Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119027594_119027596delinsAGT | CA2003749615 | SLC37A4 | n.855+32_855+34delinsACT n.779+32_779+34delinsACT n.1894+32_1894+34delinsACT n.2215+32_2215+34delinsACT n.929+32_929+34delinsACT n.761+32_761+34delinsACT n.862+32_862+34delinsACT n.1031+32_1031+34delinsACT c.625+32_625+34delinsACT (n.625+32_625+34delinsACT) n.947+32_947+34delinsACT n.1049+32_1049+34delinsACT n.1383+32_1383+34delinsACT n.626+32_626+34delinsACT n.1407+32_1407+34delinsACT n.588+32_588+34delinsACT n.853+32_853+34delinsACT n.400-501_400-499delinsACT n.775+32_775+34delinsACT n.3236+32_3236+34delinsACT n.921+32_921+34delinsACT c.406+32_406+34delinsACT (n.406+32_406+34delinsACT) | |
11 | g.119027595G>C | CA2793830979 | SLC37A4 | n.855+33C>G n.779+33C>G n.1894+33C>G n.2215+33C>G n.929+33C>G n.761+33C>G n.862+33C>G n.1031+33C>G c.625+33C>G (n.625+33C>G) n.947+33C>G n.1049+33C>G n.1383+33C>G n.626+33C>G n.1407+33C>G n.588+33C>G n.853+33C>G n.400-500C>G n.775+33C>G n.3236+33C>G n.921+33C>G c.406+33C>G (n.406+33C>G) | |
11 | g.119027596_119027597del | CA942773161 | SLC37A4 | n.855+32_855+33del n.779+32_779+33del n.1894+32_1894+33del n.2215+32_2215+33del n.929+32_929+33del n.761+32_761+33del n.862+32_862+33del n.1031+32_1031+33del c.625+32_625+33del (n.625+32_625+33del) n.947+32_947+33del n.1049+32_1049+33del n.1383+32_1383+33del n.626+32_626+33del n.1407+32_1407+33del n.588+32_588+33del n.853+32_853+33del n.400-501_400-500del n.775+32_775+33del n.3236+32_3236+33del n.921+32_921+33del c.406+32_406+33del (n.406+32_406+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027597G>T | CA2616335561 | SLC37A4 | n.855+31C>A n.779+31C>A n.1894+31C>A n.2215+31C>A n.929+31C>A n.761+31C>A n.862+31C>A n.1031+31C>A c.625+31C>A (n.625+31C>A) n.947+31C>A n.1049+31C>A n.1383+31C>A n.626+31C>A n.1407+31C>A n.588+31C>A n.853+31C>A n.400-502C>A n.775+31C>A n.3236+31C>A n.921+31C>A c.406+31C>A (n.406+31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027598C= | CA2003749616 | SLC37A4 | n.855+30G= n.779+30G= n.1894+30G= n.2215+30G= n.929+30G= n.761+30G= n.862+30G= n.1031+30G= c.625+30G= (n.625+30G=) n.947+30G= n.1049+30G= n.1383+30G= n.626+30G= n.1407+30G= n.588+30G= n.853+30G= n.400-503G= n.775+30G= n.3236+30G= n.921+30G= c.406+30G= (n.406+30G=) | |
11 | g.119027598C>T | CA658823062 | SLC37A4 | n.855+30G>A n.779+30G>A n.1894+30G>A n.2215+30G>A n.929+30G>A n.761+30G>A n.862+30G>A n.1031+30G>A c.625+30G>A (n.625+30G>A) n.947+30G>A n.1049+30G>A n.1383+30G>A n.626+30G>A n.1407+30G>A n.588+30G>A n.853+30G>A n.400-503G>A n.775+30G>A n.3236+30G>A n.921+30G>A c.406+30G>A (n.406+30G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027601del | CA2725068369 | SLC37A4 | n.855+30del n.779+30del n.1894+30del n.2215+30del n.929+30del n.761+30del n.862+30del n.1031+30del c.625+30del (n.625+30del) n.947+30del n.1049+30del n.1383+30del n.626+30del n.1407+30del n.588+30del n.853+30del n.400-503del n.775+30del n.3236+30del n.921+30del c.406+30del (n.406+30del) | dbSNP |
11 | g.119027599C= | CA2003749617 | SLC37A4 | n.855+29G= n.779+29G= n.1894+29G= n.2215+29G= n.929+29G= n.761+29G= n.862+29G= n.1031+29G= c.625+29G= (n.625+29G=) n.947+29G= n.1049+29G= n.1383+29G= n.626+29G= n.1407+29G= n.588+29G= n.853+29G= n.400-504G= n.775+29G= n.3236+29G= n.921+29G= c.406+29G= (n.406+29G=) | |
11 | g.119027599C>T | CA2003749618 | SLC37A4 | n.855+29G>A n.779+29G>A n.1894+29G>A n.2215+29G>A n.929+29G>A n.761+29G>A n.862+29G>A n.1031+29G>A c.625+29G>A (n.625+29G>A) n.947+29G>A n.1049+29G>A n.1383+29G>A n.626+29G>A n.1407+29G>A n.588+29G>A n.853+29G>A n.400-504G>A n.775+29G>A n.3236+29G>A n.921+29G>A c.406+29G>A (n.406+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027600C>A | CA2842402421 | SLC37A4 | n.855+28G>T n.779+28G>T n.1894+28G>T n.2215+28G>T n.929+28G>T n.761+28G>T n.862+28G>T n.1031+28G>T c.625+28G>T (n.625+28G>T) n.947+28G>T n.1049+28G>T n.1383+28G>T n.626+28G>T n.1407+28G>T n.588+28G>T n.853+28G>T n.400-505G>T n.775+28G>T n.3236+28G>T n.921+28G>T c.406+28G>T (n.406+28G>T) | |
11 | g.119027600C>G | CA2616335564 | SLC37A4 | n.855+28G>C n.779+28G>C n.1894+28G>C n.2215+28G>C n.929+28G>C n.761+28G>C n.862+28G>C n.1031+28G>C c.625+28G>C (n.625+28G>C) n.947+28G>C n.1049+28G>C n.1383+28G>C n.626+28G>C n.1407+28G>C n.588+28G>C n.853+28G>C n.400-505G>C n.775+28G>C n.3236+28G>C n.921+28G>C c.406+28G>C (n.406+28G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027603G>A | CA6311783 | SLC37A4 | n.855+25C>T n.779+25C>T n.1894+25C>T n.2215+25C>T n.929+25C>T n.761+25C>T n.862+25C>T n.1031+25C>T c.625+25C>T (n.625+25C>T) n.947+25C>T n.1049+25C>T n.1383+25C>T n.626+25C>T n.1407+25C>T n.588+25C>T n.853+25C>T n.400-508C>T n.775+25C>T n.3236+25C>T n.921+25C>T c.406+25C>T (n.406+25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027603G>C | CA2003749620 | SLC37A4 | n.855+25C>G n.779+25C>G n.1894+25C>G n.2215+25C>G n.929+25C>G n.761+25C>G n.862+25C>G n.1031+25C>G c.625+25C>G (n.625+25C>G) n.947+25C>G n.1049+25C>G n.1383+25C>G n.626+25C>G n.1407+25C>G n.588+25C>G n.853+25C>G n.400-508C>G n.775+25C>G n.3236+25C>G n.921+25C>G c.406+25C>G (n.406+25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027603G= | CA2003749619 | SLC37A4 | n.855+25C= n.779+25C= n.1894+25C= n.2215+25C= n.929+25C= n.761+25C= n.862+25C= n.1031+25C= c.625+25C= (n.625+25C=) n.947+25C= n.1049+25C= n.1383+25C= n.626+25C= n.1407+25C= n.588+25C= n.853+25C= n.400-508C= n.775+25C= n.3236+25C= n.921+25C= c.406+25C= (n.406+25C=) | |
11 | g.119027605G>A | CA229598819 | SLC37A4 | n.855+23C>T n.779+23C>T n.1894+23C>T n.2215+23C>T n.929+23C>T n.761+23C>T n.862+23C>T n.1031+23C>T c.625+23C>T (n.625+23C>T) n.947+23C>T n.1049+23C>T n.1383+23C>T n.626+23C>T n.1407+23C>T n.588+23C>T n.853+23C>T n.400-510C>T n.775+23C>T n.3236+23C>T n.921+23C>T c.406+23C>T (n.406+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027605G>C | CA2724941184 | SLC37A4 | n.855+23C>G n.779+23C>G n.1894+23C>G n.2215+23C>G n.929+23C>G n.761+23C>G n.862+23C>G n.1031+23C>G c.625+23C>G (n.625+23C>G) n.947+23C>G n.1049+23C>G n.1383+23C>G n.626+23C>G n.1407+23C>G n.588+23C>G n.853+23C>G n.400-510C>G n.775+23C>G n.3236+23C>G n.921+23C>G c.406+23C>G (n.406+23C>G) | dbSNP |
11 | g.119027605G= | CA2003749621 | SLC37A4 | n.855+23C= n.779+23C= n.1894+23C= n.2215+23C= n.929+23C= n.761+23C= n.862+23C= n.1031+23C= c.625+23C= (n.625+23C=) n.947+23C= n.1049+23C= n.1383+23C= n.626+23C= n.1407+23C= n.588+23C= n.853+23C= n.400-510C= n.775+23C= n.3236+23C= n.921+23C= c.406+23C= (n.406+23C=) | |
11 | g.119027605G>T | CA2616335572 | SLC37A4 | n.855+23C>A n.779+23C>A n.1894+23C>A n.2215+23C>A n.929+23C>A n.761+23C>A n.862+23C>A n.1031+23C>A c.625+23C>A (n.625+23C>A) n.947+23C>A n.1049+23C>A n.1383+23C>A n.626+23C>A n.1407+23C>A n.588+23C>A n.853+23C>A n.400-510C>A n.775+23C>A n.3236+23C>A n.921+23C>A c.406+23C>A (n.406+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027608C= | CA2003749622 | SLC37A4 | n.855+20G= n.779+20G= n.1894+20G= n.2215+20G= n.929+20G= n.761+20G= n.862+20G= n.1031+20G= c.625+20G= (n.625+20G=) n.947+20G= n.1049+20G= n.1383+20G= n.626+20G= n.1407+20G= n.588+20G= n.853+20G= n.400-513G= n.775+20G= n.3236+20G= n.921+20G= c.406+20G= (n.406+20G=) | |
11 | g.119027608C>T | CA6311784 | SLC37A4 | n.855+20G>A n.779+20G>A n.1894+20G>A n.2215+20G>A n.929+20G>A n.761+20G>A n.862+20G>A n.1031+20G>A c.625+20G>A (n.625+20G>A) n.947+20G>A n.1049+20G>A n.1383+20G>A n.626+20G>A n.1407+20G>A n.588+20G>A n.853+20G>A n.400-513G>A n.775+20G>A n.3236+20G>A n.921+20G>A c.406+20G>A (n.406+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027609G>A | CA293577 | SLC37A4 | n.855+19C>T n.779+19C>T n.1894+19C>T n.2215+19C>T n.929+19C>T n.761+19C>T n.862+19C>T n.1031+19C>T c.625+19C>T (n.625+19C>T) n.947+19C>T n.1049+19C>T n.1383+19C>T n.626+19C>T n.1407+19C>T n.588+19C>T n.853+19C>T n.400-514C>T n.775+19C>T n.3236+19C>T n.921+19C>T c.406+19C>T (n.406+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027609G>C | CA2581047908 | SLC37A4 | n.855+19C>G n.779+19C>G n.1894+19C>G n.2215+19C>G n.929+19C>G n.761+19C>G n.862+19C>G n.1031+19C>G c.625+19C>G (n.625+19C>G) n.947+19C>G n.1049+19C>G n.1383+19C>G n.626+19C>G n.1407+19C>G n.588+19C>G n.853+19C>G n.400-514C>G n.775+19C>G n.3236+19C>G n.921+19C>G c.406+19C>G (n.406+19C>G) | |
11 | g.119027609G= | CA2003749623 | SLC37A4 | n.855+19C= n.779+19C= n.1894+19C= n.2215+19C= n.929+19C= n.761+19C= n.862+19C= n.1031+19C= c.625+19C= (n.625+19C=) n.947+19C= n.1049+19C= n.1383+19C= n.626+19C= n.1407+19C= n.588+19C= n.853+19C= n.400-514C= n.775+19C= n.3236+19C= n.921+19C= c.406+19C= (n.406+19C=) | |
11 | g.119027609G>T | CA2581047907 | SLC37A4 | n.855+19C>A n.779+19C>A n.1894+19C>A n.2215+19C>A n.929+19C>A n.761+19C>A n.862+19C>A n.1031+19C>A c.625+19C>A (n.625+19C>A) n.947+19C>A n.1049+19C>A n.1383+19C>A n.626+19C>A n.1407+19C>A n.588+19C>A n.853+19C>A n.400-514C>A n.775+19C>A n.3236+19C>A n.921+19C>A c.406+19C>A (n.406+19C>A) | |
11 | g.119027610G>A | CA602577654 | SLC37A4 | n.855+18C>T n.779+18C>T n.1894+18C>T n.2215+18C>T n.929+18C>T n.761+18C>T n.862+18C>T n.1031+18C>T c.625+18C>T (n.625+18C>T) n.947+18C>T n.1049+18C>T n.1383+18C>T n.626+18C>T n.1407+18C>T n.588+18C>T n.853+18C>T n.400-515C>T n.775+18C>T n.3236+18C>T n.921+18C>T c.406+18C>T (n.406+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027610G= | CA2003749624 | SLC37A4 | n.855+18C= n.779+18C= n.1894+18C= n.2215+18C= n.929+18C= n.761+18C= n.862+18C= n.1031+18C= c.625+18C= (n.625+18C=) n.947+18C= n.1049+18C= n.1383+18C= n.626+18C= n.1407+18C= n.588+18C= n.853+18C= n.400-515C= n.775+18C= n.3236+18C= n.921+18C= c.406+18C= (n.406+18C=) | |
11 | g.119027610G>T | CA2842402422 | SLC37A4 | n.855+18C>A n.779+18C>A n.1894+18C>A n.2215+18C>A n.929+18C>A n.761+18C>A n.862+18C>A n.1031+18C>A c.625+18C>A (n.625+18C>A) n.947+18C>A n.1049+18C>A n.1383+18C>A n.626+18C>A n.1407+18C>A n.588+18C>A n.853+18C>A n.400-515C>A n.775+18C>A n.3236+18C>A n.921+18C>A c.406+18C>A (n.406+18C>A) | |
11 | g.119027612C>A | CA2616335587 | SLC37A4 | n.855+16G>T n.779+16G>T n.1894+16G>T n.2215+16G>T n.929+16G>T n.761+16G>T n.862+16G>T n.1031+16G>T c.625+16G>T (n.625+16G>T) n.947+16G>T n.1049+16G>T n.1383+16G>T n.626+16G>T n.1407+16G>T n.588+16G>T n.853+16G>T n.400-517G>T n.775+16G>T n.3236+16G>T n.921+16G>T c.406+16G>T (n.406+16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027612C= | CA2003749625 | SLC37A4 | n.855+16G= n.779+16G= n.1894+16G= n.2215+16G= n.929+16G= n.761+16G= n.862+16G= n.1031+16G= c.625+16G= (n.625+16G=) n.947+16G= n.1049+16G= n.1383+16G= n.626+16G= n.1407+16G= n.588+16G= n.853+16G= n.400-517G= n.775+16G= n.3236+16G= n.921+16G= c.406+16G= (n.406+16G=) | |
11 | g.119027612C>G | CA602577655 | SLC37A4 | n.855+16G>C n.779+16G>C n.1894+16G>C n.2215+16G>C n.929+16G>C n.761+16G>C n.862+16G>C n.1031+16G>C c.625+16G>C (n.625+16G>C) n.947+16G>C n.1049+16G>C n.1383+16G>C n.626+16G>C n.1407+16G>C n.588+16G>C n.853+16G>C n.400-517G>C n.775+16G>C n.3236+16G>C n.921+16G>C c.406+16G>C (n.406+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027612C>T | CA6311785 | SLC37A4 | n.855+16G>A n.779+16G>A n.1894+16G>A n.2215+16G>A n.929+16G>A n.761+16G>A n.862+16G>A n.1031+16G>A c.625+16G>A (n.625+16G>A) n.947+16G>A n.1049+16G>A n.1383+16G>A n.626+16G>A n.1407+16G>A n.588+16G>A n.853+16G>A n.400-517G>A n.775+16G>A n.3236+16G>A n.921+16G>A c.406+16G>A (n.406+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027613T>C | CA2697552058 | SLC37A4 | n.855+15A>G n.779+15A>G n.1894+15A>G n.2215+15A>G n.929+15A>G n.761+15A>G n.862+15A>G n.1031+15A>G c.625+15A>G (n.625+15A>G) n.947+15A>G n.1049+15A>G n.1383+15A>G n.626+15A>G n.1407+15A>G n.588+15A>G n.853+15A>G n.400-518A>G n.775+15A>G n.3236+15A>G n.921+15A>G c.406+15A>G (n.406+15A>G) | ClinVar |
11 | g.119027614G>A | CA293576 | SLC37A4 | n.855+14C>T n.779+14C>T n.1894+14C>T n.2215+14C>T n.929+14C>T n.761+14C>T n.862+14C>T n.1031+14C>T c.625+14C>T (n.625+14C>T) n.947+14C>T n.1049+14C>T n.1383+14C>T n.626+14C>T n.1407+14C>T n.588+14C>T n.853+14C>T n.400-519C>T n.775+14C>T n.3236+14C>T n.921+14C>T c.406+14C>T (n.406+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027614G= | CA2003749626 | SLC37A4 | n.855+14C= n.779+14C= n.1894+14C= n.2215+14C= n.929+14C= n.761+14C= n.862+14C= n.1031+14C= c.625+14C= (n.625+14C=) n.947+14C= n.1049+14C= n.1383+14C= n.626+14C= n.1407+14C= n.588+14C= n.853+14C= n.400-519C= n.775+14C= n.3236+14C= n.921+14C= c.406+14C= (n.406+14C=) | |
11 | g.119027616del | CA2616335595 | SLC37A4 | n.855+14del n.779+14del n.1894+14del n.2215+14del n.929+14del n.761+14del n.862+14del n.1031+14del c.625+14del (n.625+14del) n.947+14del n.1049+14del n.1383+14del n.626+14del n.1407+14del n.588+14del n.853+14del n.400-519del n.775+14del n.3236+14del n.921+14del c.406+14del (n.406+14del) | gnomAD v4 |
11 | g.119027615G>A | CA6311786 | SLC37A4 | n.855+13C>T n.779+13C>T n.1894+13C>T n.2215+13C>T n.929+13C>T n.761+13C>T n.862+13C>T n.1031+13C>T c.625+13C>T (n.625+13C>T) n.947+13C>T n.1049+13C>T n.1383+13C>T n.626+13C>T n.1407+13C>T n.588+13C>T n.853+13C>T n.400-520C>T n.775+13C>T n.3236+13C>T n.921+13C>T c.406+13C>T (n.406+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027615G= | CA2003749627 | SLC37A4 | n.855+13C= n.779+13C= n.1894+13C= n.2215+13C= n.929+13C= n.761+13C= n.862+13C= n.1031+13C= c.625+13C= (n.625+13C=) n.947+13C= n.1049+13C= n.1383+13C= n.626+13C= n.1407+13C= n.588+13C= n.853+13C= n.400-520C= n.775+13C= n.3236+13C= n.921+13C= c.406+13C= (n.406+13C=) | |
11 | g.119027615G>T | CA6311787 | SLC37A4 | n.855+13C>A n.779+13C>A n.1894+13C>A n.2215+13C>A n.929+13C>A n.761+13C>A n.862+13C>A n.1031+13C>A c.625+13C>A (n.625+13C>A) n.947+13C>A n.1049+13C>A n.1383+13C>A n.626+13C>A n.1407+13C>A n.588+13C>A n.853+13C>A n.400-520C>A n.775+13C>A n.3236+13C>A n.921+13C>A c.406+13C>A (n.406+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027616G>A | CA6311788 | SLC37A4 | n.855+12C>T n.779+12C>T n.1894+12C>T n.2215+12C>T n.929+12C>T n.761+12C>T n.862+12C>T n.1031+12C>T c.625+12C>T (n.625+12C>T) n.947+12C>T n.1049+12C>T n.1383+12C>T n.626+12C>T n.1407+12C>T n.588+12C>T n.853+12C>T n.400-521C>T n.775+12C>T n.3236+12C>T n.921+12C>T c.406+12C>T (n.406+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027616G= | CA2003749628 | SLC37A4 | n.855+12C= n.779+12C= n.1894+12C= n.2215+12C= n.929+12C= n.761+12C= n.862+12C= n.1031+12C= c.625+12C= (n.625+12C=) n.947+12C= n.1049+12C= n.1383+12C= n.626+12C= n.1407+12C= n.588+12C= n.853+12C= n.400-521C= n.775+12C= n.3236+12C= n.921+12C= c.406+12C= (n.406+12C=) | |
11 | g.119027616G>T | CA602577656 | SLC37A4 | n.855+12C>A n.779+12C>A n.1894+12C>A n.2215+12C>A n.929+12C>A n.761+12C>A n.862+12C>A n.1031+12C>A c.625+12C>A (n.625+12C>A) n.947+12C>A n.1049+12C>A n.1383+12C>A n.626+12C>A n.1407+12C>A n.588+12C>A n.853+12C>A n.400-521C>A n.775+12C>A n.3236+12C>A n.921+12C>A c.406+12C>A (n.406+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027617T>A | CA6311789 | SLC37A4 | n.855+11A>T n.779+11A>T n.1894+11A>T n.2215+11A>T n.929+11A>T n.761+11A>T n.862+11A>T n.1031+11A>T c.625+11A>T (n.625+11A>T) n.947+11A>T n.1049+11A>T n.1383+11A>T n.626+11A>T n.1407+11A>T n.588+11A>T n.853+11A>T n.400-522A>T n.775+11A>T n.3236+11A>T n.921+11A>T c.406+11A>T (n.406+11A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027617T>C | CA602577657 | SLC37A4 | n.855+11A>G n.779+11A>G n.1894+11A>G n.2215+11A>G n.929+11A>G n.761+11A>G n.862+11A>G n.1031+11A>G c.625+11A>G (n.625+11A>G) n.947+11A>G n.1049+11A>G n.1383+11A>G n.626+11A>G n.1407+11A>G n.588+11A>G n.853+11A>G n.400-522A>G n.775+11A>G n.3236+11A>G n.921+11A>G c.406+11A>G (n.406+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027617T= | CA2003749629 | SLC37A4 | n.855+11A= n.779+11A= n.1894+11A= n.2215+11A= n.929+11A= n.761+11A= n.862+11A= n.1031+11A= c.625+11A= (n.625+11A=) n.947+11A= n.1049+11A= n.1383+11A= n.626+11A= n.1407+11A= n.588+11A= n.853+11A= n.400-522A= n.775+11A= n.3236+11A= n.921+11A= c.406+11A= (n.406+11A=) | |
11 | g.119027618G>A | CA6311790 | SLC37A4 | n.855+10C>T n.779+10C>T n.1894+10C>T n.2215+10C>T n.929+10C>T n.761+10C>T n.862+10C>T n.1031+10C>T c.625+10C>T (n.625+10C>T) n.947+10C>T n.1049+10C>T n.1383+10C>T n.626+10C>T n.1407+10C>T n.588+10C>T n.853+10C>T n.400-523C>T n.775+10C>T n.3236+10C>T n.921+10C>T c.406+10C>T (n.406+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027618G>C | CA2003749631 | SLC37A4 | n.855+10C>G n.779+10C>G n.1894+10C>G n.2215+10C>G n.929+10C>G n.761+10C>G n.862+10C>G n.1031+10C>G c.625+10C>G (n.625+10C>G) n.947+10C>G n.1049+10C>G n.1383+10C>G n.626+10C>G n.1407+10C>G n.588+10C>G n.853+10C>G n.400-523C>G n.775+10C>G n.3236+10C>G n.921+10C>G c.406+10C>G (n.406+10C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027618G= | CA2003749630 | SLC37A4 | n.855+10C= n.779+10C= n.1894+10C= n.2215+10C= n.929+10C= n.761+10C= n.862+10C= n.1031+10C= c.625+10C= (n.625+10C=) n.947+10C= n.1049+10C= n.1383+10C= n.626+10C= n.1407+10C= n.588+10C= n.853+10C= n.400-523C= n.775+10C= n.3236+10C= n.921+10C= c.406+10C= (n.406+10C=) | |
11 | g.119027618G>T | CA6311791 | SLC37A4 | n.855+10C>A n.779+10C>A n.1894+10C>A n.2215+10C>A n.929+10C>A n.761+10C>A n.862+10C>A n.1031+10C>A c.625+10C>A (n.625+10C>A) n.947+10C>A n.1049+10C>A n.1383+10C>A n.626+10C>A n.1407+10C>A n.588+10C>A n.853+10C>A n.400-523C>A n.775+10C>A n.3236+10C>A n.921+10C>A c.406+10C>A (n.406+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119027622dup | CA2793830984 | SLC37A4 | n.855+10dup n.779+10dup n.1894+10dup n.2215+10dup n.929+10dup n.761+10dup n.862+10dup n.1031+10dup c.625+10dup (n.625+10dup) n.947+10dup n.1049+10dup n.1383+10dup n.626+10dup n.1407+10dup n.588+10dup n.853+10dup n.400-523dup n.775+10dup n.3236+10dup n.921+10dup c.406+10dup (n.406+10dup) | |
11 | g.119027622del | CA2697552059 | SLC37A4 | n.855+10del n.779+10del n.1894+10del n.2215+10del n.929+10del n.761+10del n.862+10del n.1031+10del c.625+10del (n.625+10del) n.947+10del n.1049+10del n.1383+10del n.626+10del n.1407+10del n.588+10del n.853+10del n.400-523del n.775+10del n.3236+10del n.921+10del c.406+10del (n.406+10del) | ClinVar |
11 | g.119027619G>A | CA602577658 | SLC37A4 | n.855+9C>T n.779+9C>T n.1894+9C>T n.2215+9C>T n.929+9C>T n.761+9C>T n.862+9C>T n.1031+9C>T c.625+9C>T (n.625+9C>T) n.947+9C>T n.1049+9C>T n.1383+9C>T n.626+9C>T n.1407+9C>T n.588+9C>T n.853+9C>T n.400-524C>T n.775+9C>T n.3236+9C>T n.921+9C>T c.406+9C>T (n.406+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027619G>C | CA2616335615 | SLC37A4 | n.855+9C>G n.779+9C>G n.1894+9C>G n.2215+9C>G n.929+9C>G n.761+9C>G n.862+9C>G n.1031+9C>G c.625+9C>G (n.625+9C>G) n.947+9C>G n.1049+9C>G n.1383+9C>G n.626+9C>G n.1407+9C>G n.588+9C>G n.853+9C>G n.400-524C>G n.775+9C>G n.3236+9C>G n.921+9C>G c.406+9C>G (n.406+9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119027619G= | CA2003749632 | SLC37A4 | n.855+9C= n.779+9C= n.1894+9C= n.2215+9C= n.929+9C= n.761+9C= n.862+9C= n.1031+9C= c.625+9C= (n.625+9C=) n.947+9C= n.1049+9C= n.1383+9C= n.626+9C= n.1407+9C= n.588+9C= n.853+9C= n.400-524C= n.775+9C= n.3236+9C= n.921+9C= c.406+9C= (n.406+9C=) | |
11 | g.119027620G>A | CA2580083690 | SLC37A4 | n.855+8C>T n.779+8C>T n.1894+8C>T n.2215+8C>T n.929+8C>T n.761+8C>T n.862+8C>T n.1031+8C>T c.625+8C>T (n.625+8C>T) n.947+8C>T n.1049+8C>T n.1383+8C>T n.626+8C>T n.1407+8C>T n.588+8C>T n.853+8C>T n.400-525C>T n.775+8C>T n.3236+8C>T n.921+8C>T c.406+8C>T (n.406+8C>T) | ClinVar |
11 | g.119027620G>T | CA2842402423 | SLC37A4 | n.855+8C>A n.779+8C>A n.1894+8C>A n.2215+8C>A n.929+8C>A n.761+8C>A n.862+8C>A n.1031+8C>A c.625+8C>A (n.625+8C>A) n.947+8C>A n.1049+8C>A n.1383+8C>A n.626+8C>A n.1407+8C>A n.588+8C>A n.853+8C>A n.400-525C>A n.775+8C>A n.3236+8C>A n.921+8C>A c.406+8C>A (n.406+8C>A) | |
11 | g.119027621G>A | CA658823063 | SLC37A4 | n.855+7C>T n.779+7C>T n.1894+7C>T n.2215+7C>T n.929+7C>T n.761+7C>T n.862+7C>T n.1031+7C>T c.625+7C>T (n.625+7C>T) n.947+7C>T n.1049+7C>T n.1383+7C>T n.626+7C>T n.1407+7C>T n.588+7C>T n.853+7C>T n.400-526C>T n.775+7C>T n.3236+7C>T n.921+7C>T c.406+7C>T (n.406+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027621G= | CA2003749633 | SLC37A4 | n.855+7C= n.779+7C= n.1894+7C= n.2215+7C= n.929+7C= n.761+7C= n.862+7C= n.1031+7C= c.625+7C= (n.625+7C=) n.947+7C= n.1049+7C= n.1383+7C= n.626+7C= n.1407+7C= n.588+7C= n.853+7C= n.400-526C= n.775+7C= n.3236+7C= n.921+7C= c.406+7C= (n.406+7C=) | |
11 | g.119027622G>A | CA602577659 | SLC37A4 | n.855+6C>T n.779+6C>T n.1894+6C>T n.2215+6C>T n.929+6C>T n.761+6C>T n.862+6C>T n.1031+6C>T c.625+6C>T (n.625+6C>T) n.947+6C>T n.1049+6C>T n.1383+6C>T n.626+6C>T n.1407+6C>T n.588+6C>T n.853+6C>T n.400-527C>T n.775+6C>T n.3236+6C>T n.921+6C>T c.406+6C>T (n.406+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027622G>C | CA6311792 | SLC37A4 | n.855+6C>G n.779+6C>G n.1894+6C>G n.2215+6C>G n.929+6C>G n.761+6C>G n.862+6C>G n.1031+6C>G c.625+6C>G (n.625+6C>G) n.947+6C>G n.1049+6C>G n.1383+6C>G n.626+6C>G n.1407+6C>G n.588+6C>G n.853+6C>G n.400-527C>G n.775+6C>G n.3236+6C>G n.921+6C>G c.406+6C>G (n.406+6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027622G= | CA2003749634 | SLC37A4 | n.855+6C= n.779+6C= n.1894+6C= n.2215+6C= n.929+6C= n.761+6C= n.862+6C= n.1031+6C= c.625+6C= (n.625+6C=) n.947+6C= n.1049+6C= n.1383+6C= n.626+6C= n.1407+6C= n.588+6C= n.853+6C= n.400-527C= n.775+6C= n.3236+6C= n.921+6C= c.406+6C= (n.406+6C=) | |
11 | g.119027622G>T | CA2003749635 | SLC37A4 | n.855+6C>A n.779+6C>A n.1894+6C>A n.2215+6C>A n.929+6C>A n.761+6C>A n.862+6C>A n.1031+6C>A c.625+6C>A (n.625+6C>A) n.947+6C>A n.1049+6C>A n.1383+6C>A n.626+6C>A n.1407+6C>A n.588+6C>A n.853+6C>A n.400-527C>A n.775+6C>A n.3236+6C>A n.921+6C>A c.406+6C>A (n.406+6C>A) | dbSNP |
11 | g.119027623C= | CA2003749636 | SLC37A4 | n.855+5G= n.779+5G= n.1894+5G= n.2215+5G= n.929+5G= n.761+5G= n.862+5G= n.1031+5G= c.625+5G= (n.625+5G=) n.947+5G= n.1049+5G= n.1383+5G= n.626+5G= n.1407+5G= n.588+5G= n.853+5G= n.400-528G= n.775+5G= n.3236+5G= n.921+5G= c.406+5G= (n.406+5G=) | |
11 | g.119027623C>T | CA2003749637 | SLC37A4 | n.855+5G>A n.779+5G>A n.1894+5G>A n.2215+5G>A n.929+5G>A n.761+5G>A n.862+5G>A n.1031+5G>A c.625+5G>A (n.625+5G>A) n.947+5G>A n.1049+5G>A n.1383+5G>A n.626+5G>A n.1407+5G>A n.588+5G>A n.853+5G>A n.400-528G>A n.775+5G>A n.3236+5G>A n.921+5G>A c.406+5G>A (n.406+5G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027624T>G | CA6311793 | SLC37A4 | n.855+4A>C n.779+4A>C n.1894+4A>C n.2215+4A>C n.929+4A>C n.761+4A>C n.862+4A>C n.1031+4A>C c.625+4A>C (n.625+4A>C) n.947+4A>C n.1049+4A>C n.1383+4A>C n.626+4A>C n.1407+4A>C n.588+4A>C n.853+4A>C n.400-529A>C n.775+4A>C n.3236+4A>C n.921+4A>C c.406+4A>C (n.406+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027624T= | CA2003749638 | SLC37A4 | n.855+4A= n.779+4A= n.1894+4A= n.2215+4A= n.929+4A= n.761+4A= n.862+4A= n.1031+4A= c.625+4A= (n.625+4A=) n.947+4A= n.1049+4A= n.1383+4A= n.626+4A= n.1407+4A= n.588+4A= n.853+4A= n.400-529A= n.775+4A= n.3236+4A= n.921+4A= c.406+4A= (n.406+4A=) | |
11 | g.119027625C>T | CA2793830986 | SLC37A4 | n.855+3G>A n.779+3G>A n.1894+3G>A n.2215+3G>A n.929+3G>A n.761+3G>A n.862+3G>A n.1031+3G>A c.625+3G>A (n.625+3G>A) n.947+3G>A n.1049+3G>A n.1383+3G>A n.626+3G>A n.1407+3G>A n.588+3G>A n.853+3G>A n.400-530G>A n.775+3G>A n.3236+3G>A n.921+3G>A c.406+3G>A (n.406+3G>A) | |
11 | g.119027626A>C | CA382901771 | SLC37A4 | n.855+2T>G n.779+2T>G n.1894+2T>G n.2215+2T>G n.929+2T>G n.761+2T>G n.862+2T>G n.1031+2T>G c.625+2T>G (n.625+2T>G) n.947+2T>G n.1049+2T>G n.1383+2T>G n.626+2T>G n.1407+2T>G n.588+2T>G n.853+2T>G n.400-531T>G n.775+2T>G n.3236+2T>G n.921+2T>G c.406+2T>G (n.406+2T>G) | |
11 | g.119027626A>G | CA382901773 | SLC37A4 | n.855+2T>C n.779+2T>C n.1894+2T>C n.2215+2T>C n.929+2T>C n.761+2T>C n.862+2T>C n.1031+2T>C c.625+2T>C (n.625+2T>C) n.947+2T>C n.1049+2T>C n.1383+2T>C n.626+2T>C n.1407+2T>C n.588+2T>C n.853+2T>C n.400-531T>C n.775+2T>C n.3236+2T>C n.921+2T>C c.406+2T>C (n.406+2T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027626A>T | CA382901776 | SLC37A4 | n.855+2T>A n.779+2T>A n.1894+2T>A n.2215+2T>A n.929+2T>A n.761+2T>A n.862+2T>A n.1031+2T>A c.625+2T>A (n.625+2T>A) n.947+2T>A n.1049+2T>A n.1383+2T>A n.626+2T>A n.1407+2T>A n.588+2T>A n.853+2T>A n.400-531T>A n.775+2T>A n.3236+2T>A n.921+2T>A c.406+2T>A (n.406+2T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027627C>A | CA382901779 | SLC37A4 | n.855+1G>T n.779+1G>T n.1894+1G>T n.2215+1G>T n.929+1G>T n.761+1G>T n.862+1G>T n.1031+1G>T c.625+1G>T (n.625+1G>T) n.947+1G>T n.1049+1G>T n.1383+1G>T n.626+1G>T n.1407+1G>T n.588+1G>T n.853+1G>T n.400-532G>T n.775+1G>T n.3236+1G>T n.921+1G>T c.406+1G>T (n.406+1G>T) | |
11 | g.119027627C>G | CA382901781 | SLC37A4 | n.855+1G>C n.779+1G>C n.1894+1G>C n.2215+1G>C n.929+1G>C n.761+1G>C n.862+1G>C n.1031+1G>C c.625+1G>C (n.625+1G>C) n.947+1G>C n.1049+1G>C n.1383+1G>C n.626+1G>C n.1407+1G>C n.588+1G>C n.853+1G>C n.400-532G>C n.775+1G>C n.3236+1G>C n.921+1G>C c.406+1G>C (n.406+1G>C) | |
11 | g.119027627C>T | CA382901784 | SLC37A4 | n.855+1G>A n.779+1G>A n.1894+1G>A n.2215+1G>A n.929+1G>A n.761+1G>A n.862+1G>A n.1031+1G>A c.625+1G>A (n.625+1G>A) n.947+1G>A n.1049+1G>A n.1383+1G>A n.626+1G>A n.1407+1G>A n.588+1G>A n.853+1G>A n.400-532G>A n.775+1G>A n.3236+1G>A n.921+1G>A c.406+1G>A (n.406+1G>A) | |
11 | g.119027628C>A | CA382901786 | SLC37A4 | n.855G>T n.779G>T n.1894G>T n.2215G>T n.929G>T n.761G>T n.862G>T n.1031G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) n.947G>T n.1049G>T n.1383G>T n.626G>T n.1407G>T n.588G>T n.853G>T n.400-533G>T n.775G>T n.3236G>T n.921G>T c.406G>T (p.Gly136Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.119027628C= | CA2003749639 | SLC37A4 | n.855G= n.779G= n.1894G= n.2215G= n.929G= n.761G= n.862G= n.1031G= c.625G= (p.Gly209=) n.947G= n.1049G= n.1383G= n.626G= n.1407G= n.588G= n.853G= n.400-533G= n.775G= n.3236G= n.921G= c.406G= (p.Gly136=) | |
11 | g.119027628C>G | CA382901787 | SLC37A4 | n.855G>C n.779G>C n.1894G>C n.2215G>C n.929G>C n.761G>C n.862G>C n.1031G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) n.947G>C n.1049G>C n.1383G>C n.626G>C n.1407G>C n.588G>C n.853G>C n.400-533G>C n.775G>C n.3236G>C n.921G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027628C>T | CA382901791 | SLC37A4 | n.855G>A n.779G>A n.1894G>A n.2215G>A n.929G>A n.761G>A n.862G>A n.1031G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) n.947G>A n.1049G>A n.1383G>A n.626G>A n.1407G>A n.588G>A n.853G>A n.400-533G>A n.775G>A n.3236G>A n.921G>A c.406G>A (p.Gly136Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027629C>A | CA382901794 | SLC37A4 | n.854G>T n.778G>T n.1893G>T n.2214G>T n.928G>T n.760G>T n.861G>T n.1030G>T c.624G>T (p.Lys208Asn) n.946G>T n.1048G>T n.1382G>T n.625G>T n.1406G>T n.587G>T n.852G>T n.400-534G>T n.774G>T n.3235G>T n.920G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) | |
11 | g.119027629C>G | CA382901796 | SLC37A4 | n.854G>C n.778G>C n.1893G>C n.2214G>C n.928G>C n.760G>C n.861G>C n.1030G>C c.624G>C (p.Lys208Asn) n.946G>C n.1048G>C n.1382G>C n.625G>C n.1406G>C n.587G>C n.852G>C n.400-534G>C n.774G>C n.3235G>C n.920G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) | |
11 | g.119027629C>T | CA477367207 | SLC37A4 | n.854G>A n.778G>A n.1893G>A n.2214G>A n.928G>A n.760G>A n.861G>A n.1030G>A c.624G>A (p.Lys208=) n.946G>A n.1048G>A n.1382G>A n.625G>A n.1406G>A n.587G>A n.852G>A n.400-534G>A n.774G>A n.3235G>A n.920G>A c.405G>A (p.Lys135=) | |
11 | g.119027630T>A | CA382901803 | SLC37A4 | n.853A>T n.777A>T n.1892A>T n.2213A>T n.927A>T n.759A>T n.860A>T n.1029A>T c.623A>T (p.Lys208Met) n.945A>T n.1047A>T n.1381A>T n.624A>T n.1405A>T n.586A>T n.851A>T n.400-535A>T n.773A>T n.3234A>T n.919A>T c.404A>T (p.Lys135Met) | |
11 | g.119027630T>C | CA382901806 | SLC37A4 | n.853A>G n.777A>G n.1892A>G n.2213A>G n.927A>G n.759A>G n.860A>G n.1029A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) n.945A>G n.1047A>G n.1381A>G n.624A>G n.1405A>G n.586A>G n.851A>G n.400-535A>G n.773A>G n.3234A>G n.919A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027630T>G | CA382901800 | SLC37A4 | n.853A>C n.777A>C n.1892A>C n.2213A>C n.927A>C n.759A>C n.860A>C n.1029A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) n.945A>C n.1047A>C n.1381A>C n.624A>C n.1405A>C n.586A>C n.851A>C n.400-535A>C n.773A>C n.3234A>C n.919A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) | |
11 | g.119027630T= | CA2003749640 | SLC37A4 | n.853A= n.777A= n.1892A= n.2213A= n.927A= n.759A= n.860A= n.1029A= c.623A= (p.Lys208=) n.945A= n.1047A= n.1381A= n.624A= n.1405A= n.586A= n.851A= n.400-535A= n.773A= n.3234A= n.919A= c.404A= (p.Lys135=) | |
11 | g.119027631T>A | CA382901809 | SLC37A4 | n.852A>T n.776A>T n.1891A>T n.2212A>T n.926A>T n.758A>T n.859A>T n.1028A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) n.944A>T n.1046A>T n.1380A>T n.623A>T n.1404A>T n.585A>T n.850A>T n.400-536A>T n.772A>T n.3233A>T n.918A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) | |
11 | g.119027631T>C | CA382901814 | SLC37A4 | n.852A>G n.776A>G n.1891A>G n.2212A>G n.926A>G n.758A>G n.859A>G n.1028A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) n.944A>G n.1046A>G n.1380A>G n.623A>G n.1404A>G n.585A>G n.850A>G n.400-536A>G n.772A>G n.3233A>G n.918A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) | |
11 | g.119027631T>G | CA382901811 | SLC37A4 | n.852A>C n.776A>C n.1891A>C n.2212A>C n.926A>C n.758A>C n.859A>C n.1028A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) n.944A>C n.1046A>C n.1380A>C n.623A>C n.1404A>C n.585A>C n.850A>C n.400-536A>C n.772A>C n.3233A>C n.918A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.119027632C>A | CA382901818 | SLC37A4 | n.851G>T n.775G>T n.1890G>T n.2211G>T n.925G>T n.757G>T n.858G>T n.1027G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) n.943G>T n.1045G>T n.1379G>T n.622G>T n.1403G>T n.584G>T n.849G>T n.400-537G>T n.771G>T n.3232G>T n.917G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) | |
11 | g.119027632C>G | CA382901819 | SLC37A4 | n.851G>C n.775G>C n.1890G>C n.2211G>C n.925G>C n.757G>C n.858G>C n.1027G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) n.943G>C n.1045G>C n.1379G>C n.622G>C n.1403G>C n.584G>C n.849G>C n.400-537G>C n.771G>C n.3232G>C n.917G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) | |
11 | g.119027632C>T | CA477367209 | SLC37A4 | n.851G>A n.775G>A n.1890G>A n.2211G>A n.925G>A n.757G>A n.858G>A n.1027G>A c.621G>A (p.Lys207=) n.943G>A n.1045G>A n.1379G>A n.622G>A n.1403G>A n.584G>A n.849G>A n.400-537G>A n.771G>A n.3232G>A n.917G>A c.402G>A (p.Lys134=) | |
11 | g.119027633T>A | CA382901823 | SLC37A4 | n.850A>T n.774A>T n.1889A>T n.2210A>T n.924A>T n.756A>T n.857A>T n.1026A>T c.620A>T (p.Lys207Met) n.942A>T n.1044A>T n.1378A>T n.621A>T n.1402A>T n.583A>T n.848A>T n.400-538A>T n.770A>T n.3231A>T n.916A>T c.401A>T (p.Lys134Met) | |
11 | g.119027633T>C | CA382901825 | SLC37A4 | n.850A>G n.774A>G n.1889A>G n.2210A>G n.924A>G n.756A>G n.857A>G n.1026A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) n.942A>G n.1044A>G n.1378A>G n.621A>G n.1402A>G n.583A>G n.848A>G n.400-538A>G n.770A>G n.3231A>G n.916A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) | |
11 | g.119027633T>G | CA382901826 | SLC37A4 | n.850A>C n.774A>C n.1889A>C n.2210A>C n.924A>C n.756A>C n.857A>C n.1026A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) n.942A>C n.1044A>C n.1378A>C n.621A>C n.1402A>C n.583A>C n.848A>C n.400-538A>C n.770A>C n.3231A>C n.916A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) | |
11 | g.119027634T>A | CA382901830 | SLC37A4 | n.849A>T n.773A>T n.1888A>T n.2209A>T n.923A>T n.755A>T n.856A>T n.1025A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) n.941A>T n.1043A>T n.1377A>T n.620A>T n.1401A>T n.582A>T n.847A>T n.400-539A>T n.769A>T n.3230A>T n.915A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) | |
11 | g.119027634T>C | CA382901833 | SLC37A4 | n.849A>G n.773A>G n.1888A>G n.2209A>G n.923A>G n.755A>G n.856A>G n.1025A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) n.941A>G n.1043A>G n.1377A>G n.620A>G n.1401A>G n.582A>G n.847A>G n.400-539A>G n.769A>G n.3230A>G n.915A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) | |
11 | g.119027634T>G | CA382901836 | SLC37A4 | n.849A>C n.773A>C n.1888A>C n.2209A>C n.923A>C n.755A>C n.856A>C n.1025A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) n.941A>C n.1043A>C n.1377A>C n.620A>C n.1401A>C n.582A>C n.847A>C n.400-539A>C n.769A>C n.3230A>C n.915A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) | |
11 | g.119027635G>A | CA477367213 | SLC37A4 | n.848C>T n.772C>T n.1887C>T n.2208C>T n.922C>T n.754C>T n.855C>T n.1024C>T c.618C>T (p.Gly206=) n.940C>T n.1042C>T n.1376C>T n.619C>T n.1400C>T n.581C>T n.846C>T n.400-540C>T n.768C>T n.3229C>T n.914C>T c.399C>T (p.Gly133=) | |
11 | g.119027635G>C | CA477367212 | SLC37A4 | n.848C>G n.772C>G n.1887C>G n.2208C>G n.922C>G n.754C>G n.855C>G n.1024C>G c.618C>G (p.Gly206=) n.940C>G n.1042C>G n.1376C>G n.619C>G n.1400C>G n.581C>G n.846C>G n.400-540C>G n.768C>G n.3229C>G n.914C>G c.399C>G (p.Gly133=) | dbSNP |
11 | g.119027635G= | CA2003749641 | SLC37A4 | n.848C= n.772C= n.1887C= n.2208C= n.922C= n.754C= n.855C= n.1024C= c.618C= (p.Gly206=) n.940C= n.1042C= n.1376C= n.619C= n.1400C= n.581C= n.846C= n.400-540C= n.768C= n.3229C= n.914C= c.399C= (p.Gly133=) | |
11 | g.119027635G>T | CA477367211 | SLC37A4 | n.848C>A n.772C>A n.1887C>A n.2208C>A n.922C>A n.754C>A n.855C>A n.1024C>A c.618C>A (p.Gly206=) n.940C>A n.1042C>A n.1376C>A n.619C>A n.1400C>A n.581C>A n.846C>A n.400-540C>A n.768C>A n.3229C>A n.914C>A c.399C>A (p.Gly133=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027636C>A | CA382901840 | SLC37A4 | n.847G>T n.771G>T n.1886G>T n.2207G>T n.921G>T n.753G>T n.854G>T n.1023G>T c.617G>T (p.Gly206Val) n.939G>T n.1041G>T n.1375G>T n.618G>T n.1399G>T n.580G>T n.845G>T n.400-541G>T n.767G>T n.3228G>T n.913G>T c.398G>T (p.Gly133Val) | |
11 | g.119027636C>G | CA382901842 | SLC37A4 | n.847G>C n.771G>C n.1886G>C n.2207G>C n.921G>C n.753G>C n.854G>C n.1023G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) n.939G>C n.1041G>C n.1375G>C n.618G>C n.1399G>C n.580G>C n.845G>C n.400-541G>C n.767G>C n.3228G>C n.913G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) | |
11 | g.119027636C>T | CA382901844 | SLC37A4 | n.847G>A n.771G>A n.1886G>A n.2207G>A n.921G>A n.753G>A n.854G>A n.1023G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) n.939G>A n.1041G>A n.1375G>A n.618G>A n.1399G>A n.580G>A n.845G>A n.400-541G>A n.767G>A n.3228G>A n.913G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119027637C>A | CA382901849 | SLC37A4 | n.846G>T n.770G>T n.1885G>T n.2206G>T n.920G>T n.752G>T n.853G>T n.1022G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) n.938G>T n.1040G>T n.1374G>T n.617G>T n.1398G>T n.579G>T n.844G>T n.400-542G>T n.766G>T n.3227G>T n.912G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) | |
11 | g.119027637C>G | CA382901851 | SLC37A4 | n.846G>C n.770G>C n.1885G>C n.2206G>C n.920G>C n.752G>C n.853G>C n.1022G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) n.938G>C n.1040G>C n.1374G>C n.617G>C n.1398G>C n.579G>C n.844G>C n.400-542G>C n.766G>C n.3227G>C n.912G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) | |
11 | g.119027637C>T | CA382901853 | SLC37A4 | n.846G>A n.770G>A n.1885G>A n.2206G>A n.920G>A n.752G>A n.853G>A n.1022G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) n.938G>A n.1040G>A n.1374G>A n.617G>A n.1398G>A n.579G>A n.844G>A n.400-542G>A n.766G>A n.3227G>A n.912G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) | |
11 | g.119027638C>A | CA382901858 | SLC37A4 | n.845G>T n.769G>T n.1884G>T n.2205G>T n.919G>T n.751G>T n.852G>T n.1021G>T c.615G>T (p.Glu205Asp) n.937G>T n.1039G>T n.1373G>T n.616G>T n.1397G>T n.578G>T n.843G>T n.400-543G>T n.765G>T n.3226G>T n.911G>T c.396G>T (p.Glu132Asp) | |
11 | g.119027638C= | CA2003749642 | SLC37A4 | n.845G= n.769G= n.1884G= n.2205G= n.919G= n.751G= n.852G= n.1021G= c.615G= (p.Glu205=) n.937G= n.1039G= n.1373G= n.616G= n.1397G= n.578G= n.843G= n.400-543G= n.765G= n.3226G= n.911G= c.396G= (p.Glu132=) | |
11 | g.119027638C>G | CA6311794 | SLC37A4 | n.845G>C n.769G>C n.1884G>C n.2205G>C n.919G>C n.751G>C n.852G>C n.1021G>C c.615G>C (p.Glu205Asp) n.937G>C n.1039G>C n.1373G>C n.616G>C n.1397G>C n.578G>C n.843G>C n.400-543G>C n.765G>C n.3226G>C n.911G>C c.396G>C (p.Glu132Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027638C>T | CA477367214 | SLC37A4 | n.845G>A n.769G>A n.1884G>A n.2205G>A n.919G>A n.751G>A n.852G>A n.1021G>A c.615G>A (p.Glu205=) n.937G>A n.1039G>A n.1373G>A n.616G>A n.1397G>A n.578G>A n.843G>A n.400-543G>A n.765G>A n.3226G>A n.911G>A c.396G>A (p.Glu132=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027639T>A | CA382901861 | SLC37A4 | n.844A>T n.768A>T n.1883A>T n.2204A>T n.918A>T n.750A>T n.851A>T n.1020A>T c.614A>T (p.Glu205Val) n.936A>T n.1038A>T n.1372A>T n.615A>T n.1396A>T n.577A>T n.842A>T n.400-544A>T n.764A>T n.3225A>T n.910A>T c.395A>T (p.Glu132Val) | |
11 | g.119027639T>C | CA382901865 | SLC37A4 | n.844A>G n.768A>G n.1883A>G n.2204A>G n.918A>G n.750A>G n.851A>G n.1020A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) n.936A>G n.1038A>G n.1372A>G n.615A>G n.1396A>G n.577A>G n.842A>G n.400-544A>G n.764A>G n.3225A>G n.910A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027639T>G | CA382901867 | SLC37A4 | n.844A>C n.768A>C n.1883A>C n.2204A>C n.918A>C n.750A>C n.851A>C n.1020A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) n.936A>C n.1038A>C n.1372A>C n.615A>C n.1396A>C n.577A>C n.842A>C n.400-544A>C n.764A>C n.3225A>C n.910A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) | |
11 | g.119027639T= | CA2003749643 | SLC37A4 | n.844A= n.768A= n.1883A= n.2204A= n.918A= n.750A= n.851A= n.1020A= c.614A= (p.Glu205=) n.936A= n.1038A= n.1372A= n.615A= n.1396A= n.577A= n.842A= n.400-544A= n.764A= n.3225A= n.910A= c.395A= (p.Glu132=) | |
11 | g.119027640C>A | CA382901869 | SLC37A4 | n.843G>T n.767G>T n.1882G>T n.2203G>T n.917G>T n.749G>T n.850G>T n.1019G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) n.935G>T n.1037G>T n.1371G>T n.614G>T n.1395G>T n.576G>T n.841G>T n.400-545G>T n.763G>T n.3224G>T n.909G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119027640C= | CA2003749644 | SLC37A4 | n.843G= n.767G= n.1882G= n.2203G= n.917G= n.749G= n.850G= n.1019G= c.613G= (p.Glu205=) n.935G= n.1037G= n.1371G= n.614G= n.1395G= n.576G= n.841G= n.400-545G= n.763G= n.3224G= n.909G= c.394G= (p.Glu132=) | |
11 | g.119027640C>G | CA382901873 | SLC37A4 | n.843G>C n.767G>C n.1882G>C n.2203G>C n.917G>C n.749G>C n.850G>C n.1019G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) n.935G>C n.1037G>C n.1371G>C n.614G>C n.1395G>C n.576G>C n.841G>C n.400-545G>C n.763G>C n.3224G>C n.909G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) | |
11 | g.119027640C>T | CA382901875 | SLC37A4 | n.843G>A n.767G>A n.1882G>A n.2203G>A n.917G>A n.749G>A n.850G>A n.1019G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) n.935G>A n.1037G>A n.1371G>A n.614G>A n.1395G>A n.576G>A n.841G>A n.400-545G>A n.763G>A n.3224G>A n.909G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027641A>C | CA477367216 | SLC37A4 | n.842T>G n.766T>G n.1881T>G n.2202T>G n.916T>G n.748T>G n.849T>G n.1018T>G c.612T>G (p.Ser204=) n.934T>G n.1036T>G n.1370T>G n.613T>G n.1394T>G n.575T>G n.840T>G n.400-546T>G n.762T>G n.3223T>G n.908T>G c.393T>G (p.Ser131=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027641A>G | CA477367217 | SLC37A4 | n.842T>C n.766T>C n.1881T>C n.2202T>C n.916T>C n.748T>C n.849T>C n.1018T>C c.612T>C (p.Ser204=) n.934T>C n.1036T>C n.1370T>C n.613T>C n.1394T>C n.575T>C n.840T>C n.400-546T>C n.762T>C n.3223T>C n.908T>C c.393T>C (p.Ser131=) | |
11 | g.119027641A>T | CA477367218 | SLC37A4 | n.842T>A n.766T>A n.1881T>A n.2202T>A n.916T>A n.748T>A n.849T>A n.1018T>A c.612T>A (p.Ser204=) n.934T>A n.1036T>A n.1370T>A n.613T>A n.1394T>A n.575T>A n.840T>A n.400-546T>A n.762T>A n.3223T>A n.908T>A c.393T>A (p.Ser131=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027641dup | CA658683777 | SLC37A4 | n.842dup n.766dup n.1881dup n.2202dup n.916dup n.748dup n.849dup n.1018dup c.612dup (p.Glu205Ter) n.934dup n.1036dup n.1370dup n.613dup n.1394dup n.575dup n.840dup n.400-546dup n.762dup n.3223dup n.908dup c.393dup (p.Glu132Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027642G>A | CA6311795 | SLC37A4 | n.841C>T n.765C>T n.1880C>T n.2201C>T n.915C>T n.747C>T n.848C>T n.1017C>T c.611C>T (p.Ser204Phe) n.933C>T n.1035C>T n.1369C>T n.612C>T n.1393C>T n.574C>T n.839C>T n.400-547C>T n.761C>T n.3222C>T n.907C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027642G>C | CA6311796 | SLC37A4 | n.841C>G n.765C>G n.1880C>G n.2201C>G n.915C>G n.747C>G n.848C>G n.1017C>G c.611C>G (p.Ser204Cys) n.933C>G n.1035C>G n.1369C>G n.612C>G n.1393C>G n.574C>G n.839C>G n.400-547C>G n.761C>G n.3222C>G n.907C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027642G= | CA2003749645 | SLC37A4 | n.841C= n.765C= n.1880C= n.2201C= n.915C= n.747C= n.848C= n.1017C= c.611C= (p.Ser204=) n.933C= n.1035C= n.1369C= n.612C= n.1393C= n.574C= n.839C= n.400-547C= n.761C= n.3222C= n.907C= c.392C= (p.Ser131=) | |
11 | g.119027642G>T | CA382901882 | SLC37A4 | n.841C>A n.765C>A n.1880C>A n.2201C>A n.915C>A n.747C>A n.848C>A n.1017C>A c.611C>A (p.Ser204Tyr) n.933C>A n.1035C>A n.1369C>A n.612C>A n.1393C>A n.574C>A n.839C>A n.400-547C>A n.761C>A n.3222C>A n.907C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) | |
11 | g.119027643A>C | CA382901886 | SLC37A4 | n.840T>G n.764T>G n.1879T>G n.2200T>G n.914T>G n.746T>G n.847T>G n.1016T>G c.610T>G (p.Ser204Ala) n.932T>G n.1034T>G n.1368T>G n.611T>G n.1392T>G n.573T>G n.838T>G n.400-548T>G n.760T>G n.3221T>G n.906T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) | |
11 | g.119027643A>G | CA382901887 | SLC37A4 | n.840T>C n.764T>C n.1879T>C n.2200T>C n.914T>C n.746T>C n.847T>C n.1016T>C c.610T>C (p.Ser204Pro) n.932T>C n.1034T>C n.1368T>C n.611T>C n.1392T>C n.573T>C n.838T>C n.400-548T>C n.760T>C n.3221T>C n.906T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) | |
11 | g.119027643A>T | CA382901890 | SLC37A4 | n.840T>A n.764T>A n.1879T>A n.2200T>A n.914T>A n.746T>A n.847T>A n.1016T>A c.610T>A (p.Ser204Thr) n.932T>A n.1034T>A n.1368T>A n.611T>A n.1392T>A n.573T>A n.838T>A n.400-548T>A n.760T>A n.3221T>A n.906T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) | |
11 | g.119027644G>A | CA6311797 | SLC37A4 | n.839C>T n.763C>T n.1878C>T n.2199C>T n.913C>T n.745C>T n.846C>T n.1015C>T c.609C>T (p.Pro203=) n.931C>T n.1033C>T n.1367C>T n.610C>T n.1391C>T n.572C>T n.837C>T n.400-549C>T n.759C>T n.3220C>T n.905C>T c.390C>T (p.Pro130=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027644G>C | CA477367221 | SLC37A4 | n.839C>G n.763C>G n.1878C>G n.2199C>G n.913C>G n.745C>G n.846C>G n.1015C>G c.609C>G (p.Pro203=) n.931C>G n.1033C>G n.1367C>G n.610C>G n.1391C>G n.572C>G n.837C>G n.400-549C>G n.759C>G n.3220C>G n.905C>G c.390C>G (p.Pro130=) | |
11 | g.119027644G= | CA2003749646 | SLC37A4 | n.839C= n.763C= n.1878C= n.2199C= n.913C= n.745C= n.846C= n.1015C= c.609C= (p.Pro203=) n.931C= n.1033C= n.1367C= n.610C= n.1391C= n.572C= n.837C= n.400-549C= n.759C= n.3220C= n.905C= c.390C= (p.Pro130=) | |
11 | g.119027644G>T | CA477367222 | SLC37A4 | n.839C>A n.763C>A n.1878C>A n.2199C>A n.913C>A n.745C>A n.846C>A n.1015C>A c.609C>A (p.Pro203=) n.931C>A n.1033C>A n.1367C>A n.610C>A n.1391C>A n.572C>A n.837C>A n.400-549C>A n.759C>A n.3220C>A n.905C>A c.390C>A (p.Pro130=) | |
11 | g.119027645G>A | CA382901900 | SLC37A4 | n.838C>T n.762C>T n.1877C>T n.2198C>T n.912C>T n.744C>T n.845C>T n.1014C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) n.930C>T n.1032C>T n.1366C>T n.609C>T n.1390C>T n.571C>T n.836C>T n.400-550C>T n.758C>T n.3219C>T n.904C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119027645G>C | CA382901895 | SLC37A4 | n.838C>G n.762C>G n.1877C>G n.2198C>G n.912C>G n.744C>G n.845C>G n.1014C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) n.930C>G n.1032C>G n.1366C>G n.609C>G n.1390C>G n.571C>G n.836C>G n.400-550C>G n.758C>G n.3219C>G n.904C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) | |
11 | g.119027645G>T | CA382901898 | SLC37A4 | n.838C>A n.762C>A n.1877C>A n.2198C>A n.912C>A n.744C>A n.845C>A n.1014C>A c.608C>A (p.Pro203His) n.930C>A n.1032C>A n.1366C>A n.609C>A n.1390C>A n.571C>A n.836C>A n.400-550C>A n.758C>A n.3219C>A n.904C>A c.389C>A (p.Pro130His) | |
11 | g.119027646G>A | CA382901904 | SLC37A4 | n.837C>T n.761C>T n.1876C>T n.2197C>T n.911C>T n.743C>T n.844C>T n.1013C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) n.929C>T n.1031C>T n.1365C>T n.608C>T n.1389C>T n.570C>T n.835C>T n.399+548C>T n.757C>T n.3218C>T n.903C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) | |
11 | g.119027646G>C | CA382901906 | SLC37A4 | n.837C>G n.761C>G n.1876C>G n.2197C>G n.911C>G n.743C>G n.844C>G n.1013C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) n.929C>G n.1031C>G n.1365C>G n.608C>G n.1389C>G n.570C>G n.835C>G n.399+548C>G n.757C>G n.3218C>G n.903C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) | |
11 | g.119027646G= | CA2003749647 | SLC37A4 | n.837C= n.761C= n.1876C= n.2197C= n.911C= n.743C= n.844C= n.1013C= c.607C= (p.Pro203=) n.929C= n.1031C= n.1365C= n.608C= n.1389C= n.570C= n.835C= n.399+548C= n.757C= n.3218C= n.903C= c.388C= (p.Pro130=) | |
11 | g.119027646G>T | CA6311798 | SLC37A4 | n.837C>A n.761C>A n.1876C>A n.2197C>A n.911C>A n.743C>A n.844C>A n.1013C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) n.929C>A n.1031C>A n.1365C>A n.608C>A n.1389C>A n.570C>A n.835C>A n.399+548C>A n.757C>A n.3218C>A n.903C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027647C>A | CA6311799 | SLC37A4 | n.836G>T n.760G>T n.1875G>T n.2196G>T n.910G>T n.742G>T n.843G>T n.1012G>T c.606G>T (p.Met202Ile) n.928G>T n.1030G>T n.1364G>T n.607G>T n.1388G>T n.569G>T n.834G>T n.399+547G>T n.756G>T n.3217G>T n.902G>T c.387G>T (p.Met129Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027647C= | CA2003749648 | SLC37A4 | n.836G= n.760G= n.1875G= n.2196G= n.910G= n.742G= n.843G= n.1012G= c.606G= (p.Met202=) n.928G= n.1030G= n.1364G= n.607G= n.1388G= n.569G= n.834G= n.399+547G= n.756G= n.3217G= n.902G= c.387G= (p.Met129=) | |
11 | g.119027647C>G | CA382901913 | SLC37A4 | n.836G>C n.760G>C n.1875G>C n.2196G>C n.910G>C n.742G>C n.843G>C n.1012G>C c.606G>C (p.Met202Ile) n.928G>C n.1030G>C n.1364G>C n.607G>C n.1388G>C n.569G>C n.834G>C n.399+547G>C n.756G>C n.3217G>C n.902G>C c.387G>C (p.Met129Ile) | |
11 | g.119027647C>T | CA382901915 | SLC37A4 | n.836G>A n.760G>A n.1875G>A n.2196G>A n.910G>A n.742G>A n.843G>A n.1012G>A c.606G>A (p.Met202Ile) n.928G>A n.1030G>A n.1364G>A n.607G>A n.1388G>A n.569G>A n.834G>A n.399+547G>A n.756G>A n.3217G>A n.902G>A c.387G>A (p.Met129Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027648A= | CA2003749649 | SLC37A4 | n.835T= n.759T= n.1874T= n.2195T= n.909T= n.741T= n.842T= n.1011T= c.605T= (p.Met202=) n.927T= n.1029T= n.1363T= n.606T= n.1387T= n.568T= n.833T= n.399+546T= n.755T= n.3216T= n.901T= c.386T= (p.Met129=) | |
11 | g.119027648A>C | CA229598919 | SLC37A4 | n.835T>G n.759T>G n.1874T>G n.2195T>G n.909T>G n.741T>G n.842T>G n.1011T>G c.605T>G (p.Met202Arg) n.927T>G n.1029T>G n.1363T>G n.606T>G n.1387T>G n.568T>G n.833T>G n.399+546T>G n.755T>G n.3216T>G n.901T>G c.386T>G (p.Met129Arg) | dbSNP |
11 | g.119027648A>G | CA6311800 | SLC37A4 | n.835T>C n.759T>C n.1874T>C n.2195T>C n.909T>C n.741T>C n.842T>C n.1011T>C c.605T>C (p.Met202Thr) n.927T>C n.1029T>C n.1363T>C n.606T>C n.1387T>C n.568T>C n.833T>C n.399+546T>C n.755T>C n.3216T>C n.901T>C c.386T>C (p.Met129Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027648A>T | CA382901921 | SLC37A4 | n.835T>A n.759T>A n.1874T>A n.2195T>A n.909T>A n.741T>A n.842T>A n.1011T>A c.605T>A (p.Met202Lys) n.927T>A n.1029T>A n.1363T>A n.606T>A n.1387T>A n.568T>A n.833T>A n.399+546T>A n.755T>A n.3216T>A n.901T>A c.386T>A (p.Met129Lys) | |
11 | g.119027649T>A | CA382901931 | SLC37A4 | n.834A>T n.758A>T n.1873A>T n.2194A>T n.908A>T n.740A>T n.841A>T n.1010A>T c.604A>T (p.Met202Leu) n.926A>T n.1028A>T n.1362A>T n.605A>T n.1386A>T n.567A>T n.832A>T n.399+545A>T n.754A>T n.3215A>T n.900A>T c.385A>T (p.Met129Leu) | |
11 | g.119027649T>C | CA382901928 | SLC37A4 | n.834A>G n.758A>G n.1873A>G n.2194A>G n.908A>G n.740A>G n.841A>G n.1010A>G c.604A>G (p.Met202Val) n.926A>G n.1028A>G n.1362A>G n.605A>G n.1386A>G n.567A>G n.832A>G n.399+545A>G n.754A>G n.3215A>G n.900A>G c.385A>G (p.Met129Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027649T>G | CA382901926 | SLC37A4 | n.834A>C n.758A>C n.1873A>C n.2194A>C n.908A>C n.740A>C n.841A>C n.1010A>C c.604A>C (p.Met202Leu) n.926A>C n.1028A>C n.1362A>C n.605A>C n.1386A>C n.567A>C n.832A>C n.399+545A>C n.754A>C n.3215A>C n.900A>C c.385A>C (p.Met129Leu) | |
11 | g.119027650G>A | CA6311801 | SLC37A4 | n.833C>T n.757C>T n.1872C>T n.2193C>T n.907C>T n.739C>T n.840C>T n.1009C>T c.603C>T (p.Pro201=) n.925C>T n.1027C>T n.1361C>T n.604C>T n.1385C>T n.566C>T n.831C>T n.399+544C>T n.753C>T n.3214C>T n.899C>T c.384C>T (p.Pro128=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027650G>C | CA477367227 | SLC37A4 | n.833C>G n.757C>G n.1872C>G n.2193C>G n.907C>G n.739C>G n.840C>G n.1009C>G c.603C>G (p.Pro201=) n.925C>G n.1027C>G n.1361C>G n.604C>G n.1385C>G n.566C>G n.831C>G n.399+544C>G n.753C>G n.3214C>G n.899C>G c.384C>G (p.Pro128=) | |
11 | g.119027650G= | CA2003749650 | SLC37A4 | n.833C= n.757C= n.1872C= n.2193C= n.907C= n.739C= n.840C= n.1009C= c.603C= (p.Pro201=) n.925C= n.1027C= n.1361C= n.604C= n.1385C= n.566C= n.831C= n.399+544C= n.753C= n.3214C= n.899C= c.384C= (p.Pro128=) | |
11 | g.119027650G>T | CA477367228 | SLC37A4 | n.833C>A n.757C>A n.1872C>A n.2193C>A n.907C>A n.739C>A n.840C>A n.1009C>A c.603C>A (p.Pro201=) n.925C>A n.1027C>A n.1361C>A n.604C>A n.1385C>A n.566C>A n.831C>A n.399+544C>A n.753C>A n.3214C>A n.899C>A c.384C>A (p.Pro128=) | |
11 | g.119027651G>A | CA382901936 | SLC37A4 | n.832C>T n.756C>T n.1871C>T n.2192C>T n.906C>T n.738C>T n.839C>T n.1008C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) n.924C>T n.1026C>T n.1360C>T n.603C>T n.1384C>T n.565C>T n.830C>T n.399+543C>T n.752C>T n.3213C>T n.898C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) | |
11 | g.119027651G>C | CA6311802 | SLC37A4 | n.832C>G n.756C>G n.1871C>G n.2192C>G n.906C>G n.738C>G n.839C>G n.1008C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) n.924C>G n.1026C>G n.1360C>G n.603C>G n.1384C>G n.565C>G n.830C>G n.399+543C>G n.752C>G n.3213C>G n.898C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027651G= | CA2003749651 | SLC37A4 | n.832C= n.756C= n.1871C= n.2192C= n.906C= n.738C= n.839C= n.1008C= c.602C= (p.Pro201=) n.924C= n.1026C= n.1360C= n.603C= n.1384C= n.565C= n.830C= n.399+543C= n.752C= n.3213C= n.898C= c.383C= (p.Pro128=) | |
11 | g.119027651G>T | CA382901941 | SLC37A4 | n.832C>A n.756C>A n.1871C>A n.2192C>A n.906C>A n.738C>A n.839C>A n.1008C>A c.602C>A (p.Pro201His) n.924C>A n.1026C>A n.1360C>A n.603C>A n.1384C>A n.565C>A n.830C>A n.399+543C>A n.752C>A n.3213C>A n.898C>A c.383C>A (p.Pro128His) | gnomAD v4 |
11 | g.119027652G>A | CA382901943 | SLC37A4 | n.831C>T n.755C>T n.1870C>T n.2191C>T n.905C>T n.737C>T n.838C>T n.1007C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.923C>T n.1025C>T n.1359C>T n.602C>T n.1383C>T n.564C>T n.829C>T n.399+542C>T n.751C>T n.3212C>T n.897C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) | |
11 | g.119027652G>C | CA382901945 | SLC37A4 | n.831C>G n.755C>G n.1870C>G n.2191C>G n.905C>G n.737C>G n.838C>G n.1007C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.923C>G n.1025C>G n.1359C>G n.602C>G n.1383C>G n.564C>G n.829C>G n.399+542C>G n.751C>G n.3212C>G n.897C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) | |
11 | g.119027652G>T | CA382901948 | SLC37A4 | n.831C>A n.755C>A n.1870C>A n.2191C>A n.905C>A n.737C>A n.838C>A n.1007C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.923C>A n.1025C>A n.1359C>A n.602C>A n.1383C>A n.564C>A n.829C>A n.399+542C>A n.751C>A n.3212C>A n.897C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) | |
11 | g.119027653G>A | CA477367230 | SLC37A4 | n.830C>T n.754C>T n.1869C>T n.2190C>T n.904C>T n.736C>T n.837C>T n.1006C>T c.600C>T (p.Asp200=) n.922C>T n.1024C>T n.1358C>T n.601C>T n.1382C>T n.563C>T n.828C>T n.399+541C>T n.750C>T n.3211C>T n.896C>T c.381C>T (p.Asp127=) | |
11 | g.119027653G>C | CA382901951 | SLC37A4 | n.830C>G n.754C>G n.1869C>G n.2190C>G n.904C>G n.736C>G n.837C>G n.1006C>G c.600C>G (p.Asp200Glu) n.922C>G n.1024C>G n.1358C>G n.601C>G n.1382C>G n.563C>G n.828C>G n.399+541C>G n.750C>G n.3211C>G n.896C>G c.381C>G (p.Asp127Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027653G= | CA2003749652 | SLC37A4 | n.830C= n.754C= n.1869C= n.2190C= n.904C= n.736C= n.837C= n.1006C= c.600C= (p.Asp200=) n.922C= n.1024C= n.1358C= n.601C= n.1382C= n.563C= n.828C= n.399+541C= n.750C= n.3211C= n.896C= c.381C= (p.Asp127=) | |
11 | g.119027653G>T | CA382901952 | SLC37A4 | n.830C>A n.754C>A n.1869C>A n.2190C>A n.904C>A n.736C>A n.837C>A n.1006C>A c.600C>A (p.Asp200Glu) n.922C>A n.1024C>A n.1358C>A n.601C>A n.1382C>A n.563C>A n.828C>A n.399+541C>A n.750C>A n.3211C>A n.896C>A c.381C>A (p.Asp127Glu) | |
11 | g.119027654T>A | CA382901955 | SLC37A4 | n.829A>T n.753A>T n.1868A>T n.2189A>T n.903A>T n.735A>T n.836A>T n.1005A>T c.599A>T (p.Asp200Val) n.921A>T n.1023A>T n.1357A>T n.600A>T n.1381A>T n.562A>T n.827A>T n.399+540A>T n.749A>T n.3210A>T n.895A>T c.380A>T (p.Asp127Val) | |
11 | g.119027654T>C | CA382901957 | SLC37A4 | n.829A>G n.753A>G n.1868A>G n.2189A>G n.903A>G n.735A>G n.836A>G n.1005A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) n.921A>G n.1023A>G n.1357A>G n.600A>G n.1381A>G n.562A>G n.827A>G n.399+540A>G n.749A>G n.3210A>G n.895A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) | |
11 | g.119027654T>G | CA382901960 | SLC37A4 | n.829A>C n.753A>C n.1868A>C n.2189A>C n.903A>C n.735A>C n.836A>C n.1005A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) n.921A>C n.1023A>C n.1357A>C n.600A>C n.1381A>C n.562A>C n.827A>C n.399+540A>C n.749A>C n.3210A>C n.895A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) | |
11 | g.119027655C>A | CA382901964 | SLC37A4 | n.828G>T n.752G>T n.1867G>T n.2188G>T n.902G>T n.734G>T n.835G>T n.1004G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.920G>T n.1022G>T n.1356G>T n.599G>T n.1380G>T n.561G>T n.826G>T n.399+539G>T n.748G>T n.3209G>T n.894G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) | ClinVar |
11 | g.119027655C>G | CA382901966 | SLC37A4 | n.828G>C n.752G>C n.1867G>C n.2188G>C n.902G>C n.734G>C n.835G>C n.1004G>C c.598G>C (p.Asp200His) n.920G>C n.1022G>C n.1356G>C n.599G>C n.1380G>C n.561G>C n.826G>C n.399+539G>C n.748G>C n.3209G>C n.894G>C c.379G>C (p.Asp127His) | |
11 | g.119027655C>T | CA382901962 | SLC37A4 | n.828G>A n.752G>A n.1867G>A n.2188G>A n.902G>A n.734G>A n.835G>A n.1004G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) n.920G>A n.1022G>A n.1356G>A n.599G>A n.1380G>A n.561G>A n.826G>A n.399+539G>A n.748G>A n.3209G>A n.894G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) | |
11 | g.119027656dup | CA2839456512 | SLC37A4 | n.828dup n.752dup n.1867dup n.2188dup n.902dup n.734dup n.835dup n.1004dup c.598dup (p.Asp200GlyfsTer6) n.920dup n.1022dup n.1356dup n.599dup n.1380dup n.561dup n.826dup n.399+539dup n.748dup n.3209dup n.894dup c.379dup (p.Asp127GlyfsTer6) | |
11 | g.119027656C>A | CA477367235 | SLC37A4 | n.827G>T n.751G>T n.1866G>T n.2187G>T n.901G>T n.733G>T n.834G>T n.1003G>T c.597G>T (p.Leu199=) n.919G>T n.1021G>T n.1355G>T n.598G>T n.1379G>T n.560G>T n.825G>T n.399+538G>T n.747G>T n.3208G>T n.893G>T c.378G>T (p.Leu126=) | |
11 | g.119027656C= | CA2003749653 | SLC37A4 | n.827G= n.751G= n.1866G= n.2187G= n.901G= n.733G= n.834G= n.1003G= c.597G= (p.Leu199=) n.919G= n.1021G= n.1355G= n.598G= n.1379G= n.560G= n.825G= n.399+538G= n.747G= n.3208G= n.893G= c.378G= (p.Leu126=) | |
11 | g.119027656C>G | CA477367236 | SLC37A4 | n.827G>C n.751G>C n.1866G>C n.2187G>C n.901G>C n.733G>C n.834G>C n.1003G>C c.597G>C (p.Leu199=) n.919G>C n.1021G>C n.1355G>C n.598G>C n.1379G>C n.560G>C n.825G>C n.399+538G>C n.747G>C n.3208G>C n.893G>C c.378G>C (p.Leu126=) | |
11 | g.119027656C>T | CA6311803 | SLC37A4 | n.827G>A n.751G>A n.1866G>A n.2187G>A n.901G>A n.733G>A n.834G>A n.1003G>A c.597G>A (p.Leu199=) n.919G>A n.1021G>A n.1355G>A n.598G>A n.1379G>A n.560G>A n.825G>A n.399+538G>A n.747G>A n.3208G>A n.893G>A c.378G>A (p.Leu126=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027657A>C | CA382901973 | SLC37A4 | n.826T>G n.750T>G n.1865T>G n.2186T>G n.900T>G n.732T>G n.833T>G n.1002T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.918T>G n.1020T>G n.1354T>G n.597T>G n.1378T>G n.559T>G n.824T>G n.399+537T>G n.746T>G n.3207T>G n.892T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027657A>G | CA382901975 | SLC37A4 | n.826T>C n.750T>C n.1865T>C n.2186T>C n.900T>C n.732T>C n.833T>C n.1002T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.918T>C n.1020T>C n.1354T>C n.597T>C n.1378T>C n.559T>C n.824T>C n.399+537T>C n.746T>C n.3207T>C n.892T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) | |
11 | g.119027657A>T | CA382901977 | SLC37A4 | n.826T>A n.750T>A n.1865T>A n.2186T>A n.900T>A n.732T>A n.833T>A n.1002T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) n.918T>A n.1020T>A n.1354T>A n.597T>A n.1378T>A n.559T>A n.824T>A n.399+537T>A n.746T>A n.3207T>A n.892T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) | |
11 | g.119027657_119027658del | CA912971022 | SLC37A4 | n.825_826del n.749_750del n.1864_1865del n.2185_2186del n.899_900del n.731_732del n.832_833del n.1001_1002del c.595_596del (p.Leu199GlyfsTer6) n.917_918del n.1019_1020del n.1353_1354del n.596_597del n.1377_1378del n.558_559del n.823_824del n.399+536_399+537del n.745_746del n.3206_3207del n.891_892del c.376_377del (p.Leu126GlyfsTer6) | |
11 | g.119027657_119027658delinsAG | CA2003749654 | SLC37A4 | n.825_826delinsCT n.749_750delinsCT n.1864_1865delinsCT n.2185_2186delinsCT n.899_900delinsCT n.731_732delinsCT n.832_833delinsCT n.1001_1002delinsCT c.595_596delinsCT (p.Leu199=) n.917_918delinsCT n.1019_1020delinsCT n.1353_1354delinsCT n.596_597delinsCT n.1377_1378delinsCT n.558_559delinsCT n.823_824delinsCT n.399+536_399+537delinsCT n.745_746delinsCT n.3206_3207delinsCT n.891_892delinsCT c.376_377delinsCT (p.Leu126=) | |
11 | g.119027658G>A | CA477367237 | SLC37A4 | n.825C>T n.749C>T n.1864C>T n.2185C>T n.899C>T n.731C>T n.832C>T n.1001C>T c.595C>T (p.Leu199=) n.917C>T n.1019C>T n.1353C>T n.596C>T n.1377C>T n.558C>T n.823C>T n.399+536C>T n.745C>T n.3206C>T n.891C>T c.376C>T (p.Leu126=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027658G>C | CA382901981 | SLC37A4 | n.825C>G n.749C>G n.1864C>G n.2185C>G n.899C>G n.731C>G n.832C>G n.1001C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.917C>G n.1019C>G n.1353C>G n.596C>G n.1377C>G n.558C>G n.823C>G n.399+536C>G n.745C>G n.3206C>G n.891C>G c.376C>G (p.Leu126Val) | |
11 | g.119027658G= | CA2003749655 | SLC37A4 | n.825C= n.749C= n.1864C= n.2185C= n.899C= n.731C= n.832C= n.1001C= c.595C= (p.Leu199=) n.917C= n.1019C= n.1353C= n.596C= n.1377C= n.558C= n.823C= n.399+536C= n.745C= n.3206C= n.891C= c.376C= (p.Leu126=) | |
11 | g.119027658G>T | CA382901984 | SLC37A4 | n.825C>A n.749C>A n.1864C>A n.2185C>A n.899C>A n.731C>A n.832C>A n.1001C>A c.595C>A (p.Leu199Met) n.917C>A n.1019C>A n.1353C>A n.596C>A n.1377C>A n.558C>A n.823C>A n.399+536C>A n.745C>A n.3206C>A n.891C>A c.376C>A (p.Leu126Met) | |
11 | g.119027659del | CA602577660 | SLC37A4 | n.825del n.749del n.1864del n.2185del n.899del n.731del n.832del n.1001del c.595del (p.Leu199TrpfsTer13) n.917del n.1019del n.1353del n.596del n.1377del n.558del n.823del n.399+536del n.745del n.3206del n.891del c.376del (p.Leu126TrpfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027659G>A | CA6311804 | SLC37A4 | n.824C>T n.748C>T n.1863C>T n.2184C>T n.898C>T n.730C>T n.831C>T n.1000C>T c.594C>T (p.Asn198=) n.916C>T n.1018C>T n.1352C>T n.595C>T n.1376C>T n.557C>T n.822C>T n.399+535C>T n.744C>T n.3205C>T n.890C>T c.375C>T (p.Asn125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027659G>C | CA382901987 | SLC37A4 | n.824C>G n.748C>G n.1863C>G n.2184C>G n.898C>G n.730C>G n.831C>G n.1000C>G c.594C>G (p.Asn198Lys) n.916C>G n.1018C>G n.1352C>G n.595C>G n.1376C>G n.557C>G n.822C>G n.399+535C>G n.744C>G n.3205C>G n.890C>G c.375C>G (p.Asn125Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.119027659G= | CA2003749656 | SLC37A4 | n.824C= n.748C= n.1863C= n.2184C= n.898C= n.730C= n.831C= n.1000C= c.594C= (p.Asn198=) n.916C= n.1018C= n.1352C= n.595C= n.1376C= n.557C= n.822C= n.399+535C= n.744C= n.3205C= n.890C= c.375C= (p.Asn125=) | |
11 | g.119027659G>T | CA382901989 | SLC37A4 | n.824C>A n.748C>A n.1863C>A n.2184C>A n.898C>A n.730C>A n.831C>A n.1000C>A c.594C>A (p.Asn198Lys) n.916C>A n.1018C>A n.1352C>A n.595C>A n.1376C>A n.557C>A n.822C>A n.399+535C>A n.744C>A n.3205C>A n.890C>A c.375C>A (p.Asn125Lys) | |
11 | g.119027660T>A | CA293573 | SLC37A4 | n.823A>T n.747A>T n.1862A>T n.2183A>T n.897A>T n.729A>T n.830A>T n.999A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) n.915A>T n.1017A>T n.1351A>T n.594A>T n.1375A>T n.556A>T n.821A>T n.399+534A>T n.743A>T n.3204A>T n.889A>T c.374A>T (p.Asn125Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027660T>C | CA6311805 | SLC37A4 | n.823A>G n.747A>G n.1862A>G n.2183A>G n.897A>G n.729A>G n.830A>G n.999A>G c.593A>G (p.Asn198Ser) n.915A>G n.1017A>G n.1351A>G n.594A>G n.1375A>G n.556A>G n.821A>G n.399+534A>G n.743A>G n.3204A>G n.889A>G c.374A>G (p.Asn125Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027660T>G | CA382901996 | SLC37A4 | n.823A>C n.747A>C n.1862A>C n.2183A>C n.897A>C n.729A>C n.830A>C n.999A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) n.915A>C n.1017A>C n.1351A>C n.594A>C n.1375A>C n.556A>C n.821A>C n.399+534A>C n.743A>C n.3204A>C n.889A>C c.374A>C (p.Asn125Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119027660T= | CA2003749657 | SLC37A4 | n.823A= n.747A= n.1862A= n.2183A= n.897A= n.729A= n.830A= n.999A= c.593A= (p.Asn198=) n.915A= n.1017A= n.1351A= n.594A= n.1375A= n.556A= n.821A= n.399+534A= n.743A= n.3204A= n.889A= c.374A= (p.Asn125=) | |
11 | g.119027661del | CA2580083601 | SLC37A4 | n.823del n.747del n.1862del n.2183del n.897del n.729del n.830del n.999del c.593del (p.Asn198ThrfsTer14) n.915del n.1017del n.1351del n.594del n.1375del n.556del n.821del n.399+534del n.743del n.3204del n.889del c.374del (p.Asn125ThrfsTer14) | ClinVar |
11 | g.119027661T>A | CA382902001 | SLC37A4 | n.822A>T n.746A>T n.1861A>T n.2182A>T n.896A>T n.728A>T n.829A>T n.998A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.914A>T n.1016A>T n.1350A>T n.593A>T n.1374A>T n.555A>T n.820A>T n.399+533A>T n.742A>T n.3203A>T n.888A>T c.373A>T (p.Asn125Tyr) | |
11 | g.119027661T>C | CA382902003 | SLC37A4 | n.822A>G n.746A>G n.1861A>G n.2182A>G n.896A>G n.728A>G n.829A>G n.998A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) n.914A>G n.1016A>G n.1350A>G n.593A>G n.1374A>G n.555A>G n.820A>G n.399+533A>G n.742A>G n.3203A>G n.888A>G c.373A>G (p.Asn125Asp) | |
11 | g.119027661T>G | CA382902005 | SLC37A4 | n.822A>C n.746A>C n.1861A>C n.2182A>C n.896A>C n.728A>C n.829A>C n.998A>C c.592A>C (p.Asn198His) n.914A>C n.1016A>C n.1350A>C n.593A>C n.1374A>C n.555A>C n.820A>C n.399+533A>C n.742A>C n.3203A>C n.888A>C c.373A>C (p.Asn125His) | gnomAD v4 |
11 | g.119027662G>A | CA477367242 | SLC37A4 | n.821C>T n.745C>T n.1860C>T n.2181C>T n.895C>T n.727C>T n.828C>T n.997C>T c.591C>T (p.Arg197=) n.913C>T n.1015C>T n.1349C>T n.592C>T n.1373C>T n.554C>T n.819C>T n.399+532C>T n.741C>T n.3202C>T n.887C>T c.372C>T (p.Arg124=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027662G>C | CA477367243 | SLC37A4 | n.821C>G n.745C>G n.1860C>G n.2181C>G n.895C>G n.727C>G n.828C>G n.997C>G c.591C>G (p.Arg197=) n.913C>G n.1015C>G n.1349C>G n.592C>G n.1373C>G n.554C>G n.819C>G n.399+532C>G n.741C>G n.3202C>G n.887C>G c.372C>G (p.Arg124=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027662G= | CA2003749658 | SLC37A4 | n.821C= n.745C= n.1860C= n.2181C= n.895C= n.727C= n.828C= n.997C= c.591C= (p.Arg197=) n.913C= n.1015C= n.1349C= n.592C= n.1373C= n.554C= n.819C= n.399+532C= n.741C= n.3202C= n.887C= c.372C= (p.Arg124=) | |
11 | g.119027662G>T | CA477367244 | SLC37A4 | n.821C>A n.745C>A n.1860C>A n.2181C>A n.895C>A n.727C>A n.828C>A n.997C>A c.591C>A (p.Arg197=) n.913C>A n.1015C>A n.1349C>A n.592C>A n.1373C>A n.554C>A n.819C>A n.399+532C>A n.741C>A n.3202C>A n.887C>A c.372C>A (p.Arg124=) | |
11 | g.119027663C>A | CA382902009 | SLC37A4 | n.820G>T n.744G>T n.1859G>T n.2180G>T n.894G>T n.726G>T n.827G>T n.996G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) n.912G>T n.1014G>T n.1348G>T n.591G>T n.1372G>T n.553G>T n.818G>T n.399+531G>T n.740G>T n.3201G>T n.886G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) | |
11 | g.119027663C= | CA2003749659 | SLC37A4 | n.820G= n.744G= n.1859G= n.2180G= n.894G= n.726G= n.827G= n.996G= c.590G= (p.Arg197=) n.912G= n.1014G= n.1348G= n.591G= n.1372G= n.553G= n.818G= n.399+531G= n.740G= n.3201G= n.886G= c.371G= (p.Arg124=) | |
11 | g.119027663C>G | CA382902013 | SLC37A4 | n.820G>C n.744G>C n.1859G>C n.2180G>C n.894G>C n.726G>C n.827G>C n.996G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) n.912G>C n.1014G>C n.1348G>C n.591G>C n.1372G>C n.553G>C n.818G>C n.399+531G>C n.740G>C n.3201G>C n.886G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) | |
11 | g.119027663C>T | CA229598954 | SLC37A4 | n.820G>A n.744G>A n.1859G>A n.2180G>A n.894G>A n.726G>A n.827G>A n.996G>A c.590G>A (p.Arg197His) n.912G>A n.1014G>A n.1348G>A n.591G>A n.1372G>A n.553G>A n.818G>A n.399+531G>A n.740G>A n.3201G>A n.886G>A c.371G>A (p.Arg124His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119027664G>A | CA6311806 | SLC37A4 | n.819C>T n.743C>T n.1858C>T n.2179C>T n.893C>T n.725C>T n.826C>T n.995C>T c.589C>T (p.Arg197Cys) n.911C>T n.1013C>T n.1347C>T n.590C>T n.1371C>T n.552C>T n.817C>T n.399+530C>T n.739C>T n.3200C>T n.885C>T c.370C>T (p.Arg124Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027664G>C | CA382902018 | SLC37A4 | n.819C>G n.743C>G n.1858C>G n.2179C>G n.893C>G n.725C>G n.826C>G n.995C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) n.911C>G n.1013C>G n.1347C>G n.590C>G n.1371C>G n.552C>G n.817C>G n.399+530C>G n.739C>G n.3200C>G n.885C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) | |
11 | g.119027664G= | CA2003749660 | SLC37A4 | n.819C= n.743C= n.1858C= n.2179C= n.893C= n.725C= n.826C= n.995C= c.589C= (p.Arg197=) n.911C= n.1013C= n.1347C= n.590C= n.1371C= n.552C= n.817C= n.399+530C= n.739C= n.3200C= n.885C= c.370C= (p.Arg124=) | |
11 | g.119027664G>T | CA382902019 | SLC37A4 | n.819C>A n.743C>A n.1858C>A n.2179C>A n.893C>A n.725C>A n.826C>A n.995C>A c.589C>A (p.Arg197Ser) n.911C>A n.1013C>A n.1347C>A n.590C>A n.1371C>A n.552C>A n.817C>A n.399+530C>A n.739C>A n.3200C>A n.885C>A c.370C>A (p.Arg124Ser) | |
11 | g.119027665G>A | CA477367249 | SLC37A4 | n.818C>T n.742C>T n.1857C>T n.2178C>T n.892C>T n.724C>T n.825C>T n.994C>T c.588C>T (p.Leu196=) n.910C>T n.1012C>T n.1346C>T n.589C>T n.1370C>T n.551C>T n.816C>T n.399+529C>T n.738C>T n.3199C>T n.884C>T c.369C>T (p.Leu123=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027665G>C | CA477367250 | SLC37A4 | n.818C>G n.742C>G n.1857C>G n.2178C>G n.892C>G n.724C>G n.825C>G n.994C>G c.588C>G (p.Leu196=) n.910C>G n.1012C>G n.1346C>G n.589C>G n.1370C>G n.551C>G n.816C>G n.399+529C>G n.738C>G n.3199C>G n.884C>G c.369C>G (p.Leu123=) | |
11 | g.119027665G= | CA2003749661 | SLC37A4 | n.818C= n.742C= n.1857C= n.2178C= n.892C= n.724C= n.825C= n.994C= c.588C= (p.Leu196=) n.910C= n.1012C= n.1346C= n.589C= n.1370C= n.551C= n.816C= n.399+529C= n.738C= n.3199C= n.884C= c.369C= (p.Leu123=) | |
11 | g.119027665G>T | CA477367252 | SLC37A4 | n.818C>A n.742C>A n.1857C>A n.2178C>A n.892C>A n.724C>A n.825C>A n.994C>A c.588C>A (p.Leu196=) n.910C>A n.1012C>A n.1346C>A n.589C>A n.1370C>A n.551C>A n.816C>A n.399+529C>A n.738C>A n.3199C>A n.884C>A c.369C>A (p.Leu123=) | |
11 | g.119027666A>C | CA382902022 | SLC37A4 | n.817T>G n.741T>G n.1856T>G n.2177T>G n.891T>G n.723T>G n.824T>G n.993T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) n.909T>G n.1011T>G n.1345T>G n.588T>G n.1369T>G n.550T>G n.815T>G n.399+528T>G n.737T>G n.3198T>G n.883T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) | |
11 | g.119027666A>G | CA382902024 | SLC37A4 | n.817T>C n.741T>C n.1856T>C n.2177T>C n.891T>C n.723T>C n.824T>C n.993T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) n.909T>C n.1011T>C n.1345T>C n.588T>C n.1369T>C n.550T>C n.815T>C n.399+528T>C n.737T>C n.3198T>C n.883T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) | |
11 | g.119027666A>T | CA382902025 | SLC37A4 | n.817T>A n.741T>A n.1856T>A n.2177T>A n.891T>A n.723T>A n.824T>A n.993T>A c.587T>A (p.Leu196His) n.909T>A n.1011T>A n.1345T>A n.588T>A n.1369T>A n.550T>A n.815T>A n.399+528T>A n.737T>A n.3198T>A n.883T>A c.368T>A (p.Leu123His) | |
11 | g.119027667G>A | CA382902027 | SLC37A4 | n.816C>T n.740C>T n.1855C>T n.2176C>T n.890C>T n.722C>T n.823C>T n.992C>T c.586C>T (p.Leu196Phe) n.908C>T n.1010C>T n.1344C>T n.587C>T n.1368C>T n.549C>T n.814C>T n.399+527C>T n.736C>T n.3197C>T n.882C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) | dbSNP |
11 | g.119027667G>C | CA382902029 | SLC37A4 | n.816C>G n.740C>G n.1855C>G n.2176C>G n.890C>G n.722C>G n.823C>G n.992C>G c.586C>G (p.Leu196Val) n.908C>G n.1010C>G n.1344C>G n.587C>G n.1368C>G n.549C>G n.814C>G n.399+527C>G n.736C>G n.3197C>G n.882C>G c.367C>G (p.Leu123Val) | |
11 | g.119027667G= | CA2003749662 | SLC37A4 | n.816C= n.740C= n.1855C= n.2176C= n.890C= n.722C= n.823C= n.992C= c.586C= (p.Leu196=) n.908C= n.1010C= n.1344C= n.587C= n.1368C= n.549C= n.814C= n.399+527C= n.736C= n.3197C= n.882C= c.367C= (p.Leu123=) | |
11 | g.119027667G>T | CA382902031 | SLC37A4 | n.816C>A n.740C>A n.1855C>A n.2176C>A n.890C>A n.722C>A n.823C>A n.992C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) n.908C>A n.1010C>A n.1344C>A n.587C>A n.1368C>A n.549C>A n.814C>A n.399+527C>A n.736C>A n.3197C>A n.882C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) | |
11 | g.119027668T>A | CA477367255 | SLC37A4 | n.815A>T n.739A>T n.1854A>T n.2175A>T n.889A>T n.721A>T n.822A>T n.991A>T c.585A>T (p.Gly195=) n.907A>T n.1009A>T n.1343A>T n.586A>T n.1367A>T n.548A>T n.813A>T n.399+526A>T n.735A>T n.3196A>T n.881A>T c.366A>T (p.Gly122=) | |
11 | g.119027668T>C | CA477367257 | SLC37A4 | n.815A>G n.739A>G n.1854A>G n.2175A>G n.889A>G n.721A>G n.822A>G n.991A>G c.585A>G (p.Gly195=) n.907A>G n.1009A>G n.1343A>G n.586A>G n.1367A>G n.548A>G n.813A>G n.399+526A>G n.735A>G n.3196A>G n.881A>G c.366A>G (p.Gly122=) | |
11 | g.119027668T>G | CA477367259 | SLC37A4 | n.815A>C n.739A>C n.1854A>C n.2175A>C n.889A>C n.721A>C n.822A>C n.991A>C c.585A>C (p.Gly195=) n.907A>C n.1009A>C n.1343A>C n.586A>C n.1367A>C n.548A>C n.813A>C n.399+526A>C n.735A>C n.3196A>C n.881A>C c.366A>C (p.Gly122=) | |
11 | g.119027669C>A | CA382902034 | SLC37A4 | n.814G>T n.738G>T n.1853G>T n.2174G>T n.888G>T n.720G>T n.821G>T n.990G>T c.584G>T (p.Gly195Val) n.906G>T n.1008G>T n.1342G>T n.585G>T n.1366G>T n.547G>T n.812G>T n.399+525G>T n.734G>T n.3195G>T n.880G>T c.365G>T (p.Gly122Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027669C>G | CA382902035 | SLC37A4 | n.814G>C n.738G>C n.1853G>C n.2174G>C n.888G>C n.720G>C n.821G>C n.990G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) n.906G>C n.1008G>C n.1342G>C n.585G>C n.1366G>C n.547G>C n.812G>C n.399+525G>C n.734G>C n.3195G>C n.880G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) | |
11 | g.119027669C>T | CA382902037 | SLC37A4 | n.814G>A n.738G>A n.1853G>A n.2174G>A n.888G>A n.720G>A n.821G>A n.990G>A c.584G>A (p.Gly195Glu) n.906G>A n.1008G>A n.1342G>A n.585G>A n.1366G>A n.547G>A n.812G>A n.399+525G>A n.734G>A n.3195G>A n.880G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) | |
11 | g.119027670C>A | CA382902040 | SLC37A4 | n.813G>T n.737G>T n.1852G>T n.2173G>T n.887G>T n.719G>T n.820G>T n.989G>T c.583G>T (p.Gly195Ter) n.905G>T n.1007G>T n.1341G>T n.584G>T n.1365G>T n.546G>T n.811G>T n.399+524G>T n.733G>T n.3194G>T n.879G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) | |
11 | g.119027670C>G | CA382902042 | SLC37A4 | n.813G>C n.737G>C n.1852G>C n.2173G>C n.887G>C n.719G>C n.820G>C n.989G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) n.905G>C n.1007G>C n.1341G>C n.584G>C n.1365G>C n.546G>C n.811G>C n.399+524G>C n.733G>C n.3194G>C n.879G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) | |
11 | g.119027670C>T | CA382902041 | SLC37A4 | n.813G>A n.737G>A n.1852G>A n.2173G>A n.887G>A n.719G>A n.820G>A n.989G>A c.583G>A (p.Gly195Arg) n.905G>A n.1007G>A n.1341G>A n.584G>A n.1365G>A n.546G>A n.811G>A n.399+524G>A n.733G>A n.3194G>A n.879G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119027671A>C | CA477367260 | SLC37A4 | n.812T>G n.736T>G n.1851T>G n.2172T>G n.886T>G n.718T>G n.819T>G n.988T>G c.582T>G (p.Val194=) n.904T>G n.1006T>G n.1340T>G n.583T>G n.1364T>G n.545T>G n.810T>G n.399+523T>G n.732T>G n.3193T>G n.878T>G c.363T>G (p.Val121=) | |
11 | g.119027671A>G | CA477367261 | SLC37A4 | n.812T>C n.736T>C n.1851T>C n.2172T>C n.886T>C n.718T>C n.819T>C n.988T>C c.582T>C (p.Val194=) n.904T>C n.1006T>C n.1340T>C n.583T>C n.1364T>C n.545T>C n.810T>C n.399+523T>C n.732T>C n.3193T>C n.878T>C c.363T>C (p.Val121=) | |
11 | g.119027671A>T | CA477367262 | SLC37A4 | n.812T>A n.736T>A n.1851T>A n.2172T>A n.886T>A n.718T>A n.819T>A n.988T>A c.582T>A (p.Val194=) n.904T>A n.1006T>A n.1340T>A n.583T>A n.1364T>A n.545T>A n.810T>A n.399+523T>A n.732T>A n.3193T>A n.878T>A c.363T>A (p.Val121=) | |
11 | g.119027672A>C | CA382902045 | SLC37A4 | n.811T>G n.735T>G n.1850T>G n.2171T>G n.885T>G n.717T>G n.818T>G n.987T>G c.581T>G (p.Val194Gly) n.903T>G n.1005T>G n.1339T>G n.582T>G n.1363T>G n.544T>G n.809T>G n.399+522T>G n.731T>G n.3192T>G n.877T>G c.362T>G (p.Val121Gly) | |
11 | g.119027672A>G | CA382902047 | SLC37A4 | n.811T>C n.735T>C n.1850T>C n.2171T>C n.885T>C n.717T>C n.818T>C n.987T>C c.581T>C (p.Val194Ala) n.903T>C n.1005T>C n.1339T>C n.582T>C n.1363T>C n.544T>C n.809T>C n.399+522T>C n.731T>C n.3192T>C n.877T>C c.362T>C (p.Val121Ala) | ClinVar |
11 | g.119027672A>T | CA382902049 | SLC37A4 | n.811T>A n.735T>A n.1850T>A n.2171T>A n.885T>A n.717T>A n.818T>A n.987T>A c.581T>A (p.Val194Asp) n.903T>A n.1005T>A n.1339T>A n.582T>A n.1363T>A n.544T>A n.809T>A n.399+522T>A n.731T>A n.3192T>A n.877T>A c.362T>A (p.Val121Asp) | |
11 | g.119027673C>A | CA382902051 | SLC37A4 | n.810G>T n.734G>T n.1849G>T n.2170G>T n.884G>T n.716G>T n.817G>T n.986G>T c.580G>T (p.Val194Phe) n.902G>T n.1004G>T n.1338G>T n.581G>T n.1362G>T n.543G>T n.808G>T n.399+521G>T n.730G>T n.3191G>T n.876G>T c.361G>T (p.Val121Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.119027673C= | CA2003749663 | SLC37A4 | n.810G= n.734G= n.1849G= n.2170G= n.884G= n.716G= n.817G= n.986G= c.580G= (p.Val194=) n.902G= n.1004G= n.1338G= n.581G= n.1362G= n.543G= n.808G= n.399+521G= n.730G= n.3191G= n.876G= c.361G= (p.Val121=) | |
11 | g.119027673C>G | CA382902052 | SLC37A4 | n.810G>C n.734G>C n.1849G>C n.2170G>C n.884G>C n.716G>C n.817G>C n.986G>C c.580G>C (p.Val194Leu) n.902G>C n.1004G>C n.1338G>C n.581G>C n.1362G>C n.543G>C n.808G>C n.399+521G>C n.730G>C n.3191G>C n.876G>C c.361G>C (p.Val121Leu) | |
11 | g.119027673C>T | CA229598955 | SLC37A4 | n.810G>A n.734G>A n.1849G>A n.2170G>A n.884G>A n.716G>A n.817G>A n.986G>A c.580G>A (p.Val194Ile) n.902G>A n.1004G>A n.1338G>A n.581G>A n.1362G>A n.543G>A n.808G>A n.399+521G>A n.730G>A n.3191G>A n.876G>A c.361G>A (p.Val121Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027674A>C | CA382902055 | SLC37A4 | n.809T>G n.733T>G n.1848T>G n.2169T>G n.883T>G n.715T>G n.816T>G n.985T>G c.579T>G (p.Asp193Glu) n.901T>G n.1003T>G n.1337T>G n.580T>G n.1361T>G n.542T>G n.807T>G n.399+520T>G n.729T>G n.3190T>G n.875T>G c.360T>G (p.Asp120Glu) | |
11 | g.119027674A>G | CA477367265 | SLC37A4 | n.809T>C n.733T>C n.1848T>C n.2169T>C n.883T>C n.715T>C n.816T>C n.985T>C c.579T>C (p.Asp193=) n.901T>C n.1003T>C n.1337T>C n.580T>C n.1361T>C n.542T>C n.807T>C n.399+520T>C n.729T>C n.3190T>C n.875T>C c.360T>C (p.Asp120=) | |
11 | g.119027674A>T | CA382902054 | SLC37A4 | n.809T>A n.733T>A n.1848T>A n.2169T>A n.883T>A n.715T>A n.816T>A n.985T>A c.579T>A (p.Asp193Glu) n.901T>A n.1003T>A n.1337T>A n.580T>A n.1361T>A n.542T>A n.807T>A n.399+520T>A n.729T>A n.3190T>A n.875T>A c.360T>A (p.Asp120Glu) | |
11 | g.119027675T>A | CA6311807 | SLC37A4 | n.808A>T n.732A>T n.1847A>T n.2168A>T n.882A>T n.714A>T n.815A>T n.984A>T c.578A>T (p.Asp193Val) n.900A>T n.1002A>T n.1336A>T n.579A>T n.1360A>T n.541A>T n.806A>T n.399+519A>T n.728A>T n.3189A>T n.874A>T c.359A>T (p.Asp120Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027675T>C | CA382902059 | SLC37A4 | n.808A>G n.732A>G n.1847A>G n.2168A>G n.882A>G n.714A>G n.815A>G n.984A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) n.900A>G n.1002A>G n.1336A>G n.579A>G n.1360A>G n.541A>G n.806A>G n.399+519A>G n.728A>G n.3189A>G n.874A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027675T>G | CA382902060 | SLC37A4 | n.808A>C n.732A>C n.1847A>C n.2168A>C n.882A>C n.714A>C n.815A>C n.984A>C c.578A>C (p.Asp193Ala) n.900A>C n.1002A>C n.1336A>C n.579A>C n.1360A>C n.541A>C n.806A>C n.399+519A>C n.728A>C n.3189A>C n.874A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) | |
11 | g.119027675T= | CA2003749664 | SLC37A4 | n.808A= n.732A= n.1847A= n.2168A= n.882A= n.714A= n.815A= n.984A= c.578A= (p.Asp193=) n.900A= n.1002A= n.1336A= n.579A= n.1360A= n.541A= n.806A= n.399+519A= n.728A= n.3189A= n.874A= c.359A= (p.Asp120=) | |
11 | g.119027676C>A | CA382902063 | SLC37A4 | n.807G>T n.731G>T n.1846G>T n.2167G>T n.881G>T n.713G>T n.814G>T n.983G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.899G>T n.1001G>T n.1335G>T n.578G>T n.1359G>T n.540G>T n.805G>T n.399+518G>T n.727G>T n.3188G>T n.873G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) | |
11 | g.119027676C= | CA2003749665 | SLC37A4 | n.807G= n.731G= n.1846G= n.2167G= n.881G= n.713G= n.814G= n.983G= c.577G= (p.Asp193=) n.899G= n.1001G= n.1335G= n.578G= n.1359G= n.540G= n.805G= n.399+518G= n.727G= n.3188G= n.873G= c.358G= (p.Asp120=) | |
11 | g.119027676C>G | CA6311808 | SLC37A4 | n.807G>C n.731G>C n.1846G>C n.2167G>C n.881G>C n.713G>C n.814G>C n.983G>C c.577G>C (p.Asp193His) n.899G>C n.1001G>C n.1335G>C n.578G>C n.1359G>C n.540G>C n.805G>C n.399+518G>C n.727G>C n.3188G>C n.873G>C c.358G>C (p.Asp120His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027676C>T | CA229598970 | SLC37A4 | n.807G>A n.731G>A n.1846G>A n.2167G>A n.881G>A n.713G>A n.814G>A n.983G>A c.577G>A (p.Asp193Asn) n.899G>A n.1001G>A n.1335G>A n.578G>A n.1359G>A n.540G>A n.805G>A n.399+518G>A n.727G>A n.3188G>A n.873G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027677A= | CA2003749666 | SLC37A4 | n.806T= n.730T= n.1845T= n.2166T= n.880T= n.712T= n.813T= n.982T= c.576T= (p.Ala192=) n.898T= n.1000T= n.1334T= n.577T= n.1358T= n.539T= n.804T= n.399+517T= n.726T= n.3187T= n.872T= c.357T= (p.Ala119=) | |
11 | g.119027677A>C | CA477367266 | SLC37A4 | n.806T>G n.730T>G n.1845T>G n.2166T>G n.880T>G n.712T>G n.813T>G n.982T>G c.576T>G (p.Ala192=) n.898T>G n.1000T>G n.1334T>G n.577T>G n.1358T>G n.539T>G n.804T>G n.399+517T>G n.726T>G n.3187T>G n.872T>G c.357T>G (p.Ala119=) | |
11 | g.119027677A>G | CA477367267 | SLC37A4 | n.806T>C n.730T>C n.1845T>C n.2166T>C n.880T>C n.712T>C n.813T>C n.982T>C c.576T>C (p.Ala192=) n.898T>C n.1000T>C n.1334T>C n.577T>C n.1358T>C n.539T>C n.804T>C n.399+517T>C n.726T>C n.3187T>C n.872T>C c.357T>C (p.Ala119=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027677A>T | CA477367268 | SLC37A4 | n.806T>A n.730T>A n.1845T>A n.2166T>A n.880T>A n.712T>A n.813T>A n.982T>A c.576T>A (p.Ala192=) n.898T>A n.1000T>A n.1334T>A n.577T>A n.1358T>A n.539T>A n.804T>A n.399+517T>A n.726T>A n.3187T>A n.872T>A c.357T>A (p.Ala119=) | |
11 | g.119027677dup | CA2695199032 | SLC37A4 | n.806dup n.730dup n.1845dup n.2166dup n.880dup n.712dup n.813dup n.982dup c.576dup (p.Asp193Ter) n.898dup n.1000dup n.1334dup n.577dup n.1358dup n.539dup n.804dup n.399+517dup n.726dup n.3187dup n.872dup c.357dup (p.Asp120Ter) | ClinVar |
11 | g.119027678G>A | CA229598972 | SLC37A4 | n.805C>T n.729C>T n.1844C>T n.2165C>T n.879C>T n.711C>T n.812C>T n.981C>T c.575C>T (p.Ala192Val) n.897C>T n.999C>T n.1333C>T n.576C>T n.1357C>T n.538C>T n.803C>T n.399+516C>T n.725C>T n.3186C>T n.871C>T c.356C>T (p.Ala119Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027678G>C | CA382902067 | SLC37A4 | n.805C>G n.729C>G n.1844C>G n.2165C>G n.879C>G n.711C>G n.812C>G n.981C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) n.897C>G n.999C>G n.1333C>G n.576C>G n.1357C>G n.538C>G n.803C>G n.399+516C>G n.725C>G n.3186C>G n.871C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) | |
11 | g.119027678G= | CA2003749667 | SLC37A4 | n.805C= n.729C= n.1844C= n.2165C= n.879C= n.711C= n.812C= n.981C= c.575C= (p.Ala192=) n.897C= n.999C= n.1333C= n.576C= n.1357C= n.538C= n.803C= n.399+516C= n.725C= n.3186C= n.871C= c.356C= (p.Ala119=) | |
11 | g.119027678G>T | CA382902065 | SLC37A4 | n.805C>A n.729C>A n.1844C>A n.2165C>A n.879C>A n.711C>A n.812C>A n.981C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) n.897C>A n.999C>A n.1333C>A n.576C>A n.1357C>A n.538C>A n.803C>A n.399+516C>A n.725C>A n.3186C>A n.871C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) | |
11 | g.119027679C>A | CA382902071 | SLC37A4 | n.804G>T n.728G>T n.1843G>T n.2164G>T n.878G>T n.710G>T n.811G>T n.980G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) n.896G>T n.998G>T n.1332G>T n.575G>T n.1356G>T n.537G>T n.802G>T n.399+515G>T n.724G>T n.3185G>T n.870G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) | |
11 | g.119027679C>G | CA382902075 | SLC37A4 | n.804G>C n.728G>C n.1843G>C n.2164G>C n.878G>C n.710G>C n.811G>C n.980G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) n.896G>C n.998G>C n.1332G>C n.575G>C n.1356G>C n.537G>C n.802G>C n.399+515G>C n.724G>C n.3185G>C n.870G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) | |
11 | g.119027679C>T | CA382902078 | SLC37A4 | n.804G>A n.728G>A n.1843G>A n.2164G>A n.878G>A n.710G>A n.811G>A n.980G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) n.896G>A n.998G>A n.1332G>A n.575G>A n.1356G>A n.537G>A n.802G>A n.399+515G>A n.724G>A n.3185G>A n.870G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) | |
11 | g.119027680A>C | CA477367287 | SLC37A4 | n.803T>G n.727T>G n.1842T>G n.2163T>G n.877T>G n.709T>G n.810T>G n.979T>G c.573T>G (p.Pro191=) n.895T>G n.997T>G n.1331T>G n.574T>G n.1355T>G n.536T>G n.801T>G n.399+514T>G n.723T>G n.3184T>G n.869T>G c.354T>G (p.Pro118=) | |
11 | g.119027680A>G | CA477367289 | SLC37A4 | n.803T>C n.727T>C n.1842T>C n.2163T>C n.877T>C n.709T>C n.810T>C n.979T>C c.573T>C (p.Pro191=) n.895T>C n.997T>C n.1331T>C n.574T>C n.1355T>C n.536T>C n.801T>C n.399+514T>C n.723T>C n.3184T>C n.869T>C c.354T>C (p.Pro118=) | |
11 | g.119027680A>T | CA477367290 | SLC37A4 | n.803T>A n.727T>A n.1842T>A n.2163T>A n.877T>A n.709T>A n.810T>A n.979T>A c.573T>A (p.Pro191=) n.895T>A n.997T>A n.1331T>A n.574T>A n.1355T>A n.536T>A n.801T>A n.399+514T>A n.723T>A n.3184T>A n.869T>A c.354T>A (p.Pro118=) | |
11 | g.119027680dup | CA2839537702 | SLC37A4 | n.803dup n.727dup n.1842dup n.2163dup n.877dup n.709dup n.810dup n.979dup c.573dup (p.Ala192CysfsTer2) n.895dup n.997dup n.1331dup n.574dup n.1355dup n.536dup n.801dup n.399+514dup n.723dup n.3184dup n.869dup c.354dup (p.Ala119CysfsTer2) | |
11 | g.119027681G>A | CA219334 | SLC37A4 | n.802C>T n.726C>T n.1841C>T n.2162C>T n.876C>T n.708C>T n.809C>T n.978C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.894C>T n.996C>T n.1330C>T n.573C>T n.1354C>T n.535C>T n.800C>T n.399+513C>T n.722C>T n.3183C>T n.868C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027681G>C | CA382902083 | SLC37A4 | n.802C>G n.726C>G n.1841C>G n.2162C>G n.876C>G n.708C>G n.809C>G n.978C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) n.894C>G n.996C>G n.1330C>G n.573C>G n.1354C>G n.535C>G n.800C>G n.399+513C>G n.722C>G n.3183C>G n.868C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) | |
11 | g.119027681G= | CA2003749668 | SLC37A4 | n.802C= n.726C= n.1841C= n.2162C= n.876C= n.708C= n.809C= n.978C= c.572C= (p.Pro191=) n.894C= n.996C= n.1330C= n.573C= n.1354C= n.535C= n.800C= n.399+513C= n.722C= n.3183C= n.868C= c.353C= (p.Pro118=) | |
11 | g.119027681G>T | CA382902084 | SLC37A4 | n.802C>A n.726C>A n.1841C>A n.2162C>A n.876C>A n.708C>A n.809C>A n.978C>A c.572C>A (p.Pro191His) n.894C>A n.996C>A n.1330C>A n.573C>A n.1354C>A n.535C>A n.800C>A n.399+513C>A n.722C>A n.3183C>A n.868C>A c.353C>A (p.Pro118His) | |
11 | g.119027682G>A | CA382902087 | SLC37A4 | n.801C>T n.725C>T n.1840C>T n.2161C>T n.875C>T n.707C>T n.808C>T n.977C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) n.893C>T n.995C>T n.1329C>T n.572C>T n.1353C>T n.534C>T n.799C>T n.399+512C>T n.721C>T n.3182C>T n.867C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) | |
11 | g.119027682G>C | CA382902089 | SLC37A4 | n.801C>G n.725C>G n.1840C>G n.2161C>G n.875C>G n.707C>G n.808C>G n.977C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) n.893C>G n.995C>G n.1329C>G n.572C>G n.1353C>G n.534C>G n.799C>G n.399+512C>G n.721C>G n.3182C>G n.867C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) | |
11 | g.119027682G>T | CA382902091 | SLC37A4 | n.801C>A n.725C>A n.1840C>A n.2161C>A n.875C>A n.707C>A n.808C>A n.977C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) n.893C>A n.995C>A n.1329C>A n.572C>A n.1353C>A n.534C>A n.799C>A n.399+512C>A n.721C>A n.3182C>A n.867C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) | |
11 | g.119027683T>A | CA382902093 | SLC37A4 | n.800A>T n.724A>T n.1839A>T n.2160A>T n.874A>T n.706A>T n.807A>T n.976A>T c.570A>T (p.Glu190Asp) n.892A>T n.994A>T n.1328A>T n.571A>T n.1352A>T n.533A>T n.798A>T n.399+511A>T n.720A>T n.3181A>T n.866A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027683T>C | CA477367297 | SLC37A4 | n.800A>G n.724A>G n.1839A>G n.2160A>G n.874A>G n.706A>G n.807A>G n.976A>G c.570A>G (p.Glu190=) n.892A>G n.994A>G n.1328A>G n.571A>G n.1352A>G n.533A>G n.798A>G n.399+511A>G n.720A>G n.3181A>G n.866A>G c.351A>G (p.Glu117=) | |
11 | g.119027683T>G | CA382902094 | SLC37A4 | n.800A>C n.724A>C n.1839A>C n.2160A>C n.874A>C n.706A>C n.807A>C n.976A>C c.570A>C (p.Glu190Asp) n.892A>C n.994A>C n.1328A>C n.571A>C n.1352A>C n.533A>C n.798A>C n.399+511A>C n.720A>C n.3181A>C n.866A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119027683T= | CA2003749669 | SLC37A4 | n.800A= n.724A= n.1839A= n.2160A= n.874A= n.706A= n.807A= n.976A= c.570A= (p.Glu190=) n.892A= n.994A= n.1328A= n.571A= n.1352A= n.533A= n.798A= n.399+511A= n.720A= n.3181A= n.866A= c.351A= (p.Glu117=) | |
11 | g.119027684T>A | CA382902100 | SLC37A4 | n.799A>T n.723A>T n.1838A>T n.2159A>T n.873A>T n.705A>T n.806A>T n.975A>T c.569A>T (p.Glu190Val) n.891A>T n.993A>T n.1327A>T n.570A>T n.1351A>T n.532A>T n.797A>T n.399+510A>T n.719A>T n.3180A>T n.865A>T c.350A>T (p.Glu117Val) | |
11 | g.119027684T>C | CA382902102 | SLC37A4 | n.799A>G n.723A>G n.1838A>G n.2159A>G n.873A>G n.705A>G n.806A>G n.975A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) n.891A>G n.993A>G n.1327A>G n.570A>G n.1351A>G n.532A>G n.797A>G n.399+510A>G n.719A>G n.3180A>G n.865A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) | |
11 | g.119027684T>G | CA382902097 | SLC37A4 | n.799A>C n.723A>C n.1838A>C n.2159A>C n.873A>C n.705A>C n.806A>C n.975A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) n.891A>C n.993A>C n.1327A>C n.570A>C n.1351A>C n.532A>C n.797A>C n.399+510A>C n.719A>C n.3180A>C n.865A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) | |
11 | g.119027685C>A | CA382902105 | SLC37A4 | n.798G>T n.722G>T n.1837G>T n.2158G>T n.872G>T n.704G>T n.805G>T n.974G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) n.890G>T n.992G>T n.1326G>T n.569G>T n.1350G>T n.531G>T n.796G>T n.399+509G>T n.718G>T n.3179G>T n.864G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119027685C= | CA2003749670 | SLC37A4 | n.798G= n.722G= n.1837G= n.2158G= n.872G= n.704G= n.805G= n.974G= c.568G= (p.Glu190=) n.890G= n.992G= n.1326G= n.569G= n.1350G= n.531G= n.796G= n.399+509G= n.718G= n.3179G= n.864G= c.349G= (p.Glu117=) | |
11 | g.119027685C>G | CA6311809 | SLC37A4 | n.798G>C n.722G>C n.1837G>C n.2158G>C n.872G>C n.704G>C n.805G>C n.974G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) n.890G>C n.992G>C n.1326G>C n.569G>C n.1350G>C n.531G>C n.796G>C n.399+509G>C n.718G>C n.3179G>C n.864G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027685C>T | CA382902107 | SLC37A4 | n.798G>A n.722G>A n.1837G>A n.2158G>A n.872G>A n.704G>A n.805G>A n.974G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) n.890G>A n.992G>A n.1326G>A n.569G>A n.1350G>A n.531G>A n.796G>A n.399+509G>A n.718G>A n.3179G>A n.864G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) | |
11 | g.119027686A= | CA2003749671 | SLC37A4 | n.797T= n.721T= n.1836T= n.2157T= n.871T= n.703T= n.804T= n.973T= c.567T= (p.Asn189=) n.889T= n.991T= n.1325T= n.568T= n.1349T= n.530T= n.795T= n.399+508T= n.717T= n.3178T= n.863T= c.348T= (p.Asn116=) | |
11 | g.119027686A>C | CA382902111 | SLC37A4 | n.797T>G n.721T>G n.1836T>G n.2157T>G n.871T>G n.703T>G n.804T>G n.973T>G c.567T>G (p.Asn189Lys) n.889T>G n.991T>G n.1325T>G n.568T>G n.1349T>G n.530T>G n.795T>G n.399+508T>G n.717T>G n.3178T>G n.863T>G c.348T>G (p.Asn116Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.119027686A>G | CA6311810 | SLC37A4 | n.797T>C n.721T>C n.1836T>C n.2157T>C n.871T>C n.703T>C n.804T>C n.973T>C c.567T>C (p.Asn189=) n.889T>C n.991T>C n.1325T>C n.568T>C n.1349T>C n.530T>C n.795T>C n.399+508T>C n.717T>C n.3178T>C n.863T>C c.348T>C (p.Asn116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027686A>T | CA382902115 | SLC37A4 | n.797T>A n.721T>A n.1836T>A n.2157T>A n.871T>A n.703T>A n.804T>A n.973T>A c.567T>A (p.Asn189Lys) n.889T>A n.991T>A n.1325T>A n.568T>A n.1349T>A n.530T>A n.795T>A n.399+508T>A n.717T>A n.3178T>A n.863T>A c.348T>A (p.Asn116Lys) | |
11 | g.119027687T>A | CA382902123 | SLC37A4 | n.796A>T n.720A>T n.1835A>T n.2156A>T n.870A>T n.702A>T n.803A>T n.972A>T c.566A>T (p.Asn189Ile) n.888A>T n.990A>T n.1324A>T n.567A>T n.1348A>T n.529A>T n.794A>T n.399+507A>T n.716A>T n.3177A>T n.862A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) | |
11 | g.119027687T>C | CA382902128 | SLC37A4 | n.796A>G n.720A>G n.1835A>G n.2156A>G n.870A>G n.702A>G n.803A>G n.972A>G c.566A>G (p.Asn189Ser) n.888A>G n.990A>G n.1324A>G n.567A>G n.1348A>G n.529A>G n.794A>G n.399+507A>G n.716A>G n.3177A>G n.862A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027687T>G | CA382902126 | SLC37A4 | n.796A>C n.720A>C n.1835A>C n.2156A>C n.870A>C n.702A>C n.803A>C n.972A>C c.566A>C (p.Asn189Thr) n.888A>C n.990A>C n.1324A>C n.567A>C n.1348A>C n.529A>C n.794A>C n.399+507A>C n.716A>C n.3177A>C n.862A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) | |
11 | g.119027687T= | CA2003749672 | SLC37A4 | n.796A= n.720A= n.1835A= n.2156A= n.870A= n.702A= n.803A= n.972A= c.566A= (p.Asn189=) n.888A= n.990A= n.1324A= n.567A= n.1348A= n.529A= n.794A= n.399+507A= n.716A= n.3177A= n.862A= c.347A= (p.Asn116=) | |
11 | g.119027688T>A | CA382902130 | SLC37A4 | n.795A>T n.719A>T n.1834A>T n.2155A>T n.869A>T n.701A>T n.802A>T n.971A>T c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.887A>T n.989A>T n.1323A>T n.566A>T n.1347A>T n.528A>T n.793A>T n.399+506A>T n.715A>T n.3176A>T n.861A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) | |
11 | g.119027688T>C | CA382902131 | SLC37A4 | n.795A>G n.719A>G n.1834A>G n.2155A>G n.869A>G n.701A>G n.802A>G n.971A>G c.565A>G (p.Asn189Asp) n.887A>G n.989A>G n.1323A>G n.566A>G n.1347A>G n.528A>G n.793A>G n.399+506A>G n.715A>G n.3176A>G n.861A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) | |
11 | g.119027688T>G | CA382902132 | SLC37A4 | n.795A>C n.719A>C n.1834A>C n.2155A>C n.869A>C n.701A>C n.802A>C n.971A>C c.565A>C (p.Asn189His) n.887A>C n.989A>C n.1323A>C n.566A>C n.1347A>C n.528A>C n.793A>C n.399+506A>C n.715A>C n.3176A>C n.861A>C c.346A>C (p.Asn116His) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027688T= | CA2003749673 | SLC37A4 | n.795A= n.719A= n.1834A= n.2155A= n.869A= n.701A= n.802A= n.971A= c.565A= (p.Asn189=) n.887A= n.989A= n.1323A= n.566A= n.1347A= n.528A= n.793A= n.399+506A= n.715A= n.3176A= n.861A= c.346A= (p.Asn116=) | |
11 | g.119027689G>A | CA477367303 | SLC37A4 | n.794C>T n.718C>T n.1833C>T n.2154C>T n.868C>T n.700C>T n.801C>T n.970C>T c.564C>T (p.His188=) n.886C>T n.988C>T n.1322C>T n.565C>T n.1346C>T n.527C>T n.792C>T n.399+505C>T n.714C>T n.3175C>T n.860C>T c.345C>T (p.His115=) | |
11 | g.119027689G>C | CA382902134 | SLC37A4 | n.794C>G n.718C>G n.1833C>G n.2154C>G n.868C>G n.700C>G n.801C>G n.970C>G c.564C>G (p.His188Gln) n.886C>G n.988C>G n.1322C>G n.565C>G n.1346C>G n.527C>G n.792C>G n.399+505C>G n.714C>G n.3175C>G n.860C>G c.345C>G (p.His115Gln) | |
11 | g.119027689G>T | CA382902136 | SLC37A4 | n.794C>A n.718C>A n.1833C>A n.2154C>A n.868C>A n.700C>A n.801C>A n.970C>A c.564C>A (p.His188Gln) n.886C>A n.988C>A n.1322C>A n.565C>A n.1346C>A n.527C>A n.792C>A n.399+505C>A n.714C>A n.3175C>A n.860C>A c.345C>A (p.His115Gln) | |
11 | g.119027690T>A | CA382902143 | SLC37A4 | n.793A>T n.717A>T n.1832A>T n.2153A>T n.867A>T n.699A>T n.800A>T n.969A>T c.563A>T (p.His188Leu) n.885A>T n.987A>T n.1321A>T n.564A>T n.1345A>T n.526A>T n.791A>T n.399+504A>T n.713A>T n.3174A>T n.859A>T c.344A>T (p.His115Leu) | |
11 | g.119027690T>C | CA382902144 | SLC37A4 | n.793A>G n.717A>G n.1832A>G n.2153A>G n.867A>G n.699A>G n.800A>G n.969A>G c.563A>G (p.His188Arg) n.885A>G n.987A>G n.1321A>G n.564A>G n.1345A>G n.526A>G n.791A>G n.399+504A>G n.713A>G n.3174A>G n.859A>G c.344A>G (p.His115Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119027690T>G | CA382902145 | SLC37A4 | n.793A>C n.717A>C n.1832A>C n.2153A>C n.867A>C n.699A>C n.800A>C n.969A>C c.563A>C (p.His188Pro) n.885A>C n.987A>C n.1321A>C n.564A>C n.1345A>C n.526A>C n.791A>C n.399+504A>C n.713A>C n.3174A>C n.859A>C c.344A>C (p.His115Pro) | |
11 | g.119027691G>A | CA382902147 | SLC37A4 | n.792C>T n.716C>T n.1831C>T n.2152C>T n.866C>T n.698C>T n.799C>T n.968C>T c.562C>T (p.His188Tyr) n.884C>T n.986C>T n.1320C>T n.563C>T n.1344C>T n.525C>T n.790C>T n.399+503C>T n.712C>T n.3173C>T n.858C>T c.343C>T (p.His115Tyr) | |
11 | g.119027691G>C | CA382902149 | SLC37A4 | n.792C>G n.716C>G n.1831C>G n.2152C>G n.866C>G n.698C>G n.799C>G n.968C>G c.562C>G (p.His188Asp) n.884C>G n.986C>G n.1320C>G n.563C>G n.1344C>G n.525C>G n.790C>G n.399+503C>G n.712C>G n.3173C>G n.858C>G c.343C>G (p.His115Asp) | |
11 | g.119027691G>T | CA382902152 | SLC37A4 | n.792C>A n.716C>A n.1831C>A n.2152C>A n.866C>A n.698C>A n.799C>A n.968C>A c.562C>A (p.His188Asn) n.884C>A n.986C>A n.1320C>A n.563C>A n.1344C>A n.525C>A n.790C>A n.399+503C>A n.712C>A n.3173C>A n.858C>A c.343C>A (p.His115Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119027692G>A | CA477367714 | SLC37A4 | n.791C>T n.715C>T n.1830C>T n.2151C>T n.865C>T n.697C>T n.798C>T n.967C>T c.561C>T (p.Ile187=) n.883C>T n.985C>T n.1319C>T n.562C>T n.1343C>T n.524C>T n.789C>T n.399+502C>T n.711C>T n.3172C>T n.857C>T c.342C>T (p.Ile114=) | |
11 | g.119027692G>C | CA382902158 | SLC37A4 | n.791C>G n.715C>G n.1830C>G n.2151C>G n.865C>G n.697C>G n.798C>G n.967C>G c.561C>G (p.Ile187Met) n.883C>G n.985C>G n.1319C>G n.562C>G n.1343C>G n.524C>G n.789C>G n.399+502C>G n.711C>G n.3172C>G n.857C>G c.342C>G (p.Ile114Met) | gnomAD v4 |
11 | g.119027692G= | CA2003749674 | SLC37A4 | n.791C= n.715C= n.1830C= n.2151C= n.865C= n.697C= n.798C= n.967C= c.561C= (p.Ile187=) n.883C= n.985C= n.1319C= n.562C= n.1343C= n.524C= n.789C= n.399+502C= n.711C= n.3172C= n.857C= c.342C= (p.Ile114=) | |
11 | g.119027692G>T | CA477367713 | SLC37A4 | n.791C>A n.715C>A n.1830C>A n.2151C>A n.865C>A n.697C>A n.798C>A n.967C>A c.561C>A (p.Ile187=) n.883C>A n.985C>A n.1319C>A n.562C>A n.1343C>A n.524C>A n.789C>A n.399+502C>A n.711C>A n.3172C>A n.857C>A c.342C>A (p.Ile114=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027693A= | CA2003749675 | SLC37A4 | n.790T= n.714T= n.1829T= n.2150T= n.864T= n.696T= n.797T= n.966T= c.560T= (p.Ile187=) n.882T= n.984T= n.1318T= n.561T= n.1342T= n.523T= n.788T= n.399+501T= n.710T= n.3171T= n.856T= c.341T= (p.Ile114=) | |
11 | g.119027693A>C | CA382902167 | SLC37A4 | n.790T>G n.714T>G n.1829T>G n.2150T>G n.864T>G n.696T>G n.797T>G n.966T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) n.882T>G n.984T>G n.1318T>G n.561T>G n.1342T>G n.523T>G n.788T>G n.399+501T>G n.710T>G n.3171T>G n.856T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) | |
11 | g.119027693A>G | CA382902162 | SLC37A4 | n.790T>C n.714T>C n.1829T>C n.2150T>C n.864T>C n.696T>C n.797T>C n.966T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) n.882T>C n.984T>C n.1318T>C n.561T>C n.1342T>C n.523T>C n.788T>C n.399+501T>C n.710T>C n.3171T>C n.856T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027693A>T | CA382902160 | SLC37A4 | n.790T>A n.714T>A n.1829T>A n.2150T>A n.864T>A n.696T>A n.797T>A n.966T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) n.882T>A n.984T>A n.1318T>A n.561T>A n.1342T>A n.523T>A n.788T>A n.399+501T>A n.710T>A n.3171T>A n.856T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) | |
11 | g.119027694T>A | CA382902170 | SLC37A4 | n.789A>T n.713A>T n.1828A>T n.2149A>T n.863A>T n.695A>T n.796A>T n.965A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) n.881A>T n.983A>T n.1317A>T n.560A>T n.1341A>T n.522A>T n.787A>T n.399+500A>T n.709A>T n.3170A>T n.855A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.119027694T>C | CA382902171 | SLC37A4 | n.789A>G n.713A>G n.1828A>G n.2149A>G n.863A>G n.695A>G n.796A>G n.965A>G c.559A>G (p.Ile187Val) n.881A>G n.983A>G n.1317A>G n.560A>G n.1341A>G n.522A>G n.787A>G n.399+500A>G n.709A>G n.3170A>G n.855A>G c.340A>G (p.Ile114Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027694T>G | CA382902172 | SLC37A4 | n.789A>C n.713A>C n.1828A>C n.2149A>C n.863A>C n.695A>C n.796A>C n.965A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) n.881A>C n.983A>C n.1317A>C n.560A>C n.1341A>C n.522A>C n.787A>C n.399+500A>C n.709A>C n.3170A>C n.855A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) | |
11 | g.119027695G>A | CA6311811 | SLC37A4 | n.788C>T n.712C>T n.1827C>T n.2148C>T n.862C>T n.694C>T n.795C>T n.964C>T c.558C>T (p.Leu186=) n.880C>T n.982C>T n.1316C>T n.559C>T n.1340C>T n.521C>T n.786C>T n.399+499C>T n.708C>T n.3169C>T n.854C>T c.339C>T (p.Leu113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027695G>C | CA477367716 | SLC37A4 | n.788C>G n.712C>G n.1827C>G n.2148C>G n.862C>G n.694C>G n.795C>G n.964C>G c.558C>G (p.Leu186=) n.880C>G n.982C>G n.1316C>G n.559C>G n.1340C>G n.521C>G n.786C>G n.399+499C>G n.708C>G n.3169C>G n.854C>G c.339C>G (p.Leu113=) | |
11 | g.119027695G= | CA2003749676 | SLC37A4 | n.788C= n.712C= n.1827C= n.2148C= n.862C= n.694C= n.795C= n.964C= c.558C= (p.Leu186=) n.880C= n.982C= n.1316C= n.559C= n.1340C= n.521C= n.786C= n.399+499C= n.708C= n.3169C= n.854C= c.339C= (p.Leu113=) | |
11 | g.119027695G>T | CA477367715 | SLC37A4 | n.788C>A n.712C>A n.1827C>A n.2148C>A n.862C>A n.694C>A n.795C>A n.964C>A c.558C>A (p.Leu186=) n.880C>A n.982C>A n.1316C>A n.559C>A n.1340C>A n.521C>A n.786C>A n.399+499C>A n.708C>A n.3169C>A n.854C>A c.339C>A (p.Leu113=) | gnomAD v4 |