| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119085019T>G | CA2616352578 | HMBS | c.-15T>G (n.-15T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.154T>G c.-157T>G (n.-157T>G) n.111T>G n.132T>G n.139T>G c.-133T>G (n.-133T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085021T>C | CA6313818 | HMBS | c.-13T>C (n.-13T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.156T>C c.-155T>C (n.-155T>C) n.113T>C n.134T>C n.141T>C c.-131T>C (n.-131T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085021T>G | CA2616352579 | HMBS | c.-13T>G (n.-13T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) n.156T>G c.-155T>G (n.-155T>G) n.113T>G n.134T>G n.141T>G c.-131T>G (n.-131T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085021T= | CA2003780542 | HMBS | c.-13T= (n.-13T=) c.-147T= (n.-147T=) c.-64T= (n.-64T=) n.156T= c.-155T= (n.-155T=) n.113T= n.134T= n.141T= c.-131T= (n.-131T=) | |
| 11 | g.119085022C= | CA2003780543 | HMBS | c.-12C= (n.-12C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-63C= (n.-63C=) n.157C= c.-154C= (n.-154C=) n.114C= n.135C= n.142C= c.-130C= (n.-130C=) | |
| 11 | g.119085022C>T | CA6313819 | HMBS | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.157C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.114C>T n.135C>T n.142C>T c.-130C>T (n.-130C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085023C= | CA2003780544 | HMBS | c.-11C= (n.-11C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-62C= (n.-62C=) n.158C= c.-153C= (n.-153C=) n.115C= n.136C= n.143C= c.-129C= (n.-129C=) | |
| 11 | g.119085023C>T | CA229644314 | HMBS | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) n.158C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.115C>T n.136C>T n.143C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085023_119085024delinsCA | CA2003780545 | HMBS | c.-11_-10delinsCA (n.-11_-10delinsCA) c.-145_-144delinsCA (n.-145_-144delinsCA) c.-62_-61delinsCA (n.-62_-61delinsCA) n.158_159delinsCA c.-153_-152delinsCA (n.-153_-152delinsCA) n.115_116delinsCA n.136_137delinsCA n.143_144delinsCA c.-129_-128delinsCA (n.-129_-128delinsCA) | |
| 11 | g.119085024A>G | CA2575084597 | HMBS | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) n.159A>G c.-152A>G (n.-152A>G) n.116A>G n.137A>G n.144A>G c.-128A>G (n.-128A>G) | |
| 11 | g.119085025del | CA6313820 | HMBS | c.-9del (n.-9del) c.-143del (n.-143del) c.-60del (n.-60del) n.160del c.-151del (n.-151del) n.117del n.138del n.145del c.-127del (n.-127del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085025A= | CA2003780546 | HMBS | c.-9A= (n.-9A=) c.-143A= (n.-143A=) c.-60A= (n.-60A=) n.160A= c.-151A= (n.-151A=) n.117A= n.138A= n.145A= c.-127A= (n.-127A=) | |
| 11 | g.119085025A>G | CA6313821 | HMBS | c.-9A>G (n.-9A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) n.160A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.117A>G n.138A>G n.145A>G c.-127A>G (n.-127A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085026_119085033dup | CA2616352580 | HMBS | c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer21) c.-142_-135dup (n.-142_-135dup) c.-59_-52dup (n.-59_-52dup) c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer19) c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer27) n.161_168dup c.-150_-143dup (n.-150_-143dup) n.118_125dup c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer15) n.139_146dup n.146_153dup c.-126_-119dup (n.-126_-119dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085027C>A | CA2003780548 | HMBS | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) n.162C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.119C>A n.140C>A n.147C>A c.-125C>A (n.-125C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119085027C= | CA2003780547 | HMBS | c.-7C= (n.-7C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-58C= (n.-58C=) n.162C= c.-149C= (n.-149C=) n.119C= n.140C= n.147C= c.-125C= (n.-125C=) | |
| 11 | g.119085027C>G | CA6313822 | HMBS | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) n.162C>G c.-149C>G (n.-149C>G) n.119C>G n.140C>G n.147C>G c.-125C>G (n.-125C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085027C>T | CA602182508 | HMBS | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) n.162C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.119C>T n.140C>T n.147C>T c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085028G>A | CA6313823 | HMBS | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.163G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.120G>A n.141G>A n.148G>A c.-124G>A (n.-124G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085028G= | CA2003780549 | HMBS | c.-6G= (n.-6G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-57G= (n.-57G=) n.163G= c.-148G= (n.-148G=) n.120G= n.141G= n.148G= c.-124G= (n.-124G=) | |
| 11 | g.119085028G>T | CA2575084598 | HMBS | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.163G>T c.-148G>T (n.-148G>T) n.120G>T n.141G>T n.148G>T c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085029G>C | CA2575084599 | HMBS | c.-5G>C (n.-5G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.164G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.121G>C n.142G>C n.149G>C c.-123G>C (n.-123G>C) | |
| 11 | g.119085033C= | CA2003780550 | HMBS | c.-1C= (n.-1C=) n.3C= c.-135C= (n.-135C=) c.-52C= (n.-52C=) n.168C= c.-143C= (n.-143C=) n.125C= n.146C= n.153C= c.-119C= (n.-119C=) | |
| 11 | g.119085033C>T | CA6313824 | HMBS | c.-1C>T (n.-1C>T) n.3C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.168C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.125C>T n.146C>T n.153C>T c.-119C>T (n.-119C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085034A= | CA2003780551 | HMBS | c.1A= (p.Met1=) n.4A= c.-134A= (n.-134A=) c.-51A= (n.-51A=) n.169A= c.-142A= (n.-142A=) n.126A= n.147A= n.154A= c.-118A= (n.-118A=) | |
| 11 | g.119085034A>C | CA382985668 | HMBS | c.1A>C (p.Met1Leu) n.4A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.169A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.126A>C n.147A>C n.154A>C c.-118A>C (n.-118A>C) | |
| 11 | g.119085034A>G | CA115020 | HMBS | c.1A>G (p.Met1Val) n.4A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.169A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.126A>G n.147A>G n.154A>G c.-118A>G (n.-118A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119085034A>T | CA382985672 | HMBS | c.1A>T (p.Met1Leu) n.4A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.169A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.126A>T n.147A>T n.154A>T c.-118A>T (n.-118A>T) | |
| 11 | g.119085035T>A | CA382985675 | HMBS | c.2T>A (p.Met1Lys) n.5T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) n.170T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.127T>A n.148T>A n.155T>A c.-117T>A (n.-117T>A) | |
| 11 | g.119085035T>C | CA382985677 | HMBS | c.2T>C (p.Met1Thr) n.5T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) n.170T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.127T>C n.148T>C n.155T>C c.-117T>C (n.-117T>C) | |
| 11 | g.119085035T>G | CA382985679 | HMBS | c.2T>G (p.Met1Arg) n.5T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) n.170T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.127T>G n.148T>G n.155T>G c.-117T>G (n.-117T>G) | |
| 11 | g.119085036G>A | CA6313825 | HMBS | c.3G>A (p.Met1Ile) n.6G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.171G>A c.-140G>A (n.-140G>A) n.128G>A n.149G>A n.156G>A c.-116G>A (n.-116G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085036G>C | CA382985683 | HMBS | c.3G>C (p.Met1Ile) n.6G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.171G>C c.-140G>C (n.-140G>C) n.128G>C n.149G>C n.156G>C c.-116G>C (n.-116G>C) | |
| 11 | g.119085036G= | CA2003780552 | HMBS | c.3G= (p.Met1=) n.6G= c.-132G= (n.-132G=) c.-49G= (n.-49G=) n.171G= c.-140G= (n.-140G=) n.128G= n.149G= n.156G= c.-116G= (n.-116G=) | |
| 11 | g.119085036G>T | CA382985681 | HMBS | c.3G>T (p.Met1Ile) n.6G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.171G>T c.-140G>T (n.-140G>T) n.128G>T n.149G>T n.156G>T c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085037T>A | CA382985687 | HMBS | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.7T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) n.172T>A c.-139T>A (n.-139T>A) n.129T>A n.150T>A n.157T>A c.-115T>A (n.-115T>A) | |
| 11 | g.119085037T>C | CA382985689 | HMBS | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.7T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) n.172T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.129T>C n.150T>C n.157T>C c.-115T>C (n.-115T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085037T>G | CA382985691 | HMBS | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.7T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) n.172T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.129T>G n.150T>G n.157T>G c.-115T>G (n.-115T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085037T= | CA2003780553 | HMBS | c.4T= (p.Ser2=) n.7T= c.-131T= (n.-131T=) c.-48T= (n.-48T=) n.172T= c.-139T= (n.-139T=) n.129T= n.150T= n.157T= c.-115T= (n.-115T=) | |
| 11 | g.119085038C>A | CA382985694 | HMBS | c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.8C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.173C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.130C>A n.151C>A n.158C>A c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085038C>G | CA382985696 | HMBS | c.5C>G (p.Ser2Cys) n.8C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.173C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.130C>G n.151C>G n.158C>G c.-114C>G (n.-114C>G) | |
| 11 | g.119085038C>T | CA382985698 | HMBS | c.5C>T (p.Ser2Phe) n.8C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.173C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.130C>T n.151C>T n.158C>T c.-114C>T (n.-114C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085039T>A | CA477151551 | HMBS | c.6T>A (p.Ser2=) n.9T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.174T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.131T>A n.152T>A n.159T>A c.-113T>A (n.-113T>A) | |
| 11 | g.119085039T>C | CA477151553 | HMBS | c.6T>C (p.Ser2=) n.9T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.174T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.131T>C n.152T>C n.159T>C c.-113T>C (n.-113T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085039T>G | CA477151555 | HMBS | c.6T>G (p.Ser2=) n.9T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.174T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.131T>G n.152T>G n.159T>G c.-113T>G (n.-113T>G) | |
| 11 | g.119085040G>A | CA6313826 | HMBS | c.7G>A (p.Gly3Ser) n.10G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.1G>A (p.Gly1Ser) n.175G>A c.-136G>A (n.-136G>A) n.132G>A n.153G>A n.160G>A c.-112G>A (n.-112G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085040G>C | CA382985703 | HMBS | c.7G>C (p.Gly3Arg) n.10G>C c.-128G>C (n.-128G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.1G>C (p.Gly1Arg) n.175G>C c.-136G>C (n.-136G>C) n.132G>C n.153G>C n.160G>C c.-112G>C (n.-112G>C) | |
| 11 | g.119085040G= | CA2003780554 | HMBS | c.7G= (p.Gly3=) n.10G= c.-128G= (n.-128G=) c.-45G= (n.-45G=) c.1G= (p.Gly1=) n.175G= c.-136G= (n.-136G=) n.132G= n.153G= n.160G= c.-112G= (n.-112G=) | |
| 11 | g.119085040G>T | CA382985705 | HMBS | c.7G>T (p.Gly3Cys) n.10G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.1G>T (p.Gly1Cys) n.175G>T c.-136G>T (n.-136G>T) n.132G>T n.153G>T n.160G>T c.-112G>T (n.-112G>T) | |
| 11 | g.119085041G>A | CA382985709 | HMBS | c.8G>A (p.Gly3Asp) n.11G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.2G>A (p.Gly1Asp) n.176G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.133G>A n.154G>A n.161G>A c.-111G>A (n.-111G>A) | |
| 11 | g.119085041G>C | CA382985711 | HMBS | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.11G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.2G>C (p.Gly1Ala) n.176G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.133G>C n.154G>C n.161G>C c.-111G>C (n.-111G>C) | |
| 11 | g.119085041G= | CA2003780555 | HMBS | c.8G= (p.Gly3=) n.11G= c.-127G= (n.-127G=) c.-44G= (n.-44G=) c.2G= (p.Gly1=) n.176G= c.-135G= (n.-135G=) n.133G= n.154G= n.161G= c.-111G= (n.-111G=) | |
| 11 | g.119085041G>T | CA6313827 | HMBS | c.8G>T (p.Gly3Val) n.11G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.2G>T (p.Gly1Val) n.176G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.133G>T n.154G>T n.161G>T c.-111G>T (n.-111G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085042T>A | CA477151564 | HMBS | c.9T>A (p.Gly3=) n.12T>A c.-126T>A (n.-126T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) c.3T>A (p.Gly1=) n.177T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.134T>A n.155T>A n.162T>A c.-110T>A (n.-110T>A) | |
| 11 | g.119085042T>C | CA477151565 | HMBS | c.9T>C (p.Gly3=) n.12T>C c.-126T>C (n.-126T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.3T>C (p.Gly1=) n.177T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.134T>C n.155T>C n.162T>C c.-110T>C (n.-110T>C) | |
| 11 | g.119085042T>G | CA477151567 | HMBS | c.9T>G (p.Gly3=) n.12T>G c.-126T>G (n.-126T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.3T>G (p.Gly1=) n.177T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.134T>G n.155T>G n.162T>G c.-110T>G (n.-110T>G) | |
| 11 | g.119085042_119085048delinsTAACGGC | CA2003780556 | HMBS | c.9_15delinsTAACGGC (p.Gly3=) n.12_18delinsTAACGGC c.-126_-120delinsTAACGGC (n.-126_-120delinsTAACGGC) c.-43_-37delinsTAACGGC (n.-43_-37delinsTAACGGC) c.3_9delinsTAACGGC (p.Gly1=) n.177_183delinsTAACGGC c.-134_-128delinsTAACGGC (n.-134_-128delinsTAACGGC) n.134_140delinsTAACGGC n.155_161delinsTAACGGC n.162_168delinsTAACGGC c.-110_-104delinsTAACGGC (n.-110_-104delinsTAACGGC) | |
| 11 | g.119085042_119085077del | CA2579988342 | HMBS | c.9_33+11del n.12_36+11del c.-126_-102+11del c.-43_-19+11del c.3_27+11del n.177_201+11del c.-134_-99del (n.-134_-99del) n.134_158+11del c.9_44del (p.Asn4_Glu15del) n.155_179+11del n.162_186+11del c.-110_-75del (n.-110_-75del) | |
| 11 | g.119085043A>C | CA382985720 | HMBS | c.10A>C (p.Asn4His) n.13A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.4A>C (p.Asn2His) n.178A>C c.-133A>C (n.-133A>C) n.135A>C n.156A>C n.163A>C c.-109A>C (n.-109A>C) | |
| 11 | g.119085043A>G | CA382985718 | HMBS | c.10A>G (p.Asn4Asp) n.13A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.4A>G (p.Asn2Asp) n.178A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.135A>G n.156A>G n.163A>G c.-109A>G (n.-109A>G) | |
| 11 | g.119085043A>T | CA382985716 | HMBS | c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.13A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.4A>T (p.Asn2Tyr) n.178A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.135A>T n.156A>T n.163A>T c.-109A>T (n.-109A>T) | |
| 11 | g.119085045_119085050del | CA2003780557 | HMBS | c.12_17del (p.Gly5_Asn6del) n.15_20del c.-123_-118del (n.-123_-118del) c.-40_-35del (n.-40_-35del) c.6_11del (p.Gly3_Asn4del) n.180_185del c.-131_-126del (n.-131_-126del) n.137_142del n.158_163del n.165_170del c.-107_-102del (n.-107_-102del) | dbSNP |
| 11 | g.119085044A>C | CA382985723 | HMBS | c.11A>C (p.Asn4Thr) n.14A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.5A>C (p.Asn2Thr) n.179A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.136A>C n.157A>C n.164A>C c.-108A>C (n.-108A>C) | |
| 11 | g.119085044A>G | CA382985725 | HMBS | c.11A>G (p.Asn4Ser) n.14A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.5A>G (p.Asn2Ser) n.179A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.136A>G n.157A>G n.164A>G c.-108A>G (n.-108A>G) | |
| 11 | g.119085044A>T | CA382985727 | HMBS | c.11A>T (p.Asn4Ile) n.14A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.5A>T (p.Asn2Ile) n.179A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.136A>T n.157A>T n.164A>T c.-108A>T (n.-108A>T) | |
| 11 | g.119085045C>A | CA382985728 | HMBS | c.12C>A (p.Asn4Lys) n.15C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.6C>A (p.Asn2Lys) n.180C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.137C>A n.158C>A n.165C>A c.-107C>A (n.-107C>A) | |
| 11 | g.119085045C= | CA2003780558 | HMBS | c.12C= (p.Asn4=) n.15C= c.-123C= (n.-123C=) c.-40C= (n.-40C=) c.6C= (p.Asn2=) n.180C= c.-131C= (n.-131C=) n.137C= n.158C= n.165C= c.-107C= (n.-107C=) | |
| 11 | g.119085045C>G | CA382985730 | HMBS | c.12C>G (p.Asn4Lys) n.15C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.6C>G (p.Asn2Lys) n.180C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.137C>G n.158C>G n.165C>G c.-107C>G (n.-107C>G) | |
| 11 | g.119085045C>T | CA477151576 | HMBS | c.12C>T (p.Asn4=) n.15C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.6C>T (p.Asn2=) n.180C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.137C>T n.158C>T n.165C>T c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119085046G>A | CA382985736 | HMBS | c.13G>A (p.Gly5Ser) n.16G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.7G>A (p.Gly3Ser) n.181G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.138G>A n.159G>A n.166G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119085046G>C | CA382985735 | HMBS | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.16G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) n.181G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.138G>C n.159G>C n.166G>C c.-106G>C (n.-106G>C) | |
| 11 | g.119085046G= | CA2003780559 | HMBS | c.13G= (p.Gly5=) n.16G= c.-122G= (n.-122G=) c.-39G= (n.-39G=) c.7G= (p.Gly3=) n.181G= c.-130G= (n.-130G=) n.138G= n.159G= n.166G= c.-106G= (n.-106G=) | |
| 11 | g.119085046G>T | CA382985733 | HMBS | c.13G>T (p.Gly5Cys) n.16G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.7G>T (p.Gly3Cys) n.181G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.138G>T n.159G>T n.166G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085047G>A | CA382985738 | HMBS | c.14G>A (p.Gly5Asp) n.17G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.8G>A (p.Gly3Asp) n.182G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.139G>A n.160G>A n.167G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085047G>C | CA382985740 | HMBS | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.17G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) n.182G>C c.-129G>C (n.-129G>C) n.139G>C n.160G>C n.167G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | |
| 11 | g.119085047G>T | CA382985742 | HMBS | c.14G>T (p.Gly5Val) n.17G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) n.182G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.139G>T n.160G>T n.167G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | |
| 11 | g.119085048C>A | CA477151584 | HMBS | c.15C>A (p.Gly5=) n.18C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.9C>A (p.Gly3=) n.183C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.140C>A n.161C>A n.168C>A c.-104C>A (n.-104C>A) | |
| 11 | g.119085048C= | CA2003780560 | HMBS | c.15C= (p.Gly5=) n.18C= c.-120C= (n.-120C=) c.-37C= (n.-37C=) c.9C= (p.Gly3=) n.183C= c.-128C= (n.-128C=) n.140C= n.161C= n.168C= c.-104C= (n.-104C=) | |
| 11 | g.119085048C>G | CA477151586 | HMBS | c.15C>G (p.Gly5=) n.18C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.9C>G (p.Gly3=) n.183C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.140C>G n.161C>G n.168C>G c.-104C>G (n.-104C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085048C>T | CA477151588 | HMBS | c.15C>T (p.Gly5=) n.18C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.9C>T (p.Gly3=) n.183C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.140C>T n.161C>T n.168C>T c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085049A= | CA2003780561 | HMBS | c.16A= (p.Asn6=) n.19A= c.-119A= (n.-119A=) c.-36A= (n.-36A=) c.10A= (p.Asn4=) n.184A= c.-127A= (n.-127A=) n.141A= n.162A= n.169A= c.-103A= (n.-103A=) | |
| 11 | g.119085049A>C | CA382985746 | HMBS | c.16A>C (p.Asn6His) n.19A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.10A>C (p.Asn4His) n.184A>C c.-127A>C (n.-127A>C) n.141A>C n.162A>C n.169A>C c.-103A>C (n.-103A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085049A>G | CA382985748 | HMBS | c.16A>G (p.Asn6Asp) n.19A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.10A>G (p.Asn4Asp) n.184A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.141A>G n.162A>G n.169A>G c.-103A>G (n.-103A>G) | |
| 11 | g.119085049A>T | CA382985750 | HMBS | c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.19A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.184A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.141A>T n.162A>T n.169A>T c.-103A>T (n.-103A>T) | |
| 11 | g.119085050A>C | CA382985752 | HMBS | c.17A>C (p.Asn6Thr) n.20A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.11A>C (p.Asn4Thr) n.185A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.142A>C n.163A>C n.170A>C c.-102A>C (n.-102A>C) | |
| 11 | g.119085050A>G | CA382985756 | HMBS | c.17A>G (p.Asn6Ser) n.20A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.11A>G (p.Asn4Ser) n.185A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.142A>G n.163A>G n.170A>G c.-102A>G (n.-102A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085050A>T | CA382985753 | HMBS | c.17A>T (p.Asn6Ile) n.20A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.11A>T (p.Asn4Ile) n.185A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.142A>T n.163A>T n.170A>T c.-102A>T (n.-102A>T) | |
| 11 | g.119085051T>A | CA382985759 | HMBS | c.18T>A (p.Asn6Lys) n.21T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.12T>A (p.Asn4Lys) n.186T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.143T>A n.164T>A n.171T>A c.-101T>A (n.-101T>A) | |
| 11 | g.119085051T>C | CA477151598 | HMBS | c.18T>C (p.Asn6=) n.21T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.12T>C (p.Asn4=) n.186T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.143T>C n.164T>C n.171T>C c.-101T>C (n.-101T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085051T>G | CA382985761 | HMBS | c.18T>G (p.Asn6Lys) n.21T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.12T>G (p.Asn4Lys) n.186T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.143T>G n.164T>G n.171T>G c.-101T>G (n.-101T>G) | |
| 11 | g.119085052G>A | CA382985764 | HMBS | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.22G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) n.187G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.144G>A n.165G>A n.172G>A c.-100G>A (n.-100G>A) | |
| 11 | g.119085052G>C | CA382985766 | HMBS | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.22G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) n.187G>C c.-124G>C (n.-124G>C) n.144G>C n.165G>C n.172G>C c.-100G>C (n.-100G>C) | |
| 11 | g.119085052G>T | CA382985769 | HMBS | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.22G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) n.187G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.144G>T n.165G>T n.172G>T c.-100G>T (n.-100G>T) | |
| 11 | g.119085053C>A | CA382985773 | HMBS | c.20C>A (p.Ala7Glu) n.23C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.14C>A (p.Ala5Glu) n.188C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.145C>A n.166C>A n.173C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085053C= | CA2003780562 | HMBS | c.20C= (p.Ala7=) n.23C= c.-115C= (n.-115C=) c.-32C= (n.-32C=) c.14C= (p.Ala5=) n.188C= c.-123C= (n.-123C=) n.145C= n.166C= n.173C= c.-99C= (n.-99C=) | |
| 11 | g.119085053C>G | CA382985775 | HMBS | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.23C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.188C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.145C>G n.166C>G n.173C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | |
| 11 | g.119085053C>T | CA382985777 | HMBS | c.20C>T (p.Ala7Val) n.23C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) n.188C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.145C>T n.166C>T n.173C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085054G>A | CA477151607 | HMBS | c.21G>A (p.Ala7=) n.24G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.15G>A (p.Ala5=) n.189G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.146G>A n.167G>A n.174G>A c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119085054G>C | CA477151609 | HMBS | c.21G>C (p.Ala7=) n.24G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.15G>C (p.Ala5=) n.189G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.146G>C n.167G>C n.174G>C c.-98G>C (n.-98G>C) | |
| 11 | g.119085054G= | CA2003780563 | HMBS | c.21G= (p.Ala7=) n.24G= c.-114G= (n.-114G=) c.-31G= (n.-31G=) c.15G= (p.Ala5=) n.189G= c.-122G= (n.-122G=) n.146G= n.167G= n.174G= c.-98G= (n.-98G=) | |
| 11 | g.119085054G>T | CA477151610 | HMBS | c.21G>T (p.Ala7=) n.24G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.15G>T (p.Ala5=) n.189G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.146G>T n.167G>T n.174G>T c.-98G>T (n.-98G>T) | |
| 11 | g.119085055dup | CA2739291565 | HMBS | c.22dup (p.Ala8GlyfsTer?) n.25dup c.-113dup (n.-113dup) c.-30dup (n.-30dup) c.16dup (p.Ala6GlyfsTer?) c.22dup (p.Ala8GlyfsTer27) n.190dup c.-121dup (n.-121dup) n.147dup c.22dup (p.Ala8GlyfsTer8) n.168dup n.175dup c.-97dup (n.-97dup) | |
| 11 | g.119085055G>A | CA382985779 | HMBS | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.25G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.190G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.147G>A n.168G>A n.175G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | ClinVar |
| 11 | g.119085055G>C | CA382985781 | HMBS | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.25G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.190G>C c.-121G>C (n.-121G>C) n.147G>C n.168G>C n.175G>C c.-97G>C (n.-97G>C) | |
| 11 | g.119085055G>T | CA382985783 | HMBS | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.25G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.190G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.147G>T n.168G>T n.175G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | |
| 11 | g.119085057_119085059dup | CA2575084600 | HMBS | c.24_26dup (p.Ala9_Thr10insAla) n.27_29dup c.-111_-109dup (n.-111_-109dup) c.-28_-26dup (n.-28_-26dup) c.18_20dup (p.Ala7_Thr8insAla) n.192_194dup c.-119_-117dup (n.-119_-117dup) n.149_151dup n.170_172dup n.177_179dup c.-95_-93dup (n.-95_-93dup) | |
| 11 | g.119085056C>A | CA382985787 | HMBS | c.23C>A (p.Ala8Asp) n.26C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) n.191C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.148C>A n.169C>A n.176C>A c.-96C>A (n.-96C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085056C= | CA2003780564 | HMBS | c.23C= (p.Ala8=) n.26C= c.-112C= (n.-112C=) c.-29C= (n.-29C=) c.17C= (p.Ala6=) n.191C= c.-120C= (n.-120C=) n.148C= n.169C= n.176C= c.-96C= (n.-96C=) | |
| 11 | g.119085056C>G | CA382985789 | HMBS | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.26C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.191C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.148C>G n.169C>G n.176C>G c.-96C>G (n.-96C>G) | |
| 11 | g.119085056C>T | CA382985786 | HMBS | c.23C>T (p.Ala8Val) n.26C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) n.191C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.148C>T n.169C>T n.176C>T c.-96C>T (n.-96C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085057T>A | CA477151620 | HMBS | c.24T>A (p.Ala8=) n.27T>A c.-111T>A (n.-111T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.18T>A (p.Ala6=) n.192T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.149T>A n.170T>A n.177T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | |
| 11 | g.119085057T>C | CA477151621 | HMBS | c.24T>C (p.Ala8=) n.27T>C c.-111T>C (n.-111T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.18T>C (p.Ala6=) n.192T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.149T>C n.170T>C n.177T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | |
| 11 | g.119085057T>G | CA477151623 | HMBS | c.24T>G (p.Ala8=) n.27T>G c.-111T>G (n.-111T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.18T>G (p.Ala6=) n.192T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.149T>G n.170T>G n.177T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | |
| 11 | g.119085058G>A | CA382985795 | HMBS | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.28G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.193G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.150G>A n.171G>A n.178G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | ClinVar |
| 11 | g.119085058G>C | CA382985793 | HMBS | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.28G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.193G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.150G>C n.171G>C n.178G>C c.-94G>C (n.-94G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085058G>T | CA382985797 | HMBS | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.28G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.193G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.150G>T n.171G>T n.178G>T c.-94G>T (n.-94G>T) | |
| 11 | g.119085059C>A | CA6313828 | HMBS | c.26C>A (p.Ala9Glu) n.29C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.20C>A (p.Ala7Glu) n.194C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.151C>A n.172C>A n.179C>A c.-93C>A (n.-93C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119085059C= | CA2003780565 | HMBS | c.26C= (p.Ala9=) n.29C= c.-109C= (n.-109C=) c.-26C= (n.-26C=) c.20C= (p.Ala7=) n.194C= c.-117C= (n.-117C=) n.151C= n.172C= n.179C= c.-93C= (n.-93C=) | |
| 11 | g.119085059C>G | CA382985804 | HMBS | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.29C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.194C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.151C>G n.172C>G n.179C>G c.-93C>G (n.-93C>G) | |
| 11 | g.119085059C>T | CA382985802 | HMBS | c.26C>T (p.Ala9Val) n.29C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) n.194C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.151C>T n.172C>T n.179C>T c.-93C>T (n.-93C>T) | |
| 11 | g.119085060A= | CA2003780566 | HMBS | c.27A= (p.Ala9=) n.30A= c.-108A= (n.-108A=) c.-25A= (n.-25A=) c.21A= (p.Ala7=) n.195A= c.-116A= (n.-116A=) n.152A= n.173A= n.180A= c.-92A= (n.-92A=) | |
| 11 | g.119085060A>C | CA477151632 | HMBS | c.27A>C (p.Ala9=) n.30A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.21A>C (p.Ala7=) n.195A>C c.-116A>C (n.-116A>C) n.152A>C n.173A>C n.180A>C c.-92A>C (n.-92A>C) | |
| 11 | g.119085060A>G | CA6313829 | HMBS | c.27A>G (p.Ala9=) n.30A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.21A>G (p.Ala7=) n.195A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.152A>G n.173A>G n.180A>G c.-92A>G (n.-92A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085060A>T | CA477151633 | HMBS | c.27A>T (p.Ala9=) n.30A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.21A>T (p.Ala7=) n.195A>T c.-116A>T (n.-116A>T) n.152A>T n.173A>T n.180A>T c.-92A>T (n.-92A>T) | |
| 11 | g.119085061A= | CA2003780567 | HMBS | c.28A= (p.Thr10=) n.31A= c.-107A= (n.-107A=) c.-24A= (n.-24A=) c.22A= (p.Thr8=) n.196A= c.-115A= (n.-115A=) n.153A= n.174A= n.181A= c.-91A= (n.-91A=) | |
| 11 | g.119085061A>C | CA229644402 | HMBS | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.31A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.196A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.153A>C n.174A>C n.181A>C c.-91A>C (n.-91A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119085061A>G | CA382985809 | HMBS | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.31A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.196A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.153A>G n.174A>G n.181A>G c.-91A>G (n.-91A>G) | |
| 11 | g.119085061A>T | CA382985811 | HMBS | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.31A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.196A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.153A>T n.174A>T n.181A>T c.-91A>T (n.-91A>T) | |
| 11 | g.119085062C>A | CA6313830 | HMBS | c.29C>A (p.Thr10Lys) n.32C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.23C>A (p.Thr8Lys) n.197C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.154C>A n.175C>A n.182C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085062C= | CA2003780568 | HMBS | c.29C= (p.Thr10=) n.32C= c.-106C= (n.-106C=) c.-23C= (n.-23C=) c.23C= (p.Thr8=) n.197C= c.-114C= (n.-114C=) n.154C= n.175C= n.182C= c.-90C= (n.-90C=) | |
| 11 | g.119085062C>G | CA382985817 | HMBS | c.29C>G (p.Thr10Arg) n.32C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.23C>G (p.Thr8Arg) n.197C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.154C>G n.175C>G n.182C>G c.-90C>G (n.-90C>G) | |
| 11 | g.119085062C>T | CA6313831 | HMBS | c.29C>T (p.Thr10Met) n.32C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.23C>T (p.Thr8Met) n.197C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.154C>T n.175C>T n.182C>T c.-90C>T (n.-90C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085063G>A | CA229644405 | HMBS | c.30G>A (p.Thr10=) n.33G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.24G>A (p.Thr8=) n.198G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.155G>A n.176G>A n.183G>A c.-89G>A (n.-89G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085063G>C | CA6313832 | HMBS | c.30G>C (p.Thr10=) n.33G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.24G>C (p.Thr8=) n.198G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.155G>C n.176G>C n.183G>C c.-89G>C (n.-89G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085063G= | CA2003780569 | HMBS | c.30G= (p.Thr10=) n.33G= c.-105G= (n.-105G=) c.-22G= (n.-22G=) c.24G= (p.Thr8=) n.198G= c.-113G= (n.-113G=) n.155G= n.176G= n.183G= c.-89G= (n.-89G=) | |
| 11 | g.119085063G>T | CA477151646 | HMBS | c.30G>T (p.Thr10=) n.33G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.24G>T (p.Thr8=) n.198G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.155G>T n.176G>T n.183G>T c.-89G>T (n.-89G>T) | |
| 11 | g.119085064G>A | CA6313833 | HMBS | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.34G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.199G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.156G>A n.177G>A n.184G>A c.-88G>A (n.-88G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085064G>C | CA382985826 | HMBS | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.34G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.199G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.156G>C n.177G>C n.184G>C c.-88G>C (n.-88G>C) | |
| 11 | g.119085064G= | CA2003780570 | HMBS | c.31G= (p.Ala11=) n.34G= c.-104G= (n.-104G=) c.-21G= (n.-21G=) c.25G= (p.Ala9=) n.199G= c.-112G= (n.-112G=) n.156G= n.177G= n.184G= c.-88G= (n.-88G=) | |
| 11 | g.119085064G>T | CA382985828 | HMBS | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.34G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.199G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.156G>T n.177G>T n.184G>T c.-88G>T (n.-88G>T) | |
| 11 | g.119085065C>A | CA382985831 | HMBS | c.32C>A (p.Ala11Glu) n.35C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.26C>A (p.Ala9Glu) n.200C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.157C>A n.178C>A n.185C>A c.-87C>A (n.-87C>A) | |
| 11 | g.119085065C= | CA2003780571 | HMBS | c.32C= (p.Ala11=) n.35C= c.-103C= (n.-103C=) c.-20C= (n.-20C=) c.26C= (p.Ala9=) n.200C= c.-111C= (n.-111C=) n.157C= n.178C= n.185C= c.-87C= (n.-87C=) | |
| 11 | g.119085065C>G | CA382985833 | HMBS | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.35C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.200C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.157C>G n.178C>G n.185C>G c.-87C>G (n.-87C>G) | |
| 11 | g.119085065C>T | CA382985835 | HMBS | c.32C>T (p.Ala11Val) n.35C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) n.200C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.157C>T n.178C>T n.185C>T c.-87C>T (n.-87C>T) | ClinVar |
| 11 | g.119085066G>A | CA477151658 | HMBS | c.33G>A (p.Ala11=) n.36G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.27G>A (p.Ala9=) n.201G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.158G>A n.179G>A n.186G>A c.-86G>A (n.-86G>A) | |
| 11 | g.119085066G>C | CA477151660 | HMBS | c.33G>C (p.Ala11=) n.36G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.27G>C (p.Ala9=) n.201G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.158G>C n.179G>C n.186G>C c.-86G>C (n.-86G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119085066G= | CA2003780572 | HMBS | c.33G= (p.Ala11=) n.36G= c.-102G= (n.-102G=) c.-19G= (n.-19G=) c.27G= (p.Ala9=) n.201G= c.-110G= (n.-110G=) n.158G= n.179G= n.186G= c.-86G= (n.-86G=) | |
| 11 | g.119085066G>T | CA477151661 | HMBS | c.33G>T (p.Ala11=) n.36G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.27G>T (p.Ala9=) n.201G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.158G>T n.179G>T n.186G>T c.-86G>T (n.-86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085066_119085067del | CA2695215690 | HMBS | c.33_33+1del n.36_36+1del c.-102_-102+1del c.-19_-19+1del c.27_27+1del n.201_201+1del c.-110_-109del (n.-110_-109del) n.158_158+1del c.33_34del (p.Val12GlufsTer3) n.179_179+1del n.186_186+1del c.-86_-85del (n.-86_-85del) | |
| 11 | g.119085067dup | CA229644416 | HMBS | c.33+1dup n.36+1dup c.-102+1dup c.-19+1dup c.27+1dup n.201+1dup c.-109dup (n.-109dup) n.158+1dup c.34dup (p.Val12GlyfsTer4) n.179+1dup n.186+1dup c.-85dup (n.-85dup) | dbSNP |
| 11 | g.119085067G>A | CA382985840 | HMBS | c.33+1G>A (n.33+1G>A) n.36+1G>A c.-102+1G>A (n.-102+1G>A) c.-19+1G>A (n.-19+1G>A) c.27+1G>A (n.27+1G>A) n.201+1G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.158+1G>A c.34G>A (p.Val12Met) n.179+1G>A n.186+1G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.119085067G>C | CA382985842 | HMBS | c.33+1G>C (n.33+1G>C) n.36+1G>C c.-102+1G>C (n.-102+1G>C) c.-19+1G>C (n.-19+1G>C) c.27+1G>C (n.27+1G>C) n.201+1G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.158+1G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.179+1G>C n.186+1G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | |
| 11 | g.119085067G= | CA2003780573 | HMBS | c.33+1G= (n.33+1G=) n.36+1G= c.-102+1G= (n.-102+1G=) c.-19+1G= (n.-19+1G=) c.27+1G= (n.27+1G=) n.201+1G= c.-109G= (n.-109G=) n.158+1G= c.34G= (p.Val12=) n.179+1G= n.186+1G= c.-85G= (n.-85G=) | |
| 11 | g.119085067G>T | CA382985844 | HMBS | c.33+1G>T (n.33+1G>T) n.36+1G>T c.-102+1G>T (n.-102+1G>T) c.-19+1G>T (n.-19+1G>T) c.27+1G>T (n.27+1G>T) n.201+1G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.158+1G>T c.34G>T (p.Val12Leu) n.179+1G>T n.186+1G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119085067_119085068insAAGAAAACAGCCCAAAGA | CA2725068663 | HMBS | c.33+1_33+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA (n.33+1_33+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA) n.36+1_36+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA c.-102+1_-102+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA (n.-102+1_-102+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA) c.-19+1_-19+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA (n.-19+1_-19+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA) c.27+1_27+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA (n.27+1_27+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA) n.201+1_201+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA c.-109_-108insAAGAAAACAGCCCAAAGA (n.-109_-108insAAGAAAACAGCCCAAAGA) n.158+1_158+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA c.34_35insAAGAAAACAGCCCAAAGA (p.Val12delinsGluGluAsnSerProLysMet) n.179+1_179+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA n.186+1_186+2insAAGAAAACAGCCCAAAGA c.-85_-84insAAGAAAACAGCCCAAAGA (n.-85_-84insAAGAAAACAGCCCAAAGA) | dbSNP |
| 11 | g.119085068T>A | CA382985847 | HMBS | c.33+2T>A (n.33+2T>A) n.36+2T>A c.-102+2T>A (n.-102+2T>A) c.-19+2T>A (n.-19+2T>A) c.27+2T>A (n.27+2T>A) n.201+2T>A c.-108T>A (n.-108T>A) n.158+2T>A c.35T>A (p.Val12Glu) n.179+2T>A n.186+2T>A c.-84T>A (n.-84T>A) | |
| 11 | g.119085068T>C | CA382985849 | HMBS | c.33+2T>C (n.33+2T>C) n.36+2T>C c.-102+2T>C (n.-102+2T>C) c.-19+2T>C (n.-19+2T>C) c.27+2T>C (n.27+2T>C) n.201+2T>C c.-108T>C (n.-108T>C) n.158+2T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.179+2T>C n.186+2T>C c.-84T>C (n.-84T>C) | |
| 11 | g.119085068T>G | CA6313834 | HMBS | c.33+2T>G (n.33+2T>G) n.36+2T>G c.-102+2T>G (n.-102+2T>G) c.-19+2T>G (n.-19+2T>G) c.27+2T>G (n.27+2T>G) n.201+2T>G c.-108T>G (n.-108T>G) n.158+2T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.179+2T>G n.186+2T>G c.-84T>G (n.-84T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.119085068T= | CA2003780574 | HMBS | c.33+2T= (n.33+2T=) n.36+2T= c.-102+2T= (n.-102+2T=) c.-19+2T= (n.-19+2T=) c.27+2T= (n.27+2T=) n.201+2T= c.-108T= (n.-108T=) n.158+2T= c.35T= (p.Val12=) n.179+2T= n.186+2T= c.-84T= (n.-84T=) | |
| 11 | g.119085069G>A | CA2616352581 | HMBS | c.33+3G>A (n.33+3G>A) n.36+3G>A c.-102+3G>A (n.-102+3G>A) c.-19+3G>A (n.-19+3G>A) c.27+3G>A (n.27+3G>A) n.201+3G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.158+3G>A c.36G>A (p.Val12=) n.179+3G>A n.186+3G>A c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085069G>T | CA2695215692 | HMBS | c.33+3G>T (n.33+3G>T) n.36+3G>T c.-102+3G>T (n.-102+3G>T) c.-19+3G>T (n.-19+3G>T) c.27+3G>T (n.27+3G>T) n.201+3G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.158+3G>T c.36G>T (p.Val12=) n.179+3G>T n.186+3G>T c.-83G>T (n.-83G>T) | |
| 11 | g.119085070_119085078del | CA2695215691 | HMBS | c.33+4_33+12del (n.33+4_33+12del) n.36+4_36+12del c.-102+4_-102+12del (n.-102+4_-102+12del) c.-19+4_-19+12del (n.-19+4_-19+12del) c.27+4_27+12del (n.27+4_27+12del) n.201+4_201+12del c.-106_-98del (n.-106_-98del) n.158+4_158+12del c.37_45del (p.Ser13_Glu15del) n.179+4_179+12del n.186+4_186+12del c.-82_-74del (n.-82_-74del) | |
| 11 | g.119085070A= | CA2003780575 | HMBS | c.33+4A= (n.33+4A=) n.36+4A= c.-102+4A= (n.-102+4A=) c.-19+4A= (n.-19+4A=) c.27+4A= (n.27+4A=) n.201+4A= c.-106A= (n.-106A=) n.158+4A= c.37A= (p.Ser13=) n.179+4A= n.186+4A= c.-82A= (n.-82A=) | |
| 11 | g.119085070A>G | CA6313835 | HMBS | c.33+4A>G (n.33+4A>G) n.36+4A>G c.-102+4A>G (n.-102+4A>G) c.-19+4A>G (n.-19+4A>G) c.27+4A>G (n.27+4A>G) n.201+4A>G c.-106A>G (n.-106A>G) n.158+4A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) n.179+4A>G n.186+4A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.119085071G>A | CA2695215693 | HMBS | c.33+5G>A (n.33+5G>A) n.36+5G>A c.-102+5G>A (n.-102+5G>A) c.-19+5G>A (n.-19+5G>A) c.27+5G>A (n.27+5G>A) n.201+5G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.158+5G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) n.179+5G>A n.186+5G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | |
| 11 | g.119085071G>C | CA2573105891 | HMBS | c.33+5G>C (n.33+5G>C) n.36+5G>C c.-102+5G>C (n.-102+5G>C) c.-19+5G>C (n.-19+5G>C) c.27+5G>C (n.27+5G>C) n.201+5G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.158+5G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) n.179+5G>C n.186+5G>C c.-81G>C (n.-81G>C) | |
| 11 | g.119085073_119085236del | CA2616352582 | HMBS | c.33+7_33+170del (n.33+7_33+170del) n.36+7_36+170del c.-102+7_-102+170del (n.-102+7_-102+170del) c.-19+7_-19+170del (n.-19+7_-19+170del) c.27+7_27+170del (n.27+7_27+170del) n.201+7_201+170del c.-103_-19+79del n.158+7_158+170del c.40_124+79del n.179+7_179+170del n.186+7_186+170del c.-79_-19+103del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085072T>G | CA2003780577 | HMBS | c.33+6T>G (n.33+6T>G) n.36+6T>G c.-102+6T>G (n.-102+6T>G) c.-19+6T>G (n.-19+6T>G) c.27+6T>G (n.27+6T>G) n.201+6T>G c.-104T>G (n.-104T>G) n.158+6T>G c.39T>G (p.Ser13Arg) n.179+6T>G n.186+6T>G c.-80T>G (n.-80T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119085072T= | CA2003780576 | HMBS | c.33+6T= (n.33+6T=) n.36+6T= c.-102+6T= (n.-102+6T=) c.-19+6T= (n.-19+6T=) c.27+6T= (n.27+6T=) n.201+6T= c.-104T= (n.-104T=) n.158+6T= c.39T= (p.Ser13=) n.179+6T= n.186+6T= c.-80T= (n.-80T=) | |
| 11 | g.119085073G>A | CA477151671 | HMBS | c.33+7G>A (n.33+7G>A) n.36+7G>A c.-102+7G>A (n.-102+7G>A) c.-19+7G>A (n.-19+7G>A) c.27+7G>A (n.27+7G>A) n.201+7G>A c.-103G>A (n.-103G>A) n.158+7G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.179+7G>A n.186+7G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085074C= | CA2003780578 | HMBS | c.33+8C= (n.33+8C=) n.36+8C= c.-102+8C= (n.-102+8C=) c.-19+8C= (n.-19+8C=) c.27+8C= (n.27+8C=) n.201+8C= c.-102C= (n.-102C=) n.158+8C= c.41C= (p.Ala14=) n.179+8C= n.186+8C= c.-78C= (n.-78C=) | |
| 11 | g.119085074C>G | CA602182517 | HMBS | c.33+8C>G (n.33+8C>G) n.36+8C>G c.-102+8C>G (n.-102+8C>G) c.-19+8C>G (n.-19+8C>G) c.27+8C>G (n.27+8C>G) n.201+8C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.158+8C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.179+8C>G n.186+8C>G c.-78C>G (n.-78C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085074C>T | CA942777622 | HMBS | c.33+8C>T (n.33+8C>T) n.36+8C>T c.-102+8C>T (n.-102+8C>T) c.-19+8C>T (n.-19+8C>T) c.27+8C>T (n.27+8C>T) n.201+8C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.158+8C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.179+8C>T n.186+8C>T c.-78C>T (n.-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085075T>C | CA6313836 | HMBS | c.33+9T>C (n.33+9T>C) n.36+9T>C c.-102+9T>C (n.-102+9T>C) c.-19+9T>C (n.-19+9T>C) c.27+9T>C (n.27+9T>C) n.201+9T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.158+9T>C c.42T>C (p.Ala14=) n.179+9T>C n.186+9T>C c.-77T>C (n.-77T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085075T= | CA2003780579 | HMBS | c.33+9T= (n.33+9T=) n.36+9T= c.-102+9T= (n.-102+9T=) c.-19+9T= (n.-19+9T=) c.27+9T= (n.27+9T=) n.201+9T= c.-101T= (n.-101T=) n.158+9T= c.42T= (p.Ala14=) n.179+9T= n.186+9T= c.-77T= (n.-77T=) | |
| 11 | g.119085076G>A | CA2616352583 | HMBS | c.33+10G>A (n.33+10G>A) n.36+10G>A c.-102+10G>A (n.-102+10G>A) c.-19+10G>A (n.-19+10G>A) c.27+10G>A (n.27+10G>A) n.201+10G>A c.-100G>A (n.-100G>A) n.158+10G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.179+10G>A n.186+10G>A c.-76G>A (n.-76G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085076G>C | CA2740090849 | HMBS | c.33+10G>C (n.33+10G>C) n.36+10G>C c.-102+10G>C (n.-102+10G>C) c.-19+10G>C (n.-19+10G>C) c.27+10G>C (n.27+10G>C) n.201+10G>C c.-100G>C (n.-100G>C) n.158+10G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.179+10G>C n.186+10G>C c.-76G>C (n.-76G>C) | ClinVar |
| 11 | g.119085077A= | CA2003780580 | HMBS | c.33+11A= (n.33+11A=) n.36+11A= c.-102+11A= (n.-102+11A=) c.-19+11A= (n.-19+11A=) c.27+11A= (n.27+11A=) n.201+11A= c.-99A= (n.-99A=) n.158+11A= c.44A= (p.Glu15=) n.179+11A= n.186+11A= c.-75A= (n.-75A=) | |
| 11 | g.119085077A>G | CA2003780581 | HMBS | c.33+11A>G (n.33+11A>G) n.36+11A>G c.-102+11A>G (n.-102+11A>G) c.-19+11A>G (n.-19+11A>G) c.27+11A>G (n.27+11A>G) n.201+11A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.158+11A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.179+11A>G n.186+11A>G c.-75A>G (n.-75A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119085078G>C | CA2003780583 | HMBS | c.33+12G>C (n.33+12G>C) n.36+12G>C c.-102+12G>C (n.-102+12G>C) c.-19+12G>C (n.-19+12G>C) c.27+12G>C (n.27+12G>C) n.201+12G>C c.-98G>C (n.-98G>C) n.158+12G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) n.179+12G>C n.186+12G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119085078G= | CA2003780582 | HMBS | c.33+12G= (n.33+12G=) n.36+12G= c.-102+12G= (n.-102+12G=) c.-19+12G= (n.-19+12G=) c.27+12G= (n.27+12G=) n.201+12G= c.-98G= (n.-98G=) n.158+12G= c.45G= (p.Glu15=) n.179+12G= n.186+12G= c.-74G= (n.-74G=) | |
| 11 | g.119085080C>A | CA6313837 | HMBS | c.33+14C>A (n.33+14C>A) n.36+14C>A c.-102+14C>A (n.-102+14C>A) c.-19+14C>A (n.-19+14C>A) c.27+14C>A (n.27+14C>A) n.201+14C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.158+14C>A c.47C>A (p.Pro16Gln) n.179+14C>A n.186+14C>A c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085080C= | CA2003780584 | HMBS | c.33+14C= (n.33+14C=) n.36+14C= c.-102+14C= (n.-102+14C=) c.-19+14C= (n.-19+14C=) c.27+14C= (n.27+14C=) n.201+14C= c.-96C= (n.-96C=) n.158+14C= c.47C= (p.Pro16=) n.179+14C= n.186+14C= c.-72C= (n.-72C=) | |
| 11 | g.119085080C>T | CA2003780585 | HMBS | c.33+14C>T (n.33+14C>T) n.36+14C>T c.-102+14C>T (n.-102+14C>T) c.-19+14C>T (n.-19+14C>T) c.27+14C>T (n.27+14C>T) n.201+14C>T c.-96C>T (n.-96C>T) n.158+14C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) n.179+14C>T n.186+14C>T c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119085081G>A | CA6313838 | HMBS | c.33+15G>A (n.33+15G>A) n.36+15G>A c.-102+15G>A (n.-102+15G>A) c.-19+15G>A (n.-19+15G>A) c.27+15G>A (n.27+15G>A) n.201+15G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.158+15G>A c.48G>A (p.Pro16=) n.179+15G>A n.186+15G>A c.-71G>A (n.-71G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085081G>C | CA2616352584 | HMBS | c.33+15G>C (n.33+15G>C) n.36+15G>C c.-102+15G>C (n.-102+15G>C) c.-19+15G>C (n.-19+15G>C) c.27+15G>C (n.27+15G>C) n.201+15G>C c.-95G>C (n.-95G>C) n.158+15G>C c.48G>C (p.Pro16=) n.179+15G>C n.186+15G>C c.-71G>C (n.-71G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085081G= | CA2003780586 | HMBS | c.33+15G= (n.33+15G=) n.36+15G= c.-102+15G= (n.-102+15G=) c.-19+15G= (n.-19+15G=) c.27+15G= (n.27+15G=) n.201+15G= c.-95G= (n.-95G=) n.158+15G= c.48G= (p.Pro16=) n.179+15G= n.186+15G= c.-71G= (n.-71G=) | |
| 11 | g.119085082G>C | CA6313839 | HMBS | c.33+16G>C (n.33+16G>C) n.36+16G>C c.-102+16G>C (n.-102+16G>C) c.-19+16G>C (n.-19+16G>C) c.27+16G>C (n.27+16G>C) n.201+16G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.158+16G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.179+16G>C n.186+16G>C c.-70G>C (n.-70G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119085082G= | CA2003780587 | HMBS | c.33+16G= (n.33+16G=) n.36+16G= c.-102+16G= (n.-102+16G=) c.-19+16G= (n.-19+16G=) c.27+16G= (n.27+16G=) n.201+16G= c.-94G= (n.-94G=) n.158+16G= c.49G= (p.Val17=) n.179+16G= n.186+16G= c.-70G= (n.-70G=) | |
| 11 | g.119085082G>T | CA2616352585 | HMBS | c.33+16G>T (n.33+16G>T) n.36+16G>T c.-102+16G>T (n.-102+16G>T) c.-19+16G>T (n.-19+16G>T) c.27+16G>T (n.27+16G>T) n.201+16G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.158+16G>T c.49G>T (p.Val17Leu) n.179+16G>T n.186+16G>T c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085083T>C | CA2616352586 | HMBS | c.33+17T>C (n.33+17T>C) n.36+17T>C c.-102+17T>C (n.-102+17T>C) c.-19+17T>C (n.-19+17T>C) c.27+17T>C (n.27+17T>C) n.201+17T>C c.-93T>C (n.-93T>C) n.158+17T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.179+17T>C n.186+17T>C c.-69T>C (n.-69T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085084G>A | CA6313840 | HMBS | c.33+18G>A (n.33+18G>A) n.36+18G>A c.-102+18G>A (n.-102+18G>A) c.-19+18G>A (n.-19+18G>A) c.27+18G>A (n.27+18G>A) n.201+18G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.158+18G>A c.51G>A (p.Val17=) n.179+18G>A n.186+18G>A c.-68G>A (n.-68G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085084G= | CA2003780588 | HMBS | c.33+18G= (n.33+18G=) n.36+18G= c.-102+18G= (n.-102+18G=) c.-19+18G= (n.-19+18G=) c.27+18G= (n.27+18G=) n.201+18G= c.-92G= (n.-92G=) n.158+18G= c.51G= (p.Val17=) n.179+18G= n.186+18G= c.-68G= (n.-68G=) | |
| 11 | g.119085085A>C | CA2616352587 | HMBS | c.33+19A>C (n.33+19A>C) n.36+19A>C c.-102+19A>C (n.-102+19A>C) c.-19+19A>C (n.-19+19A>C) c.27+19A>C (n.27+19A>C) n.201+19A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.158+19A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.179+19A>C n.186+19A>C c.-67A>C (n.-67A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085086C= | CA2003780589 | HMBS | c.33+20C= (n.33+20C=) n.36+20C= c.-102+20C= (n.-102+20C=) c.-19+20C= (n.-19+20C=) c.27+20C= (n.27+20C=) n.201+20C= c.-90C= (n.-90C=) n.158+20C= c.53C= (p.Thr18=) n.179+20C= n.186+20C= c.-66C= (n.-66C=) | |
| 11 | g.119085086C>G | CA6313841 | HMBS | c.33+20C>G (n.33+20C>G) n.36+20C>G c.-102+20C>G (n.-102+20C>G) c.-19+20C>G (n.-19+20C>G) c.27+20C>G (n.27+20C>G) n.201+20C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.158+20C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) n.179+20C>G n.186+20C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085087del | CA2616352588 | HMBS | c.33+21del (n.33+21del) n.36+21del c.-102+21del (n.-102+21del) c.-19+21del (n.-19+21del) c.27+21del (n.27+21del) n.201+21del c.-89del (n.-89del) n.158+21del c.54del (p.Ser19AlafsTer?) n.179+21del n.186+21del c.-65del (n.-65del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085087C>T | CA2616352589 | HMBS | c.33+21C>T (n.33+21C>T) n.36+21C>T c.-102+21C>T (n.-102+21C>T) c.-19+21C>T (n.-19+21C>T) c.27+21C>T (n.27+21C>T) n.201+21C>T c.-89C>T (n.-89C>T) n.158+21C>T c.54C>T (p.Thr18=) n.179+21C>T n.186+21C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085088del | CA2616352590 | HMBS | c.33+22del (n.33+22del) n.36+22del c.-102+22del (n.-102+22del) c.-19+22del (n.-19+22del) c.27+22del (n.27+22del) n.201+22del c.-88del (n.-88del) n.158+22del c.55del (p.Ser19AlafsTer?) n.179+22del n.186+22del c.-64del (n.-64del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085088A= | CA2003780590 | HMBS | c.33+22A= (n.33+22A=) n.36+22A= c.-102+22A= (n.-102+22A=) c.-19+22A= (n.-19+22A=) c.27+22A= (n.27+22A=) n.201+22A= c.-88A= (n.-88A=) n.158+22A= c.55A= (p.Ser19=) n.179+22A= n.186+22A= c.-64A= (n.-64A=) | |
| 11 | g.119085088A>C | CA2575084601 | HMBS | c.33+22A>C (n.33+22A>C) n.36+22A>C c.-102+22A>C (n.-102+22A>C) c.-19+22A>C (n.-19+22A>C) c.27+22A>C (n.27+22A>C) n.201+22A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.158+22A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) n.179+22A>C n.186+22A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085088A>T | CA2003780591 | HMBS | c.33+22A>T (n.33+22A>T) n.36+22A>T c.-102+22A>T (n.-102+22A>T) c.-19+22A>T (n.-19+22A>T) c.27+22A>T (n.27+22A>T) n.201+22A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.158+22A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) n.179+22A>T n.186+22A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119085089G>A | CA2616352591 | HMBS | c.33+23G>A (n.33+23G>A) n.36+23G>A c.-102+23G>A (n.-102+23G>A) c.-19+23G>A (n.-19+23G>A) c.27+23G>A (n.27+23G>A) n.201+23G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.158+23G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) n.179+23G>A n.186+23G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085093_119085094del | CA2616352592 | HMBS | c.33+27_33+28del (n.33+27_33+28del) n.36+27_36+28del c.-102+27_-102+28del (n.-102+27_-102+28del) c.-19+27_-19+28del (n.-19+27_-19+28del) c.27+27_27+28del (n.27+27_27+28del) n.201+27_201+28del c.-83_-82del (n.-83_-82del) n.158+27_158+28del c.60_61del (p.Trp22GlyfsTer27) n.179+27_179+28del n.186+27_186+28del c.-59_-58del (n.-59_-58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085091A= | CA2003780592 | HMBS | c.33+25A= (n.33+25A=) n.36+25A= c.-102+25A= (n.-102+25A=) c.-19+25A= (n.-19+25A=) c.27+25A= (n.27+25A=) n.201+25A= c.-85A= (n.-85A=) n.158+25A= c.58A= (p.Thr20=) n.179+25A= n.186+25A= c.-61A= (n.-61A=) | |
| 11 | g.119085091A>G | CA602182522 | HMBS | c.33+25A>G (n.33+25A>G) n.36+25A>G c.-102+25A>G (n.-102+25A>G) c.-19+25A>G (n.-19+25A>G) c.27+25A>G (n.27+25A>G) n.201+25A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.158+25A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) n.179+25A>G n.186+25A>G c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085091A>T | CA6313842 | HMBS | c.33+25A>T (n.33+25A>T) n.36+25A>T c.-102+25A>T (n.-102+25A>T) c.-19+25A>T (n.-19+25A>T) c.27+25A>T (n.27+25A>T) n.201+25A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.158+25A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) n.179+25A>T n.186+25A>T c.-61A>T (n.-61A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085092C>T | CA2616352593 | HMBS | c.33+26C>T (n.33+26C>T) n.36+26C>T c.-102+26C>T (n.-102+26C>T) c.-19+26C>T (n.-19+26C>T) c.27+26C>T (n.27+26C>T) n.201+26C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.158+26C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) n.179+26C>T n.186+26C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085093A>C | CA2575084602 | HMBS | c.33+27A>C (n.33+27A>C) n.36+27A>C c.-102+27A>C (n.-102+27A>C) c.-19+27A>C (n.-19+27A>C) c.27+27A>C (n.27+27A>C) n.201+27A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.158+27A>C c.60A>C (p.Thr20=) n.179+27A>C n.186+27A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
| 11 | g.119085094C= | CA2003780593 | HMBS | c.33+28C= (n.33+28C=) n.36+28C= c.-102+28C= (n.-102+28C=) c.-19+28C= (n.-19+28C=) c.27+28C= (n.27+28C=) n.201+28C= c.-82C= (n.-82C=) n.158+28C= c.61C= (p.Leu21=) n.179+28C= n.186+28C= c.-58C= (n.-58C=) | |
| 11 | g.119085094C>T | CA6313843 | HMBS | c.33+28C>T (n.33+28C>T) n.36+28C>T c.-102+28C>T (n.-102+28C>T) c.-19+28C>T (n.-19+28C>T) c.27+28C>T (n.27+28C>T) n.201+28C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.158+28C>T c.61C>T (p.Leu21Phe) n.179+28C>T n.186+28C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119085095T>G | CA477151683 | HMBS | c.33+29T>G (n.33+29T>G) n.36+29T>G c.-102+29T>G (n.-102+29T>G) c.-19+29T>G (n.-19+29T>G) c.27+29T>G (n.27+29T>G) n.201+29T>G c.-81T>G (n.-81T>G) n.158+29T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.179+29T>G n.186+29T>G c.-57T>G (n.-57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085095T= | CA2003780594 | HMBS | c.33+29T= (n.33+29T=) n.36+29T= c.-102+29T= (n.-102+29T=) c.-19+29T= (n.-19+29T=) c.27+29T= (n.27+29T=) n.201+29T= c.-81T= (n.-81T=) n.158+29T= c.62T= (p.Leu21=) n.179+29T= n.186+29T= c.-57T= (n.-57T=) | |
| 11 | g.119085097T>A | CA602182524 | HMBS | c.33+31T>A (n.33+31T>A) n.36+31T>A c.-102+31T>A (n.-102+31T>A) c.-19+31T>A (n.-19+31T>A) c.27+31T>A (n.27+31T>A) n.201+31T>A c.-79T>A (n.-79T>A) n.158+31T>A c.64T>A (p.Trp22Arg) n.179+31T>A n.186+31T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085097T>C | CA912970821 | HMBS | c.33+31T>C (n.33+31T>C) n.36+31T>C c.-102+31T>C (n.-102+31T>C) c.-19+31T>C (n.-19+31T>C) c.27+31T>C (n.27+31T>C) n.201+31T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.158+31T>C c.64T>C (p.Trp22Arg) n.179+31T>C n.186+31T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119085097T= | CA2003780596 | HMBS | c.33+31T= (n.33+31T=) n.36+31T= c.-102+31T= (n.-102+31T=) c.-19+31T= (n.-19+31T=) c.27+31T= (n.27+31T=) n.201+31T= c.-79T= (n.-79T=) n.158+31T= c.64T= (p.Trp22=) n.179+31T= n.186+31T= c.-55T= (n.-55T=) | |
| 11 | g.119085097_119085098delinsTG | CA2003780595 | HMBS | c.33+31_33+32delinsTG (n.33+31_33+32delinsTG) n.36+31_36+32delinsTG c.-102+31_-102+32delinsTG (n.-102+31_-102+32delinsTG) c.-19+31_-19+32delinsTG (n.-19+31_-19+32delinsTG) c.27+31_27+32delinsTG (n.27+31_27+32delinsTG) n.201+31_201+32delinsTG c.-79_-78delinsTG (n.-79_-78delinsTG) n.158+31_158+32delinsTG c.64_65delinsTG (p.Trp22=) n.179+31_179+32delinsTG n.186+31_186+32delinsTG c.-55_-54delinsTG (n.-55_-54delinsTG) | |
| 11 | g.119085098G>A | CA602182526 | HMBS | c.33+32G>A (n.33+32G>A) n.36+32G>A c.-102+32G>A (n.-102+32G>A) c.-19+32G>A (n.-19+32G>A) c.27+32G>A (n.27+32G>A) n.201+32G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.158+32G>A c.65G>A (p.Trp22Ter) n.179+32G>A n.186+32G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085098G= | CA2003780597 | HMBS | c.33+32G= (n.33+32G=) n.36+32G= c.-102+32G= (n.-102+32G=) c.-19+32G= (n.-19+32G=) c.27+32G= (n.27+32G=) n.201+32G= c.-78G= (n.-78G=) n.158+32G= c.65G= (p.Trp22=) n.179+32G= n.186+32G= c.-54G= (n.-54G=) | |
| 11 | g.119085100del | CA229644471 | HMBS | c.33+34del (n.33+34del) n.36+34del c.-102+34del (n.-102+34del) c.-19+34del (n.-19+34del) c.27+34del (n.27+34del) n.201+34del c.-76del (n.-76del) n.158+34del c.67del (p.Ala23LeufsTer?) n.179+34del n.186+34del c.-52del (n.-52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085099G>A | CA6313844 | HMBS | c.33+33G>A (n.33+33G>A) n.36+33G>A c.-102+33G>A (n.-102+33G>A) c.-19+33G>A (n.-19+33G>A) c.27+33G>A (n.27+33G>A) n.201+33G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.158+33G>A c.66G>A (p.Trp22Ter) n.179+33G>A n.186+33G>A c.-53G>A (n.-53G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085099G>C | CA2616352594 | HMBS | c.33+33G>C (n.33+33G>C) n.36+33G>C c.-102+33G>C (n.-102+33G>C) c.-19+33G>C (n.-19+33G>C) c.27+33G>C (n.27+33G>C) n.201+33G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.158+33G>C c.66G>C (p.Trp22Cys) n.179+33G>C n.186+33G>C c.-53G>C (n.-53G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085099G= | CA2003780598 | HMBS | c.33+33G= (n.33+33G=) n.36+33G= c.-102+33G= (n.-102+33G=) c.-19+33G= (n.-19+33G=) c.27+33G= (n.27+33G=) n.201+33G= c.-77G= (n.-77G=) n.158+33G= c.66G= (p.Trp22=) n.179+33G= n.186+33G= c.-53G= (n.-53G=) | |
| 11 | g.119085099G>T | CA2616352595 | HMBS | c.33+33G>T (n.33+33G>T) n.36+33G>T c.-102+33G>T (n.-102+33G>T) c.-19+33G>T (n.-19+33G>T) c.27+33G>T (n.27+33G>T) n.201+33G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.158+33G>T c.66G>T (p.Trp22Cys) n.179+33G>T n.186+33G>T c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085100G>A | CA229644491 | HMBS | c.33+34G>A (n.33+34G>A) n.36+34G>A c.-102+34G>A (n.-102+34G>A) c.-19+34G>A (n.-19+34G>A) c.27+34G>A (n.27+34G>A) n.201+34G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.158+34G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.179+34G>A n.186+34G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119085100G= | CA2003780599 | HMBS | c.33+34G= (n.33+34G=) n.36+34G= c.-102+34G= (n.-102+34G=) c.-19+34G= (n.-19+34G=) c.27+34G= (n.27+34G=) n.201+34G= c.-76G= (n.-76G=) n.158+34G= c.67G= (p.Ala23=) n.179+34G= n.186+34G= c.-52G= (n.-52G=) | |
| 11 | g.119085101C>A | CA229644497 | HMBS | c.33+35C>A (n.33+35C>A) n.36+35C>A c.-102+35C>A (n.-102+35C>A) c.-19+35C>A (n.-19+35C>A) c.27+35C>A (n.27+35C>A) n.201+35C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.158+35C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.179+35C>A n.186+35C>A c.-51C>A (n.-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085101C= | CA2003780600 | HMBS | c.33+35C= (n.33+35C=) n.36+35C= c.-102+35C= (n.-102+35C=) c.-19+35C= (n.-19+35C=) c.27+35C= (n.27+35C=) n.201+35C= c.-75C= (n.-75C=) n.158+35C= c.68C= (p.Ala23=) n.179+35C= n.186+35C= c.-51C= (n.-51C=) | |
| 11 | g.119085101C>G | CA2616352596 | HMBS | c.33+35C>G (n.33+35C>G) n.36+35C>G c.-102+35C>G (n.-102+35C>G) c.-19+35C>G (n.-19+35C>G) c.27+35C>G (n.27+35C>G) n.201+35C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.158+35C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.179+35C>G n.186+35C>G c.-51C>G (n.-51C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085101C>T | CA672372662 | HMBS | c.33+35C>T (n.33+35C>T) n.36+35C>T c.-102+35C>T (n.-102+35C>T) c.-19+35C>T (n.-19+35C>T) c.27+35C>T (n.27+35C>T) n.201+35C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.158+35C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.179+35C>T n.186+35C>T c.-51C>T (n.-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085102T>G | CA2616352597 | HMBS | c.33+36T>G (n.33+36T>G) n.36+36T>G c.-102+36T>G (n.-102+36T>G) c.-19+36T>G (n.-19+36T>G) c.27+36T>G (n.27+36T>G) n.201+36T>G c.-74T>G (n.-74T>G) n.158+36T>G c.69T>G (p.Ala23=) n.179+36T>G n.186+36T>G c.-50T>G (n.-50T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085103T>C | CA2003780602 | HMBS | c.33+37T>C (n.33+37T>C) n.36+37T>C c.-102+37T>C (n.-102+37T>C) c.-19+37T>C (n.-19+37T>C) c.27+37T>C (n.27+37T>C) n.201+37T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.158+37T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) n.179+37T>C n.186+37T>C c.-49T>C (n.-49T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119085103T= | CA2003780601 | HMBS | c.33+37T= (n.33+37T=) n.36+37T= c.-102+37T= (n.-102+37T=) c.-19+37T= (n.-19+37T=) c.27+37T= (n.27+37T=) n.201+37T= c.-73T= (n.-73T=) n.158+37T= c.70T= (p.Ser24=) n.179+37T= n.186+37T= c.-49T= (n.-49T=) | |
| 11 | g.119085104C>G | CA2616352598 | HMBS | c.33+38C>G (n.33+38C>G) n.36+38C>G c.-102+38C>G (n.-102+38C>G) c.-19+38C>G (n.-19+38C>G) c.27+38C>G (n.27+38C>G) n.201+38C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.158+38C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) n.179+38C>G n.186+38C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085104C>T | CA2575084603 | HMBS | c.33+38C>T (n.33+38C>T) n.36+38C>T c.-102+38C>T (n.-102+38C>T) c.-19+38C>T (n.-19+38C>T) c.27+38C>T (n.27+38C>T) n.201+38C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.158+38C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) n.179+38C>T n.186+38C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085105T>A | CA2793833156 | HMBS | c.33+39T>A (n.33+39T>A) n.36+39T>A c.-102+39T>A (n.-102+39T>A) c.-19+39T>A (n.-19+39T>A) c.27+39T>A (n.27+39T>A) n.201+39T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.158+39T>A c.72T>A (p.Ser24=) n.179+39T>A n.186+39T>A c.-47T>A (n.-47T>A) | |
| 11 | g.119085105T>C | CA672372663 | HMBS | c.33+39T>C (n.33+39T>C) n.36+39T>C c.-102+39T>C (n.-102+39T>C) c.-19+39T>C (n.-19+39T>C) c.27+39T>C (n.27+39T>C) n.201+39T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.158+39T>C c.72T>C (p.Ser24=) n.179+39T>C n.186+39T>C c.-47T>C (n.-47T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119085105T= | CA2003780603 | HMBS | c.33+39T= (n.33+39T=) n.36+39T= c.-102+39T= (n.-102+39T=) c.-19+39T= (n.-19+39T=) c.27+39T= (n.27+39T=) n.201+39T= c.-71T= (n.-71T=) n.158+39T= c.72T= (p.Ser24=) n.179+39T= n.186+39T= c.-47T= (n.-47T=) | |
| 11 | g.119085106G>C | CA2616352601 | HMBS | c.33+40G>C (n.33+40G>C) n.36+40G>C c.-102+40G>C (n.-102+40G>C) c.-19+40G>C (n.-19+40G>C) c.27+40G>C (n.27+40G>C) n.201+40G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.158+40G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) n.179+40G>C n.186+40G>C c.-46G>C (n.-46G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085106G>T | CA2616352600 | HMBS | c.33+40G>T (n.33+40G>T) n.36+40G>T c.-102+40G>T (n.-102+40G>T) c.-19+40G>T (n.-19+40G>T) c.27+40G>T (n.27+40G>T) n.201+40G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.158+40G>T c.73G>T (p.Gly25Ter) n.179+40G>T n.186+40G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085107del | CA2616352599 | HMBS | c.33+41del (n.33+41del) n.36+41del c.-102+41del (n.-102+41del) c.-19+41del (n.-19+41del) c.27+41del (n.27+41del) n.201+41del c.-69del (n.-69del) n.158+41del c.74del (p.Gly25AspfsTer?) n.179+41del n.186+41del c.-45del (n.-45del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085107G>A | CA2616352602 | HMBS | c.33+41G>A (n.33+41G>A) n.36+41G>A c.-102+41G>A (n.-102+41G>A) c.-19+41G>A (n.-19+41G>A) c.27+41G>A (n.27+41G>A) n.201+41G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.158+41G>A c.74G>A (p.Gly25Glu) n.179+41G>A n.186+41G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085107G>C | CA2509856001 | HMBS | c.33+41G>C (n.33+41G>C) n.36+41G>C c.-102+41G>C (n.-102+41G>C) c.-19+41G>C (n.-19+41G>C) c.27+41G>C (n.27+41G>C) n.201+41G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.158+41G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) n.179+41G>C n.186+41G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085107G= | CA2003780604 | HMBS | c.33+41G= (n.33+41G=) n.36+41G= c.-102+41G= (n.-102+41G=) c.-19+41G= (n.-19+41G=) c.27+41G= (n.27+41G=) n.201+41G= c.-69G= (n.-69G=) n.158+41G= c.74G= (p.Gly25=) n.179+41G= n.186+41G= c.-45G= (n.-45G=) | |
| 11 | g.119085107_119085108insTGCCTGT | CA6313845 | HMBS | c.33+41_33+42insTGCCTGT (n.33+41_33+42insTGCCTGT) n.36+41_36+42insTGCCTGT c.-102+41_-102+42insTGCCTGT (n.-102+41_-102+42insTGCCTGT) c.-19+41_-19+42insTGCCTGT (n.-19+41_-19+42insTGCCTGT) c.27+41_27+42insTGCCTGT (n.27+41_27+42insTGCCTGT) n.201+41_201+42insTGCCTGT c.-69_-68insTGCCTGT (n.-69_-68insTGCCTGT) n.158+41_158+42insTGCCTGT c.74_75insTGCCTGT (p.Arg26AlafsTer26) n.179+41_179+42insTGCCTGT n.186+41_186+42insTGCCTGT c.-45_-44insTGCCTGT (n.-45_-44insTGCCTGT) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119085108A= | CA2003780605 | HMBS | c.33+42A= (n.33+42A=) n.36+42A= c.-102+42A= (n.-102+42A=) c.-19+42A= (n.-19+42A=) c.27+42A= (n.27+42A=) n.201+42A= c.-68A= (n.-68A=) n.158+42A= c.75A= (p.Gly25=) n.179+42A= n.186+42A= c.-44A= (n.-44A=) | |
| 11 | g.119085108A>G | CA2793833157 | HMBS | c.33+42A>G (n.33+42A>G) n.36+42A>G c.-102+42A>G (n.-102+42A>G) c.-19+42A>G (n.-19+42A>G) c.27+42A>G (n.27+42A>G) n.201+42A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.158+42A>G c.75A>G (p.Gly25=) n.179+42A>G n.186+42A>G c.-44A>G (n.-44A>G) | |
| 11 | g.119085108A>T | CA672372665 | HMBS | c.33+42A>T (n.33+42A>T) n.36+42A>T c.-102+42A>T (n.-102+42A>T) c.-19+42A>T (n.-19+42A>T) c.27+42A>T (n.27+42A>T) n.201+42A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.158+42A>T c.75A>T (p.Gly25=) n.179+42A>T n.186+42A>T c.-44A>T (n.-44A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119085108_119085109insATC | CA6313846 | HMBS | c.33+42_33+43insATC (n.33+42_33+43insATC) n.36+42_36+43insATC c.-102+42_-102+43insATC (n.-102+42_-102+43insATC) c.-19+42_-19+43insATC (n.-19+42_-19+43insATC) c.27+42_27+43insATC (n.27+42_27+43insATC) n.201+42_201+43insATC c.-68_-67insATC (n.-68_-67insATC) n.158+42_158+43insATC c.75_76insATC (p.Gly25_Arg26insIle) n.179+42_179+43insATC n.186+42_186+43insATC c.-44_-43insATC (n.-44_-43insATC) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119085109C= | CA2003780606 | HMBS | c.33+43C= (n.33+43C=) n.36+43C= c.-102+43C= (n.-102+43C=) c.-19+43C= (n.-19+43C=) c.27+43C= (n.27+43C=) n.201+43C= c.-67C= (n.-67C=) n.158+43C= c.76C= (p.Arg26=) n.179+43C= n.186+43C= c.-43C= (n.-43C=) | |
| 11 | g.119085109C>G | CA6313847 | HMBS | c.33+43C>G (n.33+43C>G) n.36+43C>G c.-102+43C>G (n.-102+43C>G) c.-19+43C>G (n.-19+43C>G) c.27+43C>G (n.27+43C>G) n.201+43C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.158+43C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) n.179+43C>G n.186+43C>G c.-43C>G (n.-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085109C>T | CA6313848 | HMBS | c.33+43C>T (n.33+43C>T) n.36+43C>T c.-102+43C>T (n.-102+43C>T) c.-19+43C>T (n.-19+43C>T) c.27+43C>T (n.27+43C>T) n.201+43C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.158+43C>T c.76C>T (p.Arg26Ter) n.179+43C>T n.186+43C>T c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119085110G>A | CA672372670 | HMBS | c.33+44G>A (n.33+44G>A) n.36+44G>A c.-102+44G>A (n.-102+44G>A) c.-19+44G>A (n.-19+44G>A) c.27+44G>A (n.27+44G>A) n.201+44G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.158+44G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) n.179+44G>A n.186+44G>A c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085110G= | CA2003780607 | HMBS | c.33+44G= (n.33+44G=) n.36+44G= c.-102+44G= (n.-102+44G=) c.-19+44G= (n.-19+44G=) c.27+44G= (n.27+44G=) n.201+44G= c.-66G= (n.-66G=) n.158+44G= c.77G= (p.Arg26=) n.179+44G= n.186+44G= c.-42G= (n.-42G=) | |
| 11 | g.119085110G>T | CA6313849 | HMBS | c.33+44G>T (n.33+44G>T) n.36+44G>T c.-102+44G>T (n.-102+44G>T) c.-19+44G>T (n.-19+44G>T) c.27+44G>T (n.27+44G>T) n.201+44G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.158+44G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) n.179+44G>T n.186+44G>T c.-42G>T (n.-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.119085114C= | CA2003780608 | HMBS | c.33+48C= (n.33+48C=) n.36+48C= c.-102+48C= (n.-102+48C=) c.-19+48C= (n.-19+48C=) c.27+48C= (n.27+48C=) n.201+48C= c.-62C= (n.-62C=) n.158+48C= c.81C= (p.Ala27=) n.179+48C= n.186+48C= c.-38C= (n.-38C=) | |
| 11 | g.119085114C>T | CA602182530 | HMBS | c.33+48C>T (n.33+48C>T) n.36+48C>T c.-102+48C>T (n.-102+48C>T) c.-19+48C>T (n.-19+48C>T) c.27+48C>T (n.27+48C>T) n.201+48C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.158+48C>T c.81C>T (p.Ala27=) n.179+48C>T n.186+48C>T c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085115G>T | CA654222295 | HMBS | c.33+49G>T (n.33+49G>T) n.36+49G>T c.-102+49G>T (n.-102+49G>T) c.-19+49G>T (n.-19+49G>T) c.27+49G>T (n.27+49G>T) n.201+49G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.158+49G>T c.82G>T (p.Val28Leu) n.179+49G>T n.186+49G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | COSMIC |
| 11 | g.119085117G>T | CA2616352603 | HMBS | c.33+51G>T (n.33+51G>T) n.36+51G>T c.-102+51G>T (n.-102+51G>T) c.-19+51G>T (n.-19+51G>T) c.27+51G>T (n.27+51G>T) n.201+51G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.158+51G>T c.84G>T (p.Val28=) n.179+51G>T n.186+51G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119085119A= | CA2003780610 | HMBS | c.33+53A= (n.33+53A=) n.36+53A= c.-102+53A= (n.-102+53A=) c.-19+53A= (n.-19+53A=) c.27+53A= (n.27+53A=) n.201+53A= c.-57A= (n.-57A=) n.158+53A= c.86A= (p.Gln29=) n.179+53A= n.186+53A= c.-33A= (n.-33A=) | |
| 11 | g.119085119A>G | CA602182531 | HMBS | c.33+53A>G (n.33+53A>G) n.36+53A>G c.-102+53A>G (n.-102+53A>G) c.-19+53A>G (n.-19+53A>G) c.27+53A>G (n.27+53A>G) n.201+53A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.158+53A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.179+53A>G n.186+53A>G c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119085119_119085124del | CA2603281311 | HMBS | c.33+53_33+58del (n.33+53_33+58del) n.36+53_36+58del c.-102+53_-102+58del (n.-102+53_-102+58del) c.-19+53_-19+58del (n.-19+53_-19+58del) c.27+53_27+58del (n.27+53_27+58del) n.201+53_201+58del c.-57_-52del (n.-57_-52del) n.158+53_158+58del c.86_91del (p.Gln29_Arg30del) n.179+53_179+58del n.186+53_186+58del c.-33_-28del (n.-33_-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119085119_119085136delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT | CA2003780609 | HMBS | c.33+53_33+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.33+53_33+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) n.36+53_36+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT c.-102+53_-102+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-102+53_-102+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) c.-19+53_-19+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-19+53_-19+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) c.27+53_27+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.27+53_27+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) n.201+53_201+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT c.-57_-40delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (n.-57_-40delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT) n.158+53_158+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT c.86_103delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT (p.Gln29=) n.179+53_179+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT n.186+53_186+70delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT c.-33_-19+3delinsAGCGATTGGCCCCAGGTT |