Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119028852A>G | CA2616340305 | SLC37A4 | n.377+370T>C n.991T>C n.451+370T>C n.385+370T>C n.384+370T>C n.553+370T>C c.148+370T>C (n.148+370T>C) n.148+370T>C n.571+370T>C n.905+370T>C n.443+370T>C n.183T>C n.343+370T>C n.375+370T>C n.166+370T>C n.198-18T>C n.2012T>C n.344-18T>C n.368+370T>C c.-171-18T>C (n.-171-18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028852A>T | CA2616340306 | SLC37A4 | n.377+370T>A n.991T>A n.451+370T>A n.385+370T>A n.384+370T>A n.553+370T>A c.148+370T>A (n.148+370T>A) n.148+370T>A n.571+370T>A n.905+370T>A n.443+370T>A n.183T>A n.343+370T>A n.375+370T>A n.166+370T>A n.198-18T>A n.2012T>A n.344-18T>A n.368+370T>A c.-171-18T>A (n.-171-18T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028853G>A | CA2616340307 | SLC37A4 | n.377+369C>T n.990C>T n.451+369C>T n.385+369C>T n.384+369C>T n.553+369C>T c.148+369C>T (n.148+369C>T) n.148+369C>T n.571+369C>T n.905+369C>T n.443+369C>T n.182C>T n.343+369C>T n.375+369C>T n.166+369C>T n.198-19C>T n.2011C>T n.344-19C>T n.368+369C>T c.-171-19C>T (n.-171-19C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028853G>C | CA672396949 | SLC37A4 | n.377+369C>G n.990C>G n.451+369C>G n.385+369C>G n.384+369C>G n.553+369C>G c.148+369C>G (n.148+369C>G) n.148+369C>G n.571+369C>G n.905+369C>G n.443+369C>G n.182C>G n.343+369C>G n.375+369C>G n.166+369C>G n.198-19C>G n.2011C>G n.344-19C>G n.368+369C>G c.-171-19C>G (n.-171-19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028853G= | CA2003774564 | SLC37A4 | n.377+369C= n.990C= n.451+369C= n.385+369C= n.384+369C= n.553+369C= c.148+369C= (n.148+369C=) n.148+369C= n.571+369C= n.905+369C= n.443+369C= n.182C= n.343+369C= n.375+369C= n.166+369C= n.198-19C= n.2011C= n.344-19C= n.368+369C= c.-171-19C= (n.-171-19C=) | |
11 | g.119028853G>T | CA2616340308 | SLC37A4 | n.377+369C>A n.990C>A n.451+369C>A n.385+369C>A n.384+369C>A n.553+369C>A c.148+369C>A (n.148+369C>A) n.148+369C>A n.571+369C>A n.905+369C>A n.443+369C>A n.182C>A n.343+369C>A n.375+369C>A n.166+369C>A n.198-19C>A n.2011C>A n.344-19C>A n.368+369C>A c.-171-19C>A (n.-171-19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028854G>A | CA672396950 | SLC37A4 | n.377+368C>T n.989C>T n.451+368C>T n.385+368C>T n.384+368C>T n.553+368C>T c.148+368C>T (n.148+368C>T) n.148+368C>T n.571+368C>T n.905+368C>T n.443+368C>T n.181C>T n.343+368C>T n.375+368C>T n.166+368C>T n.198-20C>T n.2010C>T n.344-20C>T n.368+368C>T c.-171-20C>T (n.-171-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028854G>C | CA2616340309 | SLC37A4 | n.377+368C>G n.989C>G n.451+368C>G n.385+368C>G n.384+368C>G n.553+368C>G c.148+368C>G (n.148+368C>G) n.148+368C>G n.571+368C>G n.905+368C>G n.443+368C>G n.181C>G n.343+368C>G n.375+368C>G n.166+368C>G n.198-20C>G n.2010C>G n.344-20C>G n.368+368C>G c.-171-20C>G (n.-171-20C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028854G= | CA2003774565 | SLC37A4 | n.377+368C= n.989C= n.451+368C= n.385+368C= n.384+368C= n.553+368C= c.148+368C= (n.148+368C=) n.148+368C= n.571+368C= n.905+368C= n.443+368C= n.181C= n.343+368C= n.375+368C= n.166+368C= n.198-20C= n.2010C= n.344-20C= n.368+368C= c.-171-20C= (n.-171-20C=) | |
11 | g.119028854G>T | CA2575003412 | SLC37A4 | n.377+368C>A n.989C>A n.451+368C>A n.385+368C>A n.384+368C>A n.553+368C>A c.148+368C>A (n.148+368C>A) n.148+368C>A n.571+368C>A n.905+368C>A n.443+368C>A n.181C>A n.343+368C>A n.375+368C>A n.166+368C>A n.198-20C>A n.2010C>A n.344-20C>A n.368+368C>A c.-171-20C>A (n.-171-20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028855C>A | CA2616340310 | SLC37A4 | n.377+367G>T n.988G>T n.451+367G>T n.385+367G>T n.384+367G>T n.553+367G>T c.148+367G>T (n.148+367G>T) n.148+367G>T n.571+367G>T n.905+367G>T n.443+367G>T n.180G>T n.343+367G>T n.375+367G>T n.166+367G>T n.198-21G>T n.2009G>T n.344-21G>T n.368+367G>T c.-171-21G>T (n.-171-21G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028855C>G | CA2616340312 | SLC37A4 | n.377+367G>C n.988G>C n.451+367G>C n.385+367G>C n.384+367G>C n.553+367G>C c.148+367G>C (n.148+367G>C) n.148+367G>C n.571+367G>C n.905+367G>C n.443+367G>C n.180G>C n.343+367G>C n.375+367G>C n.166+367G>C n.198-21G>C n.2009G>C n.344-21G>C n.368+367G>C c.-171-21G>C (n.-171-21G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028855C>T | CA2616340311 | SLC37A4 | n.377+367G>A n.988G>A n.451+367G>A n.385+367G>A n.384+367G>A n.553+367G>A c.148+367G>A (n.148+367G>A) n.148+367G>A n.571+367G>A n.905+367G>A n.443+367G>A n.180G>A n.343+367G>A n.375+367G>A n.166+367G>A n.198-21G>A n.2009G>A n.344-21G>A n.368+367G>A c.-171-21G>A (n.-171-21G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028856del | CA2616340313 | SLC37A4 | n.377+367del n.988del n.451+367del n.385+367del n.384+367del n.553+367del c.148+367del (n.148+367del) n.148+367del n.571+367del n.905+367del n.443+367del n.180del n.343+367del n.375+367del n.166+367del n.198-21del n.2009del n.344-21del n.368+367del c.-171-21del (n.-171-21del) | gnomAD v4 |
11 | g.119028856C>A | CA2575003413 | SLC37A4 | n.377+366G>T n.987G>T n.451+366G>T n.385+366G>T n.384+366G>T n.553+366G>T c.148+366G>T (n.148+366G>T) n.148+366G>T n.571+366G>T n.905+366G>T n.443+366G>T n.179G>T n.343+366G>T n.375+366G>T n.166+366G>T n.198-22G>T n.2008G>T n.344-22G>T n.368+366G>T c.-171-22G>T (n.-171-22G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028856C>T | CA2832293322 | SLC37A4 | n.377+366G>A n.987G>A n.451+366G>A n.385+366G>A n.384+366G>A n.553+366G>A c.148+366G>A (n.148+366G>A) n.148+366G>A n.571+366G>A n.905+366G>A n.443+366G>A n.179G>A n.343+366G>A n.375+366G>A n.166+366G>A n.198-22G>A n.2008G>A n.344-22G>A n.368+366G>A c.-171-22G>A (n.-171-22G>A) | |
11 | g.119028858C>A | CA2575003414 | SLC37A4 | n.377+364G>T n.985G>T n.451+364G>T n.385+364G>T n.384+364G>T n.553+364G>T c.148+364G>T (n.148+364G>T) n.148+364G>T n.571+364G>T n.905+364G>T n.443+364G>T n.177G>T n.343+364G>T n.375+364G>T n.166+364G>T n.198-24G>T n.2006G>T n.344-24G>T n.368+364G>T c.-171-24G>T (n.-171-24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028859A= | CA2003774566 | SLC37A4 | n.377+363T= n.984T= n.451+363T= n.385+363T= n.384+363T= n.553+363T= c.148+363T= (n.148+363T=) n.148+363T= n.571+363T= n.905+363T= n.443+363T= n.176T= n.343+363T= n.375+363T= n.166+363T= n.198-25T= n.2005T= n.344-25T= n.368+363T= c.-171-25T= (n.-171-25T=) | |
11 | g.119028859A>C | CA942773606 | SLC37A4 | n.377+363T>G n.984T>G n.451+363T>G n.385+363T>G n.384+363T>G n.553+363T>G c.148+363T>G (n.148+363T>G) n.148+363T>G n.571+363T>G n.905+363T>G n.443+363T>G n.176T>G n.343+363T>G n.375+363T>G n.166+363T>G n.198-25T>G n.2005T>G n.344-25T>G n.368+363T>G c.-171-25T>G (n.-171-25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028859A>G | CA942773607 | SLC37A4 | n.377+363T>C n.984T>C n.451+363T>C n.385+363T>C n.384+363T>C n.553+363T>C c.148+363T>C (n.148+363T>C) n.148+363T>C n.571+363T>C n.905+363T>C n.443+363T>C n.176T>C n.343+363T>C n.375+363T>C n.166+363T>C n.198-25T>C n.2005T>C n.344-25T>C n.368+363T>C c.-171-25T>C (n.-171-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028860T>A | CA2575003415 | SLC37A4 | n.377+362A>T n.983A>T n.451+362A>T n.385+362A>T n.384+362A>T n.553+362A>T c.148+362A>T (n.148+362A>T) n.148+362A>T n.571+362A>T n.905+362A>T n.443+362A>T n.175A>T n.343+362A>T n.375+362A>T n.166+362A>T n.198-26A>T n.2004A>T n.344-26A>T n.368+362A>T c.-171-26A>T (n.-171-26A>T) | |
11 | g.119028860T>C | CA2616340314 | SLC37A4 | n.377+362A>G n.983A>G n.451+362A>G n.385+362A>G n.384+362A>G n.553+362A>G c.148+362A>G (n.148+362A>G) n.148+362A>G n.571+362A>G n.905+362A>G n.443+362A>G n.175A>G n.343+362A>G n.375+362A>G n.166+362A>G n.198-26A>G n.2004A>G n.344-26A>G n.368+362A>G c.-171-26A>G (n.-171-26A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028860T>G | CA672396952 | SLC37A4 | n.377+362A>C n.983A>C n.451+362A>C n.385+362A>C n.384+362A>C n.553+362A>C c.148+362A>C (n.148+362A>C) n.148+362A>C n.571+362A>C n.905+362A>C n.443+362A>C n.175A>C n.343+362A>C n.375+362A>C n.166+362A>C n.198-26A>C n.2004A>C n.344-26A>C n.368+362A>C c.-171-26A>C (n.-171-26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028860T= | CA2003774567 | SLC37A4 | n.377+362A= n.983A= n.451+362A= n.385+362A= n.384+362A= n.553+362A= c.148+362A= (n.148+362A=) n.148+362A= n.571+362A= n.905+362A= n.443+362A= n.175A= n.343+362A= n.375+362A= n.166+362A= n.198-26A= n.2004A= n.344-26A= n.368+362A= c.-171-26A= (n.-171-26A=) | |
11 | g.119028861G>A | CA942773610 | SLC37A4 | n.377+361C>T n.982C>T n.451+361C>T n.385+361C>T n.384+361C>T n.553+361C>T c.148+361C>T (n.148+361C>T) n.148+361C>T n.571+361C>T n.905+361C>T n.443+361C>T n.174C>T n.343+361C>T n.375+361C>T n.166+361C>T n.198-27C>T n.2003C>T n.344-27C>T n.368+361C>T c.-171-27C>T (n.-171-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028861G= | CA2003774568 | SLC37A4 | n.377+361C= n.982C= n.451+361C= n.385+361C= n.384+361C= n.553+361C= c.148+361C= (n.148+361C=) n.148+361C= n.571+361C= n.905+361C= n.443+361C= n.174C= n.343+361C= n.375+361C= n.166+361C= n.198-27C= n.2003C= n.344-27C= n.368+361C= c.-171-27C= (n.-171-27C=) | |
11 | g.119028861G>T | CA2793831049 | SLC37A4 | n.377+361C>A n.982C>A n.451+361C>A n.385+361C>A n.384+361C>A n.553+361C>A c.148+361C>A (n.148+361C>A) n.148+361C>A n.571+361C>A n.905+361C>A n.443+361C>A n.174C>A n.343+361C>A n.375+361C>A n.166+361C>A n.198-27C>A n.2003C>A n.344-27C>A n.368+361C>A c.-171-27C>A (n.-171-27C>A) | |
11 | g.119028863A= | CA2003774569 | SLC37A4 | n.377+359T= n.980T= n.451+359T= n.385+359T= n.384+359T= n.553+359T= c.148+359T= (n.148+359T=) n.148+359T= n.571+359T= n.905+359T= n.443+359T= n.172T= n.343+359T= n.375+359T= n.166+359T= n.198-29T= n.2001T= n.344-29T= n.368+359T= c.-171-29T= (n.-171-29T=) | |
11 | g.119028863A>G | CA229600429 | SLC37A4 | n.377+359T>C n.980T>C n.451+359T>C n.385+359T>C n.384+359T>C n.553+359T>C c.148+359T>C (n.148+359T>C) n.148+359T>C n.571+359T>C n.905+359T>C n.443+359T>C n.172T>C n.343+359T>C n.375+359T>C n.166+359T>C n.198-29T>C n.2001T>C n.344-29T>C n.368+359T>C c.-171-29T>C (n.-171-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028865T>A | CA2616340315 | SLC37A4 | n.377+357A>T n.978A>T n.451+357A>T n.385+357A>T n.384+357A>T n.553+357A>T c.148+357A>T (n.148+357A>T) n.148+357A>T n.571+357A>T n.905+357A>T n.443+357A>T n.170A>T n.343+357A>T n.375+357A>T n.166+357A>T n.198-31A>T n.1999A>T n.344-31A>T n.368+357A>T c.-171-31A>T (n.-171-31A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028865T>C | CA2616340316 | SLC37A4 | n.377+357A>G n.978A>G n.451+357A>G n.385+357A>G n.384+357A>G n.553+357A>G c.148+357A>G (n.148+357A>G) n.148+357A>G n.571+357A>G n.905+357A>G n.443+357A>G n.170A>G n.343+357A>G n.375+357A>G n.166+357A>G n.198-31A>G n.1999A>G n.344-31A>G n.368+357A>G c.-171-31A>G (n.-171-31A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028865T>G | CA2616340317 | SLC37A4 | n.377+357A>C n.978A>C n.451+357A>C n.385+357A>C n.384+357A>C n.553+357A>C c.148+357A>C (n.148+357A>C) n.148+357A>C n.571+357A>C n.905+357A>C n.443+357A>C n.170A>C n.343+357A>C n.375+357A>C n.166+357A>C n.198-31A>C n.1999A>C n.344-31A>C n.368+357A>C c.-171-31A>C (n.-171-31A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028866C>A | CA2616340318 | SLC37A4 | n.377+356G>T n.977G>T n.451+356G>T n.385+356G>T n.384+356G>T n.553+356G>T c.148+356G>T (n.148+356G>T) n.148+356G>T n.571+356G>T n.905+356G>T n.443+356G>T n.169G>T n.343+356G>T n.375+356G>T n.166+356G>T n.198-32G>T n.1998G>T n.344-32G>T n.368+356G>T c.-171-32G>T (n.-171-32G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028866C= | CA2003774570 | SLC37A4 | n.377+356G= n.977G= n.451+356G= n.385+356G= n.384+356G= n.553+356G= c.148+356G= (n.148+356G=) n.148+356G= n.571+356G= n.905+356G= n.443+356G= n.169G= n.343+356G= n.375+356G= n.166+356G= n.198-32G= n.1998G= n.344-32G= n.368+356G= c.-171-32G= (n.-171-32G=) | |
11 | g.119028866C>T | CA229600434 | SLC37A4 | n.377+356G>A n.977G>A n.451+356G>A n.385+356G>A n.384+356G>A n.553+356G>A c.148+356G>A (n.148+356G>A) n.148+356G>A n.571+356G>A n.905+356G>A n.443+356G>A n.169G>A n.343+356G>A n.375+356G>A n.166+356G>A n.198-32G>A n.1998G>A n.344-32G>A n.368+356G>A c.-171-32G>A (n.-171-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028866_119028869delinsCGTT | CA2003774571 | SLC37A4 | n.377+353_377+356delinsAACG n.974_977delinsAACG n.451+353_451+356delinsAACG n.385+353_385+356delinsAACG n.384+353_384+356delinsAACG n.553+353_553+356delinsAACG c.148+353_148+356delinsAACG (n.148+353_148+356delinsAACG) n.148+353_148+356delinsAACG n.571+353_571+356delinsAACG n.905+353_905+356delinsAACG n.443+353_443+356delinsAACG n.166_169delinsAACG n.343+353_343+356delinsAACG n.375+353_375+356delinsAACG n.166+353_166+356delinsAACG n.198-35_198-32delinsAACG n.1995_1998delinsAACG n.344-35_344-32delinsAACG n.368+353_368+356delinsAACG c.-171-35_-171-32delinsAACG (n.-171-35_-171-32delinsAACG) | |
11 | g.119028867G>A | CA602178068 | SLC37A4 | n.377+355C>T n.976C>T n.451+355C>T n.385+355C>T n.384+355C>T n.553+355C>T c.148+355C>T (n.148+355C>T) n.148+355C>T n.571+355C>T n.905+355C>T n.443+355C>T n.168C>T n.343+355C>T n.375+355C>T n.166+355C>T n.198-33C>T n.1997C>T n.344-33C>T n.368+355C>T c.-171-33C>T (n.-171-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028867G>C | CA602178069 | SLC37A4 | n.377+355C>G n.976C>G n.451+355C>G n.385+355C>G n.384+355C>G n.553+355C>G c.148+355C>G (n.148+355C>G) n.148+355C>G n.571+355C>G n.905+355C>G n.443+355C>G n.168C>G n.343+355C>G n.375+355C>G n.166+355C>G n.198-33C>G n.1997C>G n.344-33C>G n.368+355C>G c.-171-33C>G (n.-171-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028867G= | CA2003774572 | SLC37A4 | n.377+355C= n.976C= n.451+355C= n.385+355C= n.384+355C= n.553+355C= c.148+355C= (n.148+355C=) n.148+355C= n.571+355C= n.905+355C= n.443+355C= n.168C= n.343+355C= n.375+355C= n.166+355C= n.198-33C= n.1997C= n.344-33C= n.368+355C= c.-171-33C= (n.-171-33C=) | |
11 | g.119028867G>T | CA2616340319 | SLC37A4 | n.377+355C>A n.976C>A n.451+355C>A n.385+355C>A n.384+355C>A n.553+355C>A c.148+355C>A (n.148+355C>A) n.148+355C>A n.571+355C>A n.905+355C>A n.443+355C>A n.168C>A n.343+355C>A n.375+355C>A n.166+355C>A n.198-33C>A n.1997C>A n.344-33C>A n.368+355C>A c.-171-33C>A (n.-171-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028869_119028871del | CA672396956 | SLC37A4 | n.377+353_377+355del n.974_976del n.451+353_451+355del n.385+353_385+355del n.384+353_384+355del n.553+353_553+355del c.148+353_148+355del (n.148+353_148+355del) n.148+353_148+355del n.571+353_571+355del n.905+353_905+355del n.443+353_443+355del n.166_168del n.343+353_343+355del n.375+353_375+355del n.166+353_166+355del n.198-35_198-33del n.1995_1997del n.344-35_344-33del n.368+353_368+355del c.-171-35_-171-33del (n.-171-35_-171-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028868T>C | CA672396957 | SLC37A4 | n.377+354A>G n.975A>G n.451+354A>G n.385+354A>G n.384+354A>G n.553+354A>G c.148+354A>G (n.148+354A>G) n.148+354A>G n.571+354A>G n.905+354A>G n.443+354A>G n.167A>G n.343+354A>G n.375+354A>G n.166+354A>G n.198-34A>G n.1996A>G n.344-34A>G n.368+354A>G c.-171-34A>G (n.-171-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028868T= | CA2003774573 | SLC37A4 | n.377+354A= n.975A= n.451+354A= n.385+354A= n.384+354A= n.553+354A= c.148+354A= (n.148+354A=) n.148+354A= n.571+354A= n.905+354A= n.443+354A= n.167A= n.343+354A= n.375+354A= n.166+354A= n.198-34A= n.1996A= n.344-34A= n.368+354A= c.-171-34A= (n.-171-34A=) | |
11 | g.119028869T>C | CA2616340320 | SLC37A4 | n.377+353A>G n.974A>G n.451+353A>G n.385+353A>G n.384+353A>G n.553+353A>G c.148+353A>G (n.148+353A>G) n.148+353A>G n.571+353A>G n.905+353A>G n.443+353A>G n.166A>G n.343+353A>G n.375+353A>G n.166+353A>G n.198-35A>G n.1995A>G n.344-35A>G n.368+353A>G c.-171-35A>G (n.-171-35A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028870G>C | CA229600452 | SLC37A4 | n.377+352C>G n.973C>G n.451+352C>G n.385+352C>G n.384+352C>G n.553+352C>G c.148+352C>G (n.148+352C>G) n.148+352C>G n.571+352C>G n.905+352C>G n.443+352C>G n.165C>G n.343+352C>G n.375+352C>G n.166+352C>G n.198-36C>G n.1994C>G n.344-36C>G n.368+352C>G c.-171-36C>G (n.-171-36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028870G= | CA2003774574 | SLC37A4 | n.377+352C= n.973C= n.451+352C= n.385+352C= n.384+352C= n.553+352C= c.148+352C= (n.148+352C=) n.148+352C= n.571+352C= n.905+352C= n.443+352C= n.165C= n.343+352C= n.375+352C= n.166+352C= n.198-36C= n.1994C= n.344-36C= n.368+352C= c.-171-36C= (n.-171-36C=) | |
11 | g.119028870G>T | CA2616340321 | SLC37A4 | n.377+352C>A n.973C>A n.451+352C>A n.385+352C>A n.384+352C>A n.553+352C>A c.148+352C>A (n.148+352C>A) n.148+352C>A n.571+352C>A n.905+352C>A n.443+352C>A n.165C>A n.343+352C>A n.375+352C>A n.166+352C>A n.198-36C>A n.1994C>A n.344-36C>A n.368+352C>A c.-171-36C>A (n.-171-36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028871T>G | CA2616340322 | SLC37A4 | n.377+351A>C n.972A>C n.451+351A>C n.385+351A>C n.384+351A>C n.553+351A>C c.148+351A>C (n.148+351A>C) n.148+351A>C n.571+351A>C n.905+351A>C n.443+351A>C n.164A>C n.343+351A>C n.375+351A>C n.166+351A>C n.198-37A>C n.1993A>C n.344-37A>C n.368+351A>C c.-171-37A>C (n.-171-37A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028872G>A | CA2003774576 | SLC37A4 | n.377+350C>T n.971C>T n.451+350C>T n.385+350C>T n.384+350C>T n.553+350C>T c.148+350C>T (n.148+350C>T) n.148+350C>T n.571+350C>T n.905+350C>T n.443+350C>T n.163C>T n.343+350C>T n.375+350C>T n.166+350C>T n.198-38C>T n.1992C>T n.344-38C>T n.368+350C>T c.-171-38C>T (n.-171-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028872G= | CA2003774575 | SLC37A4 | n.377+350C= n.971C= n.451+350C= n.385+350C= n.384+350C= n.553+350C= c.148+350C= (n.148+350C=) n.148+350C= n.571+350C= n.905+350C= n.443+350C= n.163C= n.343+350C= n.375+350C= n.166+350C= n.198-38C= n.1992C= n.344-38C= n.368+350C= c.-171-38C= (n.-171-38C=) | |
11 | g.119028873C>A | CA2616340323 | SLC37A4 | n.377+349G>T n.970G>T n.451+349G>T n.385+349G>T n.384+349G>T n.553+349G>T c.148+349G>T (n.148+349G>T) n.148+349G>T n.571+349G>T n.905+349G>T n.443+349G>T n.162G>T n.343+349G>T n.375+349G>T n.166+349G>T n.198-39G>T n.1991G>T n.344-39G>T n.368+349G>T c.-171-39G>T (n.-171-39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028873C>T | CA2575003416 | SLC37A4 | n.377+349G>A n.970G>A n.451+349G>A n.385+349G>A n.384+349G>A n.553+349G>A c.148+349G>A (n.148+349G>A) n.148+349G>A n.571+349G>A n.905+349G>A n.443+349G>A n.162G>A n.343+349G>A n.375+349G>A n.166+349G>A n.198-39G>A n.1991G>A n.344-39G>A n.368+349G>A c.-171-39G>A (n.-171-39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028874C>A | CA2575003417 | SLC37A4 | n.377+348G>T n.969G>T n.451+348G>T n.385+348G>T n.384+348G>T n.553+348G>T c.148+348G>T (n.148+348G>T) n.148+348G>T n.571+348G>T n.905+348G>T n.443+348G>T n.161G>T n.343+348G>T n.375+348G>T n.166+348G>T n.198-40G>T n.1990G>T n.344-40G>T n.368+348G>T c.-171-40G>T (n.-171-40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028875A>G | CA2616340324 | SLC37A4 | n.377+347T>C n.968T>C n.451+347T>C n.385+347T>C n.384+347T>C n.553+347T>C c.148+347T>C (n.148+347T>C) n.148+347T>C n.571+347T>C n.905+347T>C n.443+347T>C n.160T>C n.343+347T>C n.375+347T>C n.166+347T>C n.198-41T>C n.1989T>C n.344-41T>C n.368+347T>C c.-171-41T>C (n.-171-41T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028876A>G | CA2616340325 | SLC37A4 | n.377+346T>C n.967T>C n.451+346T>C n.385+346T>C n.384+346T>C n.553+346T>C c.148+346T>C (n.148+346T>C) n.148+346T>C n.571+346T>C n.905+346T>C n.443+346T>C n.159T>C n.343+346T>C n.375+346T>C n.166+346T>C n.198-42T>C n.1988T>C n.344-42T>C n.368+346T>C c.-171-42T>C (n.-171-42T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028877C>A | CA2616340326 | SLC37A4 | n.377+345G>T n.966G>T n.451+345G>T n.385+345G>T n.384+345G>T n.553+345G>T c.148+345G>T (n.148+345G>T) n.148+345G>T n.571+345G>T n.905+345G>T n.443+345G>T n.158G>T n.343+345G>T n.375+345G>T n.166+345G>T n.198-43G>T n.1987G>T n.344-43G>T n.368+345G>T c.-171-43G>T (n.-171-43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028877C= | CA2003774577 | SLC37A4 | n.377+345G= n.966G= n.451+345G= n.385+345G= n.384+345G= n.553+345G= c.148+345G= (n.148+345G=) n.148+345G= n.571+345G= n.905+345G= n.443+345G= n.158G= n.343+345G= n.375+345G= n.166+345G= n.198-43G= n.1987G= n.344-43G= n.368+345G= c.-171-43G= (n.-171-43G=) | |
11 | g.119028877C>G | CA2616340327 | SLC37A4 | n.377+345G>C n.966G>C n.451+345G>C n.385+345G>C n.384+345G>C n.553+345G>C c.148+345G>C (n.148+345G>C) n.148+345G>C n.571+345G>C n.905+345G>C n.443+345G>C n.158G>C n.343+345G>C n.375+345G>C n.166+345G>C n.198-43G>C n.1987G>C n.344-43G>C n.368+345G>C c.-171-43G>C (n.-171-43G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028877C>T | CA2003774578 | SLC37A4 | n.377+345G>A n.966G>A n.451+345G>A n.385+345G>A n.384+345G>A n.553+345G>A c.148+345G>A (n.148+345G>A) n.148+345G>A n.571+345G>A n.905+345G>A n.443+345G>A n.158G>A n.343+345G>A n.375+345G>A n.166+345G>A n.198-43G>A n.1987G>A n.344-43G>A n.368+345G>A c.-171-43G>A (n.-171-43G>A) | dbSNP |
11 | g.119028878T>A | CA2003774580 | SLC37A4 | n.377+344A>T n.965A>T n.451+344A>T n.385+344A>T n.384+344A>T n.553+344A>T c.148+344A>T (n.148+344A>T) n.148+344A>T n.571+344A>T n.905+344A>T n.443+344A>T n.157A>T n.343+344A>T n.375+344A>T n.166+344A>T n.198-44A>T n.1986A>T n.344-44A>T n.368+344A>T c.-171-44A>T (n.-171-44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028878T= | CA2003774579 | SLC37A4 | n.377+344A= n.965A= n.451+344A= n.385+344A= n.384+344A= n.553+344A= c.148+344A= (n.148+344A=) n.148+344A= n.571+344A= n.905+344A= n.443+344A= n.157A= n.343+344A= n.375+344A= n.166+344A= n.198-44A= n.1986A= n.344-44A= n.368+344A= c.-171-44A= (n.-171-44A=) | |
11 | g.119028882dup | CA602178070 | SLC37A4 | n.377+344dup n.965dup n.451+344dup n.385+344dup n.384+344dup n.553+344dup c.148+344dup (n.148+344dup) n.148+344dup n.571+344dup n.905+344dup n.443+344dup n.157dup n.343+344dup n.375+344dup n.166+344dup n.198-44dup n.1986dup n.344-44dup n.368+344dup c.-171-44dup (n.-171-44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028882del | CA2575003418 | SLC37A4 | n.377+344del n.965del n.451+344del n.385+344del n.384+344del n.553+344del c.148+344del (n.148+344del) n.148+344del n.571+344del n.905+344del n.443+344del n.157del n.343+344del n.375+344del n.166+344del n.198-44del n.1986del n.344-44del n.368+344del c.-171-44del (n.-171-44del) | gnomAD v4 |
11 | g.119028879T>C | CA2616340328 | SLC37A4 | n.377+343A>G n.964A>G n.451+343A>G n.385+343A>G n.384+343A>G n.553+343A>G c.148+343A>G (n.148+343A>G) n.148+343A>G n.571+343A>G n.905+343A>G n.443+343A>G n.156A>G n.343+343A>G n.375+343A>G n.166+343A>G n.198-45A>G n.1985A>G n.344-45A>G n.368+343A>G c.-171-45A>G (n.-171-45A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028879T>G | CA2616340329 | SLC37A4 | n.377+343A>C n.964A>C n.451+343A>C n.385+343A>C n.384+343A>C n.553+343A>C c.148+343A>C (n.148+343A>C) n.148+343A>C n.571+343A>C n.905+343A>C n.443+343A>C n.156A>C n.343+343A>C n.375+343A>C n.166+343A>C n.198-45A>C n.1985A>C n.344-45A>C n.368+343A>C c.-171-45A>C (n.-171-45A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028882T>C | CA2616340330 | SLC37A4 | n.377+340A>G n.961A>G n.451+340A>G n.385+340A>G n.384+340A>G n.553+340A>G c.148+340A>G (n.148+340A>G) n.148+340A>G n.571+340A>G n.905+340A>G n.443+340A>G n.153A>G n.343+340A>G n.375+340A>G n.166+340A>G n.198-48A>G n.1982A>G n.344-48A>G n.368+340A>G c.-171-48A>G (n.-171-48A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028883A>G | CA2616340331 | SLC37A4 | n.377+339T>C n.960T>C n.451+339T>C n.385+339T>C n.384+339T>C n.553+339T>C c.148+339T>C (n.148+339T>C) n.148+339T>C n.571+339T>C n.905+339T>C n.443+339T>C n.152T>C n.343+339T>C n.375+339T>C n.166+339T>C n.198-49T>C n.1981T>C n.344-49T>C n.368+339T>C c.-171-49T>C (n.-171-49T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028884G>T | CA2616340332 | SLC37A4 | n.377+338C>A n.959C>A n.451+338C>A n.385+338C>A n.384+338C>A n.553+338C>A c.148+338C>A (n.148+338C>A) n.148+338C>A n.571+338C>A n.905+338C>A n.443+338C>A n.151C>A n.343+338C>A n.375+338C>A n.166+338C>A n.198-50C>A n.1980C>A n.344-50C>A n.368+338C>A c.-171-50C>A (n.-171-50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028885T>A | CA654175896 | SLC37A4 | n.377+337A>T n.958A>T n.451+337A>T n.385+337A>T n.384+337A>T n.553+337A>T c.148+337A>T (n.148+337A>T) n.148+337A>T n.571+337A>T n.905+337A>T n.443+337A>T n.150A>T n.343+337A>T n.375+337A>T n.166+337A>T n.198-51A>T n.1979A>T n.344-51A>T n.368+337A>T c.-171-51A>T (n.-171-51A>T) | COSMIC |
11 | g.119028885T>G | CA2616340333 | SLC37A4 | n.377+337A>C n.958A>C n.451+337A>C n.385+337A>C n.384+337A>C n.553+337A>C c.148+337A>C (n.148+337A>C) n.148+337A>C n.571+337A>C n.905+337A>C n.443+337A>C n.150A>C n.343+337A>C n.375+337A>C n.166+337A>C n.198-51A>C n.1979A>C n.344-51A>C n.368+337A>C c.-171-51A>C (n.-171-51A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028887C>A | CA2616340334 | SLC37A4 | n.377+335G>T n.956G>T n.451+335G>T n.385+335G>T n.384+335G>T n.553+335G>T c.148+335G>T (n.148+335G>T) n.148+335G>T n.571+335G>T n.905+335G>T n.443+335G>T n.148G>T n.343+335G>T n.375+335G>T n.166+335G>T n.198-53G>T n.1977G>T n.344-53G>T n.368+335G>T c.-171-53G>T (n.-171-53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028887C= | CA2003774581 | SLC37A4 | n.377+335G= n.956G= n.451+335G= n.385+335G= n.384+335G= n.553+335G= c.148+335G= (n.148+335G=) n.148+335G= n.571+335G= n.905+335G= n.443+335G= n.148G= n.343+335G= n.375+335G= n.166+335G= n.198-53G= n.1977G= n.344-53G= n.368+335G= c.-171-53G= (n.-171-53G=) | |
11 | g.119028887C>T | CA229600455 | SLC37A4 | n.377+335G>A n.956G>A n.451+335G>A n.385+335G>A n.384+335G>A n.553+335G>A c.148+335G>A (n.148+335G>A) n.148+335G>A n.571+335G>A n.905+335G>A n.443+335G>A n.148G>A n.343+335G>A n.375+335G>A n.166+335G>A n.198-53G>A n.1977G>A n.344-53G>A n.368+335G>A c.-171-53G>A (n.-171-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028888C>A | CA2616340335 | SLC37A4 | n.377+334G>T n.955G>T n.451+334G>T n.385+334G>T n.384+334G>T n.553+334G>T c.148+334G>T (n.148+334G>T) n.148+334G>T n.571+334G>T n.905+334G>T n.443+334G>T n.147G>T n.343+334G>T n.375+334G>T n.166+334G>T n.198-54G>T n.1976G>T n.344-54G>T n.368+334G>T c.-171-54G>T (n.-171-54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028889C>A | CA2616340336 | SLC37A4 | n.377+333G>T n.954G>T n.451+333G>T n.385+333G>T n.384+333G>T n.553+333G>T c.148+333G>T (n.148+333G>T) n.148+333G>T n.571+333G>T n.905+333G>T n.443+333G>T n.146G>T n.343+333G>T n.375+333G>T n.166+333G>T n.198-55G>T n.1975G>T n.344-55G>T n.368+333G>T c.-171-55G>T (n.-171-55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028889C= | CA2003774582 | SLC37A4 | n.377+333G= n.954G= n.451+333G= n.385+333G= n.384+333G= n.553+333G= c.148+333G= (n.148+333G=) n.148+333G= n.571+333G= n.905+333G= n.443+333G= n.146G= n.343+333G= n.375+333G= n.166+333G= n.198-55G= n.1975G= n.344-55G= n.368+333G= c.-171-55G= (n.-171-55G=) | |
11 | g.119028889C>T | CA672396960 | SLC37A4 | n.377+333G>A n.954G>A n.451+333G>A n.385+333G>A n.384+333G>A n.553+333G>A c.148+333G>A (n.148+333G>A) n.148+333G>A n.571+333G>A n.905+333G>A n.443+333G>A n.146G>A n.343+333G>A n.375+333G>A n.166+333G>A n.198-55G>A n.1975G>A n.344-55G>A n.368+333G>A c.-171-55G>A (n.-171-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028890A= | CA2003774583 | SLC37A4 | n.377+332T= n.953T= n.451+332T= n.385+332T= n.384+332T= n.553+332T= c.148+332T= (n.148+332T=) n.148+332T= n.571+332T= n.905+332T= n.443+332T= n.145T= n.343+332T= n.375+332T= n.166+332T= n.198-56T= n.1974T= n.344-56T= n.368+332T= c.-171-56T= (n.-171-56T=) | |
11 | g.119028890A>C | CA2581047912 | SLC37A4 | n.377+332T>G n.953T>G n.451+332T>G n.385+332T>G n.384+332T>G n.553+332T>G c.148+332T>G (n.148+332T>G) n.148+332T>G n.571+332T>G n.905+332T>G n.443+332T>G n.145T>G n.343+332T>G n.375+332T>G n.166+332T>G n.198-56T>G n.1974T>G n.344-56T>G n.368+332T>G c.-171-56T>G (n.-171-56T>G) | |
11 | g.119028890A>G | CA229600457 | SLC37A4 | n.377+332T>C n.953T>C n.451+332T>C n.385+332T>C n.384+332T>C n.553+332T>C c.148+332T>C (n.148+332T>C) n.148+332T>C n.571+332T>C n.905+332T>C n.443+332T>C n.145T>C n.343+332T>C n.375+332T>C n.166+332T>C n.198-56T>C n.1974T>C n.344-56T>C n.368+332T>C c.-171-56T>C (n.-171-56T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028890A>T | CA2581047913 | SLC37A4 | n.377+332T>A n.953T>A n.451+332T>A n.385+332T>A n.384+332T>A n.553+332T>A c.148+332T>A (n.148+332T>A) n.148+332T>A n.571+332T>A n.905+332T>A n.443+332T>A n.145T>A n.343+332T>A n.375+332T>A n.166+332T>A n.198-56T>A n.1974T>A n.344-56T>A n.368+332T>A c.-171-56T>A (n.-171-56T>A) | |
11 | g.119028891G>C | CA2616340337 | SLC37A4 | n.377+331C>G n.952C>G n.451+331C>G n.385+331C>G n.384+331C>G n.553+331C>G c.148+331C>G (n.148+331C>G) n.148+331C>G n.571+331C>G n.905+331C>G n.443+331C>G n.144C>G n.343+331C>G n.375+331C>G n.166+331C>G n.198-57C>G n.1973C>G n.344-57C>G n.368+331C>G c.-171-57C>G (n.-171-57C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028892T>A | CA2575003419 | SLC37A4 | n.377+330A>T n.951A>T n.451+330A>T n.385+330A>T n.384+330A>T n.553+330A>T c.148+330A>T (n.148+330A>T) n.148+330A>T n.571+330A>T n.905+330A>T n.443+330A>T n.143A>T n.343+330A>T n.375+330A>T n.166+330A>T n.198-58A>T n.1972A>T n.344-58A>T n.368+330A>T c.-171-58A>T (n.-171-58A>T) | |
11 | g.119028892T>C | CA2616340338 | SLC37A4 | n.377+330A>G n.951A>G n.451+330A>G n.385+330A>G n.384+330A>G n.553+330A>G c.148+330A>G (n.148+330A>G) n.148+330A>G n.571+330A>G n.905+330A>G n.443+330A>G n.143A>G n.343+330A>G n.375+330A>G n.166+330A>G n.198-58A>G n.1972A>G n.344-58A>G n.368+330A>G c.-171-58A>G (n.-171-58A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028893G>A | CA672396963 | SLC37A4 | n.377+329C>T n.950C>T n.451+329C>T n.385+329C>T n.384+329C>T n.553+329C>T c.148+329C>T (n.148+329C>T) n.148+329C>T n.571+329C>T n.905+329C>T n.443+329C>T n.142C>T n.343+329C>T n.375+329C>T n.166+329C>T n.198-59C>T n.1971C>T n.344-59C>T n.368+329C>T c.-171-59C>T (n.-171-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028893G= | CA2003774584 | SLC37A4 | n.377+329C= n.950C= n.451+329C= n.385+329C= n.384+329C= n.553+329C= c.148+329C= (n.148+329C=) n.148+329C= n.571+329C= n.905+329C= n.443+329C= n.142C= n.343+329C= n.375+329C= n.166+329C= n.198-59C= n.1971C= n.344-59C= n.368+329C= c.-171-59C= (n.-171-59C=) | |
11 | g.119028893G>T | CA2616340339 | SLC37A4 | n.377+329C>A n.950C>A n.451+329C>A n.385+329C>A n.384+329C>A n.553+329C>A c.148+329C>A (n.148+329C>A) n.148+329C>A n.571+329C>A n.905+329C>A n.443+329C>A n.142C>A n.343+329C>A n.375+329C>A n.166+329C>A n.198-59C>A n.1971C>A n.344-59C>A n.368+329C>A c.-171-59C>A (n.-171-59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028894C>A | CA2616340340 | SLC37A4 | n.377+328G>T n.949G>T n.451+328G>T n.385+328G>T n.384+328G>T n.553+328G>T c.148+328G>T (n.148+328G>T) n.148+328G>T n.571+328G>T n.905+328G>T n.443+328G>T n.141G>T n.343+328G>T n.375+328G>T n.166+328G>T n.198-60G>T n.1970G>T n.344-60G>T n.368+328G>T c.-171-60G>T (n.-171-60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028894C>T | CA2616340341 | SLC37A4 | n.377+328G>A n.949G>A n.451+328G>A n.385+328G>A n.384+328G>A n.553+328G>A c.148+328G>A (n.148+328G>A) n.148+328G>A n.571+328G>A n.905+328G>A n.443+328G>A n.141G>A n.343+328G>A n.375+328G>A n.166+328G>A n.198-60G>A n.1970G>A n.344-60G>A n.368+328G>A c.-171-60G>A (n.-171-60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028896C>T | CA2616340342 | SLC37A4 | n.377+326G>A n.947G>A n.451+326G>A n.385+326G>A n.384+326G>A n.553+326G>A c.148+326G>A (n.148+326G>A) n.148+326G>A n.571+326G>A n.905+326G>A n.443+326G>A n.139G>A n.343+326G>A n.375+326G>A n.166+326G>A n.198-62G>A n.1968G>A n.344-62G>A n.368+326G>A c.-171-62G>A (n.-171-62G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028898_119028899del | CA2540362881 | SLC37A4 | n.377+325_377+326del n.946_947del n.451+325_451+326del n.385+325_385+326del n.384+325_384+326del n.553+325_553+326del c.148+325_148+326del (n.148+325_148+326del) n.148+325_148+326del n.571+325_571+326del n.905+325_905+326del n.443+325_443+326del n.138_139del n.343+325_343+326del n.375+325_375+326del n.166+325_166+326del n.198-63_198-62del n.1967_1968del n.344-63_344-62del n.368+325_368+326del c.-171-63_-171-62del (n.-171-63_-171-62del) | gnomAD v4 |
11 | g.119028897A>G | CA2616340343 | SLC37A4 | n.377+325T>C n.946T>C n.451+325T>C n.385+325T>C n.384+325T>C n.553+325T>C c.148+325T>C (n.148+325T>C) n.148+325T>C n.571+325T>C n.905+325T>C n.443+325T>C n.138T>C n.343+325T>C n.375+325T>C n.166+325T>C n.198-63T>C n.1967T>C n.344-63T>C n.368+325T>C c.-171-63T>C (n.-171-63T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028898C>T | CA2575003420 | SLC37A4 | n.377+324G>A n.945G>A n.451+324G>A n.385+324G>A n.384+324G>A n.553+324G>A c.148+324G>A (n.148+324G>A) n.148+324G>A n.571+324G>A n.905+324G>A n.443+324G>A n.137G>A n.343+324G>A n.375+324G>A n.166+324G>A n.198-64G>A n.1966G>A n.344-64G>A n.368+324G>A c.-171-64G>A (n.-171-64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028899A>G | CA2575003421 | SLC37A4 | n.377+323T>C n.944T>C n.451+323T>C n.385+323T>C n.384+323T>C n.553+323T>C c.148+323T>C (n.148+323T>C) n.148+323T>C n.571+323T>C n.905+323T>C n.443+323T>C n.136T>C n.343+323T>C n.375+323T>C n.166+323T>C n.198-65T>C n.1965T>C n.344-65T>C n.368+323T>C c.-171-65T>C (n.-171-65T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028900G>A | CA2616340344 | SLC37A4 | n.377+322C>T n.943C>T n.451+322C>T n.385+322C>T n.384+322C>T n.553+322C>T c.148+322C>T (n.148+322C>T) n.148+322C>T n.571+322C>T n.905+322C>T n.443+322C>T n.135C>T n.343+322C>T n.375+322C>T n.166+322C>T n.198-66C>T n.1964C>T n.344-66C>T n.368+322C>T c.-171-66C>T (n.-171-66C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028900G>T | CA2575003422 | SLC37A4 | n.377+322C>A n.943C>A n.451+322C>A n.385+322C>A n.384+322C>A n.553+322C>A c.148+322C>A (n.148+322C>A) n.148+322C>A n.571+322C>A n.905+322C>A n.443+322C>A n.135C>A n.343+322C>A n.375+322C>A n.166+322C>A n.198-66C>A n.1964C>A n.344-66C>A n.368+322C>A c.-171-66C>A (n.-171-66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028901T>A | CA2793831054 | SLC37A4 | n.377+321A>T n.942A>T n.451+321A>T n.385+321A>T n.384+321A>T n.553+321A>T c.148+321A>T (n.148+321A>T) n.148+321A>T n.571+321A>T n.905+321A>T n.443+321A>T n.134A>T n.343+321A>T n.375+321A>T n.166+321A>T n.198-67A>T n.1963A>T n.344-67A>T n.368+321A>T c.-171-67A>T (n.-171-67A>T) | |
11 | g.119028901T>C | CA2003774586 | SLC37A4 | n.377+321A>G n.942A>G n.451+321A>G n.385+321A>G n.384+321A>G n.553+321A>G c.148+321A>G (n.148+321A>G) n.148+321A>G n.571+321A>G n.905+321A>G n.443+321A>G n.134A>G n.343+321A>G n.375+321A>G n.166+321A>G n.198-67A>G n.1963A>G n.344-67A>G n.368+321A>G c.-171-67A>G (n.-171-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028901T= | CA2003774585 | SLC37A4 | n.377+321A= n.942A= n.451+321A= n.385+321A= n.384+321A= n.553+321A= c.148+321A= (n.148+321A=) n.148+321A= n.571+321A= n.905+321A= n.443+321A= n.134A= n.343+321A= n.375+321A= n.166+321A= n.198-67A= n.1963A= n.344-67A= n.368+321A= c.-171-67A= (n.-171-67A=) | |
11 | g.119028902G>A | CA2575003423 | SLC37A4 | n.377+320C>T n.941C>T n.451+320C>T n.385+320C>T n.384+320C>T n.553+320C>T c.148+320C>T (n.148+320C>T) n.148+320C>T n.571+320C>T n.905+320C>T n.443+320C>T n.133C>T n.343+320C>T n.375+320C>T n.166+320C>T n.198-68C>T n.1962C>T n.344-68C>T n.368+320C>T c.-171-68C>T (n.-171-68C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028902G>T | CA2616340345 | SLC37A4 | n.377+320C>A n.941C>A n.451+320C>A n.385+320C>A n.384+320C>A n.553+320C>A c.148+320C>A (n.148+320C>A) n.148+320C>A n.571+320C>A n.905+320C>A n.443+320C>A n.133C>A n.343+320C>A n.375+320C>A n.166+320C>A n.198-68C>A n.1962C>A n.344-68C>A n.368+320C>A c.-171-68C>A (n.-171-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028903T>C | CA2575003424 | SLC37A4 | n.377+319A>G n.940A>G n.451+319A>G n.385+319A>G n.384+319A>G n.553+319A>G c.148+319A>G (n.148+319A>G) n.148+319A>G n.571+319A>G n.905+319A>G n.443+319A>G n.132A>G n.343+319A>G n.375+319A>G n.166+319A>G n.198-69A>G n.1961A>G n.344-69A>G n.368+319A>G c.-171-69A>G (n.-171-69A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028904C>A | CA2575003425 | SLC37A4 | n.377+318G>T n.939G>T n.451+318G>T n.385+318G>T n.384+318G>T n.553+318G>T c.148+318G>T (n.148+318G>T) n.148+318G>T n.571+318G>T n.905+318G>T n.443+318G>T n.131G>T n.343+318G>T n.375+318G>T n.166+318G>T n.198-70G>T n.1960G>T n.344-70G>T n.368+318G>T c.-171-70G>T (n.-171-70G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028904C>G | CA2616340347 | SLC37A4 | n.377+318G>C n.939G>C n.451+318G>C n.385+318G>C n.384+318G>C n.553+318G>C c.148+318G>C (n.148+318G>C) n.148+318G>C n.571+318G>C n.905+318G>C n.443+318G>C n.131G>C n.343+318G>C n.375+318G>C n.166+318G>C n.198-70G>C n.1960G>C n.344-70G>C n.368+318G>C c.-171-70G>C (n.-171-70G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028904C>T | CA2616340346 | SLC37A4 | n.377+318G>A n.939G>A n.451+318G>A n.385+318G>A n.384+318G>A n.553+318G>A c.148+318G>A (n.148+318G>A) n.148+318G>A n.571+318G>A n.905+318G>A n.443+318G>A n.131G>A n.343+318G>A n.375+318G>A n.166+318G>A n.198-70G>A n.1960G>A n.344-70G>A n.368+318G>A c.-171-70G>A (n.-171-70G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028905A>G | CA2616340348 | SLC37A4 | n.377+317T>C n.938T>C n.451+317T>C n.385+317T>C n.384+317T>C n.553+317T>C c.148+317T>C (n.148+317T>C) n.148+317T>C n.571+317T>C n.905+317T>C n.443+317T>C n.130T>C n.343+317T>C n.375+317T>C n.166+317T>C n.198-71T>C n.1959T>C n.344-71T>C n.368+317T>C c.-171-71T>C (n.-171-71T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028906G>A | CA2616340349 | SLC37A4 | n.377+316C>T n.937C>T n.451+316C>T n.385+316C>T n.384+316C>T n.553+316C>T c.148+316C>T (n.148+316C>T) n.148+316C>T n.571+316C>T n.905+316C>T n.443+316C>T n.129C>T n.343+316C>T n.375+316C>T n.166+316C>T n.198-72C>T n.1958C>T n.344-72C>T n.368+316C>T c.-171-72C>T (n.-171-72C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028906G>T | CA2616340350 | SLC37A4 | n.377+316C>A n.937C>A n.451+316C>A n.385+316C>A n.384+316C>A n.553+316C>A c.148+316C>A (n.148+316C>A) n.148+316C>A n.571+316C>A n.905+316C>A n.443+316C>A n.129C>A n.343+316C>A n.375+316C>A n.166+316C>A n.198-72C>A n.1958C>A n.344-72C>A n.368+316C>A c.-171-72C>A (n.-171-72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028907T>A | CA2616340351 | SLC37A4 | n.377+315A>T n.936A>T n.451+315A>T n.385+315A>T n.384+315A>T n.553+315A>T c.148+315A>T (n.148+315A>T) n.148+315A>T n.571+315A>T n.905+315A>T n.443+315A>T n.128A>T n.343+315A>T n.375+315A>T n.166+315A>T n.198-73A>T n.1957A>T n.344-73A>T n.368+315A>T c.-171-73A>T (n.-171-73A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028907T>C | CA229600463 | SLC37A4 | n.377+315A>G n.936A>G n.451+315A>G n.385+315A>G n.384+315A>G n.553+315A>G c.148+315A>G (n.148+315A>G) n.148+315A>G n.571+315A>G n.905+315A>G n.443+315A>G n.128A>G n.343+315A>G n.375+315A>G n.166+315A>G n.198-73A>G n.1957A>G n.344-73A>G n.368+315A>G c.-171-73A>G (n.-171-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028907T= | CA2003774587 | SLC37A4 | n.377+315A= n.936A= n.451+315A= n.385+315A= n.384+315A= n.553+315A= c.148+315A= (n.148+315A=) n.148+315A= n.571+315A= n.905+315A= n.443+315A= n.128A= n.343+315A= n.375+315A= n.166+315A= n.198-73A= n.1957A= n.344-73A= n.368+315A= c.-171-73A= (n.-171-73A=) | |
11 | g.119028908A>G | CA2616340352 | SLC37A4 | n.377+314T>C n.935T>C n.451+314T>C n.385+314T>C n.384+314T>C n.553+314T>C c.148+314T>C (n.148+314T>C) n.148+314T>C n.571+314T>C n.905+314T>C n.443+314T>C n.127T>C n.343+314T>C n.375+314T>C n.166+314T>C n.198-74T>C n.1956T>C n.344-74T>C n.368+314T>C c.-171-74T>C (n.-171-74T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028909G>T | CA2616340353 | SLC37A4 | n.377+313C>A n.934C>A n.451+313C>A n.385+313C>A n.384+313C>A n.553+313C>A c.148+313C>A (n.148+313C>A) n.148+313C>A n.571+313C>A n.905+313C>A n.443+313C>A n.126C>A n.343+313C>A n.375+313C>A n.166+313C>A n.198-75C>A n.1955C>A n.344-75C>A n.368+313C>A c.-171-75C>A (n.-171-75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028910C>A | CA2003774589 | SLC37A4 | n.377+312G>T n.933G>T n.451+312G>T n.385+312G>T n.384+312G>T n.553+312G>T c.148+312G>T (n.148+312G>T) n.148+312G>T n.571+312G>T n.905+312G>T n.443+312G>T n.125G>T n.343+312G>T n.375+312G>T n.166+312G>T n.198-76G>T n.1954G>T n.344-76G>T n.368+312G>T c.-171-76G>T (n.-171-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028910C= | CA2003774588 | SLC37A4 | n.377+312G= n.933G= n.451+312G= n.385+312G= n.384+312G= n.553+312G= c.148+312G= (n.148+312G=) n.148+312G= n.571+312G= n.905+312G= n.443+312G= n.125G= n.343+312G= n.375+312G= n.166+312G= n.198-76G= n.1954G= n.344-76G= n.368+312G= c.-171-76G= (n.-171-76G=) | |
11 | g.119028910C>G | CA2616340355 | SLC37A4 | n.377+312G>C n.933G>C n.451+312G>C n.385+312G>C n.384+312G>C n.553+312G>C c.148+312G>C (n.148+312G>C) n.148+312G>C n.571+312G>C n.905+312G>C n.443+312G>C n.125G>C n.343+312G>C n.375+312G>C n.166+312G>C n.198-76G>C n.1954G>C n.344-76G>C n.368+312G>C c.-171-76G>C (n.-171-76G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028910C>T | CA2616340356 | SLC37A4 | n.377+312G>A n.933G>A n.451+312G>A n.385+312G>A n.384+312G>A n.553+312G>A c.148+312G>A (n.148+312G>A) n.148+312G>A n.571+312G>A n.905+312G>A n.443+312G>A n.125G>A n.343+312G>A n.375+312G>A n.166+312G>A n.198-76G>A n.1954G>A n.344-76G>A n.368+312G>A c.-171-76G>A (n.-171-76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028911del | CA2616340354 | SLC37A4 | n.377+312del n.933del n.451+312del n.385+312del n.384+312del n.553+312del c.148+312del (n.148+312del) n.148+312del n.571+312del n.905+312del n.443+312del n.125del n.343+312del n.375+312del n.166+312del n.198-76del n.1954del n.344-76del n.368+312del c.-171-76del (n.-171-76del) | gnomAD v4 |
11 | g.119028911C>A | CA2616340358 | SLC37A4 | n.377+311G>T n.932G>T n.451+311G>T n.385+311G>T n.384+311G>T n.553+311G>T c.148+311G>T (n.148+311G>T) n.148+311G>T n.571+311G>T n.905+311G>T n.443+311G>T n.124G>T n.343+311G>T n.375+311G>T n.166+311G>T n.198-77G>T n.1953G>T n.344-77G>T n.368+311G>T c.-171-77G>T (n.-171-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028911C>T | CA2616340357 | SLC37A4 | n.377+311G>A n.932G>A n.451+311G>A n.385+311G>A n.384+311G>A n.553+311G>A c.148+311G>A (n.148+311G>A) n.148+311G>A n.571+311G>A n.905+311G>A n.443+311G>A n.124G>A n.343+311G>A n.375+311G>A n.166+311G>A n.198-77G>A n.1953G>A n.344-77G>A n.368+311G>A c.-171-77G>A (n.-171-77G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028913G>A | CA229600464 | SLC37A4 | n.377+309C>T n.930C>T n.451+309C>T n.385+309C>T n.384+309C>T n.553+309C>T c.148+309C>T (n.148+309C>T) n.148+309C>T n.571+309C>T n.905+309C>T n.443+309C>T n.122C>T n.343+309C>T n.375+309C>T n.166+309C>T n.198-79C>T n.1951C>T n.344-79C>T n.368+309C>T c.-171-79C>T (n.-171-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028913G= | CA2003774590 | SLC37A4 | n.377+309C= n.930C= n.451+309C= n.385+309C= n.384+309C= n.553+309C= c.148+309C= (n.148+309C=) n.148+309C= n.571+309C= n.905+309C= n.443+309C= n.122C= n.343+309C= n.375+309C= n.166+309C= n.198-79C= n.1951C= n.344-79C= n.368+309C= c.-171-79C= (n.-171-79C=) | |
11 | g.119028913G>T | CA2575003426 | SLC37A4 | n.377+309C>A n.930C>A n.451+309C>A n.385+309C>A n.384+309C>A n.553+309C>A c.148+309C>A (n.148+309C>A) n.148+309C>A n.571+309C>A n.905+309C>A n.443+309C>A n.122C>A n.343+309C>A n.375+309C>A n.166+309C>A n.198-79C>A n.1951C>A n.344-79C>A n.368+309C>A c.-171-79C>A (n.-171-79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028914C>A | CA2616340360 | SLC37A4 | n.377+308G>T n.929G>T n.451+308G>T n.385+308G>T n.384+308G>T n.553+308G>T c.148+308G>T (n.148+308G>T) n.148+308G>T n.571+308G>T n.905+308G>T n.443+308G>T n.121G>T n.343+308G>T n.375+308G>T n.166+308G>T n.198-80G>T n.1950G>T n.344-80G>T n.368+308G>T c.-171-80G>T (n.-171-80G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028914C>T | CA2575003427 | SLC37A4 | n.377+308G>A n.929G>A n.451+308G>A n.385+308G>A n.384+308G>A n.553+308G>A c.148+308G>A (n.148+308G>A) n.148+308G>A n.571+308G>A n.905+308G>A n.443+308G>A n.121G>A n.343+308G>A n.375+308G>A n.166+308G>A n.198-80G>A n.1950G>A n.344-80G>A n.368+308G>A c.-171-80G>A (n.-171-80G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028917_119028934del | CA2616340359 | SLC37A4 | n.377+291_377+308del n.912_929del n.451+291_451+308del n.385+291_385+308del n.384+291_384+308del n.553+291_553+308del c.148+291_148+308del (n.148+291_148+308del) n.148+291_148+308del n.571+291_571+308del n.905+291_905+308del n.443+291_443+308del n.104_121del n.343+291_343+308del n.375+291_375+308del n.166+291_166+308del n.198-97_198-80del n.1933_1950del n.344-97_344-80del n.368+291_368+308del c.-171-97_-171-80del (n.-171-97_-171-80del) | gnomAD v4 |
11 | g.119028915A= | CA2003774591 | SLC37A4 | n.377+307T= n.928T= n.451+307T= n.385+307T= n.384+307T= n.553+307T= c.148+307T= (n.148+307T=) n.148+307T= n.571+307T= n.905+307T= n.443+307T= n.120T= n.343+307T= n.375+307T= n.166+307T= n.198-81T= n.1949T= n.344-81T= n.368+307T= c.-171-81T= (n.-171-81T=) | |
11 | g.119028915A>C | CA229600465 | SLC37A4 | n.377+307T>G n.928T>G n.451+307T>G n.385+307T>G n.384+307T>G n.553+307T>G c.148+307T>G (n.148+307T>G) n.148+307T>G n.571+307T>G n.905+307T>G n.443+307T>G n.120T>G n.343+307T>G n.375+307T>G n.166+307T>G n.198-81T>G n.1949T>G n.344-81T>G n.368+307T>G c.-171-81T>G (n.-171-81T>G) | dbSNP |
11 | g.119028915A>G | CA2575003428 | SLC37A4 | n.377+307T>C n.928T>C n.451+307T>C n.385+307T>C n.384+307T>C n.553+307T>C c.148+307T>C (n.148+307T>C) n.148+307T>C n.571+307T>C n.905+307T>C n.443+307T>C n.120T>C n.343+307T>C n.375+307T>C n.166+307T>C n.198-81T>C n.1949T>C n.344-81T>C n.368+307T>C c.-171-81T>C (n.-171-81T>C) | |
11 | g.119028915A>T | CA2616340361 | SLC37A4 | n.377+307T>A n.928T>A n.451+307T>A n.385+307T>A n.384+307T>A n.553+307T>A c.148+307T>A (n.148+307T>A) n.148+307T>A n.571+307T>A n.905+307T>A n.443+307T>A n.120T>A n.343+307T>A n.375+307T>A n.166+307T>A n.198-81T>A n.1949T>A n.344-81T>A n.368+307T>A c.-171-81T>A (n.-171-81T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028916C>A | CA229600471 | SLC37A4 | n.377+306G>T n.927G>T n.451+306G>T n.385+306G>T n.384+306G>T n.553+306G>T c.148+306G>T (n.148+306G>T) n.148+306G>T n.571+306G>T n.905+306G>T n.443+306G>T n.119G>T n.343+306G>T n.375+306G>T n.166+306G>T n.198-82G>T n.1948G>T n.344-82G>T n.368+306G>T c.-171-82G>T (n.-171-82G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028916C= | CA2003774592 | SLC37A4 | n.377+306G= n.927G= n.451+306G= n.385+306G= n.384+306G= n.553+306G= c.148+306G= (n.148+306G=) n.148+306G= n.571+306G= n.905+306G= n.443+306G= n.119G= n.343+306G= n.375+306G= n.166+306G= n.198-82G= n.1948G= n.344-82G= n.368+306G= c.-171-82G= (n.-171-82G=) | |
11 | g.119028918C>A | CA2616340362 | SLC37A4 | n.377+304G>T n.925G>T n.451+304G>T n.385+304G>T n.384+304G>T n.553+304G>T c.148+304G>T (n.148+304G>T) n.148+304G>T n.571+304G>T n.905+304G>T n.443+304G>T n.117G>T n.343+304G>T n.375+304G>T n.166+304G>T n.198-84G>T n.1946G>T n.344-84G>T n.368+304G>T c.-171-84G>T (n.-171-84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028918C= | CA2003774593 | SLC37A4 | n.377+304G= n.925G= n.451+304G= n.385+304G= n.384+304G= n.553+304G= c.148+304G= (n.148+304G=) n.148+304G= n.571+304G= n.905+304G= n.443+304G= n.117G= n.343+304G= n.375+304G= n.166+304G= n.198-84G= n.1946G= n.344-84G= n.368+304G= c.-171-84G= (n.-171-84G=) | |
11 | g.119028918C>T | CA942773616 | SLC37A4 | n.377+304G>A n.925G>A n.451+304G>A n.385+304G>A n.384+304G>A n.553+304G>A c.148+304G>A (n.148+304G>A) n.148+304G>A n.571+304G>A n.905+304G>A n.443+304G>A n.117G>A n.343+304G>A n.375+304G>A n.166+304G>A n.198-84G>A n.1946G>A n.344-84G>A n.368+304G>A c.-171-84G>A (n.-171-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028919A>C | CA2616340363 | SLC37A4 | n.377+303T>G n.924T>G n.451+303T>G n.385+303T>G n.384+303T>G n.553+303T>G c.148+303T>G (n.148+303T>G) n.148+303T>G n.571+303T>G n.905+303T>G n.443+303T>G n.116T>G n.343+303T>G n.375+303T>G n.166+303T>G n.198-85T>G n.1945T>G n.344-85T>G n.368+303T>G c.-171-85T>G (n.-171-85T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028919A>T | CA2793831057 | SLC37A4 | n.377+303T>A n.924T>A n.451+303T>A n.385+303T>A n.384+303T>A n.553+303T>A c.148+303T>A (n.148+303T>A) n.148+303T>A n.571+303T>A n.905+303T>A n.443+303T>A n.116T>A n.343+303T>A n.375+303T>A n.166+303T>A n.198-85T>A n.1945T>A n.344-85T>A n.368+303T>A c.-171-85T>A (n.-171-85T>A) | |
11 | g.119028920C>A | CA2616340364 | SLC37A4 | n.377+302G>T n.923G>T n.451+302G>T n.385+302G>T n.384+302G>T n.553+302G>T c.148+302G>T (n.148+302G>T) n.148+302G>T n.571+302G>T n.905+302G>T n.443+302G>T n.115G>T n.343+302G>T n.375+302G>T n.166+302G>T n.198-86G>T n.1944G>T n.344-86G>T n.368+302G>T c.-171-86G>T (n.-171-86G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028921C>A | CA2616340365 | SLC37A4 | n.377+301G>T n.922G>T n.451+301G>T n.385+301G>T n.384+301G>T n.553+301G>T c.148+301G>T (n.148+301G>T) n.148+301G>T n.571+301G>T n.905+301G>T n.443+301G>T n.114G>T n.343+301G>T n.375+301G>T n.166+301G>T n.198-87G>T n.1943G>T n.344-87G>T n.368+301G>T c.-171-87G>T (n.-171-87G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028921C= | CA2003774594 | SLC37A4 | n.377+301G= n.922G= n.451+301G= n.385+301G= n.384+301G= n.553+301G= c.148+301G= (n.148+301G=) n.148+301G= n.571+301G= n.905+301G= n.443+301G= n.114G= n.343+301G= n.375+301G= n.166+301G= n.198-87G= n.1943G= n.344-87G= n.368+301G= c.-171-87G= (n.-171-87G=) | |
11 | g.119028921C>T | CA229600491 | SLC37A4 | n.377+301G>A n.922G>A n.451+301G>A n.385+301G>A n.384+301G>A n.553+301G>A c.148+301G>A (n.148+301G>A) n.148+301G>A n.571+301G>A n.905+301G>A n.443+301G>A n.114G>A n.343+301G>A n.375+301G>A n.166+301G>A n.198-87G>A n.1943G>A n.344-87G>A n.368+301G>A c.-171-87G>A (n.-171-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028922C>A | CA2616340366 | SLC37A4 | n.377+300G>T n.921G>T n.451+300G>T n.385+300G>T n.384+300G>T n.553+300G>T c.148+300G>T (n.148+300G>T) n.148+300G>T n.571+300G>T n.905+300G>T n.443+300G>T n.113G>T n.343+300G>T n.375+300G>T n.166+300G>T n.198-88G>T n.1942G>T n.344-88G>T n.368+300G>T c.-171-88G>T (n.-171-88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028922C= | CA2003774595 | SLC37A4 | n.377+300G= n.921G= n.451+300G= n.385+300G= n.384+300G= n.553+300G= c.148+300G= (n.148+300G=) n.148+300G= n.571+300G= n.905+300G= n.443+300G= n.113G= n.343+300G= n.375+300G= n.166+300G= n.198-88G= n.1942G= n.344-88G= n.368+300G= c.-171-88G= (n.-171-88G=) | |
11 | g.119028922C>T | CA2003774596 | SLC37A4 | n.377+300G>A n.921G>A n.451+300G>A n.385+300G>A n.384+300G>A n.553+300G>A c.148+300G>A (n.148+300G>A) n.148+300G>A n.571+300G>A n.905+300G>A n.443+300G>A n.113G>A n.343+300G>A n.375+300G>A n.166+300G>A n.198-88G>A n.1942G>A n.344-88G>A n.368+300G>A c.-171-88G>A (n.-171-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028923T>A | CA2616340368 | SLC37A4 | n.377+299A>T n.920A>T n.451+299A>T n.385+299A>T n.384+299A>T n.553+299A>T c.148+299A>T (n.148+299A>T) n.148+299A>T n.571+299A>T n.905+299A>T n.443+299A>T n.112A>T n.343+299A>T n.375+299A>T n.166+299A>T n.198-89A>T n.1941A>T n.344-89A>T n.368+299A>T c.-171-89A>T (n.-171-89A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028923T>C | CA2616340367 | SLC37A4 | n.377+299A>G n.920A>G n.451+299A>G n.385+299A>G n.384+299A>G n.553+299A>G c.148+299A>G (n.148+299A>G) n.148+299A>G n.571+299A>G n.905+299A>G n.443+299A>G n.112A>G n.343+299A>G n.375+299A>G n.166+299A>G n.198-89A>G n.1941A>G n.344-89A>G n.368+299A>G c.-171-89A>G (n.-171-89A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028924G>A | CA2616340369 | SLC37A4 | n.377+298C>T n.919C>T n.451+298C>T n.385+298C>T n.384+298C>T n.553+298C>T c.148+298C>T (n.148+298C>T) n.148+298C>T n.571+298C>T n.905+298C>T n.443+298C>T n.111C>T n.343+298C>T n.375+298C>T n.166+298C>T n.198-90C>T n.1940C>T n.344-90C>T n.368+298C>T c.-171-90C>T (n.-171-90C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028924G>T | CA2616340370 | SLC37A4 | n.377+298C>A n.919C>A n.451+298C>A n.385+298C>A n.384+298C>A n.553+298C>A c.148+298C>A (n.148+298C>A) n.148+298C>A n.571+298C>A n.905+298C>A n.443+298C>A n.111C>A n.343+298C>A n.375+298C>A n.166+298C>A n.198-90C>A n.1940C>A n.344-90C>A n.368+298C>A c.-171-90C>A (n.-171-90C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028924_119028925delinsGA | CA2003774597 | SLC37A4 | n.377+297_377+298delinsTC n.918_919delinsTC n.451+297_451+298delinsTC n.385+297_385+298delinsTC n.384+297_384+298delinsTC n.553+297_553+298delinsTC c.148+297_148+298delinsTC (n.148+297_148+298delinsTC) n.148+297_148+298delinsTC n.571+297_571+298delinsTC n.905+297_905+298delinsTC n.443+297_443+298delinsTC n.110_111delinsTC n.343+297_343+298delinsTC n.375+297_375+298delinsTC n.166+297_166+298delinsTC n.198-91_198-90delinsTC n.1939_1940delinsTC n.344-91_344-90delinsTC n.368+297_368+298delinsTC c.-171-91_-171-90delinsTC (n.-171-91_-171-90delinsTC) | |
11 | g.119028925A= | CA2003774598 | SLC37A4 | n.377+297T= n.918T= n.451+297T= n.385+297T= n.384+297T= n.553+297T= c.148+297T= (n.148+297T=) n.148+297T= n.571+297T= n.905+297T= n.443+297T= n.110T= n.343+297T= n.375+297T= n.166+297T= n.198-91T= n.1939T= n.344-91T= n.368+297T= c.-171-91T= (n.-171-91T=) | |
11 | g.119028925A>T | CA602178072 | SLC37A4 | n.377+297T>A n.918T>A n.451+297T>A n.385+297T>A n.384+297T>A n.553+297T>A c.148+297T>A (n.148+297T>A) n.148+297T>A n.571+297T>A n.905+297T>A n.443+297T>A n.110T>A n.343+297T>A n.375+297T>A n.166+297T>A n.198-91T>A n.1939T>A n.344-91T>A n.368+297T>A c.-171-91T>A (n.-171-91T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028926del | CA942773620 | SLC37A4 | n.377+297del n.918del n.451+297del n.385+297del n.384+297del n.553+297del c.148+297del (n.148+297del) n.148+297del n.571+297del n.905+297del n.443+297del n.110del n.343+297del n.375+297del n.166+297del n.198-91del n.1939del n.344-91del n.368+297del c.-171-91del (n.-171-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028926A= | CA2003774599 | SLC37A4 | n.377+296T= n.917T= n.451+296T= n.385+296T= n.384+296T= n.553+296T= c.148+296T= (n.148+296T=) n.148+296T= n.571+296T= n.905+296T= n.443+296T= n.109T= n.343+296T= n.375+296T= n.166+296T= n.198-92T= n.1938T= n.344-92T= n.368+296T= c.-171-92T= (n.-171-92T=) | |
11 | g.119028926A>C | CA229600499 | SLC37A4 | n.377+296T>G n.917T>G n.451+296T>G n.385+296T>G n.384+296T>G n.553+296T>G c.148+296T>G (n.148+296T>G) n.148+296T>G n.571+296T>G n.905+296T>G n.443+296T>G n.109T>G n.343+296T>G n.375+296T>G n.166+296T>G n.198-92T>G n.1938T>G n.344-92T>G n.368+296T>G c.-171-92T>G (n.-171-92T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028927G>A | CA2003774601 | SLC37A4 | n.377+295C>T n.916C>T n.451+295C>T n.385+295C>T n.384+295C>T n.553+295C>T c.148+295C>T (n.148+295C>T) n.148+295C>T n.571+295C>T n.905+295C>T n.443+295C>T n.108C>T n.343+295C>T n.375+295C>T n.166+295C>T n.198-93C>T n.1937C>T n.344-93C>T n.368+295C>T c.-171-93C>T (n.-171-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028927G= | CA2003774600 | SLC37A4 | n.377+295C= n.916C= n.451+295C= n.385+295C= n.384+295C= n.553+295C= c.148+295C= (n.148+295C=) n.148+295C= n.571+295C= n.905+295C= n.443+295C= n.108C= n.343+295C= n.375+295C= n.166+295C= n.198-93C= n.1937C= n.344-93C= n.368+295C= c.-171-93C= (n.-171-93C=) | |
11 | g.119028927G>T | CA2616340371 | SLC37A4 | n.377+295C>A n.916C>A n.451+295C>A n.385+295C>A n.384+295C>A n.553+295C>A c.148+295C>A (n.148+295C>A) n.148+295C>A n.571+295C>A n.905+295C>A n.443+295C>A n.108C>A n.343+295C>A n.375+295C>A n.166+295C>A n.198-93C>A n.1937C>A n.344-93C>A n.368+295C>A c.-171-93C>A (n.-171-93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028928C>A | CA2616340372 | SLC37A4 | n.377+294G>T n.915G>T n.451+294G>T n.385+294G>T n.384+294G>T n.553+294G>T c.148+294G>T (n.148+294G>T) n.148+294G>T n.571+294G>T n.905+294G>T n.443+294G>T n.107G>T n.343+294G>T n.375+294G>T n.166+294G>T n.198-94G>T n.1936G>T n.344-94G>T n.368+294G>T c.-171-94G>T (n.-171-94G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028928C= | CA2003774602 | SLC37A4 | n.377+294G= n.915G= n.451+294G= n.385+294G= n.384+294G= n.553+294G= c.148+294G= (n.148+294G=) n.148+294G= n.571+294G= n.905+294G= n.443+294G= n.107G= n.343+294G= n.375+294G= n.166+294G= n.198-94G= n.1936G= n.344-94G= n.368+294G= c.-171-94G= (n.-171-94G=) | |
11 | g.119028928C>T | CA672396967 | SLC37A4 | n.377+294G>A n.915G>A n.451+294G>A n.385+294G>A n.384+294G>A n.553+294G>A c.148+294G>A (n.148+294G>A) n.148+294G>A n.571+294G>A n.905+294G>A n.443+294G>A n.107G>A n.343+294G>A n.375+294G>A n.166+294G>A n.198-94G>A n.1936G>A n.344-94G>A n.368+294G>A c.-171-94G>A (n.-171-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028929C>A | CA2616340373 | SLC37A4 | n.377+293G>T n.914G>T n.451+293G>T n.385+293G>T n.384+293G>T n.553+293G>T c.148+293G>T (n.148+293G>T) n.148+293G>T n.571+293G>T n.905+293G>T n.443+293G>T n.106G>T n.343+293G>T n.375+293G>T n.166+293G>T n.198-95G>T n.1935G>T n.344-95G>T n.368+293G>T c.-171-95G>T (n.-171-95G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028929C>T | CA2575003429 | SLC37A4 | n.377+293G>A n.914G>A n.451+293G>A n.385+293G>A n.384+293G>A n.553+293G>A c.148+293G>A (n.148+293G>A) n.148+293G>A n.571+293G>A n.905+293G>A n.443+293G>A n.106G>A n.343+293G>A n.375+293G>A n.166+293G>A n.198-95G>A n.1935G>A n.344-95G>A n.368+293G>A c.-171-95G>A (n.-171-95G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028929_119028930delinsCT | CA2003774603 | SLC37A4 | n.377+292_377+293delinsAG n.913_914delinsAG n.451+292_451+293delinsAG n.385+292_385+293delinsAG n.384+292_384+293delinsAG n.553+292_553+293delinsAG c.148+292_148+293delinsAG (n.148+292_148+293delinsAG) n.148+292_148+293delinsAG n.571+292_571+293delinsAG n.905+292_905+293delinsAG n.443+292_443+293delinsAG n.105_106delinsAG n.343+292_343+293delinsAG n.375+292_375+293delinsAG n.166+292_166+293delinsAG n.198-96_198-95delinsAG n.1934_1935delinsAG n.344-96_344-95delinsAG n.368+292_368+293delinsAG c.-171-96_-171-95delinsAG (n.-171-96_-171-95delinsAG) | |
11 | g.119028930del | CA942773621 | SLC37A4 | n.377+292del n.913del n.451+292del n.385+292del n.384+292del n.553+292del c.148+292del (n.148+292del) n.148+292del n.571+292del n.905+292del n.443+292del n.105del n.343+292del n.375+292del n.166+292del n.198-96del n.1934del n.344-96del n.368+292del c.-171-96del (n.-171-96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028930T>A | CA2616340374 | SLC37A4 | n.377+292A>T n.913A>T n.451+292A>T n.385+292A>T n.384+292A>T n.553+292A>T c.148+292A>T (n.148+292A>T) n.148+292A>T n.571+292A>T n.905+292A>T n.443+292A>T n.105A>T n.343+292A>T n.375+292A>T n.166+292A>T n.198-96A>T n.1934A>T n.344-96A>T n.368+292A>T c.-171-96A>T (n.-171-96A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028930T>C | CA2616340375 | SLC37A4 | n.377+292A>G n.913A>G n.451+292A>G n.385+292A>G n.384+292A>G n.553+292A>G c.148+292A>G (n.148+292A>G) n.148+292A>G n.571+292A>G n.905+292A>G n.443+292A>G n.105A>G n.343+292A>G n.375+292A>G n.166+292A>G n.198-96A>G n.1934A>G n.344-96A>G n.368+292A>G c.-171-96A>G (n.-171-96A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028930T>G | CA2616340376 | SLC37A4 | n.377+292A>C n.913A>C n.451+292A>C n.385+292A>C n.384+292A>C n.553+292A>C c.148+292A>C (n.148+292A>C) n.148+292A>C n.571+292A>C n.905+292A>C n.443+292A>C n.105A>C n.343+292A>C n.375+292A>C n.166+292A>C n.198-96A>C n.1934A>C n.344-96A>C n.368+292A>C c.-171-96A>C (n.-171-96A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028931C>A | CA2616340378 | SLC37A4 | n.377+291G>T n.912G>T n.451+291G>T n.385+291G>T n.384+291G>T n.553+291G>T c.148+291G>T (n.148+291G>T) n.148+291G>T n.571+291G>T n.905+291G>T n.443+291G>T n.104G>T n.343+291G>T n.375+291G>T n.166+291G>T n.198-97G>T n.1933G>T n.344-97G>T n.368+291G>T c.-171-97G>T (n.-171-97G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028931C>T | CA2616340377 | SLC37A4 | n.377+291G>A n.912G>A n.451+291G>A n.385+291G>A n.384+291G>A n.553+291G>A c.148+291G>A (n.148+291G>A) n.148+291G>A n.571+291G>A n.905+291G>A n.443+291G>A n.104G>A n.343+291G>A n.375+291G>A n.166+291G>A n.198-97G>A n.1933G>A n.344-97G>A n.368+291G>A c.-171-97G>A (n.-171-97G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028932del | CA2575003430 | SLC37A4 | n.377+291del n.912del n.451+291del n.385+291del n.384+291del n.553+291del c.148+291del (n.148+291del) n.148+291del n.571+291del n.905+291del n.443+291del n.104del n.343+291del n.375+291del n.166+291del n.198-97del n.1933del n.344-97del n.368+291del c.-171-97del (n.-171-97del) | gnomAD v4 |
11 | g.119028932C>A | CA2616340379 | SLC37A4 | n.377+290G>T n.911G>T n.451+290G>T n.385+290G>T n.384+290G>T n.553+290G>T c.148+290G>T (n.148+290G>T) n.148+290G>T n.571+290G>T n.905+290G>T n.443+290G>T n.103G>T n.343+290G>T n.375+290G>T n.166+290G>T n.198-98G>T n.1932G>T n.344-98G>T n.368+290G>T c.-171-98G>T (n.-171-98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028932C>T | CA2616340380 | SLC37A4 | n.377+290G>A n.911G>A n.451+290G>A n.385+290G>A n.384+290G>A n.553+290G>A c.148+290G>A (n.148+290G>A) n.148+290G>A n.571+290G>A n.905+290G>A n.443+290G>A n.103G>A n.343+290G>A n.375+290G>A n.166+290G>A n.198-98G>A n.1932G>A n.344-98G>A n.368+290G>A c.-171-98G>A (n.-171-98G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028933A>G | CA2575003431 | SLC37A4 | n.377+289T>C n.910T>C n.451+289T>C n.385+289T>C n.384+289T>C n.553+289T>C c.148+289T>C (n.148+289T>C) n.148+289T>C n.571+289T>C n.905+289T>C n.443+289T>C n.102T>C n.343+289T>C n.375+289T>C n.166+289T>C n.198-99T>C n.1931T>C n.344-99T>C n.368+289T>C c.-171-99T>C (n.-171-99T>C) | |
11 | g.119028934C>A | CA2616340381 | SLC37A4 | n.377+288G>T n.909G>T n.451+288G>T n.385+288G>T n.384+288G>T n.553+288G>T c.148+288G>T (n.148+288G>T) n.148+288G>T n.571+288G>T n.905+288G>T n.443+288G>T n.101G>T n.343+288G>T n.375+288G>T n.166+288G>T n.198-100G>T n.1930G>T n.344-100G>T n.368+288G>T c.-171-100G>T (n.-171-100G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028934C= | CA2003774604 | SLC37A4 | n.377+288G= n.909G= n.451+288G= n.385+288G= n.384+288G= n.553+288G= c.148+288G= (n.148+288G=) n.148+288G= n.571+288G= n.905+288G= n.443+288G= n.101G= n.343+288G= n.375+288G= n.166+288G= n.198-100G= n.1930G= n.344-100G= n.368+288G= c.-171-100G= (n.-171-100G=) | |
11 | g.119028934C>T | CA672396969 | SLC37A4 | n.377+288G>A n.909G>A n.451+288G>A n.385+288G>A n.384+288G>A n.553+288G>A c.148+288G>A (n.148+288G>A) n.148+288G>A n.571+288G>A n.905+288G>A n.443+288G>A n.101G>A n.343+288G>A n.375+288G>A n.166+288G>A n.198-100G>A n.1930G>A n.344-100G>A n.368+288G>A c.-171-100G>A (n.-171-100G>A) | dbSNP |
11 | g.119028935A>C | CA2616340382 | SLC37A4 | n.377+287T>G n.908T>G n.451+287T>G n.385+287T>G n.384+287T>G n.553+287T>G c.148+287T>G (n.148+287T>G) n.148+287T>G n.571+287T>G n.905+287T>G n.443+287T>G n.100T>G n.343+287T>G n.375+287T>G n.166+287T>G n.198-101T>G n.1929T>G n.344-101T>G n.368+287T>G c.-171-101T>G (n.-171-101T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028935A>G | CA2616340383 | SLC37A4 | n.377+287T>C n.908T>C n.451+287T>C n.385+287T>C n.384+287T>C n.553+287T>C c.148+287T>C (n.148+287T>C) n.148+287T>C n.571+287T>C n.905+287T>C n.443+287T>C n.100T>C n.343+287T>C n.375+287T>C n.166+287T>C n.198-101T>C n.1929T>C n.344-101T>C n.368+287T>C c.-171-101T>C (n.-171-101T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028936T>A | CA2616340384 | SLC37A4 | n.377+286A>T n.907A>T n.451+286A>T n.385+286A>T n.384+286A>T n.553+286A>T c.148+286A>T (n.148+286A>T) n.148+286A>T n.571+286A>T n.905+286A>T n.443+286A>T n.99A>T n.343+286A>T n.375+286A>T n.166+286A>T n.198-102A>T n.1928A>T n.344-102A>T n.368+286A>T c.-171-102A>T (n.-171-102A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028936T>C | CA229600504 | SLC37A4 | n.377+286A>G n.907A>G n.451+286A>G n.385+286A>G n.384+286A>G n.553+286A>G c.148+286A>G (n.148+286A>G) n.148+286A>G n.571+286A>G n.905+286A>G n.443+286A>G n.99A>G n.343+286A>G n.375+286A>G n.166+286A>G n.198-102A>G n.1928A>G n.344-102A>G n.368+286A>G c.-171-102A>G (n.-171-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028936T>G | CA2616340385 | SLC37A4 | n.377+286A>C n.907A>C n.451+286A>C n.385+286A>C n.384+286A>C n.553+286A>C c.148+286A>C (n.148+286A>C) n.148+286A>C n.571+286A>C n.905+286A>C n.443+286A>C n.99A>C n.343+286A>C n.375+286A>C n.166+286A>C n.198-102A>C n.1928A>C n.344-102A>C n.368+286A>C c.-171-102A>C (n.-171-102A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028936T= | CA2003774605 | SLC37A4 | n.377+286A= n.907A= n.451+286A= n.385+286A= n.384+286A= n.553+286A= c.148+286A= (n.148+286A=) n.148+286A= n.571+286A= n.905+286A= n.443+286A= n.99A= n.343+286A= n.375+286A= n.166+286A= n.198-102A= n.1928A= n.344-102A= n.368+286A= c.-171-102A= (n.-171-102A=) | |
11 | g.119028937G>A | CA2616340386 | SLC37A4 | n.377+285C>T n.906C>T n.451+285C>T n.385+285C>T n.384+285C>T n.553+285C>T c.148+285C>T (n.148+285C>T) n.148+285C>T n.571+285C>T n.905+285C>T n.443+285C>T n.98C>T n.343+285C>T n.375+285C>T n.166+285C>T n.198-103C>T n.1927C>T n.344-103C>T n.368+285C>T c.-171-103C>T (n.-171-103C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028937G>T | CA2616340387 | SLC37A4 | n.377+285C>A n.906C>A n.451+285C>A n.385+285C>A n.384+285C>A n.553+285C>A c.148+285C>A (n.148+285C>A) n.148+285C>A n.571+285C>A n.905+285C>A n.443+285C>A n.98C>A n.343+285C>A n.375+285C>A n.166+285C>A n.198-103C>A n.1927C>A n.344-103C>A n.368+285C>A c.-171-103C>A (n.-171-103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028938C>A | CA2616340388 | SLC37A4 | n.377+284G>T n.905G>T n.451+284G>T n.385+284G>T n.384+284G>T n.553+284G>T c.148+284G>T (n.148+284G>T) n.148+284G>T n.571+284G>T n.905+284G>T n.443+284G>T n.97G>T n.343+284G>T n.375+284G>T n.166+284G>T n.198-104G>T n.1926G>T n.344-104G>T n.368+284G>T c.-171-104G>T (n.-171-104G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028938C= | CA2003774606 | SLC37A4 | n.377+284G= n.905G= n.451+284G= n.385+284G= n.384+284G= n.553+284G= c.148+284G= (n.148+284G=) n.148+284G= n.571+284G= n.905+284G= n.443+284G= n.97G= n.343+284G= n.375+284G= n.166+284G= n.198-104G= n.1926G= n.344-104G= n.368+284G= c.-171-104G= (n.-171-104G=) | |
11 | g.119028938C>T | CA672396976 | SLC37A4 | n.377+284G>A n.905G>A n.451+284G>A n.385+284G>A n.384+284G>A n.553+284G>A c.148+284G>A (n.148+284G>A) n.148+284G>A n.571+284G>A n.905+284G>A n.443+284G>A n.97G>A n.343+284G>A n.375+284G>A n.166+284G>A n.198-104G>A n.1926G>A n.344-104G>A n.368+284G>A c.-171-104G>A (n.-171-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028939del | CA2616340389 | SLC37A4 | n.377+283del n.904del n.451+283del n.385+283del n.384+283del n.553+283del c.148+283del (n.148+283del) n.148+283del n.571+283del n.905+283del n.443+283del n.96del n.343+283del n.375+283del n.166+283del n.198-105del n.1925del n.344-105del n.368+283del c.-171-105del (n.-171-105del) | gnomAD v4 |
11 | g.119028939A= | CA2003774607 | SLC37A4 | n.377+283T= n.904T= n.451+283T= n.385+283T= n.384+283T= n.553+283T= c.148+283T= (n.148+283T=) n.148+283T= n.571+283T= n.905+283T= n.443+283T= n.96T= n.343+283T= n.375+283T= n.166+283T= n.198-105T= n.1925T= n.344-105T= n.368+283T= c.-171-105T= (n.-171-105T=) | |
11 | g.119028939A>G | CA672396981 | SLC37A4 | n.377+283T>C n.904T>C n.451+283T>C n.385+283T>C n.384+283T>C n.553+283T>C c.148+283T>C (n.148+283T>C) n.148+283T>C n.571+283T>C n.905+283T>C n.443+283T>C n.96T>C n.343+283T>C n.375+283T>C n.166+283T>C n.198-105T>C n.1925T>C n.344-105T>C n.368+283T>C c.-171-105T>C (n.-171-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028939A>T | CA942773622 | SLC37A4 | n.377+283T>A n.904T>A n.451+283T>A n.385+283T>A n.384+283T>A n.553+283T>A c.148+283T>A (n.148+283T>A) n.148+283T>A n.571+283T>A n.905+283T>A n.443+283T>A n.96T>A n.343+283T>A n.375+283T>A n.166+283T>A n.198-105T>A n.1925T>A n.344-105T>A n.368+283T>A c.-171-105T>A (n.-171-105T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028940C>T | CA2616340390 | SLC37A4 | n.377+282G>A n.903G>A n.451+282G>A n.385+282G>A n.384+282G>A n.553+282G>A c.148+282G>A (n.148+282G>A) n.148+282G>A n.571+282G>A n.905+282G>A n.443+282G>A n.95G>A n.343+282G>A n.375+282G>A n.166+282G>A n.198-106G>A n.1924G>A n.344-106G>A n.368+282G>A c.-171-106G>A (n.-171-106G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028941C>A | CA2616340391 | SLC37A4 | n.377+281G>T n.902G>T n.451+281G>T n.385+281G>T n.384+281G>T n.553+281G>T c.148+281G>T (n.148+281G>T) n.148+281G>T n.571+281G>T n.905+281G>T n.443+281G>T n.94G>T n.343+281G>T n.375+281G>T n.166+281G>T n.198-107G>T n.1923G>T n.344-107G>T n.368+281G>T c.-171-107G>T (n.-171-107G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028942C>A | CA2616340392 | SLC37A4 | n.377+280G>T n.901G>T n.451+280G>T n.385+280G>T n.384+280G>T n.553+280G>T c.148+280G>T (n.148+280G>T) n.148+280G>T n.571+280G>T n.905+280G>T n.443+280G>T n.93G>T n.343+280G>T n.375+280G>T n.166+280G>T n.198-108G>T n.1922G>T n.344-108G>T n.368+280G>T c.-171-108G>T (n.-171-108G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028942C= | CA2003774608 | SLC37A4 | n.377+280G= n.901G= n.451+280G= n.385+280G= n.384+280G= n.553+280G= c.148+280G= (n.148+280G=) n.148+280G= n.571+280G= n.905+280G= n.443+280G= n.93G= n.343+280G= n.375+280G= n.166+280G= n.198-108G= n.1922G= n.344-108G= n.368+280G= c.-171-108G= (n.-171-108G=) | |
11 | g.119028942C>T | CA672396990 | SLC37A4 | n.377+280G>A n.901G>A n.451+280G>A n.385+280G>A n.384+280G>A n.553+280G>A c.148+280G>A (n.148+280G>A) n.148+280G>A n.571+280G>A n.905+280G>A n.443+280G>A n.93G>A n.343+280G>A n.375+280G>A n.166+280G>A n.198-108G>A n.1922G>A n.344-108G>A n.368+280G>A c.-171-108G>A (n.-171-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028943A>G | CA2616340393 | SLC37A4 | n.377+279T>C n.900T>C n.451+279T>C n.385+279T>C n.384+279T>C n.553+279T>C c.148+279T>C (n.148+279T>C) n.148+279T>C n.571+279T>C n.905+279T>C n.443+279T>C n.92T>C n.343+279T>C n.375+279T>C n.166+279T>C n.198-109T>C n.1921T>C n.344-109T>C n.368+279T>C c.-171-109T>C (n.-171-109T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028944C>A | CA2616340394 | SLC37A4 | n.377+278G>T n.899G>T n.451+278G>T n.385+278G>T n.384+278G>T n.553+278G>T c.148+278G>T (n.148+278G>T) n.148+278G>T n.571+278G>T n.905+278G>T n.443+278G>T n.91G>T n.343+278G>T n.375+278G>T n.166+278G>T n.198-110G>T n.1920G>T n.344-110G>T n.368+278G>T c.-171-110G>T (n.-171-110G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028944C= | CA2003774609 | SLC37A4 | n.377+278G= n.899G= n.451+278G= n.385+278G= n.384+278G= n.553+278G= c.148+278G= (n.148+278G=) n.148+278G= n.571+278G= n.905+278G= n.443+278G= n.91G= n.343+278G= n.375+278G= n.166+278G= n.198-110G= n.1920G= n.344-110G= n.368+278G= c.-171-110G= (n.-171-110G=) | |
11 | g.119028944C>T | CA942773623 | SLC37A4 | n.377+278G>A n.899G>A n.451+278G>A n.385+278G>A n.384+278G>A n.553+278G>A c.148+278G>A (n.148+278G>A) n.148+278G>A n.571+278G>A n.905+278G>A n.443+278G>A n.91G>A n.343+278G>A n.375+278G>A n.166+278G>A n.198-110G>A n.1920G>A n.344-110G>A n.368+278G>A c.-171-110G>A (n.-171-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028946C>A | CA2616340395 | SLC37A4 | n.377+276G>T n.897G>T n.451+276G>T n.385+276G>T n.384+276G>T n.553+276G>T c.148+276G>T (n.148+276G>T) n.148+276G>T n.571+276G>T n.905+276G>T n.443+276G>T n.89G>T n.343+276G>T n.375+276G>T n.166+276G>T n.198-112G>T n.1918G>T n.344-112G>T n.368+276G>T c.-171-112G>T (n.-171-112G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028946C>T | CA2616340396 | SLC37A4 | n.377+276G>A n.897G>A n.451+276G>A n.385+276G>A n.384+276G>A n.553+276G>A c.148+276G>A (n.148+276G>A) n.148+276G>A n.571+276G>A n.905+276G>A n.443+276G>A n.89G>A n.343+276G>A n.375+276G>A n.166+276G>A n.198-112G>A n.1918G>A n.344-112G>A n.368+276G>A c.-171-112G>A (n.-171-112G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028946_119028948delinsCAG | CA2003774610 | SLC37A4 | n.377+274_377+276delinsCTG n.895_897delinsCTG n.451+274_451+276delinsCTG n.385+274_385+276delinsCTG n.384+274_384+276delinsCTG n.553+274_553+276delinsCTG c.148+274_148+276delinsCTG (n.148+274_148+276delinsCTG) n.148+274_148+276delinsCTG n.571+274_571+276delinsCTG n.905+274_905+276delinsCTG n.443+274_443+276delinsCTG n.87_89delinsCTG n.343+274_343+276delinsCTG n.375+274_375+276delinsCTG n.166+274_166+276delinsCTG n.198-114_198-112delinsCTG n.1916_1918delinsCTG n.344-114_344-112delinsCTG n.368+274_368+276delinsCTG c.-171-114_-171-112delinsCTG (n.-171-114_-171-112delinsCTG) | |
11 | g.119028947A>G | CA2616340397 | SLC37A4 | n.377+275T>C n.896T>C n.451+275T>C n.385+275T>C n.384+275T>C n.553+275T>C c.148+275T>C (n.148+275T>C) n.148+275T>C n.571+275T>C n.905+275T>C n.443+275T>C n.88T>C n.343+275T>C n.375+275T>C n.166+275T>C n.198-113T>C n.1917T>C n.344-113T>C n.368+275T>C c.-171-113T>C (n.-171-113T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028947_119028948del | CA942773624 | SLC37A4 | n.377+274_377+275del n.895_896del n.451+274_451+275del n.385+274_385+275del n.384+274_384+275del n.553+274_553+275del c.148+274_148+275del (n.148+274_148+275del) n.148+274_148+275del n.571+274_571+275del n.905+274_905+275del n.443+274_443+275del n.87_88del n.343+274_343+275del n.375+274_375+275del n.166+274_166+275del n.198-114_198-113del n.1916_1917del n.344-114_344-113del n.368+274_368+275del c.-171-114_-171-113del (n.-171-114_-171-113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028948G>A | CA672396994 | SLC37A4 | n.377+274C>T n.895C>T n.451+274C>T n.385+274C>T n.384+274C>T n.553+274C>T c.148+274C>T (n.148+274C>T) n.148+274C>T n.571+274C>T n.905+274C>T n.443+274C>T n.87C>T n.343+274C>T n.375+274C>T n.166+274C>T n.198-114C>T n.1916C>T n.344-114C>T n.368+274C>T c.-171-114C>T (n.-171-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028948G= | CA2003774611 | SLC37A4 | n.377+274C= n.895C= n.451+274C= n.385+274C= n.384+274C= n.553+274C= c.148+274C= (n.148+274C=) n.148+274C= n.571+274C= n.905+274C= n.443+274C= n.87C= n.343+274C= n.375+274C= n.166+274C= n.198-114C= n.1916C= n.344-114C= n.368+274C= c.-171-114C= (n.-171-114C=) | |
11 | g.119028948G>T | CA2616340398 | SLC37A4 | n.377+274C>A n.895C>A n.451+274C>A n.385+274C>A n.384+274C>A n.553+274C>A c.148+274C>A (n.148+274C>A) n.148+274C>A n.571+274C>A n.905+274C>A n.443+274C>A n.87C>A n.343+274C>A n.375+274C>A n.166+274C>A n.198-114C>A n.1916C>A n.344-114C>A n.368+274C>A c.-171-114C>A (n.-171-114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028949G>T | CA2616340399 | SLC37A4 | n.377+273C>A n.894C>A n.451+273C>A n.385+273C>A n.384+273C>A n.553+273C>A c.148+273C>A (n.148+273C>A) n.148+273C>A n.571+273C>A n.905+273C>A n.443+273C>A n.86C>A n.343+273C>A n.375+273C>A n.166+273C>A n.198-115C>A n.1915C>A n.344-115C>A n.368+273C>A c.-171-115C>A (n.-171-115C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028950T>G | CA2616340400 | SLC37A4 | n.377+272A>C n.893A>C n.451+272A>C n.385+272A>C n.384+272A>C n.553+272A>C c.148+272A>C (n.148+272A>C) n.148+272A>C n.571+272A>C n.905+272A>C n.443+272A>C n.85A>C n.343+272A>C n.375+272A>C n.166+272A>C n.198-116A>C n.1914A>C n.344-116A>C n.368+272A>C c.-171-116A>C (n.-171-116A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028951G>T | CA2616340401 | SLC37A4 | n.377+271C>A n.892C>A n.451+271C>A n.385+271C>A n.384+271C>A n.553+271C>A c.148+271C>A (n.148+271C>A) n.148+271C>A n.571+271C>A n.905+271C>A n.443+271C>A n.84C>A n.343+271C>A n.375+271C>A n.166+271C>A n.198-117C>A n.1913C>A n.344-117C>A n.368+271C>A c.-171-117C>A (n.-171-117C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028952T>G | CA2616340402 | SLC37A4 | n.377+270A>C n.891A>C n.451+270A>C n.385+270A>C n.384+270A>C n.553+270A>C c.148+270A>C (n.148+270A>C) n.148+270A>C n.571+270A>C n.905+270A>C n.443+270A>C n.83A>C n.343+270A>C n.375+270A>C n.166+270A>C n.198-118A>C n.1912A>C n.344-118A>C n.368+270A>C c.-171-118A>C (n.-171-118A>C) | gnomAD v4 |