Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119084948del | CA2575084581 | HMBS | c.-86del (n.-86del) c.-220del (n.-220del) c.-137del (n.-137del) n.83del c.-228del (n.-228del) n.40del n.61del n.68del c.-204del (n.-204del) | gnomAD v4 |
11 | g.119084946C>A | CA2616352514 | HMBS | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.81C>A c.-230C>A (n.-230C>A) n.38C>A n.59C>A n.66C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084946C>G | CA2616352515 | HMBS | c.-88C>G (n.-88C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) n.81C>G c.-230C>G (n.-230C>G) n.38C>G n.59C>G n.66C>G c.-206C>G (n.-206C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119084946C>T | CA2616352516 | HMBS | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.81C>T c.-230C>T (n.-230C>T) n.38C>T n.59C>T n.66C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084947C>A | CA2616352517 | HMBS | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.82C>A c.-229C>A (n.-229C>A) n.39C>A n.60C>A n.67C>A c.-205C>A (n.-205C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084947C= | CA2003780495 | HMBS | c.-87C= (n.-87C=) c.-221C= (n.-221C=) c.-138C= (n.-138C=) n.82C= c.-229C= (n.-229C=) n.39C= n.60C= n.67C= c.-205C= (n.-205C=) | |
11 | g.119084947C>G | CA2616352518 | HMBS | c.-87C>G (n.-87C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) n.82C>G c.-229C>G (n.-229C>G) n.39C>G n.60C>G n.67C>G c.-205C>G (n.-205C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119084947C>T | CA2003780496 | HMBS | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.82C>T c.-229C>T (n.-229C>T) n.39C>T n.60C>T n.67C>T c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119084948C>A | CA2616352521 | HMBS | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) n.83C>A c.-228C>A (n.-228C>A) n.40C>A n.61C>A n.68C>A c.-204C>A (n.-204C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084948C>T | CA2575084582 | HMBS | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) n.83C>T c.-228C>T (n.-228C>T) n.40C>T n.61C>T n.68C>T c.-204C>T (n.-204C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084949G>A | CA672372471 | HMBS | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.84G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.41G>A n.62G>A n.69G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119084949G= | CA2003780497 | HMBS | c.-85G= (n.-85G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-136G= (n.-136G=) n.84G= c.-227G= (n.-227G=) n.41G= n.62G= n.69G= c.-203G= (n.-203G=) | |
11 | g.119084949G>T | CA2616352522 | HMBS | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.84G>T c.-227G>T (n.-227G>T) n.41G>T n.62G>T n.69G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084950G>A | CA2616352523 | HMBS | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.85G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.42G>A n.63G>A n.70G>A c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084950G>T | CA2616352524 | HMBS | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.85G>T c.-226G>T (n.-226G>T) n.42G>T n.63G>T n.70G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084951T>C | CA672372472 | HMBS | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) n.86T>C c.-225T>C (n.-225T>C) n.43T>C n.64T>C n.71T>C c.-201T>C (n.-201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119084951T= | CA2003780498 | HMBS | c.-83T= (n.-83T=) c.-217T= (n.-217T=) c.-134T= (n.-134T=) n.86T= c.-225T= (n.-225T=) n.43T= n.64T= n.71T= c.-201T= (n.-201T=) | |
11 | g.119084952A>C | CA2616352525 | HMBS | c.-82A>C (n.-82A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) n.87A>C c.-224A>C (n.-224A>C) n.44A>C n.65A>C n.72A>C c.-200A>C (n.-200A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119084952A>T | CA2616352526 | HMBS | c.-82A>T (n.-82A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) n.87A>T c.-224A>T (n.-224A>T) n.44A>T n.65A>T n.72A>T c.-200A>T (n.-200A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084953C>A | CA2616352527 | HMBS | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) n.88C>A c.-223C>A (n.-223C>A) n.45C>A n.66C>A n.73C>A c.-199C>A (n.-199C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084953C>T | CA2616352529 | HMBS | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) n.88C>T c.-223C>T (n.-223C>T) n.45C>T n.66C>T n.73C>T c.-199C>T (n.-199C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084954T>G | CA2003780500 | HMBS | c.-80T>G (n.-80T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) n.89T>G c.-222T>G (n.-222T>G) n.46T>G n.67T>G n.74T>G c.-198T>G (n.-198T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119084954T= | CA2003780499 | HMBS | c.-80T= (n.-80T=) c.-214T= (n.-214T=) c.-131T= (n.-131T=) n.89T= c.-222T= (n.-222T=) n.46T= n.67T= n.74T= c.-198T= (n.-198T=) | |
11 | g.119084955C>A | CA2616352530 | HMBS | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) n.90C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.47C>A n.68C>A n.75C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084955C>G | CA2616352531 | HMBS | c.-79C>G (n.-79C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) n.90C>G c.-221C>G (n.-221C>G) n.47C>G n.68C>G n.75C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119084955C>T | CA2616352533 | HMBS | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.90C>T c.-221C>T (n.-221C>T) n.47C>T n.68C>T n.75C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084956del | CA2616352536 | HMBS | c.-78del (n.-78del) c.-212del (n.-212del) c.-129del (n.-129del) n.91del c.-220del (n.-220del) n.48del n.69del n.76del c.-196del (n.-196del) | gnomAD v4 |
11 | g.119084956G>A | CA2616352535 | HMBS | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.91G>A c.-220G>A (n.-220G>A) n.48G>A n.69G>A n.76G>A c.-196G>A (n.-196G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084956G>C | CA229644158 | HMBS | c.-78G>C (n.-78G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.91G>C c.-220G>C (n.-220G>C) n.48G>C n.69G>C n.76G>C c.-196G>C (n.-196G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119084956G= | CA2003780501 | HMBS | c.-78G= (n.-78G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-129G= (n.-129G=) n.91G= c.-220G= (n.-220G=) n.48G= n.69G= n.76G= c.-196G= (n.-196G=) | |
11 | g.119084956G>T | CA2616352534 | HMBS | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.91G>T c.-220G>T (n.-220G>T) n.48G>T n.69G>T n.76G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084957C>A | CA2616352537 | HMBS | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.92C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.49C>A n.70C>A n.77C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084957C>T | CA2616352538 | HMBS | c.-77C>T (n.-77C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.92C>T c.-219C>T (n.-219C>T) n.49C>T n.70C>T n.77C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084958C>A | CA2616352540 | HMBS | c.-76C>A (n.-76C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.93C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.50C>A n.71C>A n.78C>A c.-194C>A (n.-194C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084958C= | CA2003780502 | HMBS | c.-76C= (n.-76C=) c.-210C= (n.-210C=) c.-127C= (n.-127C=) n.93C= c.-218C= (n.-218C=) n.50C= n.71C= n.78C= c.-194C= (n.-194C=) | |
11 | g.119084958C>T | CA602182482 | HMBS | c.-76C>T (n.-76C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) n.93C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.50C>T n.71C>T n.78C>T c.-194C>T (n.-194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119084959G>A | CA2003780504 | HMBS | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.94G>A c.-217G>A (n.-217G>A) n.51G>A n.72G>A n.79G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119084959G= | CA2003780503 | HMBS | c.-75G= (n.-75G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-126G= (n.-126G=) n.94G= c.-217G= (n.-217G=) n.51G= n.72G= n.79G= c.-193G= (n.-193G=) | |
11 | g.119084960G>A | CA2575084583 | HMBS | c.-74G>A (n.-74G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) n.95G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.52G>A n.73G>A n.80G>A c.-192G>A (n.-192G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084960G>T | CA942777586 | HMBS | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) n.95G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.52G>T n.73G>T n.80G>T c.-192G>T (n.-192G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119084961C>T | CA2616352545 | HMBS | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) n.96C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.53C>T n.74C>T n.81C>T c.-191C>T (n.-191C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084962C>A | CA2616352546 | HMBS | c.-72C>A (n.-72C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.97C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.54C>A n.75C>A n.82C>A c.-190C>A (n.-190C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084962C= | CA2003780505 | HMBS | c.-72C= (n.-72C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-123C= (n.-123C=) n.97C= c.-214C= (n.-214C=) n.54C= n.75C= n.82C= c.-190C= (n.-190C=) | |
11 | g.119084962C>T | CA672372477 | HMBS | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.97C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.54C>T n.75C>T n.82C>T c.-190C>T (n.-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119084963G>A | CA2003780507 | HMBS | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) n.98G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.55G>A n.76G>A n.83G>A c.-189G>A (n.-189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119084963G= | CA2003780506 | HMBS | c.-71G= (n.-71G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-122G= (n.-122G=) n.98G= c.-213G= (n.-213G=) n.55G= n.76G= n.83G= c.-189G= (n.-189G=) | |
11 | g.119084963G>T | CA2616352548 | HMBS | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) n.98G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.55G>T n.76G>T n.83G>T c.-189G>T (n.-189G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084964dup | CA2840438290 | HMBS | c.-70dup (n.-70dup) c.-204dup (n.-204dup) c.-121dup (n.-121dup) n.99dup c.-212dup (n.-212dup) n.56dup n.77dup n.84dup c.-188dup (n.-188dup) | |
11 | g.119084964del | CA2575084584 | HMBS | c.-70del (n.-70del) c.-204del (n.-204del) c.-121del (n.-121del) n.99del c.-212del (n.-212del) n.56del n.77del n.84del c.-188del (n.-188del) | |
11 | g.119084964G>A | CA2616352549 | HMBS | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.99G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.56G>A n.77G>A n.84G>A c.-188G>A (n.-188G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084964G>T | CA2616352550 | HMBS | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.99G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.56G>T n.77G>T n.84G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084965del | CA2575084585 | HMBS | c.-69del (n.-69del) c.-203del (n.-203del) c.-120del (n.-120del) n.100del c.-211del (n.-211del) n.57del n.78del n.85del c.-187del (n.-187del) | gnomAD v4 |
11 | g.119084965A>G | CA2616352551 | HMBS | c.-69A>G (n.-69A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) n.100A>G c.-211A>G (n.-211A>G) n.57A>G n.78A>G n.85A>G c.-187A>G (n.-187A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119084966G>A | CA2616352552 | HMBS | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.101G>A c.-210G>A (n.-210G>A) n.58G>A n.79G>A n.86G>A c.-186G>A (n.-186G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084966G>T | CA2575084586 | HMBS | c.-68G>T (n.-68G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.101G>T c.-210G>T (n.-210G>T) n.58G>T n.79G>T n.86G>T c.-186G>T (n.-186G>T) | |
11 | g.119084967C>A | CA2616352554 | HMBS | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) n.102C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.59C>A n.80C>A n.87C>A c.-185C>A (n.-185C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084967C= | CA2003780508 | HMBS | c.-67C= (n.-67C=) c.-201C= (n.-201C=) c.-118C= (n.-118C=) n.102C= c.-209C= (n.-209C=) n.59C= n.80C= n.87C= c.-185C= (n.-185C=) | |
11 | g.119084967C>G | CA2575084587 | HMBS | c.-67C>G (n.-67C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) n.102C>G c.-209C>G (n.-209C>G) n.59C>G n.80C>G n.87C>G c.-185C>G (n.-185C>G) | |
11 | g.119084967C>T | CA229644167 | HMBS | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) n.102C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.59C>T n.80C>T n.87C>T c.-185C>T (n.-185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119084971del | CA2616352553 | HMBS | c.-63del (n.-63del) c.-197del (n.-197del) c.-114del (n.-114del) n.106del c.-205del (n.-205del) n.63del n.84del n.91del c.-181del (n.-181del) | gnomAD v4 |
11 | g.119084968C>T | CA2616352555 | HMBS | c.-66C>T (n.-66C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.103C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.60C>T n.81C>T n.88C>T c.-184C>T (n.-184C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084969C>A | CA2581055821 | HMBS | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) n.104C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.61C>A n.82C>A n.89C>A c.-183C>A (n.-183C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084969C= | CA1630855394 | HMBS | c.-65C= (n.-65C=) c.-199C= (n.-199C=) c.-116C= (n.-116C=) n.104C= c.-207C= (n.-207C=) n.61C= n.82C= n.89C= c.-183C= (n.-183C=) | |
11 | g.119084969C>G | CA2003780509 | HMBS | c.-65C>G (n.-65C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) n.104C>G c.-207C>G (n.-207C>G) n.61C>G n.82C>G n.89C>G c.-183C>G (n.-183C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119084969C>T | CA10637340 | HMBS | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) n.104C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.61C>T n.82C>T n.89C>T c.-183C>T (n.-183C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119084971C>T | CA2616352557 | HMBS | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) n.106C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.63C>T n.84C>T n.91C>T c.-181C>T (n.-181C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084971_119084972delinsCG | CA2003780510 | HMBS | c.-63_-62delinsCG (n.-63_-62delinsCG) c.-197_-196delinsCG (n.-197_-196delinsCG) c.-114_-113delinsCG (n.-114_-113delinsCG) n.106_107delinsCG c.-205_-204delinsCG (n.-205_-204delinsCG) n.63_64delinsCG n.84_85delinsCG n.91_92delinsCG c.-181_-180delinsCG (n.-181_-180delinsCG) | |
11 | g.119084972G>A | CA2003780511 | HMBS | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.107G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.64G>A n.85G>A n.92G>A c.-180G>A (n.-180G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119084972G= | CA2003780512 | HMBS | c.-62G= (n.-62G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-113G= (n.-113G=) n.107G= c.-204G= (n.-204G=) n.64G= n.85G= n.92G= c.-180G= (n.-180G=) | |
11 | g.119084972G>T | CA2575084588 | HMBS | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.107G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.64G>T n.85G>T n.92G>T c.-180G>T (n.-180G>T) | |
11 | g.119084973del | CA602182484 | HMBS | c.-61del (n.-61del) c.-195del (n.-195del) c.-112del (n.-112del) n.108del c.-203del (n.-203del) n.65del n.86del n.93del c.-179del (n.-179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119084973G>A | CA2616352558 | HMBS | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.108G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.65G>A n.86G>A n.93G>A c.-179G>A (n.-179G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084973G= | CA2003780513 | HMBS | c.-61G= (n.-61G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-112G= (n.-112G=) n.108G= c.-203G= (n.-203G=) n.65G= n.86G= n.93G= c.-179G= (n.-179G=) | |
11 | g.119084973G>T | CA942777595 | HMBS | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.108G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.65G>T n.86G>T n.93G>T c.-179G>T (n.-179G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119084974C= | CA2003780514 | HMBS | c.-60C= (n.-60C=) c.-194C= (n.-194C=) c.-111C= (n.-111C=) n.109C= c.-202C= (n.-202C=) n.66C= n.87C= n.94C= c.-178C= (n.-178C=) | |
11 | g.119084974C>T | CA672372489 | HMBS | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) n.109C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.66C>T n.87C>T n.94C>T c.-178C>T (n.-178C>T) | dbSNP |
11 | g.119084975T>A | CA2616352560 | HMBS | c.-59T>A (n.-59T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) n.110T>A c.-201T>A (n.-201T>A) n.67T>A n.88T>A n.95T>A c.-177T>A (n.-177T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084975_119084976del | CA2575084589 | HMBS | c.-59_-58del (n.-59_-58del) c.-193_-192del (n.-193_-192del) c.-110_-109del (n.-110_-109del) n.110_111del c.-201_-200del (n.-201_-200del) n.67_68del n.88_89del n.95_96del c.-177_-176del (n.-177_-176del) | |
11 | g.119084977C>T | CA2616352561 | HMBS | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.112C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.69C>T n.90C>T n.97C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084979dup | CA2838291693 | HMBS | c.-55dup (n.-55dup) c.-189dup (n.-189dup) c.-106dup (n.-106dup) n.114dup c.-197dup (n.-197dup) n.71dup n.92dup n.99dup c.-173dup (n.-173dup) | |
11 | g.119084977_119084978insT | CA654222291 | HMBS | c.-57_-56insT (n.-57_-56insT) c.-191_-190insT (n.-191_-190insT) c.-108_-107insT (n.-108_-107insT) n.112_113insT c.-199_-198insT (n.-199_-198insT) n.69_70insT n.90_91insT n.97_98insT c.-175_-174insT (n.-175_-174insT) | COSMIC |
11 | g.119084978C>T | CA2616352562 | HMBS | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.113C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.70C>T n.91C>T n.98C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084979C= | CA2003780515 | HMBS | c.-55C= (n.-55C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-106C= (n.-106C=) n.114C= c.-197C= (n.-197C=) n.71C= n.92C= n.99C= c.-173C= (n.-173C=) | |
11 | g.119084979C>T | CA602182485 | HMBS | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.114C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.71C>T n.92C>T n.99C>T c.-173C>T (n.-173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119084980G>A | CA2616352564 | HMBS | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.115G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.72G>A n.93G>A n.100G>A c.-172G>A (n.-172G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084980G= | CA2003780516 | HMBS | c.-54G= (n.-54G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-105G= (n.-105G=) n.115G= c.-196G= (n.-196G=) n.72G= n.93G= n.100G= c.-172G= (n.-172G=) | |
11 | g.119084980G>T | CA602182487 | HMBS | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.115G>T c.-196G>T (n.-196G>T) n.72G>T n.93G>T n.100G>T c.-172G>T (n.-172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119084983dup | CA2616352563 | HMBS | c.-51dup (n.-51dup) c.-185dup (n.-185dup) c.-102dup (n.-102dup) n.118dup c.-193dup (n.-193dup) n.75dup n.96dup n.103dup c.-169dup (n.-169dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119084983del | CA2575084590 | HMBS | c.-51del (n.-51del) c.-185del (n.-185del) c.-102del (n.-102del) n.118del c.-193del (n.-193del) n.75del n.96del n.103del c.-169del (n.-169del) | gnomAD v4 |
11 | g.119084981G>A | CA2616352565 | HMBS | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) n.116G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.73G>A n.94G>A n.101G>A c.-171G>A (n.-171G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084982G>A | CA2616352566 | HMBS | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.117G>A c.-194G>A (n.-194G>A) n.74G>A n.95G>A n.102G>A c.-170G>A (n.-170G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084982G>C | CA2616352567 | HMBS | c.-52G>C (n.-52G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) n.117G>C c.-194G>C (n.-194G>C) n.74G>C n.95G>C n.102G>C c.-170G>C (n.-170G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119084982_119084983insAA | CA2575084591 | HMBS | c.-52_-51insAA (n.-52_-51insAA) c.-186_-185insAA (n.-186_-185insAA) c.-103_-102insAA (n.-103_-102insAA) n.117_118insAA c.-194_-193insAA (n.-194_-193insAA) n.74_75insAA n.95_96insAA n.102_103insAA c.-170_-169insAA (n.-170_-169insAA) | |
11 | g.119084983G>A | CA672372503 | HMBS | c.-51G>A (n.-51G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.118G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.75G>A n.96G>A n.103G>A c.-169G>A (n.-169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119084983G>C | CA6313807 | HMBS | c.-51G>C (n.-51G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.118G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.75G>C n.96G>C n.103G>C c.-169G>C (n.-169G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119084983G= | CA2003780517 | HMBS | c.-51G= (n.-51G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-102G= (n.-102G=) n.118G= c.-193G= (n.-193G=) n.75G= n.96G= n.103G= c.-169G= (n.-169G=) | |
11 | g.119084984C>A | CA2575084592 | HMBS | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.119C>A c.-192C>A (n.-192C>A) n.76C>A n.97C>A n.104C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | |
11 | g.119084984C>T | CA2616352568 | HMBS | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.119C>T c.-192C>T (n.-192C>T) n.76C>T n.97C>T n.104C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084985C= | CA2003780518 | HMBS | c.-49C= (n.-49C=) c.-183C= (n.-183C=) c.-100C= (n.-100C=) n.120C= c.-191C= (n.-191C=) n.77C= n.98C= n.105C= c.-167C= (n.-167C=) | |
11 | g.119084985C>T | CA229644176 | HMBS | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.120C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.77C>T n.98C>T n.105C>T c.-167C>T (n.-167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119084986G>A | CA602182490 | HMBS | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.121G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.78G>A n.99G>A n.106G>A c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119084986G= | CA2003780519 | HMBS | c.-48G= (n.-48G=) c.-182G= (n.-182G=) c.-99G= (n.-99G=) n.121G= c.-190G= (n.-190G=) n.78G= n.99G= n.106G= c.-166G= (n.-166G=) | |
11 | g.119084986G>T | CA2575084594 | HMBS | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.121G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.78G>T n.99G>T n.106G>T c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084990dup | CA2840438291 | HMBS | c.-44dup (n.-44dup) c.-178dup (n.-178dup) c.-95dup (n.-95dup) n.125dup c.-186dup (n.-186dup) n.82dup n.103dup n.110dup c.-162dup (n.-162dup) | |
11 | g.119084990del | CA2575084593 | HMBS | c.-44del (n.-44del) c.-178del (n.-178del) c.-95del (n.-95del) n.125del c.-186del (n.-186del) n.82del n.103del n.110del c.-162del (n.-162del) | gnomAD v4 |
11 | g.119084987G>C | CA2616352570 | HMBS | c.-47G>C (n.-47G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.122G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.79G>C n.100G>C n.107G>C c.-165G>C (n.-165G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119084987G>T | CA2616352569 | HMBS | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.122G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.79G>T n.100G>T n.107G>T c.-165G>T (n.-165G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084988G>A | CA2003780521 | HMBS | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.123G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.80G>A n.101G>A n.108G>A c.-164G>A (n.-164G>A) | dbSNP |
11 | g.119084988G= | CA2003780520 | HMBS | c.-46G= (n.-46G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-97G= (n.-97G=) n.123G= c.-188G= (n.-188G=) n.80G= n.101G= n.108G= c.-164G= (n.-164G=) | |
11 | g.119084988G>T | CA2575084595 | HMBS | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.123G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.80G>T n.101G>T n.108G>T c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119084989G>A | CA2616352571 | HMBS | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.124G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.81G>A n.102G>A n.109G>A c.-163G>A (n.-163G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119084990G>A | CA6313808 | HMBS | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.125G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.82G>A n.103G>A n.110G>A c.-162G>A (n.-162G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119084990G= | CA2003780522 | HMBS | c.-44G= (n.-44G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-95G= (n.-95G=) n.125G= c.-186G= (n.-186G=) n.82G= n.103G= n.110G= c.-162G= (n.-162G=) | |
11 | g.119084990G>T | CA6313809 | HMBS | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.125G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.82G>T n.103G>T n.110G>T c.-162G>T (n.-162G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119084991A= | CA2003780523 | HMBS | c.-43A= (n.-43A=) c.-177A= (n.-177A=) c.-94A= (n.-94A=) n.126A= c.-185A= (n.-185A=) n.83A= n.104A= n.111A= c.-161A= (n.-161A=) | |
11 | g.119084991A>C | CA672372516 | HMBS | c.-43A>C (n.-43A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) n.126A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.83A>C n.104A>C n.111A>C c.-161A>C (n.-161A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119084991A>G | CA2003780524 | HMBS | c.-43A>G (n.-43A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.126A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.83A>G n.104A>G n.111A>G c.-161A>G (n.-161A>G) | dbSNP |
11 | g.119084992C>A | CA2724967238 | HMBS | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.127C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.84C>A n.105C>A n.112C>A c.-160C>A (n.-160C>A) | dbSNP |
11 | g.119084992C= | CA2003780525 | HMBS | c.-42C= (n.-42C=) c.-176C= (n.-176C=) c.-93C= (n.-93C=) n.127C= c.-184C= (n.-184C=) n.84C= n.105C= n.112C= c.-160C= (n.-160C=) | |
11 | g.119084992C>T | CA602182492 | HMBS | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.127C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.84C>T n.105C>T n.112C>T c.-160C>T (n.-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119084993C= | CA2003780526 | HMBS | c.-41C= (n.-41C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-92C= (n.-92C=) n.128C= c.-183C= (n.-183C=) n.85C= n.106C= n.113C= c.-159C= (n.-159C=) | |
11 | g.119084993C>G | CA6313810 | HMBS | c.-41C>G (n.-41C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) n.128C>G c.-183C>G (n.-183C>G) n.85C>G n.106C>G n.113C>G c.-159C>G (n.-159C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119084995T>C | CA2793833148 | HMBS | c.-39T>C (n.-39T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.130T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.87T>C n.108T>C n.115T>C c.-157T>C (n.-157T>C) | |
11 | g.119084997G>A | CA2003780527 | HMBS | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.132G>A c.-179G>A (n.-179G>A) n.89G>A n.110G>A n.117G>A c.-155G>A (n.-155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119084997G= | CA2003780528 | HMBS | c.-37G= (n.-37G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-88G= (n.-88G=) n.132G= c.-179G= (n.-179G=) n.89G= n.110G= n.117G= c.-155G= (n.-155G=) | |
11 | g.119084998C= | CA2003780529 | HMBS | c.-36C= (n.-36C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-87C= (n.-87C=) n.133C= c.-178C= (n.-178C=) n.90C= n.111C= n.118C= c.-154C= (n.-154C=) | |
11 | g.119084998C>T | CA2003780530 | HMBS | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) n.133C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.90C>T n.111C>T n.118C>T c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119084999G>A | CA477151499 | HMBS | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) n.134G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.91G>A n.112G>A n.119G>A c.-153G>A (n.-153G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085000dup | CA2840438292 | HMBS | c.-34dup (n.-34dup) c.-168dup (n.-168dup) c.-85dup (n.-85dup) n.135dup c.-176dup (n.-176dup) n.92dup n.113dup n.120dup c.-152dup (n.-152dup) | |
11 | g.119085000G>A | CA6313811 | HMBS | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.135G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.92G>A n.113G>A n.120G>A c.-152G>A (n.-152G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085000G= | CA2003780531 | HMBS | c.-34G= (n.-34G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-85G= (n.-85G=) n.135G= c.-176G= (n.-176G=) n.92G= n.113G= n.120G= c.-152G= (n.-152G=) | |
11 | g.119085001C>A | CA2616352572 | HMBS | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.136C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.93C>A n.114C>A n.121C>A c.-151C>A (n.-151C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085001C>T | CA2616352573 | HMBS | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.136C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.93C>T n.114C>T n.121C>T c.-151C>T (n.-151C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085002A= | CA2003780532 | HMBS | c.-32A= (n.-32A=) c.-166A= (n.-166A=) c.-83A= (n.-83A=) n.137A= c.-174A= (n.-174A=) n.94A= n.115A= n.122A= c.-150A= (n.-150A=) | |
11 | g.119085002A>T | CA6313812 | HMBS | c.-32A>T (n.-32A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) n.137A>T c.-174A>T (n.-174A>T) n.94A>T n.115A>T n.122A>T c.-150A>T (n.-150A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085004C= | CA2003780534 | HMBS | c.-30C= (n.-30C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-81C= (n.-81C=) n.139C= c.-172C= (n.-172C=) n.96C= n.117C= n.124C= c.-148C= (n.-148C=) | |
11 | g.119085004C>T | CA602182494 | HMBS | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.139C>T c.-172C>T (n.-172C>T) n.96C>T n.117C>T n.124C>T c.-148C>T (n.-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085004_119085006delinsCCA | CA2003780533 | HMBS | c.-30_-28delinsCCA (n.-30_-28delinsCCA) c.-164_-162delinsCCA (n.-164_-162delinsCCA) c.-81_-79delinsCCA (n.-81_-79delinsCCA) n.139_141delinsCCA c.-172_-170delinsCCA (n.-172_-170delinsCCA) n.96_98delinsCCA n.117_119delinsCCA n.124_126delinsCCA c.-148_-146delinsCCA (n.-148_-146delinsCCA) | |
11 | g.119085005C>A | CA6313814 | HMBS | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.140C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.97C>A n.118C>A n.125C>A c.-147C>A (n.-147C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085005C= | CA2003780535 | HMBS | c.-29C= (n.-29C=) c.-163C= (n.-163C=) c.-80C= (n.-80C=) n.140C= c.-171C= (n.-171C=) n.97C= n.118C= n.125C= c.-147C= (n.-147C=) | |
11 | g.119085005C>T | CA2616352574 | HMBS | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.140C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.97C>T n.118C>T n.125C>T c.-147C>T (n.-147C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085011_119085012del | CA6313813 | HMBS | c.-23_-22del (n.-23_-22del) c.-157_-156del (n.-157_-156del) c.-74_-73del (n.-74_-73del) n.146_147del c.-165_-164del (n.-165_-164del) n.103_104del n.124_125del n.131_132del c.-141_-140del (n.-141_-140del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085006A= | CA2003780536 | HMBS | c.-28A= (n.-28A=) c.-162A= (n.-162A=) c.-79A= (n.-79A=) n.141A= c.-170A= (n.-170A=) n.98A= n.119A= n.126A= c.-146A= (n.-146A=) | |
11 | g.119085006A>C | CA6313815 | HMBS | c.-28A>C (n.-28A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.141A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.98A>C n.119A>C n.126A>C c.-146A>C (n.-146A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085006A>G | CA6313816 | HMBS | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.141A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.98A>G n.119A>G n.126A>G c.-146A>G (n.-146A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085007C>G | CA2616352575 | HMBS | c.-27C>G (n.-27C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) n.142C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.99C>G n.120C>G n.127C>G c.-145C>G (n.-145C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085008A>C | CA2616352576 | HMBS | c.-26A>C (n.-26A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) n.143A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.100A>C n.121A>C n.128A>C c.-144A>C (n.-144A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085009C>A | CA2793833153 | HMBS | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) n.144C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.101C>A n.122C>A n.129C>A c.-143C>A (n.-143C>A) | |
11 | g.119085009C= | CA2003780537 | HMBS | c.-25C= (n.-25C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-76C= (n.-76C=) n.144C= c.-167C= (n.-167C=) n.101C= n.122C= n.129C= c.-143C= (n.-143C=) | |
11 | g.119085009C>G | CA602182499 | HMBS | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) n.144C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.101C>G n.122C>G n.129C>G c.-143C>G (n.-143C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085009C>T | CA6313817 | HMBS | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) n.144C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.101C>T n.122C>T n.129C>T c.-143C>T (n.-143C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085010A= | CA2003780538 | HMBS | c.-24A= (n.-24A=) c.-158A= (n.-158A=) c.-75A= (n.-75A=) n.145A= c.-166A= (n.-166A=) n.102A= n.123A= n.130A= c.-142A= (n.-142A=) | |
11 | g.119085010A>G | CA2616352577 | HMBS | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) n.145A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.102A>G n.123A>G n.130A>G c.-142A>G (n.-142A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085011C>T | CA2575084596 | HMBS | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.146C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.103C>T n.124C>T n.131C>T c.-141C>T (n.-141C>T) | |
11 | g.119085011dup | CA602182500 | HMBS | c.-23dup (n.-23dup) c.-157dup (n.-157dup) c.-74dup (n.-74dup) n.146dup c.-165dup (n.-165dup) n.103dup n.124dup n.131dup c.-141dup (n.-141dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085013G>A | CA602182501 | HMBS | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) n.148G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.105G>A n.126G>A n.133G>A c.-139G>A (n.-139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085013G= | CA2003780539 | HMBS | c.-21G= (n.-21G=) c.-155G= (n.-155G=) c.-72G= (n.-72G=) n.148G= c.-163G= (n.-163G=) n.105G= n.126G= n.133G= c.-139G= (n.-139G=) | |
11 | g.119085017A= | CA2003780540 | HMBS | c.-17A= (n.-17A=) c.-151A= (n.-151A=) c.-68A= (n.-68A=) n.152A= c.-159A= (n.-159A=) n.109A= n.130A= n.137A= c.-135A= (n.-135A=) | |
11 | g.119085017A>G | CA602182503 | HMBS | c.-17A>G (n.-17A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) n.152A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.109A>G n.130A>G n.137A>G c.-135A>G (n.-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085018C>A | CA229644282 | HMBS | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) n.153C>A c.-158C>A (n.-158C>A) n.110C>A n.131C>A n.138C>A c.-134C>A (n.-134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085018C= | CA2003780541 | HMBS | c.-16C= (n.-16C=) c.-150C= (n.-150C=) c.-67C= (n.-67C=) n.153C= c.-158C= (n.-158C=) n.110C= n.131C= n.138C= c.-134C= (n.-134C=) | |
11 | g.119085019T>G | CA2616352578 | HMBS | c.-15T>G (n.-15T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.154T>G c.-157T>G (n.-157T>G) n.111T>G n.132T>G n.139T>G c.-133T>G (n.-133T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085021T>C | CA6313818 | HMBS | c.-13T>C (n.-13T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.156T>C c.-155T>C (n.-155T>C) n.113T>C n.134T>C n.141T>C c.-131T>C (n.-131T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085021T>G | CA2616352579 | HMBS | c.-13T>G (n.-13T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) n.156T>G c.-155T>G (n.-155T>G) n.113T>G n.134T>G n.141T>G c.-131T>G (n.-131T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085021T= | CA2003780542 | HMBS | c.-13T= (n.-13T=) c.-147T= (n.-147T=) c.-64T= (n.-64T=) n.156T= c.-155T= (n.-155T=) n.113T= n.134T= n.141T= c.-131T= (n.-131T=) | |
11 | g.119085022C= | CA2003780543 | HMBS | c.-12C= (n.-12C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-63C= (n.-63C=) n.157C= c.-154C= (n.-154C=) n.114C= n.135C= n.142C= c.-130C= (n.-130C=) | |
11 | g.119085022C>T | CA6313819 | HMBS | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.157C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.114C>T n.135C>T n.142C>T c.-130C>T (n.-130C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085023C= | CA2003780544 | HMBS | c.-11C= (n.-11C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-62C= (n.-62C=) n.158C= c.-153C= (n.-153C=) n.115C= n.136C= n.143C= c.-129C= (n.-129C=) | |
11 | g.119085023C>T | CA229644314 | HMBS | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) n.158C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.115C>T n.136C>T n.143C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085023_119085024delinsCA | CA2003780545 | HMBS | c.-11_-10delinsCA (n.-11_-10delinsCA) c.-145_-144delinsCA (n.-145_-144delinsCA) c.-62_-61delinsCA (n.-62_-61delinsCA) n.158_159delinsCA c.-153_-152delinsCA (n.-153_-152delinsCA) n.115_116delinsCA n.136_137delinsCA n.143_144delinsCA c.-129_-128delinsCA (n.-129_-128delinsCA) | |
11 | g.119085024A>G | CA2575084597 | HMBS | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) n.159A>G c.-152A>G (n.-152A>G) n.116A>G n.137A>G n.144A>G c.-128A>G (n.-128A>G) | |
11 | g.119085025del | CA6313820 | HMBS | c.-9del (n.-9del) c.-143del (n.-143del) c.-60del (n.-60del) n.160del c.-151del (n.-151del) n.117del n.138del n.145del c.-127del (n.-127del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085025A= | CA2003780546 | HMBS | c.-9A= (n.-9A=) c.-143A= (n.-143A=) c.-60A= (n.-60A=) n.160A= c.-151A= (n.-151A=) n.117A= n.138A= n.145A= c.-127A= (n.-127A=) | |
11 | g.119085025A>G | CA6313821 | HMBS | c.-9A>G (n.-9A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) n.160A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.117A>G n.138A>G n.145A>G c.-127A>G (n.-127A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085026_119085033dup | CA2616352580 | HMBS | c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer21) c.-142_-135dup (n.-142_-135dup) c.-59_-52dup (n.-59_-52dup) c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer19) c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer27) n.161_168dup c.-150_-143dup (n.-150_-143dup) n.118_125dup c.-8_-1dup (p.Met1AlafsTer15) n.139_146dup n.146_153dup c.-126_-119dup (n.-126_-119dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119085027C>A | CA2003780548 | HMBS | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) n.162C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.119C>A n.140C>A n.147C>A c.-125C>A (n.-125C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085027C= | CA2003780547 | HMBS | c.-7C= (n.-7C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-58C= (n.-58C=) n.162C= c.-149C= (n.-149C=) n.119C= n.140C= n.147C= c.-125C= (n.-125C=) | |
11 | g.119085027C>G | CA6313822 | HMBS | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) n.162C>G c.-149C>G (n.-149C>G) n.119C>G n.140C>G n.147C>G c.-125C>G (n.-125C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085027C>T | CA602182508 | HMBS | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) n.162C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.119C>T n.140C>T n.147C>T c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085028G>A | CA6313823 | HMBS | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.163G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.120G>A n.141G>A n.148G>A c.-124G>A (n.-124G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085028G= | CA2003780549 | HMBS | c.-6G= (n.-6G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-57G= (n.-57G=) n.163G= c.-148G= (n.-148G=) n.120G= n.141G= n.148G= c.-124G= (n.-124G=) | |
11 | g.119085028G>T | CA2575084598 | HMBS | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.163G>T c.-148G>T (n.-148G>T) n.120G>T n.141G>T n.148G>T c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085029G>C | CA2575084599 | HMBS | c.-5G>C (n.-5G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.164G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.121G>C n.142G>C n.149G>C c.-123G>C (n.-123G>C) | |
11 | g.119085033C= | CA2003780550 | HMBS | c.-1C= (n.-1C=) n.3C= c.-135C= (n.-135C=) c.-52C= (n.-52C=) n.168C= c.-143C= (n.-143C=) n.125C= n.146C= n.153C= c.-119C= (n.-119C=) | |
11 | g.119085033C>T | CA6313824 | HMBS | c.-1C>T (n.-1C>T) n.3C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.168C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.125C>T n.146C>T n.153C>T c.-119C>T (n.-119C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085034A= | CA2003780551 | HMBS | c.1A= (p.Met1=) n.4A= c.-134A= (n.-134A=) c.-51A= (n.-51A=) n.169A= c.-142A= (n.-142A=) n.126A= n.147A= n.154A= c.-118A= (n.-118A=) | |
11 | g.119085034A>C | CA382985668 | HMBS | c.1A>C (p.Met1Leu) n.4A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.169A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.126A>C n.147A>C n.154A>C c.-118A>C (n.-118A>C) | |
11 | g.119085034A>G | CA115020 | HMBS | c.1A>G (p.Met1Val) n.4A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.169A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.126A>G n.147A>G n.154A>G c.-118A>G (n.-118A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119085034A>T | CA382985672 | HMBS | c.1A>T (p.Met1Leu) n.4A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.169A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.126A>T n.147A>T n.154A>T c.-118A>T (n.-118A>T) | |
11 | g.119085035T>A | CA382985675 | HMBS | c.2T>A (p.Met1Lys) n.5T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) n.170T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.127T>A n.148T>A n.155T>A c.-117T>A (n.-117T>A) | |
11 | g.119085035T>C | CA382985677 | HMBS | c.2T>C (p.Met1Thr) n.5T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) n.170T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.127T>C n.148T>C n.155T>C c.-117T>C (n.-117T>C) | |
11 | g.119085035T>G | CA382985679 | HMBS | c.2T>G (p.Met1Arg) n.5T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) n.170T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.127T>G n.148T>G n.155T>G c.-117T>G (n.-117T>G) | |
11 | g.119085036G>A | CA6313825 | HMBS | c.3G>A (p.Met1Ile) n.6G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.171G>A c.-140G>A (n.-140G>A) n.128G>A n.149G>A n.156G>A c.-116G>A (n.-116G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085036G>C | CA382985683 | HMBS | c.3G>C (p.Met1Ile) n.6G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.171G>C c.-140G>C (n.-140G>C) n.128G>C n.149G>C n.156G>C c.-116G>C (n.-116G>C) | |
11 | g.119085036G= | CA2003780552 | HMBS | c.3G= (p.Met1=) n.6G= c.-132G= (n.-132G=) c.-49G= (n.-49G=) n.171G= c.-140G= (n.-140G=) n.128G= n.149G= n.156G= c.-116G= (n.-116G=) | |
11 | g.119085036G>T | CA382985681 | HMBS | c.3G>T (p.Met1Ile) n.6G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.171G>T c.-140G>T (n.-140G>T) n.128G>T n.149G>T n.156G>T c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085037T>A | CA382985687 | HMBS | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.7T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) n.172T>A c.-139T>A (n.-139T>A) n.129T>A n.150T>A n.157T>A c.-115T>A (n.-115T>A) | |
11 | g.119085037T>C | CA382985689 | HMBS | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.7T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) n.172T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.129T>C n.150T>C n.157T>C c.-115T>C (n.-115T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119085037T>G | CA382985691 | HMBS | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.7T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) n.172T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.129T>G n.150T>G n.157T>G c.-115T>G (n.-115T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119085037T= | CA2003780553 | HMBS | c.4T= (p.Ser2=) n.7T= c.-131T= (n.-131T=) c.-48T= (n.-48T=) n.172T= c.-139T= (n.-139T=) n.129T= n.150T= n.157T= c.-115T= (n.-115T=) | |
11 | g.119085038C>A | CA382985694 | HMBS | c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.8C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.173C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.130C>A n.151C>A n.158C>A c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119085038C>G | CA382985696 | HMBS | c.5C>G (p.Ser2Cys) n.8C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.173C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.130C>G n.151C>G n.158C>G c.-114C>G (n.-114C>G) | |
11 | g.119085038C>T | CA382985698 | HMBS | c.5C>T (p.Ser2Phe) n.8C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.173C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.130C>T n.151C>T n.158C>T c.-114C>T (n.-114C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119085039T>A | CA477151551 | HMBS | c.6T>A (p.Ser2=) n.9T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.174T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.131T>A n.152T>A n.159T>A c.-113T>A (n.-113T>A) | |
11 | g.119085039T>C | CA477151553 | HMBS | c.6T>C (p.Ser2=) n.9T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.174T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.131T>C n.152T>C n.159T>C c.-113T>C (n.-113T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119085039T>G | CA477151555 | HMBS | c.6T>G (p.Ser2=) n.9T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.174T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.131T>G n.152T>G n.159T>G c.-113T>G (n.-113T>G) | |
11 | g.119085040G>A | CA6313826 | HMBS | c.7G>A (p.Gly3Ser) n.10G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.1G>A (p.Gly1Ser) n.175G>A c.-136G>A (n.-136G>A) n.132G>A n.153G>A n.160G>A c.-112G>A (n.-112G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085040G>C | CA382985703 | HMBS | c.7G>C (p.Gly3Arg) n.10G>C c.-128G>C (n.-128G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.1G>C (p.Gly1Arg) n.175G>C c.-136G>C (n.-136G>C) n.132G>C n.153G>C n.160G>C c.-112G>C (n.-112G>C) | |
11 | g.119085040G= | CA2003780554 | HMBS | c.7G= (p.Gly3=) n.10G= c.-128G= (n.-128G=) c.-45G= (n.-45G=) c.1G= (p.Gly1=) n.175G= c.-136G= (n.-136G=) n.132G= n.153G= n.160G= c.-112G= (n.-112G=) | |
11 | g.119085040G>T | CA382985705 | HMBS | c.7G>T (p.Gly3Cys) n.10G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.1G>T (p.Gly1Cys) n.175G>T c.-136G>T (n.-136G>T) n.132G>T n.153G>T n.160G>T c.-112G>T (n.-112G>T) | |
11 | g.119085041G>A | CA382985709 | HMBS | c.8G>A (p.Gly3Asp) n.11G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.2G>A (p.Gly1Asp) n.176G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.133G>A n.154G>A n.161G>A c.-111G>A (n.-111G>A) | |
11 | g.119085041G>C | CA382985711 | HMBS | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.11G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.2G>C (p.Gly1Ala) n.176G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.133G>C n.154G>C n.161G>C c.-111G>C (n.-111G>C) | |
11 | g.119085041G= | CA2003780555 | HMBS | c.8G= (p.Gly3=) n.11G= c.-127G= (n.-127G=) c.-44G= (n.-44G=) c.2G= (p.Gly1=) n.176G= c.-135G= (n.-135G=) n.133G= n.154G= n.161G= c.-111G= (n.-111G=) | |
11 | g.119085041G>T | CA6313827 | HMBS | c.8G>T (p.Gly3Val) n.11G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.2G>T (p.Gly1Val) n.176G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.133G>T n.154G>T n.161G>T c.-111G>T (n.-111G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119085042T>A | CA477151564 | HMBS | c.9T>A (p.Gly3=) n.12T>A c.-126T>A (n.-126T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) c.3T>A (p.Gly1=) n.177T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.134T>A n.155T>A n.162T>A c.-110T>A (n.-110T>A) | |
11 | g.119085042T>C | CA477151565 | HMBS | c.9T>C (p.Gly3=) n.12T>C c.-126T>C (n.-126T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.3T>C (p.Gly1=) n.177T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.134T>C n.155T>C n.162T>C c.-110T>C (n.-110T>C) | |
11 | g.119085042T>G | CA477151567 | HMBS | c.9T>G (p.Gly3=) n.12T>G c.-126T>G (n.-126T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.3T>G (p.Gly1=) n.177T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.134T>G n.155T>G n.162T>G c.-110T>G (n.-110T>G) | |
11 | g.119085042_119085048delinsTAACGGC | CA2003780556 | HMBS | c.9_15delinsTAACGGC (p.Gly3=) n.12_18delinsTAACGGC c.-126_-120delinsTAACGGC (n.-126_-120delinsTAACGGC) c.-43_-37delinsTAACGGC (n.-43_-37delinsTAACGGC) c.3_9delinsTAACGGC (p.Gly1=) n.177_183delinsTAACGGC c.-134_-128delinsTAACGGC (n.-134_-128delinsTAACGGC) n.134_140delinsTAACGGC n.155_161delinsTAACGGC n.162_168delinsTAACGGC c.-110_-104delinsTAACGGC (n.-110_-104delinsTAACGGC) | |
11 | g.119085042_119085077del | CA2579988342 | HMBS | c.9_33+11del n.12_36+11del c.-126_-102+11del c.-43_-19+11del c.3_27+11del n.177_201+11del c.-134_-99del (n.-134_-99del) n.134_158+11del c.9_44del (p.Asn4_Glu15del) n.155_179+11del n.162_186+11del c.-110_-75del (n.-110_-75del) | |
11 | g.119085043A>C | CA382985720 | HMBS | c.10A>C (p.Asn4His) n.13A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.4A>C (p.Asn2His) n.178A>C c.-133A>C (n.-133A>C) n.135A>C n.156A>C n.163A>C c.-109A>C (n.-109A>C) | |
11 | g.119085043A>G | CA382985718 | HMBS | c.10A>G (p.Asn4Asp) n.13A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.4A>G (p.Asn2Asp) n.178A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.135A>G n.156A>G n.163A>G c.-109A>G (n.-109A>G) | |
11 | g.119085043A>T | CA382985716 | HMBS | c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.13A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.4A>T (p.Asn2Tyr) n.178A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.135A>T n.156A>T n.163A>T c.-109A>T (n.-109A>T) | |
11 | g.119085045_119085050del | CA2003780557 | HMBS | c.12_17del (p.Gly5_Asn6del) n.15_20del c.-123_-118del (n.-123_-118del) c.-40_-35del (n.-40_-35del) c.6_11del (p.Gly3_Asn4del) n.180_185del c.-131_-126del (n.-131_-126del) n.137_142del n.158_163del n.165_170del c.-107_-102del (n.-107_-102del) | dbSNP |
11 | g.119085044A>C | CA382985723 | HMBS | c.11A>C (p.Asn4Thr) n.14A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.5A>C (p.Asn2Thr) n.179A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.136A>C n.157A>C n.164A>C c.-108A>C (n.-108A>C) | |
11 | g.119085044A>G | CA382985725 | HMBS | c.11A>G (p.Asn4Ser) n.14A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.5A>G (p.Asn2Ser) n.179A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.136A>G n.157A>G n.164A>G c.-108A>G (n.-108A>G) | |
11 | g.119085044A>T | CA382985727 | HMBS | c.11A>T (p.Asn4Ile) n.14A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.5A>T (p.Asn2Ile) n.179A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.136A>T n.157A>T n.164A>T c.-108A>T (n.-108A>T) | |
11 | g.119085045C>A | CA382985728 | HMBS | c.12C>A (p.Asn4Lys) n.15C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.6C>A (p.Asn2Lys) n.180C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.137C>A n.158C>A n.165C>A c.-107C>A (n.-107C>A) | |
11 | g.119085045C= | CA2003780558 | HMBS | c.12C= (p.Asn4=) n.15C= c.-123C= (n.-123C=) c.-40C= (n.-40C=) c.6C= (p.Asn2=) n.180C= c.-131C= (n.-131C=) n.137C= n.158C= n.165C= c.-107C= (n.-107C=) | |
11 | g.119085045C>G | CA382985730 | HMBS | c.12C>G (p.Asn4Lys) n.15C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.6C>G (p.Asn2Lys) n.180C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.137C>G n.158C>G n.165C>G c.-107C>G (n.-107C>G) | |
11 | g.119085045C>T | CA477151576 | HMBS | c.12C>T (p.Asn4=) n.15C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.6C>T (p.Asn2=) n.180C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.137C>T n.158C>T n.165C>T c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP |
11 | g.119085046G>A | CA382985736 | HMBS | c.13G>A (p.Gly5Ser) n.16G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.7G>A (p.Gly3Ser) n.181G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.138G>A n.159G>A n.166G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119085046G>C | CA382985735 | HMBS | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.16G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) n.181G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.138G>C n.159G>C n.166G>C c.-106G>C (n.-106G>C) | |
11 | g.119085046G= | CA2003780559 | HMBS | c.13G= (p.Gly5=) n.16G= c.-122G= (n.-122G=) c.-39G= (n.-39G=) c.7G= (p.Gly3=) n.181G= c.-130G= (n.-130G=) n.138G= n.159G= n.166G= c.-106G= (n.-106G=) | |
11 | g.119085046G>T | CA382985733 | HMBS | c.13G>T (p.Gly5Cys) n.16G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.7G>T (p.Gly3Cys) n.181G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.138G>T n.159G>T n.166G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |