| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119029006G>A | CA2003774637 | SLC37A4 | n.377+216C>T n.837C>T n.451+216C>T n.385+216C>T n.384+216C>T n.553+216C>T c.148+216C>T (n.148+216C>T) n.148+216C>T n.571+216C>T n.905+216C>T n.443+216C>T n.29C>T n.343+216C>T n.375+216C>T n.166+216C>T n.198-172C>T n.1858C>T n.344-172C>T n.368+216C>T c.-171-172C>T (n.-171-172C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029006G>C | CA229600524 | SLC37A4 | n.377+216C>G n.837C>G n.451+216C>G n.385+216C>G n.384+216C>G n.553+216C>G c.148+216C>G (n.148+216C>G) n.148+216C>G n.571+216C>G n.905+216C>G n.443+216C>G n.29C>G n.343+216C>G n.375+216C>G n.166+216C>G n.198-172C>G n.1858C>G n.344-172C>G n.368+216C>G c.-171-172C>G (n.-171-172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029006G= | CA2003774636 | SLC37A4 | n.377+216C= n.837C= n.451+216C= n.385+216C= n.384+216C= n.553+216C= c.148+216C= (n.148+216C=) n.148+216C= n.571+216C= n.905+216C= n.443+216C= n.29C= n.343+216C= n.375+216C= n.166+216C= n.198-172C= n.1858C= n.344-172C= n.368+216C= c.-171-172C= (n.-171-172C=) | |
| 11 | g.119029006G>T | CA2616340461 | SLC37A4 | n.377+216C>A n.837C>A n.451+216C>A n.385+216C>A n.384+216C>A n.553+216C>A c.148+216C>A (n.148+216C>A) n.148+216C>A n.571+216C>A n.905+216C>A n.443+216C>A n.29C>A n.343+216C>A n.375+216C>A n.166+216C>A n.198-172C>A n.1858C>A n.344-172C>A n.368+216C>A c.-171-172C>A (n.-171-172C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029007G>A | CA13493584 | SLC37A4 | n.377+215C>T n.836C>T n.451+215C>T n.385+215C>T n.384+215C>T n.553+215C>T c.148+215C>T (n.148+215C>T) n.148+215C>T n.571+215C>T n.905+215C>T n.443+215C>T n.28C>T n.343+215C>T n.375+215C>T n.166+215C>T n.198-173C>T n.1857C>T n.344-173C>T n.368+215C>T c.-171-173C>T (n.-171-173C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029007G= | CA2003774638 | SLC37A4 | n.377+215C= n.836C= n.451+215C= n.385+215C= n.384+215C= n.553+215C= c.148+215C= (n.148+215C=) n.148+215C= n.571+215C= n.905+215C= n.443+215C= n.28C= n.343+215C= n.375+215C= n.166+215C= n.198-173C= n.1857C= n.344-173C= n.368+215C= c.-171-173C= (n.-171-173C=) | |
| 11 | g.119029007G>T | CA2616340462 | SLC37A4 | n.377+215C>A n.836C>A n.451+215C>A n.385+215C>A n.384+215C>A n.553+215C>A c.148+215C>A (n.148+215C>A) n.148+215C>A n.571+215C>A n.905+215C>A n.443+215C>A n.28C>A n.343+215C>A n.375+215C>A n.166+215C>A n.198-173C>A n.1857C>A n.344-173C>A n.368+215C>A c.-171-173C>A (n.-171-173C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029008G>A | CA2616340463 | SLC37A4 | n.377+214C>T n.835C>T n.451+214C>T n.385+214C>T n.384+214C>T n.553+214C>T c.148+214C>T (n.148+214C>T) n.148+214C>T n.571+214C>T n.905+214C>T n.443+214C>T n.27C>T n.343+214C>T n.375+214C>T n.166+214C>T n.198-174C>T n.1856C>T n.344-174C>T n.368+214C>T c.-171-174C>T (n.-171-174C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029008G>C | CA2616340464 | SLC37A4 | n.377+214C>G n.835C>G n.451+214C>G n.385+214C>G n.384+214C>G n.553+214C>G c.148+214C>G (n.148+214C>G) n.148+214C>G n.571+214C>G n.905+214C>G n.443+214C>G n.27C>G n.343+214C>G n.375+214C>G n.166+214C>G n.198-174C>G n.1856C>G n.344-174C>G n.368+214C>G c.-171-174C>G (n.-171-174C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029008G>T | CA2616340465 | SLC37A4 | n.377+214C>A n.835C>A n.451+214C>A n.385+214C>A n.384+214C>A n.553+214C>A c.148+214C>A (n.148+214C>A) n.148+214C>A n.571+214C>A n.905+214C>A n.443+214C>A n.27C>A n.343+214C>A n.375+214C>A n.166+214C>A n.198-174C>A n.1856C>A n.344-174C>A n.368+214C>A c.-171-174C>A (n.-171-174C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029009C>A | CA2616340467 | SLC37A4 | n.377+213G>T n.834G>T n.451+213G>T n.385+213G>T n.384+213G>T n.553+213G>T c.148+213G>T (n.148+213G>T) n.148+213G>T n.571+213G>T n.905+213G>T n.443+213G>T n.26G>T n.343+213G>T n.375+213G>T n.166+213G>T n.198-175G>T n.1855G>T n.344-175G>T n.368+213G>T c.-171-175G>T (n.-171-175G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029009C= | CA2003774639 | SLC37A4 | n.377+213G= n.834G= n.451+213G= n.385+213G= n.384+213G= n.553+213G= c.148+213G= (n.148+213G=) n.148+213G= n.571+213G= n.905+213G= n.443+213G= n.26G= n.343+213G= n.375+213G= n.166+213G= n.198-175G= n.1855G= n.344-175G= n.368+213G= c.-171-175G= (n.-171-175G=) | |
| 11 | g.119029009C>G | CA2616340466 | SLC37A4 | n.377+213G>C n.834G>C n.451+213G>C n.385+213G>C n.384+213G>C n.553+213G>C c.148+213G>C (n.148+213G>C) n.148+213G>C n.571+213G>C n.905+213G>C n.443+213G>C n.26G>C n.343+213G>C n.375+213G>C n.166+213G>C n.198-175G>C n.1855G>C n.344-175G>C n.368+213G>C c.-171-175G>C (n.-171-175G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029009C>T | CA229600545 | SLC37A4 | n.377+213G>A n.834G>A n.451+213G>A n.385+213G>A n.384+213G>A n.553+213G>A c.148+213G>A (n.148+213G>A) n.148+213G>A n.571+213G>A n.905+213G>A n.443+213G>A n.26G>A n.343+213G>A n.375+213G>A n.166+213G>A n.198-175G>A n.1855G>A n.344-175G>A n.368+213G>A c.-171-175G>A (n.-171-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029011del | CA2616340468 | SLC37A4 | n.377+211del n.832del n.451+211del n.385+211del n.384+211del n.553+211del c.148+211del (n.148+211del) n.148+211del n.571+211del n.905+211del n.443+211del n.24del n.343+211del n.375+211del n.166+211del n.198-177del n.1853del n.344-177del n.368+211del c.-171-177del (n.-171-177del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029011T>A | CA2616340469 | SLC37A4 | n.377+211A>T n.832A>T n.451+211A>T n.385+211A>T n.384+211A>T n.553+211A>T c.148+211A>T (n.148+211A>T) n.148+211A>T n.571+211A>T n.905+211A>T n.443+211A>T n.24A>T n.343+211A>T n.375+211A>T n.166+211A>T n.198-177A>T n.1853A>T n.344-177A>T n.368+211A>T c.-171-177A>T (n.-171-177A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029011T>C | CA2616340470 | SLC37A4 | n.377+211A>G n.832A>G n.451+211A>G n.385+211A>G n.384+211A>G n.553+211A>G c.148+211A>G (n.148+211A>G) n.148+211A>G n.571+211A>G n.905+211A>G n.443+211A>G n.24A>G n.343+211A>G n.375+211A>G n.166+211A>G n.198-177A>G n.1853A>G n.344-177A>G n.368+211A>G c.-171-177A>G (n.-171-177A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029011T>G | CA2616340471 | SLC37A4 | n.377+211A>C n.832A>C n.451+211A>C n.385+211A>C n.384+211A>C n.553+211A>C c.148+211A>C (n.148+211A>C) n.148+211A>C n.571+211A>C n.905+211A>C n.443+211A>C n.24A>C n.343+211A>C n.375+211A>C n.166+211A>C n.198-177A>C n.1853A>C n.344-177A>C n.368+211A>C c.-171-177A>C (n.-171-177A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029012G>A | CA2616340472 | SLC37A4 | n.377+210C>T n.831C>T n.451+210C>T n.385+210C>T n.384+210C>T n.553+210C>T c.148+210C>T (n.148+210C>T) n.148+210C>T n.571+210C>T n.905+210C>T n.443+210C>T n.23C>T n.343+210C>T n.375+210C>T n.166+210C>T n.198-178C>T n.1852C>T n.344-178C>T n.368+210C>T c.-171-178C>T (n.-171-178C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029012G>T | CA2616340473 | SLC37A4 | n.377+210C>A n.831C>A n.451+210C>A n.385+210C>A n.384+210C>A n.553+210C>A c.148+210C>A (n.148+210C>A) n.148+210C>A n.571+210C>A n.905+210C>A n.443+210C>A n.23C>A n.343+210C>A n.375+210C>A n.166+210C>A n.198-178C>A n.1852C>A n.344-178C>A n.368+210C>A c.-171-178C>A (n.-171-178C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029012_119029014delinsGCA | CA2003774640 | SLC37A4 | n.377+208_377+210delinsTGC n.829_831delinsTGC n.451+208_451+210delinsTGC n.385+208_385+210delinsTGC n.384+208_384+210delinsTGC n.553+208_553+210delinsTGC c.148+208_148+210delinsTGC (n.148+208_148+210delinsTGC) n.148+208_148+210delinsTGC n.571+208_571+210delinsTGC n.905+208_905+210delinsTGC n.443+208_443+210delinsTGC n.21_23delinsTGC n.343+208_343+210delinsTGC n.375+208_375+210delinsTGC n.166+208_166+210delinsTGC n.198-180_198-178delinsTGC n.1850_1852delinsTGC n.344-180_344-178delinsTGC n.368+208_368+210delinsTGC c.-171-180_-171-178delinsTGC (n.-171-180_-171-178delinsTGC) | |
| 11 | g.119029013C>A | CA2616340474 | SLC37A4 | n.377+209G>T n.830G>T n.451+209G>T n.385+209G>T n.384+209G>T n.553+209G>T c.148+209G>T (n.148+209G>T) n.148+209G>T n.571+209G>T n.905+209G>T n.443+209G>T n.22G>T n.343+209G>T n.375+209G>T n.166+209G>T n.198-179G>T n.1851G>T n.344-179G>T n.368+209G>T c.-171-179G>T (n.-171-179G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029013C= | CA2003774642 | SLC37A4 | n.377+209G= n.830G= n.451+209G= n.385+209G= n.384+209G= n.553+209G= c.148+209G= (n.148+209G=) n.148+209G= n.571+209G= n.905+209G= n.443+209G= n.22G= n.343+209G= n.375+209G= n.166+209G= n.198-179G= n.1851G= n.344-179G= n.368+209G= c.-171-179G= (n.-171-179G=) | |
| 11 | g.119029013C>T | CA672397010 | SLC37A4 | n.377+209G>A n.830G>A n.451+209G>A n.385+209G>A n.384+209G>A n.553+209G>A c.148+209G>A (n.148+209G>A) n.148+209G>A n.571+209G>A n.905+209G>A n.443+209G>A n.22G>A n.343+209G>A n.375+209G>A n.166+209G>A n.198-179G>A n.1851G>A n.344-179G>A n.368+209G>A c.-171-179G>A (n.-171-179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029020_119029021dup | CA2003774641 | SLC37A4 | n.377+208_377+209dup n.829_830dup n.451+208_451+209dup n.385+208_385+209dup n.384+208_384+209dup n.553+208_553+209dup c.148+208_148+209dup (n.148+208_148+209dup) n.148+208_148+209dup n.571+208_571+209dup n.905+208_905+209dup n.443+208_443+209dup n.21_22dup n.343+208_343+209dup n.375+208_375+209dup n.166+208_166+209dup n.198-180_198-179dup n.1850_1851dup n.344-180_344-179dup n.368+208_368+209dup c.-171-180_-171-179dup (n.-171-180_-171-179dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029020_119029021del | CA602577815 | SLC37A4 | n.377+208_377+209del n.829_830del n.451+208_451+209del n.385+208_385+209del n.384+208_384+209del n.553+208_553+209del c.148+208_148+209del (n.148+208_148+209del) n.148+208_148+209del n.571+208_571+209del n.905+208_905+209del n.443+208_443+209del n.21_22del n.343+208_343+209del n.375+208_375+209del n.166+208_166+209del n.198-180_198-179del n.1850_1851del n.344-180_344-179del n.368+208_368+209del c.-171-180_-171-179del (n.-171-180_-171-179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029016_119029021del | CA2793831073 | SLC37A4 | n.377+204_377+209del n.825_830del n.451+204_451+209del n.385+204_385+209del n.384+204_384+209del n.553+204_553+209del c.148+204_148+209del (n.148+204_148+209del) n.148+204_148+209del n.571+204_571+209del n.905+204_905+209del n.443+204_443+209del n.17_22del n.343+204_343+209del n.375+204_375+209del n.166+204_166+209del n.198-184_198-179del n.1846_1851del n.344-184_344-179del n.368+204_368+209del c.-171-184_-171-179del (n.-171-184_-171-179del) | |
| 11 | g.119029014A>G | CA2616340475 | SLC37A4 | n.377+208T>C n.829T>C n.451+208T>C n.385+208T>C n.384+208T>C n.553+208T>C c.148+208T>C (n.148+208T>C) n.148+208T>C n.571+208T>C n.905+208T>C n.443+208T>C n.21T>C n.343+208T>C n.375+208T>C n.166+208T>C n.198-180T>C n.1850T>C n.344-180T>C n.368+208T>C c.-171-180T>C (n.-171-180T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029014A>T | CA2616340476 | SLC37A4 | n.377+208T>A n.829T>A n.451+208T>A n.385+208T>A n.384+208T>A n.553+208T>A c.148+208T>A (n.148+208T>A) n.148+208T>A n.571+208T>A n.905+208T>A n.443+208T>A n.21T>A n.343+208T>A n.375+208T>A n.166+208T>A n.198-180T>A n.1850T>A n.344-180T>A n.368+208T>A c.-171-180T>A (n.-171-180T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029015C>A | CA2616340478 | SLC37A4 | n.377+207G>T n.828G>T n.451+207G>T n.385+207G>T n.384+207G>T n.553+207G>T c.148+207G>T (n.148+207G>T) n.148+207G>T n.571+207G>T n.905+207G>T n.443+207G>T n.20G>T n.343+207G>T n.375+207G>T n.166+207G>T n.198-181G>T n.1849G>T n.344-181G>T n.368+207G>T c.-171-181G>T (n.-171-181G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029015C= | CA2003774643 | SLC37A4 | n.377+207G= n.828G= n.451+207G= n.385+207G= n.384+207G= n.553+207G= c.148+207G= (n.148+207G=) n.148+207G= n.571+207G= n.905+207G= n.443+207G= n.20G= n.343+207G= n.375+207G= n.166+207G= n.198-181G= n.1849G= n.344-181G= n.368+207G= c.-171-181G= (n.-171-181G=) | |
| 11 | g.119029015C>G | CA229600546 | SLC37A4 | n.377+207G>C n.828G>C n.451+207G>C n.385+207G>C n.384+207G>C n.553+207G>C c.148+207G>C (n.148+207G>C) n.148+207G>C n.571+207G>C n.905+207G>C n.443+207G>C n.20G>C n.343+207G>C n.375+207G>C n.166+207G>C n.198-181G>C n.1849G>C n.344-181G>C n.368+207G>C c.-171-181G>C (n.-171-181G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029015C>T | CA2616340477 | SLC37A4 | n.377+207G>A n.828G>A n.451+207G>A n.385+207G>A n.384+207G>A n.553+207G>A c.148+207G>A (n.148+207G>A) n.148+207G>A n.571+207G>A n.905+207G>A n.443+207G>A n.20G>A n.343+207G>A n.375+207G>A n.166+207G>A n.198-181G>A n.1849G>A n.344-181G>A n.368+207G>A c.-171-181G>A (n.-171-181G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029016A>C | CA2616340479 | SLC37A4 | n.377+206T>G n.827T>G n.451+206T>G n.385+206T>G n.384+206T>G n.553+206T>G c.148+206T>G (n.148+206T>G) n.148+206T>G n.571+206T>G n.905+206T>G n.443+206T>G n.19T>G n.343+206T>G n.375+206T>G n.166+206T>G n.198-182T>G n.1848T>G n.344-182T>G n.368+206T>G c.-171-182T>G (n.-171-182T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029016A>G | CA2616340481 | SLC37A4 | n.377+206T>C n.827T>C n.451+206T>C n.385+206T>C n.384+206T>C n.553+206T>C c.148+206T>C (n.148+206T>C) n.148+206T>C n.571+206T>C n.905+206T>C n.443+206T>C n.19T>C n.343+206T>C n.375+206T>C n.166+206T>C n.198-182T>C n.1848T>C n.344-182T>C n.368+206T>C c.-171-182T>C (n.-171-182T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029016A>T | CA2616340480 | SLC37A4 | n.377+206T>A n.827T>A n.451+206T>A n.385+206T>A n.384+206T>A n.553+206T>A c.148+206T>A (n.148+206T>A) n.148+206T>A n.571+206T>A n.905+206T>A n.443+206T>A n.19T>A n.343+206T>A n.375+206T>A n.166+206T>A n.198-182T>A n.1848T>A n.344-182T>A n.368+206T>A c.-171-182T>A (n.-171-182T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029017C>A | CA2616340482 | SLC37A4 | n.377+205G>T n.826G>T n.451+205G>T n.385+205G>T n.384+205G>T n.553+205G>T c.148+205G>T (n.148+205G>T) n.148+205G>T n.571+205G>T n.905+205G>T n.443+205G>T n.18G>T n.343+205G>T n.375+205G>T n.166+205G>T n.198-183G>T n.1847G>T n.344-183G>T n.368+205G>T c.-171-183G>T (n.-171-183G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029017C>T | CA2603281022 | SLC37A4 | n.377+205G>A n.826G>A n.451+205G>A n.385+205G>A n.384+205G>A n.553+205G>A c.148+205G>A (n.148+205G>A) n.148+205G>A n.571+205G>A n.905+205G>A n.443+205G>A n.18G>A n.343+205G>A n.375+205G>A n.166+205G>A n.198-183G>A n.1847G>A n.344-183G>A n.368+205G>A c.-171-183G>A (n.-171-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029018A= | CA2003774644 | SLC37A4 | n.377+204T= n.825T= n.451+204T= n.385+204T= n.384+204T= n.553+204T= c.148+204T= (n.148+204T=) n.148+204T= n.571+204T= n.905+204T= n.443+204T= n.17T= n.343+204T= n.375+204T= n.166+204T= n.198-184T= n.1846T= n.344-184T= n.368+204T= c.-171-184T= (n.-171-184T=) | |
| 11 | g.119029018A>G | CA942773633 | SLC37A4 | n.377+204T>C n.825T>C n.451+204T>C n.385+204T>C n.384+204T>C n.553+204T>C c.148+204T>C (n.148+204T>C) n.148+204T>C n.571+204T>C n.905+204T>C n.443+204T>C n.17T>C n.343+204T>C n.375+204T>C n.166+204T>C n.198-184T>C n.1846T>C n.344-184T>C n.368+204T>C c.-171-184T>C (n.-171-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029019C>A | CA2616340483 | SLC37A4 | n.377+203G>T n.824G>T n.451+203G>T n.385+203G>T n.384+203G>T n.553+203G>T c.148+203G>T (n.148+203G>T) n.148+203G>T n.571+203G>T n.905+203G>T n.443+203G>T n.16G>T n.343+203G>T n.375+203G>T n.166+203G>T n.198-185G>T n.1845G>T n.344-185G>T n.368+203G>T c.-171-185G>T (n.-171-185G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029019C= | CA2003774645 | SLC37A4 | n.377+203G= n.824G= n.451+203G= n.385+203G= n.384+203G= n.553+203G= c.148+203G= (n.148+203G=) n.148+203G= n.571+203G= n.905+203G= n.443+203G= n.16G= n.343+203G= n.375+203G= n.166+203G= n.198-185G= n.1845G= n.344-185G= n.368+203G= c.-171-185G= (n.-171-185G=) | |
| 11 | g.119029019C>G | CA672397012 | SLC37A4 | n.377+203G>C n.824G>C n.451+203G>C n.385+203G>C n.384+203G>C n.553+203G>C c.148+203G>C (n.148+203G>C) n.148+203G>C n.571+203G>C n.905+203G>C n.443+203G>C n.16G>C n.343+203G>C n.375+203G>C n.166+203G>C n.198-185G>C n.1845G>C n.344-185G>C n.368+203G>C c.-171-185G>C (n.-171-185G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029019C>T | CA229600547 | SLC37A4 | n.377+203G>A n.824G>A n.451+203G>A n.385+203G>A n.384+203G>A n.553+203G>A c.148+203G>A (n.148+203G>A) n.148+203G>A n.571+203G>A n.905+203G>A n.443+203G>A n.16G>A n.343+203G>A n.375+203G>A n.166+203G>A n.198-185G>A n.1845G>A n.344-185G>A n.368+203G>A c.-171-185G>A (n.-171-185G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029021C>A | CA2003774647 | SLC37A4 | n.377+201G>T n.822G>T n.451+201G>T n.385+201G>T n.384+201G>T n.553+201G>T c.148+201G>T (n.148+201G>T) n.148+201G>T n.571+201G>T n.905+201G>T n.443+201G>T n.14G>T n.343+201G>T n.375+201G>T n.166+201G>T n.198-187G>T n.1843G>T n.344-187G>T n.368+201G>T c.-171-187G>T (n.-171-187G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029021C= | CA2003774646 | SLC37A4 | n.377+201G= n.822G= n.451+201G= n.385+201G= n.384+201G= n.553+201G= c.148+201G= (n.148+201G=) n.148+201G= n.571+201G= n.905+201G= n.443+201G= n.14G= n.343+201G= n.375+201G= n.166+201G= n.198-187G= n.1843G= n.344-187G= n.368+201G= c.-171-187G= (n.-171-187G=) | |
| 11 | g.119029021C>T | CA229600549 | SLC37A4 | n.377+201G>A n.822G>A n.451+201G>A n.385+201G>A n.384+201G>A n.553+201G>A c.148+201G>A (n.148+201G>A) n.148+201G>A n.571+201G>A n.905+201G>A n.443+201G>A n.14G>A n.343+201G>A n.375+201G>A n.166+201G>A n.198-187G>A n.1843G>A n.344-187G>A n.368+201G>A c.-171-187G>A (n.-171-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029022G>A | CA229600567 | SLC37A4 | n.377+200C>T n.821C>T n.451+200C>T n.385+200C>T n.384+200C>T n.553+200C>T c.148+200C>T (n.148+200C>T) n.148+200C>T n.571+200C>T n.905+200C>T n.443+200C>T n.13C>T n.343+200C>T n.375+200C>T n.166+200C>T n.198-188C>T n.1842C>T n.344-188C>T n.368+200C>T c.-171-188C>T (n.-171-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029022G= | CA2003774648 | SLC37A4 | n.377+200C= n.821C= n.451+200C= n.385+200C= n.384+200C= n.553+200C= c.148+200C= (n.148+200C=) n.148+200C= n.571+200C= n.905+200C= n.443+200C= n.13C= n.343+200C= n.375+200C= n.166+200C= n.198-188C= n.1842C= n.344-188C= n.368+200C= c.-171-188C= (n.-171-188C=) | |
| 11 | g.119029022G>T | CA2616340484 | SLC37A4 | n.377+200C>A n.821C>A n.451+200C>A n.385+200C>A n.384+200C>A n.553+200C>A c.148+200C>A (n.148+200C>A) n.148+200C>A n.571+200C>A n.905+200C>A n.443+200C>A n.13C>A n.343+200C>A n.375+200C>A n.166+200C>A n.198-188C>A n.1842C>A n.344-188C>A n.368+200C>A c.-171-188C>A (n.-171-188C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029023T>A | CA2616340485 | SLC37A4 | n.377+199A>T n.820A>T n.451+199A>T n.385+199A>T n.384+199A>T n.553+199A>T c.148+199A>T (n.148+199A>T) n.148+199A>T n.571+199A>T n.905+199A>T n.443+199A>T n.12A>T n.343+199A>T n.375+199A>T n.166+199A>T n.198-189A>T n.1841A>T n.344-189A>T n.368+199A>T c.-171-189A>T (n.-171-189A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029023T>C | CA229600579 | SLC37A4 | n.377+199A>G n.820A>G n.451+199A>G n.385+199A>G n.384+199A>G n.553+199A>G c.148+199A>G (n.148+199A>G) n.148+199A>G n.571+199A>G n.905+199A>G n.443+199A>G n.12A>G n.343+199A>G n.375+199A>G n.166+199A>G n.198-189A>G n.1841A>G n.344-189A>G n.368+199A>G c.-171-189A>G (n.-171-189A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029023T= | CA2003774649 | SLC37A4 | n.377+199A= n.820A= n.451+199A= n.385+199A= n.384+199A= n.553+199A= c.148+199A= (n.148+199A=) n.148+199A= n.571+199A= n.905+199A= n.443+199A= n.12A= n.343+199A= n.375+199A= n.166+199A= n.198-189A= n.1841A= n.344-189A= n.368+199A= c.-171-189A= (n.-171-189A=) | |
| 11 | g.119029024C>A | CA2616340486 | SLC37A4 | n.377+198G>T n.819G>T n.451+198G>T n.385+198G>T n.384+198G>T n.553+198G>T c.148+198G>T (n.148+198G>T) n.148+198G>T n.571+198G>T n.905+198G>T n.443+198G>T n.11G>T n.343+198G>T n.375+198G>T n.166+198G>T n.198-190G>T n.1840G>T n.344-190G>T n.368+198G>T c.-171-190G>T (n.-171-190G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029025A= | CA2003774650 | SLC37A4 | n.377+197T= n.818T= n.451+197T= n.385+197T= n.384+197T= n.553+197T= c.148+197T= (n.148+197T=) n.148+197T= n.571+197T= n.905+197T= n.443+197T= n.10T= n.343+197T= n.375+197T= n.166+197T= n.198-191T= n.1839T= n.344-191T= n.368+197T= c.-171-191T= (n.-171-191T=) | |
| 11 | g.119029025A>G | CA2616340487 | SLC37A4 | n.377+197T>C n.818T>C n.451+197T>C n.385+197T>C n.384+197T>C n.553+197T>C c.148+197T>C (n.148+197T>C) n.148+197T>C n.571+197T>C n.905+197T>C n.443+197T>C n.10T>C n.343+197T>C n.375+197T>C n.166+197T>C n.198-191T>C n.1839T>C n.344-191T>C n.368+197T>C c.-171-191T>C (n.-171-191T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029025A>T | CA942773638 | SLC37A4 | n.377+197T>A n.818T>A n.451+197T>A n.385+197T>A n.384+197T>A n.553+197T>A c.148+197T>A (n.148+197T>A) n.148+197T>A n.571+197T>A n.905+197T>A n.443+197T>A n.10T>A n.343+197T>A n.375+197T>A n.166+197T>A n.198-191T>A n.1839T>A n.344-191T>A n.368+197T>A c.-171-191T>A (n.-171-191T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029026A>G | CA2616340488 | SLC37A4 | n.377+196T>C n.817T>C n.451+196T>C n.385+196T>C n.384+196T>C n.553+196T>C c.148+196T>C (n.148+196T>C) n.148+196T>C n.571+196T>C n.905+196T>C n.443+196T>C n.9T>C n.343+196T>C n.375+196T>C n.166+196T>C n.198-192T>C n.1838T>C n.344-192T>C n.368+196T>C c.-171-192T>C (n.-171-192T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029027A>C | CA2616340489 | SLC37A4 | n.377+195T>G n.816T>G n.451+195T>G n.385+195T>G n.384+195T>G n.553+195T>G c.148+195T>G (n.148+195T>G) n.148+195T>G n.571+195T>G n.905+195T>G n.443+195T>G n.8T>G n.343+195T>G n.375+195T>G n.166+195T>G n.198-193T>G n.1837T>G n.344-193T>G n.368+195T>G c.-171-193T>G (n.-171-193T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029028T>A | CA2616340490 | SLC37A4 | n.377+194A>T n.815A>T n.451+194A>T n.385+194A>T n.384+194A>T n.553+194A>T c.148+194A>T (n.148+194A>T) n.148+194A>T n.571+194A>T n.905+194A>T n.443+194A>T n.7A>T n.343+194A>T n.375+194A>T n.166+194A>T n.198-194A>T n.1836A>T n.344-194A>T n.368+194A>T c.-171-194A>T (n.-171-194A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029028T>C | CA602577816 | SLC37A4 | n.377+194A>G n.815A>G n.451+194A>G n.385+194A>G n.384+194A>G n.553+194A>G c.148+194A>G (n.148+194A>G) n.148+194A>G n.571+194A>G n.905+194A>G n.443+194A>G n.7A>G n.343+194A>G n.375+194A>G n.166+194A>G n.198-194A>G n.1836A>G n.344-194A>G n.368+194A>G c.-171-194A>G (n.-171-194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029028T= | CA2003774651 | SLC37A4 | n.377+194A= n.815A= n.451+194A= n.385+194A= n.384+194A= n.553+194A= c.148+194A= (n.148+194A=) n.148+194A= n.571+194A= n.905+194A= n.443+194A= n.7A= n.343+194A= n.375+194A= n.166+194A= n.198-194A= n.1836A= n.344-194A= n.368+194A= c.-171-194A= (n.-171-194A=) | |
| 11 | g.119029029A>G | CA2616340491 | SLC37A4 | n.377+193T>C n.814T>C n.451+193T>C n.385+193T>C n.384+193T>C n.553+193T>C c.148+193T>C (n.148+193T>C) n.148+193T>C n.571+193T>C n.905+193T>C n.443+193T>C n.6T>C n.343+193T>C n.375+193T>C n.166+193T>C n.198-195T>C n.1835T>C n.368+193T>C c.-171-195T>C (n.-171-195T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029030A>C | CA2616340492 | SLC37A4 | n.377+192T>G n.813T>G n.451+192T>G n.385+192T>G n.384+192T>G n.553+192T>G c.148+192T>G (n.148+192T>G) n.148+192T>G n.571+192T>G n.905+192T>G n.443+192T>G n.5T>G n.343+192T>G n.375+192T>G n.166+192T>G n.198-196T>G n.1834T>G n.368+192T>G c.-171-196T>G (n.-171-196T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029031G>A | CA2616340493 | SLC37A4 | n.377+191C>T n.812C>T n.451+191C>T n.385+191C>T n.384+191C>T n.553+191C>T c.148+191C>T (n.148+191C>T) n.148+191C>T n.571+191C>T n.905+191C>T n.443+191C>T n.4C>T n.343+191C>T n.375+191C>T n.166+191C>T n.198-197C>T n.1833C>T n.368+191C>T c.-171-197C>T (n.-171-197C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029031G>C | CA2616340494 | SLC37A4 | n.377+191C>G n.812C>G n.451+191C>G n.385+191C>G n.384+191C>G n.553+191C>G c.148+191C>G (n.148+191C>G) n.148+191C>G n.571+191C>G n.905+191C>G n.443+191C>G n.4C>G n.343+191C>G n.375+191C>G n.166+191C>G n.198-197C>G n.1833C>G n.368+191C>G c.-171-197C>G (n.-171-197C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029031G>T | CA2616340495 | SLC37A4 | n.377+191C>A n.812C>A n.451+191C>A n.385+191C>A n.384+191C>A n.553+191C>A c.148+191C>A (n.148+191C>A) n.148+191C>A n.571+191C>A n.905+191C>A n.443+191C>A n.4C>A n.343+191C>A n.375+191C>A n.166+191C>A n.198-197C>A n.1833C>A n.368+191C>A c.-171-197C>A (n.-171-197C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029032C>A | CA2616340496 | SLC37A4 | n.377+190G>T n.811G>T n.451+190G>T n.385+190G>T n.384+190G>T n.553+190G>T c.148+190G>T (n.148+190G>T) n.148+190G>T n.571+190G>T n.905+190G>T n.443+190G>T n.3G>T n.343+190G>T n.375+190G>T n.166+190G>T n.198-198G>T n.1832G>T n.368+190G>T c.-171-198G>T (n.-171-198G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029032C>T | CA2616340497 | SLC37A4 | n.377+190G>A n.811G>A n.451+190G>A n.385+190G>A n.384+190G>A n.553+190G>A c.148+190G>A (n.148+190G>A) n.148+190G>A n.571+190G>A n.905+190G>A n.443+190G>A n.3G>A n.343+190G>A n.375+190G>A n.166+190G>A n.198-198G>A n.1832G>A n.368+190G>A c.-171-198G>A (n.-171-198G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029034G>A | CA2616340498 | SLC37A4 | n.377+188C>T n.809C>T n.451+188C>T n.385+188C>T n.384+188C>T n.553+188C>T c.148+188C>T (n.148+188C>T) n.148+188C>T n.571+188C>T n.905+188C>T n.443+188C>T n.1C>T n.343+188C>T n.375+188C>T n.166+188C>T n.198-200C>T n.1830C>T n.368+188C>T c.-171-200C>T (n.-171-200C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029034G>T | CA2616340499 | SLC37A4 | n.377+188C>A n.809C>A n.451+188C>A n.385+188C>A n.384+188C>A n.553+188C>A c.148+188C>A (n.148+188C>A) n.148+188C>A n.571+188C>A n.905+188C>A n.443+188C>A n.1C>A n.343+188C>A n.375+188C>A n.166+188C>A n.198-200C>A n.1830C>A n.368+188C>A c.-171-200C>A (n.-171-200C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029035C>A | CA2616340502 | SLC37A4 | n.377+187G>T n.808G>T n.451+187G>T n.385+187G>T n.384+187G>T n.553+187G>T c.148+187G>T (n.148+187G>T) n.148+187G>T n.571+187G>T n.905+187G>T n.443+187G>T n.343+187G>T n.375+187G>T n.166+187G>T n.198-201G>T n.1829G>T n.368+187G>T c.-171-201G>T (n.-171-201G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029035C>T | CA2616340501 | SLC37A4 | n.377+187G>A n.808G>A n.451+187G>A n.385+187G>A n.384+187G>A n.553+187G>A c.148+187G>A (n.148+187G>A) n.148+187G>A n.571+187G>A n.905+187G>A n.443+187G>A n.343+187G>A n.375+187G>A n.166+187G>A n.198-201G>A n.1829G>A n.368+187G>A c.-171-201G>A (n.-171-201G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029036_119029037del | CA2616340500 | SLC37A4 | n.377+186_377+187del n.807_808del n.451+186_451+187del n.385+186_385+187del n.384+186_384+187del n.553+186_553+187del c.148+186_148+187del (n.148+186_148+187del) n.148+186_148+187del n.571+186_571+187del n.905+186_905+187del n.443+186_443+187del n.343+186_343+187del n.375+186_375+187del n.166+186_166+187del n.198-202_198-201del n.1828_1829del n.368+186_368+187del c.-171-202_-171-201del (n.-171-202_-171-201del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029036C>A | CA2616340503 | SLC37A4 | n.377+186G>T n.807G>T n.451+186G>T n.385+186G>T n.384+186G>T n.553+186G>T c.148+186G>T (n.148+186G>T) n.148+186G>T n.571+186G>T n.905+186G>T n.443+186G>T n.343+186G>T n.375+186G>T n.166+186G>T n.198-202G>T n.1828G>T n.368+186G>T c.-171-202G>T (n.-171-202G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029036C>T | CA2616340504 | SLC37A4 | n.377+186G>A n.807G>A n.451+186G>A n.385+186G>A n.384+186G>A n.553+186G>A c.148+186G>A (n.148+186G>A) n.148+186G>A n.571+186G>A n.905+186G>A n.443+186G>A n.343+186G>A n.375+186G>A n.166+186G>A n.198-202G>A n.1828G>A n.368+186G>A c.-171-202G>A (n.-171-202G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029037C>A | CA2616340505 | SLC37A4 | n.377+185G>T n.806G>T n.451+185G>T n.385+185G>T n.384+185G>T n.553+185G>T c.148+185G>T (n.148+185G>T) n.148+185G>T n.571+185G>T n.905+185G>T n.443+185G>T n.343+185G>T n.375+185G>T n.166+185G>T n.198-203G>T n.1827G>T n.368+185G>T c.-171-203G>T (n.-171-203G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029037C= | CA2003774652 | SLC37A4 | n.377+185G= n.806G= n.451+185G= n.385+185G= n.384+185G= n.553+185G= c.148+185G= (n.148+185G=) n.148+185G= n.571+185G= n.905+185G= n.443+185G= n.343+185G= n.375+185G= n.166+185G= n.198-203G= n.1827G= n.368+185G= c.-171-203G= (n.-171-203G=) | |
| 11 | g.119029037C>T | CA229600586 | SLC37A4 | n.377+185G>A n.806G>A n.451+185G>A n.385+185G>A n.384+185G>A n.553+185G>A c.148+185G>A (n.148+185G>A) n.148+185G>A n.571+185G>A n.905+185G>A n.443+185G>A n.343+185G>A n.375+185G>A n.166+185G>A n.198-203G>A n.1827G>A n.368+185G>A c.-171-203G>A (n.-171-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029038T>A | CA2616340506 | SLC37A4 | n.377+184A>T n.805A>T n.451+184A>T n.385+184A>T n.384+184A>T n.553+184A>T c.148+184A>T (n.148+184A>T) n.148+184A>T n.571+184A>T n.905+184A>T n.443+184A>T n.343+184A>T n.375+184A>T n.166+184A>T n.198-204A>T n.1826A>T n.368+184A>T c.-171-204A>T (n.-171-204A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029038T>C | CA2616340507 | SLC37A4 | n.377+184A>G n.805A>G n.451+184A>G n.385+184A>G n.384+184A>G n.553+184A>G c.148+184A>G (n.148+184A>G) n.148+184A>G n.571+184A>G n.905+184A>G n.443+184A>G n.343+184A>G n.375+184A>G n.166+184A>G n.198-204A>G n.1826A>G n.368+184A>G c.-171-204A>G (n.-171-204A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029039C>G | CA2616340508 | SLC37A4 | n.377+183G>C n.804G>C n.451+183G>C n.385+183G>C n.384+183G>C n.553+183G>C c.148+183G>C (n.148+183G>C) n.148+183G>C n.571+183G>C n.905+183G>C n.443+183G>C n.343+183G>C n.375+183G>C n.166+183G>C n.198-205G>C n.1825G>C n.368+183G>C c.-171-205G>C (n.-171-205G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029040C>A | CA2616340509 | SLC37A4 | n.377+182G>T n.803G>T n.451+182G>T n.385+182G>T n.384+182G>T n.553+182G>T c.148+182G>T (n.148+182G>T) n.148+182G>T n.571+182G>T n.905+182G>T n.443+182G>T n.343+182G>T n.375+182G>T n.166+182G>T n.198-206G>T n.1824G>T n.368+182G>T c.-171-206G>T (n.-171-206G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029040C= | CA2003774653 | SLC37A4 | n.377+182G= n.803G= n.451+182G= n.385+182G= n.384+182G= n.553+182G= c.148+182G= (n.148+182G=) n.148+182G= n.571+182G= n.905+182G= n.443+182G= n.343+182G= n.375+182G= n.166+182G= n.198-206G= n.1824G= n.368+182G= c.-171-206G= (n.-171-206G=) | |
| 11 | g.119029040C>T | CA2003774654 | SLC37A4 | n.377+182G>A n.803G>A n.451+182G>A n.385+182G>A n.384+182G>A n.553+182G>A c.148+182G>A (n.148+182G>A) n.148+182G>A n.571+182G>A n.905+182G>A n.443+182G>A n.343+182G>A n.375+182G>A n.166+182G>A n.198-206G>A n.1824G>A n.368+182G>A c.-171-206G>A (n.-171-206G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119029041T>A | CA2616340510 | SLC37A4 | n.377+181A>T n.802A>T n.451+181A>T n.385+181A>T n.384+181A>T n.553+181A>T c.148+181A>T (n.148+181A>T) n.148+181A>T n.571+181A>T n.905+181A>T n.443+181A>T n.343+181A>T n.375+181A>T n.166+181A>T n.198-207A>T n.1823A>T n.368+181A>T c.-171-207A>T (n.-171-207A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029042T>C | CA2603281023 | SLC37A4 | n.377+180A>G n.801A>G n.451+180A>G n.385+180A>G n.384+180A>G n.553+180A>G c.148+180A>G (n.148+180A>G) n.148+180A>G n.571+180A>G n.905+180A>G n.443+180A>G n.343+180A>G n.375+180A>G n.166+180A>G n.198-208A>G n.1822A>G n.368+180A>G c.-171-208A>G (n.-171-208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029043A= | CA2003774655 | SLC37A4 | n.377+179T= n.800T= n.451+179T= n.385+179T= n.384+179T= n.553+179T= c.148+179T= (n.148+179T=) n.148+179T= n.571+179T= n.905+179T= n.443+179T= n.343+179T= n.375+179T= n.166+179T= n.198-209T= n.1821T= n.368+179T= c.-171-209T= (n.-171-209T=) | |
| 11 | g.119029043A>G | CA2003774656 | SLC37A4 | n.377+179T>C n.800T>C n.451+179T>C n.385+179T>C n.384+179T>C n.553+179T>C c.148+179T>C (n.148+179T>C) n.148+179T>C n.571+179T>C n.905+179T>C n.443+179T>C n.343+179T>C n.375+179T>C n.166+179T>C n.198-209T>C n.1821T>C n.368+179T>C c.-171-209T>C (n.-171-209T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029043A>T | CA2616340511 | SLC37A4 | n.377+179T>A n.800T>A n.451+179T>A n.385+179T>A n.384+179T>A n.553+179T>A c.148+179T>A (n.148+179T>A) n.148+179T>A n.571+179T>A n.905+179T>A n.443+179T>A n.343+179T>A n.375+179T>A n.166+179T>A n.198-209T>A n.1821T>A n.368+179T>A c.-171-209T>A (n.-171-209T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029044G>T | CA2616340512 | SLC37A4 | n.377+178C>A n.799C>A n.451+178C>A n.385+178C>A n.384+178C>A n.553+178C>A c.148+178C>A (n.148+178C>A) n.148+178C>A n.571+178C>A n.905+178C>A n.443+178C>A n.343+178C>A n.375+178C>A n.166+178C>A n.198-210C>A n.1820C>A n.368+178C>A c.-171-210C>A (n.-171-210C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029045C>A | CA2616340514 | SLC37A4 | n.377+177G>T n.798G>T n.451+177G>T n.385+177G>T n.384+177G>T n.553+177G>T c.148+177G>T (n.148+177G>T) n.148+177G>T n.571+177G>T n.905+177G>T n.443+177G>T n.343+177G>T n.375+177G>T n.166+177G>T n.198-211G>T n.1819G>T n.368+177G>T c.-171-211G>T (n.-171-211G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029045C= | CA2003774657 | SLC37A4 | n.377+177G= n.798G= n.451+177G= n.385+177G= n.384+177G= n.553+177G= c.148+177G= (n.148+177G=) n.148+177G= n.571+177G= n.905+177G= n.443+177G= n.343+177G= n.375+177G= n.166+177G= n.198-211G= n.1819G= n.368+177G= c.-171-211G= (n.-171-211G=) | |
| 11 | g.119029045C>G | CA672397016 | SLC37A4 | n.377+177G>C n.798G>C n.451+177G>C n.385+177G>C n.384+177G>C n.553+177G>C c.148+177G>C (n.148+177G>C) n.148+177G>C n.571+177G>C n.905+177G>C n.443+177G>C n.343+177G>C n.375+177G>C n.166+177G>C n.198-211G>C n.1819G>C n.368+177G>C c.-171-211G>C (n.-171-211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029045C>T | CA229600587 | SLC37A4 | n.377+177G>A n.798G>A n.451+177G>A n.385+177G>A n.384+177G>A n.553+177G>A c.148+177G>A (n.148+177G>A) n.148+177G>A n.571+177G>A n.905+177G>A n.443+177G>A n.343+177G>A n.375+177G>A n.166+177G>A n.198-211G>A n.1819G>A n.368+177G>A c.-171-211G>A (n.-171-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029048del | CA2616340513 | SLC37A4 | n.377+177del n.798del n.451+177del n.385+177del n.384+177del n.553+177del c.148+177del (n.148+177del) n.148+177del n.571+177del n.905+177del n.443+177del n.343+177del n.375+177del n.166+177del n.198-211del n.1819del n.368+177del c.-171-211del (n.-171-211del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029046C>T | CA2616340515 | SLC37A4 | n.377+176G>A n.797G>A n.451+176G>A n.385+176G>A n.384+176G>A n.553+176G>A c.148+176G>A (n.148+176G>A) n.148+176G>A n.571+176G>A n.905+176G>A n.443+176G>A n.343+176G>A n.375+176G>A n.166+176G>A n.198-212G>A n.1818G>A n.368+176G>A c.-171-212G>A (n.-171-212G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029047C= | CA2003774658 | SLC37A4 | n.377+175G= n.796G= n.451+175G= n.385+175G= n.384+175G= n.553+175G= c.148+175G= (n.148+175G=) n.148+175G= n.571+175G= n.905+175G= n.443+175G= n.343+175G= n.375+175G= n.166+175G= n.198-213G= n.1817G= n.368+175G= c.-171-213G= (n.-171-213G=) | |
| 11 | g.119029047C>T | CA229600588 | SLC37A4 | n.377+175G>A n.796G>A n.451+175G>A n.385+175G>A n.384+175G>A n.553+175G>A c.148+175G>A (n.148+175G>A) n.148+175G>A n.571+175G>A n.905+175G>A n.443+175G>A n.343+175G>A n.375+175G>A n.166+175G>A n.198-213G>A n.1817G>A n.368+175G>A c.-171-213G>A (n.-171-213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029048C>A | CA2616340516 | SLC37A4 | n.377+174G>T n.795G>T n.451+174G>T n.385+174G>T n.384+174G>T n.553+174G>T c.148+174G>T (n.148+174G>T) n.148+174G>T n.571+174G>T n.905+174G>T n.443+174G>T n.343+174G>T n.375+174G>T n.166+174G>T n.198-214G>T n.1816G>T n.368+174G>T c.-171-214G>T (n.-171-214G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029048C= | CA2003774659 | SLC37A4 | n.377+174G= n.795G= n.451+174G= n.385+174G= n.384+174G= n.553+174G= c.148+174G= (n.148+174G=) n.148+174G= n.571+174G= n.905+174G= n.443+174G= n.343+174G= n.375+174G= n.166+174G= n.198-214G= n.1816G= n.368+174G= c.-171-214G= (n.-171-214G=) | |
| 11 | g.119029048C>T | CA229600603 | SLC37A4 | n.377+174G>A n.795G>A n.451+174G>A n.385+174G>A n.384+174G>A n.553+174G>A c.148+174G>A (n.148+174G>A) n.148+174G>A n.571+174G>A n.905+174G>A n.443+174G>A n.343+174G>A n.375+174G>A n.166+174G>A n.198-214G>A n.1816G>A n.368+174G>A c.-171-214G>A (n.-171-214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029049G>A | CA672397024 | SLC37A4 | n.377+173C>T n.794C>T n.451+173C>T n.385+173C>T n.384+173C>T n.553+173C>T c.148+173C>T (n.148+173C>T) n.148+173C>T n.571+173C>T n.905+173C>T n.443+173C>T n.343+173C>T n.375+173C>T n.166+173C>T n.198-215C>T n.1815C>T n.368+173C>T c.-171-215C>T (n.-171-215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029049G= | CA2003774660 | SLC37A4 | n.377+173C= n.794C= n.451+173C= n.385+173C= n.384+173C= n.553+173C= c.148+173C= (n.148+173C=) n.148+173C= n.571+173C= n.905+173C= n.443+173C= n.343+173C= n.375+173C= n.166+173C= n.198-215C= n.1815C= n.368+173C= c.-171-215C= (n.-171-215C=) | |
| 11 | g.119029049G>T | CA942773646 | SLC37A4 | n.377+173C>A n.794C>A n.451+173C>A n.385+173C>A n.384+173C>A n.553+173C>A c.148+173C>A (n.148+173C>A) n.148+173C>A n.571+173C>A n.905+173C>A n.443+173C>A n.343+173C>A n.375+173C>A n.166+173C>A n.198-215C>A n.1815C>A n.368+173C>A c.-171-215C>A (n.-171-215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029050C>A | CA2616340517 | SLC37A4 | n.377+172G>T n.793G>T n.451+172G>T n.385+172G>T n.384+172G>T n.553+172G>T c.148+172G>T (n.148+172G>T) n.148+172G>T n.571+172G>T n.905+172G>T n.443+172G>T n.343+172G>T n.375+172G>T n.166+172G>T n.198-216G>T n.1814G>T n.368+172G>T c.-171-216G>T (n.-171-216G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029050C= | CA2003774661 | SLC37A4 | n.377+172G= n.793G= n.451+172G= n.385+172G= n.384+172G= n.553+172G= c.148+172G= (n.148+172G=) n.148+172G= n.571+172G= n.905+172G= n.443+172G= n.343+172G= n.375+172G= n.166+172G= n.198-216G= n.1814G= n.368+172G= c.-171-216G= (n.-171-216G=) | |
| 11 | g.119029050C>T | CA229600621 | SLC37A4 | n.377+172G>A n.793G>A n.451+172G>A n.385+172G>A n.384+172G>A n.553+172G>A c.148+172G>A (n.148+172G>A) n.148+172G>A n.571+172G>A n.905+172G>A n.443+172G>A n.343+172G>A n.375+172G>A n.166+172G>A n.198-216G>A n.1814G>A n.368+172G>A c.-171-216G>A (n.-171-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029051A= | CA2003774662 | SLC37A4 | n.377+171T= n.792T= n.451+171T= n.385+171T= n.384+171T= n.553+171T= c.148+171T= (n.148+171T=) n.148+171T= n.571+171T= n.905+171T= n.443+171T= n.343+171T= n.375+171T= n.166+171T= n.198-217T= n.1813T= n.368+171T= c.-171-217T= (n.-171-217T=) | |
| 11 | g.119029051A>G | CA2003774663 | SLC37A4 | n.377+171T>C n.792T>C n.451+171T>C n.385+171T>C n.384+171T>C n.553+171T>C c.148+171T>C (n.148+171T>C) n.148+171T>C n.571+171T>C n.905+171T>C n.443+171T>C n.343+171T>C n.375+171T>C n.166+171T>C n.198-217T>C n.1813T>C n.368+171T>C c.-171-217T>C (n.-171-217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029051A>T | CA2616340518 | SLC37A4 | n.377+171T>A n.792T>A n.451+171T>A n.385+171T>A n.384+171T>A n.553+171T>A c.148+171T>A (n.148+171T>A) n.148+171T>A n.571+171T>A n.905+171T>A n.443+171T>A n.343+171T>A n.375+171T>A n.166+171T>A n.198-217T>A n.1813T>A n.368+171T>A c.-171-217T>A (n.-171-217T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029052G>A | CA2616340521 | SLC37A4 | n.377+170C>T n.791C>T n.451+170C>T n.385+170C>T n.384+170C>T n.553+170C>T c.148+170C>T (n.148+170C>T) n.148+170C>T n.571+170C>T n.905+170C>T n.443+170C>T n.343+170C>T n.375+170C>T n.166+170C>T n.198-218C>T n.1812C>T n.368+170C>T c.-171-218C>T (n.-171-218C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029052G>C | CA2616340520 | SLC37A4 | n.377+170C>G n.791C>G n.451+170C>G n.385+170C>G n.384+170C>G n.553+170C>G c.148+170C>G (n.148+170C>G) n.148+170C>G n.571+170C>G n.905+170C>G n.443+170C>G n.343+170C>G n.375+170C>G n.166+170C>G n.198-218C>G n.1812C>G n.368+170C>G c.-171-218C>G (n.-171-218C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029052G>T | CA2616340519 | SLC37A4 | n.377+170C>A n.791C>A n.451+170C>A n.385+170C>A n.384+170C>A n.553+170C>A c.148+170C>A (n.148+170C>A) n.148+170C>A n.571+170C>A n.905+170C>A n.443+170C>A n.343+170C>A n.375+170C>A n.166+170C>A n.198-218C>A n.1812C>A n.368+170C>A c.-171-218C>A (n.-171-218C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029053G>A | CA2616340522 | SLC37A4 | n.377+169C>T n.790C>T n.451+169C>T n.385+169C>T n.384+169C>T n.553+169C>T c.148+169C>T (n.148+169C>T) n.148+169C>T n.571+169C>T n.905+169C>T n.443+169C>T n.343+169C>T n.375+169C>T n.166+169C>T n.198-219C>T n.1811C>T n.368+169C>T c.-171-219C>T (n.-171-219C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029053G= | CA2003774664 | SLC37A4 | n.377+169C= n.790C= n.451+169C= n.385+169C= n.384+169C= n.553+169C= c.148+169C= (n.148+169C=) n.148+169C= n.571+169C= n.905+169C= n.443+169C= n.343+169C= n.375+169C= n.166+169C= n.198-219C= n.1811C= n.368+169C= c.-171-219C= (n.-171-219C=) | |
| 11 | g.119029053G>T | CA229600634 | SLC37A4 | n.377+169C>A n.790C>A n.451+169C>A n.385+169C>A n.384+169C>A n.553+169C>A c.148+169C>A (n.148+169C>A) n.148+169C>A n.571+169C>A n.905+169C>A n.443+169C>A n.343+169C>A n.375+169C>A n.166+169C>A n.198-219C>A n.1811C>A n.368+169C>A c.-171-219C>A (n.-171-219C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029054C>A | CA2616340523 | SLC37A4 | n.377+168G>T n.789G>T n.451+168G>T n.385+168G>T n.384+168G>T n.553+168G>T c.148+168G>T (n.148+168G>T) n.148+168G>T n.571+168G>T n.905+168G>T n.443+168G>T n.343+168G>T n.375+168G>T n.166+168G>T n.198-220G>T n.1810G>T n.368+168G>T c.-171-220G>T (n.-171-220G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029054C>G | CA2616340525 | SLC37A4 | n.377+168G>C n.789G>C n.451+168G>C n.385+168G>C n.384+168G>C n.553+168G>C c.148+168G>C (n.148+168G>C) n.148+168G>C n.571+168G>C n.905+168G>C n.443+168G>C n.343+168G>C n.375+168G>C n.166+168G>C n.198-220G>C n.1810G>C n.368+168G>C c.-171-220G>C (n.-171-220G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029054C>T | CA2616340524 | SLC37A4 | n.377+168G>A n.789G>A n.451+168G>A n.385+168G>A n.384+168G>A n.553+168G>A c.148+168G>A (n.148+168G>A) n.148+168G>A n.571+168G>A n.905+168G>A n.443+168G>A n.343+168G>A n.375+168G>A n.166+168G>A n.198-220G>A n.1810G>A n.368+168G>A c.-171-220G>A (n.-171-220G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029056C>T | CA2616340526 | SLC37A4 | n.377+166G>A n.787G>A n.451+166G>A n.385+166G>A n.384+166G>A n.553+166G>A c.148+166G>A (n.148+166G>A) n.148+166G>A n.571+166G>A n.905+166G>A n.443+166G>A n.343+166G>A n.375+166G>A n.166+166G>A n.198-222G>A n.1808G>A n.368+166G>A c.-171-222G>A (n.-171-222G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029057C>A | CA2616340527 | SLC37A4 | n.377+165G>T n.786G>T n.451+165G>T n.385+165G>T n.384+165G>T n.553+165G>T c.148+165G>T (n.148+165G>T) n.148+165G>T n.571+165G>T n.905+165G>T n.443+165G>T n.343+165G>T n.375+165G>T n.166+165G>T n.198-223G>T n.1807G>T n.368+165G>T c.-171-223G>T (n.-171-223G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029057C= | CA2003774666 | SLC37A4 | n.377+165G= n.786G= n.451+165G= n.385+165G= n.384+165G= n.553+165G= c.148+165G= (n.148+165G=) n.148+165G= n.571+165G= n.905+165G= n.443+165G= n.343+165G= n.375+165G= n.166+165G= n.198-223G= n.1807G= n.368+165G= c.-171-223G= (n.-171-223G=) | |
| 11 | g.119029057C>T | CA2003774667 | SLC37A4 | n.377+165G>A n.786G>A n.451+165G>A n.385+165G>A n.384+165G>A n.553+165G>A c.148+165G>A (n.148+165G>A) n.148+165G>A n.571+165G>A n.905+165G>A n.443+165G>A n.343+165G>A n.375+165G>A n.166+165G>A n.198-223G>A n.1807G>A n.368+165G>A c.-171-223G>A (n.-171-223G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029058C>A | CA2616340528 | SLC37A4 | n.377+164G>T n.785G>T n.451+164G>T n.385+164G>T n.384+164G>T n.553+164G>T c.148+164G>T (n.148+164G>T) n.148+164G>T n.571+164G>T n.905+164G>T n.443+164G>T n.343+164G>T n.375+164G>T n.166+164G>T n.198-224G>T n.1806G>T n.368+164G>T c.-171-224G>T (n.-171-224G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029058C= | CA2003774668 | SLC37A4 | n.377+164G= n.785G= n.451+164G= n.385+164G= n.384+164G= n.553+164G= c.148+164G= (n.148+164G=) n.148+164G= n.571+164G= n.905+164G= n.443+164G= n.343+164G= n.375+164G= n.166+164G= n.198-224G= n.1806G= n.368+164G= c.-171-224G= (n.-171-224G=) | |
| 11 | g.119029058C>T | CA672397030 | SLC37A4 | n.377+164G>A n.785G>A n.451+164G>A n.385+164G>A n.384+164G>A n.553+164G>A c.148+164G>A (n.148+164G>A) n.148+164G>A n.571+164G>A n.905+164G>A n.443+164G>A n.343+164G>A n.375+164G>A n.166+164G>A n.198-224G>A n.1806G>A n.368+164G>A c.-171-224G>A (n.-171-224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029059A= | CA2003774669 | SLC37A4 | n.377+163T= n.784T= n.451+163T= n.385+163T= n.384+163T= n.553+163T= c.148+163T= (n.148+163T=) n.148+163T= n.571+163T= n.905+163T= n.443+163T= n.343+163T= n.375+163T= n.166+163T= n.198-225T= n.1805T= n.368+163T= c.-171-225T= (n.-171-225T=) | |
| 11 | g.119029059A>G | CA2003774670 | SLC37A4 | n.377+163T>C n.784T>C n.451+163T>C n.385+163T>C n.384+163T>C n.553+163T>C c.148+163T>C (n.148+163T>C) n.148+163T>C n.571+163T>C n.905+163T>C n.443+163T>C n.343+163T>C n.375+163T>C n.166+163T>C n.198-225T>C n.1805T>C n.368+163T>C c.-171-225T>C (n.-171-225T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029059A>T | CA2616340529 | SLC37A4 | n.377+163T>A n.784T>A n.451+163T>A n.385+163T>A n.384+163T>A n.553+163T>A c.148+163T>A (n.148+163T>A) n.148+163T>A n.571+163T>A n.905+163T>A n.443+163T>A n.343+163T>A n.375+163T>A n.166+163T>A n.198-225T>A n.1805T>A n.368+163T>A c.-171-225T>A (n.-171-225T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029060T>C | CA229600644 | SLC37A4 | n.377+162A>G n.783A>G n.451+162A>G n.385+162A>G n.384+162A>G n.553+162A>G c.148+162A>G (n.148+162A>G) n.148+162A>G n.571+162A>G n.905+162A>G n.443+162A>G n.343+162A>G n.375+162A>G n.166+162A>G n.198-226A>G n.1804A>G n.368+162A>G c.-171-226A>G (n.-171-226A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029060T= | CA2003774671 | SLC37A4 | n.377+162A= n.783A= n.451+162A= n.385+162A= n.384+162A= n.553+162A= c.148+162A= (n.148+162A=) n.148+162A= n.571+162A= n.905+162A= n.443+162A= n.343+162A= n.375+162A= n.166+162A= n.198-226A= n.1804A= n.368+162A= c.-171-226A= (n.-171-226A=) | |
| 11 | g.119029061G>C | CA672397032 | SLC37A4 | n.377+161C>G n.782C>G n.451+161C>G n.385+161C>G n.384+161C>G n.553+161C>G c.148+161C>G (n.148+161C>G) n.148+161C>G n.571+161C>G n.905+161C>G n.443+161C>G n.343+161C>G n.375+161C>G n.166+161C>G n.198-227C>G n.1803C>G n.368+161C>G c.-171-227C>G (n.-171-227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029061G= | CA2003774674 | SLC37A4 | n.377+161C= n.782C= n.451+161C= n.385+161C= n.384+161C= n.553+161C= c.148+161C= (n.148+161C=) n.148+161C= n.571+161C= n.905+161C= n.443+161C= n.343+161C= n.375+161C= n.166+161C= n.198-227C= n.1803C= n.368+161C= c.-171-227C= (n.-171-227C=) | |
| 11 | g.119029061G>T | CA2616340530 | SLC37A4 | n.377+161C>A n.782C>A n.451+161C>A n.385+161C>A n.384+161C>A n.553+161C>A c.148+161C>A (n.148+161C>A) n.148+161C>A n.571+161C>A n.905+161C>A n.443+161C>A n.343+161C>A n.375+161C>A n.166+161C>A n.198-227C>A n.1803C>A n.368+161C>A c.-171-227C>A (n.-171-227C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029062T>C | CA229600658 | SLC37A4 | n.377+160A>G n.781A>G n.451+160A>G n.385+160A>G n.384+160A>G n.553+160A>G c.148+160A>G (n.148+160A>G) n.148+160A>G n.571+160A>G n.905+160A>G n.443+160A>G n.343+160A>G n.375+160A>G n.166+160A>G n.198-228A>G n.1802A>G n.368+160A>G c.-171-228A>G (n.-171-228A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029062T= | CA2003774675 | SLC37A4 | n.377+160A= n.781A= n.451+160A= n.385+160A= n.384+160A= n.553+160A= c.148+160A= (n.148+160A=) n.148+160A= n.571+160A= n.905+160A= n.443+160A= n.343+160A= n.375+160A= n.166+160A= n.198-228A= n.1802A= n.368+160A= c.-171-228A= (n.-171-228A=) | |
| 11 | g.119029063C>A | CA2616340531 | SLC37A4 | n.377+159G>T n.780G>T n.451+159G>T n.385+159G>T n.384+159G>T n.553+159G>T c.148+159G>T (n.148+159G>T) n.148+159G>T n.571+159G>T n.905+159G>T n.443+159G>T n.343+159G>T n.375+159G>T n.166+159G>T n.198-229G>T n.1801G>T n.368+159G>T c.-171-229G>T (n.-171-229G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029064C>A | CA2616340534 | SLC37A4 | n.377+158G>T n.779G>T n.451+158G>T n.385+158G>T n.384+158G>T n.553+158G>T c.148+158G>T (n.148+158G>T) n.148+158G>T n.571+158G>T n.905+158G>T n.443+158G>T n.343+158G>T n.375+158G>T n.166+158G>T n.198-230G>T n.1800G>T n.368+158G>T c.-171-230G>T (n.-171-230G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029064C>G | CA2616340532 | SLC37A4 | n.377+158G>C n.779G>C n.451+158G>C n.385+158G>C n.384+158G>C n.553+158G>C c.148+158G>C (n.148+158G>C) n.148+158G>C n.571+158G>C n.905+158G>C n.443+158G>C n.343+158G>C n.375+158G>C n.166+158G>C n.198-230G>C n.1800G>C n.368+158G>C c.-171-230G>C (n.-171-230G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029064C>T | CA2616340533 | SLC37A4 | n.377+158G>A n.779G>A n.451+158G>A n.385+158G>A n.384+158G>A n.553+158G>A c.148+158G>A (n.148+158G>A) n.148+158G>A n.571+158G>A n.905+158G>A n.443+158G>A n.343+158G>A n.375+158G>A n.166+158G>A n.198-230G>A n.1800G>A n.368+158G>A c.-171-230G>A (n.-171-230G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029065A>G | CA2616340535 | SLC37A4 | n.377+157T>C n.778T>C n.451+157T>C n.385+157T>C n.384+157T>C n.553+157T>C c.148+157T>C (n.148+157T>C) n.148+157T>C n.571+157T>C n.905+157T>C n.443+157T>C n.343+157T>C n.375+157T>C n.166+157T>C n.198-231T>C n.1799T>C n.368+157T>C c.-171-231T>C (n.-171-231T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029066T>C | CA2616340536 | SLC37A4 | n.377+156A>G n.777A>G n.451+156A>G n.385+156A>G n.384+156A>G n.553+156A>G c.148+156A>G (n.148+156A>G) n.148+156A>G n.571+156A>G n.905+156A>G n.443+156A>G n.343+156A>G n.375+156A>G n.166+156A>G n.198-232A>G n.1798A>G n.368+156A>G c.-171-232A>G (n.-171-232A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029066T>G | CA2616340537 | SLC37A4 | n.377+156A>C n.777A>C n.451+156A>C n.385+156A>C n.384+156A>C n.553+156A>C c.148+156A>C (n.148+156A>C) n.148+156A>C n.571+156A>C n.905+156A>C n.443+156A>C n.343+156A>C n.375+156A>C n.166+156A>C n.198-232A>C n.1798A>C n.368+156A>C c.-171-232A>C (n.-171-232A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029067G>C | CA942773650 | SLC37A4 | n.377+155C>G n.776C>G n.451+155C>G n.385+155C>G n.384+155C>G n.553+155C>G c.148+155C>G (n.148+155C>G) n.148+155C>G n.571+155C>G n.905+155C>G n.443+155C>G n.343+155C>G n.375+155C>G n.166+155C>G n.198-233C>G n.1797C>G n.368+155C>G c.-171-233C>G (n.-171-233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029067G= | CA2003774677 | SLC37A4 | n.377+155C= n.776C= n.451+155C= n.385+155C= n.384+155C= n.553+155C= c.148+155C= (n.148+155C=) n.148+155C= n.571+155C= n.905+155C= n.443+155C= n.343+155C= n.375+155C= n.166+155C= n.198-233C= n.1797C= n.368+155C= c.-171-233C= (n.-171-233C=) | |
| 11 | g.119029067G>T | CA2616340538 | SLC37A4 | n.377+155C>A n.776C>A n.451+155C>A n.385+155C>A n.384+155C>A n.553+155C>A c.148+155C>A (n.148+155C>A) n.148+155C>A n.571+155C>A n.905+155C>A n.443+155C>A n.343+155C>A n.375+155C>A n.166+155C>A n.198-233C>A n.1797C>A n.368+155C>A c.-171-233C>A (n.-171-233C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029068G>T | CA2616340539 | SLC37A4 | n.377+154C>A n.775C>A n.451+154C>A n.385+154C>A n.384+154C>A n.553+154C>A c.148+154C>A (n.148+154C>A) n.148+154C>A n.571+154C>A n.905+154C>A n.443+154C>A n.343+154C>A n.375+154C>A n.166+154C>A n.198-234C>A n.1796C>A n.368+154C>A c.-171-234C>A (n.-171-234C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029069A>G | CA2616340540 | SLC37A4 | n.377+153T>C n.774T>C n.451+153T>C n.385+153T>C n.384+153T>C n.553+153T>C c.148+153T>C (n.148+153T>C) n.148+153T>C n.571+153T>C n.905+153T>C n.443+153T>C n.343+153T>C n.375+153T>C n.166+153T>C n.198-235T>C n.1795T>C n.368+153T>C c.-171-235T>C (n.-171-235T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029071C>A | CA2616340541 | SLC37A4 | n.377+151G>T n.772G>T n.451+151G>T n.385+151G>T n.384+151G>T n.553+151G>T c.148+151G>T (n.148+151G>T) n.148+151G>T n.571+151G>T n.905+151G>T n.443+151G>T n.343+151G>T n.375+151G>T n.166+151G>T n.198-237G>T n.1793G>T n.368+151G>T c.-171-237G>T (n.-171-237G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029072T>C | CA2616340542 | SLC37A4 | n.377+150A>G n.771A>G n.451+150A>G n.385+150A>G n.384+150A>G n.553+150A>G c.148+150A>G (n.148+150A>G) n.148+150A>G n.571+150A>G n.905+150A>G n.443+150A>G n.343+150A>G n.375+150A>G n.166+150A>G n.198-238A>G n.1792A>G n.368+150A>G c.-171-238A>G (n.-171-238A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029073C>A | CA2616340543 | SLC37A4 | n.377+149G>T n.770G>T n.451+149G>T n.385+149G>T n.384+149G>T n.553+149G>T c.148+149G>T (n.148+149G>T) n.148+149G>T n.571+149G>T n.905+149G>T n.443+149G>T n.343+149G>T n.375+149G>T n.166+149G>T n.198-239G>T n.1791G>T n.368+149G>T c.-171-239G>T (n.-171-239G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029073C= | CA2003774679 | SLC37A4 | n.377+149G= n.770G= n.451+149G= n.385+149G= n.384+149G= n.553+149G= c.148+149G= (n.148+149G=) n.148+149G= n.571+149G= n.905+149G= n.443+149G= n.343+149G= n.375+149G= n.166+149G= n.198-239G= n.1791G= n.368+149G= c.-171-239G= (n.-171-239G=) | |
| 11 | g.119029073C>T | CA2003774680 | SLC37A4 | n.377+149G>A n.770G>A n.451+149G>A n.385+149G>A n.384+149G>A n.553+149G>A c.148+149G>A (n.148+149G>A) n.148+149G>A n.571+149G>A n.905+149G>A n.443+149G>A n.343+149G>A n.375+149G>A n.166+149G>A n.198-239G>A n.1791G>A n.368+149G>A c.-171-239G>A (n.-171-239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029074A>T | CA2616340544 | SLC37A4 | n.377+148T>A n.769T>A n.451+148T>A n.385+148T>A n.384+148T>A n.553+148T>A c.148+148T>A (n.148+148T>A) n.148+148T>A n.571+148T>A n.905+148T>A n.443+148T>A n.343+148T>A n.375+148T>A n.166+148T>A n.198-240T>A n.1790T>A n.368+148T>A c.-171-240T>A (n.-171-240T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029075G>C | CA2003774683 | SLC37A4 | n.377+147C>G n.768C>G n.451+147C>G n.385+147C>G n.384+147C>G n.553+147C>G c.148+147C>G (n.148+147C>G) n.148+147C>G n.571+147C>G n.905+147C>G n.443+147C>G n.343+147C>G n.375+147C>G n.166+147C>G n.198-241C>G n.1789C>G n.368+147C>G c.-171-241C>G (n.-171-241C>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029075G= | CA2003774682 | SLC37A4 | n.377+147C= n.768C= n.451+147C= n.385+147C= n.384+147C= n.553+147C= c.148+147C= (n.148+147C=) n.148+147C= n.571+147C= n.905+147C= n.443+147C= n.343+147C= n.375+147C= n.166+147C= n.198-241C= n.1789C= n.368+147C= c.-171-241C= (n.-171-241C=) | |
| 11 | g.119029075G>T | CA2616340545 | SLC37A4 | n.377+147C>A n.768C>A n.451+147C>A n.385+147C>A n.384+147C>A n.553+147C>A c.148+147C>A (n.148+147C>A) n.148+147C>A n.571+147C>A n.905+147C>A n.443+147C>A n.343+147C>A n.375+147C>A n.166+147C>A n.198-241C>A n.1789C>A n.368+147C>A c.-171-241C>A (n.-171-241C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029076A= | CA2003774685 | SLC37A4 | n.377+146T= n.767T= n.451+146T= n.385+146T= n.384+146T= n.553+146T= c.148+146T= (n.148+146T=) n.148+146T= n.571+146T= n.905+146T= n.443+146T= n.343+146T= n.375+146T= n.166+146T= n.198-242T= n.1788T= n.368+146T= c.-171-242T= (n.-171-242T=) | |
| 11 | g.119029076A>G | CA229600663 | SLC37A4 | n.377+146T>C n.767T>C n.451+146T>C n.385+146T>C n.384+146T>C n.553+146T>C c.148+146T>C (n.148+146T>C) n.148+146T>C n.571+146T>C n.905+146T>C n.443+146T>C n.343+146T>C n.375+146T>C n.166+146T>C n.198-242T>C n.1788T>C n.368+146T>C c.-171-242T>C (n.-171-242T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029077G>A | CA2616340547 | SLC37A4 | n.377+145C>T n.766C>T n.451+145C>T n.385+145C>T n.384+145C>T n.553+145C>T c.148+145C>T (n.148+145C>T) n.148+145C>T n.571+145C>T n.905+145C>T n.443+145C>T n.343+145C>T n.375+145C>T n.166+145C>T n.198-243C>T n.1787C>T n.368+145C>T c.-171-243C>T (n.-171-243C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029077G>T | CA2616340546 | SLC37A4 | n.377+145C>A n.766C>A n.451+145C>A n.385+145C>A n.384+145C>A n.553+145C>A c.148+145C>A (n.148+145C>A) n.148+145C>A n.571+145C>A n.905+145C>A n.443+145C>A n.343+145C>A n.375+145C>A n.166+145C>A n.198-243C>A n.1787C>A n.368+145C>A c.-171-243C>A (n.-171-243C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029078C>A | CA2616340549 | SLC37A4 | n.377+144G>T n.765G>T n.451+144G>T n.385+144G>T n.384+144G>T n.553+144G>T c.148+144G>T (n.148+144G>T) n.148+144G>T n.571+144G>T n.905+144G>T n.443+144G>T n.343+144G>T n.375+144G>T n.166+144G>T n.198-244G>T n.1786G>T n.368+144G>T c.-171-244G>T (n.-171-244G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029080_119029088del | CA2616340548 | SLC37A4 | n.377+136_377+144del n.757_765del n.451+136_451+144del n.385+136_385+144del n.384+136_384+144del n.553+136_553+144del c.148+136_148+144del (n.148+136_148+144del) n.148+136_148+144del n.571+136_571+144del n.905+136_905+144del n.443+136_443+144del n.343+136_343+144del n.375+136_375+144del n.166+136_166+144del n.198-252_198-244del n.1778_1786del n.368+136_368+144del c.-171-252_-171-244del (n.-171-252_-171-244del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029079T>C | CA2499972418 | SLC37A4 | n.377+143A>G n.764A>G n.451+143A>G n.385+143A>G n.384+143A>G n.553+143A>G c.148+143A>G (n.148+143A>G) n.148+143A>G n.571+143A>G n.905+143A>G n.443+143A>G n.343+143A>G n.375+143A>G n.166+143A>G n.198-245A>G n.1785A>G n.368+143A>G c.-171-245A>G (n.-171-245A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029080T>C | CA229600667 | SLC37A4 | n.377+142A>G n.763A>G n.451+142A>G n.385+142A>G n.384+142A>G n.553+142A>G c.148+142A>G (n.148+142A>G) n.148+142A>G n.571+142A>G n.905+142A>G n.443+142A>G n.343+142A>G n.375+142A>G n.166+142A>G n.198-246A>G n.1784A>G n.368+142A>G c.-171-246A>G (n.-171-246A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119029080T>G | CA2616340550 | SLC37A4 | n.377+142A>C n.763A>C n.451+142A>C n.385+142A>C n.384+142A>C n.553+142A>C c.148+142A>C (n.148+142A>C) n.148+142A>C n.571+142A>C n.905+142A>C n.443+142A>C n.343+142A>C n.375+142A>C n.166+142A>C n.198-246A>C n.1784A>C n.368+142A>C c.-171-246A>C (n.-171-246A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029080T= | CA2003774687 | SLC37A4 | n.377+142A= n.763A= n.451+142A= n.385+142A= n.384+142A= n.553+142A= c.148+142A= (n.148+142A=) n.148+142A= n.571+142A= n.905+142A= n.443+142A= n.343+142A= n.375+142A= n.166+142A= n.198-246A= n.1784A= n.368+142A= c.-171-246A= (n.-171-246A=) | |
| 11 | g.119029082T>C | CA672397036 | SLC37A4 | n.377+140A>G n.761A>G n.451+140A>G n.385+140A>G n.384+140A>G n.553+140A>G c.148+140A>G (n.148+140A>G) n.148+140A>G n.571+140A>G n.905+140A>G n.443+140A>G n.343+140A>G n.375+140A>G n.166+140A>G n.198-248A>G n.1782A>G n.368+140A>G c.-171-248A>G (n.-171-248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029082T= | CA2003774689 | SLC37A4 | n.377+140A= n.761A= n.451+140A= n.385+140A= n.384+140A= n.553+140A= c.148+140A= (n.148+140A=) n.148+140A= n.571+140A= n.905+140A= n.443+140A= n.343+140A= n.375+140A= n.166+140A= n.198-248A= n.1782A= n.368+140A= c.-171-248A= (n.-171-248A=) | |
| 11 | g.119029084T>C | CA2616340551 | SLC37A4 | n.377+138A>G n.759A>G n.451+138A>G n.385+138A>G n.384+138A>G n.553+138A>G c.148+138A>G (n.148+138A>G) n.148+138A>G n.571+138A>G n.905+138A>G n.443+138A>G n.343+138A>G n.375+138A>G n.166+138A>G n.198-250A>G n.1780A>G n.368+138A>G c.-171-250A>G (n.-171-250A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029086T>A | CA2616340552 | SLC37A4 | n.377+136A>T n.757A>T n.451+136A>T n.385+136A>T n.384+136A>T n.553+136A>T c.148+136A>T (n.148+136A>T) n.148+136A>T n.571+136A>T n.905+136A>T n.443+136A>T n.343+136A>T n.375+136A>T n.166+136A>T n.198-252A>T n.1778A>T n.368+136A>T c.-171-252A>T (n.-171-252A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029086T>C | CA672397037 | SLC37A4 | n.377+136A>G n.757A>G n.451+136A>G n.385+136A>G n.384+136A>G n.553+136A>G c.148+136A>G (n.148+136A>G) n.148+136A>G n.571+136A>G n.905+136A>G n.443+136A>G n.343+136A>G n.375+136A>G n.166+136A>G n.198-252A>G n.1778A>G n.368+136A>G c.-171-252A>G (n.-171-252A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029086T= | CA2003774690 | SLC37A4 | n.377+136A= n.757A= n.451+136A= n.385+136A= n.384+136A= n.553+136A= c.148+136A= (n.148+136A=) n.148+136A= n.571+136A= n.905+136A= n.443+136A= n.343+136A= n.375+136A= n.166+136A= n.198-252A= n.1778A= n.368+136A= c.-171-252A= (n.-171-252A=) | |
| 11 | g.119029087C>A | CA2616340553 | SLC37A4 | n.377+135G>T n.756G>T n.451+135G>T n.385+135G>T n.384+135G>T n.553+135G>T c.148+135G>T (n.148+135G>T) n.148+135G>T n.571+135G>T n.905+135G>T n.443+135G>T n.343+135G>T n.375+135G>T n.166+135G>T n.198-253G>T n.1777G>T n.368+135G>T c.-171-253G>T (n.-171-253G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029089G>A | CA2616340554 | SLC37A4 | n.377+133C>T n.754C>T n.451+133C>T n.385+133C>T n.384+133C>T n.553+133C>T c.148+133C>T (n.148+133C>T) n.148+133C>T n.571+133C>T n.905+133C>T n.443+133C>T n.343+133C>T n.375+133C>T n.166+133C>T n.198-255C>T n.1775C>T n.368+133C>T c.-171-255C>T (n.-171-255C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029089G>T | CA2616340555 | SLC37A4 | n.377+133C>A n.754C>A n.451+133C>A n.385+133C>A n.384+133C>A n.553+133C>A c.148+133C>A (n.148+133C>A) n.148+133C>A n.571+133C>A n.905+133C>A n.443+133C>A n.343+133C>A n.375+133C>A n.166+133C>A n.198-255C>A n.1775C>A n.368+133C>A c.-171-255C>A (n.-171-255C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029090G>A | CA2616340557 | SLC37A4 | n.377+132C>T n.753C>T n.451+132C>T n.385+132C>T n.384+132C>T n.553+132C>T c.148+132C>T (n.148+132C>T) n.148+132C>T n.571+132C>T n.905+132C>T n.443+132C>T n.343+132C>T n.375+132C>T n.166+132C>T n.198-256C>T n.1774C>T n.368+132C>T c.-171-256C>T (n.-171-256C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029090G>T | CA2616340556 | SLC37A4 | n.377+132C>A n.753C>A n.451+132C>A n.385+132C>A n.384+132C>A n.553+132C>A c.148+132C>A (n.148+132C>A) n.148+132C>A n.571+132C>A n.905+132C>A n.443+132C>A n.343+132C>A n.375+132C>A n.166+132C>A n.198-256C>A n.1774C>A n.368+132C>A c.-171-256C>A (n.-171-256C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029090_119029093del | CA2616340558 | SLC37A4 | n.377+129_377+132del n.750_753del n.451+129_451+132del n.385+129_385+132del n.384+129_384+132del n.553+129_553+132del c.148+129_148+132del (n.148+129_148+132del) n.148+129_148+132del n.571+129_571+132del n.905+129_905+132del n.443+129_443+132del n.343+129_343+132del n.375+129_375+132del n.166+129_166+132del n.198-259_198-256del n.1771_1774del n.368+129_368+132del c.-171-259_-171-256del (n.-171-259_-171-256del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029091C>A | CA2616340559 | SLC37A4 | n.377+131G>T n.752G>T n.451+131G>T n.385+131G>T n.384+131G>T n.553+131G>T c.148+131G>T (n.148+131G>T) n.148+131G>T n.571+131G>T n.905+131G>T n.443+131G>T n.343+131G>T n.375+131G>T n.166+131G>T n.198-257G>T n.1773G>T n.368+131G>T c.-171-257G>T (n.-171-257G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029091C>T | CA2616340560 | SLC37A4 | n.377+131G>A n.752G>A n.451+131G>A n.385+131G>A n.384+131G>A n.553+131G>A c.148+131G>A (n.148+131G>A) n.148+131G>A n.571+131G>A n.905+131G>A n.443+131G>A n.343+131G>A n.375+131G>A n.166+131G>A n.198-257G>A n.1773G>A n.368+131G>A c.-171-257G>A (n.-171-257G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029093T>A | CA2616340561 | SLC37A4 | n.377+129A>T n.750A>T n.451+129A>T n.385+129A>T n.384+129A>T n.553+129A>T c.148+129A>T (n.148+129A>T) n.148+129A>T n.571+129A>T n.905+129A>T n.443+129A>T n.343+129A>T n.375+129A>T n.166+129A>T n.198-259A>T n.1771A>T n.368+129A>T c.-171-259A>T (n.-171-259A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029093T>C | CA229600668 | SLC37A4 | n.377+129A>G n.750A>G n.451+129A>G n.385+129A>G n.384+129A>G n.553+129A>G c.148+129A>G (n.148+129A>G) n.148+129A>G n.571+129A>G n.905+129A>G n.443+129A>G n.343+129A>G n.375+129A>G n.166+129A>G n.198-259A>G n.1771A>G n.368+129A>G c.-171-259A>G (n.-171-259A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029093T= | CA2003774692 | SLC37A4 | n.377+129A= n.750A= n.451+129A= n.385+129A= n.384+129A= n.553+129A= c.148+129A= (n.148+129A=) n.148+129A= n.571+129A= n.905+129A= n.443+129A= n.343+129A= n.375+129A= n.166+129A= n.198-259A= n.1771A= n.368+129A= c.-171-259A= (n.-171-259A=) | |
| 11 | g.119029095T>C | CA2003774693 | SLC37A4 | n.377+127A>G n.748A>G n.451+127A>G n.385+127A>G n.384+127A>G n.553+127A>G c.148+127A>G (n.148+127A>G) n.148+127A>G n.571+127A>G n.905+127A>G n.443+127A>G n.343+127A>G n.375+127A>G n.166+127A>G n.198-261A>G n.1769A>G n.368+127A>G c.-171-261A>G (n.-171-261A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029095T>G | CA2616340562 | SLC37A4 | n.377+127A>C n.748A>C n.451+127A>C n.385+127A>C n.384+127A>C n.553+127A>C c.148+127A>C (n.148+127A>C) n.148+127A>C n.571+127A>C n.905+127A>C n.443+127A>C n.343+127A>C n.375+127A>C n.166+127A>C n.198-261A>C n.1769A>C n.368+127A>C c.-171-261A>C (n.-171-261A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029095T= | CA2003774694 | SLC37A4 | n.377+127A= n.748A= n.451+127A= n.385+127A= n.384+127A= n.553+127A= c.148+127A= (n.148+127A=) n.148+127A= n.571+127A= n.905+127A= n.443+127A= n.343+127A= n.375+127A= n.166+127A= n.198-261A= n.1769A= n.368+127A= c.-171-261A= (n.-171-261A=) | |
| 11 | g.119029096G>A | CA229600669 | SLC37A4 | n.377+126C>T n.747C>T n.451+126C>T n.385+126C>T n.384+126C>T n.553+126C>T c.148+126C>T (n.148+126C>T) n.148+126C>T n.571+126C>T n.905+126C>T n.443+126C>T n.343+126C>T n.375+126C>T n.166+126C>T n.198-262C>T n.1768C>T n.368+126C>T c.-171-262C>T (n.-171-262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029096G= | CA2003774696 | SLC37A4 | n.377+126C= n.747C= n.451+126C= n.385+126C= n.384+126C= n.553+126C= c.148+126C= (n.148+126C=) n.148+126C= n.571+126C= n.905+126C= n.443+126C= n.343+126C= n.375+126C= n.166+126C= n.198-262C= n.1768C= n.368+126C= c.-171-262C= (n.-171-262C=) | |
| 11 | g.119029096G>T | CA2616340563 | SLC37A4 | n.377+126C>A n.747C>A n.451+126C>A n.385+126C>A n.384+126C>A n.553+126C>A c.148+126C>A (n.148+126C>A) n.148+126C>A n.571+126C>A n.905+126C>A n.443+126C>A n.343+126C>A n.375+126C>A n.166+126C>A n.198-262C>A n.1768C>A n.368+126C>A c.-171-262C>A (n.-171-262C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029097C>A | CA2616340564 | SLC37A4 | n.377+125G>T n.746G>T n.451+125G>T n.385+125G>T n.384+125G>T n.553+125G>T c.148+125G>T (n.148+125G>T) n.148+125G>T n.571+125G>T n.905+125G>T n.443+125G>T n.343+125G>T n.375+125G>T n.166+125G>T n.198-263G>T n.1767G>T n.368+125G>T c.-171-263G>T (n.-171-263G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029097C= | CA2003774700 | SLC37A4 | n.377+125G= n.746G= n.451+125G= n.385+125G= n.384+125G= n.553+125G= c.148+125G= (n.148+125G=) n.148+125G= n.571+125G= n.905+125G= n.443+125G= n.343+125G= n.375+125G= n.166+125G= n.198-263G= n.1767G= n.368+125G= c.-171-263G= (n.-171-263G=) | |
| 11 | g.119029097C>T | CA2003774701 | SLC37A4 | n.377+125G>A n.746G>A n.451+125G>A n.385+125G>A n.384+125G>A n.553+125G>A c.148+125G>A (n.148+125G>A) n.148+125G>A n.571+125G>A n.905+125G>A n.443+125G>A n.343+125G>A n.375+125G>A n.166+125G>A n.198-263G>A n.1767G>A n.368+125G>A c.-171-263G>A (n.-171-263G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029098A= | CA2003774703 | SLC37A4 | n.377+124T= n.745T= n.451+124T= n.385+124T= n.384+124T= n.553+124T= c.148+124T= (n.148+124T=) n.148+124T= n.571+124T= n.905+124T= n.443+124T= n.343+124T= n.375+124T= n.166+124T= n.198-264T= n.1766T= n.368+124T= c.-171-264T= (n.-171-264T=) | |
| 11 | g.119029098A>G | CA229600671 | SLC37A4 | n.377+124T>C n.745T>C n.451+124T>C n.385+124T>C n.384+124T>C n.553+124T>C c.148+124T>C (n.148+124T>C) n.148+124T>C n.571+124T>C n.905+124T>C n.443+124T>C n.343+124T>C n.375+124T>C n.166+124T>C n.198-264T>C n.1766T>C n.368+124T>C c.-171-264T>C (n.-171-264T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029098A>T | CA2616340565 | SLC37A4 | n.377+124T>A n.745T>A n.451+124T>A n.385+124T>A n.384+124T>A n.553+124T>A c.148+124T>A (n.148+124T>A) n.148+124T>A n.571+124T>A n.905+124T>A n.443+124T>A n.343+124T>A n.375+124T>A n.166+124T>A n.198-264T>A n.1766T>A n.368+124T>A c.-171-264T>A (n.-171-264T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029099G>T | CA2616340566 | SLC37A4 | n.377+123C>A n.744C>A n.451+123C>A n.385+123C>A n.384+123C>A n.553+123C>A c.148+123C>A (n.148+123C>A) n.148+123C>A n.571+123C>A n.905+123C>A n.443+123C>A n.343+123C>A n.375+123C>A n.166+123C>A n.198-265C>A n.1765C>A n.368+123C>A c.-171-265C>A (n.-171-265C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029100A>G | CA2616340567 | SLC37A4 | n.377+122T>C n.743T>C n.451+122T>C n.385+122T>C n.384+122T>C n.553+122T>C c.148+122T>C (n.148+122T>C) n.148+122T>C n.571+122T>C n.905+122T>C n.443+122T>C n.343+122T>C n.375+122T>C n.166+122T>C n.198-266T>C n.1764T>C n.368+122T>C c.-171-266T>C (n.-171-266T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029100A>T | CA2616340568 | SLC37A4 | n.377+122T>A n.743T>A n.451+122T>A n.385+122T>A n.384+122T>A n.553+122T>A c.148+122T>A (n.148+122T>A) n.148+122T>A n.571+122T>A n.905+122T>A n.443+122T>A n.343+122T>A n.375+122T>A n.166+122T>A n.198-266T>A n.1764T>A n.368+122T>A c.-171-266T>A (n.-171-266T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029101C>A | CA2616340569 | SLC37A4 | n.377+121G>T n.742G>T n.451+121G>T n.385+121G>T n.384+121G>T n.553+121G>T c.148+121G>T (n.148+121G>T) n.148+121G>T n.571+121G>T n.905+121G>T n.443+121G>T n.343+121G>T n.375+121G>T n.166+121G>T n.198-267G>T n.1763G>T n.368+121G>T c.-171-267G>T (n.-171-267G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029102T>A | CA2616340571 | SLC37A4 | n.377+120A>T n.741A>T n.451+120A>T n.385+120A>T n.384+120A>T n.553+120A>T c.148+120A>T (n.148+120A>T) n.148+120A>T n.571+120A>T n.905+120A>T n.443+120A>T n.343+120A>T n.375+120A>T n.166+120A>T n.198-268A>T n.1762A>T n.368+120A>T c.-171-268A>T (n.-171-268A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029102T>C | CA2616340570 | SLC37A4 | n.377+120A>G n.741A>G n.451+120A>G n.385+120A>G n.384+120A>G n.553+120A>G c.148+120A>G (n.148+120A>G) n.148+120A>G n.571+120A>G n.905+120A>G n.443+120A>G n.343+120A>G n.375+120A>G n.166+120A>G n.198-268A>G n.1762A>G n.368+120A>G c.-171-268A>G (n.-171-268A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029103G>A | CA942773654 | SLC37A4 | n.377+119C>T n.740C>T n.451+119C>T n.385+119C>T n.384+119C>T n.553+119C>T c.148+119C>T (n.148+119C>T) n.148+119C>T n.571+119C>T n.905+119C>T n.443+119C>T n.343+119C>T n.375+119C>T n.166+119C>T n.198-269C>T n.1761C>T n.368+119C>T c.-171-269C>T (n.-171-269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119029103G= | CA2003774705 | SLC37A4 | n.377+119C= n.740C= n.451+119C= n.385+119C= n.384+119C= n.553+119C= c.148+119C= (n.148+119C=) n.148+119C= n.571+119C= n.905+119C= n.443+119C= n.343+119C= n.375+119C= n.166+119C= n.198-269C= n.1761C= n.368+119C= c.-171-269C= (n.-171-269C=) | |
| 11 | g.119029103G>T | CA2616340572 | SLC37A4 | n.377+119C>A n.740C>A n.451+119C>A n.385+119C>A n.384+119C>A n.553+119C>A c.148+119C>A (n.148+119C>A) n.148+119C>A n.571+119C>A n.905+119C>A n.443+119C>A n.343+119C>A n.375+119C>A n.166+119C>A n.198-269C>A n.1761C>A n.368+119C>A c.-171-269C>A (n.-171-269C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029104G>A | CA2616340573 | SLC37A4 | n.377+118C>T n.739C>T n.451+118C>T n.385+118C>T n.384+118C>T n.553+118C>T c.148+118C>T (n.148+118C>T) n.148+118C>T n.571+118C>T n.905+118C>T n.443+118C>T n.343+118C>T n.375+118C>T n.166+118C>T n.198-270C>T n.1760C>T n.368+118C>T c.-171-270C>T (n.-171-270C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029104G>C | CA2616340574 | SLC37A4 | n.377+118C>G n.739C>G n.451+118C>G n.385+118C>G n.384+118C>G n.553+118C>G c.148+118C>G (n.148+118C>G) n.148+118C>G n.571+118C>G n.905+118C>G n.443+118C>G n.343+118C>G n.375+118C>G n.166+118C>G n.198-270C>G n.1760C>G n.368+118C>G c.-171-270C>G (n.-171-270C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105C>A | CA2616340577 | SLC37A4 | n.377+117G>T n.738G>T n.451+117G>T n.385+117G>T n.384+117G>T n.553+117G>T c.148+117G>T (n.148+117G>T) n.148+117G>T n.571+117G>T n.905+117G>T n.443+117G>T n.343+117G>T n.375+117G>T n.166+117G>T n.198-271G>T n.1759G>T n.368+117G>T c.-171-271G>T (n.-171-271G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105C= | CA2003774707 | SLC37A4 | n.377+117G= n.738G= n.451+117G= n.385+117G= n.384+117G= n.553+117G= c.148+117G= (n.148+117G=) n.148+117G= n.571+117G= n.905+117G= n.443+117G= n.343+117G= n.375+117G= n.166+117G= n.198-271G= n.1759G= n.368+117G= c.-171-271G= (n.-171-271G=) | |
| 11 | g.119029105C>G | CA2616340578 | SLC37A4 | n.377+117G>C n.738G>C n.451+117G>C n.385+117G>C n.384+117G>C n.553+117G>C c.148+117G>C (n.148+117G>C) n.148+117G>C n.571+117G>C n.905+117G>C n.443+117G>C n.343+117G>C n.375+117G>C n.166+117G>C n.198-271G>C n.1759G>C n.368+117G>C c.-171-271G>C (n.-171-271G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105C>T | CA2003774708 | SLC37A4 | n.377+117G>A n.738G>A n.451+117G>A n.385+117G>A n.384+117G>A n.553+117G>A c.148+117G>A (n.148+117G>A) n.148+117G>A n.571+117G>A n.905+117G>A n.443+117G>A n.343+117G>A n.375+117G>A n.166+117G>A n.198-271G>A n.1759G>A n.368+117G>A c.-171-271G>A (n.-171-271G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119029108del | CA2616340575 | SLC37A4 | n.377+117del n.738del n.451+117del n.385+117del n.384+117del n.553+117del c.148+117del (n.148+117del) n.148+117del n.571+117del n.905+117del n.443+117del n.343+117del n.375+117del n.166+117del n.198-271del n.1759del n.368+117del c.-171-271del (n.-171-271del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029105_119029109del | CA2616340576 | SLC37A4 | n.377+113_377+117del n.734_738del n.451+113_451+117del n.385+113_385+117del n.384+113_384+117del n.553+113_553+117del c.148+113_148+117del (n.148+113_148+117del) n.148+113_148+117del n.571+113_571+117del n.905+113_905+117del n.443+113_443+117del n.343+113_343+117del n.375+113_375+117del n.166+113_166+117del n.198-275_198-271del n.1755_1759del n.368+113_368+117del c.-171-275_-171-271del (n.-171-275_-171-271del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029106C>A | CA2616340579 | SLC37A4 | n.377+116G>T n.737G>T n.451+116G>T n.385+116G>T n.384+116G>T n.553+116G>T c.148+116G>T (n.148+116G>T) n.148+116G>T n.571+116G>T n.905+116G>T n.443+116G>T n.343+116G>T n.375+116G>T n.166+116G>T n.198-272G>T n.1758G>T n.368+116G>T c.-171-272G>T (n.-171-272G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119029106C>T | CA2616340580 | SLC37A4 | n.377+116G>A n.737G>A n.451+116G>A n.385+116G>A n.384+116G>A n.553+116G>A c.148+116G>A (n.148+116G>A) n.148+116G>A n.571+116G>A n.905+116G>A n.443+116G>A n.343+116G>A n.375+116G>A n.166+116G>A n.198-272G>A n.1758G>A n.368+116G>A c.-171-272G>A (n.-171-272G>A) | gnomAD v4 |