Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119027822G>ACA477367878SLC37A4n.661C>T
n.585C>T
n.1700C>T
n.2021C>T
n.735C>T
n.619-52C>T
n.668C>T
n.837C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
n.753C>T
n.855C>T
n.1189C>T
n.432C>T
n.1048C>T
n.1213C>T
n.394C>T
n.659C>T
n.399+372C>T
n.581C>T
n.3042C>T
n.727C>T
c.213C>T (p.Ser71=)
11g.119027822G>CCA382903621SLC37A4n.661C>G
n.585C>G
n.1700C>G
n.2021C>G
n.735C>G
n.619-52C>G
n.668C>G
n.837C>G
c.432C>G (p.Ser144Arg)
n.753C>G
n.855C>G
n.1189C>G
n.432C>G
n.1048C>G
n.1213C>G
n.394C>G
n.659C>G
n.399+372C>G
n.581C>G
n.3042C>G
n.727C>G
c.213C>G (p.Ser71Arg)
 dbSNP
11g.119027822G=CA2003749753SLC37A4n.661C=
n.585C=
n.1700C=
n.2021C=
n.735C=
n.619-52C=
n.668C=
n.837C=
c.432C= (p.Ser144=)
n.753C=
n.855C=
n.1189C=
n.432C=
n.1048C=
n.1213C=
n.394C=
n.659C=
n.399+372C=
n.581C=
n.3042C=
n.727C=
c.213C= (p.Ser71=)
11g.119027822G>TCA382903622SLC37A4n.661C>A
n.585C>A
n.1700C>A
n.2021C>A
n.735C>A
n.619-52C>A
n.668C>A
n.837C>A
c.432C>A (p.Ser144Arg)
n.753C>A
n.855C>A
n.1189C>A
n.432C>A
n.1048C>A
n.1213C>A
n.394C>A
n.659C>A
n.399+372C>A
n.581C>A
n.3042C>A
n.727C>A
c.213C>A (p.Ser71Arg)
11g.119027823C>ACA382903623SLC37A4n.660G>T
n.584G>T
n.1699G>T
n.2020G>T
n.734G>T
n.619-53G>T
n.667G>T
n.836G>T
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.752G>T
n.854G>T
n.1188G>T
n.431G>T
n.1047G>T
n.1212G>T
n.393G>T
n.658G>T
n.399+371G>T
n.580G>T
n.3041G>T
n.726G>T
c.212G>T (p.Ser71Ile)
11g.119027823C>GCA382903636SLC37A4n.660G>C
n.584G>C
n.1699G>C
n.2020G>C
n.734G>C
n.619-53G>C
n.667G>C
n.836G>C
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.752G>C
n.854G>C
n.1188G>C
n.431G>C
n.1047G>C
n.1212G>C
n.393G>C
n.658G>C
n.399+371G>C
n.580G>C
n.3041G>C
n.726G>C
c.212G>C (p.Ser71Thr)
11g.119027823C>TCA382903651SLC37A4n.660G>A
n.584G>A
n.1699G>A
n.2020G>A
n.734G>A
n.619-53G>A
n.667G>A
n.836G>A
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.752G>A
n.854G>A
n.1188G>A
n.431G>A
n.1047G>A
n.1212G>A
n.393G>A
n.658G>A
n.399+371G>A
n.580G>A
n.3041G>A
n.726G>A
c.212G>A (p.Ser71Asn)
 gnomAD v4
11g.119027824T>ACA382903658SLC37A4n.659A>T
n.583A>T
n.1698A>T
n.2019A>T
n.733A>T
n.619-54A>T
n.666A>T
n.835A>T
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.751A>T
n.853A>T
n.1187A>T
n.430A>T
n.1046A>T
n.1211A>T
n.392A>T
n.657A>T
n.399+370A>T
n.579A>T
n.3040A>T
n.725A>T
c.211A>T (p.Ser71Cys)
11g.119027824T>CCA382903662SLC37A4n.659A>G
n.583A>G
n.1698A>G
n.2019A>G
n.733A>G
n.619-54A>G
n.666A>G
n.835A>G
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.751A>G
n.853A>G
n.1187A>G
n.430A>G
n.1046A>G
n.1211A>G
n.392A>G
n.657A>G
n.399+370A>G
n.579A>G
n.3040A>G
n.725A>G
c.211A>G (p.Ser71Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027824T>GCA382903663SLC37A4n.659A>C
n.583A>C
n.1698A>C
n.2019A>C
n.733A>C
n.619-54A>C
n.666A>C
n.835A>C
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.751A>C
n.853A>C
n.1187A>C
n.430A>C
n.1046A>C
n.1211A>C
n.392A>C
n.657A>C
n.399+370A>C
n.579A>C
n.3040A>C
n.725A>C
c.211A>C (p.Ser71Arg)
11g.119027824T=CA2003749754SLC37A4n.659A=
n.583A=
n.1698A=
n.2019A=
n.733A=
n.619-54A=
n.666A=
n.835A=
c.430A= (p.Ser144=)
n.751A=
n.853A=
n.1187A=
n.430A=
n.1046A=
n.1211A=
n.392A=
n.657A=
n.399+370A=
n.579A=
n.3040A=
n.725A=
c.211A= (p.Ser71=)
11g.119027825G>ACA477367882SLC37A4n.658C>T
n.582C>T
n.1697C>T
n.2018C>T
n.732C>T
n.619-55C>T
n.665C>T
n.834C>T
c.429C>T (p.Thr143=)
n.750C>T
n.852C>T
n.1186C>T
n.429C>T
n.1045C>T
n.1210C>T
n.391C>T
n.656C>T
n.399+369C>T
n.578C>T
n.3039C>T
n.724C>T
c.210C>T (p.Thr70=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119027825G>CCA477367883SLC37A4n.658C>G
n.582C>G
n.1697C>G
n.2018C>G
n.732C>G
n.619-55C>G
n.665C>G
n.834C>G
c.429C>G (p.Thr143=)
n.750C>G
n.852C>G
n.1186C>G
n.429C>G
n.1045C>G
n.1210C>G
n.391C>G
n.656C>G
n.399+369C>G
n.578C>G
n.3039C>G
n.724C>G
c.210C>G (p.Thr70=)
11g.119027825G=CA2003749755SLC37A4n.658C=
n.582C=
n.1697C=
n.2018C=
n.732C=
n.619-55C=
n.665C=
n.834C=
c.429C= (p.Thr143=)
n.750C=
n.852C=
n.1186C=
n.429C=
n.1045C=
n.1210C=
n.391C=
n.656C=
n.399+369C=
n.578C=
n.3039C=
n.724C=
c.210C= (p.Thr70=)
11g.119027825G>TCA477367884SLC37A4n.658C>A
n.582C>A
n.1697C>A
n.2018C>A
n.732C>A
n.619-55C>A
n.665C>A
n.834C>A
c.429C>A (p.Thr143=)
n.750C>A
n.852C>A
n.1186C>A
n.429C>A
n.1045C>A
n.1210C>A
n.391C>A
n.656C>A
n.399+369C>A
n.578C>A
n.3039C>A
n.724C>A
c.210C>A (p.Thr70=)
11g.119027826G>ACA382903665SLC37A4n.657C>T
n.581C>T
n.1696C>T
n.2017C>T
n.731C>T
n.619-56C>T
n.664C>T
n.833C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.749C>T
n.851C>T
n.1185C>T
n.428C>T
n.1044C>T
n.1209C>T
n.390C>T
n.655C>T
n.399+368C>T
n.577C>T
n.3038C>T
n.723C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
 dbSNP
11g.119027826G>CCA382903674SLC37A4n.657C>G
n.581C>G
n.1696C>G
n.2017C>G
n.731C>G
n.619-56C>G
n.664C>G
n.833C>G
c.428C>G (p.Thr143Ser)
n.749C>G
n.851C>G
n.1185C>G
n.428C>G
n.1044C>G
n.1209C>G
n.390C>G
n.655C>G
n.399+368C>G
n.577C>G
n.3038C>G
n.723C>G
c.209C>G (p.Thr70Ser)
11g.119027826G=CA2003749756SLC37A4n.657C=
n.581C=
n.1696C=
n.2017C=
n.731C=
n.619-56C=
n.664C=
n.833C=
c.428C= (p.Thr143=)
n.749C=
n.851C=
n.1185C=
n.428C=
n.1044C=
n.1209C=
n.390C=
n.655C=
n.399+368C=
n.577C=
n.3038C=
n.723C=
c.209C= (p.Thr70=)
11g.119027826G>TCA382903669SLC37A4n.657C>A
n.581C>A
n.1696C>A
n.2017C>A
n.731C>A
n.619-56C>A
n.664C>A
n.833C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
n.749C>A
n.851C>A
n.1185C>A
n.428C>A
n.1044C>A
n.1209C>A
n.390C>A
n.655C>A
n.399+368C>A
n.577C>A
n.3038C>A
n.723C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027827T>ACA382903679SLC37A4n.656A>T
n.580A>T
n.1695A>T
n.2016A>T
n.730A>T
n.619-57A>T
n.663A>T
n.832A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.748A>T
n.850A>T
n.1184A>T
n.427A>T
n.1043A>T
n.1208A>T
n.389A>T
n.654A>T
n.399+367A>T
n.576A>T
n.3037A>T
n.722A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
11g.119027827T>CCA6311835SLC37A4n.656A>G
n.580A>G
n.1695A>G
n.2016A>G
n.730A>G
n.619-57A>G
n.663A>G
n.832A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.748A>G
n.850A>G
n.1184A>G
n.427A>G
n.1043A>G
n.1208A>G
n.389A>G
n.654A>G
n.399+367A>G
n.576A>G
n.3037A>G
n.722A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027827T>GCA382903680SLC37A4n.656A>C
n.580A>C
n.1695A>C
n.2016A>C
n.730A>C
n.619-57A>C
n.663A>C
n.832A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.748A>C
n.850A>C
n.1184A>C
n.427A>C
n.1043A>C
n.1208A>C
n.389A>C
n.654A>C
n.399+367A>C
n.576A>C
n.3037A>C
n.722A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
11g.119027827T=CA2003749757SLC37A4n.656A=
n.580A=
n.1695A=
n.2016A=
n.730A=
n.619-57A=
n.663A=
n.832A=
c.427A= (p.Thr143=)
n.748A=
n.850A=
n.1184A=
n.427A=
n.1043A=
n.1208A=
n.389A=
n.654A=
n.399+367A=
n.576A=
n.3037A=
n.722A=
c.208A= (p.Thr70=)
11g.119027828dupCA2842402425SLC37A4n.656dup
n.580dup
n.1695dup
n.2016dup
n.730dup
n.619-57dup
n.663dup
n.832dup
c.427dup (p.Thr143AsnfsTer?)
n.748dup
n.850dup
n.1184dup
n.427dup
n.1043dup
n.1208dup
n.389dup
n.654dup
n.399+367dup
n.576dup
n.3037dup
n.722dup
c.208dup (p.Thr70AsnfsTer?)
11g.119027828T>ACA477367888SLC37A4n.655A>T
n.579A>T
n.1694A>T
n.2015A>T
n.729A>T
n.619-58A>T
n.662A>T
n.831A>T
c.426A>T (p.Ser142=)
n.747A>T
n.849A>T
n.1183A>T
n.426A>T
n.1042A>T
n.1207A>T
n.388A>T
n.653A>T
n.399+366A>T
n.575A>T
n.3036A>T
n.721A>T
c.207A>T (p.Ser69=)
11g.119027828T>CCA477367889SLC37A4n.655A>G
n.579A>G
n.1694A>G
n.2015A>G
n.729A>G
n.619-58A>G
n.662A>G
n.831A>G
c.426A>G (p.Ser142=)
n.747A>G
n.849A>G
n.1183A>G
n.426A>G
n.1042A>G
n.1207A>G
n.388A>G
n.653A>G
n.399+366A>G
n.575A>G
n.3036A>G
n.721A>G
c.207A>G (p.Ser69=)
11g.119027828T>GCA477367890SLC37A4n.655A>C
n.579A>C
n.1694A>C
n.2015A>C
n.729A>C
n.619-58A>C
n.662A>C
n.831A>C
c.426A>C (p.Ser142=)
n.747A>C
n.849A>C
n.1183A>C
n.426A>C
n.1042A>C
n.1207A>C
n.388A>C
n.653A>C
n.399+366A>C
n.575A>C
n.3036A>C
n.721A>C
c.207A>C (p.Ser69=)
11g.119027829G>ACA382903682SLC37A4n.654C>T
n.578C>T
n.1693C>T
n.2014C>T
n.728C>T
n.619-59C>T
n.661C>T
n.830C>T
c.425C>T (p.Ser142Leu)
n.746C>T
n.848C>T
n.1182C>T
n.425C>T
n.1041C>T
n.1206C>T
n.387C>T
n.652C>T
n.399+365C>T
n.574C>T
n.3035C>T
n.720C>T
c.206C>T (p.Ser69Leu)
 ClinVar
11g.119027829G>CCA382903684SLC37A4n.654C>G
n.578C>G
n.1693C>G
n.2014C>G
n.728C>G
n.619-59C>G
n.661C>G
n.830C>G
c.425C>G (p.Ser142Ter)
n.746C>G
n.848C>G
n.1182C>G
n.425C>G
n.1041C>G
n.1206C>G
n.387C>G
n.652C>G
n.399+365C>G
n.574C>G
n.3035C>G
n.720C>G
c.206C>G (p.Ser69Ter)
11g.119027829G>TCA382903687SLC37A4n.654C>A
n.578C>A
n.1693C>A
n.2014C>A
n.728C>A
n.619-59C>A
n.661C>A
n.830C>A
c.425C>A (p.Ser142Ter)
n.746C>A
n.848C>A
n.1182C>A
n.425C>A
n.1041C>A
n.1206C>A
n.387C>A
n.652C>A
n.399+365C>A
n.574C>A
n.3035C>A
n.720C>A
c.206C>A (p.Ser69Ter)
11g.119027830A>CCA382903690SLC37A4n.653T>G
n.577T>G
n.1692T>G
n.2013T>G
n.727T>G
n.619-60T>G
n.660T>G
n.829T>G
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.745T>G
n.847T>G
n.1181T>G
n.424T>G
n.1040T>G
n.1205T>G
n.386T>G
n.651T>G
n.399+364T>G
n.573T>G
n.3034T>G
n.719T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
11g.119027830A>GCA382903696SLC37A4n.653T>C
n.577T>C
n.1692T>C
n.2013T>C
n.727T>C
n.619-60T>C
n.660T>C
n.829T>C
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.745T>C
n.847T>C
n.1181T>C
n.424T>C
n.1040T>C
n.1205T>C
n.386T>C
n.651T>C
n.399+364T>C
n.573T>C
n.3034T>C
n.719T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
11g.119027830A>TCA382903697SLC37A4n.653T>A
n.577T>A
n.1692T>A
n.2013T>A
n.727T>A
n.619-60T>A
n.660T>A
n.829T>A
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.745T>A
n.847T>A
n.1181T>A
n.424T>A
n.1040T>A
n.1205T>A
n.386T>A
n.651T>A
n.399+364T>A
n.573T>A
n.3034T>A
n.719T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
11g.119027831C>ACA229599248SLC37A4n.652G>T
n.576G>T
n.1691G>T
n.2012G>T
n.726G>T
n.619-61G>T
n.659G>T
n.828G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
n.744G>T
n.846G>T
n.1180G>T
n.423G>T
n.1039G>T
n.1204G>T
n.385G>T
n.650G>T
n.399+363G>T
n.572G>T
n.3033G>T
n.718G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027831C=CA2003749758SLC37A4n.652G=
n.576G=
n.1691G=
n.2012G=
n.726G=
n.619-61G=
n.659G=
n.828G=
c.423G= (p.Leu141=)
n.744G=
n.846G=
n.1180G=
n.423G=
n.1039G=
n.1204G=
n.385G=
n.650G=
n.399+363G=
n.572G=
n.3033G=
n.718G=
c.204G= (p.Leu68=)
11g.119027831C>GCA6311837SLC37A4n.652G>C
n.576G>C
n.1691G>C
n.2012G>C
n.726G>C
n.619-61G>C
n.659G>C
n.828G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
n.744G>C
n.846G>C
n.1180G>C
n.423G>C
n.1039G>C
n.1204G>C
n.385G>C
n.650G>C
n.399+363G>C
n.572G>C
n.3033G>C
n.718G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027831C>TCA6311836SLC37A4n.652G>A
n.576G>A
n.1691G>A
n.2012G>A
n.726G>A
n.619-61G>A
n.659G>A
n.828G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
n.744G>A
n.846G>A
n.1180G>A
n.423G>A
n.1039G>A
n.1204G>A
n.385G>A
n.650G>A
n.399+363G>A
n.572G>A
n.3033G>A
n.718G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119027832A=CA2003749759SLC37A4n.651T=
n.575T=
n.1690T=
n.2011T=
n.725T=
n.619-62T=
n.658T=
n.827T=
c.422T= (p.Leu141=)
n.743T=
n.845T=
n.1179T=
n.422T=
n.1038T=
n.1203T=
n.384T=
n.649T=
n.399+362T=
n.571T=
n.3032T=
n.717T=
c.203T= (p.Leu68=)
11g.119027832A>CCA382903721SLC37A4n.651T>G
n.575T>G
n.1690T>G
n.2011T>G
n.725T>G
n.619-62T>G
n.658T>G
n.827T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.743T>G
n.845T>G
n.1179T>G
n.422T>G
n.1038T>G
n.1203T>G
n.384T>G
n.649T>G
n.399+362T>G
n.571T>G
n.3032T>G
n.717T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
11g.119027832A>GCA382903731SLC37A4n.651T>C
n.575T>C
n.1690T>C
n.2011T>C
n.725T>C
n.619-62T>C
n.658T>C
n.827T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.743T>C
n.845T>C
n.1179T>C
n.422T>C
n.1038T>C
n.1203T>C
n.384T>C
n.649T>C
n.399+362T>C
n.571T>C
n.3032T>C
n.717T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
 gnomAD v4
11g.119027832A>TCA382903734SLC37A4n.651T>A
n.575T>A
n.1690T>A
n.2011T>A
n.725T>A
n.619-62T>A
n.658T>A
n.827T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.743T>A
n.845T>A
n.1179T>A
n.422T>A
n.1038T>A
n.1203T>A
n.384T>A
n.649T>A
n.399+362T>A
n.571T>A
n.3032T>A
n.717T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027833G>ACA477367891SLC37A4n.650C>T
n.574C>T
n.1689C>T
n.2010C>T
n.724C>T
n.619-63C>T
n.657C>T
n.826C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
n.742C>T
n.844C>T
n.1178C>T
n.421C>T
n.1037C>T
n.1202C>T
n.383C>T
n.648C>T
n.399+361C>T
n.570C>T
n.3031C>T
n.716C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027833G>CCA382903739SLC37A4n.650C>G
n.574C>G
n.1689C>G
n.2010C>G
n.724C>G
n.619-63C>G
n.657C>G
n.826C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.742C>G
n.844C>G
n.1178C>G
n.421C>G
n.1037C>G
n.1202C>G
n.383C>G
n.648C>G
n.399+361C>G
n.570C>G
n.3031C>G
n.716C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
11g.119027833G>TCA382903738SLC37A4n.650C>A
n.574C>A
n.1689C>A
n.2010C>A
n.724C>A
n.619-63C>A
n.657C>A
n.826C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.742C>A
n.844C>A
n.1178C>A
n.421C>A
n.1037C>A
n.1202C>A
n.383C>A
n.648C>A
n.399+361C>A
n.570C>A
n.3031C>A
n.716C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
11g.119027834delCA2739271747SLC37A4n.650del
n.574del
n.1689del
n.2010del
n.724del
n.619-63del
n.657del
n.826del
c.421del (p.Leu141CysfsTer5)
n.742del
n.844del
n.1178del
n.421del
n.1037del
n.1202del
n.383del
n.648del
n.399+361del
n.570del
n.3031del
n.716del
c.202del (p.Leu68CysfsTer5)
 ClinVar
11g.119027834G>ACA477367892SLC37A4n.649C>T
n.573C>T
n.1688C>T
n.2009C>T
n.723C>T
n.619-64C>T
n.656C>T
n.825C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
n.741C>T
n.843C>T
n.1177C>T
n.420C>T
n.1036C>T
n.1201C>T
n.382C>T
n.647C>T
n.399+360C>T
n.569C>T
n.3030C>T
n.715C>T
c.201C>T (p.Ile67=)
 ClinVar
11g.119027834G>CCA382903740SLC37A4n.649C>G
n.573C>G
n.1688C>G
n.2009C>G
n.723C>G
n.619-64C>G
n.656C>G
n.825C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.741C>G
n.843C>G
n.1177C>G
n.420C>G
n.1036C>G
n.1201C>G
n.382C>G
n.647C>G
n.399+360C>G
n.569C>G
n.3030C>G
n.715C>G
c.201C>G (p.Ile67Met)
 ClinVar dbSNP
11g.119027834G>TCA477367893SLC37A4n.649C>A
n.573C>A
n.1688C>A
n.2009C>A
n.723C>A
n.619-64C>A
n.656C>A
n.825C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
n.741C>A
n.843C>A
n.1177C>A
n.420C>A
n.1036C>A
n.1201C>A
n.382C>A
n.647C>A
n.399+360C>A
n.569C>A
n.3030C>A
n.715C>A
c.201C>A (p.Ile67=)
11g.119027835A>CCA382903745SLC37A4n.648T>G
n.572T>G
n.1687T>G
n.2008T>G
n.722T>G
n.619-65T>G
n.655T>G
n.824T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.740T>G
n.842T>G
n.1176T>G
n.419T>G
n.1035T>G
n.1200T>G
n.381T>G
n.646T>G
n.399+359T>G
n.568T>G
n.3029T>G
n.714T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
11g.119027835A>GCA382903751SLC37A4n.648T>C
n.572T>C
n.1687T>C
n.2008T>C
n.722T>C
n.619-65T>C
n.655T>C
n.824T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.740T>C
n.842T>C
n.1176T>C
n.419T>C
n.1035T>C
n.1200T>C
n.381T>C
n.646T>C
n.399+359T>C
n.568T>C
n.3029T>C
n.714T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
11g.119027835A>TCA382903767SLC37A4n.648T>A
n.572T>A
n.1687T>A
n.2008T>A
n.722T>A
n.619-65T>A
n.655T>A
n.824T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.740T>A
n.842T>A
n.1176T>A
n.419T>A
n.1035T>A
n.1200T>A
n.381T>A
n.646T>A
n.399+359T>A
n.568T>A
n.3029T>A
n.714T>A
c.200T>A (p.Ile67Asn)
11g.119027836T>ACA382903779SLC37A4n.647A>T
n.571A>T
n.1686A>T
n.2007A>T
n.721A>T
n.619-66A>T
n.654A>T
n.823A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.739A>T
n.841A>T
n.1175A>T
n.418A>T
n.1034A>T
n.1199A>T
n.380A>T
n.645A>T
n.399+358A>T
n.567A>T
n.3028A>T
n.713A>T
c.199A>T (p.Ile67Phe)
11g.119027836T>CCA382903780SLC37A4n.647A>G
n.571A>G
n.1686A>G
n.2007A>G
n.721A>G
n.619-66A>G
n.654A>G
n.823A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.739A>G
n.841A>G
n.1175A>G
n.418A>G
n.1034A>G
n.1199A>G
n.380A>G
n.645A>G
n.399+358A>G
n.567A>G
n.3028A>G
n.713A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
11g.119027836T>GCA382903781SLC37A4n.647A>C
n.571A>C
n.1686A>C
n.2007A>C
n.721A>C
n.619-66A>C
n.654A>C
n.823A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.739A>C
n.841A>C
n.1175A>C
n.418A>C
n.1034A>C
n.1199A>C
n.380A>C
n.645A>C
n.399+358A>C
n.567A>C
n.3028A>C
n.713A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
11g.119027837G>ACA477367894SLC37A4n.646C>T
n.570C>T
n.1685C>T
n.2006C>T
n.720C>T
n.619-67C>T
n.653C>T
n.822C>T
c.417C>T (p.Ala139=)
n.738C>T
n.840C>T
n.1174C>T
n.417C>T
n.1033C>T
n.1198C>T
n.379C>T
n.644C>T
n.399+357C>T
n.566C>T
n.3027C>T
n.712C>T
c.198C>T (p.Ala66=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027837G>CCA477367896SLC37A4n.646C>G
n.570C>G
n.1685C>G
n.2006C>G
n.720C>G
n.619-67C>G
n.653C>G
n.822C>G
c.417C>G (p.Ala139=)
n.738C>G
n.840C>G
n.1174C>G
n.417C>G
n.1033C>G
n.1198C>G
n.379C>G
n.644C>G
n.399+357C>G
n.566C>G
n.3027C>G
n.712C>G
c.198C>G (p.Ala66=)
11g.119027837G>TCA477367895SLC37A4n.646C>A
n.570C>A
n.1685C>A
n.2006C>A
n.720C>A
n.619-67C>A
n.653C>A
n.822C>A
c.417C>A (p.Ala139=)
n.738C>A
n.840C>A
n.1174C>A
n.417C>A
n.1033C>A
n.1198C>A
n.379C>A
n.644C>A
n.399+357C>A
n.566C>A
n.3027C>A
n.712C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
11g.119027838G>ACA382903785SLC37A4n.645C>T
n.569C>T
n.1684C>T
n.2005C>T
n.719C>T
n.619-68C>T
n.652C>T
n.821C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.737C>T
n.839C>T
n.1173C>T
n.416C>T
n.1032C>T
n.1197C>T
n.378C>T
n.643C>T
n.399+356C>T
n.565C>T
n.3026C>T
n.711C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
 gnomAD v4
11g.119027838G>CCA382903790SLC37A4n.645C>G
n.569C>G
n.1684C>G
n.2005C>G
n.719C>G
n.619-68C>G
n.652C>G
n.821C>G
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.737C>G
n.839C>G
n.1173C>G
n.416C>G
n.1032C>G
n.1197C>G
n.378C>G
n.643C>G
n.399+356C>G
n.565C>G
n.3026C>G
n.711C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
11g.119027838G>TCA382903794SLC37A4n.645C>A
n.569C>A
n.1684C>A
n.2005C>A
n.719C>A
n.619-68C>A
n.652C>A
n.821C>A
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.737C>A
n.839C>A
n.1173C>A
n.416C>A
n.1032C>A
n.1197C>A
n.378C>A
n.643C>A
n.399+356C>A
n.565C>A
n.3026C>A
n.711C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
 gnomAD v4
11g.119027838_119027842delinsGCCCACA2003749760SLC37A4n.641_645delinsTGGGC
n.565_569delinsTGGGC
n.1680_1684delinsTGGGC
n.2001_2005delinsTGGGC
n.715_719delinsTGGGC
n.619-72_619-68delinsTGGGC
n.648_652delinsTGGGC
n.817_821delinsTGGGC
c.412_416delinsTGGGC (p.Trp138=)
n.733_737delinsTGGGC
n.835_839delinsTGGGC
n.1169_1173delinsTGGGC
n.412_416delinsTGGGC
n.1028_1032delinsTGGGC
n.1193_1197delinsTGGGC
n.374_378delinsTGGGC
n.639_643delinsTGGGC
n.399+352_399+356delinsTGGGC
n.561_565delinsTGGGC
n.3022_3026delinsTGGGC
n.707_711delinsTGGGC
c.193_197delinsTGGGC (p.Trp65=)
11g.119027839C>ACA382903804SLC37A4n.644G>T
n.568G>T
n.1683G>T
n.2004G>T
n.718G>T
n.619-69G>T
n.651G>T
n.820G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.736G>T
n.838G>T
n.1172G>T
n.415G>T
n.1031G>T
n.1196G>T
n.377G>T
n.642G>T
n.399+355G>T
n.564G>T
n.3025G>T
n.710G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
 gnomAD v4
11g.119027839C>GCA382903812SLC37A4n.644G>C
n.568G>C
n.1683G>C
n.2004G>C
n.718G>C
n.619-69G>C
n.651G>C
n.820G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.736G>C
n.838G>C
n.1172G>C
n.415G>C
n.1031G>C
n.1196G>C
n.377G>C
n.642G>C
n.399+355G>C
n.564G>C
n.3025G>C
n.710G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
11g.119027839C>TCA382903818SLC37A4n.644G>A
n.568G>A
n.1683G>A
n.2004G>A
n.718G>A
n.619-69G>A
n.651G>A
n.820G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.736G>A
n.838G>A
n.1172G>A
n.415G>A
n.1031G>A
n.1196G>A
n.377G>A
n.642G>A
n.399+355G>A
n.564G>A
n.3025G>A
n.710G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
 gnomAD v4
11g.119027841delCA2839537703SLC37A4n.644del
n.568del
n.1683del
n.2004del
n.718del
n.619-69del
n.651del
n.820del
c.415del (p.Ala139ProfsTer7)
n.736del
n.838del
n.1172del
n.415del
n.1031del
n.1196del
n.377del
n.642del
n.399+355del
n.564del
n.3025del
n.710del
c.196del (p.Ala66ProfsTer7)
11g.119027841_119027844delCA2003749761SLC37A4n.641_644del
n.565_568del
n.1680_1683del
n.2001_2004del
n.715_718del
n.619-72_619-69del
n.648_651del
n.817_820del
c.412_415del (p.Trp138ProfsTer7)
n.733_736del
n.835_838del
n.1169_1172del
n.412_415del
n.1028_1031del
n.1193_1196del
n.374_377del
n.639_642del
n.399+352_399+355del
n.561_564del
n.3022_3025del
n.707_710del
c.193_196del (p.Trp65ProfsTer7)
 dbSNP
11g.119027840C>ACA382903830SLC37A4n.643G>T
n.567G>T
n.1682G>T
n.2003G>T
n.717G>T
n.619-70G>T
n.650G>T
n.819G>T
c.414G>T (p.Trp138Cys)
n.735G>T
n.837G>T
n.1171G>T
n.414G>T
n.1030G>T
n.1195G>T
n.376G>T
n.641G>T
n.399+354G>T
n.563G>T
n.3024G>T
n.709G>T
c.195G>T (p.Trp65Cys)
 gnomAD v4
11g.119027840C=CA2003749762SLC37A4n.643G=
n.567G=
n.1682G=
n.2003G=
n.717G=
n.619-70G=
n.650G=
n.819G=
c.414G= (p.Trp138=)
n.735G=
n.837G=
n.1171G=
n.414G=
n.1030G=
n.1195G=
n.376G=
n.641G=
n.399+354G=
n.563G=
n.3024G=
n.709G=
c.195G= (p.Trp65=)
11g.119027840C>GCA382903835SLC37A4n.643G>C
n.567G>C
n.1682G>C
n.2003G>C
n.717G>C
n.619-70G>C
n.650G>C
n.819G>C
c.414G>C (p.Trp138Cys)
n.735G>C
n.837G>C
n.1171G>C
n.414G>C
n.1030G>C
n.1195G>C
n.376G>C
n.641G>C
n.399+354G>C
n.563G>C
n.3024G>C
n.709G>C
c.195G>C (p.Trp65Cys)
11g.119027840C>TCA382903832SLC37A4n.643G>A
n.567G>A
n.1682G>A
n.2003G>A
n.717G>A
n.619-70G>A
n.650G>A
n.819G>A
c.414G>A (p.Trp138Ter)
n.735G>A
n.837G>A
n.1171G>A
n.414G>A
n.1030G>A
n.1195G>A
n.376G>A
n.641G>A
n.399+354G>A
n.563G>A
n.3024G>A
n.709G>A
c.195G>A (p.Trp65Ter)
 dbSNP
11g.119027841C>ACA382903839SLC37A4n.642G>T
n.566G>T
n.1681G>T
n.2002G>T
n.716G>T
n.619-71G>T
n.649G>T
n.818G>T
c.413G>T (p.Trp138Leu)
n.734G>T
n.836G>T
n.1170G>T
n.413G>T
n.1029G>T
n.1194G>T
n.375G>T
n.640G>T
n.399+353G>T
n.562G>T
n.3023G>T
n.708G>T
c.194G>T (p.Trp65Leu)
11g.119027841C>GCA382903840SLC37A4n.642G>C
n.566G>C
n.1681G>C
n.2002G>C
n.716G>C
n.619-71G>C
n.649G>C
n.818G>C
c.413G>C (p.Trp138Ser)
n.734G>C
n.836G>C
n.1170G>C
n.413G>C
n.1029G>C
n.1194G>C
n.375G>C
n.640G>C
n.399+353G>C
n.562G>C
n.3023G>C
n.708G>C
c.194G>C (p.Trp65Ser)
11g.119027841C>TCA382903841SLC37A4n.642G>A
n.566G>A
n.1681G>A
n.2002G>A
n.716G>A
n.619-71G>A
n.649G>A
n.818G>A
c.413G>A (p.Trp138Ter)
n.734G>A
n.836G>A
n.1170G>A
n.413G>A
n.1029G>A
n.1194G>A
n.375G>A
n.640G>A
n.399+353G>A
n.562G>A
n.3023G>A
n.708G>A
c.194G>A (p.Trp65Ter)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027842A>CCA382903843SLC37A4n.641T>G
n.565T>G
n.1680T>G
n.2001T>G
n.715T>G
n.619-72T>G
n.648T>G
n.817T>G
c.412T>G (p.Trp138Gly)
n.733T>G
n.835T>G
n.1169T>G
n.412T>G
n.1028T>G
n.1193T>G
n.374T>G
n.639T>G
n.399+352T>G
n.561T>G
n.3022T>G
n.707T>G
c.193T>G (p.Trp65Gly)
11g.119027842A>GCA382903845SLC37A4n.641T>C
n.565T>C
n.1680T>C
n.2001T>C
n.715T>C
n.619-72T>C
n.648T>C
n.817T>C
c.412T>C (p.Trp138Arg)
n.733T>C
n.835T>C
n.1169T>C
n.412T>C
n.1028T>C
n.1193T>C
n.374T>C
n.639T>C
n.399+352T>C
n.561T>C
n.3022T>C
n.707T>C
c.193T>C (p.Trp65Arg)
 ClinVar
11g.119027842A>TCA382903848SLC37A4n.641T>A
n.565T>A
n.1680T>A
n.2001T>A
n.715T>A
n.619-72T>A
n.648T>A
n.817T>A
c.412T>A (p.Trp138Arg)
n.733T>A
n.835T>A
n.1169T>A
n.412T>A
n.1028T>A
n.1193T>A
n.374T>A
n.639T>A
n.399+352T>A
n.561T>A
n.3022T>A
n.707T>A
c.193T>A (p.Trp65Arg)
11g.119027843C>ACA382903852SLC37A4n.640G>T
n.564G>T
n.1679G>T
n.2000G>T
n.714G>T
n.619-73G>T
n.647G>T
n.816G>T
c.411G>T (p.Trp137Cys)
n.732G>T
n.834G>T
n.1168G>T
n.411G>T
n.1027G>T
n.1192G>T
n.373G>T
n.638G>T
n.399+351G>T
n.560G>T
n.3021G>T
n.706G>T
c.192G>T (p.Trp64Cys)
 gnomAD v4
11g.119027843C>GCA382903863SLC37A4n.640G>C
n.564G>C
n.1679G>C
n.2000G>C
n.714G>C
n.619-73G>C
n.647G>C
n.816G>C
c.411G>C (p.Trp137Cys)
n.732G>C
n.834G>C
n.1168G>C
n.411G>C
n.1027G>C
n.1192G>C
n.373G>C
n.638G>C
n.399+351G>C
n.560G>C
n.3021G>C
n.706G>C
c.192G>C (p.Trp64Cys)
11g.119027843C>TCA382903866SLC37A4n.640G>A
n.564G>A
n.1679G>A
n.2000G>A
n.714G>A
n.619-73G>A
n.647G>A
n.816G>A
c.411G>A (p.Trp137Ter)
n.732G>A
n.834G>A
n.1168G>A
n.411G>A
n.1027G>A
n.1192G>A
n.373G>A
n.638G>A
n.399+351G>A
n.560G>A
n.3021G>A
n.706G>A
c.192G>A (p.Trp64Ter)
 gnomAD v4
11g.119027844C>ACA382903874SLC37A4n.639G>T
n.563G>T
n.1678G>T
n.1999G>T
n.713G>T
n.619-74G>T
n.646G>T
n.815G>T
c.410G>T (p.Trp137Leu)
n.731G>T
n.833G>T
n.1167G>T
n.410G>T
n.1026G>T
n.1191G>T
n.372G>T
n.637G>T
n.399+350G>T
n.559G>T
n.3020G>T
n.705G>T
c.191G>T (p.Trp64Leu)
 gnomAD v4
11g.119027844C>GCA382903875SLC37A4n.639G>C
n.563G>C
n.1678G>C
n.1999G>C
n.713G>C
n.619-74G>C
n.646G>C
n.815G>C
c.410G>C (p.Trp137Ser)
n.731G>C
n.833G>C
n.1167G>C
n.410G>C
n.1026G>C
n.1191G>C
n.372G>C
n.637G>C
n.399+350G>C
n.559G>C
n.3020G>C
n.705G>C
c.191G>C (p.Trp64Ser)
11g.119027844C>TCA382903876SLC37A4n.639G>A
n.563G>A
n.1678G>A
n.1999G>A
n.713G>A
n.619-74G>A
n.646G>A
n.815G>A
c.410G>A (p.Trp137Ter)
n.731G>A
n.833G>A
n.1167G>A
n.410G>A
n.1026G>A
n.1191G>A
n.372G>A
n.637G>A
n.399+350G>A
n.559G>A
n.3020G>A
n.705G>A
c.191G>A (p.Trp64Ter)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027845A>CCA382903886SLC37A4n.638T>G
n.562T>G
n.1677T>G
n.1998T>G
n.712T>G
n.619-75T>G
n.645T>G
n.814T>G
c.409T>G (p.Trp137Gly)
n.730T>G
n.832T>G
n.1166T>G
n.409T>G
n.1025T>G
n.1190T>G
n.371T>G
n.636T>G
n.399+349T>G
n.558T>G
n.3019T>G
n.704T>G
c.190T>G (p.Trp64Gly)
11g.119027845A>GCA382903879SLC37A4n.638T>C
n.562T>C
n.1677T>C
n.1998T>C
n.712T>C
n.619-75T>C
n.645T>C
n.814T>C
c.409T>C (p.Trp137Arg)
n.730T>C
n.832T>C
n.1166T>C
n.409T>C
n.1025T>C
n.1190T>C
n.371T>C
n.636T>C
n.399+349T>C
n.558T>C
n.3019T>C
n.704T>C
c.190T>C (p.Trp64Arg)
11g.119027845A>TCA382903880SLC37A4n.638T>A
n.562T>A
n.1677T>A
n.1998T>A
n.712T>A
n.619-75T>A
n.645T>A
n.814T>A
c.409T>A (p.Trp137Arg)
n.730T>A
n.832T>A
n.1166T>A
n.409T>A
n.1025T>A
n.1190T>A
n.371T>A
n.636T>A
n.399+349T>A
n.558T>A
n.3019T>A
n.704T>A
c.190T>A (p.Trp64Arg)
11g.119027846A>CCA477367897SLC37A4n.637T>G
n.561T>G
n.1676T>G
n.1997T>G
n.711T>G
n.619-76T>G
n.644T>G
n.813T>G
c.408T>G (p.Thr136=)
n.729T>G
n.831T>G
n.1165T>G
n.408T>G
n.1024T>G
n.1189T>G
n.370T>G
n.635T>G
n.399+348T>G
n.557T>G
n.3018T>G
n.703T>G
c.189T>G (p.Thr63=)
11g.119027846A>GCA477367898SLC37A4n.637T>C
n.561T>C
n.1676T>C
n.1997T>C
n.711T>C
n.619-76T>C
n.644T>C
n.813T>C
c.408T>C (p.Thr136=)
n.729T>C
n.831T>C
n.1165T>C
n.408T>C
n.1024T>C
n.1189T>C
n.370T>C
n.635T>C
n.399+348T>C
n.557T>C
n.3018T>C
n.703T>C
c.189T>C (p.Thr63=)
11g.119027846A>TCA477367899SLC37A4n.637T>A
n.561T>A
n.1676T>A
n.1997T>A
n.711T>A
n.619-76T>A
n.644T>A
n.813T>A
c.408T>A (p.Thr136=)
n.729T>A
n.831T>A
n.1165T>A
n.408T>A
n.1024T>A
n.1189T>A
n.370T>A
n.635T>A
n.399+348T>A
n.557T>A
n.3018T>A
n.703T>A
c.189T>A (p.Thr63=)
11g.119027847G>ACA6311838SLC37A4n.636C>T
n.560C>T
n.1675C>T
n.1996C>T
n.710C>T
n.619-77C>T
n.643C>T
n.812C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.728C>T
n.830C>T
n.1164C>T
n.407C>T
n.1023C>T
n.1188C>T
n.369C>T
n.634C>T
n.399+347C>T
n.556C>T
n.3017C>T
n.702C>T
c.188C>T (p.Thr63Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027847G>CCA382903897SLC37A4n.636C>G
n.560C>G
n.1675C>G
n.1996C>G
n.710C>G
n.619-77C>G
n.643C>G
n.812C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
n.728C>G
n.830C>G
n.1164C>G
n.407C>G
n.1023C>G
n.1188C>G
n.369C>G
n.634C>G
n.399+347C>G
n.556C>G
n.3017C>G
n.702C>G
c.188C>G (p.Thr63Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027847G=CA2003749763SLC37A4n.636C=
n.560C=
n.1675C=
n.1996C=
n.710C=
n.619-77C=
n.643C=
n.812C=
c.407C= (p.Thr136=)
n.728C=
n.830C=
n.1164C=
n.407C=
n.1023C=
n.1188C=
n.369C=
n.634C=
n.399+347C=
n.556C=
n.3017C=
n.702C=
c.188C= (p.Thr63=)
11g.119027847G>TCA382903900SLC37A4n.636C>A
n.560C>A
n.1675C>A
n.1996C>A
n.710C>A
n.619-77C>A
n.643C>A
n.812C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
n.728C>A
n.830C>A
n.1164C>A
n.407C>A
n.1023C>A
n.1188C>A
n.369C>A
n.634C>A
n.399+347C>A
n.556C>A
n.3017C>A
n.702C>A
c.188C>A (p.Thr63Asn)
11g.119027848T>ACA382903907SLC37A4n.635A>T
n.559A>T
n.1674A>T
n.1995A>T
n.709A>T
n.619-78A>T
n.642A>T
n.811A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.727A>T
n.829A>T
n.1163A>T
n.406A>T
n.1022A>T
n.1187A>T
n.368A>T
n.633A>T
n.399+346A>T
n.555A>T
n.3016A>T
n.701A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
11g.119027848T>CCA382903913SLC37A4n.635A>G
n.559A>G
n.1674A>G
n.1995A>G
n.709A>G
n.619-78A>G
n.642A>G
n.811A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.727A>G
n.829A>G
n.1163A>G
n.406A>G
n.1022A>G
n.1187A>G
n.368A>G
n.633A>G
n.399+346A>G
n.555A>G
n.3016A>G
n.701A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
11g.119027848T>GCA382903916SLC37A4n.635A>C
n.559A>C
n.1674A>C
n.1995A>C
n.709A>C
n.619-78A>C
n.642A>C
n.811A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.727A>C
n.829A>C
n.1163A>C
n.406A>C
n.1022A>C
n.1187A>C
n.368A>C
n.633A>C
n.399+346A>C
n.555A>C
n.3016A>C
n.701A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
11g.119027849G>ACA229599274SLC37A4n.634C>T
n.558C>T
n.1673C>T
n.1994C>T
n.708C>T
n.619-79C>T
n.641C>T
n.810C>T
c.405C>T (p.Gly135=)
n.726C>T
n.828C>T
n.1162C>T
n.405C>T
n.1021C>T
n.1186C>T
n.367C>T
n.632C>T
n.399+345C>T
n.554C>T
n.3015C>T
n.700C>T
c.186C>T (p.Gly62=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027849G>CCA477367900SLC37A4n.634C>G
n.558C>G
n.1673C>G
n.1994C>G
n.708C>G
n.619-79C>G
n.641C>G
n.810C>G
c.405C>G (p.Gly135=)
n.726C>G
n.828C>G
n.1162C>G
n.405C>G
n.1021C>G
n.1186C>G
n.367C>G
n.632C>G
n.399+345C>G
n.554C>G
n.3015C>G
n.700C>G
c.186C>G (p.Gly62=)
11g.119027849G=CA2003749764SLC37A4n.634C=
n.558C=
n.1673C=
n.1994C=
n.708C=
n.619-79C=
n.641C=
n.810C=
c.405C= (p.Gly135=)
n.726C=
n.828C=
n.1162C=
n.405C=
n.1021C=
n.1186C=
n.367C=
n.632C=
n.399+345C=
n.554C=
n.3015C=
n.700C=
c.186C= (p.Gly62=)
11g.119027849G>TCA477367901SLC37A4n.634C>A
n.558C>A
n.1673C>A
n.1994C>A
n.708C>A
n.619-79C>A
n.641C>A
n.810C>A
c.405C>A (p.Gly135=)
n.726C>A
n.828C>A
n.1162C>A
n.405C>A
n.1021C>A
n.1186C>A
n.367C>A
n.632C>A
n.399+345C>A
n.554C>A
n.3015C>A
n.700C>A
c.186C>A (p.Gly62=)
11g.119027850C>ACA382903919SLC37A4n.633G>T
n.557G>T
n.1672G>T
n.1993G>T
n.707G>T
n.619-80G>T
n.640G>T
n.809G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.725G>T
n.827G>T
n.1161G>T
n.404G>T
n.1020G>T
n.1185G>T
n.366G>T
n.631G>T
n.399+344G>T
n.553G>T
n.3014G>T
n.699G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
 gnomAD v4
11g.119027850C>GCA382903940SLC37A4n.633G>C
n.557G>C
n.1672G>C
n.1993G>C
n.707G>C
n.619-80G>C
n.640G>C
n.809G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.725G>C
n.827G>C
n.1161G>C
n.404G>C
n.1020G>C
n.1185G>C
n.366G>C
n.631G>C
n.399+344G>C
n.553G>C
n.3014G>C
n.699G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
11g.119027850C>TCA382903947SLC37A4n.633G>A
n.557G>A
n.1672G>A
n.1993G>A
n.707G>A
n.619-80G>A
n.640G>A
n.809G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.725G>A
n.827G>A
n.1161G>A
n.404G>A
n.1020G>A
n.1185G>A
n.366G>A
n.631G>A
n.399+344G>A
n.553G>A
n.3014G>A
n.699G>A
c.185G>A (p.Gly62Asp)
 gnomAD v4
11g.119027851C>ACA382903963SLC37A4n.632G>T
n.556G>T
n.1671G>T
n.1992G>T
n.706G>T
n.619-81G>T
n.639G>T
n.808G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.724G>T
n.826G>T
n.1160G>T
n.403G>T
n.1019G>T
n.1184G>T
n.365G>T
n.630G>T
n.399+343G>T
n.552G>T
n.3013G>T
n.698G>T
c.184G>T (p.Gly62Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027851C=CA2003749765SLC37A4n.632G=
n.556G=
n.1671G=
n.1992G=
n.706G=
n.619-81G=
n.639G=
n.808G=
c.403G= (p.Gly135=)
n.724G=
n.826G=
n.1160G=
n.403G=
n.1019G=
n.1184G=
n.365G=
n.630G=
n.399+343G=
n.552G=
n.3013G=
n.698G=
c.184G= (p.Gly62=)
11g.119027851C>GCA382903962SLC37A4n.632G>C
n.556G>C
n.1671G>C
n.1992G>C
n.706G>C
n.619-81G>C
n.639G>C
n.808G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.724G>C
n.826G>C
n.1160G>C
n.403G>C
n.1019G>C
n.1184G>C
n.365G>C
n.630G>C
n.399+343G>C
n.552G>C
n.3013G>C
n.698G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
11g.119027851C>TCA382903961SLC37A4n.632G>A
n.556G>A
n.1671G>A
n.1992G>A
n.706G>A
n.619-81G>A
n.639G>A
n.808G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.724G>A
n.826G>A
n.1160G>A
n.403G>A
n.1019G>A
n.1184G>A
n.365G>A
n.630G>A
n.399+343G>A
n.552G>A
n.3013G>A
n.698G>A
c.184G>A (p.Gly62Ser)
 gnomAD v4
11g.119027852A=CA2003749766SLC37A4n.631T=
n.555T=
n.1670T=
n.1991T=
n.705T=
n.619-82T=
n.638T=
n.807T=
c.402T= (p.Phe134=)
n.723T=
n.825T=
n.1159T=
n.402T=
n.1018T=
n.1183T=
n.364T=
n.629T=
n.399+342T=
n.551T=
n.3012T=
n.697T=
c.183T= (p.Phe61=)
11g.119027852A>CCA382903967SLC37A4n.631T>G
n.555T>G
n.1670T>G
n.1991T>G
n.705T>G
n.619-82T>G
n.638T>G
n.807T>G
c.402T>G (p.Phe134Leu)
n.723T>G
n.825T>G
n.1159T>G
n.402T>G
n.1018T>G
n.1183T>G
n.364T>G
n.629T>G
n.399+342T>G
n.551T>G
n.3012T>G
n.697T>G
c.183T>G (p.Phe61Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119027852A>GCA477367902SLC37A4n.631T>C
n.555T>C
n.1670T>C
n.1991T>C
n.705T>C
n.619-82T>C
n.638T>C
n.807T>C
c.402T>C (p.Phe134=)
n.723T>C
n.825T>C
n.1159T>C
n.402T>C
n.1018T>C
n.1183T>C
n.364T>C
n.629T>C
n.399+342T>C
n.551T>C
n.3012T>C
n.697T>C
c.183T>C (p.Phe61=)
 dbSNP
11g.119027852A>TCA382903974SLC37A4n.631T>A
n.555T>A
n.1670T>A
n.1991T>A
n.705T>A
n.619-82T>A
n.638T>A
n.807T>A
c.402T>A (p.Phe134Leu)
n.723T>A
n.825T>A
n.1159T>A
n.402T>A
n.1018T>A
n.1183T>A
n.364T>A
n.629T>A
n.399+342T>A
n.551T>A
n.3012T>A
n.697T>A
c.183T>A (p.Phe61Leu)
11g.119027853A>CCA382903978SLC37A4n.630T>G
n.554T>G
n.1669T>G
n.1990T>G
n.704T>G
n.619-83T>G
n.637T>G
n.806T>G
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.722T>G
n.824T>G
n.1158T>G
n.401T>G
n.1017T>G
n.1182T>G
n.363T>G
n.628T>G
n.399+341T>G
n.550T>G
n.3011T>G
n.696T>G
c.182T>G (p.Phe61Cys)
11g.119027853A>GCA382903989SLC37A4n.630T>C
n.554T>C
n.1669T>C
n.1990T>C
n.704T>C
n.619-83T>C
n.637T>C
n.806T>C
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.722T>C
n.824T>C
n.1158T>C
n.401T>C
n.1017T>C
n.1182T>C
n.363T>C
n.628T>C
n.399+341T>C
n.550T>C
n.3011T>C
n.696T>C
c.182T>C (p.Phe61Ser)
11g.119027853A>TCA382903982SLC37A4n.630T>A
n.554T>A
n.1669T>A
n.1990T>A
n.704T>A
n.619-83T>A
n.637T>A
n.806T>A
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.722T>A
n.824T>A
n.1158T>A
n.401T>A
n.1017T>A
n.1182T>A
n.363T>A
n.628T>A
n.399+341T>A
n.550T>A
n.3011T>A
n.696T>A
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
11g.119027854A>CCA382903992SLC37A4n.629T>G
n.553T>G
n.1668T>G
n.1989T>G
n.703T>G
n.619-84T>G
n.636T>G
n.805T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.721T>G
n.823T>G
n.1157T>G
n.400T>G
n.1016T>G
n.1181T>G
n.362T>G
n.627T>G
n.399+340T>G
n.549T>G
n.3010T>G
n.695T>G
c.181T>G (p.Phe61Val)
11g.119027854A>GCA382903995SLC37A4n.629T>C
n.553T>C
n.1668T>C
n.1989T>C
n.703T>C
n.619-84T>C
n.636T>C
n.805T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.721T>C
n.823T>C
n.1157T>C
n.400T>C
n.1016T>C
n.1181T>C
n.362T>C
n.627T>C
n.399+340T>C
n.549T>C
n.3010T>C
n.695T>C
c.181T>C (p.Phe61Leu)
11g.119027854A>TCA382903996SLC37A4n.629T>A
n.553T>A
n.1668T>A
n.1989T>A
n.703T>A
n.619-84T>A
n.636T>A
n.805T>A
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.721T>A
n.823T>A
n.1157T>A
n.400T>A
n.1016T>A
n.1181T>A
n.362T>A
n.627T>A
n.399+340T>A
n.549T>A
n.3010T>A
n.695T>A
c.181T>A (p.Phe61Ile)
11g.119027855C>ACA382903998SLC37A4n.628G>T
n.552G>T
n.1667G>T
n.1988G>T
n.702G>T
n.619-85G>T
n.635G>T
n.804G>T
c.399G>T (p.Gln133His)
n.720G>T
n.822G>T
n.1156G>T
n.399G>T
n.1015G>T
n.1180G>T
n.361G>T
n.626G>T
n.399+339G>T
n.548G>T
n.3009G>T
n.694G>T
c.180G>T (p.Gln60His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027855C=CA2003749767SLC37A4n.628G=
n.552G=
n.1667G=
n.1988G=
n.702G=
n.619-85G=
n.635G=
n.804G=
c.399G= (p.Gln133=)
n.720G=
n.822G=
n.1156G=
n.399G=
n.1015G=
n.1180G=
n.361G=
n.626G=
n.399+339G=
n.548G=
n.3009G=
n.694G=
c.180G= (p.Gln60=)
11g.119027855C>GCA382904007SLC37A4n.628G>C
n.552G>C
n.1667G>C
n.1988G>C
n.702G>C
n.619-85G>C
n.635G>C
n.804G>C
c.399G>C (p.Gln133His)
n.720G>C
n.822G>C
n.1156G>C
n.399G>C
n.1015G>C
n.1180G>C
n.361G>C
n.626G>C
n.399+339G>C
n.548G>C
n.3009G>C
n.694G>C
c.180G>C (p.Gln60His)
11g.119027855C>TCA6311839SLC37A4n.628G>A
n.552G>A
n.1667G>A
n.1988G>A
n.702G>A
n.619-85G>A
n.635G>A
n.804G>A
c.399G>A (p.Gln133=)
n.720G>A
n.822G>A
n.1156G>A
n.399G>A
n.1015G>A
n.1180G>A
n.361G>A
n.626G>A
n.399+339G>A
n.548G>A
n.3009G>A
n.694G>A
c.180G>A (p.Gln60=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027856T>ACA382904021SLC37A4n.627A>T
n.551A>T
n.1666A>T
n.1987A>T
n.701A>T
n.619-86A>T
n.634A>T
n.803A>T
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.719A>T
n.821A>T
n.1155A>T
n.398A>T
n.1014A>T
n.1179A>T
n.360A>T
n.625A>T
n.399+338A>T
n.547A>T
n.3008A>T
n.693A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
11g.119027856T>CCA382904034SLC37A4n.627A>G
n.551A>G
n.1666A>G
n.1987A>G
n.701A>G
n.619-86A>G
n.634A>G
n.803A>G
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.719A>G
n.821A>G
n.1155A>G
n.398A>G
n.1014A>G
n.1179A>G
n.360A>G
n.625A>G
n.399+338A>G
n.547A>G
n.3008A>G
n.693A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
 dbSNP
11g.119027856T>GCA219313SLC37A4n.627A>C
n.551A>C
n.1666A>C
n.1987A>C
n.701A>C
n.619-86A>C
n.634A>C
n.803A>C
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.719A>C
n.821A>C
n.1155A>C
n.398A>C
n.1014A>C
n.1179A>C
n.360A>C
n.625A>C
n.399+338A>C
n.547A>C
n.3008A>C
n.693A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.119027856T=CA2003749768SLC37A4n.627A=
n.551A=
n.1666A=
n.1987A=
n.701A=
n.619-86A=
n.634A=
n.803A=
c.398A= (p.Gln133=)
n.719A=
n.821A=
n.1155A=
n.398A=
n.1014A=
n.1179A=
n.360A=
n.625A=
n.399+338A=
n.547A=
n.3008A=
n.693A=
c.179A= (p.Gln60=)
11g.119027856dupCA2573146985SLC37A4n.627dup
n.551dup
n.1666dup
n.1987dup
n.701dup
n.619-86dup
n.634dup
n.803dup
c.398dup (p.Phe134ValfsTer?)
n.719dup
n.821dup
n.1155dup
n.398dup
n.1014dup
n.1179dup
n.360dup
n.625dup
n.399+338dup
n.547dup
n.3008dup
n.693dup
c.179dup (p.Phe61ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.119027857G>ACA382904056SLC37A4n.626C>T
n.550C>T
n.1665C>T
n.1986C>T
n.700C>T
n.619-87C>T
n.633C>T
n.802C>T
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.718C>T
n.820C>T
n.1154C>T
n.397C>T
n.1013C>T
n.1178C>T
n.359C>T
n.624C>T
n.399+337C>T
n.546C>T
n.3007C>T
n.692C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
 gnomAD v4
11g.119027857G>CCA382904059SLC37A4n.626C>G
n.550C>G
n.1665C>G
n.1986C>G
n.700C>G
n.619-87C>G
n.633C>G
n.802C>G
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.718C>G
n.820C>G
n.1154C>G
n.397C>G
n.1013C>G
n.1178C>G
n.359C>G
n.624C>G
n.399+337C>G
n.546C>G
n.3007C>G
n.692C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
 gnomAD v4
11g.119027857G>TCA382904062SLC37A4n.626C>A
n.550C>A
n.1665C>A
n.1986C>A
n.700C>A
n.619-87C>A
n.633C>A
n.802C>A
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.718C>A
n.820C>A
n.1154C>A
n.397C>A
n.1013C>A
n.1178C>A
n.359C>A
n.624C>A
n.399+337C>A
n.546C>A
n.3007C>A
n.692C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
 gnomAD v4
11g.119027857dupCA2839456516SLC37A4n.626dup
n.550dup
n.1665dup
n.1986dup
n.700dup
n.619-87dup
n.633dup
n.802dup
c.397dup (p.Gln133ProfsTer?)
n.718dup
n.820dup
n.1154dup
n.397dup
n.1013dup
n.1178dup
n.359dup
n.624dup
n.399+337dup
n.546dup
n.3007dup
n.692dup
c.178dup (p.Gln60ProfsTer?)
11g.119027858A>CCA477367903SLC37A4n.625T>G
n.549T>G
n.1664T>G
n.1985T>G
n.699T>G
n.619-88T>G
n.632T>G
n.801T>G
c.396T>G (p.Ser132=)
n.717T>G
n.819T>G
n.1153T>G
n.396T>G
n.1012T>G
n.1177T>G
n.358T>G
n.623T>G
n.399+336T>G
n.545T>G
n.3006T>G
n.691T>G
c.177T>G (p.Ser59=)
11g.119027858A>GCA477367904SLC37A4n.625T>C
n.549T>C
n.1664T>C
n.1985T>C
n.699T>C
n.619-88T>C
n.632T>C
n.801T>C
c.396T>C (p.Ser132=)
n.717T>C
n.819T>C
n.1153T>C
n.396T>C
n.1012T>C
n.1177T>C
n.358T>C
n.623T>C
n.399+336T>C
n.545T>C
n.3006T>C
n.691T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
11g.119027858A>TCA477367905SLC37A4n.625T>A
n.549T>A
n.1664T>A
n.1985T>A
n.699T>A
n.619-88T>A
n.632T>A
n.801T>A
c.396T>A (p.Ser132=)
n.717T>A
n.819T>A
n.1153T>A
n.396T>A
n.1012T>A
n.1177T>A
n.358T>A
n.623T>A
n.399+336T>A
n.545T>A
n.3006T>A
n.691T>A
c.177T>A (p.Ser59=)
11g.119027859G>ACA382904065SLC37A4n.624C>T
n.548C>T
n.1663C>T
n.1984C>T
n.698C>T
n.619-89C>T
n.631C>T
n.800C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
n.716C>T
n.818C>T
n.1152C>T
n.395C>T
n.1011C>T
n.1176C>T
n.357C>T
n.622C>T
n.399+335C>T
n.544C>T
n.3005C>T
n.690C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
11g.119027859G>CCA382904069SLC37A4n.624C>G
n.548C>G
n.1663C>G
n.1984C>G
n.698C>G
n.619-89C>G
n.631C>G
n.800C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
n.716C>G
n.818C>G
n.1152C>G
n.395C>G
n.1011C>G
n.1176C>G
n.357C>G
n.622C>G
n.399+335C>G
n.544C>G
n.3005C>G
n.690C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
11g.119027859G>TCA382904068SLC37A4n.624C>A
n.548C>A
n.1663C>A
n.1984C>A
n.698C>A
n.619-89C>A
n.631C>A
n.800C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.716C>A
n.818C>A
n.1152C>A
n.395C>A
n.1011C>A
n.1176C>A
n.357C>A
n.622C>A
n.399+335C>A
n.544C>A
n.3005C>A
n.690C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
11g.119027860A>CCA382904070SLC37A4n.623T>G
n.547T>G
n.1662T>G
n.1983T>G
n.697T>G
n.619-90T>G
n.630T>G
n.799T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.715T>G
n.817T>G
n.1151T>G
n.394T>G
n.1010T>G
n.1175T>G
n.356T>G
n.621T>G
n.399+334T>G
n.543T>G
n.3004T>G
n.689T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
11g.119027860A>GCA382904073SLC37A4n.623T>C
n.547T>C
n.1662T>C
n.1983T>C
n.697T>C
n.619-90T>C
n.630T>C
n.799T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.715T>C
n.817T>C
n.1151T>C
n.394T>C
n.1010T>C
n.1175T>C
n.356T>C
n.621T>C
n.399+334T>C
n.543T>C
n.3004T>C
n.689T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
11g.119027860A>TCA382904077SLC37A4n.623T>A
n.547T>A
n.1662T>A
n.1983T>A
n.697T>A
n.619-90T>A
n.630T>A
n.799T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.715T>A
n.817T>A
n.1151T>A
n.394T>A
n.1010T>A
n.1175T>A
n.356T>A
n.621T>A
n.399+334T>A
n.543T>A
n.3004T>A
n.689T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
11g.119027860_119027875delinsATGGCTCAAACCACTGCA2003749769SLC37A4n.611-3_623delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.535-3_547delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.1650-3_1662delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.1968_1983delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.685-3_697delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.619-105_619-90delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.618-3_630delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.787-3_799delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
c.382-3_394delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.700_715delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.805-3_817delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.1139-3_1151delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.382-3_394delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.995_1010delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.1160_1175delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.344-3_356delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.609-3_621delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.399+319_399+334delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.531-3_543delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.2989_3004delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
n.677-3_689delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
c.163-3_175delinsCAGTGGTTTGAGCCAT
11g.119027861T>ACA477367906SLC37A4n.622A>T
n.546A>T
n.1661A>T
n.1982A>T
n.696A>T
n.619-91A>T
n.629A>T
n.798A>T
c.393A>T (p.Pro131=)
n.714A>T
n.816A>T
n.1150A>T
n.393A>T
n.1009A>T
n.1174A>T
n.355A>T
n.620A>T
n.399+333A>T
n.542A>T
n.3003A>T
n.688A>T
c.174A>T (p.Pro58=)
11g.119027861T>CCA477367908SLC37A4n.622A>G
n.546A>G
n.1661A>G
n.1982A>G
n.696A>G
n.619-91A>G
n.629A>G
n.798A>G
c.393A>G (p.Pro131=)
n.714A>G
n.816A>G
n.1150A>G
n.393A>G
n.1009A>G
n.1174A>G
n.355A>G
n.620A>G
n.399+333A>G
n.542A>G
n.3003A>G
n.688A>G
c.174A>G (p.Pro58=)
11g.119027861T>GCA477367907SLC37A4n.622A>C
n.546A>C
n.1661A>C
n.1982A>C
n.696A>C
n.619-91A>C
n.629A>C
n.798A>C
c.393A>C (p.Pro131=)
n.714A>C
n.816A>C
n.1150A>C
n.393A>C
n.1009A>C
n.1174A>C
n.355A>C
n.620A>C
n.399+333A>C
n.542A>C
n.3003A>C
n.688A>C
c.174A>C (p.Pro58=)
11g.119027864_119027878delCA672395716SLC37A4n.611-3_622del
n.535-3_546del
n.1650-3_1661del
n.1968_1982del
n.685-3_696del
n.619-105_619-91del
n.618-3_629del
n.787-3_798del
c.382-3_393del
n.700_714del
n.805-3_816del
n.1139-3_1150del
n.382-3_393del
n.995_1009del
n.1160_1174del
n.344-3_355del
n.609-3_620del
n.399+319_399+333del
n.531-3_542del
n.2989_3003del
n.677-3_688del
c.163-3_174del
 dbSNP
11g.119027862G>ACA382904085SLC37A4n.621C>T
n.545C>T
n.1660C>T
n.1981C>T
n.695C>T
n.619-92C>T
n.628C>T
n.797C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.713C>T
n.815C>T
n.1149C>T
n.392C>T
n.1008C>T
n.1173C>T
n.354C>T
n.619C>T
n.399+332C>T
n.541C>T
n.3002C>T
n.687C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
 gnomAD v4
11g.119027862G>CCA382904104SLC37A4n.621C>G
n.545C>G
n.1660C>G
n.1981C>G
n.695C>G
n.619-92C>G
n.628C>G
n.797C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.713C>G
n.815C>G
n.1149C>G
n.392C>G
n.1008C>G
n.1173C>G
n.354C>G
n.619C>G
n.399+332C>G
n.541C>G
n.3002C>G
n.687C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
11g.119027862G>TCA382904109SLC37A4n.621C>A
n.545C>A
n.1660C>A
n.1981C>A
n.695C>A
n.619-92C>A
n.628C>A
n.797C>A
c.392C>A (p.Pro131Gln)
n.713C>A
n.815C>A
n.1149C>A
n.392C>A
n.1008C>A
n.1173C>A
n.354C>A
n.619C>A
n.399+332C>A
n.541C>A
n.3002C>A
n.687C>A
c.173C>A (p.Pro58Gln)
 gnomAD v4
11g.119027863G>ACA382904121SLC37A4n.620C>T
n.544C>T
n.1659C>T
n.1980C>T
n.694C>T
n.619-93C>T
n.627C>T
n.796C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.712C>T
n.814C>T
n.1148C>T
n.391C>T
n.1007C>T
n.1172C>T
n.353C>T
n.618C>T
n.399+331C>T
n.540C>T
n.3001C>T
n.686C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027863G>CCA382904134SLC37A4n.620C>G
n.544C>G
n.1659C>G
n.1980C>G
n.694C>G
n.619-93C>G
n.627C>G
n.796C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.712C>G
n.814C>G
n.1148C>G
n.391C>G
n.1007C>G
n.1172C>G
n.353C>G
n.618C>G
n.399+331C>G
n.540C>G
n.3001C>G
n.686C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
11g.119027863G=CA2003749770SLC37A4n.620C=
n.544C=
n.1659C=
n.1980C=
n.694C=
n.619-93C=
n.627C=
n.796C=
c.391C= (p.Pro131=)
n.712C=
n.814C=
n.1148C=
n.391C=
n.1007C=
n.1172C=
n.353C=
n.618C=
n.399+331C=
n.540C=
n.3001C=
n.686C=
c.172C= (p.Pro58=)
11g.119027863G>TCA382904149SLC37A4n.620C>A
n.544C>A
n.1659C>A
n.1980C>A
n.694C>A
n.619-93C>A
n.627C>A
n.796C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.712C>A
n.814C>A
n.1148C>A
n.391C>A
n.1007C>A
n.1172C>A
n.353C>A
n.618C>A
n.399+331C>A
n.540C>A
n.3001C>A
n.686C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
11g.119027864C>ACA382904157SLC37A4n.619G>T
n.543G>T
n.1658G>T
n.1979G>T
n.693G>T
n.619-94G>T
n.626G>T
n.795G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.711G>T
n.813G>T
n.1147G>T
n.390G>T
n.1006G>T
n.1171G>T
n.352G>T
n.617G>T
n.399+330G>T
n.539G>T
n.3000G>T
n.685G>T
c.171G>T (p.Glu57Asp)
 gnomAD v4
11g.119027864C=CA2003749771SLC37A4n.619G=
n.543G=
n.1658G=
n.1979G=
n.693G=
n.619-94G=
n.626G=
n.795G=
c.390G= (p.Glu130=)
n.711G=
n.813G=
n.1147G=
n.390G=
n.1006G=
n.1171G=
n.352G=
n.617G=
n.399+330G=
n.539G=
n.3000G=
n.685G=
c.171G= (p.Glu57=)
11g.119027864C>GCA382904163SLC37A4n.619G>C
n.543G>C
n.1658G>C
n.1979G>C
n.693G>C
n.619-94G>C
n.626G>C
n.795G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.711G>C
n.813G>C
n.1147G>C
n.390G>C
n.1006G>C
n.1171G>C
n.352G>C
n.617G>C
n.399+330G>C
n.539G>C
n.3000G>C
n.685G>C
c.171G>C (p.Glu57Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027864C>TCA6311840SLC37A4n.619G>A
n.543G>A
n.1658G>A
n.1979G>A
n.693G>A
n.619-94G>A
n.626G>A
n.795G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
n.711G>A
n.813G>A
n.1147G>A
n.390G>A
n.1006G>A
n.1171G>A
n.352G>A
n.617G>A
n.399+330G>A
n.539G>A
n.3000G>A
n.685G>A
c.171G>A (p.Glu57=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027865T>ACA382904175SLC37A4n.618A>T
n.542A>T
n.1657A>T
n.1978A>T
n.692A>T
n.619-95A>T
n.625A>T
n.794A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.710A>T
n.812A>T
n.1146A>T
n.389A>T
n.1005A>T
n.1170A>T
n.351A>T
n.616A>T
n.399+329A>T
n.538A>T
n.2999A>T
n.684A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027865T>CCA382904183SLC37A4n.618A>G
n.542A>G
n.1657A>G
n.1978A>G
n.692A>G
n.619-95A>G
n.625A>G
n.794A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.710A>G
n.812A>G
n.1146A>G
n.389A>G
n.1005A>G
n.1170A>G
n.351A>G
n.616A>G
n.399+329A>G
n.538A>G
n.2999A>G
n.684A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
11g.119027865T>GCA382904186SLC37A4n.618A>C
n.542A>C
n.1657A>C
n.1978A>C
n.692A>C
n.619-95A>C
n.625A>C
n.794A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.710A>C
n.812A>C
n.1146A>C
n.389A>C
n.1005A>C
n.1170A>C
n.351A>C
n.616A>C
n.399+329A>C
n.538A>C
n.2999A>C
n.684A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027865T=CA2003749772SLC37A4n.618A=
n.542A=
n.1657A=
n.1978A=
n.692A=
n.619-95A=
n.625A=
n.794A=
c.389A= (p.Glu130=)
n.710A=
n.812A=
n.1146A=
n.389A=
n.1005A=
n.1170A=
n.351A=
n.616A=
n.399+329A=
n.538A=
n.2999A=
n.684A=
c.170A= (p.Glu57=)
11g.119027866C>ACA382904199SLC37A4n.617G>T
n.541G>T
n.1656G>T
n.1977G>T
n.691G>T
n.619-96G>T
n.624G>T
n.793G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.709G>T
n.811G>T
n.1145G>T
n.388G>T
n.1004G>T
n.1169G>T
n.350G>T
n.615G>T
n.399+328G>T
n.537G>T
n.2998G>T
n.683G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
 gnomAD v4
11g.119027866C=CA2003749773SLC37A4n.617G=
n.541G=
n.1656G=
n.1977G=
n.691G=
n.619-96G=
n.624G=
n.793G=
c.388G= (p.Glu130=)
n.709G=
n.811G=
n.1145G=
n.388G=
n.1004G=
n.1169G=
n.350G=
n.615G=
n.399+328G=
n.537G=
n.2998G=
n.683G=
c.169G= (p.Glu57=)
11g.119027866C>GCA382904202SLC37A4n.617G>C
n.541G>C
n.1656G>C
n.1977G>C
n.691G>C
n.619-96G>C
n.624G>C
n.793G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.709G>C
n.811G>C
n.1145G>C
n.388G>C
n.1004G>C
n.1169G>C
n.350G>C
n.615G>C
n.399+328G>C
n.537G>C
n.2998G>C
n.683G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027866C>TCA382904209SLC37A4n.617G>A
n.541G>A
n.1656G>A
n.1977G>A
n.691G>A
n.619-96G>A
n.624G>A
n.793G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.709G>A
n.811G>A
n.1145G>A
n.388G>A
n.1004G>A
n.1169G>A
n.350G>A
n.615G>A
n.399+328G>A
n.537G>A
n.2998G>A
n.683G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
 ClinVar dbSNP
11g.119027867A>CCA382904221SLC37A4n.616T>G
n.540T>G
n.1655T>G
n.1976T>G
n.690T>G
n.619-97T>G
n.623T>G
n.792T>G
c.387T>G (p.Phe129Leu)
n.708T>G
n.810T>G
n.1144T>G
n.387T>G
n.1003T>G
n.1168T>G
n.349T>G
n.614T>G
n.399+327T>G
n.536T>G
n.2997T>G
n.682T>G
c.168T>G (p.Phe56Leu)
11g.119027867A>GCA477367909SLC37A4n.616T>C
n.540T>C
n.1655T>C
n.1976T>C
n.690T>C
n.619-97T>C
n.623T>C
n.792T>C
c.387T>C (p.Phe129=)
n.708T>C
n.810T>C
n.1144T>C
n.387T>C
n.1003T>C
n.1168T>C
n.349T>C
n.614T>C
n.399+327T>C
n.536T>C
n.2997T>C
n.682T>C
c.168T>C (p.Phe56=)
11g.119027867A>TCA382904218SLC37A4n.616T>A
n.540T>A
n.1655T>A
n.1976T>A
n.690T>A
n.619-97T>A
n.623T>A
n.792T>A
c.387T>A (p.Phe129Leu)
n.708T>A
n.810T>A
n.1144T>A
n.387T>A
n.1003T>A
n.1168T>A
n.349T>A
n.614T>A
n.399+327T>A
n.536T>A
n.2997T>A
n.682T>A
c.168T>A (p.Phe56Leu)
11g.119027868A>CCA382904223SLC37A4n.615T>G
n.539T>G
n.1654T>G
n.1975T>G
n.689T>G
n.619-98T>G
n.622T>G
n.791T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
n.707T>G
n.809T>G
n.1143T>G
n.386T>G
n.1002T>G
n.1167T>G
n.348T>G
n.613T>G
n.399+326T>G
n.535T>G
n.2996T>G
n.681T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
11g.119027868A>GCA382904225SLC37A4n.615T>C
n.539T>C
n.1654T>C
n.1975T>C
n.689T>C
n.619-98T>C
n.622T>C
n.791T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
n.707T>C
n.809T>C
n.1143T>C
n.386T>C
n.1002T>C
n.1167T>C
n.348T>C
n.613T>C
n.399+326T>C
n.535T>C
n.2996T>C
n.681T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
11g.119027868A>TCA382904226SLC37A4n.615T>A
n.539T>A
n.1654T>A
n.1975T>A
n.689T>A
n.619-98T>A
n.622T>A
n.791T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.707T>A
n.809T>A
n.1143T>A
n.386T>A
n.1002T>A
n.1167T>A
n.348T>A
n.613T>A
n.399+326T>A
n.535T>A
n.2996T>A
n.681T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
11g.119027869A>CCA382904233SLC37A4n.614T>G
n.538T>G
n.1653T>G
n.1974T>G
n.688T>G
n.619-99T>G
n.621T>G
n.790T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
n.706T>G
n.808T>G
n.1142T>G
n.385T>G
n.1001T>G
n.1166T>G
n.347T>G
n.612T>G
n.399+325T>G
n.534T>G
n.2995T>G
n.680T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
11g.119027869A>GCA382904234SLC37A4n.614T>C
n.538T>C
n.1653T>C
n.1974T>C
n.688T>C
n.619-99T>C
n.621T>C
n.790T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.706T>C
n.808T>C
n.1142T>C
n.385T>C
n.1001T>C
n.1166T>C
n.347T>C
n.612T>C
n.399+325T>C
n.534T>C
n.2995T>C
n.680T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
11g.119027869A>TCA382904239SLC37A4n.614T>A
n.538T>A
n.1653T>A
n.1974T>A
n.688T>A
n.619-99T>A
n.621T>A
n.790T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.706T>A
n.808T>A
n.1142T>A
n.385T>A
n.1001T>A
n.1166T>A
n.347T>A
n.612T>A
n.399+325T>A
n.534T>A
n.2995T>A
n.680T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
11g.119027870C>ACA382904248SLC37A4n.613G>T
n.537G>T
n.1652G>T
n.1973G>T
n.687G>T
n.619-100G>T
n.620G>T
n.789G>T
c.384G>T (p.Trp128Cys)
n.705G>T
n.807G>T
n.1141G>T
n.384G>T
n.1000G>T
n.1165G>T
n.346G>T
n.611G>T
n.399+324G>T
n.533G>T
n.2994G>T
n.679G>T
c.165G>T (p.Trp55Cys)
11g.119027870C=CA2003749774SLC37A4n.613G=
n.537G=
n.1652G=
n.1973G=
n.687G=
n.619-100G=
n.620G=
n.789G=
c.384G= (p.Trp128=)
n.705G=
n.807G=
n.1141G=
n.384G=
n.1000G=
n.1165G=
n.346G=
n.611G=
n.399+324G=
n.533G=
n.2994G=
n.679G=
c.165G= (p.Trp55=)
11g.119027870C>GCA382904257SLC37A4n.613G>C
n.537G>C
n.1652G>C
n.1973G>C
n.687G>C
n.619-100G>C
n.620G>C
n.789G>C
c.384G>C (p.Trp128Cys)
n.705G>C
n.807G>C
n.1141G>C
n.384G>C
n.1000G>C
n.1165G>C
n.346G>C
n.611G>C
n.399+324G>C
n.533G>C
n.2994G>C
n.679G>C
c.165G>C (p.Trp55Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027870C>TCA382904252SLC37A4n.613G>A
n.537G>A
n.1652G>A
n.1973G>A
n.687G>A
n.619-100G>A
n.620G>A
n.789G>A
c.384G>A (p.Trp128Ter)
n.705G>A
n.807G>A
n.1141G>A
n.384G>A
n.1000G>A
n.1165G>A
n.346G>A
n.611G>A
n.399+324G>A
n.533G>A
n.2994G>A
n.679G>A
c.165G>A (p.Trp55Ter)
 gnomAD v4
11g.119027871delCA2616335920SLC37A4n.613del
n.537del
n.1652del
n.1973del
n.687del
n.619-100del
n.620del
n.789del
c.384del (p.Trp128CysfsTer18)
n.705del
n.807del
n.1141del
n.384del
n.1000del
n.1165del
n.346del
n.611del
n.399+324del
n.533del
n.2994del
n.679del
c.165del (p.Trp55CysfsTer18)
 gnomAD v4
11g.119027871C>ACA382904258SLC37A4n.612G>T
n.536G>T
n.1651G>T
n.1972G>T
n.686G>T
n.619-101G>T
n.619G>T
n.788G>T
c.383G>T (p.Trp128Leu)
n.704G>T
n.806G>T
n.1140G>T
n.383G>T
n.999G>T
n.1164G>T
n.345G>T
n.610G>T
n.399+323G>T
n.532G>T
n.2993G>T
n.678G>T
c.164G>T (p.Trp55Leu)
11g.119027871C>GCA382904259SLC37A4n.612G>C
n.536G>C
n.1651G>C
n.1972G>C
n.686G>C
n.619-101G>C
n.619G>C
n.788G>C
c.383G>C (p.Trp128Ser)
n.704G>C
n.806G>C
n.1140G>C
n.383G>C
n.999G>C
n.1164G>C
n.345G>C
n.610G>C
n.399+323G>C
n.532G>C
n.2993G>C
n.678G>C
c.164G>C (p.Trp55Ser)
11g.119027871C>TCA382904262SLC37A4n.612G>A
n.536G>A
n.1651G>A
n.1972G>A
n.686G>A
n.619-101G>A
n.619G>A
n.788G>A
c.383G>A (p.Trp128Ter)
n.704G>A
n.806G>A
n.1140G>A
n.383G>A
n.999G>A
n.1164G>A
n.345G>A
n.610G>A
n.399+323G>A
n.532G>A
n.2993G>A
n.678G>A
c.164G>A (p.Trp55Ter)
11g.119027872_119027873delCA912971030SLC37A4n.611_612del
n.535_536del
n.1650_1651del
n.1971_1972del
n.685_686del
n.619-102_619-101del
n.618_619del
n.787_788del
c.382_383del
n.703_704del
n.805_806del
n.1139_1140del
n.382_383del
n.998_999del
n.1163_1164del
n.344_345del
n.609_610del
n.399+322_399+323del
n.531_532del
n.2992_2993del
n.677_678del
c.163_164del
11g.119027872A=CA2003749775SLC37A4n.611T=
n.535T=
n.1650T=
n.1971T=
n.685T=
n.619-102T=
n.618T=
n.787T=
c.382T= (p.Trp128=)
n.703T=
n.805T=
n.1139T=
n.382T=
n.998T=
n.1163T=
n.344T=
n.609T=
n.399+322T=
n.531T=
n.2992T=
n.677T=
c.163T= (p.Trp55=)
11g.119027872A>CCA382904267SLC37A4n.611T>G
n.535T>G
n.1650T>G
n.1971T>G
n.685T>G
n.619-102T>G
n.618T>G
n.787T>G
c.382T>G (p.Trp128Gly)
n.703T>G
n.805T>G
n.1139T>G
n.382T>G
n.998T>G
n.1163T>G
n.344T>G
n.609T>G
n.399+322T>G
n.531T>G
n.2992T>G
n.677T>G
c.163T>G (p.Trp55Gly)
 ClinVar dbSNP
11g.119027872A>GCA382904273SLC37A4n.611T>C
n.535T>C
n.1650T>C
n.1971T>C
n.685T>C
n.619-102T>C
n.618T>C
n.787T>C
c.382T>C (p.Trp128Arg)
n.703T>C
n.805T>C
n.1139T>C
n.382T>C
n.998T>C
n.1163T>C
n.344T>C
n.609T>C
n.399+322T>C
n.531T>C
n.2992T>C
n.677T>C
c.163T>C (p.Trp55Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.119027872A>TCA382904277SLC37A4n.611T>A
n.535T>A
n.1650T>A
n.1971T>A
n.685T>A
n.619-102T>A
n.618T>A
n.787T>A
c.382T>A (p.Trp128Arg)
n.703T>A
n.805T>A
n.1139T>A
n.382T>A
n.998T>A
n.1163T>A
n.344T>A
n.609T>A
n.399+322T>A
n.531T>A
n.2992T>A
n.677T>A
c.163T>A (p.Trp55Arg)
11g.119027872_119027873delinsACCA2003749776SLC37A4n.611-1_611delinsGT
n.535-1_535delinsGT
n.1650-1_1650delinsGT
n.1970_1971delinsGT
n.685-1_685delinsGT
n.619-103_619-102delinsGT
n.618-1_618delinsGT
n.787-1_787delinsGT
c.382-1_382delinsGT
n.702_703delinsGT
n.805-1_805delinsGT
n.1139-1_1139delinsGT
n.382-1_382delinsGT
n.997_998delinsGT
n.1162_1163delinsGT
n.344-1_344delinsGT
n.609-1_609delinsGT
n.399+321_399+322delinsGT
n.531-1_531delinsGT
n.2991_2992delinsGT
n.677-1_677delinsGT
c.163-1_163delinsGT
11g.119027873delCA658823064SLC37A4n.611-1del
n.535-1del
n.1650-1del
n.1970del
n.685-1del
n.619-103del
n.618-1del
n.787-1del
c.382-1del (n.382-1del)
n.702del
n.805-1del
n.1139-1del
n.382-1del
n.997del
n.1162del
n.344-1del
n.609-1del
n.399+321del
n.531-1del
n.2991del
n.677-1del
c.163-1del (n.163-1del)
 ClinVar dbSNP
11g.119027873C>ACA382904285SLC37A4n.611-1G>T
n.535-1G>T
n.1650-1G>T
n.1970G>T
n.685-1G>T
n.619-103G>T
n.618-1G>T
n.787-1G>T
c.382-1G>T (n.382-1G>T)
n.702G>T
n.805-1G>T
n.1139-1G>T
n.382-1G>T
n.997G>T
n.1162G>T
n.344-1G>T
n.609-1G>T
n.399+321G>T
n.531-1G>T
n.2991G>T
n.677-1G>T
c.163-1G>T (n.163-1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027873C>GCA382904289SLC37A4n.611-1G>C
n.535-1G>C
n.1650-1G>C
n.1970G>C
n.685-1G>C
n.619-103G>C
n.618-1G>C
n.787-1G>C
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
n.702G>C
n.805-1G>C
n.1139-1G>C
n.382-1G>C
n.997G>C
n.1162G>C
n.344-1G>C
n.609-1G>C
n.399+321G>C
n.531-1G>C
n.2991G>C
n.677-1G>C
c.163-1G>C (n.163-1G>C)
11g.119027873C>TCA382904293SLC37A4n.611-1G>A
n.535-1G>A
n.1650-1G>A
n.1970G>A
n.685-1G>A
n.619-103G>A
n.618-1G>A
n.787-1G>A
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
n.702G>A
n.805-1G>A
n.1139-1G>A
n.382-1G>A
n.997G>A
n.1162G>A
n.344-1G>A
n.609-1G>A
n.399+321G>A
n.531-1G>A
n.2991G>A
n.677-1G>A
c.163-1G>A (n.163-1G>A)
11g.119027874T>ACA382904317SLC37A4n.611-2A>T
n.535-2A>T
n.1650-2A>T
n.1969A>T
n.685-2A>T
n.619-104A>T
n.618-2A>T
n.787-2A>T
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
n.701A>T
n.805-2A>T
n.1139-2A>T
n.382-2A>T
n.996A>T
n.1161A>T
n.344-2A>T
n.609-2A>T
n.399+320A>T
n.531-2A>T
n.2990A>T
n.677-2A>T
c.163-2A>T (n.163-2A>T)
11g.119027874T>CCA382904322SLC37A4n.611-2A>G
n.535-2A>G
n.1650-2A>G
n.1969A>G
n.685-2A>G
n.619-104A>G
n.618-2A>G
n.787-2A>G
c.382-2A>G (n.382-2A>G)
n.701A>G
n.805-2A>G
n.1139-2A>G
n.382-2A>G
n.996A>G
n.1161A>G
n.344-2A>G
n.609-2A>G
n.399+320A>G
n.531-2A>G
n.2990A>G
n.677-2A>G
c.163-2A>G (n.163-2A>G)
 ClinVar
11g.119027874T>GCA382904326SLC37A4n.611-2A>C
n.535-2A>C
n.1650-2A>C
n.1969A>C
n.685-2A>C
n.619-104A>C
n.618-2A>C
n.787-2A>C
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
n.701A>C
n.805-2A>C
n.1139-2A>C
n.382-2A>C
n.996A>C
n.1161A>C
n.344-2A>C
n.609-2A>C
n.399+320A>C
n.531-2A>C
n.2990A>C
n.677-2A>C
c.163-2A>C (n.163-2A>C)
11g.119027874_119027875insTCCCA2616335924SLC37A4n.611-3_611-2insGGA
n.535-3_535-2insGGA
n.1650-3_1650-2insGGA
n.1968_1969insGGA
n.685-3_685-2insGGA
n.619-105_619-104insGGA
n.618-3_618-2insGGA
n.787-3_787-2insGGA
c.382-3_382-2insGGA (n.382-3_382-2insGGA)
n.700_701insGGA
n.805-3_805-2insGGA
n.1139-3_1139-2insGGA
n.382-3_382-2insGGA
n.995_996insGGA
n.1160_1161insGGA
n.344-3_344-2insGGA
n.609-3_609-2insGGA
n.399+319_399+320insGGA
n.531-3_531-2insGGA
n.2989_2990insGGA
n.677-3_677-2insGGA
c.163-3_163-2insGGA (n.163-3_163-2insGGA)
 gnomAD v4
11g.119027875G>CCA658823065SLC37A4n.611-3C>G
n.535-3C>G
n.1650-3C>G
n.1968C>G
n.685-3C>G
n.619-105C>G
n.618-3C>G
n.787-3C>G
c.382-3C>G (n.382-3C>G)
n.700C>G
n.805-3C>G
n.1139-3C>G
n.382-3C>G
n.995C>G
n.1160C>G
n.344-3C>G
n.609-3C>G
n.399+319C>G
n.531-3C>G
n.2989C>G
n.677-3C>G
c.163-3C>G (n.163-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027875G=CA2003749777SLC37A4n.611-3C=
n.535-3C=
n.1650-3C=
n.1968C=
n.685-3C=
n.619-105C=
n.618-3C=
n.787-3C=
c.382-3C= (n.382-3C=)
n.700C=
n.805-3C=
n.1139-3C=
n.382-3C=
n.995C=
n.1160C=
n.344-3C=
n.609-3C=
n.399+319C=
n.531-3C=
n.2989C=
n.677-3C=
c.163-3C= (n.163-3C=)
11g.119027875G>TCA2838494359SLC37A4n.611-3C>A
n.535-3C>A
n.1650-3C>A
n.1968C>A
n.685-3C>A
n.619-105C>A
n.618-3C>A
n.787-3C>A
c.382-3C>A (n.382-3C>A)
n.700C>A
n.805-3C>A
n.1139-3C>A
n.382-3C>A
n.995C>A
n.1160C>A
n.344-3C>A
n.609-3C>A
n.399+319C>A
n.531-3C>A
n.2989C>A
n.677-3C>A
c.163-3C>A (n.163-3C>A)
11g.119027875_119027876insCAGGACCTTCCCACACA2616335926SLC37A4n.611-4_611-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.535-4_535-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.1650-4_1650-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.1967_1968insTGTGGGAAGGTCCTG
n.685-4_685-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.619-106_619-105insTGTGGGAAGGTCCTG
n.618-4_618-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.787-4_787-3insTGTGGGAAGGTCCTG
c.382-4_382-3insTGTGGGAAGGTCCTG (n.382-4_382-3insTGTGGGAAGGTCCTG)
n.699_700insTGTGGGAAGGTCCTG
n.805-4_805-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.1139-4_1139-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.382-4_382-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.994_995insTGTGGGAAGGTCCTG
n.1159_1160insTGTGGGAAGGTCCTG
n.344-4_344-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.609-4_609-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.399+318_399+319insTGTGGGAAGGTCCTG
n.531-4_531-3insTGTGGGAAGGTCCTG
n.2988_2989insTGTGGGAAGGTCCTG
n.677-4_677-3insTGTGGGAAGGTCCTG
c.163-4_163-3insTGTGGGAAGGTCCTG (n.163-4_163-3insTGTGGGAAGGTCCTG)
 gnomAD v4
11g.119027875_119027876insCAGGACCTTCCCACATGGGGGCCAGCCCAGCCCCCA2616335927SLC37A4n.611-4_611-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.535-4_535-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.1650-4_1650-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.1967_1968insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.685-4_685-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.619-106_619-105insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.618-4_618-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.787-4_787-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
c.382-4_382-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG (n.382-4_382-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG)
n.699_700insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.805-4_805-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.1139-4_1139-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.382-4_382-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.994_995insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.1159_1160insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.344-4_344-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.609-4_609-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.399+318_399+319insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.531-4_531-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.2988_2989insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
n.677-4_677-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG
c.163-4_163-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG (n.163-4_163-3insGGGGCTGGGCTGGCCCCCATGTGGGAAGGTCCTG)
 gnomAD v4
11g.119027876T>GCA229599280SLC37A4n.611-4A>C
n.535-4A>C
n.1650-4A>C
n.1967A>C
n.685-4A>C
n.619-106A>C
n.618-4A>C
n.787-4A>C
c.382-4A>C (n.382-4A>C)
n.699A>C
n.805-4A>C
n.1139-4A>C
n.382-4A>C
n.994A>C
n.1159A>C
n.344-4A>C
n.609-4A>C
n.399+318A>C
n.531-4A>C
n.2988A>C
n.677-4A>C
c.163-4A>C (n.163-4A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027876T=CA2003749778SLC37A4n.611-4A=
n.535-4A=
n.1650-4A=
n.1967A=
n.685-4A=
n.619-106A=
n.618-4A=
n.787-4A=
c.382-4A= (n.382-4A=)
n.699A=
n.805-4A=
n.1139-4A=
n.382-4A=
n.994A=
n.1159A=
n.344-4A=
n.609-4A=
n.399+318A=
n.531-4A=
n.2988A=
n.677-4A=
c.163-4A= (n.163-4A=)
11g.119027877G>ACA229599289SLC37A4n.611-5C>T
n.535-5C>T
n.1650-5C>T
n.1966C>T
n.685-5C>T
n.619-107C>T
n.618-5C>T
n.787-5C>T
c.382-5C>T (n.382-5C>T)
n.698C>T
n.805-5C>T
n.1139-5C>T
n.382-5C>T
n.993C>T
n.1158C>T
n.344-5C>T
n.609-5C>T
n.399+317C>T
n.531-5C>T
n.2987C>T
n.677-5C>T
c.163-5C>T (n.163-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027877G>CCA2616335928SLC37A4n.611-5C>G
n.535-5C>G
n.1650-5C>G
n.1966C>G
n.685-5C>G
n.619-107C>G
n.618-5C>G
n.787-5C>G
c.382-5C>G (n.382-5C>G)
n.698C>G
n.805-5C>G
n.1139-5C>G
n.382-5C>G
n.993C>G
n.1158C>G
n.344-5C>G
n.609-5C>G
n.399+317C>G
n.531-5C>G
n.2987C>G
n.677-5C>G
c.163-5C>G (n.163-5C>G)
 gnomAD v4
11g.119027877G=CA2003749779SLC37A4n.611-5C=
n.535-5C=
n.1650-5C=
n.1966C=
n.685-5C=
n.619-107C=
n.618-5C=
n.787-5C=
c.382-5C= (n.382-5C=)
n.698C=
n.805-5C=
n.1139-5C=
n.382-5C=
n.993C=
n.1158C=
n.344-5C=
n.609-5C=
n.399+317C=
n.531-5C=
n.2987C=
n.677-5C=
c.163-5C= (n.163-5C=)
11g.119027877G>TCA2793831002SLC37A4n.611-5C>A
n.535-5C>A
n.1650-5C>A
n.1966C>A
n.685-5C>A
n.619-107C>A
n.618-5C>A
n.787-5C>A
c.382-5C>A (n.382-5C>A)
n.698C>A
n.805-5C>A
n.1139-5C>A
n.382-5C>A
n.993C>A
n.1158C>A
n.344-5C>A
n.609-5C>A
n.399+317C>A
n.531-5C>A
n.2987C>A
n.677-5C>A
c.163-5C>A (n.163-5C>A)
11g.119027878G>ACA658823066SLC37A4n.611-6C>T
n.535-6C>T
n.1650-6C>T
n.1965C>T
n.685-6C>T
n.619-108C>T
n.618-6C>T
n.787-6C>T
c.382-6C>T (n.382-6C>T)
n.697C>T
n.805-6C>T
n.1139-6C>T
n.382-6C>T
n.992C>T
n.1157C>T
n.344-6C>T
n.609-6C>T
n.399+316C>T
n.531-6C>T
n.2986C>T
n.677-6C>T
c.163-6C>T (n.163-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027878G>CCA2616335932SLC37A4n.611-6C>G
n.535-6C>G
n.1650-6C>G
n.1965C>G
n.685-6C>G
n.619-108C>G
n.618-6C>G
n.787-6C>G
c.382-6C>G (n.382-6C>G)
n.697C>G
n.805-6C>G
n.1139-6C>G
n.382-6C>G
n.992C>G
n.1157C>G
n.344-6C>G
n.609-6C>G
n.399+316C>G
n.531-6C>G
n.2986C>G
n.677-6C>G
c.163-6C>G (n.163-6C>G)
 gnomAD v4
11g.119027878G=CA2003749780SLC37A4n.611-6C=
n.535-6C=
n.1650-6C=
n.1965C=
n.685-6C=
n.619-108C=
n.618-6C=
n.787-6C=
c.382-6C= (n.382-6C=)
n.697C=
n.805-6C=
n.1139-6C=
n.382-6C=
n.992C=
n.1157C=
n.344-6C=
n.609-6C=
n.399+316C=
n.531-6C=
n.2986C=
n.677-6C=
c.163-6C= (n.163-6C=)
11g.119027878G>TCA6311841SLC37A4n.611-6C>A
n.535-6C>A
n.1650-6C>A
n.1965C>A
n.685-6C>A
n.619-108C>A
n.618-6C>A
n.787-6C>A
c.382-6C>A (n.382-6C>A)
n.697C>A
n.805-6C>A
n.1139-6C>A
n.382-6C>A
n.992C>A
n.1157C>A
n.344-6C>A
n.609-6C>A
n.399+316C>A
n.531-6C>A
n.2986C>A
n.677-6C>A
c.163-6C>A (n.163-6C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027879G>ACA2573146986SLC37A4n.611-7C>T
n.535-7C>T
n.1650-7C>T
n.1964C>T
n.685-7C>T
n.619-109C>T
n.618-7C>T
n.787-7C>T
c.382-7C>T (n.382-7C>T)
n.696C>T
n.805-7C>T
n.1139-7C>T
n.382-7C>T
n.991C>T
n.1156C>T
n.344-7C>T
n.609-7C>T
n.399+315C>T
n.531-7C>T
n.2985C>T
n.677-7C>T
c.163-7C>T (n.163-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027879G>TCA2616335935SLC37A4n.611-7C>A
n.535-7C>A
n.1650-7C>A
n.1964C>A
n.685-7C>A
n.619-109C>A
n.618-7C>A
n.787-7C>A
c.382-7C>A (n.382-7C>A)
n.696C>A
n.805-7C>A
n.1139-7C>A
n.382-7C>A
n.991C>A
n.1156C>A
n.344-7C>A
n.609-7C>A
n.399+315C>A
n.531-7C>A
n.2985C>A
n.677-7C>A
c.163-7C>A (n.163-7C>A)
 gnomAD v4
11g.119027880G>ACA2573146987SLC37A4n.611-8C>T
n.535-8C>T
n.1650-8C>T
n.1963C>T
n.685-8C>T
n.619-110C>T
n.618-8C>T
n.787-8C>T
c.382-8C>T (n.382-8C>T)
n.695C>T
n.805-8C>T
n.1139-8C>T
n.382-8C>T
n.990C>T
n.1155C>T
n.344-8C>T
n.609-8C>T
n.399+314C>T
n.531-8C>T
n.2984C>T
n.677-8C>T
c.163-8C>T (n.163-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027880G>TCA2616335937SLC37A4n.611-8C>A
n.535-8C>A
n.1650-8C>A
n.1963C>A
n.685-8C>A
n.619-110C>A
n.618-8C>A
n.787-8C>A
c.382-8C>A (n.382-8C>A)
n.695C>A
n.805-8C>A
n.1139-8C>A
n.382-8C>A
n.990C>A
n.1155C>A
n.344-8C>A
n.609-8C>A
n.399+314C>A
n.531-8C>A
n.2984C>A
n.677-8C>A
c.163-8C>A (n.163-8C>A)
 gnomAD v4
11g.119027880_119027881insGCCAGCCCAGCCCCTGGGCCA2616335942SLC37A4n.611-9_611-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.535-9_535-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.1650-9_1650-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.1962_1963insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.685-9_685-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.619-111_619-110insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.618-9_618-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.787-9_787-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
c.382-9_382-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC (n.382-9_382-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC)
n.694_695insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.805-9_805-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.1139-9_1139-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.382-9_382-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.989_990insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.1154_1155insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.344-9_344-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.609-9_609-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.399+313_399+314insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.531-9_531-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.2983_2984insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
n.677-9_677-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC
c.163-9_163-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC (n.163-9_163-8insGCCCAGGGGCTGGGCTGGC)
 gnomAD v4
11g.119027881C>ACA2616335941SLC37A4n.611-9G>T
n.535-9G>T
n.1650-9G>T
n.1962G>T
n.685-9G>T
n.619-111G>T
n.618-9G>T
n.787-9G>T
c.382-9G>T (n.382-9G>T)
n.694G>T
n.805-9G>T
n.1139-9G>T
n.382-9G>T
n.989G>T
n.1154G>T
n.344-9G>T
n.609-9G>T
n.399+313G>T
n.531-9G>T
n.2983G>T
n.677-9G>T
c.163-9G>T (n.163-9G>T)
 gnomAD v4
11g.119027881C=CA2003749781SLC37A4n.611-9G=
n.535-9G=
n.1650-9G=
n.1962G=
n.685-9G=
n.619-111G=
n.618-9G=
n.787-9G=
c.382-9G= (n.382-9G=)
n.694G=
n.805-9G=
n.1139-9G=
n.382-9G=
n.989G=
n.1154G=
n.344-9G=
n.609-9G=
n.399+313G=
n.531-9G=
n.2983G=
n.677-9G=
c.163-9G= (n.163-9G=)
11g.119027881C>GCA2573146988SLC37A4n.611-9G>C
n.535-9G>C
n.1650-9G>C
n.1962G>C
n.685-9G>C
n.619-111G>C
n.618-9G>C
n.787-9G>C
c.382-9G>C (n.382-9G>C)
n.694G>C
n.805-9G>C
n.1139-9G>C
n.382-9G>C
n.989G>C
n.1154G>C
n.344-9G>C
n.609-9G>C
n.399+313G>C
n.531-9G>C
n.2983G>C
n.677-9G>C
c.163-9G>C (n.163-9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027881C>TCA229599295SLC37A4n.611-9G>A
n.535-9G>A
n.1650-9G>A
n.1962G>A
n.685-9G>A
n.619-111G>A
n.618-9G>A
n.787-9G>A
c.382-9G>A (n.382-9G>A)
n.694G>A
n.805-9G>A
n.1139-9G>A
n.382-9G>A
n.989G>A
n.1154G>A
n.344-9G>A
n.609-9G>A
n.399+313G>A
n.531-9G>A
n.2983G>A
n.677-9G>A
c.163-9G>A (n.163-9G>A)
 dbSNP
11g.119027882A=CA2003749782SLC37A4n.611-10T=
n.535-10T=
n.1650-10T=
n.1961T=
n.685-10T=
n.619-112T=
n.618-10T=
n.787-10T=
c.382-10T= (n.382-10T=)
n.693T=
n.805-10T=
n.1139-10T=
n.382-10T=
n.988T=
n.1153T=
n.344-10T=
n.609-10T=
n.399+312T=
n.531-10T=
n.2982T=
n.677-10T=
c.163-10T= (n.163-10T=)
11g.119027882A>GCA229599300SLC37A4n.611-10T>C
n.535-10T>C
n.1650-10T>C
n.1961T>C
n.685-10T>C
n.619-112T>C
n.618-10T>C
n.787-10T>C
c.382-10T>C (n.382-10T>C)
n.693T>C
n.805-10T>C
n.1139-10T>C
n.382-10T>C
n.988T>C
n.1153T>C
n.344-10T>C
n.609-10T>C
n.399+312T>C
n.531-10T>C
n.2982T>C
n.677-10T>C
c.163-10T>C (n.163-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027883G>ACA2616335946SLC37A4n.611-11C>T
n.535-11C>T
n.1650-11C>T
n.1960C>T
n.685-11C>T
n.619-113C>T
n.618-11C>T
n.787-11C>T
c.382-11C>T (n.382-11C>T)
n.692C>T
n.805-11C>T
n.1139-11C>T
n.382-11C>T
n.987C>T
n.1152C>T
n.344-11C>T
n.609-11C>T
n.399+311C>T
n.531-11C>T
n.2981C>T
n.677-11C>T
c.163-11C>T (n.163-11C>T)
 gnomAD v4
11g.119027883G>TCA2616335945SLC37A4n.611-11C>A
n.535-11C>A
n.1650-11C>A
n.1960C>A
n.685-11C>A
n.619-113C>A
n.618-11C>A
n.787-11C>A
c.382-11C>A (n.382-11C>A)
n.692C>A
n.805-11C>A
n.1139-11C>A
n.382-11C>A
n.987C>A
n.1152C>A
n.344-11C>A
n.609-11C>A
n.399+311C>A
n.531-11C>A
n.2981C>A
n.677-11C>A
c.163-11C>A (n.163-11C>A)
 gnomAD v4
11g.119027885G>ACA602577674SLC37A4n.611-13C>T
n.535-13C>T
n.1650-13C>T
n.1958C>T
n.685-13C>T
n.619-115C>T
n.618-13C>T
n.787-13C>T
c.382-13C>T (n.382-13C>T)
n.690C>T
n.805-13C>T
n.1139-13C>T
n.382-13C>T
n.985C>T
n.1150C>T
n.344-13C>T
n.609-13C>T
n.399+309C>T
n.531-13C>T
n.2979C>T
n.677-13C>T
c.163-13C>T (n.163-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119027885G=CA2003749783SLC37A4n.611-13C=
n.535-13C=
n.1650-13C=
n.1958C=
n.685-13C=
n.619-115C=
n.618-13C=
n.787-13C=
c.382-13C= (n.382-13C=)
n.690C=
n.805-13C=
n.1139-13C=
n.382-13C=
n.985C=
n.1150C=
n.344-13C=
n.609-13C=
n.399+309C=
n.531-13C=
n.2979C=
n.677-13C=
c.163-13C= (n.163-13C=)
11g.119027885G>TCA2616335947SLC37A4n.611-13C>A
n.535-13C>A
n.1650-13C>A
n.1958C>A
n.685-13C>A
n.619-115C>A
n.618-13C>A
n.787-13C>A
c.382-13C>A (n.382-13C>A)
n.690C>A
n.805-13C>A
n.1139-13C>A
n.382-13C>A
n.985C>A
n.1150C>A
n.344-13C>A
n.609-13C>A
n.399+309C>A
n.531-13C>A
n.2979C>A
n.677-13C>A
c.163-13C>A (n.163-13C>A)
 gnomAD v4
11g.119027887dupCA2839456519SLC37A4n.611-13dup
n.535-13dup
n.1650-13dup
n.1958dup
n.685-13dup
n.619-115dup
n.618-13dup
n.787-13dup
c.382-13dup (n.382-13dup)
n.690dup
n.805-13dup
n.1139-13dup
n.382-13dup
n.985dup
n.1150dup
n.344-13dup
n.609-13dup
n.399+309dup
n.531-13dup
n.2979dup
n.677-13dup
c.163-13dup (n.163-13dup)
11g.119027886G>ACA229599311SLC37A4n.611-14C>T
n.535-14C>T
n.1650-14C>T
n.1957C>T
n.685-14C>T
n.619-116C>T
n.618-14C>T
n.787-14C>T
c.382-14C>T (n.382-14C>T)
n.689C>T
n.805-14C>T
n.1139-14C>T
n.382-14C>T
n.984C>T
n.1149C>T
n.344-14C>T
n.609-14C>T
n.399+308C>T
n.531-14C>T
n.2978C>T
n.677-14C>T
c.163-14C>T (n.163-14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027886G=CA2003749784SLC37A4n.611-14C=
n.535-14C=
n.1650-14C=
n.1957C=
n.685-14C=
n.619-116C=
n.618-14C=
n.787-14C=
c.382-14C= (n.382-14C=)
n.689C=
n.805-14C=
n.1139-14C=
n.382-14C=
n.984C=
n.1149C=
n.344-14C=
n.609-14C=
n.399+308C=
n.531-14C=
n.2978C=
n.677-14C=
c.163-14C= (n.163-14C=)
11g.119027886G>TCA2616335948SLC37A4n.611-14C>A
n.535-14C>A
n.1650-14C>A
n.1957C>A
n.685-14C>A
n.619-116C>A
n.618-14C>A
n.787-14C>A
c.382-14C>A (n.382-14C>A)
n.689C>A
n.805-14C>A
n.1139-14C>A
n.382-14C>A
n.984C>A
n.1149C>A
n.344-14C>A
n.609-14C>A
n.399+308C>A
n.531-14C>A
n.2978C>A
n.677-14C>A
c.163-14C>A (n.163-14C>A)
 gnomAD v4
11g.119027887G>ACA658823067SLC37A4n.611-15C>T
n.535-15C>T
n.1650-15C>T
n.1956C>T
n.685-15C>T
n.619-117C>T
n.618-15C>T
n.787-15C>T
c.382-15C>T (n.382-15C>T)
n.688C>T
n.805-15C>T
n.1139-15C>T
n.382-15C>T
n.983C>T
n.1148C>T
n.344-15C>T
n.609-15C>T
n.399+307C>T
n.531-15C>T
n.2977C>T
n.677-15C>T
c.163-15C>T (n.163-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027887G=CA2003749785SLC37A4n.611-15C=
n.535-15C=
n.1650-15C=
n.1956C=
n.685-15C=
n.619-117C=
n.618-15C=
n.787-15C=
c.382-15C= (n.382-15C=)
n.688C=
n.805-15C=
n.1139-15C=
n.382-15C=
n.983C=
n.1148C=
n.344-15C=
n.609-15C=
n.399+307C=
n.531-15C=
n.2977C=
n.677-15C=
c.163-15C= (n.163-15C=)
11g.119027887G>TCA2616335950SLC37A4n.611-15C>A
n.535-15C>A
n.1650-15C>A
n.1956C>A
n.685-15C>A
n.619-117C>A
n.618-15C>A
n.787-15C>A
c.382-15C>A (n.382-15C>A)
n.688C>A
n.805-15C>A
n.1139-15C>A
n.382-15C>A
n.983C>A
n.1148C>A
n.344-15C>A
n.609-15C>A
n.399+307C>A
n.531-15C>A
n.2977C>A
n.677-15C>A
c.163-15C>A (n.163-15C>A)
 gnomAD v4
11g.119027888C>ACA2616335952SLC37A4n.611-16G>T
n.535-16G>T
n.1650-16G>T
n.1955G>T
n.685-16G>T
n.619-118G>T
n.618-16G>T
n.787-16G>T
c.382-16G>T (n.382-16G>T)
n.687G>T
n.805-16G>T
n.1139-16G>T
n.382-16G>T
n.982G>T
n.1147G>T
n.344-16G>T
n.609-16G>T
n.399+306G>T
n.531-16G>T
n.2976G>T
n.677-16G>T
c.163-16G>T (n.163-16G>T)
 gnomAD v4
11g.119027888C=CA2003749786SLC37A4n.611-16G=
n.535-16G=
n.1650-16G=
n.1955G=
n.685-16G=
n.619-118G=
n.618-16G=
n.787-16G=
c.382-16G= (n.382-16G=)
n.687G=
n.805-16G=
n.1139-16G=
n.382-16G=
n.982G=
n.1147G=
n.344-16G=
n.609-16G=
n.399+306G=
n.531-16G=
n.2976G=
n.677-16G=
c.163-16G= (n.163-16G=)
11g.119027888C>TCA6311842SLC37A4n.611-16G>A
n.535-16G>A
n.1650-16G>A
n.1955G>A
n.685-16G>A
n.619-118G>A
n.618-16G>A
n.787-16G>A
c.382-16G>A (n.382-16G>A)
n.687G>A
n.805-16G>A
n.1139-16G>A
n.382-16G>A
n.982G>A
n.1147G>A
n.344-16G>A
n.609-16G>A
n.399+306G>A
n.531-16G>A
n.2976G>A
n.677-16G>A
c.163-16G>A (n.163-16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027889G>ACA602577675SLC37A4n.611-17C>T
n.535-17C>T
n.1650-17C>T
n.1954C>T
n.685-17C>T
n.619-119C>T
n.618-17C>T
n.787-17C>T
c.382-17C>T (n.382-17C>T)
n.686C>T
n.805-17C>T
n.1139-17C>T
n.382-17C>T
n.981C>T
n.1146C>T
n.344-17C>T
n.609-17C>T
n.399+305C>T
n.531-17C>T
n.2975C>T
n.677-17C>T
c.163-17C>T (n.163-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027889G=CA2003749787SLC37A4n.611-17C=
n.535-17C=
n.1650-17C=
n.1954C=
n.685-17C=
n.619-119C=
n.618-17C=
n.787-17C=
c.382-17C= (n.382-17C=)
n.686C=
n.805-17C=
n.1139-17C=
n.382-17C=
n.981C=
n.1146C=
n.344-17C=
n.609-17C=
n.399+305C=
n.531-17C=
n.2975C=
n.677-17C=
c.163-17C= (n.163-17C=)
11g.119027889G>TCA2616335955SLC37A4n.611-17C>A
n.535-17C>A
n.1650-17C>A
n.1954C>A
n.685-17C>A
n.619-119C>A
n.618-17C>A
n.787-17C>A
c.382-17C>A (n.382-17C>A)
n.686C>A
n.805-17C>A
n.1139-17C>A
n.382-17C>A
n.981C>A
n.1146C>A
n.344-17C>A
n.609-17C>A
n.399+305C>A
n.531-17C>A
n.2975C>A
n.677-17C>A
c.163-17C>A (n.163-17C>A)
 gnomAD v4
11g.119027891C>ACA602577676SLC37A4n.611-19G>T
n.535-19G>T
n.1650-19G>T
n.1952G>T
n.685-19G>T
n.619-121G>T
n.618-19G>T
n.787-19G>T
c.382-19G>T (n.382-19G>T)
n.684G>T
n.805-19G>T
n.1139-19G>T
n.382-19G>T
n.979G>T
n.1144G>T
n.344-19G>T
n.609-19G>T
n.399+303G>T
n.531-19G>T
n.2973G>T
n.677-19G>T
c.163-19G>T (n.163-19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119027891C=CA2003749788SLC37A4n.611-19G=
n.535-19G=
n.1650-19G=
n.1952G=
n.685-19G=
n.619-121G=
n.618-19G=
n.787-19G=
c.382-19G= (n.382-19G=)
n.684G=
n.805-19G=
n.1139-19G=
n.382-19G=
n.979G=
n.1144G=
n.344-19G=
n.609-19G=
n.399+303G=
n.531-19G=
n.2973G=
n.677-19G=
c.163-19G= (n.163-19G=)
11g.119027891C>TCA2616335958SLC37A4n.611-19G>A
n.535-19G>A
n.1650-19G>A
n.1952G>A
n.685-19G>A
n.619-121G>A
n.618-19G>A
n.787-19G>A
c.382-19G>A (n.382-19G>A)
n.684G>A
n.805-19G>A
n.1139-19G>A
n.382-19G>A
n.979G>A
n.1144G>A
n.344-19G>A
n.609-19G>A
n.399+303G>A
n.531-19G>A
n.2973G>A
n.677-19G>A
c.163-19G>A (n.163-19G>A)
 gnomAD v4
11g.119027892_119027906delCA2616335957SLC37A4n.611-33_611-19del
n.535-33_535-19del
n.1650-33_1650-19del
n.1938_1952del
n.685-33_685-19del
n.619-135_619-121del
n.618-33_618-19del
n.787-33_787-19del
c.382-33_382-19del (n.382-33_382-19del)
n.670_684del
n.805-33_805-19del
n.1139-33_1139-19del
n.382-33_382-19del
n.965_979del
n.1130_1144del
n.344-33_344-19del
n.609-33_609-19del
n.399+289_399+303del
n.531-33_531-19del
n.2959_2973del
n.677-33_677-19del
c.163-33_163-19del (n.163-33_163-19del)
 gnomAD v4
11g.119027892A=CA2003749789SLC37A4n.611-20T=
n.535-20T=
n.1650-20T=
n.1951T=
n.685-20T=
n.619-122T=
n.618-20T=
n.787-20T=
c.382-20T= (n.382-20T=)
n.683T=
n.805-20T=
n.1139-20T=
n.382-20T=
n.978T=
n.1143T=
n.344-20T=
n.609-20T=
n.399+302T=
n.531-20T=
n.2972T=
n.677-20T=
c.163-20T= (n.163-20T=)
11g.119027892A>CCA2003749790SLC37A4n.611-20T>G
n.535-20T>G
n.1650-20T>G
n.1951T>G
n.685-20T>G
n.619-122T>G
n.618-20T>G
n.787-20T>G
c.382-20T>G (n.382-20T>G)
n.683T>G
n.805-20T>G
n.1139-20T>G
n.382-20T>G
n.978T>G
n.1143T>G
n.344-20T>G
n.609-20T>G
n.399+302T>G
n.531-20T>G
n.2972T>G
n.677-20T>G
c.163-20T>G (n.163-20T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027893C>ACA6311843SLC37A4n.611-21G>T
n.535-21G>T
n.1650-21G>T
n.1950G>T
n.685-21G>T
n.619-123G>T
n.618-21G>T
n.787-21G>T
c.382-21G>T (n.382-21G>T)
n.682G>T
n.805-21G>T
n.1139-21G>T
n.382-21G>T
n.977G>T
n.1142G>T
n.344-21G>T
n.609-21G>T
n.399+301G>T
n.531-21G>T
n.2971G>T
n.677-21G>T
c.163-21G>T (n.163-21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027893C=CA2003749791SLC37A4n.611-21G=
n.535-21G=
n.1650-21G=
n.1950G=
n.685-21G=
n.619-123G=
n.618-21G=
n.787-21G=
c.382-21G= (n.382-21G=)
n.682G=
n.805-21G=
n.1139-21G=
n.382-21G=
n.977G=
n.1142G=
n.344-21G=
n.609-21G=
n.399+301G=
n.531-21G=
n.2971G=
n.677-21G=
c.163-21G= (n.163-21G=)
11g.119027893C>GCA2616335961SLC37A4n.611-21G>C
n.535-21G>C
n.1650-21G>C
n.1950G>C
n.685-21G>C
n.619-123G>C
n.618-21G>C
n.787-21G>C
c.382-21G>C (n.382-21G>C)
n.682G>C
n.805-21G>C
n.1139-21G>C
n.382-21G>C
n.977G>C
n.1142G>C
n.344-21G>C
n.609-21G>C
n.399+301G>C
n.531-21G>C
n.2971G>C
n.677-21G>C
c.163-21G>C (n.163-21G>C)
 gnomAD v4
11g.119027893C>TCA6311844SLC37A4n.611-21G>A
n.535-21G>A
n.1650-21G>A
n.1950G>A
n.685-21G>A
n.619-123G>A
n.618-21G>A
n.787-21G>A
c.382-21G>A (n.382-21G>A)
n.682G>A
n.805-21G>A
n.1139-21G>A
n.382-21G>A
n.977G>A
n.1142G>A
n.344-21G>A
n.609-21G>A
n.399+301G>A
n.531-21G>A
n.2971G>A
n.677-21G>A
c.163-21G>A (n.163-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027894G>ACA6311845SLC37A4n.611-22C>T
n.535-22C>T
n.1650-22C>T
n.1949C>T
n.685-22C>T
n.619-124C>T
n.618-22C>T
n.787-22C>T
c.382-22C>T (n.382-22C>T)
n.681C>T
n.805-22C>T
n.1139-22C>T
n.382-22C>T
n.976C>T
n.1141C>T
n.344-22C>T
n.609-22C>T
n.399+300C>T
n.531-22C>T
n.2970C>T
n.677-22C>T
c.163-22C>T (n.163-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027894G=CA2003749792SLC37A4n.611-22C=
n.535-22C=
n.1650-22C=
n.1949C=
n.685-22C=
n.619-124C=
n.618-22C=
n.787-22C=
c.382-22C= (n.382-22C=)
n.681C=
n.805-22C=
n.1139-22C=
n.382-22C=
n.976C=
n.1141C=
n.344-22C=
n.609-22C=
n.399+300C=
n.531-22C=
n.2970C=
n.677-22C=
c.163-22C= (n.163-22C=)
11g.119027894G>TCA2616335965SLC37A4n.611-22C>A
n.535-22C>A
n.1650-22C>A
n.1949C>A
n.685-22C>A
n.619-124C>A
n.618-22C>A
n.787-22C>A
c.382-22C>A (n.382-22C>A)
n.681C>A
n.805-22C>A
n.1139-22C>A
n.382-22C>A
n.976C>A
n.1141C>A
n.344-22C>A
n.609-22C>A
n.399+300C>A
n.531-22C>A
n.2970C>A
n.677-22C>A
c.163-22C>A (n.163-22C>A)
 gnomAD v4
11g.119027895T>CCA6311846SLC37A4n.611-23A>G
n.535-23A>G
n.1650-23A>G
n.1948A>G
n.685-23A>G
n.619-125A>G
n.618-23A>G
n.787-23A>G
c.382-23A>G (n.382-23A>G)
n.680A>G
n.805-23A>G
n.1139-23A>G
n.382-23A>G
n.975A>G
n.1140A>G
n.344-23A>G
n.609-23A>G
n.399+299A>G
n.531-23A>G
n.2969A>G
n.677-23A>G
c.163-23A>G (n.163-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027895T=CA2003749793SLC37A4n.611-23A=
n.535-23A=
n.1650-23A=
n.1948A=
n.685-23A=
n.619-125A=
n.618-23A=
n.787-23A=
c.382-23A= (n.382-23A=)
n.680A=
n.805-23A=
n.1139-23A=
n.382-23A=
n.975A=
n.1140A=
n.344-23A=
n.609-23A=
n.399+299A=
n.531-23A=
n.2969A=
n.677-23A=
c.163-23A= (n.163-23A=)
11g.119027896A=CA2003749794SLC37A4n.611-24T=
n.535-24T=
n.1650-24T=
n.1947T=
n.685-24T=
n.619-126T=
n.618-24T=
n.787-24T=
c.382-24T= (n.382-24T=)
n.679T=
n.805-24T=
n.1139-24T=
n.382-24T=
n.974T=
n.1139T=
n.344-24T=
n.609-24T=
n.399+298T=
n.531-24T=
n.2968T=
n.677-24T=
c.163-24T= (n.163-24T=)
11g.119027896A>GCA2616335969SLC37A4n.611-24T>C
n.535-24T>C
n.1650-24T>C
n.1947T>C
n.685-24T>C
n.619-126T>C
n.618-24T>C
n.787-24T>C
c.382-24T>C (n.382-24T>C)
n.679T>C
n.805-24T>C
n.1139-24T>C
n.382-24T>C
n.974T>C
n.1139T>C
n.344-24T>C
n.609-24T>C
n.399+298T>C
n.531-24T>C
n.2968T>C
n.677-24T>C
c.163-24T>C (n.163-24T>C)
 gnomAD v4
11g.119027896A>TCA6311847SLC37A4n.611-24T>A
n.535-24T>A
n.1650-24T>A
n.1947T>A
n.685-24T>A
n.619-126T>A
n.618-24T>A
n.787-24T>A
c.382-24T>A (n.382-24T>A)
n.679T>A
n.805-24T>A
n.1139-24T>A
n.382-24T>A
n.974T>A
n.1139T>A
n.344-24T>A
n.609-24T>A
n.399+298T>A
n.531-24T>A
n.2968T>A
n.677-24T>A
c.163-24T>A (n.163-24T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027897G>TCA2616335972SLC37A4n.611-25C>A
n.535-25C>A
n.1650-25C>A
n.1946C>A
n.685-25C>A
n.619-127C>A
n.618-25C>A
n.787-25C>A
c.382-25C>A (n.382-25C>A)
n.678C>A
n.805-25C>A
n.1139-25C>A
n.382-25C>A
n.973C>A
n.1138C>A
n.344-25C>A
n.609-25C>A
n.399+297C>A
n.531-25C>A
n.2967C>A
n.677-25C>A
c.163-25C>A (n.163-25C>A)
 gnomAD v4
11g.119027898delCA2616335971SLC37A4n.611-25del
n.535-25del
n.1650-25del
n.1946del
n.685-25del
n.619-127del
n.618-25del
n.787-25del
c.382-25del (n.382-25del)
n.678del
n.805-25del
n.1139-25del
n.382-25del
n.973del
n.1138del
n.344-25del
n.609-25del
n.399+297del
n.531-25del
n.2967del
n.677-25del
c.163-25del (n.163-25del)
 gnomAD v4
11g.119027898G>TCA2616335973SLC37A4n.611-26C>A
n.535-26C>A
n.1650-26C>A
n.1945C>A
n.685-26C>A
n.619-128C>A
n.618-26C>A
n.787-26C>A
c.382-26C>A (n.382-26C>A)
n.677C>A
n.805-26C>A
n.1139-26C>A
n.382-26C>A
n.972C>A
n.1137C>A
n.344-26C>A
n.609-26C>A
n.399+296C>A
n.531-26C>A
n.2966C>A
n.677-26C>A
c.163-26C>A (n.163-26C>A)
 gnomAD v4
11g.119027899T>CCA2616335974SLC37A4n.611-27A>G
n.535-27A>G
n.1650-27A>G
n.1944A>G
n.685-27A>G
n.619-129A>G
n.618-27A>G
n.787-27A>G
c.382-27A>G (n.382-27A>G)
n.676A>G
n.805-27A>G
n.1139-27A>G
n.382-27A>G
n.971A>G
n.1136A>G
n.344-27A>G
n.609-27A>G
n.399+295A>G
n.531-27A>G
n.2965A>G
n.677-27A>G
c.163-27A>G (n.163-27A>G)
 gnomAD v4
11g.119027899T>GCA2003749796SLC37A4n.611-27A>C
n.535-27A>C
n.1650-27A>C
n.1944A>C
n.685-27A>C
n.619-129A>C
n.618-27A>C
n.787-27A>C
c.382-27A>C (n.382-27A>C)
n.676A>C
n.805-27A>C
n.1139-27A>C
n.382-27A>C
n.971A>C
n.1136A>C
n.344-27A>C
n.609-27A>C
n.399+295A>C
n.531-27A>C
n.2965A>C
n.677-27A>C
c.163-27A>C (n.163-27A>C)
 dbSNP
11g.119027899T=CA2003749795SLC37A4n.611-27A=
n.535-27A=
n.1650-27A=
n.1944A=
n.685-27A=
n.619-129A=
n.618-27A=
n.787-27A=
c.382-27A= (n.382-27A=)
n.676A=
n.805-27A=
n.1139-27A=
n.382-27A=
n.971A=
n.1136A=
n.344-27A=
n.609-27A=
n.399+295A=
n.531-27A=
n.2965A=
n.677-27A=
c.163-27A= (n.163-27A=)
11g.119027900G>ACA6311848SLC37A4n.611-28C>T
n.535-28C>T
n.1650-28C>T
n.1943C>T
n.685-28C>T
n.619-130C>T
n.618-28C>T
n.787-28C>T
c.382-28C>T (n.382-28C>T)
n.675C>T
n.805-28C>T
n.1139-28C>T
n.382-28C>T
n.970C>T
n.1135C>T
n.344-28C>T
n.609-28C>T
n.399+294C>T
n.531-28C>T
n.2964C>T
n.677-28C>T
c.163-28C>T (n.163-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027900G=CA2003749797SLC37A4n.611-28C=
n.535-28C=
n.1650-28C=
n.1943C=
n.685-28C=
n.619-130C=
n.618-28C=
n.787-28C=
c.382-28C= (n.382-28C=)
n.675C=
n.805-28C=
n.1139-28C=
n.382-28C=
n.970C=
n.1135C=
n.344-28C=
n.609-28C=
n.399+294C=
n.531-28C=
n.2964C=
n.677-28C=
c.163-28C= (n.163-28C=)
11g.119027900G>TCA2616335977SLC37A4n.611-28C>A
n.535-28C>A
n.1650-28C>A
n.1943C>A
n.685-28C>A
n.619-130C>A
n.618-28C>A
n.787-28C>A
c.382-28C>A (n.382-28C>A)
n.675C>A
n.805-28C>A
n.1139-28C>A
n.382-28C>A
n.970C>A
n.1135C>A
n.344-28C>A
n.609-28C>A
n.399+294C>A
n.531-28C>A
n.2964C>A
n.677-28C>A
c.163-28C>A (n.163-28C>A)
 gnomAD v4
11g.119027901delCA2616335978SLC37A4n.611-29del
n.535-29del
n.1650-29del
n.1942del
n.685-29del
n.619-131del
n.618-29del
n.787-29del
c.382-29del (n.382-29del)
n.674del
n.805-29del
n.1139-29del
n.382-29del
n.969del
n.1134del
n.344-29del
n.609-29del
n.399+293del
n.531-29del
n.2963del
n.677-29del
c.163-29del (n.163-29del)
 gnomAD v4
11g.119027901T>GCA2003749799SLC37A4n.611-29A>C
n.535-29A>C
n.1650-29A>C
n.1942A>C
n.685-29A>C
n.619-131A>C
n.618-29A>C
n.787-29A>C
c.382-29A>C (n.382-29A>C)
n.674A>C
n.805-29A>C
n.1139-29A>C
n.382-29A>C
n.969A>C
n.1134A>C
n.344-29A>C
n.609-29A>C
n.399+293A>C
n.531-29A>C
n.2963A>C
n.677-29A>C
c.163-29A>C (n.163-29A>C)
 dbSNP
11g.119027901T=CA2003749798SLC37A4n.611-29A=
n.535-29A=
n.1650-29A=
n.1942A=
n.685-29A=
n.619-131A=
n.618-29A=
n.787-29A=
c.382-29A= (n.382-29A=)
n.674A=
n.805-29A=
n.1139-29A=
n.382-29A=
n.969A=
n.1134A=
n.344-29A=
n.609-29A=
n.399+293A=
n.531-29A=
n.2963A=
n.677-29A=
c.163-29A= (n.163-29A=)
11g.119027902C>ACA2616335979SLC37A4n.611-30G>T
n.535-30G>T
n.1650-30G>T
n.1941G>T
n.685-30G>T
n.619-132G>T
n.618-30G>T
n.787-30G>T
c.382-30G>T (n.382-30G>T)
n.673G>T
n.805-30G>T
n.1139-30G>T
n.382-30G>T
n.968G>T
n.1133G>T
n.344-30G>T
n.609-30G>T
n.399+292G>T
n.531-30G>T
n.2962G>T
n.677-30G>T
c.163-30G>T (n.163-30G>T)
 gnomAD v4
11g.119027902C=CA2003749800SLC37A4n.611-30G=
n.535-30G=
n.1650-30G=
n.1941G=
n.685-30G=
n.619-132G=
n.618-30G=
n.787-30G=
c.382-30G= (n.382-30G=)
n.673G=
n.805-30G=
n.1139-30G=
n.382-30G=
n.968G=
n.1133G=
n.344-30G=
n.609-30G=
n.399+292G=
n.531-30G=
n.2962G=
n.677-30G=
c.163-30G= (n.163-30G=)
11g.119027902C>TCA602577677SLC37A4n.611-30G>A
n.535-30G>A
n.1650-30G>A
n.1941G>A
n.685-30G>A
n.619-132G>A
n.618-30G>A
n.787-30G>A
c.382-30G>A (n.382-30G>A)
n.673G>A
n.805-30G>A
n.1139-30G>A
n.382-30G>A
n.968G>A
n.1133G>A
n.344-30G>A
n.609-30G>A
n.399+292G>A
n.531-30G>A
n.2962G>A
n.677-30G>A
c.163-30G>A (n.163-30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027903C>ACA2616335982SLC37A4n.611-31G>T
n.535-31G>T
n.1650-31G>T
n.1940G>T
n.685-31G>T
n.619-133G>T
n.618-31G>T
n.787-31G>T
c.382-31G>T (n.382-31G>T)
n.672G>T
n.805-31G>T
n.1139-31G>T
n.382-31G>T
n.967G>T
n.1132G>T
n.344-31G>T
n.609-31G>T
n.399+291G>T
n.531-31G>T
n.2961G>T
n.677-31G>T
c.163-31G>T (n.163-31G>T)
 gnomAD v4
11g.119027903C>GCA2616335984SLC37A4n.611-31G>C
n.535-31G>C
n.1650-31G>C
n.1940G>C
n.685-31G>C
n.619-133G>C
n.618-31G>C
n.787-31G>C
c.382-31G>C (n.382-31G>C)
n.672G>C
n.805-31G>C
n.1139-31G>C
n.382-31G>C
n.967G>C
n.1132G>C
n.344-31G>C
n.609-31G>C
n.399+291G>C
n.531-31G>C
n.2961G>C
n.677-31G>C
c.163-31G>C (n.163-31G>C)
 gnomAD v4
11g.119027903C>TCA2616335985SLC37A4n.611-31G>A
n.535-31G>A
n.1650-31G>A
n.1940G>A
n.685-31G>A
n.619-133G>A
n.618-31G>A
n.787-31G>A
c.382-31G>A (n.382-31G>A)
n.672G>A
n.805-31G>A
n.1139-31G>A
n.382-31G>A
n.967G>A
n.1132G>A
n.344-31G>A
n.609-31G>A
n.399+291G>A
n.531-31G>A
n.2961G>A
n.677-31G>A
c.163-31G>A (n.163-31G>A)
 gnomAD v4
11g.119027904A>GCA2616335986SLC37A4n.611-32T>C
n.535-32T>C
n.1650-32T>C
n.1939T>C
n.685-32T>C
n.619-134T>C
n.618-32T>C
n.787-32T>C
c.382-32T>C (n.382-32T>C)
n.671T>C
n.805-32T>C
n.1139-32T>C
n.382-32T>C
n.966T>C
n.1131T>C
n.344-32T>C
n.609-32T>C
n.399+290T>C
n.531-32T>C
n.2960T>C
n.677-32T>C
c.163-32T>C (n.163-32T>C)
 gnomAD v4
11g.119027904A>TCA2616335987SLC37A4n.611-32T>A
n.535-32T>A
n.1650-32T>A
n.1939T>A
n.685-32T>A
n.619-134T>A
n.618-32T>A
n.787-32T>A
c.382-32T>A (n.382-32T>A)
n.671T>A
n.805-32T>A
n.1139-32T>A
n.382-32T>A
n.966T>A
n.1131T>A
n.344-32T>A
n.609-32T>A
n.399+290T>A
n.531-32T>A
n.2960T>A
n.677-32T>A
c.163-32T>A (n.163-32T>A)
 gnomAD v4
11g.119027905G>TCA2616335989SLC37A4n.611-33C>A
n.535-33C>A
n.1650-33C>A
n.1938C>A
n.685-33C>A
n.619-135C>A
n.618-33C>A
n.787-33C>A
c.382-33C>A (n.382-33C>A)
n.670C>A
n.805-33C>A
n.1139-33C>A
n.382-33C>A
n.965C>A
n.1130C>A
n.344-33C>A
n.609-33C>A
n.399+289C>A
n.531-33C>A
n.2959C>A
n.677-33C>A
c.163-33C>A (n.163-33C>A)
 gnomAD v4
11g.119027906C>ACA672395804SLC37A4n.611-34G>T
n.535-34G>T
n.1650-34G>T
n.1937G>T
n.685-34G>T
n.619-136G>T
n.618-34G>T
n.787-34G>T
c.382-34G>T (n.382-34G>T)
n.669G>T
n.805-34G>T
n.1139-34G>T
n.382-34G>T
n.964G>T
n.1129G>T
n.344-34G>T
n.609-34G>T
n.399+288G>T
n.531-34G>T
n.2958G>T
n.677-34G>T
c.163-34G>T (n.163-34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027906C=CA2003749801SLC37A4n.611-34G=
n.535-34G=
n.1650-34G=
n.1937G=
n.685-34G=
n.619-136G=
n.618-34G=
n.787-34G=
c.382-34G= (n.382-34G=)
n.669G=
n.805-34G=
n.1139-34G=
n.382-34G=
n.964G=
n.1129G=
n.344-34G=
n.609-34G=
n.399+288G=
n.531-34G=
n.2958G=
n.677-34G=
c.163-34G= (n.163-34G=)
11g.119027906C>TCA602577678SLC37A4n.611-34G>A
n.535-34G>A
n.1650-34G>A
n.1937G>A
n.685-34G>A
n.619-136G>A
n.618-34G>A
n.787-34G>A
c.382-34G>A (n.382-34G>A)
n.669G>A
n.805-34G>A
n.1139-34G>A
n.382-34G>A
n.964G>A
n.1129G>A
n.344-34G>A
n.609-34G>A
n.399+288G>A
n.531-34G>A
n.2958G>A
n.677-34G>A
c.163-34G>A (n.163-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027907C>ACA2616335994SLC37A4n.611-35G>T
n.535-35G>T
n.1650-35G>T
n.1936G>T
n.685-35G>T
n.619-137G>T
n.618-35G>T
n.787-35G>T
c.382-35G>T (n.382-35G>T)
n.668G>T
n.805-35G>T
n.1139-35G>T
n.382-35G>T
n.963G>T
n.1128G>T
n.344-35G>T
n.609-35G>T
n.399+287G>T
n.531-35G>T
n.2957G>T
n.677-35G>T
c.163-35G>T (n.163-35G>T)
 gnomAD v4
11g.119027907C=CA2003749802SLC37A4n.611-35G=
n.535-35G=
n.1650-35G=
n.1936G=
n.685-35G=
n.619-137G=
n.618-35G=
n.787-35G=
c.382-35G= (n.382-35G=)
n.668G=
n.805-35G=
n.1139-35G=
n.382-35G=
n.963G=
n.1128G=
n.344-35G=
n.609-35G=
n.399+287G=
n.531-35G=
n.2957G=
n.677-35G=
c.163-35G= (n.163-35G=)
11g.119027907C>TCA6311849SLC37A4n.611-35G>A
n.535-35G>A
n.1650-35G>A
n.1936G>A
n.685-35G>A
n.619-137G>A
n.618-35G>A
n.787-35G>A
c.382-35G>A (n.382-35G>A)
n.668G>A
n.805-35G>A
n.1139-35G>A
n.382-35G>A
n.963G>A
n.1128G>A
n.344-35G>A
n.609-35G>A
n.399+287G>A
n.531-35G>A
n.2957G>A
n.677-35G>A
c.163-35G>A (n.163-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027908T>CCA2616335995SLC37A4n.611-36A>G
n.535-36A>G
n.1650-36A>G
n.1935A>G
n.685-36A>G
n.619-138A>G
n.618-36A>G
n.787-36A>G
c.382-36A>G (n.382-36A>G)
n.667A>G
n.805-36A>G
n.1139-36A>G
n.382-36A>G
n.962A>G
n.1127A>G
n.344-36A>G
n.609-36A>G
n.399+286A>G
n.531-36A>G
n.2956A>G
n.677-36A>G
c.163-36A>G (n.163-36A>G)
 gnomAD v4
11g.119027911_119027913dupCA2725068705SLC37A4n.611-40_611-38dup
n.535-40_535-38dup
n.1650-40_1650-38dup
n.1931_1933dup
n.685-40_685-38dup
n.619-142_619-140dup
n.618-40_618-38dup
n.787-40_787-38dup
c.382-40_382-38dup (n.382-40_382-38dup)
n.663_665dup
n.805-40_805-38dup
n.1139-40_1139-38dup
n.382-40_382-38dup
n.958_960dup
n.1123_1125dup
n.344-40_344-38dup
n.609-40_609-38dup
n.399+282_399+284dup
n.531-40_531-38dup
n.2952_2954dup
n.677-40_677-38dup
c.163-40_163-38dup (n.163-40_163-38dup)
 dbSNP
11g.119027912G>ACA229599342SLC37A4n.611-40C>T
n.535-40C>T
n.1650-40C>T
n.1931C>T
n.685-40C>T
n.619-142C>T
n.618-40C>T
n.787-40C>T
c.382-40C>T (n.382-40C>T)
n.663C>T
n.805-40C>T
n.1139-40C>T
n.382-40C>T
n.958C>T
n.1123C>T
n.344-40C>T
n.609-40C>T
n.399+282C>T
n.531-40C>T
n.2952C>T
n.677-40C>T
c.163-40C>T (n.163-40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027912G>CCA2616335998SLC37A4n.611-40C>G
n.535-40C>G
n.1650-40C>G
n.1931C>G
n.685-40C>G
n.619-142C>G
n.618-40C>G
n.787-40C>G
c.382-40C>G (n.382-40C>G)
n.663C>G
n.805-40C>G
n.1139-40C>G
n.382-40C>G
n.958C>G
n.1123C>G
n.344-40C>G
n.609-40C>G
n.399+282C>G
n.531-40C>G
n.2952C>G
n.677-40C>G
c.163-40C>G (n.163-40C>G)
 gnomAD v4
11g.119027912G=CA2003749803SLC37A4n.611-40C=
n.535-40C=
n.1650-40C=
n.1931C=
n.685-40C=
n.619-142C=
n.618-40C=
n.787-40C=
c.382-40C= (n.382-40C=)
n.663C=
n.805-40C=
n.1139-40C=
n.382-40C=
n.958C=
n.1123C=
n.344-40C=
n.609-40C=
n.399+282C=
n.531-40C=
n.2952C=
n.677-40C=
c.163-40C= (n.163-40C=)
11g.119027912G>TCA2616335999SLC37A4n.611-40C>A
n.535-40C>A
n.1650-40C>A
n.1931C>A
n.685-40C>A
n.619-142C>A
n.618-40C>A
n.787-40C>A
c.382-40C>A (n.382-40C>A)
n.663C>A
n.805-40C>A
n.1139-40C>A
n.382-40C>A
n.958C>A
n.1123C>A
n.344-40C>A
n.609-40C>A
n.399+282C>A
n.531-40C>A
n.2952C>A
n.677-40C>A
c.163-40C>A (n.163-40C>A)
 gnomAD v4
11g.119027913C>ACA2616336002SLC37A4n.611-41G>T
n.535-41G>T
n.1650-41G>T
n.1930G>T
n.685-41G>T
n.619-143G>T
n.618-41G>T
n.787-41G>T
c.382-41G>T (n.382-41G>T)
n.662G>T
n.805-41G>T
n.1139-41G>T
n.382-41G>T
n.957G>T
n.1122G>T
n.344-41G>T
n.609-41G>T
n.399+281G>T
n.531-41G>T
n.2951G>T
n.677-41G>T
c.163-41G>T (n.163-41G>T)
 gnomAD v4
11g.119027913C=CA2003749804SLC37A4n.611-41G=
n.535-41G=
n.1650-41G=
n.1930G=
n.685-41G=
n.619-143G=
n.618-41G=
n.787-41G=
c.382-41G= (n.382-41G=)
n.662G=
n.805-41G=
n.1139-41G=
n.382-41G=
n.957G=
n.1122G=
n.344-41G=
n.609-41G=
n.399+281G=
n.531-41G=
n.2951G=
n.677-41G=
c.163-41G= (n.163-41G=)
11g.119027913C>TCA602577679SLC37A4n.611-41G>A
n.535-41G>A
n.1650-41G>A
n.1930G>A
n.685-41G>A
n.619-143G>A
n.618-41G>A
n.787-41G>A
c.382-41G>A (n.382-41G>A)
n.662G>A
n.805-41G>A
n.1139-41G>A
n.382-41G>A
n.957G>A
n.1122G>A
n.344-41G>A
n.609-41G>A
n.399+281G>A
n.531-41G>A
n.2951G>A
n.677-41G>A
c.163-41G>A (n.163-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027915delCA2616336001SLC37A4n.611-41del
n.535-41del
n.1650-41del
n.1930del
n.685-41del
n.619-143del
n.618-41del
n.787-41del
c.382-41del (n.382-41del)
n.662del
n.805-41del
n.1139-41del
n.382-41del
n.957del
n.1122del
n.344-41del
n.609-41del
n.399+281del
n.531-41del
n.2951del
n.677-41del
c.163-41del (n.163-41del)
 gnomAD v4
11g.119027914C>ACA2616336003SLC37A4n.611-42G>T
n.535-42G>T
n.1650-42G>T
n.1929G>T
n.685-42G>T
n.619-144G>T
n.618-42G>T
n.787-42G>T
c.382-42G>T (n.382-42G>T)
n.661G>T
n.805-42G>T
n.1139-42G>T
n.382-42G>T
n.956G>T
n.1121G>T
n.344-42G>T
n.609-42G>T
n.399+280G>T
n.531-42G>T
n.2950G>T
n.677-42G>T
c.163-42G>T (n.163-42G>T)
 gnomAD v4
11g.119027915C>ACA2616336004SLC37A4n.611-43G>T
n.535-43G>T
n.1650-43G>T
n.1928G>T
n.685-43G>T
n.619-145G>T
n.618-43G>T
n.787-43G>T
c.382-43G>T (n.382-43G>T)
n.660G>T
n.805-43G>T
n.1139-43G>T
n.382-43G>T
n.955G>T
n.1120G>T
n.344-43G>T
n.609-43G>T
n.399+279G>T
n.531-43G>T
n.2949G>T
n.677-43G>T
c.163-43G>T (n.163-43G>T)
 gnomAD v4
11g.119027915C>TCA2616336005SLC37A4n.611-43G>A
n.535-43G>A
n.1650-43G>A
n.1928G>A
n.685-43G>A
n.619-145G>A
n.618-43G>A
n.787-43G>A
c.382-43G>A (n.382-43G>A)
n.660G>A
n.805-43G>A
n.1139-43G>A
n.382-43G>A
n.955G>A
n.1120G>A
n.344-43G>A
n.609-43G>A
n.399+279G>A
n.531-43G>A
n.2949G>A
n.677-43G>A
c.163-43G>A (n.163-43G>A)
 gnomAD v4
11g.119027916A=CA2003749805SLC37A4n.611-44T=
n.535-44T=
n.1650-44T=
n.1927T=
n.685-44T=
n.619-146T=
n.618-44T=
n.787-44T=
c.382-44T= (n.382-44T=)
n.659T=
n.805-44T=
n.1139-44T=
n.382-44T=
n.954T=
n.1119T=
n.344-44T=
n.609-44T=
n.399+278T=
n.531-44T=
n.2948T=
n.677-44T=
c.163-44T= (n.163-44T=)
11g.119027916A>GCA6311850SLC37A4n.611-44T>C
n.535-44T>C
n.1650-44T>C
n.1927T>C
n.685-44T>C
n.619-146T>C
n.618-44T>C
n.787-44T>C
c.382-44T>C (n.382-44T>C)
n.659T>C
n.805-44T>C
n.1139-44T>C
n.382-44T>C
n.954T>C
n.1119T>C
n.344-44T>C
n.609-44T>C
n.399+278T>C
n.531-44T>C
n.2948T>C
n.677-44T>C
c.163-44T>C (n.163-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027916A>TCA2616336006SLC37A4n.611-44T>A
n.535-44T>A
n.1650-44T>A
n.1927T>A
n.685-44T>A
n.619-146T>A
n.618-44T>A
n.787-44T>A
c.382-44T>A (n.382-44T>A)
n.659T>A
n.805-44T>A
n.1139-44T>A
n.382-44T>A
n.954T>A
n.1119T>A
n.344-44T>A
n.609-44T>A
n.399+278T>A
n.531-44T>A
n.2948T>A
n.677-44T>A
c.163-44T>A (n.163-44T>A)
 gnomAD v4
11g.119027917T>CCA602577680SLC37A4n.611-45A>G
n.535-45A>G
n.1650-45A>G
n.1926A>G
n.685-45A>G
n.619-147A>G
n.618-45A>G
n.787-45A>G
c.382-45A>G (n.382-45A>G)
n.658A>G
n.805-45A>G
n.1139-45A>G
n.382-45A>G
n.953A>G
n.1118A>G
n.344-45A>G
n.609-45A>G
n.399+277A>G
n.531-45A>G
n.2947A>G
n.677-45A>G
c.163-45A>G (n.163-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027917T=CA2003749806SLC37A4n.611-45A=
n.535-45A=
n.1650-45A=
n.1926A=
n.685-45A=
n.619-147A=
n.618-45A=
n.787-45A=
c.382-45A= (n.382-45A=)
n.658A=
n.805-45A=
n.1139-45A=
n.382-45A=
n.953A=
n.1118A=
n.344-45A=
n.609-45A=
n.399+277A=
n.531-45A=
n.2947A=
n.677-45A=
c.163-45A= (n.163-45A=)
11g.119027918G>ACA602577681SLC37A4n.611-46C>T
n.535-46C>T
n.1650-46C>T
n.1925C>T
n.685-46C>T
n.619-148C>T
n.618-46C>T
n.787-46C>T
c.382-46C>T (n.382-46C>T)
n.657C>T
n.805-46C>T
n.1139-46C>T
n.382-46C>T
n.952C>T
n.1117C>T
n.344-46C>T
n.609-46C>T
n.399+276C>T
n.531-46C>T
n.2946C>T
n.677-46C>T
c.163-46C>T (n.163-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027918G>CCA602577682SLC37A4n.611-46C>G
n.535-46C>G
n.1650-46C>G
n.1925C>G
n.685-46C>G
n.619-148C>G
n.618-46C>G
n.787-46C>G
c.382-46C>G (n.382-46C>G)
n.657C>G
n.805-46C>G
n.1139-46C>G
n.382-46C>G
n.952C>G
n.1117C>G
n.344-46C>G
n.609-46C>G
n.399+276C>G
n.531-46C>G
n.2946C>G
n.677-46C>G
c.163-46C>G (n.163-46C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027918G=CA2003749807SLC37A4n.611-46C=
n.535-46C=
n.1650-46C=
n.1925C=
n.685-46C=
n.619-148C=
n.618-46C=
n.787-46C=
c.382-46C= (n.382-46C=)
n.657C=
n.805-46C=
n.1139-46C=
n.382-46C=
n.952C=
n.1117C=
n.344-46C=
n.609-46C=
n.399+276C=
n.531-46C=
n.2946C=
n.677-46C=
c.163-46C= (n.163-46C=)
11g.119027918G>TCA2616336007SLC37A4n.611-46C>A
n.535-46C>A
n.1650-46C>A
n.1925C>A
n.685-46C>A
n.619-148C>A
n.618-46C>A
n.787-46C>A
c.382-46C>A (n.382-46C>A)
n.657C>A
n.805-46C>A
n.1139-46C>A
n.382-46C>A
n.952C>A
n.1117C>A
n.344-46C>A
n.609-46C>A
n.399+276C>A
n.531-46C>A
n.2946C>A
n.677-46C>A
c.163-46C>A (n.163-46C>A)
 gnomAD v4
11g.119027919T>CCA2616336008SLC37A4n.611-47A>G
n.535-47A>G
n.1650-47A>G
n.1924A>G
n.685-47A>G
n.619-149A>G
n.618-47A>G
n.787-47A>G
c.382-47A>G (n.382-47A>G)
n.656A>G
n.805-47A>G
n.1139-47A>G
n.382-47A>G
n.951A>G
n.1116A>G
n.344-47A>G
n.609-47A>G
n.399+275A>G
n.531-47A>G
n.2945A>G
n.677-47A>G
c.163-47A>G (n.163-47A>G)
 gnomAD v4
11g.119027920T>GCA2838494369SLC37A4n.611-48A>C
n.535-48A>C
n.1650-48A>C
n.1923A>C
n.685-48A>C
n.619-150A>C
n.618-48A>C
n.787-48A>C
c.382-48A>C (n.382-48A>C)
n.655A>C
n.805-48A>C
n.1139-48A>C
n.382-48A>C
n.950A>C
n.1115A>C
n.344-48A>C
n.609-48A>C
n.399+274A>C
n.531-48A>C
n.2944A>C
n.677-48A>C
c.163-48A>C (n.163-48A>C)
11g.119027921G>TCA2616336009SLC37A4n.611-49C>A
n.535-49C>A
n.1650-49C>A
n.1922C>A
n.685-49C>A
n.619-151C>A
n.618-49C>A
n.787-49C>A
c.382-49C>A (n.382-49C>A)
n.654C>A
n.805-49C>A
n.1139-49C>A
n.382-49C>A
n.949C>A
n.1114C>A
n.344-49C>A
n.609-49C>A
n.399+273C>A
n.531-49C>A
n.2943C>A
n.677-49C>A
c.163-49C>A (n.163-49C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched