Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119029125G>A | CA229600725 | SLC37A4 | n.377+97C>T n.718C>T n.451+97C>T n.385+97C>T n.384+97C>T n.553+97C>T c.148+97C>T (n.148+97C>T) n.148+97C>T n.571+97C>T n.905+97C>T n.443+97C>T n.343+97C>T n.375+97C>T n.166+97C>T n.197+267C>T n.1739C>T n.368+97C>T c.-172+267C>T (n.-172+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029125G>C | CA2616340596 | SLC37A4 | n.377+97C>G n.718C>G n.451+97C>G n.385+97C>G n.384+97C>G n.553+97C>G c.148+97C>G (n.148+97C>G) n.148+97C>G n.571+97C>G n.905+97C>G n.443+97C>G n.343+97C>G n.375+97C>G n.166+97C>G n.197+267C>G n.1739C>G n.368+97C>G c.-172+267C>G (n.-172+267C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029125G= | CA2003774735 | SLC37A4 | n.377+97C= n.718C= n.451+97C= n.385+97C= n.384+97C= n.553+97C= c.148+97C= (n.148+97C=) n.148+97C= n.571+97C= n.905+97C= n.443+97C= n.343+97C= n.375+97C= n.166+97C= n.197+267C= n.1739C= n.368+97C= c.-172+267C= (n.-172+267C=) | |
11 | g.119029125G>T | CA2616340597 | SLC37A4 | n.377+97C>A n.718C>A n.451+97C>A n.385+97C>A n.384+97C>A n.553+97C>A c.148+97C>A (n.148+97C>A) n.148+97C>A n.571+97C>A n.905+97C>A n.443+97C>A n.343+97C>A n.375+97C>A n.166+97C>A n.197+267C>A n.1739C>A n.368+97C>A c.-172+267C>A (n.-172+267C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029127C>A | CA672397049 | SLC37A4 | n.377+95G>T n.716G>T n.451+95G>T n.385+95G>T n.384+95G>T n.553+95G>T c.148+95G>T (n.148+95G>T) n.148+95G>T n.571+95G>T n.905+95G>T n.443+95G>T n.343+95G>T n.375+95G>T n.166+95G>T n.197+265G>T n.1737G>T n.368+95G>T c.-172+265G>T (n.-172+265G>T) | dbSNP |
11 | g.119029127C= | CA2003774738 | SLC37A4 | n.377+95G= n.716G= n.451+95G= n.385+95G= n.384+95G= n.553+95G= c.148+95G= (n.148+95G=) n.148+95G= n.571+95G= n.905+95G= n.443+95G= n.343+95G= n.375+95G= n.166+95G= n.197+265G= n.1737G= n.368+95G= c.-172+265G= (n.-172+265G=) | |
11 | g.119029127C>T | CA2003774739 | SLC37A4 | n.377+95G>A n.716G>A n.451+95G>A n.385+95G>A n.384+95G>A n.553+95G>A c.148+95G>A (n.148+95G>A) n.148+95G>A n.571+95G>A n.905+95G>A n.443+95G>A n.343+95G>A n.375+95G>A n.166+95G>A n.197+265G>A n.1737G>A n.368+95G>A c.-172+265G>A (n.-172+265G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029128A>C | CA2616340599 | SLC37A4 | n.377+94T>G n.715T>G n.451+94T>G n.385+94T>G n.384+94T>G n.553+94T>G c.148+94T>G (n.148+94T>G) n.148+94T>G n.571+94T>G n.905+94T>G n.443+94T>G n.343+94T>G n.375+94T>G n.166+94T>G n.197+264T>G n.1736T>G n.368+94T>G c.-172+264T>G (n.-172+264T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029128A>G | CA2616340598 | SLC37A4 | n.377+94T>C n.715T>C n.451+94T>C n.385+94T>C n.384+94T>C n.553+94T>C c.148+94T>C (n.148+94T>C) n.148+94T>C n.571+94T>C n.905+94T>C n.443+94T>C n.343+94T>C n.375+94T>C n.166+94T>C n.197+264T>C n.1736T>C n.368+94T>C c.-172+264T>C (n.-172+264T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029129A>G | CA2725069140 | SLC37A4 | n.377+93T>C n.714T>C n.451+93T>C n.385+93T>C n.384+93T>C n.553+93T>C c.148+93T>C (n.148+93T>C) n.148+93T>C n.571+93T>C n.905+93T>C n.443+93T>C n.343+93T>C n.375+93T>C n.166+93T>C n.197+263T>C n.1735T>C n.368+93T>C c.-172+263T>C (n.-172+263T>C) | dbSNP |
11 | g.119029131C>A | CA2616340600 | SLC37A4 | n.377+91G>T n.712G>T n.451+91G>T n.385+91G>T n.384+91G>T n.553+91G>T c.148+91G>T (n.148+91G>T) n.148+91G>T n.571+91G>T n.905+91G>T n.443+91G>T n.343+91G>T n.375+91G>T n.166+91G>T n.197+261G>T n.1733G>T n.368+91G>T c.-172+261G>T (n.-172+261G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029131C= | CA2003774741 | SLC37A4 | n.377+91G= n.712G= n.451+91G= n.385+91G= n.384+91G= n.553+91G= c.148+91G= (n.148+91G=) n.148+91G= n.571+91G= n.905+91G= n.443+91G= n.343+91G= n.375+91G= n.166+91G= n.197+261G= n.1733G= n.368+91G= c.-172+261G= (n.-172+261G=) | |
11 | g.119029131C>G | CA602577817 | SLC37A4 | n.377+91G>C n.712G>C n.451+91G>C n.385+91G>C n.384+91G>C n.553+91G>C c.148+91G>C (n.148+91G>C) n.148+91G>C n.571+91G>C n.905+91G>C n.443+91G>C n.343+91G>C n.375+91G>C n.166+91G>C n.197+261G>C n.1733G>C n.368+91G>C c.-172+261G>C (n.-172+261G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029131C>T | CA2724965943 | SLC37A4 | n.377+91G>A n.712G>A n.451+91G>A n.385+91G>A n.384+91G>A n.553+91G>A c.148+91G>A (n.148+91G>A) n.148+91G>A n.571+91G>A n.905+91G>A n.443+91G>A n.343+91G>A n.375+91G>A n.166+91G>A n.197+261G>A n.1733G>A n.368+91G>A c.-172+261G>A (n.-172+261G>A) | dbSNP |
11 | g.119029132C>A | CA2616340601 | SLC37A4 | n.377+90G>T n.711G>T n.451+90G>T n.385+90G>T n.384+90G>T n.553+90G>T c.148+90G>T (n.148+90G>T) n.148+90G>T n.571+90G>T n.905+90G>T n.443+90G>T n.343+90G>T n.375+90G>T n.166+90G>T n.197+260G>T n.1732G>T n.368+90G>T c.-172+260G>T (n.-172+260G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029133A>G | CA2616340602 | SLC37A4 | n.377+89T>C n.710T>C n.451+89T>C n.385+89T>C n.384+89T>C n.553+89T>C c.148+89T>C (n.148+89T>C) n.148+89T>C n.571+89T>C n.905+89T>C n.443+89T>C n.343+89T>C n.375+89T>C n.166+89T>C n.197+259T>C n.1731T>C n.368+89T>C c.-172+259T>C (n.-172+259T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029134C>A | CA2003774746 | SLC37A4 | n.377+88G>T n.709G>T n.451+88G>T n.385+88G>T n.384+88G>T n.553+88G>T c.148+88G>T (n.148+88G>T) n.148+88G>T n.571+88G>T n.905+88G>T n.443+88G>T n.343+88G>T n.375+88G>T n.166+88G>T n.197+258G>T n.1730G>T n.368+88G>T c.-172+258G>T (n.-172+258G>T) | dbSNP |
11 | g.119029134C= | CA2003774744 | SLC37A4 | n.377+88G= n.709G= n.451+88G= n.385+88G= n.384+88G= n.553+88G= c.148+88G= (n.148+88G=) n.148+88G= n.571+88G= n.905+88G= n.443+88G= n.343+88G= n.375+88G= n.166+88G= n.197+258G= n.1730G= n.368+88G= c.-172+258G= (n.-172+258G=) | |
11 | g.119029134C>T | CA229600726 | SLC37A4 | n.377+88G>A n.709G>A n.451+88G>A n.385+88G>A n.384+88G>A n.553+88G>A c.148+88G>A (n.148+88G>A) n.148+88G>A n.571+88G>A n.905+88G>A n.443+88G>A n.343+88G>A n.375+88G>A n.166+88G>A n.197+258G>A n.1730G>A n.368+88G>A c.-172+258G>A (n.-172+258G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029135C>A | CA2616340603 | SLC37A4 | n.377+87G>T n.708G>T n.451+87G>T n.385+87G>T n.384+87G>T n.553+87G>T c.148+87G>T (n.148+87G>T) n.148+87G>T n.571+87G>T n.905+87G>T n.443+87G>T n.343+87G>T n.375+87G>T n.166+87G>T n.197+257G>T n.1729G>T n.368+87G>T c.-172+257G>T (n.-172+257G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029136C>A | CA2842402436 | SLC37A4 | n.377+86G>T n.707G>T n.451+86G>T n.385+86G>T n.384+86G>T n.553+86G>T c.148+86G>T (n.148+86G>T) n.148+86G>T n.571+86G>T n.905+86G>T n.443+86G>T n.343+86G>T n.375+86G>T n.166+86G>T n.197+256G>T n.1728G>T n.368+86G>T c.-172+256G>T (n.-172+256G>T) | |
11 | g.119029136C>T | CA2616340604 | SLC37A4 | n.377+86G>A n.707G>A n.451+86G>A n.385+86G>A n.384+86G>A n.553+86G>A c.148+86G>A (n.148+86G>A) n.148+86G>A n.571+86G>A n.905+86G>A n.443+86G>A n.343+86G>A n.375+86G>A n.166+86G>A n.197+256G>A n.1728G>A n.368+86G>A c.-172+256G>A (n.-172+256G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029138C>A | CA229600735 | SLC37A4 | n.377+84G>T n.705G>T n.451+84G>T n.385+84G>T n.384+84G>T n.553+84G>T c.148+84G>T (n.148+84G>T) n.148+84G>T n.571+84G>T n.905+84G>T n.443+84G>T n.343+84G>T n.375+84G>T n.166+84G>T n.197+254G>T n.1726G>T n.368+84G>T c.-172+254G>T (n.-172+254G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029138C= | CA2003774752 | SLC37A4 | n.377+84G= n.705G= n.451+84G= n.385+84G= n.384+84G= n.553+84G= c.148+84G= (n.148+84G=) n.148+84G= n.571+84G= n.905+84G= n.443+84G= n.343+84G= n.375+84G= n.166+84G= n.197+254G= n.1726G= n.368+84G= c.-172+254G= (n.-172+254G=) | |
11 | g.119029138C>G | CA942773657 | SLC37A4 | n.377+84G>C n.705G>C n.451+84G>C n.385+84G>C n.384+84G>C n.553+84G>C c.148+84G>C (n.148+84G>C) n.148+84G>C n.571+84G>C n.905+84G>C n.443+84G>C n.343+84G>C n.375+84G>C n.166+84G>C n.197+254G>C n.1726G>C n.368+84G>C c.-172+254G>C (n.-172+254G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029138C>T | CA229600742 | SLC37A4 | n.377+84G>A n.705G>A n.451+84G>A n.385+84G>A n.384+84G>A n.553+84G>A c.148+84G>A (n.148+84G>A) n.148+84G>A n.571+84G>A n.905+84G>A n.443+84G>A n.343+84G>A n.375+84G>A n.166+84G>A n.197+254G>A n.1726G>A n.368+84G>A c.-172+254G>A (n.-172+254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029139A= | CA2003774755 | SLC37A4 | n.377+83T= n.704T= n.451+83T= n.385+83T= n.384+83T= n.553+83T= c.148+83T= (n.148+83T=) n.148+83T= n.571+83T= n.905+83T= n.443+83T= n.343+83T= n.375+83T= n.166+83T= n.197+253T= n.1725T= n.368+83T= c.-172+253T= (n.-172+253T=) | |
11 | g.119029139A>G | CA2003774758 | SLC37A4 | n.377+83T>C n.704T>C n.451+83T>C n.385+83T>C n.384+83T>C n.553+83T>C c.148+83T>C (n.148+83T>C) n.148+83T>C n.571+83T>C n.905+83T>C n.443+83T>C n.343+83T>C n.375+83T>C n.166+83T>C n.197+253T>C n.1725T>C n.368+83T>C c.-172+253T>C (n.-172+253T>C) | dbSNP |
11 | g.119029141C>A | CA2616340605 | SLC37A4 | n.377+81G>T n.702G>T n.451+81G>T n.385+81G>T n.384+81G>T n.553+81G>T c.148+81G>T (n.148+81G>T) n.148+81G>T n.571+81G>T n.905+81G>T n.443+81G>T n.343+81G>T n.375+81G>T n.166+81G>T n.197+251G>T n.1723G>T n.368+81G>T c.-172+251G>T (n.-172+251G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029141C>G | CA2616340606 | SLC37A4 | n.377+81G>C n.702G>C n.451+81G>C n.385+81G>C n.384+81G>C n.553+81G>C c.148+81G>C (n.148+81G>C) n.148+81G>C n.571+81G>C n.905+81G>C n.443+81G>C n.343+81G>C n.375+81G>C n.166+81G>C n.197+251G>C n.1723G>C n.368+81G>C c.-172+251G>C (n.-172+251G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029143_119029144insCAAACACACCCAACAC | CA2793831081 | SLC37A4 | n.377+81_377+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.702_703insTTGGGTGTGTTTGGTG n.451+81_451+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.385+81_385+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.384+81_384+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.553+81_553+82insTTGGGTGTGTTTGGTG c.148+81_148+82insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.148+81_148+82insTTGGGTGTGTTTGGTG) n.148+81_148+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.571+81_571+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.905+81_905+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.443+81_443+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.343+81_343+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.375+81_375+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.166+81_166+82insTTGGGTGTGTTTGGTG n.197+251_197+252insTTGGGTGTGTTTGGTG n.1723_1724insTTGGGTGTGTTTGGTG n.368+81_368+82insTTGGGTGTGTTTGGTG c.-172+251_-172+252insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-172+251_-172+252insTTGGGTGTGTTTGGTG) | |
11 | g.119029143C= | CA2003774759 | SLC37A4 | n.377+79G= n.700G= n.451+79G= n.385+79G= n.384+79G= n.553+79G= c.148+79G= (n.148+79G=) n.148+79G= n.571+79G= n.905+79G= n.443+79G= n.343+79G= n.375+79G= n.166+79G= n.197+249G= n.1721G= n.368+79G= c.-172+249G= (n.-172+249G=) | |
11 | g.119029143C>T | CA672397059 | SLC37A4 | n.377+79G>A n.700G>A n.451+79G>A n.385+79G>A n.384+79G>A n.553+79G>A c.148+79G>A (n.148+79G>A) n.148+79G>A n.571+79G>A n.905+79G>A n.443+79G>A n.343+79G>A n.375+79G>A n.166+79G>A n.197+249G>A n.1721G>A n.368+79G>A c.-172+249G>A (n.-172+249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029144A= | CA2003774761 | SLC37A4 | n.377+78T= n.699T= n.451+78T= n.385+78T= n.384+78T= n.553+78T= c.148+78T= (n.148+78T=) n.148+78T= n.571+78T= n.905+78T= n.443+78T= n.343+78T= n.375+78T= n.166+78T= n.197+248T= n.1720T= n.368+78T= c.-172+248T= (n.-172+248T=) | |
11 | g.119029144A>G | CA229600750 | SLC37A4 | n.377+78T>C n.699T>C n.451+78T>C n.385+78T>C n.384+78T>C n.553+78T>C c.148+78T>C (n.148+78T>C) n.148+78T>C n.571+78T>C n.905+78T>C n.443+78T>C n.343+78T>C n.375+78T>C n.166+78T>C n.197+248T>C n.1720T>C n.368+78T>C c.-172+248T>C (n.-172+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029145T>C | CA2616340607 | SLC37A4 | n.377+77A>G n.698A>G n.451+77A>G n.385+77A>G n.384+77A>G n.553+77A>G c.148+77A>G (n.148+77A>G) n.148+77A>G n.571+77A>G n.905+77A>G n.443+77A>G n.343+77A>G n.375+77A>G n.166+77A>G n.197+247A>G n.1719A>G n.368+77A>G c.-172+247A>G (n.-172+247A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029146G>T | CA2616340608 | SLC37A4 | n.377+76C>A n.697C>A n.451+76C>A n.385+76C>A n.384+76C>A n.553+76C>A c.148+76C>A (n.148+76C>A) n.148+76C>A n.571+76C>A n.905+76C>A n.443+76C>A n.343+76C>A n.375+76C>A n.166+76C>A n.197+246C>A n.1718C>A n.368+76C>A c.-172+246C>A (n.-172+246C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029147C>A | CA2616340609 | SLC37A4 | n.377+75G>T n.696G>T n.451+75G>T n.385+75G>T n.384+75G>T n.553+75G>T c.148+75G>T (n.148+75G>T) n.148+75G>T n.571+75G>T n.905+75G>T n.443+75G>T n.343+75G>T n.375+75G>T n.166+75G>T n.197+245G>T n.1717G>T n.368+75G>T c.-172+245G>T (n.-172+245G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029147C= | CA2003774764 | SLC37A4 | n.377+75G= n.696G= n.451+75G= n.385+75G= n.384+75G= n.553+75G= c.148+75G= (n.148+75G=) n.148+75G= n.571+75G= n.905+75G= n.443+75G= n.343+75G= n.375+75G= n.166+75G= n.197+245G= n.1717G= n.368+75G= c.-172+245G= (n.-172+245G=) | |
11 | g.119029147C>G | CA2003774765 | SLC37A4 | n.377+75G>C n.696G>C n.451+75G>C n.385+75G>C n.384+75G>C n.553+75G>C c.148+75G>C (n.148+75G>C) n.148+75G>C n.571+75G>C n.905+75G>C n.443+75G>C n.343+75G>C n.375+75G>C n.166+75G>C n.197+245G>C n.1717G>C n.368+75G>C c.-172+245G>C (n.-172+245G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029147C>T | CA2616340610 | SLC37A4 | n.377+75G>A n.696G>A n.451+75G>A n.385+75G>A n.384+75G>A n.553+75G>A c.148+75G>A (n.148+75G>A) n.148+75G>A n.571+75G>A n.905+75G>A n.443+75G>A n.343+75G>A n.375+75G>A n.166+75G>A n.197+245G>A n.1717G>A n.368+75G>A c.-172+245G>A (n.-172+245G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029148C>A | CA2616340611 | SLC37A4 | n.377+74G>T n.695G>T n.451+74G>T n.385+74G>T n.384+74G>T n.553+74G>T c.148+74G>T (n.148+74G>T) n.148+74G>T n.571+74G>T n.905+74G>T n.443+74G>T n.343+74G>T n.375+74G>T n.166+74G>T n.197+244G>T n.1716G>T n.368+74G>T c.-172+244G>T (n.-172+244G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029148C= | CA2003774767 | SLC37A4 | n.377+74G= n.695G= n.451+74G= n.385+74G= n.384+74G= n.553+74G= c.148+74G= (n.148+74G=) n.148+74G= n.571+74G= n.905+74G= n.443+74G= n.343+74G= n.375+74G= n.166+74G= n.197+244G= n.1716G= n.368+74G= c.-172+244G= (n.-172+244G=) | |
11 | g.119029148C>T | CA2003774768 | SLC37A4 | n.377+74G>A n.695G>A n.451+74G>A n.385+74G>A n.384+74G>A n.553+74G>A c.148+74G>A (n.148+74G>A) n.148+74G>A n.571+74G>A n.905+74G>A n.443+74G>A n.343+74G>A n.375+74G>A n.166+74G>A n.197+244G>A n.1716G>A n.368+74G>A c.-172+244G>A (n.-172+244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029150G>T | CA2616340612 | SLC37A4 | n.377+72C>A n.693C>A n.451+72C>A n.385+72C>A n.384+72C>A n.553+72C>A c.148+72C>A (n.148+72C>A) n.148+72C>A n.571+72C>A n.905+72C>A n.443+72C>A n.343+72C>A n.375+72C>A n.166+72C>A n.197+242C>A n.1714C>A n.368+72C>A c.-172+242C>A (n.-172+242C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029150_119029153dup | CA2575003434 | SLC37A4 | n.377+69_377+72dup n.690_693dup n.451+69_451+72dup n.385+69_385+72dup n.384+69_384+72dup n.553+69_553+72dup c.148+69_148+72dup (n.148+69_148+72dup) n.148+69_148+72dup n.571+69_571+72dup n.905+69_905+72dup n.443+69_443+72dup n.343+69_343+72dup n.375+69_375+72dup n.166+69_166+72dup n.197+239_197+242dup n.1711_1714dup n.368+69_368+72dup c.-172+239_-172+242dup (n.-172+239_-172+242dup) | |
11 | g.119029152A= | CA2003774770 | SLC37A4 | n.377+70T= n.691T= n.451+70T= n.385+70T= n.384+70T= n.553+70T= c.148+70T= (n.148+70T=) n.148+70T= n.571+70T= n.905+70T= n.443+70T= n.343+70T= n.375+70T= n.166+70T= n.197+240T= n.1712T= n.368+70T= c.-172+240T= (n.-172+240T=) | |
11 | g.119029152A>G | CA2003774771 | SLC37A4 | n.377+70T>C n.691T>C n.451+70T>C n.385+70T>C n.384+70T>C n.553+70T>C c.148+70T>C (n.148+70T>C) n.148+70T>C n.571+70T>C n.905+70T>C n.443+70T>C n.343+70T>C n.375+70T>C n.166+70T>C n.197+240T>C n.1712T>C n.368+70T>C c.-172+240T>C (n.-172+240T>C) | dbSNP |
11 | g.119029152A>T | CA2616340613 | SLC37A4 | n.377+70T>A n.691T>A n.451+70T>A n.385+70T>A n.384+70T>A n.553+70T>A c.148+70T>A (n.148+70T>A) n.148+70T>A n.571+70T>A n.905+70T>A n.443+70T>A n.343+70T>A n.375+70T>A n.166+70T>A n.197+240T>A n.1712T>A n.368+70T>A c.-172+240T>A (n.-172+240T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029153C>G | CA2616340614 | SLC37A4 | n.377+69G>C n.690G>C n.451+69G>C n.385+69G>C n.384+69G>C n.553+69G>C c.148+69G>C (n.148+69G>C) n.148+69G>C n.571+69G>C n.905+69G>C n.443+69G>C n.343+69G>C n.375+69G>C n.166+69G>C n.197+239G>C n.1711G>C n.368+69G>C c.-172+239G>C (n.-172+239G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029157A>C | CA2616340615 | SLC37A4 | n.377+65T>G n.686T>G n.451+65T>G n.385+65T>G n.384+65T>G n.553+65T>G c.148+65T>G (n.148+65T>G) n.148+65T>G n.571+65T>G n.905+65T>G n.443+65T>G n.343+65T>G n.375+65T>G n.166+65T>G n.197+235T>G n.1707T>G n.368+65T>G c.-172+235T>G (n.-172+235T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029157A>T | CA2838233362 | SLC37A4 | n.377+65T>A n.686T>A n.451+65T>A n.385+65T>A n.384+65T>A n.553+65T>A c.148+65T>A (n.148+65T>A) n.148+65T>A n.571+65T>A n.905+65T>A n.443+65T>A n.343+65T>A n.375+65T>A n.166+65T>A n.197+235T>A n.1707T>A n.368+65T>A c.-172+235T>A (n.-172+235T>A) | |
11 | g.119029159C>A | CA2842402437 | SLC37A4 | n.377+63G>T n.684G>T n.451+63G>T n.385+63G>T n.384+63G>T n.553+63G>T c.148+63G>T (n.148+63G>T) n.148+63G>T n.571+63G>T n.905+63G>T n.443+63G>T n.343+63G>T n.375+63G>T n.166+63G>T n.197+233G>T n.1705G>T n.368+63G>T c.-172+233G>T (n.-172+233G>T) | |
11 | g.119029159C>T | CA2575003435 | SLC37A4 | n.377+63G>A n.684G>A n.451+63G>A n.385+63G>A n.384+63G>A n.553+63G>A c.148+63G>A (n.148+63G>A) n.148+63G>A n.571+63G>A n.905+63G>A n.443+63G>A n.343+63G>A n.375+63G>A n.166+63G>A n.197+233G>A n.1705G>A n.368+63G>A c.-172+233G>A (n.-172+233G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029160A>G | CA2616340616 | SLC37A4 | n.377+62T>C n.683T>C n.451+62T>C n.385+62T>C n.384+62T>C n.553+62T>C c.148+62T>C (n.148+62T>C) n.148+62T>C n.571+62T>C n.905+62T>C n.443+62T>C n.343+62T>C n.375+62T>C n.166+62T>C n.197+232T>C n.1704T>C n.368+62T>C c.-172+232T>C (n.-172+232T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029161C>A | CA2616340618 | SLC37A4 | n.377+61G>T n.682G>T n.451+61G>T n.385+61G>T n.384+61G>T n.553+61G>T c.148+61G>T (n.148+61G>T) n.148+61G>T n.571+61G>T n.905+61G>T n.443+61G>T n.343+61G>T n.375+61G>T n.166+61G>T n.197+231G>T n.1703G>T n.368+61G>T c.-172+231G>T (n.-172+231G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029163del | CA2616340617 | SLC37A4 | n.377+61del n.682del n.451+61del n.385+61del n.384+61del n.553+61del c.148+61del (n.148+61del) n.148+61del n.571+61del n.905+61del n.443+61del n.343+61del n.375+61del n.166+61del n.197+231del n.1703del n.368+61del c.-172+231del (n.-172+231del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029162C>T | CA2616340619 | SLC37A4 | n.377+60G>A n.681G>A n.451+60G>A n.385+60G>A n.384+60G>A n.553+60G>A c.148+60G>A (n.148+60G>A) n.148+60G>A n.571+60G>A n.905+60G>A n.443+60G>A n.343+60G>A n.375+60G>A n.166+60G>A n.197+230G>A n.1702G>A n.368+60G>A c.-172+230G>A (n.-172+230G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029163C>A | CA2616340620 | SLC37A4 | n.377+59G>T n.680G>T n.451+59G>T n.385+59G>T n.384+59G>T n.553+59G>T c.148+59G>T (n.148+59G>T) n.148+59G>T n.571+59G>T n.905+59G>T n.443+59G>T n.343+59G>T n.375+59G>T n.166+59G>T n.197+229G>T n.1701G>T n.368+59G>T c.-172+229G>T (n.-172+229G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029163C>T | CA2575003436 | SLC37A4 | n.377+59G>A n.680G>A n.451+59G>A n.385+59G>A n.384+59G>A n.553+59G>A c.148+59G>A (n.148+59G>A) n.148+59G>A n.571+59G>A n.905+59G>A n.443+59G>A n.343+59G>A n.375+59G>A n.166+59G>A n.197+229G>A n.1701G>A n.368+59G>A c.-172+229G>A (n.-172+229G>A) | |
11 | g.119029164A>C | CA2575003437 | SLC37A4 | n.377+58T>G n.679T>G n.451+58T>G n.385+58T>G n.384+58T>G n.553+58T>G c.148+58T>G (n.148+58T>G) n.148+58T>G n.571+58T>G n.905+58T>G n.443+58T>G n.343+58T>G n.375+58T>G n.166+58T>G n.197+228T>G n.1700T>G n.368+58T>G c.-172+228T>G (n.-172+228T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029164A>G | CA2616340621 | SLC37A4 | n.377+58T>C n.679T>C n.451+58T>C n.385+58T>C n.384+58T>C n.553+58T>C c.148+58T>C (n.148+58T>C) n.148+58T>C n.571+58T>C n.905+58T>C n.443+58T>C n.343+58T>C n.375+58T>C n.166+58T>C n.197+228T>C n.1700T>C n.368+58T>C c.-172+228T>C (n.-172+228T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029164_119029166delinsAGT | CA2003774772 | SLC37A4 | n.377+56_377+58delinsACT n.677_679delinsACT n.451+56_451+58delinsACT n.385+56_385+58delinsACT n.384+56_384+58delinsACT n.553+56_553+58delinsACT c.148+56_148+58delinsACT (n.148+56_148+58delinsACT) n.148+56_148+58delinsACT n.571+56_571+58delinsACT n.905+56_905+58delinsACT n.443+56_443+58delinsACT n.343+56_343+58delinsACT n.375+56_375+58delinsACT n.166+56_166+58delinsACT n.197+226_197+228delinsACT n.1698_1700delinsACT n.368+56_368+58delinsACT c.-172+226_-172+228delinsACT (n.-172+226_-172+228delinsACT) | |
11 | g.119029165G>T | CA2616340622 | SLC37A4 | n.377+57C>A n.678C>A n.451+57C>A n.385+57C>A n.384+57C>A n.553+57C>A c.148+57C>A (n.148+57C>A) n.148+57C>A n.571+57C>A n.905+57C>A n.443+57C>A n.343+57C>A n.375+57C>A n.166+57C>A n.197+227C>A n.1699C>A n.368+57C>A c.-172+227C>A (n.-172+227C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029169_119029170del | CA918979949 | SLC37A4 | n.377+56_377+57del n.677_678del n.451+56_451+57del n.385+56_385+57del n.384+56_384+57del n.553+56_553+57del c.148+56_148+57del (n.148+56_148+57del) n.148+56_148+57del n.571+56_571+57del n.905+56_905+57del n.443+56_443+57del n.343+56_343+57del n.375+56_375+57del n.166+56_166+57del n.197+226_197+227del n.1698_1699del n.368+56_368+57del c.-172+226_-172+227del (n.-172+226_-172+227del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029167G>T | CA2616340623 | SLC37A4 | n.377+55C>A n.676C>A n.451+55C>A n.385+55C>A n.384+55C>A n.553+55C>A c.148+55C>A (n.148+55C>A) n.148+55C>A n.571+55C>A n.905+55C>A n.443+55C>A n.343+55C>A n.375+55C>A n.166+55C>A n.197+225C>A n.1697C>A n.368+55C>A c.-172+225C>A (n.-172+225C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029168T>G | CA2616340624 | SLC37A4 | n.377+54A>C n.675A>C n.451+54A>C n.385+54A>C n.384+54A>C n.553+54A>C c.148+54A>C (n.148+54A>C) n.148+54A>C n.571+54A>C n.905+54A>C n.443+54A>C n.343+54A>C n.375+54A>C n.166+54A>C n.197+224A>C n.1696A>C n.368+54A>C c.-172+224A>C (n.-172+224A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029169G>A | CA2616340626 | SLC37A4 | n.377+53C>T n.674C>T n.451+53C>T n.385+53C>T n.384+53C>T n.553+53C>T c.148+53C>T (n.148+53C>T) n.148+53C>T n.571+53C>T n.905+53C>T n.443+53C>T n.343+53C>T n.375+53C>T n.166+53C>T n.197+223C>T n.1695C>T n.368+53C>T c.-172+223C>T (n.-172+223C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029169G>T | CA2616340625 | SLC37A4 | n.377+53C>A n.674C>A n.451+53C>A n.385+53C>A n.384+53C>A n.553+53C>A c.148+53C>A (n.148+53C>A) n.148+53C>A n.571+53C>A n.905+53C>A n.443+53C>A n.343+53C>A n.375+53C>A n.166+53C>A n.197+223C>A n.1695C>A n.368+53C>A c.-172+223C>A (n.-172+223C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029171C>A | CA229600756 | SLC37A4 | n.377+51G>T n.672G>T n.451+51G>T n.385+51G>T n.384+51G>T n.553+51G>T c.148+51G>T (n.148+51G>T) n.148+51G>T n.571+51G>T n.905+51G>T n.443+51G>T n.343+51G>T n.375+51G>T n.166+51G>T n.197+221G>T n.1693G>T n.368+51G>T c.-172+221G>T (n.-172+221G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029171C= | CA2003774774 | SLC37A4 | n.377+51G= n.672G= n.451+51G= n.385+51G= n.384+51G= n.553+51G= c.148+51G= (n.148+51G=) n.148+51G= n.571+51G= n.905+51G= n.443+51G= n.343+51G= n.375+51G= n.166+51G= n.197+221G= n.1693G= n.368+51G= c.-172+221G= (n.-172+221G=) | |
11 | g.119029171C>T | CA2616340627 | SLC37A4 | n.377+51G>A n.672G>A n.451+51G>A n.385+51G>A n.384+51G>A n.553+51G>A c.148+51G>A (n.148+51G>A) n.148+51G>A n.571+51G>A n.905+51G>A n.443+51G>A n.343+51G>A n.375+51G>A n.166+51G>A n.197+221G>A n.1693G>A n.368+51G>A c.-172+221G>A (n.-172+221G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029172T>C | CA2725069283 | SLC37A4 | n.377+50A>G n.671A>G n.451+50A>G n.385+50A>G n.384+50A>G n.553+50A>G c.148+50A>G (n.148+50A>G) n.148+50A>G n.571+50A>G n.905+50A>G n.443+50A>G n.343+50A>G n.375+50A>G n.166+50A>G n.197+220A>G n.1692A>G n.368+50A>G c.-172+220A>G (n.-172+220A>G) | dbSNP |
11 | g.119029173G>A | CA2616340628 | SLC37A4 | n.377+49C>T n.670C>T n.451+49C>T n.385+49C>T n.384+49C>T n.553+49C>T c.148+49C>T (n.148+49C>T) n.148+49C>T n.571+49C>T n.905+49C>T n.443+49C>T n.343+49C>T n.375+49C>T n.166+49C>T n.197+219C>T n.1691C>T n.368+49C>T c.-172+219C>T (n.-172+219C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029173G>C | CA602577818 | SLC37A4 | n.377+49C>G n.670C>G n.451+49C>G n.385+49C>G n.384+49C>G n.553+49C>G c.148+49C>G (n.148+49C>G) n.148+49C>G n.571+49C>G n.905+49C>G n.443+49C>G n.343+49C>G n.375+49C>G n.166+49C>G n.197+219C>G n.1691C>G n.368+49C>G c.-172+219C>G (n.-172+219C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029173G= | CA2003774776 | SLC37A4 | n.377+49C= n.670C= n.451+49C= n.385+49C= n.384+49C= n.553+49C= c.148+49C= (n.148+49C=) n.148+49C= n.571+49C= n.905+49C= n.443+49C= n.343+49C= n.375+49C= n.166+49C= n.197+219C= n.1691C= n.368+49C= c.-172+219C= (n.-172+219C=) | |
11 | g.119029173G>T | CA229600776 | SLC37A4 | n.377+49C>A n.670C>A n.451+49C>A n.385+49C>A n.384+49C>A n.553+49C>A c.148+49C>A (n.148+49C>A) n.148+49C>A n.571+49C>A n.905+49C>A n.443+49C>A n.343+49C>A n.375+49C>A n.166+49C>A n.197+219C>A n.1691C>A n.368+49C>A c.-172+219C>A (n.-172+219C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029174G>A | CA602577819 | SLC37A4 | n.377+48C>T n.669C>T n.451+48C>T n.385+48C>T n.384+48C>T n.553+48C>T c.148+48C>T (n.148+48C>T) n.148+48C>T n.571+48C>T n.905+48C>T n.443+48C>T n.343+48C>T n.375+48C>T n.166+48C>T n.197+218C>T n.1690C>T n.368+48C>T c.-172+218C>T (n.-172+218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029174G= | CA2003774779 | SLC37A4 | n.377+48C= n.669C= n.451+48C= n.385+48C= n.384+48C= n.553+48C= c.148+48C= (n.148+48C=) n.148+48C= n.571+48C= n.905+48C= n.443+48C= n.343+48C= n.375+48C= n.166+48C= n.197+218C= n.1690C= n.368+48C= c.-172+218C= (n.-172+218C=) | |
11 | g.119029174G>T | CA2616340629 | SLC37A4 | n.377+48C>A n.669C>A n.451+48C>A n.385+48C>A n.384+48C>A n.553+48C>A c.148+48C>A (n.148+48C>A) n.148+48C>A n.571+48C>A n.905+48C>A n.443+48C>A n.343+48C>A n.375+48C>A n.166+48C>A n.197+218C>A n.1690C>A n.368+48C>A c.-172+218C>A (n.-172+218C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029175C>A | CA2839537706 | SLC37A4 | n.377+47G>T n.668G>T n.451+47G>T n.385+47G>T n.384+47G>T n.553+47G>T c.148+47G>T (n.148+47G>T) n.148+47G>T n.571+47G>T n.905+47G>T n.443+47G>T n.343+47G>T n.375+47G>T n.166+47G>T n.197+217G>T n.1689G>T n.368+47G>T c.-172+217G>T (n.-172+217G>T) | |
11 | g.119029175C>T | CA2616340630 | SLC37A4 | n.377+47G>A n.668G>A n.451+47G>A n.385+47G>A n.384+47G>A n.553+47G>A c.148+47G>A (n.148+47G>A) n.148+47G>A n.571+47G>A n.905+47G>A n.443+47G>A n.343+47G>A n.375+47G>A n.166+47G>A n.197+217G>A n.1689G>A n.368+47G>A c.-172+217G>A (n.-172+217G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029176T>A | CA6311901 | SLC37A4 | n.377+46A>T n.667A>T n.451+46A>T n.385+46A>T n.384+46A>T n.553+46A>T c.148+46A>T (n.148+46A>T) n.148+46A>T n.571+46A>T n.905+46A>T n.443+46A>T n.343+46A>T n.375+46A>T n.166+46A>T n.197+216A>T n.1688A>T n.368+46A>T c.-172+216A>T (n.-172+216A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029176T= | CA2003774780 | SLC37A4 | n.377+46A= n.667A= n.451+46A= n.385+46A= n.384+46A= n.553+46A= c.148+46A= (n.148+46A=) n.148+46A= n.571+46A= n.905+46A= n.443+46A= n.343+46A= n.375+46A= n.166+46A= n.197+216A= n.1688A= n.368+46A= c.-172+216A= (n.-172+216A=) | |
11 | g.119029177G>A | CA2575003438 | SLC37A4 | n.377+45C>T n.666C>T n.451+45C>T n.385+45C>T n.384+45C>T n.553+45C>T c.148+45C>T (n.148+45C>T) n.148+45C>T n.571+45C>T n.905+45C>T n.443+45C>T n.343+45C>T n.375+45C>T n.166+45C>T n.197+215C>T n.1687C>T n.368+45C>T c.-172+215C>T (n.-172+215C>T) | |
11 | g.119029177G>T | CA2616340631 | SLC37A4 | n.377+45C>A n.666C>A n.451+45C>A n.385+45C>A n.384+45C>A n.553+45C>A c.148+45C>A (n.148+45C>A) n.148+45C>A n.571+45C>A n.905+45C>A n.443+45C>A n.343+45C>A n.375+45C>A n.166+45C>A n.197+215C>A n.1687C>A n.368+45C>A c.-172+215C>A (n.-172+215C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029178G>A | CA672397068 | SLC37A4 | n.377+44C>T n.665C>T n.451+44C>T n.385+44C>T n.384+44C>T n.553+44C>T c.148+44C>T (n.148+44C>T) n.148+44C>T n.571+44C>T n.905+44C>T n.443+44C>T n.343+44C>T n.375+44C>T n.166+44C>T n.197+214C>T n.1686C>T n.368+44C>T c.-172+214C>T (n.-172+214C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029178G>C | CA602577820 | SLC37A4 | n.377+44C>G n.665C>G n.451+44C>G n.385+44C>G n.384+44C>G n.553+44C>G c.148+44C>G (n.148+44C>G) n.148+44C>G n.571+44C>G n.905+44C>G n.443+44C>G n.343+44C>G n.375+44C>G n.166+44C>G n.197+214C>G n.1686C>G n.368+44C>G c.-172+214C>G (n.-172+214C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029178G= | CA2003774782 | SLC37A4 | n.377+44C= n.665C= n.451+44C= n.385+44C= n.384+44C= n.553+44C= c.148+44C= (n.148+44C=) n.148+44C= n.571+44C= n.905+44C= n.443+44C= n.343+44C= n.375+44C= n.166+44C= n.197+214C= n.1686C= n.368+44C= c.-172+214C= (n.-172+214C=) | |
11 | g.119029178G>T | CA2616340632 | SLC37A4 | n.377+44C>A n.665C>A n.451+44C>A n.385+44C>A n.384+44C>A n.553+44C>A c.148+44C>A (n.148+44C>A) n.148+44C>A n.571+44C>A n.905+44C>A n.443+44C>A n.343+44C>A n.375+44C>A n.166+44C>A n.197+214C>A n.1686C>A n.368+44C>A c.-172+214C>A (n.-172+214C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029179T>C | CA2616340633 | SLC37A4 | n.377+43A>G n.664A>G n.451+43A>G n.385+43A>G n.384+43A>G n.553+43A>G c.148+43A>G (n.148+43A>G) n.148+43A>G n.571+43A>G n.905+43A>G n.443+43A>G n.343+43A>G n.375+43A>G n.166+43A>G n.197+213A>G n.1685A>G n.368+43A>G c.-172+213A>G (n.-172+213A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029180T>C | CA2616340634 | SLC37A4 | n.377+42A>G n.663A>G n.451+42A>G n.385+42A>G n.384+42A>G n.553+42A>G c.148+42A>G (n.148+42A>G) n.148+42A>G n.571+42A>G n.905+42A>G n.443+42A>G n.343+42A>G n.375+42A>G n.166+42A>G n.197+212A>G n.1684A>G n.368+42A>G c.-172+212A>G (n.-172+212A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029181_119029182del | CA2616340635 | SLC37A4 | n.377+41_377+42del n.662_663del n.451+41_451+42del n.385+41_385+42del n.384+41_384+42del n.553+41_553+42del c.148+41_148+42del (n.148+41_148+42del) n.148+41_148+42del n.571+41_571+42del n.905+41_905+42del n.443+41_443+42del n.343+41_343+42del n.375+41_375+42del n.166+41_166+42del n.197+211_197+212del n.1683_1684del n.368+41_368+42del c.-172+211_-172+212del (n.-172+211_-172+212del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029181C= | CA2003774783 | SLC37A4 | n.377+41G= n.662G= n.451+41G= n.385+41G= n.384+41G= n.553+41G= c.148+41G= (n.148+41G=) n.148+41G= n.571+41G= n.905+41G= n.443+41G= n.343+41G= n.375+41G= n.166+41G= n.197+211G= n.1683G= n.368+41G= c.-172+211G= (n.-172+211G=) | |
11 | g.119029181C>G | CA942773667 | SLC37A4 | n.377+41G>C n.662G>C n.451+41G>C n.385+41G>C n.384+41G>C n.553+41G>C c.148+41G>C (n.148+41G>C) n.148+41G>C n.571+41G>C n.905+41G>C n.443+41G>C n.343+41G>C n.375+41G>C n.166+41G>C n.197+211G>C n.1683G>C n.368+41G>C c.-172+211G>C (n.-172+211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029181C>T | CA2616340636 | SLC37A4 | n.377+41G>A n.662G>A n.451+41G>A n.385+41G>A n.384+41G>A n.553+41G>A c.148+41G>A (n.148+41G>A) n.148+41G>A n.571+41G>A n.905+41G>A n.443+41G>A n.343+41G>A n.375+41G>A n.166+41G>A n.197+211G>A n.1683G>A n.368+41G>A c.-172+211G>A (n.-172+211G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029182T>C | CA2616340637 | SLC37A4 | n.377+40A>G n.661A>G n.451+40A>G n.385+40A>G n.384+40A>G n.553+40A>G c.148+40A>G (n.148+40A>G) n.148+40A>G n.571+40A>G n.905+40A>G n.443+40A>G n.343+40A>G n.375+40A>G n.166+40A>G n.197+210A>G n.1682A>G n.368+40A>G c.-172+210A>G (n.-172+210A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029183G>T | CA2616340638 | SLC37A4 | n.377+39C>A n.660C>A n.451+39C>A n.385+39C>A n.384+39C>A n.553+39C>A c.148+39C>A (n.148+39C>A) n.148+39C>A n.571+39C>A n.905+39C>A n.443+39C>A n.343+39C>A n.375+39C>A n.166+39C>A n.197+209C>A n.1681C>A n.368+39C>A c.-172+209C>A (n.-172+209C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029184T>C | CA2616340639 | SLC37A4 | n.377+38A>G n.659A>G n.451+38A>G n.385+38A>G n.384+38A>G n.553+38A>G c.148+38A>G (n.148+38A>G) n.148+38A>G n.571+38A>G n.905+38A>G n.443+38A>G n.343+38A>G n.375+38A>G n.166+38A>G n.197+208A>G n.1680A>G n.368+38A>G c.-172+208A>G (n.-172+208A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029185G>T | CA2616340640 | SLC37A4 | n.377+37C>A n.658C>A n.451+37C>A n.385+37C>A n.384+37C>A n.553+37C>A c.148+37C>A (n.148+37C>A) n.148+37C>A n.571+37C>A n.905+37C>A n.443+37C>A n.343+37C>A n.375+37C>A n.166+37C>A n.197+207C>A n.1679C>A n.368+37C>A c.-172+207C>A (n.-172+207C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029187C= | CA2003774785 | SLC37A4 | n.377+35G= n.656G= n.451+35G= n.385+35G= n.384+35G= n.553+35G= c.148+35G= (n.148+35G=) n.148+35G= n.571+35G= n.905+35G= n.443+35G= n.343+35G= n.375+35G= n.166+35G= n.197+205G= n.1677G= n.368+35G= c.-172+205G= (n.-172+205G=) | |
11 | g.119029187C>G | CA2724992575 | SLC37A4 | n.377+35G>C n.656G>C n.451+35G>C n.385+35G>C n.384+35G>C n.553+35G>C c.148+35G>C (n.148+35G>C) n.148+35G>C n.571+35G>C n.905+35G>C n.443+35G>C n.343+35G>C n.375+35G>C n.166+35G>C n.197+205G>C n.1677G>C n.368+35G>C c.-172+205G>C (n.-172+205G>C) | dbSNP |
11 | g.119029187C>T | CA2003774786 | SLC37A4 | n.377+35G>A n.656G>A n.451+35G>A n.385+35G>A n.384+35G>A n.553+35G>A c.148+35G>A (n.148+35G>A) n.148+35G>A n.571+35G>A n.905+35G>A n.443+35G>A n.343+35G>A n.375+35G>A n.166+35G>A n.197+205G>A n.1677G>A n.368+35G>A c.-172+205G>A (n.-172+205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029190del | CA2616340641 | SLC37A4 | n.377+35del n.656del n.451+35del n.385+35del n.384+35del n.553+35del c.148+35del (n.148+35del) n.148+35del n.571+35del n.905+35del n.443+35del n.343+35del n.375+35del n.166+35del n.197+205del n.1677del n.368+35del c.-172+205del (n.-172+205del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029188C>T | CA2616340642 | SLC37A4 | n.377+34G>A n.655G>A n.451+34G>A n.385+34G>A n.384+34G>A n.553+34G>A c.148+34G>A (n.148+34G>A) n.148+34G>A n.571+34G>A n.905+34G>A n.443+34G>A n.343+34G>A n.375+34G>A n.166+34G>A n.197+204G>A n.1676G>A n.368+34G>A c.-172+204G>A (n.-172+204G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029189C>A | CA2793831084 | SLC37A4 | n.377+33G>T n.654G>T n.451+33G>T n.385+33G>T n.384+33G>T n.553+33G>T c.148+33G>T (n.148+33G>T) n.148+33G>T n.571+33G>T n.905+33G>T n.443+33G>T n.343+33G>T n.375+33G>T n.166+33G>T n.197+203G>T n.1675G>T n.368+33G>T c.-172+203G>T (n.-172+203G>T) | |
11 | g.119029190C>A | CA2003774787 | SLC37A4 | n.377+32G>T n.653G>T n.451+32G>T n.385+32G>T n.384+32G>T n.553+32G>T c.148+32G>T (n.148+32G>T) n.148+32G>T n.571+32G>T n.905+32G>T n.443+32G>T n.343+32G>T n.375+32G>T n.166+32G>T n.197+202G>T n.1674G>T n.368+32G>T c.-172+202G>T (n.-172+202G>T) | dbSNP |
11 | g.119029190C= | CA2003774789 | SLC37A4 | n.377+32G= n.653G= n.451+32G= n.385+32G= n.384+32G= n.553+32G= c.148+32G= (n.148+32G=) n.148+32G= n.571+32G= n.905+32G= n.443+32G= n.343+32G= n.375+32G= n.166+32G= n.197+202G= n.1674G= n.368+32G= c.-172+202G= (n.-172+202G=) | |
11 | g.119029192G>A | CA229600788 | SLC37A4 | n.377+30C>T n.651C>T n.451+30C>T n.385+30C>T n.384+30C>T n.553+30C>T c.148+30C>T (n.148+30C>T) n.148+30C>T n.571+30C>T n.905+30C>T n.443+30C>T n.343+30C>T n.375+30C>T n.166+30C>T n.197+200C>T n.1672C>T n.368+30C>T c.-172+200C>T (n.-172+200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029192G>C | CA602577821 | SLC37A4 | n.377+30C>G n.651C>G n.451+30C>G n.385+30C>G n.384+30C>G n.553+30C>G c.148+30C>G (n.148+30C>G) n.148+30C>G n.571+30C>G n.905+30C>G n.443+30C>G n.343+30C>G n.375+30C>G n.166+30C>G n.197+200C>G n.1672C>G n.368+30C>G c.-172+200C>G (n.-172+200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029192G= | CA2003774790 | SLC37A4 | n.377+30C= n.651C= n.451+30C= n.385+30C= n.384+30C= n.553+30C= c.148+30C= (n.148+30C=) n.148+30C= n.571+30C= n.905+30C= n.443+30C= n.343+30C= n.375+30C= n.166+30C= n.197+200C= n.1672C= n.368+30C= c.-172+200C= (n.-172+200C=) | |
11 | g.119029192G>T | CA2616340643 | SLC37A4 | n.377+30C>A n.651C>A n.451+30C>A n.385+30C>A n.384+30C>A n.553+30C>A c.148+30C>A (n.148+30C>A) n.148+30C>A n.571+30C>A n.905+30C>A n.443+30C>A n.343+30C>A n.375+30C>A n.166+30C>A n.197+200C>A n.1672C>A n.368+30C>A c.-172+200C>A (n.-172+200C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029193G>A | CA229600797 | SLC37A4 | n.377+29C>T n.650C>T n.451+29C>T n.385+29C>T n.384+29C>T n.553+29C>T c.148+29C>T (n.148+29C>T) n.148+29C>T n.571+29C>T n.905+29C>T n.443+29C>T n.343+29C>T n.375+29C>T n.166+29C>T n.197+199C>T n.1671C>T n.368+29C>T c.-172+199C>T (n.-172+199C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029193G= | CA2003774793 | SLC37A4 | n.377+29C= n.650C= n.451+29C= n.385+29C= n.384+29C= n.553+29C= c.148+29C= (n.148+29C=) n.148+29C= n.571+29C= n.905+29C= n.443+29C= n.343+29C= n.375+29C= n.166+29C= n.197+199C= n.1671C= n.368+29C= c.-172+199C= (n.-172+199C=) | |
11 | g.119029193G>T | CA2838494374 | SLC37A4 | n.377+29C>A n.650C>A n.451+29C>A n.385+29C>A n.384+29C>A n.553+29C>A c.148+29C>A (n.148+29C>A) n.148+29C>A n.571+29C>A n.905+29C>A n.443+29C>A n.343+29C>A n.375+29C>A n.166+29C>A n.197+199C>A n.1671C>A n.368+29C>A c.-172+199C>A (n.-172+199C>A) | |
11 | g.119029194T>C | CA6311902 | SLC37A4 | n.377+28A>G n.649A>G n.451+28A>G n.385+28A>G n.384+28A>G n.553+28A>G c.148+28A>G (n.148+28A>G) n.148+28A>G n.571+28A>G n.905+28A>G n.443+28A>G n.343+28A>G n.375+28A>G n.166+28A>G n.197+198A>G n.1670A>G n.368+28A>G c.-172+198A>G (n.-172+198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029194T= | CA2003774796 | SLC37A4 | n.377+28A= n.649A= n.451+28A= n.385+28A= n.384+28A= n.553+28A= c.148+28A= (n.148+28A=) n.148+28A= n.571+28A= n.905+28A= n.443+28A= n.343+28A= n.375+28A= n.166+28A= n.197+198A= n.1670A= n.368+28A= c.-172+198A= (n.-172+198A=) | |
11 | g.119029196C>A | CA2842402438 | SLC37A4 | n.377+26G>T n.647G>T n.451+26G>T n.385+26G>T n.384+26G>T n.553+26G>T c.148+26G>T (n.148+26G>T) n.148+26G>T n.571+26G>T n.905+26G>T n.443+26G>T n.343+26G>T n.375+26G>T n.166+26G>T n.197+196G>T n.1668G>T n.368+26G>T c.-172+196G>T (n.-172+196G>T) | |
11 | g.119029196C= | CA2003774799 | SLC37A4 | n.377+26G= n.647G= n.451+26G= n.385+26G= n.384+26G= n.553+26G= c.148+26G= (n.148+26G=) n.148+26G= n.571+26G= n.905+26G= n.443+26G= n.343+26G= n.375+26G= n.166+26G= n.197+196G= n.1668G= n.368+26G= c.-172+196G= (n.-172+196G=) | |
11 | g.119029196C>T | CA602577822 | SLC37A4 | n.377+26G>A n.647G>A n.451+26G>A n.385+26G>A n.384+26G>A n.553+26G>A c.148+26G>A (n.148+26G>A) n.148+26G>A n.571+26G>A n.905+26G>A n.443+26G>A n.343+26G>A n.375+26G>A n.166+26G>A n.197+196G>A n.1668G>A n.368+26G>A c.-172+196G>A (n.-172+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029197A= | CA2003774801 | SLC37A4 | n.377+25T= n.646T= n.451+25T= n.385+25T= n.384+25T= n.553+25T= c.148+25T= (n.148+25T=) n.148+25T= n.571+25T= n.905+25T= n.443+25T= n.343+25T= n.375+25T= n.166+25T= n.197+195T= n.1667T= n.368+25T= c.-172+195T= (n.-172+195T=) | |
11 | g.119029197A>G | CA6311903 | SLC37A4 | n.377+25T>C n.646T>C n.451+25T>C n.385+25T>C n.384+25T>C n.553+25T>C c.148+25T>C (n.148+25T>C) n.148+25T>C n.571+25T>C n.905+25T>C n.443+25T>C n.343+25T>C n.375+25T>C n.166+25T>C n.197+195T>C n.1667T>C n.368+25T>C c.-172+195T>C (n.-172+195T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029198C>G | CA2616340644 | SLC37A4 | n.377+24G>C n.645G>C n.451+24G>C n.385+24G>C n.384+24G>C n.553+24G>C c.148+24G>C (n.148+24G>C) n.148+24G>C n.571+24G>C n.905+24G>C n.443+24G>C n.343+24G>C n.375+24G>C n.166+24G>C n.197+194G>C n.1666G>C n.368+24G>C c.-172+194G>C (n.-172+194G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029200A>C | CA2616340645 | SLC37A4 | n.377+22T>G n.643T>G n.451+22T>G n.385+22T>G n.384+22T>G n.553+22T>G c.148+22T>G (n.148+22T>G) n.148+22T>G n.571+22T>G n.905+22T>G n.443+22T>G n.343+22T>G n.375+22T>G n.166+22T>G n.197+192T>G n.1664T>G n.368+22T>G c.-172+192T>G (n.-172+192T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029201C>A | CA942773674 | SLC37A4 | n.377+21G>T n.642G>T n.451+21G>T n.385+21G>T n.384+21G>T n.553+21G>T c.148+21G>T (n.148+21G>T) n.148+21G>T n.571+21G>T n.905+21G>T n.443+21G>T n.343+21G>T n.375+21G>T n.166+21G>T n.197+191G>T n.1663G>T n.368+21G>T c.-172+191G>T (n.-172+191G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029201C= | CA2003774802 | SLC37A4 | n.377+21G= n.642G= n.451+21G= n.385+21G= n.384+21G= n.553+21G= c.148+21G= (n.148+21G=) n.148+21G= n.571+21G= n.905+21G= n.443+21G= n.343+21G= n.375+21G= n.166+21G= n.197+191G= n.1663G= n.368+21G= c.-172+191G= (n.-172+191G=) | |
11 | g.119029201C>T | CA2838494377 | SLC37A4 | n.377+21G>A n.642G>A n.451+21G>A n.385+21G>A n.384+21G>A n.553+21G>A c.148+21G>A (n.148+21G>A) n.148+21G>A n.571+21G>A n.905+21G>A n.443+21G>A n.343+21G>A n.375+21G>A n.166+21G>A n.197+191G>A n.1663G>A n.368+21G>A c.-172+191G>A (n.-172+191G>A) | |
11 | g.119029202C>A | CA2616340646 | SLC37A4 | n.377+20G>T n.641G>T n.451+20G>T n.385+20G>T n.384+20G>T n.553+20G>T c.148+20G>T (n.148+20G>T) n.148+20G>T n.571+20G>T n.905+20G>T n.443+20G>T n.343+20G>T n.375+20G>T n.166+20G>T n.197+190G>T n.1662G>T n.368+20G>T c.-172+190G>T (n.-172+190G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029202C= | CA2003774810 | SLC37A4 | n.377+20G= n.641G= n.451+20G= n.385+20G= n.384+20G= n.553+20G= c.148+20G= (n.148+20G=) n.148+20G= n.571+20G= n.905+20G= n.443+20G= n.343+20G= n.375+20G= n.166+20G= n.197+190G= n.1662G= n.368+20G= c.-172+190G= (n.-172+190G=) | |
11 | g.119029202C>G | CA2575003439 | SLC37A4 | n.377+20G>C n.641G>C n.451+20G>C n.385+20G>C n.384+20G>C n.553+20G>C c.148+20G>C (n.148+20G>C) n.148+20G>C n.571+20G>C n.905+20G>C n.443+20G>C n.343+20G>C n.375+20G>C n.166+20G>C n.197+190G>C n.1662G>C n.368+20G>C c.-172+190G>C (n.-172+190G>C) | ClinVar |
11 | g.119029202C>T | CA6311904 | SLC37A4 | n.377+20G>A n.641G>A n.451+20G>A n.385+20G>A n.384+20G>A n.553+20G>A c.148+20G>A (n.148+20G>A) n.148+20G>A n.571+20G>A n.905+20G>A n.443+20G>A n.343+20G>A n.375+20G>A n.166+20G>A n.197+190G>A n.1662G>A n.368+20G>A c.-172+190G>A (n.-172+190G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029203C>A | CA2842402439 | SLC37A4 | n.377+19G>T n.640G>T n.451+19G>T n.385+19G>T n.384+19G>T n.553+19G>T c.148+19G>T (n.148+19G>T) n.148+19G>T n.571+19G>T n.905+19G>T n.443+19G>T n.343+19G>T n.375+19G>T n.166+19G>T n.197+189G>T n.1661G>T n.368+19G>T c.-172+189G>T (n.-172+189G>T) | |
11 | g.119029203C= | CA2003774815 | SLC37A4 | n.377+19G= n.640G= n.451+19G= n.385+19G= n.384+19G= n.553+19G= c.148+19G= (n.148+19G=) n.148+19G= n.571+19G= n.905+19G= n.443+19G= n.343+19G= n.375+19G= n.166+19G= n.197+189G= n.1661G= n.368+19G= c.-172+189G= (n.-172+189G=) | |
11 | g.119029203C>T | CA672397091 | SLC37A4 | n.377+19G>A n.640G>A n.451+19G>A n.385+19G>A n.384+19G>A n.553+19G>A c.148+19G>A (n.148+19G>A) n.148+19G>A n.571+19G>A n.905+19G>A n.443+19G>A n.343+19G>A n.375+19G>A n.166+19G>A n.197+189G>A n.1661G>A n.368+19G>A c.-172+189G>A (n.-172+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029203_119029204insAACA | CA942773682 | SLC37A4 | n.377+18_377+19insTGTT n.639_640insTGTT n.451+18_451+19insTGTT n.385+18_385+19insTGTT n.384+18_384+19insTGTT n.553+18_553+19insTGTT c.148+18_148+19insTGTT (n.148+18_148+19insTGTT) n.148+18_148+19insTGTT n.571+18_571+19insTGTT n.905+18_905+19insTGTT n.443+18_443+19insTGTT n.343+18_343+19insTGTT n.375+18_375+19insTGTT n.166+18_166+19insTGTT n.197+188_197+189insTGTT n.1660_1661insTGTT n.368+18_368+19insTGTT c.-172+188_-172+189insTGTT (n.-172+188_-172+189insTGTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029205G>A | CA2616340647 | SLC37A4 | n.377+17C>T n.638C>T n.451+17C>T n.385+17C>T n.384+17C>T n.553+17C>T c.148+17C>T (n.148+17C>T) n.148+17C>T n.571+17C>T n.905+17C>T n.443+17C>T n.343+17C>T n.375+17C>T n.166+17C>T n.197+187C>T n.1659C>T n.368+17C>T c.-172+187C>T (n.-172+187C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029205G>T | CA2616340648 | SLC37A4 | n.377+17C>A n.638C>A n.451+17C>A n.385+17C>A n.384+17C>A n.553+17C>A c.148+17C>A (n.148+17C>A) n.148+17C>A n.571+17C>A n.905+17C>A n.443+17C>A n.343+17C>A n.375+17C>A n.166+17C>A n.197+187C>A n.1659C>A n.368+17C>A c.-172+187C>A (n.-172+187C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029205_119029206insGGGCAAAGGG | CA942773684 | SLC37A4 | n.377+17_377+18insCCTTTGCCCC n.638_639insCCTTTGCCCC n.451+17_451+18insCCTTTGCCCC n.385+17_385+18insCCTTTGCCCC n.384+17_384+18insCCTTTGCCCC n.553+17_553+18insCCTTTGCCCC c.148+17_148+18insCCTTTGCCCC (n.148+17_148+18insCCTTTGCCCC) n.148+17_148+18insCCTTTGCCCC n.571+17_571+18insCCTTTGCCCC n.905+17_905+18insCCTTTGCCCC n.443+17_443+18insCCTTTGCCCC n.343+17_343+18insCCTTTGCCCC n.375+17_375+18insCCTTTGCCCC n.166+17_166+18insCCTTTGCCCC n.197+187_197+188insCCTTTGCCCC n.1659_1660insCCTTTGCCCC n.368+17_368+18insCCTTTGCCCC c.-172+187_-172+188insCCTTTGCCCC (n.-172+187_-172+188insCCTTTGCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029206C>T | CA2573146956 | SLC37A4 | n.377+16G>A n.637G>A n.451+16G>A n.385+16G>A n.384+16G>A n.553+16G>A c.148+16G>A (n.148+16G>A) n.148+16G>A n.571+16G>A n.905+16G>A n.443+16G>A n.343+16G>A n.375+16G>A n.166+16G>A n.197+186G>A n.1658G>A n.368+16G>A c.-172+186G>A (n.-172+186G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029207T>C | CA602577823 | SLC37A4 | n.377+15A>G n.636A>G n.451+15A>G n.385+15A>G n.384+15A>G n.553+15A>G c.148+15A>G (n.148+15A>G) n.148+15A>G n.571+15A>G n.905+15A>G n.443+15A>G n.343+15A>G n.375+15A>G n.166+15A>G n.197+185A>G n.1657A>G n.368+15A>G c.-172+185A>G (n.-172+185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029207T= | CA2003774826 | SLC37A4 | n.377+15A= n.636A= n.451+15A= n.385+15A= n.384+15A= n.553+15A= c.148+15A= (n.148+15A=) n.148+15A= n.571+15A= n.905+15A= n.443+15A= n.343+15A= n.375+15A= n.166+15A= n.197+185A= n.1657A= n.368+15A= c.-172+185A= (n.-172+185A=) | |
11 | g.119029207_119029208insCA | CA942773685 | SLC37A4 | n.377+14_377+15insTG n.635_636insTG n.451+14_451+15insTG n.385+14_385+15insTG n.384+14_384+15insTG n.553+14_553+15insTG c.148+14_148+15insTG (n.148+14_148+15insTG) n.148+14_148+15insTG n.571+14_571+15insTG n.905+14_905+15insTG n.443+14_443+15insTG n.343+14_343+15insTG n.375+14_375+15insTG n.166+14_166+15insTG n.197+184_197+185insTG n.1656_1657insTG n.368+14_368+15insTG c.-172+184_-172+185insTG (n.-172+184_-172+185insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029208G>A | CA2842402440 | SLC37A4 | n.377+14C>T n.635C>T n.451+14C>T n.385+14C>T n.384+14C>T n.553+14C>T c.148+14C>T (n.148+14C>T) n.148+14C>T n.571+14C>T n.905+14C>T n.443+14C>T n.343+14C>T n.375+14C>T n.166+14C>T n.197+184C>T n.1656C>T n.368+14C>T c.-172+184C>T (n.-172+184C>T) | |
11 | g.119029208_119029209insGA | CA942773686 | SLC37A4 | n.377+13_377+14insTC n.634_635insTC n.451+13_451+14insTC n.385+13_385+14insTC n.384+13_384+14insTC n.553+13_553+14insTC c.148+13_148+14insTC (n.148+13_148+14insTC) n.148+13_148+14insTC n.571+13_571+14insTC n.905+13_905+14insTC n.443+13_443+14insTC n.343+13_343+14insTC n.375+13_375+14insTC n.166+13_166+14insTC n.197+183_197+184insTC n.1655_1656insTC n.368+13_368+14insTC c.-172+183_-172+184insTC (n.-172+183_-172+184insTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029209T>C | CA2616340649 | SLC37A4 | n.377+13A>G n.634A>G n.451+13A>G n.385+13A>G n.384+13A>G n.553+13A>G c.148+13A>G (n.148+13A>G) n.148+13A>G n.571+13A>G n.905+13A>G n.443+13A>G n.343+13A>G n.375+13A>G n.166+13A>G n.197+183A>G n.1655A>G n.368+13A>G c.-172+183A>G (n.-172+183A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029210T>C | CA602577824 | SLC37A4 | n.377+12A>G n.633A>G n.451+12A>G n.385+12A>G n.384+12A>G n.553+12A>G c.148+12A>G (n.148+12A>G) n.148+12A>G n.571+12A>G n.905+12A>G n.443+12A>G n.343+12A>G n.375+12A>G n.166+12A>G n.197+182A>G n.1654A>G n.368+12A>G c.-172+182A>G (n.-172+182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029210T= | CA2003774829 | SLC37A4 | n.377+12A= n.633A= n.451+12A= n.385+12A= n.384+12A= n.553+12A= c.148+12A= (n.148+12A=) n.148+12A= n.571+12A= n.905+12A= n.443+12A= n.343+12A= n.375+12A= n.166+12A= n.197+182A= n.1654A= n.368+12A= c.-172+182A= (n.-172+182A=) | |
11 | g.119029210_119029211insGGAG | CA942773688 | SLC37A4 | n.377+11_377+12insCTCC n.632_633insCTCC n.451+11_451+12insCTCC n.385+11_385+12insCTCC n.384+11_384+12insCTCC n.553+11_553+12insCTCC c.148+11_148+12insCTCC (n.148+11_148+12insCTCC) n.148+11_148+12insCTCC n.571+11_571+12insCTCC n.905+11_905+12insCTCC n.443+11_443+12insCTCC n.343+11_343+12insCTCC n.375+11_375+12insCTCC n.166+11_166+12insCTCC n.197+181_197+182insCTCC n.1653_1654insCTCC n.368+11_368+12insCTCC c.-172+181_-172+182insCTCC (n.-172+181_-172+182insCTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029211T>C | CA2616340650 | SLC37A4 | n.377+11A>G n.632A>G n.451+11A>G n.385+11A>G n.384+11A>G n.553+11A>G c.148+11A>G (n.148+11A>G) n.148+11A>G n.571+11A>G n.905+11A>G n.443+11A>G n.343+11A>G n.375+11A>G n.166+11A>G n.197+181A>G n.1653A>G n.368+11A>G c.-172+181A>G (n.-172+181A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029212C= | CA2003774835 | SLC37A4 | n.377+10G= n.631G= n.451+10G= n.385+10G= n.384+10G= n.553+10G= c.148+10G= (n.148+10G=) n.148+10G= n.571+10G= n.905+10G= n.443+10G= n.343+10G= n.375+10G= n.166+10G= n.197+180G= n.1652G= n.368+10G= c.-172+180G= (n.-172+180G=) | |
11 | g.119029212C>T | CA602577825 | SLC37A4 | n.377+10G>A n.631G>A n.451+10G>A n.385+10G>A n.384+10G>A n.553+10G>A c.148+10G>A (n.148+10G>A) n.148+10G>A n.571+10G>A n.905+10G>A n.443+10G>A n.343+10G>A n.375+10G>A n.166+10G>A n.197+180G>A n.1652G>A n.368+10G>A c.-172+180G>A (n.-172+180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029216dup | CA2842402441 | SLC37A4 | n.377+8dup n.629dup n.451+8dup n.385+8dup n.384+8dup n.553+8dup c.148+8dup (n.148+8dup) n.148+8dup n.571+8dup n.905+8dup n.443+8dup n.343+8dup n.375+8dup n.166+8dup n.197+178dup n.1650dup n.368+8dup c.-172+178dup (n.-172+178dup) | |
11 | g.119029215_119029216del | CA2739271751 | SLC37A4 | n.377+7_377+8del n.628_629del n.451+7_451+8del n.385+7_385+8del n.384+7_384+8del n.553+7_553+8del c.148+7_148+8del (n.148+7_148+8del) n.148+7_148+8del n.571+7_571+8del n.905+7_905+8del n.443+7_443+8del n.343+7_343+8del n.375+7_375+8del n.166+7_166+8del n.197+177_197+178del n.1649_1650del n.368+7_368+8del c.-172+177_-172+178del (n.-172+177_-172+178del) | ClinVar |
11 | g.119029215G>A | CA1139662378 | SLC37A4 | n.377+7C>T n.628C>T n.451+7C>T n.385+7C>T n.384+7C>T n.553+7C>T c.148+7C>T (n.148+7C>T) n.148+7C>T n.571+7C>T n.905+7C>T n.443+7C>T n.343+7C>T n.375+7C>T n.166+7C>T n.197+177C>T n.1649C>T n.368+7C>T c.-172+177C>T (n.-172+177C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029215G>C | CA2616340651 | SLC37A4 | n.377+7C>G n.628C>G n.451+7C>G n.385+7C>G n.384+7C>G n.553+7C>G c.148+7C>G (n.148+7C>G) n.148+7C>G n.571+7C>G n.905+7C>G n.443+7C>G n.343+7C>G n.375+7C>G n.166+7C>G n.197+177C>G n.1649C>G n.368+7C>G c.-172+177C>G (n.-172+177C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029215G= | CA2003774839 | SLC37A4 | n.377+7C= n.628C= n.451+7C= n.385+7C= n.384+7C= n.553+7C= c.148+7C= (n.148+7C=) n.148+7C= n.571+7C= n.905+7C= n.443+7C= n.343+7C= n.375+7C= n.166+7C= n.197+177C= n.1649C= n.368+7C= c.-172+177C= (n.-172+177C=) | |
11 | g.119029215G>T | CA6311905 | SLC37A4 | n.377+7C>A n.628C>A n.451+7C>A n.385+7C>A n.384+7C>A n.553+7C>A c.148+7C>A (n.148+7C>A) n.148+7C>A n.571+7C>A n.905+7C>A n.443+7C>A n.343+7C>A n.375+7C>A n.166+7C>A n.197+177C>A n.1649C>A n.368+7C>A c.-172+177C>A (n.-172+177C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029216G>A | CA602577826 | SLC37A4 | n.377+6C>T n.627C>T n.451+6C>T n.385+6C>T n.384+6C>T n.553+6C>T c.148+6C>T (n.148+6C>T) n.148+6C>T n.571+6C>T n.905+6C>T n.443+6C>T n.343+6C>T n.375+6C>T n.166+6C>T n.197+176C>T n.1648C>T n.368+6C>T c.-172+176C>T (n.-172+176C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119029216G= | CA2003774845 | SLC37A4 | n.377+6C= n.627C= n.451+6C= n.385+6C= n.384+6C= n.553+6C= c.148+6C= (n.148+6C=) n.148+6C= n.571+6C= n.905+6C= n.443+6C= n.343+6C= n.375+6C= n.166+6C= n.197+176C= n.1648C= n.368+6C= c.-172+176C= (n.-172+176C=) | |
11 | g.119029216_119029217insAC | CA602577827 | SLC37A4 | n.377+5_377+6insGT n.626_627insGT n.451+5_451+6insGT n.385+5_385+6insGT n.384+5_384+6insGT n.553+5_553+6insGT c.148+5_148+6insGT (n.148+5_148+6insGT) n.148+5_148+6insGT n.571+5_571+6insGT n.905+5_905+6insGT n.443+5_443+6insGT n.343+5_343+6insGT n.375+5_375+6insGT n.166+5_166+6insGT n.197+175_197+176insGT n.1647_1648insGT n.368+5_368+6insGT c.-172+175_-172+176insGT (n.-172+175_-172+176insGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029217C= | CA2003774851 | SLC37A4 | n.377+5G= n.626G= n.451+5G= n.385+5G= n.384+5G= n.553+5G= c.148+5G= (n.148+5G=) n.148+5G= n.571+5G= n.905+5G= n.443+5G= n.343+5G= n.375+5G= n.166+5G= n.197+175G= n.1647G= n.368+5G= c.-172+175G= (n.-172+175G=) | |
11 | g.119029217C>T | CA602577828 | SLC37A4 | n.377+5G>A n.626G>A n.451+5G>A n.385+5G>A n.384+5G>A n.553+5G>A c.148+5G>A (n.148+5G>A) n.148+5G>A n.571+5G>A n.905+5G>A n.443+5G>A n.343+5G>A n.375+5G>A n.166+5G>A n.197+175G>A n.1647G>A n.368+5G>A c.-172+175G>A (n.-172+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029218T>A | CA2842402442 | SLC37A4 | n.377+4A>T n.625A>T n.451+4A>T n.385+4A>T n.384+4A>T n.553+4A>T c.148+4A>T (n.148+4A>T) n.148+4A>T n.571+4A>T n.905+4A>T n.443+4A>T n.343+4A>T n.375+4A>T n.166+4A>T n.197+174A>T n.1646A>T n.368+4A>T c.-172+174A>T (n.-172+174A>T) | |
11 | g.119029218T>C | CA1139662379 | SLC37A4 | n.377+4A>G n.625A>G n.451+4A>G n.385+4A>G n.384+4A>G n.553+4A>G c.148+4A>G (n.148+4A>G) n.148+4A>G n.571+4A>G n.905+4A>G n.443+4A>G n.343+4A>G n.375+4A>G n.166+4A>G n.197+174A>G n.1646A>G n.368+4A>G c.-172+174A>G (n.-172+174A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029218T= | CA2003774855 | SLC37A4 | n.377+4A= n.625A= n.451+4A= n.385+4A= n.384+4A= n.553+4A= c.148+4A= (n.148+4A=) n.148+4A= n.571+4A= n.905+4A= n.443+4A= n.343+4A= n.375+4A= n.166+4A= n.197+174A= n.1646A= n.368+4A= c.-172+174A= (n.-172+174A=) | |
11 | g.119029218_119029219insTGTCC | CA602577829 | SLC37A4 | n.377+3_377+4insGGACA n.624_625insGGACA n.451+3_451+4insGGACA n.385+3_385+4insGGACA n.384+3_384+4insGGACA n.553+3_553+4insGGACA c.148+3_148+4insGGACA (n.148+3_148+4insGGACA) n.148+3_148+4insGGACA n.571+3_571+4insGGACA n.905+3_905+4insGGACA n.443+3_443+4insGGACA n.343+3_343+4insGGACA n.375+3_375+4insGGACA n.166+3_166+4insGGACA n.197+173_197+174insGGACA n.1645_1646insGGACA n.368+3_368+4insGGACA c.-172+173_-172+174insGGACA (n.-172+173_-172+174insGGACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029220A= | CA2003774863 | SLC37A4 | n.377+2T= n.623T= n.451+2T= n.385+2T= n.384+2T= n.553+2T= c.148+2T= (n.148+2T=) n.148+2T= n.571+2T= n.905+2T= n.443+2T= n.343+2T= n.375+2T= n.166+2T= n.197+172T= n.1644T= n.368+2T= c.-172+172T= (n.-172+172T=) | |
11 | g.119029220A>C | CA382907825 | SLC37A4 | n.377+2T>G n.623T>G n.451+2T>G n.385+2T>G n.384+2T>G n.553+2T>G c.148+2T>G (n.148+2T>G) n.148+2T>G n.571+2T>G n.905+2T>G n.443+2T>G n.343+2T>G n.375+2T>G n.166+2T>G n.197+172T>G n.1644T>G n.368+2T>G c.-172+172T>G (n.-172+172T>G) | |
11 | g.119029220A>G | CA382907826 | SLC37A4 | n.377+2T>C n.623T>C n.451+2T>C n.385+2T>C n.384+2T>C n.553+2T>C c.148+2T>C (n.148+2T>C) n.148+2T>C n.571+2T>C n.905+2T>C n.443+2T>C n.343+2T>C n.375+2T>C n.166+2T>C n.197+172T>C n.1644T>C n.368+2T>C c.-172+172T>C (n.-172+172T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029220A>T | CA382907830 | SLC37A4 | n.377+2T>A n.623T>A n.451+2T>A n.385+2T>A n.384+2T>A n.553+2T>A c.148+2T>A (n.148+2T>A) n.148+2T>A n.571+2T>A n.905+2T>A n.443+2T>A n.343+2T>A n.375+2T>A n.166+2T>A n.197+172T>A n.1644T>A n.368+2T>A c.-172+172T>A (n.-172+172T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029221C>A | CA382907834 | SLC37A4 | n.377+1G>T n.622G>T n.451+1G>T n.385+1G>T n.384+1G>T n.553+1G>T c.148+1G>T (n.148+1G>T) n.148+1G>T n.571+1G>T n.905+1G>T n.443+1G>T n.343+1G>T n.375+1G>T n.166+1G>T n.197+171G>T n.1643G>T n.368+1G>T c.-172+171G>T (n.-172+171G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029221C= | CA2003774875 | SLC37A4 | n.377+1G= n.622G= n.451+1G= n.385+1G= n.384+1G= n.553+1G= c.148+1G= (n.148+1G=) n.148+1G= n.571+1G= n.905+1G= n.443+1G= n.343+1G= n.375+1G= n.166+1G= n.197+171G= n.1643G= n.368+1G= c.-172+171G= (n.-172+171G=) | |
11 | g.119029221C>G | CA382907836 | SLC37A4 | n.377+1G>C n.622G>C n.451+1G>C n.385+1G>C n.384+1G>C n.553+1G>C c.148+1G>C (n.148+1G>C) n.148+1G>C n.571+1G>C n.905+1G>C n.443+1G>C n.343+1G>C n.375+1G>C n.166+1G>C n.197+171G>C n.1643G>C n.368+1G>C c.-172+171G>C (n.-172+171G>C) | |
11 | g.119029221C>T | CA382907837 | SLC37A4 | n.377+1G>A n.622G>A n.451+1G>A n.385+1G>A n.384+1G>A n.553+1G>A c.148+1G>A (n.148+1G>A) n.148+1G>A n.571+1G>A n.905+1G>A n.443+1G>A n.343+1G>A n.375+1G>A n.166+1G>A n.197+171G>A n.1643G>A n.368+1G>A c.-172+171G>A (n.-172+171G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029222C>A | CA382907849 | SLC37A4 | n.377G>T n.621G>T n.451G>T n.385G>T n.384G>T n.553G>T c.148G>T (p.Gly50Trp) n.148G>T n.571G>T n.905G>T n.443G>T n.343G>T n.375G>T n.166G>T n.197+170G>T n.1642G>T n.368G>T c.-172+170G>T (n.-172+170G>T) | |
11 | g.119029222C= | CA2003774879 | SLC37A4 | n.377G= n.621G= n.451G= n.385G= n.384G= n.553G= c.148G= (p.Gly50=) n.148G= n.571G= n.905G= n.443G= n.343G= n.375G= n.166G= n.197+170G= n.1642G= n.368G= c.-172+170G= (n.-172+170G=) | |
11 | g.119029222C>G | CA219288 | SLC37A4 | n.377G>C n.621G>C n.451G>C n.385G>C n.384G>C n.553G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.148G>C n.571G>C n.905G>C n.443G>C n.343G>C n.375G>C n.166G>C n.197+170G>C n.1642G>C n.368G>C c.-172+170G>C (n.-172+170G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029222C>T | CA382907843 | SLC37A4 | n.377G>A n.621G>A n.451G>A n.385G>A n.384G>A n.553G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) n.148G>A n.571G>A n.905G>A n.443G>A n.343G>A n.375G>A n.166G>A n.197+170G>A n.1642G>A n.368G>A c.-172+170G>A (n.-172+170G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029223C>A | CA382907855 | SLC37A4 | n.376G>T n.620G>T n.450G>T n.384G>T n.383G>T n.552G>T c.147G>T (p.Leu49Phe) n.147G>T n.570G>T n.904G>T n.442G>T n.342G>T n.374G>T n.165G>T n.197+169G>T n.1641G>T n.367G>T c.-172+169G>T (n.-172+169G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029223C>G | CA382907862 | SLC37A4 | n.376G>C n.620G>C n.450G>C n.384G>C n.383G>C n.552G>C c.147G>C (p.Leu49Phe) n.147G>C n.570G>C n.904G>C n.442G>C n.342G>C n.374G>C n.165G>C n.197+169G>C n.1641G>C n.367G>C c.-172+169G>C (n.-172+169G>C) | |
11 | g.119029223C>T | CA477129395 | SLC37A4 | n.376G>A n.620G>A n.450G>A n.384G>A n.383G>A n.552G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.147G>A n.570G>A n.904G>A n.442G>A n.342G>A n.374G>A n.165G>A n.197+169G>A n.1641G>A n.367G>A c.-172+169G>A (n.-172+169G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029223_119029224delinsCA | CA2003774885 | SLC37A4 | n.375_376delinsTG n.619_620delinsTG n.449_450delinsTG n.383_384delinsTG n.382_383delinsTG n.551_552delinsTG c.146_147delinsTG (p.Leu49=) n.146_147delinsTG n.569_570delinsTG n.903_904delinsTG n.441_442delinsTG n.341_342delinsTG n.373_374delinsTG n.164_165delinsTG n.197+168_197+169delinsTG n.1640_1641delinsTG n.366_367delinsTG c.-172+168_-172+169delinsTG (n.-172+168_-172+169delinsTG) | |
11 | g.119029224A>C | CA382907869 | SLC37A4 | n.375T>G n.619T>G n.449T>G n.383T>G n.382T>G n.551T>G c.146T>G (p.Leu49Trp) n.146T>G n.569T>G n.903T>G n.441T>G n.341T>G n.373T>G n.164T>G n.197+168T>G n.1640T>G n.366T>G c.-172+168T>G (n.-172+168T>G) | |
11 | g.119029224A>G | CA382907873 | SLC37A4 | n.375T>C n.619T>C n.449T>C n.383T>C n.382T>C n.551T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) n.146T>C n.569T>C n.903T>C n.441T>C n.341T>C n.373T>C n.164T>C n.197+168T>C n.1640T>C n.366T>C c.-172+168T>C (n.-172+168T>C) | |
11 | g.119029224A>T | CA382907878 | SLC37A4 | n.375T>A n.619T>A n.449T>A n.383T>A n.382T>A n.551T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) n.146T>A n.569T>A n.903T>A n.441T>A n.341T>A n.373T>A n.164T>A n.197+168T>A n.1640T>A n.366T>A c.-172+168T>A (n.-172+168T>A) | |
11 | g.119029226del | CA16619284 | SLC37A4 | n.375del n.619del n.449del n.383del n.382del n.551del c.146del (p.Leu49TrpfsTer26) n.146del n.569del n.903del n.441del n.341del n.373del n.164del n.197+168del n.1640del n.366del c.-172+168del (n.-172+168del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119029225A= | CA2003774888 | SLC37A4 | n.374T= n.618T= n.448T= n.382T= n.381T= n.550T= c.145T= (p.Leu49=) n.145T= n.568T= n.902T= n.440T= n.340T= n.372T= n.163T= n.197+167T= n.1639T= n.365T= c.-172+167T= (n.-172+167T=) | |
11 | g.119029225A>C | CA382907889 | SLC37A4 | n.374T>G n.618T>G n.448T>G n.382T>G n.381T>G n.550T>G c.145T>G (p.Leu49Val) n.145T>G n.568T>G n.902T>G n.440T>G n.340T>G n.372T>G n.163T>G n.197+167T>G n.1639T>G n.365T>G c.-172+167T>G (n.-172+167T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029225A>G | CA477129409 | SLC37A4 | n.374T>C n.618T>C n.448T>C n.382T>C n.381T>C n.550T>C c.145T>C (p.Leu49=) n.145T>C n.568T>C n.902T>C n.440T>C n.340T>C n.372T>C n.163T>C n.197+167T>C n.1639T>C n.365T>C c.-172+167T>C (n.-172+167T>C) | |
11 | g.119029225A>T | CA382907891 | SLC37A4 | n.374T>A n.618T>A n.448T>A n.382T>A n.381T>A n.550T>A c.145T>A (p.Leu49Met) n.145T>A n.568T>A n.902T>A n.440T>A n.340T>A n.372T>A n.163T>A n.197+167T>A n.1639T>A n.365T>A c.-172+167T>A (n.-172+167T>A) |