Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.642T>C
n.907T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.975T>A
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 gnomAD v4
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11g.119027044A>GCA382901473SLC37A4n.907T>C
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n.999T>C
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n.640T>C
n.905T>C
n.451T>C
n.827T>C
n.3288T>C
n.973T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
11g.119027044A>TCA382901475SLC37A4n.907T>A
n.831T>A
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n.973T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
11g.119027044_119027045delCA912971015SLC37A4n.906_907del
n.830_831del
n.1945_1946del
n.2266_2267del
n.980_981del
n.812_813del
n.913_914del
n.1082_1083del
c.676_677del (p.Leu226ValfsTer19)
n.998_999del
n.1100_1101del
n.1434_1435del
n.677_678del
n.1458_1459del
n.639_640del
n.904_905del
n.450_451del
n.826_827del
n.3287_3288del
n.972_973del
c.457_458del (p.Leu153ValfsTer19)
11g.119027044_119027045delinsAGCA2003749352SLC37A4n.906_907delinsCT
n.830_831delinsCT
n.1945_1946delinsCT
n.2266_2267delinsCT
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c.676_677delinsCT (p.Leu226=)
n.998_999delinsCT
n.1100_1101delinsCT
n.1434_1435delinsCT
n.677_678delinsCT
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n.639_640delinsCT
n.904_905delinsCT
n.450_451delinsCT
n.826_827delinsCT
n.3287_3288delinsCT
n.972_973delinsCT
c.457_458delinsCT (p.Leu153=)
11g.119027045G>ACA477125894SLC37A4n.906C>T
n.830C>T
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c.676C>T (p.Leu226=)
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n.1100C>T
n.1434C>T
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n.450C>T
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n.3287C>T
n.972C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
 gnomAD v4
11g.119027045G>CCA382901477SLC37A4n.906C>G
n.830C>G
n.1945C>G
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n.812C>G
n.913C>G
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n.1100C>G
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11g.119027045G>TCA382901479SLC37A4n.906C>A
n.830C>A
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n.913C>A
n.1082C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.998C>A
n.1100C>A
n.1434C>A
n.677C>A
n.1458C>A
n.639C>A
n.904C>A
n.450C>A
n.826C>A
n.3287C>A
n.972C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
11g.119027046delCA658823057SLC37A4n.906del
n.830del
n.1945del
n.2266del
n.980del
n.812del
n.913del
n.1082del
c.676del (p.Leu226CysfsTer14)
n.998del
n.1100del
n.1434del
n.677del
n.1458del
n.639del
n.904del
n.450del
n.826del
n.3287del
n.972del
c.457del (p.Leu153CysfsTer14)
 ClinVar dbSNP
11g.119027046G>ACA229598310SLC37A4n.905C>T
n.829C>T
n.1944C>T
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n.979C>T
n.811C>T
n.912C>T
n.1081C>T
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n.638C>T
n.903C>T
n.449C>T
n.825C>T
n.3286C>T
n.971C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027046G>CCA382901481SLC37A4n.905C>G
n.829C>G
n.1944C>G
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n.811C>G
n.912C>G
n.1081C>G
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n.997C>G
n.1099C>G
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n.676C>G
n.1457C>G
n.638C>G
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n.449C>G
n.825C>G
n.3286C>G
n.971C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
11g.119027046G=CA2003749353SLC37A4n.905C=
n.829C=
n.1944C=
n.2265C=
n.979C=
n.811C=
n.912C=
n.1081C=
c.675C= (p.Tyr225=)
n.997C=
n.1099C=
n.1433C=
n.676C=
n.1457C=
n.638C=
n.903C=
n.449C=
n.825C=
n.3286C=
n.971C=
c.456C= (p.Tyr152=)
11g.119027046G>TCA382901482SLC37A4n.905C>A
n.829C>A
n.1944C>A
n.2265C>A
n.979C>A
n.811C>A
n.912C>A
n.1081C>A
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
n.997C>A
n.1099C>A
n.1433C>A
n.676C>A
n.1457C>A
n.638C>A
n.903C>A
n.449C>A
n.825C>A
n.3286C>A
n.971C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.119027047T>ACA382901486SLC37A4n.904A>T
n.828A>T
n.1943A>T
n.2264A>T
n.978A>T
n.810A>T
n.911A>T
n.1080A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
n.996A>T
n.1098A>T
n.1432A>T
n.675A>T
n.1456A>T
n.637A>T
n.902A>T
n.448A>T
n.824A>T
n.3285A>T
n.970A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
11g.119027047T>CCA382901487SLC37A4n.904A>G
n.828A>G
n.1943A>G
n.2264A>G
n.978A>G
n.810A>G
n.911A>G
n.1080A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
n.996A>G
n.1098A>G
n.1432A>G
n.675A>G
n.1456A>G
n.637A>G
n.902A>G
n.448A>G
n.824A>G
n.3285A>G
n.970A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
11g.119027047T>GCA382901489SLC37A4n.904A>C
n.828A>C
n.1943A>C
n.2264A>C
n.978A>C
n.810A>C
n.911A>C
n.1080A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
n.996A>C
n.1098A>C
n.1432A>C
n.675A>C
n.1456A>C
n.637A>C
n.902A>C
n.448A>C
n.824A>C
n.3285A>C
n.970A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
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n.809T=
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 dbSNP
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n.1097T>C
n.1431T>C
n.674T>C
n.1455T>C
n.636T>C
n.901T>C
n.447T>C
n.823T>C
n.3284T>C
n.969T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
11g.119027048A>TCA382901490SLC37A4n.903T>A
n.827T>A
n.1942T>A
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n.977T>A
n.809T>A
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n.1079T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
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n.1097T>A
n.1431T>A
n.674T>A
n.1455T>A
n.636T>A
n.901T>A
n.447T>A
n.823T>A
n.3284T>A
n.969T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
11g.119027049A>CCA477125899SLC37A4n.902T>G
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n.976T>C
n.808T>C
n.909T>C
n.1078T>C
c.672T>C (p.Pro224=)
n.994T>C
n.1096T>C
n.1430T>C
n.673T>C
n.1454T>C
n.635T>C
n.900T>C
n.446T>C
n.822T>C
n.3283T>C
n.968T>C
c.453T>C (p.Pro151=)
11g.119027049A>TCA477125901SLC37A4n.902T>A
n.826T>A
n.1941T>A
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n.909T>A
n.1078T>A
c.672T>A (p.Pro224=)
n.994T>A
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n.1430T>A
n.673T>A
n.1454T>A
n.635T>A
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n.446T>A
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n.968T>A
c.453T>A (p.Pro151=)
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n.967C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027050G>CCA382901496SLC37A4n.901C>G
n.825C>G
n.1940C>G
n.2261C>G
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n.807C>G
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c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.993C>G
n.1095C>G
n.1429C>G
n.672C>G
n.1453C>G
n.634C>G
n.899C>G
n.445C>G
n.821C>G
n.3282C>G
n.967C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
11g.119027050G=CA2003749355SLC37A4n.901C=
n.825C=
n.1940C=
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n.445C=
n.821C=
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c.452C= (p.Pro151=)
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n.825C>A
n.1940C>A
n.2261C>A
n.975C>A
n.807C>A
n.908C>A
n.1077C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
n.993C>A
n.1095C>A
n.1429C>A
n.672C>A
n.1453C>A
n.634C>A
n.899C>A
n.445C>A
n.821C>A
n.3282C>A
n.967C>A
c.452C>A (p.Pro151His)
11g.119027053dupCA2695199027SLC37A4n.901dup
n.825dup
n.1940dup
n.2261dup
n.975dup
n.807dup
n.908dup
n.1077dup
c.671dup (p.Tyr225LeufsTer21)
n.993dup
n.1095dup
n.1429dup
n.672dup
n.1453dup
n.634dup
n.899dup
n.445dup
n.821dup
n.3282dup
n.967dup
c.452dup (p.Tyr152LeufsTer21)
 ClinVar
11g.119027051G>ACA382901499SLC37A4n.900C>T
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n.1939C>T
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n.806C>T
n.907C>T
n.1076C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.992C>T
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n.444C>T
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n.3281C>T
n.966C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027051G>CCA382901501SLC37A4n.900C>G
n.824C>G
n.1939C>G
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n.992C>G
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n.444C>G
n.820C>G
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n.966C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
11g.119027051G=CA2003749356SLC37A4n.900C=
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n.820C=
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c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.992C>A
n.1094C>A
n.1428C>A
n.671C>A
n.1452C>A
n.633C>A
n.898C>A
n.444C>A
n.820C>A
n.3281C>A
n.966C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
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c.669C>T (p.Ser223=)
n.991C>T
n.1093C>T
n.1427C>T
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n.897C>T
n.443C>T
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 ClinVar
11g.119027052G>CCA477125904SLC37A4n.899C>G
n.823C>G
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c.669C>G (p.Ser223=)
n.991C>G
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n.1427C>G
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n.443C>G
n.819C>G
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c.450C>G (p.Ser150=)
 gnomAD v4
11g.119027052G>TCA477125905SLC37A4n.899C>A
n.823C>A
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n.805C>A
n.906C>A
n.1075C>A
c.669C>A (p.Ser223=)
n.991C>A
n.1093C>A
n.1427C>A
n.670C>A
n.1451C>A
n.632C>A
n.897C>A
n.443C>A
n.819C>A
n.3280C>A
n.965C>A
c.450C>A (p.Ser150=)
11g.119027053G>ACA382901505SLC37A4n.898C>T
n.822C>T
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n.804C>T
n.905C>T
n.1074C>T
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n.964C>T
c.449C>T (p.Ser150Phe)
 gnomAD v4
11g.119027053G>CCA382901507SLC37A4n.898C>G
n.822C>G
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n.972C>G
n.804C>G
n.905C>G
n.1074C>G
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n.1450C>G
n.631C>G
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n.964C>G
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11g.119027053G>TCA382901509SLC37A4n.898C>A
n.822C>A
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n.972C>A
n.804C>A
n.905C>A
n.1074C>A
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
n.990C>A
n.1092C>A
n.1426C>A
n.669C>A
n.1450C>A
n.631C>A
n.896C>A
n.442C>A
n.818C>A
n.3279C>A
n.964C>A
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
 gnomAD v4
11g.119027054A>CCA382901512SLC37A4n.897T>G
n.821T>G
n.1936T>G
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n.971T>G
n.803T>G
n.904T>G
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n.441T>G
n.817T>G
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n.963T>G
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n.821T>C
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n.989T>C
n.1091T>C
n.1425T>C
n.668T>C
n.1449T>C
n.630T>C
n.895T>C
n.441T>C
n.817T>C
n.3278T>C
n.963T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
11g.119027054A>TCA382901515SLC37A4n.897T>A
n.821T>A
n.1936T>A
n.2257T>A
n.971T>A
n.803T>A
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n.1073T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.989T>A
n.1091T>A
n.1425T>A
n.668T>A
n.1449T>A
n.630T>A
n.895T>A
n.441T>A
n.817T>A
n.3278T>A
n.963T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
11g.119027055C>ACA477125907SLC37A4n.896G>T
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n.802G>T
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n.1424G=
n.667G=
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n.894G=
n.440G=
n.816G=
n.3277G=
n.962G=
c.447G= (p.Leu149=)
11g.119027055C>GCA477125908SLC37A4n.896G>C
n.820G>C
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n.903G>C
n.1072G>C
c.666G>C (p.Leu222=)
n.988G>C
n.1090G>C
n.1424G>C
n.667G>C
n.1448G>C
n.629G>C
n.894G>C
n.440G>C
n.816G>C
n.3277G>C
n.962G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
 ClinVar dbSNP
11g.119027055C>TCA477125910SLC37A4n.896G>A
n.820G>A
n.1935G>A
n.2256G>A
n.970G>A
n.802G>A
n.903G>A
n.1072G>A
c.666G>A (p.Leu222=)
n.988G>A
n.1090G>A
n.1424G>A
n.667G>A
n.1448G>A
n.629G>A
n.894G>A
n.440G>A
n.816G>A
n.3277G>A
n.962G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
 dbSNP
11g.119027056A=CA2003749358SLC37A4n.895T=
n.819T=
n.1934T=
n.2255T=
n.969T=
n.801T=
n.902T=
n.1071T=
c.665T= (p.Leu222=)
n.987T=
n.1089T=
n.1423T=
n.666T=
n.1447T=
n.628T=
n.893T=
n.439T=
n.815T=
n.3276T=
n.961T=
c.446T= (p.Leu149=)
11g.119027056A>CCA382901520SLC37A4n.895T>G
n.819T>G
n.1934T>G
n.2255T>G
n.969T>G
n.801T>G
n.902T>G
n.1071T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.987T>G
n.1089T>G
n.1423T>G
n.666T>G
n.1447T>G
n.628T>G
n.893T>G
n.439T>G
n.815T>G
n.3276T>G
n.961T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
11g.119027056A>GCA382901521SLC37A4n.895T>C
n.819T>C
n.1934T>C
n.2255T>C
n.969T>C
n.801T>C
n.902T>C
n.1071T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.987T>C
n.1089T>C
n.1423T>C
n.666T>C
n.1447T>C
n.628T>C
n.893T>C
n.439T>C
n.815T>C
n.3276T>C
n.961T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
 dbSNP
11g.119027056A>TCA382901518SLC37A4n.895T>A
n.819T>A
n.1934T>A
n.2255T>A
n.969T>A
n.801T>A
n.902T>A
n.1071T>A
c.665T>A (p.Leu222Gln)
n.987T>A
n.1089T>A
n.1423T>A
n.666T>A
n.1447T>A
n.628T>A
n.893T>A
n.439T>A
n.815T>A
n.3276T>A
n.961T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
11g.119027057G>ACA477125911SLC37A4n.894C>T
n.818C>T
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n.901C>T
n.1070C>T
c.664C>T (p.Leu222=)
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n.960C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
 ClinVar gnomAD v4
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n.818C>G
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n.1070C>G
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n.814C>G
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n.960C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
11g.119027057G>TCA382901526SLC37A4n.894C>A
n.818C>A
n.1933C>A
n.2254C>A
n.968C>A
n.800C>A
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c.664C>A (p.Leu222Met)
n.986C>A
n.1088C>A
n.1422C>A
n.665C>A
n.1446C>A
n.627C>A
n.892C>A
n.438C>A
n.814C>A
n.3275C>A
n.960C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
11g.119027058C>ACA477125914SLC37A4n.893G>T
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c.663G>C (p.Leu221=)
n.985G>C
n.1087G>C
n.1421G>C
n.664G>C
n.1445G>C
n.626G>C
n.891G>C
n.437G>C
n.813G>C
n.3274G>C
n.959G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
11g.119027058C>TCA6311760SLC37A4n.893G>A
n.817G>A
n.1932G>A
n.2253G>A
n.967G>A
n.799G>A
n.900G>A
n.1069G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
n.985G>A
n.1087G>A
n.1421G>A
n.664G>A
n.1445G>A
n.626G>A
n.891G>A
n.437G>A
n.813G>A
n.3274G>A
n.959G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.966T>C
n.798T>C
n.899T>C
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n.984T>C
n.1086T>C
n.1420T>C
n.663T>C
n.1444T>C
n.625T>C
n.890T>C
n.436T>C
n.812T>C
n.3273T>C
n.958T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027059A>TCA382901534SLC37A4n.892T>A
n.816T>A
n.1931T>A
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n.966T>A
n.798T>A
n.899T>A
n.1068T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.984T>A
n.1086T>A
n.1420T>A
n.663T>A
n.1444T>A
n.625T>A
n.890T>A
n.436T>A
n.812T>A
n.3273T>A
n.958T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
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n.815C>T
n.1930C>T
n.2251C>T
n.965C>T
n.797C>T
n.898C>T
n.1067C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
n.983C>T
n.1085C>T
n.1419C>T
n.662C>T
n.1443C>T
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n.889C>T
n.435C>T
n.811C>T
n.3272C>T
n.957C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
 gnomAD v4
11g.119027060G>CCA382901536SLC37A4n.891C>G
n.815C>G
n.1930C>G
n.2251C>G
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n.811C>G
n.3272C>G
n.957C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
11g.119027060G>TCA382901537SLC37A4n.891C>A
n.815C>A
n.1930C>A
n.2251C>A
n.965C>A
n.797C>A
n.898C>A
n.1067C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
n.983C>A
n.1085C>A
n.1419C>A
n.662C>A
n.1443C>A
n.624C>A
n.889C>A
n.435C>A
n.811C>A
n.3272C>A
n.957C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
11g.119027061C>ACA477125923SLC37A4n.890G>T
n.814G>T
n.1929G>T
n.2250G>T
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n.796G>T
n.897G>T
n.1066G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
n.982G>T
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n.1418G>T
n.661G>T
n.1442G>T
n.623G>T
n.888G>T
n.434G>T
n.810G>T
n.3271G>T
n.956G>T
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c.441G= (p.Leu147=)
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n.814G>C
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c.660G>C (p.Leu220=)
n.982G>C
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n.1418G>C
n.661G>C
n.1442G>C
n.623G>C
n.888G>C
n.434G>C
n.810G>C
n.3271G>C
n.956G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027061C>TCA477125926SLC37A4n.890G>A
n.814G>A
n.1929G>A
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n.796G>A
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n.982G>A
n.1084G>A
n.1418G>A
n.661G>A
n.1442G>A
n.623G>A
n.888G>A
n.434G>A
n.810G>A
n.3271G>A
n.956G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
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n.813T>G
n.1928T>G
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n.660T>G
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n.813T>C
n.1928T>C
n.2249T>C
n.963T>C
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c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.981T>C
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n.1417T>C
n.660T>C
n.1441T>C
n.622T>C
n.887T>C
n.433T>C
n.809T>C
n.3270T>C
n.955T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
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n.813T>A
n.1928T>A
n.2249T>A
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n.795T>A
n.896T>A
n.1065T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.981T>A
n.1083T>A
n.1417T>A
n.660T>A
n.1441T>A
n.622T>A
n.887T>A
n.433T>A
n.809T>A
n.3270T>A
n.955T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
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n.812C>T
n.1927C>T
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n.962C>T
n.794C>T
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n.1064C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
n.980C>T
n.1082C>T
n.1416C>T
n.659C>T
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n.621C>T
n.886C>T
n.432C>T
n.808C>T
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c.439C>T (p.Leu147=)
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c.439C>G (p.Leu147Val)
 gnomAD v4
11g.119027063G>TCA382901548SLC37A4n.888C>A
n.812C>A
n.1927C>A
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c.658C>A (p.Leu220Met)
n.980C>A
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n.1440C>A
n.621C>A
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c.439C>A (p.Leu147Met)
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n.793G>C
n.894G>C
n.1063G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
n.979G>C
n.1081G>C
n.1415G>C
n.658G>C
n.1439G>C
n.620G>C
n.885G>C
n.431G>C
n.807G>C
n.3268G>C
n.953G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
11g.119027064C>TCA477125933SLC37A4n.887G>A
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c.657G>A (p.Glu219=)
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n.431G>A
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c.438G>A (p.Glu146=)
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n.1062A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.978A>G
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n.1414A>G
n.657A>G
n.1438A>G
n.619A>G
n.884A>G
n.430A>G
n.806A>G
n.3267A>G
n.952A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
11g.119027065T>GCA382901556SLC37A4n.886A>C
n.810A>C
n.1925A>C
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n.960A>C
n.792A>C
n.893A>C
n.1062A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.978A>C
n.1080A>C
n.1414A>C
n.657A>C
n.1438A>C
n.619A>C
n.884A>C
n.430A>C
n.806A>C
n.3267A>C
n.952A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
11g.119027066C>ACA382901559SLC37A4n.885G>T
n.809G>T
n.1924G>T
n.2245G>T
n.959G>T
n.791G>T
n.892G>T
n.1061G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.977G>T
n.1079G>T
n.1413G>T
n.656G>T
n.1437G>T
n.618G>T
n.883G>T
n.429G>T
n.805G>T
n.3266G>T
n.951G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
11g.119027066C>GCA382901560SLC37A4n.885G>C
n.809G>C
n.1924G>C
n.2245G>C
n.959G>C
n.791G>C
n.892G>C
n.1061G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.977G>C
n.1079G>C
n.1413G>C
n.656G>C
n.1437G>C
n.618G>C
n.883G>C
n.429G>C
n.805G>C
n.3266G>C
n.951G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
11g.119027066C>TCA382901562SLC37A4n.885G>A
n.809G>A
n.1924G>A
n.2245G>A
n.959G>A
n.791G>A
n.892G>A
n.1061G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.977G>A
n.1079G>A
n.1413G>A
n.656G>A
n.1437G>A
n.618G>A
n.883G>A
n.429G>A
n.805G>A
n.3266G>A
n.951G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
11g.119027067C>ACA382901565SLC37A4n.884G>T
n.808G>T
n.1923G>T
n.2244G>T
n.958G>T
n.790G>T
n.891G>T
n.1060G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
n.976G>T
n.1078G>T
n.1412G>T
n.655G>T
n.1436G>T
n.617G>T
n.882G>T
n.428G>T
n.804G>T
n.3265G>T
n.950G>T
c.435G>T (p.Gln145His)
11g.119027067C>GCA382901564SLC37A4n.884G>C
n.808G>C
n.1923G>C
n.2244G>C
n.958G>C
n.790G>C
n.891G>C
n.1060G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
n.976G>C
n.1078G>C
n.1412G>C
n.655G>C
n.1436G>C
n.617G>C
n.882G>C
n.428G>C
n.804G>C
n.3265G>C
n.950G>C
c.435G>C (p.Gln145His)
11g.119027067C>TCA477125937SLC37A4n.884G>A
n.808G>A
n.1923G>A
n.2244G>A
n.958G>A
n.790G>A
n.891G>A
n.1060G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
n.976G>A
n.1078G>A
n.1412G>A
n.655G>A
n.1436G>A
n.617G>A
n.882G>A
n.428G>A
n.804G>A
n.3265G>A
n.950G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
11g.119027068T>ACA6311761SLC37A4n.883A>T
n.807A>T
n.1922A>T
n.2243A>T
n.957A>T
n.789A>T
n.890A>T
n.1059A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.975A>T
n.1077A>T
n.1411A>T
n.654A>T
n.1435A>T
n.616A>T
n.881A>T
n.427A>T
n.803A>T
n.3264A>T
n.949A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027068T>CCA382901568SLC37A4n.883A>G
n.807A>G
n.1922A>G
n.2243A>G
n.957A>G
n.789A>G
n.890A>G
n.1059A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.975A>G
n.1077A>G
n.1411A>G
n.654A>G
n.1435A>G
n.616A>G
n.881A>G
n.427A>G
n.803A>G
n.3264A>G
n.949A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027068T>GCA382901569SLC37A4n.883A>C
n.807A>C
n.1922A>C
n.2243A>C
n.957A>C
n.789A>C
n.890A>C
n.1059A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.975A>C
n.1077A>C
n.1411A>C
n.654A>C
n.1435A>C
n.616A>C
n.881A>C
n.427A>C
n.803A>C
n.3264A>C
n.949A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
11g.119027068T=CA2003749361SLC37A4n.883A=
n.807A=
n.1922A=
n.2243A=
n.957A=
n.789A=
n.890A=
n.1059A=
c.653A= (p.Gln218=)
n.975A=
n.1077A=
n.1411A=
n.654A=
n.1435A=
n.616A=
n.881A=
n.427A=
n.803A=
n.3264A=
n.949A=
c.434A= (p.Gln145=)
11g.119027069G>ACA274419SLC37A4n.882C>T
n.806C>T
n.1921C>T
n.2242C>T
n.956C>T
n.788C>T
n.889C>T
n.1058C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.974C>T
n.1076C>T
n.1410C>T
n.653C>T
n.1434C>T
n.615C>T
n.880C>T
n.426C>T
n.802C>T
n.3263C>T
n.948C>T
c.433C>T (p.Gln145Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027069G>CCA382901573SLC37A4n.882C>G
n.806C>G
n.1921C>G
n.2242C>G
n.956C>G
n.788C>G
n.889C>G
n.1058C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.974C>G
n.1076C>G
n.1410C>G
n.653C>G
n.1434C>G
n.615C>G
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n.426C>G
n.802C>G
n.3263C>G
n.948C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
11g.119027069G=CA2003749362SLC37A4n.882C=
n.806C=
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n.2242C=
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n.788C=
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n.1058C=
c.652C= (p.Gln218=)
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n.1076C=
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n.1434C=
n.615C=
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n.426C=
n.802C=
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n.948C=
c.433C= (p.Gln145=)
11g.119027069G>TCA382901574SLC37A4n.882C>A
n.806C>A
n.1921C>A
n.2242C>A
n.956C>A
n.788C>A
n.889C>A
n.1058C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.974C>A
n.1076C>A
n.1410C>A
n.653C>A
n.1434C>A
n.615C>A
n.880C>A
n.426C>A
n.802C>A
n.3263C>A
n.948C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
11g.119027070C>ACA477125942SLC37A4n.881G>T
n.805G>T
n.1920G>T
n.2241G>T
n.955G>T
n.787G>T
n.888G>T
n.1057G>T
c.651G>T (p.Leu217=)
n.973G>T
n.1075G>T
n.1409G>T
n.652G>T
n.1433G>T
n.614G>T
n.879G>T
n.425G>T
n.801G>T
n.3262G>T
n.947G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
 gnomAD v4
11g.119027070C>GCA477125943SLC37A4n.881G>C
n.805G>C
n.1920G>C
n.2241G>C
n.955G>C
n.787G>C
n.888G>C
n.1057G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
n.973G>C
n.1075G>C
n.1409G>C
n.652G>C
n.1433G>C
n.614G>C
n.879G>C
n.425G>C
n.801G>C
n.3262G>C
n.947G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
11g.119027070C>TCA477125944SLC37A4n.881G>A
n.805G>A
n.1920G>A
n.2241G>A
n.955G>A
n.787G>A
n.888G>A
n.1057G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
n.973G>A
n.1075G>A
n.1409G>A
n.652G>A
n.1433G>A
n.614G>A
n.879G>A
n.425G>A
n.801G>A
n.3262G>A
n.947G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027071A>CCA382901577SLC37A4n.880T>G
n.804T>G
n.1919T>G
n.2240T>G
n.954T>G
n.786T>G
n.887T>G
n.1056T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.972T>G
n.1074T>G
n.1408T>G
n.651T>G
n.1432T>G
n.613T>G
n.878T>G
n.424T>G
n.800T>G
n.3261T>G
n.946T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
11g.119027071A>GCA382901581SLC37A4n.880T>C
n.804T>C
n.1919T>C
n.2240T>C
n.954T>C
n.786T>C
n.887T>C
n.1056T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.972T>C
n.1074T>C
n.1408T>C
n.651T>C
n.1432T>C
n.613T>C
n.878T>C
n.424T>C
n.800T>C
n.3261T>C
n.946T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
11g.119027071A>TCA382901579SLC37A4n.880T>A
n.804T>A
n.1919T>A
n.2240T>A
n.954T>A
n.786T>A
n.887T>A
n.1056T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.972T>A
n.1074T>A
n.1408T>A
n.651T>A
n.1432T>A
n.613T>A
n.878T>A
n.424T>A
n.800T>A
n.3261T>A
n.946T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
11g.119027071_119027072insCCA2616335110SLC37A4n.879_880insG
n.803_804insG
n.1918_1919insG
n.2239_2240insG
n.953_954insG
n.785_786insG
n.886_887insG
n.1055_1056insG
c.649_650insG (p.Leu217ArgfsTer29)
n.971_972insG
n.1073_1074insG
n.1407_1408insG
n.650_651insG
n.1431_1432insG
n.612_613insG
n.877_878insG
n.423_424insG
n.799_800insG
n.3260_3261insG
n.945_946insG
c.430_431insG (p.Leu144ArgfsTer29)
 gnomAD v4
11g.119027072G>ACA477125949SLC37A4n.879C>T
n.803C>T
n.1918C>T
n.2239C>T
n.953C>T
n.785C>T
n.886C>T
n.1055C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
n.971C>T
n.1073C>T
n.1407C>T
n.650C>T
n.1431C>T
n.612C>T
n.877C>T
n.423C>T
n.799C>T
n.3260C>T
n.945C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119027072G>CCA382901583SLC37A4n.879C>G
n.803C>G
n.1918C>G
n.2239C>G
n.953C>G
n.785C>G
n.886C>G
n.1055C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.971C>G
n.1073C>G
n.1407C>G
n.650C>G
n.1431C>G
n.612C>G
n.877C>G
n.423C>G
n.799C>G
n.3260C>G
n.945C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
 gnomAD v4
11g.119027072G=CA2003749363SLC37A4n.879C=
n.803C=
n.1918C=
n.2239C=
n.953C=
n.785C=
n.886C=
n.1055C=
c.649C= (p.Leu217=)
n.971C=
n.1073C=
n.1407C=
n.650C=
n.1431C=
n.612C=
n.877C=
n.423C=
n.799C=
n.3260C=
n.945C=
c.430C= (p.Leu144=)
11g.119027072G>TCA382901584SLC37A4n.879C>A
n.803C>A
n.1918C>A
n.2239C>A
n.953C>A
n.785C>A
n.886C>A
n.1055C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.971C>A
n.1073C>A
n.1407C>A
n.650C>A
n.1431C>A
n.612C>A
n.877C>A
n.423C>A
n.799C>A
n.3260C>A
n.945C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
11g.119027072delinsCCCA2695199028SLC37A4n.879delinsGG
n.803delinsGG
n.1918delinsGG
n.2239delinsGG
n.953delinsGG
n.785delinsGG
n.886delinsGG
n.1055delinsGG
c.649delinsGG (p.Leu217GlyfsTer29)
n.971delinsGG
n.1073delinsGG
n.1407delinsGG
n.650delinsGG
n.1431delinsGG
n.612delinsGG
n.877delinsGG
n.423delinsGG
n.799delinsGG
n.3260delinsGG
n.945delinsGG
c.430delinsGG (p.Leu144GlyfsTer29)
 ClinVar
11g.119027073G>ACA477125950SLC37A4n.878C>T
n.802C>T
n.1917C>T
n.2238C>T
n.952C>T
n.784C>T
n.885C>T
n.1054C>T
c.648C>T (p.Thr216=)
n.970C>T
n.1072C>T
n.1406C>T
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n.611C>T
n.876C>T
n.422C>T
n.798C>T
n.3259C>T
n.944C>T
c.429C>T (p.Thr143=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027073G>CCA477125952SLC37A4n.878C>G
n.802C>G
n.1917C>G
n.2238C>G
n.952C>G
n.784C>G
n.885C>G
n.1054C>G
c.648C>G (p.Thr216=)
n.970C>G
n.1072C>G
n.1406C>G
n.649C>G
n.1430C>G
n.611C>G
n.876C>G
n.422C>G
n.798C>G
n.3259C>G
n.944C>G
c.429C>G (p.Thr143=)
11g.119027073G>TCA477125955SLC37A4n.878C>A
n.802C>A
n.1917C>A
n.2238C>A
n.952C>A
n.784C>A
n.885C>A
n.1054C>A
c.648C>A (p.Thr216=)
n.970C>A
n.1072C>A
n.1406C>A
n.649C>A
n.1430C>A
n.611C>A
n.876C>A
n.422C>A
n.798C>A
n.3259C>A
n.944C>A
c.429C>A (p.Thr143=)
11g.119027074G>ACA382901587SLC37A4n.877C>T
n.801C>T
n.1916C>T
n.2237C>T
n.951C>T
n.783C>T
n.884C>T
n.1053C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.969C>T
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n.1405C>T
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 dbSNP
11g.119027075T=CA2003749365SLC37A4n.876A=
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.422_425del (p.Glu141AlafsTer25)
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n.793A>T
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n.939A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
 gnomAD v4
11g.119027078T>GCA382901611SLC37A4n.873A>C
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n.939A>C
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n.1911G>T
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n.1400G>T
n.643G>T
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n.605G>T
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c.423G>C (p.Glu141Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1398_1400del
n.641_643del
n.1422_1424del
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n.868_870del
n.414_416del
n.790_792del
n.3251_3253del
n.936_938del
c.421_423del (p.Glu141del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.422A>T (p.Glu141Val)
 dbSNP
11g.119027080T>CCA382901621SLC37A4n.871A>G
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11g.119027080T>GCA382901623SLC37A4n.871A>C
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n.945A>C
n.777A>C
n.878A>C
n.1047A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.963A>C
n.1065A>C
n.1399A>C
n.642A>C
n.1423A>C
n.604A>C
n.869A>C
n.415A>C
n.791A>C
n.3252A>C
n.937A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
11g.119027080T=CA2003749368SLC37A4n.871A=
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n.1065A=
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n.869A=
n.415A=
n.791A=
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c.422A= (p.Glu141=)
11g.119027081C>ACA382901626SLC37A4n.870G>T
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n.641G>T
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n.414G>T
n.790G>T
n.3251G>T
n.936G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
 gnomAD v4
11g.119027081C=CA2003749369SLC37A4n.870G=
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n.962G=
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n.868G=
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n.790G=
n.3251G=
n.936G=
c.421G= (p.Glu141=)
11g.119027081C>GCA382901628SLC37A4n.870G>C
n.794G>C
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c.640G>C (p.Glu214Gln)
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n.936G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
 gnomAD v4
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c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.962G>A
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n.936G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
 dbSNP gnomAD v4
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n.412A>G
n.788A>G
n.3249A>G
n.934A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
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n.792A>C
n.1907A>C
n.2228A>C
n.942A>C
n.774A>C
n.875A>C
n.1044A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.960A>C
n.1062A>C
n.1396A>C
n.639A>C
n.1420A>C
n.601A>C
n.866A>C
n.412A>C
n.788A>C
n.3249A>C
n.934A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
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c.637G>C (p.Glu213Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027085delCA602577768SLC37A4n.867del
n.791del
n.1906del
n.2227del
n.941del
n.773del
n.874del
n.1043del
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n.959del
n.1061del
n.1395del
n.638del
n.1419del
n.600del
n.865del
n.411del
n.787del
n.3248del
n.933del
c.418del (p.Glu140ArgfsTer27)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.786G>C
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n.932G>C
c.417G>C (p.Lys139Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.599G>A
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n.410G>A
n.786G>A
n.3247G>A
n.932G>A
c.417G>A (p.Lys139=)
 gnomAD v4
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n.788_790del
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n.2224_2226del
n.938_940del
n.770_772del
n.871_873del
n.1040_1042del
c.634_636del (p.Lys212del)
n.956_958del
n.1058_1060del
n.1392_1394del
n.635_637del
n.1416_1418del
n.597_599del
n.862_864del
n.408_410del
n.784_786del
n.3245_3247del
n.930_932del
c.415_417del (p.Lys139del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027086T>ACA382901652SLC37A4n.865A>T
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n.771A>C
n.872A>C
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n.957A>C
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n.1393A>C
n.636A>C
n.1417A>C
n.598A>C
n.863A>C
n.409A>C
n.785A>C
n.3246A>C
n.931A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
11g.119027087delCA2616335136SLC37A4n.865del
n.789del
n.1904del
n.2225del
n.939del
n.771del
n.872del
n.1041del
c.635del (p.Lys212ArgfsTer28)
n.957del
n.1059del
n.1393del
n.636del
n.1417del
n.598del
n.863del
n.409del
n.785del
n.3246del
n.931del
c.416del (p.Lys139ArgfsTer28)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027087T>GCA382901660SLC37A4n.864A>C
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c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.956A>C
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n.635A>C
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n.597A>C
n.862A>C
n.408A>C
n.784A>C
n.3245A>C
n.930A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
11g.119027087T=CA2003749374SLC37A4n.864A=
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n.1040A=
c.634A= (p.Lys212=)
n.956A=
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n.1392A=
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n.1416A=
n.597A=
n.862A=
n.408A=
n.784A=
n.3245A=
n.930A=
c.415A= (p.Lys139=)
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n.870G>C
n.1039G>C
c.633G>C (p.Leu211Phe)
n.955G>C
n.1057G>C
n.1391G>C
n.634G>C
n.1415G>C
n.596G>C
n.861G>C
n.407G>C
n.783G>C
n.3244G>C
n.929G>C
c.414G>C (p.Leu138Phe)
 dbSNP
11g.119027088C>TCA477125984SLC37A4n.863G>A
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n.937G>A
n.769G>A
n.870G>A
n.1039G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
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n.1391G>A
n.634G>A
n.1415G>A
n.596G>A
n.861G>A
n.407G>A
n.783G>A
n.3244G>A
n.929G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.786T>G
n.1901T>G
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 ClinVar
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n.786T>C
n.1901T>C
n.2222T>C
n.936T>C
n.768T>C
n.869T>C
n.1038T>C
c.632T>C (p.Leu211Ser)
n.954T>C
n.1056T>C
n.1390T>C
n.633T>C
n.1414T>C
n.595T>C
n.860T>C
n.406T>C
n.782T>C
n.3243T>C
n.928T>C
c.413T>C (p.Leu138Ser)
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n.768T>A
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n.1038T>A
c.632T>A (p.Leu211Ter)
n.954T>A
n.1056T>A
n.1390T>A
n.633T>A
n.1414T>A
n.595T>A
n.860T>A
n.406T>A
n.782T>A
n.3243T>A
n.928T>A
c.413T>A (p.Leu138Ter)
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n.1037T>G
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n.594T>G
n.859T>G
n.405T>G
n.781T>G
n.3242T>G
n.927T>G
c.412T>G (p.Leu138Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027090A>GCA477125986SLC37A4n.861T>C
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n.781T>C
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n.927T>C
c.412T>C (p.Leu138=)
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c.631T>A (p.Leu211Met)
n.953T>A
n.1055T>A
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n.632T>A
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n.594T>A
n.859T>A
n.405T>A
n.781T>A
n.3242T>A
n.927T>A
c.412T>A (p.Leu138Met)
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n.780C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.867C>A
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c.630C>A (p.Ser210=)
n.952C>A
n.1054C>A
n.1388C>A
n.631C>A
n.1412C>A
n.593C>A
n.858C>A
n.404C>A
n.780C>A
n.3241C>A
n.926C>A
c.411C>A (p.Ser137=)
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 gnomAD v4
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n.925C>A
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 gnomAD v4
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n.778T=
n.3239T=
n.924T=
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n.2218T>G
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n.1034T>G
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n.629T>G
n.1410T>G
n.591T>G
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n.402T>G
n.778T>G
n.3239T>G
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c.409T>G (p.Ser137Ala)
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n.402T>C
n.778T>C
n.3239T>C
n.924T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.924T>A
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n.401C>T
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 ClinVar
11g.119027094G>CCA477125994SLC37A4n.857C>G
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n.923C>G
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11g.119027094G>TCA477125993SLC37A4n.857C>A
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n.763C>A
n.864C>A
n.1033C>A
c.627C>A (p.Gly209=)
n.949C>A
n.1051C>A
n.1385C>A
n.628C>A
n.1409C>A
n.590C>A
n.855C>A
n.401C>A
n.777C>A
n.3238C>A
n.923C>A
c.408C>A (p.Gly136=)
11g.119027095C>ACA382901685SLC37A4n.856G>T
n.780G>T
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n.930G>T
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 dbSNP
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c.626G>C (p.Gly209Ala)
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n.854G>C
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n.776G>C
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n.922G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
 gnomAD v4
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c.626G>A (p.Gly209Asp)
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n.1050G>A
n.1384G>A
n.627G>A
n.1408G>A
n.589G>A
n.854G>A
n.400G>A
n.776G>A
n.3237G>A
n.922G>A
c.407G>A (p.Gly136Asp)
11g.119027096dupCA2616335146SLC37A4n.856dup
n.780dup
n.1895dup
n.2216dup
n.930dup
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n.1384dup
n.627dup
n.1408dup
n.589dup
n.854dup
n.400dup
n.776dup
n.3237dup
n.922dup
c.407dup
 gnomAD v4
11g.119027096C>ACA382901690SLC37A4n.856-1G>T
n.780-1G>T
n.1895-1G>T
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n.930-1G>T
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c.626-1G>T (n.626-1G>T)
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n.1408-1G>T
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n.400-1G>T
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n.922-1G>T
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c.626-1G= (n.626-1G=)
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n.922-1G=
c.407-1G= (n.407-1G=)
11g.119027096C>GCA382901691SLC37A4n.856-1G>C
n.780-1G>C
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n.930-1G>C
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n.863-1G>C
n.1032-1G>C
c.626-1G>C (n.626-1G>C)
n.948-1G>C
n.1050-1G>C
n.1384-1G>C
n.627-1G>C
n.1408-1G>C
n.589-1G>C
n.854-1G>C
n.400-1G>C
n.776-1G>C
n.3237-1G>C
n.922-1G>C
c.407-1G>C (n.407-1G>C)
11g.119027096C>TCA382901693SLC37A4n.856-1G>A
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n.922-1G>A
c.407-1G>A (n.407-1G>A)
11g.119027096_119027097insCTTCTTGCCCTCAGAGGGCACA602577776SLC37A4n.856-2_856-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG
n.780-2_780-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG
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n.948-2_948-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG
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n.3237-2_3237-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG
n.922-2_922-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG
c.407-2_407-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG (n.407-2_407-1insTGCCCTCTGAGGGCAAGAAG)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119027097T>ACA382901699SLC37A4n.856-2A>T
n.780-2A>T
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n.1032-2A>T
c.626-2A>T (n.626-2A>T)
n.948-2A>T
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n.776-2A>T
n.3237-2A>T
n.922-2A>T
c.407-2A>T (n.407-2A>T)
11g.119027097T>CCA382901697SLC37A4n.856-2A>G
n.780-2A>G
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c.626-2A>G (n.626-2A>G)
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n.922-2A>G
c.407-2A>G (n.407-2A>G)
11g.119027097T>GCA382901696SLC37A4n.856-2A>C
n.780-2A>C
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n.776-2A>C
n.3237-2A>C
n.922-2A>C
c.407-2A>C (n.407-2A>C)
11g.119027097_119027098insTCTTGCCCTCAGAGGGCATGGGGTCCAGGTTGCCA2616335151SLC37A4n.856-3_856-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.780-3_780-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
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n.948-3_948-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.1050-3_1050-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.1384-3_1384-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.627-3_627-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
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n.589-3_589-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
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n.400-3_400-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
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n.3237-3_3237-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
n.922-3_922-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA
c.407-3_407-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA (n.407-3_407-2insGCAACCTGGACCCCATGCCCTCTGAGGGCAAGA)
 gnomAD v4
11g.119027098G>ACA602577777SLC37A4n.856-3C>T
n.780-3C>T
n.1895-3C>T
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n.930-3C>T
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n.1032-3C>T
c.626-3C>T (n.626-3C>T)
n.948-3C>T
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n.776-3C>T
n.3237-3C>T
n.922-3C>T
c.407-3C>T (n.407-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119027098G=CA2003749379SLC37A4n.856-3C=
n.780-3C=
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c.407-3C= (n.407-3C=)
11g.119027098G>TCA2003749380SLC37A4n.856-3C>A
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c.626-3C>A (n.626-3C>A)
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n.1050-3C>A
n.1384-3C>A
n.627-3C>A
n.1408-3C>A
n.589-3C>A
n.854-3C>A
n.400-3C>A
n.776-3C>A
n.3237-3C>A
n.922-3C>A
c.407-3C>A (n.407-3C>A)
 dbSNP
11g.119027099G>ACA602577778SLC37A4n.856-4C>T
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n.3237-4C>T
n.922-4C>T
c.407-4C>T (n.407-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027099G>CCA2575003314SLC37A4n.856-4C>G
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n.922-4C>G
c.407-4C>G (n.407-4C>G)
11g.119027099G=CA2003749381SLC37A4n.856-4C=
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n.400-4C=
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n.3237-4C=
n.922-4C=
c.407-4C= (n.407-4C=)
11g.119027101G>ACA6311768SLC37A4n.856-6C>T
n.780-6C>T
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n.930-6C>T
n.762-6C>T
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n.1032-6C>T
c.626-6C>T (n.626-6C>T)
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n.1050-6C>T
n.1384-6C>T
n.627-6C>T
n.1408-6C>T
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n.776-6C>T
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n.922-6C>T
c.407-6C>T (n.407-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027101G=CA2003749382SLC37A4n.856-6C=
n.780-6C=
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n.930-6C=
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n.3237-6C=
n.922-6C=
c.407-6C= (n.407-6C=)
11g.119027101G>TCA2616335156SLC37A4n.856-6C>A
n.780-6C>A
n.1895-6C>A
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n.930-6C>A
n.762-6C>A
n.863-6C>A
n.1032-6C>A
c.626-6C>A (n.626-6C>A)
n.948-6C>A
n.1050-6C>A
n.1384-6C>A
n.627-6C>A
n.1408-6C>A
n.589-6C>A
n.854-6C>A
n.400-6C>A
n.776-6C>A
n.3237-6C>A
n.922-6C>A
c.407-6C>A (n.407-6C>A)
 gnomAD v4
11g.119027102G>ACA6311769SLC37A4n.856-7C>T
n.780-7C>T
n.1895-7C>T
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n.930-7C>T
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n.1032-7C>T
c.626-7C>T (n.626-7C>T)
n.948-7C>T
n.1050-7C>T
n.1384-7C>T
n.627-7C>T
n.1408-7C>T
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n.776-7C>T
n.3237-7C>T
n.922-7C>T
c.407-7C>T (n.407-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027102G>CCA2003749384SLC37A4n.856-7C>G
n.780-7C>G
n.1895-7C>G
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n.930-7C>G
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n.1032-7C>G
c.626-7C>G (n.626-7C>G)
n.948-7C>G
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n.1408-7C>G
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n.922-7C>G
c.407-7C>G (n.407-7C>G)
 dbSNP
11g.119027102G=CA2003749383SLC37A4n.856-7C=
n.780-7C=
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n.948-7C=
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n.776-7C=
n.3237-7C=
n.922-7C=
c.407-7C= (n.407-7C=)
11g.119027103T>CCA2739271744SLC37A4n.856-8A>G
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n.776-8A>G
n.3237-8A>G
n.922-8A>G
c.407-8A>G (n.407-8A>G)
 ClinVar
11g.119027104G>ACA2697552057SLC37A4n.856-9C>T
n.780-9C>T
n.1895-9C>T
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n.1032-9C>T
c.626-9C>T (n.626-9C>T)
n.948-9C>T
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n.627-9C>T
n.1408-9C>T
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n.400-9C>T
n.776-9C>T
n.3237-9C>T
n.922-9C>T
c.407-9C>T (n.407-9C>T)
 ClinVar
11g.119027104G>TCA2616335158SLC37A4n.856-9C>A
n.780-9C>A
n.1895-9C>A
n.2216-9C>A
n.930-9C>A
n.762-9C>A
n.863-9C>A
n.1032-9C>A
c.626-9C>A (n.626-9C>A)
n.948-9C>A
n.1050-9C>A
n.1384-9C>A
n.627-9C>A
n.1408-9C>A
n.589-9C>A
n.854-9C>A
n.400-9C>A
n.776-9C>A
n.3237-9C>A
n.922-9C>A
c.407-9C>A (n.407-9C>A)
 gnomAD v4
11g.119027105G>ACA602577780SLC37A4n.856-10C>T
n.780-10C>T
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c.626-10C>T (n.626-10C>T)
n.948-10C>T
n.1050-10C>T
n.1384-10C>T
n.627-10C>T
n.1408-10C>T
n.589-10C>T
n.854-10C>T
n.400-10C>T
n.776-10C>T
n.3237-10C>T
n.922-10C>T
c.407-10C>T (n.407-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119027105G=CA2003749385SLC37A4n.856-10C=
n.780-10C=
n.1895-10C=
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n.762-10C=
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n.1032-10C=
c.626-10C= (n.626-10C=)
n.948-10C=
n.1050-10C=
n.1384-10C=
n.627-10C=
n.1408-10C=
n.589-10C=
n.854-10C=
n.400-10C=
n.776-10C=
n.3237-10C=
n.922-10C=
c.407-10C= (n.407-10C=)
11g.119027106G>ACA2616335160SLC37A4n.856-11C>T
n.780-11C>T
n.1895-11C>T
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c.626-11C>T (n.626-11C>T)
n.948-11C>T
n.1050-11C>T
n.1384-11C>T
n.627-11C>T
n.1408-11C>T
n.589-11C>T
n.854-11C>T
n.400-11C>T
n.776-11C>T
n.3237-11C>T
n.922-11C>T
c.407-11C>T (n.407-11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119027106G>TCA2616335161SLC37A4n.856-11C>A
n.780-11C>A
n.1895-11C>A
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n.930-11C>A
n.762-11C>A
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n.1032-11C>A
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n.1050-11C>A
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n.400-11C>A
n.776-11C>A
n.3237-11C>A
n.922-11C>A
c.407-11C>A (n.407-11C>A)
 gnomAD v4
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n.3237-12T=
n.922-12T=
c.407-12T= (n.407-12T=)
11g.119027107A>GCA658823059SLC37A4n.856-12T>C
n.780-12T>C
n.1895-12T>C
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n.930-12T>C
n.762-12T>C
n.863-12T>C
n.1032-12T>C
c.626-12T>C (n.626-12T>C)
n.948-12T>C
n.1050-12T>C
n.1384-12T>C
n.627-12T>C
n.1408-12T>C
n.589-12T>C
n.854-12T>C
n.400-12T>C
n.776-12T>C
n.3237-12T>C
n.922-12T>C
c.407-12T>C (n.407-12T>C)
 ClinVar dbSNP
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n.780-12del
n.1895-12del
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n.1032-12del
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n.948-12del
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n.1384-12del
n.627-12del
n.1408-12del
n.589-12del
n.854-12del
n.400-12del
n.776-12del
n.3237-12del
n.922-12del
c.407-12del (n.407-12del)
 gnomAD v4
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n.1032-16C>T
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n.627-16C>T
n.1408-16C>T
n.589-16C>T
n.854-16C>T
n.400-16C>T
n.776-16C>T
n.3237-16C>T
n.922-16C>T
c.407-16C>T (n.407-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.3237-16C>A
n.922-16C>A
c.407-16C>A (n.407-16C>A)
 gnomAD v4
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11g.119027112G>TCA6311770SLC37A4n.856-17C>A
n.780-17C>A
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c.626-17C>A (n.626-17C>A)
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n.589-17C>A
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n.400-17C>A
n.776-17C>A
n.3237-17C>A
n.922-17C>A
c.407-17C>A (n.407-17C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.780-18G>T
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c.626-18G>T (n.626-18G>T)
n.948-18G>T
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n.400-18G>T
n.776-18G>T
n.3237-18G>T
n.922-18G>T
c.407-18G>T (n.407-18G>T)
 gnomAD v4
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n.776-18G>A
n.3237-18G>A
n.922-18G>A
c.407-18G>A (n.407-18G>A)
 gnomAD v4
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n.1408-19A>G
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n.776-19A>G
n.3237-19A>G
n.922-19A>G
c.407-19A>G (n.407-19A>G)
 gnomAD v4
11g.119027114T>GCA2616335170SLC37A4n.856-19A>C
n.780-19A>C
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n.1032-19A>C
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n.3237-19A>C
n.922-19A>C
c.407-19A>C (n.407-19A>C)
 gnomAD v4
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n.1032-20C>T
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n.1050-20C>T
n.1384-20C>T
n.627-20C>T
n.1408-20C>T
n.589-20C>T
n.854-20C>T
n.400-20C>T
n.776-20C>T
n.3237-20C>T
n.922-20C>T
c.407-20C>T (n.407-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.626-21C>T (n.626-21C>T)
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n.922-21C>T
c.407-21C>T (n.407-21C>T)
 gnomAD v4
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c.626-21C>A (n.626-21C>A)
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n.854-21C>A
n.400-21C>A
n.776-21C>A
n.3237-21C>A
n.922-21C>A
c.407-21C>A (n.407-21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027117G>ACA2562351161SLC37A4n.856-22C>T
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n.400-22C>T
n.776-22C>T
n.3237-22C>T
n.922-22C>T
c.407-22C>T (n.407-22C>T)
11g.119027117G>CCA6311772SLC37A4n.856-22C>G
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n.776-22C>G
n.3237-22C>G
n.922-22C>G
c.407-22C>G (n.407-22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1032-22C>A
c.626-22C>A (n.626-22C>A)
n.948-22C>A
n.1050-22C>A
n.1384-22C>A
n.627-22C>A
n.1408-22C>A
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n.854-22C>A
n.400-22C>A
n.776-22C>A
n.3237-22C>A
n.922-22C>A
c.407-22C>A (n.407-22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119027118C>ACA2616335180SLC37A4n.856-23G>T
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c.626-23G>T (n.626-23G>T)
n.948-23G>T
n.1050-23G>T
n.1384-23G>T
n.627-23G>T
n.1408-23G>T
n.589-23G>T
n.854-23G>T
n.400-23G>T
n.776-23G>T
n.3237-23G>T
n.922-23G>T
c.407-23G>T (n.407-23G>T)
 gnomAD v4
11g.119027118C=CA2003749392SLC37A4n.856-23G=
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c.407-44G>C (n.407-44G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119027139C>TCA6311780SLC37A4n.856-44G>A
n.780-44G>A
n.1895-44G>A
n.2216-44G>A
n.930-44G>A
n.762-44G>A
n.863-44G>A
n.1032-44G>A
c.626-44G>A (n.626-44G>A)
n.948-44G>A
n.1050-44G>A
n.1384-44G>A
n.627-44G>A
n.1408-44G>A
n.589-44G>A
n.854-44G>A
n.400-44G>A
n.776-44G>A
n.3237-44G>A
n.922-44G>A
c.407-44G>A (n.407-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119027140T>GCA2616335219SLC37A4n.856-45A>C
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n.1895-45A>C
n.2216-45A>C
n.930-45A>C
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n.863-45A>C
n.1032-45A>C
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n.948-45A>C
n.1050-45A>C
n.1384-45A>C
n.627-45A>C
n.1408-45A>C
n.589-45A>C
n.854-45A>C
n.400-45A>C
n.776-45A>C
n.3237-45A>C
n.922-45A>C
c.407-45A>C (n.407-45A>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched