Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1074T>C
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n.878T>C
n.424T>C
n.800T>C
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n.946T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
11g.119027071A>TCA382901579SLC37A4n.880T>A
n.804T>A
n.1919T>A
n.2240T>A
n.954T>A
n.786T>A
n.887T>A
n.1056T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.972T>A
n.1074T>A
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n.651T>A
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n.878T>A
n.424T>A
n.800T>A
n.3261T>A
n.946T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
11g.119027071_119027072insCCA2616335110SLC37A4n.879_880insG
n.803_804insG
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n.1407_1408insG
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n.423_424insG
n.799_800insG
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c.430_431insG (p.Leu144ArgfsTer29)
 gnomAD v4
11g.119027072G>ACA477125949SLC37A4n.879C>T
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c.649C>T (p.Leu217=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1055C>G
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n.799C>G
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n.945C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
 gnomAD v4
11g.119027072G=CA2003749363SLC37A4n.879C=
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11g.119027072G>TCA382901584SLC37A4n.879C>A
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n.1918C>A
n.2239C>A
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n.785C>A
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n.1055C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
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n.1431C>A
n.612C>A
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n.945C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
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n.945delinsGG
c.430delinsGG (p.Leu144GlyfsTer29)
 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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n.802C>G
n.1917C>G
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n.952C>G
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n.885C>G
n.1054C>G
c.648C>G (p.Thr216=)
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11g.119027073G>TCA477125955SLC37A4n.878C>A
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n.422C>A
n.798C>A
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n.944C>A
c.429C>A (p.Thr143=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.801C>G
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n.783C>G
n.884C>G
n.1053C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.969C>G
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n.421C>G
n.797C>G
n.3258C>G
n.943C>G
c.428C>G (p.Thr143Ser)
11g.119027074G=CA2003749364SLC37A4n.877C=
n.801C=
n.1916C=
n.2237C=
n.951C=
n.783C=
n.884C=
n.1053C=
c.647C= (p.Thr216=)
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n.1405C=
n.648C=
n.1429C=
n.610C=
n.875C=
n.421C=
n.797C=
n.3258C=
n.943C=
c.428C= (p.Thr143=)
11g.119027074G>TCA382901589SLC37A4n.877C>A
n.801C>A
n.1916C>A
n.2237C>A
n.951C>A
n.783C>A
n.884C>A
n.1053C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.969C>A
n.1071C>A
n.1405C>A
n.648C>A
n.1429C>A
n.610C>A
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n.797C>A
n.3258C>A
n.943C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
11g.119027075T>ACA382901593SLC37A4n.876A>T
n.800A>T
n.1915A>T
n.2236A>T
n.950A>T
n.782A>T
n.883A>T
n.1052A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.968A>T
n.1070A>T
n.1404A>T
n.647A>T
n.1428A>T
n.609A>T
n.874A>T
n.420A>T
n.796A>T
n.3257A>T
n.942A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
11g.119027075T>CCA382901595SLC37A4n.876A>G
n.800A>G
n.1915A>G
n.2236A>G
n.950A>G
n.782A>G
n.883A>G
n.1052A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.968A>G
n.1070A>G
n.1404A>G
n.647A>G
n.1428A>G
n.609A>G
n.874A>G
n.420A>G
n.796A>G
n.3257A>G
n.942A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
11g.119027075T>GCA382901596SLC37A4n.876A>C
n.800A>C
n.1915A>C
n.2236A>C
n.950A>C
n.782A>C
n.883A>C
n.1052A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.968A>C
n.1070A>C
n.1404A>C
n.647A>C
n.1428A>C
n.609A>C
n.874A>C
n.420A>C
n.796A>C
n.3257A>C
n.942A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
 dbSNP
11g.119027075T=CA2003749365SLC37A4n.876A=
n.800A=
n.1915A=
n.2236A=
n.950A=
n.782A=
n.883A=
n.1052A=
c.646A= (p.Thr216=)
n.968A=
n.1070A=
n.1404A=
n.647A=
n.1428A=
n.609A=
n.874A=
n.420A=
n.796A=
n.3257A=
n.942A=
c.427A= (p.Thr143=)
11g.119027076G>ACA477125959SLC37A4n.875C>T
n.799C>T
n.1914C>T
n.2235C>T
n.949C>T
n.781C>T
n.882C>T
n.1051C>T
c.645C>T (p.Ser215=)
n.967C>T
n.1069C>T
n.1403C>T
n.646C>T
n.1427C>T
n.608C>T
n.873C>T
n.419C>T
n.795C>T
n.3256C>T
n.941C>T
c.426C>T (p.Ser142=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027076G>CCA382901598SLC37A4n.875C>G
n.799C>G
n.1914C>G
n.2235C>G
n.949C>G
n.781C>G
n.882C>G
n.1051C>G
c.645C>G (p.Ser215Arg)
n.967C>G
n.1069C>G
n.1403C>G
n.646C>G
n.1427C>G
n.608C>G
n.873C>G
n.419C>G
n.795C>G
n.3256C>G
n.941C>G
c.426C>G (p.Ser142Arg)
11g.119027076G>TCA382901600SLC37A4n.875C>A
n.799C>A
n.1914C>A
n.2235C>A
n.949C>A
n.781C>A
n.882C>A
n.1051C>A
c.645C>A (p.Ser215Arg)
n.967C>A
n.1069C>A
