Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029843_119029846del | CA2616341174 | SLC37A4 | n.35-275_35-272del n.108+28_108+31del n.43-275_43-272del n.42-275_42-272del n.211-275_211-272del c.-195-275_-195-272del (n.-195-275_-195-272del) n.229-275_229-272del n.563-275_563-272del n.33-275_33-272del n.25-275_25-272del n.1025_1028del n.25+77_25+80del c.-344-275_-344-272del (n.-344-275_-344-272del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029843T>C | CA2616341175 | SLC37A4 | n.35-279A>G n.108+24A>G n.43-279A>G n.42-279A>G n.211-279A>G c.-195-279A>G (n.-195-279A>G) n.229-279A>G n.563-279A>G n.33-279A>G n.25-279A>G n.1021A>G n.25+73A>G c.-344-279A>G (n.-344-279A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029844T>C | CA229601759 | SLC37A4 | n.35-280A>G n.108+23A>G n.43-280A>G n.42-280A>G n.211-280A>G c.-195-280A>G (n.-195-280A>G) n.229-280A>G n.563-280A>G n.33-280A>G n.25-280A>G n.1020A>G n.25+72A>G c.-344-280A>G (n.-344-280A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029844T= | CA2003775921 | SLC37A4 | n.35-280A= n.108+23A= n.43-280A= n.42-280A= n.211-280A= c.-195-280A= (n.-195-280A=) n.229-280A= n.563-280A= n.33-280A= n.25-280A= n.1020A= n.25+72A= c.-344-280A= (n.-344-280A=) | |
11 | g.119029845C= | CA2003775923 | SLC37A4 | n.35-281G= n.108+22G= n.43-281G= n.42-281G= n.211-281G= c.-195-281G= (n.-195-281G=) n.229-281G= n.563-281G= n.33-281G= n.25-281G= n.1019G= n.25+71G= c.-344-281G= (n.-344-281G=) | |
11 | g.119029845C>G | CA672397867 | SLC37A4 | n.35-281G>C n.108+22G>C n.43-281G>C n.42-281G>C n.211-281G>C c.-195-281G>C (n.-195-281G>C) n.229-281G>C n.563-281G>C n.33-281G>C n.25-281G>C n.1019G>C n.25+71G>C c.-344-281G>C (n.-344-281G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029848G>A | CA672397872 | SLC37A4 | n.35-284C>T n.108+19C>T n.43-284C>T n.42-284C>T n.211-284C>T c.-195-284C>T (n.-195-284C>T) n.229-284C>T n.563-284C>T n.33-284C>T n.25-284C>T n.1016C>T n.25+68C>T c.-344-284C>T (n.-344-284C>T) | dbSNP |
11 | g.119029848G= | CA2003775925 | SLC37A4 | n.35-284C= n.108+19C= n.43-284C= n.42-284C= n.211-284C= c.-195-284C= (n.-195-284C=) n.229-284C= n.563-284C= n.33-284C= n.25-284C= n.1016C= n.25+68C= c.-344-284C= (n.-344-284C=) | |
11 | g.119029848G>T | CA2616341176 | SLC37A4 | n.35-284C>A n.108+19C>A n.43-284C>A n.42-284C>A n.211-284C>A c.-195-284C>A (n.-195-284C>A) n.229-284C>A n.563-284C>A n.33-284C>A n.25-284C>A n.1016C>A n.25+68C>A c.-344-284C>A (n.-344-284C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029849G>C | CA2003775927 | SLC37A4 | n.35-285C>G n.108+18C>G n.43-285C>G n.42-285C>G n.211-285C>G c.-195-285C>G (n.-195-285C>G) n.229-285C>G n.563-285C>G n.33-285C>G n.25-285C>G n.1015C>G n.25+67C>G c.-344-285C>G (n.-344-285C>G) | dbSNP |
11 | g.119029849G= | CA2003775926 | SLC37A4 | n.35-285C= n.108+18C= n.43-285C= n.42-285C= n.211-285C= c.-195-285C= (n.-195-285C=) n.229-285C= n.563-285C= n.33-285C= n.25-285C= n.1015C= n.25+67C= c.-344-285C= (n.-344-285C=) | |
11 | g.119029852G>A | CA942773958 | SLC37A4 | n.35-288C>T n.108+15C>T n.43-288C>T n.42-288C>T n.211-288C>T c.-195-288C>T (n.-195-288C>T) n.229-288C>T n.563-288C>T n.33-288C>T n.25-288C>T n.1012C>T n.25+64C>T c.-344-288C>T (n.-344-288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029852G= | CA2003775929 | SLC37A4 | n.35-288C= n.108+15C= n.43-288C= n.42-288C= n.211-288C= c.-195-288C= (n.-195-288C=) n.229-288C= n.563-288C= n.33-288C= n.25-288C= n.1012C= n.25+64C= c.-344-288C= (n.-344-288C=) | |
11 | g.119029852G>T | CA2793831147 | SLC37A4 | n.35-288C>A n.108+15C>A n.43-288C>A n.42-288C>A n.211-288C>A c.-195-288C>A (n.-195-288C>A) n.229-288C>A n.563-288C>A n.33-288C>A n.25-288C>A n.1012C>A n.25+64C>A c.-344-288C>A (n.-344-288C>A) | |
11 | g.119029853G>A | CA942773961 | SLC37A4 | n.35-289C>T n.108+14C>T n.43-289C>T n.42-289C>T n.211-289C>T c.-195-289C>T (n.-195-289C>T) n.229-289C>T n.563-289C>T n.33-289C>T n.25-289C>T n.1011C>T n.25+63C>T c.-344-289C>T (n.-344-289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029853G= | CA2003775930 | SLC37A4 | n.35-289C= n.108+14C= n.43-289C= n.42-289C= n.211-289C= c.-195-289C= (n.-195-289C=) n.229-289C= n.563-289C= n.33-289C= n.25-289C= n.1011C= n.25+63C= c.-344-289C= (n.-344-289C=) | |
11 | g.119029853G>T | CA2552191789 | SLC37A4 | n.35-289C>A n.108+14C>A n.43-289C>A n.42-289C>A n.211-289C>A c.-195-289C>A (n.-195-289C>A) n.229-289C>A n.563-289C>A n.33-289C>A n.25-289C>A n.1011C>A n.25+63C>A c.-344-289C>A (n.-344-289C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029854T>C | CA2616341177 | SLC37A4 | n.35-290A>G n.108+13A>G n.43-290A>G n.42-290A>G n.211-290A>G c.-195-290A>G (n.-195-290A>G) n.229-290A>G n.563-290A>G n.33-290A>G n.25-290A>G n.1010A>G n.25+62A>G c.-344-290A>G (n.-344-290A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029854_119029857delinsTTTA | CA2003775932 | SLC37A4 | n.35-293_35-290delinsTAAA n.108+10_108+13delinsTAAA n.43-293_43-290delinsTAAA n.42-293_42-290delinsTAAA n.211-293_211-290delinsTAAA c.-195-293_-195-290delinsTAAA (n.-195-293_-195-290delinsTAAA) n.229-293_229-290delinsTAAA n.563-293_563-290delinsTAAA n.33-293_33-290delinsTAAA n.25-293_25-290delinsTAAA n.1007_1010delinsTAAA n.25+59_25+62delinsTAAA c.-344-293_-344-290delinsTAAA (n.-344-293_-344-290delinsTAAA) | |
11 | g.119029858_119029860del | CA2003775933 | SLC37A4 | n.35-293_35-291del n.108+10_108+12del n.43-293_43-291del n.42-293_42-291del n.211-293_211-291del c.-195-293_-195-291del (n.-195-293_-195-291del) n.229-293_229-291del n.563-293_563-291del n.33-293_33-291del n.25-293_25-291del n.1007_1009del n.25+59_25+61del c.-344-293_-344-291del (n.-344-293_-344-291del) | dbSNP |
11 | g.119029856T>C | CA2003775935 | SLC37A4 | n.35-292A>G n.108+11A>G n.43-292A>G n.42-292A>G n.211-292A>G c.-195-292A>G (n.-195-292A>G) n.229-292A>G n.563-292A>G n.33-292A>G n.25-292A>G n.1008A>G n.25+60A>G c.-344-292A>G (n.-344-292A>G) | dbSNP |
11 | g.119029856T= | CA2003775934 | SLC37A4 | n.35-292A= n.108+11A= n.43-292A= n.42-292A= n.211-292A= c.-195-292A= (n.-195-292A=) n.229-292A= n.563-292A= n.33-292A= n.25-292A= n.1008A= n.25+60A= c.-344-292A= (n.-344-292A=) | |
11 | g.119029860A= | CA2003775937 | SLC37A4 | n.35-296T= n.108+7T= n.43-296T= n.42-296T= n.211-296T= c.-195-296T= (n.-195-296T=) n.229-296T= n.563-296T= n.33-296T= n.25-296T= n.1004T= n.25+56T= c.-344-296T= (n.-344-296T=) | |
11 | g.119029860A>C | CA2616341178 | SLC37A4 | n.35-296T>G n.108+7T>G n.43-296T>G n.42-296T>G n.211-296T>G c.-195-296T>G (n.-195-296T>G) n.229-296T>G n.563-296T>G n.33-296T>G n.25-296T>G n.1004T>G n.25+56T>G c.-344-296T>G (n.-344-296T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029860A>G | CA2003775938 | SLC37A4 | n.35-296T>C n.108+7T>C n.43-296T>C n.42-296T>C n.211-296T>C c.-195-296T>C (n.-195-296T>C) n.229-296T>C n.563-296T>C n.33-296T>C n.25-296T>C n.1004T>C n.25+56T>C c.-344-296T>C (n.-344-296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029861A= | CA2003775939 | SLC37A4 | n.35-297T= n.108+6T= n.43-297T= n.42-297T= n.211-297T= c.-195-297T= (n.-195-297T=) n.229-297T= n.563-297T= n.33-297T= n.25-297T= n.1003T= n.25+55T= c.-344-297T= (n.-344-297T=) | |
11 | g.119029861A>C | CA2003775940 | SLC37A4 | n.35-297T>G n.108+6T>G n.43-297T>G n.42-297T>G n.211-297T>G c.-195-297T>G (n.-195-297T>G) n.229-297T>G n.563-297T>G n.33-297T>G n.25-297T>G n.1003T>G n.25+55T>G c.-344-297T>G (n.-344-297T>G) | dbSNP |
11 | g.119029861A>G | CA2793831148 | SLC37A4 | n.35-297T>C n.108+6T>C n.43-297T>C n.42-297T>C n.211-297T>C c.-195-297T>C (n.-195-297T>C) n.229-297T>C n.563-297T>C n.33-297T>C n.25-297T>C n.1003T>C n.25+55T>C c.-344-297T>C (n.-344-297T>C) | |
11 | g.119029862C>A | CA2616341179 | SLC37A4 | n.35-298G>T n.108+5G>T n.43-298G>T n.42-298G>T n.211-298G>T c.-195-298G>T (n.-195-298G>T) n.229-298G>T n.563-298G>T n.33-298G>T n.25-298G>T n.1002G>T n.25+54G>T c.-344-298G>T (n.-344-298G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029862C>T | CA2793831149 | SLC37A4 | n.35-298G>A n.108+5G>A n.43-298G>A n.42-298G>A n.211-298G>A c.-195-298G>A (n.-195-298G>A) n.229-298G>A n.563-298G>A n.33-298G>A n.25-298G>A n.1002G>A n.25+54G>A c.-344-298G>A (n.-344-298G>A) | |
11 | g.119029866C>A | CA2616341180 | SLC37A4 | n.35-302G>T n.108+1G>T n.43-302G>T n.42-302G>T n.211-302G>T c.-195-302G>T (n.-195-302G>T) n.229-302G>T n.563-302G>T n.33-302G>T n.25-302G>T n.998G>T n.25+50G>T c.-344-302G>T (n.-344-302G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029866C>T | CA2616341181 | SLC37A4 | n.35-302G>A n.108+1G>A n.43-302G>A n.42-302G>A n.211-302G>A c.-195-302G>A (n.-195-302G>A) n.229-302G>A n.563-302G>A n.33-302G>A n.25-302G>A n.998G>A n.25+50G>A c.-344-302G>A (n.-344-302G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029867T>C | CA229601760 | SLC37A4 | n.35-303A>G n.108A>G n.43-303A>G n.42-303A>G n.211-303A>G c.-195-303A>G (n.-195-303A>G) n.229-303A>G n.563-303A>G n.33-303A>G n.25-303A>G n.997A>G n.25+49A>G c.-344-303A>G (n.-344-303A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029867T>G | CA2616341182 | SLC37A4 | n.35-303A>C n.108A>C n.43-303A>C n.42-303A>C n.211-303A>C c.-195-303A>C (n.-195-303A>C) n.229-303A>C n.563-303A>C n.33-303A>C n.25-303A>C n.997A>C n.25+49A>C c.-344-303A>C (n.-344-303A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029867T= | CA2003775942 | SLC37A4 | n.35-303A= n.108A= n.43-303A= n.42-303A= n.211-303A= c.-195-303A= (n.-195-303A=) n.229-303A= n.563-303A= n.33-303A= n.25-303A= n.997A= n.25+49A= c.-344-303A= (n.-344-303A=) | |
11 | g.119029868dup | CA672397879 | SLC37A4 | n.35-304dup n.107dup n.43-304dup n.42-304dup n.210+302dup c.-195-304dup (n.-195-304dup) n.229-304dup n.563-304dup n.33-304dup n.25-304dup n.996dup n.25+48dup c.-344-304dup (n.-344-304dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029868_119029869delinsAG | CA2003775944 | SLC37A4 | n.35-305_35-304delinsCT n.106_107delinsCT n.43-305_43-304delinsCT n.42-305_42-304delinsCT n.210+301_210+302delinsCT c.-195-305_-195-304delinsCT (n.-195-305_-195-304delinsCT) n.229-305_229-304delinsCT n.563-305_563-304delinsCT n.33-305_33-304delinsCT n.25-305_25-304delinsCT n.995_996delinsCT n.25+47_25+48delinsCT c.-344-305_-344-304delinsCT (n.-344-305_-344-304delinsCT) | |
11 | g.119029869del | CA942773963 | SLC37A4 | n.35-305del n.106del n.43-305del n.42-305del n.210+301del c.-195-305del (n.-195-305del) n.229-305del n.563-305del n.33-305del n.25-305del n.995del n.25+47del c.-344-305del (n.-344-305del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029869G>A | CA672397884 | SLC37A4 | n.35-305C>T n.106C>T n.43-305C>T n.42-305C>T n.210+301C>T c.-195-305C>T (n.-195-305C>T) n.229-305C>T n.563-305C>T n.33-305C>T n.25-305C>T n.995C>T n.25+47C>T c.-344-305C>T (n.-344-305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029869G= | CA2003775946 | SLC37A4 | n.35-305C= n.106C= n.43-305C= n.42-305C= n.210+301C= c.-195-305C= (n.-195-305C=) n.229-305C= n.563-305C= n.33-305C= n.25-305C= n.995C= n.25+47C= c.-344-305C= (n.-344-305C=) | |
11 | g.119029870T>A | CA2616341183 | SLC37A4 | n.35-306A>T n.105A>T n.43-306A>T n.42-306A>T n.210+300A>T c.-195-306A>T (n.-195-306A>T) n.229-306A>T n.563-306A>T n.33-306A>T n.25-306A>T n.994A>T n.25+46A>T c.-344-306A>T (n.-344-306A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029870T>C | CA672397888 | SLC37A4 | n.35-306A>G n.105A>G n.43-306A>G n.42-306A>G n.210+300A>G c.-195-306A>G (n.-195-306A>G) n.229-306A>G n.563-306A>G n.33-306A>G n.25-306A>G n.994A>G n.25+46A>G c.-344-306A>G (n.-344-306A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029870T= | CA2003775948 | SLC37A4 | n.35-306A= n.105A= n.43-306A= n.42-306A= n.210+300A= c.-195-306A= (n.-195-306A=) n.229-306A= n.563-306A= n.33-306A= n.25-306A= n.994A= n.25+46A= c.-344-306A= (n.-344-306A=) | |
11 | g.119029872G>A | CA2003775951 | SLC37A4 | n.35-308C>T n.103C>T n.43-308C>T n.42-308C>T n.210+298C>T c.-195-308C>T (n.-195-308C>T) n.229-308C>T n.563-308C>T n.33-308C>T n.25-308C>T n.992C>T n.25+44C>T c.-344-308C>T (n.-344-308C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029872G>C | CA2616341184 | SLC37A4 | n.35-308C>G n.103C>G n.43-308C>G n.42-308C>G n.210+298C>G c.-195-308C>G (n.-195-308C>G) n.229-308C>G n.563-308C>G n.33-308C>G n.25-308C>G n.992C>G n.25+44C>G c.-344-308C>G (n.-344-308C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029872G= | CA2003775949 | SLC37A4 | n.35-308C= n.103C= n.43-308C= n.42-308C= n.210+298C= c.-195-308C= (n.-195-308C=) n.229-308C= n.563-308C= n.33-308C= n.25-308C= n.992C= n.25+44C= c.-344-308C= (n.-344-308C=) | |
11 | g.119029874C>A | CA2616341185 | SLC37A4 | n.35-310G>T n.101G>T n.43-310G>T n.42-310G>T n.210+296G>T c.-195-310G>T (n.-195-310G>T) n.229-310G>T n.563-310G>T n.33-310G>T n.25-310G>T n.990G>T n.25+42G>T c.-344-310G>T (n.-344-310G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029874C= | CA2003775953 | SLC37A4 | n.35-310G= n.101G= n.43-310G= n.42-310G= n.210+296G= c.-195-310G= (n.-195-310G=) n.229-310G= n.563-310G= n.33-310G= n.25-310G= n.990G= n.25+42G= c.-344-310G= (n.-344-310G=) | |
11 | g.119029874C>T | CA229601762 | SLC37A4 | n.35-310G>A n.101G>A n.43-310G>A n.42-310G>A n.210+296G>A c.-195-310G>A (n.-195-310G>A) n.229-310G>A n.563-310G>A n.33-310G>A n.25-310G>A n.990G>A n.25+42G>A c.-344-310G>A (n.-344-310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029875A>G | CA2616341186 | SLC37A4 | n.35-311T>C n.100T>C n.43-311T>C n.42-311T>C n.210+295T>C c.-195-311T>C (n.-195-311T>C) n.229-311T>C n.563-311T>C n.33-311T>C n.25-311T>C n.989T>C n.25+41T>C c.-344-311T>C (n.-344-311T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029877G>A | CA2616341188 | SLC37A4 | n.35-313C>T n.98C>T n.43-313C>T n.42-313C>T n.210+293C>T c.-195-313C>T (n.-195-313C>T) n.229-313C>T n.563-313C>T n.33-313C>T n.25-313C>T n.987C>T n.25+39C>T c.-344-313C>T (n.-344-313C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029877G>T | CA2616341187 | SLC37A4 | n.35-313C>A n.98C>A n.43-313C>A n.42-313C>A n.210+293C>A c.-195-313C>A (n.-195-313C>A) n.229-313C>A n.563-313C>A n.33-313C>A n.25-313C>A n.987C>A n.25+39C>A c.-344-313C>A (n.-344-313C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029878C>A | CA2616341189 | SLC37A4 | n.35-314G>T n.97G>T n.43-314G>T n.42-314G>T n.210+292G>T c.-195-314G>T (n.-195-314G>T) n.229-314G>T n.563-314G>T n.33-314G>T n.25-314G>T n.986G>T n.25+38G>T c.-344-314G>T (n.-344-314G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029878C= | CA2003775954 | SLC37A4 | n.35-314G= n.97G= n.43-314G= n.42-314G= n.210+292G= c.-195-314G= (n.-195-314G=) n.229-314G= n.563-314G= n.33-314G= n.25-314G= n.986G= n.25+38G= c.-344-314G= (n.-344-314G=) | |
11 | g.119029878C>T | CA602178096 | SLC37A4 | n.35-314G>A n.97G>A n.43-314G>A n.42-314G>A n.210+292G>A c.-195-314G>A (n.-195-314G>A) n.229-314G>A n.563-314G>A n.33-314G>A n.25-314G>A n.986G>A n.25+38G>A c.-344-314G>A (n.-344-314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029879A= | CA2003775956 | SLC37A4 | n.35-315T= n.96T= n.43-315T= n.42-315T= n.210+291T= c.-195-315T= (n.-195-315T=) n.229-315T= n.563-315T= n.33-315T= n.25-315T= n.985T= n.25+37T= c.-344-315T= (n.-344-315T=) | |
11 | g.119029879A>G | CA229601764 | SLC37A4 | n.35-315T>C n.96T>C n.43-315T>C n.42-315T>C n.210+291T>C c.-195-315T>C (n.-195-315T>C) n.229-315T>C n.563-315T>C n.33-315T>C n.25-315T>C n.985T>C n.25+37T>C c.-344-315T>C (n.-344-315T>C) | dbSNP |
11 | g.119029880C>A | CA2616341190 | SLC37A4 | n.35-316G>T n.95G>T n.43-316G>T n.42-316G>T n.210+290G>T c.-195-316G>T (n.-195-316G>T) n.229-316G>T n.563-316G>T n.33-316G>T n.25-316G>T n.984G>T n.25+36G>T c.-344-316G>T (n.-344-316G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029881T>C | CA2616341191 | SLC37A4 | n.35-317A>G n.94A>G n.43-317A>G n.42-317A>G n.210+289A>G c.-195-317A>G (n.-195-317A>G) n.229-317A>G n.563-317A>G n.33-317A>G n.25-317A>G n.983A>G n.25+35A>G c.-344-317A>G (n.-344-317A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029882G>A | CA2003775959 | SLC37A4 | n.35-318C>T n.93C>T n.43-318C>T n.42-318C>T n.210+288C>T c.-195-318C>T (n.-195-318C>T) n.229-318C>T n.563-318C>T n.33-318C>T n.25-318C>T n.982C>T n.25+34C>T c.-344-318C>T (n.-344-318C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029882G= | CA2003775958 | SLC37A4 | n.35-318C= n.93C= n.43-318C= n.42-318C= n.210+288C= c.-195-318C= (n.-195-318C=) n.229-318C= n.563-318C= n.33-318C= n.25-318C= n.982C= n.25+34C= c.-344-318C= (n.-344-318C=) | |
11 | g.119029882G>T | CA2616341192 | SLC37A4 | n.35-318C>A n.93C>A n.43-318C>A n.42-318C>A n.210+288C>A c.-195-318C>A (n.-195-318C>A) n.229-318C>A n.563-318C>A n.33-318C>A n.25-318C>A n.982C>A n.25+34C>A c.-344-318C>A (n.-344-318C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029883C>T | CA2616341193 | SLC37A4 | n.35-319G>A n.92G>A n.43-319G>A n.42-319G>A n.210+287G>A c.-195-319G>A (n.-195-319G>A) n.229-319G>A n.563-319G>A n.33-319G>A n.25-319G>A n.981G>A n.25+33G>A c.-344-319G>A (n.-344-319G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029884A>T | CA2616341194 | SLC37A4 | n.35-320T>A n.91T>A n.43-320T>A n.42-320T>A n.210+286T>A c.-195-320T>A (n.-195-320T>A) n.229-320T>A n.563-320T>A n.33-320T>A n.25-320T>A n.980T>A n.25+32T>A c.-344-320T>A (n.-344-320T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029885C>A | CA2616341195 | SLC37A4 | n.35-321G>T n.90G>T n.43-321G>T n.42-321G>T n.210+285G>T c.-195-321G>T (n.-195-321G>T) n.229-321G>T n.563-321G>T n.33-321G>T n.25-321G>T n.979G>T n.25+31G>T c.-344-321G>T (n.-344-321G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029885C>T | CA2616341196 | SLC37A4 | n.35-321G>A n.90G>A n.43-321G>A n.42-321G>A n.210+285G>A c.-195-321G>A (n.-195-321G>A) n.229-321G>A n.563-321G>A n.33-321G>A n.25-321G>A n.979G>A n.25+31G>A c.-344-321G>A (n.-344-321G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029886T>A | CA2616341197 | SLC37A4 | n.35-322A>T n.89A>T n.43-322A>T n.42-322A>T n.210+284A>T c.-195-322A>T (n.-195-322A>T) n.229-322A>T n.563-322A>T n.33-322A>T n.25-322A>T n.978A>T n.25+30A>T c.-344-322A>T (n.-344-322A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029886T>C | CA2616341198 | SLC37A4 | n.35-322A>G n.89A>G n.43-322A>G n.42-322A>G n.210+284A>G c.-195-322A>G (n.-195-322A>G) n.229-322A>G n.563-322A>G n.33-322A>G n.25-322A>G n.978A>G n.25+30A>G c.-344-322A>G (n.-344-322A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029887T>C | CA672397897 | SLC37A4 | n.35-323A>G n.88A>G n.43-323A>G n.42-323A>G n.210+283A>G c.-195-323A>G (n.-195-323A>G) n.229-323A>G n.563-323A>G n.33-323A>G n.25-323A>G n.977A>G n.25+29A>G c.-344-323A>G (n.-344-323A>G) | dbSNP |
11 | g.119029887T= | CA2003775960 | SLC37A4 | n.35-323A= n.88A= n.43-323A= n.42-323A= n.210+283A= c.-195-323A= (n.-195-323A=) n.229-323A= n.563-323A= n.33-323A= n.25-323A= n.977A= n.25+29A= c.-344-323A= (n.-344-323A=) | |
11 | g.119029888G>T | CA2616341199 | SLC37A4 | n.35-324C>A n.87C>A n.43-324C>A n.42-324C>A n.210+282C>A c.-195-324C>A (n.-195-324C>A) n.229-324C>A n.563-324C>A n.33-324C>A n.25-324C>A n.976C>A n.25+28C>A c.-344-324C>A (n.-344-324C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029889G>A | CA2616341201 | SLC37A4 | n.35-325C>T n.86C>T n.43-325C>T n.42-325C>T n.210+281C>T c.-195-325C>T (n.-195-325C>T) n.229-325C>T n.563-325C>T n.33-325C>T n.25-325C>T n.975C>T n.25+27C>T c.-344-325C>T (n.-344-325C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029889G>T | CA2616341200 | SLC37A4 | n.35-325C>A n.86C>A n.43-325C>A n.42-325C>A n.210+281C>A c.-195-325C>A (n.-195-325C>A) n.229-325C>A n.563-325C>A n.33-325C>A n.25-325C>A n.975C>A n.25+27C>A c.-344-325C>A (n.-344-325C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029890C>A | CA2616341203 | SLC37A4 | n.35-326G>T n.85G>T n.43-326G>T n.42-326G>T n.210+280G>T c.-195-326G>T (n.-195-326G>T) n.229-326G>T n.563-326G>T n.33-326G>T n.25-326G>T n.974G>T n.25+26G>T c.-344-326G>T (n.-344-326G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029890C= | CA2003775962 | SLC37A4 | n.35-326G= n.85G= n.43-326G= n.42-326G= n.210+280G= c.-195-326G= (n.-195-326G=) n.229-326G= n.563-326G= n.33-326G= n.25-326G= n.974G= n.25+26G= c.-344-326G= (n.-344-326G=) | |
11 | g.119029890C>T | CA229601768 | SLC37A4 | n.35-326G>A n.85G>A n.43-326G>A n.42-326G>A n.210+280G>A c.-195-326G>A (n.-195-326G>A) n.229-326G>A n.563-326G>A n.33-326G>A n.25-326G>A n.974G>A n.25+26G>A c.-344-326G>A (n.-344-326G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029891_119029892del | CA2616341202 | SLC37A4 | n.35-327_35-326del n.84_85del n.43-327_43-326del n.42-327_42-326del n.210+279_210+280del c.-195-327_-195-326del (n.-195-327_-195-326del) n.229-327_229-326del n.563-327_563-326del n.33-327_33-326del n.25-327_25-326del n.973_974del n.25+25_25+26del c.-344-327_-344-326del (n.-344-327_-344-326del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029893T>C | CA2616341204 | SLC37A4 | n.35-329A>G n.82A>G n.43-329A>G n.42-329A>G n.210+277A>G c.-195-329A>G (n.-195-329A>G) n.229-329A>G n.563-329A>G n.33-329A>G n.25-329A>G n.971A>G n.25+23A>G c.-344-329A>G (n.-344-329A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029894A= | CA2003775963 | SLC37A4 | n.35-330T= n.81T= n.43-330T= n.42-330T= n.210+276T= c.-195-330T= (n.-195-330T=) n.229-330T= n.563-330T= n.33-330T= n.25-330T= n.970T= n.25+22T= c.-344-330T= (n.-344-330T=) | |
11 | g.119029894A>C | CA2003775964 | SLC37A4 | n.35-330T>G n.81T>G n.43-330T>G n.42-330T>G n.210+276T>G c.-195-330T>G (n.-195-330T>G) n.229-330T>G n.563-330T>G n.33-330T>G n.25-330T>G n.970T>G n.25+22T>G c.-344-330T>G (n.-344-330T>G) | dbSNP |
11 | g.119029894A>T | CA2793831151 | SLC37A4 | n.35-330T>A n.81T>A n.43-330T>A n.42-330T>A n.210+276T>A c.-195-330T>A (n.-195-330T>A) n.229-330T>A n.563-330T>A n.33-330T>A n.25-330T>A n.970T>A n.25+22T>A c.-344-330T>A (n.-344-330T>A) | |
11 | g.119029895T>C | CA2616341205 | SLC37A4 | n.35-331A>G n.80A>G n.43-331A>G n.42-331A>G n.210+275A>G c.-195-331A>G (n.-195-331A>G) n.229-331A>G n.563-331A>G n.33-331A>G n.25-331A>G n.969A>G n.25+21A>G c.-344-331A>G (n.-344-331A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029896T>C | CA2616341206 | SLC37A4 | n.35-332A>G n.79A>G n.43-332A>G n.42-332A>G n.210+274A>G c.-195-332A>G (n.-195-332A>G) n.229-332A>G n.563-332A>G n.33-332A>G n.25-332A>G n.968A>G n.25+20A>G c.-344-332A>G (n.-344-332A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029897A>G | CA2616341207 | SLC37A4 | n.35-333T>C n.78T>C n.43-333T>C n.42-333T>C n.210+273T>C c.-195-333T>C (n.-195-333T>C) n.229-333T>C n.563-333T>C n.33-333T>C n.25-333T>C n.967T>C n.25+19T>C c.-344-333T>C (n.-344-333T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029899T>C | CA672397899 | SLC37A4 | n.35-335A>G n.76A>G n.43-335A>G n.42-335A>G n.210+271A>G c.-195-335A>G (n.-195-335A>G) n.229-335A>G n.562+333A>G n.33-335A>G n.25-335A>G n.965A>G n.25+17A>G c.-344-335A>G (n.-344-335A>G) c.-196+333A>G (n.-196+333A>G) | dbSNP |
11 | g.119029899T= | CA2003775966 | SLC37A4 | n.35-335A= n.76A= n.43-335A= n.42-335A= n.210+271A= c.-195-335A= (n.-195-335A=) n.229-335A= n.562+333A= n.33-335A= n.25-335A= n.965A= n.25+17A= c.-344-335A= (n.-344-335A=) c.-196+333A= (n.-196+333A=) | |
11 | g.119029900T>C | CA2616341208 | SLC37A4 | n.35-336A>G n.75A>G n.43-336A>G n.42-336A>G n.210+270A>G c.-195-336A>G (n.-195-336A>G) n.229-336A>G n.562+332A>G n.33-336A>G n.25-336A>G n.964A>G n.25+16A>G c.-344-336A>G (n.-344-336A>G) c.-196+332A>G (n.-196+332A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029901T>C | CA672397900 | SLC37A4 | n.35-337A>G n.74A>G n.43-337A>G n.42-337A>G n.210+269A>G c.-195-337A>G (n.-195-337A>G) n.229-337A>G n.562+331A>G n.33-337A>G n.25-337A>G n.963A>G n.25+15A>G c.-344-337A>G (n.-344-337A>G) c.-196+331A>G (n.-196+331A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029901T= | CA2003775967 | SLC37A4 | n.35-337A= n.74A= n.43-337A= n.42-337A= n.210+269A= c.-195-337A= (n.-195-337A=) n.229-337A= n.562+331A= n.33-337A= n.25-337A= n.963A= n.25+15A= c.-344-337A= (n.-344-337A=) c.-196+331A= (n.-196+331A=) | |
11 | g.119029902C>A | CA2616341209 | SLC37A4 | n.35-338G>T n.73G>T n.43-338G>T n.42-338G>T n.210+268G>T c.-195-338G>T (n.-195-338G>T) n.229-338G>T n.562+330G>T n.33-338G>T n.25-338G>T n.962G>T n.25+14G>T c.-344-338G>T (n.-344-338G>T) c.-196+330G>T (n.-196+330G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029903T>C | CA672397901 | SLC37A4 | n.35-339A>G n.72A>G n.43-339A>G n.42-339A>G n.210+267A>G c.-195-339A>G (n.-195-339A>G) n.229-339A>G n.562+329A>G n.33-339A>G n.25-339A>G n.961A>G n.25+13A>G c.-344-339A>G (n.-344-339A>G) c.-196+329A>G (n.-196+329A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029903T= | CA2003775969 | SLC37A4 | n.35-339A= n.72A= n.43-339A= n.42-339A= n.210+267A= c.-195-339A= (n.-195-339A=) n.229-339A= n.562+329A= n.33-339A= n.25-339A= n.961A= n.25+13A= c.-344-339A= (n.-344-339A=) c.-196+329A= (n.-196+329A=) | |
11 | g.119029904A>G | CA2616341210 | SLC37A4 | n.35-340T>C n.71T>C n.43-340T>C n.42-340T>C n.210+266T>C c.-195-340T>C (n.-195-340T>C) n.229-340T>C n.562+328T>C n.33-340T>C n.25-340T>C n.960T>C n.25+12T>C c.-344-340T>C (n.-344-340T>C) c.-196+328T>C (n.-196+328T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029905C>A | CA2616341211 | SLC37A4 | n.35-341G>T n.70G>T n.43-341G>T n.42-341G>T n.210+265G>T c.-195-341G>T (n.-195-341G>T) n.229-341G>T n.562+327G>T n.33-341G>T n.25-341G>T n.959G>T n.25+11G>T c.-344-341G>T (n.-344-341G>T) c.-196+327G>T (n.-196+327G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029905C= | CA2003775971 | SLC37A4 | n.35-341G= n.70G= n.43-341G= n.42-341G= n.210+265G= c.-195-341G= (n.-195-341G=) n.229-341G= n.562+327G= n.33-341G= n.25-341G= n.959G= n.25+11G= c.-344-341G= (n.-344-341G=) c.-196+327G= (n.-196+327G=) | |
11 | g.119029905C>T | CA229601770 | SLC37A4 | n.35-341G>A n.70G>A n.43-341G>A n.42-341G>A n.210+265G>A c.-195-341G>A (n.-195-341G>A) n.229-341G>A n.562+327G>A n.33-341G>A n.25-341G>A n.959G>A n.25+11G>A c.-344-341G>A (n.-344-341G>A) c.-196+327G>A (n.-196+327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029906A>C | CA2616341212 | SLC37A4 | n.35-342T>G n.69T>G n.43-342T>G n.42-342T>G n.210+264T>G c.-195-342T>G (n.-195-342T>G) n.229-342T>G n.562+326T>G n.33-342T>G n.25-342T>G n.958T>G n.25+10T>G c.-344-342T>G (n.-344-342T>G) c.-196+326T>G (n.-196+326T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029907C>T | CA2616341213 | SLC37A4 | n.35-343G>A n.68G>A n.43-343G>A n.42-343G>A n.210+263G>A c.-195-343G>A (n.-195-343G>A) n.229-343G>A n.562+325G>A n.33-343G>A n.25-343G>A n.957G>A n.25+9G>A c.-344-343G>A (n.-344-343G>A) c.-196+325G>A (n.-196+325G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029908C>A | CA2616341214 | SLC37A4 | n.35-344G>T n.67G>T n.43-344G>T n.42-344G>T n.210+262G>T c.-195-344G>T (n.-195-344G>T) n.229-344G>T n.562+324G>T n.33-344G>T n.25-344G>T n.956G>T n.25+8G>T c.-344-344G>T (n.-344-344G>T) c.-196+324G>T (n.-196+324G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029909C>A | CA2616341215 | SLC37A4 | n.35-345G>T n.66G>T n.43-345G>T n.42-345G>T n.210+261G>T c.-195-345G>T (n.-195-345G>T) n.229-345G>T n.562+323G>T n.33-345G>T n.25-345G>T n.955G>T n.25+7G>T c.-344-345G>T (n.-344-345G>T) c.-196+323G>T (n.-196+323G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029909C= | CA2003775972 | SLC37A4 | n.35-345G= n.66G= n.43-345G= n.42-345G= n.210+261G= c.-195-345G= (n.-195-345G=) n.229-345G= n.562+323G= n.33-345G= n.25-345G= n.955G= n.25+7G= c.-344-345G= (n.-344-345G=) c.-196+323G= (n.-196+323G=) | |
11 | g.119029909C>T | CA602178097 | SLC37A4 | n.35-345G>A n.66G>A n.43-345G>A n.42-345G>A n.210+261G>A c.-195-345G>A (n.-195-345G>A) n.229-345G>A n.562+323G>A n.33-345G>A n.25-345G>A n.955G>A n.25+7G>A c.-344-345G>A (n.-344-345G>A) c.-196+323G>A (n.-196+323G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029910A>C | CA2616341216 | SLC37A4 | n.35-346T>G n.65T>G n.43-346T>G n.42-346T>G n.210+260T>G c.-195-346T>G (n.-195-346T>G) n.229-346T>G n.562+322T>G n.33-346T>G n.25-346T>G n.954T>G n.25+6T>G c.-344-346T>G (n.-344-346T>G) c.-196+322T>G (n.-196+322T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029913C>A | CA2616341218 | SLC37A4 | n.35-349G>T n.62G>T n.43-349G>T n.42-349G>T n.210+257G>T c.-195-349G>T (n.-195-349G>T) n.229-349G>T n.562+319G>T n.33-349G>T n.25-349G>T n.951G>T n.25+3G>T c.-344-349G>T (n.-344-349G>T) c.-196+319G>T (n.-196+319G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029920_119029922del | CA2616341217 | SLC37A4 | n.35-351_35-349del n.60_62del n.43-351_43-349del n.42-351_42-349del n.210+255_210+257del c.-195-351_-195-349del (n.-195-351_-195-349del) n.229-351_229-349del n.562+317_562+319del n.33-351_33-349del n.25-351_25-349del n.949_951del n.25+1_25+3del c.-344-351_-344-349del (n.-344-351_-344-349del) c.-196+317_-196+319del (n.-196+317_-196+319del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029915C>A | CA2616341219 | SLC37A4 | n.35-351G>T n.60G>T n.43-351G>T n.42-351G>T n.210+255G>T c.-195-351G>T (n.-195-351G>T) n.229-351G>T n.562+317G>T n.33-351G>T n.25-351G>T n.949G>T n.25+1G>T c.-344-351G>T (n.-344-351G>T) c.-196+317G>T (n.-196+317G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029915C>T | CA2616341220 | SLC37A4 | n.35-351G>A n.60G>A n.43-351G>A n.42-351G>A n.210+255G>A c.-195-351G>A (n.-195-351G>A) n.229-351G>A n.562+317G>A n.33-351G>A n.25-351G>A n.949G>A n.25+1G>A c.-344-351G>A (n.-344-351G>A) c.-196+317G>A (n.-196+317G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029916C>T | CA2616341221 | SLC37A4 | n.35-352G>A n.59G>A n.43-352G>A n.42-352G>A n.210+254G>A c.-195-352G>A (n.-195-352G>A) n.229-352G>A n.562+316G>A n.33-352G>A n.25-352G>A n.948G>A n.25G>A c.-344-352G>A (n.-344-352G>A) c.-196+316G>A (n.-196+316G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029917A= | CA2003775974 | SLC37A4 | n.35-353T= n.58T= n.43-353T= n.42-353T= n.210+253T= c.-195-353T= (n.-195-353T=) n.229-353T= n.562+315T= n.33-353T= n.25-353T= n.947T= n.24T= c.-344-353T= (n.-344-353T=) c.-196+315T= (n.-196+315T=) | |
11 | g.119029917A>C | CA2616341222 | SLC37A4 | n.35-353T>G n.58T>G n.43-353T>G n.42-353T>G n.210+253T>G c.-195-353T>G (n.-195-353T>G) n.229-353T>G n.562+315T>G n.33-353T>G n.25-353T>G n.947T>G n.24T>G c.-344-353T>G (n.-344-353T>G) c.-196+315T>G (n.-196+315T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029917A>T | CA602178098 | SLC37A4 | n.35-353T>A n.58T>A n.43-353T>A n.42-353T>A n.210+253T>A c.-195-353T>A (n.-195-353T>A) n.229-353T>A n.562+315T>A n.33-353T>A n.25-353T>A n.947T>A n.24T>A c.-344-353T>A (n.-344-353T>A) c.-196+315T>A (n.-196+315T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029918C>A | CA2616341223 | SLC37A4 | n.35-354G>T n.57G>T n.43-354G>T n.42-354G>T n.210+252G>T c.-195-354G>T (n.-195-354G>T) n.229-354G>T n.562+314G>T n.33-354G>T n.25-354G>T n.946G>T n.23G>T c.-344-354G>T (n.-344-354G>T) c.-196+314G>T (n.-196+314G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029918C= | CA2003775976 | SLC37A4 | n.35-354G= n.57G= n.43-354G= n.42-354G= n.210+252G= c.-195-354G= (n.-195-354G=) n.229-354G= n.562+314G= n.33-354G= n.25-354G= n.946G= n.23G= c.-344-354G= (n.-344-354G=) c.-196+314G= (n.-196+314G=) | |
11 | g.119029918C>T | CA2003775977 | SLC37A4 | n.35-354G>A n.57G>A n.43-354G>A n.42-354G>A n.210+252G>A c.-195-354G>A (n.-195-354G>A) n.229-354G>A n.562+314G>A n.33-354G>A n.25-354G>A n.946G>A n.23G>A c.-344-354G>A (n.-344-354G>A) c.-196+314G>A (n.-196+314G>A) | dbSNP |
11 | g.119029919C>A | CA2616341224 | SLC37A4 | n.35-355G>T n.56G>T n.43-355G>T n.42-355G>T n.210+251G>T c.-195-355G>T (n.-195-355G>T) n.229-355G>T n.562+313G>T n.33-355G>T n.25-355G>T n.945G>T n.22G>T c.-344-355G>T (n.-344-355G>T) c.-196+313G>T (n.-196+313G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029919C= | CA2003775978 | SLC37A4 | n.35-355G= n.56G= n.43-355G= n.42-355G= n.210+251G= c.-195-355G= (n.-195-355G=) n.229-355G= n.562+313G= n.33-355G= n.25-355G= n.945G= n.22G= c.-344-355G= (n.-344-355G=) c.-196+313G= (n.-196+313G=) | |
11 | g.119029919C>T | CA2003775979 | SLC37A4 | n.35-355G>A n.56G>A n.43-355G>A n.42-355G>A n.210+251G>A c.-195-355G>A (n.-195-355G>A) n.229-355G>A n.562+313G>A n.33-355G>A n.25-355G>A n.945G>A n.22G>A c.-344-355G>A (n.-344-355G>A) c.-196+313G>A (n.-196+313G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029920A>C | CA2616341225 | SLC37A4 | n.35-356T>G n.55T>G n.43-356T>G n.42-356T>G n.210+250T>G c.-195-356T>G (n.-195-356T>G) n.229-356T>G n.562+312T>G n.33-356T>G n.25-356T>G n.944T>G n.21T>G c.-344-356T>G (n.-344-356T>G) c.-196+312T>G (n.-196+312T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029921C>A | CA2616341226 | SLC37A4 | n.35-357G>T n.54G>T n.43-357G>T n.42-357G>T n.210+249G>T c.-195-357G>T (n.-195-357G>T) n.229-357G>T n.562+311G>T n.33-357G>T n.25-357G>T n.943G>T n.20G>T c.-344-357G>T (n.-344-357G>T) c.-196+311G>T (n.-196+311G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029922C>A | CA672397923 | SLC37A4 | n.35-358G>T n.53G>T n.43-358G>T n.42-358G>T n.210+248G>T c.-195-358G>T (n.-195-358G>T) n.229-358G>T n.562+310G>T n.33-358G>T n.25-358G>T n.942G>T n.19G>T c.-344-358G>T (n.-344-358G>T) c.-196+310G>T (n.-196+310G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029922C= | CA2003775980 | SLC37A4 | n.35-358G= n.53G= n.43-358G= n.42-358G= n.210+248G= c.-195-358G= (n.-195-358G=) n.229-358G= n.562+310G= n.33-358G= n.25-358G= n.942G= n.19G= c.-344-358G= (n.-344-358G=) c.-196+310G= (n.-196+310G=) | |
11 | g.119029922C>T | CA229601776 | SLC37A4 | n.35-358G>A n.53G>A n.43-358G>A n.42-358G>A n.210+248G>A c.-195-358G>A (n.-195-358G>A) n.229-358G>A n.562+310G>A n.33-358G>A n.25-358G>A n.942G>A n.19G>A c.-344-358G>A (n.-344-358G>A) c.-196+310G>A (n.-196+310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029923G>A | CA2616341228 | SLC37A4 | n.35-359C>T n.52C>T n.43-359C>T n.42-359C>T n.210+247C>T c.-195-359C>T (n.-195-359C>T) n.229-359C>T n.562+309C>T n.33-359C>T n.25-359C>T n.941C>T n.18C>T c.-344-359C>T (n.-344-359C>T) c.-196+309C>T (n.-196+309C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029923G>T | CA2616341227 | SLC37A4 | n.35-359C>A n.52C>A n.43-359C>A n.42-359C>A n.210+247C>A c.-195-359C>A (n.-195-359C>A) n.229-359C>A n.562+309C>A n.33-359C>A n.25-359C>A n.941C>A n.18C>A c.-344-359C>A (n.-344-359C>A) c.-196+309C>A (n.-196+309C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029924C>A | CA2616341229 | SLC37A4 | n.35-360G>T n.51G>T n.43-360G>T n.42-360G>T n.210+246G>T c.-195-360G>T (n.-195-360G>T) n.229-360G>T n.562+308G>T n.33-360G>T n.25-360G>T n.940G>T n.17G>T c.-344-360G>T (n.-344-360G>T) c.-196+308G>T (n.-196+308G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029924C= | CA2003775982 | SLC37A4 | n.35-360G= n.51G= n.43-360G= n.42-360G= n.210+246G= c.-195-360G= (n.-195-360G=) n.229-360G= n.562+308G= n.33-360G= n.25-360G= n.940G= n.17G= c.-344-360G= (n.-344-360G=) c.-196+308G= (n.-196+308G=) | |
11 | g.119029924C>T | CA602178099 | SLC37A4 | n.35-360G>A n.51G>A n.43-360G>A n.42-360G>A n.210+246G>A c.-195-360G>A (n.-195-360G>A) n.229-360G>A n.562+308G>A n.33-360G>A n.25-360G>A n.940G>A n.17G>A c.-344-360G>A (n.-344-360G>A) c.-196+308G>A (n.-196+308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029926C>A | CA2003775984 | SLC37A4 | n.35-362G>T n.49G>T n.43-362G>T n.42-362G>T n.210+244G>T c.-195-362G>T (n.-195-362G>T) n.229-362G>T n.562+306G>T n.33-362G>T n.25-362G>T n.938G>T n.15G>T c.-344-362G>T (n.-344-362G>T) c.-196+306G>T (n.-196+306G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029926C= | CA2003775983 | SLC37A4 | n.35-362G= n.49G= n.43-362G= n.42-362G= n.210+244G= c.-195-362G= (n.-195-362G=) n.229-362G= n.562+306G= n.33-362G= n.25-362G= n.938G= n.15G= c.-344-362G= (n.-344-362G=) c.-196+306G= (n.-196+306G=) | |
11 | g.119029927C>A | CA2616341230 | SLC37A4 | n.35-363G>T n.48G>T n.43-363G>T n.42-363G>T n.210+243G>T c.-195-363G>T (n.-195-363G>T) n.229-363G>T n.562+305G>T n.33-363G>T n.25-363G>T n.937G>T n.14G>T c.-344-363G>T (n.-344-363G>T) c.-196+305G>T (n.-196+305G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029928A= | CA2003775986 | SLC37A4 | n.35-364T= n.47T= n.43-364T= n.42-364T= n.210+242T= c.-195-364T= (n.-195-364T=) n.229-364T= n.562+304T= n.33-364T= n.25-364T= n.936T= n.13T= c.-344-364T= (n.-344-364T=) c.-196+304T= (n.-196+304T=) | |
11 | g.119029928A>G | CA672397929 | SLC37A4 | n.35-364T>C n.47T>C n.43-364T>C n.42-364T>C n.210+242T>C c.-195-364T>C (n.-195-364T>C) n.229-364T>C n.562+304T>C n.33-364T>C n.25-364T>C n.936T>C n.13T>C c.-344-364T>C (n.-344-364T>C) c.-196+304T>C (n.-196+304T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029928A>T | CA2616341231 | SLC37A4 | n.35-364T>A n.47T>A n.43-364T>A n.42-364T>A n.210+242T>A c.-195-364T>A (n.-195-364T>A) n.229-364T>A n.562+304T>A n.33-364T>A n.25-364T>A n.936T>A n.13T>A c.-344-364T>A (n.-344-364T>A) c.-196+304T>A (n.-196+304T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029931del | CA2793831152 | SLC37A4 | n.35-364del n.47del n.43-364del n.42-364del n.210+242del c.-195-364del (n.-195-364del) n.229-364del n.562+304del n.33-364del n.25-364del n.936del n.13del c.-344-364del (n.-344-364del) c.-196+304del (n.-196+304del) | |
11 | g.119029930A>C | CA2616341232 | SLC37A4 | n.35-366T>G n.45T>G n.43-366T>G n.42-366T>G n.210+240T>G c.-195-366T>G (n.-195-366T>G) n.229-366T>G n.562+302T>G n.33-366T>G n.25-366T>G n.934T>G n.11T>G c.-344-366T>G (n.-344-366T>G) c.-196+302T>G (n.-196+302T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029934_119029935del | CA2616341233 | SLC37A4 | n.35-368_35-367del n.43_44del n.43-368_43-367del n.42-368_42-367del n.210+238_210+239del c.-195-368_-195-367del (n.-195-368_-195-367del) n.229-368_229-367del n.562+300_562+301del n.33-368_33-367del n.25-368_25-367del n.932_933del n.9_10del c.-344-368_-344-367del (n.-344-368_-344-367del) c.-196+300_-196+301del (n.-196+300_-196+301del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029932C>A | CA2616341234 | SLC37A4 | n.35-368G>T n.43G>T n.43-368G>T n.42-368G>T n.210+238G>T c.-195-368G>T (n.-195-368G>T) n.229-368G>T n.562+300G>T n.33-368G>T n.25-368G>T n.932G>T n.9G>T c.-344-368G>T (n.-344-368G>T) c.-196+300G>T (n.-196+300G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029932C= | CA2003775987 | SLC37A4 | n.35-368G= n.43G= n.43-368G= n.42-368G= n.210+238G= c.-195-368G= (n.-195-368G=) n.229-368G= n.562+300G= n.33-368G= n.25-368G= n.932G= n.9G= c.-344-368G= (n.-344-368G=) c.-196+300G= (n.-196+300G=) | |
11 | g.119029932C>G | CA672397933 | SLC37A4 | n.35-368G>C n.43G>C n.43-368G>C n.42-368G>C n.210+238G>C c.-195-368G>C (n.-195-368G>C) n.229-368G>C n.562+300G>C n.33-368G>C n.25-368G>C n.932G>C n.9G>C c.-344-368G>C (n.-344-368G>C) c.-196+300G>C (n.-196+300G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029934C>A | CA2616341235 | SLC37A4 | n.35-370G>T n.41G>T n.43-370G>T n.42-370G>T n.210+236G>T c.-195-370G>T (n.-195-370G>T) n.229-370G>T n.562+298G>T n.33-370G>T n.25-370G>T n.930G>T n.7G>T c.-344-370G>T (n.-344-370G>T) c.-196+298G>T (n.-196+298G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029934C= | CA2003775989 | SLC37A4 | n.35-370G= n.41G= n.43-370G= n.42-370G= n.210+236G= c.-195-370G= (n.-195-370G=) n.229-370G= n.562+298G= n.33-370G= n.25-370G= n.930G= n.7G= c.-344-370G= (n.-344-370G=) c.-196+298G= (n.-196+298G=) | |
11 | g.119029934C>G | CA672397934 | SLC37A4 | n.35-370G>C n.41G>C n.43-370G>C n.42-370G>C n.210+236G>C c.-195-370G>C (n.-195-370G>C) n.229-370G>C n.562+298G>C n.33-370G>C n.25-370G>C n.930G>C n.7G>C c.-344-370G>C (n.-344-370G>C) c.-196+298G>C (n.-196+298G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029934C>T | CA229601791 | SLC37A4 | n.35-370G>A n.41G>A n.43-370G>A n.42-370G>A n.210+236G>A c.-195-370G>A (n.-195-370G>A) n.229-370G>A n.562+298G>A n.33-370G>A n.25-370G>A n.930G>A n.7G>A c.-344-370G>A (n.-344-370G>A) c.-196+298G>A (n.-196+298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029934_119029935insTTTTT | CA2616341236 | SLC37A4 | n.35-371_35-370insAAAAA n.40_41insAAAAA n.43-371_43-370insAAAAA n.42-371_42-370insAAAAA n.210+235_210+236insAAAAA c.-195-371_-195-370insAAAAA (n.-195-371_-195-370insAAAAA) n.229-371_229-370insAAAAA n.562+297_562+298insAAAAA n.33-371_33-370insAAAAA n.25-371_25-370insAAAAA n.929_930insAAAAA n.6_7insAAAAA c.-344-371_-344-370insAAAAA (n.-344-371_-344-370insAAAAA) c.-196+297_-196+298insAAAAA (n.-196+297_-196+298insAAAAA) | gnomAD v4 |
11 | g.119029935A>G | CA2616341237 | SLC37A4 | n.35-371T>C n.40T>C n.43-371T>C n.42-371T>C n.210+235T>C c.-195-371T>C (n.-195-371T>C) n.229-371T>C n.562+297T>C n.33-371T>C n.25-371T>C n.929T>C n.6T>C c.-344-371T>C (n.-344-371T>C) c.-196+297T>C (n.-196+297T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029936A>C | CA2616341238 | SLC37A4 | n.35-372T>G n.39T>G n.43-372T>G n.42-372T>G n.210+234T>G c.-195-372T>G (n.-195-372T>G) n.229-372T>G n.562+296T>G n.33-372T>G n.25-372T>G n.928T>G n.5T>G c.-344-372T>G (n.-344-372T>G) c.-196+296T>G (n.-196+296T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029936A>T | CA2616341239 | SLC37A4 | n.35-372T>A n.39T>A n.43-372T>A n.42-372T>A n.210+234T>A c.-195-372T>A (n.-195-372T>A) n.229-372T>A n.562+296T>A n.33-372T>A n.25-372T>A n.928T>A n.5T>A c.-344-372T>A (n.-344-372T>A) c.-196+296T>A (n.-196+296T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029937A>T | CA2616341240 | SLC37A4 | n.35-373T>A n.38T>A n.43-373T>A n.42-373T>A n.210+233T>A c.-195-373T>A (n.-195-373T>A) n.229-373T>A n.562+295T>A n.33-373T>A n.25-373T>A n.927T>A n.4T>A c.-344-373T>A (n.-344-373T>A) c.-196+295T>A (n.-196+295T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029938G>C | CA2003775991 | SLC37A4 | n.35-374C>G n.37C>G n.43-374C>G n.42-374C>G n.210+232C>G c.-195-374C>G (n.-195-374C>G) n.229-374C>G n.562+294C>G n.33-374C>G n.25-374C>G n.926C>G n.3C>G c.-344-374C>G (n.-344-374C>G) c.-196+294C>G (n.-196+294C>G) | dbSNP |
11 | g.119029938G= | CA2003775992 | SLC37A4 | n.35-374C= n.37C= n.43-374C= n.42-374C= n.210+232C= c.-195-374C= (n.-195-374C=) n.229-374C= n.562+294C= n.33-374C= n.25-374C= n.926C= n.3C= c.-344-374C= (n.-344-374C=) c.-196+294C= (n.-196+294C=) | |
11 | g.119029938G>T | CA2616341241 | SLC37A4 | n.35-374C>A n.37C>A n.43-374C>A n.42-374C>A n.210+232C>A c.-195-374C>A (n.-195-374C>A) n.229-374C>A n.562+294C>A n.33-374C>A n.25-374C>A n.926C>A n.3C>A c.-344-374C>A (n.-344-374C>A) c.-196+294C>A (n.-196+294C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029939_119029946del | CA2616341242 | SLC37A4 | n.35-382_35-375del n.29_36del n.43-382_43-375del n.42-382_42-375del n.210+224_210+231del c.-195-382_-195-375del (n.-195-382_-195-375del) n.229-382_229-375del n.562+286_562+293del n.33-382_33-375del n.25-382_25-375del n.918_925del c.-344-382_-344-375del (n.-344-382_-344-375del) c.-196+286_-196+293del (n.-196+286_-196+293del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029940C>A | CA2616341243 | SLC37A4 | n.35-376G>T n.35G>T n.43-376G>T n.42-376G>T n.210+230G>T c.-195-376G>T (n.-195-376G>T) n.229-376G>T n.562+292G>T n.33-376G>T n.25-376G>T n.924G>T n.1G>T c.-344-376G>T (n.-344-376G>T) c.-196+292G>T (n.-196+292G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029940C= | CA2003775994 | SLC37A4 | n.35-376G= n.35G= n.43-376G= n.42-376G= n.210+230G= c.-195-376G= (n.-195-376G=) n.229-376G= n.562+292G= n.33-376G= n.25-376G= n.924G= n.1G= c.-344-376G= (n.-344-376G=) c.-196+292G= (n.-196+292G=) | |
11 | g.119029940C>T | CA229601793 | SLC37A4 | n.35-376G>A n.35G>A n.43-376G>A n.42-376G>A n.210+230G>A c.-195-376G>A (n.-195-376G>A) n.229-376G>A n.562+292G>A n.33-376G>A n.25-376G>A n.924G>A n.1G>A c.-344-376G>A (n.-344-376G>A) c.-196+292G>A (n.-196+292G>A) | dbSNP |
11 | g.119029941A>G | CA2616341244 | SLC37A4 | n.35-377T>C n.34T>C n.43-377T>C n.42-377T>C n.210+229T>C c.-195-377T>C (n.-195-377T>C) n.229-377T>C n.562+291T>C n.33-377T>C n.25-377T>C n.923T>C c.-344-377T>C (n.-344-377T>C) c.-196+291T>C (n.-196+291T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029942G>T | CA2616341245 | SLC37A4 | n.35-378C>A n.33C>A n.43-378C>A n.42-378C>A n.210+228C>A c.-195-378C>A (n.-195-378C>A) n.229-378C>A n.562+290C>A n.33-378C>A n.25-378C>A n.922C>A c.-344-378C>A (n.-344-378C>A) c.-196+290C>A (n.-196+290C>A) | gnomAD v4 |