Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119027063G>A | CA477125931 | SLC37A4 | n.888C>T n.812C>T n.1927C>T n.2248C>T n.962C>T n.794C>T n.895C>T n.1064C>T c.658C>T (p.Leu220=) n.980C>T n.1082C>T n.1416C>T n.659C>T n.1440C>T n.621C>T n.886C>T n.432C>T n.808C>T n.3269C>T n.954C>T c.439C>T (p.Leu147=) | |
11 | g.119027063G>C | CA382901547 | SLC37A4 | n.888C>G n.812C>G n.1927C>G n.2248C>G n.962C>G n.794C>G n.895C>G n.1064C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.980C>G n.1082C>G n.1416C>G n.659C>G n.1440C>G n.621C>G n.886C>G n.432C>G n.808C>G n.3269C>G n.954C>G c.439C>G (p.Leu147Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027063G>T | CA382901548 | SLC37A4 | n.888C>A n.812C>A n.1927C>A n.2248C>A n.962C>A n.794C>A n.895C>A n.1064C>A c.658C>A (p.Leu220Met) n.980C>A n.1082C>A n.1416C>A n.659C>A n.1440C>A n.621C>A n.886C>A n.432C>A n.808C>A n.3269C>A n.954C>A c.439C>A (p.Leu147Met) | |
11 | g.119027064C>A | CA382901551 | SLC37A4 | n.887G>T n.811G>T n.1926G>T n.2247G>T n.961G>T n.793G>T n.894G>T n.1063G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) n.979G>T n.1081G>T n.1415G>T n.658G>T n.1439G>T n.620G>T n.885G>T n.431G>T n.807G>T n.3268G>T n.953G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) | |
11 | g.119027064C>G | CA382901549 | SLC37A4 | n.887G>C n.811G>C n.1926G>C n.2247G>C n.961G>C n.793G>C n.894G>C n.1063G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) n.979G>C n.1081G>C n.1415G>C n.658G>C n.1439G>C n.620G>C n.885G>C n.431G>C n.807G>C n.3268G>C n.953G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) | |
11 | g.119027064C>T | CA477125933 | SLC37A4 | n.887G>A n.811G>A n.1926G>A n.2247G>A n.961G>A n.793G>A n.894G>A n.1063G>A c.657G>A (p.Glu219=) n.979G>A n.1081G>A n.1415G>A n.658G>A n.1439G>A n.620G>A n.885G>A n.431G>A n.807G>A n.3268G>A n.953G>A c.438G>A (p.Glu146=) | |
11 | g.119027065T>A | CA382901553 | SLC37A4 | n.886A>T n.810A>T n.1925A>T n.2246A>T n.960A>T n.792A>T n.893A>T n.1062A>T c.656A>T (p.Glu219Val) n.978A>T n.1080A>T n.1414A>T n.657A>T n.1438A>T n.619A>T n.884A>T n.430A>T n.806A>T n.3267A>T n.952A>T c.437A>T (p.Glu146Val) | |
11 | g.119027065T>C | CA382901554 | SLC37A4 | n.886A>G n.810A>G n.1925A>G n.2246A>G n.960A>G n.792A>G n.893A>G n.1062A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) n.978A>G n.1080A>G n.1414A>G n.657A>G n.1438A>G n.619A>G n.884A>G n.430A>G n.806A>G n.3267A>G n.952A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) | |
11 | g.119027065T>G | CA382901556 | SLC37A4 | n.886A>C n.810A>C n.1925A>C n.2246A>C n.960A>C n.792A>C n.893A>C n.1062A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) n.978A>C n.1080A>C n.1414A>C n.657A>C n.1438A>C n.619A>C n.884A>C n.430A>C n.806A>C n.3267A>C n.952A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) | |
11 | g.119027066C>A | CA382901559 | SLC37A4 | n.885G>T n.809G>T n.1924G>T n.2245G>T n.959G>T n.791G>T n.892G>T n.1061G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) n.977G>T n.1079G>T n.1413G>T n.656G>T n.1437G>T n.618G>T n.883G>T n.429G>T n.805G>T n.3266G>T n.951G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) | |
11 | g.119027066C>G | CA382901560 | SLC37A4 | n.885G>C n.809G>C n.1924G>C n.2245G>C n.959G>C n.791G>C n.892G>C n.1061G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) n.977G>C n.1079G>C n.1413G>C n.656G>C n.1437G>C n.618G>C n.883G>C n.429G>C n.805G>C n.3266G>C n.951G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) | |
11 | g.119027066C>T | CA382901562 | SLC37A4 | n.885G>A n.809G>A n.1924G>A n.2245G>A n.959G>A n.791G>A n.892G>A n.1061G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) n.977G>A n.1079G>A n.1413G>A n.656G>A n.1437G>A n.618G>A n.883G>A n.429G>A n.805G>A n.3266G>A n.951G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) | |
11 | g.119027067C>A | CA382901565 | SLC37A4 | n.884G>T n.808G>T n.1923G>T n.2244G>T n.958G>T n.790G>T n.891G>T n.1060G>T c.654G>T (p.Gln218His) n.976G>T n.1078G>T n.1412G>T n.655G>T n.1436G>T n.617G>T n.882G>T n.428G>T n.804G>T n.3265G>T n.950G>T c.435G>T (p.Gln145His) | |
11 | g.119027067C>G | CA382901564 | SLC37A4 | n.884G>C n.808G>C n.1923G>C n.2244G>C n.958G>C n.790G>C n.891G>C n.1060G>C c.654G>C (p.Gln218His) n.976G>C n.1078G>C n.1412G>C n.655G>C n.1436G>C n.617G>C n.882G>C n.428G>C n.804G>C n.3265G>C n.950G>C c.435G>C (p.Gln145His) | |
11 | g.119027067C>T | CA477125937 | SLC37A4 | n.884G>A n.808G>A n.1923G>A n.2244G>A n.958G>A n.790G>A n.891G>A n.1060G>A c.654G>A (p.Gln218=) n.976G>A n.1078G>A n.1412G>A n.655G>A n.1436G>A n.617G>A n.882G>A n.428G>A n.804G>A n.3265G>A n.950G>A c.435G>A (p.Gln145=) | |
11 | g.119027068T>A | CA6311761 | SLC37A4 | n.883A>T n.807A>T n.1922A>T n.2243A>T n.957A>T n.789A>T n.890A>T n.1059A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) n.975A>T n.1077A>T n.1411A>T n.654A>T n.1435A>T n.616A>T n.881A>T n.427A>T n.803A>T n.3264A>T n.949A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027068T>C | CA382901568 | SLC37A4 | n.883A>G n.807A>G n.1922A>G n.2243A>G n.957A>G n.789A>G n.890A>G n.1059A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) n.975A>G n.1077A>G n.1411A>G n.654A>G n.1435A>G n.616A>G n.881A>G n.427A>G n.803A>G n.3264A>G n.949A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027068T>G | CA382901569 | SLC37A4 | n.883A>C n.807A>C n.1922A>C n.2243A>C n.957A>C n.789A>C n.890A>C n.1059A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) n.975A>C n.1077A>C n.1411A>C n.654A>C n.1435A>C n.616A>C n.881A>C n.427A>C n.803A>C n.3264A>C n.949A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) | |
11 | g.119027068T= | CA2003749361 | SLC37A4 | n.883A= n.807A= n.1922A= n.2243A= n.957A= n.789A= n.890A= n.1059A= c.653A= (p.Gln218=) n.975A= n.1077A= n.1411A= n.654A= n.1435A= n.616A= n.881A= n.427A= n.803A= n.3264A= n.949A= c.434A= (p.Gln145=) | |
11 | g.119027069G>A | CA274419 | SLC37A4 | n.882C>T n.806C>T n.1921C>T n.2242C>T n.956C>T n.788C>T n.889C>T n.1058C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) n.974C>T n.1076C>T n.1410C>T n.653C>T n.1434C>T n.615C>T n.880C>T n.426C>T n.802C>T n.3263C>T n.948C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027069G>C | CA382901573 | SLC37A4 | n.882C>G n.806C>G n.1921C>G n.2242C>G n.956C>G n.788C>G n.889C>G n.1058C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) n.974C>G n.1076C>G n.1410C>G n.653C>G n.1434C>G n.615C>G n.880C>G n.426C>G n.802C>G n.3263C>G n.948C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) | |
11 | g.119027069G= | CA2003749362 | SLC37A4 | n.882C= n.806C= n.1921C= n.2242C= n.956C= n.788C= n.889C= n.1058C= c.652C= (p.Gln218=) n.974C= n.1076C= n.1410C= n.653C= n.1434C= n.615C= n.880C= n.426C= n.802C= n.3263C= n.948C= c.433C= (p.Gln145=) | |
11 | g.119027069G>T | CA382901574 | SLC37A4 | n.882C>A n.806C>A n.1921C>A n.2242C>A n.956C>A n.788C>A n.889C>A n.1058C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) n.974C>A n.1076C>A n.1410C>A n.653C>A n.1434C>A n.615C>A n.880C>A n.426C>A n.802C>A n.3263C>A n.948C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) | |
11 | g.119027070C>A | CA477125942 | SLC37A4 | n.881G>T n.805G>T n.1920G>T n.2241G>T n.955G>T n.787G>T n.888G>T n.1057G>T c.651G>T (p.Leu217=) n.973G>T n.1075G>T n.1409G>T n.652G>T n.1433G>T n.614G>T n.879G>T n.425G>T n.801G>T n.3262G>T n.947G>T c.432G>T (p.Leu144=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027070C>G | CA477125943 | SLC37A4 | n.881G>C n.805G>C n.1920G>C n.2241G>C n.955G>C n.787G>C n.888G>C n.1057G>C c.651G>C (p.Leu217=) n.973G>C n.1075G>C n.1409G>C n.652G>C n.1433G>C n.614G>C n.879G>C n.425G>C n.801G>C n.3262G>C n.947G>C c.432G>C (p.Leu144=) | |
11 | g.119027070C>T | CA477125944 | SLC37A4 | n.881G>A n.805G>A n.1920G>A n.2241G>A n.955G>A n.787G>A n.888G>A n.1057G>A c.651G>A (p.Leu217=) n.973G>A n.1075G>A n.1409G>A n.652G>A n.1433G>A n.614G>A n.879G>A n.425G>A n.801G>A n.3262G>A n.947G>A c.432G>A (p.Leu144=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027071A>C | CA382901577 | SLC37A4 | n.880T>G n.804T>G n.1919T>G n.2240T>G n.954T>G n.786T>G n.887T>G n.1056T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) n.972T>G n.1074T>G n.1408T>G n.651T>G n.1432T>G n.613T>G n.878T>G n.424T>G n.800T>G n.3261T>G n.946T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) | |
11 | g.119027071A>G | CA382901581 | SLC37A4 | n.880T>C n.804T>C n.1919T>C n.2240T>C n.954T>C n.786T>C n.887T>C n.1056T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) n.972T>C n.1074T>C n.1408T>C n.651T>C n.1432T>C n.613T>C n.878T>C n.424T>C n.800T>C n.3261T>C n.946T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) | |
11 | g.119027071A>T | CA382901579 | SLC37A4 | n.880T>A n.804T>A n.1919T>A n.2240T>A n.954T>A n.786T>A n.887T>A n.1056T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) n.972T>A n.1074T>A n.1408T>A n.651T>A n.1432T>A n.613T>A n.878T>A n.424T>A n.800T>A n.3261T>A n.946T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) | |
11 | g.119027071_119027072insC | CA2616335110 | SLC37A4 | n.879_880insG n.803_804insG n.1918_1919insG n.2239_2240insG n.953_954insG n.785_786insG n.886_887insG n.1055_1056insG c.649_650insG (p.Leu217ArgfsTer29) n.971_972insG n.1073_1074insG n.1407_1408insG n.650_651insG n.1431_1432insG n.612_613insG n.877_878insG n.423_424insG n.799_800insG n.3260_3261insG n.945_946insG c.430_431insG (p.Leu144ArgfsTer29) | gnomAD v4 |
11 | g.119027072G>A | CA477125949 | SLC37A4 | n.879C>T n.803C>T n.1918C>T n.2239C>T n.953C>T n.785C>T n.886C>T n.1055C>T c.649C>T (p.Leu217=) n.971C>T n.1073C>T n.1407C>T n.650C>T n.1431C>T n.612C>T n.877C>T n.423C>T n.799C>T n.3260C>T n.945C>T c.430C>T (p.Leu144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027072G>C | CA382901583 | SLC37A4 | n.879C>G n.803C>G n.1918C>G n.2239C>G n.953C>G n.785C>G n.886C>G n.1055C>G c.649C>G (p.Leu217Val) n.971C>G n.1073C>G n.1407C>G n.650C>G n.1431C>G n.612C>G n.877C>G n.423C>G n.799C>G n.3260C>G n.945C>G c.430C>G (p.Leu144Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027072G= | CA2003749363 | SLC37A4 | n.879C= n.803C= n.1918C= n.2239C= n.953C= n.785C= n.886C= n.1055C= c.649C= (p.Leu217=) n.971C= n.1073C= n.1407C= n.650C= n.1431C= n.612C= n.877C= n.423C= n.799C= n.3260C= n.945C= c.430C= (p.Leu144=) | |
11 | g.119027072G>T | CA382901584 | SLC37A4 | n.879C>A n.803C>A n.1918C>A n.2239C>A n.953C>A n.785C>A n.886C>A n.1055C>A c.649C>A (p.Leu217Met) n.971C>A n.1073C>A n.1407C>A n.650C>A n.1431C>A n.612C>A n.877C>A n.423C>A n.799C>A n.3260C>A n.945C>A c.430C>A (p.Leu144Met) | |
11 | g.119027072delinsCC | CA2695199028 | SLC37A4 | n.879delinsGG n.803delinsGG n.1918delinsGG n.2239delinsGG n.953delinsGG n.785delinsGG n.886delinsGG n.1055delinsGG c.649delinsGG (p.Leu217GlyfsTer29) n.971delinsGG n.1073delinsGG n.1407delinsGG n.650delinsGG n.1431delinsGG n.612delinsGG n.877delinsGG n.423delinsGG n.799delinsGG n.3260delinsGG n.945delinsGG c.430delinsGG (p.Leu144GlyfsTer29) | ClinVar |
11 | g.119027073G>A | CA477125950 | SLC37A4 | n.878C>T n.802C>T n.1917C>T n.2238C>T n.952C>T n.784C>T n.885C>T n.1054C>T c.648C>T (p.Thr216=) n.970C>T n.1072C>T n.1406C>T n.649C>T n.1430C>T n.611C>T n.876C>T n.422C>T n.798C>T n.3259C>T n.944C>T c.429C>T (p.Thr143=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119027073G>C | CA477125952 | SLC37A4 | n.878C>G n.802C>G n.1917C>G n.2238C>G n.952C>G n.784C>G n.885C>G n.1054C>G c.648C>G (p.Thr216=) n.970C>G n.1072C>G n.1406C>G n.649C>G n.1430C>G n.611C>G n.876C>G n.422C>G n.798C>G n.3259C>G n.944C>G c.429C>G (p.Thr143=) | |
11 | g.119027073G>T | CA477125955 | SLC37A4 | n.878C>A n.802C>A n.1917C>A n.2238C>A n.952C>A n.784C>A n.885C>A n.1054C>A c.648C>A (p.Thr216=) n.970C>A n.1072C>A n.1406C>A n.649C>A n.1430C>A n.611C>A n.876C>A n.422C>A n.798C>A n.3259C>A n.944C>A c.429C>A (p.Thr143=) | |
11 | g.119027074G>A | CA382901587 | SLC37A4 | n.877C>T n.801C>T n.1916C>T n.2237C>T n.951C>T n.783C>T n.884C>T n.1053C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) n.969C>T n.1071C>T n.1405C>T n.648C>T n.1429C>T n.610C>T n.875C>T n.421C>T n.797C>T n.3258C>T n.943C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027074G>C | CA382901591 | SLC37A4 | n.877C>G n.801C>G n.1916C>G n.2237C>G n.951C>G n.783C>G n.884C>G n.1053C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) n.969C>G n.1071C>G n.1405C>G n.648C>G n.1429C>G n.610C>G n.875C>G n.421C>G n.797C>G n.3258C>G n.943C>G c.428C>G (p.Thr143Ser) | |
11 | g.119027074G= | CA2003749364 | SLC37A4 | n.877C= n.801C= n.1916C= n.2237C= n.951C= n.783C= n.884C= n.1053C= c.647C= (p.Thr216=) n.969C= n.1071C= n.1405C= n.648C= n.1429C= n.610C= n.875C= n.421C= n.797C= n.3258C= n.943C= c.428C= (p.Thr143=) | |
11 | g.119027074G>T | CA382901589 | SLC37A4 | n.877C>A n.801C>A n.1916C>A n.2237C>A n.951C>A n.783C>A n.884C>A n.1053C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) n.969C>A n.1071C>A n.1405C>A n.648C>A n.1429C>A n.610C>A n.875C>A n.421C>A n.797C>A n.3258C>A n.943C>A c.428C>A (p.Thr143Asn) | |
11 | g.119027075T>A | CA382901593 | SLC37A4 | n.876A>T n.800A>T n.1915A>T n.2236A>T n.950A>T n.782A>T n.883A>T n.1052A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) n.968A>T n.1070A>T n.1404A>T n.647A>T n.1428A>T n.609A>T n.874A>T n.420A>T n.796A>T n.3257A>T n.942A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) | |
11 | g.119027075T>C | CA382901595 | SLC37A4 | n.876A>G n.800A>G n.1915A>G n.2236A>G n.950A>G n.782A>G n.883A>G n.1052A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) n.968A>G n.1070A>G n.1404A>G n.647A>G n.1428A>G n.609A>G n.874A>G n.420A>G n.796A>G n.3257A>G n.942A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) | |
11 | g.119027075T>G | CA382901596 | SLC37A4 | n.876A>C n.800A>C n.1915A>C n.2236A>C n.950A>C n.782A>C n.883A>C n.1052A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) n.968A>C n.1070A>C n.1404A>C n.647A>C n.1428A>C n.609A>C n.874A>C n.420A>C n.796A>C n.3257A>C n.942A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) | dbSNP |
11 | g.119027075T= | CA2003749365 | SLC37A4 | n.876A= n.800A= n.1915A= n.2236A= n.950A= n.782A= n.883A= n.1052A= c.646A= (p.Thr216=) n.968A= n.1070A= n.1404A= n.647A= n.1428A= n.609A= n.874A= n.420A= n.796A= n.3257A= n.942A= c.427A= (p.Thr143=) | |
11 | g.119027076G>A | CA477125959 | SLC37A4 | n.875C>T n.799C>T n.1914C>T n.2235C>T n.949C>T n.781C>T n.882C>T n.1051C>T c.645C>T (p.Ser215=) n.967C>T n.1069C>T n.1403C>T n.646C>T n.1427C>T n.608C>T n.873C>T n.419C>T n.795C>T n.3256C>T n.941C>T c.426C>T (p.Ser142=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119027076G>C | CA382901598 | SLC37A4 | n.875C>G n.799C>G n.1914C>G n.2235C>G n.949C>G n.781C>G n.882C>G n.1051C>G c.645C>G (p.Ser215Arg) n.967C>G n.1069C>G n.1403C>G n.646C>G n.1427C>G n.608C>G n.873C>G n.419C>G n.795C>G n.3256C>G n.941C>G c.426C>G (p.Ser142Arg) | |
11 | g.119027076G>T | CA382901600 | SLC37A4 | n.875C>A n.799C>A n.1914C>A n.2235C>A n.949C>A n.781C>A n.882C>A n.1051C>A c.645C>A (p.Ser215Arg) n.967C>A n.1069C>A n.1403C>A n.646C>A n.1427C>A n.608C>A n.873C>A n.419C>A n.795C>A n.3256C>A n.941C>A c.426C>A (p.Ser142Arg) | |
11 | g.119027077C>A | CA382901603 | SLC37A4 | n.874G>T n.798G>T n.1913G>T n.2234G>T n.948G>T n.780G>T n.881G>T n.1050G>T c.644G>T (p.Ser215Ile) n.966G>T n.1068G>T n.1402G>T n.645G>T n.1426G>T n.607G>T n.872G>T n.418G>T n.794G>T n.3255G>T n.940G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) | |
11 | g.119027077C>G | CA382901604 | SLC37A4 | n.874G>C n.798G>C n.1913G>C n.2234G>C n.948G>C n.780G>C n.881G>C n.1050G>C c.644G>C (p.Ser215Thr) n.966G>C n.1068G>C n.1402G>C n.645G>C n.1426G>C n.607G>C n.872G>C n.418G>C n.794G>C n.3255G>C n.940G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) | |
11 | g.119027077C>T | CA382901605 | SLC37A4 | n.874G>A n.798G>A n.1913G>A n.2234G>A n.948G>A n.780G>A n.881G>A n.1050G>A c.644G>A (p.Ser215Asn) n.966G>A n.1068G>A n.1402G>A n.645G>A n.1426G>A n.607G>A n.872G>A n.418G>A n.794G>A n.3255G>A n.940G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119027078_119027081del | CA912971017 | SLC37A4 | n.871_874del n.795_798del n.1910_1913del n.2231_2234del n.945_948del n.777_780del n.878_881del n.1047_1050del c.641_644del (p.Glu214AlafsTer25) n.963_966del n.1065_1068del n.1399_1402del n.642_645del n.1423_1426del n.604_607del n.869_872del n.415_418del n.791_794del n.3252_3255del n.937_940del c.422_425del (p.Glu141AlafsTer25) | |
11 | g.119027078T>A | CA382901608 | SLC37A4 | n.873A>T n.797A>T n.1912A>T n.2233A>T n.947A>T n.779A>T n.880A>T n.1049A>T c.643A>T (p.Ser215Cys) n.965A>T n.1067A>T n.1401A>T n.644A>T n.1425A>T n.606A>T n.871A>T n.417A>T n.793A>T n.3254A>T n.939A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) | |
11 | g.119027078T>C | CA382901610 | SLC37A4 | n.873A>G n.797A>G n.1912A>G n.2233A>G n.947A>G n.779A>G n.880A>G n.1049A>G c.643A>G (p.Ser215Gly) n.965A>G n.1067A>G n.1401A>G n.644A>G n.1425A>G n.606A>G n.871A>G n.417A>G n.793A>G n.3254A>G n.939A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119027078T>G | CA382901611 | SLC37A4 | n.873A>C n.797A>C n.1912A>C n.2233A>C n.947A>C n.779A>C n.880A>C n.1049A>C c.643A>C (p.Ser215Arg) n.965A>C n.1067A>C n.1401A>C n.644A>C n.1425A>C n.606A>C n.871A>C n.417A>C n.793A>C n.3254A>C n.939A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) | |
11 | g.119027078_119027081delinsTCTC | CA2003749366 | SLC37A4 | n.870_873delinsGAGA n.794_797delinsGAGA n.1909_1912delinsGAGA n.2230_2233delinsGAGA n.944_947delinsGAGA n.776_779delinsGAGA n.877_880delinsGAGA n.1046_1049delinsGAGA c.640_643delinsGAGA (p.Glu214=) n.962_965delinsGAGA n.1064_1067delinsGAGA n.1398_1401delinsGAGA n.641_644delinsGAGA n.1422_1425delinsGAGA n.603_606delinsGAGA n.868_871delinsGAGA n.414_417delinsGAGA n.790_793delinsGAGA n.3251_3254delinsGAGA n.936_939delinsGAGA c.421_424delinsGAGA (p.Glu141=) | |
11 | g.119027079C>A | CA382901617 | SLC37A4 | n.872G>T n.796G>T n.1911G>T n.2232G>T n.946G>T n.778G>T n.879G>T n.1048G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) n.964G>T n.1066G>T n.1400G>T n.643G>T n.1424G>T n.605G>T n.870G>T n.416G>T n.792G>T n.3253G>T n.938G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) | |
11 | g.119027079C= | CA2003749367 | SLC37A4 | n.872G= n.796G= n.1911G= n.2232G= n.946G= n.778G= n.879G= n.1048G= c.642G= (p.Glu214=) n.964G= n.1066G= n.1400G= n.643G= n.1424G= n.605G= n.870G= n.416G= n.792G= n.3253G= n.938G= c.423G= (p.Glu141=) | |
11 | g.119027079C>G | CA382901615 | SLC37A4 | n.872G>C n.796G>C n.1911G>C n.2232G>C n.946G>C n.778G>C n.879G>C n.1048G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) n.964G>C n.1066G>C n.1400G>C n.643G>C n.1424G>C n.605G>C n.870G>C n.416G>C n.792G>C n.3253G>C n.938G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) | |
11 | g.119027079C>T | CA6311762 | SLC37A4 | n.872G>A n.796G>A n.1911G>A n.2232G>A n.946G>A n.778G>A n.879G>A n.1048G>A c.642G>A (p.Glu214=) n.964G>A n.1066G>A n.1400G>A n.643G>A n.1424G>A n.605G>A n.870G>A n.416G>A n.792G>A n.3253G>A n.938G>A c.423G>A (p.Glu141=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027084_119027086del | CA658823058 | SLC37A4 | n.870_872del n.794_796del n.1909_1911del n.2230_2232del n.944_946del n.776_778del n.877_879del n.1046_1048del c.640_642del (p.Glu214del) n.962_964del n.1064_1066del n.1398_1400del n.641_643del n.1422_1424del n.603_605del n.868_870del n.414_416del n.790_792del n.3251_3253del n.936_938del c.421_423del (p.Glu141del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027080T>A | CA382901619 | SLC37A4 | n.871A>T n.795A>T n.1910A>T n.2231A>T n.945A>T n.777A>T n.878A>T n.1047A>T c.641A>T (p.Glu214Val) n.963A>T n.1065A>T n.1399A>T n.642A>T n.1423A>T n.604A>T n.869A>T n.415A>T n.791A>T n.3252A>T n.937A>T c.422A>T (p.Glu141Val) | dbSNP |
11 | g.119027080T>C | CA382901621 | SLC37A4 | n.871A>G n.795A>G n.1910A>G n.2231A>G n.945A>G n.777A>G n.878A>G n.1047A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) n.963A>G n.1065A>G n.1399A>G n.642A>G n.1423A>G n.604A>G n.869A>G n.415A>G n.791A>G n.3252A>G n.937A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) | |
11 | g.119027080T>G | CA382901623 | SLC37A4 | n.871A>C n.795A>C n.1910A>C n.2231A>C n.945A>C n.777A>C n.878A>C n.1047A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) n.963A>C n.1065A>C n.1399A>C n.642A>C n.1423A>C n.604A>C n.869A>C n.415A>C n.791A>C n.3252A>C n.937A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) | |
11 | g.119027080T= | CA2003749368 | SLC37A4 | n.871A= n.795A= n.1910A= n.2231A= n.945A= n.777A= n.878A= n.1047A= c.641A= (p.Glu214=) n.963A= n.1065A= n.1399A= n.642A= n.1423A= n.604A= n.869A= n.415A= n.791A= n.3252A= n.937A= c.422A= (p.Glu141=) | |
11 | g.119027081C>A | CA382901626 | SLC37A4 | n.870G>T n.794G>T n.1909G>T n.2230G>T n.944G>T n.776G>T n.877G>T n.1046G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) n.962G>T n.1064G>T n.1398G>T n.641G>T n.1422G>T n.603G>T n.868G>T n.414G>T n.790G>T n.3251G>T n.936G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119027081C= | CA2003749369 | SLC37A4 | n.870G= n.794G= n.1909G= n.2230G= n.944G= n.776G= n.877G= n.1046G= c.640G= (p.Glu214=) n.962G= n.1064G= n.1398G= n.641G= n.1422G= n.603G= n.868G= n.414G= n.790G= n.3251G= n.936G= c.421G= (p.Glu141=) | |
11 | g.119027081C>G | CA382901628 | SLC37A4 | n.870G>C n.794G>C n.1909G>C n.2230G>C n.944G>C n.776G>C n.877G>C n.1046G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) n.962G>C n.1064G>C n.1398G>C n.641G>C n.1422G>C n.603G>C n.868G>C n.414G>C n.790G>C n.3251G>C n.936G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.119027081C>T | CA382901630 | SLC37A4 | n.870G>A n.794G>A n.1909G>A n.2230G>A n.944G>A n.776G>A n.877G>A n.1046G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) n.962G>A n.1064G>A n.1398G>A n.641G>A n.1422G>A n.603G>A n.868G>A n.414G>A n.790G>A n.3251G>A n.936G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027082C>A | CA382901632 | SLC37A4 | n.869G>T n.793G>T n.1908G>T n.2229G>T n.943G>T n.775G>T n.876G>T n.1045G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) n.961G>T n.1063G>T n.1397G>T n.640G>T n.1421G>T n.602G>T n.867G>T n.413G>T n.789G>T n.3250G>T n.935G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) | |
11 | g.119027082C>G | CA382901634 | SLC37A4 | n.869G>C n.793G>C n.1908G>C n.2229G>C n.943G>C n.775G>C n.876G>C n.1045G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) n.961G>C n.1063G>C n.1397G>C n.640G>C n.1421G>C n.602G>C n.867G>C n.413G>C n.789G>C n.3250G>C n.935G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) | |
11 | g.119027082C>T | CA477125973 | SLC37A4 | n.869G>A n.793G>A n.1908G>A n.2229G>A n.943G>A n.775G>A n.876G>A n.1045G>A c.639G>A (p.Glu213=) n.961G>A n.1063G>A n.1397G>A n.640G>A n.1421G>A n.602G>A n.867G>A n.413G>A n.789G>A n.3250G>A n.935G>A c.420G>A (p.Glu140=) | |
11 | g.119027083T>A | CA382901636 | SLC37A4 | n.868A>T n.792A>T n.1907A>T n.2228A>T n.942A>T n.774A>T n.875A>T n.1044A>T c.638A>T (p.Glu213Val) n.960A>T n.1062A>T n.1396A>T n.639A>T n.1420A>T n.601A>T n.866A>T n.412A>T n.788A>T n.3249A>T n.934A>T c.419A>T (p.Glu140Val) | |
11 | g.119027083T>C | CA382901638 | SLC37A4 | n.868A>G n.792A>G n.1907A>G n.2228A>G n.942A>G n.774A>G n.875A>G n.1044A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) n.960A>G n.1062A>G n.1396A>G n.639A>G n.1420A>G n.601A>G n.866A>G n.412A>G n.788A>G n.3249A>G n.934A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) | |
11 | g.119027083T>G | CA382901640 | SLC37A4 | n.868A>C n.792A>C n.1907A>C n.2228A>C n.942A>C n.774A>C n.875A>C n.1044A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) n.960A>C n.1062A>C n.1396A>C n.639A>C n.1420A>C n.601A>C n.866A>C n.412A>C n.788A>C n.3249A>C n.934A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) | |
11 | g.119027083_119027084delinsTC | CA2003749370 | SLC37A4 | n.867_868delinsGA n.791_792delinsGA n.1906_1907delinsGA n.2227_2228delinsGA n.941_942delinsGA n.773_774delinsGA n.874_875delinsGA n.1043_1044delinsGA c.637_638delinsGA (p.Glu213=) n.959_960delinsGA n.1061_1062delinsGA n.1395_1396delinsGA n.638_639delinsGA n.1419_1420delinsGA n.600_601delinsGA n.865_866delinsGA n.411_412delinsGA n.787_788delinsGA n.3248_3249delinsGA n.933_934delinsGA c.418_419delinsGA (p.Glu140=) | |
11 | g.119027084C>A | CA382901645 | SLC37A4 | n.867G>T n.791G>T n.1906G>T n.2227G>T n.941G>T n.773G>T n.874G>T n.1043G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) n.959G>T n.1061G>T n.1395G>T n.638G>T n.1419G>T n.600G>T n.865G>T n.411G>T n.787G>T n.3248G>T n.933G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) | |
11 | g.119027084C= | CA2003749371 | SLC37A4 | n.867G= n.791G= n.1906G= n.2227G= n.941G= n.773G= n.874G= n.1043G= c.637G= (p.Glu213=) n.959G= n.1061G= n.1395G= n.638G= n.1419G= n.600G= n.865G= n.411G= n.787G= n.3248G= n.933G= c.418G= (p.Glu140=) | |
11 | g.119027084C>G | CA382901643 | SLC37A4 | n.867G>C n.791G>C n.1906G>C n.2227G>C n.941G>C n.773G>C n.874G>C n.1043G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) n.959G>C n.1061G>C n.1395G>C n.638G>C n.1419G>C n.600G>C n.865G>C n.411G>C n.787G>C n.3248G>C n.933G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) | |
11 | g.119027084C>T | CA6311764 | SLC37A4 | n.867G>A n.791G>A n.1906G>A n.2227G>A n.941G>A n.773G>A n.874G>A n.1043G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) n.959G>A n.1061G>A n.1395G>A n.638G>A n.1419G>A n.600G>A n.865G>A n.411G>A n.787G>A n.3248G>A n.933G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027085del | CA602577768 | SLC37A4 | n.867del n.791del n.1906del n.2227del n.941del n.773del n.874del n.1043del c.637del (p.Glu213ArgfsTer27) n.959del n.1061del n.1395del n.638del n.1419del n.600del n.865del n.411del n.787del n.3248del n.933del c.418del (p.Glu140ArgfsTer27) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027084_119027087delinsCCTT | CA2003749372 | SLC37A4 | n.864_867delinsAAGG n.788_791delinsAAGG n.1903_1906delinsAAGG n.2224_2227delinsAAGG n.938_941delinsAAGG n.770_773delinsAAGG n.871_874delinsAAGG n.1040_1043delinsAAGG c.634_637delinsAAGG (p.Lys212=) n.956_959delinsAAGG n.1058_1061delinsAAGG n.1392_1395delinsAAGG n.635_638delinsAAGG n.1416_1419delinsAAGG n.597_600delinsAAGG n.862_865delinsAAGG n.408_411delinsAAGG n.784_787delinsAAGG n.3245_3248delinsAAGG n.930_933delinsAAGG c.415_418delinsAAGG (p.Lys139=) | |
11 | g.119027085C>A | CA382901648 | SLC37A4 | n.866G>T n.790G>T n.1905G>T n.2226G>T n.940G>T n.772G>T n.873G>T n.1042G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) n.958G>T n.1060G>T n.1394G>T n.637G>T n.1418G>T n.599G>T n.864G>T n.410G>T n.786G>T n.3247G>T n.932G>T c.417G>T (p.Lys139Asn) | |
11 | g.119027085C= | CA2003749373 | SLC37A4 | n.866G= n.790G= n.1905G= n.2226G= n.940G= n.772G= n.873G= n.1042G= c.636G= (p.Lys212=) n.958G= n.1060G= n.1394G= n.637G= n.1418G= n.599G= n.864G= n.410G= n.786G= n.3247G= n.932G= c.417G= (p.Lys139=) | |
11 | g.119027085C>G | CA382901650 | SLC37A4 | n.866G>C n.790G>C n.1905G>C n.2226G>C n.940G>C n.772G>C n.873G>C n.1042G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) n.958G>C n.1060G>C n.1394G>C n.637G>C n.1418G>C n.599G>C n.864G>C n.410G>C n.786G>C n.3247G>C n.932G>C c.417G>C (p.Lys139Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027085C>T | CA477125979 | SLC37A4 | n.866G>A n.790G>A n.1905G>A n.2226G>A n.940G>A n.772G>A n.873G>A n.1042G>A c.636G>A (p.Lys212=) n.958G>A n.1060G>A n.1394G>A n.637G>A n.1418G>A n.599G>A n.864G>A n.410G>A n.786G>A n.3247G>A n.932G>A c.417G>A (p.Lys139=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027086_119027088del | CA6311763 | SLC37A4 | n.864_866del n.788_790del n.1903_1905del n.2224_2226del n.938_940del n.770_772del n.871_873del n.1040_1042del c.634_636del (p.Lys212del) n.956_958del n.1058_1060del n.1392_1394del n.635_637del n.1416_1418del n.597_599del n.862_864del n.408_410del n.784_786del n.3245_3247del n.930_932del c.415_417del (p.Lys139del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027086T>A | CA382901652 | SLC37A4 | n.865A>T n.789A>T n.1904A>T n.2225A>T n.939A>T n.771A>T n.872A>T n.1041A>T c.635A>T (p.Lys212Met) n.957A>T n.1059A>T n.1393A>T n.636A>T n.1417A>T n.598A>T n.863A>T n.409A>T n.785A>T n.3246A>T n.931A>T c.416A>T (p.Lys139Met) | |
11 | g.119027086T>C | CA382901653 | SLC37A4 | n.865A>G n.789A>G n.1904A>G n.2225A>G n.939A>G n.771A>G n.872A>G n.1041A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) n.957A>G n.1059A>G n.1393A>G n.636A>G n.1417A>G n.598A>G n.863A>G n.409A>G n.785A>G n.3246A>G n.931A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) | |
11 | g.119027086T>G | CA382901655 | SLC37A4 | n.865A>C n.789A>C n.1904A>C n.2225A>C n.939A>C n.771A>C n.872A>C n.1041A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) n.957A>C n.1059A>C n.1393A>C n.636A>C n.1417A>C n.598A>C n.863A>C n.409A>C n.785A>C n.3246A>C n.931A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
11 | g.119027087del | CA2616335136 | SLC37A4 | n.865del n.789del n.1904del n.2225del n.939del n.771del n.872del n.1041del c.635del (p.Lys212ArgfsTer28) n.957del n.1059del n.1393del n.636del n.1417del n.598del n.863del n.409del n.785del n.3246del n.931del c.416del (p.Lys139ArgfsTer28) | gnomAD v4 |
11 | g.119027087T>A | CA382901658 | SLC37A4 | n.864A>T n.788A>T n.1903A>T n.2224A>T n.938A>T n.770A>T n.871A>T n.1040A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) n.956A>T n.1058A>T n.1392A>T n.635A>T n.1416A>T n.597A>T n.862A>T n.408A>T n.784A>T n.3245A>T n.930A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) | |
11 | g.119027087T>C | CA6311765 | SLC37A4 | n.864A>G n.788A>G n.1903A>G n.2224A>G n.938A>G n.770A>G n.871A>G n.1040A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) n.956A>G n.1058A>G n.1392A>G n.635A>G n.1416A>G n.597A>G n.862A>G n.408A>G n.784A>G n.3245A>G n.930A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027087T>G | CA382901660 | SLC37A4 | n.864A>C n.788A>C n.1903A>C n.2224A>C n.938A>C n.770A>C n.871A>C n.1040A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) n.956A>C n.1058A>C n.1392A>C n.635A>C n.1416A>C n.597A>C n.862A>C n.408A>C n.784A>C n.3245A>C n.930A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) | |
11 | g.119027087T= | CA2003749374 | SLC37A4 | n.864A= n.788A= n.1903A= n.2224A= n.938A= n.770A= n.871A= n.1040A= c.634A= (p.Lys212=) n.956A= n.1058A= n.1392A= n.635A= n.1416A= n.597A= n.862A= n.408A= n.784A= n.3245A= n.930A= c.415A= (p.Lys139=) | |
11 | g.119027088C>A | CA382901662 | SLC37A4 | n.863G>T n.787G>T n.1902G>T n.2223G>T n.937G>T n.769G>T n.870G>T n.1039G>T c.633G>T (p.Leu211Phe) n.955G>T n.1057G>T n.1391G>T n.634G>T n.1415G>T n.596G>T n.861G>T n.407G>T n.783G>T n.3244G>T n.929G>T c.414G>T (p.Leu138Phe) | |
11 | g.119027088C>G | CA382901664 | SLC37A4 | n.863G>C n.787G>C n.1902G>C n.2223G>C n.937G>C n.769G>C n.870G>C n.1039G>C c.633G>C (p.Leu211Phe) n.955G>C n.1057G>C n.1391G>C n.634G>C n.1415G>C n.596G>C n.861G>C n.407G>C n.783G>C n.3244G>C n.929G>C c.414G>C (p.Leu138Phe) | dbSNP |
11 | g.119027088C>T | CA477125984 | SLC37A4 | n.863G>A n.787G>A n.1902G>A n.2223G>A n.937G>A n.769G>A n.870G>A n.1039G>A c.633G>A (p.Leu211=) n.955G>A n.1057G>A n.1391G>A n.634G>A n.1415G>A n.596G>A n.861G>A n.407G>A n.783G>A n.3244G>A n.929G>A c.414G>A (p.Leu138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027089A>C | CA382901666 | SLC37A4 | n.862T>G n.786T>G n.1901T>G n.2222T>G n.936T>G n.768T>G n.869T>G n.1038T>G c.632T>G (p.Leu211Trp) n.954T>G n.1056T>G n.1390T>G n.633T>G n.1414T>G n.595T>G n.860T>G n.406T>G n.782T>G n.3243T>G n.928T>G c.413T>G (p.Leu138Trp) | ClinVar |
11 | g.119027089A>G | CA382901668 | SLC37A4 | n.862T>C n.786T>C n.1901T>C n.2222T>C n.936T>C n.768T>C n.869T>C n.1038T>C c.632T>C (p.Leu211Ser) n.954T>C n.1056T>C n.1390T>C n.633T>C n.1414T>C n.595T>C n.860T>C n.406T>C n.782T>C n.3243T>C n.928T>C c.413T>C (p.Leu138Ser) | |
11 | g.119027089A>T | CA382901670 | SLC37A4 | n.862T>A n.786T>A n.1901T>A n.2222T>A n.936T>A n.768T>A n.869T>A n.1038T>A c.632T>A (p.Leu211Ter) n.954T>A n.1056T>A n.1390T>A n.633T>A n.1414T>A n.595T>A n.860T>A n.406T>A n.782T>A n.3243T>A n.928T>A c.413T>A (p.Leu138Ter) | |
11 | g.119027090A= | CA2003749375 | SLC37A4 | n.861T= n.785T= n.1900T= n.2221T= n.935T= n.767T= n.868T= n.1037T= c.631T= (p.Leu211=) n.953T= n.1055T= n.1389T= n.632T= n.1413T= n.594T= n.859T= n.405T= n.781T= n.3242T= n.927T= c.412T= (p.Leu138=) | |
11 | g.119027090A>C | CA6311766 | SLC37A4 | n.861T>G n.785T>G n.1900T>G n.2221T>G n.935T>G n.767T>G n.868T>G n.1037T>G c.631T>G (p.Leu211Val) n.953T>G n.1055T>G n.1389T>G n.632T>G n.1413T>G n.594T>G n.859T>G n.405T>G n.781T>G n.3242T>G n.927T>G c.412T>G (p.Leu138Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027090A>G | CA477125986 | SLC37A4 | n.861T>C n.785T>C n.1900T>C n.2221T>C n.935T>C n.767T>C n.868T>C n.1037T>C c.631T>C (p.Leu211=) n.953T>C n.1055T>C n.1389T>C n.632T>C n.1413T>C n.594T>C n.859T>C n.405T>C n.781T>C n.3242T>C n.927T>C c.412T>C (p.Leu138=) | |
11 | g.119027090A>T | CA382901673 | SLC37A4 | n.861T>A n.785T>A n.1900T>A n.2221T>A n.935T>A n.767T>A n.868T>A n.1037T>A c.631T>A (p.Leu211Met) n.953T>A n.1055T>A n.1389T>A n.632T>A n.1413T>A n.594T>A n.859T>A n.405T>A n.781T>A n.3242T>A n.927T>A c.412T>A (p.Leu138Met) | |
11 | g.119027091G>A | CA477125988 | SLC37A4 | n.860C>T n.784C>T n.1899C>T n.2220C>T n.934C>T n.766C>T n.867C>T n.1036C>T c.630C>T (p.Ser210=) n.952C>T n.1054C>T n.1388C>T n.631C>T n.1412C>T n.593C>T n.858C>T n.404C>T n.780C>T n.3241C>T n.926C>T c.411C>T (p.Ser137=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027091G>C | CA477125989 | SLC37A4 | n.860C>G n.784C>G n.1899C>G n.2220C>G n.934C>G n.766C>G n.867C>G n.1036C>G c.630C>G (p.Ser210=) n.952C>G n.1054C>G n.1388C>G n.631C>G n.1412C>G n.593C>G n.858C>G n.404C>G n.780C>G n.3241C>G n.926C>G c.411C>G (p.Ser137=) | |
11 | g.119027091G= | CA2003749376 | SLC37A4 | n.860C= n.784C= n.1899C= n.2220C= n.934C= n.766C= n.867C= n.1036C= c.630C= (p.Ser210=) n.952C= n.1054C= n.1388C= n.631C= n.1412C= n.593C= n.858C= n.404C= n.780C= n.3241C= n.926C= c.411C= (p.Ser137=) | |
11 | g.119027091G>T | CA477125987 | SLC37A4 | n.860C>A n.784C>A n.1899C>A n.2220C>A n.934C>A n.766C>A n.867C>A n.1036C>A c.630C>A (p.Ser210=) n.952C>A n.1054C>A n.1388C>A n.631C>A n.1412C>A n.593C>A n.858C>A n.404C>A n.780C>A n.3241C>A n.926C>A c.411C>A (p.Ser137=) | |
11 | g.119027092G>A | CA382901675 | SLC37A4 | n.859C>T n.783C>T n.1898C>T n.2219C>T n.933C>T n.765C>T n.866C>T n.1035C>T c.629C>T (p.Ser210Phe) n.951C>T n.1053C>T n.1387C>T n.630C>T n.1411C>T n.592C>T n.857C>T n.403C>T n.779C>T n.3240C>T n.925C>T c.410C>T (p.Ser137Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.119027092G>C | CA382901677 | SLC37A4 | n.859C>G n.783C>G n.1898C>G n.2219C>G n.933C>G n.765C>G n.866C>G n.1035C>G c.629C>G (p.Ser210Cys) n.951C>G n.1053C>G n.1387C>G n.630C>G n.1411C>G n.592C>G n.857C>G n.403C>G n.779C>G n.3240C>G n.925C>G c.410C>G (p.Ser137Cys) | |
11 | g.119027092G>T | CA382901679 | SLC37A4 | n.859C>A n.783C>A n.1898C>A n.2219C>A n.933C>A n.765C>A n.866C>A n.1035C>A c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.951C>A n.1053C>A n.1387C>A n.630C>A n.1411C>A n.592C>A n.857C>A n.403C>A n.779C>A n.3240C>A n.925C>A c.410C>A (p.Ser137Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.119027093A= | CA2003749377 | SLC37A4 | n.858T= n.782T= n.1897T= n.2218T= n.932T= n.764T= n.865T= n.1034T= c.628T= (p.Ser210=) n.950T= n.1052T= n.1386T= n.629T= n.1410T= n.591T= n.856T= n.402T= n.778T= n.3239T= n.924T= c.409T= (p.Ser137=) | |
11 | g.119027093A>C | CA382901681 | SLC37A4 | n.858T>G n.782T>G n.1897T>G n.2218T>G n.932T>G n.764T>G n.865T>G n.1034T>G c.628T>G (p.Ser210Ala) n.950T>G n.1052T>G n.1386T>G n.629T>G n.1410T>G n.591T>G n.856T>G n.402T>G n.778T>G n.3239T>G n.924T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) | |
11 | g.119027093A>G | CA6311767 | SLC37A4 | n.858T>C n.782T>C n.1897T>C n.2218T>C n.932T>C n.764T>C n.865T>C n.1034T>C c.628T>C (p.Ser210Pro) n.950T>C n.1052T>C n.1386T>C n.629T>C n.1410T>C n.591T>C n.856T>C n.402T>C n.778T>C n.3239T>C n.924T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027093A>T | CA382901684 | SLC37A4 | n.858T>A n.782T>A n.1897T>A n.2218T>A n.932T>A n.764T>A n.865T>A n.1034T>A c.628T>A (p.Ser210Thr) n.950T>A n.1052T>A n.1386T>A n.629T>A n.1410T>A n.591T>A n.856T>A n.402T>A n.778T>A n.3239T>A n.924T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) | |
11 | g.119027094G>A | CA477125995 | SLC37A4 | n.857C>T n.781C>T n.1896C>T n.2217C>T n.931C>T n.763C>T n.864C>T n.1033C>T c.627C>T (p.Gly209=) n.949C>T n.1051C>T n.1385C>T n.628C>T n.1409C>T n.590C>T n.855C>T n.401C>T n.777C>T n.3238C>T n.923C>T c.408C>T (p.Gly136=) | ClinVar |
11 | g.119027094G>C | CA477125994 | SLC37A4 | n.857C>G n.781C>G n.1896C>G n.2217C>G n.931C>G n.763C>G n.864C>G n.1033C>G c.627C>G (p.Gly209=) n.949C>G n.1051C>G n.1385C>G n.628C>G n.1409C>G n.590C>G n.855C>G n.401C>G n.777C>G n.3238C>G n.923C>G c.408C>G (p.Gly136=) | |
11 | g.119027094G>T | CA477125993 | SLC37A4 | n.857C>A n.781C>A n.1896C>A n.2217C>A n.931C>A n.763C>A n.864C>A n.1033C>A c.627C>A (p.Gly209=) n.949C>A n.1051C>A n.1385C>A n.628C>A n.1409C>A n.590C>A n.855C>A n.401C>A n.777C>A n.3238C>A n.923C>A c.408C>A (p.Gly136=) | |
11 | g.119027095C>A | CA382901685 | SLC37A4 | n.856G>T n.780G>T n.1895G>T n.2216G>T n.930G>T n.762G>T n.863G>T n.1032G>T c.626G>T (p.Gly209Val) n.948G>T n.1050G>T n.1384G>T n.627G>T n.1408G>T n.589G>T n.854G>T n.400G>T n.776G>T n.3237G>T n.922G>T c.407G>T (p.Gly136Val) | dbSNP |
11 | g.119027095C>G | CA382901686 | SLC37A4 | n.856G>C n.780G>C n.1895G>C n.2216G>C n.930G>C n.762G>C n.863G>C n.1032G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) n.948G>C n.1050G>C n.1384G>C n.627G>C n.1408G>C n.589G>C n.854G>C n.400G>C n.776G>C n.3237G>C n.922G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.119027095C>T | CA382901688 | SLC37A4 | n.856G>A n.780G>A n.1895G>A n.2216G>A n.930G>A n.762G>A n.863G>A n.1032G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) n.948G>A n.1050G>A n.1384G>A n.627G>A n.1408G>A n.589G>A n.854G>A n.400G>A n.776G>A n.3237G>A n.922G>A c.407G>A (p.Gly136Asp) | |
11 | g.119027096dup | CA2616335146 | SLC37A4 | n.856dup n.780dup n.1895dup n.2216dup n.930dup n.762dup n.863dup n.1032dup c.626dup n.948dup n.1050dup n.1384dup n.627dup n.1408dup n.589dup n.854dup n.400dup n.776dup n.3237dup n.922dup c.407dup | gnomAD v4 |
11 | g.119027096C>A | CA382901690 | SLC37A4 | n.856-1G>T n.780-1G>T n.1895-1G>T n.2216-1G>T n.930-1G>T n.762-1G>T n.863-1G>T n.1032-1G>T c.626-1G>T (n.626-1G>T) n.948-1G>T n.1050-1G>T n.1384-1G>T n.627-1G>T n.1408-1G>T n.589-1G>T n.854-1G>T n.400-1G>T n.776-1G>T n.3237-1G>T n.922-1G>T c.407-1G>T (n.407-1G>T) | |
11 | g.119027096C= | CA2003749378 | SLC37A4 | n.856-1G= n.780-1G= n.1895-1G= n.2216-1G= n.930-1G= n.762-1G= n.863-1G= n.1032-1G= c.626-1G= (n.626-1G=) n.948-1G= n.1050-1G= n.1384-1G= n.627-1G= n.1408-1G= n.589-1G= n.854-1G= n.400-1G= n.776-1G= n.3237-1G= n.922-1G= c.407-1G= (n.407-1G=) | |
11 | g.119027096C>G | CA382901691 | SLC37A4 | n.856-1G>C n.780-1G>C n.1895-1G>C n.2216-1G>C n.930-1G>C n.762-1G>C n.863-1G>C n.1032-1G>C c.626-1G>C (n.626-1G>C) n.948-1G>C n.1050-1G>C n.1384-1G>C n.627-1G>C n.1408-1G>C n.589-1G>C n.854-1G>C n.400-1G>C n.776-1G>C n.3237-1G>C n.922-1G>C c.407-1G>C (n.407-1G>C) | |
11 | g.119027096C>T | CA382901693 | SLC37A4 | n.856-1G>A n.780-1G>A n.1895-1G>A n.2216-1G>A n.930-1G>A n.762-1G>A n.863-1G>A n.1032-1G>A c.626-1G>A (n.626-1G>A) n.948-1G>A n.1050-1G>A n.1384-1G>A n.627-1G>A n.1408-1G>A n.589-1G>A n.854-1G>A n.400-1G>A n.776-1G>A n.3237-1G>A n.922-1G>A c.407-1G>A (n.407-1G>A) | |
11 | g.119027096_119027097insCTTCTTGCCCTCAGAGGGCA | CA602577776 | SLC37A4 | n.856-2_856-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.780-2_780-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.1895-2_1895-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.2216-2_2216-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.930-2_930-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.762-2_762-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.863-2_863-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.1032-2_1032-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG c.626-2_626-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG (n.626-2_626-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG) n.948-2_948-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.1050-2_1050-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.1384-2_1384-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.627-2_627-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.1408-2_1408-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.589-2_589-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.854-2_854-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.400-2_400-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.776-2_776-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.3237-2_3237-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG n.922-2_922-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG c.407-2_407-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG (n.407-2_407-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027097T>A | CA382901699 | SLC37A4 | n.856-2A>T n.780-2A>T n.1895-2A>T n.2216-2A>T n.930-2A>T n.762-2A>T n.863-2A>T n.1032-2A>T c.626-2A>T (n.626-2A>T) n.948-2A>T n.1050-2A>T n.1384-2A>T n.627-2A>T n.1408-2A>T n.589-2A>T n.854-2A>T n.400-2A>T n.776-2A>T n.3237-2A>T n.922-2A>T c.407-2A>T (n.407-2A>T) | |
11 | g.119027097T>C | CA382901697 | SLC37A4 | n.856-2A>G n.780-2A>G n.1895-2A>G n.2216-2A>G n.930-2A>G n.762-2A>G n.863-2A>G n.1032-2A>G c.626-2A>G (n.626-2A>G) n.948-2A>G n.1050-2A>G n.1384-2A>G n.627-2A>G n.1408-2A>G n.589-2A>G n.854-2A>G n.400-2A>G n.776-2A>G n.3237-2A>G n.922-2A>G c.407-2A>G (n.407-2A>G) | |
11 | g.119027097T>G | CA382901696 | SLC37A4 | n.856-2A>C n.780-2A>C n.1895-2A>C n.2216-2A>C n.930-2A>C n.762-2A>C n.863-2A>C n.1032-2A>C c.626-2A>C (n.626-2A>C) n.948-2A>C n.1050-2A>C n.1384-2A>C n.627-2A>C n.1408-2A>C n.589-2A>C n.854-2A>C n.400-2A>C n.776-2A>C n.3237-2A>C n.922-2A>C c.407-2A>C (n.407-2A>C) | |
11 | g.119027097_119027098insTCTTGCCCTCAGAGGGCATGGGGTCCAGGTTGC | CA2616335151 | SLC37A4 | n.856-3_856-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.780-3_780-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.1895-3_1895-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.2216-3_2216-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.930-3_930-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.762-3_762-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.863-3_863-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.1032-3_1032-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA c.626-3_626-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA (n.626-3_626-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA) n.948-3_948-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.1050-3_1050-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.1384-3_1384-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.627-3_627-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.1408-3_1408-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.589-3_589-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.854-3_854-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.400-3_400-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.776-3_776-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.3237-3_3237-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA n.922-3_922-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA c.407-3_407-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA (n.407-3_407-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA) | gnomAD v4 |
11 | g.119027098G>A | CA602577777 | SLC37A4 | n.856-3C>T n.780-3C>T n.1895-3C>T n.2216-3C>T n.930-3C>T n.762-3C>T n.863-3C>T n.1032-3C>T c.626-3C>T (n.626-3C>T) n.948-3C>T n.1050-3C>T n.1384-3C>T n.627-3C>T n.1408-3C>T n.589-3C>T n.854-3C>T n.400-3C>T n.776-3C>T n.3237-3C>T n.922-3C>T c.407-3C>T (n.407-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027098G= | CA2003749379 | SLC37A4 | n.856-3C= n.780-3C= n.1895-3C= n.2216-3C= n.930-3C= n.762-3C= n.863-3C= n.1032-3C= c.626-3C= (n.626-3C=) n.948-3C= n.1050-3C= n.1384-3C= n.627-3C= n.1408-3C= n.589-3C= n.854-3C= n.400-3C= n.776-3C= n.3237-3C= n.922-3C= c.407-3C= (n.407-3C=) | |
11 | g.119027098G>T | CA2003749380 | SLC37A4 | n.856-3C>A n.780-3C>A n.1895-3C>A n.2216-3C>A n.930-3C>A n.762-3C>A n.863-3C>A n.1032-3C>A c.626-3C>A (n.626-3C>A) n.948-3C>A n.1050-3C>A n.1384-3C>A n.627-3C>A n.1408-3C>A n.589-3C>A n.854-3C>A n.400-3C>A n.776-3C>A n.3237-3C>A n.922-3C>A c.407-3C>A (n.407-3C>A) | dbSNP |
11 | g.119027099G>A | CA602577778 | SLC37A4 | n.856-4C>T n.780-4C>T n.1895-4C>T n.2216-4C>T n.930-4C>T n.762-4C>T n.863-4C>T n.1032-4C>T c.626-4C>T (n.626-4C>T) n.948-4C>T n.1050-4C>T n.1384-4C>T n.627-4C>T n.1408-4C>T n.589-4C>T n.854-4C>T n.400-4C>T n.776-4C>T n.3237-4C>T n.922-4C>T c.407-4C>T (n.407-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027099G>C | CA2575003314 | SLC37A4 | n.856-4C>G n.780-4C>G n.1895-4C>G n.2216-4C>G n.930-4C>G n.762-4C>G n.863-4C>G n.1032-4C>G c.626-4C>G (n.626-4C>G) n.948-4C>G n.1050-4C>G n.1384-4C>G n.627-4C>G n.1408-4C>G n.589-4C>G n.854-4C>G n.400-4C>G n.776-4C>G n.3237-4C>G n.922-4C>G c.407-4C>G (n.407-4C>G) | |
11 | g.119027099G= | CA2003749381 | SLC37A4 | n.856-4C= n.780-4C= n.1895-4C= n.2216-4C= n.930-4C= n.762-4C= n.863-4C= n.1032-4C= c.626-4C= (n.626-4C=) n.948-4C= n.1050-4C= n.1384-4C= n.627-4C= n.1408-4C= n.589-4C= n.854-4C= n.400-4C= n.776-4C= n.3237-4C= n.922-4C= c.407-4C= (n.407-4C=) | |
11 | g.119027101G>A | CA6311768 | SLC37A4 | n.856-6C>T n.780-6C>T n.1895-6C>T n.2216-6C>T n.930-6C>T n.762-6C>T n.863-6C>T n.1032-6C>T c.626-6C>T (n.626-6C>T) n.948-6C>T n.1050-6C>T n.1384-6C>T n.627-6C>T n.1408-6C>T n.589-6C>T n.854-6C>T n.400-6C>T n.776-6C>T n.3237-6C>T n.922-6C>T c.407-6C>T (n.407-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027101G= | CA2003749382 | SLC37A4 | n.856-6C= n.780-6C= n.1895-6C= n.2216-6C= n.930-6C= n.762-6C= n.863-6C= n.1032-6C= c.626-6C= (n.626-6C=) n.948-6C= n.1050-6C= n.1384-6C= n.627-6C= n.1408-6C= n.589-6C= n.854-6C= n.400-6C= n.776-6C= n.3237-6C= n.922-6C= c.407-6C= (n.407-6C=) | |
11 | g.119027101G>T | CA2616335156 | SLC37A4 | n.856-6C>A n.780-6C>A n.1895-6C>A n.2216-6C>A n.930-6C>A n.762-6C>A n.863-6C>A n.1032-6C>A c.626-6C>A (n.626-6C>A) n.948-6C>A n.1050-6C>A n.1384-6C>A n.627-6C>A n.1408-6C>A n.589-6C>A n.854-6C>A n.400-6C>A n.776-6C>A n.3237-6C>A n.922-6C>A c.407-6C>A (n.407-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027102G>A | CA6311769 | SLC37A4 | n.856-7C>T n.780-7C>T n.1895-7C>T n.2216-7C>T n.930-7C>T n.762-7C>T n.863-7C>T n.1032-7C>T c.626-7C>T (n.626-7C>T) n.948-7C>T n.1050-7C>T n.1384-7C>T n.627-7C>T n.1408-7C>T n.589-7C>T n.854-7C>T n.400-7C>T n.776-7C>T n.3237-7C>T n.922-7C>T c.407-7C>T (n.407-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027102G>C | CA2003749384 | SLC37A4 | n.856-7C>G n.780-7C>G n.1895-7C>G n.2216-7C>G n.930-7C>G n.762-7C>G n.863-7C>G n.1032-7C>G c.626-7C>G (n.626-7C>G) n.948-7C>G n.1050-7C>G n.1384-7C>G n.627-7C>G n.1408-7C>G n.589-7C>G n.854-7C>G n.400-7C>G n.776-7C>G n.3237-7C>G n.922-7C>G c.407-7C>G (n.407-7C>G) | dbSNP |
11 | g.119027102G= | CA2003749383 | SLC37A4 | n.856-7C= n.780-7C= n.1895-7C= n.2216-7C= n.930-7C= n.762-7C= n.863-7C= n.1032-7C= c.626-7C= (n.626-7C=) n.948-7C= n.1050-7C= n.1384-7C= n.627-7C= n.1408-7C= n.589-7C= n.854-7C= n.400-7C= n.776-7C= n.3237-7C= n.922-7C= c.407-7C= (n.407-7C=) | |
11 | g.119027103T>C | CA2739271744 | SLC37A4 | n.856-8A>G n.780-8A>G n.1895-8A>G n.2216-8A>G n.930-8A>G n.762-8A>G n.863-8A>G n.1032-8A>G c.626-8A>G (n.626-8A>G) n.948-8A>G n.1050-8A>G n.1384-8A>G n.627-8A>G n.1408-8A>G n.589-8A>G n.854-8A>G n.400-8A>G n.776-8A>G n.3237-8A>G n.922-8A>G c.407-8A>G (n.407-8A>G) | ClinVar |
11 | g.119027104G>A | CA2697552057 | SLC37A4 | n.856-9C>T n.780-9C>T n.1895-9C>T n.2216-9C>T n.930-9C>T n.762-9C>T n.863-9C>T n.1032-9C>T c.626-9C>T (n.626-9C>T) n.948-9C>T n.1050-9C>T n.1384-9C>T n.627-9C>T n.1408-9C>T n.589-9C>T n.854-9C>T n.400-9C>T n.776-9C>T n.3237-9C>T n.922-9C>T c.407-9C>T (n.407-9C>T) | ClinVar |
11 | g.119027104G>T | CA2616335158 | SLC37A4 | n.856-9C>A n.780-9C>A n.1895-9C>A n.2216-9C>A n.930-9C>A n.762-9C>A n.863-9C>A n.1032-9C>A c.626-9C>A (n.626-9C>A) n.948-9C>A n.1050-9C>A n.1384-9C>A n.627-9C>A n.1408-9C>A n.589-9C>A n.854-9C>A n.400-9C>A n.776-9C>A n.3237-9C>A n.922-9C>A c.407-9C>A (n.407-9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027105G>A | CA602577780 | SLC37A4 | n.856-10C>T n.780-10C>T n.1895-10C>T n.2216-10C>T n.930-10C>T n.762-10C>T n.863-10C>T n.1032-10C>T c.626-10C>T (n.626-10C>T) n.948-10C>T n.1050-10C>T n.1384-10C>T n.627-10C>T n.1408-10C>T n.589-10C>T n.854-10C>T n.400-10C>T n.776-10C>T n.3237-10C>T n.922-10C>T c.407-10C>T (n.407-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027105G= | CA2003749385 | SLC37A4 | n.856-10C= n.780-10C= n.1895-10C= n.2216-10C= n.930-10C= n.762-10C= n.863-10C= n.1032-10C= c.626-10C= (n.626-10C=) n.948-10C= n.1050-10C= n.1384-10C= n.627-10C= n.1408-10C= n.589-10C= n.854-10C= n.400-10C= n.776-10C= n.3237-10C= n.922-10C= c.407-10C= (n.407-10C=) | |
11 | g.119027106G>A | CA2616335160 | SLC37A4 | n.856-11C>T n.780-11C>T n.1895-11C>T n.2216-11C>T n.930-11C>T n.762-11C>T n.863-11C>T n.1032-11C>T c.626-11C>T (n.626-11C>T) n.948-11C>T n.1050-11C>T n.1384-11C>T n.627-11C>T n.1408-11C>T n.589-11C>T n.854-11C>T n.400-11C>T n.776-11C>T n.3237-11C>T n.922-11C>T c.407-11C>T (n.407-11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119027106G>T | CA2616335161 | SLC37A4 | n.856-11C>A n.780-11C>A n.1895-11C>A n.2216-11C>A n.930-11C>A n.762-11C>A n.863-11C>A n.1032-11C>A c.626-11C>A (n.626-11C>A) n.948-11C>A n.1050-11C>A n.1384-11C>A n.627-11C>A n.1408-11C>A n.589-11C>A n.854-11C>A n.400-11C>A n.776-11C>A n.3237-11C>A n.922-11C>A c.407-11C>A (n.407-11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027107A= | CA2003749386 | SLC37A4 | n.856-12T= n.780-12T= n.1895-12T= n.2216-12T= n.930-12T= n.762-12T= n.863-12T= n.1032-12T= c.626-12T= (n.626-12T=) n.948-12T= n.1050-12T= n.1384-12T= n.627-12T= n.1408-12T= n.589-12T= n.854-12T= n.400-12T= n.776-12T= n.3237-12T= n.922-12T= c.407-12T= (n.407-12T=) | |
11 | g.119027107A>G | CA658823059 | SLC37A4 | n.856-12T>C n.780-12T>C n.1895-12T>C n.2216-12T>C n.930-12T>C n.762-12T>C n.863-12T>C n.1032-12T>C c.626-12T>C (n.626-12T>C) n.948-12T>C n.1050-12T>C n.1384-12T>C n.627-12T>C n.1408-12T>C n.589-12T>C n.854-12T>C n.400-12T>C n.776-12T>C n.3237-12T>C n.922-12T>C c.407-12T>C (n.407-12T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027110del | CA2575003315 | SLC37A4 | n.856-12del n.780-12del n.1895-12del n.2216-12del n.930-12del n.762-12del n.863-12del n.1032-12del c.626-12del (n.626-12del) n.948-12del n.1050-12del n.1384-12del n.627-12del n.1408-12del n.589-12del n.854-12del n.400-12del n.776-12del n.3237-12del n.922-12del c.407-12del (n.407-12del) | gnomAD v4 |
11 | g.119027111G>A | CA229598374 | SLC37A4 | n.856-16C>T n.780-16C>T n.1895-16C>T n.2216-16C>T n.930-16C>T n.762-16C>T n.863-16C>T n.1032-16C>T c.626-16C>T (n.626-16C>T) n.948-16C>T n.1050-16C>T n.1384-16C>T n.627-16C>T n.1408-16C>T n.589-16C>T n.854-16C>T n.400-16C>T n.776-16C>T n.3237-16C>T n.922-16C>T c.407-16C>T (n.407-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027111G>C | CA658823060 | SLC37A4 | n.856-16C>G n.780-16C>G n.1895-16C>G n.2216-16C>G n.930-16C>G n.762-16C>G n.863-16C>G n.1032-16C>G c.626-16C>G (n.626-16C>G) n.948-16C>G n.1050-16C>G n.1384-16C>G n.627-16C>G n.1408-16C>G n.589-16C>G n.854-16C>G n.400-16C>G n.776-16C>G n.3237-16C>G n.922-16C>G c.407-16C>G (n.407-16C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027111G= | CA2003749387 | SLC37A4 | n.856-16C= n.780-16C= n.1895-16C= n.2216-16C= n.930-16C= n.762-16C= n.863-16C= n.1032-16C= c.626-16C= (n.626-16C=) n.948-16C= n.1050-16C= n.1384-16C= n.627-16C= n.1408-16C= n.589-16C= n.854-16C= n.400-16C= n.776-16C= n.3237-16C= n.922-16C= c.407-16C= (n.407-16C=) | |
11 | g.119027111G>T | CA2616335165 | SLC37A4 | n.856-16C>A n.780-16C>A n.1895-16C>A n.2216-16C>A n.930-16C>A n.762-16C>A n.863-16C>A n.1032-16C>A c.626-16C>A (n.626-16C>A) n.948-16C>A n.1050-16C>A n.1384-16C>A n.627-16C>A n.1408-16C>A n.589-16C>A n.854-16C>A n.400-16C>A n.776-16C>A n.3237-16C>A n.922-16C>A c.407-16C>A (n.407-16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027112G= | CA2003749388 | SLC37A4 | n.856-17C= n.780-17C= n.1895-17C= n.2216-17C= n.930-17C= n.762-17C= n.863-17C= n.1032-17C= c.626-17C= (n.626-17C=) n.948-17C= n.1050-17C= n.1384-17C= n.627-17C= n.1408-17C= n.589-17C= n.854-17C= n.400-17C= n.776-17C= n.3237-17C= n.922-17C= c.407-17C= (n.407-17C=) | |
11 | g.119027112G>T | CA6311770 | SLC37A4 | n.856-17C>A n.780-17C>A n.1895-17C>A n.2216-17C>A n.930-17C>A n.762-17C>A n.863-17C>A n.1032-17C>A c.626-17C>A (n.626-17C>A) n.948-17C>A n.1050-17C>A n.1384-17C>A n.627-17C>A n.1408-17C>A n.589-17C>A n.854-17C>A n.400-17C>A n.776-17C>A n.3237-17C>A n.922-17C>A c.407-17C>A (n.407-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027113C>A | CA2616335166 | SLC37A4 | n.856-18G>T n.780-18G>T n.1895-18G>T n.2216-18G>T n.930-18G>T n.762-18G>T n.863-18G>T n.1032-18G>T c.626-18G>T (n.626-18G>T) n.948-18G>T n.1050-18G>T n.1384-18G>T n.627-18G>T n.1408-18G>T n.589-18G>T n.854-18G>T n.400-18G>T n.776-18G>T n.3237-18G>T n.922-18G>T c.407-18G>T (n.407-18G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027113C>T | CA2616335167 | SLC37A4 | n.856-18G>A n.780-18G>A n.1895-18G>A n.2216-18G>A n.930-18G>A n.762-18G>A n.863-18G>A n.1032-18G>A c.626-18G>A (n.626-18G>A) n.948-18G>A n.1050-18G>A n.1384-18G>A n.627-18G>A n.1408-18G>A n.589-18G>A n.854-18G>A n.400-18G>A n.776-18G>A n.3237-18G>A n.922-18G>A c.407-18G>A (n.407-18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027114T>C | CA2616335169 | SLC37A4 | n.856-19A>G n.780-19A>G n.1895-19A>G n.2216-19A>G n.930-19A>G n.762-19A>G n.863-19A>G n.1032-19A>G c.626-19A>G (n.626-19A>G) n.948-19A>G n.1050-19A>G n.1384-19A>G n.627-19A>G n.1408-19A>G n.589-19A>G n.854-19A>G n.400-19A>G n.776-19A>G n.3237-19A>G n.922-19A>G c.407-19A>G (n.407-19A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119027114T>G | CA2616335170 | SLC37A4 | n.856-19A>C n.780-19A>C n.1895-19A>C n.2216-19A>C n.930-19A>C n.762-19A>C n.863-19A>C n.1032-19A>C c.626-19A>C (n.626-19A>C) n.948-19A>C n.1050-19A>C n.1384-19A>C n.627-19A>C n.1408-19A>C n.589-19A>C n.854-19A>C n.400-19A>C n.776-19A>C n.3237-19A>C n.922-19A>C c.407-19A>C (n.407-19A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027115G>A | CA602577782 | SLC37A4 | n.856-20C>T n.780-20C>T n.1895-20C>T n.2216-20C>T n.930-20C>T n.762-20C>T n.863-20C>T n.1032-20C>T c.626-20C>T (n.626-20C>T) n.948-20C>T n.1050-20C>T n.1384-20C>T n.627-20C>T n.1408-20C>T n.589-20C>T n.854-20C>T n.400-20C>T n.776-20C>T n.3237-20C>T n.922-20C>T c.407-20C>T (n.407-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027115G= | CA2003749389 | SLC37A4 | n.856-20C= n.780-20C= n.1895-20C= n.2216-20C= n.930-20C= n.762-20C= n.863-20C= n.1032-20C= c.626-20C= (n.626-20C=) n.948-20C= n.1050-20C= n.1384-20C= n.627-20C= n.1408-20C= n.589-20C= n.854-20C= n.400-20C= n.776-20C= n.3237-20C= n.922-20C= c.407-20C= (n.407-20C=) | |
11 | g.119027116G>A | CA2616335176 | SLC37A4 | n.856-21C>T n.780-21C>T n.1895-21C>T n.2216-21C>T n.930-21C>T n.762-21C>T n.863-21C>T n.1032-21C>T c.626-21C>T (n.626-21C>T) n.948-21C>T n.1050-21C>T n.1384-21C>T n.627-21C>T n.1408-21C>T n.589-21C>T n.854-21C>T n.400-21C>T n.776-21C>T n.3237-21C>T n.922-21C>T c.407-21C>T (n.407-21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027116G= | CA2003749390 | SLC37A4 | n.856-21C= n.780-21C= n.1895-21C= n.2216-21C= n.930-21C= n.762-21C= n.863-21C= n.1032-21C= c.626-21C= (n.626-21C=) n.948-21C= n.1050-21C= n.1384-21C= n.627-21C= n.1408-21C= n.589-21C= n.854-21C= n.400-21C= n.776-21C= n.3237-21C= n.922-21C= c.407-21C= (n.407-21C=) | |
11 | g.119027116G>T | CA6311771 | SLC37A4 | n.856-21C>A n.780-21C>A n.1895-21C>A n.2216-21C>A n.930-21C>A n.762-21C>A n.863-21C>A n.1032-21C>A c.626-21C>A (n.626-21C>A) n.948-21C>A n.1050-21C>A n.1384-21C>A n.627-21C>A n.1408-21C>A n.589-21C>A n.854-21C>A n.400-21C>A n.776-21C>A n.3237-21C>A n.922-21C>A c.407-21C>A (n.407-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027117G>A | CA2562351161 | SLC37A4 | n.856-22C>T n.780-22C>T n.1895-22C>T n.2216-22C>T n.930-22C>T n.762-22C>T n.863-22C>T n.1032-22C>T c.626-22C>T (n.626-22C>T) n.948-22C>T n.1050-22C>T n.1384-22C>T n.627-22C>T n.1408-22C>T n.589-22C>T n.854-22C>T n.400-22C>T n.776-22C>T n.3237-22C>T n.922-22C>T c.407-22C>T (n.407-22C>T) | |
11 | g.119027117G>C | CA6311772 | SLC37A4 | n.856-22C>G n.780-22C>G n.1895-22C>G n.2216-22C>G n.930-22C>G n.762-22C>G n.863-22C>G n.1032-22C>G c.626-22C>G (n.626-22C>G) n.948-22C>G n.1050-22C>G n.1384-22C>G n.627-22C>G n.1408-22C>G n.589-22C>G n.854-22C>G n.400-22C>G n.776-22C>G n.3237-22C>G n.922-22C>G c.407-22C>G (n.407-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027117G= | CA2003749391 | SLC37A4 | n.856-22C= n.780-22C= n.1895-22C= n.2216-22C= n.930-22C= n.762-22C= n.863-22C= n.1032-22C= c.626-22C= (n.626-22C=) n.948-22C= n.1050-22C= n.1384-22C= n.627-22C= n.1408-22C= n.589-22C= n.854-22C= n.400-22C= n.776-22C= n.3237-22C= n.922-22C= c.407-22C= (n.407-22C=) | |
11 | g.119027117G>T | CA6311773 | SLC37A4 | n.856-22C>A n.780-22C>A n.1895-22C>A n.2216-22C>A n.930-22C>A n.762-22C>A n.863-22C>A n.1032-22C>A c.626-22C>A (n.626-22C>A) n.948-22C>A n.1050-22C>A n.1384-22C>A n.627-22C>A n.1408-22C>A n.589-22C>A n.854-22C>A n.400-22C>A n.776-22C>A n.3237-22C>A n.922-22C>A c.407-22C>A (n.407-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027118C>A | CA2616335180 | SLC37A4 | n.856-23G>T n.780-23G>T n.1895-23G>T n.2216-23G>T n.930-23G>T n.762-23G>T n.863-23G>T n.1032-23G>T c.626-23G>T (n.626-23G>T) n.948-23G>T n.1050-23G>T n.1384-23G>T n.627-23G>T n.1408-23G>T n.589-23G>T n.854-23G>T n.400-23G>T n.776-23G>T n.3237-23G>T n.922-23G>T c.407-23G>T (n.407-23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027118C= | CA2003749392 | SLC37A4 | n.856-23G= n.780-23G= n.1895-23G= n.2216-23G= n.930-23G= n.762-23G= n.863-23G= n.1032-23G= c.626-23G= (n.626-23G=) n.948-23G= n.1050-23G= n.1384-23G= n.627-23G= n.1408-23G= n.589-23G= n.854-23G= n.400-23G= n.776-23G= n.3237-23G= n.922-23G= c.407-23G= (n.407-23G=) | |
11 | g.119027118C>T | CA6311774 | SLC37A4 | n.856-23G>A n.780-23G>A n.1895-23G>A n.2216-23G>A n.930-23G>A n.762-23G>A n.863-23G>A n.1032-23G>A c.626-23G>A (n.626-23G>A) n.948-23G>A n.1050-23G>A n.1384-23G>A n.627-23G>A n.1408-23G>A n.589-23G>A n.854-23G>A n.400-23G>A n.776-23G>A n.3237-23G>A n.922-23G>A c.407-23G>A (n.407-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027119G>A | CA6311775 | SLC37A4 | n.856-24C>T n.780-24C>T n.1895-24C>T n.2216-24C>T n.930-24C>T n.762-24C>T n.863-24C>T n.1032-24C>T c.626-24C>T (n.626-24C>T) n.948-24C>T n.1050-24C>T n.1384-24C>T n.627-24C>T n.1408-24C>T n.589-24C>T n.854-24C>T n.400-24C>T n.776-24C>T n.3237-24C>T n.922-24C>T c.407-24C>T (n.407-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027119G= | CA2003749393 | SLC37A4 | n.856-24C= n.780-24C= n.1895-24C= n.2216-24C= n.930-24C= n.762-24C= n.863-24C= n.1032-24C= c.626-24C= (n.626-24C=) n.948-24C= n.1050-24C= n.1384-24C= n.627-24C= n.1408-24C= n.589-24C= n.854-24C= n.400-24C= n.776-24C= n.3237-24C= n.922-24C= c.407-24C= (n.407-24C=) | |
11 | g.119027119G>T | CA6311776 | SLC37A4 | n.856-24C>A n.780-24C>A n.1895-24C>A n.2216-24C>A n.930-24C>A n.762-24C>A n.863-24C>A n.1032-24C>A c.626-24C>A (n.626-24C>A) n.948-24C>A n.1050-24C>A n.1384-24C>A n.627-24C>A n.1408-24C>A n.589-24C>A n.854-24C>A n.400-24C>A n.776-24C>A n.3237-24C>A n.922-24C>A c.407-24C>A (n.407-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027121C= | CA2003749394 | SLC37A4 | n.856-26G= n.780-26G= n.1895-26G= n.2216-26G= n.930-26G= n.762-26G= n.863-26G= n.1032-26G= c.626-26G= (n.626-26G=) n.948-26G= n.1050-26G= n.1384-26G= n.627-26G= n.1408-26G= n.589-26G= n.854-26G= n.400-26G= n.776-26G= n.3237-26G= n.922-26G= c.407-26G= (n.407-26G=) | |
11 | g.119027121C>T | CA602577787 | SLC37A4 | n.856-26G>A n.780-26G>A n.1895-26G>A n.2216-26G>A n.930-26G>A n.762-26G>A n.863-26G>A n.1032-26G>A c.626-26G>A (n.626-26G>A) n.948-26G>A n.1050-26G>A n.1384-26G>A n.627-26G>A n.1408-26G>A n.589-26G>A n.854-26G>A n.400-26G>A n.776-26G>A n.3237-26G>A n.922-26G>A c.407-26G>A (n.407-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027123G>A | CA602577788 | SLC37A4 | n.856-28C>T n.780-28C>T n.1895-28C>T n.2216-28C>T n.930-28C>T n.762-28C>T n.863-28C>T n.1032-28C>T c.626-28C>T (n.626-28C>T) n.948-28C>T n.1050-28C>T n.1384-28C>T n.627-28C>T n.1408-28C>T n.589-28C>T n.854-28C>T n.400-28C>T n.776-28C>T n.3237-28C>T n.922-28C>T c.407-28C>T (n.407-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027123G= | CA2003749395 | SLC37A4 | n.856-28C= n.780-28C= n.1895-28C= n.2216-28C= n.930-28C= n.762-28C= n.863-28C= n.1032-28C= c.626-28C= (n.626-28C=) n.948-28C= n.1050-28C= n.1384-28C= n.627-28C= n.1408-28C= n.589-28C= n.854-28C= n.400-28C= n.776-28C= n.3237-28C= n.922-28C= c.407-28C= (n.407-28C=) | |
11 | g.119027124G>A | CA2616335186 | SLC37A4 | n.856-29C>T n.780-29C>T n.1895-29C>T n.2216-29C>T n.930-29C>T n.762-29C>T n.863-29C>T n.1032-29C>T c.626-29C>T (n.626-29C>T) n.948-29C>T n.1050-29C>T n.1384-29C>T n.627-29C>T n.1408-29C>T n.589-29C>T n.854-29C>T n.400-29C>T n.776-29C>T n.3237-29C>T n.922-29C>T c.407-29C>T (n.407-29C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027124G>C | CA2616335187 | SLC37A4 | n.856-29C>G n.780-29C>G n.1895-29C>G n.2216-29C>G n.930-29C>G n.762-29C>G n.863-29C>G n.1032-29C>G c.626-29C>G (n.626-29C>G) n.948-29C>G n.1050-29C>G n.1384-29C>G n.627-29C>G n.1408-29C>G n.589-29C>G n.854-29C>G n.400-29C>G n.776-29C>G n.3237-29C>G n.922-29C>G c.407-29C>G (n.407-29C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119027124G>T | CA2616335188 | SLC37A4 | n.856-29C>A n.780-29C>A n.1895-29C>A n.2216-29C>A n.930-29C>A n.762-29C>A n.863-29C>A n.1032-29C>A c.626-29C>A (n.626-29C>A) n.948-29C>A n.1050-29C>A n.1384-29C>A n.627-29C>A n.1408-29C>A n.589-29C>A n.854-29C>A n.400-29C>A n.776-29C>A n.3237-29C>A n.922-29C>A c.407-29C>A (n.407-29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027125C>T | CA2575003316 | SLC37A4 | n.856-30G>A n.780-30G>A n.1895-30G>A n.2216-30G>A n.930-30G>A n.762-30G>A n.863-30G>A n.1032-30G>A c.626-30G>A (n.626-30G>A) n.948-30G>A n.1050-30G>A n.1384-30G>A n.627-30G>A n.1408-30G>A n.589-30G>A n.854-30G>A n.400-30G>A n.776-30G>A n.3237-30G>A n.922-30G>A c.407-30G>A (n.407-30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027126T>A | CA2603281006 | SLC37A4 | n.856-31A>T n.780-31A>T n.1895-31A>T n.2216-31A>T n.930-31A>T n.762-31A>T n.863-31A>T n.1032-31A>T c.626-31A>T (n.626-31A>T) n.948-31A>T n.1050-31A>T n.1384-31A>T n.627-31A>T n.1408-31A>T n.589-31A>T n.854-31A>T n.400-31A>T n.776-31A>T n.3237-31A>T n.922-31A>T c.407-31A>T (n.407-31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027127C= | CA2003749396 | SLC37A4 | n.856-32G= n.780-32G= n.1895-32G= n.2216-32G= n.930-32G= n.762-32G= n.863-32G= n.1032-32G= c.626-32G= (n.626-32G=) n.948-32G= n.1050-32G= n.1384-32G= n.627-32G= n.1408-32G= n.589-32G= n.854-32G= n.400-32G= n.776-32G= n.3237-32G= n.922-32G= c.407-32G= (n.407-32G=) | |
11 | g.119027127C>T | CA672394885 | SLC37A4 | n.856-32G>A n.780-32G>A n.1895-32G>A n.2216-32G>A n.930-32G>A n.762-32G>A n.863-32G>A n.1032-32G>A c.626-32G>A (n.626-32G>A) n.948-32G>A n.1050-32G>A n.1384-32G>A n.627-32G>A n.1408-32G>A n.589-32G>A n.854-32G>A n.400-32G>A n.776-32G>A n.3237-32G>A n.922-32G>A c.407-32G>A (n.407-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027128T>C | CA2575003317 | SLC37A4 | n.856-33A>G n.780-33A>G n.1895-33A>G n.2216-33A>G n.930-33A>G n.762-33A>G n.863-33A>G n.1032-33A>G c.626-33A>G (n.626-33A>G) n.948-33A>G n.1050-33A>G n.1384-33A>G n.627-33A>G n.1408-33A>G n.589-33A>G n.854-33A>G n.400-33A>G n.776-33A>G n.3237-33A>G n.922-33A>G c.407-33A>G (n.407-33A>G) | |
11 | g.119027129G>A | CA602577789 | SLC37A4 | n.856-34C>T n.780-34C>T n.1895-34C>T n.2216-34C>T n.930-34C>T n.762-34C>T n.863-34C>T n.1032-34C>T c.626-34C>T (n.626-34C>T) n.948-34C>T n.1050-34C>T n.1384-34C>T n.627-34C>T n.1408-34C>T n.589-34C>T n.854-34C>T n.400-34C>T n.776-34C>T n.3237-34C>T n.922-34C>T c.407-34C>T (n.407-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027129G= | CA2003749397 | SLC37A4 | n.856-34C= n.780-34C= n.1895-34C= n.2216-34C= n.930-34C= n.762-34C= n.863-34C= n.1032-34C= c.626-34C= (n.626-34C=) n.948-34C= n.1050-34C= n.1384-34C= n.627-34C= n.1408-34C= n.589-34C= n.854-34C= n.400-34C= n.776-34C= n.3237-34C= n.922-34C= c.407-34C= (n.407-34C=) | |
11 | g.119027129G>T | CA2616335190 | SLC37A4 | n.856-34C>A n.780-34C>A n.1895-34C>A n.2216-34C>A n.930-34C>A n.762-34C>A n.863-34C>A n.1032-34C>A c.626-34C>A (n.626-34C>A) n.948-34C>A n.1050-34C>A n.1384-34C>A n.627-34C>A n.1408-34C>A n.589-34C>A n.854-34C>A n.400-34C>A n.776-34C>A n.3237-34C>A n.922-34C>A c.407-34C>A (n.407-34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027130C>A | CA2616335196 | SLC37A4 | n.856-35G>T n.780-35G>T n.1895-35G>T n.2216-35G>T n.930-35G>T n.762-35G>T n.863-35G>T n.1032-35G>T c.626-35G>T (n.626-35G>T) n.948-35G>T n.1050-35G>T n.1384-35G>T n.627-35G>T n.1408-35G>T n.589-35G>T n.854-35G>T n.400-35G>T n.776-35G>T n.3237-35G>T n.922-35G>T c.407-35G>T (n.407-35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027130C>T | CA2616335195 | SLC37A4 | n.856-35G>A n.780-35G>A n.1895-35G>A n.2216-35G>A n.930-35G>A n.762-35G>A n.863-35G>A n.1032-35G>A c.626-35G>A (n.626-35G>A) n.948-35G>A n.1050-35G>A n.1384-35G>A n.627-35G>A n.1408-35G>A n.589-35G>A n.854-35G>A n.400-35G>A n.776-35G>A n.3237-35G>A n.922-35G>A c.407-35G>A (n.407-35G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027132dup | CA2616335194 | SLC37A4 | n.856-35dup n.780-35dup n.1895-35dup n.2216-35dup n.930-35dup n.762-35dup n.863-35dup n.1032-35dup c.626-35dup (n.626-35dup) n.948-35dup n.1050-35dup n.1384-35dup n.627-35dup n.1408-35dup n.589-35dup n.854-35dup n.400-35dup n.776-35dup n.3237-35dup n.922-35dup c.407-35dup (n.407-35dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119027132del | CA2616335197 | SLC37A4 | n.856-35del n.780-35del n.1895-35del n.2216-35del n.930-35del n.762-35del n.863-35del n.1032-35del c.626-35del (n.626-35del) n.948-35del n.1050-35del n.1384-35del n.627-35del n.1408-35del n.589-35del n.854-35del n.400-35del n.776-35del n.3237-35del n.922-35del c.407-35del (n.407-35del) | gnomAD v4 |
11 | g.119027133_119027146dup | CA2616335193 | SLC37A4 | n.856-48_856-35dup n.780-48_780-35dup n.1895-48_1895-35dup n.2216-48_2216-35dup n.930-48_930-35dup n.762-48_762-35dup n.863-48_863-35dup n.1032-48_1032-35dup c.626-48_626-35dup (n.626-48_626-35dup) n.948-48_948-35dup n.1050-48_1050-35dup n.1384-48_1384-35dup n.627-48_627-35dup n.1408-48_1408-35dup n.589-48_589-35dup n.854-48_854-35dup n.400-48_400-35dup n.776-48_776-35dup n.3237-48_3237-35dup n.922-48_922-35dup c.407-48_407-35dup (n.407-48_407-35dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119027131C>A | CA2616335199 | SLC37A4 | n.856-36G>T n.780-36G>T n.1895-36G>T n.2216-36G>T n.930-36G>T n.762-36G>T n.863-36G>T n.1032-36G>T c.626-36G>T (n.626-36G>T) n.948-36G>T n.1050-36G>T n.1384-36G>T n.627-36G>T n.1408-36G>T n.589-36G>T n.854-36G>T n.400-36G>T n.776-36G>T n.3237-36G>T n.922-36G>T c.407-36G>T (n.407-36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027131C= | CA2003749398 | SLC37A4 | n.856-36G= n.780-36G= n.1895-36G= n.2216-36G= n.930-36G= n.762-36G= n.863-36G= n.1032-36G= c.626-36G= (n.626-36G=) n.948-36G= n.1050-36G= n.1384-36G= n.627-36G= n.1408-36G= n.589-36G= n.854-36G= n.400-36G= n.776-36G= n.3237-36G= n.922-36G= c.407-36G= (n.407-36G=) | |
11 | g.119027131C>T | CA602577790 | SLC37A4 | n.856-36G>A n.780-36G>A n.1895-36G>A n.2216-36G>A n.930-36G>A n.762-36G>A n.863-36G>A n.1032-36G>A c.626-36G>A (n.626-36G>A) n.948-36G>A n.1050-36G>A n.1384-36G>A n.627-36G>A n.1408-36G>A n.589-36G>A n.854-36G>A n.400-36G>A n.776-36G>A n.3237-36G>A n.922-36G>A c.407-36G>A (n.407-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027132C>A | CA2616335201 | SLC37A4 | n.856-37G>T n.780-37G>T n.1895-37G>T n.2216-37G>T n.930-37G>T n.762-37G>T n.863-37G>T n.1032-37G>T c.626-37G>T (n.626-37G>T) n.948-37G>T n.1050-37G>T n.1384-37G>T n.627-37G>T n.1408-37G>T n.589-37G>T n.854-37G>T n.400-37G>T n.776-37G>T n.3237-37G>T n.922-37G>T c.407-37G>T (n.407-37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027132C>G | CA2616335202 | SLC37A4 | n.856-37G>C n.780-37G>C n.1895-37G>C n.2216-37G>C n.930-37G>C n.762-37G>C n.863-37G>C n.1032-37G>C c.626-37G>C (n.626-37G>C) n.948-37G>C n.1050-37G>C n.1384-37G>C n.627-37G>C n.1408-37G>C n.589-37G>C n.854-37G>C n.400-37G>C n.776-37G>C n.3237-37G>C n.922-37G>C c.407-37G>C (n.407-37G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027133T>C | CA229598394 | SLC37A4 | n.856-38A>G n.780-38A>G n.1895-38A>G n.2216-38A>G n.930-38A>G n.762-38A>G n.863-38A>G n.1032-38A>G c.626-38A>G (n.626-38A>G) n.948-38A>G n.1050-38A>G n.1384-38A>G n.627-38A>G n.1408-38A>G n.589-38A>G n.854-38A>G n.400-38A>G n.776-38A>G n.3237-38A>G n.922-38A>G c.407-38A>G (n.407-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027133T= | CA2003749399 | SLC37A4 | n.856-38A= n.780-38A= n.1895-38A= n.2216-38A= n.930-38A= n.762-38A= n.863-38A= n.1032-38A= c.626-38A= (n.626-38A=) n.948-38A= n.1050-38A= n.1384-38A= n.627-38A= n.1408-38A= n.589-38A= n.854-38A= n.400-38A= n.776-38A= n.3237-38A= n.922-38A= c.407-38A= (n.407-38A=) | |
11 | g.119027133_119027134del | CA2575003318 | SLC37A4 | n.856-39_856-38del n.780-39_780-38del n.1895-39_1895-38del n.2216-39_2216-38del n.930-39_930-38del n.762-39_762-38del n.863-39_863-38del n.1032-39_1032-38del c.626-39_626-38del (n.626-39_626-38del) n.948-39_948-38del n.1050-39_1050-38del n.1384-39_1384-38del n.627-39_627-38del n.1408-39_1408-38del n.589-39_589-38del n.854-39_854-38del n.400-39_400-38del n.776-39_776-38del n.3237-39_3237-38del n.922-39_922-38del c.407-39_407-38del (n.407-39_407-38del) | |
11 | g.119027134G>A | CA2616335206 | SLC37A4 | n.856-39C>T n.780-39C>T n.1895-39C>T n.2216-39C>T n.930-39C>T n.762-39C>T n.863-39C>T n.1032-39C>T c.626-39C>T (n.626-39C>T) n.948-39C>T n.1050-39C>T n.1384-39C>T n.627-39C>T n.1408-39C>T n.589-39C>T n.854-39C>T n.400-39C>T n.776-39C>T n.3237-39C>T n.922-39C>T c.407-39C>T (n.407-39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027134G>C | CA6311777 | SLC37A4 | n.856-39C>G n.780-39C>G n.1895-39C>G n.2216-39C>G n.930-39C>G n.762-39C>G n.863-39C>G n.1032-39C>G c.626-39C>G (n.626-39C>G) n.948-39C>G n.1050-39C>G n.1384-39C>G n.627-39C>G n.1408-39C>G n.589-39C>G n.854-39C>G n.400-39C>G n.776-39C>G n.3237-39C>G n.922-39C>G c.407-39C>G (n.407-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027134G= | CA2003749400 | SLC37A4 | n.856-39C= n.780-39C= n.1895-39C= n.2216-39C= n.930-39C= n.762-39C= n.863-39C= n.1032-39C= c.626-39C= (n.626-39C=) n.948-39C= n.1050-39C= n.1384-39C= n.627-39C= n.1408-39C= n.589-39C= n.854-39C= n.400-39C= n.776-39C= n.3237-39C= n.922-39C= c.407-39C= (n.407-39C=) | |
11 | g.119027134G>T | CA2616335209 | SLC37A4 | n.856-39C>A n.780-39C>A n.1895-39C>A n.2216-39C>A n.930-39C>A n.762-39C>A n.863-39C>A n.1032-39C>A c.626-39C>A (n.626-39C>A) n.948-39C>A n.1050-39C>A n.1384-39C>A n.627-39C>A n.1408-39C>A n.589-39C>A n.854-39C>A n.400-39C>A n.776-39C>A n.3237-39C>A n.922-39C>A c.407-39C>A (n.407-39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027135A>T | CA2616335211 | SLC37A4 | n.856-40T>A n.780-40T>A n.1895-40T>A n.2216-40T>A n.930-40T>A n.762-40T>A n.863-40T>A n.1032-40T>A c.626-40T>A (n.626-40T>A) n.948-40T>A n.1050-40T>A n.1384-40T>A n.627-40T>A n.1408-40T>A n.589-40T>A n.854-40T>A n.400-40T>A n.776-40T>A n.3237-40T>A n.922-40T>A c.407-40T>A (n.407-40T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027136C>A | CA2616335212 | SLC37A4 | n.856-41G>T n.780-41G>T n.1895-41G>T n.2216-41G>T n.930-41G>T n.762-41G>T n.863-41G>T n.1032-41G>T c.626-41G>T (n.626-41G>T) n.948-41G>T n.1050-41G>T n.1384-41G>T n.627-41G>T n.1408-41G>T n.589-41G>T n.854-41G>T n.400-41G>T n.776-41G>T n.3237-41G>T n.922-41G>T c.407-41G>T (n.407-41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027136C>T | CA654238330 | SLC37A4 | n.856-41G>A n.780-41G>A n.1895-41G>A n.2216-41G>A n.930-41G>A n.762-41G>A n.863-41G>A n.1032-41G>A c.626-41G>A (n.626-41G>A) n.948-41G>A n.1050-41G>A n.1384-41G>A n.627-41G>A n.1408-41G>A n.589-41G>A n.854-41G>A n.400-41G>A n.776-41G>A n.3237-41G>A n.922-41G>A c.407-41G>A (n.407-41G>A) | COSMIC |
11 | g.119027137T>C | CA2616335213 | SLC37A4 | n.856-42A>G n.780-42A>G n.1895-42A>G n.2216-42A>G n.930-42A>G n.762-42A>G n.863-42A>G n.1032-42A>G c.626-42A>G (n.626-42A>G) n.948-42A>G n.1050-42A>G n.1384-42A>G n.627-42A>G n.1408-42A>G n.589-42A>G n.854-42A>G n.400-42A>G n.776-42A>G n.3237-42A>G n.922-42A>G c.407-42A>G (n.407-42A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119027137T>G | CA6311778 | SLC37A4 | n.856-42A>C n.780-42A>C n.1895-42A>C n.2216-42A>C n.930-42A>C n.762-42A>C n.863-42A>C n.1032-42A>C c.626-42A>C (n.626-42A>C) n.948-42A>C n.1050-42A>C n.1384-42A>C n.627-42A>C n.1408-42A>C n.589-42A>C n.854-42A>C n.400-42A>C n.776-42A>C n.3237-42A>C n.922-42A>C c.407-42A>C (n.407-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119027137T= | CA2003749401 | SLC37A4 | n.856-42A= n.780-42A= n.1895-42A= n.2216-42A= n.930-42A= n.762-42A= n.863-42A= n.1032-42A= c.626-42A= (n.626-42A=) n.948-42A= n.1050-42A= n.1384-42A= n.627-42A= n.1408-42A= n.589-42A= n.854-42A= n.400-42A= n.776-42A= n.3237-42A= n.922-42A= c.407-42A= (n.407-42A=) | |
11 | g.119027138G>A | CA2616335214 | SLC37A4 | n.856-43C>T n.780-43C>T n.1895-43C>T n.2216-43C>T n.930-43C>T n.762-43C>T n.863-43C>T n.1032-43C>T c.626-43C>T (n.626-43C>T) n.948-43C>T n.1050-43C>T n.1384-43C>T n.627-43C>T n.1408-43C>T n.589-43C>T n.854-43C>T n.400-43C>T n.776-43C>T n.3237-43C>T n.922-43C>T c.407-43C>T (n.407-43C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027138G>T | CA2616335215 | SLC37A4 | n.856-43C>A n.780-43C>A n.1895-43C>A n.2216-43C>A n.930-43C>A n.762-43C>A n.863-43C>A n.1032-43C>A c.626-43C>A (n.626-43C>A) n.948-43C>A n.1050-43C>A n.1384-43C>A n.627-43C>A n.1408-43C>A n.589-43C>A n.854-43C>A n.400-43C>A n.776-43C>A n.3237-43C>A n.922-43C>A c.407-43C>A (n.407-43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027139C>A | CA6311779 | SLC37A4 | n.856-44G>T n.780-44G>T n.1895-44G>T n.2216-44G>T n.930-44G>T n.762-44G>T n.863-44G>T n.1032-44G>T c.626-44G>T (n.626-44G>T) n.948-44G>T n.1050-44G>T n.1384-44G>T n.627-44G>T n.1408-44G>T n.589-44G>T n.854-44G>T n.400-44G>T n.776-44G>T n.3237-44G>T n.922-44G>T c.407-44G>T (n.407-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027139C= | CA2003749402 | SLC37A4 | n.856-44G= n.780-44G= n.1895-44G= n.2216-44G= n.930-44G= n.762-44G= n.863-44G= n.1032-44G= c.626-44G= (n.626-44G=) n.948-44G= n.1050-44G= n.1384-44G= n.627-44G= n.1408-44G= n.589-44G= n.854-44G= n.400-44G= n.776-44G= n.3237-44G= n.922-44G= c.407-44G= (n.407-44G=) | |
11 | g.119027139C>G | CA2003749403 | SLC37A4 | n.856-44G>C n.780-44G>C n.1895-44G>C n.2216-44G>C n.930-44G>C n.762-44G>C n.863-44G>C n.1032-44G>C c.626-44G>C (n.626-44G>C) n.948-44G>C n.1050-44G>C n.1384-44G>C n.627-44G>C n.1408-44G>C n.589-44G>C n.854-44G>C n.400-44G>C n.776-44G>C n.3237-44G>C n.922-44G>C c.407-44G>C (n.407-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027139C>T | CA6311780 | SLC37A4 | n.856-44G>A n.780-44G>A n.1895-44G>A n.2216-44G>A n.930-44G>A n.762-44G>A n.863-44G>A n.1032-44G>A c.626-44G>A (n.626-44G>A) n.948-44G>A n.1050-44G>A n.1384-44G>A n.627-44G>A n.1408-44G>A n.589-44G>A n.854-44G>A n.400-44G>A n.776-44G>A n.3237-44G>A n.922-44G>A c.407-44G>A (n.407-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027140T>G | CA2616335219 | SLC37A4 | n.856-45A>C n.780-45A>C n.1895-45A>C n.2216-45A>C n.930-45A>C n.762-45A>C n.863-45A>C n.1032-45A>C c.626-45A>C (n.626-45A>C) n.948-45A>C n.1050-45A>C n.1384-45A>C n.627-45A>C n.1408-45A>C n.589-45A>C n.854-45A>C n.400-45A>C n.776-45A>C n.3237-45A>C n.922-45A>C c.407-45A>C (n.407-45A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027141del | CA2575003319 | SLC37A4 | n.856-46del n.780-46del n.1895-46del n.2216-46del n.930-46del n.762-46del n.863-46del n.1032-46del c.626-46del (n.626-46del) n.948-46del n.1050-46del n.1384-46del n.627-46del n.1408-46del n.589-46del n.854-46del n.400-46del n.776-46del n.3237-46del n.922-46del c.407-46del (n.407-46del) | |
11 | g.119027141C>A | CA602577791 | SLC37A4 | n.856-46G>T n.780-46G>T n.1895-46G>T n.2216-46G>T n.930-46G>T n.762-46G>T n.863-46G>T n.1032-46G>T c.626-46G>T (n.626-46G>T) n.948-46G>T n.1050-46G>T n.1384-46G>T n.627-46G>T n.1408-46G>T n.589-46G>T n.854-46G>T n.400-46G>T n.776-46G>T n.3237-46G>T n.922-46G>T c.407-46G>T (n.407-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027141C= | CA2003749404 | SLC37A4 | n.856-46G= n.780-46G= n.1895-46G= n.2216-46G= n.930-46G= n.762-46G= n.863-46G= n.1032-46G= c.626-46G= (n.626-46G=) n.948-46G= n.1050-46G= n.1384-46G= n.627-46G= n.1408-46G= n.589-46G= n.854-46G= n.400-46G= n.776-46G= n.3237-46G= n.922-46G= c.407-46G= (n.407-46G=) | |
11 | g.119027141C>G | CA2616335221 | SLC37A4 | n.856-46G>C n.780-46G>C n.1895-46G>C n.2216-46G>C n.930-46G>C n.762-46G>C n.863-46G>C n.1032-46G>C c.626-46G>C (n.626-46G>C) n.948-46G>C n.1050-46G>C n.1384-46G>C n.627-46G>C n.1408-46G>C n.589-46G>C n.854-46G>C n.400-46G>C n.776-46G>C n.3237-46G>C n.922-46G>C c.407-46G>C (n.407-46G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027141C>T | CA602577792 | SLC37A4 | n.856-46G>A n.780-46G>A n.1895-46G>A n.2216-46G>A n.930-46G>A n.762-46G>A n.863-46G>A n.1032-46G>A c.626-46G>A (n.626-46G>A) n.948-46G>A n.1050-46G>A n.1384-46G>A n.627-46G>A n.1408-46G>A n.589-46G>A n.854-46G>A n.400-46G>A n.776-46G>A n.3237-46G>A n.922-46G>A c.407-46G>A (n.407-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027142del | CA2616335222 | SLC37A4 | n.856-47del n.780-47del n.1895-47del n.2216-47del n.930-47del n.762-47del n.863-47del n.1032-47del c.626-47del (n.626-47del) n.948-47del n.1050-47del n.1384-47del n.627-47del n.1408-47del n.589-47del n.854-47del n.400-47del n.776-47del n.3237-47del n.922-47del c.407-47del (n.407-47del) | gnomAD v4 |
11 | g.119027142T>A | CA2575003320 | SLC37A4 | n.856-47A>T n.780-47A>T n.1895-47A>T n.2216-47A>T n.930-47A>T n.762-47A>T n.863-47A>T n.1032-47A>T c.626-47A>T (n.626-47A>T) n.948-47A>T n.1050-47A>T n.1384-47A>T n.627-47A>T n.1408-47A>T n.589-47A>T n.854-47A>T n.400-47A>T n.776-47A>T n.3237-47A>T n.922-47A>T c.407-47A>T (n.407-47A>T) | |
11 | g.119027143C>A | CA2616335227 | SLC37A4 | n.856-48G>T n.780-48G>T n.1895-48G>T n.2216-48G>T n.930-48G>T n.762-48G>T n.863-48G>T n.1032-48G>T c.626-48G>T (n.626-48G>T) n.948-48G>T n.1050-48G>T n.1384-48G>T n.627-48G>T n.1408-48G>T n.589-48G>T n.854-48G>T n.400-48G>T n.776-48G>T n.3237-48G>T n.922-48G>T c.407-48G>T (n.407-48G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027143C= | CA2003749405 | SLC37A4 | n.856-48G= n.780-48G= n.1895-48G= n.2216-48G= n.930-48G= n.762-48G= n.863-48G= n.1032-48G= c.626-48G= (n.626-48G=) n.948-48G= n.1050-48G= n.1384-48G= n.627-48G= n.1408-48G= n.589-48G= n.854-48G= n.400-48G= n.776-48G= n.3237-48G= n.922-48G= c.407-48G= (n.407-48G=) | |
11 | g.119027143C>G | CA602577793 | SLC37A4 | n.856-48G>C n.780-48G>C n.1895-48G>C n.2216-48G>C n.930-48G>C n.762-48G>C n.863-48G>C n.1032-48G>C c.626-48G>C (n.626-48G>C) n.948-48G>C n.1050-48G>C n.1384-48G>C n.627-48G>C n.1408-48G>C n.589-48G>C n.854-48G>C n.400-48G>C n.776-48G>C n.3237-48G>C n.922-48G>C c.407-48G>C (n.407-48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027146del | CA2575003321 | SLC37A4 | n.856-48del n.780-48del n.1895-48del n.2216-48del n.930-48del n.762-48del n.863-48del n.1032-48del c.626-48del (n.626-48del) n.948-48del n.1050-48del n.1384-48del n.627-48del n.1408-48del n.589-48del n.854-48del n.400-48del n.776-48del n.3237-48del n.922-48del c.407-48del (n.407-48del) | gnomAD v4 |
11 | g.119027145_119027146del | CA2616335225 | SLC37A4 | n.856-49_856-48del n.780-49_780-48del n.1895-49_1895-48del n.2216-49_2216-48del n.930-49_930-48del n.762-49_762-48del n.863-49_863-48del n.1032-49_1032-48del c.626-49_626-48del (n.626-49_626-48del) n.948-49_948-48del n.1050-49_1050-48del n.1384-49_1384-48del n.627-49_627-48del n.1408-49_1408-48del n.589-49_589-48del n.854-49_854-48del n.400-49_400-48del n.776-49_776-48del n.3237-49_3237-48del n.922-49_922-48del c.407-49_407-48del (n.407-49_407-48del) | gnomAD v4 |
11 | g.119027144C>A | CA2616335231 | SLC37A4 | n.856-49G>T n.780-49G>T n.1895-49G>T n.2216-49G>T n.930-49G>T n.762-49G>T n.863-49G>T n.1032-49G>T c.626-49G>T (n.626-49G>T) n.948-49G>T n.1050-49G>T n.1384-49G>T n.627-49G>T n.1408-49G>T n.589-49G>T n.854-49G>T n.400-49G>T n.776-49G>T n.3237-49G>T n.922-49G>T c.407-49G>T (n.407-49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027145C>A | CA2575003322 | SLC37A4 | n.856-50G>T n.780-50G>T n.1895-50G>T n.2216-50G>T n.930-50G>T n.762-50G>T n.863-50G>T n.1032-50G>T c.626-50G>T (n.626-50G>T) n.948-50G>T n.1050-50G>T n.1384-50G>T n.627-50G>T n.1408-50G>T n.589-50G>T n.854-50G>T n.400-50G>T n.776-50G>T n.3237-50G>T n.922-50G>T c.407-50G>T (n.407-50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027145C>G | CA2616335234 | SLC37A4 | n.856-50G>C n.780-50G>C n.1895-50G>C n.2216-50G>C n.930-50G>C n.762-50G>C n.863-50G>C n.1032-50G>C c.626-50G>C (n.626-50G>C) n.948-50G>C n.1050-50G>C n.1384-50G>C n.627-50G>C n.1408-50G>C n.589-50G>C n.854-50G>C n.400-50G>C n.776-50G>C n.3237-50G>C n.922-50G>C c.407-50G>C (n.407-50G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027145C>T | CA2616335232 | SLC37A4 | n.856-50G>A n.780-50G>A n.1895-50G>A n.2216-50G>A n.930-50G>A n.762-50G>A n.863-50G>A n.1032-50G>A c.626-50G>A (n.626-50G>A) n.948-50G>A n.1050-50G>A n.1384-50G>A n.627-50G>A n.1408-50G>A n.589-50G>A n.854-50G>A n.400-50G>A n.776-50G>A n.3237-50G>A n.922-50G>A c.407-50G>A (n.407-50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027146C>A | CA2616335237 | SLC37A4 | n.856-51G>T n.780-51G>T n.1895-51G>T n.2216-51G>T n.930-51G>T n.762-51G>T n.863-51G>T n.1032-51G>T c.626-51G>T (n.626-51G>T) n.948-51G>T n.1050-51G>T n.1384-51G>T n.627-51G>T n.1408-51G>T n.589-51G>T n.854-51G>T n.400-51G>T n.776-51G>T n.3237-51G>T n.922-51G>T c.407-51G>T (n.407-51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027146C= | CA2003749406 | SLC37A4 | n.856-51G= n.780-51G= n.1895-51G= n.2216-51G= n.930-51G= n.762-51G= n.863-51G= n.1032-51G= c.626-51G= (n.626-51G=) n.948-51G= n.1050-51G= n.1384-51G= n.627-51G= n.1408-51G= n.589-51G= n.854-51G= n.400-51G= n.776-51G= n.3237-51G= n.922-51G= c.407-51G= (n.407-51G=) | |
11 | g.119027146C>G | CA2616335239 | SLC37A4 | n.856-51G>C n.780-51G>C n.1895-51G>C n.2216-51G>C n.930-51G>C n.762-51G>C n.863-51G>C n.1032-51G>C c.626-51G>C (n.626-51G>C) n.948-51G>C n.1050-51G>C n.1384-51G>C n.627-51G>C n.1408-51G>C n.589-51G>C n.854-51G>C n.400-51G>C n.776-51G>C n.3237-51G>C n.922-51G>C c.407-51G>C (n.407-51G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027146C>T | CA229598405 | SLC37A4 | n.856-51G>A n.780-51G>A n.1895-51G>A n.2216-51G>A n.930-51G>A n.762-51G>A n.863-51G>A n.1032-51G>A c.626-51G>A (n.626-51G>A) n.948-51G>A n.1050-51G>A n.1384-51G>A n.627-51G>A n.1408-51G>A n.589-51G>A n.854-51G>A n.400-51G>A n.776-51G>A n.3237-51G>A n.922-51G>A c.407-51G>A (n.407-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027148_119027180dup | CA2793830968 | SLC37A4 | n.856-83_856-51dup n.780-83_780-51dup n.1895-83_1895-51dup n.2216-83_2216-51dup n.930-83_930-51dup n.762-83_762-51dup n.863-83_863-51dup n.1032-83_1032-51dup c.626-83_626-51dup (n.626-83_626-51dup) n.948-83_948-51dup n.1050-83_1050-51dup n.1384-83_1384-51dup n.627-83_627-51dup n.1408-83_1408-51dup n.589-83_589-51dup n.854-83_854-51dup n.400-83_400-51dup n.776-83_776-51dup n.3237-83_3237-51dup n.922-83_922-51dup c.407-83_407-51dup (n.407-83_407-51dup) | |
11 | g.119027148A= | CA2003749408 | SLC37A4 | n.856-53T= n.780-53T= n.1895-53T= n.2216-53T= n.930-53T= n.762-53T= n.863-53T= n.1032-53T= c.626-53T= (n.626-53T=) n.948-53T= n.1050-53T= n.1384-53T= n.627-53T= n.1408-53T= n.589-53T= n.854-53T= n.400-53T= n.776-53T= n.3237-53T= n.922-53T= c.407-53T= (n.407-53T=) | |
11 | g.119027148A>C | CA2616335240 | SLC37A4 | n.856-53T>G n.780-53T>G n.1895-53T>G n.2216-53T>G n.930-53T>G n.762-53T>G n.863-53T>G n.1032-53T>G c.626-53T>G (n.626-53T>G) n.948-53T>G n.1050-53T>G n.1384-53T>G n.627-53T>G n.1408-53T>G n.589-53T>G n.854-53T>G n.400-53T>G n.776-53T>G n.3237-53T>G n.922-53T>G c.407-53T>G (n.407-53T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119027148A>G | CA2003749407 | SLC37A4 | n.856-53T>C n.780-53T>C n.1895-53T>C n.2216-53T>C n.930-53T>C n.762-53T>C n.863-53T>C n.1032-53T>C c.626-53T>C (n.626-53T>C) n.948-53T>C n.1050-53T>C n.1384-53T>C n.627-53T>C n.1408-53T>C n.589-53T>C n.854-53T>C n.400-53T>C n.776-53T>C n.3237-53T>C n.922-53T>C c.407-53T>C (n.407-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027148A>T | CA942773045 | SLC37A4 | n.856-53T>A n.780-53T>A n.1895-53T>A n.2216-53T>A n.930-53T>A n.762-53T>A n.863-53T>A n.1032-53T>A c.626-53T>A (n.626-53T>A) n.948-53T>A n.1050-53T>A n.1384-53T>A n.627-53T>A n.1408-53T>A n.589-53T>A n.854-53T>A n.400-53T>A n.776-53T>A n.3237-53T>A n.922-53T>A c.407-53T>A (n.407-53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027149C>A | CA2616335242 | SLC37A4 | n.856-54G>T n.780-54G>T n.1895-54G>T n.2216-54G>T n.930-54G>T n.762-54G>T n.863-54G>T n.1032-54G>T c.626-54G>T (n.626-54G>T) n.948-54G>T n.1050-54G>T n.1384-54G>T n.627-54G>T n.1408-54G>T n.589-54G>T n.854-54G>T n.400-54G>T n.776-54G>T n.3237-54G>T n.922-54G>T c.407-54G>T (n.407-54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027150C>A | CA2616335243 | SLC37A4 | n.856-55G>T n.780-55G>T n.1895-55G>T n.2216-55G>T n.930-55G>T n.762-55G>T n.863-55G>T n.1032-55G>T c.626-55G>T (n.626-55G>T) n.948-55G>T n.1050-55G>T n.1384-55G>T n.627-55G>T n.1408-55G>T n.589-55G>T n.854-55G>T n.400-55G>T n.776-55G>T n.3237-55G>T n.922-55G>T c.407-55G>T (n.407-55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027151T>A | CA2616335245 | SLC37A4 | n.856-56A>T n.780-56A>T n.1895-56A>T n.2216-56A>T n.930-56A>T n.762-56A>T n.863-56A>T n.1032-56A>T c.626-56A>T (n.626-56A>T) n.948-56A>T n.1050-56A>T n.1384-56A>T n.627-56A>T n.1408-56A>T n.589-56A>T n.854-56A>T n.400-56A>T n.776-56A>T n.3237-56A>T n.922-56A>T c.407-56A>T (n.407-56A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027151T>C | CA2616335247 | SLC37A4 | n.856-56A>G n.780-56A>G n.1895-56A>G n.2216-56A>G n.930-56A>G n.762-56A>G n.863-56A>G n.1032-56A>G c.626-56A>G (n.626-56A>G) n.948-56A>G n.1050-56A>G n.1384-56A>G n.627-56A>G n.1408-56A>G n.589-56A>G n.854-56A>G n.400-56A>G n.776-56A>G n.3237-56A>G n.922-56A>G c.407-56A>G (n.407-56A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119027152G>T | CA2616335248 | SLC37A4 | n.856-57C>A n.780-57C>A n.1895-57C>A n.2216-57C>A n.930-57C>A n.762-57C>A n.863-57C>A n.1032-57C>A c.626-57C>A (n.626-57C>A) n.948-57C>A n.1050-57C>A n.1384-57C>A n.627-57C>A n.1408-57C>A n.589-57C>A n.854-57C>A n.400-57C>A n.776-57C>A n.3237-57C>A n.922-57C>A c.407-57C>A (n.407-57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027153A>G | CA2616335250 | SLC37A4 | n.856-58T>C n.780-58T>C n.1895-58T>C n.2216-58T>C n.930-58T>C n.762-58T>C n.863-58T>C n.1032-58T>C c.626-58T>C (n.626-58T>C) n.948-58T>C n.1050-58T>C n.1384-58T>C n.627-58T>C n.1408-58T>C n.589-58T>C n.854-58T>C n.400-58T>C n.776-58T>C n.3237-58T>C n.922-58T>C c.407-58T>C (n.407-58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027154A= | CA2003749409 | SLC37A4 | n.856-59T= n.780-59T= n.1895-59T= n.2216-59T= n.930-59T= n.762-59T= n.863-59T= n.1032-59T= c.626-59T= (n.626-59T=) n.948-59T= n.1050-59T= n.1384-59T= n.627-59T= n.1408-59T= n.589-59T= n.854-59T= n.400-59T= n.776-59T= n.3237-59T= n.922-59T= c.407-59T= (n.407-59T=) | |
11 | g.119027154A>C | CA2003749410 | SLC37A4 | n.856-59T>G n.780-59T>G n.1895-59T>G n.2216-59T>G n.930-59T>G n.762-59T>G n.863-59T>G n.1032-59T>G c.626-59T>G (n.626-59T>G) n.948-59T>G n.1050-59T>G n.1384-59T>G n.627-59T>G n.1408-59T>G n.589-59T>G n.854-59T>G n.400-59T>G n.776-59T>G n.3237-59T>G n.922-59T>G c.407-59T>G (n.407-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027154A>G | CA2724980339 | SLC37A4 | n.856-59T>C n.780-59T>C n.1895-59T>C n.2216-59T>C n.930-59T>C n.762-59T>C n.863-59T>C n.1032-59T>C c.626-59T>C (n.626-59T>C) n.948-59T>C n.1050-59T>C n.1384-59T>C n.627-59T>C n.1408-59T>C n.589-59T>C n.854-59T>C n.400-59T>C n.776-59T>C n.3237-59T>C n.922-59T>C c.407-59T>C (n.407-59T>C) | dbSNP |
11 | g.119027154_119027155delinsAC | CA2003749411 | SLC37A4 | n.856-60_856-59delinsGT n.780-60_780-59delinsGT n.1895-60_1895-59delinsGT n.2216-60_2216-59delinsGT n.930-60_930-59delinsGT n.762-60_762-59delinsGT n.863-60_863-59delinsGT n.1032-60_1032-59delinsGT c.626-60_626-59delinsGT (n.626-60_626-59delinsGT) n.948-60_948-59delinsGT n.1050-60_1050-59delinsGT n.1384-60_1384-59delinsGT n.627-60_627-59delinsGT n.1408-60_1408-59delinsGT n.589-60_589-59delinsGT n.854-60_854-59delinsGT n.400-60_400-59delinsGT n.776-60_776-59delinsGT n.3237-60_3237-59delinsGT n.922-60_922-59delinsGT c.407-60_407-59delinsGT (n.407-60_407-59delinsGT) | |
11 | g.119027155C= | CA2003749413 | SLC37A4 | n.856-60G= n.780-60G= n.1895-60G= n.2216-60G= n.930-60G= n.762-60G= n.863-60G= n.1032-60G= c.626-60G= (n.626-60G=) n.948-60G= n.1050-60G= n.1384-60G= n.627-60G= n.1408-60G= n.589-60G= n.854-60G= n.400-60G= n.776-60G= n.3237-60G= n.922-60G= c.407-60G= (n.407-60G=) | |
11 | g.119027155C>G | CA229598415 | SLC37A4 | n.856-60G>C n.780-60G>C n.1895-60G>C n.2216-60G>C n.930-60G>C n.762-60G>C n.863-60G>C n.1032-60G>C c.626-60G>C (n.626-60G>C) n.948-60G>C n.1050-60G>C n.1384-60G>C n.627-60G>C n.1408-60G>C n.589-60G>C n.854-60G>C n.400-60G>C n.776-60G>C n.3237-60G>C n.922-60G>C c.407-60G>C (n.407-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027155C>T | CA2575003323 | SLC37A4 | n.856-60G>A n.780-60G>A n.1895-60G>A n.2216-60G>A n.930-60G>A n.762-60G>A n.863-60G>A n.1032-60G>A c.626-60G>A (n.626-60G>A) n.948-60G>A n.1050-60G>A n.1384-60G>A n.627-60G>A n.1408-60G>A n.589-60G>A n.854-60G>A n.400-60G>A n.776-60G>A n.3237-60G>A n.922-60G>A c.407-60G>A (n.407-60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027159del | CA2003749412 | SLC37A4 | n.856-60del n.780-60del n.1895-60del n.2216-60del n.930-60del n.762-60del n.863-60del n.1032-60del c.626-60del (n.626-60del) n.948-60del n.1050-60del n.1384-60del n.627-60del n.1408-60del n.589-60del n.854-60del n.400-60del n.776-60del n.3237-60del n.922-60del c.407-60del (n.407-60del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027158_119027159del | CA2616335256 | SLC37A4 | n.856-61_856-60del n.780-61_780-60del n.1895-61_1895-60del n.2216-61_2216-60del n.930-61_930-60del n.762-61_762-60del n.863-61_863-60del n.1032-61_1032-60del c.626-61_626-60del (n.626-61_626-60del) n.948-61_948-60del n.1050-61_1050-60del n.1384-61_1384-60del n.627-61_627-60del n.1408-61_1408-60del n.589-61_589-60del n.854-61_854-60del n.400-61_400-60del n.776-61_776-60del n.3237-61_3237-60del n.922-61_922-60del c.407-61_407-60del (n.407-61_407-60del) | gnomAD v4 |
11 | g.119027156C>A | CA2575003324 | SLC37A4 | n.856-61G>T n.780-61G>T n.1895-61G>T n.2216-61G>T n.930-61G>T n.762-61G>T n.863-61G>T n.1032-61G>T c.626-61G>T (n.626-61G>T) n.948-61G>T n.1050-61G>T n.1384-61G>T n.627-61G>T n.1408-61G>T n.589-61G>T n.854-61G>T n.400-61G>T n.776-61G>T n.3237-61G>T n.922-61G>T c.407-61G>T (n.407-61G>T) | |
11 | g.119027156C>G | CA2616335260 | SLC37A4 | n.856-61G>C n.780-61G>C n.1895-61G>C n.2216-61G>C n.930-61G>C n.762-61G>C n.863-61G>C n.1032-61G>C c.626-61G>C (n.626-61G>C) n.948-61G>C n.1050-61G>C n.1384-61G>C n.627-61G>C n.1408-61G>C n.589-61G>C n.854-61G>C n.400-61G>C n.776-61G>C n.3237-61G>C n.922-61G>C c.407-61G>C (n.407-61G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027156C>T | CA2616335261 | SLC37A4 | n.856-61G>A n.780-61G>A n.1895-61G>A n.2216-61G>A n.930-61G>A n.762-61G>A n.863-61G>A n.1032-61G>A c.626-61G>A (n.626-61G>A) n.948-61G>A n.1050-61G>A n.1384-61G>A n.627-61G>A n.1408-61G>A n.589-61G>A n.854-61G>A n.400-61G>A n.776-61G>A n.3237-61G>A n.922-61G>A c.407-61G>A (n.407-61G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119027158C>A | CA2616335262 | SLC37A4 | n.856-63G>T n.780-63G>T n.1895-63G>T n.2216-63G>T n.930-63G>T n.762-63G>T n.863-63G>T n.1032-63G>T c.626-63G>T (n.626-63G>T) n.948-63G>T n.1050-63G>T n.1384-63G>T n.627-63G>T n.1408-63G>T n.589-63G>T n.854-63G>T n.400-63G>T n.776-63G>T n.3237-63G>T n.922-63G>T c.407-63G>T (n.407-63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027159C>A | CA2575003325 | SLC37A4 | n.856-64G>T n.780-64G>T n.1895-64G>T n.2216-64G>T n.930-64G>T n.762-64G>T n.863-64G>T n.1032-64G>T c.626-64G>T (n.626-64G>T) n.948-64G>T n.1050-64G>T n.1384-64G>T n.627-64G>T n.1408-64G>T n.589-64G>T n.854-64G>T n.400-64G>T n.776-64G>T n.3237-64G>T n.922-64G>T c.407-64G>T (n.407-64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027161A= | CA2003749414 | SLC37A4 | n.856-66T= n.780-66T= n.1895-66T= n.2216-66T= n.930-66T= n.762-66T= n.863-66T= n.1032-66T= c.626-66T= (n.626-66T=) n.948-66T= n.1050-66T= n.1384-66T= n.627-66T= n.1408-66T= n.589-66T= n.854-66T= n.400-66T= n.776-66T= n.3237-66T= n.922-66T= c.407-66T= (n.407-66T=) | |
11 | g.119027161A>G | CA2003749415 | SLC37A4 | n.856-66T>C n.780-66T>C n.1895-66T>C n.2216-66T>C n.930-66T>C n.762-66T>C n.863-66T>C n.1032-66T>C c.626-66T>C (n.626-66T>C) n.948-66T>C n.1050-66T>C n.1384-66T>C n.627-66T>C n.1408-66T>C n.589-66T>C n.854-66T>C n.400-66T>C n.776-66T>C n.3237-66T>C n.922-66T>C c.407-66T>C (n.407-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027162C>A | CA2616335263 | SLC37A4 | n.856-67G>T n.780-67G>T n.1895-67G>T n.2216-67G>T n.930-67G>T n.762-67G>T n.863-67G>T n.1032-67G>T c.626-67G>T (n.626-67G>T) n.948-67G>T n.1050-67G>T n.1384-67G>T n.627-67G>T n.1408-67G>T n.589-67G>T n.854-67G>T n.400-67G>T n.776-67G>T n.3237-67G>T n.922-67G>T c.407-67G>T (n.407-67G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119027162C= | CA2003749416 | SLC37A4 | n.856-67G= n.780-67G= n.1895-67G= n.2216-67G= n.930-67G= n.762-67G= n.863-67G= n.1032-67G= c.626-67G= (n.626-67G=) n.948-67G= n.1050-67G= n.1384-67G= n.627-67G= n.1408-67G= n.589-67G= n.854-67G= n.400-67G= n.776-67G= n.3237-67G= n.922-67G= c.407-67G= (n.407-67G=) | |
11 | g.119027162C>T | CA229598460 | SLC37A4 | n.856-67G>A n.780-67G>A n.1895-67G>A n.2216-67G>A n.930-67G>A n.762-67G>A n.863-67G>A n.1032-67G>A c.626-67G>A (n.626-67G>A) n.948-67G>A n.1050-67G>A n.1384-67G>A n.627-67G>A n.1408-67G>A n.589-67G>A n.854-67G>A n.400-67G>A n.776-67G>A n.3237-67G>A n.922-67G>A c.407-67G>A (n.407-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027163A>C | CA2616335264 | SLC37A4 | n.856-68T>G n.780-68T>G n.1895-68T>G n.2216-68T>G n.930-68T>G n.762-68T>G n.863-68T>G n.1032-68T>G c.626-68T>G (n.626-68T>G) n.948-68T>G n.1050-68T>G n.1384-68T>G n.627-68T>G n.1408-68T>G n.589-68T>G n.854-68T>G n.400-68T>G n.776-68T>G n.3237-68T>G n.922-68T>G c.407-68T>G (n.407-68T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119027163A>G | CA2616335265 | SLC37A4 | n.856-68T>C n.780-68T>C n.1895-68T>C n.2216-68T>C n.930-68T>C n.762-68T>C n.863-68T>C n.1032-68T>C c.626-68T>C (n.626-68T>C) n.948-68T>C n.1050-68T>C n.1384-68T>C n.627-68T>C n.1408-68T>C n.589-68T>C n.854-68T>C n.400-68T>C n.776-68T>C n.3237-68T>C n.922-68T>C c.407-68T>C (n.407-68T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119027163A>T | CA2575003326 | SLC37A4 | n.856-68T>A n.780-68T>A n.1895-68T>A n.2216-68T>A n.930-68T>A n.762-68T>A n.863-68T>A n.1032-68T>A c.626-68T>A (n.626-68T>A) n.948-68T>A n.1050-68T>A n.1384-68T>A n.627-68T>A n.1408-68T>A n.589-68T>A n.854-68T>A n.400-68T>A n.776-68T>A n.3237-68T>A n.922-68T>A c.407-68T>A (n.407-68T>A) |