Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.119084963G>A	CA2003780507	HMBS	c.-71G>A (n.-71G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) n.98G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.55G>A n.76G>A n.83G>A c.-189G>A (n.-189G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119084963G=	CA2003780506	HMBS	c.-71G= (n.-71G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-122G= (n.-122G=) n.98G= c.-213G= (n.-213G=) n.55G= n.76G= n.83G= c.-189G= (n.-189G=)
11	g.119084963G>T	CA2616352548	HMBS	c.-71G>T (n.-71G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) n.98G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.55G>T n.76G>T n.83G>T c.-189G>T (n.-189G>T)	gnomAD v4
11	g.119084964del	CA2575084584	HMBS	c.-70del (n.-70del) c.-204del (n.-204del) c.-121del (n.-121del) n.99del c.-212del (n.-212del) n.56del n.77del n.84del c.-188del (n.-188del)
11	g.119084964G>A	CA2616352549	HMBS	c.-70G>A (n.-70G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.99G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.56G>A n.77G>A n.84G>A c.-188G>A (n.-188G>A)	gnomAD v4
11	g.119084964G>T	CA2616352550	HMBS	c.-70G>T (n.-70G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.99G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.56G>T n.77G>T n.84G>T c.-188G>T (n.-188G>T)	gnomAD v4
11	g.119084965del	CA2575084585	HMBS	c.-69del (n.-69del) c.-203del (n.-203del) c.-120del (n.-120del) n.100del c.-211del (n.-211del) n.57del n.78del n.85del c.-187del (n.-187del)	gnomAD v4
11	g.119084965A>G	CA2616352551	HMBS	c.-69A>G (n.-69A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) n.100A>G c.-211A>G (n.-211A>G) n.57A>G n.78A>G n.85A>G c.-187A>G (n.-187A>G)	gnomAD v4
11	g.119084966G>A	CA2616352552	HMBS	c.-68G>A (n.-68G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.101G>A c.-210G>A (n.-210G>A) n.58G>A n.79G>A n.86G>A c.-186G>A (n.-186G>A)	gnomAD v4
11	g.119084966G>T	CA2575084586	HMBS	c.-68G>T (n.-68G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.101G>T c.-210G>T (n.-210G>T) n.58G>T n.79G>T n.86G>T c.-186G>T (n.-186G>T)
11	g.119084967C>A	CA2616352554	HMBS	c.-67C>A (n.-67C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) n.102C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.59C>A n.80C>A n.87C>A c.-185C>A (n.-185C>A)	gnomAD v4
11	g.119084967C=	CA2003780508	HMBS	c.-67C= (n.-67C=) c.-201C= (n.-201C=) c.-118C= (n.-118C=) n.102C= c.-209C= (n.-209C=) n.59C= n.80C= n.87C= c.-185C= (n.-185C=)
11	g.119084967C>G	CA2575084587	HMBS	c.-67C>G (n.-67C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) n.102C>G c.-209C>G (n.-209C>G) n.59C>G n.80C>G n.87C>G c.-185C>G (n.-185C>G)
11	g.119084967C>T	CA229644167	HMBS	c.-67C>T (n.-67C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) n.102C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.59C>T n.80C>T n.87C>T c.-185C>T (n.-185C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119084971del	CA2616352553	HMBS	c.-63del (n.-63del) c.-197del (n.-197del) c.-114del (n.-114del) n.106del c.-205del (n.-205del) n.63del n.84del n.91del c.-181del (n.-181del)	gnomAD v4
11	g.119084968C>T	CA2616352555	HMBS	c.-66C>T (n.-66C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.103C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.60C>T n.81C>T n.88C>T c.-184C>T (n.-184C>T)	gnomAD v4
11	g.119084969C>A	CA2581055821	HMBS	c.-65C>A (n.-65C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) n.104C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.61C>A n.82C>A n.89C>A c.-183C>A (n.-183C>A)	gnomAD v4
11	g.119084969C=	CA1630855394	HMBS	c.-65C= (n.-65C=) c.-199C= (n.-199C=) c.-116C= (n.-116C=) n.104C= c.-207C= (n.-207C=) n.61C= n.82C= n.89C= c.-183C= (n.-183C=)
11	g.119084969C>G	CA2003780509	HMBS	c.-65C>G (n.-65C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) n.104C>G c.-207C>G (n.-207C>G) n.61C>G n.82C>G n.89C>G c.-183C>G (n.-183C>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119084969C>T	CA10637340	HMBS	c.-65C>T (n.-65C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) n.104C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.61C>T n.82C>T n.89C>T c.-183C>T (n.-183C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119084971C>T	CA2616352557	HMBS	c.-63C>T (n.-63C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) n.106C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.63C>T n.84C>T n.91C>T c.-181C>T (n.-181C>T)	gnomAD v4
11	g.119084971_119084972delinsCG	CA2003780510	HMBS	c.-63_-62delinsCG (n.-63_-62delinsCG) c.-197_-196delinsCG (n.-197_-196delinsCG) c.-114_-113delinsCG (n.-114_-113delinsCG) n.106_107delinsCG c.-205_-204delinsCG (n.-205_-204delinsCG) n.63_64delinsCG n.84_85delinsCG n.91_92delinsCG c.-181_-180delinsCG (n.-181_-180delinsCG)
11	g.119084972G>A	CA2003780511	HMBS	c.-62G>A (n.-62G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.107G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.64G>A n.85G>A n.92G>A c.-180G>A (n.-180G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119084972G=	CA2003780512	HMBS	c.-62G= (n.-62G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-113G= (n.-113G=) n.107G= c.-204G= (n.-204G=) n.64G= n.85G= n.92G= c.-180G= (n.-180G=)
11	g.119084972G>T	CA2575084588	HMBS	c.-62G>T (n.-62G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.107G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.64G>T n.85G>T n.92G>T c.-180G>T (n.-180G>T)
11	g.119084973del	CA602182484	HMBS	c.-61del (n.-61del) c.-195del (n.-195del) c.-112del (n.-112del) n.108del c.-203del (n.-203del) n.65del n.86del n.93del c.-179del (n.-179del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119084973G>A	CA2616352558	HMBS	c.-61G>A (n.-61G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.108G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.65G>A n.86G>A n.93G>A c.-179G>A (n.-179G>A)	gnomAD v4
11	g.119084973G=	CA2003780513	HMBS	c.-61G= (n.-61G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-112G= (n.-112G=) n.108G= c.-203G= (n.-203G=) n.65G= n.86G= n.93G= c.-179G= (n.-179G=)
11	g.119084973G>T	CA942777595	HMBS	c.-61G>T (n.-61G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.108G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.65G>T n.86G>T n.93G>T c.-179G>T (n.-179G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119084974C=	CA2003780514	HMBS	c.-60C= (n.-60C=) c.-194C= (n.-194C=) c.-111C= (n.-111C=) n.109C= c.-202C= (n.-202C=) n.66C= n.87C= n.94C= c.-178C= (n.-178C=)
11	g.119084974C>T	CA672372489	HMBS	c.-60C>T (n.-60C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) n.109C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.66C>T n.87C>T n.94C>T c.-178C>T (n.-178C>T)	dbSNP
11	g.119084975T>A	CA2616352560	HMBS	c.-59T>A (n.-59T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) n.110T>A c.-201T>A (n.-201T>A) n.67T>A n.88T>A n.95T>A c.-177T>A (n.-177T>A)	gnomAD v4
11	g.119084975_119084976del	CA2575084589	HMBS	c.-59_-58del (n.-59_-58del) c.-193_-192del (n.-193_-192del) c.-110_-109del (n.-110_-109del) n.110_111del c.-201_-200del (n.-201_-200del) n.67_68del n.88_89del n.95_96del c.-177_-176del (n.-177_-176del)
11	g.119084977C>T	CA2616352561	HMBS	c.-57C>T (n.-57C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.112C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.69C>T n.90C>T n.97C>T c.-175C>T (n.-175C>T)	gnomAD v4
11	g.119084977_119084978insT	CA654222291	HMBS	c.-57_-56insT (n.-57_-56insT) c.-191_-190insT (n.-191_-190insT) c.-108_-107insT (n.-108_-107insT) n.112_113insT c.-199_-198insT (n.-199_-198insT) n.69_70insT n.90_91insT n.97_98insT c.-175_-174insT (n.-175_-174insT)	COSMIC
11	g.119084978C>T	CA2616352562	HMBS	c.-56C>T (n.-56C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.113C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.70C>T n.91C>T n.98C>T c.-174C>T (n.-174C>T)	gnomAD v4
11	g.119084979C=	CA2003780515	HMBS	c.-55C= (n.-55C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-106C= (n.-106C=) n.114C= c.-197C= (n.-197C=) n.71C= n.92C= n.99C= c.-173C= (n.-173C=)
11	g.119084979C>T	CA602182485	HMBS	c.-55C>T (n.-55C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.114C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.71C>T n.92C>T n.99C>T c.-173C>T (n.-173C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119084980G>A	CA2616352564	HMBS	c.-54G>A (n.-54G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.115G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.72G>A n.93G>A n.100G>A c.-172G>A (n.-172G>A)	gnomAD v4
11	g.119084980G=	CA2003780516	HMBS	c.-54G= (n.-54G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-105G= (n.-105G=) n.115G= c.-196G= (n.-196G=) n.72G= n.93G= n.100G= c.-172G= (n.-172G=)
11	g.119084980G>T	CA602182487	HMBS	c.-54G>T (n.-54G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.115G>T c.-196G>T (n.-196G>T) n.72G>T n.93G>T n.100G>T c.-172G>T (n.-172G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119084983dup	CA2616352563	HMBS	c.-51dup (n.-51dup) c.-185dup (n.-185dup) c.-102dup (n.-102dup) n.118dup c.-193dup (n.-193dup) n.75dup n.96dup n.103dup c.-169dup (n.-169dup)	gnomAD v4
11	g.119084983del	CA2575084590	HMBS	c.-51del (n.-51del) c.-185del (n.-185del) c.-102del (n.-102del) n.118del c.-193del (n.-193del) n.75del n.96del n.103del c.-169del (n.-169del)	gnomAD v4
11	g.119084981G>A	CA2616352565	HMBS	c.-53G>A (n.-53G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) n.116G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.73G>A n.94G>A n.101G>A c.-171G>A (n.-171G>A)	gnomAD v4
11	g.119084982G>A	CA2616352566	HMBS	c.-52G>A (n.-52G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.117G>A c.-194G>A (n.-194G>A) n.74G>A n.95G>A n.102G>A c.-170G>A (n.-170G>A)	gnomAD v4
11	g.119084982G>C	CA2616352567	HMBS	c.-52G>C (n.-52G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) n.117G>C c.-194G>C (n.-194G>C) n.74G>C n.95G>C n.102G>C c.-170G>C (n.-170G>C)	gnomAD v4
11	g.119084982_119084983insAA	CA2575084591	HMBS	c.-52_-51insAA (n.-52_-51insAA) c.-186_-185insAA (n.-186_-185insAA) c.-103_-102insAA (n.-103_-102insAA) n.117_118insAA c.-194_-193insAA (n.-194_-193insAA) n.74_75insAA n.95_96insAA n.102_103insAA c.-170_-169insAA (n.-170_-169insAA)
11	g.119084983G>A	CA672372503	HMBS	c.-51G>A (n.-51G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.118G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.75G>A n.96G>A n.103G>A c.-169G>A (n.-169G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119084983G>C	CA6313807	HMBS	c.-51G>C (n.-51G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.118G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.75G>C n.96G>C n.103G>C c.-169G>C (n.-169G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119084983G=	CA2003780517	HMBS	c.-51G= (n.-51G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-102G= (n.-102G=) n.118G= c.-193G= (n.-193G=) n.75G= n.96G= n.103G= c.-169G= (n.-169G=)
11	g.119084984C>A	CA2575084592	HMBS	c.-50C>A (n.-50C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.119C>A c.-192C>A (n.-192C>A) n.76C>A n.97C>A n.104C>A c.-168C>A (n.-168C>A)
11	g.119084984C>T	CA2616352568	HMBS	c.-50C>T (n.-50C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.119C>T c.-192C>T (n.-192C>T) n.76C>T n.97C>T n.104C>T c.-168C>T (n.-168C>T)	gnomAD v4
11	g.119084985C=	CA2003780518	HMBS	c.-49C= (n.-49C=) c.-183C= (n.-183C=) c.-100C= (n.-100C=) n.120C= c.-191C= (n.-191C=) n.77C= n.98C= n.105C= c.-167C= (n.-167C=)
11	g.119084985C>T	CA229644176	HMBS	c.-49C>T (n.-49C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.120C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.77C>T n.98C>T n.105C>T c.-167C>T (n.-167C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119084986G>A	CA602182490	HMBS	c.-48G>A (n.-48G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.121G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.78G>A n.99G>A n.106G>A c.-166G>A (n.-166G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119084986G=	CA2003780519	HMBS	c.-48G= (n.-48G=) c.-182G= (n.-182G=) c.-99G= (n.-99G=) n.121G= c.-190G= (n.-190G=) n.78G= n.99G= n.106G= c.-166G= (n.-166G=)
11	g.119084986G>T	CA2575084594	HMBS	c.-48G>T (n.-48G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.121G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.78G>T n.99G>T n.106G>T c.-166G>T (n.-166G>T)	gnomAD v4
11	g.119084990del	CA2575084593	HMBS	c.-44del (n.-44del) c.-178del (n.-178del) c.-95del (n.-95del) n.125del c.-186del (n.-186del) n.82del n.103del n.110del c.-162del (n.-162del)	gnomAD v4
11	g.119084987G>C	CA2616352570	HMBS	c.-47G>C (n.-47G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.122G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.79G>C n.100G>C n.107G>C c.-165G>C (n.-165G>C)	gnomAD v4
11	g.119084987G>T	CA2616352569	HMBS	c.-47G>T (n.-47G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.122G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.79G>T n.100G>T n.107G>T c.-165G>T (n.-165G>T)	gnomAD v4
11	g.119084988G>A	CA2003780521	HMBS	c.-46G>A (n.-46G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.123G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.80G>A n.101G>A n.108G>A c.-164G>A (n.-164G>A)	dbSNP
11	g.119084988G=	CA2003780520	HMBS	c.-46G= (n.-46G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-97G= (n.-97G=) n.123G= c.-188G= (n.-188G=) n.80G= n.101G= n.108G= c.-164G= (n.-164G=)
11	g.119084988G>T	CA2575084595	HMBS	c.-46G>T (n.-46G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.123G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.80G>T n.101G>T n.108G>T c.-164G>T (n.-164G>T)	gnomAD v4
11	g.119084989G>A	CA2616352571	HMBS	c.-45G>A (n.-45G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.124G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.81G>A n.102G>A n.109G>A c.-163G>A (n.-163G>A)	gnomAD v4
11	g.119084990G>A	CA6313808	HMBS	c.-44G>A (n.-44G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.125G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.82G>A n.103G>A n.110G>A c.-162G>A (n.-162G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119084990G=	CA2003780522	HMBS	c.-44G= (n.-44G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-95G= (n.-95G=) n.125G= c.-186G= (n.-186G=) n.82G= n.103G= n.110G= c.-162G= (n.-162G=)
11	g.119084990G>T	CA6313809	HMBS	c.-44G>T (n.-44G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.125G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.82G>T n.103G>T n.110G>T c.-162G>T (n.-162G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119084991A=	CA2003780523	HMBS	c.-43A= (n.-43A=) c.-177A= (n.-177A=) c.-94A= (n.-94A=) n.126A= c.-185A= (n.-185A=) n.83A= n.104A= n.111A= c.-161A= (n.-161A=)
11	g.119084991A>C	CA672372516	HMBS	c.-43A>C (n.-43A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) n.126A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.83A>C n.104A>C n.111A>C c.-161A>C (n.-161A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119084991A>G	CA2003780524	HMBS	c.-43A>G (n.-43A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.126A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.83A>G n.104A>G n.111A>G c.-161A>G (n.-161A>G)	dbSNP
11	g.119084992C>A	CA2724967238	HMBS	c.-42C>A (n.-42C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.127C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.84C>A n.105C>A n.112C>A c.-160C>A (n.-160C>A)	dbSNP
11	g.119084992C=	CA2003780525	HMBS	c.-42C= (n.-42C=) c.-176C= (n.-176C=) c.-93C= (n.-93C=) n.127C= c.-184C= (n.-184C=) n.84C= n.105C= n.112C= c.-160C= (n.-160C=)
11	g.119084992C>T	CA602182492	HMBS	c.-42C>T (n.-42C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.127C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.84C>T n.105C>T n.112C>T c.-160C>T (n.-160C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119084993C=	CA2003780526	HMBS	c.-41C= (n.-41C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-92C= (n.-92C=) n.128C= c.-183C= (n.-183C=) n.85C= n.106C= n.113C= c.-159C= (n.-159C=)
11	g.119084993C>G	CA6313810	HMBS	c.-41C>G (n.-41C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) n.128C>G c.-183C>G (n.-183C>G) n.85C>G n.106C>G n.113C>G c.-159C>G (n.-159C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119084995T>C	CA2793833148	HMBS	c.-39T>C (n.-39T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.130T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.87T>C n.108T>C n.115T>C c.-157T>C (n.-157T>C)
11	g.119084997G>A	CA2003780527	HMBS	c.-37G>A (n.-37G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.132G>A c.-179G>A (n.-179G>A) n.89G>A n.110G>A n.117G>A c.-155G>A (n.-155G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119084997G=	CA2003780528	HMBS	c.-37G= (n.-37G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-88G= (n.-88G=) n.132G= c.-179G= (n.-179G=) n.89G= n.110G= n.117G= c.-155G= (n.-155G=)
11	g.119084998C=	CA2003780529	HMBS	c.-36C= (n.-36C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-87C= (n.-87C=) n.133C= c.-178C= (n.-178C=) n.90C= n.111C= n.118C= c.-154C= (n.-154C=)
11	g.119084998C>T	CA2003780530	HMBS	c.-36C>T (n.-36C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) n.133C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.90C>T n.111C>T n.118C>T c.-154C>T (n.-154C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119084999G>A	CA477151499	HMBS	c.-35G>A (n.-35G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) n.134G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.91G>A n.112G>A n.119G>A c.-153G>A (n.-153G>A)	gnomAD v4
11	g.119085000G>A	CA6313811	HMBS	c.-34G>A (n.-34G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.135G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.92G>A n.113G>A n.120G>A c.-152G>A (n.-152G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085000G=	CA2003780531	HMBS	c.-34G= (n.-34G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-85G= (n.-85G=) n.135G= c.-176G= (n.-176G=) n.92G= n.113G= n.120G= c.-152G= (n.-152G=)
11	g.119085001C>A	CA2616352572	HMBS	c.-33C>A (n.-33C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.136C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.93C>A n.114C>A n.121C>A c.-151C>A (n.-151C>A)	gnomAD v4
11	g.119085001C>T	CA2616352573	HMBS	c.-33C>T (n.-33C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.136C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.93C>T n.114C>T n.121C>T c.-151C>T (n.-151C>T)	gnomAD v4
11	g.119085002A=	CA2003780532	HMBS	c.-32A= (n.-32A=) c.-166A= (n.-166A=) c.-83A= (n.-83A=) n.137A= c.-174A= (n.-174A=) n.94A= n.115A= n.122A= c.-150A= (n.-150A=)
11	g.119085002A>T	CA6313812	HMBS	c.-32A>T (n.-32A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) n.137A>T c.-174A>T (n.-174A>T) n.94A>T n.115A>T n.122A>T c.-150A>T (n.-150A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085004C=	CA2003780534	HMBS	c.-30C= (n.-30C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-81C= (n.-81C=) n.139C= c.-172C= (n.-172C=) n.96C= n.117C= n.124C= c.-148C= (n.-148C=)
11	g.119085004C>T	CA602182494	HMBS	c.-30C>T (n.-30C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.139C>T c.-172C>T (n.-172C>T) n.96C>T n.117C>T n.124C>T c.-148C>T (n.-148C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085004_119085006delinsCCA	CA2003780533	HMBS	c.-30_-28delinsCCA (n.-30_-28delinsCCA) c.-164_-162delinsCCA (n.-164_-162delinsCCA) c.-81_-79delinsCCA (n.-81_-79delinsCCA) n.139_141delinsCCA c.-172_-170delinsCCA (n.-172_-170delinsCCA) n.96_98delinsCCA n.117_119delinsCCA n.124_126delinsCCA c.-148_-146delinsCCA (n.-148_-146delinsCCA)
11	g.119085005C>A	CA6313814	HMBS	c.-29C>A (n.-29C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.140C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.97C>A n.118C>A n.125C>A c.-147C>A (n.-147C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085005C=	CA2003780535	HMBS	c.-29C= (n.-29C=) c.-163C= (n.-163C=) c.-80C= (n.-80C=) n.140C= c.-171C= (n.-171C=) n.97C= n.118C= n.125C= c.-147C= (n.-147C=)
11	g.119085005C>T	CA2616352574	HMBS	c.-29C>T (n.-29C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.140C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.97C>T n.118C>T n.125C>T c.-147C>T (n.-147C>T)	gnomAD v4
11	g.119085011_119085012del	CA6313813	HMBS	c.-23_-22del (n.-23_-22del) c.-157_-156del (n.-157_-156del) c.-74_-73del (n.-74_-73del) n.146_147del c.-165_-164del (n.-165_-164del) n.103_104del n.124_125del n.131_132del c.-141_-140del (n.-141_-140del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085006A=	CA2003780536	HMBS	c.-28A= (n.-28A=) c.-162A= (n.-162A=) c.-79A= (n.-79A=) n.141A= c.-170A= (n.-170A=) n.98A= n.119A= n.126A= c.-146A= (n.-146A=)
11	g.119085006A>C	CA6313815	HMBS	c.-28A>C (n.-28A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.141A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.98A>C n.119A>C n.126A>C c.-146A>C (n.-146A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085006A>G	CA6313816	HMBS	c.-28A>G (n.-28A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.141A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.98A>G n.119A>G n.126A>G c.-146A>G (n.-146A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085007C>G	CA2616352575	HMBS	c.-27C>G (n.-27C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) n.142C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.99C>G n.120C>G n.127C>G c.-145C>G (n.-145C>G)	gnomAD v4
11	g.119085008A>C	CA2616352576	HMBS	c.-26A>C (n.-26A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) n.143A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.100A>C n.121A>C n.128A>C c.-144A>C (n.-144A>C)	gnomAD v4
11	g.119085009C>A	CA2793833153	HMBS	c.-25C>A (n.-25C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) n.144C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.101C>A n.122C>A n.129C>A c.-143C>A (n.-143C>A)
11	g.119085009C=	CA2003780537	HMBS	c.-25C= (n.-25C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-76C= (n.-76C=) n.144C= c.-167C= (n.-167C=) n.101C= n.122C= n.129C= c.-143C= (n.-143C=)
11	g.119085009C>G	CA602182499	HMBS	c.-25C>G (n.-25C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) n.144C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.101C>G n.122C>G n.129C>G c.-143C>G (n.-143C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085009C>T	CA6313817	HMBS	c.-25C>T (n.-25C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) n.144C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.101C>T n.122C>T n.129C>T c.-143C>T (n.-143C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085010A=	CA2003780538	HMBS	c.-24A= (n.-24A=) c.-158A= (n.-158A=) c.-75A= (n.-75A=) n.145A= c.-166A= (n.-166A=) n.102A= n.123A= n.130A= c.-142A= (n.-142A=)
11	g.119085010A>G	CA2616352577	HMBS	c.-24A>G (n.-24A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) n.145A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.102A>G n.123A>G n.130A>G c.-142A>G (n.-142A>G)	gnomAD v4
11	g.119085011C>T	CA2575084596	HMBS	c.-23C>T (n.-23C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.146C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.103C>T n.124C>T n.131C>T c.-141C>T (n.-141C>T)
11	g.119085011dup	CA602182500	HMBS	c.-23dup (n.-23dup) c.-157dup (n.-157dup) c.-74dup (n.-74dup) n.146dup c.-165dup (n.-165dup) n.103dup n.124dup n.131dup c.-141dup (n.-141dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085013G>A	CA602182501	HMBS	c.-21G>A (n.-21G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) n.148G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.105G>A n.126G>A n.133G>A c.-139G>A (n.-139G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085013G=	CA2003780539	HMBS	c.-21G= (n.-21G=) c.-155G= (n.-155G=) c.-72G= (n.-72G=) n.148G= c.-163G= (n.-163G=) n.105G= n.126G= n.133G= c.-139G= (n.-139G=)
11	g.119085017A=	CA2003780540	HMBS	c.-17A= (n.-17A=) c.-151A= (n.-151A=) c.-68A= (n.-68A=) n.152A= c.-159A= (n.-159A=) n.109A= n.130A= n.137A= c.-135A= (n.-135A=)
11	g.119085017A>G	CA602182503	HMBS	c.-17A>G (n.-17A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) n.152A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.109A>G n.130A>G n.137A>G c.-135A>G (n.-135A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085018C>A	CA229644282	HMBS	c.-16C>A (n.-16C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) n.153C>A c.-158C>A (n.-158C>A) n.110C>A n.131C>A n.138C>A c.-134C>A (n.-134C>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119085018C=	CA2003780541	HMBS	c.-16C= (n.-16C=) c.-150C= (n.-150C=) c.-67C= (n.-67C=) n.153C= c.-158C= (n.-158C=) n.110C= n.131C= n.138C= c.-134C= (n.-134C=)
11	g.119085019T>G	CA2616352578	HMBS	c.-15T>G (n.-15T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.154T>G c.-157T>G (n.-157T>G) n.111T>G n.132T>G n.139T>G c.-133T>G (n.-133T>G)	gnomAD v4
11	g.119085021T>C	CA6313818	HMBS	c.-13T>C (n.-13T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.156T>C c.-155T>C (n.-155T>C) n.113T>C n.134T>C n.141T>C c.-131T>C (n.-131T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085021T>G	CA2616352579	HMBS	c.-13T>G (n.-13T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) n.156T>G c.-155T>G (n.-155T>G) n.113T>G n.134T>G n.141T>G c.-131T>G (n.-131T>G)	gnomAD v4
11	g.119085021T=	CA2003780542	HMBS	c.-13T= (n.-13T=) c.-147T= (n.-147T=) c.-64T= (n.-64T=) n.156T= c.-155T= (n.-155T=) n.113T= n.134T= n.141T= c.-131T= (n.-131T=)
11	g.119085022C=	CA2003780543	HMBS	c.-12C= (n.-12C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-63C= (n.-63C=) n.157C= c.-154C= (n.-154C=) n.114C= n.135C= n.142C= c.-130C= (n.-130C=)
11	g.119085022C>T	CA6313819	HMBS	c.-12C>T (n.-12C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.157C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.114C>T n.135C>T n.142C>T c.-130C>T (n.-130C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085023C=	CA2003780544	HMBS	c.-11C= (n.-11C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-62C= (n.-62C=) n.158C= c.-153C= (n.-153C=) n.115C= n.136C= n.143C= c.-129C= (n.-129C=)
11	g.119085023C>T	CA229644314	HMBS	c.-11C>T (n.-11C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) n.158C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.115C>T n.136C>T n.143C>T c.-129C>T (n.-129C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085023_119085024delinsCA	CA2003780545	HMBS	c.-11_-10delinsCA (n.-11_-10delinsCA) c.-145_-144delinsCA (n.-145_-144delinsCA) c.-62_-61delinsCA (n.-62_-61delinsCA) n.158_159delinsCA c.-153_-152delinsCA (n.-153_-152delinsCA) n.115_116delinsCA n.136_137delinsCA n.143_144delinsCA c.-129_-128delinsCA (n.-129_-128delinsCA)
11	g.119085024A>G	CA2575084597	HMBS	c.-10A>G (n.-10A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) n.159A>G c.-152A>G (n.-152A>G) n.116A>G n.137A>G n.144A>G c.-128A>G (n.-128A>G)
11	g.119085025del	CA6313820	HMBS	c.-9del (n.-9del) c.-143del (n.-143del) c.-60del (n.-60del) n.160del c.-151del (n.-151del) n.117del n.138del n.145del c.-127del (n.-127del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085025A=	CA2003780546	HMBS	c.-9A= (n.-9A=) c.-143A= (n.-143A=) c.-60A= (n.-60A=) n.160A= c.-151A= (n.-151A=) n.117A= n.138A= n.145A= c.-127A= (n.-127A=)
11	g.119085025A>G	CA6313821	HMBS	c.-9A>G (n.-9A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) n.160A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.117A>G n.138A>G n.145A>G c.-127A>G (n.-127A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085026_119085033dup	CA2616352580	HMBS	c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer21) c.-142_-135dup (n.-142_-135dup) c.-59_-52dup (n.-59_-52dup) c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer19) c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer27) n.161_168dup c.-150_-143dup (n.-150_-143dup) n.118_125dup c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer15) n.139_146dup n.146_153dup c.-126_-119dup (n.-126_-119dup)	gnomAD v4
11	g.119085027C>A	CA2003780548	HMBS	c.-7C>A (n.-7C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) n.162C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.119C>A n.140C>A n.147C>A c.-125C>A (n.-125C>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119085027C=	CA2003780547	HMBS	c.-7C= (n.-7C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-58C= (n.-58C=) n.162C= c.-149C= (n.-149C=) n.119C= n.140C= n.147C= c.-125C= (n.-125C=)
11	g.119085027C>G	CA6313822	HMBS	c.-7C>G (n.-7C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) n.162C>G c.-149C>G (n.-149C>G) n.119C>G n.140C>G n.147C>G c.-125C>G (n.-125C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085027C>T	CA602182508	HMBS	c.-7C>T (n.-7C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) n.162C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.119C>T n.140C>T n.147C>T c.-125C>T (n.-125C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085028G>A	CA6313823	HMBS	c.-6G>A (n.-6G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.163G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.120G>A n.141G>A n.148G>A c.-124G>A (n.-124G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085028G=	CA2003780549	HMBS	c.-6G= (n.-6G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-57G= (n.-57G=) n.163G= c.-148G= (n.-148G=) n.120G= n.141G= n.148G= c.-124G= (n.-124G=)
11	g.119085028G>T	CA2575084598	HMBS	c.-6G>T (n.-6G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.163G>T c.-148G>T (n.-148G>T) n.120G>T n.141G>T n.148G>T c.-124G>T (n.-124G>T)	gnomAD v4
11	g.119085029G>C	CA2575084599	HMBS	c.-5G>C (n.-5G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.164G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.121G>C n.142G>C n.149G>C c.-123G>C (n.-123G>C)
11	g.119085033C=	CA2003780550	HMBS	c.-1C= (n.-1C=) n.3C= c.-135C= (n.-135C=) c.-52C= (n.-52C=) n.168C= c.-143C= (n.-143C=) n.125C= n.146C= n.153C= c.-119C= (n.-119C=)
11	g.119085033C>T	CA6313824	HMBS	c.-1C>T (n.-1C>T) n.3C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.168C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.125C>T n.146C>T n.153C>T c.-119C>T (n.-119C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085034A=	CA2003780551	HMBS	c.1A= (p.Met1=) n.4A= c.-134A= (n.-134A=) c.-51A= (n.-51A=) n.169A= c.-142A= (n.-142A=) n.126A= n.147A= n.154A= c.-118A= (n.-118A=)
11	g.119085034A>C	CA382985668	HMBS	c.1A>C (p.Met1Leu) n.4A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.169A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.126A>C n.147A>C n.154A>C c.-118A>C (n.-118A>C)
11	g.119085034A>G	CA115020	HMBS	c.1A>G (p.Met1Val) n.4A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.169A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.126A>G n.147A>G n.154A>G c.-118A>G (n.-118A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.119085034A>T	CA382985672	HMBS	c.1A>T (p.Met1Leu) n.4A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.169A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.126A>T n.147A>T n.154A>T c.-118A>T (n.-118A>T)
11	g.119085035T>A	CA382985675	HMBS	c.2T>A (p.Met1Lys) n.5T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) n.170T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.127T>A n.148T>A n.155T>A c.-117T>A (n.-117T>A)
11	g.119085035T>C	CA382985677	HMBS	c.2T>C (p.Met1Thr) n.5T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) n.170T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.127T>C n.148T>C n.155T>C c.-117T>C (n.-117T>C)
11	g.119085035T>G	CA382985679	HMBS	c.2T>G (p.Met1Arg) n.5T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) n.170T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.127T>G n.148T>G n.155T>G c.-117T>G (n.-117T>G)
11	g.119085036G>A	CA6313825	HMBS	c.3G>A (p.Met1Ile) n.6G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.171G>A c.-140G>A (n.-140G>A) n.128G>A n.149G>A n.156G>A c.-116G>A (n.-116G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085036G>C	CA382985683	HMBS	c.3G>C (p.Met1Ile) n.6G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.171G>C c.-140G>C (n.-140G>C) n.128G>C n.149G>C n.156G>C c.-116G>C (n.-116G>C)
11	g.119085036G=	CA2003780552	HMBS	c.3G= (p.Met1=) n.6G= c.-132G= (n.-132G=) c.-49G= (n.-49G=) n.171G= c.-140G= (n.-140G=) n.128G= n.149G= n.156G= c.-116G= (n.-116G=)
11	g.119085036G>T	CA382985681	HMBS	c.3G>T (p.Met1Ile) n.6G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.171G>T c.-140G>T (n.-140G>T) n.128G>T n.149G>T n.156G>T c.-116G>T (n.-116G>T)	gnomAD v4
11	g.119085037T>A	CA382985687	HMBS	c.4T>A (p.Ser2Thr) n.7T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) n.172T>A c.-139T>A (n.-139T>A) n.129T>A n.150T>A n.157T>A c.-115T>A (n.-115T>A)
11	g.119085037T>C	CA382985689	HMBS	c.4T>C (p.Ser2Pro) n.7T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) n.172T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.129T>C n.150T>C n.157T>C c.-115T>C (n.-115T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085037T>G	CA382985691	HMBS	c.4T>G (p.Ser2Ala) n.7T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) n.172T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.129T>G n.150T>G n.157T>G c.-115T>G (n.-115T>G)	gnomAD v4
11	g.119085037T=	CA2003780553	HMBS	c.4T= (p.Ser2=) n.7T= c.-131T= (n.-131T=) c.-48T= (n.-48T=) n.172T= c.-139T= (n.-139T=) n.129T= n.150T= n.157T= c.-115T= (n.-115T=)
11	g.119085038C>A	CA382985694	HMBS	c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.8C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.173C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.130C>A n.151C>A n.158C>A c.-114C>A (n.-114C>A)	gnomAD v4
11	g.119085038C>G	CA382985696	HMBS	c.5C>G (p.Ser2Cys) n.8C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.173C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.130C>G n.151C>G n.158C>G c.-114C>G (n.-114C>G)
11	g.119085038C>T	CA382985698	HMBS	c.5C>T (p.Ser2Phe) n.8C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.173C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.130C>T n.151C>T n.158C>T c.-114C>T (n.-114C>T)	gnomAD v4
11	g.119085039T>A	CA477151551	HMBS	c.6T>A (p.Ser2=) n.9T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.174T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.131T>A n.152T>A n.159T>A c.-113T>A (n.-113T>A)
11	g.119085039T>C	CA477151553	HMBS	c.6T>C (p.Ser2=) n.9T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.174T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.131T>C n.152T>C n.159T>C c.-113T>C (n.-113T>C)	gnomAD v4
11	g.119085039T>G	CA477151555	HMBS	c.6T>G (p.Ser2=) n.9T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.174T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.131T>G n.152T>G n.159T>G c.-113T>G (n.-113T>G)
11	g.119085040G>A	CA6313826	HMBS	c.7G>A (p.Gly3Ser) n.10G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.1G>A (p.Gly1Ser) n.175G>A c.-136G>A (n.-136G>A) n.132G>A n.153G>A n.160G>A c.-112G>A (n.-112G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085040G>C	CA382985703	HMBS	c.7G>C (p.Gly3Arg) n.10G>C c.-128G>C (n.-128G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.1G>C (p.Gly1Arg) n.175G>C c.-136G>C (n.-136G>C) n.132G>C n.153G>C n.160G>C c.-112G>C (n.-112G>C)
11	g.119085040G=	CA2003780554	HMBS	c.7G= (p.Gly3=) n.10G= c.-128G= (n.-128G=) c.-45G= (n.-45G=) c.1G= (p.Gly1=) n.175G= c.-136G= (n.-136G=) n.132G= n.153G= n.160G= c.-112G= (n.-112G=)
11	g.119085040G>T	CA382985705	HMBS	c.7G>T (p.Gly3Cys) n.10G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.1G>T (p.Gly1Cys) n.175G>T c.-136G>T (n.-136G>T) n.132G>T n.153G>T n.160G>T c.-112G>T (n.-112G>T)
11	g.119085041G>A	CA382985709	HMBS	c.8G>A (p.Gly3Asp) n.11G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.2G>A (p.Gly1Asp) n.176G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.133G>A n.154G>A n.161G>A c.-111G>A (n.-111G>A)
11	g.119085041G>C	CA382985711	HMBS	c.8G>C (p.Gly3Ala) n.11G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.2G>C (p.Gly1Ala) n.176G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.133G>C n.154G>C n.161G>C c.-111G>C (n.-111G>C)
11	g.119085041G=	CA2003780555	HMBS	c.8G= (p.Gly3=) n.11G= c.-127G= (n.-127G=) c.-44G= (n.-44G=) c.2G= (p.Gly1=) n.176G= c.-135G= (n.-135G=) n.133G= n.154G= n.161G= c.-111G= (n.-111G=)
11	g.119085041G>T	CA6313827	HMBS	c.8G>T (p.Gly3Val) n.11G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.2G>T (p.Gly1Val) n.176G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.133G>T n.154G>T n.161G>T c.-111G>T (n.-111G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085042T>A	CA477151564	HMBS	c.9T>A (p.Gly3=) n.12T>A c.-126T>A (n.-126T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) c.3T>A (p.Gly1=) n.177T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.134T>A n.155T>A n.162T>A c.-110T>A (n.-110T>A)
11	g.119085042T>C	CA477151565	HMBS	c.9T>C (p.Gly3=) n.12T>C c.-126T>C (n.-126T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.3T>C (p.Gly1=) n.177T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.134T>C n.155T>C n.162T>C c.-110T>C (n.-110T>C)
11	g.119085042T>G	CA477151567	HMBS	c.9T>G (p.Gly3=) n.12T>G c.-126T>G (n.-126T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.3T>G (p.Gly1=) n.177T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.134T>G n.155T>G n.162T>G c.-110T>G (n.-110T>G)
11	g.119085042_119085048delinsTAACGGC	CA2003780556	HMBS	c.9_15delinsTAACGGC (p.Gly3=) n.12_18delinsTAACGGC c.-126_-120delinsTAACGGC (n.-126_-120delinsTAACGGC) c.-43_-37delinsTAACGGC (n.-43_-37delinsTAACGGC) c.3_9delinsTAACGGC (p.Gly1=) n.177_183delinsTAACGGC c.-134_-128delinsTAACGGC (n.-134_-128delinsTAACGGC) n.134_140delinsTAACGGC n.155_161delinsTAACGGC n.162_168delinsTAACGGC c.-110_-104delinsTAACGGC (n.-110_-104delinsTAACGGC)
11	g.119085042_119085077del	CA2579988342	HMBS	c.9_33+11del n.12_36+11del c.-126_-102+11del c.-43_-19+11del c.3_27+11del n.177_201+11del c.-134_-99del (n.-134_-99del) n.134_158+11del c.9_44del (p.Asn4_Glu15del) n.155_179+11del n.162_186+11del c.-110_-75del (n.-110_-75del)
11	g.119085043A>C	CA382985720	HMBS	c.10A>C (p.Asn4His) n.13A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.4A>C (p.Asn2His) n.178A>C c.-133A>C (n.-133A>C) n.135A>C n.156A>C n.163A>C c.-109A>C (n.-109A>C)
11	g.119085043A>G	CA382985718	HMBS	c.10A>G (p.Asn4Asp) n.13A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.4A>G (p.Asn2Asp) n.178A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.135A>G n.156A>G n.163A>G c.-109A>G (n.-109A>G)
11	g.119085043A>T	CA382985716	HMBS	c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.13A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.4A>T (p.Asn2Tyr) n.178A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.135A>T n.156A>T n.163A>T c.-109A>T (n.-109A>T)
11	g.119085045_119085050del	CA2003780557	HMBS	c.12_17del (p.Gly5_Asn6del) n.15_20del c.-123_-118del (n.-123_-118del) c.-40_-35del (n.-40_-35del) c.6_11del (p.Gly3_Asn4del) n.180_185del c.-131_-126del (n.-131_-126del) n.137_142del n.158_163del n.165_170del c.-107_-102del (n.-107_-102del)	dbSNP
11	g.119085044A>C	CA382985723	HMBS	c.11A>C (p.Asn4Thr) n.14A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.5A>C (p.Asn2Thr) n.179A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.136A>C n.157A>C n.164A>C c.-108A>C (n.-108A>C)
11	g.119085044A>G	CA382985725	HMBS	c.11A>G (p.Asn4Ser) n.14A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.5A>G (p.Asn2Ser) n.179A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.136A>G n.157A>G n.164A>G c.-108A>G (n.-108A>G)
11	g.119085044A>T	CA382985727	HMBS	c.11A>T (p.Asn4Ile) n.14A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.5A>T (p.Asn2Ile) n.179A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.136A>T n.157A>T n.164A>T c.-108A>T (n.-108A>T)
11	g.119085045C>A	CA382985728	HMBS	c.12C>A (p.Asn4Lys) n.15C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.6C>A (p.Asn2Lys) n.180C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.137C>A n.158C>A n.165C>A c.-107C>A (n.-107C>A)
11	g.119085045C=	CA2003780558	HMBS	c.12C= (p.Asn4=) n.15C= c.-123C= (n.-123C=) c.-40C= (n.-40C=) c.6C= (p.Asn2=) n.180C= c.-131C= (n.-131C=) n.137C= n.158C= n.165C= c.-107C= (n.-107C=)
11	g.119085045C>G	CA382985730	HMBS	c.12C>G (p.Asn4Lys) n.15C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.6C>G (p.Asn2Lys) n.180C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.137C>G n.158C>G n.165C>G c.-107C>G (n.-107C>G)
11	g.119085045C>T	CA477151576	HMBS	c.12C>T (p.Asn4=) n.15C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.6C>T (p.Asn2=) n.180C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.137C>T n.158C>T n.165C>T c.-107C>T (n.-107C>T)	dbSNP
11	g.119085046G>A	CA382985736	HMBS	c.13G>A (p.Gly5Ser) n.16G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.7G>A (p.Gly3Ser) n.181G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.138G>A n.159G>A n.166G>A c.-106G>A (n.-106G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119085046G>C	CA382985735	HMBS	c.13G>C (p.Gly5Arg) n.16G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) n.181G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.138G>C n.159G>C n.166G>C c.-106G>C (n.-106G>C)
11	g.119085046G=	CA2003780559	HMBS	c.13G= (p.Gly5=) n.16G= c.-122G= (n.-122G=) c.-39G= (n.-39G=) c.7G= (p.Gly3=) n.181G= c.-130G= (n.-130G=) n.138G= n.159G= n.166G= c.-106G= (n.-106G=)
11	g.119085046G>T	CA382985733	HMBS	c.13G>T (p.Gly5Cys) n.16G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.7G>T (p.Gly3Cys) n.181G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.138G>T n.159G>T n.166G>T c.-106G>T (n.-106G>T)	gnomAD v4
11	g.119085047G>A	CA382985738	HMBS	c.14G>A (p.Gly5Asp) n.17G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.8G>A (p.Gly3Asp) n.182G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.139G>A n.160G>A n.167G>A c.-105G>A (n.-105G>A)	gnomAD v4
11	g.119085047G>C	CA382985740	HMBS	c.14G>C (p.Gly5Ala) n.17G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) n.182G>C c.-129G>C (n.-129G>C) n.139G>C n.160G>C n.167G>C c.-105G>C (n.-105G>C)
11	g.119085047G>T	CA382985742	HMBS	c.14G>T (p.Gly5Val) n.17G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) n.182G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.139G>T n.160G>T n.167G>T c.-105G>T (n.-105G>T)
11	g.119085048C>A	CA477151584	HMBS	c.15C>A (p.Gly5=) n.18C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.9C>A (p.Gly3=) n.183C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.140C>A n.161C>A n.168C>A c.-104C>A (n.-104C>A)
11	g.119085048C=	CA2003780560	HMBS	c.15C= (p.Gly5=) n.18C= c.-120C= (n.-120C=) c.-37C= (n.-37C=) c.9C= (p.Gly3=) n.183C= c.-128C= (n.-128C=) n.140C= n.161C= n.168C= c.-104C= (n.-104C=)
11	g.119085048C>G	CA477151586	HMBS	c.15C>G (p.Gly5=) n.18C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.9C>G (p.Gly3=) n.183C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.140C>G n.161C>G n.168C>G c.-104C>G (n.-104C>G)	gnomAD v4
11	g.119085048C>T	CA477151588	HMBS	c.15C>T (p.Gly5=) n.18C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.9C>T (p.Gly3=) n.183C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.140C>T n.161C>T n.168C>T c.-104C>T (n.-104C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085049A=	CA2003780561	HMBS	c.16A= (p.Asn6=) n.19A= c.-119A= (n.-119A=) c.-36A= (n.-36A=) c.10A= (p.Asn4=) n.184A= c.-127A= (n.-127A=) n.141A= n.162A= n.169A= c.-103A= (n.-103A=)
11	g.119085049A>C	CA382985746	HMBS	c.16A>C (p.Asn6His) n.19A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.10A>C (p.Asn4His) n.184A>C c.-127A>C (n.-127A>C) n.141A>C n.162A>C n.169A>C c.-103A>C (n.-103A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085049A>G	CA382985748	HMBS	c.16A>G (p.Asn6Asp) n.19A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.10A>G (p.Asn4Asp) n.184A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.141A>G n.162A>G n.169A>G c.-103A>G (n.-103A>G)
11	g.119085049A>T	CA382985750	HMBS	c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.19A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.184A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.141A>T n.162A>T n.169A>T c.-103A>T (n.-103A>T)
11	g.119085050A>C	CA382985752	HMBS	c.17A>C (p.Asn6Thr) n.20A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.11A>C (p.Asn4Thr) n.185A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.142A>C n.163A>C n.170A>C c.-102A>C (n.-102A>C)
11	g.119085050A>G	CA382985756	HMBS	c.17A>G (p.Asn6Ser) n.20A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.11A>G (p.Asn4Ser) n.185A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.142A>G n.163A>G n.170A>G c.-102A>G (n.-102A>G)	gnomAD v4
11	g.119085050A>T	CA382985753	HMBS	c.17A>T (p.Asn6Ile) n.20A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.11A>T (p.Asn4Ile) n.185A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.142A>T n.163A>T n.170A>T c.-102A>T (n.-102A>T)
11	g.119085051T>A	CA382985759	HMBS	c.18T>A (p.Asn6Lys) n.21T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.12T>A (p.Asn4Lys) n.186T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.143T>A n.164T>A n.171T>A c.-101T>A (n.-101T>A)
11	g.119085051T>C	CA477151598	HMBS	c.18T>C (p.Asn6=) n.21T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.12T>C (p.Asn4=) n.186T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.143T>C n.164T>C n.171T>C c.-101T>C (n.-101T>C)	gnomAD v4
11	g.119085051T>G	CA382985761	HMBS	c.18T>G (p.Asn6Lys) n.21T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.12T>G (p.Asn4Lys) n.186T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.143T>G n.164T>G n.171T>G c.-101T>G (n.-101T>G)
11	g.119085052G>A	CA382985764	HMBS	c.19G>A (p.Ala7Thr) n.22G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) n.187G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.144G>A n.165G>A n.172G>A c.-100G>A (n.-100G>A)
11	g.119085052G>C	CA382985766	HMBS	c.19G>C (p.Ala7Pro) n.22G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) n.187G>C c.-124G>C (n.-124G>C) n.144G>C n.165G>C n.172G>C c.-100G>C (n.-100G>C)
11	g.119085052G>T	CA382985769	HMBS	c.19G>T (p.Ala7Ser) n.22G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) n.187G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.144G>T n.165G>T n.172G>T c.-100G>T (n.-100G>T)
11	g.119085053C>A	CA382985773	HMBS	c.20C>A (p.Ala7Glu) n.23C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.14C>A (p.Ala5Glu) n.188C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.145C>A n.166C>A n.173C>A c.-99C>A (n.-99C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085053C=	CA2003780562	HMBS	c.20C= (p.Ala7=) n.23C= c.-115C= (n.-115C=) c.-32C= (n.-32C=) c.14C= (p.Ala5=) n.188C= c.-123C= (n.-123C=) n.145C= n.166C= n.173C= c.-99C= (n.-99C=)
11	g.119085053C>G	CA382985775	HMBS	c.20C>G (p.Ala7Gly) n.23C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.188C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.145C>G n.166C>G n.173C>G c.-99C>G (n.-99C>G)
11	g.119085053C>T	CA382985777	HMBS	c.20C>T (p.Ala7Val) n.23C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) n.188C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.145C>T n.166C>T n.173C>T c.-99C>T (n.-99C>T)	gnomAD v4
11	g.119085054G>A	CA477151607	HMBS	c.21G>A (p.Ala7=) n.24G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.15G>A (p.Ala5=) n.189G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.146G>A n.167G>A n.174G>A c.-98G>A (n.-98G>A)	dbSNP
11	g.119085054G>C	CA477151609	HMBS	c.21G>C (p.Ala7=) n.24G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.15G>C (p.Ala5=) n.189G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.146G>C n.167G>C n.174G>C c.-98G>C (n.-98G>C)
11	g.119085054G=	CA2003780563	HMBS	c.21G= (p.Ala7=) n.24G= c.-114G= (n.-114G=) c.-31G= (n.-31G=) c.15G= (p.Ala5=) n.189G= c.-122G= (n.-122G=) n.146G= n.167G= n.174G= c.-98G= (n.-98G=)
11	g.119085054G>T	CA477151610	HMBS	c.21G>T (p.Ala7=) n.24G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.15G>T (p.Ala5=) n.189G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.146G>T n.167G>T n.174G>T c.-98G>T (n.-98G>T)
11	g.119085055dup	CA2739291565	HMBS	c.22dup (p.Ala8GlyfsTer?) n.25dup c.-113dup (n.-113dup) c.-30dup (n.-30dup) c.16dup (p.Ala6GlyfsTer?) c.22dup (p.Ala8GlyfsTer27) n.190dup c.-121dup (n.-121dup) n.147dup c.22dup (p.Ala8GlyfsTer8) n.168dup n.175dup c.-97dup (n.-97dup)
11	g.119085055G>A	CA382985779	HMBS	c.22G>A (p.Ala8Thr) n.25G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.190G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.147G>A n.168G>A n.175G>A c.-97G>A (n.-97G>A)	ClinVar
11	g.119085055G>C	CA382985781	HMBS	c.22G>C (p.Ala8Pro) n.25G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.190G>C c.-121G>C (n.-121G>C) n.147G>C n.168G>C n.175G>C c.-97G>C (n.-97G>C)
11	g.119085055G>T	CA382985783	HMBS	c.22G>T (p.Ala8Ser) n.25G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.190G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.147G>T n.168G>T n.175G>T c.-97G>T (n.-97G>T)
11	g.119085057_119085059dup	CA2575084600	HMBS	c.24_26dup (p.Ala9_Thr10insAla) n.27_29dup c.-111_-109dup (n.-111_-109dup) c.-28_-26dup (n.-28_-26dup) c.18_20dup (p.Ala7_Thr8insAla) n.192_194dup c.-119_-117dup (n.-119_-117dup) n.149_151dup n.170_172dup n.177_179dup c.-95_-93dup (n.-95_-93dup)
11	g.119085056C>A	CA382985787	HMBS	c.23C>A (p.Ala8Asp) n.26C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) n.191C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.148C>A n.169C>A n.176C>A c.-96C>A (n.-96C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085056C=	CA2003780564	HMBS	c.23C= (p.Ala8=) n.26C= c.-112C= (n.-112C=) c.-29C= (n.-29C=) c.17C= (p.Ala6=) n.191C= c.-120C= (n.-120C=) n.148C= n.169C= n.176C= c.-96C= (n.-96C=)
11	g.119085056C>G	CA382985789	HMBS	c.23C>G (p.Ala8Gly) n.26C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.191C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.148C>G n.169C>G n.176C>G c.-96C>G (n.-96C>G)
11	g.119085056C>T	CA382985786	HMBS	c.23C>T (p.Ala8Val) n.26C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) n.191C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.148C>T n.169C>T n.176C>T c.-96C>T (n.-96C>T)	gnomAD v4
11	g.119085057T>A	CA477151620	HMBS	c.24T>A (p.Ala8=) n.27T>A c.-111T>A (n.-111T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.18T>A (p.Ala6=) n.192T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.149T>A n.170T>A n.177T>A c.-95T>A (n.-95T>A)
11	g.119085057T>C	CA477151621	HMBS	c.24T>C (p.Ala8=) n.27T>C c.-111T>C (n.-111T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.18T>C (p.Ala6=) n.192T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.149T>C n.170T>C n.177T>C c.-95T>C (n.-95T>C)
11	g.119085057T>G	CA477151623	HMBS	c.24T>G (p.Ala8=) n.27T>G c.-111T>G (n.-111T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.18T>G (p.Ala6=) n.192T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.149T>G n.170T>G n.177T>G c.-95T>G (n.-95T>G)
11	g.119085058G>A	CA382985795	HMBS	c.25G>A (p.Ala9Thr) n.28G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.193G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.150G>A n.171G>A n.178G>A c.-94G>A (n.-94G>A)	ClinVar
11	g.119085058G>C	CA382985793	HMBS	c.25G>C (p.Ala9Pro) n.28G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.193G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.150G>C n.171G>C n.178G>C c.-94G>C (n.-94G>C)	gnomAD v4
11	g.119085058G>T	CA382985797	HMBS	c.25G>T (p.Ala9Ser) n.28G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.193G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.150G>T n.171G>T n.178G>T c.-94G>T (n.-94G>T)
11	g.119085059C>A	CA6313828	HMBS	c.26C>A (p.Ala9Glu) n.29C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.20C>A (p.Ala7Glu) n.194C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.151C>A n.172C>A n.179C>A c.-93C>A (n.-93C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.119085059C=	CA2003780565	HMBS	c.26C= (p.Ala9=) n.29C= c.-109C= (n.-109C=) c.-26C= (n.-26C=) c.20C= (p.Ala7=) n.194C= c.-117C= (n.-117C=) n.151C= n.172C= n.179C= c.-93C= (n.-93C=)
11	g.119085059C>G	CA382985804	HMBS	c.26C>G (p.Ala9Gly) n.29C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.194C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.151C>G n.172C>G n.179C>G c.-93C>G (n.-93C>G)
11	g.119085059C>T	CA382985802	HMBS	c.26C>T (p.Ala9Val) n.29C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) n.194C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.151C>T n.172C>T n.179C>T c.-93C>T (n.-93C>T)
11	g.119085060A=	CA2003780566	HMBS	c.27A= (p.Ala9=) n.30A= c.-108A= (n.-108A=) c.-25A= (n.-25A=) c.21A= (p.Ala7=) n.195A= c.-116A= (n.-116A=) n.152A= n.173A= n.180A= c.-92A= (n.-92A=)
11	g.119085060A>C	CA477151632	HMBS	c.27A>C (p.Ala9=) n.30A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.21A>C (p.Ala7=) n.195A>C c.-116A>C (n.-116A>C) n.152A>C n.173A>C n.180A>C c.-92A>C (n.-92A>C)
11	g.119085060A>G	CA6313829	HMBS	c.27A>G (p.Ala9=) n.30A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.21A>G (p.Ala7=) n.195A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.152A>G n.173A>G n.180A>G c.-92A>G (n.-92A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085060A>T	CA477151633	HMBS	c.27A>T (p.Ala9=) n.30A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.21A>T (p.Ala7=) n.195A>T c.-116A>T (n.-116A>T) n.152A>T n.173A>T n.180A>T c.-92A>T (n.-92A>T)
11	g.119085061A=	CA2003780567	HMBS	c.28A= (p.Thr10=) n.31A= c.-107A= (n.-107A=) c.-24A= (n.-24A=) c.22A= (p.Thr8=) n.196A= c.-115A= (n.-115A=) n.153A= n.174A= n.181A= c.-91A= (n.-91A=)
11	g.119085061A>C	CA229644402	HMBS	c.28A>C (p.Thr10Pro) n.31A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.196A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.153A>C n.174A>C n.181A>C c.-91A>C (n.-91A>C)	dbSNP
11	g.119085061A>G	CA382985809	HMBS	c.28A>G (p.Thr10Ala) n.31A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.196A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.153A>G n.174A>G n.181A>G c.-91A>G (n.-91A>G)
11	g.119085061A>T	CA382985811	HMBS	c.28A>T (p.Thr10Ser) n.31A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.196A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.153A>T n.174A>T n.181A>T c.-91A>T (n.-91A>T)
11	g.119085062C>A	CA6313830	HMBS	c.29C>A (p.Thr10Lys) n.32C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.23C>A (p.Thr8Lys) n.197C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.154C>A n.175C>A n.182C>A c.-90C>A (n.-90C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085062C=	CA2003780568	HMBS	c.29C= (p.Thr10=) n.32C= c.-106C= (n.-106C=) c.-23C= (n.-23C=) c.23C= (p.Thr8=) n.197C= c.-114C= (n.-114C=) n.154C= n.175C= n.182C= c.-90C= (n.-90C=)
11	g.119085062C>G	CA382985817	HMBS	c.29C>G (p.Thr10Arg) n.32C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.23C>G (p.Thr8Arg) n.197C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.154C>G n.175C>G n.182C>G c.-90C>G (n.-90C>G)
11	g.119085062C>T	CA6313831	HMBS	c.29C>T (p.Thr10Met) n.32C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.23C>T (p.Thr8Met) n.197C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.154C>T n.175C>T n.182C>T c.-90C>T (n.-90C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119085063G>A	CA229644405	HMBS	c.30G>A (p.Thr10=) n.33G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.24G>A (p.Thr8=) n.198G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.155G>A n.176G>A n.183G>A c.-89G>A (n.-89G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085063G>C	CA6313832	HMBS	c.30G>C (p.Thr10=) n.33G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.24G>C (p.Thr8=) n.198G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.155G>C n.176G>C n.183G>C c.-89G>C (n.-89G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119085063G=	CA2003780569	HMBS	c.30G= (p.Thr10=) n.33G= c.-105G= (n.-105G=) c.-22G= (n.-22G=) c.24G= (p.Thr8=) n.198G= c.-113G= (n.-113G=) n.155G= n.176G= n.183G= c.-89G= (n.-89G=)
11	g.119085063G>T	CA477151646	HMBS	c.30G>T (p.Thr10=) n.33G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.24G>T (p.Thr8=) n.198G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.155G>T n.176G>T n.183G>T c.-89G>T (n.-89G>T)

Number of alleles fetched