Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119085042_119085077delCA2579988342HMBSc.9_33+11del
n.12_36+11del
c.-126_-102+11del
c.-43_-19+11del
c.3_27+11del
n.177_201+11del
c.-134_-99del (n.-134_-99del)
n.134_158+11del
c.9_44del (p.Asn4_Glu15del)
n.155_179+11del
n.162_186+11del
c.-110_-75del (n.-110_-75del)
11g.119085070_119085078delCA2695215691HMBSc.33+4_33+12del (n.33+4_33+12del)
n.36+4_36+12del
c.-102+4_-102+12del (n.-102+4_-102+12del)
c.-19+4_-19+12del (n.-19+4_-19+12del)
c.27+4_27+12del (n.27+4_27+12del)
n.201+4_201+12del
c.-106_-98del (n.-106_-98del)
n.158+4_158+12del
c.37_45del (p.Ser13_Glu15del)
n.179+4_179+12del
n.186+4_186+12del
c.-82_-74del (n.-82_-74del)
11g.119085073_119085236delCA2616352582HMBSc.33+7_33+170del (n.33+7_33+170del)
n.36+7_36+170del
c.-102+7_-102+170del (n.-102+7_-102+170del)
c.-19+7_-19+170del (n.-19+7_-19+170del)
c.27+7_27+170del (n.27+7_27+170del)
n.201+7_201+170del
c.-103_-19+79del
n.158+7_158+170del
c.40_124+79del
n.179+7_179+170del
n.186+7_186+170del
c.-79_-19+103del
gnomAD v4
11g.119085072T>GCA2003780577HMBSc.33+6T>G (n.33+6T>G)
n.36+6T>G
c.-102+6T>G (n.-102+6T>G)
c.-19+6T>G (n.-19+6T>G)
c.27+6T>G (n.27+6T>G)
n.201+6T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.158+6T>G
c.39T>G (p.Ser13Arg)
n.179+6T>G
n.186+6T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
dbSNP
11g.119085072T=CA2003780576HMBSc.33+6T= (n.33+6T=)
n.36+6T=
c.-102+6T= (n.-102+6T=)
c.-19+6T= (n.-19+6T=)
c.27+6T= (n.27+6T=)
n.201+6T=
c.-104T= (n.-104T=)
n.158+6T=
c.39T= (p.Ser13=)
n.179+6T=
n.186+6T=
c.-80T= (n.-80T=)
11g.119085073G>ACA477151671HMBSc.33+7G>A (n.33+7G>A)
n.36+7G>A
c.-102+7G>A (n.-102+7G>A)
c.-19+7G>A (n.-19+7G>A)
c.27+7G>A (n.27+7G>A)
n.201+7G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.158+7G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.179+7G>A
n.186+7G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
gnomAD v4
11g.119085074C=CA2003780578HMBSc.33+8C= (n.33+8C=)
n.36+8C=
c.-102+8C= (n.-102+8C=)
c.-19+8C= (n.-19+8C=)
c.27+8C= (n.27+8C=)
n.201+8C=
c.-102C= (n.-102C=)
n.158+8C=
c.41C= (p.Ala14=)
n.179+8C=
n.186+8C=
c.-78C= (n.-78C=)
11g.119085074C>GCA602182517HMBSc.33+8C>G (n.33+8C>G)
n.36+8C>G
c.-102+8C>G (n.-102+8C>G)
c.-19+8C>G (n.-19+8C>G)
c.27+8C>G (n.27+8C>G)
n.201+8C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.158+8C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.179+8C>G
n.186+8C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085074C>TCA942777622HMBSc.33+8C>T (n.33+8C>T)
n.36+8C>T
c.-102+8C>T (n.-102+8C>T)
c.-19+8C>T (n.-19+8C>T)
c.27+8C>T (n.27+8C>T)
n.201+8C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.158+8C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.179+8C>T
n.186+8C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085075T>CCA6313836HMBSc.33+9T>C (n.33+9T>C)
n.36+9T>C
c.-102+9T>C (n.-102+9T>C)
c.-19+9T>C (n.-19+9T>C)
c.27+9T>C (n.27+9T>C)
n.201+9T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.158+9T>C
c.42T>C (p.Ala14=)
n.179+9T>C
n.186+9T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085075T=CA2003780579HMBSc.33+9T= (n.33+9T=)
n.36+9T=
c.-102+9T= (n.-102+9T=)
c.-19+9T= (n.-19+9T=)
c.27+9T= (n.27+9T=)
n.201+9T=
c.-101T= (n.-101T=)
n.158+9T=
c.42T= (p.Ala14=)
n.179+9T=
n.186+9T=
c.-77T= (n.-77T=)
11g.119085076G>ACA2616352583HMBSc.33+10G>A (n.33+10G>A)
n.36+10G>A
c.-102+10G>A (n.-102+10G>A)
c.-19+10G>A (n.-19+10G>A)
c.27+10G>A (n.27+10G>A)
n.201+10G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.158+10G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.179+10G>A
n.186+10G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
gnomAD v4
11g.119085076G>CCA2740090849HMBSc.33+10G>C (n.33+10G>C)
n.36+10G>C
c.-102+10G>C (n.-102+10G>C)
c.-19+10G>C (n.-19+10G>C)
c.27+10G>C (n.27+10G>C)
n.201+10G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.158+10G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.179+10G>C
n.186+10G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
ClinVar
11g.119085077A=CA2003780580HMBSc.33+11A= (n.33+11A=)
n.36+11A=
c.-102+11A= (n.-102+11A=)
c.-19+11A= (n.-19+11A=)
c.27+11A= (n.27+11A=)
n.201+11A=
c.-99A= (n.-99A=)
n.158+11A=
c.44A= (p.Glu15=)
n.179+11A=
n.186+11A=
c.-75A= (n.-75A=)
11g.119085077A>GCA2003780581HMBSc.33+11A>G (n.33+11A>G)
n.36+11A>G
c.-102+11A>G (n.-102+11A>G)
c.-19+11A>G (n.-19+11A>G)
c.27+11A>G (n.27+11A>G)
n.201+11A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.158+11A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.179+11A>G
n.186+11A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
dbSNP
11g.119085078G>CCA2003780583HMBSc.33+12G>C (n.33+12G>C)
n.36+12G>C
c.-102+12G>C (n.-102+12G>C)
c.-19+12G>C (n.-19+12G>C)
c.27+12G>C (n.27+12G>C)
n.201+12G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.158+12G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.179+12G>C
n.186+12G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
dbSNP
11g.119085078G=CA2003780582HMBSc.33+12G= (n.33+12G=)
n.36+12G=
c.-102+12G= (n.-102+12G=)
c.-19+12G= (n.-19+12G=)
c.27+12G= (n.27+12G=)
n.201+12G=
c.-98G= (n.-98G=)
n.158+12G=
c.45G= (p.Glu15=)
n.179+12G=
n.186+12G=
c.-74G= (n.-74G=)
11g.119085080C>ACA6313837HMBSc.33+14C>A (n.33+14C>A)
n.36+14C>A
c.-102+14C>A (n.-102+14C>A)
c.-19+14C>A (n.-19+14C>A)
c.27+14C>A (n.27+14C>A)
n.201+14C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.158+14C>A
c.47C>A (p.Pro16Gln)
n.179+14C>A
n.186+14C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085080C=CA2003780584HMBSc.33+14C= (n.33+14C=)
n.36+14C=
c.-102+14C= (n.-102+14C=)
c.-19+14C= (n.-19+14C=)
c.27+14C= (n.27+14C=)
n.201+14C=
c.-96C= (n.-96C=)
n.158+14C=
c.47C= (p.Pro16=)
n.179+14C=
n.186+14C=
c.-72C= (n.-72C=)
11g.119085080C>TCA2003780585HMBSc.33+14C>T (n.33+14C>T)
n.36+14C>T
c.-102+14C>T (n.-102+14C>T)
c.-19+14C>T (n.-19+14C>T)
c.27+14C>T (n.27+14C>T)
n.201+14C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.158+14C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.179+14C>T
n.186+14C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085081G>ACA6313838HMBSc.33+15G>A (n.33+15G>A)
n.36+15G>A
c.-102+15G>A (n.-102+15G>A)
c.-19+15G>A (n.-19+15G>A)
c.27+15G>A (n.27+15G>A)
n.201+15G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.158+15G>A
c.48G>A (p.Pro16=)
n.179+15G>A
n.186+15G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085081G>CCA2616352584HMBSc.33+15G>C (n.33+15G>C)
n.36+15G>C
c.-102+15G>C (n.-102+15G>C)
c.-19+15G>C (n.-19+15G>C)
c.27+15G>C (n.27+15G>C)
n.201+15G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.158+15G>C
c.48G>C (p.Pro16=)
n.179+15G>C
n.186+15G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
gnomAD v4
11g.119085081G=CA2003780586HMBSc.33+15G= (n.33+15G=)
n.36+15G=
c.-102+15G= (n.-102+15G=)
c.-19+15G= (n.-19+15G=)
c.27+15G= (n.27+15G=)
n.201+15G=
c.-95G= (n.-95G=)
n.158+15G=
c.48G= (p.Pro16=)
n.179+15G=
n.186+15G=
c.-71G= (n.-71G=)
11g.119085082G>CCA6313839HMBSc.33+16G>C (n.33+16G>C)
n.36+16G>C
c.-102+16G>C (n.-102+16G>C)
c.-19+16G>C (n.-19+16G>C)
c.27+16G>C (n.27+16G>C)
n.201+16G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.158+16G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.179+16G>C
n.186+16G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119085082G=CA2003780587HMBSc.33+16G= (n.33+16G=)
n.36+16G=
c.-102+16G= (n.-102+16G=)
c.-19+16G= (n.-19+16G=)
c.27+16G= (n.27+16G=)
n.201+16G=
c.-94G= (n.-94G=)
n.158+16G=
c.49G= (p.Val17=)
n.179+16G=
n.186+16G=
c.-70G= (n.-70G=)
11g.119085082G>TCA2616352585HMBSc.33+16G>T (n.33+16G>T)
n.36+16G>T
c.-102+16G>T (n.-102+16G>T)
c.-19+16G>T (n.-19+16G>T)
c.27+16G>T (n.27+16G>T)
n.201+16G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.158+16G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.179+16G>T
n.186+16G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
gnomAD v4
11g.119085083T>CCA2616352586HMBSc.33+17T>C (n.33+17T>C)
n.36+17T>C
c.-102+17T>C (n.-102+17T>C)
c.-19+17T>C (n.-19+17T>C)
c.27+17T>C (n.27+17T>C)
n.201+17T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.158+17T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.179+17T>C
n.186+17T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
gnomAD v4
11g.119085084G>ACA6313840HMBSc.33+18G>A (n.33+18G>A)
n.36+18G>A
c.-102+18G>A (n.-102+18G>A)
c.-19+18G>A (n.-19+18G>A)
c.27+18G>A (n.27+18G>A)
n.201+18G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.158+18G>A
c.51G>A (p.Val17=)
n.179+18G>A
n.186+18G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085084G=CA2003780588HMBSc.33+18G= (n.33+18G=)
n.36+18G=
c.-102+18G= (n.-102+18G=)
c.-19+18G= (n.-19+18G=)
c.27+18G= (n.27+18G=)
n.201+18G=
c.-92G= (n.-92G=)
n.158+18G=
c.51G= (p.Val17=)
n.179+18G=
n.186+18G=
c.-68G= (n.-68G=)
11g.119085085A>CCA2616352587HMBSc.33+19A>C (n.33+19A>C)
n.36+19A>C
c.-102+19A>C (n.-102+19A>C)
c.-19+19A>C (n.-19+19A>C)
c.27+19A>C (n.27+19A>C)
n.201+19A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.158+19A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.179+19A>C
n.186+19A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
gnomAD v4
11g.119085086C=CA2003780589HMBSc.33+20C= (n.33+20C=)
n.36+20C=
c.-102+20C= (n.-102+20C=)
c.-19+20C= (n.-19+20C=)
c.27+20C= (n.27+20C=)
n.201+20C=
c.-90C= (n.-90C=)
n.158+20C=
c.53C= (p.Thr18=)
n.179+20C=
n.186+20C=
c.-66C= (n.-66C=)
11g.119085086C>GCA6313841HMBSc.33+20C>G (n.33+20C>G)
n.36+20C>G
c.-102+20C>G (n.-102+20C>G)
c.-19+20C>G (n.-19+20C>G)
c.27+20C>G (n.27+20C>G)
n.201+20C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.158+20C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.179+20C>G
n.186+20C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085087delCA2616352588HMBSc.33+21del (n.33+21del)
n.36+21del
c.-102+21del (n.-102+21del)
c.-19+21del (n.-19+21del)
c.27+21del (n.27+21del)
n.201+21del
c.-89del (n.-89del)
n.158+21del
c.54del (p.Ser19AlafsTer?)
n.179+21del
n.186+21del
c.-65del (n.-65del)
gnomAD v4
11g.119085087C>TCA2616352589HMBSc.33+21C>T (n.33+21C>T)
n.36+21C>T
c.-102+21C>T (n.-102+21C>T)
c.-19+21C>T (n.-19+21C>T)
c.27+21C>T (n.27+21C>T)
n.201+21C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.158+21C>T
c.54C>T (p.Thr18=)
n.179+21C>T
n.186+21C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
gnomAD v4
11g.119085088delCA2616352590HMBSc.33+22del (n.33+22del)
n.36+22del
c.-102+22del (n.-102+22del)
c.-19+22del (n.-19+22del)
c.27+22del (n.27+22del)
n.201+22del
c.-88del (n.-88del)
n.158+22del
c.55del (p.Ser19AlafsTer?)
n.179+22del
n.186+22del
c.-64del (n.-64del)
gnomAD v4
11g.119085088A=CA2003780590HMBSc.33+22A= (n.33+22A=)
n.36+22A=
c.-102+22A= (n.-102+22A=)
c.-19+22A= (n.-19+22A=)
c.27+22A= (n.27+22A=)
n.201+22A=
c.-88A= (n.-88A=)
n.158+22A=
c.55A= (p.Ser19=)
n.179+22A=
n.186+22A=
c.-64A= (n.-64A=)
11g.119085088A>CCA2575084601HMBSc.33+22A>C (n.33+22A>C)
n.36+22A>C
c.-102+22A>C (n.-102+22A>C)
c.-19+22A>C (n.-19+22A>C)
c.27+22A>C (n.27+22A>C)
n.201+22A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.158+22A>C
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.179+22A>C
n.186+22A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
gnomAD v4
11g.119085088A>TCA2003780591HMBSc.33+22A>T (n.33+22A>T)
n.36+22A>T
c.-102+22A>T (n.-102+22A>T)
c.-19+22A>T (n.-19+22A>T)
c.27+22A>T (n.27+22A>T)
n.201+22A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.158+22A>T
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.179+22A>T
n.186+22A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
dbSNP
11g.119085089G>ACA2616352591HMBSc.33+23G>A (n.33+23G>A)
n.36+23G>A
c.-102+23G>A (n.-102+23G>A)
c.-19+23G>A (n.-19+23G>A)
c.27+23G>A (n.27+23G>A)
n.201+23G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.158+23G>A
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.179+23G>A
n.186+23G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
gnomAD v4
11g.119085093_119085094delCA2616352592HMBSc.33+27_33+28del (n.33+27_33+28del)
n.36+27_36+28del
c.-102+27_-102+28del (n.-102+27_-102+28del)
c.-19+27_-19+28del (n.-19+27_-19+28del)
c.27+27_27+28del (n.27+27_27+28del)
n.201+27_201+28del
c.-83_-82del (n.-83_-82del)
n.158+27_158+28del
c.60_61del (p.Trp22GlyfsTer27)
n.179+27_179+28del
n.186+27_186+28del
c.-59_-58del (n.-59_-58del)
gnomAD v4
11g.119085091A=CA2003780592HMBSc.33+25A= (n.33+25A=)
n.36+25A=
c.-102+25A= (n.-102+25A=)
c.-19+25A= (n.-19+25A=)
c.27+25A= (n.27+25A=)
n.201+25A=
c.-85A= (n.-85A=)
n.158+25A=
c.58A= (p.Thr20=)
n.179+25A=
n.186+25A=
c.-61A= (n.-61A=)
11g.119085091A>GCA602182522HMBSc.33+25A>G (n.33+25A>G)
n.36+25A>G
c.-102+25A>G (n.-102+25A>G)
c.-19+25A>G (n.-19+25A>G)
c.27+25A>G (n.27+25A>G)
n.201+25A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.158+25A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.179+25A>G
n.186+25A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085091A>TCA6313842HMBSc.33+25A>T (n.33+25A>T)
n.36+25A>T
c.-102+25A>T (n.-102+25A>T)
c.-19+25A>T (n.-19+25A>T)
c.27+25A>T (n.27+25A>T)
n.201+25A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.158+25A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.179+25A>T
n.186+25A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085092C>TCA2616352593HMBSc.33+26C>T (n.33+26C>T)
n.36+26C>T
c.-102+26C>T (n.-102+26C>T)
c.-19+26C>T (n.-19+26C>T)
c.27+26C>T (n.27+26C>T)
n.201+26C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.158+26C>T
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.179+26C>T
n.186+26C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
gnomAD v4
11g.119085093A>CCA2575084602HMBSc.33+27A>C (n.33+27A>C)
n.36+27A>C
c.-102+27A>C (n.-102+27A>C)
c.-19+27A>C (n.-19+27A>C)
c.27+27A>C (n.27+27A>C)
n.201+27A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.158+27A>C
c.60A>C (p.Thr20=)
n.179+27A>C
n.186+27A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
11g.119085094C=CA2003780593HMBSc.33+28C= (n.33+28C=)
n.36+28C=
c.-102+28C= (n.-102+28C=)
c.-19+28C= (n.-19+28C=)
c.27+28C= (n.27+28C=)
n.201+28C=
c.-82C= (n.-82C=)
n.158+28C=
c.61C= (p.Leu21=)
n.179+28C=
n.186+28C=
c.-58C= (n.-58C=)
11g.119085094C>TCA6313843HMBSc.33+28C>T (n.33+28C>T)
n.36+28C>T
c.-102+28C>T (n.-102+28C>T)
c.-19+28C>T (n.-19+28C>T)
c.27+28C>T (n.27+28C>T)
n.201+28C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.158+28C>T
c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.179+28C>T
n.186+28C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
dbSNP ExAC
11g.119085095T>GCA477151683HMBSc.33+29T>G (n.33+29T>G)
n.36+29T>G
c.-102+29T>G (n.-102+29T>G)
c.-19+29T>G (n.-19+29T>G)
c.27+29T>G (n.27+29T>G)
n.201+29T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.158+29T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.179+29T>G
n.186+29T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085095T=CA2003780594HMBSc.33+29T= (n.33+29T=)
n.36+29T=
c.-102+29T= (n.-102+29T=)
c.-19+29T= (n.-19+29T=)
c.27+29T= (n.27+29T=)
n.201+29T=
c.-81T= (n.-81T=)
n.158+29T=
c.62T= (p.Leu21=)
n.179+29T=
n.186+29T=
c.-57T= (n.-57T=)
11g.119085097T>ACA602182524HMBSc.33+31T>A (n.33+31T>A)
n.36+31T>A
c.-102+31T>A (n.-102+31T>A)
c.-19+31T>A (n.-19+31T>A)
c.27+31T>A (n.27+31T>A)
n.201+31T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.158+31T>A
c.64T>A (p.Trp22Arg)
n.179+31T>A
n.186+31T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085097T>CCA912970821HMBSc.33+31T>C (n.33+31T>C)
n.36+31T>C
c.-102+31T>C (n.-102+31T>C)
c.-19+31T>C (n.-19+31T>C)
c.27+31T>C (n.27+31T>C)
n.201+31T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.158+31T>C
c.64T>C (p.Trp22Arg)
n.179+31T>C
n.186+31T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085097T=CA2003780596HMBSc.33+31T= (n.33+31T=)
n.36+31T=
c.-102+31T= (n.-102+31T=)
c.-19+31T= (n.-19+31T=)
c.27+31T= (n.27+31T=)
n.201+31T=
c.-79T= (n.-79T=)
n.158+31T=
c.64T= (p.Trp22=)
n.179+31T=
n.186+31T=
c.-55T= (n.-55T=)
11g.119085097_119085098delinsTGCA2003780595HMBSc.33+31_33+32delinsTG (n.33+31_33+32delinsTG)
n.36+31_36+32delinsTG
c.-102+31_-102+32delinsTG (n.-102+31_-102+32delinsTG)
c.-19+31_-19+32delinsTG (n.-19+31_-19+32delinsTG)
c.27+31_27+32delinsTG (n.27+31_27+32delinsTG)
n.201+31_201+32delinsTG
c.-79_-78delinsTG (n.-79_-78delinsTG)
n.158+31_158+32delinsTG
c.64_65delinsTG (p.Trp22=)
n.179+31_179+32delinsTG
n.186+31_186+32delinsTG
c.-55_-54delinsTG (n.-55_-54delinsTG)
11g.119085098G>ACA602182526HMBSc.33+32G>A (n.33+32G>A)
n.36+32G>A
c.-102+32G>A (n.-102+32G>A)
c.-19+32G>A (n.-19+32G>A)
c.27+32G>A (n.27+32G>A)
n.201+32G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.158+32G>A
c.65G>A (p.Trp22Ter)
n.179+32G>A
n.186+32G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085098G=CA2003780597HMBSc.33+32G= (n.33+32G=)
n.36+32G=
c.-102+32G= (n.-102+32G=)
c.-19+32G= (n.-19+32G=)
c.27+32G= (n.27+32G=)
n.201+32G=
c.-78G= (n.-78G=)
n.158+32G=
c.65G= (p.Trp22=)
n.179+32G=
n.186+32G=
c.-54G= (n.-54G=)
11g.119085100delCA229644471HMBSc.33+34del (n.33+34del)
n.36+34del
c.-102+34del (n.-102+34del)
c.-19+34del (n.-19+34del)
c.27+34del (n.27+34del)
n.201+34del
c.-76del (n.-76del)
n.158+34del
c.67del (p.Ala23LeufsTer?)
n.179+34del
n.186+34del
c.-52del (n.-52del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085099G>ACA6313844HMBSc.33+33G>A (n.33+33G>A)
n.36+33G>A
c.-102+33G>A (n.-102+33G>A)
c.-19+33G>A (n.-19+33G>A)
c.27+33G>A (n.27+33G>A)
n.201+33G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.158+33G>A
c.66G>A (p.Trp22Ter)
n.179+33G>A
n.186+33G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085099G>CCA2616352594HMBSc.33+33G>C (n.33+33G>C)
n.36+33G>C
c.-102+33G>C (n.-102+33G>C)
c.-19+33G>C (n.-19+33G>C)
c.27+33G>C (n.27+33G>C)
n.201+33G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.158+33G>C
c.66G>C (p.Trp22Cys)
n.179+33G>C
n.186+33G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
gnomAD v4
11g.119085099G=CA2003780598HMBSc.33+33G= (n.33+33G=)
n.36+33G=
c.-102+33G= (n.-102+33G=)
c.-19+33G= (n.-19+33G=)
c.27+33G= (n.27+33G=)
n.201+33G=
c.-77G= (n.-77G=)
n.158+33G=
c.66G= (p.Trp22=)
n.179+33G=
n.186+33G=
c.-53G= (n.-53G=)
11g.119085099G>TCA2616352595HMBSc.33+33G>T (n.33+33G>T)
n.36+33G>T
c.-102+33G>T (n.-102+33G>T)
c.-19+33G>T (n.-19+33G>T)
c.27+33G>T (n.27+33G>T)
n.201+33G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.158+33G>T
c.66G>T (p.Trp22Cys)
n.179+33G>T
n.186+33G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
gnomAD v4
11g.119085100G>ACA229644491HMBSc.33+34G>A (n.33+34G>A)
n.36+34G>A
c.-102+34G>A (n.-102+34G>A)
c.-19+34G>A (n.-19+34G>A)
c.27+34G>A (n.27+34G>A)
n.201+34G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.158+34G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.179+34G>A
n.186+34G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085100G=CA2003780599HMBSc.33+34G= (n.33+34G=)
n.36+34G=
c.-102+34G= (n.-102+34G=)
c.-19+34G= (n.-19+34G=)
c.27+34G= (n.27+34G=)
n.201+34G=
c.-76G= (n.-76G=)
n.158+34G=
c.67G= (p.Ala23=)
n.179+34G=
n.186+34G=
c.-52G= (n.-52G=)
11g.119085101C>ACA229644497HMBSc.33+35C>A (n.33+35C>A)
n.36+35C>A
c.-102+35C>A (n.-102+35C>A)
c.-19+35C>A (n.-19+35C>A)
c.27+35C>A (n.27+35C>A)
n.201+35C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.158+35C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.179+35C>A
n.186+35C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085101C=CA2003780600HMBSc.33+35C= (n.33+35C=)
n.36+35C=
c.-102+35C= (n.-102+35C=)
c.-19+35C= (n.-19+35C=)
c.27+35C= (n.27+35C=)
n.201+35C=
c.-75C= (n.-75C=)
n.158+35C=
c.68C= (p.Ala23=)
n.179+35C=
n.186+35C=
c.-51C= (n.-51C=)
11g.119085101C>GCA2616352596HMBSc.33+35C>G (n.33+35C>G)
n.36+35C>G
c.-102+35C>G (n.-102+35C>G)
c.-19+35C>G (n.-19+35C>G)
c.27+35C>G (n.27+35C>G)
n.201+35C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.158+35C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.179+35C>G
n.186+35C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
gnomAD v4
11g.119085101C>TCA672372662HMBSc.33+35C>T (n.33+35C>T)
n.36+35C>T
c.-102+35C>T (n.-102+35C>T)
c.-19+35C>T (n.-19+35C>T)
c.27+35C>T (n.27+35C>T)
n.201+35C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.158+35C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.179+35C>T
n.186+35C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085102T>GCA2616352597HMBSc.33+36T>G (n.33+36T>G)
n.36+36T>G
c.-102+36T>G (n.-102+36T>G)
c.-19+36T>G (n.-19+36T>G)
c.27+36T>G (n.27+36T>G)
n.201+36T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.158+36T>G
c.69T>G (p.Ala23=)
n.179+36T>G
n.186+36T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
gnomAD v4
11g.119085103T>CCA2003780602HMBSc.33+37T>C (n.33+37T>C)
n.36+37T>C
c.-102+37T>C (n.-102+37T>C)
c.-19+37T>C (n.-19+37T>C)
c.27+37T>C (n.27+37T>C)
n.201+37T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.158+37T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.179+37T>C
n.186+37T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
dbSNP
11g.119085103T=CA2003780601HMBSc.33+37T= (n.33+37T=)
n.36+37T=
c.-102+37T= (n.-102+37T=)
c.-19+37T= (n.-19+37T=)
c.27+37T= (n.27+37T=)
n.201+37T=
c.-73T= (n.-73T=)
n.158+37T=
c.70T= (p.Ser24=)
n.179+37T=
n.186+37T=
c.-49T= (n.-49T=)
11g.119085104C>GCA2616352598HMBSc.33+38C>G (n.33+38C>G)
n.36+38C>G
c.-102+38C>G (n.-102+38C>G)
c.-19+38C>G (n.-19+38C>G)
c.27+38C>G (n.27+38C>G)
n.201+38C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.158+38C>G
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.179+38C>G
n.186+38C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
gnomAD v4
11g.119085104C>TCA2575084603HMBSc.33+38C>T (n.33+38C>T)
n.36+38C>T
c.-102+38C>T (n.-102+38C>T)
c.-19+38C>T (n.-19+38C>T)
c.27+38C>T (n.27+38C>T)
n.201+38C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.158+38C>T
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.179+38C>T
n.186+38C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
gnomAD v4
11g.119085105T>ACA2793833156HMBSc.33+39T>A (n.33+39T>A)
n.36+39T>A
c.-102+39T>A (n.-102+39T>A)
c.-19+39T>A (n.-19+39T>A)
c.27+39T>A (n.27+39T>A)
n.201+39T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.158+39T>A
c.72T>A (p.Ser24=)
n.179+39T>A
n.186+39T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
11g.119085105T>CCA672372663HMBSc.33+39T>C (n.33+39T>C)
n.36+39T>C
c.-102+39T>C (n.-102+39T>C)
c.-19+39T>C (n.-19+39T>C)
c.27+39T>C (n.27+39T>C)
n.201+39T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.158+39T>C
c.72T>C (p.Ser24=)
n.179+39T>C
n.186+39T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
dbSNP
11g.119085105T=CA2003780603HMBSc.33+39T= (n.33+39T=)
n.36+39T=
c.-102+39T= (n.-102+39T=)
c.-19+39T= (n.-19+39T=)
c.27+39T= (n.27+39T=)
n.201+39T=
c.-71T= (n.-71T=)
n.158+39T=
c.72T= (p.Ser24=)
n.179+39T=
n.186+39T=
c.-47T= (n.-47T=)
11g.119085106G>CCA2616352601HMBSc.33+40G>C (n.33+40G>C)
n.36+40G>C
c.-102+40G>C (n.-102+40G>C)
c.-19+40G>C (n.-19+40G>C)
c.27+40G>C (n.27+40G>C)
n.201+40G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.158+40G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.179+40G>C
n.186+40G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
gnomAD v4
11g.119085106G>TCA2616352600HMBSc.33+40G>T (n.33+40G>T)
n.36+40G>T
c.-102+40G>T (n.-102+40G>T)
c.-19+40G>T (n.-19+40G>T)
c.27+40G>T (n.27+40G>T)
n.201+40G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.158+40G>T
c.73G>T (p.Gly25Ter)
n.179+40G>T
n.186+40G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
gnomAD v4
11g.119085107delCA2616352599HMBSc.33+41del (n.33+41del)
n.36+41del
c.-102+41del (n.-102+41del)
c.-19+41del (n.-19+41del)
c.27+41del (n.27+41del)
n.201+41del
c.-69del (n.-69del)
n.158+41del
c.74del (p.Gly25AspfsTer?)
n.179+41del
n.186+41del
c.-45del (n.-45del)
gnomAD v4
11g.119085107G>ACA2616352602HMBSc.33+41G>A (n.33+41G>A)
n.36+41G>A
c.-102+41G>A (n.-102+41G>A)
c.-19+41G>A (n.-19+41G>A)
c.27+41G>A (n.27+41G>A)
n.201+41G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.158+41G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.179+41G>A
n.186+41G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
gnomAD v4
11g.119085107G>CCA2509856001HMBSc.33+41G>C (n.33+41G>C)
n.36+41G>C
c.-102+41G>C (n.-102+41G>C)
c.-19+41G>C (n.-19+41G>C)
c.27+41G>C (n.27+41G>C)
n.201+41G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.158+41G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.179+41G>C
n.186+41G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
gnomAD v4
11g.119085107G=CA2003780604HMBSc.33+41G= (n.33+41G=)
n.36+41G=
c.-102+41G= (n.-102+41G=)
c.-19+41G= (n.-19+41G=)
c.27+41G= (n.27+41G=)
n.201+41G=
c.-69G= (n.-69G=)
n.158+41G=
c.74G= (p.Gly25=)
n.179+41G=
n.186+41G=
c.-45G= (n.-45G=)
11g.119085107_119085108insTGCCTGTCA6313845HMBSc.33+41_33+42insTGCCTGT (n.33+41_33+42insTGCCTGT)
n.36+41_36+42insTGCCTGT
c.-102+41_-102+42insTGCCTGT (n.-102+41_-102+42insTGCCTGT)
c.-19+41_-19+42insTGCCTGT (n.-19+41_-19+42insTGCCTGT)
c.27+41_27+42insTGCCTGT (n.27+41_27+42insTGCCTGT)
n.201+41_201+42insTGCCTGT
c.-69_-68insTGCCTGT (n.-69_-68insTGCCTGT)
n.158+41_158+42insTGCCTGT
c.74_75insTGCCTGT (p.Arg26AlafsTer26)
n.179+41_179+42insTGCCTGT
n.186+41_186+42insTGCCTGT
c.-45_-44insTGCCTGT (n.-45_-44insTGCCTGT)
dbSNP ExAC
11g.119085108A=CA2003780605HMBSc.33+42A= (n.33+42A=)
n.36+42A=
c.-102+42A= (n.-102+42A=)
c.-19+42A= (n.-19+42A=)
c.27+42A= (n.27+42A=)
n.201+42A=
c.-68A= (n.-68A=)
n.158+42A=
c.75A= (p.Gly25=)
n.179+42A=
n.186+42A=
c.-44A= (n.-44A=)
11g.119085108A>GCA2793833157HMBSc.33+42A>G (n.33+42A>G)
n.36+42A>G
c.-102+42A>G (n.-102+42A>G)
c.-19+42A>G (n.-19+42A>G)
c.27+42A>G (n.27+42A>G)
n.201+42A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.158+42A>G
c.75A>G (p.Gly25=)
n.179+42A>G
n.186+42A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
11g.119085108A>TCA672372665HMBSc.33+42A>T (n.33+42A>T)
n.36+42A>T
c.-102+42A>T (n.-102+42A>T)
c.-19+42A>T (n.-19+42A>T)
c.27+42A>T (n.27+42A>T)
n.201+42A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.158+42A>T
c.75A>T (p.Gly25=)
n.179+42A>T
n.186+42A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
dbSNP
11g.119085108_119085109insATCCA6313846HMBSc.33+42_33+43insATC (n.33+42_33+43insATC)
n.36+42_36+43insATC
c.-102+42_-102+43insATC (n.-102+42_-102+43insATC)
c.-19+42_-19+43insATC (n.-19+42_-19+43insATC)
c.27+42_27+43insATC (n.27+42_27+43insATC)
n.201+42_201+43insATC
c.-68_-67insATC (n.-68_-67insATC)
n.158+42_158+43insATC
c.75_76insATC (p.Gly25_Arg26insIle)
n.179+42_179+43insATC
n.186+42_186+43insATC
c.-44_-43insATC (n.-44_-43insATC)
dbSNP ExAC
11g.119085109C=CA2003780606HMBSc.33+43C= (n.33+43C=)
n.36+43C=
c.-102+43C= (n.-102+43C=)
c.-19+43C= (n.-19+43C=)
c.27+43C= (n.27+43C=)
n.201+43C=
c.-67C= (n.-67C=)
n.158+43C=
c.76C= (p.Arg26=)
n.179+43C=
n.186+43C=
c.-43C= (n.-43C=)
11g.119085109C>GCA6313847HMBSc.33+43C>G (n.33+43C>G)
n.36+43C>G
c.-102+43C>G (n.-102+43C>G)
c.-19+43C>G (n.-19+43C>G)
c.27+43C>G (n.27+43C>G)
n.201+43C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.158+43C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.179+43C>G
n.186+43C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085109C>TCA6313848HMBSc.33+43C>T (n.33+43C>T)
n.36+43C>T
c.-102+43C>T (n.-102+43C>T)
c.-19+43C>T (n.-19+43C>T)
c.27+43C>T (n.27+43C>T)
n.201+43C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.158+43C>T
c.76C>T (p.Arg26Ter)
n.179+43C>T
n.186+43C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
dbSNP ExAC
11g.119085110G>ACA672372670HMBSc.33+44G>A (n.33+44G>A)
n.36+44G>A
c.-102+44G>A (n.-102+44G>A)
c.-19+44G>A (n.-19+44G>A)
c.27+44G>A (n.27+44G>A)
n.201+44G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.158+44G>A
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.179+44G>A
n.186+44G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085110G=CA2003780607HMBSc.33+44G= (n.33+44G=)
n.36+44G=
c.-102+44G= (n.-102+44G=)
c.-19+44G= (n.-19+44G=)
c.27+44G= (n.27+44G=)
n.201+44G=
c.-66G= (n.-66G=)
n.158+44G=
c.77G= (p.Arg26=)
n.179+44G=
n.186+44G=
c.-42G= (n.-42G=)
11g.119085110G>TCA6313849HMBSc.33+44G>T (n.33+44G>T)
n.36+44G>T
c.-102+44G>T (n.-102+44G>T)
c.-19+44G>T (n.-19+44G>T)
c.27+44G>T (n.27+44G>T)
n.201+44G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.158+44G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.179+44G>T
n.186+44G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
11g.119085114C=CA2003780608HMBSc.33+48C= (n.33+48C=)
n.36+48C=
c.-102+48C= (n.-102+48C=)
c.-19+48C= (n.-19+48C=)
c.27+48C= (n.27+48C=)
n.201+48C=
c.-62C= (n.-62C=)
n.158+48C=
c.81C= (p.Ala27=)
n.179+48C=
n.186+48C=
c.-38C= (n.-38C=)
11g.119085114C>TCA602182530HMBSc.33+48C>T (n.33+48C>T)
n.36+48C>T
c.-102+48C>T (n.-102+48C>T)
c.-19+48C>T (n.-19+48C>T)
c.27+48C>T (n.27+48C>T)
n.201+48C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.158+48C>T
c.81C>T (p.Ala27=)
n.179+48C>T
n.186+48C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085115G>TCA654222295HMBSc.33+49G>T (n.33+49G>T)
n.36+49G>T
c.-102+49G>T (n.-102+49G>T)
c.-19+49G>T (n.-19+49G>T)
c.27+49G>T (n.27+49G>T)
n.201+49G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.158+49G>T
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.179+49G>T
n.186+49G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
COSMIC
11g.119085117G>TCA2616352603HMBSc.33+51G>T (n.33+51G>T)
n.36+51G>T
c.-102+51G>T (n.-102+51G>T)
c.-19+51G>T (n.-19+51G>T)
c.27+51G>T (n.27+51G>T)
n.201+51G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.158+51G>T
c.84G>T (p.Val28=)
n.179+51G>T
n.186+51G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
gnomAD v4
11g.119085119A=CA2003780610HMBSc.33+53A= (n.33+53A=)
n.36+53A=
c.-102+53A= (n.-102+53A=)
c.-19+53A= (n.-19+53A=)
c.27+53A= (n.27+53A=)
n.201+53A=
c.-57A= (n.-57A=)
n.158+53A=
c.86A= (p.Gln29=)
n.179+53A=
n.186+53A=
c.-33A= (n.-33A=)
11g.119085119A>GCA602182531HMBSc.33+53A>G (n.33+53A>G)
n.36+53A>G
c.-102+53A>G (n.-102+53A>G)
c.-19+53A>G (n.-19+53A>G)
c.27+53A>G (n.27+53A>G)
n.201+53A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.158+53A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.179+53A>G
n.186+53A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
dbSNP gnomAD v2
11g.119085119_119085124delCA2603281311HMBSc.33+53_33+58del (n.33+53_33+58del)
n.36+53_36+58del
c.-102+53_-102+58del (n.-102+53_-102+58del)
c.-19+53_-19+58del (n.-19+53_-19+58del)
c.27+53_27+58del (n.27+53_27+58del)
n.201+53_201+58del
c.-57_-52del (n.-57_-52del)
n.158+53_158+58del
c.86_91del (p.Gln29_Arg30del)
n.179+53_179+58del
n.186+53_186+58del
c.-33_-28del (n.-33_-28del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085119_119085136delinsAGCGATTGGCCCCAGGTTCA2003780609HMBSc.33+53_33+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.33+53_33+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT)
n.36+53_36+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT
c.-102+53_-102+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-102+53_-102+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT)
c.-19+53_-19+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-19+53_-19+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT)
c.27+53_27+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.27+53_27+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT)
n.201+53_201+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT
c.-57_-40delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-57_-40delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT)
n.158+53_158+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT
c.86_103delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (p.Gln29=)
n.179+53_179+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT
n.186+53_186+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT
c.-33_-19+3delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT
11g.119085120G>ACA2616352604HMBSc.33+54G>A (n.33+54G>A)
n.36+54G>A
c.-102+54G>A (n.-102+54G>A)
c.-19+54G>A (n.-19+54G>A)
c.27+54G>A (n.27+54G>A)
n.201+54G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.158+54G>A
c.87G>A (p.Gln29=)
n.179+54G>A
n.186+54G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
gnomAD v4
11g.119085122_119085138delCA6313850HMBSc.33+56_33+72del (n.33+56_33+72del)
n.36+56_36+72del
c.-102+56_-102+72del (n.-102+56_-102+72del)
c.-19+56_-19+72del (n.-19+56_-19+72del)
c.27+56_27+72del (n.27+56_27+72del)
n.201+56_201+72del
c.-54_-38del (n.-54_-38del)
n.158+56_158+72del
c.89_105del (p.Arg30ProfsTer14)
n.179+56_179+72del
n.186+56_186+72del
c.-30_-19+5del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085121C=CA2003780612HMBSc.33+55C= (n.33+55C=)
n.36+55C=
c.-102+55C= (n.-102+55C=)
c.-19+55C= (n.-19+55C=)
c.27+55C= (n.27+55C=)
n.201+55C=
c.-55C= (n.-55C=)
n.158+55C=
c.88C= (p.Arg30=)
n.179+55C=
n.186+55C=
c.-31C= (n.-31C=)
11g.119085121C>GCA672372699HMBSc.33+55C>G (n.33+55C>G)
n.36+55C>G
c.-102+55C>G (n.-102+55C>G)
c.-19+55C>G (n.-19+55C>G)
c.27+55C>G (n.27+55C>G)
n.201+55C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.158+55C>G
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.179+55C>G
n.186+55C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085121C>TCA2003780611HMBSc.33+55C>T (n.33+55C>T)
n.36+55C>T
c.-102+55C>T (n.-102+55C>T)
c.-19+55C>T (n.-19+55C>T)
c.27+55C>T (n.27+55C>T)
n.201+55C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.158+55C>T
c.88C>T (p.Arg30Ter)
n.179+55C>T
n.186+55C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
dbSNP
11g.119085122delCA2793833160HMBSc.33+56del (n.33+56del)
n.36+56del
c.-102+56del (n.-102+56del)
c.-19+56del (n.-19+56del)
c.27+56del (n.27+56del)
n.201+56del
c.-54del (n.-54del)
n.158+56del
c.89del (p.Arg30HisfsTer?)
n.179+56del
n.186+56del
c.-30del (n.-30del)
11g.119085126G>ACA2003780614HMBSc.33+60G>A (n.33+60G>A)
n.36+60G>A
c.-102+60G>A (n.-102+60G>A)
c.-19+60G>A (n.-19+60G>A)
c.27+60G>A (n.27+60G>A)
n.201+60G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.158+60G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
n.179+60G>A
n.186+60G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085126G=CA2003780613HMBSc.33+60G= (n.33+60G=)
n.36+60G=
c.-102+60G= (n.-102+60G=)
c.-19+60G= (n.-19+60G=)
c.27+60G= (n.27+60G=)
n.201+60G=
c.-50G= (n.-50G=)
n.158+60G=
c.93G= (p.Leu31=)
n.179+60G=
n.186+60G=
c.-26G= (n.-26G=)
11g.119085127_119085131delCA2603281312HMBSc.33+61_33+65del (n.33+61_33+65del)
n.36+61_36+65del
c.-102+61_-102+65del (n.-102+61_-102+65del)
c.-19+61_-19+65del (n.-19+61_-19+65del)
c.27+61_27+65del (n.27+61_27+65del)
n.201+61_201+65del
c.-49_-45del (n.-49_-45del)
n.158+61_158+65del
c.94_98del (p.Ala32ArgfsTer16)
n.179+61_179+65del
n.186+61_186+65del
c.-25_-21del (n.-25_-21del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085128C>TCA2575084604HMBSc.33+62C>T (n.33+62C>T)
n.36+62C>T
c.-102+62C>T (n.-102+62C>T)
c.-19+62C>T (n.-19+62C>T)
c.27+62C>T (n.27+62C>T)
n.201+62C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.158+62C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.179+62C>T
n.186+62C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
gnomAD v4
11g.119085130_119085131delCA2616352605HMBSc.33+64_33+65del (n.33+64_33+65del)
n.36+64_36+65del
c.-102+64_-102+65del (n.-102+64_-102+65del)
c.-19+64_-19+65del (n.-19+64_-19+65del)
c.27+64_27+65del (n.27+64_27+65del)
n.201+64_201+65del
c.-46_-45del (n.-46_-45del)
n.158+64_158+65del
c.97_98del (p.Pro33ArgfsTer16)
n.179+64_179+65del
n.186+64_186+65del
c.-22_-21del (n.-22_-21del)
gnomAD v4
11g.119085129C>ACA602182532HMBSc.33+63C>A (n.33+63C>A)
n.36+63C>A
c.-102+63C>A (n.-102+63C>A)
c.-19+63C>A (n.-19+63C>A)
c.27+63C>A (n.27+63C>A)
n.201+63C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.158+63C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
n.179+63C>A
n.186+63C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085129C=CA2003780615HMBSc.33+63C= (n.33+63C=)
n.36+63C=
c.-102+63C= (n.-102+63C=)
c.-19+63C= (n.-19+63C=)
c.27+63C= (n.27+63C=)
n.201+63C=
c.-47C= (n.-47C=)
n.158+63C=
c.96C= (p.Ala32=)
n.179+63C=
n.186+63C=
c.-23C= (n.-23C=)
11g.119085129C>TCA2616352606HMBSc.33+63C>T (n.33+63C>T)
n.36+63C>T
c.-102+63C>T (n.-102+63C>T)
c.-19+63C>T (n.-19+63C>T)
c.27+63C>T (n.27+63C>T)
n.201+63C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.158+63C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
n.179+63C>T
n.186+63C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
gnomAD v4
11g.119085130C=CA2003780616HMBSc.33+64C= (n.33+64C=)
n.36+64C=
c.-102+64C= (n.-102+64C=)
c.-19+64C= (n.-19+64C=)
c.27+64C= (n.27+64C=)
n.201+64C=
c.-46C= (n.-46C=)
n.158+64C=
c.97C= (p.Pro33=)
n.179+64C=
n.186+64C=
c.-22C= (n.-22C=)
11g.119085130C>TCA6313851HMBSc.33+64C>T (n.33+64C>T)
n.36+64C>T
c.-102+64C>T (n.-102+64C>T)
c.-19+64C>T (n.-19+64C>T)
c.27+64C>T (n.27+64C>T)
n.201+64C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.158+64C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.179+64C>T
n.186+64C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119085131C>ACA2793833161HMBSc.33+65C>A (n.33+65C>A)
n.36+65C>A
c.-102+65C>A (n.-102+65C>A)
c.-19+65C>A (n.-19+65C>A)
c.27+65C>A (n.27+65C>A)
n.201+65C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.158+65C>A
c.98C>A (p.Pro33Gln)
n.179+65C>A
n.186+65C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
11g.119085131C=CA2003780617HMBSc.33+65C= (n.33+65C=)
n.36+65C=
c.-102+65C= (n.-102+65C=)
c.-19+65C= (n.-19+65C=)
c.27+65C= (n.27+65C=)
n.201+65C=
c.-45C= (n.-45C=)
n.158+65C=
c.98C= (p.Pro33=)
n.179+65C=
n.186+65C=
c.-21C= (n.-21C=)
11g.119085131C>TCA942777639HMBSc.33+65C>T (n.33+65C>T)
n.36+65C>T
c.-102+65C>T (n.-102+65C>T)
c.-19+65C>T (n.-19+65C>T)
c.27+65C>T (n.27+65C>T)
n.201+65C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.158+65C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.179+65C>T
n.186+65C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085132A=CA2003780618HMBSc.33+66A= (n.33+66A=)
n.36+66A=
c.-102+66A= (n.-102+66A=)
c.-19+66A= (n.-19+66A=)
c.27+66A= (n.27+66A=)
n.201+66A=
c.-44A= (n.-44A=)
n.158+66A=
c.99A= (p.Pro33=)
n.179+66A=
n.186+66A=
c.-20A= (n.-20A=)
11g.119085132A>GCA6313852HMBSc.33+66A>G (n.33+66A>G)
n.36+66A>G
c.-102+66A>G (n.-102+66A>G)
c.-19+66A>G (n.-19+66A>G)
c.27+66A>G (n.27+66A>G)
n.201+66A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.158+66A>G
c.99A>G (p.Pro33=)
n.179+66A>G
n.186+66A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085132A>TCA2616352607HMBSc.33+66A>T (n.33+66A>T)
n.36+66A>T
c.-102+66A>T (n.-102+66A>T)
c.-19+66A>T (n.-19+66A>T)
c.27+66A>T (n.27+66A>T)
n.201+66A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.158+66A>T
c.99A>T (p.Pro33=)
n.179+66A>T
n.186+66A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
gnomAD v4
11g.119085133G>ACA672372702HMBSc.33+67G>A (n.33+67G>A)
n.36+67G>A
c.-102+67G>A (n.-102+67G>A)
c.-19+67G>A (n.-19+67G>A)
c.27+67G>A (n.27+67G>A)
n.201+67G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.158+67G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.179+67G>A
n.186+67G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
dbSNP
11g.119085133G=CA2003780619HMBSc.33+67G= (n.33+67G=)
n.36+67G=
c.-102+67G= (n.-102+67G=)
c.-19+67G= (n.-19+67G=)
c.27+67G= (n.27+67G=)
n.201+67G=
c.-43G= (n.-43G=)
n.158+67G=
c.100G= (p.Gly34=)
n.179+67G=
n.186+67G=
c.-19G= (n.-19G=)
11g.119085134G>ACA2616352609HMBSc.33+68G>A (n.33+68G>A)
n.36+68G>A
c.-102+68G>A (n.-102+68G>A)
c.-19+68G>A (n.-19+68G>A)
c.27+68G>A (n.27+68G>A)
n.201+68G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.158+68G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.179+68G>A
n.186+68G>A
c.-19+1G>A (n.-19+1G>A)
gnomAD v4
11g.119085134G>CCA2616352610HMBSc.33+68G>C (n.33+68G>C)
n.36+68G>C
c.-102+68G>C (n.-102+68G>C)
c.-19+68G>C (n.-19+68G>C)
c.27+68G>C (n.27+68G>C)
n.201+68G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.158+68G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.179+68G>C
n.186+68G>C
c.-19+1G>C (n.-19+1G>C)
gnomAD v4
11g.119085134G=CA2003780620HMBSc.33+68G= (n.33+68G=)
n.36+68G=
c.-102+68G= (n.-102+68G=)
c.-19+68G= (n.-19+68G=)
c.27+68G= (n.27+68G=)
n.201+68G=
c.-42G= (n.-42G=)
n.158+68G=
c.101G= (p.Gly34=)
n.179+68G=
n.186+68G=
c.-19+1G= (n.-19+1G=)
11g.119085134G>TCA602182533HMBSc.33+68G>T (n.33+68G>T)
n.36+68G>T
c.-102+68G>T (n.-102+68G>T)
c.-19+68G>T (n.-19+68G>T)
c.27+68G>T (n.27+68G>T)
n.201+68G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.158+68G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.179+68G>T
n.186+68G>T
c.-19+1G>T (n.-19+1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085135T>CCA6313853HMBSc.33+69T>C (n.33+69T>C)
n.36+69T>C
c.-102+69T>C (n.-102+69T>C)
c.-19+69T>C (n.-19+69T>C)
c.27+69T>C (n.27+69T>C)
n.201+69T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.158+69T>C
c.102T>C (p.Gly34=)
n.179+69T>C
n.186+69T>C
c.-19+2T>C (n.-19+2T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085135T=CA2003780621HMBSc.33+69T= (n.33+69T=)
n.36+69T=
c.-102+69T= (n.-102+69T=)
c.-19+69T= (n.-19+69T=)
c.27+69T= (n.27+69T=)
n.201+69T=
c.-41T= (n.-41T=)
n.158+69T=
c.102T= (p.Gly34=)
n.179+69T=
n.186+69T=
c.-19+2T= (n.-19+2T=)
11g.119085137G>TCA2616352611HMBSc.33+71G>T (n.33+71G>T)
n.36+71G>T
c.-102+71G>T (n.-102+71G>T)
c.-19+71G>T (n.-19+71G>T)
c.27+71G>T (n.27+71G>T)
n.201+71G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.158+71G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.179+71G>T
n.186+71G>T
c.-19+4G>T (n.-19+4G>T)
gnomAD v4
11g.119085138C=CA2003780622HMBSc.33+72C= (n.33+72C=)
n.36+72C=
c.-102+72C= (n.-102+72C=)
c.-19+72C= (n.-19+72C=)
c.27+72C= (n.27+72C=)
n.201+72C=
c.-38C= (n.-38C=)
n.158+72C=
c.105C= (p.Cys35=)
n.179+72C=
n.186+72C=
c.-19+5C= (n.-19+5C=)
11g.119085138C>TCA6313854HMBSc.33+72C>T (n.33+72C>T)
n.36+72C>T
c.-102+72C>T (n.-102+72C>T)
c.-19+72C>T (n.-19+72C>T)
c.27+72C>T (n.27+72C>T)
n.201+72C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.158+72C>T
c.105C>T (p.Cys35=)
n.179+72C>T
n.186+72C>T
c.-19+5C>T (n.-19+5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085138_119085139delCA2575084605HMBSc.33+72_33+73del (n.33+72_33+73del)
n.36+72_36+73del
c.-102+72_-102+73del (n.-102+72_-102+73del)
c.-19+72_-19+73del (n.-19+72_-19+73del)
c.27+72_27+73del (n.27+72_27+73del)
n.201+72_201+73del
c.-38_-37del (n.-38_-37del)
n.158+72_158+73del
c.105_106del (p.Cys35Ter)
n.179+72_179+73del
n.186+72_186+73del
c.-19+5_-19+6del (n.-19+5_-19+6del)
11g.119085139delCA2741213894HMBSc.33+73del (n.33+73del)
n.36+73del
c.-102+73del (n.-102+73del)
c.-19+73del (n.-19+73del)
c.27+73del (n.27+73del)
n.201+73del
c.-37del (n.-37del)
n.158+73del
c.106del (p.His36IlefsTer?)
n.179+73del
n.186+73del
c.-19+6del (n.-19+6del)
11g.119085139C>ACA2616352612HMBSc.33+73C>A (n.33+73C>A)
n.36+73C>A
c.-102+73C>A (n.-102+73C>A)
c.-19+73C>A (n.-19+73C>A)
c.27+73C>A (n.27+73C>A)
n.201+73C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.158+73C>A
c.106C>A (p.His36Asn)
n.179+73C>A
n.186+73C>A
c.-19+6C>A (n.-19+6C>A)
gnomAD v4
11g.119085140A=CA2003780623HMBSc.33+74A= (n.33+74A=)
n.36+74A=
c.-102+74A= (n.-102+74A=)
c.-19+74A= (n.-19+74A=)
c.27+74A= (n.27+74A=)
n.201+74A=
c.-36A= (n.-36A=)
n.158+74A=
c.107A= (p.His36=)
n.179+74A=
n.186+74A=
c.-19+7A= (n.-19+7A=)
11g.119085140A>GCA2003780624HMBSc.33+74A>G (n.33+74A>G)
n.36+74A>G
c.-102+74A>G (n.-102+74A>G)
c.-19+74A>G (n.-19+74A>G)
c.27+74A>G (n.27+74A>G)
n.201+74A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.158+74A>G
c.107A>G (p.His36Arg)
n.179+74A>G
n.186+74A>G
c.-19+7A>G (n.-19+7A>G)
dbSNP
11g.119085142C=CA2003780625HMBSc.33+76C= (n.33+76C=)
n.36+76C=
c.-102+76C= (n.-102+76C=)
c.-19+76C= (n.-19+76C=)
c.27+76C= (n.27+76C=)
n.201+76C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.158+76C=
c.109C= (p.Pro37=)
n.179+76C=
n.186+76C=
c.-19+9C= (n.-19+9C=)
11g.119085142C>TCA942777646HMBSc.33+76C>T (n.33+76C>T)
n.36+76C>T
c.-102+76C>T (n.-102+76C>T)
c.-19+76C>T (n.-19+76C>T)
c.27+76C>T (n.27+76C>T)
n.201+76C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.158+76C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.179+76C>T
n.186+76C>T
c.-19+9C>T (n.-19+9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085143C>ACA2616352614HMBSc.33+77C>A (n.33+77C>A)
n.36+77C>A
c.-102+77C>A (n.-102+77C>A)
c.-19+77C>A (n.-19+77C>A)
c.27+77C>A (n.27+77C>A)
n.201+77C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.158+77C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
n.179+77C>A
n.186+77C>A
c.-19+10C>A (n.-19+10C>A)
gnomAD v4
11g.119085143C>TCA2616352615HMBSc.33+77C>T (n.33+77C>T)
n.36+77C>T
c.-102+77C>T (n.-102+77C>T)
c.-19+77C>T (n.-19+77C>T)
c.27+77C>T (n.27+77C>T)
n.201+77C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.158+77C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.179+77C>T
n.186+77C>T
c.-19+10C>T (n.-19+10C>T)
gnomAD v4
11g.119085144T>ACA2616352616HMBSc.33+78T>A (n.33+78T>A)
n.36+78T>A
c.-102+78T>A (n.-102+78T>A)
c.-19+78T>A (n.-19+78T>A)
c.27+78T>A (n.27+78T>A)
n.201+78T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.158+78T>A
c.111T>A (p.Pro37=)
n.179+78T>A
n.186+78T>A
c.-19+11T>A (n.-19+11T>A)
gnomAD v4
11g.119085145C>ACA2616352617HMBSc.33+79C>A (n.33+79C>A)
n.36+79C>A
c.-102+79C>A (n.-102+79C>A)
c.-19+79C>A (n.-19+79C>A)
c.27+79C>A (n.27+79C>A)
n.201+79C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.158+79C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.179+79C>A
n.186+79C>A
c.-19+12C>A (n.-19+12C>A)
gnomAD v4
11g.119085145C=CA2003780626HMBSc.33+79C= (n.33+79C=)
n.36+79C=
c.-102+79C= (n.-102+79C=)
c.-19+79C= (n.-19+79C=)
c.27+79C= (n.27+79C=)
n.201+79C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.158+79C=
c.112C= (p.Gln38=)
n.179+79C=
n.186+79C=
c.-19+12C= (n.-19+12C=)
11g.119085145C>TCA2003780627HMBSc.33+79C>T (n.33+79C>T)
n.36+79C>T
c.-102+79C>T (n.-102+79C>T)
c.-19+79C>T (n.-19+79C>T)
c.27+79C>T (n.27+79C>T)
n.201+79C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.158+79C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.179+79C>T
n.186+79C>T
c.-19+12C>T (n.-19+12C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085146A=CA2003780628HMBSc.33+80A= (n.33+80A=)
n.36+80A=
c.-102+80A= (n.-102+80A=)
c.-19+80A= (n.-19+80A=)
c.27+80A= (n.27+80A=)
n.201+80A=
c.-30A= (n.-30A=)
n.158+80A=
c.113A= (p.Gln38=)
n.179+80A=
n.186+80A=
c.-19+13A= (n.-19+13A=)
11g.119085146A>TCA602182534HMBSc.33+80A>T (n.33+80A>T)
n.36+80A>T
c.-102+80A>T (n.-102+80A>T)
c.-19+80A>T (n.-19+80A>T)
c.27+80A>T (n.27+80A>T)
n.201+80A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.158+80A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.179+80A>T
n.186+80A>T
c.-19+13A>T (n.-19+13A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085147G>ACA6313855HMBSc.33+81G>A (n.33+81G>A)
n.36+81G>A
c.-102+81G>A (n.-102+81G>A)
c.-19+81G>A (n.-19+81G>A)
c.27+81G>A (n.27+81G>A)
n.201+81G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.158+81G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
n.179+81G>A
n.186+81G>A
c.-19+14G>A (n.-19+14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085147G>CCA2616352619HMBSc.33+81G>C (n.33+81G>C)
n.36+81G>C
c.-102+81G>C (n.-102+81G>C)
c.-19+81G>C (n.-19+81G>C)
c.27+81G>C (n.27+81G>C)
n.201+81G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.158+81G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
n.179+81G>C
n.186+81G>C
c.-19+14G>C (n.-19+14G>C)
gnomAD v4
11g.119085147G=CA2003780629HMBSc.33+81G= (n.33+81G=)
n.36+81G=
c.-102+81G= (n.-102+81G=)
c.-19+81G= (n.-19+81G=)
c.27+81G= (n.27+81G=)
n.201+81G=
c.-29G= (n.-29G=)
n.158+81G=
c.114G= (p.Gln38=)
n.179+81G=
n.186+81G=
c.-19+14G= (n.-19+14G=)
11g.119085147G>TCA2575084606HMBSc.33+81G>T (n.33+81G>T)
n.36+81G>T
c.-102+81G>T (n.-102+81G>T)
c.-19+81G>T (n.-19+81G>T)
c.27+81G>T (n.27+81G>T)
n.201+81G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.158+81G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
n.179+81G>T
n.186+81G>T
c.-19+14G>T (n.-19+14G>T)
gnomAD v4
11g.119085150_119085152dupCA2616352618HMBSc.33+84_33+86dup (n.33+84_33+86dup)
n.36+84_36+86dup
c.-102+84_-102+86dup (n.-102+84_-102+86dup)
c.-19+84_-19+86dup (n.-19+84_-19+86dup)
c.27+84_27+86dup (n.27+84_27+86dup)
n.201+84_201+86dup
c.-26_-24dup (n.-26_-24dup)
n.158+84_158+86dup
c.117_119dup (p.Ser40_Ile41insSer)
n.179+84_179+86dup
n.186+84_186+86dup
c.-19+17_-19+19dup (n.-19+17_-19+19dup)
gnomAD v4
11g.119085149C>ACA2616352620HMBSc.33+83C>A (n.33+83C>A)
n.36+83C>A
c.-102+83C>A (n.-102+83C>A)
c.-19+83C>A (n.-19+83C>A)
c.27+83C>A (n.27+83C>A)
n.201+83C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.158+83C>A
c.116C>A (p.Ser39Ter)
n.179+83C>A
n.186+83C>A
c.-19+16C>A (n.-19+16C>A)
gnomAD v4
11g.119085149C>TCA2520166848HMBSc.33+83C>T (n.33+83C>T)
n.36+83C>T
c.-102+83C>T (n.-102+83C>T)
c.-19+83C>T (n.-19+83C>T)
c.27+83C>T (n.27+83C>T)
n.201+83C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.158+83C>T
c.116C>T (p.Ser39Leu)
n.179+83C>T
n.186+83C>T
c.-19+16C>T (n.-19+16C>T)
gnomAD v4
11g.119085150G>ACA602182536HMBSc.33+84G>A (n.33+84G>A)
n.36+84G>A
c.-102+84G>A (n.-102+84G>A)
c.-19+84G>A (n.-19+84G>A)
c.27+84G>A (n.27+84G>A)
n.201+84G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.158+84G>A
c.117G>A (p.Ser39=)
n.179+84G>A
n.186+84G>A
c.-19+17G>A (n.-19+17G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085150G=CA2003780630HMBSc.33+84G= (n.33+84G=)
n.36+84G=
c.-102+84G= (n.-102+84G=)
c.-19+84G= (n.-19+84G=)
c.27+84G= (n.27+84G=)
n.201+84G=
c.-26G= (n.-26G=)
n.158+84G=
c.117G= (p.Ser39=)
n.179+84G=
n.186+84G=
c.-19+17G= (n.-19+17G=)
11g.119085150G>TCA602182535HMBSc.33+84G>T (n.33+84G>T)
n.36+84G>T
c.-102+84G>T (n.-102+84G>T)
c.-19+84G>T (n.-19+84G>T)
c.27+84G>T (n.27+84G>T)
n.201+84G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.158+84G>T
c.117G>T (p.Ser39=)
n.179+84G>T
n.186+84G>T
c.-19+17G>T (n.-19+17G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085151T>ACA2575084607HMBSc.33+85T>A (n.33+85T>A)
n.36+85T>A
c.-102+85T>A (n.-102+85T>A)
c.-19+85T>A (n.-19+85T>A)
c.27+85T>A (n.27+85T>A)
n.201+85T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.158+85T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.179+85T>A
n.186+85T>A
c.-19+18T>A (n.-19+18T>A)
11g.119085152C>ACA2616352621HMBSc.33+86C>A (n.33+86C>A)
n.36+86C>A
c.-102+86C>A (n.-102+86C>A)
c.-19+86C>A (n.-19+86C>A)
c.27+86C>A (n.27+86C>A)
n.201+86C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.158+86C>A
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.179+86C>A
n.186+86C>A
c.-19+19C>A (n.-19+19C>A)
gnomAD v4
11g.119085152C=CA2003780631HMBSc.33+86C= (n.33+86C=)
n.36+86C=
c.-102+86C= (n.-102+86C=)
c.-19+86C= (n.-19+86C=)
c.27+86C= (n.27+86C=)
n.201+86C=
c.-24C= (n.-24C=)
n.158+86C=
c.119C= (p.Ser40=)
n.179+86C=
n.186+86C=
c.-19+19C= (n.-19+19C=)
11g.119085152C>TCA2506939031HMBSc.33+86C>T (n.33+86C>T)
n.36+86C>T
c.-102+86C>T (n.-102+86C>T)
c.-19+86C>T (n.-19+86C>T)
c.27+86C>T (n.27+86C>T)
n.201+86C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.158+86C>T
c.119C>T (p.Ser40Phe)
n.179+86C>T
n.186+86C>T
c.-19+19C>T (n.-19+19C>T)
11g.119085153dupCA602182537HMBSc.33+87dup (n.33+87dup)
n.36+87dup
c.-102+87dup (n.-102+87dup)
c.-19+87dup (n.-19+87dup)
c.27+87dup (n.27+87dup)
n.201+87dup
c.-23dup (n.-23dup)
n.158+87dup
c.120dup (p.Ile41TyrfsTer9)
n.179+87dup
n.186+87dup
c.-19+20dup (n.-19+20dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085154A=CA2003780632HMBSc.33+88A= (n.33+88A=)
n.36+88A=
c.-102+88A= (n.-102+88A=)
c.-19+88A= (n.-19+88A=)
c.27+88A= (n.27+88A=)
n.201+88A=
c.-22A= (n.-22A=)
n.158+88A=
c.121A= (p.Ile41=)
n.179+88A=
n.186+88A=
c.-19+21A= (n.-19+21A=)
11g.119085154A>GCA6313856HMBSc.33+88A>G (n.33+88A>G)
n.36+88A>G
c.-102+88A>G (n.-102+88A>G)
c.-19+88A>G (n.-19+88A>G)
c.27+88A>G (n.27+88A>G)
n.201+88A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.158+88A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.179+88A>G
n.186+88A>G
c.-19+21A>G (n.-19+21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085154A>TCA602182538HMBSc.33+88A>T (n.33+88A>T)
n.36+88A>T
c.-102+88A>T (n.-102+88A>T)
c.-19+88A>T (n.-19+88A>T)
c.27+88A>T (n.27+88A>T)
n.201+88A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.158+88A>T
c.121A>T (p.Ile41Phe)
n.179+88A>T
n.186+88A>T
c.-19+21A>T (n.-19+21A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085155T>CCA672372726HMBSc.33+89T>C (n.33+89T>C)
n.36+89T>C
c.-102+89T>C (n.-102+89T>C)
c.-19+89T>C (n.-19+89T>C)
c.27+89T>C (n.27+89T>C)
n.201+89T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.158+89T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.179+89T>C
n.186+89T>C
c.-19+22T>C (n.-19+22T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085155T=CA2003780633HMBSc.33+89T= (n.33+89T=)
n.36+89T=
c.-102+89T= (n.-102+89T=)
c.-19+89T= (n.-19+89T=)
c.27+89T= (n.27+89T=)
n.201+89T=
c.-21T= (n.-21T=)
n.158+89T=
c.122T= (p.Ile41=)
n.179+89T=
n.186+89T=
c.-19+22T= (n.-19+22T=)
11g.119085157G>TCA2616352622HMBSc.33+91G>T (n.33+91G>T)
n.36+91G>T
c.-102+91G>T (n.-102+91G>T)
c.-19+91G>T (n.-19+91G>T)
c.27+91G>T (n.27+91G>T)
n.201+91G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.158+91G>T
c.124G>T (p.Gly42Ter)
n.179+91G>T
n.186+91G>T
c.-19+24G>T (n.-19+24G>T)
gnomAD v4
11g.119085158G>ACA602182539HMBSc.33+92G>A (n.33+92G>A)
n.36+92G>A
c.-102+92G>A (n.-102+92G>A)
c.-19+92G>A (n.-19+92G>A)
c.27+92G>A (n.27+92G>A)
n.201+92G>A
c.-19+1G>A (n.-19+1G>A)
n.158+92G>A
c.124+1G>A (n.124+1G>A)
n.179+92G>A
n.186+92G>A
c.-19+25G>A (n.-19+25G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.119085158G=CA2003780634HMBSc.33+92G= (n.33+92G=)
n.36+92G=
c.-102+92G= (n.-102+92G=)
c.-19+92G= (n.-19+92G=)
c.27+92G= (n.27+92G=)
n.201+92G=
c.-19+1G= (n.-19+1G=)
n.158+92G=
c.124+1G= (n.124+1G=)
n.179+92G=
n.186+92G=
c.-19+25G= (n.-19+25G=)
11g.119085158G>TCA2616352623HMBSc.33+92G>T (n.33+92G>T)
n.36+92G>T
c.-102+92G>T (n.-102+92G>T)
c.-19+92G>T (n.-19+92G>T)
c.27+92G>T (n.27+92G>T)
n.201+92G>T
c.-19+1G>T (n.-19+1G>T)
n.158+92G>T
c.124+1G>T (n.124+1G>T)
n.179+92G>T
n.186+92G>T
c.-19+25G>T (n.-19+25G>T)
gnomAD v4
11g.119085159T>ACA2616352624HMBSc.33+93T>A (n.33+93T>A)
n.36+93T>A
c.-102+93T>A (n.-102+93T>A)
c.-19+93T>A (n.-19+93T>A)
c.27+93T>A (n.27+93T>A)
n.201+93T>A
c.-19+2T>A (n.-19+2T>A)
n.158+93T>A
c.124+2T>A (n.124+2T>A)
n.179+93T>A
n.186+93T>A
c.-19+26T>A (n.-19+26T>A)
gnomAD v4
11g.119085159T>GCA2579753948HMBSc.33+93T>G (n.33+93T>G)
n.36+93T>G
c.-102+93T>G (n.-102+93T>G)
c.-19+93T>G (n.-19+93T>G)
c.27+93T>G (n.27+93T>G)
n.201+93T>G
c.-19+2T>G (n.-19+2T>G)
n.158+93T>G
c.124+2T>G (n.124+2T>G)
n.179+93T>G
n.186+93T>G
c.-19+26T>G (n.-19+26T>G)
gnomAD v4
11g.119085160C>ACA2537974459HMBSc.33+94C>A (n.33+94C>A)
n.36+94C>A
c.-102+94C>A (n.-102+94C>A)
c.-19+94C>A (n.-19+94C>A)
c.27+94C>A (n.27+94C>A)
n.201+94C>A
c.-19+3C>A (n.-19+3C>A)
n.158+94C>A
c.124+3C>A (n.124+3C>A)
n.179+94C>A
n.186+94C>A
c.-19+27C>A (n.-19+27C>A)
gnomAD v4
11g.119085161A=CA2003780635HMBSc.33+95A= (n.33+95A=)
n.36+95A=
c.-102+95A= (n.-102+95A=)
c.-19+95A= (n.-19+95A=)
c.27+95A= (n.27+95A=)
n.201+95A=
c.-19+4A= (n.-19+4A=)
n.158+95A=
c.124+4A= (n.124+4A=)
n.179+95A=
n.186+95A=
c.-19+28A= (n.-19+28A=)
11g.119085161A>CCA2616352625HMBSc.33+95A>C (n.33+95A>C)
n.36+95A>C
c.-102+95A>C (n.-102+95A>C)
c.-19+95A>C (n.-19+95A>C)
c.27+95A>C (n.27+95A>C)
n.201+95A>C
c.-19+4A>C (n.-19+4A>C)
n.158+95A>C
c.124+4A>C (n.124+4A>C)
n.179+95A>C
n.186+95A>C
c.-19+28A>C (n.-19+28A>C)
gnomAD v4
11g.119085161A>GCA6313858HMBSc.33+95A>G (n.33+95A>G)
n.36+95A>G
c.-102+95A>G (n.-102+95A>G)
c.-19+95A>G (n.-19+95A>G)
c.27+95A>G (n.27+95A>G)
n.201+95A>G
c.-19+4A>G (n.-19+4A>G)
n.158+95A>G
c.124+4A>G (n.124+4A>G)
n.179+95A>G
n.186+95A>G
c.-19+28A>G (n.-19+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085161_119085162delinsAGCA2003780636HMBSc.33+95_33+96delinsAG (n.33+95_33+96delinsAG)
n.36+95_36+96delinsAG
c.-102+95_-102+96delinsAG (n.-102+95_-102+96delinsAG)
c.-19+95_-19+96delinsAG (n.-19+95_-19+96delinsAG)
c.27+95_27+96delinsAG (n.27+95_27+96delinsAG)
n.201+95_201+96delinsAG
c.-19+4_-19+5delinsAG (n.-19+4_-19+5delinsAG)
n.158+95_158+96delinsAG
c.124+4_124+5delinsAG (n.124+4_124+5delinsAG)
n.179+95_179+96delinsAG
n.186+95_186+96delinsAG
c.-19+28_-19+29delinsAG (n.-19+28_-19+29delinsAG)
11g.119085162delCA6313857HMBSc.33+96del (n.33+96del)
n.36+96del
c.-102+96del (n.-102+96del)
c.-19+96del (n.-19+96del)
c.27+96del (n.27+96del)
n.201+96del
c.-19+5del (n.-19+5del)
n.158+96del
c.124+5del (n.124+5del)
n.179+96del
n.186+96del
c.-19+29del (n.-19+29del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119085162G>ACA942777650HMBSc.33+96G>A (n.33+96G>A)
n.36+96G>A
c.-102+96G>A (n.-102+96G>A)
c.-19+96G>A (n.-19+96G>A)
c.27+96G>A (n.27+96G>A)
n.201+96G>A
c.-19+5G>A (n.-19+5G>A)
n.158+96G>A
c.124+5G>A (n.124+5G>A)
n.179+96G>A
n.186+96G>A
c.-19+29G>A (n.-19+29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085162G>CCA2616352627HMBSc.33+96G>C (n.33+96G>C)
n.36+96G>C
c.-102+96G>C (n.-102+96G>C)
c.-19+96G>C (n.-19+96G>C)
c.27+96G>C (n.27+96G>C)
n.201+96G>C
c.-19+5G>C (n.-19+5G>C)
n.158+96G>C
c.124+5G>C (n.124+5G>C)
n.179+96G>C
n.186+96G>C
c.-19+29G>C (n.-19+29G>C)
gnomAD v4
11g.119085162G=CA2003780637HMBSc.33+96G= (n.33+96G=)
n.36+96G=
c.-102+96G= (n.-102+96G=)
c.-19+96G= (n.-19+96G=)
c.27+96G= (n.27+96G=)
n.201+96G=
c.-19+5G= (n.-19+5G=)
n.158+96G=
c.124+5G= (n.124+5G=)
n.179+96G=
n.186+96G=
c.-19+29G= (n.-19+29G=)
11g.119085162G>TCA602182540HMBSc.33+96G>T (n.33+96G>T)
n.36+96G>T
c.-102+96G>T (n.-102+96G>T)
c.-19+96G>T (n.-19+96G>T)
c.27+96G>T (n.27+96G>T)
n.201+96G>T
c.-19+5G>T (n.-19+5G>T)
n.158+96G>T
c.124+5G>T (n.124+5G>T)
n.179+96G>T
n.186+96G>T
c.-19+29G>T (n.-19+29G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085163A=CA2003780638HMBSc.33+97A= (n.33+97A=)
n.36+97A=
c.-102+97A= (n.-102+97A=)
c.-19+97A= (n.-19+97A=)
c.27+97A= (n.27+97A=)
n.201+97A=
c.-19+6A= (n.-19+6A=)
n.158+97A=
c.124+6A= (n.124+6A=)
n.179+97A=
n.186+97A=
c.-19+30A= (n.-19+30A=)
11g.119085163A>CCA942777652HMBSc.33+97A>C (n.33+97A>C)
n.36+97A>C
c.-102+97A>C (n.-102+97A>C)
c.-19+97A>C (n.-19+97A>C)
c.27+97A>C (n.27+97A>C)
n.201+97A>C
c.-19+6A>C (n.-19+6A>C)
n.158+97A>C
c.124+6A>C (n.124+6A>C)
n.179+97A>C
n.186+97A>C
c.-19+30A>C (n.-19+30A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085163A>GCA942777653HMBSc.33+97A>G (n.33+97A>G)
n.36+97A>G
c.-102+97A>G (n.-102+97A>G)
c.-19+97A>G (n.-19+97A>G)
c.27+97A>G (n.27+97A>G)
n.201+97A>G
c.-19+6A>G (n.-19+6A>G)
n.158+97A>G
c.124+6A>G (n.124+6A>G)
n.179+97A>G
n.186+97A>G
c.-19+30A>G (n.-19+30A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085163A>TCA2575084608HMBSc.33+97A>T (n.33+97A>T)
n.36+97A>T
c.-102+97A>T (n.-102+97A>T)
c.-19+97A>T (n.-19+97A>T)
c.27+97A>T (n.27+97A>T)
n.201+97A>T
c.-19+6A>T (n.-19+6A>T)
n.158+97A>T
c.124+6A>T (n.124+6A>T)
n.179+97A>T
n.186+97A>T
c.-19+30A>T (n.-19+30A>T)
gnomAD v4
11g.119085164A=CA2003780639HMBSc.33+98A= (n.33+98A=)
n.36+98A=
c.-102+98A= (n.-102+98A=)
c.-19+98A= (n.-19+98A=)
c.27+98A= (n.27+98A=)
n.201+98A=
c.-19+7A= (n.-19+7A=)
n.158+98A=
c.124+7A= (n.124+7A=)
n.179+98A=
n.186+98A=
c.-19+31A= (n.-19+31A=)
11g.119085164A>CCA602182541HMBSc.33+98A>C (n.33+98A>C)
n.36+98A>C
c.-102+98A>C (n.-102+98A>C)
c.-19+98A>C (n.-19+98A>C)
c.27+98A>C (n.27+98A>C)
n.201+98A>C
c.-19+7A>C (n.-19+7A>C)
n.158+98A>C
c.124+7A>C (n.124+7A>C)
n.179+98A>C
n.186+98A>C
c.-19+31A>C (n.-19+31A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085164A>GCA6313859HMBSc.33+98A>G (n.33+98A>G)
n.36+98A>G
c.-102+98A>G (n.-102+98A>G)
c.-19+98A>G (n.-19+98A>G)
c.27+98A>G (n.27+98A>G)
n.201+98A>G
c.-19+7A>G (n.-19+7A>G)
n.158+98A>G
c.124+7A>G (n.124+7A>G)
n.179+98A>G
n.186+98A>G
c.-19+31A>G (n.-19+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085164A>TCA942777658HMBSc.33+98A>T (n.33+98A>T)
n.36+98A>T
c.-102+98A>T (n.-102+98A>T)
c.-19+98A>T (n.-19+98A>T)
c.27+98A>T (n.27+98A>T)
n.201+98A>T
c.-19+7A>T (n.-19+7A>T)
n.158+98A>T
c.124+7A>T (n.124+7A>T)
n.179+98A>T
n.186+98A>T
c.-19+31A>T (n.-19+31A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085165C>ACA2616352631HMBSc.33+99C>A (n.33+99C>A)
n.36+99C>A
c.-102+99C>A (n.-102+99C>A)
c.-19+99C>A (n.-19+99C>A)
c.27+99C>A (n.27+99C>A)
n.201+99C>A
c.-19+8C>A (n.-19+8C>A)
n.158+99C>A
c.124+8C>A (n.124+8C>A)
n.179+99C>A
n.186+99C>A
c.-19+32C>A (n.-19+32C>A)
gnomAD v4
11g.119085166G>ACA229644612HMBSc.33+100G>A (n.33+100G>A)
n.36+100G>A
c.-102+100G>A (n.-102+100G>A)
c.-19+100G>A (n.-19+100G>A)
c.27+100G>A (n.27+100G>A)
n.201+100G>A
c.-19+9G>A (n.-19+9G>A)
n.158+100G>A
c.124+9G>A (n.124+9G>A)
n.179+100G>A
n.186+100G>A
c.-19+33G>A (n.-19+33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085166G>CCA602182543HMBSc.33+100G>C (n.33+100G>C)
n.36+100G>C
c.-102+100G>C (n.-102+100G>C)
c.-19+100G>C (n.-19+100G>C)
c.27+100G>C (n.27+100G>C)
n.201+100G>C
c.-19+9G>C (n.-19+9G>C)
n.158+100G>C
c.124+9G>C (n.124+9G>C)
n.179+100G>C
n.186+100G>C
c.-19+33G>C (n.-19+33G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085166G=CA2003780640HMBSc.33+100G= (n.33+100G=)
n.36+100G=
c.-102+100G= (n.-102+100G=)
c.-19+100G= (n.-19+100G=)
c.27+100G= (n.27+100G=)
n.201+100G=
c.-19+9G= (n.-19+9G=)
n.158+100G=
c.124+9G= (n.124+9G=)
n.179+100G=
n.186+100G=
c.-19+33G= (n.-19+33G=)
11g.119085166G>TCA602182542HMBSc.33+100G>T (n.33+100G>T)
n.36+100G>T
c.-102+100G>T (n.-102+100G>T)
c.-19+100G>T (n.-19+100G>T)
c.27+100G>T (n.27+100G>T)
n.201+100G>T
c.-19+9G>T (n.-19+9G>T)
n.158+100G>T
c.124+9G>T (n.124+9G>T)
n.179+100G>T
n.186+100G>T
c.-19+33G>T (n.-19+33G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085166_119085167delCA2616352635HMBSc.33+100_33+101del (n.33+100_33+101del)
n.36+100_36+101del
c.-102+100_-102+101del (n.-102+100_-102+101del)
c.-19+100_-19+101del (n.-19+100_-19+101del)
c.27+100_27+101del (n.27+100_27+101del)
n.201+100_201+101del
c.-19+9_-19+10del (n.-19+9_-19+10del)
n.158+100_158+101del
c.124+9_124+10del (n.124+9_124+10del)
n.179+100_179+101del
n.186+100_186+101del
c.-19+33_-19+34del (n.-19+33_-19+34del)
gnomAD v4
11g.119085167G>ACA2616352636HMBSc.33+101G>A (n.33+101G>A)
n.36+101G>A
c.-102+101G>A (n.-102+101G>A)
c.-19+101G>A (n.-19+101G>A)
c.27+101G>A (n.27+101G>A)
n.201+101G>A
c.-19+10G>A (n.-19+10G>A)
n.158+101G>A
c.124+10G>A (n.124+10G>A)
n.179+101G>A
n.186+101G>A
c.-19+34G>A (n.-19+34G>A)
gnomAD v4
11g.119085167G>TCA2616352637HMBSc.33+101G>T (n.33+101G>T)
n.36+101G>T
c.-102+101G>T (n.-102+101G>T)
c.-19+101G>T (n.-19+101G>T)
c.27+101G>T (n.27+101G>T)
n.201+101G>T
c.-19+10G>T (n.-19+10G>T)
n.158+101G>T
c.124+10G>T (n.124+10G>T)
n.179+101G>T
n.186+101G>T
c.-19+34G>T (n.-19+34G>T)
gnomAD v4
11g.119085167_119085171delinsGCTATCA2003780641HMBSc.33+101_33+105delinsGCTAT (n.33+101_33+105delinsGCTAT)
n.36+101_36+105delinsGCTAT
c.-102+101_-102+105delinsGCTAT (n.-102+101_-102+105delinsGCTAT)
c.-19+101_-19+105delinsGCTAT (n.-19+101_-19+105delinsGCTAT)
c.27+101_27+105delinsGCTAT (n.27+101_27+105delinsGCTAT)
n.201+101_201+105delinsGCTAT
c.-19+10_-19+14delinsGCTAT (n.-19+10_-19+14delinsGCTAT)
n.158+101_158+105delinsGCTAT
c.124+10_124+14delinsGCTAT (n.124+10_124+14delinsGCTAT)
n.179+101_179+105delinsGCTAT
n.186+101_186+105delinsGCTAT
c.-19+34_-19+38delinsGCTAT (n.-19+34_-19+38delinsGCTAT)
11g.119085168C>ACA2616352639HMBSc.33+102C>A (n.33+102C>A)
n.36+102C>A
c.-102+102C>A (n.-102+102C>A)
c.-19+102C>A (n.-19+102C>A)
c.27+102C>A (n.27+102C>A)
n.201+102C>A
c.-19+11C>A (n.-19+11C>A)
n.158+102C>A
c.124+11C>A (n.124+11C>A)
n.179+102C>A
n.186+102C>A
c.-19+35C>A (n.-19+35C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119085168C=CA2003780643HMBSc.33+102C= (n.33+102C=)
n.36+102C=
c.-102+102C= (n.-102+102C=)
c.-19+102C= (n.-19+102C=)
c.27+102C= (n.27+102C=)
n.201+102C=
c.-19+11C= (n.-19+11C=)
n.158+102C=
c.124+11C= (n.124+11C=)
n.179+102C=
n.186+102C=
c.-19+35C= (n.-19+35C=)
11g.119085168C>GCA2616352638HMBSc.33+102C>G (n.33+102C>G)
n.36+102C>G
c.-102+102C>G (n.-102+102C>G)
c.-19+102C>G (n.-19+102C>G)
c.27+102C>G (n.27+102C>G)
n.201+102C>G
c.-19+11C>G (n.-19+11C>G)
n.158+102C>G
c.124+11C>G (n.124+11C>G)
n.179+102C>G
n.186+102C>G
c.-19+35C>G (n.-19+35C>G)
gnomAD v4
11g.119085168C>TCA942777660HMBSc.33+102C>T (n.33+102C>T)
n.36+102C>T
c.-102+102C>T (n.-102+102C>T)
c.-19+102C>T (n.-19+102C>T)
c.27+102C>T (n.27+102C>T)
n.201+102C>T
c.-19+11C>T (n.-19+11C>T)
n.158+102C>T
c.124+11C>T (n.124+11C>T)
n.179+102C>T
n.186+102C>T
c.-19+35C>T (n.-19+35C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085170_119085173delCA6313860HMBSc.33+104_33+107del (n.33+104_33+107del)
n.36+104_36+107del
c.-102+104_-102+107del (n.-102+104_-102+107del)
c.-19+104_-19+107del (n.-19+104_-19+107del)
c.27+104_27+107del (n.27+104_27+107del)
n.201+104_201+107del
c.-19+13_-19+16del (n.-19+13_-19+16del)
n.158+104_158+107del
c.124+13_124+16del (n.124+13_124+16del)
n.179+104_179+107del
n.186+104_186+107del
c.-19+37_-19+40del (n.-19+37_-19+40del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119085168_119085175delinsCTATCTTTCA2003780644HMBSc.33+102_33+109delinsCTATCTTT (n.33+102_33+109delinsCTATCTTT)
n.36+102_36+109delinsCTATCTTT
c.-102+102_-102+109delinsCTATCTTT (n.-102+102_-102+109delinsCTATCTTT)
c.-19+102_-19+109delinsCTATCTTT (n.-19+102_-19+109delinsCTATCTTT)
c.27+102_27+109delinsCTATCTTT (n.27+102_27+109delinsCTATCTTT)
n.201+102_201+109delinsCTATCTTT
c.-19+11_-19+18delinsCTATCTTT (n.-19+11_-19+18delinsCTATCTTT)
n.158+102_158+109delinsCTATCTTT
c.124+11_124+18delinsCTATCTTT (n.124+11_124+18delinsCTATCTTT)
n.179+102_179+109delinsCTATCTTT
n.186+102_186+109delinsCTATCTTT
c.-19+35_-19+42delinsCTATCTTT (n.-19+35_-19+42delinsCTATCTTT)
11g.119085168_119085178delinsCTATCTTTTTTCA2003780642HMBSc.33+102_33+112delinsCTATCTTTTTT (n.33+102_33+112delinsCTATCTTTTTT)
n.36+102_36+112delinsCTATCTTTTTT
c.-102+102_-102+112delinsCTATCTTTTTT (n.-102+102_-102+112delinsCTATCTTTTTT)
c.-19+102_-19+112delinsCTATCTTTTTT (n.-19+102_-19+112delinsCTATCTTTTTT)
c.27+102_27+112delinsCTATCTTTTTT (n.27+102_27+112delinsCTATCTTTTTT)
n.201+102_201+112delinsCTATCTTTTTT
c.-19+11_-19+21delinsCTATCTTTTTT (n.-19+11_-19+21delinsCTATCTTTTTT)
n.158+102_158+112delinsCTATCTTTTTT
c.124+11_124+21delinsCTATCTTTTTT (n.124+11_124+21delinsCTATCTTTTTT)
n.179+102_179+112delinsCTATCTTTTTT
n.186+102_186+112delinsCTATCTTTTTT
c.-19+35_-19+45delinsCTATCTTTTTT (n.-19+35_-19+45delinsCTATCTTTTTT)
11g.119085168_119085179delinsCTATCTTTTTTTCA2003780645HMBSc.33+102_33+113delinsCTATCTTTTTTT (n.33+102_33+113delinsCTATCTTTTTTT)
n.36+102_36+113delinsCTATCTTTTTTT
c.-102+102_-102+113delinsCTATCTTTTTTT (n.-102+102_-102+113delinsCTATCTTTTTTT)
c.-19+102_-19+113delinsCTATCTTTTTTT (n.-19+102_-19+113delinsCTATCTTTTTTT)
c.27+102_27+113delinsCTATCTTTTTTT (n.27+102_27+113delinsCTATCTTTTTTT)
n.201+102_201+113delinsCTATCTTTTTTT
c.-19+11_-19+22delinsCTATCTTTTTTT (n.-19+11_-19+22delinsCTATCTTTTTTT)
n.158+102_158+113delinsCTATCTTTTTTT
c.124+11_124+22delinsCTATCTTTTTTT (n.124+11_124+22delinsCTATCTTTTTTT)
n.179+102_179+113delinsCTATCTTTTTTT
n.186+102_186+113delinsCTATCTTTTTTT
c.-19+35_-19+46delinsCTATCTTTTTTT (n.-19+35_-19+46delinsCTATCTTTTTTT)
11g.119085169T>ACA2616352650HMBSc.33+103T>A (n.33+103T>A)
n.36+103T>A
c.-102+103T>A (n.-102+103T>A)
c.-19+103T>A (n.-19+103T>A)
c.27+103T>A (n.27+103T>A)
n.201+103T>A
c.-19+12T>A (n.-19+12T>A)
n.158+103T>A
c.124+12T>A (n.124+12T>A)
n.179+103T>A
n.186+103T>A
c.-19+36T>A (n.-19+36T>A)
gnomAD v4
11g.119085169T>CCA602182547HMBSc.33+103T>C (n.33+103T>C)
n.36+103T>C
c.-102+103T>C (n.-102+103T>C)
c.-19+103T>C (n.-19+103T>C)
c.27+103T>C (n.27+103T>C)
n.201+103T>C
c.-19+12T>C (n.-19+12T>C)
n.158+103T>C
c.124+12T>C (n.124+12T>C)
n.179+103T>C
n.186+103T>C
c.-19+36T>C (n.-19+36T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085169T>GCA2616352649HMBSc.33+103T>G (n.33+103T>G)
n.36+103T>G
c.-102+103T>G (n.-102+103T>G)
c.-19+103T>G (n.-19+103T>G)
c.27+103T>G (n.27+103T>G)
n.201+103T>G
c.-19+12T>G (n.-19+12T>G)
n.158+103T>G
c.124+12T>G (n.124+12T>G)
n.179+103T>G
n.186+103T>G
c.-19+36T>G (n.-19+36T>G)
gnomAD v4
11g.119085169T=CA2003780648HMBSc.33+103T= (n.33+103T=)
n.36+103T=
c.-102+103T= (n.-102+103T=)
c.-19+103T= (n.-19+103T=)
c.27+103T= (n.27+103T=)
n.201+103T=
c.-19+12T= (n.-19+12T=)
n.158+103T=
c.124+12T= (n.124+12T=)
n.179+103T=
n.186+103T=
c.-19+36T= (n.-19+36T=)
11g.119085169_119085170insTTCA942777670HMBSc.33+103_33+104insTT (n.33+103_33+104insTT)
n.36+103_36+104insTT
c.-102+103_-102+104insTT (n.-102+103_-102+104insTT)
c.-19+103_-19+104insTT (n.-19+103_-19+104insTT)
c.27+103_27+104insTT (n.27+103_27+104insTT)
n.201+103_201+104insTT
c.-19+12_-19+13insTT (n.-19+12_-19+13insTT)
n.158+103_158+104insTT
c.124+12_124+13insTT (n.124+12_124+13insTT)
n.179+103_179+104insTT
n.186+103_186+104insTT
c.-19+36_-19+37insTT (n.-19+36_-19+37insTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085169_119085170insTTTCA2616352655HMBSc.33+103_33+104insTTT (n.33+103_33+104insTTT)
n.36+103_36+104insTTT
c.-102+103_-102+104insTTT (n.-102+103_-102+104insTTT)
c.-19+103_-19+104insTTT (n.-19+103_-19+104insTTT)
c.27+103_27+104insTTT (n.27+103_27+104insTTT)
n.201+103_201+104insTTT
c.-19+12_-19+13insTTT (n.-19+12_-19+13insTTT)
n.158+103_158+104insTTT
c.124+12_124+13insTTT (n.124+12_124+13insTTT)
n.179+103_179+104insTTT
n.186+103_186+104insTTT
c.-19+36_-19+37insTTT (n.-19+36_-19+37insTTT)
gnomAD v4
11g.119085169_119085170insTTTTCA602182544HMBSc.33+103_33+104insTTTT (n.33+103_33+104insTTTT)
n.36+103_36+104insTTTT
c.-102+103_-102+104insTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTT)
c.-19+103_-19+104insTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTT)
c.27+103_27+104insTTTT (n.27+103_27+104insTTTT)
n.201+103_201+104insTTTT
c.-19+12_-19+13insTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTT)
n.158+103_158+104insTTTT
c.124+12_124+13insTTTT (n.124+12_124+13insTTTT)
n.179+103_179+104insTTTT
n.186+103_186+104insTTTT
c.-19+36_-19+37insTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119085169_119085170insTTTTTCA2603281313HMBSc.33+103_33+104insTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTT)
n.36+103_36+104insTTTTT
c.-102+103_-102+104insTTTTT (n.-102+103_-102+104insTTTTT)
c.-19+103_-19+104insTTTTT (n.-19+103_-19+104insTTTTT)
c.27+103_27+104insTTTTT (n.27+103_27+104insTTTTT)
n.201+103_201+104insTTTTT
c.-19+12_-19+13insTTTTT (n.-19+12_-19+13insTTTTT)
n.158+103_158+104insTTTTT
c.124+12_124+13insTTTTT (n.124+12_124+13insTTTTT)
n.179+103_179+104insTTTTT
n.186+103_186+104insTTTTT
c.-19+36_-19+37insTTTTT (n.-19+36_-19+37insTTTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085169_119085170insTTTTTTCA2003780647HMBSc.33+103_33+104insTTTTTT (n.33+103_33+104insTTTTTT)
n.36+103_36+104insTTTTTT
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gnomAD v4
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n.36+104_36+105dup
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gnomAD v4
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11g.119085170_119085174delCA2575084610HMBSc.33+104_33+108del (n.33+104_33+108del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085170_119085177delCA2575084612HMBSc.33+104_33+111del (n.33+104_33+111del)
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gnomAD v4
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n.36+104_36+113del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085170_119085180delCA918979948HMBSc.33+104_33+114del (n.33+104_33+114del)
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dbSNP
11g.119085170_119085181delCA2575084613HMBSc.33+104_33+115del (n.33+104_33+115del)
n.36+104_36+115del
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11g.119085170_119085182delCA2575084614HMBSc.33+104_33+116del (n.33+104_33+116del)
n.36+104_36+116del
c.-102+104_-102+116del (n.-102+104_-102+116del)
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n.201+104_201+116del
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c.-19+37_-19+49del (n.-19+37_-19+49del)
11g.119085170_119085183delCA2575084615HMBSc.33+104_33+117del (n.33+104_33+117del)
n.36+104_36+117del
c.-102+104_-102+117del (n.-102+104_-102+117del)
c.-19+104_-19+117del (n.-19+104_-19+117del)
c.27+104_27+117del (n.27+104_27+117del)
n.201+104_201+117del
c.-19+13_-19+26del (n.-19+13_-19+26del)
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n.179+104_179+117del
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c.-19+37_-19+50del (n.-19+37_-19+50del)
11g.119085170delCA2575084616HMBSc.33+104del (n.33+104del)
n.36+104del
c.-102+104del (n.-102+104del)
c.-19+104del (n.-19+104del)
c.27+104del (n.27+104del)
n.201+104del
c.-19+13del (n.-19+13del)
n.158+104del
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n.179+104del
n.186+104del
c.-19+37del (n.-19+37del)
gnomAD v4
11g.119085170A=CA2003780650HMBSc.33+104A= (n.33+104A=)
n.36+104A=
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c.-19+104A= (n.-19+104A=)
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n.201+104A=
c.-19+13A= (n.-19+13A=)
n.158+104A=
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n.179+104A=
n.186+104A=
c.-19+37A= (n.-19+37A=)
11g.119085170A>CCA2572113142HMBSc.33+104A>C (n.33+104A>C)
n.36+104A>C
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n.201+104A>C
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c.124+13A>C (n.124+13A>C)
n.179+104A>C
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gnomAD v4
11g.119085170A>GCA2616352669HMBSc.33+104A>G (n.33+104A>G)
n.36+104A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.119085171_119085172insATTTCA2575084625HMBSc.33+105_33+106insATTT (n.33+105_33+106insATTT)
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gnomAD v4
11g.119085171_119085172insTTTTCA602182551HMBSc.33+105_33+106insTTTT (n.33+105_33+106insTTTT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA942777697HMBSc.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2616352682HMBSc.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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gnomAD v4
11g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA942777696HMBSc.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.36+105_36+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085171_119085172insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA942777694HMBSc.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+105_33+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.36+105_36+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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c.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+105_27+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.201+105_201+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.158+105_158+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.179+105_179+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.186+105_186+106insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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dbSNP
11g.119085171dupCA942777713HMBSc.33+105dup (n.33+105dup)
n.36+105dup
c.-102+105dup (n.-102+105dup)
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n.201+105dup
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n.186+105dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085171_119085172delinsTCCA2003780657HMBSc.33+105_33+106delinsTC (n.33+105_33+106delinsTC)
n.36+105_36+106delinsTC
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n.158+105_158+106delinsTC
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n.179+105_179+106delinsTC
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11g.119085172_119085173delCA942777692HMBSc.33+106_33+107del (n.33+106_33+107del)
n.36+106_36+107del
c.-102+106_-102+107del (n.-102+106_-102+107del)
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c.27+106_27+107del (n.27+106_27+107del)
n.201+106_201+107del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085174delCA602182556HMBSc.33+106_33+108del (n.33+106_33+108del)
n.36+106_36+108del
c.-102+106_-102+108del (n.-102+106_-102+108del)
c.-19+106_-19+108del (n.-19+106_-19+108del)
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n.201+106_201+108del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085175delCA602182554HMBSc.33+106_33+109del (n.33+106_33+109del)
n.36+106_36+109del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085176delCA602182550HMBSc.33+106_33+110del (n.33+106_33+110del)
n.36+106_36+110del
c.-102+106_-102+110del (n.-102+106_-102+110del)
c.-19+106_-19+110del (n.-19+106_-19+110del)
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c.-19+39_-19+43del (n.-19+39_-19+43del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085177delCA2575084624HMBSc.33+106_33+111del (n.33+106_33+111del)
n.36+106_36+111del
c.-102+106_-102+111del (n.-102+106_-102+111del)
c.-19+106_-19+111del (n.-19+106_-19+111del)
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n.186+106_186+111del
c.-19+39_-19+44del (n.-19+39_-19+44del)
gnomAD v4
11g.119085172_119085178delCA2575084623HMBSc.33+106_33+112del (n.33+106_33+112del)
n.36+106_36+112del
c.-102+106_-102+112del (n.-102+106_-102+112del)
c.-19+106_-19+112del (n.-19+106_-19+112del)
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gnomAD v4
11g.119085172_119085179delCA2575084622HMBSc.33+106_33+113del (n.33+106_33+113del)
n.36+106_36+113del
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c.-19+106_-19+113del (n.-19+106_-19+113del)
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n.201+106_201+113del
c.-19+15_-19+22del (n.-19+15_-19+22del)
n.158+106_158+113del
c.124+15_124+22del (n.124+15_124+22del)
n.179+106_179+113del
n.186+106_186+113del
c.-19+39_-19+46del (n.-19+39_-19+46del)
gnomAD v4
11g.119085172_119085180delCA672372763HMBSc.33+106_33+114del (n.33+106_33+114del)
n.36+106_36+114del
c.-102+106_-102+114del (n.-102+106_-102+114del)
c.-19+106_-19+114del (n.-19+106_-19+114del)
c.27+106_27+114del (n.27+106_27+114del)
n.201+106_201+114del
c.-19+15_-19+23del (n.-19+15_-19+23del)
n.158+106_158+114del
c.124+15_124+23del (n.124+15_124+23del)
n.179+106_179+114del
n.186+106_186+114del
c.-19+39_-19+47del (n.-19+39_-19+47del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085181delCA2575084621HMBSc.33+106_33+115del (n.33+106_33+115del)
n.36+106_36+115del
c.-102+106_-102+115del (n.-102+106_-102+115del)
c.-19+106_-19+115del (n.-19+106_-19+115del)
c.27+106_27+115del (n.27+106_27+115del)
n.201+106_201+115del
c.-19+15_-19+24del (n.-19+15_-19+24del)
n.158+106_158+115del
c.124+15_124+24del (n.124+15_124+24del)
n.179+106_179+115del
n.186+106_186+115del
c.-19+39_-19+48del (n.-19+39_-19+48del)
gnomAD v4
11g.119085172_119085182delCA2003780658HMBSc.33+106_33+116del (n.33+106_33+116del)
n.36+106_36+116del
c.-102+106_-102+116del (n.-102+106_-102+116del)
c.-19+106_-19+116del (n.-19+106_-19+116del)
c.27+106_27+116del (n.27+106_27+116del)
n.201+106_201+116del
c.-19+15_-19+25del (n.-19+15_-19+25del)
n.158+106_158+116del
c.124+15_124+25del (n.124+15_124+25del)
n.179+106_179+116del
n.186+106_186+116del
c.-19+39_-19+49del (n.-19+39_-19+49del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085183delCA2575084620HMBSc.33+106_33+117del (n.33+106_33+117del)
n.36+106_36+117del
c.-102+106_-102+117del (n.-102+106_-102+117del)
c.-19+106_-19+117del (n.-19+106_-19+117del)
c.27+106_27+117del (n.27+106_27+117del)
n.201+106_201+117del
c.-19+15_-19+26del (n.-19+15_-19+26del)
n.158+106_158+117del
c.124+15_124+26del (n.124+15_124+26del)
n.179+106_179+117del
n.186+106_186+117del
c.-19+39_-19+50del (n.-19+39_-19+50del)
gnomAD v4
11g.119085172_119085184delCA942777689HMBSc.33+106_33+118del (n.33+106_33+118del)
n.36+106_36+118del
c.-102+106_-102+118del (n.-102+106_-102+118del)
c.-19+106_-19+118del (n.-19+106_-19+118del)
c.27+106_27+118del (n.27+106_27+118del)
n.201+106_201+118del
c.-19+15_-19+27del (n.-19+15_-19+27del)
n.158+106_158+118del
c.124+15_124+27del (n.124+15_124+27del)
n.179+106_179+118del
n.186+106_186+118del
c.-19+39_-19+51del (n.-19+39_-19+51del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085185delCA2543639586HMBSc.33+106_33+119del (n.33+106_33+119del)
n.36+106_36+119del
c.-102+106_-102+119del (n.-102+106_-102+119del)
c.-19+106_-19+119del (n.-19+106_-19+119del)
c.27+106_27+119del (n.27+106_27+119del)
n.201+106_201+119del
c.-19+15_-19+28del (n.-19+15_-19+28del)
n.158+106_158+119del
c.124+15_124+28del (n.124+15_124+28del)
n.179+106_179+119del
n.186+106_186+119del
c.-19+39_-19+52del (n.-19+39_-19+52del)
gnomAD v4
11g.119085172_119085186delCA2575084619HMBSc.33+106_33+120del (n.33+106_33+120del)
n.36+106_36+120del
c.-102+106_-102+120del (n.-102+106_-102+120del)
c.-19+106_-19+120del (n.-19+106_-19+120del)
c.27+106_27+120del (n.27+106_27+120del)
n.201+106_201+120del
c.-19+15_-19+29del (n.-19+15_-19+29del)
n.158+106_158+120del
c.124+15_124+29del (n.124+15_124+29del)
n.179+106_179+120del
n.186+106_186+120del
c.-19+39_-19+53del (n.-19+39_-19+53del)
gnomAD v4
11g.119085172_119085187delCA2575084618HMBSc.33+106_33+121del (n.33+106_33+121del)
n.36+106_36+121del
c.-102+106_-102+121del (n.-102+106_-102+121del)
c.-19+106_-19+121del (n.-19+106_-19+121del)
c.27+106_27+121del (n.27+106_27+121del)
n.201+106_201+121del
c.-19+15_-19+30del (n.-19+15_-19+30del)
n.158+106_158+121del
c.124+15_124+30del (n.124+15_124+30del)
n.179+106_179+121del
n.186+106_186+121del
c.-19+39_-19+54del (n.-19+39_-19+54del)
11g.119085171_119085172insACA2616352699HMBSc.33+105_33+106insA (n.33+105_33+106insA)
n.36+105_36+106insA
c.-102+105_-102+106insA (n.-102+105_-102+106insA)
c.-19+105_-19+106insA (n.-19+105_-19+106insA)
c.27+105_27+106insA (n.27+105_27+106insA)
n.201+105_201+106insA
c.-19+14_-19+15insA (n.-19+14_-19+15insA)
n.158+105_158+106insA
c.124+14_124+15insA (n.124+14_124+15insA)
n.179+105_179+106insA
n.186+105_186+106insA
c.-19+38_-19+39insA (n.-19+38_-19+39insA)
gnomAD v4
11g.119085172delCA602182557HMBSc.33+106del (n.33+106del)
n.36+106del
c.-102+106del (n.-102+106del)
c.-19+106del (n.-19+106del)
c.27+106del (n.27+106del)
n.201+106del
c.-19+15del (n.-19+15del)
n.158+106del
c.124+15del (n.124+15del)
n.179+106del
n.186+106del
c.-19+39del (n.-19+39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172C>ACA942777736HMBSc.33+106C>A (n.33+106C>A)
n.36+106C>A
c.-102+106C>A (n.-102+106C>A)
c.-19+106C>A (n.-19+106C>A)
c.27+106C>A (n.27+106C>A)
n.201+106C>A
c.-19+15C>A (n.-19+15C>A)
n.158+106C>A
c.124+15C>A (n.124+15C>A)
n.179+106C>A
n.186+106C>A
c.-19+39C>A (n.-19+39C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172C=CA2003780659HMBSc.33+106C= (n.33+106C=)
n.36+106C=
c.-102+106C= (n.-102+106C=)
c.-19+106C= (n.-19+106C=)
c.27+106C= (n.27+106C=)
n.201+106C=
c.-19+15C= (n.-19+15C=)
n.158+106C=
c.124+15C= (n.124+15C=)
n.179+106C=
n.186+106C=
c.-19+39C= (n.-19+39C=)
11g.119085172C>TCA6313866HMBSc.33+106C>T (n.33+106C>T)
n.36+106C>T
c.-102+106C>T (n.-102+106C>T)
c.-19+106C>T (n.-19+106C>T)
c.27+106C>T (n.27+106C>T)
n.201+106C>T
c.-19+15C>T (n.-19+15C>T)
n.158+106C>T
c.124+15C>T (n.124+15C>T)
n.179+106C>T
n.186+106C>T
c.-19+39C>T (n.-19+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119085172_119085185delinsCTTTTTTTTTTTTTCA2695196303HMBSc.33+106_33+119delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.33+106_33+119delinsCTTTTTTTTTTTTT)
n.36+106_36+119delinsCTTTTTTTTTTTTT
c.-102+106_-102+119delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.-102+106_-102+119delinsCTTTTTTTTTTTTT)
c.-19+106_-19+119delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.-19+106_-19+119delinsCTTTTTTTTTTTTT)
c.27+106_27+119delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.27+106_27+119delinsCTTTTTTTTTTTTT)
n.201+106_201+119delinsCTTTTTTTTTTTTT
c.-19+15_-19+28delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.-19+15_-19+28delinsCTTTTTTTTTTTTT)
n.158+106_158+119delinsCTTTTTTTTTTTTT
c.124+15_124+28delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.124+15_124+28delinsCTTTTTTTTTTTTT)
n.179+106_179+119delinsCTTTTTTTTTTTTT
n.186+106_186+119delinsCTTTTTTTTTTTTT
c.-19+39_-19+52delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.-19+39_-19+52delinsCTTTTTTTTTTTTT)
11g.119085172_119085194delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2003780660HMBSc.33+106_33+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.33+106_33+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.36+106_36+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-102+106_-102+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-102+106_-102+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-19+106_-19+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+106_-19+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.27+106_27+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.27+106_27+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.201+106_201+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-19+15_-19+37delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+15_-19+37delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.158+106_158+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.124+15_124+37delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.124+15_124+37delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.179+106_179+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.186+106_186+128delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-19+39_-19+61delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-19+39_-19+61delinsCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)

Number of alleles fetched