Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119029738_119029743delCA2616341072SLC37A4n.35-178_35-173del
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c.-344-178_-344-173del (n.-344-178_-344-173del)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.33-177G>A
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n.25+175G>A
c.-344-177G>A (n.-344-177G>A)
dbSNP
11g.119029743T>CCA2603281036SLC37A4n.35-179A>G
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c.-344-179A>G (n.-344-179A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029743T>GCA2616341074SLC37A4n.35-179A>C
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c.-344-179A>C (n.-344-179A>C)
gnomAD v4
11g.119029744A>GCA2793831140SLC37A4n.35-180T>C
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n.563-180del
n.33-180del
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c.-344-180del (n.-344-180del)
gnomAD v4
11g.119029746T>CCA2526432800SLC37A4n.35-182A>G
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n.211-182A>G
c.-195-182A>G (n.-195-182A>G)
n.229-182A>G
n.563-182A>G
n.33-182A>G
n.25-182A>G
n.1118A>G
n.25+170A>G
c.-344-182A>G (n.-344-182A>G)
gnomAD v4
11g.119029747delCA2616341076SLC37A4n.35-182del
n.97del
n.108+121del
n.43-182del
n.42-182del
n.211-182del
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n.229-182del
n.563-182del
n.33-182del
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n.1118del
n.25+170del
c.-344-182del (n.-344-182del)
gnomAD v4
11g.119029747T>CCA2616341077SLC37A4n.35-183A>G
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n.563-183A>G
n.33-183A>G
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n.25+169A>G
c.-344-183A>G (n.-344-183A>G)
gnomAD v4
11g.119029747T>GCA2616341078SLC37A4n.35-183A>C
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n.211-183A>C
c.-195-183A>C (n.-195-183A>C)
n.229-183A>C
n.563-183A>C
n.33-183A>C
n.25-183A>C
n.1117A>C
n.25+169A>C
c.-344-183A>C (n.-344-183A>C)
gnomAD v4
11g.119029749C>ACA2616341079SLC37A4n.35-185G>T
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c.-195-185G>T (n.-195-185G>T)
n.229-185G>T
n.563-185G>T
n.33-185G>T
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n.1115G>T
n.25+167G>T
c.-344-185G>T (n.-344-185G>T)
gnomAD v4
11g.119029749C>TCA2616341080SLC37A4n.35-185G>A
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n.211-185G>A
c.-195-185G>A (n.-195-185G>A)
n.229-185G>A
n.563-185G>A
n.33-185G>A
n.25-185G>A
n.1115G>A
n.25+167G>A
c.-344-185G>A (n.-344-185G>A)
gnomAD v4
11g.119029750T>CCA2616341081SLC37A4n.35-186A>G
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c.-195-186A>G (n.-195-186A>G)
n.229-186A>G
n.563-186A>G
n.33-186A>G
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n.25+166A>G
c.-344-186A>G (n.-344-186A>G)
gnomAD v4
11g.119029751T>GCA2616341082SLC37A4n.35-187A>C
n.92A>C
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n.42-187A>C
n.211-187A>C
c.-195-187A>C (n.-195-187A>C)
n.229-187A>C
n.563-187A>C
n.33-187A>C
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n.25+165A>C
c.-344-187A>C (n.-344-187A>C)
gnomAD v4
11g.119029752T>ACA2003775842SLC37A4n.35-188A>T
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n.229-188A>T
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c.-344-188A>T (n.-344-188A>T)
dbSNP
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c.-195-188A>C (n.-195-188A>C)
n.229-188A>C
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n.33-188A>C
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n.1112A>C
n.25+164A>C
c.-344-188A>C (n.-344-188A>C)
gnomAD v4
11g.119029752T=CA2003775841SLC37A4n.35-188A=
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n.1112A=
n.25+164A=
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11g.119029753T>GCA2616341084SLC37A4n.35-189A>C
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n.211-189A>C
c.-195-189A>C (n.-195-189A>C)
n.229-189A>C
n.563-189A>C
n.33-189A>C
n.25-189A>C
n.1111A>C
n.25+163A>C
c.-344-189A>C (n.-344-189A>C)
gnomAD v4
11g.119029754G>ACA2793831141SLC37A4n.35-190C>T
n.89C>T
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n.229-190C>T
n.563-190C>T
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c.-344-190C>T (n.-344-190C>T)
11g.119029754G>CCA2793831142SLC37A4n.35-190C>G
n.89C>G
n.108+113C>G
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n.42-190C>G
n.211-190C>G
c.-195-190C>G (n.-195-190C>G)
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n.33-190C>G
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n.1110C>G
n.25+162C>G
c.-344-190C>G (n.-344-190C>G)
11g.119029754G>TCA2616341085SLC37A4n.35-190C>A
n.89C>A
n.108+113C>A
n.43-190C>A
n.42-190C>A
n.211-190C>A
c.-195-190C>A (n.-195-190C>A)
n.229-190C>A
n.563-190C>A
n.33-190C>A
n.25-190C>A
n.1110C>A
n.25+162C>A
c.-344-190C>A (n.-344-190C>A)
gnomAD v4
11g.119029755T>ACA2616341086SLC37A4n.35-191A>T
n.88A>T
n.108+112A>T
n.43-191A>T
n.42-191A>T
n.211-191A>T
c.-195-191A>T (n.-195-191A>T)
n.229-191A>T
n.563-191A>T
n.33-191A>T
n.25-191A>T
n.1109A>T
n.25+161A>T
c.-344-191A>T (n.-344-191A>T)
gnomAD v4
11g.119029756C>ACA2616341087SLC37A4n.35-192G>T
n.87G>T
n.108+111G>T
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c.-195-192G>T (n.-195-192G>T)
n.229-192G>T
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n.33-192G>T
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n.1108G>T
n.25+160G>T
c.-344-192G>T (n.-344-192G>T)
gnomAD v4
11g.119029756C>GCA2616341088SLC37A4n.35-192G>C
n.87G>C
n.108+111G>C
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n.42-192G>C
n.211-192G>C
c.-195-192G>C (n.-195-192G>C)
n.229-192G>C
n.563-192G>C
n.33-192G>C
n.25-192G>C
n.1108G>C
n.25+160G>C
c.-344-192G>C (n.-344-192G>C)
gnomAD v4
11g.119029756C>TCA2616341089SLC37A4n.35-192G>A
n.87G>A
n.108+111G>A
n.43-192G>A
n.42-192G>A
n.211-192G>A
c.-195-192G>A (n.-195-192G>A)
n.229-192G>A
n.563-192G>A
n.33-192G>A
n.25-192G>A
n.1108G>A
n.25+160G>A
c.-344-192G>A (n.-344-192G>A)
gnomAD v4
11g.119029757T>CCA2003775845SLC37A4n.35-193A>G
n.86A>G
n.108+110A>G
n.43-193A>G
n.42-193A>G
n.211-193A>G
c.-195-193A>G (n.-195-193A>G)
n.229-193A>G
n.563-193A>G
n.33-193A>G
n.25-193A>G
n.1107A>G
n.25+159A>G
c.-344-193A>G (n.-344-193A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029757T>GCA2003775846SLC37A4n.35-193A>C
n.86A>C
n.108+110A>C
n.43-193A>C
n.42-193A>C
n.211-193A>C
c.-195-193A>C (n.-195-193A>C)
n.229-193A>C
n.563-193A>C
n.33-193A>C
n.25-193A>C
n.1107A>C
n.25+159A>C
c.-344-193A>C (n.-344-193A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029757T=CA2003775844SLC37A4n.35-193A=
n.86A=
n.108+110A=
n.43-193A=
n.42-193A=
n.211-193A=
c.-195-193A= (n.-195-193A=)
n.229-193A=
n.563-193A=
n.33-193A=
n.25-193A=
n.1107A=
n.25+159A=
c.-344-193A= (n.-344-193A=)
11g.119029758G>ACA2616341090SLC37A4n.35-194C>T
n.85C>T
n.108+109C>T
n.43-194C>T
n.42-194C>T
n.211-194C>T
c.-195-194C>T (n.-195-194C>T)
n.229-194C>T
n.563-194C>T
n.33-194C>T
n.25-194C>T
n.1106C>T
n.25+158C>T
c.-344-194C>T (n.-344-194C>T)
gnomAD v4
11g.119029758G>CCA602178090SLC37A4n.35-194C>G
n.85C>G
n.108+109C>G
n.43-194C>G
n.42-194C>G
n.211-194C>G
c.-195-194C>G (n.-195-194C>G)
n.229-194C>G
n.563-194C>G
n.33-194C>G
n.25-194C>G
n.1106C>G
n.25+158C>G
c.-344-194C>G (n.-344-194C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029758G=CA2003775847SLC37A4n.35-194C=
n.85C=
n.108+109C=
n.43-194C=
n.42-194C=
n.211-194C=
c.-195-194C= (n.-195-194C=)
n.229-194C=
n.563-194C=
n.33-194C=
n.25-194C=
n.1106C=
n.25+158C=
c.-344-194C= (n.-344-194C=)
11g.119029758G>TCA2616341091SLC37A4n.35-194C>A
n.85C>A
n.108+109C>A
n.43-194C>A
n.42-194C>A
n.211-194C>A
c.-195-194C>A (n.-195-194C>A)
n.229-194C>A
n.563-194C>A
n.33-194C>A
n.25-194C>A
n.1106C>A
n.25+158C>A
c.-344-194C>A (n.-344-194C>A)
gnomAD v4
11g.119029759C>ACA2616341093SLC37A4n.35-195G>T
n.84G>T
n.108+108G>T
n.43-195G>T
n.42-195G>T
n.211-195G>T
c.-195-195G>T (n.-195-195G>T)
n.229-195G>T
n.563-195G>T
n.33-195G>T
n.25-195G>T
n.1105G>T
n.25+157G>T
c.-344-195G>T (n.-344-195G>T)
gnomAD v4
11g.119029759C>TCA2616341092SLC37A4n.35-195G>A
n.84G>A
n.108+108G>A
n.43-195G>A
n.42-195G>A
n.211-195G>A
c.-195-195G>A (n.-195-195G>A)
n.229-195G>A
n.563-195G>A
n.33-195G>A
n.25-195G>A
n.1105G>A
n.25+157G>A
c.-344-195G>A (n.-344-195G>A)
gnomAD v4
11g.119029760C>ACA2616341094SLC37A4n.35-196G>T
n.83G>T
n.108+107G>T
n.43-196G>T
n.42-196G>T
n.211-196G>T
c.-195-196G>T (n.-195-196G>T)
n.229-196G>T
n.563-196G>T
n.33-196G>T
n.25-196G>T
n.1104G>T
n.25+156G>T
c.-344-196G>T (n.-344-196G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029760C=CA2003775849SLC37A4n.35-196G=
n.83G=
n.108+107G=
n.43-196G=
n.42-196G=
n.211-196G=
c.-195-196G= (n.-195-196G=)
n.229-196G=
n.563-196G=
n.33-196G=
n.25-196G=
n.1104G=
n.25+156G=
c.-344-196G= (n.-344-196G=)
11g.119029760C>GCA942773937SLC37A4n.35-196G>C
n.83G>C
n.108+107G>C
n.43-196G>C
n.42-196G>C
n.211-196G>C
c.-195-196G>C (n.-195-196G>C)
n.229-196G>C
n.563-196G>C
n.33-196G>C
n.25-196G>C
n.1104G>C
n.25+156G>C
c.-344-196G>C (n.-344-196G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029761T>ACA2616341095SLC37A4n.35-197A>T
n.82A>T
n.108+106A>T
n.43-197A>T
n.42-197A>T
n.211-197A>T
c.-195-197A>T (n.-195-197A>T)
n.229-197A>T
n.563-197A>T
n.33-197A>T
n.25-197A>T
n.1103A>T
n.25+155A>T
c.-344-197A>T (n.-344-197A>T)
gnomAD v4
11g.119029761T>CCA2616341096SLC37A4n.35-197A>G
n.82A>G
n.108+106A>G
n.43-197A>G
n.42-197A>G
n.211-197A>G
c.-195-197A>G (n.-195-197A>G)
n.229-197A>G
n.563-197A>G
n.33-197A>G
n.25-197A>G
n.1103A>G
n.25+155A>G
c.-344-197A>G (n.-344-197A>G)
gnomAD v4
11g.119029762G>ACA2616341097SLC37A4n.35-198C>T
n.81C>T
n.108+105C>T
n.43-198C>T
n.42-198C>T
n.211-198C>T
c.-195-198C>T (n.-195-198C>T)
n.229-198C>T
n.563-198C>T
n.33-198C>T
n.25-198C>T
n.1102C>T
n.25+154C>T
c.-344-198C>T (n.-344-198C>T)
gnomAD v4
11g.119029762G>CCA2616341098SLC37A4n.35-198C>G
n.81C>G
n.108+105C>G
n.43-198C>G
n.42-198C>G
n.211-198C>G
c.-195-198C>G (n.-195-198C>G)
n.229-198C>G
n.563-198C>G
n.33-198C>G
n.25-198C>G
n.1102C>G
n.25+154C>G
c.-344-198C>G (n.-344-198C>G)
gnomAD v4
11g.119029762G>TCA2616341099SLC37A4n.35-198C>A
n.81C>A
n.108+105C>A
n.43-198C>A
n.42-198C>A
n.211-198C>A
c.-195-198C>A (n.-195-198C>A)
n.229-198C>A
n.563-198C>A
n.33-198C>A
n.25-198C>A
n.1102C>A
n.25+154C>A
c.-344-198C>A (n.-344-198C>A)
gnomAD v4
11g.119029763A>GCA2616341100SLC37A4n.35-199T>C
n.80T>C
n.108+104T>C
n.43-199T>C
n.42-199T>C
n.211-199T>C
c.-195-199T>C (n.-195-199T>C)
n.229-199T>C
n.563-199T>C
n.33-199T>C
n.25-199T>C
n.1101T>C
n.25+153T>C
c.-344-199T>C (n.-344-199T>C)
gnomAD v4
11g.119029764G>TCA2616341101SLC37A4n.35-200C>A
n.79C>A
n.108+103C>A
n.43-200C>A
n.42-200C>A
n.211-200C>A
c.-195-200C>A (n.-195-200C>A)
n.229-200C>A
n.563-200C>A
n.33-200C>A
n.25-200C>A
n.1100C>A
n.25+152C>A
c.-344-200C>A (n.-344-200C>A)
gnomAD v4
11g.119029765C>TCA2616341102SLC37A4n.35-201G>A
n.78G>A
n.108+102G>A
n.43-201G>A
n.42-201G>A
n.211-201G>A
c.-195-201G>A (n.-195-201G>A)
n.229-201G>A
n.563-201G>A
n.33-201G>A
n.25-201G>A
n.1099G>A
n.25+151G>A
c.-344-201G>A (n.-344-201G>A)
gnomAD v4
11g.119029766C>ACA2616341103SLC37A4n.35-202G>T
n.77G>T
n.108+101G>T
n.43-202G>T
n.42-202G>T
n.211-202G>T
c.-195-202G>T (n.-195-202G>T)
n.229-202G>T
n.563-202G>T
n.33-202G>T
n.25-202G>T
n.1098G>T
n.25+150G>T
c.-344-202G>T (n.-344-202G>T)
gnomAD v4
11g.119029767C>ACA2616341104SLC37A4n.35-203G>T
n.76G>T
n.108+100G>T
n.43-203G>T
n.42-203G>T
n.211-203G>T
c.-195-203G>T (n.-195-203G>T)
n.229-203G>T
n.563-203G>T
n.33-203G>T
n.25-203G>T
n.1097G>T
n.25+149G>T
c.-344-203G>T (n.-344-203G>T)
gnomAD v4
11g.119029767C=CA2003775851SLC37A4n.35-203G=
n.76G=
n.108+100G=
n.43-203G=
n.42-203G=
n.211-203G=
c.-195-203G= (n.-195-203G=)
n.229-203G=
n.563-203G=
n.33-203G=
n.25-203G=
n.1097G=
n.25+149G=
c.-344-203G= (n.-344-203G=)
11g.119029767C>GCA2003775850SLC37A4n.35-203G>C
n.76G>C
n.108+100G>C
n.43-203G>C
n.42-203G>C
n.211-203G>C
c.-195-203G>C (n.-195-203G>C)
n.229-203G>C
n.563-203G>C
n.33-203G>C
n.25-203G>C
n.1097G>C
n.25+149G>C
c.-344-203G>C (n.-344-203G>C)
dbSNP
11g.119029768A=CA2003775853SLC37A4n.35-204T=
n.75T=
n.108+99T=
n.43-204T=
n.42-204T=
n.211-204T=
c.-195-204T= (n.-195-204T=)
n.229-204T=
n.563-204T=
n.33-204T=
n.25-204T=
n.1096T=
n.25+148T=
c.-344-204T= (n.-344-204T=)
11g.119029768A>CCA229601743SLC37A4n.35-204T>G
n.75T>G
n.108+99T>G
n.43-204T>G
n.42-204T>G
n.211-204T>G
c.-195-204T>G (n.-195-204T>G)
n.229-204T>G
n.563-204T>G
n.33-204T>G
n.25-204T>G
n.1096T>G
n.25+148T>G
c.-344-204T>G (n.-344-204T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029768A>GCA672397799SLC37A4n.35-204T>C
n.75T>C
n.108+99T>C
n.43-204T>C
n.42-204T>C
n.211-204T>C
c.-195-204T>C (n.-195-204T>C)
n.229-204T>C
n.563-204T>C
n.33-204T>C
n.25-204T>C
n.1096T>C
n.25+148T>C
c.-344-204T>C (n.-344-204T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029769G>ACA229601744SLC37A4n.35-205C>T
n.74C>T
n.108+98C>T
n.43-205C>T
n.42-205C>T
n.211-205C>T
c.-195-205C>T (n.-195-205C>T)
n.229-205C>T
n.563-205C>T
n.33-205C>T
n.25-205C>T
n.1095C>T
n.25+147C>T
c.-344-205C>T (n.-344-205C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029769G=CA2003775855SLC37A4n.35-205C=
n.74C=
n.108+98C=
n.43-205C=
n.42-205C=
n.211-205C=
c.-195-205C= (n.-195-205C=)
n.229-205C=
n.563-205C=
n.33-205C=
n.25-205C=
n.1095C=
n.25+147C=
c.-344-205C= (n.-344-205C=)
11g.119029769G>TCA2616341106SLC37A4n.35-205C>A
n.74C>A
n.108+98C>A
n.43-205C>A
n.42-205C>A
n.211-205C>A
c.-195-205C>A (n.-195-205C>A)
n.229-205C>A
n.563-205C>A
n.33-205C>A
n.25-205C>A
n.1095C>A
n.25+147C>A
c.-344-205C>A (n.-344-205C>A)
gnomAD v4
11g.119029772delCA2616341105SLC37A4n.35-205del
n.74del
n.108+98del
n.43-205del
n.42-205del
n.211-205del
c.-195-205del (n.-195-205del)
n.229-205del
n.563-205del
n.33-205del
n.25-205del
n.1095del
n.25+147del
c.-344-205del (n.-344-205del)
gnomAD v4
11g.119029771G>ACA2616341107SLC37A4n.35-207C>T
n.72C>T
n.108+96C>T
n.43-207C>T
n.42-207C>T
n.211-207C>T
c.-195-207C>T (n.-195-207C>T)
n.229-207C>T
n.563-207C>T
n.33-207C>T
n.25-207C>T
n.1093C>T
n.25+145C>T
c.-344-207C>T (n.-344-207C>T)
gnomAD v4
11g.119029772G>ACA2603281037SLC37A4n.35-208C>T
n.71C>T
n.108+95C>T
n.43-208C>T
n.42-208C>T
n.211-208C>T
c.-195-208C>T (n.-195-208C>T)
n.229-208C>T
n.563-208C>T
n.33-208C>T
n.25-208C>T
n.1092C>T
n.25+144C>T
c.-344-208C>T (n.-344-208C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029772G>CCA602178091SLC37A4n.35-208C>G
n.71C>G
n.108+95C>G
n.43-208C>G
n.42-208C>G
n.211-208C>G
c.-195-208C>G (n.-195-208C>G)
n.229-208C>G
n.563-208C>G
n.33-208C>G
n.25-208C>G
n.1092C>G
n.25+144C>G
c.-344-208C>G (n.-344-208C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029772G=CA2003775857SLC37A4n.35-208C=
n.71C=
n.108+95C=
n.43-208C=
n.42-208C=
n.211-208C=
c.-195-208C= (n.-195-208C=)
n.229-208C=
n.563-208C=
n.33-208C=
n.25-208C=
n.1092C=
n.25+144C=
c.-344-208C= (n.-344-208C=)
11g.119029772G>TCA2616341108SLC37A4n.35-208C>A
n.71C>A
n.108+95C>A
n.43-208C>A
n.42-208C>A
n.211-208C>A
c.-195-208C>A (n.-195-208C>A)
n.229-208C>A
n.563-208C>A
n.33-208C>A
n.25-208C>A
n.1092C>A
n.25+144C>A
c.-344-208C>A (n.-344-208C>A)
gnomAD v4
11g.119029773A>GCA2616341109SLC37A4n.35-209T>C
n.70T>C
n.108+94T>C
n.43-209T>C
n.42-209T>C
n.211-209T>C
c.-195-209T>C (n.-195-209T>C)
n.229-209T>C
n.563-209T>C
n.33-209T>C
n.25-209T>C
n.1091T>C
n.25+143T>C
c.-344-209T>C (n.-344-209T>C)
gnomAD v4
11g.119029774G>ACA2616341110SLC37A4n.35-210C>T
n.69C>T
n.108+93C>T
n.43-210C>T
n.42-210C>T
n.211-210C>T
c.-195-210C>T (n.-195-210C>T)
n.229-210C>T
n.563-210C>T
n.33-210C>T
n.25-210C>T
n.1090C>T
n.25+142C>T
c.-344-210C>T (n.-344-210C>T)
gnomAD v4
11g.119029774G>TCA2616341111SLC37A4n.35-210C>A
n.69C>A
n.108+93C>A
n.43-210C>A
n.42-210C>A
n.211-210C>A
c.-195-210C>A (n.-195-210C>A)
n.229-210C>A
n.563-210C>A
n.33-210C>A
n.25-210C>A
n.1090C>A
n.25+142C>A
c.-344-210C>A (n.-344-210C>A)
gnomAD v4
11g.119029775_119029776insTTTTTTCA2616341112SLC37A4n.35-212_35-211insAAAAAA
n.67_68insAAAAAA
n.108+91_108+92insAAAAAA
n.43-212_43-211insAAAAAA
n.42-212_42-211insAAAAAA
n.211-212_211-211insAAAAAA
c.-195-212_-195-211insAAAAAA (n.-195-212_-195-211insAAAAAA)
n.229-212_229-211insAAAAAA
n.563-212_563-211insAAAAAA
n.33-212_33-211insAAAAAA
n.25-212_25-211insAAAAAA
n.1088_1089insAAAAAA
n.25+140_25+141insAAAAAA
c.-344-212_-344-211insAAAAAA (n.-344-212_-344-211insAAAAAA)
gnomAD v4
11g.119029776C>ACA2616341113SLC37A4n.35-212G>T
n.67G>T
n.108+91G>T
n.43-212G>T
n.42-212G>T
n.211-212G>T
c.-195-212G>T (n.-195-212G>T)
n.229-212G>T
n.563-212G>T
n.33-212G>T
n.25-212G>T
n.1088G>T
n.25+140G>T
c.-344-212G>T (n.-344-212G>T)
gnomAD v4
11g.119029776C=CA2003775859SLC37A4n.35-212G=
n.67G=
n.108+91G=
n.43-212G=
n.42-212G=
n.211-212G=
c.-195-212G= (n.-195-212G=)
n.229-212G=
n.563-212G=
n.33-212G=
n.25-212G=
n.1088G=
n.25+140G=
c.-344-212G= (n.-344-212G=)
11g.119029776C>TCA672397804SLC37A4n.35-212G>A
n.67G>A
n.108+91G>A
n.43-212G>A
n.42-212G>A
n.211-212G>A
c.-195-212G>A (n.-195-212G>A)
n.229-212G>A
n.563-212G>A
n.33-212G>A
n.25-212G>A
n.1088G>A
n.25+140G>A
c.-344-212G>A (n.-344-212G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029776_119029777delinsCACA2003775860SLC37A4n.35-213_35-212delinsTG
n.66_67delinsTG
n.108+90_108+91delinsTG
n.43-213_43-212delinsTG
n.42-213_42-212delinsTG
n.211-213_211-212delinsTG
c.-195-213_-195-212delinsTG (n.-195-213_-195-212delinsTG)
n.229-213_229-212delinsTG
n.563-213_563-212delinsTG
n.33-213_33-212delinsTG
n.25-213_25-212delinsTG
n.1087_1088delinsTG
n.25+139_25+140delinsTG
c.-344-213_-344-212delinsTG (n.-344-213_-344-212delinsTG)
11g.119029777delCA2003775862SLC37A4n.35-213del
n.66del
n.108+90del
n.43-213del
n.42-213del
n.211-213del
c.-195-213del (n.-195-213del)
n.229-213del
n.563-213del
n.33-213del
n.25-213del
n.1087del
n.25+139del
c.-344-213del (n.-344-213del)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029777A=CA2003775863SLC37A4n.35-213T=
n.66T=
n.108+90T=
n.43-213T=
n.42-213T=
n.211-213T=
c.-195-213T= (n.-195-213T=)
n.229-213T=
n.563-213T=
n.33-213T=
n.25-213T=
n.1087T=
n.25+139T=
c.-344-213T= (n.-344-213T=)
11g.119029777A>CCA672397806SLC37A4n.35-213T>G
n.66T>G
n.108+90T>G
n.43-213T>G
n.42-213T>G
n.211-213T>G
c.-195-213T>G (n.-195-213T>G)
n.229-213T>G
n.563-213T>G
n.33-213T>G
n.25-213T>G
n.1087T>G
n.25+139T>G
c.-344-213T>G (n.-344-213T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029778G>TCA2616341114SLC37A4n.35-214C>A
n.65C>A
n.108+89C>A
n.43-214C>A
n.42-214C>A
n.211-214C>A
c.-195-214C>A (n.-195-214C>A)
n.229-214C>A
n.563-214C>A
n.33-214C>A
n.25-214C>A
n.1086C>A
n.25+138C>A
c.-344-214C>A (n.-344-214C>A)
gnomAD v4
11g.119029778_119029781delCA2616341115SLC37A4n.35-217_35-214del
n.62_65del
n.108+86_108+89del
n.43-217_43-214del
n.42-217_42-214del
n.211-217_211-214del
c.-195-217_-195-214del (n.-195-217_-195-214del)
n.229-217_229-214del
n.563-217_563-214del
n.33-217_33-214del
n.25-217_25-214del
n.1083_1086del
n.25+135_25+138del
c.-344-217_-344-214del (n.-344-217_-344-214del)
gnomAD v4
11g.119029781delCA2616341116SLC37A4n.35-214del
n.65del
n.108+89del
n.43-214del
n.42-214del
n.211-214del
c.-195-214del (n.-195-214del)
n.229-214del
n.563-214del
n.33-214del
n.25-214del
n.1086del
n.25+138del
c.-344-214del (n.-344-214del)
gnomAD v4
11g.119029779G>ACA2003775866SLC37A4n.35-215C>T
n.64C>T
n.108+88C>T
n.43-215C>T
n.42-215C>T
n.211-215C>T
c.-195-215C>T (n.-195-215C>T)
n.229-215C>T
n.563-215C>T
n.33-215C>T
n.25-215C>T
n.1085C>T
n.25+137C>T
c.-344-215C>T (n.-344-215C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029779G=CA2003775865SLC37A4n.35-215C=
n.64C=
n.108+88C=
n.43-215C=
n.42-215C=
n.211-215C=
c.-195-215C= (n.-195-215C=)
n.229-215C=
n.563-215C=
n.33-215C=
n.25-215C=
n.1085C=
n.25+137C=
c.-344-215C= (n.-344-215C=)
11g.119029779G>TCA2616341117SLC37A4n.35-215C>A
n.64C>A
n.108+88C>A
n.43-215C>A
n.42-215C>A
n.211-215C>A
c.-195-215C>A (n.-195-215C>A)
n.229-215C>A
n.563-215C>A
n.33-215C>A
n.25-215C>A
n.1085C>A
n.25+137C>A
c.-344-215C>A (n.-344-215C>A)
gnomAD v4
11g.119029780G>ACA2616341118SLC37A4n.35-216C>T
n.63C>T
n.108+87C>T
n.43-216C>T
n.42-216C>T
n.211-216C>T
c.-195-216C>T (n.-195-216C>T)
n.229-216C>T
n.563-216C>T
n.33-216C>T
n.25-216C>T
n.1084C>T
n.25+136C>T
c.-344-216C>T (n.-344-216C>T)
gnomAD v4
11g.119029780G>CCA2003775868SLC37A4n.35-216C>G
n.63C>G
n.108+87C>G
n.43-216C>G
n.42-216C>G
n.211-216C>G
c.-195-216C>G (n.-195-216C>G)
n.229-216C>G
n.563-216C>G
n.33-216C>G
n.25-216C>G
n.1084C>G
n.25+136C>G
c.-344-216C>G (n.-344-216C>G)
dbSNP
11g.119029780G=CA2003775867SLC37A4n.35-216C=
n.63C=
n.108+87C=
n.43-216C=
n.42-216C=
n.211-216C=
c.-195-216C= (n.-195-216C=)
n.229-216C=
n.563-216C=
n.33-216C=
n.25-216C=
n.1084C=
n.25+136C=
c.-344-216C= (n.-344-216C=)
11g.119029780G>TCA2616341119SLC37A4n.35-216C>A
n.63C>A
n.108+87C>A
n.43-216C>A
n.42-216C>A
n.211-216C>A
c.-195-216C>A (n.-195-216C>A)
n.229-216C>A
n.563-216C>A
n.33-216C>A
n.25-216C>A
n.1084C>A
n.25+136C>A
c.-344-216C>A (n.-344-216C>A)
gnomAD v4
11g.119029781G>TCA2616341120SLC37A4n.35-217C>A
n.62C>A
n.108+86C>A
n.43-217C>A
n.42-217C>A
n.211-217C>A
c.-195-217C>A (n.-195-217C>A)
n.229-217C>A
n.563-217C>A
n.33-217C>A
n.25-217C>A
n.1083C>A
n.25+135C>A
c.-344-217C>A (n.-344-217C>A)
gnomAD v4
11g.119029782T>CCA2616341121SLC37A4n.35-218A>G
n.61A>G
n.108+85A>G
n.43-218A>G
n.42-218A>G
n.211-218A>G
c.-195-218A>G (n.-195-218A>G)
n.229-218A>G
n.563-218A>G
n.33-218A>G
n.25-218A>G
n.1082A>G
n.25+134A>G
c.-344-218A>G (n.-344-218A>G)
gnomAD v4
11g.119029782T>GCA942773943SLC37A4n.35-218A>C
n.61A>C
n.108+85A>C
n.43-218A>C
n.42-218A>C
n.211-218A>C
c.-195-218A>C (n.-195-218A>C)
n.229-218A>C
n.563-218A>C
n.33-218A>C
n.25-218A>C
n.1082A>C
n.25+134A>C
c.-344-218A>C (n.-344-218A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029782T=CA2003775870SLC37A4n.35-218A=
n.61A=
n.108+85A=
n.43-218A=
n.42-218A=
n.211-218A=
c.-195-218A= (n.-195-218A=)
n.229-218A=
n.563-218A=
n.33-218A=
n.25-218A=
n.1082A=
n.25+134A=
c.-344-218A= (n.-344-218A=)
11g.119029783G>ACA2003775872SLC37A4n.35-219C>T
n.60C>T
n.108+84C>T
n.43-219C>T
n.42-219C>T
n.211-219C>T
c.-195-219C>T (n.-195-219C>T)
n.229-219C>T
n.563-219C>T
n.33-219C>T
n.25-219C>T
n.1081C>T
n.25+133C>T
c.-344-219C>T (n.-344-219C>T)
dbSNP
11g.119029783G=CA2003775871SLC37A4n.35-219C=
n.60C=
n.108+84C=
n.43-219C=
n.42-219C=
n.211-219C=
c.-195-219C= (n.-195-219C=)
n.229-219C=
n.563-219C=
n.33-219C=
n.25-219C=
n.1081C=
n.25+133C=
c.-344-219C= (n.-344-219C=)
11g.119029783G>TCA2616341123SLC37A4n.35-219C>A
n.60C>A
n.108+84C>A
n.43-219C>A
n.42-219C>A
n.211-219C>A
c.-195-219C>A (n.-195-219C>A)
n.229-219C>A
n.563-219C>A
n.33-219C>A
n.25-219C>A
n.1081C>A
n.25+133C>A
c.-344-219C>A (n.-344-219C>A)
gnomAD v4
11g.119029784_119029785delCA2616341122SLC37A4n.35-220_35-219del
n.59_60del
n.108+83_108+84del
n.43-220_43-219del
n.42-220_42-219del
n.211-220_211-219del
c.-195-220_-195-219del (n.-195-220_-195-219del)
n.229-220_229-219del
n.563-220_563-219del
n.33-220_33-219del
n.25-220_25-219del
n.1080_1081del
n.25+132_25+133del
c.-344-220_-344-219del (n.-344-220_-344-219del)
gnomAD v4
11g.119029784G>ACA229601745SLC37A4n.35-220C>T
n.59C>T
n.108+83C>T
n.43-220C>T
n.42-220C>T
n.211-220C>T
c.-195-220C>T (n.-195-220C>T)
n.229-220C>T
n.563-220C>T
n.33-220C>T
n.25-220C>T
n.1080C>T
n.25+132C>T
c.-344-220C>T (n.-344-220C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029784G=CA2003775874SLC37A4n.35-220C=
n.59C=
n.108+83C=
n.43-220C=
n.42-220C=
n.211-220C=
c.-195-220C= (n.-195-220C=)
n.229-220C=
n.563-220C=
n.33-220C=
n.25-220C=
n.1080C=
n.25+132C=
c.-344-220C= (n.-344-220C=)
11g.119029784G>TCA2616341124SLC37A4n.35-220C>A
n.59C>A
n.108+83C>A
n.43-220C>A
n.42-220C>A
n.211-220C>A
c.-195-220C>A (n.-195-220C>A)
n.229-220C>A
n.563-220C>A
n.33-220C>A
n.25-220C>A
n.1080C>A
n.25+132C>A
c.-344-220C>A (n.-344-220C>A)
gnomAD v4
11g.119029785G>CCA2616341125SLC37A4n.35-221C>G
n.58C>G
n.108+82C>G
n.43-221C>G
n.42-221C>G
n.211-221C>G
c.-195-221C>G (n.-195-221C>G)
n.229-221C>G
n.563-221C>G
n.33-221C>G
n.25-221C>G
n.1079C>G
n.25+131C>G
c.-344-221C>G (n.-344-221C>G)
gnomAD v4
11g.119029787_119029788insACGGCCA2616341126SLC37A4n.35-224_35-223insGCCGT
n.55_56insGCCGT
n.108+79_108+80insGCCGT
n.43-224_43-223insGCCGT
n.42-224_42-223insGCCGT
n.211-224_211-223insGCCGT
c.-195-224_-195-223insGCCGT (n.-195-224_-195-223insGCCGT)
n.229-224_229-223insGCCGT
n.563-224_563-223insGCCGT
n.33-224_33-223insGCCGT
n.25-224_25-223insGCCGT
n.1076_1077insGCCGT
n.25+128_25+129insGCCGT
c.-344-224_-344-223insGCCGT (n.-344-224_-344-223insGCCGT)
gnomAD v4
11g.119029788G>ACA672397813SLC37A4n.35-224C>T
n.55C>T
n.108+79C>T
n.43-224C>T
n.42-224C>T
n.211-224C>T
c.-195-224C>T (n.-195-224C>T)
n.229-224C>T
n.563-224C>T
n.33-224C>T
n.25-224C>T
n.1076C>T
n.25+128C>T
c.-344-224C>T (n.-344-224C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029788G=CA2003775876SLC37A4n.35-224C=
n.55C=
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n.42-224C=
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n.563-224C=
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n.25-224C=
n.1076C=
n.25+128C=
c.-344-224C= (n.-344-224C=)
11g.119029788G>TCA2616341127SLC37A4n.35-224C>A
n.55C>A
n.108+79C>A
n.43-224C>A
n.42-224C>A
n.211-224C>A
c.-195-224C>A (n.-195-224C>A)
n.229-224C>A
n.563-224C>A
n.33-224C>A
n.25-224C>A
n.1076C>A
n.25+128C>A
c.-344-224C>A (n.-344-224C>A)
gnomAD v4
11g.119029789A=CA2003775878SLC37A4n.35-225T=
n.54T=
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n.43-225T=
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n.563-225T=
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c.-344-225T= (n.-344-225T=)
11g.119029789A>GCA602178092SLC37A4n.35-225T>C
n.54T>C
n.108+78T>C
n.43-225T>C
n.42-225T>C
n.211-225T>C
c.-195-225T>C (n.-195-225T>C)
n.229-225T>C
n.563-225T>C
n.33-225T>C
n.25-225T>C
n.1075T>C
n.25+127T>C
c.-344-225T>C (n.-344-225T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029789A>TCA2616341128SLC37A4n.35-225T>A
n.54T>A
n.108+78T>A
n.43-225T>A
n.42-225T>A
n.211-225T>A
c.-195-225T>A (n.-195-225T>A)
n.229-225T>A
n.563-225T>A
n.33-225T>A
n.25-225T>A
n.1075T>A
n.25+127T>A
c.-344-225T>A (n.-344-225T>A)
gnomAD v4
11g.119029790G>CCA2616341129SLC37A4n.35-226C>G
n.53C>G
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n.229-226C>G
n.563-226C>G
n.33-226C>G
n.25-226C>G
n.1074C>G
n.25+126C>G
c.-344-226C>G (n.-344-226C>G)
gnomAD v4
11g.119029791C>ACA2616341130SLC37A4n.35-227G>T
n.52G>T
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n.43-227G>T
n.42-227G>T
n.211-227G>T
c.-195-227G>T (n.-195-227G>T)
n.229-227G>T
n.563-227G>T
n.33-227G>T
n.25-227G>T
n.1073G>T
n.25+125G>T
c.-344-227G>T (n.-344-227G>T)
gnomAD v4
11g.119029791C=CA2003775879SLC37A4n.35-227G=
n.52G=
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n.229-227G=
n.563-227G=
n.33-227G=
n.25-227G=
n.1073G=
n.25+125G=
c.-344-227G= (n.-344-227G=)
11g.119029791C>TCA672397820SLC37A4n.35-227G>A
n.52G>A
n.108+76G>A
n.43-227G>A
n.42-227G>A
n.211-227G>A
c.-195-227G>A (n.-195-227G>A)
n.229-227G>A
n.563-227G>A
n.33-227G>A
n.25-227G>A
n.1073G>A
n.25+125G>A
c.-344-227G>A (n.-344-227G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029792A>TCA2616341131SLC37A4n.35-228T>A
n.51T>A
n.108+75T>A
n.43-228T>A
n.42-228T>A
n.211-228T>A
c.-195-228T>A (n.-195-228T>A)
n.229-228T>A
n.563-228T>A
n.33-228T>A
n.25-228T>A
n.1072T>A
n.25+124T>A
c.-344-228T>A (n.-344-228T>A)
gnomAD v4
11g.119029792_119029793insCCCA2616341132SLC37A4n.35-229_35-228insGG
n.50_51insGG
n.108+74_108+75insGG
n.43-229_43-228insGG
n.42-229_42-228insGG
n.211-229_211-228insGG
c.-195-229_-195-228insGG (n.-195-229_-195-228insGG)
n.229-229_229-228insGG
n.563-229_563-228insGG
n.33-229_33-228insGG
n.25-229_25-228insGG
n.1071_1072insGG
n.25+123_25+124insGG
c.-344-229_-344-228insGG (n.-344-229_-344-228insGG)
gnomAD v4
11g.119029793G>ACA2616341133SLC37A4n.35-229C>T
n.50C>T
n.108+74C>T
n.43-229C>T
n.42-229C>T
n.211-229C>T
c.-195-229C>T (n.-195-229C>T)
n.229-229C>T
n.563-229C>T
n.33-229C>T
n.25-229C>T
n.1071C>T
n.25+123C>T
c.-344-229C>T (n.-344-229C>T)
gnomAD v4
11g.119029794A=CA2003775881SLC37A4n.35-230T=
n.49T=
n.108+73T=
n.43-230T=
n.42-230T=
n.211-230T=
c.-195-230T= (n.-195-230T=)
n.229-230T=
n.563-230T=
n.33-230T=
n.25-230T=
n.1070T=
n.25+122T=
c.-344-230T= (n.-344-230T=)
11g.119029794A>GCA2616341134SLC37A4n.35-230T>C
n.49T>C
n.108+73T>C
n.43-230T>C
n.42-230T>C
n.211-230T>C
c.-195-230T>C (n.-195-230T>C)
n.229-230T>C
n.563-230T>C
n.33-230T>C
n.25-230T>C
n.1070T>C
n.25+122T>C
c.-344-230T>C (n.-344-230T>C)
gnomAD v4
11g.119029795G>ACA2616341135SLC37A4n.35-231C>T
n.48C>T
n.108+72C>T
n.43-231C>T
n.42-231C>T
n.211-231C>T
c.-195-231C>T (n.-195-231C>T)
n.229-231C>T
n.563-231C>T
n.33-231C>T
n.25-231C>T
n.1069C>T
n.25+121C>T
c.-344-231C>T (n.-344-231C>T)
gnomAD v4
11g.119029795G>TCA2616341136SLC37A4n.35-231C>A
n.48C>A
n.108+72C>A
n.43-231C>A
n.42-231C>A
n.211-231C>A
c.-195-231C>A (n.-195-231C>A)
n.229-231C>A
n.563-231C>A
n.33-231C>A
n.25-231C>A
n.1069C>A
n.25+121C>A
c.-344-231C>A (n.-344-231C>A)
gnomAD v4
11g.119029795dupCA229601751SLC37A4n.35-231dup
n.48dup
n.108+72dup
n.43-231dup
n.42-231dup
n.211-231dup
c.-195-231dup (n.-195-231dup)
n.229-231dup
n.563-231dup
n.33-231dup
n.25-231dup
n.1069dup
n.25+121dup
c.-344-231dup (n.-344-231dup)
dbSNP
11g.119029797T>CCA602178093SLC37A4n.35-233A>G
n.46A>G
n.108+70A>G
n.43-233A>G
n.42-233A>G
n.211-233A>G
c.-195-233A>G (n.-195-233A>G)
n.229-233A>G
n.563-233A>G
n.33-233A>G
n.25-233A>G
n.1067A>G
n.25+119A>G
c.-344-233A>G (n.-344-233A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029797T=CA2003775882SLC37A4n.35-233A=
n.46A=
n.108+70A=
n.43-233A=
n.42-233A=
n.211-233A=
c.-195-233A= (n.-195-233A=)
n.229-233A=
n.563-233A=
n.33-233A=
n.25-233A=
n.1067A=
n.25+119A=
c.-344-233A= (n.-344-233A=)
11g.119029798_119029804delCA2616341137SLC37A4n.35-239_35-233del
n.40_46del
n.108+64_108+70del
n.43-239_43-233del
n.42-239_42-233del
n.211-239_211-233del
c.-195-239_-195-233del (n.-195-239_-195-233del)
n.229-239_229-233del
n.563-239_563-233del
n.33-239_33-233del
n.25-239_25-233del
n.1061_1067del
n.25+113_25+119del
c.-344-239_-344-233del (n.-344-239_-344-233del)
gnomAD v4
11g.119029798G>ACA672397824SLC37A4n.35-234C>T
n.45C>T
n.108+69C>T
n.43-234C>T
n.42-234C>T
n.211-234C>T
c.-195-234C>T (n.-195-234C>T)
n.229-234C>T
n.563-234C>T
n.33-234C>T
n.25-234C>T
n.1066C>T
n.25+118C>T
c.-344-234C>T (n.-344-234C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029798G=CA2003775884SLC37A4n.35-234C=
n.45C=
n.108+69C=
n.43-234C=
n.42-234C=
n.211-234C=
c.-195-234C= (n.-195-234C=)
n.229-234C=
n.563-234C=
n.33-234C=
n.25-234C=
n.1066C=
n.25+118C=
c.-344-234C= (n.-344-234C=)
11g.119029798G>TCA2616341138SLC37A4n.35-234C>A
n.45C>A
n.108+69C>A
n.43-234C>A
n.42-234C>A
n.211-234C>A
c.-195-234C>A (n.-195-234C>A)
n.229-234C>A
n.563-234C>A
n.33-234C>A
n.25-234C>A
n.1066C>A
n.25+118C>A
c.-344-234C>A (n.-344-234C>A)
gnomAD v4
11g.119029799C>ACA2616341139SLC37A4n.35-235G>T
n.44G>T
n.108+68G>T
n.43-235G>T
n.42-235G>T
n.211-235G>T
c.-195-235G>T (n.-195-235G>T)
n.229-235G>T
n.563-235G>T
n.33-235G>T
n.25-235G>T
n.1065G>T
n.25+117G>T
c.-344-235G>T (n.-344-235G>T)
gnomAD v4
11g.119029799C>TCA2616341140SLC37A4n.35-235G>A
n.44G>A
n.108+68G>A
n.43-235G>A
n.42-235G>A
n.211-235G>A
c.-195-235G>A (n.-195-235G>A)
n.229-235G>A
n.563-235G>A
n.33-235G>A
n.25-235G>A
n.1065G>A
n.25+117G>A
c.-344-235G>A (n.-344-235G>A)
gnomAD v4
11g.119029800C>ACA2616341142SLC37A4n.35-236G>T
n.43G>T
n.108+67G>T
n.43-236G>T
n.42-236G>T
n.211-236G>T
c.-195-236G>T (n.-195-236G>T)
n.229-236G>T
n.563-236G>T
n.33-236G>T
n.25-236G>T
n.1064G>T
n.25+116G>T
c.-344-236G>T (n.-344-236G>T)
gnomAD v4
11g.119029800C>TCA2616341141SLC37A4n.35-236G>A
n.43G>A
n.108+67G>A
n.43-236G>A
n.42-236G>A
n.211-236G>A
c.-195-236G>A (n.-195-236G>A)
n.229-236G>A
n.563-236G>A
n.33-236G>A
n.25-236G>A
n.1064G>A
n.25+116G>A
c.-344-236G>A (n.-344-236G>A)
gnomAD v4
11g.119029801C>ACA2616341143SLC37A4n.35-237G>T
n.42G>T
n.108+66G>T
n.43-237G>T
n.42-237G>T
n.211-237G>T
c.-195-237G>T (n.-195-237G>T)
n.229-237G>T
n.563-237G>T
n.33-237G>T
n.25-237G>T
n.1063G>T
n.25+115G>T
c.-344-237G>T (n.-344-237G>T)
gnomAD v4
11g.119029803C=CA2003775885SLC37A4n.35-239G=
n.40G=
n.108+64G=
n.43-239G=
n.42-239G=
n.211-239G=
c.-195-239G= (n.-195-239G=)
n.229-239G=
n.563-239G=
n.33-239G=
n.25-239G=
n.1061G=
n.25+113G=
c.-344-239G= (n.-344-239G=)
11g.119029803C>GCA942773945SLC37A4n.35-239G>C
n.40G>C
n.108+64G>C
n.43-239G>C
n.42-239G>C
n.211-239G>C
c.-195-239G>C (n.-195-239G>C)
n.229-239G>C
n.563-239G>C
n.33-239G>C
n.25-239G>C
n.1061G>C
n.25+113G>C
c.-344-239G>C (n.-344-239G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029805C>ACA2616341144SLC37A4n.35-241G>T
n.38G>T
n.108+62G>T
n.43-241G>T
n.42-241G>T
n.211-241G>T
c.-195-241G>T (n.-195-241G>T)
n.229-241G>T
n.563-241G>T
n.33-241G>T
n.25-241G>T
n.1059G>T
n.25+111G>T
c.-344-241G>T (n.-344-241G>T)
gnomAD v4
11g.119029806T>GCA2616341145SLC37A4n.35-242A>C
n.37A>C
n.108+61A>C
n.43-242A>C
n.42-242A>C
n.211-242A>C
c.-195-242A>C (n.-195-242A>C)
n.229-242A>C
n.563-242A>C
n.33-242A>C
n.25-242A>C
n.1058A>C
n.25+110A>C
c.-344-242A>C (n.-344-242A>C)
gnomAD v4
11g.119029807A>CCA2523096828SLC37A4n.35-243T>G
n.36T>G
n.108+60T>G
n.43-243T>G
n.42-243T>G
n.211-243T>G
c.-195-243T>G (n.-195-243T>G)
n.229-243T>G
n.563-243T>G
n.33-243T>G
n.25-243T>G
n.1057T>G
n.25+109T>G
c.-344-243T>G (n.-344-243T>G)
11g.119029808G>ACA2003775888SLC37A4n.35-244C>T
n.35C>T
n.108+59C>T
n.43-244C>T
n.42-244C>T
n.211-244C>T
c.-195-244C>T (n.-195-244C>T)
n.229-244C>T
n.563-244C>T
n.33-244C>T
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n.1056C>T
n.25+108C>T
c.-344-244C>T (n.-344-244C>T)
dbSNP
11g.119029808G>CCA2616341146SLC37A4n.35-244C>G
n.35C>G
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n.211-244C>G
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n.1056C>G
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c.-344-244C>G (n.-344-244C>G)
gnomAD v4
11g.119029808G=CA2003775886SLC37A4n.35-244C=
n.35C=
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n.563-244C=
n.33-244C=
n.25-244C=
n.1056C=
n.25+108C=
c.-344-244C= (n.-344-244C=)
11g.119029808G>TCA2616341147SLC37A4n.35-244C>A
n.35C>A
n.108+59C>A
n.43-244C>A
n.42-244C>A
n.211-244C>A
c.-195-244C>A (n.-195-244C>A)
n.229-244C>A
n.563-244C>A
n.33-244C>A
n.25-244C>A
n.1056C>A
n.25+108C>A
c.-344-244C>A (n.-344-244C>A)
gnomAD v4
11g.119029809C>ACA2003775890SLC37A4n.35-245G>T
n.34G>T
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n.42-245G>T
n.211-245G>T
c.-195-245G>T (n.-195-245G>T)
n.229-245G>T
n.563-245G>T
n.33-245G>T
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n.25+107G>T
c.-344-245G>T (n.-344-245G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029809C=CA2003775889SLC37A4n.35-245G=
n.34G=
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n.1055G=
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11g.119029811dupCA2616341148SLC37A4n.35-245dup
n.34dup
n.108+58dup
n.43-245dup
n.42-245dup
n.211-245dup
c.-195-245dup (n.-195-245dup)
n.229-245dup
n.563-245dup
n.33-245dup
n.25-245dup
n.1055dup
n.25+107dup
c.-344-245dup (n.-344-245dup)
gnomAD v4
11g.119029810C>ACA2003775893SLC37A4n.35-246G>T
n.33G>T
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n.42-246G>T
n.211-246G>T
c.-195-246G>T (n.-195-246G>T)
n.229-246G>T
n.563-246G>T
n.33-246G>T
n.25-246G>T
n.1054G>T
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c.-344-246G>T (n.-344-246G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029810C=CA2003775891SLC37A4n.35-246G=
n.33G=
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n.229-246G=
n.563-246G=
n.33-246G=
n.25-246G=
n.1054G=
n.25+106G=
c.-344-246G= (n.-344-246G=)
11g.119029810C>GCA2616341149SLC37A4n.35-246G>C
n.33G>C
n.108+57G>C
n.43-246G>C
n.42-246G>C
n.211-246G>C
c.-195-246G>C (n.-195-246G>C)
n.229-246G>C
n.563-246G>C
n.33-246G>C
n.25-246G>C
n.1054G>C
n.25+106G>C
c.-344-246G>C (n.-344-246G>C)
gnomAD v4
11g.119029811C>ACA2616341150SLC37A4n.35-247G>T
n.32G>T
n.108+56G>T
n.43-247G>T
n.42-247G>T
n.211-247G>T
c.-195-247G>T (n.-195-247G>T)
n.229-247G>T
n.563-247G>T
n.33-247G>T
n.25-247G>T
n.1053G>T
n.25+105G>T
c.-344-247G>T (n.-344-247G>T)
gnomAD v4
11g.119029811C=CA2003775894SLC37A4n.35-247G=
n.32G=
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c.-195-247G= (n.-195-247G=)
n.229-247G=
n.563-247G=
n.33-247G=
n.25-247G=
n.1053G=
n.25+105G=
c.-344-247G= (n.-344-247G=)
11g.119029811C>TCA2003775895SLC37A4n.35-247G>A
n.32G>A
n.108+56G>A
n.43-247G>A
n.42-247G>A
n.211-247G>A
c.-195-247G>A (n.-195-247G>A)
n.229-247G>A
n.563-247G>A
n.33-247G>A
n.25-247G>A
n.1053G>A
n.25+105G>A
c.-344-247G>A (n.-344-247G>A)
dbSNP
11g.119029812T>ACA2793831144SLC37A4n.35-248A>T
n.31A>T
n.108+55A>T
n.43-248A>T
n.42-248A>T
n.211-248A>T
c.-195-248A>T (n.-195-248A>T)
n.229-248A>T
n.563-248A>T
n.33-248A>T
n.25-248A>T
n.1052A>T
n.25+104A>T
c.-344-248A>T (n.-344-248A>T)
11g.119029812T>CCA672397846SLC37A4n.35-248A>G
n.31A>G
n.108+55A>G
n.43-248A>G
n.42-248A>G
n.211-248A>G
c.-195-248A>G (n.-195-248A>G)
n.229-248A>G
n.563-248A>G
n.33-248A>G
n.25-248A>G
n.1052A>G
n.25+104A>G
c.-344-248A>G (n.-344-248A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029812T>GCA672397847SLC37A4n.35-248A>C
n.31A>C
n.108+55A>C
n.43-248A>C
n.42-248A>C
n.211-248A>C
c.-195-248A>C (n.-195-248A>C)
n.229-248A>C
n.563-248A>C
n.33-248A>C
n.25-248A>C
n.1052A>C
n.25+104A>C
c.-344-248A>C (n.-344-248A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029812T=CA2003775897SLC37A4n.35-248A=
n.31A=
n.108+55A=
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c.-195-248A= (n.-195-248A=)
n.229-248A=
n.563-248A=
n.33-248A=
n.25-248A=
n.1052A=
n.25+104A=
c.-344-248A= (n.-344-248A=)
11g.119029813G>ACA229601752SLC37A4n.35-249C>T
n.30C>T
n.108+54C>T
n.43-249C>T
n.42-249C>T
n.211-249C>T
c.-195-249C>T (n.-195-249C>T)
n.229-249C>T
n.563-249C>T
n.33-249C>T
n.25-249C>T
n.1051C>T
n.25+103C>T
c.-344-249C>T (n.-344-249C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029813G=CA2003775899SLC37A4n.35-249C=
n.30C=
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n.43-249C=
n.42-249C=
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c.-195-249C= (n.-195-249C=)
n.229-249C=
n.563-249C=
n.33-249C=
n.25-249C=
n.1051C=
n.25+103C=
c.-344-249C= (n.-344-249C=)
11g.119029813G>TCA2616341151SLC37A4n.35-249C>A
n.30C>A
n.108+54C>A
n.43-249C>A
n.42-249C>A
n.211-249C>A
c.-195-249C>A (n.-195-249C>A)
n.229-249C>A
n.563-249C>A
n.33-249C>A
n.25-249C>A
n.1051C>A
n.25+103C>A
c.-344-249C>A (n.-344-249C>A)
gnomAD v4
11g.119029814delCA2616341152SLC37A4n.35-250del
n.29del
n.108+53del
n.43-250del
n.42-250del
n.211-250del
c.-195-250del (n.-195-250del)
n.229-250del
n.563-250del
n.33-250del
n.25-250del
n.1050del
n.25+102del
c.-344-250del (n.-344-250del)
gnomAD v4
11g.119029814C>ACA2616341153SLC37A4n.35-250G>T
n.29G>T
n.108+53G>T
n.43-250G>T
n.42-250G>T
n.211-250G>T
c.-195-250G>T (n.-195-250G>T)
n.229-250G>T
n.563-250G>T
n.33-250G>T
n.25-250G>T
n.1050G>T
n.25+102G>T
c.-344-250G>T (n.-344-250G>T)
gnomAD v4
11g.119029814C=CA2003775902SLC37A4n.35-250G=
n.29G=
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n.43-250G=
n.42-250G=
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c.-195-250G= (n.-195-250G=)
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n.563-250G=
n.33-250G=
n.25-250G=
n.1050G=
n.25+102G=
c.-344-250G= (n.-344-250G=)
11g.119029814C>GCA2003775900SLC37A4n.35-250G>C
n.29G>C
n.108+53G>C
n.43-250G>C
n.42-250G>C
n.211-250G>C
c.-195-250G>C (n.-195-250G>C)
n.229-250G>C
n.563-250G>C
n.33-250G>C
n.25-250G>C
n.1050G>C
n.25+102G>C
c.-344-250G>C (n.-344-250G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029814C>TCA2616341154SLC37A4n.35-250G>A
n.29G>A
n.108+53G>A
n.43-250G>A
n.42-250G>A
n.211-250G>A
c.-195-250G>A (n.-195-250G>A)
n.229-250G>A
n.563-250G>A
n.33-250G>A
n.25-250G>A
n.1050G>A
n.25+102G>A
c.-344-250G>A (n.-344-250G>A)
gnomAD v4
11g.119029815T>CCA2616341155SLC37A4n.35-251A>G
n.28A>G
n.108+52A>G
n.43-251A>G
n.42-251A>G
n.211-251A>G
c.-195-251A>G (n.-195-251A>G)
n.229-251A>G
n.563-251A>G
n.33-251A>G
n.25-251A>G
n.1049A>G
n.25+101A>G
c.-344-251A>G (n.-344-251A>G)
gnomAD v4
11g.119029816C>ACA2616341156SLC37A4n.35-252G>T
n.27G>T
n.108+51G>T
n.43-252G>T
n.42-252G>T
n.211-252G>T
c.-195-252G>T (n.-195-252G>T)
n.229-252G>T
n.563-252G>T
n.33-252G>T
n.25-252G>T
n.1048G>T
n.25+100G>T
c.-344-252G>T (n.-344-252G>T)
gnomAD v4
11g.119029816C=CA2003775903SLC37A4n.35-252G=
n.27G=
n.108+51G=
n.43-252G=
n.42-252G=
n.211-252G=
c.-195-252G= (n.-195-252G=)
n.229-252G=
n.563-252G=
n.33-252G=
n.25-252G=
n.1048G=
n.25+100G=
c.-344-252G= (n.-344-252G=)
11g.119029816C>TCA942773948SLC37A4n.35-252G>A
n.27G>A
n.108+51G>A
n.43-252G>A
n.42-252G>A
n.211-252G>A
c.-195-252G>A (n.-195-252G>A)
n.229-252G>A
n.563-252G>A
n.33-252G>A
n.25-252G>A
n.1048G>A
n.25+100G>A
c.-344-252G>A (n.-344-252G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029817C>ACA2616341157SLC37A4n.35-253G>T
n.26G>T
n.108+50G>T
n.43-253G>T
n.42-253G>T
n.211-253G>T
c.-195-253G>T (n.-195-253G>T)
n.229-253G>T
n.563-253G>T
n.33-253G>T
n.25-253G>T
n.1047G>T
n.25+99G>T
c.-344-253G>T (n.-344-253G>T)
gnomAD v4
11g.119029817C>TCA2616341158SLC37A4n.35-253G>A
n.26G>A
n.108+50G>A
n.43-253G>A
n.42-253G>A
n.211-253G>A
c.-195-253G>A (n.-195-253G>A)
n.229-253G>A
n.563-253G>A
n.33-253G>A
n.25-253G>A
n.1047G>A
n.25+99G>A
c.-344-253G>A (n.-344-253G>A)
gnomAD v4
11g.119029818C>ACA2616341159SLC37A4n.35-254G>T
n.25G>T
n.108+49G>T
n.43-254G>T
n.42-254G>T
n.211-254G>T
c.-195-254G>T (n.-195-254G>T)
n.229-254G>T
n.563-254G>T
n.33-254G>T
n.25-254G>T
n.1046G>T
n.25+98G>T
c.-344-254G>T (n.-344-254G>T)
gnomAD v4
11g.119029818C>TCA2793831146SLC37A4n.35-254G>A
n.25G>A
n.108+49G>A
n.43-254G>A
n.42-254G>A
n.211-254G>A
c.-195-254G>A (n.-195-254G>A)
n.229-254G>A
n.563-254G>A
n.33-254G>A
n.25-254G>A
n.1046G>A
n.25+98G>A
c.-344-254G>A (n.-344-254G>A)
11g.119029819T>ACA2616341160SLC37A4n.35-255A>T
n.24A>T
n.108+48A>T
n.43-255A>T
n.42-255A>T
n.211-255A>T
c.-195-255A>T (n.-195-255A>T)
n.229-255A>T
n.563-255A>T
n.33-255A>T
n.25-255A>T
n.1045A>T
n.25+97A>T
c.-344-255A>T (n.-344-255A>T)
gnomAD v4
11g.119029819T>CCA2616341161SLC37A4n.35-255A>G
n.24A>G
n.108+48A>G
n.43-255A>G
n.42-255A>G
n.211-255A>G
c.-195-255A>G (n.-195-255A>G)
n.229-255A>G
n.563-255A>G
n.33-255A>G
n.25-255A>G
n.1045A>G
n.25+97A>G
c.-344-255A>G (n.-344-255A>G)
gnomAD v4
11g.119029819T>GCA2616341162SLC37A4n.35-255A>C
n.24A>C
n.108+48A>C
n.43-255A>C
n.42-255A>C
n.211-255A>C
c.-195-255A>C (n.-195-255A>C)
n.229-255A>C
n.563-255A>C
n.33-255A>C
n.25-255A>C
n.1045A>C
n.25+97A>C
c.-344-255A>C (n.-344-255A>C)
gnomAD v4
11g.119029820C=CA2003775905SLC37A4n.35-256G=
n.23G=
n.108+47G=
n.43-256G=
n.42-256G=
n.211-256G=
c.-195-256G= (n.-195-256G=)
n.229-256G=
n.563-256G=
n.33-256G=
n.25-256G=
n.1044G=
n.25+96G=
c.-344-256G= (n.-344-256G=)
11g.119029820dupCA2616341163SLC37A4n.35-256dup
n.23dup
n.108+47dup
n.43-256dup
n.42-256dup
n.211-256dup
c.-195-256dup (n.-195-256dup)
n.229-256dup
n.563-256dup
n.33-256dup
n.25-256dup
n.1044dup
n.25+96dup
c.-344-256dup (n.-344-256dup)
gnomAD v4
11g.119029821A>GCA2616341165SLC37A4n.35-257T>C
n.22T>C
n.108+46T>C
n.43-257T>C
n.42-257T>C
n.211-257T>C
c.-195-257T>C (n.-195-257T>C)
n.229-257T>C
n.563-257T>C
n.33-257T>C
n.25-257T>C
n.1043T>C
n.25+95T>C
c.-344-257T>C (n.-344-257T>C)
gnomAD v4
11g.119029821A>TCA2616341164SLC37A4n.35-257T>A
n.22T>A
n.108+46T>A
n.43-257T>A
n.42-257T>A
n.211-257T>A
c.-195-257T>A (n.-195-257T>A)
n.229-257T>A
n.563-257T>A
n.33-257T>A
n.25-257T>A
n.1043T>A
n.25+95T>A
c.-344-257T>A (n.-344-257T>A)
gnomAD v4
11g.119029821dupCA672397852SLC37A4n.35-257dup
n.22dup
n.108+46dup
n.43-257dup
n.42-257dup
n.211-257dup
c.-195-257dup (n.-195-257dup)
n.229-257dup
n.563-257dup
n.33-257dup
n.25-257dup
n.1043dup
n.25+95dup
c.-344-257dup (n.-344-257dup)
dbSNP
11g.119029822G>ACA2616341166SLC37A4n.35-258C>T
n.21C>T
n.108+45C>T
n.43-258C>T
n.42-258C>T
n.211-258C>T
c.-195-258C>T (n.-195-258C>T)
n.229-258C>T
n.563-258C>T
n.33-258C>T
n.25-258C>T
n.1042C>T
n.25+94C>T
c.-344-258C>T (n.-344-258C>T)
gnomAD v4
11g.119029822G>CCA672397857SLC37A4n.35-258C>G
n.21C>G
n.108+45C>G
n.43-258C>G
n.42-258C>G
n.211-258C>G
c.-195-258C>G (n.-195-258C>G)
n.229-258C>G
n.563-258C>G
n.33-258C>G
n.25-258C>G
n.1042C>G
n.25+94C>G
c.-344-258C>G (n.-344-258C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029822G=CA2003775907SLC37A4n.35-258C=
n.21C=
n.108+45C=
n.43-258C=
n.42-258C=
n.211-258C=
c.-195-258C= (n.-195-258C=)
n.229-258C=
n.563-258C=
n.33-258C=
n.25-258C=
n.1042C=
n.25+94C=
c.-344-258C= (n.-344-258C=)
11g.119029823T>CCA602178094SLC37A4n.35-259A>G
n.20A>G
n.108+44A>G
n.43-259A>G
n.42-259A>G
n.211-259A>G
c.-195-259A>G (n.-195-259A>G)
n.229-259A>G
n.563-259A>G
n.33-259A>G
n.25-259A>G
n.1041A>G
n.25+93A>G
c.-344-259A>G (n.-344-259A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029823T>GCA942773950SLC37A4n.35-259A>C
n.20A>C
n.108+44A>C
n.43-259A>C
n.42-259A>C
n.211-259A>C
c.-195-259A>C (n.-195-259A>C)
n.229-259A>C
n.563-259A>C
n.33-259A>C
n.25-259A>C
n.1041A>C
n.25+93A>C
c.-344-259A>C (n.-344-259A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029823T=CA2003775909SLC37A4n.35-259A=
n.20A=
n.108+44A=
n.43-259A=
n.42-259A=
n.211-259A=
c.-195-259A= (n.-195-259A=)
n.229-259A=
n.563-259A=
n.33-259A=
n.25-259A=
n.1041A=
n.25+93A=
c.-344-259A= (n.-344-259A=)
11g.119029825A>TCA2616341167SLC37A4n.35-261T>A
n.18T>A
n.108+42T>A
n.43-261T>A
n.42-261T>A
n.211-261T>A
c.-195-261T>A (n.-195-261T>A)
n.229-261T>A
n.563-261T>A
n.33-261T>A
n.25-261T>A
n.1039T>A
n.25+91T>A
c.-344-261T>A (n.-344-261T>A)
gnomAD v4
11g.119029827A>GCA2616341168SLC37A4n.35-263T>C
n.16T>C
n.108+40T>C
n.43-263T>C
n.42-263T>C
n.211-263T>C
c.-195-263T>C (n.-195-263T>C)
n.229-263T>C
n.563-263T>C
n.33-263T>C
n.25-263T>C
n.1037T>C
n.25+89T>C
c.-344-263T>C (n.-344-263T>C)
gnomAD v4
11g.119029829A=CA2003775910SLC37A4n.35-265T=
n.14T=
n.108+38T=
n.43-265T=
n.42-265T=
n.211-265T=
c.-195-265T= (n.-195-265T=)
n.229-265T=
n.563-265T=
n.33-265T=
n.25-265T=
n.1035T=
n.25+87T=
c.-344-265T= (n.-344-265T=)
11g.119029829A>CCA2003775911SLC37A4n.35-265T>G
n.14T>G
n.108+38T>G
n.43-265T>G
n.42-265T>G
n.211-265T>G
c.-195-265T>G (n.-195-265T>G)
n.229-265T>G
n.563-265T>G
n.33-265T>G
n.25-265T>G
n.1035T>G
n.25+87T>G
c.-344-265T>G (n.-344-265T>G)
dbSNP
11g.119029830A>CCA2616341169SLC37A4n.35-266T>G
n.13T>G
n.108+37T>G
n.43-266T>G
n.42-266T>G
n.211-266T>G
c.-195-266T>G (n.-195-266T>G)
n.229-266T>G
n.563-266T>G
n.33-266T>G
n.25-266T>G
n.1034T>G
n.25+86T>G
c.-344-266T>G (n.-344-266T>G)
gnomAD v4
11g.119029831C=CA2003775913SLC37A4n.35-267G=
n.12G=
n.108+36G=
n.43-267G=
n.42-267G=
n.211-267G=
c.-195-267G= (n.-195-267G=)
n.229-267G=
n.563-267G=
n.33-267G=
n.25-267G=
n.1033G=
n.25+85G=
c.-344-267G= (n.-344-267G=)
11g.119029831C>TCA602178095SLC37A4n.35-267G>A
n.12G>A
n.108+36G>A
n.43-267G>A
n.42-267G>A
n.211-267G>A
c.-195-267G>A (n.-195-267G>A)
n.229-267G>A
n.563-267G>A
n.33-267G>A
n.25-267G>A
n.1033G>A
n.25+85G>A
c.-344-267G>A (n.-344-267G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029832C>ACA2616341170SLC37A4n.35-268G>T
n.11G>T
n.108+35G>T
n.43-268G>T
n.42-268G>T
n.211-268G>T
c.-195-268G>T (n.-195-268G>T)
n.229-268G>T
n.563-268G>T
n.33-268G>T
n.25-268G>T
n.1032G>T
n.25+84G>T
c.-344-268G>T (n.-344-268G>T)
gnomAD v4
11g.119029832C>TCA2616341171SLC37A4n.35-268G>A
n.11G>A
n.108+35G>A
n.43-268G>A
n.42-268G>A
n.211-268G>A
c.-195-268G>A (n.-195-268G>A)
n.229-268G>A
n.563-268G>A
n.33-268G>A
n.25-268G>A
n.1032G>A
n.25+84G>A
c.-344-268G>A (n.-344-268G>A)
gnomAD v4
11g.119029833T>ACA2616341172SLC37A4n.35-269A>T
n.10A>T
n.108+34A>T
n.43-269A>T
n.42-269A>T
n.211-269A>T
c.-195-269A>T (n.-195-269A>T)
n.229-269A>T
n.563-269A>T
n.33-269A>T
n.25-269A>T
n.1031A>T
n.25+83A>T
c.-344-269A>T (n.-344-269A>T)
gnomAD v4
11g.119029833T>CCA2616341173SLC37A4n.35-269A>G
n.10A>G
n.108+34A>G
n.43-269A>G
n.42-269A>G
n.211-269A>G
c.-195-269A>G (n.-195-269A>G)
n.229-269A>G
n.563-269A>G
n.33-269A>G
n.25-269A>G
n.1031A>G
n.25+83A>G
c.-344-269A>G (n.-344-269A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029843_119029846delCA2616341174SLC37A4n.35-275_35-272del
n.108+28_108+31del
n.43-275_43-272del
n.42-275_42-272del
n.211-275_211-272del
c.-195-275_-195-272del (n.-195-275_-195-272del)
n.229-275_229-272del
n.563-275_563-272del
n.33-275_33-272del
n.25-275_25-272del
n.1025_1028del
n.25+77_25+80del
c.-344-275_-344-272del (n.-344-275_-344-272del)
gnomAD v4
11g.119029837C=CA2003775915SLC37A4n.35-273G=
n.6G=
n.108+30G=
n.43-273G=
n.42-273G=
n.211-273G=
c.-195-273G= (n.-195-273G=)
n.229-273G=
n.563-273G=
n.33-273G=
n.25-273G=
n.1027G=
n.25+79G=
c.-344-273G= (n.-344-273G=)
11g.119029837C>TCA942773951SLC37A4n.35-273G>A
n.6G>A
n.108+30G>A
n.43-273G>A
n.42-273G>A
n.211-273G>A
c.-195-273G>A (n.-195-273G>A)
n.229-273G>A
n.563-273G>A
n.33-273G>A
n.25-273G>A
n.1027G>A
n.25+79G>A
c.-344-273G>A (n.-344-273G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029838A=CA2003775916SLC37A4n.35-274T=
n.5T=
n.108+29T=
n.43-274T=
n.42-274T=
n.211-274T=
c.-195-274T= (n.-195-274T=)
n.229-274T=
n.563-274T=
n.33-274T=
n.25-274T=
n.1026T=
n.25+78T=
c.-344-274T= (n.-344-274T=)
11g.119029838A>TCA229601753SLC37A4n.35-274T>A
n.5T>A
n.108+29T>A
n.43-274T>A
n.42-274T>A
n.211-274T>A
c.-195-274T>A (n.-195-274T>A)
n.229-274T>A
n.563-274T>A
n.33-274T>A
n.25-274T>A
n.1026T>A
n.25+78T>A
c.-344-274T>A (n.-344-274T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029841C>ACA672397862SLC37A4n.35-277G>T
n.2G>T
n.108+26G>T
n.43-277G>T
n.42-277G>T
n.211-277G>T
c.-195-277G>T (n.-195-277G>T)
n.229-277G>T
n.563-277G>T
n.33-277G>T
n.25-277G>T
n.1023G>T
n.25+75G>T
c.-344-277G>T (n.-344-277G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029841C=CA2003775919SLC37A4n.35-277G=
n.2G=
n.108+26G=
n.43-277G=
n.42-277G=
n.211-277G=
c.-195-277G= (n.-195-277G=)
n.229-277G=
n.563-277G=
n.33-277G=
n.25-277G=
n.1023G=
n.25+75G=
c.-344-277G= (n.-344-277G=)
11g.119029841C>TCA654175906SLC37A4n.35-277G>A
n.2G>A
n.108+26G>A
n.43-277G>A
n.42-277G>A
n.211-277G>A
c.-195-277G>A (n.-195-277G>A)
n.229-277G>A
n.563-277G>A
n.33-277G>A
n.25-277G>A
n.1023G>A
n.25+75G>A
c.-344-277G>A (n.-344-277G>A)
gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched