| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119052643C>A | CA382943305 | HYOU1 | c.981G>T (p.Met327Ile) n.1218G>T n.1535G>T n.1171G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.2087G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.436+2401G>T (n.436+2401G>T) c.1113G>T (p.Met371Ile) n.1128G>T n.1111G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052643C= | CA2003807597 | HYOU1 | c.981G= (p.Met327=) n.1218G= n.1535G= n.1171G= c.*500G= (n.*500G=) n.2087G= c.*770G= (n.*770G=) c.436+2401G= (n.436+2401G=) c.1113G= (p.Met371=) n.1128G= n.1111G= | |
| 11 | g.119052643C>G | CA382943309 | HYOU1 | c.981G>C (p.Met327Ile) n.1218G>C n.1535G>C n.1171G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.2087G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.436+2401G>C (n.436+2401G>C) c.1113G>C (p.Met371Ile) n.1128G>C n.1111G>C | |
| 11 | g.119052643C>T | CA382943318 | HYOU1 | c.981G>A (p.Met327Ile) n.1218G>A n.1535G>A n.1171G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.2087G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.436+2401G>A (n.436+2401G>A) c.1113G>A (p.Met371Ile) n.1128G>A n.1111G>A | dbSNP |
| 11 | g.119052644A>C | CA382943322 | HYOU1 | c.980T>G (p.Met327Arg) n.1217T>G n.1534T>G n.1170T>G c.*499T>G (n.*499T>G) n.2086T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.436+2400T>G (n.436+2400T>G) c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1127T>G n.1110T>G | |
| 11 | g.119052644A>G | CA382943326 | HYOU1 | c.980T>C (p.Met327Thr) n.1217T>C n.1534T>C n.1170T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.2086T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.436+2400T>C (n.436+2400T>C) c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1127T>C n.1110T>C | |
| 11 | g.119052644A>T | CA382943329 | HYOU1 | c.980T>A (p.Met327Lys) n.1217T>A n.1534T>A n.1170T>A c.*499T>A (n.*499T>A) n.2086T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.436+2400T>A (n.436+2400T>A) c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1127T>A n.1110T>A | |
| 11 | g.119052645T>A | CA382943336 | HYOU1 | c.979A>T (p.Met327Leu) n.1216A>T n.1533A>T n.1169A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.2085A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.436+2399A>T (n.436+2399A>T) c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1126A>T n.1109A>T | |
| 11 | g.119052645T>C | CA229623534 | HYOU1 | c.979A>G (p.Met327Val) n.1216A>G n.1533A>G n.1169A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.2085A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.436+2399A>G (n.436+2399A>G) c.1111A>G (p.Met371Val) n.1126A>G n.1109A>G | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052645T>G | CA382943341 | HYOU1 | c.979A>C (p.Met327Leu) n.1216A>C n.1533A>C n.1169A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.2085A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.436+2399A>C (n.436+2399A>C) c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1126A>C n.1109A>C | |
| 11 | g.119052645T= | CA2003807601 | HYOU1 | c.979A= (p.Met327=) n.1216A= n.1533A= n.1169A= c.*498A= (n.*498A=) n.2085A= c.*768A= (n.*768A=) c.436+2399A= (n.436+2399A=) c.1111A= (p.Met371=) n.1126A= n.1109A= | |
| 11 | g.119052646G>A | CA672396068 | HYOU1 | c.978C>T (p.His326=) n.1215C>T n.1532C>T n.1168C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.2084C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.436+2398C>T (n.436+2398C>T) c.1110C>T (p.His370=) n.1125C>T n.1108C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052646G>C | CA382943348 | HYOU1 | c.978C>G (p.His326Gln) n.1215C>G n.1532C>G n.1168C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.2084C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.436+2398C>G (n.436+2398C>G) c.1110C>G (p.His370Gln) n.1125C>G n.1108C>G | |
| 11 | g.119052646G= | CA2003807603 | HYOU1 | c.978C= (p.His326=) n.1215C= n.1532C= n.1168C= c.*497C= (n.*497C=) n.2084C= c.*767C= (n.*767C=) c.436+2398C= (n.436+2398C=) c.1110C= (p.His370=) n.1125C= n.1108C= | |
| 11 | g.119052646G>T | CA382943352 | HYOU1 | c.978C>A (p.His326Gln) n.1215C>A n.1532C>A n.1168C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.2084C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.436+2398C>A (n.436+2398C>A) c.1110C>A (p.His370Gln) n.1125C>A n.1108C>A | |
| 11 | g.119052647T>A | CA382943357 | HYOU1 | c.977A>T (p.His326Leu) n.1214A>T n.1531A>T n.1167A>T c.*496A>T (n.*496A>T) n.2083A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.436+2397A>T (n.436+2397A>T) c.1109A>T (p.His370Leu) n.1124A>T n.1107A>T | |
| 11 | g.119052647T>C | CA382943362 | HYOU1 | c.977A>G (p.His326Arg) n.1214A>G n.1531A>G n.1167A>G c.*496A>G (n.*496A>G) n.2083A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.436+2397A>G (n.436+2397A>G) c.1109A>G (p.His370Arg) n.1124A>G n.1107A>G | |
| 11 | g.119052647T>G | CA382943360 | HYOU1 | c.977A>C (p.His326Pro) n.1214A>C n.1531A>C n.1167A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.2083A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.436+2397A>C (n.436+2397A>C) c.1109A>C (p.His370Pro) n.1124A>C n.1107A>C | |
| 11 | g.119052648G>A | CA382943366 | HYOU1 | c.976C>T (p.His326Tyr) n.1213C>T n.1530C>T n.1166C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.2082C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.436+2396C>T (n.436+2396C>T) c.1108C>T (p.His370Tyr) n.1123C>T n.1106C>T | |
| 11 | g.119052648G>C | CA382943367 | HYOU1 | c.976C>G (p.His326Asp) n.1213C>G n.1530C>G n.1166C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.2082C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.436+2396C>G (n.436+2396C>G) c.1108C>G (p.His370Asp) n.1123C>G n.1106C>G | |
| 11 | g.119052648G= | CA2003807607 | HYOU1 | c.976C= (p.His326=) n.1213C= n.1530C= n.1166C= c.*495C= (n.*495C=) n.2082C= c.*765C= (n.*765C=) c.436+2396C= (n.436+2396C=) c.1108C= (p.His370=) n.1123C= n.1106C= | |
| 11 | g.119052648G>T | CA382943368 | HYOU1 | c.976C>A (p.His326Asn) n.1213C>A n.1530C>A n.1166C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.2082C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.436+2396C>A (n.436+2396C>A) c.1108C>A (p.His370Asn) n.1123C>A n.1106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052649G>A | CA2575004980 | HYOU1 | c.975C>T (p.Asp325=) n.1212C>T n.1529C>T n.1165C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.2081C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.436+2395C>T (n.436+2395C>T) c.1107C>T (p.Asp369=) n.1122C>T n.1105C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052649G>C | CA382943370 | HYOU1 | c.975C>G (p.Asp325Glu) n.1212C>G n.1529C>G n.1165C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.2081C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.436+2395C>G (n.436+2395C>G) c.1107C>G (p.Asp369Glu) n.1122C>G n.1105C>G | |
| 11 | g.119052649G>T | CA382943373 | HYOU1 | c.975C>A (p.Asp325Glu) n.1212C>A n.1529C>A n.1165C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.2081C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.436+2395C>A (n.436+2395C>A) c.1107C>A (p.Asp369Glu) n.1122C>A n.1105C>A | |
| 11 | g.119052650T>A | CA382943374 | HYOU1 | c.974A>T (p.Asp325Val) n.1211A>T n.1528A>T n.1164A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.2080A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.436+2394A>T (n.436+2394A>T) c.1106A>T (p.Asp369Val) n.1121A>T n.1104A>T | |
| 11 | g.119052650T>C | CA382943375 | HYOU1 | c.974A>G (p.Asp325Gly) n.1211A>G n.1528A>G n.1164A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.2080A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.436+2394A>G (n.436+2394A>G) c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.1121A>G n.1104A>G | |
| 11 | g.119052650T>G | CA382943379 | HYOU1 | c.974A>C (p.Asp325Ala) n.1211A>C n.1528A>C n.1164A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.2080A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.436+2394A>C (n.436+2394A>C) c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.1121A>C n.1104A>C | |
| 11 | g.119052651C>A | CA382943387 | HYOU1 | c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.1210G>T n.1527G>T n.1163G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.2079G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.436+2393G>T (n.436+2393G>T) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.1120G>T n.1103G>T | |
| 11 | g.119052651C>G | CA382943389 | HYOU1 | c.973G>C (p.Asp325His) n.1210G>C n.1527G>C n.1163G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.2079G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.436+2393G>C (n.436+2393G>C) c.1105G>C (p.Asp369His) n.1120G>C n.1103G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052651C>T | CA382943404 | HYOU1 | c.973G>A (p.Asp325Asn) n.1210G>A n.1527G>A n.1163G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.2079G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.436+2393G>A (n.436+2393G>A) c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.1120G>A n.1103G>A | |
| 11 | g.119052652A>G | CA2575004981 | HYOU1 | c.972T>C (p.Ala324=) n.1209T>C n.1526T>C n.1162T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.2078T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.436+2392T>C (n.436+2392T>C) c.1104T>C (p.Ala368=) n.1119T>C n.1102T>C | |
| 11 | g.119052653G>A | CA229623537 | HYOU1 | c.971C>T (p.Ala324Val) n.1208C>T n.1525C>T n.1161C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.2077C>T c.*760C>T (n.*760C>T) c.436+2391C>T (n.436+2391C>T) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1118C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052653G>C | CA382943415 | HYOU1 | c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1208C>G n.1525C>G n.1161C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.2077C>G c.*760C>G (n.*760C>G) c.436+2391C>G (n.436+2391C>G) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1118C>G n.1101C>G | |
| 11 | g.119052653G= | CA2003807609 | HYOU1 | c.971C= (p.Ala324=) n.1208C= n.1525C= n.1161C= c.*490C= (n.*490C=) n.2077C= c.*760C= (n.*760C=) c.436+2391C= (n.436+2391C=) c.1103C= (p.Ala368=) n.1118C= n.1101C= | |
| 11 | g.119052653G>T | CA382943410 | HYOU1 | c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1208C>A n.1525C>A n.1161C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.2077C>A c.*760C>A (n.*760C>A) c.436+2391C>A (n.436+2391C>A) c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.1118C>A n.1101C>A | |
| 11 | g.119052654C>A | CA382943420 | HYOU1 | c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1207G>T n.1524G>T n.1160G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.2076G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.436+2390G>T (n.436+2390G>T) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1117G>T n.1100G>T | |
| 11 | g.119052654C= | CA2003807613 | HYOU1 | c.970G= (p.Ala324=) n.1207G= n.1524G= n.1160G= c.*489G= (n.*489G=) n.2076G= c.*759G= (n.*759G=) c.436+2390G= (n.436+2390G=) c.1102G= (p.Ala368=) n.1117G= n.1100G= | |
| 11 | g.119052654C>G | CA382943422 | HYOU1 | c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1207G>C n.1524G>C n.1160G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.2076G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.436+2390G>C (n.436+2390G>C) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1117G>C n.1100G>C | |
| 11 | g.119052654C>T | CA229623544 | HYOU1 | c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1207G>A n.1524G>A n.1160G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.2076G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.436+2390G>A (n.436+2390G>A) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1117G>A n.1100G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052655G>A | CA229623549 | HYOU1 | c.969C>T (p.Asn323=) n.1206C>T n.1523C>T n.1159C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.2075C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.436+2389C>T (n.436+2389C>T) c.1101C>T (p.Asn367=) n.1116C>T n.1099C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119052655G>C | CA382943438 | HYOU1 | c.969C>G (p.Asn323Lys) n.1206C>G n.1523C>G n.1159C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.2075C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.436+2389C>G (n.436+2389C>G) c.1101C>G (p.Asn367Lys) n.1116C>G n.1099C>G | |
| 11 | g.119052655G= | CA2003807620 | HYOU1 | c.969C= (p.Asn323=) n.1206C= n.1523C= n.1159C= c.*488C= (n.*488C=) n.2075C= c.*758C= (n.*758C=) c.436+2389C= (n.436+2389C=) c.1101C= (p.Asn367=) n.1116C= n.1099C= | |
| 11 | g.119052655G>T | CA382943440 | HYOU1 | c.969C>A (p.Asn323Lys) n.1206C>A n.1523C>A n.1159C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.2075C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.436+2389C>A (n.436+2389C>A) c.1101C>A (p.Asn367Lys) n.1116C>A n.1099C>A | |
| 11 | g.119052656T>A | CA382943444 | HYOU1 | c.968A>T (p.Asn323Ile) n.1205A>T n.1522A>T n.1158A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.2074A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.436+2388A>T (n.436+2388A>T) c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.1115A>T n.1098A>T | |
| 11 | g.119052656T>C | CA382943447 | HYOU1 | c.968A>G (p.Asn323Ser) n.1205A>G n.1522A>G n.1158A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.2074A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.436+2388A>G (n.436+2388A>G) c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.1115A>G n.1098A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052656T>G | CA382943454 | HYOU1 | c.968A>C (p.Asn323Thr) n.1205A>C n.1522A>C n.1158A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.2074A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.436+2388A>C (n.436+2388A>C) c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.1115A>C n.1098A>C | |
| 11 | g.119052657T>A | CA382943460 | HYOU1 | c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.1204A>T n.1521A>T n.1157A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.2073A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.436+2387A>T (n.436+2387A>T) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.1114A>T n.1097A>T | |
| 11 | g.119052657T>C | CA382943466 | HYOU1 | c.967A>G (p.Asn323Asp) n.1204A>G n.1521A>G n.1157A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.2073A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.436+2387A>G (n.436+2387A>G) c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.1114A>G n.1097A>G | |
| 11 | g.119052657T>G | CA382943469 | HYOU1 | c.967A>C (p.Asn323His) n.1204A>C n.1521A>C n.1157A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.2073A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.436+2387A>C (n.436+2387A>C) c.1099A>C (p.Asn367His) n.1114A>C n.1097A>C | |
| 11 | g.119052658G>A | CA2003807623 | HYOU1 | c.966C>T (p.Ala322=) n.1203C>T n.1520C>T n.1156C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.2072C>T c.*755C>T (n.*755C>T) c.436+2386C>T (n.436+2386C>T) c.1098C>T (p.Ala366=) n.1113C>T n.1096C>T | dbSNP |
| 11 | g.119052658G= | CA2003807622 | HYOU1 | c.966C= (p.Ala322=) n.1203C= n.1520C= n.1156C= c.*485C= (n.*485C=) n.2072C= c.*755C= (n.*755C=) c.436+2386C= (n.436+2386C=) c.1098C= (p.Ala366=) n.1113C= n.1096C= | |
| 11 | g.119052658G>T | CA229623559 | HYOU1 | c.966C>A (p.Ala322=) n.1203C>A n.1520C>A n.1156C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.2072C>A c.*755C>A (n.*755C>A) c.436+2386C>A (n.436+2386C>A) c.1098C>A (p.Ala366=) n.1113C>A n.1096C>A | dbSNP |
| 11 | g.119052659G>A | CA382943490 | HYOU1 | c.965C>T (p.Ala322Val) n.1202C>T n.1519C>T n.1155C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.2071C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.436+2385C>T (n.436+2385C>T) c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1112C>T n.1095C>T | |
| 11 | g.119052659G>C | CA382943486 | HYOU1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1202C>G n.1519C>G n.1155C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.2071C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.436+2385C>G (n.436+2385C>G) c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1112C>G n.1095C>G | |
| 11 | g.119052659G>T | CA382943473 | HYOU1 | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1202C>A n.1519C>A n.1155C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.2071C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.436+2385C>A (n.436+2385C>A) c.1097C>A (p.Ala366Asp) n.1112C>A n.1095C>A | |
| 11 | g.119052660C>A | CA382943491 | HYOU1 | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1201G>T n.1518G>T n.1154G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.2070G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.436+2384G>T (n.436+2384G>T) c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1111G>T n.1094G>T | |
| 11 | g.119052660C= | CA2003807627 | HYOU1 | c.964G= (p.Ala322=) n.1201G= n.1518G= n.1154G= c.*483G= (n.*483G=) n.2070G= c.*753G= (n.*753G=) c.436+2384G= (n.436+2384G=) c.1096G= (p.Ala366=) n.1111G= n.1094G= | |
| 11 | g.119052660C>G | CA382943492 | HYOU1 | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1201G>C n.1518G>C n.1154G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.2070G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.436+2384G>C (n.436+2384G>C) c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1111G>C n.1094G>C | |
| 11 | g.119052660C>T | CA382943494 | HYOU1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1201G>A n.1518G>A n.1154G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.2070G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.436+2384G>A (n.436+2384G>A) c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1111G>A n.1094G>A | dbSNP |
| 11 | g.119052661A>C | CA382943497 | HYOU1 | c.963T>G (p.Ser321Arg) n.1200T>G n.1517T>G n.1153T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.2069T>G c.*752T>G (n.*752T>G) c.436+2383T>G (n.436+2383T>G) c.1095T>G (p.Ser365Arg) n.1110T>G n.1093T>G | |
| 11 | g.119052661A>T | CA382943504 | HYOU1 | c.963T>A (p.Ser321Arg) n.1200T>A n.1517T>A n.1153T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.2069T>A c.*752T>A (n.*752T>A) c.436+2383T>A (n.436+2383T>A) c.1095T>A (p.Ser365Arg) n.1110T>A n.1093T>A | |
| 11 | g.119052662C>A | CA382943520 | HYOU1 | c.962G>T (p.Ser321Ile) n.1199G>T n.1516G>T n.1152G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.2068G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.436+2382G>T (n.436+2382G>T) c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.1109G>T n.1092G>T | |
| 11 | g.119052662C>G | CA382943517 | HYOU1 | c.962G>C (p.Ser321Thr) n.1199G>C n.1516G>C n.1152G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.2068G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.436+2382G>C (n.436+2382G>C) c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.1109G>C n.1092G>C | |
| 11 | g.119052662C>T | CA382943508 | HYOU1 | c.962G>A (p.Ser321Asn) n.1199G>A n.1516G>A n.1152G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.2068G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.436+2382G>A (n.436+2382G>A) c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.1109G>A n.1092G>A | |
| 11 | g.119052663T>A | CA382943526 | HYOU1 | c.961A>T (p.Ser321Cys) n.1198A>T n.1515A>T n.1151A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.2067A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.436+2381A>T (n.436+2381A>T) c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.1108A>T n.1091A>T | |
| 11 | g.119052663T>C | CA382943530 | HYOU1 | c.961A>G (p.Ser321Gly) n.1198A>G n.1515A>G n.1151A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.2067A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.436+2381A>G (n.436+2381A>G) c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.1108A>G n.1091A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052663T>G | CA382943534 | HYOU1 | c.961A>C (p.Ser321Arg) n.1198A>C n.1515A>C n.1151A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.2067A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.436+2381A>C (n.436+2381A>C) c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.1108A>C n.1091A>C | |
| 11 | g.119052664G>A | CA2616345247 | HYOU1 | c.960C>T (p.Leu320=) n.1197C>T n.1514C>T n.1150C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.2066C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.436+2380C>T (n.436+2380C>T) c.1092C>T (p.Leu364=) n.1107C>T n.1090C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119052665A>C | CA382943539 | HYOU1 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1196T>G n.1513T>G n.1149T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.2065T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.436+2379T>G (n.436+2379T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1106T>G n.1089T>G | |
| 11 | g.119052665A>G | CA382943540 | HYOU1 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1196T>C n.1513T>C n.1149T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.2065T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.436+2379T>C (n.436+2379T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1106T>C n.1089T>C | |
| 11 | g.119052665A>T | CA382943543 | HYOU1 | c.959T>A (p.Leu320His) n.1196T>A n.1513T>A n.1149T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.2065T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.436+2379T>A (n.436+2379T>A) c.1091T>A (p.Leu364His) n.1106T>A n.1089T>A | |
| 11 | g.119052666G>A | CA382943546 | HYOU1 | c.958C>T (p.Leu320Phe) n.1195C>T n.1512C>T n.1148C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.2064C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.436+2378C>T (n.436+2378C>T) c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1105C>T n.1088C>T | |
| 11 | g.119052666G>C | CA382943552 | HYOU1 | c.958C>G (p.Leu320Val) n.1195C>G n.1512C>G n.1148C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.2064C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.436+2378C>G (n.436+2378C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1105C>G n.1088C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052666G>T | CA382943550 | HYOU1 | c.958C>A (p.Leu320Ile) n.1195C>A n.1512C>A n.1148C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.2064C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.436+2378C>A (n.436+2378C>A) c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1105C>A n.1088C>A | |
| 11 | g.119052667G>A | CA672396091 | HYOU1 | c.957C>T (p.Val319=) n.1194C>T n.1511C>T n.1147C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.2063C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.436+2377C>T (n.436+2377C>T) c.1089C>T (p.Val363=) n.1104C>T n.1087C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052667G= | CA2003807629 | HYOU1 | c.957C= (p.Val319=) n.1194C= n.1511C= n.1147C= c.*476C= (n.*476C=) n.2063C= c.*746C= (n.*746C=) c.436+2377C= (n.436+2377C=) c.1089C= (p.Val363=) n.1104C= n.1087C= | |
| 11 | g.119052668A>C | CA382943556 | HYOU1 | c.956T>G (p.Val319Gly) n.1193T>G n.1510T>G n.1146T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.2062T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.436+2376T>G (n.436+2376T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1103T>G n.1086T>G | |
| 11 | g.119052668A>G | CA382943569 | HYOU1 | c.956T>C (p.Val319Ala) n.1193T>C n.1510T>C n.1146T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.2062T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.436+2376T>C (n.436+2376T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1103T>C n.1086T>C | |
| 11 | g.119052668A>T | CA382943573 | HYOU1 | c.956T>A (p.Val319Asp) n.1193T>A n.1510T>A n.1146T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.2062T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.436+2376T>A (n.436+2376T>A) c.1088T>A (p.Val363Asp) n.1103T>A n.1086T>A | |
| 11 | g.119052669C>A | CA382943577 | HYOU1 | c.955G>T (p.Val319Phe) n.1192G>T n.1509G>T n.1145G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.2061G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.436+2375G>T (n.436+2375G>T) c.1087G>T (p.Val363Phe) n.1102G>T n.1085G>T | |
| 11 | g.119052669C= | CA2003807631 | HYOU1 | c.955G= (p.Val319=) n.1192G= n.1509G= n.1145G= c.*474G= (n.*474G=) n.2061G= c.*744G= (n.*744G=) c.436+2375G= (n.436+2375G=) c.1087G= (p.Val363=) n.1102G= n.1085G= | |
| 11 | g.119052669C>G | CA382943578 | HYOU1 | c.955G>C (p.Val319Leu) n.1192G>C n.1509G>C n.1145G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.2061G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.436+2375G>C (n.436+2375G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1102G>C n.1085G>C | |
| 11 | g.119052669C>T | CA229623563 | HYOU1 | c.955G>A (p.Val319Ile) n.1192G>A n.1509G>A n.1145G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.2061G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.436+2375G>A (n.436+2375G>A) c.1087G>A (p.Val363Ile) n.1102G>A n.1085G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052670G>A | CA229623564 | HYOU1 | c.954C>T (p.Thr318=) n.1191C>T n.1508C>T n.1144C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.2060C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.436+2374C>T (n.436+2374C>T) c.1086C>T (p.Thr362=) n.1101C>T n.1084C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052670G>C | CA229623565 | HYOU1 | c.954C>G (p.Thr318=) n.1191C>G n.1508C>G n.1144C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.2060C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.436+2374C>G (n.436+2374C>G) c.1086C>G (p.Thr362=) n.1101C>G n.1084C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052670G= | CA2003807633 | HYOU1 | c.954C= (p.Thr318=) n.1191C= n.1508C= n.1144C= c.*473C= (n.*473C=) n.2060C= c.*743C= (n.*743C=) c.436+2374C= (n.436+2374C=) c.1086C= (p.Thr362=) n.1101C= n.1084C= | |
| 11 | g.119052670G>T | CA2616345248 | HYOU1 | c.954C>A (p.Thr318=) n.1191C>A n.1508C>A n.1144C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.2060C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.436+2374C>A (n.436+2374C>A) c.1086C>A (p.Thr362=) n.1101C>A n.1084C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052671G>A | CA382943588 | HYOU1 | c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1190C>T n.1507C>T n.1143C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.2059C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.436+2373C>T (n.436+2373C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1100C>T n.1083C>T | |
| 11 | g.119052671G>C | CA382943590 | HYOU1 | c.953C>G (p.Thr318Ser) n.1190C>G n.1507C>G n.1143C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.2059C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.436+2373C>G (n.436+2373C>G) c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.1100C>G n.1083C>G | |
| 11 | g.119052671G>T | CA382943593 | HYOU1 | c.953C>A (p.Thr318Asn) n.1190C>A n.1507C>A n.1143C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.2059C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.436+2373C>A (n.436+2373C>A) c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.1100C>A n.1083C>A | |
| 11 | g.119052672T>A | CA382943598 | HYOU1 | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1189A>T n.1506A>T n.1142A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.2058A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.436+2372A>T (n.436+2372A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1099A>T n.1082A>T | |
| 11 | g.119052672T>C | CA382943601 | HYOU1 | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1189A>G n.1506A>G n.1142A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.2058A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.436+2372A>G (n.436+2372A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1099A>G n.1082A>G | |
| 11 | g.119052672T>G | CA382943597 | HYOU1 | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1189A>C n.1506A>C n.1142A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.2058A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.436+2372A>C (n.436+2372A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1099A>C n.1082A>C | |
| 11 | g.119052673T>A | CA382943606 | HYOU1 | c.951A>T (p.Lys317Asn) n.1188A>T n.1505A>T n.1141A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.2057A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.436+2371A>T (n.436+2371A>T) c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.1098A>T n.1081A>T | |
| 11 | g.119052673T>G | CA382943604 | HYOU1 | c.951A>C (p.Lys317Asn) n.1188A>C n.1505A>C n.1141A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.2057A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.436+2371A>C (n.436+2371A>C) c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.1098A>C n.1081A>C | |
| 11 | g.119052674T>A | CA382943612 | HYOU1 | c.950A>T (p.Lys317Ile) n.1187A>T n.1504A>T n.1140A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.2056A>T c.*739A>T (n.*739A>T) c.436+2370A>T (n.436+2370A>T) c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.1097A>T n.1080A>T | |
| 11 | g.119052674T>C | CA382943609 | HYOU1 | c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1187A>G n.1504A>G n.1140A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.2056A>G c.*739A>G (n.*739A>G) c.436+2370A>G (n.436+2370A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1097A>G n.1080A>G | |
| 11 | g.119052674T>G | CA382943615 | HYOU1 | c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1187A>C n.1504A>C n.1140A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.2056A>C c.*739A>C (n.*739A>C) c.436+2370A>C (n.436+2370A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1097A>C n.1080A>C | |
| 11 | g.119052675T>A | CA382943619 | HYOU1 | c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1186A>T n.1503A>T n.1139A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.2055A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.436+2369A>T (n.436+2369A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1096A>T n.1079A>T | |
| 11 | g.119052675T>C | CA382943623 | HYOU1 | c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1186A>G n.1503A>G n.1139A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.2055A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.436+2369A>G (n.436+2369A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1096A>G n.1079A>G | |
| 11 | g.119052675T>G | CA382943626 | HYOU1 | c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1186A>C n.1503A>C n.1139A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.2055A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.436+2369A>C (n.436+2369A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1096A>C n.1079A>C | |
| 11 | g.119052676G>C | CA672396112 | HYOU1 | c.948C>G (p.Leu316=) n.1185C>G n.1502C>G n.1138C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.2054C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.436+2368C>G (n.436+2368C>G) c.1080C>G (p.Leu360=) n.1095C>G n.1078C>G | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052676G= | CA2003807635 | HYOU1 | c.948C= (p.Leu316=) n.1185C= n.1502C= n.1138C= c.*467C= (n.*467C=) n.2054C= c.*737C= (n.*737C=) c.436+2368C= (n.436+2368C=) c.1080C= (p.Leu360=) n.1095C= n.1078C= | |
| 11 | g.119052677A>C | CA382943631 | HYOU1 | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1184T>G n.1501T>G n.1137T>G c.*466T>G (n.*466T>G) n.2053T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.436+2367T>G (n.436+2367T>G) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1094T>G n.1077T>G | |
| 11 | g.119052677A>G | CA382943635 | HYOU1 | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1184T>C n.1501T>C n.1137T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.2053T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.436+2367T>C (n.436+2367T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1094T>C n.1077T>C | |
| 11 | g.119052677A>T | CA382943644 | HYOU1 | c.947T>A (p.Leu316His) n.1184T>A n.1501T>A n.1137T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.2053T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.436+2367T>A (n.436+2367T>A) c.1079T>A (p.Leu360His) n.1094T>A n.1077T>A | |
| 11 | g.119052678G>A | CA382943646 | HYOU1 | c.946C>T (p.Leu316Phe) n.1183C>T n.1500C>T n.1136C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.2052C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.436+2366C>T (n.436+2366C>T) c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.1093C>T n.1076C>T | |
| 11 | g.119052678G>C | CA382943648 | HYOU1 | c.946C>G (p.Leu316Val) n.1183C>G n.1500C>G n.1136C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.2052C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.436+2366C>G (n.436+2366C>G) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1093C>G n.1076C>G | |
| 11 | g.119052678G>T | CA382943652 | HYOU1 | c.946C>A (p.Leu316Ile) n.1183C>A n.1500C>A n.1136C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.2052C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.436+2366C>A (n.436+2366C>A) c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.1093C>A n.1076C>A | |
| 11 | g.119052679C= | CA2003807638 | HYOU1 | c.945G= (p.Arg315=) n.1182G= n.1499G= n.1135G= c.*464G= (n.*464G=) n.2051G= c.*734G= (n.*734G=) c.436+2365G= (n.436+2365G=) c.1077G= (p.Arg359=) n.1092G= n.1075G= | |
| 11 | g.119052679C>T | CA229623568 | HYOU1 | c.945G>A (p.Arg315=) n.1182G>A n.1499G>A n.1135G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.2051G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.436+2365G>A (n.436+2365G>A) c.1077G>A (p.Arg359=) n.1092G>A n.1075G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052680C>A | CA382943659 | HYOU1 | c.944G>T (p.Arg315Leu) n.1181G>T n.1498G>T n.1134G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.2050G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.436+2364G>T (n.436+2364G>T) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.1091G>T n.1074G>T | |
| 11 | g.119052680C= | CA2003807640 | HYOU1 | c.944G= (p.Arg315=) n.1181G= n.1498G= n.1134G= c.*463G= (n.*463G=) n.2050G= c.*733G= (n.*733G=) c.436+2364G= (n.436+2364G=) c.1076G= (p.Arg359=) n.1091G= n.1074G= | |
| 11 | g.119052680C>G | CA382943663 | HYOU1 | c.944G>C (p.Arg315Pro) n.1181G>C n.1498G>C n.1134G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.2050G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.436+2364G>C (n.436+2364G>C) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.1091G>C n.1074G>C | |
| 11 | g.119052680C>T | CA229623572 | HYOU1 | c.944G>A (p.Arg315Gln) n.1181G>A n.1498G>A n.1134G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.2050G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.436+2364G>A (n.436+2364G>A) c.1076G>A (p.Arg359Gln) n.1091G>A n.1074G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052681G>A | CA382943670 | HYOU1 | c.943C>T (p.Arg315Trp) n.1180C>T n.1497C>T n.1133C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.2049C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.436+2363C>T (n.436+2363C>T) c.1075C>T (p.Arg359Trp) n.1090C>T n.1073C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052681G>C | CA382943677 | HYOU1 | c.943C>G (p.Arg315Gly) n.1180C>G n.1497C>G n.1133C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.2049C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.436+2363C>G (n.436+2363C>G) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.1090C>G n.1073C>G | |
| 11 | g.119052681G= | CA2003807644 | HYOU1 | c.943C= (p.Arg315=) n.1180C= n.1497C= n.1133C= c.*462C= (n.*462C=) n.2049C= c.*732C= (n.*732C=) c.436+2363C= (n.436+2363C=) c.1075C= (p.Arg359=) n.1090C= n.1073C= | |
| 11 | g.119052681G>T | CA229623573 | HYOU1 | c.943C>A (p.Arg315=) n.1180C>A n.1497C>A n.1133C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.2049C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.436+2363C>A (n.436+2363C>A) c.1075C>A (p.Arg359=) n.1090C>A n.1073C>A | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052682A= | CA2003807647 | HYOU1 | c.942T= (p.Asn314=) n.1179T= n.1496T= n.1132T= c.*461T= (n.*461T=) n.2048T= c.*731T= (n.*731T=) c.436+2362T= (n.436+2362T=) c.1074T= (p.Asn358=) n.1089T= n.1072T= | |
| 11 | g.119052682A>C | CA382943683 | HYOU1 | c.942T>G (p.Asn314Lys) n.1179T>G n.1496T>G n.1132T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.2048T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.436+2362T>G (n.436+2362T>G) c.1074T>G (p.Asn358Lys) n.1089T>G n.1072T>G | |
| 11 | g.119052682A>G | CA672396122 | HYOU1 | c.942T>C (p.Asn314=) n.1179T>C n.1496T>C n.1132T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.2048T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.436+2362T>C (n.436+2362T>C) c.1074T>C (p.Asn358=) n.1089T>C n.1072T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052682A>T | CA382943686 | HYOU1 | c.942T>A (p.Asn314Lys) n.1179T>A n.1496T>A n.1132T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.2048T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.436+2362T>A (n.436+2362T>A) c.1074T>A (p.Asn358Lys) n.1089T>A n.1072T>A | |
| 11 | g.119052683T>A | CA229623574 | HYOU1 | c.941A>T (p.Asn314Ile) n.1178A>T n.1495A>T n.1131A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.2047A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.436+2361A>T (n.436+2361A>T) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.1088A>T n.1071A>T | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052683T>C | CA382943708 | HYOU1 | c.941A>G (p.Asn314Ser) n.1178A>G n.1495A>G n.1131A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.2047A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.436+2361A>G (n.436+2361A>G) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.1088A>G n.1071A>G | |
| 11 | g.119052683T>G | CA382943712 | HYOU1 | c.941A>C (p.Asn314Thr) n.1178A>C n.1495A>C n.1131A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.2047A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.436+2361A>C (n.436+2361A>C) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.1088A>C n.1071A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052683T= | CA2003807648 | HYOU1 | c.941A= (p.Asn314=) n.1178A= n.1495A= n.1131A= c.*460A= (n.*460A=) n.2047A= c.*730A= (n.*730A=) c.436+2361A= (n.436+2361A=) c.1073A= (p.Asn358=) n.1088A= n.1071A= | |
| 11 | g.119052684T>A | CA382943717 | HYOU1 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.1177A>T n.1494A>T n.1130A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.2046A>T c.*729A>T (n.*729A>T) c.436+2360A>T (n.436+2360A>T) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.1087A>T n.1070A>T | |
| 11 | g.119052684T>C | CA382943718 | HYOU1 | c.940A>G (p.Asn314Asp) n.1177A>G n.1494A>G n.1130A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.2046A>G c.*729A>G (n.*729A>G) c.436+2360A>G (n.436+2360A>G) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.1087A>G n.1070A>G | |
| 11 | g.119052684T>G | CA382943720 | HYOU1 | c.940A>C (p.Asn314His) n.1177A>C n.1494A>C n.1130A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.2046A>C c.*729A>C (n.*729A>C) c.436+2360A>C (n.436+2360A>C) c.1072A>C (p.Asn358His) n.1087A>C n.1070A>C | ClinVar |
| 11 | g.119052686G>A | CA382943725 | HYOU1 | c.938C>T (p.Ala313Val) n.1175C>T n.1492C>T n.1128C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.2044C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.436+2358C>T (n.436+2358C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1085C>T n.1068C>T | |
| 11 | g.119052686G>C | CA382943729 | HYOU1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) n.1175C>G n.1492C>G n.1128C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.2044C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.436+2358C>G (n.436+2358C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1085C>G n.1068C>G | |
| 11 | g.119052686G>T | CA382943733 | HYOU1 | c.938C>A (p.Ala313Asp) n.1175C>A n.1492C>A n.1128C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.2044C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.436+2358C>A (n.436+2358C>A) c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.1085C>A n.1068C>A | |
| 11 | g.119052687C>A | CA382943745 | HYOU1 | c.937G>T (p.Ala313Ser) n.1174G>T n.1491G>T n.1127G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.2043G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.436+2357G>T (n.436+2357G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1084G>T n.1067G>T | |
| 11 | g.119052687C>G | CA382943743 | HYOU1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) n.1174G>C n.1491G>C n.1127G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.2043G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.436+2357G>C (n.436+2357G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1084G>C n.1067G>C | |
| 11 | g.119052687C>T | CA382943739 | HYOU1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) n.1174G>A n.1491G>A n.1127G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.2043G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.436+2357G>A (n.436+2357G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1084G>A n.1067G>A | |
| 11 | g.119052688C>A | CA382943753 | HYOU1 | c.936G>T (p.Glu312Asp) n.1173G>T n.1490G>T n.1126G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.2042G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.436+2356G>T (n.436+2356G>T) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1083G>T n.1066G>T | |
| 11 | g.119052688C= | CA2003807649 | HYOU1 | c.936G= (p.Glu312=) n.1173G= n.1490G= n.1126G= c.*455G= (n.*455G=) n.2042G= c.*725G= (n.*725G=) c.436+2356G= (n.436+2356G=) c.1068G= (p.Glu356=) n.1083G= n.1066G= | |
| 11 | g.119052688C>G | CA382943750 | HYOU1 | c.936G>C (p.Glu312Asp) n.1173G>C n.1490G>C n.1126G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.2042G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.436+2356G>C (n.436+2356G>C) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1083G>C n.1066G>C | |
| 11 | g.119052688C>T | CA672396129 | HYOU1 | c.936G>A (p.Glu312=) n.1173G>A n.1490G>A n.1126G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.2042G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.436+2356G>A (n.436+2356G>A) c.1068G>A (p.Glu356=) n.1083G>A n.1066G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052689T>A | CA382943758 | HYOU1 | c.935A>T (p.Glu312Val) n.1172A>T n.1489A>T n.1125A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.2041A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.436+2355A>T (n.436+2355A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1082A>T n.1065A>T | |
| 11 | g.119052689T>C | CA382943761 | HYOU1 | c.935A>G (p.Glu312Gly) n.1172A>G n.1489A>G n.1125A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.2041A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.436+2355A>G (n.436+2355A>G) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1082A>G n.1065A>G | |
| 11 | g.119052689T>G | CA382943764 | HYOU1 | c.935A>C (p.Glu312Ala) n.1172A>C n.1489A>C n.1125A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.2041A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.436+2355A>C (n.436+2355A>C) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1082A>C n.1065A>C | |
| 11 | g.119052690C>A | CA382943766 | HYOU1 | c.934G>T (p.Glu312Ter) n.1171G>T n.1488G>T n.1124G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.2040G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.436+2354G>T (n.436+2354G>T) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1081G>T n.1064G>T | |
| 11 | g.119052690C= | CA2003807653 | HYOU1 | c.934G= (p.Glu312=) n.1171G= n.1488G= n.1124G= c.*453G= (n.*453G=) n.2040G= c.*723G= (n.*723G=) c.436+2354G= (n.436+2354G=) c.1066G= (p.Glu356=) n.1081G= n.1064G= | |
| 11 | g.119052690C>G | CA382943769 | HYOU1 | c.934G>C (p.Glu312Gln) n.1171G>C n.1488G>C n.1124G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.2040G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.436+2354G>C (n.436+2354G>C) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1081G>C n.1064G>C | |
| 11 | g.119052690C>T | CA382943772 | HYOU1 | c.934G>A (p.Glu312Lys) n.1171G>A n.1488G>A n.1124G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.2040G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.436+2354G>A (n.436+2354G>A) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1081G>A n.1064G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052692C>A | CA229623575 | HYOU1 | c.932G>T (p.Arg311Leu) n.1169G>T n.1486G>T n.1122G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.2038G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.436+2352G>T (n.436+2352G>T) c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.1079G>T n.1062G>T | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052692C= | CA2003807656 | HYOU1 | c.932G= (p.Arg311=) n.1169G= n.1486G= n.1122G= c.*451G= (n.*451G=) n.2038G= c.*721G= (n.*721G=) c.436+2352G= (n.436+2352G=) c.1064G= (p.Arg355=) n.1079G= n.1062G= | |
| 11 | g.119052692C>G | CA382943775 | HYOU1 | c.932G>C (p.Arg311Pro) n.1169G>C n.1486G>C n.1122G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.2038G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.436+2352G>C (n.436+2352G>C) c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.1079G>C n.1062G>C | |
| 11 | g.119052692C>T | CA229623577 | HYOU1 | c.932G>A (p.Arg311His) n.1169G>A n.1486G>A n.1122G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.2038G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.436+2352G>A (n.436+2352G>A) c.1064G>A (p.Arg355His) n.1079G>A n.1062G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052693G>A | CA382943779 | HYOU1 | c.931C>T (p.Arg311Cys) n.1168C>T n.1485C>T n.1121C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.2037C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.436+2351C>T (n.436+2351C>T) c.1063C>T (p.Arg355Cys) n.1078C>T n.1061C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052693G>C | CA382943781 | HYOU1 | c.931C>G (p.Arg311Gly) n.1168C>G n.1485C>G n.1121C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.2037C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.436+2351C>G (n.436+2351C>G) c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.1078C>G n.1061C>G | |
| 11 | g.119052693G= | CA2003807661 | HYOU1 | c.931C= (p.Arg311=) n.1168C= n.1485C= n.1121C= c.*450C= (n.*450C=) n.2037C= c.*720C= (n.*720C=) c.436+2351C= (n.436+2351C=) c.1063C= (p.Arg355=) n.1078C= n.1061C= | |
| 11 | g.119052693G>T | CA382943783 | HYOU1 | c.931C>A (p.Arg311Ser) n.1168C>A n.1485C>A n.1121C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.2037C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.436+2351C>A (n.436+2351C>A) c.1063C>A (p.Arg355Ser) n.1078C>A n.1061C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052694C>T | CA2739271767 | HYOU1 | c.930G>A (p.Leu310=) n.1167G>A n.1484G>A n.1120G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.2036G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.436+2350G>A (n.436+2350G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) n.1077G>A n.1060G>A | ClinVar |
| 11 | g.119052695A>C | CA382943800 | HYOU1 | c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1166T>G n.1483T>G n.1119T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.2035T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.436+2349T>G (n.436+2349T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1076T>G n.1059T>G | |
| 11 | g.119052695A>G | CA382943787 | HYOU1 | c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1166T>C n.1483T>C n.1119T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.2035T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.436+2349T>C (n.436+2349T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1076T>C n.1059T>C | |
| 11 | g.119052695A>T | CA382943797 | HYOU1 | c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1166T>A n.1483T>A n.1119T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.2035T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.436+2349T>A (n.436+2349T>A) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.1076T>A n.1059T>A | |
| 11 | g.119052696G>C | CA382943803 | HYOU1 | c.928C>G (p.Leu310Val) n.1165C>G n.1482C>G n.1118C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.2034C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.436+2348C>G (n.436+2348C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1075C>G n.1058C>G | |
| 11 | g.119052696G>T | CA382943804 | HYOU1 | c.928C>A (p.Leu310Met) n.1165C>A n.1482C>A n.1118C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.2034C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.436+2348C>A (n.436+2348C>A) c.1060C>A (p.Leu354Met) n.1075C>A n.1058C>A | |
| 11 | g.119052697C>A | CA2616345249 | HYOU1 | c.927G>T (p.Leu309=) n.1164G>T n.1481G>T n.1117G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.2033G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.436+2347G>T (n.436+2347G>T) c.1059G>T (p.Leu353=) n.1074G>T n.1057G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052698A>C | CA382943811 | HYOU1 | c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1163T>G n.1480T>G n.1116T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.2032T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.436+2346T>G (n.436+2346T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1073T>G n.1056T>G | |
| 11 | g.119052698A>G | CA382943815 | HYOU1 | c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1163T>C n.1480T>C n.1116T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.2032T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.436+2346T>C (n.436+2346T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1073T>C n.1056T>C | |
| 11 | g.119052698A>T | CA382943819 | HYOU1 | c.926T>A (p.Leu309Gln) n.1163T>A n.1480T>A n.1116T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.2032T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.436+2346T>A (n.436+2346T>A) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1073T>A n.1056T>A | |
| 11 | g.119052699G>C | CA382943821 | HYOU1 | c.925C>G (p.Leu309Val) n.1162C>G n.1479C>G n.1115C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.2031C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.436+2345C>G (n.436+2345C>G) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1072C>G n.1055C>G | |
| 11 | g.119052699G>T | CA382943823 | HYOU1 | c.925C>A (p.Leu309Met) n.1162C>A n.1479C>A n.1115C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.2031C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.436+2345C>A (n.436+2345C>A) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1072C>A n.1055C>A | |
| 11 | g.119052700C>A | CA382943825 | HYOU1 | c.924G>T (p.Lys308Asn) n.1161G>T n.1478G>T n.1114G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.2030G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.436+2344G>T (n.436+2344G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) n.1071G>T n.1054G>T | |
| 11 | g.119052700C>G | CA382943829 | HYOU1 | c.924G>C (p.Lys308Asn) n.1161G>C n.1478G>C n.1114G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.2030G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.436+2344G>C (n.436+2344G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) n.1071G>C n.1054G>C | |
| 11 | g.119052700C>T | CA2575004982 | HYOU1 | c.924G>A (p.Lys308=) n.1161G>A n.1478G>A n.1114G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.2030G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.436+2344G>A (n.436+2344G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) n.1071G>A n.1054G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052701T>A | CA382943834 | HYOU1 | c.923A>T (p.Lys308Met) n.1160A>T n.1477A>T n.1113A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.2029A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.436+2343A>T (n.436+2343A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) n.1070A>T n.1053A>T | |
| 11 | g.119052701T>C | CA382943836 | HYOU1 | c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1160A>G n.1477A>G n.1113A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.2029A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.436+2343A>G (n.436+2343A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.1070A>G n.1053A>G | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052701T>G | CA382943844 | HYOU1 | c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1160A>C n.1477A>C n.1113A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.2029A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.436+2343A>C (n.436+2343A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.1070A>C n.1053A>C | |
| 11 | g.119052701T= | CA2003807664 | HYOU1 | c.923A= (p.Lys308=) n.1160A= n.1477A= n.1113A= c.*442A= (n.*442A=) n.2029A= c.*712A= (n.*712A=) c.436+2343A= (n.436+2343A=) c.1055A= (p.Lys352=) n.1070A= n.1053A= | |
| 11 | g.119052702T>A | CA382943851 | HYOU1 | c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1159A>T n.1476A>T n.1112A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.2028A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.436+2342A>T (n.436+2342A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.1069A>T n.1052A>T | |
| 11 | g.119052702T>C | CA382943853 | HYOU1 | c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1159A>G n.1476A>G n.1112A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.2028A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.436+2342A>G (n.436+2342A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.1069A>G n.1052A>G | |
| 11 | g.119052702T>G | CA382943848 | HYOU1 | c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1159A>C n.1476A>C n.1112A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.2028A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.436+2342A>C (n.436+2342A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.1069A>C n.1052A>C | |
| 11 | g.119052703G>T | CA2616345250 | HYOU1 | c.921C>A (p.Ala307=) n.1158C>A n.1475C>A n.1111C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.2027C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.436+2341C>A (n.436+2341C>A) c.1053C>A (p.Ala351=) n.1068C>A n.1051C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052704G>A | CA229623580 | HYOU1 | c.920C>T (p.Ala307Val) n.1157C>T n.1474C>T n.1110C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.2026C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.436+2340C>T (n.436+2340C>T) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1067C>T n.1050C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052704G>C | CA382943860 | HYOU1 | c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1157C>G n.1474C>G n.1110C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.2026C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.436+2340C>G (n.436+2340C>G) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1067C>G n.1050C>G | |
| 11 | g.119052704G= | CA2003807667 | HYOU1 | c.920C= (p.Ala307=) n.1157C= n.1474C= n.1110C= c.*439C= (n.*439C=) n.2026C= c.*709C= (n.*709C=) c.436+2340C= (n.436+2340C=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1067C= n.1050C= | |
| 11 | g.119052704G>T | CA382943856 | HYOU1 | c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1157C>A n.1474C>A n.1110C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.2026C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.436+2340C>A (n.436+2340C>A) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1067C>A n.1050C>A | |
| 11 | g.119052705C>A | CA382943865 | HYOU1 | c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1156G>T n.1473G>T n.1109G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.2025G>T c.*708G>T (n.*708G>T) c.436+2339G>T (n.436+2339G>T) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1066G>T n.1049G>T | |
| 11 | g.119052705C>G | CA382943869 | HYOU1 | c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1156G>C n.1473G>C n.1109G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.2025G>C c.*708G>C (n.*708G>C) c.436+2339G>C (n.436+2339G>C) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1066G>C n.1049G>C | |
| 11 | g.119052705C>T | CA382943873 | HYOU1 | c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1156G>A n.1473G>A n.1109G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.2025G>A c.*708G>A (n.*708G>A) c.436+2339G>A (n.436+2339G>A) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1066G>A n.1049G>A | |
| 11 | g.119052706C>A | CA382943877 | HYOU1 | c.918G>T (p.Met306Ile) n.1155G>T n.1472G>T n.1108G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.2024G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.436+2338G>T (n.436+2338G>T) c.1050G>T (p.Met350Ile) n.1065G>T n.1048G>T | |
| 11 | g.119052706C>G | CA382943882 | HYOU1 | c.918G>C (p.Met306Ile) n.1155G>C n.1472G>C n.1108G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.2024G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.436+2338G>C (n.436+2338G>C) c.1050G>C (p.Met350Ile) n.1065G>C n.1048G>C | |
| 11 | g.119052706C>T | CA382943888 | HYOU1 | c.918G>A (p.Met306Ile) n.1155G>A n.1472G>A n.1108G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.2024G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.436+2338G>A (n.436+2338G>A) c.1050G>A (p.Met350Ile) n.1065G>A n.1048G>A | |
| 11 | g.119052706_119052735del | CA2616345251 | HYOU1 | c.889_918del (p.Lys297_Met306del) n.1126_1155del n.1443_1472del n.1079_1108del c.*408_*437del (n.*408_*437del) n.1995_2024del c.*678_*707del (n.*678_*707del) c.436+2309_436+2338del (n.436+2309_436+2338del) c.1021_1050del (p.Lys341_Met350del) n.1036_1065del n.1019_1048del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052707A= | CA2003807671 | HYOU1 | c.917T= (p.Met306=) n.1154T= n.1471T= n.1107T= c.*436T= (n.*436T=) n.2023T= c.*706T= (n.*706T=) c.436+2337T= (n.436+2337T=) c.1049T= (p.Met350=) n.1064T= n.1047T= | |
| 11 | g.119052707A>C | CA382943894 | HYOU1 | c.917T>G (p.Met306Arg) n.1154T>G n.1471T>G n.1107T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.2023T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.436+2337T>G (n.436+2337T>G) c.1049T>G (p.Met350Arg) n.1064T>G n.1047T>G | |
| 11 | g.119052707A>G | CA382943895 | HYOU1 | c.917T>C (p.Met306Thr) n.1154T>C n.1471T>C n.1107T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.2023T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.436+2337T>C (n.436+2337T>C) c.1049T>C (p.Met350Thr) n.1064T>C n.1047T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052707A>T | CA382943905 | HYOU1 | c.917T>A (p.Met306Lys) n.1154T>A n.1471T>A n.1107T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.2023T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.436+2337T>A (n.436+2337T>A) c.1049T>A (p.Met350Lys) n.1064T>A n.1047T>A | |
| 11 | g.119052708T>A | CA382943906 | HYOU1 | c.916A>T (p.Met306Leu) n.1153A>T n.1470A>T n.1106A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.2022A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.436+2336A>T (n.436+2336A>T) c.1048A>T (p.Met350Leu) n.1063A>T n.1046A>T | dbSNP |
| 11 | g.119052708T>C | CA382943907 | HYOU1 | c.916A>G (p.Met306Val) n.1153A>G n.1470A>G n.1106A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.2022A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.436+2336A>G (n.436+2336A>G) c.1048A>G (p.Met350Val) n.1063A>G n.1046A>G | |
| 11 | g.119052708T>G | CA382943908 | HYOU1 | c.916A>C (p.Met306Leu) n.1153A>C n.1470A>C n.1106A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.2022A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.436+2336A>C (n.436+2336A>C) c.1048A>C (p.Met350Leu) n.1063A>C n.1046A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052708T= | CA2003807674 | HYOU1 | c.916A= (p.Met306=) n.1153A= n.1470A= n.1106A= c.*435A= (n.*435A=) n.2022A= c.*705A= (n.*705A=) c.436+2336A= (n.436+2336A=) c.1048A= (p.Met350=) n.1063A= n.1046A= | |
| 11 | g.119052709G>A | CA229623584 | HYOU1 | c.915C>T (p.Ala305=) n.1152C>T n.1469C>T n.1105C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.2021C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.436+2335C>T (n.436+2335C>T) c.1047C>T (p.Ala349=) n.1062C>T n.1045C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052709G>C | CA2580083626 | HYOU1 | c.915C>G (p.Ala305=) n.1152C>G n.1469C>G n.1105C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.2021C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.436+2335C>G (n.436+2335C>G) c.1047C>G (p.Ala349=) n.1062C>G n.1045C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119052709G= | CA2003807676 | HYOU1 | c.915C= (p.Ala305=) n.1152C= n.1469C= n.1105C= c.*434C= (n.*434C=) n.2021C= c.*704C= (n.*704C=) c.436+2335C= (n.436+2335C=) c.1047C= (p.Ala349=) n.1062C= n.1045C= | |
| 11 | g.119052709G>T | CA2575004983 | HYOU1 | c.915C>A (p.Ala305=) n.1152C>A n.1469C>A n.1105C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.2021C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.436+2335C>A (n.436+2335C>A) c.1047C>A (p.Ala349=) n.1062C>A n.1045C>A | |
| 11 | g.119052710G>A | CA382943913 | HYOU1 | c.914C>T (p.Ala305Val) n.1151C>T n.1468C>T n.1104C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.2020C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.436+2334C>T (n.436+2334C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1061C>T n.1044C>T | |
| 11 | g.119052710G>C | CA382943914 | HYOU1 | c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1151C>G n.1468C>G n.1104C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.2020C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.436+2334C>G (n.436+2334C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1061C>G n.1044C>G | |
| 11 | g.119052710G>T | CA382943915 | HYOU1 | c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1151C>A n.1468C>A n.1104C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.2020C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.436+2334C>A (n.436+2334C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.1061C>A n.1044C>A | |
| 11 | g.119052711C>A | CA382943919 | HYOU1 | c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1150G>T n.1467G>T n.1103G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.2019G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.436+2333G>T (n.436+2333G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1060G>T n.1043G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052711C>G | CA382943920 | HYOU1 | c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1150G>C n.1467G>C n.1103G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.2019G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.436+2333G>C (n.436+2333G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1060G>C n.1043G>C | |
| 11 | g.119052711C>T | CA382943925 | HYOU1 | c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1150G>A n.1467G>A n.1103G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.2019G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.436+2333G>A (n.436+2333G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1060G>A n.1043G>A | |
| 11 | g.119052712A= | CA2003807678 | HYOU1 | c.912T= (p.Arg304=) n.1149T= n.1466T= n.1102T= c.*431T= (n.*431T=) n.2018T= c.*701T= (n.*701T=) c.436+2332T= (n.436+2332T=) c.1044T= (p.Arg348=) n.1059T= n.1042T= | |
| 11 | g.119052712A>C | CA2003807681 | HYOU1 | c.912T>G (p.Arg304=) n.1149T>G n.1466T>G n.1102T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.2018T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.436+2332T>G (n.436+2332T>G) c.1044T>G (p.Arg348=) n.1059T>G n.1042T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052713C>A | CA382943933 | HYOU1 | c.911G>T (p.Arg304Leu) n.1148G>T n.1465G>T n.1101G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.2017G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.436+2331G>T (n.436+2331G>T) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.1058G>T n.1041G>T | dbSNP |
| 11 | g.119052713C= | CA2003807684 | HYOU1 | c.911G= (p.Arg304=) n.1148G= n.1465G= n.1101G= c.*430G= (n.*430G=) n.2017G= c.*700G= (n.*700G=) c.436+2331G= (n.436+2331G=) c.1043G= (p.Arg348=) n.1058G= n.1041G= | |
| 11 | g.119052713C>G | CA382943935 | HYOU1 | c.911G>C (p.Arg304Pro) n.1148G>C n.1465G>C n.1101G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.2017G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.436+2331G>C (n.436+2331G>C) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.1058G>C n.1041G>C | |
| 11 | g.119052713C>T | CA229623586 | HYOU1 | c.911G>A (p.Arg304His) n.1148G>A n.1465G>A n.1101G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.2017G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.436+2331G>A (n.436+2331G>A) c.1043G>A (p.Arg348His) n.1058G>A n.1041G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052714G>A | CA382943941 | HYOU1 | c.910C>T (p.Arg304Cys) n.1147C>T n.1464C>T n.1100C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.2016C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.436+2330C>T (n.436+2330C>T) c.1042C>T (p.Arg348Cys) n.1057C>T n.1040C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119052714G>C | CA382943945 | HYOU1 | c.910C>G (p.Arg304Gly) n.1147C>G n.1464C>G n.1100C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.2016C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.436+2330C>G (n.436+2330C>G) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.1057C>G n.1040C>G | |
| 11 | g.119052714G>T | CA382943949 | HYOU1 | c.910C>A (p.Arg304Ser) n.1147C>A n.1464C>A n.1100C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.2016C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.436+2330C>A (n.436+2330C>A) c.1042C>A (p.Arg348Ser) n.1057C>A n.1040C>A | ClinVar |
| 11 | g.119052715C>A | CA2554334373 | HYOU1 | c.909G>T (p.Pro303=) n.1146G>T n.1463G>T n.1099G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.2015G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.436+2329G>T (n.436+2329G>T) c.1041G>T (p.Pro347=) n.1056G>T n.1039G>T | |
| 11 | g.119052715C= | CA2003807687 | HYOU1 | c.909G= (p.Pro303=) n.1146G= n.1463G= n.1099G= c.*428G= (n.*428G=) n.2015G= c.*698G= (n.*698G=) c.436+2329G= (n.436+2329G=) c.1041G= (p.Pro347=) n.1056G= n.1039G= | |
| 11 | g.119052715C>T | CA229623592 | HYOU1 | c.909G>A (p.Pro303=) n.1146G>A n.1463G>A n.1099G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.2015G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.436+2329G>A (n.436+2329G>A) c.1041G>A (p.Pro347=) n.1056G>A n.1039G>A | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052716G>A | CA229623599 | HYOU1 | c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1145C>T n.1462C>T n.1098C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.2014C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.436+2328C>T (n.436+2328C>T) c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.1055C>T n.1038C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052716G>C | CA382943964 | HYOU1 | c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1145C>G n.1462C>G n.1098C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.2014C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.436+2328C>G (n.436+2328C>G) c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.1055C>G n.1038C>G | |
| 11 | g.119052716G= | CA2003807689 | HYOU1 | c.908C= (p.Pro303=) n.1145C= n.1462C= n.1098C= c.*427C= (n.*427C=) n.2014C= c.*697C= (n.*697C=) c.436+2328C= (n.436+2328C=) c.1040C= (p.Pro347=) n.1055C= n.1038C= | |
| 11 | g.119052716G>T | CA382943959 | HYOU1 | c.908C>A (p.Pro303Gln) n.1145C>A n.1462C>A n.1098C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.2014C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.436+2328C>A (n.436+2328C>A) c.1040C>A (p.Pro347Gln) n.1055C>A n.1038C>A | |
| 11 | g.119052717G>A | CA382943969 | HYOU1 | c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1144C>T n.1461C>T n.1097C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.2013C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.436+2327C>T (n.436+2327C>T) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.1054C>T n.1037C>T | |
| 11 | g.119052717G>C | CA382943972 | HYOU1 | c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1144C>G n.1461C>G n.1097C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.2013C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.436+2327C>G (n.436+2327C>G) c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.1054C>G n.1037C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052717G>T | CA382943976 | HYOU1 | c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1144C>A n.1461C>A n.1097C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.2013C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.436+2327C>A (n.436+2327C>A) c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.1054C>A n.1037C>A | |
| 11 | g.119052718G>C | CA382943979 | HYOU1 | c.906C>G (p.Asn302Lys) n.1143C>G n.1460C>G n.1096C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.2012C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.436+2326C>G (n.436+2326C>G) c.1038C>G (p.Asn346Lys) n.1053C>G n.1036C>G | |
| 11 | g.119052718G>T | CA382943982 | HYOU1 | c.906C>A (p.Asn302Lys) n.1143C>A n.1460C>A n.1096C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.2012C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.436+2326C>A (n.436+2326C>A) c.1038C>A (p.Asn346Lys) n.1053C>A n.1036C>A | |
| 11 | g.119052719T>A | CA382943987 | HYOU1 | c.905A>T (p.Asn302Ile) n.1142A>T n.1459A>T n.1095A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.2011A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.436+2325A>T (n.436+2325A>T) c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.1052A>T n.1035A>T | |
| 11 | g.119052719T>C | CA382943991 | HYOU1 | c.905A>G (p.Asn302Ser) n.1142A>G n.1459A>G n.1095A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.2011A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.436+2325A>G (n.436+2325A>G) c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.1052A>G n.1035A>G | |
| 11 | g.119052719T>G | CA382943996 | HYOU1 | c.905A>C (p.Asn302Thr) n.1142A>C n.1459A>C n.1095A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.2011A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.436+2325A>C (n.436+2325A>C) c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.1052A>C n.1035A>C | |
| 11 | g.119052720T>A | CA382943999 | HYOU1 | c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.1141A>T n.1458A>T n.1094A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.2010A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.436+2324A>T (n.436+2324A>T) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.1051A>T n.1034A>T | |
| 11 | g.119052720T>C | CA382944001 | HYOU1 | c.904A>G (p.Asn302Asp) n.1141A>G n.1458A>G n.1094A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.2010A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.436+2324A>G (n.436+2324A>G) c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.1051A>G n.1034A>G | |
| 11 | g.119052720T>G | CA382944004 | HYOU1 | c.904A>C (p.Asn302His) n.1141A>C n.1458A>C n.1094A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.2010A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.436+2324A>C (n.436+2324A>C) c.1036A>C (p.Asn346His) n.1051A>C n.1034A>C | |
| 11 | g.119052721C>A | CA382944006 | HYOU1 | c.903G>T (p.Glu301Asp) n.1140G>T n.1457G>T n.1093G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.2009G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.436+2323G>T (n.436+2323G>T) c.1035G>T (p.Glu345Asp) n.1050G>T n.1033G>T | ClinVar |
| 11 | g.119052721C>G | CA382944009 | HYOU1 | c.903G>C (p.Glu301Asp) n.1140G>C n.1457G>C n.1093G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.2009G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.436+2323G>C (n.436+2323G>C) c.1035G>C (p.Glu345Asp) n.1050G>C n.1033G>C | |
| 11 | g.119052722T>A | CA382944012 | HYOU1 | c.902A>T (p.Glu301Val) n.1139A>T n.1456A>T n.1092A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.2008A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.436+2322A>T (n.436+2322A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) n.1049A>T n.1032A>T | |
| 11 | g.119052722T>C | CA382944016 | HYOU1 | c.902A>G (p.Glu301Gly) n.1139A>G n.1456A>G n.1092A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.2008A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.436+2322A>G (n.436+2322A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.1049A>G n.1032A>G | |
| 11 | g.119052722T>G | CA382944015 | HYOU1 | c.902A>C (p.Glu301Ala) n.1139A>C n.1456A>C n.1092A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.2008A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.436+2322A>C (n.436+2322A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1049A>C n.1032A>C | |
| 11 | g.119052723C>A | CA382944019 | HYOU1 | c.901G>T (p.Glu301Ter) n.1138G>T n.1455G>T n.1091G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.2007G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.436+2321G>T (n.436+2321G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1048G>T n.1031G>T | |
| 11 | g.119052723C= | CA2003807692 | HYOU1 | c.901G= (p.Glu301=) n.1138G= n.1455G= n.1091G= c.*420G= (n.*420G=) n.2007G= c.*690G= (n.*690G=) c.436+2321G= (n.436+2321G=) c.1033G= (p.Glu345=) n.1048G= n.1031G= | |
| 11 | g.119052723C>G | CA382944020 | HYOU1 | c.901G>C (p.Glu301Gln) n.1138G>C n.1455G>C n.1091G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.2007G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.436+2321G>C (n.436+2321G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1048G>C n.1031G>C | |
| 11 | g.119052723C>T | CA382944021 | HYOU1 | c.901G>A (p.Glu301Lys) n.1138G>A n.1455G>A n.1091G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.2007G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.436+2321G>A (n.436+2321G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1048G>A n.1031G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052724C= | CA2003807694 | HYOU1 | c.900G= (p.Arg300=) n.1137G= n.1454G= n.1090G= c.*419G= (n.*419G=) n.2006G= c.*689G= (n.*689G=) c.436+2320G= (n.436+2320G=) c.1032G= (p.Arg344=) n.1047G= n.1030G= | |
| 11 | g.119052724C>T | CA2003807695 | HYOU1 | c.900G>A (p.Arg300=) n.1137G>A n.1454G>A n.1090G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.2006G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.436+2320G>A (n.436+2320G>A) c.1032G>A (p.Arg344=) n.1047G>A n.1030G>A | dbSNP |
| 11 | g.119052725C>A | CA229623603 | HYOU1 | c.899G>T (p.Arg300Leu) n.1136G>T n.1453G>T n.1089G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.2005G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.436+2319G>T (n.436+2319G>T) c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.1046G>T n.1029G>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052725C= | CA2003807696 | HYOU1 | c.899G= (p.Arg300=) n.1136G= n.1453G= n.1089G= c.*418G= (n.*418G=) n.2005G= c.*688G= (n.*688G=) c.436+2319G= (n.436+2319G=) c.1031G= (p.Arg344=) n.1046G= n.1029G= | |
| 11 | g.119052725C>G | CA382944025 | HYOU1 | c.899G>C (p.Arg300Pro) n.1136G>C n.1453G>C n.1089G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.2005G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.436+2319G>C (n.436+2319G>C) c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.1046G>C n.1029G>C | |
| 11 | g.119052725C>T | CA229623605 | HYOU1 | c.899G>A (p.Arg300Gln) n.1136G>A n.1453G>A n.1089G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.2005G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.436+2319G>A (n.436+2319G>A) c.1031G>A (p.Arg344Gln) n.1046G>A n.1029G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052726G>A | CA229623622 | HYOU1 | c.898C>T (p.Arg300Trp) n.1135C>T n.1452C>T n.1088C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.2004C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.436+2318C>T (n.436+2318C>T) c.1030C>T (p.Arg344Trp) n.1045C>T n.1028C>T | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119052726G>C | CA382944030 | HYOU1 | c.898C>G (p.Arg300Gly) n.1135C>G n.1452C>G n.1088C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.2004C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.436+2318C>G (n.436+2318C>G) c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.1045C>G n.1028C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052726G= | CA2003807697 | HYOU1 | c.898C= (p.Arg300=) n.1135C= n.1452C= n.1088C= c.*417C= (n.*417C=) n.2004C= c.*687C= (n.*687C=) c.436+2318C= (n.436+2318C=) c.1030C= (p.Arg344=) n.1045C= n.1028C= | |
| 11 | g.119052727C>A | CA2616345252 | HYOU1 | c.897G>T (p.Val299=) n.1134G>T n.1451G>T n.1087G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.2003G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.436+2317G>T (n.436+2317G>T) c.1029G>T (p.Val343=) n.1044G>T n.1027G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052727C>T | CA2616345253 | HYOU1 | c.897G>A (p.Val299=) n.1134G>A n.1451G>A n.1087G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.2003G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.436+2317G>A (n.436+2317G>A) c.1029G>A (p.Val343=) n.1044G>A n.1027G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052728A>C | CA382944032 | HYOU1 | c.896T>G (p.Val299Gly) n.1133T>G n.1450T>G n.1086T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.2002T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.436+2316T>G (n.436+2316T>G) c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1043T>G n.1026T>G | |
| 11 | g.119052728A>G | CA382944035 | HYOU1 | c.896T>C (p.Val299Ala) n.1133T>C n.1450T>C n.1086T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.2002T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.436+2316T>C (n.436+2316T>C) c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1043T>C n.1026T>C | |
| 11 | g.119052728A>T | CA382944038 | HYOU1 | c.896T>A (p.Val299Glu) n.1133T>A n.1450T>A n.1086T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.2002T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.436+2316T>A (n.436+2316T>A) c.1028T>A (p.Val343Glu) n.1043T>A n.1026T>A | |
| 11 | g.119052729C>A | CA382944050 | HYOU1 | c.895G>T (p.Val299Leu) n.1132G>T n.1449G>T n.1085G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.2001G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.436+2315G>T (n.436+2315G>T) c.1027G>T (p.Val343Leu) n.1042G>T n.1025G>T | |
| 11 | g.119052729C>G | CA382944046 | HYOU1 | c.895G>C (p.Val299Leu) n.1132G>C n.1449G>C n.1085G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.2001G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.436+2315G>C (n.436+2315G>C) c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1042G>C n.1025G>C | |
| 11 | g.119052729C>T | CA382944043 | HYOU1 | c.895G>A (p.Val299Met) n.1132G>A n.1449G>A n.1085G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.2001G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.436+2315G>A (n.436+2315G>A) c.1027G>A (p.Val343Met) n.1042G>A n.1025G>A | |
| 11 | g.119052730A= | CA2003807699 | HYOU1 | c.894T= (p.Asp298=) n.1131T= n.1448T= n.1084T= c.*413T= (n.*413T=) n.2000T= c.*683T= (n.*683T=) c.436+2314T= (n.436+2314T=) c.1026T= (p.Asp342=) n.1041T= n.1024T= | |
| 11 | g.119052730A>C | CA382944072 | HYOU1 | c.894T>G (p.Asp298Glu) n.1131T>G n.1448T>G n.1084T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.2000T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.436+2314T>G (n.436+2314T>G) c.1026T>G (p.Asp342Glu) n.1041T>G n.1024T>G | |
| 11 | g.119052730A>G | CA672396179 | HYOU1 | c.894T>C (p.Asp298=) n.1131T>C n.1448T>C n.1084T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.2000T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.436+2314T>C (n.436+2314T>C) c.1026T>C (p.Asp342=) n.1041T>C n.1024T>C | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052730A>T | CA382944057 | HYOU1 | c.894T>A (p.Asp298Glu) n.1131T>A n.1448T>A n.1084T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.2000T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.436+2314T>A (n.436+2314T>A) c.1026T>A (p.Asp342Glu) n.1041T>A n.1024T>A | |
| 11 | g.119052731T>A | CA382944075 | HYOU1 | c.893A>T (p.Asp298Val) n.1130A>T n.1447A>T n.1083A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.1999A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.436+2313A>T (n.436+2313A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) n.1040A>T n.1023A>T | |
| 11 | g.119052731T>C | CA382944076 | HYOU1 | c.893A>G (p.Asp298Gly) n.1130A>G n.1447A>G n.1083A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.1999A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.436+2313A>G (n.436+2313A>G) c.1025A>G (p.Asp342Gly) n.1040A>G n.1023A>G | |
| 11 | g.119052731T>G | CA382944079 | HYOU1 | c.893A>C (p.Asp298Ala) n.1130A>C n.1447A>C n.1083A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.1999A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.436+2313A>C (n.436+2313A>C) c.1025A>C (p.Asp342Ala) n.1040A>C n.1023A>C | |
| 11 | g.119052732C>A | CA382944082 | HYOU1 | c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.1129G>T n.1446G>T n.1082G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.1998G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.436+2312G>T (n.436+2312G>T) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) n.1039G>T n.1022G>T | |
| 11 | g.119052732C= | CA2003807700 | HYOU1 | c.892G= (p.Asp298=) n.1129G= n.1446G= n.1082G= c.*411G= (n.*411G=) n.1998G= c.*681G= (n.*681G=) c.436+2312G= (n.436+2312G=) c.1024G= (p.Asp342=) n.1039G= n.1022G= | |
| 11 | g.119052732C>G | CA382944085 | HYOU1 | c.892G>C (p.Asp298His) n.1129G>C n.1446G>C n.1082G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.1998G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.436+2312G>C (n.436+2312G>C) c.1024G>C (p.Asp342His) n.1039G>C n.1022G>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052732C>T | CA229623647 | HYOU1 | c.892G>A (p.Asp298Asn) n.1129G>A n.1446G>A n.1082G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.1998G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.436+2312G>A (n.436+2312G>A) c.1024G>A (p.Asp342Asn) n.1039G>A n.1022G>A | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052733C>A | CA229623671 | HYOU1 | c.891G>T (p.Lys297Asn) n.1128G>T n.1445G>T n.1081G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1997G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.436+2311G>T (n.436+2311G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1038G>T n.1021G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052733C= | CA2003807701 | HYOU1 | c.891G= (p.Lys297=) n.1128G= n.1445G= n.1081G= c.*410G= (n.*410G=) n.1997G= c.*680G= (n.*680G=) c.436+2311G= (n.436+2311G=) c.1023G= (p.Lys341=) n.1038G= n.1021G= | |
| 11 | g.119052733C>G | CA382944095 | HYOU1 | c.891G>C (p.Lys297Asn) n.1128G>C n.1445G>C n.1081G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1997G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.436+2311G>C (n.436+2311G>C) c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.1038G>C n.1021G>C | |
| 11 | g.119052733C>T | CA2003807702 | HYOU1 | c.891G>A (p.Lys297=) n.1128G>A n.1445G>A n.1081G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.1997G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.436+2311G>A (n.436+2311G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) n.1038G>A n.1021G>A | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.119052734T>A | CA382944101 | HYOU1 | c.890A>T (p.Lys297Met) n.1127A>T n.1444A>T n.1080A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1996A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.436+2310A>T (n.436+2310A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) n.1037A>T n.1020A>T | |
| 11 | g.119052734T>C | CA382944104 | HYOU1 | c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1127A>G n.1444A>G n.1080A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1996A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.436+2310A>G (n.436+2310A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1037A>G n.1020A>G | |
| 11 | g.119052734T>G | CA382944108 | HYOU1 | c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1127A>C n.1444A>C n.1080A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.1996A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.436+2310A>C (n.436+2310A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1037A>C n.1020A>C | |
| 11 | g.119052735T>A | CA382944113 | HYOU1 | c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1126A>T n.1443A>T n.1079A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.1995A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.436+2309A>T (n.436+2309A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1036A>T n.1019A>T | |
| 11 | g.119052735T>C | CA382944118 | HYOU1 | c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1126A>G n.1443A>G n.1079A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.1995A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.436+2309A>G (n.436+2309A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1036A>G n.1019A>G | |
| 11 | g.119052735T>G | CA382944121 | HYOU1 | c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1126A>C n.1443A>C n.1079A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.1995A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.436+2309A>C (n.436+2309A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1036A>C n.1019A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052736T>A | CA229623679 | HYOU1 | c.888A>T (p.Ala296=) n.1125A>T n.1442A>T n.1078A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.1994A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.436+2308A>T (n.436+2308A>T) c.1020A>T (p.Ala340=) n.1035A>T n.1018A>T | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052736T>C | CA2580083629 | HYOU1 | c.888A>G (p.Ala296=) n.1125A>G n.1442A>G n.1078A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.1994A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.436+2308A>G (n.436+2308A>G) c.1020A>G (p.Ala340=) n.1035A>G n.1018A>G | ClinVar |
| 11 | g.119052736T>G | CA942780952 | HYOU1 | c.888A>C (p.Ala296=) n.1125A>C n.1442A>C n.1078A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.1994A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.436+2308A>C (n.436+2308A>C) c.1020A>C (p.Ala340=) n.1035A>C n.1018A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052736T= | CA2003807703 | HYOU1 | c.888A= (p.Ala296=) n.1125A= n.1442A= n.1078A= c.*407A= (n.*407A=) n.1994A= c.*677A= (n.*677A=) c.436+2308A= (n.436+2308A=) c.1020A= (p.Ala340=) n.1035A= n.1018A= | |
| 11 | g.119052737G>A | CA382944128 | HYOU1 | c.887C>T (p.Ala296Val) n.1124C>T n.1441C>T n.1077C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.1993C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.436+2307C>T (n.436+2307C>T) c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1034C>T n.1017C>T | dbSNP |
| 11 | g.119052737G>C | CA382944133 | HYOU1 | c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1124C>G n.1441C>G n.1077C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.1993C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.436+2307C>G (n.436+2307C>G) c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1034C>G n.1017C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052737G= | CA2003807704 | HYOU1 | c.887C= (p.Ala296=) n.1124C= n.1441C= n.1077C= c.*406C= (n.*406C=) n.1993C= c.*676C= (n.*676C=) c.436+2307C= (n.436+2307C=) c.1019C= (p.Ala340=) n.1034C= n.1017C= | |
| 11 | g.119052737G>T | CA382944132 | HYOU1 | c.887C>A (p.Ala296Glu) n.1124C>A n.1441C>A n.1077C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.1993C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.436+2307C>A (n.436+2307C>A) c.1019C>A (p.Ala340Glu) n.1034C>A n.1017C>A | |
| 11 | g.119052738C>A | CA382944134 | HYOU1 | c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1123G>T n.1440G>T n.1076G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.1992G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.436+2306G>T (n.436+2306G>T) c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1033G>T n.1016G>T | |
| 11 | g.119052738C= | CA2003807705 | HYOU1 | c.886G= (p.Ala296=) n.1123G= n.1440G= n.1076G= c.*405G= (n.*405G=) n.1992G= c.*675G= (n.*675G=) c.436+2306G= (n.436+2306G=) c.1018G= (p.Ala340=) n.1033G= n.1016G= | |
| 11 | g.119052738C>G | CA382944136 | HYOU1 | c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1123G>C n.1440G>C n.1076G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.1992G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.436+2306G>C (n.436+2306G>C) c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1033G>C n.1016G>C | |
| 11 | g.119052738C>T | CA382944138 | HYOU1 | c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1123G>A n.1440G>A n.1076G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.1992G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.436+2306G>A (n.436+2306G>A) c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1033G>A n.1016G>A | dbSNP |
| 11 | g.119052739T>A | CA382944143 | HYOU1 | c.885A>T (p.Arg295Ser) n.1122A>T n.1439A>T n.1075A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.1991A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.436+2305A>T (n.436+2305A>T) c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.1032A>T n.1015A>T | |
| 11 | g.119052739T>G | CA382944148 | HYOU1 | c.885A>C (p.Arg295Ser) n.1122A>C n.1439A>C n.1075A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.1991A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.436+2305A>C (n.436+2305A>C) c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.1032A>C n.1015A>C | |
| 11 | g.119052740C>A | CA382944152 | HYOU1 | c.884G>T (p.Arg295Ile) n.1121G>T n.1438G>T n.1074G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.1990G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.436+2304G>T (n.436+2304G>T) c.1016G>T (p.Arg339Ile) n.1031G>T n.1014G>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119052740C>G | CA382944158 | HYOU1 | c.884G>C (p.Arg295Thr) n.1121G>C n.1438G>C n.1074G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.1990G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.436+2304G>C (n.436+2304G>C) c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.1031G>C n.1014G>C | |
| 11 | g.119052740C>T | CA382944160 | HYOU1 | c.884G>A (p.Arg295Lys) n.1121G>A n.1438G>A n.1074G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.1990G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.436+2304G>A (n.436+2304G>A) c.1016G>A (p.Arg339Lys) n.1031G>A n.1014G>A | |
| 11 | g.119052741T>A | CA382944165 | HYOU1 | c.883A>T (p.Arg295Ter) n.1120A>T n.1437A>T n.1073A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.1989A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.436+2303A>T (n.436+2303A>T) c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.1030A>T n.1013A>T | |
| 11 | g.119052741T>C | CA382944168 | HYOU1 | c.883A>G (p.Arg295Gly) n.1120A>G n.1437A>G n.1073A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.1989A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.436+2303A>G (n.436+2303A>G) c.1015A>G (p.Arg339Gly) n.1030A>G n.1013A>G | |
| 11 | g.119052742C>A | CA382944173 | HYOU1 | c.882G>T (p.Gln294His) n.1119G>T n.1436G>T n.1072G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.1988G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.436+2302G>T (n.436+2302G>T) c.1014G>T (p.Gln338His) n.1029G>T n.1012G>T | |
| 11 | g.119052742C>G | CA382944177 | HYOU1 | c.882G>C (p.Gln294His) n.1119G>C n.1436G>C n.1072G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.1988G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.436+2302G>C (n.436+2302G>C) c.1014G>C (p.Gln338His) n.1029G>C n.1012G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052743T>A | CA382944181 | HYOU1 | c.881A>T (p.Gln294Leu) n.1118A>T n.1435A>T n.1071A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.1987A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.436+2301A>T (n.436+2301A>T) c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.1028A>T n.1011A>T | |
| 11 | g.119052743T>C | CA229623681 | HYOU1 | c.881A>G (p.Gln294Arg) n.1118A>G n.1435A>G n.1071A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.1987A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.436+2301A>G (n.436+2301A>G) c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.1028A>G n.1011A>G | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052743T>G | CA382944185 | HYOU1 | c.881A>C (p.Gln294Pro) n.1118A>C n.1435A>C n.1071A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.1987A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.436+2301A>C (n.436+2301A>C) c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.1028A>C n.1011A>C | |
| 11 | g.119052743T= | CA2003807706 | HYOU1 | c.881A= (p.Gln294=) n.1118A= n.1435A= n.1071A= c.*400A= (n.*400A=) n.1987A= c.*670A= (n.*670A=) c.436+2301A= (n.436+2301A=) c.1013A= (p.Gln338=) n.1028A= n.1011A= |