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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029909C>A | CA2616341215 | SLC37A4 | n.35-345G>T n.66G>T n.43-345G>T n.42-345G>T n.210+261G>T c.-195-345G>T (n.-195-345G>T) n.229-345G>T n.562+323G>T n.33-345G>T n.25-345G>T n.955G>T n.25+7G>T c.-344-345G>T (n.-344-345G>T) c.-196+323G>T (n.-196+323G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029909C= | CA2003775972 | SLC37A4 | n.35-345G= n.66G= n.43-345G= n.42-345G= n.210+261G= c.-195-345G= (n.-195-345G=) n.229-345G= n.562+323G= n.33-345G= n.25-345G= n.955G= n.25+7G= c.-344-345G= (n.-344-345G=) c.-196+323G= (n.-196+323G=) | |
| 11 | g.119029909C>T | CA602178097 | SLC37A4 | n.35-345G>A n.66G>A n.43-345G>A n.42-345G>A n.210+261G>A c.-195-345G>A (n.-195-345G>A) n.229-345G>A n.562+323G>A n.33-345G>A n.25-345G>A n.955G>A n.25+7G>A c.-344-345G>A (n.-344-345G>A) c.-196+323G>A (n.-196+323G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029910A>C | CA2616341216 | SLC37A4 | n.35-346T>G n.65T>G n.43-346T>G n.42-346T>G n.210+260T>G c.-195-346T>G (n.-195-346T>G) n.229-346T>G n.562+322T>G n.33-346T>G n.25-346T>G n.954T>G n.25+6T>G c.-344-346T>G (n.-344-346T>G) c.-196+322T>G (n.-196+322T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029913C>A | CA2616341218 | SLC37A4 | n.35-349G>T n.62G>T n.43-349G>T n.42-349G>T n.210+257G>T c.-195-349G>T (n.-195-349G>T) n.229-349G>T n.562+319G>T n.33-349G>T n.25-349G>T n.951G>T n.25+3G>T c.-344-349G>T (n.-344-349G>T) c.-196+319G>T (n.-196+319G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029920_119029922del | CA2616341217 | SLC37A4 | n.35-351_35-349del n.60_62del n.43-351_43-349del n.42-351_42-349del n.210+255_210+257del c.-195-351_-195-349del (n.-195-351_-195-349del) n.229-351_229-349del n.562+317_562+319del n.33-351_33-349del n.25-351_25-349del n.949_951del n.25+1_25+3del c.-344-351_-344-349del (n.-344-351_-344-349del) c.-196+317_-196+319del (n.-196+317_-196+319del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029915C>A | CA2616341219 | SLC37A4 | n.35-351G>T n.60G>T n.43-351G>T n.42-351G>T n.210+255G>T c.-195-351G>T (n.-195-351G>T) n.229-351G>T n.562+317G>T n.33-351G>T n.25-351G>T n.949G>T n.25+1G>T c.-344-351G>T (n.-344-351G>T) c.-196+317G>T (n.-196+317G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029915C>T | CA2616341220 | SLC37A4 | n.35-351G>A n.60G>A n.43-351G>A n.42-351G>A n.210+255G>A c.-195-351G>A (n.-195-351G>A) n.229-351G>A n.562+317G>A n.33-351G>A n.25-351G>A n.949G>A n.25+1G>A c.-344-351G>A (n.-344-351G>A) c.-196+317G>A (n.-196+317G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029916C>T | CA2616341221 | SLC37A4 | n.35-352G>A n.59G>A n.43-352G>A n.42-352G>A n.210+254G>A c.-195-352G>A (n.-195-352G>A) n.229-352G>A n.562+316G>A n.33-352G>A n.25-352G>A n.948G>A n.25G>A c.-344-352G>A (n.-344-352G>A) c.-196+316G>A (n.-196+316G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029917A= | CA2003775974 | SLC37A4 | n.35-353T= n.58T= n.43-353T= n.42-353T= n.210+253T= c.-195-353T= (n.-195-353T=) n.229-353T= n.562+315T= n.33-353T= n.25-353T= n.947T= n.24T= c.-344-353T= (n.-344-353T=) c.-196+315T= (n.-196+315T=) | |
| 11 | g.119029917A>C | CA2616341222 | SLC37A4 | n.35-353T>G n.58T>G n.43-353T>G n.42-353T>G n.210+253T>G c.-195-353T>G (n.-195-353T>G) n.229-353T>G n.562+315T>G n.33-353T>G n.25-353T>G n.947T>G n.24T>G c.-344-353T>G (n.-344-353T>G) c.-196+315T>G (n.-196+315T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029917A>T | CA602178098 | SLC37A4 | n.35-353T>A n.58T>A n.43-353T>A n.42-353T>A n.210+253T>A c.-195-353T>A (n.-195-353T>A) n.229-353T>A n.562+315T>A n.33-353T>A n.25-353T>A n.947T>A n.24T>A c.-344-353T>A (n.-344-353T>A) c.-196+315T>A (n.-196+315T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029918C>A | CA2616341223 | SLC37A4 | n.35-354G>T n.57G>T n.43-354G>T n.42-354G>T n.210+252G>T c.-195-354G>T (n.-195-354G>T) n.229-354G>T n.562+314G>T n.33-354G>T n.25-354G>T n.946G>T n.23G>T c.-344-354G>T (n.-344-354G>T) c.-196+314G>T (n.-196+314G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029918C= | CA2003775976 | SLC37A4 | n.35-354G= n.57G= n.43-354G= n.42-354G= n.210+252G= c.-195-354G= (n.-195-354G=) n.229-354G= n.562+314G= n.33-354G= n.25-354G= n.946G= n.23G= c.-344-354G= (n.-344-354G=) c.-196+314G= (n.-196+314G=) | |
| 11 | g.119029918C>T | CA2003775977 | SLC37A4 | n.35-354G>A n.57G>A n.43-354G>A n.42-354G>A n.210+252G>A c.-195-354G>A (n.-195-354G>A) n.229-354G>A n.562+314G>A n.33-354G>A n.25-354G>A n.946G>A n.23G>A c.-344-354G>A (n.-344-354G>A) c.-196+314G>A (n.-196+314G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119029919C>A | CA2616341224 | SLC37A4 | n.35-355G>T n.56G>T n.43-355G>T n.42-355G>T n.210+251G>T c.-195-355G>T (n.-195-355G>T) n.229-355G>T n.562+313G>T n.33-355G>T n.25-355G>T n.945G>T n.22G>T c.-344-355G>T (n.-344-355G>T) c.-196+313G>T (n.-196+313G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029919C= | CA2003775978 | SLC37A4 | n.35-355G= n.56G= n.43-355G= n.42-355G= n.210+251G= c.-195-355G= (n.-195-355G=) n.229-355G= n.562+313G= n.33-355G= n.25-355G= n.945G= n.22G= c.-344-355G= (n.-344-355G=) c.-196+313G= (n.-196+313G=) | |
| 11 | g.119029919C>T | CA2003775979 | SLC37A4 | n.35-355G>A n.56G>A n.43-355G>A n.42-355G>A n.210+251G>A c.-195-355G>A (n.-195-355G>A) n.229-355G>A n.562+313G>A n.33-355G>A n.25-355G>A n.945G>A n.22G>A c.-344-355G>A (n.-344-355G>A) c.-196+313G>A (n.-196+313G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029920A>C | CA2616341225 | SLC37A4 | n.35-356T>G n.55T>G n.43-356T>G n.42-356T>G n.210+250T>G c.-195-356T>G (n.-195-356T>G) n.229-356T>G n.562+312T>G n.33-356T>G n.25-356T>G n.944T>G n.21T>G c.-344-356T>G (n.-344-356T>G) c.-196+312T>G (n.-196+312T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029921C>A | CA2616341226 | SLC37A4 | n.35-357G>T n.54G>T n.43-357G>T n.42-357G>T n.210+249G>T c.-195-357G>T (n.-195-357G>T) n.229-357G>T n.562+311G>T n.33-357G>T n.25-357G>T n.943G>T n.20G>T c.-344-357G>T (n.-344-357G>T) c.-196+311G>T (n.-196+311G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029922C>A | CA672397923 | SLC37A4 | n.35-358G>T n.53G>T n.43-358G>T n.42-358G>T n.210+248G>T c.-195-358G>T (n.-195-358G>T) n.229-358G>T n.562+310G>T n.33-358G>T n.25-358G>T n.942G>T n.19G>T c.-344-358G>T (n.-344-358G>T) c.-196+310G>T (n.-196+310G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029922C= | CA2003775980 | SLC37A4 | n.35-358G= n.53G= n.43-358G= n.42-358G= n.210+248G= c.-195-358G= (n.-195-358G=) n.229-358G= n.562+310G= n.33-358G= n.25-358G= n.942G= n.19G= c.-344-358G= (n.-344-358G=) c.-196+310G= (n.-196+310G=) | |
| 11 | g.119029922C>T | CA229601776 | SLC37A4 | n.35-358G>A n.53G>A n.43-358G>A n.42-358G>A n.210+248G>A c.-195-358G>A (n.-195-358G>A) n.229-358G>A n.562+310G>A n.33-358G>A n.25-358G>A n.942G>A n.19G>A c.-344-358G>A (n.-344-358G>A) c.-196+310G>A (n.-196+310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029923G>A | CA2616341228 | SLC37A4 | n.35-359C>T n.52C>T n.43-359C>T n.42-359C>T n.210+247C>T c.-195-359C>T (n.-195-359C>T) n.229-359C>T n.562+309C>T n.33-359C>T n.25-359C>T n.941C>T n.18C>T c.-344-359C>T (n.-344-359C>T) c.-196+309C>T (n.-196+309C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029923G>T | CA2616341227 | SLC37A4 | n.35-359C>A n.52C>A n.43-359C>A n.42-359C>A n.210+247C>A c.-195-359C>A (n.-195-359C>A) n.229-359C>A n.562+309C>A n.33-359C>A n.25-359C>A n.941C>A n.18C>A c.-344-359C>A (n.-344-359C>A) c.-196+309C>A (n.-196+309C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029924C>A | CA2616341229 | SLC37A4 | n.35-360G>T n.51G>T n.43-360G>T n.42-360G>T n.210+246G>T c.-195-360G>T (n.-195-360G>T) n.229-360G>T n.562+308G>T n.33-360G>T n.25-360G>T n.940G>T n.17G>T c.-344-360G>T (n.-344-360G>T) c.-196+308G>T (n.-196+308G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029924C= | CA2003775982 | SLC37A4 | n.35-360G= n.51G= n.43-360G= n.42-360G= n.210+246G= c.-195-360G= (n.-195-360G=) n.229-360G= n.562+308G= n.33-360G= n.25-360G= n.940G= n.17G= c.-344-360G= (n.-344-360G=) c.-196+308G= (n.-196+308G=) | |
| 11 | g.119029924C>T | CA602178099 | SLC37A4 | n.35-360G>A n.51G>A n.43-360G>A n.42-360G>A n.210+246G>A c.-195-360G>A (n.-195-360G>A) n.229-360G>A n.562+308G>A n.33-360G>A n.25-360G>A n.940G>A n.17G>A c.-344-360G>A (n.-344-360G>A) c.-196+308G>A (n.-196+308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029926C>A | CA2003775984 | SLC37A4 | n.35-362G>T n.49G>T n.43-362G>T n.42-362G>T n.210+244G>T c.-195-362G>T (n.-195-362G>T) n.229-362G>T n.562+306G>T n.33-362G>T n.25-362G>T n.938G>T n.15G>T c.-344-362G>T (n.-344-362G>T) c.-196+306G>T (n.-196+306G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029926C= | CA2003775983 | SLC37A4 | n.35-362G= n.49G= n.43-362G= n.42-362G= n.210+244G= c.-195-362G= (n.-195-362G=) n.229-362G= n.562+306G= n.33-362G= n.25-362G= n.938G= n.15G= c.-344-362G= (n.-344-362G=) c.-196+306G= (n.-196+306G=) | |
| 11 | g.119029927C>A | CA2616341230 | SLC37A4 | n.35-363G>T n.48G>T n.43-363G>T n.42-363G>T n.210+243G>T c.-195-363G>T (n.-195-363G>T) n.229-363G>T n.562+305G>T n.33-363G>T n.25-363G>T n.937G>T n.14G>T c.-344-363G>T (n.-344-363G>T) c.-196+305G>T (n.-196+305G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029928A= | CA2003775986 | SLC37A4 | n.35-364T= n.47T= n.43-364T= n.42-364T= n.210+242T= c.-195-364T= (n.-195-364T=) n.229-364T= n.562+304T= n.33-364T= n.25-364T= n.936T= n.13T= c.-344-364T= (n.-344-364T=) c.-196+304T= (n.-196+304T=) | |
| 11 | g.119029928A>G | CA672397929 | SLC37A4 | n.35-364T>C n.47T>C n.43-364T>C n.42-364T>C n.210+242T>C c.-195-364T>C (n.-195-364T>C) n.229-364T>C n.562+304T>C n.33-364T>C n.25-364T>C n.936T>C n.13T>C c.-344-364T>C (n.-344-364T>C) c.-196+304T>C (n.-196+304T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029928A>T | CA2616341231 | SLC37A4 | n.35-364T>A n.47T>A n.43-364T>A n.42-364T>A n.210+242T>A c.-195-364T>A (n.-195-364T>A) n.229-364T>A n.562+304T>A n.33-364T>A n.25-364T>A n.936T>A n.13T>A c.-344-364T>A (n.-344-364T>A) c.-196+304T>A (n.-196+304T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029931del | CA2793831152 | SLC37A4 | n.35-364del n.47del n.43-364del n.42-364del n.210+242del c.-195-364del (n.-195-364del) n.229-364del n.562+304del n.33-364del n.25-364del n.936del n.13del c.-344-364del (n.-344-364del) c.-196+304del (n.-196+304del) | |
| 11 | g.119029930A>C | CA2616341232 | SLC37A4 | n.35-366T>G n.45T>G n.43-366T>G n.42-366T>G n.210+240T>G c.-195-366T>G (n.-195-366T>G) n.229-366T>G n.562+302T>G n.33-366T>G n.25-366T>G n.934T>G n.11T>G c.-344-366T>G (n.-344-366T>G) c.-196+302T>G (n.-196+302T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029934_119029935del | CA2616341233 | SLC37A4 | n.35-368_35-367del n.43_44del n.43-368_43-367del n.42-368_42-367del n.210+238_210+239del c.-195-368_-195-367del (n.-195-368_-195-367del) n.229-368_229-367del n.562+300_562+301del n.33-368_33-367del n.25-368_25-367del n.932_933del n.9_10del c.-344-368_-344-367del (n.-344-368_-344-367del) c.-196+300_-196+301del (n.-196+300_-196+301del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029932C>A | CA2616341234 | SLC37A4 | n.35-368G>T n.43G>T n.43-368G>T n.42-368G>T n.210+238G>T c.-195-368G>T (n.-195-368G>T) n.229-368G>T n.562+300G>T n.33-368G>T n.25-368G>T n.932G>T n.9G>T c.-344-368G>T (n.-344-368G>T) c.-196+300G>T (n.-196+300G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029932C= | CA2003775987 | SLC37A4 | n.35-368G= n.43G= n.43-368G= n.42-368G= n.210+238G= c.-195-368G= (n.-195-368G=) n.229-368G= n.562+300G= n.33-368G= n.25-368G= n.932G= n.9G= c.-344-368G= (n.-344-368G=) c.-196+300G= (n.-196+300G=) | |
| 11 | g.119029932C>G | CA672397933 | SLC37A4 | n.35-368G>C n.43G>C n.43-368G>C n.42-368G>C n.210+238G>C c.-195-368G>C (n.-195-368G>C) n.229-368G>C n.562+300G>C n.33-368G>C n.25-368G>C n.932G>C n.9G>C c.-344-368G>C (n.-344-368G>C) c.-196+300G>C (n.-196+300G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029934C>A | CA2616341235 | SLC37A4 | n.35-370G>T n.41G>T n.43-370G>T n.42-370G>T n.210+236G>T c.-195-370G>T (n.-195-370G>T) n.229-370G>T n.562+298G>T n.33-370G>T n.25-370G>T n.930G>T n.7G>T c.-344-370G>T (n.-344-370G>T) c.-196+298G>T (n.-196+298G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029934C= | CA2003775989 | SLC37A4 | n.35-370G= n.41G= n.43-370G= n.42-370G= n.210+236G= c.-195-370G= (n.-195-370G=) n.229-370G= n.562+298G= n.33-370G= n.25-370G= n.930G= n.7G= c.-344-370G= (n.-344-370G=) c.-196+298G= (n.-196+298G=) | |
| 11 | g.119029934C>G | CA672397934 | SLC37A4 | n.35-370G>C n.41G>C n.43-370G>C n.42-370G>C n.210+236G>C c.-195-370G>C (n.-195-370G>C) n.229-370G>C n.562+298G>C n.33-370G>C n.25-370G>C n.930G>C n.7G>C c.-344-370G>C (n.-344-370G>C) c.-196+298G>C (n.-196+298G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029934C>T | CA229601791 | SLC37A4 | n.35-370G>A n.41G>A n.43-370G>A n.42-370G>A n.210+236G>A c.-195-370G>A (n.-195-370G>A) n.229-370G>A n.562+298G>A n.33-370G>A n.25-370G>A n.930G>A n.7G>A c.-344-370G>A (n.-344-370G>A) c.-196+298G>A (n.-196+298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029934_119029935insTTTTT | CA2616341236 | SLC37A4 | n.35-371_35-370insAAAAA n.40_41insAAAAA n.43-371_43-370insAAAAA n.42-371_42-370insAAAAA n.210+235_210+236insAAAAA c.-195-371_-195-370insAAAAA (n.-195-371_-195-370insAAAAA) n.229-371_229-370insAAAAA n.562+297_562+298insAAAAA n.33-371_33-370insAAAAA n.25-371_25-370insAAAAA n.929_930insAAAAA n.6_7insAAAAA c.-344-371_-344-370insAAAAA (n.-344-371_-344-370insAAAAA) c.-196+297_-196+298insAAAAA (n.-196+297_-196+298insAAAAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029935A>G | CA2616341237 | SLC37A4 | n.35-371T>C n.40T>C n.43-371T>C n.42-371T>C n.210+235T>C c.-195-371T>C (n.-195-371T>C) n.229-371T>C n.562+297T>C n.33-371T>C n.25-371T>C n.929T>C n.6T>C c.-344-371T>C (n.-344-371T>C) c.-196+297T>C (n.-196+297T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029936A>C | CA2616341238 | SLC37A4 | n.35-372T>G n.39T>G n.43-372T>G n.42-372T>G n.210+234T>G c.-195-372T>G (n.-195-372T>G) n.229-372T>G n.562+296T>G n.33-372T>G n.25-372T>G n.928T>G n.5T>G c.-344-372T>G (n.-344-372T>G) c.-196+296T>G (n.-196+296T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029936A>T | CA2616341239 | SLC37A4 | n.35-372T>A n.39T>A n.43-372T>A n.42-372T>A n.210+234T>A c.-195-372T>A (n.-195-372T>A) n.229-372T>A n.562+296T>A n.33-372T>A n.25-372T>A n.928T>A n.5T>A c.-344-372T>A (n.-344-372T>A) c.-196+296T>A (n.-196+296T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029937A>T | CA2616341240 | SLC37A4 | n.35-373T>A n.38T>A n.43-373T>A n.42-373T>A n.210+233T>A c.-195-373T>A (n.-195-373T>A) n.229-373T>A n.562+295T>A n.33-373T>A n.25-373T>A n.927T>A n.4T>A c.-344-373T>A (n.-344-373T>A) c.-196+295T>A (n.-196+295T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029938G>C | CA2003775991 | SLC37A4 | n.35-374C>G n.37C>G n.43-374C>G n.42-374C>G n.210+232C>G c.-195-374C>G (n.-195-374C>G) n.229-374C>G n.562+294C>G n.33-374C>G n.25-374C>G n.926C>G n.3C>G c.-344-374C>G (n.-344-374C>G) c.-196+294C>G (n.-196+294C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029938G= | CA2003775992 | SLC37A4 | n.35-374C= n.37C= n.43-374C= n.42-374C= n.210+232C= c.-195-374C= (n.-195-374C=) n.229-374C= n.562+294C= n.33-374C= n.25-374C= n.926C= n.3C= c.-344-374C= (n.-344-374C=) c.-196+294C= (n.-196+294C=) | |
| 11 | g.119029938G>T | CA2616341241 | SLC37A4 | n.35-374C>A n.37C>A n.43-374C>A n.42-374C>A n.210+232C>A c.-195-374C>A (n.-195-374C>A) n.229-374C>A n.562+294C>A n.33-374C>A n.25-374C>A n.926C>A n.3C>A c.-344-374C>A (n.-344-374C>A) c.-196+294C>A (n.-196+294C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029939_119029946del | CA2616341242 | SLC37A4 | n.35-382_35-375del n.29_36del n.43-382_43-375del n.42-382_42-375del n.210+224_210+231del c.-195-382_-195-375del (n.-195-382_-195-375del) n.229-382_229-375del n.562+286_562+293del n.33-382_33-375del n.25-382_25-375del n.918_925del c.-344-382_-344-375del (n.-344-382_-344-375del) c.-196+286_-196+293del (n.-196+286_-196+293del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029940C>A | CA2616341243 | SLC37A4 | n.35-376G>T n.35G>T n.43-376G>T n.42-376G>T n.210+230G>T c.-195-376G>T (n.-195-376G>T) n.229-376G>T n.562+292G>T n.33-376G>T n.25-376G>T n.924G>T n.1G>T c.-344-376G>T (n.-344-376G>T) c.-196+292G>T (n.-196+292G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029940C= | CA2003775994 | SLC37A4 | n.35-376G= n.35G= n.43-376G= n.42-376G= n.210+230G= c.-195-376G= (n.-195-376G=) n.229-376G= n.562+292G= n.33-376G= n.25-376G= n.924G= n.1G= c.-344-376G= (n.-344-376G=) c.-196+292G= (n.-196+292G=) | |
| 11 | g.119029940C>T | CA229601793 | SLC37A4 | n.35-376G>A n.35G>A n.43-376G>A n.42-376G>A n.210+230G>A c.-195-376G>A (n.-195-376G>A) n.229-376G>A n.562+292G>A n.33-376G>A n.25-376G>A n.924G>A n.1G>A c.-344-376G>A (n.-344-376G>A) c.-196+292G>A (n.-196+292G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119029941A>G | CA2616341244 | SLC37A4 | n.35-377T>C n.34T>C n.43-377T>C n.42-377T>C n.210+229T>C c.-195-377T>C (n.-195-377T>C) n.229-377T>C n.562+291T>C n.33-377T>C n.25-377T>C n.923T>C c.-344-377T>C (n.-344-377T>C) c.-196+291T>C (n.-196+291T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029942G>T | CA2616341245 | SLC37A4 | n.35-378C>A n.33C>A n.43-378C>A n.42-378C>A n.210+228C>A c.-195-378C>A (n.-195-378C>A) n.229-378C>A n.562+290C>A n.33-378C>A n.25-378C>A n.922C>A c.-344-378C>A (n.-344-378C>A) c.-196+290C>A (n.-196+290C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029943A= | CA2003775995 | SLC37A4 | n.35-379T= n.32T= n.43-379T= n.42-379T= n.210+227T= c.-195-379T= (n.-195-379T=) n.229-379T= n.562+289T= n.33-379T= n.25-379T= n.921T= c.-344-379T= (n.-344-379T=) c.-196+289T= (n.-196+289T=) | |
| 11 | g.119029943A>G | CA2555657697 | SLC37A4 | n.35-379T>C n.32T>C n.43-379T>C n.42-379T>C n.210+227T>C c.-195-379T>C (n.-195-379T>C) n.229-379T>C n.562+289T>C n.33-379T>C n.25-379T>C n.921T>C c.-344-379T>C (n.-344-379T>C) c.-196+289T>C (n.-196+289T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029943A>T | CA942773978 | SLC37A4 | n.35-379T>A n.32T>A n.43-379T>A n.42-379T>A n.210+227T>A c.-195-379T>A (n.-195-379T>A) n.229-379T>A n.562+289T>A n.33-379T>A n.25-379T>A n.921T>A c.-344-379T>A (n.-344-379T>A) c.-196+289T>A (n.-196+289T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029944C>A | CA2616341246 | SLC37A4 | n.35-380G>T n.31G>T n.43-380G>T n.42-380G>T n.210+226G>T c.-195-380G>T (n.-195-380G>T) n.229-380G>T n.562+288G>T n.33-380G>T n.25-380G>T n.920G>T c.-344-380G>T (n.-344-380G>T) c.-196+288G>T (n.-196+288G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029944C= | CA2003775996 | SLC37A4 | n.35-380G= n.31G= n.43-380G= n.42-380G= n.210+226G= c.-195-380G= (n.-195-380G=) n.229-380G= n.562+288G= n.33-380G= n.25-380G= n.920G= c.-344-380G= (n.-344-380G=) c.-196+288G= (n.-196+288G=) | |
| 11 | g.119029945dup | CA602178100 | SLC37A4 | n.35-381dup n.30dup n.43-381dup n.42-381dup n.210+225dup c.-195-381dup (n.-195-381dup) n.229-381dup n.562+287dup n.33-381dup n.25-381dup n.919dup c.-344-381dup (n.-344-381dup) c.-196+287dup (n.-196+287dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029946C>A | CA2616341247 | SLC37A4 | n.35-382G>T n.29G>T n.43-382G>T n.42-382G>T n.210+224G>T c.-195-382G>T (n.-195-382G>T) n.229-382G>T n.562+286G>T n.33-382G>T n.25-382G>T n.918G>T c.-344-382G>T (n.-344-382G>T) c.-196+286G>T (n.-196+286G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029946C>T | CA2616341248 | SLC37A4 | n.35-382G>A n.29G>A n.43-382G>A n.42-382G>A n.210+224G>A c.-195-382G>A (n.-195-382G>A) n.229-382G>A n.562+286G>A n.33-382G>A n.25-382G>A n.918G>A c.-344-382G>A (n.-344-382G>A) c.-196+286G>A (n.-196+286G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029947A>G | CA2616341249 | SLC37A4 | n.35-383T>C n.28T>C n.43-383T>C n.42-383T>C n.210+223T>C c.-195-383T>C (n.-195-383T>C) n.229-383T>C n.562+285T>C n.33-383T>C n.25-383T>C n.917T>C c.-344-383T>C (n.-344-383T>C) c.-196+285T>C (n.-196+285T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029948T>C | CA229601794 | SLC37A4 | n.35-384A>G n.27A>G n.43-384A>G n.42-384A>G n.210+222A>G c.-195-384A>G (n.-195-384A>G) n.229-384A>G n.562+284A>G n.33-384A>G n.25-384A>G n.916A>G c.-344-384A>G (n.-344-384A>G) c.-196+284A>G (n.-196+284A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029948T= | CA2003775998 | SLC37A4 | n.35-384A= n.27A= n.43-384A= n.42-384A= n.210+222A= c.-195-384A= (n.-195-384A=) n.229-384A= n.562+284A= n.33-384A= n.25-384A= n.916A= c.-344-384A= (n.-344-384A=) c.-196+284A= (n.-196+284A=) | |
| 11 | g.119029949A= | CA2003776000 | SLC37A4 | n.35-385T= n.26T= n.43-385T= n.42-385T= n.210+221T= c.-195-385T= (n.-195-385T=) n.229-385T= n.562+283T= n.33-385T= n.25-385T= n.915T= c.-344-385T= (n.-344-385T=) c.-196+283T= (n.-196+283T=) | |
| 11 | g.119029949A>C | CA2003776001 | SLC37A4 | n.35-385T>G n.26T>G n.43-385T>G n.42-385T>G n.210+221T>G c.-195-385T>G (n.-195-385T>G) n.229-385T>G n.562+283T>G n.33-385T>G n.25-385T>G n.915T>G c.-344-385T>G (n.-344-385T>G) c.-196+283T>G (n.-196+283T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029949_119029951del | CA2616341250 | SLC37A4 | n.35-387_35-385del n.24_26del n.43-387_43-385del n.42-387_42-385del n.210+219_210+221del c.-195-387_-195-385del (n.-195-387_-195-385del) n.229-387_229-385del n.562+281_562+283del n.33-387_33-385del n.25-387_25-385del n.913_915del c.-344-387_-344-385del (n.-344-387_-344-385del) c.-196+281_-196+283del (n.-196+281_-196+283del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029951C>A | CA2616341251 | SLC37A4 | n.35-387G>T n.24G>T n.43-387G>T n.42-387G>T n.210+219G>T c.-195-387G>T (n.-195-387G>T) n.229-387G>T n.562+281G>T n.33-387G>T n.25-387G>T n.913G>T c.-344-387G>T (n.-344-387G>T) c.-196+281G>T (n.-196+281G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029952C= | CA2003776002 | SLC37A4 | n.35-388G= n.23G= n.43-388G= n.42-388G= n.210+218G= c.-195-388G= (n.-195-388G=) n.229-388G= n.562+280G= n.33-388G= n.25-388G= n.912G= c.-344-388G= (n.-344-388G=) c.-196+280G= (n.-196+280G=) | |
| 11 | g.119029952C>T | CA2003776004 | SLC37A4 | n.35-388G>A n.23G>A n.43-388G>A n.42-388G>A n.210+218G>A c.-195-388G>A (n.-195-388G>A) n.229-388G>A n.562+280G>A n.33-388G>A n.25-388G>A n.912G>A c.-344-388G>A (n.-344-388G>A) c.-196+280G>A (n.-196+280G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029953C>A | CA2003776005 | SLC37A4 | n.35-389G>T n.22G>T n.43-389G>T n.42-389G>T n.210+217G>T c.-195-389G>T (n.-195-389G>T) n.229-389G>T n.562+279G>T n.33-389G>T n.25-389G>T n.911G>T c.-344-389G>T (n.-344-389G>T) c.-196+279G>T (n.-196+279G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029953C= | CA2003776007 | SLC37A4 | n.35-389G= n.22G= n.43-389G= n.42-389G= n.210+217G= c.-195-389G= (n.-195-389G=) n.229-389G= n.562+279G= n.33-389G= n.25-389G= n.911G= c.-344-389G= (n.-344-389G=) c.-196+279G= (n.-196+279G=) | |
| 11 | g.119029953C>T | CA672397946 | SLC37A4 | n.35-389G>A n.22G>A n.43-389G>A n.42-389G>A n.210+217G>A c.-195-389G>A (n.-195-389G>A) n.229-389G>A n.562+279G>A n.33-389G>A n.25-389G>A n.911G>A c.-344-389G>A (n.-344-389G>A) c.-196+279G>A (n.-196+279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029954G>A | CA229601803 | SLC37A4 | n.35-390C>T n.21C>T n.43-390C>T n.42-390C>T n.210+216C>T c.-195-390C>T (n.-195-390C>T) n.229-390C>T n.562+278C>T n.33-390C>T n.25-390C>T n.910C>T c.-344-390C>T (n.-344-390C>T) c.-196+278C>T (n.-196+278C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029954G= | CA2003776008 | SLC37A4 | n.35-390C= n.21C= n.43-390C= n.42-390C= n.210+216C= c.-195-390C= (n.-195-390C=) n.229-390C= n.562+278C= n.33-390C= n.25-390C= n.910C= c.-344-390C= (n.-344-390C=) c.-196+278C= (n.-196+278C=) | |
| 11 | g.119029954G>T | CA2003776009 | SLC37A4 | n.35-390C>A n.21C>A n.43-390C>A n.42-390C>A n.210+216C>A c.-195-390C>A (n.-195-390C>A) n.229-390C>A n.562+278C>A n.33-390C>A n.25-390C>A n.910C>A c.-344-390C>A (n.-344-390C>A) c.-196+278C>A (n.-196+278C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029955G>A | CA2616341252 | SLC37A4 | n.35-391C>T n.20C>T n.43-391C>T n.42-391C>T n.210+215C>T c.-195-391C>T (n.-195-391C>T) n.229-391C>T n.562+277C>T n.33-391C>T n.25-391C>T n.909C>T c.-344-391C>T (n.-344-391C>T) c.-196+277C>T (n.-196+277C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029955G>T | CA2616341253 | SLC37A4 | n.35-391C>A n.20C>A n.43-391C>A n.42-391C>A n.210+215C>A c.-195-391C>A (n.-195-391C>A) n.229-391C>A n.562+277C>A n.33-391C>A n.25-391C>A n.909C>A c.-344-391C>A (n.-344-391C>A) c.-196+277C>A (n.-196+277C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029956C>A | CA2616341254 | SLC37A4 | n.35-392G>T n.19G>T n.43-392G>T n.42-392G>T n.210+214G>T c.-195-392G>T (n.-195-392G>T) n.229-392G>T n.562+276G>T n.33-392G>T n.25-392G>T n.908G>T c.-344-392G>T (n.-344-392G>T) c.-196+276G>T (n.-196+276G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029956C= | CA2003776011 | SLC37A4 | n.35-392G= n.19G= n.43-392G= n.42-392G= n.210+214G= c.-195-392G= (n.-195-392G=) n.229-392G= n.562+276G= n.33-392G= n.25-392G= n.908G= c.-344-392G= (n.-344-392G=) c.-196+276G= (n.-196+276G=) | |
| 11 | g.119029956C>G | CA672397948 | SLC37A4 | n.35-392G>C n.19G>C n.43-392G>C n.42-392G>C n.210+214G>C c.-195-392G>C (n.-195-392G>C) n.229-392G>C n.562+276G>C n.33-392G>C n.25-392G>C n.908G>C c.-344-392G>C (n.-344-392G>C) c.-196+276G>C (n.-196+276G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029957T>C | CA2616341255 | SLC37A4 | n.35-393A>G n.18A>G n.43-393A>G n.42-393A>G n.210+213A>G c.-195-393A>G (n.-195-393A>G) n.229-393A>G n.562+275A>G n.33-393A>G n.25-393A>G n.907A>G c.-344-393A>G (n.-344-393A>G) c.-196+275A>G (n.-196+275A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029957T>G | CA2616341256 | SLC37A4 | n.35-393A>C n.18A>C n.43-393A>C n.42-393A>C n.210+213A>C c.-195-393A>C (n.-195-393A>C) n.229-393A>C n.562+275A>C n.33-393A>C n.25-393A>C n.907A>C c.-344-393A>C (n.-344-393A>C) c.-196+275A>C (n.-196+275A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029959C= | CA2003776012 | SLC37A4 | n.35-395G= n.16G= n.43-395G= n.42-395G= n.210+211G= c.-195-395G= (n.-195-395G=) n.229-395G= n.562+273G= n.33-395G= n.25-395G= n.905G= c.-344-395G= (n.-344-395G=) c.-196+273G= (n.-196+273G=) | |
| 11 | g.119029959C>T | CA2003776013 | SLC37A4 | n.35-395G>A n.16G>A n.43-395G>A n.42-395G>A n.210+211G>A c.-195-395G>A (n.-195-395G>A) n.229-395G>A n.562+273G>A n.33-395G>A n.25-395G>A n.905G>A c.-344-395G>A (n.-344-395G>A) c.-196+273G>A (n.-196+273G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029960C= | CA2003776014 | SLC37A4 | n.35-396G= n.15G= n.43-396G= n.42-396G= n.210+210G= c.-195-396G= (n.-195-396G=) n.229-396G= n.562+272G= n.33-396G= n.25-396G= n.904G= c.-344-396G= (n.-344-396G=) c.-196+272G= (n.-196+272G=) | |
| 11 | g.119029960C>G | CA2003776016 | SLC37A4 | n.35-396G>C n.15G>C n.43-396G>C n.42-396G>C n.210+210G>C c.-195-396G>C (n.-195-396G>C) n.229-396G>C n.562+272G>C n.33-396G>C n.25-396G>C n.904G>C c.-344-396G>C (n.-344-396G>C) c.-196+272G>C (n.-196+272G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029960C>T | CA2616341257 | SLC37A4 | n.35-396G>A n.15G>A n.43-396G>A n.42-396G>A n.210+210G>A c.-195-396G>A (n.-195-396G>A) n.229-396G>A n.562+272G>A n.33-396G>A n.25-396G>A n.904G>A c.-344-396G>A (n.-344-396G>A) c.-196+272G>A (n.-196+272G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029960_119029961insA | CA2616341258 | SLC37A4 | n.35-397_35-396insT n.14_15insT n.43-397_43-396insT n.42-397_42-396insT n.210+209_210+210insT c.-195-397_-195-396insT (n.-195-397_-195-396insT) n.229-397_229-396insT n.562+271_562+272insT n.33-397_33-396insT n.25-397_25-396insT n.903_904insT c.-344-397_-344-396insT (n.-344-397_-344-396insT) c.-196+271_-196+272insT (n.-196+271_-196+272insT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029961C>A | CA2616341259 | SLC37A4 | n.35-397G>T n.14G>T n.43-397G>T n.42-397G>T n.210+209G>T c.-195-397G>T (n.-195-397G>T) n.229-397G>T n.562+271G>T n.33-397G>T n.25-397G>T n.903G>T c.-344-397G>T (n.-344-397G>T) c.-196+271G>T (n.-196+271G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029961C= | CA2003776018 | SLC37A4 | n.35-397G= n.14G= n.43-397G= n.42-397G= n.210+209G= c.-195-397G= (n.-195-397G=) n.229-397G= n.562+271G= n.33-397G= n.25-397G= n.903G= c.-344-397G= (n.-344-397G=) c.-196+271G= (n.-196+271G=) | |
| 11 | g.119029961C>T | CA2003776017 | SLC37A4 | n.35-397G>A n.14G>A n.43-397G>A n.42-397G>A n.210+209G>A c.-195-397G>A (n.-195-397G>A) n.229-397G>A n.562+271G>A n.33-397G>A n.25-397G>A n.903G>A c.-344-397G>A (n.-344-397G>A) c.-196+271G>A (n.-196+271G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029961_119029962insGTA | CA602178101 | SLC37A4 | n.35-398_35-397insTAC n.13_14insTAC n.43-398_43-397insTAC n.42-398_42-397insTAC n.210+208_210+209insTAC c.-195-398_-195-397insTAC (n.-195-398_-195-397insTAC) n.229-398_229-397insTAC n.562+270_562+271insTAC n.33-398_33-397insTAC n.25-398_25-397insTAC n.902_903insTAC c.-344-398_-344-397insTAC (n.-344-398_-344-397insTAC) c.-196+270_-196+271insTAC (n.-196+270_-196+271insTAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029962C>A | CA2616341260 | SLC37A4 | n.35-398G>T n.13G>T n.43-398G>T n.42-398G>T n.210+208G>T c.-195-398G>T (n.-195-398G>T) n.229-398G>T n.562+270G>T n.33-398G>T n.25-398G>T n.902G>T c.-344-398G>T (n.-344-398G>T) c.-196+270G>T (n.-196+270G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029962_119029963insGAG | CA2616341261 | SLC37A4 | n.35-399_35-398insCTC n.12_13insCTC n.43-399_43-398insCTC n.42-399_42-398insCTC n.210+207_210+208insCTC c.-195-399_-195-398insCTC (n.-195-399_-195-398insCTC) n.229-399_229-398insCTC n.562+269_562+270insCTC n.33-399_33-398insCTC n.25-399_25-398insCTC n.901_902insCTC c.-344-399_-344-398insCTC (n.-344-399_-344-398insCTC) c.-196+269_-196+270insCTC (n.-196+269_-196+270insCTC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029964C>A | CA229601814 | SLC37A4 | n.35-400G>T n.11G>T n.43-400G>T n.42-400G>T n.210+206G>T c.-195-400G>T (n.-195-400G>T) n.229-400G>T n.562+268G>T n.33-400G>T n.25-400G>T n.900G>T c.-344-400G>T (n.-344-400G>T) c.-196+268G>T (n.-196+268G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029964C= | CA2003776020 | SLC37A4 | n.35-400G= n.11G= n.43-400G= n.42-400G= n.210+206G= c.-195-400G= (n.-195-400G=) n.229-400G= n.562+268G= n.33-400G= n.25-400G= n.900G= c.-344-400G= (n.-344-400G=) c.-196+268G= (n.-196+268G=) | |
| 11 | g.119029965T>C | CA602178102 | SLC37A4 | n.35-401A>G n.10A>G n.43-401A>G n.42-401A>G n.210+205A>G c.-195-401A>G (n.-195-401A>G) n.229-401A>G n.562+267A>G n.33-401A>G n.25-401A>G n.899A>G c.-344-401A>G (n.-344-401A>G) c.-196+267A>G (n.-196+267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029965T>G | CA2724974002 | SLC37A4 | n.35-401A>C n.10A>C n.43-401A>C n.42-401A>C n.210+205A>C c.-195-401A>C (n.-195-401A>C) n.229-401A>C n.562+267A>C n.33-401A>C n.25-401A>C n.899A>C c.-344-401A>C (n.-344-401A>C) c.-196+267A>C (n.-196+267A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029965T= | CA2003776021 | SLC37A4 | n.35-401A= n.10A= n.43-401A= n.42-401A= n.210+205A= c.-195-401A= (n.-195-401A=) n.229-401A= n.562+267A= n.33-401A= n.25-401A= n.899A= c.-344-401A= (n.-344-401A=) c.-196+267A= (n.-196+267A=) | |
| 11 | g.119029966T>G | CA2616341262 | SLC37A4 | n.35-402A>C n.9A>C n.43-402A>C n.42-402A>C n.210+204A>C c.-195-402A>C (n.-195-402A>C) n.229-402A>C n.562+266A>C n.33-402A>C n.25-402A>C n.898A>C c.-344-402A>C (n.-344-402A>C) c.-196+266A>C (n.-196+266A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029966_119029967insACAC | CA2616341264 | SLC37A4 | n.35-403_35-402insGTGT n.8_9insGTGT n.43-403_43-402insGTGT n.42-403_42-402insGTGT n.210+203_210+204insGTGT c.-195-403_-195-402insGTGT (n.-195-403_-195-402insGTGT) n.229-403_229-402insGTGT n.562+265_562+266insGTGT n.33-403_33-402insGTGT n.25-403_25-402insGTGT n.897_898insGTGT c.-344-403_-344-402insGTGT (n.-344-403_-344-402insGTGT) c.-196+265_-196+266insGTGT (n.-196+265_-196+266insGTGT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029967C>A | CA2616341263 | SLC37A4 | n.35-403G>T n.8G>T n.43-403G>T n.42-403G>T n.210+203G>T c.-195-403G>T (n.-195-403G>T) n.229-403G>T n.562+265G>T n.33-403G>T n.25-403G>T n.897G>T c.-344-403G>T (n.-344-403G>T) c.-196+265G>T (n.-196+265G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029967C= | CA2003776023 | SLC37A4 | n.35-403G= n.8G= n.43-403G= n.42-403G= n.210+203G= c.-195-403G= (n.-195-403G=) n.229-403G= n.562+265G= n.33-403G= n.25-403G= n.897G= c.-344-403G= (n.-344-403G=) c.-196+265G= (n.-196+265G=) | |
| 11 | g.119029967C>G | CA942773988 | SLC37A4 | n.35-403G>C n.8G>C n.43-403G>C n.42-403G>C n.210+203G>C c.-195-403G>C (n.-195-403G>C) n.229-403G>C n.562+265G>C n.33-403G>C n.25-403G>C n.897G>C c.-344-403G>C (n.-344-403G>C) c.-196+265G>C (n.-196+265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029967C>T | CA2793831153 | SLC37A4 | n.35-403G>A n.8G>A n.43-403G>A n.42-403G>A n.210+203G>A c.-195-403G>A (n.-195-403G>A) n.229-403G>A n.562+265G>A n.33-403G>A n.25-403G>A n.897G>A c.-344-403G>A (n.-344-403G>A) c.-196+265G>A (n.-196+265G>A) | |
| 11 | g.119029968_119029969delinsTA | CA2003776024 | SLC37A4 | n.35-405_35-404delinsTA n.6_7delinsTA n.43-405_43-404delinsTA n.42-405_42-404delinsTA n.210+201_210+202delinsTA c.-195-405_-195-404delinsTA (n.-195-405_-195-404delinsTA) n.229-405_229-404delinsTA n.562+263_562+264delinsTA n.33-405_33-404delinsTA n.25-405_25-404delinsTA n.895_896delinsTA c.-344-405_-344-404delinsTA (n.-344-405_-344-404delinsTA) c.-196+263_-196+264delinsTA (n.-196+263_-196+264delinsTA) | |
| 11 | g.119029970del | CA2003776025 | SLC37A4 | n.35-405del n.6del n.43-405del n.42-405del n.210+201del c.-195-405del (n.-195-405del) n.229-405del n.562+263del n.33-405del n.25-405del n.895del c.-344-405del (n.-344-405del) c.-196+263del (n.-196+263del) | dbSNP |
| 11 | g.119029971G= | CA2003776027 | SLC37A4 | n.35-407C= n.4C= n.43-407C= n.42-407C= n.210+199C= c.-195-407C= (n.-195-407C=) n.229-407C= n.562+261C= n.33-407C= n.25-407C= n.893C= c.-344-407C= (n.-344-407C=) c.-196+261C= (n.-196+261C=) | |
| 11 | g.119029971G>T | CA2616341265 | SLC37A4 | n.35-407C>A n.4C>A n.43-407C>A n.42-407C>A n.210+199C>A c.-195-407C>A (n.-195-407C>A) n.229-407C>A n.562+261C>A n.33-407C>A n.25-407C>A n.893C>A c.-344-407C>A (n.-344-407C>A) c.-196+261C>A (n.-196+261C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029972C>A | CA2616341266 | SLC37A4 | n.35-408G>T n.3G>T n.43-408G>T n.42-408G>T n.210+198G>T c.-195-408G>T (n.-195-408G>T) n.229-408G>T n.562+260G>T n.33-408G>T n.25-408G>T n.892G>T c.-344-408G>T (n.-344-408G>T) c.-196+260G>T (n.-196+260G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029972C= | CA2003776029 | SLC37A4 | n.35-408G= n.3G= n.43-408G= n.42-408G= n.210+198G= c.-195-408G= (n.-195-408G=) n.229-408G= n.562+260G= n.33-408G= n.25-408G= n.892G= c.-344-408G= (n.-344-408G=) c.-196+260G= (n.-196+260G=) | |
| 11 | g.119029972C>T | CA229601829 | SLC37A4 | n.35-408G>A n.3G>A n.43-408G>A n.42-408G>A n.210+198G>A c.-195-408G>A (n.-195-408G>A) n.229-408G>A n.562+260G>A n.33-408G>A n.25-408G>A n.892G>A c.-344-408G>A (n.-344-408G>A) c.-196+260G>A (n.-196+260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029973dup | CA672397950 | SLC37A4 | n.35-408dup n.3dup n.43-408dup n.42-408dup n.210+198dup c.-195-408dup (n.-195-408dup) n.229-408dup n.562+260dup n.33-408dup n.25-408dup n.892dup c.-344-408dup (n.-344-408dup) c.-196+260dup (n.-196+260dup) | dbSNP |
| 11 | g.119029973C>A | CA2616341267 | SLC37A4 | n.35-409G>T n.2G>T n.43-409G>T n.42-409G>T n.210+197G>T c.-195-409G>T (n.-195-409G>T) n.229-409G>T n.562+259G>T n.33-409G>T n.25-409G>T n.891G>T c.-344-409G>T (n.-344-409G>T) c.-196+259G>T (n.-196+259G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029976C= | CA2003776058 | SLC37A4 | n.35-412G= n.43-412G= n.42-412G= n.210+194G= c.-195-412G= (n.-195-412G=) n.229-412G= n.562+256G= n.33-412G= n.25-412G= n.888G= c.-344-412G= (n.-344-412G=) c.-196+256G= (n.-196+256G=) | |
| 11 | g.119029976C>T | CA229601846 | SLC37A4 | n.35-412G>A n.43-412G>A n.42-412G>A n.210+194G>A c.-195-412G>A (n.-195-412G>A) n.229-412G>A n.562+256G>A n.33-412G>A n.25-412G>A n.888G>A c.-344-412G>A (n.-344-412G>A) c.-196+256G>A (n.-196+256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029977_119029979delinsTAG | CA2003776061 | SLC37A4 | n.35-415_35-413delinsCTA n.43-415_43-413delinsCTA n.42-415_42-413delinsCTA n.210+191_210+193delinsCTA c.-195-415_-195-413delinsCTA (n.-195-415_-195-413delinsCTA) n.229-415_229-413delinsCTA n.562+253_562+255delinsCTA n.33-415_33-413delinsCTA n.25-415_25-413delinsCTA n.885_887delinsCTA c.-344-415_-344-413delinsCTA (n.-344-415_-344-413delinsCTA) c.-196+253_-196+255delinsCTA (n.-196+253_-196+255delinsCTA) | |
| 11 | g.119029978A= | CA2003776066 | SLC37A4 | n.35-414T= n.43-414T= n.42-414T= n.210+192T= c.-195-414T= (n.-195-414T=) n.229-414T= n.562+254T= n.33-414T= n.25-414T= n.886T= c.-344-414T= (n.-344-414T=) c.-196+254T= (n.-196+254T=) | |
| 11 | g.119029978A>G | CA672397952 | SLC37A4 | n.35-414T>C n.43-414T>C n.42-414T>C n.210+192T>C c.-195-414T>C (n.-195-414T>C) n.229-414T>C n.562+254T>C n.33-414T>C n.25-414T>C n.886T>C c.-344-414T>C (n.-344-414T>C) c.-196+254T>C (n.-196+254T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029982_119029983del | CA672397959 | SLC37A4 | n.35-415_35-414del n.43-415_43-414del n.42-415_42-414del n.210+191_210+192del c.-195-415_-195-414del (n.-195-415_-195-414del) n.229-415_229-414del n.562+253_562+254del n.33-415_33-414del n.25-415_25-414del n.885_886del c.-344-415_-344-414del (n.-344-415_-344-414del) c.-196+253_-196+254del (n.-196+253_-196+254del) | dbSNP |
| 11 | g.119029979G>C | CA602178103 | SLC37A4 | n.35-415C>G n.43-415C>G n.42-415C>G n.210+191C>G c.-195-415C>G (n.-195-415C>G) n.229-415C>G n.562+253C>G n.33-415C>G n.25-415C>G n.885C>G c.-344-415C>G (n.-344-415C>G) c.-196+253C>G (n.-196+253C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029979G= | CA2003776068 | SLC37A4 | n.35-415C= n.43-415C= n.42-415C= n.210+191C= c.-195-415C= (n.-195-415C=) n.229-415C= n.562+253C= n.33-415C= n.25-415C= n.885C= c.-344-415C= (n.-344-415C=) c.-196+253C= (n.-196+253C=) | |
| 11 | g.119029979G>T | CA2616341268 | SLC37A4 | n.35-415C>A n.43-415C>A n.42-415C>A n.210+191C>A c.-195-415C>A (n.-195-415C>A) n.229-415C>A n.562+253C>A n.33-415C>A n.25-415C>A n.885C>A c.-344-415C>A (n.-344-415C>A) c.-196+253C>A (n.-196+253C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029981G>A | CA229601849 | SLC37A4 | n.35-417C>T n.43-417C>T n.42-417C>T n.210+189C>T c.-195-417C>T (n.-195-417C>T) n.229-417C>T n.562+251C>T n.33-417C>T n.25-417C>T n.883C>T c.-344-417C>T (n.-344-417C>T) c.-196+251C>T (n.-196+251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029981G= | CA2003776071 | SLC37A4 | n.35-417C= n.43-417C= n.42-417C= n.210+189C= c.-195-417C= (n.-195-417C=) n.229-417C= n.562+251C= n.33-417C= n.25-417C= n.883C= c.-344-417C= (n.-344-417C=) c.-196+251C= (n.-196+251C=) | |
| 11 | g.119029981G>T | CA2616341269 | SLC37A4 | n.35-417C>A n.43-417C>A n.42-417C>A n.210+189C>A c.-195-417C>A (n.-195-417C>A) n.229-417C>A n.562+251C>A n.33-417C>A n.25-417C>A n.883C>A c.-344-417C>A (n.-344-417C>A) c.-196+251C>A (n.-196+251C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029982A>G | CA2616341270 | SLC37A4 | n.35-418T>C n.43-418T>C n.42-418T>C n.210+188T>C c.-195-418T>C (n.-195-418T>C) n.229-418T>C n.562+250T>C n.33-418T>C n.25-418T>C n.882T>C c.-344-418T>C (n.-344-418T>C) c.-196+250T>C (n.-196+250T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029983G>A | CA942773994 | SLC37A4 | n.35-419C>T n.43-419C>T n.42-419C>T n.210+187C>T c.-195-419C>T (n.-195-419C>T) n.229-419C>T n.562+249C>T n.33-419C>T n.25-419C>T n.881C>T c.-344-419C>T (n.-344-419C>T) c.-196+249C>T (n.-196+249C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029983G= | CA2003776073 | SLC37A4 | n.35-419C= n.43-419C= n.42-419C= n.210+187C= c.-195-419C= (n.-195-419C=) n.229-419C= n.562+249C= n.33-419C= n.25-419C= n.881C= c.-344-419C= (n.-344-419C=) c.-196+249C= (n.-196+249C=) | |
| 11 | g.119029984G>A | CA2003776076 | SLC37A4 | n.35-420C>T n.43-420C>T n.42-420C>T n.210+186C>T c.-195-420C>T (n.-195-420C>T) n.229-420C>T n.562+248C>T n.33-420C>T n.25-420C>T n.880C>T c.-344-420C>T (n.-344-420C>T) c.-196+248C>T (n.-196+248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029984G= | CA2003776075 | SLC37A4 | n.35-420C= n.43-420C= n.42-420C= n.210+186C= c.-195-420C= (n.-195-420C=) n.229-420C= n.562+248C= n.33-420C= n.25-420C= n.880C= c.-344-420C= (n.-344-420C=) c.-196+248C= (n.-196+248C=) | |
| 11 | g.119029984G>T | CA2616341271 | SLC37A4 | n.35-420C>A n.43-420C>A n.42-420C>A n.210+186C>A c.-195-420C>A (n.-195-420C>A) n.229-420C>A n.562+248C>A n.33-420C>A n.25-420C>A n.880C>A c.-344-420C>A (n.-344-420C>A) c.-196+248C>A (n.-196+248C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029985G>A | CA2616341272 | SLC37A4 | n.35-421C>T n.43-421C>T n.42-421C>T n.210+185C>T c.-195-421C>T (n.-195-421C>T) n.229-421C>T n.562+247C>T n.33-421C>T n.25-421C>T n.879C>T c.-344-421C>T (n.-344-421C>T) c.-196+247C>T (n.-196+247C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029985G>T | CA2616341273 | SLC37A4 | n.35-421C>A n.43-421C>A n.42-421C>A n.210+185C>A c.-195-421C>A (n.-195-421C>A) n.229-421C>A n.562+247C>A n.33-421C>A n.25-421C>A n.879C>A c.-344-421C>A (n.-344-421C>A) c.-196+247C>A (n.-196+247C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029986C>A | CA2616341275 | SLC37A4 | n.35-422G>T n.43-422G>T n.42-422G>T n.210+184G>T c.-195-422G>T (n.-195-422G>T) n.229-422G>T n.562+246G>T n.33-422G>T n.25-422G>T n.878G>T c.-344-422G>T (n.-344-422G>T) c.-196+246G>T (n.-196+246G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029986_119029994del | CA2616341274 | SLC37A4 | n.35-430_35-422del n.43-430_43-422del n.42-430_42-422del n.210+176_210+184del c.-195-430_-195-422del (n.-195-430_-195-422del) n.229-430_229-422del n.562+238_562+246del n.33-430_33-422del n.25-430_25-422del n.870_878del c.-344-430_-344-422del (n.-344-430_-344-422del) c.-196+238_-196+246del (n.-196+238_-196+246del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029987C>A | CA2616341276 | SLC37A4 | n.35-423G>T n.43-423G>T n.42-423G>T n.210+183G>T c.-195-423G>T (n.-195-423G>T) n.229-423G>T n.562+245G>T n.33-423G>T n.25-423G>T n.877G>T c.-344-423G>T (n.-344-423G>T) c.-196+245G>T (n.-196+245G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029987C= | CA2003776078 | SLC37A4 | n.35-423G= n.43-423G= n.42-423G= n.210+183G= c.-195-423G= (n.-195-423G=) n.229-423G= n.562+245G= n.33-423G= n.25-423G= n.877G= c.-344-423G= (n.-344-423G=) c.-196+245G= (n.-196+245G=) | |
| 11 | g.119029987C>T | CA602178104 | SLC37A4 | n.35-423G>A n.43-423G>A n.42-423G>A n.210+183G>A c.-195-423G>A (n.-195-423G>A) n.229-423G>A n.562+245G>A n.33-423G>A n.25-423G>A n.877G>A c.-344-423G>A (n.-344-423G>A) c.-196+245G>A (n.-196+245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029988T>A | CA2616341277 | SLC37A4 | n.35-424A>T n.43-424A>T n.42-424A>T n.210+182A>T c.-195-424A>T (n.-195-424A>T) n.229-424A>T n.562+244A>T n.33-424A>T n.25-424A>T n.876A>T c.-344-424A>T (n.-344-424A>T) c.-196+244A>T (n.-196+244A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029988T>C | CA2616341278 | SLC37A4 | n.35-424A>G n.43-424A>G n.42-424A>G n.210+182A>G c.-195-424A>G (n.-195-424A>G) n.229-424A>G n.562+244A>G n.33-424A>G n.25-424A>G n.876A>G c.-344-424A>G (n.-344-424A>G) c.-196+244A>G (n.-196+244A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029989del | CA2616341279 | SLC37A4 | n.35-425del n.43-425del n.42-425del n.210+181del c.-195-425del (n.-195-425del) n.229-425del n.562+243del n.33-425del n.25-425del n.875del c.-344-425del (n.-344-425del) c.-196+243del (n.-196+243del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029989C>A | CA2616341280 | SLC37A4 | n.35-425G>T n.43-425G>T n.42-425G>T n.210+181G>T c.-195-425G>T (n.-195-425G>T) n.229-425G>T n.562+243G>T n.33-425G>T n.25-425G>T n.875G>T c.-344-425G>T (n.-344-425G>T) c.-196+243G>T (n.-196+243G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029991A= | CA2003776080 | SLC37A4 | n.35-427T= n.43-427T= n.42-427T= n.210+179T= c.-195-427T= (n.-195-427T=) n.229-427T= n.562+241T= n.33-427T= n.25-427T= n.873T= c.-344-427T= (n.-344-427T=) c.-196+241T= (n.-196+241T=) | |
| 11 | g.119029991A>G | CA602178105 | SLC37A4 | n.35-427T>C n.43-427T>C n.42-427T>C n.210+179T>C c.-195-427T>C (n.-195-427T>C) n.229-427T>C n.562+241T>C n.33-427T>C n.25-427T>C n.873T>C c.-344-427T>C (n.-344-427T>C) c.-196+241T>C (n.-196+241T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029992T>C | CA2616341281 | SLC37A4 | n.35-428A>G n.43-428A>G n.42-428A>G n.210+178A>G c.-195-428A>G (n.-195-428A>G) n.229-428A>G n.562+240A>G n.33-428A>G n.25-428A>G n.872A>G c.-344-428A>G (n.-344-428A>G) c.-196+240A>G (n.-196+240A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029993C>A | CA2616341282 | SLC37A4 | n.35-429G>T n.43-429G>T n.42-429G>T n.210+177G>T c.-195-429G>T (n.-195-429G>T) n.229-429G>T n.562+239G>T n.33-429G>T n.25-429G>T n.871G>T c.-344-429G>T (n.-344-429G>T) c.-196+239G>T (n.-196+239G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029994C>A | CA2616341283 | SLC37A4 | n.35-430G>T n.43-430G>T n.42-430G>T n.210+176G>T c.-195-430G>T (n.-195-430G>T) n.229-430G>T n.562+238G>T n.33-430G>T n.25-430G>T n.870G>T c.-344-430G>T (n.-344-430G>T) c.-196+238G>T (n.-196+238G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029994C>T | CA2616341284 | SLC37A4 | n.35-430G>A n.43-430G>A n.42-430G>A n.210+176G>A c.-195-430G>A (n.-195-430G>A) n.229-430G>A n.562+238G>A n.33-430G>A n.25-430G>A n.870G>A c.-344-430G>A (n.-344-430G>A) c.-196+238G>A (n.-196+238G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029995G>A | CA942774000 | SLC37A4 | n.35-431C>T n.43-431C>T n.42-431C>T n.210+175C>T c.-195-431C>T (n.-195-431C>T) n.229-431C>T n.562+237C>T n.33-431C>T n.25-431C>T n.869C>T c.-344-431C>T (n.-344-431C>T) c.-196+237C>T (n.-196+237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029995G= | CA2003776082 | SLC37A4 | n.35-431C= n.43-431C= n.42-431C= n.210+175C= c.-195-431C= (n.-195-431C=) n.229-431C= n.562+237C= n.33-431C= n.25-431C= n.869C= c.-344-431C= (n.-344-431C=) c.-196+237C= (n.-196+237C=) | |
| 11 | g.119029995G>T | CA2616341285 | SLC37A4 | n.35-431C>A n.43-431C>A n.42-431C>A n.210+175C>A c.-195-431C>A (n.-195-431C>A) n.229-431C>A n.562+237C>A n.33-431C>A n.25-431C>A n.869C>A c.-344-431C>A (n.-344-431C>A) c.-196+237C>A (n.-196+237C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029996T>C | CA672397967 | SLC37A4 | n.35-432A>G n.43-432A>G n.42-432A>G n.210+174A>G c.-195-432A>G (n.-195-432A>G) n.229-432A>G n.562+236A>G n.33-432A>G n.25-432A>G n.868A>G c.-344-432A>G (n.-344-432A>G) c.-196+236A>G (n.-196+236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029996T>G | CA2616341286 | SLC37A4 | n.35-432A>C n.43-432A>C n.42-432A>C n.210+174A>C c.-195-432A>C (n.-195-432A>C) n.229-432A>C n.562+236A>C n.33-432A>C n.25-432A>C n.868A>C c.-344-432A>C (n.-344-432A>C) c.-196+236A>C (n.-196+236A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029996T= | CA2003776085 | SLC37A4 | n.35-432A= n.43-432A= n.42-432A= n.210+174A= c.-195-432A= (n.-195-432A=) n.229-432A= n.562+236A= n.33-432A= n.25-432A= n.868A= c.-344-432A= (n.-344-432A=) c.-196+236A= (n.-196+236A=) | |
| 11 | g.119029998G>A | CA2003776089 | SLC37A4 | n.35-434C>T n.43-434C>T n.42-434C>T n.210+172C>T c.-195-434C>T (n.-195-434C>T) n.229-434C>T n.562+234C>T n.33-434C>T n.25-434C>T n.866C>T c.-344-434C>T (n.-344-434C>T) c.-196+234C>T (n.-196+234C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119029998G>C | CA477130953 | SLC37A4 | n.35-434C>G n.43-434C>G n.42-434C>G n.210+172C>G c.-195-434C>G (n.-195-434C>G) n.229-434C>G n.562+234C>G n.33-434C>G n.25-434C>G n.866C>G c.-344-434C>G (n.-344-434C>G) c.-196+234C>G (n.-196+234C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029998G= | CA2003776087 | SLC37A4 | n.35-434C= n.43-434C= n.42-434C= n.210+172C= c.-195-434C= (n.-195-434C=) n.229-434C= n.562+234C= n.33-434C= n.25-434C= n.866C= c.-344-434C= (n.-344-434C=) c.-196+234C= (n.-196+234C=) | |
| 11 | g.119029998G>T | CA229601861 | SLC37A4 | n.35-434C>A n.43-434C>A n.42-434C>A n.210+172C>A c.-195-434C>A (n.-195-434C>A) n.229-434C>A n.562+234C>A n.33-434C>A n.25-434C>A n.866C>A c.-344-434C>A (n.-344-434C>A) c.-196+234C>A (n.-196+234C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030000_119030007del | CA2616341287 | SLC37A4 | n.35-442_35-435del n.43-442_43-435del n.42-442_42-435del n.210+164_210+171del c.-195-442_-195-435del (n.-195-442_-195-435del) n.229-442_229-435del n.562+226_562+233del n.33-442_33-435del n.25-442_25-435del n.858_865del c.-344-442_-344-435del (n.-344-442_-344-435del) c.-196+226_-196+233del (n.-196+226_-196+233del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030000A= | CA2003776092 | SLC37A4 | n.35-436T= n.43-436T= n.42-436T= n.210+170T= c.-195-436T= (n.-195-436T=) n.229-436T= n.562+232T= n.33-436T= n.25-436T= n.864T= c.-344-436T= (n.-344-436T=) c.-196+232T= (n.-196+232T=) | |
| 11 | g.119030000A>G | CA2003776093 | SLC37A4 | n.35-436T>C n.43-436T>C n.42-436T>C n.210+170T>C c.-195-436T>C (n.-195-436T>C) n.229-436T>C n.562+232T>C n.33-436T>C n.25-436T>C n.864T>C c.-344-436T>C (n.-344-436T>C) c.-196+232T>C (n.-196+232T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119030001C>A | CA2616341288 | SLC37A4 | n.35-437G>T n.43-437G>T n.42-437G>T n.210+169G>T c.-195-437G>T (n.-195-437G>T) n.229-437G>T n.562+231G>T n.33-437G>T n.25-437G>T n.863G>T c.-344-437G>T (n.-344-437G>T) c.-196+231G>T (n.-196+231G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030001C= | CA2003776095 | SLC37A4 | n.35-437G= n.43-437G= n.42-437G= n.210+169G= c.-195-437G= (n.-195-437G=) n.229-437G= n.562+231G= n.33-437G= n.25-437G= n.863G= c.-344-437G= (n.-344-437G=) c.-196+231G= (n.-196+231G=) | |
| 11 | g.119030001C>G | CA2003776096 | SLC37A4 | n.35-437G>C n.43-437G>C n.42-437G>C n.210+169G>C c.-195-437G>C (n.-195-437G>C) n.229-437G>C n.562+231G>C n.33-437G>C n.25-437G>C n.863G>C c.-344-437G>C (n.-344-437G>C) c.-196+231G>C (n.-196+231G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119030002T>A | CA2603281041 | SLC37A4 | n.35-438A>T n.43-438A>T n.42-438A>T n.210+168A>T c.-195-438A>T (n.-195-438A>T) n.229-438A>T n.562+230A>T n.33-438A>T n.25-438A>T n.862A>T c.-344-438A>T (n.-344-438A>T) c.-196+230A>T (n.-196+230A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030005_119030051dup | CA942774004 | SLC37A4 | n.35-485_35-439dup n.43-485_43-439dup n.42-485_42-439dup n.210+121_210+167dup c.-195-485_-195-439dup (n.-195-485_-195-439dup) n.229-485_229-439dup n.562+183_562+229dup n.33-485_33-439dup n.25-485_25-439dup n.815_861dup c.-344-485_-344-439dup (n.-344-485_-344-439dup) c.-196+183_-196+229dup (n.-196+183_-196+229dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030005C>A | CA2616341289 | SLC37A4 | n.35-441G>T n.43-441G>T n.42-441G>T n.210+165G>T c.-195-441G>T (n.-195-441G>T) n.229-441G>T n.562+227G>T n.33-441G>T n.25-441G>T n.859G>T c.-344-441G>T (n.-344-441G>T) c.-196+227G>T (n.-196+227G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030005C= | CA2003776098 | SLC37A4 | n.35-441G= n.43-441G= n.42-441G= n.210+165G= c.-195-441G= (n.-195-441G=) n.229-441G= n.562+227G= n.33-441G= n.25-441G= n.859G= c.-344-441G= (n.-344-441G=) c.-196+227G= (n.-196+227G=) | |
| 11 | g.119030005C>G | CA229601874 | SLC37A4 | n.35-441G>C n.43-441G>C n.42-441G>C n.210+165G>C c.-195-441G>C (n.-195-441G>C) n.229-441G>C n.562+227G>C n.33-441G>C n.25-441G>C n.859G>C c.-344-441G>C (n.-344-441G>C) c.-196+227G>C (n.-196+227G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119030006A>C | CA2793831155 | SLC37A4 | n.35-442T>G n.43-442T>G n.42-442T>G n.210+164T>G c.-195-442T>G (n.-195-442T>G) n.229-442T>G n.562+226T>G n.33-442T>G n.25-442T>G n.858T>G c.-344-442T>G (n.-344-442T>G) c.-196+226T>G (n.-196+226T>G) | |
| 11 | g.119030007A= | CA2003776102 | SLC37A4 | n.35-443T= n.43-443T= n.42-443T= n.210+163T= c.-195-443T= (n.-195-443T=) n.229-443T= n.562+225T= n.33-443T= n.25-443T= n.857T= c.-344-443T= (n.-344-443T=) c.-196+225T= (n.-196+225T=) | |
| 11 | g.119030007A>G | CA672397981 | SLC37A4 | n.35-443T>C n.43-443T>C n.42-443T>C n.210+163T>C c.-195-443T>C (n.-195-443T>C) n.229-443T>C n.562+225T>C n.33-443T>C n.25-443T>C n.857T>C c.-344-443T>C (n.-344-443T>C) c.-196+225T>C (n.-196+225T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119030008T>G | CA2616341290 | SLC37A4 | n.35-444A>C n.43-444A>C n.42-444A>C n.210+162A>C c.-195-444A>C (n.-195-444A>C) n.229-444A>C n.562+224A>C n.33-444A>C n.25-444A>C n.856A>C c.-344-444A>C (n.-344-444A>C) c.-196+224A>C (n.-196+224A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030009A= | CA2003776106 | SLC37A4 | n.35-445T= n.43-445T= n.42-445T= n.210+161T= c.-195-445T= (n.-195-445T=) n.229-445T= n.562+223T= n.33-445T= n.25-445T= n.855T= c.-344-445T= (n.-344-445T=) c.-196+223T= (n.-196+223T=) | |
| 11 | g.119030009A>C | CA2003776107 | SLC37A4 | n.35-445T>G n.43-445T>G n.42-445T>G n.210+161T>G c.-195-445T>G (n.-195-445T>G) n.229-445T>G n.562+223T>G n.33-445T>G n.25-445T>G n.855T>G c.-344-445T>G (n.-344-445T>G) c.-196+223T>G (n.-196+223T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119030009A>G | CA2616341291 | SLC37A4 | n.35-445T>C n.43-445T>C n.42-445T>C n.210+161T>C c.-195-445T>C (n.-195-445T>C) n.229-445T>C n.562+223T>C n.33-445T>C n.25-445T>C n.855T>C c.-344-445T>C (n.-344-445T>C) c.-196+223T>C (n.-196+223T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119030009A>T | CA229601881 | SLC37A4 | n.35-445T>A n.43-445T>A n.42-445T>A n.210+161T>A c.-195-445T>A (n.-195-445T>A) n.229-445T>A n.562+223T>A n.33-445T>A n.25-445T>A n.855T>A c.-344-445T>A (n.-344-445T>A) c.-196+223T>A (n.-196+223T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |