Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119029480_119029505dupCA2616340721SLC37A4n.101_126dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-266G= (n.-266G=)
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n.289G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.307G>C
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n.79G>C
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n.103G>C
n.1378G>C
n.104G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-117G>A (n.-117G>A)
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n.641G>A
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n.79G>A
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n.103G>A
n.1378G>A
n.104G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
 gnomAD v4
11g.119029488delCA2616340735SLC37A4n.113del
n.357del
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n.79del
n.111del
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n.104del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-119G>C (n.-119G>C)
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n.101G>C
n.1376G>C
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c.-268G>C (n.-268G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.74G>A
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n.98G>A
n.1373G>A
n.99G>A
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 gnomAD v4
11g.119029492C>ACA2616340743SLC37A4n.107G>T
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c.-123G>T (n.-123G>T)
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n.73G>T
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n.1372G>T
n.98G>T
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 gnomAD v4
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n.351G>A
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n.115G>A
n.114G>A
n.283G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.301G>A
n.635G>A
n.173G>A
n.73G>A
n.105G>A
n.97G>A
n.1372G>A
n.98G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
 gnomAD v4
11g.119029493T>CCA2616340745SLC37A4n.106A>G
n.350A>G
n.180A>G
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n.113A>G
n.282A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.300A>G
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n.72A>G
n.104A>G
n.96A>G
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c.-273A>G (n.-273A>G)
 gnomAD v4
11g.119029494C>GCA2616340747SLC37A4n.105G>C
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n.633G>C
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n.71G>C
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n.1370G>C
n.96G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
 gnomAD v4
11g.119029496delCA2616340746SLC37A4n.105del
n.349del
n.179del
n.113del
n.112del
n.281del
c.-125del (n.-125del)
n.299del
n.633del
n.171del
n.71del
n.103del
n.95del
n.1370del
n.96del
c.-274del (n.-274del)
 gnomAD v4
11g.119029495C>ACA2616340748SLC37A4n.104G>T
n.348G>T
n.178G>T
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n.111G>T
n.280G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.298G>T
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n.70G>T
n.102G>T
n.94G>T
n.1369G>T
n.95G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
 gnomAD v4
11g.119029495C>GCA2616340749SLC37A4n.104G>C
n.348G>C
n.178G>C
n.112G>C
n.111G>C
n.280G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.298G>C
n.632G>C
n.170G>C
n.70G>C
n.102G>C
n.94G>C
n.1369G>C
n.95G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
 gnomAD v4
11g.119029496C>GCA2616340750SLC37A4n.103G>C
n.347G>C
n.177G>C
n.111G>C
n.110G>C
n.279G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.297G>C
n.631G>C
n.169G>C
n.69G>C
n.101G>C
n.93G>C
n.1368G>C
n.94G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
 gnomAD v4
11g.119029496C>TCA2616340751SLC37A4n.103G>A
n.347G>A
n.177G>A
n.111G>A
n.110G>A
n.279G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.297G>A
n.631G>A
n.169G>A
n.69G>A
n.101G>A
n.93G>A
n.1368G>A
n.94G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
 gnomAD v4
11g.119029497A>GCA2616340752SLC37A4n.102T>C
n.346T>C
n.176T>C
n.110T>C
n.109T>C
n.278T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.296T>C
n.630T>C
n.168T>C
n.68T>C
n.100T>C
n.92T>C
n.1367T>C
n.93T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
 gnomAD v4
11g.119029498G>TCA2616340754SLC37A4n.101C>A
n.345C>A
n.175C>A
n.109C>A
n.108C>A
n.277C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.295C>A
n.629C>A
n.167C>A
n.67C>A
n.99C>A
n.91C>A
n.1366C>A
n.92C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
 gnomAD v4
11g.119029498_119029512dupCA2616340753SLC37A4n.87_101dup
n.331_345dup
n.161_175dup
n.95_109dup
n.94_108dup
n.263_277dup
c.-143_-129dup (n.-143_-129dup)
n.281_295dup
n.615_629dup
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n.53_67dup
n.85_99dup
n.77_91dup
n.1352_1366dup
n.78_92dup
c.-292_-278dup (n.-292_-278dup)
 gnomAD v4
11g.119029499G>ACA942773847SLC37A4n.100C>T
n.344C>T
n.174C>T
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n.107C>T
n.276C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.294C>T
n.628C>T
n.166C>T
n.66C>T
n.98C>T
n.90C>T
n.1365C>T
n.91C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029499G=CA2003775527SLC37A4n.100C=
n.344C=
n.174C=
n.108C=
n.107C=
n.276C=
c.-130C= (n.-130C=)
n.294C=
n.628C=
n.166C=
n.66C=
n.98C=
n.90C=
n.1365C=
n.91C=
c.-279C= (n.-279C=)
11g.119029499G>TCA2003775528SLC37A4n.100C>A
n.344C>A
n.174C>A
n.108C>A
n.107C>A
n.276C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.294C>A
n.628C>A
n.166C>A
n.66C>A
n.98C>A
n.90C>A
n.1365C>A
n.91C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029500C>ACA2616340755SLC37A4n.99G>T
n.343G>T
n.173G>T
n.107G>T
n.106G>T
n.275G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.293G>T
n.627G>T
n.165G>T
n.65G>T
n.97G>T
n.89G>T
n.1364G>T
n.90G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
 gnomAD v4
11g.119029500C>TCA2616340756SLC37A4n.99G>A
n.343G>A
n.173G>A
n.107G>A
n.106G>A
n.275G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.293G>A
n.627G>A
n.165G>A
n.65G>A
n.97G>A
n.89G>A
n.1364G>A
n.90G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
 gnomAD v4
11g.119029501T>CCA2616340757SLC37A4n.98A>G
n.342A>G
n.172A>G
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n.89A>G
c.-281A>G (n.-281A>G)
 gnomAD v4
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n.341G=
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11g.119029502C>GCA942773851SLC37A4n.97G>C
n.341G>C
n.171G>C
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n.273G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.291G>C
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n.163G>C
n.63G>C
n.95G>C
n.87G>C
n.1362G>C
n.88G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029503_119029505dupCA2616340758SLC37A4n.94_96dup
n.338_340dup
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n.102_104dup
n.101_103dup
n.270_272dup
c.-136_-134dup (n.-136_-134dup)
n.288_290dup
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n.160_162dup
n.60_62dup
n.92_94dup
n.84_86dup
n.1359_1361dup
n.85_87dup
c.-285_-283dup (n.-285_-283dup)
 gnomAD v4
11g.119029504C>ACA2616340759SLC37A4n.95G>T
n.339G>T
n.169G>T
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n.271G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.289G>T
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n.161G>T
n.61G>T
n.93G>T
n.85G>T
n.1360G>T
n.86G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
 gnomAD v4
11g.119029504C>TCA2616340760SLC37A4n.95G>A
n.339G>A
n.169G>A
n.103G>A
n.102G>A
n.271G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.289G>A
n.623G>A
n.161G>A
n.61G>A
n.93G>A
n.85G>A
n.1360G>A
n.86G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
 gnomAD v4
11g.119029505T>CCA2616340762SLC37A4n.94A>G
n.338A>G
n.168A>G
n.102A>G
n.101A>G
n.270A>G
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n.288A>G
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n.160A>G
n.60A>G
n.92A>G
n.84A>G
n.1359A>G
n.85A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
 gnomAD v4
11g.119029505T>GCA2616340763SLC37A4n.94A>C
n.338A>C
n.168A>C
n.102A>C
n.101A>C
n.270A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.288A>C
n.622A>C
n.160A>C
n.60A>C
n.92A>C
n.84A>C
n.1359A>C
n.85A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
 gnomAD v4
11g.119029507delCA2616340761SLC37A4n.94del
n.338del
n.168del
n.102del
n.101del
n.270del
c.-136del (n.-136del)
n.288del
n.622del
n.160del
n.60del
n.92del
n.84del
n.1359del
n.85del
c.-285del (n.-285del)
 gnomAD v4
11g.119029507T>CCA672397593SLC37A4n.92A>G
n.336A>G
n.166A>G
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n.268A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
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n.620A>G
n.158A>G
n.58A>G
n.90A>G
n.82A>G
n.1357A>G
n.83A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029507T=CA2003775533SLC37A4n.92A=
n.336A=
n.166A=
n.100A=
n.99A=
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c.-138A= (n.-138A=)
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n.620A=
n.158A=
n.58A=
n.90A=
n.82A=
n.1357A=
n.83A=
c.-287A= (n.-287A=)
11g.119029508A>CCA2616340764SLC37A4n.91T>G
n.335T>G
n.165T>G
n.99T>G
n.98T>G
n.267T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
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n.619T>G
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n.81T>G
n.1356T>G
n.82T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
 gnomAD v4
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c.-140A>G (n.-140A>G)
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n.80A>G
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n.81A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029509T>GCA2616340765SLC37A4n.90A>C
n.334A>C
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n.98A>C
n.97A>C
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c.-140A>C (n.-140A>C)
n.284A>C
n.618A>C
n.156A>C
n.56A>C
n.88A>C
n.80A>C
n.1355A>C
n.81A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
 gnomAD v4
11g.119029509T=CA2003775535SLC37A4n.90A=
n.334A=
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n.88A=
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c.-289A= (n.-289A=)
11g.119029510A>GCA602178077SLC37A4n.89T>C
n.333T>C
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n.96T>C
n.265T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.283T>C
n.617T>C
n.155T>C
n.55T>C
n.87T>C
n.79T>C
n.1354T>C
n.80T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029510A>TCA2793831110SLC37A4n.89T>A
n.333T>A
n.163T>A
n.97T>A
n.96T>A
n.265T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.283T>A
n.617T>A
n.155T>A
n.55T>A
n.87T>A
n.79T>A
n.1354T>A
n.80T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
11g.119029511G>ACA942773854SLC37A4n.88C>T
n.332C>T
n.162C>T
n.96C>T
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n.264C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.282C>T
n.616C>T
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n.54C>T
n.86C>T
n.78C>T
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n.79C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029511G=CA2003775537SLC37A4n.88C=
n.332C=
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c.-142C= (n.-142C=)
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11g.119029511G>TCA2616340766SLC37A4n.88C>A
n.332C>A
n.162C>A
n.96C>A
n.95C>A
n.264C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.282C>A
n.616C>A
n.154C>A
n.54C>A
n.86C>A
n.78C>A
n.1353C>A
n.79C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
 gnomAD v4
11g.119029512C>ACA2616340767SLC37A4n.87G>T
n.331G>T
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n.263G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
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n.77G>T
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n.78G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
 gnomAD v4
11g.119029512C>TCA2616340768SLC37A4n.87G>A
n.331G>A
n.161G>A
n.95G>A
n.94G>A
n.263G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.281G>A
n.615G>A
n.153G>A
n.53G>A
n.85G>A
n.77G>A
n.1352G>A
n.78G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
 gnomAD v4
11g.119029513C>ACA2616340769SLC37A4n.86G>T
n.330G>T
n.160G>T
n.94G>T
n.93G>T
n.262G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.280G>T
n.614G>T
n.152G>T
n.52G>T
n.84G>T
n.76G>T
n.1351G>T
n.77G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
 gnomAD v4
11g.119029513C=CA2003775539SLC37A4n.86G=
n.330G=
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n.152G=
n.52G=
n.84G=
n.76G=
n.1351G=
n.77G=
c.-293G= (n.-293G=)
11g.119029513C>TCA913659304SLC37A4n.86G>A
n.330G>A
n.160G>A
n.94G>A
n.93G>A
n.262G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.280G>A
n.614G>A
n.152G>A
n.52G>A
n.84G>A
n.76G>A
n.1351G>A
n.77G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029514G>ACA229601466SLC37A4n.85C>T
n.329C>T
n.159C>T
n.93C>T
n.92C>T
n.261C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.279C>T
n.613C>T
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n.51C>T
n.83C>T
n.75C>T
n.1350C>T
n.76C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029514G=CA2003775542SLC37A4n.85C=
n.329C=
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c.-145C= (n.-145C=)
n.279C=
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n.51C=
n.83C=
n.75C=
n.1350C=
n.76C=
c.-294C= (n.-294C=)
11g.119029514G>TCA2616340770SLC37A4n.85C>A
n.329C>A
n.159C>A
n.93C>A
n.92C>A
n.261C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.279C>A
n.613C>A
n.151C>A
n.51C>A
n.83C>A
n.75C>A
n.1350C>A
n.76C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
 gnomAD v4
11g.119029516C>ACA2616340771SLC37A4n.83G>T
n.327G>T
n.157G>T
n.91G>T
n.90G>T
n.259G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.277G>T
n.611G>T
n.149G>T
n.49G>T
n.81G>T
n.73G>T
n.1348G>T
n.74G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
 gnomAD v4
11g.119029516C=CA2003775544SLC37A4n.83G=
n.327G=
n.157G=
n.91G=
n.90G=
n.259G=
c.-147G= (n.-147G=)
n.277G=
n.611G=
n.149G=
n.49G=
n.81G=
n.73G=
n.1348G=
n.74G=
c.-296G= (n.-296G=)
11g.119029516C>GCA2003775545SLC37A4n.83G>C
n.327G>C
n.157G>C
n.91G>C
n.90G>C
n.259G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.277G>C
n.611G>C
n.149G>C
n.49G>C
n.81G>C
n.73G>C
n.1348G>C
n.74G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029516C>TCA2616340772SLC37A4n.83G>A
n.327G>A
n.157G>A
n.91G>A
n.90G>A
n.259G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.277G>A
n.611G>A
n.149G>A
n.49G>A
n.81G>A
n.73G>A
n.1348G>A
n.74G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
 gnomAD v4
11g.119029516_119029517delinsCTCA2003775546SLC37A4n.82_83delinsAG
n.326_327delinsAG
n.156_157delinsAG
n.90_91delinsAG
n.89_90delinsAG
n.258_259delinsAG
c.-148_-147delinsAG (n.-148_-147delinsAG)
n.276_277delinsAG
n.610_611delinsAG
n.148_149delinsAG
n.48_49delinsAG
n.80_81delinsAG
n.72_73delinsAG
n.1347_1348delinsAG
n.73_74delinsAG
c.-297_-296delinsAG (n.-297_-296delinsAG)
11g.119029518delCA2003775547SLC37A4n.82del
n.326del
n.156del
n.90del
n.89del
n.258del
c.-148del (n.-148del)
n.276del
n.610del
n.148del
n.48del
n.80del
n.72del
n.1347del
n.73del
c.-297del (n.-297del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029519C>ACA2616340773SLC37A4n.80G>T
n.324G>T
n.154G>T
n.88G>T
n.87G>T
n.256G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.274G>T
n.608G>T
n.146G>T
n.46G>T
n.78G>T
n.70G>T
n.1345G>T
n.71G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
 gnomAD v4
11g.119029520T>ACA2616340774SLC37A4n.79A>T
n.323A>T
n.153A>T
n.87A>T
n.86A>T
n.255A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.273A>T
n.607A>T
n.145A>T
n.45A>T
n.77A>T
n.69A>T
n.1344A>T
n.70A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
 gnomAD v4
11g.119029520T>CCA602178078SLC37A4n.79A>G
n.323A>G
n.153A>G
n.87A>G
n.86A>G
n.255A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.273A>G
n.607A>G
n.145A>G
n.45A>G
n.77A>G
n.69A>G
n.1344A>G
n.70A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029520T=CA2003775549SLC37A4n.79A=
n.323A=
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c.-151A= (n.-151A=)
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n.1344A=
n.70A=
c.-300A= (n.-300A=)
11g.119029521G>ACA2616340775SLC37A4n.78C>T
n.322C>T
n.152C>T
n.86C>T
n.85C>T
n.254C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.272C>T
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n.68C>T
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c.-301C>T (n.-301C>T)
 gnomAD v4
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n.85C>A
n.254C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.272C>A
n.606C>A
n.144C>A
n.44C>A
n.76C>A
n.68C>A
n.1343C>A
n.69C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
 gnomAD v4
11g.119029522delCA2793831112SLC37A4n.78del
n.322del
n.152del
n.86del
n.85del
n.254del
c.-152del (n.-152del)
n.272del
n.606del
n.144del
n.44del
n.76del
n.68del
n.1343del
n.69del
c.-301del (n.-301del)
11g.119029522G>ACA2616340777SLC37A4n.77C>T
n.321C>T
n.151C>T
n.85C>T
n.84C>T
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n.271C>T
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n.68C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
 gnomAD v4
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n.319G>T
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 dbSNP
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n.319G=
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n.41G=
n.73G=
n.65G=
n.1340G=
n.66G=
c.-304G= (n.-304G=)
11g.119029524C>TCA2616340778SLC37A4n.75G>A
n.319G>A
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n.73G>A
n.65G>A
n.1340G>A
n.66G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
 gnomAD v4
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n.318T=
n.148T=
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n.40T=
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n.1339T=
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c.-305T= (n.-305T=)
11g.119029525A>GCA229601468SLC37A4n.74T>C
n.318T>C
n.148T>C
n.82T>C
n.81T>C
n.250T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.268T>C
n.602T>C
n.140T>C
n.40T>C
n.72T>C
n.64T>C
n.1339T>C
n.65T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029526A>GCA2616340779SLC37A4n.73T>C
n.317T>C
n.147T>C
n.81T>C
n.80T>C
n.249T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
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n.39T>C
n.71T>C
n.63T>C
n.1338T>C
n.64T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.79G>T
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c.-159G>T (n.-159G>T)
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 dbSNP
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11g.119029528C>GCA2003775559SLC37A4n.71G>C
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c.-308G>C (n.-308G>C)
 dbSNP
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 gnomAD v4
11g.119029529A>GCA2616340782SLC37A4n.70T>C
n.314T>C
n.144T>C
n.78T>C
n.77T>C
n.246T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.264T>C
n.598T>C
n.136T>C
n.36T>C
n.68T>C
n.60T>C
n.1335T>C
n.61T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
 gnomAD v4
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n.35A>T
n.67A>T
n.59A>T
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c.-310A>T (n.-310A>T)
 gnomAD v4
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n.143A>G
n.77A>G
n.76A>G
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c.-310A>G (n.-310A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029530T=CA2003775562SLC37A4n.69A=
n.313A=
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n.76A>T
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n.59A>T
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 gnomAD v4
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c.-311A>G (n.-311A>G)
 gnomAD v4
11g.119029531T>GCA229601477SLC37A4n.68A>C
n.312A>C
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n.244A>C
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n.262A>C
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n.58A>C
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n.59A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.74T>C
n.243T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.261T>C
n.595T>C
n.133T>C
n.33T>C
n.65T>C
n.57T>C
n.1332T>C
n.58T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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n.310T>G
n.140T>G
n.74T>G
n.73T>G
n.242T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.260T>G
n.594T>G
n.132T>G
n.32T>G
n.64T>G
n.56T>G
n.1331T>G
n.57T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
 gnomAD v4
11g.119029533A>GCA229601482SLC37A4n.66T>C
n.310T>C
n.140T>C
n.74T>C
n.73T>C
n.242T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.260T>C
n.594T>C
n.132T>C
n.32T>C
n.64T>C
n.56T>C
n.1331T>C
n.57T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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c.-314C>G (n.-314C>G)
 dbSNP gnomAD v4
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c.-314C= (n.-314C=)
11g.119029534G>TCA2003775574SLC37A4n.65C>A
n.309C>A
n.139C>A
n.73C>A
n.72C>A
n.241C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.259C>A
n.593C>A
n.131C>A
n.31C>A
n.63C>A
n.55C>A
n.1330C>A
n.56C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029535C>ACA2003775577SLC37A4n.64G>T
n.308G>T
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n.240G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.258G>T
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n.130G>T
n.30G>T
n.62G>T
n.54G>T
n.1329G>T
n.55G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029535C=CA2003775575SLC37A4n.64G=
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n.54G=
n.1329G=
n.55G=
c.-315G= (n.-315G=)
11g.119029535C>GCA2003775576SLC37A4n.64G>C
n.308G>C
n.138G>C
n.72G>C
n.71G>C
n.240G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.258G>C
n.592G>C
n.130G>C
n.30G>C
n.62G>C
n.54G>C
n.1329G>C
n.55G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029535C>TCA2616340787SLC37A4n.64G>A
n.308G>A
n.138G>A
n.72G>A
n.71G>A
n.240G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.258G>A
n.592G>A
n.130G>A
n.30G>A
n.62G>A
n.54G>A
n.1329G>A
n.55G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
 gnomAD v4
11g.119029536C>ACA2616340788SLC37A4n.63G>T
n.307G>T
n.137G>T
n.71G>T
n.70G>T
n.239G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.257G>T
n.591G>T
n.129G>T
n.29G>T
n.61G>T
n.53G>T
n.1328G>T
n.54G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
 gnomAD v4
11g.119029536C=CA2003775578SLC37A4n.63G=
n.307G=
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n.239G=
c.-167G= (n.-167G=)
n.257G=
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n.129G=
n.29G=
n.61G=
n.53G=
n.1328G=
n.54G=
c.-316G= (n.-316G=)
11g.119029536C>TCA2003775579SLC37A4n.63G>A
n.307G>A
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n.71G>A
n.70G>A
n.239G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.257G>A
n.591G>A
n.129G>A
n.29G>A
n.61G>A
n.53G>A
n.1328G>A
n.54G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029537T>ACA2616340789SLC37A4n.62A>T
n.306A>T
n.136A>T
n.70A>T
n.69A>T
n.238A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.256A>T
n.590A>T
n.128A>T
n.28A>T
n.60A>T
n.52A>T
n.1327A>T
n.53A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
 gnomAD v4
11g.119029537_119029538delinsTGCA2003775580SLC37A4n.61_62delinsCA
n.305_306delinsCA
n.135_136delinsCA
n.69_70delinsCA
n.68_69delinsCA
n.237_238delinsCA
c.-169_-168delinsCA (n.-169_-168delinsCA)
n.255_256delinsCA
n.589_590delinsCA
n.127_128delinsCA
n.27_28delinsCA
n.59_60delinsCA
n.51_52delinsCA
n.1326_1327delinsCA
n.52_53delinsCA
c.-318_-317delinsCA (n.-318_-317delinsCA)
11g.119029538G>ACA2003775585SLC37A4n.61C>T
n.305C>T
n.135C>T
n.69C>T
n.68C>T
n.237C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.255C>T
n.589C>T
n.127C>T
n.27C>T
n.59C>T
n.51C>T
n.1326C>T
n.52C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029538G=CA2003775583SLC37A4n.61C=
n.305C=
n.135C=
n.69C=
n.68C=
n.237C=
c.-169C= (n.-169C=)
n.255C=
n.589C=
n.127C=
n.27C=
n.59C=
n.51C=
n.1326C=
n.52C=
c.-318C= (n.-318C=)
11g.119029541delCA672397633SLC37A4n.61del
n.305del
n.135del
n.69del
n.68del
n.237del
c.-169del (n.-169del)
n.255del
n.589del
n.127del
n.27del
n.59del
n.51del
n.1326del
n.52del
c.-318del (n.-318del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029539G=CA2003775586SLC37A4n.60C=
n.304C=
n.134C=
n.68C=
n.67C=
n.236C=
c.-170C= (n.-170C=)
n.254C=
n.588C=
n.126C=
n.26C=
n.58C=
n.50C=
n.1325C=
n.51C=
c.-319C= (n.-319C=)
11g.119029539G>TCA2003775587SLC37A4n.60C>A
n.304C>A
n.134C>A
n.68C>A
n.67C>A
n.236C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.254C>A
n.588C>A
n.126C>A
n.26C>A
n.58C>A
n.50C>A
n.1325C>A
n.51C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029540G>ACA654175904SLC37A4n.59C>T
n.303C>T
n.133C>T
n.67C>T
n.66C>T
n.235C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.253C>T
n.587C>T
n.125C>T
n.25C>T
n.57C>T
n.49C>T
n.1324C>T
n.50C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.119029540G>CCA2616340790SLC37A4n.59C>G
n.303C>G
n.133C>G
n.67C>G
n.66C>G
n.235C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.253C>G
n.587C>G
n.125C>G
n.25C>G
n.57C>G
n.49C>G
n.1324C>G
n.50C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
 gnomAD v4
11g.119029540G>TCA2616340791SLC37A4n.59C>A
n.303C>A
n.133C>A
n.67C>A
n.66C>A
n.235C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.253C>A
n.587C>A
n.125C>A
n.25C>A
n.57C>A
n.49C>A
n.1324C>A
n.50C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
 gnomAD v4
11g.119029542A>CCA2616340792SLC37A4n.57T>G
n.301T>G
n.131T>G
n.65T>G
n.64T>G
n.233T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.251T>G
n.585T>G
n.123T>G
n.23T>G
n.55T>G
n.47T>G
n.1322T>G
n.48T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
 gnomAD v4
11g.119029542A>GCA2616340793SLC37A4n.57T>C
n.301T>C
n.131T>C
n.65T>C
n.64T>C
n.233T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.251T>C
n.585T>C
n.123T>C
n.23T>C
n.55T>C
n.47T>C
n.1322T>C
n.48T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
 gnomAD v4
11g.119029543G>TCA2616340794SLC37A4n.56C>A
n.300C>A
n.130C>A
n.64C>A
n.63C>A
n.232C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.250C>A
n.584C>A
n.122C>A
n.22C>A
n.54C>A
n.46C>A
n.1321C>A
n.47C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
 gnomAD v4
11g.119029544G>ACA229601495SLC37A4n.55C>T
n.299C>T
n.129C>T
n.63C>T
n.62C>T
n.231C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.249C>T
n.583C>T
n.121C>T
n.21C>T
n.53C>T
n.45C>T
n.1320C>T
n.46C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029544G>CCA2603281033SLC37A4n.55C>G
n.299C>G
n.129C>G
n.63C>G
n.62C>G
n.231C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.249C>G
n.583C>G
n.121C>G
n.21C>G
n.53C>G
n.45C>G
n.1320C>G
n.46C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029544G=CA2003775588SLC37A4n.55C=
n.299C=
n.129C=
n.63C=
n.62C=
n.231C=
c.-175C= (n.-175C=)
n.249C=
n.583C=
n.121C=
n.21C=
n.53C=
n.45C=
n.1320C=
n.46C=
c.-324C= (n.-324C=)
11g.119029544G>TCA2616340795SLC37A4n.55C>A
n.299C>A
n.129C>A
n.63C>A
n.62C>A
n.231C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.249C>A
n.583C>A
n.121C>A
n.21C>A
n.53C>A
n.45C>A
n.1320C>A
n.46C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
 gnomAD v4
11g.119029545C>ACA2616340796SLC37A4n.54G>T
n.298G>T
n.128G>T
n.62G>T
n.61G>T
n.230G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.248G>T
n.582G>T
n.120G>T
n.20G>T
n.52G>T
n.44G>T
n.1319G>T
n.45G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
 gnomAD v4
11g.119029545C=CA2003775589SLC37A4n.54G=
n.298G=
n.128G=
n.62G=
n.61G=
n.230G=
c.-176G= (n.-176G=)
n.248G=
n.582G=
n.120G=
n.20G=
n.52G=
n.44G=
n.1319G=
n.45G=
c.-325G= (n.-325G=)
11g.119029545C>TCA229601496SLC37A4n.54G>A
n.298G>A
n.128G>A
n.62G>A
n.61G>A
n.230G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.248G>A
n.582G>A
n.120G>A
n.20G>A
n.52G>A
n.44G>A
n.1319G>A
n.45G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029546T>CCA2616340797SLC37A4n.53A>G
n.297A>G
n.127A>G
n.61A>G
n.60A>G
n.229A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.247A>G
n.581A>G
n.119A>G
n.19A>G
n.51A>G
n.43A>G
n.1318A>G
n.44A>G
c.-326A>G (n.-326A>G)
 gnomAD v4
11g.119029546T>GCA2003775591SLC37A4n.53A>C
n.297A>C
n.127A>C
n.61A>C
n.60A>C
n.229A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.247A>C
n.581A>C
n.119A>C
n.19A>C
n.51A>C
n.43A>C
n.1318A>C
n.44A>C
c.-326A>C (n.-326A>C)
 dbSNP
11g.119029546T=CA2003775590SLC37A4n.53A=
n.297A=
n.127A=
n.61A=
n.60A=
n.229A=
c.-177A= (n.-177A=)
n.247A=
n.581A=
n.119A=
n.19A=
n.51A=
n.43A=
n.1318A=
n.44A=
c.-326A= (n.-326A=)
11g.119029547C=CA2003775592SLC37A4n.52G=
n.296G=
n.126G=
n.60G=
n.59G=
n.228G=
c.-178G= (n.-178G=)
n.246G=
n.580G=
n.118G=
n.18G=
n.50G=
n.42G=
n.1317G=
n.43G=
c.-327G= (n.-327G=)
11g.119029547C>TCA2003775593SLC37A4n.52G>A
n.296G>A
n.126G>A
n.60G>A
n.59G>A
n.228G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.246G>A
n.580G>A
n.118G>A
n.18G>A
n.50G>A
n.42G>A
n.1317G>A
n.43G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
 dbSNP
11g.119029548C>ACA2616340798SLC37A4n.51G>T
n.295G>T
n.125G>T
n.59G>T
n.58G>T
n.227G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.245G>T
n.579G>T
n.117G>T
n.17G>T
n.49G>T
n.41G>T
n.1316G>T
n.42G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
 gnomAD v4
11g.119029548C>TCA2616340799SLC37A4n.51G>A
n.295G>A
n.125G>A
n.59G>A
n.58G>A
n.227G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.245G>A
n.579G>A
n.117G>A
n.17G>A
n.49G>A
n.41G>A
n.1316G>A
n.42G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
 gnomAD v4
11g.119029549A>CCA2616340800SLC37A4n.50T>G
n.294T>G
n.124T>G
n.58T>G
n.57T>G
n.226T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.244T>G
n.578T>G
n.116T>G
n.16T>G
n.48T>G
n.40T>G
n.1315T>G
n.41T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
 gnomAD v4
11g.119029549A>TCA2725069733SLC37A4n.50T>A
n.294T>A
n.124T>A
n.58T>A
n.57T>A
n.226T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.244T>A
n.578T>A
n.116T>A
n.16T>A
n.48T>A
n.40T>A
n.1315T>A
n.41T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
 dbSNP
11g.119029550A>GCA2616340801SLC37A4n.49T>C
n.293T>C
n.123T>C
n.57T>C
n.56T>C
n.225T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.243T>C
n.577T>C
n.115T>C
n.15T>C
n.47T>C
n.39T>C
n.1314T>C
n.40T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
 gnomAD v4
11g.119029551G>ACA2616340802SLC37A4n.48C>T
n.292C>T
n.122C>T
n.56C>T
n.55C>T
n.224C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.242C>T
n.576C>T
n.114C>T
n.14C>T
n.46C>T
n.38C>T
n.1313C>T
n.39C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
 gnomAD v4
11g.119029552G>ACA16605862SLC37A4n.47C>T
n.291C>T
n.121C>T
n.55C>T
n.54C>T
n.223C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.241C>T
n.575C>T
n.113C>T
n.13C>T
n.45C>T
n.37C>T
n.1312C>T
n.38C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029552G=CA2003775594SLC37A4n.47C=
n.291C=
n.121C=
n.55C=
n.54C=
n.223C=
c.-183C= (n.-183C=)
n.241C=
n.575C=
n.113C=
n.13C=
n.45C=
n.37C=
n.1312C=
n.38C=
c.-332C= (n.-332C=)
11g.119029552G>TCA2793831117SLC37A4n.47C>A
n.291C>A
n.121C>A
n.55C>A
n.54C>A
n.223C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.241C>A
n.575C>A
n.113C>A
n.13C>A
n.45C>A
n.37C>A
n.1312C>A
n.38C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
11g.119029553G>ACA2616340803SLC37A4n.46C>T
n.290C>T
n.120C>T
n.54C>T
n.53C>T
n.222C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.240C>T
n.574C>T
n.112C>T
n.12C>T
n.44C>T
n.36C>T
n.1311C>T
n.37C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
 gnomAD v4
11g.119029553G>CCA2616340804SLC37A4n.46C>G
n.290C>G
n.120C>G
n.54C>G
n.53C>G
n.222C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.240C>G
n.574C>G
n.112C>G
n.12C>G
n.44C>G
n.36C>G
n.1311C>G
n.37C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
 gnomAD v4
11g.119029553G>TCA2616340805SLC37A4n.46C>A
n.290C>A
n.120C>A
n.54C>A
n.53C>A
n.222C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.240C>A
n.574C>A
n.112C>A
n.12C>A
n.44C>A
n.36C>A
n.1311C>A
n.37C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
 gnomAD v4
11g.119029554G>CCA2616340806SLC37A4n.45C>G
n.289C>G
n.119C>G
n.53C>G
n.52C>G
n.221C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.239C>G
n.573C>G
n.111C>G
n.11C>G
n.43C>G
n.35C>G
n.1310C>G
n.36C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
 gnomAD v4
11g.119029556C>TCA2616340807SLC37A4n.43G>A
n.287G>A
n.117G>A
n.51G>A
n.50G>A
n.219G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.237G>A
n.571G>A
n.109G>A
n.9G>A
n.41G>A
n.33G>A
n.1308G>A
n.34G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
 gnomAD v4
11g.119029557C>ACA2616340809SLC37A4n.42G>T
n.286G>T
n.116G>T
n.50G>T
n.49G>T
n.218G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.236G>T
n.570G>T
n.108G>T
n.8G>T
n.40G>T
n.32G>T
n.1307G>T
n.33G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
 gnomAD v4
11g.119029557C>TCA2616340808SLC37A4n.42G>A
n.286G>A
n.116G>A
n.50G>A
n.49G>A
n.218G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.236G>A
n.570G>A
n.108G>A
n.8G>A
n.40G>A
n.32G>A
n.1307G>A
n.33G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
 gnomAD v4
11g.119029558C>ACA229601521SLC37A4n.41G>T
n.285G>T
n.115G>T
n.49G>T
n.48G>T
n.217G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.235G>T
n.569G>T
n.107G>T
n.7G>T
n.39G>T
n.31G>T
n.1306G>T
n.32G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029558C=CA2003775595SLC37A4n.41G=
n.285G=
n.115G=
n.49G=
n.48G=
n.217G=
c.-189G= (n.-189G=)
n.235G=
n.569G=
n.107G=
n.7G=
n.39G=
n.31G=
n.1306G=
n.32G=
c.-338G= (n.-338G=)
11g.119029558_119029559delCA2616340810SLC37A4n.40_41del
n.284_285del
n.114_115del
n.48_49del
n.47_48del
n.216_217del
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
n.234_235del
n.568_569del
n.106_107del
n.6_7del
n.38_39del
n.30_31del
n.1305_1306del
n.31_32del
c.-339_-338del (n.-339_-338del)
 gnomAD v4
11g.119029559A>CCA2616340811SLC37A4n.40T>G
n.284T>G
n.114T>G
n.48T>G
n.47T>G
n.216T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.234T>G
n.568T>G
n.106T>G
n.6T>G
n.38T>G
n.30T>G
n.1305T>G
n.31T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
 gnomAD v4
11g.119029559A>GCA2616340812SLC37A4n.40T>C
n.284T>C
n.114T>C
n.48T>C
n.47T>C
n.216T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.234T>C
n.568T>C
n.106T>C
n.6T>C
n.38T>C
n.30T>C
n.1305T>C
n.31T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
 gnomAD v4
11g.119029560G>ACA229601522SLC37A4n.39C>T
n.283C>T
n.113C>T
n.47C>T
n.46C>T
n.215C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.233C>T
n.567C>T
n.105C>T
n.5C>T
n.37C>T
n.29C>T
n.1304C>T
n.30C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029560G=CA2003775596SLC37A4n.39C=
n.283C=
n.113C=
n.47C=
n.46C=
n.215C=
c.-191C= (n.-191C=)
n.233C=
n.567C=
n.105C=
n.5C=
n.37C=
n.29C=
n.1304C=
n.30C=
c.-340C= (n.-340C=)
11g.119029560G>TCA2616340813SLC37A4n.39C>A
n.283C>A
n.113C>A
n.47C>A
n.46C>A
n.215C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.233C>A
n.567C>A
n.105C>A
n.5C>A
n.37C>A
n.29C>A
n.1304C>A
n.30C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
 gnomAD v4
11g.119029561T>ACA229601524SLC37A4n.38A>T
n.282A>T
n.112A>T
n.46A>T
n.45A>T
n.214A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.232A>T
n.566A>T
n.104A>T
n.4A>T
n.36A>T
n.28A>T
n.1303A>T
n.29A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029561T>GCA2616340814SLC37A4n.38A>C
n.282A>C
n.112A>C
n.46A>C
n.45A>C
n.214A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.232A>C
n.566A>C
n.104A>C
n.4A>C
n.36A>C
n.28A>C
n.1303A>C
n.29A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
 gnomAD v4
11g.119029561T=CA2003775598SLC37A4n.38A=
n.282A=
n.112A=
n.46A=
n.45A=
n.214A=
c.-192A= (n.-192A=)
n.232A=
n.566A=
n.104A=
n.4A=
n.36A=
n.28A=
n.1303A=
n.29A=
c.-341A= (n.-341A=)
11g.119029562G>ACA2616340815SLC37A4n.37C>T
n.281C>T
n.111C>T
n.45C>T
n.44C>T
n.213C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.231C>T
n.565C>T
n.103C>T
n.3C>T
n.35C>T
n.27C>T
n.1302C>T
n.28C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
 gnomAD v4
11g.119029562G>TCA2616340816SLC37A4n.37C>A
n.281C>A
n.111C>A
n.45C>A
n.44C>A
n.213C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.231C>A
n.565C>A
n.103C>A
n.3C>A
n.35C>A
n.27C>A
n.1302C>A
n.28C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
 gnomAD v4
11g.119029563T>CCA2616340817SLC37A4n.36A>G
n.280A>G
n.110A>G
n.44A>G
n.43A>G
n.212A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.230A>G
n.564A>G
n.102A>G
n.2A>G
n.34A>G
n.26A>G
n.1301A>G
n.27A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
 gnomAD v4
11g.119029564C>ACA2616340818SLC37A4n.35G>T
n.279G>T
n.109G>T
n.43G>T
n.42G>T
n.211G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.229G>T
n.563G>T
n.101G>T
n.1G>T
n.33G>T
n.25G>T
n.1300G>T
n.26G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
 gnomAD v4
11g.119029565C>ACA2616340819SLC37A4n.35-1G>T
n.278G>T
n.109-1G>T
n.43-1G>T
n.42-1G>T
n.211-1G>T
c.-195-1G>T (n.-195-1G>T)
n.229-1G>T
n.563-1G>T
n.100G>T
n.33-1G>T
n.25-1G>T
n.1299G>T
n.26-1G>T
c.-344-1G>T (n.-344-1G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
 gnomAD v4
11g.119029566T>CCA229601526SLC37A4n.35-2A>G
n.277A>G
n.109-2A>G
n.43-2A>G
n.42-2A>G
n.211-2A>G
c.-195-2A>G (n.-195-2A>G)
n.229-2A>G
n.563-2A>G
n.99A>G
n.33-2A>G
n.25-2A>G
n.1298A>G
n.26-2A>G
c.-344-2A>G (n.-344-2A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029566T=CA2003775600SLC37A4n.35-2A=
n.277A=
n.109-2A=
n.43-2A=
n.42-2A=
n.211-2A=
c.-195-2A= (n.-195-2A=)
n.229-2A=
n.563-2A=
n.99A=
n.33-2A=
n.25-2A=
n.1298A=
n.26-2A=
c.-344-2A= (n.-344-2A=)
c.-197A= (n.-197A=)
11g.119029567G>CCA2616340821SLC37A4n.35-3C>G
n.276C>G
n.109-3C>G
n.43-3C>G
n.42-3C>G
n.211-3C>G
c.-195-3C>G (n.-195-3C>G)
n.229-3C>G
n.563-3C>G
n.98C>G
n.33-3C>G
n.25-3C>G
n.1297C>G
n.26-3C>G
c.-344-3C>G (n.-344-3C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
 gnomAD v4
11g.119029567G>TCA2616340820SLC37A4n.35-3C>A
n.276C>A
n.109-3C>A
n.43-3C>A
n.42-3C>A
n.211-3C>A
c.-195-3C>A (n.-195-3C>A)
n.229-3C>A
n.563-3C>A
n.98C>A
n.33-3C>A
n.25-3C>A
n.1297C>A
n.26-3C>A
c.-344-3C>A (n.-344-3C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
 gnomAD v4
11g.119029567_119029568insTGGGACGTTGGCAGGGGCCGCAAGCAGCA602178080SLC37A4n.35-3_35-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC
n.276_277insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC
n.109-3_109-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC
n.43-3_43-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC
n.42-3_42-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC
n.211-3_211-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC
c.-195-3_-195-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC (n.-195-3_-195-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC)
n.229-3_229-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC
n.563-3_563-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC
n.98_99insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC
n.33-3_33-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC
n.25-3_25-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC
n.1297_1298insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC
n.26-3_26-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC
c.-344-3_-344-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC (n.-344-3_-344-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC)
c.-198_-197insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC (n.-198_-197insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029567_119029568insTGGGACGTTGGCCA602178081SLC37A4n.35-4_35-3insGCCAACGTCCCA
n.275_276insGCCAACGTCCCA
n.109-4_109-3insGCCAACGTCCCA
n.43-4_43-3insGCCAACGTCCCA
n.42-4_42-3insGCCAACGTCCCA
n.211-4_211-3insGCCAACGTCCCA
c.-195-4_-195-3insGCCAACGTCCCA (n.-195-4_-195-3insGCCAACGTCCCA)
n.229-4_229-3insGCCAACGTCCCA
n.563-4_563-3insGCCAACGTCCCA
n.97_98insGCCAACGTCCCA
n.33-4_33-3insGCCAACGTCCCA
n.25-4_25-3insGCCAACGTCCCA
n.1296_1297insGCCAACGTCCCA
n.26-4_26-3insGCCAACGTCCCA
c.-344-4_-344-3insGCCAACGTCCCA (n.-344-4_-344-3insGCCAACGTCCCA)
c.-199_-198insGCCAACGTCCCA (n.-199_-198insGCCAACGTCCCA)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029568A=CA2003775604SLC37A4n.35-4T=
n.275T=
n.109-4T=
n.43-4T=
n.42-4T=
n.211-4T=
c.-195-4T= (n.-195-4T=)
n.229-4T=
n.563-4T=
n.97T=
n.33-4T=
n.25-4T=
n.1296T=
n.26-4T=
c.-344-4T= (n.-344-4T=)
c.-199T= (n.-199T=)
11g.119029568A>GCA672397651SLC37A4n.35-4T>C
n.275T>C
n.109-4T>C
n.43-4T>C
n.42-4T>C
n.211-4T>C
c.-195-4T>C (n.-195-4T>C)
n.229-4T>C
n.563-4T>C
n.97T>C
n.33-4T>C
n.25-4T>C
n.1296T>C
n.26-4T>C
c.-344-4T>C (n.-344-4T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
 dbSNP
11g.119029568A>TCA229601531SLC37A4n.35-4T>A
n.275T>A
n.109-4T>A
n.43-4T>A
n.42-4T>A
n.211-4T>A
c.-195-4T>A (n.-195-4T>A)
n.229-4T>A
n.563-4T>A
n.97T>A
n.33-4T>A
n.25-4T>A
n.1296T>A
n.26-4T>A
c.-344-4T>A (n.-344-4T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029569G>ACA2616340822SLC37A4n.35-5C>T
n.274C>T
n.109-5C>T
n.43-5C>T
n.42-5C>T
n.211-5C>T
c.-195-5C>T (n.-195-5C>T)
n.229-5C>T
n.563-5C>T
n.96C>T
n.33-5C>T
n.25-5C>T
n.1295C>T
n.26-5C>T
c.-344-5C>T (n.-344-5C>T)
 gnomAD v4
11g.119029569G>TCA2616340823SLC37A4n.35-5C>A
n.274C>A
n.109-5C>A
n.43-5C>A
n.42-5C>A
n.211-5C>A
c.-195-5C>A (n.-195-5C>A)
n.229-5C>A
n.563-5C>A
n.96C>A
n.33-5C>A
n.25-5C>A
n.1295C>A
n.26-5C>A
c.-344-5C>A (n.-344-5C>A)
 gnomAD v4
11g.119029570G>ACA2003775611SLC37A4n.35-6C>T
n.273C>T
n.109-6C>T
n.43-6C>T
n.42-6C>T
n.211-6C>T
c.-195-6C>T (n.-195-6C>T)
n.229-6C>T
n.563-6C>T
n.95C>T
n.33-6C>T
n.25-6C>T
n.1294C>T
n.26-6C>T
c.-344-6C>T (n.-344-6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029570G>CCA2616340824SLC37A4n.35-6C>G
n.273C>G
n.109-6C>G
n.43-6C>G
n.42-6C>G
n.211-6C>G
c.-195-6C>G (n.-195-6C>G)
n.229-6C>G
n.563-6C>G
n.95C>G
n.33-6C>G
n.25-6C>G
n.1294C>G
n.26-6C>G
c.-344-6C>G (n.-344-6C>G)
 gnomAD v4
11g.119029570G=CA2003775609SLC37A4n.35-6C=
n.273C=
n.109-6C=
n.43-6C=
n.42-6C=
n.211-6C=
c.-195-6C= (n.-195-6C=)
n.229-6C=
n.563-6C=
n.95C=
n.33-6C=
n.25-6C=
n.1294C=
n.26-6C=
c.-344-6C= (n.-344-6C=)
11g.119029571G>ACA2616340825SLC37A4n.35-7C>T
n.272C>T
n.109-7C>T
n.43-7C>T
n.42-7C>T
n.211-7C>T
c.-195-7C>T (n.-195-7C>T)
n.229-7C>T
n.563-7C>T
n.94C>T
n.33-7C>T
n.25-7C>T
n.1293C>T
n.26-7C>T
c.-344-7C>T (n.-344-7C>T)
 gnomAD v4
11g.119029571G>CCA229601536SLC37A4n.35-7C>G
n.272C>G
n.109-7C>G
n.43-7C>G
n.42-7C>G
n.211-7C>G
c.-195-7C>G (n.-195-7C>G)
n.229-7C>G
n.563-7C>G
n.94C>G
n.33-7C>G
n.25-7C>G
n.1293C>G
n.26-7C>G
c.-344-7C>G (n.-344-7C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029571G=CA2003775612SLC37A4n.35-7C=
n.272C=
n.109-7C=
n.43-7C=
n.42-7C=
n.211-7C=
c.-195-7C= (n.-195-7C=)
n.229-7C=
n.563-7C=
n.94C=
n.33-7C=
n.25-7C=
n.1293C=
n.26-7C=
c.-344-7C= (n.-344-7C=)
11g.119029571_119029572insGCCGCACA942773869SLC37A4n.35-8_35-7insTGCGGC
n.271_272insTGCGGC
n.109-8_109-7insTGCGGC
n.43-8_43-7insTGCGGC
n.42-8_42-7insTGCGGC
n.211-8_211-7insTGCGGC
c.-195-8_-195-7insTGCGGC (n.-195-8_-195-7insTGCGGC)
n.229-8_229-7insTGCGGC
n.563-8_563-7insTGCGGC
n.93_94insTGCGGC
n.33-8_33-7insTGCGGC
n.25-8_25-7insTGCGGC
n.1292_1293insTGCGGC
n.26-8_26-7insTGCGGC
c.-344-8_-344-7insTGCGGC (n.-344-8_-344-7insTGCGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029571_119029572insGCCGCAAGCCA602178082SLC37A4n.35-8_35-7insGCTTGCGGC
n.271_272insGCTTGCGGC
n.109-8_109-7insGCTTGCGGC
n.43-8_43-7insGCTTGCGGC
n.42-8_42-7insGCTTGCGGC
n.211-8_211-7insGCTTGCGGC
c.-195-8_-195-7insGCTTGCGGC (n.-195-8_-195-7insGCTTGCGGC)
n.229-8_229-7insGCTTGCGGC
n.563-8_563-7insGCTTGCGGC
n.93_94insGCTTGCGGC
n.33-8_33-7insGCTTGCGGC
n.25-8_25-7insGCTTGCGGC
n.1292_1293insGCTTGCGGC
n.26-8_26-7insGCTTGCGGC
c.-344-8_-344-7insGCTTGCGGC (n.-344-8_-344-7insGCTTGCGGC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029572A>GCA2616340826SLC37A4n.35-8T>C
n.271T>C
n.109-8T>C
n.43-8T>C
n.42-8T>C
n.211-8T>C
c.-195-8T>C (n.-195-8T>C)
n.229-8T>C
n.563-8T>C
n.93T>C
n.33-8T>C
n.25-8T>C
n.1292T>C
n.26-8T>C
c.-344-8T>C (n.-344-8T>C)
 gnomAD v4
11g.119029572_119029573insCGTTGGCAGGGGCCGCAAGCAGAGGCA2616340827SLC37A4n.35-9_35-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG
n.270_271insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG
n.109-9_109-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG
n.43-9_43-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG
n.42-9_42-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG
n.211-9_211-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG
c.-195-9_-195-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG (n.-195-9_-195-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG)
n.229-9_229-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG
n.563-9_563-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG
n.92_93insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG
n.33-9_33-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG
n.25-9_25-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG
n.1291_1292insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG
n.26-9_26-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG
c.-344-9_-344-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG (n.-344-9_-344-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG)
 gnomAD v4
11g.119029572_119029573insCTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGCACAACCCA942773871SLC37A4n.35-9_35-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.270_271insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.109-9_109-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.43-9_43-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.42-9_42-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.211-9_211-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
c.-195-9_-195-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG (n.-195-9_-195-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG)
n.229-9_229-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.563-9_563-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.92_93insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.33-9_33-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.25-9_25-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.1291_1292insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.26-9_26-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
c.-344-9_-344-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG (n.-344-9_-344-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029572_119029573insCTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGCACAACCGTCCCGCCCAGGGCCCCGCA602178083SLC37A4n.35-9_35-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.270_271insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.109-9_109-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.43-9_43-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.42-9_42-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.211-9_211-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
c.-195-9_-195-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG (n.-195-9_-195-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG)
n.229-9_229-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.563-9_563-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.92_93insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.33-9_33-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.25-9_25-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.1291_1292insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
n.26-9_26-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG
c.-344-9_-344-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG (n.-344-9_-344-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG)
 gnomAD v2
11g.119029573G>ACA2616340828SLC37A4n.35-9C>T
n.270C>T
n.109-9C>T
n.43-9C>T
n.42-9C>T
n.211-9C>T
c.-195-9C>T (n.-195-9C>T)
n.229-9C>T
n.563-9C>T
n.92C>T
n.33-9C>T
n.25-9C>T
n.1291C>T
n.26-9C>T
c.-344-9C>T (n.-344-9C>T)
 gnomAD v4
11g.119029573G>CCA2003775618SLC37A4n.35-9C>G
n.270C>G
n.109-9C>G
n.43-9C>G
n.42-9C>G
n.211-9C>G
c.-195-9C>G (n.-195-9C>G)
n.229-9C>G
n.563-9C>G
n.92C>G
n.33-9C>G
n.25-9C>G
n.1291C>G
n.26-9C>G
c.-344-9C>G (n.-344-9C>G)
 dbSNP
11g.119029573G=CA2003775616SLC37A4n.35-9C=
n.270C=
n.109-9C=
n.43-9C=
n.42-9C=
n.211-9C=
c.-195-9C= (n.-195-9C=)
n.229-9C=
n.563-9C=
n.92C=
n.33-9C=
n.25-9C=
n.1291C=
n.26-9C=
c.-344-9C= (n.-344-9C=)
11g.119029573G>TCA2616340829SLC37A4n.35-9C>A
n.270C>A
n.109-9C>A
n.43-9C>A
n.42-9C>A
n.211-9C>A
c.-195-9C>A (n.-195-9C>A)
n.229-9C>A
n.563-9C>A
n.92C>A
n.33-9C>A
n.25-9C>A
n.1291C>A
n.26-9C>A
c.-344-9C>A (n.-344-9C>A)
 gnomAD v4
11g.119029573_119029574insCAGAGGGACTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGCCA942773872SLC37A4n.35-10_35-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG
n.269_270insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG
n.109-10_109-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG
n.43-10_43-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG
n.42-10_42-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG
n.211-10_211-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG
c.-195-10_-195-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG (n.-195-10_-195-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG)
n.229-10_229-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG
n.563-10_563-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG
n.91_92insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG
n.33-10_33-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG
n.25-10_25-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG
n.1290_1291insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG
n.26-10_26-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG
c.-344-10_-344-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG (n.-344-10_-344-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029574A=CA2003775619SLC37A4n.35-10T=
n.269T=
n.109-10T=
n.43-10T=
n.42-10T=
n.211-10T=
c.-195-10T= (n.-195-10T=)
n.229-10T=
n.563-10T=
n.91T=
n.33-10T=
n.25-10T=
n.1290T=
n.26-10T=
c.-344-10T= (n.-344-10T=)
11g.119029574_119029575insGGGACTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGCACAACCGTCCCGCCCAGGGCCA942773878SLC37A4n.35-11_35-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.268_269insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.109-11_109-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.43-11_43-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.42-11_42-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.211-11_211-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
c.-195-11_-195-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC (n.-195-11_-195-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC)
n.229-11_229-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.563-11_563-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.90_91insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.33-11_33-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.25-11_25-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.1289_1290insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.26-11_26-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
c.-344-11_-344-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC (n.-344-11_-344-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029574_119029575insGGGACTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGCACAACCGTCCCGCCCAGGGCCCCGGCA602178084SLC37A4n.35-11_35-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.268_269insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.109-11_109-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.43-11_43-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.42-11_42-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.211-11_211-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
c.-195-11_-195-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC (n.-195-11_-195-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC)
n.229-11_229-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.563-11_563-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.90_91insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.33-11_33-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.25-11_25-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.1289_1290insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
n.26-11_26-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC
c.-344-11_-344-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC (n.-344-11_-344-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029575C>ACA10637335SLC37A4n.35-11G>T
n.268G>T
n.109-11G>T
n.43-11G>T
n.42-11G>T
n.211-11G>T
c.-195-11G>T (n.-195-11G>T)
n.229-11G>T
n.563-11G>T
n.90G>T
n.33-11G>T
n.25-11G>T
n.1289G>T
n.26-11G>T
c.-344-11G>T (n.-344-11G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029575C=CA2003775621SLC37A4n.35-11G=
n.268G=
n.109-11G=
n.43-11G=
n.42-11G=
n.211-11G=
c.-195-11G= (n.-195-11G=)
n.229-11G=
n.563-11G=
n.90G=
n.33-11G=
n.25-11G=
n.1289G=
n.26-11G=
c.-344-11G= (n.-344-11G=)
11g.119029575C>TCA602178085SLC37A4n.35-11G>A
n.268G>A
n.109-11G>A
n.43-11G>A
n.42-11G>A
n.211-11G>A
c.-195-11G>A (n.-195-11G>A)
n.229-11G>A
n.563-11G>A
n.90G>A
n.33-11G>A
n.25-11G>A
n.1289G>A
n.26-11G>A
c.-344-11G>A (n.-344-11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029575_119029580delinsCAAGAACA2003775623SLC37A4n.35-16_35-11delinsTTCTTG
n.263_268delinsTTCTTG
n.109-16_109-11delinsTTCTTG
n.43-16_43-11delinsTTCTTG
n.42-16_42-11delinsTTCTTG
n.211-16_211-11delinsTTCTTG
c.-195-16_-195-11delinsTTCTTG (n.-195-16_-195-11delinsTTCTTG)
n.229-16_229-11delinsTTCTTG
n.563-16_563-11delinsTTCTTG
n.85_90delinsTTCTTG
n.33-16_33-11delinsTTCTTG
n.25-16_25-11delinsTTCTTG
n.1284_1289delinsTTCTTG
n.26-16_26-11delinsTTCTTG
c.-344-16_-344-11delinsTTCTTG (n.-344-16_-344-11delinsTTCTTG)
11g.119029576A>CCA2616340832SLC37A4n.35-12T>G
n.267T>G
n.109-12T>G
n.43-12T>G
n.42-12T>G
n.211-12T>G
c.-195-12T>G (n.-195-12T>G)
n.229-12T>G
n.563-12T>G
n.89T>G
n.33-12T>G
n.25-12T>G
n.1288T>G
n.26-12T>G
c.-344-12T>G (n.-344-12T>G)
 gnomAD v4
11g.119029576A>GCA2616340830SLC37A4n.35-12T>C
n.267T>C
n.109-12T>C
n.43-12T>C
n.42-12T>C
n.211-12T>C
c.-195-12T>C (n.-195-12T>C)
n.229-12T>C
n.563-12T>C
n.89T>C
n.33-12T>C
n.25-12T>C
n.1288T>C
n.26-12T>C
c.-344-12T>C (n.-344-12T>C)
 gnomAD v4
11g.119029576A>TCA2616340831SLC37A4n.35-12T>A
n.267T>A
n.109-12T>A
n.43-12T>A
n.42-12T>A
n.211-12T>A
c.-195-12T>A (n.-195-12T>A)
n.229-12T>A
n.563-12T>A
n.89T>A
n.33-12T>A
n.25-12T>A
n.1288T>A
n.26-12T>A
c.-344-12T>A (n.-344-12T>A)
 gnomAD v4
11g.119029578_119029582delCA2003775629SLC37A4n.35-16_35-12del
n.263_267del
n.109-16_109-12del
n.43-16_43-12del
n.42-16_42-12del
n.211-16_211-12del
c.-195-16_-195-12del (n.-195-16_-195-12del)
n.229-16_229-12del
n.563-16_563-12del
n.85_89del
n.33-16_33-12del
n.25-16_25-12del
n.1284_1288del
n.26-16_26-12del
c.-344-16_-344-12del (n.-344-16_-344-12del)
 dbSNP
11g.119029577A>GCA2616340833SLC37A4n.35-13T>C
n.266T>C
n.109-13T>C
n.43-13T>C
n.42-13T>C
n.211-13T>C
c.-195-13T>C (n.-195-13T>C)
n.229-13T>C
n.563-13T>C
n.88T>C
n.33-13T>C
n.25-13T>C
n.1287T>C
n.26-13T>C
c.-344-13T>C (n.-344-13T>C)
 gnomAD v4
11g.119029578G>ACA672397703SLC37A4n.35-14C>T
n.265C>T
n.109-14C>T
n.43-14C>T
n.42-14C>T
n.211-14C>T
c.-195-14C>T (n.-195-14C>T)
n.229-14C>T
n.563-14C>T
n.87C>T
n.33-14C>T
n.25-14C>T
n.1286C>T
n.26-14C>T
c.-344-14C>T (n.-344-14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119029578G>CCA2616340834SLC37A4n.35-14C>G
n.265C>G
n.109-14C>G
n.43-14C>G
n.42-14C>G
n.211-14C>G
c.-195-14C>G (n.-195-14C>G)
n.229-14C>G
n.563-14C>G
n.87C>G
n.33-14C>G
n.25-14C>G
n.1286C>G
n.26-14C>G
c.-344-14C>G (n.-344-14C>G)
 gnomAD v4
11g.119029578G=CA2003775634SLC37A4n.35-14C=
n.265C=
n.109-14C=
n.43-14C=
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n.211-14C=
c.-195-14C= (n.-195-14C=)
n.229-14C=
n.563-14C=
n.87C=
n.33-14C=
n.25-14C=
n.1286C=
n.26-14C=
c.-344-14C= (n.-344-14C=)
11g.119029579A>TCA2616340835SLC37A4n.35-15T>A
n.264T>A
n.109-15T>A
n.43-15T>A
n.42-15T>A
n.211-15T>A
c.-195-15T>A (n.-195-15T>A)
n.229-15T>A
n.563-15T>A
n.86T>A
n.33-15T>A
n.25-15T>A
n.1285T>A
n.26-15T>A
c.-344-15T>A (n.-344-15T>A)
 gnomAD v4
11g.119029580A>GCA2616340836SLC37A4n.35-16T>C
n.263T>C
n.109-16T>C
n.43-16T>C
n.42-16T>C
n.211-16T>C
c.-195-16T>C (n.-195-16T>C)
n.229-16T>C
n.563-16T>C
n.85T>C
n.33-16T>C
n.25-16T>C
n.1284T>C
n.26-16T>C
c.-344-16T>C (n.-344-16T>C)
 gnomAD v4
11g.119029582_119029589dupCA2616340837SLC37A4n.35-24_35-17dup
n.255_262dup
n.109-24_109-17dup
n.43-24_43-17dup
n.42-24_42-17dup
n.211-24_211-17dup
c.-195-24_-195-17dup (n.-195-24_-195-17dup)
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n.77_84dup
n.33-24_33-17dup
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n.1276_1283dup
n.26-24_26-17dup
c.-344-24_-344-17dup (n.-344-24_-344-17dup)
 gnomAD v4
11g.119029582A=CA2003775639SLC37A4n.35-18T=
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n.43-18T=
n.42-18T=
n.211-18T=
c.-195-18T= (n.-195-18T=)
n.229-18T=
n.563-18T=
n.83T=
n.33-18T=
n.25-18T=
n.1282T=
n.26-18T=
c.-344-18T= (n.-344-18T=)
11g.119029582A>TCA2003775640SLC37A4n.35-18T>A
n.261T>A
n.109-18T>A
n.43-18T>A
n.42-18T>A
n.211-18T>A
c.-195-18T>A (n.-195-18T>A)
n.229-18T>A
n.563-18T>A
n.83T>A
n.33-18T>A
n.25-18T>A
n.1282T>A
n.26-18T>A
c.-344-18T>A (n.-344-18T>A)
 dbSNP
11g.119029583delCA2616340838SLC37A4n.35-19del
n.260del
n.109-19del
n.43-19del
n.42-19del
n.211-19del
c.-195-19del (n.-195-19del)
n.229-19del
n.563-19del
n.82del
n.33-19del
n.25-19del
n.1281del
n.26-19del
c.-344-19del (n.-344-19del)
 gnomAD v4
11g.119029583C>ACA2616340839SLC37A4n.35-19G>T
n.260G>T
n.109-19G>T
n.43-19G>T
n.42-19G>T
n.211-19G>T
c.-195-19G>T (n.-195-19G>T)
n.229-19G>T
n.563-19G>T
n.82G>T
n.33-19G>T
n.25-19G>T
n.1281G>T
n.26-19G>T
c.-344-19G>T (n.-344-19G>T)
 gnomAD v4

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