| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119052792G>A | CA229623739 | HYOU1 | c.832C>T (p.Arg278Trp) n.1069C>T n.1386C>T n.1022C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.1938C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.436+2252C>T (n.436+2252C>T) c.964C>T (p.Arg322Trp) n.979C>T n.962C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052792G>C | CA382944515 | HYOU1 | c.832C>G (p.Arg278Gly) n.1069C>G n.1386C>G n.1022C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.1938C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.436+2252C>G (n.436+2252C>G) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.979C>G n.962C>G | |
| 11 | g.119052792G= | CA2003807726 | HYOU1 | c.832C= (p.Arg278=) n.1069C= n.1386C= n.1022C= c.*351C= (n.*351C=) n.1938C= c.*621C= (n.*621C=) c.436+2252C= (n.436+2252C=) c.964C= (p.Arg322=) n.979C= n.962C= | |
| 11 | g.119052792G>T | CA229623744 | HYOU1 | c.832C>A (p.Arg278=) n.1069C>A n.1386C>A n.1022C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.1938C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.436+2252C>A (n.436+2252C>A) c.964C>A (p.Arg322=) n.979C>A n.962C>A | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052794A>C | CA382944524 | HYOU1 | c.830T>G (p.Leu277Arg) n.1067T>G n.1384T>G n.1020T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.1936T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.436+2250T>G (n.436+2250T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.977T>G n.960T>G | |
| 11 | g.119052794A>G | CA382944528 | HYOU1 | c.830T>C (p.Leu277Pro) n.1067T>C n.1384T>C n.1020T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.1936T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.436+2250T>C (n.436+2250T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.977T>C n.960T>C | |
| 11 | g.119052794A>T | CA382944532 | HYOU1 | c.830T>A (p.Leu277His) n.1067T>A n.1384T>A n.1020T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.1936T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.436+2250T>A (n.436+2250T>A) c.962T>A (p.Leu321His) n.977T>A n.960T>A | |
| 11 | g.119052795G>A | CA382944537 | HYOU1 | c.829C>T (p.Leu277Phe) n.1066C>T n.1383C>T n.1019C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.1935C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.436+2249C>T (n.436+2249C>T) c.961C>T (p.Leu321Phe) n.976C>T n.959C>T | |
| 11 | g.119052795G>C | CA382944541 | HYOU1 | c.829C>G (p.Leu277Val) n.1066C>G n.1383C>G n.1019C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.1935C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.436+2249C>G (n.436+2249C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) n.976C>G n.959C>G | |
| 11 | g.119052795G>T | CA382944540 | HYOU1 | c.829C>A (p.Leu277Ile) n.1066C>A n.1383C>A n.1019C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.1935C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.436+2249C>A (n.436+2249C>A) c.961C>A (p.Leu321Ile) n.976C>A n.959C>A | |
| 11 | g.119052796C>A | CA382944544 | HYOU1 | c.828G>T (p.Glu276Asp) n.1065G>T n.1382G>T n.1018G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.1934G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.436+2248G>T (n.436+2248G>T) c.960G>T (p.Glu320Asp) n.975G>T n.958G>T | |
| 11 | g.119052796C>G | CA382944545 | HYOU1 | c.828G>C (p.Glu276Asp) n.1065G>C n.1382G>C n.1018G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.1934G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.436+2248G>C (n.436+2248G>C) c.960G>C (p.Glu320Asp) n.975G>C n.958G>C | |
| 11 | g.119052796C>T | CA2616345260 | HYOU1 | c.828G>A (p.Glu276=) n.1065G>A n.1382G>A n.1018G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.1934G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.436+2248G>A (n.436+2248G>A) c.960G>A (p.Glu320=) n.975G>A n.958G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052797T>A | CA382944549 | HYOU1 | c.827A>T (p.Glu276Val) n.1064A>T n.1381A>T n.1017A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.1933A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.436+2247A>T (n.436+2247A>T) c.959A>T (p.Glu320Val) n.974A>T n.957A>T | |
| 11 | g.119052797T>C | CA382944553 | HYOU1 | c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1064A>G n.1381A>G n.1017A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.1933A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.436+2247A>G (n.436+2247A>G) c.959A>G (p.Glu320Gly) n.974A>G n.957A>G | |
| 11 | g.119052797T>G | CA382944555 | HYOU1 | c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1064A>C n.1381A>C n.1017A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.1933A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.436+2247A>C (n.436+2247A>C) c.959A>C (p.Glu320Ala) n.974A>C n.957A>C | |
| 11 | g.119052798C>A | CA382944560 | HYOU1 | c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1063G>T n.1380G>T n.1016G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.1932G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.436+2246G>T (n.436+2246G>T) c.958G>T (p.Glu320Ter) n.973G>T n.956G>T | |
| 11 | g.119052798C>G | CA382944564 | HYOU1 | c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1063G>C n.1380G>C n.1016G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.1932G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.436+2246G>C (n.436+2246G>C) c.958G>C (p.Glu320Gln) n.973G>C n.956G>C | |
| 11 | g.119052798C>T | CA382944573 | HYOU1 | c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1063G>A n.1380G>A n.1016G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.1932G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.436+2246G>A (n.436+2246G>A) c.958G>A (p.Glu320Lys) n.973G>A n.956G>A | |
| 11 | g.119052799C>A | CA382944578 | HYOU1 | c.825G>T (p.Met275Ile) n.1062G>T n.1379G>T n.1015G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.1931G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.436+2245G>T (n.436+2245G>T) c.957G>T (p.Met319Ile) n.972G>T n.955G>T | |
| 11 | g.119052799C>G | CA382944579 | HYOU1 | c.825G>C (p.Met275Ile) n.1062G>C n.1379G>C n.1015G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.1931G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.436+2245G>C (n.436+2245G>C) c.957G>C (p.Met319Ile) n.972G>C n.955G>C | |
| 11 | g.119052799C>T | CA382944580 | HYOU1 | c.825G>A (p.Met275Ile) n.1062G>A n.1379G>A n.1015G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.1931G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.436+2245G>A (n.436+2245G>A) c.957G>A (p.Met319Ile) n.972G>A n.955G>A | |
| 11 | g.119052800A>C | CA382944585 | HYOU1 | c.824T>G (p.Met275Arg) n.1061T>G n.1378T>G n.1014T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.1930T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.436+2244T>G (n.436+2244T>G) c.956T>G (p.Met319Arg) n.971T>G n.954T>G | |
| 11 | g.119052800A>G | CA382944593 | HYOU1 | c.824T>C (p.Met275Thr) n.1061T>C n.1378T>C n.1014T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.1930T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.436+2244T>C (n.436+2244T>C) c.956T>C (p.Met319Thr) n.971T>C n.954T>C | |
| 11 | g.119052800A>T | CA382944589 | HYOU1 | c.824T>A (p.Met275Lys) n.1061T>A n.1378T>A n.1014T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.1930T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.436+2244T>A (n.436+2244T>A) c.956T>A (p.Met319Lys) n.971T>A n.954T>A | |
| 11 | g.119052801T>A | CA382944605 | HYOU1 | c.823A>T (p.Met275Leu) n.1060A>T n.1377A>T n.1013A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.1929A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.436+2243A>T (n.436+2243A>T) c.955A>T (p.Met319Leu) n.970A>T n.953A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052801T>C | CA382944635 | HYOU1 | c.823A>G (p.Met275Val) n.1060A>G n.1377A>G n.1013A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.1929A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.436+2243A>G (n.436+2243A>G) c.955A>G (p.Met319Val) n.970A>G n.953A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052801T>G | CA382944647 | HYOU1 | c.823A>C (p.Met275Leu) n.1060A>C n.1377A>C n.1013A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.1929A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.436+2243A>C (n.436+2243A>C) c.955A>C (p.Met319Leu) n.970A>C n.953A>C | |
| 11 | g.119052802C>A | CA382944650 | HYOU1 | c.822G>T (p.Glu274Asp) n.1059G>T n.1376G>T n.1012G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.1928G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.436+2242G>T (n.436+2242G>T) c.954G>T (p.Glu318Asp) n.969G>T n.952G>T | |
| 11 | g.119052802C>G | CA382944654 | HYOU1 | c.822G>C (p.Glu274Asp) n.1059G>C n.1376G>C n.1012G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.1928G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.436+2242G>C (n.436+2242G>C) c.954G>C (p.Glu318Asp) n.969G>C n.952G>C | |
| 11 | g.119052802C>T | CA2793832080 | HYOU1 | c.822G>A (p.Glu274=) n.1059G>A n.1376G>A n.1012G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.1928G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.436+2242G>A (n.436+2242G>A) c.954G>A (p.Glu318=) n.969G>A n.952G>A | |
| 11 | g.119052803T>A | CA382944660 | HYOU1 | c.821A>T (p.Glu274Val) n.1058A>T n.1375A>T n.1011A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.1927A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.436+2241A>T (n.436+2241A>T) c.953A>T (p.Glu318Val) n.968A>T n.951A>T | |
| 11 | g.119052803T>C | CA382944665 | HYOU1 | c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1058A>G n.1375A>G n.1011A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.1927A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.436+2241A>G (n.436+2241A>G) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.968A>G n.951A>G | |
| 11 | g.119052803T>G | CA382944671 | HYOU1 | c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1058A>C n.1375A>C n.1011A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.1927A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.436+2241A>C (n.436+2241A>C) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.968A>C n.951A>C | |
| 11 | g.119052804C>A | CA382944676 | HYOU1 | c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1057G>T n.1374G>T n.1010G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.1926G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.436+2240G>T (n.436+2240G>T) c.952G>T (p.Glu318Ter) n.967G>T n.950G>T | |
| 11 | g.119052804C>G | CA382944688 | HYOU1 | c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1057G>C n.1374G>C n.1010G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.1926G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.436+2240G>C (n.436+2240G>C) c.952G>C (p.Glu318Gln) n.967G>C n.950G>C | |
| 11 | g.119052804C>T | CA382944689 | HYOU1 | c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1057G>A n.1374G>A n.1010G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.1926G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.436+2240G>A (n.436+2240G>A) c.952G>A (p.Glu318Lys) n.967G>A n.950G>A | |
| 11 | g.119052805C>T | CA2616345261 | HYOU1 | c.819G>A (p.Leu273=) n.1056G>A n.1373G>A n.1009G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.1925G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.436+2239G>A (n.436+2239G>A) c.951G>A (p.Leu317=) n.966G>A n.949G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052806A>C | CA382944708 | HYOU1 | c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1055T>G n.1372T>G n.1008T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.1924T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.436+2238T>G (n.436+2238T>G) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.965T>G n.948T>G | |
| 11 | g.119052806A>G | CA382944703 | HYOU1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1055T>C n.1372T>C n.1008T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.1924T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.436+2238T>C (n.436+2238T>C) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.965T>C n.948T>C | |
| 11 | g.119052806A>T | CA382944698 | HYOU1 | c.818T>A (p.Leu273Gln) n.1055T>A n.1372T>A n.1008T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.1924T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.436+2238T>A (n.436+2238T>A) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.965T>A n.948T>A | |
| 11 | g.119052807G>A | CA672396256 | HYOU1 | c.817C>T (p.Leu273=) n.1054C>T n.1371C>T n.1007C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.1923C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.436+2237C>T (n.436+2237C>T) c.949C>T (p.Leu317=) n.964C>T n.947C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052807G>C | CA382944712 | HYOU1 | c.817C>G (p.Leu273Val) n.1054C>G n.1371C>G n.1007C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.1923C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.436+2237C>G (n.436+2237C>G) c.949C>G (p.Leu317Val) n.964C>G n.947C>G | |
| 11 | g.119052807G= | CA2003807727 | HYOU1 | c.817C= (p.Leu273=) n.1054C= n.1371C= n.1007C= c.*336C= (n.*336C=) n.1923C= c.*606C= (n.*606C=) c.436+2237C= (n.436+2237C=) c.949C= (p.Leu317=) n.964C= n.947C= | |
| 11 | g.119052807G>T | CA382944716 | HYOU1 | c.817C>A (p.Leu273Met) n.1054C>A n.1371C>A n.1007C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.1923C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.436+2237C>A (n.436+2237C>A) c.949C>A (p.Leu317Met) n.964C>A n.947C>A | |
| 11 | g.119052808G>A | CA2575004985 | HYOU1 | c.816C>T (p.Gly272=) n.1053C>T n.1370C>T n.1006C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.1922C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.436+2236C>T (n.436+2236C>T) c.948C>T (p.Gly316=) n.963C>T n.946C>T | |
| 11 | g.119052809C>A | CA382944721 | HYOU1 | c.815G>T (p.Gly272Val) n.1052G>T n.1369G>T n.1005G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.1921G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.436+2235G>T (n.436+2235G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) n.962G>T n.945G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052809C>G | CA382944722 | HYOU1 | c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1052G>C n.1369G>C n.1005G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.1921G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.436+2235G>C (n.436+2235G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.962G>C n.945G>C | |
| 11 | g.119052809C>T | CA382944728 | HYOU1 | c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1052G>A n.1369G>A n.1005G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.1921G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.436+2235G>A (n.436+2235G>A) c.947G>A (p.Gly316Asp) n.962G>A n.945G>A | |
| 11 | g.119052814dup | CA2616345262 | HYOU1 | c.815dup (p.Leu273ProfsTer17) n.1052dup n.1369dup n.1005dup c.*334dup (n.*334dup) n.1921dup c.*604dup (n.*604dup) c.436+2235dup (n.436+2235dup) c.947dup (p.Leu317ProfsTer17) n.962dup n.945dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052814del | CA2616345263 | HYOU1 | c.815del (p.Gly272AlafsTer?) n.1052del n.1369del n.1005del c.*334del (n.*334del) n.1921del c.*604del (n.*604del) c.436+2235del (n.436+2235del) c.947del (p.Gly316AlafsTer?) n.962del n.945del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052810C>A | CA382944731 | HYOU1 | c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1051G>T n.1368G>T n.1004G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.1920G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.436+2234G>T (n.436+2234G>T) c.946G>T (p.Gly316Cys) n.961G>T n.944G>T | |
| 11 | g.119052810C>G | CA382944732 | HYOU1 | c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1051G>C n.1368G>C n.1004G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.1920G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.436+2234G>C (n.436+2234G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.961G>C n.944G>C | |
| 11 | g.119052810C>T | CA382944734 | HYOU1 | c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1051G>A n.1368G>A n.1004G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.1920G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.436+2234G>A (n.436+2234G>A) c.946G>A (p.Gly316Ser) n.961G>A n.944G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052811C= | CA2003807728 | HYOU1 | c.813G= (p.Gly271=) n.1050G= n.1367G= n.1003G= c.*332G= (n.*332G=) n.1919G= c.*602G= (n.*602G=) c.436+2233G= (n.436+2233G=) c.945G= (p.Gly315=) n.960G= n.943G= | |
| 11 | g.119052811C>T | CA229623753 | HYOU1 | c.813G>A (p.Gly271=) n.1050G>A n.1367G>A n.1003G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.1919G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.436+2233G>A (n.436+2233G>A) c.945G>A (p.Gly315=) n.960G>A n.943G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052812C>A | CA382944737 | HYOU1 | c.812G>T (p.Gly271Val) n.1049G>T n.1366G>T n.1002G>T c.*331G>T (n.*331G>T) n.1918G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.436+2232G>T (n.436+2232G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) n.959G>T n.942G>T | |
| 11 | g.119052812C>G | CA382944739 | HYOU1 | c.812G>C (p.Gly271Ala) n.1049G>C n.1366G>C n.1002G>C c.*331G>C (n.*331G>C) n.1918G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.436+2232G>C (n.436+2232G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) n.959G>C n.942G>C | |
| 11 | g.119052812C>T | CA382944743 | HYOU1 | c.812G>A (p.Gly271Glu) n.1049G>A n.1366G>A n.1002G>A c.*331G>A (n.*331G>A) n.1918G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.436+2232G>A (n.436+2232G>A) c.944G>A (p.Gly315Glu) n.959G>A n.942G>A | |
| 11 | g.119052813C>A | CA382944752 | HYOU1 | c.811G>T (p.Gly271Trp) n.1048G>T n.1365G>T n.1001G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.1917G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.436+2231G>T (n.436+2231G>T) c.943G>T (p.Gly315Trp) n.958G>T n.941G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052813C= | CA2003807729 | HYOU1 | c.811G= (p.Gly271=) n.1048G= n.1365G= n.1001G= c.*330G= (n.*330G=) n.1917G= c.*600G= (n.*600G=) c.436+2231G= (n.436+2231G=) c.943G= (p.Gly315=) n.958G= n.941G= | |
| 11 | g.119052813C>G | CA382944751 | HYOU1 | c.811G>C (p.Gly271Arg) n.1048G>C n.1365G>C n.1001G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.1917G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.436+2231G>C (n.436+2231G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) n.958G>C n.941G>C | |
| 11 | g.119052813C>T | CA382944747 | HYOU1 | c.811G>A (p.Gly271Arg) n.1048G>A n.1365G>A n.1001G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.1917G>A c.*600G>A (n.*600G>A) c.436+2231G>A (n.436+2231G>A) c.943G>A (p.Gly315Arg) n.958G>A n.941G>A | |
| 11 | g.119052814C= | CA2003807730 | HYOU1 | c.810G= (p.Leu270=) n.1047G= n.1364G= n.1000G= c.*329G= (n.*329G=) n.1916G= c.*599G= (n.*599G=) c.436+2230G= (n.436+2230G=) c.942G= (p.Leu314=) n.957G= n.940G= | |
| 11 | g.119052814C>G | CA672396276 | HYOU1 | c.810G>C (p.Leu270=) n.1047G>C n.1364G>C n.1000G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.1916G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.436+2230G>C (n.436+2230G>C) c.942G>C (p.Leu314=) n.957G>C n.940G>C | dbSNP |
| 11 | g.119052815A= | CA2003807731 | HYOU1 | c.809T= (p.Leu270=) n.1046T= n.1363T= n.999T= c.*328T= (n.*328T=) n.1915T= c.*598T= (n.*598T=) c.436+2229T= (n.436+2229T=) c.941T= (p.Leu314=) n.956T= n.939T= | |
| 11 | g.119052815A>C | CA382944758 | HYOU1 | c.809T>G (p.Leu270Arg) n.1046T>G n.1363T>G n.999T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.1915T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.436+2229T>G (n.436+2229T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.956T>G n.939T>G | dbSNP |
| 11 | g.119052815A>G | CA382944761 | HYOU1 | c.809T>C (p.Leu270Pro) n.1046T>C n.1363T>C n.999T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.1915T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.436+2229T>C (n.436+2229T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.956T>C n.939T>C | |
| 11 | g.119052815A>T | CA382944763 | HYOU1 | c.809T>A (p.Leu270Gln) n.1046T>A n.1363T>A n.999T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.1915T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.436+2229T>A (n.436+2229T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) n.956T>A n.939T>A | |
| 11 | g.119052816G>A | CA2739271769 | HYOU1 | c.808C>T (p.Leu270=) n.1045C>T n.1362C>T n.998C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.1914C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.436+2228C>T (n.436+2228C>T) c.940C>T (p.Leu314=) n.955C>T n.938C>T | ClinVar |
| 11 | g.119052816G>C | CA382944765 | HYOU1 | c.808C>G (p.Leu270Val) n.1045C>G n.1362C>G n.998C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.1914C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.436+2228C>G (n.436+2228C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) n.955C>G n.938C>G | |
| 11 | g.119052816G>T | CA382944768 | HYOU1 | c.808C>A (p.Leu270Met) n.1045C>A n.1362C>A n.998C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.1914C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.436+2228C>A (n.436+2228C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) n.955C>A n.938C>A | |
| 11 | g.119052817G>A | CA672396279 | HYOU1 | c.807C>T (p.Thr269=) n.1044C>T n.1361C>T n.997C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.1913C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.436+2227C>T (n.436+2227C>T) c.939C>T (p.Thr313=) n.954C>T n.937C>T | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052817G>C | CA229623757 | HYOU1 | c.807C>G (p.Thr269=) n.1044C>G n.1361C>G n.997C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.1913C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.436+2227C>G (n.436+2227C>G) c.939C>G (p.Thr313=) n.954C>G n.937C>G | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052817G= | CA2003807732 | HYOU1 | c.807C= (p.Thr269=) n.1044C= n.1361C= n.997C= c.*326C= (n.*326C=) n.1913C= c.*596C= (n.*596C=) c.436+2227C= (n.436+2227C=) c.939C= (p.Thr313=) n.954C= n.937C= | |
| 11 | g.119052817G>T | CA229623758 | HYOU1 | c.807C>A (p.Thr269=) n.1044C>A n.1361C>A n.997C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.1913C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.436+2227C>A (n.436+2227C>A) c.939C>A (p.Thr313=) n.954C>A n.937C>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052818G>A | CA382944775 | HYOU1 | c.806C>T (p.Thr269Ile) n.1043C>T n.1360C>T n.996C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.1912C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.436+2226C>T (n.436+2226C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) n.953C>T n.936C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052818G>C | CA382944776 | HYOU1 | c.806C>G (p.Thr269Ser) n.1043C>G n.1360C>G n.996C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.1912C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.436+2226C>G (n.436+2226C>G) c.938C>G (p.Thr313Ser) n.953C>G n.936C>G | |
| 11 | g.119052818G= | CA2003807733 | HYOU1 | c.806C= (p.Thr269=) n.1043C= n.1360C= n.996C= c.*325C= (n.*325C=) n.1912C= c.*595C= (n.*595C=) c.436+2226C= (n.436+2226C=) c.938C= (p.Thr313=) n.953C= n.936C= | |
| 11 | g.119052818G>T | CA382944777 | HYOU1 | c.806C>A (p.Thr269Asn) n.1043C>A n.1360C>A n.996C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.1912C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.436+2226C>A (n.436+2226C>A) c.938C>A (p.Thr313Asn) n.953C>A n.936C>A | |
| 11 | g.119052819T>A | CA382944778 | HYOU1 | c.805A>T (p.Thr269Ser) n.1042A>T n.1359A>T n.995A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.1911A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.436+2225A>T (n.436+2225A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) n.952A>T n.935A>T | |
| 11 | g.119052819T>C | CA382944779 | HYOU1 | c.805A>G (p.Thr269Ala) n.1042A>G n.1359A>G n.995A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.1911A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.436+2225A>G (n.436+2225A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) n.952A>G n.935A>G | |
| 11 | g.119052819T>G | CA382944780 | HYOU1 | c.805A>C (p.Thr269Pro) n.1042A>C n.1359A>C n.995A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.1911A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.436+2225A>C (n.436+2225A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) n.952A>C n.935A>C | |
| 11 | g.119052820A= | CA2003807734 | HYOU1 | c.804T= (p.Arg268=) n.1041T= n.1358T= n.994T= c.*323T= (n.*323T=) n.1910T= c.*593T= (n.*593T=) c.436+2224T= (n.436+2224T=) c.936T= (p.Arg312=) n.951T= n.934T= | |
| 11 | g.119052820A>C | CA672396286 | HYOU1 | c.804T>G (p.Arg268=) n.1041T>G n.1358T>G n.994T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.1910T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.436+2224T>G (n.436+2224T>G) c.936T>G (p.Arg312=) n.951T>G n.934T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052820A>G | CA2003807735 | HYOU1 | c.804T>C (p.Arg268=) n.1041T>C n.1358T>C n.994T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.1910T>C c.*593T>C (n.*593T>C) c.436+2224T>C (n.436+2224T>C) c.936T>C (p.Arg312=) n.951T>C n.934T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052821C>A | CA382944791 | HYOU1 | c.803G>T (p.Arg268Leu) n.1040G>T n.1357G>T n.993G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.1909G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.436+2223G>T (n.436+2223G>T) c.935G>T (p.Arg312Leu) n.950G>T n.933G>T | |
| 11 | g.119052821C= | CA2003807736 | HYOU1 | c.803G= (p.Arg268=) n.1040G= n.1357G= n.993G= c.*322G= (n.*322G=) n.1909G= c.*592G= (n.*592G=) c.436+2223G= (n.436+2223G=) c.935G= (p.Arg312=) n.950G= n.933G= | |
| 11 | g.119052821C>G | CA382944788 | HYOU1 | c.803G>C (p.Arg268Pro) n.1040G>C n.1357G>C n.993G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.1909G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.436+2223G>C (n.436+2223G>C) c.935G>C (p.Arg312Pro) n.950G>C n.933G>C | |
| 11 | g.119052821C>T | CA229623762 | HYOU1 | c.803G>A (p.Arg268His) n.1040G>A n.1357G>A n.993G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.1909G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.436+2223G>A (n.436+2223G>A) c.935G>A (p.Arg312His) n.950G>A n.933G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052822G>A | CA229623771 | HYOU1 | c.802C>T (p.Arg268Cys) n.1039C>T n.1356C>T n.992C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.1908C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.436+2222C>T (n.436+2222C>T) c.934C>T (p.Arg312Cys) n.949C>T n.932C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052822G>C | CA382944800 | HYOU1 | c.802C>G (p.Arg268Gly) n.1039C>G n.1356C>G n.992C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.1908C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.436+2222C>G (n.436+2222C>G) c.934C>G (p.Arg312Gly) n.949C>G n.932C>G | |
| 11 | g.119052822G= | CA2003807737 | HYOU1 | c.802C= (p.Arg268=) n.1039C= n.1356C= n.992C= c.*321C= (n.*321C=) n.1908C= c.*591C= (n.*591C=) c.436+2222C= (n.436+2222C=) c.934C= (p.Arg312=) n.949C= n.932C= | |
| 11 | g.119052822G>T | CA382944809 | HYOU1 | c.802C>A (p.Arg268Ser) n.1039C>A n.1356C>A n.992C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.1908C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.436+2222C>A (n.436+2222C>A) c.934C>A (p.Arg312Ser) n.949C>A n.932C>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052823G>A | CA229623772 | HYOU1 | c.801C>T (p.Asp267=) n.1038C>T n.1355C>T n.991C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.1907C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.436+2221C>T (n.436+2221C>T) c.933C>T (p.Asp311=) n.948C>T n.931C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052823G>C | CA382944813 | HYOU1 | c.801C>G (p.Asp267Glu) n.1038C>G n.1355C>G n.991C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.1907C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.436+2221C>G (n.436+2221C>G) c.933C>G (p.Asp311Glu) n.948C>G n.931C>G | |
| 11 | g.119052823G= | CA2003807738 | HYOU1 | c.801C= (p.Asp267=) n.1038C= n.1355C= n.991C= c.*320C= (n.*320C=) n.1907C= c.*590C= (n.*590C=) c.436+2221C= (n.436+2221C=) c.933C= (p.Asp311=) n.948C= n.931C= | |
| 11 | g.119052823G>T | CA382944825 | HYOU1 | c.801C>A (p.Asp267Glu) n.1038C>A n.1355C>A n.991C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.1907C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.436+2221C>A (n.436+2221C>A) c.933C>A (p.Asp311Glu) n.948C>A n.931C>A | |
| 11 | g.119052824T>A | CA382944832 | HYOU1 | c.800A>T (p.Asp267Val) n.1037A>T n.1354A>T n.990A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.1906A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.436+2220A>T (n.436+2220A>T) c.932A>T (p.Asp311Val) n.947A>T n.930A>T | |
| 11 | g.119052824T>C | CA382944834 | HYOU1 | c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1037A>G n.1354A>G n.990A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.1906A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.436+2220A>G (n.436+2220A>G) c.932A>G (p.Asp311Gly) n.947A>G n.930A>G | |
| 11 | g.119052824T>G | CA382944835 | HYOU1 | c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1037A>C n.1354A>C n.990A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.1906A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.436+2220A>C (n.436+2220A>C) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.947A>C n.930A>C | |
| 11 | g.119052825C>A | CA382944837 | HYOU1 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1036G>T n.1353G>T n.989G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.1905G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.436+2219G>T (n.436+2219G>T) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.946G>T n.929G>T | |
| 11 | g.119052825C>G | CA382944839 | HYOU1 | c.799G>C (p.Asp267His) n.1036G>C n.1353G>C n.989G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.1905G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.436+2219G>C (n.436+2219G>C) c.931G>C (p.Asp311His) n.946G>C n.929G>C | |
| 11 | g.119052825C>T | CA382944841 | HYOU1 | c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1036G>A n.1353G>A n.989G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.1905G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.436+2219G>A (n.436+2219G>A) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.946G>A n.929G>A | |
| 11 | g.119052826A>C | CA382944843 | HYOU1 | c.798T>G (p.Phe266Leu) n.1035T>G n.1352T>G n.988T>G c.*317T>G (n.*317T>G) n.1904T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.436+2218T>G (n.436+2218T>G) c.930T>G (p.Phe310Leu) n.945T>G n.928T>G | |
| 11 | g.119052826A>T | CA382944844 | HYOU1 | c.798T>A (p.Phe266Leu) n.1035T>A n.1352T>A n.988T>A c.*317T>A (n.*317T>A) n.1904T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.436+2218T>A (n.436+2218T>A) c.930T>A (p.Phe310Leu) n.945T>A n.928T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052827A>C | CA382944856 | HYOU1 | c.797T>G (p.Phe266Cys) n.1034T>G n.1351T>G n.987T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.1903T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.436+2217T>G (n.436+2217T>G) c.929T>G (p.Phe310Cys) n.944T>G n.927T>G | |
| 11 | g.119052827A>G | CA382944860 | HYOU1 | c.797T>C (p.Phe266Ser) n.1034T>C n.1351T>C n.987T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.1903T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.436+2217T>C (n.436+2217T>C) c.929T>C (p.Phe310Ser) n.944T>C n.927T>C | |
| 11 | g.119052827A>T | CA382944852 | HYOU1 | c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.1034T>A n.1351T>A n.987T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.1903T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.436+2217T>A (n.436+2217T>A) c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.944T>A n.927T>A | |
| 11 | g.119052828A>C | CA382944861 | HYOU1 | c.796T>G (p.Phe266Val) n.1033T>G n.1350T>G n.986T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.1902T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.436+2216T>G (n.436+2216T>G) c.928T>G (p.Phe310Val) n.943T>G n.926T>G | |
| 11 | g.119052828A>G | CA382944862 | HYOU1 | c.796T>C (p.Phe266Leu) n.1033T>C n.1350T>C n.986T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.1902T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.436+2216T>C (n.436+2216T>C) c.928T>C (p.Phe310Leu) n.943T>C n.926T>C | |
| 11 | g.119052828A>T | CA382944863 | HYOU1 | c.796T>A (p.Phe266Ile) n.1033T>A n.1350T>A n.986T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.1902T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.436+2216T>A (n.436+2216T>A) c.928T>A (p.Phe310Ile) n.943T>A n.926T>A | |
| 11 | g.119052830C>A | CA382944866 | HYOU1 | c.795-1G>T (n.795-1G>T) n.1032-1G>T n.1349-1G>T n.985-1G>T c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) n.1900G>T c.*584-1G>T (n.*584-1G>T) c.436+2214G>T (n.436+2214G>T) c.927-1G>T (n.927-1G>T) n.942-1G>T n.925-1G>T | |
| 11 | g.119052830C>G | CA382944871 | HYOU1 | c.795-1G>C (n.795-1G>C) n.1032-1G>C n.1349-1G>C n.985-1G>C c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) n.1900G>C c.*584-1G>C (n.*584-1G>C) c.436+2214G>C (n.436+2214G>C) c.927-1G>C (n.927-1G>C) n.942-1G>C n.925-1G>C | |
| 11 | g.119052830C>T | CA382944876 | HYOU1 | c.795-1G>A (n.795-1G>A) n.1032-1G>A n.1349-1G>A n.985-1G>A c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) n.1900G>A c.*584-1G>A (n.*584-1G>A) c.436+2214G>A (n.436+2214G>A) c.927-1G>A (n.927-1G>A) n.942-1G>A n.925-1G>A | |
| 11 | g.119052831T>A | CA382944884 | HYOU1 | c.795-2A>T (n.795-2A>T) n.1032-2A>T n.1349-2A>T n.985-2A>T c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) n.1899A>T c.*584-2A>T (n.*584-2A>T) c.436+2213A>T (n.436+2213A>T) c.927-2A>T (n.927-2A>T) n.942-2A>T n.925-2A>T | |
| 11 | g.119052831T>C | CA382944892 | HYOU1 | c.795-2A>G (n.795-2A>G) n.1032-2A>G n.1349-2A>G n.985-2A>G c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) n.1899A>G c.*584-2A>G (n.*584-2A>G) c.436+2213A>G (n.436+2213A>G) c.927-2A>G (n.927-2A>G) n.942-2A>G n.925-2A>G | |
| 11 | g.119052831T>G | CA382944894 | HYOU1 | c.795-2A>C (n.795-2A>C) n.1032-2A>C n.1349-2A>C n.985-2A>C c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) n.1899A>C c.*584-2A>C (n.*584-2A>C) c.436+2213A>C (n.436+2213A>C) c.927-2A>C (n.927-2A>C) n.942-2A>C n.925-2A>C | |
| 11 | g.119052832G>A | CA229623787 | HYOU1 | c.795-3C>T (n.795-3C>T) n.1032-3C>T n.1349-3C>T n.985-3C>T c.*314-3C>T (n.*314-3C>T) n.1898C>T c.*584-3C>T (n.*584-3C>T) c.436+2212C>T (n.436+2212C>T) c.927-3C>T (n.927-3C>T) n.942-3C>T n.925-3C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052832G= | CA2003807739 | HYOU1 | c.795-3C= (n.795-3C=) n.1032-3C= n.1349-3C= n.985-3C= c.*314-3C= (n.*314-3C=) n.1898C= c.*584-3C= (n.*584-3C=) c.436+2212C= (n.436+2212C=) c.927-3C= (n.927-3C=) n.942-3C= n.925-3C= | |
| 11 | g.119052833T>C | CA229623790 | HYOU1 | c.795-4A>G (n.795-4A>G) n.1032-4A>G n.1349-4A>G n.985-4A>G c.*314-4A>G (n.*314-4A>G) n.1897A>G c.*584-4A>G (n.*584-4A>G) c.436+2211A>G (n.436+2211A>G) c.927-4A>G (n.927-4A>G) n.942-4A>G n.925-4A>G | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052833T= | CA2003807740 | HYOU1 | c.795-4A= (n.795-4A=) n.1032-4A= n.1349-4A= n.985-4A= c.*314-4A= (n.*314-4A=) n.1897A= c.*584-4A= (n.*584-4A=) c.436+2211A= (n.436+2211A=) c.927-4A= (n.927-4A=) n.942-4A= n.925-4A= | |
| 11 | g.119052834T>G | CA942780995 | HYOU1 | c.795-5A>C (n.795-5A>C) n.1032-5A>C n.1349-5A>C n.985-5A>C c.*314-5A>C (n.*314-5A>C) n.1896A>C c.*584-5A>C (n.*584-5A>C) c.436+2210A>C (n.436+2210A>C) c.927-5A>C (n.927-5A>C) n.942-5A>C n.925-5A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052834T= | CA2003807741 | HYOU1 | c.795-5A= (n.795-5A=) n.1032-5A= n.1349-5A= n.985-5A= c.*314-5A= (n.*314-5A=) n.1896A= c.*584-5A= (n.*584-5A=) c.436+2210A= (n.436+2210A=) c.927-5A= (n.927-5A=) n.942-5A= n.925-5A= | |
| 11 | g.119052835G>A | CA229623792 | HYOU1 | c.795-6C>T (n.795-6C>T) n.1032-6C>T n.1349-6C>T n.985-6C>T c.*314-6C>T (n.*314-6C>T) n.1895C>T c.*584-6C>T (n.*584-6C>T) c.436+2209C>T (n.436+2209C>T) c.927-6C>T (n.927-6C>T) n.942-6C>T n.925-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052835G= | CA2003807742 | HYOU1 | c.795-6C= (n.795-6C=) n.1032-6C= n.1349-6C= n.985-6C= c.*314-6C= (n.*314-6C=) n.1895C= c.*584-6C= (n.*584-6C=) c.436+2209C= (n.436+2209C=) c.927-6C= (n.927-6C=) n.942-6C= n.925-6C= | |
| 11 | g.119052836A>G | CA2616345264 | HYOU1 | c.795-7T>C (n.795-7T>C) n.1032-7T>C n.1349-7T>C n.985-7T>C c.*314-7T>C (n.*314-7T>C) n.1894T>C c.*584-7T>C (n.*584-7T>C) c.436+2208T>C (n.436+2208T>C) c.927-7T>C (n.927-7T>C) n.942-7T>C n.925-7T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052837G>A | CA672396300 | HYOU1 | c.795-8C>T (n.795-8C>T) n.1032-8C>T n.1349-8C>T n.985-8C>T c.*314-8C>T (n.*314-8C>T) n.1893C>T c.*584-8C>T (n.*584-8C>T) c.436+2207C>T (n.436+2207C>T) c.927-8C>T (n.927-8C>T) n.942-8C>T n.925-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052837G= | CA2003807743 | HYOU1 | c.795-8C= (n.795-8C=) n.1032-8C= n.1349-8C= n.985-8C= c.*314-8C= (n.*314-8C=) n.1893C= c.*584-8C= (n.*584-8C=) c.436+2207C= (n.436+2207C=) c.927-8C= (n.927-8C=) n.942-8C= n.925-8C= | |
| 11 | g.119052838A= | CA2003807744 | HYOU1 | c.795-9T= (n.795-9T=) n.1032-9T= n.1349-9T= n.985-9T= c.*314-9T= (n.*314-9T=) n.1892T= c.*584-9T= (n.*584-9T=) c.436+2206T= (n.436+2206T=) c.927-9T= (n.927-9T=) n.942-9T= n.925-9T= | |
| 11 | g.119052838A>G | CA2003807745 | HYOU1 | c.795-9T>C (n.795-9T>C) n.1032-9T>C n.1349-9T>C n.985-9T>C c.*314-9T>C (n.*314-9T>C) n.1892T>C c.*584-9T>C (n.*584-9T>C) c.436+2206T>C (n.436+2206T>C) c.927-9T>C (n.927-9T>C) n.942-9T>C n.925-9T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052838A>T | CA2616345266 | HYOU1 | c.795-9T>A (n.795-9T>A) n.1032-9T>A n.1349-9T>A n.985-9T>A c.*314-9T>A (n.*314-9T>A) n.1892T>A c.*584-9T>A (n.*584-9T>A) c.436+2206T>A (n.436+2206T>A) c.927-9T>A (n.927-9T>A) n.942-9T>A n.925-9T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052841del | CA2616345265 | HYOU1 | c.795-9del (n.795-9del) n.1032-9del n.1349-9del n.985-9del c.*314-9del (n.*314-9del) n.1892del c.*584-9del (n.*584-9del) c.436+2206del (n.436+2206del) c.927-9del (n.927-9del) n.942-9del n.925-9del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052839A>G | CA2616345267 | HYOU1 | c.795-10T>C (n.795-10T>C) n.1032-10T>C n.1349-10T>C n.985-10T>C c.*314-10T>C (n.*314-10T>C) n.1891T>C c.*584-10T>C (n.*584-10T>C) c.436+2205T>C (n.436+2205T>C) c.927-10T>C (n.927-10T>C) n.942-10T>C n.925-10T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052840A>G | CA2793832081 | HYOU1 | c.795-11T>C (n.795-11T>C) n.1032-11T>C n.1349-11T>C n.985-11T>C c.*314-11T>C (n.*314-11T>C) n.1890T>C c.*584-11T>C (n.*584-11T>C) c.436+2204T>C (n.436+2204T>C) c.927-11T>C (n.927-11T>C) n.942-11T>C n.925-11T>C | |
| 11 | g.119052841A= | CA2003807746 | HYOU1 | c.795-12T= (n.795-12T=) n.1032-12T= n.1349-12T= n.985-12T= c.*314-12T= (n.*314-12T=) n.1889T= c.*584-12T= (n.*584-12T=) c.436+2203T= (n.436+2203T=) c.927-12T= (n.927-12T=) n.942-12T= n.925-12T= | |
| 11 | g.119052841A>C | CA229623797 | HYOU1 | c.795-12T>G (n.795-12T>G) n.1032-12T>G n.1349-12T>G n.985-12T>G c.*314-12T>G (n.*314-12T>G) n.1889T>G c.*584-12T>G (n.*584-12T>G) c.436+2203T>G (n.436+2203T>G) c.927-12T>G (n.927-12T>G) n.942-12T>G n.925-12T>G | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052841A>G | CA229623796 | HYOU1 | c.795-12T>C (n.795-12T>C) n.1032-12T>C n.1349-12T>C n.985-12T>C c.*314-12T>C (n.*314-12T>C) n.1889T>C c.*584-12T>C (n.*584-12T>C) c.436+2203T>C (n.436+2203T>C) c.927-12T>C (n.927-12T>C) n.942-12T>C n.925-12T>C | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052842_119052851del | CA2616345268 | HYOU1 | c.795-22_795-13del (n.795-22_795-13del) n.1032-22_1032-13del n.1349-22_1349-13del n.985-22_985-13del c.*314-22_*314-13del (n.*314-22_*314-13del) n.1879_1888del c.*584-22_*584-13del (n.*584-22_*584-13del) c.436+2193_436+2202del (n.436+2193_436+2202del) c.927-22_927-13del (n.927-22_927-13del) n.942-22_942-13del n.925-22_925-13del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052843G>A | CA2616345269 | HYOU1 | c.795-14C>T (n.795-14C>T) n.1032-14C>T n.1349-14C>T n.985-14C>T c.*314-14C>T (n.*314-14C>T) n.1887C>T c.*584-14C>T (n.*584-14C>T) c.436+2201C>T (n.436+2201C>T) c.927-14C>T (n.927-14C>T) n.942-14C>T n.925-14C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052844G>A | CA2616345270 | HYOU1 | c.795-15C>T (n.795-15C>T) n.1032-15C>T n.1349-15C>T n.985-15C>T c.*314-15C>T (n.*314-15C>T) n.1886C>T c.*584-15C>T (n.*584-15C>T) c.436+2200C>T (n.436+2200C>T) c.927-15C>T (n.927-15C>T) n.942-15C>T n.925-15C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052844G>C | CA229623799 | HYOU1 | c.795-15C>G (n.795-15C>G) n.1032-15C>G n.1349-15C>G n.985-15C>G c.*314-15C>G (n.*314-15C>G) n.1886C>G c.*584-15C>G (n.*584-15C>G) c.436+2200C>G (n.436+2200C>G) c.927-15C>G (n.927-15C>G) n.942-15C>G n.925-15C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052844G= | CA2003807747 | HYOU1 | c.795-15C= (n.795-15C=) n.1032-15C= n.1349-15C= n.985-15C= c.*314-15C= (n.*314-15C=) n.1886C= c.*584-15C= (n.*584-15C=) c.436+2200C= (n.436+2200C=) c.927-15C= (n.927-15C=) n.942-15C= n.925-15C= | |
| 11 | g.119052845A>G | CA2575004986 | HYOU1 | c.795-16T>C (n.795-16T>C) n.1032-16T>C n.1349-16T>C n.985-16T>C c.*314-16T>C (n.*314-16T>C) n.1885T>C c.*584-16T>C (n.*584-16T>C) c.436+2199T>C (n.436+2199T>C) c.927-16T>C (n.927-16T>C) n.942-16T>C n.925-16T>C | |
| 11 | g.119052846G>A | CA672396310 | HYOU1 | c.795-17C>T (n.795-17C>T) n.1032-17C>T n.1349-17C>T n.985-17C>T c.*314-17C>T (n.*314-17C>T) n.1884C>T c.*584-17C>T (n.*584-17C>T) c.436+2198C>T (n.436+2198C>T) c.927-17C>T (n.927-17C>T) n.942-17C>T n.925-17C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052846G= | CA2003807748 | HYOU1 | c.795-17C= (n.795-17C=) n.1032-17C= n.1349-17C= n.985-17C= c.*314-17C= (n.*314-17C=) n.1884C= c.*584-17C= (n.*584-17C=) c.436+2198C= (n.436+2198C=) c.927-17C= (n.927-17C=) n.942-17C= n.925-17C= | |
| 11 | g.119052847C>A | CA2003807750 | HYOU1 | c.795-18G>T (n.795-18G>T) n.1032-18G>T n.1349-18G>T n.985-18G>T c.*314-18G>T (n.*314-18G>T) n.1883G>T c.*584-18G>T (n.*584-18G>T) c.436+2197G>T (n.436+2197G>T) c.927-18G>T (n.927-18G>T) n.942-18G>T n.925-18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052847C= | CA2003807749 | HYOU1 | c.795-18G= (n.795-18G=) n.1032-18G= n.1349-18G= n.985-18G= c.*314-18G= (n.*314-18G=) n.1883G= c.*584-18G= (n.*584-18G=) c.436+2197G= (n.436+2197G=) c.927-18G= (n.927-18G=) n.942-18G= n.925-18G= | |
| 11 | g.119052848A= | CA2003807751 | HYOU1 | c.795-19T= (n.795-19T=) n.1032-19T= n.1349-19T= n.985-19T= c.*314-19T= (n.*314-19T=) n.1882T= c.*584-19T= (n.*584-19T=) c.436+2196T= (n.436+2196T=) c.927-19T= (n.927-19T=) n.942-19T= n.925-19T= | |
| 11 | g.119052848A>C | CA2616345271 | HYOU1 | c.795-19T>G (n.795-19T>G) n.1032-19T>G n.1349-19T>G n.985-19T>G c.*314-19T>G (n.*314-19T>G) n.1882T>G c.*584-19T>G (n.*584-19T>G) c.436+2196T>G (n.436+2196T>G) c.927-19T>G (n.927-19T>G) n.942-19T>G n.925-19T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052848A>G | CA672396317 | HYOU1 | c.795-19T>C (n.795-19T>C) n.1032-19T>C n.1349-19T>C n.985-19T>C c.*314-19T>C (n.*314-19T>C) n.1882T>C c.*584-19T>C (n.*584-19T>C) c.436+2196T>C (n.436+2196T>C) c.927-19T>C (n.927-19T>C) n.942-19T>C n.925-19T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052849G>A | CA2616345272 | HYOU1 | c.795-20C>T (n.795-20C>T) n.1032-20C>T n.1349-20C>T n.985-20C>T c.*314-20C>T (n.*314-20C>T) n.1881C>T c.*584-20C>T (n.*584-20C>T) c.436+2195C>T (n.436+2195C>T) c.927-20C>T (n.927-20C>T) n.942-20C>T n.925-20C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052849G>C | CA2616345273 | HYOU1 | c.795-20C>G (n.795-20C>G) n.1032-20C>G n.1349-20C>G n.985-20C>G c.*314-20C>G (n.*314-20C>G) n.1881C>G c.*584-20C>G (n.*584-20C>G) c.436+2195C>G (n.436+2195C>G) c.927-20C>G (n.927-20C>G) n.942-20C>G n.925-20C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052849G>T | CA2616345274 | HYOU1 | c.795-20C>A (n.795-20C>A) n.1032-20C>A n.1349-20C>A n.985-20C>A c.*314-20C>A (n.*314-20C>A) n.1881C>A c.*584-20C>A (n.*584-20C>A) c.436+2195C>A (n.436+2195C>A) c.927-20C>A (n.927-20C>A) n.942-20C>A n.925-20C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052850G>A | CA672396318 | HYOU1 | c.795-21C>T (n.795-21C>T) n.1032-21C>T n.1349-21C>T n.985-21C>T c.*314-21C>T (n.*314-21C>T) n.1880C>T c.*584-21C>T (n.*584-21C>T) c.436+2194C>T (n.436+2194C>T) c.927-21C>T (n.927-21C>T) n.942-21C>T n.925-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052850G= | CA2003807752 | HYOU1 | c.795-21C= (n.795-21C=) n.1032-21C= n.1349-21C= n.985-21C= c.*314-21C= (n.*314-21C=) n.1880C= c.*584-21C= (n.*584-21C=) c.436+2194C= (n.436+2194C=) c.927-21C= (n.927-21C=) n.942-21C= n.925-21C= | |
| 11 | g.119052851G>A | CA2616345275 | HYOU1 | c.795-22C>T (n.795-22C>T) n.1032-22C>T n.1349-22C>T n.985-22C>T c.*314-22C>T (n.*314-22C>T) n.1879C>T c.*584-22C>T (n.*584-22C>T) c.436+2193C>T (n.436+2193C>T) c.927-22C>T (n.927-22C>T) n.942-22C>T n.925-22C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052851G>T | CA2616345276 | HYOU1 | c.795-22C>A (n.795-22C>A) n.1032-22C>A n.1349-22C>A n.985-22C>A c.*314-22C>A (n.*314-22C>A) n.1879C>A c.*584-22C>A (n.*584-22C>A) c.436+2193C>A (n.436+2193C>A) c.927-22C>A (n.927-22C>A) n.942-22C>A n.925-22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052857dup | CA2616345277 | HYOU1 | c.795-23dup (n.795-23dup) n.1032-23dup n.1349-23dup n.985-23dup c.*314-23dup (n.*314-23dup) n.1878dup c.*584-23dup (n.*584-23dup) c.436+2192dup (n.436+2192dup) c.927-23dup (n.927-23dup) n.942-23dup n.925-23dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052857del | CA2616345278 | HYOU1 | c.795-23del (n.795-23del) n.1032-23del n.1349-23del n.985-23del c.*314-23del (n.*314-23del) n.1878del c.*584-23del (n.*584-23del) c.436+2192del (n.436+2192del) c.927-23del (n.927-23del) n.942-23del n.925-23del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052855A= | CA2003807753 | HYOU1 | c.795-26T= (n.795-26T=) n.1032-26T= n.1349-26T= n.985-26T= c.*314-26T= (n.*314-26T=) n.1875T= c.*584-26T= (n.*584-26T=) c.436+2189T= (n.436+2189T=) c.927-26T= (n.927-26T=) n.942-26T= n.925-26T= | |
| 11 | g.119052855A>C | CA2616345279 | HYOU1 | c.795-26T>G (n.795-26T>G) n.1032-26T>G n.1349-26T>G n.985-26T>G c.*314-26T>G (n.*314-26T>G) n.1875T>G c.*584-26T>G (n.*584-26T>G) c.436+2189T>G (n.436+2189T>G) c.927-26T>G (n.927-26T>G) n.942-26T>G n.925-26T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052855A>G | CA229623801 | HYOU1 | c.795-26T>C (n.795-26T>C) n.1032-26T>C n.1349-26T>C n.985-26T>C c.*314-26T>C (n.*314-26T>C) n.1875T>C c.*584-26T>C (n.*584-26T>C) c.436+2189T>C (n.436+2189T>C) c.927-26T>C (n.927-26T>C) n.942-26T>C n.925-26T>C | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052857A= | CA2003807754 | HYOU1 | c.795-28T= (n.795-28T=) n.1032-28T= n.1349-28T= n.985-28T= c.*314-28T= (n.*314-28T=) n.1873T= c.*584-28T= (n.*584-28T=) c.436+2187T= (n.436+2187T=) c.927-28T= (n.927-28T=) n.942-28T= n.925-28T= | |
| 11 | g.119052857A>G | CA229623806 | HYOU1 | c.795-28T>C (n.795-28T>C) n.1032-28T>C n.1349-28T>C n.985-28T>C c.*314-28T>C (n.*314-28T>C) n.1873T>C c.*584-28T>C (n.*584-28T>C) c.436+2187T>C (n.436+2187T>C) c.927-28T>C (n.927-28T>C) n.942-28T>C n.925-28T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052858G>A | CA2549237832 | HYOU1 | c.795-29C>T (n.795-29C>T) n.1032-29C>T n.1349-29C>T n.985-29C>T c.*314-29C>T (n.*314-29C>T) n.1872C>T c.*584-29C>T (n.*584-29C>T) c.436+2186C>T (n.436+2186C>T) c.927-29C>T (n.927-29C>T) n.942-29C>T n.925-29C>T | |
| 11 | g.119052858G>C | CA2793832082 | HYOU1 | c.795-29C>G (n.795-29C>G) n.1032-29C>G n.1349-29C>G n.985-29C>G c.*314-29C>G (n.*314-29C>G) n.1872C>G c.*584-29C>G (n.*584-29C>G) c.436+2186C>G (n.436+2186C>G) c.927-29C>G (n.927-29C>G) n.942-29C>G n.925-29C>G | |
| 11 | g.119052859T>C | CA2616345280 | HYOU1 | c.795-30A>G (n.795-30A>G) n.1032-30A>G n.1349-30A>G n.985-30A>G c.*314-30A>G (n.*314-30A>G) n.1871A>G c.*584-30A>G (n.*584-30A>G) c.436+2185A>G (n.436+2185A>G) c.927-30A>G (n.927-30A>G) n.942-30A>G n.925-30A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052860G>A | CA942781001 | HYOU1 | c.795-31C>T (n.795-31C>T) n.1032-31C>T n.1349-31C>T n.985-31C>T c.*314-31C>T (n.*314-31C>T) n.1870C>T c.*584-31C>T (n.*584-31C>T) c.436+2184C>T (n.436+2184C>T) c.927-31C>T (n.927-31C>T) n.942-31C>T n.925-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052860G= | CA2003807755 | HYOU1 | c.795-31C= (n.795-31C=) n.1032-31C= n.1349-31C= n.985-31C= c.*314-31C= (n.*314-31C=) n.1870C= c.*584-31C= (n.*584-31C=) c.436+2184C= (n.436+2184C=) c.927-31C= (n.927-31C=) n.942-31C= n.925-31C= | |
| 11 | g.119052863G>A | CA672396323 | HYOU1 | c.795-34C>T (n.795-34C>T) n.1032-34C>T n.1349-34C>T n.985-34C>T c.*314-34C>T (n.*314-34C>T) n.1867C>T c.*584-34C>T (n.*584-34C>T) c.436+2181C>T (n.436+2181C>T) c.927-34C>T (n.927-34C>T) n.942-34C>T n.925-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052863G>C | CA672396324 | HYOU1 | c.795-34C>G (n.795-34C>G) n.1032-34C>G n.1349-34C>G n.985-34C>G c.*314-34C>G (n.*314-34C>G) n.1867C>G c.*584-34C>G (n.*584-34C>G) c.436+2181C>G (n.436+2181C>G) c.927-34C>G (n.927-34C>G) n.942-34C>G n.925-34C>G | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052863G= | CA2003807756 | HYOU1 | c.795-34C= (n.795-34C=) n.1032-34C= n.1349-34C= n.985-34C= c.*314-34C= (n.*314-34C=) n.1867C= c.*584-34C= (n.*584-34C=) c.436+2181C= (n.436+2181C=) c.927-34C= (n.927-34C=) n.942-34C= n.925-34C= | |
| 11 | g.119052863G>T | CA2575004987 | HYOU1 | c.795-34C>A (n.795-34C>A) n.1032-34C>A n.1349-34C>A n.985-34C>A c.*314-34C>A (n.*314-34C>A) n.1867C>A c.*584-34C>A (n.*584-34C>A) c.436+2181C>A (n.436+2181C>A) c.927-34C>A (n.927-34C>A) n.942-34C>A n.925-34C>A | |
| 11 | g.119052868_119052869del | CA2725068213 | HYOU1 | c.795-37_795-36del (n.795-37_795-36del) n.1032-37_1032-36del n.1349-37_1349-36del n.985-37_985-36del c.*314-37_*314-36del (n.*314-37_*314-36del) n.1864_1865del c.*584-37_*584-36del (n.*584-37_*584-36del) c.436+2178_436+2179del (n.436+2178_436+2179del) c.927-37_927-36del (n.927-37_927-36del) n.942-37_942-36del n.925-37_925-36del | dbSNP |
| 11 | g.119052866C>A | CA2003807758 | HYOU1 | c.795-37G>T (n.795-37G>T) n.1032-37G>T n.1349-37G>T n.985-37G>T c.*314-37G>T (n.*314-37G>T) n.1864G>T c.*584-37G>T (n.*584-37G>T) c.436+2178G>T (n.436+2178G>T) c.927-37G>T (n.927-37G>T) n.942-37G>T n.925-37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052866C= | CA2003807757 | HYOU1 | c.795-37G= (n.795-37G=) n.1032-37G= n.1349-37G= n.985-37G= c.*314-37G= (n.*314-37G=) n.1864G= c.*584-37G= (n.*584-37G=) c.436+2178G= (n.436+2178G=) c.927-37G= (n.927-37G=) n.942-37G= n.925-37G= | |
| 11 | g.119052866C>G | CA2793832083 | HYOU1 | c.795-37G>C (n.795-37G>C) n.1032-37G>C n.1349-37G>C n.985-37G>C c.*314-37G>C (n.*314-37G>C) n.1864G>C c.*584-37G>C (n.*584-37G>C) c.436+2178G>C (n.436+2178G>C) c.927-37G>C (n.927-37G>C) n.942-37G>C n.925-37G>C | |
| 11 | g.119052867A= | CA2003807759 | HYOU1 | c.795-38T= (n.795-38T=) n.1032-38T= n.1349-38T= n.985-38T= c.*314-38T= (n.*314-38T=) n.1863T= c.*584-38T= (n.*584-38T=) c.436+2177T= (n.436+2177T=) c.927-38T= (n.927-38T=) n.942-38T= n.925-38T= | |
| 11 | g.119052867A>C | CA2003807760 | HYOU1 | c.795-38T>G (n.795-38T>G) n.1032-38T>G n.1349-38T>G n.985-38T>G c.*314-38T>G (n.*314-38T>G) n.1863T>G c.*584-38T>G (n.*584-38T>G) c.436+2177T>G (n.436+2177T>G) c.927-38T>G (n.927-38T>G) n.942-38T>G n.925-38T>G | dbSNP |
| 11 | g.119052868C>A | CA2616345281 | HYOU1 | c.795-39G>T (n.795-39G>T) n.1032-39G>T n.1349-39G>T n.985-39G>T c.*314-39G>T (n.*314-39G>T) n.1862G>T c.*584-39G>T (n.*584-39G>T) c.436+2176G>T (n.436+2176G>T) c.927-39G>T (n.927-39G>T) n.942-39G>T n.925-39G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052869A= | CA2003807761 | HYOU1 | c.795-40T= (n.795-40T=) n.1032-40T= n.1349-40T= n.985-40T= c.*314-40T= (n.*314-40T=) n.1861T= c.*584-40T= (n.*584-40T=) c.436+2175T= (n.436+2175T=) c.927-40T= (n.927-40T=) n.942-40T= n.925-40T= | |
| 11 | g.119052869A>G | CA2003807762 | HYOU1 | c.795-40T>C (n.795-40T>C) n.1032-40T>C n.1349-40T>C n.985-40T>C c.*314-40T>C (n.*314-40T>C) n.1861T>C c.*584-40T>C (n.*584-40T>C) c.436+2175T>C (n.436+2175T>C) c.927-40T>C (n.927-40T>C) n.942-40T>C n.925-40T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052870T>C | CA2003807764 | HYOU1 | c.795-41A>G (n.795-41A>G) n.1032-41A>G n.1349-41A>G n.985-41A>G c.*314-41A>G (n.*314-41A>G) n.1860A>G c.*584-41A>G (n.*584-41A>G) c.436+2174A>G (n.436+2174A>G) c.927-41A>G (n.927-41A>G) n.942-41A>G n.925-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052870T= | CA2003807763 | HYOU1 | c.795-41A= (n.795-41A=) n.1032-41A= n.1349-41A= n.985-41A= c.*314-41A= (n.*314-41A=) n.1860A= c.*584-41A= (n.*584-41A=) c.436+2174A= (n.436+2174A=) c.927-41A= (n.927-41A=) n.942-41A= n.925-41A= | |
| 11 | g.119052871G>A | CA2793832084 | HYOU1 | c.795-42C>T (n.795-42C>T) n.1032-42C>T n.1349-42C>T n.985-42C>T c.*314-42C>T (n.*314-42C>T) n.1859C>T c.*584-42C>T (n.*584-42C>T) c.436+2173C>T (n.436+2173C>T) c.927-42C>T (n.927-42C>T) n.942-42C>T n.925-42C>T | |
| 11 | g.119052872dup | CA918979870 | HYOU1 | c.795-42dup (n.795-42dup) n.1032-42dup n.1349-42dup n.985-42dup c.*314-42dup (n.*314-42dup) n.1859dup c.*584-42dup (n.*584-42dup) c.436+2173dup (n.436+2173dup) c.927-42dup (n.927-42dup) n.942-42dup n.925-42dup | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052872G>A | CA2003807766 | HYOU1 | c.795-43C>T (n.795-43C>T) n.1032-43C>T n.1349-43C>T n.985-43C>T c.*314-43C>T (n.*314-43C>T) n.1858C>T c.*584-43C>T (n.*584-43C>T) c.436+2172C>T (n.436+2172C>T) c.927-43C>T (n.927-43C>T) n.942-43C>T n.925-43C>T | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052872G= | CA2003807765 | HYOU1 | c.795-43C= (n.795-43C=) n.1032-43C= n.1349-43C= n.985-43C= c.*314-43C= (n.*314-43C=) n.1858C= c.*584-43C= (n.*584-43C=) c.436+2172C= (n.436+2172C=) c.927-43C= (n.927-43C=) n.942-43C= n.925-43C= | |
| 11 | g.119052873A= | CA2003807767 | HYOU1 | c.795-44T= (n.795-44T=) n.1032-44T= n.1349-44T= n.985-44T= c.*314-44T= (n.*314-44T=) n.1857T= c.*584-44T= (n.*584-44T=) c.436+2171T= (n.436+2171T=) c.927-44T= (n.927-44T=) n.942-44T= n.925-44T= | |
| 11 | g.119052873A>G | CA229623815 | HYOU1 | c.795-44T>C (n.795-44T>C) n.1032-44T>C n.1349-44T>C n.985-44T>C c.*314-44T>C (n.*314-44T>C) n.1857T>C c.*584-44T>C (n.*584-44T>C) c.436+2171T>C (n.436+2171T>C) c.927-44T>C (n.927-44T>C) n.942-44T>C n.925-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052874G>T | CA2575004988 | HYOU1 | c.795-45C>A (n.795-45C>A) n.1032-45C>A n.1349-45C>A n.985-45C>A c.*314-45C>A (n.*314-45C>A) n.1856C>A c.*584-45C>A (n.*584-45C>A) c.436+2170C>A (n.436+2170C>A) c.927-45C>A (n.927-45C>A) n.942-45C>A n.925-45C>A | |
| 11 | g.119052875T>C | CA229623820 | HYOU1 | c.795-46A>G (n.795-46A>G) n.1032-46A>G n.1349-46A>G n.985-46A>G c.*314-46A>G (n.*314-46A>G) n.1855A>G c.*584-46A>G (n.*584-46A>G) c.436+2169A>G (n.436+2169A>G) c.927-46A>G (n.927-46A>G) n.942-46A>G n.925-46A>G | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052875T= | CA2003807768 | HYOU1 | c.795-46A= (n.795-46A=) n.1032-46A= n.1349-46A= n.985-46A= c.*314-46A= (n.*314-46A=) n.1855A= c.*584-46A= (n.*584-46A=) c.436+2169A= (n.436+2169A=) c.927-46A= (n.927-46A=) n.942-46A= n.925-46A= | |
| 11 | g.119052876C>A | CA942781028 | HYOU1 | c.795-47G>T (n.795-47G>T) n.1032-47G>T n.1349-47G>T n.985-47G>T c.*314-47G>T (n.*314-47G>T) n.1854G>T c.*584-47G>T (n.*584-47G>T) c.436+2168G>T (n.436+2168G>T) c.927-47G>T (n.927-47G>T) n.942-47G>T n.925-47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052876C= | CA2003807769 | HYOU1 | c.795-47G= (n.795-47G=) n.1032-47G= n.1349-47G= n.985-47G= c.*314-47G= (n.*314-47G=) n.1854G= c.*584-47G= (n.*584-47G=) c.436+2168G= (n.436+2168G=) c.927-47G= (n.927-47G=) n.942-47G= n.925-47G= | |
| 11 | g.119052879del | CA2575004989 | HYOU1 | c.795-47del (n.795-47del) n.1032-47del n.1349-47del n.985-47del c.*314-47del (n.*314-47del) n.1854del c.*584-47del (n.*584-47del) c.436+2168del (n.436+2168del) c.927-47del (n.927-47del) n.942-47del n.925-47del | |
| 11 | g.119052877C= | CA2003807770 | HYOU1 | c.795-48G= (n.795-48G=) n.1032-48G= n.1349-48G= n.985-48G= c.*314-48G= (n.*314-48G=) n.1853G= c.*584-48G= (n.*584-48G=) c.436+2167G= (n.436+2167G=) c.927-48G= (n.927-48G=) n.942-48G= n.925-48G= | |
| 11 | g.119052877C>T | CA229623828 | HYOU1 | c.795-48G>A (n.795-48G>A) n.1032-48G>A n.1349-48G>A n.985-48G>A c.*314-48G>A (n.*314-48G>A) n.1853G>A c.*584-48G>A (n.*584-48G>A) c.436+2167G>A (n.436+2167G>A) c.927-48G>A (n.927-48G>A) n.942-48G>A n.925-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052879C>A | CA2616345282 | HYOU1 | c.795-50G>T (n.795-50G>T) n.1032-50G>T n.1349-50G>T n.985-50G>T c.*314-50G>T (n.*314-50G>T) n.1851G>T c.*584-50G>T (n.*584-50G>T) c.436+2165G>T (n.436+2165G>T) c.927-50G>T (n.927-50G>T) n.942-50G>T n.925-50G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052879C= | CA2003807771 | HYOU1 | c.795-50G= (n.795-50G=) n.1032-50G= n.1349-50G= n.985-50G= c.*314-50G= (n.*314-50G=) n.1851G= c.*584-50G= (n.*584-50G=) c.436+2165G= (n.436+2165G=) c.927-50G= (n.927-50G=) n.942-50G= n.925-50G= | |
| 11 | g.119052879C>T | CA229623844 | HYOU1 | c.795-50G>A (n.795-50G>A) n.1032-50G>A n.1349-50G>A n.985-50G>A c.*314-50G>A (n.*314-50G>A) n.1851G>A c.*584-50G>A (n.*584-50G>A) c.436+2165G>A (n.436+2165G>A) c.927-50G>A (n.927-50G>A) n.942-50G>A n.925-50G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052880G>A | CA229623860 | HYOU1 | c.795-51C>T (n.795-51C>T) n.1032-51C>T n.1349-51C>T n.985-51C>T c.*314-51C>T (n.*314-51C>T) n.1850C>T c.*584-51C>T (n.*584-51C>T) c.436+2164C>T (n.436+2164C>T) c.927-51C>T (n.927-51C>T) n.942-51C>T n.925-51C>T | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052880G>C | CA2575004990 | HYOU1 | c.795-51C>G (n.795-51C>G) n.1032-51C>G n.1349-51C>G n.985-51C>G c.*314-51C>G (n.*314-51C>G) n.1850C>G c.*584-51C>G (n.*584-51C>G) c.436+2164C>G (n.436+2164C>G) c.927-51C>G (n.927-51C>G) n.942-51C>G n.925-51C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052880G= | CA2003807772 | HYOU1 | c.795-51C= (n.795-51C=) n.1032-51C= n.1349-51C= n.985-51C= c.*314-51C= (n.*314-51C=) n.1850C= c.*584-51C= (n.*584-51C=) c.436+2164C= (n.436+2164C=) c.927-51C= (n.927-51C=) n.942-51C= n.925-51C= | |
| 11 | g.119052880G>T | CA2616345283 | HYOU1 | c.795-51C>A (n.795-51C>A) n.1032-51C>A n.1349-51C>A n.985-51C>A c.*314-51C>A (n.*314-51C>A) n.1850C>A c.*584-51C>A (n.*584-51C>A) c.436+2164C>A (n.436+2164C>A) c.927-51C>A (n.927-51C>A) n.942-51C>A n.925-51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052881C= | CA2003807773 | HYOU1 | c.795-52G= (n.795-52G=) n.1032-52G= n.1349-52G= n.985-52G= c.*314-52G= (n.*314-52G=) n.1849G= c.*584-52G= (n.*584-52G=) c.436+2163G= (n.436+2163G=) c.927-52G= (n.927-52G=) n.942-52G= n.925-52G= | |
| 11 | g.119052881C>T | CA229623867 | HYOU1 | c.795-52G>A (n.795-52G>A) n.1032-52G>A n.1349-52G>A n.985-52G>A c.*314-52G>A (n.*314-52G>A) n.1849G>A c.*584-52G>A (n.*584-52G>A) c.436+2163G>A (n.436+2163G>A) c.927-52G>A (n.927-52G>A) n.942-52G>A n.925-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052881dup | CA2616345284 | HYOU1 | c.795-52dup (n.795-52dup) n.1032-52dup n.1349-52dup n.985-52dup c.*314-52dup (n.*314-52dup) n.1849dup c.*584-52dup (n.*584-52dup) c.436+2163dup (n.436+2163dup) c.927-52dup (n.927-52dup) n.942-52dup n.925-52dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052883T>C | CA672396328 | HYOU1 | c.795-54A>G (n.795-54A>G) n.1032-54A>G n.1349-54A>G n.985-54A>G c.*314-54A>G (n.*314-54A>G) n.1847A>G c.*584-54A>G (n.*584-54A>G) c.436+2161A>G (n.436+2161A>G) c.927-54A>G (n.927-54A>G) n.942-54A>G n.925-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052883T= | CA2003807774 | HYOU1 | c.795-54A= (n.795-54A=) n.1032-54A= n.1349-54A= n.985-54A= c.*314-54A= (n.*314-54A=) n.1847A= c.*584-54A= (n.*584-54A=) c.436+2161A= (n.436+2161A=) c.927-54A= (n.927-54A=) n.942-54A= n.925-54A= | |
| 11 | g.119052884C>A | CA2575004991 | HYOU1 | c.795-55G>T (n.795-55G>T) n.1032-55G>T n.1349-55G>T n.985-55G>T c.*314-55G>T (n.*314-55G>T) n.1846G>T c.*584-55G>T (n.*584-55G>T) c.436+2160G>T (n.436+2160G>T) c.927-55G>T (n.927-55G>T) n.942-55G>T n.925-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052884C= | CA2003807775 | HYOU1 | c.795-55G= (n.795-55G=) n.1032-55G= n.1349-55G= n.985-55G= c.*314-55G= (n.*314-55G=) n.1846G= c.*584-55G= (n.*584-55G=) c.436+2160G= (n.436+2160G=) c.927-55G= (n.927-55G=) n.942-55G= n.925-55G= | |
| 11 | g.119052884C>T | CA229623873 | HYOU1 | c.795-55G>A (n.795-55G>A) n.1032-55G>A n.1349-55G>A n.985-55G>A c.*314-55G>A (n.*314-55G>A) n.1846G>A c.*584-55G>A (n.*584-55G>A) c.436+2160G>A (n.436+2160G>A) c.927-55G>A (n.927-55G>A) n.942-55G>A n.925-55G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052885T>C | CA2575004992 | HYOU1 | c.795-56A>G (n.795-56A>G) n.1032-56A>G n.1349-56A>G n.985-56A>G c.*314-56A>G (n.*314-56A>G) n.1845A>G c.*584-56A>G (n.*584-56A>G) c.436+2159A>G (n.436+2159A>G) c.927-56A>G (n.927-56A>G) n.942-56A>G n.925-56A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052886G>A | CA2616345285 | HYOU1 | c.795-57C>T (n.795-57C>T) n.1032-57C>T n.1349-57C>T n.985-57C>T c.*314-57C>T (n.*314-57C>T) n.1844C>T c.*584-57C>T (n.*584-57C>T) c.436+2158C>T (n.436+2158C>T) c.927-57C>T (n.927-57C>T) n.942-57C>T n.925-57C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052887C>T | CA2616345286 | HYOU1 | c.795-58G>A (n.795-58G>A) n.1032-58G>A n.1349-58G>A n.985-58G>A c.*314-58G>A (n.*314-58G>A) n.1843G>A c.*584-58G>A (n.*584-58G>A) c.436+2157G>A (n.436+2157G>A) c.927-58G>A (n.927-58G>A) n.942-58G>A n.925-58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052888A= | CA2003807776 | HYOU1 | c.795-59T= (n.795-59T=) n.1032-59T= n.1349-59T= n.985-59T= c.*314-59T= (n.*314-59T=) n.1842T= c.*584-59T= (n.*584-59T=) c.436+2156T= (n.436+2156T=) c.927-59T= (n.927-59T=) n.942-59T= n.925-59T= | |
| 11 | g.119052888A>G | CA2003807777 | HYOU1 | c.795-59T>C (n.795-59T>C) n.1032-59T>C n.1349-59T>C n.985-59T>C c.*314-59T>C (n.*314-59T>C) n.1842T>C c.*584-59T>C (n.*584-59T>C) c.436+2156T>C (n.436+2156T>C) c.927-59T>C (n.927-59T>C) n.942-59T>C n.925-59T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052889C>A | CA2616345287 | HYOU1 | c.795-60G>T (n.795-60G>T) n.1032-60G>T n.1349-60G>T n.985-60G>T c.*314-60G>T (n.*314-60G>T) n.1841G>T c.*584-60G>T (n.*584-60G>T) c.436+2155G>T (n.436+2155G>T) c.927-60G>T (n.927-60G>T) n.942-60G>T n.925-60G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052889C= | CA2003807778 | HYOU1 | c.795-60G= (n.795-60G=) n.1032-60G= n.1349-60G= n.985-60G= c.*314-60G= (n.*314-60G=) n.1841G= c.*584-60G= (n.*584-60G=) c.436+2155G= (n.436+2155G=) c.927-60G= (n.927-60G=) n.942-60G= n.925-60G= | |
| 11 | g.119052889C>G | CA2003807779 | HYOU1 | c.795-60G>C (n.795-60G>C) n.1032-60G>C n.1349-60G>C n.985-60G>C c.*314-60G>C (n.*314-60G>C) n.1841G>C c.*584-60G>C (n.*584-60G>C) c.436+2155G>C (n.436+2155G>C) c.927-60G>C (n.927-60G>C) n.942-60G>C n.925-60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052889C>T | CA672396333 | HYOU1 | c.795-60G>A (n.795-60G>A) n.1032-60G>A n.1349-60G>A n.985-60G>A c.*314-60G>A (n.*314-60G>A) n.1841G>A c.*584-60G>A (n.*584-60G>A) c.436+2155G>A (n.436+2155G>A) c.927-60G>A (n.927-60G>A) n.942-60G>A n.925-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052890A= | CA2003807780 | HYOU1 | c.795-61T= (n.795-61T=) n.1032-61T= n.1349-61T= n.985-61T= c.*314-61T= (n.*314-61T=) n.1840T= c.*584-61T= (n.*584-61T=) c.436+2154T= (n.436+2154T=) c.927-61T= (n.927-61T=) n.942-61T= n.925-61T= | |
| 11 | g.119052890A>G | CA672396334 | HYOU1 | c.795-61T>C (n.795-61T>C) n.1032-61T>C n.1349-61T>C n.985-61T>C c.*314-61T>C (n.*314-61T>C) n.1840T>C c.*584-61T>C (n.*584-61T>C) c.436+2154T>C (n.436+2154T>C) c.927-61T>C (n.927-61T>C) n.942-61T>C n.925-61T>C | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119052892G>C | CA2616345288 | HYOU1 | c.795-63C>G (n.795-63C>G) n.1032-63C>G n.1349-63C>G n.985-63C>G c.*314-63C>G (n.*314-63C>G) n.1838C>G c.*584-63C>G (n.*584-63C>G) c.436+2152C>G (n.436+2152C>G) c.927-63C>G (n.927-63C>G) n.942-63C>G n.925-63C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052892G>T | CA2616345289 | HYOU1 | c.795-63C>A (n.795-63C>A) n.1032-63C>A n.1349-63C>A n.985-63C>A c.*314-63C>A (n.*314-63C>A) n.1838C>A c.*584-63C>A (n.*584-63C>A) c.436+2152C>A (n.436+2152C>A) c.927-63C>A (n.927-63C>A) n.942-63C>A n.925-63C>A | gnomAD v4 |