Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.563-289C>A
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n.1011C>A
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gnomAD v4
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n.33-290A>G
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gnomAD v4
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11g.119029858_119029860delCA2003775933SLC37A4n.35-293_35-291del
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dbSNP
11g.119029856T>CCA2003775935SLC37A4n.35-292A>G
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c.-344-292A>G (n.-344-292A>G)
dbSNP
11g.119029856T=CA2003775934SLC37A4n.35-292A=
n.108+11A=
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n.229-292A=
n.563-292A=
n.33-292A=
n.25-292A=
n.1008A=
n.25+60A=
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11g.119029860A=CA2003775937SLC37A4n.35-296T=
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n.25+56T=
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11g.119029860A>CCA2616341178SLC37A4n.35-296T>G
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gnomAD v4
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n.229-296T>C
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c.-344-296T>C (n.-344-296T>C)
dbSNP gnomAD v4
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c.-344-297T= (n.-344-297T=)
11g.119029861A>CCA2003775940SLC37A4n.35-297T>G
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dbSNP
11g.119029861A>GCA2793831148SLC37A4n.35-297T>C
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n.229-297T>C
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n.25-297T>C
n.1003T>C
n.25+55T>C
c.-344-297T>C (n.-344-297T>C)
11g.119029862C>ACA2616341179SLC37A4n.35-298G>T
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n.229-298G>T
n.563-298G>T
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c.-344-298G>T (n.-344-298G>T)
gnomAD v4
11g.119029862C>TCA2793831149SLC37A4n.35-298G>A
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n.42-298G>A
n.211-298G>A
c.-195-298G>A (n.-195-298G>A)
n.229-298G>A
n.563-298G>A
n.33-298G>A
n.25-298G>A
n.1002G>A
n.25+54G>A
c.-344-298G>A (n.-344-298G>A)
11g.119029866C>ACA2616341180SLC37A4n.35-302G>T
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n.211-302G>T
c.-195-302G>T (n.-195-302G>T)
n.229-302G>T
n.563-302G>T
n.33-302G>T
n.25-302G>T
n.998G>T
n.25+50G>T
c.-344-302G>T (n.-344-302G>T)
gnomAD v4
11g.119029866C>TCA2616341181SLC37A4n.35-302G>A
n.108+1G>A
n.43-302G>A
n.42-302G>A
n.211-302G>A
c.-195-302G>A (n.-195-302G>A)
n.229-302G>A
n.563-302G>A
n.33-302G>A
n.25-302G>A
n.998G>A
n.25+50G>A
c.-344-302G>A (n.-344-302G>A)
gnomAD v4
11g.119029867T>CCA229601760SLC37A4n.35-303A>G
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c.-195-303A>G (n.-195-303A>G)
n.229-303A>G
n.563-303A>G
n.33-303A>G
n.25-303A>G
n.997A>G
n.25+49A>G
c.-344-303A>G (n.-344-303A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029867T>GCA2616341182SLC37A4n.35-303A>C
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n.42-303A>C
n.211-303A>C
c.-195-303A>C (n.-195-303A>C)
n.229-303A>C
n.563-303A>C
n.33-303A>C
n.25-303A>C
n.997A>C
n.25+49A>C
c.-344-303A>C (n.-344-303A>C)
gnomAD v4
11g.119029867T=CA2003775942SLC37A4n.35-303A=
n.108A=
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n.42-303A=
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n.229-303A=
n.563-303A=
n.33-303A=
n.25-303A=
n.997A=
n.25+49A=
c.-344-303A= (n.-344-303A=)
11g.119029868dupCA672397879SLC37A4n.35-304dup
n.107dup
n.43-304dup
n.42-304dup
n.210+302dup
c.-195-304dup (n.-195-304dup)
n.229-304dup
n.563-304dup
n.33-304dup
n.25-304dup
n.996dup
n.25+48dup
c.-344-304dup (n.-344-304dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029868_119029869delinsAGCA2003775944SLC37A4n.35-305_35-304delinsCT
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n.210+301_210+302delinsCT
c.-195-305_-195-304delinsCT (n.-195-305_-195-304delinsCT)
n.229-305_229-304delinsCT
n.563-305_563-304delinsCT
n.33-305_33-304delinsCT
n.25-305_25-304delinsCT
n.995_996delinsCT
n.25+47_25+48delinsCT
c.-344-305_-344-304delinsCT (n.-344-305_-344-304delinsCT)
11g.119029869delCA942773963SLC37A4n.35-305del
n.106del
n.43-305del
n.42-305del
n.210+301del
c.-195-305del (n.-195-305del)
n.229-305del
n.563-305del
n.33-305del
n.25-305del
n.995del
n.25+47del
c.-344-305del (n.-344-305del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029869G>ACA672397884SLC37A4n.35-305C>T
n.106C>T
n.43-305C>T
n.42-305C>T
n.210+301C>T
c.-195-305C>T (n.-195-305C>T)
n.229-305C>T
n.563-305C>T
n.33-305C>T
n.25-305C>T
n.995C>T
n.25+47C>T
c.-344-305C>T (n.-344-305C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029869G=CA2003775946SLC37A4n.35-305C=
n.106C=
n.43-305C=
n.42-305C=
n.210+301C=
c.-195-305C= (n.-195-305C=)
n.229-305C=
n.563-305C=
n.33-305C=
n.25-305C=
n.995C=
n.25+47C=
c.-344-305C= (n.-344-305C=)
11g.119029870T>ACA2616341183SLC37A4n.35-306A>T
n.105A>T
n.43-306A>T
n.42-306A>T
n.210+300A>T
c.-195-306A>T (n.-195-306A>T)
n.229-306A>T
n.563-306A>T
n.33-306A>T
n.25-306A>T
n.994A>T
n.25+46A>T
c.-344-306A>T (n.-344-306A>T)
gnomAD v4
11g.119029870T>CCA672397888SLC37A4n.35-306A>G
n.105A>G
n.43-306A>G
n.42-306A>G
n.210+300A>G
c.-195-306A>G (n.-195-306A>G)
n.229-306A>G
n.563-306A>G
n.33-306A>G
n.25-306A>G
n.994A>G
n.25+46A>G
c.-344-306A>G (n.-344-306A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029870T=CA2003775948SLC37A4n.35-306A=
n.105A=
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n.42-306A=
n.210+300A=
c.-195-306A= (n.-195-306A=)
n.229-306A=
n.563-306A=
n.33-306A=
n.25-306A=
n.994A=
n.25+46A=
c.-344-306A= (n.-344-306A=)
11g.119029872G>ACA2003775951SLC37A4n.35-308C>T
n.103C>T
n.43-308C>T
n.42-308C>T
n.210+298C>T
c.-195-308C>T (n.-195-308C>T)
n.229-308C>T
n.563-308C>T
n.33-308C>T
n.25-308C>T
n.992C>T
n.25+44C>T
c.-344-308C>T (n.-344-308C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029872G>CCA2616341184SLC37A4n.35-308C>G
n.103C>G
n.43-308C>G
n.42-308C>G
n.210+298C>G
c.-195-308C>G (n.-195-308C>G)
n.229-308C>G
n.563-308C>G
n.33-308C>G
n.25-308C>G
n.992C>G
n.25+44C>G
c.-344-308C>G (n.-344-308C>G)
gnomAD v4
11g.119029872G=CA2003775949SLC37A4n.35-308C=
n.103C=
n.43-308C=
n.42-308C=
n.210+298C=
c.-195-308C= (n.-195-308C=)
n.229-308C=
n.563-308C=
n.33-308C=
n.25-308C=
n.992C=
n.25+44C=
c.-344-308C= (n.-344-308C=)
11g.119029874C>ACA2616341185SLC37A4n.35-310G>T
n.101G>T
n.43-310G>T
n.42-310G>T
n.210+296G>T
c.-195-310G>T (n.-195-310G>T)
n.229-310G>T
n.563-310G>T
n.33-310G>T
n.25-310G>T
n.990G>T
n.25+42G>T
c.-344-310G>T (n.-344-310G>T)
gnomAD v4
11g.119029874C=CA2003775953SLC37A4n.35-310G=
n.101G=
n.43-310G=
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n.33-310G=
n.25-310G=
n.990G=
n.25+42G=
c.-344-310G= (n.-344-310G=)
11g.119029874C>TCA229601762SLC37A4n.35-310G>A
n.101G>A
n.43-310G>A
n.42-310G>A
n.210+296G>A
c.-195-310G>A (n.-195-310G>A)
n.229-310G>A
n.563-310G>A
n.33-310G>A
n.25-310G>A
n.990G>A
n.25+42G>A
c.-344-310G>A (n.-344-310G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029875A>GCA2616341186SLC37A4n.35-311T>C
n.100T>C
n.43-311T>C
n.42-311T>C
n.210+295T>C
c.-195-311T>C (n.-195-311T>C)
n.229-311T>C
n.563-311T>C
n.33-311T>C
n.25-311T>C
n.989T>C
n.25+41T>C
c.-344-311T>C (n.-344-311T>C)
gnomAD v4
11g.119029877G>ACA2616341188SLC37A4n.35-313C>T
n.98C>T
n.43-313C>T
n.42-313C>T
n.210+293C>T
c.-195-313C>T (n.-195-313C>T)
n.229-313C>T
n.563-313C>T
n.33-313C>T
n.25-313C>T
n.987C>T
n.25+39C>T
c.-344-313C>T (n.-344-313C>T)
gnomAD v4
11g.119029877G>TCA2616341187SLC37A4n.35-313C>A
n.98C>A
n.43-313C>A
n.42-313C>A
n.210+293C>A
c.-195-313C>A (n.-195-313C>A)
n.229-313C>A
n.563-313C>A
n.33-313C>A
n.25-313C>A
n.987C>A
n.25+39C>A
c.-344-313C>A (n.-344-313C>A)
gnomAD v4
11g.119029878C>ACA2616341189SLC37A4n.35-314G>T
n.97G>T
n.43-314G>T
n.42-314G>T
n.210+292G>T
c.-195-314G>T (n.-195-314G>T)
n.229-314G>T
n.563-314G>T
n.33-314G>T
n.25-314G>T
n.986G>T
n.25+38G>T
c.-344-314G>T (n.-344-314G>T)
gnomAD v4
11g.119029878C=CA2003775954SLC37A4n.35-314G=
n.97G=
n.43-314G=
n.42-314G=
n.210+292G=
c.-195-314G= (n.-195-314G=)
n.229-314G=
n.563-314G=
n.33-314G=
n.25-314G=
n.986G=
n.25+38G=
c.-344-314G= (n.-344-314G=)
11g.119029878C>TCA602178096SLC37A4n.35-314G>A
n.97G>A
n.43-314G>A
n.42-314G>A
n.210+292G>A
c.-195-314G>A (n.-195-314G>A)
n.229-314G>A
n.563-314G>A
n.33-314G>A
n.25-314G>A
n.986G>A
n.25+38G>A
c.-344-314G>A (n.-344-314G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029879A=CA2003775956SLC37A4n.35-315T=
n.96T=
n.43-315T=
n.42-315T=
n.210+291T=
c.-195-315T= (n.-195-315T=)
n.229-315T=
n.563-315T=
n.33-315T=
n.25-315T=
n.985T=
n.25+37T=
c.-344-315T= (n.-344-315T=)
11g.119029879A>GCA229601764SLC37A4n.35-315T>C
n.96T>C
n.43-315T>C
n.42-315T>C
n.210+291T>C
c.-195-315T>C (n.-195-315T>C)
n.229-315T>C
n.563-315T>C
n.33-315T>C
n.25-315T>C
n.985T>C
n.25+37T>C
c.-344-315T>C (n.-344-315T>C)
dbSNP
11g.119029880C>ACA2616341190SLC37A4n.35-316G>T
n.95G>T
n.43-316G>T
n.42-316G>T
n.210+290G>T
c.-195-316G>T (n.-195-316G>T)
n.229-316G>T
n.563-316G>T
n.33-316G>T
n.25-316G>T
n.984G>T
n.25+36G>T
c.-344-316G>T (n.-344-316G>T)
gnomAD v4
11g.119029881T>CCA2616341191SLC37A4n.35-317A>G
n.94A>G
n.43-317A>G
n.42-317A>G
n.210+289A>G
c.-195-317A>G (n.-195-317A>G)
n.229-317A>G
n.563-317A>G
n.33-317A>G
n.25-317A>G
n.983A>G
n.25+35A>G
c.-344-317A>G (n.-344-317A>G)
gnomAD v4
11g.119029882G>ACA2003775959SLC37A4n.35-318C>T
n.93C>T
n.43-318C>T
n.42-318C>T
n.210+288C>T
c.-195-318C>T (n.-195-318C>T)
n.229-318C>T
n.563-318C>T
n.33-318C>T
n.25-318C>T
n.982C>T
n.25+34C>T
c.-344-318C>T (n.-344-318C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029882G=CA2003775958SLC37A4n.35-318C=
n.93C=
n.43-318C=
n.42-318C=
n.210+288C=
c.-195-318C= (n.-195-318C=)
n.229-318C=
n.563-318C=
n.33-318C=
n.25-318C=
n.982C=
n.25+34C=
c.-344-318C= (n.-344-318C=)
11g.119029882G>TCA2616341192SLC37A4n.35-318C>A
n.93C>A
n.43-318C>A
n.42-318C>A
n.210+288C>A
c.-195-318C>A (n.-195-318C>A)
n.229-318C>A
n.563-318C>A
n.33-318C>A
n.25-318C>A
n.982C>A
n.25+34C>A
c.-344-318C>A (n.-344-318C>A)
gnomAD v4
11g.119029883C>TCA2616341193SLC37A4n.35-319G>A
n.92G>A
n.43-319G>A
n.42-319G>A
n.210+287G>A
c.-195-319G>A (n.-195-319G>A)
n.229-319G>A
n.563-319G>A
n.33-319G>A
n.25-319G>A
n.981G>A
n.25+33G>A
c.-344-319G>A (n.-344-319G>A)
gnomAD v4
11g.119029884A>TCA2616341194SLC37A4n.35-320T>A
n.91T>A
n.43-320T>A
n.42-320T>A
n.210+286T>A
c.-195-320T>A (n.-195-320T>A)
n.229-320T>A
n.563-320T>A
n.33-320T>A
n.25-320T>A
n.980T>A
n.25+32T>A
c.-344-320T>A (n.-344-320T>A)
gnomAD v4
11g.119029885C>ACA2616341195SLC37A4n.35-321G>T
n.90G>T
n.43-321G>T
n.42-321G>T
n.210+285G>T
c.-195-321G>T (n.-195-321G>T)
n.229-321G>T
n.563-321G>T
n.33-321G>T
n.25-321G>T
n.979G>T
n.25+31G>T
c.-344-321G>T (n.-344-321G>T)
gnomAD v4
11g.119029885C>TCA2616341196SLC37A4n.35-321G>A
n.90G>A
n.43-321G>A
n.42-321G>A
n.210+285G>A
c.-195-321G>A (n.-195-321G>A)
n.229-321G>A
n.563-321G>A
n.33-321G>A
n.25-321G>A
n.979G>A
n.25+31G>A
c.-344-321G>A (n.-344-321G>A)
gnomAD v4
11g.119029886T>ACA2616341197SLC37A4n.35-322A>T
n.89A>T
n.43-322A>T
n.42-322A>T
n.210+284A>T
c.-195-322A>T (n.-195-322A>T)
n.229-322A>T
n.563-322A>T
n.33-322A>T
n.25-322A>T
n.978A>T
n.25+30A>T
c.-344-322A>T (n.-344-322A>T)
gnomAD v4
11g.119029886T>CCA2616341198SLC37A4n.35-322A>G
n.89A>G
n.43-322A>G
n.42-322A>G
n.210+284A>G
c.-195-322A>G (n.-195-322A>G)
n.229-322A>G
n.563-322A>G
n.33-322A>G
n.25-322A>G
n.978A>G
n.25+30A>G
c.-344-322A>G (n.-344-322A>G)
gnomAD v4
11g.119029887T>CCA672397897SLC37A4n.35-323A>G
n.88A>G
n.43-323A>G
n.42-323A>G
n.210+283A>G
c.-195-323A>G (n.-195-323A>G)
n.229-323A>G
n.563-323A>G
n.33-323A>G
n.25-323A>G
n.977A>G
n.25+29A>G
c.-344-323A>G (n.-344-323A>G)
dbSNP
11g.119029887T=CA2003775960SLC37A4n.35-323A=
n.88A=
n.43-323A=
n.42-323A=
n.210+283A=
c.-195-323A= (n.-195-323A=)
n.229-323A=
n.563-323A=
n.33-323A=
n.25-323A=
n.977A=
n.25+29A=
c.-344-323A= (n.-344-323A=)
11g.119029888G>TCA2616341199SLC37A4n.35-324C>A
n.87C>A
n.43-324C>A
n.42-324C>A
n.210+282C>A
c.-195-324C>A (n.-195-324C>A)
n.229-324C>A
n.563-324C>A
n.33-324C>A
n.25-324C>A
n.976C>A
n.25+28C>A
c.-344-324C>A (n.-344-324C>A)
gnomAD v4
11g.119029889G>ACA2616341201SLC37A4n.35-325C>T
n.86C>T
n.43-325C>T
n.42-325C>T
n.210+281C>T
c.-195-325C>T (n.-195-325C>T)
n.229-325C>T
n.563-325C>T
n.33-325C>T
n.25-325C>T
n.975C>T
n.25+27C>T
c.-344-325C>T (n.-344-325C>T)
gnomAD v4
11g.119029889G>TCA2616341200SLC37A4n.35-325C>A
n.86C>A
n.43-325C>A
n.42-325C>A
n.210+281C>A
c.-195-325C>A (n.-195-325C>A)
n.229-325C>A
n.563-325C>A
n.33-325C>A
n.25-325C>A
n.975C>A
n.25+27C>A
c.-344-325C>A (n.-344-325C>A)
gnomAD v4
11g.119029890C>ACA2616341203SLC37A4n.35-326G>T
n.85G>T
n.43-326G>T
n.42-326G>T
n.210+280G>T
c.-195-326G>T (n.-195-326G>T)
n.229-326G>T
n.563-326G>T
n.33-326G>T
n.25-326G>T
n.974G>T
n.25+26G>T
c.-344-326G>T (n.-344-326G>T)
gnomAD v4
11g.119029890C=CA2003775962SLC37A4n.35-326G=
n.85G=
n.43-326G=
n.42-326G=
n.210+280G=
c.-195-326G= (n.-195-326G=)
n.229-326G=
n.563-326G=
n.33-326G=
n.25-326G=
n.974G=
n.25+26G=
c.-344-326G= (n.-344-326G=)
11g.119029890C>TCA229601768SLC37A4n.35-326G>A
n.85G>A
n.43-326G>A
n.42-326G>A
n.210+280G>A
c.-195-326G>A (n.-195-326G>A)
n.229-326G>A
n.563-326G>A
n.33-326G>A
n.25-326G>A
n.974G>A
n.25+26G>A
c.-344-326G>A (n.-344-326G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029891_119029892delCA2616341202SLC37A4n.35-327_35-326del
n.84_85del
n.43-327_43-326del
n.42-327_42-326del
n.210+279_210+280del
c.-195-327_-195-326del (n.-195-327_-195-326del)
n.229-327_229-326del
n.563-327_563-326del
n.33-327_33-326del
n.25-327_25-326del
n.973_974del
n.25+25_25+26del
c.-344-327_-344-326del (n.-344-327_-344-326del)
gnomAD v4
11g.119029893T>CCA2616341204SLC37A4n.35-329A>G
n.82A>G
n.43-329A>G
n.42-329A>G
n.210+277A>G
c.-195-329A>G (n.-195-329A>G)
n.229-329A>G
n.563-329A>G
n.33-329A>G
n.25-329A>G
n.971A>G
n.25+23A>G
c.-344-329A>G (n.-344-329A>G)
gnomAD v4
11g.119029894A=CA2003775963SLC37A4n.35-330T=
n.81T=
n.43-330T=
n.42-330T=
n.210+276T=
c.-195-330T= (n.-195-330T=)
n.229-330T=
n.563-330T=
n.33-330T=
n.25-330T=
n.970T=
n.25+22T=
c.-344-330T= (n.-344-330T=)
11g.119029894A>CCA2003775964SLC37A4n.35-330T>G
n.81T>G
n.43-330T>G
n.42-330T>G
n.210+276T>G
c.-195-330T>G (n.-195-330T>G)
n.229-330T>G
n.563-330T>G
n.33-330T>G
n.25-330T>G
n.970T>G
n.25+22T>G
c.-344-330T>G (n.-344-330T>G)
dbSNP
11g.119029894A>TCA2793831151SLC37A4n.35-330T>A
n.81T>A
n.43-330T>A
n.42-330T>A
n.210+276T>A
c.-195-330T>A (n.-195-330T>A)
n.229-330T>A
n.563-330T>A
n.33-330T>A
n.25-330T>A
n.970T>A
n.25+22T>A
c.-344-330T>A (n.-344-330T>A)
11g.119029895T>CCA2616341205SLC37A4n.35-331A>G
n.80A>G
n.43-331A>G
n.42-331A>G
n.210+275A>G
c.-195-331A>G (n.-195-331A>G)
n.229-331A>G
n.563-331A>G
n.33-331A>G
n.25-331A>G
n.969A>G
n.25+21A>G
c.-344-331A>G (n.-344-331A>G)
gnomAD v4
11g.119029896T>CCA2616341206SLC37A4n.35-332A>G
n.79A>G
n.43-332A>G
n.42-332A>G
n.210+274A>G
c.-195-332A>G (n.-195-332A>G)
n.229-332A>G
n.563-332A>G
n.33-332A>G
n.25-332A>G
n.968A>G
n.25+20A>G
c.-344-332A>G (n.-344-332A>G)
gnomAD v4
11g.119029897A>GCA2616341207SLC37A4n.35-333T>C
n.78T>C
n.43-333T>C
n.42-333T>C
n.210+273T>C
c.-195-333T>C (n.-195-333T>C)
n.229-333T>C
n.563-333T>C
n.33-333T>C
n.25-333T>C
n.967T>C
n.25+19T>C
c.-344-333T>C (n.-344-333T>C)
gnomAD v4
11g.119029899T>CCA672397899SLC37A4n.35-335A>G
n.76A>G
n.43-335A>G
n.42-335A>G
n.210+271A>G
c.-195-335A>G (n.-195-335A>G)
n.229-335A>G
n.562+333A>G
n.33-335A>G
n.25-335A>G
n.965A>G
n.25+17A>G
c.-344-335A>G (n.-344-335A>G)
c.-196+333A>G (n.-196+333A>G)
dbSNP
11g.119029899T=CA2003775966SLC37A4n.35-335A=
n.76A=
n.43-335A=
n.42-335A=
n.210+271A=
c.-195-335A= (n.-195-335A=)
n.229-335A=
n.562+333A=
n.33-335A=
n.25-335A=
n.965A=
n.25+17A=
c.-344-335A= (n.-344-335A=)
c.-196+333A= (n.-196+333A=)
11g.119029900T>CCA2616341208SLC37A4n.35-336A>G
n.75A>G
n.43-336A>G
n.42-336A>G
n.210+270A>G
c.-195-336A>G (n.-195-336A>G)
n.229-336A>G
n.562+332A>G
n.33-336A>G
n.25-336A>G
n.964A>G
n.25+16A>G
c.-344-336A>G (n.-344-336A>G)
c.-196+332A>G (n.-196+332A>G)
gnomAD v4
11g.119029901T>CCA672397900SLC37A4n.35-337A>G
n.74A>G
n.43-337A>G
n.42-337A>G
n.210+269A>G
c.-195-337A>G (n.-195-337A>G)
n.229-337A>G
n.562+331A>G
n.33-337A>G
n.25-337A>G
n.963A>G
n.25+15A>G
c.-344-337A>G (n.-344-337A>G)
c.-196+331A>G (n.-196+331A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029901T=CA2003775967SLC37A4n.35-337A=
n.74A=
n.43-337A=
n.42-337A=
n.210+269A=
c.-195-337A= (n.-195-337A=)
n.229-337A=
n.562+331A=
n.33-337A=
n.25-337A=
n.963A=
n.25+15A=
c.-344-337A= (n.-344-337A=)
c.-196+331A= (n.-196+331A=)
11g.119029902C>ACA2616341209SLC37A4n.35-338G>T
n.73G>T
n.43-338G>T
n.42-338G>T
n.210+268G>T
c.-195-338G>T (n.-195-338G>T)
n.229-338G>T
n.562+330G>T
n.33-338G>T
n.25-338G>T
n.962G>T
n.25+14G>T
c.-344-338G>T (n.-344-338G>T)
c.-196+330G>T (n.-196+330G>T)
gnomAD v4
11g.119029903T>CCA672397901SLC37A4n.35-339A>G
n.72A>G
n.43-339A>G
n.42-339A>G
n.210+267A>G
c.-195-339A>G (n.-195-339A>G)
n.229-339A>G
n.562+329A>G
n.33-339A>G
n.25-339A>G
n.961A>G
n.25+13A>G
c.-344-339A>G (n.-344-339A>G)
c.-196+329A>G (n.-196+329A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029903T=CA2003775969SLC37A4n.35-339A=
n.72A=
n.43-339A=
n.42-339A=
n.210+267A=
c.-195-339A= (n.-195-339A=)
n.229-339A=
n.562+329A=
n.33-339A=
n.25-339A=
n.961A=
n.25+13A=
c.-344-339A= (n.-344-339A=)
c.-196+329A= (n.-196+329A=)
11g.119029904A>GCA2616341210SLC37A4n.35-340T>C
n.71T>C
n.43-340T>C
n.42-340T>C
n.210+266T>C
c.-195-340T>C (n.-195-340T>C)
n.229-340T>C
n.562+328T>C
n.33-340T>C
n.25-340T>C
n.960T>C
n.25+12T>C
c.-344-340T>C (n.-344-340T>C)
c.-196+328T>C (n.-196+328T>C)
gnomAD v4
11g.119029905C>ACA2616341211SLC37A4n.35-341G>T
n.70G>T
n.43-341G>T
n.42-341G>T
n.210+265G>T
c.-195-341G>T (n.-195-341G>T)
n.229-341G>T
n.562+327G>T
n.33-341G>T
n.25-341G>T
n.959G>T
n.25+11G>T
c.-344-341G>T (n.-344-341G>T)
c.-196+327G>T (n.-196+327G>T)
gnomAD v4
11g.119029905C=CA2003775971SLC37A4n.35-341G=
n.70G=
n.43-341G=
n.42-341G=
n.210+265G=
c.-195-341G= (n.-195-341G=)
n.229-341G=
n.562+327G=
n.33-341G=
n.25-341G=
n.959G=
n.25+11G=
c.-344-341G= (n.-344-341G=)
c.-196+327G= (n.-196+327G=)
11g.119029905C>TCA229601770SLC37A4n.35-341G>A
n.70G>A
n.43-341G>A
n.42-341G>A
n.210+265G>A
c.-195-341G>A (n.-195-341G>A)
n.229-341G>A
n.562+327G>A
n.33-341G>A
n.25-341G>A
n.959G>A
n.25+11G>A
c.-344-341G>A (n.-344-341G>A)
c.-196+327G>A (n.-196+327G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029906A>CCA2616341212SLC37A4n.35-342T>G
n.69T>G
n.43-342T>G
n.42-342T>G
n.210+264T>G
c.-195-342T>G (n.-195-342T>G)
n.229-342T>G
n.562+326T>G
n.33-342T>G
n.25-342T>G
n.958T>G
n.25+10T>G
c.-344-342T>G (n.-344-342T>G)
c.-196+326T>G (n.-196+326T>G)
gnomAD v4
11g.119029907C>TCA2616341213SLC37A4n.35-343G>A
n.68G>A
n.43-343G>A
n.42-343G>A
n.210+263G>A
c.-195-343G>A (n.-195-343G>A)
n.229-343G>A
n.562+325G>A
n.33-343G>A
n.25-343G>A
n.957G>A
n.25+9G>A
c.-344-343G>A (n.-344-343G>A)
c.-196+325G>A (n.-196+325G>A)
gnomAD v4
11g.119029908C>ACA2616341214SLC37A4n.35-344G>T
n.67G>T
n.43-344G>T
n.42-344G>T
n.210+262G>T
c.-195-344G>T (n.-195-344G>T)
n.229-344G>T
n.562+324G>T
n.33-344G>T
n.25-344G>T
n.956G>T
n.25+8G>T
c.-344-344G>T (n.-344-344G>T)
c.-196+324G>T (n.-196+324G>T)
gnomAD v4
11g.119029909C>ACA2616341215SLC37A4n.35-345G>T
n.66G>T
n.43-345G>T
n.42-345G>T
n.210+261G>T
c.-195-345G>T (n.-195-345G>T)
n.229-345G>T
n.562+323G>T
n.33-345G>T
n.25-345G>T
n.955G>T
n.25+7G>T
c.-344-345G>T (n.-344-345G>T)
c.-196+323G>T (n.-196+323G>T)
gnomAD v4
11g.119029909C=CA2003775972SLC37A4n.35-345G=
n.66G=
n.43-345G=
n.42-345G=
n.210+261G=
c.-195-345G= (n.-195-345G=)
n.229-345G=
n.562+323G=
n.33-345G=
n.25-345G=
n.955G=
n.25+7G=
c.-344-345G= (n.-344-345G=)
c.-196+323G= (n.-196+323G=)
11g.119029909C>TCA602178097SLC37A4n.35-345G>A
n.66G>A
n.43-345G>A
n.42-345G>A
n.210+261G>A
c.-195-345G>A (n.-195-345G>A)
n.229-345G>A
n.562+323G>A
n.33-345G>A
n.25-345G>A
n.955G>A
n.25+7G>A
c.-344-345G>A (n.-344-345G>A)
c.-196+323G>A (n.-196+323G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029910A>CCA2616341216SLC37A4n.35-346T>G
n.65T>G
n.43-346T>G
n.42-346T>G
n.210+260T>G
c.-195-346T>G (n.-195-346T>G)
n.229-346T>G
n.562+322T>G
n.33-346T>G
n.25-346T>G
n.954T>G
n.25+6T>G
c.-344-346T>G (n.-344-346T>G)
c.-196+322T>G (n.-196+322T>G)
gnomAD v4
11g.119029913C>ACA2616341218SLC37A4n.35-349G>T
n.62G>T
n.43-349G>T
n.42-349G>T
n.210+257G>T
c.-195-349G>T (n.-195-349G>T)
n.229-349G>T
n.562+319G>T
n.33-349G>T
n.25-349G>T
n.951G>T
n.25+3G>T
c.-344-349G>T (n.-344-349G>T)
c.-196+319G>T (n.-196+319G>T)
gnomAD v4
11g.119029920_119029922delCA2616341217SLC37A4n.35-351_35-349del
n.60_62del
n.43-351_43-349del
n.42-351_42-349del
n.210+255_210+257del
c.-195-351_-195-349del (n.-195-351_-195-349del)
n.229-351_229-349del
n.562+317_562+319del
n.33-351_33-349del
n.25-351_25-349del
n.949_951del
n.25+1_25+3del
c.-344-351_-344-349del (n.-344-351_-344-349del)
c.-196+317_-196+319del (n.-196+317_-196+319del)
gnomAD v4
11g.119029915C>ACA2616341219SLC37A4n.35-351G>T
n.60G>T
n.43-351G>T
n.42-351G>T
n.210+255G>T
c.-195-351G>T (n.-195-351G>T)
n.229-351G>T
n.562+317G>T
n.33-351G>T
n.25-351G>T
n.949G>T
n.25+1G>T
c.-344-351G>T (n.-344-351G>T)
c.-196+317G>T (n.-196+317G>T)
gnomAD v4
11g.119029915C>TCA2616341220SLC37A4n.35-351G>A
n.60G>A
n.43-351G>A
n.42-351G>A
n.210+255G>A
c.-195-351G>A (n.-195-351G>A)
n.229-351G>A
n.562+317G>A
n.33-351G>A
n.25-351G>A
n.949G>A
n.25+1G>A
c.-344-351G>A (n.-344-351G>A)
c.-196+317G>A (n.-196+317G>A)
gnomAD v4
11g.119029916C>TCA2616341221SLC37A4n.35-352G>A
n.59G>A
n.43-352G>A
n.42-352G>A
n.210+254G>A
c.-195-352G>A (n.-195-352G>A)
n.229-352G>A
n.562+316G>A
n.33-352G>A
n.25-352G>A
n.948G>A
n.25G>A
c.-344-352G>A (n.-344-352G>A)
c.-196+316G>A (n.-196+316G>A)
gnomAD v4
11g.119029917A=CA2003775974SLC37A4n.35-353T=
n.58T=
n.43-353T=
n.42-353T=
n.210+253T=
c.-195-353T= (n.-195-353T=)
n.229-353T=
n.562+315T=
n.33-353T=
n.25-353T=
n.947T=
n.24T=
c.-344-353T= (n.-344-353T=)
c.-196+315T= (n.-196+315T=)
11g.119029917A>CCA2616341222SLC37A4n.35-353T>G
n.58T>G
n.43-353T>G
n.42-353T>G
n.210+253T>G
c.-195-353T>G (n.-195-353T>G)
n.229-353T>G
n.562+315T>G
n.33-353T>G
n.25-353T>G
n.947T>G
n.24T>G
c.-344-353T>G (n.-344-353T>G)
c.-196+315T>G (n.-196+315T>G)
gnomAD v4
11g.119029917A>TCA602178098SLC37A4n.35-353T>A
n.58T>A
n.43-353T>A
n.42-353T>A
n.210+253T>A
c.-195-353T>A (n.-195-353T>A)
n.229-353T>A
n.562+315T>A
n.33-353T>A
n.25-353T>A
n.947T>A
n.24T>A
c.-344-353T>A (n.-344-353T>A)
c.-196+315T>A (n.-196+315T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029918C>ACA2616341223SLC37A4n.35-354G>T
n.57G>T
n.43-354G>T
n.42-354G>T
n.210+252G>T
c.-195-354G>T (n.-195-354G>T)
n.229-354G>T
n.562+314G>T
n.33-354G>T
n.25-354G>T
n.946G>T
n.23G>T
c.-344-354G>T (n.-344-354G>T)
c.-196+314G>T (n.-196+314G>T)
gnomAD v4
11g.119029918C=CA2003775976SLC37A4n.35-354G=
n.57G=
n.43-354G=
n.42-354G=
n.210+252G=
c.-195-354G= (n.-195-354G=)
n.229-354G=
n.562+314G=
n.33-354G=
n.25-354G=
n.946G=
n.23G=
c.-344-354G= (n.-344-354G=)
c.-196+314G= (n.-196+314G=)
11g.119029918C>TCA2003775977SLC37A4n.35-354G>A
n.57G>A
n.43-354G>A
n.42-354G>A
n.210+252G>A
c.-195-354G>A (n.-195-354G>A)
n.229-354G>A
n.562+314G>A
n.33-354G>A
n.25-354G>A
n.946G>A
n.23G>A
c.-344-354G>A (n.-344-354G>A)
c.-196+314G>A (n.-196+314G>A)
dbSNP
11g.119029919C>ACA2616341224SLC37A4n.35-355G>T
n.56G>T
n.43-355G>T
n.42-355G>T
n.210+251G>T
c.-195-355G>T (n.-195-355G>T)
n.229-355G>T
n.562+313G>T
n.33-355G>T
n.25-355G>T
n.945G>T
n.22G>T
c.-344-355G>T (n.-344-355G>T)
c.-196+313G>T (n.-196+313G>T)
gnomAD v4
11g.119029919C=CA2003775978SLC37A4n.35-355G=
n.56G=
n.43-355G=
n.42-355G=
n.210+251G=
c.-195-355G= (n.-195-355G=)
n.229-355G=
n.562+313G=
n.33-355G=
n.25-355G=
n.945G=
n.22G=
c.-344-355G= (n.-344-355G=)
c.-196+313G= (n.-196+313G=)
11g.119029919C>TCA2003775979SLC37A4n.35-355G>A
n.56G>A
n.43-355G>A
n.42-355G>A
n.210+251G>A
c.-195-355G>A (n.-195-355G>A)
n.229-355G>A
n.562+313G>A
n.33-355G>A
n.25-355G>A
n.945G>A
n.22G>A
c.-344-355G>A (n.-344-355G>A)
c.-196+313G>A (n.-196+313G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029920A>CCA2616341225SLC37A4n.35-356T>G
n.55T>G
n.43-356T>G
n.42-356T>G
n.210+250T>G
c.-195-356T>G (n.-195-356T>G)
n.229-356T>G
n.562+312T>G
n.33-356T>G
n.25-356T>G
n.944T>G
n.21T>G
c.-344-356T>G (n.-344-356T>G)
c.-196+312T>G (n.-196+312T>G)
gnomAD v4
11g.119029921C>ACA2616341226SLC37A4n.35-357G>T
n.54G>T
n.43-357G>T
n.42-357G>T
n.210+249G>T
c.-195-357G>T (n.-195-357G>T)
n.229-357G>T
n.562+311G>T
n.33-357G>T
n.25-357G>T
n.943G>T
n.20G>T
c.-344-357G>T (n.-344-357G>T)
c.-196+311G>T (n.-196+311G>T)
gnomAD v4
11g.119029922C>ACA672397923SLC37A4n.35-358G>T
n.53G>T
n.43-358G>T
n.42-358G>T
n.210+248G>T
c.-195-358G>T (n.-195-358G>T)
n.229-358G>T
n.562+310G>T
n.33-358G>T
n.25-358G>T
n.942G>T
n.19G>T
c.-344-358G>T (n.-344-358G>T)
c.-196+310G>T (n.-196+310G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029922C=CA2003775980SLC37A4n.35-358G=
n.53G=
n.43-358G=
n.42-358G=
n.210+248G=
c.-195-358G= (n.-195-358G=)
n.229-358G=
n.562+310G=
n.33-358G=
n.25-358G=
n.942G=
n.19G=
c.-344-358G= (n.-344-358G=)
c.-196+310G= (n.-196+310G=)
11g.119029922C>TCA229601776SLC37A4n.35-358G>A
n.53G>A
n.43-358G>A
n.42-358G>A
n.210+248G>A
c.-195-358G>A (n.-195-358G>A)
n.229-358G>A
n.562+310G>A
n.33-358G>A
n.25-358G>A
n.942G>A
n.19G>A
c.-344-358G>A (n.-344-358G>A)
c.-196+310G>A (n.-196+310G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029923G>ACA2616341228SLC37A4n.35-359C>T
n.52C>T
n.43-359C>T
n.42-359C>T
n.210+247C>T
c.-195-359C>T (n.-195-359C>T)
n.229-359C>T
n.562+309C>T
n.33-359C>T
n.25-359C>T
n.941C>T
n.18C>T
c.-344-359C>T (n.-344-359C>T)
c.-196+309C>T (n.-196+309C>T)
gnomAD v4
11g.119029923G>TCA2616341227SLC37A4n.35-359C>A
n.52C>A
n.43-359C>A
n.42-359C>A
n.210+247C>A
c.-195-359C>A (n.-195-359C>A)
n.229-359C>A
n.562+309C>A
n.33-359C>A
n.25-359C>A
n.941C>A
n.18C>A
c.-344-359C>A (n.-344-359C>A)
c.-196+309C>A (n.-196+309C>A)
gnomAD v4
11g.119029924C>ACA2616341229SLC37A4n.35-360G>T
n.51G>T
n.43-360G>T
n.42-360G>T
n.210+246G>T
c.-195-360G>T (n.-195-360G>T)
n.229-360G>T
n.562+308G>T
n.33-360G>T
n.25-360G>T
n.940G>T
n.17G>T
c.-344-360G>T (n.-344-360G>T)
c.-196+308G>T (n.-196+308G>T)
gnomAD v4
11g.119029924C=CA2003775982SLC37A4n.35-360G=
n.51G=
n.43-360G=
n.42-360G=
n.210+246G=
c.-195-360G= (n.-195-360G=)
n.229-360G=
n.562+308G=
n.33-360G=
n.25-360G=
n.940G=
n.17G=
c.-344-360G= (n.-344-360G=)
c.-196+308G= (n.-196+308G=)
11g.119029924C>TCA602178099SLC37A4n.35-360G>A
n.51G>A
n.43-360G>A
n.42-360G>A
n.210+246G>A
c.-195-360G>A (n.-195-360G>A)
n.229-360G>A
n.562+308G>A
n.33-360G>A
n.25-360G>A
n.940G>A
n.17G>A
c.-344-360G>A (n.-344-360G>A)
c.-196+308G>A (n.-196+308G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029926C>ACA2003775984SLC37A4n.35-362G>T
n.49G>T
n.43-362G>T
n.42-362G>T
n.210+244G>T
c.-195-362G>T (n.-195-362G>T)
n.229-362G>T
n.562+306G>T
n.33-362G>T
n.25-362G>T
n.938G>T
n.15G>T
c.-344-362G>T (n.-344-362G>T)
c.-196+306G>T (n.-196+306G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029926C=CA2003775983SLC37A4n.35-362G=
n.49G=
n.43-362G=
n.42-362G=
n.210+244G=
c.-195-362G= (n.-195-362G=)
n.229-362G=
n.562+306G=
n.33-362G=
n.25-362G=
n.938G=
n.15G=
c.-344-362G= (n.-344-362G=)
c.-196+306G= (n.-196+306G=)
11g.119029927C>ACA2616341230SLC37A4n.35-363G>T
n.48G>T
n.43-363G>T
n.42-363G>T
n.210+243G>T
c.-195-363G>T (n.-195-363G>T)
n.229-363G>T
n.562+305G>T
n.33-363G>T
n.25-363G>T
n.937G>T
n.14G>T
c.-344-363G>T (n.-344-363G>T)
c.-196+305G>T (n.-196+305G>T)
gnomAD v4
11g.119029928A=CA2003775986SLC37A4n.35-364T=
n.47T=
n.43-364T=
n.42-364T=
n.210+242T=
c.-195-364T= (n.-195-364T=)
n.229-364T=
n.562+304T=
n.33-364T=
n.25-364T=
n.936T=
n.13T=
c.-344-364T= (n.-344-364T=)
c.-196+304T= (n.-196+304T=)
11g.119029928A>GCA672397929SLC37A4n.35-364T>C
n.47T>C
n.43-364T>C
n.42-364T>C
n.210+242T>C
c.-195-364T>C (n.-195-364T>C)
n.229-364T>C
n.562+304T>C
n.33-364T>C
n.25-364T>C
n.936T>C
n.13T>C
c.-344-364T>C (n.-344-364T>C)
c.-196+304T>C (n.-196+304T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029928A>TCA2616341231SLC37A4n.35-364T>A
n.47T>A
n.43-364T>A
n.42-364T>A
n.210+242T>A
c.-195-364T>A (n.-195-364T>A)
n.229-364T>A
n.562+304T>A
n.33-364T>A
n.25-364T>A
n.936T>A
n.13T>A
c.-344-364T>A (n.-344-364T>A)
c.-196+304T>A (n.-196+304T>A)
gnomAD v4
11g.119029931delCA2793831152SLC37A4n.35-364del
n.47del
n.43-364del
n.42-364del
n.210+242del
c.-195-364del (n.-195-364del)
n.229-364del
n.562+304del
n.33-364del
n.25-364del
n.936del
n.13del
c.-344-364del (n.-344-364del)
c.-196+304del (n.-196+304del)
11g.119029930A>CCA2616341232SLC37A4n.35-366T>G
n.45T>G
n.43-366T>G
n.42-366T>G
n.210+240T>G
c.-195-366T>G (n.-195-366T>G)
n.229-366T>G
n.562+302T>G
n.33-366T>G
n.25-366T>G
n.934T>G
n.11T>G
c.-344-366T>G (n.-344-366T>G)
c.-196+302T>G (n.-196+302T>G)
gnomAD v4
11g.119029934_119029935delCA2616341233SLC37A4n.35-368_35-367del
n.43_44del
n.43-368_43-367del
n.42-368_42-367del
n.210+238_210+239del
c.-195-368_-195-367del (n.-195-368_-195-367del)
n.229-368_229-367del
n.562+300_562+301del
n.33-368_33-367del
n.25-368_25-367del
n.932_933del
n.9_10del
c.-344-368_-344-367del (n.-344-368_-344-367del)
c.-196+300_-196+301del (n.-196+300_-196+301del)
gnomAD v4
11g.119029932C>ACA2616341234SLC37A4n.35-368G>T
n.43G>T
n.43-368G>T
n.42-368G>T
n.210+238G>T
c.-195-368G>T (n.-195-368G>T)
n.229-368G>T
n.562+300G>T
n.33-368G>T
n.25-368G>T
n.932G>T
n.9G>T
c.-344-368G>T (n.-344-368G>T)
c.-196+300G>T (n.-196+300G>T)
gnomAD v4
11g.119029932C=CA2003775987SLC37A4n.35-368G=
n.43G=
n.43-368G=
n.42-368G=
n.210+238G=
c.-195-368G= (n.-195-368G=)
n.229-368G=
n.562+300G=
n.33-368G=
n.25-368G=
n.932G=
n.9G=
c.-344-368G= (n.-344-368G=)
c.-196+300G= (n.-196+300G=)
11g.119029932C>GCA672397933SLC37A4n.35-368G>C
n.43G>C
n.43-368G>C
n.42-368G>C
n.210+238G>C
c.-195-368G>C (n.-195-368G>C)
n.229-368G>C
n.562+300G>C
n.33-368G>C
n.25-368G>C
n.932G>C
n.9G>C
c.-344-368G>C (n.-344-368G>C)
c.-196+300G>C (n.-196+300G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029934C>ACA2616341235SLC37A4n.35-370G>T
n.41G>T
n.43-370G>T
n.42-370G>T
n.210+236G>T
c.-195-370G>T (n.-195-370G>T)
n.229-370G>T
n.562+298G>T
n.33-370G>T
n.25-370G>T
n.930G>T
n.7G>T
c.-344-370G>T (n.-344-370G>T)
c.-196+298G>T (n.-196+298G>T)
gnomAD v4
11g.119029934C=CA2003775989SLC37A4n.35-370G=
n.41G=
n.43-370G=
n.42-370G=
n.210+236G=
c.-195-370G= (n.-195-370G=)
n.229-370G=
n.562+298G=
n.33-370G=
n.25-370G=
n.930G=
n.7G=
c.-344-370G= (n.-344-370G=)
c.-196+298G= (n.-196+298G=)
11g.119029934C>GCA672397934SLC37A4n.35-370G>C
n.41G>C
n.43-370G>C
n.42-370G>C
n.210+236G>C
c.-195-370G>C (n.-195-370G>C)
n.229-370G>C
n.562+298G>C
n.33-370G>C
n.25-370G>C
n.930G>C
n.7G>C
c.-344-370G>C (n.-344-370G>C)
c.-196+298G>C (n.-196+298G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029934C>TCA229601791SLC37A4n.35-370G>A
n.41G>A
n.43-370G>A
n.42-370G>A
n.210+236G>A
c.-195-370G>A (n.-195-370G>A)
n.229-370G>A
n.562+298G>A
n.33-370G>A
n.25-370G>A
n.930G>A
n.7G>A
c.-344-370G>A (n.-344-370G>A)
c.-196+298G>A (n.-196+298G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029934_119029935insTTTTTCA2616341236SLC37A4n.35-371_35-370insAAAAA
n.40_41insAAAAA
n.43-371_43-370insAAAAA
n.42-371_42-370insAAAAA
n.210+235_210+236insAAAAA
c.-195-371_-195-370insAAAAA (n.-195-371_-195-370insAAAAA)
n.229-371_229-370insAAAAA
n.562+297_562+298insAAAAA
n.33-371_33-370insAAAAA
n.25-371_25-370insAAAAA
n.929_930insAAAAA
n.6_7insAAAAA
c.-344-371_-344-370insAAAAA (n.-344-371_-344-370insAAAAA)
c.-196+297_-196+298insAAAAA (n.-196+297_-196+298insAAAAA)
gnomAD v4
11g.119029935A>GCA2616341237SLC37A4n.35-371T>C
n.40T>C
n.43-371T>C
n.42-371T>C
n.210+235T>C
c.-195-371T>C (n.-195-371T>C)
n.229-371T>C
n.562+297T>C
n.33-371T>C
n.25-371T>C
n.929T>C
n.6T>C
c.-344-371T>C (n.-344-371T>C)
c.-196+297T>C (n.-196+297T>C)
gnomAD v4
11g.119029936A>CCA2616341238SLC37A4n.35-372T>G
n.39T>G
n.43-372T>G
n.42-372T>G
n.210+234T>G
c.-195-372T>G (n.-195-372T>G)
n.229-372T>G
n.562+296T>G
n.33-372T>G
n.25-372T>G
n.928T>G
n.5T>G
c.-344-372T>G (n.-344-372T>G)
c.-196+296T>G (n.-196+296T>G)
gnomAD v4
11g.119029936A>TCA2616341239SLC37A4n.35-372T>A
n.39T>A
n.43-372T>A
n.42-372T>A
n.210+234T>A
c.-195-372T>A (n.-195-372T>A)
n.229-372T>A
n.562+296T>A
n.33-372T>A
n.25-372T>A
n.928T>A
n.5T>A
c.-344-372T>A (n.-344-372T>A)
c.-196+296T>A (n.-196+296T>A)
gnomAD v4
11g.119029937A>TCA2616341240SLC37A4n.35-373T>A
n.38T>A
n.43-373T>A
n.42-373T>A
n.210+233T>A
c.-195-373T>A (n.-195-373T>A)
n.229-373T>A
n.562+295T>A
n.33-373T>A
n.25-373T>A
n.927T>A
n.4T>A
c.-344-373T>A (n.-344-373T>A)
c.-196+295T>A (n.-196+295T>A)
gnomAD v4
11g.119029938G>CCA2003775991SLC37A4n.35-374C>G
n.37C>G
n.43-374C>G
n.42-374C>G
n.210+232C>G
c.-195-374C>G (n.-195-374C>G)
n.229-374C>G
n.562+294C>G
n.33-374C>G
n.25-374C>G
n.926C>G
n.3C>G
c.-344-374C>G (n.-344-374C>G)
c.-196+294C>G (n.-196+294C>G)
dbSNP
11g.119029938G=CA2003775992SLC37A4n.35-374C=
n.37C=
n.43-374C=
n.42-374C=
n.210+232C=
c.-195-374C= (n.-195-374C=)
n.229-374C=
n.562+294C=
n.33-374C=
n.25-374C=
n.926C=
n.3C=
c.-344-374C= (n.-344-374C=)
c.-196+294C= (n.-196+294C=)
11g.119029938G>TCA2616341241SLC37A4n.35-374C>A
n.37C>A
n.43-374C>A
n.42-374C>A
n.210+232C>A
c.-195-374C>A (n.-195-374C>A)
n.229-374C>A
n.562+294C>A
n.33-374C>A
n.25-374C>A
n.926C>A
n.3C>A
c.-344-374C>A (n.-344-374C>A)
c.-196+294C>A (n.-196+294C>A)
gnomAD v4
11g.119029939_119029946delCA2616341242SLC37A4n.35-382_35-375del
n.29_36del
n.43-382_43-375del
n.42-382_42-375del
n.210+224_210+231del
c.-195-382_-195-375del (n.-195-382_-195-375del)
n.229-382_229-375del
n.562+286_562+293del
n.33-382_33-375del
n.25-382_25-375del
n.918_925del
c.-344-382_-344-375del (n.-344-382_-344-375del)
c.-196+286_-196+293del (n.-196+286_-196+293del)
gnomAD v4
11g.119029940C>ACA2616341243SLC37A4n.35-376G>T
n.35G>T
n.43-376G>T
n.42-376G>T
n.210+230G>T
c.-195-376G>T (n.-195-376G>T)
n.229-376G>T
n.562+292G>T
n.33-376G>T
n.25-376G>T
n.924G>T
n.1G>T
c.-344-376G>T (n.-344-376G>T)
c.-196+292G>T (n.-196+292G>T)
gnomAD v4
11g.119029940C=CA2003775994SLC37A4n.35-376G=
n.35G=
n.43-376G=
n.42-376G=
n.210+230G=
c.-195-376G= (n.-195-376G=)
n.229-376G=
n.562+292G=
n.33-376G=
n.25-376G=
n.924G=
n.1G=
c.-344-376G= (n.-344-376G=)
c.-196+292G= (n.-196+292G=)
11g.119029940C>TCA229601793SLC37A4n.35-376G>A
n.35G>A
n.43-376G>A
n.42-376G>A
n.210+230G>A
c.-195-376G>A (n.-195-376G>A)
n.229-376G>A
n.562+292G>A
n.33-376G>A
n.25-376G>A
n.924G>A
n.1G>A
c.-344-376G>A (n.-344-376G>A)
c.-196+292G>A (n.-196+292G>A)
dbSNP
11g.119029941A>GCA2616341244SLC37A4n.35-377T>C
n.34T>C
n.43-377T>C
n.42-377T>C
n.210+229T>C
c.-195-377T>C (n.-195-377T>C)
n.229-377T>C
n.562+291T>C
n.33-377T>C
n.25-377T>C
n.923T>C
c.-344-377T>C (n.-344-377T>C)
c.-196+291T>C (n.-196+291T>C)
gnomAD v4
11g.119029942G>TCA2616341245SLC37A4n.35-378C>A
n.33C>A
n.43-378C>A
n.42-378C>A
n.210+228C>A
c.-195-378C>A (n.-195-378C>A)
n.229-378C>A
n.562+290C>A
n.33-378C>A
n.25-378C>A
n.922C>A
c.-344-378C>A (n.-344-378C>A)
c.-196+290C>A (n.-196+290C>A)
gnomAD v4
11g.119029943A=CA2003775995SLC37A4n.35-379T=
n.32T=
n.43-379T=
n.42-379T=
n.210+227T=
c.-195-379T= (n.-195-379T=)
n.229-379T=
n.562+289T=
n.33-379T=
n.25-379T=
n.921T=
c.-344-379T= (n.-344-379T=)
c.-196+289T= (n.-196+289T=)
11g.119029943A>GCA2555657697SLC37A4n.35-379T>C
n.32T>C
n.43-379T>C
n.42-379T>C
n.210+227T>C
c.-195-379T>C (n.-195-379T>C)
n.229-379T>C
n.562+289T>C
n.33-379T>C
n.25-379T>C
n.921T>C
c.-344-379T>C (n.-344-379T>C)
c.-196+289T>C (n.-196+289T>C)
gnomAD v4
11g.119029943A>TCA942773978SLC37A4n.35-379T>A
n.32T>A
n.43-379T>A
n.42-379T>A
n.210+227T>A
c.-195-379T>A (n.-195-379T>A)
n.229-379T>A
n.562+289T>A
n.33-379T>A
n.25-379T>A
n.921T>A
c.-344-379T>A (n.-344-379T>A)
c.-196+289T>A (n.-196+289T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029944C>ACA2616341246SLC37A4n.35-380G>T
n.31G>T
n.43-380G>T
n.42-380G>T
n.210+226G>T
c.-195-380G>T (n.-195-380G>T)
n.229-380G>T
n.562+288G>T
n.33-380G>T
n.25-380G>T
n.920G>T
c.-344-380G>T (n.-344-380G>T)
c.-196+288G>T (n.-196+288G>T)
gnomAD v4
11g.119029944C=CA2003775996SLC37A4n.35-380G=
n.31G=
n.43-380G=
n.42-380G=
n.210+226G=
c.-195-380G= (n.-195-380G=)
n.229-380G=
n.562+288G=
n.33-380G=
n.25-380G=
n.920G=
c.-344-380G= (n.-344-380G=)
c.-196+288G= (n.-196+288G=)
11g.119029945dupCA602178100SLC37A4n.35-381dup
n.30dup
n.43-381dup
n.42-381dup
n.210+225dup
c.-195-381dup (n.-195-381dup)
n.229-381dup
n.562+287dup
n.33-381dup
n.25-381dup
n.919dup
c.-344-381dup (n.-344-381dup)
c.-196+287dup (n.-196+287dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029946C>ACA2616341247SLC37A4n.35-382G>T
n.29G>T
n.43-382G>T
n.42-382G>T
n.210+224G>T
c.-195-382G>T (n.-195-382G>T)
n.229-382G>T
n.562+286G>T
n.33-382G>T
n.25-382G>T
n.918G>T
c.-344-382G>T (n.-344-382G>T)
c.-196+286G>T (n.-196+286G>T)
gnomAD v4
11g.119029946C>TCA2616341248SLC37A4n.35-382G>A
n.29G>A
n.43-382G>A
n.42-382G>A
n.210+224G>A
c.-195-382G>A (n.-195-382G>A)
n.229-382G>A
n.562+286G>A
n.33-382G>A
n.25-382G>A
n.918G>A
c.-344-382G>A (n.-344-382G>A)
c.-196+286G>A (n.-196+286G>A)
gnomAD v4
11g.119029947A>GCA2616341249SLC37A4n.35-383T>C
n.28T>C
n.43-383T>C
n.42-383T>C
n.210+223T>C
c.-195-383T>C (n.-195-383T>C)
n.229-383T>C
n.562+285T>C
n.33-383T>C
n.25-383T>C
n.917T>C
c.-344-383T>C (n.-344-383T>C)
c.-196+285T>C (n.-196+285T>C)
gnomAD v4
11g.119029948T>CCA229601794SLC37A4n.35-384A>G
n.27A>G
n.43-384A>G
n.42-384A>G
n.210+222A>G
c.-195-384A>G (n.-195-384A>G)
n.229-384A>G
n.562+284A>G
n.33-384A>G
n.25-384A>G
n.916A>G
c.-344-384A>G (n.-344-384A>G)
c.-196+284A>G (n.-196+284A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029948T=CA2003775998SLC37A4n.35-384A=
n.27A=
n.43-384A=
n.42-384A=
n.210+222A=
c.-195-384A= (n.-195-384A=)
n.229-384A=
n.562+284A=
n.33-384A=
n.25-384A=
n.916A=
c.-344-384A= (n.-344-384A=)
c.-196+284A= (n.-196+284A=)
11g.119029949A=CA2003776000SLC37A4n.35-385T=
n.26T=
n.43-385T=
n.42-385T=
n.210+221T=
c.-195-385T= (n.-195-385T=)
n.229-385T=
n.562+283T=
n.33-385T=
n.25-385T=
n.915T=
c.-344-385T= (n.-344-385T=)
c.-196+283T= (n.-196+283T=)
11g.119029949A>CCA2003776001SLC37A4n.35-385T>G
n.26T>G
n.43-385T>G
n.42-385T>G
n.210+221T>G
c.-195-385T>G (n.-195-385T>G)
n.229-385T>G
n.562+283T>G
n.33-385T>G
n.25-385T>G
n.915T>G
c.-344-385T>G (n.-344-385T>G)
c.-196+283T>G (n.-196+283T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029949_119029951delCA2616341250SLC37A4n.35-387_35-385del
n.24_26del
n.43-387_43-385del
n.42-387_42-385del
n.210+219_210+221del
c.-195-387_-195-385del (n.-195-387_-195-385del)
n.229-387_229-385del
n.562+281_562+283del
n.33-387_33-385del
n.25-387_25-385del
n.913_915del
c.-344-387_-344-385del (n.-344-387_-344-385del)
c.-196+281_-196+283del (n.-196+281_-196+283del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched