| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029360G>A | CA382909298 | SLC37A4 | n.239C>T n.483C>T n.313C>T n.247C>T n.246C>T n.415C>T c.10C>T (p.Gln4Ter) n.10C>T n.433C>T n.767C>T n.305C>T n.205C>T n.237C>T n.28C>T n.197+32C>T n.1504C>T n.230C>T c.-172+32C>T (n.-172+32C>T) | |
| 11 | g.119029360G>C | CA382909300 | SLC37A4 | n.239C>G n.483C>G n.313C>G n.247C>G n.246C>G n.415C>G c.10C>G (p.Gln4Glu) n.10C>G n.433C>G n.767C>G n.305C>G n.205C>G n.237C>G n.28C>G n.197+32C>G n.1504C>G n.230C>G c.-172+32C>G (n.-172+32C>G) | |
| 11 | g.119029360G>T | CA382909303 | SLC37A4 | n.239C>A n.483C>A n.313C>A n.247C>A n.246C>A n.415C>A c.10C>A (p.Gln4Lys) n.10C>A n.433C>A n.767C>A n.305C>A n.205C>A n.237C>A n.28C>A n.197+32C>A n.1504C>A n.230C>A c.-172+32C>A (n.-172+32C>A) | |
| 11 | g.119029362del | CA2616340656 | SLC37A4 | n.239del n.483del n.313del n.247del n.246del n.415del c.10del (p.Gln4ArgfsTer9) n.10del n.433del n.767del n.305del n.205del n.237del n.28del n.197+32del n.1504del n.230del c.-172+32del (n.-172+32del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029361G>A | CA477130376 | SLC37A4 | n.238C>T n.482C>T n.312C>T n.246C>T n.245C>T n.414C>T c.9C>T (p.Ala3=) n.9C>T n.432C>T n.766C>T n.304C>T n.204C>T n.236C>T n.27C>T n.197+31C>T n.1503C>T n.229C>T c.-172+31C>T (n.-172+31C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029361G>C | CA477130378 | SLC37A4 | n.238C>G n.482C>G n.312C>G n.246C>G n.245C>G n.414C>G c.9C>G (p.Ala3=) n.9C>G n.432C>G n.766C>G n.304C>G n.204C>G n.236C>G n.27C>G n.197+31C>G n.1503C>G n.229C>G c.-172+31C>G (n.-172+31C>G) | |
| 11 | g.119029361G>T | CA477130374 | SLC37A4 | n.238C>A n.482C>A n.312C>A n.246C>A n.245C>A n.414C>A c.9C>A (p.Ala3=) n.9C>A n.432C>A n.766C>A n.304C>A n.204C>A n.236C>A n.27C>A n.197+31C>A n.1503C>A n.229C>A c.-172+31C>A (n.-172+31C>A) | |
| 11 | g.119029362G>A | CA382909309 | SLC37A4 | n.237C>T n.481C>T n.311C>T n.245C>T n.244C>T n.413C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.8C>T n.431C>T n.765C>T n.303C>T n.203C>T n.235C>T n.26C>T n.197+30C>T n.1502C>T n.228C>T c.-172+30C>T (n.-172+30C>T) | |
| 11 | g.119029362G>C | CA382909311 | SLC37A4 | n.237C>G n.481C>G n.311C>G n.245C>G n.244C>G n.413C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.8C>G n.431C>G n.765C>G n.303C>G n.203C>G n.235C>G n.26C>G n.197+30C>G n.1502C>G n.228C>G c.-172+30C>G (n.-172+30C>G) | |
| 11 | g.119029362G>T | CA382909314 | SLC37A4 | n.237C>A n.481C>A n.311C>A n.245C>A n.244C>A n.413C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) n.8C>A n.431C>A n.765C>A n.303C>A n.203C>A n.235C>A n.26C>A n.197+30C>A n.1502C>A n.228C>A c.-172+30C>A (n.-172+30C>A) | |
| 11 | g.119029363C>A | CA382909319 | SLC37A4 | n.236G>T n.480G>T n.310G>T n.244G>T n.243G>T n.412G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.7G>T n.430G>T n.764G>T n.302G>T n.202G>T n.234G>T n.25G>T n.197+29G>T n.1501G>T n.227G>T c.-172+29G>T (n.-172+29G>T) | |
| 11 | g.119029363C= | CA2003775274 | SLC37A4 | n.236G= n.480G= n.310G= n.244G= n.243G= n.412G= c.7G= (p.Ala3=) n.7G= n.430G= n.764G= n.302G= n.202G= n.234G= n.25G= n.197+29G= n.1501G= n.227G= c.-172+29G= (n.-172+29G=) | |
| 11 | g.119029363C>G | CA382909320 | SLC37A4 | n.236G>C n.480G>C n.310G>C n.244G>C n.243G>C n.412G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.7G>C n.430G>C n.764G>C n.302G>C n.202G>C n.234G>C n.25G>C n.197+29G>C n.1501G>C n.227G>C c.-172+29G>C (n.-172+29G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029363C>T | CA382909321 | SLC37A4 | n.236G>A n.480G>A n.310G>A n.244G>A n.243G>A n.412G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.7G>A n.430G>A n.764G>A n.302G>A n.202G>A n.234G>A n.25G>A n.197+29G>A n.1501G>A n.227G>A c.-172+29G>A (n.-172+29G>A) | COSMIC |
| 11 | g.119029364T>A | CA477130394 | SLC37A4 | n.235A>T n.479A>T n.309A>T n.243A>T n.242A>T n.411A>T c.6A>T (p.Ala2=) n.6A>T n.429A>T n.763A>T n.301A>T n.201A>T n.233A>T n.24A>T n.197+28A>T n.1500A>T n.226A>T c.-172+28A>T (n.-172+28A>T) | |
| 11 | g.119029364T>C | CA477130402 | SLC37A4 | n.235A>G n.479A>G n.309A>G n.243A>G n.242A>G n.411A>G c.6A>G (p.Ala2=) n.6A>G n.429A>G n.763A>G n.301A>G n.201A>G n.233A>G n.24A>G n.197+28A>G n.1500A>G n.226A>G c.-172+28A>G (n.-172+28A>G) | |
| 11 | g.119029364T>G | CA477130398 | SLC37A4 | n.235A>C n.479A>C n.309A>C n.243A>C n.242A>C n.411A>C c.6A>C (p.Ala2=) n.6A>C n.429A>C n.763A>C n.301A>C n.201A>C n.233A>C n.24A>C n.197+28A>C n.1500A>C n.226A>C c.-172+28A>C (n.-172+28A>C) | |
| 11 | g.119029365G>A | CA382909324 | SLC37A4 | n.234C>T n.478C>T n.308C>T n.242C>T n.241C>T n.410C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.5C>T n.428C>T n.762C>T n.300C>T n.200C>T n.232C>T n.23C>T n.197+27C>T n.1499C>T n.225C>T c.-172+27C>T (n.-172+27C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029365G>C | CA382909329 | SLC37A4 | n.234C>G n.478C>G n.308C>G n.242C>G n.241C>G n.410C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.5C>G n.428C>G n.762C>G n.300C>G n.200C>G n.232C>G n.23C>G n.197+27C>G n.1499C>G n.225C>G c.-172+27C>G (n.-172+27C>G) | |
| 11 | g.119029365G>T | CA382909335 | SLC37A4 | n.234C>A n.478C>A n.308C>A n.242C>A n.241C>A n.410C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) n.5C>A n.428C>A n.762C>A n.300C>A n.200C>A n.232C>A n.23C>A n.197+27C>A n.1499C>A n.225C>A c.-172+27C>A (n.-172+27C>A) | |
| 11 | g.119029366C>A | CA382909337 | SLC37A4 | n.233G>T n.477G>T n.307G>T n.241G>T n.240G>T n.409G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.4G>T n.427G>T n.761G>T n.299G>T n.199G>T n.231G>T n.22G>T n.197+26G>T n.1498G>T n.224G>T c.-172+26G>T (n.-172+26G>T) | |
| 11 | g.119029366C= | CA2003775279 | SLC37A4 | n.233G= n.477G= n.307G= n.241G= n.240G= n.409G= c.4G= (p.Ala2=) n.4G= n.427G= n.761G= n.299G= n.199G= n.231G= n.22G= n.197+26G= n.1498G= n.224G= c.-172+26G= (n.-172+26G=) | |
| 11 | g.119029366C>G | CA382909343 | SLC37A4 | n.233G>C n.477G>C n.307G>C n.241G>C n.240G>C n.409G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.4G>C n.427G>C n.761G>C n.299G>C n.199G>C n.231G>C n.22G>C n.197+26G>C n.1498G>C n.224G>C c.-172+26G>C (n.-172+26G>C) | |
| 11 | g.119029366C>T | CA382909340 | SLC37A4 | n.233G>A n.477G>A n.307G>A n.241G>A n.240G>A n.409G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.4G>A n.427G>A n.761G>A n.299G>A n.199G>A n.231G>A n.22G>A n.197+26G>A n.1498G>A n.224G>A c.-172+26G>A (n.-172+26G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029367C>A | CA382909347 | SLC37A4 | n.232G>T n.476G>T n.306G>T n.240G>T n.239G>T n.408G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.3G>T n.426G>T n.760G>T n.298G>T n.198G>T n.230G>T n.21G>T n.197+25G>T n.1497G>T n.223G>T c.-172+25G>T (n.-172+25G>T) | |
| 11 | g.119029367C>G | CA382909348 | SLC37A4 | n.232G>C n.476G>C n.306G>C n.240G>C n.239G>C n.408G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.3G>C n.426G>C n.760G>C n.298G>C n.198G>C n.230G>C n.21G>C n.197+25G>C n.1497G>C n.223G>C c.-172+25G>C (n.-172+25G>C) | |
| 11 | g.119029367C>T | CA382909352 | SLC37A4 | n.232G>A n.476G>A n.306G>A n.240G>A n.239G>A n.408G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.3G>A n.426G>A n.760G>A n.298G>A n.198G>A n.230G>A n.21G>A n.197+25G>A n.1497G>A n.223G>A c.-172+25G>A (n.-172+25G>A) | |
| 11 | g.119029368A>C | CA382909356 | SLC37A4 | n.231T>G n.475T>G n.305T>G n.239T>G n.238T>G n.407T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.2T>G n.425T>G n.759T>G n.297T>G n.197T>G n.229T>G n.20T>G n.197+24T>G n.1496T>G n.222T>G c.-172+24T>G (n.-172+24T>G) | |
| 11 | g.119029368A>G | CA382909358 | SLC37A4 | n.231T>C n.475T>C n.305T>C n.239T>C n.238T>C n.407T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.2T>C n.425T>C n.759T>C n.297T>C n.197T>C n.229T>C n.20T>C n.197+24T>C n.1496T>C n.222T>C c.-172+24T>C (n.-172+24T>C) | |
| 11 | g.119029368A>T | CA382909360 | SLC37A4 | n.231T>A n.475T>A n.305T>A n.239T>A n.238T>A n.407T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.2T>A n.425T>A n.759T>A n.297T>A n.197T>A n.229T>A n.20T>A n.197+24T>A n.1496T>A n.222T>A c.-172+24T>A (n.-172+24T>A) | |
| 11 | g.119029369T>A | CA382909362 | SLC37A4 | n.230A>T n.474A>T n.304A>T n.238A>T n.237A>T n.406A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1A>T n.424A>T n.758A>T n.296A>T n.196A>T n.228A>T n.19A>T n.197+23A>T n.1495A>T n.221A>T c.-172+23A>T (n.-172+23A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029369T>C | CA274441 | SLC37A4 | n.230A>G n.474A>G n.304A>G n.238A>G n.237A>G n.406A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1A>G n.424A>G n.758A>G n.296A>G n.196A>G n.228A>G n.19A>G n.197+23A>G n.1495A>G n.221A>G c.-172+23A>G (n.-172+23A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029369T>G | CA382909370 | SLC37A4 | n.230A>C n.474A>C n.304A>C n.238A>C n.237A>C n.406A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1A>C n.424A>C n.758A>C n.296A>C n.196A>C n.228A>C n.19A>C n.197+23A>C n.1495A>C n.221A>C c.-172+23A>C (n.-172+23A>C) | |
| 11 | g.119029369T= | CA2003775286 | SLC37A4 | n.230A= n.474A= n.304A= n.238A= n.237A= n.406A= c.1A= (p.Met1=) n.1A= n.424A= n.758A= n.296A= n.196A= n.228A= n.19A= n.197+23A= n.1495A= n.221A= c.-172+23A= (n.-172+23A=) | |
| 11 | g.119029370G>C | CA2003775294 | SLC37A4 | n.229C>G n.473C>G n.303C>G n.237C>G n.236C>G n.405C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.423C>G n.757C>G n.295C>G n.195C>G n.227C>G n.18C>G n.197+22C>G n.1494C>G n.220C>G c.-172+22C>G (n.-172+22C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029370G= | CA2003775291 | SLC37A4 | n.229C= n.473C= n.303C= n.237C= n.236C= n.405C= c.-1C= (n.-1C=) n.423C= n.757C= n.295C= n.195C= n.227C= n.18C= n.197+22C= n.1494C= n.220C= c.-172+22C= (n.-172+22C=) | |
| 11 | g.119029371_119029374dup | CA602577844 | SLC37A4 | n.226_229dup n.470_473dup n.300_303dup n.234_237dup n.233_236dup n.402_405dup c.-4_-1dup (p.Met1TyrfsTer?) n.420_423dup n.754_757dup n.292_295dup n.192_195dup n.224_227dup n.15_18dup n.197+19_197+22dup n.1491_1494dup n.217_220dup c.-172+19_-172+22dup (n.-172+19_-172+22dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119029371G>A | CA602577845 | SLC37A4 | n.228C>T n.472C>T n.302C>T n.236C>T n.235C>T n.404C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.422C>T n.756C>T n.294C>T n.194C>T n.226C>T n.17C>T n.197+21C>T n.1493C>T n.219C>T c.-172+21C>T (n.-172+21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029371G= | CA2003775296 | SLC37A4 | n.228C= n.472C= n.302C= n.236C= n.235C= n.404C= c.-2C= (n.-2C=) n.422C= n.756C= n.294C= n.194C= n.226C= n.17C= n.197+21C= n.1493C= n.219C= c.-172+21C= (n.-172+21C=) | |
| 11 | g.119029373A= | CA2003775300 | SLC37A4 | n.226T= n.470T= n.300T= n.234T= n.233T= n.402T= c.-4T= (n.-4T=) n.420T= n.754T= n.292T= n.192T= n.224T= n.15T= n.197+19T= n.1491T= n.217T= c.-172+19T= (n.-172+19T=) | |
| 11 | g.119029373A>G | CA672397450 | SLC37A4 | n.226T>C n.470T>C n.300T>C n.234T>C n.233T>C n.402T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.420T>C n.754T>C n.292T>C n.192T>C n.224T>C n.15T>C n.197+19T>C n.1491T>C n.217T>C c.-172+19T>C (n.-172+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029374G>A | CA2616340657 | SLC37A4 | n.225C>T n.469C>T n.299C>T n.233C>T n.232C>T n.401C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.419C>T n.753C>T n.291C>T n.191C>T n.223C>T n.14C>T n.197+18C>T n.1490C>T n.216C>T c.-172+18C>T (n.-172+18C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029376A= | CA2003775304 | SLC37A4 | n.223T= n.467T= n.297T= n.231T= n.230T= n.399T= c.-7T= (n.-7T=) n.417T= n.751T= n.289T= n.189T= n.221T= n.12T= n.197+16T= n.1488T= n.214T= c.-172+16T= (n.-172+16T=) | |
| 11 | g.119029376A>G | CA602577846 | SLC37A4 | n.223T>C n.467T>C n.297T>C n.231T>C n.230T>C n.399T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.417T>C n.751T>C n.289T>C n.189T>C n.221T>C n.12T>C n.197+16T>C n.1488T>C n.214T>C c.-172+16T>C (n.-172+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029379G>A | CA229601220 | SLC37A4 | n.220C>T n.464C>T n.294C>T n.228C>T n.227C>T n.396C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.414C>T n.748C>T n.286C>T n.186C>T n.218C>T n.9C>T n.197+13C>T n.1485C>T n.211C>T c.-172+13C>T (n.-172+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029379G>C | CA6311936 | SLC37A4 | n.220C>G n.464C>G n.294C>G n.228C>G n.227C>G n.396C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.414C>G n.748C>G n.286C>G n.186C>G n.218C>G n.9C>G n.197+13C>G n.1485C>G n.211C>G c.-172+13C>G (n.-172+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029379G= | CA2003775310 | SLC37A4 | n.220C= n.464C= n.294C= n.228C= n.227C= n.396C= c.-10C= (n.-10C=) n.414C= n.748C= n.286C= n.186C= n.218C= n.9C= n.197+13C= n.1485C= n.211C= c.-172+13C= (n.-172+13C=) | |
| 11 | g.119029381G>A | CA2616340658 | SLC37A4 | n.218C>T n.462C>T n.292C>T n.226C>T n.225C>T n.394C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.412C>T n.746C>T n.284C>T n.184C>T n.216C>T n.7C>T n.197+11C>T n.1483C>T n.209C>T c.-172+11C>T (n.-172+11C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029381G>C | CA6311937 | SLC37A4 | n.218C>G n.462C>G n.292C>G n.226C>G n.225C>G n.394C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.412C>G n.746C>G n.284C>G n.184C>G n.216C>G n.7C>G n.197+11C>G n.1483C>G n.209C>G c.-172+11C>G (n.-172+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119029381G= | CA2003775315 | SLC37A4 | n.218C= n.462C= n.292C= n.226C= n.225C= n.394C= c.-12C= (n.-12C=) n.412C= n.746C= n.284C= n.184C= n.216C= n.7C= n.197+11C= n.1483C= n.209C= c.-172+11C= (n.-172+11C=) | |
| 11 | g.119029381G>T | CA2616340659 | SLC37A4 | n.218C>A n.462C>A n.292C>A n.226C>A n.225C>A n.394C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.412C>A n.746C>A n.284C>A n.184C>A n.216C>A n.7C>A n.197+11C>A n.1483C>A n.209C>A c.-172+11C>A (n.-172+11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029382C>A | CA658823076 | SLC37A4 | n.217G>T n.461G>T n.291G>T n.225G>T n.224G>T n.393G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.411G>T n.745G>T n.283G>T n.183G>T n.215G>T n.6G>T n.197+10G>T n.1482G>T n.208G>T c.-172+10G>T (n.-172+10G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119029382C= | CA2003775317 | SLC37A4 | n.217G= n.461G= n.291G= n.225G= n.224G= n.393G= c.-13G= (n.-13G=) n.411G= n.745G= n.283G= n.183G= n.215G= n.6G= n.197+10G= n.1482G= n.208G= c.-172+10G= (n.-172+10G=) | |
| 11 | g.119029384G>A | CA602577847 | SLC37A4 | n.215C>T n.459C>T n.289C>T n.223C>T n.222C>T n.391C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.409C>T n.743C>T n.281C>T n.181C>T n.213C>T n.4C>T n.197+8C>T n.1480C>T n.206C>T c.-172+8C>T (n.-172+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029384G= | CA2003775321 | SLC37A4 | n.215C= n.459C= n.289C= n.223C= n.222C= n.391C= c.-15C= (n.-15C=) n.409C= n.743C= n.281C= n.181C= n.213C= n.4C= n.197+8C= n.1480C= n.206C= c.-172+8C= (n.-172+8C=) | |
| 11 | g.119029384G>T | CA2616340660 | SLC37A4 | n.215C>A n.459C>A n.289C>A n.223C>A n.222C>A n.391C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.409C>A n.743C>A n.281C>A n.181C>A n.213C>A n.4C>A n.197+8C>A n.1480C>A n.206C>A c.-172+8C>A (n.-172+8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029385G>C | CA658823077 | SLC37A4 | n.214C>G n.458C>G n.288C>G n.222C>G n.221C>G n.390C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.408C>G n.742C>G n.280C>G n.180C>G n.212C>G n.3C>G n.197+7C>G n.1479C>G n.205C>G c.-172+7C>G (n.-172+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029385G= | CA2003775328 | SLC37A4 | n.214C= n.458C= n.288C= n.222C= n.221C= n.390C= c.-16C= (n.-16C=) n.408C= n.742C= n.280C= n.180C= n.212C= n.3C= n.197+7C= n.1479C= n.205C= c.-172+7C= (n.-172+7C=) | |
| 11 | g.119029385G>T | CA658823078 | SLC37A4 | n.214C>A n.458C>A n.288C>A n.222C>A n.221C>A n.390C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.408C>A n.742C>A n.280C>A n.180C>A n.212C>A n.3C>A n.197+7C>A n.1479C>A n.205C>A c.-172+7C>A (n.-172+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029386C= | CA2003775334 | SLC37A4 | n.213G= n.457G= n.287G= n.221G= n.220G= n.389G= c.-17G= (n.-17G=) n.407G= n.741G= n.279G= n.179G= n.211G= n.2G= n.197+6G= n.1478G= n.204G= c.-172+6G= (n.-172+6G=) | |
| 11 | g.119029386C>G | CA602577848 | SLC37A4 | n.213G>C n.457G>C n.287G>C n.221G>C n.220G>C n.389G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.407G>C n.741G>C n.279G>C n.179G>C n.211G>C n.2G>C n.197+6G>C n.1478G>C n.204G>C c.-172+6G>C (n.-172+6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029387C= | CA2003775337 | SLC37A4 | n.212G= n.456G= n.286G= n.220G= n.219G= n.388G= c.-18G= (n.-18G=) n.406G= n.740G= n.278G= n.178G= n.210G= n.1G= n.197+5G= n.1477G= n.203G= c.-172+5G= (n.-172+5G=) | |
| 11 | g.119029387C>T | CA602577849 | SLC37A4 | n.212G>A n.456G>A n.286G>A n.220G>A n.219G>A n.388G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.406G>A n.740G>A n.278G>A n.178G>A n.210G>A n.1G>A n.197+5G>A n.1477G>A n.203G>A c.-172+5G>A (n.-172+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029389T>C | CA2003775341 | SLC37A4 | n.210A>G n.454A>G n.284A>G n.218A>G n.217A>G n.386A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.404A>G n.738A>G n.276A>G n.176A>G n.208A>G n.197+3A>G n.1475A>G n.201A>G c.-172+3A>G (n.-172+3A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029389T= | CA2003775339 | SLC37A4 | n.210A= n.454A= n.284A= n.218A= n.217A= n.386A= c.-20A= (n.-20A=) n.404A= n.738A= n.276A= n.176A= n.208A= n.197+3A= n.1475A= n.201A= c.-172+3A= (n.-172+3A=) | |
| 11 | g.119029390A= | CA2003775344 | SLC37A4 | n.209T= n.453T= n.283T= n.217T= n.216T= n.385T= c.-21T= (n.-21T=) n.403T= n.737T= n.275T= n.175T= n.207T= n.197+2T= n.1474T= n.200T= c.-172+2T= (n.-172+2T=) | |
| 11 | g.119029390A>C | CA6311938 | SLC37A4 | n.209T>G n.453T>G n.283T>G n.217T>G n.216T>G n.385T>G c.-21T>G (n.-21T>G) n.403T>G n.737T>G n.275T>G n.175T>G n.207T>G n.197+2T>G n.1474T>G n.200T>G c.-172+2T>G (n.-172+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029390A>G | CA2003775346 | SLC37A4 | n.209T>C n.453T>C n.283T>C n.217T>C n.216T>C n.385T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.403T>C n.737T>C n.275T>C n.175T>C n.207T>C n.197+2T>C n.1474T>C n.200T>C c.-172+2T>C (n.-172+2T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029390_119029391delinsAC | CA2003775348 | SLC37A4 | n.208_209delinsGT n.452_453delinsGT n.282_283delinsGT n.216_217delinsGT n.215_216delinsGT n.384_385delinsGT c.-22_-21delinsGT (n.-22_-21delinsGT) n.402_403delinsGT n.736_737delinsGT n.274_275delinsGT n.174_175delinsGT n.206_207delinsGT n.197+1_197+2delinsGT n.1473_1474delinsGT n.199_200delinsGT c.-172+1_-172+2delinsGT (n.-172+1_-172+2delinsGT) | |
| 11 | g.119029392del | CA602577850 | SLC37A4 | n.208del n.452del n.282del n.216del n.215del n.384del c.-22del (n.-22del) n.402del n.736del n.274del n.174del n.206del n.197+1del n.1473del n.199del c.-172+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029392C>T | CA2616340661 | SLC37A4 | n.207G>A n.451G>A n.281G>A n.215G>A n.214G>A n.383G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.401G>A n.735G>A n.273G>A n.173G>A n.205G>A n.197G>A n.1472G>A n.198G>A c.-172G>A (n.-172G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029393A= | CA2003775353 | SLC37A4 | n.206T= n.450T= n.280T= n.214T= n.213T= n.382T= c.-24T= (n.-24T=) n.400T= n.734T= n.272T= n.172T= n.204T= n.196T= n.1471T= n.197T= c.-173T= (n.-173T=) | |
| 11 | g.119029393A>C | CA6311939 | SLC37A4 | n.206T>G n.450T>G n.280T>G n.214T>G n.213T>G n.382T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.400T>G n.734T>G n.272T>G n.172T>G n.204T>G n.196T>G n.1471T>G n.197T>G c.-173T>G (n.-173T>G) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119029393A>G | CA229601233 | SLC37A4 | n.206T>C n.450T>C n.280T>C n.214T>C n.213T>C n.382T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.400T>C n.734T>C n.272T>C n.172T>C n.204T>C n.196T>C n.1471T>C n.197T>C c.-173T>C (n.-173T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029394G>A | CA2616340662 | SLC37A4 | n.205C>T n.449C>T n.279C>T n.213C>T n.212C>T n.381C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.399C>T n.733C>T n.271C>T n.171C>T n.203C>T n.195C>T n.1470C>T n.196C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029395C= | CA2003775358 | SLC37A4 | n.204G= n.448G= n.278G= n.212G= n.211G= n.380G= c.-26G= (n.-26G=) n.398G= n.732G= n.270G= n.170G= n.202G= n.194G= n.1469G= n.195G= c.-175G= (n.-175G=) | |
| 11 | g.119029395C>T | CA6311940 | SLC37A4 | n.204G>A n.448G>A n.278G>A n.212G>A n.211G>A n.380G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.398G>A n.732G>A n.270G>A n.170G>A n.202G>A n.194G>A n.1469G>A n.195G>A c.-175G>A (n.-175G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029396C>A | CA2616340663 | SLC37A4 | n.203G>T n.447G>T n.277G>T n.211G>T n.210G>T n.379G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.397G>T n.731G>T n.269G>T n.169G>T n.201G>T n.193G>T n.1468G>T n.194G>T c.-176G>T (n.-176G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029396C>T | CA2616340664 | SLC37A4 | n.203G>A n.447G>A n.277G>A n.211G>A n.210G>A n.379G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.397G>A n.731G>A n.269G>A n.169G>A n.201G>A n.193G>A n.1468G>A n.194G>A c.-176G>A (n.-176G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029397A= | CA2003775360 | SLC37A4 | n.202T= n.446T= n.276T= n.210T= n.209T= n.378T= c.-28T= (n.-28T=) n.396T= n.730T= n.268T= n.168T= n.200T= n.192T= n.1467T= n.193T= c.-177T= (n.-177T=) | |
| 11 | g.119029397A>C | CA229601254 | SLC37A4 | n.202T>G n.446T>G n.276T>G n.210T>G n.209T>G n.378T>G c.-28T>G (n.-28T>G) n.396T>G n.730T>G n.268T>G n.168T>G n.200T>G n.192T>G n.1467T>G n.193T>G c.-177T>G (n.-177T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029398A= | CA2003775363 | SLC37A4 | n.201T= n.445T= n.275T= n.209T= n.208T= n.377T= c.-29T= (n.-29T=) n.395T= n.729T= n.267T= n.167T= n.199T= n.191T= n.1466T= n.192T= c.-178T= (n.-178T=) | |
| 11 | g.119029398A>C | CA602577851 | SLC37A4 | n.201T>G n.445T>G n.275T>G n.209T>G n.208T>G n.377T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.395T>G n.729T>G n.267T>G n.167T>G n.199T>G n.191T>G n.1466T>G n.192T>G c.-178T>G (n.-178T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119029399G>A | CA2616340665 | SLC37A4 | n.200C>T n.444C>T n.274C>T n.208C>T n.207C>T n.376C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.394C>T n.728C>T n.266C>T n.166C>T n.198C>T n.190C>T n.1465C>T n.191C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029399G>C | CA2616340666 | SLC37A4 | n.200C>G n.444C>G n.274C>G n.208C>G n.207C>G n.376C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.394C>G n.728C>G n.266C>G n.166C>G n.198C>G n.190C>G n.1465C>G n.191C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029399G>T | CA2616340667 | SLC37A4 | n.200C>A n.444C>A n.274C>A n.208C>A n.207C>A n.376C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.394C>A n.728C>A n.266C>A n.166C>A n.198C>A n.190C>A n.1465C>A n.191C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C>A | CA6311942 | SLC37A4 | n.198G>T n.442G>T n.272G>T n.206G>T n.205G>T n.374G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.392G>T n.726G>T n.264G>T n.164G>T n.196G>T n.188G>T n.1463G>T n.189G>T c.-181G>T (n.-181G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C= | CA2003775368 | SLC37A4 | n.198G= n.442G= n.272G= n.206G= n.205G= n.374G= c.-32G= (n.-32G=) n.392G= n.726G= n.264G= n.164G= n.196G= n.188G= n.1463G= n.189G= c.-181G= (n.-181G=) | |
| 11 | g.119029401C>G | CA6311943 | SLC37A4 | n.198G>C n.442G>C n.272G>C n.206G>C n.205G>C n.374G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.392G>C n.726G>C n.264G>C n.164G>C n.196G>C n.188G>C n.1463G>C n.189G>C c.-181G>C (n.-181G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029401C>T | CA6311941 | SLC37A4 | n.198G>A n.442G>A n.272G>A n.206G>A n.205G>A n.374G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.392G>A n.726G>A n.264G>A n.164G>A n.196G>A n.188G>A n.1463G>A n.189G>A c.-181G>A (n.-181G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G>A | CA6311944 | SLC37A4 | n.197C>T n.441C>T n.271C>T n.205C>T n.204C>T n.373C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.391C>T n.725C>T n.263C>T n.163C>T n.195C>T n.187C>T n.1462C>T n.188C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G>C | CA2616340668 | SLC37A4 | n.197C>G n.441C>G n.271C>G n.205C>G n.204C>G n.373C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.391C>G n.725C>G n.263C>G n.163C>G n.195C>G n.187C>G n.1462C>G n.188C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029402G= | CA2003775374 | SLC37A4 | n.197C= n.441C= n.271C= n.205C= n.204C= n.373C= c.-33C= (n.-33C=) n.391C= n.725C= n.263C= n.163C= n.195C= n.187C= n.1462C= n.188C= c.-182C= (n.-182C=) | |
| 11 | g.119029402G>T | CA6311945 | SLC37A4 | n.197C>A n.441C>A n.271C>A n.205C>A n.204C>A n.373C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.391C>A n.725C>A n.263C>A n.163C>A n.195C>A n.187C>A n.1462C>A n.188C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029403C= | CA2003775377 | SLC37A4 | n.196G= n.440G= n.270G= n.204G= n.203G= n.372G= c.-34G= (n.-34G=) n.390G= n.724G= n.262G= n.162G= n.194G= n.186G= n.1461G= n.187G= c.-183G= (n.-183G=) | |
| 11 | g.119029403C>G | CA229601299 | SLC37A4 | n.196G>C n.440G>C n.270G>C n.204G>C n.203G>C n.372G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.390G>C n.724G>C n.262G>C n.162G>C n.194G>C n.186G>C n.1461G>C n.187G>C c.-183G>C (n.-183G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029403C>T | CA2575003440 | SLC37A4 | n.196G>A n.440G>A n.270G>A n.204G>A n.203G>A n.372G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.390G>A n.724G>A n.262G>A n.162G>A n.194G>A n.186G>A n.1461G>A n.187G>A c.-183G>A (n.-183G>A) | |
| 11 | g.119029405C= | CA2003775380 | SLC37A4 | n.194G= n.438G= n.268G= n.202G= n.201G= n.370G= c.-36G= (n.-36G=) n.388G= n.722G= n.260G= n.160G= n.192G= n.184G= n.1459G= n.185G= c.-185G= (n.-185G=) | |
| 11 | g.119029405C>T | CA2616340669 | SLC37A4 | n.194G>A n.438G>A n.268G>A n.202G>A n.201G>A n.370G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.388G>A n.722G>A n.260G>A n.160G>A n.192G>A n.184G>A n.1459G>A n.185G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029406A= | CA2003775383 | SLC37A4 | n.193T= n.437T= n.267T= n.201T= n.200T= n.369T= c.-37T= (n.-37T=) n.387T= n.721T= n.259T= n.159T= n.191T= n.183T= n.1458T= n.184T= c.-186T= (n.-186T=) | |
| 11 | g.119029406A>G | CA602577853 | SLC37A4 | n.193T>C n.437T>C n.267T>C n.201T>C n.200T>C n.369T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.387T>C n.721T>C n.259T>C n.159T>C n.191T>C n.183T>C n.1458T>C n.184T>C c.-186T>C (n.-186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029406dup | CA602577852 | SLC37A4 | n.193dup n.437dup n.267dup n.201dup n.200dup n.369dup c.-37dup (n.-37dup) n.387dup n.721dup n.259dup n.159dup n.191dup n.183dup n.1458dup n.184dup c.-186dup (n.-186dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119029407G>T | CA2616340670 | SLC37A4 | n.192C>A n.436C>A n.266C>A n.200C>A n.199C>A n.368C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.386C>A n.720C>A n.258C>A n.158C>A n.190C>A n.182C>A n.1457C>A n.183C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029408C>A | CA2616340671 | SLC37A4 | n.191G>T n.435G>T n.265G>T n.199G>T n.198G>T n.367G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.385G>T n.719G>T n.257G>T n.157G>T n.189G>T n.181G>T n.1456G>T n.182G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029409C= | CA2003775387 | SLC37A4 | n.190G= n.434G= n.264G= n.198G= n.197G= n.366G= c.-40G= (n.-40G=) n.384G= n.718G= n.256G= n.156G= n.188G= n.180G= n.1455G= n.181G= c.-189G= (n.-189G=) | |
| 11 | g.119029409C>G | CA2616340672 | SLC37A4 | n.190G>C n.434G>C n.264G>C n.198G>C n.197G>C n.366G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.384G>C n.718G>C n.256G>C n.156G>C n.188G>C n.180G>C n.1455G>C n.181G>C c.-189G>C (n.-189G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029409C>T | CA672397479 | SLC37A4 | n.190G>A n.434G>A n.264G>A n.198G>A n.197G>A n.366G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.384G>A n.718G>A n.256G>A n.156G>A n.188G>A n.180G>A n.1455G>A n.181G>A c.-189G>A (n.-189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029410T>A | CA229601313 | SLC37A4 | n.189A>T n.433A>T n.263A>T n.197A>T n.196A>T n.365A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.383A>T n.717A>T n.255A>T n.155A>T n.187A>T n.179A>T n.1454A>T n.180A>T c.-190A>T (n.-190A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029410T>C | CA602577854 | SLC37A4 | n.189A>G n.433A>G n.263A>G n.197A>G n.196A>G n.365A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.383A>G n.717A>G n.255A>G n.155A>G n.187A>G n.179A>G n.1454A>G n.180A>G c.-190A>G (n.-190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029410T= | CA2003775391 | SLC37A4 | n.189A= n.433A= n.263A= n.197A= n.196A= n.365A= c.-41A= (n.-41A=) n.383A= n.717A= n.255A= n.155A= n.187A= n.179A= n.1454A= n.180A= c.-190A= (n.-190A=) | |
| 11 | g.119029411C= | CA2003775396 | SLC37A4 | n.188G= n.432G= n.262G= n.196G= n.195G= n.364G= c.-42G= (n.-42G=) n.382G= n.716G= n.254G= n.154G= n.186G= n.178G= n.1453G= n.179G= c.-191G= (n.-191G=) | |
| 11 | g.119029411C>G | CA6311946 | SLC37A4 | n.188G>C n.432G>C n.262G>C n.196G>C n.195G>C n.364G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.382G>C n.716G>C n.254G>C n.154G>C n.186G>C n.178G>C n.1453G>C n.179G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029411C>T | CA2616340673 | SLC37A4 | n.188G>A n.432G>A n.262G>A n.196G>A n.195G>A n.364G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.382G>A n.716G>A n.254G>A n.154G>A n.186G>A n.178G>A n.1453G>A n.179G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029412T>C | CA6311947 | SLC37A4 | n.187A>G n.431A>G n.261A>G n.195A>G n.194A>G n.363A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.381A>G n.715A>G n.253A>G n.153A>G n.185A>G n.177A>G n.1452A>G n.178A>G c.-192A>G (n.-192A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029412T= | CA2003775400 | SLC37A4 | n.187A= n.431A= n.261A= n.195A= n.194A= n.363A= c.-43A= (n.-43A=) n.381A= n.715A= n.253A= n.153A= n.185A= n.177A= n.1452A= n.178A= c.-192A= (n.-192A=) | |
| 11 | g.119029413G>A | CA2575003441 | SLC37A4 | n.186C>T n.430C>T n.260C>T n.194C>T n.193C>T n.362C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.380C>T n.714C>T n.252C>T n.152C>T n.184C>T n.176C>T n.1451C>T n.177C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029413G>C | CA602577855 | SLC37A4 | n.186C>G n.430C>G n.260C>G n.194C>G n.193C>G n.362C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.380C>G n.714C>G n.252C>G n.152C>G n.184C>G n.176C>G n.1451C>G n.177C>G c.-193C>G (n.-193C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029413G= | CA2003775402 | SLC37A4 | n.186C= n.430C= n.260C= n.194C= n.193C= n.362C= c.-44C= (n.-44C=) n.380C= n.714C= n.252C= n.152C= n.184C= n.176C= n.1451C= n.177C= c.-193C= (n.-193C=) | |
| 11 | g.119029413G>T | CA2616340674 | SLC37A4 | n.186C>A n.430C>A n.260C>A n.194C>A n.193C>A n.362C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.380C>A n.714C>A n.252C>A n.152C>A n.184C>A n.176C>A n.1451C>A n.177C>A c.-193C>A (n.-193C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029414A= | CA2003775404 | SLC37A4 | n.185T= n.429T= n.259T= n.193T= n.192T= n.361T= c.-45T= (n.-45T=) n.379T= n.713T= n.251T= n.151T= n.183T= n.175T= n.1450T= n.176T= c.-194T= (n.-194T=) | |
| 11 | g.119029414A>G | CA602577856 | SLC37A4 | n.185T>C n.429T>C n.259T>C n.193T>C n.192T>C n.361T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.379T>C n.713T>C n.251T>C n.151T>C n.183T>C n.175T>C n.1450T>C n.176T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029415C>A | CA2575003442 | SLC37A4 | n.184G>T n.428G>T n.258G>T n.192G>T n.191G>T n.360G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.378G>T n.712G>T n.250G>T n.150G>T n.182G>T n.174G>T n.1449G>T n.175G>T c.-195G>T (n.-195G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029415C= | CA2003775406 | SLC37A4 | n.184G= n.428G= n.258G= n.192G= n.191G= n.360G= c.-46G= (n.-46G=) n.378G= n.712G= n.250G= n.150G= n.182G= n.174G= n.1449G= n.175G= c.-195G= (n.-195G=) | |
| 11 | g.119029415C>T | CA6311948 | SLC37A4 | n.184G>A n.428G>A n.258G>A n.192G>A n.191G>A n.360G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.378G>A n.712G>A n.250G>A n.150G>A n.182G>A n.174G>A n.1449G>A n.175G>A c.-195G>A (n.-195G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029416dup | CA2616340675 | SLC37A4 | n.184dup n.428dup n.258dup n.192dup n.191dup n.360dup c.-46dup (n.-46dup) n.378dup n.712dup n.250dup n.150dup n.182dup n.174dup n.1449dup n.175dup c.-195dup (n.-195dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029415_119029437delinsCCACAGTTCCTGCTTGCCGCTCT | CA2003775407 | SLC37A4 | n.162_184delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.406_428delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.236_258delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.170_192delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.169_191delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.338_360delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG c.-68_-46delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG (n.-68_-46delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG) n.356_378delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.690_712delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.228_250delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.128_150delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.160_182delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.152_174delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.1427_1449delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG n.153_175delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG c.-217_-195delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG (n.-217_-195delinsAGAGCGGCAAGCAGGAACTGTGG) | |
| 11 | g.119029416C>A | CA2616340676 | SLC37A4 | n.183G>T n.427G>T n.257G>T n.191G>T n.190G>T n.359G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.377G>T n.711G>T n.249G>T n.149G>T n.181G>T n.173G>T n.1448G>T n.174G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029425_119029446del | CA602577857 | SLC37A4 | n.162_183del n.406_427del n.236_257del n.170_191del n.169_190del n.338_359del c.-68_-47del (n.-68_-47del) n.356_377del n.690_711del n.228_249del n.128_149del n.160_181del n.152_173del n.1427_1448del n.153_174del c.-217_-196del (n.-217_-196del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029417A>C | CA2616340677 | SLC37A4 | n.182T>G n.426T>G n.256T>G n.190T>G n.189T>G n.358T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.376T>G n.710T>G n.248T>G n.148T>G n.180T>G n.172T>G n.1447T>G n.173T>G c.-197T>G (n.-197T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029418C= | CA2003775412 | SLC37A4 | n.181G= n.425G= n.255G= n.189G= n.188G= n.357G= c.-49G= (n.-49G=) n.375G= n.709G= n.247G= n.147G= n.179G= n.171G= n.1446G= n.172G= c.-198G= (n.-198G=) | |
| 11 | g.119029418C>T | CA2003775414 | SLC37A4 | n.181G>A n.425G>A n.255G>A n.189G>A n.188G>A n.357G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.375G>A n.709G>A n.247G>A n.147G>A n.179G>A n.171G>A n.1446G>A n.172G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119029419A= | CA2003775418 | SLC37A4 | n.180T= n.424T= n.254T= n.188T= n.187T= n.356T= c.-50T= (n.-50T=) n.374T= n.708T= n.246T= n.146T= n.178T= n.170T= n.1445T= n.171T= c.-199T= (n.-199T=) | |
| 11 | g.119029419A>C | CA10637332 | SLC37A4 | n.180T>G n.424T>G n.254T>G n.188T>G n.187T>G n.356T>G c.-50T>G (n.-50T>G) n.374T>G n.708T>G n.246T>G n.146T>G n.178T>G n.170T>G n.1445T>G n.171T>G c.-199T>G (n.-199T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029419_119029420delinsAG | CA2003775423 | SLC37A4 | n.179_180delinsCT n.423_424delinsCT n.253_254delinsCT n.187_188delinsCT n.186_187delinsCT n.355_356delinsCT c.-51_-50delinsCT (n.-51_-50delinsCT) n.373_374delinsCT n.707_708delinsCT n.245_246delinsCT n.145_146delinsCT n.177_178delinsCT n.169_170delinsCT n.1444_1445delinsCT n.170_171delinsCT c.-200_-199delinsCT (n.-200_-199delinsCT) | |
| 11 | g.119029420del | CA602577858 | SLC37A4 | n.179del n.423del n.253del n.187del n.186del n.355del c.-51del (n.-51del) n.373del n.707del n.245del n.145del n.177del n.169del n.1444del n.170del c.-200del (n.-200del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029420G>A | CA2575003443 | SLC37A4 | n.179C>T n.423C>T n.253C>T n.187C>T n.186C>T n.355C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.373C>T n.707C>T n.245C>T n.145C>T n.177C>T n.169C>T n.1444C>T n.170C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | |
| 11 | g.119029421T>C | CA2616340678 | SLC37A4 | n.178A>G n.422A>G n.252A>G n.186A>G n.185A>G n.354A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.372A>G n.706A>G n.244A>G n.144A>G n.176A>G n.168A>G n.1443A>G n.169A>G c.-201A>G (n.-201A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029422T>C | CA2575003444 | SLC37A4 | n.177A>G n.421A>G n.251A>G n.185A>G n.184A>G n.353A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.371A>G n.705A>G n.243A>G n.143A>G n.175A>G n.167A>G n.1442A>G n.168A>G c.-202A>G (n.-202A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029423C>A | CA2616340680 | SLC37A4 | n.176G>T n.420G>T n.250G>T n.184G>T n.183G>T n.352G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.370G>T n.704G>T n.242G>T n.142G>T n.174G>T n.166G>T n.1441G>T n.167G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029423C>T | CA2616340681 | SLC37A4 | n.176G>A n.420G>A n.250G>A n.184G>A n.183G>A n.352G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.370G>A n.704G>A n.242G>A n.142G>A n.174G>A n.166G>A n.1441G>A n.167G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029424del | CA2616340679 | SLC37A4 | n.176del n.420del n.250del n.184del n.183del n.352del c.-54del (n.-54del) n.370del n.704del n.242del n.142del n.174del n.166del n.1441del n.167del c.-203del (n.-203del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029424C>A | CA2616340682 | SLC37A4 | n.175G>T n.419G>T n.249G>T n.183G>T n.182G>T n.351G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.369G>T n.703G>T n.241G>T n.141G>T n.173G>T n.165G>T n.1440G>T n.166G>T c.-204G>T (n.-204G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029426G>A | CA229601321 | SLC37A4 | n.173C>T n.417C>T n.247C>T n.181C>T n.180C>T n.349C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.367C>T n.701C>T n.239C>T n.139C>T n.171C>T n.163C>T n.1438C>T n.164C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029426G= | CA2003775428 | SLC37A4 | n.173C= n.417C= n.247C= n.181C= n.180C= n.349C= c.-57C= (n.-57C=) n.367C= n.701C= n.239C= n.139C= n.171C= n.163C= n.1438C= n.164C= c.-206C= (n.-206C=) | |
| 11 | g.119029426G>T | CA672397503 | SLC37A4 | n.173C>A n.417C>A n.247C>A n.181C>A n.180C>A n.349C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.367C>A n.701C>A n.239C>A n.139C>A n.171C>A n.163C>A n.1438C>A n.164C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029427C>A | CA2616340683 | SLC37A4 | n.172G>T n.416G>T n.246G>T n.180G>T n.179G>T n.348G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.366G>T n.700G>T n.238G>T n.138G>T n.170G>T n.162G>T n.1437G>T n.163G>T c.-207G>T (n.-207G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029427C= | CA2003775430 | SLC37A4 | n.172G= n.416G= n.246G= n.180G= n.179G= n.348G= c.-58G= (n.-58G=) n.366G= n.700G= n.238G= n.138G= n.170G= n.162G= n.1437G= n.163G= c.-207G= (n.-207G=) | |
| 11 | g.119029427C>T | CA672397508 | SLC37A4 | n.172G>A n.416G>A n.246G>A n.180G>A n.179G>A n.348G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.366G>A n.700G>A n.238G>A n.138G>A n.170G>A n.162G>A n.1437G>A n.163G>A c.-207G>A (n.-207G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029428T>C | CA2575003445 | SLC37A4 | n.171A>G n.415A>G n.245A>G n.179A>G n.178A>G n.347A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.365A>G n.699A>G n.237A>G n.137A>G n.169A>G n.161A>G n.1436A>G n.162A>G c.-208A>G (n.-208A>G) | |
| 11 | g.119029429T>C | CA2616340684 | SLC37A4 | n.170A>G n.414A>G n.244A>G n.178A>G n.177A>G n.346A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.364A>G n.698A>G n.236A>G n.136A>G n.168A>G n.160A>G n.1435A>G n.161A>G c.-209A>G (n.-209A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029430G>A | CA2003775433 | SLC37A4 | n.169C>T n.413C>T n.243C>T n.177C>T n.176C>T n.345C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.363C>T n.697C>T n.235C>T n.135C>T n.167C>T n.159C>T n.1434C>T n.160C>T c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119029430G= | CA2003775432 | SLC37A4 | n.169C= n.413C= n.243C= n.177C= n.176C= n.345C= c.-61C= (n.-61C=) n.363C= n.697C= n.235C= n.135C= n.167C= n.159C= n.1434C= n.160C= c.-210C= (n.-210C=) | |
| 11 | g.119029430G>T | CA2616340685 | SLC37A4 | n.169C>A n.413C>A n.243C>A n.177C>A n.176C>A n.345C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.363C>A n.697C>A n.235C>A n.135C>A n.167C>A n.159C>A n.1434C>A n.160C>A c.-210C>A (n.-210C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029431C>A | CA2616340686 | SLC37A4 | n.168G>T n.412G>T n.242G>T n.176G>T n.175G>T n.344G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.362G>T n.696G>T n.234G>T n.134G>T n.166G>T n.158G>T n.1433G>T n.159G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029431C= | CA2003775435 | SLC37A4 | n.168G= n.412G= n.242G= n.176G= n.175G= n.344G= c.-62G= (n.-62G=) n.362G= n.696G= n.234G= n.134G= n.166G= n.158G= n.1433G= n.159G= c.-211G= (n.-211G=) | |
| 11 | g.119029431C>T | CA602577859 | SLC37A4 | n.168G>A n.412G>A n.242G>A n.176G>A n.175G>A n.344G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.362G>A n.696G>A n.234G>A n.134G>A n.166G>A n.158G>A n.1433G>A n.159G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029432C>A | CA2616340687 | SLC37A4 | n.167G>T n.411G>T n.241G>T n.175G>T n.174G>T n.343G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.361G>T n.695G>T n.233G>T n.133G>T n.165G>T n.157G>T n.1432G>T n.158G>T c.-212G>T (n.-212G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029432C= | CA2003775438 | SLC37A4 | n.167G= n.411G= n.241G= n.175G= n.174G= n.343G= c.-63G= (n.-63G=) n.361G= n.695G= n.233G= n.133G= n.165G= n.157G= n.1432G= n.158G= c.-212G= (n.-212G=) | |
| 11 | g.119029432C>T | CA229601322 | SLC37A4 | n.167G>A n.411G>A n.241G>A n.175G>A n.174G>A n.343G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.361G>A n.695G>A n.233G>A n.133G>A n.165G>A n.157G>A n.1432G>A n.158G>A c.-212G>A (n.-212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029433_119029440del | CA2575003446 | SLC37A4 | n.160_167del n.404_411del n.234_241del n.168_175del n.167_174del n.336_343del c.-70_-63del (n.-70_-63del) n.354_361del n.688_695del n.226_233del n.126_133del n.158_165del n.150_157del n.1425_1432del n.151_158del c.-219_-212del (n.-219_-212del) | |
| 11 | g.119029433G>A | CA10637792 | SLC37A4 | n.166C>T n.410C>T n.240C>T n.174C>T n.173C>T n.342C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.360C>T n.694C>T n.232C>T n.132C>T n.164C>T n.156C>T n.1431C>T n.157C>T c.-213C>T (n.-213C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029433G>C | CA2531017886 | SLC37A4 | n.166C>G n.410C>G n.240C>G n.174C>G n.173C>G n.342C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.360C>G n.694C>G n.232C>G n.132C>G n.164C>G n.156C>G n.1431C>G n.157C>G c.-213C>G (n.-213C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029433G= | CA2003775444 | SLC37A4 | n.166C= n.410C= n.240C= n.174C= n.173C= n.342C= c.-64C= (n.-64C=) n.360C= n.694C= n.232C= n.132C= n.164C= n.156C= n.1431C= n.157C= c.-213C= (n.-213C=) | |
| 11 | g.119029433G>T | CA2616340688 | SLC37A4 | n.166C>A n.410C>A n.240C>A n.174C>A n.173C>A n.342C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.360C>A n.694C>A n.232C>A n.132C>A n.164C>A n.156C>A n.1431C>A n.157C>A c.-213C>A (n.-213C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029434C>A | CA2616340689 | SLC37A4 | n.165G>T n.409G>T n.239G>T n.173G>T n.172G>T n.341G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.359G>T n.693G>T n.231G>T n.131G>T n.163G>T n.155G>T n.1430G>T n.156G>T c.-214G>T (n.-214G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029434C>G | CA2616340690 | SLC37A4 | n.165G>C n.409G>C n.239G>C n.173G>C n.172G>C n.341G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.359G>C n.693G>C n.231G>C n.131G>C n.163G>C n.155G>C n.1430G>C n.156G>C c.-214G>C (n.-214G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029435T>C | CA2616340691 | SLC37A4 | n.164A>G n.408A>G n.238A>G n.172A>G n.171A>G n.340A>G c.-66A>G (n.-66A>G) n.358A>G n.692A>G n.230A>G n.130A>G n.162A>G n.154A>G n.1429A>G n.155A>G c.-215A>G (n.-215A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029435T>G | CA229601333 | SLC37A4 | n.164A>C n.408A>C n.238A>C n.172A>C n.171A>C n.340A>C c.-66A>C (n.-66A>C) n.358A>C n.692A>C n.230A>C n.130A>C n.162A>C n.154A>C n.1429A>C n.155A>C c.-215A>C (n.-215A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029435T= | CA2003775448 | SLC37A4 | n.164A= n.408A= n.238A= n.172A= n.171A= n.340A= c.-66A= (n.-66A=) n.358A= n.692A= n.230A= n.130A= n.162A= n.154A= n.1429A= n.155A= c.-215A= (n.-215A=) | |
| 11 | g.119029436C>A | CA2616340692 | SLC37A4 | n.163G>T n.407G>T n.237G>T n.171G>T n.170G>T n.339G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.357G>T n.691G>T n.229G>T n.129G>T n.161G>T n.153G>T n.1428G>T n.154G>T c.-216G>T (n.-216G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029436C>T | CA2616340693 | SLC37A4 | n.163G>A n.407G>A n.237G>A n.171G>A n.170G>A n.339G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.357G>A n.691G>A n.229G>A n.129G>A n.161G>A n.153G>A n.1428G>A n.154G>A c.-216G>A (n.-216G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029437T>A | CA2616340694 | SLC37A4 | n.162A>T n.406A>T n.236A>T n.170A>T n.169A>T n.338A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.356A>T n.690A>T n.228A>T n.128A>T n.160A>T n.152A>T n.1427A>T n.153A>T c.-217A>T (n.-217A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029437T>C | CA2616340695 | SLC37A4 | n.162A>G n.406A>G n.236A>G n.170A>G n.169A>G n.338A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.356A>G n.690A>G n.228A>G n.128A>G n.160A>G n.152A>G n.1427A>G n.153A>G c.-217A>G (n.-217A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029438C>A | CA2616340696 | SLC37A4 | n.161G>T n.405G>T n.235G>T n.169G>T n.168G>T n.337G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.355G>T n.689G>T n.227G>T n.127G>T n.159G>T n.151G>T n.1426G>T n.152G>T c.-218G>T (n.-218G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029438C>T | CA2793831105 | SLC37A4 | n.161G>A n.405G>A n.235G>A n.169G>A n.168G>A n.337G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.355G>A n.689G>A n.227G>A n.127G>A n.159G>A n.151G>A n.1426G>A n.152G>A c.-218G>A (n.-218G>A) | |
| 11 | g.119029440_119029441del | CA2556893059 | SLC37A4 | n.160_161del n.404_405del n.234_235del n.168_169del n.167_168del n.336_337del c.-70_-69del (n.-70_-69del) n.354_355del n.688_689del n.226_227del n.126_127del n.158_159del n.150_151del n.1425_1426del n.151_152del c.-219_-218del (n.-219_-218del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029439A>C | CA2575003447 | SLC37A4 | n.160T>G n.404T>G n.234T>G n.168T>G n.167T>G n.336T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.354T>G n.688T>G n.226T>G n.126T>G n.158T>G n.150T>G n.1425T>G n.151T>G c.-219T>G (n.-219T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029439A>G | CA2616340697 | SLC37A4 | n.160T>C n.404T>C n.234T>C n.168T>C n.167T>C n.336T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.354T>C n.688T>C n.226T>C n.126T>C n.158T>C n.150T>C n.1425T>C n.151T>C c.-219T>C (n.-219T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029440C>A | CA672397516 | SLC37A4 | n.159G>T n.403G>T n.233G>T n.167G>T n.166G>T n.335G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.353G>T n.687G>T n.225G>T n.125G>T n.157G>T n.149G>T n.1424G>T n.150G>T c.-220G>T (n.-220G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029440C= | CA2003775451 | SLC37A4 | n.159G= n.403G= n.233G= n.167G= n.166G= n.335G= c.-71G= (n.-71G=) n.353G= n.687G= n.225G= n.125G= n.157G= n.149G= n.1424G= n.150G= c.-220G= (n.-220G=) | |
| 11 | g.119029440C>T | CA2575003448 | SLC37A4 | n.159G>A n.403G>A n.233G>A n.167G>A n.166G>A n.335G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.353G>A n.687G>A n.225G>A n.125G>A n.157G>A n.149G>A n.1424G>A n.150G>A c.-220G>A (n.-220G>A) | |
| 11 | g.119029441A= | CA2003775454 | SLC37A4 | n.158T= n.402T= n.232T= n.166T= n.165T= n.334T= c.-72T= (n.-72T=) n.352T= n.686T= n.224T= n.124T= n.156T= n.148T= n.1423T= n.149T= c.-221T= (n.-221T=) | |
| 11 | g.119029441A>G | CA602577860 | SLC37A4 | n.158T>C n.402T>C n.232T>C n.166T>C n.165T>C n.334T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.352T>C n.686T>C n.224T>C n.124T>C n.156T>C n.148T>C n.1423T>C n.149T>C c.-221T>C (n.-221T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029442G>A | CA2616340698 | SLC37A4 | n.157C>T n.401C>T n.231C>T n.165C>T n.164C>T n.333C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.351C>T n.685C>T n.223C>T n.123C>T n.155C>T n.147C>T n.1422C>T n.148C>T c.-222C>T (n.-222C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029442G>T | CA2616340699 | SLC37A4 | n.157C>A n.401C>A n.231C>A n.165C>A n.164C>A n.333C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.351C>A n.685C>A n.223C>A n.123C>A n.155C>A n.147C>A n.1422C>A n.148C>A c.-222C>A (n.-222C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029443T>A | CA2616340700 | SLC37A4 | n.156A>T n.400A>T n.230A>T n.164A>T n.163A>T n.332A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.350A>T n.684A>T n.222A>T n.122A>T n.154A>T n.146A>T n.1421A>T n.147A>T c.-223A>T (n.-223A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029445C>A | CA2616340702 | SLC37A4 | n.154G>T n.398G>T n.228G>T n.162G>T n.161G>T n.330G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.348G>T n.682G>T n.220G>T n.120G>T n.152G>T n.144G>T n.1419G>T n.145G>T c.-225G>T (n.-225G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029445C>T | CA2793831107 | SLC37A4 | n.154G>A n.398G>A n.228G>A n.162G>A n.161G>A n.330G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.348G>A n.682G>A n.220G>A n.120G>A n.152G>A n.144G>A n.1419G>A n.145G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | |
| 11 | g.119029447del | CA2616340701 | SLC37A4 | n.154del n.398del n.228del n.162del n.161del n.330del c.-76del (n.-76del) n.348del n.682del n.220del n.120del n.152del n.144del n.1419del n.145del c.-225del (n.-225del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029446C>A | CA2575003449 | SLC37A4 | n.153G>T n.397G>T n.227G>T n.161G>T n.160G>T n.329G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.347G>T n.681G>T n.219G>T n.119G>T n.151G>T n.143G>T n.1418G>T n.144G>T c.-226G>T (n.-226G>T) | |
| 11 | g.119029446C= | CA2003775456 | SLC37A4 | n.153G= n.397G= n.227G= n.161G= n.160G= n.329G= c.-77G= (n.-77G=) n.347G= n.681G= n.219G= n.119G= n.151G= n.143G= n.1418G= n.144G= c.-226G= (n.-226G=) | |
| 11 | g.119029446C>T | CA942773832 | SLC37A4 | n.153G>A n.397G>A n.227G>A n.161G>A n.160G>A n.329G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.347G>A n.681G>A n.219G>A n.119G>A n.151G>A n.143G>A n.1418G>A n.144G>A c.-226G>A (n.-226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029447C>A | CA2616340703 | SLC37A4 | n.152G>T n.396G>T n.226G>T n.160G>T n.159G>T n.328G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.346G>T n.680G>T n.218G>T n.118G>T n.150G>T n.142G>T n.1417G>T n.143G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029448A>G | CA2616340704 | SLC37A4 | n.151T>C n.395T>C n.225T>C n.159T>C n.158T>C n.327T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.345T>C n.679T>C n.217T>C n.117T>C n.149T>C n.141T>C n.1416T>C n.142T>C c.-228T>C (n.-228T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029449del | CA2793831108 | SLC37A4 | n.150del n.394del n.224del n.158del n.157del n.326del c.-80del (n.-80del) n.344del n.678del n.216del n.116del n.148del n.140del n.1415del n.141del c.-229del (n.-229del) | |
| 11 | g.119029449G>T | CA2616340705 | SLC37A4 | n.150C>A n.394C>A n.224C>A n.158C>A n.157C>A n.326C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.344C>A n.678C>A n.216C>A n.116C>A n.148C>A n.140C>A n.1415C>A n.141C>A c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029450A= | CA2003775458 | SLC37A4 | n.149T= n.393T= n.223T= n.157T= n.156T= n.325T= c.-81T= (n.-81T=) n.343T= n.677T= n.215T= n.115T= n.147T= n.139T= n.1414T= n.140T= c.-230T= (n.-230T=) | |
| 11 | g.119029450A>G | CA672397531 | SLC37A4 | n.149T>C n.393T>C n.223T>C n.157T>C n.156T>C n.325T>C c.-81T>C (n.-81T>C) n.343T>C n.677T>C n.215T>C n.115T>C n.147T>C n.139T>C n.1414T>C n.140T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029451T>C | CA2616340706 | SLC37A4 | n.148A>G n.392A>G n.222A>G n.156A>G n.155A>G n.324A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.342A>G n.676A>G n.214A>G n.114A>G n.146A>G n.138A>G n.1413A>G n.139A>G c.-231A>G (n.-231A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029452C>A | CA2616340707 | SLC37A4 | n.147G>T n.391G>T n.221G>T n.155G>T n.154G>T n.323G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.341G>T n.675G>T n.213G>T n.113G>T n.145G>T n.137G>T n.1412G>T n.138G>T c.-232G>T (n.-232G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029454G>A | CA229601343 | SLC37A4 | n.145C>T n.389C>T n.219C>T n.153C>T n.152C>T n.321C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.339C>T n.673C>T n.211C>T n.111C>T n.143C>T n.135C>T n.1410C>T n.136C>T c.-234C>T (n.-234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029454G= | CA2003775463 | SLC37A4 | n.145C= n.389C= n.219C= n.153C= n.152C= n.321C= c.-85C= (n.-85C=) n.339C= n.673C= n.211C= n.111C= n.143C= n.135C= n.1410C= n.136C= c.-234C= (n.-234C=) | |
| 11 | g.119029454G>T | CA2616340708 | SLC37A4 | n.145C>A n.389C>A n.219C>A n.153C>A n.152C>A n.321C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.339C>A n.673C>A n.211C>A n.111C>A n.143C>A n.135C>A n.1410C>A n.136C>A c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029455C>A | CA2616340709 | SLC37A4 | n.144G>T n.388G>T n.218G>T n.152G>T n.151G>T n.320G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.338G>T n.672G>T n.210G>T n.110G>T n.142G>T n.134G>T n.1409G>T n.135G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029455C>T | CA2616340710 | SLC37A4 | n.144G>A n.388G>A n.218G>A n.152G>A n.151G>A n.320G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.338G>A n.672G>A n.210G>A n.110G>A n.142G>A n.134G>A n.1409G>A n.135G>A c.-235G>A (n.-235G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029456T>C | CA2616340711 | SLC37A4 | n.143A>G n.387A>G n.217A>G n.151A>G n.150A>G n.319A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.337A>G n.671A>G n.209A>G n.109A>G n.141A>G n.133A>G n.1408A>G n.134A>G c.-236A>G (n.-236A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029457G>C | CA2616340712 | SLC37A4 | n.142C>G n.386C>G n.216C>G n.150C>G n.149C>G n.318C>G c.-88C>G (n.-88C>G) n.336C>G n.670C>G n.208C>G n.108C>G n.140C>G n.132C>G n.1407C>G n.133C>G c.-237C>G (n.-237C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029457G= | CA2003775465 | SLC37A4 | n.142C= n.386C= n.216C= n.150C= n.149C= n.318C= c.-88C= (n.-88C=) n.336C= n.670C= n.208C= n.108C= n.140C= n.132C= n.1407C= n.133C= c.-237C= (n.-237C=) | |
| 11 | g.119029457G>T | CA229601354 | SLC37A4 | n.142C>A n.386C>A n.216C>A n.150C>A n.149C>A n.318C>A c.-88C>A (n.-88C>A) n.336C>A n.670C>A n.208C>A n.108C>A n.140C>A n.132C>A n.1407C>A n.133C>A c.-237C>A (n.-237C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029458A= | CA2003775467 | SLC37A4 | n.141T= n.385T= n.215T= n.149T= n.148T= n.317T= c.-89T= (n.-89T=) n.335T= n.669T= n.207T= n.107T= n.139T= n.131T= n.1406T= n.132T= c.-238T= (n.-238T=) | |
| 11 | g.119029458A>G | CA229601361 | SLC37A4 | n.141T>C n.385T>C n.215T>C n.149T>C n.148T>C n.317T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.335T>C n.669T>C n.207T>C n.107T>C n.139T>C n.131T>C n.1406T>C n.132T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119029459G>C | CA2616340713 | SLC37A4 | n.140C>G n.384C>G n.214C>G n.148C>G n.147C>G n.316C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.334C>G n.668C>G n.206C>G n.106C>G n.138C>G n.130C>G n.1405C>G n.131C>G c.-239C>G (n.-239C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029460T>C | CA2616340714 | SLC37A4 | n.139A>G n.383A>G n.213A>G n.147A>G n.146A>G n.315A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.333A>G n.667A>G n.205A>G n.105A>G n.137A>G n.129A>G n.1404A>G n.130A>G c.-240A>G (n.-240A>G) | gnomAD v4 |