n.1403C>A
n.646C>A
n.1427C>A
n.608C>A
n.873C>A
n.419C>A
n.795C>A
n.3256C>A
n.941C>A
c.426C>A (p.Ser142Arg)
11g.119027077C>ACA382901603SLC37A4n.874G>T
n.798G>T
n.1913G>T
n.2234G>T
n.948G>T
n.780G>T
n.881G>T
n.1050G>T
c.644G>T (p.Ser215Ile)
n.966G>T
n.1068G>T
n.1402G>T
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n.1426G>T
n.607G>T
n.872G>T
n.418G>T
n.794G>T
n.3255G>T
n.940G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
11g.119027077C>GCA382901604SLC37A4n.874G>C
n.798G>C
n.1913G>C
n.2234G>C
n.948G>C
n.780G>C
n.881G>C
n.1050G>C
c.644G>C (p.Ser215Thr)
n.966G>C
n.1068G>C
n.1402G>C
n.645G>C
n.1426G>C
n.607G>C
n.872G>C
n.418G>C
n.794G>C
n.3255G>C
n.940G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
11g.119027077C>TCA382901605SLC37A4n.874G>A
n.798G>A
n.1913G>A
n.2234G>A
n.948G>A
n.780G>A
n.881G>A
n.1050G>A
c.644G>A (p.Ser215Asn)
n.966G>A
n.1068G>A
n.1402G>A
n.645G>A
n.1426G>A
n.607G>A
n.872G>A
n.418G>A
n.794G>A
n.3255G>A
n.940G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
 gnomAD v4
11g.119027078_119027081delCA912971017SLC37A4n.871_874del
n.795_798del
n.1910_1913del
n.2231_2234del
n.945_948del
n.777_780del
n.878_881del
n.1047_1050del
c.641_644del (p.Glu214AlafsTer25)
n.963_966del
n.1065_1068del
n.1399_1402del
n.642_645del
n.1423_1426del
n.604_607del
n.869_872del
n.415_418del
n.791_794del
n.3252_3255del
n.937_940del
c.422_425del (p.Glu141AlafsTer25)
11g.119027078T>ACA382901608SLC37A4n.873A>T
n.797A>T
n.1912A>T
n.2233A>T
n.947A>T
n.779A>T
n.880A>T
n.1049A>T
c.643A>T (p.Ser215Cys)
n.965A>T
n.1067A>T
n.1401A>T
n.644A>T
n.1425A>T
n.606A>T
n.871A>T
n.417A>T
n.793A>T
n.3254A>T
n.939A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
11g.119027078T>CCA382901610SLC37A4n.873A>G
n.797A>G
n.1912A>G
n.2233A>G
n.947A>G
n.779A>G
n.880A>G
n.1049A>G
c.643A>G (p.Ser215Gly)
n.965A>G
n.1067A>G
n.1401A>G
n.644A>G
n.1425A>G
n.606A>G
n.871A>G
n.417A>G
n.793A>G
n.3254A>G
n.939A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
 gnomAD v4
11g.119027078T>GCA382901611SLC37A4n.873A>C
n.797A>C
n.1912A>C
n.2233A>C
n.947A>C
n.779A>C
n.880A>C
n.1049A>C
c.643A>C (p.Ser215Arg)
n.965A>C
n.1067A>C
n.1401A>C
n.644A>C
n.1425A>C
n.606A>C
n.871A>C
n.417A>C
n.793A>C
n.3254A>C
n.939A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
11g.119027078_119027081delinsTCTCCA2003749366SLC37A4n.870_873delinsGAGA
n.794_797delinsGAGA
n.1909_1912delinsGAGA
n.2230_2233delinsGAGA
n.944_947delinsGAGA
n.776_779delinsGAGA
n.877_880delinsGAGA
n.1046_1049delinsGAGA
c.640_643delinsGAGA (p.Glu214=)
n.962_965delinsGAGA
n.1064_1067delinsGAGA
n.1398_1401delinsGAGA
n.641_644delinsGAGA
n.1422_1425delinsGAGA
n.603_606delinsGAGA
n.868_871delinsGAGA
n.414_417delinsGAGA
n.790_793delinsGAGA
n.3251_3254delinsGAGA
n.936_939delinsGAGA
c.421_424delinsGAGA (p.Glu141=)
11g.119027079C>ACA382901617SLC37A4n.872G>T
n.796G>T
n.1911G>T
n.2232G>T
n.946G>T
n.778G>T
n.879G>T
n.1048G>T
c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.964G>T
n.1066G>T
n.1400G>T
n.643G>T
n.1424G>T
n.605G>T
n.870G>T
n.416G>T
n.792G>T
n.3253G>T
n.938G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
11g.119027079C=CA2003749367SLC37A4n.872G=
n.796G=
n.1911G=
n.2232G=
n.946G=
n.778G=
n.879G=
n.1048G=
c.642G= (p.Glu214=)
n.964G=
n.1066G=
n.1400G=
n.643G=
n.1424G=
n.605G=
n.870G=
n.416G=
n.792G=
n.3253G=
n.938G=
c.423G= (p.Glu141=)
11g.119027079C>GCA382901615SLC37A4n.872G>C
n.796G>C
n.1911G>C
n.2232G>C
n.946G>C
n.778G>C
n.879G>C
n.1048G>C
c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.964G>C
n.1066G>C
n.1400G>C
n.643G>C
n.1424G>C
n.605G>C
n.870G>C
n.416G>C
n.792G>C
n.3253G>C
n.938G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
11g.119027079C>TCA6311762SLC37A4n.872G>A
n.796G>A
n.1911G>A
n.2232G>A
n.946G>A
n.778G>A
n.879G>A
n.1048G>A
c.642G>A (p.Glu214=)
n.964G>A
n.1066G>A
n.1400G>A
n.643G>A
n.1424G>A
n.605G>A
n.870G>A
n.416G>A
n.792G>A
n.3253G>A
n.938G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027084_119027086delCA658823058SLC37A4n.870_872del
n.794_796del
n.1909_1911del
n.2230_2232del
n.944_946del
n.776_778del
n.877_879del
n.1046_1048del
c.640_642del (p.Glu214del)
n.962_964del
n.1064_1066del
n.1398_1400del
n.641_643del
n.1422_1424del
n.603_605del
n.868_870del
n.414_416del
n.790_792del
n.3251_3253del
n.936_938del
c.421_423del (p.Glu141del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027080T>ACA382901619SLC37A4n.871A>T
n.795A>T
n.1910A>T
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n.777A>T
n.878A>T
n.1047A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.963A>T
n.1065A>T
n.1399A>T
n.642A>T
n.1423A>T
n.604A>T
n.869A>T
n.415A>T
n.791A>T
n.3252A>T
n.937A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
 dbSNP
11g.119027080T>CCA382901621SLC37A4n.871A>G
n.795A>G
n.1910A>G
n.2231A>G
n.945A>G
n.777A>G
n.878A>G
n.1047A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.963A>G
n.1065A>G
n.1399A>G
n.642A>G
n.1423A>G
n.604A>G
n.869A>G
n.415A>G
n.791A>G
n.3252A>G
n.937A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
11g.119027080T>GCA382901623SLC37A4n.871A>C
n.795A>C
n.1910A>C
n.2231A>C
n.945A>C
n.777A>C
n.878A>C
n.1047A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.963A>C
n.1065A>C
n.1399A>C
n.642A>C
n.1423A>C
n.604A>C
n.869A>C
n.415A>C
n.791A>C
n.3252A>C
n.937A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
11g.119027080T=CA2003749368SLC37A4n.871A=
n.795A=
n.1910A=
n.2231A=
n.945A=
n.777A=
n.878A=
n.1047A=
c.641A= (p.Glu214=)
n.963A=
n.1065A=
n.1399A=
n.642A=
n.1423A=
n.604A=
n.869A=
n.415A=
n.791A=
n.3252A=
n.937A=
c.422A= (p.Glu141=)
11g.119027081C>ACA382901626SLC37A4n.870G>T
n.794G>T
n.1909G>T
n.2230G>T
n.944G>T
n.776G>T
n.877G>T
n.1046G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.962G>T
n.1064G>T
n.1398G>T
n.641G>T
n.1422G>T
n.603G>T
n.868G>T
n.414G>T
n.790G>T
n.3251G>T
n.936G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
 gnomAD v4
11g.119027081C=CA2003749369SLC37A4n.870G=
n.794G=
n.1909G=
n.2230G=
n.944G=
n.776G=
n.877G=
n.1046G=
c.640G= (p.Glu214=)
n.962G=
n.1064G=
n.1398G=
n.641G=
n.1422G=
n.603G=
n.868G=
n.414G=
n.790G=
n.3251G=
n.936G=
c.421G= (p.Glu141=)
11g.119027081C>GCA382901628SLC37A4n.870G>C
n.794G>C
n.1909G>C
n.2230G>C
n.944G>C
n.776G>C
n.877G>C
n.1046G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.962G>C
n.1064G>C
n.1398G>C
n.641G>C
n.1422G>C
n.603G>C
n.868G>C
n.414G>C
n.790G>C
n.3251G>C
n.936G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
 gnomAD v4
11g.119027081C>TCA382901630SLC37A4n.870G>A
n.794G>A
n.1909G>A
n.2230G>A
n.944G>A
n.776G>A
n.877G>A
n.1046G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.962G>A
n.1064G>A
n.1398G>A
n.641G>A
n.1422G>A
n.603G>A
n.868G>A
n.414G>A
n.790G>A
n.3251G>A
n.936G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027082C>ACA382901632SLC37A4n.869G>T
n.793G>T
n.1908G>T
n.2229G>T
n.943G>T
n.775G>T
n.876G>T
n.1045G>T
c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.961G>T
n.1063G>T
n.1397G>T
n.640G>T
n.1421G>T
n.602G>T
n.867G>T
n.413G>T
n.789G>T
n.3250G>T
n.935G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
11g.119027082C>GCA382901634SLC37A4n.869G>C
n.793G>C
n.1908G>C
n.2229G>C
n.943G>C
n.775G>C
n.876G>C
n.1045G>C
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.961G>C
n.1063G>C
n.1397G>C
n.640G>C
n.1421G>C
n.602G>C
n.867G>C
n.413G>C
n.789G>C
n.3250G>C
n.935G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
11g.119027082C>TCA477125973SLC37A4n.869G>A
n.793G>A
n.1908G>A
n.2229G>A
n.943G>A
n.775G>A
n.876G>A
n.1045G>A
c.639G>A (p.Glu213=)
n.961G>A
n.1063G>A
n.1397G>A
n.640G>A
n.1421G>A
n.602G>A
n.867G>A
n.413G>A
n.789G>A
n.3250G>A
n.935G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
11g.119027083T>ACA382901636SLC37A4n.868A>T
n.792A>T
n.1907A>T
n.2228A>T
n.942A>T
n.774A>T
n.875A>T
n.1044A>T
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n.960A>T
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n.601A>T
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n.792A>G
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n.774A>G
n.875A>G
n.1044A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.960A>G
n.1062A>G
n.1396A>G
n.639A>G
n.1420A>G
n.601A>G
n.866A>G
n.412A>G
n.788A>G
n.3249A>G
n.934A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
11g.119027083T>GCA382901640SLC37A4n.868A>C
n.792A>C
n.1907A>C
n.2228A>C
n.942A>C
n.774A>C
n.875A>C
n.1044A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.960A>C
n.1062A>C
n.1396A>C
n.639A>C
n.1420A>C
n.601A>C
n.866A>C
n.412A>C
n.788A>C
n.3249A>C
n.934A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
11g.119027083_119027084delinsTCCA2003749370SLC37A4n.867_868delinsGA
n.791_792delinsGA
n.1906_1907delinsGA
n.2227_2228delinsGA
n.941_942delinsGA
n.773_774delinsGA
n.874_875delinsGA
n.1043_1044delinsGA
c.637_638delinsGA (p.Glu213=)
n.959_960delinsGA
n.1061_1062delinsGA
n.1395_1396delinsGA
n.638_639delinsGA
n.1419_1420delinsGA
n.600_601delinsGA
n.865_866delinsGA
n.411_412delinsGA
n.787_788delinsGA
n.3248_3249delinsGA
n.933_934delinsGA
c.418_419delinsGA (p.Glu140=)
11g.119027084C>ACA382901645SLC37A4n.867G>T
n.791G>T
n.1906G>T
n.2227G>T
n.941G>T
n.773G>T
n.874G>T
n.1043G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.959G>T
n.1061G>T
n.1395G>T
n.638G>T
n.1419G>T
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n.411G>T
n.787G>T
n.3248G>T
n.933G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
11g.119027084C=CA2003749371SLC37A4n.867G=
n.791G=
n.1906G=
n.2227G=
n.941G=
n.773G=
n.874G=
n.1043G=
c.637G= (p.Glu213=)
n.959G=
n.1061G=
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n.600G=
n.865G=
n.411G=
n.787G=
n.3248G=
n.933G=
c.418G= (p.Glu140=)
11g.119027084C>GCA382901643SLC37A4n.867G>C
n.791G>C
n.1906G>C
n.2227G>C
n.941G>C
n.773G>C
n.874G>C
n.1043G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.959G>C
n.1061G>C
n.1395G>C
n.638G>C
n.1419G>C
n.600G>C
n.865G>C
n.411G>C
n.787G>C
n.3248G>C
n.933G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
11g.119027084C>TCA6311764SLC37A4n.867G>A
n.791G>A
n.1906G>A
n.2227G>A
n.941G>A
n.773G>A
n.874G>A
n.1043G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.959G>A
n.1061G>A
n.1395G>A
n.638G>A
n.1419G>A
n.600G>A
n.865G>A
n.411G>A
n.787G>A
n.3248G>A
n.933G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027085delCA602577768SLC37A4n.867del
n.791del
n.1906del
n.2227del
n.941del
n.773del
n.874del
n.1043del
c.637del (p.Glu213ArgfsTer27)
n.959del
n.1061del
n.1395del
n.638del
n.1419del
n.600del
n.865del
n.411del
n.787del
n.3248del
n.933del
c.418del (p.Glu140ArgfsTer27)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027084_119027087delinsCCTTCA2003749372SLC37A4n.864_867delinsAAGG
n.788_791delinsAAGG
n.1903_1906delinsAAGG
n.2224_2227delinsAAGG
n.938_941delinsAAGG
n.770_773delinsAAGG
n.871_874delinsAAGG
n.1040_1043delinsAAGG
c.634_637delinsAAGG (p.Lys212=)
n.956_959delinsAAGG
n.1058_1061delinsAAGG
n.1392_1395delinsAAGG
n.635_638delinsAAGG
n.1416_1419delinsAAGG
n.597_600delinsAAGG
n.862_865delinsAAGG
n.408_411delinsAAGG
n.784_787delinsAAGG
n.3245_3248delinsAAGG
n.930_933delinsAAGG
c.415_418delinsAAGG (p.Lys139=)
11g.119027085C>ACA382901648SLC37A4n.866G>T
n.790G>T
n.1905G>T
n.2226G>T
n.940G>T
n.772G>T
n.873G>T
n.1042G>T
c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.958G>T
n.1060G>T
n.1394G>T
n.637G>T
n.1418G>T
n.599G>T
n.864G>T
n.410G>T
n.786G>T
n.3247G>T
n.932G>T
c.417G>T (p.Lys139Asn)
11g.119027085C=CA2003749373SLC37A4n.866G=
n.790G=
n.1905G=
n.2226G=
n.940G=
n.772G=
n.873G=
n.1042G=
c.636G= (p.Lys212=)
n.958G=
n.1060G=
n.1394G=
n.637G=
n.1418G=
n.599G=
n.864G=
n.410G=
n.786G=
n.3247G=
n.932G=
c.417G= (p.Lys139=)
11g.119027085C>GCA382901650SLC37A4n.866G>C
n.790G>C
n.1905G>C
n.2226G>C
n.940G>C
n.772G>C
n.873G>C
n.1042G>C
c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.958G>C
n.1060G>C
n.1394G>C
n.637G>C
n.1418G>C
n.599G>C
n.864G>C
n.410G>C
n.786G>C
n.3247G>C
n.932G>C
c.417G>C (p.Lys139Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027085C>TCA477125979SLC37A4n.866G>A
n.790G>A
n.1905G>A
n.2226G>A
n.940G>A
n.772G>A
n.873G>A
n.1042G>A
c.636G>A (p.Lys212=)
n.958G>A
n.1060G>A
n.1394G>A
n.637G>A
n.1418G>A
n.599G>A
n.864G>A
n.410G>A
n.786G>A
n.3247G>A
n.932G>A
c.417G>A (p.Lys139=)
 gnomAD v4
11g.119027086_119027088delCA6311763SLC37A4n.864_866del
n.788_790del
n.1903_1905del
n.2224_2226del
n.938_940del
n.770_772del
n.871_873del
n.1040_1042del
c.634_636del (p.Lys212del)
n.956_958del
n.1058_1060del
n.1392_1394del
n.635_637del
n.1416_1418del
n.597_599del
n.862_864del
n.408_410del
n.784_786del
n.3245_3247del
n.930_932del
c.415_417del (p.Lys139del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027086T>ACA382901652SLC37A4n.865A>T
n.789A>T
n.1904A>T
n.2225A>T
n.939A>T
n.771A>T
n.872A>T
n.1041A>T
c.635A>T (p.Lys212Met)
n.957A>T
n.1059A>T
n.1393A>T
n.636A>T
n.1417A>T
n.598A>T
n.863A>T
n.409A>T
n.785A>T
n.3246A>T
n.931A>T
c.416A>T (p.Lys139Met)
11g.119027086T>CCA382901653SLC37A4n.865A>G
n.789A>G
n.1904A>G
n.2225A>G
n.939A>G
n.771A>G
n.872A>G
n.1041A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.957A>G
n.1059A>G
n.1393A>G
n.636A>G
n.1417A>G
n.598A>G
n.863A>G
n.409A>G
n.785A>G
n.3246A>G
n.931A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
11g.119027086T>GCA382901655SLC37A4n.865A>C
n.789A>C
n.1904A>C
n.2225A>C
n.939A>C
n.771A>C
n.872A>C
n.1041A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.957A>C
n.1059A>C
n.1393A>C
n.636A>C
n.1417A>C
n.598A>C
n.863A>C
n.409A>C
n.785A>C
n.3246A>C
n.931A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
11g.119027087delCA2616335136SLC37A4n.865del
n.789del
n.1904del
n.2225del
n.939del
n.771del
n.872del
n.1041del
c.635del (p.Lys212ArgfsTer28)
n.957del
n.1059del
n.1393del
n.636del
n.1417del
n.598del
n.863del
n.409del
n.785del
n.3246del
n.931del
c.416del (p.Lys139ArgfsTer28)
 gnomAD v4
11g.119027087T>ACA382901658SLC37A4n.864A>T
n.788A>T
n.1903A>T
n.2224A>T
n.938A>T
n.770A>T
n.871A>T
n.1040A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.956A>T
n.1058A>T
n.1392A>T
n.635A>T
n.1416A>T
n.597A>T
n.862A>T
n.408A>T
n.784A>T
n.3245A>T
n.930A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
11g.119027087T>CCA6311765SLC37A4n.864A>G
n.788A>G
n.1903A>G
n.2224A>G
n.938A>G
n.770A>G
n.871A>G
n.1040A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.956A>G
n.1058A>G
n.1392A>G
n.635A>G
n.1416A>G
n.597A>G
n.862A>G
n.408A>G
n.784A>G
n.3245A>G
n.930A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027087T>GCA382901660SLC37A4n.864A>C
n.788A>C
n.1903A>C
n.2224A>C
n.938A>C
n.770A>C
n.871A>C
n.1040A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.956A>C
n.1058A>C
n.1392A>C
n.635A>C
n.1416A>C
n.597A>C
n.862A>C
n.408A>C
n.784A>C
n.3245A>C
n.930A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
11g.119027087T=CA2003749374SLC37A4n.864A=
n.788A=
n.1903A=
n.2224A=
n.938A=
n.770A=
n.871A=
n.1040A=
c.634A= (p.Lys212=)
n.956A=
n.1058A=
n.1392A=
n.635A=
n.1416A=
n.597A=
n.862A=
n.408A=
n.784A=
n.3245A=
n.930A=
c.415A= (p.Lys139=)
11g.119027088C>ACA382901662SLC37A4n.863G>T
n.787G>T
n.1902G>T
n.2223G>T
n.937G>T
n.769G>T
n.870G>T
n.1039G>T
c.633G>T (p.Leu211Phe)
n.955G>T
n.1057G>T
n.1391G>T
n.634G>T
n.1415G>T
n.596G>T
n.861G>T
n.407G>T
n.783G>T
n.3244G>T
n.929G>T
c.414G>T (p.Leu138Phe)
11g.119027088C>GCA382901664SLC37A4n.863G>C
n.787G>C
n.1902G>C
n.2223G>C
n.937G>C
n.769G>C
n.870G>C
n.1039G>C
c.633G>C (p.Leu211Phe)
n.955G>C
n.1057G>C
n.1391G>C
n.634G>C
n.1415G>C
n.596G>C
n.861G>C
n.407G>C
n.783G>C
n.3244G>C
n.929G>C
c.414G>C (p.Leu138Phe)
 dbSNP
11g.119027088C>TCA477125984SLC37A4n.863G>A
n.787G>A
n.1902G>A
n.2223G>A
n.937G>A
n.769G>A
n.870G>A
n.1039G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
n.955G>A
n.1057G>A
n.1391G>A
n.634G>A
n.1415G>A
n.596G>A
n.861G>A
n.407G>A
n.783G>A
n.3244G>A
n.929G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027089A>CCA382901666SLC37A4n.862T>G
n.786T>G
n.1901T>G
n.2222T>G
n.936T>G
n.768T>G
n.869T>G
n.1038T>G
c.632T>G (p.Leu211Trp)
n.954T>G
n.1056T>G
n.1390T>G
n.633T>G
n.1414T>G
n.595T>G
n.860T>G
n.406T>G
n.782T>G
n.3243T>G
n.928T>G
c.413T>G (p.Leu138Trp)
 ClinVar
11g.119027089A>GCA382901668SLC37A4n.862T>C
n.786T>C
n.1901T>C
n.2222T>C
n.936T>C
n.768T>C
n.869T>C
n.1038T>C
c.632T>C (p.Leu211Ser)
n.954T>C
n.1056T>C
n.1390T>C
n.633T>C
n.1414T>C
n.595T>C
n.860T>C
n.406T>C
n.782T>C
n.3243T>C
n.928T>C
c.413T>C (p.Leu138Ser)
11g.119027089A>TCA382901670SLC37A4n.862T>A
n.786T>A
n.1901T>A
n.2222T>A
n.936T>A
n.768T>A
n.869T>A
n.1038T>A
c.632T>A (p.Leu211Ter)
n.954T>A
n.1056T>A
n.1390T>A
n.633T>A
n.1414T>A
n.595T>A
n.860T>A
n.406T>A
n.782T>A
n.3243T>A
n.928T>A
c.413T>A (p.Leu138Ter)
11g.119027090A=CA2003749375SLC37A4n.861T=
n.785T=
n.1900T=
n.2221T=
n.935T=
n.767T=
n.868T=
n.1037T=
c.631T= (p.Leu211=)
n.953T=
n.1055T=
n.1389T=
n.632T=
n.1413T=
n.594T=
n.859T=
n.405T=
n.781T=
n.3242T=
n.927T=
c.412T= (p.Leu138=)
11g.119027090A>CCA6311766SLC37A4n.861T>G
n.785T>G
n.1900T>G
n.2221T>G
n.935T>G
n.767T>G
n.868T>G
n.1037T>G
c.631T>G (p.Leu211Val)
n.953T>G
n.1055T>G
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n.632T>G
n.1413T>G
n.594T>G
n.859T>G
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n.781T>G
n.3242T>G
n.927T>G
c.412T>G (p.Leu138Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027090A>GCA477125986SLC37A4n.861T>C
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n.935T>C
n.767T>C
n.868T>C
n.1037T>C
c.631T>C (p.Leu211=)
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n.1389T>C
n.632T>C
n.1413T>C
n.594T>C
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n.405T>C
n.781T>C
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n.927T>C
c.412T>C (p.Leu138=)
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n.785T>A
n.1900T>A
n.2221T>A
n.935T>A
n.767T>A
n.868T>A
n.1037T>A
c.631T>A (p.Leu211Met)
n.953T>A
n.1055T>A
n.1389T>A
n.632T>A
n.1413T>A
n.594T>A
n.859T>A
n.405T>A
n.781T>A
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n.927T>A
c.412T>A (p.Leu138Met)
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n.631C>T
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n.593C>T
n.858C>T
n.404C>T
n.780C>T
n.3241C>T
n.926C>T
c.411C>T (p.Ser137=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119027091G>CCA477125989SLC37A4n.860C>G
n.784C>G
n.1899C>G
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n.766C>G
n.867C>G
n.1036C>G
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n.952C>G
n.1054C>G
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n.631C>G
n.1412C>G
n.593C>G
n.858C>G
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11g.119027091G=CA2003749376SLC37A4n.860C=
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n.784C>A
n.1899C>A
n.2220C>A
n.934C>A
n.766C>A
n.867C>A
n.1036C>A
c.630C>A (p.Ser210=)
n.952C>A
n.1054C>A
n.1388C>A
n.631C>A
n.1412C>A
n.593C>A
n.858C>A
n.404C>A
n.780C>A
n.3241C>A
n.926C>A
c.411C>A (p.Ser137=)
11g.119027092G>ACA382901675SLC37A4n.859C>T
n.783C>T
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n.1053C>T
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n.630C>T
n.1411C>T
n.592C>T
n.857C>T
n.403C>T
n.779C>T
n.3240C>T
n.925C>T
c.410C>T (p.Ser137Phe)
 gnomAD v4
11g.119027092G>CCA382901677SLC37A4n.859C>G
n.783C>G
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n.933C>G
n.765C>G
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n.951C>G
n.1053C>G
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n.630C>G
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n.779C>G
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11g.119027092G>TCA382901679SLC37A4n.859C>A
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n.866C>A
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c.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.951C>A
n.1053C>A
n.1387C>A
n.630C>A
n.1411C>A
n.592C>A
n.857C>A
n.403C>A
n.779C>A
n.3240C>A
n.925C>A
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
 gnomAD v4
11g.119027093A=CA2003749377SLC37A4n.858T=
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n.932T=
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n.950T=
n.1052T=
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n.1410T=
n.591T=
n.856T=
n.402T=
n.778T=
n.3239T=
n.924T=
c.409T= (p.Ser137=)
11g.119027093A>CCA382901681SLC37A4n.858T>G
n.782T>G
n.1897T>G
n.2218T>G
n.932T>G
n.764T>G
n.865T>G
n.1034T>G
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n.950T>G
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n.1386T>G
n.629T>G
n.1410T>G
n.591T>G
n.856T>G
n.402T>G
n.778T>G
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n.924T>G
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n.591T>C
n.856T>C
n.402T>C
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n.3239T>C
n.924T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027093A>TCA382901684SLC37A4n.858T>A
n.782T>A
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c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.950T>A
n.1052T>A
n.1386T>A
n.629T>A
n.1410T>A
n.591T>A
n.856T>A
n.402T>A
n.778T>A
n.3239T>A
n.924T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
11g.119027094G>ACA477125995SLC37A4n.857C>T
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n.931C>T
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n.1051C>T
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n.628C>T
n.1409C>T
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n.401C>T
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n.923C>T
c.408C>T (p.Gly136=)
 ClinVar
11g.119027094G>CCA477125994SLC37A4n.857C>G
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n.923C>G
c.408C>G (p.Gly136=)
11g.119027094G>TCA477125993SLC37A4n.857C>A
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n.763C>A
n.864C>A
n.1033C>A
c.627C>A (p.Gly209=)
n.949C>A
n.1051C>A
n.1385C>A
n.628C>A
n.1409C>A
n.590C>A
n.855C>A
n.401C>A
n.777C>A
n.3238C>A
n.923C>A
c.408C>A (p.Gly136=)
11g.119027095C>ACA382901685SLC37A4n.856G>T
n.780G>T
n.1895G>T
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n.930G>T
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n.863G>T
n.1032G>T
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n.948G>T
n.1050G>T
n.1384G>T
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n.1408G>T
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c.407G>T (p.Gly136Val)
 dbSNP
11g.119027095C>GCA382901686SLC37A4n.856G>C
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c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.948G>C
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n.627G>C
n.1408G>C
n.589G>C
n.854G>C
n.400G>C
n.776G>C
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n.922G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
 gnomAD v4
11g.119027095C>TCA382901688SLC37A4n.856G>A
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n.1032G>A
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n.854G>A
n.400G>A
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n.922G>A
c.407G>A (p.Gly136Asp)
11g.119027096dupCA2616335146SLC37A4n.856dup
n.780dup
n.1895dup
n.2216dup
n.930dup
n.762dup
n.863dup
n.1032dup
c.626dup
n.948dup
n.1050dup
n.1384dup
n.627dup
n.1408dup
n.589dup
n.854dup
n.400dup
n.776dup
n.3237dup
n.922dup
c.407dup
 gnomAD v4
11g.119027096C>ACA382901690SLC37A4n.856-1G>T
n.780-1G>T
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n.930-1G>T
n.762-1G>T
n.863-1G>T
n.1032-1G>T
c.626-1G>T (n.626-1G>T)
n.948-1G>T
n.1050-1G>T
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n.627-1G>T
n.1408-1G>T
n.589-1G>T
n.854-1G>T
n.400-1G>T
n.776-1G>T
n.3237-1G>T
n.922-1G>T
c.407-1G>T (n.407-1G>T)
11g.119027096C=CA2003749378SLC37A4n.856-1G=
n.780-1G=
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n.1032-1G=
c.626-1G= (n.626-1G=)
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n.1050-1G=
n.1384-1G=
n.627-1G=
n.1408-1G=
n.589-1G=
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n.400-1G=
n.776-1G=
n.3237-1G=
n.922-1G=
c.407-1G= (n.407-1G=)
11g.119027096C>GCA382901691SLC37A4n.856-1G>C
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c.626-1G>C (n.626-1G>C)
n.948-1G>C
n.1050-1G>C
n.1384-1G>C
n.627-1G>C
n.1408-1G>C
n.589-1G>C
n.854-1G>C
n.400-1G>C
n.776-1G>C
n.3237-1G>C
n.922-1G>C
c.407-1G>C (n.407-1G>C)
11g.119027096C>TCA382901693SLC37A4n.856-1G>A
n.780-1G>A
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n.930-1G>A
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n.1032-1G>A
c.626-1G>A (n.626-1G>A)
n.948-1G>A
n.1050-1G>A
n.1384-1G>A
n.627-1G>A
n.1408-1G>A
n.589-1G>A
n.854-1G>A
n.400-1G>A
n.776-1G>A
n.3237-1G>A
n.922-1G>A
c.407-1G>A (n.407-1G>A)
11g.119027096_119027097insCTTCTTGCCCTCAGAGGGCACA602577776SLC37A4n.856-2_856-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG
n.780-2_780-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG
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c.626-2_626-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG (n.626-2_626-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG)
n.948-2_948-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG
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c.407-2_407-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG (n.407-2_407-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119027097T>ACA382901699SLC37A4n.856-2A>T
n.780-2A>T
n.1895-2A>T
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n.1032-2A>T
c.626-2A>T (n.626-2A>T)
n.948-2A>T
n.1050-2A>T
n.1384-2A>T
n.627-2A>T
n.1408-2A>T
n.589-2A>T
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n.776-2A>T
n.3237-2A>T
n.922-2A>T
c.407-2A>T (n.407-2A>T)
11g.119027097T>CCA382901697SLC37A4n.856-2A>G
n.780-2A>G
n.1895-2A>G
n.2216-2A>G
n.930-2A>G
n.762-2A>G
n.863-2A>G
n.1032-2A>G
c.626-2A>G (n.626-2A>G)
n.948-2A>G
n.1050-2A>G
n.1384-2A>G
n.627-2A>G
n.1408-2A>G
n.589-2A>G
n.854-2A>G
n.400-2A>G
n.776-2A>G
n.3237-2A>G
n.922-2A>G
c.407-2A>G (n.407-2A>G)
11g.119027097T>GCA382901696SLC37A4n.856-2A>C
n.780-2A>C
n.1895-2A>C
n.2216-2A>C
n.930-2A>C
n.762-2A>C
n.863-2A>C
n.1032-2A>C
c.626-2A>C (n.626-2A>C)
n.948-2A>C
n.1050-2A>C
n.1384-2A>C
n.627-2A>C
n.1408-2A>C
n.589-2A>C
n.854-2A>C
n.400-2A>C
n.776-2A>C
n.3237-2A>C
n.922-2A>C
c.407-2A>C (n.407-2A>C)
11g.119027097_119027098insTCTTGCCCTCAGAGGGCATGGGGTCCAGGTTGCCA2616335151SLC37A4n.856-3_856-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.780-3_780-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.1895-3_1895-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.2216-3_2216-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.930-3_930-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.762-3_762-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.863-3_863-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.1032-3_1032-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
c.626-3_626-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA (n.626-3_626-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA)
n.948-3_948-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.1050-3_1050-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.1384-3_1384-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.627-3_627-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.1408-3_1408-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.589-3_589-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.854-3_854-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.400-3_400-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.776-3_776-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.3237-3_3237-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.922-3_922-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
c.407-3_407-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA (n.407-3_407-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA)
 gnomAD v4
11g.119027098G>ACA602577777SLC37A4n.856-3C>T
n.780-3C>T
n.1895-3C>T
n.2216-3C>T
n.930-3C>T
n.762-3C>T
n.863-3C>T
n.1032-3C>T
c.626-3C>T (n.626-3C>T)
n.948-3C>T
n.1050-3C>T
n.1384-3C>T
n.627-3C>T
n.1408-3C>T
n.589-3C>T
n.854-3C>T
n.400-3C>T
n.776-3C>T
n.3237-3C>T
n.922-3C>T
c.407-3C>T (n.407-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119027098G=CA2003749379SLC37A4n.856-3C=
n.780-3C=
n.1895-3C=
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n.930-3C=
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n.776-3C=
n.3237-3C=
n.922-3C=
c.407-3C= (n.407-3C=)
11g.119027098G>TCA2003749380SLC37A4n.856-3C>A
n.780-3C>A
n.1895-3C>A
n.2216-3C>A
n.930-3C>A
n.762-3C>A
n.863-3C>A
n.1032-3C>A
c.626-3C>A (n.626-3C>A)
n.948-3C>A
n.1050-3C>A
n.1384-3C>A
n.627-3C>A
n.1408-3C>A
n.589-3C>A
n.854-3C>A
n.400-3C>A
n.776-3C>A
n.3237-3C>A
n.922-3C>A
c.407-3C>A (n.407-3C>A)
 dbSNP
11g.119027099G>ACA602577778SLC37A4n.856-4C>T
n.780-4C>T
n.1895-4C>T
n.2216-4C>T
n.930-4C>T
n.762-4C>T
n.863-4C>T
n.1032-4C>T
c.626-4C>T (n.626-4C>T)
n.948-4C>T
n.1050-4C>T
n.1384-4C>T
n.627-4C>T
n.1408-4C>T
n.589-4C>T
n.854-4C>T
n.400-4C>T
n.776-4C>T
n.3237-4C>T
n.922-4C>T
c.407-4C>T (n.407-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027099G>CCA2575003314SLC37A4n.856-4C>G
n.780-4C>G
n.1895-4C>G
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c.626-4C>G (n.626-4C>G)
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n.3237-4C>G
n.922-4C>G
c.407-4C>G (n.407-4C>G)
11g.119027099G=CA2003749381SLC37A4n.856-4C=
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n.400-4C=
n.776-4C=
n.3237-4C=
n.922-4C=
c.407-4C= (n.407-4C=)
11g.119027101G>ACA6311768SLC37A4n.856-6C>T
n.780-6C>T
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n.930-6C>T
n.762-6C>T
n.863-6C>T
n.1032-6C>T
c.626-6C>T (n.626-6C>T)
n.948-6C>T
n.1050-6C>T
n.1384-6C>T
n.627-6C>T
n.1408-6C>T
n.589-6C>T
n.854-6C>T
n.400-6C>T
n.776-6C>T
n.3237-6C>T
n.922-6C>T
c.407-6C>T (n.407-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027101G=CA2003749382SLC37A4n.856-6C=
n.780-6C=
n.1895-6C=
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n.930-6C=
n.762-6C=
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n.1032-6C=
c.626-6C= (n.626-6C=)
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n.1050-6C=
n.1384-6C=
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n.400-6C=
n.776-6C=
n.3237-6C=
n.922-6C=
c.407-6C= (n.407-6C=)
11g.119027101G>TCA2616335156SLC37A4n.856-6C>A
n.780-6C>A
n.1895-6C>A
n.2216-6C>A
n.930-6C>A
n.762-6C>A
n.863-6C>A
n.1032-6C>A
c.626-6C>A (n.626-6C>A)
n.948-6C>A
n.1050-6C>A
n.1384-6C>A
n.627-6C>A
n.1408-6C>A
n.589-6C>A
n.854-6C>A
n.400-6C>A
n.776-6C>A
n.3237-6C>A
n.922-6C>A
c.407-6C>A (n.407-6C>A)
 gnomAD v4
11g.119027102G>ACA6311769SLC37A4n.856-7C>T
n.780-7C>T
n.1895-7C>T
n.2216-7C>T
n.930-7C>T
n.762-7C>T
n.863-7C>T
n.1032-7C>T
c.626-7C>T (n.626-7C>T)
n.948-7C>T
n.1050-7C>T
n.1384-7C>T
n.627-7C>T
n.1408-7C>T
n.589-7C>T
n.854-7C>T
n.400-7C>T
n.776-7C>T
n.3237-7C>T
n.922-7C>T
c.407-7C>T (n.407-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027102G>CCA2003749384SLC37A4n.856-7C>G
n.780-7C>G
n.1895-7C>G
n.2216-7C>G
n.930-7C>G
n.762-7C>G
n.863-7C>G
n.1032-7C>G
c.626-7C>G (n.626-7C>G)
n.948-7C>G
n.1050-7C>G
n.1384-7C>G
n.627-7C>G
n.1408-7C>G
n.589-7C>G
n.854-7C>G
n.400-7C>G
n.776-7C>G
n.3237-7C>G
n.922-7C>G
c.407-7C>G (n.407-7C>G)
 dbSNP
11g.119027102G=CA2003749383SLC37A4n.856-7C=
n.780-7C=
n.1895-7C=
n.2216-7C=
n.930-7C=
n.762-7C=
n.863-7C=
n.1032-7C=
c.626-7C= (n.626-7C=)
n.948-7C=
n.1050-7C=
n.1384-7C=
n.627-7C=
n.1408-7C=
n.589-7C=
n.854-7C=
n.400-7C=
n.776-7C=
n.3237-7C=
n.922-7C=
c.407-7C= (n.407-7C=)
11g.119027103T>CCA2739271744SLC37A4n.856-8A>G
n.780-8A>G
n.1895-8A>G
n.2216-8A>G
n.930-8A>G
n.762-8A>G
n.863-8A>G
n.1032-8A>G
c.626-8A>G (n.626-8A>G)
n.948-8A>G
n.1050-8A>G
n.1384-8A>G
n.627-8A>G
n.1408-8A>G
n.589-8A>G
n.854-8A>G
n.400-8A>G
n.776-8A>G
n.3237-8A>G
n.922-8A>G
c.407-8A>G (n.407-8A>G)
 ClinVar
11g.119027104G>ACA2697552057SLC37A4n.856-9C>T
n.780-9C>T
n.1895-9C>T
n.2216-9C>T
n.930-9C>T
n.762-9C>T
n.863-9C>T
n.1032-9C>T
c.626-9C>T (n.626-9C>T)
n.948-9C>T
n.1050-9C>T
n.1384-9C>T
n.627-9C>T
n.1408-9C>T
n.589-9C>T
n.854-9C>T
n.400-9C>T
n.776-9C>T
n.3237-9C>T
n.922-9C>T
c.407-9C>T (n.407-9C>T)
 ClinVar
11g.119027104G>TCA2616335158SLC37A4n.856-9C>A
n.780-9C>A
n.1895-9C>A
n.2216-9C>A
n.930-9C>A
n.762-9C>A
n.863-9C>A
n.1032-9C>A
c.626-9C>A (n.626-9C>A)
n.948-9C>A
n.1050-9C>A
n.1384-9C>A
n.627-9C>A
n.1408-9C>A
n.589-9C>A
n.854-9C>A
n.400-9C>A
n.776-9C>A
n.3237-9C>A
n.922-9C>A
c.407-9C>A (n.407-9C>A)
 gnomAD v4
11g.119027105G>ACA602577780SLC37A4n.856-10C>T
n.780-10C>T
n.1895-10C>T
n.2216-10C>T
n.930-10C>T
n.762-10C>T
n.863-10C>T
n.1032-10C>T
c.626-10C>T (n.626-10C>T)
n.948-10C>T
n.1050-10C>T
n.1384-10C>T
n.627-10C>T
n.1408-10C>T
n.589-10C>T
n.854-10C>T
n.400-10C>T
n.776-10C>T
n.3237-10C>T
n.922-10C>T
c.407-10C>T (n.407-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119027105G=CA2003749385SLC37A4n.856-10C=
n.780-10C=
n.1895-10C=
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n.762-10C=
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n.948-10C=
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n.627-10C=
n.1408-10C=
n.589-10C=
n.854-10C=
n.400-10C=
n.776-10C=
n.3237-10C=
n.922-10C=
c.407-10C= (n.407-10C=)
11g.119027106G>ACA2616335160SLC37A4n.856-11C>T
n.780-11C>T
n.1895-11C>T
n.2216-11C>T
n.930-11C>T
n.762-11C>T
n.863-11C>T
n.1032-11C>T
c.626-11C>T (n.626-11C>T)
n.948-11C>T
n.1050-11C>T
n.1384-11C>T
n.627-11C>T
n.1408-11C>T
n.589-11C>T
n.854-11C>T
n.400-11C>T
n.776-11C>T
n.3237-11C>T
n.922-11C>T
c.407-11C>T (n.407-11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027106G>TCA2616335161SLC37A4n.856-11C>A
n.780-11C>A
n.1895-11C>A
n.2216-11C>A
n.930-11C>A
n.762-11C>A
n.863-11C>A
n.1032-11C>A
c.626-11C>A (n.626-11C>A)
n.948-11C>A
n.1050-11C>A
n.1384-11C>A
n.627-11C>A
n.1408-11C>A
n.589-11C>A
n.854-11C>A
n.400-11C>A
n.776-11C>A
n.3237-11C>A
n.922-11C>A
c.407-11C>A (n.407-11C>A)
 gnomAD v4
11g.119027107A=CA2003749386SLC37A4n.856-12T=
n.780-12T=
n.1895-12T=
n.2216-12T=
n.930-12T=
n.762-12T=
n.863-12T=
n.1032-12T=
c.626-12T= (n.626-12T=)
n.948-12T=
n.1050-12T=
n.1384-12T=
n.627-12T=
n.1408-12T=
n.589-12T=
n.854-12T=
n.400-12T=
n.776-12T=
n.3237-12T=
n.922-12T=
c.407-12T= (n.407-12T=)
11g.119027107A>GCA658823059SLC37A4n.856-12T>C
n.780-12T>C
n.1895-12T>C
n.2216-12T>C
n.930-12T>C
n.762-12T>C
n.863-12T>C
n.1032-12T>C
c.626-12T>C (n.626-12T>C)
n.948-12T>C
n.1050-12T>C
n.1384-12T>C
n.627-12T>C
n.1408-12T>C
n.589-12T>C
n.854-12T>C
n.400-12T>C
n.776-12T>C
n.3237-12T>C
n.922-12T>C
c.407-12T>C (n.407-12T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119027110delCA2575003315SLC37A4n.856-12del
n.780-12del
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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11g.119027112G>TCA6311770SLC37A4n.856-17C>A
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n.3237-17C>A
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c.407-17C>A (n.407-17C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3237-18G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1032-19A>G
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n.1408-19A>G
n.589-19A>G
n.854-19A>G
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n.3237-19A>G
n.922-19A>G
c.407-19A>G (n.407-19A>G)
 gnomAD v4
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n.922-19A>C
c.407-19A>C (n.407-19A>C)
 gnomAD v4
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n.1384-20C>T
n.627-20C>T
n.1408-20C>T
n.589-20C>T
n.854-20C>T
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n.776-20C>T
n.3237-20C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.407-21C>T (n.407-21C>T)
 gnomAD v4
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n.2216-21C>A
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n.762-21C>A
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n.1032-21C>A
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n.854-21C>A
n.400-21C>A
n.776-21C>A
n.3237-21C>A
n.922-21C>A
c.407-21C>A (n.407-21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027117G>ACA2562351161SLC37A4n.856-22C>T
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n.400-22C>T
n.776-22C>T
n.3237-22C>T
n.922-22C>T
c.407-22C>T (n.407-22C>T)
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c.407-22C>G (n.407-22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1032-22C>A
c.626-22C>A (n.626-22C>A)
n.948-22C>A
n.1050-22C>A
n.1384-22C>A
n.627-22C>A
n.1408-22C>A
n.589-22C>A
n.854-22C>A
n.400-22C>A
n.776-22C>A
n.3237-22C>A
n.922-22C>A
c.407-22C>A (n.407-22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.854-23G>T
n.400-23G>T
n.776-23G>T
n.3237-23G>T
n.922-23G>T
c.407-23G>T (n.407-23G>T)
 gnomAD v4
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c.626-23G>A (n.626-23G>A)
n.948-23G>A
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n.1384-23G>A
n.627-23G>A
n.1408-23G>A
n.589-23G>A
n.854-23G>A
n.400-23G>A
n.776-23G>A
n.3237-23G>A
n.922-23G>A
c.407-23G>A (n.407-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027119G>ACA6311775SLC37A4n.856-24C>T
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n.854-24C>T
n.400-24C>T
n.776-24C>T
n.3237-24C>T
n.922-24C>T
c.407-24C>T (n.407-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027119G=CA2003749393SLC37A4n.856-24C=
n.780-24C=
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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n.854-53T>G
n.400-53T>G
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c.407-53T>G (n.407-53T>G)
 gnomAD v4
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c.626-53T>C (n.626-53T>C)
n.948-53T>C
n.1050-53T>C
n.1384-53T>C
n.627-53T>C
n.1408-53T>C
n.589-53T>C
n.854-53T>C
n.400-53T>C
n.776-53T>C
n.3237-53T>C
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c.407-53T>C (n.407-53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched