Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029480_119029505dup | CA2616340721 | SLC37A4 | n.101_126dup n.345_370dup n.175_200dup n.109_134dup n.108_133dup n.277_302dup c.-129_-104dup (n.-129_-104dup) n.295_320dup n.629_654dup n.167_192dup n.67_92dup n.99_124dup n.91_116dup n.1366_1391dup n.92_117dup c.-278_-253dup (n.-278_-253dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119029478C>A | CA2616340727 | SLC37A4 | n.121G>T n.365G>T n.195G>T n.129G>T n.128G>T n.297G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.315G>T n.649G>T n.187G>T n.87G>T n.119G>T n.111G>T n.1386G>T n.112G>T c.-258G>T (n.-258G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029478C= | CA2003775500 | SLC37A4 | n.121G= n.365G= n.195G= n.129G= n.128G= n.297G= c.-109G= (n.-109G=) n.315G= n.649G= n.187G= n.87G= n.119G= n.111G= n.1386G= n.112G= c.-258G= (n.-258G=) | |
11 | g.119029478C>G | CA229601434 | SLC37A4 | n.121G>C n.365G>C n.195G>C n.129G>C n.128G>C n.297G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.315G>C n.649G>C n.187G>C n.87G>C n.119G>C n.111G>C n.1386G>C n.112G>C c.-258G>C (n.-258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029478C>T | CA2616340728 | SLC37A4 | n.121G>A n.365G>A n.195G>A n.129G>A n.128G>A n.297G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.315G>A n.649G>A n.187G>A n.87G>A n.119G>A n.111G>A n.1386G>A n.112G>A c.-258G>A (n.-258G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029479T>C | CA672397548 | SLC37A4 | n.120A>G n.364A>G n.194A>G n.128A>G n.127A>G n.296A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.314A>G n.648A>G n.186A>G n.86A>G n.118A>G n.110A>G n.1385A>G n.111A>G c.-259A>G (n.-259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029479T>G | CA672397566 | SLC37A4 | n.120A>C n.364A>C n.194A>C n.128A>C n.127A>C n.296A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.314A>C n.648A>C n.186A>C n.86A>C n.118A>C n.110A>C n.1385A>C n.111A>C c.-259A>C (n.-259A>C) | dbSNP |
11 | g.119029479T= | CA2003775503 | SLC37A4 | n.120A= n.364A= n.194A= n.128A= n.127A= n.296A= c.-110A= (n.-110A=) n.314A= n.648A= n.186A= n.86A= n.118A= n.110A= n.1385A= n.111A= c.-259A= (n.-259A=) | |
11 | g.119029480C>A | CA602577861 | SLC37A4 | n.119G>T n.363G>T n.193G>T n.127G>T n.126G>T n.295G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.313G>T n.647G>T n.185G>T n.85G>T n.117G>T n.109G>T n.1384G>T n.110G>T c.-260G>T (n.-260G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029480C= | CA2003775506 | SLC37A4 | n.119G= n.363G= n.193G= n.127G= n.126G= n.295G= c.-111G= (n.-111G=) n.313G= n.647G= n.185G= n.85G= n.117G= n.109G= n.1384G= n.110G= c.-260G= (n.-260G=) | |
11 | g.119029480C>T | CA229601439 | SLC37A4 | n.119G>A n.363G>A n.193G>A n.127G>A n.126G>A n.295G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.313G>A n.647G>A n.185G>A n.85G>A n.117G>A n.109G>A n.1384G>A n.110G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029481C>A | CA2616340729 | SLC37A4 | n.118G>T n.362G>T n.192G>T n.126G>T n.125G>T n.294G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.312G>T n.646G>T n.184G>T n.84G>T n.116G>T n.108G>T n.1383G>T n.109G>T c.-261G>T (n.-261G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029481C= | CA2003775511 | SLC37A4 | n.118G= n.362G= n.192G= n.126G= n.125G= n.294G= c.-112G= (n.-112G=) n.312G= n.646G= n.184G= n.84G= n.116G= n.108G= n.1383G= n.109G= c.-261G= (n.-261G=) | |
11 | g.119029481C>G | CA942773842 | SLC37A4 | n.118G>C n.362G>C n.192G>C n.126G>C n.125G>C n.294G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.312G>C n.646G>C n.184G>C n.84G>C n.116G>C n.108G>C n.1383G>C n.109G>C c.-261G>C (n.-261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029481C>T | CA2003775513 | SLC37A4 | n.118G>A n.362G>A n.192G>A n.126G>A n.125G>A n.294G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.312G>A n.646G>A n.184G>A n.84G>A n.116G>A n.108G>A n.1383G>A n.109G>A c.-261G>A (n.-261G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029482T>A | CA2616340730 | SLC37A4 | n.117A>T n.361A>T n.191A>T n.125A>T n.124A>T n.293A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.311A>T n.645A>T n.183A>T n.83A>T n.115A>T n.107A>T n.1382A>T n.108A>T c.-262A>T (n.-262A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029483C>A | CA2616340733 | SLC37A4 | n.116G>T n.360G>T n.190G>T n.124G>T n.123G>T n.292G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.310G>T n.644G>T n.182G>T n.82G>T n.114G>T n.106G>T n.1381G>T n.107G>T c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029483C>G | CA2616340731 | SLC37A4 | n.116G>C n.360G>C n.190G>C n.124G>C n.123G>C n.292G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.310G>C n.644G>C n.182G>C n.82G>C n.114G>C n.106G>C n.1381G>C n.107G>C c.-263G>C (n.-263G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029483C>T | CA2616340732 | SLC37A4 | n.116G>A n.360G>A n.190G>A n.124G>A n.123G>A n.292G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.310G>A n.644G>A n.182G>A n.82G>A n.114G>A n.106G>A n.1381G>A n.107G>A c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029484C= | CA2003775516 | SLC37A4 | n.115G= n.359G= n.189G= n.123G= n.122G= n.291G= c.-115G= (n.-115G=) n.309G= n.643G= n.181G= n.81G= n.113G= n.105G= n.1380G= n.106G= c.-264G= (n.-264G=) | |
11 | g.119029484C>T | CA672397584 | SLC37A4 | n.115G>A n.359G>A n.189G>A n.123G>A n.122G>A n.291G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.309G>A n.643G>A n.181G>A n.81G>A n.113G>A n.105G>A n.1380G>A n.106G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029485A= | CA2003775518 | SLC37A4 | n.114T= n.358T= n.188T= n.122T= n.121T= n.290T= c.-116T= (n.-116T=) n.308T= n.642T= n.180T= n.80T= n.112T= n.104T= n.1379T= n.105T= c.-265T= (n.-265T=) | |
11 | g.119029485A>C | CA229601445 | SLC37A4 | n.114T>G n.358T>G n.188T>G n.122T>G n.121T>G n.290T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.308T>G n.642T>G n.180T>G n.80T>G n.112T>G n.104T>G n.1379T>G n.105T>G c.-265T>G (n.-265T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029485A>T | CA2616340734 | SLC37A4 | n.114T>A n.358T>A n.188T>A n.122T>A n.121T>A n.290T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.308T>A n.642T>A n.180T>A n.80T>A n.112T>A n.104T>A n.1379T>A n.105T>A c.-265T>A (n.-265T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029486C>A | CA2616340736 | SLC37A4 | n.113G>T n.357G>T n.187G>T n.121G>T n.120G>T n.289G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.307G>T n.641G>T n.179G>T n.79G>T n.111G>T n.103G>T n.1378G>T n.104G>T c.-266G>T (n.-266G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029486C= | CA2003775521 | SLC37A4 | n.113G= n.357G= n.187G= n.121G= n.120G= n.289G= c.-117G= (n.-117G=) n.307G= n.641G= n.179G= n.79G= n.111G= n.103G= n.1378G= n.104G= c.-266G= (n.-266G=) | |
11 | g.119029486C>G | CA229601454 | SLC37A4 | n.113G>C n.357G>C n.187G>C n.121G>C n.120G>C n.289G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.307G>C n.641G>C n.179G>C n.79G>C n.111G>C n.103G>C n.1378G>C n.104G>C c.-266G>C (n.-266G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029486C>T | CA2616340737 | SLC37A4 | n.113G>A n.357G>A n.187G>A n.121G>A n.120G>A n.289G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.307G>A n.641G>A n.179G>A n.79G>A n.111G>A n.103G>A n.1378G>A n.104G>A c.-266G>A (n.-266G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029488del | CA2616340735 | SLC37A4 | n.113del n.357del n.187del n.121del n.120del n.289del c.-117del (n.-117del) n.307del n.641del n.179del n.79del n.111del n.103del n.1378del n.104del c.-266del (n.-266del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029487C>A | CA2616340738 | SLC37A4 | n.112G>T n.356G>T n.186G>T n.120G>T n.119G>T n.288G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.306G>T n.640G>T n.178G>T n.78G>T n.110G>T n.102G>T n.1377G>T n.103G>T c.-267G>T (n.-267G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029488C>A | CA2616340739 | SLC37A4 | n.111G>T n.355G>T n.185G>T n.119G>T n.118G>T n.287G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.305G>T n.639G>T n.177G>T n.77G>T n.109G>T n.101G>T n.1376G>T n.102G>T c.-268G>T (n.-268G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029488C= | CA2003775522 | SLC37A4 | n.111G= n.355G= n.185G= n.119G= n.118G= n.287G= c.-119G= (n.-119G=) n.305G= n.639G= n.177G= n.77G= n.109G= n.101G= n.1376G= n.102G= c.-268G= (n.-268G=) | |
11 | g.119029488C>G | CA229601460 | SLC37A4 | n.111G>C n.355G>C n.185G>C n.119G>C n.118G>C n.287G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.305G>C n.639G>C n.177G>C n.77G>C n.109G>C n.101G>C n.1376G>C n.102G>C c.-268G>C (n.-268G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029489A>G | CA2616340740 | SLC37A4 | n.110T>C n.354T>C n.184T>C n.118T>C n.117T>C n.286T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.304T>C n.638T>C n.176T>C n.76T>C n.108T>C n.100T>C n.1375T>C n.101T>C c.-269T>C (n.-269T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029490G>T | CA2616340741 | SLC37A4 | n.109C>A n.353C>A n.183C>A n.117C>A n.116C>A n.285C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.303C>A n.637C>A n.175C>A n.75C>A n.107C>A n.99C>A n.1374C>A n.100C>A c.-270C>A (n.-270C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029491C>A | CA2003775525 | SLC37A4 | n.108G>T n.352G>T n.182G>T n.116G>T n.115G>T n.284G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.302G>T n.636G>T n.174G>T n.74G>T n.106G>T n.98G>T n.1373G>T n.99G>T c.-271G>T (n.-271G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029491C= | CA2003775524 | SLC37A4 | n.108G= n.352G= n.182G= n.116G= n.115G= n.284G= c.-122G= (n.-122G=) n.302G= n.636G= n.174G= n.74G= n.106G= n.98G= n.1373G= n.99G= c.-271G= (n.-271G=) | |
11 | g.119029491C>T | CA2616340742 | SLC37A4 | n.108G>A n.352G>A n.182G>A n.116G>A n.115G>A n.284G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.302G>A n.636G>A n.174G>A n.74G>A n.106G>A n.98G>A n.1373G>A n.99G>A c.-271G>A (n.-271G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029492C>A | CA2616340743 | SLC37A4 | n.107G>T n.351G>T n.181G>T n.115G>T n.114G>T n.283G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.301G>T n.635G>T n.173G>T n.73G>T n.105G>T n.97G>T n.1372G>T n.98G>T c.-272G>T (n.-272G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029492C>T | CA2616340744 | SLC37A4 | n.107G>A n.351G>A n.181G>A n.115G>A n.114G>A n.283G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.301G>A n.635G>A n.173G>A n.73G>A n.105G>A n.97G>A n.1372G>A n.98G>A c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029493T>C | CA2616340745 | SLC37A4 | n.106A>G n.350A>G n.180A>G n.114A>G n.113A>G n.282A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.300A>G n.634A>G n.172A>G n.72A>G n.104A>G n.96A>G n.1371A>G n.97A>G c.-273A>G (n.-273A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029494C>G | CA2616340747 | SLC37A4 | n.105G>C n.349G>C n.179G>C n.113G>C n.112G>C n.281G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.299G>C n.633G>C n.171G>C n.71G>C n.103G>C n.95G>C n.1370G>C n.96G>C c.-274G>C (n.-274G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029496del | CA2616340746 | SLC37A4 | n.105del n.349del n.179del n.113del n.112del n.281del c.-125del (n.-125del) n.299del n.633del n.171del n.71del n.103del n.95del n.1370del n.96del c.-274del (n.-274del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029495C>A | CA2616340748 | SLC37A4 | n.104G>T n.348G>T n.178G>T n.112G>T n.111G>T n.280G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.298G>T n.632G>T n.170G>T n.70G>T n.102G>T n.94G>T n.1369G>T n.95G>T c.-275G>T (n.-275G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029495C>G | CA2616340749 | SLC37A4 | n.104G>C n.348G>C n.178G>C n.112G>C n.111G>C n.280G>C c.-126G>C (n.-126G>C) n.298G>C n.632G>C n.170G>C n.70G>C n.102G>C n.94G>C n.1369G>C n.95G>C c.-275G>C (n.-275G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029496C>G | CA2616340750 | SLC37A4 | n.103G>C n.347G>C n.177G>C n.111G>C n.110G>C n.279G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.297G>C n.631G>C n.169G>C n.69G>C n.101G>C n.93G>C n.1368G>C n.94G>C c.-276G>C (n.-276G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029496C>T | CA2616340751 | SLC37A4 | n.103G>A n.347G>A n.177G>A n.111G>A n.110G>A n.279G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.297G>A n.631G>A n.169G>A n.69G>A n.101G>A n.93G>A n.1368G>A n.94G>A c.-276G>A (n.-276G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029497A>G | CA2616340752 | SLC37A4 | n.102T>C n.346T>C n.176T>C n.110T>C n.109T>C n.278T>C c.-128T>C (n.-128T>C) n.296T>C n.630T>C n.168T>C n.68T>C n.100T>C n.92T>C n.1367T>C n.93T>C c.-277T>C (n.-277T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029498G>T | CA2616340754 | SLC37A4 | n.101C>A n.345C>A n.175C>A n.109C>A n.108C>A n.277C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.295C>A n.629C>A n.167C>A n.67C>A n.99C>A n.91C>A n.1366C>A n.92C>A c.-278C>A (n.-278C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029498_119029512dup | CA2616340753 | SLC37A4 | n.87_101dup n.331_345dup n.161_175dup n.95_109dup n.94_108dup n.263_277dup c.-143_-129dup (n.-143_-129dup) n.281_295dup n.615_629dup n.153_167dup n.53_67dup n.85_99dup n.77_91dup n.1352_1366dup n.78_92dup c.-292_-278dup (n.-292_-278dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119029499G>A | CA942773847 | SLC37A4 | n.100C>T n.344C>T n.174C>T n.108C>T n.107C>T n.276C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.294C>T n.628C>T n.166C>T n.66C>T n.98C>T n.90C>T n.1365C>T n.91C>T c.-279C>T (n.-279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029499G= | CA2003775527 | SLC37A4 | n.100C= n.344C= n.174C= n.108C= n.107C= n.276C= c.-130C= (n.-130C=) n.294C= n.628C= n.166C= n.66C= n.98C= n.90C= n.1365C= n.91C= c.-279C= (n.-279C=) | |
11 | g.119029499G>T | CA2003775528 | SLC37A4 | n.100C>A n.344C>A n.174C>A n.108C>A n.107C>A n.276C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.294C>A n.628C>A n.166C>A n.66C>A n.98C>A n.90C>A n.1365C>A n.91C>A c.-279C>A (n.-279C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029500C>A | CA2616340755 | SLC37A4 | n.99G>T n.343G>T n.173G>T n.107G>T n.106G>T n.275G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.293G>T n.627G>T n.165G>T n.65G>T n.97G>T n.89G>T n.1364G>T n.90G>T c.-280G>T (n.-280G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029500C>T | CA2616340756 | SLC37A4 | n.99G>A n.343G>A n.173G>A n.107G>A n.106G>A n.275G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.293G>A n.627G>A n.165G>A n.65G>A n.97G>A n.89G>A n.1364G>A n.90G>A c.-280G>A (n.-280G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029501T>C | CA2616340757 | SLC37A4 | n.98A>G n.342A>G n.172A>G n.106A>G n.105A>G n.274A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.292A>G n.626A>G n.164A>G n.64A>G n.96A>G n.88A>G n.1363A>G n.89A>G c.-281A>G (n.-281A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029502C= | CA2003775530 | SLC37A4 | n.97G= n.341G= n.171G= n.105G= n.104G= n.273G= c.-133G= (n.-133G=) n.291G= n.625G= n.163G= n.63G= n.95G= n.87G= n.1362G= n.88G= c.-282G= (n.-282G=) | |
11 | g.119029502C>G | CA942773851 | SLC37A4 | n.97G>C n.341G>C n.171G>C n.105G>C n.104G>C n.273G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.291G>C n.625G>C n.163G>C n.63G>C n.95G>C n.87G>C n.1362G>C n.88G>C c.-282G>C (n.-282G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029503_119029505dup | CA2616340758 | SLC37A4 | n.94_96dup n.338_340dup n.168_170dup n.102_104dup n.101_103dup n.270_272dup c.-136_-134dup (n.-136_-134dup) n.288_290dup n.622_624dup n.160_162dup n.60_62dup n.92_94dup n.84_86dup n.1359_1361dup n.85_87dup c.-285_-283dup (n.-285_-283dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119029504C>A | CA2616340759 | SLC37A4 | n.95G>T n.339G>T n.169G>T n.103G>T n.102G>T n.271G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.289G>T n.623G>T n.161G>T n.61G>T n.93G>T n.85G>T n.1360G>T n.86G>T c.-284G>T (n.-284G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029504C>T | CA2616340760 | SLC37A4 | n.95G>A n.339G>A n.169G>A n.103G>A n.102G>A n.271G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.289G>A n.623G>A n.161G>A n.61G>A n.93G>A n.85G>A n.1360G>A n.86G>A c.-284G>A (n.-284G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029505T>C | CA2616340762 | SLC37A4 | n.94A>G n.338A>G n.168A>G n.102A>G n.101A>G n.270A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.288A>G n.622A>G n.160A>G n.60A>G n.92A>G n.84A>G n.1359A>G n.85A>G c.-285A>G (n.-285A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029505T>G | CA2616340763 | SLC37A4 | n.94A>C n.338A>C n.168A>C n.102A>C n.101A>C n.270A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.288A>C n.622A>C n.160A>C n.60A>C n.92A>C n.84A>C n.1359A>C n.85A>C c.-285A>C (n.-285A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029507del | CA2616340761 | SLC37A4 | n.94del n.338del n.168del n.102del n.101del n.270del c.-136del (n.-136del) n.288del n.622del n.160del n.60del n.92del n.84del n.1359del n.85del c.-285del (n.-285del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029507T>C | CA672397593 | SLC37A4 | n.92A>G n.336A>G n.166A>G n.100A>G n.99A>G n.268A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.286A>G n.620A>G n.158A>G n.58A>G n.90A>G n.82A>G n.1357A>G n.83A>G c.-287A>G (n.-287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029507T= | CA2003775533 | SLC37A4 | n.92A= n.336A= n.166A= n.100A= n.99A= n.268A= c.-138A= (n.-138A=) n.286A= n.620A= n.158A= n.58A= n.90A= n.82A= n.1357A= n.83A= c.-287A= (n.-287A=) | |
11 | g.119029508A>C | CA2616340764 | SLC37A4 | n.91T>G n.335T>G n.165T>G n.99T>G n.98T>G n.267T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.285T>G n.619T>G n.157T>G n.57T>G n.89T>G n.81T>G n.1356T>G n.82T>G c.-288T>G (n.-288T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029509T>C | CA672397595 | SLC37A4 | n.90A>G n.334A>G n.164A>G n.98A>G n.97A>G n.266A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.284A>G n.618A>G n.156A>G n.56A>G n.88A>G n.80A>G n.1355A>G n.81A>G c.-289A>G (n.-289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029509T>G | CA2616340765 | SLC37A4 | n.90A>C n.334A>C n.164A>C n.98A>C n.97A>C n.266A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.284A>C n.618A>C n.156A>C n.56A>C n.88A>C n.80A>C n.1355A>C n.81A>C c.-289A>C (n.-289A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029509T= | CA2003775535 | SLC37A4 | n.90A= n.334A= n.164A= n.98A= n.97A= n.266A= c.-140A= (n.-140A=) n.284A= n.618A= n.156A= n.56A= n.88A= n.80A= n.1355A= n.81A= c.-289A= (n.-289A=) | |
11 | g.119029510A>G | CA602178077 | SLC37A4 | n.89T>C n.333T>C n.163T>C n.97T>C n.96T>C n.265T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.283T>C n.617T>C n.155T>C n.55T>C n.87T>C n.79T>C n.1354T>C n.80T>C c.-290T>C (n.-290T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029510A>T | CA2793831110 | SLC37A4 | n.89T>A n.333T>A n.163T>A n.97T>A n.96T>A n.265T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.283T>A n.617T>A n.155T>A n.55T>A n.87T>A n.79T>A n.1354T>A n.80T>A c.-290T>A (n.-290T>A) | |
11 | g.119029511G>A | CA942773854 | SLC37A4 | n.88C>T n.332C>T n.162C>T n.96C>T n.95C>T n.264C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.282C>T n.616C>T n.154C>T n.54C>T n.86C>T n.78C>T n.1353C>T n.79C>T c.-291C>T (n.-291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029511G= | CA2003775537 | SLC37A4 | n.88C= n.332C= n.162C= n.96C= n.95C= n.264C= c.-142C= (n.-142C=) n.282C= n.616C= n.154C= n.54C= n.86C= n.78C= n.1353C= n.79C= c.-291C= (n.-291C=) | |
11 | g.119029511G>T | CA2616340766 | SLC37A4 | n.88C>A n.332C>A n.162C>A n.96C>A n.95C>A n.264C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.282C>A n.616C>A n.154C>A n.54C>A n.86C>A n.78C>A n.1353C>A n.79C>A c.-291C>A (n.-291C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029512C>A | CA2616340767 | SLC37A4 | n.87G>T n.331G>T n.161G>T n.95G>T n.94G>T n.263G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.281G>T n.615G>T n.153G>T n.53G>T n.85G>T n.77G>T n.1352G>T n.78G>T c.-292G>T (n.-292G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029512C>T | CA2616340768 | SLC37A4 | n.87G>A n.331G>A n.161G>A n.95G>A n.94G>A n.263G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.281G>A n.615G>A n.153G>A n.53G>A n.85G>A n.77G>A n.1352G>A n.78G>A c.-292G>A (n.-292G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029513C>A | CA2616340769 | SLC37A4 | n.86G>T n.330G>T n.160G>T n.94G>T n.93G>T n.262G>T c.-144G>T (n.-144G>T) n.280G>T n.614G>T n.152G>T n.52G>T n.84G>T n.76G>T n.1351G>T n.77G>T c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029513C= | CA2003775539 | SLC37A4 | n.86G= n.330G= n.160G= n.94G= n.93G= n.262G= c.-144G= (n.-144G=) n.280G= n.614G= n.152G= n.52G= n.84G= n.76G= n.1351G= n.77G= c.-293G= (n.-293G=) | |
11 | g.119029513C>T | CA913659304 | SLC37A4 | n.86G>A n.330G>A n.160G>A n.94G>A n.93G>A n.262G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.280G>A n.614G>A n.152G>A n.52G>A n.84G>A n.76G>A n.1351G>A n.77G>A c.-293G>A (n.-293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029514G>A | CA229601466 | SLC37A4 | n.85C>T n.329C>T n.159C>T n.93C>T n.92C>T n.261C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.279C>T n.613C>T n.151C>T n.51C>T n.83C>T n.75C>T n.1350C>T n.76C>T c.-294C>T (n.-294C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029514G= | CA2003775542 | SLC37A4 | n.85C= n.329C= n.159C= n.93C= n.92C= n.261C= c.-145C= (n.-145C=) n.279C= n.613C= n.151C= n.51C= n.83C= n.75C= n.1350C= n.76C= c.-294C= (n.-294C=) | |
11 | g.119029514G>T | CA2616340770 | SLC37A4 | n.85C>A n.329C>A n.159C>A n.93C>A n.92C>A n.261C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.279C>A n.613C>A n.151C>A n.51C>A n.83C>A n.75C>A n.1350C>A n.76C>A c.-294C>A (n.-294C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029516C>A | CA2616340771 | SLC37A4 | n.83G>T n.327G>T n.157G>T n.91G>T n.90G>T n.259G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.277G>T n.611G>T n.149G>T n.49G>T n.81G>T n.73G>T n.1348G>T n.74G>T c.-296G>T (n.-296G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029516C= | CA2003775544 | SLC37A4 | n.83G= n.327G= n.157G= n.91G= n.90G= n.259G= c.-147G= (n.-147G=) n.277G= n.611G= n.149G= n.49G= n.81G= n.73G= n.1348G= n.74G= c.-296G= (n.-296G=) | |
11 | g.119029516C>G | CA2003775545 | SLC37A4 | n.83G>C n.327G>C n.157G>C n.91G>C n.90G>C n.259G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.277G>C n.611G>C n.149G>C n.49G>C n.81G>C n.73G>C n.1348G>C n.74G>C c.-296G>C (n.-296G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029516C>T | CA2616340772 | SLC37A4 | n.83G>A n.327G>A n.157G>A n.91G>A n.90G>A n.259G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.277G>A n.611G>A n.149G>A n.49G>A n.81G>A n.73G>A n.1348G>A n.74G>A c.-296G>A (n.-296G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029516_119029517delinsCT | CA2003775546 | SLC37A4 | n.82_83delinsAG n.326_327delinsAG n.156_157delinsAG n.90_91delinsAG n.89_90delinsAG n.258_259delinsAG c.-148_-147delinsAG (n.-148_-147delinsAG) n.276_277delinsAG n.610_611delinsAG n.148_149delinsAG n.48_49delinsAG n.80_81delinsAG n.72_73delinsAG n.1347_1348delinsAG n.73_74delinsAG c.-297_-296delinsAG (n.-297_-296delinsAG) | |
11 | g.119029518del | CA2003775547 | SLC37A4 | n.82del n.326del n.156del n.90del n.89del n.258del c.-148del (n.-148del) n.276del n.610del n.148del n.48del n.80del n.72del n.1347del n.73del c.-297del (n.-297del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029519C>A | CA2616340773 | SLC37A4 | n.80G>T n.324G>T n.154G>T n.88G>T n.87G>T n.256G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.274G>T n.608G>T n.146G>T n.46G>T n.78G>T n.70G>T n.1345G>T n.71G>T c.-299G>T (n.-299G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029520T>A | CA2616340774 | SLC37A4 | n.79A>T n.323A>T n.153A>T n.87A>T n.86A>T n.255A>T c.-151A>T (n.-151A>T) n.273A>T n.607A>T n.145A>T n.45A>T n.77A>T n.69A>T n.1344A>T n.70A>T c.-300A>T (n.-300A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029520T>C | CA602178078 | SLC37A4 | n.79A>G n.323A>G n.153A>G n.87A>G n.86A>G n.255A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.273A>G n.607A>G n.145A>G n.45A>G n.77A>G n.69A>G n.1344A>G n.70A>G c.-300A>G (n.-300A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029520T= | CA2003775549 | SLC37A4 | n.79A= n.323A= n.153A= n.87A= n.86A= n.255A= c.-151A= (n.-151A=) n.273A= n.607A= n.145A= n.45A= n.77A= n.69A= n.1344A= n.70A= c.-300A= (n.-300A=) | |
11 | g.119029521G>A | CA2616340775 | SLC37A4 | n.78C>T n.322C>T n.152C>T n.86C>T n.85C>T n.254C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.272C>T n.606C>T n.144C>T n.44C>T n.76C>T n.68C>T n.1343C>T n.69C>T c.-301C>T (n.-301C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029521G>T | CA2616340776 | SLC37A4 | n.78C>A n.322C>A n.152C>A n.86C>A n.85C>A n.254C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.272C>A n.606C>A n.144C>A n.44C>A n.76C>A n.68C>A n.1343C>A n.69C>A c.-301C>A (n.-301C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029522del | CA2793831112 | SLC37A4 | n.78del n.322del n.152del n.86del n.85del n.254del c.-152del (n.-152del) n.272del n.606del n.144del n.44del n.76del n.68del n.1343del n.69del c.-301del (n.-301del) | |
11 | g.119029522G>A | CA2616340777 | SLC37A4 | n.77C>T n.321C>T n.151C>T n.85C>T n.84C>T n.253C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.271C>T n.605C>T n.143C>T n.43C>T n.75C>T n.67C>T n.1342C>T n.68C>T c.-302C>T (n.-302C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029524C>A | CA2003775552 | SLC37A4 | n.75G>T n.319G>T n.149G>T n.83G>T n.82G>T n.251G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.269G>T n.603G>T n.141G>T n.41G>T n.73G>T n.65G>T n.1340G>T n.66G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | dbSNP |
11 | g.119029524C= | CA2003775551 | SLC37A4 | n.75G= n.319G= n.149G= n.83G= n.82G= n.251G= c.-155G= (n.-155G=) n.269G= n.603G= n.141G= n.41G= n.73G= n.65G= n.1340G= n.66G= c.-304G= (n.-304G=) | |
11 | g.119029524C>T | CA2616340778 | SLC37A4 | n.75G>A n.319G>A n.149G>A n.83G>A n.82G>A n.251G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.269G>A n.603G>A n.141G>A n.41G>A n.73G>A n.65G>A n.1340G>A n.66G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029525A= | CA2003775555 | SLC37A4 | n.74T= n.318T= n.148T= n.82T= n.81T= n.250T= c.-156T= (n.-156T=) n.268T= n.602T= n.140T= n.40T= n.72T= n.64T= n.1339T= n.65T= c.-305T= (n.-305T=) | |
11 | g.119029525A>G | CA229601468 | SLC37A4 | n.74T>C n.318T>C n.148T>C n.82T>C n.81T>C n.250T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.268T>C n.602T>C n.140T>C n.40T>C n.72T>C n.64T>C n.1339T>C n.65T>C c.-305T>C (n.-305T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029526A>G | CA2616340779 | SLC37A4 | n.73T>C n.317T>C n.147T>C n.81T>C n.80T>C n.249T>C c.-157T>C (n.-157T>C) n.267T>C n.601T>C n.139T>C n.39T>C n.71T>C n.63T>C n.1338T>C n.64T>C c.-306T>C (n.-306T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029527T>C | CA2616340780 | SLC37A4 | n.72A>G n.316A>G n.146A>G n.80A>G n.79A>G n.248A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.266A>G n.600A>G n.138A>G n.38A>G n.70A>G n.62A>G n.1337A>G n.63A>G c.-307A>G (n.-307A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029528C>A | CA229601470 | SLC37A4 | n.71G>T n.315G>T n.145G>T n.79G>T n.78G>T n.247G>T c.-159G>T (n.-159G>T) n.265G>T n.599G>T n.137G>T n.37G>T n.69G>T n.61G>T n.1336G>T n.62G>T c.-308G>T (n.-308G>T) | dbSNP |
11 | g.119029528C= | CA2003775557 | SLC37A4 | n.71G= n.315G= n.145G= n.79G= n.78G= n.247G= c.-159G= (n.-159G=) n.265G= n.599G= n.137G= n.37G= n.69G= n.61G= n.1336G= n.62G= c.-308G= (n.-308G=) | |
11 | g.119029528C>G | CA2003775559 | SLC37A4 | n.71G>C n.315G>C n.145G>C n.79G>C n.78G>C n.247G>C c.-159G>C (n.-159G>C) n.265G>C n.599G>C n.137G>C n.37G>C n.69G>C n.61G>C n.1336G>C n.62G>C c.-308G>C (n.-308G>C) | dbSNP |
11 | g.119029529A>C | CA2616340781 | SLC37A4 | n.70T>G n.314T>G n.144T>G n.78T>G n.77T>G n.246T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.264T>G n.598T>G n.136T>G n.36T>G n.68T>G n.60T>G n.1335T>G n.61T>G c.-309T>G (n.-309T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029529A>G | CA2616340782 | SLC37A4 | n.70T>C n.314T>C n.144T>C n.78T>C n.77T>C n.246T>C c.-160T>C (n.-160T>C) n.264T>C n.598T>C n.136T>C n.36T>C n.68T>C n.60T>C n.1335T>C n.61T>C c.-309T>C (n.-309T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029530T>A | CA2616340783 | SLC37A4 | n.69A>T n.313A>T n.143A>T n.77A>T n.76A>T n.245A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.263A>T n.597A>T n.135A>T n.35A>T n.67A>T n.59A>T n.1334A>T n.60A>T c.-310A>T (n.-310A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029530T>C | CA602178079 | SLC37A4 | n.69A>G n.313A>G n.143A>G n.77A>G n.76A>G n.245A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.263A>G n.597A>G n.135A>G n.35A>G n.67A>G n.59A>G n.1334A>G n.60A>G c.-310A>G (n.-310A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029530T= | CA2003775562 | SLC37A4 | n.69A= n.313A= n.143A= n.77A= n.76A= n.245A= c.-161A= (n.-161A=) n.263A= n.597A= n.135A= n.35A= n.67A= n.59A= n.1334A= n.60A= c.-310A= (n.-310A=) | |
11 | g.119029531T>A | CA2616340785 | SLC37A4 | n.68A>T n.312A>T n.142A>T n.76A>T n.75A>T n.244A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.262A>T n.596A>T n.134A>T n.34A>T n.66A>T n.58A>T n.1333A>T n.59A>T c.-311A>T (n.-311A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029531T>C | CA2616340784 | SLC37A4 | n.68A>G n.312A>G n.142A>G n.76A>G n.75A>G n.244A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.262A>G n.596A>G n.134A>G n.34A>G n.66A>G n.58A>G n.1333A>G n.59A>G c.-311A>G (n.-311A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029531T>G | CA229601477 | SLC37A4 | n.68A>C n.312A>C n.142A>C n.76A>C n.75A>C n.244A>C c.-162A>C (n.-162A>C) n.262A>C n.596A>C n.134A>C n.34A>C n.66A>C n.58A>C n.1333A>C n.59A>C c.-311A>C (n.-311A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029531T= | CA2003775565 | SLC37A4 | n.68A= n.312A= n.142A= n.76A= n.75A= n.244A= c.-162A= (n.-162A=) n.262A= n.596A= n.134A= n.34A= n.66A= n.58A= n.1333A= n.59A= c.-311A= (n.-311A=) | |
11 | g.119029532A= | CA2003775569 | SLC37A4 | n.67T= n.311T= n.141T= n.75T= n.74T= n.243T= c.-163T= (n.-163T=) n.261T= n.595T= n.133T= n.33T= n.65T= n.57T= n.1332T= n.58T= c.-312T= (n.-312T=) | |
11 | g.119029532A>G | CA2003775567 | SLC37A4 | n.67T>C n.311T>C n.141T>C n.75T>C n.74T>C n.243T>C c.-163T>C (n.-163T>C) n.261T>C n.595T>C n.133T>C n.33T>C n.65T>C n.57T>C n.1332T>C n.58T>C c.-312T>C (n.-312T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029533A= | CA2003775572 | SLC37A4 | n.66T= n.310T= n.140T= n.74T= n.73T= n.242T= c.-164T= (n.-164T=) n.260T= n.594T= n.132T= n.32T= n.64T= n.56T= n.1331T= n.57T= c.-313T= (n.-313T=) | |
11 | g.119029533A>C | CA2616340786 | SLC37A4 | n.66T>G n.310T>G n.140T>G n.74T>G n.73T>G n.242T>G c.-164T>G (n.-164T>G) n.260T>G n.594T>G n.132T>G n.32T>G n.64T>G n.56T>G n.1331T>G n.57T>G c.-313T>G (n.-313T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029533A>G | CA229601482 | SLC37A4 | n.66T>C n.310T>C n.140T>C n.74T>C n.73T>C n.242T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.260T>C n.594T>C n.132T>C n.32T>C n.64T>C n.56T>C n.1331T>C n.57T>C c.-313T>C (n.-313T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029534G>C | CA672397631 | SLC37A4 | n.65C>G n.309C>G n.139C>G n.73C>G n.72C>G n.241C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.259C>G n.593C>G n.131C>G n.31C>G n.63C>G n.55C>G n.1330C>G n.56C>G c.-314C>G (n.-314C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029534G= | CA2003775573 | SLC37A4 | n.65C= n.309C= n.139C= n.73C= n.72C= n.241C= c.-165C= (n.-165C=) n.259C= n.593C= n.131C= n.31C= n.63C= n.55C= n.1330C= n.56C= c.-314C= (n.-314C=) | |
11 | g.119029534G>T | CA2003775574 | SLC37A4 | n.65C>A n.309C>A n.139C>A n.73C>A n.72C>A n.241C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.259C>A n.593C>A n.131C>A n.31C>A n.63C>A n.55C>A n.1330C>A n.56C>A c.-314C>A (n.-314C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029535C>A | CA2003775577 | SLC37A4 | n.64G>T n.308G>T n.138G>T n.72G>T n.71G>T n.240G>T c.-166G>T (n.-166G>T) n.258G>T n.592G>T n.130G>T n.30G>T n.62G>T n.54G>T n.1329G>T n.55G>T c.-315G>T (n.-315G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029535C= | CA2003775575 | SLC37A4 | n.64G= n.308G= n.138G= n.72G= n.71G= n.240G= c.-166G= (n.-166G=) n.258G= n.592G= n.130G= n.30G= n.62G= n.54G= n.1329G= n.55G= c.-315G= (n.-315G=) | |
11 | g.119029535C>G | CA2003775576 | SLC37A4 | n.64G>C n.308G>C n.138G>C n.72G>C n.71G>C n.240G>C c.-166G>C (n.-166G>C) n.258G>C n.592G>C n.130G>C n.30G>C n.62G>C n.54G>C n.1329G>C n.55G>C c.-315G>C (n.-315G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029535C>T | CA2616340787 | SLC37A4 | n.64G>A n.308G>A n.138G>A n.72G>A n.71G>A n.240G>A c.-166G>A (n.-166G>A) n.258G>A n.592G>A n.130G>A n.30G>A n.62G>A n.54G>A n.1329G>A n.55G>A c.-315G>A (n.-315G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029536C>A | CA2616340788 | SLC37A4 | n.63G>T n.307G>T n.137G>T n.71G>T n.70G>T n.239G>T c.-167G>T (n.-167G>T) n.257G>T n.591G>T n.129G>T n.29G>T n.61G>T n.53G>T n.1328G>T n.54G>T c.-316G>T (n.-316G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029536C= | CA2003775578 | SLC37A4 | n.63G= n.307G= n.137G= n.71G= n.70G= n.239G= c.-167G= (n.-167G=) n.257G= n.591G= n.129G= n.29G= n.61G= n.53G= n.1328G= n.54G= c.-316G= (n.-316G=) | |
11 | g.119029536C>T | CA2003775579 | SLC37A4 | n.63G>A n.307G>A n.137G>A n.71G>A n.70G>A n.239G>A c.-167G>A (n.-167G>A) n.257G>A n.591G>A n.129G>A n.29G>A n.61G>A n.53G>A n.1328G>A n.54G>A c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029537T>A | CA2616340789 | SLC37A4 | n.62A>T n.306A>T n.136A>T n.70A>T n.69A>T n.238A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.256A>T n.590A>T n.128A>T n.28A>T n.60A>T n.52A>T n.1327A>T n.53A>T c.-317A>T (n.-317A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029537_119029538delinsTG | CA2003775580 | SLC37A4 | n.61_62delinsCA n.305_306delinsCA n.135_136delinsCA n.69_70delinsCA n.68_69delinsCA n.237_238delinsCA c.-169_-168delinsCA (n.-169_-168delinsCA) n.255_256delinsCA n.589_590delinsCA n.127_128delinsCA n.27_28delinsCA n.59_60delinsCA n.51_52delinsCA n.1326_1327delinsCA n.52_53delinsCA c.-318_-317delinsCA (n.-318_-317delinsCA) | |
11 | g.119029538G>A | CA2003775585 | SLC37A4 | n.61C>T n.305C>T n.135C>T n.69C>T n.68C>T n.237C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.255C>T n.589C>T n.127C>T n.27C>T n.59C>T n.51C>T n.1326C>T n.52C>T c.-318C>T (n.-318C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029538G= | CA2003775583 | SLC37A4 | n.61C= n.305C= n.135C= n.69C= n.68C= n.237C= c.-169C= (n.-169C=) n.255C= n.589C= n.127C= n.27C= n.59C= n.51C= n.1326C= n.52C= c.-318C= (n.-318C=) | |
11 | g.119029541del | CA672397633 | SLC37A4 | n.61del n.305del n.135del n.69del n.68del n.237del c.-169del (n.-169del) n.255del n.589del n.127del n.27del n.59del n.51del n.1326del n.52del c.-318del (n.-318del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029539G= | CA2003775586 | SLC37A4 | n.60C= n.304C= n.134C= n.68C= n.67C= n.236C= c.-170C= (n.-170C=) n.254C= n.588C= n.126C= n.26C= n.58C= n.50C= n.1325C= n.51C= c.-319C= (n.-319C=) | |
11 | g.119029539G>T | CA2003775587 | SLC37A4 | n.60C>A n.304C>A n.134C>A n.68C>A n.67C>A n.236C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.254C>A n.588C>A n.126C>A n.26C>A n.58C>A n.50C>A n.1325C>A n.51C>A c.-319C>A (n.-319C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029540G>A | CA654175904 | SLC37A4 | n.59C>T n.303C>T n.133C>T n.67C>T n.66C>T n.235C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.253C>T n.587C>T n.125C>T n.25C>T n.57C>T n.49C>T n.1324C>T n.50C>T c.-320C>T (n.-320C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119029540G>C | CA2616340790 | SLC37A4 | n.59C>G n.303C>G n.133C>G n.67C>G n.66C>G n.235C>G c.-171C>G (n.-171C>G) n.253C>G n.587C>G n.125C>G n.25C>G n.57C>G n.49C>G n.1324C>G n.50C>G c.-320C>G (n.-320C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029540G>T | CA2616340791 | SLC37A4 | n.59C>A n.303C>A n.133C>A n.67C>A n.66C>A n.235C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.253C>A n.587C>A n.125C>A n.25C>A n.57C>A n.49C>A n.1324C>A n.50C>A c.-320C>A (n.-320C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029542A>C | CA2616340792 | SLC37A4 | n.57T>G n.301T>G n.131T>G n.65T>G n.64T>G n.233T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.251T>G n.585T>G n.123T>G n.23T>G n.55T>G n.47T>G n.1322T>G n.48T>G c.-322T>G (n.-322T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029542A>G | CA2616340793 | SLC37A4 | n.57T>C n.301T>C n.131T>C n.65T>C n.64T>C n.233T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.251T>C n.585T>C n.123T>C n.23T>C n.55T>C n.47T>C n.1322T>C n.48T>C c.-322T>C (n.-322T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029543G>T | CA2616340794 | SLC37A4 | n.56C>A n.300C>A n.130C>A n.64C>A n.63C>A n.232C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.250C>A n.584C>A n.122C>A n.22C>A n.54C>A n.46C>A n.1321C>A n.47C>A c.-323C>A (n.-323C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029544G>A | CA229601495 | SLC37A4 | n.55C>T n.299C>T n.129C>T n.63C>T n.62C>T n.231C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.249C>T n.583C>T n.121C>T n.21C>T n.53C>T n.45C>T n.1320C>T n.46C>T c.-324C>T (n.-324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029544G>C | CA2603281033 | SLC37A4 | n.55C>G n.299C>G n.129C>G n.63C>G n.62C>G n.231C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.249C>G n.583C>G n.121C>G n.21C>G n.53C>G n.45C>G n.1320C>G n.46C>G c.-324C>G (n.-324C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029544G= | CA2003775588 | SLC37A4 | n.55C= n.299C= n.129C= n.63C= n.62C= n.231C= c.-175C= (n.-175C=) n.249C= n.583C= n.121C= n.21C= n.53C= n.45C= n.1320C= n.46C= c.-324C= (n.-324C=) | |
11 | g.119029544G>T | CA2616340795 | SLC37A4 | n.55C>A n.299C>A n.129C>A n.63C>A n.62C>A n.231C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.249C>A n.583C>A n.121C>A n.21C>A n.53C>A n.45C>A n.1320C>A n.46C>A c.-324C>A (n.-324C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029545C>A | CA2616340796 | SLC37A4 | n.54G>T n.298G>T n.128G>T n.62G>T n.61G>T n.230G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.248G>T n.582G>T n.120G>T n.20G>T n.52G>T n.44G>T n.1319G>T n.45G>T c.-325G>T (n.-325G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029545C= | CA2003775589 | SLC37A4 | n.54G= n.298G= n.128G= n.62G= n.61G= n.230G= c.-176G= (n.-176G=) n.248G= n.582G= n.120G= n.20G= n.52G= n.44G= n.1319G= n.45G= c.-325G= (n.-325G=) | |
11 | g.119029545C>T | CA229601496 | SLC37A4 | n.54G>A n.298G>A n.128G>A n.62G>A n.61G>A n.230G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.248G>A n.582G>A n.120G>A n.20G>A n.52G>A n.44G>A n.1319G>A n.45G>A c.-325G>A (n.-325G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029546T>C | CA2616340797 | SLC37A4 | n.53A>G n.297A>G n.127A>G n.61A>G n.60A>G n.229A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.247A>G n.581A>G n.119A>G n.19A>G n.51A>G n.43A>G n.1318A>G n.44A>G c.-326A>G (n.-326A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029546T>G | CA2003775591 | SLC37A4 | n.53A>C n.297A>C n.127A>C n.61A>C n.60A>C n.229A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.247A>C n.581A>C n.119A>C n.19A>C n.51A>C n.43A>C n.1318A>C n.44A>C c.-326A>C (n.-326A>C) | dbSNP |
11 | g.119029546T= | CA2003775590 | SLC37A4 | n.53A= n.297A= n.127A= n.61A= n.60A= n.229A= c.-177A= (n.-177A=) n.247A= n.581A= n.119A= n.19A= n.51A= n.43A= n.1318A= n.44A= c.-326A= (n.-326A=) | |
11 | g.119029547C= | CA2003775592 | SLC37A4 | n.52G= n.296G= n.126G= n.60G= n.59G= n.228G= c.-178G= (n.-178G=) n.246G= n.580G= n.118G= n.18G= n.50G= n.42G= n.1317G= n.43G= c.-327G= (n.-327G=) | |
11 | g.119029547C>T | CA2003775593 | SLC37A4 | n.52G>A n.296G>A n.126G>A n.60G>A n.59G>A n.228G>A c.-178G>A (n.-178G>A) n.246G>A n.580G>A n.118G>A n.18G>A n.50G>A n.42G>A n.1317G>A n.43G>A c.-327G>A (n.-327G>A) | dbSNP |
11 | g.119029548C>A | CA2616340798 | SLC37A4 | n.51G>T n.295G>T n.125G>T n.59G>T n.58G>T n.227G>T c.-179G>T (n.-179G>T) n.245G>T n.579G>T n.117G>T n.17G>T n.49G>T n.41G>T n.1316G>T n.42G>T c.-328G>T (n.-328G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029548C>T | CA2616340799 | SLC37A4 | n.51G>A n.295G>A n.125G>A n.59G>A n.58G>A n.227G>A c.-179G>A (n.-179G>A) n.245G>A n.579G>A n.117G>A n.17G>A n.49G>A n.41G>A n.1316G>A n.42G>A c.-328G>A (n.-328G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029549A>C | CA2616340800 | SLC37A4 | n.50T>G n.294T>G n.124T>G n.58T>G n.57T>G n.226T>G c.-180T>G (n.-180T>G) n.244T>G n.578T>G n.116T>G n.16T>G n.48T>G n.40T>G n.1315T>G n.41T>G c.-329T>G (n.-329T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029549A>T | CA2725069733 | SLC37A4 | n.50T>A n.294T>A n.124T>A n.58T>A n.57T>A n.226T>A c.-180T>A (n.-180T>A) n.244T>A n.578T>A n.116T>A n.16T>A n.48T>A n.40T>A n.1315T>A n.41T>A c.-329T>A (n.-329T>A) | dbSNP |
11 | g.119029550A>G | CA2616340801 | SLC37A4 | n.49T>C n.293T>C n.123T>C n.57T>C n.56T>C n.225T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.243T>C n.577T>C n.115T>C n.15T>C n.47T>C n.39T>C n.1314T>C n.40T>C c.-330T>C (n.-330T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029551G>A | CA2616340802 | SLC37A4 | n.48C>T n.292C>T n.122C>T n.56C>T n.55C>T n.224C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.242C>T n.576C>T n.114C>T n.14C>T n.46C>T n.38C>T n.1313C>T n.39C>T c.-331C>T (n.-331C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029552G>A | CA16605862 | SLC37A4 | n.47C>T n.291C>T n.121C>T n.55C>T n.54C>T n.223C>T c.-183C>T (n.-183C>T) n.241C>T n.575C>T n.113C>T n.13C>T n.45C>T n.37C>T n.1312C>T n.38C>T c.-332C>T (n.-332C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029552G= | CA2003775594 | SLC37A4 | n.47C= n.291C= n.121C= n.55C= n.54C= n.223C= c.-183C= (n.-183C=) n.241C= n.575C= n.113C= n.13C= n.45C= n.37C= n.1312C= n.38C= c.-332C= (n.-332C=) | |
11 | g.119029552G>T | CA2793831117 | SLC37A4 | n.47C>A n.291C>A n.121C>A n.55C>A n.54C>A n.223C>A c.-183C>A (n.-183C>A) n.241C>A n.575C>A n.113C>A n.13C>A n.45C>A n.37C>A n.1312C>A n.38C>A c.-332C>A (n.-332C>A) | |
11 | g.119029553G>A | CA2616340803 | SLC37A4 | n.46C>T n.290C>T n.120C>T n.54C>T n.53C>T n.222C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.240C>T n.574C>T n.112C>T n.12C>T n.44C>T n.36C>T n.1311C>T n.37C>T c.-333C>T (n.-333C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029553G>C | CA2616340804 | SLC37A4 | n.46C>G n.290C>G n.120C>G n.54C>G n.53C>G n.222C>G c.-184C>G (n.-184C>G) n.240C>G n.574C>G n.112C>G n.12C>G n.44C>G n.36C>G n.1311C>G n.37C>G c.-333C>G (n.-333C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029553G>T | CA2616340805 | SLC37A4 | n.46C>A n.290C>A n.120C>A n.54C>A n.53C>A n.222C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.240C>A n.574C>A n.112C>A n.12C>A n.44C>A n.36C>A n.1311C>A n.37C>A c.-333C>A (n.-333C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029554G>C | CA2616340806 | SLC37A4 | n.45C>G n.289C>G n.119C>G n.53C>G n.52C>G n.221C>G c.-185C>G (n.-185C>G) n.239C>G n.573C>G n.111C>G n.11C>G n.43C>G n.35C>G n.1310C>G n.36C>G c.-334C>G (n.-334C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029556C>T | CA2616340807 | SLC37A4 | n.43G>A n.287G>A n.117G>A n.51G>A n.50G>A n.219G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.237G>A n.571G>A n.109G>A n.9G>A n.41G>A n.33G>A n.1308G>A n.34G>A c.-336G>A (n.-336G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029557C>A | CA2616340809 | SLC37A4 | n.42G>T n.286G>T n.116G>T n.50G>T n.49G>T n.218G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.236G>T n.570G>T n.108G>T n.8G>T n.40G>T n.32G>T n.1307G>T n.33G>T c.-337G>T (n.-337G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029557C>T | CA2616340808 | SLC37A4 | n.42G>A n.286G>A n.116G>A n.50G>A n.49G>A n.218G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.236G>A n.570G>A n.108G>A n.8G>A n.40G>A n.32G>A n.1307G>A n.33G>A c.-337G>A (n.-337G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029558C>A | CA229601521 | SLC37A4 | n.41G>T n.285G>T n.115G>T n.49G>T n.48G>T n.217G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.235G>T n.569G>T n.107G>T n.7G>T n.39G>T n.31G>T n.1306G>T n.32G>T c.-338G>T (n.-338G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029558C= | CA2003775595 | SLC37A4 | n.41G= n.285G= n.115G= n.49G= n.48G= n.217G= c.-189G= (n.-189G=) n.235G= n.569G= n.107G= n.7G= n.39G= n.31G= n.1306G= n.32G= c.-338G= (n.-338G=) | |
11 | g.119029558_119029559del | CA2616340810 | SLC37A4 | n.40_41del n.284_285del n.114_115del n.48_49del n.47_48del n.216_217del c.-190_-189del (n.-190_-189del) n.234_235del n.568_569del n.106_107del n.6_7del n.38_39del n.30_31del n.1305_1306del n.31_32del c.-339_-338del (n.-339_-338del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029559A>C | CA2616340811 | SLC37A4 | n.40T>G n.284T>G n.114T>G n.48T>G n.47T>G n.216T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.234T>G n.568T>G n.106T>G n.6T>G n.38T>G n.30T>G n.1305T>G n.31T>G c.-339T>G (n.-339T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029559A>G | CA2616340812 | SLC37A4 | n.40T>C n.284T>C n.114T>C n.48T>C n.47T>C n.216T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.234T>C n.568T>C n.106T>C n.6T>C n.38T>C n.30T>C n.1305T>C n.31T>C c.-339T>C (n.-339T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029560G>A | CA229601522 | SLC37A4 | n.39C>T n.283C>T n.113C>T n.47C>T n.46C>T n.215C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.233C>T n.567C>T n.105C>T n.5C>T n.37C>T n.29C>T n.1304C>T n.30C>T c.-340C>T (n.-340C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029560G= | CA2003775596 | SLC37A4 | n.39C= n.283C= n.113C= n.47C= n.46C= n.215C= c.-191C= (n.-191C=) n.233C= n.567C= n.105C= n.5C= n.37C= n.29C= n.1304C= n.30C= c.-340C= (n.-340C=) | |
11 | g.119029560G>T | CA2616340813 | SLC37A4 | n.39C>A n.283C>A n.113C>A n.47C>A n.46C>A n.215C>A c.-191C>A (n.-191C>A) n.233C>A n.567C>A n.105C>A n.5C>A n.37C>A n.29C>A n.1304C>A n.30C>A c.-340C>A (n.-340C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029561T>A | CA229601524 | SLC37A4 | n.38A>T n.282A>T n.112A>T n.46A>T n.45A>T n.214A>T c.-192A>T (n.-192A>T) n.232A>T n.566A>T n.104A>T n.4A>T n.36A>T n.28A>T n.1303A>T n.29A>T c.-341A>T (n.-341A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029561T>G | CA2616340814 | SLC37A4 | n.38A>C n.282A>C n.112A>C n.46A>C n.45A>C n.214A>C c.-192A>C (n.-192A>C) n.232A>C n.566A>C n.104A>C n.4A>C n.36A>C n.28A>C n.1303A>C n.29A>C c.-341A>C (n.-341A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029561T= | CA2003775598 | SLC37A4 | n.38A= n.282A= n.112A= n.46A= n.45A= n.214A= c.-192A= (n.-192A=) n.232A= n.566A= n.104A= n.4A= n.36A= n.28A= n.1303A= n.29A= c.-341A= (n.-341A=) | |
11 | g.119029562G>A | CA2616340815 | SLC37A4 | n.37C>T n.281C>T n.111C>T n.45C>T n.44C>T n.213C>T c.-193C>T (n.-193C>T) n.231C>T n.565C>T n.103C>T n.3C>T n.35C>T n.27C>T n.1302C>T n.28C>T c.-342C>T (n.-342C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029562G>T | CA2616340816 | SLC37A4 | n.37C>A n.281C>A n.111C>A n.45C>A n.44C>A n.213C>A c.-193C>A (n.-193C>A) n.231C>A n.565C>A n.103C>A n.3C>A n.35C>A n.27C>A n.1302C>A n.28C>A c.-342C>A (n.-342C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029563T>C | CA2616340817 | SLC37A4 | n.36A>G n.280A>G n.110A>G n.44A>G n.43A>G n.212A>G c.-194A>G (n.-194A>G) n.230A>G n.564A>G n.102A>G n.2A>G n.34A>G n.26A>G n.1301A>G n.27A>G c.-343A>G (n.-343A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029564C>A | CA2616340818 | SLC37A4 | n.35G>T n.279G>T n.109G>T n.43G>T n.42G>T n.211G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.229G>T n.563G>T n.101G>T n.1G>T n.33G>T n.25G>T n.1300G>T n.26G>T c.-344G>T (n.-344G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029565C>A | CA2616340819 | SLC37A4 | n.35-1G>T n.278G>T n.109-1G>T n.43-1G>T n.42-1G>T n.211-1G>T c.-195-1G>T (n.-195-1G>T) n.229-1G>T n.563-1G>T n.100G>T n.33-1G>T n.25-1G>T n.1299G>T n.26-1G>T c.-344-1G>T (n.-344-1G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029566T>C | CA229601526 | SLC37A4 | n.35-2A>G n.277A>G n.109-2A>G n.43-2A>G n.42-2A>G n.211-2A>G c.-195-2A>G (n.-195-2A>G) n.229-2A>G n.563-2A>G n.99A>G n.33-2A>G n.25-2A>G n.1298A>G n.26-2A>G c.-344-2A>G (n.-344-2A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029566T= | CA2003775600 | SLC37A4 | n.35-2A= n.277A= n.109-2A= n.43-2A= n.42-2A= n.211-2A= c.-195-2A= (n.-195-2A=) n.229-2A= n.563-2A= n.99A= n.33-2A= n.25-2A= n.1298A= n.26-2A= c.-344-2A= (n.-344-2A=) c.-197A= (n.-197A=) | |
11 | g.119029567G>C | CA2616340821 | SLC37A4 | n.35-3C>G n.276C>G n.109-3C>G n.43-3C>G n.42-3C>G n.211-3C>G c.-195-3C>G (n.-195-3C>G) n.229-3C>G n.563-3C>G n.98C>G n.33-3C>G n.25-3C>G n.1297C>G n.26-3C>G c.-344-3C>G (n.-344-3C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029567G>T | CA2616340820 | SLC37A4 | n.35-3C>A n.276C>A n.109-3C>A n.43-3C>A n.42-3C>A n.211-3C>A c.-195-3C>A (n.-195-3C>A) n.229-3C>A n.563-3C>A n.98C>A n.33-3C>A n.25-3C>A n.1297C>A n.26-3C>A c.-344-3C>A (n.-344-3C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029567_119029568insTGGGACGTTGGCAGGGGCCGCAAGCAG | CA602178080 | SLC37A4 | n.35-3_35-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC n.276_277insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC n.109-3_109-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC n.43-3_43-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC n.42-3_42-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC n.211-3_211-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC c.-195-3_-195-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC (n.-195-3_-195-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC) n.229-3_229-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC n.563-3_563-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC n.98_99insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC n.33-3_33-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC n.25-3_25-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC n.1297_1298insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC n.26-3_26-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC c.-344-3_-344-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC (n.-344-3_-344-2insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC) c.-198_-197insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC (n.-198_-197insTGCTTGCGGCCCCTGCCAACGTCCCAC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029567_119029568insTGGGACGTTGGC | CA602178081 | SLC37A4 | n.35-4_35-3insGCCAACGTCCCA n.275_276insGCCAACGTCCCA n.109-4_109-3insGCCAACGTCCCA n.43-4_43-3insGCCAACGTCCCA n.42-4_42-3insGCCAACGTCCCA n.211-4_211-3insGCCAACGTCCCA c.-195-4_-195-3insGCCAACGTCCCA (n.-195-4_-195-3insGCCAACGTCCCA) n.229-4_229-3insGCCAACGTCCCA n.563-4_563-3insGCCAACGTCCCA n.97_98insGCCAACGTCCCA n.33-4_33-3insGCCAACGTCCCA n.25-4_25-3insGCCAACGTCCCA n.1296_1297insGCCAACGTCCCA n.26-4_26-3insGCCAACGTCCCA c.-344-4_-344-3insGCCAACGTCCCA (n.-344-4_-344-3insGCCAACGTCCCA) c.-199_-198insGCCAACGTCCCA (n.-199_-198insGCCAACGTCCCA) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029568A= | CA2003775604 | SLC37A4 | n.35-4T= n.275T= n.109-4T= n.43-4T= n.42-4T= n.211-4T= c.-195-4T= (n.-195-4T=) n.229-4T= n.563-4T= n.97T= n.33-4T= n.25-4T= n.1296T= n.26-4T= c.-344-4T= (n.-344-4T=) c.-199T= (n.-199T=) | |
11 | g.119029568A>G | CA672397651 | SLC37A4 | n.35-4T>C n.275T>C n.109-4T>C n.43-4T>C n.42-4T>C n.211-4T>C c.-195-4T>C (n.-195-4T>C) n.229-4T>C n.563-4T>C n.97T>C n.33-4T>C n.25-4T>C n.1296T>C n.26-4T>C c.-344-4T>C (n.-344-4T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) | dbSNP |
11 | g.119029568A>T | CA229601531 | SLC37A4 | n.35-4T>A n.275T>A n.109-4T>A n.43-4T>A n.42-4T>A n.211-4T>A c.-195-4T>A (n.-195-4T>A) n.229-4T>A n.563-4T>A n.97T>A n.33-4T>A n.25-4T>A n.1296T>A n.26-4T>A c.-344-4T>A (n.-344-4T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029569G>A | CA2616340822 | SLC37A4 | n.35-5C>T n.274C>T n.109-5C>T n.43-5C>T n.42-5C>T n.211-5C>T c.-195-5C>T (n.-195-5C>T) n.229-5C>T n.563-5C>T n.96C>T n.33-5C>T n.25-5C>T n.1295C>T n.26-5C>T c.-344-5C>T (n.-344-5C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029569G>T | CA2616340823 | SLC37A4 | n.35-5C>A n.274C>A n.109-5C>A n.43-5C>A n.42-5C>A n.211-5C>A c.-195-5C>A (n.-195-5C>A) n.229-5C>A n.563-5C>A n.96C>A n.33-5C>A n.25-5C>A n.1295C>A n.26-5C>A c.-344-5C>A (n.-344-5C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029570G>A | CA2003775611 | SLC37A4 | n.35-6C>T n.273C>T n.109-6C>T n.43-6C>T n.42-6C>T n.211-6C>T c.-195-6C>T (n.-195-6C>T) n.229-6C>T n.563-6C>T n.95C>T n.33-6C>T n.25-6C>T n.1294C>T n.26-6C>T c.-344-6C>T (n.-344-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029570G>C | CA2616340824 | SLC37A4 | n.35-6C>G n.273C>G n.109-6C>G n.43-6C>G n.42-6C>G n.211-6C>G c.-195-6C>G (n.-195-6C>G) n.229-6C>G n.563-6C>G n.95C>G n.33-6C>G n.25-6C>G n.1294C>G n.26-6C>G c.-344-6C>G (n.-344-6C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029570G= | CA2003775609 | SLC37A4 | n.35-6C= n.273C= n.109-6C= n.43-6C= n.42-6C= n.211-6C= c.-195-6C= (n.-195-6C=) n.229-6C= n.563-6C= n.95C= n.33-6C= n.25-6C= n.1294C= n.26-6C= c.-344-6C= (n.-344-6C=) | |
11 | g.119029571G>A | CA2616340825 | SLC37A4 | n.35-7C>T n.272C>T n.109-7C>T n.43-7C>T n.42-7C>T n.211-7C>T c.-195-7C>T (n.-195-7C>T) n.229-7C>T n.563-7C>T n.94C>T n.33-7C>T n.25-7C>T n.1293C>T n.26-7C>T c.-344-7C>T (n.-344-7C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029571G>C | CA229601536 | SLC37A4 | n.35-7C>G n.272C>G n.109-7C>G n.43-7C>G n.42-7C>G n.211-7C>G c.-195-7C>G (n.-195-7C>G) n.229-7C>G n.563-7C>G n.94C>G n.33-7C>G n.25-7C>G n.1293C>G n.26-7C>G c.-344-7C>G (n.-344-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029571G= | CA2003775612 | SLC37A4 | n.35-7C= n.272C= n.109-7C= n.43-7C= n.42-7C= n.211-7C= c.-195-7C= (n.-195-7C=) n.229-7C= n.563-7C= n.94C= n.33-7C= n.25-7C= n.1293C= n.26-7C= c.-344-7C= (n.-344-7C=) | |
11 | g.119029571_119029572insGCCGCA | CA942773869 | SLC37A4 | n.35-8_35-7insTGCGGC n.271_272insTGCGGC n.109-8_109-7insTGCGGC n.43-8_43-7insTGCGGC n.42-8_42-7insTGCGGC n.211-8_211-7insTGCGGC c.-195-8_-195-7insTGCGGC (n.-195-8_-195-7insTGCGGC) n.229-8_229-7insTGCGGC n.563-8_563-7insTGCGGC n.93_94insTGCGGC n.33-8_33-7insTGCGGC n.25-8_25-7insTGCGGC n.1292_1293insTGCGGC n.26-8_26-7insTGCGGC c.-344-8_-344-7insTGCGGC (n.-344-8_-344-7insTGCGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029571_119029572insGCCGCAAGC | CA602178082 | SLC37A4 | n.35-8_35-7insGCTTGCGGC n.271_272insGCTTGCGGC n.109-8_109-7insGCTTGCGGC n.43-8_43-7insGCTTGCGGC n.42-8_42-7insGCTTGCGGC n.211-8_211-7insGCTTGCGGC c.-195-8_-195-7insGCTTGCGGC (n.-195-8_-195-7insGCTTGCGGC) n.229-8_229-7insGCTTGCGGC n.563-8_563-7insGCTTGCGGC n.93_94insGCTTGCGGC n.33-8_33-7insGCTTGCGGC n.25-8_25-7insGCTTGCGGC n.1292_1293insGCTTGCGGC n.26-8_26-7insGCTTGCGGC c.-344-8_-344-7insGCTTGCGGC (n.-344-8_-344-7insGCTTGCGGC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029572A>G | CA2616340826 | SLC37A4 | n.35-8T>C n.271T>C n.109-8T>C n.43-8T>C n.42-8T>C n.211-8T>C c.-195-8T>C (n.-195-8T>C) n.229-8T>C n.563-8T>C n.93T>C n.33-8T>C n.25-8T>C n.1292T>C n.26-8T>C c.-344-8T>C (n.-344-8T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029572_119029573insCGTTGGCAGGGGCCGCAAGCAGAGG | CA2616340827 | SLC37A4 | n.35-9_35-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG n.270_271insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG n.109-9_109-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG n.43-9_43-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG n.42-9_42-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG n.211-9_211-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG c.-195-9_-195-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG (n.-195-9_-195-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG) n.229-9_229-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG n.563-9_563-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG n.92_93insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG n.33-9_33-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG n.25-9_25-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG n.1291_1292insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG n.26-9_26-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG c.-344-9_-344-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG (n.-344-9_-344-8insCCTCTGCTTGCGGCCCCTGCCAACG) | gnomAD v4 |
11 | g.119029572_119029573insCTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGCACAACC | CA942773871 | SLC37A4 | n.35-9_35-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.270_271insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.109-9_109-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.43-9_43-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.42-9_42-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.211-9_211-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG c.-195-9_-195-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG (n.-195-9_-195-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG) n.229-9_229-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.563-9_563-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.92_93insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.33-9_33-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.25-9_25-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.1291_1292insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.26-9_26-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG c.-344-9_-344-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG (n.-344-9_-344-8insGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029572_119029573insCTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGCACAACCGTCCCGCCCAGGGCCCCG | CA602178083 | SLC37A4 | n.35-9_35-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.270_271insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.109-9_109-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.43-9_43-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.42-9_42-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.211-9_211-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG c.-195-9_-195-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG (n.-195-9_-195-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG) n.229-9_229-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.563-9_563-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.92_93insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.33-9_33-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.25-9_25-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.1291_1292insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG n.26-9_26-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG c.-344-9_-344-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG (n.-344-9_-344-8insCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAG) | gnomAD v2 |
11 | g.119029573G>A | CA2616340828 | SLC37A4 | n.35-9C>T n.270C>T n.109-9C>T n.43-9C>T n.42-9C>T n.211-9C>T c.-195-9C>T (n.-195-9C>T) n.229-9C>T n.563-9C>T n.92C>T n.33-9C>T n.25-9C>T n.1291C>T n.26-9C>T c.-344-9C>T (n.-344-9C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029573G>C | CA2003775618 | SLC37A4 | n.35-9C>G n.270C>G n.109-9C>G n.43-9C>G n.42-9C>G n.211-9C>G c.-195-9C>G (n.-195-9C>G) n.229-9C>G n.563-9C>G n.92C>G n.33-9C>G n.25-9C>G n.1291C>G n.26-9C>G c.-344-9C>G (n.-344-9C>G) | dbSNP |
11 | g.119029573G= | CA2003775616 | SLC37A4 | n.35-9C= n.270C= n.109-9C= n.43-9C= n.42-9C= n.211-9C= c.-195-9C= (n.-195-9C=) n.229-9C= n.563-9C= n.92C= n.33-9C= n.25-9C= n.1291C= n.26-9C= c.-344-9C= (n.-344-9C=) | |
11 | g.119029573G>T | CA2616340829 | SLC37A4 | n.35-9C>A n.270C>A n.109-9C>A n.43-9C>A n.42-9C>A n.211-9C>A c.-195-9C>A (n.-195-9C>A) n.229-9C>A n.563-9C>A n.92C>A n.33-9C>A n.25-9C>A n.1291C>A n.26-9C>A c.-344-9C>A (n.-344-9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029573_119029574insCAGAGGGACTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGC | CA942773872 | SLC37A4 | n.35-10_35-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG n.269_270insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG n.109-10_109-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG n.43-10_43-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG n.42-10_42-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG n.211-10_211-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG c.-195-10_-195-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG (n.-195-10_-195-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG) n.229-10_229-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG n.563-10_563-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG n.91_92insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG n.33-10_33-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG n.25-10_25-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG n.1290_1291insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG n.26-10_26-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG c.-344-10_-344-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG (n.-344-10_-344-9insGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCCTCTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029574A= | CA2003775619 | SLC37A4 | n.35-10T= n.269T= n.109-10T= n.43-10T= n.42-10T= n.211-10T= c.-195-10T= (n.-195-10T=) n.229-10T= n.563-10T= n.91T= n.33-10T= n.25-10T= n.1290T= n.26-10T= c.-344-10T= (n.-344-10T=) | |
11 | g.119029574_119029575insGGGACTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGCACAACCGTCCCGCCCAGGGC | CA942773878 | SLC37A4 | n.35-11_35-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.268_269insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.109-11_109-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.43-11_43-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.42-11_42-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.211-11_211-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC c.-195-11_-195-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC (n.-195-11_-195-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC) n.229-11_229-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.563-11_563-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.90_91insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.33-11_33-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.25-11_25-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.1289_1290insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.26-11_26-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC c.-344-11_-344-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC (n.-344-11_-344-10insGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029574_119029575insGGGACTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGCACAACCGTCCCGCCCAGGGCCCCGG | CA602178084 | SLC37A4 | n.35-11_35-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.268_269insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.109-11_109-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.43-11_43-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.42-11_42-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.211-11_211-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC c.-195-11_-195-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC (n.-195-11_-195-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC) n.229-11_229-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.563-11_563-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.90_91insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.33-11_33-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.25-11_25-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.1289_1290insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC n.26-11_26-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC c.-344-11_-344-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC (n.-344-11_-344-10insCCGGGGCCCTGGGCGGGACGGTTGTGCCCTGCAGCCCGAAGCCCGCCGGGGCACCTTCCCGCCCACGAGCTGCCCAGTCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029575C>A | CA10637335 | SLC37A4 | n.35-11G>T n.268G>T n.109-11G>T n.43-11G>T n.42-11G>T n.211-11G>T c.-195-11G>T (n.-195-11G>T) n.229-11G>T n.563-11G>T n.90G>T n.33-11G>T n.25-11G>T n.1289G>T n.26-11G>T c.-344-11G>T (n.-344-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029575C= | CA2003775621 | SLC37A4 | n.35-11G= n.268G= n.109-11G= n.43-11G= n.42-11G= n.211-11G= c.-195-11G= (n.-195-11G=) n.229-11G= n.563-11G= n.90G= n.33-11G= n.25-11G= n.1289G= n.26-11G= c.-344-11G= (n.-344-11G=) | |
11 | g.119029575C>T | CA602178085 | SLC37A4 | n.35-11G>A n.268G>A n.109-11G>A n.43-11G>A n.42-11G>A n.211-11G>A c.-195-11G>A (n.-195-11G>A) n.229-11G>A n.563-11G>A n.90G>A n.33-11G>A n.25-11G>A n.1289G>A n.26-11G>A c.-344-11G>A (n.-344-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029575_119029580delinsCAAGAA | CA2003775623 | SLC37A4 | n.35-16_35-11delinsTTCTTG n.263_268delinsTTCTTG n.109-16_109-11delinsTTCTTG n.43-16_43-11delinsTTCTTG n.42-16_42-11delinsTTCTTG n.211-16_211-11delinsTTCTTG c.-195-16_-195-11delinsTTCTTG (n.-195-16_-195-11delinsTTCTTG) n.229-16_229-11delinsTTCTTG n.563-16_563-11delinsTTCTTG n.85_90delinsTTCTTG n.33-16_33-11delinsTTCTTG n.25-16_25-11delinsTTCTTG n.1284_1289delinsTTCTTG n.26-16_26-11delinsTTCTTG c.-344-16_-344-11delinsTTCTTG (n.-344-16_-344-11delinsTTCTTG) | |
11 | g.119029576A>C | CA2616340832 | SLC37A4 | n.35-12T>G n.267T>G n.109-12T>G n.43-12T>G n.42-12T>G n.211-12T>G c.-195-12T>G (n.-195-12T>G) n.229-12T>G n.563-12T>G n.89T>G n.33-12T>G n.25-12T>G n.1288T>G n.26-12T>G c.-344-12T>G (n.-344-12T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029576A>G | CA2616340830 | SLC37A4 | n.35-12T>C n.267T>C n.109-12T>C n.43-12T>C n.42-12T>C n.211-12T>C c.-195-12T>C (n.-195-12T>C) n.229-12T>C n.563-12T>C n.89T>C n.33-12T>C n.25-12T>C n.1288T>C n.26-12T>C c.-344-12T>C (n.-344-12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029576A>T | CA2616340831 | SLC37A4 | n.35-12T>A n.267T>A n.109-12T>A n.43-12T>A n.42-12T>A n.211-12T>A c.-195-12T>A (n.-195-12T>A) n.229-12T>A n.563-12T>A n.89T>A n.33-12T>A n.25-12T>A n.1288T>A n.26-12T>A c.-344-12T>A (n.-344-12T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029578_119029582del | CA2003775629 | SLC37A4 | n.35-16_35-12del n.263_267del n.109-16_109-12del n.43-16_43-12del n.42-16_42-12del n.211-16_211-12del c.-195-16_-195-12del (n.-195-16_-195-12del) n.229-16_229-12del n.563-16_563-12del n.85_89del n.33-16_33-12del n.25-16_25-12del n.1284_1288del n.26-16_26-12del c.-344-16_-344-12del (n.-344-16_-344-12del) | dbSNP |
11 | g.119029577A>G | CA2616340833 | SLC37A4 | n.35-13T>C n.266T>C n.109-13T>C n.43-13T>C n.42-13T>C n.211-13T>C c.-195-13T>C (n.-195-13T>C) n.229-13T>C n.563-13T>C n.88T>C n.33-13T>C n.25-13T>C n.1287T>C n.26-13T>C c.-344-13T>C (n.-344-13T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029578G>A | CA672397703 | SLC37A4 | n.35-14C>T n.265C>T n.109-14C>T n.43-14C>T n.42-14C>T n.211-14C>T c.-195-14C>T (n.-195-14C>T) n.229-14C>T n.563-14C>T n.87C>T n.33-14C>T n.25-14C>T n.1286C>T n.26-14C>T c.-344-14C>T (n.-344-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029578G>C | CA2616340834 | SLC37A4 | n.35-14C>G n.265C>G n.109-14C>G n.43-14C>G n.42-14C>G n.211-14C>G c.-195-14C>G (n.-195-14C>G) n.229-14C>G n.563-14C>G n.87C>G n.33-14C>G n.25-14C>G n.1286C>G n.26-14C>G c.-344-14C>G (n.-344-14C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029578G= | CA2003775634 | SLC37A4 | n.35-14C= n.265C= n.109-14C= n.43-14C= n.42-14C= n.211-14C= c.-195-14C= (n.-195-14C=) n.229-14C= n.563-14C= n.87C= n.33-14C= n.25-14C= n.1286C= n.26-14C= c.-344-14C= (n.-344-14C=) |