Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119027554G>A | CA2003749598 | SLC37A4 | n.855+74C>T n.779+74C>T n.1894+74C>T n.2215+74C>T n.929+74C>T n.761+74C>T n.862+74C>T n.1031+74C>T c.625+74C>T (n.625+74C>T) n.947+74C>T n.1049+74C>T n.1383+74C>T n.626+74C>T n.1407+74C>T n.588+74C>T n.853+74C>T n.400-459C>T n.775+74C>T n.3236+74C>T n.921+74C>T c.406+74C>T (n.406+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027554G= | CA2003749597 | SLC37A4 | n.855+74C= n.779+74C= n.1894+74C= n.2215+74C= n.929+74C= n.761+74C= n.862+74C= n.1031+74C= c.625+74C= (n.625+74C=) n.947+74C= n.1049+74C= n.1383+74C= n.626+74C= n.1407+74C= n.588+74C= n.853+74C= n.400-459C= n.775+74C= n.3236+74C= n.921+74C= c.406+74C= (n.406+74C=) | |
11 | g.119027555C>A | CA2616335526 | SLC37A4 | n.855+73G>T n.779+73G>T n.1894+73G>T n.2215+73G>T n.929+73G>T n.761+73G>T n.862+73G>T n.1031+73G>T c.625+73G>T (n.625+73G>T) n.947+73G>T n.1049+73G>T n.1383+73G>T n.626+73G>T n.1407+73G>T n.588+73G>T n.853+73G>T n.400-460G>T n.775+73G>T n.3236+73G>T n.921+73G>T c.406+73G>T (n.406+73G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027559C= | CA2003749599 | SLC37A4 | n.855+69G= n.779+69G= n.1894+69G= n.2215+69G= n.929+69G= n.761+69G= n.862+69G= n.1031+69G= c.625+69G= (n.625+69G=) n.947+69G= n.1049+69G= n.1383+69G= n.626+69G= n.1407+69G= n.588+69G= n.853+69G= n.400-464G= n.775+69G= n.3236+69G= n.921+69G= c.406+69G= (n.406+69G=) | |
11 | g.119027559C>T | CA602577651 | SLC37A4 | n.855+69G>A n.779+69G>A n.1894+69G>A n.2215+69G>A n.929+69G>A n.761+69G>A n.862+69G>A n.1031+69G>A c.625+69G>A (n.625+69G>A) n.947+69G>A n.1049+69G>A n.1383+69G>A n.626+69G>A n.1407+69G>A n.588+69G>A n.853+69G>A n.400-464G>A n.775+69G>A n.3236+69G>A n.921+69G>A c.406+69G>A (n.406+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027560G>A | CA672395110 | SLC37A4 | n.855+68C>T n.779+68C>T n.1894+68C>T n.2215+68C>T n.929+68C>T n.761+68C>T n.862+68C>T n.1031+68C>T c.625+68C>T (n.625+68C>T) n.947+68C>T n.1049+68C>T n.1383+68C>T n.626+68C>T n.1407+68C>T n.588+68C>T n.853+68C>T n.400-465C>T n.775+68C>T n.3236+68C>T n.921+68C>T c.406+68C>T (n.406+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027560G= | CA2003749600 | SLC37A4 | n.855+68C= n.779+68C= n.1894+68C= n.2215+68C= n.929+68C= n.761+68C= n.862+68C= n.1031+68C= c.625+68C= (n.625+68C=) n.947+68C= n.1049+68C= n.1383+68C= n.626+68C= n.1407+68C= n.588+68C= n.853+68C= n.400-465C= n.775+68C= n.3236+68C= n.921+68C= c.406+68C= (n.406+68C=) | |
11 | g.119027561C>T | CA2616335528 | SLC37A4 | n.855+67G>A n.779+67G>A n.1894+67G>A n.2215+67G>A n.929+67G>A n.761+67G>A n.862+67G>A n.1031+67G>A c.625+67G>A (n.625+67G>A) n.947+67G>A n.1049+67G>A n.1383+67G>A n.626+67G>A n.1407+67G>A n.588+67G>A n.853+67G>A n.400-466G>A n.775+67G>A n.3236+67G>A n.921+67G>A c.406+67G>A (n.406+67G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027562C>T | CA654238332 | SLC37A4 | n.855+66G>A n.779+66G>A n.1894+66G>A n.2215+66G>A n.929+66G>A n.761+66G>A n.862+66G>A n.1031+66G>A c.625+66G>A (n.625+66G>A) n.947+66G>A n.1049+66G>A n.1383+66G>A n.626+66G>A n.1407+66G>A n.588+66G>A n.853+66G>A n.400-467G>A n.775+66G>A n.3236+66G>A n.921+66G>A c.406+66G>A (n.406+66G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119027563T>C | CA2616335530 | SLC37A4 | n.855+65A>G n.779+65A>G n.1894+65A>G n.2215+65A>G n.929+65A>G n.761+65A>G n.862+65A>G n.1031+65A>G c.625+65A>G (n.625+65A>G) n.947+65A>G n.1049+65A>G n.1383+65A>G n.626+65A>G n.1407+65A>G n.588+65A>G n.853+65A>G n.400-468A>G n.775+65A>G n.3236+65A>G n.921+65A>G c.406+65A>G (n.406+65A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119027563T>G | CA2616335531 | SLC37A4 | n.855+65A>C n.779+65A>C n.1894+65A>C n.2215+65A>C n.929+65A>C n.761+65A>C n.862+65A>C n.1031+65A>C c.625+65A>C (n.625+65A>C) n.947+65A>C n.1049+65A>C n.1383+65A>C n.626+65A>C n.1407+65A>C n.588+65A>C n.853+65A>C n.400-468A>C n.775+65A>C n.3236+65A>C n.921+65A>C c.406+65A>C (n.406+65A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027564A>G | CA2616335532 | SLC37A4 | n.855+64T>C n.779+64T>C n.1894+64T>C n.2215+64T>C n.929+64T>C n.761+64T>C n.862+64T>C n.1031+64T>C c.625+64T>C (n.625+64T>C) n.947+64T>C n.1049+64T>C n.1383+64T>C n.626+64T>C n.1407+64T>C n.588+64T>C n.853+64T>C n.400-469T>C n.775+64T>C n.3236+64T>C n.921+64T>C c.406+64T>C (n.406+64T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027566T>C | CA2575003336 | SLC37A4 | n.855+62A>G n.779+62A>G n.1894+62A>G n.2215+62A>G n.929+62A>G n.761+62A>G n.862+62A>G n.1031+62A>G c.625+62A>G (n.625+62A>G) n.947+62A>G n.1049+62A>G n.1383+62A>G n.626+62A>G n.1407+62A>G n.588+62A>G n.853+62A>G n.400-471A>G n.775+62A>G n.3236+62A>G n.921+62A>G c.406+62A>G (n.406+62A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119027567C>A | CA2616335534 | SLC37A4 | n.855+61G>T n.779+61G>T n.1894+61G>T n.2215+61G>T n.929+61G>T n.761+61G>T n.862+61G>T n.1031+61G>T c.625+61G>T (n.625+61G>T) n.947+61G>T n.1049+61G>T n.1383+61G>T n.626+61G>T n.1407+61G>T n.588+61G>T n.853+61G>T n.400-472G>T n.775+61G>T n.3236+61G>T n.921+61G>T c.406+61G>T (n.406+61G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027567C= | CA2003749601 | SLC37A4 | n.855+61G= n.779+61G= n.1894+61G= n.2215+61G= n.929+61G= n.761+61G= n.862+61G= n.1031+61G= c.625+61G= (n.625+61G=) n.947+61G= n.1049+61G= n.1383+61G= n.626+61G= n.1407+61G= n.588+61G= n.853+61G= n.400-472G= n.775+61G= n.3236+61G= n.921+61G= c.406+61G= (n.406+61G=) | |
11 | g.119027567C>T | CA2003749602 | SLC37A4 | n.855+61G>A n.779+61G>A n.1894+61G>A n.2215+61G>A n.929+61G>A n.761+61G>A n.862+61G>A n.1031+61G>A c.625+61G>A (n.625+61G>A) n.947+61G>A n.1049+61G>A n.1383+61G>A n.626+61G>A n.1407+61G>A n.588+61G>A n.853+61G>A n.400-472G>A n.775+61G>A n.3236+61G>A n.921+61G>A c.406+61G>A (n.406+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027568T>C | CA2616335537 | SLC37A4 | n.855+60A>G n.779+60A>G n.1894+60A>G n.2215+60A>G n.929+60A>G n.761+60A>G n.862+60A>G n.1031+60A>G c.625+60A>G (n.625+60A>G) n.947+60A>G n.1049+60A>G n.1383+60A>G n.626+60A>G n.1407+60A>G n.588+60A>G n.853+60A>G n.400-473A>G n.775+60A>G n.3236+60A>G n.921+60A>G c.406+60A>G (n.406+60A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119027570C= | CA2003749603 | SLC37A4 | n.855+58G= n.779+58G= n.1894+58G= n.2215+58G= n.929+58G= n.761+58G= n.862+58G= n.1031+58G= c.625+58G= (n.625+58G=) n.947+58G= n.1049+58G= n.1383+58G= n.626+58G= n.1407+58G= n.588+58G= n.853+58G= n.400-475G= n.775+58G= n.3236+58G= n.921+58G= c.406+58G= (n.406+58G=) | |
11 | g.119027571A>C | CA2616335541 | SLC37A4 | n.855+57T>G n.779+57T>G n.1894+57T>G n.2215+57T>G n.929+57T>G n.761+57T>G n.862+57T>G n.1031+57T>G c.625+57T>G (n.625+57T>G) n.947+57T>G n.1049+57T>G n.1383+57T>G n.626+57T>G n.1407+57T>G n.588+57T>G n.853+57T>G n.400-476T>G n.775+57T>G n.3236+57T>G n.921+57T>G c.406+57T>G (n.406+57T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119027575_119027578del | CA2616335540 | SLC37A4 | n.855+54_855+57del n.779+54_779+57del n.1894+54_1894+57del n.2215+54_2215+57del n.929+54_929+57del n.761+54_761+57del n.862+54_862+57del n.1031+54_1031+57del c.625+54_625+57del (n.625+54_625+57del) n.947+54_947+57del n.1049+54_1049+57del n.1383+54_1383+57del n.626+54_626+57del n.1407+54_1407+57del n.588+54_588+57del n.853+54_853+57del n.400-479_400-476del n.775+54_775+57del n.3236+54_3236+57del n.921+54_921+57del c.406+54_406+57del (n.406+54_406+57del) | gnomAD v4 |
11 | g.119027572_119027591dup | CA942773155 | SLC37A4 | n.855+38_855+57dup n.779+38_779+57dup n.1894+38_1894+57dup n.2215+38_2215+57dup n.929+38_929+57dup n.761+38_761+57dup n.862+38_862+57dup n.1031+38_1031+57dup c.625+38_625+57dup (n.625+38_625+57dup) n.947+38_947+57dup n.1049+38_1049+57dup n.1383+38_1383+57dup n.626+38_626+57dup n.1407+38_1407+57dup n.588+38_588+57dup n.853+38_853+57dup n.400-495_400-476dup n.775+38_775+57dup n.3236+38_3236+57dup n.921+38_921+57dup c.406+38_406+57dup (n.406+38_406+57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027572A= | CA2003749604 | SLC37A4 | n.855+56T= n.779+56T= n.1894+56T= n.2215+56T= n.929+56T= n.761+56T= n.862+56T= n.1031+56T= c.625+56T= (n.625+56T=) n.947+56T= n.1049+56T= n.1383+56T= n.626+56T= n.1407+56T= n.588+56T= n.853+56T= n.400-477T= n.775+56T= n.3236+56T= n.921+56T= c.406+56T= (n.406+56T=) | |
11 | g.119027572A>G | CA942773158 | SLC37A4 | n.855+56T>C n.779+56T>C n.1894+56T>C n.2215+56T>C n.929+56T>C n.761+56T>C n.862+56T>C n.1031+56T>C c.625+56T>C (n.625+56T>C) n.947+56T>C n.1049+56T>C n.1383+56T>C n.626+56T>C n.1407+56T>C n.588+56T>C n.853+56T>C n.400-477T>C n.775+56T>C n.3236+56T>C n.921+56T>C c.406+56T>C (n.406+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027574A= | CA2003749605 | SLC37A4 | n.855+54T= n.779+54T= n.1894+54T= n.2215+54T= n.929+54T= n.761+54T= n.862+54T= n.1031+54T= c.625+54T= (n.625+54T=) n.947+54T= n.1049+54T= n.1383+54T= n.626+54T= n.1407+54T= n.588+54T= n.853+54T= n.400-479T= n.775+54T= n.3236+54T= n.921+54T= c.406+54T= (n.406+54T=) | |
11 | g.119027574A>G | CA2003749606 | SLC37A4 | n.855+54T>C n.779+54T>C n.1894+54T>C n.2215+54T>C n.929+54T>C n.761+54T>C n.862+54T>C n.1031+54T>C c.625+54T>C (n.625+54T>C) n.947+54T>C n.1049+54T>C n.1383+54T>C n.626+54T>C n.1407+54T>C n.588+54T>C n.853+54T>C n.400-479T>C n.775+54T>C n.3236+54T>C n.921+54T>C c.406+54T>C (n.406+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027577C>T | CA2616335546 | SLC37A4 | n.855+51G>A n.779+51G>A n.1894+51G>A n.2215+51G>A n.929+51G>A n.761+51G>A n.862+51G>A n.1031+51G>A c.625+51G>A (n.625+51G>A) n.947+51G>A n.1049+51G>A n.1383+51G>A n.626+51G>A n.1407+51G>A n.588+51G>A n.853+51G>A n.400-482G>A n.775+51G>A n.3236+51G>A n.921+51G>A c.406+51G>A (n.406+51G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027578A>T | CA2793830976 | SLC37A4 | n.855+50T>A n.779+50T>A n.1894+50T>A n.2215+50T>A n.929+50T>A n.761+50T>A n.862+50T>A n.1031+50T>A c.625+50T>A (n.625+50T>A) n.947+50T>A n.1049+50T>A n.1383+50T>A n.626+50T>A n.1407+50T>A n.588+50T>A n.853+50T>A n.400-483T>A n.775+50T>A n.3236+50T>A n.921+50T>A c.406+50T>A (n.406+50T>A) | |
11 | g.119027579T>C | CA602577652 | SLC37A4 | n.855+49A>G n.779+49A>G n.1894+49A>G n.2215+49A>G n.929+49A>G n.761+49A>G n.862+49A>G n.1031+49A>G c.625+49A>G (n.625+49A>G) n.947+49A>G n.1049+49A>G n.1383+49A>G n.626+49A>G n.1407+49A>G n.588+49A>G n.853+49A>G n.400-484A>G n.775+49A>G n.3236+49A>G n.921+49A>G c.406+49A>G (n.406+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027579T= | CA2003749607 | SLC37A4 | n.855+49A= n.779+49A= n.1894+49A= n.2215+49A= n.929+49A= n.761+49A= n.862+49A= n.1031+49A= c.625+49A= (n.625+49A=) n.947+49A= n.1049+49A= n.1383+49A= n.626+49A= n.1407+49A= n.588+49A= n.853+49A= n.400-484A= n.775+49A= n.3236+49A= n.921+49A= c.406+49A= (n.406+49A=) | |
11 | g.119027582G>A | CA2616335549 | SLC37A4 | n.855+46C>T n.779+46C>T n.1894+46C>T n.2215+46C>T n.929+46C>T n.761+46C>T n.862+46C>T n.1031+46C>T c.625+46C>T (n.625+46C>T) n.947+46C>T n.1049+46C>T n.1383+46C>T n.626+46C>T n.1407+46C>T n.588+46C>T n.853+46C>T n.400-487C>T n.775+46C>T n.3236+46C>T n.921+46C>T c.406+46C>T (n.406+46C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027582G>C | CA602577653 | SLC37A4 | n.855+46C>G n.779+46C>G n.1894+46C>G n.2215+46C>G n.929+46C>G n.761+46C>G n.862+46C>G n.1031+46C>G c.625+46C>G (n.625+46C>G) n.947+46C>G n.1049+46C>G n.1383+46C>G n.626+46C>G n.1407+46C>G n.588+46C>G n.853+46C>G n.400-487C>G n.775+46C>G n.3236+46C>G n.921+46C>G c.406+46C>G (n.406+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027582G= | CA2003749608 | SLC37A4 | n.855+46C= n.779+46C= n.1894+46C= n.2215+46C= n.929+46C= n.761+46C= n.862+46C= n.1031+46C= c.625+46C= (n.625+46C=) n.947+46C= n.1049+46C= n.1383+46C= n.626+46C= n.1407+46C= n.588+46C= n.853+46C= n.400-487C= n.775+46C= n.3236+46C= n.921+46C= c.406+46C= (n.406+46C=) | |
11 | g.119027583C>T | CA2575003337 | SLC37A4 | n.855+45G>A n.779+45G>A n.1894+45G>A n.2215+45G>A n.929+45G>A n.761+45G>A n.862+45G>A n.1031+45G>A c.625+45G>A (n.625+45G>A) n.947+45G>A n.1049+45G>A n.1383+45G>A n.626+45G>A n.1407+45G>A n.588+45G>A n.853+45G>A n.400-488G>A n.775+45G>A n.3236+45G>A n.921+45G>A c.406+45G>A (n.406+45G>A) | |
11 | g.119027584C>A | CA2616335551 | SLC37A4 | n.855+44G>T n.779+44G>T n.1894+44G>T n.2215+44G>T n.929+44G>T n.761+44G>T n.862+44G>T n.1031+44G>T c.625+44G>T (n.625+44G>T) n.947+44G>T n.1049+44G>T n.1383+44G>T n.626+44G>T n.1407+44G>T n.588+44G>T n.853+44G>T n.400-489G>T n.775+44G>T n.3236+44G>T n.921+44G>T c.406+44G>T (n.406+44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027585T>A | CA2793830977 | SLC37A4 | n.855+43A>T n.779+43A>T n.1894+43A>T n.2215+43A>T n.929+43A>T n.761+43A>T n.862+43A>T n.1031+43A>T c.625+43A>T (n.625+43A>T) n.947+43A>T n.1049+43A>T n.1383+43A>T n.626+43A>T n.1407+43A>T n.588+43A>T n.853+43A>T n.400-490A>T n.775+43A>T n.3236+43A>T n.921+43A>T c.406+43A>T (n.406+43A>T) | |
11 | g.119027585T>C | CA2616335552 | SLC37A4 | n.855+43A>G n.779+43A>G n.1894+43A>G n.2215+43A>G n.929+43A>G n.761+43A>G n.862+43A>G n.1031+43A>G c.625+43A>G (n.625+43A>G) n.947+43A>G n.1049+43A>G n.1383+43A>G n.626+43A>G n.1407+43A>G n.588+43A>G n.853+43A>G n.400-490A>G n.775+43A>G n.3236+43A>G n.921+43A>G c.406+43A>G (n.406+43A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119027586G>A | CA2793830978 | SLC37A4 | n.855+42C>T n.779+42C>T n.1894+42C>T n.2215+42C>T n.929+42C>T n.761+42C>T n.862+42C>T n.1031+42C>T c.625+42C>T (n.625+42C>T) n.947+42C>T n.1049+42C>T n.1383+42C>T n.626+42C>T n.1407+42C>T n.588+42C>T n.853+42C>T n.400-491C>T n.775+42C>T n.3236+42C>T n.921+42C>T c.406+42C>T (n.406+42C>T) | |
11 | g.119027587C>A | CA2616335553 | SLC37A4 | n.855+41G>T n.779+41G>T n.1894+41G>T n.2215+41G>T n.929+41G>T n.761+41G>T n.862+41G>T n.1031+41G>T c.625+41G>T (n.625+41G>T) n.947+41G>T n.1049+41G>T n.1383+41G>T n.626+41G>T n.1407+41G>T n.588+41G>T n.853+41G>T n.400-492G>T n.775+41G>T n.3236+41G>T n.921+41G>T c.406+41G>T (n.406+41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027587C= | CA2003749609 | SLC37A4 | n.855+41G= n.779+41G= n.1894+41G= n.2215+41G= n.929+41G= n.761+41G= n.862+41G= n.1031+41G= c.625+41G= (n.625+41G=) n.947+41G= n.1049+41G= n.1383+41G= n.626+41G= n.1407+41G= n.588+41G= n.853+41G= n.400-492G= n.775+41G= n.3236+41G= n.921+41G= c.406+41G= (n.406+41G=) | |
11 | g.119027587C>T | CA2616335554 | SLC37A4 | n.855+41G>A n.779+41G>A n.1894+41G>A n.2215+41G>A n.929+41G>A n.761+41G>A n.862+41G>A n.1031+41G>A c.625+41G>A (n.625+41G>A) n.947+41G>A n.1049+41G>A n.1383+41G>A n.626+41G>A n.1407+41G>A n.588+41G>A n.853+41G>A n.400-492G>A n.775+41G>A n.3236+41G>A n.921+41G>A c.406+41G>A (n.406+41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027588T>C | CA2842402420 | SLC37A4 | n.855+40A>G n.779+40A>G n.1894+40A>G n.2215+40A>G n.929+40A>G n.761+40A>G n.862+40A>G n.1031+40A>G c.625+40A>G (n.625+40A>G) n.947+40A>G n.1049+40A>G n.1383+40A>G n.626+40A>G n.1407+40A>G n.588+40A>G n.853+40A>G n.400-493A>G n.775+40A>G n.3236+40A>G n.921+40A>G c.406+40A>G (n.406+40A>G) | |
11 | g.119027588dup | CA6311781 | SLC37A4 | n.855+40dup n.779+40dup n.1894+40dup n.2215+40dup n.929+40dup n.761+40dup n.862+40dup n.1031+40dup c.625+40dup (n.625+40dup) n.947+40dup n.1049+40dup n.1383+40dup n.626+40dup n.1407+40dup n.588+40dup n.853+40dup n.400-493dup n.775+40dup n.3236+40dup n.921+40dup c.406+40dup (n.406+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027588_119027589delinsTA | CA2003749610 | SLC37A4 | n.855+39_855+40delinsTA n.779+39_779+40delinsTA n.1894+39_1894+40delinsTA n.2215+39_2215+40delinsTA n.929+39_929+40delinsTA n.761+39_761+40delinsTA n.862+39_862+40delinsTA n.1031+39_1031+40delinsTA c.625+39_625+40delinsTA (n.625+39_625+40delinsTA) n.947+39_947+40delinsTA n.1049+39_1049+40delinsTA n.1383+39_1383+40delinsTA n.626+39_626+40delinsTA n.1407+39_1407+40delinsTA n.588+39_588+40delinsTA n.853+39_853+40delinsTA n.400-494_400-493delinsTA n.775+39_775+40delinsTA n.3236+39_3236+40delinsTA n.921+39_921+40delinsTA c.406+39_406+40delinsTA (n.406+39_406+40delinsTA) | |
11 | g.119027589A= | CA2003749611 | SLC37A4 | n.855+39T= n.779+39T= n.1894+39T= n.2215+39T= n.929+39T= n.761+39T= n.862+39T= n.1031+39T= c.625+39T= (n.625+39T=) n.947+39T= n.1049+39T= n.1383+39T= n.626+39T= n.1407+39T= n.588+39T= n.853+39T= n.400-494T= n.775+39T= n.3236+39T= n.921+39T= c.406+39T= (n.406+39T=) | |
11 | g.119027589A>C | CA229598813 | SLC37A4 | n.855+39T>G n.779+39T>G n.1894+39T>G n.2215+39T>G n.929+39T>G n.761+39T>G n.862+39T>G n.1031+39T>G c.625+39T>G (n.625+39T>G) n.947+39T>G n.1049+39T>G n.1383+39T>G n.626+39T>G n.1407+39T>G n.588+39T>G n.853+39T>G n.400-494T>G n.775+39T>G n.3236+39T>G n.921+39T>G c.406+39T>G (n.406+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027591del | CA672395117 | SLC37A4 | n.855+39del n.779+39del n.1894+39del n.2215+39del n.929+39del n.761+39del n.862+39del n.1031+39del c.625+39del (n.625+39del) n.947+39del n.1049+39del n.1383+39del n.626+39del n.1407+39del n.588+39del n.853+39del n.400-494del n.775+39del n.3236+39del n.921+39del c.406+39del (n.406+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027590A= | CA2003749612 | SLC37A4 | n.855+38T= n.779+38T= n.1894+38T= n.2215+38T= n.929+38T= n.761+38T= n.862+38T= n.1031+38T= c.625+38T= (n.625+38T=) n.947+38T= n.1049+38T= n.1383+38T= n.626+38T= n.1407+38T= n.588+38T= n.853+38T= n.400-495T= n.775+38T= n.3236+38T= n.921+38T= c.406+38T= (n.406+38T=) | |
11 | g.119027590A>C | CA6311782 | SLC37A4 | n.855+38T>G n.779+38T>G n.1894+38T>G n.2215+38T>G n.929+38T>G n.761+38T>G n.862+38T>G n.1031+38T>G c.625+38T>G (n.625+38T>G) n.947+38T>G n.1049+38T>G n.1383+38T>G n.626+38T>G n.1407+38T>G n.588+38T>G n.853+38T>G n.400-495T>G n.775+38T>G n.3236+38T>G n.921+38T>G c.406+38T>G (n.406+38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027591A>G | CA2575003338 | SLC37A4 | n.855+37T>C n.779+37T>C n.1894+37T>C n.2215+37T>C n.929+37T>C n.761+37T>C n.862+37T>C n.1031+37T>C c.625+37T>C (n.625+37T>C) n.947+37T>C n.1049+37T>C n.1383+37T>C n.626+37T>C n.1407+37T>C n.588+37T>C n.853+37T>C n.400-496T>C n.775+37T>C n.3236+37T>C n.921+37T>C c.406+37T>C (n.406+37T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027593G>C | CA658823061 | SLC37A4 | n.855+35C>G n.779+35C>G n.1894+35C>G n.2215+35C>G n.929+35C>G n.761+35C>G n.862+35C>G n.1031+35C>G c.625+35C>G (n.625+35C>G) n.947+35C>G n.1049+35C>G n.1383+35C>G n.626+35C>G n.1407+35C>G n.588+35C>G n.853+35C>G n.400-498C>G n.775+35C>G n.3236+35C>G n.921+35C>G c.406+35C>G (n.406+35C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027593G= | CA2003749614 | SLC37A4 | n.855+35C= n.779+35C= n.1894+35C= n.2215+35C= n.929+35C= n.761+35C= n.862+35C= n.1031+35C= c.625+35C= (n.625+35C=) n.947+35C= n.1049+35C= n.1383+35C= n.626+35C= n.1407+35C= n.588+35C= n.853+35C= n.400-498C= n.775+35C= n.3236+35C= n.921+35C= c.406+35C= (n.406+35C=) | |
11 | g.119027593G>T | CA2003749613 | SLC37A4 | n.855+35C>A n.779+35C>A n.1894+35C>A n.2215+35C>A n.929+35C>A n.761+35C>A n.862+35C>A n.1031+35C>A c.625+35C>A (n.625+35C>A) n.947+35C>A n.1049+35C>A n.1383+35C>A n.626+35C>A n.1407+35C>A n.588+35C>A n.853+35C>A n.400-498C>A n.775+35C>A n.3236+35C>A n.921+35C>A c.406+35C>A (n.406+35C>A) | dbSNP |
11 | g.119027594_119027596delinsAGT | CA2003749615 | SLC37A4 | n.855+32_855+34delinsACT n.779+32_779+34delinsACT n.1894+32_1894+34delinsACT n.2215+32_2215+34delinsACT n.929+32_929+34delinsACT n.761+32_761+34delinsACT n.862+32_862+34delinsACT n.1031+32_1031+34delinsACT c.625+32_625+34delinsACT (n.625+32_625+34delinsACT) n.947+32_947+34delinsACT n.1049+32_1049+34delinsACT n.1383+32_1383+34delinsACT n.626+32_626+34delinsACT n.1407+32_1407+34delinsACT n.588+32_588+34delinsACT n.853+32_853+34delinsACT n.400-501_400-499delinsACT n.775+32_775+34delinsACT n.3236+32_3236+34delinsACT n.921+32_921+34delinsACT c.406+32_406+34delinsACT (n.406+32_406+34delinsACT) | |
11 | g.119027595G>C | CA2793830979 | SLC37A4 | n.855+33C>G n.779+33C>G n.1894+33C>G n.2215+33C>G n.929+33C>G n.761+33C>G n.862+33C>G n.1031+33C>G c.625+33C>G (n.625+33C>G) n.947+33C>G n.1049+33C>G n.1383+33C>G n.626+33C>G n.1407+33C>G n.588+33C>G n.853+33C>G n.400-500C>G n.775+33C>G n.3236+33C>G n.921+33C>G c.406+33C>G (n.406+33C>G) | |
11 | g.119027596_119027597del | CA942773161 | SLC37A4 | n.855+32_855+33del n.779+32_779+33del n.1894+32_1894+33del n.2215+32_2215+33del n.929+32_929+33del n.761+32_761+33del n.862+32_862+33del n.1031+32_1031+33del c.625+32_625+33del (n.625+32_625+33del) n.947+32_947+33del n.1049+32_1049+33del n.1383+32_1383+33del n.626+32_626+33del n.1407+32_1407+33del n.588+32_588+33del n.853+32_853+33del n.400-501_400-500del n.775+32_775+33del n.3236+32_3236+33del n.921+32_921+33del c.406+32_406+33del (n.406+32_406+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027597G>T | CA2616335561 | SLC37A4 | n.855+31C>A n.779+31C>A n.1894+31C>A n.2215+31C>A n.929+31C>A n.761+31C>A n.862+31C>A n.1031+31C>A c.625+31C>A (n.625+31C>A) n.947+31C>A n.1049+31C>A n.1383+31C>A n.626+31C>A n.1407+31C>A n.588+31C>A n.853+31C>A n.400-502C>A n.775+31C>A n.3236+31C>A n.921+31C>A c.406+31C>A (n.406+31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027598C= | CA2003749616 | SLC37A4 | n.855+30G= n.779+30G= n.1894+30G= n.2215+30G= n.929+30G= n.761+30G= n.862+30G= n.1031+30G= c.625+30G= (n.625+30G=) n.947+30G= n.1049+30G= n.1383+30G= n.626+30G= n.1407+30G= n.588+30G= n.853+30G= n.400-503G= n.775+30G= n.3236+30G= n.921+30G= c.406+30G= (n.406+30G=) | |
11 | g.119027598C>T | CA658823062 | SLC37A4 | n.855+30G>A n.779+30G>A n.1894+30G>A n.2215+30G>A n.929+30G>A n.761+30G>A n.862+30G>A n.1031+30G>A c.625+30G>A (n.625+30G>A) n.947+30G>A n.1049+30G>A n.1383+30G>A n.626+30G>A n.1407+30G>A n.588+30G>A n.853+30G>A n.400-503G>A n.775+30G>A n.3236+30G>A n.921+30G>A c.406+30G>A (n.406+30G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027601del | CA2725068369 | SLC37A4 | n.855+30del n.779+30del n.1894+30del n.2215+30del n.929+30del n.761+30del n.862+30del n.1031+30del c.625+30del (n.625+30del) n.947+30del n.1049+30del n.1383+30del n.626+30del n.1407+30del n.588+30del n.853+30del n.400-503del n.775+30del n.3236+30del n.921+30del c.406+30del (n.406+30del) | dbSNP |
11 | g.119027599C= | CA2003749617 | SLC37A4 | n.855+29G= n.779+29G= n.1894+29G= n.2215+29G= n.929+29G= n.761+29G= n.862+29G= n.1031+29G= c.625+29G= (n.625+29G=) n.947+29G= n.1049+29G= n.1383+29G= n.626+29G= n.1407+29G= n.588+29G= n.853+29G= n.400-504G= n.775+29G= n.3236+29G= n.921+29G= c.406+29G= (n.406+29G=) | |
11 | g.119027599C>T | CA2003749618 | SLC37A4 | n.855+29G>A n.779+29G>A n.1894+29G>A n.2215+29G>A n.929+29G>A n.761+29G>A n.862+29G>A n.1031+29G>A c.625+29G>A (n.625+29G>A) n.947+29G>A n.1049+29G>A n.1383+29G>A n.626+29G>A n.1407+29G>A n.588+29G>A n.853+29G>A n.400-504G>A n.775+29G>A n.3236+29G>A n.921+29G>A c.406+29G>A (n.406+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027600C>A | CA2842402421 | SLC37A4 | n.855+28G>T n.779+28G>T n.1894+28G>T n.2215+28G>T n.929+28G>T n.761+28G>T n.862+28G>T n.1031+28G>T c.625+28G>T (n.625+28G>T) n.947+28G>T n.1049+28G>T n.1383+28G>T n.626+28G>T n.1407+28G>T n.588+28G>T n.853+28G>T n.400-505G>T n.775+28G>T n.3236+28G>T n.921+28G>T c.406+28G>T (n.406+28G>T) | |
11 | g.119027600C>G | CA2616335564 | SLC37A4 | n.855+28G>C n.779+28G>C n.1894+28G>C n.2215+28G>C n.929+28G>C n.761+28G>C n.862+28G>C n.1031+28G>C c.625+28G>C (n.625+28G>C) n.947+28G>C n.1049+28G>C n.1383+28G>C n.626+28G>C n.1407+28G>C n.588+28G>C n.853+28G>C n.400-505G>C n.775+28G>C n.3236+28G>C n.921+28G>C c.406+28G>C (n.406+28G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027603G>A | CA6311783 | SLC37A4 | n.855+25C>T n.779+25C>T n.1894+25C>T n.2215+25C>T n.929+25C>T n.761+25C>T n.862+25C>T n.1031+25C>T c.625+25C>T (n.625+25C>T) n.947+25C>T n.1049+25C>T n.1383+25C>T n.626+25C>T n.1407+25C>T n.588+25C>T n.853+25C>T n.400-508C>T n.775+25C>T n.3236+25C>T n.921+25C>T c.406+25C>T (n.406+25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027603G>C | CA2003749620 | SLC37A4 | n.855+25C>G n.779+25C>G n.1894+25C>G n.2215+25C>G n.929+25C>G n.761+25C>G n.862+25C>G n.1031+25C>G c.625+25C>G (n.625+25C>G) n.947+25C>G n.1049+25C>G n.1383+25C>G n.626+25C>G n.1407+25C>G n.588+25C>G n.853+25C>G n.400-508C>G n.775+25C>G n.3236+25C>G n.921+25C>G c.406+25C>G (n.406+25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027603G= | CA2003749619 | SLC37A4 | n.855+25C= n.779+25C= n.1894+25C= n.2215+25C= n.929+25C= n.761+25C= n.862+25C= n.1031+25C= c.625+25C= (n.625+25C=) n.947+25C= n.1049+25C= n.1383+25C= n.626+25C= n.1407+25C= n.588+25C= n.853+25C= n.400-508C= n.775+25C= n.3236+25C= n.921+25C= c.406+25C= (n.406+25C=) | |
11 | g.119027605G>A | CA229598819 | SLC37A4 | n.855+23C>T n.779+23C>T n.1894+23C>T n.2215+23C>T n.929+23C>T n.761+23C>T n.862+23C>T n.1031+23C>T c.625+23C>T (n.625+23C>T) n.947+23C>T n.1049+23C>T n.1383+23C>T n.626+23C>T n.1407+23C>T n.588+23C>T n.853+23C>T n.400-510C>T n.775+23C>T n.3236+23C>T n.921+23C>T c.406+23C>T (n.406+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027605G>C | CA2724941184 | SLC37A4 | n.855+23C>G n.779+23C>G n.1894+23C>G n.2215+23C>G n.929+23C>G n.761+23C>G n.862+23C>G n.1031+23C>G c.625+23C>G (n.625+23C>G) n.947+23C>G n.1049+23C>G n.1383+23C>G n.626+23C>G n.1407+23C>G n.588+23C>G n.853+23C>G n.400-510C>G n.775+23C>G n.3236+23C>G n.921+23C>G c.406+23C>G (n.406+23C>G) | dbSNP |
11 | g.119027605G= | CA2003749621 | SLC37A4 | n.855+23C= n.779+23C= n.1894+23C= n.2215+23C= n.929+23C= n.761+23C= n.862+23C= n.1031+23C= c.625+23C= (n.625+23C=) n.947+23C= n.1049+23C= n.1383+23C= n.626+23C= n.1407+23C= n.588+23C= n.853+23C= n.400-510C= n.775+23C= n.3236+23C= n.921+23C= c.406+23C= (n.406+23C=) | |
11 | g.119027605G>T | CA2616335572 | SLC37A4 | n.855+23C>A n.779+23C>A n.1894+23C>A n.2215+23C>A n.929+23C>A n.761+23C>A n.862+23C>A n.1031+23C>A c.625+23C>A (n.625+23C>A) n.947+23C>A n.1049+23C>A n.1383+23C>A n.626+23C>A n.1407+23C>A n.588+23C>A n.853+23C>A n.400-510C>A n.775+23C>A n.3236+23C>A n.921+23C>A c.406+23C>A (n.406+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027608C= | CA2003749622 | SLC37A4 | n.855+20G= n.779+20G= n.1894+20G= n.2215+20G= n.929+20G= n.761+20G= n.862+20G= n.1031+20G= c.625+20G= (n.625+20G=) n.947+20G= n.1049+20G= n.1383+20G= n.626+20G= n.1407+20G= n.588+20G= n.853+20G= n.400-513G= n.775+20G= n.3236+20G= n.921+20G= c.406+20G= (n.406+20G=) | |
11 | g.119027608C>T | CA6311784 | SLC37A4 | n.855+20G>A n.779+20G>A n.1894+20G>A n.2215+20G>A n.929+20G>A n.761+20G>A n.862+20G>A n.1031+20G>A c.625+20G>A (n.625+20G>A) n.947+20G>A n.1049+20G>A n.1383+20G>A n.626+20G>A n.1407+20G>A n.588+20G>A n.853+20G>A n.400-513G>A n.775+20G>A n.3236+20G>A n.921+20G>A c.406+20G>A (n.406+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027609G>A | CA293577 | SLC37A4 | n.855+19C>T n.779+19C>T n.1894+19C>T n.2215+19C>T n.929+19C>T n.761+19C>T n.862+19C>T n.1031+19C>T c.625+19C>T (n.625+19C>T) n.947+19C>T n.1049+19C>T n.1383+19C>T n.626+19C>T n.1407+19C>T n.588+19C>T n.853+19C>T n.400-514C>T n.775+19C>T n.3236+19C>T n.921+19C>T c.406+19C>T (n.406+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027609G>C | CA2581047908 | SLC37A4 | n.855+19C>G n.779+19C>G n.1894+19C>G n.2215+19C>G n.929+19C>G n.761+19C>G n.862+19C>G n.1031+19C>G c.625+19C>G (n.625+19C>G) n.947+19C>G n.1049+19C>G n.1383+19C>G n.626+19C>G n.1407+19C>G n.588+19C>G n.853+19C>G n.400-514C>G n.775+19C>G n.3236+19C>G n.921+19C>G c.406+19C>G (n.406+19C>G) | |
11 | g.119027609G= | CA2003749623 | SLC37A4 | n.855+19C= n.779+19C= n.1894+19C= n.2215+19C= n.929+19C= n.761+19C= n.862+19C= n.1031+19C= c.625+19C= (n.625+19C=) n.947+19C= n.1049+19C= n.1383+19C= n.626+19C= n.1407+19C= n.588+19C= n.853+19C= n.400-514C= n.775+19C= n.3236+19C= n.921+19C= c.406+19C= (n.406+19C=) | |
11 | g.119027609G>T | CA2581047907 | SLC37A4 | n.855+19C>A n.779+19C>A n.1894+19C>A n.2215+19C>A n.929+19C>A n.761+19C>A n.862+19C>A n.1031+19C>A c.625+19C>A (n.625+19C>A) n.947+19C>A n.1049+19C>A n.1383+19C>A n.626+19C>A n.1407+19C>A n.588+19C>A n.853+19C>A n.400-514C>A n.775+19C>A n.3236+19C>A n.921+19C>A c.406+19C>A (n.406+19C>A) | |
11 | g.119027610G>A | CA602577654 | SLC37A4 | n.855+18C>T n.779+18C>T n.1894+18C>T n.2215+18C>T n.929+18C>T n.761+18C>T n.862+18C>T n.1031+18C>T c.625+18C>T (n.625+18C>T) n.947+18C>T n.1049+18C>T n.1383+18C>T n.626+18C>T n.1407+18C>T n.588+18C>T n.853+18C>T n.400-515C>T n.775+18C>T n.3236+18C>T n.921+18C>T c.406+18C>T (n.406+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027610G= | CA2003749624 | SLC37A4 | n.855+18C= n.779+18C= n.1894+18C= n.2215+18C= n.929+18C= n.761+18C= n.862+18C= n.1031+18C= c.625+18C= (n.625+18C=) n.947+18C= n.1049+18C= n.1383+18C= n.626+18C= n.1407+18C= n.588+18C= n.853+18C= n.400-515C= n.775+18C= n.3236+18C= n.921+18C= c.406+18C= (n.406+18C=) | |
11 | g.119027610G>T | CA2842402422 | SLC37A4 | n.855+18C>A n.779+18C>A n.1894+18C>A n.2215+18C>A n.929+18C>A n.761+18C>A n.862+18C>A n.1031+18C>A c.625+18C>A (n.625+18C>A) n.947+18C>A n.1049+18C>A n.1383+18C>A n.626+18C>A n.1407+18C>A n.588+18C>A n.853+18C>A n.400-515C>A n.775+18C>A n.3236+18C>A n.921+18C>A c.406+18C>A (n.406+18C>A) | |
11 | g.119027612C>A | CA2616335587 | SLC37A4 | n.855+16G>T n.779+16G>T n.1894+16G>T n.2215+16G>T n.929+16G>T n.761+16G>T n.862+16G>T n.1031+16G>T c.625+16G>T (n.625+16G>T) n.947+16G>T n.1049+16G>T n.1383+16G>T n.626+16G>T n.1407+16G>T n.588+16G>T n.853+16G>T n.400-517G>T n.775+16G>T n.3236+16G>T n.921+16G>T c.406+16G>T (n.406+16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027612C= | CA2003749625 | SLC37A4 | n.855+16G= n.779+16G= n.1894+16G= n.2215+16G= n.929+16G= n.761+16G= n.862+16G= n.1031+16G= c.625+16G= (n.625+16G=) n.947+16G= n.1049+16G= n.1383+16G= n.626+16G= n.1407+16G= n.588+16G= n.853+16G= n.400-517G= n.775+16G= n.3236+16G= n.921+16G= c.406+16G= (n.406+16G=) | |
11 | g.119027612C>G | CA602577655 | SLC37A4 | n.855+16G>C n.779+16G>C n.1894+16G>C n.2215+16G>C n.929+16G>C n.761+16G>C n.862+16G>C n.1031+16G>C c.625+16G>C (n.625+16G>C) n.947+16G>C n.1049+16G>C n.1383+16G>C n.626+16G>C n.1407+16G>C n.588+16G>C n.853+16G>C n.400-517G>C n.775+16G>C n.3236+16G>C n.921+16G>C c.406+16G>C (n.406+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027612C>T | CA6311785 | SLC37A4 | n.855+16G>A n.779+16G>A n.1894+16G>A n.2215+16G>A n.929+16G>A n.761+16G>A n.862+16G>A n.1031+16G>A c.625+16G>A (n.625+16G>A) n.947+16G>A n.1049+16G>A n.1383+16G>A n.626+16G>A n.1407+16G>A n.588+16G>A n.853+16G>A n.400-517G>A n.775+16G>A n.3236+16G>A n.921+16G>A c.406+16G>A (n.406+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027613T>C | CA2697552058 | SLC37A4 | n.855+15A>G n.779+15A>G n.1894+15A>G n.2215+15A>G n.929+15A>G n.761+15A>G n.862+15A>G n.1031+15A>G c.625+15A>G (n.625+15A>G) n.947+15A>G n.1049+15A>G n.1383+15A>G n.626+15A>G n.1407+15A>G n.588+15A>G n.853+15A>G n.400-518A>G n.775+15A>G n.3236+15A>G n.921+15A>G c.406+15A>G (n.406+15A>G) | ClinVar |
11 | g.119027614G>A | CA293576 | SLC37A4 | n.855+14C>T n.779+14C>T n.1894+14C>T n.2215+14C>T n.929+14C>T n.761+14C>T n.862+14C>T n.1031+14C>T c.625+14C>T (n.625+14C>T) n.947+14C>T n.1049+14C>T n.1383+14C>T n.626+14C>T n.1407+14C>T n.588+14C>T n.853+14C>T n.400-519C>T n.775+14C>T n.3236+14C>T n.921+14C>T c.406+14C>T (n.406+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027614G= | CA2003749626 | SLC37A4 | n.855+14C= n.779+14C= n.1894+14C= n.2215+14C= n.929+14C= n.761+14C= n.862+14C= n.1031+14C= c.625+14C= (n.625+14C=) n.947+14C= n.1049+14C= n.1383+14C= n.626+14C= n.1407+14C= n.588+14C= n.853+14C= n.400-519C= n.775+14C= n.3236+14C= n.921+14C= c.406+14C= (n.406+14C=) | |
11 | g.119027616del | CA2616335595 | SLC37A4 | n.855+14del n.779+14del n.1894+14del n.2215+14del n.929+14del n.761+14del n.862+14del n.1031+14del c.625+14del (n.625+14del) n.947+14del n.1049+14del n.1383+14del n.626+14del n.1407+14del n.588+14del n.853+14del n.400-519del n.775+14del n.3236+14del n.921+14del c.406+14del (n.406+14del) | gnomAD v4 |
11 | g.119027615G>A | CA6311786 | SLC37A4 | n.855+13C>T n.779+13C>T n.1894+13C>T n.2215+13C>T n.929+13C>T n.761+13C>T n.862+13C>T n.1031+13C>T c.625+13C>T (n.625+13C>T) n.947+13C>T n.1049+13C>T n.1383+13C>T n.626+13C>T n.1407+13C>T n.588+13C>T n.853+13C>T n.400-520C>T n.775+13C>T n.3236+13C>T n.921+13C>T c.406+13C>T (n.406+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027615G= | CA2003749627 | SLC37A4 | n.855+13C= n.779+13C= n.1894+13C= n.2215+13C= n.929+13C= n.761+13C= n.862+13C= n.1031+13C= c.625+13C= (n.625+13C=) n.947+13C= n.1049+13C= n.1383+13C= n.626+13C= n.1407+13C= n.588+13C= n.853+13C= n.400-520C= n.775+13C= n.3236+13C= n.921+13C= c.406+13C= (n.406+13C=) | |
11 | g.119027615G>T | CA6311787 | SLC37A4 | n.855+13C>A n.779+13C>A n.1894+13C>A n.2215+13C>A n.929+13C>A n.761+13C>A n.862+13C>A n.1031+13C>A c.625+13C>A (n.625+13C>A) n.947+13C>A n.1049+13C>A n.1383+13C>A n.626+13C>A n.1407+13C>A n.588+13C>A n.853+13C>A n.400-520C>A n.775+13C>A n.3236+13C>A n.921+13C>A c.406+13C>A (n.406+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027616G>A | CA6311788 | SLC37A4 | n.855+12C>T n.779+12C>T n.1894+12C>T n.2215+12C>T n.929+12C>T n.761+12C>T n.862+12C>T n.1031+12C>T c.625+12C>T (n.625+12C>T) n.947+12C>T n.1049+12C>T n.1383+12C>T n.626+12C>T n.1407+12C>T n.588+12C>T n.853+12C>T n.400-521C>T n.775+12C>T n.3236+12C>T n.921+12C>T c.406+12C>T (n.406+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027616G= | CA2003749628 | SLC37A4 | n.855+12C= n.779+12C= n.1894+12C= n.2215+12C= n.929+12C= n.761+12C= n.862+12C= n.1031+12C= c.625+12C= (n.625+12C=) n.947+12C= n.1049+12C= n.1383+12C= n.626+12C= n.1407+12C= n.588+12C= n.853+12C= n.400-521C= n.775+12C= n.3236+12C= n.921+12C= c.406+12C= (n.406+12C=) | |
11 | g.119027616G>T | CA602577656 | SLC37A4 | n.855+12C>A n.779+12C>A n.1894+12C>A n.2215+12C>A n.929+12C>A n.761+12C>A n.862+12C>A n.1031+12C>A c.625+12C>A (n.625+12C>A) n.947+12C>A n.1049+12C>A n.1383+12C>A n.626+12C>A n.1407+12C>A n.588+12C>A n.853+12C>A n.400-521C>A n.775+12C>A n.3236+12C>A n.921+12C>A c.406+12C>A (n.406+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027617T>A | CA6311789 | SLC37A4 | n.855+11A>T n.779+11A>T n.1894+11A>T n.2215+11A>T n.929+11A>T n.761+11A>T n.862+11A>T n.1031+11A>T c.625+11A>T (n.625+11A>T) n.947+11A>T n.1049+11A>T n.1383+11A>T n.626+11A>T n.1407+11A>T n.588+11A>T n.853+11A>T n.400-522A>T n.775+11A>T n.3236+11A>T n.921+11A>T c.406+11A>T (n.406+11A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027617T>C | CA602577657 | SLC37A4 | n.855+11A>G n.779+11A>G n.1894+11A>G n.2215+11A>G n.929+11A>G n.761+11A>G n.862+11A>G n.1031+11A>G c.625+11A>G (n.625+11A>G) n.947+11A>G n.1049+11A>G n.1383+11A>G n.626+11A>G n.1407+11A>G n.588+11A>G n.853+11A>G n.400-522A>G n.775+11A>G n.3236+11A>G n.921+11A>G c.406+11A>G (n.406+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027617T= | CA2003749629 | SLC37A4 | n.855+11A= n.779+11A= n.1894+11A= n.2215+11A= n.929+11A= n.761+11A= n.862+11A= n.1031+11A= c.625+11A= (n.625+11A=) n.947+11A= n.1049+11A= n.1383+11A= n.626+11A= n.1407+11A= n.588+11A= n.853+11A= n.400-522A= n.775+11A= n.3236+11A= n.921+11A= c.406+11A= (n.406+11A=) | |
11 | g.119027618G>A | CA6311790 | SLC37A4 | n.855+10C>T n.779+10C>T n.1894+10C>T n.2215+10C>T n.929+10C>T n.761+10C>T n.862+10C>T n.1031+10C>T c.625+10C>T (n.625+10C>T) n.947+10C>T n.1049+10C>T n.1383+10C>T n.626+10C>T n.1407+10C>T n.588+10C>T n.853+10C>T n.400-523C>T n.775+10C>T n.3236+10C>T n.921+10C>T c.406+10C>T (n.406+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027618G>C | CA2003749631 | SLC37A4 | n.855+10C>G n.779+10C>G n.1894+10C>G n.2215+10C>G n.929+10C>G n.761+10C>G n.862+10C>G n.1031+10C>G c.625+10C>G (n.625+10C>G) n.947+10C>G n.1049+10C>G n.1383+10C>G n.626+10C>G n.1407+10C>G n.588+10C>G n.853+10C>G n.400-523C>G n.775+10C>G n.3236+10C>G n.921+10C>G c.406+10C>G (n.406+10C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027618G= | CA2003749630 | SLC37A4 | n.855+10C= n.779+10C= n.1894+10C= n.2215+10C= n.929+10C= n.761+10C= n.862+10C= n.1031+10C= c.625+10C= (n.625+10C=) n.947+10C= n.1049+10C= n.1383+10C= n.626+10C= n.1407+10C= n.588+10C= n.853+10C= n.400-523C= n.775+10C= n.3236+10C= n.921+10C= c.406+10C= (n.406+10C=) | |
11 | g.119027618G>T | CA6311791 | SLC37A4 | n.855+10C>A n.779+10C>A n.1894+10C>A n.2215+10C>A n.929+10C>A n.761+10C>A n.862+10C>A n.1031+10C>A c.625+10C>A (n.625+10C>A) n.947+10C>A n.1049+10C>A n.1383+10C>A n.626+10C>A n.1407+10C>A n.588+10C>A n.853+10C>A n.400-523C>A n.775+10C>A n.3236+10C>A n.921+10C>A c.406+10C>A (n.406+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119027622dup | CA2793830984 | SLC37A4 | n.855+10dup n.779+10dup n.1894+10dup n.2215+10dup n.929+10dup n.761+10dup n.862+10dup n.1031+10dup c.625+10dup (n.625+10dup) n.947+10dup n.1049+10dup n.1383+10dup n.626+10dup n.1407+10dup n.588+10dup n.853+10dup n.400-523dup n.775+10dup n.3236+10dup n.921+10dup c.406+10dup (n.406+10dup) | |
11 | g.119027622del | CA2697552059 | SLC37A4 | n.855+10del n.779+10del n.1894+10del n.2215+10del n.929+10del n.761+10del n.862+10del n.1031+10del c.625+10del (n.625+10del) n.947+10del n.1049+10del n.1383+10del n.626+10del n.1407+10del n.588+10del n.853+10del n.400-523del n.775+10del n.3236+10del n.921+10del c.406+10del (n.406+10del) | ClinVar |
11 | g.119027619G>A | CA602577658 | SLC37A4 | n.855+9C>T n.779+9C>T n.1894+9C>T n.2215+9C>T n.929+9C>T n.761+9C>T n.862+9C>T n.1031+9C>T c.625+9C>T (n.625+9C>T) n.947+9C>T n.1049+9C>T n.1383+9C>T n.626+9C>T n.1407+9C>T n.588+9C>T n.853+9C>T n.400-524C>T n.775+9C>T n.3236+9C>T n.921+9C>T c.406+9C>T (n.406+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027619G>C | CA2616335615 | SLC37A4 | n.855+9C>G n.779+9C>G n.1894+9C>G n.2215+9C>G n.929+9C>G n.761+9C>G n.862+9C>G n.1031+9C>G c.625+9C>G (n.625+9C>G) n.947+9C>G n.1049+9C>G n.1383+9C>G n.626+9C>G n.1407+9C>G n.588+9C>G n.853+9C>G n.400-524C>G n.775+9C>G n.3236+9C>G n.921+9C>G c.406+9C>G (n.406+9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119027619G= | CA2003749632 | SLC37A4 | n.855+9C= n.779+9C= n.1894+9C= n.2215+9C= n.929+9C= n.761+9C= n.862+9C= n.1031+9C= c.625+9C= (n.625+9C=) n.947+9C= n.1049+9C= n.1383+9C= n.626+9C= n.1407+9C= n.588+9C= n.853+9C= n.400-524C= n.775+9C= n.3236+9C= n.921+9C= c.406+9C= (n.406+9C=) | |
11 | g.119027620G>A | CA2580083690 | SLC37A4 | n.855+8C>T n.779+8C>T n.1894+8C>T n.2215+8C>T n.929+8C>T n.761+8C>T n.862+8C>T n.1031+8C>T c.625+8C>T (n.625+8C>T) n.947+8C>T n.1049+8C>T n.1383+8C>T n.626+8C>T n.1407+8C>T n.588+8C>T n.853+8C>T n.400-525C>T n.775+8C>T n.3236+8C>T n.921+8C>T c.406+8C>T (n.406+8C>T) | ClinVar |
11 | g.119027620G>T | CA2842402423 | SLC37A4 | n.855+8C>A n.779+8C>A n.1894+8C>A n.2215+8C>A n.929+8C>A n.761+8C>A n.862+8C>A n.1031+8C>A c.625+8C>A (n.625+8C>A) n.947+8C>A n.1049+8C>A n.1383+8C>A n.626+8C>A n.1407+8C>A n.588+8C>A n.853+8C>A n.400-525C>A n.775+8C>A n.3236+8C>A n.921+8C>A c.406+8C>A (n.406+8C>A) | |
11 | g.119027621G>A | CA658823063 | SLC37A4 | n.855+7C>T n.779+7C>T n.1894+7C>T n.2215+7C>T n.929+7C>T n.761+7C>T n.862+7C>T n.1031+7C>T c.625+7C>T (n.625+7C>T) n.947+7C>T n.1049+7C>T n.1383+7C>T n.626+7C>T n.1407+7C>T n.588+7C>T n.853+7C>T n.400-526C>T n.775+7C>T n.3236+7C>T n.921+7C>T c.406+7C>T (n.406+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027621G= | CA2003749633 | SLC37A4 | n.855+7C= n.779+7C= n.1894+7C= n.2215+7C= n.929+7C= n.761+7C= n.862+7C= n.1031+7C= c.625+7C= (n.625+7C=) n.947+7C= n.1049+7C= n.1383+7C= n.626+7C= n.1407+7C= n.588+7C= n.853+7C= n.400-526C= n.775+7C= n.3236+7C= n.921+7C= c.406+7C= (n.406+7C=) | |
11 | g.119027622G>A | CA602577659 | SLC37A4 | n.855+6C>T n.779+6C>T n.1894+6C>T n.2215+6C>T n.929+6C>T n.761+6C>T n.862+6C>T n.1031+6C>T c.625+6C>T (n.625+6C>T) n.947+6C>T n.1049+6C>T n.1383+6C>T n.626+6C>T n.1407+6C>T n.588+6C>T n.853+6C>T n.400-527C>T n.775+6C>T n.3236+6C>T n.921+6C>T c.406+6C>T (n.406+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027622G>C | CA6311792 | SLC37A4 | n.855+6C>G n.779+6C>G n.1894+6C>G n.2215+6C>G n.929+6C>G n.761+6C>G n.862+6C>G n.1031+6C>G c.625+6C>G (n.625+6C>G) n.947+6C>G n.1049+6C>G n.1383+6C>G n.626+6C>G n.1407+6C>G n.588+6C>G n.853+6C>G n.400-527C>G n.775+6C>G n.3236+6C>G n.921+6C>G c.406+6C>G (n.406+6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027622G= | CA2003749634 | SLC37A4 | n.855+6C= n.779+6C= n.1894+6C= n.2215+6C= n.929+6C= n.761+6C= n.862+6C= n.1031+6C= c.625+6C= (n.625+6C=) n.947+6C= n.1049+6C= n.1383+6C= n.626+6C= n.1407+6C= n.588+6C= n.853+6C= n.400-527C= n.775+6C= n.3236+6C= n.921+6C= c.406+6C= (n.406+6C=) | |
11 | g.119027622G>T | CA2003749635 | SLC37A4 | n.855+6C>A n.779+6C>A n.1894+6C>A n.2215+6C>A n.929+6C>A n.761+6C>A n.862+6C>A n.1031+6C>A c.625+6C>A (n.625+6C>A) n.947+6C>A n.1049+6C>A n.1383+6C>A n.626+6C>A n.1407+6C>A n.588+6C>A n.853+6C>A n.400-527C>A n.775+6C>A n.3236+6C>A n.921+6C>A c.406+6C>A (n.406+6C>A) | dbSNP |
11 | g.119027623C= | CA2003749636 | SLC37A4 | n.855+5G= n.779+5G= n.1894+5G= n.2215+5G= n.929+5G= n.761+5G= n.862+5G= n.1031+5G= c.625+5G= (n.625+5G=) n.947+5G= n.1049+5G= n.1383+5G= n.626+5G= n.1407+5G= n.588+5G= n.853+5G= n.400-528G= n.775+5G= n.3236+5G= n.921+5G= c.406+5G= (n.406+5G=) | |
11 | g.119027623C>T | CA2003749637 | SLC37A4 | n.855+5G>A n.779+5G>A n.1894+5G>A n.2215+5G>A n.929+5G>A n.761+5G>A n.862+5G>A n.1031+5G>A c.625+5G>A (n.625+5G>A) n.947+5G>A n.1049+5G>A n.1383+5G>A n.626+5G>A n.1407+5G>A n.588+5G>A n.853+5G>A n.400-528G>A n.775+5G>A n.3236+5G>A n.921+5G>A c.406+5G>A (n.406+5G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027624T>G | CA6311793 | SLC37A4 | n.855+4A>C n.779+4A>C n.1894+4A>C n.2215+4A>C n.929+4A>C n.761+4A>C n.862+4A>C n.1031+4A>C c.625+4A>C (n.625+4A>C) n.947+4A>C n.1049+4A>C n.1383+4A>C n.626+4A>C n.1407+4A>C n.588+4A>C n.853+4A>C n.400-529A>C n.775+4A>C n.3236+4A>C n.921+4A>C c.406+4A>C (n.406+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027624T= | CA2003749638 | SLC37A4 | n.855+4A= n.779+4A= n.1894+4A= n.2215+4A= n.929+4A= n.761+4A= n.862+4A= n.1031+4A= c.625+4A= (n.625+4A=) n.947+4A= n.1049+4A= n.1383+4A= n.626+4A= n.1407+4A= n.588+4A= n.853+4A= n.400-529A= n.775+4A= n.3236+4A= n.921+4A= c.406+4A= (n.406+4A=) | |
11 | g.119027625C>T | CA2793830986 | SLC37A4 | n.855+3G>A n.779+3G>A n.1894+3G>A n.2215+3G>A n.929+3G>A n.761+3G>A n.862+3G>A n.1031+3G>A c.625+3G>A (n.625+3G>A) n.947+3G>A n.1049+3G>A n.1383+3G>A n.626+3G>A n.1407+3G>A n.588+3G>A n.853+3G>A n.400-530G>A n.775+3G>A n.3236+3G>A n.921+3G>A c.406+3G>A (n.406+3G>A) | |
11 | g.119027626A>C | CA382901771 | SLC37A4 | n.855+2T>G n.779+2T>G n.1894+2T>G n.2215+2T>G n.929+2T>G n.761+2T>G n.862+2T>G n.1031+2T>G c.625+2T>G (n.625+2T>G) n.947+2T>G n.1049+2T>G n.1383+2T>G n.626+2T>G n.1407+2T>G n.588+2T>G n.853+2T>G n.400-531T>G n.775+2T>G n.3236+2T>G n.921+2T>G c.406+2T>G (n.406+2T>G) | |
11 | g.119027626A>G | CA382901773 | SLC37A4 | n.855+2T>C n.779+2T>C n.1894+2T>C n.2215+2T>C n.929+2T>C n.761+2T>C n.862+2T>C n.1031+2T>C c.625+2T>C (n.625+2T>C) n.947+2T>C n.1049+2T>C n.1383+2T>C n.626+2T>C n.1407+2T>C n.588+2T>C n.853+2T>C n.400-531T>C n.775+2T>C n.3236+2T>C n.921+2T>C c.406+2T>C (n.406+2T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027626A>T | CA382901776 | SLC37A4 | n.855+2T>A n.779+2T>A n.1894+2T>A n.2215+2T>A n.929+2T>A n.761+2T>A n.862+2T>A n.1031+2T>A c.625+2T>A (n.625+2T>A) n.947+2T>A n.1049+2T>A n.1383+2T>A n.626+2T>A n.1407+2T>A n.588+2T>A n.853+2T>A n.400-531T>A n.775+2T>A n.3236+2T>A n.921+2T>A c.406+2T>A (n.406+2T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027627C>A | CA382901779 | SLC37A4 | n.855+1G>T n.779+1G>T n.1894+1G>T n.2215+1G>T n.929+1G>T n.761+1G>T n.862+1G>T n.1031+1G>T c.625+1G>T (n.625+1G>T) n.947+1G>T n.1049+1G>T n.1383+1G>T n.626+1G>T n.1407+1G>T n.588+1G>T n.853+1G>T n.400-532G>T n.775+1G>T n.3236+1G>T n.921+1G>T c.406+1G>T (n.406+1G>T) | |
11 | g.119027627C>G | CA382901781 | SLC37A4 | n.855+1G>C n.779+1G>C n.1894+1G>C n.2215+1G>C n.929+1G>C n.761+1G>C n.862+1G>C n.1031+1G>C c.625+1G>C (n.625+1G>C) n.947+1G>C n.1049+1G>C n.1383+1G>C n.626+1G>C n.1407+1G>C n.588+1G>C n.853+1G>C n.400-532G>C n.775+1G>C n.3236+1G>C n.921+1G>C c.406+1G>C (n.406+1G>C) | |
11 | g.119027627C>T | CA382901784 | SLC37A4 | n.855+1G>A n.779+1G>A n.1894+1G>A n.2215+1G>A n.929+1G>A n.761+1G>A n.862+1G>A n.1031+1G>A c.625+1G>A (n.625+1G>A) n.947+1G>A n.1049+1G>A n.1383+1G>A n.626+1G>A n.1407+1G>A n.588+1G>A n.853+1G>A n.400-532G>A n.775+1G>A n.3236+1G>A n.921+1G>A c.406+1G>A (n.406+1G>A) | |
11 | g.119027628C>A | CA382901786 | SLC37A4 | n.855G>T n.779G>T n.1894G>T n.2215G>T n.929G>T n.761G>T n.862G>T n.1031G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) n.947G>T n.1049G>T n.1383G>T n.626G>T n.1407G>T n.588G>T n.853G>T n.400-533G>T n.775G>T n.3236G>T n.921G>T c.406G>T (p.Gly136Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.119027628C= | CA2003749639 | SLC37A4 | n.855G= n.779G= n.1894G= n.2215G= n.929G= n.761G= n.862G= n.1031G= c.625G= (p.Gly209=) n.947G= n.1049G= n.1383G= n.626G= n.1407G= n.588G= n.853G= n.400-533G= n.775G= n.3236G= n.921G= c.406G= (p.Gly136=) | |
11 | g.119027628C>G | CA382901787 | SLC37A4 | n.855G>C n.779G>C n.1894G>C n.2215G>C n.929G>C n.761G>C n.862G>C n.1031G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) n.947G>C n.1049G>C n.1383G>C n.626G>C n.1407G>C n.588G>C n.853G>C n.400-533G>C n.775G>C n.3236G>C n.921G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027628C>T | CA382901791 | SLC37A4 | n.855G>A n.779G>A n.1894G>A n.2215G>A n.929G>A n.761G>A n.862G>A n.1031G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) n.947G>A n.1049G>A n.1383G>A n.626G>A n.1407G>A n.588G>A n.853G>A n.400-533G>A n.775G>A n.3236G>A n.921G>A c.406G>A (p.Gly136Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027629C>A | CA382901794 | SLC37A4 | n.854G>T n.778G>T n.1893G>T n.2214G>T n.928G>T n.760G>T n.861G>T n.1030G>T c.624G>T (p.Lys208Asn) n.946G>T n.1048G>T n.1382G>T n.625G>T n.1406G>T n.587G>T n.852G>T n.400-534G>T n.774G>T n.3235G>T n.920G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) | |
11 | g.119027629C>G | CA382901796 | SLC37A4 | n.854G>C n.778G>C n.1893G>C n.2214G>C n.928G>C n.760G>C n.861G>C n.1030G>C c.624G>C (p.Lys208Asn) n.946G>C n.1048G>C n.1382G>C n.625G>C n.1406G>C n.587G>C n.852G>C n.400-534G>C n.774G>C n.3235G>C n.920G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) | |
11 | g.119027629C>T | CA477367207 | SLC37A4 | n.854G>A n.778G>A n.1893G>A n.2214G>A n.928G>A n.760G>A n.861G>A n.1030G>A c.624G>A (p.Lys208=) n.946G>A n.1048G>A n.1382G>A n.625G>A n.1406G>A n.587G>A n.852G>A n.400-534G>A n.774G>A n.3235G>A n.920G>A c.405G>A (p.Lys135=) | |
11 | g.119027630T>A | CA382901803 | SLC37A4 | n.853A>T n.777A>T n.1892A>T n.2213A>T n.927A>T n.759A>T n.860A>T n.1029A>T c.623A>T (p.Lys208Met) n.945A>T n.1047A>T n.1381A>T n.624A>T n.1405A>T n.586A>T n.851A>T n.400-535A>T n.773A>T n.3234A>T n.919A>T c.404A>T (p.Lys135Met) | |
11 | g.119027630T>C | CA382901806 | SLC37A4 | n.853A>G n.777A>G n.1892A>G n.2213A>G n.927A>G n.759A>G n.860A>G n.1029A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) n.945A>G n.1047A>G n.1381A>G n.624A>G n.1405A>G n.586A>G n.851A>G n.400-535A>G n.773A>G n.3234A>G n.919A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027630T>G | CA382901800 | SLC37A4 | n.853A>C n.777A>C n.1892A>C n.2213A>C n.927A>C n.759A>C n.860A>C n.1029A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) n.945A>C n.1047A>C n.1381A>C n.624A>C n.1405A>C n.586A>C n.851A>C n.400-535A>C n.773A>C n.3234A>C n.919A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) | |
11 | g.119027630T= | CA2003749640 | SLC37A4 | n.853A= n.777A= n.1892A= n.2213A= n.927A= n.759A= n.860A= n.1029A= c.623A= (p.Lys208=) n.945A= n.1047A= n.1381A= n.624A= n.1405A= n.586A= n.851A= n.400-535A= n.773A= n.3234A= n.919A= c.404A= (p.Lys135=) | |
11 | g.119027631T>A | CA382901809 | SLC37A4 | n.852A>T n.776A>T n.1891A>T n.2212A>T n.926A>T n.758A>T n.859A>T n.1028A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) n.944A>T n.1046A>T n.1380A>T n.623A>T n.1404A>T n.585A>T n.850A>T n.400-536A>T n.772A>T n.3233A>T n.918A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) | |
11 | g.119027631T>C | CA382901814 | SLC37A4 | n.852A>G n.776A>G n.1891A>G n.2212A>G n.926A>G n.758A>G n.859A>G n.1028A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) n.944A>G n.1046A>G n.1380A>G n.623A>G n.1404A>G n.585A>G n.850A>G n.400-536A>G n.772A>G n.3233A>G n.918A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) | |
11 | g.119027631T>G | CA382901811 | SLC37A4 | n.852A>C n.776A>C n.1891A>C n.2212A>C n.926A>C n.758A>C n.859A>C n.1028A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) n.944A>C n.1046A>C n.1380A>C n.623A>C n.1404A>C n.585A>C n.850A>C n.400-536A>C n.772A>C n.3233A>C n.918A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.119027632C>A | CA382901818 | SLC37A4 | n.851G>T n.775G>T n.1890G>T n.2211G>T n.925G>T n.757G>T n.858G>T n.1027G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) n.943G>T n.1045G>T n.1379G>T n.622G>T n.1403G>T n.584G>T n.849G>T n.400-537G>T n.771G>T n.3232G>T n.917G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) | |
11 | g.119027632C>G | CA382901819 | SLC37A4 | n.851G>C n.775G>C n.1890G>C n.2211G>C n.925G>C n.757G>C n.858G>C n.1027G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) n.943G>C n.1045G>C n.1379G>C n.622G>C n.1403G>C n.584G>C n.849G>C n.400-537G>C n.771G>C n.3232G>C n.917G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) | |
11 | g.119027632C>T | CA477367209 | SLC37A4 | n.851G>A n.775G>A n.1890G>A n.2211G>A n.925G>A n.757G>A n.858G>A n.1027G>A c.621G>A (p.Lys207=) n.943G>A n.1045G>A n.1379G>A n.622G>A n.1403G>A n.584G>A n.849G>A n.400-537G>A n.771G>A n.3232G>A n.917G>A c.402G>A (p.Lys134=) | |
11 | g.119027633T>A | CA382901823 | SLC37A4 | n.850A>T n.774A>T n.1889A>T n.2210A>T n.924A>T n.756A>T n.857A>T n.1026A>T c.620A>T (p.Lys207Met) n.942A>T n.1044A>T n.1378A>T n.621A>T n.1402A>T n.583A>T n.848A>T n.400-538A>T n.770A>T n.3231A>T n.916A>T c.401A>T (p.Lys134Met) | |
11 | g.119027633T>C | CA382901825 | SLC37A4 | n.850A>G n.774A>G n.1889A>G n.2210A>G n.924A>G n.756A>G n.857A>G n.1026A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) n.942A>G n.1044A>G n.1378A>G n.621A>G n.1402A>G n.583A>G n.848A>G n.400-538A>G n.770A>G n.3231A>G n.916A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) | |
11 | g.119027633T>G | CA382901826 | SLC37A4 | n.850A>C n.774A>C n.1889A>C n.2210A>C n.924A>C n.756A>C n.857A>C n.1026A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) n.942A>C n.1044A>C n.1378A>C n.621A>C n.1402A>C n.583A>C n.848A>C n.400-538A>C n.770A>C n.3231A>C n.916A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) | |
11 | g.119027634T>A | CA382901830 | SLC37A4 | n.849A>T n.773A>T n.1888A>T n.2209A>T n.923A>T n.755A>T n.856A>T n.1025A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) n.941A>T n.1043A>T n.1377A>T n.620A>T n.1401A>T n.582A>T n.847A>T n.400-539A>T n.769A>T n.3230A>T n.915A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) | |
11 | g.119027634T>C | CA382901833 | SLC37A4 | n.849A>G n.773A>G n.1888A>G n.2209A>G n.923A>G n.755A>G n.856A>G n.1025A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) n.941A>G n.1043A>G n.1377A>G n.620A>G n.1401A>G n.582A>G n.847A>G n.400-539A>G n.769A>G n.3230A>G n.915A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) | |
11 | g.119027634T>G | CA382901836 | SLC37A4 | n.849A>C n.773A>C n.1888A>C n.2209A>C n.923A>C n.755A>C n.856A>C n.1025A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) n.941A>C n.1043A>C n.1377A>C n.620A>C n.1401A>C n.582A>C n.847A>C n.400-539A>C n.769A>C n.3230A>C n.915A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) | |
11 | g.119027635G>A | CA477367213 | SLC37A4 | n.848C>T n.772C>T n.1887C>T n.2208C>T n.922C>T n.754C>T n.855C>T n.1024C>T c.618C>T (p.Gly206=) n.940C>T n.1042C>T n.1376C>T n.619C>T n.1400C>T n.581C>T n.846C>T n.400-540C>T n.768C>T n.3229C>T n.914C>T c.399C>T (p.Gly133=) | |
11 | g.119027635G>C | CA477367212 | SLC37A4 | n.848C>G n.772C>G n.1887C>G n.2208C>G n.922C>G n.754C>G n.855C>G n.1024C>G c.618C>G (p.Gly206=) n.940C>G n.1042C>G n.1376C>G n.619C>G n.1400C>G n.581C>G n.846C>G n.400-540C>G n.768C>G n.3229C>G n.914C>G c.399C>G (p.Gly133=) | dbSNP |
11 | g.119027635G= | CA2003749641 | SLC37A4 | n.848C= n.772C= n.1887C= n.2208C= n.922C= n.754C= n.855C= n.1024C= c.618C= (p.Gly206=) n.940C= n.1042C= n.1376C= n.619C= n.1400C= n.581C= n.846C= n.400-540C= n.768C= n.3229C= n.914C= c.399C= (p.Gly133=) | |
11 | g.119027635G>T | CA477367211 | SLC37A4 | n.848C>A n.772C>A n.1887C>A n.2208C>A n.922C>A n.754C>A n.855C>A n.1024C>A c.618C>A (p.Gly206=) n.940C>A n.1042C>A n.1376C>A n.619C>A n.1400C>A n.581C>A n.846C>A n.400-540C>A n.768C>A n.3229C>A n.914C>A c.399C>A (p.Gly133=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027636C>A | CA382901840 | SLC37A4 | n.847G>T n.771G>T n.1886G>T n.2207G>T n.921G>T n.753G>T n.854G>T n.1023G>T c.617G>T (p.Gly206Val) n.939G>T n.1041G>T n.1375G>T n.618G>T n.1399G>T n.580G>T n.845G>T n.400-541G>T n.767G>T n.3228G>T n.913G>T c.398G>T (p.Gly133Val) | |
11 | g.119027636C>G | CA382901842 | SLC37A4 | n.847G>C n.771G>C n.1886G>C n.2207G>C n.921G>C n.753G>C n.854G>C n.1023G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) n.939G>C n.1041G>C n.1375G>C n.618G>C n.1399G>C n.580G>C n.845G>C n.400-541G>C n.767G>C n.3228G>C n.913G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) | |
11 | g.119027636C>T | CA382901844 | SLC37A4 | n.847G>A n.771G>A n.1886G>A n.2207G>A n.921G>A n.753G>A n.854G>A n.1023G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) n.939G>A n.1041G>A n.1375G>A n.618G>A n.1399G>A n.580G>A n.845G>A n.400-541G>A n.767G>A n.3228G>A n.913G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119027637C>A | CA382901849 | SLC37A4 | n.846G>T n.770G>T n.1885G>T n.2206G>T n.920G>T n.752G>T n.853G>T n.1022G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) n.938G>T n.1040G>T n.1374G>T n.617G>T n.1398G>T n.579G>T n.844G>T n.400-542G>T n.766G>T n.3227G>T n.912G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) | |
11 | g.119027637C>G | CA382901851 | SLC37A4 | n.846G>C n.770G>C n.1885G>C n.2206G>C n.920G>C n.752G>C n.853G>C n.1022G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) n.938G>C n.1040G>C n.1374G>C n.617G>C n.1398G>C n.579G>C n.844G>C n.400-542G>C n.766G>C n.3227G>C n.912G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) | |
11 | g.119027637C>T | CA382901853 | SLC37A4 | n.846G>A n.770G>A n.1885G>A n.2206G>A n.920G>A n.752G>A n.853G>A n.1022G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) n.938G>A n.1040G>A n.1374G>A n.617G>A n.1398G>A n.579G>A n.844G>A n.400-542G>A n.766G>A n.3227G>A n.912G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) | |
11 | g.119027638C>A | CA382901858 | SLC37A4 | n.845G>T n.769G>T n.1884G>T n.2205G>T n.919G>T n.751G>T n.852G>T n.1021G>T c.615G>T (p.Glu205Asp) n.937G>T n.1039G>T n.1373G>T n.616G>T n.1397G>T n.578G>T n.843G>T n.400-543G>T n.765G>T n.3226G>T n.911G>T c.396G>T (p.Glu132Asp) | |
11 | g.119027638C= | CA2003749642 | SLC37A4 | n.845G= n.769G= n.1884G= n.2205G= n.919G= n.751G= n.852G= n.1021G= c.615G= (p.Glu205=) n.937G= n.1039G= n.1373G= n.616G= n.1397G= n.578G= n.843G= n.400-543G= n.765G= n.3226G= n.911G= c.396G= (p.Glu132=) | |
11 | g.119027638C>G | CA6311794 | SLC37A4 | n.845G>C n.769G>C n.1884G>C n.2205G>C n.919G>C n.751G>C n.852G>C n.1021G>C c.615G>C (p.Glu205Asp) n.937G>C n.1039G>C n.1373G>C n.616G>C n.1397G>C n.578G>C n.843G>C n.400-543G>C n.765G>C n.3226G>C n.911G>C c.396G>C (p.Glu132Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027638C>T | CA477367214 | SLC37A4 | n.845G>A n.769G>A n.1884G>A n.2205G>A n.919G>A n.751G>A n.852G>A n.1021G>A c.615G>A (p.Glu205=) n.937G>A n.1039G>A n.1373G>A n.616G>A n.1397G>A n.578G>A n.843G>A n.400-543G>A n.765G>A n.3226G>A n.911G>A c.396G>A (p.Glu132=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027639T>A | CA382901861 | SLC37A4 | n.844A>T n.768A>T n.1883A>T n.2204A>T n.918A>T n.750A>T n.851A>T n.1020A>T c.614A>T (p.Glu205Val) n.936A>T n.1038A>T n.1372A>T n.615A>T n.1396A>T n.577A>T n.842A>T n.400-544A>T n.764A>T n.3225A>T n.910A>T c.395A>T (p.Glu132Val) | |
11 | g.119027639T>C | CA382901865 | SLC37A4 | n.844A>G n.768A>G n.1883A>G n.2204A>G n.918A>G n.750A>G n.851A>G n.1020A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) n.936A>G n.1038A>G n.1372A>G n.615A>G n.1396A>G n.577A>G n.842A>G n.400-544A>G n.764A>G n.3225A>G n.910A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027639T>G | CA382901867 | SLC37A4 | n.844A>C n.768A>C n.1883A>C n.2204A>C n.918A>C n.750A>C n.851A>C n.1020A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) n.936A>C n.1038A>C n.1372A>C n.615A>C n.1396A>C n.577A>C n.842A>C n.400-544A>C n.764A>C n.3225A>C n.910A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) | |
11 | g.119027639T= | CA2003749643 | SLC37A4 | n.844A= n.768A= n.1883A= n.2204A= n.918A= n.750A= n.851A= n.1020A= c.614A= (p.Glu205=) n.936A= n.1038A= n.1372A= n.615A= n.1396A= n.577A= n.842A= n.400-544A= n.764A= n.3225A= n.910A= c.395A= (p.Glu132=) | |
11 | g.119027640C>A | CA382901869 | SLC37A4 | n.843G>T n.767G>T n.1882G>T n.2203G>T n.917G>T n.749G>T n.850G>T n.1019G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) n.935G>T n.1037G>T n.1371G>T n.614G>T n.1395G>T n.576G>T n.841G>T n.400-545G>T n.763G>T n.3224G>T n.909G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119027640C= | CA2003749644 | SLC37A4 | n.843G= n.767G= n.1882G= n.2203G= n.917G= n.749G= n.850G= n.1019G= c.613G= (p.Glu205=) n.935G= n.1037G= n.1371G= n.614G= n.1395G= n.576G= n.841G= n.400-545G= n.763G= n.3224G= n.909G= c.394G= (p.Glu132=) | |
11 | g.119027640C>G | CA382901873 | SLC37A4 | n.843G>C n.767G>C n.1882G>C n.2203G>C n.917G>C n.749G>C n.850G>C n.1019G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) n.935G>C n.1037G>C n.1371G>C n.614G>C n.1395G>C n.576G>C n.841G>C n.400-545G>C n.763G>C n.3224G>C n.909G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) | |
11 | g.119027640C>T | CA382901875 | SLC37A4 | n.843G>A n.767G>A n.1882G>A n.2203G>A n.917G>A n.749G>A n.850G>A n.1019G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) n.935G>A n.1037G>A n.1371G>A n.614G>A n.1395G>A n.576G>A n.841G>A n.400-545G>A n.763G>A n.3224G>A n.909G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027641A>C | CA477367216 | SLC37A4 | n.842T>G n.766T>G n.1881T>G n.2202T>G n.916T>G n.748T>G n.849T>G n.1018T>G c.612T>G (p.Ser204=) n.934T>G n.1036T>G n.1370T>G n.613T>G n.1394T>G n.575T>G n.840T>G n.400-546T>G n.762T>G n.3223T>G n.908T>G c.393T>G (p.Ser131=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027641A>G | CA477367217 | SLC37A4 | n.842T>C n.766T>C n.1881T>C n.2202T>C n.916T>C n.748T>C n.849T>C n.1018T>C c.612T>C (p.Ser204=) n.934T>C n.1036T>C n.1370T>C n.613T>C n.1394T>C n.575T>C n.840T>C n.400-546T>C n.762T>C n.3223T>C n.908T>C c.393T>C (p.Ser131=) | |
11 | g.119027641A>T | CA477367218 | SLC37A4 | n.842T>A n.766T>A n.1881T>A n.2202T>A n.916T>A n.748T>A n.849T>A n.1018T>A c.612T>A (p.Ser204=) n.934T>A n.1036T>A n.1370T>A n.613T>A n.1394T>A n.575T>A n.840T>A n.400-546T>A n.762T>A n.3223T>A n.908T>A c.393T>A (p.Ser131=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027641dup | CA658683777 | SLC37A4 | n.842dup n.766dup n.1881dup n.2202dup n.916dup n.748dup n.849dup n.1018dup c.612dup (p.Glu205Ter) n.934dup n.1036dup n.1370dup n.613dup n.1394dup n.575dup n.840dup n.400-546dup n.762dup n.3223dup n.908dup c.393dup (p.Glu132Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027642G>A | CA6311795 | SLC37A4 | n.841C>T n.765C>T n.1880C>T n.2201C>T n.915C>T n.747C>T n.848C>T n.1017C>T c.611C>T (p.Ser204Phe) n.933C>T n.1035C>T n.1369C>T n.612C>T n.1393C>T n.574C>T n.839C>T n.400-547C>T n.761C>T n.3222C>T n.907C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027642G>C | CA6311796 | SLC37A4 | n.841C>G n.765C>G n.1880C>G n.2201C>G n.915C>G n.747C>G n.848C>G n.1017C>G c.611C>G (p.Ser204Cys) n.933C>G n.1035C>G n.1369C>G n.612C>G n.1393C>G n.574C>G n.839C>G n.400-547C>G n.761C>G n.3222C>G n.907C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027642G= | CA2003749645 | SLC37A4 | n.841C= n.765C= n.1880C= n.2201C= n.915C= n.747C= n.848C= n.1017C= c.611C= (p.Ser204=) n.933C= n.1035C= n.1369C= n.612C= n.1393C= n.574C= n.839C= n.400-547C= n.761C= n.3222C= n.907C= c.392C= (p.Ser131=) | |
11 | g.119027642G>T | CA382901882 | SLC37A4 | n.841C>A n.765C>A n.1880C>A n.2201C>A n.915C>A n.747C>A n.848C>A n.1017C>A c.611C>A (p.Ser204Tyr) n.933C>A n.1035C>A n.1369C>A n.612C>A n.1393C>A n.574C>A n.839C>A n.400-547C>A n.761C>A n.3222C>A n.907C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) | |
11 | g.119027643A>C | CA382901886 | SLC37A4 | n.840T>G n.764T>G n.1879T>G n.2200T>G n.914T>G n.746T>G n.847T>G n.1016T>G c.610T>G (p.Ser204Ala) n.932T>G n.1034T>G n.1368T>G n.611T>G n.1392T>G n.573T>G n.838T>G n.400-548T>G n.760T>G n.3221T>G n.906T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) | |
11 | g.119027643A>G | CA382901887 | SLC37A4 | n.840T>C n.764T>C n.1879T>C n.2200T>C n.914T>C n.746T>C n.847T>C n.1016T>C c.610T>C (p.Ser204Pro) n.932T>C n.1034T>C n.1368T>C n.611T>C n.1392T>C n.573T>C n.838T>C n.400-548T>C n.760T>C n.3221T>C n.906T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) | |
11 | g.119027643A>T | CA382901890 | SLC37A4 | n.840T>A n.764T>A n.1879T>A n.2200T>A n.914T>A n.746T>A n.847T>A n.1016T>A c.610T>A (p.Ser204Thr) n.932T>A n.1034T>A n.1368T>A n.611T>A n.1392T>A n.573T>A n.838T>A n.400-548T>A n.760T>A n.3221T>A n.906T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) | |
11 | g.119027644G>A | CA6311797 | SLC37A4 | n.839C>T n.763C>T n.1878C>T n.2199C>T n.913C>T n.745C>T n.846C>T n.1015C>T c.609C>T (p.Pro203=) n.931C>T n.1033C>T n.1367C>T n.610C>T n.1391C>T n.572C>T n.837C>T n.400-549C>T n.759C>T n.3220C>T n.905C>T c.390C>T (p.Pro130=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027644G>C | CA477367221 | SLC37A4 | n.839C>G n.763C>G n.1878C>G n.2199C>G n.913C>G n.745C>G n.846C>G n.1015C>G c.609C>G (p.Pro203=) n.931C>G n.1033C>G n.1367C>G n.610C>G n.1391C>G n.572C>G n.837C>G n.400-549C>G n.759C>G n.3220C>G n.905C>G c.390C>G (p.Pro130=) | |
11 | g.119027644G= | CA2003749646 | SLC37A4 | n.839C= n.763C= n.1878C= n.2199C= n.913C= n.745C= n.846C= n.1015C= c.609C= (p.Pro203=) n.931C= n.1033C= n.1367C= n.610C= n.1391C= n.572C= n.837C= n.400-549C= n.759C= n.3220C= n.905C= c.390C= (p.Pro130=) | |
11 | g.119027644G>T | CA477367222 | SLC37A4 | n.839C>A n.763C>A n.1878C>A n.2199C>A n.913C>A n.745C>A n.846C>A n.1015C>A c.609C>A (p.Pro203=) n.931C>A n.1033C>A n.1367C>A n.610C>A n.1391C>A n.572C>A n.837C>A n.400-549C>A n.759C>A n.3220C>A n.905C>A c.390C>A (p.Pro130=) | |
11 | g.119027645G>A | CA382901900 | SLC37A4 | n.838C>T n.762C>T n.1877C>T n.2198C>T n.912C>T n.744C>T n.845C>T n.1014C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) n.930C>T n.1032C>T n.1366C>T n.609C>T n.1390C>T n.571C>T n.836C>T n.400-550C>T n.758C>T n.3219C>T n.904C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119027645G>C | CA382901895 | SLC37A4 | n.838C>G n.762C>G n.1877C>G n.2198C>G n.912C>G n.744C>G n.845C>G n.1014C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) n.930C>G n.1032C>G n.1366C>G n.609C>G n.1390C>G n.571C>G n.836C>G n.400-550C>G n.758C>G n.3219C>G n.904C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) | |
11 | g.119027645G>T | CA382901898 | SLC37A4 | n.838C>A n.762C>A n.1877C>A n.2198C>A n.912C>A n.744C>A n.845C>A n.1014C>A c.608C>A (p.Pro203His) n.930C>A n.1032C>A n.1366C>A n.609C>A n.1390C>A n.571C>A n.836C>A n.400-550C>A n.758C>A n.3219C>A n.904C>A c.389C>A (p.Pro130His) | |
11 | g.119027646G>A | CA382901904 | SLC37A4 | n.837C>T n.761C>T n.1876C>T n.2197C>T n.911C>T n.743C>T n.844C>T n.1013C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) n.929C>T n.1031C>T n.1365C>T n.608C>T n.1389C>T n.570C>T n.835C>T n.399+548C>T n.757C>T n.3218C>T n.903C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) | |
11 | g.119027646G>C | CA382901906 | SLC37A4 | n.837C>G n.761C>G n.1876C>G n.2197C>G n.911C>G n.743C>G n.844C>G n.1013C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) n.929C>G n.1031C>G n.1365C>G n.608C>G n.1389C>G n.570C>G n.835C>G n.399+548C>G n.757C>G n.3218C>G n.903C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) | |
11 | g.119027646G= | CA2003749647 | SLC37A4 | n.837C= n.761C= n.1876C= n.2197C= n.911C= n.743C= n.844C= n.1013C= c.607C= (p.Pro203=) n.929C= n.1031C= n.1365C= n.608C= n.1389C= n.570C= n.835C= n.399+548C= n.757C= n.3218C= n.903C= c.388C= (p.Pro130=) | |
11 | g.119027646G>T | CA6311798 | SLC37A4 | n.837C>A n.761C>A n.1876C>A n.2197C>A n.911C>A n.743C>A n.844C>A n.1013C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) n.929C>A n.1031C>A n.1365C>A n.608C>A n.1389C>A n.570C>A n.835C>A n.399+548C>A n.757C>A n.3218C>A n.903C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027647C>A | CA6311799 | SLC37A4 | n.836G>T n.760G>T n.1875G>T n.2196G>T n.910G>T n.742G>T n.843G>T n.1012G>T c.606G>T (p.Met202Ile) n.928G>T n.1030G>T n.1364G>T n.607G>T n.1388G>T n.569G>T n.834G>T n.399+547G>T n.756G>T n.3217G>T n.902G>T c.387G>T (p.Met129Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027647C= | CA2003749648 | SLC37A4 | n.836G= n.760G= n.1875G= n.2196G= n.910G= n.742G= n.843G= n.1012G= c.606G= (p.Met202=) n.928G= n.1030G= n.1364G= n.607G= n.1388G= n.569G= n.834G= n.399+547G= n.756G= n.3217G= n.902G= c.387G= (p.Met129=) | |
11 | g.119027647C>G | CA382901913 | SLC37A4 | n.836G>C n.760G>C n.1875G>C n.2196G>C n.910G>C n.742G>C n.843G>C n.1012G>C c.606G>C (p.Met202Ile) n.928G>C n.1030G>C n.1364G>C n.607G>C n.1388G>C n.569G>C n.834G>C n.399+547G>C n.756G>C n.3217G>C n.902G>C c.387G>C (p.Met129Ile) | |
11 | g.119027647C>T | CA382901915 | SLC37A4 | n.836G>A n.760G>A n.1875G>A n.2196G>A n.910G>A n.742G>A n.843G>A n.1012G>A c.606G>A (p.Met202Ile) n.928G>A n.1030G>A n.1364G>A n.607G>A n.1388G>A n.569G>A n.834G>A n.399+547G>A n.756G>A n.3217G>A n.902G>A c.387G>A (p.Met129Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027648A= | CA2003749649 | SLC37A4 | n.835T= n.759T= n.1874T= n.2195T= n.909T= n.741T= n.842T= n.1011T= c.605T= (p.Met202=) n.927T= n.1029T= n.1363T= n.606T= n.1387T= n.568T= n.833T= n.399+546T= n.755T= n.3216T= n.901T= c.386T= (p.Met129=) | |
11 | g.119027648A>C | CA229598919 | SLC37A4 | n.835T>G n.759T>G n.1874T>G n.2195T>G n.909T>G n.741T>G n.842T>G n.1011T>G c.605T>G (p.Met202Arg) n.927T>G n.1029T>G n.1363T>G n.606T>G n.1387T>G n.568T>G n.833T>G n.399+546T>G n.755T>G n.3216T>G n.901T>G c.386T>G (p.Met129Arg) | dbSNP |
11 | g.119027648A>G | CA6311800 | SLC37A4 | n.835T>C n.759T>C n.1874T>C n.2195T>C n.909T>C n.741T>C n.842T>C n.1011T>C c.605T>C (p.Met202Thr) n.927T>C n.1029T>C n.1363T>C n.606T>C n.1387T>C n.568T>C n.833T>C n.399+546T>C n.755T>C n.3216T>C n.901T>C c.386T>C (p.Met129Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027648A>T | CA382901921 | SLC37A4 | n.835T>A n.759T>A n.1874T>A n.2195T>A n.909T>A n.741T>A n.842T>A n.1011T>A c.605T>A (p.Met202Lys) n.927T>A n.1029T>A n.1363T>A n.606T>A n.1387T>A n.568T>A n.833T>A n.399+546T>A n.755T>A n.3216T>A n.901T>A c.386T>A (p.Met129Lys) | |
11 | g.119027649T>A | CA382901931 | SLC37A4 | n.834A>T n.758A>T n.1873A>T n.2194A>T n.908A>T n.740A>T n.841A>T n.1010A>T c.604A>T (p.Met202Leu) n.926A>T n.1028A>T n.1362A>T n.605A>T n.1386A>T n.567A>T n.832A>T n.399+545A>T n.754A>T n.3215A>T n.900A>T c.385A>T (p.Met129Leu) | |
11 | g.119027649T>C | CA382901928 | SLC37A4 | n.834A>G n.758A>G n.1873A>G n.2194A>G n.908A>G n.740A>G n.841A>G n.1010A>G c.604A>G (p.Met202Val) n.926A>G n.1028A>G n.1362A>G n.605A>G n.1386A>G n.567A>G n.832A>G n.399+545A>G n.754A>G n.3215A>G n.900A>G c.385A>G (p.Met129Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027649T>G | CA382901926 | SLC37A4 | n.834A>C n.758A>C n.1873A>C n.2194A>C n.908A>C n.740A>C n.841A>C n.1010A>C c.604A>C (p.Met202Leu) n.926A>C n.1028A>C n.1362A>C n.605A>C n.1386A>C n.567A>C n.832A>C n.399+545A>C n.754A>C n.3215A>C n.900A>C c.385A>C (p.Met129Leu) | |
11 | g.119027650G>A | CA6311801 | SLC37A4 | n.833C>T n.757C>T n.1872C>T n.2193C>T n.907C>T n.739C>T n.840C>T n.1009C>T c.603C>T (p.Pro201=) n.925C>T n.1027C>T n.1361C>T n.604C>T n.1385C>T n.566C>T n.831C>T n.399+544C>T n.753C>T n.3214C>T n.899C>T c.384C>T (p.Pro128=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027650G>C | CA477367227 | SLC37A4 | n.833C>G n.757C>G n.1872C>G n.2193C>G n.907C>G n.739C>G n.840C>G n.1009C>G c.603C>G (p.Pro201=) n.925C>G n.1027C>G n.1361C>G n.604C>G n.1385C>G n.566C>G n.831C>G n.399+544C>G n.753C>G n.3214C>G n.899C>G c.384C>G (p.Pro128=) | |
11 | g.119027650G= | CA2003749650 | SLC37A4 | n.833C= n.757C= n.1872C= n.2193C= n.907C= n.739C= n.840C= n.1009C= c.603C= (p.Pro201=) n.925C= n.1027C= n.1361C= n.604C= n.1385C= n.566C= n.831C= n.399+544C= n.753C= n.3214C= n.899C= c.384C= (p.Pro128=) | |
11 | g.119027650G>T | CA477367228 | SLC37A4 | n.833C>A n.757C>A n.1872C>A n.2193C>A n.907C>A n.739C>A n.840C>A n.1009C>A c.603C>A (p.Pro201=) n.925C>A n.1027C>A n.1361C>A n.604C>A n.1385C>A n.566C>A n.831C>A n.399+544C>A n.753C>A n.3214C>A n.899C>A c.384C>A (p.Pro128=) | |
11 | g.119027651G>A | CA382901936 | SLC37A4 | n.832C>T n.756C>T n.1871C>T n.2192C>T n.906C>T n.738C>T n.839C>T n.1008C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) n.924C>T n.1026C>T n.1360C>T n.603C>T n.1384C>T n.565C>T n.830C>T n.399+543C>T n.752C>T n.3213C>T n.898C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) | |
11 | g.119027651G>C | CA6311802 | SLC37A4 | n.832C>G n.756C>G n.1871C>G n.2192C>G n.906C>G n.738C>G n.839C>G n.1008C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) n.924C>G n.1026C>G n.1360C>G n.603C>G n.1384C>G n.565C>G n.830C>G n.399+543C>G n.752C>G n.3213C>G n.898C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027651G= | CA2003749651 | SLC37A4 | n.832C= n.756C= n.1871C= n.2192C= n.906C= n.738C= n.839C= n.1008C= c.602C= (p.Pro201=) n.924C= n.1026C= n.1360C= n.603C= n.1384C= n.565C= n.830C= n.399+543C= n.752C= n.3213C= n.898C= c.383C= (p.Pro128=) | |
11 | g.119027651G>T | CA382901941 | SLC37A4 | n.832C>A n.756C>A n.1871C>A n.2192C>A n.906C>A n.738C>A n.839C>A n.1008C>A c.602C>A (p.Pro201His) n.924C>A n.1026C>A n.1360C>A n.603C>A n.1384C>A n.565C>A n.830C>A n.399+543C>A n.752C>A n.3213C>A n.898C>A c.383C>A (p.Pro128His) | gnomAD v4 |
11 | g.119027652G>A | CA382901943 | SLC37A4 | n.831C>T n.755C>T n.1870C>T n.2191C>T n.905C>T n.737C>T n.838C>T n.1007C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.923C>T n.1025C>T n.1359C>T n.602C>T n.1383C>T n.564C>T n.829C>T n.399+542C>T n.751C>T n.3212C>T n.897C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) | |
11 | g.119027652G>C | CA382901945 | SLC37A4 | n.831C>G n.755C>G n.1870C>G n.2191C>G n.905C>G n.737C>G n.838C>G n.1007C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.923C>G n.1025C>G n.1359C>G n.602C>G n.1383C>G n.564C>G n.829C>G n.399+542C>G n.751C>G n.3212C>G n.897C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) | |
11 | g.119027652G>T | CA382901948 | SLC37A4 | n.831C>A n.755C>A n.1870C>A n.2191C>A n.905C>A n.737C>A n.838C>A n.1007C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.923C>A n.1025C>A n.1359C>A n.602C>A n.1383C>A n.564C>A n.829C>A n.399+542C>A n.751C>A n.3212C>A n.897C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) | |
11 | g.119027653G>A | CA477367230 | SLC37A4 | n.830C>T n.754C>T n.1869C>T n.2190C>T n.904C>T n.736C>T n.837C>T n.1006C>T c.600C>T (p.Asp200=) n.922C>T n.1024C>T n.1358C>T n.601C>T n.1382C>T n.563C>T n.828C>T n.399+541C>T n.750C>T n.3211C>T n.896C>T c.381C>T (p.Asp127=) | |
11 | g.119027653G>C | CA382901951 | SLC37A4 | n.830C>G n.754C>G n.1869C>G n.2190C>G n.904C>G n.736C>G n.837C>G n.1006C>G c.600C>G (p.Asp200Glu) n.922C>G n.1024C>G n.1358C>G n.601C>G n.1382C>G n.563C>G n.828C>G n.399+541C>G n.750C>G n.3211C>G n.896C>G c.381C>G (p.Asp127Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027653G= | CA2003749652 | SLC37A4 | n.830C= n.754C= n.1869C= n.2190C= n.904C= n.736C= n.837C= n.1006C= c.600C= (p.Asp200=) n.922C= n.1024C= n.1358C= n.601C= n.1382C= n.563C= n.828C= n.399+541C= n.750C= n.3211C= n.896C= c.381C= (p.Asp127=) | |
11 | g.119027653G>T | CA382901952 | SLC37A4 | n.830C>A n.754C>A n.1869C>A n.2190C>A n.904C>A n.736C>A n.837C>A n.1006C>A c.600C>A (p.Asp200Glu) n.922C>A n.1024C>A n.1358C>A n.601C>A n.1382C>A n.563C>A n.828C>A n.399+541C>A n.750C>A n.3211C>A n.896C>A c.381C>A (p.Asp127Glu) | |
11 | g.119027654T>A | CA382901955 | SLC37A4 | n.829A>T n.753A>T n.1868A>T n.2189A>T n.903A>T n.735A>T n.836A>T n.1005A>T c.599A>T (p.Asp200Val) n.921A>T n.1023A>T n.1357A>T n.600A>T n.1381A>T n.562A>T n.827A>T n.399+540A>T n.749A>T n.3210A>T n.895A>T c.380A>T (p.Asp127Val) | |
11 | g.119027654T>C | CA382901957 | SLC37A4 | n.829A>G n.753A>G n.1868A>G n.2189A>G n.903A>G n.735A>G n.836A>G n.1005A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) n.921A>G n.1023A>G n.1357A>G n.600A>G n.1381A>G n.562A>G n.827A>G n.399+540A>G n.749A>G n.3210A>G n.895A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) | |
11 | g.119027654T>G | CA382901960 | SLC37A4 | n.829A>C n.753A>C n.1868A>C n.2189A>C n.903A>C n.735A>C n.836A>C n.1005A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) n.921A>C n.1023A>C n.1357A>C n.600A>C n.1381A>C n.562A>C n.827A>C n.399+540A>C n.749A>C n.3210A>C n.895A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) |