| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119085042_119085077del | CA2579988342 | HMBS | c.9_33+11del n.12_36+11del c.-126_-102+11del c.-43_-19+11del c.3_27+11del n.177_201+11del c.-134_-99del (n.-134_-99del) n.134_158+11del c.9_44del (p.Asn4_Glu15del) n.155_179+11del n.162_186+11del c.-110_-75del (n.-110_-75del) | |
| 11 | g.119085066G>A | CA477151658 | HMBS | c.33G>A (p.Ala11=) n.36G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.27G>A (p.Ala9=) n.201G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.158G>A n.179G>A n.186G>A c.-86G>A (n.-86G>A) | |
| 11 | g.119085066G>C | CA477151660 | HMBS | c.33G>C (p.Ala11=) n.36G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.27G>C (p.Ala9=) n.201G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.158G>C n.179G>C n.186G>C c.-86G>C (n.-86G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119085066G= | CA2003780572 | HMBS | c.33G= (p.Ala11=) n.36G= c.-102G= (n.-102G=) c.-19G= (n.-19G=) c.27G= (p.Ala9=) n.201G= c.-110G= (n.-110G=) n.158G= n.179G= n.186G= c.-86G= (n.-86G=) | |
| 11 | g.119085066G>T | CA477151661 | HMBS | c.33G>T (p.Ala11=) n.36G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.27G>T (p.Ala9=) n.201G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.158G>T n.179G>T n.186G>T c.-86G>T (n.-86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085066_119085067del | CA2695215690 | HMBS | c.33_33+1del n.36_36+1del c.-102_-102+1del c.-19_-19+1del c.27_27+1del n.201_201+1del c.-110_-109del (n.-110_-109del) n.158_158+1del c.33_34del (p.Val12GlufsTer3) n.179_179+1del n.186_186+1del c.-86_-85del (n.-86_-85del) | |
| 11 | g.119085067dup | CA229644416 | HMBS | c.33+1dup n.36+1dup c.-102+1dup c.-19+1dup c.27+1dup n.201+1dup c.-109dup (n.-109dup) n.158+1dup c.34dup (p.Val12GlyfsTer4) n.179+1dup n.186+1dup c.-85dup (n.-85dup) | dbSNP |
| 11 | g.119085067G>A | CA382985840 | HMBS | c.33+1G>A (n.33+1G>A) n.36+1G>A c.-102+1G>A (n.-102+1G>A) c.-19+1G>A (n.-19+1G>A) c.27+1G>A (n.27+1G>A) n.201+1G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.158+1G>A c.34G>A (p.Val12Met) n.179+1G>A n.186+1G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.119085067G>C | CA382985842 | HMBS | c.33+1G>C (n.33+1G>C) n.36+1G>C c.-102+1G>C (n.-102+1G>C) c.-19+1G>C (n.-19+1G>C) c.27+1G>C (n.27+1G>C) n.201+1G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.158+1G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.179+1G>C n.186+1G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | |
| 11 | g.119085067G= | CA2003780573 | HMBS | c.33+1G= (n.33+1G=) n.36+1G= c.-102+1G= (n.-102+1G=) c.-19+1G= (n.-19+1G=) c.27+1G= (n.27+1G=) n.201+1G= c.-109G= (n.-109G=) n.158+1G= c.34G= (p.Val12=) n.179+1G= n.186+1G= c.-85G= (n.-85G=) | |
| 11 | g.119085067G>T | CA382985844 | HMBS | c.33+1G>T (n.33+1G>T) n.36+1G>T c.-102+1G>T (n.-102+1G>T) c.-19+1G>T (n.-19+1G>T) c.27+1G>T (n.27+1G>T) n.201+1G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.158+1G>T c.34G>T (p.Val12Leu) n.179+1G>T n.186+1G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119085067_119085068insAAGAAAACAGCCCAAAGA | CA2725068663 | HMBS | c.33+1_33+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA (n.33+1_33+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA) n.36+1_36+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA c.-102+1_-102+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA (n.-102+1_-102+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA) c.-19+1_-19+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA (n.-19+1_-19+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA) c.27+1_27+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA (n.27+1_27+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA) n.201+1_201+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA c.-109_-108insAAGAAAACAGCCCAAAGA (n.-109_-108insAAGAAAACAGCCCAAAGA) n.158+1_158+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA c.34_35insAAGAAAACAGCCCAAAGA (p.Val12delinsGluGluAsnSerProLysMet) n.179+1_179+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA n.186+1_186+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA c.-85_-84insAAGAAAACAGCCCAAAGA (n.-85_-84insAAGAAAACAGCCCAAAGA) | dbSNP |
| 11 | g.119085068T>A | CA382985847 | HMBS | c.33+2T>A (n.33+2T>A) n.36+2T>A c.-102+2T>A (n.-102+2T>A) c.-19+2T>A (n.-19+2T>A) c.27+2T>A (n.27+2T>A) n.201+2T>A c.-108T>A (n.-108T>A) n.158+2T>A c.35T>A (p.Val12Glu) n.179+2T>A n.186+2T>A c.-84T>A (n.-84T>A) | |
| 11 | g.119085068T>C | CA382985849 | HMBS | c.33+2T>C (n.33+2T>C) n.36+2T>C c.-102+2T>C (n.-102+2T>C) c.-19+2T>C (n.-19+2T>C) c.27+2T>C (n.27+2T>C) n.201+2T>C c.-108T>C (n.-108T>C) n.158+2T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.179+2T>C n.186+2T>C c.-84T>C (n.-84T>C) | |
| 11 | g.119085068T>G | CA6313834 | HMBS | c.33+2T>G (n.33+2T>G) n.36+2T>G c.-102+2T>G (n.-102+2T>G) c.-19+2T>G (n.-19+2T>G) c.27+2T>G (n.27+2T>G) n.201+2T>G c.-108T>G (n.-108T>G) n.158+2T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.179+2T>G n.186+2T>G c.-84T>G (n.-84T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.119085068T= | CA2003780574 | HMBS | c.33+2T= (n.33+2T=) n.36+2T= c.-102+2T= (n.-102+2T=) c.-19+2T= (n.-19+2T=) c.27+2T= (n.27+2T=) n.201+2T= c.-108T= (n.-108T=) n.158+2T= c.35T= (p.Val12=) n.179+2T= n.186+2T= c.-84T= (n.-84T=) | |
| 11 | g.119085069G>A | CA2616352581 | HMBS | c.33+3G>A (n.33+3G>A) n.36+3G>A c.-102+3G>A (n.-102+3G>A) c.-19+3G>A (n.-19+3G>A) c.27+3G>A (n.27+3G>A) n.201+3G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.158+3G>A c.36G>A (p.Val12=) n.179+3G>A n.186+3G>A c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085069G>T | CA2695215692 | HMBS | c.33+3G>T (n.33+3G>T) n.36+3G>T c.-102+3G>T (n.-102+3G>T) c.-19+3G>T (n.-19+3G>T) c.27+3G>T (n.27+3G>T) n.201+3G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.158+3G>T c.36G>T (p.Val12=) n.179+3G>T n.186+3G>T c.-83G>T (n.-83G>T) | |
| 11 | g.119085070_119085078del | CA2695215691 | HMBS | c.33+4_33+12del (n.33+4_33+12del) n.36+4_36+12del c.-102+4_-102+12del (n.-102+4_-102+12del) c.-19+4_-19+12del (n.-19+4_-19+12del) c.27+4_27+12del (n.27+4_27+12del) n.201+4_201+12del c.-106_-98del (n.-106_-98del) n.158+4_158+12del c.37_45del (p.Ser13_Glu15del) n.179+4_179+12del n.186+4_186+12del c.-82_-74del (n.-82_-74del) | |
| 11 | g.119085070A= | CA2003780575 | HMBS | c.33+4A= (n.33+4A=) n.36+4A= c.-102+4A= (n.-102+4A=) c.-19+4A= (n.-19+4A=) c.27+4A= (n.27+4A=) n.201+4A= c.-106A= (n.-106A=) n.158+4A= c.37A= (p.Ser13=) n.179+4A= n.186+4A= c.-82A= (n.-82A=) | |
| 11 | g.119085070A>G | CA6313835 | HMBS | c.33+4A>G (n.33+4A>G) n.36+4A>G c.-102+4A>G (n.-102+4A>G) c.-19+4A>G (n.-19+4A>G) c.27+4A>G (n.27+4A>G) n.201+4A>G c.-106A>G (n.-106A>G) n.158+4A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) n.179+4A>G n.186+4A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.119085071G>A | CA2695215693 | HMBS | c.33+5G>A (n.33+5G>A) n.36+5G>A c.-102+5G>A (n.-102+5G>A) c.-19+5G>A (n.-19+5G>A) c.27+5G>A (n.27+5G>A) n.201+5G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.158+5G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) n.179+5G>A n.186+5G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | |
| 11 | g.119085071G>C | CA2573105891 | HMBS | c.33+5G>C (n.33+5G>C) n.36+5G>C c.-102+5G>C (n.-102+5G>C) c.-19+5G>C (n.-19+5G>C) c.27+5G>C (n.27+5G>C) n.201+5G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.158+5G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) n.179+5G>C n.186+5G>C c.-81G>C (n.-81G>C) | |
| 11 | g.119085073_119085236del | CA2616352582 | HMBS | c.33+7_33+170del (n.33+7_33+170del) n.36+7_36+170del c.-102+7_-102+170del (n.-102+7_-102+170del) c.-19+7_-19+170del (n.-19+7_-19+170del) c.27+7_27+170del (n.27+7_27+170del) n.201+7_201+170del c.-103_-19+79del n.158+7_158+170del c.40_124+79del n.179+7_179+170del n.186+7_186+170del c.-79_-19+103del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085072T>G | CA2003780577 | HMBS | c.33+6T>G (n.33+6T>G) n.36+6T>G c.-102+6T>G (n.-102+6T>G) c.-19+6T>G (n.-19+6T>G) c.27+6T>G (n.27+6T>G) n.201+6T>G c.-104T>G (n.-104T>G) n.158+6T>G c.39T>G (p.Ser13Arg) n.179+6T>G n.186+6T>G c.-80T>G (n.-80T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119085072T= | CA2003780576 | HMBS | c.33+6T= (n.33+6T=) n.36+6T= c.-102+6T= (n.-102+6T=) c.-19+6T= (n.-19+6T=) c.27+6T= (n.27+6T=) n.201+6T= c.-104T= (n.-104T=) n.158+6T= c.39T= (p.Ser13=) n.179+6T= n.186+6T= c.-80T= (n.-80T=) | |
| 11 | g.119085073G>A | CA477151671 | HMBS | c.33+7G>A (n.33+7G>A) n.36+7G>A c.-102+7G>A (n.-102+7G>A) c.-19+7G>A (n.-19+7G>A) c.27+7G>A (n.27+7G>A) n.201+7G>A c.-103G>A (n.-103G>A) n.158+7G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.179+7G>A n.186+7G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085074C= | CA2003780578 | HMBS | c.33+8C= (n.33+8C=) n.36+8C= c.-102+8C= (n.-102+8C=) c.-19+8C= (n.-19+8C=) c.27+8C= (n.27+8C=) n.201+8C= c.-102C= (n.-102C=) n.158+8C= c.41C= (p.Ala14=) n.179+8C= n.186+8C= c.-78C= (n.-78C=) | |
| 11 | g.119085074C>G | CA602182517 | HMBS | c.33+8C>G (n.33+8C>G) n.36+8C>G c.-102+8C>G (n.-102+8C>G) c.-19+8C>G (n.-19+8C>G) c.27+8C>G (n.27+8C>G) n.201+8C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.158+8C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.179+8C>G n.186+8C>G c.-78C>G (n.-78C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085074C>T | CA942777622 | HMBS | c.33+8C>T (n.33+8C>T) n.36+8C>T c.-102+8C>T (n.-102+8C>T) c.-19+8C>T (n.-19+8C>T) c.27+8C>T (n.27+8C>T) n.201+8C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.158+8C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.179+8C>T n.186+8C>T c.-78C>T (n.-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085075T>C | CA6313836 | HMBS | c.33+9T>C (n.33+9T>C) n.36+9T>C c.-102+9T>C (n.-102+9T>C) c.-19+9T>C (n.-19+9T>C) c.27+9T>C (n.27+9T>C) n.201+9T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.158+9T>C c.42T>C (p.Ala14=) n.179+9T>C n.186+9T>C c.-77T>C (n.-77T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085075T= | CA2003780579 | HMBS | c.33+9T= (n.33+9T=) n.36+9T= c.-102+9T= (n.-102+9T=) c.-19+9T= (n.-19+9T=) c.27+9T= (n.27+9T=) n.201+9T= c.-101T= (n.-101T=) n.158+9T= c.42T= (p.Ala14=) n.179+9T= n.186+9T= c.-77T= (n.-77T=) | |
| 11 | g.119085076G>A | CA2616352583 | HMBS | c.33+10G>A (n.33+10G>A) n.36+10G>A c.-102+10G>A (n.-102+10G>A) c.-19+10G>A (n.-19+10G>A) c.27+10G>A (n.27+10G>A) n.201+10G>A c.-100G>A (n.-100G>A) n.158+10G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.179+10G>A n.186+10G>A c.-76G>A (n.-76G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085076G>C | CA2740090849 | HMBS | c.33+10G>C (n.33+10G>C) n.36+10G>C c.-102+10G>C (n.-102+10G>C) c.-19+10G>C (n.-19+10G>C) c.27+10G>C (n.27+10G>C) n.201+10G>C c.-100G>C (n.-100G>C) n.158+10G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.179+10G>C n.186+10G>C c.-76G>C (n.-76G>C) | ClinVar |
| 11 | g.119085077A= | CA2003780580 | HMBS | c.33+11A= (n.33+11A=) n.36+11A= c.-102+11A= (n.-102+11A=) c.-19+11A= (n.-19+11A=) c.27+11A= (n.27+11A=) n.201+11A= c.-99A= (n.-99A=) n.158+11A= c.44A= (p.Glu15=) n.179+11A= n.186+11A= c.-75A= (n.-75A=) | |
| 11 | g.119085077A>G | CA2003780581 | HMBS | c.33+11A>G (n.33+11A>G) n.36+11A>G c.-102+11A>G (n.-102+11A>G) c.-19+11A>G (n.-19+11A>G) c.27+11A>G (n.27+11A>G) n.201+11A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.158+11A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.179+11A>G n.186+11A>G c.-75A>G (n.-75A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119085078G>C | CA2003780583 | HMBS | c.33+12G>C (n.33+12G>C) n.36+12G>C c.-102+12G>C (n.-102+12G>C) c.-19+12G>C (n.-19+12G>C) c.27+12G>C (n.27+12G>C) n.201+12G>C c.-98G>C (n.-98G>C) n.158+12G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) n.179+12G>C n.186+12G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119085078G= | CA2003780582 | HMBS | c.33+12G= (n.33+12G=) n.36+12G= c.-102+12G= (n.-102+12G=) c.-19+12G= (n.-19+12G=) c.27+12G= (n.27+12G=) n.201+12G= c.-98G= (n.-98G=) n.158+12G= c.45G= (p.Glu15=) n.179+12G= n.186+12G= c.-74G= (n.-74G=) | |
| 11 | g.119085080C>A | CA6313837 | HMBS | c.33+14C>A (n.33+14C>A) n.36+14C>A c.-102+14C>A (n.-102+14C>A) c.-19+14C>A (n.-19+14C>A) c.27+14C>A (n.27+14C>A) n.201+14C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.158+14C>A c.47C>A (p.Pro16Gln) n.179+14C>A n.186+14C>A c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085080C= | CA2003780584 | HMBS | c.33+14C= (n.33+14C=) n.36+14C= c.-102+14C= (n.-102+14C=) c.-19+14C= (n.-19+14C=) c.27+14C= (n.27+14C=) n.201+14C= c.-96C= (n.-96C=) n.158+14C= c.47C= (p.Pro16=) n.179+14C= n.186+14C= c.-72C= (n.-72C=) | |
| 11 | g.119085080C>T | CA2003780585 | HMBS | c.33+14C>T (n.33+14C>T) n.36+14C>T c.-102+14C>T (n.-102+14C>T) c.-19+14C>T (n.-19+14C>T) c.27+14C>T (n.27+14C>T) n.201+14C>T c.-96C>T (n.-96C>T) n.158+14C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) n.179+14C>T n.186+14C>T c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119085081G>A | CA6313838 | HMBS | c.33+15G>A (n.33+15G>A) n.36+15G>A c.-102+15G>A (n.-102+15G>A) c.-19+15G>A (n.-19+15G>A) c.27+15G>A (n.27+15G>A) n.201+15G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.158+15G>A c.48G>A (p.Pro16=) n.179+15G>A n.186+15G>A c.-71G>A (n.-71G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085081G>C | CA2616352584 | HMBS | c.33+15G>C (n.33+15G>C) n.36+15G>C c.-102+15G>C (n.-102+15G>C) c.-19+15G>C (n.-19+15G>C) c.27+15G>C (n.27+15G>C) n.201+15G>C c.-95G>C (n.-95G>C) n.158+15G>C c.48G>C (p.Pro16=) n.179+15G>C n.186+15G>C c.-71G>C (n.-71G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085081G= | CA2003780586 | HMBS | c.33+15G= (n.33+15G=) n.36+15G= c.-102+15G= (n.-102+15G=) c.-19+15G= (n.-19+15G=) c.27+15G= (n.27+15G=) n.201+15G= c.-95G= (n.-95G=) n.158+15G= c.48G= (p.Pro16=) n.179+15G= n.186+15G= c.-71G= (n.-71G=) | |
| 11 | g.119085082G>C | CA6313839 | HMBS | c.33+16G>C (n.33+16G>C) n.36+16G>C c.-102+16G>C (n.-102+16G>C) c.-19+16G>C (n.-19+16G>C) c.27+16G>C (n.27+16G>C) n.201+16G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.158+16G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.179+16G>C n.186+16G>C c.-70G>C (n.-70G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119085082G= | CA2003780587 | HMBS | c.33+16G= (n.33+16G=) n.36+16G= c.-102+16G= (n.-102+16G=) c.-19+16G= (n.-19+16G=) c.27+16G= (n.27+16G=) n.201+16G= c.-94G= (n.-94G=) n.158+16G= c.49G= (p.Val17=) n.179+16G= n.186+16G= c.-70G= (n.-70G=) | |
| 11 | g.119085082G>T | CA2616352585 | HMBS | c.33+16G>T (n.33+16G>T) n.36+16G>T c.-102+16G>T (n.-102+16G>T) c.-19+16G>T (n.-19+16G>T) c.27+16G>T (n.27+16G>T) n.201+16G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.158+16G>T c.49G>T (p.Val17Leu) n.179+16G>T n.186+16G>T c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085083T>C | CA2616352586 | HMBS | c.33+17T>C (n.33+17T>C) n.36+17T>C c.-102+17T>C (n.-102+17T>C) c.-19+17T>C (n.-19+17T>C) c.27+17T>C (n.27+17T>C) n.201+17T>C c.-93T>C (n.-93T>C) n.158+17T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.179+17T>C n.186+17T>C c.-69T>C (n.-69T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085084G>A | CA6313840 | HMBS | c.33+18G>A (n.33+18G>A) n.36+18G>A c.-102+18G>A (n.-102+18G>A) c.-19+18G>A (n.-19+18G>A) c.27+18G>A (n.27+18G>A) n.201+18G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.158+18G>A c.51G>A (p.Val17=) n.179+18G>A n.186+18G>A c.-68G>A (n.-68G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085084G= | CA2003780588 | HMBS | c.33+18G= (n.33+18G=) n.36+18G= c.-102+18G= (n.-102+18G=) c.-19+18G= (n.-19+18G=) c.27+18G= (n.27+18G=) n.201+18G= c.-92G= (n.-92G=) n.158+18G= c.51G= (p.Val17=) n.179+18G= n.186+18G= c.-68G= (n.-68G=) | |
| 11 | g.119085085A>C | CA2616352587 | HMBS | c.33+19A>C (n.33+19A>C) n.36+19A>C c.-102+19A>C (n.-102+19A>C) c.-19+19A>C (n.-19+19A>C) c.27+19A>C (n.27+19A>C) n.201+19A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.158+19A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.179+19A>C n.186+19A>C c.-67A>C (n.-67A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085086C= | CA2003780589 | HMBS | c.33+20C= (n.33+20C=) n.36+20C= c.-102+20C= (n.-102+20C=) c.-19+20C= (n.-19+20C=) c.27+20C= (n.27+20C=) n.201+20C= c.-90C= (n.-90C=) n.158+20C= c.53C= (p.Thr18=) n.179+20C= n.186+20C= c.-66C= (n.-66C=) | |
| 11 | g.119085086C>G | CA6313841 | HMBS | c.33+20C>G (n.33+20C>G) n.36+20C>G c.-102+20C>G (n.-102+20C>G) c.-19+20C>G (n.-19+20C>G) c.27+20C>G (n.27+20C>G) n.201+20C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.158+20C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) n.179+20C>G n.186+20C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085087del | CA2616352588 | HMBS | c.33+21del (n.33+21del) n.36+21del c.-102+21del (n.-102+21del) c.-19+21del (n.-19+21del) c.27+21del (n.27+21del) n.201+21del c.-89del (n.-89del) n.158+21del c.54del (p.Ser19AlafsTer?) n.179+21del n.186+21del c.-65del (n.-65del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085087C>T | CA2616352589 | HMBS | c.33+21C>T (n.33+21C>T) n.36+21C>T c.-102+21C>T (n.-102+21C>T) c.-19+21C>T (n.-19+21C>T) c.27+21C>T (n.27+21C>T) n.201+21C>T c.-89C>T (n.-89C>T) n.158+21C>T c.54C>T (p.Thr18=) n.179+21C>T n.186+21C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085088del | CA2616352590 | HMBS | c.33+22del (n.33+22del) n.36+22del c.-102+22del (n.-102+22del) c.-19+22del (n.-19+22del) c.27+22del (n.27+22del) n.201+22del c.-88del (n.-88del) n.158+22del c.55del (p.Ser19AlafsTer?) n.179+22del n.186+22del c.-64del (n.-64del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085088A= | CA2003780590 | HMBS | c.33+22A= (n.33+22A=) n.36+22A= c.-102+22A= (n.-102+22A=) c.-19+22A= (n.-19+22A=) c.27+22A= (n.27+22A=) n.201+22A= c.-88A= (n.-88A=) n.158+22A= c.55A= (p.Ser19=) n.179+22A= n.186+22A= c.-64A= (n.-64A=) | |
| 11 | g.119085088A>C | CA2575084601 | HMBS | c.33+22A>C (n.33+22A>C) n.36+22A>C c.-102+22A>C (n.-102+22A>C) c.-19+22A>C (n.-19+22A>C) c.27+22A>C (n.27+22A>C) n.201+22A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.158+22A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) n.179+22A>C n.186+22A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085088A>T | CA2003780591 | HMBS | c.33+22A>T (n.33+22A>T) n.36+22A>T c.-102+22A>T (n.-102+22A>T) c.-19+22A>T (n.-19+22A>T) c.27+22A>T (n.27+22A>T) n.201+22A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.158+22A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) n.179+22A>T n.186+22A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119085089G>A | CA2616352591 | HMBS | c.33+23G>A (n.33+23G>A) n.36+23G>A c.-102+23G>A (n.-102+23G>A) c.-19+23G>A (n.-19+23G>A) c.27+23G>A (n.27+23G>A) n.201+23G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.158+23G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) n.179+23G>A n.186+23G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085093_119085094del | CA2616352592 | HMBS | c.33+27_33+28del (n.33+27_33+28del) n.36+27_36+28del c.-102+27_-102+28del (n.-102+27_-102+28del) c.-19+27_-19+28del (n.-19+27_-19+28del) c.27+27_27+28del (n.27+27_27+28del) n.201+27_201+28del c.-83_-82del (n.-83_-82del) n.158+27_158+28del c.60_61del (p.Trp22GlyfsTer27) n.179+27_179+28del n.186+27_186+28del c.-59_-58del (n.-59_-58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085091A= | CA2003780592 | HMBS | c.33+25A= (n.33+25A=) n.36+25A= c.-102+25A= (n.-102+25A=) c.-19+25A= (n.-19+25A=) c.27+25A= (n.27+25A=) n.201+25A= c.-85A= (n.-85A=) n.158+25A= c.58A= (p.Thr20=) n.179+25A= n.186+25A= c.-61A= (n.-61A=) | |
| 11 | g.119085091A>G | CA602182522 | HMBS | c.33+25A>G (n.33+25A>G) n.36+25A>G c.-102+25A>G (n.-102+25A>G) c.-19+25A>G (n.-19+25A>G) c.27+25A>G (n.27+25A>G) n.201+25A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.158+25A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) n.179+25A>G n.186+25A>G c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085091A>T | CA6313842 | HMBS | c.33+25A>T (n.33+25A>T) n.36+25A>T c.-102+25A>T (n.-102+25A>T) c.-19+25A>T (n.-19+25A>T) c.27+25A>T (n.27+25A>T) n.201+25A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.158+25A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) n.179+25A>T n.186+25A>T c.-61A>T (n.-61A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085092C>T | CA2616352593 | HMBS | c.33+26C>T (n.33+26C>T) n.36+26C>T c.-102+26C>T (n.-102+26C>T) c.-19+26C>T (n.-19+26C>T) c.27+26C>T (n.27+26C>T) n.201+26C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.158+26C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) n.179+26C>T n.186+26C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085093A>C | CA2575084602 | HMBS | c.33+27A>C (n.33+27A>C) n.36+27A>C c.-102+27A>C (n.-102+27A>C) c.-19+27A>C (n.-19+27A>C) c.27+27A>C (n.27+27A>C) n.201+27A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.158+27A>C c.60A>C (p.Thr20=) n.179+27A>C n.186+27A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
| 11 | g.119085094C= | CA2003780593 | HMBS | c.33+28C= (n.33+28C=) n.36+28C= c.-102+28C= (n.-102+28C=) c.-19+28C= (n.-19+28C=) c.27+28C= (n.27+28C=) n.201+28C= c.-82C= (n.-82C=) n.158+28C= c.61C= (p.Leu21=) n.179+28C= n.186+28C= c.-58C= (n.-58C=) | |
| 11 | g.119085094C>T | CA6313843 | HMBS | c.33+28C>T (n.33+28C>T) n.36+28C>T c.-102+28C>T (n.-102+28C>T) c.-19+28C>T (n.-19+28C>T) c.27+28C>T (n.27+28C>T) n.201+28C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.158+28C>T c.61C>T (p.Leu21Phe) n.179+28C>T n.186+28C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119085095T>G | CA477151683 | HMBS | c.33+29T>G (n.33+29T>G) n.36+29T>G c.-102+29T>G (n.-102+29T>G) c.-19+29T>G (n.-19+29T>G) c.27+29T>G (n.27+29T>G) n.201+29T>G c.-81T>G (n.-81T>G) n.158+29T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.179+29T>G n.186+29T>G c.-57T>G (n.-57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085095T= | CA2003780594 | HMBS | c.33+29T= (n.33+29T=) n.36+29T= c.-102+29T= (n.-102+29T=) c.-19+29T= (n.-19+29T=) c.27+29T= (n.27+29T=) n.201+29T= c.-81T= (n.-81T=) n.158+29T= c.62T= (p.Leu21=) n.179+29T= n.186+29T= c.-57T= (n.-57T=) | |
| 11 | g.119085097T>A | CA602182524 | HMBS | c.33+31T>A (n.33+31T>A) n.36+31T>A c.-102+31T>A (n.-102+31T>A) c.-19+31T>A (n.-19+31T>A) c.27+31T>A (n.27+31T>A) n.201+31T>A c.-79T>A (n.-79T>A) n.158+31T>A c.64T>A (p.Trp22Arg) n.179+31T>A n.186+31T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085097T>C | CA912970821 | HMBS | c.33+31T>C (n.33+31T>C) n.36+31T>C c.-102+31T>C (n.-102+31T>C) c.-19+31T>C (n.-19+31T>C) c.27+31T>C (n.27+31T>C) n.201+31T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.158+31T>C c.64T>C (p.Trp22Arg) n.179+31T>C n.186+31T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119085097T= | CA2003780596 | HMBS | c.33+31T= (n.33+31T=) n.36+31T= c.-102+31T= (n.-102+31T=) c.-19+31T= (n.-19+31T=) c.27+31T= (n.27+31T=) n.201+31T= c.-79T= (n.-79T=) n.158+31T= c.64T= (p.Trp22=) n.179+31T= n.186+31T= c.-55T= (n.-55T=) | |
| 11 | g.119085097_119085098delinsTG | CA2003780595 | HMBS | c.33+31_33+32delinsTG (n.33+31_33+32delinsTG) n.36+31_36+32delinsTG c.-102+31_-102+32delinsTG (n.-102+31_-102+32delinsTG) c.-19+31_-19+32delinsTG (n.-19+31_-19+32delinsTG) c.27+31_27+32delinsTG (n.27+31_27+32delinsTG) n.201+31_201+32delinsTG c.-79_-78delinsTG (n.-79_-78delinsTG) n.158+31_158+32delinsTG c.64_65delinsTG (p.Trp22=) n.179+31_179+32delinsTG n.186+31_186+32delinsTG c.-55_-54delinsTG (n.-55_-54delinsTG) | |
| 11 | g.119085098G>A | CA602182526 | HMBS | c.33+32G>A (n.33+32G>A) n.36+32G>A c.-102+32G>A (n.-102+32G>A) c.-19+32G>A (n.-19+32G>A) c.27+32G>A (n.27+32G>A) n.201+32G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.158+32G>A c.65G>A (p.Trp22Ter) n.179+32G>A n.186+32G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085098G= | CA2003780597 | HMBS | c.33+32G= (n.33+32G=) n.36+32G= c.-102+32G= (n.-102+32G=) c.-19+32G= (n.-19+32G=) c.27+32G= (n.27+32G=) n.201+32G= c.-78G= (n.-78G=) n.158+32G= c.65G= (p.Trp22=) n.179+32G= n.186+32G= c.-54G= (n.-54G=) | |
| 11 | g.119085100del | CA229644471 | HMBS | c.33+34del (n.33+34del) n.36+34del c.-102+34del (n.-102+34del) c.-19+34del (n.-19+34del) c.27+34del (n.27+34del) n.201+34del c.-76del (n.-76del) n.158+34del c.67del (p.Ala23LeufsTer?) n.179+34del n.186+34del c.-52del (n.-52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085099G>A | CA6313844 | HMBS | c.33+33G>A (n.33+33G>A) n.36+33G>A c.-102+33G>A (n.-102+33G>A) c.-19+33G>A (n.-19+33G>A) c.27+33G>A (n.27+33G>A) n.201+33G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.158+33G>A c.66G>A (p.Trp22Ter) n.179+33G>A n.186+33G>A c.-53G>A (n.-53G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085099G>C | CA2616352594 | HMBS | c.33+33G>C (n.33+33G>C) n.36+33G>C c.-102+33G>C (n.-102+33G>C) c.-19+33G>C (n.-19+33G>C) c.27+33G>C (n.27+33G>C) n.201+33G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.158+33G>C c.66G>C (p.Trp22Cys) n.179+33G>C n.186+33G>C c.-53G>C (n.-53G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085099G= | CA2003780598 | HMBS | c.33+33G= (n.33+33G=) n.36+33G= c.-102+33G= (n.-102+33G=) c.-19+33G= (n.-19+33G=) c.27+33G= (n.27+33G=) n.201+33G= c.-77G= (n.-77G=) n.158+33G= c.66G= (p.Trp22=) n.179+33G= n.186+33G= c.-53G= (n.-53G=) | |
| 11 | g.119085099G>T | CA2616352595 | HMBS | c.33+33G>T (n.33+33G>T) n.36+33G>T c.-102+33G>T (n.-102+33G>T) c.-19+33G>T (n.-19+33G>T) c.27+33G>T (n.27+33G>T) n.201+33G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.158+33G>T c.66G>T (p.Trp22Cys) n.179+33G>T n.186+33G>T c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085100G>A | CA229644491 | HMBS | c.33+34G>A (n.33+34G>A) n.36+34G>A c.-102+34G>A (n.-102+34G>A) c.-19+34G>A (n.-19+34G>A) c.27+34G>A (n.27+34G>A) n.201+34G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.158+34G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.179+34G>A n.186+34G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119085100G= | CA2003780599 | HMBS | c.33+34G= (n.33+34G=) n.36+34G= c.-102+34G= (n.-102+34G=) c.-19+34G= (n.-19+34G=) c.27+34G= (n.27+34G=) n.201+34G= c.-76G= (n.-76G=) n.158+34G= c.67G= (p.Ala23=) n.179+34G= n.186+34G= c.-52G= (n.-52G=) | |
| 11 | g.119085101C>A | CA229644497 | HMBS | c.33+35C>A (n.33+35C>A) n.36+35C>A c.-102+35C>A (n.-102+35C>A) c.-19+35C>A (n.-19+35C>A) c.27+35C>A (n.27+35C>A) n.201+35C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.158+35C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.179+35C>A n.186+35C>A c.-51C>A (n.-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085101C= | CA2003780600 | HMBS | c.33+35C= (n.33+35C=) n.36+35C= c.-102+35C= (n.-102+35C=) c.-19+35C= (n.-19+35C=) c.27+35C= (n.27+35C=) n.201+35C= c.-75C= (n.-75C=) n.158+35C= c.68C= (p.Ala23=) n.179+35C= n.186+35C= c.-51C= (n.-51C=) | |
| 11 | g.119085101C>G | CA2616352596 | HMBS | c.33+35C>G (n.33+35C>G) n.36+35C>G c.-102+35C>G (n.-102+35C>G) c.-19+35C>G (n.-19+35C>G) c.27+35C>G (n.27+35C>G) n.201+35C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.158+35C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.179+35C>G n.186+35C>G c.-51C>G (n.-51C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085101C>T | CA672372662 | HMBS | c.33+35C>T (n.33+35C>T) n.36+35C>T c.-102+35C>T (n.-102+35C>T) c.-19+35C>T (n.-19+35C>T) c.27+35C>T (n.27+35C>T) n.201+35C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.158+35C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.179+35C>T n.186+35C>T c.-51C>T (n.-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085102T>G | CA2616352597 | HMBS | c.33+36T>G (n.33+36T>G) n.36+36T>G c.-102+36T>G (n.-102+36T>G) c.-19+36T>G (n.-19+36T>G) c.27+36T>G (n.27+36T>G) n.201+36T>G c.-74T>G (n.-74T>G) n.158+36T>G c.69T>G (p.Ala23=) n.179+36T>G n.186+36T>G c.-50T>G (n.-50T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085103T>C | CA2003780602 | HMBS | c.33+37T>C (n.33+37T>C) n.36+37T>C c.-102+37T>C (n.-102+37T>C) c.-19+37T>C (n.-19+37T>C) c.27+37T>C (n.27+37T>C) n.201+37T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.158+37T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) n.179+37T>C n.186+37T>C c.-49T>C (n.-49T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119085103T= | CA2003780601 | HMBS | c.33+37T= (n.33+37T=) n.36+37T= c.-102+37T= (n.-102+37T=) c.-19+37T= (n.-19+37T=) c.27+37T= (n.27+37T=) n.201+37T= c.-73T= (n.-73T=) n.158+37T= c.70T= (p.Ser24=) n.179+37T= n.186+37T= c.-49T= (n.-49T=) | |
| 11 | g.119085104C>G | CA2616352598 | HMBS | c.33+38C>G (n.33+38C>G) n.36+38C>G c.-102+38C>G (n.-102+38C>G) c.-19+38C>G (n.-19+38C>G) c.27+38C>G (n.27+38C>G) n.201+38C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.158+38C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) n.179+38C>G n.186+38C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085104C>T | CA2575084603 | HMBS | c.33+38C>T (n.33+38C>T) n.36+38C>T c.-102+38C>T (n.-102+38C>T) c.-19+38C>T (n.-19+38C>T) c.27+38C>T (n.27+38C>T) n.201+38C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.158+38C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) n.179+38C>T n.186+38C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085105T>A | CA2793833156 | HMBS | c.33+39T>A (n.33+39T>A) n.36+39T>A c.-102+39T>A (n.-102+39T>A) c.-19+39T>A (n.-19+39T>A) c.27+39T>A (n.27+39T>A) n.201+39T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.158+39T>A c.72T>A (p.Ser24=) n.179+39T>A n.186+39T>A c.-47T>A (n.-47T>A) | |
| 11 | g.119085105T>C | CA672372663 | HMBS | c.33+39T>C (n.33+39T>C) n.36+39T>C c.-102+39T>C (n.-102+39T>C) c.-19+39T>C (n.-19+39T>C) c.27+39T>C (n.27+39T>C) n.201+39T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.158+39T>C c.72T>C (p.Ser24=) n.179+39T>C n.186+39T>C c.-47T>C (n.-47T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119085105T= | CA2003780603 | HMBS | c.33+39T= (n.33+39T=) n.36+39T= c.-102+39T= (n.-102+39T=) c.-19+39T= (n.-19+39T=) c.27+39T= (n.27+39T=) n.201+39T= c.-71T= (n.-71T=) n.158+39T= c.72T= (p.Ser24=) n.179+39T= n.186+39T= c.-47T= (n.-47T=) | |
| 11 | g.119085106G>C | CA2616352601 | HMBS | c.33+40G>C (n.33+40G>C) n.36+40G>C c.-102+40G>C (n.-102+40G>C) c.-19+40G>C (n.-19+40G>C) c.27+40G>C (n.27+40G>C) n.201+40G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.158+40G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) n.179+40G>C n.186+40G>C c.-46G>C (n.-46G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085106G>T | CA2616352600 | HMBS | c.33+40G>T (n.33+40G>T) n.36+40G>T c.-102+40G>T (n.-102+40G>T) c.-19+40G>T (n.-19+40G>T) c.27+40G>T (n.27+40G>T) n.201+40G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.158+40G>T c.73G>T (p.Gly25Ter) n.179+40G>T n.186+40G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085107del | CA2616352599 | HMBS | c.33+41del (n.33+41del) n.36+41del c.-102+41del (n.-102+41del) c.-19+41del (n.-19+41del) c.27+41del (n.27+41del) n.201+41del c.-69del (n.-69del) n.158+41del c.74del (p.Gly25AspfsTer?) n.179+41del n.186+41del c.-45del (n.-45del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085107G>A | CA2616352602 | HMBS | c.33+41G>A (n.33+41G>A) n.36+41G>A c.-102+41G>A (n.-102+41G>A) c.-19+41G>A (n.-19+41G>A) c.27+41G>A (n.27+41G>A) n.201+41G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.158+41G>A c.74G>A (p.Gly25Glu) n.179+41G>A n.186+41G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085107G>C | CA2509856001 | HMBS | c.33+41G>C (n.33+41G>C) n.36+41G>C c.-102+41G>C (n.-102+41G>C) c.-19+41G>C (n.-19+41G>C) c.27+41G>C (n.27+41G>C) n.201+41G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.158+41G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) n.179+41G>C n.186+41G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085107G= | CA2003780604 | HMBS | c.33+41G= (n.33+41G=) n.36+41G= c.-102+41G= (n.-102+41G=) c.-19+41G= (n.-19+41G=) c.27+41G= (n.27+41G=) n.201+41G= c.-69G= (n.-69G=) n.158+41G= c.74G= (p.Gly25=) n.179+41G= n.186+41G= c.-45G= (n.-45G=) | |
| 11 | g.119085107_119085108insTGCCTGT | CA6313845 | HMBS | c.33+41_33+42insTGCCTGT (n.33+41_33+42insTGCCTGT) n.36+41_36+42insTGCCTGT c.-102+41_-102+42insTGCCTGT (n.-102+41_-102+42insTGCCTGT) c.-19+41_-19+42insTGCCTGT (n.-19+41_-19+42insTGCCTGT) c.27+41_27+42insTGCCTGT (n.27+41_27+42insTGCCTGT) n.201+41_201+42insTGCCTGT c.-69_-68insTGCCTGT (n.-69_-68insTGCCTGT) n.158+41_158+42insTGCCTGT c.74_75insTGCCTGT (p.Arg26AlafsTer26) n.179+41_179+42insTGCCTGT n.186+41_186+42insTGCCTGT c.-45_-44insTGCCTGT (n.-45_-44insTGCCTGT) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119085108A= | CA2003780605 | HMBS | c.33+42A= (n.33+42A=) n.36+42A= c.-102+42A= (n.-102+42A=) c.-19+42A= (n.-19+42A=) c.27+42A= (n.27+42A=) n.201+42A= c.-68A= (n.-68A=) n.158+42A= c.75A= (p.Gly25=) n.179+42A= n.186+42A= c.-44A= (n.-44A=) | |
| 11 | g.119085108A>G | CA2793833157 | HMBS | c.33+42A>G (n.33+42A>G) n.36+42A>G c.-102+42A>G (n.-102+42A>G) c.-19+42A>G (n.-19+42A>G) c.27+42A>G (n.27+42A>G) n.201+42A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.158+42A>G c.75A>G (p.Gly25=) n.179+42A>G n.186+42A>G c.-44A>G (n.-44A>G) | |
| 11 | g.119085108A>T | CA672372665 | HMBS | c.33+42A>T (n.33+42A>T) n.36+42A>T c.-102+42A>T (n.-102+42A>T) c.-19+42A>T (n.-19+42A>T) c.27+42A>T (n.27+42A>T) n.201+42A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.158+42A>T c.75A>T (p.Gly25=) n.179+42A>T n.186+42A>T c.-44A>T (n.-44A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119085108_119085109insATC | CA6313846 | HMBS | c.33+42_33+43insATC (n.33+42_33+43insATC) n.36+42_36+43insATC c.-102+42_-102+43insATC (n.-102+42_-102+43insATC) c.-19+42_-19+43insATC (n.-19+42_-19+43insATC) c.27+42_27+43insATC (n.27+42_27+43insATC) n.201+42_201+43insATC c.-68_-67insATC (n.-68_-67insATC) n.158+42_158+43insATC c.75_76insATC (p.Gly25_Arg26insIle) n.179+42_179+43insATC n.186+42_186+43insATC c.-44_-43insATC (n.-44_-43insATC) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119085109C= | CA2003780606 | HMBS | c.33+43C= (n.33+43C=) n.36+43C= c.-102+43C= (n.-102+43C=) c.-19+43C= (n.-19+43C=) c.27+43C= (n.27+43C=) n.201+43C= c.-67C= (n.-67C=) n.158+43C= c.76C= (p.Arg26=) n.179+43C= n.186+43C= c.-43C= (n.-43C=) | |
| 11 | g.119085109C>G | CA6313847 | HMBS | c.33+43C>G (n.33+43C>G) n.36+43C>G c.-102+43C>G (n.-102+43C>G) c.-19+43C>G (n.-19+43C>G) c.27+43C>G (n.27+43C>G) n.201+43C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.158+43C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) n.179+43C>G n.186+43C>G c.-43C>G (n.-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085109C>T | CA6313848 | HMBS | c.33+43C>T (n.33+43C>T) n.36+43C>T c.-102+43C>T (n.-102+43C>T) c.-19+43C>T (n.-19+43C>T) c.27+43C>T (n.27+43C>T) n.201+43C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.158+43C>T c.76C>T (p.Arg26Ter) n.179+43C>T n.186+43C>T c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119085110G>A | CA672372670 | HMBS | c.33+44G>A (n.33+44G>A) n.36+44G>A c.-102+44G>A (n.-102+44G>A) c.-19+44G>A (n.-19+44G>A) c.27+44G>A (n.27+44G>A) n.201+44G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.158+44G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) n.179+44G>A n.186+44G>A c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085110G= | CA2003780607 | HMBS | c.33+44G= (n.33+44G=) n.36+44G= c.-102+44G= (n.-102+44G=) c.-19+44G= (n.-19+44G=) c.27+44G= (n.27+44G=) n.201+44G= c.-66G= (n.-66G=) n.158+44G= c.77G= (p.Arg26=) n.179+44G= n.186+44G= c.-42G= (n.-42G=) | |
| 11 | g.119085110G>T | CA6313849 | HMBS | c.33+44G>T (n.33+44G>T) n.36+44G>T c.-102+44G>T (n.-102+44G>T) c.-19+44G>T (n.-19+44G>T) c.27+44G>T (n.27+44G>T) n.201+44G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.158+44G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) n.179+44G>T n.186+44G>T c.-42G>T (n.-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.119085114C= | CA2003780608 | HMBS | c.33+48C= (n.33+48C=) n.36+48C= c.-102+48C= (n.-102+48C=) c.-19+48C= (n.-19+48C=) c.27+48C= (n.27+48C=) n.201+48C= c.-62C= (n.-62C=) n.158+48C= c.81C= (p.Ala27=) n.179+48C= n.186+48C= c.-38C= (n.-38C=) | |
| 11 | g.119085114C>T | CA602182530 | HMBS | c.33+48C>T (n.33+48C>T) n.36+48C>T c.-102+48C>T (n.-102+48C>T) c.-19+48C>T (n.-19+48C>T) c.27+48C>T (n.27+48C>T) n.201+48C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.158+48C>T c.81C>T (p.Ala27=) n.179+48C>T n.186+48C>T c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085115G>T | CA654222295 | HMBS | c.33+49G>T (n.33+49G>T) n.36+49G>T c.-102+49G>T (n.-102+49G>T) c.-19+49G>T (n.-19+49G>T) c.27+49G>T (n.27+49G>T) n.201+49G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.158+49G>T c.82G>T (p.Val28Leu) n.179+49G>T n.186+49G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | COSMIC |
| 11 | g.119085117G>T | CA2616352603 | HMBS | c.33+51G>T (n.33+51G>T) n.36+51G>T c.-102+51G>T (n.-102+51G>T) c.-19+51G>T (n.-19+51G>T) c.27+51G>T (n.27+51G>T) n.201+51G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.158+51G>T c.84G>T (p.Val28=) n.179+51G>T n.186+51G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085119A= | CA2003780610 | HMBS | c.33+53A= (n.33+53A=) n.36+53A= c.-102+53A= (n.-102+53A=) c.-19+53A= (n.-19+53A=) c.27+53A= (n.27+53A=) n.201+53A= c.-57A= (n.-57A=) n.158+53A= c.86A= (p.Gln29=) n.179+53A= n.186+53A= c.-33A= (n.-33A=) | |
| 11 | g.119085119A>G | CA602182531 | HMBS | c.33+53A>G (n.33+53A>G) n.36+53A>G c.-102+53A>G (n.-102+53A>G) c.-19+53A>G (n.-19+53A>G) c.27+53A>G (n.27+53A>G) n.201+53A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.158+53A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.179+53A>G n.186+53A>G c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119085119_119085124del | CA2603281311 | HMBS | c.33+53_33+58del (n.33+53_33+58del) n.36+53_36+58del c.-102+53_-102+58del (n.-102+53_-102+58del) c.-19+53_-19+58del (n.-19+53_-19+58del) c.27+53_27+58del (n.27+53_27+58del) n.201+53_201+58del c.-57_-52del (n.-57_-52del) n.158+53_158+58del c.86_91del (p.Gln29_Arg30del) n.179+53_179+58del n.186+53_186+58del c.-33_-28del (n.-33_-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085119_119085136delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT | CA2003780609 | HMBS | c.33+53_33+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.33+53_33+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) n.36+53_36+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT c.-102+53_-102+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-102+53_-102+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) c.-19+53_-19+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-19+53_-19+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) c.27+53_27+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.27+53_27+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) n.201+53_201+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT c.-57_-40delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-57_-40delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) n.158+53_158+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT c.86_103delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (p.Gln29=) n.179+53_179+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT n.186+53_186+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT c.-33_-19+3delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT | |
| 11 | g.119085120G>A | CA2616352604 | HMBS | c.33+54G>A (n.33+54G>A) n.36+54G>A c.-102+54G>A (n.-102+54G>A) c.-19+54G>A (n.-19+54G>A) c.27+54G>A (n.27+54G>A) n.201+54G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.158+54G>A c.87G>A (p.Gln29=) n.179+54G>A n.186+54G>A c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085122_119085138del | CA6313850 | HMBS | c.33+56_33+72del (n.33+56_33+72del) n.36+56_36+72del c.-102+56_-102+72del (n.-102+56_-102+72del) c.-19+56_-19+72del (n.-19+56_-19+72del) c.27+56_27+72del (n.27+56_27+72del) n.201+56_201+72del c.-54_-38del (n.-54_-38del) n.158+56_158+72del c.89_105del (p.Arg30ProfsTer14) n.179+56_179+72del n.186+56_186+72del c.-30_-19+5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085121C= | CA2003780612 | HMBS | c.33+55C= (n.33+55C=) n.36+55C= c.-102+55C= (n.-102+55C=) c.-19+55C= (n.-19+55C=) c.27+55C= (n.27+55C=) n.201+55C= c.-55C= (n.-55C=) n.158+55C= c.88C= (p.Arg30=) n.179+55C= n.186+55C= c.-31C= (n.-31C=) | |
| 11 | g.119085121C>G | CA672372699 | HMBS | c.33+55C>G (n.33+55C>G) n.36+55C>G c.-102+55C>G (n.-102+55C>G) c.-19+55C>G (n.-19+55C>G) c.27+55C>G (n.27+55C>G) n.201+55C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.158+55C>G c.88C>G (p.Arg30Gly) n.179+55C>G n.186+55C>G c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085121C>T | CA2003780611 | HMBS | c.33+55C>T (n.33+55C>T) n.36+55C>T c.-102+55C>T (n.-102+55C>T) c.-19+55C>T (n.-19+55C>T) c.27+55C>T (n.27+55C>T) n.201+55C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.158+55C>T c.88C>T (p.Arg30Ter) n.179+55C>T n.186+55C>T c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119085122del | CA2793833160 | HMBS | c.33+56del (n.33+56del) n.36+56del c.-102+56del (n.-102+56del) c.-19+56del (n.-19+56del) c.27+56del (n.27+56del) n.201+56del c.-54del (n.-54del) n.158+56del c.89del (p.Arg30HisfsTer?) n.179+56del n.186+56del c.-30del (n.-30del) | |
| 11 | g.119085126G>A | CA2003780614 | HMBS | c.33+60G>A (n.33+60G>A) n.36+60G>A c.-102+60G>A (n.-102+60G>A) c.-19+60G>A (n.-19+60G>A) c.27+60G>A (n.27+60G>A) n.201+60G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.158+60G>A c.93G>A (p.Leu31=) n.179+60G>A n.186+60G>A c.-26G>A (n.-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119085126G= | CA2003780613 | HMBS | c.33+60G= (n.33+60G=) n.36+60G= c.-102+60G= (n.-102+60G=) c.-19+60G= (n.-19+60G=) c.27+60G= (n.27+60G=) n.201+60G= c.-50G= (n.-50G=) n.158+60G= c.93G= (p.Leu31=) n.179+60G= n.186+60G= c.-26G= (n.-26G=) | |
| 11 | g.119085127_119085131del | CA2603281312 | HMBS | c.33+61_33+65del (n.33+61_33+65del) n.36+61_36+65del c.-102+61_-102+65del (n.-102+61_-102+65del) c.-19+61_-19+65del (n.-19+61_-19+65del) c.27+61_27+65del (n.27+61_27+65del) n.201+61_201+65del c.-49_-45del (n.-49_-45del) n.158+61_158+65del c.94_98del (p.Ala32ArgfsTer16) n.179+61_179+65del n.186+61_186+65del c.-25_-21del (n.-25_-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085128C>T | CA2575084604 | HMBS | c.33+62C>T (n.33+62C>T) n.36+62C>T c.-102+62C>T (n.-102+62C>T) c.-19+62C>T (n.-19+62C>T) c.27+62C>T (n.27+62C>T) n.201+62C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.158+62C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.179+62C>T n.186+62C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085130_119085131del | CA2616352605 | HMBS | c.33+64_33+65del (n.33+64_33+65del) n.36+64_36+65del c.-102+64_-102+65del (n.-102+64_-102+65del) c.-19+64_-19+65del (n.-19+64_-19+65del) c.27+64_27+65del (n.27+64_27+65del) n.201+64_201+65del c.-46_-45del (n.-46_-45del) n.158+64_158+65del c.97_98del (p.Pro33ArgfsTer16) n.179+64_179+65del n.186+64_186+65del c.-22_-21del (n.-22_-21del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085129C>A | CA602182532 | HMBS | c.33+63C>A (n.33+63C>A) n.36+63C>A c.-102+63C>A (n.-102+63C>A) c.-19+63C>A (n.-19+63C>A) c.27+63C>A (n.27+63C>A) n.201+63C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.158+63C>A c.96C>A (p.Ala32=) n.179+63C>A n.186+63C>A c.-23C>A (n.-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085129C= | CA2003780615 | HMBS | c.33+63C= (n.33+63C=) n.36+63C= c.-102+63C= (n.-102+63C=) c.-19+63C= (n.-19+63C=) c.27+63C= (n.27+63C=) n.201+63C= c.-47C= (n.-47C=) n.158+63C= c.96C= (p.Ala32=) n.179+63C= n.186+63C= c.-23C= (n.-23C=) | |
| 11 | g.119085129C>T | CA2616352606 | HMBS | c.33+63C>T (n.33+63C>T) n.36+63C>T c.-102+63C>T (n.-102+63C>T) c.-19+63C>T (n.-19+63C>T) c.27+63C>T (n.27+63C>T) n.201+63C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.158+63C>T c.96C>T (p.Ala32=) n.179+63C>T n.186+63C>T c.-23C>T (n.-23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085130C= | CA2003780616 | HMBS | c.33+64C= (n.33+64C=) n.36+64C= c.-102+64C= (n.-102+64C=) c.-19+64C= (n.-19+64C=) c.27+64C= (n.27+64C=) n.201+64C= c.-46C= (n.-46C=) n.158+64C= c.97C= (p.Pro33=) n.179+64C= n.186+64C= c.-22C= (n.-22C=) | |
| 11 | g.119085130C>T | CA6313851 | HMBS | c.33+64C>T (n.33+64C>T) n.36+64C>T c.-102+64C>T (n.-102+64C>T) c.-19+64C>T (n.-19+64C>T) c.27+64C>T (n.27+64C>T) n.201+64C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.158+64C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.179+64C>T n.186+64C>T c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119085131C>A | CA2793833161 | HMBS | c.33+65C>A (n.33+65C>A) n.36+65C>A c.-102+65C>A (n.-102+65C>A) c.-19+65C>A (n.-19+65C>A) c.27+65C>A (n.27+65C>A) n.201+65C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.158+65C>A c.98C>A (p.Pro33Gln) n.179+65C>A n.186+65C>A c.-21C>A (n.-21C>A) | |
| 11 | g.119085131C= | CA2003780617 | HMBS | c.33+65C= (n.33+65C=) n.36+65C= c.-102+65C= (n.-102+65C=) c.-19+65C= (n.-19+65C=) c.27+65C= (n.27+65C=) n.201+65C= c.-45C= (n.-45C=) n.158+65C= c.98C= (p.Pro33=) n.179+65C= n.186+65C= c.-21C= (n.-21C=) | |
| 11 | g.119085131C>T | CA942777639 | HMBS | c.33+65C>T (n.33+65C>T) n.36+65C>T c.-102+65C>T (n.-102+65C>T) c.-19+65C>T (n.-19+65C>T) c.27+65C>T (n.27+65C>T) n.201+65C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.158+65C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.179+65C>T n.186+65C>T c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085132A= | CA2003780618 | HMBS | c.33+66A= (n.33+66A=) n.36+66A= c.-102+66A= (n.-102+66A=) c.-19+66A= (n.-19+66A=) c.27+66A= (n.27+66A=) n.201+66A= c.-44A= (n.-44A=) n.158+66A= c.99A= (p.Pro33=) n.179+66A= n.186+66A= c.-20A= (n.-20A=) | |
| 11 | g.119085132A>G | CA6313852 | HMBS | c.33+66A>G (n.33+66A>G) n.36+66A>G c.-102+66A>G (n.-102+66A>G) c.-19+66A>G (n.-19+66A>G) c.27+66A>G (n.27+66A>G) n.201+66A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.158+66A>G c.99A>G (p.Pro33=) n.179+66A>G n.186+66A>G c.-20A>G (n.-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085132A>T | CA2616352607 | HMBS | c.33+66A>T (n.33+66A>T) n.36+66A>T c.-102+66A>T (n.-102+66A>T) c.-19+66A>T (n.-19+66A>T) c.27+66A>T (n.27+66A>T) n.201+66A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.158+66A>T c.99A>T (p.Pro33=) n.179+66A>T n.186+66A>T c.-20A>T (n.-20A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085133G>A | CA672372702 | HMBS | c.33+67G>A (n.33+67G>A) n.36+67G>A c.-102+67G>A (n.-102+67G>A) c.-19+67G>A (n.-19+67G>A) c.27+67G>A (n.27+67G>A) n.201+67G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.158+67G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) n.179+67G>A n.186+67G>A c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119085133G= | CA2003780619 | HMBS | c.33+67G= (n.33+67G=) n.36+67G= c.-102+67G= (n.-102+67G=) c.-19+67G= (n.-19+67G=) c.27+67G= (n.27+67G=) n.201+67G= c.-43G= (n.-43G=) n.158+67G= c.100G= (p.Gly34=) n.179+67G= n.186+67G= c.-19G= (n.-19G=) | |
| 11 | g.119085134G>A | CA2616352609 | HMBS | c.33+68G>A (n.33+68G>A) n.36+68G>A c.-102+68G>A (n.-102+68G>A) c.-19+68G>A (n.-19+68G>A) c.27+68G>A (n.27+68G>A) n.201+68G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.158+68G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) n.179+68G>A n.186+68G>A c.-19+1G>A (n.-19+1G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085134G>C | CA2616352610 | HMBS | c.33+68G>C (n.33+68G>C) n.36+68G>C c.-102+68G>C (n.-102+68G>C) c.-19+68G>C (n.-19+68G>C) c.27+68G>C (n.27+68G>C) n.201+68G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.158+68G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) n.179+68G>C n.186+68G>C c.-19+1G>C (n.-19+1G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085134G= | CA2003780620 | HMBS | c.33+68G= (n.33+68G=) n.36+68G= c.-102+68G= (n.-102+68G=) c.-19+68G= (n.-19+68G=) c.27+68G= (n.27+68G=) n.201+68G= c.-42G= (n.-42G=) n.158+68G= c.101G= (p.Gly34=) n.179+68G= n.186+68G= c.-19+1G= (n.-19+1G=) | |
| 11 | g.119085134G>T | CA602182533 | HMBS | c.33+68G>T (n.33+68G>T) n.36+68G>T c.-102+68G>T (n.-102+68G>T) c.-19+68G>T (n.-19+68G>T) c.27+68G>T (n.27+68G>T) n.201+68G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.158+68G>T c.101G>T (p.Gly34Val) n.179+68G>T n.186+68G>T c.-19+1G>T (n.-19+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085135T>C | CA6313853 | HMBS | c.33+69T>C (n.33+69T>C) n.36+69T>C c.-102+69T>C (n.-102+69T>C) c.-19+69T>C (n.-19+69T>C) c.27+69T>C (n.27+69T>C) n.201+69T>C c.-41T>C (n.-41T>C) n.158+69T>C c.102T>C (p.Gly34=) n.179+69T>C n.186+69T>C c.-19+2T>C (n.-19+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085135T= | CA2003780621 | HMBS | c.33+69T= (n.33+69T=) n.36+69T= c.-102+69T= (n.-102+69T=) c.-19+69T= (n.-19+69T=) c.27+69T= (n.27+69T=) n.201+69T= c.-41T= (n.-41T=) n.158+69T= c.102T= (p.Gly34=) n.179+69T= n.186+69T= c.-19+2T= (n.-19+2T=) | |
| 11 | g.119085137G>T | CA2616352611 | HMBS | c.33+71G>T (n.33+71G>T) n.36+71G>T c.-102+71G>T (n.-102+71G>T) c.-19+71G>T (n.-19+71G>T) c.27+71G>T (n.27+71G>T) n.201+71G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.158+71G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) n.179+71G>T n.186+71G>T c.-19+4G>T (n.-19+4G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085138C= | CA2003780622 | HMBS | c.33+72C= (n.33+72C=) n.36+72C= c.-102+72C= (n.-102+72C=) c.-19+72C= (n.-19+72C=) c.27+72C= (n.27+72C=) n.201+72C= c.-38C= (n.-38C=) n.158+72C= c.105C= (p.Cys35=) n.179+72C= n.186+72C= c.-19+5C= (n.-19+5C=) | |
| 11 | g.119085138C>T | CA6313854 | HMBS | c.33+72C>T (n.33+72C>T) n.36+72C>T c.-102+72C>T (n.-102+72C>T) c.-19+72C>T (n.-19+72C>T) c.27+72C>T (n.27+72C>T) n.201+72C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.158+72C>T c.105C>T (p.Cys35=) n.179+72C>T n.186+72C>T c.-19+5C>T (n.-19+5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085138_119085139del | CA2575084605 | HMBS | c.33+72_33+73del (n.33+72_33+73del) n.36+72_36+73del c.-102+72_-102+73del (n.-102+72_-102+73del) c.-19+72_-19+73del (n.-19+72_-19+73del) c.27+72_27+73del (n.27+72_27+73del) n.201+72_201+73del c.-38_-37del (n.-38_-37del) n.158+72_158+73del c.105_106del (p.Cys35Ter) n.179+72_179+73del n.186+72_186+73del c.-19+5_-19+6del (n.-19+5_-19+6del) | |
| 11 | g.119085139del | CA2741213894 | HMBS | c.33+73del (n.33+73del) n.36+73del c.-102+73del (n.-102+73del) c.-19+73del (n.-19+73del) c.27+73del (n.27+73del) n.201+73del c.-37del (n.-37del) n.158+73del c.106del (p.His36IlefsTer?) n.179+73del n.186+73del c.-19+6del (n.-19+6del) | |
| 11 | g.119085139C>A | CA2616352612 | HMBS | c.33+73C>A (n.33+73C>A) n.36+73C>A c.-102+73C>A (n.-102+73C>A) c.-19+73C>A (n.-19+73C>A) c.27+73C>A (n.27+73C>A) n.201+73C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.158+73C>A c.106C>A (p.His36Asn) n.179+73C>A n.186+73C>A c.-19+6C>A (n.-19+6C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085140A= | CA2003780623 | HMBS | c.33+74A= (n.33+74A=) n.36+74A= c.-102+74A= (n.-102+74A=) c.-19+74A= (n.-19+74A=) c.27+74A= (n.27+74A=) n.201+74A= c.-36A= (n.-36A=) n.158+74A= c.107A= (p.His36=) n.179+74A= n.186+74A= c.-19+7A= (n.-19+7A=) | |
| 11 | g.119085140A>G | CA2003780624 | HMBS | c.33+74A>G (n.33+74A>G) n.36+74A>G c.-102+74A>G (n.-102+74A>G) c.-19+74A>G (n.-19+74A>G) c.27+74A>G (n.27+74A>G) n.201+74A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.158+74A>G c.107A>G (p.His36Arg) n.179+74A>G n.186+74A>G c.-19+7A>G (n.-19+7A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119085142C= | CA2003780625 | HMBS | c.33+76C= (n.33+76C=) n.36+76C= c.-102+76C= (n.-102+76C=) c.-19+76C= (n.-19+76C=) c.27+76C= (n.27+76C=) n.201+76C= c.-34C= (n.-34C=) n.158+76C= c.109C= (p.Pro37=) n.179+76C= n.186+76C= c.-19+9C= (n.-19+9C=) | |
| 11 | g.119085142C>T | CA942777646 | HMBS | c.33+76C>T (n.33+76C>T) n.36+76C>T c.-102+76C>T (n.-102+76C>T) c.-19+76C>T (n.-19+76C>T) c.27+76C>T (n.27+76C>T) n.201+76C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.158+76C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) n.179+76C>T n.186+76C>T c.-19+9C>T (n.-19+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085143C>A | CA2616352614 | HMBS | c.33+77C>A (n.33+77C>A) n.36+77C>A c.-102+77C>A (n.-102+77C>A) c.-19+77C>A (n.-19+77C>A) c.27+77C>A (n.27+77C>A) n.201+77C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.158+77C>A c.110C>A (p.Pro37His) n.179+77C>A n.186+77C>A c.-19+10C>A (n.-19+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085143C>T | CA2616352615 | HMBS | c.33+77C>T (n.33+77C>T) n.36+77C>T c.-102+77C>T (n.-102+77C>T) c.-19+77C>T (n.-19+77C>T) c.27+77C>T (n.27+77C>T) n.201+77C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.158+77C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) n.179+77C>T n.186+77C>T c.-19+10C>T (n.-19+10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085144T>A | CA2616352616 | HMBS | c.33+78T>A (n.33+78T>A) n.36+78T>A c.-102+78T>A (n.-102+78T>A) c.-19+78T>A (n.-19+78T>A) c.27+78T>A (n.27+78T>A) n.201+78T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.158+78T>A c.111T>A (p.Pro37=) n.179+78T>A n.186+78T>A c.-19+11T>A (n.-19+11T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085145C>A | CA2616352617 | HMBS | c.33+79C>A (n.33+79C>A) n.36+79C>A c.-102+79C>A (n.-102+79C>A) c.-19+79C>A (n.-19+79C>A) c.27+79C>A (n.27+79C>A) n.201+79C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.158+79C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) n.179+79C>A n.186+79C>A c.-19+12C>A (n.-19+12C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085145C= | CA2003780626 | HMBS | c.33+79C= (n.33+79C=) n.36+79C= c.-102+79C= (n.-102+79C=) c.-19+79C= (n.-19+79C=) c.27+79C= (n.27+79C=) n.201+79C= c.-31C= (n.-31C=) n.158+79C= c.112C= (p.Gln38=) n.179+79C= n.186+79C= c.-19+12C= (n.-19+12C=) | |
| 11 | g.119085145C>T | CA2003780627 | HMBS | c.33+79C>T (n.33+79C>T) n.36+79C>T c.-102+79C>T (n.-102+79C>T) c.-19+79C>T (n.-19+79C>T) c.27+79C>T (n.27+79C>T) n.201+79C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.158+79C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) n.179+79C>T n.186+79C>T c.-19+12C>T (n.-19+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119085146A= | CA2003780628 | HMBS | c.33+80A= (n.33+80A=) n.36+80A= c.-102+80A= (n.-102+80A=) c.-19+80A= (n.-19+80A=) c.27+80A= (n.27+80A=) n.201+80A= c.-30A= (n.-30A=) n.158+80A= c.113A= (p.Gln38=) n.179+80A= n.186+80A= c.-19+13A= (n.-19+13A=) | |
| 11 | g.119085146A>T | CA602182534 | HMBS | c.33+80A>T (n.33+80A>T) n.36+80A>T c.-102+80A>T (n.-102+80A>T) c.-19+80A>T (n.-19+80A>T) c.27+80A>T (n.27+80A>T) n.201+80A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.158+80A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) n.179+80A>T n.186+80A>T c.-19+13A>T (n.-19+13A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085147G>A | CA6313855 | HMBS | c.33+81G>A (n.33+81G>A) n.36+81G>A c.-102+81G>A (n.-102+81G>A) c.-19+81G>A (n.-19+81G>A) c.27+81G>A (n.27+81G>A) n.201+81G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.158+81G>A c.114G>A (p.Gln38=) n.179+81G>A n.186+81G>A c.-19+14G>A (n.-19+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085147G>C | CA2616352619 | HMBS | c.33+81G>C (n.33+81G>C) n.36+81G>C c.-102+81G>C (n.-102+81G>C) c.-19+81G>C (n.-19+81G>C) c.27+81G>C (n.27+81G>C) n.201+81G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.158+81G>C c.114G>C (p.Gln38His) n.179+81G>C n.186+81G>C c.-19+14G>C (n.-19+14G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085147G= | CA2003780629 | HMBS | c.33+81G= (n.33+81G=) n.36+81G= c.-102+81G= (n.-102+81G=) c.-19+81G= (n.-19+81G=) c.27+81G= (n.27+81G=) n.201+81G= c.-29G= (n.-29G=) n.158+81G= c.114G= (p.Gln38=) n.179+81G= n.186+81G= c.-19+14G= (n.-19+14G=) | |
| 11 | g.119085147G>T | CA2575084606 | HMBS | c.33+81G>T (n.33+81G>T) n.36+81G>T c.-102+81G>T (n.-102+81G>T) c.-19+81G>T (n.-19+81G>T) c.27+81G>T (n.27+81G>T) n.201+81G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.158+81G>T c.114G>T (p.Gln38His) n.179+81G>T n.186+81G>T c.-19+14G>T (n.-19+14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085150_119085152dup | CA2616352618 | HMBS | c.33+84_33+86dup (n.33+84_33+86dup) n.36+84_36+86dup c.-102+84_-102+86dup (n.-102+84_-102+86dup) c.-19+84_-19+86dup (n.-19+84_-19+86dup) c.27+84_27+86dup (n.27+84_27+86dup) n.201+84_201+86dup c.-26_-24dup (n.-26_-24dup) n.158+84_158+86dup c.117_119dup (p.Ser40_Ile41insSer) n.179+84_179+86dup n.186+84_186+86dup c.-19+17_-19+19dup (n.-19+17_-19+19dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085149C>A | CA2616352620 | HMBS | c.33+83C>A (n.33+83C>A) n.36+83C>A c.-102+83C>A (n.-102+83C>A) c.-19+83C>A (n.-19+83C>A) c.27+83C>A (n.27+83C>A) n.201+83C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.158+83C>A c.116C>A (p.Ser39Ter) n.179+83C>A n.186+83C>A c.-19+16C>A (n.-19+16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085149C>T | CA2520166848 | HMBS | c.33+83C>T (n.33+83C>T) n.36+83C>T c.-102+83C>T (n.-102+83C>T) c.-19+83C>T (n.-19+83C>T) c.27+83C>T (n.27+83C>T) n.201+83C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.158+83C>T c.116C>T (p.Ser39Leu) n.179+83C>T n.186+83C>T c.-19+16C>T (n.-19+16C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085150G>A | CA602182536 | HMBS | c.33+84G>A (n.33+84G>A) n.36+84G>A c.-102+84G>A (n.-102+84G>A) c.-19+84G>A (n.-19+84G>A) c.27+84G>A (n.27+84G>A) n.201+84G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.158+84G>A c.117G>A (p.Ser39=) n.179+84G>A n.186+84G>A c.-19+17G>A (n.-19+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085150G= | CA2003780630 | HMBS | c.33+84G= (n.33+84G=) n.36+84G= c.-102+84G= (n.-102+84G=) c.-19+84G= (n.-19+84G=) c.27+84G= (n.27+84G=) n.201+84G= c.-26G= (n.-26G=) n.158+84G= c.117G= (p.Ser39=) n.179+84G= n.186+84G= c.-19+17G= (n.-19+17G=) | |
| 11 | g.119085150G>T | CA602182535 | HMBS | c.33+84G>T (n.33+84G>T) n.36+84G>T c.-102+84G>T (n.-102+84G>T) c.-19+84G>T (n.-19+84G>T) c.27+84G>T (n.27+84G>T) n.201+84G>T c.-26G>T (n.-26G>T) n.158+84G>T c.117G>T (p.Ser39=) n.179+84G>T n.186+84G>T c.-19+17G>T (n.-19+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085151T>A | CA2575084607 | HMBS | c.33+85T>A (n.33+85T>A) n.36+85T>A c.-102+85T>A (n.-102+85T>A) c.-19+85T>A (n.-19+85T>A) c.27+85T>A (n.27+85T>A) n.201+85T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.158+85T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) n.179+85T>A n.186+85T>A c.-19+18T>A (n.-19+18T>A) | |
| 11 | g.119085152C>A | CA2616352621 | HMBS | c.33+86C>A (n.33+86C>A) n.36+86C>A c.-102+86C>A (n.-102+86C>A) c.-19+86C>A (n.-19+86C>A) c.27+86C>A (n.27+86C>A) n.201+86C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.158+86C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.179+86C>A n.186+86C>A c.-19+19C>A (n.-19+19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085152C= | CA2003780631 | HMBS | c.33+86C= (n.33+86C=) n.36+86C= c.-102+86C= (n.-102+86C=) c.-19+86C= (n.-19+86C=) c.27+86C= (n.27+86C=) n.201+86C= c.-24C= (n.-24C=) n.158+86C= c.119C= (p.Ser40=) n.179+86C= n.186+86C= c.-19+19C= (n.-19+19C=) | |
| 11 | g.119085152C>T | CA2506939031 | HMBS | c.33+86C>T (n.33+86C>T) n.36+86C>T c.-102+86C>T (n.-102+86C>T) c.-19+86C>T (n.-19+86C>T) c.27+86C>T (n.27+86C>T) n.201+86C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.158+86C>T c.119C>T (p.Ser40Phe) n.179+86C>T n.186+86C>T c.-19+19C>T (n.-19+19C>T) | |
| 11 | g.119085153dup | CA602182537 | HMBS | c.33+87dup (n.33+87dup) n.36+87dup c.-102+87dup (n.-102+87dup) c.-19+87dup (n.-19+87dup) c.27+87dup (n.27+87dup) n.201+87dup c.-23dup (n.-23dup) n.158+87dup c.120dup (p.Ile41TyrfsTer9) n.179+87dup n.186+87dup c.-19+20dup (n.-19+20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085154A= | CA2003780632 | HMBS | c.33+88A= (n.33+88A=) n.36+88A= c.-102+88A= (n.-102+88A=) c.-19+88A= (n.-19+88A=) c.27+88A= (n.27+88A=) n.201+88A= c.-22A= (n.-22A=) n.158+88A= c.121A= (p.Ile41=) n.179+88A= n.186+88A= c.-19+21A= (n.-19+21A=) | |
| 11 | g.119085154A>G | CA6313856 | HMBS | c.33+88A>G (n.33+88A>G) n.36+88A>G c.-102+88A>G (n.-102+88A>G) c.-19+88A>G (n.-19+88A>G) c.27+88A>G (n.27+88A>G) n.201+88A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.158+88A>G c.121A>G (p.Ile41Val) n.179+88A>G n.186+88A>G c.-19+21A>G (n.-19+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085154A>T | CA602182538 | HMBS | c.33+88A>T (n.33+88A>T) n.36+88A>T c.-102+88A>T (n.-102+88A>T) c.-19+88A>T (n.-19+88A>T) c.27+88A>T (n.27+88A>T) n.201+88A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.158+88A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) n.179+88A>T n.186+88A>T c.-19+21A>T (n.-19+21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085155T>C | CA672372726 | HMBS | c.33+89T>C (n.33+89T>C) n.36+89T>C c.-102+89T>C (n.-102+89T>C) c.-19+89T>C (n.-19+89T>C) c.27+89T>C (n.27+89T>C) n.201+89T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.158+89T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) n.179+89T>C n.186+89T>C c.-19+22T>C (n.-19+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085155T= | CA2003780633 | HMBS | c.33+89T= (n.33+89T=) n.36+89T= c.-102+89T= (n.-102+89T=) c.-19+89T= (n.-19+89T=) c.27+89T= (n.27+89T=) n.201+89T= c.-21T= (n.-21T=) n.158+89T= c.122T= (p.Ile41=) n.179+89T= n.186+89T= c.-19+22T= (n.-19+22T=) | |
| 11 | g.119085157G>T | CA2616352622 | HMBS | c.33+91G>T (n.33+91G>T) n.36+91G>T c.-102+91G>T (n.-102+91G>T) c.-19+91G>T (n.-19+91G>T) c.27+91G>T (n.27+91G>T) n.201+91G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.158+91G>T c.124G>T (p.Gly42Ter) n.179+91G>T n.186+91G>T c.-19+24G>T (n.-19+24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085158G>A | CA602182539 | HMBS | c.33+92G>A (n.33+92G>A) n.36+92G>A c.-102+92G>A (n.-102+92G>A) c.-19+92G>A (n.-19+92G>A) c.27+92G>A (n.27+92G>A) n.201+92G>A c.-19+1G>A (n.-19+1G>A) n.158+92G>A c.124+1G>A (n.124+1G>A) n.179+92G>A n.186+92G>A c.-19+25G>A (n.-19+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119085158G= | CA2003780634 | HMBS | c.33+92G= (n.33+92G=) n.36+92G= c.-102+92G= (n.-102+92G=) c.-19+92G= (n.-19+92G=) c.27+92G= (n.27+92G=) n.201+92G= c.-19+1G= (n.-19+1G=) n.158+92G= c.124+1G= (n.124+1G=) n.179+92G= n.186+92G= c.-19+25G= (n.-19+25G=) | |
| 11 | g.119085158G>T | CA2616352623 | HMBS | c.33+92G>T (n.33+92G>T) n.36+92G>T c.-102+92G>T (n.-102+92G>T) c.-19+92G>T (n.-19+92G>T) c.27+92G>T (n.27+92G>T) n.201+92G>T c.-19+1G>T (n.-19+1G>T) n.158+92G>T c.124+1G>T (n.124+1G>T) n.179+92G>T n.186+92G>T c.-19+25G>T (n.-19+25G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085159T>A | CA2616352624 | HMBS | c.33+93T>A (n.33+93T>A) n.36+93T>A c.-102+93T>A (n.-102+93T>A) c.-19+93T>A (n.-19+93T>A) c.27+93T>A (n.27+93T>A) n.201+93T>A c.-19+2T>A (n.-19+2T>A) n.158+93T>A c.124+2T>A (n.124+2T>A) n.179+93T>A n.186+93T>A c.-19+26T>A (n.-19+26T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085159T>G | CA2579753948 | HMBS | c.33+93T>G (n.33+93T>G) n.36+93T>G c.-102+93T>G (n.-102+93T>G) c.-19+93T>G (n.-19+93T>G) c.27+93T>G (n.27+93T>G) n.201+93T>G c.-19+2T>G (n.-19+2T>G) n.158+93T>G c.124+2T>G (n.124+2T>G) n.179+93T>G n.186+93T>G c.-19+26T>G (n.-19+26T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085160C>A | CA2537974459 | HMBS | c.33+94C>A (n.33+94C>A) n.36+94C>A c.-102+94C>A (n.-102+94C>A) c.-19+94C>A (n.-19+94C>A) c.27+94C>A (n.27+94C>A) n.201+94C>A c.-19+3C>A (n.-19+3C>A) n.158+94C>A c.124+3C>A (n.124+3C>A) n.179+94C>A n.186+94C>A c.-19+27C>A (n.-19+27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085161A= | CA2003780635 | HMBS | c.33+95A= (n.33+95A=) n.36+95A= c.-102+95A= (n.-102+95A=) c.-19+95A= (n.-19+95A=) c.27+95A= (n.27+95A=) n.201+95A= c.-19+4A= (n.-19+4A=) n.158+95A= c.124+4A= (n.124+4A=) n.179+95A= n.186+95A= c.-19+28A= (n.-19+28A=) | |
| 11 | g.119085161A>C | CA2616352625 | HMBS | c.33+95A>C (n.33+95A>C) n.36+95A>C c.-102+95A>C (n.-102+95A>C) c.-19+95A>C (n.-19+95A>C) c.27+95A>C (n.27+95A>C) n.201+95A>C c.-19+4A>C (n.-19+4A>C) n.158+95A>C c.124+4A>C (n.124+4A>C) n.179+95A>C n.186+95A>C c.-19+28A>C (n.-19+28A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085161A>G | CA6313858 | HMBS | c.33+95A>G (n.33+95A>G) n.36+95A>G c.-102+95A>G (n.-102+95A>G) c.-19+95A>G (n.-19+95A>G) c.27+95A>G (n.27+95A>G) n.201+95A>G c.-19+4A>G (n.-19+4A>G) n.158+95A>G c.124+4A>G (n.124+4A>G) n.179+95A>G n.186+95A>G c.-19+28A>G (n.-19+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085161_119085162delinsAG | CA2003780636 | HMBS | c.33+95_33+96delinsAG (n.33+95_33+96delinsAG) n.36+95_36+96delinsAG c.-102+95_-102+96delinsAG (n.-102+95_-102+96delinsAG) c.-19+95_-19+96delinsAG (n.-19+95_-19+96delinsAG) c.27+95_27+96delinsAG (n.27+95_27+96delinsAG) n.201+95_201+96delinsAG c.-19+4_-19+5delinsAG (n.-19+4_-19+5delinsAG) n.158+95_158+96delinsAG c.124+4_124+5delinsAG (n.124+4_124+5delinsAG) n.179+95_179+96delinsAG n.186+95_186+96delinsAG c.-19+28_-19+29delinsAG (n.-19+28_-19+29delinsAG) | |
| 11 | g.119085162del | CA6313857 | HMBS | c.33+96del (n.33+96del) n.36+96del c.-102+96del (n.-102+96del) c.-19+96del (n.-19+96del) c.27+96del (n.27+96del) n.201+96del c.-19+5del (n.-19+5del) n.158+96del c.124+5del (n.124+5del) n.179+96del n.186+96del c.-19+29del (n.-19+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119085162G>A | CA942777650 | HMBS | c.33+96G>A (n.33+96G>A) n.36+96G>A c.-102+96G>A (n.-102+96G>A) c.-19+96G>A (n.-19+96G>A) c.27+96G>A (n.27+96G>A) n.201+96G>A c.-19+5G>A (n.-19+5G>A) n.158+96G>A c.124+5G>A (n.124+5G>A) n.179+96G>A n.186+96G>A c.-19+29G>A (n.-19+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085162G>C | CA2616352627 | HMBS | c.33+96G>C (n.33+96G>C) n.36+96G>C c.-102+96G>C (n.-102+96G>C) c.-19+96G>C (n.-19+96G>C) c.27+96G>C (n.27+96G>C) n.201+96G>C c.-19+5G>C (n.-19+5G>C) n.158+96G>C c.124+5G>C (n.124+5G>C) n.179+96G>C n.186+96G>C c.-19+29G>C (n.-19+29G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085162G= | CA2003780637 | HMBS | c.33+96G= (n.33+96G=) n.36+96G= c.-102+96G= (n.-102+96G=) c.-19+96G= (n.-19+96G=) c.27+96G= (n.27+96G=) n.201+96G= c.-19+5G= (n.-19+5G=) n.158+96G= c.124+5G= (n.124+5G=) n.179+96G= n.186+96G= c.-19+29G= (n.-19+29G=) | |
| 11 | g.119085162G>T | CA602182540 | HMBS | c.33+96G>T (n.33+96G>T) n.36+96G>T c.-102+96G>T (n.-102+96G>T) c.-19+96G>T (n.-19+96G>T) c.27+96G>T (n.27+96G>T) n.201+96G>T c.-19+5G>T (n.-19+5G>T) n.158+96G>T c.124+5G>T (n.124+5G>T) n.179+96G>T n.186+96G>T c.-19+29G>T (n.-19+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085163A= | CA2003780638 | HMBS | c.33+97A= (n.33+97A=) n.36+97A= c.-102+97A= (n.-102+97A=) c.-19+97A= (n.-19+97A=) c.27+97A= (n.27+97A=) n.201+97A= c.-19+6A= (n.-19+6A=) n.158+97A= c.124+6A= (n.124+6A=) n.179+97A= n.186+97A= c.-19+30A= (n.-19+30A=) | |
| 11 | g.119085163A>C | CA942777652 | HMBS | c.33+97A>C (n.33+97A>C) n.36+97A>C c.-102+97A>C (n.-102+97A>C) c.-19+97A>C (n.-19+97A>C) c.27+97A>C (n.27+97A>C) n.201+97A>C c.-19+6A>C (n.-19+6A>C) n.158+97A>C c.124+6A>C (n.124+6A>C) n.179+97A>C n.186+97A>C c.-19+30A>C (n.-19+30A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119085163A>G | CA942777653 | HMBS | c.33+97A>G (n.33+97A>G) n.36+97A>G c.-102+97A>G (n.-102+97A>G) c.-19+97A>G (n.-19+97A>G) c.27+97A>G (n.27+97A>G) n.201+97A>G c.-19+6A>G (n.-19+6A>G) n.158+97A>G c.124+6A>G (n.124+6A>G) n.179+97A>G n.186+97A>G c.-19+30A>G (n.-19+30A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085163A>T | CA2575084608 | HMBS | c.33+97A>T (n.33+97A>T) n.36+97A>T c.-102+97A>T (n.-102+97A>T) c.-19+97A>T (n.-19+97A>T) c.27+97A>T (n.27+97A>T) n.201+97A>T c.-19+6A>T (n.-19+6A>T) n.158+97A>T c.124+6A>T (n.124+6A>T) n.179+97A>T n.186+97A>T c.-19+30A>T (n.-19+30A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085164A= | CA2003780639 | HMBS | c.33+98A= (n.33+98A=) n.36+98A= c.-102+98A= (n.-102+98A=) c.-19+98A= (n.-19+98A=) c.27+98A= (n.27+98A=) n.201+98A= c.-19+7A= (n.-19+7A=) n.158+98A= c.124+7A= (n.124+7A=) n.179+98A= n.186+98A= c.-19+31A= (n.-19+31A=) | |
| 11 | g.119085164A>C | CA602182541 | HMBS | c.33+98A>C (n.33+98A>C) n.36+98A>C c.-102+98A>C (n.-102+98A>C) c.-19+98A>C (n.-19+98A>C) c.27+98A>C (n.27+98A>C) n.201+98A>C c.-19+7A>C (n.-19+7A>C) n.158+98A>C c.124+7A>C (n.124+7A>C) n.179+98A>C n.186+98A>C c.-19+31A>C (n.-19+31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085164A>G | CA6313859 | HMBS | c.33+98A>G (n.33+98A>G) n.36+98A>G c.-102+98A>G (n.-102+98A>G) c.-19+98A>G (n.-19+98A>G) c.27+98A>G (n.27+98A>G) n.201+98A>G c.-19+7A>G (n.-19+7A>G) n.158+98A>G c.124+7A>G (n.124+7A>G) n.179+98A>G n.186+98A>G c.-19+31A>G (n.-19+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085164A>T | CA942777658 | HMBS | c.33+98A>T (n.33+98A>T) n.36+98A>T c.-102+98A>T (n.-102+98A>T) c.-19+98A>T (n.-19+98A>T) c.27+98A>T (n.27+98A>T) n.201+98A>T c.-19+7A>T (n.-19+7A>T) n.158+98A>T c.124+7A>T (n.124+7A>T) n.179+98A>T n.186+98A>T c.-19+31A>T (n.-19+31A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085165C>A | CA2616352631 | HMBS | c.33+99C>A (n.33+99C>A) n.36+99C>A c.-102+99C>A (n.-102+99C>A) c.-19+99C>A (n.-19+99C>A) c.27+99C>A (n.27+99C>A) n.201+99C>A c.-19+8C>A (n.-19+8C>A) n.158+99C>A c.124+8C>A (n.124+8C>A) n.179+99C>A n.186+99C>A c.-19+32C>A (n.-19+32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085166G>A | CA229644612 | HMBS | c.33+100G>A (n.33+100G>A) n.36+100G>A c.-102+100G>A (n.-102+100G>A) c.-19+100G>A (n.-19+100G>A) c.27+100G>A (n.27+100G>A) n.201+100G>A c.-19+9G>A (n.-19+9G>A) n.158+100G>A c.124+9G>A (n.124+9G>A) n.179+100G>A n.186+100G>A c.-19+33G>A (n.-19+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085166G>C | CA602182543 | HMBS | c.33+100G>C (n.33+100G>C) n.36+100G>C c.-102+100G>C (n.-102+100G>C) c.-19+100G>C (n.-19+100G>C) c.27+100G>C (n.27+100G>C) n.201+100G>C c.-19+9G>C (n.-19+9G>C) n.158+100G>C c.124+9G>C (n.124+9G>C) n.179+100G>C n.186+100G>C c.-19+33G>C (n.-19+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085166G= | CA2003780640 | HMBS | c.33+100G= (n.33+100G=) n.36+100G= c.-102+100G= (n.-102+100G=) c.-19+100G= (n.-19+100G=) c.27+100G= (n.27+100G=) n.201+100G= c.-19+9G= (n.-19+9G=) n.158+100G= c.124+9G= (n.124+9G=) n.179+100G= n.186+100G= c.-19+33G= (n.-19+33G=) | |
| 11 | g.119085166G>T | CA602182542 | HMBS | c.33+100G>T (n.33+100G>T) n.36+100G>T c.-102+100G>T (n.-102+100G>T) c.-19+100G>T (n.-19+100G>T) c.27+100G>T (n.27+100G>T) n.201+100G>T c.-19+9G>T (n.-19+9G>T) n.158+100G>T c.124+9G>T (n.124+9G>T) n.179+100G>T n.186+100G>T c.-19+33G>T (n.-19+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085166_119085167del | CA2616352635 | HMBS | c.33+100_33+101del (n.33+100_33+101del) n.36+100_36+101del c.-102+100_-102+101del (n.-102+100_-102+101del) c.-19+100_-19+101del (n.-19+100_-19+101del) c.27+100_27+101del (n.27+100_27+101del) n.201+100_201+101del c.-19+9_-19+10del (n.-19+9_-19+10del) n.158+100_158+101del c.124+9_124+10del (n.124+9_124+10del) n.179+100_179+101del n.186+100_186+101del c.-19+33_-19+34del (n.-19+33_-19+34del) | gnomAD v4 |