Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.617G>A
n.399+330G>A
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n.3000G>A
n.685G>A
c.171G>A (p.Glu57=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027865T>ACA382904175SLC37A4n.618A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.170A>G (p.Glu57Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.388G>C
n.1004G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.399+328G>A
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 ClinVar dbSNP
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n.810T>G
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n.387T>C
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11g.119027867A>TCA382904218SLC37A4n.616T>A
n.540T>A
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n.690T>A
n.619-97T>A
n.623T>A
n.792T>A
c.387T>A (p.Phe129Leu)
n.708T>A
n.810T>A
n.1144T>A
n.387T>A
n.1003T>A
n.1168T>A
n.349T>A
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11g.119027868A>GCA382904225SLC37A4n.615T>C
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n.809T>C
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n.386T>C
n.1002T>C
n.1167T>C
n.348T>C
n.613T>C
n.399+326T>C
n.535T>C
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n.681T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
11g.119027868A>TCA382904226SLC37A4n.615T>A
n.539T>A
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n.619-98T>A
n.622T>A
n.791T>A
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n.707T>A
n.809T>A
n.1143T>A
n.386T>A
n.1002T>A
n.1167T>A
n.348T>A
n.613T>A
n.399+326T>A
n.535T>A
n.2996T>A
n.681T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
11g.119027869A>CCA382904233SLC37A4n.614T>G
n.538T>G
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n.619-99T>G
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n.790T>G
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11g.119027869A>GCA382904234SLC37A4n.614T>C
n.538T>C
n.1653T>C
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n.619-99T>C
n.621T>C
n.790T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.706T>C
n.808T>C
n.1142T>C
n.385T>C
n.1001T>C
n.1166T>C
n.347T>C
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n.399+325T>C
n.534T>C
n.2995T>C
n.680T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
11g.119027869A>TCA382904239SLC37A4n.614T>A
n.538T>A
n.1653T>A
n.1974T>A
n.688T>A
n.619-99T>A
n.621T>A
n.790T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.706T>A
n.808T>A
n.1142T>A
n.385T>A
n.1001T>A
n.1166T>A
n.347T>A
n.612T>A
n.399+325T>A
n.534T>A
n.2995T>A
n.680T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
11g.119027870C>ACA382904248SLC37A4n.613G>T
n.537G>T
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n.619-100G>T
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c.384G>T (p.Trp128Cys)
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11g.119027870C=CA2003749774SLC37A4n.613G=
n.537G=
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n.619-100G=
n.620G=
n.789G=
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n.705G=
n.807G=
n.1141G=
n.384G=
n.1000G=
n.1165G=
n.346G=
n.611G=
n.399+324G=
n.533G=
n.2994G=
n.679G=
c.165G= (p.Trp55=)
11g.119027870C>GCA382904257SLC37A4n.613G>C
n.537G>C
n.1652G>C
n.1973G>C
n.687G>C
n.619-100G>C
n.620G>C
n.789G>C
c.384G>C (p.Trp128Cys)
n.705G>C
n.807G>C
n.1141G>C
n.384G>C
n.1000G>C
n.1165G>C
n.346G>C
n.611G>C
n.399+324G>C
n.533G>C
n.2994G>C
n.679G>C
c.165G>C (p.Trp55Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027870C>TCA382904252SLC37A4n.613G>A
n.537G>A
n.1652G>A
n.1973G>A
n.687G>A
n.619-100G>A
n.620G>A
n.789G>A
c.384G>A (p.Trp128Ter)
n.705G>A
n.807G>A
n.1141G>A
n.384G>A
n.1000G>A
n.1165G>A
n.346G>A
n.611G>A
n.399+324G>A
n.533G>A
n.2994G>A
n.679G>A
c.165G>A (p.Trp55Ter)
 gnomAD v4
11g.119027871delCA2616335920SLC37A4n.613del
n.537del
n.1652del
n.1973del
n.687del
n.619-100del
n.620del
n.789del
c.384del (p.Trp128CysfsTer18)
n.705del
n.807del
n.1141del
n.384del
n.1000del
n.1165del
n.346del
n.611del
n.399+324del
n.533del
n.2994del
n.679del
c.165del (p.Trp55CysfsTer18)
 gnomAD v4
11g.119027871C>ACA382904258SLC37A4n.612G>T
n.536G>T
n.1651G>T
n.1972G>T
n.686G>T
n.619-101G>T
n.619G>T
n.788G>T
c.383G>T (p.Trp128Leu)
n.704G>T
n.806G>T
n.1140G>T
n.383G>T
n.999G>T
n.1164G>T
n.345G>T
n.610G>T
n.399+323G>T
n.532G>T
n.2993G>T
n.678G>T
c.164G>T (p.Trp55Leu)
11g.119027871C>GCA382904259SLC37A4n.612G>C
n.536G>C
n.1651G>C
n.1972G>C
n.686G>C
n.619-101G>C
n.619G>C
n.788G>C
c.383G>C (p.Trp128Ser)
n.704G>C
n.806G>C
n.1140G>C
n.383G>C
n.999G>C
n.1164G>C
n.345G>C
n.610G>C
n.399+323G>C
n.532G>C
n.2993G>C
n.678G>C
c.164G>C (p.Trp55Ser)
11g.119027871C>TCA382904262SLC37A4n.612G>A
n.536G>A
n.1651G>A
n.1972G>A
n.686G>A
n.619-101G>A
n.619G>A
n.788G>A
c.383G>A (p.Trp128Ter)
n.704G>A
n.806G>A
n.1140G>A
n.383G>A
n.999G>A
n.1164G>A
n.345G>A
n.610G>A
n.399+323G>A
n.532G>A
n.2993G>A
n.678G>A
c.164G>A (p.Trp55Ter)
11g.119027872_119027873delCA912971030SLC37A4n.611_612del
n.535_536del
n.1650_1651del
n.1971_1972del
n.685_686del
n.619-102_619-101del
n.618_619del
n.787_788del
c.382_383del
n.703_704del
n.805_806del
n.1139_1140del
n.382_383del
n.998_999del
n.1163_1164del
n.344_345del
n.609_610del
n.399+322_399+323del
n.531_532del
n.2992_2993del
n.677_678del
c.163_164del
11g.119027872A=CA2003749775SLC37A4n.611T=
n.535T=
n.1650T=
n.1971T=
n.685T=
n.619-102T=
n.618T=
n.787T=
c.382T= (p.Trp128=)
n.703T=
n.805T=
n.1139T=
n.382T=
n.998T=
n.1163T=
n.344T=
n.609T=
n.399+322T=
n.531T=
n.2992T=
n.677T=
c.163T= (p.Trp55=)
11g.119027872A>CCA382904267SLC37A4n.611T>G
n.535T>G
n.1650T>G
n.1971T>G
n.685T>G
n.619-102T>G
n.618T>G
n.787T>G
c.382T>G (p.Trp128Gly)
n.703T>G
n.805T>G
n.1139T>G
n.382T>G
n.998T>G
n.1163T>G
n.344T>G
n.609T>G
n.399+322T>G
n.531T>G
n.2992T>G
n.677T>G
c.163T>G (p.Trp55Gly)
 ClinVar dbSNP
11g.119027872A>GCA382904273SLC37A4n.611T>C
n.535T>C
n.1650T>C
n.1971T>C
n.685T>C
n.619-102T>C
n.618T>C
n.787T>C
c.382T>C (p.Trp128Arg)
n.703T>C
n.805T>C
n.1139T>C
n.382T>C
n.998T>C
n.1163T>C
n.344T>C
n.609T>C
n.399+322T>C
n.531T>C
n.2992T>C
n.677T>C
c.163T>C (p.Trp55Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.119027872A>TCA382904277SLC37A4n.611T>A
n.535T>A
n.1650T>A
n.1971T>A
n.685T>A
n.619-102T>A
n.618T>A
n.787T>A
c.382T>A (p.Trp128Arg)
n.703T>A
n.805T>A
n.1139T>A
n.382T>A
n.998T>A
n.1163T>A
n.344T>A
n.609T>A
n.399+322T>A
n.531T>A
n.2992T>A
n.677T>A
c.163T>A (p.Trp55Arg)
11g.119027872_119027873delinsACCA2003749776SLC37A4n.611-1_611delinsGT
n.535-1_535delinsGT
n.1650-1_1650delinsGT
n.1970_1971delinsGT
n.685-1_685delinsGT
n.619-103_619-102delinsGT
n.618-1_618delinsGT
n.787-1_787delinsGT
c.382-1_382delinsGT
n.702_703delinsGT
n.805-1_805delinsGT
n.1139-1_1139delinsGT
n.382-1_382delinsGT
n.997_998delinsGT
n.1162_1163delinsGT
n.344-1_344delinsGT
n.609-1_609delinsGT
n.399+321_399+322delinsGT
n.531-1_531delinsGT
n.2991_2992delinsGT
n.677-1_677delinsGT
c.163-1_163delinsGT
11g.119027873delCA658823064SLC37A4n.611-1del
n.535-1del
n.1650-1del
n.1970del
n.685-1del
n.619-103del
n.618-1del
n.787-1del
c.382-1del (n.382-1del)
n.702del
n.805-1del
n.1139-1del
n.382-1del
n.997del
n.1162del
n.344-1del
n.609-1del
n.399+321del
n.531-1del
n.2991del
n.677-1del
c.163-1del (n.163-1del)
 ClinVar dbSNP
11g.119027873C>ACA382904285SLC37A4n.611-1G>T
n.535-1G>T
n.1650-1G>T
n.1970G>T
n.685-1G>T
n.619-103G>T
n.618-1G>T
n.787-1G>T
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
n.702G>T
n.805-1G>T
n.1139-1G>T
n.382-1G>T
n.997G>T
n.1162G>T
n.344-1G>T
n.609-1G>T
n.399+321G>T
n.531-1G>T
n.2991G>T
n.677-1G>T
c.163-1G>T (n.163-1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027873C>GCA382904289SLC37A4n.611-1G>C
n.535-1G>C
n.1650-1G>C
n.1970G>C
n.685-1G>C
n.619-103G>C
n.618-1G>C
n.787-1G>C
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
n.702G>C
n.805-1G>C
n.1139-1G>C
n.382-1G>C
n.997G>C
n.1162G>C
n.344-1G>C
n.609-1G>C
n.399+321G>C
n.531-1G>C
n.2991G>C
n.677-1G>C
c.163-1G>C (n.163-1G>C)
11g.119027873C>TCA382904293SLC37A4n.611-1G>A
n.535-1G>A
n.1650-1G>A
n.1970G>A
n.685-1G>A
n.619-103G>A
n.618-1G>A
n.787-1G>A
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
n.702G>A
n.805-1G>A
n.1139-1G>A
n.382-1G>A
n.997G>A
n.1162G>A
n.344-1G>A
n.609-1G>A
n.399+321G>A
n.531-1G>A
n.2991G>A
n.677-1G>A
c.163-1G>A (n.163-1G>A)
11g.119027874T>ACA382904317SLC37A4n.611-2A>T
n.535-2A>T
n.1650-2A>T
n.1969A>T
n.685-2A>T
n.619-104A>T
n.618-2A>T
n.787-2A>T
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
n.701A>T
n.805-2A>T
n.1139-2A>T
n.382-2A>T
n.996A>T
n.1161A>T
n.344-2A>T
n.609-2A>T
n.399+320A>T
n.531-2A>T
n.2990A>T
n.677-2A>T
c.163-2A>T (n.163-2A>T)
11g.119027874T>CCA382904322SLC37A4n.611-2A>G
n.535-2A>G
n.1650-2A>G
n.1969A>G
n.685-2A>G
n.619-104A>G
n.618-2A>G
n.787-2A>G
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
n.701A>G
n.805-2A>G
n.1139-2A>G
n.382-2A>G
n.996A>G
n.1161A>G
n.344-2A>G
n.609-2A>G
n.399+320A>G
n.531-2A>G
n.2990A>G
n.677-2A>G
c.163-2A>G (n.163-2A>G)
 ClinVar
11g.119027874T>GCA382904326SLC37A4n.611-2A>C
n.535-2A>C
n.1650-2A>C
n.1969A>C
n.685-2A>C
n.619-104A>C
n.618-2A>C
n.787-2A>C
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
n.701A>C
n.805-2A>C
n.1139-2A>C
n.382-2A>C
n.996A>C
n.1161A>C
n.344-2A>C
n.609-2A>C
n.399+320A>C
n.531-2A>C
n.2990A>C
n.677-2A>C
c.163-2A>C (n.163-2A>C)
11g.119027874_119027875insTCCCA2616335924SLC37A4n.611-3_611-2insGGA
n.535-3_535-2insGGA
n.1650-3_1650-2insGGA
n.1968_1969insGGA
n.685-3_685-2insGGA
n.619-105_619-104insGGA
n.618-3_618-2insGGA
n.787-3_787-2insGGA
c.382-3_382-2insGGA (n.382-3_382-2insGGA)
n.700_701insGGA
n.805-3_805-2insGGA
n.1139-3_1139-2insGGA
n.382-3_382-2insGGA
n.995_996insGGA
n.1160_1161insGGA
n.344-3_344-2insGGA
n.609-3_609-2insGGA
n.399+319_399+320insGGA
n.531-3_531-2insGGA
n.2989_2990insGGA
n.677-3_677-2insGGA
c.163-3_163-2insGGA (n.163-3_163-2insGGA)
 gnomAD v4
11g.119027875G>CCA658823065SLC37A4n.611-3C>G
n.535-3C>G
n.1650-3C>G
n.1968C>G
n.685-3C>G
n.619-105C>G
n.618-3C>G
n.787-3C>G
c.382-3C>G (n.382-3C>G)
n.700C>G
n.805-3C>G
n.1139-3C>G
n.382-3C>G
n.995C>G
n.1160C>G
n.344-3C>G
n.609-3C>G
n.399+319C>G
n.531-3C>G
n.2989C>G
n.677-3C>G
c.163-3C>G (n.163-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027875G=CA2003749777SLC37A4n.611-3C=
n.535-3C=
n.1650-3C=
n.1968C=
n.685-3C=
n.619-105C=
n.618-3C=
n.787-3C=
c.382-3C= (n.382-3C=)
n.700C=
n.805-3C=
n.1139-3C=
n.382-3C=
n.995C=
n.1160C=
n.344-3C=
n.609-3C=
n.399+319C=
n.531-3C=
n.2989C=
n.677-3C=
c.163-3C= (n.163-3C=)
11g.119027875_119027876insCAGGACCTTCCCACACA2616335926SLC37A4n.611-4_611-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.535-4_535-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.1650-4_1650-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.1967_1968insTGTGGGAAGGTCCTG
n.685-4_685-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.619-106_619-105insTGTGGGAAGGTCCTG
n.618-4_618-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.787-4_787-3insTGTGGGAAGGTCCTG
c.382-4_382-3insTGTGGGAAGGTCCTG (n.382-4_382-3insTGTGGGAAGGTCCTG)
n.699_700insTGTGGGAAGGTCCTG
n.805-4_805-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.1139-4_1139-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.382-4_382-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.994_995insTGTGGGAAGGTCCTG
n.1159_1160insTGTGGGAAGGTCCTG
n.344-4_344-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.609-4_609-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.399+318_399+319insTGTGGGAAGGTCCTG
n.531-4_531-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.2988_2989insTGTGGGAAGGTCCTG
n.677-4_677-3insTGTGGGAAGGTCCTG
c.163-4_163-3insTGTGGGAAGGTCCTG (n.163-4_163-3insTGTGGGAAGGTCCTG)
 gnomAD v4
11g.119027875_119027876insCAGGACCTTCCCACATGGGGGCCAGCCCAGCCCCCA2616335927SLC37A4n.611-4_611-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.535-4_535-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.1650-4_1650-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.1967_1968insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.685-4_685-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.619-106_619-105insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.618-4_618-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.787-4_787-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
c.382-4_382-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG (n.382-4_382-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG)
n.699_700insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.805-4_805-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.1139-4_1139-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.382-4_382-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.994_995insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.1159_1160insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.344-4_344-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.609-4_609-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.399+318_399+319insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.531-4_531-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.2988_2989insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.677-4_677-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
c.163-4_163-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG (n.163-4_163-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG)
 gnomAD v4
11g.119027876T>GCA229599280SLC37A4n.611-4A>C
n.535-4A>C
n.1650-4A>C
n.1967A>C
n.685-4A>C
n.619-106A>C
n.618-4A>C
n.787-4A>C
c.382-4A>C (n.382-4A>C)
n.699A>C
n.805-4A>C
n.1139-4A>C
n.382-4A>C
n.994A>C
n.1159A>C
n.344-4A>C
n.609-4A>C
n.399+318A>C
n.531-4A>C
n.2988A>C
n.677-4A>C
c.163-4A>C (n.163-4A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027876T=CA2003749778SLC37A4n.611-4A=
n.535-4A=
n.1650-4A=
n.1967A=
n.685-4A=
n.619-106A=
n.618-4A=
n.787-4A=
c.382-4A= (n.382-4A=)
n.699A=
n.805-4A=
n.1139-4A=
n.382-4A=
n.994A=
n.1159A=
n.344-4A=
n.609-4A=
n.399+318A=
n.531-4A=
n.2988A=
n.677-4A=
c.163-4A= (n.163-4A=)
11g.119027877G>ACA229599289SLC37A4n.611-5C>T
n.535-5C>T
n.1650-5C>T
n.1966C>T
n.685-5C>T
n.619-107C>T
n.618-5C>T
n.787-5C>T
c.382-5C>T (n.382-5C>T)
n.698C>T
n.805-5C>T
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n.382-5C>T
n.993C>T
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n.399+317C>T
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n.2987C>T
n.677-5C>T
c.163-5C>T (n.163-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027877G>CCA2616335928SLC37A4n.611-5C>G
n.535-5C>G
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n.787-5C>G
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n.344-5C>G
n.609-5C>G
n.399+317C>G
n.531-5C>G
n.2987C>G
n.677-5C>G
c.163-5C>G (n.163-5C>G)
 gnomAD v4
11g.119027877G=CA2003749779SLC37A4n.611-5C=
n.535-5C=
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n.677-5C=
c.163-5C= (n.163-5C=)
11g.119027877G>TCA2793831002SLC37A4n.611-5C>A
n.535-5C>A
n.1650-5C>A
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n.619-107C>A
n.618-5C>A
n.787-5C>A
c.382-5C>A (n.382-5C>A)
n.698C>A
n.805-5C>A
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n.382-5C>A
n.993C>A
n.1158C>A
n.344-5C>A
n.609-5C>A
n.399+317C>A
n.531-5C>A
n.2987C>A
n.677-5C>A
c.163-5C>A (n.163-5C>A)
11g.119027878G>ACA658823066SLC37A4n.611-6C>T
n.535-6C>T
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n.619-108C>T
n.618-6C>T
n.787-6C>T
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n.697C>T
n.805-6C>T
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n.382-6C>T
n.992C>T
n.1157C>T
n.344-6C>T
n.609-6C>T
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n.531-6C>T
n.2986C>T
n.677-6C>T
c.163-6C>T (n.163-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027878G>CCA2616335932SLC37A4n.611-6C>G
n.535-6C>G
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c.163-6C>G (n.163-6C>G)
 gnomAD v4
11g.119027878G=CA2003749780SLC37A4n.611-6C=
n.535-6C=
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n.531-6C=
n.2986C=
n.677-6C=
c.163-6C= (n.163-6C=)
11g.119027878G>TCA6311841SLC37A4n.611-6C>A
n.535-6C>A
n.1650-6C>A
n.1965C>A
n.685-6C>A
n.619-108C>A
n.618-6C>A
n.787-6C>A
c.382-6C>A (n.382-6C>A)
n.697C>A
n.805-6C>A
n.1139-6C>A
n.382-6C>A
n.992C>A
n.1157C>A
n.344-6C>A
n.609-6C>A
n.399+316C>A
n.531-6C>A
n.2986C>A
n.677-6C>A
c.163-6C>A (n.163-6C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027879G>ACA2573146986SLC37A4n.611-7C>T
n.535-7C>T
n.1650-7C>T
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n.618-7C>T
n.787-7C>T
c.382-7C>T (n.382-7C>T)
n.696C>T
n.805-7C>T
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n.382-7C>T
n.991C>T
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n.344-7C>T
n.609-7C>T
n.399+315C>T
n.531-7C>T
n.2985C>T
n.677-7C>T
c.163-7C>T (n.163-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027879G>TCA2616335935SLC37A4n.611-7C>A
n.535-7C>A
n.1650-7C>A
n.1964C>A
n.685-7C>A
n.619-109C>A
n.618-7C>A
n.787-7C>A
c.382-7C>A (n.382-7C>A)
n.696C>A
n.805-7C>A
n.1139-7C>A
n.382-7C>A
n.991C>A
n.1156C>A
n.344-7C>A
n.609-7C>A
n.399+315C>A
n.531-7C>A
n.2985C>A
n.677-7C>A
c.163-7C>A (n.163-7C>A)
 gnomAD v4
11g.119027880G>ACA2573146987SLC37A4n.611-8C>T
n.535-8C>T
n.1650-8C>T
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n.619-110C>T
n.618-8C>T
n.787-8C>T
c.382-8C>T (n.382-8C>T)
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n.805-8C>T
n.1139-8C>T
n.382-8C>T
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n.609-8C>T
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n.531-8C>T
n.2984C>T
n.677-8C>T
c.163-8C>T (n.163-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027880G>TCA2616335937SLC37A4n.611-8C>A
n.535-8C>A
n.1650-8C>A
n.1963C>A
n.685-8C>A
n.619-110C>A
n.618-8C>A
n.787-8C>A
c.382-8C>A (n.382-8C>A)
n.695C>A
n.805-8C>A
n.1139-8C>A
n.382-8C>A
n.990C>A
n.1155C>A
n.344-8C>A
n.609-8C>A
n.399+314C>A
n.531-8C>A
n.2984C>A
n.677-8C>A
c.163-8C>A (n.163-8C>A)
 gnomAD v4
11g.119027880_119027881insGCCAGCCCAGCCCCTGGGCCA2616335942SLC37A4n.611-9_611-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.535-9_535-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.1650-9_1650-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.1962_1963insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.685-9_685-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.619-111_619-110insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.618-9_618-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.787-9_787-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
c.382-9_382-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC (n.382-9_382-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC)
n.694_695insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.805-9_805-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.1139-9_1139-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.382-9_382-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.989_990insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.1154_1155insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.344-9_344-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.609-9_609-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.399+313_399+314insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.531-9_531-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.2983_2984insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.677-9_677-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
c.163-9_163-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC (n.163-9_163-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC)
 gnomAD v4
11g.119027881C>ACA2616335941SLC37A4n.611-9G>T
n.535-9G>T
n.1650-9G>T
n.1962G>T
n.685-9G>T
n.619-111G>T
n.618-9G>T
n.787-9G>T
c.382-9G>T (n.382-9G>T)
n.694G>T
n.805-9G>T
n.1139-9G>T
n.382-9G>T
n.989G>T
n.1154G>T
n.344-9G>T
n.609-9G>T
n.399+313G>T
n.531-9G>T
n.2983G>T
n.677-9G>T
c.163-9G>T (n.163-9G>T)
 gnomAD v4
11g.119027881C=CA2003749781SLC37A4n.611-9G=
n.535-9G=
n.1650-9G=
n.1962G=
n.685-9G=
n.619-111G=
n.618-9G=
n.787-9G=
c.382-9G= (n.382-9G=)
n.694G=
n.805-9G=
n.1139-9G=
n.382-9G=
n.989G=
n.1154G=
n.344-9G=
n.609-9G=
n.399+313G=
n.531-9G=
n.2983G=
n.677-9G=
c.163-9G= (n.163-9G=)
11g.119027881C>GCA2573146988SLC37A4n.611-9G>C
n.535-9G>C
n.1650-9G>C
n.1962G>C
n.685-9G>C
n.619-111G>C
n.618-9G>C
n.787-9G>C
c.382-9G>C (n.382-9G>C)
n.694G>C
n.805-9G>C
n.1139-9G>C
n.382-9G>C
n.989G>C
n.1154G>C
n.344-9G>C
n.609-9G>C
n.399+313G>C
n.531-9G>C
n.2983G>C
n.677-9G>C
c.163-9G>C (n.163-9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027881C>TCA229599295SLC37A4n.611-9G>A
n.535-9G>A
n.1650-9G>A
n.1962G>A
n.685-9G>A
n.619-111G>A
n.618-9G>A
n.787-9G>A
c.382-9G>A (n.382-9G>A)
n.694G>A
n.805-9G>A
n.1139-9G>A
n.382-9G>A
n.989G>A
n.1154G>A
n.344-9G>A
n.609-9G>A
n.399+313G>A
n.531-9G>A
n.2983G>A
n.677-9G>A
c.163-9G>A (n.163-9G>A)
 dbSNP
11g.119027882A=CA2003749782SLC37A4n.611-10T=
n.535-10T=
n.1650-10T=
n.1961T=
n.685-10T=
n.619-112T=
n.618-10T=
n.787-10T=
c.382-10T= (n.382-10T=)
n.693T=
n.805-10T=
n.1139-10T=
n.382-10T=
n.988T=
n.1153T=
n.344-10T=
n.609-10T=
n.399+312T=
n.531-10T=
n.2982T=
n.677-10T=
c.163-10T= (n.163-10T=)
11g.119027882A>GCA229599300SLC37A4n.611-10T>C
n.535-10T>C
n.1650-10T>C
n.1961T>C
n.685-10T>C
n.619-112T>C
n.618-10T>C
n.787-10T>C
c.382-10T>C (n.382-10T>C)
n.693T>C
n.805-10T>C
n.1139-10T>C
n.382-10T>C
n.988T>C
n.1153T>C
n.344-10T>C
n.609-10T>C
n.399+312T>C
n.531-10T>C
n.2982T>C
n.677-10T>C
c.163-10T>C (n.163-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027883G>ACA2616335946SLC37A4n.611-11C>T
n.535-11C>T
n.1650-11C>T
n.1960C>T
n.685-11C>T
n.619-113C>T
n.618-11C>T
n.787-11C>T
c.382-11C>T (n.382-11C>T)
n.692C>T
n.805-11C>T
n.1139-11C>T
n.382-11C>T
n.987C>T
n.1152C>T
n.344-11C>T
n.609-11C>T
n.399+311C>T
n.531-11C>T
n.2981C>T
n.677-11C>T
c.163-11C>T (n.163-11C>T)
 gnomAD v4
11g.119027883G>TCA2616335945SLC37A4n.611-11C>A
n.535-11C>A
n.1650-11C>A
n.1960C>A
n.685-11C>A
n.619-113C>A
n.618-11C>A
n.787-11C>A
c.382-11C>A (n.382-11C>A)
n.692C>A
n.805-11C>A
n.1139-11C>A
n.382-11C>A
n.987C>A
n.1152C>A
n.344-11C>A
n.609-11C>A
n.399+311C>A
n.531-11C>A
n.2981C>A
n.677-11C>A
c.163-11C>A (n.163-11C>A)
 gnomAD v4
11g.119027885G>ACA602577674SLC37A4n.611-13C>T
n.535-13C>T
n.1650-13C>T
n.1958C>T
n.685-13C>T
n.619-115C>T
n.618-13C>T
n.787-13C>T
c.382-13C>T (n.382-13C>T)
n.690C>T
n.805-13C>T
n.1139-13C>T
n.382-13C>T
n.985C>T
n.1150C>T
n.344-13C>T
n.609-13C>T
n.399+309C>T
n.531-13C>T
n.2979C>T
n.677-13C>T
c.163-13C>T (n.163-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119027885G=CA2003749783SLC37A4n.611-13C=
n.535-13C=
n.1650-13C=
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n.685-13C=
n.619-115C=
n.618-13C=
n.787-13C=
c.382-13C= (n.382-13C=)
n.690C=
n.805-13C=
n.1139-13C=
n.382-13C=
n.985C=
n.1150C=
n.344-13C=
n.609-13C=
n.399+309C=
n.531-13C=
n.2979C=
n.677-13C=
c.163-13C= (n.163-13C=)
11g.119027885G>TCA2616335947SLC37A4n.611-13C>A
n.535-13C>A
n.1650-13C>A
n.1958C>A
n.685-13C>A
n.619-115C>A
n.618-13C>A
n.787-13C>A
c.382-13C>A (n.382-13C>A)
n.690C>A
n.805-13C>A
n.1139-13C>A
n.382-13C>A
n.985C>A
n.1150C>A
n.344-13C>A
n.609-13C>A
n.399+309C>A
n.531-13C>A
n.2979C>A
n.677-13C>A
c.163-13C>A (n.163-13C>A)
 gnomAD v4
11g.119027886G>ACA229599311SLC37A4n.611-14C>T
n.535-14C>T
n.1650-14C>T
n.1957C>T
n.685-14C>T
n.619-116C>T
n.618-14C>T
n.787-14C>T
c.382-14C>T (n.382-14C>T)
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n.805-14C>T
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n.382-14C>T
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n.609-14C>T
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n.531-14C>T
n.2978C>T
n.677-14C>T
c.163-14C>T (n.163-14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.535-14C>A
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n.787-14C>A
c.382-14C>A (n.382-14C>A)
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n.2978C>A
n.677-14C>A
c.163-14C>A (n.163-14C>A)
 gnomAD v4
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n.787-15C>T
c.382-15C>T (n.382-15C>T)
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n.531-15C>T
n.2977C>T
n.677-15C>T
c.163-15C>T (n.163-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.535-15C>A
n.1650-15C>A
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n.787-15C>A
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n.805-15C>A
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n.382-15C>A
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n.2977C>A
n.677-15C>A
c.163-15C>A (n.163-15C>A)
 gnomAD v4
11g.119027888C>ACA2616335952SLC37A4n.611-16G>T
n.535-16G>T
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n.787-16G>T
c.382-16G>T (n.382-16G>T)
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n.677-16G>T
c.163-16G>T (n.163-16G>T)
 gnomAD v4
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11g.119027888C>TCA6311842SLC37A4n.611-16G>A
n.535-16G>A
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n.618-16G>A
n.787-16G>A
c.382-16G>A (n.382-16G>A)
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n.805-16G>A
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n.382-16G>A
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n.399+306G>A
n.531-16G>A
n.2976G>A
n.677-16G>A
c.163-16G>A (n.163-16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027889G>ACA602577675SLC37A4n.611-17C>T
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n.685-17C>T
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n.618-17C>T
n.787-17C>T
c.382-17C>T (n.382-17C>T)
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n.805-17C>T
n.1139-17C>T
n.382-17C>T
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n.344-17C>T
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n.399+305C>T
n.531-17C>T
n.2975C>T
n.677-17C>T
c.163-17C>T (n.163-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119027889G>TCA2616335955SLC37A4n.611-17C>A
n.535-17C>A
n.1650-17C>A
n.1954C>A
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n.787-17C>A
c.382-17C>A (n.382-17C>A)
n.686C>A
n.805-17C>A
n.1139-17C>A
n.382-17C>A
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n.1146C>A
n.344-17C>A
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n.399+305C>A
n.531-17C>A
n.2975C>A
n.677-17C>A
c.163-17C>A (n.163-17C>A)
 gnomAD v4
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n.535-19G>T
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n.685-19G>T
n.619-121G>T
n.618-19G>T
n.787-19G>T
c.382-19G>T (n.382-19G>T)
n.684G>T
n.805-19G>T
n.1139-19G>T
n.382-19G>T
n.979G>T
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n.344-19G>T
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n.399+303G>T
n.531-19G>T
n.2973G>T
n.677-19G>T
c.163-19G>T (n.163-19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.531-19G=
n.2973G=
n.677-19G=
c.163-19G= (n.163-19G=)
11g.119027891C>TCA2616335958SLC37A4n.611-19G>A
n.535-19G>A
n.1650-19G>A
n.1952G>A
n.685-19G>A
n.619-121G>A
n.618-19G>A
n.787-19G>A
c.382-19G>A (n.382-19G>A)
n.684G>A
n.805-19G>A
n.1139-19G>A
n.382-19G>A
n.979G>A
n.1144G>A
n.344-19G>A
n.609-19G>A
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n.531-19G>A
n.2973G>A
n.677-19G>A
c.163-19G>A (n.163-19G>A)
 gnomAD v4
11g.119027892_119027906delCA2616335957SLC37A4n.611-33_611-19del
n.535-33_535-19del
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n.1938_1952del
n.685-33_685-19del
n.619-135_619-121del
n.618-33_618-19del
n.787-33_787-19del
c.382-33_382-19del (n.382-33_382-19del)
n.670_684del
n.805-33_805-19del
n.1139-33_1139-19del
n.382-33_382-19del
n.965_979del
n.1130_1144del
n.344-33_344-19del
n.609-33_609-19del
n.399+289_399+303del
n.531-33_531-19del
n.2959_2973del
n.677-33_677-19del
c.163-33_163-19del (n.163-33_163-19del)
 gnomAD v4
11g.119027892A=CA2003749789SLC37A4n.611-20T=
n.535-20T=
n.1650-20T=
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n.618-20T=
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c.382-20T= (n.382-20T=)
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n.805-20T=
n.1139-20T=
n.382-20T=
n.978T=
n.1143T=
n.344-20T=
n.609-20T=
n.399+302T=
n.531-20T=
n.2972T=
n.677-20T=
c.163-20T= (n.163-20T=)
11g.119027892A>CCA2003749790SLC37A4n.611-20T>G
n.535-20T>G
n.1650-20T>G
n.1951T>G
n.685-20T>G
n.619-122T>G
n.618-20T>G
n.787-20T>G
c.382-20T>G (n.382-20T>G)
n.683T>G
n.805-20T>G
n.1139-20T>G
n.382-20T>G
n.978T>G
n.1143T>G
n.344-20T>G
n.609-20T>G
n.399+302T>G
n.531-20T>G
n.2972T>G
n.677-20T>G
c.163-20T>G (n.163-20T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027893C>ACA6311843SLC37A4n.611-21G>T
n.535-21G>T
n.1650-21G>T
n.1950G>T
n.685-21G>T
n.619-123G>T
n.618-21G>T
n.787-21G>T
c.382-21G>T (n.382-21G>T)
n.682G>T
n.805-21G>T
n.1139-21G>T
n.382-21G>T
n.977G>T
n.1142G>T
n.344-21G>T
n.609-21G>T
n.399+301G>T
n.531-21G>T
n.2971G>T
n.677-21G>T
c.163-21G>T (n.163-21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027893C=CA2003749791SLC37A4n.611-21G=
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n.382-21G=
n.977G=
n.1142G=
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n.609-21G=
n.399+301G=
n.531-21G=
n.2971G=
n.677-21G=
c.163-21G= (n.163-21G=)
11g.119027893C>GCA2616335961SLC37A4n.611-21G>C
n.535-21G>C
n.1650-21G>C
n.1950G>C
n.685-21G>C
n.619-123G>C
n.618-21G>C
n.787-21G>C
c.382-21G>C (n.382-21G>C)
n.682G>C
n.805-21G>C
n.1139-21G>C
n.382-21G>C
n.977G>C
n.1142G>C
n.344-21G>C
n.609-21G>C
n.399+301G>C
n.531-21G>C
n.2971G>C
n.677-21G>C
c.163-21G>C (n.163-21G>C)
 gnomAD v4
11g.119027893C>TCA6311844SLC37A4n.611-21G>A
n.535-21G>A
n.1650-21G>A
n.1950G>A
n.685-21G>A
n.619-123G>A
n.618-21G>A
n.787-21G>A
c.382-21G>A (n.382-21G>A)
n.682G>A
n.805-21G>A
n.1139-21G>A
n.382-21G>A
n.977G>A
n.1142G>A
n.344-21G>A
n.609-21G>A
n.399+301G>A
n.531-21G>A
n.2971G>A
n.677-21G>A
c.163-21G>A (n.163-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027894G>ACA6311845SLC37A4n.611-22C>T
n.535-22C>T
n.1650-22C>T
n.1949C>T
n.685-22C>T
n.619-124C>T
n.618-22C>T
n.787-22C>T
c.382-22C>T (n.382-22C>T)
n.681C>T
n.805-22C>T
n.1139-22C>T
n.382-22C>T
n.976C>T
n.1141C>T
n.344-22C>T
n.609-22C>T
n.399+300C>T
n.531-22C>T
n.2970C>T
n.677-22C>T
c.163-22C>T (n.163-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027894G=CA2003749792SLC37A4n.611-22C=
n.535-22C=
n.1650-22C=
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n.618-22C=
n.787-22C=
c.382-22C= (n.382-22C=)
n.681C=
n.805-22C=
n.1139-22C=
n.382-22C=
n.976C=
n.1141C=
n.344-22C=
n.609-22C=
n.399+300C=
n.531-22C=
n.2970C=
n.677-22C=
c.163-22C= (n.163-22C=)
11g.119027894G>TCA2616335965SLC37A4n.611-22C>A
n.535-22C>A
n.1650-22C>A
n.1949C>A
n.685-22C>A
n.619-124C>A
n.618-22C>A
n.787-22C>A
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n.787-24T>A
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n.382-24T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.382-25C>A
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 gnomAD v4
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n.382-25del
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 gnomAD v4
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n.805-26C>A
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n.382-26C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.787-28C>A
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n.675C>A
n.805-28C>A
n.1139-28C>A
n.382-28C>A
n.970C>A
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n.344-28C>A
n.609-28C>A
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 gnomAD v4
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n.382-29del
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n.677-29del
c.163-29del (n.163-29del)
 gnomAD v4
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c.163-29A>C (n.163-29A>C)
 dbSNP
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n.685-30G>T
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n.618-30G>T
n.787-30G>T
c.382-30G>T (n.382-30G>T)
n.673G>T
n.805-30G>T
n.1139-30G>T
n.382-30G>T
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n.1133G>T
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n.609-30G>T
n.399+292G>T
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 gnomAD v4
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n.531-30G=
n.2962G=
n.677-30G=
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11g.119027902C>TCA602577677SLC37A4n.611-30G>A
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c.382-30G>A (n.382-30G>A)
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n.2962G>A
n.677-30G>A
c.163-30G>A (n.163-30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027903C>ACA2616335982SLC37A4n.611-31G>T
n.535-31G>T
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n.609-31G>T
n.399+291G>T
n.531-31G>T
n.2961G>T
n.677-31G>T
c.163-31G>T (n.163-31G>T)
 gnomAD v4
11g.119027903C>GCA2616335984SLC37A4n.611-31G>C
n.535-31G>C
n.1650-31G>C
n.1940G>C
n.685-31G>C
n.619-133G>C
n.618-31G>C
n.787-31G>C
c.382-31G>C (n.382-31G>C)
n.672G>C
n.805-31G>C
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n.382-31G>C
n.967G>C
n.1132G>C
n.344-31G>C
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n.399+291G>C
n.531-31G>C
n.2961G>C
n.677-31G>C
c.163-31G>C (n.163-31G>C)
 gnomAD v4
11g.119027903C>TCA2616335985SLC37A4n.611-31G>A
n.535-31G>A
n.1650-31G>A
n.1940G>A
n.685-31G>A
n.619-133G>A
n.618-31G>A
n.787-31G>A
c.382-31G>A (n.382-31G>A)
n.672G>A
n.805-31G>A
n.1139-31G>A
n.382-31G>A
n.967G>A
n.1132G>A
n.344-31G>A
n.609-31G>A
n.399+291G>A
n.531-31G>A
n.2961G>A
n.677-31G>A
c.163-31G>A (n.163-31G>A)
 gnomAD v4
11g.119027904A>GCA2616335986SLC37A4n.611-32T>C
n.535-32T>C
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n.787-32T>C
c.382-32T>C (n.382-32T>C)
n.671T>C
n.805-32T>C
n.1139-32T>C
n.382-32T>C
n.966T>C
n.1131T>C
n.344-32T>C
n.609-32T>C
n.399+290T>C
n.531-32T>C
n.2960T>C
n.677-32T>C
c.163-32T>C (n.163-32T>C)
 gnomAD v4
11g.119027904A>TCA2616335987SLC37A4n.611-32T>A
n.535-32T>A
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n.685-32T>A
n.619-134T>A
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c.382-32T>A (n.382-32T>A)
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n.805-32T>A
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n.382-32T>A
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n.399+290T>A
n.531-32T>A
n.2960T>A
n.677-32T>A
c.163-32T>A (n.163-32T>A)
 gnomAD v4
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n.535-33C>A
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n.685-33C>A
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n.618-33C>A
n.787-33C>A
c.382-33C>A (n.382-33C>A)
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n.805-33C>A
n.1139-33C>A
n.382-33C>A
n.965C>A
n.1130C>A
n.344-33C>A
n.609-33C>A
n.399+289C>A
n.531-33C>A
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n.677-33C>A
c.163-33C>A (n.163-33C>A)
 gnomAD v4
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n.685-34G>T
n.619-136G>T
n.618-34G>T
n.787-34G>T
c.382-34G>T (n.382-34G>T)
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n.805-34G>T
n.1139-34G>T
n.382-34G>T
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n.344-34G>T
n.609-34G>T
n.399+288G>T
n.531-34G>T
n.2958G>T
n.677-34G>T
c.163-34G>T (n.163-34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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11g.119027906C>TCA602577678SLC37A4n.611-34G>A
n.535-34G>A
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n.619-136G>A
n.618-34G>A
n.787-34G>A
c.382-34G>A (n.382-34G>A)
n.669G>A
n.805-34G>A
n.1139-34G>A
n.382-34G>A
n.964G>A
n.1129G>A
n.344-34G>A
n.609-34G>A
n.399+288G>A
n.531-34G>A
n.2958G>A
n.677-34G>A
c.163-34G>A (n.163-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027907C>ACA2616335994SLC37A4n.611-35G>T
n.535-35G>T
n.1650-35G>T
n.1936G>T
n.685-35G>T
n.619-137G>T
n.618-35G>T
n.787-35G>T
c.382-35G>T (n.382-35G>T)
n.668G>T
n.805-35G>T
n.1139-35G>T
n.382-35G>T
n.963G>T
n.1128G>T
n.344-35G>T
n.609-35G>T
n.399+287G>T
n.531-35G>T
n.2957G>T
n.677-35G>T
c.163-35G>T (n.163-35G>T)
 gnomAD v4
11g.119027907C=CA2003749802SLC37A4n.611-35G=
n.535-35G=
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n.2957G=
n.677-35G=
c.163-35G= (n.163-35G=)
11g.119027907C>TCA6311849SLC37A4n.611-35G>A
n.535-35G>A
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n.685-35G>A
n.619-137G>A
n.618-35G>A
n.787-35G>A
c.382-35G>A (n.382-35G>A)
n.668G>A
n.805-35G>A
n.1139-35G>A
n.382-35G>A
n.963G>A
n.1128G>A
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n.2957G>A
n.677-35G>A
c.163-35G>A (n.163-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027908T>CCA2616335995SLC37A4n.611-36A>G
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c.382-36A>G (n.382-36A>G)
n.667A>G
n.805-36A>G
n.1139-36A>G
n.382-36A>G
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n.2956A>G
n.677-36A>G
c.163-36A>G (n.163-36A>G)
 gnomAD v4
11g.119027911_119027913dupCA2725068705SLC37A4n.611-40_611-38dup
n.535-40_535-38dup
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n.1931_1933dup
n.685-40_685-38dup
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n.618-40_618-38dup
n.787-40_787-38dup
c.382-40_382-38dup (n.382-40_382-38dup)
n.663_665dup
n.805-40_805-38dup
n.1139-40_1139-38dup
n.382-40_382-38dup
n.958_960dup
n.1123_1125dup
n.344-40_344-38dup
n.609-40_609-38dup
n.399+282_399+284dup
n.531-40_531-38dup
n.2952_2954dup
n.677-40_677-38dup
c.163-40_163-38dup (n.163-40_163-38dup)
 dbSNP
11g.119027912G>ACA229599342SLC37A4n.611-40C>T
n.535-40C>T
n.1650-40C>T
n.1931C>T
n.685-40C>T
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n.618-40C>T
n.787-40C>T
c.382-40C>T (n.382-40C>T)
n.663C>T
n.805-40C>T
n.1139-40C>T
n.382-40C>T
n.958C>T
n.1123C>T
n.344-40C>T
n.609-40C>T
n.399+282C>T
n.531-40C>T
n.2952C>T
n.677-40C>T
c.163-40C>T (n.163-40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027912G>CCA2616335998SLC37A4n.611-40C>G
n.535-40C>G
n.1650-40C>G
n.1931C>G
n.685-40C>G
n.619-142C>G
n.618-40C>G
n.787-40C>G
c.382-40C>G (n.382-40C>G)
n.663C>G
n.805-40C>G
n.1139-40C>G
n.382-40C>G
n.958C>G
n.1123C>G
n.344-40C>G
n.609-40C>G
n.399+282C>G
n.531-40C>G
n.2952C>G
n.677-40C>G
c.163-40C>G (n.163-40C>G)
 gnomAD v4
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n.535-40C=
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n.618-40C=
n.787-40C=
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n.805-40C=
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n.609-40C=
n.399+282C=
n.531-40C=
n.2952C=
n.677-40C=
c.163-40C= (n.163-40C=)
11g.119027912G>TCA2616335999SLC37A4n.611-40C>A
n.535-40C>A
n.1650-40C>A
n.1931C>A
n.685-40C>A
n.619-142C>A
n.618-40C>A
n.787-40C>A
c.382-40C>A (n.382-40C>A)
n.663C>A
n.805-40C>A
n.1139-40C>A
n.382-40C>A
n.958C>A
n.1123C>A
n.344-40C>A
n.609-40C>A
n.399+282C>A
n.531-40C>A
n.2952C>A
n.677-40C>A
c.163-40C>A (n.163-40C>A)
 gnomAD v4
11g.119027913C>ACA2616336002SLC37A4n.611-41G>T
n.535-41G>T
n.1650-41G>T
n.1930G>T
n.685-41G>T
n.619-143G>T
n.618-41G>T
n.787-41G>T
c.382-41G>T (n.382-41G>T)
n.662G>T
n.805-41G>T
n.1139-41G>T
n.382-41G>T
n.957G>T
n.1122G>T
n.344-41G>T
n.609-41G>T
n.399+281G>T
n.531-41G>T
n.2951G>T
n.677-41G>T
c.163-41G>T (n.163-41G>T)
 gnomAD v4
11g.119027913C=CA2003749804SLC37A4n.611-41G=
n.535-41G=
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n.619-143G=
n.618-41G=
n.787-41G=
c.382-41G= (n.382-41G=)
n.662G=
n.805-41G=
n.1139-41G=
n.382-41G=
n.957G=
n.1122G=
n.344-41G=
n.609-41G=
n.399+281G=
n.531-41G=
n.2951G=
n.677-41G=
c.163-41G= (n.163-41G=)
11g.119027913C>TCA602577679SLC37A4n.611-41G>A
n.535-41G>A
n.1650-41G>A
n.1930G>A
n.685-41G>A
n.619-143G>A
n.618-41G>A
n.787-41G>A
c.382-41G>A (n.382-41G>A)
n.662G>A
n.805-41G>A
n.1139-41G>A
n.382-41G>A
n.957G>A
n.1122G>A
n.344-41G>A
n.609-41G>A
n.399+281G>A
n.531-41G>A
n.2951G>A
n.677-41G>A
c.163-41G>A (n.163-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027915delCA2616336001SLC37A4n.611-41del
n.535-41del
n.1650-41del
n.1930del
n.685-41del
n.619-143del
n.618-41del
n.787-41del
c.382-41del (n.382-41del)
n.662del
n.805-41del
n.1139-41del
n.382-41del
n.957del
n.1122del
n.344-41del
n.609-41del
n.399+281del
n.531-41del
n.2951del
n.677-41del
c.163-41del (n.163-41del)
 gnomAD v4
11g.119027914C>ACA2616336003SLC37A4n.611-42G>T
n.535-42G>T
n.1650-42G>T
n.1929G>T
n.685-42G>T
n.619-144G>T
n.618-42G>T
n.787-42G>T
c.382-42G>T (n.382-42G>T)
n.661G>T
n.805-42G>T
n.1139-42G>T
n.382-42G>T
n.956G>T
n.1121G>T
n.344-42G>T
n.609-42G>T
n.399+280G>T
n.531-42G>T
n.2950G>T
n.677-42G>T
c.163-42G>T (n.163-42G>T)
 gnomAD v4
11g.119027915C>ACA2616336004SLC37A4n.611-43G>T
n.535-43G>T
n.1650-43G>T
n.1928G>T
n.685-43G>T
n.619-145G>T
n.618-43G>T
n.787-43G>T
c.382-43G>T (n.382-43G>T)
n.660G>T
n.805-43G>T
n.1139-43G>T
n.382-43G>T
n.955G>T
n.1120G>T
n.344-43G>T
n.609-43G>T
n.399+279G>T
n.531-43G>T
n.2949G>T
n.677-43G>T
c.163-43G>T (n.163-43G>T)
 gnomAD v4
11g.119027915C>TCA2616336005SLC37A4n.611-43G>A
n.535-43G>A
n.1650-43G>A
n.1928G>A
n.685-43G>A
n.619-145G>A
n.618-43G>A
n.787-43G>A
c.382-43G>A (n.382-43G>A)
n.660G>A
n.805-43G>A
n.1139-43G>A
n.382-43G>A
n.955G>A
n.1120G>A
n.344-43G>A
n.609-43G>A
n.399+279G>A
n.531-43G>A
n.2949G>A
n.677-43G>A
c.163-43G>A (n.163-43G>A)
 gnomAD v4
11g.119027916A=CA2003749805SLC37A4n.611-44T=
n.535-44T=
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n.685-44T=
n.619-146T=
n.618-44T=
n.787-44T=
c.382-44T= (n.382-44T=)
n.659T=
n.805-44T=
n.1139-44T=
n.382-44T=
n.954T=
n.1119T=
n.344-44T=
n.609-44T=
n.399+278T=
n.531-44T=
n.2948T=
n.677-44T=
c.163-44T= (n.163-44T=)
11g.119027916A>GCA6311850SLC37A4n.611-44T>C
n.535-44T>C
n.1650-44T>C
n.1927T>C
n.685-44T>C
n.619-146T>C
n.618-44T>C
n.787-44T>C
c.382-44T>C (n.382-44T>C)
n.659T>C
n.805-44T>C
n.1139-44T>C
n.382-44T>C
n.954T>C
n.1119T>C
n.344-44T>C
n.609-44T>C
n.399+278T>C
n.531-44T>C
n.2948T>C
n.677-44T>C
c.163-44T>C (n.163-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027916A>TCA2616336006SLC37A4n.611-44T>A
n.535-44T>A
n.1650-44T>A
n.1927T>A
n.685-44T>A
n.619-146T>A
n.618-44T>A
n.787-44T>A
c.382-44T>A (n.382-44T>A)
n.659T>A
n.805-44T>A
n.1139-44T>A
n.382-44T>A
n.954T>A
n.1119T>A
n.344-44T>A
n.609-44T>A
n.399+278T>A
n.531-44T>A
n.2948T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.382-53C>A
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n.2939C>A
n.677-53C>A
c.163-53C>A (n.163-53C>A)
 gnomAD v4
11g.119027927G>TCA2616336019SLC37A4n.611-55C>A
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n.805-55C>A
n.1139-55C>A
n.382-55C>A
n.943C>A
n.1108C>A
n.344-55C>A
n.609-55C>A
n.399+267C>A
n.531-55C>A
n.2937C>A
n.677-55C>A
c.163-55C>A (n.163-55C>A)
 gnomAD v4
11g.119027929_119027930delCA2616336018SLC37A4n.611-56_611-55del
n.535-56_535-55del
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n.1915_1916del
n.685-56_685-55del
n.619-158_619-157del
n.618-56_618-55del
n.787-56_787-55del
c.382-56_382-55del (n.382-56_382-55del)
n.647_648del
n.805-56_805-55del
n.1139-56_1139-55del
n.382-56_382-55del
n.942_943del
n.1107_1108del
n.344-56_344-55del
n.609-56_609-55del
n.399+266_399+267del
n.531-56_531-55del
n.2936_2937del
n.677-56_677-55del
c.163-56_163-55del (n.163-56_163-55del)
 gnomAD v4
11g.119027928G>ACA2616336020SLC37A4n.611-56C>T
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n.618-56C>T
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c.382-56C>T (n.382-56C>T)
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n.805-56C>T
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n.382-56C>T
n.942C>T
n.1107C>T
n.344-56C>T
n.609-56C>T
n.399+266C>T
n.531-56C>T
n.2936C>T
n.677-56C>T
c.163-56C>T (n.163-56C>T)
 gnomAD v4
11g.119027928G>TCA2616336021SLC37A4n.611-56C>A
n.535-56C>A
n.1650-56C>A
n.1915C>A
n.685-56C>A
n.619-158C>A
n.618-56C>A
n.787-56C>A
c.382-56C>A (n.382-56C>A)
n.647C>A
n.805-56C>A
n.1139-56C>A
n.382-56C>A
n.942C>A
n.1107C>A
n.344-56C>A
n.609-56C>A
n.399+266C>A
n.531-56C>A
n.2936C>A
n.677-56C>A
c.163-56C>A (n.163-56C>A)
 gnomAD v4
11g.119027929G>ACA2003749810SLC37A4n.611-57C>T
n.535-57C>T
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n.619-159C>T
n.618-57C>T
n.787-57C>T
c.382-57C>T (n.382-57C>T)
n.646C>T
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n.1139-57C>T
n.382-57C>T
n.941C>T
n.1106C>T
n.344-57C>T
n.609-57C>T
n.399+265C>T
n.531-57C>T
n.2935C>T
n.677-57C>T
c.163-57C>T (n.163-57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027929G=CA2003749809SLC37A4n.611-57C=
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n.646C=
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n.1139-57C=
n.382-57C=
n.941C=
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n.344-57C=
n.609-57C=
n.399+265C=
n.531-57C=
n.2935C=
n.677-57C=
c.163-57C= (n.163-57C=)
11g.119027929G>TCA602577683SLC37A4n.611-57C>A
n.535-57C>A
n.1650-57C>A
n.1914C>A
n.685-57C>A
n.619-159C>A
n.618-57C>A
n.787-57C>A
c.382-57C>A (n.382-57C>A)
n.646C>A
n.805-57C>A
n.1139-57C>A
n.382-57C>A
n.941C>A
n.1106C>A
n.344-57C>A
n.609-57C>A
n.399+265C>A
n.531-57C>A
n.2935C>A
n.677-57C>A
c.163-57C>A (n.163-57C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027930G>ACA2616336022SLC37A4n.611-58C>T
n.535-58C>T
n.1650-58C>T
n.1913C>T
n.685-58C>T
n.619-160C>T
n.618-58C>T
n.787-58C>T
c.382-58C>T (n.382-58C>T)
n.645C>T
n.805-58C>T
n.1139-58C>T
n.382-58C>T
n.940C>T
n.1105C>T
n.344-58C>T
n.609-58C>T
n.399+264C>T
n.531-58C>T
n.2934C>T
n.677-58C>T
c.163-58C>T (n.163-58C>T)
 gnomAD v4
11g.119027932C>ACA2616336023SLC37A4n.611-60G>T
n.535-60G>T
n.1650-60G>T
n.1911G>T
n.685-60G>T
n.619-162G>T
n.618-60G>T
n.787-60G>T
c.382-60G>T (n.382-60G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.619-170C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119027944C>GCA2616336043SLC37A4n.611-72G>C
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n.399+250G>C
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c.163-72G>C (n.163-72G>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched