Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119028957A= | CA2003774612 | SLC37A4 | n.377+265T= n.886T= n.451+265T= n.385+265T= n.384+265T= n.553+265T= c.148+265T= (n.148+265T=) n.148+265T= n.571+265T= n.905+265T= n.443+265T= n.78T= n.343+265T= n.375+265T= n.166+265T= n.198-123T= n.1907T= n.344-123T= n.368+265T= c.-171-123T= (n.-171-123T=) | |
11 | g.119028957A>G | CA942773626 | SLC37A4 | n.377+265T>C n.886T>C n.451+265T>C n.385+265T>C n.384+265T>C n.553+265T>C c.148+265T>C (n.148+265T>C) n.148+265T>C n.571+265T>C n.905+265T>C n.443+265T>C n.78T>C n.343+265T>C n.375+265T>C n.166+265T>C n.198-123T>C n.1907T>C n.344-123T>C n.368+265T>C c.-171-123T>C (n.-171-123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028958C>A | CA2616340406 | SLC37A4 | n.377+264G>T n.885G>T n.451+264G>T n.385+264G>T n.384+264G>T n.553+264G>T c.148+264G>T (n.148+264G>T) n.148+264G>T n.571+264G>T n.905+264G>T n.443+264G>T n.77G>T n.343+264G>T n.375+264G>T n.166+264G>T n.198-124G>T n.1906G>T n.344-124G>T n.368+264G>T c.-171-124G>T (n.-171-124G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028958C>T | CA2616340407 | SLC37A4 | n.377+264G>A n.885G>A n.451+264G>A n.385+264G>A n.384+264G>A n.553+264G>A c.148+264G>A (n.148+264G>A) n.148+264G>A n.571+264G>A n.905+264G>A n.443+264G>A n.77G>A n.343+264G>A n.375+264G>A n.166+264G>A n.198-124G>A n.1906G>A n.344-124G>A n.368+264G>A c.-171-124G>A (n.-171-124G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028959C>A | CA2616340408 | SLC37A4 | n.377+263G>T n.884G>T n.451+263G>T n.385+263G>T n.384+263G>T n.553+263G>T c.148+263G>T (n.148+263G>T) n.148+263G>T n.571+263G>T n.905+263G>T n.443+263G>T n.76G>T n.343+263G>T n.375+263G>T n.166+263G>T n.198-125G>T n.1905G>T n.344-125G>T n.368+263G>T c.-171-125G>T (n.-171-125G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028959C= | CA2003774613 | SLC37A4 | n.377+263G= n.884G= n.451+263G= n.385+263G= n.384+263G= n.553+263G= c.148+263G= (n.148+263G=) n.148+263G= n.571+263G= n.905+263G= n.443+263G= n.76G= n.343+263G= n.375+263G= n.166+263G= n.198-125G= n.1905G= n.344-125G= n.368+263G= c.-171-125G= (n.-171-125G=) | |
11 | g.119028959C>G | CA229600511 | SLC37A4 | n.377+263G>C n.884G>C n.451+263G>C n.385+263G>C n.384+263G>C n.553+263G>C c.148+263G>C (n.148+263G>C) n.148+263G>C n.571+263G>C n.905+263G>C n.443+263G>C n.76G>C n.343+263G>C n.375+263G>C n.166+263G>C n.198-125G>C n.1905G>C n.344-125G>C n.368+263G>C c.-171-125G>C (n.-171-125G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028959C>T | CA2616340409 | SLC37A4 | n.377+263G>A n.884G>A n.451+263G>A n.385+263G>A n.384+263G>A n.553+263G>A c.148+263G>A (n.148+263G>A) n.148+263G>A n.571+263G>A n.905+263G>A n.443+263G>A n.76G>A n.343+263G>A n.375+263G>A n.166+263G>A n.198-125G>A n.1905G>A n.344-125G>A n.368+263G>A c.-171-125G>A (n.-171-125G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028960A>G | CA2616340410 | SLC37A4 | n.377+262T>C n.883T>C n.451+262T>C n.385+262T>C n.384+262T>C n.553+262T>C c.148+262T>C (n.148+262T>C) n.148+262T>C n.571+262T>C n.905+262T>C n.443+262T>C n.75T>C n.343+262T>C n.375+262T>C n.166+262T>C n.198-126T>C n.1904T>C n.344-126T>C n.368+262T>C c.-171-126T>C (n.-171-126T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028961T>A | CA2616340411 | SLC37A4 | n.377+261A>T n.882A>T n.451+261A>T n.385+261A>T n.384+261A>T n.553+261A>T c.148+261A>T (n.148+261A>T) n.148+261A>T n.571+261A>T n.905+261A>T n.443+261A>T n.74A>T n.343+261A>T n.375+261A>T n.166+261A>T n.198-127A>T n.1903A>T n.344-127A>T n.368+261A>T c.-171-127A>T (n.-171-127A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028962G= | CA2003774614 | SLC37A4 | n.377+260C= n.881C= n.451+260C= n.385+260C= n.384+260C= n.553+260C= c.148+260C= (n.148+260C=) n.148+260C= n.571+260C= n.905+260C= n.443+260C= n.73C= n.343+260C= n.375+260C= n.166+260C= n.198-128C= n.1902C= n.344-128C= n.368+260C= c.-171-128C= (n.-171-128C=) | |
11 | g.119028962G>T | CA2003774615 | SLC37A4 | n.377+260C>A n.881C>A n.451+260C>A n.385+260C>A n.384+260C>A n.553+260C>A c.148+260C>A (n.148+260C>A) n.148+260C>A n.571+260C>A n.905+260C>A n.443+260C>A n.73C>A n.343+260C>A n.375+260C>A n.166+260C>A n.198-128C>A n.1902C>A n.344-128C>A n.368+260C>A c.-171-128C>A (n.-171-128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028963C>A | CA2616340412 | SLC37A4 | n.377+259G>T n.880G>T n.451+259G>T n.385+259G>T n.384+259G>T n.553+259G>T c.148+259G>T (n.148+259G>T) n.148+259G>T n.571+259G>T n.905+259G>T n.443+259G>T n.72G>T n.343+259G>T n.375+259G>T n.166+259G>T n.198-129G>T n.1901G>T n.344-129G>T n.368+259G>T c.-171-129G>T (n.-171-129G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028964T>C | CA2616340413 | SLC37A4 | n.377+258A>G n.879A>G n.451+258A>G n.385+258A>G n.384+258A>G n.553+258A>G c.148+258A>G (n.148+258A>G) n.148+258A>G n.571+258A>G n.905+258A>G n.443+258A>G n.71A>G n.343+258A>G n.375+258A>G n.166+258A>G n.198-130A>G n.1900A>G n.344-130A>G n.368+258A>G c.-171-130A>G (n.-171-130A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028964T>G | CA2616340414 | SLC37A4 | n.377+258A>C n.879A>C n.451+258A>C n.385+258A>C n.384+258A>C n.553+258A>C c.148+258A>C (n.148+258A>C) n.148+258A>C n.571+258A>C n.905+258A>C n.443+258A>C n.71A>C n.343+258A>C n.375+258A>C n.166+258A>C n.198-130A>C n.1900A>C n.344-130A>C n.368+258A>C c.-171-130A>C (n.-171-130A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028965C= | CA2003774616 | SLC37A4 | n.377+257G= n.878G= n.451+257G= n.385+257G= n.384+257G= n.553+257G= c.148+257G= (n.148+257G=) n.148+257G= n.571+257G= n.905+257G= n.443+257G= n.70G= n.343+257G= n.375+257G= n.166+257G= n.198-131G= n.1899G= n.344-131G= n.368+257G= c.-171-131G= (n.-171-131G=) | |
11 | g.119028965C>T | CA672396996 | SLC37A4 | n.377+257G>A n.878G>A n.451+257G>A n.385+257G>A n.384+257G>A n.553+257G>A c.148+257G>A (n.148+257G>A) n.148+257G>A n.571+257G>A n.905+257G>A n.443+257G>A n.70G>A n.343+257G>A n.375+257G>A n.166+257G>A n.198-131G>A n.1899G>A n.344-131G>A n.368+257G>A c.-171-131G>A (n.-171-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028967G>T | CA2616340415 | SLC37A4 | n.377+255C>A n.876C>A n.451+255C>A n.385+255C>A n.384+255C>A n.553+255C>A c.148+255C>A (n.148+255C>A) n.148+255C>A n.571+255C>A n.905+255C>A n.443+255C>A n.68C>A n.343+255C>A n.375+255C>A n.166+255C>A n.198-133C>A n.1897C>A n.344-133C>A n.368+255C>A c.-171-133C>A (n.-171-133C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028970G>A | CA229600517 | SLC37A4 | n.377+252C>T n.873C>T n.451+252C>T n.385+252C>T n.384+252C>T n.553+252C>T c.148+252C>T (n.148+252C>T) n.148+252C>T n.571+252C>T n.905+252C>T n.443+252C>T n.65C>T n.343+252C>T n.375+252C>T n.166+252C>T n.198-136C>T n.1894C>T n.344-136C>T n.368+252C>T c.-171-136C>T (n.-171-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028970G>C | CA2616340417 | SLC37A4 | n.377+252C>G n.873C>G n.451+252C>G n.385+252C>G n.384+252C>G n.553+252C>G c.148+252C>G (n.148+252C>G) n.148+252C>G n.571+252C>G n.905+252C>G n.443+252C>G n.65C>G n.343+252C>G n.375+252C>G n.166+252C>G n.198-136C>G n.1894C>G n.344-136C>G n.368+252C>G c.-171-136C>G (n.-171-136C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028970G= | CA2003774617 | SLC37A4 | n.377+252C= n.873C= n.451+252C= n.385+252C= n.384+252C= n.553+252C= c.148+252C= (n.148+252C=) n.148+252C= n.571+252C= n.905+252C= n.443+252C= n.65C= n.343+252C= n.375+252C= n.166+252C= n.198-136C= n.1894C= n.344-136C= n.368+252C= c.-171-136C= (n.-171-136C=) | |
11 | g.119028970G>T | CA2616340416 | SLC37A4 | n.377+252C>A n.873C>A n.451+252C>A n.385+252C>A n.384+252C>A n.553+252C>A c.148+252C>A (n.148+252C>A) n.148+252C>A n.571+252C>A n.905+252C>A n.443+252C>A n.65C>A n.343+252C>A n.375+252C>A n.166+252C>A n.198-136C>A n.1894C>A n.344-136C>A n.368+252C>A c.-171-136C>A (n.-171-136C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028971C>A | CA2616340418 | SLC37A4 | n.377+251G>T n.872G>T n.451+251G>T n.385+251G>T n.384+251G>T n.553+251G>T c.148+251G>T (n.148+251G>T) n.148+251G>T n.571+251G>T n.905+251G>T n.443+251G>T n.64G>T n.343+251G>T n.375+251G>T n.166+251G>T n.198-137G>T n.1893G>T n.344-137G>T n.368+251G>T c.-171-137G>T (n.-171-137G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028971C>T | CA2616340419 | SLC37A4 | n.377+251G>A n.872G>A n.451+251G>A n.385+251G>A n.384+251G>A n.553+251G>A c.148+251G>A (n.148+251G>A) n.148+251G>A n.571+251G>A n.905+251G>A n.443+251G>A n.64G>A n.343+251G>A n.375+251G>A n.166+251G>A n.198-137G>A n.1893G>A n.344-137G>A n.368+251G>A c.-171-137G>A (n.-171-137G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028972C>A | CA2616340420 | SLC37A4 | n.377+250G>T n.871G>T n.451+250G>T n.385+250G>T n.384+250G>T n.553+250G>T c.148+250G>T (n.148+250G>T) n.148+250G>T n.571+250G>T n.905+250G>T n.443+250G>T n.63G>T n.343+250G>T n.375+250G>T n.166+250G>T n.198-138G>T n.1892G>T n.344-138G>T n.368+250G>T c.-171-138G>T (n.-171-138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028973C>A | CA2616340421 | SLC37A4 | n.377+249G>T n.870G>T n.451+249G>T n.385+249G>T n.384+249G>T n.553+249G>T c.148+249G>T (n.148+249G>T) n.148+249G>T n.571+249G>T n.905+249G>T n.443+249G>T n.62G>T n.343+249G>T n.375+249G>T n.166+249G>T n.198-139G>T n.1891G>T n.344-139G>T n.368+249G>T c.-171-139G>T (n.-171-139G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028973C>G | CA2793831066 | SLC37A4 | n.377+249G>C n.870G>C n.451+249G>C n.385+249G>C n.384+249G>C n.553+249G>C c.148+249G>C (n.148+249G>C) n.148+249G>C n.571+249G>C n.905+249G>C n.443+249G>C n.62G>C n.343+249G>C n.375+249G>C n.166+249G>C n.198-139G>C n.1891G>C n.344-139G>C n.368+249G>C c.-171-139G>C (n.-171-139G>C) | |
11 | g.119028974C>A | CA2616340422 | SLC37A4 | n.377+248G>T n.869G>T n.451+248G>T n.385+248G>T n.384+248G>T n.553+248G>T c.148+248G>T (n.148+248G>T) n.148+248G>T n.571+248G>T n.905+248G>T n.443+248G>T n.61G>T n.343+248G>T n.375+248G>T n.166+248G>T n.198-140G>T n.1890G>T n.344-140G>T n.368+248G>T c.-171-140G>T (n.-171-140G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028974C>T | CA2616340423 | SLC37A4 | n.377+248G>A n.869G>A n.451+248G>A n.385+248G>A n.384+248G>A n.553+248G>A c.148+248G>A (n.148+248G>A) n.148+248G>A n.571+248G>A n.905+248G>A n.443+248G>A n.61G>A n.343+248G>A n.375+248G>A n.166+248G>A n.198-140G>A n.1890G>A n.344-140G>A n.368+248G>A c.-171-140G>A (n.-171-140G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028975T>C | CA2616340424 | SLC37A4 | n.377+247A>G n.868A>G n.451+247A>G n.385+247A>G n.384+247A>G n.553+247A>G c.148+247A>G (n.148+247A>G) n.148+247A>G n.571+247A>G n.905+247A>G n.443+247A>G n.60A>G n.343+247A>G n.375+247A>G n.166+247A>G n.198-141A>G n.1889A>G n.344-141A>G n.368+247A>G c.-171-141A>G (n.-171-141A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028975T>G | CA672396997 | SLC37A4 | n.377+247A>C n.868A>C n.451+247A>C n.385+247A>C n.384+247A>C n.553+247A>C c.148+247A>C (n.148+247A>C) n.148+247A>C n.571+247A>C n.905+247A>C n.443+247A>C n.60A>C n.343+247A>C n.375+247A>C n.166+247A>C n.198-141A>C n.1889A>C n.344-141A>C n.368+247A>C c.-171-141A>C (n.-171-141A>C) | dbSNP |
11 | g.119028975T= | CA2003774618 | SLC37A4 | n.377+247A= n.868A= n.451+247A= n.385+247A= n.384+247A= n.553+247A= c.148+247A= (n.148+247A=) n.148+247A= n.571+247A= n.905+247A= n.443+247A= n.60A= n.343+247A= n.375+247A= n.166+247A= n.198-141A= n.1889A= n.344-141A= n.368+247A= c.-171-141A= (n.-171-141A=) | |
11 | g.119028975_119028979delinsTCAAA | CA2003774619 | SLC37A4 | n.377+243_377+247delinsTTTGA n.864_868delinsTTTGA n.451+243_451+247delinsTTTGA n.385+243_385+247delinsTTTGA n.384+243_384+247delinsTTTGA n.553+243_553+247delinsTTTGA c.148+243_148+247delinsTTTGA (n.148+243_148+247delinsTTTGA) n.148+243_148+247delinsTTTGA n.571+243_571+247delinsTTTGA n.905+243_905+247delinsTTTGA n.443+243_443+247delinsTTTGA n.56_60delinsTTTGA n.343+243_343+247delinsTTTGA n.375+243_375+247delinsTTTGA n.166+243_166+247delinsTTTGA n.198-145_198-141delinsTTTGA n.1885_1889delinsTTTGA n.344-145_344-141delinsTTTGA n.368+243_368+247delinsTTTGA c.-171-145_-171-141delinsTTTGA (n.-171-145_-171-141delinsTTTGA) | |
11 | g.119028976C>A | CA2616340425 | SLC37A4 | n.377+246G>T n.867G>T n.451+246G>T n.385+246G>T n.384+246G>T n.553+246G>T c.148+246G>T (n.148+246G>T) n.148+246G>T n.571+246G>T n.905+246G>T n.443+246G>T n.59G>T n.343+246G>T n.375+246G>T n.166+246G>T n.198-142G>T n.1888G>T n.344-142G>T n.368+246G>T c.-171-142G>T (n.-171-142G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028978_119028981del | CA672396998 | SLC37A4 | n.377+243_377+246del n.864_867del n.451+243_451+246del n.385+243_385+246del n.384+243_384+246del n.553+243_553+246del c.148+243_148+246del (n.148+243_148+246del) n.148+243_148+246del n.571+243_571+246del n.905+243_905+246del n.443+243_443+246del n.56_59del n.343+243_343+246del n.375+243_375+246del n.166+243_166+246del n.198-145_198-142del n.1885_1888del n.344-145_344-142del n.368+243_368+246del c.-171-145_-171-142del (n.-171-145_-171-142del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028979A>T | CA2616340427 | SLC37A4 | n.377+243T>A n.864T>A n.451+243T>A n.385+243T>A n.384+243T>A n.553+243T>A c.148+243T>A (n.148+243T>A) n.148+243T>A n.571+243T>A n.905+243T>A n.443+243T>A n.56T>A n.343+243T>A n.375+243T>A n.166+243T>A n.198-145T>A n.1885T>A n.344-145T>A n.368+243T>A c.-171-145T>A (n.-171-145T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028981_119028982del | CA2616340426 | SLC37A4 | n.377+242_377+243del n.863_864del n.451+242_451+243del n.385+242_385+243del n.384+242_384+243del n.553+242_553+243del c.148+242_148+243del (n.148+242_148+243del) n.148+242_148+243del n.571+242_571+243del n.905+242_905+243del n.443+242_443+243del n.55_56del n.343+242_343+243del n.375+242_375+243del n.166+242_166+243del n.198-146_198-145del n.1884_1885del n.344-146_344-145del n.368+242_368+243del c.-171-146_-171-145del (n.-171-146_-171-145del) | gnomAD v4 |
11 | g.119028980C>A | CA2616340428 | SLC37A4 | n.377+242G>T n.863G>T n.451+242G>T n.385+242G>T n.384+242G>T n.553+242G>T c.148+242G>T (n.148+242G>T) n.148+242G>T n.571+242G>T n.905+242G>T n.443+242G>T n.55G>T n.343+242G>T n.375+242G>T n.166+242G>T n.198-146G>T n.1884G>T n.344-146G>T n.368+242G>T c.-171-146G>T (n.-171-146G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028980C= | CA2003774620 | SLC37A4 | n.377+242G= n.863G= n.451+242G= n.385+242G= n.384+242G= n.553+242G= c.148+242G= (n.148+242G=) n.148+242G= n.571+242G= n.905+242G= n.443+242G= n.55G= n.343+242G= n.375+242G= n.166+242G= n.198-146G= n.1884G= n.344-146G= n.368+242G= c.-171-146G= (n.-171-146G=) | |
11 | g.119028980C>G | CA2003774621 | SLC37A4 | n.377+242G>C n.863G>C n.451+242G>C n.385+242G>C n.384+242G>C n.553+242G>C c.148+242G>C (n.148+242G>C) n.148+242G>C n.571+242G>C n.905+242G>C n.443+242G>C n.55G>C n.343+242G>C n.375+242G>C n.166+242G>C n.198-146G>C n.1884G>C n.344-146G>C n.368+242G>C c.-171-146G>C (n.-171-146G>C) | dbSNP |
11 | g.119028980C>T | CA2616340429 | SLC37A4 | n.377+242G>A n.863G>A n.451+242G>A n.385+242G>A n.384+242G>A n.553+242G>A c.148+242G>A (n.148+242G>A) n.148+242G>A n.571+242G>A n.905+242G>A n.443+242G>A n.55G>A n.343+242G>A n.375+242G>A n.166+242G>A n.198-146G>A n.1884G>A n.344-146G>A n.368+242G>A c.-171-146G>A (n.-171-146G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028981A= | CA2003774622 | SLC37A4 | n.377+241T= n.862T= n.451+241T= n.385+241T= n.384+241T= n.553+241T= c.148+241T= (n.148+241T=) n.148+241T= n.571+241T= n.905+241T= n.443+241T= n.54T= n.343+241T= n.375+241T= n.166+241T= n.198-147T= n.1883T= n.344-147T= n.368+241T= c.-171-147T= (n.-171-147T=) | |
11 | g.119028981A>G | CA2003774623 | SLC37A4 | n.377+241T>C n.862T>C n.451+241T>C n.385+241T>C n.384+241T>C n.553+241T>C c.148+241T>C (n.148+241T>C) n.148+241T>C n.571+241T>C n.905+241T>C n.443+241T>C n.54T>C n.343+241T>C n.375+241T>C n.166+241T>C n.198-147T>C n.1883T>C n.344-147T>C n.368+241T>C c.-171-147T>C (n.-171-147T>C) | dbSNP |
11 | g.119028981A>T | CA2616340430 | SLC37A4 | n.377+241T>A n.862T>A n.451+241T>A n.385+241T>A n.384+241T>A n.553+241T>A c.148+241T>A (n.148+241T>A) n.148+241T>A n.571+241T>A n.905+241T>A n.443+241T>A n.54T>A n.343+241T>A n.375+241T>A n.166+241T>A n.198-147T>A n.1883T>A n.344-147T>A n.368+241T>A c.-171-147T>A (n.-171-147T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028981_119028983delinsACT | CA2003774624 | SLC37A4 | n.377+239_377+241delinsAGT n.860_862delinsAGT n.451+239_451+241delinsAGT n.385+239_385+241delinsAGT n.384+239_384+241delinsAGT n.553+239_553+241delinsAGT c.148+239_148+241delinsAGT (n.148+239_148+241delinsAGT) n.148+239_148+241delinsAGT n.571+239_571+241delinsAGT n.905+239_905+241delinsAGT n.443+239_443+241delinsAGT n.52_54delinsAGT n.343+239_343+241delinsAGT n.375+239_375+241delinsAGT n.166+239_166+241delinsAGT n.198-149_198-147delinsAGT n.1881_1883delinsAGT n.344-149_344-147delinsAGT n.368+239_368+241delinsAGT c.-171-149_-171-147delinsAGT (n.-171-149_-171-147delinsAGT) | |
11 | g.119028982C>A | CA2616340431 | SLC37A4 | n.377+240G>T n.861G>T n.451+240G>T n.385+240G>T n.384+240G>T n.553+240G>T c.148+240G>T (n.148+240G>T) n.148+240G>T n.571+240G>T n.905+240G>T n.443+240G>T n.53G>T n.343+240G>T n.375+240G>T n.166+240G>T n.198-148G>T n.1882G>T n.344-148G>T n.368+240G>T c.-171-148G>T (n.-171-148G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028985_119028986del | CA602577813 | SLC37A4 | n.377+239_377+240del n.860_861del n.451+239_451+240del n.385+239_385+240del n.384+239_384+240del n.553+239_553+240del c.148+239_148+240del (n.148+239_148+240del) n.148+239_148+240del n.571+239_571+240del n.905+239_905+240del n.443+239_443+240del n.52_53del n.343+239_343+240del n.375+239_375+240del n.166+239_166+240del n.198-149_198-148del n.1881_1882del n.344-149_344-148del n.368+239_368+240del c.-171-149_-171-148del (n.-171-149_-171-148del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028983T>A | CA2616340433 | SLC37A4 | n.377+239A>T n.860A>T n.451+239A>T n.385+239A>T n.384+239A>T n.553+239A>T c.148+239A>T (n.148+239A>T) n.148+239A>T n.571+239A>T n.905+239A>T n.443+239A>T n.52A>T n.343+239A>T n.375+239A>T n.166+239A>T n.198-149A>T n.1881A>T n.344-149A>T n.368+239A>T c.-171-149A>T (n.-171-149A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028983T>C | CA2616340432 | SLC37A4 | n.377+239A>G n.860A>G n.451+239A>G n.385+239A>G n.384+239A>G n.553+239A>G c.148+239A>G (n.148+239A>G) n.148+239A>G n.571+239A>G n.905+239A>G n.443+239A>G n.52A>G n.343+239A>G n.375+239A>G n.166+239A>G n.198-149A>G n.1881A>G n.344-149A>G n.368+239A>G c.-171-149A>G (n.-171-149A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028983T= | CA2003774625 | SLC37A4 | n.377+239A= n.860A= n.451+239A= n.385+239A= n.384+239A= n.553+239A= c.148+239A= (n.148+239A=) n.148+239A= n.571+239A= n.905+239A= n.443+239A= n.52A= n.343+239A= n.375+239A= n.166+239A= n.198-149A= n.1881A= n.344-149A= n.368+239A= c.-171-149A= (n.-171-149A=) | |
11 | g.119028984C>A | CA2616340434 | SLC37A4 | n.377+238G>T n.859G>T n.451+238G>T n.385+238G>T n.384+238G>T n.553+238G>T c.148+238G>T (n.148+238G>T) n.148+238G>T n.571+238G>T n.905+238G>T n.443+238G>T n.51G>T n.343+238G>T n.375+238G>T n.166+238G>T n.198-150G>T n.1880G>T n.344-150G>T n.368+238G>T c.-171-150G>T (n.-171-150G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028984C>T | CA2616340435 | SLC37A4 | n.377+238G>A n.859G>A n.451+238G>A n.385+238G>A n.384+238G>A n.553+238G>A c.148+238G>A (n.148+238G>A) n.148+238G>A n.571+238G>A n.905+238G>A n.443+238G>A n.51G>A n.343+238G>A n.375+238G>A n.166+238G>A n.198-150G>A n.1880G>A n.344-150G>A n.368+238G>A c.-171-150G>A (n.-171-150G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028984dup | CA672396999 | SLC37A4 | n.377+238dup n.859dup n.451+238dup n.385+238dup n.384+238dup n.553+238dup c.148+238dup (n.148+238dup) n.148+238dup n.571+238dup n.905+238dup n.443+238dup n.51dup n.343+238dup n.375+238dup n.166+238dup n.198-150dup n.1880dup n.344-150dup n.368+238dup c.-171-150dup (n.-171-150dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028985T>C | CA2616340436 | SLC37A4 | n.377+237A>G n.858A>G n.451+237A>G n.385+237A>G n.384+237A>G n.553+237A>G c.148+237A>G (n.148+237A>G) n.148+237A>G n.571+237A>G n.905+237A>G n.443+237A>G n.50A>G n.343+237A>G n.375+237A>G n.166+237A>G n.198-151A>G n.1879A>G n.344-151A>G n.368+237A>G c.-171-151A>G (n.-171-151A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028986C>A | CA672397000 | SLC37A4 | n.377+236G>T n.857G>T n.451+236G>T n.385+236G>T n.384+236G>T n.553+236G>T c.148+236G>T (n.148+236G>T) n.148+236G>T n.571+236G>T n.905+236G>T n.443+236G>T n.49G>T n.343+236G>T n.375+236G>T n.166+236G>T n.198-152G>T n.1878G>T n.344-152G>T n.368+236G>T c.-171-152G>T (n.-171-152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028986C= | CA2003774626 | SLC37A4 | n.377+236G= n.857G= n.451+236G= n.385+236G= n.384+236G= n.553+236G= c.148+236G= (n.148+236G=) n.148+236G= n.571+236G= n.905+236G= n.443+236G= n.49G= n.343+236G= n.375+236G= n.166+236G= n.198-152G= n.1878G= n.344-152G= n.368+236G= c.-171-152G= (n.-171-152G=) | |
11 | g.119028986C>G | CA2616340437 | SLC37A4 | n.377+236G>C n.857G>C n.451+236G>C n.385+236G>C n.384+236G>C n.553+236G>C c.148+236G>C (n.148+236G>C) n.148+236G>C n.571+236G>C n.905+236G>C n.443+236G>C n.49G>C n.343+236G>C n.375+236G>C n.166+236G>C n.198-152G>C n.1878G>C n.344-152G>C n.368+236G>C c.-171-152G>C (n.-171-152G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028986C>T | CA672397001 | SLC37A4 | n.377+236G>A n.857G>A n.451+236G>A n.385+236G>A n.384+236G>A n.553+236G>A c.148+236G>A (n.148+236G>A) n.148+236G>A n.571+236G>A n.905+236G>A n.443+236G>A n.49G>A n.343+236G>A n.375+236G>A n.166+236G>A n.198-152G>A n.1878G>A n.344-152G>A n.368+236G>A c.-171-152G>A (n.-171-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028986_119028987delinsCG | CA2003774627 | SLC37A4 | n.377+235_377+236delinsCG n.856_857delinsCG n.451+235_451+236delinsCG n.385+235_385+236delinsCG n.384+235_384+236delinsCG n.553+235_553+236delinsCG c.148+235_148+236delinsCG (n.148+235_148+236delinsCG) n.148+235_148+236delinsCG n.571+235_571+236delinsCG n.905+235_905+236delinsCG n.443+235_443+236delinsCG n.48_49delinsCG n.343+235_343+236delinsCG n.375+235_375+236delinsCG n.166+235_166+236delinsCG n.198-153_198-152delinsCG n.1877_1878delinsCG n.344-153_344-152delinsCG n.368+235_368+236delinsCG c.-171-153_-171-152delinsCG (n.-171-153_-171-152delinsCG) | |
11 | g.119028987G>A | CA602577814 | SLC37A4 | n.377+235C>T n.856C>T n.451+235C>T n.385+235C>T n.384+235C>T n.553+235C>T c.148+235C>T (n.148+235C>T) n.148+235C>T n.571+235C>T n.905+235C>T n.443+235C>T n.48C>T n.343+235C>T n.375+235C>T n.166+235C>T n.198-153C>T n.1877C>T n.344-153C>T n.368+235C>T c.-171-153C>T (n.-171-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028987G= | CA2003774629 | SLC37A4 | n.377+235C= n.856C= n.451+235C= n.385+235C= n.384+235C= n.553+235C= c.148+235C= (n.148+235C=) n.148+235C= n.571+235C= n.905+235C= n.443+235C= n.48C= n.343+235C= n.375+235C= n.166+235C= n.198-153C= n.1877C= n.344-153C= n.368+235C= c.-171-153C= (n.-171-153C=) | |
11 | g.119028987G>T | CA2616340438 | SLC37A4 | n.377+235C>A n.856C>A n.451+235C>A n.385+235C>A n.384+235C>A n.553+235C>A c.148+235C>A (n.148+235C>A) n.148+235C>A n.571+235C>A n.905+235C>A n.443+235C>A n.48C>A n.343+235C>A n.375+235C>A n.166+235C>A n.198-153C>A n.1877C>A n.344-153C>A n.368+235C>A c.-171-153C>A (n.-171-153C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028988del | CA2003774628 | SLC37A4 | n.377+235del n.856del n.451+235del n.385+235del n.384+235del n.553+235del c.148+235del (n.148+235del) n.148+235del n.571+235del n.905+235del n.443+235del n.48del n.343+235del n.375+235del n.166+235del n.198-153del n.1877del n.344-153del n.368+235del c.-171-153del (n.-171-153del) | dbSNP |
11 | g.119028988G>T | CA2616340439 | SLC37A4 | n.377+234C>A n.855C>A n.451+234C>A n.385+234C>A n.384+234C>A n.553+234C>A c.148+234C>A (n.148+234C>A) n.148+234C>A n.571+234C>A n.905+234C>A n.443+234C>A n.47C>A n.343+234C>A n.375+234C>A n.166+234C>A n.198-154C>A n.1876C>A n.344-154C>A n.368+234C>A c.-171-154C>A (n.-171-154C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028989A>G | CA2616340440 | SLC37A4 | n.377+233T>C n.854T>C n.451+233T>C n.385+233T>C n.384+233T>C n.553+233T>C c.148+233T>C (n.148+233T>C) n.148+233T>C n.571+233T>C n.905+233T>C n.443+233T>C n.46T>C n.343+233T>C n.375+233T>C n.166+233T>C n.198-155T>C n.1875T>C n.344-155T>C n.368+233T>C c.-171-155T>C (n.-171-155T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028990A>C | CA2616340441 | SLC37A4 | n.377+232T>G n.853T>G n.451+232T>G n.385+232T>G n.384+232T>G n.553+232T>G c.148+232T>G (n.148+232T>G) n.148+232T>G n.571+232T>G n.905+232T>G n.443+232T>G n.45T>G n.343+232T>G n.375+232T>G n.166+232T>G n.198-156T>G n.1874T>G n.344-156T>G n.368+232T>G c.-171-156T>G (n.-171-156T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028992A= | CA2003774630 | SLC37A4 | n.377+230T= n.851T= n.451+230T= n.385+230T= n.384+230T= n.553+230T= c.148+230T= (n.148+230T=) n.148+230T= n.571+230T= n.905+230T= n.443+230T= n.43T= n.343+230T= n.375+230T= n.166+230T= n.198-158T= n.1872T= n.344-158T= n.368+230T= c.-171-158T= (n.-171-158T=) | |
11 | g.119028992A>G | CA229600522 | SLC37A4 | n.377+230T>C n.851T>C n.451+230T>C n.385+230T>C n.384+230T>C n.553+230T>C c.148+230T>C (n.148+230T>C) n.148+230T>C n.571+230T>C n.905+230T>C n.443+230T>C n.43T>C n.343+230T>C n.375+230T>C n.166+230T>C n.198-158T>C n.1872T>C n.344-158T>C n.368+230T>C c.-171-158T>C (n.-171-158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028993A>G | CA2616340442 | SLC37A4 | n.377+229T>C n.850T>C n.451+229T>C n.385+229T>C n.384+229T>C n.553+229T>C c.148+229T>C (n.148+229T>C) n.148+229T>C n.571+229T>C n.905+229T>C n.443+229T>C n.42T>C n.343+229T>C n.375+229T>C n.166+229T>C n.198-159T>C n.1871T>C n.344-159T>C n.368+229T>C c.-171-159T>C (n.-171-159T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028994A>C | CA2616340445 | SLC37A4 | n.377+228T>G n.849T>G n.451+228T>G n.385+228T>G n.384+228T>G n.553+228T>G c.148+228T>G (n.148+228T>G) n.148+228T>G n.571+228T>G n.905+228T>G n.443+228T>G n.41T>G n.343+228T>G n.375+228T>G n.166+228T>G n.198-160T>G n.1870T>G n.344-160T>G n.368+228T>G c.-171-160T>G (n.-171-160T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028994A>G | CA2616340443 | SLC37A4 | n.377+228T>C n.849T>C n.451+228T>C n.385+228T>C n.384+228T>C n.553+228T>C c.148+228T>C (n.148+228T>C) n.148+228T>C n.571+228T>C n.905+228T>C n.443+228T>C n.41T>C n.343+228T>C n.375+228T>C n.166+228T>C n.198-160T>C n.1870T>C n.344-160T>C n.368+228T>C c.-171-160T>C (n.-171-160T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028994A>T | CA2616340444 | SLC37A4 | n.377+228T>A n.849T>A n.451+228T>A n.385+228T>A n.384+228T>A n.553+228T>A c.148+228T>A (n.148+228T>A) n.148+228T>A n.571+228T>A n.905+228T>A n.443+228T>A n.41T>A n.343+228T>A n.375+228T>A n.166+228T>A n.198-160T>A n.1870T>A n.344-160T>A n.368+228T>A c.-171-160T>A (n.-171-160T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028995C>A | CA2616340446 | SLC37A4 | n.377+227G>T n.848G>T n.451+227G>T n.385+227G>T n.384+227G>T n.553+227G>T c.148+227G>T (n.148+227G>T) n.148+227G>T n.571+227G>T n.905+227G>T n.443+227G>T n.40G>T n.343+227G>T n.375+227G>T n.166+227G>T n.198-161G>T n.1869G>T n.344-161G>T n.368+227G>T c.-171-161G>T (n.-171-161G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028995C= | CA2003774631 | SLC37A4 | n.377+227G= n.848G= n.451+227G= n.385+227G= n.384+227G= n.553+227G= c.148+227G= (n.148+227G=) n.148+227G= n.571+227G= n.905+227G= n.443+227G= n.40G= n.343+227G= n.375+227G= n.166+227G= n.198-161G= n.1869G= n.344-161G= n.368+227G= c.-171-161G= (n.-171-161G=) | |
11 | g.119028995C>G | CA2003774632 | SLC37A4 | n.377+227G>C n.848G>C n.451+227G>C n.385+227G>C n.384+227G>C n.553+227G>C c.148+227G>C (n.148+227G>C) n.148+227G>C n.571+227G>C n.905+227G>C n.443+227G>C n.40G>C n.343+227G>C n.375+227G>C n.166+227G>C n.198-161G>C n.1869G>C n.344-161G>C n.368+227G>C c.-171-161G>C (n.-171-161G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028995C>T | CA2616340447 | SLC37A4 | n.377+227G>A n.848G>A n.451+227G>A n.385+227G>A n.384+227G>A n.553+227G>A c.148+227G>A (n.148+227G>A) n.148+227G>A n.571+227G>A n.905+227G>A n.443+227G>A n.40G>A n.343+227G>A n.375+227G>A n.166+227G>A n.198-161G>A n.1869G>A n.344-161G>A n.368+227G>A c.-171-161G>A (n.-171-161G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028996A>T | CA2616340448 | SLC37A4 | n.377+226T>A n.847T>A n.451+226T>A n.385+226T>A n.384+226T>A n.553+226T>A c.148+226T>A (n.148+226T>A) n.148+226T>A n.571+226T>A n.905+226T>A n.443+226T>A n.39T>A n.343+226T>A n.375+226T>A n.166+226T>A n.198-162T>A n.1868T>A n.344-162T>A n.368+226T>A c.-171-162T>A (n.-171-162T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028997G>A | CA2616340449 | SLC37A4 | n.377+225C>T n.846C>T n.451+225C>T n.385+225C>T n.384+225C>T n.553+225C>T c.148+225C>T (n.148+225C>T) n.148+225C>T n.571+225C>T n.905+225C>T n.443+225C>T n.38C>T n.343+225C>T n.375+225C>T n.166+225C>T n.198-163C>T n.1867C>T n.344-163C>T n.368+225C>T c.-171-163C>T (n.-171-163C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028998T>A | CA2616340450 | SLC37A4 | n.377+224A>T n.845A>T n.451+224A>T n.385+224A>T n.384+224A>T n.553+224A>T c.148+224A>T (n.148+224A>T) n.148+224A>T n.571+224A>T n.905+224A>T n.443+224A>T n.37A>T n.343+224A>T n.375+224A>T n.166+224A>T n.198-164A>T n.1866A>T n.344-164A>T n.368+224A>T c.-171-164A>T (n.-171-164A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028998T>C | CA229600523 | SLC37A4 | n.377+224A>G n.845A>G n.451+224A>G n.385+224A>G n.384+224A>G n.553+224A>G c.148+224A>G (n.148+224A>G) n.148+224A>G n.571+224A>G n.905+224A>G n.443+224A>G n.37A>G n.343+224A>G n.375+224A>G n.166+224A>G n.198-164A>G n.1866A>G n.344-164A>G n.368+224A>G c.-171-164A>G (n.-171-164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028998T= | CA2003774633 | SLC37A4 | n.377+224A= n.845A= n.451+224A= n.385+224A= n.384+224A= n.553+224A= c.148+224A= (n.148+224A=) n.148+224A= n.571+224A= n.905+224A= n.443+224A= n.37A= n.343+224A= n.375+224A= n.166+224A= n.198-164A= n.1866A= n.344-164A= n.368+224A= c.-171-164A= (n.-171-164A=) | |
11 | g.119028999G>A | CA2616340451 | SLC37A4 | n.377+223C>T n.844C>T n.451+223C>T n.385+223C>T n.384+223C>T n.553+223C>T c.148+223C>T (n.148+223C>T) n.148+223C>T n.571+223C>T n.905+223C>T n.443+223C>T n.36C>T n.343+223C>T n.375+223C>T n.166+223C>T n.198-165C>T n.1865C>T n.344-165C>T n.368+223C>T c.-171-165C>T (n.-171-165C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028999G>T | CA2616340452 | SLC37A4 | n.377+223C>A n.844C>A n.451+223C>A n.385+223C>A n.384+223C>A n.553+223C>A c.148+223C>A (n.148+223C>A) n.148+223C>A n.571+223C>A n.905+223C>A n.443+223C>A n.36C>A n.343+223C>A n.375+223C>A n.166+223C>A n.198-165C>A n.1865C>A n.344-165C>A n.368+223C>A c.-171-165C>A (n.-171-165C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029000C>A | CA2616340453 | SLC37A4 | n.377+222G>T n.843G>T n.451+222G>T n.385+222G>T n.384+222G>T n.553+222G>T c.148+222G>T (n.148+222G>T) n.148+222G>T n.571+222G>T n.905+222G>T n.443+222G>T n.35G>T n.343+222G>T n.375+222G>T n.166+222G>T n.198-166G>T n.1864G>T n.344-166G>T n.368+222G>T c.-171-166G>T (n.-171-166G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029000C>G | CA2616340454 | SLC37A4 | n.377+222G>C n.843G>C n.451+222G>C n.385+222G>C n.384+222G>C n.553+222G>C c.148+222G>C (n.148+222G>C) n.148+222G>C n.571+222G>C n.905+222G>C n.443+222G>C n.35G>C n.343+222G>C n.375+222G>C n.166+222G>C n.198-166G>C n.1864G>C n.344-166G>C n.368+222G>C c.-171-166G>C (n.-171-166G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029000C>T | CA2616340455 | SLC37A4 | n.377+222G>A n.843G>A n.451+222G>A n.385+222G>A n.384+222G>A n.553+222G>A c.148+222G>A (n.148+222G>A) n.148+222G>A n.571+222G>A n.905+222G>A n.443+222G>A n.35G>A n.343+222G>A n.375+222G>A n.166+222G>A n.198-166G>A n.1864G>A n.344-166G>A n.368+222G>A c.-171-166G>A (n.-171-166G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029001C>A | CA2616340456 | SLC37A4 | n.377+221G>T n.842G>T n.451+221G>T n.385+221G>T n.384+221G>T n.553+221G>T c.148+221G>T (n.148+221G>T) n.148+221G>T n.571+221G>T n.905+221G>T n.443+221G>T n.34G>T n.343+221G>T n.375+221G>T n.166+221G>T n.198-167G>T n.1863G>T n.344-167G>T n.368+221G>T c.-171-167G>T (n.-171-167G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029001C>T | CA2616340457 | SLC37A4 | n.377+221G>A n.842G>A n.451+221G>A n.385+221G>A n.384+221G>A n.553+221G>A c.148+221G>A (n.148+221G>A) n.148+221G>A n.571+221G>A n.905+221G>A n.443+221G>A n.34G>A n.343+221G>A n.375+221G>A n.166+221G>A n.198-167G>A n.1863G>A n.344-167G>A n.368+221G>A c.-171-167G>A (n.-171-167G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029002T>A | CA2793831069 | SLC37A4 | n.377+220A>T n.841A>T n.451+220A>T n.385+220A>T n.384+220A>T n.553+220A>T c.148+220A>T (n.148+220A>T) n.148+220A>T n.571+220A>T n.905+220A>T n.443+220A>T n.33A>T n.343+220A>T n.375+220A>T n.166+220A>T n.198-168A>T n.1862A>T n.344-168A>T n.368+220A>T c.-171-168A>T (n.-171-168A>T) | |
11 | g.119029002T>C | CA2616340458 | SLC37A4 | n.377+220A>G n.841A>G n.451+220A>G n.385+220A>G n.384+220A>G n.553+220A>G c.148+220A>G (n.148+220A>G) n.148+220A>G n.571+220A>G n.905+220A>G n.443+220A>G n.33A>G n.343+220A>G n.375+220A>G n.166+220A>G n.198-168A>G n.1862A>G n.344-168A>G n.368+220A>G c.-171-168A>G (n.-171-168A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029003C>A | CA2616340459 | SLC37A4 | n.377+219G>T n.840G>T n.451+219G>T n.385+219G>T n.384+219G>T n.553+219G>T c.148+219G>T (n.148+219G>T) n.148+219G>T n.571+219G>T n.905+219G>T n.443+219G>T n.32G>T n.343+219G>T n.375+219G>T n.166+219G>T n.198-169G>T n.1861G>T n.344-169G>T n.368+219G>T c.-171-169G>T (n.-171-169G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029003C= | CA2003774634 | SLC37A4 | n.377+219G= n.840G= n.451+219G= n.385+219G= n.384+219G= n.553+219G= c.148+219G= (n.148+219G=) n.148+219G= n.571+219G= n.905+219G= n.443+219G= n.32G= n.343+219G= n.375+219G= n.166+219G= n.198-169G= n.1861G= n.344-169G= n.368+219G= c.-171-169G= (n.-171-169G=) | |
11 | g.119029003C>T | CA2003774635 | SLC37A4 | n.377+219G>A n.840G>A n.451+219G>A n.385+219G>A n.384+219G>A n.553+219G>A c.148+219G>A (n.148+219G>A) n.148+219G>A n.571+219G>A n.905+219G>A n.443+219G>A n.32G>A n.343+219G>A n.375+219G>A n.166+219G>A n.198-169G>A n.1861G>A n.344-169G>A n.368+219G>A c.-171-169G>A (n.-171-169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029004C>A | CA2616340460 | SLC37A4 | n.377+218G>T n.839G>T n.451+218G>T n.385+218G>T n.384+218G>T n.553+218G>T c.148+218G>T (n.148+218G>T) n.148+218G>T n.571+218G>T n.905+218G>T n.443+218G>T n.31G>T n.343+218G>T n.375+218G>T n.166+218G>T n.198-170G>T n.1860G>T n.344-170G>T n.368+218G>T c.-171-170G>T (n.-171-170G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029006G>A | CA2003774637 | SLC37A4 | n.377+216C>T n.837C>T n.451+216C>T n.385+216C>T n.384+216C>T n.553+216C>T c.148+216C>T (n.148+216C>T) n.148+216C>T n.571+216C>T n.905+216C>T n.443+216C>T n.29C>T n.343+216C>T n.375+216C>T n.166+216C>T n.198-172C>T n.1858C>T n.344-172C>T n.368+216C>T c.-171-172C>T (n.-171-172C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029006G>C | CA229600524 | SLC37A4 | n.377+216C>G n.837C>G n.451+216C>G n.385+216C>G n.384+216C>G n.553+216C>G c.148+216C>G (n.148+216C>G) n.148+216C>G n.571+216C>G n.905+216C>G n.443+216C>G n.29C>G n.343+216C>G n.375+216C>G n.166+216C>G n.198-172C>G n.1858C>G n.344-172C>G n.368+216C>G c.-171-172C>G (n.-171-172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029006G= | CA2003774636 | SLC37A4 | n.377+216C= n.837C= n.451+216C= n.385+216C= n.384+216C= n.553+216C= c.148+216C= (n.148+216C=) n.148+216C= n.571+216C= n.905+216C= n.443+216C= n.29C= n.343+216C= n.375+216C= n.166+216C= n.198-172C= n.1858C= n.344-172C= n.368+216C= c.-171-172C= (n.-171-172C=) | |
11 | g.119029006G>T | CA2616340461 | SLC37A4 | n.377+216C>A n.837C>A n.451+216C>A n.385+216C>A n.384+216C>A n.553+216C>A c.148+216C>A (n.148+216C>A) n.148+216C>A n.571+216C>A n.905+216C>A n.443+216C>A n.29C>A n.343+216C>A n.375+216C>A n.166+216C>A n.198-172C>A n.1858C>A n.344-172C>A n.368+216C>A c.-171-172C>A (n.-171-172C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029007G>A | CA13493584 | SLC37A4 | n.377+215C>T n.836C>T n.451+215C>T n.385+215C>T n.384+215C>T n.553+215C>T c.148+215C>T (n.148+215C>T) n.148+215C>T n.571+215C>T n.905+215C>T n.443+215C>T n.28C>T n.343+215C>T n.375+215C>T n.166+215C>T n.198-173C>T n.1857C>T n.344-173C>T n.368+215C>T c.-171-173C>T (n.-171-173C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029007G= | CA2003774638 | SLC37A4 | n.377+215C= n.836C= n.451+215C= n.385+215C= n.384+215C= n.553+215C= c.148+215C= (n.148+215C=) n.148+215C= n.571+215C= n.905+215C= n.443+215C= n.28C= n.343+215C= n.375+215C= n.166+215C= n.198-173C= n.1857C= n.344-173C= n.368+215C= c.-171-173C= (n.-171-173C=) | |
11 | g.119029007G>T | CA2616340462 | SLC37A4 | n.377+215C>A n.836C>A n.451+215C>A n.385+215C>A n.384+215C>A n.553+215C>A c.148+215C>A (n.148+215C>A) n.148+215C>A n.571+215C>A n.905+215C>A n.443+215C>A n.28C>A n.343+215C>A n.375+215C>A n.166+215C>A n.198-173C>A n.1857C>A n.344-173C>A n.368+215C>A c.-171-173C>A (n.-171-173C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029008G>A | CA2616340463 | SLC37A4 | n.377+214C>T n.835C>T n.451+214C>T n.385+214C>T n.384+214C>T n.553+214C>T c.148+214C>T (n.148+214C>T) n.148+214C>T n.571+214C>T n.905+214C>T n.443+214C>T n.27C>T n.343+214C>T n.375+214C>T n.166+214C>T n.198-174C>T n.1856C>T n.344-174C>T n.368+214C>T c.-171-174C>T (n.-171-174C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029008G>C | CA2616340464 | SLC37A4 | n.377+214C>G n.835C>G n.451+214C>G n.385+214C>G n.384+214C>G n.553+214C>G c.148+214C>G (n.148+214C>G) n.148+214C>G n.571+214C>G n.905+214C>G n.443+214C>G n.27C>G n.343+214C>G n.375+214C>G n.166+214C>G n.198-174C>G n.1856C>G n.344-174C>G n.368+214C>G c.-171-174C>G (n.-171-174C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029008G>T | CA2616340465 | SLC37A4 | n.377+214C>A n.835C>A n.451+214C>A n.385+214C>A n.384+214C>A n.553+214C>A c.148+214C>A (n.148+214C>A) n.148+214C>A n.571+214C>A n.905+214C>A n.443+214C>A n.27C>A n.343+214C>A n.375+214C>A n.166+214C>A n.198-174C>A n.1856C>A n.344-174C>A n.368+214C>A c.-171-174C>A (n.-171-174C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029009C>A | CA2616340467 | SLC37A4 | n.377+213G>T n.834G>T n.451+213G>T n.385+213G>T n.384+213G>T n.553+213G>T c.148+213G>T (n.148+213G>T) n.148+213G>T n.571+213G>T n.905+213G>T n.443+213G>T n.26G>T n.343+213G>T n.375+213G>T n.166+213G>T n.198-175G>T n.1855G>T n.344-175G>T n.368+213G>T c.-171-175G>T (n.-171-175G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029009C= | CA2003774639 | SLC37A4 | n.377+213G= n.834G= n.451+213G= n.385+213G= n.384+213G= n.553+213G= c.148+213G= (n.148+213G=) n.148+213G= n.571+213G= n.905+213G= n.443+213G= n.26G= n.343+213G= n.375+213G= n.166+213G= n.198-175G= n.1855G= n.344-175G= n.368+213G= c.-171-175G= (n.-171-175G=) | |
11 | g.119029009C>G | CA2616340466 | SLC37A4 | n.377+213G>C n.834G>C n.451+213G>C n.385+213G>C n.384+213G>C n.553+213G>C c.148+213G>C (n.148+213G>C) n.148+213G>C n.571+213G>C n.905+213G>C n.443+213G>C n.26G>C n.343+213G>C n.375+213G>C n.166+213G>C n.198-175G>C n.1855G>C n.344-175G>C n.368+213G>C c.-171-175G>C (n.-171-175G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029009C>T | CA229600545 | SLC37A4 | n.377+213G>A n.834G>A n.451+213G>A n.385+213G>A n.384+213G>A n.553+213G>A c.148+213G>A (n.148+213G>A) n.148+213G>A n.571+213G>A n.905+213G>A n.443+213G>A n.26G>A n.343+213G>A n.375+213G>A n.166+213G>A n.198-175G>A n.1855G>A n.344-175G>A n.368+213G>A c.-171-175G>A (n.-171-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029011del | CA2616340468 | SLC37A4 | n.377+211del n.832del n.451+211del n.385+211del n.384+211del n.553+211del c.148+211del (n.148+211del) n.148+211del n.571+211del n.905+211del n.443+211del n.24del n.343+211del n.375+211del n.166+211del n.198-177del n.1853del n.344-177del n.368+211del c.-171-177del (n.-171-177del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029011T>A | CA2616340469 | SLC37A4 | n.377+211A>T n.832A>T n.451+211A>T n.385+211A>T n.384+211A>T n.553+211A>T c.148+211A>T (n.148+211A>T) n.148+211A>T n.571+211A>T n.905+211A>T n.443+211A>T n.24A>T n.343+211A>T n.375+211A>T n.166+211A>T n.198-177A>T n.1853A>T n.344-177A>T n.368+211A>T c.-171-177A>T (n.-171-177A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029011T>C | CA2616340470 | SLC37A4 | n.377+211A>G n.832A>G n.451+211A>G n.385+211A>G n.384+211A>G n.553+211A>G c.148+211A>G (n.148+211A>G) n.148+211A>G n.571+211A>G n.905+211A>G n.443+211A>G n.24A>G n.343+211A>G n.375+211A>G n.166+211A>G n.198-177A>G n.1853A>G n.344-177A>G n.368+211A>G c.-171-177A>G (n.-171-177A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029011T>G | CA2616340471 | SLC37A4 | n.377+211A>C n.832A>C n.451+211A>C n.385+211A>C n.384+211A>C n.553+211A>C c.148+211A>C (n.148+211A>C) n.148+211A>C n.571+211A>C n.905+211A>C n.443+211A>C n.24A>C n.343+211A>C n.375+211A>C n.166+211A>C n.198-177A>C n.1853A>C n.344-177A>C n.368+211A>C c.-171-177A>C (n.-171-177A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029012G>A | CA2616340472 | SLC37A4 | n.377+210C>T n.831C>T n.451+210C>T n.385+210C>T n.384+210C>T n.553+210C>T c.148+210C>T (n.148+210C>T) n.148+210C>T n.571+210C>T n.905+210C>T n.443+210C>T n.23C>T n.343+210C>T n.375+210C>T n.166+210C>T n.198-178C>T n.1852C>T n.344-178C>T n.368+210C>T c.-171-178C>T (n.-171-178C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029012G>T | CA2616340473 | SLC37A4 | n.377+210C>A n.831C>A n.451+210C>A n.385+210C>A n.384+210C>A n.553+210C>A c.148+210C>A (n.148+210C>A) n.148+210C>A n.571+210C>A n.905+210C>A n.443+210C>A n.23C>A n.343+210C>A n.375+210C>A n.166+210C>A n.198-178C>A n.1852C>A n.344-178C>A n.368+210C>A c.-171-178C>A (n.-171-178C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029012_119029014delinsGCA | CA2003774640 | SLC37A4 | n.377+208_377+210delinsTGC n.829_831delinsTGC n.451+208_451+210delinsTGC n.385+208_385+210delinsTGC n.384+208_384+210delinsTGC n.553+208_553+210delinsTGC c.148+208_148+210delinsTGC (n.148+208_148+210delinsTGC) n.148+208_148+210delinsTGC n.571+208_571+210delinsTGC n.905+208_905+210delinsTGC n.443+208_443+210delinsTGC n.21_23delinsTGC n.343+208_343+210delinsTGC n.375+208_375+210delinsTGC n.166+208_166+210delinsTGC n.198-180_198-178delinsTGC n.1850_1852delinsTGC n.344-180_344-178delinsTGC n.368+208_368+210delinsTGC c.-171-180_-171-178delinsTGC (n.-171-180_-171-178delinsTGC) | |
11 | g.119029013C>A | CA2616340474 | SLC37A4 | n.377+209G>T n.830G>T n.451+209G>T n.385+209G>T n.384+209G>T n.553+209G>T c.148+209G>T (n.148+209G>T) n.148+209G>T n.571+209G>T n.905+209G>T n.443+209G>T n.22G>T n.343+209G>T n.375+209G>T n.166+209G>T n.198-179G>T n.1851G>T n.344-179G>T n.368+209G>T c.-171-179G>T (n.-171-179G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029013C= | CA2003774642 | SLC37A4 | n.377+209G= n.830G= n.451+209G= n.385+209G= n.384+209G= n.553+209G= c.148+209G= (n.148+209G=) n.148+209G= n.571+209G= n.905+209G= n.443+209G= n.22G= n.343+209G= n.375+209G= n.166+209G= n.198-179G= n.1851G= n.344-179G= n.368+209G= c.-171-179G= (n.-171-179G=) | |
11 | g.119029013C>T | CA672397010 | SLC37A4 | n.377+209G>A n.830G>A n.451+209G>A n.385+209G>A n.384+209G>A n.553+209G>A c.148+209G>A (n.148+209G>A) n.148+209G>A n.571+209G>A n.905+209G>A n.443+209G>A n.22G>A n.343+209G>A n.375+209G>A n.166+209G>A n.198-179G>A n.1851G>A n.344-179G>A n.368+209G>A c.-171-179G>A (n.-171-179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029020_119029021dup | CA2003774641 | SLC37A4 | n.377+208_377+209dup n.829_830dup n.451+208_451+209dup n.385+208_385+209dup n.384+208_384+209dup n.553+208_553+209dup c.148+208_148+209dup (n.148+208_148+209dup) n.148+208_148+209dup n.571+208_571+209dup n.905+208_905+209dup n.443+208_443+209dup n.21_22dup n.343+208_343+209dup n.375+208_375+209dup n.166+208_166+209dup n.198-180_198-179dup n.1850_1851dup n.344-180_344-179dup n.368+208_368+209dup c.-171-180_-171-179dup (n.-171-180_-171-179dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029020_119029021del | CA602577815 | SLC37A4 | n.377+208_377+209del n.829_830del n.451+208_451+209del n.385+208_385+209del n.384+208_384+209del n.553+208_553+209del c.148+208_148+209del (n.148+208_148+209del) n.148+208_148+209del n.571+208_571+209del n.905+208_905+209del n.443+208_443+209del n.21_22del n.343+208_343+209del n.375+208_375+209del n.166+208_166+209del n.198-180_198-179del n.1850_1851del n.344-180_344-179del n.368+208_368+209del c.-171-180_-171-179del (n.-171-180_-171-179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029016_119029021del | CA2793831073 | SLC37A4 | n.377+204_377+209del n.825_830del n.451+204_451+209del n.385+204_385+209del n.384+204_384+209del n.553+204_553+209del c.148+204_148+209del (n.148+204_148+209del) n.148+204_148+209del n.571+204_571+209del n.905+204_905+209del n.443+204_443+209del n.17_22del n.343+204_343+209del n.375+204_375+209del n.166+204_166+209del n.198-184_198-179del n.1846_1851del n.344-184_344-179del n.368+204_368+209del c.-171-184_-171-179del (n.-171-184_-171-179del) | |
11 | g.119029014A>G | CA2616340475 | SLC37A4 | n.377+208T>C n.829T>C n.451+208T>C n.385+208T>C n.384+208T>C n.553+208T>C c.148+208T>C (n.148+208T>C) n.148+208T>C n.571+208T>C n.905+208T>C n.443+208T>C n.21T>C n.343+208T>C n.375+208T>C n.166+208T>C n.198-180T>C n.1850T>C n.344-180T>C n.368+208T>C c.-171-180T>C (n.-171-180T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029014A>T | CA2616340476 | SLC37A4 | n.377+208T>A n.829T>A n.451+208T>A n.385+208T>A n.384+208T>A n.553+208T>A c.148+208T>A (n.148+208T>A) n.148+208T>A n.571+208T>A n.905+208T>A n.443+208T>A n.21T>A n.343+208T>A n.375+208T>A n.166+208T>A n.198-180T>A n.1850T>A n.344-180T>A n.368+208T>A c.-171-180T>A (n.-171-180T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029015C>A | CA2616340478 | SLC37A4 | n.377+207G>T n.828G>T n.451+207G>T n.385+207G>T n.384+207G>T n.553+207G>T c.148+207G>T (n.148+207G>T) n.148+207G>T n.571+207G>T n.905+207G>T n.443+207G>T n.20G>T n.343+207G>T n.375+207G>T n.166+207G>T n.198-181G>T n.1849G>T n.344-181G>T n.368+207G>T c.-171-181G>T (n.-171-181G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029015C= | CA2003774643 | SLC37A4 | n.377+207G= n.828G= n.451+207G= n.385+207G= n.384+207G= n.553+207G= c.148+207G= (n.148+207G=) n.148+207G= n.571+207G= n.905+207G= n.443+207G= n.20G= n.343+207G= n.375+207G= n.166+207G= n.198-181G= n.1849G= n.344-181G= n.368+207G= c.-171-181G= (n.-171-181G=) | |
11 | g.119029015C>G | CA229600546 | SLC37A4 | n.377+207G>C n.828G>C n.451+207G>C n.385+207G>C n.384+207G>C n.553+207G>C c.148+207G>C (n.148+207G>C) n.148+207G>C n.571+207G>C n.905+207G>C n.443+207G>C n.20G>C n.343+207G>C n.375+207G>C n.166+207G>C n.198-181G>C n.1849G>C n.344-181G>C n.368+207G>C c.-171-181G>C (n.-171-181G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029015C>T | CA2616340477 | SLC37A4 | n.377+207G>A n.828G>A n.451+207G>A n.385+207G>A n.384+207G>A n.553+207G>A c.148+207G>A (n.148+207G>A) n.148+207G>A n.571+207G>A n.905+207G>A n.443+207G>A n.20G>A n.343+207G>A n.375+207G>A n.166+207G>A n.198-181G>A n.1849G>A n.344-181G>A n.368+207G>A c.-171-181G>A (n.-171-181G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029016A>C | CA2616340479 | SLC37A4 | n.377+206T>G n.827T>G n.451+206T>G n.385+206T>G n.384+206T>G n.553+206T>G c.148+206T>G (n.148+206T>G) n.148+206T>G n.571+206T>G n.905+206T>G n.443+206T>G n.19T>G n.343+206T>G n.375+206T>G n.166+206T>G n.198-182T>G n.1848T>G n.344-182T>G n.368+206T>G c.-171-182T>G (n.-171-182T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029016A>G | CA2616340481 | SLC37A4 | n.377+206T>C n.827T>C n.451+206T>C n.385+206T>C n.384+206T>C n.553+206T>C c.148+206T>C (n.148+206T>C) n.148+206T>C n.571+206T>C n.905+206T>C n.443+206T>C n.19T>C n.343+206T>C n.375+206T>C n.166+206T>C n.198-182T>C n.1848T>C n.344-182T>C n.368+206T>C c.-171-182T>C (n.-171-182T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029016A>T | CA2616340480 | SLC37A4 | n.377+206T>A n.827T>A n.451+206T>A n.385+206T>A n.384+206T>A n.553+206T>A c.148+206T>A (n.148+206T>A) n.148+206T>A n.571+206T>A n.905+206T>A n.443+206T>A n.19T>A n.343+206T>A n.375+206T>A n.166+206T>A n.198-182T>A n.1848T>A n.344-182T>A n.368+206T>A c.-171-182T>A (n.-171-182T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029017C>A | CA2616340482 | SLC37A4 | n.377+205G>T n.826G>T n.451+205G>T n.385+205G>T n.384+205G>T n.553+205G>T c.148+205G>T (n.148+205G>T) n.148+205G>T n.571+205G>T n.905+205G>T n.443+205G>T n.18G>T n.343+205G>T n.375+205G>T n.166+205G>T n.198-183G>T n.1847G>T n.344-183G>T n.368+205G>T c.-171-183G>T (n.-171-183G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029017C>T | CA2603281022 | SLC37A4 | n.377+205G>A n.826G>A n.451+205G>A n.385+205G>A n.384+205G>A n.553+205G>A c.148+205G>A (n.148+205G>A) n.148+205G>A n.571+205G>A n.905+205G>A n.443+205G>A n.18G>A n.343+205G>A n.375+205G>A n.166+205G>A n.198-183G>A n.1847G>A n.344-183G>A n.368+205G>A c.-171-183G>A (n.-171-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029018A= | CA2003774644 | SLC37A4 | n.377+204T= n.825T= n.451+204T= n.385+204T= n.384+204T= n.553+204T= c.148+204T= (n.148+204T=) n.148+204T= n.571+204T= n.905+204T= n.443+204T= n.17T= n.343+204T= n.375+204T= n.166+204T= n.198-184T= n.1846T= n.344-184T= n.368+204T= c.-171-184T= (n.-171-184T=) | |
11 | g.119029018A>G | CA942773633 | SLC37A4 | n.377+204T>C n.825T>C n.451+204T>C n.385+204T>C n.384+204T>C n.553+204T>C c.148+204T>C (n.148+204T>C) n.148+204T>C n.571+204T>C n.905+204T>C n.443+204T>C n.17T>C n.343+204T>C n.375+204T>C n.166+204T>C n.198-184T>C n.1846T>C n.344-184T>C n.368+204T>C c.-171-184T>C (n.-171-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029019C>A | CA2616340483 | SLC37A4 | n.377+203G>T n.824G>T n.451+203G>T n.385+203G>T n.384+203G>T n.553+203G>T c.148+203G>T (n.148+203G>T) n.148+203G>T n.571+203G>T n.905+203G>T n.443+203G>T n.16G>T n.343+203G>T n.375+203G>T n.166+203G>T n.198-185G>T n.1845G>T n.344-185G>T n.368+203G>T c.-171-185G>T (n.-171-185G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029019C= | CA2003774645 | SLC37A4 | n.377+203G= n.824G= n.451+203G= n.385+203G= n.384+203G= n.553+203G= c.148+203G= (n.148+203G=) n.148+203G= n.571+203G= n.905+203G= n.443+203G= n.16G= n.343+203G= n.375+203G= n.166+203G= n.198-185G= n.1845G= n.344-185G= n.368+203G= c.-171-185G= (n.-171-185G=) | |
11 | g.119029019C>G | CA672397012 | SLC37A4 | n.377+203G>C n.824G>C n.451+203G>C n.385+203G>C n.384+203G>C n.553+203G>C c.148+203G>C (n.148+203G>C) n.148+203G>C n.571+203G>C n.905+203G>C n.443+203G>C n.16G>C n.343+203G>C n.375+203G>C n.166+203G>C n.198-185G>C n.1845G>C n.344-185G>C n.368+203G>C c.-171-185G>C (n.-171-185G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029019C>T | CA229600547 | SLC37A4 | n.377+203G>A n.824G>A n.451+203G>A n.385+203G>A n.384+203G>A n.553+203G>A c.148+203G>A (n.148+203G>A) n.148+203G>A n.571+203G>A n.905+203G>A n.443+203G>A n.16G>A n.343+203G>A n.375+203G>A n.166+203G>A n.198-185G>A n.1845G>A n.344-185G>A n.368+203G>A c.-171-185G>A (n.-171-185G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029021C>A | CA2003774647 | SLC37A4 | n.377+201G>T n.822G>T n.451+201G>T n.385+201G>T n.384+201G>T n.553+201G>T c.148+201G>T (n.148+201G>T) n.148+201G>T n.571+201G>T n.905+201G>T n.443+201G>T n.14G>T n.343+201G>T n.375+201G>T n.166+201G>T n.198-187G>T n.1843G>T n.344-187G>T n.368+201G>T c.-171-187G>T (n.-171-187G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029021C= | CA2003774646 | SLC37A4 | n.377+201G= n.822G= n.451+201G= n.385+201G= n.384+201G= n.553+201G= c.148+201G= (n.148+201G=) n.148+201G= n.571+201G= n.905+201G= n.443+201G= n.14G= n.343+201G= n.375+201G= n.166+201G= n.198-187G= n.1843G= n.344-187G= n.368+201G= c.-171-187G= (n.-171-187G=) | |
11 | g.119029021C>T | CA229600549 | SLC37A4 | n.377+201G>A n.822G>A n.451+201G>A n.385+201G>A n.384+201G>A n.553+201G>A c.148+201G>A (n.148+201G>A) n.148+201G>A n.571+201G>A n.905+201G>A n.443+201G>A n.14G>A n.343+201G>A n.375+201G>A n.166+201G>A n.198-187G>A n.1843G>A n.344-187G>A n.368+201G>A c.-171-187G>A (n.-171-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029022G>A | CA229600567 | SLC37A4 | n.377+200C>T n.821C>T n.451+200C>T n.385+200C>T n.384+200C>T n.553+200C>T c.148+200C>T (n.148+200C>T) n.148+200C>T n.571+200C>T n.905+200C>T n.443+200C>T n.13C>T n.343+200C>T n.375+200C>T n.166+200C>T n.198-188C>T n.1842C>T n.344-188C>T n.368+200C>T c.-171-188C>T (n.-171-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029022G= | CA2003774648 | SLC37A4 | n.377+200C= n.821C= n.451+200C= n.385+200C= n.384+200C= n.553+200C= c.148+200C= (n.148+200C=) n.148+200C= n.571+200C= n.905+200C= n.443+200C= n.13C= n.343+200C= n.375+200C= n.166+200C= n.198-188C= n.1842C= n.344-188C= n.368+200C= c.-171-188C= (n.-171-188C=) | |
11 | g.119029022G>T | CA2616340484 | SLC37A4 | n.377+200C>A n.821C>A n.451+200C>A n.385+200C>A n.384+200C>A n.553+200C>A c.148+200C>A (n.148+200C>A) n.148+200C>A n.571+200C>A n.905+200C>A n.443+200C>A n.13C>A n.343+200C>A n.375+200C>A n.166+200C>A n.198-188C>A n.1842C>A n.344-188C>A n.368+200C>A c.-171-188C>A (n.-171-188C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029023T>A | CA2616340485 | SLC37A4 | n.377+199A>T n.820A>T n.451+199A>T n.385+199A>T n.384+199A>T n.553+199A>T c.148+199A>T (n.148+199A>T) n.148+199A>T n.571+199A>T n.905+199A>T n.443+199A>T n.12A>T n.343+199A>T n.375+199A>T n.166+199A>T n.198-189A>T n.1841A>T n.344-189A>T n.368+199A>T c.-171-189A>T (n.-171-189A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029023T>C | CA229600579 | SLC37A4 | n.377+199A>G n.820A>G n.451+199A>G n.385+199A>G n.384+199A>G n.553+199A>G c.148+199A>G (n.148+199A>G) n.148+199A>G n.571+199A>G n.905+199A>G n.443+199A>G n.12A>G n.343+199A>G n.375+199A>G n.166+199A>G n.198-189A>G n.1841A>G n.344-189A>G n.368+199A>G c.-171-189A>G (n.-171-189A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029023T= | CA2003774649 | SLC37A4 | n.377+199A= n.820A= n.451+199A= n.385+199A= n.384+199A= n.553+199A= c.148+199A= (n.148+199A=) n.148+199A= n.571+199A= n.905+199A= n.443+199A= n.12A= n.343+199A= n.375+199A= n.166+199A= n.198-189A= n.1841A= n.344-189A= n.368+199A= c.-171-189A= (n.-171-189A=) | |
11 | g.119029024C>A | CA2616340486 | SLC37A4 | n.377+198G>T n.819G>T n.451+198G>T n.385+198G>T n.384+198G>T n.553+198G>T c.148+198G>T (n.148+198G>T) n.148+198G>T n.571+198G>T n.905+198G>T n.443+198G>T n.11G>T n.343+198G>T n.375+198G>T n.166+198G>T n.198-190G>T n.1840G>T n.344-190G>T n.368+198G>T c.-171-190G>T (n.-171-190G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029025A= | CA2003774650 | SLC37A4 | n.377+197T= n.818T= n.451+197T= n.385+197T= n.384+197T= n.553+197T= c.148+197T= (n.148+197T=) n.148+197T= n.571+197T= n.905+197T= n.443+197T= n.10T= n.343+197T= n.375+197T= n.166+197T= n.198-191T= n.1839T= n.344-191T= n.368+197T= c.-171-191T= (n.-171-191T=) | |
11 | g.119029025A>G | CA2616340487 | SLC37A4 | n.377+197T>C n.818T>C n.451+197T>C n.385+197T>C n.384+197T>C n.553+197T>C c.148+197T>C (n.148+197T>C) n.148+197T>C n.571+197T>C n.905+197T>C n.443+197T>C n.10T>C n.343+197T>C n.375+197T>C n.166+197T>C n.198-191T>C n.1839T>C n.344-191T>C n.368+197T>C c.-171-191T>C (n.-171-191T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029025A>T | CA942773638 | SLC37A4 | n.377+197T>A n.818T>A n.451+197T>A n.385+197T>A n.384+197T>A n.553+197T>A c.148+197T>A (n.148+197T>A) n.148+197T>A n.571+197T>A n.905+197T>A n.443+197T>A n.10T>A n.343+197T>A n.375+197T>A n.166+197T>A n.198-191T>A n.1839T>A n.344-191T>A n.368+197T>A c.-171-191T>A (n.-171-191T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029026A>G | CA2616340488 | SLC37A4 | n.377+196T>C n.817T>C n.451+196T>C n.385+196T>C n.384+196T>C n.553+196T>C c.148+196T>C (n.148+196T>C) n.148+196T>C n.571+196T>C n.905+196T>C n.443+196T>C n.9T>C n.343+196T>C n.375+196T>C n.166+196T>C n.198-192T>C n.1838T>C n.344-192T>C n.368+196T>C c.-171-192T>C (n.-171-192T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029027A>C | CA2616340489 | SLC37A4 | n.377+195T>G n.816T>G n.451+195T>G n.385+195T>G n.384+195T>G n.553+195T>G c.148+195T>G (n.148+195T>G) n.148+195T>G n.571+195T>G n.905+195T>G n.443+195T>G n.8T>G n.343+195T>G n.375+195T>G n.166+195T>G n.198-193T>G n.1837T>G n.344-193T>G n.368+195T>G c.-171-193T>G (n.-171-193T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029028T>A | CA2616340490 | SLC37A4 | n.377+194A>T n.815A>T n.451+194A>T n.385+194A>T n.384+194A>T n.553+194A>T c.148+194A>T (n.148+194A>T) n.148+194A>T n.571+194A>T n.905+194A>T n.443+194A>T n.7A>T n.343+194A>T n.375+194A>T n.166+194A>T n.198-194A>T n.1836A>T n.344-194A>T n.368+194A>T c.-171-194A>T (n.-171-194A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029028T>C | CA602577816 | SLC37A4 | n.377+194A>G n.815A>G n.451+194A>G n.385+194A>G n.384+194A>G n.553+194A>G c.148+194A>G (n.148+194A>G) n.148+194A>G n.571+194A>G n.905+194A>G n.443+194A>G n.7A>G n.343+194A>G n.375+194A>G n.166+194A>G n.198-194A>G n.1836A>G n.344-194A>G n.368+194A>G c.-171-194A>G (n.-171-194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029028T= | CA2003774651 | SLC37A4 | n.377+194A= n.815A= n.451+194A= n.385+194A= n.384+194A= n.553+194A= c.148+194A= (n.148+194A=) n.148+194A= n.571+194A= n.905+194A= n.443+194A= n.7A= n.343+194A= n.375+194A= n.166+194A= n.198-194A= n.1836A= n.344-194A= n.368+194A= c.-171-194A= (n.-171-194A=) | |
11 | g.119029029A>G | CA2616340491 | SLC37A4 | n.377+193T>C n.814T>C n.451+193T>C n.385+193T>C n.384+193T>C n.553+193T>C c.148+193T>C (n.148+193T>C) n.148+193T>C n.571+193T>C n.905+193T>C n.443+193T>C n.6T>C n.343+193T>C n.375+193T>C n.166+193T>C n.198-195T>C n.1835T>C n.368+193T>C c.-171-195T>C (n.-171-195T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029030A>C | CA2616340492 | SLC37A4 | n.377+192T>G n.813T>G n.451+192T>G n.385+192T>G n.384+192T>G n.553+192T>G c.148+192T>G (n.148+192T>G) n.148+192T>G n.571+192T>G n.905+192T>G n.443+192T>G n.5T>G n.343+192T>G n.375+192T>G n.166+192T>G n.198-196T>G n.1834T>G n.368+192T>G c.-171-196T>G (n.-171-196T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029031G>A | CA2616340493 | SLC37A4 | n.377+191C>T n.812C>T n.451+191C>T n.385+191C>T n.384+191C>T n.553+191C>T c.148+191C>T (n.148+191C>T) n.148+191C>T n.571+191C>T n.905+191C>T n.443+191C>T n.4C>T n.343+191C>T n.375+191C>T n.166+191C>T n.198-197C>T n.1833C>T n.368+191C>T c.-171-197C>T (n.-171-197C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029031G>C | CA2616340494 | SLC37A4 | n.377+191C>G n.812C>G n.451+191C>G n.385+191C>G n.384+191C>G n.553+191C>G c.148+191C>G (n.148+191C>G) n.148+191C>G n.571+191C>G n.905+191C>G n.443+191C>G n.4C>G n.343+191C>G n.375+191C>G n.166+191C>G n.198-197C>G n.1833C>G n.368+191C>G c.-171-197C>G (n.-171-197C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029031G>T | CA2616340495 | SLC37A4 | n.377+191C>A n.812C>A n.451+191C>A n.385+191C>A n.384+191C>A n.553+191C>A c.148+191C>A (n.148+191C>A) n.148+191C>A n.571+191C>A n.905+191C>A n.443+191C>A n.4C>A n.343+191C>A n.375+191C>A n.166+191C>A n.198-197C>A n.1833C>A n.368+191C>A c.-171-197C>A (n.-171-197C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029032C>A | CA2616340496 | SLC37A4 | n.377+190G>T n.811G>T n.451+190G>T n.385+190G>T n.384+190G>T n.553+190G>T c.148+190G>T (n.148+190G>T) n.148+190G>T n.571+190G>T n.905+190G>T n.443+190G>T n.3G>T n.343+190G>T n.375+190G>T n.166+190G>T n.198-198G>T n.1832G>T n.368+190G>T c.-171-198G>T (n.-171-198G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029032C>T | CA2616340497 | SLC37A4 | n.377+190G>A n.811G>A n.451+190G>A n.385+190G>A n.384+190G>A n.553+190G>A c.148+190G>A (n.148+190G>A) n.148+190G>A n.571+190G>A n.905+190G>A n.443+190G>A n.3G>A n.343+190G>A n.375+190G>A n.166+190G>A n.198-198G>A n.1832G>A n.368+190G>A c.-171-198G>A (n.-171-198G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029034G>A | CA2616340498 | SLC37A4 | n.377+188C>T n.809C>T n.451+188C>T n.385+188C>T n.384+188C>T n.553+188C>T c.148+188C>T (n.148+188C>T) n.148+188C>T n.571+188C>T n.905+188C>T n.443+188C>T n.1C>T n.343+188C>T n.375+188C>T n.166+188C>T n.198-200C>T n.1830C>T n.368+188C>T c.-171-200C>T (n.-171-200C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029034G>T | CA2616340499 | SLC37A4 | n.377+188C>A n.809C>A n.451+188C>A n.385+188C>A n.384+188C>A n.553+188C>A c.148+188C>A (n.148+188C>A) n.148+188C>A n.571+188C>A n.905+188C>A n.443+188C>A n.1C>A n.343+188C>A n.375+188C>A n.166+188C>A n.198-200C>A n.1830C>A n.368+188C>A c.-171-200C>A (n.-171-200C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029035C>A | CA2616340502 | SLC37A4 | n.377+187G>T n.808G>T n.451+187G>T n.385+187G>T n.384+187G>T n.553+187G>T c.148+187G>T (n.148+187G>T) n.148+187G>T n.571+187G>T n.905+187G>T n.443+187G>T n.343+187G>T n.375+187G>T n.166+187G>T n.198-201G>T n.1829G>T n.368+187G>T c.-171-201G>T (n.-171-201G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029035C>T | CA2616340501 | SLC37A4 | n.377+187G>A n.808G>A n.451+187G>A n.385+187G>A n.384+187G>A n.553+187G>A c.148+187G>A (n.148+187G>A) n.148+187G>A n.571+187G>A n.905+187G>A n.443+187G>A n.343+187G>A n.375+187G>A n.166+187G>A n.198-201G>A n.1829G>A n.368+187G>A c.-171-201G>A (n.-171-201G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029036_119029037del | CA2616340500 | SLC37A4 | n.377+186_377+187del n.807_808del n.451+186_451+187del n.385+186_385+187del n.384+186_384+187del n.553+186_553+187del c.148+186_148+187del (n.148+186_148+187del) n.148+186_148+187del n.571+186_571+187del n.905+186_905+187del n.443+186_443+187del n.343+186_343+187del n.375+186_375+187del n.166+186_166+187del n.198-202_198-201del n.1828_1829del n.368+186_368+187del c.-171-202_-171-201del (n.-171-202_-171-201del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029036C>A | CA2616340503 | SLC37A4 | n.377+186G>T n.807G>T n.451+186G>T n.385+186G>T n.384+186G>T n.553+186G>T c.148+186G>T (n.148+186G>T) n.148+186G>T n.571+186G>T n.905+186G>T n.443+186G>T n.343+186G>T n.375+186G>T n.166+186G>T n.198-202G>T n.1828G>T n.368+186G>T c.-171-202G>T (n.-171-202G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029036C>T | CA2616340504 | SLC37A4 | n.377+186G>A n.807G>A n.451+186G>A n.385+186G>A n.384+186G>A n.553+186G>A c.148+186G>A (n.148+186G>A) n.148+186G>A n.571+186G>A n.905+186G>A n.443+186G>A n.343+186G>A n.375+186G>A n.166+186G>A n.198-202G>A n.1828G>A n.368+186G>A c.-171-202G>A (n.-171-202G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029037C>A | CA2616340505 | SLC37A4 | n.377+185G>T n.806G>T n.451+185G>T n.385+185G>T n.384+185G>T n.553+185G>T c.148+185G>T (n.148+185G>T) n.148+185G>T n.571+185G>T n.905+185G>T n.443+185G>T n.343+185G>T n.375+185G>T n.166+185G>T n.198-203G>T n.1827G>T n.368+185G>T c.-171-203G>T (n.-171-203G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029037C= | CA2003774652 | SLC37A4 | n.377+185G= n.806G= n.451+185G= n.385+185G= n.384+185G= n.553+185G= c.148+185G= (n.148+185G=) n.148+185G= n.571+185G= n.905+185G= n.443+185G= n.343+185G= n.375+185G= n.166+185G= n.198-203G= n.1827G= n.368+185G= c.-171-203G= (n.-171-203G=) | |
11 | g.119029037C>T | CA229600586 | SLC37A4 | n.377+185G>A n.806G>A n.451+185G>A n.385+185G>A n.384+185G>A n.553+185G>A c.148+185G>A (n.148+185G>A) n.148+185G>A n.571+185G>A n.905+185G>A n.443+185G>A n.343+185G>A n.375+185G>A n.166+185G>A n.198-203G>A n.1827G>A n.368+185G>A c.-171-203G>A (n.-171-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029038T>A | CA2616340506 | SLC37A4 | n.377+184A>T n.805A>T n.451+184A>T n.385+184A>T n.384+184A>T n.553+184A>T c.148+184A>T (n.148+184A>T) n.148+184A>T n.571+184A>T n.905+184A>T n.443+184A>T n.343+184A>T n.375+184A>T n.166+184A>T n.198-204A>T n.1826A>T n.368+184A>T c.-171-204A>T (n.-171-204A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029038T>C | CA2616340507 | SLC37A4 | n.377+184A>G n.805A>G n.451+184A>G n.385+184A>G n.384+184A>G n.553+184A>G c.148+184A>G (n.148+184A>G) n.148+184A>G n.571+184A>G n.905+184A>G n.443+184A>G n.343+184A>G n.375+184A>G n.166+184A>G n.198-204A>G n.1826A>G n.368+184A>G c.-171-204A>G (n.-171-204A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029039C>G | CA2616340508 | SLC37A4 | n.377+183G>C n.804G>C n.451+183G>C n.385+183G>C n.384+183G>C n.553+183G>C c.148+183G>C (n.148+183G>C) n.148+183G>C n.571+183G>C n.905+183G>C n.443+183G>C n.343+183G>C n.375+183G>C n.166+183G>C n.198-205G>C n.1825G>C n.368+183G>C c.-171-205G>C (n.-171-205G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029040C>A | CA2616340509 | SLC37A4 | n.377+182G>T n.803G>T n.451+182G>T n.385+182G>T n.384+182G>T n.553+182G>T c.148+182G>T (n.148+182G>T) n.148+182G>T n.571+182G>T n.905+182G>T n.443+182G>T n.343+182G>T n.375+182G>T n.166+182G>T n.198-206G>T n.1824G>T n.368+182G>T c.-171-206G>T (n.-171-206G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029040C= | CA2003774653 | SLC37A4 | n.377+182G= n.803G= n.451+182G= n.385+182G= n.384+182G= n.553+182G= c.148+182G= (n.148+182G=) n.148+182G= n.571+182G= n.905+182G= n.443+182G= n.343+182G= n.375+182G= n.166+182G= n.198-206G= n.1824G= n.368+182G= c.-171-206G= (n.-171-206G=) | |
11 | g.119029040C>T | CA2003774654 | SLC37A4 | n.377+182G>A n.803G>A n.451+182G>A n.385+182G>A n.384+182G>A n.553+182G>A c.148+182G>A (n.148+182G>A) n.148+182G>A n.571+182G>A n.905+182G>A n.443+182G>A n.343+182G>A n.375+182G>A n.166+182G>A n.198-206G>A n.1824G>A n.368+182G>A c.-171-206G>A (n.-171-206G>A) | dbSNP |
11 | g.119029041T>A | CA2616340510 | SLC37A4 | n.377+181A>T n.802A>T n.451+181A>T n.385+181A>T n.384+181A>T n.553+181A>T c.148+181A>T (n.148+181A>T) n.148+181A>T n.571+181A>T n.905+181A>T n.443+181A>T n.343+181A>T n.375+181A>T n.166+181A>T n.198-207A>T n.1823A>T n.368+181A>T c.-171-207A>T (n.-171-207A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029042T>C | CA2603281023 | SLC37A4 | n.377+180A>G n.801A>G n.451+180A>G n.385+180A>G n.384+180A>G n.553+180A>G c.148+180A>G (n.148+180A>G) n.148+180A>G n.571+180A>G n.905+180A>G n.443+180A>G n.343+180A>G n.375+180A>G n.166+180A>G n.198-208A>G n.1822A>G n.368+180A>G c.-171-208A>G (n.-171-208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029043A= | CA2003774655 | SLC37A4 | n.377+179T= n.800T= n.451+179T= n.385+179T= n.384+179T= n.553+179T= c.148+179T= (n.148+179T=) n.148+179T= n.571+179T= n.905+179T= n.443+179T= n.343+179T= n.375+179T= n.166+179T= n.198-209T= n.1821T= n.368+179T= c.-171-209T= (n.-171-209T=) | |
11 | g.119029043A>G | CA2003774656 | SLC37A4 | n.377+179T>C n.800T>C n.451+179T>C n.385+179T>C n.384+179T>C n.553+179T>C c.148+179T>C (n.148+179T>C) n.148+179T>C n.571+179T>C n.905+179T>C n.443+179T>C n.343+179T>C n.375+179T>C n.166+179T>C n.198-209T>C n.1821T>C n.368+179T>C c.-171-209T>C (n.-171-209T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029043A>T | CA2616340511 | SLC37A4 | n.377+179T>A n.800T>A n.451+179T>A n.385+179T>A n.384+179T>A n.553+179T>A c.148+179T>A (n.148+179T>A) n.148+179T>A n.571+179T>A n.905+179T>A n.443+179T>A n.343+179T>A n.375+179T>A n.166+179T>A n.198-209T>A n.1821T>A n.368+179T>A c.-171-209T>A (n.-171-209T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029044G>T | CA2616340512 | SLC37A4 | n.377+178C>A n.799C>A n.451+178C>A n.385+178C>A n.384+178C>A n.553+178C>A c.148+178C>A (n.148+178C>A) n.148+178C>A n.571+178C>A n.905+178C>A n.443+178C>A n.343+178C>A n.375+178C>A n.166+178C>A n.198-210C>A n.1820C>A n.368+178C>A c.-171-210C>A (n.-171-210C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029045C>A | CA2616340514 | SLC37A4 | n.377+177G>T n.798G>T n.451+177G>T n.385+177G>T n.384+177G>T n.553+177G>T c.148+177G>T (n.148+177G>T) n.148+177G>T n.571+177G>T n.905+177G>T n.443+177G>T n.343+177G>T n.375+177G>T n.166+177G>T n.198-211G>T n.1819G>T n.368+177G>T c.-171-211G>T (n.-171-211G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029045C= | CA2003774657 | SLC37A4 | n.377+177G= n.798G= n.451+177G= n.385+177G= n.384+177G= n.553+177G= c.148+177G= (n.148+177G=) n.148+177G= n.571+177G= n.905+177G= n.443+177G= n.343+177G= n.375+177G= n.166+177G= n.198-211G= n.1819G= n.368+177G= c.-171-211G= (n.-171-211G=) | |
11 | g.119029045C>G | CA672397016 | SLC37A4 | n.377+177G>C n.798G>C n.451+177G>C n.385+177G>C n.384+177G>C n.553+177G>C c.148+177G>C (n.148+177G>C) n.148+177G>C n.571+177G>C n.905+177G>C n.443+177G>C n.343+177G>C n.375+177G>C n.166+177G>C n.198-211G>C n.1819G>C n.368+177G>C c.-171-211G>C (n.-171-211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029045C>T | CA229600587 | SLC37A4 | n.377+177G>A n.798G>A n.451+177G>A n.385+177G>A n.384+177G>A n.553+177G>A c.148+177G>A (n.148+177G>A) n.148+177G>A n.571+177G>A n.905+177G>A n.443+177G>A n.343+177G>A n.375+177G>A n.166+177G>A n.198-211G>A n.1819G>A n.368+177G>A c.-171-211G>A (n.-171-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029048del | CA2616340513 | SLC37A4 | n.377+177del n.798del n.451+177del n.385+177del n.384+177del n.553+177del c.148+177del (n.148+177del) n.148+177del n.571+177del n.905+177del n.443+177del n.343+177del n.375+177del n.166+177del n.198-211del n.1819del n.368+177del c.-171-211del (n.-171-211del) | gnomAD v4 |
11 | g.119029046C>T | CA2616340515 | SLC37A4 | n.377+176G>A n.797G>A n.451+176G>A n.385+176G>A n.384+176G>A n.553+176G>A c.148+176G>A (n.148+176G>A) n.148+176G>A n.571+176G>A n.905+176G>A n.443+176G>A n.343+176G>A n.375+176G>A n.166+176G>A n.198-212G>A n.1818G>A n.368+176G>A c.-171-212G>A (n.-171-212G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029047C= | CA2003774658 | SLC37A4 | n.377+175G= n.796G= n.451+175G= n.385+175G= n.384+175G= n.553+175G= c.148+175G= (n.148+175G=) n.148+175G= n.571+175G= n.905+175G= n.443+175G= n.343+175G= n.375+175G= n.166+175G= n.198-213G= n.1817G= n.368+175G= c.-171-213G= (n.-171-213G=) | |
11 | g.119029047C>T | CA229600588 | SLC37A4 | n.377+175G>A n.796G>A n.451+175G>A n.385+175G>A n.384+175G>A n.553+175G>A c.148+175G>A (n.148+175G>A) n.148+175G>A n.571+175G>A n.905+175G>A n.443+175G>A n.343+175G>A n.375+175G>A n.166+175G>A n.198-213G>A n.1817G>A n.368+175G>A c.-171-213G>A (n.-171-213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029048C>A | CA2616340516 | SLC37A4 | n.377+174G>T n.795G>T n.451+174G>T n.385+174G>T n.384+174G>T n.553+174G>T c.148+174G>T (n.148+174G>T) n.148+174G>T n.571+174G>T n.905+174G>T n.443+174G>T n.343+174G>T n.375+174G>T n.166+174G>T n.198-214G>T n.1816G>T n.368+174G>T c.-171-214G>T (n.-171-214G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029048C= | CA2003774659 | SLC37A4 | n.377+174G= n.795G= n.451+174G= n.385+174G= n.384+174G= n.553+174G= c.148+174G= (n.148+174G=) n.148+174G= n.571+174G= n.905+174G= n.443+174G= n.343+174G= n.375+174G= n.166+174G= n.198-214G= n.1816G= n.368+174G= c.-171-214G= (n.-171-214G=) | |
11 | g.119029048C>T | CA229600603 | SLC37A4 | n.377+174G>A n.795G>A n.451+174G>A n.385+174G>A n.384+174G>A n.553+174G>A c.148+174G>A (n.148+174G>A) n.148+174G>A n.571+174G>A n.905+174G>A n.443+174G>A n.343+174G>A n.375+174G>A n.166+174G>A n.198-214G>A n.1816G>A n.368+174G>A c.-171-214G>A (n.-171-214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029049G>A | CA672397024 | SLC37A4 | n.377+173C>T n.794C>T n.451+173C>T n.385+173C>T n.384+173C>T n.553+173C>T c.148+173C>T (n.148+173C>T) n.148+173C>T n.571+173C>T n.905+173C>T n.443+173C>T n.343+173C>T n.375+173C>T n.166+173C>T n.198-215C>T n.1815C>T n.368+173C>T c.-171-215C>T (n.-171-215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029049G= | CA2003774660 | SLC37A4 | n.377+173C= n.794C= n.451+173C= n.385+173C= n.384+173C= n.553+173C= c.148+173C= (n.148+173C=) n.148+173C= n.571+173C= n.905+173C= n.443+173C= n.343+173C= n.375+173C= n.166+173C= n.198-215C= n.1815C= n.368+173C= c.-171-215C= (n.-171-215C=) | |
11 | g.119029049G>T | CA942773646 | SLC37A4 | n.377+173C>A n.794C>A n.451+173C>A n.385+173C>A n.384+173C>A n.553+173C>A c.148+173C>A (n.148+173C>A) n.148+173C>A n.571+173C>A n.905+173C>A n.443+173C>A n.343+173C>A n.375+173C>A n.166+173C>A n.198-215C>A n.1815C>A n.368+173C>A c.-171-215C>A (n.-171-215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029050C>A | CA2616340517 | SLC37A4 | n.377+172G>T n.793G>T n.451+172G>T n.385+172G>T n.384+172G>T n.553+172G>T c.148+172G>T (n.148+172G>T) n.148+172G>T n.571+172G>T n.905+172G>T n.443+172G>T n.343+172G>T n.375+172G>T n.166+172G>T n.198-216G>T n.1814G>T n.368+172G>T c.-171-216G>T (n.-171-216G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029050C= | CA2003774661 | SLC37A4 | n.377+172G= n.793G= n.451+172G= n.385+172G= n.384+172G= n.553+172G= c.148+172G= (n.148+172G=) n.148+172G= n.571+172G= n.905+172G= n.443+172G= n.343+172G= n.375+172G= n.166+172G= n.198-216G= n.1814G= n.368+172G= c.-171-216G= (n.-171-216G=) | |
11 | g.119029050C>T | CA229600621 | SLC37A4 | n.377+172G>A n.793G>A n.451+172G>A n.385+172G>A n.384+172G>A n.553+172G>A c.148+172G>A (n.148+172G>A) n.148+172G>A n.571+172G>A n.905+172G>A n.443+172G>A n.343+172G>A n.375+172G>A n.166+172G>A n.198-216G>A n.1814G>A n.368+172G>A c.-171-216G>A (n.-171-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029051A= | CA2003774662 | SLC37A4 | n.377+171T= n.792T= n.451+171T= n.385+171T= n.384+171T= n.553+171T= c.148+171T= (n.148+171T=) n.148+171T= n.571+171T= n.905+171T= n.443+171T= n.343+171T= n.375+171T= n.166+171T= n.198-217T= n.1813T= n.368+171T= c.-171-217T= (n.-171-217T=) | |
11 | g.119029051A>G | CA2003774663 | SLC37A4 | n.377+171T>C n.792T>C n.451+171T>C n.385+171T>C n.384+171T>C n.553+171T>C c.148+171T>C (n.148+171T>C) n.148+171T>C n.571+171T>C n.905+171T>C n.443+171T>C n.343+171T>C n.375+171T>C n.166+171T>C n.198-217T>C n.1813T>C n.368+171T>C c.-171-217T>C (n.-171-217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029051A>T | CA2616340518 | SLC37A4 | n.377+171T>A n.792T>A n.451+171T>A n.385+171T>A n.384+171T>A n.553+171T>A c.148+171T>A (n.148+171T>A) n.148+171T>A n.571+171T>A n.905+171T>A n.443+171T>A n.343+171T>A n.375+171T>A n.166+171T>A n.198-217T>A n.1813T>A n.368+171T>A c.-171-217T>A (n.-171-217T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029052G>A | CA2616340521 | SLC37A4 | n.377+170C>T n.791C>T n.451+170C>T n.385+170C>T n.384+170C>T n.553+170C>T c.148+170C>T (n.148+170C>T) n.148+170C>T n.571+170C>T n.905+170C>T n.443+170C>T n.343+170C>T n.375+170C>T n.166+170C>T n.198-218C>T n.1812C>T n.368+170C>T c.-171-218C>T (n.-171-218C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029052G>C | CA2616340520 | SLC37A4 | n.377+170C>G n.791C>G n.451+170C>G n.385+170C>G n.384+170C>G n.553+170C>G c.148+170C>G (n.148+170C>G) n.148+170C>G n.571+170C>G n.905+170C>G n.443+170C>G n.343+170C>G n.375+170C>G n.166+170C>G n.198-218C>G n.1812C>G n.368+170C>G c.-171-218C>G (n.-171-218C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119029052G>T | CA2616340519 | SLC37A4 | n.377+170C>A n.791C>A n.451+170C>A n.385+170C>A n.384+170C>A n.553+170C>A c.148+170C>A (n.148+170C>A) n.148+170C>A n.571+170C>A n.905+170C>A n.443+170C>A n.343+170C>A n.375+170C>A n.166+170C>A n.198-218C>A n.1812C>A n.368+170C>A c.-171-218C>A (n.-171-218C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119029053G>A | CA2616340522 | SLC37A4 | n.377+169C>T n.790C>T n.451+169C>T n.385+169C>T n.384+169C>T n.553+169C>T c.148+169C>T (n.148+169C>T) n.148+169C>T n.571+169C>T n.905+169C>T n.443+169C>T n.343+169C>T n.375+169C>T n.166+169C>T n.198-219C>T n.1811C>T n.368+169C>T c.-171-219C>T (n.-171-219C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029053G= | CA2003774664 | SLC37A4 | n.377+169C= n.790C= n.451+169C= n.385+169C= n.384+169C= n.553+169C= c.148+169C= (n.148+169C=) n.148+169C= n.571+169C= n.905+169C= n.443+169C= n.343+169C= n.375+169C= n.166+169C= n.198-219C= n.1811C= n.368+169C= c.-171-219C= (n.-171-219C=) | |
11 | g.119029053G>T | CA229600634 | SLC37A4 | n.377+169C>A n.790C>A n.451+169C>A n.385+169C>A n.384+169C>A n.553+169C>A c.148+169C>A (n.148+169C>A) n.148+169C>A n.571+169C>A n.905+169C>A n.443+169C>A n.343+169C>A n.375+169C>A n.166+169C>A n.198-219C>A n.1811C>A n.368+169C>A c.-171-219C>A (n.-171-219C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119029054C>A | CA2616340523 | SLC37A4 | n.377+168G>T n.789G>T n.451+168G>T n.385+168G>T n.384+168G>T n.553+168G>T c.148+168G>T (n.148+168G>T) n.148+168G>T n.571+168G>T n.905+168G>T n.443+168G>T n.343+168G>T n.375+168G>T n.166+168G>T n.198-220G>T n.1810G>T n.368+168G>T c.-171-220G>T (n.-171-220G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029054C>G | CA2616340525 | SLC37A4 | n.377+168G>C n.789G>C n.451+168G>C n.385+168G>C n.384+168G>C n.553+168G>C c.148+168G>C (n.148+168G>C) n.148+168G>C n.571+168G>C n.905+168G>C n.443+168G>C n.343+168G>C n.375+168G>C n.166+168G>C n.198-220G>C n.1810G>C n.368+168G>C c.-171-220G>C (n.-171-220G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119029054C>T | CA2616340524 | SLC37A4 | n.377+168G>A n.789G>A n.451+168G>A n.385+168G>A n.384+168G>A n.553+168G>A c.148+168G>A (n.148+168G>A) n.148+168G>A n.571+168G>A n.905+168G>A n.443+168G>A n.343+168G>A n.375+168G>A n.166+168G>A n.198-220G>A n.1810G>A n.368+168G>A c.-171-220G>A (n.-171-220G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029056C>T | CA2616340526 | SLC37A4 | n.377+166G>A n.787G>A n.451+166G>A n.385+166G>A n.384+166G>A n.553+166G>A c.148+166G>A (n.148+166G>A) n.148+166G>A n.571+166G>A n.905+166G>A n.443+166G>A n.343+166G>A n.375+166G>A n.166+166G>A n.198-222G>A n.1808G>A n.368+166G>A c.-171-222G>A (n.-171-222G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119029057C>A | CA2616340527 | SLC37A4 | n.377+165G>T n.786G>T n.451+165G>T n.385+165G>T n.384+165G>T n.553+165G>T c.148+165G>T (n.148+165G>T) n.148+165G>T n.571+165G>T n.905+165G>T n.443+165G>T n.343+165G>T n.375+165G>T n.166+165G>T n.198-223G>T n.1807G>T n.368+165G>T c.-171-223G>T (n.-171-223G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119029057C= | CA2003774666 | SLC37A4 | n.377+165G= n.786G= n.451+165G= n.385+165G= n.384+165G= n.553+165G= c.148+165G= (n.148+165G=) n.148+165G= n.571+165G= n.905+165G= n.443+165G= n.343+165G= n.375+165G= n.166+165G= n.198-223G= n.1807G= n.368+165G= c.-171-223G= (n.-171-223G=) | |
11 | g.119029057C>T | CA2003774667 | SLC37A4 | n.377+165G>A n.786G>A n.451+165G>A n.385+165G>A n.384+165G>A n.553+165G>A c.148+165G>A (n.148+165G>A) n.148+165G>A n.571+165G>A n.905+165G>A n.443+165G>A n.343+165G>A n.375+165G>A n.166+165G>A n.198-223G>A n.1807G>A n.368+165G>A c.-171-223G>A (n.-171-223G>A) | dbSNP gnomAD v4 |