| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119052679C= | CA2003807638 | HYOU1 | c.945G= (p.Arg315=) n.1182G= n.1499G= n.1135G= c.*464G= (n.*464G=) n.2051G= c.*734G= (n.*734G=) c.436+2365G= (n.436+2365G=) c.1077G= (p.Arg359=) n.1092G= n.1075G= | |
| 11 | g.119052679C>T | CA229623568 | HYOU1 | c.945G>A (p.Arg315=) n.1182G>A n.1499G>A n.1135G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.2051G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.436+2365G>A (n.436+2365G>A) c.1077G>A (p.Arg359=) n.1092G>A n.1075G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052680C>A | CA382943659 | HYOU1 | c.944G>T (p.Arg315Leu) n.1181G>T n.1498G>T n.1134G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.2050G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.436+2364G>T (n.436+2364G>T) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.1091G>T n.1074G>T | |
| 11 | g.119052680C= | CA2003807640 | HYOU1 | c.944G= (p.Arg315=) n.1181G= n.1498G= n.1134G= c.*463G= (n.*463G=) n.2050G= c.*733G= (n.*733G=) c.436+2364G= (n.436+2364G=) c.1076G= (p.Arg359=) n.1091G= n.1074G= | |
| 11 | g.119052680C>G | CA382943663 | HYOU1 | c.944G>C (p.Arg315Pro) n.1181G>C n.1498G>C n.1134G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.2050G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.436+2364G>C (n.436+2364G>C) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.1091G>C n.1074G>C | |
| 11 | g.119052680C>T | CA229623572 | HYOU1 | c.944G>A (p.Arg315Gln) n.1181G>A n.1498G>A n.1134G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.2050G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.436+2364G>A (n.436+2364G>A) c.1076G>A (p.Arg359Gln) n.1091G>A n.1074G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052681G>A | CA382943670 | HYOU1 | c.943C>T (p.Arg315Trp) n.1180C>T n.1497C>T n.1133C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.2049C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.436+2363C>T (n.436+2363C>T) c.1075C>T (p.Arg359Trp) n.1090C>T n.1073C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052681G>C | CA382943677 | HYOU1 | c.943C>G (p.Arg315Gly) n.1180C>G n.1497C>G n.1133C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.2049C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.436+2363C>G (n.436+2363C>G) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.1090C>G n.1073C>G | |
| 11 | g.119052681G= | CA2003807644 | HYOU1 | c.943C= (p.Arg315=) n.1180C= n.1497C= n.1133C= c.*462C= (n.*462C=) n.2049C= c.*732C= (n.*732C=) c.436+2363C= (n.436+2363C=) c.1075C= (p.Arg359=) n.1090C= n.1073C= | |
| 11 | g.119052681G>T | CA229623573 | HYOU1 | c.943C>A (p.Arg315=) n.1180C>A n.1497C>A n.1133C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.2049C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.436+2363C>A (n.436+2363C>A) c.1075C>A (p.Arg359=) n.1090C>A n.1073C>A | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052682A= | CA2003807647 | HYOU1 | c.942T= (p.Asn314=) n.1179T= n.1496T= n.1132T= c.*461T= (n.*461T=) n.2048T= c.*731T= (n.*731T=) c.436+2362T= (n.436+2362T=) c.1074T= (p.Asn358=) n.1089T= n.1072T= | |
| 11 | g.119052682A>C | CA382943683 | HYOU1 | c.942T>G (p.Asn314Lys) n.1179T>G n.1496T>G n.1132T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.2048T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.436+2362T>G (n.436+2362T>G) c.1074T>G (p.Asn358Lys) n.1089T>G n.1072T>G | |
| 11 | g.119052682A>G | CA672396122 | HYOU1 | c.942T>C (p.Asn314=) n.1179T>C n.1496T>C n.1132T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.2048T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.436+2362T>C (n.436+2362T>C) c.1074T>C (p.Asn358=) n.1089T>C n.1072T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052682A>T | CA382943686 | HYOU1 | c.942T>A (p.Asn314Lys) n.1179T>A n.1496T>A n.1132T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.2048T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.436+2362T>A (n.436+2362T>A) c.1074T>A (p.Asn358Lys) n.1089T>A n.1072T>A | |
| 11 | g.119052683T>A | CA229623574 | HYOU1 | c.941A>T (p.Asn314Ile) n.1178A>T n.1495A>T n.1131A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.2047A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.436+2361A>T (n.436+2361A>T) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.1088A>T n.1071A>T | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052683T>C | CA382943708 | HYOU1 | c.941A>G (p.Asn314Ser) n.1178A>G n.1495A>G n.1131A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.2047A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.436+2361A>G (n.436+2361A>G) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.1088A>G n.1071A>G | |
| 11 | g.119052683T>G | CA382943712 | HYOU1 | c.941A>C (p.Asn314Thr) n.1178A>C n.1495A>C n.1131A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.2047A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.436+2361A>C (n.436+2361A>C) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.1088A>C n.1071A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052683T= | CA2003807648 | HYOU1 | c.941A= (p.Asn314=) n.1178A= n.1495A= n.1131A= c.*460A= (n.*460A=) n.2047A= c.*730A= (n.*730A=) c.436+2361A= (n.436+2361A=) c.1073A= (p.Asn358=) n.1088A= n.1071A= | |
| 11 | g.119052684T>A | CA382943717 | HYOU1 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.1177A>T n.1494A>T n.1130A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.2046A>T c.*729A>T (n.*729A>T) c.436+2360A>T (n.436+2360A>T) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.1087A>T n.1070A>T | |
| 11 | g.119052684T>C | CA382943718 | HYOU1 | c.940A>G (p.Asn314Asp) n.1177A>G n.1494A>G n.1130A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.2046A>G c.*729A>G (n.*729A>G) c.436+2360A>G (n.436+2360A>G) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.1087A>G n.1070A>G | |
| 11 | g.119052684T>G | CA382943720 | HYOU1 | c.940A>C (p.Asn314His) n.1177A>C n.1494A>C n.1130A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.2046A>C c.*729A>C (n.*729A>C) c.436+2360A>C (n.436+2360A>C) c.1072A>C (p.Asn358His) n.1087A>C n.1070A>C | ClinVar |
| 11 | g.119052686G>A | CA382943725 | HYOU1 | c.938C>T (p.Ala313Val) n.1175C>T n.1492C>T n.1128C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.2044C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.436+2358C>T (n.436+2358C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1085C>T n.1068C>T | |
| 11 | g.119052686G>C | CA382943729 | HYOU1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) n.1175C>G n.1492C>G n.1128C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.2044C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.436+2358C>G (n.436+2358C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1085C>G n.1068C>G | |
| 11 | g.119052686G>T | CA382943733 | HYOU1 | c.938C>A (p.Ala313Asp) n.1175C>A n.1492C>A n.1128C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.2044C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.436+2358C>A (n.436+2358C>A) c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.1085C>A n.1068C>A | |
| 11 | g.119052687C>A | CA382943745 | HYOU1 | c.937G>T (p.Ala313Ser) n.1174G>T n.1491G>T n.1127G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.2043G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.436+2357G>T (n.436+2357G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1084G>T n.1067G>T | |
| 11 | g.119052687C>G | CA382943743 | HYOU1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) n.1174G>C n.1491G>C n.1127G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.2043G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.436+2357G>C (n.436+2357G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1084G>C n.1067G>C | |
| 11 | g.119052687C>T | CA382943739 | HYOU1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) n.1174G>A n.1491G>A n.1127G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.2043G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.436+2357G>A (n.436+2357G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1084G>A n.1067G>A | |
| 11 | g.119052688C>A | CA382943753 | HYOU1 | c.936G>T (p.Glu312Asp) n.1173G>T n.1490G>T n.1126G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.2042G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.436+2356G>T (n.436+2356G>T) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1083G>T n.1066G>T | |
| 11 | g.119052688C= | CA2003807649 | HYOU1 | c.936G= (p.Glu312=) n.1173G= n.1490G= n.1126G= c.*455G= (n.*455G=) n.2042G= c.*725G= (n.*725G=) c.436+2356G= (n.436+2356G=) c.1068G= (p.Glu356=) n.1083G= n.1066G= | |
| 11 | g.119052688C>G | CA382943750 | HYOU1 | c.936G>C (p.Glu312Asp) n.1173G>C n.1490G>C n.1126G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.2042G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.436+2356G>C (n.436+2356G>C) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1083G>C n.1066G>C | |
| 11 | g.119052688C>T | CA672396129 | HYOU1 | c.936G>A (p.Glu312=) n.1173G>A n.1490G>A n.1126G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.2042G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.436+2356G>A (n.436+2356G>A) c.1068G>A (p.Glu356=) n.1083G>A n.1066G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052689T>A | CA382943758 | HYOU1 | c.935A>T (p.Glu312Val) n.1172A>T n.1489A>T n.1125A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.2041A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.436+2355A>T (n.436+2355A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1082A>T n.1065A>T | |
| 11 | g.119052689T>C | CA382943761 | HYOU1 | c.935A>G (p.Glu312Gly) n.1172A>G n.1489A>G n.1125A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.2041A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.436+2355A>G (n.436+2355A>G) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1082A>G n.1065A>G | |
| 11 | g.119052689T>G | CA382943764 | HYOU1 | c.935A>C (p.Glu312Ala) n.1172A>C n.1489A>C n.1125A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.2041A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.436+2355A>C (n.436+2355A>C) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1082A>C n.1065A>C | |
| 11 | g.119052690C>A | CA382943766 | HYOU1 | c.934G>T (p.Glu312Ter) n.1171G>T n.1488G>T n.1124G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.2040G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.436+2354G>T (n.436+2354G>T) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1081G>T n.1064G>T | |
| 11 | g.119052690C= | CA2003807653 | HYOU1 | c.934G= (p.Glu312=) n.1171G= n.1488G= n.1124G= c.*453G= (n.*453G=) n.2040G= c.*723G= (n.*723G=) c.436+2354G= (n.436+2354G=) c.1066G= (p.Glu356=) n.1081G= n.1064G= | |
| 11 | g.119052690C>G | CA382943769 | HYOU1 | c.934G>C (p.Glu312Gln) n.1171G>C n.1488G>C n.1124G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.2040G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.436+2354G>C (n.436+2354G>C) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1081G>C n.1064G>C | |
| 11 | g.119052690C>T | CA382943772 | HYOU1 | c.934G>A (p.Glu312Lys) n.1171G>A n.1488G>A n.1124G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.2040G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.436+2354G>A (n.436+2354G>A) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1081G>A n.1064G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052692C>A | CA229623575 | HYOU1 | c.932G>T (p.Arg311Leu) n.1169G>T n.1486G>T n.1122G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.2038G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.436+2352G>T (n.436+2352G>T) c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.1079G>T n.1062G>T | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052692C= | CA2003807656 | HYOU1 | c.932G= (p.Arg311=) n.1169G= n.1486G= n.1122G= c.*451G= (n.*451G=) n.2038G= c.*721G= (n.*721G=) c.436+2352G= (n.436+2352G=) c.1064G= (p.Arg355=) n.1079G= n.1062G= | |
| 11 | g.119052692C>G | CA382943775 | HYOU1 | c.932G>C (p.Arg311Pro) n.1169G>C n.1486G>C n.1122G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.2038G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.436+2352G>C (n.436+2352G>C) c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.1079G>C n.1062G>C | |
| 11 | g.119052692C>T | CA229623577 | HYOU1 | c.932G>A (p.Arg311His) n.1169G>A n.1486G>A n.1122G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.2038G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.436+2352G>A (n.436+2352G>A) c.1064G>A (p.Arg355His) n.1079G>A n.1062G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052693G>A | CA382943779 | HYOU1 | c.931C>T (p.Arg311Cys) n.1168C>T n.1485C>T n.1121C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.2037C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.436+2351C>T (n.436+2351C>T) c.1063C>T (p.Arg355Cys) n.1078C>T n.1061C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052693G>C | CA382943781 | HYOU1 | c.931C>G (p.Arg311Gly) n.1168C>G n.1485C>G n.1121C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.2037C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.436+2351C>G (n.436+2351C>G) c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.1078C>G n.1061C>G | |
| 11 | g.119052693G= | CA2003807661 | HYOU1 | c.931C= (p.Arg311=) n.1168C= n.1485C= n.1121C= c.*450C= (n.*450C=) n.2037C= c.*720C= (n.*720C=) c.436+2351C= (n.436+2351C=) c.1063C= (p.Arg355=) n.1078C= n.1061C= | |
| 11 | g.119052693G>T | CA382943783 | HYOU1 | c.931C>A (p.Arg311Ser) n.1168C>A n.1485C>A n.1121C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.2037C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.436+2351C>A (n.436+2351C>A) c.1063C>A (p.Arg355Ser) n.1078C>A n.1061C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052694C>T | CA2739271767 | HYOU1 | c.930G>A (p.Leu310=) n.1167G>A n.1484G>A n.1120G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.2036G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.436+2350G>A (n.436+2350G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) n.1077G>A n.1060G>A | ClinVar |
| 11 | g.119052695A>C | CA382943800 | HYOU1 | c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1166T>G n.1483T>G n.1119T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.2035T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.436+2349T>G (n.436+2349T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1076T>G n.1059T>G | |
| 11 | g.119052695A>G | CA382943787 | HYOU1 | c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1166T>C n.1483T>C n.1119T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.2035T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.436+2349T>C (n.436+2349T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1076T>C n.1059T>C | |
| 11 | g.119052695A>T | CA382943797 | HYOU1 | c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1166T>A n.1483T>A n.1119T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.2035T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.436+2349T>A (n.436+2349T>A) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.1076T>A n.1059T>A | |
| 11 | g.119052696G>C | CA382943803 | HYOU1 | c.928C>G (p.Leu310Val) n.1165C>G n.1482C>G n.1118C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.2034C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.436+2348C>G (n.436+2348C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1075C>G n.1058C>G | |
| 11 | g.119052696G>T | CA382943804 | HYOU1 | c.928C>A (p.Leu310Met) n.1165C>A n.1482C>A n.1118C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.2034C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.436+2348C>A (n.436+2348C>A) c.1060C>A (p.Leu354Met) n.1075C>A n.1058C>A | |
| 11 | g.119052697C>A | CA2616345249 | HYOU1 | c.927G>T (p.Leu309=) n.1164G>T n.1481G>T n.1117G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.2033G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.436+2347G>T (n.436+2347G>T) c.1059G>T (p.Leu353=) n.1074G>T n.1057G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052698A>C | CA382943811 | HYOU1 | c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1163T>G n.1480T>G n.1116T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.2032T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.436+2346T>G (n.436+2346T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1073T>G n.1056T>G | |
| 11 | g.119052698A>G | CA382943815 | HYOU1 | c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1163T>C n.1480T>C n.1116T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.2032T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.436+2346T>C (n.436+2346T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1073T>C n.1056T>C | |
| 11 | g.119052698A>T | CA382943819 | HYOU1 | c.926T>A (p.Leu309Gln) n.1163T>A n.1480T>A n.1116T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.2032T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.436+2346T>A (n.436+2346T>A) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1073T>A n.1056T>A | |
| 11 | g.119052699G>C | CA382943821 | HYOU1 | c.925C>G (p.Leu309Val) n.1162C>G n.1479C>G n.1115C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.2031C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.436+2345C>G (n.436+2345C>G) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1072C>G n.1055C>G | |
| 11 | g.119052699G>T | CA382943823 | HYOU1 | c.925C>A (p.Leu309Met) n.1162C>A n.1479C>A n.1115C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.2031C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.436+2345C>A (n.436+2345C>A) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1072C>A n.1055C>A | |
| 11 | g.119052700C>A | CA382943825 | HYOU1 | c.924G>T (p.Lys308Asn) n.1161G>T n.1478G>T n.1114G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.2030G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.436+2344G>T (n.436+2344G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) n.1071G>T n.1054G>T | |
| 11 | g.119052700C>G | CA382943829 | HYOU1 | c.924G>C (p.Lys308Asn) n.1161G>C n.1478G>C n.1114G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.2030G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.436+2344G>C (n.436+2344G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) n.1071G>C n.1054G>C | |
| 11 | g.119052700C>T | CA2575004982 | HYOU1 | c.924G>A (p.Lys308=) n.1161G>A n.1478G>A n.1114G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.2030G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.436+2344G>A (n.436+2344G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) n.1071G>A n.1054G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052701T>A | CA382943834 | HYOU1 | c.923A>T (p.Lys308Met) n.1160A>T n.1477A>T n.1113A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.2029A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.436+2343A>T (n.436+2343A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) n.1070A>T n.1053A>T | |
| 11 | g.119052701T>C | CA382943836 | HYOU1 | c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1160A>G n.1477A>G n.1113A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.2029A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.436+2343A>G (n.436+2343A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.1070A>G n.1053A>G | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052701T>G | CA382943844 | HYOU1 | c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1160A>C n.1477A>C n.1113A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.2029A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.436+2343A>C (n.436+2343A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.1070A>C n.1053A>C | |
| 11 | g.119052701T= | CA2003807664 | HYOU1 | c.923A= (p.Lys308=) n.1160A= n.1477A= n.1113A= c.*442A= (n.*442A=) n.2029A= c.*712A= (n.*712A=) c.436+2343A= (n.436+2343A=) c.1055A= (p.Lys352=) n.1070A= n.1053A= | |
| 11 | g.119052702T>A | CA382943851 | HYOU1 | c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1159A>T n.1476A>T n.1112A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.2028A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.436+2342A>T (n.436+2342A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.1069A>T n.1052A>T | |
| 11 | g.119052702T>C | CA382943853 | HYOU1 | c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1159A>G n.1476A>G n.1112A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.2028A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.436+2342A>G (n.436+2342A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.1069A>G n.1052A>G | |
| 11 | g.119052702T>G | CA382943848 | HYOU1 | c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1159A>C n.1476A>C n.1112A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.2028A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.436+2342A>C (n.436+2342A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.1069A>C n.1052A>C | |
| 11 | g.119052703G>T | CA2616345250 | HYOU1 | c.921C>A (p.Ala307=) n.1158C>A n.1475C>A n.1111C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.2027C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.436+2341C>A (n.436+2341C>A) c.1053C>A (p.Ala351=) n.1068C>A n.1051C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052704G>A | CA229623580 | HYOU1 | c.920C>T (p.Ala307Val) n.1157C>T n.1474C>T n.1110C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.2026C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.436+2340C>T (n.436+2340C>T) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1067C>T n.1050C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052704G>C | CA382943860 | HYOU1 | c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1157C>G n.1474C>G n.1110C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.2026C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.436+2340C>G (n.436+2340C>G) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1067C>G n.1050C>G | |
| 11 | g.119052704G= | CA2003807667 | HYOU1 | c.920C= (p.Ala307=) n.1157C= n.1474C= n.1110C= c.*439C= (n.*439C=) n.2026C= c.*709C= (n.*709C=) c.436+2340C= (n.436+2340C=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1067C= n.1050C= | |
| 11 | g.119052704G>T | CA382943856 | HYOU1 | c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1157C>A n.1474C>A n.1110C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.2026C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.436+2340C>A (n.436+2340C>A) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1067C>A n.1050C>A | |
| 11 | g.119052705C>A | CA382943865 | HYOU1 | c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1156G>T n.1473G>T n.1109G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.2025G>T c.*708G>T (n.*708G>T) c.436+2339G>T (n.436+2339G>T) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1066G>T n.1049G>T | |
| 11 | g.119052705C>G | CA382943869 | HYOU1 | c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1156G>C n.1473G>C n.1109G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.2025G>C c.*708G>C (n.*708G>C) c.436+2339G>C (n.436+2339G>C) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1066G>C n.1049G>C | |
| 11 | g.119052705C>T | CA382943873 | HYOU1 | c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1156G>A n.1473G>A n.1109G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.2025G>A c.*708G>A (n.*708G>A) c.436+2339G>A (n.436+2339G>A) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1066G>A n.1049G>A | |
| 11 | g.119052706C>A | CA382943877 | HYOU1 | c.918G>T (p.Met306Ile) n.1155G>T n.1472G>T n.1108G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.2024G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.436+2338G>T (n.436+2338G>T) c.1050G>T (p.Met350Ile) n.1065G>T n.1048G>T | |
| 11 | g.119052706C>G | CA382943882 | HYOU1 | c.918G>C (p.Met306Ile) n.1155G>C n.1472G>C n.1108G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.2024G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.436+2338G>C (n.436+2338G>C) c.1050G>C (p.Met350Ile) n.1065G>C n.1048G>C | |
| 11 | g.119052706C>T | CA382943888 | HYOU1 | c.918G>A (p.Met306Ile) n.1155G>A n.1472G>A n.1108G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.2024G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.436+2338G>A (n.436+2338G>A) c.1050G>A (p.Met350Ile) n.1065G>A n.1048G>A | |
| 11 | g.119052706_119052735del | CA2616345251 | HYOU1 | c.889_918del (p.Lys297_Met306del) n.1126_1155del n.1443_1472del n.1079_1108del c.*408_*437del (n.*408_*437del) n.1995_2024del c.*678_*707del (n.*678_*707del) c.436+2309_436+2338del (n.436+2309_436+2338del) c.1021_1050del (p.Lys341_Met350del) n.1036_1065del n.1019_1048del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052707A= | CA2003807671 | HYOU1 | c.917T= (p.Met306=) n.1154T= n.1471T= n.1107T= c.*436T= (n.*436T=) n.2023T= c.*706T= (n.*706T=) c.436+2337T= (n.436+2337T=) c.1049T= (p.Met350=) n.1064T= n.1047T= | |
| 11 | g.119052707A>C | CA382943894 | HYOU1 | c.917T>G (p.Met306Arg) n.1154T>G n.1471T>G n.1107T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.2023T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.436+2337T>G (n.436+2337T>G) c.1049T>G (p.Met350Arg) n.1064T>G n.1047T>G | |
| 11 | g.119052707A>G | CA382943895 | HYOU1 | c.917T>C (p.Met306Thr) n.1154T>C n.1471T>C n.1107T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.2023T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.436+2337T>C (n.436+2337T>C) c.1049T>C (p.Met350Thr) n.1064T>C n.1047T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052707A>T | CA382943905 | HYOU1 | c.917T>A (p.Met306Lys) n.1154T>A n.1471T>A n.1107T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.2023T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.436+2337T>A (n.436+2337T>A) c.1049T>A (p.Met350Lys) n.1064T>A n.1047T>A | |
| 11 | g.119052708T>A | CA382943906 | HYOU1 | c.916A>T (p.Met306Leu) n.1153A>T n.1470A>T n.1106A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.2022A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.436+2336A>T (n.436+2336A>T) c.1048A>T (p.Met350Leu) n.1063A>T n.1046A>T | dbSNP |
| 11 | g.119052708T>C | CA382943907 | HYOU1 | c.916A>G (p.Met306Val) n.1153A>G n.1470A>G n.1106A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.2022A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.436+2336A>G (n.436+2336A>G) c.1048A>G (p.Met350Val) n.1063A>G n.1046A>G | |
| 11 | g.119052708T>G | CA382943908 | HYOU1 | c.916A>C (p.Met306Leu) n.1153A>C n.1470A>C n.1106A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.2022A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.436+2336A>C (n.436+2336A>C) c.1048A>C (p.Met350Leu) n.1063A>C n.1046A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052708T= | CA2003807674 | HYOU1 | c.916A= (p.Met306=) n.1153A= n.1470A= n.1106A= c.*435A= (n.*435A=) n.2022A= c.*705A= (n.*705A=) c.436+2336A= (n.436+2336A=) c.1048A= (p.Met350=) n.1063A= n.1046A= | |
| 11 | g.119052709G>A | CA229623584 | HYOU1 | c.915C>T (p.Ala305=) n.1152C>T n.1469C>T n.1105C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.2021C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.436+2335C>T (n.436+2335C>T) c.1047C>T (p.Ala349=) n.1062C>T n.1045C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052709G>C | CA2580083626 | HYOU1 | c.915C>G (p.Ala305=) n.1152C>G n.1469C>G n.1105C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.2021C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.436+2335C>G (n.436+2335C>G) c.1047C>G (p.Ala349=) n.1062C>G n.1045C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119052709G= | CA2003807676 | HYOU1 | c.915C= (p.Ala305=) n.1152C= n.1469C= n.1105C= c.*434C= (n.*434C=) n.2021C= c.*704C= (n.*704C=) c.436+2335C= (n.436+2335C=) c.1047C= (p.Ala349=) n.1062C= n.1045C= | |
| 11 | g.119052709G>T | CA2575004983 | HYOU1 | c.915C>A (p.Ala305=) n.1152C>A n.1469C>A n.1105C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.2021C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.436+2335C>A (n.436+2335C>A) c.1047C>A (p.Ala349=) n.1062C>A n.1045C>A | |
| 11 | g.119052710G>A | CA382943913 | HYOU1 | c.914C>T (p.Ala305Val) n.1151C>T n.1468C>T n.1104C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.2020C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.436+2334C>T (n.436+2334C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1061C>T n.1044C>T | |
| 11 | g.119052710G>C | CA382943914 | HYOU1 | c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1151C>G n.1468C>G n.1104C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.2020C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.436+2334C>G (n.436+2334C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1061C>G n.1044C>G | |
| 11 | g.119052710G>T | CA382943915 | HYOU1 | c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1151C>A n.1468C>A n.1104C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.2020C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.436+2334C>A (n.436+2334C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.1061C>A n.1044C>A | |
| 11 | g.119052711C>A | CA382943919 | HYOU1 | c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1150G>T n.1467G>T n.1103G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.2019G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.436+2333G>T (n.436+2333G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1060G>T n.1043G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052711C>G | CA382943920 | HYOU1 | c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1150G>C n.1467G>C n.1103G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.2019G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.436+2333G>C (n.436+2333G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1060G>C n.1043G>C | |
| 11 | g.119052711C>T | CA382943925 | HYOU1 | c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1150G>A n.1467G>A n.1103G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.2019G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.436+2333G>A (n.436+2333G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1060G>A n.1043G>A | |
| 11 | g.119052712A= | CA2003807678 | HYOU1 | c.912T= (p.Arg304=) n.1149T= n.1466T= n.1102T= c.*431T= (n.*431T=) n.2018T= c.*701T= (n.*701T=) c.436+2332T= (n.436+2332T=) c.1044T= (p.Arg348=) n.1059T= n.1042T= | |
| 11 | g.119052712A>C | CA2003807681 | HYOU1 | c.912T>G (p.Arg304=) n.1149T>G n.1466T>G n.1102T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.2018T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.436+2332T>G (n.436+2332T>G) c.1044T>G (p.Arg348=) n.1059T>G n.1042T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052713C>A | CA382943933 | HYOU1 | c.911G>T (p.Arg304Leu) n.1148G>T n.1465G>T n.1101G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.2017G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.436+2331G>T (n.436+2331G>T) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.1058G>T n.1041G>T | dbSNP |
| 11 | g.119052713C= | CA2003807684 | HYOU1 | c.911G= (p.Arg304=) n.1148G= n.1465G= n.1101G= c.*430G= (n.*430G=) n.2017G= c.*700G= (n.*700G=) c.436+2331G= (n.436+2331G=) c.1043G= (p.Arg348=) n.1058G= n.1041G= | |
| 11 | g.119052713C>G | CA382943935 | HYOU1 | c.911G>C (p.Arg304Pro) n.1148G>C n.1465G>C n.1101G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.2017G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.436+2331G>C (n.436+2331G>C) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.1058G>C n.1041G>C | |
| 11 | g.119052713C>T | CA229623586 | HYOU1 | c.911G>A (p.Arg304His) n.1148G>A n.1465G>A n.1101G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.2017G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.436+2331G>A (n.436+2331G>A) c.1043G>A (p.Arg348His) n.1058G>A n.1041G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052714G>A | CA382943941 | HYOU1 | c.910C>T (p.Arg304Cys) n.1147C>T n.1464C>T n.1100C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.2016C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.436+2330C>T (n.436+2330C>T) c.1042C>T (p.Arg348Cys) n.1057C>T n.1040C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119052714G>C | CA382943945 | HYOU1 | c.910C>G (p.Arg304Gly) n.1147C>G n.1464C>G n.1100C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.2016C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.436+2330C>G (n.436+2330C>G) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.1057C>G n.1040C>G | |
| 11 | g.119052714G>T | CA382943949 | HYOU1 | c.910C>A (p.Arg304Ser) n.1147C>A n.1464C>A n.1100C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.2016C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.436+2330C>A (n.436+2330C>A) c.1042C>A (p.Arg348Ser) n.1057C>A n.1040C>A | ClinVar |
| 11 | g.119052715C>A | CA2554334373 | HYOU1 | c.909G>T (p.Pro303=) n.1146G>T n.1463G>T n.1099G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.2015G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.436+2329G>T (n.436+2329G>T) c.1041G>T (p.Pro347=) n.1056G>T n.1039G>T | |
| 11 | g.119052715C= | CA2003807687 | HYOU1 | c.909G= (p.Pro303=) n.1146G= n.1463G= n.1099G= c.*428G= (n.*428G=) n.2015G= c.*698G= (n.*698G=) c.436+2329G= (n.436+2329G=) c.1041G= (p.Pro347=) n.1056G= n.1039G= | |
| 11 | g.119052715C>T | CA229623592 | HYOU1 | c.909G>A (p.Pro303=) n.1146G>A n.1463G>A n.1099G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.2015G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.436+2329G>A (n.436+2329G>A) c.1041G>A (p.Pro347=) n.1056G>A n.1039G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052716G>A | CA229623599 | HYOU1 | c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1145C>T n.1462C>T n.1098C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.2014C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.436+2328C>T (n.436+2328C>T) c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.1055C>T n.1038C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052716G>C | CA382943964 | HYOU1 | c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1145C>G n.1462C>G n.1098C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.2014C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.436+2328C>G (n.436+2328C>G) c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.1055C>G n.1038C>G | |
| 11 | g.119052716G= | CA2003807689 | HYOU1 | c.908C= (p.Pro303=) n.1145C= n.1462C= n.1098C= c.*427C= (n.*427C=) n.2014C= c.*697C= (n.*697C=) c.436+2328C= (n.436+2328C=) c.1040C= (p.Pro347=) n.1055C= n.1038C= | |
| 11 | g.119052716G>T | CA382943959 | HYOU1 | c.908C>A (p.Pro303Gln) n.1145C>A n.1462C>A n.1098C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.2014C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.436+2328C>A (n.436+2328C>A) c.1040C>A (p.Pro347Gln) n.1055C>A n.1038C>A | |
| 11 | g.119052717G>A | CA382943969 | HYOU1 | c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1144C>T n.1461C>T n.1097C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.2013C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.436+2327C>T (n.436+2327C>T) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.1054C>T n.1037C>T | |
| 11 | g.119052717G>C | CA382943972 | HYOU1 | c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1144C>G n.1461C>G n.1097C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.2013C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.436+2327C>G (n.436+2327C>G) c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.1054C>G n.1037C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052717G>T | CA382943976 | HYOU1 | c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1144C>A n.1461C>A n.1097C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.2013C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.436+2327C>A (n.436+2327C>A) c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.1054C>A n.1037C>A | |
| 11 | g.119052718G>C | CA382943979 | HYOU1 | c.906C>G (p.Asn302Lys) n.1143C>G n.1460C>G n.1096C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.2012C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.436+2326C>G (n.436+2326C>G) c.1038C>G (p.Asn346Lys) n.1053C>G n.1036C>G | |
| 11 | g.119052718G>T | CA382943982 | HYOU1 | c.906C>A (p.Asn302Lys) n.1143C>A n.1460C>A n.1096C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.2012C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.436+2326C>A (n.436+2326C>A) c.1038C>A (p.Asn346Lys) n.1053C>A n.1036C>A | |
| 11 | g.119052719T>A | CA382943987 | HYOU1 | c.905A>T (p.Asn302Ile) n.1142A>T n.1459A>T n.1095A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.2011A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.436+2325A>T (n.436+2325A>T) c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.1052A>T n.1035A>T | |
| 11 | g.119052719T>C | CA382943991 | HYOU1 | c.905A>G (p.Asn302Ser) n.1142A>G n.1459A>G n.1095A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.2011A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.436+2325A>G (n.436+2325A>G) c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.1052A>G n.1035A>G | |
| 11 | g.119052719T>G | CA382943996 | HYOU1 | c.905A>C (p.Asn302Thr) n.1142A>C n.1459A>C n.1095A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.2011A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.436+2325A>C (n.436+2325A>C) c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.1052A>C n.1035A>C | |
| 11 | g.119052720T>A | CA382943999 | HYOU1 | c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.1141A>T n.1458A>T n.1094A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.2010A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.436+2324A>T (n.436+2324A>T) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.1051A>T n.1034A>T | |
| 11 | g.119052720T>C | CA382944001 | HYOU1 | c.904A>G (p.Asn302Asp) n.1141A>G n.1458A>G n.1094A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.2010A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.436+2324A>G (n.436+2324A>G) c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.1051A>G n.1034A>G | |
| 11 | g.119052720T>G | CA382944004 | HYOU1 | c.904A>C (p.Asn302His) n.1141A>C n.1458A>C n.1094A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.2010A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.436+2324A>C (n.436+2324A>C) c.1036A>C (p.Asn346His) n.1051A>C n.1034A>C | |
| 11 | g.119052721C>A | CA382944006 | HYOU1 | c.903G>T (p.Glu301Asp) n.1140G>T n.1457G>T n.1093G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.2009G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.436+2323G>T (n.436+2323G>T) c.1035G>T (p.Glu345Asp) n.1050G>T n.1033G>T | ClinVar |
| 11 | g.119052721C>G | CA382944009 | HYOU1 | c.903G>C (p.Glu301Asp) n.1140G>C n.1457G>C n.1093G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.2009G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.436+2323G>C (n.436+2323G>C) c.1035G>C (p.Glu345Asp) n.1050G>C n.1033G>C | |
| 11 | g.119052722T>A | CA382944012 | HYOU1 | c.902A>T (p.Glu301Val) n.1139A>T n.1456A>T n.1092A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.2008A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.436+2322A>T (n.436+2322A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) n.1049A>T n.1032A>T | |
| 11 | g.119052722T>C | CA382944016 | HYOU1 | c.902A>G (p.Glu301Gly) n.1139A>G n.1456A>G n.1092A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.2008A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.436+2322A>G (n.436+2322A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.1049A>G n.1032A>G | |
| 11 | g.119052722T>G | CA382944015 | HYOU1 | c.902A>C (p.Glu301Ala) n.1139A>C n.1456A>C n.1092A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.2008A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.436+2322A>C (n.436+2322A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1049A>C n.1032A>C | |
| 11 | g.119052723C>A | CA382944019 | HYOU1 | c.901G>T (p.Glu301Ter) n.1138G>T n.1455G>T n.1091G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.2007G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.436+2321G>T (n.436+2321G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1048G>T n.1031G>T | |
| 11 | g.119052723C= | CA2003807692 | HYOU1 | c.901G= (p.Glu301=) n.1138G= n.1455G= n.1091G= c.*420G= (n.*420G=) n.2007G= c.*690G= (n.*690G=) c.436+2321G= (n.436+2321G=) c.1033G= (p.Glu345=) n.1048G= n.1031G= | |
| 11 | g.119052723C>G | CA382944020 | HYOU1 | c.901G>C (p.Glu301Gln) n.1138G>C n.1455G>C n.1091G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.2007G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.436+2321G>C (n.436+2321G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1048G>C n.1031G>C | |
| 11 | g.119052723C>T | CA382944021 | HYOU1 | c.901G>A (p.Glu301Lys) n.1138G>A n.1455G>A n.1091G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.2007G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.436+2321G>A (n.436+2321G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1048G>A n.1031G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052724C= | CA2003807694 | HYOU1 | c.900G= (p.Arg300=) n.1137G= n.1454G= n.1090G= c.*419G= (n.*419G=) n.2006G= c.*689G= (n.*689G=) c.436+2320G= (n.436+2320G=) c.1032G= (p.Arg344=) n.1047G= n.1030G= | |
| 11 | g.119052724C>T | CA2003807695 | HYOU1 | c.900G>A (p.Arg300=) n.1137G>A n.1454G>A n.1090G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.2006G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.436+2320G>A (n.436+2320G>A) c.1032G>A (p.Arg344=) n.1047G>A n.1030G>A | dbSNP |
| 11 | g.119052725C>A | CA229623603 | HYOU1 | c.899G>T (p.Arg300Leu) n.1136G>T n.1453G>T n.1089G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.2005G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.436+2319G>T (n.436+2319G>T) c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.1046G>T n.1029G>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052725C= | CA2003807696 | HYOU1 | c.899G= (p.Arg300=) n.1136G= n.1453G= n.1089G= c.*418G= (n.*418G=) n.2005G= c.*688G= (n.*688G=) c.436+2319G= (n.436+2319G=) c.1031G= (p.Arg344=) n.1046G= n.1029G= | |
| 11 | g.119052725C>G | CA382944025 | HYOU1 | c.899G>C (p.Arg300Pro) n.1136G>C n.1453G>C n.1089G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.2005G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.436+2319G>C (n.436+2319G>C) c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.1046G>C n.1029G>C | |
| 11 | g.119052725C>T | CA229623605 | HYOU1 | c.899G>A (p.Arg300Gln) n.1136G>A n.1453G>A n.1089G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.2005G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.436+2319G>A (n.436+2319G>A) c.1031G>A (p.Arg344Gln) n.1046G>A n.1029G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052726G>A | CA229623622 | HYOU1 | c.898C>T (p.Arg300Trp) n.1135C>T n.1452C>T n.1088C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.2004C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.436+2318C>T (n.436+2318C>T) c.1030C>T (p.Arg344Trp) n.1045C>T n.1028C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119052726G>C | CA382944030 | HYOU1 | c.898C>G (p.Arg300Gly) n.1135C>G n.1452C>G n.1088C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.2004C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.436+2318C>G (n.436+2318C>G) c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.1045C>G n.1028C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052726G= | CA2003807697 | HYOU1 | c.898C= (p.Arg300=) n.1135C= n.1452C= n.1088C= c.*417C= (n.*417C=) n.2004C= c.*687C= (n.*687C=) c.436+2318C= (n.436+2318C=) c.1030C= (p.Arg344=) n.1045C= n.1028C= | |
| 11 | g.119052727C>A | CA2616345252 | HYOU1 | c.897G>T (p.Val299=) n.1134G>T n.1451G>T n.1087G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.2003G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.436+2317G>T (n.436+2317G>T) c.1029G>T (p.Val343=) n.1044G>T n.1027G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052727C>T | CA2616345253 | HYOU1 | c.897G>A (p.Val299=) n.1134G>A n.1451G>A n.1087G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.2003G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.436+2317G>A (n.436+2317G>A) c.1029G>A (p.Val343=) n.1044G>A n.1027G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052728A>C | CA382944032 | HYOU1 | c.896T>G (p.Val299Gly) n.1133T>G n.1450T>G n.1086T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.2002T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.436+2316T>G (n.436+2316T>G) c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1043T>G n.1026T>G | |
| 11 | g.119052728A>G | CA382944035 | HYOU1 | c.896T>C (p.Val299Ala) n.1133T>C n.1450T>C n.1086T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.2002T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.436+2316T>C (n.436+2316T>C) c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1043T>C n.1026T>C | |
| 11 | g.119052728A>T | CA382944038 | HYOU1 | c.896T>A (p.Val299Glu) n.1133T>A n.1450T>A n.1086T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.2002T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.436+2316T>A (n.436+2316T>A) c.1028T>A (p.Val343Glu) n.1043T>A n.1026T>A | |
| 11 | g.119052729C>A | CA382944050 | HYOU1 | c.895G>T (p.Val299Leu) n.1132G>T n.1449G>T n.1085G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.2001G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.436+2315G>T (n.436+2315G>T) c.1027G>T (p.Val343Leu) n.1042G>T n.1025G>T | |
| 11 | g.119052729C>G | CA382944046 | HYOU1 | c.895G>C (p.Val299Leu) n.1132G>C n.1449G>C n.1085G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.2001G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.436+2315G>C (n.436+2315G>C) c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1042G>C n.1025G>C | |
| 11 | g.119052729C>T | CA382944043 | HYOU1 | c.895G>A (p.Val299Met) n.1132G>A n.1449G>A n.1085G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.2001G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.436+2315G>A (n.436+2315G>A) c.1027G>A (p.Val343Met) n.1042G>A n.1025G>A | |
| 11 | g.119052730A= | CA2003807699 | HYOU1 | c.894T= (p.Asp298=) n.1131T= n.1448T= n.1084T= c.*413T= (n.*413T=) n.2000T= c.*683T= (n.*683T=) c.436+2314T= (n.436+2314T=) c.1026T= (p.Asp342=) n.1041T= n.1024T= | |
| 11 | g.119052730A>C | CA382944072 | HYOU1 | c.894T>G (p.Asp298Glu) n.1131T>G n.1448T>G n.1084T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.2000T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.436+2314T>G (n.436+2314T>G) c.1026T>G (p.Asp342Glu) n.1041T>G n.1024T>G | |
| 11 | g.119052730A>G | CA672396179 | HYOU1 | c.894T>C (p.Asp298=) n.1131T>C n.1448T>C n.1084T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.2000T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.436+2314T>C (n.436+2314T>C) c.1026T>C (p.Asp342=) n.1041T>C n.1024T>C | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052730A>T | CA382944057 | HYOU1 | c.894T>A (p.Asp298Glu) n.1131T>A n.1448T>A n.1084T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.2000T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.436+2314T>A (n.436+2314T>A) c.1026T>A (p.Asp342Glu) n.1041T>A n.1024T>A | |
| 11 | g.119052731T>A | CA382944075 | HYOU1 | c.893A>T (p.Asp298Val) n.1130A>T n.1447A>T n.1083A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.1999A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.436+2313A>T (n.436+2313A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) n.1040A>T n.1023A>T | |
| 11 | g.119052731T>C | CA382944076 | HYOU1 | c.893A>G (p.Asp298Gly) n.1130A>G n.1447A>G n.1083A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.1999A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.436+2313A>G (n.436+2313A>G) c.1025A>G (p.Asp342Gly) n.1040A>G n.1023A>G | |
| 11 | g.119052731T>G | CA382944079 | HYOU1 | c.893A>C (p.Asp298Ala) n.1130A>C n.1447A>C n.1083A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.1999A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.436+2313A>C (n.436+2313A>C) c.1025A>C (p.Asp342Ala) n.1040A>C n.1023A>C | |
| 11 | g.119052732C>A | CA382944082 | HYOU1 | c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.1129G>T n.1446G>T n.1082G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.1998G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.436+2312G>T (n.436+2312G>T) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) n.1039G>T n.1022G>T | |
| 11 | g.119052732C= | CA2003807700 | HYOU1 | c.892G= (p.Asp298=) n.1129G= n.1446G= n.1082G= c.*411G= (n.*411G=) n.1998G= c.*681G= (n.*681G=) c.436+2312G= (n.436+2312G=) c.1024G= (p.Asp342=) n.1039G= n.1022G= | |
| 11 | g.119052732C>G | CA382944085 | HYOU1 | c.892G>C (p.Asp298His) n.1129G>C n.1446G>C n.1082G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.1998G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.436+2312G>C (n.436+2312G>C) c.1024G>C (p.Asp342His) n.1039G>C n.1022G>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052732C>T | CA229623647 | HYOU1 | c.892G>A (p.Asp298Asn) n.1129G>A n.1446G>A n.1082G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.1998G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.436+2312G>A (n.436+2312G>A) c.1024G>A (p.Asp342Asn) n.1039G>A n.1022G>A | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052733C>A | CA229623671 | HYOU1 | c.891G>T (p.Lys297Asn) n.1128G>T n.1445G>T n.1081G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1997G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.436+2311G>T (n.436+2311G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1038G>T n.1021G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052733C= | CA2003807701 | HYOU1 | c.891G= (p.Lys297=) n.1128G= n.1445G= n.1081G= c.*410G= (n.*410G=) n.1997G= c.*680G= (n.*680G=) c.436+2311G= (n.436+2311G=) c.1023G= (p.Lys341=) n.1038G= n.1021G= | |
| 11 | g.119052733C>G | CA382944095 | HYOU1 | c.891G>C (p.Lys297Asn) n.1128G>C n.1445G>C n.1081G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1997G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.436+2311G>C (n.436+2311G>C) c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.1038G>C n.1021G>C | |
| 11 | g.119052733C>T | CA2003807702 | HYOU1 | c.891G>A (p.Lys297=) n.1128G>A n.1445G>A n.1081G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.1997G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.436+2311G>A (n.436+2311G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) n.1038G>A n.1021G>A | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052734T>A | CA382944101 | HYOU1 | c.890A>T (p.Lys297Met) n.1127A>T n.1444A>T n.1080A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1996A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.436+2310A>T (n.436+2310A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) n.1037A>T n.1020A>T | |
| 11 | g.119052734T>C | CA382944104 | HYOU1 | c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1127A>G n.1444A>G n.1080A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1996A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.436+2310A>G (n.436+2310A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1037A>G n.1020A>G | |
| 11 | g.119052734T>G | CA382944108 | HYOU1 | c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1127A>C n.1444A>C n.1080A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.1996A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.436+2310A>C (n.436+2310A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1037A>C n.1020A>C | |
| 11 | g.119052735T>A | CA382944113 | HYOU1 | c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1126A>T n.1443A>T n.1079A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.1995A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.436+2309A>T (n.436+2309A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1036A>T n.1019A>T | |
| 11 | g.119052735T>C | CA382944118 | HYOU1 | c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1126A>G n.1443A>G n.1079A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.1995A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.436+2309A>G (n.436+2309A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1036A>G n.1019A>G | |
| 11 | g.119052735T>G | CA382944121 | HYOU1 | c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1126A>C n.1443A>C n.1079A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.1995A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.436+2309A>C (n.436+2309A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1036A>C n.1019A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052736T>A | CA229623679 | HYOU1 | c.888A>T (p.Ala296=) n.1125A>T n.1442A>T n.1078A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.1994A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.436+2308A>T (n.436+2308A>T) c.1020A>T (p.Ala340=) n.1035A>T n.1018A>T | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052736T>C | CA2580083629 | HYOU1 | c.888A>G (p.Ala296=) n.1125A>G n.1442A>G n.1078A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.1994A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.436+2308A>G (n.436+2308A>G) c.1020A>G (p.Ala340=) n.1035A>G n.1018A>G | ClinVar |
| 11 | g.119052736T>G | CA942780952 | HYOU1 | c.888A>C (p.Ala296=) n.1125A>C n.1442A>C n.1078A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.1994A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.436+2308A>C (n.436+2308A>C) c.1020A>C (p.Ala340=) n.1035A>C n.1018A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052736T= | CA2003807703 | HYOU1 | c.888A= (p.Ala296=) n.1125A= n.1442A= n.1078A= c.*407A= (n.*407A=) n.1994A= c.*677A= (n.*677A=) c.436+2308A= (n.436+2308A=) c.1020A= (p.Ala340=) n.1035A= n.1018A= | |
| 11 | g.119052737G>A | CA382944128 | HYOU1 | c.887C>T (p.Ala296Val) n.1124C>T n.1441C>T n.1077C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.1993C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.436+2307C>T (n.436+2307C>T) c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1034C>T n.1017C>T | dbSNP |
| 11 | g.119052737G>C | CA382944133 | HYOU1 | c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1124C>G n.1441C>G n.1077C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.1993C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.436+2307C>G (n.436+2307C>G) c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1034C>G n.1017C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052737G= | CA2003807704 | HYOU1 | c.887C= (p.Ala296=) n.1124C= n.1441C= n.1077C= c.*406C= (n.*406C=) n.1993C= c.*676C= (n.*676C=) c.436+2307C= (n.436+2307C=) c.1019C= (p.Ala340=) n.1034C= n.1017C= | |
| 11 | g.119052737G>T | CA382944132 | HYOU1 | c.887C>A (p.Ala296Glu) n.1124C>A n.1441C>A n.1077C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.1993C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.436+2307C>A (n.436+2307C>A) c.1019C>A (p.Ala340Glu) n.1034C>A n.1017C>A | |
| 11 | g.119052738C>A | CA382944134 | HYOU1 | c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1123G>T n.1440G>T n.1076G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.1992G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.436+2306G>T (n.436+2306G>T) c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1033G>T n.1016G>T | |
| 11 | g.119052738C= | CA2003807705 | HYOU1 | c.886G= (p.Ala296=) n.1123G= n.1440G= n.1076G= c.*405G= (n.*405G=) n.1992G= c.*675G= (n.*675G=) c.436+2306G= (n.436+2306G=) c.1018G= (p.Ala340=) n.1033G= n.1016G= | |
| 11 | g.119052738C>G | CA382944136 | HYOU1 | c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1123G>C n.1440G>C n.1076G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.1992G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.436+2306G>C (n.436+2306G>C) c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1033G>C n.1016G>C | |
| 11 | g.119052738C>T | CA382944138 | HYOU1 | c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1123G>A n.1440G>A n.1076G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.1992G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.436+2306G>A (n.436+2306G>A) c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1033G>A n.1016G>A | dbSNP |
| 11 | g.119052739T>A | CA382944143 | HYOU1 | c.885A>T (p.Arg295Ser) n.1122A>T n.1439A>T n.1075A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.1991A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.436+2305A>T (n.436+2305A>T) c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.1032A>T n.1015A>T | |
| 11 | g.119052739T>G | CA382944148 | HYOU1 | c.885A>C (p.Arg295Ser) n.1122A>C n.1439A>C n.1075A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.1991A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.436+2305A>C (n.436+2305A>C) c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.1032A>C n.1015A>C | |
| 11 | g.119052740C>A | CA382944152 | HYOU1 | c.884G>T (p.Arg295Ile) n.1121G>T n.1438G>T n.1074G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.1990G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.436+2304G>T (n.436+2304G>T) c.1016G>T (p.Arg339Ile) n.1031G>T n.1014G>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052740C>G | CA382944158 | HYOU1 | c.884G>C (p.Arg295Thr) n.1121G>C n.1438G>C n.1074G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.1990G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.436+2304G>C (n.436+2304G>C) c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.1031G>C n.1014G>C | |
| 11 | g.119052740C>T | CA382944160 | HYOU1 | c.884G>A (p.Arg295Lys) n.1121G>A n.1438G>A n.1074G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.1990G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.436+2304G>A (n.436+2304G>A) c.1016G>A (p.Arg339Lys) n.1031G>A n.1014G>A | |
| 11 | g.119052741T>A | CA382944165 | HYOU1 | c.883A>T (p.Arg295Ter) n.1120A>T n.1437A>T n.1073A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.1989A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.436+2303A>T (n.436+2303A>T) c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.1030A>T n.1013A>T | |
| 11 | g.119052741T>C | CA382944168 | HYOU1 | c.883A>G (p.Arg295Gly) n.1120A>G n.1437A>G n.1073A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.1989A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.436+2303A>G (n.436+2303A>G) c.1015A>G (p.Arg339Gly) n.1030A>G n.1013A>G | |
| 11 | g.119052742C>A | CA382944173 | HYOU1 | c.882G>T (p.Gln294His) n.1119G>T n.1436G>T n.1072G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.1988G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.436+2302G>T (n.436+2302G>T) c.1014G>T (p.Gln338His) n.1029G>T n.1012G>T | |
| 11 | g.119052742C>G | CA382944177 | HYOU1 | c.882G>C (p.Gln294His) n.1119G>C n.1436G>C n.1072G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.1988G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.436+2302G>C (n.436+2302G>C) c.1014G>C (p.Gln338His) n.1029G>C n.1012G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052743T>A | CA382944181 | HYOU1 | c.881A>T (p.Gln294Leu) n.1118A>T n.1435A>T n.1071A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.1987A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.436+2301A>T (n.436+2301A>T) c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.1028A>T n.1011A>T | |
| 11 | g.119052743T>C | CA229623681 | HYOU1 | c.881A>G (p.Gln294Arg) n.1118A>G n.1435A>G n.1071A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.1987A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.436+2301A>G (n.436+2301A>G) c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.1028A>G n.1011A>G | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052743T>G | CA382944185 | HYOU1 | c.881A>C (p.Gln294Pro) n.1118A>C n.1435A>C n.1071A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.1987A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.436+2301A>C (n.436+2301A>C) c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.1028A>C n.1011A>C | |
| 11 | g.119052743T= | CA2003807706 | HYOU1 | c.881A= (p.Gln294=) n.1118A= n.1435A= n.1071A= c.*400A= (n.*400A=) n.1987A= c.*670A= (n.*670A=) c.436+2301A= (n.436+2301A=) c.1013A= (p.Gln338=) n.1028A= n.1011A= | |
| 11 | g.119052744G>A | CA382944193 | HYOU1 | c.880C>T (p.Gln294Ter) n.1117C>T n.1434C>T n.1070C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.1986C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.436+2300C>T (n.436+2300C>T) c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.1027C>T n.1010C>T | |
| 11 | g.119052744G>C | CA382944197 | HYOU1 | c.880C>G (p.Gln294Glu) n.1117C>G n.1434C>G n.1070C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.1986C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.436+2300C>G (n.436+2300C>G) c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.1027C>G n.1010C>G | |
| 11 | g.119052744G>T | CA382944200 | HYOU1 | c.880C>A (p.Gln294Lys) n.1117C>A n.1434C>A n.1070C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.1986C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.436+2300C>A (n.436+2300C>A) c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.1027C>A n.1010C>A | |
| 11 | g.119052745A= | CA2003807707 | HYOU1 | c.879T= (p.Gly293=) n.1116T= n.1433T= n.1069T= c.*398T= (n.*398T=) n.1985T= c.*668T= (n.*668T=) c.436+2299T= (n.436+2299T=) c.1011T= (p.Gly337=) n.1026T= n.1009T= | |
| 11 | g.119052745A>G | CA672396199 | HYOU1 | c.879T>C (p.Gly293=) n.1116T>C n.1433T>C n.1069T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.1985T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.436+2299T>C (n.436+2299T>C) c.1011T>C (p.Gly337=) n.1026T>C n.1009T>C | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052746C>A | CA382944204 | HYOU1 | c.878G>T (p.Gly293Val) n.1115G>T n.1432G>T n.1068G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.1984G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.436+2298G>T (n.436+2298G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.1025G>T n.1008G>T | dbSNP |
| 11 | g.119052746C= | CA2003807708 | HYOU1 | c.878G= (p.Gly293=) n.1115G= n.1432G= n.1068G= c.*397G= (n.*397G=) n.1984G= c.*667G= (n.*667G=) c.436+2298G= (n.436+2298G=) c.1010G= (p.Gly337=) n.1025G= n.1008G= | |
| 11 | g.119052746C>G | CA382944208 | HYOU1 | c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1115G>C n.1432G>C n.1068G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.1984G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.436+2298G>C (n.436+2298G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.1025G>C n.1008G>C | |
| 11 | g.119052746C>T | CA382944211 | HYOU1 | c.878G>A (p.Gly293Asp) n.1115G>A n.1432G>A n.1068G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.1984G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.436+2298G>A (n.436+2298G>A) c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.1025G>A n.1008G>A | |
| 11 | g.119052747C>A | CA382944221 | HYOU1 | c.877G>T (p.Gly293Cys) n.1114G>T n.1431G>T n.1067G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.1983G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.436+2297G>T (n.436+2297G>T) c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.1024G>T n.1007G>T | |
| 11 | g.119052747C>G | CA382944217 | HYOU1 | c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1114G>C n.1431G>C n.1067G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.1983G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.436+2297G>C (n.436+2297G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.1024G>C n.1007G>C | |
| 11 | g.119052747C>T | CA382944220 | HYOU1 | c.877G>A (p.Gly293Ser) n.1114G>A n.1431G>A n.1067G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.1983G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.436+2297G>A (n.436+2297G>A) c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.1024G>A n.1007G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052748C>A | CA382944222 | HYOU1 | c.876G>T (p.Lys292Asn) n.1113G>T n.1430G>T n.1066G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.1982G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.436+2296G>T (n.436+2296G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.1023G>T n.1006G>T | |
| 11 | g.119052748C>G | CA382944223 | HYOU1 | c.876G>C (p.Lys292Asn) n.1113G>C n.1430G>C n.1066G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.1982G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.436+2296G>C (n.436+2296G>C) c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.1023G>C n.1006G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052749T>A | CA382944226 | HYOU1 | c.875A>T (p.Lys292Met) n.1112A>T n.1429A>T n.1065A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.1981A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.436+2295A>T (n.436+2295A>T) c.1007A>T (p.Lys336Met) n.1022A>T n.1005A>T | |
| 11 | g.119052749T>C | CA382944228 | HYOU1 | c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1112A>G n.1429A>G n.1065A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.1981A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.436+2295A>G (n.436+2295A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1022A>G n.1005A>G | |
| 11 | g.119052749T>G | CA382944232 | HYOU1 | c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1112A>C n.1429A>C n.1065A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.1981A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.436+2295A>C (n.436+2295A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.1022A>C n.1005A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052749T= | CA2003807709 | HYOU1 | c.875A= (p.Lys292=) n.1112A= n.1429A= n.1065A= c.*394A= (n.*394A=) n.1981A= c.*664A= (n.*664A=) c.436+2295A= (n.436+2295A=) c.1007A= (p.Lys336=) n.1022A= n.1005A= | |
| 11 | g.119052750T>A | CA382944241 | HYOU1 | c.874A>T (p.Lys292Ter) n.1111A>T n.1428A>T n.1064A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.1980A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.436+2294A>T (n.436+2294A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1021A>T n.1004A>T | |
| 11 | g.119052750T>C | CA382944249 | HYOU1 | c.874A>G (p.Lys292Glu) n.1111A>G n.1428A>G n.1064A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.1980A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.436+2294A>G (n.436+2294A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1021A>G n.1004A>G | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052750T>G | CA382944245 | HYOU1 | c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1111A>C n.1428A>C n.1064A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.1980A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.436+2294A>C (n.436+2294A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1021A>C n.1004A>C | |
| 11 | g.119052750T= | CA2003807710 | HYOU1 | c.874A= (p.Lys292=) n.1111A= n.1428A= n.1064A= c.*393A= (n.*393A=) n.1980A= c.*663A= (n.*663A=) c.436+2294A= (n.436+2294A=) c.1006A= (p.Lys336=) n.1021A= n.1004A= | |
| 11 | g.119052751G>A | CA2616345254 | HYOU1 | c.873C>T (p.Arg291=) n.1110C>T n.1427C>T n.1063C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1979C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.436+2293C>T (n.436+2293C>T) c.1005C>T (p.Arg335=) n.1020C>T n.1003C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052751G>C | CA2616345255 | HYOU1 | c.873C>G (p.Arg291=) n.1110C>G n.1427C>G n.1063C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.1979C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.436+2293C>G (n.436+2293C>G) c.1005C>G (p.Arg335=) n.1020C>G n.1003C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052752C>A | CA229623688 | HYOU1 | c.872G>T (p.Arg291Leu) n.1109G>T n.1426G>T n.1062G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.1978G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.436+2292G>T (n.436+2292G>T) c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.1019G>T n.1002G>T | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052752C= | CA2003807711 | HYOU1 | c.872G= (p.Arg291=) n.1109G= n.1426G= n.1062G= c.*391G= (n.*391G=) n.1978G= c.*661G= (n.*661G=) c.436+2292G= (n.436+2292G=) c.1004G= (p.Arg335=) n.1019G= n.1002G= | |
| 11 | g.119052752C>G | CA382944259 | HYOU1 | c.872G>C (p.Arg291Pro) n.1109G>C n.1426G>C n.1062G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.1978G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.436+2292G>C (n.436+2292G>C) c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.1019G>C n.1002G>C | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052752C>T | CA382944263 | HYOU1 | c.872G>A (p.Arg291His) n.1109G>A n.1426G>A n.1062G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.1978G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.436+2292G>A (n.436+2292G>A) c.1004G>A (p.Arg335His) n.1019G>A n.1002G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052753G>A | CA382944280 | HYOU1 | c.871C>T (p.Arg291Cys) n.1108C>T n.1425C>T n.1061C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.1977C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.436+2291C>T (n.436+2291C>T) c.1003C>T (p.Arg335Cys) n.1018C>T n.1001C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052753G>C | CA382944297 | HYOU1 | c.871C>G (p.Arg291Gly) n.1108C>G n.1425C>G n.1061C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.1977C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.436+2291C>G (n.436+2291C>G) c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.1018C>G n.1001C>G | |
| 11 | g.119052753G= | CA2003807712 | HYOU1 | c.871C= (p.Arg291=) n.1108C= n.1425C= n.1061C= c.*390C= (n.*390C=) n.1977C= c.*660C= (n.*660C=) c.436+2291C= (n.436+2291C=) c.1003C= (p.Arg335=) n.1018C= n.1001C= | |
| 11 | g.119052753G>T | CA382944301 | HYOU1 | c.871C>A (p.Arg291Ser) n.1108C>A n.1425C>A n.1061C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.1977C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.436+2291C>A (n.436+2291C>A) c.1003C>A (p.Arg335Ser) n.1018C>A n.1001C>A | |
| 11 | g.119052754C>A | CA382944304 | HYOU1 | c.870G>T (p.Gln290His) n.1107G>T n.1424G>T n.1060G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.1976G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.436+2290G>T (n.436+2290G>T) c.1002G>T (p.Gln334His) n.1017G>T n.1000G>T | |
| 11 | g.119052754C>G | CA382944305 | HYOU1 | c.870G>C (p.Gln290His) n.1107G>C n.1424G>C n.1060G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.1976G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.436+2290G>C (n.436+2290G>C) c.1002G>C (p.Gln334His) n.1017G>C n.1000G>C | |
| 11 | g.119052755T>A | CA382944308 | HYOU1 | c.869A>T (p.Gln290Leu) n.1106A>T n.1423A>T n.1059A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.1975A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.436+2289A>T (n.436+2289A>T) c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.1016A>T n.999A>T | |
| 11 | g.119052755T>C | CA382944310 | HYOU1 | c.869A>G (p.Gln290Arg) n.1106A>G n.1423A>G n.1059A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.1975A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.436+2289A>G (n.436+2289A>G) c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.1016A>G n.999A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052755T>G | CA382944312 | HYOU1 | c.869A>C (p.Gln290Pro) n.1106A>C n.1423A>C n.1059A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.1975A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.436+2289A>C (n.436+2289A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.1016A>C n.999A>C | |
| 11 | g.119052756G>A | CA382944316 | HYOU1 | c.868C>T (p.Gln290Ter) n.1105C>T n.1422C>T n.1058C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.1974C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.436+2288C>T (n.436+2288C>T) c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.1015C>T n.998C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052756G>C | CA382944322 | HYOU1 | c.868C>G (p.Gln290Glu) n.1105C>G n.1422C>G n.1058C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.1974C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.436+2288C>G (n.436+2288C>G) c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.1015C>G n.998C>G | |
| 11 | g.119052756G>T | CA382944319 | HYOU1 | c.868C>A (p.Gln290Lys) n.1105C>A n.1422C>A n.1058C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.1974C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.436+2288C>A (n.436+2288C>A) c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.1015C>A n.998C>A | |
| 11 | g.119052756_119052775del | CA2793832079 | HYOU1 | c.849_868del (p.Gly285GlnfsTer21) n.1086_1105del n.1403_1422del n.1039_1058del c.*368_*387del (n.*368_*387del) n.1955_1974del c.*638_*657del (n.*638_*657del) c.436+2269_436+2288del (n.436+2269_436+2288del) c.981_1000del (p.Gly329GlnfsTer21) n.996_1015del n.979_998del | |
| 11 | g.119052757C>A | CA382944326 | HYOU1 | c.867G>T (p.Glu289Asp) n.1104G>T n.1421G>T n.1057G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.1973G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.436+2287G>T (n.436+2287G>T) c.999G>T (p.Glu333Asp) n.1014G>T n.997G>T | |
| 11 | g.119052757C>G | CA382944328 | HYOU1 | c.867G>C (p.Glu289Asp) n.1104G>C n.1421G>C n.1057G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.1973G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.436+2287G>C (n.436+2287G>C) c.999G>C (p.Glu333Asp) n.1014G>C n.997G>C | |
| 11 | g.119052757C>T | CA2739271768 | HYOU1 | c.867G>A (p.Glu289=) n.1104G>A n.1421G>A n.1057G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.1973G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.436+2287G>A (n.436+2287G>A) c.999G>A (p.Glu333=) n.1014G>A n.997G>A | ClinVar |
| 11 | g.119052758T>A | CA382944331 | HYOU1 | c.866A>T (p.Glu289Val) n.1103A>T n.1420A>T n.1056A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.1972A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.436+2286A>T (n.436+2286A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) n.1013A>T n.996A>T | |
| 11 | g.119052758T>C | CA382944332 | HYOU1 | c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1103A>G n.1420A>G n.1056A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.1972A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.436+2286A>G (n.436+2286A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.1013A>G n.996A>G | |
| 11 | g.119052758T>G | CA382944334 | HYOU1 | c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1103A>C n.1420A>C n.1056A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.1972A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.436+2286A>C (n.436+2286A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) n.1013A>C n.996A>C | |
| 11 | g.119052759C>A | CA382944336 | HYOU1 | c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1102G>T n.1419G>T n.1055G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.1971G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.436+2285G>T (n.436+2285G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) n.1012G>T n.995G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052759C= | CA2003807713 | HYOU1 | c.865G= (p.Glu289=) n.1102G= n.1419G= n.1055G= c.*384G= (n.*384G=) n.1971G= c.*654G= (n.*654G=) c.436+2285G= (n.436+2285G=) c.997G= (p.Glu333=) n.1012G= n.995G= | |
| 11 | g.119052759C>G | CA382944338 | HYOU1 | c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1102G>C n.1419G>C n.1055G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.1971G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.436+2285G>C (n.436+2285G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.1012G>C n.995G>C | |
| 11 | g.119052759C>T | CA382944339 | HYOU1 | c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1102G>A n.1419G>A n.1055G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.1971G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.436+2285G>A (n.436+2285G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.1012G>A n.995G>A | |
| 11 | g.119052760A>C | CA382944340 | HYOU1 | c.864T>G (p.Asn288Lys) n.1101T>G n.1418T>G n.1054T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.1970T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.436+2284T>G (n.436+2284T>G) c.996T>G (p.Asn332Lys) n.1011T>G n.994T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052760A>T | CA382944341 | HYOU1 | c.864T>A (p.Asn288Lys) n.1101T>A n.1418T>A n.1054T>A c.*383T>A (n.*383T>A) n.1970T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.436+2284T>A (n.436+2284T>A) c.996T>A (p.Asn332Lys) n.1011T>A n.994T>A | |
| 11 | g.119052761T>A | CA382944342 | HYOU1 | c.863A>T (p.Asn288Ile) n.1100A>T n.1417A>T n.1053A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.1969A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.436+2283A>T (n.436+2283A>T) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.1010A>T n.993A>T | |
| 11 | g.119052761T>C | CA229623690 | HYOU1 | c.863A>G (p.Asn288Ser) n.1100A>G n.1417A>G n.1053A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.1969A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.436+2283A>G (n.436+2283A>G) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.1010A>G n.993A>G | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052761T>G | CA382944343 | HYOU1 | c.863A>C (p.Asn288Thr) n.1100A>C n.1417A>C n.1053A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.1969A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.436+2283A>C (n.436+2283A>C) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.1010A>C n.993A>C | |
| 11 | g.119052761T= | CA2003807714 | HYOU1 | c.863A= (p.Asn288=) n.1100A= n.1417A= n.1053A= c.*382A= (n.*382A=) n.1969A= c.*652A= (n.*652A=) c.436+2283A= (n.436+2283A=) c.995A= (p.Asn332=) n.1010A= n.993A= | |
| 11 | g.119052762T>A | CA382944346 | HYOU1 | c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.1099A>T n.1416A>T n.1052A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.1968A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.436+2282A>T (n.436+2282A>T) c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.1009A>T n.992A>T | |
| 11 | g.119052762T>C | CA382944344 | HYOU1 | c.862A>G (p.Asn288Asp) n.1099A>G n.1416A>G n.1052A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.1968A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.436+2282A>G (n.436+2282A>G) c.994A>G (p.Asn332Asp) n.1009A>G n.992A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052762T>G | CA382944345 | HYOU1 | c.862A>C (p.Asn288His) n.1099A>C n.1416A>C n.1052A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.1968A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.436+2282A>C (n.436+2282A>C) c.994A>C (p.Asn332His) n.1009A>C n.992A>C | |
| 11 | g.119052763G>A | CA2575004984 | HYOU1 | c.861C>T (p.Phe287=) n.1098C>T n.1415C>T n.1051C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.1967C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.436+2281C>T (n.436+2281C>T) c.993C>T (p.Phe331=) n.1008C>T n.991C>T | |
| 11 | g.119052763G>C | CA382944347 | HYOU1 | c.861C>G (p.Phe287Leu) n.1098C>G n.1415C>G n.1051C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.1967C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.436+2281C>G (n.436+2281C>G) c.993C>G (p.Phe331Leu) n.1008C>G n.991C>G | |
| 11 | g.119052763G>T | CA382944348 | HYOU1 | c.861C>A (p.Phe287Leu) n.1098C>A n.1415C>A n.1051C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.1967C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.436+2281C>A (n.436+2281C>A) c.993C>A (p.Phe331Leu) n.1008C>A n.991C>A | |
| 11 | g.119052764A>C | CA382944349 | HYOU1 | c.860T>G (p.Phe287Cys) n.1097T>G n.1414T>G n.1050T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.1966T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.436+2280T>G (n.436+2280T>G) c.992T>G (p.Phe331Cys) n.1007T>G n.990T>G | |
| 11 | g.119052764A>G | CA382944350 | HYOU1 | c.860T>C (p.Phe287Ser) n.1097T>C n.1414T>C n.1050T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.1966T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.436+2280T>C (n.436+2280T>C) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.1007T>C n.990T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052764A>T | CA382944351 | HYOU1 | c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.1097T>A n.1414T>A n.1050T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.1966T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.436+2280T>A (n.436+2280T>A) c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.1007T>A n.990T>A | |
| 11 | g.119052765A>C | CA382944352 | HYOU1 | c.859T>G (p.Phe287Val) n.1096T>G n.1413T>G n.1049T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.1965T>G c.*648T>G (n.*648T>G) c.436+2279T>G (n.436+2279T>G) c.991T>G (p.Phe331Val) n.1006T>G n.989T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119052765A>G | CA382944353 | HYOU1 | c.859T>C (p.Phe287Leu) n.1096T>C n.1413T>C n.1049T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.1965T>C c.*648T>C (n.*648T>C) c.436+2279T>C (n.436+2279T>C) c.991T>C (p.Phe331Leu) n.1006T>C n.989T>C | |
| 11 | g.119052765A>T | CA382944354 | HYOU1 | c.859T>A (p.Phe287Ile) n.1096T>A n.1413T>A n.1049T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.1965T>A c.*648T>A (n.*648T>A) c.436+2279T>A (n.436+2279T>A) c.991T>A (p.Phe331Ile) n.1006T>A n.989T>A | |
| 11 | g.119052767A>C | CA382944355 | HYOU1 | c.857T>G (p.Leu286Arg) n.1094T>G n.1411T>G n.1047T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.1963T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.436+2277T>G (n.436+2277T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1004T>G n.987T>G | |
| 11 | g.119052767A>G | CA382944356 | HYOU1 | c.857T>C (p.Leu286Pro) n.1094T>C n.1411T>C n.1047T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.1963T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.436+2277T>C (n.436+2277T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.1004T>C n.987T>C | |
| 11 | g.119052767A>T | CA382944357 | HYOU1 | c.857T>A (p.Leu286His) n.1094T>A n.1411T>A n.1047T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.1963T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.436+2277T>A (n.436+2277T>A) c.989T>A (p.Leu330His) n.1004T>A n.987T>A | |
| 11 | g.119052768G>A | CA382944359 | HYOU1 | c.856C>T (p.Leu286Phe) n.1093C>T n.1410C>T n.1046C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.1962C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.436+2276C>T (n.436+2276C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) n.1003C>T n.986C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052768G>C | CA382944360 | HYOU1 | c.856C>G (p.Leu286Val) n.1093C>G n.1410C>G n.1046C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.1962C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.436+2276C>G (n.436+2276C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) n.1003C>G n.986C>G | |
| 11 | g.119052768G>T | CA382944358 | HYOU1 | c.856C>A (p.Leu286Ile) n.1093C>A n.1410C>A n.1046C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.1962C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.436+2276C>A (n.436+2276C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) n.1003C>A n.986C>A | |
| 11 | g.119052769C= | CA2003807715 | HYOU1 | c.855G= (p.Gly285=) n.1092G= n.1409G= n.1045G= c.*374G= (n.*374G=) n.1961G= c.*644G= (n.*644G=) c.436+2275G= (n.436+2275G=) c.987G= (p.Gly329=) n.1002G= n.985G= | |
| 11 | g.119052769C>G | CA672396219 | HYOU1 | c.855G>C (p.Gly285=) n.1092G>C n.1409G>C n.1045G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.1961G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.436+2275G>C (n.436+2275G>C) c.987G>C (p.Gly329=) n.1002G>C n.985G>C | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052769C>T | CA229623693 | HYOU1 | c.855G>A (p.Gly285=) n.1092G>A n.1409G>A n.1045G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.1961G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.436+2275G>A (n.436+2275G>A) c.987G>A (p.Gly329=) n.1002G>A n.985G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052770C>A | CA382944361 | HYOU1 | c.854G>T (p.Gly285Val) n.1091G>T n.1408G>T n.1044G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.1960G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.436+2274G>T (n.436+2274G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1001G>T n.984G>T | |
| 11 | g.119052770C>G | CA382944362 | HYOU1 | c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1091G>C n.1408G>C n.1044G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.1960G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.436+2274G>C (n.436+2274G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1001G>C n.984G>C | |
| 11 | g.119052770C>T | CA382944363 | HYOU1 | c.854G>A (p.Gly285Glu) n.1091G>A n.1408G>A n.1044G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.1960G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.436+2274G>A (n.436+2274G>A) c.986G>A (p.Gly329Glu) n.1001G>A n.984G>A | |
| 11 | g.119052771C>A | CA382944364 | HYOU1 | c.853G>T (p.Gly285Trp) n.1090G>T n.1407G>T n.1043G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.1959G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.436+2273G>T (n.436+2273G>T) c.985G>T (p.Gly329Trp) n.1000G>T n.983G>T | |
| 11 | g.119052771C= | CA2003807716 | HYOU1 | c.853G= (p.Gly285=) n.1090G= n.1407G= n.1043G= c.*372G= (n.*372G=) n.1959G= c.*642G= (n.*642G=) c.436+2273G= (n.436+2273G=) c.985G= (p.Gly329=) n.1000G= n.983G= | |
| 11 | g.119052771C>G | CA382944365 | HYOU1 | c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1090G>C n.1407G>C n.1043G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.1959G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.436+2273G>C (n.436+2273G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1000G>C n.983G>C | ClinVar dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052771C>T | CA382944366 | HYOU1 | c.853G>A (p.Gly285Arg) n.1090G>A n.1407G>A n.1043G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.1959G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.436+2273G>A (n.436+2273G>A) c.985G>A (p.Gly329Arg) n.1000G>A n.983G>A | ClinVar |
| 11 | g.119052772A>G | CA2616345256 | HYOU1 | c.852T>C (p.Ala284=) n.1089T>C n.1406T>C n.1042T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.1958T>C c.*641T>C (n.*641T>C) c.436+2272T>C (n.436+2272T>C) c.984T>C (p.Ala328=) n.999T>C n.982T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052773G>A | CA382944367 | HYOU1 | c.851C>T (p.Ala284Val) n.1088C>T n.1405C>T n.1041C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.1957C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.436+2271C>T (n.436+2271C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) n.998C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052773G>C | CA382944368 | HYOU1 | c.851C>G (p.Ala284Gly) n.1088C>G n.1405C>G n.1041C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.1957C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.436+2271C>G (n.436+2271C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.998C>G n.981C>G | |
| 11 | g.119052773G>T | CA382944370 | HYOU1 | c.851C>A (p.Ala284Asp) n.1088C>A n.1405C>A n.1041C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.1957C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.436+2271C>A (n.436+2271C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) n.998C>A n.981C>A | |
| 11 | g.119052774C>A | CA382944374 | HYOU1 | c.850G>T (p.Ala284Ser) n.1087G>T n.1404G>T n.1040G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.1956G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.436+2270G>T (n.436+2270G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.997G>T n.980G>T | |
| 11 | g.119052774C= | CA2003807717 | HYOU1 | c.850G= (p.Ala284=) n.1087G= n.1404G= n.1040G= c.*369G= (n.*369G=) n.1956G= c.*639G= (n.*639G=) c.436+2270G= (n.436+2270G=) c.982G= (p.Ala328=) n.997G= n.980G= | |
| 11 | g.119052774C>G | CA382944376 | HYOU1 | c.850G>C (p.Ala284Pro) n.1087G>C n.1404G>C n.1040G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.1956G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.436+2270G>C (n.436+2270G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.997G>C n.980G>C | |
| 11 | g.119052774C>T | CA382944377 | HYOU1 | c.850G>A (p.Ala284Thr) n.1087G>A n.1404G>A n.1040G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.1956G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.436+2270G>A (n.436+2270G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.997G>A n.980G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052776A>C | CA382944393 | HYOU1 | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1085T>G n.1402T>G n.1038T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.1954T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.436+2268T>G (n.436+2268T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.995T>G n.978T>G | |
| 11 | g.119052776A>G | CA382944385 | HYOU1 | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1085T>C n.1402T>C n.1038T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.1954T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.436+2268T>C (n.436+2268T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.995T>C n.978T>C | |
| 11 | g.119052776A>T | CA382944382 | HYOU1 | c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1085T>A n.1402T>A n.1038T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.1954T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.436+2268T>A (n.436+2268T>A) c.980T>A (p.Leu327Gln) n.995T>A n.978T>A | |
| 11 | g.119052777G>A | CA2616345257 | HYOU1 | c.847C>T (p.Leu283=) n.1084C>T n.1401C>T n.1037C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.1953C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.436+2267C>T (n.436+2267C>T) c.979C>T (p.Leu327=) n.994C>T n.977C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052777G>C | CA382944395 | HYOU1 | c.847C>G (p.Leu283Val) n.1084C>G n.1401C>G n.1037C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1953C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.436+2267C>G (n.436+2267C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) n.994C>G n.977C>G | |
| 11 | g.119052777G>T | CA382944399 | HYOU1 | c.847C>A (p.Leu283Met) n.1084C>A n.1401C>A n.1037C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1953C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.436+2267C>A (n.436+2267C>A) c.979C>A (p.Leu327Met) n.994C>A n.977C>A | |
| 11 | g.119052778G>A | CA672396229 | HYOU1 | c.846C>T (p.Arg282=) n.1083C>T n.1400C>T n.1036C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.1952C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.436+2266C>T (n.436+2266C>T) c.978C>T (p.Arg326=) n.993C>T n.976C>T | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052778G= | CA2003807718 | HYOU1 | c.846C= (p.Arg282=) n.1083C= n.1400C= n.1036C= c.*365C= (n.*365C=) n.1952C= c.*635C= (n.*635C=) c.436+2266C= (n.436+2266C=) c.978C= (p.Arg326=) n.993C= n.976C= | |
| 11 | g.119052778G>T | CA2616345258 | HYOU1 | c.846C>A (p.Arg282=) n.1083C>A n.1400C>A n.1036C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.1952C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.436+2266C>A (n.436+2266C>A) c.978C>A (p.Arg326=) n.993C>A n.976C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052779C>A | CA382944401 | HYOU1 | c.845G>T (p.Arg282Leu) n.1082G>T n.1399G>T n.1035G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.1951G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.436+2265G>T (n.436+2265G>T) c.977G>T (p.Arg326Leu) n.992G>T n.975G>T | |
| 11 | g.119052779C= | CA2003807719 | HYOU1 | c.845G= (p.Arg282=) n.1082G= n.1399G= n.1035G= c.*364G= (n.*364G=) n.1951G= c.*634G= (n.*634G=) c.436+2265G= (n.436+2265G=) c.977G= (p.Arg326=) n.992G= n.975G= | |
| 11 | g.119052779C>G | CA382944407 | HYOU1 | c.845G>C (p.Arg282Pro) n.1082G>C n.1399G>C n.1035G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.1951G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.436+2265G>C (n.436+2265G>C) c.977G>C (p.Arg326Pro) n.992G>C n.975G>C | |
| 11 | g.119052779C>T | CA229623697 | HYOU1 | c.845G>A (p.Arg282His) n.1082G>A n.1399G>A n.1035G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.1951G>A c.*634G>A (n.*634G>A) c.436+2265G>A (n.436+2265G>A) c.977G>A (p.Arg326His) n.992G>A n.975G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |