Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029215_119029216del | CA2739271751 | SLC37A4 | n.377+7_377+8del n.628_629del n.451+7_451+8del n.385+7_385+8del n.384+7_384+8del n.553+7_553+8del c.148+7_148+8del (n.148+7_148+8del) n.148+7_148+8del n.571+7_571+8del n.905+7_905+8del n.443+7_443+8del n.343+7_343+8del n.375+7_375+8del n.166+7_166+8del n.197+177_197+178del n.1649_1650del n.368+7_368+8del c.-172+177_-172+178del (n.-172+177_-172+178del) | ClinVar |
11 | g.119029215G>A | CA1139662378 | SLC37A4 | n.377+7C>T n.628C>T n.451+7C>T n.385+7C>T n.384+7C>T n.553+7C>T c.148+7C>T (n.148+7C>T) n.148+7C>T n.571+7C>T n.905+7C>T n.443+7C>T n.343+7C>T n.375+7C>T n.166+7C>T n.197+177C>T n.1649C>T n.368+7C>T c.-172+177C>T (n.-172+177C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029215G>C | CA2616340651 | SLC37A4 | n.377+7C>G n.628C>G n.451+7C>G n.385+7C>G n.384+7C>G n.553+7C>G c.148+7C>G (n.148+7C>G) n.148+7C>G n.571+7C>G n.905+7C>G n.443+7C>G n.343+7C>G n.375+7C>G n.166+7C>G n.197+177C>G n.1649C>G n.368+7C>G c.-172+177C>G (n.-172+177C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029215G= | CA2003774839 | SLC37A4 | n.377+7C= n.628C= n.451+7C= n.385+7C= n.384+7C= n.553+7C= c.148+7C= (n.148+7C=) n.148+7C= n.571+7C= n.905+7C= n.443+7C= n.343+7C= n.375+7C= n.166+7C= n.197+177C= n.1649C= n.368+7C= c.-172+177C= (n.-172+177C=) | |
11 | g.119029215G>T | CA6311905 | SLC37A4 | n.377+7C>A n.628C>A n.451+7C>A n.385+7C>A n.384+7C>A n.553+7C>A c.148+7C>A (n.148+7C>A) n.148+7C>A n.571+7C>A n.905+7C>A n.443+7C>A n.343+7C>A n.375+7C>A n.166+7C>A n.197+177C>A n.1649C>A n.368+7C>A c.-172+177C>A (n.-172+177C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029216G>A | CA602577826 | SLC37A4 | n.377+6C>T n.627C>T n.451+6C>T n.385+6C>T n.384+6C>T n.553+6C>T c.148+6C>T (n.148+6C>T) n.148+6C>T n.571+6C>T n.905+6C>T n.443+6C>T n.343+6C>T n.375+6C>T n.166+6C>T n.197+176C>T n.1648C>T n.368+6C>T c.-172+176C>T (n.-172+176C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029216G= | CA2003774845 | SLC37A4 | n.377+6C= n.627C= n.451+6C= n.385+6C= n.384+6C= n.553+6C= c.148+6C= (n.148+6C=) n.148+6C= n.571+6C= n.905+6C= n.443+6C= n.343+6C= n.375+6C= n.166+6C= n.197+176C= n.1648C= n.368+6C= c.-172+176C= (n.-172+176C=) | |
11 | g.119029216_119029217insAC | CA602577827 | SLC37A4 | n.377+5_377+6insGT n.626_627insGT n.451+5_451+6insGT n.385+5_385+6insGT n.384+5_384+6insGT n.553+5_553+6insGT c.148+5_148+6insGT (n.148+5_148+6insGT) n.148+5_148+6insGT n.571+5_571+6insGT n.905+5_905+6insGT n.443+5_443+6insGT n.343+5_343+6insGT n.375+5_375+6insGT n.166+5_166+6insGT n.197+175_197+176insGT n.1647_1648insGT n.368+5_368+6insGT c.-172+175_-172+176insGT (n.-172+175_-172+176insGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029217C= | CA2003774851 | SLC37A4 | n.377+5G= n.626G= n.451+5G= n.385+5G= n.384+5G= n.553+5G= c.148+5G= (n.148+5G=) n.148+5G= n.571+5G= n.905+5G= n.443+5G= n.343+5G= n.375+5G= n.166+5G= n.197+175G= n.1647G= n.368+5G= c.-172+175G= (n.-172+175G=) | |
11 | g.119029217C>T | CA602577828 | SLC37A4 | n.377+5G>A n.626G>A n.451+5G>A n.385+5G>A n.384+5G>A n.553+5G>A c.148+5G>A (n.148+5G>A) n.148+5G>A n.571+5G>A n.905+5G>A n.443+5G>A n.343+5G>A n.375+5G>A n.166+5G>A n.197+175G>A n.1647G>A n.368+5G>A c.-172+175G>A (n.-172+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029218T>C | CA1139662379 | SLC37A4 | n.377+4A>G n.625A>G n.451+4A>G n.385+4A>G n.384+4A>G n.553+4A>G c.148+4A>G (n.148+4A>G) n.148+4A>G n.571+4A>G n.905+4A>G n.443+4A>G n.343+4A>G n.375+4A>G n.166+4A>G n.197+174A>G n.1646A>G n.368+4A>G c.-172+174A>G (n.-172+174A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029218T= | CA2003774855 | SLC37A4 | n.377+4A= n.625A= n.451+4A= n.385+4A= n.384+4A= n.553+4A= c.148+4A= (n.148+4A=) n.148+4A= n.571+4A= n.905+4A= n.443+4A= n.343+4A= n.375+4A= n.166+4A= n.197+174A= n.1646A= n.368+4A= c.-172+174A= (n.-172+174A=) | |
11 | g.119029218_119029219insTGTCC | CA602577829 | SLC37A4 | n.377+3_377+4insGGACA n.624_625insGGACA n.451+3_451+4insGGACA n.385+3_385+4insGGACA n.384+3_384+4insGGACA n.553+3_553+4insGGACA c.148+3_148+4insGGACA (n.148+3_148+4insGGACA) n.148+3_148+4insGGACA n.571+3_571+4insGGACA n.905+3_905+4insGGACA n.443+3_443+4insGGACA n.343+3_343+4insGGACA n.375+3_375+4insGGACA n.166+3_166+4insGGACA n.197+173_197+174insGGACA n.1645_1646insGGACA n.368+3_368+4insGGACA c.-172+173_-172+174insGGACA (n.-172+173_-172+174insGGACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029220A= | CA2003774863 | SLC37A4 | n.377+2T= n.623T= n.451+2T= n.385+2T= n.384+2T= n.553+2T= c.148+2T= (n.148+2T=) n.148+2T= n.571+2T= n.905+2T= n.443+2T= n.343+2T= n.375+2T= n.166+2T= n.197+172T= n.1644T= n.368+2T= c.-172+172T= (n.-172+172T=) | |
11 | g.119029220A>C | CA382907825 | SLC37A4 | n.377+2T>G n.623T>G n.451+2T>G n.385+2T>G n.384+2T>G n.553+2T>G c.148+2T>G (n.148+2T>G) n.148+2T>G n.571+2T>G n.905+2T>G n.443+2T>G n.343+2T>G n.375+2T>G n.166+2T>G n.197+172T>G n.1644T>G n.368+2T>G c.-172+172T>G (n.-172+172T>G) | |
11 | g.119029220A>G | CA382907826 | SLC37A4 | n.377+2T>C n.623T>C n.451+2T>C n.385+2T>C n.384+2T>C n.553+2T>C c.148+2T>C (n.148+2T>C) n.148+2T>C n.571+2T>C n.905+2T>C n.443+2T>C n.343+2T>C n.375+2T>C n.166+2T>C n.197+172T>C n.1644T>C n.368+2T>C c.-172+172T>C (n.-172+172T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029220A>T | CA382907830 | SLC37A4 | n.377+2T>A n.623T>A n.451+2T>A n.385+2T>A n.384+2T>A n.553+2T>A c.148+2T>A (n.148+2T>A) n.148+2T>A n.571+2T>A n.905+2T>A n.443+2T>A n.343+2T>A n.375+2T>A n.166+2T>A n.197+172T>A n.1644T>A n.368+2T>A c.-172+172T>A (n.-172+172T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029221C>A | CA382907834 | SLC37A4 | n.377+1G>T n.622G>T n.451+1G>T n.385+1G>T n.384+1G>T n.553+1G>T c.148+1G>T (n.148+1G>T) n.148+1G>T n.571+1G>T n.905+1G>T n.443+1G>T n.343+1G>T n.375+1G>T n.166+1G>T n.197+171G>T n.1643G>T n.368+1G>T c.-172+171G>T (n.-172+171G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029221C= | CA2003774875 | SLC37A4 | n.377+1G= n.622G= n.451+1G= n.385+1G= n.384+1G= n.553+1G= c.148+1G= (n.148+1G=) n.148+1G= n.571+1G= n.905+1G= n.443+1G= n.343+1G= n.375+1G= n.166+1G= n.197+171G= n.1643G= n.368+1G= c.-172+171G= (n.-172+171G=) | |
11 | g.119029221C>G | CA382907836 | SLC37A4 | n.377+1G>C n.622G>C n.451+1G>C n.385+1G>C n.384+1G>C n.553+1G>C c.148+1G>C (n.148+1G>C) n.148+1G>C n.571+1G>C n.905+1G>C n.443+1G>C n.343+1G>C n.375+1G>C n.166+1G>C n.197+171G>C n.1643G>C n.368+1G>C c.-172+171G>C (n.-172+171G>C) | |
11 | g.119029221C>T | CA382907837 | SLC37A4 | n.377+1G>A n.622G>A n.451+1G>A n.385+1G>A n.384+1G>A n.553+1G>A c.148+1G>A (n.148+1G>A) n.148+1G>A n.571+1G>A n.905+1G>A n.443+1G>A n.343+1G>A n.375+1G>A n.166+1G>A n.197+171G>A n.1643G>A n.368+1G>A c.-172+171G>A (n.-172+171G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029222C>A | CA382907849 | SLC37A4 | n.377G>T n.621G>T n.451G>T n.385G>T n.384G>T n.553G>T c.148G>T (p.Gly50Trp) n.148G>T n.571G>T n.905G>T n.443G>T n.343G>T n.375G>T n.166G>T n.197+170G>T n.1642G>T n.368G>T c.-172+170G>T (n.-172+170G>T) | |
11 | g.119029222C= | CA2003774879 | SLC37A4 | n.377G= n.621G= n.451G= n.385G= n.384G= n.553G= c.148G= (p.Gly50=) n.148G= n.571G= n.905G= n.443G= n.343G= n.375G= n.166G= n.197+170G= n.1642G= n.368G= c.-172+170G= (n.-172+170G=) | |
11 | g.119029222C>G | CA219288 | SLC37A4 | n.377G>C n.621G>C n.451G>C n.385G>C n.384G>C n.553G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.148G>C n.571G>C n.905G>C n.443G>C n.343G>C n.375G>C n.166G>C n.197+170G>C n.1642G>C n.368G>C c.-172+170G>C (n.-172+170G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029222C>T | CA382907843 | SLC37A4 | n.377G>A n.621G>A n.451G>A n.385G>A n.384G>A n.553G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) n.148G>A n.571G>A n.905G>A n.443G>A n.343G>A n.375G>A n.166G>A n.197+170G>A n.1642G>A n.368G>A c.-172+170G>A (n.-172+170G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029223C>A | CA382907855 | SLC37A4 | n.376G>T n.620G>T n.450G>T n.384G>T n.383G>T n.552G>T c.147G>T (p.Leu49Phe) n.147G>T n.570G>T n.904G>T n.442G>T n.342G>T n.374G>T n.165G>T n.197+169G>T n.1641G>T n.367G>T c.-172+169G>T (n.-172+169G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029223C>G | CA382907862 | SLC37A4 | n.376G>C n.620G>C n.450G>C n.384G>C n.383G>C n.552G>C c.147G>C (p.Leu49Phe) n.147G>C n.570G>C n.904G>C n.442G>C n.342G>C n.374G>C n.165G>C n.197+169G>C n.1641G>C n.367G>C c.-172+169G>C (n.-172+169G>C) | |
11 | g.119029223C>T | CA477129395 | SLC37A4 | n.376G>A n.620G>A n.450G>A n.384G>A n.383G>A n.552G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.147G>A n.570G>A n.904G>A n.442G>A n.342G>A n.374G>A n.165G>A n.197+169G>A n.1641G>A n.367G>A c.-172+169G>A (n.-172+169G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029223_119029224delinsCA | CA2003774885 | SLC37A4 | n.375_376delinsTG n.619_620delinsTG n.449_450delinsTG n.383_384delinsTG n.382_383delinsTG n.551_552delinsTG c.146_147delinsTG (p.Leu49=) n.146_147delinsTG n.569_570delinsTG n.903_904delinsTG n.441_442delinsTG n.341_342delinsTG n.373_374delinsTG n.164_165delinsTG n.197+168_197+169delinsTG n.1640_1641delinsTG n.366_367delinsTG c.-172+168_-172+169delinsTG (n.-172+168_-172+169delinsTG) | |
11 | g.119029224A>C | CA382907869 | SLC37A4 | n.375T>G n.619T>G n.449T>G n.383T>G n.382T>G n.551T>G c.146T>G (p.Leu49Trp) n.146T>G n.569T>G n.903T>G n.441T>G n.341T>G n.373T>G n.164T>G n.197+168T>G n.1640T>G n.366T>G c.-172+168T>G (n.-172+168T>G) | |
11 | g.119029224A>G | CA382907873 | SLC37A4 | n.375T>C n.619T>C n.449T>C n.383T>C n.382T>C n.551T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) n.146T>C n.569T>C n.903T>C n.441T>C n.341T>C n.373T>C n.164T>C n.197+168T>C n.1640T>C n.366T>C c.-172+168T>C (n.-172+168T>C) | |
11 | g.119029224A>T | CA382907878 | SLC37A4 | n.375T>A n.619T>A n.449T>A n.383T>A n.382T>A n.551T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) n.146T>A n.569T>A n.903T>A n.441T>A n.341T>A n.373T>A n.164T>A n.197+168T>A n.1640T>A n.366T>A c.-172+168T>A (n.-172+168T>A) | |
11 | g.119029226del | CA16619284 | SLC37A4 | n.375del n.619del n.449del n.383del n.382del n.551del c.146del (p.Leu49TrpfsTer26) n.146del n.569del n.903del n.441del n.341del n.373del n.164del n.197+168del n.1640del n.366del c.-172+168del (n.-172+168del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029225A= | CA2003774888 | SLC37A4 | n.374T= n.618T= n.448T= n.382T= n.381T= n.550T= c.145T= (p.Leu49=) n.145T= n.568T= n.902T= n.440T= n.340T= n.372T= n.163T= n.197+167T= n.1639T= n.365T= c.-172+167T= (n.-172+167T=) | |
11 | g.119029225A>C | CA382907889 | SLC37A4 | n.374T>G n.618T>G n.448T>G n.382T>G n.381T>G n.550T>G c.145T>G (p.Leu49Val) n.145T>G n.568T>G n.902T>G n.440T>G n.340T>G n.372T>G n.163T>G n.197+167T>G n.1639T>G n.365T>G c.-172+167T>G (n.-172+167T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029225A>G | CA477129409 | SLC37A4 | n.374T>C n.618T>C n.448T>C n.382T>C n.381T>C n.550T>C c.145T>C (p.Leu49=) n.145T>C n.568T>C n.902T>C n.440T>C n.340T>C n.372T>C n.163T>C n.197+167T>C n.1639T>C n.365T>C c.-172+167T>C (n.-172+167T>C) | |
11 | g.119029225A>T | CA382907891 | SLC37A4 | n.374T>A n.618T>A n.448T>A n.382T>A n.381T>A n.550T>A c.145T>A (p.Leu49Met) n.145T>A n.568T>A n.902T>A n.440T>A n.340T>A n.372T>A n.163T>A n.197+167T>A n.1639T>A n.365T>A c.-172+167T>A (n.-172+167T>A) | |
11 | g.119029226A= | CA2003774889 | SLC37A4 | n.373T= n.617T= n.447T= n.381T= n.380T= n.549T= c.144T= (p.Asp48=) n.144T= n.567T= n.901T= n.439T= n.339T= n.371T= n.162T= n.197+166T= n.1638T= n.364T= c.-172+166T= (n.-172+166T=) | |
11 | g.119029226A>C | CA382907893 | SLC37A4 | n.373T>G n.617T>G n.447T>G n.381T>G n.380T>G n.549T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) n.144T>G n.567T>G n.901T>G n.439T>G n.339T>G n.371T>G n.162T>G n.197+166T>G n.1638T>G n.364T>G c.-172+166T>G (n.-172+166T>G) | |
11 | g.119029226A>G | CA477129429 | SLC37A4 | n.373T>C n.617T>C n.447T>C n.381T>C n.380T>C n.549T>C c.144T>C (p.Asp48=) n.144T>C n.567T>C n.901T>C n.439T>C n.339T>C n.371T>C n.162T>C n.197+166T>C n.1638T>C n.364T>C c.-172+166T>C (n.-172+166T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029226A>T | CA382907897 | SLC37A4 | n.373T>A n.617T>A n.447T>A n.381T>A n.380T>A n.549T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) n.144T>A n.567T>A n.901T>A n.439T>A n.339T>A n.371T>A n.162T>A n.197+166T>A n.1638T>A n.364T>A c.-172+166T>A (n.-172+166T>A) | |
11 | g.119029227T>A | CA382907907 | SLC37A4 | n.372A>T n.616A>T n.446A>T n.380A>T n.379A>T n.548A>T c.143A>T (p.Asp48Val) n.143A>T n.566A>T n.900A>T n.438A>T n.338A>T n.370A>T n.161A>T n.197+165A>T n.1637A>T n.363A>T c.-172+165A>T (n.-172+165A>T) | |
11 | g.119029227T>C | CA382907919 | SLC37A4 | n.372A>G n.616A>G n.446A>G n.380A>G n.379A>G n.548A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) n.143A>G n.566A>G n.900A>G n.438A>G n.338A>G n.370A>G n.161A>G n.197+165A>G n.1637A>G n.363A>G c.-172+165A>G (n.-172+165A>G) | COSMIC |
11 | g.119029227T>G | CA382907924 | SLC37A4 | n.372A>C n.616A>C n.446A>C n.380A>C n.379A>C n.548A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) n.143A>C n.566A>C n.900A>C n.438A>C n.338A>C n.370A>C n.161A>C n.197+165A>C n.1637A>C n.363A>C c.-172+165A>C (n.-172+165A>C) | |
11 | g.119029228C>A | CA382907930 | SLC37A4 | n.371G>T n.615G>T n.445G>T n.379G>T n.378G>T n.547G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.142G>T n.565G>T n.899G>T n.437G>T n.337G>T n.369G>T n.160G>T n.197+164G>T n.1636G>T n.362G>T c.-172+164G>T (n.-172+164G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029228C>G | CA382907936 | SLC37A4 | n.371G>C n.615G>C n.445G>C n.379G>C n.378G>C n.547G>C c.142G>C (p.Asp48His) n.142G>C n.565G>C n.899G>C n.437G>C n.337G>C n.369G>C n.160G>C n.197+164G>C n.1636G>C n.362G>C c.-172+164G>C (n.-172+164G>C) | |
11 | g.119029228C>T | CA382907941 | SLC37A4 | n.371G>A n.615G>A n.445G>A n.379G>A n.378G>A n.547G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) n.142G>A n.565G>A n.899G>A n.437G>A n.337G>A n.369G>A n.160G>A n.197+164G>A n.1636G>A n.362G>A c.-172+164G>A (n.-172+164G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029229A= | CA2003774890 | SLC37A4 | n.370T= n.614T= n.444T= n.378T= n.377T= n.546T= c.141T= (p.Asp47=) n.141T= n.564T= n.898T= n.436T= n.336T= n.368T= n.159T= n.197+163T= n.1635T= n.361T= c.-172+163T= (n.-172+163T=) | |
11 | g.119029229A>C | CA6311906 | SLC37A4 | n.370T>G n.614T>G n.444T>G n.378T>G n.377T>G n.546T>G c.141T>G (p.Asp47Glu) n.141T>G n.564T>G n.898T>G n.436T>G n.336T>G n.368T>G n.159T>G n.197+163T>G n.1635T>G n.361T>G c.-172+163T>G (n.-172+163T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029229A>G | CA6311907 | SLC37A4 | n.370T>C n.614T>C n.444T>C n.378T>C n.377T>C n.546T>C c.141T>C (p.Asp47=) n.141T>C n.564T>C n.898T>C n.436T>C n.336T>C n.368T>C n.159T>C n.197+163T>C n.1635T>C n.361T>C c.-172+163T>C (n.-172+163T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029229A>T | CA382907962 | SLC37A4 | n.370T>A n.614T>A n.444T>A n.378T>A n.377T>A n.546T>A c.141T>A (p.Asp47Glu) n.141T>A n.564T>A n.898T>A n.436T>A n.336T>A n.368T>A n.159T>A n.197+163T>A n.1635T>A n.361T>A c.-172+163T>A (n.-172+163T>A) | |
11 | g.119029230T>A | CA382907989 | SLC37A4 | n.369A>T n.613A>T n.443A>T n.377A>T n.376A>T n.545A>T c.140A>T (p.Asp47Val) n.140A>T n.563A>T n.897A>T n.435A>T n.335A>T n.367A>T n.158A>T n.197+162A>T n.1634A>T n.360A>T c.-172+162A>T (n.-172+162A>T) | |
11 | g.119029230T>C | CA382907995 | SLC37A4 | n.369A>G n.613A>G n.443A>G n.377A>G n.376A>G n.545A>G c.140A>G (p.Asp47Gly) n.140A>G n.563A>G n.897A>G n.435A>G n.335A>G n.367A>G n.158A>G n.197+162A>G n.1634A>G n.360A>G c.-172+162A>G (n.-172+162A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029230T>G | CA382907999 | SLC37A4 | n.369A>C n.613A>C n.443A>C n.377A>C n.376A>C n.545A>C c.140A>C (p.Asp47Ala) n.140A>C n.563A>C n.897A>C n.435A>C n.335A>C n.367A>C n.158A>C n.197+162A>C n.1634A>C n.360A>C c.-172+162A>C (n.-172+162A>C) | |
11 | g.119029230T= | CA2003774891 | SLC37A4 | n.369A= n.613A= n.443A= n.377A= n.376A= n.545A= c.140A= (p.Asp47=) n.140A= n.563A= n.897A= n.435A= n.335A= n.367A= n.158A= n.197+162A= n.1634A= n.360A= c.-172+162A= (n.-172+162A=) | |
11 | g.119029231C>A | CA382908004 | SLC37A4 | n.368G>T n.612G>T n.442G>T n.376G>T n.375G>T n.544G>T c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.139G>T n.562G>T n.896G>T n.434G>T n.334G>T n.366G>T n.157G>T n.197+161G>T n.1633G>T n.359G>T c.-172+161G>T (n.-172+161G>T) | |
11 | g.119029231C= | CA2003774892 | SLC37A4 | n.368G= n.612G= n.442G= n.376G= n.375G= n.544G= c.139G= (p.Asp47=) n.139G= n.562G= n.896G= n.434G= n.334G= n.366G= n.157G= n.197+161G= n.1633G= n.359G= c.-172+161G= (n.-172+161G=) | |
11 | g.119029231C>G | CA382908007 | SLC37A4 | n.368G>C n.612G>C n.442G>C n.376G>C n.375G>C n.544G>C c.139G>C (p.Asp47His) n.139G>C n.562G>C n.896G>C n.434G>C n.334G>C n.366G>C n.157G>C n.197+161G>C n.1633G>C n.359G>C c.-172+161G>C (n.-172+161G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029231C>T | CA382908009 | SLC37A4 | n.368G>A n.612G>A n.442G>A n.376G>A n.375G>A n.544G>A c.139G>A (p.Asp47Asn) n.139G>A n.562G>A n.896G>A n.434G>A n.334G>A n.366G>A n.157G>A n.197+161G>A n.1633G>A n.359G>A c.-172+161G>A (n.-172+161G>A) | dbSNP |
11 | g.119029232C>A | CA382908012 | SLC37A4 | n.367G>T n.611G>T n.441G>T n.375G>T n.374G>T n.543G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) n.138G>T n.561G>T n.895G>T n.433G>T n.333G>T n.365G>T n.156G>T n.197+160G>T n.1632G>T n.358G>T c.-172+160G>T (n.-172+160G>T) | |
11 | g.119029232C= | CA2003774893 | SLC37A4 | n.367G= n.611G= n.441G= n.375G= n.374G= n.543G= c.138G= (p.Lys46=) n.138G= n.561G= n.895G= n.433G= n.333G= n.365G= n.156G= n.197+160G= n.1632G= n.358G= c.-172+160G= (n.-172+160G=) | |
11 | g.119029232C>G | CA382908014 | SLC37A4 | n.367G>C n.611G>C n.441G>C n.375G>C n.374G>C n.543G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) n.138G>C n.561G>C n.895G>C n.433G>C n.333G>C n.365G>C n.156G>C n.197+160G>C n.1632G>C n.358G>C c.-172+160G>C (n.-172+160G>C) | |
11 | g.119029232C>T | CA477129460 | SLC37A4 | n.367G>A n.611G>A n.441G>A n.375G>A n.374G>A n.543G>A c.138G>A (p.Lys46=) n.138G>A n.561G>A n.895G>A n.433G>A n.333G>A n.365G>A n.156G>A n.197+160G>A n.1632G>A n.358G>A c.-172+160G>A (n.-172+160G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119029233T>A | CA382908018 | SLC37A4 | n.366A>T n.610A>T n.440A>T n.374A>T n.373A>T n.542A>T c.137A>T (p.Lys46Met) n.137A>T n.560A>T n.894A>T n.432A>T n.332A>T n.364A>T n.155A>T n.197+159A>T n.1631A>T n.357A>T c.-172+159A>T (n.-172+159A>T) | |
11 | g.119029233T>C | CA6311908 | SLC37A4 | n.366A>G n.610A>G n.440A>G n.374A>G n.373A>G n.542A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.137A>G n.560A>G n.894A>G n.432A>G n.332A>G n.364A>G n.155A>G n.197+159A>G n.1631A>G n.357A>G c.-172+159A>G (n.-172+159A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029233T>G | CA382908028 | SLC37A4 | n.366A>C n.610A>C n.440A>C n.374A>C n.373A>C n.542A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.137A>C n.560A>C n.894A>C n.432A>C n.332A>C n.364A>C n.155A>C n.197+159A>C n.1631A>C n.357A>C c.-172+159A>C (n.-172+159A>C) | |
11 | g.119029233T= | CA2003774894 | SLC37A4 | n.366A= n.610A= n.440A= n.374A= n.373A= n.542A= c.137A= (p.Lys46=) n.137A= n.560A= n.894A= n.432A= n.332A= n.364A= n.155A= n.197+159A= n.1631A= n.357A= c.-172+159A= (n.-172+159A=) | |
11 | g.119029234T>A | CA382908046 | SLC37A4 | n.365A>T n.609A>T n.439A>T n.373A>T n.372A>T n.541A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.136A>T n.559A>T n.893A>T n.431A>T n.331A>T n.363A>T n.154A>T n.197+158A>T n.1630A>T n.356A>T c.-172+158A>T (n.-172+158A>T) | |
11 | g.119029234T>C | CA382908042 | SLC37A4 | n.365A>G n.609A>G n.439A>G n.373A>G n.372A>G n.541A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.136A>G n.559A>G n.893A>G n.431A>G n.331A>G n.363A>G n.154A>G n.197+158A>G n.1630A>G n.356A>G c.-172+158A>G (n.-172+158A>G) | |
11 | g.119029234T>G | CA382908037 | SLC37A4 | n.365A>C n.609A>C n.439A>C n.373A>C n.372A>C n.541A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.136A>C n.559A>C n.893A>C n.431A>C n.331A>C n.363A>C n.154A>C n.197+158A>C n.1630A>C n.356A>C c.-172+158A>C (n.-172+158A>C) | |
11 | g.119029235G>A | CA477129500 | SLC37A4 | n.364C>T n.608C>T n.438C>T n.372C>T n.371C>T n.540C>T c.135C>T (p.Asp45=) n.135C>T n.558C>T n.892C>T n.430C>T n.330C>T n.362C>T n.153C>T n.197+157C>T n.1629C>T n.355C>T c.-172+157C>T (n.-172+157C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029235G>C | CA382908051 | SLC37A4 | n.364C>G n.608C>G n.438C>G n.372C>G n.371C>G n.540C>G c.135C>G (p.Asp45Glu) n.135C>G n.558C>G n.892C>G n.430C>G n.330C>G n.362C>G n.153C>G n.197+157C>G n.1629C>G n.355C>G c.-172+157C>G (n.-172+157C>G) | COSMIC |
11 | g.119029235G= | CA2003774895 | SLC37A4 | n.364C= n.608C= n.438C= n.372C= n.371C= n.540C= c.135C= (p.Asp45=) n.135C= n.558C= n.892C= n.430C= n.330C= n.362C= n.153C= n.197+157C= n.1629C= n.355C= c.-172+157C= (n.-172+157C=) | |
11 | g.119029235G>T | CA382908055 | SLC37A4 | n.364C>A n.608C>A n.438C>A n.372C>A n.371C>A n.540C>A c.135C>A (p.Asp45Glu) n.135C>A n.558C>A n.892C>A n.430C>A n.330C>A n.362C>A n.153C>A n.197+157C>A n.1629C>A n.355C>A c.-172+157C>A (n.-172+157C>A) | |
11 | g.119029236T>A | CA382908061 | SLC37A4 | n.363A>T n.607A>T n.437A>T n.371A>T n.370A>T n.539A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.134A>T n.557A>T n.891A>T n.429A>T n.329A>T n.361A>T n.152A>T n.197+156A>T n.1628A>T n.354A>T c.-172+156A>T (n.-172+156A>T) | |
11 | g.119029236T>C | CA382908066 | SLC37A4 | n.363A>G n.607A>G n.437A>G n.371A>G n.370A>G n.539A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.134A>G n.557A>G n.891A>G n.429A>G n.329A>G n.361A>G n.152A>G n.197+156A>G n.1628A>G n.354A>G c.-172+156A>G (n.-172+156A>G) | |
11 | g.119029236T>G | CA382908070 | SLC37A4 | n.363A>C n.607A>C n.437A>C n.371A>C n.370A>C n.539A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.134A>C n.557A>C n.891A>C n.429A>C n.329A>C n.361A>C n.152A>C n.197+156A>C n.1628A>C n.354A>C c.-172+156A>C (n.-172+156A>C) | |
11 | g.119029237C>A | CA382908080 | SLC37A4 | n.362G>T n.606G>T n.436G>T n.370G>T n.369G>T n.538G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.133G>T n.556G>T n.890G>T n.428G>T n.328G>T n.360G>T n.151G>T n.197+155G>T n.1627G>T n.353G>T c.-172+155G>T (n.-172+155G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029237C= | CA2003774898 | SLC37A4 | n.362G= n.606G= n.436G= n.370G= n.369G= n.538G= c.133G= (p.Asp45=) n.133G= n.556G= n.890G= n.428G= n.328G= n.360G= n.151G= n.197+155G= n.1627G= n.353G= c.-172+155G= (n.-172+155G=) | |
11 | g.119029237C>G | CA382908083 | SLC37A4 | n.362G>C n.606G>C n.436G>C n.370G>C n.369G>C n.538G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.133G>C n.556G>C n.890G>C n.428G>C n.328G>C n.360G>C n.151G>C n.197+155G>C n.1627G>C n.353G>C c.-172+155G>C (n.-172+155G>C) | |
11 | g.119029237C>T | CA382908087 | SLC37A4 | n.362G>A n.606G>A n.436G>A n.370G>A n.369G>A n.538G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.133G>A n.556G>A n.890G>A n.428G>A n.328G>A n.360G>A n.151G>A n.197+155G>A n.1627G>A n.353G>A c.-172+155G>A (n.-172+155G>A) | dbSNP |
11 | g.119029238C>A | CA382908091 | SLC37A4 | n.361G>T n.605G>T n.435G>T n.369G>T n.368G>T n.537G>T c.132G>T (p.Leu44Phe) n.132G>T n.555G>T n.889G>T n.427G>T n.327G>T n.359G>T n.150G>T n.197+154G>T n.1626G>T n.352G>T c.-172+154G>T (n.-172+154G>T) | |
11 | g.119029238C>G | CA382908094 | SLC37A4 | n.361G>C n.605G>C n.435G>C n.369G>C n.368G>C n.537G>C c.132G>C (p.Leu44Phe) n.132G>C n.555G>C n.889G>C n.427G>C n.327G>C n.359G>C n.150G>C n.197+154G>C n.1626G>C n.352G>C c.-172+154G>C (n.-172+154G>C) | |
11 | g.119029238C>T | CA477129540 | SLC37A4 | n.361G>A n.605G>A n.435G>A n.369G>A n.368G>A n.537G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.132G>A n.555G>A n.889G>A n.427G>A n.327G>A n.359G>A n.150G>A n.197+154G>A n.1626G>A n.352G>A c.-172+154G>A (n.-172+154G>A) | |
11 | g.119029239A= | CA2003774899 | SLC37A4 | n.360T= n.604T= n.434T= n.368T= n.367T= n.536T= c.131T= (p.Leu44=) n.131T= n.554T= n.888T= n.426T= n.326T= n.358T= n.149T= n.197+153T= n.1625T= n.351T= c.-172+153T= (n.-172+153T=) | |
11 | g.119029239A>C | CA382908096 | SLC37A4 | n.360T>G n.604T>G n.434T>G n.368T>G n.367T>G n.536T>G c.131T>G (p.Leu44Trp) n.131T>G n.554T>G n.888T>G n.426T>G n.326T>G n.358T>G n.149T>G n.197+153T>G n.1625T>G n.351T>G c.-172+153T>G (n.-172+153T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029239A>G | CA229600876 | SLC37A4 | n.360T>C n.604T>C n.434T>C n.368T>C n.367T>C n.536T>C c.131T>C (p.Leu44Ser) n.131T>C n.554T>C n.888T>C n.426T>C n.326T>C n.358T>C n.149T>C n.197+153T>C n.1625T>C n.351T>C c.-172+153T>C (n.-172+153T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029239A>T | CA382908110 | SLC37A4 | n.360T>A n.604T>A n.434T>A n.368T>A n.367T>A n.536T>A c.131T>A (p.Leu44Ter) n.131T>A n.554T>A n.888T>A n.426T>A n.326T>A n.358T>A n.149T>A n.197+153T>A n.1625T>A n.351T>A c.-172+153T>A (n.-172+153T>A) | |
11 | g.119029240A= | CA2003774901 | SLC37A4 | n.359T= n.603T= n.433T= n.367T= n.366T= n.535T= c.130T= (p.Leu44=) n.130T= n.553T= n.887T= n.425T= n.325T= n.357T= n.148T= n.197+152T= n.1624T= n.350T= c.-172+152T= (n.-172+152T=) | |
11 | g.119029240A>C | CA382908121 | SLC37A4 | n.359T>G n.603T>G n.433T>G n.367T>G n.366T>G n.535T>G c.130T>G (p.Leu44Val) n.130T>G n.553T>G n.887T>G n.425T>G n.325T>G n.357T>G n.148T>G n.197+152T>G n.1624T>G n.350T>G c.-172+152T>G (n.-172+152T>G) | |
11 | g.119029240A>G | CA477129556 | SLC37A4 | n.359T>C n.603T>C n.433T>C n.367T>C n.366T>C n.535T>C c.130T>C (p.Leu44=) n.130T>C n.553T>C n.887T>C n.425T>C n.325T>C n.357T>C n.148T>C n.197+152T>C n.1624T>C n.350T>C c.-172+152T>C (n.-172+152T>C) | dbSNP |
11 | g.119029240A>T | CA382908117 | SLC37A4 | n.359T>A n.603T>A n.433T>A n.367T>A n.366T>A n.535T>A c.130T>A (p.Leu44Met) n.130T>A n.553T>A n.887T>A n.425T>A n.325T>A n.357T>A n.148T>A n.197+152T>A n.1624T>A n.350T>A c.-172+152T>A (n.-172+152T>A) | |
11 | g.119029241A>C | CA477129558 | SLC37A4 | n.358T>G n.602T>G n.432T>G n.366T>G n.365T>G n.534T>G c.129T>G (p.Pro43=) n.129T>G n.552T>G n.886T>G n.424T>G n.324T>G n.356T>G n.147T>G n.197+151T>G n.1623T>G n.349T>G c.-172+151T>G (n.-172+151T>G) | |
11 | g.119029241A>G | CA477129559 | SLC37A4 | n.358T>C n.602T>C n.432T>C n.366T>C n.365T>C n.534T>C c.129T>C (p.Pro43=) n.129T>C n.552T>C n.886T>C n.424T>C n.324T>C n.356T>C n.147T>C n.197+151T>C n.1623T>C n.349T>C c.-172+151T>C (n.-172+151T>C) | |
11 | g.119029241A>T | CA477129561 | SLC37A4 | n.358T>A n.602T>A n.432T>A n.366T>A n.365T>A n.534T>A c.129T>A (p.Pro43=) n.129T>A n.552T>A n.886T>A n.424T>A n.324T>A n.356T>A n.147T>A n.197+151T>A n.1623T>A n.349T>A c.-172+151T>A (n.-172+151T>A) | |
11 | g.119029242G>A | CA382908123 | SLC37A4 | n.357C>T n.601C>T n.431C>T n.365C>T n.364C>T n.533C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.128C>T n.551C>T n.885C>T n.423C>T n.323C>T n.355C>T n.146C>T n.197+150C>T n.1622C>T n.348C>T c.-172+150C>T (n.-172+150C>T) | |
11 | g.119029242G>C | CA382908126 | SLC37A4 | n.357C>G n.601C>G n.431C>G n.365C>G n.364C>G n.533C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) n.128C>G n.551C>G n.885C>G n.423C>G n.323C>G n.355C>G n.146C>G n.197+150C>G n.1622C>G n.348C>G c.-172+150C>G (n.-172+150C>G) | |
11 | g.119029242G>T | CA382908129 | SLC37A4 | n.357C>A n.601C>A n.431C>A n.365C>A n.364C>A n.533C>A c.128C>A (p.Pro43His) n.128C>A n.551C>A n.885C>A n.423C>A n.323C>A n.355C>A n.146C>A n.197+150C>A n.1622C>A n.348C>A c.-172+150C>A (n.-172+150C>A) | COSMIC |
11 | g.119029243G>A | CA6311909 | SLC37A4 | n.356C>T n.600C>T n.430C>T n.364C>T n.363C>T n.532C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.127C>T n.550C>T n.884C>T n.422C>T n.322C>T n.354C>T n.145C>T n.197+149C>T n.1621C>T n.347C>T c.-172+149C>T (n.-172+149C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029243G>C | CA382908134 | SLC37A4 | n.356C>G n.600C>G n.430C>G n.364C>G n.363C>G n.532C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) n.127C>G n.550C>G n.884C>G n.422C>G n.322C>G n.354C>G n.145C>G n.197+149C>G n.1621C>G n.347C>G c.-172+149C>G (n.-172+149C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029243G= | CA2003774902 | SLC37A4 | n.356C= n.600C= n.430C= n.364C= n.363C= n.532C= c.127C= (p.Pro43=) n.127C= n.550C= n.884C= n.422C= n.322C= n.354C= n.145C= n.197+149C= n.1621C= n.347C= c.-172+149C= (n.-172+149C=) | |
11 | g.119029243G>T | CA382908138 | SLC37A4 | n.356C>A n.600C>A n.430C>A n.364C>A n.363C>A n.532C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.127C>A n.550C>A n.884C>A n.422C>A n.322C>A n.354C>A n.145C>A n.197+149C>A n.1621C>A n.347C>A c.-172+149C>A (n.-172+149C>A) | |
11 | g.119029244G>A | CA477129580 | SLC37A4 | n.355C>T n.599C>T n.429C>T n.363C>T n.362C>T n.531C>T c.126C>T (p.Ile42=) n.126C>T n.549C>T n.883C>T n.421C>T n.321C>T n.353C>T n.144C>T n.197+148C>T n.1620C>T n.346C>T c.-172+148C>T (n.-172+148C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029244G>C | CA382908143 | SLC37A4 | n.355C>G n.599C>G n.429C>G n.363C>G n.362C>G n.531C>G c.126C>G (p.Ile42Met) n.126C>G n.549C>G n.883C>G n.421C>G n.321C>G n.353C>G n.144C>G n.197+148C>G n.1620C>G n.346C>G c.-172+148C>G (n.-172+148C>G) | |
11 | g.119029244G>T | CA477129581 | SLC37A4 | n.355C>A n.599C>A n.429C>A n.363C>A n.362C>A n.531C>A c.126C>A (p.Ile42=) n.126C>A n.549C>A n.883C>A n.421C>A n.321C>A n.353C>A n.144C>A n.197+148C>A n.1620C>A n.346C>A c.-172+148C>A (n.-172+148C>A) | |
11 | g.119029245A>C | CA382908146 | SLC37A4 | n.354T>G n.598T>G n.428T>G n.362T>G n.361T>G n.530T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.125T>G n.548T>G n.882T>G n.420T>G n.320T>G n.352T>G n.143T>G n.197+147T>G n.1619T>G n.345T>G c.-172+147T>G (n.-172+147T>G) | |
11 | g.119029245A>G | CA382908160 | SLC37A4 | n.354T>C n.598T>C n.428T>C n.362T>C n.361T>C n.530T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.125T>C n.548T>C n.882T>C n.420T>C n.320T>C n.352T>C n.143T>C n.197+147T>C n.1619T>C n.345T>C c.-172+147T>C (n.-172+147T>C) | |
11 | g.119029245A>T | CA382908162 | SLC37A4 | n.354T>A n.598T>A n.428T>A n.362T>A n.361T>A n.530T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.125T>A n.548T>A n.882T>A n.420T>A n.320T>A n.352T>A n.143T>A n.197+147T>A n.1619T>A n.345T>A c.-172+147T>A (n.-172+147T>A) | |
11 | g.119029246T>A | CA382908166 | SLC37A4 | n.353A>T n.597A>T n.427A>T n.361A>T n.360A>T n.529A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.124A>T n.547A>T n.881A>T n.419A>T n.319A>T n.351A>T n.142A>T n.197+146A>T n.1618A>T n.344A>T c.-172+146A>T (n.-172+146A>T) | |
11 | g.119029246T>C | CA382908169 | SLC37A4 | n.353A>G n.597A>G n.427A>G n.361A>G n.360A>G n.529A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.124A>G n.547A>G n.881A>G n.419A>G n.319A>G n.351A>G n.142A>G n.197+146A>G n.1618A>G n.344A>G c.-172+146A>G (n.-172+146A>G) | |
11 | g.119029246T>G | CA382908177 | SLC37A4 | n.353A>C n.597A>C n.427A>C n.361A>C n.360A>C n.529A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.124A>C n.547A>C n.881A>C n.419A>C n.319A>C n.351A>C n.142A>C n.197+146A>C n.1618A>C n.344A>C c.-172+146A>C (n.-172+146A>C) | |
11 | g.119029247C>A | CA382908179 | SLC37A4 | n.352G>T n.596G>T n.426G>T n.360G>T n.359G>T n.528G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) n.123G>T n.546G>T n.880G>T n.418G>T n.318G>T n.350G>T n.141G>T n.197+145G>T n.1617G>T n.343G>T c.-172+145G>T (n.-172+145G>T) | |
11 | g.119029247C>G | CA382908182 | SLC37A4 | n.352G>C n.596G>C n.426G>C n.360G>C n.359G>C n.528G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) n.123G>C n.546G>C n.880G>C n.418G>C n.318G>C n.350G>C n.141G>C n.197+145G>C n.1617G>C n.343G>C c.-172+145G>C (n.-172+145G>C) | |
11 | g.119029247C>T | CA477129600 | SLC37A4 | n.352G>A n.596G>A n.426G>A n.360G>A n.359G>A n.528G>A c.123G>A (p.Glu41=) n.123G>A n.546G>A n.880G>A n.418G>A n.318G>A n.350G>A n.141G>A n.197+145G>A n.1617G>A n.343G>A c.-172+145G>A (n.-172+145G>A) | COSMIC |
11 | g.119029248T>A | CA382908186 | SLC37A4 | n.351A>T n.595A>T n.425A>T n.359A>T n.358A>T n.527A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.122A>T n.545A>T n.879A>T n.417A>T n.317A>T n.349A>T n.140A>T n.197+144A>T n.1616A>T n.342A>T c.-172+144A>T (n.-172+144A>T) | |
11 | g.119029248T>C | CA6311910 | SLC37A4 | n.351A>G n.595A>G n.425A>G n.359A>G n.358A>G n.527A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) n.122A>G n.545A>G n.879A>G n.417A>G n.317A>G n.349A>G n.140A>G n.197+144A>G n.1616A>G n.342A>G c.-172+144A>G (n.-172+144A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029248T>G | CA382908201 | SLC37A4 | n.351A>C n.595A>C n.425A>C n.359A>C n.358A>C n.527A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) n.122A>C n.545A>C n.879A>C n.417A>C n.317A>C n.349A>C n.140A>C n.197+144A>C n.1616A>C n.342A>C c.-172+144A>C (n.-172+144A>C) | |
11 | g.119029248T= | CA2003774903 | SLC37A4 | n.351A= n.595A= n.425A= n.359A= n.358A= n.527A= c.122A= (p.Glu41=) n.122A= n.545A= n.879A= n.417A= n.317A= n.349A= n.140A= n.197+144A= n.1616A= n.342A= c.-172+144A= (n.-172+144A=) | |
11 | g.119029249C>A | CA382908206 | SLC37A4 | n.350G>T n.594G>T n.424G>T n.358G>T n.357G>T n.526G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.121G>T n.544G>T n.878G>T n.416G>T n.316G>T n.348G>T n.139G>T n.197+143G>T n.1615G>T n.341G>T c.-172+143G>T (n.-172+143G>T) | |
11 | g.119029249C>G | CA382908207 | SLC37A4 | n.350G>C n.594G>C n.424G>C n.358G>C n.357G>C n.526G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.121G>C n.544G>C n.878G>C n.416G>C n.316G>C n.348G>C n.139G>C n.197+143G>C n.1615G>C n.341G>C c.-172+143G>C (n.-172+143G>C) | |
11 | g.119029249C>T | CA382908208 | SLC37A4 | n.350G>A n.594G>A n.424G>A n.358G>A n.357G>A n.526G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.121G>A n.544G>A n.878G>A n.416G>A n.316G>A n.348G>A n.139G>A n.197+143G>A n.1615G>A n.341G>A c.-172+143G>A (n.-172+143G>A) | |
11 | g.119029250T>A | CA382908210 | SLC37A4 | n.349A>T n.593A>T n.423A>T n.357A>T n.356A>T n.525A>T c.120A>T (p.Glu40Asp) n.120A>T n.543A>T n.877A>T n.415A>T n.315A>T n.347A>T n.138A>T n.197+142A>T n.1614A>T n.340A>T c.-172+142A>T (n.-172+142A>T) | |
11 | g.119029250T>C | CA477129637 | SLC37A4 | n.349A>G n.593A>G n.423A>G n.357A>G n.356A>G n.525A>G c.120A>G (p.Glu40=) n.120A>G n.543A>G n.877A>G n.415A>G n.315A>G n.347A>G n.138A>G n.197+142A>G n.1614A>G n.340A>G c.-172+142A>G (n.-172+142A>G) | |
11 | g.119029250T>G | CA382908213 | SLC37A4 | n.349A>C n.593A>C n.423A>C n.357A>C n.356A>C n.525A>C c.120A>C (p.Glu40Asp) n.120A>C n.543A>C n.877A>C n.415A>C n.315A>C n.347A>C n.138A>C n.197+142A>C n.1614A>C n.340A>C c.-172+142A>C (n.-172+142A>C) | |
11 | g.119029251T>A | CA382908223 | SLC37A4 | n.348A>T n.592A>T n.422A>T n.356A>T n.355A>T n.524A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.119A>T n.542A>T n.876A>T n.414A>T n.314A>T n.346A>T n.137A>T n.197+141A>T n.1613A>T n.339A>T c.-172+141A>T (n.-172+141A>T) | |
11 | g.119029251T>C | CA382908219 | SLC37A4 | n.348A>G n.592A>G n.422A>G n.356A>G n.355A>G n.524A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.119A>G n.542A>G n.876A>G n.414A>G n.314A>G n.346A>G n.137A>G n.197+141A>G n.1613A>G n.339A>G c.-172+141A>G (n.-172+141A>G) | |
11 | g.119029251T>G | CA382908215 | SLC37A4 | n.348A>C n.592A>C n.422A>C n.356A>C n.355A>C n.524A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.119A>C n.542A>C n.876A>C n.414A>C n.314A>C n.346A>C n.137A>C n.197+141A>C n.1613A>C n.339A>C c.-172+141A>C (n.-172+141A>C) | |
11 | g.119029252C>A | CA382908228 | SLC37A4 | n.347G>T n.591G>T n.421G>T n.355G>T n.354G>T n.523G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.118G>T n.541G>T n.875G>T n.413G>T n.313G>T n.345G>T n.136G>T n.197+140G>T n.1612G>T n.338G>T c.-172+140G>T (n.-172+140G>T) | COSMIC |
11 | g.119029252C= | CA2003774907 | SLC37A4 | n.347G= n.591G= n.421G= n.355G= n.354G= n.523G= c.118G= (p.Glu40=) n.118G= n.541G= n.875G= n.413G= n.313G= n.345G= n.136G= n.197+140G= n.1612G= n.338G= c.-172+140G= (n.-172+140G=) | |
11 | g.119029252C>G | CA382908229 | SLC37A4 | n.347G>C n.591G>C n.421G>C n.355G>C n.354G>C n.523G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.118G>C n.541G>C n.875G>C n.413G>C n.313G>C n.345G>C n.136G>C n.197+140G>C n.1612G>C n.338G>C c.-172+140G>C (n.-172+140G>C) | |
11 | g.119029252C>T | CA382908231 | SLC37A4 | n.347G>A n.591G>A n.421G>A n.355G>A n.354G>A n.523G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.118G>A n.541G>A n.875G>A n.413G>A n.313G>A n.345G>A n.136G>A n.197+140G>A n.1612G>A n.338G>A c.-172+140G>A (n.-172+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029253C>A | CA477129667 | SLC37A4 | n.346G>T n.590G>T n.420G>T n.354G>T n.353G>T n.522G>T c.117G>T (p.Val39=) n.117G>T n.540G>T n.874G>T n.412G>T n.312G>T n.344G>T n.135G>T n.197+139G>T n.1611G>T n.337G>T c.-172+139G>T (n.-172+139G>T) | ClinVar |
11 | g.119029253C>G | CA477129669 | SLC37A4 | n.346G>C n.590G>C n.420G>C n.354G>C n.353G>C n.522G>C c.117G>C (p.Val39=) n.117G>C n.540G>C n.874G>C n.412G>C n.312G>C n.344G>C n.135G>C n.197+139G>C n.1611G>C n.337G>C c.-172+139G>C (n.-172+139G>C) | |
11 | g.119029253C>T | CA477129672 | SLC37A4 | n.346G>A n.590G>A n.420G>A n.354G>A n.353G>A n.522G>A c.117G>A (p.Val39=) n.117G>A n.540G>A n.874G>A n.412G>A n.312G>A n.344G>A n.135G>A n.197+139G>A n.1611G>A n.337G>A c.-172+139G>A (n.-172+139G>A) | |
11 | g.119029254A>C | CA382908233 | SLC37A4 | n.345T>G n.589T>G n.419T>G n.353T>G n.352T>G n.521T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.116T>G n.539T>G n.873T>G n.411T>G n.311T>G n.343T>G n.134T>G n.197+138T>G n.1610T>G n.336T>G c.-172+138T>G (n.-172+138T>G) | |
11 | g.119029254A>G | CA382908237 | SLC37A4 | n.345T>C n.589T>C n.419T>C n.353T>C n.352T>C n.521T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.116T>C n.539T>C n.873T>C n.411T>C n.311T>C n.343T>C n.134T>C n.197+138T>C n.1610T>C n.336T>C c.-172+138T>C (n.-172+138T>C) | |
11 | g.119029254A>T | CA382908241 | SLC37A4 | n.345T>A n.589T>A n.419T>A n.353T>A n.352T>A n.521T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.116T>A n.539T>A n.873T>A n.411T>A n.311T>A n.343T>A n.134T>A n.197+138T>A n.1610T>A n.336T>A c.-172+138T>A (n.-172+138T>A) | |
11 | g.119029255C>A | CA382908245 | SLC37A4 | n.344G>T n.588G>T n.418G>T n.352G>T n.351G>T n.520G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.115G>T n.538G>T n.872G>T n.410G>T n.310G>T n.342G>T n.133G>T n.197+137G>T n.1609G>T n.335G>T c.-172+137G>T (n.-172+137G>T) | |
11 | g.119029255C= | CA2003774910 | SLC37A4 | n.344G= n.588G= n.418G= n.352G= n.351G= n.520G= c.115G= (p.Val39=) n.115G= n.538G= n.872G= n.410G= n.310G= n.342G= n.133G= n.197+137G= n.1609G= n.335G= c.-172+137G= (n.-172+137G=) | |
11 | g.119029255C>G | CA382908253 | SLC37A4 | n.344G>C n.588G>C n.418G>C n.352G>C n.351G>C n.520G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.115G>C n.538G>C n.872G>C n.410G>C n.310G>C n.342G>C n.133G>C n.197+137G>C n.1609G>C n.335G>C c.-172+137G>C (n.-172+137G>C) | |
11 | g.119029255C>T | CA382908248 | SLC37A4 | n.344G>A n.588G>A n.418G>A n.352G>A n.351G>A n.520G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.115G>A n.538G>A n.872G>A n.410G>A n.310G>A n.342G>A n.133G>A n.197+137G>A n.1609G>A n.335G>A c.-172+137G>A (n.-172+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029256C>A | CA382908256 | SLC37A4 | n.343G>T n.587G>T n.417G>T n.351G>T n.350G>T n.519G>T c.114G>T (p.Leu38Phe) n.114G>T n.537G>T n.871G>T n.409G>T n.309G>T n.341G>T n.132G>T n.197+136G>T n.1608G>T n.334G>T c.-172+136G>T (n.-172+136G>T) | |
11 | g.119029256C>G | CA382908258 | SLC37A4 | n.343G>C n.587G>C n.417G>C n.351G>C n.350G>C n.519G>C c.114G>C (p.Leu38Phe) n.114G>C n.537G>C n.871G>C n.409G>C n.309G>C n.341G>C n.132G>C n.197+136G>C n.1608G>C n.334G>C c.-172+136G>C (n.-172+136G>C) | |
11 | g.119029256C>T | CA477129683 | SLC37A4 | n.343G>A n.587G>A n.417G>A n.351G>A n.350G>A n.519G>A c.114G>A (p.Leu38=) n.114G>A n.537G>A n.871G>A n.409G>A n.309G>A n.341G>A n.132G>A n.197+136G>A n.1608G>A n.334G>A c.-172+136G>A (n.-172+136G>A) | |
11 | g.119029257A= | CA2003774914 | SLC37A4 | n.342T= n.586T= n.416T= n.350T= n.349T= n.518T= c.113T= (p.Leu38=) n.113T= n.536T= n.870T= n.408T= n.308T= n.340T= n.131T= n.197+135T= n.1607T= n.333T= c.-172+135T= (n.-172+135T=) | |
11 | g.119029257A>C | CA382908263 | SLC37A4 | n.342T>G n.586T>G n.416T>G n.350T>G n.349T>G n.518T>G c.113T>G (p.Leu38Trp) n.113T>G n.536T>G n.870T>G n.408T>G n.308T>G n.340T>G n.131T>G n.197+135T>G n.1607T>G n.333T>G c.-172+135T>G (n.-172+135T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029257A>G | CA382908264 | SLC37A4 | n.342T>C n.586T>C n.416T>C n.350T>C n.349T>C n.518T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) n.113T>C n.536T>C n.870T>C n.408T>C n.308T>C n.340T>C n.131T>C n.197+135T>C n.1607T>C n.333T>C c.-172+135T>C (n.-172+135T>C) | |
11 | g.119029257A>T | CA382908265 | SLC37A4 | n.342T>A n.586T>A n.416T>A n.350T>A n.349T>A n.518T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) n.113T>A n.536T>A n.870T>A n.408T>A n.308T>A n.340T>A n.131T>A n.197+135T>A n.1607T>A n.333T>A c.-172+135T>A (n.-172+135T>A) | |
11 | g.119029258A= | CA2003774918 | SLC37A4 | n.341T= n.585T= n.415T= n.349T= n.348T= n.517T= c.112T= (p.Leu38=) n.112T= n.535T= n.869T= n.407T= n.307T= n.339T= n.130T= n.197+134T= n.1606T= n.332T= c.-172+134T= (n.-172+134T=) | |
11 | g.119029258A>C | CA382908266 | SLC37A4 | n.341T>G n.585T>G n.415T>G n.349T>G n.348T>G n.517T>G c.112T>G (p.Leu38Val) n.112T>G n.535T>G n.869T>G n.407T>G n.307T>G n.339T>G n.130T>G n.197+134T>G n.1606T>G n.332T>G c.-172+134T>G (n.-172+134T>G) | |
11 | g.119029258A>G | CA6311911 | SLC37A4 | n.341T>C n.585T>C n.415T>C n.349T>C n.348T>C n.517T>C c.112T>C (p.Leu38=) n.112T>C n.535T>C n.869T>C n.407T>C n.307T>C n.339T>C n.130T>C n.197+134T>C n.1606T>C n.332T>C c.-172+134T>C (n.-172+134T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029258A>T | CA382908272 | SLC37A4 | n.341T>A n.585T>A n.415T>A n.349T>A n.348T>A n.517T>A c.112T>A (p.Leu38Met) n.112T>A n.535T>A n.869T>A n.407T>A n.307T>A n.339T>A n.130T>A n.197+134T>A n.1606T>A n.332T>A c.-172+134T>A (n.-172+134T>A) | |
11 | g.119029259T>A | CA477129708 | SLC37A4 | n.340A>T n.584A>T n.414A>T n.348A>T n.347A>T n.516A>T c.111A>T (p.Ser37=) n.111A>T n.534A>T n.868A>T n.406A>T n.306A>T n.338A>T n.129A>T n.197+133A>T n.1605A>T n.331A>T c.-172+133A>T (n.-172+133A>T) | |
11 | g.119029259T>C | CA477129701 | SLC37A4 | n.340A>G n.584A>G n.414A>G n.348A>G n.347A>G n.516A>G c.111A>G (p.Ser37=) n.111A>G n.534A>G n.868A>G n.406A>G n.306A>G n.338A>G n.129A>G n.197+133A>G n.1605A>G n.331A>G c.-172+133A>G (n.-172+133A>G) | ClinVar |
11 | g.119029259T>G | CA477129704 | SLC37A4 | n.340A>C n.584A>C n.414A>C n.348A>C n.347A>C n.516A>C c.111A>C (p.Ser37=) n.111A>C n.534A>C n.868A>C n.406A>C n.306A>C n.338A>C n.129A>C n.197+133A>C n.1605A>C n.331A>C c.-172+133A>C (n.-172+133A>C) | |
11 | g.119029260G>A | CA382908284 | SLC37A4 | n.339C>T n.583C>T n.413C>T n.347C>T n.346C>T n.515C>T c.110C>T (p.Ser37Leu) n.110C>T n.533C>T n.867C>T n.405C>T n.305C>T n.337C>T n.128C>T n.197+132C>T n.1604C>T n.330C>T c.-172+132C>T (n.-172+132C>T) | |
11 | g.119029260G>C | CA382908287 | SLC37A4 | n.339C>G n.583C>G n.413C>G n.347C>G n.346C>G n.515C>G c.110C>G (p.Ser37Ter) n.110C>G n.533C>G n.867C>G n.405C>G n.305C>G n.337C>G n.128C>G n.197+132C>G n.1604C>G n.330C>G c.-172+132C>G (n.-172+132C>G) | |
11 | g.119029260G= | CA2003774923 | SLC37A4 | n.339C= n.583C= n.413C= n.347C= n.346C= n.515C= c.110C= (p.Ser37=) n.110C= n.533C= n.867C= n.405C= n.305C= n.337C= n.128C= n.197+132C= n.1604C= n.330C= c.-172+132C= (n.-172+132C=) | |
11 | g.119029260G>T | CA382908291 | SLC37A4 | n.339C>A n.583C>A n.413C>A n.347C>A n.346C>A n.515C>A c.110C>A (p.Ser37Ter) n.110C>A n.533C>A n.867C>A n.405C>A n.305C>A n.337C>A n.128C>A n.197+132C>A n.1604C>A n.330C>A c.-172+132C>A (n.-172+132C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029261A>C | CA382908295 | SLC37A4 | n.338T>G n.582T>G n.412T>G n.346T>G n.345T>G n.514T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.109T>G n.532T>G n.866T>G n.404T>G n.304T>G n.336T>G n.127T>G n.197+131T>G n.1603T>G n.329T>G c.-172+131T>G (n.-172+131T>G) | |
11 | g.119029261A>G | CA382908315 | SLC37A4 | n.338T>C n.582T>C n.412T>C n.346T>C n.345T>C n.514T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.109T>C n.532T>C n.866T>C n.404T>C n.304T>C n.336T>C n.127T>C n.197+131T>C n.1603T>C n.329T>C c.-172+131T>C (n.-172+131T>C) | |
11 | g.119029261A>T | CA382908301 | SLC37A4 | n.338T>A n.582T>A n.412T>A n.346T>A n.345T>A n.514T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.109T>A n.532T>A n.866T>A n.404T>A n.304T>A n.336T>A n.127T>A n.197+131T>A n.1603T>A n.329T>A c.-172+131T>A (n.-172+131T>A) | |
11 | g.119029262T>A | CA477129718 | SLC37A4 | n.337A>T n.581A>T n.411A>T n.345A>T n.344A>T n.513A>T c.108A>T (p.Pro36=) n.108A>T n.531A>T n.865A>T n.403A>T n.303A>T n.335A>T n.126A>T n.197+130A>T n.1602A>T n.328A>T c.-172+130A>T (n.-172+130A>T) | |
11 | g.119029262T>C | CA477129720 | SLC37A4 | n.337A>G n.581A>G n.411A>G n.345A>G n.344A>G n.513A>G c.108A>G (p.Pro36=) n.108A>G n.531A>G n.865A>G n.403A>G n.303A>G n.335A>G n.126A>G n.197+130A>G n.1602A>G n.328A>G c.-172+130A>G (n.-172+130A>G) | |
11 | g.119029262T>G | CA477129717 | SLC37A4 | n.337A>C n.581A>C n.411A>C n.345A>C n.344A>C n.513A>C c.108A>C (p.Pro36=) n.108A>C n.531A>C n.865A>C n.403A>C n.303A>C n.335A>C n.126A>C n.197+130A>C n.1602A>C n.328A>C c.-172+130A>C (n.-172+130A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029262T= | CA2003774927 | SLC37A4 | n.337A= n.581A= n.411A= n.345A= n.344A= n.513A= c.108A= (p.Pro36=) n.108A= n.531A= n.865A= n.403A= n.303A= n.335A= n.126A= n.197+130A= n.1602A= n.328A= c.-172+130A= (n.-172+130A=) | |
11 | g.119029263G>A | CA6311912 | SLC37A4 | n.336C>T n.580C>T n.410C>T n.344C>T n.343C>T n.512C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) n.107C>T n.530C>T n.864C>T n.402C>T n.302C>T n.334C>T n.125C>T n.197+129C>T n.1601C>T n.327C>T c.-172+129C>T (n.-172+129C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029263G>C | CA382908322 | SLC37A4 | n.336C>G n.580C>G n.410C>G n.344C>G n.343C>G n.512C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) n.107C>G n.530C>G n.864C>G n.402C>G n.302C>G n.334C>G n.125C>G n.197+129C>G n.1601C>G n.327C>G c.-172+129C>G (n.-172+129C>G) | |
11 | g.119029263G= | CA2003774933 | SLC37A4 | n.336C= n.580C= n.410C= n.344C= n.343C= n.512C= c.107C= (p.Pro36=) n.107C= n.530C= n.864C= n.402C= n.302C= n.334C= n.125C= n.197+129C= n.1601C= n.327C= c.-172+129C= (n.-172+129C=) | |
11 | g.119029263G>T | CA382908324 | SLC37A4 | n.336C>A n.580C>A n.410C>A n.344C>A n.343C>A n.512C>A c.107C>A (p.Pro36Gln) n.107C>A n.530C>A n.864C>A n.402C>A n.302C>A n.334C>A n.125C>A n.197+129C>A n.1601C>A n.327C>A c.-172+129C>A (n.-172+129C>A) | |
11 | g.119029264G>A | CA382908325 | SLC37A4 | n.335C>T n.579C>T n.409C>T n.343C>T n.342C>T n.511C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) n.106C>T n.529C>T n.863C>T n.401C>T n.301C>T n.333C>T n.124C>T n.197+128C>T n.1600C>T n.326C>T c.-172+128C>T (n.-172+128C>T) | |
11 | g.119029264G>C | CA382908326 | SLC37A4 | n.335C>G n.579C>G n.409C>G n.343C>G n.342C>G n.511C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) n.106C>G n.529C>G n.863C>G n.401C>G n.301C>G n.333C>G n.124C>G n.197+128C>G n.1600C>G n.326C>G c.-172+128C>G (n.-172+128C>G) | |
11 | g.119029264G>T | CA382908327 | SLC37A4 | n.335C>A n.579C>A n.409C>A n.343C>A n.342C>A n.511C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) n.106C>A n.529C>A n.863C>A n.401C>A n.301C>A n.333C>A n.124C>A n.197+128C>A n.1600C>A n.326C>A c.-172+128C>A (n.-172+128C>A) | |
11 | g.119029265C>A | CA382908330 | SLC37A4 | n.334G>T n.578G>T n.408G>T n.342G>T n.341G>T n.510G>T c.105G>T (p.Met35Ile) n.105G>T n.528G>T n.862G>T n.400G>T n.300G>T n.332G>T n.123G>T n.197+127G>T n.1599G>T n.325G>T c.-172+127G>T (n.-172+127G>T) | |
11 | g.119029265C= | CA2003774937 | SLC37A4 | n.334G= n.578G= n.408G= n.342G= n.341G= n.510G= c.105G= (p.Met35=) n.105G= n.528G= n.862G= n.400G= n.300G= n.332G= n.123G= n.197+127G= n.1599G= n.325G= c.-172+127G= (n.-172+127G=) | |
11 | g.119029265C>G | CA382908332 | SLC37A4 | n.334G>C n.578G>C n.408G>C n.342G>C n.341G>C n.510G>C c.105G>C (p.Met35Ile) n.105G>C n.528G>C n.862G>C n.400G>C n.300G>C n.332G>C n.123G>C n.197+127G>C n.1599G>C n.325G>C c.-172+127G>C (n.-172+127G>C) | |
11 | g.119029265C>T | CA382908333 | SLC37A4 | n.334G>A n.578G>A n.408G>A n.342G>A n.341G>A n.510G>A c.105G>A (p.Met35Ile) n.105G>A n.528G>A n.862G>A n.400G>A n.300G>A n.332G>A n.123G>A n.197+127G>A n.1599G>A n.325G>A c.-172+127G>A (n.-172+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029266A= | CA2003774939 | SLC37A4 | n.333T= n.577T= n.407T= n.341T= n.340T= n.509T= c.104T= (p.Met35=) n.104T= n.527T= n.861T= n.399T= n.299T= n.331T= n.122T= n.197+126T= n.1598T= n.324T= c.-172+126T= (n.-172+126T=) | |
11 | g.119029266A>C | CA382908338 | SLC37A4 | n.333T>G n.577T>G n.407T>G n.341T>G n.340T>G n.509T>G c.104T>G (p.Met35Arg) n.104T>G n.527T>G n.861T>G n.399T>G n.299T>G n.331T>G n.122T>G n.197+126T>G n.1598T>G n.324T>G c.-172+126T>G (n.-172+126T>G) | dbSNP |
11 | g.119029266A>G | CA382908339 | SLC37A4 | n.333T>C n.577T>C n.407T>C n.341T>C n.340T>C n.509T>C c.104T>C (p.Met35Thr) n.104T>C n.527T>C n.861T>C n.399T>C n.299T>C n.331T>C n.122T>C n.197+126T>C n.1598T>C n.324T>C c.-172+126T>C (n.-172+126T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029266A>T | CA382908340 | SLC37A4 | n.333T>A n.577T>A n.407T>A n.341T>A n.340T>A n.509T>A c.104T>A (p.Met35Lys) n.104T>A n.527T>A n.861T>A n.399T>A n.299T>A n.331T>A n.122T>A n.197+126T>A n.1598T>A n.324T>A c.-172+126T>A (n.-172+126T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029267T>A | CA6311913 | SLC37A4 | n.332A>T n.576A>T n.406A>T n.340A>T n.339A>T n.508A>T c.103A>T (p.Met35Leu) n.103A>T n.526A>T n.860A>T n.398A>T n.298A>T n.330A>T n.121A>T n.197+125A>T n.1597A>T n.323A>T c.-172+125A>T (n.-172+125A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029267T>C | CA382908341 | SLC37A4 | n.332A>G n.576A>G n.406A>G n.340A>G n.339A>G n.508A>G c.103A>G (p.Met35Val) n.103A>G n.526A>G n.860A>G n.398A>G n.298A>G n.330A>G n.121A>G n.197+125A>G n.1597A>G n.323A>G c.-172+125A>G (n.-172+125A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029267T>G | CA382908342 | SLC37A4 | n.332A>C n.576A>C n.406A>C n.340A>C n.339A>C n.508A>C c.103A>C (p.Met35Leu) n.103A>C n.526A>C n.860A>C n.398A>C n.298A>C n.330A>C n.121A>C n.197+125A>C n.1597A>C n.323A>C c.-172+125A>C (n.-172+125A>C) | |
11 | g.119029267T= | CA2003774942 | SLC37A4 | n.332A= n.576A= n.406A= n.340A= n.339A= n.508A= c.103A= (p.Met35=) n.103A= n.526A= n.860A= n.398A= n.298A= n.330A= n.121A= n.197+125A= n.1597A= n.323A= c.-172+125A= (n.-172+125A=) | |
11 | g.119029268G>A | CA477129758 | SLC37A4 | n.331C>T n.575C>T n.405C>T n.339C>T n.338C>T n.507C>T c.102C>T (p.Val34=) n.102C>T n.525C>T n.859C>T n.397C>T n.297C>T n.329C>T n.120C>T n.197+124C>T n.1596C>T n.322C>T c.-172+124C>T (n.-172+124C>T) | |
11 | g.119029268G>C | CA477129761 | SLC37A4 | n.331C>G n.575C>G n.405C>G n.339C>G n.338C>G n.507C>G c.102C>G (p.Val34=) n.102C>G n.525C>G n.859C>G n.397C>G n.297C>G n.329C>G n.120C>G n.197+124C>G n.1596C>G n.322C>G c.-172+124C>G (n.-172+124C>G) | |
11 | g.119029268G= | CA2003774948 | SLC37A4 | n.331C= n.575C= n.405C= n.339C= n.338C= n.507C= c.102C= (p.Val34=) n.102C= n.525C= n.859C= n.397C= n.297C= n.329C= n.120C= n.197+124C= n.1596C= n.322C= c.-172+124C= (n.-172+124C=) | |
11 | g.119029268G>T | CA477129763 | SLC37A4 | n.331C>A n.575C>A n.405C>A n.339C>A n.338C>A n.507C>A c.102C>A (p.Val34=) n.102C>A n.525C>A n.859C>A n.397C>A n.297C>A n.329C>A n.120C>A n.197+124C>A n.1596C>A n.322C>A c.-172+124C>A (n.-172+124C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029269A>C | CA382908349 | SLC37A4 | n.330T>G n.574T>G n.404T>G n.338T>G n.337T>G n.506T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.101T>G n.524T>G n.858T>G n.396T>G n.296T>G n.328T>G n.119T>G n.197+123T>G n.1595T>G n.321T>G c.-172+123T>G (n.-172+123T>G) | |
11 | g.119029269A>G | CA382908351 | SLC37A4 | n.330T>C n.574T>C n.404T>C n.338T>C n.337T>C n.506T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.101T>C n.524T>C n.858T>C n.396T>C n.296T>C n.328T>C n.119T>C n.197+123T>C n.1595T>C n.321T>C c.-172+123T>C (n.-172+123T>C) | |
11 | g.119029269A>T | CA382908356 | SLC37A4 | n.330T>A n.574T>A n.404T>A n.338T>A n.337T>A n.506T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.101T>A n.524T>A n.858T>A n.396T>A n.296T>A n.328T>A n.119T>A n.197+123T>A n.1595T>A n.321T>A c.-172+123T>A (n.-172+123T>A) | |
11 | g.119029270C>A | CA382908357 | SLC37A4 | n.329G>T n.573G>T n.403G>T n.337G>T n.336G>T n.505G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.100G>T n.523G>T n.857G>T n.395G>T n.295G>T n.327G>T n.118G>T n.197+122G>T n.1594G>T n.320G>T c.-172+122G>T (n.-172+122G>T) | |
11 | g.119029270C= | CA2003774952 | SLC37A4 | n.329G= n.573G= n.403G= n.337G= n.336G= n.505G= c.100G= (p.Val34=) n.100G= n.523G= n.857G= n.395G= n.295G= n.327G= n.118G= n.197+122G= n.1594G= n.320G= c.-172+122G= (n.-172+122G=) | |
11 | g.119029270C>G | CA382908358 | SLC37A4 | n.329G>C n.573G>C n.403G>C n.337G>C n.336G>C n.505G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.100G>C n.523G>C n.857G>C n.395G>C n.295G>C n.327G>C n.118G>C n.197+122G>C n.1594G>C n.320G>C c.-172+122G>C (n.-172+122G>C) | |
11 | g.119029270C>T | CA6311914 | SLC37A4 | n.329G>A n.573G>A n.403G>A n.337G>A n.336G>A n.505G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.100G>A n.523G>A n.857G>A n.395G>A n.295G>A n.327G>A n.118G>A n.197+122G>A n.1594G>A n.320G>A c.-172+122G>A (n.-172+122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029271A= | CA2003774958 | SLC37A4 | n.328T= n.572T= n.402T= n.336T= n.335T= n.504T= c.99T= (p.Phe33=) n.99T= n.522T= n.856T= n.394T= n.294T= n.326T= n.117T= n.197+121T= n.1593T= n.319T= c.-172+121T= (n.-172+121T=) | |
11 | g.119029271A>C | CA382908363 | SLC37A4 | n.328T>G n.572T>G n.402T>G n.336T>G n.335T>G n.504T>G c.99T>G (p.Phe33Leu) n.99T>G n.522T>G n.856T>G n.394T>G n.294T>G n.326T>G n.117T>G n.197+121T>G n.1593T>G n.319T>G c.-172+121T>G (n.-172+121T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029271A>G | CA477129782 | SLC37A4 | n.328T>C n.572T>C n.402T>C n.336T>C n.335T>C n.504T>C c.99T>C (p.Phe33=) n.99T>C n.522T>C n.856T>C n.394T>C n.294T>C n.326T>C n.117T>C n.197+121T>C n.1593T>C n.319T>C c.-172+121T>C (n.-172+121T>C) | |
11 | g.119029271A>T | CA382908364 | SLC37A4 | n.328T>A n.572T>A n.402T>A n.336T>A n.335T>A n.504T>A c.99T>A (p.Phe33Leu) n.99T>A n.522T>A n.856T>A n.394T>A n.294T>A n.326T>A n.117T>A n.197+121T>A n.1593T>A n.319T>A c.-172+121T>A (n.-172+121T>A) | |
11 | g.119029272A>C | CA382908367 | SLC37A4 | n.327T>G n.571T>G n.401T>G n.335T>G n.334T>G n.503T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.98T>G n.521T>G n.855T>G n.393T>G n.293T>G n.325T>G n.116T>G n.197+120T>G n.1592T>G n.318T>G c.-172+120T>G (n.-172+120T>G) | |
11 | g.119029272A>G | CA382908368 | SLC37A4 | n.327T>C n.571T>C n.401T>C n.335T>C n.334T>C n.503T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.98T>C n.521T>C n.855T>C n.393T>C n.293T>C n.325T>C n.116T>C n.197+120T>C n.1592T>C n.318T>C c.-172+120T>C (n.-172+120T>C) | |
11 | g.119029272A>T | CA382908371 | SLC37A4 | n.327T>A n.571T>A n.401T>A n.335T>A n.334T>A n.503T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.98T>A n.521T>A n.855T>A n.393T>A n.293T>A n.325T>A n.116T>A n.197+120T>A n.1592T>A n.318T>A c.-172+120T>A (n.-172+120T>A) | |
11 | g.119029273A>C | CA382908378 | SLC37A4 | n.326T>G n.570T>G n.400T>G n.334T>G n.333T>G n.502T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.97T>G n.520T>G n.854T>G n.392T>G n.292T>G n.324T>G n.115T>G n.197+119T>G n.1591T>G n.317T>G c.-172+119T>G (n.-172+119T>G) | |
11 | g.119029273A>G | CA382908380 | SLC37A4 | n.326T>C n.570T>C n.400T>C n.334T>C n.333T>C n.502T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.97T>C n.520T>C n.854T>C n.392T>C n.292T>C n.324T>C n.115T>C n.197+119T>C n.1591T>C n.317T>C c.-172+119T>C (n.-172+119T>C) | |
11 | g.119029273A>T | CA382908375 | SLC37A4 | n.326T>A n.570T>A n.400T>A n.334T>A n.333T>A n.502T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.97T>A n.520T>A n.854T>A n.392T>A n.292T>A n.324T>A n.115T>A n.197+119T>A n.1591T>A n.317T>A c.-172+119T>A (n.-172+119T>A) | |
11 | g.119029275_119029277del | CA2616340652 | SLC37A4 | n.324_326del n.568_570del n.398_400del n.332_334del n.331_333del n.500_502del c.95_97del (p.Ser32del) n.95_97del n.518_520del n.852_854del n.390_392del n.290_292del n.322_324del n.113_115del n.197+117_197+119del n.1589_1591del n.315_317del c.-172+117_-172+119del (n.-172+117_-172+119del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029274G>A | CA6311915 | SLC37A4 | n.325C>T n.569C>T n.399C>T n.333C>T n.332C>T n.501C>T c.96C>T (p.Ser32=) n.96C>T n.519C>T n.853C>T n.391C>T n.291C>T n.323C>T n.114C>T n.197+118C>T n.1590C>T n.316C>T c.-172+118C>T (n.-172+118C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029274G>C | CA477129799 | SLC37A4 | n.325C>G n.569C>G n.399C>G n.333C>G n.332C>G n.501C>G c.96C>G (p.Ser32=) n.96C>G n.519C>G n.853C>G n.391C>G n.291C>G n.323C>G n.114C>G n.197+118C>G n.1590C>G n.316C>G c.-172+118C>G (n.-172+118C>G) | |
11 | g.119029274G= | CA2003774965 | SLC37A4 | n.325C= n.569C= n.399C= n.333C= n.332C= n.501C= c.96C= (p.Ser32=) n.96C= n.519C= n.853C= n.391C= n.291C= n.323C= n.114C= n.197+118C= n.1590C= n.316C= c.-172+118C= (n.-172+118C=) | |
11 | g.119029274G>T | CA477129800 | SLC37A4 | n.325C>A n.569C>A n.399C>A n.333C>A n.332C>A n.501C>A c.96C>A (p.Ser32=) n.96C>A n.519C>A n.853C>A n.391C>A n.291C>A n.323C>A n.114C>A n.197+118C>A n.1590C>A n.316C>A c.-172+118C>A (n.-172+118C>A) | |
11 | g.119029275G>A | CA382908399 | SLC37A4 | n.324C>T n.568C>T n.398C>T n.332C>T n.331C>T n.500C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) n.95C>T n.518C>T n.852C>T n.390C>T n.290C>T n.322C>T n.113C>T n.197+117C>T n.1589C>T n.315C>T c.-172+117C>T (n.-172+117C>T) | |
11 | g.119029275G>C | CA382908403 | SLC37A4 | n.324C>G n.568C>G n.398C>G n.332C>G n.331C>G n.500C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) n.95C>G n.518C>G n.852C>G n.390C>G n.290C>G n.322C>G n.113C>G n.197+117C>G n.1589C>G n.315C>G c.-172+117C>G (n.-172+117C>G) | |
11 | g.119029275G>T | CA382908406 | SLC37A4 | n.324C>A n.568C>A n.398C>A n.332C>A n.331C>A n.500C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.95C>A n.518C>A n.852C>A n.390C>A n.290C>A n.322C>A n.113C>A n.197+117C>A n.1589C>A n.315C>A c.-172+117C>A (n.-172+117C>A) | |
11 | g.119029275_119029278delinsGAGA | CA2003774971 | SLC37A4 | n.321_324delinsTCTC n.565_568delinsTCTC n.395_398delinsTCTC n.329_332delinsTCTC n.328_331delinsTCTC n.497_500delinsTCTC c.92_95delinsTCTC (p.Phe31=) n.92_95delinsTCTC n.515_518delinsTCTC n.849_852delinsTCTC n.387_390delinsTCTC n.287_290delinsTCTC n.319_322delinsTCTC n.110_113delinsTCTC n.197+114_197+117delinsTCTC n.1586_1589delinsTCTC n.312_315delinsTCTC c.-172+114_-172+117delinsTCTC (n.-172+114_-172+117delinsTCTC) | |
11 | g.119029276A>C | CA382908412 | SLC37A4 | n.323T>G n.567T>G n.397T>G n.331T>G n.330T>G n.499T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) n.94T>G n.517T>G n.851T>G n.389T>G n.289T>G n.321T>G n.112T>G n.197+116T>G n.1588T>G n.314T>G c.-172+116T>G (n.-172+116T>G) | |
11 | g.119029276A>G | CA382908416 | SLC37A4 | n.323T>C n.567T>C n.397T>C n.331T>C n.330T>C n.499T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) n.94T>C n.517T>C n.851T>C n.389T>C n.289T>C n.321T>C n.112T>C n.197+116T>C n.1588T>C n.314T>C c.-172+116T>C (n.-172+116T>C) | |
11 | g.119029276A>T | CA382908418 | SLC37A4 | n.323T>A n.567T>A n.397T>A n.331T>A n.330T>A n.499T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) n.94T>A n.517T>A n.851T>A n.389T>A n.289T>A n.321T>A n.112T>A n.197+116T>A n.1588T>A n.314T>A c.-172+116T>A (n.-172+116T>A) | |
11 | g.119029278_119029280del | CA602577840 | SLC37A4 | n.321_323del n.565_567del n.395_397del n.329_331del n.328_330del n.497_499del c.92_94del (p.Phe31del) n.92_94del n.515_517del n.849_851del n.387_389del n.287_289del n.319_321del n.110_112del n.197+114_197+116del n.1586_1588del n.312_314del c.-172+114_-172+116del (n.-172+114_-172+116del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029277G>A | CA477129822 | SLC37A4 | n.322C>T n.566C>T n.396C>T n.330C>T n.329C>T n.498C>T c.93C>T (p.Phe31=) n.93C>T n.516C>T n.850C>T n.388C>T n.288C>T n.320C>T n.111C>T n.197+115C>T n.1587C>T n.313C>T c.-172+115C>T (n.-172+115C>T) | |
11 | g.119029277G>C | CA229600928 | SLC37A4 | n.322C>G n.566C>G n.396C>G n.330C>G n.329C>G n.498C>G c.93C>G (p.Phe31Leu) n.93C>G n.516C>G n.850C>G n.388C>G n.288C>G n.320C>G n.111C>G n.197+115C>G n.1587C>G n.313C>G c.-172+115C>G (n.-172+115C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029277G= | CA2003774987 | SLC37A4 | n.322C= n.566C= n.396C= n.330C= n.329C= n.498C= c.93C= (p.Phe31=) n.93C= n.516C= n.850C= n.388C= n.288C= n.320C= n.111C= n.197+115C= n.1587C= n.313C= c.-172+115C= (n.-172+115C=) | |
11 | g.119029277G>T | CA382908421 | SLC37A4 | n.322C>A n.566C>A n.396C>A n.330C>A n.329C>A n.498C>A c.93C>A (p.Phe31Leu) n.93C>A n.516C>A n.850C>A n.388C>A n.288C>A n.320C>A n.111C>A n.197+115C>A n.1587C>A n.313C>A c.-172+115C>A (n.-172+115C>A) | |
11 | g.119029278A= | CA2003774994 | SLC37A4 | n.321T= n.565T= n.395T= n.329T= n.328T= n.497T= c.92T= (p.Phe31=) n.92T= n.515T= n.849T= n.387T= n.287T= n.319T= n.110T= n.197+114T= n.1586T= n.312T= c.-172+114T= (n.-172+114T=) | |
11 | g.119029278A>C | CA382908422 | SLC37A4 | n.321T>G n.565T>G n.395T>G n.329T>G n.328T>G n.497T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) n.92T>G n.515T>G n.849T>G n.387T>G n.287T>G n.319T>G n.110T>G n.197+114T>G n.1586T>G n.312T>G c.-172+114T>G (n.-172+114T>G) | |
11 | g.119029278A>G | CA382908424 | SLC37A4 | n.321T>C n.565T>C n.395T>C n.329T>C n.328T>C n.497T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) n.92T>C n.515T>C n.849T>C n.387T>C n.287T>C n.319T>C n.110T>C n.197+114T>C n.1586T>C n.312T>C c.-172+114T>C (n.-172+114T>C) | |
11 | g.119029278A>T | CA382908431 | SLC37A4 | n.321T>A n.565T>A n.395T>A n.329T>A n.328T>A n.497T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.92T>A n.515T>A n.849T>A n.387T>A n.287T>A n.319T>A n.110T>A n.197+114T>A n.1586T>A n.312T>A c.-172+114T>A (n.-172+114T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029279A>C | CA382908435 | SLC37A4 | n.320T>G n.564T>G n.394T>G n.328T>G n.327T>G n.496T>G c.91T>G (p.Phe31Val) n.91T>G n.514T>G n.848T>G n.386T>G n.286T>G n.318T>G n.109T>G n.197+113T>G n.1585T>G n.311T>G c.-172+113T>G (n.-172+113T>G) | |
11 | g.119029279A>G | CA382908439 | SLC37A4 | n.320T>C n.564T>C n.394T>C n.328T>C n.327T>C n.496T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) n.91T>C n.514T>C n.848T>C n.386T>C n.286T>C n.318T>C n.109T>C n.197+113T>C n.1585T>C n.311T>C c.-172+113T>C (n.-172+113T>C) | |
11 | g.119029279A>T | CA382908440 | SLC37A4 | n.320T>A n.564T>A n.394T>A n.328T>A n.327T>A n.496T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) n.91T>A n.514T>A n.848T>A n.386T>A n.286T>A n.318T>A n.109T>A n.197+113T>A n.1585T>A n.311T>A c.-172+113T>A (n.-172+113T>A) | |
11 | g.119029280G>A | CA477129835 | SLC37A4 | n.319C>T n.563C>T n.393C>T n.327C>T n.326C>T n.495C>T c.90C>T (p.Thr30=) n.90C>T n.513C>T n.847C>T n.385C>T n.285C>T n.317C>T n.108C>T n.197+112C>T n.1584C>T n.310C>T c.-172+112C>T (n.-172+112C>T) | |
11 | g.119029280G>C | CA477129836 | SLC37A4 | n.319C>G n.563C>G n.393C>G n.327C>G n.326C>G n.495C>G c.90C>G (p.Thr30=) n.90C>G n.513C>G n.847C>G n.385C>G n.285C>G n.317C>G n.108C>G n.197+112C>G n.1584C>G n.310C>G c.-172+112C>G (n.-172+112C>G) | |
11 | g.119029280G>T | CA477129845 | SLC37A4 | n.319C>A n.563C>A n.393C>A n.327C>A n.326C>A n.495C>A c.90C>A (p.Thr30=) n.90C>A n.513C>A n.847C>A n.385C>A n.285C>A n.317C>A n.108C>A n.197+112C>A n.1584C>A n.310C>A c.-172+112C>A (n.-172+112C>A) | |
11 | g.119029281G>A | CA382908448 | SLC37A4 | n.318C>T n.562C>T n.392C>T n.326C>T n.325C>T n.494C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) n.89C>T n.512C>T n.846C>T n.384C>T n.284C>T n.316C>T n.107C>T n.197+111C>T n.1583C>T n.309C>T c.-172+111C>T (n.-172+111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029281G>C | CA382908458 | SLC37A4 | n.318C>G n.562C>G n.392C>G n.326C>G n.325C>G n.494C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) n.89C>G n.512C>G n.846C>G n.384C>G n.284C>G n.316C>G n.107C>G n.197+111C>G n.1583C>G n.309C>G c.-172+111C>G (n.-172+111C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029281G= | CA2003775004 | SLC37A4 | n.318C= n.562C= n.392C= n.326C= n.325C= n.494C= c.89C= (p.Thr30=) n.89C= n.512C= n.846C= n.384C= n.284C= n.316C= n.107C= n.197+111C= n.1583C= n.309C= c.-172+111C= (n.-172+111C=) | |
11 | g.119029281G>T | CA229600931 | SLC37A4 | n.318C>A n.562C>A n.392C>A n.326C>A n.325C>A n.494C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) n.89C>A n.512C>A n.846C>A n.384C>A n.284C>A n.316C>A n.107C>A n.197+111C>A n.1583C>A n.309C>A c.-172+111C>A (n.-172+111C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029282T>A | CA382908465 | SLC37A4 | n.317A>T n.561A>T n.391A>T n.325A>T n.324A>T n.493A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) n.88A>T n.511A>T n.845A>T n.383A>T n.283A>T n.315A>T n.106A>T n.197+110A>T n.1582A>T n.308A>T c.-172+110A>T (n.-172+110A>T) | |
11 | g.119029282T>C | CA382908468 | SLC37A4 | n.317A>G n.561A>G n.391A>G n.325A>G n.324A>G n.493A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) n.88A>G n.511A>G n.845A>G n.383A>G n.283A>G n.315A>G n.106A>G n.197+110A>G n.1582A>G n.308A>G c.-172+110A>G (n.-172+110A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029282T>G | CA382908472 | SLC37A4 | n.317A>C n.561A>C n.391A>C n.325A>C n.324A>C n.493A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) n.88A>C n.511A>C n.845A>C n.383A>C n.283A>C n.315A>C n.106A>C n.197+110A>C n.1582A>C n.308A>C c.-172+110A>C (n.-172+110A>C) | |
11 | g.119029283C>A | CA382908474 | SLC37A4 | n.316G>T n.560G>T n.390G>T n.324G>T n.323G>T n.492G>T c.87G>T (p.Lys29Asn) n.87G>T n.510G>T n.844G>T n.382G>T n.282G>T n.314G>T n.105G>T n.197+109G>T n.1581G>T n.307G>T c.-172+109G>T (n.-172+109G>T) | ClinVar |
11 | g.119029283C= | CA2003775010 | SLC37A4 | n.316G= n.560G= n.390G= n.324G= n.323G= n.492G= c.87G= (p.Lys29=) n.87G= n.510G= n.844G= n.382G= n.282G= n.314G= n.105G= n.197+109G= n.1581G= n.307G= c.-172+109G= (n.-172+109G=) | |
11 | g.119029283C>G | CA382908477 | SLC37A4 | n.316G>C n.560G>C n.390G>C n.324G>C n.323G>C n.492G>C c.87G>C (p.Lys29Asn) n.87G>C n.510G>C n.844G>C n.382G>C n.282G>C n.314G>C n.105G>C n.197+109G>C n.1581G>C n.307G>C c.-172+109G>C (n.-172+109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029283C>T | CA477129868 | SLC37A4 | n.316G>A n.560G>A n.390G>A n.324G>A n.323G>A n.492G>A c.87G>A (p.Lys29=) n.87G>A n.510G>A n.844G>A n.382G>A n.282G>A n.314G>A n.105G>A n.197+109G>A n.1581G>A n.307G>A c.-172+109G>A (n.-172+109G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029284T>A | CA382908480 | SLC37A4 | n.315A>T n.559A>T n.389A>T n.323A>T n.322A>T n.491A>T c.86A>T (p.Lys29Met) n.86A>T n.509A>T n.843A>T n.381A>T n.281A>T n.313A>T n.104A>T n.197+108A>T n.1580A>T n.306A>T c.-172+108A>T (n.-172+108A>T) | |
11 | g.119029284T>C | CA382908483 | SLC37A4 | n.315A>G n.559A>G n.389A>G n.323A>G n.322A>G n.491A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.86A>G n.509A>G n.843A>G n.381A>G n.281A>G n.313A>G n.104A>G n.197+108A>G n.1580A>G n.306A>G c.-172+108A>G (n.-172+108A>G) | |
11 | g.119029284T>G | CA382908484 | SLC37A4 | n.315A>C n.559A>C n.389A>C n.323A>C n.322A>C n.491A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.86A>C n.509A>C n.843A>C n.381A>C n.281A>C n.313A>C n.104A>C n.197+108A>C n.1580A>C n.306A>C c.-172+108A>C (n.-172+108A>C) | |
11 | g.119029285T>A | CA382908487 | SLC37A4 | n.314A>T n.558A>T n.388A>T n.322A>T n.321A>T n.490A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.85A>T n.508A>T n.842A>T n.380A>T n.280A>T n.312A>T n.103A>T n.197+107A>T n.1579A>T n.305A>T c.-172+107A>T (n.-172+107A>T) | |
11 | g.119029285T>C | CA382908490 | SLC37A4 | n.314A>G n.558A>G n.388A>G n.322A>G n.321A>G n.490A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.85A>G n.508A>G n.842A>G n.380A>G n.280A>G n.312A>G n.103A>G n.197+107A>G n.1579A>G n.305A>G c.-172+107A>G (n.-172+107A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029285T>G | CA382908503 | SLC37A4 | n.314A>C n.558A>C n.388A>C n.322A>C n.321A>C n.490A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.85A>C n.508A>C n.842A>C n.380A>C n.280A>C n.312A>C n.103A>C n.197+107A>C n.1579A>C n.305A>C c.-172+107A>C (n.-172+107A>C) | |
11 | g.119029285T= | CA2003775013 | SLC37A4 | n.314A= n.558A= n.388A= n.322A= n.321A= n.490A= c.85A= (p.Lys29=) n.85A= n.508A= n.842A= n.380A= n.280A= n.312A= n.103A= n.197+107A= n.1579A= n.305A= c.-172+107A= (n.-172+107A=) | |
11 | g.119029286G>A | CA477129883 | SLC37A4 | n.313C>T n.557C>T n.387C>T n.321C>T n.320C>T n.489C>T c.84C>T (p.Arg28=) n.84C>T n.507C>T n.841C>T n.379C>T n.279C>T n.311C>T n.102C>T n.197+106C>T n.1578C>T n.304C>T c.-172+106C>T (n.-172+106C>T) | |
11 | g.119029286G>C | CA6311916 | SLC37A4 | n.313C>G n.557C>G n.387C>G n.321C>G n.320C>G n.489C>G c.84C>G (p.Arg28=) n.84C>G n.507C>G n.841C>G n.379C>G n.279C>G n.311C>G n.102C>G n.197+106C>G n.1578C>G n.304C>G c.-172+106C>G (n.-172+106C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029286G= | CA2003775016 | SLC37A4 | n.313C= n.557C= n.387C= n.321C= n.320C= n.489C= c.84C= (p.Arg28=) n.84C= n.507C= n.841C= n.379C= n.279C= n.311C= n.102C= n.197+106C= n.1578C= n.304C= c.-172+106C= (n.-172+106C=) | |
11 | g.119029286G>T | CA477129888 | SLC37A4 | n.313C>A n.557C>A n.387C>A n.321C>A n.320C>A n.489C>A c.84C>A (p.Arg28=) n.84C>A n.507C>A n.841C>A n.379C>A n.279C>A n.311C>A n.102C>A n.197+106C>A n.1578C>A n.304C>A c.-172+106C>A (n.-172+106C>A) | |
11 | g.119029287C>A | CA382908516 | SLC37A4 | n.312G>T n.556G>T n.386G>T n.320G>T n.319G>T n.488G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) n.83G>T n.506G>T n.840G>T n.378G>T n.278G>T n.310G>T n.101G>T n.197+105G>T n.1577G>T n.303G>T c.-172+105G>T (n.-172+105G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029287C= | CA2003775022 | SLC37A4 | n.312G= n.556G= n.386G= n.320G= n.319G= n.488G= c.83G= (p.Arg28=) n.83G= n.506G= n.840G= n.378G= n.278G= n.310G= n.101G= n.197+105G= n.1577G= n.303G= c.-172+105G= (n.-172+105G=) | |
11 | g.119029287C>G | CA382908517 | SLC37A4 | n.312G>C n.556G>C n.386G>C n.320G>C n.319G>C n.488G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) n.83G>C n.506G>C n.840G>C n.378G>C n.278G>C n.310G>C n.101G>C n.197+105G>C n.1577G>C n.303G>C c.-172+105G>C (n.-172+105G>C) | |
11 | g.119029287C>T | CA219358 | SLC37A4 | n.312G>A n.556G>A n.386G>A n.320G>A n.319G>A n.488G>A c.83G>A (p.Arg28His) n.83G>A n.506G>A n.840G>A n.378G>A n.278G>A n.310G>A n.101G>A n.197+105G>A n.1577G>A n.303G>A c.-172+105G>A (n.-172+105G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029288G>A | CA219352 | SLC37A4 | n.311C>T n.555C>T n.385C>T n.319C>T n.318C>T n.487C>T c.82C>T (p.Arg28Cys) n.82C>T n.505C>T n.839C>T n.377C>T n.277C>T n.309C>T n.100C>T n.197+104C>T n.1576C>T n.302C>T c.-172+104C>T (n.-172+104C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119029288G>C | CA382908522 | SLC37A4 | n.311C>G n.555C>G n.385C>G n.319C>G n.318C>G n.487C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) n.82C>G n.505C>G n.839C>G n.377C>G n.277C>G n.309C>G n.100C>G n.197+104C>G n.1576C>G n.302C>G c.-172+104C>G (n.-172+104C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029288G= | CA2003775028 | SLC37A4 | n.311C= n.555C= n.385C= n.319C= n.318C= n.487C= c.82C= (p.Arg28=) n.82C= n.505C= n.839C= n.377C= n.277C= n.309C= n.100C= n.197+104C= n.1576C= n.302C= c.-172+104C= (n.-172+104C=) | |
11 | g.119029288G>T | CA382908523 | SLC37A4 | n.311C>A n.555C>A n.385C>A n.319C>A n.318C>A n.487C>A c.82C>A (p.Arg28Ser) n.82C>A n.505C>A n.839C>A n.377C>A n.277C>A n.309C>A n.100C>A n.197+104C>A n.1576C>A n.302C>A c.-172+104C>A (n.-172+104C>A) | COSMIC |
11 | g.119029289A= | CA2003775041 | SLC37A4 | n.310T= n.554T= n.384T= n.318T= n.317T= n.486T= c.81T= (p.Asn27=) n.81T= n.504T= n.838T= n.376T= n.276T= n.308T= n.99T= n.197+103T= n.1575T= n.301T= c.-172+103T= (n.-172+103T=) | |
11 | g.119029289A>C | CA382908524 | SLC37A4 | n.310T>G n.554T>G n.384T>G n.318T>G n.317T>G n.486T>G c.81T>G (p.Asn27Lys) n.81T>G n.504T>G n.838T>G n.376T>G n.276T>G n.308T>G n.99T>G n.197+103T>G n.1575T>G n.301T>G c.-172+103T>G (n.-172+103T>G) | |
11 | g.119029289A>G | CA477129910 | SLC37A4 | n.310T>C n.554T>C n.384T>C n.318T>C n.317T>C n.486T>C c.81T>C (p.Asn27=) n.81T>C n.504T>C n.838T>C n.376T>C n.276T>C n.308T>C n.99T>C n.197+103T>C n.1575T>C n.301T>C c.-172+103T>C (n.-172+103T>C) | |
11 | g.119029289A>T | CA219349 | SLC37A4 | n.310T>A n.554T>A n.384T>A n.318T>A n.317T>A n.486T>A c.81T>A (p.Asn27Lys) n.81T>A n.504T>A n.838T>A n.376T>A n.276T>A n.308T>A n.99T>A n.197+103T>A n.1575T>A n.301T>A c.-172+103T>A (n.-172+103T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029290T>A | CA382908525 | SLC37A4 | n.309A>T n.553A>T n.383A>T n.317A>T n.316A>T n.485A>T c.80A>T (p.Asn27Ile) n.80A>T n.503A>T n.837A>T n.375A>T n.275A>T n.307A>T n.98A>T n.197+102A>T n.1574A>T n.300A>T c.-172+102A>T (n.-172+102A>T) | |
11 | g.119029290T>C | CA6311917 | SLC37A4 | n.309A>G n.553A>G n.383A>G n.317A>G n.316A>G n.485A>G c.80A>G (p.Asn27Ser) n.80A>G n.503A>G n.837A>G n.375A>G n.275A>G n.307A>G n.98A>G n.197+102A>G n.1574A>G n.300A>G c.-172+102A>G (n.-172+102A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029290T>G | CA382908527 | SLC37A4 | n.309A>C n.553A>C n.383A>C n.317A>C n.316A>C n.485A>C c.80A>C (p.Asn27Thr) n.80A>C n.503A>C n.837A>C n.375A>C n.275A>C n.307A>C n.98A>C n.197+102A>C n.1574A>C n.300A>C c.-172+102A>C (n.-172+102A>C) | |
11 | g.119029290T= | CA2003775048 | SLC37A4 | n.309A= n.553A= n.383A= n.317A= n.316A= n.485A= c.80A= (p.Asn27=) n.80A= n.503A= n.837A= n.375A= n.275A= n.307A= n.98A= n.197+102A= n.1574A= n.300A= c.-172+102A= (n.-172+102A=) | |
11 | g.119029291T>A | CA382908531 | SLC37A4 | n.308A>T n.552A>T n.382A>T n.316A>T n.315A>T n.484A>T c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.79A>T n.502A>T n.836A>T n.374A>T n.274A>T n.306A>T n.97A>T n.197+101A>T n.1573A>T n.299A>T c.-172+101A>T (n.-172+101A>T) | |
11 | g.119029291T>C | CA382908533 | SLC37A4 | n.308A>G n.552A>G n.382A>G n.316A>G n.315A>G n.484A>G c.79A>G (p.Asn27Asp) n.79A>G n.502A>G n.836A>G n.374A>G n.274A>G n.306A>G n.97A>G n.197+101A>G n.1573A>G n.299A>G c.-172+101A>G (n.-172+101A>G) | |
11 | g.119029291T>G | CA382908536 | SLC37A4 | n.308A>C n.552A>C n.382A>C n.316A>C n.315A>C n.484A>C c.79A>C (p.Asn27His) n.79A>C n.502A>C n.836A>C n.374A>C n.274A>C n.306A>C n.97A>C n.197+101A>C n.1573A>C n.299A>C c.-172+101A>C (n.-172+101A>C) | |
11 | g.119029292_119029296del | CA912971035 | SLC37A4 | n.304_308del n.548_552del n.378_382del n.312_316del n.311_315del n.480_484del c.75_79del (p.Tyr25Ter) n.75_79del n.498_502del n.832_836del n.370_374del n.270_274del n.302_306del n.93_97del n.197+97_197+101del n.1569_1573del n.295_299del c.-172+97_-172+101del (n.-172+97_-172+101del) | |
11 | g.119029292G>A | CA477129946 | SLC37A4 | n.307C>T n.551C>T n.381C>T n.315C>T n.314C>T n.483C>T c.78C>T (p.Phe26=) n.78C>T n.501C>T n.835C>T n.373C>T n.273C>T n.305C>T n.96C>T n.197+100C>T n.1572C>T n.298C>T c.-172+100C>T (n.-172+100C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029292G>C | CA382908541 | SLC37A4 | n.307C>G n.551C>G n.381C>G n.315C>G n.314C>G n.483C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) n.78C>G n.501C>G n.835C>G n.373C>G n.273C>G n.305C>G n.96C>G n.197+100C>G n.1572C>G n.298C>G c.-172+100C>G (n.-172+100C>G) | |
11 | g.119029292G= | CA2003775058 | SLC37A4 | n.307C= n.551C= n.381C= n.315C= n.314C= n.483C= c.78C= (p.Phe26=) n.78C= n.501C= n.835C= n.373C= n.273C= n.305C= n.96C= n.197+100C= n.1572C= n.298C= c.-172+100C= (n.-172+100C=) | |
11 | g.119029292G>T | CA382908544 | SLC37A4 | n.307C>A n.551C>A n.381C>A n.315C>A n.314C>A n.483C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) n.78C>A n.501C>A n.835C>A n.373C>A n.273C>A n.305C>A n.96C>A n.197+100C>A n.1572C>A n.298C>A c.-172+100C>A (n.-172+100C>A) | dbSNP |
11 | g.119029292_119029296delinsGAAGT | CA2003775057 | SLC37A4 | n.303_307delinsACTTC n.547_551delinsACTTC n.377_381delinsACTTC n.311_315delinsACTTC n.310_314delinsACTTC n.479_483delinsACTTC c.74_78delinsACTTC (p.Tyr25=) n.74_78delinsACTTC n.497_501delinsACTTC n.831_835delinsACTTC n.369_373delinsACTTC n.269_273delinsACTTC n.301_305delinsACTTC n.92_96delinsACTTC n.197+96_197+100delinsACTTC n.1568_1572delinsACTTC n.294_298delinsACTTC c.-172+96_-172+100delinsACTTC (n.-172+96_-172+100delinsACTTC) | |
11 | g.119029293A>C | CA382908562 | SLC37A4 | n.306T>G n.550T>G n.380T>G n.314T>G n.313T>G n.482T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) n.77T>G n.500T>G n.834T>G n.372T>G n.272T>G n.304T>G n.95T>G n.197+99T>G n.1571T>G n.297T>G c.-172+99T>G (n.-172+99T>G) | |
11 | g.119029293A>G | CA382908549 | SLC37A4 | n.306T>C n.550T>C n.380T>C n.314T>C n.313T>C n.482T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) n.77T>C n.500T>C n.834T>C n.372T>C n.272T>C n.304T>C n.95T>C n.197+99T>C n.1571T>C n.297T>C c.-172+99T>C (n.-172+99T>C) | |
11 | g.119029293A>T | CA382908553 | SLC37A4 | n.306T>A n.550T>A n.380T>A n.314T>A n.313T>A n.482T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.77T>A n.500T>A n.834T>A n.372T>A n.272T>A n.304T>A n.95T>A n.197+99T>A n.1571T>A n.297T>A c.-172+99T>A (n.-172+99T>A) | |
11 | g.119029295_119029298del | CA602577841 | SLC37A4 | n.303_306del n.547_550del n.377_380del n.311_314del n.310_313del n.479_482del c.74_77del (p.Tyr25SerfsTer?) n.74_77del n.497_500del n.831_834del n.369_372del n.269_272del n.301_304del n.92_95del n.197+96_197+99del n.1568_1571del n.294_297del c.-172+96_-172+99del (n.-172+96_-172+99del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119029294A= | CA2003775070 | SLC37A4 | n.305T= n.549T= n.379T= n.313T= n.312T= n.481T= c.76T= (p.Phe26=) n.76T= n.499T= n.833T= n.371T= n.271T= n.303T= n.94T= n.197+98T= n.1570T= n.296T= c.-172+98T= (n.-172+98T=) | |
11 | g.119029294A>C | CA382908567 | SLC37A4 | n.305T>G n.549T>G n.379T>G n.313T>G n.312T>G n.481T>G c.76T>G (p.Phe26Val) n.76T>G n.499T>G n.833T>G n.371T>G n.271T>G n.303T>G n.94T>G n.197+98T>G n.1570T>G n.296T>G c.-172+98T>G (n.-172+98T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029294A>G | CA382908571 | SLC37A4 | n.305T>C n.549T>C n.379T>C n.313T>C n.312T>C n.481T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) n.76T>C n.499T>C n.833T>C n.371T>C n.271T>C n.303T>C n.94T>C n.197+98T>C n.1570T>C n.296T>C c.-172+98T>C (n.-172+98T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029294A>T | CA382908577 | SLC37A4 | n.305T>A n.549T>A n.379T>A n.313T>A n.312T>A n.481T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) n.76T>A n.499T>A n.833T>A n.371T>A n.271T>A n.303T>A n.94T>A n.197+98T>A n.1570T>A n.296T>A c.-172+98T>A (n.-172+98T>A) | |
11 | g.119029295G>A | CA229600988 | SLC37A4 | n.304C>T n.548C>T n.378C>T n.312C>T n.311C>T n.480C>T c.75C>T (p.Tyr25=) n.75C>T n.498C>T n.832C>T n.370C>T n.270C>T n.302C>T n.93C>T n.197+97C>T n.1569C>T n.295C>T c.-172+97C>T (n.-172+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029295G>C | CA382908580 | SLC37A4 | n.304C>G n.548C>G n.378C>G n.312C>G n.311C>G n.480C>G c.75C>G (p.Tyr25Ter) n.75C>G n.498C>G n.832C>G n.370C>G n.270C>G n.302C>G n.93C>G n.197+97C>G n.1569C>G n.295C>G c.-172+97C>G (n.-172+97C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029295G= | CA2003775072 | SLC37A4 | n.304C= n.548C= n.378C= n.312C= n.311C= n.480C= c.75C= (p.Tyr25=) n.75C= n.498C= n.832C= n.370C= n.270C= n.302C= n.93C= n.197+97C= n.1569C= n.295C= c.-172+97C= (n.-172+97C=) | |
11 | g.119029295G>T | CA382908583 | SLC37A4 | n.304C>A n.548C>A n.378C>A n.312C>A n.311C>A n.480C>A c.75C>A (p.Tyr25Ter) n.75C>A n.498C>A n.832C>A n.370C>A n.270C>A n.302C>A n.93C>A n.197+97C>A n.1569C>A n.295C>A c.-172+97C>A (n.-172+97C>A) | |
11 | g.119029296T>A | CA382908590 | SLC37A4 | n.303A>T n.547A>T n.377A>T n.311A>T n.310A>T n.479A>T c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.74A>T n.497A>T n.831A>T n.369A>T n.269A>T n.301A>T n.92A>T n.197+96A>T n.1568A>T n.294A>T c.-172+96A>T (n.-172+96A>T) | |
11 | g.119029296T>C | CA382908591 | SLC37A4 | n.303A>G n.547A>G n.377A>G n.311A>G n.310A>G n.479A>G c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.74A>G n.497A>G n.831A>G n.369A>G n.269A>G n.301A>G n.92A>G n.197+96A>G n.1568A>G n.294A>G c.-172+96A>G (n.-172+96A>G) | |
11 | g.119029296T>G | CA382908593 | SLC37A4 | n.303A>C n.547A>C n.377A>C n.311A>C n.310A>C n.479A>C c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.74A>C n.497A>C n.831A>C n.369A>C n.269A>C n.301A>C n.92A>C n.197+96A>C n.1568A>C n.294A>C c.-172+96A>C (n.-172+96A>C) | |
11 | g.119029296_119029299dup | CA2573146957 | SLC37A4 | n.300_303dup n.544_547dup n.374_377dup n.308_311dup n.307_310dup n.476_479dup c.71_74dup (p.Tyr25Ter) n.71_74dup n.494_497dup n.828_831dup n.366_369dup n.266_269dup n.298_301dup n.89_92dup n.197+93_197+96dup n.1565_1568dup n.291_294dup c.-172+93_-172+96dup (n.-172+93_-172+96dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029297A= | CA2003775078 | SLC37A4 | n.302T= n.546T= n.376T= n.310T= n.309T= n.478T= c.73T= (p.Tyr25=) n.73T= n.496T= n.830T= n.368T= n.268T= n.300T= n.91T= n.197+95T= n.1567T= n.293T= c.-172+95T= (n.-172+95T=) | |
11 | g.119029297A>C | CA382908594 | SLC37A4 | n.302T>G n.546T>G n.376T>G n.310T>G n.309T>G n.478T>G c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.73T>G n.496T>G n.830T>G n.368T>G n.268T>G n.300T>G n.91T>G n.197+95T>G n.1567T>G n.293T>G c.-172+95T>G (n.-172+95T>G) | |
11 | g.119029297A>G | CA6311918 | SLC37A4 | n.302T>C n.546T>C n.376T>C n.310T>C n.309T>C n.478T>C c.73T>C (p.Tyr25His) n.73T>C n.496T>C n.830T>C n.368T>C n.268T>C n.300T>C n.91T>C n.197+95T>C n.1567T>C n.293T>C c.-172+95T>C (n.-172+95T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029297A>T | CA382908596 | SLC37A4 | n.302T>A n.546T>A n.376T>A n.310T>A n.309T>A n.478T>A c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.73T>A n.496T>A n.830T>A n.368T>A n.268T>A n.300T>A n.91T>A n.197+95T>A n.1567T>A n.293T>A c.-172+95T>A (n.-172+95T>A) | |
11 | g.119029298A= | CA2003775079 | SLC37A4 | n.301T= n.545T= n.375T= n.309T= n.308T= n.477T= c.72T= (p.Tyr24=) n.72T= n.495T= n.829T= n.367T= n.267T= n.299T= n.90T= n.197+94T= n.1566T= n.292T= c.-172+94T= (n.-172+94T=) | |
11 | g.119029298A>C | CA382908607 | SLC37A4 | n.301T>G n.545T>G n.375T>G n.309T>G n.308T>G n.477T>G c.72T>G (p.Tyr24Ter) n.72T>G n.495T>G n.829T>G n.367T>G n.267T>G n.299T>G n.90T>G n.197+94T>G n.1566T>G n.292T>G c.-172+94T>G (n.-172+94T>G) | |
11 | g.119029298A>G | CA6311919 | SLC37A4 | n.301T>C n.545T>C n.375T>C n.309T>C n.308T>C n.477T>C c.72T>C (p.Tyr24=) n.72T>C n.495T>C n.829T>C n.367T>C n.267T>C n.299T>C n.90T>C n.197+94T>C n.1566T>C n.292T>C c.-172+94T>C (n.-172+94T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029298A>T | CA382908601 | SLC37A4 | n.301T>A n.545T>A n.375T>A n.309T>A n.308T>A n.477T>A c.72T>A (p.Tyr24Ter) n.72T>A n.495T>A n.829T>A n.367T>A n.267T>A n.299T>A n.90T>A n.197+94T>A n.1566T>A n.292T>A c.-172+94T>A (n.-172+94T>A) | |
11 | g.119029299T>A | CA382908610 | SLC37A4 | n.300A>T n.544A>T n.374A>T n.308A>T n.307A>T n.476A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) n.71A>T n.494A>T n.828A>T n.366A>T n.266A>T n.298A>T n.89A>T n.197+93A>T n.1565A>T n.291A>T c.-172+93A>T (n.-172+93A>T) | |
11 | g.119029299T>C | CA6311920 | SLC37A4 | n.300A>G n.544A>G n.374A>G n.308A>G n.307A>G n.476A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) n.71A>G n.494A>G n.828A>G n.366A>G n.266A>G n.298A>G n.89A>G n.197+93A>G n.1565A>G n.291A>G c.-172+93A>G (n.-172+93A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029299T>G | CA382908612 | SLC37A4 | n.300A>C n.544A>C n.374A>C n.308A>C n.307A>C n.476A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) n.71A>C n.494A>C n.828A>C n.366A>C n.266A>C n.298A>C n.89A>C n.197+93A>C n.1565A>C n.291A>C c.-172+93A>C (n.-172+93A>C) | |
11 | g.119029299T= | CA2003775084 | SLC37A4 | n.300A= n.544A= n.374A= n.308A= n.307A= n.476A= c.71A= (p.Tyr24=) n.71A= n.494A= n.828A= n.366A= n.266A= n.298A= n.89A= n.197+93A= n.1565A= n.291A= c.-172+93A= (n.-172+93A=) | |
11 | g.119029300A= | CA2003775091 | SLC37A4 | n.299T= n.543T= n.373T= n.307T= n.306T= n.475T= c.70T= (p.Tyr24=) n.70T= n.493T= n.827T= n.365T= n.265T= n.297T= n.88T= n.197+92T= n.1564T= n.290T= c.-172+92T= (n.-172+92T=) | |
11 | g.119029300A>C | CA382908618 | SLC37A4 | n.299T>G n.543T>G n.373T>G n.307T>G n.306T>G n.475T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) n.70T>G n.493T>G n.827T>G n.365T>G n.265T>G n.297T>G n.88T>G n.197+92T>G n.1564T>G n.290T>G c.-172+92T>G (n.-172+92T>G) | |
11 | g.119029300A>G | CA219343 | SLC37A4 | n.299T>C n.543T>C n.373T>C n.307T>C n.306T>C n.475T>C c.70T>C (p.Tyr24His) n.70T>C n.493T>C n.827T>C n.365T>C n.265T>C n.297T>C n.88T>C n.197+92T>C n.1564T>C n.290T>C c.-172+92T>C (n.-172+92T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029300A>T | CA382908620 | SLC37A4 | n.299T>A n.543T>A n.373T>A n.307T>A n.306T>A n.475T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) n.70T>A n.493T>A n.827T>A n.365T>A n.265T>A n.297T>A n.88T>A n.197+92T>A n.1564T>A n.290T>A c.-172+92T>A (n.-172+92T>A) | |
11 | g.119029301C>A | CA477129993 | SLC37A4 | n.298G>T n.542G>T n.372G>T n.306G>T n.305G>T n.474G>T c.69G>T (p.Leu23=) n.69G>T n.492G>T n.826G>T n.364G>T n.264G>T n.296G>T n.87G>T n.197+91G>T n.1563G>T n.289G>T c.-172+91G>T (n.-172+91G>T) | |
11 | g.119029301C= | CA2003775093 | SLC37A4 | n.298G= n.542G= n.372G= n.306G= n.305G= n.474G= c.69G= (p.Leu23=) n.69G= n.492G= n.826G= n.364G= n.264G= n.296G= n.87G= n.197+91G= n.1563G= n.289G= c.-172+91G= (n.-172+91G=) | |
11 | g.119029301C>G | CA477129995 | SLC37A4 | n.298G>C n.542G>C n.372G>C n.306G>C n.305G>C n.474G>C c.69G>C (p.Leu23=) n.69G>C n.492G>C n.826G>C n.364G>C n.264G>C n.296G>C n.87G>C n.197+91G>C n.1563G>C n.289G>C c.-172+91G>C (n.-172+91G>C) | |
11 | g.119029301C>T | CA477129994 | SLC37A4 | n.298G>A n.542G>A n.372G>A n.306G>A n.305G>A n.474G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.69G>A n.492G>A n.826G>A n.364G>A n.264G>A n.296G>A n.87G>A n.197+91G>A n.1563G>A n.289G>A c.-172+91G>A (n.-172+91G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029302A= | CA2003775098 | SLC37A4 | n.297T= n.541T= n.371T= n.305T= n.304T= n.473T= c.68T= (p.Leu23=) n.68T= n.491T= n.825T= n.363T= n.263T= n.295T= n.86T= n.197+90T= n.1562T= n.288T= c.-172+90T= (n.-172+90T=) | |
11 | g.119029302A>C | CA6311921 | SLC37A4 | n.297T>G n.541T>G n.371T>G n.305T>G n.304T>G n.473T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.68T>G n.491T>G n.825T>G n.363T>G n.263T>G n.295T>G n.86T>G n.197+90T>G n.1562T>G n.288T>G c.-172+90T>G (n.-172+90T>G) | dbSNP ExAC |
11 | g.119029302A>G | CA382908635 | SLC37A4 | n.297T>C n.541T>C n.371T>C n.305T>C n.304T>C n.473T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.68T>C n.491T>C n.825T>C n.363T>C n.263T>C n.295T>C n.86T>C n.197+90T>C n.1562T>C n.288T>C c.-172+90T>C (n.-172+90T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029302A>T | CA382908634 | SLC37A4 | n.297T>A n.541T>A n.371T>A n.305T>A n.304T>A n.473T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) n.68T>A n.491T>A n.825T>A n.363T>A n.263T>A n.295T>A n.86T>A n.197+90T>A n.1562T>A n.288T>A c.-172+90T>A (n.-172+90T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029303G>A | CA477129998 | SLC37A4 | n.296C>T n.540C>T n.370C>T n.304C>T n.303C>T n.472C>T c.67C>T (p.Leu23=) n.67C>T n.490C>T n.824C>T n.362C>T n.262C>T n.294C>T n.85C>T n.197+89C>T n.1561C>T n.287C>T c.-172+89C>T (n.-172+89C>T) | |
11 | g.119029303G>C | CA382908636 | SLC37A4 | n.296C>G n.540C>G n.370C>G n.304C>G n.303C>G n.472C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.67C>G n.490C>G n.824C>G n.362C>G n.262C>G n.294C>G n.85C>G n.197+89C>G n.1561C>G n.287C>G c.-172+89C>G (n.-172+89C>G) | |
11 | g.119029303G>T | CA382908637 | SLC37A4 | n.296C>A n.540C>A n.370C>A n.304C>A n.303C>A n.472C>A c.67C>A (p.Leu23Met) n.67C>A n.490C>A n.824C>A n.362C>A n.262C>A n.294C>A n.85C>A n.197+89C>A n.1561C>A n.287C>A c.-172+89C>A (n.-172+89C>A) | |
11 | g.119029304G>A | CA477130006 | SLC37A4 | n.295C>T n.539C>T n.369C>T n.303C>T n.302C>T n.471C>T c.66C>T (p.Ser22=) n.66C>T n.489C>T n.823C>T n.361C>T n.261C>T n.293C>T n.84C>T n.197+88C>T n.1560C>T n.286C>T c.-172+88C>T (n.-172+88C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029304G>C | CA382908640 | SLC37A4 | n.295C>G n.539C>G n.369C>G n.303C>G n.302C>G n.471C>G c.66C>G (p.Ser22Arg) n.66C>G n.489C>G n.823C>G n.361C>G n.261C>G n.293C>G n.84C>G n.197+88C>G n.1560C>G n.286C>G c.-172+88C>G (n.-172+88C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119029304G>T | CA382908642 | SLC37A4 | n.295C>A n.539C>A n.369C>A n.303C>A n.302C>A n.471C>A c.66C>A (p.Ser22Arg) n.66C>A n.489C>A n.823C>A n.361C>A n.261C>A n.293C>A n.84C>A n.197+88C>A n.1560C>A n.286C>A c.-172+88C>A (n.-172+88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029305C>A | CA382908643 | SLC37A4 | n.294G>T n.538G>T n.368G>T n.302G>T n.301G>T n.470G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.65G>T n.488G>T n.822G>T n.360G>T n.260G>T n.292G>T n.83G>T n.197+87G>T n.1559G>T n.285G>T c.-172+87G>T (n.-172+87G>T) | |
11 | g.119029305C= | CA2003775101 | SLC37A4 | n.294G= n.538G= n.368G= n.302G= n.301G= n.470G= c.65G= (p.Ser22=) n.65G= n.488G= n.822G= n.360G= n.260G= n.292G= n.83G= n.197+87G= n.1559G= n.285G= c.-172+87G= (n.-172+87G=) | |
11 | g.119029305C>G | CA382908646 | SLC37A4 | n.294G>C n.538G>C n.368G>C n.302G>C n.301G>C n.470G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) n.65G>C n.488G>C n.822G>C n.360G>C n.260G>C n.292G>C n.83G>C n.197+87G>C n.1559G>C n.285G>C c.-172+87G>C (n.-172+87G>C) | |
11 | g.119029305C>T | CA382908647 | SLC37A4 | n.294G>A n.538G>A n.368G>A n.302G>A n.301G>A n.470G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) n.65G>A n.488G>A n.822G>A n.360G>A n.260G>A n.292G>A n.83G>A n.197+87G>A n.1559G>A n.285G>A c.-172+87G>A (n.-172+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029306T>A | CA382908648 | SLC37A4 | n.293A>T n.537A>T n.367A>T n.301A>T n.300A>T n.469A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) n.64A>T n.487A>T n.821A>T n.359A>T n.259A>T n.291A>T n.82A>T n.197+86A>T n.1558A>T n.284A>T c.-172+86A>T (n.-172+86A>T) | |
11 | g.119029306T>C | CA382908650 | SLC37A4 | n.293A>G n.537A>G n.367A>G n.301A>G n.300A>G n.469A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) n.64A>G n.487A>G n.821A>G n.359A>G n.259A>G n.291A>G n.82A>G n.197+86A>G n.1558A>G n.284A>G c.-172+86A>G (n.-172+86A>G) | dbSNP |
11 | g.119029306T>G | CA382908663 | SLC37A4 | n.293A>C n.537A>C n.367A>C n.301A>C n.300A>C n.469A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) n.64A>C n.487A>C n.821A>C n.359A>C n.259A>C n.291A>C n.82A>C n.197+86A>C n.1558A>C n.284A>C c.-172+86A>C (n.-172+86A>C) | |
11 | g.119029306T= | CA2003775104 | SLC37A4 | n.293A= n.537A= n.367A= n.301A= n.300A= n.469A= c.64A= (p.Ser22=) n.64A= n.487A= n.821A= n.359A= n.259A= n.291A= n.82A= n.197+86A= n.1558A= n.284A= c.-172+86A= (n.-172+86A=) | |
11 | g.119029307G>A | CA477130020 | SLC37A4 | n.292C>T n.536C>T n.366C>T n.300C>T n.299C>T n.468C>T c.63C>T (p.Tyr21=) n.63C>T n.486C>T n.820C>T n.358C>T n.258C>T n.290C>T n.81C>T n.197+85C>T n.1557C>T n.283C>T c.-172+85C>T (n.-172+85C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029307G>C | CA382908671 | SLC37A4 | n.292C>G n.536C>G n.366C>G n.300C>G n.299C>G n.468C>G c.63C>G (p.Tyr21Ter) n.63C>G n.486C>G n.820C>G n.358C>G n.258C>G n.290C>G n.81C>G n.197+85C>G n.1557C>G n.283C>G c.-172+85C>G (n.-172+85C>G) | |
11 | g.119029307G= | CA2003775108 | SLC37A4 | n.292C= n.536C= n.366C= n.300C= n.299C= n.468C= c.63C= (p.Tyr21=) n.63C= n.486C= n.820C= n.358C= n.258C= n.290C= n.81C= n.197+85C= n.1557C= n.283C= c.-172+85C= (n.-172+85C=) | |
11 | g.119029307G>T | CA382908667 | SLC37A4 | n.292C>A n.536C>A n.366C>A n.300C>A n.299C>A n.468C>A c.63C>A (p.Tyr21Ter) n.63C>A n.486C>A n.820C>A n.358C>A n.258C>A n.290C>A n.81C>A n.197+85C>A n.1557C>A n.283C>A c.-172+85C>A (n.-172+85C>A) | |
11 | g.119029308T>A | CA382908673 | SLC37A4 | n.291A>T n.535A>T n.365A>T n.299A>T n.298A>T n.467A>T c.62A>T (p.Tyr21Phe) n.62A>T n.485A>T n.819A>T n.357A>T n.257A>T n.289A>T n.80A>T n.197+84A>T n.1556A>T n.282A>T c.-172+84A>T (n.-172+84A>T) | |
11 | g.119029308T>C | CA382908680 | SLC37A4 | n.291A>G n.535A>G n.365A>G n.299A>G n.298A>G n.467A>G c.62A>G (p.Tyr21Cys) n.62A>G n.485A>G n.819A>G n.357A>G n.257A>G n.289A>G n.80A>G n.197+84A>G n.1556A>G n.282A>G c.-172+84A>G (n.-172+84A>G) | |
11 | g.119029308T>G | CA382908683 | SLC37A4 | n.291A>C n.535A>C n.365A>C n.299A>C n.298A>C n.467A>C c.62A>C (p.Tyr21Ser) n.62A>C n.485A>C n.819A>C n.357A>C n.257A>C n.289A>C n.80A>C n.197+84A>C n.1556A>C n.282A>C c.-172+84A>C (n.-172+84A>C) | |
11 | g.119029309A= | CA2003775111 | SLC37A4 | n.290T= n.534T= n.364T= n.298T= n.297T= n.466T= c.61T= (p.Tyr21=) n.61T= n.484T= n.818T= n.356T= n.256T= n.288T= n.79T= n.197+83T= n.1555T= n.281T= c.-172+83T= (n.-172+83T=) | |
11 | g.119029309A>C | CA382908685 | SLC37A4 | n.290T>G n.534T>G n.364T>G n.298T>G n.297T>G n.466T>G c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.61T>G n.484T>G n.818T>G n.356T>G n.256T>G n.288T>G n.79T>G n.197+83T>G n.1555T>G n.281T>G c.-172+83T>G (n.-172+83T>G) | |
11 | g.119029309A>G | CA382908688 | SLC37A4 | n.290T>C n.534T>C n.364T>C n.298T>C n.297T>C n.466T>C c.61T>C (p.Tyr21His) n.61T>C n.484T>C n.818T>C n.356T>C n.256T>C n.288T>C n.79T>C n.197+83T>C n.1555T>C n.281T>C c.-172+83T>C (n.-172+83T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029309A>T | CA382908690 | SLC37A4 | n.290T>A n.534T>A n.364T>A n.298T>A n.297T>A n.466T>A c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.61T>A n.484T>A n.818T>A n.356T>A n.256T>A n.288T>A n.79T>A n.197+83T>A n.1555T>A n.281T>A c.-172+83T>A (n.-172+83T>A) | |
11 | g.119029310G>A | CA6311922 | SLC37A4 | n.289C>T n.533C>T n.363C>T n.297C>T n.296C>T n.465C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.60C>T n.483C>T n.817C>T n.355C>T n.255C>T n.287C>T n.78C>T n.197+82C>T n.1554C>T n.280C>T c.-172+82C>T (n.-172+82C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029310G>C | CA477130058 | SLC37A4 | n.289C>G n.533C>G n.363C>G n.297C>G n.296C>G n.465C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.60C>G n.483C>G n.817C>G n.355C>G n.255C>G n.287C>G n.78C>G n.197+82C>G n.1554C>G n.280C>G c.-172+82C>G (n.-172+82C>G) | |
11 | g.119029310G= | CA2003775114 | SLC37A4 | n.289C= n.533C= n.363C= n.297C= n.296C= n.465C= c.60C= (p.Gly20=) n.60C= n.483C= n.817C= n.355C= n.255C= n.287C= n.78C= n.197+82C= n.1554C= n.280C= c.-172+82C= (n.-172+82C=) | |
11 | g.119029310G>T | CA477130061 | SLC37A4 | n.289C>A n.533C>A n.363C>A n.297C>A n.296C>A n.465C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.60C>A n.483C>A n.817C>A n.355C>A n.255C>A n.287C>A n.78C>A n.197+82C>A n.1554C>A n.280C>A c.-172+82C>A (n.-172+82C>A) | ClinVar |
11 | g.119029311C>A | CA382908696 | SLC37A4 | n.288G>T n.532G>T n.362G>T n.296G>T n.295G>T n.464G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.59G>T n.482G>T n.816G>T n.354G>T n.254G>T n.286G>T n.77G>T n.197+81G>T n.1553G>T n.279G>T c.-172+81G>T (n.-172+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029311C= | CA2003775124 | SLC37A4 | n.288G= n.532G= n.362G= n.296G= n.295G= n.464G= c.59G= (p.Gly20=) n.59G= n.482G= n.816G= n.354G= n.254G= n.286G= n.77G= n.197+81G= n.1553G= n.279G= c.-172+81G= (n.-172+81G=) | |
11 | g.119029311C>G | CA382908699 | SLC37A4 | n.288G>C n.532G>C n.362G>C n.296G>C n.295G>C n.464G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.59G>C n.482G>C n.816G>C n.354G>C n.254G>C n.286G>C n.77G>C n.197+81G>C n.1553G>C n.279G>C c.-172+81G>C (n.-172+81G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029311C>T | CA219337 | SLC37A4 | n.288G>A n.532G>A n.362G>A n.296G>A n.295G>A n.464G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.59G>A n.482G>A n.816G>A n.354G>A n.254G>A n.286G>A n.77G>A n.197+81G>A n.1553G>A n.279G>A c.-172+81G>A (n.-172+81G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029315dup | CA916079951 | SLC37A4 | n.288dup n.532dup n.362dup n.296dup n.295dup n.464dup c.59dup (p.Tyr21LeufsTer28) n.59dup n.482dup n.816dup n.354dup n.254dup n.286dup n.77dup n.197+81dup n.1553dup n.279dup c.-172+81dup (n.-172+81dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029315del | CA2616340653 | SLC37A4 | n.288del n.532del n.362del n.296del n.295del n.464del c.59del (p.Gly20AlafsTer?) n.59del n.482del n.816del n.354del n.254del n.286del n.77del n.197+81del n.1553del n.279del c.-172+81del (n.-172+81del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029312C>A | CA382908723 | SLC37A4 | n.287G>T n.531G>T n.361G>T n.295G>T n.294G>T n.463G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.58G>T n.481G>T n.815G>T n.353G>T n.253G>T n.285G>T n.76G>T n.197+80G>T n.1552G>T n.278G>T c.-172+80G>T (n.-172+80G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029312C>G | CA382908726 | SLC37A4 | n.287G>C n.531G>C n.361G>C n.295G>C n.294G>C n.463G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.58G>C n.481G>C n.815G>C n.353G>C n.253G>C n.285G>C n.76G>C n.197+80G>C n.1552G>C n.278G>C c.-172+80G>C (n.-172+80G>C) | |
11 | g.119029312C>T | CA382908706 | SLC37A4 | n.287G>A n.531G>A n.361G>A n.295G>A n.294G>A n.463G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.58G>A n.481G>A n.815G>A n.353G>A n.253G>A n.285G>A n.76G>A n.197+80G>A n.1552G>A n.278G>A c.-172+80G>A (n.-172+80G>A) | |
11 | g.119029313C>A | CA477130074 | SLC37A4 | n.286G>T n.530G>T n.360G>T n.294G>T n.293G>T n.462G>T c.57G>T (p.Gly19=) n.57G>T n.480G>T n.814G>T n.352G>T n.252G>T n.284G>T n.75G>T n.197+79G>T n.1551G>T n.277G>T c.-172+79G>T (n.-172+79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029313C= | CA2003775130 | SLC37A4 | n.286G= n.530G= n.360G= n.294G= n.293G= n.462G= c.57G= (p.Gly19=) n.57G= n.480G= n.814G= n.352G= n.252G= n.284G= n.75G= n.197+79G= n.1551G= n.277G= c.-172+79G= (n.-172+79G=) | |
11 | g.119029313C>G | CA477130075 | SLC37A4 | n.286G>C n.530G>C n.360G>C n.294G>C n.293G>C n.462G>C c.57G>C (p.Gly19=) n.57G>C n.480G>C n.814G>C n.352G>C n.252G>C n.284G>C n.75G>C n.197+79G>C n.1551G>C n.277G>C c.-172+79G>C (n.-172+79G>C) | |
11 | g.119029313C>T | CA6311923 | SLC37A4 | n.286G>A n.530G>A n.360G>A n.294G>A n.293G>A n.462G>A c.57G>A (p.Gly19=) n.57G>A n.480G>A n.814G>A n.352G>A n.252G>A n.284G>A n.75G>A n.197+79G>A n.1551G>A n.277G>A c.-172+79G>A (n.-172+79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029314C>A | CA382908732 | SLC37A4 | n.285G>T n.529G>T n.359G>T n.293G>T n.292G>T n.461G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.56G>T n.479G>T n.813G>T n.351G>T n.251G>T n.283G>T n.74G>T n.197+78G>T n.1550G>T n.276G>T c.-172+78G>T (n.-172+78G>T) | |
11 | g.119029314C>G | CA382908734 | SLC37A4 | n.285G>C n.529G>C n.359G>C n.293G>C n.292G>C n.461G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.56G>C n.479G>C n.813G>C n.351G>C n.251G>C n.283G>C n.74G>C n.197+78G>C n.1550G>C n.276G>C c.-172+78G>C (n.-172+78G>C) | |
11 | g.119029314C>T | CA382908738 | SLC37A4 | n.285G>A n.529G>A n.359G>A n.293G>A n.292G>A n.461G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) n.56G>A n.479G>A n.813G>A n.351G>A n.251G>A n.283G>A n.74G>A n.197+78G>A n.1550G>A n.276G>A c.-172+78G>A (n.-172+78G>A) |