Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119027657A>C | CA382901973 | SLC37A4 | n.826T>G n.750T>G n.1865T>G n.2186T>G n.900T>G n.732T>G n.833T>G n.1002T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.918T>G n.1020T>G n.1354T>G n.597T>G n.1378T>G n.559T>G n.824T>G n.399+537T>G n.746T>G n.3207T>G n.892T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027657A>G | CA382901975 | SLC37A4 | n.826T>C n.750T>C n.1865T>C n.2186T>C n.900T>C n.732T>C n.833T>C n.1002T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.918T>C n.1020T>C n.1354T>C n.597T>C n.1378T>C n.559T>C n.824T>C n.399+537T>C n.746T>C n.3207T>C n.892T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) | |
11 | g.119027657A>T | CA382901977 | SLC37A4 | n.826T>A n.750T>A n.1865T>A n.2186T>A n.900T>A n.732T>A n.833T>A n.1002T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) n.918T>A n.1020T>A n.1354T>A n.597T>A n.1378T>A n.559T>A n.824T>A n.399+537T>A n.746T>A n.3207T>A n.892T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) | |
11 | g.119027657_119027658del | CA912971022 | SLC37A4 | n.825_826del n.749_750del n.1864_1865del n.2185_2186del n.899_900del n.731_732del n.832_833del n.1001_1002del c.595_596del (p.Leu199GlyfsTer6) n.917_918del n.1019_1020del n.1353_1354del n.596_597del n.1377_1378del n.558_559del n.823_824del n.399+536_399+537del n.745_746del n.3206_3207del n.891_892del c.376_377del (p.Leu126GlyfsTer6) | |
11 | g.119027657_119027658delinsAG | CA2003749654 | SLC37A4 | n.825_826delinsCT n.749_750delinsCT n.1864_1865delinsCT n.2185_2186delinsCT n.899_900delinsCT n.731_732delinsCT n.832_833delinsCT n.1001_1002delinsCT c.595_596delinsCT (p.Leu199=) n.917_918delinsCT n.1019_1020delinsCT n.1353_1354delinsCT n.596_597delinsCT n.1377_1378delinsCT n.558_559delinsCT n.823_824delinsCT n.399+536_399+537delinsCT n.745_746delinsCT n.3206_3207delinsCT n.891_892delinsCT c.376_377delinsCT (p.Leu126=) | |
11 | g.119027658G>A | CA477367237 | SLC37A4 | n.825C>T n.749C>T n.1864C>T n.2185C>T n.899C>T n.731C>T n.832C>T n.1001C>T c.595C>T (p.Leu199=) n.917C>T n.1019C>T n.1353C>T n.596C>T n.1377C>T n.558C>T n.823C>T n.399+536C>T n.745C>T n.3206C>T n.891C>T c.376C>T (p.Leu126=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027658G>C | CA382901981 | SLC37A4 | n.825C>G n.749C>G n.1864C>G n.2185C>G n.899C>G n.731C>G n.832C>G n.1001C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.917C>G n.1019C>G n.1353C>G n.596C>G n.1377C>G n.558C>G n.823C>G n.399+536C>G n.745C>G n.3206C>G n.891C>G c.376C>G (p.Leu126Val) | |
11 | g.119027658G= | CA2003749655 | SLC37A4 | n.825C= n.749C= n.1864C= n.2185C= n.899C= n.731C= n.832C= n.1001C= c.595C= (p.Leu199=) n.917C= n.1019C= n.1353C= n.596C= n.1377C= n.558C= n.823C= n.399+536C= n.745C= n.3206C= n.891C= c.376C= (p.Leu126=) | |
11 | g.119027658G>T | CA382901984 | SLC37A4 | n.825C>A n.749C>A n.1864C>A n.2185C>A n.899C>A n.731C>A n.832C>A n.1001C>A c.595C>A (p.Leu199Met) n.917C>A n.1019C>A n.1353C>A n.596C>A n.1377C>A n.558C>A n.823C>A n.399+536C>A n.745C>A n.3206C>A n.891C>A c.376C>A (p.Leu126Met) | |
11 | g.119027659del | CA602577660 | SLC37A4 | n.825del n.749del n.1864del n.2185del n.899del n.731del n.832del n.1001del c.595del (p.Leu199TrpfsTer13) n.917del n.1019del n.1353del n.596del n.1377del n.558del n.823del n.399+536del n.745del n.3206del n.891del c.376del (p.Leu126TrpfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027659G>A | CA6311804 | SLC37A4 | n.824C>T n.748C>T n.1863C>T n.2184C>T n.898C>T n.730C>T n.831C>T n.1000C>T c.594C>T (p.Asn198=) n.916C>T n.1018C>T n.1352C>T n.595C>T n.1376C>T n.557C>T n.822C>T n.399+535C>T n.744C>T n.3205C>T n.890C>T c.375C>T (p.Asn125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027659G>C | CA382901987 | SLC37A4 | n.824C>G n.748C>G n.1863C>G n.2184C>G n.898C>G n.730C>G n.831C>G n.1000C>G c.594C>G (p.Asn198Lys) n.916C>G n.1018C>G n.1352C>G n.595C>G n.1376C>G n.557C>G n.822C>G n.399+535C>G n.744C>G n.3205C>G n.890C>G c.375C>G (p.Asn125Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.119027659G= | CA2003749656 | SLC37A4 | n.824C= n.748C= n.1863C= n.2184C= n.898C= n.730C= n.831C= n.1000C= c.594C= (p.Asn198=) n.916C= n.1018C= n.1352C= n.595C= n.1376C= n.557C= n.822C= n.399+535C= n.744C= n.3205C= n.890C= c.375C= (p.Asn125=) | |
11 | g.119027659G>T | CA382901989 | SLC37A4 | n.824C>A n.748C>A n.1863C>A n.2184C>A n.898C>A n.730C>A n.831C>A n.1000C>A c.594C>A (p.Asn198Lys) n.916C>A n.1018C>A n.1352C>A n.595C>A n.1376C>A n.557C>A n.822C>A n.399+535C>A n.744C>A n.3205C>A n.890C>A c.375C>A (p.Asn125Lys) | |
11 | g.119027660T>A | CA293573 | SLC37A4 | n.823A>T n.747A>T n.1862A>T n.2183A>T n.897A>T n.729A>T n.830A>T n.999A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) n.915A>T n.1017A>T n.1351A>T n.594A>T n.1375A>T n.556A>T n.821A>T n.399+534A>T n.743A>T n.3204A>T n.889A>T c.374A>T (p.Asn125Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027660T>C | CA6311805 | SLC37A4 | n.823A>G n.747A>G n.1862A>G n.2183A>G n.897A>G n.729A>G n.830A>G n.999A>G c.593A>G (p.Asn198Ser) n.915A>G n.1017A>G n.1351A>G n.594A>G n.1375A>G n.556A>G n.821A>G n.399+534A>G n.743A>G n.3204A>G n.889A>G c.374A>G (p.Asn125Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027660T>G | CA382901996 | SLC37A4 | n.823A>C n.747A>C n.1862A>C n.2183A>C n.897A>C n.729A>C n.830A>C n.999A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) n.915A>C n.1017A>C n.1351A>C n.594A>C n.1375A>C n.556A>C n.821A>C n.399+534A>C n.743A>C n.3204A>C n.889A>C c.374A>C (p.Asn125Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119027660T= | CA2003749657 | SLC37A4 | n.823A= n.747A= n.1862A= n.2183A= n.897A= n.729A= n.830A= n.999A= c.593A= (p.Asn198=) n.915A= n.1017A= n.1351A= n.594A= n.1375A= n.556A= n.821A= n.399+534A= n.743A= n.3204A= n.889A= c.374A= (p.Asn125=) | |
11 | g.119027661del | CA2580083601 | SLC37A4 | n.823del n.747del n.1862del n.2183del n.897del n.729del n.830del n.999del c.593del (p.Asn198ThrfsTer14) n.915del n.1017del n.1351del n.594del n.1375del n.556del n.821del n.399+534del n.743del n.3204del n.889del c.374del (p.Asn125ThrfsTer14) | ClinVar |
11 | g.119027661T>A | CA382902001 | SLC37A4 | n.822A>T n.746A>T n.1861A>T n.2182A>T n.896A>T n.728A>T n.829A>T n.998A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.914A>T n.1016A>T n.1350A>T n.593A>T n.1374A>T n.555A>T n.820A>T n.399+533A>T n.742A>T n.3203A>T n.888A>T c.373A>T (p.Asn125Tyr) | |
11 | g.119027661T>C | CA382902003 | SLC37A4 | n.822A>G n.746A>G n.1861A>G n.2182A>G n.896A>G n.728A>G n.829A>G n.998A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) n.914A>G n.1016A>G n.1350A>G n.593A>G n.1374A>G n.555A>G n.820A>G n.399+533A>G n.742A>G n.3203A>G n.888A>G c.373A>G (p.Asn125Asp) | |
11 | g.119027661T>G | CA382902005 | SLC37A4 | n.822A>C n.746A>C n.1861A>C n.2182A>C n.896A>C n.728A>C n.829A>C n.998A>C c.592A>C (p.Asn198His) n.914A>C n.1016A>C n.1350A>C n.593A>C n.1374A>C n.555A>C n.820A>C n.399+533A>C n.742A>C n.3203A>C n.888A>C c.373A>C (p.Asn125His) | gnomAD v4 |
11 | g.119027662G>A | CA477367242 | SLC37A4 | n.821C>T n.745C>T n.1860C>T n.2181C>T n.895C>T n.727C>T n.828C>T n.997C>T c.591C>T (p.Arg197=) n.913C>T n.1015C>T n.1349C>T n.592C>T n.1373C>T n.554C>T n.819C>T n.399+532C>T n.741C>T n.3202C>T n.887C>T c.372C>T (p.Arg124=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027662G>C | CA477367243 | SLC37A4 | n.821C>G n.745C>G n.1860C>G n.2181C>G n.895C>G n.727C>G n.828C>G n.997C>G c.591C>G (p.Arg197=) n.913C>G n.1015C>G n.1349C>G n.592C>G n.1373C>G n.554C>G n.819C>G n.399+532C>G n.741C>G n.3202C>G n.887C>G c.372C>G (p.Arg124=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027662G= | CA2003749658 | SLC37A4 | n.821C= n.745C= n.1860C= n.2181C= n.895C= n.727C= n.828C= n.997C= c.591C= (p.Arg197=) n.913C= n.1015C= n.1349C= n.592C= n.1373C= n.554C= n.819C= n.399+532C= n.741C= n.3202C= n.887C= c.372C= (p.Arg124=) | |
11 | g.119027662G>T | CA477367244 | SLC37A4 | n.821C>A n.745C>A n.1860C>A n.2181C>A n.895C>A n.727C>A n.828C>A n.997C>A c.591C>A (p.Arg197=) n.913C>A n.1015C>A n.1349C>A n.592C>A n.1373C>A n.554C>A n.819C>A n.399+532C>A n.741C>A n.3202C>A n.887C>A c.372C>A (p.Arg124=) | |
11 | g.119027663C>A | CA382902009 | SLC37A4 | n.820G>T n.744G>T n.1859G>T n.2180G>T n.894G>T n.726G>T n.827G>T n.996G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) n.912G>T n.1014G>T n.1348G>T n.591G>T n.1372G>T n.553G>T n.818G>T n.399+531G>T n.740G>T n.3201G>T n.886G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) | |
11 | g.119027663C= | CA2003749659 | SLC37A4 | n.820G= n.744G= n.1859G= n.2180G= n.894G= n.726G= n.827G= n.996G= c.590G= (p.Arg197=) n.912G= n.1014G= n.1348G= n.591G= n.1372G= n.553G= n.818G= n.399+531G= n.740G= n.3201G= n.886G= c.371G= (p.Arg124=) | |
11 | g.119027663C>G | CA382902013 | SLC37A4 | n.820G>C n.744G>C n.1859G>C n.2180G>C n.894G>C n.726G>C n.827G>C n.996G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) n.912G>C n.1014G>C n.1348G>C n.591G>C n.1372G>C n.553G>C n.818G>C n.399+531G>C n.740G>C n.3201G>C n.886G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) | |
11 | g.119027663C>T | CA229598954 | SLC37A4 | n.820G>A n.744G>A n.1859G>A n.2180G>A n.894G>A n.726G>A n.827G>A n.996G>A c.590G>A (p.Arg197His) n.912G>A n.1014G>A n.1348G>A n.591G>A n.1372G>A n.553G>A n.818G>A n.399+531G>A n.740G>A n.3201G>A n.886G>A c.371G>A (p.Arg124His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119027664G>A | CA6311806 | SLC37A4 | n.819C>T n.743C>T n.1858C>T n.2179C>T n.893C>T n.725C>T n.826C>T n.995C>T c.589C>T (p.Arg197Cys) n.911C>T n.1013C>T n.1347C>T n.590C>T n.1371C>T n.552C>T n.817C>T n.399+530C>T n.739C>T n.3200C>T n.885C>T c.370C>T (p.Arg124Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027664G>C | CA382902018 | SLC37A4 | n.819C>G n.743C>G n.1858C>G n.2179C>G n.893C>G n.725C>G n.826C>G n.995C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) n.911C>G n.1013C>G n.1347C>G n.590C>G n.1371C>G n.552C>G n.817C>G n.399+530C>G n.739C>G n.3200C>G n.885C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) | |
11 | g.119027664G= | CA2003749660 | SLC37A4 | n.819C= n.743C= n.1858C= n.2179C= n.893C= n.725C= n.826C= n.995C= c.589C= (p.Arg197=) n.911C= n.1013C= n.1347C= n.590C= n.1371C= n.552C= n.817C= n.399+530C= n.739C= n.3200C= n.885C= c.370C= (p.Arg124=) | |
11 | g.119027664G>T | CA382902019 | SLC37A4 | n.819C>A n.743C>A n.1858C>A n.2179C>A n.893C>A n.725C>A n.826C>A n.995C>A c.589C>A (p.Arg197Ser) n.911C>A n.1013C>A n.1347C>A n.590C>A n.1371C>A n.552C>A n.817C>A n.399+530C>A n.739C>A n.3200C>A n.885C>A c.370C>A (p.Arg124Ser) | |
11 | g.119027665G>A | CA477367249 | SLC37A4 | n.818C>T n.742C>T n.1857C>T n.2178C>T n.892C>T n.724C>T n.825C>T n.994C>T c.588C>T (p.Leu196=) n.910C>T n.1012C>T n.1346C>T n.589C>T n.1370C>T n.551C>T n.816C>T n.399+529C>T n.738C>T n.3199C>T n.884C>T c.369C>T (p.Leu123=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027665G>C | CA477367250 | SLC37A4 | n.818C>G n.742C>G n.1857C>G n.2178C>G n.892C>G n.724C>G n.825C>G n.994C>G c.588C>G (p.Leu196=) n.910C>G n.1012C>G n.1346C>G n.589C>G n.1370C>G n.551C>G n.816C>G n.399+529C>G n.738C>G n.3199C>G n.884C>G c.369C>G (p.Leu123=) | |
11 | g.119027665G= | CA2003749661 | SLC37A4 | n.818C= n.742C= n.1857C= n.2178C= n.892C= n.724C= n.825C= n.994C= c.588C= (p.Leu196=) n.910C= n.1012C= n.1346C= n.589C= n.1370C= n.551C= n.816C= n.399+529C= n.738C= n.3199C= n.884C= c.369C= (p.Leu123=) | |
11 | g.119027665G>T | CA477367252 | SLC37A4 | n.818C>A n.742C>A n.1857C>A n.2178C>A n.892C>A n.724C>A n.825C>A n.994C>A c.588C>A (p.Leu196=) n.910C>A n.1012C>A n.1346C>A n.589C>A n.1370C>A n.551C>A n.816C>A n.399+529C>A n.738C>A n.3199C>A n.884C>A c.369C>A (p.Leu123=) | |
11 | g.119027666A>C | CA382902022 | SLC37A4 | n.817T>G n.741T>G n.1856T>G n.2177T>G n.891T>G n.723T>G n.824T>G n.993T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) n.909T>G n.1011T>G n.1345T>G n.588T>G n.1369T>G n.550T>G n.815T>G n.399+528T>G n.737T>G n.3198T>G n.883T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) | |
11 | g.119027666A>G | CA382902024 | SLC37A4 | n.817T>C n.741T>C n.1856T>C n.2177T>C n.891T>C n.723T>C n.824T>C n.993T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) n.909T>C n.1011T>C n.1345T>C n.588T>C n.1369T>C n.550T>C n.815T>C n.399+528T>C n.737T>C n.3198T>C n.883T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) | |
11 | g.119027666A>T | CA382902025 | SLC37A4 | n.817T>A n.741T>A n.1856T>A n.2177T>A n.891T>A n.723T>A n.824T>A n.993T>A c.587T>A (p.Leu196His) n.909T>A n.1011T>A n.1345T>A n.588T>A n.1369T>A n.550T>A n.815T>A n.399+528T>A n.737T>A n.3198T>A n.883T>A c.368T>A (p.Leu123His) | |
11 | g.119027667G>A | CA382902027 | SLC37A4 | n.816C>T n.740C>T n.1855C>T n.2176C>T n.890C>T n.722C>T n.823C>T n.992C>T c.586C>T (p.Leu196Phe) n.908C>T n.1010C>T n.1344C>T n.587C>T n.1368C>T n.549C>T n.814C>T n.399+527C>T n.736C>T n.3197C>T n.882C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) | dbSNP |
11 | g.119027667G>C | CA382902029 | SLC37A4 | n.816C>G n.740C>G n.1855C>G n.2176C>G n.890C>G n.722C>G n.823C>G n.992C>G c.586C>G (p.Leu196Val) n.908C>G n.1010C>G n.1344C>G n.587C>G n.1368C>G n.549C>G n.814C>G n.399+527C>G n.736C>G n.3197C>G n.882C>G c.367C>G (p.Leu123Val) | |
11 | g.119027667G= | CA2003749662 | SLC37A4 | n.816C= n.740C= n.1855C= n.2176C= n.890C= n.722C= n.823C= n.992C= c.586C= (p.Leu196=) n.908C= n.1010C= n.1344C= n.587C= n.1368C= n.549C= n.814C= n.399+527C= n.736C= n.3197C= n.882C= c.367C= (p.Leu123=) | |
11 | g.119027667G>T | CA382902031 | SLC37A4 | n.816C>A n.740C>A n.1855C>A n.2176C>A n.890C>A n.722C>A n.823C>A n.992C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) n.908C>A n.1010C>A n.1344C>A n.587C>A n.1368C>A n.549C>A n.814C>A n.399+527C>A n.736C>A n.3197C>A n.882C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) | |
11 | g.119027668T>A | CA477367255 | SLC37A4 | n.815A>T n.739A>T n.1854A>T n.2175A>T n.889A>T n.721A>T n.822A>T n.991A>T c.585A>T (p.Gly195=) n.907A>T n.1009A>T n.1343A>T n.586A>T n.1367A>T n.548A>T n.813A>T n.399+526A>T n.735A>T n.3196A>T n.881A>T c.366A>T (p.Gly122=) | |
11 | g.119027668T>C | CA477367257 | SLC37A4 | n.815A>G n.739A>G n.1854A>G n.2175A>G n.889A>G n.721A>G n.822A>G n.991A>G c.585A>G (p.Gly195=) n.907A>G n.1009A>G n.1343A>G n.586A>G n.1367A>G n.548A>G n.813A>G n.399+526A>G n.735A>G n.3196A>G n.881A>G c.366A>G (p.Gly122=) | |
11 | g.119027668T>G | CA477367259 | SLC37A4 | n.815A>C n.739A>C n.1854A>C n.2175A>C n.889A>C n.721A>C n.822A>C n.991A>C c.585A>C (p.Gly195=) n.907A>C n.1009A>C n.1343A>C n.586A>C n.1367A>C n.548A>C n.813A>C n.399+526A>C n.735A>C n.3196A>C n.881A>C c.366A>C (p.Gly122=) | |
11 | g.119027669C>A | CA382902034 | SLC37A4 | n.814G>T n.738G>T n.1853G>T n.2174G>T n.888G>T n.720G>T n.821G>T n.990G>T c.584G>T (p.Gly195Val) n.906G>T n.1008G>T n.1342G>T n.585G>T n.1366G>T n.547G>T n.812G>T n.399+525G>T n.734G>T n.3195G>T n.880G>T c.365G>T (p.Gly122Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027669C>G | CA382902035 | SLC37A4 | n.814G>C n.738G>C n.1853G>C n.2174G>C n.888G>C n.720G>C n.821G>C n.990G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) n.906G>C n.1008G>C n.1342G>C n.585G>C n.1366G>C n.547G>C n.812G>C n.399+525G>C n.734G>C n.3195G>C n.880G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) | |
11 | g.119027669C>T | CA382902037 | SLC37A4 | n.814G>A n.738G>A n.1853G>A n.2174G>A n.888G>A n.720G>A n.821G>A n.990G>A c.584G>A (p.Gly195Glu) n.906G>A n.1008G>A n.1342G>A n.585G>A n.1366G>A n.547G>A n.812G>A n.399+525G>A n.734G>A n.3195G>A n.880G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) | |
11 | g.119027670C>A | CA382902040 | SLC37A4 | n.813G>T n.737G>T n.1852G>T n.2173G>T n.887G>T n.719G>T n.820G>T n.989G>T c.583G>T (p.Gly195Ter) n.905G>T n.1007G>T n.1341G>T n.584G>T n.1365G>T n.546G>T n.811G>T n.399+524G>T n.733G>T n.3194G>T n.879G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) | |
11 | g.119027670C>G | CA382902042 | SLC37A4 | n.813G>C n.737G>C n.1852G>C n.2173G>C n.887G>C n.719G>C n.820G>C n.989G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) n.905G>C n.1007G>C n.1341G>C n.584G>C n.1365G>C n.546G>C n.811G>C n.399+524G>C n.733G>C n.3194G>C n.879G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) | |
11 | g.119027670C>T | CA382902041 | SLC37A4 | n.813G>A n.737G>A n.1852G>A n.2173G>A n.887G>A n.719G>A n.820G>A n.989G>A c.583G>A (p.Gly195Arg) n.905G>A n.1007G>A n.1341G>A n.584G>A n.1365G>A n.546G>A n.811G>A n.399+524G>A n.733G>A n.3194G>A n.879G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119027671A>C | CA477367260 | SLC37A4 | n.812T>G n.736T>G n.1851T>G n.2172T>G n.886T>G n.718T>G n.819T>G n.988T>G c.582T>G (p.Val194=) n.904T>G n.1006T>G n.1340T>G n.583T>G n.1364T>G n.545T>G n.810T>G n.399+523T>G n.732T>G n.3193T>G n.878T>G c.363T>G (p.Val121=) | |
11 | g.119027671A>G | CA477367261 | SLC37A4 | n.812T>C n.736T>C n.1851T>C n.2172T>C n.886T>C n.718T>C n.819T>C n.988T>C c.582T>C (p.Val194=) n.904T>C n.1006T>C n.1340T>C n.583T>C n.1364T>C n.545T>C n.810T>C n.399+523T>C n.732T>C n.3193T>C n.878T>C c.363T>C (p.Val121=) | |
11 | g.119027671A>T | CA477367262 | SLC37A4 | n.812T>A n.736T>A n.1851T>A n.2172T>A n.886T>A n.718T>A n.819T>A n.988T>A c.582T>A (p.Val194=) n.904T>A n.1006T>A n.1340T>A n.583T>A n.1364T>A n.545T>A n.810T>A n.399+523T>A n.732T>A n.3193T>A n.878T>A c.363T>A (p.Val121=) | |
11 | g.119027672A>C | CA382902045 | SLC37A4 | n.811T>G n.735T>G n.1850T>G n.2171T>G n.885T>G n.717T>G n.818T>G n.987T>G c.581T>G (p.Val194Gly) n.903T>G n.1005T>G n.1339T>G n.582T>G n.1363T>G n.544T>G n.809T>G n.399+522T>G n.731T>G n.3192T>G n.877T>G c.362T>G (p.Val121Gly) | |
11 | g.119027672A>G | CA382902047 | SLC37A4 | n.811T>C n.735T>C n.1850T>C n.2171T>C n.885T>C n.717T>C n.818T>C n.987T>C c.581T>C (p.Val194Ala) n.903T>C n.1005T>C n.1339T>C n.582T>C n.1363T>C n.544T>C n.809T>C n.399+522T>C n.731T>C n.3192T>C n.877T>C c.362T>C (p.Val121Ala) | ClinVar |
11 | g.119027672A>T | CA382902049 | SLC37A4 | n.811T>A n.735T>A n.1850T>A n.2171T>A n.885T>A n.717T>A n.818T>A n.987T>A c.581T>A (p.Val194Asp) n.903T>A n.1005T>A n.1339T>A n.582T>A n.1363T>A n.544T>A n.809T>A n.399+522T>A n.731T>A n.3192T>A n.877T>A c.362T>A (p.Val121Asp) | |
11 | g.119027673C>A | CA382902051 | SLC37A4 | n.810G>T n.734G>T n.1849G>T n.2170G>T n.884G>T n.716G>T n.817G>T n.986G>T c.580G>T (p.Val194Phe) n.902G>T n.1004G>T n.1338G>T n.581G>T n.1362G>T n.543G>T n.808G>T n.399+521G>T n.730G>T n.3191G>T n.876G>T c.361G>T (p.Val121Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.119027673C= | CA2003749663 | SLC37A4 | n.810G= n.734G= n.1849G= n.2170G= n.884G= n.716G= n.817G= n.986G= c.580G= (p.Val194=) n.902G= n.1004G= n.1338G= n.581G= n.1362G= n.543G= n.808G= n.399+521G= n.730G= n.3191G= n.876G= c.361G= (p.Val121=) | |
11 | g.119027673C>G | CA382902052 | SLC37A4 | n.810G>C n.734G>C n.1849G>C n.2170G>C n.884G>C n.716G>C n.817G>C n.986G>C c.580G>C (p.Val194Leu) n.902G>C n.1004G>C n.1338G>C n.581G>C n.1362G>C n.543G>C n.808G>C n.399+521G>C n.730G>C n.3191G>C n.876G>C c.361G>C (p.Val121Leu) | |
11 | g.119027673C>T | CA229598955 | SLC37A4 | n.810G>A n.734G>A n.1849G>A n.2170G>A n.884G>A n.716G>A n.817G>A n.986G>A c.580G>A (p.Val194Ile) n.902G>A n.1004G>A n.1338G>A n.581G>A n.1362G>A n.543G>A n.808G>A n.399+521G>A n.730G>A n.3191G>A n.876G>A c.361G>A (p.Val121Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027674A>C | CA382902055 | SLC37A4 | n.809T>G n.733T>G n.1848T>G n.2169T>G n.883T>G n.715T>G n.816T>G n.985T>G c.579T>G (p.Asp193Glu) n.901T>G n.1003T>G n.1337T>G n.580T>G n.1361T>G n.542T>G n.807T>G n.399+520T>G n.729T>G n.3190T>G n.875T>G c.360T>G (p.Asp120Glu) | |
11 | g.119027674A>G | CA477367265 | SLC37A4 | n.809T>C n.733T>C n.1848T>C n.2169T>C n.883T>C n.715T>C n.816T>C n.985T>C c.579T>C (p.Asp193=) n.901T>C n.1003T>C n.1337T>C n.580T>C n.1361T>C n.542T>C n.807T>C n.399+520T>C n.729T>C n.3190T>C n.875T>C c.360T>C (p.Asp120=) | |
11 | g.119027674A>T | CA382902054 | SLC37A4 | n.809T>A n.733T>A n.1848T>A n.2169T>A n.883T>A n.715T>A n.816T>A n.985T>A c.579T>A (p.Asp193Glu) n.901T>A n.1003T>A n.1337T>A n.580T>A n.1361T>A n.542T>A n.807T>A n.399+520T>A n.729T>A n.3190T>A n.875T>A c.360T>A (p.Asp120Glu) | |
11 | g.119027675T>A | CA6311807 | SLC37A4 | n.808A>T n.732A>T n.1847A>T n.2168A>T n.882A>T n.714A>T n.815A>T n.984A>T c.578A>T (p.Asp193Val) n.900A>T n.1002A>T n.1336A>T n.579A>T n.1360A>T n.541A>T n.806A>T n.399+519A>T n.728A>T n.3189A>T n.874A>T c.359A>T (p.Asp120Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027675T>C | CA382902059 | SLC37A4 | n.808A>G n.732A>G n.1847A>G n.2168A>G n.882A>G n.714A>G n.815A>G n.984A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) n.900A>G n.1002A>G n.1336A>G n.579A>G n.1360A>G n.541A>G n.806A>G n.399+519A>G n.728A>G n.3189A>G n.874A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027675T>G | CA382902060 | SLC37A4 | n.808A>C n.732A>C n.1847A>C n.2168A>C n.882A>C n.714A>C n.815A>C n.984A>C c.578A>C (p.Asp193Ala) n.900A>C n.1002A>C n.1336A>C n.579A>C n.1360A>C n.541A>C n.806A>C n.399+519A>C n.728A>C n.3189A>C n.874A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) | |
11 | g.119027675T= | CA2003749664 | SLC37A4 | n.808A= n.732A= n.1847A= n.2168A= n.882A= n.714A= n.815A= n.984A= c.578A= (p.Asp193=) n.900A= n.1002A= n.1336A= n.579A= n.1360A= n.541A= n.806A= n.399+519A= n.728A= n.3189A= n.874A= c.359A= (p.Asp120=) | |
11 | g.119027676C>A | CA382902063 | SLC37A4 | n.807G>T n.731G>T n.1846G>T n.2167G>T n.881G>T n.713G>T n.814G>T n.983G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.899G>T n.1001G>T n.1335G>T n.578G>T n.1359G>T n.540G>T n.805G>T n.399+518G>T n.727G>T n.3188G>T n.873G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) | |
11 | g.119027676C= | CA2003749665 | SLC37A4 | n.807G= n.731G= n.1846G= n.2167G= n.881G= n.713G= n.814G= n.983G= c.577G= (p.Asp193=) n.899G= n.1001G= n.1335G= n.578G= n.1359G= n.540G= n.805G= n.399+518G= n.727G= n.3188G= n.873G= c.358G= (p.Asp120=) | |
11 | g.119027676C>G | CA6311808 | SLC37A4 | n.807G>C n.731G>C n.1846G>C n.2167G>C n.881G>C n.713G>C n.814G>C n.983G>C c.577G>C (p.Asp193His) n.899G>C n.1001G>C n.1335G>C n.578G>C n.1359G>C n.540G>C n.805G>C n.399+518G>C n.727G>C n.3188G>C n.873G>C c.358G>C (p.Asp120His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027676C>T | CA229598970 | SLC37A4 | n.807G>A n.731G>A n.1846G>A n.2167G>A n.881G>A n.713G>A n.814G>A n.983G>A c.577G>A (p.Asp193Asn) n.899G>A n.1001G>A n.1335G>A n.578G>A n.1359G>A n.540G>A n.805G>A n.399+518G>A n.727G>A n.3188G>A n.873G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027677A= | CA2003749666 | SLC37A4 | n.806T= n.730T= n.1845T= n.2166T= n.880T= n.712T= n.813T= n.982T= c.576T= (p.Ala192=) n.898T= n.1000T= n.1334T= n.577T= n.1358T= n.539T= n.804T= n.399+517T= n.726T= n.3187T= n.872T= c.357T= (p.Ala119=) | |
11 | g.119027677A>C | CA477367266 | SLC37A4 | n.806T>G n.730T>G n.1845T>G n.2166T>G n.880T>G n.712T>G n.813T>G n.982T>G c.576T>G (p.Ala192=) n.898T>G n.1000T>G n.1334T>G n.577T>G n.1358T>G n.539T>G n.804T>G n.399+517T>G n.726T>G n.3187T>G n.872T>G c.357T>G (p.Ala119=) | |
11 | g.119027677A>G | CA477367267 | SLC37A4 | n.806T>C n.730T>C n.1845T>C n.2166T>C n.880T>C n.712T>C n.813T>C n.982T>C c.576T>C (p.Ala192=) n.898T>C n.1000T>C n.1334T>C n.577T>C n.1358T>C n.539T>C n.804T>C n.399+517T>C n.726T>C n.3187T>C n.872T>C c.357T>C (p.Ala119=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027677A>T | CA477367268 | SLC37A4 | n.806T>A n.730T>A n.1845T>A n.2166T>A n.880T>A n.712T>A n.813T>A n.982T>A c.576T>A (p.Ala192=) n.898T>A n.1000T>A n.1334T>A n.577T>A n.1358T>A n.539T>A n.804T>A n.399+517T>A n.726T>A n.3187T>A n.872T>A c.357T>A (p.Ala119=) | |
11 | g.119027677dup | CA2695199032 | SLC37A4 | n.806dup n.730dup n.1845dup n.2166dup n.880dup n.712dup n.813dup n.982dup c.576dup (p.Asp193Ter) n.898dup n.1000dup n.1334dup n.577dup n.1358dup n.539dup n.804dup n.399+517dup n.726dup n.3187dup n.872dup c.357dup (p.Asp120Ter) | ClinVar |
11 | g.119027678G>A | CA229598972 | SLC37A4 | n.805C>T n.729C>T n.1844C>T n.2165C>T n.879C>T n.711C>T n.812C>T n.981C>T c.575C>T (p.Ala192Val) n.897C>T n.999C>T n.1333C>T n.576C>T n.1357C>T n.538C>T n.803C>T n.399+516C>T n.725C>T n.3186C>T n.871C>T c.356C>T (p.Ala119Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027678G>C | CA382902067 | SLC37A4 | n.805C>G n.729C>G n.1844C>G n.2165C>G n.879C>G n.711C>G n.812C>G n.981C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) n.897C>G n.999C>G n.1333C>G n.576C>G n.1357C>G n.538C>G n.803C>G n.399+516C>G n.725C>G n.3186C>G n.871C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) | |
11 | g.119027678G= | CA2003749667 | SLC37A4 | n.805C= n.729C= n.1844C= n.2165C= n.879C= n.711C= n.812C= n.981C= c.575C= (p.Ala192=) n.897C= n.999C= n.1333C= n.576C= n.1357C= n.538C= n.803C= n.399+516C= n.725C= n.3186C= n.871C= c.356C= (p.Ala119=) | |
11 | g.119027678G>T | CA382902065 | SLC37A4 | n.805C>A n.729C>A n.1844C>A n.2165C>A n.879C>A n.711C>A n.812C>A n.981C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) n.897C>A n.999C>A n.1333C>A n.576C>A n.1357C>A n.538C>A n.803C>A n.399+516C>A n.725C>A n.3186C>A n.871C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) | |
11 | g.119027679C>A | CA382902071 | SLC37A4 | n.804G>T n.728G>T n.1843G>T n.2164G>T n.878G>T n.710G>T n.811G>T n.980G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) n.896G>T n.998G>T n.1332G>T n.575G>T n.1356G>T n.537G>T n.802G>T n.399+515G>T n.724G>T n.3185G>T n.870G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) | |
11 | g.119027679C>G | CA382902075 | SLC37A4 | n.804G>C n.728G>C n.1843G>C n.2164G>C n.878G>C n.710G>C n.811G>C n.980G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) n.896G>C n.998G>C n.1332G>C n.575G>C n.1356G>C n.537G>C n.802G>C n.399+515G>C n.724G>C n.3185G>C n.870G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) | |
11 | g.119027679C>T | CA382902078 | SLC37A4 | n.804G>A n.728G>A n.1843G>A n.2164G>A n.878G>A n.710G>A n.811G>A n.980G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) n.896G>A n.998G>A n.1332G>A n.575G>A n.1356G>A n.537G>A n.802G>A n.399+515G>A n.724G>A n.3185G>A n.870G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) | |
11 | g.119027680A>C | CA477367287 | SLC37A4 | n.803T>G n.727T>G n.1842T>G n.2163T>G n.877T>G n.709T>G n.810T>G n.979T>G c.573T>G (p.Pro191=) n.895T>G n.997T>G n.1331T>G n.574T>G n.1355T>G n.536T>G n.801T>G n.399+514T>G n.723T>G n.3184T>G n.869T>G c.354T>G (p.Pro118=) | |
11 | g.119027680A>G | CA477367289 | SLC37A4 | n.803T>C n.727T>C n.1842T>C n.2163T>C n.877T>C n.709T>C n.810T>C n.979T>C c.573T>C (p.Pro191=) n.895T>C n.997T>C n.1331T>C n.574T>C n.1355T>C n.536T>C n.801T>C n.399+514T>C n.723T>C n.3184T>C n.869T>C c.354T>C (p.Pro118=) | |
11 | g.119027680A>T | CA477367290 | SLC37A4 | n.803T>A n.727T>A n.1842T>A n.2163T>A n.877T>A n.709T>A n.810T>A n.979T>A c.573T>A (p.Pro191=) n.895T>A n.997T>A n.1331T>A n.574T>A n.1355T>A n.536T>A n.801T>A n.399+514T>A n.723T>A n.3184T>A n.869T>A c.354T>A (p.Pro118=) | |
11 | g.119027680dup | CA2839537702 | SLC37A4 | n.803dup n.727dup n.1842dup n.2163dup n.877dup n.709dup n.810dup n.979dup c.573dup (p.Ala192CysfsTer2) n.895dup n.997dup n.1331dup n.574dup n.1355dup n.536dup n.801dup n.399+514dup n.723dup n.3184dup n.869dup c.354dup (p.Ala119CysfsTer2) | |
11 | g.119027681G>A | CA219334 | SLC37A4 | n.802C>T n.726C>T n.1841C>T n.2162C>T n.876C>T n.708C>T n.809C>T n.978C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.894C>T n.996C>T n.1330C>T n.573C>T n.1354C>T n.535C>T n.800C>T n.399+513C>T n.722C>T n.3183C>T n.868C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027681G>C | CA382902083 | SLC37A4 | n.802C>G n.726C>G n.1841C>G n.2162C>G n.876C>G n.708C>G n.809C>G n.978C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) n.894C>G n.996C>G n.1330C>G n.573C>G n.1354C>G n.535C>G n.800C>G n.399+513C>G n.722C>G n.3183C>G n.868C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) | |
11 | g.119027681G= | CA2003749668 | SLC37A4 | n.802C= n.726C= n.1841C= n.2162C= n.876C= n.708C= n.809C= n.978C= c.572C= (p.Pro191=) n.894C= n.996C= n.1330C= n.573C= n.1354C= n.535C= n.800C= n.399+513C= n.722C= n.3183C= n.868C= c.353C= (p.Pro118=) | |
11 | g.119027681G>T | CA382902084 | SLC37A4 | n.802C>A n.726C>A n.1841C>A n.2162C>A n.876C>A n.708C>A n.809C>A n.978C>A c.572C>A (p.Pro191His) n.894C>A n.996C>A n.1330C>A n.573C>A n.1354C>A n.535C>A n.800C>A n.399+513C>A n.722C>A n.3183C>A n.868C>A c.353C>A (p.Pro118His) | |
11 | g.119027682G>A | CA382902087 | SLC37A4 | n.801C>T n.725C>T n.1840C>T n.2161C>T n.875C>T n.707C>T n.808C>T n.977C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) n.893C>T n.995C>T n.1329C>T n.572C>T n.1353C>T n.534C>T n.799C>T n.399+512C>T n.721C>T n.3182C>T n.867C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) | |
11 | g.119027682G>C | CA382902089 | SLC37A4 | n.801C>G n.725C>G n.1840C>G n.2161C>G n.875C>G n.707C>G n.808C>G n.977C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) n.893C>G n.995C>G n.1329C>G n.572C>G n.1353C>G n.534C>G n.799C>G n.399+512C>G n.721C>G n.3182C>G n.867C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) | |
11 | g.119027682G>T | CA382902091 | SLC37A4 | n.801C>A n.725C>A n.1840C>A n.2161C>A n.875C>A n.707C>A n.808C>A n.977C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) n.893C>A n.995C>A n.1329C>A n.572C>A n.1353C>A n.534C>A n.799C>A n.399+512C>A n.721C>A n.3182C>A n.867C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) | |
11 | g.119027683T>A | CA382902093 | SLC37A4 | n.800A>T n.724A>T n.1839A>T n.2160A>T n.874A>T n.706A>T n.807A>T n.976A>T c.570A>T (p.Glu190Asp) n.892A>T n.994A>T n.1328A>T n.571A>T n.1352A>T n.533A>T n.798A>T n.399+511A>T n.720A>T n.3181A>T n.866A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027683T>C | CA477367297 | SLC37A4 | n.800A>G n.724A>G n.1839A>G n.2160A>G n.874A>G n.706A>G n.807A>G n.976A>G c.570A>G (p.Glu190=) n.892A>G n.994A>G n.1328A>G n.571A>G n.1352A>G n.533A>G n.798A>G n.399+511A>G n.720A>G n.3181A>G n.866A>G c.351A>G (p.Glu117=) | |
11 | g.119027683T>G | CA382902094 | SLC37A4 | n.800A>C n.724A>C n.1839A>C n.2160A>C n.874A>C n.706A>C n.807A>C n.976A>C c.570A>C (p.Glu190Asp) n.892A>C n.994A>C n.1328A>C n.571A>C n.1352A>C n.533A>C n.798A>C n.399+511A>C n.720A>C n.3181A>C n.866A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119027683T= | CA2003749669 | SLC37A4 | n.800A= n.724A= n.1839A= n.2160A= n.874A= n.706A= n.807A= n.976A= c.570A= (p.Glu190=) n.892A= n.994A= n.1328A= n.571A= n.1352A= n.533A= n.798A= n.399+511A= n.720A= n.3181A= n.866A= c.351A= (p.Glu117=) | |
11 | g.119027684T>A | CA382902100 | SLC37A4 | n.799A>T n.723A>T n.1838A>T n.2159A>T n.873A>T n.705A>T n.806A>T n.975A>T c.569A>T (p.Glu190Val) n.891A>T n.993A>T n.1327A>T n.570A>T n.1351A>T n.532A>T n.797A>T n.399+510A>T n.719A>T n.3180A>T n.865A>T c.350A>T (p.Glu117Val) | |
11 | g.119027684T>C | CA382902102 | SLC37A4 | n.799A>G n.723A>G n.1838A>G n.2159A>G n.873A>G n.705A>G n.806A>G n.975A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) n.891A>G n.993A>G n.1327A>G n.570A>G n.1351A>G n.532A>G n.797A>G n.399+510A>G n.719A>G n.3180A>G n.865A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) | |
11 | g.119027684T>G | CA382902097 | SLC37A4 | n.799A>C n.723A>C n.1838A>C n.2159A>C n.873A>C n.705A>C n.806A>C n.975A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) n.891A>C n.993A>C n.1327A>C n.570A>C n.1351A>C n.532A>C n.797A>C n.399+510A>C n.719A>C n.3180A>C n.865A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) | |
11 | g.119027685C>A | CA382902105 | SLC37A4 | n.798G>T n.722G>T n.1837G>T n.2158G>T n.872G>T n.704G>T n.805G>T n.974G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) n.890G>T n.992G>T n.1326G>T n.569G>T n.1350G>T n.531G>T n.796G>T n.399+509G>T n.718G>T n.3179G>T n.864G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119027685C= | CA2003749670 | SLC37A4 | n.798G= n.722G= n.1837G= n.2158G= n.872G= n.704G= n.805G= n.974G= c.568G= (p.Glu190=) n.890G= n.992G= n.1326G= n.569G= n.1350G= n.531G= n.796G= n.399+509G= n.718G= n.3179G= n.864G= c.349G= (p.Glu117=) | |
11 | g.119027685C>G | CA6311809 | SLC37A4 | n.798G>C n.722G>C n.1837G>C n.2158G>C n.872G>C n.704G>C n.805G>C n.974G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) n.890G>C n.992G>C n.1326G>C n.569G>C n.1350G>C n.531G>C n.796G>C n.399+509G>C n.718G>C n.3179G>C n.864G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027685C>T | CA382902107 | SLC37A4 | n.798G>A n.722G>A n.1837G>A n.2158G>A n.872G>A n.704G>A n.805G>A n.974G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) n.890G>A n.992G>A n.1326G>A n.569G>A n.1350G>A n.531G>A n.796G>A n.399+509G>A n.718G>A n.3179G>A n.864G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) | |
11 | g.119027686A= | CA2003749671 | SLC37A4 | n.797T= n.721T= n.1836T= n.2157T= n.871T= n.703T= n.804T= n.973T= c.567T= (p.Asn189=) n.889T= n.991T= n.1325T= n.568T= n.1349T= n.530T= n.795T= n.399+508T= n.717T= n.3178T= n.863T= c.348T= (p.Asn116=) | |
11 | g.119027686A>C | CA382902111 | SLC37A4 | n.797T>G n.721T>G n.1836T>G n.2157T>G n.871T>G n.703T>G n.804T>G n.973T>G c.567T>G (p.Asn189Lys) n.889T>G n.991T>G n.1325T>G n.568T>G n.1349T>G n.530T>G n.795T>G n.399+508T>G n.717T>G n.3178T>G n.863T>G c.348T>G (p.Asn116Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.119027686A>G | CA6311810 | SLC37A4 | n.797T>C n.721T>C n.1836T>C n.2157T>C n.871T>C n.703T>C n.804T>C n.973T>C c.567T>C (p.Asn189=) n.889T>C n.991T>C n.1325T>C n.568T>C n.1349T>C n.530T>C n.795T>C n.399+508T>C n.717T>C n.3178T>C n.863T>C c.348T>C (p.Asn116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027686A>T | CA382902115 | SLC37A4 | n.797T>A n.721T>A n.1836T>A n.2157T>A n.871T>A n.703T>A n.804T>A n.973T>A c.567T>A (p.Asn189Lys) n.889T>A n.991T>A n.1325T>A n.568T>A n.1349T>A n.530T>A n.795T>A n.399+508T>A n.717T>A n.3178T>A n.863T>A c.348T>A (p.Asn116Lys) | |
11 | g.119027687T>A | CA382902123 | SLC37A4 | n.796A>T n.720A>T n.1835A>T n.2156A>T n.870A>T n.702A>T n.803A>T n.972A>T c.566A>T (p.Asn189Ile) n.888A>T n.990A>T n.1324A>T n.567A>T n.1348A>T n.529A>T n.794A>T n.399+507A>T n.716A>T n.3177A>T n.862A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) | |
11 | g.119027687T>C | CA382902128 | SLC37A4 | n.796A>G n.720A>G n.1835A>G n.2156A>G n.870A>G n.702A>G n.803A>G n.972A>G c.566A>G (p.Asn189Ser) n.888A>G n.990A>G n.1324A>G n.567A>G n.1348A>G n.529A>G n.794A>G n.399+507A>G n.716A>G n.3177A>G n.862A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027687T>G | CA382902126 | SLC37A4 | n.796A>C n.720A>C n.1835A>C n.2156A>C n.870A>C n.702A>C n.803A>C n.972A>C c.566A>C (p.Asn189Thr) n.888A>C n.990A>C n.1324A>C n.567A>C n.1348A>C n.529A>C n.794A>C n.399+507A>C n.716A>C n.3177A>C n.862A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) | |
11 | g.119027687T= | CA2003749672 | SLC37A4 | n.796A= n.720A= n.1835A= n.2156A= n.870A= n.702A= n.803A= n.972A= c.566A= (p.Asn189=) n.888A= n.990A= n.1324A= n.567A= n.1348A= n.529A= n.794A= n.399+507A= n.716A= n.3177A= n.862A= c.347A= (p.Asn116=) | |
11 | g.119027688T>A | CA382902130 | SLC37A4 | n.795A>T n.719A>T n.1834A>T n.2155A>T n.869A>T n.701A>T n.802A>T n.971A>T c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.887A>T n.989A>T n.1323A>T n.566A>T n.1347A>T n.528A>T n.793A>T n.399+506A>T n.715A>T n.3176A>T n.861A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) | |
11 | g.119027688T>C | CA382902131 | SLC37A4 | n.795A>G n.719A>G n.1834A>G n.2155A>G n.869A>G n.701A>G n.802A>G n.971A>G c.565A>G (p.Asn189Asp) n.887A>G n.989A>G n.1323A>G n.566A>G n.1347A>G n.528A>G n.793A>G n.399+506A>G n.715A>G n.3176A>G n.861A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) | |
11 | g.119027688T>G | CA382902132 | SLC37A4 | n.795A>C n.719A>C n.1834A>C n.2155A>C n.869A>C n.701A>C n.802A>C n.971A>C c.565A>C (p.Asn189His) n.887A>C n.989A>C n.1323A>C n.566A>C n.1347A>C n.528A>C n.793A>C n.399+506A>C n.715A>C n.3176A>C n.861A>C c.346A>C (p.Asn116His) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027688T= | CA2003749673 | SLC37A4 | n.795A= n.719A= n.1834A= n.2155A= n.869A= n.701A= n.802A= n.971A= c.565A= (p.Asn189=) n.887A= n.989A= n.1323A= n.566A= n.1347A= n.528A= n.793A= n.399+506A= n.715A= n.3176A= n.861A= c.346A= (p.Asn116=) | |
11 | g.119027689G>A | CA477367303 | SLC37A4 | n.794C>T n.718C>T n.1833C>T n.2154C>T n.868C>T n.700C>T n.801C>T n.970C>T c.564C>T (p.His188=) n.886C>T n.988C>T n.1322C>T n.565C>T n.1346C>T n.527C>T n.792C>T n.399+505C>T n.714C>T n.3175C>T n.860C>T c.345C>T (p.His115=) | |
11 | g.119027689G>C | CA382902134 | SLC37A4 | n.794C>G n.718C>G n.1833C>G n.2154C>G n.868C>G n.700C>G n.801C>G n.970C>G c.564C>G (p.His188Gln) n.886C>G n.988C>G n.1322C>G n.565C>G n.1346C>G n.527C>G n.792C>G n.399+505C>G n.714C>G n.3175C>G n.860C>G c.345C>G (p.His115Gln) | |
11 | g.119027689G>T | CA382902136 | SLC37A4 | n.794C>A n.718C>A n.1833C>A n.2154C>A n.868C>A n.700C>A n.801C>A n.970C>A c.564C>A (p.His188Gln) n.886C>A n.988C>A n.1322C>A n.565C>A n.1346C>A n.527C>A n.792C>A n.399+505C>A n.714C>A n.3175C>A n.860C>A c.345C>A (p.His115Gln) | |
11 | g.119027690T>A | CA382902143 | SLC37A4 | n.793A>T n.717A>T n.1832A>T n.2153A>T n.867A>T n.699A>T n.800A>T n.969A>T c.563A>T (p.His188Leu) n.885A>T n.987A>T n.1321A>T n.564A>T n.1345A>T n.526A>T n.791A>T n.399+504A>T n.713A>T n.3174A>T n.859A>T c.344A>T (p.His115Leu) | |
11 | g.119027690T>C | CA382902144 | SLC37A4 | n.793A>G n.717A>G n.1832A>G n.2153A>G n.867A>G n.699A>G n.800A>G n.969A>G c.563A>G (p.His188Arg) n.885A>G n.987A>G n.1321A>G n.564A>G n.1345A>G n.526A>G n.791A>G n.399+504A>G n.713A>G n.3174A>G n.859A>G c.344A>G (p.His115Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119027690T>G | CA382902145 | SLC37A4 | n.793A>C n.717A>C n.1832A>C n.2153A>C n.867A>C n.699A>C n.800A>C n.969A>C c.563A>C (p.His188Pro) n.885A>C n.987A>C n.1321A>C n.564A>C n.1345A>C n.526A>C n.791A>C n.399+504A>C n.713A>C n.3174A>C n.859A>C c.344A>C (p.His115Pro) | |
11 | g.119027691G>A | CA382902147 | SLC37A4 | n.792C>T n.716C>T n.1831C>T n.2152C>T n.866C>T n.698C>T n.799C>T n.968C>T c.562C>T (p.His188Tyr) n.884C>T n.986C>T n.1320C>T n.563C>T n.1344C>T n.525C>T n.790C>T n.399+503C>T n.712C>T n.3173C>T n.858C>T c.343C>T (p.His115Tyr) | |
11 | g.119027691G>C | CA382902149 | SLC37A4 | n.792C>G n.716C>G n.1831C>G n.2152C>G n.866C>G n.698C>G n.799C>G n.968C>G c.562C>G (p.His188Asp) n.884C>G n.986C>G n.1320C>G n.563C>G n.1344C>G n.525C>G n.790C>G n.399+503C>G n.712C>G n.3173C>G n.858C>G c.343C>G (p.His115Asp) | |
11 | g.119027691G>T | CA382902152 | SLC37A4 | n.792C>A n.716C>A n.1831C>A n.2152C>A n.866C>A n.698C>A n.799C>A n.968C>A c.562C>A (p.His188Asn) n.884C>A n.986C>A n.1320C>A n.563C>A n.1344C>A n.525C>A n.790C>A n.399+503C>A n.712C>A n.3173C>A n.858C>A c.343C>A (p.His115Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119027692G>A | CA477367714 | SLC37A4 | n.791C>T n.715C>T n.1830C>T n.2151C>T n.865C>T n.697C>T n.798C>T n.967C>T c.561C>T (p.Ile187=) n.883C>T n.985C>T n.1319C>T n.562C>T n.1343C>T n.524C>T n.789C>T n.399+502C>T n.711C>T n.3172C>T n.857C>T c.342C>T (p.Ile114=) | |
11 | g.119027692G>C | CA382902158 | SLC37A4 | n.791C>G n.715C>G n.1830C>G n.2151C>G n.865C>G n.697C>G n.798C>G n.967C>G c.561C>G (p.Ile187Met) n.883C>G n.985C>G n.1319C>G n.562C>G n.1343C>G n.524C>G n.789C>G n.399+502C>G n.711C>G n.3172C>G n.857C>G c.342C>G (p.Ile114Met) | gnomAD v4 |
11 | g.119027692G= | CA2003749674 | SLC37A4 | n.791C= n.715C= n.1830C= n.2151C= n.865C= n.697C= n.798C= n.967C= c.561C= (p.Ile187=) n.883C= n.985C= n.1319C= n.562C= n.1343C= n.524C= n.789C= n.399+502C= n.711C= n.3172C= n.857C= c.342C= (p.Ile114=) | |
11 | g.119027692G>T | CA477367713 | SLC37A4 | n.791C>A n.715C>A n.1830C>A n.2151C>A n.865C>A n.697C>A n.798C>A n.967C>A c.561C>A (p.Ile187=) n.883C>A n.985C>A n.1319C>A n.562C>A n.1343C>A n.524C>A n.789C>A n.399+502C>A n.711C>A n.3172C>A n.857C>A c.342C>A (p.Ile114=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027693A= | CA2003749675 | SLC37A4 | n.790T= n.714T= n.1829T= n.2150T= n.864T= n.696T= n.797T= n.966T= c.560T= (p.Ile187=) n.882T= n.984T= n.1318T= n.561T= n.1342T= n.523T= n.788T= n.399+501T= n.710T= n.3171T= n.856T= c.341T= (p.Ile114=) | |
11 | g.119027693A>C | CA382902167 | SLC37A4 | n.790T>G n.714T>G n.1829T>G n.2150T>G n.864T>G n.696T>G n.797T>G n.966T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) n.882T>G n.984T>G n.1318T>G n.561T>G n.1342T>G n.523T>G n.788T>G n.399+501T>G n.710T>G n.3171T>G n.856T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) | |
11 | g.119027693A>G | CA382902162 | SLC37A4 | n.790T>C n.714T>C n.1829T>C n.2150T>C n.864T>C n.696T>C n.797T>C n.966T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) n.882T>C n.984T>C n.1318T>C n.561T>C n.1342T>C n.523T>C n.788T>C n.399+501T>C n.710T>C n.3171T>C n.856T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027693A>T | CA382902160 | SLC37A4 | n.790T>A n.714T>A n.1829T>A n.2150T>A n.864T>A n.696T>A n.797T>A n.966T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) n.882T>A n.984T>A n.1318T>A n.561T>A n.1342T>A n.523T>A n.788T>A n.399+501T>A n.710T>A n.3171T>A n.856T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) | |
11 | g.119027694T>A | CA382902170 | SLC37A4 | n.789A>T n.713A>T n.1828A>T n.2149A>T n.863A>T n.695A>T n.796A>T n.965A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) n.881A>T n.983A>T n.1317A>T n.560A>T n.1341A>T n.522A>T n.787A>T n.399+500A>T n.709A>T n.3170A>T n.855A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.119027694T>C | CA382902171 | SLC37A4 | n.789A>G n.713A>G n.1828A>G n.2149A>G n.863A>G n.695A>G n.796A>G n.965A>G c.559A>G (p.Ile187Val) n.881A>G n.983A>G n.1317A>G n.560A>G n.1341A>G n.522A>G n.787A>G n.399+500A>G n.709A>G n.3170A>G n.855A>G c.340A>G (p.Ile114Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027694T>G | CA382902172 | SLC37A4 | n.789A>C n.713A>C n.1828A>C n.2149A>C n.863A>C n.695A>C n.796A>C n.965A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) n.881A>C n.983A>C n.1317A>C n.560A>C n.1341A>C n.522A>C n.787A>C n.399+500A>C n.709A>C n.3170A>C n.855A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) | |
11 | g.119027695G>A | CA6311811 | SLC37A4 | n.788C>T n.712C>T n.1827C>T n.2148C>T n.862C>T n.694C>T n.795C>T n.964C>T c.558C>T (p.Leu186=) n.880C>T n.982C>T n.1316C>T n.559C>T n.1340C>T n.521C>T n.786C>T n.399+499C>T n.708C>T n.3169C>T n.854C>T c.339C>T (p.Leu113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027695G>C | CA477367716 | SLC37A4 | n.788C>G n.712C>G n.1827C>G n.2148C>G n.862C>G n.694C>G n.795C>G n.964C>G c.558C>G (p.Leu186=) n.880C>G n.982C>G n.1316C>G n.559C>G n.1340C>G n.521C>G n.786C>G n.399+499C>G n.708C>G n.3169C>G n.854C>G c.339C>G (p.Leu113=) | |
11 | g.119027695G= | CA2003749676 | SLC37A4 | n.788C= n.712C= n.1827C= n.2148C= n.862C= n.694C= n.795C= n.964C= c.558C= (p.Leu186=) n.880C= n.982C= n.1316C= n.559C= n.1340C= n.521C= n.786C= n.399+499C= n.708C= n.3169C= n.854C= c.339C= (p.Leu113=) | |
11 | g.119027695G>T | CA477367715 | SLC37A4 | n.788C>A n.712C>A n.1827C>A n.2148C>A n.862C>A n.694C>A n.795C>A n.964C>A c.558C>A (p.Leu186=) n.880C>A n.982C>A n.1316C>A n.559C>A n.1340C>A n.521C>A n.786C>A n.399+499C>A n.708C>A n.3169C>A n.854C>A c.339C>A (p.Leu113=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027696A= | CA2003749677 | SLC37A4 | n.787T= n.711T= n.1826T= n.2147T= n.861T= n.693T= n.794T= n.963T= c.557T= (p.Leu186=) n.879T= n.981T= n.1315T= n.558T= n.1339T= n.520T= n.785T= n.399+498T= n.707T= n.3168T= n.853T= c.338T= (p.Leu113=) | |
11 | g.119027696A>C | CA382902176 | SLC37A4 | n.787T>G n.711T>G n.1826T>G n.2147T>G n.861T>G n.693T>G n.794T>G n.963T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) n.879T>G n.981T>G n.1315T>G n.558T>G n.1339T>G n.520T>G n.785T>G n.399+498T>G n.707T>G n.3168T>G n.853T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) | |
11 | g.119027696A>G | CA382902177 | SLC37A4 | n.787T>C n.711T>C n.1826T>C n.2147T>C n.861T>C n.693T>C n.794T>C n.963T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) n.879T>C n.981T>C n.1315T>C n.558T>C n.1339T>C n.520T>C n.785T>C n.399+498T>C n.707T>C n.3168T>C n.853T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) | dbSNP |
11 | g.119027696A>T | CA382902178 | SLC37A4 | n.787T>A n.711T>A n.1826T>A n.2147T>A n.861T>A n.693T>A n.794T>A n.963T>A c.557T>A (p.Leu186His) n.879T>A n.981T>A n.1315T>A n.558T>A n.1339T>A n.520T>A n.785T>A n.399+498T>A n.707T>A n.3168T>A n.853T>A c.338T>A (p.Leu113His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027697G>A | CA6311812 | SLC37A4 | n.786C>T n.710C>T n.1825C>T n.2146C>T n.860C>T n.692C>T n.793C>T n.962C>T c.556C>T (p.Leu186Phe) n.878C>T n.980C>T n.1314C>T n.557C>T n.1338C>T n.519C>T n.784C>T n.399+497C>T n.706C>T n.3167C>T n.852C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027697G>C | CA382902187 | SLC37A4 | n.786C>G n.710C>G n.1825C>G n.2146C>G n.860C>G n.692C>G n.793C>G n.962C>G c.556C>G (p.Leu186Val) n.878C>G n.980C>G n.1314C>G n.557C>G n.1338C>G n.519C>G n.784C>G n.399+497C>G n.706C>G n.3167C>G n.852C>G c.337C>G (p.Leu113Val) | |
11 | g.119027697G= | CA2003749678 | SLC37A4 | n.786C= n.710C= n.1825C= n.2146C= n.860C= n.692C= n.793C= n.962C= c.556C= (p.Leu186=) n.878C= n.980C= n.1314C= n.557C= n.1338C= n.519C= n.784C= n.399+497C= n.706C= n.3167C= n.852C= c.337C= (p.Leu113=) | |
11 | g.119027697G>T | CA382902201 | SLC37A4 | n.786C>A n.710C>A n.1825C>A n.2146C>A n.860C>A n.692C>A n.793C>A n.962C>A c.556C>A (p.Leu186Ile) n.878C>A n.980C>A n.1314C>A n.557C>A n.1338C>A n.519C>A n.784C>A n.399+497C>A n.706C>A n.3167C>A n.852C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) | |
11 | g.119027698C>A | CA477367717 | SLC37A4 | n.785G>T n.709G>T n.1824G>T n.2145G>T n.859G>T n.691G>T n.792G>T n.961G>T c.555G>T (p.Leu185=) n.877G>T n.979G>T n.1313G>T n.556G>T n.1337G>T n.518G>T n.783G>T n.399+496G>T n.705G>T n.3166G>T n.851G>T c.336G>T (p.Leu112=) | |
11 | g.119027698C= | CA2003749679 | SLC37A4 | n.785G= n.709G= n.1824G= n.2145G= n.859G= n.691G= n.792G= n.961G= c.555G= (p.Leu185=) n.877G= n.979G= n.1313G= n.556G= n.1337G= n.518G= n.783G= n.399+496G= n.705G= n.3166G= n.851G= c.336G= (p.Leu112=) | |
11 | g.119027698C>G | CA229598994 | SLC37A4 | n.785G>C n.709G>C n.1824G>C n.2145G>C n.859G>C n.691G>C n.792G>C n.961G>C c.555G>C (p.Leu185=) n.877G>C n.979G>C n.1313G>C n.556G>C n.1337G>C n.518G>C n.783G>C n.399+496G>C n.705G>C n.3166G>C n.851G>C c.336G>C (p.Leu112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027698C>T | CA477367718 | SLC37A4 | n.785G>A n.709G>A n.1824G>A n.2145G>A n.859G>A n.691G>A n.792G>A n.961G>A c.555G>A (p.Leu185=) n.877G>A n.979G>A n.1313G>A n.556G>A n.1337G>A n.518G>A n.783G>A n.399+496G>A n.705G>A n.3166G>A n.851G>A c.336G>A (p.Leu112=) | |
11 | g.119027699A>C | CA382902206 | SLC37A4 | n.784T>G n.708T>G n.1823T>G n.2144T>G n.858T>G n.690T>G n.791T>G n.960T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.876T>G n.978T>G n.1312T>G n.555T>G n.1336T>G n.517T>G n.782T>G n.399+495T>G n.704T>G n.3165T>G n.850T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) | |
11 | g.119027699A>G | CA382902212 | SLC37A4 | n.784T>C n.708T>C n.1823T>C n.2144T>C n.858T>C n.690T>C n.791T>C n.960T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.876T>C n.978T>C n.1312T>C n.555T>C n.1336T>C n.517T>C n.782T>C n.399+495T>C n.704T>C n.3165T>C n.850T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119027699A>T | CA382902214 | SLC37A4 | n.784T>A n.708T>A n.1823T>A n.2144T>A n.858T>A n.690T>A n.791T>A n.960T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) n.876T>A n.978T>A n.1312T>A n.555T>A n.1336T>A n.517T>A n.782T>A n.399+495T>A n.704T>A n.3165T>A n.850T>A c.335T>A (p.Leu112Gln) | |
11 | g.119027700G>A | CA477367719 | SLC37A4 | n.783C>T n.707C>T n.1822C>T n.2143C>T n.857C>T n.689C>T n.790C>T n.959C>T c.553C>T (p.Leu185=) n.875C>T n.977C>T n.1311C>T n.554C>T n.1335C>T n.516C>T n.781C>T n.399+494C>T n.703C>T n.3164C>T n.849C>T c.334C>T (p.Leu112=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119027700G>C | CA382902218 | SLC37A4 | n.783C>G n.707C>G n.1822C>G n.2143C>G n.857C>G n.689C>G n.790C>G n.959C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.875C>G n.977C>G n.1311C>G n.554C>G n.1335C>G n.516C>G n.781C>G n.399+494C>G n.703C>G n.3164C>G n.849C>G c.334C>G (p.Leu112Val) | |
11 | g.119027700G>T | CA382902217 | SLC37A4 | n.783C>A n.707C>A n.1822C>A n.2143C>A n.857C>A n.689C>A n.790C>A n.959C>A c.553C>A (p.Leu185Met) n.875C>A n.977C>A n.1311C>A n.554C>A n.1335C>A n.516C>A n.781C>A n.399+494C>A n.703C>A n.3164C>A n.849C>A c.334C>A (p.Leu112Met) | |
11 | g.119027701G>A | CA477367720 | SLC37A4 | n.782C>T n.706C>T n.1821C>T n.2142C>T n.856C>T n.688C>T n.789C>T n.958C>T c.552C>T (p.Leu184=) n.874C>T n.976C>T n.1310C>T n.553C>T n.1334C>T n.515C>T n.780C>T n.399+493C>T n.702C>T n.3163C>T n.848C>T c.333C>T (p.Leu111=) | dbSNP |
11 | g.119027701G>C | CA477367722 | SLC37A4 | n.782C>G n.706C>G n.1821C>G n.2142C>G n.856C>G n.688C>G n.789C>G n.958C>G c.552C>G (p.Leu184=) n.874C>G n.976C>G n.1310C>G n.553C>G n.1334C>G n.515C>G n.780C>G n.399+493C>G n.702C>G n.3163C>G n.848C>G c.333C>G (p.Leu111=) | |
11 | g.119027701G= | CA2003749680 | SLC37A4 | n.782C= n.706C= n.1821C= n.2142C= n.856C= n.688C= n.789C= n.958C= c.552C= (p.Leu184=) n.874C= n.976C= n.1310C= n.553C= n.1334C= n.515C= n.780C= n.399+493C= n.702C= n.3163C= n.848C= c.333C= (p.Leu111=) | |
11 | g.119027701G>T | CA477367721 | SLC37A4 | n.782C>A n.706C>A n.1821C>A n.2142C>A n.856C>A n.688C>A n.789C>A n.958C>A c.552C>A (p.Leu184=) n.874C>A n.976C>A n.1310C>A n.553C>A n.1334C>A n.515C>A n.780C>A n.399+493C>A n.702C>A n.3163C>A n.848C>A c.333C>A (p.Leu111=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027702A>C | CA382902222 | SLC37A4 | n.781T>G n.705T>G n.1820T>G n.2141T>G n.855T>G n.687T>G n.788T>G n.957T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.873T>G n.975T>G n.1309T>G n.552T>G n.1333T>G n.514T>G n.779T>G n.399+492T>G n.701T>G n.3162T>G n.847T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
11 | g.119027702A>G | CA382902228 | SLC37A4 | n.781T>C n.705T>C n.1820T>C n.2141T>C n.855T>C n.687T>C n.788T>C n.957T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.873T>C n.975T>C n.1309T>C n.552T>C n.1333T>C n.514T>C n.779T>C n.399+492T>C n.701T>C n.3162T>C n.847T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) | |
11 | g.119027702A>T | CA382902231 | SLC37A4 | n.781T>A n.705T>A n.1820T>A n.2141T>A n.855T>A n.687T>A n.788T>A n.957T>A c.551T>A (p.Leu184His) n.873T>A n.975T>A n.1309T>A n.552T>A n.1333T>A n.514T>A n.779T>A n.399+492T>A n.701T>A n.3162T>A n.847T>A c.332T>A (p.Leu111His) | |
11 | g.119027703G>A | CA382902242 | SLC37A4 | n.780C>T n.704C>T n.1819C>T n.2140C>T n.854C>T n.686C>T n.787C>T n.956C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) n.872C>T n.974C>T n.1308C>T n.551C>T n.1332C>T n.513C>T n.778C>T n.399+491C>T n.700C>T n.3161C>T n.846C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027703G>C | CA382902248 | SLC37A4 | n.780C>G n.704C>G n.1819C>G n.2140C>G n.854C>G n.686C>G n.787C>G n.956C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.872C>G n.974C>G n.1308C>G n.551C>G n.1332C>G n.513C>G n.778C>G n.399+491C>G n.700C>G n.3161C>G n.846C>G c.331C>G (p.Leu111Val) | |
11 | g.119027703G= | CA2003749681 | SLC37A4 | n.780C= n.704C= n.1819C= n.2140C= n.854C= n.686C= n.787C= n.956C= c.550C= (p.Leu184=) n.872C= n.974C= n.1308C= n.551C= n.1332C= n.513C= n.778C= n.399+491C= n.700C= n.3161C= n.846C= c.331C= (p.Leu111=) | |
11 | g.119027703G>T | CA382902252 | SLC37A4 | n.780C>A n.704C>A n.1819C>A n.2140C>A n.854C>A n.686C>A n.787C>A n.956C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) n.872C>A n.974C>A n.1308C>A n.551C>A n.1332C>A n.513C>A n.778C>A n.399+491C>A n.700C>A n.3161C>A n.846C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) | |
11 | g.119027704A>C | CA382902269 | SLC37A4 | n.779T>G n.703T>G n.1818T>G n.2139T>G n.853T>G n.685T>G n.786T>G n.955T>G c.549T>G (p.Cys183Trp) n.871T>G n.973T>G n.1307T>G n.550T>G n.1331T>G n.512T>G n.777T>G n.399+490T>G n.699T>G n.3160T>G n.845T>G c.330T>G (p.Cys110Trp) | |
11 | g.119027704A>G | CA477367723 | SLC37A4 | n.779T>C n.703T>C n.1818T>C n.2139T>C n.853T>C n.685T>C n.786T>C n.955T>C c.549T>C (p.Cys183=) n.871T>C n.973T>C n.1307T>C n.550T>C n.1331T>C n.512T>C n.777T>C n.399+490T>C n.699T>C n.3160T>C n.845T>C c.330T>C (p.Cys110=) | |
11 | g.119027704A>T | CA382902265 | SLC37A4 | n.779T>A n.703T>A n.1818T>A n.2139T>A n.853T>A n.685T>A n.786T>A n.955T>A c.549T>A (p.Cys183Ter) n.871T>A n.973T>A n.1307T>A n.550T>A n.1331T>A n.512T>A n.777T>A n.399+490T>A n.699T>A n.3160T>A n.845T>A c.330T>A (p.Cys110Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119027705C>A | CA382902280 | SLC37A4 | n.778G>T n.702G>T n.1817G>T n.2138G>T n.852G>T n.684G>T n.785G>T n.954G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) n.870G>T n.972G>T n.1306G>T n.549G>T n.1330G>T n.511G>T n.776G>T n.399+489G>T n.698G>T n.3159G>T n.844G>T c.329G>T (p.Cys110Phe) | |
11 | g.119027705C>G | CA382902284 | SLC37A4 | n.778G>C n.702G>C n.1817G>C n.2138G>C n.852G>C n.684G>C n.785G>C n.954G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) n.870G>C n.972G>C n.1306G>C n.549G>C n.1330G>C n.511G>C n.776G>C n.399+489G>C n.698G>C n.3159G>C n.844G>C c.329G>C (p.Cys110Ser) | |
11 | g.119027705C>T | CA382902290 | SLC37A4 | n.778G>A n.702G>A n.1817G>A n.2138G>A n.852G>A n.684G>A n.785G>A n.954G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) n.870G>A n.972G>A n.1306G>A n.549G>A n.1330G>A n.511G>A n.776G>A n.399+489G>A n.698G>A n.3159G>A n.844G>A c.329G>A (p.Cys110Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027706A= | CA2003749682 | SLC37A4 | n.777T= n.701T= n.1816T= n.2137T= n.851T= n.683T= n.784T= n.953T= c.547T= (p.Cys183=) n.869T= n.971T= n.1305T= n.548T= n.1329T= n.510T= n.775T= n.399+488T= n.697T= n.3158T= n.843T= c.328T= (p.Cys110=) | |
11 | g.119027706A>C | CA382902294 | SLC37A4 | n.777T>G n.701T>G n.1816T>G n.2137T>G n.851T>G n.683T>G n.784T>G n.953T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) n.869T>G n.971T>G n.1305T>G n.548T>G n.1329T>G n.510T>G n.775T>G n.399+488T>G n.697T>G n.3158T>G n.843T>G c.328T>G (p.Cys110Gly) | |
11 | g.119027706A>G | CA219331 | SLC37A4 | n.777T>C n.701T>C n.1816T>C n.2137T>C n.851T>C n.683T>C n.784T>C n.953T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) n.869T>C n.971T>C n.1305T>C n.548T>C n.1329T>C n.510T>C n.775T>C n.399+488T>C n.697T>C n.3158T>C n.843T>C c.328T>C (p.Cys110Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027706A>T | CA382902296 | SLC37A4 | n.777T>A n.701T>A n.1816T>A n.2137T>A n.851T>A n.683T>A n.784T>A n.953T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) n.869T>A n.971T>A n.1305T>A n.548T>A n.1329T>A n.510T>A n.775T>A n.399+488T>A n.697T>A n.3158T>A n.843T>A c.328T>A (p.Cys110Ser) | |
11 | g.119027707G>A | CA477367724 | SLC37A4 | n.776C>T n.700C>T n.1815C>T n.2136C>T n.850C>T n.682C>T n.783C>T n.952C>T c.546C>T (p.Leu182=) n.868C>T n.970C>T n.1304C>T n.547C>T n.1328C>T n.509C>T n.774C>T n.399+487C>T n.696C>T n.3157C>T n.842C>T c.327C>T (p.Leu109=) | dbSNP |
11 | g.119027707G>C | CA477367725 | SLC37A4 | n.776C>G n.700C>G n.1815C>G n.2136C>G n.850C>G n.682C>G n.783C>G n.952C>G c.546C>G (p.Leu182=) n.868C>G n.970C>G n.1304C>G n.547C>G n.1328C>G n.509C>G n.774C>G n.399+487C>G n.696C>G n.3157C>G n.842C>G c.327C>G (p.Leu109=) | |
11 | g.119027707G= | CA2003749683 | SLC37A4 | n.776C= n.700C= n.1815C= n.2136C= n.850C= n.682C= n.783C= n.952C= c.546C= (p.Leu182=) n.868C= n.970C= n.1304C= n.547C= n.1328C= n.509C= n.774C= n.399+487C= n.696C= n.3157C= n.842C= c.327C= (p.Leu109=) | |
11 | g.119027707G>T | CA477367726 | SLC37A4 | n.776C>A n.700C>A n.1815C>A n.2136C>A n.850C>A n.682C>A n.783C>A n.952C>A c.546C>A (p.Leu182=) n.868C>A n.970C>A n.1304C>A n.547C>A n.1328C>A n.509C>A n.774C>A n.399+487C>A n.696C>A n.3157C>A n.842C>A c.327C>A (p.Leu109=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027708A>C | CA382902312 | SLC37A4 | n.775T>G n.699T>G n.1814T>G n.2135T>G n.849T>G n.681T>G n.782T>G n.951T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.867T>G n.969T>G n.1303T>G n.546T>G n.1327T>G n.508T>G n.773T>G n.399+486T>G n.695T>G n.3156T>G n.841T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) | |
11 | g.119027708A>G | CA382902301 | SLC37A4 | n.775T>C n.699T>C n.1814T>C n.2135T>C n.849T>C n.681T>C n.782T>C n.951T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.867T>C n.969T>C n.1303T>C n.546T>C n.1327T>C n.508T>C n.773T>C n.399+486T>C n.695T>C n.3156T>C n.841T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) | |
11 | g.119027708A>T | CA382902303 | SLC37A4 | n.775T>A n.699T>A n.1814T>A n.2135T>A n.849T>A n.681T>A n.782T>A n.951T>A c.545T>A (p.Leu182His) n.867T>A n.969T>A n.1303T>A n.546T>A n.1327T>A n.508T>A n.773T>A n.399+486T>A n.695T>A n.3156T>A n.841T>A c.326T>A (p.Leu109His) | |
11 | g.119027709G>A | CA6311813 | SLC37A4 | n.774C>T n.698C>T n.1813C>T n.2134C>T n.848C>T n.680C>T n.781C>T n.950C>T c.544C>T (p.Leu182Phe) n.866C>T n.968C>T n.1302C>T n.545C>T n.1326C>T n.507C>T n.772C>T n.399+485C>T n.694C>T n.3155C>T n.840C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027709G>C | CA382902321 | SLC37A4 | n.774C>G n.698C>G n.1813C>G n.2134C>G n.848C>G n.680C>G n.781C>G n.950C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.866C>G n.968C>G n.1302C>G n.545C>G n.1326C>G n.507C>G n.772C>G n.399+485C>G n.694C>G n.3155C>G n.840C>G c.325C>G (p.Leu109Val) | |
11 | g.119027709G= | CA2003749684 | SLC37A4 | n.774C= n.698C= n.1813C= n.2134C= n.848C= n.680C= n.781C= n.950C= c.544C= (p.Leu182=) n.866C= n.968C= n.1302C= n.545C= n.1326C= n.507C= n.772C= n.399+485C= n.694C= n.3155C= n.840C= c.325C= (p.Leu109=) | |
11 | g.119027709G>T | CA382902325 | SLC37A4 | n.774C>A n.698C>A n.1813C>A n.2134C>A n.848C>A n.680C>A n.781C>A n.950C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) n.866C>A n.968C>A n.1302C>A n.545C>A n.1326C>A n.507C>A n.772C>A n.399+485C>A n.694C>A n.3155C>A n.840C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) | |
11 | g.119027710G>A | CA6311815 | SLC37A4 | n.773C>T n.697C>T n.1812C>T n.2133C>T n.847C>T n.679C>T n.780C>T n.949C>T c.543C>T (p.Phe181=) n.865C>T n.967C>T n.1301C>T n.544C>T n.1325C>T n.506C>T n.771C>T n.399+484C>T n.693C>T n.3154C>T n.839C>T c.324C>T (p.Phe108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027710G>C | CA6311814 | SLC37A4 | n.773C>G n.697C>G n.1812C>G n.2133C>G n.847C>G n.679C>G n.780C>G n.949C>G c.543C>G (p.Phe181Leu) n.865C>G n.967C>G n.1301C>G n.544C>G n.1325C>G n.506C>G n.771C>G n.399+484C>G n.693C>G n.3154C>G n.839C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027710G= | CA2003749685 | SLC37A4 | n.773C= n.697C= n.1812C= n.2133C= n.847C= n.679C= n.780C= n.949C= c.543C= (p.Phe181=) n.865C= n.967C= n.1301C= n.544C= n.1325C= n.506C= n.771C= n.399+484C= n.693C= n.3154C= n.839C= c.324C= (p.Phe108=) | |
11 | g.119027710G>T | CA382902331 | SLC37A4 | n.773C>A n.697C>A n.1812C>A n.2133C>A n.847C>A n.679C>A n.780C>A n.949C>A c.543C>A (p.Phe181Leu) n.865C>A n.967C>A n.1301C>A n.544C>A n.1325C>A n.506C>A n.771C>A n.399+484C>A n.693C>A n.3154C>A n.839C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) | |
11 | g.119027711A>C | CA382902337 | SLC37A4 | n.772T>G n.696T>G n.1811T>G n.2132T>G n.846T>G n.678T>G n.779T>G n.948T>G c.542T>G (p.Phe181Cys) n.864T>G n.966T>G n.1300T>G n.543T>G n.1324T>G n.505T>G n.770T>G n.399+483T>G n.692T>G n.3153T>G n.838T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) | |
11 | g.119027711A>G | CA382902339 | SLC37A4 | n.772T>C n.696T>C n.1811T>C n.2132T>C n.846T>C n.678T>C n.779T>C n.948T>C c.542T>C (p.Phe181Ser) n.864T>C n.966T>C n.1300T>C n.543T>C n.1324T>C n.505T>C n.770T>C n.399+483T>C n.692T>C n.3153T>C n.838T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) | |
11 | g.119027711A>T | CA382902340 | SLC37A4 | n.772T>A n.696T>A n.1811T>A n.2132T>A n.846T>A n.678T>A n.779T>A n.948T>A c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.864T>A n.966T>A n.1300T>A n.543T>A n.1324T>A n.505T>A n.770T>A n.399+483T>A n.692T>A n.3153T>A n.838T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) | |
11 | g.119027712A= | CA2003749686 | SLC37A4 | n.771T= n.695T= n.1810T= n.2131T= n.845T= n.677T= n.778T= n.947T= c.541T= (p.Phe181=) n.863T= n.965T= n.1299T= n.542T= n.1323T= n.504T= n.769T= n.399+482T= n.691T= n.3152T= n.837T= c.322T= (p.Phe108=) | |
11 | g.119027712A>C | CA382902343 | SLC37A4 | n.771T>G n.695T>G n.1810T>G n.2131T>G n.845T>G n.677T>G n.778T>G n.947T>G c.541T>G (p.Phe181Val) n.863T>G n.965T>G n.1299T>G n.542T>G n.1323T>G n.504T>G n.769T>G n.399+482T>G n.691T>G n.3152T>G n.837T>G c.322T>G (p.Phe108Val) | |
11 | g.119027712A>G | CA382902348 | SLC37A4 | n.771T>C n.695T>C n.1810T>C n.2131T>C n.845T>C n.677T>C n.778T>C n.947T>C c.541T>C (p.Phe181Leu) n.863T>C n.965T>C n.1299T>C n.542T>C n.1323T>C n.504T>C n.769T>C n.399+482T>C n.691T>C n.3152T>C n.837T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027712A>T | CA382902350 | SLC37A4 | n.771T>A n.695T>A n.1810T>A n.2131T>A n.845T>A n.677T>A n.778T>A n.947T>A c.541T>A (p.Phe181Ile) n.863T>A n.965T>A n.1299T>A n.542T>A n.1323T>A n.504T>A n.769T>A n.399+482T>A n.691T>A n.3152T>A n.837T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) | |
11 | g.119027713G>A | CA6311816 | SLC37A4 | n.770C>T n.694C>T n.1809C>T n.2130C>T n.844C>T n.676C>T n.777C>T n.946C>T c.540C>T (p.Ser180=) n.862C>T n.964C>T n.1298C>T n.541C>T n.1322C>T n.503C>T n.768C>T n.399+481C>T n.690C>T n.3151C>T n.836C>T c.321C>T (p.Ser107=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027713G>C | CA477367727 | SLC37A4 | n.770C>G n.694C>G n.1809C>G n.2130C>G n.844C>G n.676C>G n.777C>G n.946C>G c.540C>G (p.Ser180=) n.862C>G n.964C>G n.1298C>G n.541C>G n.1322C>G n.503C>G n.768C>G n.399+481C>G n.690C>G n.3151C>G n.836C>G c.321C>G (p.Ser107=) | |
11 | g.119027713G= | CA2003749687 | SLC37A4 | n.770C= n.694C= n.1809C= n.2130C= n.844C= n.676C= n.777C= n.946C= c.540C= (p.Ser180=) n.862C= n.964C= n.1298C= n.541C= n.1322C= n.503C= n.768C= n.399+481C= n.690C= n.3151C= n.836C= c.321C= (p.Ser107=) | |
11 | g.119027713G>T | CA477367728 | SLC37A4 | n.770C>A n.694C>A n.1809C>A n.2130C>A n.844C>A n.676C>A n.777C>A n.946C>A c.540C>A (p.Ser180=) n.862C>A n.964C>A n.1298C>A n.541C>A n.1322C>A n.503C>A n.768C>A n.399+481C>A n.690C>A n.3151C>A n.836C>A c.321C>A (p.Ser107=) | |
11 | g.119027714G>A | CA382902367 | SLC37A4 | n.769C>T n.693C>T n.1808C>T n.2129C>T n.843C>T n.675C>T n.776C>T n.945C>T c.539C>T (p.Ser180Phe) n.861C>T n.963C>T n.1297C>T n.540C>T n.1321C>T n.502C>T n.767C>T n.399+480C>T n.689C>T n.3150C>T n.835C>T c.320C>T (p.Ser107Phe) | |
11 | g.119027714G>C | CA229599004 | SLC37A4 | n.769C>G n.693C>G n.1808C>G n.2129C>G n.843C>G n.675C>G n.776C>G n.945C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) n.861C>G n.963C>G n.1297C>G n.540C>G n.1321C>G n.502C>G n.767C>G n.399+480C>G n.689C>G n.3150C>G n.835C>G c.320C>G (p.Ser107Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027714G= | CA2003749688 | SLC37A4 | n.769C= n.693C= n.1808C= n.2129C= n.843C= n.675C= n.776C= n.945C= c.539C= (p.Ser180=) n.861C= n.963C= n.1297C= n.540C= n.1321C= n.502C= n.767C= n.399+480C= n.689C= n.3150C= n.835C= c.320C= (p.Ser107=) | |
11 | g.119027714G>T | CA382902371 | SLC37A4 | n.769C>A n.693C>A n.1808C>A n.2129C>A n.843C>A n.675C>A n.776C>A n.945C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.861C>A n.963C>A n.1297C>A n.540C>A n.1321C>A n.502C>A n.767C>A n.399+480C>A n.689C>A n.3150C>A n.835C>A c.320C>A (p.Ser107Tyr) | |
11 | g.119027715A>C | CA382902387 | SLC37A4 | n.768T>G n.692T>G n.1807T>G n.2128T>G n.842T>G n.674T>G n.775T>G n.944T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) n.860T>G n.962T>G n.1296T>G n.539T>G n.1320T>G n.501T>G n.766T>G n.399+479T>G n.688T>G n.3149T>G n.834T>G c.319T>G (p.Ser107Ala) | |
11 | g.119027715A>G | CA382902400 | SLC37A4 | n.768T>C n.692T>C n.1807T>C n.2128T>C n.842T>C n.674T>C n.775T>C n.944T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) n.860T>C n.962T>C n.1296T>C n.539T>C n.1320T>C n.501T>C n.766T>C n.399+479T>C n.688T>C n.3149T>C n.834T>C c.319T>C (p.Ser107Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119027715A>T | CA382902395 | SLC37A4 | n.768T>A n.692T>A n.1807T>A n.2128T>A n.842T>A n.674T>A n.775T>A n.944T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) n.860T>A n.962T>A n.1296T>A n.539T>A n.1320T>A n.501T>A n.766T>A n.399+479T>A n.688T>A n.3149T>A n.834T>A c.319T>A (p.Ser107Thr) | |
11 | g.119027716G>A | CA477367731 | SLC37A4 | n.767C>T n.691C>T n.1806C>T n.2127C>T n.841C>T n.673C>T n.774C>T n.943C>T c.537C>T (p.Val179=) n.859C>T n.961C>T n.1295C>T n.538C>T n.1319C>T n.500C>T n.765C>T n.399+478C>T n.687C>T n.3148C>T n.833C>T c.318C>T (p.Val106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027716G>C | CA477367733 | SLC37A4 | n.767C>G n.691C>G n.1806C>G n.2127C>G n.841C>G n.673C>G n.774C>G n.943C>G c.537C>G (p.Val179=) n.859C>G n.961C>G n.1295C>G n.538C>G n.1319C>G n.500C>G n.765C>G n.399+478C>G n.687C>G n.3148C>G n.833C>G c.318C>G (p.Val106=) | |
11 | g.119027716G= | CA2003749689 | SLC37A4 | n.767C= n.691C= n.1806C= n.2127C= n.841C= n.673C= n.774C= n.943C= c.537C= (p.Val179=) n.859C= n.961C= n.1295C= n.538C= n.1319C= n.500C= n.765C= n.399+478C= n.687C= n.3148C= n.833C= c.318C= (p.Val106=) | |
11 | g.119027716G>T | CA477367734 | SLC37A4 | n.767C>A n.691C>A n.1806C>A n.2127C>A n.841C>A n.673C>A n.774C>A n.943C>A c.537C>A (p.Val179=) n.859C>A n.961C>A n.1295C>A n.538C>A n.1319C>A n.500C>A n.765C>A n.399+478C>A n.687C>A n.3148C>A n.833C>A c.318C>A (p.Val106=) | |
11 | g.119027717A= | CA2003749690 | SLC37A4 | n.766T= n.690T= n.1805T= n.2126T= n.840T= n.672T= n.773T= n.942T= c.536T= (p.Val179=) n.858T= n.960T= n.1294T= n.537T= n.1318T= n.499T= n.764T= n.399+477T= n.686T= n.3147T= n.832T= c.317T= (p.Val106=) | |
11 | g.119027717A>C | CA382902407 | SLC37A4 | n.766T>G n.690T>G n.1805T>G n.2126T>G n.840T>G n.672T>G n.773T>G n.942T>G c.536T>G (p.Val179Gly) n.858T>G n.960T>G n.1294T>G n.537T>G n.1318T>G n.499T>G n.764T>G n.399+477T>G n.686T>G n.3147T>G n.832T>G c.317T>G (p.Val106Gly) | |
11 | g.119027717A>G | CA382902410 | SLC37A4 | n.766T>C n.690T>C n.1805T>C n.2126T>C n.840T>C n.672T>C n.773T>C n.942T>C c.536T>C (p.Val179Ala) n.858T>C n.960T>C n.1294T>C n.537T>C n.1318T>C n.499T>C n.764T>C n.399+477T>C n.686T>C n.3147T>C n.832T>C c.317T>C (p.Val106Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.119027717A>T | CA382902419 | SLC37A4 | n.766T>A n.690T>A n.1805T>A n.2126T>A n.840T>A n.672T>A n.773T>A n.942T>A c.536T>A (p.Val179Asp) n.858T>A n.960T>A n.1294T>A n.537T>A n.1318T>A n.499T>A n.764T>A n.399+477T>A n.686T>A n.3147T>A n.832T>A c.317T>A (p.Val106Asp) | dbSNP |
11 | g.119027718C>A | CA382902423 | SLC37A4 | n.765G>T n.689G>T n.1804G>T n.2125G>T n.839G>T n.671G>T n.772G>T n.941G>T c.535G>T (p.Val179Phe) n.857G>T n.959G>T n.1293G>T n.536G>T n.1317G>T n.498G>T n.763G>T n.399+476G>T n.685G>T n.3146G>T n.831G>T c.316G>T (p.Val106Phe) | |
11 | g.119027718C>G | CA382902424 | SLC37A4 | n.765G>C n.689G>C n.1804G>C n.2125G>C n.839G>C n.671G>C n.772G>C n.941G>C c.535G>C (p.Val179Leu) n.857G>C n.959G>C n.1293G>C n.536G>C n.1317G>C n.498G>C n.763G>C n.399+476G>C n.685G>C n.3146G>C n.831G>C c.316G>C (p.Val106Leu) | |
11 | g.119027718C>T | CA382902425 | SLC37A4 | n.765G>A n.689G>A n.1804G>A n.2125G>A n.839G>A n.671G>A n.772G>A n.941G>A c.535G>A (p.Val179Ile) n.857G>A n.959G>A n.1293G>A n.536G>A n.1317G>A n.498G>A n.763G>A n.399+476G>A n.685G>A n.3146G>A n.831G>A c.316G>A (p.Val106Ile) | |
11 | g.119027719A>C | CA477367737 | SLC37A4 | n.764T>G n.688T>G n.1803T>G n.2124T>G n.838T>G n.670T>G n.771T>G n.940T>G c.534T>G (p.Val178=) n.856T>G n.958T>G n.1292T>G n.535T>G n.1316T>G n.497T>G n.762T>G n.399+475T>G n.684T>G n.3145T>G n.830T>G c.315T>G (p.Val105=) | |
11 | g.119027719A>G | CA477367738 | SLC37A4 | n.764T>C n.688T>C n.1803T>C n.2124T>C n.838T>C n.670T>C n.771T>C n.940T>C c.534T>C (p.Val178=) n.856T>C n.958T>C n.1292T>C n.535T>C n.1316T>C n.497T>C n.762T>C n.399+475T>C n.684T>C n.3145T>C n.830T>C c.315T>C (p.Val105=) | |
11 | g.119027719A>T | CA477367735 | SLC37A4 | n.764T>A n.688T>A n.1803T>A n.2124T>A n.838T>A n.670T>A n.771T>A n.940T>A c.534T>A (p.Val178=) n.856T>A n.958T>A n.1292T>A n.535T>A n.1316T>A n.497T>A n.762T>A n.399+475T>A n.684T>A n.3145T>A n.830T>A c.315T>A (p.Val105=) | |
11 | g.119027719_119027724delinsAACCAC | CA2003749691 | SLC37A4 | n.759_764delinsGTGGTT n.683_688delinsGTGGTT n.1798_1803delinsGTGGTT n.2119_2124delinsGTGGTT n.833_838delinsGTGGTT n.665_670delinsGTGGTT n.766_771delinsGTGGTT n.935_940delinsGTGGTT c.529_534delinsGTGGTT (p.Val177=) n.851_856delinsGTGGTT n.953_958delinsGTGGTT n.1287_1292delinsGTGGTT n.530_535delinsGTGGTT n.1311_1316delinsGTGGTT n.492_497delinsGTGGTT n.757_762delinsGTGGTT n.399+470_399+475delinsGTGGTT n.679_684delinsGTGGTT n.3140_3145delinsGTGGTT n.825_830delinsGTGGTT c.310_315delinsGTGGTT (p.Val104=) | |
11 | g.119027720A>C | CA382902426 | SLC37A4 | n.763T>G n.687T>G n.1802T>G n.2123T>G n.837T>G n.669T>G n.770T>G n.939T>G c.533T>G (p.Val178Gly) n.855T>G n.957T>G n.1291T>G n.534T>G n.1315T>G n.496T>G n.761T>G n.399+474T>G n.683T>G n.3144T>G n.829T>G c.314T>G (p.Val105Gly) | |
11 | g.119027720A>G | CA382902428 | SLC37A4 | n.763T>C n.687T>C n.1802T>C n.2123T>C n.837T>C n.669T>C n.770T>C n.939T>C c.533T>C (p.Val178Ala) n.855T>C n.957T>C n.1291T>C n.534T>C n.1315T>C n.496T>C n.761T>C n.399+474T>C n.683T>C n.3144T>C n.829T>C c.314T>C (p.Val105Ala) | |
11 | g.119027720A>T | CA382902430 | SLC37A4 | n.763T>A n.687T>A n.1802T>A n.2123T>A n.837T>A n.669T>A n.770T>A n.939T>A c.533T>A (p.Val178Asp) n.855T>A n.957T>A n.1291T>A n.534T>A n.1315T>A n.496T>A n.761T>A n.399+474T>A n.683T>A n.3144T>A n.829T>A c.314T>A (p.Val105Asp) | |
11 | g.119027726_119027730del | CA672395433 | SLC37A4 | n.759_763del n.683_687del n.1798_1802del n.2119_2123del n.833_837del n.665_669del n.766_770del n.935_939del c.529_533del n.851_855del n.953_957del n.1287_1291del n.530_534del n.1311_1315del n.492_496del n.757_761del n.399+470_399+474del n.679_683del n.3140_3144del n.825_829del c.310_314del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027721C>A | CA382902436 | SLC37A4 | n.762G>T n.686G>T n.1801G>T n.2122G>T n.836G>T n.668G>T n.769G>T n.938G>T c.532G>T (p.Val178Phe) n.854G>T n.956G>T n.1290G>T n.533G>T n.1314G>T n.495G>T n.760G>T n.399+473G>T n.682G>T n.3143G>T n.828G>T c.313G>T (p.Val105Phe) | |
11 | g.119027721C= | CA2003749692 | SLC37A4 | n.762G= n.686G= n.1801G= n.2122G= n.836G= n.668G= n.769G= n.938G= c.532G= (p.Val178=) n.854G= n.956G= n.1290G= n.533G= n.1314G= n.495G= n.760G= n.399+473G= n.682G= n.3143G= n.828G= c.313G= (p.Val105=) | |
11 | g.119027721C>G | CA382902438 | SLC37A4 | n.762G>C n.686G>C n.1801G>C n.2122G>C n.836G>C n.668G>C n.769G>C n.938G>C c.532G>C (p.Val178Leu) n.854G>C n.956G>C n.1290G>C n.533G>C n.1314G>C n.495G>C n.760G>C n.399+473G>C n.682G>C n.3143G>C n.828G>C c.313G>C (p.Val105Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027721C>T | CA382902442 | SLC37A4 | n.762G>A n.686G>A n.1801G>A n.2122G>A n.836G>A n.668G>A n.769G>A n.938G>A c.532G>A (p.Val178Ile) n.854G>A n.956G>A n.1290G>A n.533G>A n.1314G>A n.495G>A n.760G>A n.399+473G>A n.682G>A n.3143G>A n.828G>A c.313G>A (p.Val105Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027722C>A | CA229599011 | SLC37A4 | n.761G>T n.685G>T n.1800G>T n.2121G>T n.835G>T n.667G>T n.768G>T n.937G>T c.531G>T (p.Val177=) n.853G>T n.955G>T n.1289G>T n.532G>T n.1313G>T n.494G>T n.759G>T n.399+472G>T n.681G>T n.3142G>T n.827G>T c.312G>T (p.Val104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027722C= | CA2003749693 | SLC37A4 | n.761G= n.685G= n.1800G= n.2121G= n.835G= n.667G= n.768G= n.937G= c.531G= (p.Val177=) n.853G= n.955G= n.1289G= n.532G= n.1313G= n.494G= n.759G= n.399+472G= n.681G= n.3142G= n.827G= c.312G= (p.Val104=) | |
11 | g.119027722C>G | CA477367741 | SLC37A4 | n.761G>C n.685G>C n.1800G>C n.2121G>C n.835G>C n.667G>C n.768G>C n.937G>C c.531G>C (p.Val177=) n.853G>C n.955G>C n.1289G>C n.532G>C n.1313G>C n.494G>C n.759G>C n.399+472G>C n.681G>C n.3142G>C n.827G>C c.312G>C (p.Val104=) | |
11 | g.119027722C>T | CA477367742 | SLC37A4 | n.761G>A n.685G>A n.1800G>A n.2121G>A n.835G>A n.667G>A n.768G>A n.937G>A c.531G>A (p.Val177=) n.853G>A n.955G>A n.1289G>A n.532G>A n.1313G>A n.494G>A n.759G>A n.399+472G>A n.681G>A n.3142G>A n.827G>A c.312G>A (p.Val104=) | |
11 | g.119027723_119027726del | CA2573146984 | SLC37A4 | n.758_761del n.682_685del n.1797_1800del n.2118_2121del n.832_835del n.664_667del n.765_768del n.934_937del c.529-1_531del n.850_853del n.952_955del n.1286_1289del n.529_532del n.1310_1313del n.491_494del n.756_759del n.399+469_399+472del n.678_681del n.3139_3142del n.824_827del c.310-1_312del | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027723A>C | CA382902459 | SLC37A4 | n.760T>G n.684T>G n.1799T>G n.2120T>G n.834T>G n.666T>G n.767T>G n.936T>G c.530T>G (p.Val177Gly) n.852T>G n.954T>G n.1288T>G n.531T>G n.1312T>G n.493T>G n.758T>G n.399+471T>G n.680T>G n.3141T>G n.826T>G c.311T>G (p.Val104Gly) | |
11 | g.119027723A>G | CA382902477 | SLC37A4 | n.760T>C n.684T>C n.1799T>C n.2120T>C n.834T>C n.666T>C n.767T>C n.936T>C c.530T>C (p.Val177Ala) n.852T>C n.954T>C n.1288T>C n.531T>C n.1312T>C n.493T>C n.758T>C n.399+471T>C n.680T>C n.3141T>C n.826T>C c.311T>C (p.Val104Ala) | |
11 | g.119027723A>T | CA382902468 | SLC37A4 | n.760T>A n.684T>A n.1799T>A n.2120T>A n.834T>A n.666T>A n.767T>A n.936T>A c.530T>A (p.Val177Glu) n.852T>A n.954T>A n.1288T>A n.531T>A n.1312T>A n.493T>A n.758T>A n.399+471T>A n.680T>A n.3141T>A n.826T>A c.311T>A (p.Val104Glu) | |
11 | g.119027724del | CA2695212790 | SLC37A4 | n.759del n.683del n.1798del n.2119del n.833del n.665del n.766del n.935del c.529del (p.Val177TrpfsTer?) n.851del n.953del n.1287del n.530del n.1311del n.492del n.757del n.399+470del n.679del n.3140del n.825del c.310del (p.Val104TrpfsTer?) | |
11 | g.119027724C>A | CA382902482 | SLC37A4 | n.759G>T n.683G>T n.1798G>T n.2119G>T n.833G>T n.665G>T n.766G>T n.935G>T c.529G>T (p.Val177Leu) n.851G>T n.953G>T n.1287G>T n.530G>T n.1311G>T n.492G>T n.757G>T n.399+470G>T n.679G>T n.3140G>T n.825G>T c.310G>T (p.Val104Leu) | |
11 | g.119027724C= | CA2003749694 | SLC37A4 | n.759G= n.683G= n.1798G= n.2119G= n.833G= n.665G= n.766G= n.935G= c.529G= (p.Val177=) n.851G= n.953G= n.1287G= n.530G= n.1311G= n.492G= n.757G= n.399+470G= n.679G= n.3140G= n.825G= c.310G= (p.Val104=) | |
11 | g.119027724C>G | CA382902485 | SLC37A4 | n.759G>C n.683G>C n.1798G>C n.2119G>C n.833G>C n.665G>C n.766G>C n.935G>C c.529G>C (p.Val177Leu) n.851G>C n.953G>C n.1287G>C n.530G>C n.1311G>C n.492G>C n.757G>C n.399+470G>C n.679G>C n.3140G>C n.825G>C c.310G>C (p.Val104Leu) | |
11 | g.119027724C>T | CA6311817 | SLC37A4 | n.759G>A n.683G>A n.1798G>A n.2119G>A n.833G>A n.665G>A n.766G>A n.935G>A c.529G>A (p.Val177Met) n.851G>A n.953G>A n.1287G>A n.530G>A n.1311G>A n.492G>A n.757G>A n.399+470G>A n.679G>A n.3140G>A n.825G>A c.310G>A (p.Val104Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119027724_119027725delinsCA | CA2003749695 | SLC37A4 | n.758_759delinsTG n.682_683delinsTG n.1797_1798delinsTG n.2118_2119delinsTG n.832_833delinsTG n.664_665delinsTG n.765_766delinsTG n.934_935delinsTG c.529-1_529delinsTG n.850_851delinsTG n.952_953delinsTG n.1286_1287delinsTG n.529_530delinsTG n.1310_1311delinsTG n.491_492delinsTG n.756_757delinsTG n.399+469_399+470delinsTG n.678_679delinsTG n.3139_3140delinsTG n.824_825delinsTG c.310-1_310delinsTG c.528_529delinsTG (p.Cys176=) c.309_310delinsTG (p.Cys103=) | |
11 | g.119027727_119027729del | CA2616335759 | SLC37A4 | n.757_759del n.681_683del n.1796_1798del n.2117_2119del n.831_833del n.663_665del n.764_766del n.933_935del c.528_529del n.849_851del n.951_953del n.1285_1287del n.528_530del n.1309_1311del n.490_492del n.755_757del n.399+468_399+470del n.677_679del n.3138_3140del n.823_825del c.309_310del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027725del | CA2003749698 | SLC37A4 | n.758del n.682del n.1797del n.2118del n.832del n.664del n.765del n.934del c.529-1del (n.529-1del) n.850del n.952del n.1286del n.529del n.1310del n.491del n.756del n.399+469del n.678del n.3139del n.824del c.310-1del (n.310-1del) c.528del (p.Cys176TrpfsTer?) c.309del (p.Cys103TrpfsTer?) | dbSNP |
11 | g.119027725A= | CA2003749699 | SLC37A4 | n.758T= n.682T= n.1797T= n.2118T= n.832T= n.664T= n.765T= n.934T= c.529-1T= (n.529-1T=) n.850T= n.952T= n.1286T= n.529T= n.1310T= n.491T= n.756T= n.399+469T= n.678T= n.3139T= n.824T= c.310-1T= (n.310-1T=) c.528T= (p.Cys176=) c.309T= (p.Cys103=) | |
11 | g.119027725A>C | CA229599030 | SLC37A4 | n.758T>G n.682T>G n.1797T>G n.2118T>G n.832T>G n.664T>G n.765T>G n.934T>G c.529-1T>G (n.529-1T>G) n.850T>G n.952T>G n.1286T>G n.529T>G n.1310T>G n.491T>G n.756T>G n.399+469T>G n.678T>G n.3139T>G n.824T>G c.310-1T>G (n.310-1T>G) c.528T>G (p.Cys176Trp) c.309T>G (p.Cys103Trp) | dbSNP |
11 | g.119027725A>G | CA382902492 | SLC37A4 | n.758T>C n.682T>C n.1797T>C n.2118T>C n.832T>C n.664T>C n.765T>C n.934T>C c.529-1T>C (n.529-1T>C) n.850T>C n.952T>C n.1286T>C n.529T>C n.1310T>C n.491T>C n.756T>C n.399+469T>C n.678T>C n.3139T>C n.824T>C c.310-1T>C (n.310-1T>C) c.528T>C (p.Cys176=) c.309T>C (p.Cys103=) | |
11 | g.119027725A>T | CA382902495 | SLC37A4 | n.758T>A n.682T>A n.1797T>A n.2118T>A n.832T>A n.664T>A n.765T>A n.934T>A c.529-1T>A (n.529-1T>A) n.850T>A n.952T>A n.1286T>A n.529T>A n.1310T>A n.491T>A n.756T>A n.399+469T>A n.678T>A n.3139T>A n.824T>A c.310-1T>A (n.310-1T>A) c.528T>A (p.Cys176Ter) c.309T>A (p.Cys103Ter) | |
11 | g.119027725_119027726delinsAC | CA2003749697 | SLC37A4 | n.757_758delinsGT n.681_682delinsGT n.1796_1797delinsGT n.2117_2118delinsGT n.831_832delinsGT n.663_664delinsGT n.764_765delinsGT n.933_934delinsGT c.528_529-1delinsGT n.849_850delinsGT n.951_952delinsGT n.1285_1286delinsGT n.528_529delinsGT n.1309_1310delinsGT n.490_491delinsGT n.755_756delinsGT n.399+468_399+469delinsGT n.677_678delinsGT n.3138_3139delinsGT n.823_824delinsGT c.309_310-1delinsGT | |
11 | g.119027725_119027727delinsACC | CA2003749696 | SLC37A4 | n.756_758delinsGGT n.680_682delinsGGT n.1795_1797delinsGGT n.2116_2118delinsGGT n.830_832delinsGGT n.662_664delinsGGT n.763_765delinsGGT n.932_934delinsGGT c.527_529-1delinsGGT n.848_850delinsGGT n.950_952delinsGGT n.1284_1286delinsGGT n.527_529delinsGGT n.1308_1310delinsGGT n.489_491delinsGGT n.754_756delinsGGT n.399+467_399+469delinsGGT n.676_678delinsGGT n.3137_3139delinsGGT n.822_824delinsGGT c.308_310-1delinsGGT | |
11 | g.119027726C>A | CA229599044 | SLC37A4 | n.757G>T n.681G>T n.1796G>T n.2117G>T n.831G>T n.663G>T n.764G>T n.933G>T c.528G>T (p.Trp176Cys) n.849G>T n.951G>T n.1285G>T n.528G>T n.1309G>T n.490G>T n.755G>T n.399+468G>T n.677G>T n.3138G>T n.823G>T c.309G>T (p.Trp103Cys) | dbSNP COSMIC |
11 | g.119027726C= | CA2003749700 | SLC37A4 | n.757G= n.681G= n.1796G= n.2117G= n.831G= n.663G= n.764G= n.933G= c.528G= (p.Trp176=) n.849G= n.951G= n.1285G= n.528G= n.1309G= n.490G= n.755G= n.399+468G= n.677G= n.3138G= n.823G= c.309G= (p.Trp103=) | |
11 | g.119027726C>G | CA382902505 | SLC37A4 | n.757G>C n.681G>C n.1796G>C n.2117G>C n.831G>C n.663G>C n.764G>C n.933G>C c.528G>C (p.Trp176Cys) n.849G>C n.951G>C n.1285G>C n.528G>C n.1309G>C n.490G>C n.755G>C n.399+468G>C n.677G>C n.3138G>C n.823G>C c.309G>C (p.Trp103Cys) | dbSNP |
11 | g.119027726C>T | CA382902506 | SLC37A4 | n.757G>A n.681G>A n.1796G>A n.2117G>A n.831G>A n.663G>A n.764G>A n.933G>A c.528G>A (p.Trp176Ter) n.849G>A n.951G>A n.1285G>A n.528G>A n.1309G>A n.490G>A n.755G>A n.399+468G>A n.677G>A n.3138G>A n.823G>A c.309G>A (p.Trp103Ter) | dbSNP |
11 | g.119027726_119027727del | CA918979936 | SLC37A4 | n.756_757del n.680_681del n.1795_1796del n.2116_2117del n.830_831del n.662_663del n.763_764del n.932_933del c.527_528del (p.Trp176CysfsTer14) n.848_849del n.950_951del n.1284_1285del n.527_528del n.1308_1309del n.489_490del n.754_755del n.399+467_399+468del n.676_677del n.3137_3138del n.822_823del c.308_309del (p.Trp103CysfsTer14) | dbSNP |
11 | g.119027726_119027727delinsAA | CA645581667 | SLC37A4 | n.756_757delinsTT n.680_681delinsTT n.1795_1796delinsTT n.2116_2117delinsTT n.830_831delinsTT n.662_663delinsTT n.763_764delinsTT n.932_933delinsTT c.527_528delinsTT (p.Trp176Phe) n.848_849delinsTT n.950_951delinsTT n.1284_1285delinsTT n.527_528delinsTT n.1308_1309delinsTT n.489_490delinsTT n.754_755delinsTT n.399+467_399+468delinsTT n.676_677delinsTT n.3137_3138delinsTT n.822_823delinsTT c.308_309delinsTT (p.Trp103Phe) | COSMIC |
11 | g.119027727del | CA6311818 | SLC37A4 | n.757del n.681del n.1796del n.2117del n.831del n.663del n.764del n.933del c.528del (p.Val177TrpfsTer?) n.849del n.951del n.1285del n.528del n.1309del n.490del n.755del n.399+468del n.677del n.3138del n.823del c.309del (p.Val104TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119027727C>A | CA229599057 | SLC37A4 | n.756G>T n.680G>T n.1795G>T n.2116G>T n.830G>T n.662G>T n.763G>T n.932G>T c.527G>T (p.Trp176Leu) n.848G>T n.950G>T n.1284G>T n.527G>T n.1308G>T n.489G>T n.754G>T n.399+467G>T n.676G>T n.3137G>T n.822G>T c.308G>T (p.Trp103Leu) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.308G>T (p.Cys103Phe) | dbSNP |
11 | g.119027727C= | CA2003749701 | SLC37A4 | n.756G= n.680G= n.1795G= n.2116G= n.830G= n.662G= n.763G= n.932G= c.527G= (p.Trp176=) n.848G= n.950G= n.1284G= n.527G= n.1308G= n.489G= n.754G= n.399+467G= n.676G= n.3137G= n.822G= c.308G= (p.Trp103=) c.527G= (p.Cys176=) c.308G= (p.Cys103=) | |
11 | g.119027727C>G | CA382902526 | SLC37A4 | n.756G>C n.680G>C n.1795G>C n.2116G>C n.830G>C n.662G>C n.763G>C n.932G>C c.527G>C (p.Trp176Ser) n.848G>C n.950G>C n.1284G>C n.527G>C n.1308G>C n.489G>C n.754G>C n.399+467G>C n.676G>C n.3137G>C n.822G>C c.308G>C (p.Trp103Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.308G>C (p.Cys103Ser) | |
11 | g.119027727C>T | CA382902518 | SLC37A4 | n.756G>A n.680G>A n.1795G>A n.2116G>A n.830G>A n.662G>A n.763G>A n.932G>A c.527G>A (p.Trp176Ter) n.848G>A n.950G>A n.1284G>A n.527G>A n.1308G>A n.489G>A n.754G>A n.399+467G>A n.676G>A n.3137G>A n.822G>A c.308G>A (p.Trp103Ter) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.308G>A (p.Cys103Tyr) | |
11 | g.119027728del | CA2616335765 | SLC37A4 | n.755del n.679del n.1794del n.2115del n.829del n.661del n.762del n.931del c.526del (p.Trp176GlyfsTer?) n.847del n.949del n.1283del n.526del n.1307del n.488del n.753del n.399+466del n.675del n.3136del n.821del c.307del (p.Trp103GlyfsTer?) c.526del (p.Cys176ValfsTer?) c.307del (p.Cys103ValfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.119027728A= | CA2003749702 | SLC37A4 | n.755T= n.679T= n.1794T= n.2115T= n.829T= n.661T= n.762T= n.931T= c.526T= (p.Trp176=) n.847T= n.949T= n.1283T= n.526T= n.1307T= n.488T= n.753T= n.399+466T= n.675T= n.3136T= n.821T= c.307T= (p.Trp103=) c.526T= (p.Cys176=) c.307T= (p.Cys103=) | |
11 | g.119027728A>C | CA382902545 | SLC37A4 | n.755T>G n.679T>G n.1794T>G n.2115T>G n.829T>G n.661T>G n.762T>G n.931T>G c.526T>G (p.Trp176Gly) n.847T>G n.949T>G n.1283T>G n.526T>G n.1307T>G n.488T>G n.753T>G n.399+466T>G n.675T>G n.3136T>G n.821T>G c.307T>G (p.Trp103Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.307T>G (p.Cys103Gly) | |
11 | g.119027728A>G | CA219328 | SLC37A4 | n.755T>C n.679T>C n.1794T>C n.2115T>C n.829T>C n.661T>C n.762T>C n.931T>C c.526T>C (p.Trp176Arg) n.847T>C n.949T>C n.1283T>C n.526T>C n.1307T>C n.488T>C n.753T>C n.399+466T>C n.675T>C n.3136T>C n.821T>C c.307T>C (p.Trp103Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.307T>C (p.Cys103Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027728A>T | CA382902570 | SLC37A4 | n.755T>A n.679T>A n.1794T>A n.2115T>A n.829T>A n.661T>A n.762T>A n.931T>A c.526T>A (p.Trp176Arg) n.847T>A n.949T>A n.1283T>A n.526T>A n.1307T>A n.488T>A n.753T>A n.399+466T>A n.675T>A n.3136T>A n.821T>A c.307T>A (p.Trp103Arg) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.307T>A (p.Cys103Ser) | |
11 | g.119027729C>A | CA229599058 | SLC37A4 | n.754G>T n.678G>T n.1793G>T n.2114G>T n.828G>T n.660G>T n.761G>T n.930G>T c.525G>T (p.Leu175=) n.846G>T n.948G>T n.1282G>T n.525G>T n.1306G>T n.487G>T n.752G>T n.399+465G>T n.674G>T n.3135G>T n.820G>T c.306G>T (p.Leu102=) | dbSNP |
11 | g.119027729C= | CA2003749703 | SLC37A4 | n.754G= n.678G= n.1793G= n.2114G= n.828G= n.660G= n.761G= n.930G= c.525G= (p.Leu175=) n.846G= n.948G= n.1282G= n.525G= n.1306G= n.487G= n.752G= n.399+465G= n.674G= n.3135G= n.820G= c.306G= (p.Leu102=) | |
11 | g.119027729C>G | CA477367744 | SLC37A4 | n.754G>C n.678G>C n.1793G>C n.2114G>C n.828G>C n.660G>C n.761G>C n.930G>C c.525G>C (p.Leu175=) n.846G>C n.948G>C n.1282G>C n.525G>C n.1306G>C n.487G>C n.752G>C n.399+465G>C n.674G>C n.3135G>C n.820G>C c.306G>C (p.Leu102=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027729C>T | CA477367745 | SLC37A4 | n.754G>A n.678G>A n.1793G>A n.2114G>A n.828G>A n.660G>A n.761G>A n.930G>A c.525G>A (p.Leu175=) n.846G>A n.948G>A n.1282G>A n.525G>A n.1306G>A n.487G>A n.752G>A n.399+465G>A n.674G>A n.3135G>A n.820G>A c.306G>A (p.Leu102=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027730A= | CA2003749704 | SLC37A4 | n.753T= n.677T= n.1792T= n.2113T= n.827T= n.659T= n.760T= n.929T= c.524T= (p.Leu175=) n.845T= n.947T= n.1281T= n.524T= n.1305T= n.486T= n.751T= n.399+464T= n.673T= n.3134T= n.819T= c.305T= (p.Leu102=) | |
11 | g.119027730A>C | CA382902578 | SLC37A4 | n.753T>G n.677T>G n.1792T>G n.2113T>G n.827T>G n.659T>G n.760T>G n.929T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) n.845T>G n.947T>G n.1281T>G n.524T>G n.1305T>G n.486T>G n.751T>G n.399+464T>G n.673T>G n.3134T>G n.819T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) | |
11 | g.119027730A>G | CA382902582 | SLC37A4 | n.753T>C n.677T>C n.1792T>C n.2113T>C n.827T>C n.659T>C n.760T>C n.929T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) n.845T>C n.947T>C n.1281T>C n.524T>C n.1305T>C n.486T>C n.751T>C n.399+464T>C n.673T>C n.3134T>C n.819T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027730A>T | CA229599060 | SLC37A4 | n.753T>A n.677T>A n.1792T>A n.2113T>A n.827T>A n.659T>A n.760T>A n.929T>A c.524T>A (p.Leu175Gln) n.845T>A n.947T>A n.1281T>A n.524T>A n.1305T>A n.486T>A n.751T>A n.399+464T>A n.673T>A n.3134T>A n.819T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) | dbSNP |
11 | g.119027731G>A | CA477367749 | SLC37A4 | n.752C>T n.676C>T n.1791C>T n.2112C>T n.826C>T n.658C>T n.759C>T n.928C>T c.523C>T (p.Leu175=) n.844C>T n.946C>T n.1280C>T n.523C>T n.1304C>T n.485C>T n.750C>T n.399+463C>T n.672C>T n.3133C>T n.818C>T c.304C>T (p.Leu102=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027731G>C | CA229599061 | SLC37A4 | n.752C>G n.676C>G n.1791C>G n.2112C>G n.826C>G n.658C>G n.759C>G n.928C>G c.523C>G (p.Leu175Val) n.844C>G n.946C>G n.1280C>G n.523C>G n.1304C>G n.485C>G n.750C>G n.399+463C>G n.672C>G n.3133C>G n.818C>G c.304C>G (p.Leu102Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027731G= | CA2003749705 | SLC37A4 | n.752C= n.676C= n.1791C= n.2112C= n.826C= n.658C= n.759C= n.928C= c.523C= (p.Leu175=) n.844C= n.946C= n.1280C= n.523C= n.1304C= n.485C= n.750C= n.399+463C= n.672C= n.3133C= n.818C= c.304C= (p.Leu102=) | |
11 | g.119027731G>T | CA382902602 | SLC37A4 | n.752C>A n.676C>A n.1791C>A n.2112C>A n.826C>A n.658C>A n.759C>A n.928C>A c.523C>A (p.Leu175Met) n.844C>A n.946C>A n.1280C>A n.523C>A n.1304C>A n.485C>A n.750C>A n.399+463C>A n.672C>A n.3133C>A n.818C>A c.304C>A (p.Leu102Met) | |
11 | g.119027732T>A | CA477367750 | SLC37A4 | n.751A>T n.675A>T n.1790A>T n.2111A>T n.825A>T n.657A>T n.758A>T n.927A>T c.522A>T (p.Ala174=) n.843A>T n.945A>T n.1279A>T n.522A>T n.1303A>T n.484A>T n.749A>T n.399+462A>T n.671A>T n.3132A>T n.817A>T c.303A>T (p.Ala101=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027732T>C | CA477367751 | SLC37A4 | n.751A>G n.675A>G n.1790A>G n.2111A>G n.825A>G n.657A>G n.758A>G n.927A>G c.522A>G (p.Ala174=) n.843A>G n.945A>G n.1279A>G n.522A>G n.1303A>G n.484A>G n.749A>G n.399+462A>G n.671A>G n.3132A>G n.817A>G c.303A>G (p.Ala101=) | COSMIC |
11 | g.119027732T>G | CA6311819 | SLC37A4 | n.751A>C n.675A>C n.1790A>C n.2111A>C n.825A>C n.657A>C n.758A>C n.927A>C c.522A>C (p.Ala174=) n.843A>C n.945A>C n.1279A>C n.522A>C n.1303A>C n.484A>C n.749A>C n.399+462A>C n.671A>C n.3132A>C n.817A>C c.303A>C (p.Ala101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027732T= | CA2003749706 | SLC37A4 | n.751A= n.675A= n.1790A= n.2111A= n.825A= n.657A= n.758A= n.927A= c.522A= (p.Ala174=) n.843A= n.945A= n.1279A= n.522A= n.1303A= n.484A= n.749A= n.399+462A= n.671A= n.3132A= n.817A= c.303A= (p.Ala101=) | |
11 | g.119027733G>A | CA382902603 | SLC37A4 | n.750C>T n.674C>T n.1789C>T n.2110C>T n.824C>T n.656C>T n.757C>T n.926C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.842C>T n.944C>T n.1278C>T n.521C>T n.1302C>T n.483C>T n.748C>T n.399+461C>T n.670C>T n.3131C>T n.816C>T c.302C>T (p.Ala101Val) | |
11 | g.119027733G>C | CA382902609 | SLC37A4 | n.750C>G n.674C>G n.1789C>G n.2110C>G n.824C>G n.656C>G n.757C>G n.926C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.842C>G n.944C>G n.1278C>G n.521C>G n.1302C>G n.483C>G n.748C>G n.399+461C>G n.670C>G n.3131C>G n.816C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) | |
11 | g.119027733G= | CA2003749707 | SLC37A4 | n.750C= n.674C= n.1789C= n.2110C= n.824C= n.656C= n.757C= n.926C= c.521C= (p.Ala174=) n.842C= n.944C= n.1278C= n.521C= n.1302C= n.483C= n.748C= n.399+461C= n.670C= n.3131C= n.816C= c.302C= (p.Ala101=) | |
11 | g.119027733G>T | CA382902614 | SLC37A4 | n.750C>A n.674C>A n.1789C>A n.2110C>A n.824C>A n.656C>A n.757C>A n.926C>A c.521C>A (p.Ala174Glu) n.842C>A n.944C>A n.1278C>A n.521C>A n.1302C>A n.483C>A n.748C>A n.399+461C>A n.670C>A n.3131C>A n.816C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027734C>A | CA382902621 | SLC37A4 | n.749G>T n.673G>T n.1788G>T n.2109G>T n.823G>T n.655G>T n.756G>T n.925G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.841G>T n.943G>T n.1277G>T n.520G>T n.1301G>T n.482G>T n.747G>T n.399+460G>T n.669G>T n.3130G>T n.815G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) | |
11 | g.119027734C= | CA2003749708 | SLC37A4 | n.749G= n.673G= n.1788G= n.2109G= n.823G= n.655G= n.756G= n.925G= c.520G= (p.Ala174=) n.841G= n.943G= n.1277G= n.520G= n.1301G= n.482G= n.747G= n.399+460G= n.669G= n.3130G= n.815G= c.301G= (p.Ala101=) | |
11 | g.119027734C>G | CA382902619 | SLC37A4 | n.749G>C n.673G>C n.1788G>C n.2109G>C n.823G>C n.655G>C n.756G>C n.925G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.841G>C n.943G>C n.1277G>C n.520G>C n.1301G>C n.482G>C n.747G>C n.399+460G>C n.669G>C n.3130G>C n.815G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) | |
11 | g.119027734C>T | CA382902617 | SLC37A4 | n.749G>A n.673G>A n.1788G>A n.2109G>A n.823G>A n.655G>A n.756G>A n.925G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.841G>A n.943G>A n.1277G>A n.520G>A n.1301G>A n.482G>A n.747G>A n.399+460G>A n.669G>A n.3130G>A n.815G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027737dup | CA2842402424 | SLC37A4 | n.749dup n.673dup n.1788dup n.2109dup n.823dup n.655dup n.756dup n.925dup c.520dup (p.Ala174GlyfsTer17) n.841dup n.943dup n.1277dup n.520dup n.1301dup n.482dup n.747dup n.399+460dup n.669dup n.3130dup n.815dup c.301dup (p.Ala101GlyfsTer17) | |
11 | g.119027737del | CA2616335783 | SLC37A4 | n.749del n.673del n.1788del n.2109del n.823del n.655del n.756del n.925del c.520del (p.Ala174HisfsTer?) n.841del n.943del n.1277del n.520del n.1301del n.482del n.747del n.399+460del n.669del n.3130del n.815del c.301del (p.Ala101HisfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.119027735C>A | CA477367753 | SLC37A4 | n.748G>T n.672G>T n.1787G>T n.2108G>T n.822G>T n.654G>T n.755G>T n.924G>T c.519G>T (p.Gly173=) n.840G>T n.942G>T n.1276G>T n.519G>T n.1300G>T n.481G>T n.746G>T n.399+459G>T n.668G>T n.3129G>T n.814G>T c.300G>T (p.Gly100=) | ClinVar |
11 | g.119027735C>G | CA477367754 | SLC37A4 | n.748G>C n.672G>C n.1787G>C n.2108G>C n.822G>C n.654G>C n.755G>C n.924G>C c.519G>C (p.Gly173=) n.840G>C n.942G>C n.1276G>C n.519G>C n.1300G>C n.481G>C n.746G>C n.399+459G>C n.668G>C n.3129G>C n.814G>C c.300G>C (p.Gly100=) | |
11 | g.119027735C>T | CA477367755 | SLC37A4 | n.748G>A n.672G>A n.1787G>A n.2108G>A n.822G>A n.654G>A n.755G>A n.924G>A c.519G>A (p.Gly173=) n.840G>A n.942G>A n.1276G>A n.519G>A n.1300G>A n.481G>A n.746G>A n.399+459G>A n.668G>A n.3129G>A n.814G>A c.300G>A (p.Gly100=) | |
11 | g.119027736C>A | CA382902623 | SLC37A4 | n.747G>T n.671G>T n.1786G>T n.2107G>T n.821G>T n.653G>T n.754G>T n.923G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.839G>T n.941G>T n.1275G>T n.518G>T n.1299G>T n.480G>T n.745G>T n.399+458G>T n.667G>T n.3128G>T n.813G>T c.299G>T (p.Gly100Val) | |
11 | g.119027736C>G | CA382902624 | SLC37A4 | n.747G>C n.671G>C n.1786G>C n.2107G>C n.821G>C n.653G>C n.754G>C n.923G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.839G>C n.941G>C n.1275G>C n.518G>C n.1299G>C n.480G>C n.745G>C n.399+458G>C n.667G>C n.3128G>C n.813G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) | |
11 | g.119027736C>T | CA382902627 | SLC37A4 | n.747G>A n.671G>A n.1786G>A n.2107G>A n.821G>A n.653G>A n.754G>A n.923G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) n.839G>A n.941G>A n.1275G>A n.518G>A n.1299G>A n.480G>A n.745G>A n.399+458G>A n.667G>A n.3128G>A n.813G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) | |
11 | g.119027737C>A | CA382902630 | SLC37A4 | n.746G>T n.670G>T n.1785G>T n.2106G>T n.820G>T n.652G>T n.753G>T n.922G>T c.517G>T (p.Gly173Trp) n.838G>T n.940G>T n.1274G>T n.517G>T n.1298G>T n.479G>T n.744G>T n.399+457G>T n.666G>T n.3127G>T n.812G>T c.298G>T (p.Gly100Trp) | |
11 | g.119027737C>G | CA382902631 | SLC37A4 | n.746G>C n.670G>C n.1785G>C n.2106G>C n.820G>C n.652G>C n.753G>C n.922G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.838G>C n.940G>C n.1274G>C n.517G>C n.1298G>C n.479G>C n.744G>C n.399+457G>C n.666G>C n.3127G>C n.812G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) | |
11 | g.119027737C>T | CA382902632 | SLC37A4 | n.746G>A n.670G>A n.1785G>A n.2106G>A n.820G>A n.652G>A n.753G>A n.922G>A c.517G>A (p.Gly173Arg) n.838G>A n.940G>A n.1274G>A n.517G>A n.1298G>A n.479G>A n.744G>A n.399+457G>A n.666G>A n.3127G>A n.812G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) | |
11 | g.119027738A>C | CA477367757 | SLC37A4 | n.745T>G n.669T>G n.1784T>G n.2105T>G n.819T>G n.651T>G n.752T>G n.921T>G c.516T>G (p.Ser172=) n.837T>G n.939T>G n.1273T>G n.516T>G n.1297T>G n.478T>G n.743T>G n.399+456T>G n.665T>G n.3126T>G n.811T>G c.297T>G (p.Ser99=) | |
11 | g.119027738A>G | CA477367758 | SLC37A4 | n.745T>C n.669T>C n.1784T>C n.2105T>C n.819T>C n.651T>C n.752T>C n.921T>C c.516T>C (p.Ser172=) n.837T>C n.939T>C n.1273T>C n.516T>C n.1297T>C n.478T>C n.743T>C n.399+456T>C n.665T>C n.3126T>C n.811T>C c.297T>C (p.Ser99=) | |
11 | g.119027738A>T | CA477367760 | SLC37A4 | n.745T>A n.669T>A n.1784T>A n.2105T>A n.819T>A n.651T>A n.752T>A n.921T>A c.516T>A (p.Ser172=) n.837T>A n.939T>A n.1273T>A n.516T>A n.1297T>A n.478T>A n.743T>A n.399+456T>A n.665T>A n.3126T>A n.811T>A c.297T>A (p.Ser99=) | |
11 | g.119027739G>A | CA6311821 | SLC37A4 | n.744C>T n.668C>T n.1783C>T n.2104C>T n.818C>T n.650C>T n.751C>T n.920C>T c.515C>T (p.Ser172Phe) n.836C>T n.938C>T n.1272C>T n.515C>T n.1296C>T n.477C>T n.742C>T n.399+455C>T n.664C>T n.3125C>T n.810C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027739G>C | CA6311820 | SLC37A4 | n.744C>G n.668C>G n.1783C>G n.2104C>G n.818C>G n.650C>G n.751C>G n.920C>G c.515C>G (p.Ser172Cys) n.836C>G n.938C>G n.1272C>G n.515C>G n.1296C>G n.477C>G n.742C>G n.399+455C>G n.664C>G n.3125C>G n.810C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119027739G= | CA2003749709 | SLC37A4 | n.744C= n.668C= n.1783C= n.2104C= n.818C= n.650C= n.751C= n.920C= c.515C= (p.Ser172=) n.836C= n.938C= n.1272C= n.515C= n.1296C= n.477C= n.742C= n.399+455C= n.664C= n.3125C= n.810C= c.296C= (p.Ser99=) | |
11 | g.119027739G>T | CA382902644 | SLC37A4 | n.744C>A n.668C>A n.1783C>A n.2104C>A n.818C>A n.650C>A n.751C>A n.920C>A c.515C>A (p.Ser172Tyr) n.836C>A n.938C>A n.1272C>A n.515C>A n.1296C>A n.477C>A n.742C>A n.399+455C>A n.664C>A n.3125C>A n.810C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) | |
11 | g.119027740A= | CA2003749710 | SLC37A4 | n.743T= n.667T= n.1782T= n.2103T= n.817T= n.649T= n.750T= n.919T= c.514T= (p.Ser172=) n.835T= n.937T= n.1271T= n.514T= n.1295T= n.476T= n.741T= n.399+454T= n.663T= n.3124T= n.809T= c.295T= (p.Ser99=) | |
11 | g.119027740A>C | CA382902646 | SLC37A4 | n.743T>G n.667T>G n.1782T>G n.2103T>G n.817T>G n.649T>G n.750T>G n.919T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) n.835T>G n.937T>G n.1271T>G n.514T>G n.1295T>G n.476T>G n.741T>G n.399+454T>G n.663T>G n.3124T>G n.809T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) | |
11 | g.119027740A>G | CA6311822 | SLC37A4 | n.743T>C n.667T>C n.1782T>C n.2103T>C n.817T>C n.649T>C n.750T>C n.919T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) n.835T>C n.937T>C n.1271T>C n.514T>C n.1295T>C n.476T>C n.741T>C n.399+454T>C n.663T>C n.3124T>C n.809T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119027740A>T | CA382902647 | SLC37A4 | n.743T>A n.667T>A n.1782T>A n.2103T>A n.817T>A n.649T>A n.750T>A n.919T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) n.835T>A n.937T>A n.1271T>A n.514T>A n.1295T>A n.476T>A n.741T>A n.399+454T>A n.663T>A n.3124T>A n.809T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) | |
11 | g.119027740_119027744delinsATAGG | CA2003749711 | SLC37A4 | n.739_743delinsCCTAT n.663_667delinsCCTAT n.1778_1782delinsCCTAT n.2099_2103delinsCCTAT n.813_817delinsCCTAT n.645_649delinsCCTAT n.746_750delinsCCTAT n.915_919delinsCCTAT c.510_514delinsCCTAT (p.Ala170=) n.831_835delinsCCTAT n.933_937delinsCCTAT n.1267_1271delinsCCTAT n.510_514delinsCCTAT n.1291_1295delinsCCTAT n.472_476delinsCCTAT n.737_741delinsCCTAT n.399+450_399+454delinsCCTAT n.659_663delinsCCTAT n.3120_3124delinsCCTAT n.805_809delinsCCTAT c.291_295delinsCCTAT (p.Ala97=) | |
11 | g.119027741T>A | CA477367763 | SLC37A4 | n.742A>T n.666A>T n.1781A>T n.2102A>T n.816A>T n.648A>T n.749A>T n.918A>T c.513A>T (p.Leu171=) n.834A>T n.936A>T n.1270A>T n.513A>T n.1294A>T n.475A>T n.740A>T n.399+453A>T n.662A>T n.3123A>T n.808A>T c.294A>T (p.Leu98=) | |
11 | g.119027741T>C | CA477367767 | SLC37A4 | n.742A>G n.666A>G n.1781A>G n.2102A>G n.816A>G n.648A>G n.749A>G n.918A>G c.513A>G (p.Leu171=) n.834A>G n.936A>G n.1270A>G n.513A>G n.1294A>G n.475A>G n.740A>G n.399+453A>G n.662A>G n.3123A>G n.808A>G c.294A>G (p.Leu98=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027741T>G | CA477367765 | SLC37A4 | n.742A>C n.666A>C n.1781A>C n.2102A>C n.816A>C n.648A>C n.749A>C n.918A>C c.513A>C (p.Leu171=) n.834A>C n.936A>C n.1270A>C n.513A>C n.1294A>C n.475A>C n.740A>C n.399+453A>C n.662A>C n.3123A>C n.808A>C c.294A>C (p.Leu98=) | |
11 | g.119027741T= | CA2003749713 | SLC37A4 | n.742A= n.666A= n.1781A= n.2102A= n.816A= n.648A= n.749A= n.918A= c.513A= (p.Leu171=) n.834A= n.936A= n.1270A= n.513A= n.1294A= n.475A= n.740A= n.399+453A= n.662A= n.3123A= n.808A= c.294A= (p.Leu98=) | |
11 | g.119027741_119027744del | CA2003749712 | SLC37A4 | n.739_742del n.663_666del n.1778_1781del n.2099_2102del n.813_816del n.645_648del n.746_749del n.915_918del c.510_513del (p.Ser172GlyfsTer?) n.831_834del n.933_936del n.1267_1270del n.510_513del n.1291_1294del n.472_475del n.737_740del n.399+450_399+453del n.659_662del n.3120_3123del n.805_808del c.291_294del (p.Ser99GlyfsTer?) | dbSNP |
11 | g.119027742A>C | CA382902654 | SLC37A4 | n.741T>G n.665T>G n.1780T>G n.2101T>G n.815T>G n.647T>G n.748T>G n.917T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.833T>G n.935T>G n.1269T>G n.512T>G n.1293T>G n.474T>G n.739T>G n.399+452T>G n.661T>G n.3122T>G n.807T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) | |
11 | g.119027742A>G | CA382902649 | SLC37A4 | n.741T>C n.665T>C n.1780T>C n.2101T>C n.815T>C n.647T>C n.748T>C n.917T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.833T>C n.935T>C n.1269T>C n.512T>C n.1293T>C n.474T>C n.739T>C n.399+452T>C n.661T>C n.3122T>C n.807T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) | |
11 | g.119027742A>T | CA382902652 | SLC37A4 | n.741T>A n.665T>A n.1780T>A n.2101T>A n.815T>A n.647T>A n.748T>A n.917T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) n.833T>A n.935T>A n.1269T>A n.512T>A n.1293T>A n.474T>A n.739T>A n.399+452T>A n.661T>A n.3122T>A n.807T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) | |
11 | g.119027743G>A | CA477367769 | SLC37A4 | n.740C>T n.664C>T n.1779C>T n.2100C>T n.814C>T n.646C>T n.747C>T n.916C>T c.511C>T (p.Leu171=) n.832C>T n.934C>T n.1268C>T n.511C>T n.1292C>T n.473C>T n.738C>T n.399+451C>T n.660C>T n.3121C>T n.806C>T c.292C>T (p.Leu98=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027743G>C | CA382902657 | SLC37A4 | n.740C>G n.664C>G n.1779C>G n.2100C>G n.814C>G n.646C>G n.747C>G n.916C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.832C>G n.934C>G n.1268C>G n.511C>G n.1292C>G n.473C>G n.738C>G n.399+451C>G n.660C>G n.3121C>G n.806C>G c.292C>G (p.Leu98Val) | |
11 | g.119027743G>T | CA382902667 | SLC37A4 | n.740C>A n.664C>A n.1779C>A n.2100C>A n.814C>A n.646C>A n.747C>A n.916C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) n.832C>A n.934C>A n.1268C>A n.511C>A n.1292C>A n.473C>A n.738C>A n.399+451C>A n.660C>A n.3121C>A n.806C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) | |
11 | g.119027744G>A | CA477367770 | SLC37A4 | n.739C>T n.663C>T n.1778C>T n.2099C>T n.813C>T n.645C>T n.746C>T n.915C>T c.510C>T (p.Ala170=) n.831C>T n.933C>T n.1267C>T n.510C>T n.1291C>T n.472C>T n.737C>T n.399+450C>T n.659C>T n.3120C>T n.805C>T c.291C>T (p.Ala97=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027744G>C | CA477367773 | SLC37A4 | n.739C>G n.663C>G n.1778C>G n.2099C>G n.813C>G n.645C>G n.746C>G n.915C>G c.510C>G (p.Ala170=) n.831C>G n.933C>G n.1267C>G n.510C>G n.1291C>G n.472C>G n.737C>G n.399+450C>G n.659C>G n.3120C>G n.805C>G c.291C>G (p.Ala97=) | |
11 | g.119027744G>T | CA477367771 | SLC37A4 | n.739C>A n.663C>A n.1778C>A n.2099C>A n.813C>A n.645C>A n.746C>A n.915C>A c.510C>A (p.Ala170=) n.831C>A n.933C>A n.1267C>A n.510C>A n.1291C>A n.472C>A n.737C>A n.399+450C>A n.659C>A n.3120C>A n.805C>A c.291C>A (p.Ala97=) | |
11 | g.119027745G>A | CA382902685 | SLC37A4 | n.738C>T n.662C>T n.1777C>T n.2098C>T n.812C>T n.644C>T n.745C>T n.914C>T c.509C>T (p.Ala170Val) n.830C>T n.932C>T n.1266C>T n.509C>T n.1290C>T n.471C>T n.736C>T n.399+449C>T n.658C>T n.3119C>T n.804C>T c.290C>T (p.Ala97Val) | |
11 | g.119027745G>C | CA382902692 | SLC37A4 | n.738C>G n.662C>G n.1777C>G n.2098C>G n.812C>G n.644C>G n.745C>G n.914C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) n.830C>G n.932C>G n.1266C>G n.509C>G n.1290C>G n.471C>G n.736C>G n.399+449C>G n.658C>G n.3119C>G n.804C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) | |
11 | g.119027745G>T | CA382902693 | SLC37A4 | n.738C>A n.662C>A n.1777C>A n.2098C>A n.812C>A n.644C>A n.745C>A n.914C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) n.830C>A n.932C>A n.1266C>A n.509C>A n.1290C>A n.471C>A n.736C>A n.399+449C>A n.658C>A n.3119C>A n.804C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) | |
11 | g.119027751_119027763del | CA2697552060 | SLC37A4 | n.726_738del n.650_662del n.1765_1777del n.2086_2098del n.800_812del n.632_644del n.733_745del n.902_914del c.497_509del (p.Arg166ProfsTer?) n.818_830del n.920_932del n.1254_1266del n.497_509del n.1278_1290del n.459_471del n.724_736del n.399+437_399+449del n.646_658del n.3107_3119del n.792_804del c.278_290del (p.Arg93ProfsTer?) | ClinVar |
11 | g.119027746C>A | CA382902694 | SLC37A4 | n.737G>T n.661G>T n.1776G>T n.2097G>T n.811G>T n.643G>T n.744G>T n.913G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) n.829G>T n.931G>T n.1265G>T n.508G>T n.1289G>T n.470G>T n.735G>T n.399+448G>T n.657G>T n.3118G>T n.803G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027746C= | CA2003749714 | SLC37A4 | n.737G= n.661G= n.1776G= n.2097G= n.811G= n.643G= n.744G= n.913G= c.508G= (p.Ala170=) n.829G= n.931G= n.1265G= n.508G= n.1289G= n.470G= n.735G= n.399+448G= n.657G= n.3118G= n.803G= c.289G= (p.Ala97=) | |
11 | g.119027746C>G | CA382902697 | SLC37A4 | n.737G>C n.661G>C n.1776G>C n.2097G>C n.811G>C n.643G>C n.744G>C n.913G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) n.829G>C n.931G>C n.1265G>C n.508G>C n.1289G>C n.470G>C n.735G>C n.399+448G>C n.657G>C n.3118G>C n.803G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) | |
11 | g.119027746C>T | CA382902708 | SLC37A4 | n.737G>A n.661G>A n.1776G>A n.2097G>A n.811G>A n.643G>A n.744G>A n.913G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) n.829G>A n.931G>A n.1265G>A n.508G>A n.1289G>A n.470G>A n.735G>A n.399+448G>A n.657G>A n.3118G>A n.803G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027747C>A | CA477367780 | SLC37A4 | n.736G>T n.660G>T n.1775G>T n.2096G>T n.810G>T n.642G>T n.743G>T n.912G>T c.507G>T (p.Leu169=) n.828G>T n.930G>T n.1264G>T n.507G>T n.1288G>T n.469G>T n.734G>T n.399+447G>T n.656G>T n.3117G>T n.802G>T c.288G>T (p.Leu96=) | |
11 | g.119027747C= | CA2003749715 | SLC37A4 | n.736G= n.660G= n.1775G= n.2096G= n.810G= n.642G= n.743G= n.912G= c.507G= (p.Leu169=) n.828G= n.930G= n.1264G= n.507G= n.1288G= n.469G= n.734G= n.399+447G= n.656G= n.3117G= n.802G= c.288G= (p.Leu96=) | |
11 | g.119027747C>G | CA477367779 | SLC37A4 | n.736G>C n.660G>C n.1775G>C n.2096G>C n.810G>C n.642G>C n.743G>C n.912G>C c.507G>C (p.Leu169=) n.828G>C n.930G>C n.1264G>C n.507G>C n.1288G>C n.469G>C n.734G>C n.399+447G>C n.656G>C n.3117G>C n.802G>C c.288G>C (p.Leu96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027747C>T | CA477367778 | SLC37A4 | n.736G>A n.660G>A n.1775G>A n.2096G>A n.810G>A n.642G>A n.743G>A n.912G>A c.507G>A (p.Leu169=) n.828G>A n.930G>A n.1264G>A n.507G>A n.1288G>A n.469G>A n.734G>A n.399+447G>A n.656G>A n.3117G>A n.802G>A c.288G>A (p.Leu96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027748A>C | CA382902736 | SLC37A4 | n.735T>G n.659T>G n.1774T>G n.2095T>G n.809T>G n.641T>G n.742T>G n.911T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.827T>G n.929T>G n.1263T>G n.506T>G n.1287T>G n.468T>G n.733T>G n.399+446T>G n.655T>G n.3116T>G n.801T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) | |
11 | g.119027748A>G | CA382902728 | SLC37A4 | n.735T>C n.659T>C n.1774T>C n.2095T>C n.809T>C n.641T>C n.742T>C n.911T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.827T>C n.929T>C n.1263T>C n.506T>C n.1287T>C n.468T>C n.733T>C n.399+446T>C n.655T>C n.3116T>C n.801T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
11 | g.119027748A>T | CA382902722 | SLC37A4 | n.735T>A n.659T>A n.1774T>A n.2095T>A n.809T>A n.641T>A n.742T>A n.911T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) n.827T>A n.929T>A n.1263T>A n.506T>A n.1287T>A n.468T>A n.733T>A n.399+446T>A n.655T>A n.3116T>A n.801T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) | |
11 | g.119027749G>A | CA477367781 | SLC37A4 | n.734C>T n.658C>T n.1773C>T n.2094C>T n.808C>T n.640C>T n.741C>T n.910C>T c.505C>T (p.Leu169=) n.826C>T n.928C>T n.1262C>T n.505C>T n.1286C>T n.467C>T n.732C>T n.399+445C>T n.654C>T n.3115C>T n.800C>T c.286C>T (p.Leu96=) | |
11 | g.119027749G>C | CA382902747 | SLC37A4 | n.734C>G n.658C>G n.1773C>G n.2094C>G n.808C>G n.640C>G n.741C>G n.910C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.826C>G n.928C>G n.1262C>G n.505C>G n.1286C>G n.467C>G n.732C>G n.399+445C>G n.654C>G n.3115C>G n.800C>G c.286C>G (p.Leu96Val) | |
11 | g.119027749G>T | CA382902749 | SLC37A4 | n.734C>A n.658C>A n.1773C>A n.2094C>A n.808C>A n.640C>A n.741C>A n.910C>A c.505C>A (p.Leu169Met) n.826C>A n.928C>A n.1262C>A n.505C>A n.1286C>A n.467C>A n.732C>A n.399+445C>A n.654C>A n.3115C>A n.800C>A c.286C>A (p.Leu96Met) | |
11 | g.119027750C>A | CA477367782 | SLC37A4 | n.733G>T n.657G>T n.1772G>T n.2093G>T n.807G>T n.639G>T n.740G>T n.909G>T c.504G>T (p.Thr168=) n.825G>T n.927G>T n.1261G>T n.504G>T n.1285G>T n.466G>T n.731G>T n.399+444G>T n.653G>T n.3114G>T n.799G>T c.285G>T (p.Thr95=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027750C= | CA2003749716 | SLC37A4 | n.733G= n.657G= n.1772G= n.2093G= n.807G= n.639G= n.740G= n.909G= c.504G= (p.Thr168=) n.825G= n.927G= n.1261G= n.504G= n.1285G= n.466G= n.731G= n.399+444G= n.653G= n.3114G= n.799G= c.285G= (p.Thr95=) | |
11 | g.119027750C>G | CA477367783 | SLC37A4 | n.733G>C n.657G>C n.1772G>C n.2093G>C n.807G>C n.639G>C n.740G>C n.909G>C c.504G>C (p.Thr168=) n.825G>C n.927G>C n.1261G>C n.504G>C n.1285G>C n.466G>C n.731G>C n.399+444G>C n.653G>C n.3114G>C n.799G>C c.285G>C (p.Thr95=) | |
11 | g.119027750C>T | CA6311823 | SLC37A4 | n.733G>A n.657G>A n.1772G>A n.2093G>A n.807G>A n.639G>A n.740G>A n.909G>A c.504G>A (p.Thr168=) n.825G>A n.927G>A n.1261G>A n.504G>A n.1285G>A n.466G>A n.731G>A n.399+444G>A n.653G>A n.3114G>A n.799G>A c.285G>A (p.Thr95=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119027751G>A | CA382902754 | SLC37A4 | n.732C>T n.656C>T n.1771C>T n.2092C>T n.806C>T n.638C>T n.739C>T n.908C>T c.503C>T (p.Thr168Met) n.824C>T n.926C>T n.1260C>T n.503C>T n.1284C>T n.465C>T n.730C>T n.399+443C>T n.652C>T n.3113C>T n.798C>T c.284C>T (p.Thr95Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027751G>C | CA6311824 | SLC37A4 | n.732C>G n.656C>G n.1771C>G n.2092C>G n.806C>G n.638C>G n.739C>G n.908C>G c.503C>G (p.Thr168Arg) n.824C>G n.926C>G n.1260C>G n.503C>G n.1284C>G n.465C>G n.730C>G n.399+443C>G n.652C>G n.3113C>G n.798C>G c.284C>G (p.Thr95Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119027751G= | CA2003749717 | SLC37A4 | n.732C= n.656C= n.1771C= n.2092C= n.806C= n.638C= n.739C= n.908C= c.503C= (p.Thr168=) n.824C= n.926C= n.1260C= n.503C= n.1284C= n.465C= n.730C= n.399+443C= n.652C= n.3113C= n.798C= c.284C= (p.Thr95=) | |
11 | g.119027751G>T | CA382902758 | SLC37A4 | n.732C>A n.656C>A n.1771C>A n.2092C>A n.806C>A n.638C>A n.739C>A n.908C>A c.503C>A (p.Thr168Lys) n.824C>A n.926C>A n.1260C>A n.503C>A n.1284C>A n.465C>A n.730C>A n.399+443C>A n.652C>A n.3113C>A n.798C>A c.284C>A (p.Thr95Lys) | |
11 | g.119027752T>A | CA382902767 | SLC37A4 | n.731A>T n.655A>T n.1770A>T n.2091A>T n.805A>T n.637A>T n.738A>T n.907A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) n.823A>T n.925A>T n.1259A>T n.502A>T n.1283A>T n.464A>T n.729A>T n.399+442A>T n.651A>T n.3112A>T n.797A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) | |
11 | g.119027752T>C | CA382902771 | SLC37A4 | n.731A>G n.655A>G n.1770A>G n.2091A>G n.805A>G n.637A>G n.738A>G n.907A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) n.823A>G n.925A>G n.1259A>G n.502A>G n.1283A>G n.464A>G n.729A>G n.399+442A>G n.651A>G n.3112A>G n.797A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) | |
11 | g.119027752T>G | CA382902769 | SLC37A4 | n.731A>C n.655A>C n.1770A>C n.2091A>C n.805A>C n.637A>C n.738A>C n.907A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) n.823A>C n.925A>C n.1259A>C n.502A>C n.1283A>C n.464A>C n.729A>C n.399+442A>C n.651A>C n.3112A>C n.797A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) | |
11 | g.119027755_119027757dup | CA2580615097 | SLC37A4 | n.729_731dup n.653_655dup n.1768_1770dup n.2089_2091dup n.803_805dup n.635_637dup n.736_738dup n.905_907dup c.500_502dup (p.Ser167_Thr168insSer) n.821_823dup n.923_925dup n.1257_1259dup n.500_502dup n.1281_1283dup n.462_464dup n.727_729dup n.399+440_399+442dup n.649_651dup n.3110_3112dup n.795_797dup c.281_283dup (p.Ser94_Thr95insSer) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027753G>A | CA477367787 | SLC37A4 | n.730C>T n.654C>T n.1769C>T n.2090C>T n.804C>T n.636C>T n.737C>T n.906C>T c.501C>T (p.Ser167=) n.822C>T n.924C>T n.1258C>T n.501C>T n.1282C>T n.463C>T n.728C>T n.399+441C>T n.650C>T n.3111C>T n.796C>T c.282C>T (p.Ser94=) | |
11 | g.119027753G>C | CA382902774 | SLC37A4 | n.730C>G n.654C>G n.1769C>G n.2090C>G n.804C>G n.636C>G n.737C>G n.906C>G c.501C>G (p.Ser167Arg) n.822C>G n.924C>G n.1258C>G n.501C>G n.1282C>G n.463C>G n.728C>G n.399+441C>G n.650C>G n.3111C>G n.796C>G c.282C>G (p.Ser94Arg) | |
11 | g.119027753G>T | CA382902780 | SLC37A4 | n.730C>A n.654C>A n.1769C>A n.2090C>A n.804C>A n.636C>A n.737C>A n.906C>A c.501C>A (p.Ser167Arg) n.822C>A n.924C>A n.1258C>A n.501C>A n.1282C>A n.463C>A n.728C>A n.399+441C>A n.650C>A n.3111C>A n.796C>A c.282C>A (p.Ser94Arg) | |
11 | g.119027754C>A | CA382902784 | SLC37A4 | n.729G>T n.653G>T n.1768G>T n.2089G>T n.803G>T n.635G>T n.736G>T n.905G>T c.500G>T (p.Ser167Ile) n.821G>T n.923G>T n.1257G>T n.500G>T n.1281G>T n.462G>T n.727G>T n.399+440G>T n.649G>T n.3110G>T n.795G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) | |
11 | g.119027754C>G | CA382902786 | SLC37A4 | n.729G>C n.653G>C n.1768G>C n.2089G>C n.803G>C n.635G>C n.736G>C n.905G>C c.500G>C (p.Ser167Thr) n.821G>C n.923G>C n.1257G>C n.500G>C n.1281G>C n.462G>C n.727G>C n.399+440G>C n.649G>C n.3110G>C n.795G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) | |
11 | g.119027754C>T | CA382902798 | SLC37A4 | n.729G>A n.653G>A n.1768G>A n.2089G>A n.803G>A n.635G>A n.736G>A n.905G>A c.500G>A (p.Ser167Asn) n.821G>A n.923G>A n.1257G>A n.500G>A n.1281G>A n.462G>A n.727G>A n.399+440G>A n.649G>A n.3110G>A n.795G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) | |
11 | g.119027755T>A | CA382902802 | SLC37A4 | n.728A>T n.652A>T n.1767A>T n.2088A>T n.802A>T n.634A>T n.735A>T n.904A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) n.820A>T n.922A>T n.1256A>T n.499A>T n.1280A>T n.461A>T n.726A>T n.399+439A>T n.648A>T n.3109A>T n.794A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) | |
11 | g.119027755T>C | CA382902814 | SLC37A4 | n.728A>G n.652A>G n.1767A>G n.2088A>G n.802A>G n.634A>G n.735A>G n.904A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) n.820A>G n.922A>G n.1256A>G n.499A>G n.1280A>G n.461A>G n.726A>G n.399+439A>G n.648A>G n.3109A>G n.794A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119027755T>G | CA382902820 | SLC37A4 | n.728A>C n.652A>C n.1767A>C n.2088A>C n.802A>C n.634A>C n.735A>C n.904A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) n.820A>C n.922A>C n.1256A>C n.499A>C n.1280A>C n.461A>C n.726A>C n.399+439A>C n.648A>C n.3109A>C n.794A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) | |
11 | g.119027756G>A | CA477367790 | SLC37A4 | n.727C>T n.651C>T n.1766C>T n.2087C>T n.801C>T n.633C>T n.734C>T n.903C>T c.498C>T (p.Arg166=) n.819C>T n.921C>T n.1255C>T n.498C>T n.1279C>T n.460C>T n.725C>T n.399+438C>T n.647C>T n.3108C>T n.793C>T c.279C>T (p.Arg93=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027756G>C | CA477367791 | SLC37A4 | n.727C>G n.651C>G n.1766C>G n.2087C>G n.801C>G n.633C>G n.734C>G n.903C>G c.498C>G (p.Arg166=) n.819C>G n.921C>G n.1255C>G n.498C>G n.1279C>G n.460C>G n.725C>G n.399+438C>G n.647C>G n.3108C>G n.793C>G c.279C>G (p.Arg93=) | |
11 | g.119027756G= | CA2003749718 | SLC37A4 | n.727C= n.651C= n.1766C= n.2087C= n.801C= n.633C= n.734C= n.903C= c.498C= (p.Arg166=) n.819C= n.921C= n.1255C= n.498C= n.1279C= n.460C= n.725C= n.399+438C= n.647C= n.3108C= n.793C= c.279C= (p.Arg93=) | |
11 | g.119027756G>T | CA477367789 | SLC37A4 | n.727C>A n.651C>A n.1766C>A n.2087C>A n.801C>A n.633C>A n.734C>A n.903C>A c.498C>A (p.Arg166=) n.819C>A n.921C>A n.1255C>A n.498C>A n.1279C>A n.460C>A n.725C>A n.399+438C>A n.647C>A n.3108C>A n.793C>A c.279C>A (p.Arg93=) | |
11 | g.119027757C>A | CA382902844 | SLC37A4 | n.726G>T n.650G>T n.1765G>T n.2086G>T n.800G>T n.632G>T n.733G>T n.902G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) n.818G>T n.920G>T n.1254G>T n.497G>T n.1278G>T n.459G>T n.724G>T n.399+437G>T n.646G>T n.3107G>T n.792G>T c.278G>T (p.Arg93Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027757C= | CA2003749719 | SLC37A4 | n.726G= n.650G= n.1765G= n.2086G= n.800G= n.632G= n.733G= n.902G= c.497G= (p.Arg166=) n.818G= n.920G= n.1254G= n.497G= n.1278G= n.459G= n.724G= n.399+437G= n.646G= n.3107G= n.792G= c.278G= (p.Arg93=) | |
11 | g.119027757C>G | CA382902852 | SLC37A4 | n.726G>C n.650G>C n.1765G>C n.2086G>C n.800G>C n.632G>C n.733G>C n.902G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) n.818G>C n.920G>C n.1254G>C n.497G>C n.1278G>C n.459G>C n.724G>C n.399+437G>C n.646G>C n.3107G>C n.792G>C c.278G>C (p.Arg93Pro) | |
11 | g.119027757C>T | CA323754 | SLC37A4 | n.726G>A n.650G>A n.1765G>A n.2086G>A n.800G>A n.632G>A n.733G>A n.902G>A c.497G>A (p.Arg166His) n.818G>A n.920G>A n.1254G>A n.497G>A n.1278G>A n.459G>A n.724G>A n.399+437G>A n.646G>A n.3107G>A n.792G>A c.278G>A (p.Arg93His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |