Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.119052965G>TCA2616345362HYOU1c.795-136C>A (n.795-136C>A)
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n.1349-136C>A
n.985-136C>A
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n.1765C>A
c.*584-136C>A (n.*584-136C>A)
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c.927-136C>A (n.927-136C>A)
n.942-136C>A
n.925-136C>A
gnomAD v4
11g.119052966A=CA2003807818HYOU1c.795-137T= (n.795-137T=)
n.1032-137T=
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c.*584-137T= (n.*584-137T=)
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c.927-137T= (n.927-137T=)
n.942-137T=
n.925-137T=
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n.942-137T>G
n.925-137T>G
dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.942-139T>C
n.925-139T>C
gnomAD v4
11g.119052969C=CA2003807822HYOU1c.795-140G= (n.795-140G=)
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n.925-140G=
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n.1761G>C
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n.942-140G>C
n.925-140G>C
dbSNP
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n.942-140G>A
n.925-140G>A
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.942-142G>T
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dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.942-142G>A
n.925-142G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758T>C
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n.925-143T>C
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.942-144G>T
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gnomAD v4
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n.1757G>A
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n.942-144G>A
n.925-144G>A
gnomAD v4
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n.942-146G>T
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gnomAD v4
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n.985-146G>C
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n.942-146G>C
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gnomAD v4
11g.119052976T>CCA2793832090HYOU1c.795-147A>G (n.795-147A>G)
n.1032-147A>G
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n.1754A>G
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n.942-147A>G
n.925-147A>G
11g.119052977G>ACA2616345371HYOU1c.795-148C>T (n.795-148C>T)
n.1032-148C>T
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n.1753C>T
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gnomAD v4
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n.1032-148C>G
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gnomAD v4
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n.942-148C>A
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gnomAD v4
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n.942-149G>T
n.925-149G>T
gnomAD v4
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c.927-149G>A (n.927-149G>A)
n.942-149G>A
n.925-149G>A
gnomAD v4
11g.119052979C>ACA2616345375HYOU1c.795-150G>T (n.795-150G>T)
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n.1751G>T
c.*584-150G>T (n.*584-150G>T)
c.436+2065G>T (n.436+2065G>T)
c.927-150G>T (n.927-150G>T)
n.942-150G>T
n.925-150G>T
gnomAD v4
11g.119052979C=CA2003807825HYOU1c.795-150G= (n.795-150G=)
n.1032-150G=
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n.942-150G=
n.925-150G=
11g.119052979C>TCA672396388HYOU1c.795-150G>A (n.795-150G>A)
n.1032-150G>A
n.1349-150G>A
n.985-150G>A
c.*314-150G>A (n.*314-150G>A)
n.1751G>A
c.*584-150G>A (n.*584-150G>A)
c.436+2065G>A (n.436+2065G>A)
c.927-150G>A (n.927-150G>A)
n.942-150G>A
n.925-150G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052980C>ACA2616345376HYOU1c.795-151G>T (n.795-151G>T)
n.1032-151G>T
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n.985-151G>T
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n.1750G>T
c.*584-151G>T (n.*584-151G>T)
c.436+2064G>T (n.436+2064G>T)
c.927-151G>T (n.927-151G>T)
n.942-151G>T
n.925-151G>T
gnomAD v4
11g.119052980C>TCA2616345377HYOU1c.795-151G>A (n.795-151G>A)
n.1032-151G>A
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c.*314-151G>A (n.*314-151G>A)
n.1750G>A
c.*584-151G>A (n.*584-151G>A)
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c.927-151G>A (n.927-151G>A)
n.942-151G>A
n.925-151G>A
gnomAD v4
11g.119052981T>CCA2616345378HYOU1c.795-152A>G (n.795-152A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.119053000C=CA2003807832HYOU1c.795-171G= (n.795-171G=)
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11g.119053000C>TCA672396395HYOU1c.795-171G>A (n.795-171G>A)
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n.942-171G>A
n.925-171G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119053001T>CCA2616345398HYOU1c.795-172A>G (n.795-172A>G)
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n.925-172A>G
gnomAD v4
11g.119053002G>ACA2616345399HYOU1c.795-173C>T (n.795-173C>T)
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gnomAD v4
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n.985-173C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.942-175G>C
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gnomAD v4
11g.119053005A>GCA2616345403HYOU1c.795-176T>C (n.795-176T>C)
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gnomAD v4
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n.942-177G>T
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gnomAD v4
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n.942-178G>T
n.925-178G>T
gnomAD v4
11g.119053007C=CA2003807833HYOU1c.795-178G= (n.795-178G=)
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n.942-178G>C
n.925-178G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119053007C>TCA672396404HYOU1c.795-178G>A (n.795-178G>A)
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n.942-178G>A
n.925-178G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.119053008T>CCA2616345406HYOU1c.795-179A>G (n.795-179A>G)
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n.942-179A>G
n.925-179A>G
gnomAD v4
11g.119053009C>ACA2616345407HYOU1c.795-180G>T (n.795-180G>T)
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n.942-180G>T
n.925-180G>T
gnomAD v4
11g.119053009C=CA2003807834HYOU1c.795-180G= (n.795-180G=)
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n.1721G>A
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n.942-180G>A
n.925-180G>A
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119053010G>ACA672396410HYOU1c.795-181C>T (n.795-181C>T)
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n.942-181C>T
n.925-181C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119053010G>CCA2616345408HYOU1c.795-181C>G (n.795-181C>G)
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gnomAD v4
11g.119053010G=CA2003807835HYOU1c.795-181C= (n.795-181C=)
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11g.119053010G>TCA2616345409HYOU1c.795-181C>A (n.795-181C>A)
n.1032-181C>A
n.1349-181C>A
n.985-181C>A
c.*314-181C>A (n.*314-181C>A)
n.1720C>A
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c.436+2034C>A (n.436+2034C>A)
c.927-181C>A (n.927-181C>A)
n.942-181C>A
n.925-181C>A
gnomAD v4
11g.119053011C=CA2003807836HYOU1c.795-182G= (n.795-182G=)
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n.925-182G=
11g.119053011C>TCA229624001HYOU1c.795-182G>A (n.795-182G>A)
n.1032-182G>A
n.1349-182G>A
n.985-182G>A
c.*314-182G>A (n.*314-182G>A)
n.1719G>A
c.*584-182G>A (n.*584-182G>A)
c.436+2033G>A (n.436+2033G>A)
c.927-182G>A (n.927-182G>A)
n.942-182G>A
n.925-182G>A
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119053013G>ACA672396415HYOU1c.795-184C>T (n.795-184C>T)
n.1032-184C>T
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n.985-184C>T
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n.942-184C>T
n.925-184C>T
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119053013G=CA2003807837HYOU1c.795-184C= (n.795-184C=)
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n.942-184C=
n.925-184C=
11g.119053013G>TCA2616345410HYOU1c.795-184C>A (n.795-184C>A)
n.1032-184C>A
n.1349-184C>A
n.985-184C>A
c.*314-184C>A (n.*314-184C>A)
n.1717C>A
c.*584-184C>A (n.*584-184C>A)
c.436+2031C>A (n.436+2031C>A)
c.927-184C>A (n.927-184C>A)
n.942-184C>A
n.925-184C>A
gnomAD v4
11g.119053014T>CCA2616345411HYOU1c.795-185A>G (n.795-185A>G)
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n.1716A>G
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n.942-185A>G
n.925-185A>G
gnomAD v4
11g.119053014T>GCA2616345412HYOU1c.795-185A>C (n.795-185A>C)
n.1032-185A>C
n.1349-185A>C
n.985-185A>C
c.*314-185A>C (n.*314-185A>C)
n.1716A>C
c.*584-185A>C (n.*584-185A>C)
c.436+2030A>C (n.436+2030A>C)
c.927-185A>C (n.927-185A>C)
n.942-185A>C
n.925-185A>C
gnomAD v4
11g.119053015G>CCA2616345413HYOU1c.795-186C>G (n.795-186C>G)
n.1032-186C>G
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n.1715C>G
c.*584-186C>G (n.*584-186C>G)
c.436+2029C>G (n.436+2029C>G)
c.927-186C>G (n.927-186C>G)
n.942-186C>G
n.925-186C>G
gnomAD v4
11g.119053015G>TCA2616345414HYOU1c.795-186C>A (n.795-186C>A)
n.1032-186C>A
n.1349-186C>A
n.985-186C>A
c.*314-186C>A (n.*314-186C>A)
n.1715C>A
c.*584-186C>A (n.*584-186C>A)
c.436+2029C>A (n.436+2029C>A)
c.927-186C>A (n.927-186C>A)
n.942-186C>A
n.925-186C>A
gnomAD v4
11g.119053016A>CCA2616345415HYOU1c.795-187T>G (n.795-187T>G)
n.1032-187T>G
n.1349-187T>G
n.985-187T>G
c.*314-187T>G (n.*314-187T>G)
n.1714T>G
c.*584-187T>G (n.*584-187T>G)
c.436+2028T>G (n.436+2028T>G)
c.927-187T>G (n.927-187T>G)
n.942-187T>G
n.925-187T>G
gnomAD v4
11g.119053016A>GCA2616345416HYOU1c.795-187T>C (n.795-187T>C)
n.1032-187T>C
n.1349-187T>C
n.985-187T>C
c.*314-187T>C (n.*314-187T>C)
n.1714T>C
c.*584-187T>C (n.*584-187T>C)
c.436+2028T>C (n.436+2028T>C)
c.927-187T>C (n.927-187T>C)
n.942-187T>C
n.925-187T>C
gnomAD v4
11g.119053016A>TCA2793832091HYOU1c.795-187T>A (n.795-187T>A)
n.1032-187T>A
n.1349-187T>A
n.985-187T>A
c.*314-187T>A (n.*314-187T>A)
n.1714T>A
c.*584-187T>A (n.*584-187T>A)
c.436+2028T>A (n.436+2028T>A)
c.927-187T>A (n.927-187T>A)
n.942-187T>A
n.925-187T>A
11g.119053017C>ACA2616345418HYOU1c.795-188G>T (n.795-188G>T)
n.1032-188G>T
n.1349-188G>T
n.985-188G>T
c.*314-188G>T (n.*314-188G>T)
n.1713G>T
c.*584-188G>T (n.*584-188G>T)
c.436+2027G>T (n.436+2027G>T)
c.927-188G>T (n.927-188G>T)
n.942-188G>T
n.925-188G>T
gnomAD v4
11g.119053017C>TCA2616345419HYOU1c.795-188G>A (n.795-188G>A)
n.1032-188G>A
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n.985-188G>A
c.*314-188G>A (n.*314-188G>A)
n.1713G>A
c.*584-188G>A (n.*584-188G>A)
c.436+2027G>A (n.436+2027G>A)
c.927-188G>A (n.927-188G>A)
n.942-188G>A
n.925-188G>A
gnomAD v4
11g.119053019dupCA2616345417HYOU1c.795-188dup (n.795-188dup)
n.1032-188dup
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n.942-188dup
n.925-188dup
gnomAD v4
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n.942-189G>T
n.925-189G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.925-189G=
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gnomAD v4
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n.1032-189G>A
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gnomAD v4
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n.942-190G=
n.925-190G=
11g.119053019C>TCA229624008HYOU1c.795-190G>A (n.795-190G>A)
n.1032-190G>A
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n.942-190G>A
n.925-190G>A
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119053020T>GCA2616345424HYOU1c.795-191A>C (n.795-191A>C)
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n.1710A>C
c.*584-191A>C (n.*584-191A>C)
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n.942-191A>C
n.925-191A>C
gnomAD v4
11g.119053020_119053021insGTCTCTCTCCCCACCGCCACATTTGTACA2616345425HYOU1c.795-192_795-191insTACAAATGTGGCGGTGGGGAGAGAGAC (n.795-192_795-191insTACAAATGTGGCGGTGGGGAGAGAGAC)
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n.1709_1710insTACAAATGTGGCGGTGGGGAGAGAGAC
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c.927-192_927-191insTACAAATGTGGCGGTGGGGAGAGAGAC (n.927-192_927-191insTACAAATGTGGCGGTGGGGAGAGAGAC)
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gnomAD v4
11g.119053021T>CCA2616345426HYOU1c.795-192A>G (n.795-192A>G)
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n.1709A>G
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gnomAD v4
11g.119053022C>ACA2616345427HYOU1c.795-193G>T (n.795-193G>T)
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n.942-193G>T
n.925-193G>T
gnomAD v4
11g.119053022C>TCA2616345428HYOU1c.795-193G>A (n.795-193G>A)
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n.942-193G>A
n.925-193G>A
gnomAD v4
11g.119053023T>CCA229624014HYOU1c.795-194A>G (n.795-194A>G)
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n.942-194A>G
n.925-194A>G
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119053023T>GCA229624019HYOU1c.795-194A>C (n.795-194A>C)
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n.1707A>C
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n.942-194A>C
n.925-194A>C
dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119053023T=CA2003807840HYOU1c.795-194A= (n.795-194A=)
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11g.119053025C>ACA2616345430HYOU1c.795-196G>T (n.795-196G>T)
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n.1705G>T
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n.942-196G>T
n.925-196G>T
gnomAD v4
11g.119053025C=CA2003807841HYOU1c.795-196G= (n.795-196G=)
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n.942-196G=
n.925-196G=
11g.119053025C>TCA942781071HYOU1c.795-196G>A (n.795-196G>A)
n.1032-196G>A
n.1349-196G>A
n.985-196G>A
c.*314-196G>A (n.*314-196G>A)
n.1705G>A
c.*584-196G>A (n.*584-196G>A)
c.436+2019G>A (n.436+2019G>A)
c.927-196G>A (n.927-196G>A)
n.942-196G>A
n.925-196G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119053026delCA2616345429HYOU1c.795-196del (n.795-196del)
n.1032-196del
n.1349-196del
n.985-196del
c.*314-196del (n.*314-196del)
n.1705del
c.*584-196del (n.*584-196del)
c.436+2019del (n.436+2019del)
c.927-196del (n.927-196del)
n.942-196del
n.925-196del
gnomAD v4
11g.119053026C>ACA2616345431HYOU1c.795-197G>T (n.795-197G>T)
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n.985-197G>T
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n.1704G>T
c.*584-197G>T (n.*584-197G>T)
c.436+2018G>T (n.436+2018G>T)
c.927-197G>T (n.927-197G>T)
n.942-197G>T
n.925-197G>T
gnomAD v4
11g.119053027A=CA2003807843HYOU1c.795-198T= (n.795-198T=)
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n.942-198T=
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11g.119053027A>GCA2616345432HYOU1c.795-198T>C (n.795-198T>C)
n.1032-198T>C
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n.985-198T>C
c.*314-198T>C (n.*314-198T>C)
n.1703T>C
c.*584-198T>C (n.*584-198T>C)
c.436+2017T>C (n.436+2017T>C)
c.927-198T>C (n.927-198T>C)
n.942-198T>C
n.925-198T>C
gnomAD v4
11g.119053027A>TCA2003807844HYOU1c.795-198T>A (n.795-198T>A)
n.1032-198T>A
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c.*314-198T>A (n.*314-198T>A)
n.1703T>A
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c.436+2017T>A (n.436+2017T>A)
c.927-198T>A (n.927-198T>A)
n.942-198T>A
n.925-198T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.119053027_119053028delinsACCA2003807842HYOU1c.795-199_795-198delinsGT (n.795-199_795-198delinsGT)
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n.1702_1703delinsGT
c.*584-199_*584-198delinsGT (n.*584-199_*584-198delinsGT)
c.436+2016_436+2017delinsGT (n.436+2016_436+2017delinsGT)
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n.925-199_925-198delinsGT
11g.119053028delCA672396419HYOU1c.795-199del (n.795-199del)
n.1032-199del
n.1349-199del
n.985-199del
c.*314-199del (n.*314-199del)
n.1702del
c.*584-199del (n.*584-199del)
c.436+2016del (n.436+2016del)
c.927-199del (n.927-199del)
n.942-199del
n.925-199del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119053028C>ACA2616345433HYOU1c.795-199G>T (n.795-199G>T)
n.1032-199G>T
n.1349-199G>T
n.985-199G>T
c.*314-199G>T (n.*314-199G>T)
n.1702G>T
c.*584-199G>T (n.*584-199G>T)
c.436+2016G>T (n.436+2016G>T)
c.927-199G>T (n.927-199G>T)
n.942-199G>T
n.925-199G>T
gnomAD v4
11g.119053028C=CA2003807845HYOU1c.795-199G= (n.795-199G=)
n.1032-199G=
n.1349-199G=
n.985-199G=
c.*314-199G= (n.*314-199G=)
n.1702G=
c.*584-199G= (n.*584-199G=)
c.436+2016G= (n.436+2016G=)
c.927-199G= (n.927-199G=)
n.942-199G=
n.925-199G=
11g.119053028C>TCA229624028HYOU1c.795-199G>A (n.795-199G>A)
n.1032-199G>A
n.1349-199G>A
n.985-199G>A
c.*314-199G>A (n.*314-199G>A)
n.1702G>A
c.*584-199G>A (n.*584-199G>A)
c.436+2016G>A (n.436+2016G>A)
c.927-199G>A (n.927-199G>A)
n.942-199G>A
n.925-199G>A
dbSNP dbSNP gnomAD v4
11g.119053030C>ACA2616345434HYOU1c.795-201G>T (n.795-201G>T)
n.1032-201G>T
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c.*314-201G>T (n.*314-201G>T)
n.1700G>T
c.*584-201G>T (n.*584-201G>T)
c.436+2014G>T (n.436+2014G>T)
c.927-201G>T (n.927-201G>T)
n.942-201G>T
n.925-201G>T
gnomAD v4
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n.1700G>C
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n.942-201G>C
n.925-201G>C
dbSNP
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n.1032-201G>A
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n.1700G>A
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n.942-201G>A
n.925-201G>A
dbSNP dbSNP
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n.925-202dup
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.942-209G>A
n.925-209G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119053039G>ACA229646708HYOU1c.795-210C>T (n.795-210C>T)
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n.942-210C>T
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dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119053039G=CA2003807849HYOU1c.795-210C= (n.795-210C=)
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n.1691C>A
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n.942-210C>A
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gnomAD v4
11g.119053040A>TCA2616345448HYOU1c.795-211T>A (n.795-211T>A)
n.1032-211T>A
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n.942-211T>A
n.925-211T>A
gnomAD v4
11g.119053041C>ACA2616345450HYOU1c.795-212G>T (n.795-212G>T)
n.1032-212G>T
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n.942-212G>T
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gnomAD v4
11g.119053041C>TCA2616345452HYOU1c.795-212G>A (n.795-212G>A)
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n.1689G>A
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n.942-212G>A
n.925-212G>A
gnomAD v4
11g.119053043G>ACA229646715HYOU1c.795-214C>T (n.795-214C>T)
n.1032-214C>T
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n.985-214C>T
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n.1687C>T
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n.925-214C>T
dbSNP dbSNP
11g.119053043G=CA2003807850HYOU1c.795-214C= (n.795-214C=)
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n.925-214C=
11g.119053043G>TCA2616345453HYOU1c.795-214C>A (n.795-214C>A)
n.1032-214C>A
n.1349-214C>A
n.985-214C>A
c.*314-214C>A (n.*314-214C>A)
n.1687C>A
c.*584-214C>A (n.*584-214C>A)
c.436+2001C>A (n.436+2001C>A)
c.927-214C>A (n.927-214C>A)
n.942-214C>A
n.925-214C>A
gnomAD v4
11g.119053044T>ACA229646718HYOU1c.795-215A>T (n.795-215A>T)
n.1032-215A>T
n.1349-215A>T
n.985-215A>T
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n.1686A>T
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n.942-215A>T
n.925-215A>T
dbSNP
11g.119053044T>CCA672396429HYOU1c.795-215A>G (n.795-215A>G)
n.1032-215A>G
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n.942-215A>G
n.925-215A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119053044T=CA2003807851HYOU1c.795-215A= (n.795-215A=)
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11g.119053045G>ACA2616345472HYOU1c.795-216C>T (n.795-216C>T)
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n.942-216C>T
n.925-216C>T
gnomAD v4
11g.119053048delCA2616345474HYOU1c.795-217del (n.795-217del)
n.1032-217del
n.1349-217del
n.985-217del
c.*314-217del (n.*314-217del)
n.1684del
c.*584-217del (n.*584-217del)
c.436+1998del (n.436+1998del)
c.927-217del (n.927-217del)
n.942-217del
n.925-217del
gnomAD v4
11g.119053047T>GCA2003807853HYOU1c.795-218A>C (n.795-218A>C)
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c.*314-218A>C (n.*314-218A>C)
n.1683A>C
c.*584-218A>C (n.*584-218A>C)
c.436+1997A>C (n.436+1997A>C)
c.927-218A>C (n.927-218A>C)
n.942-218A>C
n.925-218A>C
dbSNP
11g.119053047T=CA2003807852HYOU1c.795-218A= (n.795-218A=)
n.1032-218A=
n.1349-218A=
n.985-218A=
c.*314-218A= (n.*314-218A=)
n.1683A=
c.*584-218A= (n.*584-218A=)
c.436+1997A= (n.436+1997A=)
c.927-218A= (n.927-218A=)
n.942-218A=
n.925-218A=

Number of alleles fetched