Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.553+252C>A
c.148+252C>A (n.148+252C>A)
n.148+252C>A
n.571+252C>A
n.905+252C>A
n.443+252C>A
n.65C>A
n.343+252C>A
n.375+252C>A
n.166+252C>A
n.198-136C>A
n.1894C>A
n.344-136C>A
n.368+252C>A
c.-171-136C>A (n.-171-136C>A)
gnomAD v4
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n.553+251G>T
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n.148+251G>T
n.571+251G>T
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n.443+251G>T
n.64G>T
n.343+251G>T
n.375+251G>T
n.166+251G>T
n.198-137G>T
n.1893G>T
n.344-137G>T
n.368+251G>T
c.-171-137G>T (n.-171-137G>T)
gnomAD v4
11g.119028971C>TCA2616340419SLC37A4n.377+251G>A
n.872G>A
n.451+251G>A
n.385+251G>A
n.384+251G>A
n.553+251G>A
c.148+251G>A (n.148+251G>A)
n.148+251G>A
n.571+251G>A
n.905+251G>A
n.443+251G>A
n.64G>A
n.343+251G>A
n.375+251G>A
n.166+251G>A
n.198-137G>A
n.1893G>A
n.344-137G>A
n.368+251G>A
c.-171-137G>A (n.-171-137G>A)
gnomAD v4
11g.119028972C>ACA2616340420SLC37A4n.377+250G>T
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n.384+250G>T
n.553+250G>T
c.148+250G>T (n.148+250G>T)
n.148+250G>T
n.571+250G>T
n.905+250G>T
n.443+250G>T
n.63G>T
n.343+250G>T
n.375+250G>T
n.166+250G>T
n.198-138G>T
n.1892G>T
n.344-138G>T
n.368+250G>T
c.-171-138G>T (n.-171-138G>T)
gnomAD v4
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n.870G>T
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n.148+249G>T
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n.198-139G>T
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n.368+249G>T
c.-171-139G>T (n.-171-139G>T)
gnomAD v4
11g.119028973C>GCA2793831066SLC37A4n.377+249G>C
n.870G>C
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n.384+249G>C
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n.148+249G>C
n.571+249G>C
n.905+249G>C
n.443+249G>C
n.62G>C
n.343+249G>C
n.375+249G>C
n.166+249G>C
n.198-139G>C
n.1891G>C
n.344-139G>C
n.368+249G>C
c.-171-139G>C (n.-171-139G>C)
11g.119028974C>ACA2616340422SLC37A4n.377+248G>T
n.869G>T
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n.384+248G>T
n.553+248G>T
c.148+248G>T (n.148+248G>T)
n.148+248G>T
n.571+248G>T
n.905+248G>T
n.443+248G>T
n.61G>T
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n.198-140G>T
n.1890G>T
n.344-140G>T
n.368+248G>T
c.-171-140G>T (n.-171-140G>T)
gnomAD v4
11g.119028974C>TCA2616340423SLC37A4n.377+248G>A
n.869G>A
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n.384+248G>A
n.553+248G>A
c.148+248G>A (n.148+248G>A)
n.148+248G>A
n.571+248G>A
n.905+248G>A
n.443+248G>A
n.61G>A
n.343+248G>A
n.375+248G>A
n.166+248G>A
n.198-140G>A
n.1890G>A
n.344-140G>A
n.368+248G>A
c.-171-140G>A (n.-171-140G>A)
gnomAD v4
11g.119028975T>CCA2616340424SLC37A4n.377+247A>G
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n.368+247A>G
c.-171-141A>G (n.-171-141A>G)
gnomAD v4
11g.119028975T>GCA672396997SLC37A4n.377+247A>C
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n.451+247A>C
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n.384+247A>C
n.553+247A>C
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n.148+247A>C
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n.368+247A>C
c.-171-141A>C (n.-171-141A>C)
dbSNP
11g.119028975T=CA2003774618SLC37A4n.377+247A=
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n.148+247A=
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n.368+247A=
c.-171-141A= (n.-171-141A=)
11g.119028975_119028979delinsTCAAACA2003774619SLC37A4n.377+243_377+247delinsTTTGA
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n.148+243_148+247delinsTTTGA
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c.-171-145_-171-141delinsTTTGA (n.-171-145_-171-141delinsTTTGA)
11g.119028976C>ACA2616340425SLC37A4n.377+246G>T
n.867G>T
n.451+246G>T
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n.384+246G>T
n.553+246G>T
c.148+246G>T (n.148+246G>T)
n.148+246G>T
n.571+246G>T
n.905+246G>T
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n.59G>T
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n.344-142G>T
n.368+246G>T
c.-171-142G>T (n.-171-142G>T)
gnomAD v4
11g.119028978_119028981delCA672396998SLC37A4n.377+243_377+246del
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n.148+243_148+246del
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n.368+243_368+246del
c.-171-145_-171-142del (n.-171-145_-171-142del)
dbSNP gnomAD v4
11g.119028979A>TCA2616340427SLC37A4n.377+243T>A
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n.451+243T>A
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n.384+243T>A
n.553+243T>A
c.148+243T>A (n.148+243T>A)
n.148+243T>A
n.571+243T>A
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n.343+243T>A
n.375+243T>A
n.166+243T>A
n.198-145T>A
n.1885T>A
n.344-145T>A
n.368+243T>A
c.-171-145T>A (n.-171-145T>A)
gnomAD v4
11g.119028981_119028982delCA2616340426SLC37A4n.377+242_377+243del
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n.384+242_384+243del
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c.148+242_148+243del (n.148+242_148+243del)
n.148+242_148+243del
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n.1884_1885del
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n.368+242_368+243del
c.-171-146_-171-145del (n.-171-146_-171-145del)
gnomAD v4
11g.119028980C>ACA2616340428SLC37A4n.377+242G>T
n.863G>T
n.451+242G>T
n.385+242G>T
n.384+242G>T
n.553+242G>T
c.148+242G>T (n.148+242G>T)
n.148+242G>T
n.571+242G>T
n.905+242G>T
n.443+242G>T
n.55G>T
n.343+242G>T
n.375+242G>T
n.166+242G>T
n.198-146G>T
n.1884G>T
n.344-146G>T
n.368+242G>T
c.-171-146G>T (n.-171-146G>T)
gnomAD v4
11g.119028980C=CA2003774620SLC37A4n.377+242G=
n.863G=
n.451+242G=
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n.384+242G=
n.553+242G=
c.148+242G= (n.148+242G=)
n.148+242G=
n.571+242G=
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n.55G=
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n.375+242G=
n.166+242G=
n.198-146G=
n.1884G=
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n.368+242G=
c.-171-146G= (n.-171-146G=)
11g.119028980C>GCA2003774621SLC37A4n.377+242G>C
n.863G>C
n.451+242G>C
n.385+242G>C
n.384+242G>C
n.553+242G>C
c.148+242G>C (n.148+242G>C)
n.148+242G>C
n.571+242G>C
n.905+242G>C
n.443+242G>C
n.55G>C
n.343+242G>C
n.375+242G>C
n.166+242G>C
n.198-146G>C
n.1884G>C
n.344-146G>C
n.368+242G>C
c.-171-146G>C (n.-171-146G>C)
dbSNP
11g.119028980C>TCA2616340429SLC37A4n.377+242G>A
n.863G>A
n.451+242G>A
n.385+242G>A
n.384+242G>A
n.553+242G>A
c.148+242G>A (n.148+242G>A)
n.148+242G>A
n.571+242G>A
n.905+242G>A
n.443+242G>A
n.55G>A
n.343+242G>A
n.375+242G>A
n.166+242G>A
n.198-146G>A
n.1884G>A
n.344-146G>A
n.368+242G>A
c.-171-146G>A (n.-171-146G>A)
gnomAD v4
11g.119028981A=CA2003774622SLC37A4n.377+241T=
n.862T=
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n.384+241T=
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c.148+241T= (n.148+241T=)
n.148+241T=
n.571+241T=
n.905+241T=
n.443+241T=
n.54T=
n.343+241T=
n.375+241T=
n.166+241T=
n.198-147T=
n.1883T=
n.344-147T=
n.368+241T=
c.-171-147T= (n.-171-147T=)
11g.119028981A>GCA2003774623SLC37A4n.377+241T>C
n.862T>C
n.451+241T>C
n.385+241T>C
n.384+241T>C
n.553+241T>C
c.148+241T>C (n.148+241T>C)
n.148+241T>C
n.571+241T>C
n.905+241T>C
n.443+241T>C
n.54T>C
n.343+241T>C
n.375+241T>C
n.166+241T>C
n.198-147T>C
n.1883T>C
n.344-147T>C
n.368+241T>C
c.-171-147T>C (n.-171-147T>C)
dbSNP
11g.119028981A>TCA2616340430SLC37A4n.377+241T>A
n.862T>A
n.451+241T>A
n.385+241T>A
n.384+241T>A
n.553+241T>A
c.148+241T>A (n.148+241T>A)
n.148+241T>A
n.571+241T>A
n.905+241T>A
n.443+241T>A
n.54T>A
n.343+241T>A
n.375+241T>A
n.166+241T>A
n.198-147T>A
n.1883T>A
n.344-147T>A
n.368+241T>A
c.-171-147T>A (n.-171-147T>A)
gnomAD v4
11g.119028981_119028983delinsACTCA2003774624SLC37A4n.377+239_377+241delinsAGT
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n.148+239_148+241delinsAGT
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c.-171-149_-171-147delinsAGT (n.-171-149_-171-147delinsAGT)
11g.119028982C>ACA2616340431SLC37A4n.377+240G>T
n.861G>T
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n.385+240G>T
n.384+240G>T
n.553+240G>T
c.148+240G>T (n.148+240G>T)
n.148+240G>T
n.571+240G>T
n.905+240G>T
n.443+240G>T
n.53G>T
n.343+240G>T
n.375+240G>T
n.166+240G>T
n.198-148G>T
n.1882G>T
n.344-148G>T
n.368+240G>T
c.-171-148G>T (n.-171-148G>T)
gnomAD v4
11g.119028985_119028986delCA602577813SLC37A4n.377+239_377+240del
n.860_861del
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n.148+239_148+240del
n.571+239_571+240del
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c.-171-149_-171-148del (n.-171-149_-171-148del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028983T>ACA2616340433SLC37A4n.377+239A>T
n.860A>T
n.451+239A>T
n.385+239A>T
n.384+239A>T
n.553+239A>T
c.148+239A>T (n.148+239A>T)
n.148+239A>T
n.571+239A>T
n.905+239A>T
n.443+239A>T
n.52A>T
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n.375+239A>T
n.166+239A>T
n.198-149A>T
n.1881A>T
n.344-149A>T
n.368+239A>T
c.-171-149A>T (n.-171-149A>T)
gnomAD v4
11g.119028983T>CCA2616340432SLC37A4n.377+239A>G
n.860A>G
n.451+239A>G
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n.384+239A>G
n.553+239A>G
c.148+239A>G (n.148+239A>G)
n.148+239A>G
n.571+239A>G
n.905+239A>G
n.443+239A>G
n.52A>G
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n.375+239A>G
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n.1881A>G
n.344-149A>G
n.368+239A>G
c.-171-149A>G (n.-171-149A>G)
gnomAD v4
11g.119028983T=CA2003774625SLC37A4n.377+239A=
n.860A=
n.451+239A=
n.385+239A=
n.384+239A=
n.553+239A=
c.148+239A= (n.148+239A=)
n.148+239A=
n.571+239A=
n.905+239A=
n.443+239A=
n.52A=
n.343+239A=
n.375+239A=
n.166+239A=
n.198-149A=
n.1881A=
n.344-149A=
n.368+239A=
c.-171-149A= (n.-171-149A=)
11g.119028984C>ACA2616340434SLC37A4n.377+238G>T
n.859G>T
n.451+238G>T
n.385+238G>T
n.384+238G>T
n.553+238G>T
c.148+238G>T (n.148+238G>T)
n.148+238G>T
n.571+238G>T
n.905+238G>T
n.443+238G>T
n.51G>T
n.343+238G>T
n.375+238G>T
n.166+238G>T
n.198-150G>T
n.1880G>T
n.344-150G>T
n.368+238G>T
c.-171-150G>T (n.-171-150G>T)
gnomAD v4
11g.119028984C>TCA2616340435SLC37A4n.377+238G>A
n.859G>A
n.451+238G>A
n.385+238G>A
n.384+238G>A
n.553+238G>A
c.148+238G>A (n.148+238G>A)
n.148+238G>A
n.571+238G>A
n.905+238G>A
n.443+238G>A
n.51G>A
n.343+238G>A
n.375+238G>A
n.166+238G>A
n.198-150G>A
n.1880G>A
n.344-150G>A
n.368+238G>A
c.-171-150G>A (n.-171-150G>A)
gnomAD v4
11g.119028984dupCA672396999SLC37A4n.377+238dup
n.859dup
n.451+238dup
n.385+238dup
n.384+238dup
n.553+238dup
c.148+238dup (n.148+238dup)
n.148+238dup
n.571+238dup
n.905+238dup
n.443+238dup
n.51dup
n.343+238dup
n.375+238dup
n.166+238dup
n.198-150dup
n.1880dup
n.344-150dup
n.368+238dup
c.-171-150dup (n.-171-150dup)
dbSNP gnomAD v4
11g.119028985T>CCA2616340436SLC37A4n.377+237A>G
n.858A>G
n.451+237A>G
n.385+237A>G
n.384+237A>G
n.553+237A>G
c.148+237A>G (n.148+237A>G)
n.148+237A>G
n.571+237A>G
n.905+237A>G
n.443+237A>G
n.50A>G
n.343+237A>G
n.375+237A>G
n.166+237A>G
n.198-151A>G
n.1879A>G
n.344-151A>G
n.368+237A>G
c.-171-151A>G (n.-171-151A>G)
gnomAD v4
11g.119028986C>ACA672397000SLC37A4n.377+236G>T
n.857G>T
n.451+236G>T
n.385+236G>T
n.384+236G>T
n.553+236G>T
c.148+236G>T (n.148+236G>T)
n.148+236G>T
n.571+236G>T
n.905+236G>T
n.443+236G>T
n.49G>T
n.343+236G>T
n.375+236G>T
n.166+236G>T
n.198-152G>T
n.1878G>T
n.344-152G>T
n.368+236G>T
c.-171-152G>T (n.-171-152G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119028986C=CA2003774626SLC37A4n.377+236G=
n.857G=
n.451+236G=
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n.384+236G=
n.553+236G=
c.148+236G= (n.148+236G=)
n.148+236G=
n.571+236G=
n.905+236G=
n.443+236G=
n.49G=
n.343+236G=
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n.166+236G=
n.198-152G=
n.1878G=
n.344-152G=
n.368+236G=
c.-171-152G= (n.-171-152G=)
11g.119028986C>GCA2616340437SLC37A4n.377+236G>C
n.857G>C
n.451+236G>C
n.385+236G>C
n.384+236G>C
n.553+236G>C
c.148+236G>C (n.148+236G>C)
n.148+236G>C
n.571+236G>C
n.905+236G>C
n.443+236G>C
n.49G>C
n.343+236G>C
n.375+236G>C
n.166+236G>C
n.198-152G>C
n.1878G>C
n.344-152G>C
n.368+236G>C
c.-171-152G>C (n.-171-152G>C)
gnomAD v4
11g.119028986C>TCA672397001SLC37A4n.377+236G>A
n.857G>A
n.451+236G>A
n.385+236G>A
n.384+236G>A
n.553+236G>A
c.148+236G>A (n.148+236G>A)
n.148+236G>A
n.571+236G>A
n.905+236G>A
n.443+236G>A
n.49G>A
n.343+236G>A
n.375+236G>A
n.166+236G>A
n.198-152G>A
n.1878G>A
n.344-152G>A
n.368+236G>A
c.-171-152G>A (n.-171-152G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028986_119028987delinsCGCA2003774627SLC37A4n.377+235_377+236delinsCG
n.856_857delinsCG
n.451+235_451+236delinsCG
n.385+235_385+236delinsCG
n.384+235_384+236delinsCG
n.553+235_553+236delinsCG
c.148+235_148+236delinsCG (n.148+235_148+236delinsCG)
n.148+235_148+236delinsCG
n.571+235_571+236delinsCG
n.905+235_905+236delinsCG
n.443+235_443+236delinsCG
n.48_49delinsCG
n.343+235_343+236delinsCG
n.375+235_375+236delinsCG
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n.198-153_198-152delinsCG
n.1877_1878delinsCG
n.344-153_344-152delinsCG
n.368+235_368+236delinsCG
c.-171-153_-171-152delinsCG (n.-171-153_-171-152delinsCG)
11g.119028987G>ACA602577814SLC37A4n.377+235C>T
n.856C>T
n.451+235C>T
n.385+235C>T
n.384+235C>T
n.553+235C>T
c.148+235C>T (n.148+235C>T)
n.148+235C>T
n.571+235C>T
n.905+235C>T
n.443+235C>T
n.48C>T
n.343+235C>T
n.375+235C>T
n.166+235C>T
n.198-153C>T
n.1877C>T
n.344-153C>T
n.368+235C>T
c.-171-153C>T (n.-171-153C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028987G=CA2003774629SLC37A4n.377+235C=
n.856C=
n.451+235C=
n.385+235C=
n.384+235C=
n.553+235C=
c.148+235C= (n.148+235C=)
n.148+235C=
n.571+235C=
n.905+235C=
n.443+235C=
n.48C=
n.343+235C=
n.375+235C=
n.166+235C=
n.198-153C=
n.1877C=
n.344-153C=
n.368+235C=
c.-171-153C= (n.-171-153C=)
11g.119028987G>TCA2616340438SLC37A4n.377+235C>A
n.856C>A
n.451+235C>A
n.385+235C>A
n.384+235C>A
n.553+235C>A
c.148+235C>A (n.148+235C>A)
n.148+235C>A
n.571+235C>A
n.905+235C>A
n.443+235C>A
n.48C>A
n.343+235C>A
n.375+235C>A
n.166+235C>A
n.198-153C>A
n.1877C>A
n.344-153C>A
n.368+235C>A
c.-171-153C>A (n.-171-153C>A)
gnomAD v4
11g.119028988delCA2003774628SLC37A4n.377+235del
n.856del
n.451+235del
n.385+235del
n.384+235del
n.553+235del
c.148+235del (n.148+235del)
n.148+235del
n.571+235del
n.905+235del
n.443+235del
n.48del
n.343+235del
n.375+235del
n.166+235del
n.198-153del
n.1877del
n.344-153del
n.368+235del
c.-171-153del (n.-171-153del)
dbSNP
11g.119028988G>TCA2616340439SLC37A4n.377+234C>A
n.855C>A
n.451+234C>A
n.385+234C>A
n.384+234C>A
n.553+234C>A
c.148+234C>A (n.148+234C>A)
n.148+234C>A
n.571+234C>A
n.905+234C>A
n.443+234C>A
n.47C>A
n.343+234C>A
n.375+234C>A
n.166+234C>A
n.198-154C>A
n.1876C>A
n.344-154C>A
n.368+234C>A
c.-171-154C>A (n.-171-154C>A)
gnomAD v4
11g.119028989A>GCA2616340440SLC37A4n.377+233T>C
n.854T>C
n.451+233T>C
n.385+233T>C
n.384+233T>C
n.553+233T>C
c.148+233T>C (n.148+233T>C)
n.148+233T>C
n.571+233T>C
n.905+233T>C
n.443+233T>C
n.46T>C
n.343+233T>C
n.375+233T>C
n.166+233T>C
n.198-155T>C
n.1875T>C
n.344-155T>C
n.368+233T>C
c.-171-155T>C (n.-171-155T>C)
gnomAD v4
11g.119028990A>CCA2616340441SLC37A4n.377+232T>G
n.853T>G
n.451+232T>G
n.385+232T>G
n.384+232T>G
n.553+232T>G
c.148+232T>G (n.148+232T>G)
n.148+232T>G
n.571+232T>G
n.905+232T>G
n.443+232T>G
n.45T>G
n.343+232T>G
n.375+232T>G
n.166+232T>G
n.198-156T>G
n.1874T>G
n.344-156T>G
n.368+232T>G
c.-171-156T>G (n.-171-156T>G)
gnomAD v4
11g.119028992A=CA2003774630SLC37A4n.377+230T=
n.851T=
n.451+230T=
n.385+230T=
n.384+230T=
n.553+230T=
c.148+230T= (n.148+230T=)
n.148+230T=
n.571+230T=
n.905+230T=
n.443+230T=
n.43T=
n.343+230T=
n.375+230T=
n.166+230T=
n.198-158T=
n.1872T=
n.344-158T=
n.368+230T=
c.-171-158T= (n.-171-158T=)
11g.119028992A>GCA229600522SLC37A4n.377+230T>C
n.851T>C
n.451+230T>C
n.385+230T>C
n.384+230T>C
n.553+230T>C
c.148+230T>C (n.148+230T>C)
n.148+230T>C
n.571+230T>C
n.905+230T>C
n.443+230T>C
n.43T>C
n.343+230T>C
n.375+230T>C
n.166+230T>C
n.198-158T>C
n.1872T>C
n.344-158T>C
n.368+230T>C
c.-171-158T>C (n.-171-158T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028993A>GCA2616340442SLC37A4n.377+229T>C
n.850T>C
n.451+229T>C
n.385+229T>C
n.384+229T>C
n.553+229T>C
c.148+229T>C (n.148+229T>C)
n.148+229T>C
n.571+229T>C
n.905+229T>C
n.443+229T>C
n.42T>C
n.343+229T>C
n.375+229T>C
n.166+229T>C
n.198-159T>C
n.1871T>C
n.344-159T>C
n.368+229T>C
c.-171-159T>C (n.-171-159T>C)
gnomAD v4
11g.119028994A>CCA2616340445SLC37A4n.377+228T>G
n.849T>G
n.451+228T>G
n.385+228T>G
n.384+228T>G
n.553+228T>G
c.148+228T>G (n.148+228T>G)
n.148+228T>G
n.571+228T>G
n.905+228T>G
n.443+228T>G
n.41T>G
n.343+228T>G
n.375+228T>G
n.166+228T>G
n.198-160T>G
n.1870T>G
n.344-160T>G
n.368+228T>G
c.-171-160T>G (n.-171-160T>G)
gnomAD v4
11g.119028994A>GCA2616340443SLC37A4n.377+228T>C
n.849T>C
n.451+228T>C
n.385+228T>C
n.384+228T>C
n.553+228T>C
c.148+228T>C (n.148+228T>C)
n.148+228T>C
n.571+228T>C
n.905+228T>C
n.443+228T>C
n.41T>C
n.343+228T>C
n.375+228T>C
n.166+228T>C
n.198-160T>C
n.1870T>C
n.344-160T>C
n.368+228T>C
c.-171-160T>C (n.-171-160T>C)
gnomAD v4
11g.119028994A>TCA2616340444SLC37A4n.377+228T>A
n.849T>A
n.451+228T>A
n.385+228T>A
n.384+228T>A
n.553+228T>A
c.148+228T>A (n.148+228T>A)
n.148+228T>A
n.571+228T>A
n.905+228T>A
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n.41T>A
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n.166+228T>A
n.198-160T>A
n.1870T>A
n.344-160T>A
n.368+228T>A
c.-171-160T>A (n.-171-160T>A)
gnomAD v4
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n.848G>T
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n.384+227G>T
n.553+227G>T
c.148+227G>T (n.148+227G>T)
n.148+227G>T
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n.905+227G>T
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n.344-161G>T
n.368+227G>T
c.-171-161G>T (n.-171-161G>T)
gnomAD v4
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c.-171-161G= (n.-171-161G=)
11g.119028995C>GCA2003774632SLC37A4n.377+227G>C
n.848G>C
n.451+227G>C
n.385+227G>C
n.384+227G>C
n.553+227G>C
c.148+227G>C (n.148+227G>C)
n.148+227G>C
n.571+227G>C
n.905+227G>C
n.443+227G>C
n.40G>C
n.343+227G>C
n.375+227G>C
n.166+227G>C
n.198-161G>C
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n.344-161G>C
n.368+227G>C
c.-171-161G>C (n.-171-161G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119028995C>TCA2616340447SLC37A4n.377+227G>A
n.848G>A
n.451+227G>A
n.385+227G>A
n.384+227G>A
n.553+227G>A
c.148+227G>A (n.148+227G>A)
n.148+227G>A
n.571+227G>A
n.905+227G>A
n.443+227G>A
n.40G>A
n.343+227G>A
n.375+227G>A
n.166+227G>A
n.198-161G>A
n.1869G>A
n.344-161G>A
n.368+227G>A
c.-171-161G>A (n.-171-161G>A)
gnomAD v4
11g.119028996A>TCA2616340448SLC37A4n.377+226T>A
n.847T>A
n.451+226T>A
n.385+226T>A
n.384+226T>A
n.553+226T>A
c.148+226T>A (n.148+226T>A)
n.148+226T>A
n.571+226T>A
n.905+226T>A
n.443+226T>A
n.39T>A
n.343+226T>A
n.375+226T>A
n.166+226T>A
n.198-162T>A
n.1868T>A
n.344-162T>A
n.368+226T>A
c.-171-162T>A (n.-171-162T>A)
gnomAD v4
11g.119028997G>ACA2616340449SLC37A4n.377+225C>T
n.846C>T
n.451+225C>T
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n.384+225C>T
n.553+225C>T
c.148+225C>T (n.148+225C>T)
n.148+225C>T
n.571+225C>T
n.905+225C>T
n.443+225C>T
n.38C>T
n.343+225C>T
n.375+225C>T
n.166+225C>T
n.198-163C>T
n.1867C>T
n.344-163C>T
n.368+225C>T
c.-171-163C>T (n.-171-163C>T)
gnomAD v4
11g.119028998T>ACA2616340450SLC37A4n.377+224A>T
n.845A>T
n.451+224A>T
n.385+224A>T
n.384+224A>T
n.553+224A>T
c.148+224A>T (n.148+224A>T)
n.148+224A>T
n.571+224A>T
n.905+224A>T
n.443+224A>T
n.37A>T
n.343+224A>T
n.375+224A>T
n.166+224A>T
n.198-164A>T
n.1866A>T
n.344-164A>T
n.368+224A>T
c.-171-164A>T (n.-171-164A>T)
gnomAD v4
11g.119028998T>CCA229600523SLC37A4n.377+224A>G
n.845A>G
n.451+224A>G
n.385+224A>G
n.384+224A>G
n.553+224A>G
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n.148+224A>G
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n.443+224A>G
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c.-171-164A>G (n.-171-164A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028998T=CA2003774633SLC37A4n.377+224A=
n.845A=
n.451+224A=
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n.384+224A=
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n.148+224A=
n.571+224A=
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n.343+224A=
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n.166+224A=
n.198-164A=
n.1866A=
n.344-164A=
n.368+224A=
c.-171-164A= (n.-171-164A=)
11g.119028999G>ACA2616340451SLC37A4n.377+223C>T
n.844C>T
n.451+223C>T
n.385+223C>T
n.384+223C>T
n.553+223C>T
c.148+223C>T (n.148+223C>T)
n.148+223C>T
n.571+223C>T
n.905+223C>T
n.443+223C>T
n.36C>T
n.343+223C>T
n.375+223C>T
n.166+223C>T
n.198-165C>T
n.1865C>T
n.344-165C>T
n.368+223C>T
c.-171-165C>T (n.-171-165C>T)
gnomAD v4
11g.119028999G>TCA2616340452SLC37A4n.377+223C>A
n.844C>A
n.451+223C>A
n.385+223C>A
n.384+223C>A
n.553+223C>A
c.148+223C>A (n.148+223C>A)
n.148+223C>A
n.571+223C>A
n.905+223C>A
n.443+223C>A
n.36C>A
n.343+223C>A
n.375+223C>A
n.166+223C>A
n.198-165C>A
n.1865C>A
n.344-165C>A
n.368+223C>A
c.-171-165C>A (n.-171-165C>A)
gnomAD v4
11g.119029000C>ACA2616340453SLC37A4n.377+222G>T
n.843G>T
n.451+222G>T
n.385+222G>T
n.384+222G>T
n.553+222G>T
c.148+222G>T (n.148+222G>T)
n.148+222G>T
n.571+222G>T
n.905+222G>T
n.443+222G>T
n.35G>T
n.343+222G>T
n.375+222G>T
n.166+222G>T
n.198-166G>T
n.1864G>T
n.344-166G>T
n.368+222G>T
c.-171-166G>T (n.-171-166G>T)
gnomAD v4
11g.119029000C>GCA2616340454SLC37A4n.377+222G>C
n.843G>C
n.451+222G>C
n.385+222G>C
n.384+222G>C
n.553+222G>C
c.148+222G>C (n.148+222G>C)
n.148+222G>C
n.571+222G>C
n.905+222G>C
n.443+222G>C
n.35G>C
n.343+222G>C
n.375+222G>C
n.166+222G>C
n.198-166G>C
n.1864G>C
n.344-166G>C
n.368+222G>C
c.-171-166G>C (n.-171-166G>C)
gnomAD v4
11g.119029000C>TCA2616340455SLC37A4n.377+222G>A
n.843G>A
n.451+222G>A
n.385+222G>A
n.384+222G>A
n.553+222G>A
c.148+222G>A (n.148+222G>A)
n.148+222G>A
n.571+222G>A
n.905+222G>A
n.443+222G>A
n.35G>A
n.343+222G>A
n.375+222G>A
n.166+222G>A
n.198-166G>A
n.1864G>A
n.344-166G>A
n.368+222G>A
c.-171-166G>A (n.-171-166G>A)
gnomAD v4
11g.119029001C>ACA2616340456SLC37A4n.377+221G>T
n.842G>T
n.451+221G>T
n.385+221G>T
n.384+221G>T
n.553+221G>T
c.148+221G>T (n.148+221G>T)
n.148+221G>T
n.571+221G>T
n.905+221G>T
n.443+221G>T
n.34G>T
n.343+221G>T
n.375+221G>T
n.166+221G>T
n.198-167G>T
n.1863G>T
n.344-167G>T
n.368+221G>T
c.-171-167G>T (n.-171-167G>T)
gnomAD v4
11g.119029001C>TCA2616340457SLC37A4n.377+221G>A
n.842G>A
n.451+221G>A
n.385+221G>A
n.384+221G>A
n.553+221G>A
c.148+221G>A (n.148+221G>A)
n.148+221G>A
n.571+221G>A
n.905+221G>A
n.443+221G>A
n.34G>A
n.343+221G>A
n.375+221G>A
n.166+221G>A
n.198-167G>A
n.1863G>A
n.344-167G>A
n.368+221G>A
c.-171-167G>A (n.-171-167G>A)
gnomAD v4
11g.119029002T>ACA2793831069SLC37A4n.377+220A>T
n.841A>T
n.451+220A>T
n.385+220A>T
n.384+220A>T
n.553+220A>T
c.148+220A>T (n.148+220A>T)
n.148+220A>T
n.571+220A>T
n.905+220A>T
n.443+220A>T
n.33A>T
n.343+220A>T
n.375+220A>T
n.166+220A>T
n.198-168A>T
n.1862A>T
n.344-168A>T
n.368+220A>T
c.-171-168A>T (n.-171-168A>T)
11g.119029002T>CCA2616340458SLC37A4n.377+220A>G
n.841A>G
n.451+220A>G
n.385+220A>G
n.384+220A>G
n.553+220A>G
c.148+220A>G (n.148+220A>G)
n.148+220A>G
n.571+220A>G
n.905+220A>G
n.443+220A>G
n.33A>G
n.343+220A>G
n.375+220A>G
n.166+220A>G
n.198-168A>G
n.1862A>G
n.344-168A>G
n.368+220A>G
c.-171-168A>G (n.-171-168A>G)
gnomAD v4
11g.119029003C>ACA2616340459SLC37A4n.377+219G>T
n.840G>T
n.451+219G>T
n.385+219G>T
n.384+219G>T
n.553+219G>T
c.148+219G>T (n.148+219G>T)
n.148+219G>T
n.571+219G>T
n.905+219G>T
n.443+219G>T
n.32G>T
n.343+219G>T
n.375+219G>T
n.166+219G>T
n.198-169G>T
n.1861G>T
n.344-169G>T
n.368+219G>T
c.-171-169G>T (n.-171-169G>T)
gnomAD v4
11g.119029003C=CA2003774634SLC37A4n.377+219G=
n.840G=
n.451+219G=
n.385+219G=
n.384+219G=
n.553+219G=
c.148+219G= (n.148+219G=)
n.148+219G=
n.571+219G=
n.905+219G=
n.443+219G=
n.32G=
n.343+219G=
n.375+219G=
n.166+219G=
n.198-169G=
n.1861G=
n.344-169G=
n.368+219G=
c.-171-169G= (n.-171-169G=)
11g.119029003C>TCA2003774635SLC37A4n.377+219G>A
n.840G>A
n.451+219G>A
n.385+219G>A
n.384+219G>A
n.553+219G>A
c.148+219G>A (n.148+219G>A)
n.148+219G>A
n.571+219G>A
n.905+219G>A
n.443+219G>A
n.32G>A
n.343+219G>A
n.375+219G>A
n.166+219G>A
n.198-169G>A
n.1861G>A
n.344-169G>A
n.368+219G>A
c.-171-169G>A (n.-171-169G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029004C>ACA2616340460SLC37A4n.377+218G>T
n.839G>T
n.451+218G>T
n.385+218G>T
n.384+218G>T
n.553+218G>T
c.148+218G>T (n.148+218G>T)
n.148+218G>T
n.571+218G>T
n.905+218G>T
n.443+218G>T
n.31G>T
n.343+218G>T
n.375+218G>T
n.166+218G>T
n.198-170G>T
n.1860G>T
n.344-170G>T
n.368+218G>T
c.-171-170G>T (n.-171-170G>T)
gnomAD v4
11g.119029006G>ACA2003774637SLC37A4n.377+216C>T
n.837C>T
n.451+216C>T
n.385+216C>T
n.384+216C>T
n.553+216C>T
c.148+216C>T (n.148+216C>T)
n.148+216C>T
n.571+216C>T
n.905+216C>T
n.443+216C>T
n.29C>T
n.343+216C>T
n.375+216C>T
n.166+216C>T
n.198-172C>T
n.1858C>T
n.344-172C>T
n.368+216C>T
c.-171-172C>T (n.-171-172C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029006G>CCA229600524SLC37A4n.377+216C>G
n.837C>G
n.451+216C>G
n.385+216C>G
n.384+216C>G
n.553+216C>G
c.148+216C>G (n.148+216C>G)
n.148+216C>G
n.571+216C>G
n.905+216C>G
n.443+216C>G
n.29C>G
n.343+216C>G
n.375+216C>G
n.166+216C>G
n.198-172C>G
n.1858C>G
n.344-172C>G
n.368+216C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.148+215C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.344-174C>A
n.368+214C>A
c.-171-174C>A (n.-171-174C>A)
gnomAD v4
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n.368+213G>T
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gnomAD v4
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n.1855G=
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c.-171-175G= (n.-171-175G=)
11g.119029009C>GCA2616340466SLC37A4n.377+213G>C
n.834G>C
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n.553+213G>C
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n.148+213G>C
n.571+213G>C
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n.344-175G>C
n.368+213G>C
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gnomAD v4
11g.119029009C>TCA229600545SLC37A4n.377+213G>A
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c.-171-175G>A (n.-171-175G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1853del
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n.368+211del
c.-171-177del (n.-171-177del)
gnomAD v4
11g.119029011T>ACA2616340469SLC37A4n.377+211A>T
n.832A>T
n.451+211A>T
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n.384+211A>T
n.553+211A>T
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n.148+211A>T
n.571+211A>T
n.905+211A>T
n.443+211A>T
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n.375+211A>T
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n.198-177A>T
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n.368+211A>T
c.-171-177A>T (n.-171-177A>T)
gnomAD v4
11g.119029011T>CCA2616340470SLC37A4n.377+211A>G
n.832A>G
n.451+211A>G
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n.384+211A>G
n.553+211A>G
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n.148+211A>G
n.571+211A>G
n.905+211A>G
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n.24A>G
n.343+211A>G
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n.198-177A>G
n.1853A>G
n.344-177A>G
n.368+211A>G
c.-171-177A>G (n.-171-177A>G)
gnomAD v4
11g.119029011T>GCA2616340471SLC37A4n.377+211A>C
n.832A>C
n.451+211A>C
n.385+211A>C
n.384+211A>C
n.553+211A>C
c.148+211A>C (n.148+211A>C)
n.148+211A>C
n.571+211A>C
n.905+211A>C
n.443+211A>C
n.24A>C
n.343+211A>C
n.375+211A>C
n.166+211A>C
n.198-177A>C
n.1853A>C
n.344-177A>C
n.368+211A>C
c.-171-177A>C (n.-171-177A>C)
gnomAD v4
11g.119029012G>ACA2616340472SLC37A4n.377+210C>T
n.831C>T
n.451+210C>T
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n.384+210C>T
n.553+210C>T
c.148+210C>T (n.148+210C>T)
n.148+210C>T
n.571+210C>T
n.905+210C>T
n.443+210C>T
n.23C>T
n.343+210C>T
n.375+210C>T
n.166+210C>T
n.198-178C>T
n.1852C>T
n.344-178C>T
n.368+210C>T
c.-171-178C>T (n.-171-178C>T)
gnomAD v4
11g.119029012G>TCA2616340473SLC37A4n.377+210C>A
n.831C>A
n.451+210C>A
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n.384+210C>A
n.553+210C>A
c.148+210C>A (n.148+210C>A)
n.148+210C>A
n.571+210C>A
n.905+210C>A
n.443+210C>A
n.23C>A
n.343+210C>A
n.375+210C>A
n.166+210C>A
n.198-178C>A
n.1852C>A
n.344-178C>A
n.368+210C>A
c.-171-178C>A (n.-171-178C>A)
gnomAD v4
11g.119029012_119029014delinsGCACA2003774640SLC37A4n.377+208_377+210delinsTGC
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n.451+208_451+210delinsTGC
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c.148+208_148+210delinsTGC (n.148+208_148+210delinsTGC)
n.148+208_148+210delinsTGC
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n.21_23delinsTGC
n.343+208_343+210delinsTGC
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n.198-180_198-178delinsTGC
n.1850_1852delinsTGC
n.344-180_344-178delinsTGC
n.368+208_368+210delinsTGC
c.-171-180_-171-178delinsTGC (n.-171-180_-171-178delinsTGC)
11g.119029013C>ACA2616340474SLC37A4n.377+209G>T
n.830G>T
n.451+209G>T
n.385+209G>T
n.384+209G>T
n.553+209G>T
c.148+209G>T (n.148+209G>T)
n.148+209G>T
n.571+209G>T
n.905+209G>T
n.443+209G>T
n.22G>T
n.343+209G>T
n.375+209G>T
n.166+209G>T
n.198-179G>T
n.1851G>T
n.344-179G>T
n.368+209G>T
c.-171-179G>T (n.-171-179G>T)
gnomAD v4
11g.119029013C=CA2003774642SLC37A4n.377+209G=
n.830G=
n.451+209G=
n.385+209G=
n.384+209G=
n.553+209G=
c.148+209G= (n.148+209G=)
n.148+209G=
n.571+209G=
n.905+209G=
n.443+209G=
n.22G=
n.343+209G=
n.375+209G=
n.166+209G=
n.198-179G=
n.1851G=
n.344-179G=
n.368+209G=
c.-171-179G= (n.-171-179G=)
11g.119029013C>TCA672397010SLC37A4n.377+209G>A
n.830G>A
n.451+209G>A
n.385+209G>A
n.384+209G>A
n.553+209G>A
c.148+209G>A (n.148+209G>A)
n.148+209G>A
n.571+209G>A
n.905+209G>A
n.443+209G>A
n.22G>A
n.343+209G>A
n.375+209G>A
n.166+209G>A
n.198-179G>A
n.1851G>A
n.344-179G>A
n.368+209G>A
c.-171-179G>A (n.-171-179G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029020_119029021dupCA2003774641SLC37A4n.377+208_377+209dup
n.829_830dup
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c.148+208_148+209dup (n.148+208_148+209dup)
n.148+208_148+209dup
n.571+208_571+209dup
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n.443+208_443+209dup
n.21_22dup
n.343+208_343+209dup
n.375+208_375+209dup
n.166+208_166+209dup
n.198-180_198-179dup
n.1850_1851dup
n.344-180_344-179dup
n.368+208_368+209dup
c.-171-180_-171-179dup (n.-171-180_-171-179dup)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029020_119029021delCA602577815SLC37A4n.377+208_377+209del
n.829_830del
n.451+208_451+209del
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c.148+208_148+209del (n.148+208_148+209del)
n.148+208_148+209del
n.571+208_571+209del
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n.148+208T>C
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n.368+208T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.148+201G>A
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n.343+201G>A
n.375+201G>A
n.166+201G>A
n.198-187G>A
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c.-171-187G>A (n.-171-187G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.451+200C>A
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c.148+200C>A (n.148+200C>A)
n.148+200C>A
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gnomAD v4
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n.148+199A>T
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gnomAD v4
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n.148+199A>G
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.148+197T>C
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n.10T>C
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gnomAD v4
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c.-171-191T>A (n.-171-191T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.553+193T>C
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n.148+193T>C
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c.-171-195T>C (n.-171-195T>C)
gnomAD v4
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c.-171-196T>G (n.-171-196T>G)
gnomAD v4
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n.384+191C>T
n.553+191C>T
c.148+191C>T (n.148+191C>T)
n.148+191C>T
n.571+191C>T
n.905+191C>T
n.443+191C>T
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n.343+191C>T
n.375+191C>T
n.166+191C>T
n.198-197C>T
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n.368+191C>T
c.-171-197C>T (n.-171-197C>T)
gnomAD v4
11g.119029031G>CCA2616340494SLC37A4n.377+191C>G
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n.148+191C>G
n.571+191C>G
n.905+191C>G
n.443+191C>G
n.4C>G
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n.375+191C>G
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n.198-197C>G
n.1833C>G
n.368+191C>G
c.-171-197C>G (n.-171-197C>G)
gnomAD v4
11g.119029031G>TCA2616340495SLC37A4n.377+191C>A
n.812C>A
n.451+191C>A
n.385+191C>A
n.384+191C>A
n.553+191C>A
c.148+191C>A (n.148+191C>A)
n.148+191C>A
n.571+191C>A
n.905+191C>A
n.443+191C>A
n.4C>A
n.343+191C>A
n.375+191C>A
n.166+191C>A
n.198-197C>A
n.1833C>A
n.368+191C>A
c.-171-197C>A (n.-171-197C>A)
gnomAD v4
11g.119029032C>ACA2616340496SLC37A4n.377+190G>T
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n.148+190G>T
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n.166+190G>T
n.198-198G>T
n.1832G>T
n.368+190G>T
c.-171-198G>T (n.-171-198G>T)
gnomAD v4
11g.119029032C>TCA2616340497SLC37A4n.377+190G>A
n.811G>A
n.451+190G>A
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n.384+190G>A
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c.148+190G>A (n.148+190G>A)
n.148+190G>A
n.571+190G>A
n.905+190G>A
n.443+190G>A
n.3G>A
n.343+190G>A
n.375+190G>A
n.166+190G>A
n.198-198G>A
n.1832G>A
n.368+190G>A
c.-171-198G>A (n.-171-198G>A)
gnomAD v4
11g.119029034G>ACA2616340498SLC37A4n.377+188C>T
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c.148+188C>T (n.148+188C>T)
n.148+188C>T
n.571+188C>T
n.905+188C>T
n.443+188C>T
n.1C>T
n.343+188C>T
n.375+188C>T
n.166+188C>T
n.198-200C>T
n.1830C>T
n.368+188C>T
c.-171-200C>T (n.-171-200C>T)
gnomAD v4
11g.119029034G>TCA2616340499SLC37A4n.377+188C>A
n.809C>A
n.451+188C>A
n.385+188C>A
n.384+188C>A
n.553+188C>A
c.148+188C>A (n.148+188C>A)
n.148+188C>A
n.571+188C>A
n.905+188C>A
n.443+188C>A
n.1C>A
n.343+188C>A
n.375+188C>A
n.166+188C>A
n.198-200C>A
n.1830C>A
n.368+188C>A
c.-171-200C>A (n.-171-200C>A)
gnomAD v4
11g.119029035C>ACA2616340502SLC37A4n.377+187G>T
n.808G>T
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n.553+187G>T
c.148+187G>T (n.148+187G>T)
n.148+187G>T
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n.905+187G>T
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n.166+187G>T
n.198-201G>T
n.1829G>T
n.368+187G>T
c.-171-201G>T (n.-171-201G>T)
gnomAD v4
11g.119029035C>TCA2616340501SLC37A4n.377+187G>A
n.808G>A
n.451+187G>A
n.385+187G>A
n.384+187G>A
n.553+187G>A
c.148+187G>A (n.148+187G>A)
n.148+187G>A
n.571+187G>A
n.905+187G>A
n.443+187G>A
n.343+187G>A
n.375+187G>A
n.166+187G>A
n.198-201G>A
n.1829G>A
n.368+187G>A
c.-171-201G>A (n.-171-201G>A)
gnomAD v4
11g.119029036_119029037delCA2616340500SLC37A4n.377+186_377+187del
n.807_808del
n.451+186_451+187del
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c.148+186_148+187del (n.148+186_148+187del)
n.148+186_148+187del
n.571+186_571+187del
n.905+186_905+187del
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n.166+186_166+187del
n.198-202_198-201del
n.1828_1829del
n.368+186_368+187del
c.-171-202_-171-201del (n.-171-202_-171-201del)
gnomAD v4
11g.119029036C>ACA2616340503SLC37A4n.377+186G>T
n.807G>T
n.451+186G>T
n.385+186G>T
n.384+186G>T
n.553+186G>T
c.148+186G>T (n.148+186G>T)
n.148+186G>T
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n.905+186G>T
n.443+186G>T
n.343+186G>T
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n.198-202G>T
n.1828G>T
n.368+186G>T
c.-171-202G>T (n.-171-202G>T)
gnomAD v4
11g.119029036C>TCA2616340504SLC37A4n.377+186G>A
n.807G>A
n.451+186G>A
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n.384+186G>A
n.553+186G>A
c.148+186G>A (n.148+186G>A)
n.148+186G>A
n.571+186G>A
n.905+186G>A
n.443+186G>A
n.343+186G>A
n.375+186G>A
n.166+186G>A
n.198-202G>A
n.1828G>A
n.368+186G>A
c.-171-202G>A (n.-171-202G>A)
gnomAD v4
11g.119029037C>ACA2616340505SLC37A4n.377+185G>T
n.806G>T
n.451+185G>T
n.385+185G>T
n.384+185G>T
n.553+185G>T
c.148+185G>T (n.148+185G>T)
n.148+185G>T
n.571+185G>T
n.905+185G>T
n.443+185G>T
n.343+185G>T
n.375+185G>T
n.166+185G>T
n.198-203G>T
n.1827G>T
n.368+185G>T
c.-171-203G>T (n.-171-203G>T)
gnomAD v4
11g.119029037C=CA2003774652SLC37A4n.377+185G=
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c.-171-203G= (n.-171-203G=)
11g.119029037C>TCA229600586SLC37A4n.377+185G>A
n.806G>A
n.451+185G>A
n.385+185G>A
n.384+185G>A
n.553+185G>A
c.148+185G>A (n.148+185G>A)
n.148+185G>A
n.571+185G>A
n.905+185G>A
n.443+185G>A
n.343+185G>A
n.375+185G>A
n.166+185G>A
n.198-203G>A
n.1827G>A
n.368+185G>A
c.-171-203G>A (n.-171-203G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029038T>ACA2616340506SLC37A4n.377+184A>T
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n.553+184A>T
c.148+184A>T (n.148+184A>T)
n.148+184A>T
n.571+184A>T
n.905+184A>T
n.443+184A>T
n.343+184A>T
n.375+184A>T
n.166+184A>T
n.198-204A>T
n.1826A>T
n.368+184A>T
c.-171-204A>T (n.-171-204A>T)
gnomAD v4
11g.119029038T>CCA2616340507SLC37A4n.377+184A>G
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n.148+184A>G
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n.198-204A>G
n.1826A>G
n.368+184A>G
c.-171-204A>G (n.-171-204A>G)
gnomAD v4
11g.119029039C>GCA2616340508SLC37A4n.377+183G>C
n.804G>C
n.451+183G>C
n.385+183G>C
n.384+183G>C
n.553+183G>C
c.148+183G>C (n.148+183G>C)
n.148+183G>C
n.571+183G>C
n.905+183G>C
n.443+183G>C
n.343+183G>C
n.375+183G>C
n.166+183G>C
n.198-205G>C
n.1825G>C
n.368+183G>C
c.-171-205G>C (n.-171-205G>C)
gnomAD v4
11g.119029040C>ACA2616340509SLC37A4n.377+182G>T
n.803G>T
n.451+182G>T
n.385+182G>T
n.384+182G>T
n.553+182G>T
c.148+182G>T (n.148+182G>T)
n.148+182G>T
n.571+182G>T
n.905+182G>T
n.443+182G>T
n.343+182G>T
n.375+182G>T
n.166+182G>T
n.198-206G>T
n.1824G>T
n.368+182G>T
c.-171-206G>T (n.-171-206G>T)
gnomAD v4
11g.119029040C=CA2003774653SLC37A4n.377+182G=
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n.385+182G=
n.384+182G=
n.553+182G=
c.148+182G= (n.148+182G=)
n.148+182G=
n.571+182G=
n.905+182G=
n.443+182G=
n.343+182G=
n.375+182G=
n.166+182G=
n.198-206G=
n.1824G=
n.368+182G=
c.-171-206G= (n.-171-206G=)
11g.119029040C>TCA2003774654SLC37A4n.377+182G>A
n.803G>A
n.451+182G>A
n.385+182G>A
n.384+182G>A
n.553+182G>A
c.148+182G>A (n.148+182G>A)
n.148+182G>A
n.571+182G>A
n.905+182G>A
n.443+182G>A
n.343+182G>A
n.375+182G>A
n.166+182G>A
n.198-206G>A
n.1824G>A
n.368+182G>A
c.-171-206G>A (n.-171-206G>A)
dbSNP
11g.119029041T>ACA2616340510SLC37A4n.377+181A>T
n.802A>T
n.451+181A>T
n.385+181A>T
n.384+181A>T
n.553+181A>T
c.148+181A>T (n.148+181A>T)
n.148+181A>T
n.571+181A>T
n.905+181A>T
n.443+181A>T
n.343+181A>T
n.375+181A>T
n.166+181A>T
n.198-207A>T
n.1823A>T
n.368+181A>T
c.-171-207A>T (n.-171-207A>T)
gnomAD v4
11g.119029042T>CCA2603281023SLC37A4n.377+180A>G
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n.384+180A>G
n.553+180A>G
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n.148+180A>G
n.571+180A>G
n.905+180A>G
n.443+180A>G
n.343+180A>G
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n.166+180A>G
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n.368+180A>G
c.-171-208A>G (n.-171-208A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029043A=CA2003774655SLC37A4n.377+179T=
n.800T=
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n.553+179T=
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n.148+179T=
n.571+179T=
n.905+179T=
n.443+179T=
n.343+179T=
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n.166+179T=
n.198-209T=
n.1821T=
n.368+179T=
c.-171-209T= (n.-171-209T=)
11g.119029043A>GCA2003774656SLC37A4n.377+179T>C
n.800T>C
n.451+179T>C
n.385+179T>C
n.384+179T>C
n.553+179T>C
c.148+179T>C (n.148+179T>C)
n.148+179T>C
n.571+179T>C
n.905+179T>C
n.443+179T>C
n.343+179T>C
n.375+179T>C
n.166+179T>C
n.198-209T>C
n.1821T>C
n.368+179T>C
c.-171-209T>C (n.-171-209T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029043A>TCA2616340511SLC37A4n.377+179T>A
n.800T>A
n.451+179T>A
n.385+179T>A
n.384+179T>A
n.553+179T>A
c.148+179T>A (n.148+179T>A)
n.148+179T>A
n.571+179T>A
n.905+179T>A
n.443+179T>A
n.343+179T>A
n.375+179T>A
n.166+179T>A
n.198-209T>A
n.1821T>A
n.368+179T>A
c.-171-209T>A (n.-171-209T>A)
gnomAD v4
11g.119029044G>TCA2616340512SLC37A4n.377+178C>A
n.799C>A
n.451+178C>A
n.385+178C>A
n.384+178C>A
n.553+178C>A
c.148+178C>A (n.148+178C>A)
n.148+178C>A
n.571+178C>A
n.905+178C>A
n.443+178C>A
n.343+178C>A
n.375+178C>A
n.166+178C>A
n.198-210C>A
n.1820C>A
n.368+178C>A
c.-171-210C>A (n.-171-210C>A)
gnomAD v4
11g.119029045C>ACA2616340514SLC37A4n.377+177G>T
n.798G>T
n.451+177G>T
n.385+177G>T
n.384+177G>T
n.553+177G>T
c.148+177G>T (n.148+177G>T)
n.148+177G>T
n.571+177G>T
n.905+177G>T
n.443+177G>T
n.343+177G>T
n.375+177G>T
n.166+177G>T
n.198-211G>T
n.1819G>T
n.368+177G>T
c.-171-211G>T (n.-171-211G>T)
gnomAD v4
11g.119029045C=CA2003774657SLC37A4n.377+177G=
n.798G=
n.451+177G=
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n.384+177G=
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n.148+177G=
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n.343+177G=
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n.166+177G=
n.198-211G=
n.1819G=
n.368+177G=
c.-171-211G= (n.-171-211G=)
11g.119029045C>GCA672397016SLC37A4n.377+177G>C
n.798G>C
n.451+177G>C
n.385+177G>C
n.384+177G>C
n.553+177G>C
c.148+177G>C (n.148+177G>C)
n.148+177G>C
n.571+177G>C
n.905+177G>C
n.443+177G>C
n.343+177G>C
n.375+177G>C
n.166+177G>C
n.198-211G>C
n.1819G>C
n.368+177G>C
c.-171-211G>C (n.-171-211G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029045C>TCA229600587SLC37A4n.377+177G>A
n.798G>A
n.451+177G>A
n.385+177G>A
n.384+177G>A
n.553+177G>A
c.148+177G>A (n.148+177G>A)
n.148+177G>A
n.571+177G>A
n.905+177G>A
n.443+177G>A
n.343+177G>A
n.375+177G>A
n.166+177G>A
n.198-211G>A
n.1819G>A
n.368+177G>A
c.-171-211G>A (n.-171-211G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029048delCA2616340513SLC37A4n.377+177del
n.798del
n.451+177del
n.385+177del
n.384+177del
n.553+177del
c.148+177del (n.148+177del)
n.148+177del
n.571+177del
n.905+177del
n.443+177del
n.343+177del
n.375+177del
n.166+177del
n.198-211del
n.1819del
n.368+177del
c.-171-211del (n.-171-211del)
gnomAD v4
11g.119029046C>TCA2616340515SLC37A4n.377+176G>A
n.797G>A
n.451+176G>A
n.385+176G>A
n.384+176G>A
n.553+176G>A
c.148+176G>A (n.148+176G>A)
n.148+176G>A
n.571+176G>A
n.905+176G>A
n.443+176G>A
n.343+176G>A
n.375+176G>A
n.166+176G>A
n.198-212G>A
n.1818G>A
n.368+176G>A
c.-171-212G>A (n.-171-212G>A)
gnomAD v4
11g.119029047C=CA2003774658SLC37A4n.377+175G=
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n.451+175G=
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n.384+175G=
n.553+175G=
c.148+175G= (n.148+175G=)
n.148+175G=
n.571+175G=
n.905+175G=
n.443+175G=
n.343+175G=
n.375+175G=
n.166+175G=
n.198-213G=
n.1817G=
n.368+175G=
c.-171-213G= (n.-171-213G=)
11g.119029047C>TCA229600588SLC37A4n.377+175G>A
n.796G>A
n.451+175G>A
n.385+175G>A
n.384+175G>A
n.553+175G>A
c.148+175G>A (n.148+175G>A)
n.148+175G>A
n.571+175G>A
n.905+175G>A
n.443+175G>A
n.343+175G>A
n.375+175G>A
n.166+175G>A
n.198-213G>A
n.1817G>A
n.368+175G>A
c.-171-213G>A (n.-171-213G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029048C>ACA2616340516SLC37A4n.377+174G>T
n.795G>T
n.451+174G>T
n.385+174G>T
n.384+174G>T
n.553+174G>T
c.148+174G>T (n.148+174G>T)
n.148+174G>T
n.571+174G>T
n.905+174G>T
n.443+174G>T
n.343+174G>T
n.375+174G>T
n.166+174G>T
n.198-214G>T
n.1816G>T
n.368+174G>T
c.-171-214G>T (n.-171-214G>T)
gnomAD v4
11g.119029048C=CA2003774659SLC37A4n.377+174G=
n.795G=
n.451+174G=
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n.553+174G=
c.148+174G= (n.148+174G=)
n.148+174G=
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n.905+174G=
n.443+174G=
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n.198-214G=
n.1816G=
n.368+174G=
c.-171-214G= (n.-171-214G=)
11g.119029048C>TCA229600603SLC37A4n.377+174G>A
n.795G>A
n.451+174G>A
n.385+174G>A
n.384+174G>A
n.553+174G>A
c.148+174G>A (n.148+174G>A)
n.148+174G>A
n.571+174G>A
n.905+174G>A
n.443+174G>A
n.343+174G>A
n.375+174G>A
n.166+174G>A
n.198-214G>A
n.1816G>A
n.368+174G>A
c.-171-214G>A (n.-171-214G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029049G>ACA672397024SLC37A4n.377+173C>T
n.794C>T
n.451+173C>T
n.385+173C>T
n.384+173C>T
n.553+173C>T
c.148+173C>T (n.148+173C>T)
n.148+173C>T
n.571+173C>T
n.905+173C>T
n.443+173C>T
n.343+173C>T
n.375+173C>T
n.166+173C>T
n.198-215C>T
n.1815C>T
n.368+173C>T
c.-171-215C>T (n.-171-215C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029049G=CA2003774660SLC37A4n.377+173C=
n.794C=
n.451+173C=
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n.384+173C=
n.553+173C=
c.148+173C= (n.148+173C=)
n.148+173C=
n.571+173C=
n.905+173C=
n.443+173C=
n.343+173C=
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n.166+173C=
n.198-215C=
n.1815C=
n.368+173C=
c.-171-215C= (n.-171-215C=)
11g.119029049G>TCA942773646SLC37A4n.377+173C>A
n.794C>A
n.451+173C>A
n.385+173C>A
n.384+173C>A
n.553+173C>A
c.148+173C>A (n.148+173C>A)
n.148+173C>A
n.571+173C>A
n.905+173C>A
n.443+173C>A
n.343+173C>A
n.375+173C>A
n.166+173C>A
n.198-215C>A
n.1815C>A
n.368+173C>A
c.-171-215C>A (n.-171-215C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029050C>ACA2616340517SLC37A4n.377+172G>T
n.793G>T
n.451+172G>T
n.385+172G>T
n.384+172G>T
n.553+172G>T
c.148+172G>T (n.148+172G>T)
n.148+172G>T
n.571+172G>T
n.905+172G>T
n.443+172G>T
n.343+172G>T
n.375+172G>T
n.166+172G>T
n.198-216G>T
n.1814G>T
n.368+172G>T
c.-171-216G>T (n.-171-216G>T)
gnomAD v4
11g.119029050C=CA2003774661SLC37A4n.377+172G=
n.793G=
n.451+172G=
n.385+172G=
n.384+172G=
n.553+172G=
c.148+172G= (n.148+172G=)
n.148+172G=
n.571+172G=
n.905+172G=
n.443+172G=
n.343+172G=
n.375+172G=
n.166+172G=
n.198-216G=
n.1814G=
n.368+172G=
c.-171-216G= (n.-171-216G=)
11g.119029050C>TCA229600621SLC37A4n.377+172G>A
n.793G>A
n.451+172G>A
n.385+172G>A
n.384+172G>A
n.553+172G>A
c.148+172G>A (n.148+172G>A)
n.148+172G>A
n.571+172G>A
n.905+172G>A
n.443+172G>A
n.343+172G>A
n.375+172G>A
n.166+172G>A
n.198-216G>A
n.1814G>A
n.368+172G>A
c.-171-216G>A (n.-171-216G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029051A=CA2003774662SLC37A4n.377+171T=
n.792T=
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n.148+171T=
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n.343+171T=
n.375+171T=
n.166+171T=
n.198-217T=
n.1813T=
n.368+171T=
c.-171-217T= (n.-171-217T=)
11g.119029051A>GCA2003774663SLC37A4n.377+171T>C
n.792T>C
n.451+171T>C
n.385+171T>C
n.384+171T>C
n.553+171T>C
c.148+171T>C (n.148+171T>C)
n.148+171T>C
n.571+171T>C
n.905+171T>C
n.443+171T>C
n.343+171T>C
n.375+171T>C
n.166+171T>C
n.198-217T>C
n.1813T>C
n.368+171T>C
c.-171-217T>C (n.-171-217T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029051A>TCA2616340518SLC37A4n.377+171T>A
n.792T>A
n.451+171T>A
n.385+171T>A
n.384+171T>A
n.553+171T>A
c.148+171T>A (n.148+171T>A)
n.148+171T>A
n.571+171T>A
n.905+171T>A
n.443+171T>A
n.343+171T>A
n.375+171T>A
n.166+171T>A
n.198-217T>A
n.1813T>A
n.368+171T>A
c.-171-217T>A (n.-171-217T>A)
gnomAD v4
11g.119029052G>ACA2616340521SLC37A4n.377+170C>T
n.791C>T
n.451+170C>T
n.385+170C>T
n.384+170C>T
n.553+170C>T
c.148+170C>T (n.148+170C>T)
n.148+170C>T
n.571+170C>T
n.905+170C>T
n.443+170C>T
n.343+170C>T
n.375+170C>T
n.166+170C>T
n.198-218C>T
n.1812C>T
n.368+170C>T
c.-171-218C>T (n.-171-218C>T)
gnomAD v4
11g.119029052G>CCA2616340520SLC37A4n.377+170C>G
n.791C>G
n.451+170C>G
n.385+170C>G
n.384+170C>G
n.553+170C>G
c.148+170C>G (n.148+170C>G)
n.148+170C>G
n.571+170C>G
n.905+170C>G
n.443+170C>G
n.343+170C>G
n.375+170C>G
n.166+170C>G
n.198-218C>G
n.1812C>G
n.368+170C>G
c.-171-218C>G (n.-171-218C>G)
gnomAD v4
11g.119029052G>TCA2616340519SLC37A4n.377+170C>A
n.791C>A
n.451+170C>A
n.385+170C>A
n.384+170C>A
n.553+170C>A
c.148+170C>A (n.148+170C>A)
n.148+170C>A
n.571+170C>A
n.905+170C>A
n.443+170C>A
n.343+170C>A
n.375+170C>A
n.166+170C>A
n.198-218C>A
n.1812C>A
n.368+170C>A
c.-171-218C>A (n.-171-218C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029053G>ACA2616340522SLC37A4n.377+169C>T
n.790C>T
n.451+169C>T
n.385+169C>T
n.384+169C>T
n.553+169C>T
c.148+169C>T (n.148+169C>T)
n.148+169C>T
n.571+169C>T
n.905+169C>T
n.443+169C>T
n.343+169C>T
n.375+169C>T
n.166+169C>T
n.198-219C>T
n.1811C>T
n.368+169C>T
c.-171-219C>T (n.-171-219C>T)
gnomAD v4
11g.119029053G=CA2003774664SLC37A4n.377+169C=
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n.166+169C=
n.198-219C=
n.1811C=
n.368+169C=
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11g.119029053G>TCA229600634SLC37A4n.377+169C>A
n.790C>A
n.451+169C>A
n.385+169C>A
n.384+169C>A
n.553+169C>A
c.148+169C>A (n.148+169C>A)
n.148+169C>A
n.571+169C>A
n.905+169C>A
n.443+169C>A
n.343+169C>A
n.375+169C>A
n.166+169C>A
n.198-219C>A
n.1811C>A
n.368+169C>A
c.-171-219C>A (n.-171-219C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029054C>ACA2616340523SLC37A4n.377+168G>T
n.789G>T
n.451+168G>T
n.385+168G>T
n.384+168G>T
n.553+168G>T
c.148+168G>T (n.148+168G>T)
n.148+168G>T
n.571+168G>T
n.905+168G>T
n.443+168G>T
n.343+168G>T
n.375+168G>T
n.166+168G>T
n.198-220G>T
n.1810G>T
n.368+168G>T
c.-171-220G>T (n.-171-220G>T)
gnomAD v4
11g.119029054C>GCA2616340525SLC37A4n.377+168G>C
n.789G>C
n.451+168G>C
n.385+168G>C
n.384+168G>C
n.553+168G>C
c.148+168G>C (n.148+168G>C)
n.148+168G>C
n.571+168G>C
n.905+168G>C
n.443+168G>C
n.343+168G>C
n.375+168G>C
n.166+168G>C
n.198-220G>C
n.1810G>C
n.368+168G>C
c.-171-220G>C (n.-171-220G>C)
gnomAD v4
11g.119029054C>TCA2616340524SLC37A4n.377+168G>A
n.789G>A
n.451+168G>A
n.385+168G>A
n.384+168G>A
n.553+168G>A
c.148+168G>A (n.148+168G>A)
n.148+168G>A
n.571+168G>A
n.905+168G>A
n.443+168G>A
n.343+168G>A
n.375+168G>A
n.166+168G>A
n.198-220G>A
n.1810G>A
n.368+168G>A
c.-171-220G>A (n.-171-220G>A)
gnomAD v4
11g.119029056C>TCA2616340526SLC37A4n.377+166G>A
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n.451+166G>A
n.385+166G>A
n.384+166G>A
n.553+166G>A
c.148+166G>A (n.148+166G>A)
n.148+166G>A
n.571+166G>A
n.905+166G>A
n.443+166G>A
n.343+166G>A
n.375+166G>A
n.166+166G>A
n.198-222G>A
n.1808G>A
n.368+166G>A
c.-171-222G>A (n.-171-222G>A)
gnomAD v4
11g.119029057C>ACA2616340527SLC37A4n.377+165G>T
n.786G>T
n.451+165G>T
n.385+165G>T
n.384+165G>T
n.553+165G>T
c.148+165G>T (n.148+165G>T)
n.148+165G>T
n.571+165G>T
n.905+165G>T
n.443+165G>T
n.343+165G>T
n.375+165G>T
n.166+165G>T
n.198-223G>T
n.1807G>T
n.368+165G>T
c.-171-223G>T (n.-171-223G>T)
gnomAD v4
11g.119029057C=CA2003774666SLC37A4n.377+165G=
n.786G=
n.451+165G=
n.385+165G=
n.384+165G=
n.553+165G=
c.148+165G= (n.148+165G=)
n.148+165G=
n.571+165G=
n.905+165G=
n.443+165G=
n.343+165G=
n.375+165G=
n.166+165G=
n.198-223G=
n.1807G=
n.368+165G=
c.-171-223G= (n.-171-223G=)
11g.119029057C>TCA2003774667SLC37A4n.377+165G>A
n.786G>A
n.451+165G>A
n.385+165G>A
n.384+165G>A
n.553+165G>A
c.148+165G>A (n.148+165G>A)
n.148+165G>A
n.571+165G>A
n.905+165G>A
n.443+165G>A
n.343+165G>A
n.375+165G>A
n.166+165G>A
n.198-223G>A
n.1807G>A
n.368+165G>A
c.-171-223G>A (n.-171-223G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched