| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119052528A>G | CA2616345193 | HYOU1 | c.988-99T>C (n.988-99T>C) n.1225-99T>C n.1542-99T>C n.1178-99T>C c.*507-99T>C (n.*507-99T>C) n.2202T>C c.*777-99T>C (n.*777-99T>C) c.436+2516T>C (n.436+2516T>C) c.1120-99T>C (n.1120-99T>C) n.1135-99T>C n.1118-99T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052530C>A | CA2003807501 | HYOU1 | c.988-101G>T (n.988-101G>T) n.1225-101G>T n.1542-101G>T n.1178-101G>T c.*507-101G>T (n.*507-101G>T) n.2200G>T c.*777-101G>T (n.*777-101G>T) c.436+2514G>T (n.436+2514G>T) c.1120-101G>T (n.1120-101G>T) n.1135-101G>T n.1118-101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052530C= | CA2003807500 | HYOU1 | c.988-101G= (n.988-101G=) n.1225-101G= n.1542-101G= n.1178-101G= c.*507-101G= (n.*507-101G=) n.2200G= c.*777-101G= (n.*777-101G=) c.436+2514G= (n.436+2514G=) c.1120-101G= (n.1120-101G=) n.1135-101G= n.1118-101G= | |
| 11 | g.119052530C>T | CA229623395 | HYOU1 | c.988-101G>A (n.988-101G>A) n.1225-101G>A n.1542-101G>A n.1178-101G>A c.*507-101G>A (n.*507-101G>A) n.2200G>A c.*777-101G>A (n.*777-101G>A) c.436+2514G>A (n.436+2514G>A) c.1120-101G>A (n.1120-101G>A) n.1135-101G>A n.1118-101G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052531G>A | CA229623397 | HYOU1 | c.988-102C>T (n.988-102C>T) n.1225-102C>T n.1542-102C>T n.1178-102C>T c.*507-102C>T (n.*507-102C>T) n.2199C>T c.*777-102C>T (n.*777-102C>T) c.436+2513C>T (n.436+2513C>T) c.1120-102C>T (n.1120-102C>T) n.1135-102C>T n.1118-102C>T | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052531G= | CA2003807504 | HYOU1 | c.988-102C= (n.988-102C=) n.1225-102C= n.1542-102C= n.1178-102C= c.*507-102C= (n.*507-102C=) n.2199C= c.*777-102C= (n.*777-102C=) c.436+2513C= (n.436+2513C=) c.1120-102C= (n.1120-102C=) n.1135-102C= n.1118-102C= | |
| 11 | g.119052531G>T | CA2616345194 | HYOU1 | c.988-102C>A (n.988-102C>A) n.1225-102C>A n.1542-102C>A n.1178-102C>A c.*507-102C>A (n.*507-102C>A) n.2199C>A c.*777-102C>A (n.*777-102C>A) c.436+2513C>A (n.436+2513C>A) c.1120-102C>A (n.1120-102C>A) n.1135-102C>A n.1118-102C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052533G>A | CA2003807507 | HYOU1 | c.988-104C>T (n.988-104C>T) n.1225-104C>T n.1542-104C>T n.1178-104C>T c.*507-104C>T (n.*507-104C>T) n.2197C>T c.*777-104C>T (n.*777-104C>T) c.436+2511C>T (n.436+2511C>T) c.1120-104C>T (n.1120-104C>T) n.1135-104C>T n.1118-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052533G= | CA2003807506 | HYOU1 | c.988-104C= (n.988-104C=) n.1225-104C= n.1542-104C= n.1178-104C= c.*507-104C= (n.*507-104C=) n.2197C= c.*777-104C= (n.*777-104C=) c.436+2511C= (n.436+2511C=) c.1120-104C= (n.1120-104C=) n.1135-104C= n.1118-104C= | |
| 11 | g.119052533G>T | CA2616345195 | HYOU1 | c.988-104C>A (n.988-104C>A) n.1225-104C>A n.1542-104C>A n.1178-104C>A c.*507-104C>A (n.*507-104C>A) n.2197C>A c.*777-104C>A (n.*777-104C>A) c.436+2511C>A (n.436+2511C>A) c.1120-104C>A (n.1120-104C>A) n.1135-104C>A n.1118-104C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052535G>A | CA2616345197 | HYOU1 | c.987+102C>T (n.987+102C>T) n.1224+102C>T n.1541+102C>T n.1177+102C>T c.*506+102C>T (n.*506+102C>T) n.2195C>T c.*776+102C>T (n.*776+102C>T) c.436+2509C>T (n.436+2509C>T) c.1119+102C>T (n.1119+102C>T) n.1134+102C>T n.1117+102C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052536del | CA2616345196 | HYOU1 | c.987+102del (n.987+102del) n.1224+102del n.1541+102del n.1177+102del c.*506+102del (n.*506+102del) n.2195del c.*776+102del (n.*776+102del) c.436+2509del (n.436+2509del) c.1119+102del (n.1119+102del) n.1134+102del n.1117+102del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052536G>A | CA2003807508 | HYOU1 | c.987+101C>T (n.987+101C>T) n.1224+101C>T n.1541+101C>T n.1177+101C>T c.*506+101C>T (n.*506+101C>T) n.2194C>T c.*776+101C>T (n.*776+101C>T) c.436+2508C>T (n.436+2508C>T) c.1119+101C>T (n.1119+101C>T) n.1134+101C>T n.1117+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052536G= | CA2003807510 | HYOU1 | c.987+101C= (n.987+101C=) n.1224+101C= n.1541+101C= n.1177+101C= c.*506+101C= (n.*506+101C=) n.2194C= c.*776+101C= (n.*776+101C=) c.436+2508C= (n.436+2508C=) c.1119+101C= (n.1119+101C=) n.1134+101C= n.1117+101C= | |
| 11 | g.119052536G>T | CA2616345198 | HYOU1 | c.987+101C>A (n.987+101C>A) n.1224+101C>A n.1541+101C>A n.1177+101C>A c.*506+101C>A (n.*506+101C>A) n.2194C>A c.*776+101C>A (n.*776+101C>A) c.436+2508C>A (n.436+2508C>A) c.1119+101C>A (n.1119+101C>A) n.1134+101C>A n.1117+101C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052537A>G | CA2575004964 | HYOU1 | c.987+100T>C (n.987+100T>C) n.1224+100T>C n.1541+100T>C n.1177+100T>C c.*506+100T>C (n.*506+100T>C) n.2193T>C c.*776+100T>C (n.*776+100T>C) c.436+2507T>C (n.436+2507T>C) c.1119+100T>C (n.1119+100T>C) n.1134+100T>C n.1117+100T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052538G>T | CA2616345199 | HYOU1 | c.987+99C>A (n.987+99C>A) n.1224+99C>A n.1541+99C>A n.1177+99C>A c.*506+99C>A (n.*506+99C>A) n.2192C>A c.*776+99C>A (n.*776+99C>A) c.436+2506C>A (n.436+2506C>A) c.1119+99C>A (n.1119+99C>A) n.1134+99C>A n.1117+99C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052539C>A | CA2616345200 | HYOU1 | c.987+98G>T (n.987+98G>T) n.1224+98G>T n.1541+98G>T n.1177+98G>T c.*506+98G>T (n.*506+98G>T) n.2191G>T c.*776+98G>T (n.*776+98G>T) c.436+2505G>T (n.436+2505G>T) c.1119+98G>T (n.1119+98G>T) n.1134+98G>T n.1117+98G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052539C>T | CA2616345201 | HYOU1 | c.987+98G>A (n.987+98G>A) n.1224+98G>A n.1541+98G>A n.1177+98G>A c.*506+98G>A (n.*506+98G>A) n.2191G>A c.*776+98G>A (n.*776+98G>A) c.436+2505G>A (n.436+2505G>A) c.1119+98G>A (n.1119+98G>A) n.1134+98G>A n.1117+98G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052541T>C | CA229623422 | HYOU1 | c.987+96A>G (n.987+96A>G) n.1224+96A>G n.1541+96A>G n.1177+96A>G c.*506+96A>G (n.*506+96A>G) n.2189A>G c.*776+96A>G (n.*776+96A>G) c.436+2503A>G (n.436+2503A>G) c.1119+96A>G (n.1119+96A>G) n.1134+96A>G n.1117+96A>G | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052541T= | CA2003807511 | HYOU1 | c.987+96A= (n.987+96A=) n.1224+96A= n.1541+96A= n.1177+96A= c.*506+96A= (n.*506+96A=) n.2189A= c.*776+96A= (n.*776+96A=) c.436+2503A= (n.436+2503A=) c.1119+96A= (n.1119+96A=) n.1134+96A= n.1117+96A= | |
| 11 | g.119052542G>A | CA2616345202 | HYOU1 | c.987+95C>T (n.987+95C>T) n.1224+95C>T n.1541+95C>T n.1177+95C>T c.*506+95C>T (n.*506+95C>T) n.2188C>T c.*776+95C>T (n.*776+95C>T) c.436+2502C>T (n.436+2502C>T) c.1119+95C>T (n.1119+95C>T) n.1134+95C>T n.1117+95C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052542G>T | CA2616345203 | HYOU1 | c.987+95C>A (n.987+95C>A) n.1224+95C>A n.1541+95C>A n.1177+95C>A c.*506+95C>A (n.*506+95C>A) n.2188C>A c.*776+95C>A (n.*776+95C>A) c.436+2502C>A (n.436+2502C>A) c.1119+95C>A (n.1119+95C>A) n.1134+95C>A n.1117+95C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052544del | CA2575004965 | HYOU1 | c.987+95del (n.987+95del) n.1224+95del n.1541+95del n.1177+95del c.*506+95del (n.*506+95del) n.2188del c.*776+95del (n.*776+95del) c.436+2502del (n.436+2502del) c.1119+95del (n.1119+95del) n.1134+95del n.1117+95del | |
| 11 | g.119052543G>T | CA2575004966 | HYOU1 | c.987+94C>A (n.987+94C>A) n.1224+94C>A n.1541+94C>A n.1177+94C>A c.*506+94C>A (n.*506+94C>A) n.2187C>A c.*776+94C>A (n.*776+94C>A) c.436+2501C>A (n.436+2501C>A) c.1119+94C>A (n.1119+94C>A) n.1134+94C>A n.1117+94C>A | |
| 11 | g.119052544G>A | CA2003807514 | HYOU1 | c.987+93C>T (n.987+93C>T) n.1224+93C>T n.1541+93C>T n.1177+93C>T c.*506+93C>T (n.*506+93C>T) n.2186C>T c.*776+93C>T (n.*776+93C>T) c.436+2500C>T (n.436+2500C>T) c.1119+93C>T (n.1119+93C>T) n.1134+93C>T n.1117+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052544G= | CA2003807513 | HYOU1 | c.987+93C= (n.987+93C=) n.1224+93C= n.1541+93C= n.1177+93C= c.*506+93C= (n.*506+93C=) n.2186C= c.*776+93C= (n.*776+93C=) c.436+2500C= (n.436+2500C=) c.1119+93C= (n.1119+93C=) n.1134+93C= n.1117+93C= | |
| 11 | g.119052544G>T | CA2616345204 | HYOU1 | c.987+93C>A (n.987+93C>A) n.1224+93C>A n.1541+93C>A n.1177+93C>A c.*506+93C>A (n.*506+93C>A) n.2186C>A c.*776+93C>A (n.*776+93C>A) c.436+2500C>A (n.436+2500C>A) c.1119+93C>A (n.1119+93C>A) n.1134+93C>A n.1117+93C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052545C= | CA2003807515 | HYOU1 | c.987+92G= (n.987+92G=) n.1224+92G= n.1541+92G= n.1177+92G= c.*506+92G= (n.*506+92G=) n.2185G= c.*776+92G= (n.*776+92G=) c.436+2499G= (n.436+2499G=) c.1119+92G= (n.1119+92G=) n.1134+92G= n.1117+92G= | |
| 11 | g.119052545C>T | CA2003807516 | HYOU1 | c.987+92G>A (n.987+92G>A) n.1224+92G>A n.1541+92G>A n.1177+92G>A c.*506+92G>A (n.*506+92G>A) n.2185G>A c.*776+92G>A (n.*776+92G>A) c.436+2499G>A (n.436+2499G>A) c.1119+92G>A (n.1119+92G>A) n.1134+92G>A n.1117+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052546del | CA2575004967 | HYOU1 | c.987+92del (n.987+92del) n.1224+92del n.1541+92del n.1177+92del c.*506+92del (n.*506+92del) n.2185del c.*776+92del (n.*776+92del) c.436+2499del (n.436+2499del) c.1119+92del (n.1119+92del) n.1134+92del n.1117+92del | |
| 11 | g.119052546C>T | CA2575004968 | HYOU1 | c.987+91G>A (n.987+91G>A) n.1224+91G>A n.1541+91G>A n.1177+91G>A c.*506+91G>A (n.*506+91G>A) n.2184G>A c.*776+91G>A (n.*776+91G>A) c.436+2498G>A (n.436+2498G>A) c.1119+91G>A (n.1119+91G>A) n.1134+91G>A n.1117+91G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052547A>G | CA2616345205 | HYOU1 | c.987+90T>C (n.987+90T>C) n.1224+90T>C n.1541+90T>C n.1177+90T>C c.*506+90T>C (n.*506+90T>C) n.2183T>C c.*776+90T>C (n.*776+90T>C) c.436+2497T>C (n.436+2497T>C) c.1119+90T>C (n.1119+90T>C) n.1134+90T>C n.1117+90T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052548T>C | CA2616345206 | HYOU1 | c.987+89A>G (n.987+89A>G) n.1224+89A>G n.1541+89A>G n.1177+89A>G c.*506+89A>G (n.*506+89A>G) n.2182A>G c.*776+89A>G (n.*776+89A>G) c.436+2496A>G (n.436+2496A>G) c.1119+89A>G (n.1119+89A>G) n.1134+89A>G n.1117+89A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052548T>G | CA2616345207 | HYOU1 | c.987+89A>C (n.987+89A>C) n.1224+89A>C n.1541+89A>C n.1177+89A>C c.*506+89A>C (n.*506+89A>C) n.2182A>C c.*776+89A>C (n.*776+89A>C) c.436+2496A>C (n.436+2496A>C) c.1119+89A>C (n.1119+89A>C) n.1134+89A>C n.1117+89A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052549G>A | CA229623427 | HYOU1 | c.987+88C>T (n.987+88C>T) n.1224+88C>T n.1541+88C>T n.1177+88C>T c.*506+88C>T (n.*506+88C>T) n.2181C>T c.*776+88C>T (n.*776+88C>T) c.436+2495C>T (n.436+2495C>T) c.1119+88C>T (n.1119+88C>T) n.1134+88C>T n.1117+88C>T | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052549G= | CA2003807518 | HYOU1 | c.987+88C= (n.987+88C=) n.1224+88C= n.1541+88C= n.1177+88C= c.*506+88C= (n.*506+88C=) n.2181C= c.*776+88C= (n.*776+88C=) c.436+2495C= (n.436+2495C=) c.1119+88C= (n.1119+88C=) n.1134+88C= n.1117+88C= | |
| 11 | g.119052549G>T | CA2616345208 | HYOU1 | c.987+88C>A (n.987+88C>A) n.1224+88C>A n.1541+88C>A n.1177+88C>A c.*506+88C>A (n.*506+88C>A) n.2181C>A c.*776+88C>A (n.*776+88C>A) c.436+2495C>A (n.436+2495C>A) c.1119+88C>A (n.1119+88C>A) n.1134+88C>A n.1117+88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052550C>A | CA2616345209 | HYOU1 | c.987+87G>T (n.987+87G>T) n.1224+87G>T n.1541+87G>T n.1177+87G>T c.*506+87G>T (n.*506+87G>T) n.2180G>T c.*776+87G>T (n.*776+87G>T) c.436+2494G>T (n.436+2494G>T) c.1119+87G>T (n.1119+87G>T) n.1134+87G>T n.1117+87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052550C>T | CA2575004969 | HYOU1 | c.987+87G>A (n.987+87G>A) n.1224+87G>A n.1541+87G>A n.1177+87G>A c.*506+87G>A (n.*506+87G>A) n.2180G>A c.*776+87G>A (n.*776+87G>A) c.436+2494G>A (n.436+2494G>A) c.1119+87G>A (n.1119+87G>A) n.1134+87G>A n.1117+87G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052551C>A | CA2575004970 | HYOU1 | c.987+86G>T (n.987+86G>T) n.1224+86G>T n.1541+86G>T n.1177+86G>T c.*506+86G>T (n.*506+86G>T) n.2179G>T c.*776+86G>T (n.*776+86G>T) c.436+2493G>T (n.436+2493G>T) c.1119+86G>T (n.1119+86G>T) n.1134+86G>T n.1117+86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052551C= | CA2003807521 | HYOU1 | c.987+86G= (n.987+86G=) n.1224+86G= n.1541+86G= n.1177+86G= c.*506+86G= (n.*506+86G=) n.2179G= c.*776+86G= (n.*776+86G=) c.436+2493G= (n.436+2493G=) c.1119+86G= (n.1119+86G=) n.1134+86G= n.1117+86G= | |
| 11 | g.119052551C>T | CA2003807522 | HYOU1 | c.987+86G>A (n.987+86G>A) n.1224+86G>A n.1541+86G>A n.1177+86G>A c.*506+86G>A (n.*506+86G>A) n.2179G>A c.*776+86G>A (n.*776+86G>A) c.436+2493G>A (n.436+2493G>A) c.1119+86G>A (n.1119+86G>A) n.1134+86G>A n.1117+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052553G>T | CA654176297 | HYOU1 | c.987+84C>A (n.987+84C>A) n.1224+84C>A n.1541+84C>A n.1177+84C>A c.*506+84C>A (n.*506+84C>A) n.2177C>A c.*776+84C>A (n.*776+84C>A) c.436+2491C>A (n.436+2491C>A) c.1119+84C>A (n.1119+84C>A) n.1134+84C>A n.1117+84C>A | COSMIC |
| 11 | g.119052554G>T | CA2616345210 | HYOU1 | c.987+83C>A (n.987+83C>A) n.1224+83C>A n.1541+83C>A n.1177+83C>A c.*506+83C>A (n.*506+83C>A) n.2176C>A c.*776+83C>A (n.*776+83C>A) c.436+2490C>A (n.436+2490C>A) c.1119+83C>A (n.1119+83C>A) n.1134+83C>A n.1117+83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052555C>A | CA2616345211 | HYOU1 | c.987+82G>T (n.987+82G>T) n.1224+82G>T n.1541+82G>T n.1177+82G>T c.*506+82G>T (n.*506+82G>T) n.2175G>T c.*776+82G>T (n.*776+82G>T) c.436+2489G>T (n.436+2489G>T) c.1119+82G>T (n.1119+82G>T) n.1134+82G>T n.1117+82G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052557C>A | CA2616345212 | HYOU1 | c.987+80G>T (n.987+80G>T) n.1224+80G>T n.1541+80G>T n.1177+80G>T c.*506+80G>T (n.*506+80G>T) n.2173G>T c.*776+80G>T (n.*776+80G>T) c.436+2487G>T (n.436+2487G>T) c.1119+80G>T (n.1119+80G>T) n.1134+80G>T n.1117+80G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052557C= | CA2003807524 | HYOU1 | c.987+80G= (n.987+80G=) n.1224+80G= n.1541+80G= n.1177+80G= c.*506+80G= (n.*506+80G=) n.2173G= c.*776+80G= (n.*776+80G=) c.436+2487G= (n.436+2487G=) c.1119+80G= (n.1119+80G=) n.1134+80G= n.1117+80G= | |
| 11 | g.119052557C>T | CA229623438 | HYOU1 | c.987+80G>A (n.987+80G>A) n.1224+80G>A n.1541+80G>A n.1177+80G>A c.*506+80G>A (n.*506+80G>A) n.2173G>A c.*776+80G>A (n.*776+80G>A) c.436+2487G>A (n.436+2487G>A) c.1119+80G>A (n.1119+80G>A) n.1134+80G>A n.1117+80G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052558G>A | CA672396008 | HYOU1 | c.987+79C>T (n.987+79C>T) n.1224+79C>T n.1541+79C>T n.1177+79C>T c.*506+79C>T (n.*506+79C>T) n.2172C>T c.*776+79C>T (n.*776+79C>T) c.436+2486C>T (n.436+2486C>T) c.1119+79C>T (n.1119+79C>T) n.1134+79C>T n.1117+79C>T | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052558G>C | CA229623456 | HYOU1 | c.987+79C>G (n.987+79C>G) n.1224+79C>G n.1541+79C>G n.1177+79C>G c.*506+79C>G (n.*506+79C>G) n.2172C>G c.*776+79C>G (n.*776+79C>G) c.436+2486C>G (n.436+2486C>G) c.1119+79C>G (n.1119+79C>G) n.1134+79C>G n.1117+79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052558G= | CA2003807527 | HYOU1 | c.987+79C= (n.987+79C=) n.1224+79C= n.1541+79C= n.1177+79C= c.*506+79C= (n.*506+79C=) n.2172C= c.*776+79C= (n.*776+79C=) c.436+2486C= (n.436+2486C=) c.1119+79C= (n.1119+79C=) n.1134+79C= n.1117+79C= | |
| 11 | g.119052558G>T | CA2616345213 | HYOU1 | c.987+79C>A (n.987+79C>A) n.1224+79C>A n.1541+79C>A n.1177+79C>A c.*506+79C>A (n.*506+79C>A) n.2172C>A c.*776+79C>A (n.*776+79C>A) c.436+2486C>A (n.436+2486C>A) c.1119+79C>A (n.1119+79C>A) n.1134+79C>A n.1117+79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052559A>G | CA2616345214 | HYOU1 | c.987+78T>C (n.987+78T>C) n.1224+78T>C n.1541+78T>C n.1177+78T>C c.*506+78T>C (n.*506+78T>C) n.2171T>C c.*776+78T>C (n.*776+78T>C) c.436+2485T>C (n.436+2485T>C) c.1119+78T>C (n.1119+78T>C) n.1134+78T>C n.1117+78T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052560G>C | CA672396016 | HYOU1 | c.987+77C>G (n.987+77C>G) n.1224+77C>G n.1541+77C>G n.1177+77C>G c.*506+77C>G (n.*506+77C>G) n.2170C>G c.*776+77C>G (n.*776+77C>G) c.436+2484C>G (n.436+2484C>G) c.1119+77C>G (n.1119+77C>G) n.1134+77C>G n.1117+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052560G= | CA2003807529 | HYOU1 | c.987+77C= (n.987+77C=) n.1224+77C= n.1541+77C= n.1177+77C= c.*506+77C= (n.*506+77C=) n.2170C= c.*776+77C= (n.*776+77C=) c.436+2484C= (n.436+2484C=) c.1119+77C= (n.1119+77C=) n.1134+77C= n.1117+77C= | |
| 11 | g.119052561C>A | CA2616345215 | HYOU1 | c.987+76G>T (n.987+76G>T) n.1224+76G>T n.1541+76G>T n.1177+76G>T c.*506+76G>T (n.*506+76G>T) n.2169G>T c.*776+76G>T (n.*776+76G>T) c.436+2483G>T (n.436+2483G>T) c.1119+76G>T (n.1119+76G>T) n.1134+76G>T n.1117+76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052561C>T | CA2575004971 | HYOU1 | c.987+76G>A (n.987+76G>A) n.1224+76G>A n.1541+76G>A n.1177+76G>A c.*506+76G>A (n.*506+76G>A) n.2169G>A c.*776+76G>A (n.*776+76G>A) c.436+2483G>A (n.436+2483G>A) c.1119+76G>A (n.1119+76G>A) n.1134+76G>A n.1117+76G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052563G>T | CA2616345216 | HYOU1 | c.987+74C>A (n.987+74C>A) n.1224+74C>A n.1541+74C>A n.1177+74C>A c.*506+74C>A (n.*506+74C>A) n.2167C>A c.*776+74C>A (n.*776+74C>A) c.436+2481C>A (n.436+2481C>A) c.1119+74C>A (n.1119+74C>A) n.1134+74C>A n.1117+74C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052564C>T | CA2616345217 | HYOU1 | c.987+73G>A (n.987+73G>A) n.1224+73G>A n.1541+73G>A n.1177+73G>A c.*506+73G>A (n.*506+73G>A) n.2166G>A c.*776+73G>A (n.*776+73G>A) c.436+2480G>A (n.436+2480G>A) c.1119+73G>A (n.1119+73G>A) n.1134+73G>A n.1117+73G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052565C= | CA2003807531 | HYOU1 | c.987+72G= (n.987+72G=) n.1224+72G= n.1541+72G= n.1177+72G= c.*506+72G= (n.*506+72G=) n.2165G= c.*776+72G= (n.*776+72G=) c.436+2479G= (n.436+2479G=) c.1119+72G= (n.1119+72G=) n.1134+72G= n.1117+72G= | |
| 11 | g.119052565C>T | CA2003807530 | HYOU1 | c.987+72G>A (n.987+72G>A) n.1224+72G>A n.1541+72G>A n.1177+72G>A c.*506+72G>A (n.*506+72G>A) n.2165G>A c.*776+72G>A (n.*776+72G>A) c.436+2479G>A (n.436+2479G>A) c.1119+72G>A (n.1119+72G>A) n.1134+72G>A n.1117+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052566C>A | CA2616345218 | HYOU1 | c.987+71G>T (n.987+71G>T) n.1224+71G>T n.1541+71G>T n.1177+71G>T c.*506+71G>T (n.*506+71G>T) n.2164G>T c.*776+71G>T (n.*776+71G>T) c.436+2478G>T (n.436+2478G>T) c.1119+71G>T (n.1119+71G>T) n.1134+71G>T n.1117+71G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052566_119052567delinsCA | CA2003807532 | HYOU1 | c.987+70_987+71delinsTG (n.987+70_987+71delinsTG) n.1224+70_1224+71delinsTG n.1541+70_1541+71delinsTG n.1177+70_1177+71delinsTG c.*506+70_*506+71delinsTG (n.*506+70_*506+71delinsTG) n.2163_2164delinsTG c.*776+70_*776+71delinsTG (n.*776+70_*776+71delinsTG) c.436+2477_436+2478delinsTG (n.436+2477_436+2478delinsTG) c.1119+70_1119+71delinsTG (n.1119+70_1119+71delinsTG) n.1134+70_1134+71delinsTG n.1117+70_1117+71delinsTG | |
| 11 | g.119052567del | CA2003807533 | HYOU1 | c.987+70del (n.987+70del) n.1224+70del n.1541+70del n.1177+70del c.*506+70del (n.*506+70del) n.2163del c.*776+70del (n.*776+70del) c.436+2477del (n.436+2477del) c.1119+70del (n.1119+70del) n.1134+70del n.1117+70del | dbSNP |
| 11 | g.119052568G>A | CA2616345219 | HYOU1 | c.987+69C>T (n.987+69C>T) n.1224+69C>T n.1541+69C>T n.1177+69C>T c.*506+69C>T (n.*506+69C>T) n.2162C>T c.*776+69C>T (n.*776+69C>T) c.436+2476C>T (n.436+2476C>T) c.1119+69C>T (n.1119+69C>T) n.1134+69C>T n.1117+69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052570del | CA2575004972 | HYOU1 | c.987+68del (n.987+68del) n.1224+68del n.1541+68del n.1177+68del c.*506+68del (n.*506+68del) n.2161del c.*776+68del (n.*776+68del) c.436+2475del (n.436+2475del) c.1119+68del (n.1119+68del) n.1134+68del n.1117+68del | |
| 11 | g.119052572A>G | CA2616345220 | HYOU1 | c.987+65T>C (n.987+65T>C) n.1224+65T>C n.1541+65T>C n.1177+65T>C c.*506+65T>C (n.*506+65T>C) n.2158T>C c.*776+65T>C (n.*776+65T>C) c.436+2472T>C (n.436+2472T>C) c.1119+65T>C (n.1119+65T>C) n.1134+65T>C n.1117+65T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052573G>C | CA2616345221 | HYOU1 | c.987+64C>G (n.987+64C>G) n.1224+64C>G n.1541+64C>G n.1177+64C>G c.*506+64C>G (n.*506+64C>G) n.2157C>G c.*776+64C>G (n.*776+64C>G) c.436+2471C>G (n.436+2471C>G) c.1119+64C>G (n.1119+64C>G) n.1134+64C>G n.1117+64C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052575G>T | CA2616345222 | HYOU1 | c.987+62C>A (n.987+62C>A) n.1224+62C>A n.1541+62C>A n.1177+62C>A c.*506+62C>A (n.*506+62C>A) n.2155C>A c.*776+62C>A (n.*776+62C>A) c.436+2469C>A (n.436+2469C>A) c.1119+62C>A (n.1119+62C>A) n.1134+62C>A n.1117+62C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052576G>A | CA2616345223 | HYOU1 | c.987+61C>T (n.987+61C>T) n.1224+61C>T n.1541+61C>T n.1177+61C>T c.*506+61C>T (n.*506+61C>T) n.2154C>T c.*776+61C>T (n.*776+61C>T) c.436+2468C>T (n.436+2468C>T) c.1119+61C>T (n.1119+61C>T) n.1134+61C>T n.1117+61C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052576G>T | CA2575004973 | HYOU1 | c.987+61C>A (n.987+61C>A) n.1224+61C>A n.1541+61C>A n.1177+61C>A c.*506+61C>A (n.*506+61C>A) n.2154C>A c.*776+61C>A (n.*776+61C>A) c.436+2468C>A (n.436+2468C>A) c.1119+61C>A (n.1119+61C>A) n.1134+61C>A n.1117+61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052577C>A | CA2616345224 | HYOU1 | c.987+60G>T (n.987+60G>T) n.1224+60G>T n.1541+60G>T n.1177+60G>T c.*506+60G>T (n.*506+60G>T) n.2153G>T c.*776+60G>T (n.*776+60G>T) c.436+2467G>T (n.436+2467G>T) c.1119+60G>T (n.1119+60G>T) n.1134+60G>T n.1117+60G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052578A= | CA2003807535 | HYOU1 | c.987+59T= (n.987+59T=) n.1224+59T= n.1541+59T= n.1177+59T= c.*506+59T= (n.*506+59T=) n.2152T= c.*776+59T= (n.*776+59T=) c.436+2466T= (n.436+2466T=) c.1119+59T= (n.1119+59T=) n.1134+59T= n.1117+59T= | |
| 11 | g.119052578A>C | CA942780910 | HYOU1 | c.987+59T>G (n.987+59T>G) n.1224+59T>G n.1541+59T>G n.1177+59T>G c.*506+59T>G (n.*506+59T>G) n.2152T>G c.*776+59T>G (n.*776+59T>G) c.436+2466T>G (n.436+2466T>G) c.1119+59T>G (n.1119+59T>G) n.1134+59T>G n.1117+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052578A>G | CA2575004974 | HYOU1 | c.987+59T>C (n.987+59T>C) n.1224+59T>C n.1541+59T>C n.1177+59T>C c.*506+59T>C (n.*506+59T>C) n.2152T>C c.*776+59T>C (n.*776+59T>C) c.436+2466T>C (n.436+2466T>C) c.1119+59T>C (n.1119+59T>C) n.1134+59T>C n.1117+59T>C | |
| 11 | g.119052579G>A | CA2616345225 | HYOU1 | c.987+58C>T (n.987+58C>T) n.1224+58C>T n.1541+58C>T n.1177+58C>T c.*506+58C>T (n.*506+58C>T) n.2151C>T c.*776+58C>T (n.*776+58C>T) c.436+2465C>T (n.436+2465C>T) c.1119+58C>T (n.1119+58C>T) n.1134+58C>T n.1117+58C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052581dup | CA2616345226 | HYOU1 | c.987+58dup (n.987+58dup) n.1224+58dup n.1541+58dup n.1177+58dup c.*506+58dup (n.*506+58dup) n.2151dup c.*776+58dup (n.*776+58dup) c.436+2465dup (n.436+2465dup) c.1119+58dup (n.1119+58dup) n.1134+58dup n.1117+58dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052580G>T | CA2616345227 | HYOU1 | c.987+57C>A (n.987+57C>A) n.1224+57C>A n.1541+57C>A n.1177+57C>A c.*506+57C>A (n.*506+57C>A) n.2150C>A c.*776+57C>A (n.*776+57C>A) c.436+2464C>A (n.436+2464C>A) c.1119+57C>A (n.1119+57C>A) n.1134+57C>A n.1117+57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052581G>T | CA2616345228 | HYOU1 | c.987+56C>A (n.987+56C>A) n.1224+56C>A n.1541+56C>A n.1177+56C>A c.*506+56C>A (n.*506+56C>A) n.2149C>A c.*776+56C>A (n.*776+56C>A) c.436+2463C>A (n.436+2463C>A) c.1119+56C>A (n.1119+56C>A) n.1134+56C>A n.1117+56C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052582T>C | CA2003807538 | HYOU1 | c.987+55A>G (n.987+55A>G) n.1224+55A>G n.1541+55A>G n.1177+55A>G c.*506+55A>G (n.*506+55A>G) n.2148A>G c.*776+55A>G (n.*776+55A>G) c.436+2462A>G (n.436+2462A>G) c.1119+55A>G (n.1119+55A>G) n.1134+55A>G n.1117+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052582T>G | CA229623458 | HYOU1 | c.987+55A>C (n.987+55A>C) n.1224+55A>C n.1541+55A>C n.1177+55A>C c.*506+55A>C (n.*506+55A>C) n.2148A>C c.*776+55A>C (n.*776+55A>C) c.436+2462A>C (n.436+2462A>C) c.1119+55A>C (n.1119+55A>C) n.1134+55A>C n.1117+55A>C | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052582T= | CA2003807537 | HYOU1 | c.987+55A= (n.987+55A=) n.1224+55A= n.1541+55A= n.1177+55A= c.*506+55A= (n.*506+55A=) n.2148A= c.*776+55A= (n.*776+55A=) c.436+2462A= (n.436+2462A=) c.1119+55A= (n.1119+55A=) n.1134+55A= n.1117+55A= | |
| 11 | g.119052583C= | CA2003807541 | HYOU1 | c.987+54G= (n.987+54G=) n.1224+54G= n.1541+54G= n.1177+54G= c.*506+54G= (n.*506+54G=) n.2147G= c.*776+54G= (n.*776+54G=) c.436+2461G= (n.436+2461G=) c.1119+54G= (n.1119+54G=) n.1134+54G= n.1117+54G= | |
| 11 | g.119052583C>G | CA2616345229 | HYOU1 | c.987+54G>C (n.987+54G>C) n.1224+54G>C n.1541+54G>C n.1177+54G>C c.*506+54G>C (n.*506+54G>C) n.2147G>C c.*776+54G>C (n.*776+54G>C) c.436+2461G>C (n.436+2461G>C) c.1119+54G>C (n.1119+54G>C) n.1134+54G>C n.1117+54G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052583C>T | CA672396023 | HYOU1 | c.987+54G>A (n.987+54G>A) n.1224+54G>A n.1541+54G>A n.1177+54G>A c.*506+54G>A (n.*506+54G>A) n.2147G>A c.*776+54G>A (n.*776+54G>A) c.436+2461G>A (n.436+2461G>A) c.1119+54G>A (n.1119+54G>A) n.1134+54G>A n.1117+54G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052587del | CA2575004975 | HYOU1 | c.987+54del (n.987+54del) n.1224+54del n.1541+54del n.1177+54del c.*506+54del (n.*506+54del) n.2147del c.*776+54del (n.*776+54del) c.436+2461del (n.436+2461del) c.1119+54del (n.1119+54del) n.1134+54del n.1117+54del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052583_119052588delinsCCCCCA | CA2003807542 | HYOU1 | c.987+49_987+54delinsTGGGGG (n.987+49_987+54delinsTGGGGG) n.1224+49_1224+54delinsTGGGGG n.1541+49_1541+54delinsTGGGGG n.1177+49_1177+54delinsTGGGGG c.*506+49_*506+54delinsTGGGGG (n.*506+49_*506+54delinsTGGGGG) n.2142_2147delinsTGGGGG c.*776+49_*776+54delinsTGGGGG (n.*776+49_*776+54delinsTGGGGG) c.436+2456_436+2461delinsTGGGGG (n.436+2456_436+2461delinsTGGGGG) c.1119+49_1119+54delinsTGGGGG (n.1119+49_1119+54delinsTGGGGG) n.1134+49_1134+54delinsTGGGGG n.1117+49_1117+54delinsTGGGGG | |
| 11 | g.119052584C>T | CA2575004976 | HYOU1 | c.987+53G>A (n.987+53G>A) n.1224+53G>A n.1541+53G>A n.1177+53G>A c.*506+53G>A (n.*506+53G>A) n.2146G>A c.*776+53G>A (n.*776+53G>A) c.436+2460G>A (n.436+2460G>A) c.1119+53G>A (n.1119+53G>A) n.1134+53G>A n.1117+53G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052584_119052588delinsCCCCA | CA2003807546 | HYOU1 | c.987+49_987+53delinsTGGGG (n.987+49_987+53delinsTGGGG) n.1224+49_1224+53delinsTGGGG n.1541+49_1541+53delinsTGGGG n.1177+49_1177+53delinsTGGGG c.*506+49_*506+53delinsTGGGG (n.*506+49_*506+53delinsTGGGG) n.2142_2146delinsTGGGG c.*776+49_*776+53delinsTGGGG (n.*776+49_*776+53delinsTGGGG) c.436+2456_436+2460delinsTGGGG (n.436+2456_436+2460delinsTGGGG) c.1119+49_1119+53delinsTGGGG (n.1119+49_1119+53delinsTGGGG) n.1134+49_1134+53delinsTGGGG n.1117+49_1117+53delinsTGGGG | |
| 11 | g.119052587_119052591del | CA2003807545 | HYOU1 | c.987+49_987+53del (n.987+49_987+53del) n.1224+49_1224+53del n.1541+49_1541+53del n.1177+49_1177+53del c.*506+49_*506+53del (n.*506+49_*506+53del) n.2142_2146del c.*776+49_*776+53del (n.*776+49_*776+53del) c.436+2456_436+2460del (n.436+2456_436+2460del) c.1119+49_1119+53del (n.1119+49_1119+53del) n.1134+49_1134+53del n.1117+49_1117+53del | dbSNP |
| 11 | g.119052585C>T | CA2616345230 | HYOU1 | c.987+52G>A (n.987+52G>A) n.1224+52G>A n.1541+52G>A n.1177+52G>A c.*506+52G>A (n.*506+52G>A) n.2145G>A c.*776+52G>A (n.*776+52G>A) c.436+2459G>A (n.436+2459G>A) c.1119+52G>A (n.1119+52G>A) n.1134+52G>A n.1117+52G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052588_119052591del | CA672396024 | HYOU1 | c.987+49_987+52del (n.987+49_987+52del) n.1224+49_1224+52del n.1541+49_1541+52del n.1177+49_1177+52del c.*506+49_*506+52del (n.*506+49_*506+52del) n.2142_2145del c.*776+49_*776+52del (n.*776+49_*776+52del) c.436+2456_436+2459del (n.436+2456_436+2459del) c.1119+49_1119+52del (n.1119+49_1119+52del) n.1134+49_1134+52del n.1117+49_1117+52del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052586C>A | CA2616345231 | HYOU1 | c.987+51G>T (n.987+51G>T) n.1224+51G>T n.1541+51G>T n.1177+51G>T c.*506+51G>T (n.*506+51G>T) n.2144G>T c.*776+51G>T (n.*776+51G>T) c.436+2458G>T (n.436+2458G>T) c.1119+51G>T (n.1119+51G>T) n.1134+51G>T n.1117+51G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052587C>A | CA2616345232 | HYOU1 | c.987+50G>T (n.987+50G>T) n.1224+50G>T n.1541+50G>T n.1177+50G>T c.*506+50G>T (n.*506+50G>T) n.2143G>T c.*776+50G>T (n.*776+50G>T) c.436+2457G>T (n.436+2457G>T) c.1119+50G>T (n.1119+50G>T) n.1134+50G>T n.1117+50G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052588A= | CA2003807548 | HYOU1 | c.987+49T= (n.987+49T=) n.1224+49T= n.1541+49T= n.1177+49T= c.*506+49T= (n.*506+49T=) n.2142T= c.*776+49T= (n.*776+49T=) c.436+2456T= (n.436+2456T=) c.1119+49T= (n.1119+49T=) n.1134+49T= n.1117+49T= | |
| 11 | g.119052588A>C | CA229623460 | HYOU1 | c.987+49T>G (n.987+49T>G) n.1224+49T>G n.1541+49T>G n.1177+49T>G c.*506+49T>G (n.*506+49T>G) n.2142T>G c.*776+49T>G (n.*776+49T>G) c.436+2456T>G (n.436+2456T>G) c.1119+49T>G (n.1119+49T>G) n.1134+49T>G n.1117+49T>G | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052588A>G | CA942780917 | HYOU1 | c.987+49T>C (n.987+49T>C) n.1224+49T>C n.1541+49T>C n.1177+49T>C c.*506+49T>C (n.*506+49T>C) n.2142T>C c.*776+49T>C (n.*776+49T>C) c.436+2456T>C (n.436+2456T>C) c.1119+49T>C (n.1119+49T>C) n.1134+49T>C n.1117+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052589C>A | CA2616345233 | HYOU1 | c.987+48G>T (n.987+48G>T) n.1224+48G>T n.1541+48G>T n.1177+48G>T c.*506+48G>T (n.*506+48G>T) n.2141G>T c.*776+48G>T (n.*776+48G>T) c.436+2455G>T (n.436+2455G>T) c.1119+48G>T (n.1119+48G>T) n.1134+48G>T n.1117+48G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052589C= | CA2003807551 | HYOU1 | c.987+48G= (n.987+48G=) n.1224+48G= n.1541+48G= n.1177+48G= c.*506+48G= (n.*506+48G=) n.2141G= c.*776+48G= (n.*776+48G=) c.436+2455G= (n.436+2455G=) c.1119+48G= (n.1119+48G=) n.1134+48G= n.1117+48G= | |
| 11 | g.119052589C>T | CA672396026 | HYOU1 | c.987+48G>A (n.987+48G>A) n.1224+48G>A n.1541+48G>A n.1177+48G>A c.*506+48G>A (n.*506+48G>A) n.2141G>A c.*776+48G>A (n.*776+48G>A) c.436+2455G>A (n.436+2455G>A) c.1119+48G>A (n.1119+48G>A) n.1134+48G>A n.1117+48G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052591C>A | CA2616345234 | HYOU1 | c.987+46G>T (n.987+46G>T) n.1224+46G>T n.1541+46G>T n.1177+46G>T c.*506+46G>T (n.*506+46G>T) n.2139G>T c.*776+46G>T (n.*776+46G>T) c.436+2453G>T (n.436+2453G>T) c.1119+46G>T (n.1119+46G>T) n.1134+46G>T n.1117+46G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052591C= | CA2003807554 | HYOU1 | c.987+46G= (n.987+46G=) n.1224+46G= n.1541+46G= n.1177+46G= c.*506+46G= (n.*506+46G=) n.2139G= c.*776+46G= (n.*776+46G=) c.436+2453G= (n.436+2453G=) c.1119+46G= (n.1119+46G=) n.1134+46G= n.1117+46G= | |
| 11 | g.119052591C>T | CA229623472 | HYOU1 | c.987+46G>A (n.987+46G>A) n.1224+46G>A n.1541+46G>A n.1177+46G>A c.*506+46G>A (n.*506+46G>A) n.2139G>A c.*776+46G>A (n.*776+46G>A) c.436+2453G>A (n.436+2453G>A) c.1119+46G>A (n.1119+46G>A) n.1134+46G>A n.1117+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052592T>C | CA672396029 | HYOU1 | c.987+45A>G (n.987+45A>G) n.1224+45A>G n.1541+45A>G n.1177+45A>G c.*506+45A>G (n.*506+45A>G) n.2138A>G c.*776+45A>G (n.*776+45A>G) c.436+2452A>G (n.436+2452A>G) c.1119+45A>G (n.1119+45A>G) n.1134+45A>G n.1117+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052592T= | CA2003807557 | HYOU1 | c.987+45A= (n.987+45A=) n.1224+45A= n.1541+45A= n.1177+45A= c.*506+45A= (n.*506+45A=) n.2138A= c.*776+45A= (n.*776+45A=) c.436+2452A= (n.436+2452A=) c.1119+45A= (n.1119+45A=) n.1134+45A= n.1117+45A= | |
| 11 | g.119052595A>G | CA2616345235 | HYOU1 | c.987+42T>C (n.987+42T>C) n.1224+42T>C n.1541+42T>C n.1177+42T>C c.*506+42T>C (n.*506+42T>C) n.2135T>C c.*776+42T>C (n.*776+42T>C) c.436+2449T>C (n.436+2449T>C) c.1119+42T>C (n.1119+42T>C) n.1134+42T>C n.1117+42T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052596C= | CA2003807559 | HYOU1 | c.987+41G= (n.987+41G=) n.1224+41G= n.1541+41G= n.1177+41G= c.*506+41G= (n.*506+41G=) n.2134G= c.*776+41G= (n.*776+41G=) c.436+2448G= (n.436+2448G=) c.1119+41G= (n.1119+41G=) n.1134+41G= n.1117+41G= | |
| 11 | g.119052596C>G | CA2616345236 | HYOU1 | c.987+41G>C (n.987+41G>C) n.1224+41G>C n.1541+41G>C n.1177+41G>C c.*506+41G>C (n.*506+41G>C) n.2134G>C c.*776+41G>C (n.*776+41G>C) c.436+2448G>C (n.436+2448G>C) c.1119+41G>C (n.1119+41G>C) n.1134+41G>C n.1117+41G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052596C>T | CA229623483 | HYOU1 | c.987+41G>A (n.987+41G>A) n.1224+41G>A n.1541+41G>A n.1177+41G>A c.*506+41G>A (n.*506+41G>A) n.2134G>A c.*776+41G>A (n.*776+41G>A) c.436+2448G>A (n.436+2448G>A) c.1119+41G>A (n.1119+41G>A) n.1134+41G>A n.1117+41G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052597G>A | CA229623485 | HYOU1 | c.987+40C>T (n.987+40C>T) n.1224+40C>T n.1541+40C>T n.1177+40C>T c.*506+40C>T (n.*506+40C>T) n.2133C>T c.*776+40C>T (n.*776+40C>T) c.436+2447C>T (n.436+2447C>T) c.1119+40C>T (n.1119+40C>T) n.1134+40C>T n.1117+40C>T | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052597G= | CA2003807561 | HYOU1 | c.987+40C= (n.987+40C=) n.1224+40C= n.1541+40C= n.1177+40C= c.*506+40C= (n.*506+40C=) n.2133C= c.*776+40C= (n.*776+40C=) c.436+2447C= (n.436+2447C=) c.1119+40C= (n.1119+40C=) n.1134+40C= n.1117+40C= | |
| 11 | g.119052598T>C | CA229623503 | HYOU1 | c.987+39A>G (n.987+39A>G) n.1224+39A>G n.1541+39A>G n.1177+39A>G c.*506+39A>G (n.*506+39A>G) n.2132A>G c.*776+39A>G (n.*776+39A>G) c.436+2446A>G (n.436+2446A>G) c.1119+39A>G (n.1119+39A>G) n.1134+39A>G n.1117+39A>G | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119052598T= | CA2003807563 | HYOU1 | c.987+39A= (n.987+39A=) n.1224+39A= n.1541+39A= n.1177+39A= c.*506+39A= (n.*506+39A=) n.2132A= c.*776+39A= (n.*776+39A=) c.436+2446A= (n.436+2446A=) c.1119+39A= (n.1119+39A=) n.1134+39A= n.1117+39A= | |
| 11 | g.119052599G>A | CA2616345237 | HYOU1 | c.987+38C>T (n.987+38C>T) n.1224+38C>T n.1541+38C>T n.1177+38C>T c.*506+38C>T (n.*506+38C>T) n.2131C>T c.*776+38C>T (n.*776+38C>T) c.436+2445C>T (n.436+2445C>T) c.1119+38C>T (n.1119+38C>T) n.1134+38C>T n.1117+38C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052599G>C | CA2575004977 | HYOU1 | c.987+38C>G (n.987+38C>G) n.1224+38C>G n.1541+38C>G n.1177+38C>G c.*506+38C>G (n.*506+38C>G) n.2131C>G c.*776+38C>G (n.*776+38C>G) c.436+2445C>G (n.436+2445C>G) c.1119+38C>G (n.1119+38C>G) n.1134+38C>G n.1117+38C>G | |
| 11 | g.119052599G= | CA2003807565 | HYOU1 | c.987+38C= (n.987+38C=) n.1224+38C= n.1541+38C= n.1177+38C= c.*506+38C= (n.*506+38C=) n.2131C= c.*776+38C= (n.*776+38C=) c.436+2445C= (n.436+2445C=) c.1119+38C= (n.1119+38C=) n.1134+38C= n.1117+38C= | |
| 11 | g.119052599G>T | CA672396036 | HYOU1 | c.987+38C>A (n.987+38C>A) n.1224+38C>A n.1541+38C>A n.1177+38C>A c.*506+38C>A (n.*506+38C>A) n.2131C>A c.*776+38C>A (n.*776+38C>A) c.436+2445C>A (n.436+2445C>A) c.1119+38C>A (n.1119+38C>A) n.1134+38C>A n.1117+38C>A | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052601del | CA2575004978 | HYOU1 | c.987+38del (n.987+38del) n.1224+38del n.1541+38del n.1177+38del c.*506+38del (n.*506+38del) n.2131del c.*776+38del (n.*776+38del) c.436+2445del (n.436+2445del) c.1119+38del (n.1119+38del) n.1134+38del n.1117+38del | |
| 11 | g.119052600G>A | CA2616345238 | HYOU1 | c.987+37C>T (n.987+37C>T) n.1224+37C>T n.1541+37C>T n.1177+37C>T c.*506+37C>T (n.*506+37C>T) n.2130C>T c.*776+37C>T (n.*776+37C>T) c.436+2444C>T (n.436+2444C>T) c.1119+37C>T (n.1119+37C>T) n.1134+37C>T n.1117+37C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052601G>T | CA2616345239 | HYOU1 | c.987+36C>A (n.987+36C>A) n.1224+36C>A n.1541+36C>A n.1177+36C>A c.*506+36C>A (n.*506+36C>A) n.2129C>A c.*776+36C>A (n.*776+36C>A) c.436+2443C>A (n.436+2443C>A) c.1119+36C>A (n.1119+36C>A) n.1134+36C>A n.1117+36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052603C>A | CA229623513 | HYOU1 | c.987+34G>T (n.987+34G>T) n.1224+34G>T n.1541+34G>T n.1177+34G>T c.*506+34G>T (n.*506+34G>T) n.2127G>T c.*776+34G>T (n.*776+34G>T) c.436+2441G>T (n.436+2441G>T) c.1119+34G>T (n.1119+34G>T) n.1134+34G>T n.1117+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052603C= | CA2003807566 | HYOU1 | c.987+34G= (n.987+34G=) n.1224+34G= n.1541+34G= n.1177+34G= c.*506+34G= (n.*506+34G=) n.2127G= c.*776+34G= (n.*776+34G=) c.436+2441G= (n.436+2441G=) c.1119+34G= (n.1119+34G=) n.1134+34G= n.1117+34G= | |
| 11 | g.119052608T>C | CA672396039 | HYOU1 | c.987+29A>G (n.987+29A>G) n.1224+29A>G n.1541+29A>G n.1177+29A>G c.*506+29A>G (n.*506+29A>G) n.2122A>G c.*776+29A>G (n.*776+29A>G) c.436+2436A>G (n.436+2436A>G) c.1119+29A>G (n.1119+29A>G) n.1134+29A>G n.1117+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052608T= | CA2003807568 | HYOU1 | c.987+29A= (n.987+29A=) n.1224+29A= n.1541+29A= n.1177+29A= c.*506+29A= (n.*506+29A=) n.2122A= c.*776+29A= (n.*776+29A=) c.436+2436A= (n.436+2436A=) c.1119+29A= (n.1119+29A=) n.1134+29A= n.1117+29A= | |
| 11 | g.119052609A>G | CA2616345240 | HYOU1 | c.987+28T>C (n.987+28T>C) n.1224+28T>C n.1541+28T>C n.1177+28T>C c.*506+28T>C (n.*506+28T>C) n.2121T>C c.*776+28T>C (n.*776+28T>C) c.436+2435T>C (n.436+2435T>C) c.1119+28T>C (n.1119+28T>C) n.1134+28T>C n.1117+28T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052610T>C | CA672396046 | HYOU1 | c.987+27A>G (n.987+27A>G) n.1224+27A>G n.1541+27A>G n.1177+27A>G c.*506+27A>G (n.*506+27A>G) n.2120A>G c.*776+27A>G (n.*776+27A>G) c.436+2434A>G (n.436+2434A>G) c.1119+27A>G (n.1119+27A>G) n.1134+27A>G n.1117+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052610T>G | CA2616345241 | HYOU1 | c.987+27A>C (n.987+27A>C) n.1224+27A>C n.1541+27A>C n.1177+27A>C c.*506+27A>C (n.*506+27A>C) n.2120A>C c.*776+27A>C (n.*776+27A>C) c.436+2434A>C (n.436+2434A>C) c.1119+27A>C (n.1119+27A>C) n.1134+27A>C n.1117+27A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052610T= | CA2003807569 | HYOU1 | c.987+27A= (n.987+27A=) n.1224+27A= n.1541+27A= n.1177+27A= c.*506+27A= (n.*506+27A=) n.2120A= c.*776+27A= (n.*776+27A=) c.436+2434A= (n.436+2434A=) c.1119+27A= (n.1119+27A=) n.1134+27A= n.1117+27A= | |
| 11 | g.119052611A= | CA2003807571 | HYOU1 | c.987+26T= (n.987+26T=) n.1224+26T= n.1541+26T= n.1177+26T= c.*506+26T= (n.*506+26T=) n.2119T= c.*776+26T= (n.*776+26T=) c.436+2433T= (n.436+2433T=) c.1119+26T= (n.1119+26T=) n.1134+26T= n.1117+26T= | |
| 11 | g.119052611A>G | CA672396049 | HYOU1 | c.987+26T>C (n.987+26T>C) n.1224+26T>C n.1541+26T>C n.1177+26T>C c.*506+26T>C (n.*506+26T>C) n.2119T>C c.*776+26T>C (n.*776+26T>C) c.436+2433T>C (n.436+2433T>C) c.1119+26T>C (n.1119+26T>C) n.1134+26T>C n.1117+26T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052612G>C | CA2003807574 | HYOU1 | c.987+25C>G (n.987+25C>G) n.1224+25C>G n.1541+25C>G n.1177+25C>G c.*506+25C>G (n.*506+25C>G) n.2118C>G c.*776+25C>G (n.*776+25C>G) c.436+2432C>G (n.436+2432C>G) c.1119+25C>G (n.1119+25C>G) n.1134+25C>G n.1117+25C>G | dbSNP |
| 11 | g.119052612G= | CA2003807573 | HYOU1 | c.987+25C= (n.987+25C=) n.1224+25C= n.1541+25C= n.1177+25C= c.*506+25C= (n.*506+25C=) n.2118C= c.*776+25C= (n.*776+25C=) c.436+2432C= (n.436+2432C=) c.1119+25C= (n.1119+25C=) n.1134+25C= n.1117+25C= | |
| 11 | g.119052612G>T | CA2616345242 | HYOU1 | c.987+25C>A (n.987+25C>A) n.1224+25C>A n.1541+25C>A n.1177+25C>A c.*506+25C>A (n.*506+25C>A) n.2118C>A c.*776+25C>A (n.*776+25C>A) c.436+2432C>A (n.436+2432C>A) c.1119+25C>A (n.1119+25C>A) n.1134+25C>A n.1117+25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052613C>A | CA229623529 | HYOU1 | c.987+24G>T (n.987+24G>T) n.1224+24G>T n.1541+24G>T n.1177+24G>T c.*506+24G>T (n.*506+24G>T) n.2117G>T c.*776+24G>T (n.*776+24G>T) c.436+2431G>T (n.436+2431G>T) c.1119+24G>T (n.1119+24G>T) n.1134+24G>T n.1117+24G>T | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052613C= | CA2003807576 | HYOU1 | c.987+24G= (n.987+24G=) n.1224+24G= n.1541+24G= n.1177+24G= c.*506+24G= (n.*506+24G=) n.2117G= c.*776+24G= (n.*776+24G=) c.436+2431G= (n.436+2431G=) c.1119+24G= (n.1119+24G=) n.1134+24G= n.1117+24G= | |
| 11 | g.119052614C>A | CA2616345243 | HYOU1 | c.987+23G>T (n.987+23G>T) n.1224+23G>T n.1541+23G>T n.1177+23G>T c.*506+23G>T (n.*506+23G>T) n.2116G>T c.*776+23G>T (n.*776+23G>T) c.436+2430G>T (n.436+2430G>T) c.1119+23G>T (n.1119+23G>T) n.1134+23G>T n.1117+23G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052614C>T | CA2616345244 | HYOU1 | c.987+23G>A (n.987+23G>A) n.1224+23G>A n.1541+23G>A n.1177+23G>A c.*506+23G>A (n.*506+23G>A) n.2116G>A c.*776+23G>A (n.*776+23G>A) c.436+2430G>A (n.436+2430G>A) c.1119+23G>A (n.1119+23G>A) n.1134+23G>A n.1117+23G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052617A>G | CA2575004979 | HYOU1 | c.987+20T>C (n.987+20T>C) n.1224+20T>C n.1541+20T>C n.1177+20T>C c.*506+20T>C (n.*506+20T>C) n.2113T>C c.*776+20T>C (n.*776+20T>C) c.436+2427T>C (n.436+2427T>C) c.1119+20T>C (n.1119+20T>C) n.1134+20T>C n.1117+20T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052618A= | CA2003807578 | HYOU1 | c.987+19T= (n.987+19T=) n.1224+19T= n.1541+19T= n.1177+19T= c.*506+19T= (n.*506+19T=) n.2112T= c.*776+19T= (n.*776+19T=) c.436+2426T= (n.436+2426T=) c.1119+19T= (n.1119+19T=) n.1134+19T= n.1117+19T= | |
| 11 | g.119052618A>C | CA229623530 | HYOU1 | c.987+19T>G (n.987+19T>G) n.1224+19T>G n.1541+19T>G n.1177+19T>G c.*506+19T>G (n.*506+19T>G) n.2112T>G c.*776+19T>G (n.*776+19T>G) c.436+2426T>G (n.436+2426T>G) c.1119+19T>G (n.1119+19T>G) n.1134+19T>G n.1117+19T>G | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052618A>G | CA672396051 | HYOU1 | c.987+19T>C (n.987+19T>C) n.1224+19T>C n.1541+19T>C n.1177+19T>C c.*506+19T>C (n.*506+19T>C) n.2112T>C c.*776+19T>C (n.*776+19T>C) c.436+2426T>C (n.436+2426T>C) c.1119+19T>C (n.1119+19T>C) n.1134+19T>C n.1117+19T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052620C>A | CA2569865900 | HYOU1 | c.987+17G>T (n.987+17G>T) n.1224+17G>T n.1541+17G>T n.1177+17G>T c.*506+17G>T (n.*506+17G>T) n.2110G>T c.*776+17G>T (n.*776+17G>T) c.436+2424G>T (n.436+2424G>T) c.1119+17G>T (n.1119+17G>T) n.1134+17G>T n.1117+17G>T | |
| 11 | g.119052621del | CA2793832078 | HYOU1 | c.987+16del (n.987+16del) n.1224+16del n.1541+16del n.1177+16del c.*506+16del (n.*506+16del) n.2109del c.*776+16del (n.*776+16del) c.436+2423del (n.436+2423del) c.1119+16del (n.1119+16del) n.1134+16del n.1117+16del | |
| 11 | g.119052621A>C | CA2616345245 | HYOU1 | c.987+16T>G (n.987+16T>G) n.1224+16T>G n.1541+16T>G n.1177+16T>G c.*506+16T>G (n.*506+16T>G) n.2109T>G c.*776+16T>G (n.*776+16T>G) c.436+2423T>G (n.436+2423T>G) c.1119+16T>G (n.1119+16T>G) n.1134+16T>G n.1117+16T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052623C>A | CA2616345246 | HYOU1 | c.987+14G>T (n.987+14G>T) n.1224+14G>T n.1541+14G>T n.1177+14G>T c.*506+14G>T (n.*506+14G>T) n.2107G>T c.*776+14G>T (n.*776+14G>T) c.436+2421G>T (n.436+2421G>T) c.1119+14G>T (n.1119+14G>T) n.1134+14G>T n.1117+14G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052624C= | CA2003807579 | HYOU1 | c.987+13G= (n.987+13G=) n.1224+13G= n.1541+13G= n.1177+13G= c.*506+13G= (n.*506+13G=) n.2106G= c.*776+13G= (n.*776+13G=) c.436+2420G= (n.436+2420G=) c.1119+13G= (n.1119+13G=) n.1134+13G= n.1117+13G= | |
| 11 | g.119052624C>T | CA672396054 | HYOU1 | c.987+13G>A (n.987+13G>A) n.1224+13G>A n.1541+13G>A n.1177+13G>A c.*506+13G>A (n.*506+13G>A) n.2106G>A c.*776+13G>A (n.*776+13G>A) c.436+2420G>A (n.436+2420G>A) c.1119+13G>A (n.1119+13G>A) n.1134+13G>A n.1117+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |