Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.-95C>A (n.-95C>A)
 gnomAD v4
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n.376-333G>A
n.167-333G>A
n.273G>A
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n.419G>A
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 gnomAD v4
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n.1084del
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n.385-333del
n.554-333del
c.149-333del (n.149-333del)
n.149-333del
n.572-333del
n.906-333del
n.444-333del
n.276del
n.343+463del
n.376-333del
n.167-333del
n.273del
n.2105del
n.419del
n.369-333del
c.-96del (n.-96del)
 gnomAD v4
11g.119028760C>ACA2616337092SLC37A4n.378-334G>T
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n.385-334G>T
n.554-334G>T
c.149-334G>T (n.149-334G>T)
n.149-334G>T
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 gnomAD v4
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11g.119028760C>TCA672396888SLC37A4n.378-334G>A
n.1083G>A
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n.385-334G>A
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n.149-334G>A
n.572-334G>A
n.906-334G>A
n.444-334G>A
n.275G>A
n.343+462G>A
n.376-334G>A
n.167-334G>A
n.272G>A
n.2104G>A
n.418G>A
n.369-334G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028761T>CCA2616337093SLC37A4n.378-335A>G
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n.385-335A>G
n.554-335A>G
c.149-335A>G (n.149-335A>G)
n.149-335A>G
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n.274A>G
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n.417A>G
n.369-335A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
 gnomAD v4
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n.271T=
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n.268T=
n.2100T=
n.414T=
n.369-338T=
c.-101T= (n.-101T=)
11g.119028764A>GCA602178063SLC37A4n.378-338T>C
n.1079T>C
n.452-338T>C
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n.385-338T>C
n.554-338T>C
c.149-338T>C (n.149-338T>C)
n.149-338T>C
n.572-338T>C
n.906-338T>C
n.444-338T>C
n.271T>C
n.343+458T>C
n.376-338T>C
n.167-338T>C
n.268T>C
n.2100T>C
n.414T>C
n.369-338T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119028766C>ACA2616337095SLC37A4n.378-340G>T
n.1077G>T
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n.385-340G>T
n.554-340G>T
c.149-340G>T (n.149-340G>T)
n.149-340G>T
n.572-340G>T
n.906-340G>T
n.444-340G>T
n.269G>T
n.343+456G>T
n.376-340G>T
n.167-340G>T
n.266G>T
n.2098G>T
n.412G>T
n.369-340G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
 gnomAD v4
11g.119028766C>TCA2616337094SLC37A4n.378-340G>A
n.1077G>A
n.452-340G>A
n.386-340G>A
n.385-340G>A
n.554-340G>A
c.149-340G>A (n.149-340G>A)
n.149-340G>A
n.572-340G>A
n.906-340G>A
n.444-340G>A
n.269G>A
n.343+456G>A
n.376-340G>A
n.167-340G>A
n.266G>A
n.2098G>A
n.412G>A
n.369-340G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119028767A>CCA2616337096SLC37A4n.378-341T>G
n.1076T>G
n.452-341T>G
n.386-341T>G
n.385-341T>G
n.554-341T>G
c.149-341T>G (n.149-341T>G)
n.149-341T>G
n.572-341T>G
n.906-341T>G
n.444-341T>G
n.268T>G
n.343+455T>G
n.376-341T>G
n.167-341T>G
n.265T>G
n.2097T>G
n.411T>G
n.369-341T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
 gnomAD v4
11g.119028767A>GCA2616337097SLC37A4n.378-341T>C
n.1076T>C
n.452-341T>C
n.386-341T>C
n.385-341T>C
n.554-341T>C
c.149-341T>C (n.149-341T>C)
n.149-341T>C
n.572-341T>C
n.906-341T>C
n.444-341T>C
n.268T>C
n.343+455T>C
n.376-341T>C
n.167-341T>C
n.265T>C
n.2097T>C
n.411T>C
n.369-341T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
 gnomAD v4
11g.119028768G>ACA2003750528SLC37A4n.378-342C>T
n.1075C>T
n.452-342C>T
n.386-342C>T
n.385-342C>T
n.554-342C>T
c.149-342C>T (n.149-342C>T)
n.149-342C>T
n.572-342C>T
n.906-342C>T
n.444-342C>T
n.267C>T
n.343+454C>T
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c.-105C>A (n.-105C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.149-347C>A
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n.906-347C>A
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n.262C>A
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 gnomAD v4
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c.-111A>G (n.-111A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-111A>C (n.-111A>C)
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n.385-350C>A
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n.149-350C>A
n.572-350C>A
n.906-350C>A
n.444-350C>A
n.259C>A
n.343+446C>A
n.376-350C>A
n.167-350C>A
n.256C>A
n.2088C>A
n.402C>A
n.369-350C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
 gnomAD v4
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n.385-351G>A
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c.-114G>A (n.-114G>A)
 gnomAD v4
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n.149-352A>G
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n.906-352A>G
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n.369-352A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
 gnomAD v4
11g.119028779C>ACA2616337125SLC37A4n.378-353G>T
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n.385-353G>T
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n.149-353G>T
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n.256G>T
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n.376-353G>T
n.167-353G>T
n.253G>T
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n.399G>T
n.369-353G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
 gnomAD v4
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c.-116G= (n.-116G=)
11g.119028779C>GCA2616337126SLC37A4n.378-353G>C
n.1064G>C
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n.385-353G>C
n.554-353G>C
c.149-353G>C (n.149-353G>C)
n.149-353G>C
n.572-353G>C
n.906-353G>C
n.444-353G>C
n.256G>C
n.343+443G>C
n.376-353G>C
n.167-353G>C
n.253G>C
n.2085G>C
n.399G>C
n.369-353G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
 gnomAD v4
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n.385-353G>A
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n.149-353G>A
n.572-353G>A
n.906-353G>A
n.444-353G>A
n.256G>A
n.343+443G>A
n.376-353G>A
n.167-353G>A
n.253G>A
n.2085G>A
n.399G>A
n.369-353G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028780C>ACA2616337128SLC37A4n.378-354G>T
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n.149-354G>T
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n.255G>T
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n.398G>T
n.369-354G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
 gnomAD v4
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n.398G=
n.369-354G=
c.-117G= (n.-117G=)
11g.119028780C>TCA229600365SLC37A4n.378-354G>A
n.1063G>A
n.452-354G>A
n.386-354G>A
n.385-354G>A
n.554-354G>A
c.149-354G>A (n.149-354G>A)
n.149-354G>A
n.572-354G>A
n.906-354G>A
n.444-354G>A
n.255G>A
n.343+442G>A
n.376-354G>A
n.167-354G>A
n.252G>A
n.2084G>A
n.398G>A
n.369-354G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028781A>GCA2575003402SLC37A4n.378-355T>C
n.1062T>C
n.452-355T>C
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n.554-355T>C
c.149-355T>C (n.149-355T>C)
n.149-355T>C
n.572-355T>C
n.906-355T>C
n.444-355T>C
n.254T>C
n.343+441T>C
n.376-355T>C
n.167-355T>C
n.251T>C
n.2083T>C
n.397T>C
n.369-355T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
 gnomAD v4
11g.119028782C>ACA2616337129SLC37A4n.378-356G>T
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c.149-356G>T (n.149-356G>T)
n.149-356G>T
n.572-356G>T
n.906-356G>T
n.444-356G>T
n.253G>T
n.343+440G>T
n.376-356G>T
n.167-356G>T
n.250G>T
n.2082G>T
n.396G>T
n.369-356G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
 gnomAD v4
11g.119028782C>TCA2616337130SLC37A4n.378-356G>A
n.1061G>A
n.452-356G>A
n.386-356G>A
n.385-356G>A
n.554-356G>A
c.149-356G>A (n.149-356G>A)
n.149-356G>A
n.572-356G>A
n.906-356G>A
n.444-356G>A
n.253G>A
n.343+440G>A
n.376-356G>A
n.167-356G>A
n.250G>A
n.2082G>A
n.396G>A
n.369-356G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
 gnomAD v4
11g.119028783C>ACA2616337131SLC37A4n.378-357G>T
n.1060G>T
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n.149-357G>T
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n.376-357G>T
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n.249G>T
n.2081G>T
n.395G>T
n.369-357G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
 gnomAD v4
11g.119028784A=CA2003750536SLC37A4n.378-358T=
n.1059T=
n.452-358T=
n.386-358T=
n.385-358T=
n.554-358T=
c.149-358T= (n.149-358T=)
n.149-358T=
n.572-358T=
n.906-358T=
n.444-358T=
n.251T=
n.343+438T=
n.376-358T=
n.167-358T=
n.248T=
n.2080T=
n.394T=
n.369-358T=
c.-121T= (n.-121T=)
11g.119028784A>CCA2616337132SLC37A4n.378-358T>G
n.1059T>G
n.452-358T>G
n.386-358T>G
n.385-358T>G
n.554-358T>G
c.149-358T>G (n.149-358T>G)
n.149-358T>G
n.572-358T>G
n.906-358T>G
n.444-358T>G
n.251T>G
n.343+438T>G
n.376-358T>G
n.167-358T>G
n.248T>G
n.2080T>G
n.394T>G
n.369-358T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
 gnomAD v4
11g.119028784A>GCA2003750538SLC37A4n.378-358T>C
n.1059T>C
n.452-358T>C
n.386-358T>C
n.385-358T>C
n.554-358T>C
c.149-358T>C (n.149-358T>C)
n.149-358T>C
n.572-358T>C
n.906-358T>C
n.444-358T>C
n.251T>C
n.343+438T>C
n.376-358T>C
n.167-358T>C
n.248T>C
n.2080T>C
n.394T>C
n.369-358T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
 dbSNP
11g.119028785C>ACA2616337133SLC37A4n.378-359G>T
n.1058G>T
n.452-359G>T
n.386-359G>T
n.385-359G>T
n.554-359G>T
c.149-359G>T (n.149-359G>T)
n.149-359G>T
n.572-359G>T
n.906-359G>T
n.444-359G>T
n.250G>T
n.343+437G>T
n.376-359G>T
n.167-359G>T
n.247G>T
n.2079G>T
n.393G>T
n.369-359G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
 gnomAD v4
11g.119028785C>GCA2616337135SLC37A4n.378-359G>C
n.1058G>C
n.452-359G>C
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n.385-359G>C
n.554-359G>C
c.149-359G>C (n.149-359G>C)
n.149-359G>C
n.572-359G>C
n.906-359G>C
n.444-359G>C
n.250G>C
n.343+437G>C
n.376-359G>C
n.167-359G>C
n.247G>C
n.2079G>C
n.393G>C
n.369-359G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
 gnomAD v4
11g.119028785C>TCA2575003403SLC37A4n.378-359G>A
n.1058G>A
n.452-359G>A
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n.385-359G>A
n.554-359G>A
c.149-359G>A (n.149-359G>A)
n.149-359G>A
n.572-359G>A
n.906-359G>A
n.444-359G>A
n.250G>A
n.343+437G>A
n.376-359G>A
n.167-359G>A
n.247G>A
n.2079G>A
n.393G>A
n.369-359G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
 gnomAD v4
11g.119028786C>ACA942773590SLC37A4n.378-360G>T
n.1057G>T
n.452-360G>T
n.386-360G>T
n.385-360G>T
n.554-360G>T
c.149-360G>T (n.149-360G>T)
n.149-360G>T
n.572-360G>T
n.906-360G>T
n.444-360G>T
n.249G>T
n.343+436G>T
n.376-360G>T
n.167-360G>T
n.246G>T
n.2078G>T
n.392G>T
n.369-360G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028786C=CA2003750542SLC37A4n.378-360G=
n.1057G=
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n.385-360G=
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c.149-360G= (n.149-360G=)
n.149-360G=
n.572-360G=
n.906-360G=
n.444-360G=
n.249G=
n.343+436G=
n.376-360G=
n.167-360G=
n.246G=
n.2078G=
n.392G=
n.369-360G=
c.-123G= (n.-123G=)
11g.119028787C>ACA2616337138SLC37A4n.378-361G>T
n.1056G>T
n.452-361G>T
n.386-361G>T
n.385-361G>T
n.554-361G>T
c.149-361G>T (n.149-361G>T)
n.149-361G>T
n.572-361G>T
n.906-361G>T
n.444-361G>T
n.248G>T
n.343+435G>T
n.376-361G>T
n.167-361G>T
n.245G>T
n.2077G>T
n.391G>T
n.369-361G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
 gnomAD v4
11g.119028787C>GCA2575003404SLC37A4n.378-361G>C
n.1056G>C
n.452-361G>C
n.386-361G>C
n.385-361G>C
n.554-361G>C
c.149-361G>C (n.149-361G>C)
n.149-361G>C
n.572-361G>C
n.906-361G>C
n.444-361G>C
n.248G>C
n.343+435G>C
n.376-361G>C
n.167-361G>C
n.245G>C
n.2077G>C
n.391G>C
n.369-361G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
11g.119028788A=CA2003750544SLC37A4n.378-362T=
n.1055T=
n.452-362T=
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n.385-362T=
n.554-362T=
c.149-362T= (n.149-362T=)
n.149-362T=
n.572-362T=
n.906-362T=
n.444-362T=
n.247T=
n.343+434T=
n.376-362T=
n.167-362T=
n.244T=
n.2076T=
n.390T=
n.369-362T=
c.-125T= (n.-125T=)
11g.119028788A>CCA2575003405SLC37A4n.378-362T>G
n.1055T>G
n.452-362T>G
n.386-362T>G
n.385-362T>G
n.554-362T>G
c.149-362T>G (n.149-362T>G)
n.149-362T>G
n.572-362T>G
n.906-362T>G
n.444-362T>G
n.247T>G
n.343+434T>G
n.376-362T>G
n.167-362T>G
n.244T>G
n.2076T>G
n.390T>G
n.369-362T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
11g.119028788A>GCA2003750545SLC37A4n.378-362T>C
n.1055T>C
n.452-362T>C
n.386-362T>C
n.385-362T>C
n.554-362T>C
c.149-362T>C (n.149-362T>C)
n.149-362T>C
n.572-362T>C
n.906-362T>C
n.444-362T>C
n.247T>C
n.343+434T>C
n.376-362T>C
n.167-362T>C
n.244T>C
n.2076T>C
n.390T>C
n.369-362T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
 dbSNP
11g.119028790C>ACA2616337140SLC37A4n.378-364G>T
n.1053G>T
n.452-364G>T
n.386-364G>T
n.385-364G>T
n.554-364G>T
c.149-364G>T (n.149-364G>T)
n.149-364G>T
n.572-364G>T
n.906-364G>T
n.444-364G>T
n.245G>T
n.343+432G>T
n.376-364G>T
n.167-364G>T
n.242G>T
n.2074G>T
n.388G>T
n.369-364G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
 gnomAD v4
11g.119028790C>TCA2616337142SLC37A4n.378-364G>A
n.1053G>A
n.452-364G>A
n.386-364G>A
n.385-364G>A
n.554-364G>A
c.149-364G>A (n.149-364G>A)
n.149-364G>A
n.572-364G>A
n.906-364G>A
n.444-364G>A
n.245G>A
n.343+432G>A
n.376-364G>A
n.167-364G>A
n.242G>A
n.2074G>A
n.388G>A
n.369-364G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
 gnomAD v4
11g.119028791A=CA2003750546SLC37A4n.378-365T=
n.1052T=
n.452-365T=
n.386-365T=
n.385-365T=
n.554-365T=
c.149-365T= (n.149-365T=)
n.149-365T=
n.572-365T=
n.906-365T=
n.444-365T=
n.244T=
n.343+431T=
n.376-365T=
n.167-365T=
n.241T=
n.2073T=
n.387T=
n.369-365T=
c.-128T= (n.-128T=)
11g.119028791A>GCA672396908SLC37A4n.378-365T>C
n.1052T>C
n.452-365T>C
n.386-365T>C
n.385-365T>C
n.554-365T>C
c.149-365T>C (n.149-365T>C)
n.149-365T>C
n.572-365T>C
n.906-365T>C
n.444-365T>C
n.244T>C
n.343+431T>C
n.376-365T>C
n.167-365T>C
n.241T>C
n.2073T>C
n.387T>C
n.369-365T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028792T>ACA2616337143SLC37A4n.378-366A>T
n.1051A>T
n.452-366A>T
n.386-366A>T
n.385-366A>T
n.554-366A>T
c.149-366A>T (n.149-366A>T)
n.149-366A>T
n.572-366A>T
n.906-366A>T
n.444-366A>T
n.243A>T
n.343+430A>T
n.376-366A>T
n.167-366A>T
n.240A>T
n.2072A>T
n.386A>T
n.369-366A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
 gnomAD v4
11g.119028792T>CCA229600376SLC37A4n.378-366A>G
n.1051A>G
n.452-366A>G
n.386-366A>G
n.385-366A>G
n.554-366A>G
c.149-366A>G (n.149-366A>G)
n.149-366A>G
n.572-366A>G
n.906-366A>G
n.444-366A>G
n.243A>G
n.343+430A>G
n.376-366A>G
n.167-366A>G
n.240A>G
n.2072A>G
n.386A>G
n.369-366A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028792T=CA2003750548SLC37A4n.378-366A=
n.1051A=
n.452-366A=
n.386-366A=
n.385-366A=
n.554-366A=
c.149-366A= (n.149-366A=)
n.149-366A=
n.572-366A=
n.906-366A=
n.444-366A=
n.243A=
n.343+430A=
n.376-366A=
n.167-366A=
n.240A=
n.2072A=
n.386A=
n.369-366A=
c.-129A= (n.-129A=)
11g.119028793G>ACA2003750551SLC37A4n.378-367C>T
n.1050C>T
n.452-367C>T
n.386-367C>T
n.385-367C>T
n.554-367C>T
c.149-367C>T (n.149-367C>T)
n.149-367C>T
n.572-367C>T
n.906-367C>T
n.444-367C>T
n.242C>T
n.343+429C>T
n.376-367C>T
n.167-367C>T
n.239C>T
n.2071C>T
n.385C>T
n.369-367C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028793G=CA2003750550SLC37A4n.378-367C=
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n.149-367C=
n.572-367C=
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n.444-367C=
n.242C=
n.343+429C=
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n.167-367C=
n.239C=
n.2071C=
n.385C=
n.369-367C=
c.-130C= (n.-130C=)
11g.119028793G>TCA2616340241SLC37A4n.378-367C>A
n.1050C>A
n.452-367C>A
n.386-367C>A
n.385-367C>A
n.554-367C>A
c.149-367C>A (n.149-367C>A)
n.149-367C>A
n.572-367C>A
n.906-367C>A
n.444-367C>A
n.242C>A
n.343+429C>A
n.376-367C>A
n.167-367C>A
n.239C>A
n.2071C>A
n.385C>A
n.369-367C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
 gnomAD v4
11g.119028796dupCA2616340240SLC37A4n.378-367dup
n.1050dup
n.452-367dup
n.386-367dup
n.385-367dup
n.554-367dup
c.149-367dup (n.149-367dup)
n.149-367dup
n.572-367dup
n.906-367dup
n.444-367dup
n.242dup
n.343+429dup
n.376-367dup
n.167-367dup
n.239dup
n.2071dup
n.385dup
n.369-367dup
c.-130dup (n.-130dup)
 gnomAD v4
11g.119028794G>ACA2616340242SLC37A4n.378-368C>T
n.1049C>T
n.452-368C>T
n.386-368C>T
n.385-368C>T
n.554-368C>T
c.149-368C>T (n.149-368C>T)
n.149-368C>T
n.572-368C>T
n.906-368C>T
n.444-368C>T
n.241C>T
n.343+428C>T
n.376-368C>T
n.167-368C>T
n.238C>T
n.2070C>T
n.384C>T
n.369-368C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
 gnomAD v4
11g.119028794G>CCA2616340243SLC37A4n.378-368C>G
n.1049C>G
n.452-368C>G
n.386-368C>G
n.385-368C>G
n.554-368C>G
c.149-368C>G (n.149-368C>G)
n.149-368C>G
n.572-368C>G
n.906-368C>G
n.444-368C>G
n.241C>G
n.343+428C>G
n.376-368C>G
n.167-368C>G
n.238C>G
n.2070C>G
n.384C>G
n.369-368C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
 gnomAD v4
11g.119028795G>ACA2616340244SLC37A4n.378-369C>T
n.1048C>T
n.452-369C>T
n.386-369C>T
n.385-369C>T
n.554-369C>T
c.149-369C>T (n.149-369C>T)
n.149-369C>T
n.572-369C>T
n.906-369C>T
n.444-369C>T
n.240C>T
n.343+427C>T
n.376-369C>T
n.167-369C>T
n.237C>T
n.2069C>T
n.383C>T
n.369-369C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
 gnomAD v4
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n.1048C>A
n.452-369C>A
n.386-369C>A
n.385-369C>A
n.554-369C>A
c.149-369C>A (n.149-369C>A)
n.149-369C>A
n.572-369C>A
n.906-369C>A
n.444-369C>A
n.240C>A
n.343+427C>A
n.376-369C>A
n.167-369C>A
n.237C>A
n.2069C>A
n.383C>A
n.369-369C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
 gnomAD v4
11g.119028796G>ACA2003750554SLC37A4n.378-370C>T
n.1047C>T
n.452-370C>T
n.386-370C>T
n.385-370C>T
n.554-370C>T
c.149-370C>T (n.149-370C>T)
n.149-370C>T
n.572-370C>T
n.906-370C>T
n.444-370C>T
n.239C>T
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n.376-370C>T
n.167-370C>T
n.236C>T
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n.369-370C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.1047C=
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n.369-370C=
c.-133C= (n.-133C=)
11g.119028796G>TCA2616340246SLC37A4n.378-370C>A
n.1047C>A
n.452-370C>A
n.386-370C>A
n.385-370C>A
n.554-370C>A
c.149-370C>A (n.149-370C>A)
n.149-370C>A
n.572-370C>A
n.906-370C>A
n.444-370C>A
n.239C>A
n.343+426C>A
n.376-370C>A
n.167-370C>A
n.236C>A
n.2068C>A
n.382C>A
n.369-370C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
 gnomAD v4
11g.119028797C>ACA2003750558SLC37A4n.378-371G>T
n.1046G>T
n.452-371G>T
n.386-371G>T
n.385-371G>T
n.554-371G>T
c.149-371G>T (n.149-371G>T)
n.149-371G>T
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n.369-371G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119028797C=CA2003750556SLC37A4n.378-371G=
n.1046G=
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n.149-371G=
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n.906-371G=
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n.238G=
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n.376-371G=
n.167-371G=
n.235G=
n.2067G=
n.381G=
n.369-371G=
c.-134G= (n.-134G=)
11g.119028797C>TCA2616340247SLC37A4n.378-371G>A
n.1046G>A
n.452-371G>A
n.386-371G>A
n.385-371G>A
n.554-371G>A
c.149-371G>A (n.149-371G>A)
n.149-371G>A
n.572-371G>A
n.906-371G>A
n.444-371G>A
n.238G>A
n.343+425G>A
n.376-371G>A
n.167-371G>A
n.235G>A
n.2067G>A
n.381G>A
n.369-371G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
 gnomAD v4
11g.119028800A>CCA2616340248SLC37A4n.378-374T>G
n.1043T>G
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n.385-374T>G
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n.149-374T>G
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n.906-374T>G
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n.235T>G
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n.376-374T>G
n.167-374T>G
n.232T>G
n.2064T>G
n.378T>G
n.369-374T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
 gnomAD v4
11g.119028800A>TCA2616340249SLC37A4n.378-374T>A
n.1043T>A
n.452-374T>A
n.386-374T>A
n.385-374T>A
n.554-374T>A
c.149-374T>A (n.149-374T>A)
n.149-374T>A
n.572-374T>A
n.906-374T>A
n.444-374T>A
n.235T>A
n.343+422T>A
n.376-374T>A
n.167-374T>A
n.232T>A
n.2064T>A
n.378T>A
n.369-374T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
 gnomAD v4
11g.119028801G>ACA2616340250SLC37A4n.378-375C>T
n.1042C>T
n.452-375C>T
n.386-375C>T
n.385-375C>T
n.554-375C>T
c.149-375C>T (n.149-375C>T)
n.149-375C>T
n.572-375C>T
n.906-375C>T
n.444-375C>T
n.234C>T
n.343+421C>T
n.376-375C>T
n.167-375C>T
n.231C>T
n.2063C>T
n.377C>T
n.369-375C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
 gnomAD v4
11g.119028803G>ACA602178066SLC37A4n.378-377C>T
n.1040C>T
n.452-377C>T
n.386-377C>T
n.385-377C>T
n.554-377C>T
c.149-377C>T (n.149-377C>T)
n.149-377C>T
n.572-377C>T
n.906-377C>T
n.444-377C>T
n.232C>T
n.343+419C>T
n.376-377C>T
n.167-377C>T
n.229C>T
n.2061C>T
n.375C>T
n.369-377C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028803G=CA2003750560SLC37A4n.378-377C=
n.1040C=
n.452-377C=
n.386-377C=
n.385-377C=
n.554-377C=
c.149-377C= (n.149-377C=)
n.149-377C=
n.572-377C=
n.906-377C=
n.444-377C=
n.232C=
n.343+419C=
n.376-377C=
n.167-377C=
n.229C=
n.2061C=
n.375C=
n.369-377C=
c.-140C= (n.-140C=)
11g.119028804C>ACA602178067SLC37A4n.378-378G>T
n.1039G>T
n.452-378G>T
n.386-378G>T
n.385-378G>T
n.554-378G>T
c.149-378G>T (n.149-378G>T)
n.149-378G>T
n.572-378G>T
n.906-378G>T
n.444-378G>T
n.231G>T
n.343+418G>T
n.376-378G>T
n.167-378G>T
n.228G>T
n.2060G>T
n.374G>T
n.369-378G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028804C=CA2003750561SLC37A4n.378-378G=
n.1039G=
n.452-378G=
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n.385-378G=
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n.149-378G=
n.572-378G=
n.906-378G=
n.444-378G=
n.231G=
n.343+418G=
n.376-378G=
n.167-378G=
n.228G=
n.2060G=
n.374G=
n.369-378G=
c.-141G= (n.-141G=)
11g.119028804C>GCA2616340251SLC37A4n.378-378G>C
n.1039G>C
n.452-378G>C
n.386-378G>C
n.385-378G>C
n.554-378G>C
c.149-378G>C (n.149-378G>C)
n.149-378G>C
n.572-378G>C
n.906-378G>C
n.444-378G>C
n.231G>C
n.343+418G>C
n.376-378G>C
n.167-378G>C
n.228G>C
n.2060G>C
n.374G>C
n.369-378G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
 gnomAD v4
11g.119028805T>CCA942773594SLC37A4n.378-379A>G
n.1038A>G
n.452-379A>G
n.386-379A>G
n.385-379A>G
n.554-379A>G
c.149-379A>G (n.149-379A>G)
n.149-379A>G
n.572-379A>G
n.906-379A>G
n.444-379A>G
n.230A>G
n.343+417A>G
n.376-379A>G
n.167-379A>G
n.227A>G
n.2059A>G
n.373A>G
n.369-379A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028805T=CA2003750563SLC37A4n.378-379A=
n.1038A=
n.452-379A=
n.386-379A=
n.385-379A=
n.554-379A=
c.149-379A= (n.149-379A=)
n.149-379A=
n.572-379A=
n.906-379A=
n.444-379A=
n.230A=
n.343+417A=
n.376-379A=
n.167-379A=
n.227A=
n.2059A=
n.373A=
n.369-379A=
c.-142A= (n.-142A=)
11g.119028806C>TCA2616340252SLC37A4n.378-380G>A
n.1037G>A
n.452-380G>A
n.386-380G>A
n.385-380G>A
n.554-380G>A
c.149-380G>A (n.149-380G>A)
n.149-380G>A
n.572-380G>A
n.906-380G>A
n.444-380G>A
n.229G>A
n.343+416G>A
n.376-380G>A
n.167-380G>A
n.226G>A
n.2058G>A
n.372G>A
n.369-380G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
 gnomAD v4
11g.119028807A>GCA2616340253SLC37A4n.378-381T>C
n.1036T>C
n.452-381T>C
n.386-381T>C
n.385-381T>C
n.554-381T>C
c.149-381T>C (n.149-381T>C)
n.149-381T>C
n.572-381T>C
n.906-381T>C
n.444-381T>C
n.228T>C
n.343+415T>C
n.376-381T>C
n.167-381T>C
n.225T>C
n.2057T>C
n.371T>C
n.369-381T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
 gnomAD v4
11g.119028808G=CA2003750566SLC37A4n.378-382C=
n.1035C=
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n.385-382C=
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n.149-382C=
n.572-382C=
n.906-382C=
n.444-382C=
n.227C=
n.343+414C=
n.376-382C=
n.167-382C=
n.224C=
n.2056C=
n.370C=
n.369-382C=
c.-145C= (n.-145C=)
11g.119028808G>TCA229600378SLC37A4n.378-382C>A
n.1035C>A
n.452-382C>A
n.386-382C>A
n.385-382C>A
n.554-382C>A
c.149-382C>A (n.149-382C>A)
n.149-382C>A
n.572-382C>A
n.906-382C>A
n.444-382C>A
n.227C>A
n.343+414C>A
n.376-382C>A
n.167-382C>A
n.224C>A
n.2056C>A
n.370C>A
n.369-382C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028809G>CCA229600384SLC37A4n.378-383C>G
n.1034C>G
n.452-383C>G
n.386-383C>G
n.385-383C>G
n.554-383C>G
c.149-383C>G (n.149-383C>G)
n.149-383C>G
n.572-383C>G
n.906-383C>G
n.444-383C>G
n.226C>G
n.343+413C>G
n.376-383C>G
n.167-383C>G
n.223C>G
n.2055C>G
n.369C>G
n.369-383C>G
c.-146C>G (n.-146C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028809G=CA2003750568SLC37A4n.378-383C=
n.1034C=
n.452-383C=
n.386-383C=
n.385-383C=
n.554-383C=
c.149-383C= (n.149-383C=)
n.149-383C=
n.572-383C=
n.906-383C=
n.444-383C=
n.226C=
n.343+413C=
n.376-383C=
n.167-383C=
n.223C=
n.2055C=
n.369C=
n.369-383C=
c.-146C= (n.-146C=)
11g.119028809G>TCA2616340254SLC37A4n.378-383C>A
n.1034C>A
n.452-383C>A
n.386-383C>A
n.385-383C>A
n.554-383C>A
c.149-383C>A (n.149-383C>A)
n.149-383C>A
n.572-383C>A
n.906-383C>A
n.444-383C>A
n.226C>A
n.343+413C>A
n.376-383C>A
n.167-383C>A
n.223C>A
n.2055C>A
n.369C>A
n.369-383C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
 gnomAD v4
11g.119028810A>GCA2616340255SLC37A4n.378-384T>C
n.1033T>C
n.452-384T>C
n.386-384T>C
n.385-384T>C
n.554-384T>C
c.149-384T>C (n.149-384T>C)
n.149-384T>C
n.572-384T>C
n.906-384T>C
n.444-384T>C
n.225T>C
n.343+412T>C
n.376-384T>C
n.167-384T>C
n.222T>C
n.2054T>C
n.368T>C
n.369-384T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
 gnomAD v4
11g.119028811T>ACA2003750573SLC37A4n.378-385A>T
n.1032A>T
n.452-385A>T
n.386-385A>T
n.385-385A>T
n.554-385A>T
c.149-385A>T (n.149-385A>T)
n.149-385A>T
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n.224A>T
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n.369-385A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
 dbSNP
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n.1032A>G
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n.906-385A>G
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n.167-385A>G
n.221A>G
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n.367A>G
n.369-385A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1032A>C
n.452-385A>C
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n.554-385A>C
c.149-385A>C (n.149-385A>C)
n.149-385A>C
n.572-385A>C
n.906-385A>C
n.444-385A>C
n.224A>C
n.343+411A>C
n.376-385A>C
n.167-385A>C
n.221A>C
n.2053A>C
n.367A>C
n.369-385A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
 gnomAD v4
11g.119028811T=CA2003750572SLC37A4n.378-385A=
n.1032A=
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n.385-385A=
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n.149-385A=
n.572-385A=
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n.444-385A=
n.224A=
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n.167-385A=
n.221A=
n.2053A=
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n.369-385A=
c.-148A= (n.-148A=)
11g.119028812T>CCA2724974893SLC37A4n.378-386A>G
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c.-149A>G (n.-149A>G)
 dbSNP
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n.149-386A>C
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n.906-386A>C
n.444-386A>C
n.223A>C
n.343+410A>C
n.376-386A>C
n.167-386A>C
n.220A>C
n.2052A>C
n.366A>C
n.369-386A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028812T=CA2003750575SLC37A4n.378-386A=
n.1031A=
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n.149-386A=
n.572-386A=
n.906-386A=
n.444-386A=
n.223A=
n.343+410A=
n.376-386A=
n.167-386A=
n.220A=
n.2052A=
n.366A=
n.369-386A=
c.-149A= (n.-149A=)
11g.119028813G>ACA2575003406SLC37A4n.378-387C>T
n.1030C>T
n.452-387C>T
n.386-387C>T
n.385-387C>T
n.554-387C>T
c.149-387C>T (n.149-387C>T)
n.149-387C>T
n.572-387C>T
n.906-387C>T
n.444-387C>T
n.222C>T
n.343+409C>T
n.376-387C>T
n.167-387C>T
n.219C>T
n.2051C>T
n.365C>T
n.369-387C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
11g.119028813G>TCA2616340257SLC37A4n.378-387C>A
n.1030C>A
n.452-387C>A
n.386-387C>A
n.385-387C>A
n.554-387C>A
c.149-387C>A (n.149-387C>A)
n.149-387C>A
n.572-387C>A
n.906-387C>A
n.444-387C>A
n.222C>A
n.343+409C>A
n.376-387C>A
n.167-387C>A
n.219C>A
n.2051C>A
n.365C>A
n.369-387C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
 gnomAD v4
11g.119028814G>TCA2616340258SLC37A4n.378-388C>A
n.1029C>A
n.452-388C>A
n.386-388C>A
n.385-388C>A
n.554-388C>A
c.149-388C>A (n.149-388C>A)
n.149-388C>A
n.572-388C>A
n.906-388C>A
n.444-388C>A
n.221C>A
n.343+408C>A
n.376-388C>A
n.167-388C>A
n.218C>A
n.2050C>A
n.364C>A
n.369-388C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
 gnomAD v4
11g.119028815A>GCA2616340259SLC37A4n.378-389T>C
n.1028T>C
n.452-389T>C
n.386-389T>C
n.385-389T>C
n.554-389T>C
c.149-389T>C (n.149-389T>C)
n.149-389T>C
n.572-389T>C
n.906-389T>C
n.444-389T>C
n.220T>C
n.343+407T>C
n.376-389T>C
n.167-389T>C
n.217T>C
n.2049T>C
n.363T>C
n.369-389T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
 gnomAD v4
11g.119028816G>ACA672396925SLC37A4n.378-390C>T
n.1027C>T
n.452-390C>T
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n.385-390C>T
n.554-390C>T
c.149-390C>T (n.149-390C>T)
n.149-390C>T
n.572-390C>T
n.906-390C>T
n.444-390C>T
n.219C>T
n.343+406C>T
n.376-390C>T
n.167-390C>T
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n.369-390C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
 dbSNP
11g.119028816G=CA2003750578SLC37A4n.378-390C=
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n.149-390C=
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n.444-390C=
n.219C=
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n.376-390C=
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n.216C=
n.2048C=
n.362C=
n.369-390C=
c.-153C= (n.-153C=)
11g.119028816G>TCA2616340260SLC37A4n.378-390C>A
n.1027C>A
n.452-390C>A
n.386-390C>A
n.385-390C>A
n.554-390C>A
c.149-390C>A (n.149-390C>A)
n.149-390C>A
n.572-390C>A
n.906-390C>A
n.444-390C>A
n.219C>A
n.343+406C>A
n.376-390C>A
n.167-390C>A
n.216C>A
n.2048C>A
n.362C>A
n.369-390C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
 gnomAD v4
11g.119028817T>CCA2616340261SLC37A4n.378-391A>G
n.1026A>G
n.452-391A>G
n.386-391A>G
n.385-391A>G
n.554-391A>G
c.149-391A>G (n.149-391A>G)
n.149-391A>G
n.572-391A>G
n.906-391A>G
n.444-391A>G
n.218A>G
n.343+405A>G
n.376-391A>G
n.167-391A>G
n.215A>G
n.2047A>G
n.361A>G
n.369-391A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
 gnomAD v4
11g.119028818C>ACA2616340262SLC37A4n.378-392G>T
n.1025G>T
n.452-392G>T
n.386-392G>T
n.385-392G>T
n.554-392G>T
c.149-392G>T (n.149-392G>T)
n.149-392G>T
n.572-392G>T
n.906-392G>T
n.444-392G>T
n.217G>T
n.343+404G>T
n.376-392G>T
n.167-392G>T
n.214G>T
n.2046G>T
n.360G>T
n.369-392G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
 gnomAD v4
11g.119028819A=CA2003750581SLC37A4n.378-393T=
n.1024T=
n.452-393T=
n.386-393T=
n.385-393T=
n.554-393T=
c.149-393T= (n.149-393T=)
n.149-393T=
n.572-393T=
n.906-393T=
n.444-393T=
n.216T=
n.343+403T=
n.376-393T=
n.167-393T=
n.213T=
n.2045T=
n.359T=
n.369-393T=
c.-156T= (n.-156T=)
11g.119028819A>TCA229600397SLC37A4n.378-393T>A
n.1024T>A
n.452-393T>A
n.386-393T>A
n.385-393T>A
n.554-393T>A
c.149-393T>A (n.149-393T>A)
n.149-393T>A
n.572-393T>A
n.906-393T>A
n.444-393T>A
n.216T>A
n.343+403T>A
n.376-393T>A
n.167-393T>A
n.213T>A
n.2045T>A
n.359T>A
n.369-393T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028820G>ACA229600402SLC37A4n.378-394C>T
n.1023C>T
n.452-394C>T
n.386-394C>T
n.385-394C>T
n.554-394C>T
c.149-394C>T (n.149-394C>T)
n.149-394C>T
n.572-394C>T
n.906-394C>T
n.444-394C>T
n.215C>T
n.343+402C>T
n.376-394C>T
n.167-394C>T
n.212C>T
n.2044C>T
n.358C>T
n.369-394C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028820G=CA2003750583SLC37A4n.378-394C=
n.1023C=
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n.385-394C=
n.554-394C=
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n.149-394C=
n.572-394C=
n.906-394C=
n.444-394C=
n.215C=
n.343+402C=
n.376-394C=
n.167-394C=
n.212C=
n.2044C=
n.358C=
n.369-394C=
c.-157C= (n.-157C=)
11g.119028821G>ACA229600407SLC37A4n.378-395C>T
n.1022C>T
n.452-395C>T
n.386-395C>T
n.385-395C>T
n.554-395C>T
c.149-395C>T (n.149-395C>T)
n.149-395C>T
n.572-395C>T
n.906-395C>T
n.444-395C>T
n.214C>T
n.343+401C>T
n.376-395C>T
n.167-395C>T
n.211C>T
n.2043C>T
n.357C>T
n.369-395C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028821G>CCA2575003407SLC37A4n.378-395C>G
n.1022C>G
n.452-395C>G
n.386-395C>G
n.385-395C>G
n.554-395C>G
c.149-395C>G (n.149-395C>G)
n.149-395C>G
n.572-395C>G
n.906-395C>G
n.444-395C>G
n.214C>G
n.343+401C>G
n.376-395C>G
n.167-395C>G
n.211C>G
n.2043C>G
n.357C>G
n.369-395C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
11g.119028821G=CA2003750585SLC37A4n.378-395C=
n.1022C=
n.452-395C=
n.386-395C=
n.385-395C=
n.554-395C=
c.149-395C= (n.149-395C=)
n.149-395C=
n.572-395C=
n.906-395C=
n.444-395C=
n.214C=
n.343+401C=
n.376-395C=
n.167-395C=
n.211C=
n.2043C=
n.357C=
n.369-395C=
c.-158C= (n.-158C=)
11g.119028821G>TCA2616340263SLC37A4n.378-395C>A
n.1022C>A
n.452-395C>A
n.386-395C>A
n.385-395C>A
n.554-395C>A
c.149-395C>A (n.149-395C>A)
n.149-395C>A
n.572-395C>A
n.906-395C>A
n.444-395C>A
n.214C>A
n.343+401C>A
n.376-395C>A
n.167-395C>A
n.211C>A
n.2043C>A
n.357C>A
n.369-395C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
 gnomAD v4
11g.119028822G>ACA2616340264SLC37A4n.378-396C>T
n.1021C>T
n.452-396C>T
n.386-396C>T
n.385-396C>T
n.554-396C>T
c.149-396C>T (n.149-396C>T)
n.149-396C>T
n.572-396C>T
n.906-396C>T
n.444-396C>T
n.213C>T
n.343+400C>T
n.376-396C>T
n.167-396C>T
n.210C>T
n.2042C>T
n.356C>T
n.369-396C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
 gnomAD v4
11g.119028822G>TCA2616340265SLC37A4n.378-396C>A
n.1021C>A
n.452-396C>A
n.386-396C>A
n.385-396C>A
n.554-396C>A
c.149-396C>A (n.149-396C>A)
n.149-396C>A
n.572-396C>A
n.906-396C>A
n.444-396C>A
n.213C>A
n.343+400C>A
n.376-396C>A
n.167-396C>A
n.210C>A
n.2042C>A
n.356C>A
n.369-396C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
 gnomAD v4
11g.119028823A>GCA2616340266SLC37A4n.378-397T>C
n.1020T>C
n.452-397T>C
n.386-397T>C
n.385-397T>C
n.554-397T>C
c.149-397T>C (n.149-397T>C)
n.149-397T>C
n.572-397T>C
n.906-397T>C
n.444-397T>C
n.212T>C
n.343+399T>C
n.376-397T>C
n.167-397T>C
n.209T>C
n.2041T>C
n.355T>C
n.369-397T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
 gnomAD v4
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n.1019G>T
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n.386-398G>T
n.385-398G>T
n.554-398G>T
c.149-398G>T (n.149-398G>T)
n.149-398G>T
n.572-398G>T
n.906-398G>T
n.444-398G>T
n.211G>T
n.343+398G>T
n.376-398G>T
n.167-398G>T
n.208G>T
n.2040G>T
n.354G>T
n.369-398G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
 gnomAD v4
11g.119028824C>TCA2616340268SLC37A4n.378-398G>A
n.1019G>A
n.452-398G>A
n.386-398G>A
n.385-398G>A
n.554-398G>A
c.149-398G>A (n.149-398G>A)
n.149-398G>A
n.572-398G>A
n.906-398G>A
n.444-398G>A
n.211G>A
n.343+398G>A
n.376-398G>A
n.167-398G>A
n.208G>A
n.2040G>A
n.354G>A
n.369-398G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
 gnomAD v4
11g.119028825C>ACA2616340269SLC37A4n.377+397G>T
n.1018G>T
n.451+397G>T
n.385+397G>T
n.384+397G>T
n.553+397G>T
c.148+397G>T (n.148+397G>T)
n.148+397G>T
n.571+397G>T
n.905+397G>T
n.443+397G>T
n.210G>T
n.343+397G>T
n.375+397G>T
n.166+397G>T
n.207G>T
n.2039G>T
n.353G>T
n.368+397G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
 gnomAD v4
11g.119028825C=CA2003750588SLC37A4n.377+397G=
n.1018G=
n.451+397G=
n.385+397G=
n.384+397G=
n.553+397G=
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n.148+397G=
n.571+397G=
n.905+397G=
n.443+397G=
n.210G=
n.343+397G=
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n.207G=
n.2039G=
n.353G=
n.368+397G=
c.-162G= (n.-162G=)
11g.119028825C>GCA229600414SLC37A4n.377+397G>C
n.1018G>C
n.451+397G>C
n.385+397G>C
n.384+397G>C
n.553+397G>C
c.148+397G>C (n.148+397G>C)
n.148+397G>C
n.571+397G>C
n.905+397G>C
n.443+397G>C
n.210G>C
n.343+397G>C
n.375+397G>C
n.166+397G>C
n.207G>C
n.2039G>C
n.353G>C
n.368+397G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028826T>ACA672396935SLC37A4n.377+396A>T
n.1017A>T
n.451+396A>T
n.385+396A>T
n.384+396A>T
n.553+396A>T
c.148+396A>T (n.148+396A>T)
n.148+396A>T
n.571+396A>T
n.905+396A>T
n.443+396A>T
n.209A>T
n.343+396A>T
n.375+396A>T
n.166+396A>T
n.206A>T
n.2038A>T
n.352A>T
n.368+396A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028826T>CCA2616340270SLC37A4n.377+396A>G
n.1017A>G
n.451+396A>G
n.385+396A>G
n.384+396A>G
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n.148+396A>G
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n.209A>G
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n.206A>G
n.2038A>G
n.352A>G
n.368+396A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
 gnomAD v4
11g.119028826T>GCA2616340271SLC37A4n.377+396A>C
n.1017A>C
n.451+396A>C
n.385+396A>C
n.384+396A>C
n.553+396A>C
c.148+396A>C (n.148+396A>C)
n.148+396A>C
n.571+396A>C
n.905+396A>C
n.443+396A>C
n.209A>C
n.343+396A>C
n.375+396A>C
n.166+396A>C
n.206A>C
n.2038A>C
n.352A>C
n.368+396A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
 gnomAD v4
11g.119028826T=CA2003750589SLC37A4n.377+396A=
n.1017A=
n.451+396A=
n.385+396A=
n.384+396A=
n.553+396A=
c.148+396A= (n.148+396A=)
n.148+396A=
n.571+396A=
n.905+396A=
n.443+396A=
n.209A=
n.343+396A=
n.375+396A=
n.166+396A=
n.206A=
n.2038A=
n.352A=
n.368+396A=
c.-163A= (n.-163A=)
11g.119028827T>CCA2616340273SLC37A4n.377+395A>G
n.1016A>G
n.451+395A>G
n.385+395A>G
n.384+395A>G
n.553+395A>G
c.148+395A>G (n.148+395A>G)
n.148+395A>G
n.571+395A>G
n.905+395A>G
n.443+395A>G
n.208A>G
n.343+395A>G
n.375+395A>G
n.166+395A>G
n.205A>G
n.2037A>G
n.351A>G
n.368+395A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
 gnomAD v4
11g.119028827T>GCA2616340272SLC37A4n.377+395A>C
n.1016A>C
n.451+395A>C
n.385+395A>C
n.384+395A>C
n.553+395A>C
c.148+395A>C (n.148+395A>C)
n.148+395A>C
n.571+395A>C
n.905+395A>C
n.443+395A>C
n.208A>C
n.343+395A>C
n.375+395A>C
n.166+395A>C
n.205A>C
n.2037A>C
n.351A>C
n.368+395A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
 gnomAD v4
11g.119028828G>ACA2616340274SLC37A4n.377+394C>T
n.1015C>T
n.451+394C>T
n.385+394C>T
n.384+394C>T
n.553+394C>T
c.148+394C>T (n.148+394C>T)
n.148+394C>T
n.571+394C>T
n.905+394C>T
n.443+394C>T
n.207C>T
n.343+394C>T
n.375+394C>T
n.166+394C>T
n.204C>T
n.2036C>T
n.350C>T
n.368+394C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
 gnomAD v4
11g.119028829T>GCA2616340276SLC37A4n.377+393A>C
n.1014A>C
n.451+393A>C
n.385+393A>C
n.384+393A>C
n.553+393A>C
c.148+393A>C (n.148+393A>C)
n.148+393A>C
n.571+393A>C
n.905+393A>C
n.443+393A>C
n.206A>C
n.343+393A>C
n.375+393A>C
n.166+393A>C
n.203A>C
n.2035A>C
n.349A>C
n.368+393A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
 gnomAD v4
11g.119028832_119028835dupCA2616340275SLC37A4n.377+390_377+393dup
n.1011_1014dup
n.451+390_451+393dup
n.385+390_385+393dup
n.384+390_384+393dup
n.553+390_553+393dup
c.148+390_148+393dup (n.148+390_148+393dup)
n.148+390_148+393dup
n.571+390_571+393dup
n.905+390_905+393dup
n.443+390_443+393dup
n.203_206dup
n.343+390_343+393dup
n.375+390_375+393dup
n.166+390_166+393dup
n.200_203dup
n.2032_2035dup
n.346_349dup
n.368+390_368+393dup
c.-169_-166dup
 gnomAD v4
11g.119028830C>TCA2575003408SLC37A4n.377+392G>A
n.1013G>A
n.451+392G>A
n.385+392G>A
n.384+392G>A
n.553+392G>A
c.148+392G>A (n.148+392G>A)
n.148+392G>A
n.571+392G>A
n.905+392G>A
n.443+392G>A
n.205G>A
n.343+392G>A
n.375+392G>A
n.166+392G>A
n.202G>A
n.2034G>A
n.348G>A
n.368+392G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
 gnomAD v4
11g.119028831C=CA2003750591SLC37A4n.377+391G=
n.1012G=
n.451+391G=
n.385+391G=
n.384+391G=
n.553+391G=
c.148+391G= (n.148+391G=)
n.148+391G=
n.571+391G=
n.905+391G=
n.443+391G=
n.204G=
n.343+391G=
n.375+391G=
n.166+391G=
n.201G=
n.2033G=
n.347G=
n.368+391G=
c.-168G= (n.-168G=)
11g.119028831C>GCA2003750592SLC37A4n.377+391G>C
n.1012G>C
n.451+391G>C
n.385+391G>C
n.384+391G>C
n.553+391G>C
c.148+391G>C (n.148+391G>C)
n.148+391G>C
n.571+391G>C
n.905+391G>C
n.443+391G>C
n.204G>C
n.343+391G>C
n.375+391G>C
n.166+391G>C
n.201G>C
n.2033G>C
n.347G>C
n.368+391G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028831C>TCA2575003409SLC37A4n.377+391G>A
n.1012G>A
n.451+391G>A
n.385+391G>A
n.384+391G>A
n.553+391G>A
c.148+391G>A (n.148+391G>A)
n.148+391G>A
n.571+391G>A
n.905+391G>A
n.443+391G>A
n.204G>A
n.343+391G>A
n.375+391G>A
n.166+391G>A
n.201G>A
n.2033G>A
n.347G>A
n.368+391G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
 gnomAD v4
11g.119028832C>ACA2616340277SLC37A4n.377+390G>T
n.1011G>T
n.451+390G>T
n.385+390G>T
n.384+390G>T
n.553+390G>T
c.148+390G>T (n.148+390G>T)
n.148+390G>T
n.571+390G>T
n.905+390G>T
n.443+390G>T
n.203G>T
n.343+390G>T
n.375+390G>T
n.166+390G>T
n.200G>T
n.2032G>T
n.346G>T
n.368+390G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
 gnomAD v4
11g.119028832C=CA2003750593SLC37A4n.377+390G=
n.1011G=
n.451+390G=
n.385+390G=
n.384+390G=
n.553+390G=
c.148+390G= (n.148+390G=)
n.148+390G=
n.571+390G=
n.905+390G=
n.443+390G=
n.203G=
n.343+390G=
n.375+390G=
n.166+390G=
n.200G=
n.2032G=
n.346G=
n.368+390G=
c.-169G= (n.-169G=)
11g.119028832C>GCA2003750595SLC37A4n.377+390G>C
n.1011G>C
n.451+390G>C
n.385+390G>C
n.384+390G>C
n.553+390G>C
c.148+390G>C (n.148+390G>C)
n.148+390G>C
n.571+390G>C
n.905+390G>C
n.443+390G>C
n.203G>C
n.343+390G>C
n.375+390G>C
n.166+390G>C
n.200G>C
n.2032G>C
n.346G>C
n.368+390G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
 dbSNP
11g.119028832C>TCA2003750596SLC37A4n.377+390G>A
n.1011G>A
n.451+390G>A
n.385+390G>A
n.384+390G>A
n.553+390G>A
c.148+390G>A (n.148+390G>A)
n.148+390G>A
n.571+390G>A
n.905+390G>A
n.443+390G>A
n.203G>A
n.343+390G>A
n.375+390G>A
n.166+390G>A
n.200G>A
n.2032G>A
n.346G>A
n.368+390G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
 dbSNP
11g.119028833_119028834insGACA2616340278SLC37A4n.377+388_377+389insTC
n.1009_1010insTC
n.451+388_451+389insTC
n.385+388_385+389insTC
n.384+388_384+389insTC
n.553+388_553+389insTC
c.148+388_148+389insTC (n.148+388_148+389insTC)
n.148+388_148+389insTC
n.571+388_571+389insTC
n.905+388_905+389insTC
n.443+388_443+389insTC
n.201_202insTC
n.343+388_343+389insTC
n.375+388_375+389insTC
n.166+388_166+389insTC
n.198_199insTC
n.2030_2031insTC
n.344_345insTC
n.368+388_368+389insTC
c.-171_-170insTC (n.-171_-170insTC)
 gnomAD v4
11g.119028834C>ACA2616340279SLC37A4n.377+388G>T
n.1009G>T
n.451+388G>T
n.385+388G>T
n.384+388G>T
n.553+388G>T
c.148+388G>T (n.148+388G>T)
n.148+388G>T
n.571+388G>T
n.905+388G>T
n.443+388G>T
n.201G>T
n.343+388G>T
n.375+388G>T
n.166+388G>T
n.198G>T
n.2030G>T
n.344G>T
n.368+388G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
 gnomAD v4
11g.119028835C>ACA2616340280SLC37A4n.377+387G>T
n.1008G>T
n.451+387G>T
n.385+387G>T
n.384+387G>T
n.553+387G>T
c.148+387G>T (n.148+387G>T)
n.148+387G>T
n.571+387G>T
n.905+387G>T
n.443+387G>T
n.200G>T
n.343+387G>T
n.375+387G>T
n.166+387G>T
n.198-1G>T
n.2029G>T
n.344-1G>T
n.368+387G>T
c.-171-1G>T (n.-171-1G>T)
 gnomAD v4
11g.119028835_119028836insCAAATCATCCTTGTCCAAAGGGATCTCTTCCACCAACA2616340281SLC37A4n.377+386_377+387insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
n.1007_1008insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
n.451+386_451+387insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
n.385+386_385+387insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
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n.553+386_553+387insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
c.148+386_148+387insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG (n.148+386_148+387insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG)
n.148+386_148+387insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
n.571+386_571+387insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
n.905+386_905+387insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
n.443+386_443+387insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
n.199_200insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
n.343+386_343+387insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
n.375+386_375+387insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
n.166+386_166+387insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
n.198-2_198-1insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
n.2028_2029insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
n.344-2_344-1insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
n.368+386_368+387insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG
c.-171-2_-171-1insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG (n.-171-2_-171-1insTTGGTGGAAGAGATCCCTTTGGACAAGGATGATTTG)
 gnomAD v4
11g.119028836T>CCA2003750599SLC37A4n.377+386A>G
n.1007A>G
n.451+386A>G
n.385+386A>G
n.384+386A>G
n.553+386A>G
c.148+386A>G (n.148+386A>G)
n.148+386A>G
n.571+386A>G
n.905+386A>G
n.443+386A>G
n.199A>G
n.343+386A>G
n.375+386A>G
n.166+386A>G
n.198-2A>G
n.2028A>G
n.344-2A>G
n.368+386A>G
c.-171-2A>G (n.-171-2A>G)
 dbSNP
11g.119028836T=CA2003750597SLC37A4n.377+386A=
n.1007A=
n.451+386A=
n.385+386A=
n.384+386A=
n.553+386A=
c.148+386A= (n.148+386A=)
n.148+386A=
n.571+386A=
n.905+386A=
n.443+386A=
n.199A=
n.343+386A=
n.375+386A=
n.166+386A=
n.198-2A=
n.2028A=
n.344-2A=
n.368+386A=
c.-171-2A= (n.-171-2A=)
11g.119028837G>ACA2616340282SLC37A4n.377+385C>T
n.1006C>T
n.451+385C>T
n.385+385C>T
n.384+385C>T
n.553+385C>T
c.148+385C>T (n.148+385C>T)
n.148+385C>T
n.571+385C>T
n.905+385C>T
n.443+385C>T
n.198C>T
n.343+385C>T
n.375+385C>T
n.166+385C>T
n.198-3C>T
n.2027C>T
n.344-3C>T
n.368+385C>T
c.-171-3C>T (n.-171-3C>T)
 gnomAD v4
11g.119028837G>TCA2616340283SLC37A4n.377+385C>A
n.1006C>A
n.451+385C>A
n.385+385C>A
n.384+385C>A
n.553+385C>A
c.148+385C>A (n.148+385C>A)
n.148+385C>A
n.571+385C>A
n.905+385C>A
n.443+385C>A
n.198C>A
n.343+385C>A
n.375+385C>A
n.166+385C>A
n.198-3C>A
n.2027C>A
n.344-3C>A
n.368+385C>A
c.-171-3C>A (n.-171-3C>A)
 gnomAD v4
11g.119028838A>GCA2616340284SLC37A4n.377+384T>C
n.1005T>C
n.451+384T>C
n.385+384T>C
n.384+384T>C
n.553+384T>C
c.148+384T>C (n.148+384T>C)
n.148+384T>C
n.571+384T>C
n.905+384T>C
n.443+384T>C
n.197T>C
n.343+384T>C
n.375+384T>C
n.166+384T>C
n.198-4T>C
n.2026T>C
n.344-4T>C
n.368+384T>C
c.-171-4T>C (n.-171-4T>C)
 gnomAD v4
11g.119028839A=CA2003750600SLC37A4n.377+383T=
n.1004T=
n.451+383T=
n.385+383T=
n.384+383T=
n.553+383T=
c.148+383T= (n.148+383T=)
n.148+383T=
n.571+383T=
n.905+383T=
n.443+383T=
n.196T=
n.343+383T=
n.375+383T=
n.166+383T=
n.198-5T=
n.2025T=
n.344-5T=
n.368+383T=
c.-171-5T= (n.-171-5T=)
11g.119028839A>GCA672396939SLC37A4n.377+383T>C
n.1004T>C
n.451+383T>C
n.385+383T>C
n.384+383T>C
n.553+383T>C
c.148+383T>C (n.148+383T>C)
n.148+383T>C
n.571+383T>C
n.905+383T>C
n.443+383T>C
n.196T>C
n.343+383T>C
n.375+383T>C
n.166+383T>C
n.198-5T>C
n.2025T>C
n.344-5T>C
n.368+383T>C
c.-171-5T>C (n.-171-5T>C)
 dbSNP
11g.119028839A>TCA2616340285SLC37A4n.377+383T>A
n.1004T>A
n.451+383T>A
n.385+383T>A
n.384+383T>A
n.553+383T>A
c.148+383T>A (n.148+383T>A)
n.148+383T>A
n.571+383T>A
n.905+383T>A
n.443+383T>A
n.196T>A
n.343+383T>A
n.375+383T>A
n.166+383T>A
n.198-5T>A
n.2025T>A
n.344-5T>A
n.368+383T>A
c.-171-5T>A (n.-171-5T>A)
 gnomAD v4
11g.119028840G>CCA2616340286SLC37A4n.377+382C>G
n.1003C>G
n.451+382C>G
n.385+382C>G
n.384+382C>G
n.553+382C>G
c.148+382C>G (n.148+382C>G)
n.148+382C>G
n.571+382C>G
n.905+382C>G
n.443+382C>G
n.195C>G
n.343+382C>G
n.375+382C>G
n.166+382C>G
n.198-6C>G
n.2024C>G
n.344-6C>G
n.368+382C>G
c.-171-6C>G (n.-171-6C>G)
 gnomAD v4
11g.119028840_119028841insTACCCA2616340287SLC37A4n.377+381_377+382insGGTA
n.1002_1003insGGTA
n.451+381_451+382insGGTA
n.385+381_385+382insGGTA
n.384+381_384+382insGGTA
n.553+381_553+382insGGTA
c.148+381_148+382insGGTA (n.148+381_148+382insGGTA)
n.148+381_148+382insGGTA
n.571+381_571+382insGGTA
n.905+381_905+382insGGTA
n.443+381_443+382insGGTA
n.194_195insGGTA
n.343+381_343+382insGGTA
n.375+381_375+382insGGTA
n.166+381_166+382insGGTA
n.198-7_198-6insGGTA
n.2023_2024insGGTA
n.344-7_344-6insGGTA
n.368+381_368+382insGGTA
c.-171-7_-171-6insGGTA (n.-171-7_-171-6insGGTA)
 gnomAD v4
11g.119028841G>ACA2616340288SLC37A4n.377+381C>T
n.1002C>T
n.451+381C>T
n.385+381C>T
n.384+381C>T
n.553+381C>T
c.148+381C>T (n.148+381C>T)
n.148+381C>T
n.571+381C>T
n.905+381C>T
n.443+381C>T
n.194C>T
n.343+381C>T
n.375+381C>T
n.166+381C>T
n.198-7C>T
n.2023C>T
n.344-7C>T
n.368+381C>T
c.-171-7C>T (n.-171-7C>T)
 gnomAD v4
11g.119028841G>TCA2616340289SLC37A4n.377+381C>A
n.1002C>A
n.451+381C>A
n.385+381C>A
n.384+381C>A
n.553+381C>A
c.148+381C>A (n.148+381C>A)
n.148+381C>A
n.571+381C>A
n.905+381C>A
n.443+381C>A
n.194C>A
n.343+381C>A
n.375+381C>A
n.166+381C>A
n.198-7C>A
n.2023C>A
n.344-7C>A
n.368+381C>A
c.-171-7C>A (n.-171-7C>A)
 gnomAD v4
11g.119028842G>ACA2616340290SLC37A4n.377+380C>T
n.1001C>T
n.451+380C>T
n.385+380C>T
n.384+380C>T
n.553+380C>T
c.148+380C>T (n.148+380C>T)
n.148+380C>T
n.571+380C>T
n.905+380C>T
n.443+380C>T
n.193C>T
n.343+380C>T
n.375+380C>T
n.166+380C>T
n.198-8C>T
n.2022C>T
n.344-8C>T
n.368+380C>T
c.-171-8C>T (n.-171-8C>T)
 gnomAD v4
11g.119028842G>TCA2616340291SLC37A4n.377+380C>A
n.1001C>A
n.451+380C>A
n.385+380C>A
n.384+380C>A
n.553+380C>A
c.148+380C>A (n.148+380C>A)
n.148+380C>A
n.571+380C>A
n.905+380C>A
n.443+380C>A
n.193C>A
n.343+380C>A
n.375+380C>A
n.166+380C>A
n.198-8C>A
n.2022C>A
n.344-8C>A
n.368+380C>A
c.-171-8C>A (n.-171-8C>A)
 gnomAD v4
11g.119028843T>CCA229600423SLC37A4n.377+379A>G
n.1000A>G
n.451+379A>G
n.385+379A>G
n.384+379A>G
n.553+379A>G
c.148+379A>G (n.148+379A>G)
n.148+379A>G
n.571+379A>G
n.905+379A>G
n.443+379A>G
n.192A>G
n.343+379A>G
n.375+379A>G
n.166+379A>G
n.198-9A>G
n.2021A>G
n.344-9A>G
n.368+379A>G
c.-171-9A>G (n.-171-9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028843T>GCA2616340292SLC37A4n.377+379A>C
n.1000A>C
n.451+379A>C
n.385+379A>C
n.384+379A>C
n.553+379A>C
c.148+379A>C (n.148+379A>C)
n.148+379A>C
n.571+379A>C
n.905+379A>C
n.443+379A>C
n.192A>C
n.343+379A>C
n.375+379A>C
n.166+379A>C
n.198-9A>C
n.2021A>C
n.344-9A>C
n.368+379A>C
c.-171-9A>C (n.-171-9A>C)
 gnomAD v4
11g.119028843T=CA2003774559SLC37A4n.377+379A=
n.1000A=
n.451+379A=
n.385+379A=
n.384+379A=
n.553+379A=
c.148+379A= (n.148+379A=)
n.148+379A=
n.571+379A=
n.905+379A=
n.443+379A=
n.192A=
n.343+379A=
n.375+379A=
n.166+379A=
n.198-9A=
n.2021A=
n.344-9A=
n.368+379A=
c.-171-9A= (n.-171-9A=)
11g.119028844delCA2616340293SLC37A4n.377+378del
n.999del
n.451+378del
n.385+378del
n.384+378del
n.553+378del
c.148+378del (n.148+378del)
n.148+378del
n.571+378del
n.905+378del
n.443+378del
n.191del
n.343+378del
n.375+378del
n.166+378del
n.198-10del
n.2020del
n.344-10del
n.368+378del
c.-171-10del (n.-171-10del)
 gnomAD v4
11g.119028844A>GCA2575003410SLC37A4n.377+378T>C
n.999T>C
n.451+378T>C
n.385+378T>C
n.384+378T>C
n.553+378T>C
c.148+378T>C (n.148+378T>C)
n.148+378T>C
n.571+378T>C
n.905+378T>C
n.443+378T>C
n.191T>C
n.343+378T>C
n.375+378T>C
n.166+378T>C
n.198-10T>C
n.2020T>C
n.344-10T>C
n.368+378T>C
c.-171-10T>C (n.-171-10T>C)
 gnomAD v4
11g.119028845G>ACA2616340294SLC37A4n.377+377C>T
n.998C>T
n.451+377C>T
n.385+377C>T
n.384+377C>T
n.553+377C>T
c.148+377C>T (n.148+377C>T)
n.148+377C>T
n.571+377C>T
n.905+377C>T
n.443+377C>T
n.190C>T
n.343+377C>T
n.375+377C>T
n.166+377C>T
n.198-11C>T
n.2019C>T
n.344-11C>T
n.368+377C>T
c.-171-11C>T (n.-171-11C>T)
 gnomAD v4
11g.119028845G>TCA2616340295SLC37A4n.377+377C>A
n.998C>A
n.451+377C>A
n.385+377C>A
n.384+377C>A
n.553+377C>A
c.148+377C>A (n.148+377C>A)
n.148+377C>A
n.571+377C>A
n.905+377C>A
n.443+377C>A
n.190C>A
n.343+377C>A
n.375+377C>A
n.166+377C>A
n.198-11C>A
n.2019C>A
n.344-11C>A
n.368+377C>A
c.-171-11C>A (n.-171-11C>A)
 gnomAD v4
11g.119028846C>ACA2616340296SLC37A4n.377+376G>T
n.997G>T
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n.384+376G>T
n.553+376G>T
c.148+376G>T (n.148+376G>T)
n.148+376G>T
n.571+376G>T
n.905+376G>T
n.443+376G>T
n.189G>T
n.343+376G>T
n.375+376G>T
n.166+376G>T
n.198-12G>T
n.2018G>T
n.344-12G>T
n.368+376G>T
c.-171-12G>T (n.-171-12G>T)
 gnomAD v4
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n.997G>C
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c.148+376G>C (n.148+376G>C)
n.148+376G>C
n.571+376G>C
n.905+376G>C
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n.343+376G>C
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n.166+376G>C
n.198-12G>C
n.2018G>C
n.344-12G>C
n.368+376G>C
c.-171-12G>C (n.-171-12G>C)
11g.119028846C>TCA2616340297SLC37A4n.377+376G>A
n.997G>A
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n.384+376G>A
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n.148+376G>A
n.571+376G>A
n.905+376G>A
n.443+376G>A
n.189G>A
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n.198-12G>A
n.2018G>A
n.344-12G>A
n.368+376G>A
c.-171-12G>A (n.-171-12G>A)
 gnomAD v4
11g.119028847A=CA2003774560SLC37A4n.377+375T=
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n.148+375T=
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n.2017T=
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n.368+375T=
c.-171-13T= (n.-171-13T=)
11g.119028847A>CCA942773605SLC37A4n.377+375T>G
n.996T>G
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n.384+375T>G
n.553+375T>G
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n.148+375T>G
n.571+375T>G
n.905+375T>G
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n.188T>G
n.343+375T>G
n.375+375T>G
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n.198-13T>G
n.2017T>G
n.344-13T>G
n.368+375T>G
c.-171-13T>G (n.-171-13T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028847A>GCA2616340298SLC37A4n.377+375T>C
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n.148+375T>C
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n.188T>C
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n.375+375T>C
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n.2017T>C
n.344-13T>C
n.368+375T>C
c.-171-13T>C (n.-171-13T>C)
 gnomAD v4
11g.119028848T>CCA2616340299SLC37A4n.377+374A>G
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n.148+374A>G
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n.905+374A>G
n.443+374A>G
n.187A>G
n.343+374A>G
n.375+374A>G
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c.-171-14A>G (n.-171-14A>G)
 gnomAD v4
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n.384+373C>T
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n.148+373C>T
n.571+373C>T
n.905+373C>T
n.443+373C>T
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n.343+373C>T
n.375+373C>T
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n.198-15C>T
n.2015C>T
n.344-15C>T
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c.-171-15C>T (n.-171-15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028849G>CCA2616340300SLC37A4n.377+373C>G
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 gnomAD v4
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n.148+373C>A
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n.443+373C>A
n.186C>A
n.343+373C>A
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n.198-15C>A
n.2015C>A
n.344-15C>A
n.368+373C>A
c.-171-15C>A (n.-171-15C>A)
 gnomAD v4
11g.119028850C>ACA2616340302SLC37A4n.377+372G>T
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c.148+372G>T (n.148+372G>T)
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n.2014G>T
n.344-16G>T
n.368+372G>T
c.-171-16G>T (n.-171-16G>T)
 gnomAD v4
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c.-171-16G= (n.-171-16G=)
11g.119028850C>GCA672396948SLC37A4n.377+372G>C
n.993G>C
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n.148+372G>C
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n.2014G>C
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n.368+372G>C
c.-171-16G>C (n.-171-16G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028850C>TCA2616340303SLC37A4n.377+372G>A
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n.451+372G>A
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n.384+372G>A
n.553+372G>A
c.148+372G>A (n.148+372G>A)
n.148+372G>A
n.571+372G>A
n.905+372G>A
n.443+372G>A
n.185G>A
n.343+372G>A
n.375+372G>A
n.166+372G>A
n.198-16G>A
n.2014G>A
n.344-16G>A
n.368+372G>A
c.-171-16G>A (n.-171-16G>A)
 gnomAD v4
11g.119028851C>ACA2575003411SLC37A4n.377+371G>T
n.992G>T
n.451+371G>T
n.385+371G>T
n.384+371G>T
n.553+371G>T
c.148+371G>T (n.148+371G>T)
n.148+371G>T
n.571+371G>T
n.905+371G>T
n.443+371G>T
n.184G>T
n.343+371G>T
n.375+371G>T
n.166+371G>T
n.198-17G>T
n.2013G>T
n.344-17G>T
n.368+371G>T
c.-171-17G>T (n.-171-17G>T)
11g.119028851C>TCA2616340304SLC37A4n.377+371G>A
n.992G>A
n.451+371G>A
n.385+371G>A
n.384+371G>A
n.553+371G>A
c.148+371G>A (n.148+371G>A)
n.148+371G>A
n.571+371G>A
n.905+371G>A
n.443+371G>A
n.184G>A
n.343+371G>A
n.375+371G>A
n.166+371G>A
n.198-17G>A
n.2013G>A
n.344-17G>A
n.368+371G>A
c.-171-17G>A (n.-171-17G>A)
 gnomAD v4
11g.119028852A>GCA2616340305SLC37A4n.377+370T>C
n.991T>C
n.451+370T>C
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n.384+370T>C
n.553+370T>C
c.148+370T>C (n.148+370T>C)
n.148+370T>C
n.571+370T>C
n.905+370T>C
n.443+370T>C
n.183T>C
n.343+370T>C
n.375+370T>C
n.166+370T>C
n.198-18T>C
n.2012T>C
n.344-18T>C
n.368+370T>C
c.-171-18T>C (n.-171-18T>C)
 gnomAD v4
11g.119028852A>TCA2616340306SLC37A4n.377+370T>A
n.991T>A
n.451+370T>A
n.385+370T>A
n.384+370T>A
n.553+370T>A
c.148+370T>A (n.148+370T>A)
n.148+370T>A
n.571+370T>A
n.905+370T>A
n.443+370T>A
n.183T>A
n.343+370T>A
n.375+370T>A
n.166+370T>A
n.198-18T>A
n.2012T>A
n.344-18T>A
n.368+370T>A
c.-171-18T>A (n.-171-18T>A)
 gnomAD v4
11g.119028853G>ACA2616340307SLC37A4n.377+369C>T
n.990C>T
n.451+369C>T
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n.384+369C>T
n.553+369C>T
c.148+369C>T (n.148+369C>T)
n.148+369C>T
n.571+369C>T
n.905+369C>T
n.443+369C>T
n.182C>T
n.343+369C>T
n.375+369C>T
n.166+369C>T
n.198-19C>T
n.2011C>T
n.344-19C>T
n.368+369C>T
c.-171-19C>T (n.-171-19C>T)
 gnomAD v4
11g.119028853G>CCA672396949SLC37A4n.377+369C>G
n.990C>G
n.451+369C>G
n.385+369C>G
n.384+369C>G
n.553+369C>G
c.148+369C>G (n.148+369C>G)
n.148+369C>G
n.571+369C>G
n.905+369C>G
n.443+369C>G
n.182C>G
n.343+369C>G
n.375+369C>G
n.166+369C>G
n.198-19C>G
n.2011C>G
n.344-19C>G
n.368+369C>G
c.-171-19C>G (n.-171-19C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028853G=CA2003774564SLC37A4n.377+369C=
n.990C=
n.451+369C=
n.385+369C=
n.384+369C=
n.553+369C=
c.148+369C= (n.148+369C=)
n.148+369C=
n.571+369C=
n.905+369C=
n.443+369C=
n.182C=
n.343+369C=
n.375+369C=
n.166+369C=
n.198-19C=
n.2011C=
n.344-19C=
n.368+369C=
c.-171-19C= (n.-171-19C=)
11g.119028853G>TCA2616340308SLC37A4n.377+369C>A
n.990C>A
n.451+369C>A
n.385+369C>A
n.384+369C>A
n.553+369C>A
c.148+369C>A (n.148+369C>A)
n.148+369C>A
n.571+369C>A
n.905+369C>A
n.443+369C>A
n.182C>A
n.343+369C>A
n.375+369C>A
n.166+369C>A
n.198-19C>A
n.2011C>A
n.344-19C>A
n.368+369C>A
c.-171-19C>A (n.-171-19C>A)
 gnomAD v4
11g.119028854G>ACA672396950SLC37A4n.377+368C>T
n.989C>T
n.451+368C>T
n.385+368C>T
n.384+368C>T
n.553+368C>T
c.148+368C>T (n.148+368C>T)
n.148+368C>T
n.571+368C>T
n.905+368C>T
n.443+368C>T
n.181C>T
n.343+368C>T
n.375+368C>T
n.166+368C>T
n.198-20C>T
n.2010C>T
n.344-20C>T
n.368+368C>T
c.-171-20C>T (n.-171-20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119028854G>CCA2616340309SLC37A4n.377+368C>G
n.989C>G
n.451+368C>G
n.385+368C>G
n.384+368C>G
n.553+368C>G
c.148+368C>G (n.148+368C>G)
n.148+368C>G
n.571+368C>G
n.905+368C>G
n.443+368C>G
n.181C>G
n.343+368C>G
n.375+368C>G
n.166+368C>G
n.198-20C>G
n.2010C>G
n.344-20C>G
n.368+368C>G
c.-171-20C>G (n.-171-20C>G)
 gnomAD v4
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11g.119028854G>TCA2575003412SLC37A4n.377+368C>A
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n.148+368C>A
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n.905+368C>A
n.443+368C>A
n.181C>A
n.343+368C>A
n.375+368C>A
n.166+368C>A
n.198-20C>A
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n.344-20C>A
n.368+368C>A
c.-171-20C>A (n.-171-20C>A)
 gnomAD v4
11g.119028855C>ACA2616340310SLC37A4n.377+367G>T
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c.-171-21G>T (n.-171-21G>T)
 gnomAD v4
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n.384+367G>C
n.553+367G>C
c.148+367G>C (n.148+367G>C)
n.148+367G>C
n.571+367G>C
n.905+367G>C
n.443+367G>C
n.180G>C
n.343+367G>C
n.375+367G>C
n.166+367G>C
n.198-21G>C
n.2009G>C
n.344-21G>C
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c.-171-21G>C (n.-171-21G>C)
 gnomAD v4
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n.148+367G>A
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n.905+367G>A
n.443+367G>A
n.180G>A
n.343+367G>A
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n.198-21G>A
n.2009G>A
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c.-171-21G>A (n.-171-21G>A)
 gnomAD v4
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n.988del
n.451+367del
n.385+367del
n.384+367del
n.553+367del
c.148+367del (n.148+367del)
n.148+367del
n.571+367del
n.905+367del
n.443+367del
n.180del
n.343+367del
n.375+367del
n.166+367del
n.198-21del
n.2009del
n.344-21del
n.368+367del
c.-171-21del (n.-171-21del)
 gnomAD v4
11g.119028856C>ACA2575003413SLC37A4n.377+366G>T
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n.384+366G>T
n.553+366G>T
c.148+366G>T (n.148+366G>T)
n.148+366G>T
n.571+366G>T
n.905+366G>T
n.443+366G>T
n.179G>T
n.343+366G>T
n.375+366G>T
n.166+366G>T
n.198-22G>T
n.2008G>T
n.344-22G>T
n.368+366G>T
c.-171-22G>T (n.-171-22G>T)
 gnomAD v4
11g.119028856C>TCA2832293322SLC37A4n.377+366G>A
n.987G>A
n.451+366G>A
n.385+366G>A
n.384+366G>A
n.553+366G>A
c.148+366G>A (n.148+366G>A)
n.148+366G>A
n.571+366G>A
n.905+366G>A
n.443+366G>A
n.179G>A
n.343+366G>A
n.375+366G>A
n.166+366G>A
n.198-22G>A
n.2008G>A
n.344-22G>A
n.368+366G>A
c.-171-22G>A (n.-171-22G>A)

Number of alleles fetched