Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119027751_119027763del | CA2697552060 | SLC37A4 | n.726_738del n.650_662del n.1765_1777del n.2086_2098del n.800_812del n.632_644del n.733_745del n.902_914del c.497_509del (p.Arg166ProfsTer?) n.818_830del n.920_932del n.1254_1266del n.497_509del n.1278_1290del n.459_471del n.724_736del n.399+437_399+449del n.646_658del n.3107_3119del n.792_804del c.278_290del (p.Arg93ProfsTer?) | ClinVar |
11 | g.119027755_119027757dup | CA2580615097 | SLC37A4 | n.729_731dup n.653_655dup n.1768_1770dup n.2089_2091dup n.803_805dup n.635_637dup n.736_738dup n.905_907dup c.500_502dup (p.Ser167_Thr168insSer) n.821_823dup n.923_925dup n.1257_1259dup n.500_502dup n.1281_1283dup n.462_464dup n.727_729dup n.399+440_399+442dup n.649_651dup n.3110_3112dup n.795_797dup c.281_283dup (p.Ser94_Thr95insSer) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027755T>A | CA382902802 | SLC37A4 | n.728A>T n.652A>T n.1767A>T n.2088A>T n.802A>T n.634A>T n.735A>T n.904A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) n.820A>T n.922A>T n.1256A>T n.499A>T n.1280A>T n.461A>T n.726A>T n.399+439A>T n.648A>T n.3109A>T n.794A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) | |
11 | g.119027755T>C | CA382902814 | SLC37A4 | n.728A>G n.652A>G n.1767A>G n.2088A>G n.802A>G n.634A>G n.735A>G n.904A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) n.820A>G n.922A>G n.1256A>G n.499A>G n.1280A>G n.461A>G n.726A>G n.399+439A>G n.648A>G n.3109A>G n.794A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119027755T>G | CA382902820 | SLC37A4 | n.728A>C n.652A>C n.1767A>C n.2088A>C n.802A>C n.634A>C n.735A>C n.904A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) n.820A>C n.922A>C n.1256A>C n.499A>C n.1280A>C n.461A>C n.726A>C n.399+439A>C n.648A>C n.3109A>C n.794A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) | |
11 | g.119027756G>A | CA477367790 | SLC37A4 | n.727C>T n.651C>T n.1766C>T n.2087C>T n.801C>T n.633C>T n.734C>T n.903C>T c.498C>T (p.Arg166=) n.819C>T n.921C>T n.1255C>T n.498C>T n.1279C>T n.460C>T n.725C>T n.399+438C>T n.647C>T n.3108C>T n.793C>T c.279C>T (p.Arg93=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027756G>C | CA477367791 | SLC37A4 | n.727C>G n.651C>G n.1766C>G n.2087C>G n.801C>G n.633C>G n.734C>G n.903C>G c.498C>G (p.Arg166=) n.819C>G n.921C>G n.1255C>G n.498C>G n.1279C>G n.460C>G n.725C>G n.399+438C>G n.647C>G n.3108C>G n.793C>G c.279C>G (p.Arg93=) | |
11 | g.119027756G= | CA2003749718 | SLC37A4 | n.727C= n.651C= n.1766C= n.2087C= n.801C= n.633C= n.734C= n.903C= c.498C= (p.Arg166=) n.819C= n.921C= n.1255C= n.498C= n.1279C= n.460C= n.725C= n.399+438C= n.647C= n.3108C= n.793C= c.279C= (p.Arg93=) | |
11 | g.119027756G>T | CA477367789 | SLC37A4 | n.727C>A n.651C>A n.1766C>A n.2087C>A n.801C>A n.633C>A n.734C>A n.903C>A c.498C>A (p.Arg166=) n.819C>A n.921C>A n.1255C>A n.498C>A n.1279C>A n.460C>A n.725C>A n.399+438C>A n.647C>A n.3108C>A n.793C>A c.279C>A (p.Arg93=) | |
11 | g.119027757C>A | CA382902844 | SLC37A4 | n.726G>T n.650G>T n.1765G>T n.2086G>T n.800G>T n.632G>T n.733G>T n.902G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) n.818G>T n.920G>T n.1254G>T n.497G>T n.1278G>T n.459G>T n.724G>T n.399+437G>T n.646G>T n.3107G>T n.792G>T c.278G>T (p.Arg93Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027757C= | CA2003749719 | SLC37A4 | n.726G= n.650G= n.1765G= n.2086G= n.800G= n.632G= n.733G= n.902G= c.497G= (p.Arg166=) n.818G= n.920G= n.1254G= n.497G= n.1278G= n.459G= n.724G= n.399+437G= n.646G= n.3107G= n.792G= c.278G= (p.Arg93=) | |
11 | g.119027757C>G | CA382902852 | SLC37A4 | n.726G>C n.650G>C n.1765G>C n.2086G>C n.800G>C n.632G>C n.733G>C n.902G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) n.818G>C n.920G>C n.1254G>C n.497G>C n.1278G>C n.459G>C n.724G>C n.399+437G>C n.646G>C n.3107G>C n.792G>C c.278G>C (p.Arg93Pro) | |
11 | g.119027757C>T | CA323754 | SLC37A4 | n.726G>A n.650G>A n.1765G>A n.2086G>A n.800G>A n.632G>A n.733G>A n.902G>A c.497G>A (p.Arg166His) n.818G>A n.920G>A n.1254G>A n.497G>A n.1278G>A n.459G>A n.724G>A n.399+437G>A n.646G>A n.3107G>A n.792G>A c.278G>A (p.Arg93His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027758G>A | CA6311825 | SLC37A4 | n.725C>T n.649C>T n.1764C>T n.2085C>T n.799C>T n.631C>T n.732C>T n.901C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) n.817C>T n.919C>T n.1253C>T n.496C>T n.1277C>T n.458C>T n.723C>T n.399+436C>T n.645C>T n.3106C>T n.791C>T c.277C>T (p.Arg93Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027758G>C | CA382902870 | SLC37A4 | n.725C>G n.649C>G n.1764C>G n.2085C>G n.799C>G n.631C>G n.732C>G n.901C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) n.817C>G n.919C>G n.1253C>G n.496C>G n.1277C>G n.458C>G n.723C>G n.399+436C>G n.645C>G n.3106C>G n.791C>G c.277C>G (p.Arg93Gly) | |
11 | g.119027758G= | CA2003749720 | SLC37A4 | n.725C= n.649C= n.1764C= n.2085C= n.799C= n.631C= n.732C= n.901C= c.496C= (p.Arg166=) n.817C= n.919C= n.1253C= n.496C= n.1277C= n.458C= n.723C= n.399+436C= n.645C= n.3106C= n.791C= c.277C= (p.Arg93=) | |
11 | g.119027758G>T | CA382902865 | SLC37A4 | n.725C>A n.649C>A n.1764C>A n.2085C>A n.799C>A n.631C>A n.732C>A n.901C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) n.817C>A n.919C>A n.1253C>A n.496C>A n.1277C>A n.458C>A n.723C>A n.399+436C>A n.645C>A n.3106C>A n.791C>A c.277C>A (p.Arg93Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027759C>A | CA382902874 | SLC37A4 | n.724G>T n.648G>T n.1763G>T n.2084G>T n.798G>T n.630G>T n.731G>T n.900G>T c.495G>T (p.Trp165Cys) n.816G>T n.918G>T n.1252G>T n.495G>T n.1276G>T n.457G>T n.722G>T n.399+435G>T n.644G>T n.3105G>T n.790G>T c.276G>T (p.Trp92Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027759C= | CA2003749721 | SLC37A4 | n.724G= n.648G= n.1763G= n.2084G= n.798G= n.630G= n.731G= n.900G= c.495G= (p.Trp165=) n.816G= n.918G= n.1252G= n.495G= n.1276G= n.457G= n.722G= n.399+435G= n.644G= n.3105G= n.790G= c.276G= (p.Trp92=) | |
11 | g.119027759C>G | CA382902875 | SLC37A4 | n.724G>C n.648G>C n.1763G>C n.2084G>C n.798G>C n.630G>C n.731G>C n.900G>C c.495G>C (p.Trp165Cys) n.816G>C n.918G>C n.1252G>C n.495G>C n.1276G>C n.457G>C n.722G>C n.399+435G>C n.644G>C n.3105G>C n.790G>C c.276G>C (p.Trp92Cys) | |
11 | g.119027759C>T | CA382902877 | SLC37A4 | n.724G>A n.648G>A n.1763G>A n.2084G>A n.798G>A n.630G>A n.731G>A n.900G>A c.495G>A (p.Trp165Ter) n.816G>A n.918G>A n.1252G>A n.495G>A n.1276G>A n.457G>A n.722G>A n.399+435G>A n.644G>A n.3105G>A n.790G>A c.276G>A (p.Trp92Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027760C>A | CA382902882 | SLC37A4 | n.723G>T n.647G>T n.1762G>T n.2083G>T n.797G>T n.629G>T n.730G>T n.899G>T c.494G>T (p.Trp165Leu) n.815G>T n.917G>T n.1251G>T n.494G>T n.1275G>T n.456G>T n.721G>T n.399+434G>T n.643G>T n.3104G>T n.789G>T c.275G>T (p.Trp92Leu) | |
11 | g.119027760C= | CA2003749722 | SLC37A4 | n.723G= n.647G= n.1762G= n.2083G= n.797G= n.629G= n.730G= n.899G= c.494G= (p.Trp165=) n.815G= n.917G= n.1251G= n.494G= n.1275G= n.456G= n.721G= n.399+434G= n.643G= n.3104G= n.789G= c.275G= (p.Trp92=) | |
11 | g.119027760C>G | CA382902902 | SLC37A4 | n.723G>C n.647G>C n.1762G>C n.2083G>C n.797G>C n.629G>C n.730G>C n.899G>C c.494G>C (p.Trp165Ser) n.815G>C n.917G>C n.1251G>C n.494G>C n.1275G>C n.456G>C n.721G>C n.399+434G>C n.643G>C n.3104G>C n.789G>C c.275G>C (p.Trp92Ser) | |
11 | g.119027760C>T | CA382902906 | SLC37A4 | n.723G>A n.647G>A n.1762G>A n.2083G>A n.797G>A n.629G>A n.730G>A n.899G>A c.494G>A (p.Trp165Ter) n.815G>A n.917G>A n.1251G>A n.494G>A n.1275G>A n.456G>A n.721G>A n.399+434G>A n.643G>A n.3104G>A n.789G>A c.275G>A (p.Trp92Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027760delinsTGT | CA2831038862 | SLC37A4 | n.723delinsACA n.647delinsACA n.1762delinsACA n.2083delinsACA n.797delinsACA n.629delinsACA n.730delinsACA n.899delinsACA c.494delinsACA (p.Trp165TyrfsTer?) n.815delinsACA n.917delinsACA n.1251delinsACA n.494delinsACA n.1275delinsACA n.456delinsACA n.721delinsACA n.399+434delinsACA n.643delinsACA n.3104delinsACA n.789delinsACA c.275delinsACA (p.Trp92TyrfsTer?) | |
11 | g.119027761A>C | CA382902914 | SLC37A4 | n.722T>G n.646T>G n.1761T>G n.2082T>G n.796T>G n.628T>G n.729T>G n.898T>G c.493T>G (p.Trp165Gly) n.814T>G n.916T>G n.1250T>G n.493T>G n.1274T>G n.455T>G n.720T>G n.399+433T>G n.642T>G n.3103T>G n.788T>G c.274T>G (p.Trp92Gly) | |
11 | g.119027761A>G | CA382902917 | SLC37A4 | n.722T>C n.646T>C n.1761T>C n.2082T>C n.796T>C n.628T>C n.729T>C n.898T>C c.493T>C (p.Trp165Arg) n.814T>C n.916T>C n.1250T>C n.493T>C n.1274T>C n.455T>C n.720T>C n.399+433T>C n.642T>C n.3103T>C n.788T>C c.274T>C (p.Trp92Arg) | |
11 | g.119027761A>T | CA382902924 | SLC37A4 | n.722T>A n.646T>A n.1761T>A n.2082T>A n.796T>A n.628T>A n.729T>A n.898T>A c.493T>A (p.Trp165Arg) n.814T>A n.916T>A n.1250T>A n.493T>A n.1274T>A n.455T>A n.720T>A n.399+433T>A n.642T>A n.3103T>A n.788T>A c.274T>A (p.Trp92Arg) | |
11 | g.119027762G>A | CA6311827 | SLC37A4 | n.721C>T n.645C>T n.1760C>T n.2081C>T n.795C>T n.627C>T n.728C>T n.897C>T c.492C>T (p.Ser164=) n.813C>T n.915C>T n.1249C>T n.492C>T n.1273C>T n.454C>T n.719C>T n.399+432C>T n.641C>T n.3102C>T n.787C>T c.273C>T (p.Ser91=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027762G>C | CA382902943 | SLC37A4 | n.721C>G n.645C>G n.1760C>G n.2081C>G n.795C>G n.627C>G n.728C>G n.897C>G c.492C>G (p.Ser164Arg) n.813C>G n.915C>G n.1249C>G n.492C>G n.1273C>G n.454C>G n.719C>G n.399+432C>G n.641C>G n.3102C>G n.787C>G c.273C>G (p.Ser91Arg) | |
11 | g.119027762G= | CA2003749723 | SLC37A4 | n.721C= n.645C= n.1760C= n.2081C= n.795C= n.627C= n.728C= n.897C= c.492C= (p.Ser164=) n.813C= n.915C= n.1249C= n.492C= n.1273C= n.454C= n.719C= n.399+432C= n.641C= n.3102C= n.787C= c.273C= (p.Ser91=) | |
11 | g.119027762G>T | CA6311826 | SLC37A4 | n.721C>A n.645C>A n.1760C>A n.2081C>A n.795C>A n.627C>A n.728C>A n.897C>A c.492C>A (p.Ser164Arg) n.813C>A n.915C>A n.1249C>A n.492C>A n.1273C>A n.454C>A n.719C>A n.399+432C>A n.641C>A n.3102C>A n.787C>A c.273C>A (p.Ser91Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027763C>A | CA382902960 | SLC37A4 | n.720G>T n.644G>T n.1759G>T n.2080G>T n.794G>T n.626G>T n.727G>T n.896G>T c.491G>T (p.Ser164Ile) n.812G>T n.914G>T n.1248G>T n.491G>T n.1272G>T n.453G>T n.718G>T n.399+431G>T n.640G>T n.3101G>T n.786G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) | |
11 | g.119027763C>G | CA382902956 | SLC37A4 | n.720G>C n.644G>C n.1759G>C n.2080G>C n.794G>C n.626G>C n.727G>C n.896G>C c.491G>C (p.Ser164Thr) n.812G>C n.914G>C n.1248G>C n.491G>C n.1272G>C n.453G>C n.718G>C n.399+431G>C n.640G>C n.3101G>C n.786G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119027763C>T | CA382902959 | SLC37A4 | n.720G>A n.644G>A n.1759G>A n.2080G>A n.794G>A n.626G>A n.727G>A n.896G>A c.491G>A (p.Ser164Asn) n.812G>A n.914G>A n.1248G>A n.491G>A n.1272G>A n.453G>A n.718G>A n.399+431G>A n.640G>A n.3101G>A n.786G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) | |
11 | g.119027764T>A | CA382902964 | SLC37A4 | n.719A>T n.643A>T n.1758A>T n.2079A>T n.793A>T n.625A>T n.726A>T n.895A>T c.490A>T (p.Ser164Cys) n.811A>T n.913A>T n.1247A>T n.490A>T n.1271A>T n.452A>T n.717A>T n.399+430A>T n.639A>T n.3100A>T n.785A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) | |
11 | g.119027764T>C | CA382902966 | SLC37A4 | n.719A>G n.643A>G n.1758A>G n.2079A>G n.793A>G n.625A>G n.726A>G n.895A>G c.490A>G (p.Ser164Gly) n.811A>G n.913A>G n.1247A>G n.490A>G n.1271A>G n.452A>G n.717A>G n.399+430A>G n.639A>G n.3100A>G n.785A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) | |
11 | g.119027764T>G | CA382902974 | SLC37A4 | n.719A>C n.643A>C n.1758A>C n.2079A>C n.793A>C n.625A>C n.726A>C n.895A>C c.490A>C (p.Ser164Arg) n.811A>C n.913A>C n.1247A>C n.490A>C n.1271A>C n.452A>C n.717A>C n.399+430A>C n.639A>C n.3100A>C n.785A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) | |
11 | g.119027765G>A | CA6311828 | SLC37A4 | n.718C>T n.642C>T n.1757C>T n.2078C>T n.792C>T n.624C>T n.725C>T n.894C>T c.489C>T (p.Tyr163=) n.810C>T n.912C>T n.1246C>T n.489C>T n.1270C>T n.451C>T n.716C>T n.399+429C>T n.638C>T n.3099C>T n.784C>T c.270C>T (p.Tyr90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027765G>C | CA382902985 | SLC37A4 | n.718C>G n.642C>G n.1757C>G n.2078C>G n.792C>G n.624C>G n.725C>G n.894C>G c.489C>G (p.Tyr163Ter) n.810C>G n.912C>G n.1246C>G n.489C>G n.1270C>G n.451C>G n.716C>G n.399+429C>G n.638C>G n.3099C>G n.784C>G c.270C>G (p.Tyr90Ter) | |
11 | g.119027765G= | CA2003749724 | SLC37A4 | n.718C= n.642C= n.1757C= n.2078C= n.792C= n.624C= n.725C= n.894C= c.489C= (p.Tyr163=) n.810C= n.912C= n.1246C= n.489C= n.1270C= n.451C= n.716C= n.399+429C= n.638C= n.3099C= n.784C= c.270C= (p.Tyr90=) | |
11 | g.119027765G>T | CA382902987 | SLC37A4 | n.718C>A n.642C>A n.1757C>A n.2078C>A n.792C>A n.624C>A n.725C>A n.894C>A c.489C>A (p.Tyr163Ter) n.810C>A n.912C>A n.1246C>A n.489C>A n.1270C>A n.451C>A n.716C>A n.399+429C>A n.638C>A n.3099C>A n.784C>A c.270C>A (p.Tyr90Ter) | |
11 | g.119027766T>A | CA382902998 | SLC37A4 | n.717A>T n.641A>T n.1756A>T n.2077A>T n.791A>T n.623A>T n.724A>T n.893A>T c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.809A>T n.911A>T n.1245A>T n.488A>T n.1269A>T n.450A>T n.715A>T n.399+428A>T n.637A>T n.3098A>T n.783A>T c.269A>T (p.Tyr90Phe) | |
11 | g.119027766T>C | CA382903000 | SLC37A4 | n.717A>G n.641A>G n.1756A>G n.2077A>G n.791A>G n.623A>G n.724A>G n.893A>G c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.809A>G n.911A>G n.1245A>G n.488A>G n.1269A>G n.450A>G n.715A>G n.399+428A>G n.637A>G n.3098A>G n.783A>G c.269A>G (p.Tyr90Cys) | |
11 | g.119027766T>G | CA229599156 | SLC37A4 | n.717A>C n.641A>C n.1756A>C n.2077A>C n.791A>C n.623A>C n.724A>C n.893A>C c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.809A>C n.911A>C n.1245A>C n.488A>C n.1269A>C n.450A>C n.715A>C n.399+428A>C n.637A>C n.3098A>C n.783A>C c.269A>C (p.Tyr90Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027766T= | CA2003749725 | SLC37A4 | n.717A= n.641A= n.1756A= n.2077A= n.791A= n.623A= n.724A= n.893A= c.488A= (p.Tyr163=) n.809A= n.911A= n.1245A= n.488A= n.1269A= n.450A= n.715A= n.399+428A= n.637A= n.3098A= n.783A= c.269A= (p.Tyr90=) | |
11 | g.119027767A>C | CA382903011 | SLC37A4 | n.716T>G n.640T>G n.1755T>G n.2076T>G n.790T>G n.622T>G n.723T>G n.892T>G c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.808T>G n.910T>G n.1244T>G n.487T>G n.1268T>G n.449T>G n.714T>G n.399+427T>G n.636T>G n.3097T>G n.782T>G c.268T>G (p.Tyr90Asp) | |
11 | g.119027767A>G | CA382903015 | SLC37A4 | n.716T>C n.640T>C n.1755T>C n.2076T>C n.790T>C n.622T>C n.723T>C n.892T>C c.487T>C (p.Tyr163His) n.808T>C n.910T>C n.1244T>C n.487T>C n.1268T>C n.449T>C n.714T>C n.399+427T>C n.636T>C n.3097T>C n.782T>C c.268T>C (p.Tyr90His) | |
11 | g.119027767A>T | CA382903017 | SLC37A4 | n.716T>A n.640T>A n.1755T>A n.2076T>A n.790T>A n.622T>A n.723T>A n.892T>A c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.808T>A n.910T>A n.1244T>A n.487T>A n.1268T>A n.449T>A n.714T>A n.399+427T>A n.636T>A n.3097T>A n.782T>A c.268T>A (p.Tyr90Asn) | |
11 | g.119027768G>A | CA477367800 | SLC37A4 | n.715C>T n.639C>T n.1754C>T n.2075C>T n.789C>T n.621C>T n.722C>T n.891C>T c.486C>T (p.Ser162=) n.807C>T n.909C>T n.1243C>T n.486C>T n.1267C>T n.448C>T n.713C>T n.399+426C>T n.635C>T n.3096C>T n.781C>T c.267C>T (p.Ser89=) | |
11 | g.119027768G>C | CA382903020 | SLC37A4 | n.715C>G n.639C>G n.1754C>G n.2075C>G n.789C>G n.621C>G n.722C>G n.891C>G c.486C>G (p.Ser162Arg) n.807C>G n.909C>G n.1243C>G n.486C>G n.1267C>G n.448C>G n.713C>G n.399+426C>G n.635C>G n.3096C>G n.781C>G c.267C>G (p.Ser89Arg) | |
11 | g.119027768G>T | CA382903019 | SLC37A4 | n.715C>A n.639C>A n.1754C>A n.2075C>A n.789C>A n.621C>A n.722C>A n.891C>A c.486C>A (p.Ser162Arg) n.807C>A n.909C>A n.1243C>A n.486C>A n.1267C>A n.448C>A n.713C>A n.399+426C>A n.635C>A n.3096C>A n.781C>A c.267C>A (p.Ser89Arg) | |
11 | g.119027768_119027770delinsGCT | CA2003749726 | SLC37A4 | n.713_715delinsAGC n.637_639delinsAGC n.1752_1754delinsAGC n.2073_2075delinsAGC n.787_789delinsAGC n.619_621delinsAGC n.720_722delinsAGC n.889_891delinsAGC c.484_486delinsAGC (p.Ser162=) n.805_807delinsAGC n.907_909delinsAGC n.1241_1243delinsAGC n.484_486delinsAGC n.1265_1267delinsAGC n.446_448delinsAGC n.711_713delinsAGC n.399+424_399+426delinsAGC n.633_635delinsAGC n.3094_3096delinsAGC n.779_781delinsAGC c.265_267delinsAGC (p.Ser89=) | |
11 | g.119027769C>A | CA382903024 | SLC37A4 | n.714G>T n.638G>T n.1753G>T n.2074G>T n.788G>T n.620G>T n.721G>T n.890G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) n.806G>T n.908G>T n.1242G>T n.485G>T n.1266G>T n.447G>T n.712G>T n.399+425G>T n.634G>T n.3095G>T n.780G>T c.266G>T (p.Ser89Ile) | |
11 | g.119027769C>G | CA382903037 | SLC37A4 | n.714G>C n.638G>C n.1753G>C n.2074G>C n.788G>C n.620G>C n.721G>C n.890G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) n.806G>C n.908G>C n.1242G>C n.485G>C n.1266G>C n.447G>C n.712G>C n.399+425G>C n.634G>C n.3095G>C n.780G>C c.266G>C (p.Ser89Thr) | |
11 | g.119027769C>T | CA382903049 | SLC37A4 | n.714G>A n.638G>A n.1753G>A n.2074G>A n.788G>A n.620G>A n.721G>A n.890G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) n.806G>A n.908G>A n.1242G>A n.485G>A n.1266G>A n.447G>A n.712G>A n.399+425G>A n.634G>A n.3095G>A n.780G>A c.266G>A (p.Ser89Asn) | |
11 | g.119027771_119027772del | CA602577673 | SLC37A4 | n.713_714del n.637_638del n.1752_1753del n.2073_2074del n.787_788del n.619_620del n.720_721del n.889_890del c.484_485del (p.Ser162LeufsTer28) n.805_806del n.907_908del n.1241_1242del n.484_485del n.1265_1266del n.446_447del n.711_712del n.399+424_399+425del n.633_634del n.3094_3095del n.779_780del c.265_266del (p.Ser89LeufsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027770T>A | CA382903053 | SLC37A4 | n.713A>T n.637A>T n.1752A>T n.2073A>T n.787A>T n.619A>T n.720A>T n.889A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) n.805A>T n.907A>T n.1241A>T n.484A>T n.1265A>T n.446A>T n.711A>T n.399+424A>T n.633A>T n.3094A>T n.779A>T c.265A>T (p.Ser89Cys) | |
11 | g.119027770T>C | CA382903056 | SLC37A4 | n.713A>G n.637A>G n.1752A>G n.2073A>G n.787A>G n.619A>G n.720A>G n.889A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) n.805A>G n.907A>G n.1241A>G n.484A>G n.1265A>G n.446A>G n.711A>G n.399+424A>G n.633A>G n.3094A>G n.779A>G c.265A>G (p.Ser89Gly) | |
11 | g.119027770T>G | CA382903060 | SLC37A4 | n.713A>C n.637A>C n.1752A>C n.2073A>C n.787A>C n.619A>C n.720A>C n.889A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) n.805A>C n.907A>C n.1241A>C n.484A>C n.1265A>C n.446A>C n.711A>C n.399+424A>C n.633A>C n.3094A>C n.779A>C c.265A>C (p.Ser89Arg) | |
11 | g.119027771C>A | CA382903063 | SLC37A4 | n.712G>T n.636G>T n.1751G>T n.2072G>T n.786G>T n.619-1G>T n.719G>T n.888G>T c.483G>T (p.Gln161His) n.804G>T n.906G>T n.1240G>T n.483G>T n.1264G>T n.445G>T n.710G>T n.399+423G>T n.632G>T n.3093G>T n.778G>T c.264G>T (p.Gln88His) | |
11 | g.119027771C>G | CA382903062 | SLC37A4 | n.712G>C n.636G>C n.1751G>C n.2072G>C n.786G>C n.619-1G>C n.719G>C n.888G>C c.483G>C (p.Gln161His) n.804G>C n.906G>C n.1240G>C n.483G>C n.1264G>C n.445G>C n.710G>C n.399+423G>C n.632G>C n.3093G>C n.778G>C c.264G>C (p.Gln88His) | |
11 | g.119027771C>T | CA477367803 | SLC37A4 | n.712G>A n.636G>A n.1751G>A n.2072G>A n.786G>A n.619-1G>A n.719G>A n.888G>A c.483G>A (p.Gln161=) n.804G>A n.906G>A n.1240G>A n.483G>A n.1264G>A n.445G>A n.710G>A n.399+423G>A n.632G>A n.3093G>A n.778G>A c.264G>A (p.Gln88=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027772T>A | CA382903068 | SLC37A4 | n.711A>T n.635A>T n.1750A>T n.2071A>T n.785A>T n.619-2A>T n.718A>T n.887A>T c.482A>T (p.Gln161Leu) n.803A>T n.905A>T n.1239A>T n.482A>T n.1263A>T n.444A>T n.709A>T n.399+422A>T n.631A>T n.3092A>T n.777A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) | |
11 | g.119027772T>C | CA382903070 | SLC37A4 | n.711A>G n.635A>G n.1750A>G n.2071A>G n.785A>G n.619-2A>G n.718A>G n.887A>G c.482A>G (p.Gln161Arg) n.803A>G n.905A>G n.1239A>G n.482A>G n.1263A>G n.444A>G n.709A>G n.399+422A>G n.631A>G n.3092A>G n.777A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119027772T>G | CA382903073 | SLC37A4 | n.711A>C n.635A>C n.1750A>C n.2071A>C n.785A>C n.619-2A>C n.718A>C n.887A>C c.482A>C (p.Gln161Pro) n.803A>C n.905A>C n.1239A>C n.482A>C n.1263A>C n.444A>C n.709A>C n.399+422A>C n.631A>C n.3092A>C n.777A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) | |
11 | g.119027773G>A | CA382903081 | SLC37A4 | n.710C>T n.634C>T n.1749C>T n.2070C>T n.784C>T n.619-3C>T n.717C>T n.886C>T c.481C>T (p.Gln161Ter) n.802C>T n.904C>T n.1238C>T n.481C>T n.1262C>T n.443C>T n.708C>T n.399+421C>T n.630C>T n.3091C>T n.776C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027773G>C | CA382903086 | SLC37A4 | n.710C>G n.634C>G n.1749C>G n.2070C>G n.784C>G n.619-3C>G n.717C>G n.886C>G c.481C>G (p.Gln161Glu) n.802C>G n.904C>G n.1238C>G n.481C>G n.1262C>G n.443C>G n.708C>G n.399+421C>G n.630C>G n.3091C>G n.776C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119027773G= | CA2003749727 | SLC37A4 | n.710C= n.634C= n.1749C= n.2070C= n.784C= n.619-3C= n.717C= n.886C= c.481C= (p.Gln161=) n.802C= n.904C= n.1238C= n.481C= n.1262C= n.443C= n.708C= n.399+421C= n.630C= n.3091C= n.776C= c.262C= (p.Gln88=) | |
11 | g.119027773G>T | CA382903092 | SLC37A4 | n.710C>A n.634C>A n.1749C>A n.2070C>A n.784C>A n.619-3C>A n.717C>A n.886C>A c.481C>A (p.Gln161Lys) n.802C>A n.904C>A n.1238C>A n.481C>A n.1262C>A n.443C>A n.708C>A n.399+421C>A n.630C>A n.3091C>A n.776C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.119027774G>A | CA477367808 | SLC37A4 | n.709C>T n.633C>T n.1748C>T n.2069C>T n.783C>T n.619-4C>T n.716C>T n.885C>T c.480C>T (p.Ala160=) n.801C>T n.903C>T n.1237C>T n.480C>T n.1261C>T n.442C>T n.707C>T n.399+420C>T n.629C>T n.3090C>T n.775C>T c.261C>T (p.Ala87=) | |
11 | g.119027774G>C | CA477367809 | SLC37A4 | n.709C>G n.633C>G n.1748C>G n.2069C>G n.783C>G n.619-4C>G n.716C>G n.885C>G c.480C>G (p.Ala160=) n.801C>G n.903C>G n.1237C>G n.480C>G n.1261C>G n.442C>G n.707C>G n.399+420C>G n.629C>G n.3090C>G n.775C>G c.261C>G (p.Ala87=) | |
11 | g.119027774G>T | CA477367807 | SLC37A4 | n.709C>A n.633C>A n.1748C>A n.2069C>A n.783C>A n.619-4C>A n.716C>A n.885C>A c.480C>A (p.Ala160=) n.801C>A n.903C>A n.1237C>A n.480C>A n.1261C>A n.442C>A n.707C>A n.399+420C>A n.629C>A n.3090C>A n.775C>A c.261C>A (p.Ala87=) | |
11 | g.119027775G>A | CA382903104 | SLC37A4 | n.708C>T n.632C>T n.1747C>T n.2068C>T n.782C>T n.619-5C>T n.715C>T n.884C>T c.479C>T (p.Ala160Val) n.800C>T n.902C>T n.1236C>T n.479C>T n.1260C>T n.441C>T n.706C>T n.399+419C>T n.628C>T n.3089C>T n.774C>T c.260C>T (p.Ala87Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027775G>C | CA382903101 | SLC37A4 | n.708C>G n.632C>G n.1747C>G n.2068C>G n.782C>G n.619-5C>G n.715C>G n.884C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) n.800C>G n.902C>G n.1236C>G n.479C>G n.1260C>G n.441C>G n.706C>G n.399+419C>G n.628C>G n.3089C>G n.774C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027775G= | CA2003749728 | SLC37A4 | n.708C= n.632C= n.1747C= n.2068C= n.782C= n.619-5C= n.715C= n.884C= c.479C= (p.Ala160=) n.800C= n.902C= n.1236C= n.479C= n.1260C= n.441C= n.706C= n.399+419C= n.628C= n.3089C= n.774C= c.260C= (p.Ala87=) | |
11 | g.119027775G>T | CA382903103 | SLC37A4 | n.708C>A n.632C>A n.1747C>A n.2068C>A n.782C>A n.619-5C>A n.715C>A n.884C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) n.800C>A n.902C>A n.1236C>A n.479C>A n.1260C>A n.441C>A n.706C>A n.399+419C>A n.628C>A n.3089C>A n.774C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119027776C>A | CA382903108 | SLC37A4 | n.707G>T n.631G>T n.1746G>T n.2067G>T n.781G>T n.619-6G>T n.714G>T n.883G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) n.799G>T n.901G>T n.1235G>T n.478G>T n.1259G>T n.440G>T n.705G>T n.399+418G>T n.627G>T n.3088G>T n.773G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027776C= | CA2003749729 | SLC37A4 | n.707G= n.631G= n.1746G= n.2067G= n.781G= n.619-6G= n.714G= n.883G= c.478G= (p.Ala160=) n.799G= n.901G= n.1235G= n.478G= n.1259G= n.440G= n.705G= n.399+418G= n.627G= n.3088G= n.773G= c.259G= (p.Ala87=) | |
11 | g.119027776C>G | CA382903112 | SLC37A4 | n.707G>C n.631G>C n.1746G>C n.2067G>C n.781G>C n.619-6G>C n.714G>C n.883G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.799G>C n.901G>C n.1235G>C n.478G>C n.1259G>C n.440G>C n.705G>C n.399+418G>C n.627G>C n.3088G>C n.773G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) | |
11 | g.119027776C>T | CA382903117 | SLC37A4 | n.707G>A n.631G>A n.1746G>A n.2067G>A n.781G>A n.619-6G>A n.714G>A n.883G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.799G>A n.901G>A n.1235G>A n.478G>A n.1259G>A n.440G>A n.705G>A n.399+418G>A n.627G>A n.3088G>A n.773G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027777A= | CA2003749730 | SLC37A4 | n.706T= n.630T= n.1745T= n.2066T= n.780T= n.619-7T= n.713T= n.882T= c.477T= (p.Leu159=) n.798T= n.900T= n.1234T= n.477T= n.1258T= n.439T= n.704T= n.399+417T= n.626T= n.3087T= n.772T= c.258T= (p.Leu86=) | |
11 | g.119027777A>C | CA477367813 | SLC37A4 | n.706T>G n.630T>G n.1745T>G n.2066T>G n.780T>G n.619-7T>G n.713T>G n.882T>G c.477T>G (p.Leu159=) n.798T>G n.900T>G n.1234T>G n.477T>G n.1258T>G n.439T>G n.704T>G n.399+417T>G n.626T>G n.3087T>G n.772T>G c.258T>G (p.Leu86=) | |
11 | g.119027777A>G | CA477367812 | SLC37A4 | n.706T>C n.630T>C n.1745T>C n.2066T>C n.780T>C n.619-7T>C n.713T>C n.882T>C c.477T>C (p.Leu159=) n.798T>C n.900T>C n.1234T>C n.477T>C n.1258T>C n.439T>C n.704T>C n.399+417T>C n.626T>C n.3087T>C n.772T>C c.258T>C (p.Leu86=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027777A>T | CA477367811 | SLC37A4 | n.706T>A n.630T>A n.1745T>A n.2066T>A n.780T>A n.619-7T>A n.713T>A n.882T>A c.477T>A (p.Leu159=) n.798T>A n.900T>A n.1234T>A n.477T>A n.1258T>A n.439T>A n.704T>A n.399+417T>A n.626T>A n.3087T>A n.772T>A c.258T>A (p.Leu86=) | |
11 | g.119027778A>C | CA382903120 | SLC37A4 | n.705T>G n.629T>G n.1744T>G n.2065T>G n.779T>G n.619-8T>G n.712T>G n.881T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.797T>G n.899T>G n.1233T>G n.476T>G n.1257T>G n.438T>G n.703T>G n.399+416T>G n.625T>G n.3086T>G n.771T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) | |
11 | g.119027778A>G | CA382903124 | SLC37A4 | n.705T>C n.629T>C n.1744T>C n.2065T>C n.779T>C n.619-8T>C n.712T>C n.881T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.797T>C n.899T>C n.1233T>C n.476T>C n.1257T>C n.438T>C n.703T>C n.399+416T>C n.625T>C n.3086T>C n.771T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) | |
11 | g.119027778A>T | CA382903130 | SLC37A4 | n.705T>A n.629T>A n.1744T>A n.2065T>A n.779T>A n.619-8T>A n.712T>A n.881T>A c.476T>A (p.Leu159His) n.797T>A n.899T>A n.1233T>A n.476T>A n.1257T>A n.438T>A n.703T>A n.399+416T>A n.625T>A n.3086T>A n.771T>A c.257T>A (p.Leu86His) | |
11 | g.119027779G>A | CA382903134 | SLC37A4 | n.704C>T n.628C>T n.1743C>T n.2064C>T n.778C>T n.619-9C>T n.711C>T n.880C>T c.475C>T (p.Leu159Phe) n.796C>T n.898C>T n.1232C>T n.475C>T n.1256C>T n.437C>T n.702C>T n.399+415C>T n.624C>T n.3085C>T n.770C>T c.256C>T (p.Leu86Phe) | |
11 | g.119027779G>C | CA382903136 | SLC37A4 | n.704C>G n.628C>G n.1743C>G n.2064C>G n.778C>G n.619-9C>G n.711C>G n.880C>G c.475C>G (p.Leu159Val) n.796C>G n.898C>G n.1232C>G n.475C>G n.1256C>G n.437C>G n.702C>G n.399+415C>G n.624C>G n.3085C>G n.770C>G c.256C>G (p.Leu86Val) | |
11 | g.119027779G>T | CA382903139 | SLC37A4 | n.704C>A n.628C>A n.1743C>A n.2064C>A n.778C>A n.619-9C>A n.711C>A n.880C>A c.475C>A (p.Leu159Ile) n.796C>A n.898C>A n.1232C>A n.475C>A n.1256C>A n.437C>A n.702C>A n.399+415C>A n.624C>A n.3085C>A n.770C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) | |
11 | g.119027779_119027799del | CA2616335830 | SLC37A4 | n.684_704del n.608_628del n.1723_1743del n.2044_2064del n.758_778del n.619-29_619-9del n.691_711del n.860_880del c.455_475del (p.Gly152_Leu159delinsVal) n.776_796del n.878_898del n.1212_1232del n.455_475del n.1236_1256del n.417_437del n.682_702del n.399+395_399+415del n.604_624del n.3065_3085del n.750_770del c.236_256del (p.Gly79_Leu86delinsVal) | gnomAD v4 |
11 | g.119027780G>A | CA477367815 | SLC37A4 | n.703C>T n.627C>T n.1742C>T n.2063C>T n.777C>T n.619-10C>T n.710C>T n.879C>T c.474C>T (p.Ile158=) n.795C>T n.897C>T n.1231C>T n.474C>T n.1255C>T n.436C>T n.701C>T n.399+414C>T n.623C>T n.3084C>T n.769C>T c.255C>T (p.Ile85=) | |
11 | g.119027780G>C | CA382903143 | SLC37A4 | n.703C>G n.627C>G n.1742C>G n.2063C>G n.777C>G n.619-10C>G n.710C>G n.879C>G c.474C>G (p.Ile158Met) n.795C>G n.897C>G n.1231C>G n.474C>G n.1255C>G n.436C>G n.701C>G n.399+414C>G n.623C>G n.3084C>G n.769C>G c.255C>G (p.Ile85Met) | |
11 | g.119027780G>T | CA477367814 | SLC37A4 | n.703C>A n.627C>A n.1742C>A n.2063C>A n.777C>A n.619-10C>A n.710C>A n.879C>A c.474C>A (p.Ile158=) n.795C>A n.897C>A n.1231C>A n.474C>A n.1255C>A n.436C>A n.701C>A n.399+414C>A n.623C>A n.3084C>A n.769C>A c.255C>A (p.Ile85=) | |
11 | g.119027781A= | CA2003749731 | SLC37A4 | n.702T= n.626T= n.1741T= n.2062T= n.776T= n.619-11T= n.709T= n.878T= c.473T= (p.Ile158=) n.794T= n.896T= n.1230T= n.473T= n.1254T= n.435T= n.700T= n.399+413T= n.622T= n.3083T= n.768T= c.254T= (p.Ile85=) | |
11 | g.119027781A>C | CA382903146 | SLC37A4 | n.702T>G n.626T>G n.1741T>G n.2062T>G n.776T>G n.619-11T>G n.709T>G n.878T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) n.794T>G n.896T>G n.1230T>G n.473T>G n.1254T>G n.435T>G n.700T>G n.399+413T>G n.622T>G n.3083T>G n.768T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) | |
11 | g.119027781A>G | CA382903150 | SLC37A4 | n.702T>C n.626T>C n.1741T>C n.2062T>C n.776T>C n.619-11T>C n.709T>C n.878T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) n.794T>C n.896T>C n.1230T>C n.473T>C n.1254T>C n.435T>C n.700T>C n.399+413T>C n.622T>C n.3083T>C n.768T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027781A>T | CA382903155 | SLC37A4 | n.702T>A n.626T>A n.1741T>A n.2062T>A n.776T>A n.619-11T>A n.709T>A n.878T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) n.794T>A n.896T>A n.1230T>A n.473T>A n.1254T>A n.435T>A n.700T>A n.399+413T>A n.622T>A n.3083T>A n.768T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) | |
11 | g.119027781_119027790delinsGGG | CA2695212791 | SLC37A4 | n.693_702delinsCCC n.617_626delinsCCC n.1732_1741delinsCCC n.2053_2062delinsCCC n.767_776delinsCCC n.619-20_619-11delinsCCC n.700_709delinsCCC n.869_878delinsCCC c.464_473delinsCCC (p.Leu155ProfsTer?) n.785_794delinsCCC n.887_896delinsCCC n.1221_1230delinsCCC n.464_473delinsCCC n.1245_1254delinsCCC n.426_435delinsCCC n.691_700delinsCCC n.399+404_399+413delinsCCC n.613_622delinsCCC n.3074_3083delinsCCC n.759_768delinsCCC c.245_254delinsCCC (p.Leu82ProfsTer?) | |
11 | g.119027782T>A | CA382903156 | SLC37A4 | n.701A>T n.625A>T n.1740A>T n.2061A>T n.775A>T n.619-12A>T n.708A>T n.877A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) n.793A>T n.895A>T n.1229A>T n.472A>T n.1253A>T n.434A>T n.699A>T n.399+412A>T n.621A>T n.3082A>T n.767A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) | |
11 | g.119027782T>C | CA6311829 | SLC37A4 | n.701A>G n.625A>G n.1740A>G n.2061A>G n.775A>G n.619-12A>G n.708A>G n.877A>G c.472A>G (p.Ile158Val) n.793A>G n.895A>G n.1229A>G n.472A>G n.1253A>G n.434A>G n.699A>G n.399+412A>G n.621A>G n.3082A>G n.767A>G c.253A>G (p.Ile85Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027782T>G | CA382903157 | SLC37A4 | n.701A>C n.625A>C n.1740A>C n.2061A>C n.775A>C n.619-12A>C n.708A>C n.877A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) n.793A>C n.895A>C n.1229A>C n.472A>C n.1253A>C n.434A>C n.699A>C n.399+412A>C n.621A>C n.3082A>C n.767A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) | |
11 | g.119027782T= | CA2003749732 | SLC37A4 | n.701A= n.625A= n.1740A= n.2061A= n.775A= n.619-12A= n.708A= n.877A= c.472A= (p.Ile158=) n.793A= n.895A= n.1229A= n.472A= n.1253A= n.434A= n.699A= n.399+412A= n.621A= n.3082A= n.767A= c.253A= (p.Ile85=) | |
11 | g.119027783G>A | CA229599172 | SLC37A4 | n.700C>T n.624C>T n.1739C>T n.2060C>T n.774C>T n.619-13C>T n.707C>T n.876C>T c.471C>T (p.Thr157=) n.792C>T n.894C>T n.1228C>T n.471C>T n.1252C>T n.433C>T n.698C>T n.399+411C>T n.620C>T n.3081C>T n.766C>T c.252C>T (p.Thr84=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027783G>C | CA6311830 | SLC37A4 | n.700C>G n.624C>G n.1739C>G n.2060C>G n.774C>G n.619-13C>G n.707C>G n.876C>G c.471C>G (p.Thr157=) n.792C>G n.894C>G n.1228C>G n.471C>G n.1252C>G n.433C>G n.698C>G n.399+411C>G n.620C>G n.3081C>G n.766C>G c.252C>G (p.Thr84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119027783G= | CA2003749733 | SLC37A4 | n.700C= n.624C= n.1739C= n.2060C= n.774C= n.619-13C= n.707C= n.876C= c.471C= (p.Thr157=) n.792C= n.894C= n.1228C= n.471C= n.1252C= n.433C= n.698C= n.399+411C= n.620C= n.3081C= n.766C= c.252C= (p.Thr84=) | |
11 | g.119027783G>T | CA477367817 | SLC37A4 | n.700C>A n.624C>A n.1739C>A n.2060C>A n.774C>A n.619-13C>A n.707C>A n.876C>A c.471C>A (p.Thr157=) n.792C>A n.894C>A n.1228C>A n.471C>A n.1252C>A n.433C>A n.698C>A n.399+411C>A n.620C>A n.3081C>A n.766C>A c.252C>A (p.Thr84=) | |
11 | g.119027784G>A | CA382903170 | SLC37A4 | n.699C>T n.623C>T n.1738C>T n.2059C>T n.773C>T n.619-14C>T n.706C>T n.875C>T c.470C>T (p.Thr157Ile) n.791C>T n.893C>T n.1227C>T n.470C>T n.1251C>T n.432C>T n.697C>T n.399+410C>T n.619C>T n.3080C>T n.765C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) | |
11 | g.119027784G>C | CA382903172 | SLC37A4 | n.699C>G n.623C>G n.1738C>G n.2059C>G n.773C>G n.619-14C>G n.706C>G n.875C>G c.470C>G (p.Thr157Ser) n.791C>G n.893C>G n.1227C>G n.470C>G n.1251C>G n.432C>G n.697C>G n.399+410C>G n.619C>G n.3080C>G n.765C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) | |
11 | g.119027784G= | CA2003749734 | SLC37A4 | n.699C= n.623C= n.1738C= n.2059C= n.773C= n.619-14C= n.706C= n.875C= c.470C= (p.Thr157=) n.791C= n.893C= n.1227C= n.470C= n.1251C= n.432C= n.697C= n.399+410C= n.619C= n.3080C= n.765C= c.251C= (p.Thr84=) | |
11 | g.119027784G>T | CA6311831 | SLC37A4 | n.699C>A n.623C>A n.1738C>A n.2059C>A n.773C>A n.619-14C>A n.706C>A n.875C>A c.470C>A (p.Thr157Asn) n.791C>A n.893C>A n.1227C>A n.470C>A n.1251C>A n.432C>A n.697C>A n.399+410C>A n.619C>A n.3080C>A n.765C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.119027785T>A | CA382903177 | SLC37A4 | n.698A>T n.622A>T n.1737A>T n.2058A>T n.772A>T n.619-15A>T n.705A>T n.874A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) n.790A>T n.892A>T n.1226A>T n.469A>T n.1250A>T n.431A>T n.696A>T n.399+409A>T n.618A>T n.3079A>T n.764A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) | |
11 | g.119027785T>C | CA382903180 | SLC37A4 | n.698A>G n.622A>G n.1737A>G n.2058A>G n.772A>G n.619-15A>G n.705A>G n.874A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) n.790A>G n.892A>G n.1226A>G n.469A>G n.1250A>G n.431A>G n.696A>G n.399+409A>G n.618A>G n.3079A>G n.764A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) | |
11 | g.119027785T>G | CA382903184 | SLC37A4 | n.698A>C n.622A>C n.1737A>C n.2058A>C n.772A>C n.619-15A>C n.705A>C n.874A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) n.790A>C n.892A>C n.1226A>C n.469A>C n.1250A>C n.431A>C n.696A>C n.399+409A>C n.618A>C n.3079A>C n.764A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) | |
11 | g.119027786T>A | CA477367822 | SLC37A4 | n.697A>T n.621A>T n.1736A>T n.2057A>T n.771A>T n.619-16A>T n.704A>T n.873A>T c.468A>T (p.Ala156=) n.789A>T n.891A>T n.1225A>T n.468A>T n.1249A>T n.430A>T n.695A>T n.399+408A>T n.617A>T n.3078A>T n.763A>T c.249A>T (p.Ala83=) | |
11 | g.119027786T>C | CA477367820 | SLC37A4 | n.697A>G n.621A>G n.1736A>G n.2057A>G n.771A>G n.619-16A>G n.704A>G n.873A>G c.468A>G (p.Ala156=) n.789A>G n.891A>G n.1225A>G n.468A>G n.1249A>G n.430A>G n.695A>G n.399+408A>G n.617A>G n.3078A>G n.763A>G c.249A>G (p.Ala83=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027786T>G | CA477367821 | SLC37A4 | n.697A>C n.621A>C n.1736A>C n.2057A>C n.771A>C n.619-16A>C n.704A>C n.873A>C c.468A>C (p.Ala156=) n.789A>C n.891A>C n.1225A>C n.468A>C n.1249A>C n.430A>C n.695A>C n.399+408A>C n.617A>C n.3078A>C n.763A>C c.249A>C (p.Ala83=) | |
11 | g.119027786T= | CA2003749735 | SLC37A4 | n.697A= n.621A= n.1736A= n.2057A= n.771A= n.619-16A= n.704A= n.873A= c.468A= (p.Ala156=) n.789A= n.891A= n.1225A= n.468A= n.1249A= n.430A= n.695A= n.399+408A= n.617A= n.3078A= n.763A= c.249A= (p.Ala83=) | |
11 | g.119027787G>A | CA321772 | SLC37A4 | n.696C>T n.620C>T n.1735C>T n.2056C>T n.770C>T n.619-17C>T n.703C>T n.872C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.788C>T n.890C>T n.1224C>T n.467C>T n.1248C>T n.429C>T n.694C>T n.399+407C>T n.616C>T n.3077C>T n.762C>T c.248C>T (p.Ala83Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027787G>C | CA382903218 | SLC37A4 | n.696C>G n.620C>G n.1735C>G n.2056C>G n.770C>G n.619-17C>G n.703C>G n.872C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.788C>G n.890C>G n.1224C>G n.467C>G n.1248C>G n.429C>G n.694C>G n.399+407C>G n.616C>G n.3077C>G n.762C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) | |
11 | g.119027787G= | CA2003749736 | SLC37A4 | n.696C= n.620C= n.1735C= n.2056C= n.770C= n.619-17C= n.703C= n.872C= c.467C= (p.Ala156=) n.788C= n.890C= n.1224C= n.467C= n.1248C= n.429C= n.694C= n.399+407C= n.616C= n.3077C= n.762C= c.248C= (p.Ala83=) | |
11 | g.119027787G>T | CA382903206 | SLC37A4 | n.696C>A n.620C>A n.1735C>A n.2056C>A n.770C>A n.619-17C>A n.703C>A n.872C>A c.467C>A (p.Ala156Glu) n.788C>A n.890C>A n.1224C>A n.467C>A n.1248C>A n.429C>A n.694C>A n.399+407C>A n.616C>A n.3077C>A n.762C>A c.248C>A (p.Ala83Glu) | |
11 | g.119027788C>A | CA382903223 | SLC37A4 | n.695G>T n.619G>T n.1734G>T n.2055G>T n.769G>T n.619-18G>T n.702G>T n.871G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.787G>T n.889G>T n.1223G>T n.466G>T n.1247G>T n.428G>T n.693G>T n.399+406G>T n.615G>T n.3076G>T n.761G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119027788C>G | CA382903247 | SLC37A4 | n.695G>C n.619G>C n.1734G>C n.2055G>C n.769G>C n.619-18G>C n.702G>C n.871G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.787G>C n.889G>C n.1223G>C n.466G>C n.1247G>C n.428G>C n.693G>C n.399+406G>C n.615G>C n.3076G>C n.761G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) | |
11 | g.119027788C>T | CA382903253 | SLC37A4 | n.695G>A n.619G>A n.1734G>A n.2055G>A n.769G>A n.619-18G>A n.702G>A n.871G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.787G>A n.889G>A n.1223G>A n.466G>A n.1247G>A n.428G>A n.693G>A n.399+406G>A n.615G>A n.3076G>A n.761G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) | |
11 | g.119027789C>A | CA477367825 | SLC37A4 | n.694G>T n.618G>T n.1733G>T n.2054G>T n.768G>T n.619-19G>T n.701G>T n.870G>T c.465G>T (p.Leu155=) n.786G>T n.888G>T n.1222G>T n.465G>T n.1246G>T n.427G>T n.692G>T n.399+405G>T n.614G>T n.3075G>T n.760G>T c.246G>T (p.Leu82=) | |
11 | g.119027789C= | CA2003749737 | SLC37A4 | n.694G= n.618G= n.1733G= n.2054G= n.768G= n.619-19G= n.701G= n.870G= c.465G= (p.Leu155=) n.786G= n.888G= n.1222G= n.465G= n.1246G= n.427G= n.692G= n.399+405G= n.614G= n.3075G= n.760G= c.246G= (p.Leu82=) | |
11 | g.119027789C>G | CA6311832 | SLC37A4 | n.694G>C n.618G>C n.1733G>C n.2054G>C n.768G>C n.619-19G>C n.701G>C n.870G>C c.465G>C (p.Leu155=) n.786G>C n.888G>C n.1222G>C n.465G>C n.1246G>C n.427G>C n.692G>C n.399+405G>C n.614G>C n.3075G>C n.760G>C c.246G>C (p.Leu82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027789C>T | CA477367826 | SLC37A4 | n.694G>A n.618G>A n.1733G>A n.2054G>A n.768G>A n.619-19G>A n.701G>A n.870G>A c.465G>A (p.Leu155=) n.786G>A n.888G>A n.1222G>A n.465G>A n.1246G>A n.427G>A n.692G>A n.399+405G>A n.614G>A n.3075G>A n.760G>A c.246G>A (p.Leu82=) | |
11 | g.119027790A>C | CA382903275 | SLC37A4 | n.693T>G n.617T>G n.1732T>G n.2053T>G n.767T>G n.619-20T>G n.700T>G n.869T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.785T>G n.887T>G n.1221T>G n.464T>G n.1245T>G n.426T>G n.691T>G n.399+404T>G n.613T>G n.3074T>G n.759T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) | |
11 | g.119027790A>G | CA382903289 | SLC37A4 | n.693T>C n.617T>C n.1732T>C n.2053T>C n.767T>C n.619-20T>C n.700T>C n.869T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.785T>C n.887T>C n.1221T>C n.464T>C n.1245T>C n.426T>C n.691T>C n.399+404T>C n.613T>C n.3074T>C n.759T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119027790A>T | CA382903282 | SLC37A4 | n.693T>A n.617T>A n.1732T>A n.2053T>A n.767T>A n.619-20T>A n.700T>A n.869T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.785T>A n.887T>A n.1221T>A n.464T>A n.1245T>A n.426T>A n.691T>A n.399+404T>A n.613T>A n.3074T>A n.759T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) | |
11 | g.119027791G>A | CA477367827 | SLC37A4 | n.692C>T n.616C>T n.1731C>T n.2052C>T n.766C>T n.619-21C>T n.699C>T n.868C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.784C>T n.886C>T n.1220C>T n.463C>T n.1244C>T n.425C>T n.690C>T n.399+403C>T n.612C>T n.3073C>T n.758C>T c.244C>T (p.Leu82=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027791G>C | CA382903293 | SLC37A4 | n.692C>G n.616C>G n.1731C>G n.2052C>G n.766C>G n.619-21C>G n.699C>G n.868C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.784C>G n.886C>G n.1220C>G n.463C>G n.1244C>G n.425C>G n.690C>G n.399+403C>G n.612C>G n.3073C>G n.758C>G c.244C>G (p.Leu82Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027791G= | CA2003749738 | SLC37A4 | n.692C= n.616C= n.1731C= n.2052C= n.766C= n.619-21C= n.699C= n.868C= c.463C= (p.Leu155=) n.784C= n.886C= n.1220C= n.463C= n.1244C= n.425C= n.690C= n.399+403C= n.612C= n.3073C= n.758C= c.244C= (p.Leu82=) | |
11 | g.119027791G>T | CA382903296 | SLC37A4 | n.692C>A n.616C>A n.1731C>A n.2052C>A n.766C>A n.619-21C>A n.699C>A n.868C>A c.463C>A (p.Leu155Met) n.784C>A n.886C>A n.1220C>A n.463C>A n.1244C>A n.425C>A n.690C>A n.399+403C>A n.612C>A n.3073C>A n.758C>A c.244C>A (p.Leu82Met) | |
11 | g.119027792G>A | CA477367829 | SLC37A4 | n.691C>T n.615C>T n.1730C>T n.2051C>T n.765C>T n.619-22C>T n.698C>T n.867C>T c.462C>T (p.Ile154=) n.783C>T n.885C>T n.1219C>T n.462C>T n.1243C>T n.424C>T n.689C>T n.399+402C>T n.611C>T n.3072C>T n.757C>T c.243C>T (p.Ile81=) | |
11 | g.119027792G>C | CA382903298 | SLC37A4 | n.691C>G n.615C>G n.1730C>G n.2051C>G n.765C>G n.619-22C>G n.698C>G n.867C>G c.462C>G (p.Ile154Met) n.783C>G n.885C>G n.1219C>G n.462C>G n.1243C>G n.424C>G n.689C>G n.399+402C>G n.611C>G n.3072C>G n.757C>G c.243C>G (p.Ile81Met) | |
11 | g.119027792G= | CA2003749739 | SLC37A4 | n.691C= n.615C= n.1730C= n.2051C= n.765C= n.619-22C= n.698C= n.867C= c.462C= (p.Ile154=) n.783C= n.885C= n.1219C= n.462C= n.1243C= n.424C= n.689C= n.399+402C= n.611C= n.3072C= n.757C= c.243C= (p.Ile81=) | |
11 | g.119027792G>T | CA477367830 | SLC37A4 | n.691C>A n.615C>A n.1730C>A n.2051C>A n.765C>A n.619-22C>A n.698C>A n.867C>A c.462C>A (p.Ile154=) n.783C>A n.885C>A n.1219C>A n.462C>A n.1243C>A n.424C>A n.689C>A n.399+402C>A n.611C>A n.3072C>A n.757C>A c.243C>A (p.Ile81=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027793A>C | CA382903304 | SLC37A4 | n.690T>G n.614T>G n.1729T>G n.2050T>G n.764T>G n.619-23T>G n.697T>G n.866T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) n.782T>G n.884T>G n.1218T>G n.461T>G n.1242T>G n.423T>G n.688T>G n.399+401T>G n.610T>G n.3071T>G n.756T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) | |
11 | g.119027793A>G | CA382903310 | SLC37A4 | n.690T>C n.614T>C n.1729T>C n.2050T>C n.764T>C n.619-23T>C n.697T>C n.866T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) n.782T>C n.884T>C n.1218T>C n.461T>C n.1242T>C n.423T>C n.688T>C n.399+401T>C n.610T>C n.3071T>C n.756T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) | |
11 | g.119027793A>T | CA382903318 | SLC37A4 | n.690T>A n.614T>A n.1729T>A n.2050T>A n.764T>A n.619-23T>A n.697T>A n.866T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) n.782T>A n.884T>A n.1218T>A n.461T>A n.1242T>A n.423T>A n.688T>A n.399+401T>A n.610T>A n.3071T>A n.756T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) | |
11 | g.119027793_119027794delinsAT | CA2003749740 | SLC37A4 | n.689_690delinsAT n.613_614delinsAT n.1728_1729delinsAT n.2049_2050delinsAT n.763_764delinsAT n.619-24_619-23delinsAT n.696_697delinsAT n.865_866delinsAT c.460_461delinsAT (p.Ile154=) n.781_782delinsAT n.883_884delinsAT n.1217_1218delinsAT n.460_461delinsAT n.1241_1242delinsAT n.422_423delinsAT n.687_688delinsAT n.399+400_399+401delinsAT n.609_610delinsAT n.3070_3071delinsAT n.755_756delinsAT c.241_242delinsAT (p.Ile81=) | |
11 | g.119027794del | CA6311833 | SLC37A4 | n.689del n.613del n.1728del n.2049del n.763del n.619-24del n.696del n.865del c.460del (p.Ile154SerfsTer?) n.781del n.883del n.1217del n.460del n.1241del n.422del n.687del n.399+400del n.609del n.3070del n.755del c.241del (p.Ile81SerfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027794T>A | CA382903328 | SLC37A4 | n.689A>T n.613A>T n.1728A>T n.2049A>T n.763A>T n.619-24A>T n.696A>T n.865A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) n.781A>T n.883A>T n.1217A>T n.460A>T n.1241A>T n.422A>T n.687A>T n.399+400A>T n.609A>T n.3070A>T n.755A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) | |
11 | g.119027794T>C | CA382903344 | SLC37A4 | n.689A>G n.613A>G n.1728A>G n.2049A>G n.763A>G n.619-24A>G n.696A>G n.865A>G c.460A>G (p.Ile154Val) n.781A>G n.883A>G n.1217A>G n.460A>G n.1241A>G n.422A>G n.687A>G n.399+400A>G n.609A>G n.3070A>G n.755A>G c.241A>G (p.Ile81Val) | dbSNP |
11 | g.119027794T>G | CA382903346 | SLC37A4 | n.689A>C n.613A>C n.1728A>C n.2049A>C n.763A>C n.619-24A>C n.696A>C n.865A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) n.781A>C n.883A>C n.1217A>C n.460A>C n.1241A>C n.422A>C n.687A>C n.399+400A>C n.609A>C n.3070A>C n.755A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) | |
11 | g.119027794T= | CA2003749741 | SLC37A4 | n.689A= n.613A= n.1728A= n.2049A= n.763A= n.619-24A= n.696A= n.865A= c.460A= (p.Ile154=) n.781A= n.883A= n.1217A= n.460A= n.1241A= n.422A= n.687A= n.399+400A= n.609A= n.3070A= n.755A= c.241A= (p.Ile81=) | |
11 | g.119027795A= | CA2003749742 | SLC37A4 | n.688T= n.612T= n.1727T= n.2048T= n.762T= n.619-25T= n.695T= n.864T= c.459T= (p.Pro153=) n.780T= n.882T= n.1216T= n.459T= n.1240T= n.421T= n.686T= n.399+399T= n.608T= n.3069T= n.754T= c.240T= (p.Pro80=) | |
11 | g.119027795A>C | CA477367833 | SLC37A4 | n.688T>G n.612T>G n.1727T>G n.2048T>G n.762T>G n.619-25T>G n.695T>G n.864T>G c.459T>G (p.Pro153=) n.780T>G n.882T>G n.1216T>G n.459T>G n.1240T>G n.421T>G n.686T>G n.399+399T>G n.608T>G n.3069T>G n.754T>G c.240T>G (p.Pro80=) | |
11 | g.119027795A>G | CA477367834 | SLC37A4 | n.688T>C n.612T>C n.1727T>C n.2048T>C n.762T>C n.619-25T>C n.695T>C n.864T>C c.459T>C (p.Pro153=) n.780T>C n.882T>C n.1216T>C n.459T>C n.1240T>C n.421T>C n.686T>C n.399+399T>C n.608T>C n.3069T>C n.754T>C c.240T>C (p.Pro80=) | |
11 | g.119027795A>T | CA477367835 | SLC37A4 | n.688T>A n.612T>A n.1727T>A n.2048T>A n.762T>A n.619-25T>A n.695T>A n.864T>A c.459T>A (p.Pro153=) n.780T>A n.882T>A n.1216T>A n.459T>A n.1240T>A n.421T>A n.686T>A n.399+399T>A n.608T>A n.3069T>A n.754T>A c.240T>A (p.Pro80=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027795_119027796dup | CA2575003339 | SLC37A4 | n.687_688dup n.611_612dup n.1726_1727dup n.2047_2048dup n.761_762dup n.619-26_619-25dup n.694_695dup n.863_864dup c.458_459dup (p.Ile154LeufsTer?) n.779_780dup n.881_882dup n.1215_1216dup n.458_459dup n.1239_1240dup n.420_421dup n.685_686dup n.399+398_399+399dup n.607_608dup n.3068_3069dup n.753_754dup c.239_240dup (p.Ile81LeufsTer?) | |
11 | g.119027796G>A | CA219325 | SLC37A4 | n.687C>T n.611C>T n.1726C>T n.2047C>T n.761C>T n.619-26C>T n.694C>T n.863C>T c.458C>T (p.Pro153Leu) n.779C>T n.881C>T n.1215C>T n.458C>T n.1239C>T n.420C>T n.685C>T n.399+398C>T n.607C>T n.3068C>T n.753C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027796G>C | CA382903356 | SLC37A4 | n.687C>G n.611C>G n.1726C>G n.2047C>G n.761C>G n.619-26C>G n.694C>G n.863C>G c.458C>G (p.Pro153Arg) n.779C>G n.881C>G n.1215C>G n.458C>G n.1239C>G n.420C>G n.685C>G n.399+398C>G n.607C>G n.3068C>G n.753C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) | |
11 | g.119027796G= | CA2003749743 | SLC37A4 | n.687C= n.611C= n.1726C= n.2047C= n.761C= n.619-26C= n.694C= n.863C= c.458C= (p.Pro153=) n.779C= n.881C= n.1215C= n.458C= n.1239C= n.420C= n.685C= n.399+398C= n.607C= n.3068C= n.753C= c.239C= (p.Pro80=) | |
11 | g.119027796G>T | CA382903353 | SLC37A4 | n.687C>A n.611C>A n.1726C>A n.2047C>A n.761C>A n.619-26C>A n.694C>A n.863C>A c.458C>A (p.Pro153His) n.779C>A n.881C>A n.1215C>A n.458C>A n.1239C>A n.420C>A n.685C>A n.399+398C>A n.607C>A n.3068C>A n.753C>A c.239C>A (p.Pro80His) | gnomAD v4 |
11 | g.119027797G>A | CA382903360 | SLC37A4 | n.686C>T n.610C>T n.1725C>T n.2046C>T n.760C>T n.619-27C>T n.693C>T n.862C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) n.778C>T n.880C>T n.1214C>T n.457C>T n.1238C>T n.419C>T n.684C>T n.399+397C>T n.606C>T n.3067C>T n.752C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) | |
11 | g.119027797G>C | CA382903375 | SLC37A4 | n.686C>G n.610C>G n.1725C>G n.2046C>G n.760C>G n.619-27C>G n.693C>G n.862C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) n.778C>G n.880C>G n.1214C>G n.457C>G n.1238C>G n.419C>G n.684C>G n.399+397C>G n.606C>G n.3067C>G n.752C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.119027797G>T | CA382903366 | SLC37A4 | n.686C>A n.610C>A n.1725C>A n.2046C>A n.760C>A n.619-27C>A n.693C>A n.862C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) n.778C>A n.880C>A n.1214C>A n.457C>A n.1238C>A n.419C>A n.684C>A n.399+397C>A n.606C>A n.3067C>A n.752C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) | |
11 | g.119027798G>A | CA477367838 | SLC37A4 | n.685C>T n.609C>T n.1724C>T n.2045C>T n.759C>T n.619-28C>T n.692C>T n.861C>T c.456C>T (p.Gly152=) n.777C>T n.879C>T n.1213C>T n.456C>T n.1237C>T n.418C>T n.683C>T n.399+396C>T n.605C>T n.3066C>T n.751C>T c.237C>T (p.Gly79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027798G>C | CA477367839 | SLC37A4 | n.685C>G n.609C>G n.1724C>G n.2045C>G n.759C>G n.619-28C>G n.692C>G n.861C>G c.456C>G (p.Gly152=) n.777C>G n.879C>G n.1213C>G n.456C>G n.1237C>G n.418C>G n.683C>G n.399+396C>G n.605C>G n.3066C>G n.751C>G c.237C>G (p.Gly79=) | |
11 | g.119027798G= | CA2003749744 | SLC37A4 | n.685C= n.609C= n.1724C= n.2045C= n.759C= n.619-28C= n.692C= n.861C= c.456C= (p.Gly152=) n.777C= n.879C= n.1213C= n.456C= n.1237C= n.418C= n.683C= n.399+396C= n.605C= n.3066C= n.751C= c.237C= (p.Gly79=) | |
11 | g.119027798G>T | CA477367840 | SLC37A4 | n.685C>A n.609C>A n.1724C>A n.2045C>A n.759C>A n.619-28C>A n.692C>A n.861C>A c.456C>A (p.Gly152=) n.777C>A n.879C>A n.1213C>A n.456C>A n.1237C>A n.418C>A n.683C>A n.399+396C>A n.605C>A n.3066C>A n.751C>A c.237C>A (p.Gly79=) | |
11 | g.119027799C>A | CA382903388 | SLC37A4 | n.684G>T n.608G>T n.1723G>T n.2044G>T n.758G>T n.619-29G>T n.691G>T n.860G>T c.455G>T (p.Gly152Val) n.776G>T n.878G>T n.1212G>T n.455G>T n.1236G>T n.417G>T n.682G>T n.399+395G>T n.604G>T n.3065G>T n.750G>T c.236G>T (p.Gly79Val) | |
11 | g.119027799C>G | CA382903395 | SLC37A4 | n.684G>C n.608G>C n.1723G>C n.2044G>C n.758G>C n.619-29G>C n.691G>C n.860G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) n.776G>C n.878G>C n.1212G>C n.455G>C n.1236G>C n.417G>C n.682G>C n.399+395G>C n.604G>C n.3065G>C n.750G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) | |
11 | g.119027799C>T | CA382903403 | SLC37A4 | n.684G>A n.608G>A n.1723G>A n.2044G>A n.758G>A n.619-29G>A n.691G>A n.860G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) n.776G>A n.878G>A n.1212G>A n.455G>A n.1236G>A n.417G>A n.682G>A n.399+395G>A n.604G>A n.3065G>A n.750G>A c.236G>A (p.Gly79Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119027800C>A | CA382903407 | SLC37A4 | n.683G>T n.607G>T n.1722G>T n.2043G>T n.757G>T n.619-30G>T n.690G>T n.859G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) n.775G>T n.877G>T n.1211G>T n.454G>T n.1235G>T n.416G>T n.681G>T n.399+394G>T n.603G>T n.3064G>T n.749G>T c.235G>T (p.Gly79Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027800C= | CA2003749745 | SLC37A4 | n.683G= n.607G= n.1722G= n.2043G= n.757G= n.619-30G= n.690G= n.859G= c.454G= (p.Gly152=) n.775G= n.877G= n.1211G= n.454G= n.1235G= n.416G= n.681G= n.399+394G= n.603G= n.3064G= n.749G= c.235G= (p.Gly79=) | |
11 | g.119027800C>G | CA382903409 | SLC37A4 | n.683G>C n.607G>C n.1722G>C n.2043G>C n.757G>C n.619-30G>C n.690G>C n.859G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) n.775G>C n.877G>C n.1211G>C n.454G>C n.1235G>C n.416G>C n.681G>C n.399+394G>C n.603G>C n.3064G>C n.749G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) | |
11 | g.119027800C>T | CA382903411 | SLC37A4 | n.683G>A n.607G>A n.1722G>A n.2043G>A n.757G>A n.619-30G>A n.690G>A n.859G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) n.775G>A n.877G>A n.1211G>A n.454G>A n.1235G>A n.416G>A n.681G>A n.399+394G>A n.603G>A n.3064G>A n.749G>A c.235G>A (p.Gly79Ser) | |
11 | g.119027801C>A | CA477367843 | SLC37A4 | n.682G>T n.606G>T n.1721G>T n.2042G>T n.756G>T n.619-31G>T n.689G>T n.858G>T c.453G>T (p.Leu151=) n.774G>T n.876G>T n.1210G>T n.453G>T n.1234G>T n.415G>T n.680G>T n.399+393G>T n.602G>T n.3063G>T n.748G>T c.234G>T (p.Leu78=) | |
11 | g.119027801C>G | CA477367844 | SLC37A4 | n.682G>C n.606G>C n.1721G>C n.2042G>C n.756G>C n.619-31G>C n.689G>C n.858G>C c.453G>C (p.Leu151=) n.774G>C n.876G>C n.1210G>C n.453G>C n.1234G>C n.415G>C n.680G>C n.399+393G>C n.602G>C n.3063G>C n.748G>C c.234G>C (p.Leu78=) | |
11 | g.119027801C>T | CA477367845 | SLC37A4 | n.682G>A n.606G>A n.1721G>A n.2042G>A n.756G>A n.619-31G>A n.689G>A n.858G>A c.453G>A (p.Leu151=) n.774G>A n.876G>A n.1210G>A n.453G>A n.1234G>A n.415G>A n.680G>A n.399+393G>A n.602G>A n.3063G>A n.748G>A c.234G>A (p.Leu78=) | |
11 | g.119027802A= | CA2003749746 | SLC37A4 | n.681T= n.605T= n.1720T= n.2041T= n.755T= n.619-32T= n.688T= n.857T= c.452T= (p.Leu151=) n.773T= n.875T= n.1209T= n.452T= n.1233T= n.414T= n.679T= n.399+392T= n.601T= n.3062T= n.747T= c.233T= (p.Leu78=) | |
11 | g.119027802A>C | CA382903428 | SLC37A4 | n.681T>G n.605T>G n.1720T>G n.2041T>G n.755T>G n.619-32T>G n.688T>G n.857T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) n.773T>G n.875T>G n.1209T>G n.452T>G n.1233T>G n.414T>G n.679T>G n.399+392T>G n.601T>G n.3062T>G n.747T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) | |
11 | g.119027802A>G | CA382903424 | SLC37A4 | n.681T>C n.605T>C n.1720T>C n.2041T>C n.755T>C n.619-32T>C n.688T>C n.857T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) n.773T>C n.875T>C n.1209T>C n.452T>C n.1233T>C n.414T>C n.679T>C n.399+392T>C n.601T>C n.3062T>C n.747T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027802A>T | CA382903416 | SLC37A4 | n.681T>A n.605T>A n.1720T>A n.2041T>A n.755T>A n.619-32T>A n.688T>A n.857T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) n.773T>A n.875T>A n.1209T>A n.452T>A n.1233T>A n.414T>A n.679T>A n.399+392T>A n.601T>A n.3062T>A n.747T>A c.233T>A (p.Leu78Gln) | |
11 | g.119027803G>A | CA477367848 | SLC37A4 | n.680C>T n.604C>T n.1719C>T n.2040C>T n.754C>T n.619-33C>T n.687C>T n.856C>T c.451C>T (p.Leu151=) n.772C>T n.874C>T n.1208C>T n.451C>T n.1232C>T n.413C>T n.678C>T n.399+391C>T n.600C>T n.3061C>T n.746C>T c.232C>T (p.Leu78=) | |
11 | g.119027803G>C | CA382903434 | SLC37A4 | n.680C>G n.604C>G n.1719C>G n.2040C>G n.754C>G n.619-33C>G n.687C>G n.856C>G c.451C>G (p.Leu151Val) n.772C>G n.874C>G n.1208C>G n.451C>G n.1232C>G n.413C>G n.678C>G n.399+391C>G n.600C>G n.3061C>G n.746C>G c.232C>G (p.Leu78Val) | |
11 | g.119027803G>T | CA382903444 | SLC37A4 | n.680C>A n.604C>A n.1719C>A n.2040C>A n.754C>A n.619-33C>A n.687C>A n.856C>A c.451C>A (p.Leu151Met) n.772C>A n.874C>A n.1208C>A n.451C>A n.1232C>A n.413C>A n.678C>A n.399+391C>A n.600C>A n.3061C>A n.746C>A c.232C>A (p.Leu78Met) | |
11 | g.119027804C>A | CA477367850 | SLC37A4 | n.679G>T n.603G>T n.1718G>T n.2039G>T n.753G>T n.619-34G>T n.686G>T n.855G>T c.450G>T (p.Gly150=) n.771G>T n.873G>T n.1207G>T n.450G>T n.1231G>T n.412G>T n.677G>T n.399+390G>T n.599G>T n.3060G>T n.745G>T c.231G>T (p.Gly77=) | |
11 | g.119027804C= | CA2003749747 | SLC37A4 | n.679G= n.603G= n.1718G= n.2039G= n.753G= n.619-34G= n.686G= n.855G= c.450G= (p.Gly150=) n.771G= n.873G= n.1207G= n.450G= n.1231G= n.412G= n.677G= n.399+390G= n.599G= n.3060G= n.745G= c.231G= (p.Gly77=) | |
11 | g.119027804C>G | CA477367851 | SLC37A4 | n.679G>C n.603G>C n.1718G>C n.2039G>C n.753G>C n.619-34G>C n.686G>C n.855G>C c.450G>C (p.Gly150=) n.771G>C n.873G>C n.1207G>C n.450G>C n.1231G>C n.412G>C n.677G>C n.399+390G>C n.599G>C n.3060G>C n.745G>C c.231G>C (p.Gly77=) | |
11 | g.119027804C>T | CA6311834 | SLC37A4 | n.679G>A n.603G>A n.1718G>A n.2039G>A n.753G>A n.619-34G>A n.686G>A n.855G>A c.450G>A (p.Gly150=) n.771G>A n.873G>A n.1207G>A n.450G>A n.1231G>A n.412G>A n.677G>A n.399+390G>A n.599G>A n.3060G>A n.745G>A c.231G>A (p.Gly77=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027805C>A | CA382903456 | SLC37A4 | n.678G>T n.602G>T n.1717G>T n.2038G>T n.752G>T n.619-35G>T n.685G>T n.854G>T c.449G>T (p.Gly150Val) n.770G>T n.872G>T n.1206G>T n.449G>T n.1230G>T n.411G>T n.676G>T n.399+389G>T n.598G>T n.3059G>T n.744G>T c.230G>T (p.Gly77Val) | |
11 | g.119027805C>G | CA382903457 | SLC37A4 | n.678G>C n.602G>C n.1717G>C n.2038G>C n.752G>C n.619-35G>C n.685G>C n.854G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) n.770G>C n.872G>C n.1206G>C n.449G>C n.1230G>C n.411G>C n.676G>C n.399+389G>C n.598G>C n.3059G>C n.744G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
11 | g.119027805C>T | CA382903458 | SLC37A4 | n.678G>A n.602G>A n.1717G>A n.2038G>A n.752G>A n.619-35G>A n.685G>A n.854G>A c.449G>A (p.Gly150Glu) n.770G>A n.872G>A n.1206G>A n.449G>A n.1230G>A n.411G>A n.676G>A n.399+389G>A n.598G>A n.3059G>A n.744G>A c.230G>A (p.Gly77Glu) | |
11 | g.119027806C>A | CA382903462 | SLC37A4 | n.677G>T n.601G>T n.1716G>T n.2037G>T n.751G>T n.619-36G>T n.684G>T n.853G>T c.448G>T (p.Gly150Trp) n.769G>T n.871G>T n.1205G>T n.448G>T n.1229G>T n.410G>T n.675G>T n.399+388G>T n.597G>T n.3058G>T n.743G>T c.229G>T (p.Gly77Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.119027806C= | CA2003749748 | SLC37A4 | n.677G= n.601G= n.1716G= n.2037G= n.751G= n.619-36G= n.684G= n.853G= c.448G= (p.Gly150=) n.769G= n.871G= n.1205G= n.448G= n.1229G= n.410G= n.675G= n.399+388G= n.597G= n.3058G= n.743G= c.229G= (p.Gly77=) | |
11 | g.119027806C>G | CA382903471 | SLC37A4 | n.677G>C n.601G>C n.1716G>C n.2037G>C n.751G>C n.619-36G>C n.684G>C n.853G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) n.769G>C n.871G>C n.1205G>C n.448G>C n.1229G>C n.410G>C n.675G>C n.399+388G>C n.597G>C n.3058G>C n.743G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) | |
11 | g.119027806C>T | CA219322 | SLC37A4 | n.677G>A n.601G>A n.1716G>A n.2037G>A n.751G>A n.619-36G>A n.684G>A n.853G>A c.448G>A (p.Gly150Arg) n.769G>A n.871G>A n.1205G>A n.448G>A n.1229G>A n.410G>A n.675G>A n.399+388G>A n.597G>A n.3058G>A n.743G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027807T>A | CA477367855 | SLC37A4 | n.676A>T n.600A>T n.1715A>T n.2036A>T n.750A>T n.619-37A>T n.683A>T n.852A>T c.447A>T (p.Gly149=) n.768A>T n.870A>T n.1204A>T n.447A>T n.1228A>T n.409A>T n.674A>T n.399+387A>T n.596A>T n.3057A>T n.742A>T c.228A>T (p.Gly76=) | |
11 | g.119027807T>C | CA477367856 | SLC37A4 | n.676A>G n.600A>G n.1715A>G n.2036A>G n.750A>G n.619-37A>G n.683A>G n.852A>G c.447A>G (p.Gly149=) n.768A>G n.870A>G n.1204A>G n.447A>G n.1228A>G n.409A>G n.674A>G n.399+387A>G n.596A>G n.3057A>G n.742A>G c.228A>G (p.Gly76=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027807T>G | CA477367857 | SLC37A4 | n.676A>C n.600A>C n.1715A>C n.2036A>C n.750A>C n.619-37A>C n.683A>C n.852A>C c.447A>C (p.Gly149=) n.768A>C n.870A>C n.1204A>C n.447A>C n.1228A>C n.409A>C n.674A>C n.399+387A>C n.596A>C n.3057A>C n.742A>C c.228A>C (p.Gly76=) | |
11 | g.119027808C>A | CA382903480 | SLC37A4 | n.675G>T n.599G>T n.1714G>T n.2035G>T n.749G>T n.619-38G>T n.682G>T n.851G>T c.446G>T (p.Gly149Val) n.767G>T n.869G>T n.1203G>T n.446G>T n.1227G>T n.408G>T n.673G>T n.399+386G>T n.595G>T n.3056G>T n.741G>T c.227G>T (p.Gly76Val) | |
11 | g.119027808C= | CA2003749749 | SLC37A4 | n.675G= n.599G= n.1714G= n.2035G= n.749G= n.619-38G= n.682G= n.851G= c.446G= (p.Gly149=) n.767G= n.869G= n.1203G= n.446G= n.1227G= n.408G= n.673G= n.399+386G= n.595G= n.3056G= n.741G= c.227G= (p.Gly76=) | |
11 | g.119027808C>G | CA382903481 | SLC37A4 | n.675G>C n.599G>C n.1714G>C n.2035G>C n.749G>C n.619-38G>C n.682G>C n.851G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) n.767G>C n.869G>C n.1203G>C n.446G>C n.1227G>C n.408G>C n.673G>C n.399+386G>C n.595G>C n.3056G>C n.741G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) | |
11 | g.119027808C>T | CA219319 | SLC37A4 | n.675G>A n.599G>A n.1714G>A n.2035G>A n.749G>A n.619-38G>A n.682G>A n.851G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) n.767G>A n.869G>A n.1203G>A n.446G>A n.1227G>A n.408G>A n.673G>A n.399+386G>A n.595G>A n.3056G>A n.741G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027809C>A | CA382903488 | SLC37A4 | n.674G>T n.598G>T n.1713G>T n.2034G>T n.748G>T n.619-39G>T n.681G>T n.850G>T c.445G>T (p.Gly149Ter) n.766G>T n.868G>T n.1202G>T n.445G>T n.1226G>T n.407G>T n.672G>T n.399+385G>T n.594G>T n.3055G>T n.740G>T c.226G>T (p.Gly76Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119027809C>G | CA382903492 | SLC37A4 | n.674G>C n.598G>C n.1713G>C n.2034G>C n.748G>C n.619-39G>C n.681G>C n.850G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) n.766G>C n.868G>C n.1202G>C n.445G>C n.1226G>C n.407G>C n.672G>C n.399+385G>C n.594G>C n.3055G>C n.740G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) | |
11 | g.119027809C>T | CA382903500 | SLC37A4 | n.674G>A n.598G>A n.1713G>A n.2034G>A n.748G>A n.619-39G>A n.681G>A n.850G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) n.766G>A n.868G>A n.1202G>A n.445G>A n.1226G>A n.407G>A n.672G>A n.399+385G>A n.594G>A n.3055G>A n.740G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119027810A>C | CA477367861 | SLC37A4 | n.673T>G n.597T>G n.1712T>G n.2033T>G n.747T>G n.619-40T>G n.680T>G n.849T>G c.444T>G (p.Ala148=) n.765T>G n.867T>G n.1201T>G n.444T>G n.1225T>G n.406T>G n.671T>G n.399+384T>G n.593T>G n.3054T>G n.739T>G c.225T>G (p.Ala75=) | |
11 | g.119027810A>G | CA477367862 | SLC37A4 | n.673T>C n.597T>C n.1712T>C n.2033T>C n.747T>C n.619-40T>C n.680T>C n.849T>C c.444T>C (p.Ala148=) n.765T>C n.867T>C n.1201T>C n.444T>C n.1225T>C n.406T>C n.671T>C n.399+384T>C n.593T>C n.3054T>C n.739T>C c.225T>C (p.Ala75=) | |
11 | g.119027810A>T | CA477367863 | SLC37A4 | n.673T>A n.597T>A n.1712T>A n.2033T>A n.747T>A n.619-40T>A n.680T>A n.849T>A c.444T>A (p.Ala148=) n.765T>A n.867T>A n.1201T>A n.444T>A n.1225T>A n.406T>A n.671T>A n.399+384T>A n.593T>A n.3054T>A n.739T>A c.225T>A (p.Ala75=) | |
11 | g.119027811G>A | CA219316 | SLC37A4 | n.672C>T n.596C>T n.1711C>T n.2032C>T n.746C>T n.619-41C>T n.679C>T n.848C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.764C>T n.866C>T n.1200C>T n.443C>T n.1224C>T n.405C>T n.670C>T n.399+383C>T n.592C>T n.3053C>T n.738C>T c.224C>T (p.Ala75Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027811G>C | CA382903503 | SLC37A4 | n.672C>G n.596C>G n.1711C>G n.2032C>G n.746C>G n.619-41C>G n.679C>G n.848C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.764C>G n.866C>G n.1200C>G n.443C>G n.1224C>G n.405C>G n.670C>G n.399+383C>G n.592C>G n.3053C>G n.738C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) | |
11 | g.119027811G= | CA2003749750 | SLC37A4 | n.672C= n.596C= n.1711C= n.2032C= n.746C= n.619-41C= n.679C= n.848C= c.443C= (p.Ala148=) n.764C= n.866C= n.1200C= n.443C= n.1224C= n.405C= n.670C= n.399+383C= n.592C= n.3053C= n.738C= c.224C= (p.Ala75=) | |
11 | g.119027811G>T | CA382903507 | SLC37A4 | n.672C>A n.596C>A n.1711C>A n.2032C>A n.746C>A n.619-41C>A n.679C>A n.848C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) n.764C>A n.866C>A n.1200C>A n.443C>A n.1224C>A n.405C>A n.670C>A n.399+383C>A n.592C>A n.3053C>A n.738C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) | |
11 | g.119027812C>A | CA382903517 | SLC37A4 | n.671G>T n.595G>T n.1710G>T n.2031G>T n.745G>T n.619-42G>T n.678G>T n.847G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.763G>T n.865G>T n.1199G>T n.442G>T n.1058G>T n.1223G>T n.404G>T n.669G>T n.399+382G>T n.591G>T n.3052G>T n.737G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119027812C>G | CA382903522 | SLC37A4 | n.671G>C n.595G>C n.1710G>C n.2031G>C n.745G>C n.619-42G>C n.678G>C n.847G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.763G>C n.865G>C n.1199G>C n.442G>C n.1058G>C n.1223G>C n.404G>C n.669G>C n.399+382G>C n.591G>C n.3052G>C n.737G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) | |
11 | g.119027812C>T | CA382903524 | SLC37A4 | n.671G>A n.595G>A n.1710G>A n.2031G>A n.745G>A n.619-42G>A n.678G>A n.847G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.763G>A n.865G>A n.1199G>A n.442G>A n.1058G>A n.1223G>A n.404G>A n.669G>A n.399+382G>A n.591G>A n.3052G>A n.737G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) | |
11 | g.119027813C>A | CA477367865 | SLC37A4 | n.670G>T n.594G>T n.1709G>T n.2030G>T n.744G>T n.619-43G>T n.677G>T n.846G>T c.441G>T (p.Leu147=) n.762G>T n.864G>T n.1198G>T n.441G>T n.1057G>T n.1222G>T n.403G>T n.668G>T n.399+381G>T n.590G>T n.3051G>T n.736G>T c.222G>T (p.Leu74=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027813C>G | CA477367866 | SLC37A4 | n.670G>C n.594G>C n.1709G>C n.2030G>C n.744G>C n.619-43G>C n.677G>C n.846G>C c.441G>C (p.Leu147=) n.762G>C n.864G>C n.1198G>C n.441G>C n.1057G>C n.1222G>C n.403G>C n.668G>C n.399+381G>C n.590G>C n.3051G>C n.736G>C c.222G>C (p.Leu74=) | |
11 | g.119027813C>T | CA477367868 | SLC37A4 | n.670G>A n.594G>A n.1709G>A n.2030G>A n.744G>A n.619-43G>A n.677G>A n.846G>A c.441G>A (p.Leu147=) n.762G>A n.864G>A n.1198G>A n.441G>A n.1057G>A n.1222G>A n.403G>A n.668G>A n.399+381G>A n.590G>A n.3051G>A n.736G>A c.222G>A (p.Leu74=) | |
11 | g.119027814A>C | CA382903529 | SLC37A4 | n.669T>G n.593T>G n.1708T>G n.2029T>G n.743T>G n.619-44T>G n.676T>G n.845T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) n.761T>G n.863T>G n.1197T>G n.440T>G n.1056T>G n.1221T>G n.402T>G n.667T>G n.399+380T>G n.589T>G n.3050T>G n.735T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | |
11 | g.119027814A>G | CA382903536 | SLC37A4 | n.669T>C n.593T>C n.1708T>C n.2029T>C n.743T>C n.619-44T>C n.676T>C n.845T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) n.761T>C n.863T>C n.1197T>C n.440T>C n.1056T>C n.1221T>C n.402T>C n.667T>C n.399+380T>C n.589T>C n.3050T>C n.735T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119027814A>T | CA382903534 | SLC37A4 | n.669T>A n.593T>A n.1708T>A n.2029T>A n.743T>A n.619-44T>A n.676T>A n.845T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) n.761T>A n.863T>A n.1197T>A n.440T>A n.1056T>A n.1221T>A n.402T>A n.667T>A n.399+380T>A n.589T>A n.3050T>A n.735T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) | |
11 | g.119027815G>A | CA477367870 | SLC37A4 | n.668C>T n.592C>T n.1707C>T n.2028C>T n.742C>T n.619-45C>T n.675C>T n.844C>T c.439C>T (p.Leu147=) n.760C>T n.862C>T n.1196C>T n.439C>T n.1055C>T n.1220C>T n.401C>T n.666C>T n.399+379C>T n.588C>T n.3049C>T n.734C>T c.220C>T (p.Leu74=) | |
11 | g.119027815G>C | CA382903544 | SLC37A4 | n.668C>G n.592C>G n.1707C>G n.2028C>G n.742C>G n.619-45C>G n.675C>G n.844C>G c.439C>G (p.Leu147Val) n.760C>G n.862C>G n.1196C>G n.439C>G n.1055C>G n.1220C>G n.401C>G n.666C>G n.399+379C>G n.588C>G n.3049C>G n.734C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027815G>T | CA382903549 | SLC37A4 | n.668C>A n.592C>A n.1707C>A n.2028C>A n.742C>A n.619-45C>A n.675C>A n.844C>A c.439C>A (p.Leu147Met) n.760C>A n.862C>A n.1196C>A n.439C>A n.1055C>A n.1220C>A n.401C>A n.666C>A n.399+379C>A n.588C>A n.3049C>A n.734C>A c.220C>A (p.Leu74Met) | |
11 | g.119027816G>A | CA477367872 | SLC37A4 | n.667C>T n.591C>T n.1706C>T n.2027C>T n.741C>T n.619-46C>T n.674C>T n.843C>T c.438C>T (p.Asn146=) n.759C>T n.861C>T n.1195C>T n.438C>T n.1054C>T n.1219C>T n.400C>T n.665C>T n.399+378C>T n.587C>T n.3048C>T n.733C>T c.219C>T (p.Asn73=) | |
11 | g.119027816G>C | CA382903558 | SLC37A4 | n.667C>G n.591C>G n.1706C>G n.2027C>G n.741C>G n.619-46C>G n.674C>G n.843C>G c.438C>G (p.Asn146Lys) n.759C>G n.861C>G n.1195C>G n.438C>G n.1054C>G n.1219C>G n.400C>G n.665C>G n.399+378C>G n.587C>G n.3048C>G n.733C>G c.219C>G (p.Asn73Lys) | |
11 | g.119027816G>T | CA382903564 | SLC37A4 | n.667C>A n.591C>A n.1706C>A n.2027C>A n.741C>A n.619-46C>A n.674C>A n.843C>A c.438C>A (p.Asn146Lys) n.759C>A n.861C>A n.1195C>A n.438C>A n.1054C>A n.1219C>A n.400C>A n.665C>A n.399+378C>A n.587C>A n.3048C>A n.733C>A c.219C>A (p.Asn73Lys) | |
11 | g.119027817T>A | CA382903569 | SLC37A4 | n.666A>T n.590A>T n.1705A>T n.2026A>T n.740A>T n.619-47A>T n.673A>T n.842A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) n.758A>T n.860A>T n.1194A>T n.437A>T n.1053A>T n.1218A>T n.399A>T n.664A>T n.399+377A>T n.586A>T n.3047A>T n.732A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) | |
11 | g.119027817T>C | CA382903577 | SLC37A4 | n.666A>G n.590A>G n.1705A>G n.2026A>G n.740A>G n.619-47A>G n.673A>G n.842A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) n.758A>G n.860A>G n.1194A>G n.437A>G n.1053A>G n.1218A>G n.399A>G n.664A>G n.399+377A>G n.586A>G n.3047A>G n.732A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) | |
11 | g.119027817T>G | CA382903587 | SLC37A4 | n.666A>C n.590A>C n.1705A>C n.2026A>C n.740A>C n.619-47A>C n.673A>C n.842A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) n.758A>C n.860A>C n.1194A>C n.437A>C n.1053A>C n.1218A>C n.399A>C n.664A>C n.399+377A>C n.586A>C n.3047A>C n.732A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) | |
11 | g.119027818T>A | CA382903589 | SLC37A4 | n.665A>T n.589A>T n.1704A>T n.2025A>T n.739A>T n.619-48A>T n.672A>T n.841A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.757A>T n.859A>T n.1193A>T n.436A>T n.1052A>T n.1217A>T n.398A>T n.663A>T n.399+376A>T n.585A>T n.3046A>T n.731A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) | |
11 | g.119027818T>C | CA382903590 | SLC37A4 | n.665A>G n.589A>G n.1704A>G n.2025A>G n.739A>G n.619-48A>G n.672A>G n.841A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) n.757A>G n.859A>G n.1193A>G n.436A>G n.1052A>G n.1217A>G n.398A>G n.663A>G n.399+376A>G n.585A>G n.3046A>G n.731A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) | |
11 | g.119027818T>G | CA382903591 | SLC37A4 | n.665A>C n.589A>C n.1704A>C n.2025A>C n.739A>C n.619-48A>C n.672A>C n.841A>C c.436A>C (p.Asn146His) n.757A>C n.859A>C n.1193A>C n.436A>C n.1052A>C n.1217A>C n.398A>C n.663A>C n.399+376A>C n.585A>C n.3046A>C n.731A>C c.217A>C (p.Asn73His) | |
11 | g.119027819C>A | CA382903595 | SLC37A4 | n.664G>T n.588G>T n.1703G>T n.2024G>T n.738G>T n.619-49G>T n.671G>T n.840G>T c.435G>T (p.Met145Ile) n.756G>T n.858G>T n.1192G>T n.435G>T n.1051G>T n.1216G>T n.397G>T n.662G>T n.399+375G>T n.584G>T n.3045G>T n.730G>T c.216G>T (p.Met72Ile) | |
11 | g.119027819C>G | CA382903601 | SLC37A4 | n.664G>C n.588G>C n.1703G>C n.2024G>C n.738G>C n.619-49G>C n.671G>C n.840G>C c.435G>C (p.Met145Ile) n.756G>C n.858G>C n.1192G>C n.435G>C n.1051G>C n.1216G>C n.397G>C n.662G>C n.399+375G>C n.584G>C n.3045G>C n.730G>C c.216G>C (p.Met72Ile) | |
11 | g.119027819C>T | CA382903602 | SLC37A4 | n.664G>A n.588G>A n.1703G>A n.2024G>A n.738G>A n.619-49G>A n.671G>A n.840G>A c.435G>A (p.Met145Ile) n.756G>A n.858G>A n.1192G>A n.435G>A n.1051G>A n.1216G>A n.397G>A n.662G>A n.399+375G>A n.584G>A n.3045G>A n.730G>A c.216G>A (p.Met72Ile) | |
11 | g.119027820A= | CA2003749751 | SLC37A4 | n.663T= n.587T= n.1702T= n.2023T= n.737T= n.619-50T= n.670T= n.839T= c.434T= (p.Met145=) n.755T= n.857T= n.1191T= n.434T= n.1050T= n.1215T= n.396T= n.661T= n.399+374T= n.583T= n.3044T= n.729T= c.215T= (p.Met72=) | |
11 | g.119027820A>C | CA382903612 | SLC37A4 | n.663T>G n.587T>G n.1702T>G n.2023T>G n.737T>G n.619-50T>G n.670T>G n.839T>G c.434T>G (p.Met145Arg) n.755T>G n.857T>G n.1191T>G n.434T>G n.1050T>G n.1215T>G n.396T>G n.661T>G n.399+374T>G n.583T>G n.3044T>G n.729T>G c.215T>G (p.Met72Arg) | |
11 | g.119027820A>G | CA382903608 | SLC37A4 | n.663T>C n.587T>C n.1702T>C n.2023T>C n.737T>C n.619-50T>C n.670T>C n.839T>C c.434T>C (p.Met145Thr) n.755T>C n.857T>C n.1191T>C n.434T>C n.1050T>C n.1215T>C n.396T>C n.661T>C n.399+374T>C n.583T>C n.3044T>C n.729T>C c.215T>C (p.Met72Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027820A>T | CA382903610 | SLC37A4 | n.663T>A n.587T>A n.1702T>A n.2023T>A n.737T>A n.619-50T>A n.670T>A n.839T>A c.434T>A (p.Met145Lys) n.755T>A n.857T>A n.1191T>A n.434T>A n.1050T>A n.1215T>A n.396T>A n.661T>A n.399+374T>A n.583T>A n.3044T>A n.729T>A c.215T>A (p.Met72Lys) | |
11 | g.119027821T>A | CA382903614 | SLC37A4 | n.662A>T n.586A>T n.1701A>T n.2022A>T n.736A>T n.619-51A>T n.669A>T n.838A>T c.433A>T (p.Met145Leu) n.754A>T n.856A>T n.1190A>T n.433A>T n.1049A>T n.1214A>T n.395A>T n.660A>T n.399+373A>T n.582A>T n.3043A>T n.728A>T c.214A>T (p.Met72Leu) | |
11 | g.119027821T>C | CA324773 | SLC37A4 | n.662A>G n.586A>G n.1701A>G n.2022A>G n.736A>G n.619-51A>G n.669A>G n.838A>G c.433A>G (p.Met145Val) n.754A>G n.856A>G n.1190A>G n.433A>G n.1049A>G n.1214A>G n.395A>G n.660A>G n.399+373A>G n.582A>G n.3043A>G n.728A>G c.214A>G (p.Met72Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027821T>G | CA382903618 | SLC37A4 | n.662A>C n.586A>C n.1701A>C n.2022A>C n.736A>C n.619-51A>C n.669A>C n.838A>C c.433A>C (p.Met145Leu) n.754A>C n.856A>C n.1190A>C n.433A>C n.1049A>C n.1214A>C n.395A>C n.660A>C n.399+373A>C n.582A>C n.3043A>C n.728A>C c.214A>C (p.Met72Leu) | dbSNP |
11 | g.119027821T= | CA2003749752 | SLC37A4 | n.662A= n.586A= n.1701A= n.2022A= n.736A= n.619-51A= n.669A= n.838A= c.433A= (p.Met145=) n.754A= n.856A= n.1190A= n.433A= n.1049A= n.1214A= n.395A= n.660A= n.399+373A= n.582A= n.3043A= n.728A= c.214A= (p.Met72=) | |
11 | g.119027822G>A | CA477367878 | SLC37A4 | n.661C>T n.585C>T n.1700C>T n.2021C>T n.735C>T n.619-52C>T n.668C>T n.837C>T c.432C>T (p.Ser144=) n.753C>T n.855C>T n.1189C>T n.432C>T n.1048C>T n.1213C>T n.394C>T n.659C>T n.399+372C>T n.581C>T n.3042C>T n.727C>T c.213C>T (p.Ser71=) | |
11 | g.119027822G>C | CA382903621 | SLC37A4 | n.661C>G n.585C>G n.1700C>G n.2021C>G n.735C>G n.619-52C>G n.668C>G n.837C>G c.432C>G (p.Ser144Arg) n.753C>G n.855C>G n.1189C>G n.432C>G n.1048C>G n.1213C>G n.394C>G n.659C>G n.399+372C>G n.581C>G n.3042C>G n.727C>G c.213C>G (p.Ser71Arg) | dbSNP |
11 | g.119027822G= | CA2003749753 | SLC37A4 | n.661C= n.585C= n.1700C= n.2021C= n.735C= n.619-52C= n.668C= n.837C= c.432C= (p.Ser144=) n.753C= n.855C= n.1189C= n.432C= n.1048C= n.1213C= n.394C= n.659C= n.399+372C= n.581C= n.3042C= n.727C= c.213C= (p.Ser71=) | |
11 | g.119027822G>T | CA382903622 | SLC37A4 | n.661C>A n.585C>A n.1700C>A n.2021C>A n.735C>A n.619-52C>A n.668C>A n.837C>A c.432C>A (p.Ser144Arg) n.753C>A n.855C>A n.1189C>A n.432C>A n.1048C>A n.1213C>A n.394C>A n.659C>A n.399+372C>A n.581C>A n.3042C>A n.727C>A c.213C>A (p.Ser71Arg) | |
11 | g.119027823C>A | CA382903623 | SLC37A4 | n.660G>T n.584G>T n.1699G>T n.2020G>T n.734G>T n.619-53G>T n.667G>T n.836G>T c.431G>T (p.Ser144Ile) n.752G>T n.854G>T n.1188G>T n.431G>T n.1047G>T n.1212G>T n.393G>T n.658G>T n.399+371G>T n.580G>T n.3041G>T n.726G>T c.212G>T (p.Ser71Ile) | |
11 | g.119027823C>G | CA382903636 | SLC37A4 | n.660G>C n.584G>C n.1699G>C n.2020G>C n.734G>C n.619-53G>C n.667G>C n.836G>C c.431G>C (p.Ser144Thr) n.752G>C n.854G>C n.1188G>C n.431G>C n.1047G>C n.1212G>C n.393G>C n.658G>C n.399+371G>C n.580G>C n.3041G>C n.726G>C c.212G>C (p.Ser71Thr) | |
11 | g.119027823C>T | CA382903651 | SLC37A4 | n.660G>A n.584G>A n.1699G>A n.2020G>A n.734G>A n.619-53G>A n.667G>A n.836G>A c.431G>A (p.Ser144Asn) n.752G>A n.854G>A n.1188G>A n.431G>A n.1047G>A n.1212G>A n.393G>A n.658G>A n.399+371G>A n.580G>A n.3041G>A n.726G>A c.212G>A (p.Ser71Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119027824T>A | CA382903658 | SLC37A4 | n.659A>T n.583A>T n.1698A>T n.2019A>T n.733A>T n.619-54A>T n.666A>T n.835A>T c.430A>T (p.Ser144Cys) n.751A>T n.853A>T n.1187A>T n.430A>T n.1046A>T n.1211A>T n.392A>T n.657A>T n.399+370A>T n.579A>T n.3040A>T n.725A>T c.211A>T (p.Ser71Cys) | |
11 | g.119027824T>C | CA382903662 | SLC37A4 | n.659A>G n.583A>G n.1698A>G n.2019A>G n.733A>G n.619-54A>G n.666A>G n.835A>G c.430A>G (p.Ser144Gly) n.751A>G n.853A>G n.1187A>G n.430A>G n.1046A>G n.1211A>G n.392A>G n.657A>G n.399+370A>G n.579A>G n.3040A>G n.725A>G c.211A>G (p.Ser71Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027824T>G | CA382903663 | SLC37A4 | n.659A>C n.583A>C n.1698A>C n.2019A>C n.733A>C n.619-54A>C n.666A>C n.835A>C c.430A>C (p.Ser144Arg) n.751A>C n.853A>C n.1187A>C n.430A>C n.1046A>C n.1211A>C n.392A>C n.657A>C n.399+370A>C n.579A>C n.3040A>C n.725A>C c.211A>C (p.Ser71Arg) | |
11 | g.119027824T= | CA2003749754 | SLC37A4 | n.659A= n.583A= n.1698A= n.2019A= n.733A= n.619-54A= n.666A= n.835A= c.430A= (p.Ser144=) n.751A= n.853A= n.1187A= n.430A= n.1046A= n.1211A= n.392A= n.657A= n.399+370A= n.579A= n.3040A= n.725A= c.211A= (p.Ser71=) | |
11 | g.119027825G>A | CA477367882 | SLC37A4 | n.658C>T n.582C>T n.1697C>T n.2018C>T n.732C>T n.619-55C>T n.665C>T n.834C>T c.429C>T (p.Thr143=) n.750C>T n.852C>T n.1186C>T n.429C>T n.1045C>T n.1210C>T n.391C>T n.656C>T n.399+369C>T n.578C>T n.3039C>T n.724C>T c.210C>T (p.Thr70=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027825G>C | CA477367883 | SLC37A4 | n.658C>G n.582C>G n.1697C>G n.2018C>G n.732C>G n.619-55C>G n.665C>G n.834C>G c.429C>G (p.Thr143=) n.750C>G n.852C>G n.1186C>G n.429C>G n.1045C>G n.1210C>G n.391C>G n.656C>G n.399+369C>G n.578C>G n.3039C>G n.724C>G c.210C>G (p.Thr70=) | |
11 | g.119027825G= | CA2003749755 | SLC37A4 | n.658C= n.582C= n.1697C= n.2018C= n.732C= n.619-55C= n.665C= n.834C= c.429C= (p.Thr143=) n.750C= n.852C= n.1186C= n.429C= n.1045C= n.1210C= n.391C= n.656C= n.399+369C= n.578C= n.3039C= n.724C= c.210C= (p.Thr70=) | |
11 | g.119027825G>T | CA477367884 | SLC37A4 | n.658C>A n.582C>A n.1697C>A n.2018C>A n.732C>A n.619-55C>A n.665C>A n.834C>A c.429C>A (p.Thr143=) n.750C>A n.852C>A n.1186C>A n.429C>A n.1045C>A n.1210C>A n.391C>A n.656C>A n.399+369C>A n.578C>A n.3039C>A n.724C>A c.210C>A (p.Thr70=) | |
11 | g.119027826G>A | CA382903665 | SLC37A4 | n.657C>T n.581C>T n.1696C>T n.2017C>T n.731C>T n.619-56C>T n.664C>T n.833C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) n.749C>T n.851C>T n.1185C>T n.428C>T n.1044C>T n.1209C>T n.390C>T n.655C>T n.399+368C>T n.577C>T n.3038C>T n.723C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) | dbSNP |
11 | g.119027826G>C | CA382903674 | SLC37A4 | n.657C>G n.581C>G n.1696C>G n.2017C>G n.731C>G n.619-56C>G n.664C>G n.833C>G c.428C>G (p.Thr143Ser) n.749C>G n.851C>G n.1185C>G n.428C>G n.1044C>G n.1209C>G n.390C>G n.655C>G n.399+368C>G n.577C>G n.3038C>G n.723C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) | |
11 | g.119027826G= | CA2003749756 | SLC37A4 | n.657C= n.581C= n.1696C= n.2017C= n.731C= n.619-56C= n.664C= n.833C= c.428C= (p.Thr143=) n.749C= n.851C= n.1185C= n.428C= n.1044C= n.1209C= n.390C= n.655C= n.399+368C= n.577C= n.3038C= n.723C= c.209C= (p.Thr70=) | |
11 | g.119027826G>T | CA382903669 | SLC37A4 | n.657C>A n.581C>A n.1696C>A n.2017C>A n.731C>A n.619-56C>A n.664C>A n.833C>A c.428C>A (p.Thr143Asn) n.749C>A n.851C>A n.1185C>A n.428C>A n.1044C>A n.1209C>A n.390C>A n.655C>A n.399+368C>A n.577C>A n.3038C>A n.723C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027827T>A | CA382903679 | SLC37A4 | n.656A>T n.580A>T n.1695A>T n.2016A>T n.730A>T n.619-57A>T n.663A>T n.832A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) n.748A>T n.850A>T n.1184A>T n.427A>T n.1043A>T n.1208A>T n.389A>T n.654A>T n.399+367A>T n.576A>T n.3037A>T n.722A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) | |
11 | g.119027827T>C | CA6311835 | SLC37A4 | n.656A>G n.580A>G n.1695A>G n.2016A>G n.730A>G n.619-57A>G n.663A>G n.832A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) n.748A>G n.850A>G n.1184A>G n.427A>G n.1043A>G n.1208A>G n.389A>G n.654A>G n.399+367A>G n.576A>G n.3037A>G n.722A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027827T>G | CA382903680 | SLC37A4 | n.656A>C n.580A>C n.1695A>C n.2016A>C n.730A>C n.619-57A>C n.663A>C n.832A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) n.748A>C n.850A>C n.1184A>C n.427A>C n.1043A>C n.1208A>C n.389A>C n.654A>C n.399+367A>C n.576A>C n.3037A>C n.722A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) | |
11 | g.119027827T= | CA2003749757 | SLC37A4 | n.656A= n.580A= n.1695A= n.2016A= n.730A= n.619-57A= n.663A= n.832A= c.427A= (p.Thr143=) n.748A= n.850A= n.1184A= n.427A= n.1043A= n.1208A= n.389A= n.654A= n.399+367A= n.576A= n.3037A= n.722A= c.208A= (p.Thr70=) | |
11 | g.119027828dup | CA2842402425 | SLC37A4 | n.656dup n.580dup n.1695dup n.2016dup n.730dup n.619-57dup n.663dup n.832dup c.427dup (p.Thr143AsnfsTer?) n.748dup n.850dup n.1184dup n.427dup n.1043dup n.1208dup n.389dup n.654dup n.399+367dup n.576dup n.3037dup n.722dup c.208dup (p.Thr70AsnfsTer?) | |
11 | g.119027828T>A | CA477367888 | SLC37A4 | n.655A>T n.579A>T n.1694A>T n.2015A>T n.729A>T n.619-58A>T n.662A>T n.831A>T c.426A>T (p.Ser142=) n.747A>T n.849A>T n.1183A>T n.426A>T n.1042A>T n.1207A>T n.388A>T n.653A>T n.399+366A>T n.575A>T n.3036A>T n.721A>T c.207A>T (p.Ser69=) | |
11 | g.119027828T>C | CA477367889 | SLC37A4 | n.655A>G n.579A>G n.1694A>G n.2015A>G n.729A>G n.619-58A>G n.662A>G n.831A>G c.426A>G (p.Ser142=) n.747A>G n.849A>G n.1183A>G n.426A>G n.1042A>G n.1207A>G n.388A>G n.653A>G n.399+366A>G n.575A>G n.3036A>G n.721A>G c.207A>G (p.Ser69=) | |
11 | g.119027828T>G | CA477367890 | SLC37A4 | n.655A>C n.579A>C n.1694A>C n.2015A>C n.729A>C n.619-58A>C n.662A>C n.831A>C c.426A>C (p.Ser142=) n.747A>C n.849A>C n.1183A>C n.426A>C n.1042A>C n.1207A>C n.388A>C n.653A>C n.399+366A>C n.575A>C n.3036A>C n.721A>C c.207A>C (p.Ser69=) | |
11 | g.119027829G>A | CA382903682 | SLC37A4 | n.654C>T n.578C>T n.1693C>T n.2014C>T n.728C>T n.619-59C>T n.661C>T n.830C>T c.425C>T (p.Ser142Leu) n.746C>T n.848C>T n.1182C>T n.425C>T n.1041C>T n.1206C>T n.387C>T n.652C>T n.399+365C>T n.574C>T n.3035C>T n.720C>T c.206C>T (p.Ser69Leu) | ClinVar |
11 | g.119027829G>C | CA382903684 | SLC37A4 | n.654C>G n.578C>G n.1693C>G n.2014C>G n.728C>G n.619-59C>G n.661C>G n.830C>G c.425C>G (p.Ser142Ter) n.746C>G n.848C>G n.1182C>G n.425C>G n.1041C>G n.1206C>G n.387C>G n.652C>G n.399+365C>G n.574C>G n.3035C>G n.720C>G c.206C>G (p.Ser69Ter) | |
11 | g.119027829G>T | CA382903687 | SLC37A4 | n.654C>A n.578C>A n.1693C>A n.2014C>A n.728C>A n.619-59C>A n.661C>A n.830C>A c.425C>A (p.Ser142Ter) n.746C>A n.848C>A n.1182C>A n.425C>A n.1041C>A n.1206C>A n.387C>A n.652C>A n.399+365C>A n.574C>A n.3035C>A n.720C>A c.206C>A (p.Ser69Ter) | |
11 | g.119027830A>C | CA382903690 | SLC37A4 | n.653T>G n.577T>G n.1692T>G n.2013T>G n.727T>G n.619-60T>G n.660T>G n.829T>G c.424T>G (p.Ser142Ala) n.745T>G n.847T>G n.1181T>G n.424T>G n.1040T>G n.1205T>G n.386T>G n.651T>G n.399+364T>G n.573T>G n.3034T>G n.719T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) | |
11 | g.119027830A>G | CA382903696 | SLC37A4 | n.653T>C n.577T>C n.1692T>C n.2013T>C n.727T>C n.619-60T>C n.660T>C n.829T>C c.424T>C (p.Ser142Pro) n.745T>C n.847T>C n.1181T>C n.424T>C n.1040T>C n.1205T>C n.386T>C n.651T>C n.399+364T>C n.573T>C n.3034T>C n.719T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) | |
11 | g.119027830A>T | CA382903697 | SLC37A4 | n.653T>A n.577T>A n.1692T>A n.2013T>A n.727T>A n.619-60T>A n.660T>A n.829T>A c.424T>A (p.Ser142Thr) n.745T>A n.847T>A n.1181T>A n.424T>A n.1040T>A n.1205T>A n.386T>A n.651T>A n.399+364T>A n.573T>A n.3034T>A n.719T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) | |
11 | g.119027831C>A | CA229599248 | SLC37A4 | n.652G>T n.576G>T n.1691G>T n.2012G>T n.726G>T n.619-61G>T n.659G>T n.828G>T c.423G>T (p.Leu141=) n.744G>T n.846G>T n.1180G>T n.423G>T n.1039G>T n.1204G>T n.385G>T n.650G>T n.399+363G>T n.572G>T n.3033G>T n.718G>T c.204G>T (p.Leu68=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027831C= | CA2003749758 | SLC37A4 | n.652G= n.576G= n.1691G= n.2012G= n.726G= n.619-61G= n.659G= n.828G= c.423G= (p.Leu141=) n.744G= n.846G= n.1180G= n.423G= n.1039G= n.1204G= n.385G= n.650G= n.399+363G= n.572G= n.3033G= n.718G= c.204G= (p.Leu68=) | |
11 | g.119027831C>G | CA6311837 | SLC37A4 | n.652G>C n.576G>C n.1691G>C n.2012G>C n.726G>C n.619-61G>C n.659G>C n.828G>C c.423G>C (p.Leu141=) n.744G>C n.846G>C n.1180G>C n.423G>C n.1039G>C n.1204G>C n.385G>C n.650G>C n.399+363G>C n.572G>C n.3033G>C n.718G>C c.204G>C (p.Leu68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027831C>T | CA6311836 | SLC37A4 | n.652G>A n.576G>A n.1691G>A n.2012G>A n.726G>A n.619-61G>A n.659G>A n.828G>A c.423G>A (p.Leu141=) n.744G>A n.846G>A n.1180G>A n.423G>A n.1039G>A n.1204G>A n.385G>A n.650G>A n.399+363G>A n.572G>A n.3033G>A n.718G>A c.204G>A (p.Leu68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119027832A= | CA2003749759 | SLC37A4 | n.651T= n.575T= n.1690T= n.2011T= n.725T= n.619-62T= n.658T= n.827T= c.422T= (p.Leu141=) n.743T= n.845T= n.1179T= n.422T= n.1038T= n.1203T= n.384T= n.649T= n.399+362T= n.571T= n.3032T= n.717T= c.203T= (p.Leu68=) | |
11 | g.119027832A>C | CA382903721 | SLC37A4 | n.651T>G n.575T>G n.1690T>G n.2011T>G n.725T>G n.619-62T>G n.658T>G n.827T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.743T>G n.845T>G n.1179T>G n.422T>G n.1038T>G n.1203T>G n.384T>G n.649T>G n.399+362T>G n.571T>G n.3032T>G n.717T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
11 | g.119027832A>G | CA382903731 | SLC37A4 | n.651T>C n.575T>C n.1690T>C n.2011T>C n.725T>C n.619-62T>C n.658T>C n.827T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) n.743T>C n.845T>C n.1179T>C n.422T>C n.1038T>C n.1203T>C n.384T>C n.649T>C n.399+362T>C n.571T>C n.3032T>C n.717T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119027832A>T | CA382903734 | SLC37A4 | n.651T>A n.575T>A n.1690T>A n.2011T>A n.725T>A n.619-62T>A n.658T>A n.827T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) n.743T>A n.845T>A n.1179T>A n.422T>A n.1038T>A n.1203T>A n.384T>A n.649T>A n.399+362T>A n.571T>A n.3032T>A n.717T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027833G>A | CA477367891 | SLC37A4 | n.650C>T n.574C>T n.1689C>T n.2010C>T n.724C>T n.619-63C>T n.657C>T n.826C>T c.421C>T (p.Leu141=) n.742C>T n.844C>T n.1178C>T n.421C>T n.1037C>T n.1202C>T n.383C>T n.648C>T n.399+361C>T n.570C>T n.3031C>T n.716C>T c.202C>T (p.Leu68=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119027833G>C | CA382903739 | SLC37A4 | n.650C>G n.574C>G n.1689C>G n.2010C>G n.724C>G n.619-63C>G n.657C>G n.826C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.742C>G n.844C>G n.1178C>G n.421C>G n.1037C>G n.1202C>G n.383C>G n.648C>G n.399+361C>G n.570C>G n.3031C>G n.716C>G c.202C>G (p.Leu68Val) | |
11 | g.119027833G>T | CA382903738 | SLC37A4 | n.650C>A n.574C>A n.1689C>A n.2010C>A n.724C>A n.619-63C>A n.657C>A n.826C>A c.421C>A (p.Leu141Met) n.742C>A n.844C>A n.1178C>A n.421C>A n.1037C>A n.1202C>A n.383C>A n.648C>A n.399+361C>A n.570C>A n.3031C>A n.716C>A c.202C>A (p.Leu68Met) | |
11 | g.119027834del | CA2739271747 | SLC37A4 | n.650del n.574del n.1689del n.2010del n.724del n.619-63del n.657del n.826del c.421del (p.Leu141CysfsTer5) n.742del n.844del n.1178del n.421del n.1037del n.1202del n.383del n.648del n.399+361del n.570del n.3031del n.716del c.202del (p.Leu68CysfsTer5) | ClinVar |
11 | g.119027834G>A | CA477367892 | SLC37A4 | n.649C>T n.573C>T n.1688C>T n.2009C>T n.723C>T n.619-64C>T n.656C>T n.825C>T c.420C>T (p.Ile140=) n.741C>T n.843C>T n.1177C>T n.420C>T n.1036C>T n.1201C>T n.382C>T n.647C>T n.399+360C>T n.569C>T n.3030C>T n.715C>T c.201C>T (p.Ile67=) | ClinVar |
11 | g.119027834G>C | CA382903740 | SLC37A4 | n.649C>G n.573C>G n.1688C>G n.2009C>G n.723C>G n.619-64C>G n.656C>G n.825C>G c.420C>G (p.Ile140Met) n.741C>G n.843C>G n.1177C>G n.420C>G n.1036C>G n.1201C>G n.382C>G n.647C>G n.399+360C>G n.569C>G n.3030C>G n.715C>G c.201C>G (p.Ile67Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027834G>T | CA477367893 | SLC37A4 | n.649C>A n.573C>A n.1688C>A n.2009C>A n.723C>A n.619-64C>A n.656C>A n.825C>A c.420C>A (p.Ile140=) n.741C>A n.843C>A n.1177C>A n.420C>A n.1036C>A n.1201C>A n.382C>A n.647C>A n.399+360C>A n.569C>A n.3030C>A n.715C>A c.201C>A (p.Ile67=) | |
11 | g.119027835A>C | CA382903745 | SLC37A4 | n.648T>G n.572T>G n.1687T>G n.2008T>G n.722T>G n.619-65T>G n.655T>G n.824T>G c.419T>G (p.Ile140Ser) n.740T>G n.842T>G n.1176T>G n.419T>G n.1035T>G n.1200T>G n.381T>G n.646T>G n.399+359T>G n.568T>G n.3029T>G n.714T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) | |
11 | g.119027835A>G | CA382903751 | SLC37A4 | n.648T>C n.572T>C n.1687T>C n.2008T>C n.722T>C n.619-65T>C n.655T>C n.824T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) n.740T>C n.842T>C n.1176T>C n.419T>C n.1035T>C n.1200T>C n.381T>C n.646T>C n.399+359T>C n.568T>C n.3029T>C n.714T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) | |
11 | g.119027835A>T | CA382903767 | SLC37A4 | n.648T>A n.572T>A n.1687T>A n.2008T>A n.722T>A n.619-65T>A n.655T>A n.824T>A c.419T>A (p.Ile140Asn) n.740T>A n.842T>A n.1176T>A n.419T>A n.1035T>A n.1200T>A n.381T>A n.646T>A n.399+359T>A n.568T>A n.3029T>A n.714T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) | |
11 | g.119027836T>A | CA382903779 | SLC37A4 | n.647A>T n.571A>T n.1686A>T n.2007A>T n.721A>T n.619-66A>T n.654A>T n.823A>T c.418A>T (p.Ile140Phe) n.739A>T n.841A>T n.1175A>T n.418A>T n.1034A>T n.1199A>T n.380A>T n.645A>T n.399+358A>T n.567A>T n.3028A>T n.713A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) | |
11 | g.119027836T>C | CA382903780 | SLC37A4 | n.647A>G n.571A>G n.1686A>G n.2007A>G n.721A>G n.619-66A>G n.654A>G n.823A>G c.418A>G (p.Ile140Val) n.739A>G n.841A>G n.1175A>G n.418A>G n.1034A>G n.1199A>G n.380A>G n.645A>G n.399+358A>G n.567A>G n.3028A>G n.713A>G c.199A>G (p.Ile67Val) | |
11 | g.119027836T>G | CA382903781 | SLC37A4 | n.647A>C n.571A>C n.1686A>C n.2007A>C n.721A>C n.619-66A>C n.654A>C n.823A>C c.418A>C (p.Ile140Leu) n.739A>C n.841A>C n.1175A>C n.418A>C n.1034A>C n.1199A>C n.380A>C n.645A>C n.399+358A>C n.567A>C n.3028A>C n.713A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) | |
11 | g.119027837G>A | CA477367894 | SLC37A4 | n.646C>T n.570C>T n.1685C>T n.2006C>T n.720C>T n.619-67C>T n.653C>T n.822C>T c.417C>T (p.Ala139=) n.738C>T n.840C>T n.1174C>T n.417C>T n.1033C>T n.1198C>T n.379C>T n.644C>T n.399+357C>T n.566C>T n.3027C>T n.712C>T c.198C>T (p.Ala66=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027837G>C | CA477367896 | SLC37A4 | n.646C>G n.570C>G n.1685C>G n.2006C>G n.720C>G n.619-67C>G n.653C>G n.822C>G c.417C>G (p.Ala139=) n.738C>G n.840C>G n.1174C>G n.417C>G n.1033C>G n.1198C>G n.379C>G n.644C>G n.399+357C>G n.566C>G n.3027C>G n.712C>G c.198C>G (p.Ala66=) | |
11 | g.119027837G>T | CA477367895 | SLC37A4 | n.646C>A n.570C>A n.1685C>A n.2006C>A n.720C>A n.619-67C>A n.653C>A n.822C>A c.417C>A (p.Ala139=) n.738C>A n.840C>A n.1174C>A n.417C>A n.1033C>A n.1198C>A n.379C>A n.644C>A n.399+357C>A n.566C>A n.3027C>A n.712C>A c.198C>A (p.Ala66=) | |
11 | g.119027838G>A | CA382903785 | SLC37A4 | n.645C>T n.569C>T n.1684C>T n.2005C>T n.719C>T n.619-68C>T n.652C>T n.821C>T c.416C>T (p.Ala139Val) n.737C>T n.839C>T n.1173C>T n.416C>T n.1032C>T n.1197C>T n.378C>T n.643C>T n.399+356C>T n.565C>T n.3026C>T n.711C>T c.197C>T (p.Ala66Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027838G>C | CA382903790 | SLC37A4 | n.645C>G n.569C>G n.1684C>G n.2005C>G n.719C>G n.619-68C>G n.652C>G n.821C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) n.737C>G n.839C>G n.1173C>G n.416C>G n.1032C>G n.1197C>G n.378C>G n.643C>G n.399+356C>G n.565C>G n.3026C>G n.711C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) | |
11 | g.119027838G>T | CA382903794 | SLC37A4 | n.645C>A n.569C>A n.1684C>A n.2005C>A n.719C>A n.619-68C>A n.652C>A n.821C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) n.737C>A n.839C>A n.1173C>A n.416C>A n.1032C>A n.1197C>A n.378C>A n.643C>A n.399+356C>A n.565C>A n.3026C>A n.711C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119027838_119027842delinsGCCCA | CA2003749760 | SLC37A4 | n.641_645delinsTGGGC n.565_569delinsTGGGC n.1680_1684delinsTGGGC n.2001_2005delinsTGGGC n.715_719delinsTGGGC n.619-72_619-68delinsTGGGC n.648_652delinsTGGGC n.817_821delinsTGGGC c.412_416delinsTGGGC (p.Trp138=) n.733_737delinsTGGGC n.835_839delinsTGGGC n.1169_1173delinsTGGGC n.412_416delinsTGGGC n.1028_1032delinsTGGGC n.1193_1197delinsTGGGC n.374_378delinsTGGGC n.639_643delinsTGGGC n.399+352_399+356delinsTGGGC n.561_565delinsTGGGC n.3022_3026delinsTGGGC n.707_711delinsTGGGC c.193_197delinsTGGGC (p.Trp65=) | |
11 | g.119027839C>A | CA382903804 | SLC37A4 | n.644G>T n.568G>T n.1683G>T n.2004G>T n.718G>T n.619-69G>T n.651G>T n.820G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) n.736G>T n.838G>T n.1172G>T n.415G>T n.1031G>T n.1196G>T n.377G>T n.642G>T n.399+355G>T n.564G>T n.3025G>T n.710G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119027839C>G | CA382903812 | SLC37A4 | n.644G>C n.568G>C n.1683G>C n.2004G>C n.718G>C n.619-69G>C n.651G>C n.820G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) n.736G>C n.838G>C n.1172G>C n.415G>C n.1031G>C n.1196G>C n.377G>C n.642G>C n.399+355G>C n.564G>C n.3025G>C n.710G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) | |
11 | g.119027839C>T | CA382903818 | SLC37A4 | n.644G>A n.568G>A n.1683G>A n.2004G>A n.718G>A n.619-69G>A n.651G>A n.820G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) n.736G>A n.838G>A n.1172G>A n.415G>A n.1031G>A n.1196G>A n.377G>A n.642G>A n.399+355G>A n.564G>A n.3025G>A n.710G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119027841del | CA2839537703 | SLC37A4 | n.644del n.568del n.1683del n.2004del n.718del n.619-69del n.651del n.820del c.415del (p.Ala139ProfsTer7) n.736del n.838del n.1172del n.415del n.1031del n.1196del n.377del n.642del n.399+355del n.564del n.3025del n.710del c.196del (p.Ala66ProfsTer7) | |
11 | g.119027841_119027844del | CA2003749761 | SLC37A4 | n.641_644del n.565_568del n.1680_1683del n.2001_2004del n.715_718del n.619-72_619-69del n.648_651del n.817_820del c.412_415del (p.Trp138ProfsTer7) n.733_736del n.835_838del n.1169_1172del n.412_415del n.1028_1031del n.1193_1196del n.374_377del n.639_642del n.399+352_399+355del n.561_564del n.3022_3025del n.707_710del c.193_196del (p.Trp65ProfsTer7) | dbSNP |
11 | g.119027840C>A | CA382903830 | SLC37A4 | n.643G>T n.567G>T n.1682G>T n.2003G>T n.717G>T n.619-70G>T n.650G>T n.819G>T c.414G>T (p.Trp138Cys) n.735G>T n.837G>T n.1171G>T n.414G>T n.1030G>T n.1195G>T n.376G>T n.641G>T n.399+354G>T n.563G>T n.3024G>T n.709G>T c.195G>T (p.Trp65Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.119027840C= | CA2003749762 | SLC37A4 | n.643G= n.567G= n.1682G= n.2003G= n.717G= n.619-70G= n.650G= n.819G= c.414G= (p.Trp138=) n.735G= n.837G= n.1171G= n.414G= n.1030G= n.1195G= n.376G= n.641G= n.399+354G= n.563G= n.3024G= n.709G= c.195G= (p.Trp65=) | |
11 | g.119027840C>G | CA382903835 | SLC37A4 | n.643G>C n.567G>C n.1682G>C n.2003G>C n.717G>C n.619-70G>C n.650G>C n.819G>C c.414G>C (p.Trp138Cys) n.735G>C n.837G>C n.1171G>C n.414G>C n.1030G>C n.1195G>C n.376G>C n.641G>C n.399+354G>C n.563G>C n.3024G>C n.709G>C c.195G>C (p.Trp65Cys) | |
11 | g.119027840C>T | CA382903832 | SLC37A4 | n.643G>A n.567G>A n.1682G>A n.2003G>A n.717G>A n.619-70G>A n.650G>A n.819G>A c.414G>A (p.Trp138Ter) n.735G>A n.837G>A n.1171G>A n.414G>A n.1030G>A n.1195G>A n.376G>A n.641G>A n.399+354G>A n.563G>A n.3024G>A n.709G>A c.195G>A (p.Trp65Ter) | dbSNP |
11 | g.119027841C>A | CA382903839 | SLC37A4 | n.642G>T n.566G>T n.1681G>T n.2002G>T n.716G>T n.619-71G>T n.649G>T n.818G>T c.413G>T (p.Trp138Leu) n.734G>T n.836G>T n.1170G>T n.413G>T n.1029G>T n.1194G>T n.375G>T n.640G>T n.399+353G>T n.562G>T n.3023G>T n.708G>T c.194G>T (p.Trp65Leu) | |
11 | g.119027841C>G | CA382903840 | SLC37A4 | n.642G>C n.566G>C n.1681G>C n.2002G>C n.716G>C n.619-71G>C n.649G>C n.818G>C c.413G>C (p.Trp138Ser) n.734G>C n.836G>C n.1170G>C n.413G>C n.1029G>C n.1194G>C n.375G>C n.640G>C n.399+353G>C n.562G>C n.3023G>C n.708G>C c.194G>C (p.Trp65Ser) | |
11 | g.119027841C>T | CA382903841 | SLC37A4 | n.642G>A n.566G>A n.1681G>A n.2002G>A n.716G>A n.619-71G>A n.649G>A n.818G>A c.413G>A (p.Trp138Ter) n.734G>A n.836G>A n.1170G>A n.413G>A n.1029G>A n.1194G>A n.375G>A n.640G>A n.399+353G>A n.562G>A n.3023G>A n.708G>A c.194G>A (p.Trp65Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119027842A>C | CA382903843 | SLC37A4 | n.641T>G n.565T>G n.1680T>G n.2001T>G n.715T>G n.619-72T>G n.648T>G n.817T>G c.412T>G (p.Trp138Gly) n.733T>G n.835T>G n.1169T>G n.412T>G n.1028T>G n.1193T>G n.374T>G n.639T>G n.399+352T>G n.561T>G n.3022T>G n.707T>G c.193T>G (p.Trp65Gly) | |
11 | g.119027842A>G | CA382903845 | SLC37A4 | n.641T>C n.565T>C n.1680T>C n.2001T>C n.715T>C n.619-72T>C n.648T>C n.817T>C c.412T>C (p.Trp138Arg) n.733T>C n.835T>C n.1169T>C n.412T>C n.1028T>C n.1193T>C n.374T>C n.639T>C n.399+352T>C n.561T>C n.3022T>C n.707T>C c.193T>C (p.Trp65Arg) | ClinVar |
11 | g.119027842A>T | CA382903848 | SLC37A4 | n.641T>A n.565T>A n.1680T>A n.2001T>A n.715T>A n.619-72T>A n.648T>A n.817T>A c.412T>A (p.Trp138Arg) n.733T>A n.835T>A n.1169T>A n.412T>A n.1028T>A n.1193T>A n.374T>A n.639T>A n.399+352T>A n.561T>A n.3022T>A n.707T>A c.193T>A (p.Trp65Arg) | |
11 | g.119027843C>A | CA382903852 | SLC37A4 | n.640G>T n.564G>T n.1679G>T n.2000G>T n.714G>T n.619-73G>T n.647G>T n.816G>T c.411G>T (p.Trp137Cys) n.732G>T n.834G>T n.1168G>T n.411G>T n.1027G>T n.1192G>T n.373G>T n.638G>T n.399+351G>T n.560G>T n.3021G>T n.706G>T c.192G>T (p.Trp64Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.119027843C>G | CA382903863 | SLC37A4 | n.640G>C n.564G>C n.1679G>C n.2000G>C n.714G>C n.619-73G>C n.647G>C n.816G>C c.411G>C (p.Trp137Cys) n.732G>C n.834G>C n.1168G>C n.411G>C n.1027G>C n.1192G>C n.373G>C n.638G>C n.399+351G>C n.560G>C n.3021G>C n.706G>C c.192G>C (p.Trp64Cys) | |
11 | g.119027843C>T | CA382903866 | SLC37A4 | n.640G>A n.564G>A n.1679G>A n.2000G>A n.714G>A n.619-73G>A n.647G>A n.816G>A c.411G>A (p.Trp137Ter) n.732G>A n.834G>A n.1168G>A n.411G>A n.1027G>A n.1192G>A n.373G>A n.638G>A n.399+351G>A n.560G>A n.3021G>A n.706G>A c.192G>A (p.Trp64Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119027844C>A | CA382903874 | SLC37A4 | n.639G>T n.563G>T n.1678G>T n.1999G>T n.713G>T n.619-74G>T n.646G>T n.815G>T c.410G>T (p.Trp137Leu) n.731G>T n.833G>T n.1167G>T n.410G>T n.1026G>T n.1191G>T n.372G>T n.637G>T n.399+350G>T n.559G>T n.3020G>T n.705G>T c.191G>T (p.Trp64Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119027844C>G | CA382903875 | SLC37A4 | n.639G>C n.563G>C n.1678G>C n.1999G>C n.713G>C n.619-74G>C n.646G>C n.815G>C c.410G>C (p.Trp137Ser) n.731G>C n.833G>C n.1167G>C n.410G>C n.1026G>C n.1191G>C n.372G>C n.637G>C n.399+350G>C n.559G>C n.3020G>C n.705G>C c.191G>C (p.Trp64Ser) | |
11 | g.119027844C>T | CA382903876 | SLC37A4 | n.639G>A n.563G>A n.1678G>A n.1999G>A n.713G>A n.619-74G>A n.646G>A n.815G>A c.410G>A (p.Trp137Ter) n.731G>A n.833G>A n.1167G>A n.410G>A n.1026G>A n.1191G>A n.372G>A n.637G>A n.399+350G>A n.559G>A n.3020G>A n.705G>A c.191G>A (p.Trp64Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119027845A>C | CA382903886 | SLC37A4 | n.638T>G n.562T>G n.1677T>G n.1998T>G n.712T>G n.619-75T>G n.645T>G n.814T>G c.409T>G (p.Trp137Gly) n.730T>G n.832T>G n.1166T>G n.409T>G n.1025T>G n.1190T>G n.371T>G n.636T>G n.399+349T>G n.558T>G n.3019T>G n.704T>G c.190T>G (p.Trp64Gly) | |
11 | g.119027845A>G | CA382903879 | SLC37A4 | n.638T>C n.562T>C n.1677T>C n.1998T>C n.712T>C n.619-75T>C n.645T>C n.814T>C c.409T>C (p.Trp137Arg) n.730T>C n.832T>C n.1166T>C n.409T>C n.1025T>C n.1190T>C n.371T>C n.636T>C n.399+349T>C n.558T>C n.3019T>C n.704T>C c.190T>C (p.Trp64Arg) | |
11 | g.119027845A>T | CA382903880 | SLC37A4 | n.638T>A n.562T>A n.1677T>A n.1998T>A n.712T>A n.619-75T>A n.645T>A n.814T>A c.409T>A (p.Trp137Arg) n.730T>A n.832T>A n.1166T>A n.409T>A n.1025T>A n.1190T>A n.371T>A n.636T>A n.399+349T>A n.558T>A n.3019T>A n.704T>A c.190T>A (p.Trp64Arg) | |
11 | g.119027846A>C | CA477367897 | SLC37A4 | n.637T>G n.561T>G n.1676T>G n.1997T>G n.711T>G n.619-76T>G n.644T>G n.813T>G c.408T>G (p.Thr136=) n.729T>G n.831T>G n.1165T>G n.408T>G n.1024T>G n.1189T>G n.370T>G n.635T>G n.399+348T>G n.557T>G n.3018T>G n.703T>G c.189T>G (p.Thr63=) | |
11 | g.119027846A>G | CA477367898 | SLC37A4 | n.637T>C n.561T>C n.1676T>C n.1997T>C n.711T>C n.619-76T>C n.644T>C n.813T>C c.408T>C (p.Thr136=) n.729T>C n.831T>C n.1165T>C n.408T>C n.1024T>C n.1189T>C n.370T>C n.635T>C n.399+348T>C n.557T>C n.3018T>C n.703T>C c.189T>C (p.Thr63=) | |
11 | g.119027846A>T | CA477367899 | SLC37A4 | n.637T>A n.561T>A n.1676T>A n.1997T>A n.711T>A n.619-76T>A n.644T>A n.813T>A c.408T>A (p.Thr136=) n.729T>A n.831T>A n.1165T>A n.408T>A n.1024T>A n.1189T>A n.370T>A n.635T>A n.399+348T>A n.557T>A n.3018T>A n.703T>A c.189T>A (p.Thr63=) | |
11 | g.119027847G>A | CA6311838 | SLC37A4 | n.636C>T n.560C>T n.1675C>T n.1996C>T n.710C>T n.619-77C>T n.643C>T n.812C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) n.728C>T n.830C>T n.1164C>T n.407C>T n.1023C>T n.1188C>T n.369C>T n.634C>T n.399+347C>T n.556C>T n.3017C>T n.702C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027847G>C | CA382903897 | SLC37A4 | n.636C>G n.560C>G n.1675C>G n.1996C>G n.710C>G n.619-77C>G n.643C>G n.812C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) n.728C>G n.830C>G n.1164C>G n.407C>G n.1023C>G n.1188C>G n.369C>G n.634C>G n.399+347C>G n.556C>G n.3017C>G n.702C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027847G= | CA2003749763 | SLC37A4 | n.636C= n.560C= n.1675C= n.1996C= n.710C= n.619-77C= n.643C= n.812C= c.407C= (p.Thr136=) n.728C= n.830C= n.1164C= n.407C= n.1023C= n.1188C= n.369C= n.634C= n.399+347C= n.556C= n.3017C= n.702C= c.188C= (p.Thr63=) | |
11 | g.119027847G>T | CA382903900 | SLC37A4 | n.636C>A n.560C>A n.1675C>A n.1996C>A n.710C>A n.619-77C>A n.643C>A n.812C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) n.728C>A n.830C>A n.1164C>A n.407C>A n.1023C>A n.1188C>A n.369C>A n.634C>A n.399+347C>A n.556C>A n.3017C>A n.702C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) | |
11 | g.119027848T>A | CA382903907 | SLC37A4 | n.635A>T n.559A>T n.1674A>T n.1995A>T n.709A>T n.619-78A>T n.642A>T n.811A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) n.727A>T n.829A>T n.1163A>T n.406A>T n.1022A>T n.1187A>T n.368A>T n.633A>T n.399+346A>T n.555A>T n.3016A>T n.701A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) | |
11 | g.119027848T>C | CA382903913 | SLC37A4 | n.635A>G n.559A>G n.1674A>G n.1995A>G n.709A>G n.619-78A>G n.642A>G n.811A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) n.727A>G n.829A>G n.1163A>G n.406A>G n.1022A>G n.1187A>G n.368A>G n.633A>G n.399+346A>G n.555A>G n.3016A>G n.701A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) | |
11 | g.119027848T>G | CA382903916 | SLC37A4 | n.635A>C n.559A>C n.1674A>C n.1995A>C n.709A>C n.619-78A>C n.642A>C n.811A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) n.727A>C n.829A>C n.1163A>C n.406A>C n.1022A>C n.1187A>C n.368A>C n.633A>C n.399+346A>C n.555A>C n.3016A>C n.701A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) | |
11 | g.119027849G>A | CA229599274 | SLC37A4 | n.634C>T n.558C>T n.1673C>T n.1994C>T n.708C>T n.619-79C>T n.641C>T n.810C>T c.405C>T (p.Gly135=) n.726C>T n.828C>T n.1162C>T n.405C>T n.1021C>T n.1186C>T n.367C>T n.632C>T n.399+345C>T n.554C>T n.3015C>T n.700C>T c.186C>T (p.Gly62=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027849G>C | CA477367900 | SLC37A4 | n.634C>G n.558C>G n.1673C>G n.1994C>G n.708C>G n.619-79C>G n.641C>G n.810C>G c.405C>G (p.Gly135=) n.726C>G n.828C>G n.1162C>G n.405C>G n.1021C>G n.1186C>G n.367C>G n.632C>G n.399+345C>G n.554C>G n.3015C>G n.700C>G c.186C>G (p.Gly62=) | |
11 | g.119027849G= | CA2003749764 | SLC37A4 | n.634C= n.558C= n.1673C= n.1994C= n.708C= n.619-79C= n.641C= n.810C= c.405C= (p.Gly135=) n.726C= n.828C= n.1162C= n.405C= n.1021C= n.1186C= n.367C= n.632C= n.399+345C= n.554C= n.3015C= n.700C= c.186C= (p.Gly62=) | |
11 | g.119027849G>T | CA477367901 | SLC37A4 | n.634C>A n.558C>A n.1673C>A n.1994C>A n.708C>A n.619-79C>A n.641C>A n.810C>A c.405C>A (p.Gly135=) n.726C>A n.828C>A n.1162C>A n.405C>A n.1021C>A n.1186C>A n.367C>A n.632C>A n.399+345C>A n.554C>A n.3015C>A n.700C>A c.186C>A (p.Gly62=) | |
11 | g.119027850C>A | CA382903919 | SLC37A4 | n.633G>T n.557G>T n.1672G>T n.1993G>T n.707G>T n.619-80G>T n.640G>T n.809G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.725G>T n.827G>T n.1161G>T n.404G>T n.1020G>T n.1185G>T n.366G>T n.631G>T n.399+344G>T n.553G>T n.3014G>T n.699G>T c.185G>T (p.Gly62Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027850C>G | CA382903940 | SLC37A4 | n.633G>C n.557G>C n.1672G>C n.1993G>C n.707G>C n.619-80G>C n.640G>C n.809G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.725G>C n.827G>C n.1161G>C n.404G>C n.1020G>C n.1185G>C n.366G>C n.631G>C n.399+344G>C n.553G>C n.3014G>C n.699G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) | |
11 | g.119027850C>T | CA382903947 | SLC37A4 | n.633G>A n.557G>A n.1672G>A n.1993G>A n.707G>A n.619-80G>A n.640G>A n.809G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) n.725G>A n.827G>A n.1161G>A n.404G>A n.1020G>A n.1185G>A n.366G>A n.631G>A n.399+344G>A n.553G>A n.3014G>A n.699G>A c.185G>A (p.Gly62Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119027851C>A | CA382903963 | SLC37A4 | n.632G>T n.556G>T n.1671G>T n.1992G>T n.706G>T n.619-81G>T n.639G>T n.808G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) n.724G>T n.826G>T n.1160G>T n.403G>T n.1019G>T n.1184G>T n.365G>T n.630G>T n.399+343G>T n.552G>T n.3013G>T n.698G>T c.184G>T (p.Gly62Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027851C= | CA2003749765 | SLC37A4 | n.632G= n.556G= n.1671G= n.1992G= n.706G= n.619-81G= n.639G= n.808G= c.403G= (p.Gly135=) n.724G= n.826G= n.1160G= n.403G= n.1019G= n.1184G= n.365G= n.630G= n.399+343G= n.552G= n.3013G= n.698G= c.184G= (p.Gly62=) | |
11 | g.119027851C>G | CA382903962 | SLC37A4 | n.632G>C n.556G>C n.1671G>C n.1992G>C n.706G>C n.619-81G>C n.639G>C n.808G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.724G>C n.826G>C n.1160G>C n.403G>C n.1019G>C n.1184G>C n.365G>C n.630G>C n.399+343G>C n.552G>C n.3013G>C n.698G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) | |
11 | g.119027851C>T | CA382903961 | SLC37A4 | n.632G>A n.556G>A n.1671G>A n.1992G>A n.706G>A n.619-81G>A n.639G>A n.808G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) n.724G>A n.826G>A n.1160G>A n.403G>A n.1019G>A n.1184G>A n.365G>A n.630G>A n.399+343G>A n.552G>A n.3013G>A n.698G>A c.184G>A (p.Gly62Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119027852A= | CA2003749766 | SLC37A4 | n.631T= n.555T= n.1670T= n.1991T= n.705T= n.619-82T= n.638T= n.807T= c.402T= (p.Phe134=) n.723T= n.825T= n.1159T= n.402T= n.1018T= n.1183T= n.364T= n.629T= n.399+342T= n.551T= n.3012T= n.697T= c.183T= (p.Phe61=) | |
11 | g.119027852A>C | CA382903967 | SLC37A4 | n.631T>G n.555T>G n.1670T>G n.1991T>G n.705T>G n.619-82T>G n.638T>G n.807T>G c.402T>G (p.Phe134Leu) n.723T>G n.825T>G n.1159T>G n.402T>G n.1018T>G n.1183T>G n.364T>G n.629T>G n.399+342T>G n.551T>G n.3012T>G n.697T>G c.183T>G (p.Phe61Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027852A>G | CA477367902 | SLC37A4 | n.631T>C n.555T>C n.1670T>C n.1991T>C n.705T>C n.619-82T>C n.638T>C n.807T>C c.402T>C (p.Phe134=) n.723T>C n.825T>C n.1159T>C n.402T>C n.1018T>C n.1183T>C n.364T>C n.629T>C n.399+342T>C n.551T>C n.3012T>C n.697T>C c.183T>C (p.Phe61=) | dbSNP |
11 | g.119027852A>T | CA382903974 | SLC37A4 | n.631T>A n.555T>A n.1670T>A n.1991T>A n.705T>A n.619-82T>A n.638T>A n.807T>A c.402T>A (p.Phe134Leu) n.723T>A n.825T>A n.1159T>A n.402T>A n.1018T>A n.1183T>A n.364T>A n.629T>A n.399+342T>A n.551T>A n.3012T>A n.697T>A c.183T>A (p.Phe61Leu) | |
11 | g.119027853A>C | CA382903978 | SLC37A4 | n.630T>G n.554T>G n.1669T>G n.1990T>G n.704T>G n.619-83T>G n.637T>G n.806T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) n.722T>G n.824T>G n.1158T>G n.401T>G n.1017T>G n.1182T>G n.363T>G n.628T>G n.399+341T>G n.550T>G n.3011T>G n.696T>G c.182T>G (p.Phe61Cys) | |
11 | g.119027853A>G | CA382903989 | SLC37A4 | n.630T>C n.554T>C n.1669T>C n.1990T>C n.704T>C n.619-83T>C n.637T>C n.806T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) n.722T>C n.824T>C n.1158T>C n.401T>C n.1017T>C n.1182T>C n.363T>C n.628T>C n.399+341T>C n.550T>C n.3011T>C n.696T>C c.182T>C (p.Phe61Ser) | |
11 | g.119027853A>T | CA382903982 | SLC37A4 | n.630T>A n.554T>A n.1669T>A n.1990T>A n.704T>A n.619-83T>A n.637T>A n.806T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.722T>A n.824T>A n.1158T>A n.401T>A n.1017T>A n.1182T>A n.363T>A n.628T>A n.399+341T>A n.550T>A n.3011T>A n.696T>A c.182T>A (p.Phe61Tyr) | |
11 | g.119027854A>C | CA382903992 | SLC37A4 | n.629T>G n.553T>G n.1668T>G n.1989T>G n.703T>G n.619-84T>G n.636T>G n.805T>G c.400T>G (p.Phe134Val) n.721T>G n.823T>G n.1157T>G n.400T>G n.1016T>G n.1181T>G n.362T>G n.627T>G n.399+340T>G n.549T>G n.3010T>G n.695T>G c.181T>G (p.Phe61Val) | |
11 | g.119027854A>G | CA382903995 | SLC37A4 | n.629T>C n.553T>C n.1668T>C n.1989T>C n.703T>C n.619-84T>C n.636T>C n.805T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) n.721T>C n.823T>C n.1157T>C n.400T>C n.1016T>C n.1181T>C n.362T>C n.627T>C n.399+340T>C n.549T>C n.3010T>C n.695T>C c.181T>C (p.Phe61Leu) | |
11 | g.119027854A>T | CA382903996 | SLC37A4 | n.629T>A n.553T>A n.1668T>A n.1989T>A n.703T>A n.619-84T>A n.636T>A n.805T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) n.721T>A n.823T>A n.1157T>A n.400T>A n.1016T>A n.1181T>A n.362T>A n.627T>A n.399+340T>A n.549T>A n.3010T>A n.695T>A c.181T>A (p.Phe61Ile) | |
11 | g.119027855C>A | CA382903998 | SLC37A4 | n.628G>T n.552G>T n.1667G>T n.1988G>T n.702G>T n.619-85G>T n.635G>T n.804G>T c.399G>T (p.Gln133His) n.720G>T n.822G>T n.1156G>T n.399G>T n.1015G>T n.1180G>T n.361G>T n.626G>T n.399+339G>T n.548G>T n.3009G>T n.694G>T c.180G>T (p.Gln60His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027855C= | CA2003749767 | SLC37A4 | n.628G= n.552G= n.1667G= n.1988G= n.702G= n.619-85G= n.635G= n.804G= c.399G= (p.Gln133=) n.720G= n.822G= n.1156G= n.399G= n.1015G= n.1180G= n.361G= n.626G= n.399+339G= n.548G= n.3009G= n.694G= c.180G= (p.Gln60=) | |
11 | g.119027855C>G | CA382904007 | SLC37A4 | n.628G>C n.552G>C n.1667G>C n.1988G>C n.702G>C n.619-85G>C n.635G>C n.804G>C c.399G>C (p.Gln133His) n.720G>C n.822G>C n.1156G>C n.399G>C n.1015G>C n.1180G>C n.361G>C n.626G>C n.399+339G>C n.548G>C n.3009G>C n.694G>C c.180G>C (p.Gln60His) | |
11 | g.119027855C>T | CA6311839 | SLC37A4 | n.628G>A n.552G>A n.1667G>A n.1988G>A n.702G>A n.619-85G>A n.635G>A n.804G>A c.399G>A (p.Gln133=) n.720G>A n.822G>A n.1156G>A n.399G>A n.1015G>A n.1180G>A n.361G>A n.626G>A n.399+339G>A n.548G>A n.3009G>A n.694G>A c.180G>A (p.Gln60=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |