Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029766C>A | CA2616341103 | SLC37A4 | n.35-202G>T n.77G>T n.108+101G>T n.43-202G>T n.42-202G>T n.211-202G>T c.-195-202G>T (n.-195-202G>T) n.229-202G>T n.563-202G>T n.33-202G>T n.25-202G>T n.1098G>T n.25+150G>T c.-344-202G>T (n.-344-202G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029767C>A | CA2616341104 | SLC37A4 | n.35-203G>T n.76G>T n.108+100G>T n.43-203G>T n.42-203G>T n.211-203G>T c.-195-203G>T (n.-195-203G>T) n.229-203G>T n.563-203G>T n.33-203G>T n.25-203G>T n.1097G>T n.25+149G>T c.-344-203G>T (n.-344-203G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029767C= | CA2003775851 | SLC37A4 | n.35-203G= n.76G= n.108+100G= n.43-203G= n.42-203G= n.211-203G= c.-195-203G= (n.-195-203G=) n.229-203G= n.563-203G= n.33-203G= n.25-203G= n.1097G= n.25+149G= c.-344-203G= (n.-344-203G=) | |
11 | g.119029767C>G | CA2003775850 | SLC37A4 | n.35-203G>C n.76G>C n.108+100G>C n.43-203G>C n.42-203G>C n.211-203G>C c.-195-203G>C (n.-195-203G>C) n.229-203G>C n.563-203G>C n.33-203G>C n.25-203G>C n.1097G>C n.25+149G>C c.-344-203G>C (n.-344-203G>C) | dbSNP |
11 | g.119029768A= | CA2003775853 | SLC37A4 | n.35-204T= n.75T= n.108+99T= n.43-204T= n.42-204T= n.211-204T= c.-195-204T= (n.-195-204T=) n.229-204T= n.563-204T= n.33-204T= n.25-204T= n.1096T= n.25+148T= c.-344-204T= (n.-344-204T=) | |
11 | g.119029768A>C | CA229601743 | SLC37A4 | n.35-204T>G n.75T>G n.108+99T>G n.43-204T>G n.42-204T>G n.211-204T>G c.-195-204T>G (n.-195-204T>G) n.229-204T>G n.563-204T>G n.33-204T>G n.25-204T>G n.1096T>G n.25+148T>G c.-344-204T>G (n.-344-204T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029768A>G | CA672397799 | SLC37A4 | n.35-204T>C n.75T>C n.108+99T>C n.43-204T>C n.42-204T>C n.211-204T>C c.-195-204T>C (n.-195-204T>C) n.229-204T>C n.563-204T>C n.33-204T>C n.25-204T>C n.1096T>C n.25+148T>C c.-344-204T>C (n.-344-204T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029769G>A | CA229601744 | SLC37A4 | n.35-205C>T n.74C>T n.108+98C>T n.43-205C>T n.42-205C>T n.211-205C>T c.-195-205C>T (n.-195-205C>T) n.229-205C>T n.563-205C>T n.33-205C>T n.25-205C>T n.1095C>T n.25+147C>T c.-344-205C>T (n.-344-205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029769G= | CA2003775855 | SLC37A4 | n.35-205C= n.74C= n.108+98C= n.43-205C= n.42-205C= n.211-205C= c.-195-205C= (n.-195-205C=) n.229-205C= n.563-205C= n.33-205C= n.25-205C= n.1095C= n.25+147C= c.-344-205C= (n.-344-205C=) | |
11 | g.119029769G>T | CA2616341106 | SLC37A4 | n.35-205C>A n.74C>A n.108+98C>A n.43-205C>A n.42-205C>A n.211-205C>A c.-195-205C>A (n.-195-205C>A) n.229-205C>A n.563-205C>A n.33-205C>A n.25-205C>A n.1095C>A n.25+147C>A c.-344-205C>A (n.-344-205C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029772del | CA2616341105 | SLC37A4 | n.35-205del n.74del n.108+98del n.43-205del n.42-205del n.211-205del c.-195-205del (n.-195-205del) n.229-205del n.563-205del n.33-205del n.25-205del n.1095del n.25+147del c.-344-205del (n.-344-205del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029771G>A | CA2616341107 | SLC37A4 | n.35-207C>T n.72C>T n.108+96C>T n.43-207C>T n.42-207C>T n.211-207C>T c.-195-207C>T (n.-195-207C>T) n.229-207C>T n.563-207C>T n.33-207C>T n.25-207C>T n.1093C>T n.25+145C>T c.-344-207C>T (n.-344-207C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029772G>A | CA2603281037 | SLC37A4 | n.35-208C>T n.71C>T n.108+95C>T n.43-208C>T n.42-208C>T n.211-208C>T c.-195-208C>T (n.-195-208C>T) n.229-208C>T n.563-208C>T n.33-208C>T n.25-208C>T n.1092C>T n.25+144C>T c.-344-208C>T (n.-344-208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029772G>C | CA602178091 | SLC37A4 | n.35-208C>G n.71C>G n.108+95C>G n.43-208C>G n.42-208C>G n.211-208C>G c.-195-208C>G (n.-195-208C>G) n.229-208C>G n.563-208C>G n.33-208C>G n.25-208C>G n.1092C>G n.25+144C>G c.-344-208C>G (n.-344-208C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029772G= | CA2003775857 | SLC37A4 | n.35-208C= n.71C= n.108+95C= n.43-208C= n.42-208C= n.211-208C= c.-195-208C= (n.-195-208C=) n.229-208C= n.563-208C= n.33-208C= n.25-208C= n.1092C= n.25+144C= c.-344-208C= (n.-344-208C=) | |
11 | g.119029772G>T | CA2616341108 | SLC37A4 | n.35-208C>A n.71C>A n.108+95C>A n.43-208C>A n.42-208C>A n.211-208C>A c.-195-208C>A (n.-195-208C>A) n.229-208C>A n.563-208C>A n.33-208C>A n.25-208C>A n.1092C>A n.25+144C>A c.-344-208C>A (n.-344-208C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029773A>G | CA2616341109 | SLC37A4 | n.35-209T>C n.70T>C n.108+94T>C n.43-209T>C n.42-209T>C n.211-209T>C c.-195-209T>C (n.-195-209T>C) n.229-209T>C n.563-209T>C n.33-209T>C n.25-209T>C n.1091T>C n.25+143T>C c.-344-209T>C (n.-344-209T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029774G>A | CA2616341110 | SLC37A4 | n.35-210C>T n.69C>T n.108+93C>T n.43-210C>T n.42-210C>T n.211-210C>T c.-195-210C>T (n.-195-210C>T) n.229-210C>T n.563-210C>T n.33-210C>T n.25-210C>T n.1090C>T n.25+142C>T c.-344-210C>T (n.-344-210C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029774G>T | CA2616341111 | SLC37A4 | n.35-210C>A n.69C>A n.108+93C>A n.43-210C>A n.42-210C>A n.211-210C>A c.-195-210C>A (n.-195-210C>A) n.229-210C>A n.563-210C>A n.33-210C>A n.25-210C>A n.1090C>A n.25+142C>A c.-344-210C>A (n.-344-210C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029775_119029776insTTTTTT | CA2616341112 | SLC37A4 | n.35-212_35-211insAAAAAA n.67_68insAAAAAA n.108+91_108+92insAAAAAA n.43-212_43-211insAAAAAA n.42-212_42-211insAAAAAA n.211-212_211-211insAAAAAA c.-195-212_-195-211insAAAAAA (n.-195-212_-195-211insAAAAAA) n.229-212_229-211insAAAAAA n.563-212_563-211insAAAAAA n.33-212_33-211insAAAAAA n.25-212_25-211insAAAAAA n.1088_1089insAAAAAA n.25+140_25+141insAAAAAA c.-344-212_-344-211insAAAAAA (n.-344-212_-344-211insAAAAAA) | gnomAD v4 |
11 | g.119029776C>A | CA2616341113 | SLC37A4 | n.35-212G>T n.67G>T n.108+91G>T n.43-212G>T n.42-212G>T n.211-212G>T c.-195-212G>T (n.-195-212G>T) n.229-212G>T n.563-212G>T n.33-212G>T n.25-212G>T n.1088G>T n.25+140G>T c.-344-212G>T (n.-344-212G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029776C= | CA2003775859 | SLC37A4 | n.35-212G= n.67G= n.108+91G= n.43-212G= n.42-212G= n.211-212G= c.-195-212G= (n.-195-212G=) n.229-212G= n.563-212G= n.33-212G= n.25-212G= n.1088G= n.25+140G= c.-344-212G= (n.-344-212G=) | |
11 | g.119029776C>T | CA672397804 | SLC37A4 | n.35-212G>A n.67G>A n.108+91G>A n.43-212G>A n.42-212G>A n.211-212G>A c.-195-212G>A (n.-195-212G>A) n.229-212G>A n.563-212G>A n.33-212G>A n.25-212G>A n.1088G>A n.25+140G>A c.-344-212G>A (n.-344-212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029776_119029777delinsCA | CA2003775860 | SLC37A4 | n.35-213_35-212delinsTG n.66_67delinsTG n.108+90_108+91delinsTG n.43-213_43-212delinsTG n.42-213_42-212delinsTG n.211-213_211-212delinsTG c.-195-213_-195-212delinsTG (n.-195-213_-195-212delinsTG) n.229-213_229-212delinsTG n.563-213_563-212delinsTG n.33-213_33-212delinsTG n.25-213_25-212delinsTG n.1087_1088delinsTG n.25+139_25+140delinsTG c.-344-213_-344-212delinsTG (n.-344-213_-344-212delinsTG) | |
11 | g.119029777del | CA2003775862 | SLC37A4 | n.35-213del n.66del n.108+90del n.43-213del n.42-213del n.211-213del c.-195-213del (n.-195-213del) n.229-213del n.563-213del n.33-213del n.25-213del n.1087del n.25+139del c.-344-213del (n.-344-213del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029777A= | CA2003775863 | SLC37A4 | n.35-213T= n.66T= n.108+90T= n.43-213T= n.42-213T= n.211-213T= c.-195-213T= (n.-195-213T=) n.229-213T= n.563-213T= n.33-213T= n.25-213T= n.1087T= n.25+139T= c.-344-213T= (n.-344-213T=) | |
11 | g.119029777A>C | CA672397806 | SLC37A4 | n.35-213T>G n.66T>G n.108+90T>G n.43-213T>G n.42-213T>G n.211-213T>G c.-195-213T>G (n.-195-213T>G) n.229-213T>G n.563-213T>G n.33-213T>G n.25-213T>G n.1087T>G n.25+139T>G c.-344-213T>G (n.-344-213T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029778G>T | CA2616341114 | SLC37A4 | n.35-214C>A n.65C>A n.108+89C>A n.43-214C>A n.42-214C>A n.211-214C>A c.-195-214C>A (n.-195-214C>A) n.229-214C>A n.563-214C>A n.33-214C>A n.25-214C>A n.1086C>A n.25+138C>A c.-344-214C>A (n.-344-214C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029778_119029781del | CA2616341115 | SLC37A4 | n.35-217_35-214del n.62_65del n.108+86_108+89del n.43-217_43-214del n.42-217_42-214del n.211-217_211-214del c.-195-217_-195-214del (n.-195-217_-195-214del) n.229-217_229-214del n.563-217_563-214del n.33-217_33-214del n.25-217_25-214del n.1083_1086del n.25+135_25+138del c.-344-217_-344-214del (n.-344-217_-344-214del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029781del | CA2616341116 | SLC37A4 | n.35-214del n.65del n.108+89del n.43-214del n.42-214del n.211-214del c.-195-214del (n.-195-214del) n.229-214del n.563-214del n.33-214del n.25-214del n.1086del n.25+138del c.-344-214del (n.-344-214del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029779G>A | CA2003775866 | SLC37A4 | n.35-215C>T n.64C>T n.108+88C>T n.43-215C>T n.42-215C>T n.211-215C>T c.-195-215C>T (n.-195-215C>T) n.229-215C>T n.563-215C>T n.33-215C>T n.25-215C>T n.1085C>T n.25+137C>T c.-344-215C>T (n.-344-215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029779G= | CA2003775865 | SLC37A4 | n.35-215C= n.64C= n.108+88C= n.43-215C= n.42-215C= n.211-215C= c.-195-215C= (n.-195-215C=) n.229-215C= n.563-215C= n.33-215C= n.25-215C= n.1085C= n.25+137C= c.-344-215C= (n.-344-215C=) | |
11 | g.119029779G>T | CA2616341117 | SLC37A4 | n.35-215C>A n.64C>A n.108+88C>A n.43-215C>A n.42-215C>A n.211-215C>A c.-195-215C>A (n.-195-215C>A) n.229-215C>A n.563-215C>A n.33-215C>A n.25-215C>A n.1085C>A n.25+137C>A c.-344-215C>A (n.-344-215C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029780G>A | CA2616341118 | SLC37A4 | n.35-216C>T n.63C>T n.108+87C>T n.43-216C>T n.42-216C>T n.211-216C>T c.-195-216C>T (n.-195-216C>T) n.229-216C>T n.563-216C>T n.33-216C>T n.25-216C>T n.1084C>T n.25+136C>T c.-344-216C>T (n.-344-216C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029780G>C | CA2003775868 | SLC37A4 | n.35-216C>G n.63C>G n.108+87C>G n.43-216C>G n.42-216C>G n.211-216C>G c.-195-216C>G (n.-195-216C>G) n.229-216C>G n.563-216C>G n.33-216C>G n.25-216C>G n.1084C>G n.25+136C>G c.-344-216C>G (n.-344-216C>G) | dbSNP |
11 | g.119029780G= | CA2003775867 | SLC37A4 | n.35-216C= n.63C= n.108+87C= n.43-216C= n.42-216C= n.211-216C= c.-195-216C= (n.-195-216C=) n.229-216C= n.563-216C= n.33-216C= n.25-216C= n.1084C= n.25+136C= c.-344-216C= (n.-344-216C=) | |
11 | g.119029780G>T | CA2616341119 | SLC37A4 | n.35-216C>A n.63C>A n.108+87C>A n.43-216C>A n.42-216C>A n.211-216C>A c.-195-216C>A (n.-195-216C>A) n.229-216C>A n.563-216C>A n.33-216C>A n.25-216C>A n.1084C>A n.25+136C>A c.-344-216C>A (n.-344-216C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029781G>T | CA2616341120 | SLC37A4 | n.35-217C>A n.62C>A n.108+86C>A n.43-217C>A n.42-217C>A n.211-217C>A c.-195-217C>A (n.-195-217C>A) n.229-217C>A n.563-217C>A n.33-217C>A n.25-217C>A n.1083C>A n.25+135C>A c.-344-217C>A (n.-344-217C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029782T>C | CA2616341121 | SLC37A4 | n.35-218A>G n.61A>G n.108+85A>G n.43-218A>G n.42-218A>G n.211-218A>G c.-195-218A>G (n.-195-218A>G) n.229-218A>G n.563-218A>G n.33-218A>G n.25-218A>G n.1082A>G n.25+134A>G c.-344-218A>G (n.-344-218A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029782T>G | CA942773943 | SLC37A4 | n.35-218A>C n.61A>C n.108+85A>C n.43-218A>C n.42-218A>C n.211-218A>C c.-195-218A>C (n.-195-218A>C) n.229-218A>C n.563-218A>C n.33-218A>C n.25-218A>C n.1082A>C n.25+134A>C c.-344-218A>C (n.-344-218A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029782T= | CA2003775870 | SLC37A4 | n.35-218A= n.61A= n.108+85A= n.43-218A= n.42-218A= n.211-218A= c.-195-218A= (n.-195-218A=) n.229-218A= n.563-218A= n.33-218A= n.25-218A= n.1082A= n.25+134A= c.-344-218A= (n.-344-218A=) | |
11 | g.119029783G>A | CA2003775872 | SLC37A4 | n.35-219C>T n.60C>T n.108+84C>T n.43-219C>T n.42-219C>T n.211-219C>T c.-195-219C>T (n.-195-219C>T) n.229-219C>T n.563-219C>T n.33-219C>T n.25-219C>T n.1081C>T n.25+133C>T c.-344-219C>T (n.-344-219C>T) | dbSNP |
11 | g.119029783G= | CA2003775871 | SLC37A4 | n.35-219C= n.60C= n.108+84C= n.43-219C= n.42-219C= n.211-219C= c.-195-219C= (n.-195-219C=) n.229-219C= n.563-219C= n.33-219C= n.25-219C= n.1081C= n.25+133C= c.-344-219C= (n.-344-219C=) | |
11 | g.119029783G>T | CA2616341123 | SLC37A4 | n.35-219C>A n.60C>A n.108+84C>A n.43-219C>A n.42-219C>A n.211-219C>A c.-195-219C>A (n.-195-219C>A) n.229-219C>A n.563-219C>A n.33-219C>A n.25-219C>A n.1081C>A n.25+133C>A c.-344-219C>A (n.-344-219C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029784_119029785del | CA2616341122 | SLC37A4 | n.35-220_35-219del n.59_60del n.108+83_108+84del n.43-220_43-219del n.42-220_42-219del n.211-220_211-219del c.-195-220_-195-219del (n.-195-220_-195-219del) n.229-220_229-219del n.563-220_563-219del n.33-220_33-219del n.25-220_25-219del n.1080_1081del n.25+132_25+133del c.-344-220_-344-219del (n.-344-220_-344-219del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029784G>A | CA229601745 | SLC37A4 | n.35-220C>T n.59C>T n.108+83C>T n.43-220C>T n.42-220C>T n.211-220C>T c.-195-220C>T (n.-195-220C>T) n.229-220C>T n.563-220C>T n.33-220C>T n.25-220C>T n.1080C>T n.25+132C>T c.-344-220C>T (n.-344-220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029784G= | CA2003775874 | SLC37A4 | n.35-220C= n.59C= n.108+83C= n.43-220C= n.42-220C= n.211-220C= c.-195-220C= (n.-195-220C=) n.229-220C= n.563-220C= n.33-220C= n.25-220C= n.1080C= n.25+132C= c.-344-220C= (n.-344-220C=) | |
11 | g.119029784G>T | CA2616341124 | SLC37A4 | n.35-220C>A n.59C>A n.108+83C>A n.43-220C>A n.42-220C>A n.211-220C>A c.-195-220C>A (n.-195-220C>A) n.229-220C>A n.563-220C>A n.33-220C>A n.25-220C>A n.1080C>A n.25+132C>A c.-344-220C>A (n.-344-220C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029785G>C | CA2616341125 | SLC37A4 | n.35-221C>G n.58C>G n.108+82C>G n.43-221C>G n.42-221C>G n.211-221C>G c.-195-221C>G (n.-195-221C>G) n.229-221C>G n.563-221C>G n.33-221C>G n.25-221C>G n.1079C>G n.25+131C>G c.-344-221C>G (n.-344-221C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029787_119029788insACGGC | CA2616341126 | SLC37A4 | n.35-224_35-223insGCCGT n.55_56insGCCGT n.108+79_108+80insGCCGT n.43-224_43-223insGCCGT n.42-224_42-223insGCCGT n.211-224_211-223insGCCGT c.-195-224_-195-223insGCCGT (n.-195-224_-195-223insGCCGT) n.229-224_229-223insGCCGT n.563-224_563-223insGCCGT n.33-224_33-223insGCCGT n.25-224_25-223insGCCGT n.1076_1077insGCCGT n.25+128_25+129insGCCGT c.-344-224_-344-223insGCCGT (n.-344-224_-344-223insGCCGT) | gnomAD v4 |
11 | g.119029788G>A | CA672397813 | SLC37A4 | n.35-224C>T n.55C>T n.108+79C>T n.43-224C>T n.42-224C>T n.211-224C>T c.-195-224C>T (n.-195-224C>T) n.229-224C>T n.563-224C>T n.33-224C>T n.25-224C>T n.1076C>T n.25+128C>T c.-344-224C>T (n.-344-224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029788G= | CA2003775876 | SLC37A4 | n.35-224C= n.55C= n.108+79C= n.43-224C= n.42-224C= n.211-224C= c.-195-224C= (n.-195-224C=) n.229-224C= n.563-224C= n.33-224C= n.25-224C= n.1076C= n.25+128C= c.-344-224C= (n.-344-224C=) | |
11 | g.119029788G>T | CA2616341127 | SLC37A4 | n.35-224C>A n.55C>A n.108+79C>A n.43-224C>A n.42-224C>A n.211-224C>A c.-195-224C>A (n.-195-224C>A) n.229-224C>A n.563-224C>A n.33-224C>A n.25-224C>A n.1076C>A n.25+128C>A c.-344-224C>A (n.-344-224C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029789A= | CA2003775878 | SLC37A4 | n.35-225T= n.54T= n.108+78T= n.43-225T= n.42-225T= n.211-225T= c.-195-225T= (n.-195-225T=) n.229-225T= n.563-225T= n.33-225T= n.25-225T= n.1075T= n.25+127T= c.-344-225T= (n.-344-225T=) | |
11 | g.119029789A>G | CA602178092 | SLC37A4 | n.35-225T>C n.54T>C n.108+78T>C n.43-225T>C n.42-225T>C n.211-225T>C c.-195-225T>C (n.-195-225T>C) n.229-225T>C n.563-225T>C n.33-225T>C n.25-225T>C n.1075T>C n.25+127T>C c.-344-225T>C (n.-344-225T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029789A>T | CA2616341128 | SLC37A4 | n.35-225T>A n.54T>A n.108+78T>A n.43-225T>A n.42-225T>A n.211-225T>A c.-195-225T>A (n.-195-225T>A) n.229-225T>A n.563-225T>A n.33-225T>A n.25-225T>A n.1075T>A n.25+127T>A c.-344-225T>A (n.-344-225T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029790G>C | CA2616341129 | SLC37A4 | n.35-226C>G n.53C>G n.108+77C>G n.43-226C>G n.42-226C>G n.211-226C>G c.-195-226C>G (n.-195-226C>G) n.229-226C>G n.563-226C>G n.33-226C>G n.25-226C>G n.1074C>G n.25+126C>G c.-344-226C>G (n.-344-226C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029791C>A | CA2616341130 | SLC37A4 | n.35-227G>T n.52G>T n.108+76G>T n.43-227G>T n.42-227G>T n.211-227G>T c.-195-227G>T (n.-195-227G>T) n.229-227G>T n.563-227G>T n.33-227G>T n.25-227G>T n.1073G>T n.25+125G>T c.-344-227G>T (n.-344-227G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029791C= | CA2003775879 | SLC37A4 | n.35-227G= n.52G= n.108+76G= n.43-227G= n.42-227G= n.211-227G= c.-195-227G= (n.-195-227G=) n.229-227G= n.563-227G= n.33-227G= n.25-227G= n.1073G= n.25+125G= c.-344-227G= (n.-344-227G=) | |
11 | g.119029791C>T | CA672397820 | SLC37A4 | n.35-227G>A n.52G>A n.108+76G>A n.43-227G>A n.42-227G>A n.211-227G>A c.-195-227G>A (n.-195-227G>A) n.229-227G>A n.563-227G>A n.33-227G>A n.25-227G>A n.1073G>A n.25+125G>A c.-344-227G>A (n.-344-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029792A>T | CA2616341131 | SLC37A4 | n.35-228T>A n.51T>A n.108+75T>A n.43-228T>A n.42-228T>A n.211-228T>A c.-195-228T>A (n.-195-228T>A) n.229-228T>A n.563-228T>A n.33-228T>A n.25-228T>A n.1072T>A n.25+124T>A c.-344-228T>A (n.-344-228T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029792_119029793insCC | CA2616341132 | SLC37A4 | n.35-229_35-228insGG n.50_51insGG n.108+74_108+75insGG n.43-229_43-228insGG n.42-229_42-228insGG n.211-229_211-228insGG c.-195-229_-195-228insGG (n.-195-229_-195-228insGG) n.229-229_229-228insGG n.563-229_563-228insGG n.33-229_33-228insGG n.25-229_25-228insGG n.1071_1072insGG n.25+123_25+124insGG c.-344-229_-344-228insGG (n.-344-229_-344-228insGG) | gnomAD v4 |
11 | g.119029793G>A | CA2616341133 | SLC37A4 | n.35-229C>T n.50C>T n.108+74C>T n.43-229C>T n.42-229C>T n.211-229C>T c.-195-229C>T (n.-195-229C>T) n.229-229C>T n.563-229C>T n.33-229C>T n.25-229C>T n.1071C>T n.25+123C>T c.-344-229C>T (n.-344-229C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029794A= | CA2003775881 | SLC37A4 | n.35-230T= n.49T= n.108+73T= n.43-230T= n.42-230T= n.211-230T= c.-195-230T= (n.-195-230T=) n.229-230T= n.563-230T= n.33-230T= n.25-230T= n.1070T= n.25+122T= c.-344-230T= (n.-344-230T=) | |
11 | g.119029794A>G | CA2616341134 | SLC37A4 | n.35-230T>C n.49T>C n.108+73T>C n.43-230T>C n.42-230T>C n.211-230T>C c.-195-230T>C (n.-195-230T>C) n.229-230T>C n.563-230T>C n.33-230T>C n.25-230T>C n.1070T>C n.25+122T>C c.-344-230T>C (n.-344-230T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029795G>A | CA2616341135 | SLC37A4 | n.35-231C>T n.48C>T n.108+72C>T n.43-231C>T n.42-231C>T n.211-231C>T c.-195-231C>T (n.-195-231C>T) n.229-231C>T n.563-231C>T n.33-231C>T n.25-231C>T n.1069C>T n.25+121C>T c.-344-231C>T (n.-344-231C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029795G>T | CA2616341136 | SLC37A4 | n.35-231C>A n.48C>A n.108+72C>A n.43-231C>A n.42-231C>A n.211-231C>A c.-195-231C>A (n.-195-231C>A) n.229-231C>A n.563-231C>A n.33-231C>A n.25-231C>A n.1069C>A n.25+121C>A c.-344-231C>A (n.-344-231C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029795dup | CA229601751 | SLC37A4 | n.35-231dup n.48dup n.108+72dup n.43-231dup n.42-231dup n.211-231dup c.-195-231dup (n.-195-231dup) n.229-231dup n.563-231dup n.33-231dup n.25-231dup n.1069dup n.25+121dup c.-344-231dup (n.-344-231dup) | dbSNP |
11 | g.119029797T>C | CA602178093 | SLC37A4 | n.35-233A>G n.46A>G n.108+70A>G n.43-233A>G n.42-233A>G n.211-233A>G c.-195-233A>G (n.-195-233A>G) n.229-233A>G n.563-233A>G n.33-233A>G n.25-233A>G n.1067A>G n.25+119A>G c.-344-233A>G (n.-344-233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029797T= | CA2003775882 | SLC37A4 | n.35-233A= n.46A= n.108+70A= n.43-233A= n.42-233A= n.211-233A= c.-195-233A= (n.-195-233A=) n.229-233A= n.563-233A= n.33-233A= n.25-233A= n.1067A= n.25+119A= c.-344-233A= (n.-344-233A=) | |
11 | g.119029798_119029804del | CA2616341137 | SLC37A4 | n.35-239_35-233del n.40_46del n.108+64_108+70del n.43-239_43-233del n.42-239_42-233del n.211-239_211-233del c.-195-239_-195-233del (n.-195-239_-195-233del) n.229-239_229-233del n.563-239_563-233del n.33-239_33-233del n.25-239_25-233del n.1061_1067del n.25+113_25+119del c.-344-239_-344-233del (n.-344-239_-344-233del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029798G>A | CA672397824 | SLC37A4 | n.35-234C>T n.45C>T n.108+69C>T n.43-234C>T n.42-234C>T n.211-234C>T c.-195-234C>T (n.-195-234C>T) n.229-234C>T n.563-234C>T n.33-234C>T n.25-234C>T n.1066C>T n.25+118C>T c.-344-234C>T (n.-344-234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029798G= | CA2003775884 | SLC37A4 | n.35-234C= n.45C= n.108+69C= n.43-234C= n.42-234C= n.211-234C= c.-195-234C= (n.-195-234C=) n.229-234C= n.563-234C= n.33-234C= n.25-234C= n.1066C= n.25+118C= c.-344-234C= (n.-344-234C=) | |
11 | g.119029798G>T | CA2616341138 | SLC37A4 | n.35-234C>A n.45C>A n.108+69C>A n.43-234C>A n.42-234C>A n.211-234C>A c.-195-234C>A (n.-195-234C>A) n.229-234C>A n.563-234C>A n.33-234C>A n.25-234C>A n.1066C>A n.25+118C>A c.-344-234C>A (n.-344-234C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029799C>A | CA2616341139 | SLC37A4 | n.35-235G>T n.44G>T n.108+68G>T n.43-235G>T n.42-235G>T n.211-235G>T c.-195-235G>T (n.-195-235G>T) n.229-235G>T n.563-235G>T n.33-235G>T n.25-235G>T n.1065G>T n.25+117G>T c.-344-235G>T (n.-344-235G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029799C>T | CA2616341140 | SLC37A4 | n.35-235G>A n.44G>A n.108+68G>A n.43-235G>A n.42-235G>A n.211-235G>A c.-195-235G>A (n.-195-235G>A) n.229-235G>A n.563-235G>A n.33-235G>A n.25-235G>A n.1065G>A n.25+117G>A c.-344-235G>A (n.-344-235G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029800C>A | CA2616341142 | SLC37A4 | n.35-236G>T n.43G>T n.108+67G>T n.43-236G>T n.42-236G>T n.211-236G>T c.-195-236G>T (n.-195-236G>T) n.229-236G>T n.563-236G>T n.33-236G>T n.25-236G>T n.1064G>T n.25+116G>T c.-344-236G>T (n.-344-236G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029800C>T | CA2616341141 | SLC37A4 | n.35-236G>A n.43G>A n.108+67G>A n.43-236G>A n.42-236G>A n.211-236G>A c.-195-236G>A (n.-195-236G>A) n.229-236G>A n.563-236G>A n.33-236G>A n.25-236G>A n.1064G>A n.25+116G>A c.-344-236G>A (n.-344-236G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029801C>A | CA2616341143 | SLC37A4 | n.35-237G>T n.42G>T n.108+66G>T n.43-237G>T n.42-237G>T n.211-237G>T c.-195-237G>T (n.-195-237G>T) n.229-237G>T n.563-237G>T n.33-237G>T n.25-237G>T n.1063G>T n.25+115G>T c.-344-237G>T (n.-344-237G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029803C= | CA2003775885 | SLC37A4 | n.35-239G= n.40G= n.108+64G= n.43-239G= n.42-239G= n.211-239G= c.-195-239G= (n.-195-239G=) n.229-239G= n.563-239G= n.33-239G= n.25-239G= n.1061G= n.25+113G= c.-344-239G= (n.-344-239G=) | |
11 | g.119029803C>G | CA942773945 | SLC37A4 | n.35-239G>C n.40G>C n.108+64G>C n.43-239G>C n.42-239G>C n.211-239G>C c.-195-239G>C (n.-195-239G>C) n.229-239G>C n.563-239G>C n.33-239G>C n.25-239G>C n.1061G>C n.25+113G>C c.-344-239G>C (n.-344-239G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029805C>A | CA2616341144 | SLC37A4 | n.35-241G>T n.38G>T n.108+62G>T n.43-241G>T n.42-241G>T n.211-241G>T c.-195-241G>T (n.-195-241G>T) n.229-241G>T n.563-241G>T n.33-241G>T n.25-241G>T n.1059G>T n.25+111G>T c.-344-241G>T (n.-344-241G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029806T>G | CA2616341145 | SLC37A4 | n.35-242A>C n.37A>C n.108+61A>C n.43-242A>C n.42-242A>C n.211-242A>C c.-195-242A>C (n.-195-242A>C) n.229-242A>C n.563-242A>C n.33-242A>C n.25-242A>C n.1058A>C n.25+110A>C c.-344-242A>C (n.-344-242A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029807A>C | CA2523096828 | SLC37A4 | n.35-243T>G n.36T>G n.108+60T>G n.43-243T>G n.42-243T>G n.211-243T>G c.-195-243T>G (n.-195-243T>G) n.229-243T>G n.563-243T>G n.33-243T>G n.25-243T>G n.1057T>G n.25+109T>G c.-344-243T>G (n.-344-243T>G) | |
11 | g.119029808G>A | CA2003775888 | SLC37A4 | n.35-244C>T n.35C>T n.108+59C>T n.43-244C>T n.42-244C>T n.211-244C>T c.-195-244C>T (n.-195-244C>T) n.229-244C>T n.563-244C>T n.33-244C>T n.25-244C>T n.1056C>T n.25+108C>T c.-344-244C>T (n.-344-244C>T) | dbSNP |
11 | g.119029808G>C | CA2616341146 | SLC37A4 | n.35-244C>G n.35C>G n.108+59C>G n.43-244C>G n.42-244C>G n.211-244C>G c.-195-244C>G (n.-195-244C>G) n.229-244C>G n.563-244C>G n.33-244C>G n.25-244C>G n.1056C>G n.25+108C>G c.-344-244C>G (n.-344-244C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029808G= | CA2003775886 | SLC37A4 | n.35-244C= n.35C= n.108+59C= n.43-244C= n.42-244C= n.211-244C= c.-195-244C= (n.-195-244C=) n.229-244C= n.563-244C= n.33-244C= n.25-244C= n.1056C= n.25+108C= c.-344-244C= (n.-344-244C=) | |
11 | g.119029808G>T | CA2616341147 | SLC37A4 | n.35-244C>A n.35C>A n.108+59C>A n.43-244C>A n.42-244C>A n.211-244C>A c.-195-244C>A (n.-195-244C>A) n.229-244C>A n.563-244C>A n.33-244C>A n.25-244C>A n.1056C>A n.25+108C>A c.-344-244C>A (n.-344-244C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029809C>A | CA2003775890 | SLC37A4 | n.35-245G>T n.34G>T n.108+58G>T n.43-245G>T n.42-245G>T n.211-245G>T c.-195-245G>T (n.-195-245G>T) n.229-245G>T n.563-245G>T n.33-245G>T n.25-245G>T n.1055G>T n.25+107G>T c.-344-245G>T (n.-344-245G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029809C= | CA2003775889 | SLC37A4 | n.35-245G= n.34G= n.108+58G= n.43-245G= n.42-245G= n.211-245G= c.-195-245G= (n.-195-245G=) n.229-245G= n.563-245G= n.33-245G= n.25-245G= n.1055G= n.25+107G= c.-344-245G= (n.-344-245G=) | |
11 | g.119029811dup | CA2616341148 | SLC37A4 | n.35-245dup n.34dup n.108+58dup n.43-245dup n.42-245dup n.211-245dup c.-195-245dup (n.-195-245dup) n.229-245dup n.563-245dup n.33-245dup n.25-245dup n.1055dup n.25+107dup c.-344-245dup (n.-344-245dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119029810C>A | CA2003775893 | SLC37A4 | n.35-246G>T n.33G>T n.108+57G>T n.43-246G>T n.42-246G>T n.211-246G>T c.-195-246G>T (n.-195-246G>T) n.229-246G>T n.563-246G>T n.33-246G>T n.25-246G>T n.1054G>T n.25+106G>T c.-344-246G>T (n.-344-246G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029810C= | CA2003775891 | SLC37A4 | n.35-246G= n.33G= n.108+57G= n.43-246G= n.42-246G= n.211-246G= c.-195-246G= (n.-195-246G=) n.229-246G= n.563-246G= n.33-246G= n.25-246G= n.1054G= n.25+106G= c.-344-246G= (n.-344-246G=) | |
11 | g.119029810C>G | CA2616341149 | SLC37A4 | n.35-246G>C n.33G>C n.108+57G>C n.43-246G>C n.42-246G>C n.211-246G>C c.-195-246G>C (n.-195-246G>C) n.229-246G>C n.563-246G>C n.33-246G>C n.25-246G>C n.1054G>C n.25+106G>C c.-344-246G>C (n.-344-246G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029811C>A | CA2616341150 | SLC37A4 | n.35-247G>T n.32G>T n.108+56G>T n.43-247G>T n.42-247G>T n.211-247G>T c.-195-247G>T (n.-195-247G>T) n.229-247G>T n.563-247G>T n.33-247G>T n.25-247G>T n.1053G>T n.25+105G>T c.-344-247G>T (n.-344-247G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029811C= | CA2003775894 | SLC37A4 | n.35-247G= n.32G= n.108+56G= n.43-247G= n.42-247G= n.211-247G= c.-195-247G= (n.-195-247G=) n.229-247G= n.563-247G= n.33-247G= n.25-247G= n.1053G= n.25+105G= c.-344-247G= (n.-344-247G=) | |
11 | g.119029811C>T | CA2003775895 | SLC37A4 | n.35-247G>A n.32G>A n.108+56G>A n.43-247G>A n.42-247G>A n.211-247G>A c.-195-247G>A (n.-195-247G>A) n.229-247G>A n.563-247G>A n.33-247G>A n.25-247G>A n.1053G>A n.25+105G>A c.-344-247G>A (n.-344-247G>A) | dbSNP |
11 | g.119029812T>A | CA2793831144 | SLC37A4 | n.35-248A>T n.31A>T n.108+55A>T n.43-248A>T n.42-248A>T n.211-248A>T c.-195-248A>T (n.-195-248A>T) n.229-248A>T n.563-248A>T n.33-248A>T n.25-248A>T n.1052A>T n.25+104A>T c.-344-248A>T (n.-344-248A>T) | |
11 | g.119029812T>C | CA672397846 | SLC37A4 | n.35-248A>G n.31A>G n.108+55A>G n.43-248A>G n.42-248A>G n.211-248A>G c.-195-248A>G (n.-195-248A>G) n.229-248A>G n.563-248A>G n.33-248A>G n.25-248A>G n.1052A>G n.25+104A>G c.-344-248A>G (n.-344-248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029812T>G | CA672397847 | SLC37A4 | n.35-248A>C n.31A>C n.108+55A>C n.43-248A>C n.42-248A>C n.211-248A>C c.-195-248A>C (n.-195-248A>C) n.229-248A>C n.563-248A>C n.33-248A>C n.25-248A>C n.1052A>C n.25+104A>C c.-344-248A>C (n.-344-248A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029812T= | CA2003775897 | SLC37A4 | n.35-248A= n.31A= n.108+55A= n.43-248A= n.42-248A= n.211-248A= c.-195-248A= (n.-195-248A=) n.229-248A= n.563-248A= n.33-248A= n.25-248A= n.1052A= n.25+104A= c.-344-248A= (n.-344-248A=) | |
11 | g.119029813G>A | CA229601752 | SLC37A4 | n.35-249C>T n.30C>T n.108+54C>T n.43-249C>T n.42-249C>T n.211-249C>T c.-195-249C>T (n.-195-249C>T) n.229-249C>T n.563-249C>T n.33-249C>T n.25-249C>T n.1051C>T n.25+103C>T c.-344-249C>T (n.-344-249C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029813G= | CA2003775899 | SLC37A4 | n.35-249C= n.30C= n.108+54C= n.43-249C= n.42-249C= n.211-249C= c.-195-249C= (n.-195-249C=) n.229-249C= n.563-249C= n.33-249C= n.25-249C= n.1051C= n.25+103C= c.-344-249C= (n.-344-249C=) | |
11 | g.119029813G>T | CA2616341151 | SLC37A4 | n.35-249C>A n.30C>A n.108+54C>A n.43-249C>A n.42-249C>A n.211-249C>A c.-195-249C>A (n.-195-249C>A) n.229-249C>A n.563-249C>A n.33-249C>A n.25-249C>A n.1051C>A n.25+103C>A c.-344-249C>A (n.-344-249C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029814del | CA2616341152 | SLC37A4 | n.35-250del n.29del n.108+53del n.43-250del n.42-250del n.211-250del c.-195-250del (n.-195-250del) n.229-250del n.563-250del n.33-250del n.25-250del n.1050del n.25+102del c.-344-250del (n.-344-250del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029814C>A | CA2616341153 | SLC37A4 | n.35-250G>T n.29G>T n.108+53G>T n.43-250G>T n.42-250G>T n.211-250G>T c.-195-250G>T (n.-195-250G>T) n.229-250G>T n.563-250G>T n.33-250G>T n.25-250G>T n.1050G>T n.25+102G>T c.-344-250G>T (n.-344-250G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029814C= | CA2003775902 | SLC37A4 | n.35-250G= n.29G= n.108+53G= n.43-250G= n.42-250G= n.211-250G= c.-195-250G= (n.-195-250G=) n.229-250G= n.563-250G= n.33-250G= n.25-250G= n.1050G= n.25+102G= c.-344-250G= (n.-344-250G=) | |
11 | g.119029814C>G | CA2003775900 | SLC37A4 | n.35-250G>C n.29G>C n.108+53G>C n.43-250G>C n.42-250G>C n.211-250G>C c.-195-250G>C (n.-195-250G>C) n.229-250G>C n.563-250G>C n.33-250G>C n.25-250G>C n.1050G>C n.25+102G>C c.-344-250G>C (n.-344-250G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029814C>T | CA2616341154 | SLC37A4 | n.35-250G>A n.29G>A n.108+53G>A n.43-250G>A n.42-250G>A n.211-250G>A c.-195-250G>A (n.-195-250G>A) n.229-250G>A n.563-250G>A n.33-250G>A n.25-250G>A n.1050G>A n.25+102G>A c.-344-250G>A (n.-344-250G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029815T>C | CA2616341155 | SLC37A4 | n.35-251A>G n.28A>G n.108+52A>G n.43-251A>G n.42-251A>G n.211-251A>G c.-195-251A>G (n.-195-251A>G) n.229-251A>G n.563-251A>G n.33-251A>G n.25-251A>G n.1049A>G n.25+101A>G c.-344-251A>G (n.-344-251A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029816C>A | CA2616341156 | SLC37A4 | n.35-252G>T n.27G>T n.108+51G>T n.43-252G>T n.42-252G>T n.211-252G>T c.-195-252G>T (n.-195-252G>T) n.229-252G>T n.563-252G>T n.33-252G>T n.25-252G>T n.1048G>T n.25+100G>T c.-344-252G>T (n.-344-252G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029816C= | CA2003775903 | SLC37A4 | n.35-252G= n.27G= n.108+51G= n.43-252G= n.42-252G= n.211-252G= c.-195-252G= (n.-195-252G=) n.229-252G= n.563-252G= n.33-252G= n.25-252G= n.1048G= n.25+100G= c.-344-252G= (n.-344-252G=) | |
11 | g.119029816C>T | CA942773948 | SLC37A4 | n.35-252G>A n.27G>A n.108+51G>A n.43-252G>A n.42-252G>A n.211-252G>A c.-195-252G>A (n.-195-252G>A) n.229-252G>A n.563-252G>A n.33-252G>A n.25-252G>A n.1048G>A n.25+100G>A c.-344-252G>A (n.-344-252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029817C>A | CA2616341157 | SLC37A4 | n.35-253G>T n.26G>T n.108+50G>T n.43-253G>T n.42-253G>T n.211-253G>T c.-195-253G>T (n.-195-253G>T) n.229-253G>T n.563-253G>T n.33-253G>T n.25-253G>T n.1047G>T n.25+99G>T c.-344-253G>T (n.-344-253G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029817C>T | CA2616341158 | SLC37A4 | n.35-253G>A n.26G>A n.108+50G>A n.43-253G>A n.42-253G>A n.211-253G>A c.-195-253G>A (n.-195-253G>A) n.229-253G>A n.563-253G>A n.33-253G>A n.25-253G>A n.1047G>A n.25+99G>A c.-344-253G>A (n.-344-253G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029818C>A | CA2616341159 | SLC37A4 | n.35-254G>T n.25G>T n.108+49G>T n.43-254G>T n.42-254G>T n.211-254G>T c.-195-254G>T (n.-195-254G>T) n.229-254G>T n.563-254G>T n.33-254G>T n.25-254G>T n.1046G>T n.25+98G>T c.-344-254G>T (n.-344-254G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029818C>T | CA2793831146 | SLC37A4 | n.35-254G>A n.25G>A n.108+49G>A n.43-254G>A n.42-254G>A n.211-254G>A c.-195-254G>A (n.-195-254G>A) n.229-254G>A n.563-254G>A n.33-254G>A n.25-254G>A n.1046G>A n.25+98G>A c.-344-254G>A (n.-344-254G>A) | |
11 | g.119029819T>A | CA2616341160 | SLC37A4 | n.35-255A>T n.24A>T n.108+48A>T n.43-255A>T n.42-255A>T n.211-255A>T c.-195-255A>T (n.-195-255A>T) n.229-255A>T n.563-255A>T n.33-255A>T n.25-255A>T n.1045A>T n.25+97A>T c.-344-255A>T (n.-344-255A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029819T>C | CA2616341161 | SLC37A4 | n.35-255A>G n.24A>G n.108+48A>G n.43-255A>G n.42-255A>G n.211-255A>G c.-195-255A>G (n.-195-255A>G) n.229-255A>G n.563-255A>G n.33-255A>G n.25-255A>G n.1045A>G n.25+97A>G c.-344-255A>G (n.-344-255A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029819T>G | CA2616341162 | SLC37A4 | n.35-255A>C n.24A>C n.108+48A>C n.43-255A>C n.42-255A>C n.211-255A>C c.-195-255A>C (n.-195-255A>C) n.229-255A>C n.563-255A>C n.33-255A>C n.25-255A>C n.1045A>C n.25+97A>C c.-344-255A>C (n.-344-255A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029820C= | CA2003775905 | SLC37A4 | n.35-256G= n.23G= n.108+47G= n.43-256G= n.42-256G= n.211-256G= c.-195-256G= (n.-195-256G=) n.229-256G= n.563-256G= n.33-256G= n.25-256G= n.1044G= n.25+96G= c.-344-256G= (n.-344-256G=) | |
11 | g.119029820dup | CA2616341163 | SLC37A4 | n.35-256dup n.23dup n.108+47dup n.43-256dup n.42-256dup n.211-256dup c.-195-256dup (n.-195-256dup) n.229-256dup n.563-256dup n.33-256dup n.25-256dup n.1044dup n.25+96dup c.-344-256dup (n.-344-256dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119029821A>G | CA2616341165 | SLC37A4 | n.35-257T>C n.22T>C n.108+46T>C n.43-257T>C n.42-257T>C n.211-257T>C c.-195-257T>C (n.-195-257T>C) n.229-257T>C n.563-257T>C n.33-257T>C n.25-257T>C n.1043T>C n.25+95T>C c.-344-257T>C (n.-344-257T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029821A>T | CA2616341164 | SLC37A4 | n.35-257T>A n.22T>A n.108+46T>A n.43-257T>A n.42-257T>A n.211-257T>A c.-195-257T>A (n.-195-257T>A) n.229-257T>A n.563-257T>A n.33-257T>A n.25-257T>A n.1043T>A n.25+95T>A c.-344-257T>A (n.-344-257T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029821dup | CA672397852 | SLC37A4 | n.35-257dup n.22dup n.108+46dup n.43-257dup n.42-257dup n.211-257dup c.-195-257dup (n.-195-257dup) n.229-257dup n.563-257dup n.33-257dup n.25-257dup n.1043dup n.25+95dup c.-344-257dup (n.-344-257dup) | dbSNP |
11 | g.119029822G>A | CA2616341166 | SLC37A4 | n.35-258C>T n.21C>T n.108+45C>T n.43-258C>T n.42-258C>T n.211-258C>T c.-195-258C>T (n.-195-258C>T) n.229-258C>T n.563-258C>T n.33-258C>T n.25-258C>T n.1042C>T n.25+94C>T c.-344-258C>T (n.-344-258C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029822G>C | CA672397857 | SLC37A4 | n.35-258C>G n.21C>G n.108+45C>G n.43-258C>G n.42-258C>G n.211-258C>G c.-195-258C>G (n.-195-258C>G) n.229-258C>G n.563-258C>G n.33-258C>G n.25-258C>G n.1042C>G n.25+94C>G c.-344-258C>G (n.-344-258C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029822G= | CA2003775907 | SLC37A4 | n.35-258C= n.21C= n.108+45C= n.43-258C= n.42-258C= n.211-258C= c.-195-258C= (n.-195-258C=) n.229-258C= n.563-258C= n.33-258C= n.25-258C= n.1042C= n.25+94C= c.-344-258C= (n.-344-258C=) | |
11 | g.119029823T>C | CA602178094 | SLC37A4 | n.35-259A>G n.20A>G n.108+44A>G n.43-259A>G n.42-259A>G n.211-259A>G c.-195-259A>G (n.-195-259A>G) n.229-259A>G n.563-259A>G n.33-259A>G n.25-259A>G n.1041A>G n.25+93A>G c.-344-259A>G (n.-344-259A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029823T>G | CA942773950 | SLC37A4 | n.35-259A>C n.20A>C n.108+44A>C n.43-259A>C n.42-259A>C n.211-259A>C c.-195-259A>C (n.-195-259A>C) n.229-259A>C n.563-259A>C n.33-259A>C n.25-259A>C n.1041A>C n.25+93A>C c.-344-259A>C (n.-344-259A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029823T= | CA2003775909 | SLC37A4 | n.35-259A= n.20A= n.108+44A= n.43-259A= n.42-259A= n.211-259A= c.-195-259A= (n.-195-259A=) n.229-259A= n.563-259A= n.33-259A= n.25-259A= n.1041A= n.25+93A= c.-344-259A= (n.-344-259A=) | |
11 | g.119029825A>T | CA2616341167 | SLC37A4 | n.35-261T>A n.18T>A n.108+42T>A n.43-261T>A n.42-261T>A n.211-261T>A c.-195-261T>A (n.-195-261T>A) n.229-261T>A n.563-261T>A n.33-261T>A n.25-261T>A n.1039T>A n.25+91T>A c.-344-261T>A (n.-344-261T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029827A>G | CA2616341168 | SLC37A4 | n.35-263T>C n.16T>C n.108+40T>C n.43-263T>C n.42-263T>C n.211-263T>C c.-195-263T>C (n.-195-263T>C) n.229-263T>C n.563-263T>C n.33-263T>C n.25-263T>C n.1037T>C n.25+89T>C c.-344-263T>C (n.-344-263T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029829A= | CA2003775910 | SLC37A4 | n.35-265T= n.14T= n.108+38T= n.43-265T= n.42-265T= n.211-265T= c.-195-265T= (n.-195-265T=) n.229-265T= n.563-265T= n.33-265T= n.25-265T= n.1035T= n.25+87T= c.-344-265T= (n.-344-265T=) | |
11 | g.119029829A>C | CA2003775911 | SLC37A4 | n.35-265T>G n.14T>G n.108+38T>G n.43-265T>G n.42-265T>G n.211-265T>G c.-195-265T>G (n.-195-265T>G) n.229-265T>G n.563-265T>G n.33-265T>G n.25-265T>G n.1035T>G n.25+87T>G c.-344-265T>G (n.-344-265T>G) | dbSNP |
11 | g.119029830A>C | CA2616341169 | SLC37A4 | n.35-266T>G n.13T>G n.108+37T>G n.43-266T>G n.42-266T>G n.211-266T>G c.-195-266T>G (n.-195-266T>G) n.229-266T>G n.563-266T>G n.33-266T>G n.25-266T>G n.1034T>G n.25+86T>G c.-344-266T>G (n.-344-266T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029831C= | CA2003775913 | SLC37A4 | n.35-267G= n.12G= n.108+36G= n.43-267G= n.42-267G= n.211-267G= c.-195-267G= (n.-195-267G=) n.229-267G= n.563-267G= n.33-267G= n.25-267G= n.1033G= n.25+85G= c.-344-267G= (n.-344-267G=) | |
11 | g.119029831C>T | CA602178095 | SLC37A4 | n.35-267G>A n.12G>A n.108+36G>A n.43-267G>A n.42-267G>A n.211-267G>A c.-195-267G>A (n.-195-267G>A) n.229-267G>A n.563-267G>A n.33-267G>A n.25-267G>A n.1033G>A n.25+85G>A c.-344-267G>A (n.-344-267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029832C>A | CA2616341170 | SLC37A4 | n.35-268G>T n.11G>T n.108+35G>T n.43-268G>T n.42-268G>T n.211-268G>T c.-195-268G>T (n.-195-268G>T) n.229-268G>T n.563-268G>T n.33-268G>T n.25-268G>T n.1032G>T n.25+84G>T c.-344-268G>T (n.-344-268G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029832C>T | CA2616341171 | SLC37A4 | n.35-268G>A n.11G>A n.108+35G>A n.43-268G>A n.42-268G>A n.211-268G>A c.-195-268G>A (n.-195-268G>A) n.229-268G>A n.563-268G>A n.33-268G>A n.25-268G>A n.1032G>A n.25+84G>A c.-344-268G>A (n.-344-268G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029833T>A | CA2616341172 | SLC37A4 | n.35-269A>T n.10A>T n.108+34A>T n.43-269A>T n.42-269A>T n.211-269A>T c.-195-269A>T (n.-195-269A>T) n.229-269A>T n.563-269A>T n.33-269A>T n.25-269A>T n.1031A>T n.25+83A>T c.-344-269A>T (n.-344-269A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029833T>C | CA2616341173 | SLC37A4 | n.35-269A>G n.10A>G n.108+34A>G n.43-269A>G n.42-269A>G n.211-269A>G c.-195-269A>G (n.-195-269A>G) n.229-269A>G n.563-269A>G n.33-269A>G n.25-269A>G n.1031A>G n.25+83A>G c.-344-269A>G (n.-344-269A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029843_119029846del | CA2616341174 | SLC37A4 | n.35-275_35-272del n.108+28_108+31del n.43-275_43-272del n.42-275_42-272del n.211-275_211-272del c.-195-275_-195-272del (n.-195-275_-195-272del) n.229-275_229-272del n.563-275_563-272del n.33-275_33-272del n.25-275_25-272del n.1025_1028del n.25+77_25+80del c.-344-275_-344-272del (n.-344-275_-344-272del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029837C= | CA2003775915 | SLC37A4 | n.35-273G= n.6G= n.108+30G= n.43-273G= n.42-273G= n.211-273G= c.-195-273G= (n.-195-273G=) n.229-273G= n.563-273G= n.33-273G= n.25-273G= n.1027G= n.25+79G= c.-344-273G= (n.-344-273G=) | |
11 | g.119029837C>T | CA942773951 | SLC37A4 | n.35-273G>A n.6G>A n.108+30G>A n.43-273G>A n.42-273G>A n.211-273G>A c.-195-273G>A (n.-195-273G>A) n.229-273G>A n.563-273G>A n.33-273G>A n.25-273G>A n.1027G>A n.25+79G>A c.-344-273G>A (n.-344-273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029838A= | CA2003775916 | SLC37A4 | n.35-274T= n.5T= n.108+29T= n.43-274T= n.42-274T= n.211-274T= c.-195-274T= (n.-195-274T=) n.229-274T= n.563-274T= n.33-274T= n.25-274T= n.1026T= n.25+78T= c.-344-274T= (n.-344-274T=) | |
11 | g.119029838A>T | CA229601753 | SLC37A4 | n.35-274T>A n.5T>A n.108+29T>A n.43-274T>A n.42-274T>A n.211-274T>A c.-195-274T>A (n.-195-274T>A) n.229-274T>A n.563-274T>A n.33-274T>A n.25-274T>A n.1026T>A n.25+78T>A c.-344-274T>A (n.-344-274T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029841C>A | CA672397862 | SLC37A4 | n.35-277G>T n.2G>T n.108+26G>T n.43-277G>T n.42-277G>T n.211-277G>T c.-195-277G>T (n.-195-277G>T) n.229-277G>T n.563-277G>T n.33-277G>T n.25-277G>T n.1023G>T n.25+75G>T c.-344-277G>T (n.-344-277G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029841C= | CA2003775919 | SLC37A4 | n.35-277G= n.2G= n.108+26G= n.43-277G= n.42-277G= n.211-277G= c.-195-277G= (n.-195-277G=) n.229-277G= n.563-277G= n.33-277G= n.25-277G= n.1023G= n.25+75G= c.-344-277G= (n.-344-277G=) | |
11 | g.119029841C>T | CA654175906 | SLC37A4 | n.35-277G>A n.2G>A n.108+26G>A n.43-277G>A n.42-277G>A n.211-277G>A c.-195-277G>A (n.-195-277G>A) n.229-277G>A n.563-277G>A n.33-277G>A n.25-277G>A n.1023G>A n.25+75G>A c.-344-277G>A (n.-344-277G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119029843T>C | CA2616341175 | SLC37A4 | n.35-279A>G n.108+24A>G n.43-279A>G n.42-279A>G n.211-279A>G c.-195-279A>G (n.-195-279A>G) n.229-279A>G n.563-279A>G n.33-279A>G n.25-279A>G n.1021A>G n.25+73A>G c.-344-279A>G (n.-344-279A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029844T>C | CA229601759 | SLC37A4 | n.35-280A>G n.108+23A>G n.43-280A>G n.42-280A>G n.211-280A>G c.-195-280A>G (n.-195-280A>G) n.229-280A>G n.563-280A>G n.33-280A>G n.25-280A>G n.1020A>G n.25+72A>G c.-344-280A>G (n.-344-280A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029844T= | CA2003775921 | SLC37A4 | n.35-280A= n.108+23A= n.43-280A= n.42-280A= n.211-280A= c.-195-280A= (n.-195-280A=) n.229-280A= n.563-280A= n.33-280A= n.25-280A= n.1020A= n.25+72A= c.-344-280A= (n.-344-280A=) | |
11 | g.119029845C= | CA2003775923 | SLC37A4 | n.35-281G= n.108+22G= n.43-281G= n.42-281G= n.211-281G= c.-195-281G= (n.-195-281G=) n.229-281G= n.563-281G= n.33-281G= n.25-281G= n.1019G= n.25+71G= c.-344-281G= (n.-344-281G=) | |
11 | g.119029845C>G | CA672397867 | SLC37A4 | n.35-281G>C n.108+22G>C n.43-281G>C n.42-281G>C n.211-281G>C c.-195-281G>C (n.-195-281G>C) n.229-281G>C n.563-281G>C n.33-281G>C n.25-281G>C n.1019G>C n.25+71G>C c.-344-281G>C (n.-344-281G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029848G>A | CA672397872 | SLC37A4 | n.35-284C>T n.108+19C>T n.43-284C>T n.42-284C>T n.211-284C>T c.-195-284C>T (n.-195-284C>T) n.229-284C>T n.563-284C>T n.33-284C>T n.25-284C>T n.1016C>T n.25+68C>T c.-344-284C>T (n.-344-284C>T) | dbSNP |
11 | g.119029848G= | CA2003775925 | SLC37A4 | n.35-284C= n.108+19C= n.43-284C= n.42-284C= n.211-284C= c.-195-284C= (n.-195-284C=) n.229-284C= n.563-284C= n.33-284C= n.25-284C= n.1016C= n.25+68C= c.-344-284C= (n.-344-284C=) | |
11 | g.119029848G>T | CA2616341176 | SLC37A4 | n.35-284C>A n.108+19C>A n.43-284C>A n.42-284C>A n.211-284C>A c.-195-284C>A (n.-195-284C>A) n.229-284C>A n.563-284C>A n.33-284C>A n.25-284C>A n.1016C>A n.25+68C>A c.-344-284C>A (n.-344-284C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029849G>C | CA2003775927 | SLC37A4 | n.35-285C>G n.108+18C>G n.43-285C>G n.42-285C>G n.211-285C>G c.-195-285C>G (n.-195-285C>G) n.229-285C>G n.563-285C>G n.33-285C>G n.25-285C>G n.1015C>G n.25+67C>G c.-344-285C>G (n.-344-285C>G) | dbSNP |
11 | g.119029849G= | CA2003775926 | SLC37A4 | n.35-285C= n.108+18C= n.43-285C= n.42-285C= n.211-285C= c.-195-285C= (n.-195-285C=) n.229-285C= n.563-285C= n.33-285C= n.25-285C= n.1015C= n.25+67C= c.-344-285C= (n.-344-285C=) | |
11 | g.119029852G>A | CA942773958 | SLC37A4 | n.35-288C>T n.108+15C>T n.43-288C>T n.42-288C>T n.211-288C>T c.-195-288C>T (n.-195-288C>T) n.229-288C>T n.563-288C>T n.33-288C>T n.25-288C>T n.1012C>T n.25+64C>T c.-344-288C>T (n.-344-288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029852G= | CA2003775929 | SLC37A4 | n.35-288C= n.108+15C= n.43-288C= n.42-288C= n.211-288C= c.-195-288C= (n.-195-288C=) n.229-288C= n.563-288C= n.33-288C= n.25-288C= n.1012C= n.25+64C= c.-344-288C= (n.-344-288C=) | |
11 | g.119029852G>T | CA2793831147 | SLC37A4 | n.35-288C>A n.108+15C>A n.43-288C>A n.42-288C>A n.211-288C>A c.-195-288C>A (n.-195-288C>A) n.229-288C>A n.563-288C>A n.33-288C>A n.25-288C>A n.1012C>A n.25+64C>A c.-344-288C>A (n.-344-288C>A) | |
11 | g.119029853G>A | CA942773961 | SLC37A4 | n.35-289C>T n.108+14C>T n.43-289C>T n.42-289C>T n.211-289C>T c.-195-289C>T (n.-195-289C>T) n.229-289C>T n.563-289C>T n.33-289C>T n.25-289C>T n.1011C>T n.25+63C>T c.-344-289C>T (n.-344-289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029853G= | CA2003775930 | SLC37A4 | n.35-289C= n.108+14C= n.43-289C= n.42-289C= n.211-289C= c.-195-289C= (n.-195-289C=) n.229-289C= n.563-289C= n.33-289C= n.25-289C= n.1011C= n.25+63C= c.-344-289C= (n.-344-289C=) | |
11 | g.119029853G>T | CA2552191789 | SLC37A4 | n.35-289C>A n.108+14C>A n.43-289C>A n.42-289C>A n.211-289C>A c.-195-289C>A (n.-195-289C>A) n.229-289C>A n.563-289C>A n.33-289C>A n.25-289C>A n.1011C>A n.25+63C>A c.-344-289C>A (n.-344-289C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029854T>C | CA2616341177 | SLC37A4 | n.35-290A>G n.108+13A>G n.43-290A>G n.42-290A>G n.211-290A>G c.-195-290A>G (n.-195-290A>G) n.229-290A>G n.563-290A>G n.33-290A>G n.25-290A>G n.1010A>G n.25+62A>G c.-344-290A>G (n.-344-290A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029854_119029857delinsTTTA | CA2003775932 | SLC37A4 | n.35-293_35-290delinsTAAA n.108+10_108+13delinsTAAA n.43-293_43-290delinsTAAA n.42-293_42-290delinsTAAA n.211-293_211-290delinsTAAA c.-195-293_-195-290delinsTAAA (n.-195-293_-195-290delinsTAAA) n.229-293_229-290delinsTAAA n.563-293_563-290delinsTAAA n.33-293_33-290delinsTAAA n.25-293_25-290delinsTAAA n.1007_1010delinsTAAA n.25+59_25+62delinsTAAA c.-344-293_-344-290delinsTAAA (n.-344-293_-344-290delinsTAAA) | |
11 | g.119029858_119029860del | CA2003775933 | SLC37A4 | n.35-293_35-291del n.108+10_108+12del n.43-293_43-291del n.42-293_42-291del n.211-293_211-291del c.-195-293_-195-291del (n.-195-293_-195-291del) n.229-293_229-291del n.563-293_563-291del n.33-293_33-291del n.25-293_25-291del n.1007_1009del n.25+59_25+61del c.-344-293_-344-291del (n.-344-293_-344-291del) | dbSNP |
11 | g.119029856T>C | CA2003775935 | SLC37A4 | n.35-292A>G n.108+11A>G n.43-292A>G n.42-292A>G n.211-292A>G c.-195-292A>G (n.-195-292A>G) n.229-292A>G n.563-292A>G n.33-292A>G n.25-292A>G n.1008A>G n.25+60A>G c.-344-292A>G (n.-344-292A>G) | dbSNP |
11 | g.119029856T= | CA2003775934 | SLC37A4 | n.35-292A= n.108+11A= n.43-292A= n.42-292A= n.211-292A= c.-195-292A= (n.-195-292A=) n.229-292A= n.563-292A= n.33-292A= n.25-292A= n.1008A= n.25+60A= c.-344-292A= (n.-344-292A=) | |
11 | g.119029860A= | CA2003775937 | SLC37A4 | n.35-296T= n.108+7T= n.43-296T= n.42-296T= n.211-296T= c.-195-296T= (n.-195-296T=) n.229-296T= n.563-296T= n.33-296T= n.25-296T= n.1004T= n.25+56T= c.-344-296T= (n.-344-296T=) | |
11 | g.119029860A>C | CA2616341178 | SLC37A4 | n.35-296T>G n.108+7T>G n.43-296T>G n.42-296T>G n.211-296T>G c.-195-296T>G (n.-195-296T>G) n.229-296T>G n.563-296T>G n.33-296T>G n.25-296T>G n.1004T>G n.25+56T>G c.-344-296T>G (n.-344-296T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029860A>G | CA2003775938 | SLC37A4 | n.35-296T>C n.108+7T>C n.43-296T>C n.42-296T>C n.211-296T>C c.-195-296T>C (n.-195-296T>C) n.229-296T>C n.563-296T>C n.33-296T>C n.25-296T>C n.1004T>C n.25+56T>C c.-344-296T>C (n.-344-296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029861A= | CA2003775939 | SLC37A4 | n.35-297T= n.108+6T= n.43-297T= n.42-297T= n.211-297T= c.-195-297T= (n.-195-297T=) n.229-297T= n.563-297T= n.33-297T= n.25-297T= n.1003T= n.25+55T= c.-344-297T= (n.-344-297T=) | |
11 | g.119029861A>C | CA2003775940 | SLC37A4 | n.35-297T>G n.108+6T>G n.43-297T>G n.42-297T>G n.211-297T>G c.-195-297T>G (n.-195-297T>G) n.229-297T>G n.563-297T>G n.33-297T>G n.25-297T>G n.1003T>G n.25+55T>G c.-344-297T>G (n.-344-297T>G) | dbSNP |
11 | g.119029861A>G | CA2793831148 | SLC37A4 | n.35-297T>C n.108+6T>C n.43-297T>C n.42-297T>C n.211-297T>C c.-195-297T>C (n.-195-297T>C) n.229-297T>C n.563-297T>C n.33-297T>C n.25-297T>C n.1003T>C n.25+55T>C c.-344-297T>C (n.-344-297T>C) | |
11 | g.119029862C>A | CA2616341179 | SLC37A4 | n.35-298G>T n.108+5G>T n.43-298G>T n.42-298G>T n.211-298G>T c.-195-298G>T (n.-195-298G>T) n.229-298G>T n.563-298G>T n.33-298G>T n.25-298G>T n.1002G>T n.25+54G>T c.-344-298G>T (n.-344-298G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029862C>T | CA2793831149 | SLC37A4 | n.35-298G>A n.108+5G>A n.43-298G>A n.42-298G>A n.211-298G>A c.-195-298G>A (n.-195-298G>A) n.229-298G>A n.563-298G>A n.33-298G>A n.25-298G>A n.1002G>A n.25+54G>A c.-344-298G>A (n.-344-298G>A) | |
11 | g.119029866C>A | CA2616341180 | SLC37A4 | n.35-302G>T n.108+1G>T n.43-302G>T n.42-302G>T n.211-302G>T c.-195-302G>T (n.-195-302G>T) n.229-302G>T n.563-302G>T n.33-302G>T n.25-302G>T n.998G>T n.25+50G>T c.-344-302G>T (n.-344-302G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029866C>T | CA2616341181 | SLC37A4 | n.35-302G>A n.108+1G>A n.43-302G>A n.42-302G>A n.211-302G>A c.-195-302G>A (n.-195-302G>A) n.229-302G>A n.563-302G>A n.33-302G>A n.25-302G>A n.998G>A n.25+50G>A c.-344-302G>A (n.-344-302G>A) | gnomAD v4 |