Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.406+67G>A (n.406+67G>A)
 gnomAD v4
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c.406+66G>A (n.406+66G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
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c.625+65A>G (n.625+65A>G)
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n.626+65A>G
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n.400-468A>G
n.775+65A>G
n.3236+65A>G
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c.406+65A>G (n.406+65A>G)
 gnomAD v4
11g.119027563T>GCA2616335531SLC37A4n.855+65A>C
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c.625+65A>C (n.625+65A>C)
n.947+65A>C
n.1049+65A>C
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n.626+65A>C
n.1407+65A>C
n.588+65A>C
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n.400-468A>C
n.775+65A>C
n.3236+65A>C
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 gnomAD v4
11g.119027564A>GCA2616335532SLC37A4n.855+64T>C
n.779+64T>C
n.1894+64T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.862+61G>T
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 gnomAD v4
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n.761+61G>A
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n.588+61G>A
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n.775+61G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3236+60A>G
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c.406+60A>G (n.406+60A>G)
 gnomAD v4
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c.406+58G= (n.406+58G=)
11g.119027571A>CCA2616335541SLC37A4n.855+57T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.400-477T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1383+54T>C
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n.1407+54T>C
n.588+54T>C
n.853+54T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.775+46C>T
n.3236+46C>T
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c.406+46C>T (n.406+46C>T)
 gnomAD v4
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n.1407+46C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.626+46C=
n.1407+46C=
n.588+46C=
n.853+46C=
n.400-487C=
n.775+46C=
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n.921+46C=
c.406+46C= (n.406+46C=)
11g.119027583C>TCA2575003337SLC37A4n.855+45G>A
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n.761+45G>A
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n.1031+45G>A
c.625+45G>A (n.625+45G>A)
n.947+45G>A
n.1049+45G>A
n.1383+45G>A
n.626+45G>A
n.1407+45G>A
n.588+45G>A
n.853+45G>A
n.400-488G>A
n.775+45G>A
n.3236+45G>A
n.921+45G>A
c.406+45G>A (n.406+45G>A)
11g.119027584C>ACA2616335551SLC37A4n.855+44G>T
n.779+44G>T
n.1894+44G>T
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n.761+44G>T
n.862+44G>T
n.1031+44G>T
c.625+44G>T (n.625+44G>T)
n.947+44G>T
n.1049+44G>T
n.1383+44G>T
n.626+44G>T
n.1407+44G>T
n.588+44G>T
n.853+44G>T
n.400-489G>T
n.775+44G>T
n.3236+44G>T
n.921+44G>T
c.406+44G>T (n.406+44G>T)
 gnomAD v4
11g.119027585T>ACA2793830977SLC37A4n.855+43A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.406+32_406+33del (n.406+32_406+33del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1049+16G>C
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n.1407+16G>C
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n.400-517G>C
n.775+16G>C
n.3236+16G>C
n.921+16G>C
c.406+16G>C (n.406+16G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.779+16G>A
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n.1031+16G>A
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n.947+16G>A
n.1049+16G>A
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c.406+16G>A (n.406+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.1407+14C>T
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n.921+14C>T
c.406+14C>T (n.406+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027614G=CA2003749626SLC37A4n.855+14C=
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n.775+14del
n.3236+14del
n.921+14del
c.406+14del (n.406+14del)
 gnomAD v4
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c.406+13C>T (n.406+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119027615G>TCA6311787SLC37A4n.855+13C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.406+12C>T (n.406+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.406+12C>A (n.406+12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.406+11A>G (n.406+11A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027617T=CA2003749629SLC37A4n.855+11A=
n.779+11A=
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n.626+11A=
n.1407+11A=
n.588+11A=
n.853+11A=
n.400-522A=
n.775+11A=
n.3236+11A=
n.921+11A=
c.406+11A= (n.406+11A=)
11g.119027618G>ACA6311790SLC37A4n.855+10C>T
n.779+10C>T
n.1894+10C>T
n.2215+10C>T
n.929+10C>T
n.761+10C>T
n.862+10C>T
n.1031+10C>T
c.625+10C>T (n.625+10C>T)
n.947+10C>T
n.1049+10C>T
n.1383+10C>T
n.626+10C>T
n.1407+10C>T
n.588+10C>T
n.853+10C>T
n.400-523C>T
n.775+10C>T
n.3236+10C>T
n.921+10C>T
c.406+10C>T (n.406+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027618G>CCA2003749631SLC37A4n.855+10C>G
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n.1407+10C>G
n.588+10C>G
n.853+10C>G
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c.406+10C>G (n.406+10C>G)
 ClinVar dbSNP
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n.775+10C=
n.3236+10C=
n.921+10C=
c.406+10C= (n.406+10C=)
11g.119027618G>TCA6311791SLC37A4n.855+10C>A
n.779+10C>A
n.1894+10C>A
n.2215+10C>A
n.929+10C>A
n.761+10C>A
n.862+10C>A
n.1031+10C>A
c.625+10C>A (n.625+10C>A)
n.947+10C>A
n.1049+10C>A
n.1383+10C>A
n.626+10C>A
n.1407+10C>A
n.588+10C>A
n.853+10C>A
n.400-523C>A
n.775+10C>A
n.3236+10C>A
n.921+10C>A
c.406+10C>A (n.406+10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119027622dupCA2793830984SLC37A4n.855+10dup
n.779+10dup
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n.862+10dup
n.1031+10dup
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n.588+10dup
n.853+10dup
n.400-523dup
n.775+10dup
n.3236+10dup
n.921+10dup
c.406+10dup (n.406+10dup)
11g.119027622delCA2697552059SLC37A4n.855+10del
n.779+10del
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n.947+10del
n.1049+10del
n.1383+10del
n.626+10del
n.1407+10del
n.588+10del
n.853+10del
n.400-523del
n.775+10del
n.3236+10del
n.921+10del
c.406+10del (n.406+10del)
 ClinVar
11g.119027619G>ACA602577658SLC37A4n.855+9C>T
n.779+9C>T
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n.2215+9C>T
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n.761+9C>T
n.862+9C>T
n.1031+9C>T
c.625+9C>T (n.625+9C>T)
n.947+9C>T
n.1049+9C>T
n.1383+9C>T
n.626+9C>T
n.1407+9C>T
n.588+9C>T
n.853+9C>T
n.400-524C>T
n.775+9C>T
n.3236+9C>T
n.921+9C>T
c.406+9C>T (n.406+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027619G>CCA2616335615SLC37A4n.855+9C>G
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n.626+9C>G
n.1407+9C>G
n.588+9C>G
n.853+9C>G
n.400-524C>G
n.775+9C>G
n.3236+9C>G
n.921+9C>G
c.406+9C>G (n.406+9C>G)
 gnomAD v4
11g.119027619G=CA2003749632SLC37A4n.855+9C=
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c.625+9C= (n.625+9C=)
n.947+9C=
n.1049+9C=
n.1383+9C=
n.626+9C=
n.1407+9C=
n.588+9C=
n.853+9C=
n.400-524C=
n.775+9C=
n.3236+9C=
n.921+9C=
c.406+9C= (n.406+9C=)
11g.119027620G>ACA2580083690SLC37A4n.855+8C>T
n.779+8C>T
n.1894+8C>T
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n.1031+8C>T
c.625+8C>T (n.625+8C>T)
n.947+8C>T
n.1049+8C>T
n.1383+8C>T
n.626+8C>T
n.1407+8C>T
n.588+8C>T
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c.406+8C>T (n.406+8C>T)
 ClinVar
11g.119027620G>TCA2842402423SLC37A4n.855+8C>A
n.779+8C>A
n.1894+8C>A
n.2215+8C>A
n.929+8C>A
n.761+8C>A
n.862+8C>A
n.1031+8C>A
c.625+8C>A (n.625+8C>A)
n.947+8C>A
n.1049+8C>A
n.1383+8C>A
n.626+8C>A
n.1407+8C>A
n.588+8C>A
n.853+8C>A
n.400-525C>A
n.775+8C>A
n.3236+8C>A
n.921+8C>A
c.406+8C>A (n.406+8C>A)
11g.119027621G>ACA658823063SLC37A4n.855+7C>T
n.779+7C>T
n.1894+7C>T
n.2215+7C>T
n.929+7C>T
n.761+7C>T
n.862+7C>T
n.1031+7C>T
c.625+7C>T (n.625+7C>T)
n.947+7C>T
n.1049+7C>T
n.1383+7C>T
n.626+7C>T
n.1407+7C>T
n.588+7C>T
n.853+7C>T
n.400-526C>T
n.775+7C>T
n.3236+7C>T
n.921+7C>T
c.406+7C>T (n.406+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027621G=CA2003749633SLC37A4n.855+7C=
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n.1407+7C=
n.588+7C=
n.853+7C=
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n.3236+7C=
n.921+7C=
c.406+7C= (n.406+7C=)
11g.119027622G>ACA602577659SLC37A4n.855+6C>T
n.779+6C>T
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c.625+6C>T (n.625+6C>T)
n.947+6C>T
n.1049+6C>T
n.1383+6C>T
n.626+6C>T
n.1407+6C>T
n.588+6C>T
n.853+6C>T
n.400-527C>T
n.775+6C>T
n.3236+6C>T
n.921+6C>T
c.406+6C>T (n.406+6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027622G>CCA6311792SLC37A4n.855+6C>G
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n.3236+6C>G
n.921+6C>G
c.406+6C>G (n.406+6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027622G=CA2003749634SLC37A4n.855+6C=
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n.775+6C=
n.3236+6C=
n.921+6C=
c.406+6C= (n.406+6C=)
11g.119027622G>TCA2003749635SLC37A4n.855+6C>A
n.779+6C>A
n.1894+6C>A
n.2215+6C>A
n.929+6C>A
n.761+6C>A
n.862+6C>A
n.1031+6C>A
c.625+6C>A (n.625+6C>A)
n.947+6C>A
n.1049+6C>A
n.1383+6C>A
n.626+6C>A
n.1407+6C>A
n.588+6C>A
n.853+6C>A
n.400-527C>A
n.775+6C>A
n.3236+6C>A
n.921+6C>A
c.406+6C>A (n.406+6C>A)
 dbSNP
11g.119027623C=CA2003749636SLC37A4n.855+5G=
n.779+5G=
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n.775+5G=
n.3236+5G=
n.921+5G=
c.406+5G= (n.406+5G=)
11g.119027623C>TCA2003749637SLC37A4n.855+5G>A
n.779+5G>A
n.1894+5G>A
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n.929+5G>A
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n.862+5G>A
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c.625+5G>A (n.625+5G>A)
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n.1049+5G>A
n.1383+5G>A
n.626+5G>A
n.1407+5G>A
n.588+5G>A
n.853+5G>A
n.400-528G>A
n.775+5G>A
n.3236+5G>A
n.921+5G>A
c.406+5G>A (n.406+5G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119027624T>GCA6311793SLC37A4n.855+4A>C
n.779+4A>C
n.1894+4A>C
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n.929+4A>C
n.761+4A>C
n.862+4A>C
n.1031+4A>C
c.625+4A>C (n.625+4A>C)
n.947+4A>C
n.1049+4A>C
n.1383+4A>C
n.626+4A>C
n.1407+4A>C
n.588+4A>C
n.853+4A>C
n.400-529A>C
n.775+4A>C
n.3236+4A>C
n.921+4A>C
c.406+4A>C (n.406+4A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027624T=CA2003749638SLC37A4n.855+4A=
n.779+4A=
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n.929+4A=
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c.625+4A= (n.625+4A=)
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n.921+4A=
c.406+4A= (n.406+4A=)
11g.119027625C>TCA2793830986SLC37A4n.855+3G>A
n.779+3G>A
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n.1031+3G>A
c.625+3G>A (n.625+3G>A)
n.947+3G>A
n.1049+3G>A
n.1383+3G>A
n.626+3G>A
n.1407+3G>A
n.588+3G>A
n.853+3G>A
n.400-530G>A
n.775+3G>A
n.3236+3G>A
n.921+3G>A
c.406+3G>A (n.406+3G>A)
11g.119027626A>CCA382901771SLC37A4n.855+2T>G
n.779+2T>G
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n.400-531T>G
n.775+2T>G
n.3236+2T>G
n.921+2T>G
c.406+2T>G (n.406+2T>G)
11g.119027626A>GCA382901773SLC37A4n.855+2T>C
n.779+2T>C
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n.1407+2T>C
n.588+2T>C
n.853+2T>C
n.400-531T>C
n.775+2T>C
n.3236+2T>C
n.921+2T>C
c.406+2T>C (n.406+2T>C)
 gnomAD v4
11g.119027626A>TCA382901776SLC37A4n.855+2T>A
n.779+2T>A
n.1894+2T>A
n.2215+2T>A
n.929+2T>A
n.761+2T>A
n.862+2T>A
n.1031+2T>A
c.625+2T>A (n.625+2T>A)
n.947+2T>A
n.1049+2T>A
n.1383+2T>A
n.626+2T>A
n.1407+2T>A
n.588+2T>A
n.853+2T>A
n.400-531T>A
n.775+2T>A
n.3236+2T>A
n.921+2T>A
c.406+2T>A (n.406+2T>A)
 gnomAD v4
11g.119027627C>ACA382901779SLC37A4n.855+1G>T
n.779+1G>T
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n.761+1G>T
n.862+1G>T
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c.625+1G>T (n.625+1G>T)
n.947+1G>T
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n.626+1G>T
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n.588+1G>T
n.853+1G>T
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n.775+1G>T
n.3236+1G>T
n.921+1G>T
c.406+1G>T (n.406+1G>T)
11g.119027627C>GCA382901781SLC37A4n.855+1G>C
n.779+1G>C
n.1894+1G>C
n.2215+1G>C
n.929+1G>C
n.761+1G>C
n.862+1G>C
n.1031+1G>C
c.625+1G>C (n.625+1G>C)
n.947+1G>C
n.1049+1G>C
n.1383+1G>C
n.626+1G>C
n.1407+1G>C
n.588+1G>C
n.853+1G>C
n.400-532G>C
n.775+1G>C
n.3236+1G>C
n.921+1G>C
c.406+1G>C (n.406+1G>C)
11g.119027627C>TCA382901784SLC37A4n.855+1G>A
n.779+1G>A
n.1894+1G>A
n.2215+1G>A
n.929+1G>A
n.761+1G>A
n.862+1G>A
n.1031+1G>A
c.625+1G>A (n.625+1G>A)
n.947+1G>A
n.1049+1G>A
n.1383+1G>A
n.626+1G>A
n.1407+1G>A
n.588+1G>A
n.853+1G>A
n.400-532G>A
n.775+1G>A
n.3236+1G>A
n.921+1G>A
c.406+1G>A (n.406+1G>A)
11g.119027628C>ACA382901786SLC37A4n.855G>T
n.779G>T
n.1894G>T
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n.929G>T
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n.862G>T
n.1031G>T
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n.947G>T
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n.775G>T
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 gnomAD v4
11g.119027628C=CA2003749639SLC37A4n.855G=
n.779G=
n.1894G=
n.2215G=
n.929G=
n.761G=
n.862G=
n.1031G=
c.625G= (p.Gly209=)
n.947G=
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n.1383G=
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n.1407G=
n.588G=
n.853G=
n.400-533G=
n.775G=
n.3236G=
n.921G=
c.406G= (p.Gly136=)
11g.119027628C>GCA382901787SLC37A4n.855G>C
n.779G>C
n.1894G>C
n.2215G>C
n.929G>C
n.761G>C
n.862G>C
n.1031G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.947G>C
n.1049G>C
n.1383G>C
n.626G>C
n.1407G>C
n.588G>C
n.853G>C
n.400-533G>C
n.775G>C
n.3236G>C
n.921G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027628C>TCA382901791SLC37A4n.855G>A
n.779G>A
n.1894G>A
n.2215G>A
n.929G>A
n.761G>A
n.862G>A
n.1031G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.947G>A
n.1049G>A
n.1383G>A
n.626G>A
n.1407G>A
n.588G>A
n.853G>A
n.400-533G>A
n.775G>A
n.3236G>A
n.921G>A
c.406G>A (p.Gly136Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched