Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119052706_119052735delCA2616345251HYOU1c.889_918del (p.Lys297_Met306del)
n.1126_1155del
n.1443_1472del
n.1079_1108del
c.*408_*437del (n.*408_*437del)
n.1995_2024del
c.*678_*707del (n.*678_*707del)
c.436+2309_436+2338del (n.436+2309_436+2338del)
c.1021_1050del (p.Lys341_Met350del)
n.1036_1065del
n.1019_1048del
 gnomAD v4
11g.119052713C>ACA382943933HYOU1c.911G>T (p.Arg304Leu)
n.1148G>T
n.1465G>T
n.1101G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.2017G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.436+2331G>T (n.436+2331G>T)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
n.1058G>T
n.1041G>T
 dbSNP
11g.119052713C=CA2003807684HYOU1c.911G= (p.Arg304=)
n.1148G=
n.1465G=
n.1101G=
c.*430G= (n.*430G=)
n.2017G=
c.*700G= (n.*700G=)
c.436+2331G= (n.436+2331G=)
c.1043G= (p.Arg348=)
n.1058G=
n.1041G=
11g.119052713C>GCA382943935HYOU1c.911G>C (p.Arg304Pro)
n.1148G>C
n.1465G>C
n.1101G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.2017G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.436+2331G>C (n.436+2331G>C)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
n.1058G>C
n.1041G>C
11g.119052713C>TCA229623586HYOU1c.911G>A (p.Arg304His)
n.1148G>A
n.1465G>A
n.1101G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.2017G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.436+2331G>A (n.436+2331G>A)
c.1043G>A (p.Arg348His)
n.1058G>A
n.1041G>A
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
11g.119052714G>ACA382943941HYOU1c.910C>T (p.Arg304Cys)
n.1147C>T
n.1464C>T
n.1100C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.2016C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.436+2330C>T (n.436+2330C>T)
c.1042C>T (p.Arg348Cys)
n.1057C>T
n.1040C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.119052714G>CCA382943945HYOU1c.910C>G (p.Arg304Gly)
n.1147C>G
n.1464C>G
n.1100C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.2016C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.436+2330C>G (n.436+2330C>G)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
n.1057C>G
n.1040C>G
11g.119052714G>TCA382943949HYOU1c.910C>A (p.Arg304Ser)
n.1147C>A
n.1464C>A
n.1100C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.2016C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.436+2330C>A (n.436+2330C>A)
c.1042C>A (p.Arg348Ser)
n.1057C>A
n.1040C>A
 ClinVar
11g.119052715C>ACA2554334373HYOU1c.909G>T (p.Pro303=)
n.1146G>T
n.1463G>T
n.1099G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.2015G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.436+2329G>T (n.436+2329G>T)
c.1041G>T (p.Pro347=)
n.1056G>T
n.1039G>T
11g.119052715C=CA2003807687HYOU1c.909G= (p.Pro303=)
n.1146G=
n.1463G=
n.1099G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.2015G=
c.*698G= (n.*698G=)
c.436+2329G= (n.436+2329G=)
c.1041G= (p.Pro347=)
n.1056G=
n.1039G=
11g.119052715C>TCA229623592HYOU1c.909G>A (p.Pro303=)
n.1146G>A
n.1463G>A
n.1099G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.2015G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.436+2329G>A (n.436+2329G>A)
c.1041G>A (p.Pro347=)
n.1056G>A
n.1039G>A
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052716G>ACA229623599HYOU1c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.1145C>T
n.1462C>T
n.1098C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.2014C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.436+2328C>T (n.436+2328C>T)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.1055C>T
n.1038C>T
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052716G>CCA382943964HYOU1c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.1145C>G
n.1462C>G
n.1098C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.2014C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.436+2328C>G (n.436+2328C>G)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.1055C>G
n.1038C>G
11g.119052716G=CA2003807689HYOU1c.908C= (p.Pro303=)
n.1145C=
n.1462C=
n.1098C=
c.*427C= (n.*427C=)
n.2014C=
c.*697C= (n.*697C=)
c.436+2328C= (n.436+2328C=)
c.1040C= (p.Pro347=)
n.1055C=
n.1038C=
11g.119052716G>TCA382943959HYOU1c.908C>A (p.Pro303Gln)
n.1145C>A
n.1462C>A
n.1098C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.2014C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.436+2328C>A (n.436+2328C>A)
c.1040C>A (p.Pro347Gln)
n.1055C>A
n.1038C>A
11g.119052717G>ACA382943969HYOU1c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.1144C>T
n.1461C>T
n.1097C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.2013C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.436+2327C>T (n.436+2327C>T)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.1054C>T
n.1037C>T
11g.119052717G>CCA382943972HYOU1c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.1144C>G
n.1461C>G
n.1097C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.2013C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.436+2327C>G (n.436+2327C>G)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.1054C>G
n.1037C>G
 gnomAD v4
11g.119052717G>TCA382943976HYOU1c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.1144C>A
n.1461C>A
n.1097C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.2013C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.436+2327C>A (n.436+2327C>A)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.1054C>A
n.1037C>A
11g.119052718G>CCA382943979HYOU1c.906C>G (p.Asn302Lys)
n.1143C>G
n.1460C>G
n.1096C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.2012C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.436+2326C>G (n.436+2326C>G)
c.1038C>G (p.Asn346Lys)
n.1053C>G
n.1036C>G
11g.119052718G>TCA382943982HYOU1c.906C>A (p.Asn302Lys)
n.1143C>A
n.1460C>A
n.1096C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.2012C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.436+2326C>A (n.436+2326C>A)
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
n.1053C>A
n.1036C>A
11g.119052719T>ACA382943987HYOU1c.905A>T (p.Asn302Ile)
n.1142A>T
n.1459A>T
n.1095A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.2011A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.436+2325A>T (n.436+2325A>T)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
n.1052A>T
n.1035A>T
11g.119052719T>CCA382943991HYOU1c.905A>G (p.Asn302Ser)
n.1142A>G
n.1459A>G
n.1095A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.2011A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.436+2325A>G (n.436+2325A>G)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
n.1052A>G
n.1035A>G
11g.119052719T>GCA382943996HYOU1c.905A>C (p.Asn302Thr)
n.1142A>C
n.1459A>C
n.1095A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.2011A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.436+2325A>C (n.436+2325A>C)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
n.1052A>C
n.1035A>C
11g.119052720T>ACA382943999HYOU1c.904A>T (p.Asn302Tyr)
n.1141A>T
n.1458A>T
n.1094A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.2010A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.436+2324A>T (n.436+2324A>T)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
n.1051A>T
n.1034A>T
11g.119052720T>CCA382944001HYOU1c.904A>G (p.Asn302Asp)
n.1141A>G
n.1458A>G
n.1094A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.2010A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.436+2324A>G (n.436+2324A>G)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
n.1051A>G
n.1034A>G
11g.119052720T>GCA382944004HYOU1c.904A>C (p.Asn302His)
n.1141A>C
n.1458A>C
n.1094A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.2010A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.436+2324A>C (n.436+2324A>C)
c.1036A>C (p.Asn346His)
n.1051A>C
n.1034A>C
11g.119052721C>ACA382944006HYOU1c.903G>T (p.Glu301Asp)
n.1140G>T
n.1457G>T
n.1093G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.2009G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.436+2323G>T (n.436+2323G>T)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
n.1050G>T
n.1033G>T
 ClinVar
11g.119052721C>GCA382944009HYOU1c.903G>C (p.Glu301Asp)
n.1140G>C
n.1457G>C
n.1093G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.2009G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.436+2323G>C (n.436+2323G>C)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
n.1050G>C
n.1033G>C
11g.119052722T>ACA382944012HYOU1c.902A>T (p.Glu301Val)
n.1139A>T
n.1456A>T
n.1092A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.2008A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.436+2322A>T (n.436+2322A>T)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
n.1049A>T
n.1032A>T
11g.119052722T>CCA382944016HYOU1c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.1139A>G
n.1456A>G
n.1092A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.2008A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.436+2322A>G (n.436+2322A>G)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
n.1049A>G
n.1032A>G
11g.119052722T>GCA382944015HYOU1c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.1139A>C
n.1456A>C
n.1092A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.2008A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.436+2322A>C (n.436+2322A>C)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
n.1049A>C
n.1032A>C
11g.119052723C>ACA382944019HYOU1c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.1138G>T
n.1455G>T
n.1091G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.2007G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.436+2321G>T (n.436+2321G>T)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
n.1048G>T
n.1031G>T
11g.119052723C=CA2003807692HYOU1c.901G= (p.Glu301=)
n.1138G=
n.1455G=
n.1091G=
c.*420G= (n.*420G=)
n.2007G=
c.*690G= (n.*690G=)
c.436+2321G= (n.436+2321G=)
c.1033G= (p.Glu345=)
n.1048G=
n.1031G=
11g.119052723C>GCA382944020HYOU1c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.1138G>C
n.1455G>C
n.1091G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.2007G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.436+2321G>C (n.436+2321G>C)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
n.1048G>C
n.1031G>C
11g.119052723C>TCA382944021HYOU1c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.1138G>A
n.1455G>A
n.1091G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.2007G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.436+2321G>A (n.436+2321G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
n.1048G>A
n.1031G>A
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052724C=CA2003807694HYOU1c.900G= (p.Arg300=)
n.1137G=
n.1454G=
n.1090G=
c.*419G= (n.*419G=)
n.2006G=
c.*689G= (n.*689G=)
c.436+2320G= (n.436+2320G=)
c.1032G= (p.Arg344=)
n.1047G=
n.1030G=
11g.119052724C>TCA2003807695HYOU1c.900G>A (p.Arg300=)
n.1137G>A
n.1454G>A
n.1090G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.2006G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.436+2320G>A (n.436+2320G>A)
c.1032G>A (p.Arg344=)
n.1047G>A
n.1030G>A
 dbSNP
11g.119052725C>ACA229623603HYOU1c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.1136G>T
n.1453G>T
n.1089G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.2005G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.436+2319G>T (n.436+2319G>T)
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.1046G>T
n.1029G>T
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052725C=CA2003807696HYOU1c.899G= (p.Arg300=)
n.1136G=
n.1453G=
n.1089G=
c.*418G= (n.*418G=)
n.2005G=
c.*688G= (n.*688G=)
c.436+2319G= (n.436+2319G=)
c.1031G= (p.Arg344=)
n.1046G=
n.1029G=
11g.119052725C>GCA382944025HYOU1c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.1136G>C
n.1453G>C
n.1089G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.2005G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.436+2319G>C (n.436+2319G>C)
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.1046G>C
n.1029G>C
11g.119052725C>TCA229623605HYOU1c.899G>A (p.Arg300Gln)
n.1136G>A
n.1453G>A
n.1089G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.2005G>A
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.436+2319G>A (n.436+2319G>A)
c.1031G>A (p.Arg344Gln)
n.1046G>A
n.1029G>A
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052726G>ACA229623622HYOU1c.898C>T (p.Arg300Trp)
n.1135C>T
n.1452C>T
n.1088C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.2004C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.436+2318C>T (n.436+2318C>T)
c.1030C>T (p.Arg344Trp)
n.1045C>T
n.1028C>T
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119052726G>CCA382944030HYOU1c.898C>G (p.Arg300Gly)
n.1135C>G
n.1452C>G
n.1088C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.2004C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.436+2318C>G (n.436+2318C>G)
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.1045C>G
n.1028C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052726G=CA2003807697HYOU1c.898C= (p.Arg300=)
n.1135C=
n.1452C=
n.1088C=
c.*417C= (n.*417C=)
n.2004C=
c.*687C= (n.*687C=)
c.436+2318C= (n.436+2318C=)
c.1030C= (p.Arg344=)
n.1045C=
n.1028C=
11g.119052727C>ACA2616345252HYOU1c.897G>T (p.Val299=)
n.1134G>T
n.1451G>T
n.1087G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.2003G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.436+2317G>T (n.436+2317G>T)
c.1029G>T (p.Val343=)
n.1044G>T
n.1027G>T
 gnomAD v4
11g.119052727C>TCA2616345253HYOU1c.897G>A (p.Val299=)
n.1134G>A
n.1451G>A
n.1087G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.2003G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.436+2317G>A (n.436+2317G>A)
c.1029G>A (p.Val343=)
n.1044G>A
n.1027G>A
 gnomAD v4
11g.119052728A>CCA382944032HYOU1c.896T>G (p.Val299Gly)
n.1133T>G
n.1450T>G
n.1086T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.2002T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.436+2316T>G (n.436+2316T>G)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.1043T>G
n.1026T>G
11g.119052728A>GCA382944035HYOU1c.896T>C (p.Val299Ala)
n.1133T>C
n.1450T>C
n.1086T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.2002T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.436+2316T>C (n.436+2316T>C)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.1043T>C
n.1026T>C
11g.119052728A>TCA382944038HYOU1c.896T>A (p.Val299Glu)
n.1133T>A
n.1450T>A
n.1086T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.2002T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.436+2316T>A (n.436+2316T>A)
c.1028T>A (p.Val343Glu)
n.1043T>A
n.1026T>A
11g.119052729C>ACA382944050HYOU1c.895G>T (p.Val299Leu)
n.1132G>T
n.1449G>T
n.1085G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.2001G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.436+2315G>T (n.436+2315G>T)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
n.1042G>T
n.1025G>T
11g.119052729C>GCA382944046HYOU1c.895G>C (p.Val299Leu)
n.1132G>C
n.1449G>C
n.1085G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.2001G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.436+2315G>C (n.436+2315G>C)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.1042G>C
n.1025G>C
11g.119052729C>TCA382944043HYOU1c.895G>A (p.Val299Met)
n.1132G>A
n.1449G>A
n.1085G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.2001G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.436+2315G>A (n.436+2315G>A)
c.1027G>A (p.Val343Met)
n.1042G>A
n.1025G>A
11g.119052730A=CA2003807699HYOU1c.894T= (p.Asp298=)
n.1131T=
n.1448T=
n.1084T=
c.*413T= (n.*413T=)
n.2000T=
c.*683T= (n.*683T=)
c.436+2314T= (n.436+2314T=)
c.1026T= (p.Asp342=)
n.1041T=
n.1024T=
11g.119052730A>CCA382944072HYOU1c.894T>G (p.Asp298Glu)
n.1131T>G
n.1448T>G
n.1084T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.2000T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.436+2314T>G (n.436+2314T>G)
c.1026T>G (p.Asp342Glu)
n.1041T>G
n.1024T>G
11g.119052730A>GCA672396179HYOU1c.894T>C (p.Asp298=)
n.1131T>C
n.1448T>C
n.1084T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.2000T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.436+2314T>C (n.436+2314T>C)
c.1026T>C (p.Asp342=)
n.1041T>C
n.1024T>C
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052730A>TCA382944057HYOU1c.894T>A (p.Asp298Glu)
n.1131T>A
n.1448T>A
n.1084T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.2000T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.436+2314T>A (n.436+2314T>A)
c.1026T>A (p.Asp342Glu)
n.1041T>A
n.1024T>A
11g.119052731T>ACA382944075HYOU1c.893A>T (p.Asp298Val)
n.1130A>T
n.1447A>T
n.1083A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.1999A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.436+2313A>T (n.436+2313A>T)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
n.1040A>T
n.1023A>T
11g.119052731T>CCA382944076HYOU1c.893A>G (p.Asp298Gly)
n.1130A>G
n.1447A>G
n.1083A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.1999A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.436+2313A>G (n.436+2313A>G)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
n.1040A>G
n.1023A>G
11g.119052731T>GCA382944079HYOU1c.893A>C (p.Asp298Ala)
n.1130A>C
n.1447A>C
n.1083A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.1999A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.436+2313A>C (n.436+2313A>C)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
n.1040A>C
n.1023A>C
11g.119052732C>ACA382944082HYOU1c.892G>T (p.Asp298Tyr)
n.1129G>T
n.1446G>T
n.1082G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.1998G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.436+2312G>T (n.436+2312G>T)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
n.1039G>T
n.1022G>T
11g.119052732C=CA2003807700HYOU1c.892G= (p.Asp298=)
n.1129G=
n.1446G=
n.1082G=
c.*411G= (n.*411G=)
n.1998G=
c.*681G= (n.*681G=)
c.436+2312G= (n.436+2312G=)
c.1024G= (p.Asp342=)
n.1039G=
n.1022G=
11g.119052732C>GCA382944085HYOU1c.892G>C (p.Asp298His)
n.1129G>C
n.1446G>C
n.1082G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.1998G>C
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.436+2312G>C (n.436+2312G>C)
c.1024G>C (p.Asp342His)
n.1039G>C
n.1022G>C
 COSMIC COSMIC
11g.119052732C>TCA229623647HYOU1c.892G>A (p.Asp298Asn)
n.1129G>A
n.1446G>A
n.1082G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.1998G>A
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.436+2312G>A (n.436+2312G>A)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
n.1039G>A
n.1022G>A
 dbSNP dbSNP
11g.119052733C>ACA229623671HYOU1c.891G>T (p.Lys297Asn)
n.1128G>T
n.1445G>T
n.1081G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.1997G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.436+2311G>T (n.436+2311G>T)
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
n.1038G>T
n.1021G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119052733C=CA2003807701HYOU1c.891G= (p.Lys297=)
n.1128G=
n.1445G=
n.1081G=
c.*410G= (n.*410G=)
n.1997G=
c.*680G= (n.*680G=)
c.436+2311G= (n.436+2311G=)
c.1023G= (p.Lys341=)
n.1038G=
n.1021G=
11g.119052733C>GCA382944095HYOU1c.891G>C (p.Lys297Asn)
n.1128G>C
n.1445G>C
n.1081G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.1997G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.436+2311G>C (n.436+2311G>C)
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
n.1038G>C
n.1021G>C
11g.119052733C>TCA2003807702HYOU1c.891G>A (p.Lys297=)
n.1128G>A
n.1445G>A
n.1081G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.1997G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.436+2311G>A (n.436+2311G>A)
c.1023G>A (p.Lys341=)
n.1038G>A
n.1021G>A
 dbSNP dbSNP
11g.119052734T>ACA382944101HYOU1c.890A>T (p.Lys297Met)
n.1127A>T
n.1444A>T
n.1080A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.1996A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.436+2310A>T (n.436+2310A>T)
c.1022A>T (p.Lys341Met)
n.1037A>T
n.1020A>T
11g.119052734T>CCA382944104HYOU1c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.1127A>G
n.1444A>G
n.1080A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.1996A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.436+2310A>G (n.436+2310A>G)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
n.1037A>G
n.1020A>G
11g.119052734T>GCA382944108HYOU1c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.1127A>C
n.1444A>C
n.1080A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.1996A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.436+2310A>C (n.436+2310A>C)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.1037A>C
n.1020A>C
11g.119052735T>ACA382944113HYOU1c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.1126A>T
n.1443A>T
n.1079A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.1995A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.436+2309A>T (n.436+2309A>T)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
n.1036A>T
n.1019A>T
11g.119052735T>CCA382944118HYOU1c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.1126A>G
n.1443A>G
n.1079A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.1995A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.436+2309A>G (n.436+2309A>G)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
n.1036A>G
n.1019A>G
11g.119052735T>GCA382944121HYOU1c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.1126A>C
n.1443A>C
n.1079A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.1995A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.436+2309A>C (n.436+2309A>C)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.1036A>C
n.1019A>C
 gnomAD v4
11g.119052736T>ACA229623679HYOU1c.888A>T (p.Ala296=)
n.1125A>T
n.1442A>T
n.1078A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1994A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.436+2308A>T (n.436+2308A>T)
c.1020A>T (p.Ala340=)
n.1035A>T
n.1018A>T
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052736T>CCA2580083629HYOU1c.888A>G (p.Ala296=)
n.1125A>G
n.1442A>G
n.1078A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1994A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.436+2308A>G (n.436+2308A>G)
c.1020A>G (p.Ala340=)
n.1035A>G
n.1018A>G
 ClinVar
11g.119052736T>GCA942780952HYOU1c.888A>C (p.Ala296=)
n.1125A>C
n.1442A>C
n.1078A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1994A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.436+2308A>C (n.436+2308A>C)
c.1020A>C (p.Ala340=)
n.1035A>C
n.1018A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052736T=CA2003807703HYOU1c.888A= (p.Ala296=)
n.1125A=
n.1442A=
n.1078A=
c.*407A= (n.*407A=)
n.1994A=
c.*677A= (n.*677A=)
c.436+2308A= (n.436+2308A=)
c.1020A= (p.Ala340=)
n.1035A=
n.1018A=
11g.119052737G>ACA382944128HYOU1c.887C>T (p.Ala296Val)
n.1124C>T
n.1441C>T
n.1077C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1993C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.436+2307C>T (n.436+2307C>T)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1034C>T
n.1017C>T
 dbSNP
11g.119052737G>CCA382944133HYOU1c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.1124C>G
n.1441C>G
n.1077C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1993C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.436+2307C>G (n.436+2307C>G)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1034C>G
n.1017C>G
 gnomAD v4
11g.119052737G=CA2003807704HYOU1c.887C= (p.Ala296=)
n.1124C=
n.1441C=
n.1077C=
c.*406C= (n.*406C=)
n.1993C=
c.*676C= (n.*676C=)
c.436+2307C= (n.436+2307C=)
c.1019C= (p.Ala340=)
n.1034C=
n.1017C=
11g.119052737G>TCA382944132HYOU1c.887C>A (p.Ala296Glu)
n.1124C>A
n.1441C>A
n.1077C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1993C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.436+2307C>A (n.436+2307C>A)
c.1019C>A (p.Ala340Glu)
n.1034C>A
n.1017C>A
11g.119052738C>ACA382944134HYOU1c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.1123G>T
n.1440G>T
n.1076G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1992G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.436+2306G>T (n.436+2306G>T)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1033G>T
n.1016G>T
11g.119052738C=CA2003807705HYOU1c.886G= (p.Ala296=)
n.1123G=
n.1440G=
n.1076G=
c.*405G= (n.*405G=)
n.1992G=
c.*675G= (n.*675G=)
c.436+2306G= (n.436+2306G=)
c.1018G= (p.Ala340=)
n.1033G=
n.1016G=
11g.119052738C>GCA382944136HYOU1c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1123G>C
n.1440G>C
n.1076G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.1992G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.436+2306G>C (n.436+2306G>C)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1033G>C
n.1016G>C
11g.119052738C>TCA382944138HYOU1c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1123G>A
n.1440G>A
n.1076G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1992G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.436+2306G>A (n.436+2306G>A)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1033G>A
n.1016G>A
 dbSNP
11g.119052739T>ACA382944143HYOU1c.885A>T (p.Arg295Ser)
n.1122A>T
n.1439A>T
n.1075A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.1991A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.436+2305A>T (n.436+2305A>T)
c.1017A>T (p.Arg339Ser)
n.1032A>T
n.1015A>T
11g.119052739T>GCA382944148HYOU1c.885A>C (p.Arg295Ser)
n.1122A>C
n.1439A>C
n.1075A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.1991A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.436+2305A>C (n.436+2305A>C)
c.1017A>C (p.Arg339Ser)
n.1032A>C
n.1015A>C
11g.119052740C>ACA382944152HYOU1c.884G>T (p.Arg295Ile)
n.1121G>T
n.1438G>T
n.1074G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.1990G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.436+2304G>T (n.436+2304G>T)
c.1016G>T (p.Arg339Ile)
n.1031G>T
n.1014G>T
 COSMIC COSMIC
11g.119052740C>GCA382944158HYOU1c.884G>C (p.Arg295Thr)
n.1121G>C
n.1438G>C
n.1074G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.1990G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.436+2304G>C (n.436+2304G>C)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
n.1031G>C
n.1014G>C
11g.119052740C>TCA382944160HYOU1c.884G>A (p.Arg295Lys)
n.1121G>A
n.1438G>A
n.1074G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.1990G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.436+2304G>A (n.436+2304G>A)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
n.1031G>A
n.1014G>A
11g.119052741T>ACA382944165HYOU1c.883A>T (p.Arg295Ter)
n.1120A>T
n.1437A>T
n.1073A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.1989A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.436+2303A>T (n.436+2303A>T)
c.1015A>T (p.Arg339Ter)
n.1030A>T
n.1013A>T
11g.119052741T>CCA382944168HYOU1c.883A>G (p.Arg295Gly)
n.1120A>G
n.1437A>G
n.1073A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.1989A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.436+2303A>G (n.436+2303A>G)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
n.1030A>G
n.1013A>G
11g.119052742C>ACA382944173HYOU1c.882G>T (p.Gln294His)
n.1119G>T
n.1436G>T
n.1072G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.1988G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.436+2302G>T (n.436+2302G>T)
c.1014G>T (p.Gln338His)
n.1029G>T
n.1012G>T
11g.119052742C>GCA382944177HYOU1c.882G>C (p.Gln294His)
n.1119G>C
n.1436G>C
n.1072G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.1988G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.436+2302G>C (n.436+2302G>C)
c.1014G>C (p.Gln338His)
n.1029G>C
n.1012G>C
 gnomAD v4
11g.119052743T>ACA382944181HYOU1c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.1118A>T
n.1435A>T
n.1071A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1987A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.436+2301A>T (n.436+2301A>T)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.1028A>T
n.1011A>T
11g.119052743T>CCA229623681HYOU1c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.1118A>G
n.1435A>G
n.1071A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1987A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.436+2301A>G (n.436+2301A>G)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.1028A>G
n.1011A>G
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052743T>GCA382944185HYOU1c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.1118A>C
n.1435A>C
n.1071A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1987A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.436+2301A>C (n.436+2301A>C)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.1028A>C
n.1011A>C
11g.119052743T=CA2003807706HYOU1c.881A= (p.Gln294=)
n.1118A=
n.1435A=
n.1071A=
c.*400A= (n.*400A=)
n.1987A=
c.*670A= (n.*670A=)
c.436+2301A= (n.436+2301A=)
c.1013A= (p.Gln338=)
n.1028A=
n.1011A=
11g.119052744G>ACA382944193HYOU1c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.1117C>T
n.1434C>T
n.1070C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.1986C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.436+2300C>T (n.436+2300C>T)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.1027C>T
n.1010C>T
11g.119052744G>CCA382944197HYOU1c.880C>G (p.Gln294Glu)
n.1117C>G
n.1434C>G
n.1070C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.1986C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.436+2300C>G (n.436+2300C>G)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.1027C>G
n.1010C>G
11g.119052744G>TCA382944200HYOU1c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.1117C>A
n.1434C>A
n.1070C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.1986C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.436+2300C>A (n.436+2300C>A)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.1027C>A
n.1010C>A
11g.119052745A=CA2003807707HYOU1c.879T= (p.Gly293=)
n.1116T=
n.1433T=
n.1069T=
c.*398T= (n.*398T=)
n.1985T=
c.*668T= (n.*668T=)
c.436+2299T= (n.436+2299T=)
c.1011T= (p.Gly337=)
n.1026T=
n.1009T=
11g.119052745A>GCA672396199HYOU1c.879T>C (p.Gly293=)
n.1116T>C
n.1433T>C
n.1069T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.1985T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.436+2299T>C (n.436+2299T>C)
c.1011T>C (p.Gly337=)
n.1026T>C
n.1009T>C
 dbSNP dbSNP
11g.119052746C>ACA382944204HYOU1c.878G>T (p.Gly293Val)
n.1115G>T
n.1432G>T
n.1068G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.1984G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.436+2298G>T (n.436+2298G>T)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.1025G>T
n.1008G>T
 dbSNP
11g.119052746C=CA2003807708HYOU1c.878G= (p.Gly293=)
n.1115G=
n.1432G=
n.1068G=
c.*397G= (n.*397G=)
n.1984G=
c.*667G= (n.*667G=)
c.436+2298G= (n.436+2298G=)
c.1010G= (p.Gly337=)
n.1025G=
n.1008G=
11g.119052746C>GCA382944208HYOU1c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.1115G>C
n.1432G>C
n.1068G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.1984G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.436+2298G>C (n.436+2298G>C)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.1025G>C
n.1008G>C
11g.119052746C>TCA382944211HYOU1c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.1115G>A
n.1432G>A
n.1068G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.1984G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.436+2298G>A (n.436+2298G>A)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
n.1025G>A
n.1008G>A
11g.119052747C>ACA382944221HYOU1c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.1114G>T
n.1431G>T
n.1067G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1983G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.436+2297G>T (n.436+2297G>T)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
n.1024G>T
n.1007G>T
11g.119052747C>GCA382944217HYOU1c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1114G>C
n.1431G>C
n.1067G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.1983G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.436+2297G>C (n.436+2297G>C)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.1024G>C
n.1007G>C
11g.119052747C>TCA382944220HYOU1c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.1114G>A
n.1431G>A
n.1067G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.1983G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.436+2297G>A (n.436+2297G>A)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
n.1024G>A
n.1007G>A
 gnomAD v4
11g.119052748C>ACA382944222HYOU1c.876G>T (p.Lys292Asn)
n.1113G>T
n.1430G>T
n.1066G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.1982G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.436+2296G>T (n.436+2296G>T)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
n.1023G>T
n.1006G>T
11g.119052748C>GCA382944223HYOU1c.876G>C (p.Lys292Asn)
n.1113G>C
n.1430G>C
n.1066G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.1982G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.436+2296G>C (n.436+2296G>C)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
n.1023G>C
n.1006G>C
 gnomAD v4
11g.119052749T>ACA382944226HYOU1c.875A>T (p.Lys292Met)
n.1112A>T
n.1429A>T
n.1065A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.1981A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.436+2295A>T (n.436+2295A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
n.1022A>T
n.1005A>T
11g.119052749T>CCA382944228HYOU1c.875A>G (p.Lys292Arg)
n.1112A>G
n.1429A>G
n.1065A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.1981A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.436+2295A>G (n.436+2295A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.1022A>G
n.1005A>G
11g.119052749T>GCA382944232HYOU1c.875A>C (p.Lys292Thr)
n.1112A>C
n.1429A>C
n.1065A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.1981A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.436+2295A>C (n.436+2295A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.1022A>C
n.1005A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119052749T=CA2003807709HYOU1c.875A= (p.Lys292=)
n.1112A=
n.1429A=
n.1065A=
c.*394A= (n.*394A=)
n.1981A=
c.*664A= (n.*664A=)
c.436+2295A= (n.436+2295A=)
c.1007A= (p.Lys336=)
n.1022A=
n.1005A=
11g.119052750T>ACA382944241HYOU1c.874A>T (p.Lys292Ter)
n.1111A>T
n.1428A>T
n.1064A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.1980A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.436+2294A>T (n.436+2294A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.1021A>T
n.1004A>T
11g.119052750T>CCA382944249HYOU1c.874A>G (p.Lys292Glu)
n.1111A>G
n.1428A>G
n.1064A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.1980A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.436+2294A>G (n.436+2294A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.1021A>G
n.1004A>G
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052750T>GCA382944245HYOU1c.874A>C (p.Lys292Gln)
n.1111A>C
n.1428A>C
n.1064A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.1980A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.436+2294A>C (n.436+2294A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.1021A>C
n.1004A>C
11g.119052750T=CA2003807710HYOU1c.874A= (p.Lys292=)
n.1111A=
n.1428A=
n.1064A=
c.*393A= (n.*393A=)
n.1980A=
c.*663A= (n.*663A=)
c.436+2294A= (n.436+2294A=)
c.1006A= (p.Lys336=)
n.1021A=
n.1004A=
11g.119052751G>ACA2616345254HYOU1c.873C>T (p.Arg291=)
n.1110C>T
n.1427C>T
n.1063C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.1979C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.436+2293C>T (n.436+2293C>T)
c.1005C>T (p.Arg335=)
n.1020C>T
n.1003C>T
 gnomAD v4
11g.119052751G>CCA2616345255HYOU1c.873C>G (p.Arg291=)
n.1110C>G
n.1427C>G
n.1063C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1979C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.436+2293C>G (n.436+2293C>G)
c.1005C>G (p.Arg335=)
n.1020C>G
n.1003C>G
 gnomAD v4
11g.119052752C>ACA229623688HYOU1c.872G>T (p.Arg291Leu)
n.1109G>T
n.1426G>T
n.1062G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.1978G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.436+2292G>T (n.436+2292G>T)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
n.1019G>T
n.1002G>T
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
11g.119052752C=CA2003807711HYOU1c.872G= (p.Arg291=)
n.1109G=
n.1426G=
n.1062G=
c.*391G= (n.*391G=)
n.1978G=
c.*661G= (n.*661G=)
c.436+2292G= (n.436+2292G=)
c.1004G= (p.Arg335=)
n.1019G=
n.1002G=
11g.119052752C>GCA382944259HYOU1c.872G>C (p.Arg291Pro)
n.1109G>C
n.1426G>C
n.1062G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1978G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.436+2292G>C (n.436+2292G>C)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
n.1019G>C
n.1002G>C
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
11g.119052752C>TCA382944263HYOU1c.872G>A (p.Arg291His)
n.1109G>A
n.1426G>A
n.1062G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.1978G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.436+2292G>A (n.436+2292G>A)
c.1004G>A (p.Arg335His)
n.1019G>A
n.1002G>A
 gnomAD v4
11g.119052753G>ACA382944280HYOU1c.871C>T (p.Arg291Cys)
n.1108C>T
n.1425C>T
n.1061C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.1977C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.436+2291C>T (n.436+2291C>T)
c.1003C>T (p.Arg335Cys)
n.1018C>T
n.1001C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119052753G>CCA382944297HYOU1c.871C>G (p.Arg291Gly)
n.1108C>G
n.1425C>G
n.1061C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.1977C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.436+2291C>G (n.436+2291C>G)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
n.1018C>G
n.1001C>G
11g.119052753G=CA2003807712HYOU1c.871C= (p.Arg291=)
n.1108C=
n.1425C=
n.1061C=
c.*390C= (n.*390C=)
n.1977C=
c.*660C= (n.*660C=)
c.436+2291C= (n.436+2291C=)
c.1003C= (p.Arg335=)
n.1018C=
n.1001C=
11g.119052753G>TCA382944301HYOU1c.871C>A (p.Arg291Ser)
n.1108C>A
n.1425C>A
n.1061C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.1977C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.436+2291C>A (n.436+2291C>A)
c.1003C>A (p.Arg335Ser)
n.1018C>A
n.1001C>A
11g.119052754C>ACA382944304HYOU1c.870G>T (p.Gln290His)
n.1107G>T
n.1424G>T
n.1060G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1976G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.436+2290G>T (n.436+2290G>T)
c.1002G>T (p.Gln334His)
n.1017G>T
n.1000G>T
11g.119052754C>GCA382944305HYOU1c.870G>C (p.Gln290His)
n.1107G>C
n.1424G>C
n.1060G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1976G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.436+2290G>C (n.436+2290G>C)
c.1002G>C (p.Gln334His)
n.1017G>C
n.1000G>C
11g.119052755T>ACA382944308HYOU1c.869A>T (p.Gln290Leu)
n.1106A>T
n.1423A>T
n.1059A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1975A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.436+2289A>T (n.436+2289A>T)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.1016A>T
n.999A>T
11g.119052755T>CCA382944310HYOU1c.869A>G (p.Gln290Arg)
n.1106A>G
n.1423A>G
n.1059A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1975A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.436+2289A>G (n.436+2289A>G)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.1016A>G
n.999A>G
 gnomAD v4
11g.119052755T>GCA382944312HYOU1c.869A>C (p.Gln290Pro)
n.1106A>C
n.1423A>C
n.1059A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1975A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.436+2289A>C (n.436+2289A>C)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.1016A>C
n.999A>C
11g.119052756G>ACA382944316HYOU1c.868C>T (p.Gln290Ter)
n.1105C>T
n.1422C>T
n.1058C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.1974C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.436+2288C>T (n.436+2288C>T)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.1015C>T
n.998C>T
 gnomAD v4
11g.119052756G>CCA382944322HYOU1c.868C>G (p.Gln290Glu)
n.1105C>G
n.1422C>G
n.1058C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.1974C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.436+2288C>G (n.436+2288C>G)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.1015C>G
n.998C>G
11g.119052756G>TCA382944319HYOU1c.868C>A (p.Gln290Lys)
n.1105C>A
n.1422C>A
n.1058C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.1974C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.436+2288C>A (n.436+2288C>A)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.1015C>A
n.998C>A
11g.119052756_119052775delCA2793832079HYOU1c.849_868del (p.Gly285GlnfsTer21)
n.1086_1105del
n.1403_1422del
n.1039_1058del
c.*368_*387del (n.*368_*387del)
n.1955_1974del
c.*638_*657del (n.*638_*657del)
c.436+2269_436+2288del (n.436+2269_436+2288del)
c.981_1000del (p.Gly329GlnfsTer21)
n.996_1015del
n.979_998del
11g.119052757C>ACA382944326HYOU1c.867G>T (p.Glu289Asp)
n.1104G>T
n.1421G>T
n.1057G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1973G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.436+2287G>T (n.436+2287G>T)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
n.1014G>T
n.997G>T
11g.119052757C>GCA382944328HYOU1c.867G>C (p.Glu289Asp)
n.1104G>C
n.1421G>C
n.1057G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1973G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.436+2287G>C (n.436+2287G>C)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
n.1014G>C
n.997G>C
11g.119052757C>TCA2739271768HYOU1c.867G>A (p.Glu289=)
n.1104G>A
n.1421G>A
n.1057G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1973G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.436+2287G>A (n.436+2287G>A)
c.999G>A (p.Glu333=)
n.1014G>A
n.997G>A
 ClinVar
11g.119052758T>ACA382944331HYOU1c.866A>T (p.Glu289Val)
n.1103A>T
n.1420A>T
n.1056A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1972A>T
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.436+2286A>T (n.436+2286A>T)
c.998A>T (p.Glu333Val)
n.1013A>T
n.996A>T
11g.119052758T>CCA382944332HYOU1c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.1103A>G
n.1420A>G
n.1056A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1972A>G
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.436+2286A>G (n.436+2286A>G)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
n.1013A>G
n.996A>G
11g.119052758T>GCA382944334HYOU1c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.1103A>C
n.1420A>C
n.1056A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1972A>C
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.436+2286A>C (n.436+2286A>C)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
n.1013A>C
n.996A>C
11g.119052759C>ACA382944336HYOU1c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.1102G>T
n.1419G>T
n.1055G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.1971G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.436+2285G>T (n.436+2285G>T)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
n.1012G>T
n.995G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119052759C=CA2003807713HYOU1c.865G= (p.Glu289=)
n.1102G=
n.1419G=
n.1055G=
c.*384G= (n.*384G=)
n.1971G=
c.*654G= (n.*654G=)
c.436+2285G= (n.436+2285G=)
c.997G= (p.Glu333=)
n.1012G=
n.995G=
11g.119052759C>GCA382944338HYOU1c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.1102G>C
n.1419G>C
n.1055G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.1971G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.436+2285G>C (n.436+2285G>C)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
n.1012G>C
n.995G>C
11g.119052759C>TCA382944339HYOU1c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.1102G>A
n.1419G>A
n.1055G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.1971G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.436+2285G>A (n.436+2285G>A)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
n.1012G>A
n.995G>A
11g.119052760A>CCA382944340HYOU1c.864T>G (p.Asn288Lys)
n.1101T>G
n.1418T>G
n.1054T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.1970T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.436+2284T>G (n.436+2284T>G)
c.996T>G (p.Asn332Lys)
n.1011T>G
n.994T>G
 gnomAD v4
11g.119052760A>TCA382944341HYOU1c.864T>A (p.Asn288Lys)
n.1101T>A
n.1418T>A
n.1054T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.1970T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.436+2284T>A (n.436+2284T>A)
c.996T>A (p.Asn332Lys)
n.1011T>A
n.994T>A
11g.119052761T>ACA382944342HYOU1c.863A>T (p.Asn288Ile)
n.1100A>T
n.1417A>T
n.1053A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.1969A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.436+2283A>T (n.436+2283A>T)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
n.1010A>T
n.993A>T
11g.119052761T>CCA229623690HYOU1c.863A>G (p.Asn288Ser)
n.1100A>G
n.1417A>G
n.1053A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.1969A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.436+2283A>G (n.436+2283A>G)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
n.1010A>G
n.993A>G
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052761T>GCA382944343HYOU1c.863A>C (p.Asn288Thr)
n.1100A>C
n.1417A>C
n.1053A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.1969A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.436+2283A>C (n.436+2283A>C)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
n.1010A>C
n.993A>C
11g.119052761T=CA2003807714HYOU1c.863A= (p.Asn288=)
n.1100A=
n.1417A=
n.1053A=
c.*382A= (n.*382A=)
n.1969A=
c.*652A= (n.*652A=)
c.436+2283A= (n.436+2283A=)
c.995A= (p.Asn332=)
n.1010A=
n.993A=
11g.119052762T>ACA382944346HYOU1c.862A>T (p.Asn288Tyr)
n.1099A>T
n.1416A>T
n.1052A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.1968A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.436+2282A>T (n.436+2282A>T)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.1009A>T
n.992A>T
11g.119052762T>CCA382944344HYOU1c.862A>G (p.Asn288Asp)
n.1099A>G
n.1416A>G
n.1052A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.1968A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.436+2282A>G (n.436+2282A>G)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
n.1009A>G
n.992A>G
 gnomAD v4
11g.119052762T>GCA382944345HYOU1c.862A>C (p.Asn288His)
n.1099A>C
n.1416A>C
n.1052A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.1968A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.436+2282A>C (n.436+2282A>C)
c.994A>C (p.Asn332His)
n.1009A>C
n.992A>C
11g.119052763G>ACA2575004984HYOU1c.861C>T (p.Phe287=)
n.1098C>T
n.1415C>T
n.1051C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.1967C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.436+2281C>T (n.436+2281C>T)
c.993C>T (p.Phe331=)
n.1008C>T
n.991C>T
11g.119052763G>CCA382944347HYOU1c.861C>G (p.Phe287Leu)
n.1098C>G
n.1415C>G
n.1051C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.1967C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.436+2281C>G (n.436+2281C>G)
c.993C>G (p.Phe331Leu)
n.1008C>G
n.991C>G
11g.119052763G>TCA382944348HYOU1c.861C>A (p.Phe287Leu)
n.1098C>A
n.1415C>A
n.1051C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1967C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.436+2281C>A (n.436+2281C>A)
c.993C>A (p.Phe331Leu)
n.1008C>A
n.991C>A
11g.119052764A>CCA382944349HYOU1c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.1097T>G
n.1414T>G
n.1050T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.1966T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.436+2280T>G (n.436+2280T>G)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.1007T>G
n.990T>G
11g.119052764A>GCA382944350HYOU1c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.1097T>C
n.1414T>C
n.1050T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.1966T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.436+2280T>C (n.436+2280T>C)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.1007T>C
n.990T>C
 gnomAD v4
11g.119052764A>TCA382944351HYOU1c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.1097T>A
n.1414T>A
n.1050T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.1966T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.436+2280T>A (n.436+2280T>A)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.1007T>A
n.990T>A
11g.119052765A>CCA382944352HYOU1c.859T>G (p.Phe287Val)
n.1096T>G
n.1413T>G
n.1049T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1965T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.436+2279T>G (n.436+2279T>G)
c.991T>G (p.Phe331Val)
n.1006T>G
n.989T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.119052765A>GCA382944353HYOU1c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.1096T>C
n.1413T>C
n.1049T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1965T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.436+2279T>C (n.436+2279T>C)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.1006T>C
n.989T>C
11g.119052765A>TCA382944354HYOU1c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.1096T>A
n.1413T>A
n.1049T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1965T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.436+2279T>A (n.436+2279T>A)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.1006T>A
n.989T>A
11g.119052767A>CCA382944355HYOU1c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.1094T>G
n.1411T>G
n.1047T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.1963T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.436+2277T>G (n.436+2277T>G)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.1004T>G
n.987T>G
11g.119052767A>GCA382944356HYOU1c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.1094T>C
n.1411T>C
n.1047T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.1963T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.436+2277T>C (n.436+2277T>C)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.1004T>C
n.987T>C
11g.119052767A>TCA382944357HYOU1c.857T>A (p.Leu286His)
n.1094T>A
n.1411T>A
n.1047T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.1963T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.436+2277T>A (n.436+2277T>A)
c.989T>A (p.Leu330His)
n.1004T>A
n.987T>A
11g.119052768G>ACA382944359HYOU1c.856C>T (p.Leu286Phe)
n.1093C>T
n.1410C>T
n.1046C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.1962C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.436+2276C>T (n.436+2276C>T)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
n.1003C>T
n.986C>T
 gnomAD v4
11g.119052768G>CCA382944360HYOU1c.856C>G (p.Leu286Val)
n.1093C>G
n.1410C>G
n.1046C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.1962C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.436+2276C>G (n.436+2276C>G)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.1003C>G
n.986C>G
11g.119052768G>TCA382944358HYOU1c.856C>A (p.Leu286Ile)
n.1093C>A
n.1410C>A
n.1046C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.1962C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.436+2276C>A (n.436+2276C>A)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
n.1003C>A
n.986C>A
11g.119052769C=CA2003807715HYOU1c.855G= (p.Gly285=)
n.1092G=
n.1409G=
n.1045G=
c.*374G= (n.*374G=)
n.1961G=
c.*644G= (n.*644G=)
c.436+2275G= (n.436+2275G=)
c.987G= (p.Gly329=)
n.1002G=
n.985G=
11g.119052769C>GCA672396219HYOU1c.855G>C (p.Gly285=)
n.1092G>C
n.1409G>C
n.1045G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.1961G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.436+2275G>C (n.436+2275G>C)
c.987G>C (p.Gly329=)
n.1002G>C
n.985G>C
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052769C>TCA229623693HYOU1c.855G>A (p.Gly285=)
n.1092G>A
n.1409G>A
n.1045G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.1961G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.436+2275G>A (n.436+2275G>A)
c.987G>A (p.Gly329=)
n.1002G>A
n.985G>A
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052770C>ACA382944361HYOU1c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1091G>T
n.1408G>T
n.1044G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.1960G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.436+2274G>T (n.436+2274G>T)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1001G>T
n.984G>T
11g.119052770C>GCA382944362HYOU1c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1091G>C
n.1408G>C
n.1044G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.1960G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.436+2274G>C (n.436+2274G>C)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1001G>C
n.984G>C
11g.119052770C>TCA382944363HYOU1c.854G>A (p.Gly285Glu)
n.1091G>A
n.1408G>A
n.1044G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.1960G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.436+2274G>A (n.436+2274G>A)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.1001G>A
n.984G>A
11g.119052771C>ACA382944364HYOU1c.853G>T (p.Gly285Trp)
n.1090G>T
n.1407G>T
n.1043G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.1959G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.436+2273G>T (n.436+2273G>T)
c.985G>T (p.Gly329Trp)
n.1000G>T
n.983G>T
11g.119052771C=CA2003807716HYOU1c.853G= (p.Gly285=)
n.1090G=
n.1407G=
n.1043G=
c.*372G= (n.*372G=)
n.1959G=
c.*642G= (n.*642G=)
c.436+2273G= (n.436+2273G=)
c.985G= (p.Gly329=)
n.1000G=
n.983G=
11g.119052771C>GCA382944365HYOU1c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1090G>C
n.1407G>C
n.1043G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.1959G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.436+2273G>C (n.436+2273G>C)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1000G>C
n.983G>C
 ClinVar dbSNP dbSNP
11g.119052771C>TCA382944366HYOU1c.853G>A (p.Gly285Arg)
n.1090G>A
n.1407G>A
n.1043G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.1959G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.436+2273G>A (n.436+2273G>A)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
n.1000G>A
n.983G>A
 ClinVar
11g.119052772A>GCA2616345256HYOU1c.852T>C (p.Ala284=)
n.1089T>C
n.1406T>C
n.1042T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.1958T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.436+2272T>C (n.436+2272T>C)
c.984T>C (p.Ala328=)
n.999T>C
n.982T>C
 gnomAD v4
11g.119052773G>ACA382944367HYOU1c.851C>T (p.Ala284Val)
n.1088C>T
n.1405C>T
n.1041C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.1957C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.436+2271C>T (n.436+2271C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.998C>T
n.981C>T
 gnomAD v4
11g.119052773G>CCA382944368HYOU1c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.1088C>G
n.1405C>G
n.1041C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.1957C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.436+2271C>G (n.436+2271C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.998C>G
n.981C>G
11g.119052773G>TCA382944370HYOU1c.851C>A (p.Ala284Asp)
n.1088C>A
n.1405C>A
n.1041C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.1957C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.436+2271C>A (n.436+2271C>A)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.998C>A
n.981C>A
11g.119052774C>ACA382944374HYOU1c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.1087G>T
n.1404G>T
n.1040G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.1956G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.436+2270G>T (n.436+2270G>T)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.997G>T
n.980G>T
11g.119052774C=CA2003807717HYOU1c.850G= (p.Ala284=)
n.1087G=
n.1404G=
n.1040G=
c.*369G= (n.*369G=)
n.1956G=
c.*639G= (n.*639G=)
c.436+2270G= (n.436+2270G=)
c.982G= (p.Ala328=)
n.997G=
n.980G=
11g.119052774C>GCA382944376HYOU1c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.1087G>C
n.1404G>C
n.1040G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.1956G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.436+2270G>C (n.436+2270G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.997G>C
n.980G>C
11g.119052774C>TCA382944377HYOU1c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.1087G>A
n.1404G>A
n.1040G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.1956G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.436+2270G>A (n.436+2270G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.997G>A
n.980G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052776A>CCA382944393HYOU1c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.1085T>G
n.1402T>G
n.1038T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.1954T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.436+2268T>G (n.436+2268T>G)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.995T>G
n.978T>G
11g.119052776A>GCA382944385HYOU1c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.1085T>C
n.1402T>C
n.1038T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.1954T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.436+2268T>C (n.436+2268T>C)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.995T>C
n.978T>C
11g.119052776A>TCA382944382HYOU1c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.1085T>A
n.1402T>A
n.1038T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.1954T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.436+2268T>A (n.436+2268T>A)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.995T>A
n.978T>A
11g.119052777G>ACA2616345257HYOU1c.847C>T (p.Leu283=)
n.1084C>T
n.1401C>T
n.1037C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.1953C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.436+2267C>T (n.436+2267C>T)
c.979C>T (p.Leu327=)
n.994C>T
n.977C>T
 gnomAD v4
11g.119052777G>CCA382944395HYOU1c.847C>G (p.Leu283Val)
n.1084C>G
n.1401C>G
n.1037C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.1953C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.436+2267C>G (n.436+2267C>G)
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.994C>G
n.977C>G
11g.119052777G>TCA382944399HYOU1c.847C>A (p.Leu283Met)
n.1084C>A
n.1401C>A
n.1037C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.1953C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.436+2267C>A (n.436+2267C>A)
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.994C>A
n.977C>A
11g.119052778G>ACA672396229HYOU1c.846C>T (p.Arg282=)
n.1083C>T
n.1400C>T
n.1036C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.1952C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.436+2266C>T (n.436+2266C>T)
c.978C>T (p.Arg326=)
n.993C>T
n.976C>T
 dbSNP dbSNP
11g.119052778G=CA2003807718HYOU1c.846C= (p.Arg282=)
n.1083C=
n.1400C=
n.1036C=
c.*365C= (n.*365C=)
n.1952C=
c.*635C= (n.*635C=)
c.436+2266C= (n.436+2266C=)
c.978C= (p.Arg326=)
n.993C=
n.976C=
11g.119052778G>TCA2616345258HYOU1c.846C>A (p.Arg282=)
n.1083C>A
n.1400C>A
n.1036C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1952C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.436+2266C>A (n.436+2266C>A)
c.978C>A (p.Arg326=)
n.993C>A
n.976C>A
 gnomAD v4
11g.119052779C>ACA382944401HYOU1c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.1082G>T
n.1399G>T
n.1035G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.1951G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.436+2265G>T (n.436+2265G>T)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
n.992G>T
n.975G>T
11g.119052779C=CA2003807719HYOU1c.845G= (p.Arg282=)
n.1082G=
n.1399G=
n.1035G=
c.*364G= (n.*364G=)
n.1951G=
c.*634G= (n.*634G=)
c.436+2265G= (n.436+2265G=)
c.977G= (p.Arg326=)
n.992G=
n.975G=
11g.119052779C>GCA382944407HYOU1c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.1082G>C
n.1399G>C
n.1035G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.1951G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.436+2265G>C (n.436+2265G>C)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
n.992G>C
n.975G>C
11g.119052779C>TCA229623697HYOU1c.845G>A (p.Arg282His)
n.1082G>A
n.1399G>A
n.1035G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.1951G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.436+2265G>A (n.436+2265G>A)
c.977G>A (p.Arg326His)
n.992G>A
n.975G>A
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052780G>ACA382944411HYOU1c.844C>T (p.Arg282Cys)
n.1081C>T
n.1398C>T
n.1034C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.1950C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.436+2264C>T (n.436+2264C>T)
c.976C>T (p.Arg326Cys)
n.991C>T
n.974C>T
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.119052780G>CCA382944412HYOU1c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.1081C>G
n.1398C>G
n.1034C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.1950C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.436+2264C>G (n.436+2264C>G)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
n.991C>G
n.974C>G
11g.119052780G=CA2003807720HYOU1c.844C= (p.Arg282=)
n.1081C=
n.1398C=
n.1034C=
c.*363C= (n.*363C=)
n.1950C=
c.*633C= (n.*633C=)
c.436+2264C= (n.436+2264C=)
c.976C= (p.Arg326=)
n.991C=
n.974C=
11g.119052780G>TCA382944414HYOU1c.844C>A (p.Arg282Ser)
n.1081C>A
n.1398C>A
n.1034C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.1950C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.436+2264C>A (n.436+2264C>A)
c.976C>A (p.Arg326Ser)
n.991C>A
n.974C>A
11g.119052781T>ACA382944417HYOU1c.843A>T (p.Glu281Asp)
n.1080A>T
n.1397A>T
n.1033A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.1949A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.436+2263A>T (n.436+2263A>T)
c.975A>T (p.Glu325Asp)
n.990A>T
n.973A>T
11g.119052781T>CCA672396232HYOU1c.843A>G (p.Glu281=)
n.1080A>G
n.1397A>G
n.1033A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.1949A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.436+2263A>G (n.436+2263A>G)
c.975A>G (p.Glu325=)
n.990A>G
n.973A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119052781T>GCA382944418HYOU1c.843A>C (p.Glu281Asp)
n.1080A>C
n.1397A>C
n.1033A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.1949A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.436+2263A>C (n.436+2263A>C)
c.975A>C (p.Glu325Asp)
n.990A>C
n.973A>C
11g.119052781T=CA2003807721HYOU1c.843A= (p.Glu281=)
n.1080A=
n.1397A=
n.1033A=
c.*362A= (n.*362A=)
n.1949A=
c.*632A= (n.*632A=)
c.436+2263A= (n.436+2263A=)
c.975A= (p.Glu325=)
n.990A=
n.973A=
11g.119052782T>ACA382944421HYOU1c.842A>T (p.Glu281Val)
n.1079A>T
n.1396A>T
n.1032A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.1948A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.436+2262A>T (n.436+2262A>T)
c.974A>T (p.Glu325Val)
n.989A>T
n.972A>T
11g.119052782T>CCA382944424HYOU1c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.1079A>G
n.1396A>G
n.1032A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.1948A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.436+2262A>G (n.436+2262A>G)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.989A>G
n.972A>G
11g.119052782T>GCA382944429HYOU1c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1079A>C
n.1396A>C
n.1032A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.1948A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.436+2262A>C (n.436+2262A>C)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.989A>C
n.972A>C
11g.119052783C>ACA382944439HYOU1c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1078G>T
n.1395G>T
n.1031G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.1947G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.436+2261G>T (n.436+2261G>T)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.988G>T
n.971G>T
11g.119052783C>GCA382944443HYOU1c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.1078G>C
n.1395G>C
n.1031G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.1947G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.436+2261G>C (n.436+2261G>C)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.988G>C
n.971G>C
11g.119052783C>TCA382944435HYOU1c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.1078G>A
n.1395G>A
n.1031G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.1947G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.436+2261G>A (n.436+2261G>A)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.988G>A
n.971G>A
11g.119052785C>ACA382944446HYOU1c.839G>T (p.Arg280Leu)
n.1076G>T
n.1393G>T
n.1029G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1945G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.436+2259G>T (n.436+2259G>T)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
n.986G>T
n.969G>T
 dbSNP
11g.119052785C=CA2003807722HYOU1c.839G= (p.Arg280=)
n.1076G=
n.1393G=
n.1029G=
c.*358G= (n.*358G=)
n.1945G=
c.*628G= (n.*628G=)
c.436+2259G= (n.436+2259G=)
c.971G= (p.Arg324=)
n.986G=
n.969G=
11g.119052785C>GCA382944454HYOU1c.839G>C (p.Arg280Pro)
n.1076G>C
n.1393G>C
n.1029G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.1945G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.436+2259G>C (n.436+2259G>C)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
n.986G>C
n.969G>C
11g.119052785C>TCA382944449HYOU1c.839G>A (p.Arg280Gln)
n.1076G>A
n.1393G>A
n.1029G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.1945G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.436+2259G>A (n.436+2259G>A)
c.971G>A (p.Arg324Gln)
n.986G>A
n.969G>A
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052786G>ACA382944455HYOU1c.838C>T (p.Arg280Ter)
n.1075C>T
n.1392C>T
n.1028C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1944C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.436+2258C>T (n.436+2258C>T)
c.970C>T (p.Arg324Ter)
n.985C>T
n.968C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052786G>CCA382944462HYOU1c.838C>G (p.Arg280Gly)
n.1075C>G
n.1392C>G
n.1028C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.1944C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.436+2258C>G (n.436+2258C>G)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
n.985C>G
n.968C>G
11g.119052786G=CA2003807723HYOU1c.838C= (p.Arg280=)
n.1075C=
n.1392C=
n.1028C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.1944C=
c.*627C= (n.*627C=)
c.436+2258C= (n.436+2258C=)
c.970C= (p.Arg324=)
n.985C=
n.968C=
11g.119052786G>TCA229623716HYOU1c.838C>A (p.Arg280=)
n.1075C>A
n.1392C>A
n.1028C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.1944C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.436+2258C>A (n.436+2258C>A)
c.970C>A (p.Arg324=)
n.985C>A
n.968C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119052787A>GCA2616345259HYOU1c.837T>C (p.Leu279=)
n.1074T>C
n.1391T>C
n.1027T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.1943T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.436+2257T>C (n.436+2257T>C)
c.969T>C (p.Leu323=)
n.984T>C
n.967T>C
 gnomAD v4
11g.119052788A>CCA382944465HYOU1c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.1073T>G
n.1390T>G
n.1026T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.1942T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.436+2256T>G (n.436+2256T>G)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.983T>G
n.966T>G
11g.119052788A>GCA382944476HYOU1c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.1073T>C
n.1390T>C
n.1026T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.1942T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.436+2256T>C (n.436+2256T>C)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.983T>C
n.966T>C
11g.119052788A>TCA382944479HYOU1c.836T>A (p.Leu279His)
n.1073T>A
n.1390T>A
n.1026T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.1942T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.436+2256T>A (n.436+2256T>A)
c.968T>A (p.Leu323His)
n.983T>A
n.966T>A
11g.119052789G>ACA382944487HYOU1c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.1072C>T
n.1389C>T
n.1025C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.1941C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.436+2255C>T (n.436+2255C>T)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
n.982C>T
n.965C>T
11g.119052789G>CCA229623723HYOU1c.835C>G (p.Leu279Val)
n.1072C>G
n.1389C>G
n.1025C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.1941C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.436+2255C>G (n.436+2255C>G)
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.982C>G
n.965C>G
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052789G=CA2003807724HYOU1c.835C= (p.Leu279=)
n.1072C=
n.1389C=
n.1025C=
c.*354C= (n.*354C=)
n.1941C=
c.*624C= (n.*624C=)
c.436+2255C= (n.436+2255C=)
c.967C= (p.Leu323=)
n.982C=
n.965C=
11g.119052789G>TCA382944490HYOU1c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.1072C>A
n.1389C>A
n.1025C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.1941C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.436+2255C>A (n.436+2255C>A)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
n.982C>A
n.965C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052791C>ACA382944506HYOU1c.833G>T (p.Arg278Leu)
n.1070G>T
n.1387G>T
n.1023G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.1939G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.436+2253G>T (n.436+2253G>T)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
n.980G>T
n.963G>T
 COSMIC COSMIC
11g.119052791C=CA2003807725HYOU1c.833G= (p.Arg278=)
n.1070G=
n.1387G=
n.1023G=
c.*352G= (n.*352G=)
n.1939G=
c.*622G= (n.*622G=)
c.436+2253G= (n.436+2253G=)
c.965G= (p.Arg322=)
n.980G=
n.963G=
11g.119052791C>GCA382944499HYOU1c.833G>C (p.Arg278Pro)
n.1070G>C
n.1387G>C
n.1023G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1939G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.436+2253G>C (n.436+2253G>C)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
n.980G>C
n.963G>C
 dbSNP dbSNP
11g.119052791C>TCA229623734HYOU1c.833G>A (p.Arg278Gln)
n.1070G>A
n.1387G>A
n.1023G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.1939G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.436+2253G>A (n.436+2253G>A)
c.965G>A (p.Arg322Gln)
n.980G>A
n.963G>A
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052792G>ACA229623739HYOU1c.832C>T (p.Arg278Trp)
n.1069C>T
n.1386C>T
n.1022C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.1938C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.436+2252C>T (n.436+2252C>T)
c.964C>T (p.Arg322Trp)
n.979C>T
n.962C>T
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.119052792G>CCA382944515HYOU1c.832C>G (p.Arg278Gly)
n.1069C>G
n.1386C>G
n.1022C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.1938C>G
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.436+2252C>G (n.436+2252C>G)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
n.979C>G
n.962C>G
11g.119052792G=CA2003807726HYOU1c.832C= (p.Arg278=)
n.1069C=
n.1386C=
n.1022C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.1938C=
c.*621C= (n.*621C=)
c.436+2252C= (n.436+2252C=)
c.964C= (p.Arg322=)
n.979C=
n.962C=
11g.119052792G>TCA229623744HYOU1c.832C>A (p.Arg278=)
n.1069C>A
n.1386C>A
n.1022C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.1938C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.436+2252C>A (n.436+2252C>A)
c.964C>A (p.Arg322=)
n.979C>A
n.962C>A
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
11g.119052794A>CCA382944524HYOU1c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.1067T>G
n.1384T>G
n.1020T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.1936T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.436+2250T>G (n.436+2250T>G)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.977T>G
n.960T>G
11g.119052794A>GCA382944528HYOU1c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.1067T>C
n.1384T>C
n.1020T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.1936T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.436+2250T>C (n.436+2250T>C)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.977T>C
n.960T>C
11g.119052794A>TCA382944532HYOU1c.830T>A (p.Leu277His)
n.1067T>A
n.1384T>A
n.1020T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.1936T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.436+2250T>A (n.436+2250T>A)
c.962T>A (p.Leu321His)
n.977T>A
n.960T>A
11g.119052795G>ACA382944537HYOU1c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.1066C>T
n.1383C>T
n.1019C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.1935C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.436+2249C>T (n.436+2249C>T)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
n.976C>T
n.959C>T
11g.119052795G>CCA382944541HYOU1c.829C>G (p.Leu277Val)
n.1066C>G
n.1383C>G
n.1019C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.1935C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.436+2249C>G (n.436+2249C>G)
c.961C>G (p.Leu321Val)
n.976C>G
n.959C>G
11g.119052795G>TCA382944540HYOU1c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.1066C>A
n.1383C>A
n.1019C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.1935C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.436+2249C>A (n.436+2249C>A)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
n.976C>A
n.959C>A
11g.119052796C>ACA382944544HYOU1c.828G>T (p.Glu276Asp)
n.1065G>T
n.1382G>T
n.1018G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.1934G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.436+2248G>T (n.436+2248G>T)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
n.975G>T
n.958G>T
11g.119052796C>GCA382944545HYOU1c.828G>C (p.Glu276Asp)
n.1065G>C
n.1382G>C
n.1018G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1934G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.436+2248G>C (n.436+2248G>C)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
n.975G>C
n.958G>C
11g.119052796C>TCA2616345260HYOU1c.828G>A (p.Glu276=)
n.1065G>A
n.1382G>A
n.1018G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1934G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.436+2248G>A (n.436+2248G>A)
c.960G>A (p.Glu320=)
n.975G>A
n.958G>A
 gnomAD v4
11g.119052797T>ACA382944549HYOU1c.827A>T (p.Glu276Val)
n.1064A>T
n.1381A>T
n.1017A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.1933A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.436+2247A>T (n.436+2247A>T)
c.959A>T (p.Glu320Val)
n.974A>T
n.957A>T
11g.119052797T>CCA382944553HYOU1c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.1064A>G
n.1381A>G
n.1017A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.1933A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.436+2247A>G (n.436+2247A>G)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.974A>G
n.957A>G
11g.119052797T>GCA382944555HYOU1c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.1064A>C
n.1381A>C
n.1017A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.1933A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.436+2247A>C (n.436+2247A>C)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.974A>C
n.957A>C
11g.119052798C>ACA382944560HYOU1c.826G>T (p.Glu276Ter)
n.1063G>T
n.1380G>T
n.1016G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.1932G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.436+2246G>T (n.436+2246G>T)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.973G>T
n.956G>T
11g.119052798C>GCA382944564HYOU1c.826G>C (p.Glu276Gln)
n.1063G>C
n.1380G>C
n.1016G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.1932G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.436+2246G>C (n.436+2246G>C)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
n.973G>C
n.956G>C
11g.119052798C>TCA382944573HYOU1c.826G>A (p.Glu276Lys)
n.1063G>A
n.1380G>A
n.1016G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.1932G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.436+2246G>A (n.436+2246G>A)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.973G>A
n.956G>A
11g.119052799C>ACA382944578HYOU1c.825G>T (p.Met275Ile)
n.1062G>T
n.1379G>T
n.1015G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.1931G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.436+2245G>T (n.436+2245G>T)
c.957G>T (p.Met319Ile)
n.972G>T
n.955G>T
11g.119052799C>GCA382944579HYOU1c.825G>C (p.Met275Ile)
n.1062G>C
n.1379G>C
n.1015G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.1931G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.436+2245G>C (n.436+2245G>C)
c.957G>C (p.Met319Ile)
n.972G>C
n.955G>C
11g.119052799C>TCA382944580HYOU1c.825G>A (p.Met275Ile)
n.1062G>A
n.1379G>A
n.1015G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.1931G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.436+2245G>A (n.436+2245G>A)
c.957G>A (p.Met319Ile)
n.972G>A
n.955G>A
11g.119052800A>CCA382944585HYOU1c.824T>G (p.Met275Arg)
n.1061T>G
n.1378T>G
n.1014T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.1930T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.436+2244T>G (n.436+2244T>G)
c.956T>G (p.Met319Arg)
n.971T>G
n.954T>G
11g.119052800A>GCA382944593HYOU1c.824T>C (p.Met275Thr)
n.1061T>C
n.1378T>C
n.1014T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.1930T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.436+2244T>C (n.436+2244T>C)
c.956T>C (p.Met319Thr)
n.971T>C
n.954T>C
11g.119052800A>TCA382944589HYOU1c.824T>A (p.Met275Lys)
n.1061T>A
n.1378T>A
n.1014T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.1930T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.436+2244T>A (n.436+2244T>A)
c.956T>A (p.Met319Lys)
n.971T>A
n.954T>A
11g.119052801T>ACA382944605HYOU1c.823A>T (p.Met275Leu)
n.1060A>T
n.1377A>T
n.1013A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.1929A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.436+2243A>T (n.436+2243A>T)
c.955A>T (p.Met319Leu)
n.970A>T
n.953A>T
 gnomAD v4
11g.119052801T>CCA382944635HYOU1c.823A>G (p.Met275Val)
n.1060A>G
n.1377A>G
n.1013A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.1929A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.436+2243A>G (n.436+2243A>G)
c.955A>G (p.Met319Val)
n.970A>G
n.953A>G
 gnomAD v4
11g.119052801T>GCA382944647HYOU1c.823A>C (p.Met275Leu)
n.1060A>C
n.1377A>C
n.1013A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.1929A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.436+2243A>C (n.436+2243A>C)
c.955A>C (p.Met319Leu)
n.970A>C
n.953A>C
11g.119052802C>ACA382944650HYOU1c.822G>T (p.Glu274Asp)
n.1059G>T
n.1376G>T
n.1012G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.1928G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.436+2242G>T (n.436+2242G>T)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
n.969G>T
n.952G>T
11g.119052802C>GCA382944654HYOU1c.822G>C (p.Glu274Asp)
n.1059G>C
n.1376G>C
n.1012G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.1928G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.436+2242G>C (n.436+2242G>C)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
n.969G>C
n.952G>C
11g.119052802C>TCA2793832080HYOU1c.822G>A (p.Glu274=)
n.1059G>A
n.1376G>A
n.1012G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.1928G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.436+2242G>A (n.436+2242G>A)
c.954G>A (p.Glu318=)
n.969G>A
n.952G>A
11g.119052803T>ACA382944660HYOU1c.821A>T (p.Glu274Val)
n.1058A>T
n.1375A>T
n.1011A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.1927A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.436+2241A>T (n.436+2241A>T)
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.968A>T
n.951A>T
11g.119052803T>CCA382944665HYOU1c.821A>G (p.Glu274Gly)
n.1058A>G
n.1375A>G
n.1011A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.1927A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.436+2241A>G (n.436+2241A>G)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.968A>G
n.951A>G
11g.119052803T>GCA382944671HYOU1c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.1058A>C
n.1375A>C
n.1011A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.1927A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.436+2241A>C (n.436+2241A>C)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.968A>C
n.951A>C
11g.119052804C>ACA382944676HYOU1c.820G>T (p.Glu274Ter)
n.1057G>T
n.1374G>T
n.1010G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1926G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.436+2240G>T (n.436+2240G>T)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.967G>T
n.950G>T
11g.119052804C>GCA382944688HYOU1c.820G>C (p.Glu274Gln)
n.1057G>C
n.1374G>C
n.1010G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1926G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.436+2240G>C (n.436+2240G>C)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.967G>C
n.950G>C
11g.119052804C>TCA382944689HYOU1c.820G>A (p.Glu274Lys)
n.1057G>A
n.1374G>A
n.1010G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1926G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.436+2240G>A (n.436+2240G>A)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.967G>A
n.950G>A
11g.119052805C>TCA2616345261HYOU1c.819G>A (p.Leu273=)
n.1056G>A
n.1373G>A
n.1009G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.1925G>A
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.436+2239G>A (n.436+2239G>A)
c.951G>A (p.Leu317=)
n.966G>A
n.949G>A
 gnomAD v4
11g.119052806A>CCA382944708HYOU1c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.1055T>G
n.1372T>G
n.1008T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.1924T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.436+2238T>G (n.436+2238T>G)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.965T>G
n.948T>G
11g.119052806A>GCA382944703HYOU1c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.1055T>C
n.1372T>C
n.1008T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.1924T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.436+2238T>C (n.436+2238T>C)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.965T>C
n.948T>C
11g.119052806A>TCA382944698HYOU1c.818T>A (p.Leu273Gln)
n.1055T>A
n.1372T>A
n.1008T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.1924T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.436+2238T>A (n.436+2238T>A)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.965T>A
n.948T>A
11g.119052807G>ACA672396256HYOU1c.817C>T (p.Leu273=)
n.1054C>T
n.1371C>T
n.1007C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1923C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.436+2237C>T (n.436+2237C>T)
c.949C>T (p.Leu317=)
n.964C>T
n.947C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119052807G>CCA382944712HYOU1c.817C>G (p.Leu273Val)
n.1054C>G
n.1371C>G
n.1007C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.1923C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.436+2237C>G (n.436+2237C>G)
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.964C>G
n.947C>G
11g.119052807G=CA2003807727HYOU1c.817C= (p.Leu273=)
n.1054C=
n.1371C=
n.1007C=
c.*336C= (n.*336C=)
n.1923C=
c.*606C= (n.*606C=)
c.436+2237C= (n.436+2237C=)
c.949C= (p.Leu317=)
n.964C=
n.947C=
11g.119052807G>TCA382944716HYOU1c.817C>A (p.Leu273Met)
n.1054C>A
n.1371C>A
n.1007C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1923C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.436+2237C>A (n.436+2237C>A)
c.949C>A (p.Leu317Met)
n.964C>A
n.947C>A
11g.119052808G>ACA2575004985HYOU1c.816C>T (p.Gly272=)
n.1053C>T
n.1370C>T
n.1006C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.1922C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.436+2236C>T (n.436+2236C>T)
c.948C>T (p.Gly316=)
n.963C>T
n.946C>T
11g.119052809C>ACA382944721HYOU1c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1052G>T
n.1369G>T
n.1005G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.1921G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.436+2235G>T (n.436+2235G>T)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.962G>T
n.945G>T
 gnomAD v4
11g.119052809C>GCA382944722HYOU1c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1052G>C
n.1369G>C
n.1005G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.1921G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.436+2235G>C (n.436+2235G>C)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.962G>C
n.945G>C
11g.119052809C>TCA382944728HYOU1c.815G>A (p.Gly272Asp)
n.1052G>A
n.1369G>A
n.1005G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.1921G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.436+2235G>A (n.436+2235G>A)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
n.962G>A
n.945G>A
11g.119052814dupCA2616345262HYOU1c.815dup (p.Leu273ProfsTer17)
n.1052dup
n.1369dup
n.1005dup
c.*334dup (n.*334dup)
n.1921dup
c.*604dup (n.*604dup)
c.436+2235dup (n.436+2235dup)
c.947dup (p.Leu317ProfsTer17)
n.962dup
n.945dup
 gnomAD v4
11g.119052814delCA2616345263HYOU1c.815del (p.Gly272AlafsTer?)
n.1052del
n.1369del
n.1005del
c.*334del (n.*334del)
n.1921del
c.*604del (n.*604del)
c.436+2235del (n.436+2235del)
c.947del (p.Gly316AlafsTer?)
n.962del
n.945del
 gnomAD v4
11g.119052810C>ACA382944731HYOU1c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.1051G>T
n.1368G>T
n.1004G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1920G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.436+2234G>T (n.436+2234G>T)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
n.961G>T
n.944G>T
11g.119052810C>GCA382944732HYOU1c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1051G>C
n.1368G>C
n.1004G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1920G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.436+2234G>C (n.436+2234G>C)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.961G>C
n.944G>C
11g.119052810C>TCA382944734HYOU1c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.1051G>A
n.1368G>A
n.1004G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1920G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.436+2234G>A (n.436+2234G>A)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
n.961G>A
n.944G>A
 gnomAD v4
11g.119052811C=CA2003807728HYOU1c.813G= (p.Gly271=)
n.1050G=
n.1367G=
n.1003G=
c.*332G= (n.*332G=)
n.1919G=
c.*602G= (n.*602G=)
c.436+2233G= (n.436+2233G=)
c.945G= (p.Gly315=)
n.960G=
n.943G=
11g.119052811C>TCA229623753HYOU1c.813G>A (p.Gly271=)
n.1050G>A
n.1367G>A
n.1003G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.1919G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.436+2233G>A (n.436+2233G>A)
c.945G>A (p.Gly315=)
n.960G>A
n.943G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119052812C>ACA382944737HYOU1c.812G>T (p.Gly271Val)
n.1049G>T
n.1366G>T
n.1002G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.1918G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.436+2232G>T (n.436+2232G>T)
c.944G>T (p.Gly315Val)
n.959G>T
n.942G>T
11g.119052812C>GCA382944739HYOU1c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.1049G>C
n.1366G>C
n.1002G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.1918G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.436+2232G>C (n.436+2232G>C)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
n.959G>C
n.942G>C
11g.119052812C>TCA382944743HYOU1c.812G>A (p.Gly271Glu)
n.1049G>A
n.1366G>A
n.1002G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.1918G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.436+2232G>A (n.436+2232G>A)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
n.959G>A
n.942G>A
11g.119052813C>ACA382944752HYOU1c.811G>T (p.Gly271Trp)
n.1048G>T
n.1365G>T
n.1001G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.1917G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.436+2231G>T (n.436+2231G>T)
c.943G>T (p.Gly315Trp)
n.958G>T
n.941G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.119052813C=CA2003807729HYOU1c.811G= (p.Gly271=)
n.1048G=
n.1365G=
n.1001G=
c.*330G= (n.*330G=)
n.1917G=
c.*600G= (n.*600G=)
c.436+2231G= (n.436+2231G=)
c.943G= (p.Gly315=)
n.958G=
n.941G=
11g.119052813C>GCA382944751HYOU1c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.1048G>C
n.1365G>C
n.1001G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.1917G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.436+2231G>C (n.436+2231G>C)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
n.958G>C
n.941G>C
11g.119052813C>TCA382944747HYOU1c.811G>A (p.Gly271Arg)
n.1048G>A
n.1365G>A
n.1001G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.1917G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.436+2231G>A (n.436+2231G>A)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
n.958G>A
n.941G>A

Number of alleles fetched