTTTTTTTTTTTTCA2616352793HMBSc.33+114_33+115insGTTTTTTTTTTTT (n.33+114_33+115insGTTTTTTTTTTTT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA942777847HMBSc.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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n.201+135_201+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA942777805HMBSc.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085201_119085202insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA942777817HMBSc.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.36+135_36+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085201dupCA672372810HMBSc.33+135dup (n.33+135dup)
n.36+135dup
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c.-19+44dup (n.-19+44dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085200_119085201dupCA229644661HMBSc.33+134_33+135dup (n.33+134_33+135dup)
n.36+134_36+135dup
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n.201+134_201+135dup
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n.179+134_179+135dup
n.186+134_186+135dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085199_119085201dupCA229644658HMBSc.33+133_33+135dup (n.33+133_33+135dup)
n.36+133_36+135dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085198_119085201dupCA918979954HMBSc.33+132_33+135dup (n.33+132_33+135dup)
n.36+132_36+135dup
c.-102+132_-102+135dup (n.-102+132_-102+135dup)
c.-19+132_-19+135dup (n.-19+132_-19+135dup)
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n.201+132_201+135dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085197_119085201dupCA229644636HMBSc.33+131_33+135dup (n.33+131_33+135dup)
n.36+131_36+135dup
c.-102+131_-102+135dup (n.-102+131_-102+135dup)
c.-19+131_-19+135dup (n.-19+131_-19+135dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085196_119085201dupCA672372835HMBSc.33+130_33+135dup (n.33+130_33+135dup)
n.36+130_36+135dup
c.-102+130_-102+135dup (n.-102+130_-102+135dup)
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n.201+130_201+135dup
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n.179+130_179+135dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085195_119085201dupCA229644681HMBSc.33+129_33+135dup (n.33+129_33+135dup)
n.36+129_36+135dup
c.-102+129_-102+135dup (n.-102+129_-102+135dup)
c.-19+129_-19+135dup (n.-19+129_-19+135dup)
c.27+129_27+135dup (n.27+129_27+135dup)
n.201+129_201+135dup
c.-19+38_-19+44dup (n.-19+38_-19+44dup)
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n.186+129_186+135dup
c.-19+62_-19+68dup (n.-19+62_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085194_119085201dupCA672372815HMBSc.33+128_33+135dup (n.33+128_33+135dup)
n.36+128_36+135dup
c.-102+128_-102+135dup (n.-102+128_-102+135dup)
c.-19+128_-19+135dup (n.-19+128_-19+135dup)
c.27+128_27+135dup (n.27+128_27+135dup)
n.201+128_201+135dup
c.-19+37_-19+44dup (n.-19+37_-19+44dup)
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n.179+128_179+135dup
n.186+128_186+135dup
c.-19+61_-19+68dup (n.-19+61_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085193_119085201dupCA942777838HMBSc.33+127_33+135dup (n.33+127_33+135dup)
n.36+127_36+135dup
c.-102+127_-102+135dup (n.-102+127_-102+135dup)
c.-19+127_-19+135dup (n.-19+127_-19+135dup)
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n.201+127_201+135dup
c.-19+36_-19+44dup (n.-19+36_-19+44dup)
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c.-19+60_-19+68dup (n.-19+60_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085192_119085201dupCA918979952HMBSc.33+126_33+135dup (n.33+126_33+135dup)
n.36+126_36+135dup
c.-102+126_-102+135dup (n.-102+126_-102+135dup)
c.-19+126_-19+135dup (n.-19+126_-19+135dup)
c.27+126_27+135dup (n.27+126_27+135dup)
n.201+126_201+135dup
c.-19+35_-19+44dup (n.-19+35_-19+44dup)
n.158+126_158+135dup
c.124+35_124+44dup (n.124+35_124+44dup)
n.179+126_179+135dup
n.186+126_186+135dup
c.-19+59_-19+68dup (n.-19+59_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085191_119085201dupCA942777835HMBSc.33+125_33+135dup (n.33+125_33+135dup)
n.36+125_36+135dup
c.-102+125_-102+135dup (n.-102+125_-102+135dup)
c.-19+125_-19+135dup (n.-19+125_-19+135dup)
c.27+125_27+135dup (n.27+125_27+135dup)
n.201+125_201+135dup
c.-19+34_-19+44dup (n.-19+34_-19+44dup)
n.158+125_158+135dup
c.124+34_124+44dup (n.124+34_124+44dup)
n.179+125_179+135dup
n.186+125_186+135dup
c.-19+58_-19+68dup (n.-19+58_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085190_119085201dupCA942777833HMBSc.33+124_33+135dup (n.33+124_33+135dup)
n.36+124_36+135dup
c.-102+124_-102+135dup (n.-102+124_-102+135dup)
c.-19+124_-19+135dup (n.-19+124_-19+135dup)
c.27+124_27+135dup (n.27+124_27+135dup)
n.201+124_201+135dup
c.-19+33_-19+44dup (n.-19+33_-19+44dup)
n.158+124_158+135dup
c.124+33_124+44dup (n.124+33_124+44dup)
n.179+124_179+135dup
n.186+124_186+135dup
c.-19+57_-19+68dup (n.-19+57_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085189_119085201dupCA942777830HMBSc.33+123_33+135dup (n.33+123_33+135dup)
n.36+123_36+135dup
c.-102+123_-102+135dup (n.-102+123_-102+135dup)
c.-19+123_-19+135dup (n.-19+123_-19+135dup)
c.27+123_27+135dup (n.27+123_27+135dup)
n.201+123_201+135dup
c.-19+32_-19+44dup (n.-19+32_-19+44dup)
n.158+123_158+135dup
c.124+32_124+44dup (n.124+32_124+44dup)
n.179+123_179+135dup
n.186+123_186+135dup
c.-19+56_-19+68dup (n.-19+56_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085188_119085201dupCA942777852HMBSc.33+122_33+135dup (n.33+122_33+135dup)
n.36+122_36+135dup
c.-102+122_-102+135dup (n.-102+122_-102+135dup)
c.-19+122_-19+135dup (n.-19+122_-19+135dup)
c.27+122_27+135dup (n.27+122_27+135dup)
n.201+122_201+135dup
c.-19+31_-19+44dup (n.-19+31_-19+44dup)
n.158+122_158+135dup
c.124+31_124+44dup (n.124+31_124+44dup)
n.179+122_179+135dup
n.186+122_186+135dup
c.-19+55_-19+68dup (n.-19+55_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085187_119085201dupCA942777890HMBSc.33+121_33+135dup (n.33+121_33+135dup)
n.36+121_36+135dup
c.-102+121_-102+135dup (n.-102+121_-102+135dup)
c.-19+121_-19+135dup (n.-19+121_-19+135dup)
c.27+121_27+135dup (n.27+121_27+135dup)
n.201+121_201+135dup
c.-19+30_-19+44dup (n.-19+30_-19+44dup)
n.158+121_158+135dup
c.124+30_124+44dup (n.124+30_124+44dup)
n.179+121_179+135dup
n.186+121_186+135dup
c.-19+54_-19+68dup (n.-19+54_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085186_119085201dupCA942777886HMBSc.33+120_33+135dup (n.33+120_33+135dup)
n.36+120_36+135dup
c.-102+120_-102+135dup (n.-102+120_-102+135dup)
c.-19+120_-19+135dup (n.-19+120_-19+135dup)
c.27+120_27+135dup (n.27+120_27+135dup)
n.201+120_201+135dup
c.-19+29_-19+44dup (n.-19+29_-19+44dup)
n.158+120_158+135dup
c.124+29_124+44dup (n.124+29_124+44dup)
n.179+120_179+135dup
n.186+120_186+135dup
c.-19+53_-19+68dup (n.-19+53_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085185_119085201dupCA942777872HMBSc.33+119_33+135dup (n.33+119_33+135dup)
n.36+119_36+135dup
c.-102+119_-102+135dup (n.-102+119_-102+135dup)
c.-19+119_-19+135dup (n.-19+119_-19+135dup)
c.27+119_27+135dup (n.27+119_27+135dup)
n.201+119_201+135dup
c.-19+28_-19+44dup (n.-19+28_-19+44dup)
n.158+119_158+135dup
c.124+28_124+44dup (n.124+28_124+44dup)
n.179+119_179+135dup
n.186+119_186+135dup
c.-19+52_-19+68dup (n.-19+52_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085184_119085201dupCA942777871HMBSc.33+118_33+135dup (n.33+118_33+135dup)
n.36+118_36+135dup
c.-102+118_-102+135dup (n.-102+118_-102+135dup)
c.-19+118_-19+135dup (n.-19+118_-19+135dup)
c.27+118_27+135dup (n.27+118_27+135dup)
n.201+118_201+135dup
c.-19+27_-19+44dup (n.-19+27_-19+44dup)
n.158+118_158+135dup
c.124+27_124+44dup (n.124+27_124+44dup)
n.179+118_179+135dup
n.186+118_186+135dup
c.-19+51_-19+68dup (n.-19+51_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085183_119085201dupCA942777870HMBSc.33+117_33+135dup (n.33+117_33+135dup)
n.36+117_36+135dup
c.-102+117_-102+135dup (n.-102+117_-102+135dup)
c.-19+117_-19+135dup (n.-19+117_-19+135dup)
c.27+117_27+135dup (n.27+117_27+135dup)
n.201+117_201+135dup
c.-19+26_-19+44dup (n.-19+26_-19+44dup)
n.158+117_158+135dup
c.124+26_124+44dup (n.124+26_124+44dup)
n.179+117_179+135dup
n.186+117_186+135dup
c.-19+50_-19+68dup (n.-19+50_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085182_119085201dupCA942777868HMBSc.33+116_33+135dup (n.33+116_33+135dup)
n.36+116_36+135dup
c.-102+116_-102+135dup (n.-102+116_-102+135dup)
c.-19+116_-19+135dup (n.-19+116_-19+135dup)
c.27+116_27+135dup (n.27+116_27+135dup)
n.201+116_201+135dup
c.-19+25_-19+44dup (n.-19+25_-19+44dup)
n.158+116_158+135dup
c.124+25_124+44dup (n.124+25_124+44dup)
n.179+116_179+135dup
n.186+116_186+135dup
c.-19+49_-19+68dup (n.-19+49_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085181_119085201dupCA942777866HMBSc.33+115_33+135dup (n.33+115_33+135dup)
n.36+115_36+135dup
c.-102+115_-102+135dup (n.-102+115_-102+135dup)
c.-19+115_-19+135dup (n.-19+115_-19+135dup)
c.27+115_27+135dup (n.27+115_27+135dup)
n.201+115_201+135dup
c.-19+24_-19+44dup (n.-19+24_-19+44dup)
n.158+115_158+135dup
c.124+24_124+44dup (n.124+24_124+44dup)
n.179+115_179+135dup
n.186+115_186+135dup
c.-19+48_-19+68dup (n.-19+48_-19+68dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085180_119085201dupCA942777864HMBSc.33+114_33+135dup (n.33+114_33+135dup)
n.36+114_36+135dup
c.-102+114_-102+135dup (n.-102+114_-102+135dup)
c.-19+114_-19+135dup (n.-19+114_-19+135dup)
c.27+114_27+135dup (n.27+114_27+135dup)
n.201+114_201+135dup
c.-19+23_-19+44dup (n.-19+23_-19+44dup)
n.158+114_158+135dup
c.124+23_124+44dup (n.124+23_124+44dup)
n.179+114_179+135dup
n.186+114_186+135dup
c.-19+47_-19+68dup (n.-19+47_-19+68dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085179_119085201dupCA2603281320HMBSc.33+113_33+135dup (n.33+113_33+135dup)
n.36+113_36+135dup
c.-102+113_-102+135dup (n.-102+113_-102+135dup)
c.-19+113_-19+135dup (n.-19+113_-19+135dup)
c.27+113_27+135dup (n.27+113_27+135dup)
n.201+113_201+135dup
c.-19+22_-19+44dup (n.-19+22_-19+44dup)
n.158+113_158+135dup
c.124+22_124+44dup (n.124+22_124+44dup)
n.179+113_179+135dup
n.186+113_186+135dup
c.-19+46_-19+68dup (n.-19+46_-19+68dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085178_119085201dupCA942777863HMBSc.33+112_33+135dup (n.33+112_33+135dup)
n.36+112_36+135dup
c.-102+112_-102+135dup (n.-102+112_-102+135dup)
c.-19+112_-19+135dup (n.-19+112_-19+135dup)
c.27+112_27+135dup (n.27+112_27+135dup)
n.201+112_201+135dup
c.-19+21_-19+44dup (n.-19+21_-19+44dup)
n.158+112_158+135dup
c.124+21_124+44dup (n.124+21_124+44dup)
n.179+112_179+135dup
n.186+112_186+135dup
c.-19+45_-19+68dup (n.-19+45_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085177_119085201dupCA942777849HMBSc.33+111_33+135dup (n.33+111_33+135dup)
n.36+111_36+135dup
c.-102+111_-102+135dup (n.-102+111_-102+135dup)
c.-19+111_-19+135dup (n.-19+111_-19+135dup)
c.27+111_27+135dup (n.27+111_27+135dup)
n.201+111_201+135dup
c.-19+20_-19+44dup (n.-19+20_-19+44dup)
n.158+111_158+135dup
c.124+20_124+44dup (n.124+20_124+44dup)
n.179+111_179+135dup
n.186+111_186+135dup
c.-19+44_-19+68dup (n.-19+44_-19+68dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085176_119085201dupCA942777862HMBSc.33+110_33+135dup (n.33+110_33+135dup)
n.36+110_36+135dup
c.-102+110_-102+135dup (n.-102+110_-102+135dup)
c.-19+110_-19+135dup (n.-19+110_-19+135dup)
c.27+110_27+135dup (n.27+110_27+135dup)
n.201+110_201+135dup
c.-19+19_-19+44dup (n.-19+19_-19+44dup)
n.158+110_158+135dup
c.124+19_124+44dup (n.124+19_124+44dup)
n.179+110_179+135dup
n.186+110_186+135dup
c.-19+43_-19+68dup (n.-19+43_-19+68dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085175_119085201dupCA942777860HMBSc.33+109_33+135dup (n.33+109_33+135dup)
n.36+109_36+135dup
c.-102+109_-102+135dup (n.-102+109_-102+135dup)
c.-19+109_-19+135dup (n.-19+109_-19+135dup)
c.27+109_27+135dup (n.27+109_27+135dup)
n.201+109_201+135dup
c.-19+18_-19+44dup (n.-19+18_-19+44dup)
n.158+109_158+135dup
c.124+18_124+44dup (n.124+18_124+44dup)
n.179+109_179+135dup
n.186+109_186+135dup
c.-19+42_-19+68dup (n.-19+42_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085174_119085201dupCA942777857HMBSc.33+108_33+135dup (n.33+108_33+135dup)
n.36+108_36+135dup
c.-102+108_-102+135dup (n.-102+108_-102+135dup)
c.-19+108_-19+135dup (n.-19+108_-19+135dup)
c.27+108_27+135dup (n.27+108_27+135dup)
n.201+108_201+135dup
c.-19+17_-19+44dup (n.-19+17_-19+44dup)
n.158+108_158+135dup
c.124+17_124+44dup (n.124+17_124+44dup)
n.179+108_179+135dup
n.186+108_186+135dup
c.-19+41_-19+68dup (n.-19+41_-19+68dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085173_119085201dupCA942777856HMBSc.33+107_33+135dup (n.33+107_33+135dup)
n.36+107_36+135dup
c.-102+107_-102+135dup (n.-102+107_-102+135dup)
c.-19+107_-19+135dup (n.-19+107_-19+135dup)
c.27+107_27+135dup (n.27+107_27+135dup)
n.201+107_201+135dup
c.-19+16_-19+44dup (n.-19+16_-19+44dup)
n.158+107_158+135dup
c.124+16_124+44dup (n.124+16_124+44dup)
n.179+107_179+135dup
n.186+107_186+135dup
c.-19+40_-19+68dup (n.-19+40_-19+68dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085201delCA672372846HMBSc.33+135del (n.33+135del)
n.36+135del
c.-102+135del (n.-102+135del)
c.-19+135del (n.-19+135del)
c.27+135del (n.27+135del)
n.201+135del
c.-19+44del (n.-19+44del)
n.158+135del
c.124+44del (n.124+44del)
n.179+135del
n.186+135del
c.-19+68del (n.-19+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085200_119085201delCA229644644HMBSc.33+134_33+135del (n.33+134_33+135del)
n.36+134_36+135del
c.-102+134_-102+135del (n.-102+134_-102+135del)
c.-19+134_-19+135del (n.-19+134_-19+135del)
c.27+134_27+135del (n.27+134_27+135del)
n.201+134_201+135del
c.-19+43_-19+44del (n.-19+43_-19+44del)
n.158+134_158+135del
c.124+43_124+44del (n.124+43_124+44del)
n.179+134_179+135del
n.186+134_186+135del
c.-19+67_-19+68del (n.-19+67_-19+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085199_119085201delCA229644653HMBSc.33+133_33+135del (n.33+133_33+135del)
n.36+133_36+135del
c.-102+133_-102+135del (n.-102+133_-102+135del)
c.-19+133_-19+135del (n.-19+133_-19+135del)
c.27+133_27+135del (n.27+133_27+135del)
n.201+133_201+135del
c.-19+42_-19+44del (n.-19+42_-19+44del)
n.158+133_158+135del
c.124+42_124+44del (n.124+42_124+44del)
n.179+133_179+135del
n.186+133_186+135del
c.-19+66_-19+68del (n.-19+66_-19+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085198_119085201delCA672372808HMBSc.33+132_33+135del (n.33+132_33+135del)
n.36+132_36+135del
c.-102+132_-102+135del (n.-102+132_-102+135del)
c.-19+132_-19+135del (n.-19+132_-19+135del)
c.27+132_27+135del (n.27+132_27+135del)
n.201+132_201+135del
c.-19+41_-19+44del (n.-19+41_-19+44del)
n.158+132_158+135del
c.124+41_124+44del (n.124+41_124+44del)
n.179+132_179+135del
n.186+132_186+135del
c.-19+65_-19+68del (n.-19+65_-19+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085197_119085201delCA672372804HMBSc.33+131_33+135del (n.33+131_33+135del)
n.36+131_36+135del
c.-102+131_-102+135del (n.-102+131_-102+135del)
c.-19+131_-19+135del (n.-19+131_-19+135del)
c.27+131_27+135del (n.27+131_27+135del)
n.201+131_201+135del
c.-19+40_-19+44del (n.-19+40_-19+44del)
n.158+131_158+135del
c.124+40_124+44del (n.124+40_124+44del)
n.179+131_179+135del
n.186+131_186+135del
c.-19+64_-19+68del (n.-19+64_-19+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085196_119085201delCA672372803HMBSc.33+130_33+135del (n.33+130_33+135del)
n.36+130_36+135del
c.-102+130_-102+135del (n.-102+130_-102+135del)
c.-19+130_-19+135del (n.-19+130_-19+135del)
c.27+130_27+135del (n.27+130_27+135del)
n.201+130_201+135del
c.-19+39_-19+44del (n.-19+39_-19+44del)
n.158+130_158+135del
c.124+39_124+44del (n.124+39_124+44del)
n.179+130_179+135del
n.186+130_186+135del
c.-19+63_-19+68del (n.-19+63_-19+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085195_119085201delCA672372793HMBSc.33+129_33+135del (n.33+129_33+135del)
n.36+129_36+135del
c.-102+129_-102+135del (n.-102+129_-102+135del)
c.-19+129_-19+135del (n.-19+129_-19+135del)
c.27+129_27+135del (n.27+129_27+135del)
n.201+129_201+135del
c.-19+38_-19+44del (n.-19+38_-19+44del)
n.158+129_158+135del
c.124+38_124+44del (n.124+38_124+44del)
n.179+129_179+135del
n.186+129_186+135del
c.-19+62_-19+68del (n.-19+62_-19+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085194_119085201delCA672372791HMBSc.33+128_33+135del (n.33+128_33+135del)
n.36+128_36+135del
c.-102+128_-102+135del (n.-102+128_-102+135del)
c.-19+128_-19+135del (n.-19+128_-19+135del)
c.27+128_27+135del (n.27+128_27+135del)
n.201+128_201+135del
c.-19+37_-19+44del (n.-19+37_-19+44del)
n.158+128_158+135del
c.124+37_124+44del (n.124+37_124+44del)
n.179+128_179+135del
n.186+128_186+135del
c.-19+61_-19+68del (n.-19+61_-19+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085193_119085201delCA672372786HMBSc.33+127_33+135del (n.33+127_33+135del)
n.36+127_36+135del
c.-102+127_-102+135del (n.-102+127_-102+135del)
c.-19+127_-19+135del (n.-19+127_-19+135del)
c.27+127_27+135del (n.27+127_27+135del)
n.201+127_201+135del
c.-19+36_-19+44del (n.-19+36_-19+44del)
n.158+127_158+135del
c.124+36_124+44del (n.124+36_124+44del)
n.179+127_179+135del
n.186+127_186+135del
c.-19+60_-19+68del (n.-19+60_-19+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085192_119085201delCA672372790HMBSc.33+126_33+135del (n.33+126_33+135del)
n.36+126_36+135del
c.-102+126_-102+135del (n.-102+126_-102+135del)
c.-19+126_-19+135del (n.-19+126_-19+135del)
c.27+126_27+135del (n.27+126_27+135del)
n.201+126_201+135del
c.-19+35_-19+44del (n.-19+35_-19+44del)
n.158+126_158+135del
c.124+35_124+44del (n.124+35_124+44del)
n.179+126_179+135del
n.186+126_186+135del
c.-19+59_-19+68del (n.-19+59_-19+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085191_119085201delCA672372797HMBSc.33+125_33+135del (n.33+125_33+135del)
n.36+125_36+135del
c.-102+125_-102+135del (n.-102+125_-102+135del)
c.-19+125_-19+135del (n.-19+125_-19+135del)
c.27+125_27+135del (n.27+125_27+135del)
n.201+125_201+135del
c.-19+34_-19+44del (n.-19+34_-19+44del)
n.158+125_158+135del
c.124+34_124+44del (n.124+34_124+44del)
n.179+125_179+135del
n.186+125_186+135del
c.-19+58_-19+68del (n.-19+58_-19+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085190_119085201delCA6313861HMBSc.33+124_33+135del (n.33+124_33+135del)
n.36+124_36+135del
c.-102+124_-102+135del (n.-102+124_-102+135del)
c.-19+124_-19+135del (n.-19+124_-19+135del)
c.27+124_27+135del (n.27+124_27+135del)
n.201+124_201+135del
c.-19+33_-19+44del (n.-19+33_-19+44del)
n.158+124_158+135del
c.124+33_124+44del (n.124+33_124+44del)
n.179+124_179+135del
n.186+124_186+135del
c.-19+57_-19+68del (n.-19+57_-19+68del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085189_119085201delCA6313864HMBSc.33+123_33+135del (n.33+123_33+135del)
n.36+123_36+135del
c.-102+123_-102+135del (n.-102+123_-102+135del)
c.-19+123_-19+135del (n.-19+123_-19+135del)
c.27+123_27+135del (n.27+123_27+135del)
n.201+123_201+135del
c.-19+32_-19+44del (n.-19+32_-19+44del)
n.158+123_158+135del
c.124+32_124+44del (n.124+32_124+44del)
n.179+123_179+135del
n.186+123_186+135del
c.-19+56_-19+68del (n.-19+56_-19+68del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085188_119085201delCA6313863HMBSc.33+122_33+135del (n.33+122_33+135del)
n.36+122_36+135del
c.-102+122_-102+135del (n.-102+122_-102+135del)
c.-19+122_-19+135del (n.-19+122_-19+135del)
c.27+122_27+135del (n.27+122_27+135del)
n.201+122_201+135del
c.-19+31_-19+44del (n.-19+31_-19+44del)
n.158+122_158+135del
c.124+31_124+44del (n.124+31_124+44del)
n.179+122_179+135del
n.186+122_186+135del
c.-19+55_-19+68del (n.-19+55_-19+68del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085187_119085201delCA6313862HMBSc.33+121_33+135del (n.33+121_33+135del)
n.36+121_36+135del
c.-102+121_-102+135del (n.-102+121_-102+135del)
c.-19+121_-19+135del (n.-19+121_-19+135del)
c.27+121_27+135del (n.27+121_27+135del)
n.201+121_201+135del
c.-19+30_-19+44del (n.-19+30_-19+44del)
n.158+121_158+135del
c.124+30_124+44del (n.124+30_124+44del)
n.179+121_179+135del
n.186+121_186+135del
c.-19+54_-19+68del (n.-19+54_-19+68del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085186_119085201delCA6313865HMBSc.33+120_33+135del (n.33+120_33+135del)
n.36+120_36+135del
c.-102+120_-102+135del (n.-102+120_-102+135del)
c.-19+120_-19+135del (n.-19+120_-19+135del)
c.27+120_27+135del (n.27+120_27+135del)
n.201+120_201+135del
c.-19+29_-19+44del (n.-19+29_-19+44del)
n.158+120_158+135del
c.124+29_124+44del (n.124+29_124+44del)
n.179+120_179+135del
n.186+120_186+135del
c.-19+53_-19+68del (n.-19+53_-19+68del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085185_119085201delCA672372842HMBSc.33+119_33+135del (n.33+119_33+135del)
n.36+119_36+135del
c.-102+119_-102+135del (n.-102+119_-102+135del)
c.-19+119_-19+135del (n.-19+119_-19+135del)
c.27+119_27+135del (n.27+119_27+135del)
n.201+119_201+135del
c.-19+28_-19+44del (n.-19+28_-19+44del)
n.158+119_158+135del
c.124+28_124+44del (n.124+28_124+44del)
n.179+119_179+135del
n.186+119_186+135del
c.-19+52_-19+68del (n.-19+52_-19+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085184_119085201delCA2003780662HMBSc.33+118_33+135del (n.33+118_33+135del)
n.36+118_36+135del
c.-102+118_-102+135del (n.-102+118_-102+135del)
c.-19+118_-19+135del (n.-19+118_-19+135del)
c.27+118_27+135del (n.27+118_27+135del)
n.201+118_201+135del
c.-19+27_-19+44del (n.-19+27_-19+44del)
n.158+118_158+135del
c.124+27_124+44del (n.124+27_124+44del)
n.179+118_179+135del
n.186+118_186+135del
c.-19+51_-19+68del (n.-19+51_-19+68del)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085183_119085201delCA942777823HMBSc.33+117_33+135del (n.33+117_33+135del)
n.36+117_36+135del
c.-102+117_-102+135del (n.-102+117_-102+135del)
c.-19+117_-19+135del (n.-19+117_-19+135del)
c.27+117_27+135del (n.27+117_27+135del)
n.201+117_201+135del
c.-19+26_-19+44del (n.-19+26_-19+44del)
n.158+117_158+135del
c.124+26_124+44del (n.124+26_124+44del)
n.179+117_179+135del
n.186+117_186+135del
c.-19+50_-19+68del (n.-19+50_-19+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085182_119085201delCA2616352727HMBSc.33+116_33+135del (n.33+116_33+135del)
n.36+116_36+135del
c.-102+116_-102+135del (n.-102+116_-102+135del)
c.-19+116_-19+135del (n.-19+116_-19+135del)
c.27+116_27+135del (n.27+116_27+135del)
n.201+116_201+135del
c.-19+25_-19+44del (n.-19+25_-19+44del)
n.158+116_158+135del
c.124+25_124+44del (n.124+25_124+44del)
n.179+116_179+135del
n.186+116_186+135del
c.-19+49_-19+68del (n.-19+49_-19+68del)
gnomAD v4
11g.119085181_119085201delCA2616352726HMBSc.33+115_33+135del (n.33+115_33+135del)
n.36+115_36+135del
c.-102+115_-102+135del (n.-102+115_-102+135del)
c.-19+115_-19+135del (n.-19+115_-19+135del)
c.27+115_27+135del (n.27+115_27+135del)
n.201+115_201+135del
c.-19+24_-19+44del (n.-19+24_-19+44del)
n.158+115_158+135del
c.124+24_124+44del (n.124+24_124+44del)
n.179+115_179+135del
n.186+115_186+135del
c.-19+48_-19+68del (n.-19+48_-19+68del)
gnomAD v4
11g.119085180_119085201delCA672372844HMBSc.33+114_33+135del (n.33+114_33+135del)
n.36+114_36+135del
c.-102+114_-102+135del (n.-102+114_-102+135del)
c.-19+114_-19+135del (n.-19+114_-19+135del)
c.27+114_27+135del (n.27+114_27+135del)
n.201+114_201+135del
c.-19+23_-19+44del (n.-19+23_-19+44del)
n.158+114_158+135del
c.124+23_124+44del (n.124+23_124+44del)
n.179+114_179+135del
n.186+114_186+135del
c.-19+47_-19+68del (n.-19+47_-19+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085173_119085174insGCA2793833194HMBSc.33+107_33+108insG (n.33+107_33+108insG)
n.36+107_36+108insG
c.-102+107_-102+108insG (n.-102+107_-102+108insG)
c.-19+107_-19+108insG (n.-19+107_-19+108insG)
c.27+107_27+108insG (n.27+107_27+108insG)
n.201+107_201+108insG
c.-19+16_-19+17insG (n.-19+16_-19+17insG)
n.158+107_158+108insG
c.124+16_124+17insG (n.124+16_124+17insG)
n.179+107_179+108insG
n.186+107_186+108insG
c.-19+40_-19+41insG (n.-19+40_-19+41insG)
11g.119085174T>ACA2546779442HMBSc.33+108T>A (n.33+108T>A)
n.36+108T>A
c.-102+108T>A (n.-102+108T>A)
c.-19+108T>A (n.-19+108T>A)
c.27+108T>A (n.27+108T>A)
n.201+108T>A
c.-19+17T>A (n.-19+17T>A)
n.158+108T>A
c.124+17T>A (n.124+17T>A)
n.179+108T>A
n.186+108T>A
c.-19+41T>A (n.-19+41T>A)
gnomAD v4
11g.119085174T>CCA602182559HMBSc.33+108T>C (n.33+108T>C)
n.36+108T>C
c.-102+108T>C (n.-102+108T>C)
c.-19+108T>C (n.-19+108T>C)
c.27+108T>C (n.27+108T>C)
n.201+108T>C
c.-19+17T>C (n.-19+17T>C)
n.158+108T>C
c.124+17T>C (n.124+17T>C)
n.179+108T>C
n.186+108T>C
c.-19+41T>C (n.-19+41T>C)
dbSNP gnomAD v2
11g.119085174T>GCA2793833193HMBSc.33+108T>G (n.33+108T>G)
n.36+108T>G
c.-102+108T>G (n.-102+108T>G)
c.-19+108T>G (n.-19+108T>G)
c.27+108T>G (n.27+108T>G)
n.201+108T>G
c.-19+17T>G (n.-19+17T>G)
n.158+108T>G
c.124+17T>G (n.124+17T>G)
n.179+108T>G
n.186+108T>G
c.-19+41T>G (n.-19+41T>G)
11g.119085174T=CA2003780663HMBSc.33+108T= (n.33+108T=)
n.36+108T=
c.-102+108T= (n.-102+108T=)
c.-19+108T= (n.-19+108T=)
c.27+108T= (n.27+108T=)
n.201+108T=
c.-19+17T= (n.-19+17T=)
n.158+108T=
c.124+17T= (n.124+17T=)
n.179+108T=
n.186+108T=
c.-19+41T= (n.-19+41T=)
11g.119085174_119085175insGTCA2793833192HMBSc.33+108_33+109insGT (n.33+108_33+109insGT)
n.36+108_36+109insGT
c.-102+108_-102+109insGT (n.-102+108_-102+109insGT)
c.-19+108_-19+109insGT (n.-19+108_-19+109insGT)
c.27+108_27+109insGT (n.27+108_27+109insGT)
n.201+108_201+109insGT
c.-19+17_-19+18insGT (n.-19+17_-19+18insGT)
n.158+108_158+109insGT
c.124+17_124+18insGT (n.124+17_124+18insGT)
n.179+108_179+109insGT
n.186+108_186+109insGT
c.-19+41_-19+42insGT (n.-19+41_-19+42insGT)
11g.119085174_119085175insGCA2616352832HMBSc.33+108_33+109insG (n.33+108_33+109insG)
n.36+108_36+109insG
c.-102+108_-102+109insG (n.-102+108_-102+109insG)
c.-19+108_-19+109insG (n.-19+108_-19+109insG)
c.27+108_27+109insG (n.27+108_27+109insG)
n.201+108_201+109insG
c.-19+17_-19+18insG (n.-19+17_-19+18insG)
n.158+108_158+109insG
c.124+17_124+18insG (n.124+17_124+18insG)
n.179+108_179+109insG
n.186+108_186+109insG
c.-19+41_-19+42insG (n.-19+41_-19+42insG)
gnomAD v4
11g.119085175T>ACA2502086498HMBSc.33+109T>A (n.33+109T>A)
n.36+109T>A
c.-102+109T>A (n.-102+109T>A)
c.-19+109T>A (n.-19+109T>A)
c.27+109T>A (n.27+109T>A)
n.201+109T>A
c.-19+18T>A (n.-19+18T>A)
n.158+109T>A
c.124+18T>A (n.124+18T>A)
n.179+109T>A
n.186+109T>A
c.-19+42T>A (n.-19+42T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085175T>CCA602182560HMBSc.33+109T>C (n.33+109T>C)
n.36+109T>C
c.-102+109T>C (n.-102+109T>C)
c.-19+109T>C (n.-19+109T>C)
c.27+109T>C (n.27+109T>C)
n.201+109T>C
c.-19+18T>C (n.-19+18T>C)
n.158+109T>C
c.124+18T>C (n.124+18T>C)
n.179+109T>C
n.186+109T>C
c.-19+42T>C (n.-19+42T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085175T>GCA2616352830HMBSc.33+109T>G (n.33+109T>G)
n.36+109T>G
c.-102+109T>G (n.-102+109T>G)
c.-19+109T>G (n.-19+109T>G)
c.27+109T>G (n.27+109T>G)
n.201+109T>G
c.-19+18T>G (n.-19+18T>G)
n.158+109T>G
c.124+18T>G (n.124+18T>G)
n.179+109T>G
n.186+109T>G
c.-19+42T>G (n.-19+42T>G)
gnomAD v4
11g.119085175T=CA2003780664HMBSc.33+109T= (n.33+109T=)
n.36+109T=
c.-102+109T= (n.-102+109T=)
c.-19+109T= (n.-19+109T=)
c.27+109T= (n.27+109T=)
n.201+109T=
c.-19+18T= (n.-19+18T=)
n.158+109T=
c.124+18T= (n.124+18T=)
n.179+109T=
n.186+109T=
c.-19+42T= (n.-19+42T=)
11g.119085176_119085177insCTTCTTCA2793833196HMBSc.33+110_33+111insCTTCTT (n.33+110_33+111insCTTCTT)
n.36+110_36+111insCTTCTT
c.-102+110_-102+111insCTTCTT (n.-102+110_-102+111insCTTCTT)
c.-19+110_-19+111insCTTCTT (n.-19+110_-19+111insCTTCTT)
c.27+110_27+111insCTTCTT (n.27+110_27+111insCTTCTT)
n.201+110_201+111insCTTCTT
c.-19+19_-19+20insCTTCTT (n.-19+19_-19+20insCTTCTT)
n.158+110_158+111insCTTCTT
c.124+19_124+20insCTTCTT (n.124+19_124+20insCTTCTT)
n.179+110_179+111insCTTCTT
n.186+110_186+111insCTTCTT
c.-19+43_-19+44insCTTCTT (n.-19+43_-19+44insCTTCTT)
11g.119085176T>ACA2603281322HMBSc.33+110T>A (n.33+110T>A)
n.36+110T>A
c.-102+110T>A (n.-102+110T>A)
c.-19+110T>A (n.-19+110T>A)
c.27+110T>A (n.27+110T>A)
n.201+110T>A
c.-19+19T>A (n.-19+19T>A)
n.158+110T>A
c.124+19T>A (n.124+19T>A)
n.179+110T>A
n.186+110T>A
c.-19+43T>A (n.-19+43T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085176T>CCA602182561HMBSc.33+110T>C (n.33+110T>C)
n.36+110T>C
c.-102+110T>C (n.-102+110T>C)
c.-19+110T>C (n.-19+110T>C)
c.27+110T>C (n.27+110T>C)
n.201+110T>C
c.-19+19T>C (n.-19+19T>C)
n.158+110T>C
c.124+19T>C (n.124+19T>C)
n.179+110T>C
n.186+110T>C
c.-19+43T>C (n.-19+43T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085176T=CA2003780665HMBSc.33+110T= (n.33+110T=)
n.36+110T=
c.-102+110T= (n.-102+110T=)
c.-19+110T= (n.-19+110T=)
c.27+110T= (n.27+110T=)
n.201+110T=
c.-19+19T= (n.-19+19T=)
n.158+110T=
c.124+19T= (n.124+19T=)
n.179+110T=
n.186+110T=
c.-19+43T= (n.-19+43T=)
11g.119085181_119085182insCTTTTTTCA2793833198HMBSc.33+115_33+116insCTTTTTT (n.33+115_33+116insCTTTTTT)
n.36+115_36+116insCTTTTTT
c.-102+115_-102+116insCTTTTTT (n.-102+115_-102+116insCTTTTTT)
c.-19+115_-19+116insCTTTTTT (n.-19+115_-19+116insCTTTTTT)
c.27+115_27+116insCTTTTTT (n.27+115_27+116insCTTTTTT)
n.201+115_201+116insCTTTTTT
c.-19+24_-19+25insCTTTTTT (n.-19+24_-19+25insCTTTTTT)
n.158+115_158+116insCTTTTTT
c.124+24_124+25insCTTTTTT (n.124+24_124+25insCTTTTTT)
n.179+115_179+116insCTTTTTT
n.186+115_186+116insCTTTTTT
c.-19+48_-19+49insCTTTTTT (n.-19+48_-19+49insCTTTTTT)
11g.119085177T>ACA2616352835HMBSc.33+111T>A (n.33+111T>A)
n.36+111T>A
c.-102+111T>A (n.-102+111T>A)
c.-19+111T>A (n.-19+111T>A)
c.27+111T>A (n.27+111T>A)
n.201+111T>A
c.-19+20T>A (n.-19+20T>A)
n.158+111T>A
c.124+20T>A (n.124+20T>A)
n.179+111T>A
n.186+111T>A
c.-19+44T>A (n.-19+44T>A)
gnomAD v4
11g.119085177T>CCA602182562HMBSc.33+111T>C (n.33+111T>C)
n.36+111T>C
c.-102+111T>C (n.-102+111T>C)
c.-19+111T>C (n.-19+111T>C)
c.27+111T>C (n.27+111T>C)
n.201+111T>C
c.-19+20T>C (n.-19+20T>C)
n.158+111T>C
c.124+20T>C (n.124+20T>C)
n.179+111T>C
n.186+111T>C
c.-19+44T>C (n.-19+44T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085177T>GCA2523809331HMBSc.33+111T>G (n.33+111T>G)
n.36+111T>G
c.-102+111T>G (n.-102+111T>G)
c.-19+111T>G (n.-19+111T>G)
c.27+111T>G (n.27+111T>G)
n.201+111T>G
c.-19+20T>G (n.-19+20T>G)
n.158+111T>G
c.124+20T>G (n.124+20T>G)
n.179+111T>G
n.186+111T>G
c.-19+44T>G (n.-19+44T>G)
11g.119085177T=CA2003780666HMBSc.33+111T= (n.33+111T=)
n.36+111T=
c.-102+111T= (n.-102+111T=)
c.-19+111T= (n.-19+111T=)
c.27+111T= (n.27+111T=)
n.201+111T=
c.-19+20T= (n.-19+20T=)
n.158+111T=
c.124+20T= (n.124+20T=)
n.179+111T=
n.186+111T=
c.-19+44T= (n.-19+44T=)
11g.119085178T>ACA2003780668HMBSc.33+112T>A (n.33+112T>A)
n.36+112T>A
c.-102+112T>A (n.-102+112T>A)
c.-19+112T>A (n.-19+112T>A)
c.27+112T>A (n.27+112T>A)
n.201+112T>A
c.-19+21T>A (n.-19+21T>A)
n.158+112T>A
c.124+21T>A (n.124+21T>A)
n.179+112T>A
n.186+112T>A
c.-19+45T>A (n.-19+45T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085178T>CCA2616352839HMBSc.33+112T>C (n.33+112T>C)
n.36+112T>C
c.-102+112T>C (n.-102+112T>C)
c.-19+112T>C (n.-19+112T>C)
c.27+112T>C (n.27+112T>C)
n.201+112T>C
c.-19+21T>C (n.-19+21T>C)
n.158+112T>C
c.124+21T>C (n.124+21T>C)
n.179+112T>C
n.186+112T>C
c.-19+45T>C (n.-19+45T>C)
gnomAD v4
11g.119085178T>GCA2514161870HMBSc.33+112T>G (n.33+112T>G)
n.36+112T>G
c.-102+112T>G (n.-102+112T>G)
c.-19+112T>G (n.-19+112T>G)
c.27+112T>G (n.27+112T>G)
n.201+112T>G
c.-19+21T>G (n.-19+21T>G)
n.158+112T>G
c.124+21T>G (n.124+21T>G)
n.179+112T>G
n.186+112T>G
c.-19+45T>G (n.-19+45T>G)
11g.119085178T=CA2003780667HMBSc.33+112T= (n.33+112T=)
n.36+112T=
c.-102+112T= (n.-102+112T=)
c.-19+112T= (n.-19+112T=)
c.27+112T= (n.27+112T=)
n.201+112T=
c.-19+21T= (n.-19+21T=)
n.158+112T=
c.124+21T= (n.124+21T=)
n.179+112T=
n.186+112T=
c.-19+45T= (n.-19+45T=)
11g.119085189_119085190insGTTTTTTTTTTTTCA2616352837HMBSc.33+123_33+124insGTTTTTTTTTTTT (n.33+123_33+124insGTTTTTTTTTTTT)
n.36+123_36+124insGTTTTTTTTTTTT
c.-102+123_-102+124insGTTTTTTTTTTTT (n.-102+123_-102+124insGTTTTTTTTTTTT)
c.-19+123_-19+124insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+123_-19+124insGTTTTTTTTTTTT)
c.27+123_27+124insGTTTTTTTTTTTT (n.27+123_27+124insGTTTTTTTTTTTT)
n.201+123_201+124insGTTTTTTTTTTTT
c.-19+32_-19+33insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+32_-19+33insGTTTTTTTTTTTT)
n.158+123_158+124insGTTTTTTTTTTTT
c.124+32_124+33insGTTTTTTTTTTTT (n.124+32_124+33insGTTTTTTTTTTTT)
n.179+123_179+124insGTTTTTTTTTTTT
n.186+123_186+124insGTTTTTTTTTTTT
c.-19+56_-19+57insGTTTTTTTTTTTT (n.-19+56_-19+57insGTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085179T>ACA2616352841HMBSc.33+113T>A (n.33+113T>A)
n.36+113T>A
c.-102+113T>A (n.-102+113T>A)
c.-19+113T>A (n.-19+113T>A)
c.27+113T>A (n.27+113T>A)
n.201+113T>A
c.-19+22T>A (n.-19+22T>A)
n.158+113T>A
c.124+22T>A (n.124+22T>A)
n.179+113T>A
n.186+113T>A
c.-19+46T>A (n.-19+46T>A)
gnomAD v4
11g.119085179T>CCA602182563HMBSc.33+113T>C (n.33+113T>C)
n.36+113T>C
c.-102+113T>C (n.-102+113T>C)
c.-19+113T>C (n.-19+113T>C)
c.27+113T>C (n.27+113T>C)
n.201+113T>C
c.-19+22T>C (n.-19+22T>C)
n.158+113T>C
c.124+22T>C (n.124+22T>C)
n.179+113T>C
n.186+113T>C
c.-19+46T>C (n.-19+46T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085179T=CA2003780669HMBSc.33+113T= (n.33+113T=)
n.36+113T=
c.-102+113T= (n.-102+113T=)
c.-19+113T= (n.-19+113T=)
c.27+113T= (n.27+113T=)
n.201+113T=
c.-19+22T= (n.-19+22T=)
n.158+113T=
c.124+22T= (n.124+22T=)
n.179+113T=
n.186+113T=
c.-19+46T= (n.-19+46T=)
11g.119085180T>ACA2616352848HMBSc.33+114T>A (n.33+114T>A)
n.36+114T>A
c.-102+114T>A (n.-102+114T>A)
c.-19+114T>A (n.-19+114T>A)
c.27+114T>A (n.27+114T>A)
n.201+114T>A
c.-19+23T>A (n.-19+23T>A)
n.158+114T>A
c.124+23T>A (n.124+23T>A)
n.179+114T>A
n.186+114T>A
c.-19+47T>A (n.-19+47T>A)
gnomAD v4
11g.119085180T>CCA602182564HMBSc.33+114T>C (n.33+114T>C)
n.36+114T>C
c.-102+114T>C (n.-102+114T>C)
c.-19+114T>C (n.-19+114T>C)
c.27+114T>C (n.27+114T>C)
n.201+114T>C
c.-19+23T>C (n.-19+23T>C)
n.158+114T>C
c.124+23T>C (n.124+23T>C)
n.179+114T>C
n.186+114T>C
c.-19+47T>C (n.-19+47T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085180T>GCA2616352846HMBSc.33+114T>G (n.33+114T>G)
n.36+114T>G
c.-102+114T>G (n.-102+114T>G)
c.-19+114T>G (n.-19+114T>G)
c.27+114T>G (n.27+114T>G)
n.201+114T>G
c.-19+23T>G (n.-19+23T>G)
n.158+114T>G
c.124+23T>G (n.124+23T>G)
n.179+114T>G
n.186+114T>G
c.-19+47T>G (n.-19+47T>G)
gnomAD v4
11g.119085180T=CA2003780670HMBSc.33+114T= (n.33+114T=)
n.36+114T=
c.-102+114T= (n.-102+114T=)
c.-19+114T= (n.-19+114T=)
c.27+114T= (n.27+114T=)
n.201+114T=
c.-19+23T= (n.-19+23T=)
n.158+114T=
c.124+23T= (n.124+23T=)
n.179+114T=
n.186+114T=
c.-19+47T= (n.-19+47T=)
11g.119085184_119085185insATTTTTCA2616352844HMBSc.33+118_33+119insATTTTT (n.33+118_33+119insATTTTT)
n.36+118_36+119insATTTTT
c.-102+118_-102+119insATTTTT (n.-102+118_-102+119insATTTTT)
c.-19+118_-19+119insATTTTT (n.-19+118_-19+119insATTTTT)
c.27+118_27+119insATTTTT (n.27+118_27+119insATTTTT)
n.201+118_201+119insATTTTT
c.-19+27_-19+28insATTTTT (n.-19+27_-19+28insATTTTT)
n.158+118_158+119insATTTTT
c.124+27_124+28insATTTTT (n.124+27_124+28insATTTTT)
n.179+118_179+119insATTTTT
n.186+118_186+119insATTTTT
c.-19+51_-19+52insATTTTT (n.-19+51_-19+52insATTTTT)
gnomAD v4
11g.119085185_119085186insCTTTTTTCA2616352849HMBSc.33+119_33+120insCTTTTTT (n.33+119_33+120insCTTTTTT)
n.36+119_36+120insCTTTTTT
c.-102+119_-102+120insCTTTTTT (n.-102+119_-102+120insCTTTTTT)
c.-19+119_-19+120insCTTTTTT (n.-19+119_-19+120insCTTTTTT)
c.27+119_27+120insCTTTTTT (n.27+119_27+120insCTTTTTT)
n.201+119_201+120insCTTTTTT
c.-19+28_-19+29insCTTTTTT (n.-19+28_-19+29insCTTTTTT)
n.158+119_158+120insCTTTTTT
c.124+28_124+29insCTTTTTT (n.124+28_124+29insCTTTTTT)
n.179+119_179+120insCTTTTTT
n.186+119_186+120insCTTTTTT
c.-19+52_-19+53insCTTTTTT (n.-19+52_-19+53insCTTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085181T>ACA2616352852HMBSc.33+115T>A (n.33+115T>A)
n.36+115T>A
c.-102+115T>A (n.-102+115T>A)
c.-19+115T>A (n.-19+115T>A)
c.27+115T>A (n.27+115T>A)
n.201+115T>A
c.-19+24T>A (n.-19+24T>A)
n.158+115T>A
c.124+24T>A (n.124+24T>A)
n.179+115T>A
n.186+115T>A
c.-19+48T>A (n.-19+48T>A)
gnomAD v4
11g.119085181T>CCA2616352853HMBSc.33+115T>C (n.33+115T>C)
n.36+115T>C
c.-102+115T>C (n.-102+115T>C)
c.-19+115T>C (n.-19+115T>C)
c.27+115T>C (n.27+115T>C)
n.201+115T>C
c.-19+24T>C (n.-19+24T>C)
n.158+115T>C
c.124+24T>C (n.124+24T>C)
n.179+115T>C
n.186+115T>C
c.-19+48T>C (n.-19+48T>C)
gnomAD v4
11g.119085181T>GCA2793833203HMBSc.33+115T>G (n.33+115T>G)
n.36+115T>G
c.-102+115T>G (n.-102+115T>G)
c.-19+115T>G (n.-19+115T>G)
c.27+115T>G (n.27+115T>G)
n.201+115T>G
c.-19+24T>G (n.-19+24T>G)
n.158+115T>G
c.124+24T>G (n.124+24T>G)
n.179+115T>G
n.186+115T>G
c.-19+48T>G (n.-19+48T>G)
11g.119085183_119085184insCTTTCA2616352851HMBSc.33+117_33+118insCTTT (n.33+117_33+118insCTTT)
n.36+117_36+118insCTTT
c.-102+117_-102+118insCTTT (n.-102+117_-102+118insCTTT)
c.-19+117_-19+118insCTTT (n.-19+117_-19+118insCTTT)
c.27+117_27+118insCTTT (n.27+117_27+118insCTTT)
n.201+117_201+118insCTTT
c.-19+26_-19+27insCTTT (n.-19+26_-19+27insCTTT)
n.158+117_158+118insCTTT
c.124+26_124+27insCTTT (n.124+26_124+27insCTTT)
n.179+117_179+118insCTTT
n.186+117_186+118insCTTT
c.-19+50_-19+51insCTTT (n.-19+50_-19+51insCTTT)
gnomAD v4
11g.119085186_119085187insATTTTTTCA2793833201HMBSc.33+120_33+121insATTTTTT (n.33+120_33+121insATTTTTT)
n.36+120_36+121insATTTTTT
c.-102+120_-102+121insATTTTTT (n.-102+120_-102+121insATTTTTT)
c.-19+120_-19+121insATTTTTT (n.-19+120_-19+121insATTTTTT)
c.27+120_27+121insATTTTTT (n.27+120_27+121insATTTTTT)
n.201+120_201+121insATTTTTT
c.-19+29_-19+30insATTTTTT (n.-19+29_-19+30insATTTTTT)
n.158+120_158+121insATTTTTT
c.124+29_124+30insATTTTTT (n.124+29_124+30insATTTTTT)
n.179+120_179+121insATTTTTT
n.186+120_186+121insATTTTTT
c.-19+53_-19+54insATTTTTT (n.-19+53_-19+54insATTTTTT)
11g.119085191_119085192insGTTTTTTTTTTTCA2793833202HMBSc.33+125_33+126insGTTTTTTTTTTT (n.33+125_33+126insGTTTTTTTTTTT)
n.36+125_36+126insGTTTTTTTTTTT
c.-102+125_-102+126insGTTTTTTTTTTT (n.-102+125_-102+126insGTTTTTTTTTTT)
c.-19+125_-19+126insGTTTTTTTTTTT (n.-19+125_-19+126insGTTTTTTTTTTT)
c.27+125_27+126insGTTTTTTTTTTT (n.27+125_27+126insGTTTTTTTTTTT)
n.201+125_201+126insGTTTTTTTTTTT
c.-19+34_-19+35insGTTTTTTTTTTT (n.-19+34_-19+35insGTTTTTTTTTTT)
n.158+125_158+126insGTTTTTTTTTTT
c.124+34_124+35insGTTTTTTTTTTT (n.124+34_124+35insGTTTTTTTTTTT)
n.179+125_179+126insGTTTTTTTTTTT
n.186+125_186+126insGTTTTTTTTTTT
c.-19+58_-19+59insGTTTTTTTTTTT (n.-19+58_-19+59insGTTTTTTTTTTT)
11g.119085182T>ACA2616352854HMBSc.33+116T>A (n.33+116T>A)
n.36+116T>A
c.-102+116T>A (n.-102+116T>A)
c.-19+116T>A (n.-19+116T>A)
c.27+116T>A (n.27+116T>A)
n.201+116T>A
c.-19+25T>A (n.-19+25T>A)
n.158+116T>A
c.124+25T>A (n.124+25T>A)
n.179+116T>A
n.186+116T>A
c.-19+49T>A (n.-19+49T>A)
gnomAD v4
11g.119085182T>CCA942777902HMBSc.33+116T>C (n.33+116T>C)
n.36+116T>C
c.-102+116T>C (n.-102+116T>C)
c.-19+116T>C (n.-19+116T>C)
c.27+116T>C (n.27+116T>C)
n.201+116T>C
c.-19+25T>C (n.-19+25T>C)
n.158+116T>C
c.124+25T>C (n.124+25T>C)
n.179+116T>C
n.186+116T>C
c.-19+49T>C (n.-19+49T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085186_119085187insATTTTTCA2793833204HMBSc.33+120_33+121insATTTTT (n.33+120_33+121insATTTTT)
n.36+120_36+121insATTTTT
c.-102+120_-102+121insATTTTT (n.-102+120_-102+121insATTTTT)
c.-19+120_-19+121insATTTTT (n.-19+120_-19+121insATTTTT)
c.27+120_27+121insATTTTT (n.27+120_27+121insATTTTT)
n.201+120_201+121insATTTTT
c.-19+29_-19+30insATTTTT (n.-19+29_-19+30insATTTTT)
n.158+120_158+121insATTTTT
c.124+29_124+30insATTTTT (n.124+29_124+30insATTTTT)
n.179+120_179+121insATTTTT
n.186+120_186+121insATTTTT
c.-19+53_-19+54insATTTTT (n.-19+53_-19+54insATTTTT)
11g.119085183T>ACA2616352858HMBSc.33+117T>A (n.33+117T>A)
n.36+117T>A
c.-102+117T>A (n.-102+117T>A)
c.-19+117T>A (n.-19+117T>A)
c.27+117T>A (n.27+117T>A)
n.201+117T>A
c.-19+26T>A (n.-19+26T>A)
n.158+117T>A
c.124+26T>A (n.124+26T>A)
n.179+117T>A
n.186+117T>A
c.-19+50T>A (n.-19+50T>A)
gnomAD v4
11g.119085183T>CCA672372867HMBSc.33+117T>C (n.33+117T>C)
n.36+117T>C
c.-102+117T>C (n.-102+117T>C)
c.-19+117T>C (n.-19+117T>C)
c.27+117T>C (n.27+117T>C)
n.201+117T>C
c.-19+26T>C (n.-19+26T>C)
n.158+117T>C
c.124+26T>C (n.124+26T>C)
n.179+117T>C
n.186+117T>C
c.-19+50T>C (n.-19+50T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085183T>GCA602182565HMBSc.33+117T>G (n.33+117T>G)
n.36+117T>G
c.-102+117T>G (n.-102+117T>G)
c.-19+117T>G (n.-19+117T>G)
c.27+117T>G (n.27+117T>G)
n.201+117T>G
c.-19+26T>G (n.-19+26T>G)
n.158+117T>G
c.124+26T>G (n.124+26T>G)
n.179+117T>G
n.186+117T>G
c.-19+50T>G (n.-19+50T>G)
dbSNP gnomAD v2
11g.119085183T=CA2003780671HMBSc.33+117T= (n.33+117T=)
n.36+117T=
c.-102+117T= (n.-102+117T=)
c.-19+117T= (n.-19+117T=)
c.27+117T= (n.27+117T=)
n.201+117T=
c.-19+26T= (n.-19+26T=)
n.158+117T=
c.124+26T= (n.124+26T=)
n.179+117T=
n.186+117T=
c.-19+50T= (n.-19+50T=)
11g.119085187_119085188insCTTTTTCA2616352856HMBSc.33+121_33+122insCTTTTT (n.33+121_33+122insCTTTTT)
n.36+121_36+122insCTTTTT
c.-102+121_-102+122insCTTTTT (n.-102+121_-102+122insCTTTTT)
c.-19+121_-19+122insCTTTTT (n.-19+121_-19+122insCTTTTT)
c.27+121_27+122insCTTTTT (n.27+121_27+122insCTTTTT)
n.201+121_201+122insCTTTTT
c.-19+30_-19+31insCTTTTT (n.-19+30_-19+31insCTTTTT)
n.158+121_158+122insCTTTTT
c.124+30_124+31insCTTTTT (n.124+30_124+31insCTTTTT)
n.179+121_179+122insCTTTTT
n.186+121_186+122insCTTTTT
c.-19+54_-19+55insCTTTTT (n.-19+54_-19+55insCTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085188_119085189insCTTTTTTCA2616352857HMBSc.33+122_33+123insCTTTTTT (n.33+122_33+123insCTTTTTT)
n.36+122_36+123insCTTTTTT
c.-102+122_-102+123insCTTTTTT (n.-102+122_-102+123insCTTTTTT)
c.-19+122_-19+123insCTTTTTT (n.-19+122_-19+123insCTTTTTT)
c.27+122_27+123insCTTTTTT (n.27+122_27+123insCTTTTTT)
n.201+122_201+123insCTTTTTT
c.-19+31_-19+32insCTTTTTT (n.-19+31_-19+32insCTTTTTT)
n.158+122_158+123insCTTTTTT
c.124+31_124+32insCTTTTTT (n.124+31_124+32insCTTTTTT)
n.179+122_179+123insCTTTTTT
n.186+122_186+123insCTTTTTT
c.-19+55_-19+56insCTTTTTT (n.-19+55_-19+56insCTTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085191_119085192insGTTTTTTTTTCA2793833207HMBSc.33+125_33+126insGTTTTTTTTT (n.33+125_33+126insGTTTTTTTTT)
n.36+125_36+126insGTTTTTTTTT
c.-102+125_-102+126insGTTTTTTTTT (n.-102+125_-102+126insGTTTTTTTTT)
c.-19+125_-19+126insGTTTTTTTTT (n.-19+125_-19+126insGTTTTTTTTT)
c.27+125_27+126insGTTTTTTTTT (n.27+125_27+126insGTTTTTTTTT)
n.201+125_201+126insGTTTTTTTTT
c.-19+34_-19+35insGTTTTTTTTT (n.-19+34_-19+35insGTTTTTTTTT)
n.158+125_158+126insGTTTTTTTTT
c.124+34_124+35insGTTTTTTTTT (n.124+34_124+35insGTTTTTTTTT)
n.179+125_179+126insGTTTTTTTTT
n.186+125_186+126insGTTTTTTTTT
c.-19+58_-19+59insGTTTTTTTTT (n.-19+58_-19+59insGTTTTTTTTT)
11g.119085184T>ACA602182566HMBSc.33+118T>A (n.33+118T>A)
n.36+118T>A
c.-102+118T>A (n.-102+118T>A)
c.-19+118T>A (n.-19+118T>A)
c.27+118T>A (n.27+118T>A)
n.201+118T>A
c.-19+27T>A (n.-19+27T>A)
n.158+118T>A
c.124+27T>A (n.124+27T>A)
n.179+118T>A
n.186+118T>A
c.-19+51T>A (n.-19+51T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085184T>CCA2616352863HMBSc.33+118T>C (n.33+118T>C)
n.36+118T>C
c.-102+118T>C (n.-102+118T>C)
c.-19+118T>C (n.-19+118T>C)
c.27+118T>C (n.27+118T>C)
n.201+118T>C
c.-19+27T>C (n.-19+27T>C)
n.158+118T>C
c.124+27T>C (n.124+27T>C)
n.179+118T>C
n.186+118T>C
c.-19+51T>C (n.-19+51T>C)
gnomAD v4
11g.119085184T>GCA602182567HMBSc.33+118T>G (n.33+118T>G)
n.36+118T>G
c.-102+118T>G (n.-102+118T>G)
c.-19+118T>G (n.-19+118T>G)
c.27+118T>G (n.27+118T>G)
n.201+118T>G
c.-19+27T>G (n.-19+27T>G)
n.158+118T>G
c.124+27T>G (n.124+27T>G)
n.179+118T>G
n.186+118T>G
c.-19+51T>G (n.-19+51T>G)
dbSNP gnomAD v2
11g.119085184T=CA2003780672HMBSc.33+118T= (n.33+118T=)
n.36+118T=
c.-102+118T= (n.-102+118T=)
c.-19+118T= (n.-19+118T=)
c.27+118T= (n.27+118T=)
n.201+118T=
c.-19+27T= (n.-19+27T=)
n.158+118T=
c.124+27T= (n.124+27T=)
n.179+118T=
n.186+118T=
c.-19+51T= (n.-19+51T=)
11g.119085187_119085188insCTTTTCA2616352865HMBSc.33+121_33+122insCTTTT (n.33+121_33+122insCTTTT)
n.36+121_36+122insCTTTT
c.-102+121_-102+122insCTTTT (n.-102+121_-102+122insCTTTT)
c.-19+121_-19+122insCTTTT (n.-19+121_-19+122insCTTTT)
c.27+121_27+122insCTTTT (n.27+121_27+122insCTTTT)
n.201+121_201+122insCTTTT
c.-19+30_-19+31insCTTTT (n.-19+30_-19+31insCTTTT)
n.158+121_158+122insCTTTT
c.124+30_124+31insCTTTT (n.124+30_124+31insCTTTT)
n.179+121_179+122insCTTTT
n.186+121_186+122insCTTTT
c.-19+54_-19+55insCTTTT (n.-19+54_-19+55insCTTTT)
gnomAD v4
11g.119085188_119085189insCTTTTTCA2616352861HMBSc.33+122_33+123insCTTTTT (n.33+122_33+123insCTTTTT)
n.36+122_36+123insCTTTTT
c.-102+122_-102+123insCTTTTT (n.-102+122_-102+123insCTTTTT)
c.-19+122_-19+123insCTTTTT (n.-19+122_-19+123insCTTTTT)
c.27+122_27+123insCTTTTT (n.27+122_27+123insCTTTTT)
n.201+122_201+123insCTTTTT
c.-19+31_-19+32insCTTTTT (n.-19+31_-19+32insCTTTTT)
n.158+122_158+123insCTTTTT
c.124+31_124+32insCTTTTT (n.124+31_124+32insCTTTTT)
n.179+122_179+123insCTTTTT
n.186+122_186+123insCTTTTT
c.-19+55_-19+56insCTTTTT (n.-19+55_-19+56insCTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085185T>ACA602182568HMBSc.33+119T>A (n.33+119T>A)
n.36+119T>A
c.-102+119T>A (n.-102+119T>A)
c.-19+119T>A (n.-19+119T>A)
c.27+119T>A (n.27+119T>A)
n.201+119T>A
c.-19+28T>A (n.-19+28T>A)
n.158+119T>A
c.124+28T>A (n.124+28T>A)
n.179+119T>A
n.186+119T>A
c.-19+52T>A (n.-19+52T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085185T>CCA2003780674HMBSc.33+119T>C (n.33+119T>C)
n.36+119T>C
c.-102+119T>C (n.-102+119T>C)
c.-19+119T>C (n.-19+119T>C)
c.27+119T>C (n.27+119T>C)
n.201+119T>C
c.-19+28T>C (n.-19+28T>C)
n.158+119T>C
c.124+28T>C (n.124+28T>C)
n.179+119T>C
n.186+119T>C
c.-19+52T>C (n.-19+52T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085185T>GCA2793833212HMBSc.33+119T>G (n.33+119T>G)
n.36+119T>G
c.-102+119T>G (n.-102+119T>G)
c.-19+119T>G (n.-19+119T>G)
c.27+119T>G (n.27+119T>G)
n.201+119T>G
c.-19+28T>G (n.-19+28T>G)
n.158+119T>G
c.124+28T>G (n.124+28T>G)
n.179+119T>G
n.186+119T>G
c.-19+52T>G (n.-19+52T>G)
11g.119085185T=CA2003780673HMBSc.33+119T= (n.33+119T=)
n.36+119T=
c.-102+119T= (n.-102+119T=)
c.-19+119T= (n.-19+119T=)
c.27+119T= (n.27+119T=)
n.201+119T=
c.-19+28T= (n.-19+28T=)
n.158+119T=
c.124+28T= (n.124+28T=)
n.179+119T=
n.186+119T=
c.-19+52T= (n.-19+52T=)
11g.119085187_119085188insCTTTCA2616352866HMBSc.33+121_33+122insCTTT (n.33+121_33+122insCTTT)
n.36+121_36+122insCTTT
c.-102+121_-102+122insCTTT (n.-102+121_-102+122insCTTT)
c.-19+121_-19+122insCTTT (n.-19+121_-19+122insCTTT)
c.27+121_27+122insCTTT (n.27+121_27+122insCTTT)
n.201+121_201+122insCTTT
c.-19+30_-19+31insCTTT (n.-19+30_-19+31insCTTT)
n.158+121_158+122insCTTT
c.124+30_124+31insCTTT (n.124+30_124+31insCTTT)
n.179+121_179+122insCTTT
n.186+121_186+122insCTTT
c.-19+54_-19+55insCTTT (n.-19+54_-19+55insCTTT)
gnomAD v4
11g.119085198_119085199insGTTTTTTTTTTTTTTCA2616352867HMBSc.33+132_33+133insGTTTTTTTTTTTTTT (n.33+132_33+133insGTTTTTTTTTTTTTT)
n.36+132_36+133insGTTTTTTTTTTTTTT
c.-102+132_-102+133insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+132_-102+133insGTTTTTTTTTTTTTT)
c.-19+132_-19+133insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+132_-19+133insGTTTTTTTTTTTTTT)
c.27+132_27+133insGTTTTTTTTTTTTTT (n.27+132_27+133insGTTTTTTTTTTTTTT)
n.201+132_201+133insGTTTTTTTTTTTTTT
c.-19+41_-19+42insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+41_-19+42insGTTTTTTTTTTTTTT)
n.158+132_158+133insGTTTTTTTTTTTTTT
c.124+41_124+42insGTTTTTTTTTTTTTT (n.124+41_124+42insGTTTTTTTTTTTTTT)
n.179+132_179+133insGTTTTTTTTTTTTTT
n.186+132_186+133insGTTTTTTTTTTTTTT
c.-19+65_-19+66insGTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+65_-19+66insGTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085186T>ACA2616352868HMBSc.33+120T>A (n.33+120T>A)
n.36+120T>A
c.-102+120T>A (n.-102+120T>A)
c.-19+120T>A (n.-19+120T>A)
c.27+120T>A (n.27+120T>A)
n.201+120T>A
c.-19+29T>A (n.-19+29T>A)
n.158+120T>A
c.124+29T>A (n.124+29T>A)
n.179+120T>A
n.186+120T>A
c.-19+53T>A (n.-19+53T>A)
gnomAD v4
11g.119085186T>CCA602182569HMBSc.33+120T>C (n.33+120T>C)
n.36+120T>C
c.-102+120T>C (n.-102+120T>C)
c.-19+120T>C (n.-19+120T>C)
c.27+120T>C (n.27+120T>C)
n.201+120T>C
c.-19+29T>C (n.-19+29T>C)
n.158+120T>C
c.124+29T>C (n.124+29T>C)
n.179+120T>C
n.186+120T>C
c.-19+53T>C (n.-19+53T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085186T>GCA2555379374HMBSc.33+120T>G (n.33+120T>G)
n.36+120T>G
c.-102+120T>G (n.-102+120T>G)
c.-19+120T>G (n.-19+120T>G)
c.27+120T>G (n.27+120T>G)
n.201+120T>G
c.-19+29T>G (n.-19+29T>G)
n.158+120T>G
c.124+29T>G (n.124+29T>G)
n.179+120T>G
n.186+120T>G
c.-19+53T>G (n.-19+53T>G)
11g.119085186T=CA2003780675HMBSc.33+120T= (n.33+120T=)
n.36+120T=
c.-102+120T= (n.-102+120T=)
c.-19+120T= (n.-19+120T=)
c.27+120T= (n.27+120T=)
n.201+120T=
c.-19+29T= (n.-19+29T=)
n.158+120T=
c.124+29T= (n.124+29T=)
n.179+120T=
n.186+120T=
c.-19+53T= (n.-19+53T=)
11g.119085187T>ACA2521115367HMBSc.33+121T>A (n.33+121T>A)
n.36+121T>A
c.-102+121T>A (n.-102+121T>A)
c.-19+121T>A (n.-19+121T>A)
c.27+121T>A (n.27+121T>A)
n.201+121T>A
c.-19+30T>A (n.-19+30T>A)
n.158+121T>A
c.124+30T>A (n.124+30T>A)
n.179+121T>A
n.186+121T>A
c.-19+54T>A (n.-19+54T>A)
gnomAD v4
11g.119085187T>CCA2616352871HMBSc.33+121T>C (n.33+121T>C)
n.36+121T>C
c.-102+121T>C (n.-102+121T>C)
c.-19+121T>C (n.-19+121T>C)
c.27+121T>C (n.27+121T>C)
n.201+121T>C
c.-19+30T>C (n.-19+30T>C)
n.158+121T>C
c.124+30T>C (n.124+30T>C)
n.179+121T>C
n.186+121T>C
c.-19+54T>C (n.-19+54T>C)
gnomAD v4
11g.119085187T>GCA602182570HMBSc.33+121T>G (n.33+121T>G)
n.36+121T>G
c.-102+121T>G (n.-102+121T>G)
c.-19+121T>G (n.-19+121T>G)
c.27+121T>G (n.27+121T>G)
n.201+121T>G
c.-19+30T>G (n.-19+30T>G)
n.158+121T>G
c.124+30T>G (n.124+30T>G)
n.179+121T>G
n.186+121T>G
c.-19+54T>G (n.-19+54T>G)
dbSNP gnomAD v2
11g.119085187T=CA2003780676HMBSc.33+121T= (n.33+121T=)
n.36+121T=
c.-102+121T= (n.-102+121T=)
c.-19+121T= (n.-19+121T=)
c.27+121T= (n.27+121T=)
n.201+121T=
c.-19+30T= (n.-19+30T=)
n.158+121T=
c.124+30T= (n.124+30T=)
n.179+121T=
n.186+121T=
c.-19+54T= (n.-19+54T=)
11g.119085195_119085196insGTTTTTTTTTCA2616352870HMBSc.33+129_33+130insGTTTTTTTTT (n.33+129_33+130insGTTTTTTTTT)
n.36+129_36+130insGTTTTTTTTT
c.-102+129_-102+130insGTTTTTTTTT (n.-102+129_-102+130insGTTTTTTTTT)
c.-19+129_-19+130insGTTTTTTTTT (n.-19+129_-19+130insGTTTTTTTTT)
c.27+129_27+130insGTTTTTTTTT (n.27+129_27+130insGTTTTTTTTT)
n.201+129_201+130insGTTTTTTTTT
c.-19+38_-19+39insGTTTTTTTTT (n.-19+38_-19+39insGTTTTTTTTT)
n.158+129_158+130insGTTTTTTTTT
c.124+38_124+39insGTTTTTTTTT (n.124+38_124+39insGTTTTTTTTT)
n.179+129_179+130insGTTTTTTTTT
n.186+129_186+130insGTTTTTTTTT
c.-19+62_-19+63insGTTTTTTTTT (n.-19+62_-19+63insGTTTTTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085188T>ACA2616352875HMBSc.33+122T>A (n.33+122T>A)
n.36+122T>A
c.-102+122T>A (n.-102+122T>A)
c.-19+122T>A (n.-19+122T>A)
c.27+122T>A (n.27+122T>A)
n.201+122T>A
c.-19+31T>A (n.-19+31T>A)
n.158+122T>A
c.124+31T>A (n.124+31T>A)
n.179+122T>A
n.186+122T>A
c.-19+55T>A (n.-19+55T>A)
gnomAD v4
11g.119085188T>CCA2616352876HMBSc.33+122T>C (n.33+122T>C)
n.36+122T>C
c.-102+122T>C (n.-102+122T>C)
c.-19+122T>C (n.-19+122T>C)
c.27+122T>C (n.27+122T>C)
n.201+122T>C
c.-19+31T>C (n.-19+31T>C)
n.158+122T>C
c.124+31T>C (n.124+31T>C)
n.179+122T>C
n.186+122T>C
c.-19+55T>C (n.-19+55T>C)
gnomAD v4
11g.119085192_119085193insATTTTTCA2616352873HMBSc.33+126_33+127insATTTTT (n.33+126_33+127insATTTTT)
n.36+126_36+127insATTTTT
c.-102+126_-102+127insATTTTT (n.-102+126_-102+127insATTTTT)
c.-19+126_-19+127insATTTTT (n.-19+126_-19+127insATTTTT)
c.27+126_27+127insATTTTT (n.27+126_27+127insATTTTT)
n.201+126_201+127insATTTTT
c.-19+35_-19+36insATTTTT (n.-19+35_-19+36insATTTTT)
n.158+126_158+127insATTTTT
c.124+35_124+36insATTTTT (n.124+35_124+36insATTTTT)
n.179+126_179+127insATTTTT
n.186+126_186+127insATTTTT
c.-19+59_-19+60insATTTTT (n.-19+59_-19+60insATTTTT)
gnomAD v4
11g.119085188_119085219delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAACA2003780677HMBSc.33+122_33+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA (n.33+122_33+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA)
n.36+122_36+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA
c.-102+122_-102+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA (n.-102+122_-102+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA)
c.-19+122_-19+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA (n.-19+122_-19+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA)
c.27+122_27+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA (n.27+122_27+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA)
n.201+122_201+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA
c.-19+31_-19+62delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA (n.-19+31_-19+62delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA)
n.158+122_158+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA
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n.179+122_179+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA
n.186+122_186+153delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA
c.-19+55_-19+86delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA (n.-19+55_-19+86delinsTTTTTTTTTTTTTTGGTCCGAGTAGCTTTTAA)
11g.119085189T>ACA2616352877HMBSc.33+123T>A (n.33+123T>A)
n.36+123T>A
c.-102+123T>A (n.-102+123T>A)
c.-19+123T>A (n.-19+123T>A)
c.27+123T>A (n.27+123T>A)
n.201+123T>A
c.-19+32T>A (n.-19+32T>A)
n.158+123T>A
c.124+32T>A (n.124+32T>A)
n.179+123T>A
n.186+123T>A
c.-19+56T>A (n.-19+56T>A)
gnomAD v4
11g.119085189T>CCA2616352878HMBSc.33+123T>C (n.33+123T>C)
n.36+123T>C
c.-102+123T>C (n.-102+123T>C)
c.-19+123T>C (n.-19+123T>C)
c.27+123T>C (n.27+123T>C)
n.201+123T>C
c.-19+32T>C (n.-19+32T>C)
n.158+123T>C
c.124+32T>C (n.124+32T>C)
n.179+123T>C
n.186+123T>C
c.-19+56T>C (n.-19+56T>C)
gnomAD v4
11g.119085189T>GCA2575084630HMBSc.33+123T>G (n.33+123T>G)
n.36+123T>G
c.-102+123T>G (n.-102+123T>G)
c.-19+123T>G (n.-19+123T>G)
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n.201+123T>G
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n.179+123T>G
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11g.119085189_119085202delinsTTTTTTTTTTTTTGCA2003780679HMBSc.33+123_33+136delinsTTTTTTTTTTTTTG (n.33+123_33+136delinsTTTTTTTTTTTTTG)
n.36+123_36+136delinsTTTTTTTTTTTTTG
c.-102+123_-102+136delinsTTTTTTTTTTTTTG (n.-102+123_-102+136delinsTTTTTTTTTTTTTG)
c.-19+123_-19+136delinsTTTTTTTTTTTTTG (n.-19+123_-19+136delinsTTTTTTTTTTTTTG)
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n.201+123_201+136delinsTTTTTTTTTTTTTG
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11g.119085189_119085219delCA2003780678HMBSc.33+123_33+153del (n.33+123_33+153del)
n.36+123_36+153del
c.-102+123_-102+153del (n.-102+123_-102+153del)
c.-19+123_-19+153del (n.-19+123_-19+153del)
c.27+123_27+153del (n.27+123_27+153del)
n.201+123_201+153del
c.-19+32_-19+62del (n.-19+32_-19+62del)
n.158+123_158+153del
c.124+32_124+62del (n.124+32_124+62del)
n.179+123_179+153del
n.186+123_186+153del
c.-19+56_-19+86del (n.-19+56_-19+86del)
dbSNP
11g.119085190T>ACA2616352880HMBSc.33+124T>A (n.33+124T>A)
n.36+124T>A
c.-102+124T>A (n.-102+124T>A)
c.-19+124T>A (n.-19+124T>A)
c.27+124T>A (n.27+124T>A)
n.201+124T>A
c.-19+33T>A (n.-19+33T>A)
n.158+124T>A
c.124+33T>A (n.124+33T>A)
n.179+124T>A
n.186+124T>A
c.-19+57T>A (n.-19+57T>A)
gnomAD v4
11g.119085190T>CCA2616352879HMBSc.33+124T>C (n.33+124T>C)
n.36+124T>C
c.-102+124T>C (n.-102+124T>C)
c.-19+124T>C (n.-19+124T>C)
c.27+124T>C (n.27+124T>C)
n.201+124T>C
c.-19+33T>C (n.-19+33T>C)
n.158+124T>C
c.124+33T>C (n.124+33T>C)
n.179+124T>C
n.186+124T>C
c.-19+57T>C (n.-19+57T>C)
gnomAD v4
11g.119085190T>GCA2523801138HMBSc.33+124T>G (n.33+124T>G)
n.36+124T>G
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n.201+124T>G
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n.179+124T>G
n.186+124T>G
c.-19+57T>G (n.-19+57T>G)
11g.119085190_119085202delCA602182571HMBSc.33+124_33+136del (n.33+124_33+136del)
n.36+124_36+136del
c.-102+124_-102+136del (n.-102+124_-102+136del)
c.-19+124_-19+136del (n.-19+124_-19+136del)
c.27+124_27+136del (n.27+124_27+136del)
n.201+124_201+136del
c.-19+33_-19+45del (n.-19+33_-19+45del)
n.158+124_158+136del
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n.179+124_179+136del
n.186+124_186+136del
c.-19+57_-19+69del (n.-19+57_-19+69del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085191T>ACA2616352884HMBSc.33+125T>A (n.33+125T>A)
n.36+125T>A
c.-102+125T>A (n.-102+125T>A)
c.-19+125T>A (n.-19+125T>A)
c.27+125T>A (n.27+125T>A)
n.201+125T>A
c.-19+34T>A (n.-19+34T>A)
n.158+125T>A
c.124+34T>A (n.124+34T>A)
n.179+125T>A
n.186+125T>A
c.-19+58T>A (n.-19+58T>A)
gnomAD v4
11g.119085191T>CCA2616352885HMBSc.33+125T>C (n.33+125T>C)
n.36+125T>C
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c.-19+125T>C (n.-19+125T>C)
c.27+125T>C (n.27+125T>C)
n.201+125T>C
c.-19+34T>C (n.-19+34T>C)
n.158+125T>C
c.124+34T>C (n.124+34T>C)
n.179+125T>C
n.186+125T>C
c.-19+58T>C (n.-19+58T>C)
gnomAD v4
11g.119085191T>GCA2741213895HMBSc.33+125T>G (n.33+125T>G)
n.36+125T>G
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c.27+125T>G (n.27+125T>G)
n.201+125T>G
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n.158+125T>G
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n.179+125T>G
n.186+125T>G
c.-19+58T>G (n.-19+58T>G)
11g.119085191_119085202delCA2616352883HMBSc.33+125_33+136del (n.33+125_33+136del)
n.36+125_36+136del
c.-102+125_-102+136del (n.-102+125_-102+136del)
c.-19+125_-19+136del (n.-19+125_-19+136del)
c.27+125_27+136del (n.27+125_27+136del)
n.201+125_201+136del
c.-19+34_-19+45del (n.-19+34_-19+45del)
n.158+125_158+136del
c.124+34_124+45del (n.124+34_124+45del)
n.179+125_179+136del
n.186+125_186+136del
c.-19+58_-19+69del (n.-19+58_-19+69del)
gnomAD v4
11g.119085191_119085202delinsTTTTTTTTTTTGCA2003780680HMBSc.33+125_33+136delinsTTTTTTTTTTTG (n.33+125_33+136delinsTTTTTTTTTTTG)
n.36+125_36+136delinsTTTTTTTTTTTG
c.-102+125_-102+136delinsTTTTTTTTTTTG (n.-102+125_-102+136delinsTTTTTTTTTTTG)
c.-19+125_-19+136delinsTTTTTTTTTTTG (n.-19+125_-19+136delinsTTTTTTTTTTTG)
c.27+125_27+136delinsTTTTTTTTTTTG (n.27+125_27+136delinsTTTTTTTTTTTG)
n.201+125_201+136delinsTTTTTTTTTTTG
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c.-19+58_-19+69delinsTTTTTTTTTTTG (n.-19+58_-19+69delinsTTTTTTTTTTTG)
11g.119085192T>ACA2616352887HMBSc.33+126T>A (n.33+126T>A)
n.36+126T>A
c.-102+126T>A (n.-102+126T>A)
c.-19+126T>A (n.-19+126T>A)
c.27+126T>A (n.27+126T>A)
n.201+126T>A
c.-19+35T>A (n.-19+35T>A)
n.158+126T>A
c.124+35T>A (n.124+35T>A)
n.179+126T>A
n.186+126T>A
c.-19+59T>A (n.-19+59T>A)
gnomAD v4
11g.119085192T>CCA2616352888HMBSc.33+126T>C (n.33+126T>C)
n.36+126T>C
c.-102+126T>C (n.-102+126T>C)
c.-19+126T>C (n.-19+126T>C)
c.27+126T>C (n.27+126T>C)
n.201+126T>C
c.-19+35T>C (n.-19+35T>C)
n.158+126T>C
c.124+35T>C (n.124+35T>C)
n.179+126T>C
n.186+126T>C
c.-19+59T>C (n.-19+59T>C)
gnomAD v4
11g.119085192_119085202delCA2003780681HMBSc.33+126_33+136del (n.33+126_33+136del)
n.36+126_36+136del
c.-102+126_-102+136del (n.-102+126_-102+136del)
c.-19+126_-19+136del (n.-19+126_-19+136del)
c.27+126_27+136del (n.27+126_27+136del)
n.201+126_201+136del
c.-19+35_-19+45del (n.-19+35_-19+45del)
n.158+126_158+136del
c.124+35_124+45del (n.124+35_124+45del)
n.179+126_179+136del
n.186+126_186+136del
c.-19+59_-19+69del (n.-19+59_-19+69del)
dbSNP
11g.119085192_119085202delinsTTTTTTTTTTGCA2003780682HMBSc.33+126_33+136delinsTTTTTTTTTTG (n.33+126_33+136delinsTTTTTTTTTTG)
n.36+126_36+136delinsTTTTTTTTTTG
c.-102+126_-102+136delinsTTTTTTTTTTG (n.-102+126_-102+136delinsTTTTTTTTTTG)
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c.27+126_27+136delinsTTTTTTTTTTG (n.27+126_27+136delinsTTTTTTTTTTG)
n.201+126_201+136delinsTTTTTTTTTTG
c.-19+35_-19+45delinsTTTTTTTTTTG (n.-19+35_-19+45delinsTTTTTTTTTTG)
n.158+126_158+136delinsTTTTTTTTTTG
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n.179+126_179+136delinsTTTTTTTTTTG
n.186+126_186+136delinsTTTTTTTTTTG
c.-19+59_-19+69delinsTTTTTTTTTTG (n.-19+59_-19+69delinsTTTTTTTTTTG)
11g.119085193T>ACA2616352890HMBSc.33+127T>A (n.33+127T>A)
n.36+127T>A
c.-102+127T>A (n.-102+127T>A)
c.-19+127T>A (n.-19+127T>A)
c.27+127T>A (n.27+127T>A)
n.201+127T>A
c.-19+36T>A (n.-19+36T>A)
n.158+127T>A
c.124+36T>A (n.124+36T>A)
n.179+127T>A
n.186+127T>A
c.-19+60T>A (n.-19+60T>A)
gnomAD v4
11g.119085193T>CCA2616352891HMBSc.33+127T>C (n.33+127T>C)
n.36+127T>C
c.-102+127T>C (n.-102+127T>C)
c.-19+127T>C (n.-19+127T>C)
c.27+127T>C (n.27+127T>C)
n.201+127T>C
c.-19+36T>C (n.-19+36T>C)
n.158+127T>C
c.124+36T>C (n.124+36T>C)
n.179+127T>C
n.186+127T>C
c.-19+60T>C (n.-19+60T>C)
gnomAD v4
11g.119085193_119085202delCA602182572HMBSc.33+127_33+136del (n.33+127_33+136del)
n.36+127_36+136del
c.-102+127_-102+136del (n.-102+127_-102+136del)
c.-19+127_-19+136del (n.-19+127_-19+136del)
c.27+127_27+136del (n.27+127_27+136del)
n.201+127_201+136del
c.-19+36_-19+45del (n.-19+36_-19+45del)
n.158+127_158+136del
c.124+36_124+45del (n.124+36_124+45del)
n.179+127_179+136del
n.186+127_186+136del
c.-19+60_-19+69del (n.-19+60_-19+69del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085193_119085202delinsTTTTTTTTTGCA2003780683HMBSc.33+127_33+136delinsTTTTTTTTTG (n.33+127_33+136delinsTTTTTTTTTG)
n.36+127_36+136delinsTTTTTTTTTG
c.-102+127_-102+136delinsTTTTTTTTTG (n.-102+127_-102+136delinsTTTTTTTTTG)
c.-19+127_-19+136delinsTTTTTTTTTG (n.-19+127_-19+136delinsTTTTTTTTTG)
c.27+127_27+136delinsTTTTTTTTTG (n.27+127_27+136delinsTTTTTTTTTG)
n.201+127_201+136delinsTTTTTTTTTG
c.-19+36_-19+45delinsTTTTTTTTTG (n.-19+36_-19+45delinsTTTTTTTTTG)
n.158+127_158+136delinsTTTTTTTTTG
c.124+36_124+45delinsTTTTTTTTTG (n.124+36_124+45delinsTTTTTTTTTG)
n.179+127_179+136delinsTTTTTTTTTG
n.186+127_186+136delinsTTTTTTTTTG
c.-19+60_-19+69delinsTTTTTTTTTG (n.-19+60_-19+69delinsTTTTTTTTTG)
11g.119085194T>CCA2616352893HMBSc.33+128T>C (n.33+128T>C)
n.36+128T>C
c.-102+128T>C (n.-102+128T>C)
c.-19+128T>C (n.-19+128T>C)
c.27+128T>C (n.27+128T>C)
n.201+128T>C
c.-19+37T>C (n.-19+37T>C)
n.158+128T>C
c.124+37T>C (n.124+37T>C)
n.179+128T>C
n.186+128T>C
c.-19+61T>C (n.-19+61T>C)
gnomAD v4
11g.119085194T>GCA2527788077HMBSc.33+128T>G (n.33+128T>G)
n.36+128T>G
c.-102+128T>G (n.-102+128T>G)
c.-19+128T>G (n.-19+128T>G)
c.27+128T>G (n.27+128T>G)
n.201+128T>G
c.-19+37T>G (n.-19+37T>G)
n.158+128T>G
c.124+37T>G (n.124+37T>G)
n.179+128T>G
n.186+128T>G
c.-19+61T>G (n.-19+61T>G)
11g.119085201_119085202insTTGTTTTTTTTCA2616352895HMBSc.33+135_33+136insTTGTTTTTTTT (n.33+135_33+136insTTGTTTTTTTT)
n.36+135_36+136insTTGTTTTTTTT
c.-102+135_-102+136insTTGTTTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTGTTTTTTTT)
c.-19+135_-19+136insTTGTTTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTGTTTTTTTT)
c.27+135_27+136insTTGTTTTTTTT (n.27+135_27+136insTTGTTTTTTTT)
n.201+135_201+136insTTGTTTTTTTT
c.-19+44_-19+45insTTGTTTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTGTTTTTTTT)
n.158+135_158+136insTTGTTTTTTTT
c.124+44_124+45insTTGTTTTTTTT (n.124+44_124+45insTTGTTTTTTTT)
n.179+135_179+136insTTGTTTTTTTT
n.186+135_186+136insTTGTTTTTTTT
c.-19+68_-19+69insTTGTTTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTGTTTTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085194_119085202delCA2003780684HMBSc.33+128_33+136del (n.33+128_33+136del)
n.36+128_36+136del
c.-102+128_-102+136del (n.-102+128_-102+136del)
c.-19+128_-19+136del (n.-19+128_-19+136del)
c.27+128_27+136del (n.27+128_27+136del)
n.201+128_201+136del
c.-19+37_-19+45del (n.-19+37_-19+45del)
n.158+128_158+136del
c.124+37_124+45del (n.124+37_124+45del)
n.179+128_179+136del
n.186+128_186+136del
c.-19+61_-19+69del (n.-19+61_-19+69del)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085195T>CCA2616352898HMBSc.33+129T>C (n.33+129T>C)
n.36+129T>C
c.-102+129T>C (n.-102+129T>C)
c.-19+129T>C (n.-19+129T>C)
c.27+129T>C (n.27+129T>C)
n.201+129T>C
c.-19+38T>C (n.-19+38T>C)
n.158+129T>C
c.124+38T>C (n.124+38T>C)
n.179+129T>C
n.186+129T>C
c.-19+62T>C (n.-19+62T>C)
gnomAD v4
11g.119085195_119085202delCA942777906HMBSc.33+129_33+136del (n.33+129_33+136del)
n.36+129_36+136del
c.-102+129_-102+136del (n.-102+129_-102+136del)
c.-19+129_-19+136del (n.-19+129_-19+136del)
c.27+129_27+136del (n.27+129_27+136del)
n.201+129_201+136del
c.-19+38_-19+45del (n.-19+38_-19+45del)
n.158+129_158+136del
c.124+38_124+45del (n.124+38_124+45del)
n.179+129_179+136del
n.186+129_186+136del
c.-19+62_-19+69del (n.-19+62_-19+69del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085196T>CCA2616352903HMBSc.33+130T>C (n.33+130T>C)
n.36+130T>C
c.-102+130T>C (n.-102+130T>C)
c.-19+130T>C (n.-19+130T>C)
c.27+130T>C (n.27+130T>C)
n.201+130T>C
c.-19+39T>C (n.-19+39T>C)
n.158+130T>C
c.124+39T>C (n.124+39T>C)
n.179+130T>C
n.186+130T>C
c.-19+63T>C (n.-19+63T>C)
gnomAD v4
11g.119085201_119085202insTTTTTTGTTTTTTCA2616352899HMBSc.33+135_33+136insTTTTTTGTTTTTT (n.33+135_33+136insTTTTTTGTTTTTT)
n.36+135_36+136insTTTTTTGTTTTTT
c.-102+135_-102+136insTTTTTTGTTTTTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTGTTTTTT)
c.-19+135_-19+136insTTTTTTGTTTTTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTGTTTTTT)
c.27+135_27+136insTTTTTTGTTTTTT (n.27+135_27+136insTTTTTTGTTTTTT)
n.201+135_201+136insTTTTTTGTTTTTT
c.-19+44_-19+45insTTTTTTGTTTTTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTGTTTTTT)
n.158+135_158+136insTTTTTTGTTTTTT
c.124+44_124+45insTTTTTTGTTTTTT (n.124+44_124+45insTTTTTTGTTTTTT)
n.179+135_179+136insTTTTTTGTTTTTT
n.186+135_186+136insTTTTTTGTTTTTT
c.-19+68_-19+69insTTTTTTGTTTTTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTGTTTTTT)
gnomAD v4
11g.119085196_119085202delCA2616352901HMBSc.33+130_33+136del (n.33+130_33+136del)
n.36+130_36+136del
c.-102+130_-102+136del (n.-102+130_-102+136del)
c.-19+130_-19+136del (n.-19+130_-19+136del)
c.27+130_27+136del (n.27+130_27+136del)
n.201+130_201+136del
c.-19+39_-19+45del (n.-19+39_-19+45del)
n.158+130_158+136del
c.124+39_124+45del (n.124+39_124+45del)
n.179+130_179+136del
n.186+130_186+136del
c.-19+63_-19+69del (n.-19+63_-19+69del)
gnomAD v4
11g.119085196_119085202delinsTTTTTTGCA2003780685HMBSc.33+130_33+136delinsTTTTTTG (n.33+130_33+136delinsTTTTTTG)
n.36+130_36+136delinsTTTTTTG
c.-102+130_-102+136delinsTTTTTTG (n.-102+130_-102+136delinsTTTTTTG)
c.-19+130_-19+136delinsTTTTTTG (n.-19+130_-19+136delinsTTTTTTG)
c.27+130_27+136delinsTTTTTTG (n.27+130_27+136delinsTTTTTTG)
n.201+130_201+136delinsTTTTTTG
c.-19+39_-19+45delinsTTTTTTG (n.-19+39_-19+45delinsTTTTTTG)
n.158+130_158+136delinsTTTTTTG
c.124+39_124+45delinsTTTTTTG (n.124+39_124+45delinsTTTTTTG)
n.179+130_179+136delinsTTTTTTG
n.186+130_186+136delinsTTTTTTG
c.-19+63_-19+69delinsTTTTTTG (n.-19+63_-19+69delinsTTTTTTG)
11g.119085200_119085217delCA2616352902HMBSc.33+134_33+151del (n.33+134_33+151del)
n.36+134_36+151del
c.-102+134_-102+151del (n.-102+134_-102+151del)
c.-19+134_-19+151del (n.-19+134_-19+151del)
c.27+134_27+151del (n.27+134_27+151del)
n.201+134_201+151del
c.-19+43_-19+60del (n.-19+43_-19+60del)
n.158+134_158+151del
c.124+43_124+60del (n.124+43_124+60del)
n.179+134_179+151del
n.186+134_186+151del
c.-19+67_-19+84del (n.-19+67_-19+84del)
gnomAD v4
11g.119085197T>ACA2616352905HMBSc.33+131T>A (n.33+131T>A)
n.36+131T>A
c.-102+131T>A (n.-102+131T>A)
c.-19+131T>A (n.-19+131T>A)
c.27+131T>A (n.27+131T>A)
n.201+131T>A
c.-19+40T>A (n.-19+40T>A)
n.158+131T>A
c.124+40T>A (n.124+40T>A)
n.179+131T>A
n.186+131T>A
c.-19+64T>A (n.-19+64T>A)
gnomAD v4
11g.119085197T>CCA229644691HMBSc.33+131T>C (n.33+131T>C)
n.36+131T>C
c.-102+131T>C (n.-102+131T>C)
c.-19+131T>C (n.-19+131T>C)
c.27+131T>C (n.27+131T>C)
n.201+131T>C
c.-19+40T>C (n.-19+40T>C)
n.158+131T>C
c.124+40T>C (n.124+40T>C)
n.179+131T>C
n.186+131T>C
c.-19+64T>C (n.-19+64T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085197T>GCA2616352904HMBSc.33+131T>G (n.33+131T>G)
n.36+131T>G
c.-102+131T>G (n.-102+131T>G)
c.-19+131T>G (n.-19+131T>G)
c.27+131T>G (n.27+131T>G)
n.201+131T>G
c.-19+40T>G (n.-19+40T>G)
n.158+131T>G
c.124+40T>G (n.124+40T>G)
n.179+131T>G
n.186+131T>G
c.-19+64T>G (n.-19+64T>G)
gnomAD v4
11g.119085197T=CA2003780687HMBSc.33+131T= (n.33+131T=)
n.36+131T=
c.-102+131T= (n.-102+131T=)
c.-19+131T= (n.-19+131T=)
c.27+131T= (n.27+131T=)
n.201+131T=
c.-19+40T= (n.-19+40T=)
n.158+131T=
c.124+40T= (n.124+40T=)
n.179+131T=
n.186+131T=
c.-19+64T= (n.-19+64T=)
11g.119085197_119085202delCA2003780686HMBSc.33+131_33+136del (n.33+131_33+136del)
n.36+131_36+136del
c.-102+131_-102+136del (n.-102+131_-102+136del)
c.-19+131_-19+136del (n.-19+131_-19+136del)
c.27+131_27+136del (n.27+131_27+136del)
n.201+131_201+136del
c.-19+40_-19+45del (n.-19+40_-19+45del)
n.158+131_158+136del
c.124+40_124+45del (n.124+40_124+45del)
n.179+131_179+136del
n.186+131_186+136del
c.-19+64_-19+69del (n.-19+64_-19+69del)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085197_119085202delinsTTTTTGCA2003780688HMBSc.33+131_33+136delinsTTTTTG (n.33+131_33+136delinsTTTTTG)
n.36+131_36+136delinsTTTTTG
c.-102+131_-102+136delinsTTTTTG (n.-102+131_-102+136delinsTTTTTG)
c.-19+131_-19+136delinsTTTTTG (n.-19+131_-19+136delinsTTTTTG)
c.27+131_27+136delinsTTTTTG (n.27+131_27+136delinsTTTTTG)
n.201+131_201+136delinsTTTTTG
c.-19+40_-19+45delinsTTTTTG (n.-19+40_-19+45delinsTTTTTG)
n.158+131_158+136delinsTTTTTG
c.124+40_124+45delinsTTTTTG (n.124+40_124+45delinsTTTTTG)
n.179+131_179+136delinsTTTTTG
n.186+131_186+136delinsTTTTTG
c.-19+64_-19+69delinsTTTTTG (n.-19+64_-19+69delinsTTTTTG)
11g.119085198_119085204delCA2616352906HMBSc.33+132_33+138del (n.33+132_33+138del)
n.36+132_36+138del
c.-102+132_-102+138del (n.-102+132_-102+138del)
c.-19+132_-19+138del (n.-19+132_-19+138del)
c.27+132_27+138del (n.27+132_27+138del)
n.201+132_201+138del
c.-19+41_-19+47del (n.-19+41_-19+47del)
n.158+132_158+138del
c.124+41_124+47del (n.124+41_124+47del)
n.179+132_179+138del
n.186+132_186+138del
c.-19+65_-19+71del (n.-19+65_-19+71del)
gnomAD v4
11g.119085198T>CCA2616352907HMBSc.33+132T>C (n.33+132T>C)
n.36+132T>C
c.-102+132T>C (n.-102+132T>C)
c.-19+132T>C (n.-19+132T>C)
c.27+132T>C (n.27+132T>C)
n.201+132T>C
c.-19+41T>C (n.-19+41T>C)
n.158+132T>C
c.124+41T>C (n.124+41T>C)
n.179+132T>C
n.186+132T>C
c.-19+65T>C (n.-19+65T>C)
gnomAD v4
11g.119085198T>GCA2575084631HMBSc.33+132T>G (n.33+132T>G)
n.36+132T>G
c.-102+132T>G (n.-102+132T>G)
c.-19+132T>G (n.-19+132T>G)
c.27+132T>G (n.27+132T>G)
n.201+132T>G
c.-19+41T>G (n.-19+41T>G)
n.158+132T>G
c.124+41T>G (n.124+41T>G)
n.179+132T>G
n.186+132T>G
c.-19+65T>G (n.-19+65T>G)
11g.119085198_119085202delCA2003780689HMBSc.33+132_33+136del (n.33+132_33+136del)
n.36+132_36+136del
c.-102+132_-102+136del (n.-102+132_-102+136del)
c.-19+132_-19+136del (n.-19+132_-19+136del)
c.27+132_27+136del (n.27+132_27+136del)
n.201+132_201+136del
c.-19+41_-19+45del (n.-19+41_-19+45del)
n.158+132_158+136del
c.124+41_124+45del (n.124+41_124+45del)
n.179+132_179+136del
n.186+132_186+136del
c.-19+65_-19+69del (n.-19+65_-19+69del)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085198_119085202delinsTTTTGCA2003780690HMBSc.33+132_33+136delinsTTTTG (n.33+132_33+136delinsTTTTG)
n.36+132_36+136delinsTTTTG
c.-102+132_-102+136delinsTTTTG (n.-102+132_-102+136delinsTTTTG)
c.-19+132_-19+136delinsTTTTG (n.-19+132_-19+136delinsTTTTG)
c.27+132_27+136delinsTTTTG (n.27+132_27+136delinsTTTTG)
n.201+132_201+136delinsTTTTG
c.-19+41_-19+45delinsTTTTG (n.-19+41_-19+45delinsTTTTG)
n.158+132_158+136delinsTTTTG
c.124+41_124+45delinsTTTTG (n.124+41_124+45delinsTTTTG)
n.179+132_179+136delinsTTTTG
n.186+132_186+136delinsTTTTG
c.-19+65_-19+69delinsTTTTG (n.-19+65_-19+69delinsTTTTG)
11g.119085198_119085199insGCA942777910HMBSc.33+132_33+133insG (n.33+132_33+133insG)
n.36+132_36+133insG
c.-102+132_-102+133insG (n.-102+132_-102+133insG)
c.-19+132_-19+133insG (n.-19+132_-19+133insG)
c.27+132_27+133insG (n.27+132_27+133insG)
n.201+132_201+133insG
c.-19+41_-19+42insG (n.-19+41_-19+42insG)
n.158+132_158+133insG
c.124+41_124+42insG (n.124+41_124+42insG)
n.179+132_179+133insG
n.186+132_186+133insG
c.-19+65_-19+66insG (n.-19+65_-19+66insG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085198_119085199insGGCA942777911HMBSc.33+132_33+133insGG (n.33+132_33+133insGG)
n.36+132_36+133insGG
c.-102+132_-102+133insGG (n.-102+132_-102+133insGG)
c.-19+132_-19+133insGG (n.-19+132_-19+133insGG)
c.27+132_27+133insGG (n.27+132_27+133insGG)
n.201+132_201+133insGG
c.-19+41_-19+42insGG (n.-19+41_-19+42insGG)
n.158+132_158+133insGG
c.124+41_124+42insGG (n.124+41_124+42insGG)
n.179+132_179+133insGG
n.186+132_186+133insGG
c.-19+65_-19+66insGG (n.-19+65_-19+66insGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085199T>CCA2616352908HMBSc.33+133T>C (n.33+133T>C)
n.36+133T>C
c.-102+133T>C (n.-102+133T>C)
c.-19+133T>C (n.-19+133T>C)
c.27+133T>C (n.27+133T>C)
n.201+133T>C
c.-19+42T>C (n.-19+42T>C)
n.158+133T>C
c.124+42T>C (n.124+42T>C)
n.179+133T>C
n.186+133T>C
c.-19+66T>C (n.-19+66T>C)
gnomAD v4
11g.119085199T>GCA942777912HMBSc.33+133T>G (n.33+133T>G)
n.36+133T>G
c.-102+133T>G (n.-102+133T>G)
c.-19+133T>G (n.-19+133T>G)
c.27+133T>G (n.27+133T>G)
n.201+133T>G
c.-19+42T>G (n.-19+42T>G)
n.158+133T>G
c.124+42T>G (n.124+42T>G)
n.179+133T>G
n.186+133T>G
c.-19+66T>G (n.-19+66T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085199T=CA2003780691HMBSc.33+133T= (n.33+133T=)
n.36+133T=
c.-102+133T= (n.-102+133T=)
c.-19+133T= (n.-19+133T=)
c.27+133T= (n.27+133T=)
n.201+133T=
c.-19+42T= (n.-19+42T=)
n.158+133T=
c.124+42T= (n.124+42T=)
n.179+133T=
n.186+133T=
c.-19+66T= (n.-19+66T=)
11g.119085199_119085202delCA672372912HMBSc.33+133_33+136del (n.33+133_33+136del)
n.36+133_36+136del
c.-102+133_-102+136del (n.-102+133_-102+136del)
c.-19+133_-19+136del (n.-19+133_-19+136del)
c.27+133_27+136del (n.27+133_27+136del)
n.201+133_201+136del
c.-19+42_-19+45del (n.-19+42_-19+45del)
n.158+133_158+136del
c.124+42_124+45del (n.124+42_124+45del)
n.179+133_179+136del
n.186+133_186+136del
c.-19+66_-19+69del (n.-19+66_-19+69del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085199_119085202delinsTTTGCA2003780692HMBSc.33+133_33+136delinsTTTG (n.33+133_33+136delinsTTTG)
n.36+133_36+136delinsTTTG
c.-102+133_-102+136delinsTTTG (n.-102+133_-102+136delinsTTTG)
c.-19+133_-19+136delinsTTTG (n.-19+133_-19+136delinsTTTG)
c.27+133_27+136delinsTTTG (n.27+133_27+136delinsTTTG)
n.201+133_201+136delinsTTTG
c.-19+42_-19+45delinsTTTG (n.-19+42_-19+45delinsTTTG)
n.158+133_158+136delinsTTTG
c.124+42_124+45delinsTTTG (n.124+42_124+45delinsTTTG)
n.179+133_179+136delinsTTTG
n.186+133_186+136delinsTTTG
c.-19+66_-19+69delinsTTTG (n.-19+66_-19+69delinsTTTG)
11g.119085200T>CCA2575084632HMBSc.33+134T>C (n.33+134T>C)
n.36+134T>C
c.-102+134T>C (n.-102+134T>C)
c.-19+134T>C (n.-19+134T>C)
c.27+134T>C (n.27+134T>C)
n.201+134T>C
c.-19+43T>C (n.-19+43T>C)
n.158+134T>C
c.124+43T>C (n.124+43T>C)
n.179+134T>C
n.186+134T>C
c.-19+67T>C (n.-19+67T>C)
11g.119085200T>GCA2616352910HMBSc.33+134T>G (n.33+134T>G)
n.36+134T>G
c.-102+134T>G (n.-102+134T>G)
c.-19+134T>G (n.-19+134T>G)
c.27+134T>G (n.27+134T>G)
n.201+134T>G
c.-19+43T>G (n.-19+43T>G)
n.158+134T>G
c.124+43T>G (n.124+43T>G)
n.179+134T>G
n.186+134T>G
c.-19+67T>G (n.-19+67T>G)
gnomAD v4
11g.119085201_119085202insTTTTTTTTTGTTCA942777914HMBSc.33+135_33+136insTTTTTTTTTGTT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTTGTT)
n.36+135_36+136insTTTTTTTTTGTT
c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTGTT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTTGTT)
c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTGTT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTTGTT)
c.27+135_27+136insTTTTTTTTTGTT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTTGTT)
n.201+135_201+136insTTTTTTTTTGTT
c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTGTT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTTGTT)
n.158+135_158+136insTTTTTTTTTGTT
c.124+44_124+45insTTTTTTTTTGTT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTTGTT)
n.179+135_179+136insTTTTTTTTTGTT
n.186+135_186+136insTTTTTTTTTGTT
c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTGTT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTGTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085200_119085202delCA602182573HMBSc.33+134_33+136del (n.33+134_33+136del)
n.36+134_36+136del
c.-102+134_-102+136del (n.-102+134_-102+136del)
c.-19+134_-19+136del (n.-19+134_-19+136del)
c.27+134_27+136del (n.27+134_27+136del)
n.201+134_201+136del
c.-19+43_-19+45del (n.-19+43_-19+45del)
n.158+134_158+136del
c.124+43_124+45del (n.124+43_124+45del)
n.179+134_179+136del
n.186+134_186+136del
c.-19+67_-19+69del (n.-19+67_-19+69del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085200_119085202delinsTTGCA2003780693HMBSc.33+134_33+136delinsTTG (n.33+134_33+136delinsTTG)
n.36+134_36+136delinsTTG
c.-102+134_-102+136delinsTTG (n.-102+134_-102+136delinsTTG)
c.-19+134_-19+136delinsTTG (n.-19+134_-19+136delinsTTG)
c.27+134_27+136delinsTTG (n.27+134_27+136delinsTTG)
n.201+134_201+136delinsTTG
c.-19+43_-19+45delinsTTG (n.-19+43_-19+45delinsTTG)
n.158+134_158+136delinsTTG
c.124+43_124+45delinsTTG (n.124+43_124+45delinsTTG)
n.179+134_179+136delinsTTG
n.186+134_186+136delinsTTG
c.-19+67_-19+69delinsTTG (n.-19+67_-19+69delinsTTG)
11g.119085201T>CCA672372915HMBSc.33+135T>C (n.33+135T>C)
n.36+135T>C
c.-102+135T>C (n.-102+135T>C)
c.-19+135T>C (n.-19+135T>C)
c.27+135T>C (n.27+135T>C)
n.201+135T>C
c.-19+44T>C (n.-19+44T>C)
n.158+135T>C
c.124+44T>C (n.124+44T>C)
n.179+135T>C
n.186+135T>C
c.-19+68T>C (n.-19+68T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085201T>GCA602182574HMBSc.33+135T>G (n.33+135T>G)
n.36+135T>G
c.-102+135T>G (n.-102+135T>G)
c.-19+135T>G (n.-19+135T>G)
c.27+135T>G (n.27+135T>G)
n.201+135T>G
c.-19+44T>G (n.-19+44T>G)
n.158+135T>G
c.124+44T>G (n.124+44T>G)
n.179+135T>G
n.186+135T>G
c.-19+68T>G (n.-19+68T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085201T=CA2003780694HMBSc.33+135T= (n.33+135T=)
n.36+135T=
c.-102+135T= (n.-102+135T=)
c.-19+135T= (n.-19+135T=)
c.27+135T= (n.27+135T=)
n.201+135T=
c.-19+44T= (n.-19+44T=)
n.158+135T=
c.124+44T= (n.124+44T=)
n.179+135T=
n.186+135T=
c.-19+68T= (n.-19+68T=)
11g.119085201_119085202insTTTTTTGTCA2616352913HMBSc.33+135_33+136insTTTTTTGT (n.33+135_33+136insTTTTTTGT)
n.36+135_36+136insTTTTTTGT
c.-102+135_-102+136insTTTTTTGT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTGT)
c.-19+135_-19+136insTTTTTTGT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTGT)
c.27+135_27+136insTTTTTTGT (n.27+135_27+136insTTTTTTGT)
n.201+135_201+136insTTTTTTGT
c.-19+44_-19+45insTTTTTTGT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTGT)
n.158+135_158+136insTTTTTTGT
c.124+44_124+45insTTTTTTGT (n.124+44_124+45insTTTTTTGT)
n.179+135_179+136insTTTTTTGT
n.186+135_186+136insTTTTTTGT
c.-19+68_-19+69insTTTTTTGT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTGT)
gnomAD v4
11g.119085201_119085202insTTTTTTTTATCA2616352912HMBSc.33+135_33+136insTTTTTTTTAT (n.33+135_33+136insTTTTTTTTAT)
n.36+135_36+136insTTTTTTTTAT
c.-102+135_-102+136insTTTTTTTTAT (n.-102+135_-102+136insTTTTTTTTAT)
c.-19+135_-19+136insTTTTTTTTAT (n.-19+135_-19+136insTTTTTTTTAT)
c.27+135_27+136insTTTTTTTTAT (n.27+135_27+136insTTTTTTTTAT)
n.201+135_201+136insTTTTTTTTAT
c.-19+44_-19+45insTTTTTTTTAT (n.-19+44_-19+45insTTTTTTTTAT)
n.158+135_158+136insTTTTTTTTAT
c.124+44_124+45insTTTTTTTTAT (n.124+44_124+45insTTTTTTTTAT)
n.179+135_179+136insTTTTTTTTAT
n.186+135_186+136insTTTTTTTTAT
c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTAT (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTAT)
gnomAD v4
11g.119085201_119085202delCA942777916HMBSc.33+135_33+136del (n.33+135_33+136del)
n.36+135_36+136del
c.-102+135_-102+136del (n.-102+135_-102+136del)
c.-19+135_-19+136del (n.-19+135_-19+136del)
c.27+135_27+136del (n.27+135_27+136del)
n.201+135_201+136del
c.-19+44_-19+45del (n.-19+44_-19+45del)
n.158+135_158+136del
c.124+44_124+45del (n.124+44_124+45del)
n.179+135_179+136del
n.186+135_186+136del
c.-19+68_-19+69del (n.-19+68_-19+69del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085201_119085202delinsTGCA2003780697HMBSc.33+135_33+136delinsTG (n.33+135_33+136delinsTG)
n.36+135_36+136delinsTG
c.-102+135_-102+136delinsTG (n.-102+135_-102+136delinsTG)
c.-19+135_-19+136delinsTG (n.-19+135_-19+136delinsTG)
c.27+135_27+136delinsTG (n.27+135_27+136delinsTG)
n.201+135_201+136delinsTG
c.-19+44_-19+45delinsTG (n.-19+44_-19+45delinsTG)
n.158+135_158+136delinsTG
c.124+44_124+45delinsTG (n.124+44_124+45delinsTG)
n.179+135_179+136delinsTG
n.186+135_186+136delinsTG
c.-19+68_-19+69delinsTG (n.-19+68_-19+69delinsTG)
11g.119085201_119085203delinsTGGCA2003780695HMBSc.33+135_33+137delinsTGG (n.33+135_33+137delinsTGG)
n.36+135_36+137delinsTGG
c.-102+135_-102+137delinsTGG (n.-102+135_-102+137delinsTGG)
c.-19+135_-19+137delinsTGG (n.-19+135_-19+137delinsTGG)
c.27+135_27+137delinsTGG (n.27+135_27+137delinsTGG)
n.201+135_201+137delinsTGG
c.-19+44_-19+46delinsTGG (n.-19+44_-19+46delinsTGG)
n.158+135_158+137delinsTGG
c.124+44_124+46delinsTGG (n.124+44_124+46delinsTGG)
n.179+135_179+137delinsTGG
n.186+135_186+137delinsTGG
c.-19+68_-19+70delinsTGG (n.-19+68_-19+70delinsTGG)
11g.119085201_119085213delinsTGGTCCGAGTAGCCA2003780696HMBSc.33+135_33+147delinsTGGTCCGAGTAGC (n.33+135_33+147delinsTGGTCCGAGTAGC)
n.36+135_36+147delinsTGGTCCGAGTAGC
c.-102+135_-102+147delinsTGGTCCGAGTAGC (n.-102+135_-102+147delinsTGGTCCGAGTAGC)
c.-19+135_-19+147delinsTGGTCCGAGTAGC (n.-19+135_-19+147delinsTGGTCCGAGTAGC)
c.27+135_27+147delinsTGGTCCGAGTAGC (n.27+135_27+147delinsTGGTCCGAGTAGC)
n.201+135_201+147delinsTGGTCCGAGTAGC
c.-19+44_-19+56delinsTGGTCCGAGTAGC (n.-19+44_-19+56delinsTGGTCCGAGTAGC)
n.158+135_158+147delinsTGGTCCGAGTAGC
c.124+44_124+56delinsTGGTCCGAGTAGC (n.124+44_124+56delinsTGGTCCGAGTAGC)
n.179+135_179+147delinsTGGTCCGAGTAGC
n.186+135_186+147delinsTGGTCCGAGTAGC
c.-19+68_-19+80delinsTGGTCCGAGTAGC (n.-19+68_-19+80delinsTGGTCCGAGTAGC)
11g.119085201_119085202insCCA2003780700HMBSc.33+135_33+136insC (n.33+135_33+136insC)
n.36+135_36+136insC
c.-102+135_-102+136insC (n.-102+135_-102+136insC)
c.-19+135_-19+136insC (n.-19+135_-19+136insC)
c.27+135_27+136insC (n.27+135_27+136insC)
n.201+135_201+136insC
c.-19+44_-19+45insC (n.-19+44_-19+45insC)
n.158+135_158+136insC
c.124+44_124+45insC (n.124+44_124+45insC)
n.179+135_179+136insC
n.186+135_186+136insC
c.-19+68_-19+69insC (n.-19+68_-19+69insC)
dbSNP
11g.119085201_119085202insTGCA942777922HMBSc.33+135_33+136insTG (n.33+135_33+136insTG)
n.36+135_36+136insTG
c.-102+135_-102+136insTG (n.-102+135_-102+136insTG)
c.-19+135_-19+136insTG (n.-19+135_-19+136insTG)
c.27+135_27+136insTG (n.27+135_27+136insTG)
n.201+135_201+136insTG
c.-19+44_-19+45insTG (n.-19+44_-19+45insTG)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.186+135_186+136insTTTTTTTTTTGGGG
c.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTGGGG (n.-19+68_-19+69insTTTTTTTTTTGGGG)
11g.119085202G>ACA2003780699HMBSc.33+136G>A (n.33+136G>A)
n.36+136G>A
c.-102+136G>A (n.-102+136G>A)
c.-19+136G>A (n.-19+136G>A)
c.27+136G>A (n.27+136G>A)
n.201+136G>A
c.-19+45G>A (n.-19+45G>A)
n.158+136G>A
c.124+45G>A (n.124+45G>A)
n.179+136G>A
n.186+136G>A
c.-19+69G>A (n.-19+69G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085202G>CCA2616352914HMBSc.33+136G>C (n.33+136G>C)
n.36+136G>C
c.-102+136G>C (n.-102+136G>C)
c.-19+136G>C (n.-19+136G>C)
c.27+136G>C (n.27+136G>C)
n.201+136G>C
c.-19+45G>C (n.-19+45G>C)
n.158+136G>C
c.124+45G>C (n.124+45G>C)
n.179+136G>C
n.186+136G>C
c.-19+69G>C (n.-19+69G>C)
gnomAD v4
11g.119085202G=CA2003780698HMBSc.33+136G= (n.33+136G=)
n.36+136G=
c.-102+136G= (n.-102+136G=)
c.-19+136G= (n.-19+136G=)
c.27+136G= (n.27+136G=)
n.201+136G=
c.-19+45G= (n.-19+45G=)
n.158+136G=
c.124+45G= (n.124+45G=)
n.179+136G=
n.186+136G=
c.-19+69G= (n.-19+69G=)
11g.119085202G>TCA602182575HMBSc.33+136G>T (n.33+136G>T)
n.36+136G>T
c.-102+136G>T (n.-102+136G>T)
c.-19+136G>T (n.-19+136G>T)
c.27+136G>T (n.27+136G>T)
n.201+136G>T
c.-19+45G>T (n.-19+45G>T)
n.158+136G>T
c.124+45G>T (n.124+45G>T)
n.179+136G>T
n.186+136G>T
c.-19+69G>T (n.-19+69G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085202_119085203delCA6313867HMBSc.33+136_33+137del (n.33+136_33+137del)
n.36+136_36+137del
c.-102+136_-102+137del (n.-102+136_-102+137del)
c.-19+136_-19+137del (n.-19+136_-19+137del)
c.27+136_27+137del (n.27+136_27+137del)
n.201+136_201+137del
c.-19+45_-19+46del (n.-19+45_-19+46del)
n.158+136_158+137del
c.124+45_124+46del (n.124+45_124+46del)
n.179+136_179+137del
n.186+136_186+137del
c.-19+69_-19+70del (n.-19+69_-19+70del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085203dupCA6313869HMBSc.33+137dup (n.33+137dup)
n.36+137dup
c.-102+137dup (n.-102+137dup)
c.-19+137dup (n.-19+137dup)
c.27+137dup (n.27+137dup)
n.201+137dup
c.-19+46dup (n.-19+46dup)
n.158+137dup
c.124+46dup (n.124+46dup)
n.179+137dup
n.186+137dup
c.-19+70dup (n.-19+70dup)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085202_119085203dupCA229644714HMBSc.33+136_33+137dup (n.33+136_33+137dup)
n.36+136_36+137dup
c.-102+136_-102+137dup (n.-102+136_-102+137dup)
c.-19+136_-19+137dup (n.-19+136_-19+137dup)
c.27+136_27+137dup (n.27+136_27+137dup)
n.201+136_201+137dup
c.-19+45_-19+46dup (n.-19+45_-19+46dup)
n.158+136_158+137dup
c.124+45_124+46dup (n.124+45_124+46dup)
n.179+136_179+137dup
n.186+136_186+137dup
c.-19+69_-19+70dup (n.-19+69_-19+70dup)
11g.119085203delCA2003780701HMBSc.33+137del (n.33+137del)
n.36+137del
c.-102+137del (n.-102+137del)
c.-19+137del (n.-19+137del)
c.27+137del (n.27+137del)
n.201+137del
c.-19+46del (n.-19+46del)
n.158+137del
c.124+46del (n.124+46del)
n.179+137del
n.186+137del
c.-19+70del (n.-19+70del)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085203_119085209delCA2575084633HMBSc.33+137_33+143del (n.33+137_33+143del)
n.36+137_36+143del
c.-102+137_-102+143del (n.-102+137_-102+143del)
c.-19+137_-19+143del (n.-19+137_-19+143del)
c.27+137_27+143del (n.27+137_27+143del)
n.201+137_201+143del
c.-19+46_-19+52del (n.-19+46_-19+52del)
n.158+137_158+143del
c.124+46_124+52del (n.124+46_124+52del)
n.179+137_179+143del
n.186+137_186+143del
c.-19+70_-19+76del (n.-19+70_-19+76del)
11g.119085202_119085213delCA6313868HMBSc.33+136_33+147del (n.33+136_33+147del)
n.36+136_36+147del
c.-102+136_-102+147del (n.-102+136_-102+147del)
c.-19+136_-19+147del (n.-19+136_-19+147del)
c.27+136_27+147del (n.27+136_27+147del)
n.201+136_201+147del
c.-19+45_-19+56del (n.-19+45_-19+56del)
n.158+136_158+147del
c.124+45_124+56del (n.124+45_124+56del)
n.179+136_179+147del
n.186+136_186+147del
c.-19+69_-19+80del (n.-19+69_-19+80del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085202_119085203insACA6313870HMBSc.33+136_33+137insA (n.33+136_33+137insA)
n.36+136_36+137insA
c.-102+136_-102+137insA (n.-102+136_-102+137insA)
c.-19+136_-19+137insA (n.-19+136_-19+137insA)
c.27+136_27+137insA (n.27+136_27+137insA)
n.201+136_201+137insA
c.-19+45_-19+46insA (n.-19+45_-19+46insA)
n.158+136_158+137insA
c.124+45_124+46insA (n.124+45_124+46insA)
n.179+136_179+137insA
n.186+136_186+137insA
c.-19+69_-19+70insA (n.-19+69_-19+70insA)
dbSNP ExAC
11g.119085202_119085203insTGCCA2616352929HMBSc.33+136_33+137insTGC (n.33+136_33+137insTGC)
n.36+136_36+137insTGC
c.-102+136_-102+137insTGC (n.-102+136_-102+137insTGC)
c.-19+136_-19+137insTGC (n.-19+136_-19+137insTGC)
c.27+136_27+137insTGC (n.27+136_27+137insTGC)
n.201+136_201+137insTGC
c.-19+45_-19+46insTGC (n.-19+45_-19+46insTGC)
n.158+136_158+137insTGC
c.124+45_124+46insTGC (n.124+45_124+46insTGC)
n.179+136_179+137insTGC
n.186+136_186+137insTGC
c.-19+69_-19+70insTGC (n.-19+69_-19+70insTGC)
gnomAD v4
11g.119085202_119085203insTTTCA942777929HMBSc.33+136_33+137insTTT (n.33+136_33+137insTTT)
n.36+136_36+137insTTT
c.-102+136_-102+137insTTT (n.-102+136_-102+137insTTT)
c.-19+136_-19+137insTTT (n.-19+136_-19+137insTTT)
c.27+136_27+137insTTT (n.27+136_27+137insTTT)
n.201+136_201+137insTTT
c.-19+45_-19+46insTTT (n.-19+45_-19+46insTTT)
n.158+136_158+137insTTT
c.124+45_124+46insTTT (n.124+45_124+46insTTT)
n.179+136_179+137insTTT
n.186+136_186+137insTTT
c.-19+69_-19+70insTTT (n.-19+69_-19+70insTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085202_119085203insTGGGTGTTTCA2793833220HMBSc.33+136_33+137insTGGGTGTTT (n.33+136_33+137insTGGGTGTTT)
n.36+136_36+137insTGGGTGTTT
c.-102+136_-102+137insTGGGTGTTT (n.-102+136_-102+137insTGGGTGTTT)
c.-19+136_-19+137insTGGGTGTTT (n.-19+136_-19+137insTGGGTGTTT)
c.27+136_27+137insTGGGTGTTT (n.27+136_27+137insTGGGTGTTT)
n.201+136_201+137insTGGGTGTTT
c.-19+45_-19+46insTGGGTGTTT (n.-19+45_-19+46insTGGGTGTTT)
n.158+136_158+137insTGGGTGTTT
c.124+45_124+46insTGGGTGTTT (n.124+45_124+46insTGGGTGTTT)
n.179+136_179+137insTGGGTGTTT
n.186+136_186+137insTGGGTGTTT
c.-19+69_-19+70insTGGGTGTTT (n.-19+69_-19+70insTGGGTGTTT)
11g.119085203G>ACA2616352927HMBSc.33+137G>A (n.33+137G>A)
n.36+137G>A
c.-102+137G>A (n.-102+137G>A)
c.-19+137G>A (n.-19+137G>A)
c.27+137G>A (n.27+137G>A)
n.201+137G>A
c.-19+46G>A (n.-19+46G>A)
n.158+137G>A
c.124+46G>A (n.124+46G>A)
n.179+137G>A
n.186+137G>A
c.-19+70G>A (n.-19+70G>A)
gnomAD v4
11g.119085203G=CA2003780702HMBSc.33+137G= (n.33+137G=)
n.36+137G=
c.-102+137G= (n.-102+137G=)
c.-19+137G= (n.-19+137G=)
c.27+137G= (n.27+137G=)
n.201+137G=
c.-19+46G= (n.-19+46G=)
n.158+137G=
c.124+46G= (n.124+46G=)
n.179+137G=
n.186+137G=
c.-19+70G= (n.-19+70G=)
11g.119085203G>TCA602182576HMBSc.33+137G>T (n.33+137G>T)
n.36+137G>T
c.-102+137G>T (n.-102+137G>T)
c.-19+137G>T (n.-19+137G>T)
c.27+137G>T (n.27+137G>T)
n.201+137G>T
c.-19+46G>T (n.-19+46G>T)
n.158+137G>T
c.124+46G>T (n.124+46G>T)
n.179+137G>T
n.186+137G>T
c.-19+70G>T (n.-19+70G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085203_119085205delCA2616352928HMBSc.33+137_33+139del (n.33+137_33+139del)
n.36+137_36+139del
c.-102+137_-102+139del (n.-102+137_-102+139del)
c.-19+137_-19+139del (n.-19+137_-19+139del)
c.27+137_27+139del (n.27+137_27+139del)
n.201+137_201+139del
c.-19+46_-19+48del (n.-19+46_-19+48del)
n.158+137_158+139del
c.124+46_124+48del (n.124+46_124+48del)
n.179+137_179+139del
n.186+137_186+139del
c.-19+70_-19+72del (n.-19+70_-19+72del)
gnomAD v4
11g.119085203_119085213delCA942777931HMBSc.33+137_33+147del (n.33+137_33+147del)
n.36+137_36+147del
c.-102+137_-102+147del (n.-102+137_-102+147del)
c.-19+137_-19+147del (n.-19+137_-19+147del)
c.27+137_27+147del (n.27+137_27+147del)
n.201+137_201+147del
c.-19+46_-19+56del (n.-19+46_-19+56del)
n.158+137_158+147del
c.124+46_124+56del (n.124+46_124+56del)
n.179+137_179+147del
n.186+137_186+147del
c.-19+70_-19+80del (n.-19+70_-19+80del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085204delCA2616352930HMBSc.33+138del (n.33+138del)
n.36+138del
c.-102+138del (n.-102+138del)
c.-19+138del (n.-19+138del)
c.27+138del (n.27+138del)
n.201+138del
c.-19+47del (n.-19+47del)
n.158+138del
c.124+47del (n.124+47del)
n.179+138del
n.186+138del
c.-19+71del (n.-19+71del)
gnomAD v4
11g.119085204T>ACA6313871HMBSc.33+138T>A (n.33+138T>A)
n.36+138T>A
c.-102+138T>A (n.-102+138T>A)
c.-19+138T>A (n.-19+138T>A)
c.27+138T>A (n.27+138T>A)
n.201+138T>A
c.-19+47T>A (n.-19+47T>A)
n.158+138T>A
c.124+47T>A (n.124+47T>A)
n.179+138T>A
n.186+138T>A
c.-19+71T>A (n.-19+71T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119085204T>CCA2616352931HMBSc.33+138T>C (n.33+138T>C)
n.36+138T>C
c.-102+138T>C (n.-102+138T>C)
c.-19+138T>C (n.-19+138T>C)
c.27+138T>C (n.27+138T>C)
n.201+138T>C
c.-19+47T>C (n.-19+47T>C)
n.158+138T>C
c.124+47T>C (n.124+47T>C)
n.179+138T>C
n.186+138T>C
c.-19+71T>C (n.-19+71T>C)
gnomAD v4
11g.119085204T>GCA229644738HMBSc.33+138T>G (n.33+138T>G)
n.36+138T>G
c.-102+138T>G (n.-102+138T>G)
c.-19+138T>G (n.-19+138T>G)
c.27+138T>G (n.27+138T>G)
n.201+138T>G
c.-19+47T>G (n.-19+47T>G)
n.158+138T>G
c.124+47T>G (n.124+47T>G)
n.179+138T>G
n.186+138T>G
c.-19+71T>G (n.-19+71T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085204T=CA2003780705HMBSc.33+138T= (n.33+138T=)
n.36+138T=
c.-102+138T= (n.-102+138T=)
c.-19+138T= (n.-19+138T=)
c.27+138T= (n.27+138T=)
n.201+138T=
c.-19+47T= (n.-19+47T=)
n.158+138T=
c.124+47T= (n.124+47T=)
n.179+138T=
n.186+138T=
c.-19+71T= (n.-19+71T=)
11g.119085204_119085205insTTTTTTTCA942777933HMBSc.33+138_33+139insTTTTTTT (n.33+138_33+139insTTTTTTT)
n.36+138_36+139insTTTTTTT
c.-102+138_-102+139insTTTTTTT (n.-102+138_-102+139insTTTTTTT)
c.-19+138_-19+139insTTTTTTT (n.-19+138_-19+139insTTTTTTT)
c.27+138_27+139insTTTTTTT (n.27+138_27+139insTTTTTTT)
n.201+138_201+139insTTTTTTT
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.36+138_36+139insTTTTTTTTTT
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n.201+138_201+139insTTTTTTTTTT
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n.158+138_158+139insTTTTTTTTTT
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n.179+138_179+139insTTTTTTTTTT
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11g.119085204_119085206delCA942777934HMBSc.33+138_33+140del (n.33+138_33+140del)
n.36+138_36+140del
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n.201+138_201+140del
c.-19+47_-19+49del (n.-19+47_-19+49del)
n.158+138_158+140del
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n.179+138_179+140del
n.186+138_186+140del
c.-19+71_-19+73del (n.-19+71_-19+73del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085204_119085209delinsTCCGAGCA2003780703HMBSc.33+138_33+143delinsTCCGAG (n.33+138_33+143delinsTCCGAG)
n.36+138_36+143delinsTCCGAG
c.-102+138_-102+143delinsTCCGAG (n.-102+138_-102+143delinsTCCGAG)
c.-19+138_-19+143delinsTCCGAG (n.-19+138_-19+143delinsTCCGAG)
c.27+138_27+143delinsTCCGAG (n.27+138_27+143delinsTCCGAG)
n.201+138_201+143delinsTCCGAG
c.-19+47_-19+52delinsTCCGAG (n.-19+47_-19+52delinsTCCGAG)
n.158+138_158+143delinsTCCGAG
c.124+47_124+52delinsTCCGAG (n.124+47_124+52delinsTCCGAG)
n.179+138_179+143delinsTCCGAG
n.186+138_186+143delinsTCCGAG
c.-19+71_-19+76delinsTCCGAG (n.-19+71_-19+76delinsTCCGAG)
11g.119085204_119085213delinsTCCGAGTAGCCA2003780704HMBSc.33+138_33+147delinsTCCGAGTAGC (n.33+138_33+147delinsTCCGAGTAGC)
n.36+138_36+147delinsTCCGAGTAGC
c.-102+138_-102+147delinsTCCGAGTAGC (n.-102+138_-102+147delinsTCCGAGTAGC)
c.-19+138_-19+147delinsTCCGAGTAGC (n.-19+138_-19+147delinsTCCGAGTAGC)
c.27+138_27+147delinsTCCGAGTAGC (n.27+138_27+147delinsTCCGAGTAGC)
n.201+138_201+147delinsTCCGAGTAGC
c.-19+47_-19+56delinsTCCGAGTAGC (n.-19+47_-19+56delinsTCCGAGTAGC)
n.158+138_158+147delinsTCCGAGTAGC
c.124+47_124+56delinsTCCGAGTAGC (n.124+47_124+56delinsTCCGAGTAGC)
n.179+138_179+147delinsTCCGAGTAGC
n.186+138_186+147delinsTCCGAGTAGC
c.-19+71_-19+80delinsTCCGAGTAGC (n.-19+71_-19+80delinsTCCGAGTAGC)
11g.119085204_119085205insGCA2616352932HMBSc.33+138_33+139insG (n.33+138_33+139insG)
n.36+138_36+139insG
c.-102+138_-102+139insG (n.-102+138_-102+139insG)
c.-19+138_-19+139insG (n.-19+138_-19+139insG)
c.27+138_27+139insG (n.27+138_27+139insG)
n.201+138_201+139insG
c.-19+47_-19+48insG (n.-19+47_-19+48insG)
n.158+138_158+139insG
c.124+47_124+48insG (n.124+47_124+48insG)
n.179+138_179+139insG
n.186+138_186+139insG
c.-19+71_-19+72insG (n.-19+71_-19+72insG)
gnomAD v4
11g.119085205C>ACA2549569377HMBSc.33+139C>A (n.33+139C>A)
n.36+139C>A
c.-102+139C>A (n.-102+139C>A)
c.-19+139C>A (n.-19+139C>A)
c.27+139C>A (n.27+139C>A)
n.201+139C>A
c.-19+48C>A (n.-19+48C>A)
n.158+139C>A
c.124+48C>A (n.124+48C>A)
n.179+139C>A
n.186+139C>A
c.-19+72C>A (n.-19+72C>A)
gnomAD v4
11g.119085205C=CA2003780706HMBSc.33+139C= (n.33+139C=)
n.36+139C=
c.-102+139C= (n.-102+139C=)
c.-19+139C= (n.-19+139C=)
c.27+139C= (n.27+139C=)
n.201+139C=
c.-19+48C= (n.-19+48C=)
n.158+139C=
c.124+48C= (n.124+48C=)
n.179+139C=
n.186+139C=
c.-19+72C= (n.-19+72C=)
11g.119085205C>GCA942777937HMBSc.33+139C>G (n.33+139C>G)
n.36+139C>G
c.-102+139C>G (n.-102+139C>G)
c.-19+139C>G (n.-19+139C>G)
c.27+139C>G (n.27+139C>G)
n.201+139C>G
c.-19+48C>G (n.-19+48C>G)
n.158+139C>G
c.124+48C>G (n.124+48C>G)
n.179+139C>G
n.186+139C>G
c.-19+72C>G (n.-19+72C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085205C>TCA672372943HMBSc.33+139C>T (n.33+139C>T)
n.36+139C>T
c.-102+139C>T (n.-102+139C>T)
c.-19+139C>T (n.-19+139C>T)
c.27+139C>T (n.27+139C>T)
n.201+139C>T
c.-19+48C>T (n.-19+48C>T)
n.158+139C>T
c.124+48C>T (n.124+48C>T)
n.179+139C>T
n.186+139C>T
c.-19+72C>T (n.-19+72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085205_119085206delCA2616352933HMBSc.33+139_33+140del (n.33+139_33+140del)
n.36+139_36+140del
c.-102+139_-102+140del (n.-102+139_-102+140del)
c.-19+139_-19+140del (n.-19+139_-19+140del)
c.27+139_27+140del (n.27+139_27+140del)
n.201+139_201+140del
c.-19+48_-19+49del (n.-19+48_-19+49del)
n.158+139_158+140del
c.124+48_124+49del (n.124+48_124+49del)
n.179+139_179+140del
n.186+139_186+140del
c.-19+72_-19+73del (n.-19+72_-19+73del)
gnomAD v4
11g.119085205_119085209delCA602182577HMBSc.33+139_33+143del (n.33+139_33+143del)
n.36+139_36+143del
c.-102+139_-102+143del (n.-102+139_-102+143del)
c.-19+139_-19+143del (n.-19+139_-19+143del)
c.27+139_27+143del (n.27+139_27+143del)
n.201+139_201+143del
c.-19+48_-19+52del (n.-19+48_-19+52del)
n.158+139_158+143del
c.124+48_124+52del (n.124+48_124+52del)
n.179+139_179+143del
n.186+139_186+143del
c.-19+72_-19+76del (n.-19+72_-19+76del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085205_119085213delCA6313872HMBSc.33+139_33+147del (n.33+139_33+147del)
n.36+139_36+147del
c.-102+139_-102+147del (n.-102+139_-102+147del)
c.-19+139_-19+147del (n.-19+139_-19+147del)
c.27+139_27+147del (n.27+139_27+147del)
n.201+139_201+147del
c.-19+48_-19+56del (n.-19+48_-19+56del)
n.158+139_158+147del
c.124+48_124+56del (n.124+48_124+56del)
n.179+139_179+147del
n.186+139_186+147del
c.-19+72_-19+80del (n.-19+72_-19+80del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085206C>ACA2616352935HMBSc.33+140C>A (n.33+140C>A)
n.36+140C>A
c.-102+140C>A (n.-102+140C>A)
c.-19+140C>A (n.-19+140C>A)
c.27+140C>A (n.27+140C>A)
n.201+140C>A
c.-19+49C>A (n.-19+49C>A)
n.158+140C>A
c.124+49C>A (n.124+49C>A)
n.179+140C>A
n.186+140C>A
c.-19+73C>A (n.-19+73C>A)
gnomAD v4
11g.119085206C=CA2003780707HMBSc.33+140C= (n.33+140C=)
n.36+140C=
c.-102+140C= (n.-102+140C=)
c.-19+140C= (n.-19+140C=)
c.27+140C= (n.27+140C=)
n.201+140C=
c.-19+49C= (n.-19+49C=)
n.158+140C=
c.124+49C= (n.124+49C=)
n.179+140C=
n.186+140C=
c.-19+73C= (n.-19+73C=)
11g.119085206C>GCA6313873HMBSc.33+140C>G (n.33+140C>G)
n.36+140C>G
c.-102+140C>G (n.-102+140C>G)
c.-19+140C>G (n.-19+140C>G)
c.27+140C>G (n.27+140C>G)
n.201+140C>G
c.-19+49C>G (n.-19+49C>G)
n.158+140C>G
c.124+49C>G (n.124+49C>G)
n.179+140C>G
n.186+140C>G
c.-19+73C>G (n.-19+73C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085206C>TCA602182578HMBSc.33+140C>T (n.33+140C>T)
n.36+140C>T
c.-102+140C>T (n.-102+140C>T)
c.-19+140C>T (n.-19+140C>T)
c.27+140C>T (n.27+140C>T)
n.201+140C>T
c.-19+49C>T (n.-19+49C>T)
n.158+140C>T
c.124+49C>T (n.124+49C>T)
n.179+140C>T
n.186+140C>T
c.-19+73C>T (n.-19+73C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085207G>ACA2616352936HMBSc.33+141G>A (n.33+141G>A)
n.36+141G>A
c.-102+141G>A (n.-102+141G>A)
c.-19+141G>A (n.-19+141G>A)
c.27+141G>A (n.27+141G>A)
n.201+141G>A
c.-19+50G>A (n.-19+50G>A)
n.158+141G>A
c.124+50G>A (n.124+50G>A)
n.179+141G>A
n.186+141G>A
c.-19+74G>A (n.-19+74G>A)
gnomAD v4
11g.119085207G>CCA2616352937HMBSc.33+141G>C (n.33+141G>C)
n.36+141G>C
c.-102+141G>C (n.-102+141G>C)
c.-19+141G>C (n.-19+141G>C)
c.27+141G>C (n.27+141G>C)
n.201+141G>C
c.-19+50G>C (n.-19+50G>C)
n.158+141G>C
c.124+50G>C (n.124+50G>C)
n.179+141G>C
n.186+141G>C
c.-19+74G>C (n.-19+74G>C)
gnomAD v4
11g.119085207G>TCA942777940HMBSc.33+141G>T (n.33+141G>T)
n.36+141G>T
c.-102+141G>T (n.-102+141G>T)
c.-19+141G>T (n.-19+141G>T)
c.27+141G>T (n.27+141G>T)
n.201+141G>T
c.-19+50G>T (n.-19+50G>T)
n.158+141G>T
c.124+50G>T (n.124+50G>T)
n.179+141G>T
n.186+141G>T
c.-19+74G>T (n.-19+74G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched