| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119052755T>A | CA382944308 | HYOU1 | c.869A>T (p.Gln290Leu) n.1106A>T n.1423A>T n.1059A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.1975A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.436+2289A>T (n.436+2289A>T) c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.1016A>T n.999A>T | |
| 11 | g.119052755T>C | CA382944310 | HYOU1 | c.869A>G (p.Gln290Arg) n.1106A>G n.1423A>G n.1059A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.1975A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.436+2289A>G (n.436+2289A>G) c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.1016A>G n.999A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052755T>G | CA382944312 | HYOU1 | c.869A>C (p.Gln290Pro) n.1106A>C n.1423A>C n.1059A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.1975A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.436+2289A>C (n.436+2289A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.1016A>C n.999A>C | |
| 11 | g.119052756G>A | CA382944316 | HYOU1 | c.868C>T (p.Gln290Ter) n.1105C>T n.1422C>T n.1058C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.1974C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.436+2288C>T (n.436+2288C>T) c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.1015C>T n.998C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052756G>C | CA382944322 | HYOU1 | c.868C>G (p.Gln290Glu) n.1105C>G n.1422C>G n.1058C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.1974C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.436+2288C>G (n.436+2288C>G) c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.1015C>G n.998C>G | |
| 11 | g.119052756G>T | CA382944319 | HYOU1 | c.868C>A (p.Gln290Lys) n.1105C>A n.1422C>A n.1058C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.1974C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.436+2288C>A (n.436+2288C>A) c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.1015C>A n.998C>A | |
| 11 | g.119052756_119052775del | CA2793832079 | HYOU1 | c.849_868del (p.Gly285GlnfsTer21) n.1086_1105del n.1403_1422del n.1039_1058del c.*368_*387del (n.*368_*387del) n.1955_1974del c.*638_*657del (n.*638_*657del) c.436+2269_436+2288del (n.436+2269_436+2288del) c.981_1000del (p.Gly329GlnfsTer21) n.996_1015del n.979_998del | |
| 11 | g.119052757C>A | CA382944326 | HYOU1 | c.867G>T (p.Glu289Asp) n.1104G>T n.1421G>T n.1057G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.1973G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.436+2287G>T (n.436+2287G>T) c.999G>T (p.Glu333Asp) n.1014G>T n.997G>T | |
| 11 | g.119052757C>G | CA382944328 | HYOU1 | c.867G>C (p.Glu289Asp) n.1104G>C n.1421G>C n.1057G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.1973G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.436+2287G>C (n.436+2287G>C) c.999G>C (p.Glu333Asp) n.1014G>C n.997G>C | |
| 11 | g.119052757C>T | CA2739271768 | HYOU1 | c.867G>A (p.Glu289=) n.1104G>A n.1421G>A n.1057G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.1973G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.436+2287G>A (n.436+2287G>A) c.999G>A (p.Glu333=) n.1014G>A n.997G>A | ClinVar |
| 11 | g.119052758T>A | CA382944331 | HYOU1 | c.866A>T (p.Glu289Val) n.1103A>T n.1420A>T n.1056A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.1972A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.436+2286A>T (n.436+2286A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) n.1013A>T n.996A>T | |
| 11 | g.119052758T>C | CA382944332 | HYOU1 | c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1103A>G n.1420A>G n.1056A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.1972A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.436+2286A>G (n.436+2286A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.1013A>G n.996A>G | |
| 11 | g.119052758T>G | CA382944334 | HYOU1 | c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1103A>C n.1420A>C n.1056A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.1972A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.436+2286A>C (n.436+2286A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) n.1013A>C n.996A>C | |
| 11 | g.119052759C>A | CA382944336 | HYOU1 | c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1102G>T n.1419G>T n.1055G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.1971G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.436+2285G>T (n.436+2285G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) n.1012G>T n.995G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052759C= | CA2003807713 | HYOU1 | c.865G= (p.Glu289=) n.1102G= n.1419G= n.1055G= c.*384G= (n.*384G=) n.1971G= c.*654G= (n.*654G=) c.436+2285G= (n.436+2285G=) c.997G= (p.Glu333=) n.1012G= n.995G= | |
| 11 | g.119052759C>G | CA382944338 | HYOU1 | c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1102G>C n.1419G>C n.1055G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.1971G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.436+2285G>C (n.436+2285G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.1012G>C n.995G>C | |
| 11 | g.119052759C>T | CA382944339 | HYOU1 | c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1102G>A n.1419G>A n.1055G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.1971G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.436+2285G>A (n.436+2285G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.1012G>A n.995G>A | |
| 11 | g.119052760A>C | CA382944340 | HYOU1 | c.864T>G (p.Asn288Lys) n.1101T>G n.1418T>G n.1054T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.1970T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.436+2284T>G (n.436+2284T>G) c.996T>G (p.Asn332Lys) n.1011T>G n.994T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052760A>T | CA382944341 | HYOU1 | c.864T>A (p.Asn288Lys) n.1101T>A n.1418T>A n.1054T>A c.*383T>A (n.*383T>A) n.1970T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.436+2284T>A (n.436+2284T>A) c.996T>A (p.Asn332Lys) n.1011T>A n.994T>A | |
| 11 | g.119052761T>A | CA382944342 | HYOU1 | c.863A>T (p.Asn288Ile) n.1100A>T n.1417A>T n.1053A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.1969A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.436+2283A>T (n.436+2283A>T) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.1010A>T n.993A>T | |
| 11 | g.119052761T>C | CA229623690 | HYOU1 | c.863A>G (p.Asn288Ser) n.1100A>G n.1417A>G n.1053A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.1969A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.436+2283A>G (n.436+2283A>G) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.1010A>G n.993A>G | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052761T>G | CA382944343 | HYOU1 | c.863A>C (p.Asn288Thr) n.1100A>C n.1417A>C n.1053A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.1969A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.436+2283A>C (n.436+2283A>C) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.1010A>C n.993A>C | |
| 11 | g.119052761T= | CA2003807714 | HYOU1 | c.863A= (p.Asn288=) n.1100A= n.1417A= n.1053A= c.*382A= (n.*382A=) n.1969A= c.*652A= (n.*652A=) c.436+2283A= (n.436+2283A=) c.995A= (p.Asn332=) n.1010A= n.993A= | |
| 11 | g.119052762T>A | CA382944346 | HYOU1 | c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.1099A>T n.1416A>T n.1052A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.1968A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.436+2282A>T (n.436+2282A>T) c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.1009A>T n.992A>T | |
| 11 | g.119052762T>C | CA382944344 | HYOU1 | c.862A>G (p.Asn288Asp) n.1099A>G n.1416A>G n.1052A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.1968A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.436+2282A>G (n.436+2282A>G) c.994A>G (p.Asn332Asp) n.1009A>G n.992A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052762T>G | CA382944345 | HYOU1 | c.862A>C (p.Asn288His) n.1099A>C n.1416A>C n.1052A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.1968A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.436+2282A>C (n.436+2282A>C) c.994A>C (p.Asn332His) n.1009A>C n.992A>C | |
| 11 | g.119052763G>A | CA2575004984 | HYOU1 | c.861C>T (p.Phe287=) n.1098C>T n.1415C>T n.1051C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.1967C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.436+2281C>T (n.436+2281C>T) c.993C>T (p.Phe331=) n.1008C>T n.991C>T | |
| 11 | g.119052763G>C | CA382944347 | HYOU1 | c.861C>G (p.Phe287Leu) n.1098C>G n.1415C>G n.1051C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.1967C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.436+2281C>G (n.436+2281C>G) c.993C>G (p.Phe331Leu) n.1008C>G n.991C>G | |
| 11 | g.119052763G>T | CA382944348 | HYOU1 | c.861C>A (p.Phe287Leu) n.1098C>A n.1415C>A n.1051C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.1967C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.436+2281C>A (n.436+2281C>A) c.993C>A (p.Phe331Leu) n.1008C>A n.991C>A | |
| 11 | g.119052764A>C | CA382944349 | HYOU1 | c.860T>G (p.Phe287Cys) n.1097T>G n.1414T>G n.1050T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.1966T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.436+2280T>G (n.436+2280T>G) c.992T>G (p.Phe331Cys) n.1007T>G n.990T>G | |
| 11 | g.119052764A>G | CA382944350 | HYOU1 | c.860T>C (p.Phe287Ser) n.1097T>C n.1414T>C n.1050T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.1966T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.436+2280T>C (n.436+2280T>C) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.1007T>C n.990T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052764A>T | CA382944351 | HYOU1 | c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.1097T>A n.1414T>A n.1050T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.1966T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.436+2280T>A (n.436+2280T>A) c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.1007T>A n.990T>A | |
| 11 | g.119052765A>C | CA382944352 | HYOU1 | c.859T>G (p.Phe287Val) n.1096T>G n.1413T>G n.1049T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.1965T>G c.*648T>G (n.*648T>G) c.436+2279T>G (n.436+2279T>G) c.991T>G (p.Phe331Val) n.1006T>G n.989T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119052765A>G | CA382944353 | HYOU1 | c.859T>C (p.Phe287Leu) n.1096T>C n.1413T>C n.1049T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.1965T>C c.*648T>C (n.*648T>C) c.436+2279T>C (n.436+2279T>C) c.991T>C (p.Phe331Leu) n.1006T>C n.989T>C | |
| 11 | g.119052765A>T | CA382944354 | HYOU1 | c.859T>A (p.Phe287Ile) n.1096T>A n.1413T>A n.1049T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.1965T>A c.*648T>A (n.*648T>A) c.436+2279T>A (n.436+2279T>A) c.991T>A (p.Phe331Ile) n.1006T>A n.989T>A | |
| 11 | g.119052767A>C | CA382944355 | HYOU1 | c.857T>G (p.Leu286Arg) n.1094T>G n.1411T>G n.1047T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.1963T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.436+2277T>G (n.436+2277T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1004T>G n.987T>G | |
| 11 | g.119052767A>G | CA382944356 | HYOU1 | c.857T>C (p.Leu286Pro) n.1094T>C n.1411T>C n.1047T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.1963T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.436+2277T>C (n.436+2277T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.1004T>C n.987T>C | |
| 11 | g.119052767A>T | CA382944357 | HYOU1 | c.857T>A (p.Leu286His) n.1094T>A n.1411T>A n.1047T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.1963T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.436+2277T>A (n.436+2277T>A) c.989T>A (p.Leu330His) n.1004T>A n.987T>A | |
| 11 | g.119052768G>A | CA382944359 | HYOU1 | c.856C>T (p.Leu286Phe) n.1093C>T n.1410C>T n.1046C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.1962C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.436+2276C>T (n.436+2276C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) n.1003C>T n.986C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052768G>C | CA382944360 | HYOU1 | c.856C>G (p.Leu286Val) n.1093C>G n.1410C>G n.1046C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.1962C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.436+2276C>G (n.436+2276C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) n.1003C>G n.986C>G | |
| 11 | g.119052768G>T | CA382944358 | HYOU1 | c.856C>A (p.Leu286Ile) n.1093C>A n.1410C>A n.1046C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.1962C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.436+2276C>A (n.436+2276C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) n.1003C>A n.986C>A | |
| 11 | g.119052769C= | CA2003807715 | HYOU1 | c.855G= (p.Gly285=) n.1092G= n.1409G= n.1045G= c.*374G= (n.*374G=) n.1961G= c.*644G= (n.*644G=) c.436+2275G= (n.436+2275G=) c.987G= (p.Gly329=) n.1002G= n.985G= | |
| 11 | g.119052769C>G | CA672396219 | HYOU1 | c.855G>C (p.Gly285=) n.1092G>C n.1409G>C n.1045G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.1961G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.436+2275G>C (n.436+2275G>C) c.987G>C (p.Gly329=) n.1002G>C n.985G>C | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052769C>T | CA229623693 | HYOU1 | c.855G>A (p.Gly285=) n.1092G>A n.1409G>A n.1045G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.1961G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.436+2275G>A (n.436+2275G>A) c.987G>A (p.Gly329=) n.1002G>A n.985G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052770C>A | CA382944361 | HYOU1 | c.854G>T (p.Gly285Val) n.1091G>T n.1408G>T n.1044G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.1960G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.436+2274G>T (n.436+2274G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1001G>T n.984G>T | |
| 11 | g.119052770C>G | CA382944362 | HYOU1 | c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1091G>C n.1408G>C n.1044G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.1960G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.436+2274G>C (n.436+2274G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1001G>C n.984G>C | |
| 11 | g.119052770C>T | CA382944363 | HYOU1 | c.854G>A (p.Gly285Glu) n.1091G>A n.1408G>A n.1044G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.1960G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.436+2274G>A (n.436+2274G>A) c.986G>A (p.Gly329Glu) n.1001G>A n.984G>A | |
| 11 | g.119052771C>A | CA382944364 | HYOU1 | c.853G>T (p.Gly285Trp) n.1090G>T n.1407G>T n.1043G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.1959G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.436+2273G>T (n.436+2273G>T) c.985G>T (p.Gly329Trp) n.1000G>T n.983G>T | |
| 11 | g.119052771C= | CA2003807716 | HYOU1 | c.853G= (p.Gly285=) n.1090G= n.1407G= n.1043G= c.*372G= (n.*372G=) n.1959G= c.*642G= (n.*642G=) c.436+2273G= (n.436+2273G=) c.985G= (p.Gly329=) n.1000G= n.983G= | |
| 11 | g.119052771C>G | CA382944365 | HYOU1 | c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1090G>C n.1407G>C n.1043G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.1959G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.436+2273G>C (n.436+2273G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1000G>C n.983G>C | ClinVar dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052771C>T | CA382944366 | HYOU1 | c.853G>A (p.Gly285Arg) n.1090G>A n.1407G>A n.1043G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.1959G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.436+2273G>A (n.436+2273G>A) c.985G>A (p.Gly329Arg) n.1000G>A n.983G>A | ClinVar |
| 11 | g.119052772A>G | CA2616345256 | HYOU1 | c.852T>C (p.Ala284=) n.1089T>C n.1406T>C n.1042T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.1958T>C c.*641T>C (n.*641T>C) c.436+2272T>C (n.436+2272T>C) c.984T>C (p.Ala328=) n.999T>C n.982T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052773G>A | CA382944367 | HYOU1 | c.851C>T (p.Ala284Val) n.1088C>T n.1405C>T n.1041C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.1957C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.436+2271C>T (n.436+2271C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) n.998C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052773G>C | CA382944368 | HYOU1 | c.851C>G (p.Ala284Gly) n.1088C>G n.1405C>G n.1041C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.1957C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.436+2271C>G (n.436+2271C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.998C>G n.981C>G | |
| 11 | g.119052773G>T | CA382944370 | HYOU1 | c.851C>A (p.Ala284Asp) n.1088C>A n.1405C>A n.1041C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.1957C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.436+2271C>A (n.436+2271C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) n.998C>A n.981C>A | |
| 11 | g.119052774C>A | CA382944374 | HYOU1 | c.850G>T (p.Ala284Ser) n.1087G>T n.1404G>T n.1040G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.1956G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.436+2270G>T (n.436+2270G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.997G>T n.980G>T | |
| 11 | g.119052774C= | CA2003807717 | HYOU1 | c.850G= (p.Ala284=) n.1087G= n.1404G= n.1040G= c.*369G= (n.*369G=) n.1956G= c.*639G= (n.*639G=) c.436+2270G= (n.436+2270G=) c.982G= (p.Ala328=) n.997G= n.980G= | |
| 11 | g.119052774C>G | CA382944376 | HYOU1 | c.850G>C (p.Ala284Pro) n.1087G>C n.1404G>C n.1040G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.1956G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.436+2270G>C (n.436+2270G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.997G>C n.980G>C | |
| 11 | g.119052774C>T | CA382944377 | HYOU1 | c.850G>A (p.Ala284Thr) n.1087G>A n.1404G>A n.1040G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.1956G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.436+2270G>A (n.436+2270G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.997G>A n.980G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052776A>C | CA382944393 | HYOU1 | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1085T>G n.1402T>G n.1038T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.1954T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.436+2268T>G (n.436+2268T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.995T>G n.978T>G | |
| 11 | g.119052776A>G | CA382944385 | HYOU1 | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1085T>C n.1402T>C n.1038T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.1954T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.436+2268T>C (n.436+2268T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.995T>C n.978T>C | |
| 11 | g.119052776A>T | CA382944382 | HYOU1 | c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1085T>A n.1402T>A n.1038T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.1954T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.436+2268T>A (n.436+2268T>A) c.980T>A (p.Leu327Gln) n.995T>A n.978T>A | |
| 11 | g.119052777G>A | CA2616345257 | HYOU1 | c.847C>T (p.Leu283=) n.1084C>T n.1401C>T n.1037C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.1953C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.436+2267C>T (n.436+2267C>T) c.979C>T (p.Leu327=) n.994C>T n.977C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052777G>C | CA382944395 | HYOU1 | c.847C>G (p.Leu283Val) n.1084C>G n.1401C>G n.1037C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1953C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.436+2267C>G (n.436+2267C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) n.994C>G n.977C>G | |
| 11 | g.119052777G>T | CA382944399 | HYOU1 | c.847C>A (p.Leu283Met) n.1084C>A n.1401C>A n.1037C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1953C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.436+2267C>A (n.436+2267C>A) c.979C>A (p.Leu327Met) n.994C>A n.977C>A | |
| 11 | g.119052778G>A | CA672396229 | HYOU1 | c.846C>T (p.Arg282=) n.1083C>T n.1400C>T n.1036C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.1952C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.436+2266C>T (n.436+2266C>T) c.978C>T (p.Arg326=) n.993C>T n.976C>T | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052778G= | CA2003807718 | HYOU1 | c.846C= (p.Arg282=) n.1083C= n.1400C= n.1036C= c.*365C= (n.*365C=) n.1952C= c.*635C= (n.*635C=) c.436+2266C= (n.436+2266C=) c.978C= (p.Arg326=) n.993C= n.976C= | |
| 11 | g.119052778G>T | CA2616345258 | HYOU1 | c.846C>A (p.Arg282=) n.1083C>A n.1400C>A n.1036C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.1952C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.436+2266C>A (n.436+2266C>A) c.978C>A (p.Arg326=) n.993C>A n.976C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052779C>A | CA382944401 | HYOU1 | c.845G>T (p.Arg282Leu) n.1082G>T n.1399G>T n.1035G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.1951G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.436+2265G>T (n.436+2265G>T) c.977G>T (p.Arg326Leu) n.992G>T n.975G>T | |
| 11 | g.119052779C= | CA2003807719 | HYOU1 | c.845G= (p.Arg282=) n.1082G= n.1399G= n.1035G= c.*364G= (n.*364G=) n.1951G= c.*634G= (n.*634G=) c.436+2265G= (n.436+2265G=) c.977G= (p.Arg326=) n.992G= n.975G= | |
| 11 | g.119052779C>G | CA382944407 | HYOU1 | c.845G>C (p.Arg282Pro) n.1082G>C n.1399G>C n.1035G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.1951G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.436+2265G>C (n.436+2265G>C) c.977G>C (p.Arg326Pro) n.992G>C n.975G>C | |
| 11 | g.119052779C>T | CA229623697 | HYOU1 | c.845G>A (p.Arg282His) n.1082G>A n.1399G>A n.1035G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.1951G>A c.*634G>A (n.*634G>A) c.436+2265G>A (n.436+2265G>A) c.977G>A (p.Arg326His) n.992G>A n.975G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052780G>A | CA382944411 | HYOU1 | c.844C>T (p.Arg282Cys) n.1081C>T n.1398C>T n.1034C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.1950C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.436+2264C>T (n.436+2264C>T) c.976C>T (p.Arg326Cys) n.991C>T n.974C>T | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052780G>C | CA382944412 | HYOU1 | c.844C>G (p.Arg282Gly) n.1081C>G n.1398C>G n.1034C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.1950C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.436+2264C>G (n.436+2264C>G) c.976C>G (p.Arg326Gly) n.991C>G n.974C>G | |
| 11 | g.119052780G= | CA2003807720 | HYOU1 | c.844C= (p.Arg282=) n.1081C= n.1398C= n.1034C= c.*363C= (n.*363C=) n.1950C= c.*633C= (n.*633C=) c.436+2264C= (n.436+2264C=) c.976C= (p.Arg326=) n.991C= n.974C= | |
| 11 | g.119052780G>T | CA382944414 | HYOU1 | c.844C>A (p.Arg282Ser) n.1081C>A n.1398C>A n.1034C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.1950C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.436+2264C>A (n.436+2264C>A) c.976C>A (p.Arg326Ser) n.991C>A n.974C>A | |
| 11 | g.119052781T>A | CA382944417 | HYOU1 | c.843A>T (p.Glu281Asp) n.1080A>T n.1397A>T n.1033A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.1949A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.436+2263A>T (n.436+2263A>T) c.975A>T (p.Glu325Asp) n.990A>T n.973A>T | |
| 11 | g.119052781T>C | CA672396232 | HYOU1 | c.843A>G (p.Glu281=) n.1080A>G n.1397A>G n.1033A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.1949A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.436+2263A>G (n.436+2263A>G) c.975A>G (p.Glu325=) n.990A>G n.973A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052781T>G | CA382944418 | HYOU1 | c.843A>C (p.Glu281Asp) n.1080A>C n.1397A>C n.1033A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.1949A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.436+2263A>C (n.436+2263A>C) c.975A>C (p.Glu325Asp) n.990A>C n.973A>C | |
| 11 | g.119052781T= | CA2003807721 | HYOU1 | c.843A= (p.Glu281=) n.1080A= n.1397A= n.1033A= c.*362A= (n.*362A=) n.1949A= c.*632A= (n.*632A=) c.436+2263A= (n.436+2263A=) c.975A= (p.Glu325=) n.990A= n.973A= | |
| 11 | g.119052782T>A | CA382944421 | HYOU1 | c.842A>T (p.Glu281Val) n.1079A>T n.1396A>T n.1032A>T c.*361A>T (n.*361A>T) n.1948A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.436+2262A>T (n.436+2262A>T) c.974A>T (p.Glu325Val) n.989A>T n.972A>T | |
| 11 | g.119052782T>C | CA382944424 | HYOU1 | c.842A>G (p.Glu281Gly) n.1079A>G n.1396A>G n.1032A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.1948A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.436+2262A>G (n.436+2262A>G) c.974A>G (p.Glu325Gly) n.989A>G n.972A>G | |
| 11 | g.119052782T>G | CA382944429 | HYOU1 | c.842A>C (p.Glu281Ala) n.1079A>C n.1396A>C n.1032A>C c.*361A>C (n.*361A>C) n.1948A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.436+2262A>C (n.436+2262A>C) c.974A>C (p.Glu325Ala) n.989A>C n.972A>C | |
| 11 | g.119052783C>A | CA382944439 | HYOU1 | c.841G>T (p.Glu281Ter) n.1078G>T n.1395G>T n.1031G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.1947G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.436+2261G>T (n.436+2261G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) n.988G>T n.971G>T | |
| 11 | g.119052783C>G | CA382944443 | HYOU1 | c.841G>C (p.Glu281Gln) n.1078G>C n.1395G>C n.1031G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.1947G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.436+2261G>C (n.436+2261G>C) c.973G>C (p.Glu325Gln) n.988G>C n.971G>C | |
| 11 | g.119052783C>T | CA382944435 | HYOU1 | c.841G>A (p.Glu281Lys) n.1078G>A n.1395G>A n.1031G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.1947G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.436+2261G>A (n.436+2261G>A) c.973G>A (p.Glu325Lys) n.988G>A n.971G>A | |
| 11 | g.119052785C>A | CA382944446 | HYOU1 | c.839G>T (p.Arg280Leu) n.1076G>T n.1393G>T n.1029G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.1945G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.436+2259G>T (n.436+2259G>T) c.971G>T (p.Arg324Leu) n.986G>T n.969G>T | dbSNP |
| 11 | g.119052785C= | CA2003807722 | HYOU1 | c.839G= (p.Arg280=) n.1076G= n.1393G= n.1029G= c.*358G= (n.*358G=) n.1945G= c.*628G= (n.*628G=) c.436+2259G= (n.436+2259G=) c.971G= (p.Arg324=) n.986G= n.969G= | |
| 11 | g.119052785C>G | CA382944454 | HYOU1 | c.839G>C (p.Arg280Pro) n.1076G>C n.1393G>C n.1029G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.1945G>C c.*628G>C (n.*628G>C) c.436+2259G>C (n.436+2259G>C) c.971G>C (p.Arg324Pro) n.986G>C n.969G>C | |
| 11 | g.119052785C>T | CA382944449 | HYOU1 | c.839G>A (p.Arg280Gln) n.1076G>A n.1393G>A n.1029G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.1945G>A c.*628G>A (n.*628G>A) c.436+2259G>A (n.436+2259G>A) c.971G>A (p.Arg324Gln) n.986G>A n.969G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052786G>A | CA382944455 | HYOU1 | c.838C>T (p.Arg280Ter) n.1075C>T n.1392C>T n.1028C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.1944C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.436+2258C>T (n.436+2258C>T) c.970C>T (p.Arg324Ter) n.985C>T n.968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052786G>C | CA382944462 | HYOU1 | c.838C>G (p.Arg280Gly) n.1075C>G n.1392C>G n.1028C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.1944C>G c.*627C>G (n.*627C>G) c.436+2258C>G (n.436+2258C>G) c.970C>G (p.Arg324Gly) n.985C>G n.968C>G | |
| 11 | g.119052786G= | CA2003807723 | HYOU1 | c.838C= (p.Arg280=) n.1075C= n.1392C= n.1028C= c.*357C= (n.*357C=) n.1944C= c.*627C= (n.*627C=) c.436+2258C= (n.436+2258C=) c.970C= (p.Arg324=) n.985C= n.968C= | |
| 11 | g.119052786G>T | CA229623716 | HYOU1 | c.838C>A (p.Arg280=) n.1075C>A n.1392C>A n.1028C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.1944C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.436+2258C>A (n.436+2258C>A) c.970C>A (p.Arg324=) n.985C>A n.968C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052787A>G | CA2616345259 | HYOU1 | c.837T>C (p.Leu279=) n.1074T>C n.1391T>C n.1027T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.1943T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.436+2257T>C (n.436+2257T>C) c.969T>C (p.Leu323=) n.984T>C n.967T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052788A>C | CA382944465 | HYOU1 | c.836T>G (p.Leu279Arg) n.1073T>G n.1390T>G n.1026T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.1942T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.436+2256T>G (n.436+2256T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.983T>G n.966T>G | |
| 11 | g.119052788A>G | CA382944476 | HYOU1 | c.836T>C (p.Leu279Pro) n.1073T>C n.1390T>C n.1026T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.1942T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.436+2256T>C (n.436+2256T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.983T>C n.966T>C | |
| 11 | g.119052788A>T | CA382944479 | HYOU1 | c.836T>A (p.Leu279His) n.1073T>A n.1390T>A n.1026T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.1942T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.436+2256T>A (n.436+2256T>A) c.968T>A (p.Leu323His) n.983T>A n.966T>A | |
| 11 | g.119052789G>A | CA382944487 | HYOU1 | c.835C>T (p.Leu279Phe) n.1072C>T n.1389C>T n.1025C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.1941C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.436+2255C>T (n.436+2255C>T) c.967C>T (p.Leu323Phe) n.982C>T n.965C>T | |
| 11 | g.119052789G>C | CA229623723 | HYOU1 | c.835C>G (p.Leu279Val) n.1072C>G n.1389C>G n.1025C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.1941C>G c.*624C>G (n.*624C>G) c.436+2255C>G (n.436+2255C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) n.982C>G n.965C>G | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052789G= | CA2003807724 | HYOU1 | c.835C= (p.Leu279=) n.1072C= n.1389C= n.1025C= c.*354C= (n.*354C=) n.1941C= c.*624C= (n.*624C=) c.436+2255C= (n.436+2255C=) c.967C= (p.Leu323=) n.982C= n.965C= | |
| 11 | g.119052789G>T | CA382944490 | HYOU1 | c.835C>A (p.Leu279Ile) n.1072C>A n.1389C>A n.1025C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.1941C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.436+2255C>A (n.436+2255C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) n.982C>A n.965C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052791C>A | CA382944506 | HYOU1 | c.833G>T (p.Arg278Leu) n.1070G>T n.1387G>T n.1023G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.1939G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.436+2253G>T (n.436+2253G>T) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.980G>T n.963G>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052791C= | CA2003807725 | HYOU1 | c.833G= (p.Arg278=) n.1070G= n.1387G= n.1023G= c.*352G= (n.*352G=) n.1939G= c.*622G= (n.*622G=) c.436+2253G= (n.436+2253G=) c.965G= (p.Arg322=) n.980G= n.963G= | |
| 11 | g.119052791C>G | CA382944499 | HYOU1 | c.833G>C (p.Arg278Pro) n.1070G>C n.1387G>C n.1023G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.1939G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.436+2253G>C (n.436+2253G>C) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.980G>C n.963G>C | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052791C>T | CA229623734 | HYOU1 | c.833G>A (p.Arg278Gln) n.1070G>A n.1387G>A n.1023G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.1939G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.436+2253G>A (n.436+2253G>A) c.965G>A (p.Arg322Gln) n.980G>A n.963G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052792G>A | CA229623739 | HYOU1 | c.832C>T (p.Arg278Trp) n.1069C>T n.1386C>T n.1022C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.1938C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.436+2252C>T (n.436+2252C>T) c.964C>T (p.Arg322Trp) n.979C>T n.962C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052792G>C | CA382944515 | HYOU1 | c.832C>G (p.Arg278Gly) n.1069C>G n.1386C>G n.1022C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.1938C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.436+2252C>G (n.436+2252C>G) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.979C>G n.962C>G | |
| 11 | g.119052792G= | CA2003807726 | HYOU1 | c.832C= (p.Arg278=) n.1069C= n.1386C= n.1022C= c.*351C= (n.*351C=) n.1938C= c.*621C= (n.*621C=) c.436+2252C= (n.436+2252C=) c.964C= (p.Arg322=) n.979C= n.962C= | |
| 11 | g.119052792G>T | CA229623744 | HYOU1 | c.832C>A (p.Arg278=) n.1069C>A n.1386C>A n.1022C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.1938C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.436+2252C>A (n.436+2252C>A) c.964C>A (p.Arg322=) n.979C>A n.962C>A | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052794A>C | CA382944524 | HYOU1 | c.830T>G (p.Leu277Arg) n.1067T>G n.1384T>G n.1020T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.1936T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.436+2250T>G (n.436+2250T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.977T>G n.960T>G | |
| 11 | g.119052794A>G | CA382944528 | HYOU1 | c.830T>C (p.Leu277Pro) n.1067T>C n.1384T>C n.1020T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.1936T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.436+2250T>C (n.436+2250T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.977T>C n.960T>C | |
| 11 | g.119052794A>T | CA382944532 | HYOU1 | c.830T>A (p.Leu277His) n.1067T>A n.1384T>A n.1020T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.1936T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.436+2250T>A (n.436+2250T>A) c.962T>A (p.Leu321His) n.977T>A n.960T>A | |
| 11 | g.119052795G>A | CA382944537 | HYOU1 | c.829C>T (p.Leu277Phe) n.1066C>T n.1383C>T n.1019C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.1935C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.436+2249C>T (n.436+2249C>T) c.961C>T (p.Leu321Phe) n.976C>T n.959C>T | |
| 11 | g.119052795G>C | CA382944541 | HYOU1 | c.829C>G (p.Leu277Val) n.1066C>G n.1383C>G n.1019C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.1935C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.436+2249C>G (n.436+2249C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) n.976C>G n.959C>G | |
| 11 | g.119052795G>T | CA382944540 | HYOU1 | c.829C>A (p.Leu277Ile) n.1066C>A n.1383C>A n.1019C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.1935C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.436+2249C>A (n.436+2249C>A) c.961C>A (p.Leu321Ile) n.976C>A n.959C>A | |
| 11 | g.119052796C>A | CA382944544 | HYOU1 | c.828G>T (p.Glu276Asp) n.1065G>T n.1382G>T n.1018G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.1934G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.436+2248G>T (n.436+2248G>T) c.960G>T (p.Glu320Asp) n.975G>T n.958G>T | |
| 11 | g.119052796C>G | CA382944545 | HYOU1 | c.828G>C (p.Glu276Asp) n.1065G>C n.1382G>C n.1018G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.1934G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.436+2248G>C (n.436+2248G>C) c.960G>C (p.Glu320Asp) n.975G>C n.958G>C | |
| 11 | g.119052796C>T | CA2616345260 | HYOU1 | c.828G>A (p.Glu276=) n.1065G>A n.1382G>A n.1018G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.1934G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.436+2248G>A (n.436+2248G>A) c.960G>A (p.Glu320=) n.975G>A n.958G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052797T>A | CA382944549 | HYOU1 | c.827A>T (p.Glu276Val) n.1064A>T n.1381A>T n.1017A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.1933A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.436+2247A>T (n.436+2247A>T) c.959A>T (p.Glu320Val) n.974A>T n.957A>T | |
| 11 | g.119052797T>C | CA382944553 | HYOU1 | c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1064A>G n.1381A>G n.1017A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.1933A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.436+2247A>G (n.436+2247A>G) c.959A>G (p.Glu320Gly) n.974A>G n.957A>G | |
| 11 | g.119052797T>G | CA382944555 | HYOU1 | c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1064A>C n.1381A>C n.1017A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.1933A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.436+2247A>C (n.436+2247A>C) c.959A>C (p.Glu320Ala) n.974A>C n.957A>C | |
| 11 | g.119052798C>A | CA382944560 | HYOU1 | c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1063G>T n.1380G>T n.1016G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.1932G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.436+2246G>T (n.436+2246G>T) c.958G>T (p.Glu320Ter) n.973G>T n.956G>T | |
| 11 | g.119052798C>G | CA382944564 | HYOU1 | c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1063G>C n.1380G>C n.1016G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.1932G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.436+2246G>C (n.436+2246G>C) c.958G>C (p.Glu320Gln) n.973G>C n.956G>C | |
| 11 | g.119052798C>T | CA382944573 | HYOU1 | c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1063G>A n.1380G>A n.1016G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.1932G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.436+2246G>A (n.436+2246G>A) c.958G>A (p.Glu320Lys) n.973G>A n.956G>A | |
| 11 | g.119052799C>A | CA382944578 | HYOU1 | c.825G>T (p.Met275Ile) n.1062G>T n.1379G>T n.1015G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.1931G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.436+2245G>T (n.436+2245G>T) c.957G>T (p.Met319Ile) n.972G>T n.955G>T | |
| 11 | g.119052799C>G | CA382944579 | HYOU1 | c.825G>C (p.Met275Ile) n.1062G>C n.1379G>C n.1015G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.1931G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.436+2245G>C (n.436+2245G>C) c.957G>C (p.Met319Ile) n.972G>C n.955G>C | |
| 11 | g.119052799C>T | CA382944580 | HYOU1 | c.825G>A (p.Met275Ile) n.1062G>A n.1379G>A n.1015G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.1931G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.436+2245G>A (n.436+2245G>A) c.957G>A (p.Met319Ile) n.972G>A n.955G>A | |
| 11 | g.119052800A>C | CA382944585 | HYOU1 | c.824T>G (p.Met275Arg) n.1061T>G n.1378T>G n.1014T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.1930T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.436+2244T>G (n.436+2244T>G) c.956T>G (p.Met319Arg) n.971T>G n.954T>G | |
| 11 | g.119052800A>G | CA382944593 | HYOU1 | c.824T>C (p.Met275Thr) n.1061T>C n.1378T>C n.1014T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.1930T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.436+2244T>C (n.436+2244T>C) c.956T>C (p.Met319Thr) n.971T>C n.954T>C | |
| 11 | g.119052800A>T | CA382944589 | HYOU1 | c.824T>A (p.Met275Lys) n.1061T>A n.1378T>A n.1014T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.1930T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.436+2244T>A (n.436+2244T>A) c.956T>A (p.Met319Lys) n.971T>A n.954T>A | |
| 11 | g.119052801T>A | CA382944605 | HYOU1 | c.823A>T (p.Met275Leu) n.1060A>T n.1377A>T n.1013A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.1929A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.436+2243A>T (n.436+2243A>T) c.955A>T (p.Met319Leu) n.970A>T n.953A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052801T>C | CA382944635 | HYOU1 | c.823A>G (p.Met275Val) n.1060A>G n.1377A>G n.1013A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.1929A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.436+2243A>G (n.436+2243A>G) c.955A>G (p.Met319Val) n.970A>G n.953A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052801T>G | CA382944647 | HYOU1 | c.823A>C (p.Met275Leu) n.1060A>C n.1377A>C n.1013A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.1929A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.436+2243A>C (n.436+2243A>C) c.955A>C (p.Met319Leu) n.970A>C n.953A>C | |
| 11 | g.119052802C>A | CA382944650 | HYOU1 | c.822G>T (p.Glu274Asp) n.1059G>T n.1376G>T n.1012G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.1928G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.436+2242G>T (n.436+2242G>T) c.954G>T (p.Glu318Asp) n.969G>T n.952G>T | |
| 11 | g.119052802C>G | CA382944654 | HYOU1 | c.822G>C (p.Glu274Asp) n.1059G>C n.1376G>C n.1012G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.1928G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.436+2242G>C (n.436+2242G>C) c.954G>C (p.Glu318Asp) n.969G>C n.952G>C | |
| 11 | g.119052802C>T | CA2793832080 | HYOU1 | c.822G>A (p.Glu274=) n.1059G>A n.1376G>A n.1012G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.1928G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.436+2242G>A (n.436+2242G>A) c.954G>A (p.Glu318=) n.969G>A n.952G>A | |
| 11 | g.119052803T>A | CA382944660 | HYOU1 | c.821A>T (p.Glu274Val) n.1058A>T n.1375A>T n.1011A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.1927A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.436+2241A>T (n.436+2241A>T) c.953A>T (p.Glu318Val) n.968A>T n.951A>T | |
| 11 | g.119052803T>C | CA382944665 | HYOU1 | c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1058A>G n.1375A>G n.1011A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.1927A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.436+2241A>G (n.436+2241A>G) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.968A>G n.951A>G | |
| 11 | g.119052803T>G | CA382944671 | HYOU1 | c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1058A>C n.1375A>C n.1011A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.1927A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.436+2241A>C (n.436+2241A>C) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.968A>C n.951A>C | |
| 11 | g.119052804C>A | CA382944676 | HYOU1 | c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1057G>T n.1374G>T n.1010G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.1926G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.436+2240G>T (n.436+2240G>T) c.952G>T (p.Glu318Ter) n.967G>T n.950G>T | |
| 11 | g.119052804C>G | CA382944688 | HYOU1 | c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1057G>C n.1374G>C n.1010G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.1926G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.436+2240G>C (n.436+2240G>C) c.952G>C (p.Glu318Gln) n.967G>C n.950G>C | |
| 11 | g.119052804C>T | CA382944689 | HYOU1 | c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1057G>A n.1374G>A n.1010G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.1926G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.436+2240G>A (n.436+2240G>A) c.952G>A (p.Glu318Lys) n.967G>A n.950G>A | |
| 11 | g.119052805C>T | CA2616345261 | HYOU1 | c.819G>A (p.Leu273=) n.1056G>A n.1373G>A n.1009G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.1925G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.436+2239G>A (n.436+2239G>A) c.951G>A (p.Leu317=) n.966G>A n.949G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052806A>C | CA382944708 | HYOU1 | c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1055T>G n.1372T>G n.1008T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.1924T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.436+2238T>G (n.436+2238T>G) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.965T>G n.948T>G | |
| 11 | g.119052806A>G | CA382944703 | HYOU1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1055T>C n.1372T>C n.1008T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.1924T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.436+2238T>C (n.436+2238T>C) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.965T>C n.948T>C | |
| 11 | g.119052806A>T | CA382944698 | HYOU1 | c.818T>A (p.Leu273Gln) n.1055T>A n.1372T>A n.1008T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.1924T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.436+2238T>A (n.436+2238T>A) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.965T>A n.948T>A | |
| 11 | g.119052807G>A | CA672396256 | HYOU1 | c.817C>T (p.Leu273=) n.1054C>T n.1371C>T n.1007C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.1923C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.436+2237C>T (n.436+2237C>T) c.949C>T (p.Leu317=) n.964C>T n.947C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052807G>C | CA382944712 | HYOU1 | c.817C>G (p.Leu273Val) n.1054C>G n.1371C>G n.1007C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.1923C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.436+2237C>G (n.436+2237C>G) c.949C>G (p.Leu317Val) n.964C>G n.947C>G | |
| 11 | g.119052807G= | CA2003807727 | HYOU1 | c.817C= (p.Leu273=) n.1054C= n.1371C= n.1007C= c.*336C= (n.*336C=) n.1923C= c.*606C= (n.*606C=) c.436+2237C= (n.436+2237C=) c.949C= (p.Leu317=) n.964C= n.947C= | |
| 11 | g.119052807G>T | CA382944716 | HYOU1 | c.817C>A (p.Leu273Met) n.1054C>A n.1371C>A n.1007C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.1923C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.436+2237C>A (n.436+2237C>A) c.949C>A (p.Leu317Met) n.964C>A n.947C>A | |
| 11 | g.119052808G>A | CA2575004985 | HYOU1 | c.816C>T (p.Gly272=) n.1053C>T n.1370C>T n.1006C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.1922C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.436+2236C>T (n.436+2236C>T) c.948C>T (p.Gly316=) n.963C>T n.946C>T | |
| 11 | g.119052809C>A | CA382944721 | HYOU1 | c.815G>T (p.Gly272Val) n.1052G>T n.1369G>T n.1005G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.1921G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.436+2235G>T (n.436+2235G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) n.962G>T n.945G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052809C>G | CA382944722 | HYOU1 | c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1052G>C n.1369G>C n.1005G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.1921G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.436+2235G>C (n.436+2235G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.962G>C n.945G>C | |
| 11 | g.119052809C>T | CA382944728 | HYOU1 | c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1052G>A n.1369G>A n.1005G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.1921G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.436+2235G>A (n.436+2235G>A) c.947G>A (p.Gly316Asp) n.962G>A n.945G>A | |
| 11 | g.119052814dup | CA2616345262 | HYOU1 | c.815dup (p.Leu273ProfsTer17) n.1052dup n.1369dup n.1005dup c.*334dup (n.*334dup) n.1921dup c.*604dup (n.*604dup) c.436+2235dup (n.436+2235dup) c.947dup (p.Leu317ProfsTer17) n.962dup n.945dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052814del | CA2616345263 | HYOU1 | c.815del (p.Gly272AlafsTer?) n.1052del n.1369del n.1005del c.*334del (n.*334del) n.1921del c.*604del (n.*604del) c.436+2235del (n.436+2235del) c.947del (p.Gly316AlafsTer?) n.962del n.945del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052810C>A | CA382944731 | HYOU1 | c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1051G>T n.1368G>T n.1004G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.1920G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.436+2234G>T (n.436+2234G>T) c.946G>T (p.Gly316Cys) n.961G>T n.944G>T | |
| 11 | g.119052810C>G | CA382944732 | HYOU1 | c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1051G>C n.1368G>C n.1004G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.1920G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.436+2234G>C (n.436+2234G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.961G>C n.944G>C | |
| 11 | g.119052810C>T | CA382944734 | HYOU1 | c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1051G>A n.1368G>A n.1004G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.1920G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.436+2234G>A (n.436+2234G>A) c.946G>A (p.Gly316Ser) n.961G>A n.944G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052811C= | CA2003807728 | HYOU1 | c.813G= (p.Gly271=) n.1050G= n.1367G= n.1003G= c.*332G= (n.*332G=) n.1919G= c.*602G= (n.*602G=) c.436+2233G= (n.436+2233G=) c.945G= (p.Gly315=) n.960G= n.943G= | |
| 11 | g.119052811C>T | CA229623753 | HYOU1 | c.813G>A (p.Gly271=) n.1050G>A n.1367G>A n.1003G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.1919G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.436+2233G>A (n.436+2233G>A) c.945G>A (p.Gly315=) n.960G>A n.943G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052812C>A | CA382944737 | HYOU1 | c.812G>T (p.Gly271Val) n.1049G>T n.1366G>T n.1002G>T c.*331G>T (n.*331G>T) n.1918G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.436+2232G>T (n.436+2232G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) n.959G>T n.942G>T | |
| 11 | g.119052812C>G | CA382944739 | HYOU1 | c.812G>C (p.Gly271Ala) n.1049G>C n.1366G>C n.1002G>C c.*331G>C (n.*331G>C) n.1918G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.436+2232G>C (n.436+2232G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) n.959G>C n.942G>C | |
| 11 | g.119052812C>T | CA382944743 | HYOU1 | c.812G>A (p.Gly271Glu) n.1049G>A n.1366G>A n.1002G>A c.*331G>A (n.*331G>A) n.1918G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.436+2232G>A (n.436+2232G>A) c.944G>A (p.Gly315Glu) n.959G>A n.942G>A | |
| 11 | g.119052813C>A | CA382944752 | HYOU1 | c.811G>T (p.Gly271Trp) n.1048G>T n.1365G>T n.1001G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.1917G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.436+2231G>T (n.436+2231G>T) c.943G>T (p.Gly315Trp) n.958G>T n.941G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052813C= | CA2003807729 | HYOU1 | c.811G= (p.Gly271=) n.1048G= n.1365G= n.1001G= c.*330G= (n.*330G=) n.1917G= c.*600G= (n.*600G=) c.436+2231G= (n.436+2231G=) c.943G= (p.Gly315=) n.958G= n.941G= | |
| 11 | g.119052813C>G | CA382944751 | HYOU1 | c.811G>C (p.Gly271Arg) n.1048G>C n.1365G>C n.1001G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.1917G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.436+2231G>C (n.436+2231G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) n.958G>C n.941G>C | |
| 11 | g.119052813C>T | CA382944747 | HYOU1 | c.811G>A (p.Gly271Arg) n.1048G>A n.1365G>A n.1001G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.1917G>A c.*600G>A (n.*600G>A) c.436+2231G>A (n.436+2231G>A) c.943G>A (p.Gly315Arg) n.958G>A n.941G>A | |
| 11 | g.119052814C= | CA2003807730 | HYOU1 | c.810G= (p.Leu270=) n.1047G= n.1364G= n.1000G= c.*329G= (n.*329G=) n.1916G= c.*599G= (n.*599G=) c.436+2230G= (n.436+2230G=) c.942G= (p.Leu314=) n.957G= n.940G= | |
| 11 | g.119052814C>G | CA672396276 | HYOU1 | c.810G>C (p.Leu270=) n.1047G>C n.1364G>C n.1000G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.1916G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.436+2230G>C (n.436+2230G>C) c.942G>C (p.Leu314=) n.957G>C n.940G>C | dbSNP |
| 11 | g.119052815A= | CA2003807731 | HYOU1 | c.809T= (p.Leu270=) n.1046T= n.1363T= n.999T= c.*328T= (n.*328T=) n.1915T= c.*598T= (n.*598T=) c.436+2229T= (n.436+2229T=) c.941T= (p.Leu314=) n.956T= n.939T= | |
| 11 | g.119052815A>C | CA382944758 | HYOU1 | c.809T>G (p.Leu270Arg) n.1046T>G n.1363T>G n.999T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.1915T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.436+2229T>G (n.436+2229T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.956T>G n.939T>G | dbSNP |
| 11 | g.119052815A>G | CA382944761 | HYOU1 | c.809T>C (p.Leu270Pro) n.1046T>C n.1363T>C n.999T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.1915T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.436+2229T>C (n.436+2229T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.956T>C n.939T>C | |
| 11 | g.119052815A>T | CA382944763 | HYOU1 | c.809T>A (p.Leu270Gln) n.1046T>A n.1363T>A n.999T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.1915T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.436+2229T>A (n.436+2229T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) n.956T>A n.939T>A | |
| 11 | g.119052816G>A | CA2739271769 | HYOU1 | c.808C>T (p.Leu270=) n.1045C>T n.1362C>T n.998C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.1914C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.436+2228C>T (n.436+2228C>T) c.940C>T (p.Leu314=) n.955C>T n.938C>T | ClinVar |
| 11 | g.119052816G>C | CA382944765 | HYOU1 | c.808C>G (p.Leu270Val) n.1045C>G n.1362C>G n.998C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.1914C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.436+2228C>G (n.436+2228C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) n.955C>G n.938C>G | |
| 11 | g.119052816G>T | CA382944768 | HYOU1 | c.808C>A (p.Leu270Met) n.1045C>A n.1362C>A n.998C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.1914C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.436+2228C>A (n.436+2228C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) n.955C>A n.938C>A | |
| 11 | g.119052817G>A | CA672396279 | HYOU1 | c.807C>T (p.Thr269=) n.1044C>T n.1361C>T n.997C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.1913C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.436+2227C>T (n.436+2227C>T) c.939C>T (p.Thr313=) n.954C>T n.937C>T | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052817G>C | CA229623757 | HYOU1 | c.807C>G (p.Thr269=) n.1044C>G n.1361C>G n.997C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.1913C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.436+2227C>G (n.436+2227C>G) c.939C>G (p.Thr313=) n.954C>G n.937C>G | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052817G= | CA2003807732 | HYOU1 | c.807C= (p.Thr269=) n.1044C= n.1361C= n.997C= c.*326C= (n.*326C=) n.1913C= c.*596C= (n.*596C=) c.436+2227C= (n.436+2227C=) c.939C= (p.Thr313=) n.954C= n.937C= | |
| 11 | g.119052817G>T | CA229623758 | HYOU1 | c.807C>A (p.Thr269=) n.1044C>A n.1361C>A n.997C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.1913C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.436+2227C>A (n.436+2227C>A) c.939C>A (p.Thr313=) n.954C>A n.937C>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052818G>A | CA382944775 | HYOU1 | c.806C>T (p.Thr269Ile) n.1043C>T n.1360C>T n.996C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.1912C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.436+2226C>T (n.436+2226C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) n.953C>T n.936C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052818G>C | CA382944776 | HYOU1 | c.806C>G (p.Thr269Ser) n.1043C>G n.1360C>G n.996C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.1912C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.436+2226C>G (n.436+2226C>G) c.938C>G (p.Thr313Ser) n.953C>G n.936C>G | |
| 11 | g.119052818G= | CA2003807733 | HYOU1 | c.806C= (p.Thr269=) n.1043C= n.1360C= n.996C= c.*325C= (n.*325C=) n.1912C= c.*595C= (n.*595C=) c.436+2226C= (n.436+2226C=) c.938C= (p.Thr313=) n.953C= n.936C= | |
| 11 | g.119052818G>T | CA382944777 | HYOU1 | c.806C>A (p.Thr269Asn) n.1043C>A n.1360C>A n.996C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.1912C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.436+2226C>A (n.436+2226C>A) c.938C>A (p.Thr313Asn) n.953C>A n.936C>A | |
| 11 | g.119052819T>A | CA382944778 | HYOU1 | c.805A>T (p.Thr269Ser) n.1042A>T n.1359A>T n.995A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.1911A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.436+2225A>T (n.436+2225A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) n.952A>T n.935A>T | |
| 11 | g.119052819T>C | CA382944779 | HYOU1 | c.805A>G (p.Thr269Ala) n.1042A>G n.1359A>G n.995A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.1911A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.436+2225A>G (n.436+2225A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) n.952A>G n.935A>G | |
| 11 | g.119052819T>G | CA382944780 | HYOU1 | c.805A>C (p.Thr269Pro) n.1042A>C n.1359A>C n.995A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.1911A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.436+2225A>C (n.436+2225A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) n.952A>C n.935A>C | |
| 11 | g.119052820A= | CA2003807734 | HYOU1 | c.804T= (p.Arg268=) n.1041T= n.1358T= n.994T= c.*323T= (n.*323T=) n.1910T= c.*593T= (n.*593T=) c.436+2224T= (n.436+2224T=) c.936T= (p.Arg312=) n.951T= n.934T= | |
| 11 | g.119052820A>C | CA672396286 | HYOU1 | c.804T>G (p.Arg268=) n.1041T>G n.1358T>G n.994T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.1910T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.436+2224T>G (n.436+2224T>G) c.936T>G (p.Arg312=) n.951T>G n.934T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052820A>G | CA2003807735 | HYOU1 | c.804T>C (p.Arg268=) n.1041T>C n.1358T>C n.994T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.1910T>C c.*593T>C (n.*593T>C) c.436+2224T>C (n.436+2224T>C) c.936T>C (p.Arg312=) n.951T>C n.934T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052821C>A | CA382944791 | HYOU1 | c.803G>T (p.Arg268Leu) n.1040G>T n.1357G>T n.993G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.1909G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.436+2223G>T (n.436+2223G>T) c.935G>T (p.Arg312Leu) n.950G>T n.933G>T | |
| 11 | g.119052821C= | CA2003807736 | HYOU1 | c.803G= (p.Arg268=) n.1040G= n.1357G= n.993G= c.*322G= (n.*322G=) n.1909G= c.*592G= (n.*592G=) c.436+2223G= (n.436+2223G=) c.935G= (p.Arg312=) n.950G= n.933G= | |
| 11 | g.119052821C>G | CA382944788 | HYOU1 | c.803G>C (p.Arg268Pro) n.1040G>C n.1357G>C n.993G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.1909G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.436+2223G>C (n.436+2223G>C) c.935G>C (p.Arg312Pro) n.950G>C n.933G>C | |
| 11 | g.119052821C>T | CA229623762 | HYOU1 | c.803G>A (p.Arg268His) n.1040G>A n.1357G>A n.993G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.1909G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.436+2223G>A (n.436+2223G>A) c.935G>A (p.Arg312His) n.950G>A n.933G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052822G>A | CA229623771 | HYOU1 | c.802C>T (p.Arg268Cys) n.1039C>T n.1356C>T n.992C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.1908C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.436+2222C>T (n.436+2222C>T) c.934C>T (p.Arg312Cys) n.949C>T n.932C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052822G>C | CA382944800 | HYOU1 | c.802C>G (p.Arg268Gly) n.1039C>G n.1356C>G n.992C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.1908C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.436+2222C>G (n.436+2222C>G) c.934C>G (p.Arg312Gly) n.949C>G n.932C>G | |
| 11 | g.119052822G= | CA2003807737 | HYOU1 | c.802C= (p.Arg268=) n.1039C= n.1356C= n.992C= c.*321C= (n.*321C=) n.1908C= c.*591C= (n.*591C=) c.436+2222C= (n.436+2222C=) c.934C= (p.Arg312=) n.949C= n.932C= | |
| 11 | g.119052822G>T | CA382944809 | HYOU1 | c.802C>A (p.Arg268Ser) n.1039C>A n.1356C>A n.992C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.1908C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.436+2222C>A (n.436+2222C>A) c.934C>A (p.Arg312Ser) n.949C>A n.932C>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052823G>A | CA229623772 | HYOU1 | c.801C>T (p.Asp267=) n.1038C>T n.1355C>T n.991C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.1907C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.436+2221C>T (n.436+2221C>T) c.933C>T (p.Asp311=) n.948C>T n.931C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052823G>C | CA382944813 | HYOU1 | c.801C>G (p.Asp267Glu) n.1038C>G n.1355C>G n.991C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.1907C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.436+2221C>G (n.436+2221C>G) c.933C>G (p.Asp311Glu) n.948C>G n.931C>G | |
| 11 | g.119052823G= | CA2003807738 | HYOU1 | c.801C= (p.Asp267=) n.1038C= n.1355C= n.991C= c.*320C= (n.*320C=) n.1907C= c.*590C= (n.*590C=) c.436+2221C= (n.436+2221C=) c.933C= (p.Asp311=) n.948C= n.931C= | |
| 11 | g.119052823G>T | CA382944825 | HYOU1 | c.801C>A (p.Asp267Glu) n.1038C>A n.1355C>A n.991C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.1907C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.436+2221C>A (n.436+2221C>A) c.933C>A (p.Asp311Glu) n.948C>A n.931C>A | |
| 11 | g.119052824T>A | CA382944832 | HYOU1 | c.800A>T (p.Asp267Val) n.1037A>T n.1354A>T n.990A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.1906A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.436+2220A>T (n.436+2220A>T) c.932A>T (p.Asp311Val) n.947A>T n.930A>T | |
| 11 | g.119052824T>C | CA382944834 | HYOU1 | c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1037A>G n.1354A>G n.990A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.1906A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.436+2220A>G (n.436+2220A>G) c.932A>G (p.Asp311Gly) n.947A>G n.930A>G | |
| 11 | g.119052824T>G | CA382944835 | HYOU1 | c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1037A>C n.1354A>C n.990A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.1906A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.436+2220A>C (n.436+2220A>C) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.947A>C n.930A>C | |
| 11 | g.119052825C>A | CA382944837 | HYOU1 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1036G>T n.1353G>T n.989G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.1905G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.436+2219G>T (n.436+2219G>T) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.946G>T n.929G>T | |
| 11 | g.119052825C>G | CA382944839 | HYOU1 | c.799G>C (p.Asp267His) n.1036G>C n.1353G>C n.989G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.1905G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.436+2219G>C (n.436+2219G>C) c.931G>C (p.Asp311His) n.946G>C n.929G>C | |
| 11 | g.119052825C>T | CA382944841 | HYOU1 | c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1036G>A n.1353G>A n.989G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.1905G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.436+2219G>A (n.436+2219G>A) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.946G>A n.929G>A | |
| 11 | g.119052826A>C | CA382944843 | HYOU1 | c.798T>G (p.Phe266Leu) n.1035T>G n.1352T>G n.988T>G c.*317T>G (n.*317T>G) n.1904T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.436+2218T>G (n.436+2218T>G) c.930T>G (p.Phe310Leu) n.945T>G n.928T>G | |
| 11 | g.119052826A>T | CA382944844 | HYOU1 | c.798T>A (p.Phe266Leu) n.1035T>A n.1352T>A n.988T>A c.*317T>A (n.*317T>A) n.1904T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.436+2218T>A (n.436+2218T>A) c.930T>A (p.Phe310Leu) n.945T>A n.928T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052827A>C | CA382944856 | HYOU1 | c.797T>G (p.Phe266Cys) n.1034T>G n.1351T>G n.987T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.1903T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.436+2217T>G (n.436+2217T>G) c.929T>G (p.Phe310Cys) n.944T>G n.927T>G | |
| 11 | g.119052827A>G | CA382944860 | HYOU1 | c.797T>C (p.Phe266Ser) n.1034T>C n.1351T>C n.987T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.1903T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.436+2217T>C (n.436+2217T>C) c.929T>C (p.Phe310Ser) n.944T>C n.927T>C | |
| 11 | g.119052827A>T | CA382944852 | HYOU1 | c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.1034T>A n.1351T>A n.987T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.1903T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.436+2217T>A (n.436+2217T>A) c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.944T>A n.927T>A | |
| 11 | g.119052828A>C | CA382944861 | HYOU1 | c.796T>G (p.Phe266Val) n.1033T>G n.1350T>G n.986T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.1902T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.436+2216T>G (n.436+2216T>G) c.928T>G (p.Phe310Val) n.943T>G n.926T>G | |
| 11 | g.119052828A>G | CA382944862 | HYOU1 | c.796T>C (p.Phe266Leu) n.1033T>C n.1350T>C n.986T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.1902T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.436+2216T>C (n.436+2216T>C) c.928T>C (p.Phe310Leu) n.943T>C n.926T>C | |
| 11 | g.119052828A>T | CA382944863 | HYOU1 | c.796T>A (p.Phe266Ile) n.1033T>A n.1350T>A n.986T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.1902T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.436+2216T>A (n.436+2216T>A) c.928T>A (p.Phe310Ile) n.943T>A n.926T>A | |
| 11 | g.119052830C>A | CA382944866 | HYOU1 | c.795-1G>T (n.795-1G>T) n.1032-1G>T n.1349-1G>T n.985-1G>T c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) n.1900G>T c.*584-1G>T (n.*584-1G>T) c.436+2214G>T (n.436+2214G>T) c.927-1G>T (n.927-1G>T) n.942-1G>T n.925-1G>T | |
| 11 | g.119052830C>G | CA382944871 | HYOU1 | c.795-1G>C (n.795-1G>C) n.1032-1G>C n.1349-1G>C n.985-1G>C c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) n.1900G>C c.*584-1G>C (n.*584-1G>C) c.436+2214G>C (n.436+2214G>C) c.927-1G>C (n.927-1G>C) n.942-1G>C n.925-1G>C | |
| 11 | g.119052830C>T | CA382944876 | HYOU1 | c.795-1G>A (n.795-1G>A) n.1032-1G>A n.1349-1G>A n.985-1G>A c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) n.1900G>A c.*584-1G>A (n.*584-1G>A) c.436+2214G>A (n.436+2214G>A) c.927-1G>A (n.927-1G>A) n.942-1G>A n.925-1G>A | |
| 11 | g.119052831T>A | CA382944884 | HYOU1 | c.795-2A>T (n.795-2A>T) n.1032-2A>T n.1349-2A>T n.985-2A>T c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) n.1899A>T c.*584-2A>T (n.*584-2A>T) c.436+2213A>T (n.436+2213A>T) c.927-2A>T (n.927-2A>T) n.942-2A>T n.925-2A>T | |
| 11 | g.119052831T>C | CA382944892 | HYOU1 | c.795-2A>G (n.795-2A>G) n.1032-2A>G n.1349-2A>G n.985-2A>G c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) n.1899A>G c.*584-2A>G (n.*584-2A>G) c.436+2213A>G (n.436+2213A>G) c.927-2A>G (n.927-2A>G) n.942-2A>G n.925-2A>G | |
| 11 | g.119052831T>G | CA382944894 | HYOU1 | c.795-2A>C (n.795-2A>C) n.1032-2A>C n.1349-2A>C n.985-2A>C c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) n.1899A>C c.*584-2A>C (n.*584-2A>C) c.436+2213A>C (n.436+2213A>C) c.927-2A>C (n.927-2A>C) n.942-2A>C n.925-2A>C | |
| 11 | g.119052832G>A | CA229623787 | HYOU1 | c.795-3C>T (n.795-3C>T) n.1032-3C>T n.1349-3C>T n.985-3C>T c.*314-3C>T (n.*314-3C>T) n.1898C>T c.*584-3C>T (n.*584-3C>T) c.436+2212C>T (n.436+2212C>T) c.927-3C>T (n.927-3C>T) n.942-3C>T n.925-3C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052832G= | CA2003807739 | HYOU1 | c.795-3C= (n.795-3C=) n.1032-3C= n.1349-3C= n.985-3C= c.*314-3C= (n.*314-3C=) n.1898C= c.*584-3C= (n.*584-3C=) c.436+2212C= (n.436+2212C=) c.927-3C= (n.927-3C=) n.942-3C= n.925-3C= | |
| 11 | g.119052833T>C | CA229623790 | HYOU1 | c.795-4A>G (n.795-4A>G) n.1032-4A>G n.1349-4A>G n.985-4A>G c.*314-4A>G (n.*314-4A>G) n.1897A>G c.*584-4A>G (n.*584-4A>G) c.436+2211A>G (n.436+2211A>G) c.927-4A>G (n.927-4A>G) n.942-4A>G n.925-4A>G | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052833T= | CA2003807740 | HYOU1 | c.795-4A= (n.795-4A=) n.1032-4A= n.1349-4A= n.985-4A= c.*314-4A= (n.*314-4A=) n.1897A= c.*584-4A= (n.*584-4A=) c.436+2211A= (n.436+2211A=) c.927-4A= (n.927-4A=) n.942-4A= n.925-4A= | |
| 11 | g.119052834T>G | CA942780995 | HYOU1 | c.795-5A>C (n.795-5A>C) n.1032-5A>C n.1349-5A>C n.985-5A>C c.*314-5A>C (n.*314-5A>C) n.1896A>C c.*584-5A>C (n.*584-5A>C) c.436+2210A>C (n.436+2210A>C) c.927-5A>C (n.927-5A>C) n.942-5A>C n.925-5A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052834T= | CA2003807741 | HYOU1 | c.795-5A= (n.795-5A=) n.1032-5A= n.1349-5A= n.985-5A= c.*314-5A= (n.*314-5A=) n.1896A= c.*584-5A= (n.*584-5A=) c.436+2210A= (n.436+2210A=) c.927-5A= (n.927-5A=) n.942-5A= n.925-5A= | |
| 11 | g.119052835G>A | CA229623792 | HYOU1 | c.795-6C>T (n.795-6C>T) n.1032-6C>T n.1349-6C>T n.985-6C>T c.*314-6C>T (n.*314-6C>T) n.1895C>T c.*584-6C>T (n.*584-6C>T) c.436+2209C>T (n.436+2209C>T) c.927-6C>T (n.927-6C>T) n.942-6C>T n.925-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052835G= | CA2003807742 | HYOU1 | c.795-6C= (n.795-6C=) n.1032-6C= n.1349-6C= n.985-6C= c.*314-6C= (n.*314-6C=) n.1895C= c.*584-6C= (n.*584-6C=) c.436+2209C= (n.436+2209C=) c.927-6C= (n.927-6C=) n.942-6C= n.925-6C= | |
| 11 | g.119052836A>G | CA2616345264 | HYOU1 | c.795-7T>C (n.795-7T>C) n.1032-7T>C n.1349-7T>C n.985-7T>C c.*314-7T>C (n.*314-7T>C) n.1894T>C c.*584-7T>C (n.*584-7T>C) c.436+2208T>C (n.436+2208T>C) c.927-7T>C (n.927-7T>C) n.942-7T>C n.925-7T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052837G>A | CA672396300 | HYOU1 | c.795-8C>T (n.795-8C>T) n.1032-8C>T n.1349-8C>T n.985-8C>T c.*314-8C>T (n.*314-8C>T) n.1893C>T c.*584-8C>T (n.*584-8C>T) c.436+2207C>T (n.436+2207C>T) c.927-8C>T (n.927-8C>T) n.942-8C>T n.925-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052837G= | CA2003807743 | HYOU1 | c.795-8C= (n.795-8C=) n.1032-8C= n.1349-8C= n.985-8C= c.*314-8C= (n.*314-8C=) n.1893C= c.*584-8C= (n.*584-8C=) c.436+2207C= (n.436+2207C=) c.927-8C= (n.927-8C=) n.942-8C= n.925-8C= | |
| 11 | g.119052838A= | CA2003807744 | HYOU1 | c.795-9T= (n.795-9T=) n.1032-9T= n.1349-9T= n.985-9T= c.*314-9T= (n.*314-9T=) n.1892T= c.*584-9T= (n.*584-9T=) c.436+2206T= (n.436+2206T=) c.927-9T= (n.927-9T=) n.942-9T= n.925-9T= | |
| 11 | g.119052838A>G | CA2003807745 | HYOU1 | c.795-9T>C (n.795-9T>C) n.1032-9T>C n.1349-9T>C n.985-9T>C c.*314-9T>C (n.*314-9T>C) n.1892T>C c.*584-9T>C (n.*584-9T>C) c.436+2206T>C (n.436+2206T>C) c.927-9T>C (n.927-9T>C) n.942-9T>C n.925-9T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052838A>T | CA2616345266 | HYOU1 | c.795-9T>A (n.795-9T>A) n.1032-9T>A n.1349-9T>A n.985-9T>A c.*314-9T>A (n.*314-9T>A) n.1892T>A c.*584-9T>A (n.*584-9T>A) c.436+2206T>A (n.436+2206T>A) c.927-9T>A (n.927-9T>A) n.942-9T>A n.925-9T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052841del | CA2616345265 | HYOU1 | c.795-9del (n.795-9del) n.1032-9del n.1349-9del n.985-9del c.*314-9del (n.*314-9del) n.1892del c.*584-9del (n.*584-9del) c.436+2206del (n.436+2206del) c.927-9del (n.927-9del) n.942-9del n.925-9del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052839A>G | CA2616345267 | HYOU1 | c.795-10T>C (n.795-10T>C) n.1032-10T>C n.1349-10T>C n.985-10T>C c.*314-10T>C (n.*314-10T>C) n.1891T>C c.*584-10T>C (n.*584-10T>C) c.436+2205T>C (n.436+2205T>C) c.927-10T>C (n.927-10T>C) n.942-10T>C n.925-10T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052840A>G | CA2793832081 | HYOU1 | c.795-11T>C (n.795-11T>C) n.1032-11T>C n.1349-11T>C n.985-11T>C c.*314-11T>C (n.*314-11T>C) n.1890T>C c.*584-11T>C (n.*584-11T>C) c.436+2204T>C (n.436+2204T>C) c.927-11T>C (n.927-11T>C) n.942-11T>C n.925-11T>C | |
| 11 | g.119052841A= | CA2003807746 | HYOU1 | c.795-12T= (n.795-12T=) n.1032-12T= n.1349-12T= n.985-12T= c.*314-12T= (n.*314-12T=) n.1889T= c.*584-12T= (n.*584-12T=) c.436+2203T= (n.436+2203T=) c.927-12T= (n.927-12T=) n.942-12T= n.925-12T= | |
| 11 | g.119052841A>C | CA229623797 | HYOU1 | c.795-12T>G (n.795-12T>G) n.1032-12T>G n.1349-12T>G n.985-12T>G c.*314-12T>G (n.*314-12T>G) n.1889T>G c.*584-12T>G (n.*584-12T>G) c.436+2203T>G (n.436+2203T>G) c.927-12T>G (n.927-12T>G) n.942-12T>G n.925-12T>G | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052841A>G | CA229623796 | HYOU1 | c.795-12T>C (n.795-12T>C) n.1032-12T>C n.1349-12T>C n.985-12T>C c.*314-12T>C (n.*314-12T>C) n.1889T>C c.*584-12T>C (n.*584-12T>C) c.436+2203T>C (n.436+2203T>C) c.927-12T>C (n.927-12T>C) n.942-12T>C n.925-12T>C | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052842_119052851del | CA2616345268 | HYOU1 | c.795-22_795-13del (n.795-22_795-13del) n.1032-22_1032-13del n.1349-22_1349-13del n.985-22_985-13del c.*314-22_*314-13del (n.*314-22_*314-13del) n.1879_1888del c.*584-22_*584-13del (n.*584-22_*584-13del) c.436+2193_436+2202del (n.436+2193_436+2202del) c.927-22_927-13del (n.927-22_927-13del) n.942-22_942-13del n.925-22_925-13del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052843G>A | CA2616345269 | HYOU1 | c.795-14C>T (n.795-14C>T) n.1032-14C>T n.1349-14C>T n.985-14C>T c.*314-14C>T (n.*314-14C>T) n.1887C>T c.*584-14C>T (n.*584-14C>T) c.436+2201C>T (n.436+2201C>T) c.927-14C>T (n.927-14C>T) n.942-14C>T n.925-14C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052844G>A | CA2616345270 | HYOU1 | c.795-15C>T (n.795-15C>T) n.1032-15C>T n.1349-15C>T n.985-15C>T c.*314-15C>T (n.*314-15C>T) n.1886C>T c.*584-15C>T (n.*584-15C>T) c.436+2200C>T (n.436+2200C>T) c.927-15C>T (n.927-15C>T) n.942-15C>T n.925-15C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052844G>C | CA229623799 | HYOU1 | c.795-15C>G (n.795-15C>G) n.1032-15C>G n.1349-15C>G n.985-15C>G c.*314-15C>G (n.*314-15C>G) n.1886C>G c.*584-15C>G (n.*584-15C>G) c.436+2200C>G (n.436+2200C>G) c.927-15C>G (n.927-15C>G) n.942-15C>G n.925-15C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052844G= | CA2003807747 | HYOU1 | c.795-15C= (n.795-15C=) n.1032-15C= n.1349-15C= n.985-15C= c.*314-15C= (n.*314-15C=) n.1886C= c.*584-15C= (n.*584-15C=) c.436+2200C= (n.436+2200C=) c.927-15C= (n.927-15C=) n.942-15C= n.925-15C= | |
| 11 | g.119052845A>G | CA2575004986 | HYOU1 | c.795-16T>C (n.795-16T>C) n.1032-16T>C n.1349-16T>C n.985-16T>C c.*314-16T>C (n.*314-16T>C) n.1885T>C c.*584-16T>C (n.*584-16T>C) c.436+2199T>C (n.436+2199T>C) c.927-16T>C (n.927-16T>C) n.942-16T>C n.925-16T>C | |
| 11 | g.119052846G>A | CA672396310 | HYOU1 | c.795-17C>T (n.795-17C>T) n.1032-17C>T n.1349-17C>T n.985-17C>T c.*314-17C>T (n.*314-17C>T) n.1884C>T c.*584-17C>T (n.*584-17C>T) c.436+2198C>T (n.436+2198C>T) c.927-17C>T (n.927-17C>T) n.942-17C>T n.925-17C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052846G= | CA2003807748 | HYOU1 | c.795-17C= (n.795-17C=) n.1032-17C= n.1349-17C= n.985-17C= c.*314-17C= (n.*314-17C=) n.1884C= c.*584-17C= (n.*584-17C=) c.436+2198C= (n.436+2198C=) c.927-17C= (n.927-17C=) n.942-17C= n.925-17C= | |
| 11 | g.119052847C>A | CA2003807750 | HYOU1 | c.795-18G>T (n.795-18G>T) n.1032-18G>T n.1349-18G>T n.985-18G>T c.*314-18G>T (n.*314-18G>T) n.1883G>T c.*584-18G>T (n.*584-18G>T) c.436+2197G>T (n.436+2197G>T) c.927-18G>T (n.927-18G>T) n.942-18G>T n.925-18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052847C= | CA2003807749 | HYOU1 | c.795-18G= (n.795-18G=) n.1032-18G= n.1349-18G= n.985-18G= c.*314-18G= (n.*314-18G=) n.1883G= c.*584-18G= (n.*584-18G=) c.436+2197G= (n.436+2197G=) c.927-18G= (n.927-18G=) n.942-18G= n.925-18G= | |
| 11 | g.119052848A= | CA2003807751 | HYOU1 | c.795-19T= (n.795-19T=) n.1032-19T= n.1349-19T= n.985-19T= c.*314-19T= (n.*314-19T=) n.1882T= c.*584-19T= (n.*584-19T=) c.436+2196T= (n.436+2196T=) c.927-19T= (n.927-19T=) n.942-19T= n.925-19T= | |
| 11 | g.119052848A>C | CA2616345271 | HYOU1 | c.795-19T>G (n.795-19T>G) n.1032-19T>G n.1349-19T>G n.985-19T>G c.*314-19T>G (n.*314-19T>G) n.1882T>G c.*584-19T>G (n.*584-19T>G) c.436+2196T>G (n.436+2196T>G) c.927-19T>G (n.927-19T>G) n.942-19T>G n.925-19T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052848A>G | CA672396317 | HYOU1 | c.795-19T>C (n.795-19T>C) n.1032-19T>C n.1349-19T>C n.985-19T>C c.*314-19T>C (n.*314-19T>C) n.1882T>C c.*584-19T>C (n.*584-19T>C) c.436+2196T>C (n.436+2196T>C) c.927-19T>C (n.927-19T>C) n.942-19T>C n.925-19T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052849G>A | CA2616345272 | HYOU1 | c.795-20C>T (n.795-20C>T) n.1032-20C>T n.1349-20C>T n.985-20C>T c.*314-20C>T (n.*314-20C>T) n.1881C>T c.*584-20C>T (n.*584-20C>T) c.436+2195C>T (n.436+2195C>T) c.927-20C>T (n.927-20C>T) n.942-20C>T n.925-20C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052849G>C | CA2616345273 | HYOU1 | c.795-20C>G (n.795-20C>G) n.1032-20C>G n.1349-20C>G n.985-20C>G c.*314-20C>G (n.*314-20C>G) n.1881C>G c.*584-20C>G (n.*584-20C>G) c.436+2195C>G (n.436+2195C>G) c.927-20C>G (n.927-20C>G) n.942-20C>G n.925-20C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052849G>T | CA2616345274 | HYOU1 | c.795-20C>A (n.795-20C>A) n.1032-20C>A n.1349-20C>A n.985-20C>A c.*314-20C>A (n.*314-20C>A) n.1881C>A c.*584-20C>A (n.*584-20C>A) c.436+2195C>A (n.436+2195C>A) c.927-20C>A (n.927-20C>A) n.942-20C>A n.925-20C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052850G>A | CA672396318 | HYOU1 | c.795-21C>T (n.795-21C>T) n.1032-21C>T n.1349-21C>T n.985-21C>T c.*314-21C>T (n.*314-21C>T) n.1880C>T c.*584-21C>T (n.*584-21C>T) c.436+2194C>T (n.436+2194C>T) c.927-21C>T (n.927-21C>T) n.942-21C>T n.925-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052850G= | CA2003807752 | HYOU1 | c.795-21C= (n.795-21C=) n.1032-21C= n.1349-21C= n.985-21C= c.*314-21C= (n.*314-21C=) n.1880C= c.*584-21C= (n.*584-21C=) c.436+2194C= (n.436+2194C=) c.927-21C= (n.927-21C=) n.942-21C= n.925-21C= | |
| 11 | g.119052851G>A | CA2616345275 | HYOU1 | c.795-22C>T (n.795-22C>T) n.1032-22C>T n.1349-22C>T n.985-22C>T c.*314-22C>T (n.*314-22C>T) n.1879C>T c.*584-22C>T (n.*584-22C>T) c.436+2193C>T (n.436+2193C>T) c.927-22C>T (n.927-22C>T) n.942-22C>T n.925-22C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052851G>T | CA2616345276 | HYOU1 | c.795-22C>A (n.795-22C>A) n.1032-22C>A n.1349-22C>A n.985-22C>A c.*314-22C>A (n.*314-22C>A) n.1879C>A c.*584-22C>A (n.*584-22C>A) c.436+2193C>A (n.436+2193C>A) c.927-22C>A (n.927-22C>A) n.942-22C>A n.925-22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052857dup | CA2616345277 | HYOU1 | c.795-23dup (n.795-23dup) n.1032-23dup n.1349-23dup n.985-23dup c.*314-23dup (n.*314-23dup) n.1878dup c.*584-23dup (n.*584-23dup) c.436+2192dup (n.436+2192dup) c.927-23dup (n.927-23dup) n.942-23dup n.925-23dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052857del | CA2616345278 | HYOU1 | c.795-23del (n.795-23del) n.1032-23del n.1349-23del n.985-23del c.*314-23del (n.*314-23del) n.1878del c.*584-23del (n.*584-23del) c.436+2192del (n.436+2192del) c.927-23del (n.927-23del) n.942-23del n.925-23del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052855A= | CA2003807753 | HYOU1 | c.795-26T= (n.795-26T=) n.1032-26T= n.1349-26T= n.985-26T= c.*314-26T= (n.*314-26T=) n.1875T= c.*584-26T= (n.*584-26T=) c.436+2189T= (n.436+2189T=) c.927-26T= (n.927-26T=) n.942-26T= n.925-26T= | |
| 11 | g.119052855A>C | CA2616345279 | HYOU1 | c.795-26T>G (n.795-26T>G) n.1032-26T>G n.1349-26T>G n.985-26T>G c.*314-26T>G (n.*314-26T>G) n.1875T>G c.*584-26T>G (n.*584-26T>G) c.436+2189T>G (n.436+2189T>G) c.927-26T>G (n.927-26T>G) n.942-26T>G n.925-26T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052855A>G | CA229623801 | HYOU1 | c.795-26T>C (n.795-26T>C) n.1032-26T>C n.1349-26T>C n.985-26T>C c.*314-26T>C (n.*314-26T>C) n.1875T>C c.*584-26T>C (n.*584-26T>C) c.436+2189T>C (n.436+2189T>C) c.927-26T>C (n.927-26T>C) n.942-26T>C n.925-26T>C | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |