Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.625G>A
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n.400-534G>A
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 ClinVar dbSNP
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c.404A>C (p.Lys135Thr)
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n.1028A>T
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11g.119027631T>GCA382901811SLC37A4n.852A>C
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c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.944A>C
n.1046A>C
n.1380A>C
n.623A>C
n.1404A>C
n.585A>C
n.850A>C
n.400-536A>C
n.772A>C
n.3233A>C
n.918A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
 gnomAD v4
11g.119027632C>ACA382901818SLC37A4n.851G>T
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n.1890G>T
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n.757G>T
n.858G>T
n.1027G>T
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n.622G>T
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11g.119027632C>GCA382901819SLC37A4n.851G>C
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n.858G>C
n.1027G>C
c.621G>C (p.Lys207Asn)
n.943G>C
n.1045G>C
n.1379G>C
n.622G>C
n.1403G>C
n.584G>C
n.849G>C
n.400-537G>C
n.771G>C
n.3232G>C
n.917G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
11g.119027632C>TCA477367209SLC37A4n.851G>A
n.775G>A
n.1890G>A
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n.757G>A
n.858G>A
n.1027G>A
c.621G>A (p.Lys207=)
n.943G>A
n.1045G>A
n.1379G>A
n.622G>A
n.1403G>A
n.584G>A
n.849G>A
n.400-537G>A
n.771G>A
n.3232G>A
n.917G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
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n.942A>G
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n.400-538A>G
n.770A>G
n.3231A>G
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c.401A>G (p.Lys134Arg)
11g.119027633T>GCA382901826SLC37A4n.850A>C
n.774A>C
n.1889A>C
n.2210A>C
n.924A>C
n.756A>C
n.857A>C
n.1026A>C
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.942A>C
n.1044A>C
n.1378A>C
n.621A>C
n.1402A>C
n.583A>C
n.848A>C
n.400-538A>C
n.770A>C
n.3231A>C
n.916A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
11g.119027634T>ACA382901830SLC37A4n.849A>T
n.773A>T
n.1888A>T
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n.923A>T
n.755A>T
n.856A>T
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n.941A>T
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11g.119027634T>CCA382901833SLC37A4n.849A>G
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n.923A>G
n.755A>G
n.856A>G
n.1025A>G
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.941A>G
n.1043A>G
n.1377A>G
n.620A>G
n.1401A>G
n.582A>G
n.847A>G
n.400-539A>G
n.769A>G
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c.400A>G (p.Lys134Glu)
11g.119027634T>GCA382901836SLC37A4n.849A>C
n.773A>C
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n.2209A>C
n.923A>C
n.755A>C
n.856A>C
n.1025A>C
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.941A>C
n.1043A>C
n.1377A>C
n.620A>C
n.1401A>C
n.582A>C
n.847A>C
n.400-539A>C
n.769A>C
n.3230A>C
n.915A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
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n.400-540C>T
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c.399C>T (p.Gly133=)
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c.618C>G (p.Gly206=)
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n.1042C>G
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n.1400C>G
n.581C>G
n.846C>G
n.400-540C>G
n.768C>G
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n.914C>G
c.399C>G (p.Gly133=)
 dbSNP
11g.119027635G=CA2003749641SLC37A4n.848C=
n.772C=
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n.922C=
n.754C=
n.855C=
n.1024C=
c.618C= (p.Gly206=)
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n.1400C=
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n.400-540C=
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c.399C= (p.Gly133=)
11g.119027635G>TCA477367211SLC37A4n.848C>A
n.772C>A
n.1887C>A
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n.922C>A
n.754C>A
n.855C>A
n.1024C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
n.940C>A
n.1042C>A
n.1376C>A
n.619C>A
n.1400C>A
n.581C>A
n.846C>A
n.400-540C>A
n.768C>A
n.3229C>A
n.914C>A
c.399C>A (p.Gly133=)
 gnomAD v4
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n.1399G>T
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n.400-541G>T
n.767G>T
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n.913G>T
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11g.119027636C>GCA382901842SLC37A4n.847G>C
n.771G>C
n.1886G>C
n.2207G>C
n.921G>C
n.753G>C
n.854G>C
n.1023G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.939G>C
n.1041G>C
n.1375G>C
n.618G>C
n.1399G>C
n.580G>C
n.845G>C
n.400-541G>C
n.767G>C
n.3228G>C
n.913G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
11g.119027636C>TCA382901844SLC37A4n.847G>A
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n.1886G>A
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n.921G>A
n.753G>A
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n.1023G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.939G>A
n.1041G>A
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n.618G>A
n.1399G>A
n.580G>A
n.845G>A
n.400-541G>A
n.767G>A
n.3228G>A
n.913G>A
c.398G>A (p.Gly133Asp)
 gnomAD v4
11g.119027637C>ACA382901849SLC37A4n.846G>T
n.770G>T
n.1885G>T
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n.752G>T
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n.617G>T
n.1398G>T
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n.400-542G>T
n.766G>T
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11g.119027637C>GCA382901851SLC37A4n.846G>C
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n.920G>C
n.752G>C
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n.1022G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.938G>C
n.1040G>C
n.1374G>C
n.617G>C
n.1398G>C
n.579G>C
n.844G>C
n.400-542G>C
n.766G>C
n.3227G>C
n.912G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
11g.119027637C>TCA382901853SLC37A4n.846G>A
n.770G>A
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n.920G>A
n.752G>A
n.853G>A
n.1022G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.938G>A
n.1040G>A
n.1374G>A
n.617G>A
n.1398G>A
n.579G>A
n.844G>A
n.400-542G>A
n.766G>A
n.3227G>A
n.912G>A
c.397G>A (p.Gly133Ser)
11g.119027638C>ACA382901858SLC37A4n.845G>T
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n.2205G>T
n.919G>T
n.751G>T
n.852G>T
n.1021G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
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n.1039G>T
n.1373G>T
n.616G>T
n.1397G>T
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n.843G>T
n.400-543G>T
n.765G>T
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n.911G>T
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c.615G>C (p.Glu205Asp)
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n.616G>C
n.1397G>C
n.578G>C
n.843G>C
n.400-543G>C
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n.911G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027638C>TCA477367214SLC37A4n.845G>A
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n.919G>A
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n.1039G>A
n.1373G>A
n.616G>A
n.1397G>A
n.578G>A
n.843G>A
n.400-543G>A
n.765G>A
n.3226G>A
n.911G>A
c.396G>A (p.Glu132=)
 gnomAD v4
11g.119027639T>ACA382901861SLC37A4n.844A>T
n.768A>T
n.1883A>T
n.2204A>T
n.918A>T
n.750A>T
n.851A>T
n.1020A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
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n.1038A>T
n.1372A>T
n.615A>T
n.1396A>T
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n.400-544A>T
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n.910A>T
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n.1883A>G
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n.918A>G
n.750A>G
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n.1020A>G
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n.1038A>G
n.1372A>G
n.615A>G
n.1396A>G
n.577A>G
n.842A>G
n.400-544A>G
n.764A>G
n.3225A>G
n.910A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027639T>GCA382901867SLC37A4n.844A>C
n.768A>C
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n.2204A>C
n.918A>C
n.750A>C
n.851A>C
n.1020A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.936A>C
n.1038A>C
n.1372A>C
n.615A>C
n.1396A>C
n.577A>C
n.842A>C
n.400-544A>C
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c.395A>C (p.Glu132Ala)
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c.395A= (p.Glu132=)
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n.850G>T
n.1019G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
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n.614G>T
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n.400-545G>T
n.763G>T
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n.909G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
 gnomAD v4
11g.119027640C=CA2003749644SLC37A4n.843G=
n.767G=
n.1882G=
n.2203G=
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n.749G=
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c.613G= (p.Glu205=)
n.935G=
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n.1371G=
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n.576G=
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n.400-545G=
n.763G=
n.3224G=
n.909G=
c.394G= (p.Glu132=)
11g.119027640C>GCA382901873SLC37A4n.843G>C
n.767G>C
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n.917G>C
n.749G>C
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n.1019G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
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n.614G>C
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n.400-545G>C
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c.394G>C (p.Glu132Gln)
11g.119027640C>TCA382901875SLC37A4n.843G>A
n.767G>A
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n.917G>A
n.749G>A
n.850G>A
n.1019G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
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n.1037G>A
n.1371G>A
n.614G>A
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n.576G>A
n.841G>A
n.400-545G>A
n.763G>A
n.3224G>A
n.909G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
 ClinVar dbSNP
11g.119027641A>CCA477367216SLC37A4n.842T>G
n.766T>G
n.1881T>G
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n.916T>G
n.748T>G
n.849T>G
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c.612T>G (p.Ser204=)
n.934T>G
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n.1370T>G
n.613T>G
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n.400-546T>G
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 gnomAD v4
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n.766T>C
n.1881T>C
n.2202T>C
n.916T>C
n.748T>C
n.849T>C
n.1018T>C
c.612T>C (p.Ser204=)
n.934T>C
n.1036T>C
n.1370T>C
n.613T>C
n.1394T>C
n.575T>C
n.840T>C
n.400-546T>C
n.762T>C
n.3223T>C
n.908T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
11g.119027641A>TCA477367218SLC37A4n.842T>A
n.766T>A
n.1881T>A
n.2202T>A
n.916T>A
n.748T>A
n.849T>A
n.1018T>A
c.612T>A (p.Ser204=)
n.934T>A
n.1036T>A
n.1370T>A
n.613T>A
n.1394T>A
n.575T>A
n.840T>A
n.400-546T>A
n.762T>A
n.3223T>A
n.908T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
 gnomAD v4
11g.119027641dupCA658683777SLC37A4n.842dup
n.766dup
n.1881dup
n.2202dup
n.916dup
n.748dup
n.849dup
n.1018dup
c.612dup (p.Glu205Ter)
n.934dup
n.1036dup
n.1370dup
n.613dup
n.1394dup
n.575dup
n.840dup
n.400-546dup
n.762dup
n.3223dup
n.908dup
c.393dup (p.Glu132Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027642G>ACA6311795SLC37A4n.841C>T
n.765C>T
n.1880C>T
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n.915C>T
n.747C>T
n.848C>T
n.1017C>T
c.611C>T (p.Ser204Phe)
n.933C>T
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n.574C>T
n.839C>T
n.400-547C>T
n.761C>T
n.3222C>T
n.907C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027642G>CCA6311796SLC37A4n.841C>G
n.765C>G
n.1880C>G
n.2201C>G
n.915C>G
n.747C>G
n.848C>G
n.1017C>G
c.611C>G (p.Ser204Cys)
n.933C>G
n.1035C>G
n.1369C>G
n.612C>G
n.1393C>G
n.574C>G
n.839C>G
n.400-547C>G
n.761C>G
n.3222C>G
n.907C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027642G=CA2003749645SLC37A4n.841C=
n.765C=
n.1880C=
n.2201C=
n.915C=
n.747C=
n.848C=
n.1017C=
c.611C= (p.Ser204=)
n.933C=
n.1035C=
n.1369C=
n.612C=
n.1393C=
n.574C=
n.839C=
n.400-547C=
n.761C=
n.3222C=
n.907C=
c.392C= (p.Ser131=)
11g.119027642G>TCA382901882SLC37A4n.841C>A
n.765C>A
n.1880C>A
n.2201C>A
n.915C>A
n.747C>A
n.848C>A
n.1017C>A
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
n.933C>A
n.1035C>A
n.1369C>A
n.612C>A
n.1393C>A
n.574C>A
n.839C>A
n.400-547C>A
n.761C>A
n.3222C>A
n.907C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
11g.119027643A>CCA382901886SLC37A4n.840T>G
n.764T>G
n.1879T>G
n.2200T>G
n.914T>G
n.746T>G
n.847T>G
n.1016T>G
c.610T>G (p.Ser204Ala)
n.932T>G
n.1034T>G
n.1368T>G
n.611T>G
n.1392T>G
n.573T>G
n.838T>G
n.400-548T>G
n.760T>G
n.3221T>G
n.906T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
11g.119027643A>GCA382901887SLC37A4n.840T>C
n.764T>C
n.1879T>C
n.2200T>C
n.914T>C
n.746T>C
n.847T>C
n.1016T>C
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.932T>C
n.1034T>C
n.1368T>C
n.611T>C
n.1392T>C
n.573T>C
n.838T>C
n.400-548T>C
n.760T>C
n.3221T>C
n.906T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
11g.119027643A>TCA382901890SLC37A4n.840T>A
n.764T>A
n.1879T>A
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n.914T>A
n.746T>A
n.847T>A
n.1016T>A
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.932T>A
n.1034T>A
n.1368T>A
n.611T>A
n.1392T>A
n.573T>A
n.838T>A
n.400-548T>A
n.760T>A
n.3221T>A
n.906T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
11g.119027644G>ACA6311797SLC37A4n.839C>T
n.763C>T
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n.846C>T
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c.609C>T (p.Pro203=)
n.931C>T
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n.1367C>T
n.610C>T
n.1391C>T
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n.400-549C>T
n.759C>T
n.3220C>T
n.905C>T
c.390C>T (p.Pro130=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027644G>CCA477367221SLC37A4n.839C>G
n.763C>G
n.1878C>G
n.2199C>G
n.913C>G
n.745C>G
n.846C>G
n.1015C>G
c.609C>G (p.Pro203=)
n.931C>G
n.1033C>G
n.1367C>G
n.610C>G
n.1391C>G
n.572C>G
n.837C>G
n.400-549C>G
n.759C>G
n.3220C>G
n.905C>G
c.390C>G (p.Pro130=)
11g.119027644G=CA2003749646SLC37A4n.839C=
n.763C=
n.1878C=
n.2199C=
n.913C=
n.745C=
n.846C=
n.1015C=
c.609C= (p.Pro203=)
n.931C=
n.1033C=
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n.610C=
n.1391C=
n.572C=
n.837C=
n.400-549C=
n.759C=
n.3220C=
n.905C=
c.390C= (p.Pro130=)
11g.119027644G>TCA477367222SLC37A4n.839C>A
n.763C>A
n.1878C>A
n.2199C>A
n.913C>A
n.745C>A
n.846C>A
n.1015C>A
c.609C>A (p.Pro203=)
n.931C>A
n.1033C>A
n.1367C>A
n.610C>A
n.1391C>A
n.572C>A
n.837C>A
n.400-549C>A
n.759C>A
n.3220C>A
n.905C>A
c.390C>A (p.Pro130=)
11g.119027645G>ACA382901900SLC37A4n.838C>T
n.762C>T
n.1877C>T
n.2198C>T
n.912C>T
n.744C>T
n.845C>T
n.1014C>T
c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.930C>T
n.1032C>T
n.1366C>T
n.609C>T
n.1390C>T
n.571C>T
n.836C>T
n.400-550C>T
n.758C>T
n.3219C>T
n.904C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
 gnomAD v4
11g.119027645G>CCA382901895SLC37A4n.838C>G
n.762C>G
n.1877C>G
n.2198C>G
n.912C>G
n.744C>G
n.845C>G
n.1014C>G
c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.930C>G
n.1032C>G
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n.609C>G
n.1390C>G
n.571C>G
n.836C>G
n.400-550C>G
n.758C>G
n.3219C>G
n.904C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
11g.119027645G>TCA382901898SLC37A4n.838C>A
n.762C>A
n.1877C>A
n.2198C>A
n.912C>A
n.744C>A
n.845C>A
n.1014C>A
c.608C>A (p.Pro203His)
n.930C>A
n.1032C>A
n.1366C>A
n.609C>A
n.1390C>A
n.571C>A
n.836C>A
n.400-550C>A
n.758C>A
n.3219C>A
n.904C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
11g.119027646G>ACA382901904SLC37A4n.837C>T
n.761C>T
n.1876C>T
n.2197C>T
n.911C>T
n.743C>T
n.844C>T
n.1013C>T
c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.929C>T
n.1031C>T
n.1365C>T
n.608C>T
n.1389C>T
n.570C>T
n.835C>T
n.399+548C>T
n.757C>T
n.3218C>T
n.903C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
11g.119027646G>CCA382901906SLC37A4n.837C>G
n.761C>G
n.1876C>G
n.2197C>G
n.911C>G
n.743C>G
n.844C>G
n.1013C>G
c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.929C>G
n.1031C>G
n.1365C>G
n.608C>G
n.1389C>G
n.570C>G
n.835C>G
n.399+548C>G
n.757C>G
n.3218C>G
n.903C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
11g.119027646G=CA2003749647SLC37A4n.837C=
n.761C=
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n.2197C=
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n.743C=
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n.1013C=
c.607C= (p.Pro203=)
n.929C=
n.1031C=
n.1365C=
n.608C=
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n.570C=
n.835C=
n.399+548C=
n.757C=
n.3218C=
n.903C=
c.388C= (p.Pro130=)
11g.119027646G>TCA6311798SLC37A4n.837C>A
n.761C>A
n.1876C>A
n.2197C>A
n.911C>A
n.743C>A
n.844C>A
n.1013C>A
c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.929C>A
n.1031C>A
n.1365C>A
n.608C>A
n.1389C>A
n.570C>A
n.835C>A
n.399+548C>A
n.757C>A
n.3218C>A
n.903C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027647C>ACA6311799SLC37A4n.836G>T
n.760G>T
n.1875G>T
n.2196G>T
n.910G>T
n.742G>T
n.843G>T
n.1012G>T
c.606G>T (p.Met202Ile)
n.928G>T
n.1030G>T
n.1364G>T
n.607G>T
n.1388G>T
n.569G>T
n.834G>T
n.399+547G>T
n.756G>T
n.3217G>T
n.902G>T
c.387G>T (p.Met129Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027647C=CA2003749648SLC37A4n.836G=
n.760G=
n.1875G=
n.2196G=
n.910G=
n.742G=
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n.1012G=
c.606G= (p.Met202=)
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n.1030G=
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n.3217G=
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c.387G= (p.Met129=)
11g.119027647C>GCA382901913SLC37A4n.836G>C
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n.910G>C
n.742G>C
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n.1012G>C
c.606G>C (p.Met202Ile)
n.928G>C
n.1030G>C
n.1364G>C
n.607G>C
n.1388G>C
n.569G>C
n.834G>C
n.399+547G>C
n.756G>C
n.3217G>C
n.902G>C
c.387G>C (p.Met129Ile)
11g.119027647C>TCA382901915SLC37A4n.836G>A
n.760G>A
n.1875G>A
n.2196G>A
n.910G>A
n.742G>A
n.843G>A
n.1012G>A
c.606G>A (p.Met202Ile)
n.928G>A
n.1030G>A
n.1364G>A
n.607G>A
n.1388G>A
n.569G>A
n.834G>A
n.399+547G>A
n.756G>A
n.3217G>A
n.902G>A
c.387G>A (p.Met129Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027648A=CA2003749649SLC37A4n.835T=
n.759T=
n.1874T=
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n.741T=
n.842T=
n.1011T=
c.605T= (p.Met202=)
n.927T=
n.1029T=
n.1363T=
n.606T=
n.1387T=
n.568T=
n.833T=
n.399+546T=
n.755T=
n.3216T=
n.901T=
c.386T= (p.Met129=)
11g.119027648A>CCA229598919SLC37A4n.835T>G
n.759T>G
n.1874T>G
n.2195T>G
n.909T>G
n.741T>G
n.842T>G
n.1011T>G
c.605T>G (p.Met202Arg)
n.927T>G
n.1029T>G
n.1363T>G
n.606T>G
n.1387T>G
n.568T>G
n.833T>G
n.399+546T>G
n.755T>G
n.3216T>G
n.901T>G
c.386T>G (p.Met129Arg)
 dbSNP
11g.119027648A>GCA6311800SLC37A4n.835T>C
n.759T>C
n.1874T>C
n.2195T>C
n.909T>C
n.741T>C
n.842T>C
n.1011T>C
c.605T>C (p.Met202Thr)
n.927T>C
n.1029T>C
n.1363T>C
n.606T>C
n.1387T>C
n.568T>C
n.833T>C
n.399+546T>C
n.755T>C
n.3216T>C
n.901T>C
c.386T>C (p.Met129Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027648A>TCA382901921SLC37A4n.835T>A
n.759T>A
n.1874T>A
n.2195T>A
n.909T>A
n.741T>A
n.842T>A
n.1011T>A
c.605T>A (p.Met202Lys)
n.927T>A
n.1029T>A
n.1363T>A
n.606T>A
n.1387T>A
n.568T>A
n.833T>A
n.399+546T>A
n.755T>A
n.3216T>A
n.901T>A
c.386T>A (p.Met129Lys)
11g.119027649T>ACA382901931SLC37A4n.834A>T
n.758A>T
n.1873A>T
n.2194A>T
n.908A>T
n.740A>T
n.841A>T
n.1010A>T
c.604A>T (p.Met202Leu)
n.926A>T
n.1028A>T
n.1362A>T
n.605A>T
n.1386A>T
n.567A>T
n.832A>T
n.399+545A>T
n.754A>T
n.3215A>T
n.900A>T
c.385A>T (p.Met129Leu)
11g.119027649T>CCA382901928SLC37A4n.834A>G
n.758A>G
n.1873A>G
n.2194A>G
n.908A>G
n.740A>G
n.841A>G
n.1010A>G
c.604A>G (p.Met202Val)
n.926A>G
n.1028A>G
n.1362A>G
n.605A>G
n.1386A>G
n.567A>G
n.832A>G
n.399+545A>G
n.754A>G
n.3215A>G
n.900A>G
c.385A>G (p.Met129Val)
 gnomAD v4
11g.119027649T>GCA382901926SLC37A4n.834A>C
n.758A>C
n.1873A>C
n.2194A>C
n.908A>C
n.740A>C
n.841A>C
n.1010A>C
c.604A>C (p.Met202Leu)
n.926A>C
n.1028A>C
n.1362A>C
n.605A>C
n.1386A>C
n.567A>C
n.832A>C
n.399+545A>C
n.754A>C
n.3215A>C
n.900A>C
c.385A>C (p.Met129Leu)
11g.119027650G>ACA6311801SLC37A4n.833C>T
n.757C>T
n.1872C>T
n.2193C>T
n.907C>T
n.739C>T
n.840C>T
n.1009C>T
c.603C>T (p.Pro201=)
n.925C>T
n.1027C>T
n.1361C>T
n.604C>T
n.1385C>T
n.566C>T
n.831C>T
n.399+544C>T
n.753C>T
n.3214C>T
n.899C>T
c.384C>T (p.Pro128=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027650G>CCA477367227SLC37A4n.833C>G
n.757C>G
n.1872C>G
n.2193C>G
n.907C>G
n.739C>G
n.840C>G
n.1009C>G
c.603C>G (p.Pro201=)
n.925C>G
n.1027C>G
n.1361C>G
n.604C>G
n.1385C>G
n.566C>G
n.831C>G
n.399+544C>G
n.753C>G
n.3214C>G
n.899C>G
c.384C>G (p.Pro128=)
11g.119027650G=CA2003749650SLC37A4n.833C=
n.757C=
n.1872C=
n.2193C=
n.907C=
n.739C=
n.840C=
n.1009C=
c.603C= (p.Pro201=)
n.925C=
n.1027C=
n.1361C=
n.604C=
n.1385C=
n.566C=
n.831C=
n.399+544C=
n.753C=
n.3214C=
n.899C=
c.384C= (p.Pro128=)
11g.119027650G>TCA477367228SLC37A4n.833C>A
n.757C>A
n.1872C>A
n.2193C>A
n.907C>A
n.739C>A
n.840C>A
n.1009C>A
c.603C>A (p.Pro201=)
n.925C>A
n.1027C>A
n.1361C>A
n.604C>A
n.1385C>A
n.566C>A
n.831C>A
n.399+544C>A
n.753C>A
n.3214C>A
n.899C>A
c.384C>A (p.Pro128=)
11g.119027651G>ACA382901936SLC37A4n.832C>T
n.756C>T
n.1871C>T
n.2192C>T
n.906C>T
n.738C>T
n.839C>T
n.1008C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.924C>T
n.1026C>T
n.1360C>T
n.603C>T
n.1384C>T
n.565C>T
n.830C>T
n.399+543C>T
n.752C>T
n.3213C>T
n.898C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
11g.119027651G>CCA6311802SLC37A4n.832C>G
n.756C>G
n.1871C>G
n.2192C>G
n.906C>G
n.738C>G
n.839C>G
n.1008C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.924C>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.600C>A (p.Asp200Glu)
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n.1024C>A
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n.601C>A
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1002T>C
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n.399+537T>C
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c.377T>C (p.Leu126Pro)
11g.119027657A>TCA382901977SLC37A4n.826T>A
n.750T>A
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n.732T>A
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n.892T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
11g.119027657_119027658delCA912971022SLC37A4n.825_826del
n.749_750del
n.1864_1865del
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n.899_900del
n.731_732del
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n.1001_1002del
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n.1019_1020del
n.1353_1354del
n.596_597del
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11g.119027657_119027658delinsAGCA2003749654SLC37A4n.825_826delinsCT
n.749_750delinsCT
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n.731_732delinsCT
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c.595_596delinsCT (p.Leu199=)
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n.745_746delinsCT
n.3206_3207delinsCT
n.891_892delinsCT
c.376_377delinsCT (p.Leu126=)
11g.119027658G>ACA477367237SLC37A4n.825C>T
n.749C>T
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c.595C>T (p.Leu199=)
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 ClinVar dbSNP
11g.119027658G>CCA382901981SLC37A4n.825C>G
n.749C>G
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n.731C>G
n.832C>G
n.1001C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.917C>G
n.1019C>G
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n.558C>G
n.823C>G
n.399+536C>G
n.745C>G
n.3206C>G
n.891C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
11g.119027658G=CA2003749655SLC37A4n.825C=
n.749C=
n.1864C=
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n.899C=
n.731C=
n.832C=
n.1001C=
c.595C= (p.Leu199=)
n.917C=
n.1019C=
n.1353C=
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n.1377C=
n.558C=
n.823C=
n.399+536C=
n.745C=
n.3206C=
n.891C=
c.376C= (p.Leu126=)
11g.119027658G>TCA382901984SLC37A4n.825C>A
n.749C>A
n.1864C>A
n.2185C>A
n.899C>A
n.731C>A
n.832C>A
n.1001C>A
c.595C>A (p.Leu199Met)
n.917C>A
n.1019C>A
n.1353C>A
n.596C>A
n.1377C>A
n.558C>A
n.823C>A
n.399+536C>A
n.745C>A
n.3206C>A
n.891C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
11g.119027659delCA602577660SLC37A4n.825del
n.749del
n.1864del
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n.1019del
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n.596del
n.1377del
n.558del
n.823del
n.399+536del
n.745del
n.3206del
n.891del
c.376del (p.Leu126TrpfsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027659G>ACA6311804SLC37A4n.824C>T
n.748C>T
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n.2184C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.375C= (p.Asn125=)
11g.119027659G>TCA382901989SLC37A4n.824C>A
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n.730C>A
n.831C>A
n.1000C>A
c.594C>A (p.Asn198Lys)
n.916C>A
n.1018C>A
n.1352C>A
n.595C>A
n.1376C>A
n.557C>A
n.822C>A
n.399+535C>A
n.744C>A
n.3205C>A
n.890C>A
c.375C>A (p.Asn125Lys)
11g.119027660T>ACA293573SLC37A4n.823A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3204A>G
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c.374A>G (p.Asn125Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027660T>GCA382901996SLC37A4n.823A>C
n.747A>C
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c.374A>C (p.Asn125Thr)
 gnomAD v4
11g.119027660T=CA2003749657SLC37A4n.823A=
n.747A=
n.1862A=
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n.897A=
n.729A=
n.830A=
n.999A=
c.593A= (p.Asn198=)
n.915A=
n.1017A=
n.1351A=
n.594A=
n.1375A=
n.556A=
n.821A=
n.399+534A=
n.743A=
n.3204A=
n.889A=
c.374A= (p.Asn125=)
11g.119027661delCA2580083601SLC37A4n.823del
n.747del
n.1862del
n.2183del
n.897del
n.729del
n.830del
n.999del
c.593del (p.Asn198ThrfsTer14)
n.915del
n.1017del
n.1351del
n.594del
n.1375del
n.556del
n.821del
n.399+534del
n.743del
n.3204del
n.889del
c.374del (p.Asn125ThrfsTer14)
 ClinVar
11g.119027661T>ACA382902001SLC37A4n.822A>T
n.746A>T
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c.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.914A>T
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n.742A>T
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n.888A>T
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
11g.119027661T>CCA382902003SLC37A4n.822A>G
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n.728A>G
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c.592A>G (p.Asn198Asp)
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c.373A>G (p.Asn125Asp)
11g.119027661T>GCA382902005SLC37A4n.822A>C
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n.829A>C
n.998A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
n.914A>C
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n.1350A>C
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n.1374A>C
n.555A>C
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n.3203A>C
n.888A>C
c.373A>C (p.Asn125His)
 gnomAD v4
11g.119027662G>ACA477367242SLC37A4n.821C>T
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n.887C>T
c.372C>T (p.Arg124=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.372C>G (p.Arg124=)
 gnomAD v4
11g.119027662G=CA2003749658SLC37A4n.821C=
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n.727C>A
n.828C>A
n.997C>A
c.591C>A (p.Arg197=)
n.913C>A
n.1015C>A
n.1349C>A
n.592C>A
n.1373C>A
n.554C>A
n.819C>A
n.399+532C>A
n.741C>A
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n.887C>A
c.372C>A (p.Arg124=)
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n.744G>T
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n.2180G>T
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n.726G>T
n.827G>T
n.996G>T
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n.591G>T
n.1372G>T
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n.886G>T
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11g.119027663C=CA2003749659SLC37A4n.820G=
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n.726G=
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n.1014G=
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n.399+531G=
n.740G=
n.3201G=
n.886G=
c.371G= (p.Arg124=)
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n.1014G>C
n.1348G>C
n.591G>C
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n.553G>C
n.818G>C
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c.371G>C (p.Arg124Pro)
11g.119027663C>TCA229598954SLC37A4n.820G>A
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n.553G>A
n.818G>A
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n.740G>A
n.3201G>A
n.886G>A
c.371G>A (p.Arg124His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119027664G>ACA6311806SLC37A4n.819C>T
n.743C>T
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n.911C>T
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n.590C>T
n.1371C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027664G>CCA382902018SLC37A4n.819C>G
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n.1858C>G
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n.893C>G
n.725C>G
n.826C>G
n.995C>G
c.589C>G (p.Arg197Gly)
n.911C>G
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n.1347C>G
n.590C>G
n.1371C>G
n.552C>G
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n.739C>G
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n.885C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
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n.1347C=
n.590C=
n.1371C=
n.552C=
n.817C=
n.399+530C=
n.739C=
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n.885C=
c.370C= (p.Arg124=)
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n.2179C>A
n.893C>A
n.725C>A
n.826C>A
n.995C>A
c.589C>A (p.Arg197Ser)
n.911C>A
n.1013C>A
n.1347C>A
n.590C>A
n.1371C>A
n.552C>A
n.817C>A
n.399+530C>A
n.739C>A
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n.885C>A
c.370C>A (p.Arg124Ser)
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n.589C>T
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 ClinVar dbSNP
11g.119027665G>CCA477367250SLC37A4n.818C>G
n.742C>G
n.1857C>G
n.2178C>G
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n.724C>G
n.825C>G
n.994C>G
c.588C>G (p.Leu196=)
n.910C>G
n.1012C>G
n.1346C>G
n.589C>G
n.1370C>G
n.551C>G
n.816C>G
n.399+529C>G
n.738C>G
n.3199C>G
n.884C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
11g.119027665G=CA2003749661SLC37A4n.818C=
n.742C=
n.1857C=
n.2178C=
n.892C=
n.724C=
n.825C=
n.994C=
c.588C= (p.Leu196=)
n.910C=
n.1012C=
n.1346C=
n.589C=
n.1370C=
n.551C=
n.816C=
n.399+529C=
n.738C=
n.3199C=
n.884C=
c.369C= (p.Leu123=)
11g.119027665G>TCA477367252SLC37A4n.818C>A
n.742C>A
n.1857C>A
n.2178C>A
n.892C>A
n.724C>A
n.825C>A
n.994C>A
c.588C>A (p.Leu196=)
n.910C>A
n.1012C>A
n.1346C>A
n.589C>A
n.1370C>A
n.551C>A
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n.399+529C>A
n.738C>A
n.3199C>A
n.884C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
11g.119027666A>CCA382902022SLC37A4n.817T>G
n.741T>G
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n.883T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
11g.119027666A>GCA382902024SLC37A4n.817T>C
n.741T>C
n.1856T>C
n.2177T>C
n.891T>C
n.723T>C
n.824T>C
n.993T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.909T>C
n.1011T>C
n.1345T>C
n.588T>C
n.1369T>C
n.550T>C
n.815T>C
n.399+528T>C
n.737T>C
n.3198T>C
n.883T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
11g.119027666A>TCA382902025SLC37A4n.817T>A
n.741T>A
n.1856T>A
n.2177T>A
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n.723T>A
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n.993T>A
c.587T>A (p.Leu196His)
n.909T>A
n.1011T>A
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n.588T>A
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 dbSNP
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c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.908C>A
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c.585A>C (p.Gly195=)
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n.1343A>C
n.586A>C
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n.399+526A>C
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c.366A>C (p.Gly122=)
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 gnomAD v4
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n.906G>A
n.1008G>A
n.1342G>A
n.585G>A
n.1366G>A
n.547G>A
n.812G>A
n.399+525G>A
n.734G>A
n.3195G>A
n.880G>A
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11g.119027670C>ACA382902040SLC37A4n.813G>T
n.737G>T
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n.887G>T
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n.1007G>T
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n.584G>T
n.1365G>T
n.546G>T
n.811G>T
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n.879G>T
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11g.119027670C>GCA382902042SLC37A4n.813G>C
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n.1007G>A
n.1341G>A
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n.1365G>A
n.546G>A
n.811G>A
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n.3194G>A
n.879G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
 gnomAD v4
11g.119027671A>CCA477367260SLC37A4n.812T>G
n.736T>G
n.1851T>G
n.2172T>G
n.886T>G
n.718T>G
n.819T>G
n.988T>G
c.582T>G (p.Val194=)
n.904T>G
n.1006T>G
n.1340T>G
n.583T>G
n.1364T>G
n.545T>G
n.810T>G
n.399+523T>G
n.732T>G
n.3193T>G
n.878T>G
c.363T>G (p.Val121=)
11g.119027671A>GCA477367261SLC37A4n.812T>C
n.736T>C
n.1851T>C
n.2172T>C
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n.718T>C
n.819T>C
n.988T>C
c.582T>C (p.Val194=)
n.904T>C
n.1006T>C
n.1340T>C
n.583T>C
n.1364T>C
n.545T>C
n.810T>C
n.399+523T>C
n.732T>C
n.3193T>C
n.878T>C
c.363T>C (p.Val121=)
11g.119027671A>TCA477367262SLC37A4n.812T>A
n.736T>A
n.1851T>A
n.2172T>A
n.886T>A
n.718T>A
n.819T>A
n.988T>A
c.582T>A (p.Val194=)
n.904T>A
n.1006T>A
n.1340T>A
n.583T>A
n.1364T>A
n.545T>A
n.810T>A
n.399+523T>A
n.732T>A
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n.878T>A
c.363T>A (p.Val121=)
11g.119027672A>CCA382902045SLC37A4n.811T>G
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n.2171T>G
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n.717T>G
n.818T>G
n.987T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
n.903T>G
n.1005T>G
n.1339T>G
n.582T>G
n.1363T>G
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n.3192T>G
n.877T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
11g.119027672A>GCA382902047SLC37A4n.811T>C
n.735T>C
n.1850T>C
n.2171T>C
n.885T>C
n.717T>C
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n.987T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.903T>C
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n.1363T>C
n.544T>C
n.809T>C
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n.731T>C
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c.362T>C (p.Val121Ala)
 ClinVar
11g.119027672A>TCA382902049SLC37A4n.811T>A
n.735T>A
n.1850T>A
n.2171T>A
n.885T>A
n.717T>A
n.818T>A
n.987T>A
c.581T>A (p.Val194Asp)
n.903T>A
n.1005T>A
n.1339T>A
n.582T>A
n.1363T>A
n.544T>A
n.809T>A
n.399+522T>A
n.731T>A
n.3192T>A
n.877T>A
c.362T>A (p.Val121Asp)
11g.119027673C>ACA382902051SLC37A4n.810G>T
n.734G>T
n.1849G>T
n.2170G>T
n.884G>T
n.716G>T
n.817G>T
n.986G>T
c.580G>T (p.Val194Phe)
n.902G>T
n.1004G>T
n.1338G>T
n.581G>T
n.1362G>T
n.543G>T
n.808G>T
n.399+521G>T
n.730G>T
n.3191G>T
n.876G>T
c.361G>T (p.Val121Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.119027673C=CA2003749663SLC37A4n.810G=
n.734G=
n.1849G=
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n.716G=
n.817G=
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n.1004G=
n.1338G=
n.581G=
n.1362G=
n.543G=
n.808G=
n.399+521G=
n.730G=
n.3191G=
n.876G=
c.361G= (p.Val121=)
11g.119027673C>GCA382902052SLC37A4n.810G>C
n.734G>C
n.1849G>C
n.2170G>C
n.884G>C
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n.1004G>C
n.1338G>C
n.581G>C
n.1362G>C
n.543G>C
n.808G>C
n.399+521G>C
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c.361G>C (p.Val121Leu)
11g.119027673C>TCA229598955SLC37A4n.810G>A
n.734G>A
n.1849G>A
n.2170G>A
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n.716G>A
n.817G>A
n.986G>A
c.580G>A (p.Val194Ile)
n.902G>A
n.1004G>A
n.1338G>A
n.581G>A
n.1362G>A
n.543G>A
n.808G>A
n.399+521G>A
n.730G>A
n.3191G>A
n.876G>A
c.361G>A (p.Val121Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027674A>CCA382902055SLC37A4n.809T>G
n.733T>G
n.1848T>G
n.2169T>G
n.883T>G
n.715T>G
n.816T>G
n.985T>G
c.579T>G (p.Asp193Glu)
n.901T>G
n.1003T>G
n.1337T>G
n.580T>G
n.1361T>G
n.542T>G
n.807T>G
n.399+520T>G
n.729T>G
n.3190T>G
n.875T>G
c.360T>G (p.Asp120Glu)
11g.119027674A>GCA477367265SLC37A4n.809T>C
n.733T>C
n.1848T>C
n.2169T>C
n.883T>C
n.715T>C
n.816T>C
n.985T>C
c.579T>C (p.Asp193=)
n.901T>C
n.1003T>C
n.1337T>C
n.580T>C
n.1361T>C
n.542T>C
n.807T>C
n.399+520T>C
n.729T>C
n.3190T>C
n.875T>C
c.360T>C (p.Asp120=)
11g.119027674A>TCA382902054SLC37A4n.809T>A
n.733T>A
n.1848T>A
n.2169T>A
n.883T>A
n.715T>A
n.816T>A
n.985T>A
c.579T>A (p.Asp193Glu)
n.901T>A
n.1003T>A
n.1337T>A
n.580T>A
n.1361T>A
n.542T>A
n.807T>A
n.399+520T>A
n.729T>A
n.3190T>A
n.875T>A
c.360T>A (p.Asp120Glu)
11g.119027675T>ACA6311807SLC37A4n.808A>T
n.732A>T
n.1847A>T
n.2168A>T
n.882A>T
n.714A>T
n.815A>T
n.984A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.900A>T
n.1002A>T
n.1336A>T
n.579A>T
n.1360A>T
n.541A>T
n.806A>T
n.399+519A>T
n.728A>T
n.3189A>T
n.874A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027675T>CCA382902059SLC37A4n.808A>G
n.732A>G
n.1847A>G
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n.714A>G
n.815A>G
n.984A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.900A>G
n.1002A>G
n.1336A>G
n.579A>G
n.1360A>G
n.541A>G
n.806A>G
n.399+519A>G
n.728A>G
n.3189A>G
n.874A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027675T>GCA382902060SLC37A4n.808A>C
n.732A>C
n.1847A>C
n.2168A>C
n.882A>C
n.714A>C
n.815A>C
n.984A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.900A>C
n.1002A>C
n.1336A>C
n.579A>C
n.1360A>C
n.541A>C
n.806A>C
n.399+519A>C
n.728A>C
n.3189A>C
n.874A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
11g.119027675T=CA2003749664SLC37A4n.808A=
n.732A=
n.1847A=
n.2168A=
n.882A=
n.714A=
n.815A=
n.984A=
c.578A= (p.Asp193=)
n.900A=
n.1002A=
n.1336A=
n.579A=
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n.541A=
n.806A=
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n.399+518G>C
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n.873G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027676C>TCA229598970SLC37A4n.807G>A
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c.577G>A (p.Asp193Asn)
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n.3188G>A
n.873G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.357T>A (p.Ala119=)
11g.119027677dupCA2695199032SLC37A4n.806dup
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n.1845dup
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n.1000dup
n.1334dup
n.577dup
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n.539dup
n.804dup
n.399+517dup
n.726dup
n.3187dup
n.872dup
c.357dup (p.Asp120Ter)
 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1332G>C
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n.810T>A
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n.573C>A
n.1354C>A
n.535C>A
n.800C>A
n.399+513C>A
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11g.119027682G>TCA382902091SLC37A4n.801C>A
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c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.893C>A
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c.352C>A (p.Pro118Thr)
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 ClinVar dbSNP
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n.807A>G
n.976A>G
c.570A>G (p.Glu190=)
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n.1328A>G
n.571A>G
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n.399+511A>G
n.720A>G
n.3181A>G
n.866A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
11g.119027683T>GCA382902094SLC37A4n.800A>C
n.724A>C
n.1839A>C
n.2160A>C
n.874A>C
n.706A>C
n.807A>C
n.976A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
n.892A>C
n.994A>C
n.1328A>C
n.571A>C
n.1352A>C
n.533A>C
n.798A>C
n.399+511A>C
n.720A>C
n.3181A>C
n.866A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
 gnomAD v4
11g.119027683T=CA2003749669SLC37A4n.800A=
n.724A=
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c.570A= (p.Glu190=)
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n.994A=
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n.533A=
n.798A=
n.399+511A=
n.720A=
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n.866A=
c.351A= (p.Glu117=)
11g.119027684T>ACA382902100SLC37A4n.799A>T
n.723A>T
n.1838A>T
n.2159A>T
n.873A>T
n.705A>T
n.806A>T
n.975A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.891A>T
n.993A>T
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n.570A>T
n.1351A>T
n.532A>T
n.797A>T
n.399+510A>T
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n.993A>G
n.1327A>G
n.570A>G
n.1351A>G
n.532A>G
n.797A>G
n.399+510A>G
n.719A>G
n.3180A>G
n.865A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
11g.119027684T>GCA382902097SLC37A4n.799A>C
n.723A>C
n.1838A>C
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n.873A>C
n.705A>C
n.806A>C
n.975A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.891A>C
n.993A>C
n.1327A>C
n.570A>C
n.1351A>C
n.532A>C
n.797A>C
n.399+510A>C
n.719A>C
n.3180A>C
n.865A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
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n.796G>T
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n.864G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
 gnomAD v4
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c.568G>C (p.Glu190Gln)
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n.1326G>C
n.569G>C
n.1350G>C
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n.796G>C
n.399+509G>C
n.718G>C
n.3179G>C
n.864G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027685C>TCA382902107SLC37A4n.798G>A
n.722G>A
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c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.890G>A
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n.1350G>A
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n.864G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
11g.119027686A=CA2003749671SLC37A4n.797T=
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c.348T= (p.Asn116=)
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n.703T>G
n.804T>G
n.973T>G
c.567T>G (p.Asn189Lys)
n.889T>G
n.991T>G
n.1325T>G
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c.348T>G (p.Asn116Lys)
 gnomAD v4
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n.973T>C
c.567T>C (p.Asn189=)
n.889T>C
n.991T>C
n.1325T>C
n.568T>C
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n.530T>C
n.795T>C
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n.863T>C
c.348T>C (p.Asn116=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.870A>G
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n.803A>G
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c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.888A>G
n.990A>G
n.1324A>G
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n.794A>G
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n.3177A>G
n.862A>G
c.347A>G (p.Asn116Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027687T>GCA382902126SLC37A4n.796A>C
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n.888A>C
n.990A>C
n.1324A>C
n.567A>C
n.1348A>C
n.529A>C
n.794A>C
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c.347A>C (p.Asn116Thr)
11g.119027687T=CA2003749672SLC37A4n.796A=
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n.870A=
n.702A=
n.803A=
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n.990A=
n.1324A=
n.567A=
n.1348A=
n.529A=
n.794A=
n.399+507A=
n.716A=
n.3177A=
n.862A=
c.347A= (p.Asn116=)
11g.119027688T>ACA382902130SLC37A4n.795A>T
n.719A>T
n.1834A>T
n.2155A>T
n.869A>T
n.701A>T
n.802A>T
n.971A>T
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n.887A>T
n.989A>T
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n.566A>T
n.1347A>T
n.528A>T
n.793A>T
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n.715A>T
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n.861A>T
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n.701A>G
n.802A>G
n.971A>G
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n.1323A>G
n.566A>G
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n.528A>G
n.793A>G
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n.861A>G
c.346A>G (p.Asn116Asp)
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n.887A>C
n.989A>C
n.1323A>C
n.566A>C
n.1347A>C
n.528A>C
n.793A>C
n.399+506A>C
n.715A>C
n.3176A>C
n.861A>C
c.346A>C (p.Asn116His)
 dbSNP gnomAD v4
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n.719A=
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n.989A=
n.1323A=
n.566A=
n.1347A=
n.528A=
n.793A=
n.399+506A=
n.715A=
n.3176A=
n.861A=
c.346A= (p.Asn116=)
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n.700C>T
n.801C>T
n.970C>T
c.564C>T (p.His188=)
n.886C>T
n.988C>T
n.1322C>T
n.565C>T
n.1346C>T
n.527C>T
n.792C>T
n.399+505C>T
n.714C>T
n.3175C>T
n.860C>T
c.345C>T (p.His115=)
11g.119027689G>CCA382902134SLC37A4n.794C>G
n.718C>G
n.1833C>G
n.2154C>G
n.868C>G
n.700C>G
n.801C>G
n.970C>G
c.564C>G (p.His188Gln)
n.886C>G
n.988C>G
n.1322C>G
n.565C>G
n.1346C>G
n.527C>G
n.792C>G
n.399+505C>G
n.714C>G
n.3175C>G
n.860C>G
c.345C>G (p.His115Gln)
11g.119027689G>TCA382902136SLC37A4n.794C>A
n.718C>A
n.1833C>A
n.2154C>A
n.868C>A
n.700C>A
n.801C>A
n.970C>A
c.564C>A (p.His188Gln)
n.886C>A
n.988C>A
n.1322C>A
n.565C>A
n.1346C>A
n.527C>A
n.792C>A
n.399+505C>A
n.714C>A
n.3175C>A
n.860C>A
c.345C>A (p.His115Gln)
11g.119027690T>ACA382902143SLC37A4n.793A>T
n.717A>T
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n.699A>T
n.800A>T
n.969A>T
c.563A>T (p.His188Leu)
n.885A>T
n.987A>T
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n.564A>T
n.1345A>T
n.526A>T
n.791A>T
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n.713A>T
n.3174A>T
n.859A>T
c.344A>T (p.His115Leu)
11g.119027690T>CCA382902144SLC37A4n.793A>G
n.717A>G
n.1832A>G
n.2153A>G
n.867A>G
n.699A>G
n.800A>G
n.969A>G
c.563A>G (p.His188Arg)
n.885A>G
n.987A>G
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n.564A>G
n.1345A>G
n.526A>G
n.791A>G
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n.713A>G
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n.859A>G
c.344A>G (p.His115Arg)
 gnomAD v4
11g.119027690T>GCA382902145SLC37A4n.793A>C
n.717A>C
n.1832A>C
n.2153A>C
n.867A>C
n.699A>C
n.800A>C
n.969A>C
c.563A>C (p.His188Pro)
n.885A>C
n.987A>C
n.1321A>C
n.564A>C
n.1345A>C
n.526A>C
n.791A>C
n.399+504A>C
n.713A>C
n.3174A>C
n.859A>C
c.344A>C (p.His115Pro)
11g.119027691G>ACA382902147SLC37A4n.792C>T
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c.343C>T (p.His115Tyr)
11g.119027691G>CCA382902149SLC37A4n.792C>G
n.716C>G
n.1831C>G
n.2152C>G
n.866C>G
n.698C>G
n.799C>G
n.968C>G
c.562C>G (p.His188Asp)
n.884C>G
n.986C>G
n.1320C>G
n.563C>G
n.1344C>G
n.525C>G
n.790C>G
n.399+503C>G
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n.858C>G
c.343C>G (p.His115Asp)
11g.119027691G>TCA382902152SLC37A4n.792C>A
n.716C>A
n.1831C>A
n.2152C>A
n.866C>A
n.698C>A
n.799C>A
n.968C>A
c.562C>A (p.His188Asn)
n.884C>A
n.986C>A
n.1320C>A
n.563C>A
n.1344C>A
n.525C>A
n.790C>A
n.399+503C>A
n.712C>A
n.3173C>A
n.858C>A
c.343C>A (p.His115Asn)
 gnomAD v4
11g.119027692G>ACA477367714SLC37A4n.791C>T
n.715C>T
n.1830C>T
n.2151C>T
n.865C>T
n.697C>T
n.798C>T
n.967C>T
c.561C>T (p.Ile187=)
n.883C>T
n.985C>T
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n.789C>T
n.399+502C>T
n.711C>T
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n.857C>T
c.342C>T (p.Ile114=)
11g.119027692G>CCA382902158SLC37A4n.791C>G
n.715C>G
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n.697C>G
n.798C>G
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c.561C>G (p.Ile187Met)
n.883C>G
n.985C>G
n.1319C>G
n.562C>G
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n.524C>G
n.789C>G
n.399+502C>G
n.711C>G
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n.857C>G
c.342C>G (p.Ile114Met)
 gnomAD v4
11g.119027692G=CA2003749674SLC37A4n.791C=
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n.883C=
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n.789C=
n.399+502C=
n.711C=
n.3172C=
n.857C=
c.342C= (p.Ile114=)
11g.119027692G>TCA477367713SLC37A4n.791C>A
n.715C>A
n.1830C>A
n.2151C>A
n.865C>A
n.697C>A
n.798C>A
n.967C>A
c.561C>A (p.Ile187=)
n.883C>A
n.985C>A
n.1319C>A
n.562C>A
n.1343C>A
n.524C>A
n.789C>A
n.399+502C>A
n.711C>A
n.3172C>A
n.857C>A
c.342C>A (p.Ile114=)
 ClinVar dbSNP
11g.119027693A=CA2003749675SLC37A4n.790T=
n.714T=
n.1829T=
n.2150T=
n.864T=
n.696T=
n.797T=
n.966T=
c.560T= (p.Ile187=)
n.882T=
n.984T=
n.1318T=
n.561T=
n.1342T=
n.523T=
n.788T=
n.399+501T=
n.710T=
n.3171T=
n.856T=
c.341T= (p.Ile114=)
11g.119027693A>CCA382902167SLC37A4n.790T>G
n.714T>G
n.1829T>G
n.2150T>G
n.864T>G
n.696T>G
n.797T>G
n.966T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.882T>G
n.984T>G
n.1318T>G
n.561T>G
n.1342T>G
n.523T>G
n.788T>G
n.399+501T>G
n.710T>G
n.3171T>G
n.856T>G
c.341T>G (p.Ile114Ser)
11g.119027693A>GCA382902162SLC37A4n.790T>C
n.714T>C
n.1829T>C
n.2150T>C
n.864T>C
n.696T>C
n.797T>C
n.966T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.882T>C
n.984T>C
n.1318T>C
n.561T>C
n.1342T>C
n.523T>C
n.788T>C
n.399+501T>C
n.710T>C
n.3171T>C
n.856T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.119027693A>TCA382902160SLC37A4n.790T>A
n.714T>A
n.1829T>A
n.2150T>A
n.864T>A
n.696T>A
n.797T>A
n.966T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.882T>A
n.984T>A
n.1318T>A
n.561T>A
n.1342T>A
n.523T>A
n.788T>A
n.399+501T>A
n.710T>A
n.3171T>A
n.856T>A
c.341T>A (p.Ile114Asn)
11g.119027694T>ACA382902170SLC37A4n.789A>T
n.713A>T
n.1828A>T
n.2149A>T
n.863A>T
n.695A>T
n.796A>T
n.965A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.881A>T
n.983A>T
n.1317A>T
n.560A>T
n.1341A>T
n.522A>T
n.787A>T
n.399+500A>T
n.709A>T
n.3170A>T
n.855A>T
c.340A>T (p.Ile114Phe)
 gnomAD v4
11g.119027694T>CCA382902171SLC37A4n.789A>G
n.713A>G
n.1828A>G
n.2149A>G
n.863A>G
n.695A>G
n.796A>G
n.965A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.881A>G
n.983A>G
n.1317A>G
n.560A>G
n.1341A>G
n.522A>G
n.787A>G
n.399+500A>G
n.709A>G
n.3170A>G
n.855A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
 gnomAD v4
11g.119027694T>GCA382902172SLC37A4n.789A>C
n.713A>C
n.1828A>C
n.2149A>C
n.863A>C
n.695A>C
n.796A>C
n.965A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.881A>C
n.983A>C
n.1317A>C
n.560A>C
n.1341A>C
n.522A>C
n.787A>C
n.399+500A>C
n.709A>C
n.3170A>C
n.855A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
11g.119027695G>ACA6311811SLC37A4n.788C>T
n.712C>T
n.1827C>T
n.2148C>T
n.862C>T
n.694C>T
n.795C>T
n.964C>T
c.558C>T (p.Leu186=)
n.880C>T
n.982C>T
n.1316C>T
n.559C>T
n.1340C>T
n.521C>T
n.786C>T
n.399+499C>T
n.708C>T
n.3169C>T
n.854C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027695G>CCA477367716SLC37A4n.788C>G
n.712C>G
n.1827C>G
n.2148C>G
n.862C>G
n.694C>G
n.795C>G
n.964C>G
c.558C>G (p.Leu186=)
n.880C>G
n.982C>G
n.1316C>G
n.559C>G
n.1340C>G
n.521C>G
n.786C>G
n.399+499C>G
n.708C>G
n.3169C>G
n.854C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
11g.119027695G=CA2003749676SLC37A4n.788C=
n.712C=
n.1827C=
n.2148C=
n.862C=
n.694C=
n.795C=
n.964C=
c.558C= (p.Leu186=)
n.880C=
n.982C=
n.1316C=
n.559C=
n.1340C=
n.521C=
n.786C=
n.399+499C=
n.708C=
n.3169C=
n.854C=
c.339C= (p.Leu113=)
11g.119027695G>TCA477367715SLC37A4n.788C>A
n.712C>A
n.1827C>A
n.2148C>A
n.862C>A
n.694C>A
n.795C>A
n.964C>A
c.558C>A (p.Leu186=)
n.880C>A
n.982C>A
n.1316C>A
n.559C>A
n.1340C>A
n.521C>A
n.786C>A
n.399+499C>A
n.708C>A
n.3169C>A
n.854C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
 gnomAD v4
11g.119027696A=CA2003749677SLC37A4n.787T=
n.711T=
n.1826T=
n.2147T=
n.861T=
n.693T=
n.794T=
n.963T=
c.557T= (p.Leu186=)
n.879T=
n.981T=
n.1315T=
n.558T=
n.1339T=
n.520T=
n.785T=
n.399+498T=
n.707T=
n.3168T=
n.853T=
c.338T= (p.Leu113=)
11g.119027696A>CCA382902176SLC37A4n.787T>G
n.711T>G
n.1826T>G
n.2147T>G
n.861T>G
n.693T>G
n.794T>G
n.963T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.879T>G
n.981T>G
n.1315T>G
n.558T>G
n.1339T>G
n.520T>G
n.785T>G
n.399+498T>G
n.707T>G
n.3168T>G
n.853T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
11g.119027696A>GCA382902177SLC37A4n.787T>C
n.711T>C
n.1826T>C
n.2147T>C
n.861T>C
n.693T>C
n.794T>C
n.963T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.879T>C
n.981T>C
n.1315T>C
n.558T>C
n.1339T>C
n.520T>C
n.785T>C
n.399+498T>C
n.707T>C
n.3168T>C
n.853T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
 dbSNP
11g.119027696A>TCA382902178SLC37A4n.787T>A
n.711T>A
n.1826T>A
n.2147T>A
n.861T>A
n.693T>A
n.794T>A
n.963T>A
c.557T>A (p.Leu186His)
n.879T>A
n.981T>A
n.1315T>A
n.558T>A
n.1339T>A
n.520T>A
n.785T>A
n.399+498T>A
n.707T>A
n.3168T>A
n.853T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027697G>ACA6311812SLC37A4n.786C>T
n.710C>T
n.1825C>T
n.2146C>T
n.860C>T
n.692C>T
n.793C>T
n.962C>T
c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.878C>T
n.980C>T
n.1314C>T
n.557C>T
n.1338C>T
n.519C>T
n.784C>T
n.399+497C>T
n.706C>T
n.3167C>T
n.852C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027697G>CCA382902187SLC37A4n.786C>G
n.710C>G
n.1825C>G
n.2146C>G
n.860C>G
n.692C>G
n.793C>G
n.962C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.878C>G
n.980C>G
n.1314C>G
n.557C>G
n.1338C>G
n.519C>G
n.784C>G
n.399+497C>G
n.706C>G
n.3167C>G
n.852C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
11g.119027697G=CA2003749678SLC37A4n.786C=
n.710C=
n.1825C=
n.2146C=
n.860C=
n.692C=
n.793C=
n.962C=
c.556C= (p.Leu186=)
n.878C=
n.980C=
n.1314C=
n.557C=
n.1338C=
n.519C=
n.784C=
n.399+497C=
n.706C=
n.3167C=
n.852C=
c.337C= (p.Leu113=)
11g.119027697G>TCA382902201SLC37A4n.786C>A
n.710C>A
n.1825C>A
n.2146C>A
n.860C>A
n.692C>A
n.793C>A
n.962C>A
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.878C>A
n.980C>A
n.1314C>A
n.557C>A
n.1338C>A
n.519C>A
n.784C>A
n.399+497C>A
n.706C>A
n.3167C>A
n.852C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
11g.119027698C>ACA477367717SLC37A4n.785G>T
n.709G>T
n.1824G>T
n.2145G>T
n.859G>T
n.691G>T
n.792G>T
n.961G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
n.877G>T
n.979G>T
n.1313G>T
n.556G>T
n.1337G>T
n.518G>T
n.783G>T
n.399+496G>T
n.705G>T
n.3166G>T
n.851G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
11g.119027698C=CA2003749679SLC37A4n.785G=
n.709G=
n.1824G=
n.2145G=
n.859G=
n.691G=
n.792G=
n.961G=
c.555G= (p.Leu185=)
n.877G=
n.979G=
n.1313G=
n.556G=
n.1337G=
n.518G=
n.783G=
n.399+496G=
n.705G=
n.3166G=
n.851G=
c.336G= (p.Leu112=)
11g.119027698C>GCA229598994SLC37A4n.785G>C
n.709G>C
n.1824G>C
n.2145G>C
n.859G>C
n.691G>C
n.792G>C
n.961G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
n.877G>C
n.979G>C
n.1313G>C
n.556G>C
n.1337G>C
n.518G>C
n.783G>C
n.399+496G>C
n.705G>C
n.3166G>C
n.851G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027698C>TCA477367718SLC37A4n.785G>A
n.709G>A
n.1824G>A
n.2145G>A
n.859G>A
n.691G>A
n.792G>A
n.961G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
n.877G>A
n.979G>A
n.1313G>A
n.556G>A
n.1337G>A
n.518G>A
n.783G>A
n.399+496G>A
n.705G>A
n.3166G>A
n.851G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
11g.119027699A>CCA382902206SLC37A4n.784T>G
n.708T>G
n.1823T>G
n.2144T>G
n.858T>G
n.690T>G
n.791T>G
n.960T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.876T>G
n.978T>G
n.1312T>G
n.555T>G
n.1336T>G
n.517T>G
n.782T>G
n.399+495T>G
n.704T>G
n.3165T>G
n.850T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
11g.119027699A>GCA382902212SLC37A4n.784T>C
n.708T>C
n.1823T>C
n.2144T>C
n.858T>C
n.690T>C
n.791T>C
n.960T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.876T>C
n.978T>C
n.1312T>C
n.555T>C
n.1336T>C
n.517T>C
n.782T>C
n.399+495T>C
n.704T>C
n.3165T>C
n.850T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
 gnomAD v4
11g.119027699A>TCA382902214SLC37A4n.784T>A
n.708T>A
n.1823T>A
n.2144T>A
n.858T>A
n.690T>A
n.791T>A
n.960T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.876T>A
n.978T>A
n.1312T>A
n.555T>A
n.1336T>A
n.517T>A
n.782T>A
n.399+495T>A
n.704T>A
n.3165T>A
n.850T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
11g.119027700G>ACA477367719SLC37A4n.783C>T
n.707C>T
n.1822C>T
n.2143C>T
n.857C>T
n.689C>T
n.790C>T
n.959C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
n.875C>T
n.977C>T
n.1311C>T
n.554C>T
n.1335C>T
n.516C>T
n.781C>T
n.399+494C>T
n.703C>T
n.3164C>T
n.849C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027700G>CCA382902218SLC37A4n.783C>G
n.707C>G
n.1822C>G
n.2143C>G
n.857C>G
n.689C>G
n.790C>G
n.959C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.875C>G
n.977C>G
n.1311C>G
n.554C>G
n.1335C>G
n.516C>G
n.781C>G
n.399+494C>G
n.703C>G
n.3164C>G
n.849C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
11g.119027700G>TCA382902217SLC37A4n.783C>A
n.707C>A
n.1822C>A
n.2143C>A
n.857C>A
n.689C>A
n.790C>A
n.959C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.875C>A
n.977C>A
n.1311C>A
n.554C>A
n.1335C>A
n.516C>A
n.781C>A
n.399+494C>A
n.703C>A
n.3164C>A
n.849C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
11g.119027701G>ACA477367720SLC37A4n.782C>T
n.706C>T
n.1821C>T
n.2142C>T
n.856C>T
n.688C>T
n.789C>T
n.958C>T
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 dbSNP
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11g.119027701G=CA2003749680SLC37A4n.782C=
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n.2142C>A
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n.688C>A
n.789C>A
n.958C>A
c.552C>A (p.Leu184=)
n.874C>A
n.976C>A
n.1310C>A
n.553C>A
n.1334C>A
n.515C>A
n.780C>A
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 ClinVar dbSNP
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n.514T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.974C>G
n.1308C>G
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n.513C>G
n.778C>G
n.399+491C>G
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n.846C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
11g.119027703G=CA2003749681SLC37A4n.780C=
n.704C=
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n.2140C=
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c.331C= (p.Leu111=)
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n.2140C>A
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c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.872C>A
n.974C>A
n.1308C>A
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n.1332C>A
n.513C>A
n.778C>A
n.399+491C>A
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c.331C>A (p.Leu111Ile)
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n.973T>G
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n.777T>G
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n.853T>C
n.685T>C
n.786T>C
n.955T>C
c.549T>C (p.Cys183=)
n.871T>C
n.973T>C
n.1307T>C
n.550T>C
n.1331T>C
n.512T>C
n.777T>C
n.399+490T>C
n.699T>C
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n.786T>A
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n.973T>A
n.1307T>A
n.550T>A
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n.512T>A
n.777T>A
n.399+490T>A
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n.845T>A
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 gnomAD v4
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n.870G>A
n.972G>A
n.1306G>A
n.549G>A
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n.511G>A
n.776G>A
n.399+489G>A
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n.844G>A
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
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n.697T=
n.3158T=
n.843T=
c.328T= (p.Cys110=)
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n.701T>G
n.1816T>G
n.2137T>G
n.851T>G
n.683T>G
n.784T>G
n.953T>G
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n.971T>G
n.1305T>G
n.548T>G
n.1329T>G
n.510T>G
n.775T>G
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n.510T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.971T>A
n.1305T>A
n.548T>A
n.1329T>A
n.510T>A
n.775T>A
n.399+488T>A
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n.843T>A
c.328T>A (p.Cys110Ser)
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n.850C>T
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n.783C>T
n.952C>T
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n.970C>T
n.1304C>T
n.547C>T
n.1328C>T
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n.3157C>T
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c.327C>T (p.Leu109=)
 dbSNP
11g.119027707G>CCA477367725SLC37A4n.776C>G
n.700C>G
n.1815C>G
n.2136C>G
n.850C>G
n.682C>G
n.783C>G
n.952C>G
c.546C>G (p.Leu182=)
n.868C>G
n.970C>G
n.1304C>G
n.547C>G
n.1328C>G
n.509C>G
n.774C>G
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n.842C=
c.327C= (p.Leu109=)
11g.119027707G>TCA477367726SLC37A4n.776C>A
n.700C>A
n.1815C>A
n.2136C>A
n.850C>A
n.682C>A
n.783C>A
n.952C>A
c.546C>A (p.Leu182=)
n.868C>A
n.970C>A
n.1304C>A
n.547C>A
n.1328C>A
n.509C>A
n.774C>A
n.399+487C>A
n.696C>A
n.3157C>A
n.842C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
 gnomAD v4
11g.119027708A>CCA382902312SLC37A4n.775T>G
n.699T>G
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n.546T>G
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11g.119027708A>GCA382902301SLC37A4n.775T>C
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n.867T>C
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n.1303T>C
n.546T>C
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n.508T>C
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n.399+486T>C
n.695T>C
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n.841T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
11g.119027708A>TCA382902303SLC37A4n.775T>A
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n.681T>A
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n.951T>A
c.545T>A (p.Leu182His)
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c.325C>T (p.Leu109Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027709G>CCA382902321SLC37A4n.774C>G
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n.1302C>G
n.545C>G
n.1326C>G
n.507C>G
n.772C>G
n.399+485C>G
n.694C>G
n.3155C>G
n.840C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
11g.119027709G=CA2003749684SLC37A4n.774C=
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n.781C=
n.950C=
c.544C= (p.Leu182=)
n.866C=
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n.545C=
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n.507C=
n.772C=
n.399+485C=
n.694C=
n.3155C=
n.840C=
c.325C= (p.Leu109=)
11g.119027709G>TCA382902325SLC37A4n.774C>A
n.698C>A
n.1813C>A
n.2134C>A
n.848C>A
n.680C>A
n.781C>A
n.950C>A
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.866C>A
n.968C>A
n.1302C>A
n.545C>A
n.1326C>A
n.507C>A
n.772C>A
n.399+485C>A
n.694C>A
n.3155C>A
n.840C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
11g.119027710G>ACA6311815SLC37A4n.773C>T
n.697C>T
n.1812C>T
n.2133C>T
n.847C>T
n.679C>T
n.780C>T
n.949C>T
c.543C>T (p.Phe181=)
n.865C>T
n.967C>T
n.1301C>T
n.544C>T
n.1325C>T
n.506C>T
n.771C>T
n.399+484C>T
n.693C>T
n.3154C>T
n.839C>T
c.324C>T (p.Phe108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.697C>G
n.1812C>G
n.2133C>G
n.847C>G
n.679C>G
n.780C>G
n.949C>G
c.543C>G (p.Phe181Leu)
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n.967C>G
n.1301C>G
n.544C>G
n.1325C>G
n.506C>G
n.771C>G
n.399+484C>G
n.693C>G
n.3154C>G
n.839C>G
c.324C>G (p.Phe108Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027710G=CA2003749685SLC37A4n.773C=
n.697C=
n.1812C=
n.2133C=
n.847C=
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c.543C= (p.Phe181=)
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n.771C=
n.399+484C=
n.693C=
n.3154C=
n.839C=
c.324C= (p.Phe108=)
11g.119027710G>TCA382902331SLC37A4n.773C>A
n.697C>A
n.1812C>A
n.2133C>A
n.847C>A
n.679C>A
n.780C>A
n.949C>A
c.543C>A (p.Phe181Leu)
n.865C>A
n.967C>A
n.1301C>A
n.544C>A
n.1325C>A
n.506C>A
n.771C>A
n.399+484C>A
n.693C>A
n.3154C>A
n.839C>A
c.324C>A (p.Phe108Leu)
11g.119027711A>CCA382902337SLC37A4n.772T>G
n.696T>G
n.1811T>G
n.2132T>G
n.846T>G
n.678T>G
n.779T>G
n.948T>G
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.864T>G
n.966T>G
n.1300T>G
n.543T>G
n.1324T>G
n.505T>G
n.770T>G
n.399+483T>G
n.692T>G
n.3153T>G
n.838T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
11g.119027711A>GCA382902339SLC37A4n.772T>C
n.696T>C
n.1811T>C
n.2132T>C
n.846T>C
n.678T>C
n.779T>C
n.948T>C
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.864T>C
n.966T>C
n.1300T>C
n.543T>C
n.1324T>C
n.505T>C
n.770T>C
n.399+483T>C
n.692T>C
n.3153T>C
n.838T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
11g.119027711A>TCA382902340SLC37A4n.772T>A
n.696T>A
n.1811T>A
n.2132T>A
n.846T>A
n.678T>A
n.779T>A
n.948T>A
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.864T>A
n.966T>A
n.1300T>A
n.543T>A
n.1324T>A
n.505T>A
n.770T>A
n.399+483T>A
n.692T>A
n.3153T>A
n.838T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
11g.119027712A=CA2003749686SLC37A4n.771T=
n.695T=
n.1810T=
n.2131T=
n.845T=
n.677T=
n.778T=
n.947T=
c.541T= (p.Phe181=)
n.863T=
n.965T=
n.1299T=
n.542T=
n.1323T=
n.504T=
n.769T=
n.399+482T=
n.691T=
n.3152T=
n.837T=
c.322T= (p.Phe108=)
11g.119027712A>CCA382902343SLC37A4n.771T>G
n.695T>G
n.1810T>G
n.2131T>G
n.845T>G
n.677T>G
n.778T>G
n.947T>G
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.863T>G
n.965T>G
n.1299T>G
n.542T>G
n.1323T>G
n.504T>G
n.769T>G
n.399+482T>G
n.691T>G
n.3152T>G
n.837T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
11g.119027712A>GCA382902348SLC37A4n.771T>C
n.695T>C
n.1810T>C
n.2131T>C
n.845T>C
n.677T>C
n.778T>C
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n.863T>C
n.965T>C
n.1299T>C
n.542T>C
n.1323T>C
n.504T>C
n.769T>C
n.399+482T>C
n.691T>C
n.3152T>C
n.837T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119027712A>TCA382902350SLC37A4n.771T>A
n.695T>A
n.1810T>A
n.2131T>A
n.845T>A
n.677T>A
n.778T>A
n.947T>A
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.863T>A
n.965T>A
n.1299T>A
n.542T>A
n.1323T>A
n.504T>A
n.769T>A
n.399+482T>A
n.691T>A
n.3152T>A
n.837T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
11g.119027713G>ACA6311816SLC37A4n.770C>T
n.694C>T
n.1809C>T
n.2130C>T
n.844C>T
n.676C>T
n.777C>T
n.946C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
n.862C>T
n.964C>T
n.1298C>T
n.541C>T
n.1322C>T
n.503C>T
n.768C>T
n.399+481C>T
n.690C>T
n.3151C>T
n.836C>T
c.321C>T (p.Ser107=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027713G>CCA477367727SLC37A4n.770C>G
n.694C>G
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n.844C>G
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n.777C>G
n.946C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
n.862C>G
n.964C>G
n.1298C>G
n.541C>G
n.1322C>G
n.503C>G
n.768C>G
n.399+481C>G
n.690C>G
n.3151C>G
n.836C>G
c.321C>G (p.Ser107=)
11g.119027713G=CA2003749687SLC37A4n.770C=
n.694C=
n.1809C=
n.2130C=
n.844C=
n.676C=
n.777C=
n.946C=
c.540C= (p.Ser180=)
n.862C=
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n.1298C=
n.541C=
n.1322C=
n.503C=
n.768C=
n.399+481C=
n.690C=
n.3151C=
n.836C=
c.321C= (p.Ser107=)
11g.119027713G>TCA477367728SLC37A4n.770C>A
n.694C>A
n.1809C>A
n.2130C>A
n.844C>A
n.676C>A
n.777C>A
n.946C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
n.862C>A
n.964C>A
n.1298C>A
n.541C>A
n.1322C>A
n.503C>A
n.768C>A
n.399+481C>A
n.690C>A
n.3151C>A
n.836C>A
c.321C>A (p.Ser107=)
11g.119027714G>ACA382902367SLC37A4n.769C>T
n.693C>T
n.1808C>T
n.2129C>T
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n.776C>T
n.945C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.861C>T
n.963C>T
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n.540C>T
n.1321C>T
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n.399+480C>T
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n.3150C>T
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11g.119027714G>CCA229599004SLC37A4n.769C>G
n.693C>G
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n.2129C>G
n.843C>G
n.675C>G
n.776C>G
n.945C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.861C>G
n.963C>G
n.1297C>G
n.540C>G
n.1321C>G
n.502C>G
n.767C>G
n.399+480C>G
n.689C>G
n.3150C>G
n.835C>G
c.320C>G (p.Ser107Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027714G=CA2003749688SLC37A4n.769C=
n.693C=
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n.675C=
n.776C=
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n.963C=
n.1297C=
n.540C=
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n.502C=
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n.835C=
c.320C= (p.Ser107=)
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n.693C>A
n.1808C>A
n.2129C>A
n.843C>A
n.675C>A
n.776C>A
n.945C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.861C>A
n.963C>A
n.1297C>A
n.540C>A
n.1321C>A
n.502C>A
n.767C>A
n.399+480C>A
n.689C>A
n.3150C>A
n.835C>A
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
11g.119027715A>CCA382902387SLC37A4n.768T>G
n.692T>G
n.1807T>G
n.2128T>G
n.842T>G
n.674T>G
n.775T>G
n.944T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.860T>G
n.962T>G
n.1296T>G
n.539T>G
n.1320T>G
n.501T>G
n.766T>G
n.399+479T>G
n.688T>G
n.3149T>G
n.834T>G
c.319T>G (p.Ser107Ala)
11g.119027715A>GCA382902400SLC37A4n.768T>C
n.692T>C
n.1807T>C
n.2128T>C
n.842T>C
n.674T>C
n.775T>C
n.944T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.860T>C
n.962T>C
n.1296T>C
n.539T>C
n.1320T>C
n.501T>C
n.766T>C
n.399+479T>C
n.688T>C
n.3149T>C
n.834T>C
c.319T>C (p.Ser107Pro)
 gnomAD v4
11g.119027715A>TCA382902395SLC37A4n.768T>A
n.692T>A
n.1807T>A
n.2128T>A
n.842T>A
n.674T>A
n.775T>A
n.944T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.860T>A
n.962T>A
n.1296T>A
n.539T>A
n.1320T>A
n.501T>A
n.766T>A
n.399+479T>A
n.688T>A
n.3149T>A
n.834T>A
c.319T>A (p.Ser107Thr)
11g.119027716G>ACA477367731SLC37A4n.767C>T
n.691C>T
n.1806C>T
n.2127C>T
n.841C>T
n.673C>T
n.774C>T
n.943C>T
c.537C>T (p.Val179=)
n.859C>T
n.961C>T
n.1295C>T
n.538C>T
n.1319C>T
n.500C>T
n.765C>T
n.399+478C>T
n.687C>T
n.3148C>T
n.833C>T
c.318C>T (p.Val106=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027716G>CCA477367733SLC37A4n.767C>G
n.691C>G
n.1806C>G
n.2127C>G
n.841C>G
n.673C>G
n.774C>G
n.943C>G
c.537C>G (p.Val179=)
n.859C>G
n.961C>G
n.1295C>G
n.538C>G
n.1319C>G
n.500C>G
n.765C>G
n.399+478C>G
n.687C>G
n.3148C>G
n.833C>G
c.318C>G (p.Val106=)
11g.119027716G=CA2003749689SLC37A4n.767C=
n.691C=
n.1806C=
n.2127C=
n.841C=
n.673C=
n.774C=
n.943C=
c.537C= (p.Val179=)
n.859C=
n.961C=
n.1295C=
n.538C=
n.1319C=
n.500C=
n.765C=
n.399+478C=
n.687C=
n.3148C=
n.833C=
c.318C= (p.Val106=)
11g.119027716G>TCA477367734SLC37A4n.767C>A
n.691C>A
n.1806C>A
n.2127C>A
n.841C>A
n.673C>A
n.774C>A
n.943C>A
c.537C>A (p.Val179=)
n.859C>A
n.961C>A
n.1295C>A
n.538C>A
n.1319C>A
n.500C>A
n.765C>A
n.399+478C>A
n.687C>A
n.3148C>A
n.833C>A
c.318C>A (p.Val106=)
11g.119027717A=CA2003749690SLC37A4n.766T=
n.690T=
n.1805T=
n.2126T=
n.840T=
n.672T=
n.773T=
n.942T=
c.536T= (p.Val179=)
n.858T=
n.960T=
n.1294T=
n.537T=
n.1318T=
n.499T=
n.764T=
n.399+477T=
n.686T=
n.3147T=
n.832T=
c.317T= (p.Val106=)
11g.119027717A>CCA382902407SLC37A4n.766T>G
n.690T>G
n.1805T>G
n.2126T>G
n.840T>G
n.672T>G
n.773T>G
n.942T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.858T>G
n.960T>G
n.1294T>G
n.537T>G
n.1318T>G
n.499T>G
n.764T>G
n.399+477T>G
n.686T>G
n.3147T>G
n.832T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
11g.119027717A>GCA382902410SLC37A4n.766T>C
n.690T>C
n.1805T>C
n.2126T>C
n.840T>C
n.672T>C
n.773T>C
n.942T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.858T>C
n.960T>C
n.1294T>C
n.537T>C
n.1318T>C
n.499T>C
n.764T>C
n.399+477T>C
n.686T>C
n.3147T>C
n.832T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
 gnomAD v4
11g.119027717A>TCA382902419SLC37A4n.766T>A
n.690T>A
n.1805T>A
n.2126T>A
n.840T>A
n.672T>A
n.773T>A
n.942T>A
c.536T>A (p.Val179Asp)
n.858T>A
n.960T>A
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n.958T>A
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n.855T>C
n.957T>C
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n.496T>C
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c.314T>C (p.Val105Ala)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.531G>C (p.Val177=)
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c.312G>C (p.Val104=)
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n.399+472G>A
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n.827G>A
c.312G>A (p.Val104=)
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c.529-1_531del
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n.952_955del
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n.529_532del
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n.491_494del
n.756_759del
n.399+469_399+472del
n.678_681del
n.3139_3142del
n.824_827del
c.310-1_312del
 ClinVar dbSNP
11g.119027723A>CCA382902459SLC37A4n.760T>G
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c.530T>C (p.Val177Ala)
n.852T>C
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n.493T>C
n.758T>C
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n.493T>A
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n.680T>A
n.3141T>A
n.826T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
11g.119027724delCA2695212790SLC37A4n.759del
n.683del
n.1798del
n.2119del
n.833del
n.665del
n.766del
n.935del
c.529del (p.Val177TrpfsTer?)
n.851del
n.953del
n.1287del
n.530del
n.1311del
n.492del
n.757del
n.399+470del
n.679del
n.3140del
n.825del
c.310del (p.Val104TrpfsTer?)
11g.119027724C>ACA382902482SLC37A4n.759G>T
n.683G>T
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n.935G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.851G>T
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n.492G>T
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n.679G>T
n.3140G>T
n.825G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
11g.119027724C=CA2003749694SLC37A4n.759G=
n.683G=
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c.529G= (p.Val177=)
n.851G=
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n.492G=
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n.679G=
n.3140G=
n.825G=
c.310G= (p.Val104=)
11g.119027724C>GCA382902485SLC37A4n.759G>C
n.683G>C
n.1798G>C
n.2119G>C
n.833G>C
n.665G>C
n.766G>C
n.935G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.851G>C
n.953G>C
n.1287G>C
n.530G>C
n.1311G>C
n.492G>C
n.757G>C
n.399+470G>C
n.679G>C
n.3140G>C
n.825G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
11g.119027724C>TCA6311817SLC37A4n.759G>A
n.683G>A
n.1798G>A
n.2119G>A
n.833G>A
n.665G>A
n.766G>A
n.935G>A
c.529G>A (p.Val177Met)
n.851G>A
n.953G>A
n.1287G>A
n.530G>A
n.1311G>A
n.492G>A
n.757G>A
n.399+470G>A
n.679G>A
n.3140G>A
n.825G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119027724_119027725delinsCACA2003749695SLC37A4n.758_759delinsTG
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 COSMIC
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n.681del
n.1796del
n.2117del
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c.528del (p.Val177TrpfsTer?)
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c.309del (p.Val104TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched