| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119028896C>T | CA2616340342 | SLC37A4 | n.377+326G>A n.947G>A n.451+326G>A n.385+326G>A n.384+326G>A n.553+326G>A c.148+326G>A (n.148+326G>A) n.148+326G>A n.571+326G>A n.905+326G>A n.443+326G>A n.139G>A n.343+326G>A n.375+326G>A n.166+326G>A n.198-62G>A n.1968G>A n.344-62G>A n.368+326G>A c.-171-62G>A (n.-171-62G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028898_119028899del | CA2540362881 | SLC37A4 | n.377+325_377+326del n.946_947del n.451+325_451+326del n.385+325_385+326del n.384+325_384+326del n.553+325_553+326del c.148+325_148+326del (n.148+325_148+326del) n.148+325_148+326del n.571+325_571+326del n.905+325_905+326del n.443+325_443+326del n.138_139del n.343+325_343+326del n.375+325_375+326del n.166+325_166+326del n.198-63_198-62del n.1967_1968del n.344-63_344-62del n.368+325_368+326del c.-171-63_-171-62del (n.-171-63_-171-62del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028897A>G | CA2616340343 | SLC37A4 | n.377+325T>C n.946T>C n.451+325T>C n.385+325T>C n.384+325T>C n.553+325T>C c.148+325T>C (n.148+325T>C) n.148+325T>C n.571+325T>C n.905+325T>C n.443+325T>C n.138T>C n.343+325T>C n.375+325T>C n.166+325T>C n.198-63T>C n.1967T>C n.344-63T>C n.368+325T>C c.-171-63T>C (n.-171-63T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028898C>T | CA2575003420 | SLC37A4 | n.377+324G>A n.945G>A n.451+324G>A n.385+324G>A n.384+324G>A n.553+324G>A c.148+324G>A (n.148+324G>A) n.148+324G>A n.571+324G>A n.905+324G>A n.443+324G>A n.137G>A n.343+324G>A n.375+324G>A n.166+324G>A n.198-64G>A n.1966G>A n.344-64G>A n.368+324G>A c.-171-64G>A (n.-171-64G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028899A>G | CA2575003421 | SLC37A4 | n.377+323T>C n.944T>C n.451+323T>C n.385+323T>C n.384+323T>C n.553+323T>C c.148+323T>C (n.148+323T>C) n.148+323T>C n.571+323T>C n.905+323T>C n.443+323T>C n.136T>C n.343+323T>C n.375+323T>C n.166+323T>C n.198-65T>C n.1965T>C n.344-65T>C n.368+323T>C c.-171-65T>C (n.-171-65T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028900G>A | CA2616340344 | SLC37A4 | n.377+322C>T n.943C>T n.451+322C>T n.385+322C>T n.384+322C>T n.553+322C>T c.148+322C>T (n.148+322C>T) n.148+322C>T n.571+322C>T n.905+322C>T n.443+322C>T n.135C>T n.343+322C>T n.375+322C>T n.166+322C>T n.198-66C>T n.1964C>T n.344-66C>T n.368+322C>T c.-171-66C>T (n.-171-66C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028900G>T | CA2575003422 | SLC37A4 | n.377+322C>A n.943C>A n.451+322C>A n.385+322C>A n.384+322C>A n.553+322C>A c.148+322C>A (n.148+322C>A) n.148+322C>A n.571+322C>A n.905+322C>A n.443+322C>A n.135C>A n.343+322C>A n.375+322C>A n.166+322C>A n.198-66C>A n.1964C>A n.344-66C>A n.368+322C>A c.-171-66C>A (n.-171-66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028901T>A | CA2793831054 | SLC37A4 | n.377+321A>T n.942A>T n.451+321A>T n.385+321A>T n.384+321A>T n.553+321A>T c.148+321A>T (n.148+321A>T) n.148+321A>T n.571+321A>T n.905+321A>T n.443+321A>T n.134A>T n.343+321A>T n.375+321A>T n.166+321A>T n.198-67A>T n.1963A>T n.344-67A>T n.368+321A>T c.-171-67A>T (n.-171-67A>T) | |
| 11 | g.119028901T>C | CA2003774586 | SLC37A4 | n.377+321A>G n.942A>G n.451+321A>G n.385+321A>G n.384+321A>G n.553+321A>G c.148+321A>G (n.148+321A>G) n.148+321A>G n.571+321A>G n.905+321A>G n.443+321A>G n.134A>G n.343+321A>G n.375+321A>G n.166+321A>G n.198-67A>G n.1963A>G n.344-67A>G n.368+321A>G c.-171-67A>G (n.-171-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028901T= | CA2003774585 | SLC37A4 | n.377+321A= n.942A= n.451+321A= n.385+321A= n.384+321A= n.553+321A= c.148+321A= (n.148+321A=) n.148+321A= n.571+321A= n.905+321A= n.443+321A= n.134A= n.343+321A= n.375+321A= n.166+321A= n.198-67A= n.1963A= n.344-67A= n.368+321A= c.-171-67A= (n.-171-67A=) | |
| 11 | g.119028902G>A | CA2575003423 | SLC37A4 | n.377+320C>T n.941C>T n.451+320C>T n.385+320C>T n.384+320C>T n.553+320C>T c.148+320C>T (n.148+320C>T) n.148+320C>T n.571+320C>T n.905+320C>T n.443+320C>T n.133C>T n.343+320C>T n.375+320C>T n.166+320C>T n.198-68C>T n.1962C>T n.344-68C>T n.368+320C>T c.-171-68C>T (n.-171-68C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028902G>T | CA2616340345 | SLC37A4 | n.377+320C>A n.941C>A n.451+320C>A n.385+320C>A n.384+320C>A n.553+320C>A c.148+320C>A (n.148+320C>A) n.148+320C>A n.571+320C>A n.905+320C>A n.443+320C>A n.133C>A n.343+320C>A n.375+320C>A n.166+320C>A n.198-68C>A n.1962C>A n.344-68C>A n.368+320C>A c.-171-68C>A (n.-171-68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028903T>C | CA2575003424 | SLC37A4 | n.377+319A>G n.940A>G n.451+319A>G n.385+319A>G n.384+319A>G n.553+319A>G c.148+319A>G (n.148+319A>G) n.148+319A>G n.571+319A>G n.905+319A>G n.443+319A>G n.132A>G n.343+319A>G n.375+319A>G n.166+319A>G n.198-69A>G n.1961A>G n.344-69A>G n.368+319A>G c.-171-69A>G (n.-171-69A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028904C>A | CA2575003425 | SLC37A4 | n.377+318G>T n.939G>T n.451+318G>T n.385+318G>T n.384+318G>T n.553+318G>T c.148+318G>T (n.148+318G>T) n.148+318G>T n.571+318G>T n.905+318G>T n.443+318G>T n.131G>T n.343+318G>T n.375+318G>T n.166+318G>T n.198-70G>T n.1960G>T n.344-70G>T n.368+318G>T c.-171-70G>T (n.-171-70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028904C>G | CA2616340347 | SLC37A4 | n.377+318G>C n.939G>C n.451+318G>C n.385+318G>C n.384+318G>C n.553+318G>C c.148+318G>C (n.148+318G>C) n.148+318G>C n.571+318G>C n.905+318G>C n.443+318G>C n.131G>C n.343+318G>C n.375+318G>C n.166+318G>C n.198-70G>C n.1960G>C n.344-70G>C n.368+318G>C c.-171-70G>C (n.-171-70G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028904C>T | CA2616340346 | SLC37A4 | n.377+318G>A n.939G>A n.451+318G>A n.385+318G>A n.384+318G>A n.553+318G>A c.148+318G>A (n.148+318G>A) n.148+318G>A n.571+318G>A n.905+318G>A n.443+318G>A n.131G>A n.343+318G>A n.375+318G>A n.166+318G>A n.198-70G>A n.1960G>A n.344-70G>A n.368+318G>A c.-171-70G>A (n.-171-70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028905A>G | CA2616340348 | SLC37A4 | n.377+317T>C n.938T>C n.451+317T>C n.385+317T>C n.384+317T>C n.553+317T>C c.148+317T>C (n.148+317T>C) n.148+317T>C n.571+317T>C n.905+317T>C n.443+317T>C n.130T>C n.343+317T>C n.375+317T>C n.166+317T>C n.198-71T>C n.1959T>C n.344-71T>C n.368+317T>C c.-171-71T>C (n.-171-71T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028906G>A | CA2616340349 | SLC37A4 | n.377+316C>T n.937C>T n.451+316C>T n.385+316C>T n.384+316C>T n.553+316C>T c.148+316C>T (n.148+316C>T) n.148+316C>T n.571+316C>T n.905+316C>T n.443+316C>T n.129C>T n.343+316C>T n.375+316C>T n.166+316C>T n.198-72C>T n.1958C>T n.344-72C>T n.368+316C>T c.-171-72C>T (n.-171-72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028906G>T | CA2616340350 | SLC37A4 | n.377+316C>A n.937C>A n.451+316C>A n.385+316C>A n.384+316C>A n.553+316C>A c.148+316C>A (n.148+316C>A) n.148+316C>A n.571+316C>A n.905+316C>A n.443+316C>A n.129C>A n.343+316C>A n.375+316C>A n.166+316C>A n.198-72C>A n.1958C>A n.344-72C>A n.368+316C>A c.-171-72C>A (n.-171-72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028907T>A | CA2616340351 | SLC37A4 | n.377+315A>T n.936A>T n.451+315A>T n.385+315A>T n.384+315A>T n.553+315A>T c.148+315A>T (n.148+315A>T) n.148+315A>T n.571+315A>T n.905+315A>T n.443+315A>T n.128A>T n.343+315A>T n.375+315A>T n.166+315A>T n.198-73A>T n.1957A>T n.344-73A>T n.368+315A>T c.-171-73A>T (n.-171-73A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028907T>C | CA229600463 | SLC37A4 | n.377+315A>G n.936A>G n.451+315A>G n.385+315A>G n.384+315A>G n.553+315A>G c.148+315A>G (n.148+315A>G) n.148+315A>G n.571+315A>G n.905+315A>G n.443+315A>G n.128A>G n.343+315A>G n.375+315A>G n.166+315A>G n.198-73A>G n.1957A>G n.344-73A>G n.368+315A>G c.-171-73A>G (n.-171-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028907T= | CA2003774587 | SLC37A4 | n.377+315A= n.936A= n.451+315A= n.385+315A= n.384+315A= n.553+315A= c.148+315A= (n.148+315A=) n.148+315A= n.571+315A= n.905+315A= n.443+315A= n.128A= n.343+315A= n.375+315A= n.166+315A= n.198-73A= n.1957A= n.344-73A= n.368+315A= c.-171-73A= (n.-171-73A=) | |
| 11 | g.119028908A>G | CA2616340352 | SLC37A4 | n.377+314T>C n.935T>C n.451+314T>C n.385+314T>C n.384+314T>C n.553+314T>C c.148+314T>C (n.148+314T>C) n.148+314T>C n.571+314T>C n.905+314T>C n.443+314T>C n.127T>C n.343+314T>C n.375+314T>C n.166+314T>C n.198-74T>C n.1956T>C n.344-74T>C n.368+314T>C c.-171-74T>C (n.-171-74T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028909G>T | CA2616340353 | SLC37A4 | n.377+313C>A n.934C>A n.451+313C>A n.385+313C>A n.384+313C>A n.553+313C>A c.148+313C>A (n.148+313C>A) n.148+313C>A n.571+313C>A n.905+313C>A n.443+313C>A n.126C>A n.343+313C>A n.375+313C>A n.166+313C>A n.198-75C>A n.1955C>A n.344-75C>A n.368+313C>A c.-171-75C>A (n.-171-75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028910C>A | CA2003774589 | SLC37A4 | n.377+312G>T n.933G>T n.451+312G>T n.385+312G>T n.384+312G>T n.553+312G>T c.148+312G>T (n.148+312G>T) n.148+312G>T n.571+312G>T n.905+312G>T n.443+312G>T n.125G>T n.343+312G>T n.375+312G>T n.166+312G>T n.198-76G>T n.1954G>T n.344-76G>T n.368+312G>T c.-171-76G>T (n.-171-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028910C= | CA2003774588 | SLC37A4 | n.377+312G= n.933G= n.451+312G= n.385+312G= n.384+312G= n.553+312G= c.148+312G= (n.148+312G=) n.148+312G= n.571+312G= n.905+312G= n.443+312G= n.125G= n.343+312G= n.375+312G= n.166+312G= n.198-76G= n.1954G= n.344-76G= n.368+312G= c.-171-76G= (n.-171-76G=) | |
| 11 | g.119028910C>G | CA2616340355 | SLC37A4 | n.377+312G>C n.933G>C n.451+312G>C n.385+312G>C n.384+312G>C n.553+312G>C c.148+312G>C (n.148+312G>C) n.148+312G>C n.571+312G>C n.905+312G>C n.443+312G>C n.125G>C n.343+312G>C n.375+312G>C n.166+312G>C n.198-76G>C n.1954G>C n.344-76G>C n.368+312G>C c.-171-76G>C (n.-171-76G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028910C>T | CA2616340356 | SLC37A4 | n.377+312G>A n.933G>A n.451+312G>A n.385+312G>A n.384+312G>A n.553+312G>A c.148+312G>A (n.148+312G>A) n.148+312G>A n.571+312G>A n.905+312G>A n.443+312G>A n.125G>A n.343+312G>A n.375+312G>A n.166+312G>A n.198-76G>A n.1954G>A n.344-76G>A n.368+312G>A c.-171-76G>A (n.-171-76G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028911del | CA2616340354 | SLC37A4 | n.377+312del n.933del n.451+312del n.385+312del n.384+312del n.553+312del c.148+312del (n.148+312del) n.148+312del n.571+312del n.905+312del n.443+312del n.125del n.343+312del n.375+312del n.166+312del n.198-76del n.1954del n.344-76del n.368+312del c.-171-76del (n.-171-76del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028911C>A | CA2616340358 | SLC37A4 | n.377+311G>T n.932G>T n.451+311G>T n.385+311G>T n.384+311G>T n.553+311G>T c.148+311G>T (n.148+311G>T) n.148+311G>T n.571+311G>T n.905+311G>T n.443+311G>T n.124G>T n.343+311G>T n.375+311G>T n.166+311G>T n.198-77G>T n.1953G>T n.344-77G>T n.368+311G>T c.-171-77G>T (n.-171-77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028911C>T | CA2616340357 | SLC37A4 | n.377+311G>A n.932G>A n.451+311G>A n.385+311G>A n.384+311G>A n.553+311G>A c.148+311G>A (n.148+311G>A) n.148+311G>A n.571+311G>A n.905+311G>A n.443+311G>A n.124G>A n.343+311G>A n.375+311G>A n.166+311G>A n.198-77G>A n.1953G>A n.344-77G>A n.368+311G>A c.-171-77G>A (n.-171-77G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028913G>A | CA229600464 | SLC37A4 | n.377+309C>T n.930C>T n.451+309C>T n.385+309C>T n.384+309C>T n.553+309C>T c.148+309C>T (n.148+309C>T) n.148+309C>T n.571+309C>T n.905+309C>T n.443+309C>T n.122C>T n.343+309C>T n.375+309C>T n.166+309C>T n.198-79C>T n.1951C>T n.344-79C>T n.368+309C>T c.-171-79C>T (n.-171-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028913G= | CA2003774590 | SLC37A4 | n.377+309C= n.930C= n.451+309C= n.385+309C= n.384+309C= n.553+309C= c.148+309C= (n.148+309C=) n.148+309C= n.571+309C= n.905+309C= n.443+309C= n.122C= n.343+309C= n.375+309C= n.166+309C= n.198-79C= n.1951C= n.344-79C= n.368+309C= c.-171-79C= (n.-171-79C=) | |
| 11 | g.119028913G>T | CA2575003426 | SLC37A4 | n.377+309C>A n.930C>A n.451+309C>A n.385+309C>A n.384+309C>A n.553+309C>A c.148+309C>A (n.148+309C>A) n.148+309C>A n.571+309C>A n.905+309C>A n.443+309C>A n.122C>A n.343+309C>A n.375+309C>A n.166+309C>A n.198-79C>A n.1951C>A n.344-79C>A n.368+309C>A c.-171-79C>A (n.-171-79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028914C>A | CA2616340360 | SLC37A4 | n.377+308G>T n.929G>T n.451+308G>T n.385+308G>T n.384+308G>T n.553+308G>T c.148+308G>T (n.148+308G>T) n.148+308G>T n.571+308G>T n.905+308G>T n.443+308G>T n.121G>T n.343+308G>T n.375+308G>T n.166+308G>T n.198-80G>T n.1950G>T n.344-80G>T n.368+308G>T c.-171-80G>T (n.-171-80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028914C>T | CA2575003427 | SLC37A4 | n.377+308G>A n.929G>A n.451+308G>A n.385+308G>A n.384+308G>A n.553+308G>A c.148+308G>A (n.148+308G>A) n.148+308G>A n.571+308G>A n.905+308G>A n.443+308G>A n.121G>A n.343+308G>A n.375+308G>A n.166+308G>A n.198-80G>A n.1950G>A n.344-80G>A n.368+308G>A c.-171-80G>A (n.-171-80G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028917_119028934del | CA2616340359 | SLC37A4 | n.377+291_377+308del n.912_929del n.451+291_451+308del n.385+291_385+308del n.384+291_384+308del n.553+291_553+308del c.148+291_148+308del (n.148+291_148+308del) n.148+291_148+308del n.571+291_571+308del n.905+291_905+308del n.443+291_443+308del n.104_121del n.343+291_343+308del n.375+291_375+308del n.166+291_166+308del n.198-97_198-80del n.1933_1950del n.344-97_344-80del n.368+291_368+308del c.-171-97_-171-80del (n.-171-97_-171-80del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028915A= | CA2003774591 | SLC37A4 | n.377+307T= n.928T= n.451+307T= n.385+307T= n.384+307T= n.553+307T= c.148+307T= (n.148+307T=) n.148+307T= n.571+307T= n.905+307T= n.443+307T= n.120T= n.343+307T= n.375+307T= n.166+307T= n.198-81T= n.1949T= n.344-81T= n.368+307T= c.-171-81T= (n.-171-81T=) | |
| 11 | g.119028915A>C | CA229600465 | SLC37A4 | n.377+307T>G n.928T>G n.451+307T>G n.385+307T>G n.384+307T>G n.553+307T>G c.148+307T>G (n.148+307T>G) n.148+307T>G n.571+307T>G n.905+307T>G n.443+307T>G n.120T>G n.343+307T>G n.375+307T>G n.166+307T>G n.198-81T>G n.1949T>G n.344-81T>G n.368+307T>G c.-171-81T>G (n.-171-81T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119028915A>G | CA2575003428 | SLC37A4 | n.377+307T>C n.928T>C n.451+307T>C n.385+307T>C n.384+307T>C n.553+307T>C c.148+307T>C (n.148+307T>C) n.148+307T>C n.571+307T>C n.905+307T>C n.443+307T>C n.120T>C n.343+307T>C n.375+307T>C n.166+307T>C n.198-81T>C n.1949T>C n.344-81T>C n.368+307T>C c.-171-81T>C (n.-171-81T>C) | |
| 11 | g.119028915A>T | CA2616340361 | SLC37A4 | n.377+307T>A n.928T>A n.451+307T>A n.385+307T>A n.384+307T>A n.553+307T>A c.148+307T>A (n.148+307T>A) n.148+307T>A n.571+307T>A n.905+307T>A n.443+307T>A n.120T>A n.343+307T>A n.375+307T>A n.166+307T>A n.198-81T>A n.1949T>A n.344-81T>A n.368+307T>A c.-171-81T>A (n.-171-81T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028916C>A | CA229600471 | SLC37A4 | n.377+306G>T n.927G>T n.451+306G>T n.385+306G>T n.384+306G>T n.553+306G>T c.148+306G>T (n.148+306G>T) n.148+306G>T n.571+306G>T n.905+306G>T n.443+306G>T n.119G>T n.343+306G>T n.375+306G>T n.166+306G>T n.198-82G>T n.1948G>T n.344-82G>T n.368+306G>T c.-171-82G>T (n.-171-82G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028916C= | CA2003774592 | SLC37A4 | n.377+306G= n.927G= n.451+306G= n.385+306G= n.384+306G= n.553+306G= c.148+306G= (n.148+306G=) n.148+306G= n.571+306G= n.905+306G= n.443+306G= n.119G= n.343+306G= n.375+306G= n.166+306G= n.198-82G= n.1948G= n.344-82G= n.368+306G= c.-171-82G= (n.-171-82G=) | |
| 11 | g.119028918C>A | CA2616340362 | SLC37A4 | n.377+304G>T n.925G>T n.451+304G>T n.385+304G>T n.384+304G>T n.553+304G>T c.148+304G>T (n.148+304G>T) n.148+304G>T n.571+304G>T n.905+304G>T n.443+304G>T n.117G>T n.343+304G>T n.375+304G>T n.166+304G>T n.198-84G>T n.1946G>T n.344-84G>T n.368+304G>T c.-171-84G>T (n.-171-84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028918C= | CA2003774593 | SLC37A4 | n.377+304G= n.925G= n.451+304G= n.385+304G= n.384+304G= n.553+304G= c.148+304G= (n.148+304G=) n.148+304G= n.571+304G= n.905+304G= n.443+304G= n.117G= n.343+304G= n.375+304G= n.166+304G= n.198-84G= n.1946G= n.344-84G= n.368+304G= c.-171-84G= (n.-171-84G=) | |
| 11 | g.119028918C>T | CA942773616 | SLC37A4 | n.377+304G>A n.925G>A n.451+304G>A n.385+304G>A n.384+304G>A n.553+304G>A c.148+304G>A (n.148+304G>A) n.148+304G>A n.571+304G>A n.905+304G>A n.443+304G>A n.117G>A n.343+304G>A n.375+304G>A n.166+304G>A n.198-84G>A n.1946G>A n.344-84G>A n.368+304G>A c.-171-84G>A (n.-171-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028919A>C | CA2616340363 | SLC37A4 | n.377+303T>G n.924T>G n.451+303T>G n.385+303T>G n.384+303T>G n.553+303T>G c.148+303T>G (n.148+303T>G) n.148+303T>G n.571+303T>G n.905+303T>G n.443+303T>G n.116T>G n.343+303T>G n.375+303T>G n.166+303T>G n.198-85T>G n.1945T>G n.344-85T>G n.368+303T>G c.-171-85T>G (n.-171-85T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028919A>T | CA2793831057 | SLC37A4 | n.377+303T>A n.924T>A n.451+303T>A n.385+303T>A n.384+303T>A n.553+303T>A c.148+303T>A (n.148+303T>A) n.148+303T>A n.571+303T>A n.905+303T>A n.443+303T>A n.116T>A n.343+303T>A n.375+303T>A n.166+303T>A n.198-85T>A n.1945T>A n.344-85T>A n.368+303T>A c.-171-85T>A (n.-171-85T>A) | |
| 11 | g.119028920C>A | CA2616340364 | SLC37A4 | n.377+302G>T n.923G>T n.451+302G>T n.385+302G>T n.384+302G>T n.553+302G>T c.148+302G>T (n.148+302G>T) n.148+302G>T n.571+302G>T n.905+302G>T n.443+302G>T n.115G>T n.343+302G>T n.375+302G>T n.166+302G>T n.198-86G>T n.1944G>T n.344-86G>T n.368+302G>T c.-171-86G>T (n.-171-86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028921C>A | CA2616340365 | SLC37A4 | n.377+301G>T n.922G>T n.451+301G>T n.385+301G>T n.384+301G>T n.553+301G>T c.148+301G>T (n.148+301G>T) n.148+301G>T n.571+301G>T n.905+301G>T n.443+301G>T n.114G>T n.343+301G>T n.375+301G>T n.166+301G>T n.198-87G>T n.1943G>T n.344-87G>T n.368+301G>T c.-171-87G>T (n.-171-87G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028921C= | CA2003774594 | SLC37A4 | n.377+301G= n.922G= n.451+301G= n.385+301G= n.384+301G= n.553+301G= c.148+301G= (n.148+301G=) n.148+301G= n.571+301G= n.905+301G= n.443+301G= n.114G= n.343+301G= n.375+301G= n.166+301G= n.198-87G= n.1943G= n.344-87G= n.368+301G= c.-171-87G= (n.-171-87G=) | |
| 11 | g.119028921C>T | CA229600491 | SLC37A4 | n.377+301G>A n.922G>A n.451+301G>A n.385+301G>A n.384+301G>A n.553+301G>A c.148+301G>A (n.148+301G>A) n.148+301G>A n.571+301G>A n.905+301G>A n.443+301G>A n.114G>A n.343+301G>A n.375+301G>A n.166+301G>A n.198-87G>A n.1943G>A n.344-87G>A n.368+301G>A c.-171-87G>A (n.-171-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028922C>A | CA2616340366 | SLC37A4 | n.377+300G>T n.921G>T n.451+300G>T n.385+300G>T n.384+300G>T n.553+300G>T c.148+300G>T (n.148+300G>T) n.148+300G>T n.571+300G>T n.905+300G>T n.443+300G>T n.113G>T n.343+300G>T n.375+300G>T n.166+300G>T n.198-88G>T n.1942G>T n.344-88G>T n.368+300G>T c.-171-88G>T (n.-171-88G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028922C= | CA2003774595 | SLC37A4 | n.377+300G= n.921G= n.451+300G= n.385+300G= n.384+300G= n.553+300G= c.148+300G= (n.148+300G=) n.148+300G= n.571+300G= n.905+300G= n.443+300G= n.113G= n.343+300G= n.375+300G= n.166+300G= n.198-88G= n.1942G= n.344-88G= n.368+300G= c.-171-88G= (n.-171-88G=) | |
| 11 | g.119028922C>T | CA2003774596 | SLC37A4 | n.377+300G>A n.921G>A n.451+300G>A n.385+300G>A n.384+300G>A n.553+300G>A c.148+300G>A (n.148+300G>A) n.148+300G>A n.571+300G>A n.905+300G>A n.443+300G>A n.113G>A n.343+300G>A n.375+300G>A n.166+300G>A n.198-88G>A n.1942G>A n.344-88G>A n.368+300G>A c.-171-88G>A (n.-171-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028923T>A | CA2616340368 | SLC37A4 | n.377+299A>T n.920A>T n.451+299A>T n.385+299A>T n.384+299A>T n.553+299A>T c.148+299A>T (n.148+299A>T) n.148+299A>T n.571+299A>T n.905+299A>T n.443+299A>T n.112A>T n.343+299A>T n.375+299A>T n.166+299A>T n.198-89A>T n.1941A>T n.344-89A>T n.368+299A>T c.-171-89A>T (n.-171-89A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028923T>C | CA2616340367 | SLC37A4 | n.377+299A>G n.920A>G n.451+299A>G n.385+299A>G n.384+299A>G n.553+299A>G c.148+299A>G (n.148+299A>G) n.148+299A>G n.571+299A>G n.905+299A>G n.443+299A>G n.112A>G n.343+299A>G n.375+299A>G n.166+299A>G n.198-89A>G n.1941A>G n.344-89A>G n.368+299A>G c.-171-89A>G (n.-171-89A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028924G>A | CA2616340369 | SLC37A4 | n.377+298C>T n.919C>T n.451+298C>T n.385+298C>T n.384+298C>T n.553+298C>T c.148+298C>T (n.148+298C>T) n.148+298C>T n.571+298C>T n.905+298C>T n.443+298C>T n.111C>T n.343+298C>T n.375+298C>T n.166+298C>T n.198-90C>T n.1940C>T n.344-90C>T n.368+298C>T c.-171-90C>T (n.-171-90C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028924G>T | CA2616340370 | SLC37A4 | n.377+298C>A n.919C>A n.451+298C>A n.385+298C>A n.384+298C>A n.553+298C>A c.148+298C>A (n.148+298C>A) n.148+298C>A n.571+298C>A n.905+298C>A n.443+298C>A n.111C>A n.343+298C>A n.375+298C>A n.166+298C>A n.198-90C>A n.1940C>A n.344-90C>A n.368+298C>A c.-171-90C>A (n.-171-90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028924_119028925delinsGA | CA2003774597 | SLC37A4 | n.377+297_377+298delinsTC n.918_919delinsTC n.451+297_451+298delinsTC n.385+297_385+298delinsTC n.384+297_384+298delinsTC n.553+297_553+298delinsTC c.148+297_148+298delinsTC (n.148+297_148+298delinsTC) n.148+297_148+298delinsTC n.571+297_571+298delinsTC n.905+297_905+298delinsTC n.443+297_443+298delinsTC n.110_111delinsTC n.343+297_343+298delinsTC n.375+297_375+298delinsTC n.166+297_166+298delinsTC n.198-91_198-90delinsTC n.1939_1940delinsTC n.344-91_344-90delinsTC n.368+297_368+298delinsTC c.-171-91_-171-90delinsTC (n.-171-91_-171-90delinsTC) | |
| 11 | g.119028925A= | CA2003774598 | SLC37A4 | n.377+297T= n.918T= n.451+297T= n.385+297T= n.384+297T= n.553+297T= c.148+297T= (n.148+297T=) n.148+297T= n.571+297T= n.905+297T= n.443+297T= n.110T= n.343+297T= n.375+297T= n.166+297T= n.198-91T= n.1939T= n.344-91T= n.368+297T= c.-171-91T= (n.-171-91T=) | |
| 11 | g.119028925A>T | CA602178072 | SLC37A4 | n.377+297T>A n.918T>A n.451+297T>A n.385+297T>A n.384+297T>A n.553+297T>A c.148+297T>A (n.148+297T>A) n.148+297T>A n.571+297T>A n.905+297T>A n.443+297T>A n.110T>A n.343+297T>A n.375+297T>A n.166+297T>A n.198-91T>A n.1939T>A n.344-91T>A n.368+297T>A c.-171-91T>A (n.-171-91T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028926del | CA942773620 | SLC37A4 | n.377+297del n.918del n.451+297del n.385+297del n.384+297del n.553+297del c.148+297del (n.148+297del) n.148+297del n.571+297del n.905+297del n.443+297del n.110del n.343+297del n.375+297del n.166+297del n.198-91del n.1939del n.344-91del n.368+297del c.-171-91del (n.-171-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028926A= | CA2003774599 | SLC37A4 | n.377+296T= n.917T= n.451+296T= n.385+296T= n.384+296T= n.553+296T= c.148+296T= (n.148+296T=) n.148+296T= n.571+296T= n.905+296T= n.443+296T= n.109T= n.343+296T= n.375+296T= n.166+296T= n.198-92T= n.1938T= n.344-92T= n.368+296T= c.-171-92T= (n.-171-92T=) | |
| 11 | g.119028926A>C | CA229600499 | SLC37A4 | n.377+296T>G n.917T>G n.451+296T>G n.385+296T>G n.384+296T>G n.553+296T>G c.148+296T>G (n.148+296T>G) n.148+296T>G n.571+296T>G n.905+296T>G n.443+296T>G n.109T>G n.343+296T>G n.375+296T>G n.166+296T>G n.198-92T>G n.1938T>G n.344-92T>G n.368+296T>G c.-171-92T>G (n.-171-92T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028927G>A | CA2003774601 | SLC37A4 | n.377+295C>T n.916C>T n.451+295C>T n.385+295C>T n.384+295C>T n.553+295C>T c.148+295C>T (n.148+295C>T) n.148+295C>T n.571+295C>T n.905+295C>T n.443+295C>T n.108C>T n.343+295C>T n.375+295C>T n.166+295C>T n.198-93C>T n.1937C>T n.344-93C>T n.368+295C>T c.-171-93C>T (n.-171-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028927G= | CA2003774600 | SLC37A4 | n.377+295C= n.916C= n.451+295C= n.385+295C= n.384+295C= n.553+295C= c.148+295C= (n.148+295C=) n.148+295C= n.571+295C= n.905+295C= n.443+295C= n.108C= n.343+295C= n.375+295C= n.166+295C= n.198-93C= n.1937C= n.344-93C= n.368+295C= c.-171-93C= (n.-171-93C=) | |
| 11 | g.119028927G>T | CA2616340371 | SLC37A4 | n.377+295C>A n.916C>A n.451+295C>A n.385+295C>A n.384+295C>A n.553+295C>A c.148+295C>A (n.148+295C>A) n.148+295C>A n.571+295C>A n.905+295C>A n.443+295C>A n.108C>A n.343+295C>A n.375+295C>A n.166+295C>A n.198-93C>A n.1937C>A n.344-93C>A n.368+295C>A c.-171-93C>A (n.-171-93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028928C>A | CA2616340372 | SLC37A4 | n.377+294G>T n.915G>T n.451+294G>T n.385+294G>T n.384+294G>T n.553+294G>T c.148+294G>T (n.148+294G>T) n.148+294G>T n.571+294G>T n.905+294G>T n.443+294G>T n.107G>T n.343+294G>T n.375+294G>T n.166+294G>T n.198-94G>T n.1936G>T n.344-94G>T n.368+294G>T c.-171-94G>T (n.-171-94G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028928C= | CA2003774602 | SLC37A4 | n.377+294G= n.915G= n.451+294G= n.385+294G= n.384+294G= n.553+294G= c.148+294G= (n.148+294G=) n.148+294G= n.571+294G= n.905+294G= n.443+294G= n.107G= n.343+294G= n.375+294G= n.166+294G= n.198-94G= n.1936G= n.344-94G= n.368+294G= c.-171-94G= (n.-171-94G=) | |
| 11 | g.119028928C>T | CA672396967 | SLC37A4 | n.377+294G>A n.915G>A n.451+294G>A n.385+294G>A n.384+294G>A n.553+294G>A c.148+294G>A (n.148+294G>A) n.148+294G>A n.571+294G>A n.905+294G>A n.443+294G>A n.107G>A n.343+294G>A n.375+294G>A n.166+294G>A n.198-94G>A n.1936G>A n.344-94G>A n.368+294G>A c.-171-94G>A (n.-171-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028929C>A | CA2616340373 | SLC37A4 | n.377+293G>T n.914G>T n.451+293G>T n.385+293G>T n.384+293G>T n.553+293G>T c.148+293G>T (n.148+293G>T) n.148+293G>T n.571+293G>T n.905+293G>T n.443+293G>T n.106G>T n.343+293G>T n.375+293G>T n.166+293G>T n.198-95G>T n.1935G>T n.344-95G>T n.368+293G>T c.-171-95G>T (n.-171-95G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028929C>T | CA2575003429 | SLC37A4 | n.377+293G>A n.914G>A n.451+293G>A n.385+293G>A n.384+293G>A n.553+293G>A c.148+293G>A (n.148+293G>A) n.148+293G>A n.571+293G>A n.905+293G>A n.443+293G>A n.106G>A n.343+293G>A n.375+293G>A n.166+293G>A n.198-95G>A n.1935G>A n.344-95G>A n.368+293G>A c.-171-95G>A (n.-171-95G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028929_119028930delinsCT | CA2003774603 | SLC37A4 | n.377+292_377+293delinsAG n.913_914delinsAG n.451+292_451+293delinsAG n.385+292_385+293delinsAG n.384+292_384+293delinsAG n.553+292_553+293delinsAG c.148+292_148+293delinsAG (n.148+292_148+293delinsAG) n.148+292_148+293delinsAG n.571+292_571+293delinsAG n.905+292_905+293delinsAG n.443+292_443+293delinsAG n.105_106delinsAG n.343+292_343+293delinsAG n.375+292_375+293delinsAG n.166+292_166+293delinsAG n.198-96_198-95delinsAG n.1934_1935delinsAG n.344-96_344-95delinsAG n.368+292_368+293delinsAG c.-171-96_-171-95delinsAG (n.-171-96_-171-95delinsAG) | |
| 11 | g.119028930del | CA942773621 | SLC37A4 | n.377+292del n.913del n.451+292del n.385+292del n.384+292del n.553+292del c.148+292del (n.148+292del) n.148+292del n.571+292del n.905+292del n.443+292del n.105del n.343+292del n.375+292del n.166+292del n.198-96del n.1934del n.344-96del n.368+292del c.-171-96del (n.-171-96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028930T>A | CA2616340374 | SLC37A4 | n.377+292A>T n.913A>T n.451+292A>T n.385+292A>T n.384+292A>T n.553+292A>T c.148+292A>T (n.148+292A>T) n.148+292A>T n.571+292A>T n.905+292A>T n.443+292A>T n.105A>T n.343+292A>T n.375+292A>T n.166+292A>T n.198-96A>T n.1934A>T n.344-96A>T n.368+292A>T c.-171-96A>T (n.-171-96A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028930T>C | CA2616340375 | SLC37A4 | n.377+292A>G n.913A>G n.451+292A>G n.385+292A>G n.384+292A>G n.553+292A>G c.148+292A>G (n.148+292A>G) n.148+292A>G n.571+292A>G n.905+292A>G n.443+292A>G n.105A>G n.343+292A>G n.375+292A>G n.166+292A>G n.198-96A>G n.1934A>G n.344-96A>G n.368+292A>G c.-171-96A>G (n.-171-96A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028930T>G | CA2616340376 | SLC37A4 | n.377+292A>C n.913A>C n.451+292A>C n.385+292A>C n.384+292A>C n.553+292A>C c.148+292A>C (n.148+292A>C) n.148+292A>C n.571+292A>C n.905+292A>C n.443+292A>C n.105A>C n.343+292A>C n.375+292A>C n.166+292A>C n.198-96A>C n.1934A>C n.344-96A>C n.368+292A>C c.-171-96A>C (n.-171-96A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028931C>A | CA2616340378 | SLC37A4 | n.377+291G>T n.912G>T n.451+291G>T n.385+291G>T n.384+291G>T n.553+291G>T c.148+291G>T (n.148+291G>T) n.148+291G>T n.571+291G>T n.905+291G>T n.443+291G>T n.104G>T n.343+291G>T n.375+291G>T n.166+291G>T n.198-97G>T n.1933G>T n.344-97G>T n.368+291G>T c.-171-97G>T (n.-171-97G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028931C>T | CA2616340377 | SLC37A4 | n.377+291G>A n.912G>A n.451+291G>A n.385+291G>A n.384+291G>A n.553+291G>A c.148+291G>A (n.148+291G>A) n.148+291G>A n.571+291G>A n.905+291G>A n.443+291G>A n.104G>A n.343+291G>A n.375+291G>A n.166+291G>A n.198-97G>A n.1933G>A n.344-97G>A n.368+291G>A c.-171-97G>A (n.-171-97G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028932del | CA2575003430 | SLC37A4 | n.377+291del n.912del n.451+291del n.385+291del n.384+291del n.553+291del c.148+291del (n.148+291del) n.148+291del n.571+291del n.905+291del n.443+291del n.104del n.343+291del n.375+291del n.166+291del n.198-97del n.1933del n.344-97del n.368+291del c.-171-97del (n.-171-97del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028932C>A | CA2616340379 | SLC37A4 | n.377+290G>T n.911G>T n.451+290G>T n.385+290G>T n.384+290G>T n.553+290G>T c.148+290G>T (n.148+290G>T) n.148+290G>T n.571+290G>T n.905+290G>T n.443+290G>T n.103G>T n.343+290G>T n.375+290G>T n.166+290G>T n.198-98G>T n.1932G>T n.344-98G>T n.368+290G>T c.-171-98G>T (n.-171-98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028932C>T | CA2616340380 | SLC37A4 | n.377+290G>A n.911G>A n.451+290G>A n.385+290G>A n.384+290G>A n.553+290G>A c.148+290G>A (n.148+290G>A) n.148+290G>A n.571+290G>A n.905+290G>A n.443+290G>A n.103G>A n.343+290G>A n.375+290G>A n.166+290G>A n.198-98G>A n.1932G>A n.344-98G>A n.368+290G>A c.-171-98G>A (n.-171-98G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028933A>G | CA2575003431 | SLC37A4 | n.377+289T>C n.910T>C n.451+289T>C n.385+289T>C n.384+289T>C n.553+289T>C c.148+289T>C (n.148+289T>C) n.148+289T>C n.571+289T>C n.905+289T>C n.443+289T>C n.102T>C n.343+289T>C n.375+289T>C n.166+289T>C n.198-99T>C n.1931T>C n.344-99T>C n.368+289T>C c.-171-99T>C (n.-171-99T>C) | |
| 11 | g.119028934C>A | CA2616340381 | SLC37A4 | n.377+288G>T n.909G>T n.451+288G>T n.385+288G>T n.384+288G>T n.553+288G>T c.148+288G>T (n.148+288G>T) n.148+288G>T n.571+288G>T n.905+288G>T n.443+288G>T n.101G>T n.343+288G>T n.375+288G>T n.166+288G>T n.198-100G>T n.1930G>T n.344-100G>T n.368+288G>T c.-171-100G>T (n.-171-100G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028934C= | CA2003774604 | SLC37A4 | n.377+288G= n.909G= n.451+288G= n.385+288G= n.384+288G= n.553+288G= c.148+288G= (n.148+288G=) n.148+288G= n.571+288G= n.905+288G= n.443+288G= n.101G= n.343+288G= n.375+288G= n.166+288G= n.198-100G= n.1930G= n.344-100G= n.368+288G= c.-171-100G= (n.-171-100G=) | |
| 11 | g.119028934C>T | CA672396969 | SLC37A4 | n.377+288G>A n.909G>A n.451+288G>A n.385+288G>A n.384+288G>A n.553+288G>A c.148+288G>A (n.148+288G>A) n.148+288G>A n.571+288G>A n.905+288G>A n.443+288G>A n.101G>A n.343+288G>A n.375+288G>A n.166+288G>A n.198-100G>A n.1930G>A n.344-100G>A n.368+288G>A c.-171-100G>A (n.-171-100G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119028935A>C | CA2616340382 | SLC37A4 | n.377+287T>G n.908T>G n.451+287T>G n.385+287T>G n.384+287T>G n.553+287T>G c.148+287T>G (n.148+287T>G) n.148+287T>G n.571+287T>G n.905+287T>G n.443+287T>G n.100T>G n.343+287T>G n.375+287T>G n.166+287T>G n.198-101T>G n.1929T>G n.344-101T>G n.368+287T>G c.-171-101T>G (n.-171-101T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028935A>G | CA2616340383 | SLC37A4 | n.377+287T>C n.908T>C n.451+287T>C n.385+287T>C n.384+287T>C n.553+287T>C c.148+287T>C (n.148+287T>C) n.148+287T>C n.571+287T>C n.905+287T>C n.443+287T>C n.100T>C n.343+287T>C n.375+287T>C n.166+287T>C n.198-101T>C n.1929T>C n.344-101T>C n.368+287T>C c.-171-101T>C (n.-171-101T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028936T>A | CA2616340384 | SLC37A4 | n.377+286A>T n.907A>T n.451+286A>T n.385+286A>T n.384+286A>T n.553+286A>T c.148+286A>T (n.148+286A>T) n.148+286A>T n.571+286A>T n.905+286A>T n.443+286A>T n.99A>T n.343+286A>T n.375+286A>T n.166+286A>T n.198-102A>T n.1928A>T n.344-102A>T n.368+286A>T c.-171-102A>T (n.-171-102A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028936T>C | CA229600504 | SLC37A4 | n.377+286A>G n.907A>G n.451+286A>G n.385+286A>G n.384+286A>G n.553+286A>G c.148+286A>G (n.148+286A>G) n.148+286A>G n.571+286A>G n.905+286A>G n.443+286A>G n.99A>G n.343+286A>G n.375+286A>G n.166+286A>G n.198-102A>G n.1928A>G n.344-102A>G n.368+286A>G c.-171-102A>G (n.-171-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028936T>G | CA2616340385 | SLC37A4 | n.377+286A>C n.907A>C n.451+286A>C n.385+286A>C n.384+286A>C n.553+286A>C c.148+286A>C (n.148+286A>C) n.148+286A>C n.571+286A>C n.905+286A>C n.443+286A>C n.99A>C n.343+286A>C n.375+286A>C n.166+286A>C n.198-102A>C n.1928A>C n.344-102A>C n.368+286A>C c.-171-102A>C (n.-171-102A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028936T= | CA2003774605 | SLC37A4 | n.377+286A= n.907A= n.451+286A= n.385+286A= n.384+286A= n.553+286A= c.148+286A= (n.148+286A=) n.148+286A= n.571+286A= n.905+286A= n.443+286A= n.99A= n.343+286A= n.375+286A= n.166+286A= n.198-102A= n.1928A= n.344-102A= n.368+286A= c.-171-102A= (n.-171-102A=) | |
| 11 | g.119028937G>A | CA2616340386 | SLC37A4 | n.377+285C>T n.906C>T n.451+285C>T n.385+285C>T n.384+285C>T n.553+285C>T c.148+285C>T (n.148+285C>T) n.148+285C>T n.571+285C>T n.905+285C>T n.443+285C>T n.98C>T n.343+285C>T n.375+285C>T n.166+285C>T n.198-103C>T n.1927C>T n.344-103C>T n.368+285C>T c.-171-103C>T (n.-171-103C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028937G>T | CA2616340387 | SLC37A4 | n.377+285C>A n.906C>A n.451+285C>A n.385+285C>A n.384+285C>A n.553+285C>A c.148+285C>A (n.148+285C>A) n.148+285C>A n.571+285C>A n.905+285C>A n.443+285C>A n.98C>A n.343+285C>A n.375+285C>A n.166+285C>A n.198-103C>A n.1927C>A n.344-103C>A n.368+285C>A c.-171-103C>A (n.-171-103C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028938C>A | CA2616340388 | SLC37A4 | n.377+284G>T n.905G>T n.451+284G>T n.385+284G>T n.384+284G>T n.553+284G>T c.148+284G>T (n.148+284G>T) n.148+284G>T n.571+284G>T n.905+284G>T n.443+284G>T n.97G>T n.343+284G>T n.375+284G>T n.166+284G>T n.198-104G>T n.1926G>T n.344-104G>T n.368+284G>T c.-171-104G>T (n.-171-104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028938C= | CA2003774606 | SLC37A4 | n.377+284G= n.905G= n.451+284G= n.385+284G= n.384+284G= n.553+284G= c.148+284G= (n.148+284G=) n.148+284G= n.571+284G= n.905+284G= n.443+284G= n.97G= n.343+284G= n.375+284G= n.166+284G= n.198-104G= n.1926G= n.344-104G= n.368+284G= c.-171-104G= (n.-171-104G=) | |
| 11 | g.119028938C>T | CA672396976 | SLC37A4 | n.377+284G>A n.905G>A n.451+284G>A n.385+284G>A n.384+284G>A n.553+284G>A c.148+284G>A (n.148+284G>A) n.148+284G>A n.571+284G>A n.905+284G>A n.443+284G>A n.97G>A n.343+284G>A n.375+284G>A n.166+284G>A n.198-104G>A n.1926G>A n.344-104G>A n.368+284G>A c.-171-104G>A (n.-171-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028939del | CA2616340389 | SLC37A4 | n.377+283del n.904del n.451+283del n.385+283del n.384+283del n.553+283del c.148+283del (n.148+283del) n.148+283del n.571+283del n.905+283del n.443+283del n.96del n.343+283del n.375+283del n.166+283del n.198-105del n.1925del n.344-105del n.368+283del c.-171-105del (n.-171-105del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028939A= | CA2003774607 | SLC37A4 | n.377+283T= n.904T= n.451+283T= n.385+283T= n.384+283T= n.553+283T= c.148+283T= (n.148+283T=) n.148+283T= n.571+283T= n.905+283T= n.443+283T= n.96T= n.343+283T= n.375+283T= n.166+283T= n.198-105T= n.1925T= n.344-105T= n.368+283T= c.-171-105T= (n.-171-105T=) | |
| 11 | g.119028939A>G | CA672396981 | SLC37A4 | n.377+283T>C n.904T>C n.451+283T>C n.385+283T>C n.384+283T>C n.553+283T>C c.148+283T>C (n.148+283T>C) n.148+283T>C n.571+283T>C n.905+283T>C n.443+283T>C n.96T>C n.343+283T>C n.375+283T>C n.166+283T>C n.198-105T>C n.1925T>C n.344-105T>C n.368+283T>C c.-171-105T>C (n.-171-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028939A>T | CA942773622 | SLC37A4 | n.377+283T>A n.904T>A n.451+283T>A n.385+283T>A n.384+283T>A n.553+283T>A c.148+283T>A (n.148+283T>A) n.148+283T>A n.571+283T>A n.905+283T>A n.443+283T>A n.96T>A n.343+283T>A n.375+283T>A n.166+283T>A n.198-105T>A n.1925T>A n.344-105T>A n.368+283T>A c.-171-105T>A (n.-171-105T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028940C>T | CA2616340390 | SLC37A4 | n.377+282G>A n.903G>A n.451+282G>A n.385+282G>A n.384+282G>A n.553+282G>A c.148+282G>A (n.148+282G>A) n.148+282G>A n.571+282G>A n.905+282G>A n.443+282G>A n.95G>A n.343+282G>A n.375+282G>A n.166+282G>A n.198-106G>A n.1924G>A n.344-106G>A n.368+282G>A c.-171-106G>A (n.-171-106G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028941C>A | CA2616340391 | SLC37A4 | n.377+281G>T n.902G>T n.451+281G>T n.385+281G>T n.384+281G>T n.553+281G>T c.148+281G>T (n.148+281G>T) n.148+281G>T n.571+281G>T n.905+281G>T n.443+281G>T n.94G>T n.343+281G>T n.375+281G>T n.166+281G>T n.198-107G>T n.1923G>T n.344-107G>T n.368+281G>T c.-171-107G>T (n.-171-107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028942C>A | CA2616340392 | SLC37A4 | n.377+280G>T n.901G>T n.451+280G>T n.385+280G>T n.384+280G>T n.553+280G>T c.148+280G>T (n.148+280G>T) n.148+280G>T n.571+280G>T n.905+280G>T n.443+280G>T n.93G>T n.343+280G>T n.375+280G>T n.166+280G>T n.198-108G>T n.1922G>T n.344-108G>T n.368+280G>T c.-171-108G>T (n.-171-108G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028942C= | CA2003774608 | SLC37A4 | n.377+280G= n.901G= n.451+280G= n.385+280G= n.384+280G= n.553+280G= c.148+280G= (n.148+280G=) n.148+280G= n.571+280G= n.905+280G= n.443+280G= n.93G= n.343+280G= n.375+280G= n.166+280G= n.198-108G= n.1922G= n.344-108G= n.368+280G= c.-171-108G= (n.-171-108G=) | |
| 11 | g.119028942C>T | CA672396990 | SLC37A4 | n.377+280G>A n.901G>A n.451+280G>A n.385+280G>A n.384+280G>A n.553+280G>A c.148+280G>A (n.148+280G>A) n.148+280G>A n.571+280G>A n.905+280G>A n.443+280G>A n.93G>A n.343+280G>A n.375+280G>A n.166+280G>A n.198-108G>A n.1922G>A n.344-108G>A n.368+280G>A c.-171-108G>A (n.-171-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028943A>G | CA2616340393 | SLC37A4 | n.377+279T>C n.900T>C n.451+279T>C n.385+279T>C n.384+279T>C n.553+279T>C c.148+279T>C (n.148+279T>C) n.148+279T>C n.571+279T>C n.905+279T>C n.443+279T>C n.92T>C n.343+279T>C n.375+279T>C n.166+279T>C n.198-109T>C n.1921T>C n.344-109T>C n.368+279T>C c.-171-109T>C (n.-171-109T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028944C>A | CA2616340394 | SLC37A4 | n.377+278G>T n.899G>T n.451+278G>T n.385+278G>T n.384+278G>T n.553+278G>T c.148+278G>T (n.148+278G>T) n.148+278G>T n.571+278G>T n.905+278G>T n.443+278G>T n.91G>T n.343+278G>T n.375+278G>T n.166+278G>T n.198-110G>T n.1920G>T n.344-110G>T n.368+278G>T c.-171-110G>T (n.-171-110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028944C= | CA2003774609 | SLC37A4 | n.377+278G= n.899G= n.451+278G= n.385+278G= n.384+278G= n.553+278G= c.148+278G= (n.148+278G=) n.148+278G= n.571+278G= n.905+278G= n.443+278G= n.91G= n.343+278G= n.375+278G= n.166+278G= n.198-110G= n.1920G= n.344-110G= n.368+278G= c.-171-110G= (n.-171-110G=) | |
| 11 | g.119028944C>T | CA942773623 | SLC37A4 | n.377+278G>A n.899G>A n.451+278G>A n.385+278G>A n.384+278G>A n.553+278G>A c.148+278G>A (n.148+278G>A) n.148+278G>A n.571+278G>A n.905+278G>A n.443+278G>A n.91G>A n.343+278G>A n.375+278G>A n.166+278G>A n.198-110G>A n.1920G>A n.344-110G>A n.368+278G>A c.-171-110G>A (n.-171-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028946C>A | CA2616340395 | SLC37A4 | n.377+276G>T n.897G>T n.451+276G>T n.385+276G>T n.384+276G>T n.553+276G>T c.148+276G>T (n.148+276G>T) n.148+276G>T n.571+276G>T n.905+276G>T n.443+276G>T n.89G>T n.343+276G>T n.375+276G>T n.166+276G>T n.198-112G>T n.1918G>T n.344-112G>T n.368+276G>T c.-171-112G>T (n.-171-112G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028946C>T | CA2616340396 | SLC37A4 | n.377+276G>A n.897G>A n.451+276G>A n.385+276G>A n.384+276G>A n.553+276G>A c.148+276G>A (n.148+276G>A) n.148+276G>A n.571+276G>A n.905+276G>A n.443+276G>A n.89G>A n.343+276G>A n.375+276G>A n.166+276G>A n.198-112G>A n.1918G>A n.344-112G>A n.368+276G>A c.-171-112G>A (n.-171-112G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028946_119028948delinsCAG | CA2003774610 | SLC37A4 | n.377+274_377+276delinsCTG n.895_897delinsCTG n.451+274_451+276delinsCTG n.385+274_385+276delinsCTG n.384+274_384+276delinsCTG n.553+274_553+276delinsCTG c.148+274_148+276delinsCTG (n.148+274_148+276delinsCTG) n.148+274_148+276delinsCTG n.571+274_571+276delinsCTG n.905+274_905+276delinsCTG n.443+274_443+276delinsCTG n.87_89delinsCTG n.343+274_343+276delinsCTG n.375+274_375+276delinsCTG n.166+274_166+276delinsCTG n.198-114_198-112delinsCTG n.1916_1918delinsCTG n.344-114_344-112delinsCTG n.368+274_368+276delinsCTG c.-171-114_-171-112delinsCTG (n.-171-114_-171-112delinsCTG) | |
| 11 | g.119028947A>G | CA2616340397 | SLC37A4 | n.377+275T>C n.896T>C n.451+275T>C n.385+275T>C n.384+275T>C n.553+275T>C c.148+275T>C (n.148+275T>C) n.148+275T>C n.571+275T>C n.905+275T>C n.443+275T>C n.88T>C n.343+275T>C n.375+275T>C n.166+275T>C n.198-113T>C n.1917T>C n.344-113T>C n.368+275T>C c.-171-113T>C (n.-171-113T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028947_119028948del | CA942773624 | SLC37A4 | n.377+274_377+275del n.895_896del n.451+274_451+275del n.385+274_385+275del n.384+274_384+275del n.553+274_553+275del c.148+274_148+275del (n.148+274_148+275del) n.148+274_148+275del n.571+274_571+275del n.905+274_905+275del n.443+274_443+275del n.87_88del n.343+274_343+275del n.375+274_375+275del n.166+274_166+275del n.198-114_198-113del n.1916_1917del n.344-114_344-113del n.368+274_368+275del c.-171-114_-171-113del (n.-171-114_-171-113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028948G>A | CA672396994 | SLC37A4 | n.377+274C>T n.895C>T n.451+274C>T n.385+274C>T n.384+274C>T n.553+274C>T c.148+274C>T (n.148+274C>T) n.148+274C>T n.571+274C>T n.905+274C>T n.443+274C>T n.87C>T n.343+274C>T n.375+274C>T n.166+274C>T n.198-114C>T n.1916C>T n.344-114C>T n.368+274C>T c.-171-114C>T (n.-171-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028948G= | CA2003774611 | SLC37A4 | n.377+274C= n.895C= n.451+274C= n.385+274C= n.384+274C= n.553+274C= c.148+274C= (n.148+274C=) n.148+274C= n.571+274C= n.905+274C= n.443+274C= n.87C= n.343+274C= n.375+274C= n.166+274C= n.198-114C= n.1916C= n.344-114C= n.368+274C= c.-171-114C= (n.-171-114C=) | |
| 11 | g.119028948G>T | CA2616340398 | SLC37A4 | n.377+274C>A n.895C>A n.451+274C>A n.385+274C>A n.384+274C>A n.553+274C>A c.148+274C>A (n.148+274C>A) n.148+274C>A n.571+274C>A n.905+274C>A n.443+274C>A n.87C>A n.343+274C>A n.375+274C>A n.166+274C>A n.198-114C>A n.1916C>A n.344-114C>A n.368+274C>A c.-171-114C>A (n.-171-114C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028949G>T | CA2616340399 | SLC37A4 | n.377+273C>A n.894C>A n.451+273C>A n.385+273C>A n.384+273C>A n.553+273C>A c.148+273C>A (n.148+273C>A) n.148+273C>A n.571+273C>A n.905+273C>A n.443+273C>A n.86C>A n.343+273C>A n.375+273C>A n.166+273C>A n.198-115C>A n.1915C>A n.344-115C>A n.368+273C>A c.-171-115C>A (n.-171-115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028950T>G | CA2616340400 | SLC37A4 | n.377+272A>C n.893A>C n.451+272A>C n.385+272A>C n.384+272A>C n.553+272A>C c.148+272A>C (n.148+272A>C) n.148+272A>C n.571+272A>C n.905+272A>C n.443+272A>C n.85A>C n.343+272A>C n.375+272A>C n.166+272A>C n.198-116A>C n.1914A>C n.344-116A>C n.368+272A>C c.-171-116A>C (n.-171-116A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028951G>T | CA2616340401 | SLC37A4 | n.377+271C>A n.892C>A n.451+271C>A n.385+271C>A n.384+271C>A n.553+271C>A c.148+271C>A (n.148+271C>A) n.148+271C>A n.571+271C>A n.905+271C>A n.443+271C>A n.84C>A n.343+271C>A n.375+271C>A n.166+271C>A n.198-117C>A n.1913C>A n.344-117C>A n.368+271C>A c.-171-117C>A (n.-171-117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028952T>G | CA2616340402 | SLC37A4 | n.377+270A>C n.891A>C n.451+270A>C n.385+270A>C n.384+270A>C n.553+270A>C c.148+270A>C (n.148+270A>C) n.148+270A>C n.571+270A>C n.905+270A>C n.443+270A>C n.83A>C n.343+270A>C n.375+270A>C n.166+270A>C n.198-118A>C n.1912A>C n.344-118A>C n.368+270A>C c.-171-118A>C (n.-171-118A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028953G>A | CA2616340403 | SLC37A4 | n.377+269C>T n.890C>T n.451+269C>T n.385+269C>T n.384+269C>T n.553+269C>T c.148+269C>T (n.148+269C>T) n.148+269C>T n.571+269C>T n.905+269C>T n.443+269C>T n.82C>T n.343+269C>T n.375+269C>T n.166+269C>T n.198-119C>T n.1911C>T n.344-119C>T n.368+269C>T c.-171-119C>T (n.-171-119C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028953G>T | CA2616340404 | SLC37A4 | n.377+269C>A n.890C>A n.451+269C>A n.385+269C>A n.384+269C>A n.553+269C>A c.148+269C>A (n.148+269C>A) n.148+269C>A n.571+269C>A n.905+269C>A n.443+269C>A n.82C>A n.343+269C>A n.375+269C>A n.166+269C>A n.198-119C>A n.1911C>A n.344-119C>A n.368+269C>A c.-171-119C>A (n.-171-119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028954A>G | CA2616340405 | SLC37A4 | n.377+268T>C n.889T>C n.451+268T>C n.385+268T>C n.384+268T>C n.553+268T>C c.148+268T>C (n.148+268T>C) n.148+268T>C n.571+268T>C n.905+268T>C n.443+268T>C n.81T>C n.343+268T>C n.375+268T>C n.166+268T>C n.198-120T>C n.1910T>C n.344-120T>C n.368+268T>C c.-171-120T>C (n.-171-120T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028957A= | CA2003774612 | SLC37A4 | n.377+265T= n.886T= n.451+265T= n.385+265T= n.384+265T= n.553+265T= c.148+265T= (n.148+265T=) n.148+265T= n.571+265T= n.905+265T= n.443+265T= n.78T= n.343+265T= n.375+265T= n.166+265T= n.198-123T= n.1907T= n.344-123T= n.368+265T= c.-171-123T= (n.-171-123T=) | |
| 11 | g.119028957A>G | CA942773626 | SLC37A4 | n.377+265T>C n.886T>C n.451+265T>C n.385+265T>C n.384+265T>C n.553+265T>C c.148+265T>C (n.148+265T>C) n.148+265T>C n.571+265T>C n.905+265T>C n.443+265T>C n.78T>C n.343+265T>C n.375+265T>C n.166+265T>C n.198-123T>C n.1907T>C n.344-123T>C n.368+265T>C c.-171-123T>C (n.-171-123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028958C>A | CA2616340406 | SLC37A4 | n.377+264G>T n.885G>T n.451+264G>T n.385+264G>T n.384+264G>T n.553+264G>T c.148+264G>T (n.148+264G>T) n.148+264G>T n.571+264G>T n.905+264G>T n.443+264G>T n.77G>T n.343+264G>T n.375+264G>T n.166+264G>T n.198-124G>T n.1906G>T n.344-124G>T n.368+264G>T c.-171-124G>T (n.-171-124G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028958C>T | CA2616340407 | SLC37A4 | n.377+264G>A n.885G>A n.451+264G>A n.385+264G>A n.384+264G>A n.553+264G>A c.148+264G>A (n.148+264G>A) n.148+264G>A n.571+264G>A n.905+264G>A n.443+264G>A n.77G>A n.343+264G>A n.375+264G>A n.166+264G>A n.198-124G>A n.1906G>A n.344-124G>A n.368+264G>A c.-171-124G>A (n.-171-124G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028959C>A | CA2616340408 | SLC37A4 | n.377+263G>T n.884G>T n.451+263G>T n.385+263G>T n.384+263G>T n.553+263G>T c.148+263G>T (n.148+263G>T) n.148+263G>T n.571+263G>T n.905+263G>T n.443+263G>T n.76G>T n.343+263G>T n.375+263G>T n.166+263G>T n.198-125G>T n.1905G>T n.344-125G>T n.368+263G>T c.-171-125G>T (n.-171-125G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028959C= | CA2003774613 | SLC37A4 | n.377+263G= n.884G= n.451+263G= n.385+263G= n.384+263G= n.553+263G= c.148+263G= (n.148+263G=) n.148+263G= n.571+263G= n.905+263G= n.443+263G= n.76G= n.343+263G= n.375+263G= n.166+263G= n.198-125G= n.1905G= n.344-125G= n.368+263G= c.-171-125G= (n.-171-125G=) | |
| 11 | g.119028959C>G | CA229600511 | SLC37A4 | n.377+263G>C n.884G>C n.451+263G>C n.385+263G>C n.384+263G>C n.553+263G>C c.148+263G>C (n.148+263G>C) n.148+263G>C n.571+263G>C n.905+263G>C n.443+263G>C n.76G>C n.343+263G>C n.375+263G>C n.166+263G>C n.198-125G>C n.1905G>C n.344-125G>C n.368+263G>C c.-171-125G>C (n.-171-125G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028959C>T | CA2616340409 | SLC37A4 | n.377+263G>A n.884G>A n.451+263G>A n.385+263G>A n.384+263G>A n.553+263G>A c.148+263G>A (n.148+263G>A) n.148+263G>A n.571+263G>A n.905+263G>A n.443+263G>A n.76G>A n.343+263G>A n.375+263G>A n.166+263G>A n.198-125G>A n.1905G>A n.344-125G>A n.368+263G>A c.-171-125G>A (n.-171-125G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028960A>G | CA2616340410 | SLC37A4 | n.377+262T>C n.883T>C n.451+262T>C n.385+262T>C n.384+262T>C n.553+262T>C c.148+262T>C (n.148+262T>C) n.148+262T>C n.571+262T>C n.905+262T>C n.443+262T>C n.75T>C n.343+262T>C n.375+262T>C n.166+262T>C n.198-126T>C n.1904T>C n.344-126T>C n.368+262T>C c.-171-126T>C (n.-171-126T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028961T>A | CA2616340411 | SLC37A4 | n.377+261A>T n.882A>T n.451+261A>T n.385+261A>T n.384+261A>T n.553+261A>T c.148+261A>T (n.148+261A>T) n.148+261A>T n.571+261A>T n.905+261A>T n.443+261A>T n.74A>T n.343+261A>T n.375+261A>T n.166+261A>T n.198-127A>T n.1903A>T n.344-127A>T n.368+261A>T c.-171-127A>T (n.-171-127A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028962G= | CA2003774614 | SLC37A4 | n.377+260C= n.881C= n.451+260C= n.385+260C= n.384+260C= n.553+260C= c.148+260C= (n.148+260C=) n.148+260C= n.571+260C= n.905+260C= n.443+260C= n.73C= n.343+260C= n.375+260C= n.166+260C= n.198-128C= n.1902C= n.344-128C= n.368+260C= c.-171-128C= (n.-171-128C=) | |
| 11 | g.119028962G>T | CA2003774615 | SLC37A4 | n.377+260C>A n.881C>A n.451+260C>A n.385+260C>A n.384+260C>A n.553+260C>A c.148+260C>A (n.148+260C>A) n.148+260C>A n.571+260C>A n.905+260C>A n.443+260C>A n.73C>A n.343+260C>A n.375+260C>A n.166+260C>A n.198-128C>A n.1902C>A n.344-128C>A n.368+260C>A c.-171-128C>A (n.-171-128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028963C>A | CA2616340412 | SLC37A4 | n.377+259G>T n.880G>T n.451+259G>T n.385+259G>T n.384+259G>T n.553+259G>T c.148+259G>T (n.148+259G>T) n.148+259G>T n.571+259G>T n.905+259G>T n.443+259G>T n.72G>T n.343+259G>T n.375+259G>T n.166+259G>T n.198-129G>T n.1901G>T n.344-129G>T n.368+259G>T c.-171-129G>T (n.-171-129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028964T>C | CA2616340413 | SLC37A4 | n.377+258A>G n.879A>G n.451+258A>G n.385+258A>G n.384+258A>G n.553+258A>G c.148+258A>G (n.148+258A>G) n.148+258A>G n.571+258A>G n.905+258A>G n.443+258A>G n.71A>G n.343+258A>G n.375+258A>G n.166+258A>G n.198-130A>G n.1900A>G n.344-130A>G n.368+258A>G c.-171-130A>G (n.-171-130A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028964T>G | CA2616340414 | SLC37A4 | n.377+258A>C n.879A>C n.451+258A>C n.385+258A>C n.384+258A>C n.553+258A>C c.148+258A>C (n.148+258A>C) n.148+258A>C n.571+258A>C n.905+258A>C n.443+258A>C n.71A>C n.343+258A>C n.375+258A>C n.166+258A>C n.198-130A>C n.1900A>C n.344-130A>C n.368+258A>C c.-171-130A>C (n.-171-130A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028965C= | CA2003774616 | SLC37A4 | n.377+257G= n.878G= n.451+257G= n.385+257G= n.384+257G= n.553+257G= c.148+257G= (n.148+257G=) n.148+257G= n.571+257G= n.905+257G= n.443+257G= n.70G= n.343+257G= n.375+257G= n.166+257G= n.198-131G= n.1899G= n.344-131G= n.368+257G= c.-171-131G= (n.-171-131G=) | |
| 11 | g.119028965C>T | CA672396996 | SLC37A4 | n.377+257G>A n.878G>A n.451+257G>A n.385+257G>A n.384+257G>A n.553+257G>A c.148+257G>A (n.148+257G>A) n.148+257G>A n.571+257G>A n.905+257G>A n.443+257G>A n.70G>A n.343+257G>A n.375+257G>A n.166+257G>A n.198-131G>A n.1899G>A n.344-131G>A n.368+257G>A c.-171-131G>A (n.-171-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028967G>T | CA2616340415 | SLC37A4 | n.377+255C>A n.876C>A n.451+255C>A n.385+255C>A n.384+255C>A n.553+255C>A c.148+255C>A (n.148+255C>A) n.148+255C>A n.571+255C>A n.905+255C>A n.443+255C>A n.68C>A n.343+255C>A n.375+255C>A n.166+255C>A n.198-133C>A n.1897C>A n.344-133C>A n.368+255C>A c.-171-133C>A (n.-171-133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028970G>A | CA229600517 | SLC37A4 | n.377+252C>T n.873C>T n.451+252C>T n.385+252C>T n.384+252C>T n.553+252C>T c.148+252C>T (n.148+252C>T) n.148+252C>T n.571+252C>T n.905+252C>T n.443+252C>T n.65C>T n.343+252C>T n.375+252C>T n.166+252C>T n.198-136C>T n.1894C>T n.344-136C>T n.368+252C>T c.-171-136C>T (n.-171-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028970G>C | CA2616340417 | SLC37A4 | n.377+252C>G n.873C>G n.451+252C>G n.385+252C>G n.384+252C>G n.553+252C>G c.148+252C>G (n.148+252C>G) n.148+252C>G n.571+252C>G n.905+252C>G n.443+252C>G n.65C>G n.343+252C>G n.375+252C>G n.166+252C>G n.198-136C>G n.1894C>G n.344-136C>G n.368+252C>G c.-171-136C>G (n.-171-136C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028970G= | CA2003774617 | SLC37A4 | n.377+252C= n.873C= n.451+252C= n.385+252C= n.384+252C= n.553+252C= c.148+252C= (n.148+252C=) n.148+252C= n.571+252C= n.905+252C= n.443+252C= n.65C= n.343+252C= n.375+252C= n.166+252C= n.198-136C= n.1894C= n.344-136C= n.368+252C= c.-171-136C= (n.-171-136C=) | |
| 11 | g.119028970G>T | CA2616340416 | SLC37A4 | n.377+252C>A n.873C>A n.451+252C>A n.385+252C>A n.384+252C>A n.553+252C>A c.148+252C>A (n.148+252C>A) n.148+252C>A n.571+252C>A n.905+252C>A n.443+252C>A n.65C>A n.343+252C>A n.375+252C>A n.166+252C>A n.198-136C>A n.1894C>A n.344-136C>A n.368+252C>A c.-171-136C>A (n.-171-136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028971C>A | CA2616340418 | SLC37A4 | n.377+251G>T n.872G>T n.451+251G>T n.385+251G>T n.384+251G>T n.553+251G>T c.148+251G>T (n.148+251G>T) n.148+251G>T n.571+251G>T n.905+251G>T n.443+251G>T n.64G>T n.343+251G>T n.375+251G>T n.166+251G>T n.198-137G>T n.1893G>T n.344-137G>T n.368+251G>T c.-171-137G>T (n.-171-137G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028971C>T | CA2616340419 | SLC37A4 | n.377+251G>A n.872G>A n.451+251G>A n.385+251G>A n.384+251G>A n.553+251G>A c.148+251G>A (n.148+251G>A) n.148+251G>A n.571+251G>A n.905+251G>A n.443+251G>A n.64G>A n.343+251G>A n.375+251G>A n.166+251G>A n.198-137G>A n.1893G>A n.344-137G>A n.368+251G>A c.-171-137G>A (n.-171-137G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028972C>A | CA2616340420 | SLC37A4 | n.377+250G>T n.871G>T n.451+250G>T n.385+250G>T n.384+250G>T n.553+250G>T c.148+250G>T (n.148+250G>T) n.148+250G>T n.571+250G>T n.905+250G>T n.443+250G>T n.63G>T n.343+250G>T n.375+250G>T n.166+250G>T n.198-138G>T n.1892G>T n.344-138G>T n.368+250G>T c.-171-138G>T (n.-171-138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028973C>A | CA2616340421 | SLC37A4 | n.377+249G>T n.870G>T n.451+249G>T n.385+249G>T n.384+249G>T n.553+249G>T c.148+249G>T (n.148+249G>T) n.148+249G>T n.571+249G>T n.905+249G>T n.443+249G>T n.62G>T n.343+249G>T n.375+249G>T n.166+249G>T n.198-139G>T n.1891G>T n.344-139G>T n.368+249G>T c.-171-139G>T (n.-171-139G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028973C>G | CA2793831066 | SLC37A4 | n.377+249G>C n.870G>C n.451+249G>C n.385+249G>C n.384+249G>C n.553+249G>C c.148+249G>C (n.148+249G>C) n.148+249G>C n.571+249G>C n.905+249G>C n.443+249G>C n.62G>C n.343+249G>C n.375+249G>C n.166+249G>C n.198-139G>C n.1891G>C n.344-139G>C n.368+249G>C c.-171-139G>C (n.-171-139G>C) | |
| 11 | g.119028974C>A | CA2616340422 | SLC37A4 | n.377+248G>T n.869G>T n.451+248G>T n.385+248G>T n.384+248G>T n.553+248G>T c.148+248G>T (n.148+248G>T) n.148+248G>T n.571+248G>T n.905+248G>T n.443+248G>T n.61G>T n.343+248G>T n.375+248G>T n.166+248G>T n.198-140G>T n.1890G>T n.344-140G>T n.368+248G>T c.-171-140G>T (n.-171-140G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028974C>T | CA2616340423 | SLC37A4 | n.377+248G>A n.869G>A n.451+248G>A n.385+248G>A n.384+248G>A n.553+248G>A c.148+248G>A (n.148+248G>A) n.148+248G>A n.571+248G>A n.905+248G>A n.443+248G>A n.61G>A n.343+248G>A n.375+248G>A n.166+248G>A n.198-140G>A n.1890G>A n.344-140G>A n.368+248G>A c.-171-140G>A (n.-171-140G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028975T>C | CA2616340424 | SLC37A4 | n.377+247A>G n.868A>G n.451+247A>G n.385+247A>G n.384+247A>G n.553+247A>G c.148+247A>G (n.148+247A>G) n.148+247A>G n.571+247A>G n.905+247A>G n.443+247A>G n.60A>G n.343+247A>G n.375+247A>G n.166+247A>G n.198-141A>G n.1889A>G n.344-141A>G n.368+247A>G c.-171-141A>G (n.-171-141A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028975T>G | CA672396997 | SLC37A4 | n.377+247A>C n.868A>C n.451+247A>C n.385+247A>C n.384+247A>C n.553+247A>C c.148+247A>C (n.148+247A>C) n.148+247A>C n.571+247A>C n.905+247A>C n.443+247A>C n.60A>C n.343+247A>C n.375+247A>C n.166+247A>C n.198-141A>C n.1889A>C n.344-141A>C n.368+247A>C c.-171-141A>C (n.-171-141A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119028975T= | CA2003774618 | SLC37A4 | n.377+247A= n.868A= n.451+247A= n.385+247A= n.384+247A= n.553+247A= c.148+247A= (n.148+247A=) n.148+247A= n.571+247A= n.905+247A= n.443+247A= n.60A= n.343+247A= n.375+247A= n.166+247A= n.198-141A= n.1889A= n.344-141A= n.368+247A= c.-171-141A= (n.-171-141A=) | |
| 11 | g.119028975_119028979delinsTCAAA | CA2003774619 | SLC37A4 | n.377+243_377+247delinsTTTGA n.864_868delinsTTTGA n.451+243_451+247delinsTTTGA n.385+243_385+247delinsTTTGA n.384+243_384+247delinsTTTGA n.553+243_553+247delinsTTTGA c.148+243_148+247delinsTTTGA (n.148+243_148+247delinsTTTGA) n.148+243_148+247delinsTTTGA n.571+243_571+247delinsTTTGA n.905+243_905+247delinsTTTGA n.443+243_443+247delinsTTTGA n.56_60delinsTTTGA n.343+243_343+247delinsTTTGA n.375+243_375+247delinsTTTGA n.166+243_166+247delinsTTTGA n.198-145_198-141delinsTTTGA n.1885_1889delinsTTTGA n.344-145_344-141delinsTTTGA n.368+243_368+247delinsTTTGA c.-171-145_-171-141delinsTTTGA (n.-171-145_-171-141delinsTTTGA) | |
| 11 | g.119028976C>A | CA2616340425 | SLC37A4 | n.377+246G>T n.867G>T n.451+246G>T n.385+246G>T n.384+246G>T n.553+246G>T c.148+246G>T (n.148+246G>T) n.148+246G>T n.571+246G>T n.905+246G>T n.443+246G>T n.59G>T n.343+246G>T n.375+246G>T n.166+246G>T n.198-142G>T n.1888G>T n.344-142G>T n.368+246G>T c.-171-142G>T (n.-171-142G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028978_119028981del | CA672396998 | SLC37A4 | n.377+243_377+246del n.864_867del n.451+243_451+246del n.385+243_385+246del n.384+243_384+246del n.553+243_553+246del c.148+243_148+246del (n.148+243_148+246del) n.148+243_148+246del n.571+243_571+246del n.905+243_905+246del n.443+243_443+246del n.56_59del n.343+243_343+246del n.375+243_375+246del n.166+243_166+246del n.198-145_198-142del n.1885_1888del n.344-145_344-142del n.368+243_368+246del c.-171-145_-171-142del (n.-171-145_-171-142del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028979A>T | CA2616340427 | SLC37A4 | n.377+243T>A n.864T>A n.451+243T>A n.385+243T>A n.384+243T>A n.553+243T>A c.148+243T>A (n.148+243T>A) n.148+243T>A n.571+243T>A n.905+243T>A n.443+243T>A n.56T>A n.343+243T>A n.375+243T>A n.166+243T>A n.198-145T>A n.1885T>A n.344-145T>A n.368+243T>A c.-171-145T>A (n.-171-145T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028981_119028982del | CA2616340426 | SLC37A4 | n.377+242_377+243del n.863_864del n.451+242_451+243del n.385+242_385+243del n.384+242_384+243del n.553+242_553+243del c.148+242_148+243del (n.148+242_148+243del) n.148+242_148+243del n.571+242_571+243del n.905+242_905+243del n.443+242_443+243del n.55_56del n.343+242_343+243del n.375+242_375+243del n.166+242_166+243del n.198-146_198-145del n.1884_1885del n.344-146_344-145del n.368+242_368+243del c.-171-146_-171-145del (n.-171-146_-171-145del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028980C>A | CA2616340428 | SLC37A4 | n.377+242G>T n.863G>T n.451+242G>T n.385+242G>T n.384+242G>T n.553+242G>T c.148+242G>T (n.148+242G>T) n.148+242G>T n.571+242G>T n.905+242G>T n.443+242G>T n.55G>T n.343+242G>T n.375+242G>T n.166+242G>T n.198-146G>T n.1884G>T n.344-146G>T n.368+242G>T c.-171-146G>T (n.-171-146G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028980C= | CA2003774620 | SLC37A4 | n.377+242G= n.863G= n.451+242G= n.385+242G= n.384+242G= n.553+242G= c.148+242G= (n.148+242G=) n.148+242G= n.571+242G= n.905+242G= n.443+242G= n.55G= n.343+242G= n.375+242G= n.166+242G= n.198-146G= n.1884G= n.344-146G= n.368+242G= c.-171-146G= (n.-171-146G=) | |
| 11 | g.119028980C>G | CA2003774621 | SLC37A4 | n.377+242G>C n.863G>C n.451+242G>C n.385+242G>C n.384+242G>C n.553+242G>C c.148+242G>C (n.148+242G>C) n.148+242G>C n.571+242G>C n.905+242G>C n.443+242G>C n.55G>C n.343+242G>C n.375+242G>C n.166+242G>C n.198-146G>C n.1884G>C n.344-146G>C n.368+242G>C c.-171-146G>C (n.-171-146G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119028980C>T | CA2616340429 | SLC37A4 | n.377+242G>A n.863G>A n.451+242G>A n.385+242G>A n.384+242G>A n.553+242G>A c.148+242G>A (n.148+242G>A) n.148+242G>A n.571+242G>A n.905+242G>A n.443+242G>A n.55G>A n.343+242G>A n.375+242G>A n.166+242G>A n.198-146G>A n.1884G>A n.344-146G>A n.368+242G>A c.-171-146G>A (n.-171-146G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028981A= | CA2003774622 | SLC37A4 | n.377+241T= n.862T= n.451+241T= n.385+241T= n.384+241T= n.553+241T= c.148+241T= (n.148+241T=) n.148+241T= n.571+241T= n.905+241T= n.443+241T= n.54T= n.343+241T= n.375+241T= n.166+241T= n.198-147T= n.1883T= n.344-147T= n.368+241T= c.-171-147T= (n.-171-147T=) | |
| 11 | g.119028981A>G | CA2003774623 | SLC37A4 | n.377+241T>C n.862T>C n.451+241T>C n.385+241T>C n.384+241T>C n.553+241T>C c.148+241T>C (n.148+241T>C) n.148+241T>C n.571+241T>C n.905+241T>C n.443+241T>C n.54T>C n.343+241T>C n.375+241T>C n.166+241T>C n.198-147T>C n.1883T>C n.344-147T>C n.368+241T>C c.-171-147T>C (n.-171-147T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119028981A>T | CA2616340430 | SLC37A4 | n.377+241T>A n.862T>A n.451+241T>A n.385+241T>A n.384+241T>A n.553+241T>A c.148+241T>A (n.148+241T>A) n.148+241T>A n.571+241T>A n.905+241T>A n.443+241T>A n.54T>A n.343+241T>A n.375+241T>A n.166+241T>A n.198-147T>A n.1883T>A n.344-147T>A n.368+241T>A c.-171-147T>A (n.-171-147T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028981_119028983delinsACT | CA2003774624 | SLC37A4 | n.377+239_377+241delinsAGT n.860_862delinsAGT n.451+239_451+241delinsAGT n.385+239_385+241delinsAGT n.384+239_384+241delinsAGT n.553+239_553+241delinsAGT c.148+239_148+241delinsAGT (n.148+239_148+241delinsAGT) n.148+239_148+241delinsAGT n.571+239_571+241delinsAGT n.905+239_905+241delinsAGT n.443+239_443+241delinsAGT n.52_54delinsAGT n.343+239_343+241delinsAGT n.375+239_375+241delinsAGT n.166+239_166+241delinsAGT n.198-149_198-147delinsAGT n.1881_1883delinsAGT n.344-149_344-147delinsAGT n.368+239_368+241delinsAGT c.-171-149_-171-147delinsAGT (n.-171-149_-171-147delinsAGT) | |
| 11 | g.119028982C>A | CA2616340431 | SLC37A4 | n.377+240G>T n.861G>T n.451+240G>T n.385+240G>T n.384+240G>T n.553+240G>T c.148+240G>T (n.148+240G>T) n.148+240G>T n.571+240G>T n.905+240G>T n.443+240G>T n.53G>T n.343+240G>T n.375+240G>T n.166+240G>T n.198-148G>T n.1882G>T n.344-148G>T n.368+240G>T c.-171-148G>T (n.-171-148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028985_119028986del | CA602577813 | SLC37A4 | n.377+239_377+240del n.860_861del n.451+239_451+240del n.385+239_385+240del n.384+239_384+240del n.553+239_553+240del c.148+239_148+240del (n.148+239_148+240del) n.148+239_148+240del n.571+239_571+240del n.905+239_905+240del n.443+239_443+240del n.52_53del n.343+239_343+240del n.375+239_375+240del n.166+239_166+240del n.198-149_198-148del n.1881_1882del n.344-149_344-148del n.368+239_368+240del c.-171-149_-171-148del (n.-171-149_-171-148del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028983T>A | CA2616340433 | SLC37A4 | n.377+239A>T n.860A>T n.451+239A>T n.385+239A>T n.384+239A>T n.553+239A>T c.148+239A>T (n.148+239A>T) n.148+239A>T n.571+239A>T n.905+239A>T n.443+239A>T n.52A>T n.343+239A>T n.375+239A>T n.166+239A>T n.198-149A>T n.1881A>T n.344-149A>T n.368+239A>T c.-171-149A>T (n.-171-149A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028983T>C | CA2616340432 | SLC37A4 | n.377+239A>G n.860A>G n.451+239A>G n.385+239A>G n.384+239A>G n.553+239A>G c.148+239A>G (n.148+239A>G) n.148+239A>G n.571+239A>G n.905+239A>G n.443+239A>G n.52A>G n.343+239A>G n.375+239A>G n.166+239A>G n.198-149A>G n.1881A>G n.344-149A>G n.368+239A>G c.-171-149A>G (n.-171-149A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028983T= | CA2003774625 | SLC37A4 | n.377+239A= n.860A= n.451+239A= n.385+239A= n.384+239A= n.553+239A= c.148+239A= (n.148+239A=) n.148+239A= n.571+239A= n.905+239A= n.443+239A= n.52A= n.343+239A= n.375+239A= n.166+239A= n.198-149A= n.1881A= n.344-149A= n.368+239A= c.-171-149A= (n.-171-149A=) | |
| 11 | g.119028984C>A | CA2616340434 | SLC37A4 | n.377+238G>T n.859G>T n.451+238G>T n.385+238G>T n.384+238G>T n.553+238G>T c.148+238G>T (n.148+238G>T) n.148+238G>T n.571+238G>T n.905+238G>T n.443+238G>T n.51G>T n.343+238G>T n.375+238G>T n.166+238G>T n.198-150G>T n.1880G>T n.344-150G>T n.368+238G>T c.-171-150G>T (n.-171-150G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028984C>T | CA2616340435 | SLC37A4 | n.377+238G>A n.859G>A n.451+238G>A n.385+238G>A n.384+238G>A n.553+238G>A c.148+238G>A (n.148+238G>A) n.148+238G>A n.571+238G>A n.905+238G>A n.443+238G>A n.51G>A n.343+238G>A n.375+238G>A n.166+238G>A n.198-150G>A n.1880G>A n.344-150G>A n.368+238G>A c.-171-150G>A (n.-171-150G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028984dup | CA672396999 | SLC37A4 | n.377+238dup n.859dup n.451+238dup n.385+238dup n.384+238dup n.553+238dup c.148+238dup (n.148+238dup) n.148+238dup n.571+238dup n.905+238dup n.443+238dup n.51dup n.343+238dup n.375+238dup n.166+238dup n.198-150dup n.1880dup n.344-150dup n.368+238dup c.-171-150dup (n.-171-150dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028985T>C | CA2616340436 | SLC37A4 | n.377+237A>G n.858A>G n.451+237A>G n.385+237A>G n.384+237A>G n.553+237A>G c.148+237A>G (n.148+237A>G) n.148+237A>G n.571+237A>G n.905+237A>G n.443+237A>G n.50A>G n.343+237A>G n.375+237A>G n.166+237A>G n.198-151A>G n.1879A>G n.344-151A>G n.368+237A>G c.-171-151A>G (n.-171-151A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028986C>A | CA672397000 | SLC37A4 | n.377+236G>T n.857G>T n.451+236G>T n.385+236G>T n.384+236G>T n.553+236G>T c.148+236G>T (n.148+236G>T) n.148+236G>T n.571+236G>T n.905+236G>T n.443+236G>T n.49G>T n.343+236G>T n.375+236G>T n.166+236G>T n.198-152G>T n.1878G>T n.344-152G>T n.368+236G>T c.-171-152G>T (n.-171-152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028986C= | CA2003774626 | SLC37A4 | n.377+236G= n.857G= n.451+236G= n.385+236G= n.384+236G= n.553+236G= c.148+236G= (n.148+236G=) n.148+236G= n.571+236G= n.905+236G= n.443+236G= n.49G= n.343+236G= n.375+236G= n.166+236G= n.198-152G= n.1878G= n.344-152G= n.368+236G= c.-171-152G= (n.-171-152G=) | |
| 11 | g.119028986C>G | CA2616340437 | SLC37A4 | n.377+236G>C n.857G>C n.451+236G>C n.385+236G>C n.384+236G>C n.553+236G>C c.148+236G>C (n.148+236G>C) n.148+236G>C n.571+236G>C n.905+236G>C n.443+236G>C n.49G>C n.343+236G>C n.375+236G>C n.166+236G>C n.198-152G>C n.1878G>C n.344-152G>C n.368+236G>C c.-171-152G>C (n.-171-152G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028986C>T | CA672397001 | SLC37A4 | n.377+236G>A n.857G>A n.451+236G>A n.385+236G>A n.384+236G>A n.553+236G>A c.148+236G>A (n.148+236G>A) n.148+236G>A n.571+236G>A n.905+236G>A n.443+236G>A n.49G>A n.343+236G>A n.375+236G>A n.166+236G>A n.198-152G>A n.1878G>A n.344-152G>A n.368+236G>A c.-171-152G>A (n.-171-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028986_119028987delinsCG | CA2003774627 | SLC37A4 | n.377+235_377+236delinsCG n.856_857delinsCG n.451+235_451+236delinsCG n.385+235_385+236delinsCG n.384+235_384+236delinsCG n.553+235_553+236delinsCG c.148+235_148+236delinsCG (n.148+235_148+236delinsCG) n.148+235_148+236delinsCG n.571+235_571+236delinsCG n.905+235_905+236delinsCG n.443+235_443+236delinsCG n.48_49delinsCG n.343+235_343+236delinsCG n.375+235_375+236delinsCG n.166+235_166+236delinsCG n.198-153_198-152delinsCG n.1877_1878delinsCG n.344-153_344-152delinsCG n.368+235_368+236delinsCG c.-171-153_-171-152delinsCG (n.-171-153_-171-152delinsCG) | |
| 11 | g.119028987G>A | CA602577814 | SLC37A4 | n.377+235C>T n.856C>T n.451+235C>T n.385+235C>T n.384+235C>T n.553+235C>T c.148+235C>T (n.148+235C>T) n.148+235C>T n.571+235C>T n.905+235C>T n.443+235C>T n.48C>T n.343+235C>T n.375+235C>T n.166+235C>T n.198-153C>T n.1877C>T n.344-153C>T n.368+235C>T c.-171-153C>T (n.-171-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028987G= | CA2003774629 | SLC37A4 | n.377+235C= n.856C= n.451+235C= n.385+235C= n.384+235C= n.553+235C= c.148+235C= (n.148+235C=) n.148+235C= n.571+235C= n.905+235C= n.443+235C= n.48C= n.343+235C= n.375+235C= n.166+235C= n.198-153C= n.1877C= n.344-153C= n.368+235C= c.-171-153C= (n.-171-153C=) | |
| 11 | g.119028987G>T | CA2616340438 | SLC37A4 | n.377+235C>A n.856C>A n.451+235C>A n.385+235C>A n.384+235C>A n.553+235C>A c.148+235C>A (n.148+235C>A) n.148+235C>A n.571+235C>A n.905+235C>A n.443+235C>A n.48C>A n.343+235C>A n.375+235C>A n.166+235C>A n.198-153C>A n.1877C>A n.344-153C>A n.368+235C>A c.-171-153C>A (n.-171-153C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028988del | CA2003774628 | SLC37A4 | n.377+235del n.856del n.451+235del n.385+235del n.384+235del n.553+235del c.148+235del (n.148+235del) n.148+235del n.571+235del n.905+235del n.443+235del n.48del n.343+235del n.375+235del n.166+235del n.198-153del n.1877del n.344-153del n.368+235del c.-171-153del (n.-171-153del) | dbSNP |
| 11 | g.119028988G>T | CA2616340439 | SLC37A4 | n.377+234C>A n.855C>A n.451+234C>A n.385+234C>A n.384+234C>A n.553+234C>A c.148+234C>A (n.148+234C>A) n.148+234C>A n.571+234C>A n.905+234C>A n.443+234C>A n.47C>A n.343+234C>A n.375+234C>A n.166+234C>A n.198-154C>A n.1876C>A n.344-154C>A n.368+234C>A c.-171-154C>A (n.-171-154C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028989A>G | CA2616340440 | SLC37A4 | n.377+233T>C n.854T>C n.451+233T>C n.385+233T>C n.384+233T>C n.553+233T>C c.148+233T>C (n.148+233T>C) n.148+233T>C n.571+233T>C n.905+233T>C n.443+233T>C n.46T>C n.343+233T>C n.375+233T>C n.166+233T>C n.198-155T>C n.1875T>C n.344-155T>C n.368+233T>C c.-171-155T>C (n.-171-155T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028990A>C | CA2616340441 | SLC37A4 | n.377+232T>G n.853T>G n.451+232T>G n.385+232T>G n.384+232T>G n.553+232T>G c.148+232T>G (n.148+232T>G) n.148+232T>G n.571+232T>G n.905+232T>G n.443+232T>G n.45T>G n.343+232T>G n.375+232T>G n.166+232T>G n.198-156T>G n.1874T>G n.344-156T>G n.368+232T>G c.-171-156T>G (n.-171-156T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028992A= | CA2003774630 | SLC37A4 | n.377+230T= n.851T= n.451+230T= n.385+230T= n.384+230T= n.553+230T= c.148+230T= (n.148+230T=) n.148+230T= n.571+230T= n.905+230T= n.443+230T= n.43T= n.343+230T= n.375+230T= n.166+230T= n.198-158T= n.1872T= n.344-158T= n.368+230T= c.-171-158T= (n.-171-158T=) | |
| 11 | g.119028992A>G | CA229600522 | SLC37A4 | n.377+230T>C n.851T>C n.451+230T>C n.385+230T>C n.384+230T>C n.553+230T>C c.148+230T>C (n.148+230T>C) n.148+230T>C n.571+230T>C n.905+230T>C n.443+230T>C n.43T>C n.343+230T>C n.375+230T>C n.166+230T>C n.198-158T>C n.1872T>C n.344-158T>C n.368+230T>C c.-171-158T>C (n.-171-158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028993A>G | CA2616340442 | SLC37A4 | n.377+229T>C n.850T>C n.451+229T>C n.385+229T>C n.384+229T>C n.553+229T>C c.148+229T>C (n.148+229T>C) n.148+229T>C n.571+229T>C n.905+229T>C n.443+229T>C n.42T>C n.343+229T>C n.375+229T>C n.166+229T>C n.198-159T>C n.1871T>C n.344-159T>C n.368+229T>C c.-171-159T>C (n.-171-159T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028994A>C | CA2616340445 | SLC37A4 | n.377+228T>G n.849T>G n.451+228T>G n.385+228T>G n.384+228T>G n.553+228T>G c.148+228T>G (n.148+228T>G) n.148+228T>G n.571+228T>G n.905+228T>G n.443+228T>G n.41T>G n.343+228T>G n.375+228T>G n.166+228T>G n.198-160T>G n.1870T>G n.344-160T>G n.368+228T>G c.-171-160T>G (n.-171-160T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028994A>G | CA2616340443 | SLC37A4 | n.377+228T>C n.849T>C n.451+228T>C n.385+228T>C n.384+228T>C n.553+228T>C c.148+228T>C (n.148+228T>C) n.148+228T>C n.571+228T>C n.905+228T>C n.443+228T>C n.41T>C n.343+228T>C n.375+228T>C n.166+228T>C n.198-160T>C n.1870T>C n.344-160T>C n.368+228T>C c.-171-160T>C (n.-171-160T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028994A>T | CA2616340444 | SLC37A4 | n.377+228T>A n.849T>A n.451+228T>A n.385+228T>A n.384+228T>A n.553+228T>A c.148+228T>A (n.148+228T>A) n.148+228T>A n.571+228T>A n.905+228T>A n.443+228T>A n.41T>A n.343+228T>A n.375+228T>A n.166+228T>A n.198-160T>A n.1870T>A n.344-160T>A n.368+228T>A c.-171-160T>A (n.-171-160T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028995C>A | CA2616340446 | SLC37A4 | n.377+227G>T n.848G>T n.451+227G>T n.385+227G>T n.384+227G>T n.553+227G>T c.148+227G>T (n.148+227G>T) n.148+227G>T n.571+227G>T n.905+227G>T n.443+227G>T n.40G>T n.343+227G>T n.375+227G>T n.166+227G>T n.198-161G>T n.1869G>T n.344-161G>T n.368+227G>T c.-171-161G>T (n.-171-161G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028995C= | CA2003774631 | SLC37A4 | n.377+227G= n.848G= n.451+227G= n.385+227G= n.384+227G= n.553+227G= c.148+227G= (n.148+227G=) n.148+227G= n.571+227G= n.905+227G= n.443+227G= n.40G= n.343+227G= n.375+227G= n.166+227G= n.198-161G= n.1869G= n.344-161G= n.368+227G= c.-171-161G= (n.-171-161G=) | |
| 11 | g.119028995C>G | CA2003774632 | SLC37A4 | n.377+227G>C n.848G>C n.451+227G>C n.385+227G>C n.384+227G>C n.553+227G>C c.148+227G>C (n.148+227G>C) n.148+227G>C n.571+227G>C n.905+227G>C n.443+227G>C n.40G>C n.343+227G>C n.375+227G>C n.166+227G>C n.198-161G>C n.1869G>C n.344-161G>C n.368+227G>C c.-171-161G>C (n.-171-161G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028995C>T | CA2616340447 | SLC37A4 | n.377+227G>A n.848G>A n.451+227G>A n.385+227G>A n.384+227G>A n.553+227G>A c.148+227G>A (n.148+227G>A) n.148+227G>A n.571+227G>A n.905+227G>A n.443+227G>A n.40G>A n.343+227G>A n.375+227G>A n.166+227G>A n.198-161G>A n.1869G>A n.344-161G>A n.368+227G>A c.-171-161G>A (n.-171-161G>A) | gnomAD v4 |